Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72820975A>CCA373669814TMC1c.1897A>C (p.Asn633His)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.1258-5894A>C (n.1258-5894A>C)
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n.2040A>C
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n.378A>C
n.795A>C
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9g.72820975A>GCA373669815TMC1c.1897A>G (p.Asn633Asp)
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c.1771A>G (p.Asn591Asp)
n.2040A>G
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
n.378A>G
n.795A>G
c.2485A>G (p.Asn829Asp)
c.1900A>G (p.Asn634Asp)
 gnomAD v4
9g.72820975A>TCA373669816TMC1c.1897A>T (p.Asn633Tyr)
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c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
n.2040A>T
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
n.378A>T
n.795A>T
c.2485A>T (p.Asn829Tyr)
c.1900A>T (p.Asn634Tyr)
9g.72820976A=CA1855120690TMC1c.1898A= (p.Asn633=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.1258-5893A= (n.1258-5893A=)
c.1772A= (p.Asn591=)
n.2041A=
c.1460A= (p.Asn487=)
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n.796A=
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9g.72820976A>CCA373669817TMC1c.1898A>C (p.Asn633Thr)
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c.1258-5893A>C (n.1258-5893A>C)
c.1772A>C (p.Asn591Thr)
n.2041A>C
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
n.379A>C
n.796A>C
c.2486A>C (p.Asn829Thr)
c.1901A>C (p.Asn634Thr)
9g.72820976A>GCA373669818TMC1c.1898A>G (p.Asn633Ser)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.1258-5893A>G (n.1258-5893A>G)
c.1772A>G (p.Asn591Ser)
n.2041A>G
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
n.379A>G
n.796A>G
c.2486A>G (p.Asn829Ser)
c.1901A>G (p.Asn634Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72820976A>TCA373669819TMC1c.1898A>T (p.Asn633Ile)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.1258-5893A>T (n.1258-5893A>T)
c.1772A>T (p.Asn591Ile)
n.2041A>T
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
n.379A>T
n.796A>T
c.2486A>T (p.Asn829Ile)
c.1901A>T (p.Asn634Ile)
9g.72820977T>ACA373669820TMC1c.1899T>A (p.Asn633Lys)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.1258-5892T>A (n.1258-5892T>A)
c.1773T>A (p.Asn591Lys)
n.2042T>A
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
n.380T>A
n.797T>A
c.2487T>A (p.Asn829Lys)
c.1902T>A (p.Asn634Lys)
9g.72820977T>CCA465492698TMC1c.1899T>C (p.Asn633=)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.1258-5892T>C (n.1258-5892T>C)
c.1773T>C (p.Asn591=)
n.2042T>C
c.1461T>C (p.Asn487=)
n.380T>C
n.797T>C
c.2487T>C (p.Asn829=)
c.1902T>C (p.Asn634=)
9g.72820977T>GCA373669821TMC1c.1899T>G (p.Asn633Lys)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.1258-5892T>G (n.1258-5892T>G)
c.1773T>G (p.Asn591Lys)
n.2042T>G
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
n.380T>G
n.797T>G
c.2487T>G (p.Asn829Lys)
c.1902T>G (p.Asn634Lys)
9g.72820978A=CA1855120691TMC1c.1900A= (p.Asn634=)
c.*340A= (n.*340A=)
c.1258-5891A= (n.1258-5891A=)
c.1774A= (p.Asn592=)
n.2043A=
c.1462A= (p.Asn488=)
n.381A=
n.798A=
c.2488A= (p.Asn830=)
c.1903A= (p.Asn635=)
9g.72820978A>CCA373669825TMC1c.1900A>C (p.Asn634His)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.1258-5891A>C (n.1258-5891A>C)
c.1774A>C (p.Asn592His)
n.2043A>C
c.1462A>C (p.Asn488His)
n.381A>C
n.798A>C
c.2488A>C (p.Asn830His)
c.1903A>C (p.Asn635His)
9g.72820978A>GCA5082091TMC1c.1900A>G (p.Asn634Asp)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.1258-5891A>G (n.1258-5891A>G)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
n.2043A>G
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
n.381A>G
n.798A>G
c.2488A>G (p.Asn830Asp)
c.1903A>G (p.Asn635Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820978A>TCA373669822TMC1c.1900A>T (p.Asn634Tyr)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.1258-5891A>T (n.1258-5891A>T)
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
n.2043A>T
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
n.381A>T
n.798A>T
c.2488A>T (p.Asn830Tyr)
c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
9g.72820979A=CA1855120692TMC1c.1901A= (p.Asn634=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.1258-5890A= (n.1258-5890A=)
c.1775A= (p.Asn592=)
n.2044A=
c.1463A= (p.Asn488=)
n.382A=
n.799A=
c.2489A= (p.Asn830=)
c.1904A= (p.Asn635=)
9g.72820979A>CCA193297116TMC1c.1901A>C (p.Asn634Thr)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.1258-5890A>C (n.1258-5890A>C)
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
n.2044A>C
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
n.382A>C
n.799A>C
c.2489A>C (p.Asn830Thr)
c.1904A>C (p.Asn635Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820979A>GCA373669831TMC1c.1901A>G (p.Asn634Ser)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.1258-5890A>G (n.1258-5890A>G)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
n.2044A>G
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
n.382A>G
n.799A>G
c.2489A>G (p.Asn830Ser)
c.1904A>G (p.Asn635Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820979A>TCA373669835TMC1c.1901A>T (p.Asn634Ile)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.1258-5890A>T (n.1258-5890A>T)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
n.2044A>T
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
n.382A>T
n.799A>T
c.2489A>T (p.Asn830Ile)
c.1904A>T (p.Asn635Ile)
9g.72820980C>ACA373669840TMC1c.1902C>A (p.Asn634Lys)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.1258-5889C>A (n.1258-5889C>A)
c.1776C>A (p.Asn592Lys)
n.2045C>A
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
n.383C>A
n.800C>A
c.2490C>A (p.Asn830Lys)
c.1905C>A (p.Asn635Lys)
 gnomAD v4
9g.72820980C=CA1855120693TMC1c.1902C= (p.Asn634=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.1258-5889C= (n.1258-5889C=)
c.1776C= (p.Asn592=)
n.2045C=
c.1464C= (p.Asn488=)
n.383C=
n.800C=
c.2490C= (p.Asn830=)
c.1905C= (p.Asn635=)
9g.72820980C>GCA10576756TMC1c.1902C>G (p.Asn634Lys)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.1258-5889C>G (n.1258-5889C>G)
c.1776C>G (p.Asn592Lys)
n.2045C>G
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
n.383C>G
n.800C>G
c.2490C>G (p.Asn830Lys)
c.1905C>G (p.Asn635Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820980C>TCA5082092TMC1c.1902C>T (p.Asn634=)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.1258-5889C>T (n.1258-5889C>T)
c.1776C>T (p.Asn592=)
n.2045C>T
c.1464C>T (p.Asn488=)
n.383C>T
n.800C>T
c.2490C>T (p.Asn830=)
c.1905C>T (p.Asn635=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820981T>ACA373669854TMC1c.1903T>A (p.Phe635Ile)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.1258-5888T>A (n.1258-5888T>A)
c.1777T>A (p.Phe593Ile)
n.2046T>A
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
n.384T>A
n.801T>A
c.2491T>A (p.Phe831Ile)
c.1906T>A (p.Phe636Ile)
9g.72820981T>CCA373669848TMC1c.1903T>C (p.Phe635Leu)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.1258-5888T>C (n.1258-5888T>C)
c.1777T>C (p.Phe593Leu)
n.2046T>C
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
n.384T>C
n.801T>C
c.2491T>C (p.Phe831Leu)
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
9g.72820981T>GCA373669851TMC1c.1903T>G (p.Phe635Val)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.1258-5888T>G (n.1258-5888T>G)
c.1777T>G (p.Phe593Val)
n.2046T>G
c.1465T>G (p.Phe489Val)
n.384T>G
n.801T>G
c.2491T>G (p.Phe831Val)
c.1906T>G (p.Phe636Val)
9g.72820982T>ACA373669858TMC1c.1904T>A (p.Phe635Tyr)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.1258-5887T>A (n.1258-5887T>A)
c.1778T>A (p.Phe593Tyr)
n.2047T>A
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
n.385T>A
n.802T>A
c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
9g.72820982T>CCA373669860TMC1c.1904T>C (p.Phe635Ser)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.1258-5887T>C (n.1258-5887T>C)
c.1778T>C (p.Phe593Ser)
n.2047T>C
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
n.385T>C
n.802T>C
c.2492T>C (p.Phe831Ser)
c.1907T>C (p.Phe636Ser)
9g.72820982T>GCA373669864TMC1c.1904T>G (p.Phe635Cys)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.1258-5887T>G (n.1258-5887T>G)
c.1778T>G (p.Phe593Cys)
n.2047T>G
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
n.385T>G
n.802T>G
c.2492T>G (p.Phe831Cys)
c.1907T>G (p.Phe636Cys)
9g.72820983C>ACA373669871TMC1c.1905C>A (p.Phe635Leu)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.1258-5886C>A (n.1258-5886C>A)
c.1779C>A (p.Phe593Leu)
n.2048C>A
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
n.386C>A
n.803C>A
c.2493C>A (p.Phe831Leu)
c.1908C>A (p.Phe636Leu)
9g.72820983C>GCA373669873TMC1c.1905C>G (p.Phe635Leu)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.1258-5886C>G (n.1258-5886C>G)
c.1779C>G (p.Phe593Leu)
n.2048C>G
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
n.386C>G
n.803C>G
c.2493C>G (p.Phe831Leu)
c.1908C>G (p.Phe636Leu)
9g.72820983C>TCA465492701TMC1c.1905C>T (p.Phe635=)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.1258-5886C>T (n.1258-5886C>T)
c.1779C>T (p.Phe593=)
n.2048C>T
c.1467C>T (p.Phe489=)
n.386C>T
n.803C>T
c.2493C>T (p.Phe831=)
c.1908C>T (p.Phe636=)
9g.72820984T>ACA373669878TMC1c.1906T>A (p.Tyr636Asn)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.1258-5885T>A (n.1258-5885T>A)
c.1780T>A (p.Tyr594Asn)
n.2049T>A
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
n.387T>A
n.804T>A
c.2494T>A (p.Tyr832Asn)
c.1909T>A (p.Tyr637Asn)
9g.72820984T>CCA373669903TMC1c.1906T>C (p.Tyr636His)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.1258-5885T>C (n.1258-5885T>C)
c.1780T>C (p.Tyr594His)
n.2049T>C
c.1468T>C (p.Tyr490His)
n.387T>C
n.804T>C
c.2494T>C (p.Tyr832His)
c.1909T>C (p.Tyr637His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820984T>GCA373669883TMC1c.1906T>G (p.Tyr636Asp)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.1258-5885T>G (n.1258-5885T>G)
c.1780T>G (p.Tyr594Asp)
n.2049T>G
c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
n.387T>G
n.804T>G
c.2494T>G (p.Tyr832Asp)
c.1909T>G (p.Tyr637Asp)
9g.72820984T=CA1855120694TMC1c.1906T= (p.Tyr636=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.1258-5885T= (n.1258-5885T=)
c.1780T= (p.Tyr594=)
n.2049T=
c.1468T= (p.Tyr490=)
n.387T=
n.804T=
c.2494T= (p.Tyr832=)
c.1909T= (p.Tyr637=)
9g.72820985A>CCA373669909TMC1c.1907A>C (p.Tyr636Ser)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.1258-5884A>C (n.1258-5884A>C)
c.1781A>C (p.Tyr594Ser)
n.2050A>C
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
n.388A>C
n.805A>C
c.2495A>C (p.Tyr832Ser)
c.1910A>C (p.Tyr637Ser)
9g.72820985A>GCA373669911TMC1c.1907A>G (p.Tyr636Cys)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.1258-5884A>G (n.1258-5884A>G)
c.1781A>G (p.Tyr594Cys)
n.2050A>G
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
n.388A>G
n.805A>G
c.2495A>G (p.Tyr832Cys)
c.1910A>G (p.Tyr637Cys)
9g.72820985A>TCA373669916TMC1c.1907A>T (p.Tyr636Phe)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.1258-5884A>T (n.1258-5884A>T)
c.1781A>T (p.Tyr594Phe)
n.2050A>T
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
n.388A>T
n.805A>T
c.2495A>T (p.Tyr832Phe)
c.1910A>T (p.Tyr637Phe)
9g.72820985_72821006delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCATCA1855120695TMC1c.1907_1928delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr636=)
c.*347_*368delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (n.*347_*368delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT)
c.1258-5884_1258-5863delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (n.1258-5884_1258-5863delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT)
c.1781_1802delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr594=)
n.2050_2071delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT
c.1469_1490delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr490=)
n.388_409delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT
n.805_826delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT
c.2495_2516delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr832=)
c.1910_1931delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr637=)
9g.72820986C>ACA373669922TMC1c.1908C>A (p.Tyr636Ter)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.1258-5883C>A (n.1258-5883C>A)
c.1782C>A (p.Tyr594Ter)
n.2051C>A
c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
n.389C>A
n.806C>A
c.2496C>A (p.Tyr832Ter)
c.1911C>A (p.Tyr637Ter)
9g.72820986C=CA1855120696TMC1c.1908C= (p.Tyr636=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.1258-5883C= (n.1258-5883C=)
c.1782C= (p.Tyr594=)
n.2051C=
c.1470C= (p.Tyr490=)
n.389C=
n.806C=
c.2496C= (p.Tyr832=)
c.1911C= (p.Tyr637=)
9g.72820986C>GCA5082094TMC1c.1908C>G (p.Tyr636Ter)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.1258-5883C>G (n.1258-5883C>G)
c.1782C>G (p.Tyr594Ter)
n.2051C>G
c.1470C>G (p.Tyr490Ter)
n.389C>G
n.806C>G
c.2496C>G (p.Tyr832Ter)
c.1911C>G (p.Tyr637Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820986C>TCA5082093TMC1c.1908C>T (p.Tyr636=)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.1258-5883C>T (n.1258-5883C>T)
c.1782C>T (p.Tyr594=)
n.2051C>T
c.1470C>T (p.Tyr490=)
n.389C>T
n.806C>T
c.2496C>T (p.Tyr832=)
c.1911C>T (p.Tyr637=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820989_72821009delCA866640106TMC1c.1911_1931del (p.Gly638_Leu644del)
c.*351_*371del (n.*351_*371del)
c.1258-5880_1258-5860del (n.1258-5880_1258-5860del)
c.1785_1805del (p.Gly596_Leu602del)
n.2054_2074del
c.1473_1493del (p.Gly492_Leu498del)
n.392_412del
n.809_829del
c.2499_2519del (p.Gly834_Leu840del)
c.1914_1934del (p.Gly639_Leu645del)
 dbSNP
9g.72820987C>ACA373669927TMC1c.1909C>A (p.Leu637Met)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.1258-5882C>A (n.1258-5882C>A)
c.1783C>A (p.Leu595Met)
n.2052C>A
c.1471C>A (p.Leu491Met)
n.390C>A
n.807C>A
c.2497C>A (p.Leu833Met)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
9g.72820987C=CA1855120697TMC1c.1909C= (p.Leu637=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.1258-5882C= (n.1258-5882C=)
c.1783C= (p.Leu595=)
n.2052C=
c.1471C= (p.Leu491=)
n.390C=
n.807C=
c.2497C= (p.Leu833=)
c.1912C= (p.Leu638=)
9g.72820987C>GCA373669933TMC1c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.1258-5882C>G (n.1258-5882C>G)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
n.2052C>G
c.1471C>G (p.Leu491Val)
n.390C>G
n.807C>G
c.2497C>G (p.Leu833Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
9g.72820987C>TCA193297146TMC1c.1909C>T (p.Leu637=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.1258-5882C>T (n.1258-5882C>T)
c.1783C>T (p.Leu595=)
n.2052C>T
c.1471C>T (p.Leu491=)
n.390C>T
n.807C>T
c.2497C>T (p.Leu833=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
 dbSNP
9g.72820988T>ACA373669938TMC1c.1910T>A (p.Leu637Gln)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.1258-5881T>A (n.1258-5881T>A)
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
n.2053T>A
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
n.391T>A
n.808T>A
c.2498T>A (p.Leu833Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
9g.72820988T>CCA373669940TMC1c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.1258-5881T>C (n.1258-5881T>C)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
n.2053T>C
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.391T>C
n.808T>C
c.2498T>C (p.Leu833Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
9g.72820988T>GCA373669943TMC1c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.1258-5881T>G (n.1258-5881T>G)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
n.2053T>G
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.391T>G
n.808T>G
c.2498T>G (p.Leu833Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
9g.72820989G>ACA465492706TMC1c.1911G>A (p.Leu637=)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.1258-5880G>A (n.1258-5880G>A)
c.1785G>A (p.Leu595=)
n.2054G>A
c.1473G>A (p.Leu491=)
n.392G>A
n.809G>A
c.2499G>A (p.Leu833=)
c.1914G>A (p.Leu638=)
9g.72820989G>CCA465492705TMC1c.1911G>C (p.Leu637=)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.1258-5880G>C (n.1258-5880G>C)
c.1785G>C (p.Leu595=)
n.2054G>C
c.1473G>C (p.Leu491=)
n.392G>C
n.809G>C
c.2499G>C (p.Leu833=)
c.1914G>C (p.Leu638=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72820989G=CA1855120698TMC1c.1911G= (p.Leu637=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.1258-5880G= (n.1258-5880G=)
c.1785G= (p.Leu595=)
n.2054G=
c.1473G= (p.Leu491=)
n.392G=
n.809G=
c.2499G= (p.Leu833=)
c.1914G= (p.Leu638=)
9g.72820989G>TCA5082095TMC1c.1911G>T (p.Leu637=)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.1258-5880G>T (n.1258-5880G>T)
c.1785G>T (p.Leu595=)
n.2054G>T
c.1473G>T (p.Leu491=)
n.392G>T
n.809G>T
c.2499G>T (p.Leu833=)
c.1914G>T (p.Leu638=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820990G>ACA373669972TMC1c.1912G>A (p.Gly638Ser)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.1258-5879G>A (n.1258-5879G>A)
c.1786G>A (p.Gly596Ser)
n.2055G>A
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
n.393G>A
n.810G>A
c.2500G>A (p.Gly834Ser)
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
 dbSNP
9g.72820990G>CCA373669962TMC1c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.1258-5879G>C (n.1258-5879G>C)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
n.2055G>C
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
n.393G>C
n.810G>C
c.2500G>C (p.Gly834Arg)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
9g.72820990G=CA1855120699TMC1c.1912G= (p.Gly638=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.1258-5879G= (n.1258-5879G=)
c.1786G= (p.Gly596=)
n.2055G=
c.1474G= (p.Gly492=)
n.393G=
n.810G=
c.2500G= (p.Gly834=)
c.1915G= (p.Gly639=)
9g.72820990G>TCA373669974TMC1c.1912G>T (p.Gly638Cys)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.1258-5879G>T (n.1258-5879G>T)
c.1786G>T (p.Gly596Cys)
n.2055G>T
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
n.393G>T
n.810G>T
c.2500G>T (p.Gly834Cys)
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
9g.72820991G>ACA193297154TMC1c.1913G>A (p.Gly638Asp)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.1258-5878G>A (n.1258-5878G>A)
c.1787G>A (p.Gly596Asp)
n.2056G>A
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
n.394G>A
n.811G>A
c.2501G>A (p.Gly834Asp)
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820991G>CCA373669983TMC1c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1258-5878G>C (n.1258-5878G>C)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
n.2056G>C
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
n.394G>C
n.811G>C
c.2501G>C (p.Gly834Ala)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
9g.72820991G=CA1855120700TMC1c.1913G= (p.Gly638=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.1258-5878G= (n.1258-5878G=)
c.1787G= (p.Gly596=)
n.2056G=
c.1475G= (p.Gly492=)
n.394G=
n.811G=
c.2501G= (p.Gly834=)
c.1916G= (p.Gly639=)
9g.72820991G>TCA373669986TMC1c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.1258-5878G>T (n.1258-5878G>T)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
n.2056G>T
c.1475G>T (p.Gly492Val)
n.394G>T
n.811G>T
c.2501G>T (p.Gly834Val)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
9g.72820992C>ACA5082096TMC1c.1914C>A (p.Gly638=)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.1258-5877C>A (n.1258-5877C>A)
c.1788C>A (p.Gly596=)
n.2057C>A
c.1476C>A (p.Gly492=)
n.395C>A
n.812C>A
c.2502C>A (p.Gly834=)
c.1917C>A (p.Gly639=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820992C=CA1855120701TMC1c.1914C= (p.Gly638=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.1258-5877C= (n.1258-5877C=)
c.1788C= (p.Gly596=)
n.2057C=
c.1476C= (p.Gly492=)
n.395C=
n.812C=
c.2502C= (p.Gly834=)
c.1917C= (p.Gly639=)
9g.72820992C>GCA465492708TMC1c.1914C>G (p.Gly638=)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.1258-5877C>G (n.1258-5877C>G)
c.1788C>G (p.Gly596=)
n.2057C>G
c.1476C>G (p.Gly492=)
n.395C>G
n.812C>G
c.2502C>G (p.Gly834=)
c.1917C>G (p.Gly639=)
9g.72820992C>TCA465492709TMC1c.1914C>T (p.Gly638=)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.1258-5877C>T (n.1258-5877C>T)
c.1788C>T (p.Gly596=)
n.2057C>T
c.1476C>T (p.Gly492=)
n.395C>T
n.812C>T
c.2502C>T (p.Gly834=)
c.1917C>T (p.Gly639=)
 COSMIC
9g.72820993A>CCA373669991TMC1c.1915A>C (p.Met639Leu)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.1258-5876A>C (n.1258-5876A>C)
c.1789A>C (p.Met597Leu)
n.2058A>C
c.1477A>C (p.Met493Leu)
n.396A>C
n.813A>C
c.2503A>C (p.Met835Leu)
c.1918A>C (p.Met640Leu)
9g.72820993A>GCA373669992TMC1c.1915A>G (p.Met639Val)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.1258-5876A>G (n.1258-5876A>G)
c.1789A>G (p.Met597Val)
n.2058A>G
c.1477A>G (p.Met493Val)
n.396A>G
n.813A>G
c.2503A>G (p.Met835Val)
c.1918A>G (p.Met640Val)
9g.72820993A>TCA373669993TMC1c.1915A>T (p.Met639Leu)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.1258-5876A>T (n.1258-5876A>T)
c.1789A>T (p.Met597Leu)
n.2058A>T
c.1477A>T (p.Met493Leu)
n.396A>T
n.813A>T
c.2503A>T (p.Met835Leu)
c.1918A>T (p.Met640Leu)
9g.72820994T>ACA373669996TMC1c.1916T>A (p.Met639Lys)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.1258-5875T>A (n.1258-5875T>A)
c.1790T>A (p.Met597Lys)
n.2059T>A
c.1478T>A (p.Met493Lys)
n.397T>A
n.814T>A
c.2504T>A (p.Met835Lys)
c.1919T>A (p.Met640Lys)
 gnomAD v4
9g.72820994T>CCA373670001TMC1c.1916T>C (p.Met639Thr)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.1258-5875T>C (n.1258-5875T>C)
c.1790T>C (p.Met597Thr)
n.2059T>C
c.1478T>C (p.Met493Thr)
n.397T>C
n.814T>C
c.2504T>C (p.Met835Thr)
c.1919T>C (p.Met640Thr)
9g.72820994T>GCA373670002TMC1c.1916T>G (p.Met639Arg)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.1258-5875T>G (n.1258-5875T>G)
c.1790T>G (p.Met597Arg)
n.2059T>G
c.1478T>G (p.Met493Arg)
n.397T>G
n.814T>G
c.2504T>G (p.Met835Arg)
c.1919T>G (p.Met640Arg)
9g.72820995G>ACA373670006TMC1c.1917G>A (p.Met639Ile)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.1258-5874G>A (n.1258-5874G>A)
c.1791G>A (p.Met597Ile)
n.2060G>A
c.1479G>A (p.Met493Ile)
n.398G>A
n.815G>A
c.2505G>A (p.Met835Ile)
c.1920G>A (p.Met640Ile)
9g.72820995G>CCA373670009TMC1c.1917G>C (p.Met639Ile)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.1258-5874G>C (n.1258-5874G>C)
c.1791G>C (p.Met597Ile)
n.2060G>C
c.1479G>C (p.Met493Ile)
n.398G>C
n.815G>C
c.2505G>C (p.Met835Ile)
c.1920G>C (p.Met640Ile)
9g.72820995G>TCA373670012TMC1c.1917G>T (p.Met639Ile)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.1258-5874G>T (n.1258-5874G>T)
c.1791G>T (p.Met597Ile)
n.2060G>T
c.1479G>T (p.Met493Ile)
n.398G>T
n.815G>T
c.2505G>T (p.Met835Ile)
c.1920G>T (p.Met640Ile)
9g.72820996C>ACA373670017TMC1c.1918C>A (p.Leu640Ile)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.1258-5873C>A (n.1258-5873C>A)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
n.2061C>A
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
n.399C>A
n.816C>A
c.2506C>A (p.Leu836Ile)
c.1921C>A (p.Leu641Ile)
9g.72820996C>GCA373670039TMC1c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.1258-5873C>G (n.1258-5873C>G)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
n.2061C>G
c.1480C>G (p.Leu494Val)
n.399C>G
n.816C>G
c.2506C>G (p.Leu836Val)
c.1921C>G (p.Leu641Val)
9g.72820996C>TCA465492713TMC1c.1918C>T (p.Leu640=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.1258-5873C>T (n.1258-5873C>T)
c.1792C>T (p.Leu598=)
n.2061C>T
c.1480C>T (p.Leu494=)
n.399C>T
n.816C>T
c.2506C>T (p.Leu836=)
c.1921C>T (p.Leu641=)
9g.72820997T>ACA373670045TMC1c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1258-5872T>A (n.1258-5872T>A)
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
n.2062T>A
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
n.400T>A
n.817T>A
c.2507T>A (p.Leu836Gln)
c.1922T>A (p.Leu641Gln)
9g.72820997T>CCA373670046TMC1c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1258-5872T>C (n.1258-5872T>C)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
n.2062T>C
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
n.400T>C
n.817T>C
c.2507T>C (p.Leu836Pro)
c.1922T>C (p.Leu641Pro)
9g.72820997T>GCA373670047TMC1c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1258-5872T>G (n.1258-5872T>G)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
n.2062T>G
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
n.400T>G
n.817T>G
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
c.1922T>G (p.Leu641Arg)
 gnomAD v4
9g.72820998A>CCA465492715TMC1c.1920A>C (p.Leu640=)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.1258-5871A>C (n.1258-5871A>C)
c.1794A>C (p.Leu598=)
n.2063A>C
c.1482A>C (p.Leu494=)
n.401A>C
n.818A>C
c.2508A>C (p.Leu836=)
c.1923A>C (p.Leu641=)
9g.72820998A>GCA465492717TMC1c.1920A>G (p.Leu640=)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.1258-5871A>G (n.1258-5871A>G)
c.1794A>G (p.Leu598=)
n.2063A>G
c.1482A>G (p.Leu494=)
n.401A>G
n.818A>G
c.2508A>G (p.Leu836=)
c.1923A>G (p.Leu641=)
9g.72820998A>TCA465492716TMC1c.1920A>T (p.Leu640=)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.1258-5871A>T (n.1258-5871A>T)
c.1794A>T (p.Leu598=)
n.2063A>T
c.1482A>T (p.Leu494=)
n.401A>T
n.818A>T
c.2508A>T (p.Leu836=)
c.1923A>T (p.Leu641=)
9g.72820999C>ACA373670050TMC1c.1921C>A (p.Leu641Met)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1258-5870C>A (n.1258-5870C>A)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
n.2064C>A
c.1483C>A (p.Leu495Met)
n.402C>A
n.819C>A
c.2509C>A (p.Leu837Met)
c.1924C>A (p.Leu642Met)
9g.72820999C=CA1855120702TMC1c.1921C= (p.Leu641=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.1258-5870C= (n.1258-5870C=)
c.1795C= (p.Leu599=)
n.2064C=
c.1483C= (p.Leu495=)
n.402C=
n.819C=
c.2509C= (p.Leu837=)
c.1924C= (p.Leu642=)
9g.72820999C>GCA373670051TMC1c.1921C>G (p.Leu641Val)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1258-5870C>G (n.1258-5870C>G)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
n.2064C>G
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.402C>G
n.819C>G
c.2509C>G (p.Leu837Val)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
9g.72820999C>TCA465492718TMC1c.1921C>T (p.Leu641=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1258-5870C>T (n.1258-5870C>T)
c.1795C>T (p.Leu599=)
n.2064C>T
c.1483C>T (p.Leu495=)
n.402C>T
n.819C>T
c.2509C>T (p.Leu837=)
c.1924C>T (p.Leu642=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72821000T>ACA373670055TMC1c.1922T>A (p.Leu641Gln)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.1258-5869T>A (n.1258-5869T>A)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
n.2065T>A
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.403T>A
n.820T>A
c.2510T>A (p.Leu837Gln)
c.1925T>A (p.Leu642Gln)
9g.72821000T>CCA373670059TMC1c.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.1258-5869T>C (n.1258-5869T>C)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
n.2065T>C
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.403T>C
n.820T>C
c.2510T>C (p.Leu837Pro)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
 gnomAD v4
9g.72821000T>GCA373670064TMC1c.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.1258-5869T>G (n.1258-5869T>G)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
n.2065T>G
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.403T>G
n.820T>G
c.2510T>G (p.Leu837Arg)
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
9g.72821001G>ACA465492722TMC1c.1923G>A (p.Leu641=)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.1258-5868G>A (n.1258-5868G>A)
c.1797G>A (p.Leu599=)
n.2066G>A
c.1485G>A (p.Leu495=)
n.404G>A
n.821G>A
c.2511G>A (p.Leu837=)
c.1926G>A (p.Leu642=)
9g.72821001G>CCA465492720TMC1c.1923G>C (p.Leu641=)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.1258-5868G>C (n.1258-5868G>C)
c.1797G>C (p.Leu599=)
n.2066G>C
c.1485G>C (p.Leu495=)
n.404G>C
n.821G>C
c.2511G>C (p.Leu837=)
c.1926G>C (p.Leu642=)
9g.72821001G>TCA465492721TMC1c.1923G>T (p.Leu641=)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.1258-5868G>T (n.1258-5868G>T)
c.1797G>T (p.Leu599=)
n.2066G>T
c.1485G>T (p.Leu495=)
n.404G>T
n.821G>T
c.2511G>T (p.Leu837=)
c.1926G>T (p.Leu642=)
9g.72821002C>ACA373670069TMC1c.1924C>A (p.Leu642Ile)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.1258-5867C>A (n.1258-5867C>A)
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
n.2067C>A
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
n.405C>A
n.822C>A
c.2512C>A (p.Leu838Ile)
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
9g.72821002C=CA1855120703TMC1c.1924C= (p.Leu642=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.1258-5867C= (n.1258-5867C=)
c.1798C= (p.Leu600=)
n.2067C=
c.1486C= (p.Leu496=)
n.405C=
n.822C=
c.2512C= (p.Leu838=)
c.1927C= (p.Leu643=)
9g.72821002C>GCA373670070TMC1c.1924C>G (p.Leu642Val)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.1258-5867C>G (n.1258-5867C>G)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
n.2067C>G
c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.405C>G
n.822C>G
c.2512C>G (p.Leu838Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72821002C>TCA373670072TMC1c.1924C>T (p.Leu642Phe)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.1258-5867C>T (n.1258-5867C>T)
c.1798C>T (p.Leu600Phe)
n.2067C>T
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
n.405C>T
n.822C>T
c.2512C>T (p.Leu838Phe)
c.1927C>T (p.Leu643Phe)
9g.72821003T>ACA373670075TMC1c.1925T>A (p.Leu642His)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.1258-5866T>A (n.1258-5866T>A)
c.1799T>A (p.Leu600His)
n.2068T>A
c.1487T>A (p.Leu496His)
n.406T>A
n.823T>A
c.2513T>A (p.Leu838His)
c.1928T>A (p.Leu643His)
 gnomAD v4
9g.72821003T>CCA373670078TMC1c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.1258-5866T>C (n.1258-5866T>C)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
n.2068T>C
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.406T>C
n.823T>C
c.2513T>C (p.Leu838Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
 gnomAD v4
9g.72821003T>GCA373670074TMC1c.1925T>G (p.Leu642Arg)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.1258-5866T>G (n.1258-5866T>G)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
n.2068T>G
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.406T>G
n.823T>G
c.2513T>G (p.Leu838Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
9g.72821004C>ACA465492724TMC1c.1926C>A (p.Leu642=)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.1258-5865C>A (n.1258-5865C>A)
c.1800C>A (p.Leu600=)
n.2069C>A
c.1488C>A (p.Leu496=)
n.407C>A
n.824C>A
c.2514C>A (p.Leu838=)
c.1929C>A (p.Leu643=)
9g.72821004C>GCA465492725TMC1c.1926C>G (p.Leu642=)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.1258-5865C>G (n.1258-5865C>G)
c.1800C>G (p.Leu600=)
n.2069C>G
c.1488C>G (p.Leu496=)
n.407C>G
n.824C>G
c.2514C>G (p.Leu838=)
c.1929C>G (p.Leu643=)
9g.72821004C>TCA465492726TMC1c.1926C>T (p.Leu642=)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.1258-5865C>T (n.1258-5865C>T)
c.1800C>T (p.Leu600=)
n.2069C>T
c.1488C>T (p.Leu496=)
n.407C>T
n.824C>T
c.2514C>T (p.Leu838=)
c.1929C>T (p.Leu643=)
9g.72821005A>CCA373670084TMC1c.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.1258-5864A>C (n.1258-5864A>C)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
n.2070A>C
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
n.408A>C
n.825A>C
c.2515A>C (p.Ile839Leu)
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
9g.72821005A>GCA373670089TMC1c.1927A>G (p.Ile643Val)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.1258-5864A>G (n.1258-5864A>G)
c.1801A>G (p.Ile601Val)
n.2070A>G
c.1489A>G (p.Ile497Val)
n.408A>G
n.825A>G
c.2515A>G (p.Ile839Val)
c.1930A>G (p.Ile644Val)
 gnomAD v4
9g.72821005A>TCA373670092TMC1c.1927A>T (p.Ile643Phe)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.1258-5864A>T (n.1258-5864A>T)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
n.2070A>T
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
n.408A>T
n.825A>T
c.2515A>T (p.Ile839Phe)
c.1930A>T (p.Ile644Phe)
9g.72821006T>ACA373670094TMC1c.1928T>A (p.Ile643Asn)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.1258-5863T>A (n.1258-5863T>A)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
n.2071T>A
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
n.409T>A
n.826T>A
c.2516T>A (p.Ile839Asn)
c.1931T>A (p.Ile644Asn)
9g.72821006T>CCA373670095TMC1c.1928T>C (p.Ile643Thr)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.1258-5863T>C (n.1258-5863T>C)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
n.2071T>C
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
n.409T>C
n.826T>C
c.2516T>C (p.Ile839Thr)
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
9g.72821006T>GCA373670097TMC1c.1928T>G (p.Ile643Ser)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.1258-5863T>G (n.1258-5863T>G)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
n.2071T>G
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
n.409T>G
n.826T>G
c.2516T>G (p.Ile839Ser)
c.1931T>G (p.Ile644Ser)
9g.72821007C>ACA465492727TMC1c.1929C>A (p.Ile643=)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.1258-5862C>A (n.1258-5862C>A)
c.1803C>A (p.Ile601=)
n.2072C>A
c.1491C>A (p.Ile497=)
n.410C>A
n.827C>A
c.2517C>A (p.Ile839=)
c.1932C>A (p.Ile644=)
9g.72821007C>GCA373670100TMC1c.1929C>G (p.Ile643Met)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.1258-5862C>G (n.1258-5862C>G)
c.1803C>G (p.Ile601Met)
n.2072C>G
c.1491C>G (p.Ile497Met)
n.410C>G
n.827C>G
c.2517C>G (p.Ile839Met)
c.1932C>G (p.Ile644Met)
9g.72821007C>TCA465492729TMC1c.1929C>T (p.Ile643=)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.1258-5862C>T (n.1258-5862C>T)
c.1803C>T (p.Ile601=)
n.2072C>T
c.1491C>T (p.Ile497=)
n.410C>T
n.827C>T
c.2517C>T (p.Ile839=)
c.1932C>T (p.Ile644=)
9g.72821008C>ACA373670103TMC1c.1930C>A (p.Leu644Ile)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.1258-5861C>A (n.1258-5861C>A)
c.1804C>A (p.Leu602Ile)
n.2073C>A
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
n.411C>A
n.828C>A
c.2518C>A (p.Leu840Ile)
c.1933C>A (p.Leu645Ile)
9g.72821008C>GCA373670105TMC1c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.1258-5861C>G (n.1258-5861C>G)
c.1804C>G (p.Leu602Val)
n.2073C>G
c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.411C>G
n.828C>G
c.2518C>G (p.Leu840Val)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
 gnomAD v4
9g.72821008C>TCA373670107TMC1c.1930C>T (p.Leu644Phe)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.1258-5861C>T (n.1258-5861C>T)
c.1804C>T (p.Leu602Phe)
n.2073C>T
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
n.411C>T
n.828C>T
c.2518C>T (p.Leu840Phe)
c.1933C>T (p.Leu645Phe)
9g.72821009T>ACA373670113TMC1c.1931T>A (p.Leu644His)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.1258-5860T>A (n.1258-5860T>A)
c.1805T>A (p.Leu602His)
n.2074T>A
c.1493T>A (p.Leu498His)
n.412T>A
n.829T>A
c.2519T>A (p.Leu840His)
c.1934T>A (p.Leu645His)
9g.72821009T>CCA373670116TMC1c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.1258-5860T>C (n.1258-5860T>C)
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
n.2074T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.412T>C
n.829T>C
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
9g.72821009T>GCA373670119TMC1c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.1258-5860T>G (n.1258-5860T>G)
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
n.2074T>G
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.412T>G
n.829T>G
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
9g.72821010C>ACA465492730TMC1c.1932C>A (p.Leu644=)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.1258-5859C>A (n.1258-5859C>A)
c.1806C>A (p.Leu602=)
n.2075C>A
c.1494C>A (p.Leu498=)
n.413C>A
n.830C>A
c.2520C>A (p.Leu840=)
c.1935C>A (p.Leu645=)
 gnomAD v4
9g.72821010C=CA1855120704TMC1c.1932C= (p.Leu644=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.1258-5859C= (n.1258-5859C=)
c.1806C= (p.Leu602=)
n.2075C=
c.1494C= (p.Leu498=)
n.413C=
n.830C=
c.2520C= (p.Leu840=)
c.1935C= (p.Leu645=)
9g.72821010C>GCA465492732TMC1c.1932C>G (p.Leu644=)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.1258-5859C>G (n.1258-5859C>G)
c.1806C>G (p.Leu602=)
n.2075C>G
c.1494C>G (p.Leu498=)
n.413C>G
n.830C>G
c.2520C>G (p.Leu840=)
c.1935C>G (p.Leu645=)
9g.72821010C>TCA465492731TMC1c.1932C>T (p.Leu644=)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.1258-5859C>T (n.1258-5859C>T)
c.1806C>T (p.Leu602=)
n.2075C>T
c.1494C>T (p.Leu498=)
n.413C>T
n.830C>T
c.2520C>T (p.Leu840=)
c.1935C>T (p.Leu645=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72821011T>ACA373670132TMC1c.1933T>A (p.Phe645Ile)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.1258-5858T>A (n.1258-5858T>A)
c.1807T>A (p.Phe603Ile)
n.2076T>A
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
n.414T>A
n.831T>A
c.2521T>A (p.Phe841Ile)
c.1936T>A (p.Phe646Ile)
9g.72821011T>CCA373670127TMC1c.1933T>C (p.Phe645Leu)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.1258-5858T>C (n.1258-5858T>C)
c.1807T>C (p.Phe603Leu)
n.2076T>C
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
n.414T>C
n.831T>C
c.2521T>C (p.Phe841Leu)
c.1936T>C (p.Phe646Leu)
9g.72821011T>GCA373670123TMC1c.1933T>G (p.Phe645Val)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.1258-5858T>G (n.1258-5858T>G)
c.1807T>G (p.Phe603Val)
n.2076T>G
c.1495T>G (p.Phe499Val)
n.414T>G
n.831T>G
c.2521T>G (p.Phe841Val)
c.1936T>G (p.Phe646Val)
9g.72821011_72821012delCA2690289958TMC1c.1933_1934del (p.Phe645ProfsTer18)
c.*373_*374del (n.*373_*374del)
c.1258-5858_1258-5857del (n.1258-5858_1258-5857del)
c.1807_1808del (p.Phe603ProfsTer18)
n.2076_2077del
c.1495_1496del (p.Phe499ProfsTer18)
n.414_415del
n.831_832del
c.2521_2522del (p.Phe841ProfsTer18)
c.1936_1937del (p.Phe646ProfsTer18)
 gnomAD v4
9g.72821012T>ACA373670135TMC1c.1934T>A (p.Phe645Tyr)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.1258-5857T>A (n.1258-5857T>A)
c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
n.2077T>A
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
n.415T>A
n.832T>A
c.2522T>A (p.Phe841Tyr)
c.1937T>A (p.Phe646Tyr)
9g.72821012T>CCA373670137TMC1c.1934T>C (p.Phe645Ser)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.1258-5857T>C (n.1258-5857T>C)
c.1808T>C (p.Phe603Ser)
n.2077T>C
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
n.415T>C
n.832T>C
c.2522T>C (p.Phe841Ser)
c.1937T>C (p.Phe646Ser)
9g.72821012T>GCA373670138TMC1c.1934T>G (p.Phe645Cys)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.1258-5857T>G (n.1258-5857T>G)
c.1808T>G (p.Phe603Cys)
n.2077T>G
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
n.415T>G
n.832T>G
c.2522T>G (p.Phe841Cys)
c.1937T>G (p.Phe646Cys)
9g.72821013C>ACA373670142TMC1c.1935C>A (p.Phe645Leu)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.1258-5856C>A (n.1258-5856C>A)
c.1809C>A (p.Phe603Leu)
n.2078C>A
c.1497C>A (p.Phe499Leu)
n.416C>A
n.833C>A
c.2523C>A (p.Phe841Leu)
c.1938C>A (p.Phe646Leu)
9g.72821013C>GCA373670144TMC1c.1935C>G (p.Phe645Leu)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.1258-5856C>G (n.1258-5856C>G)
c.1809C>G (p.Phe603Leu)
n.2078C>G
c.1497C>G (p.Phe499Leu)
n.416C>G
n.833C>G
c.2523C>G (p.Phe841Leu)
c.1938C>G (p.Phe646Leu)
9g.72821013C>TCA465492736TMC1c.1935C>T (p.Phe645=)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.1258-5856C>T (n.1258-5856C>T)
c.1809C>T (p.Phe603=)
n.2078C>T
c.1497C>T (p.Phe499=)
n.416C>T
n.833C>T
c.2523C>T (p.Phe841=)
c.1938C>T (p.Phe646=)
 COSMIC
9g.72821014C>ACA373670147TMC1c.1936C>A (p.Leu646Met)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.1258-5855C>A (n.1258-5855C>A)
c.1810C>A (p.Leu604Met)
n.2079C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
n.417C>A
n.834C>A
c.2524C>A (p.Leu842Met)
c.1939C>A (p.Leu647Met)
9g.72821014C>GCA373670148TMC1c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.1258-5855C>G (n.1258-5855C>G)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
n.2079C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
n.417C>G
n.834C>G
c.2524C>G (p.Leu842Val)
c.1939C>G (p.Leu647Val)
9g.72821014C>TCA465492737TMC1c.1936C>T (p.Leu646=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.1258-5855C>T (n.1258-5855C>T)
c.1810C>T (p.Leu604=)
n.2079C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
n.417C>T
n.834C>T
c.2524C>T (p.Leu842=)
c.1939C>T (p.Leu647=)
9g.72821014_72821015dupCA2690289959TMC1c.1936_1937dup (p.Ser647CysfsTer9)
c.*376_*377dup (n.*376_*377dup)
c.1258-5855_1258-5854dup (n.1258-5855_1258-5854dup)
c.1810_1811dup (p.Ser605CysfsTer9)
n.2079_2080dup
c.1498_1499dup (p.Ser501CysfsTer9)
n.417_418dup
n.834_835dup
c.2524_2525dup (p.Ser843CysfsTer9)
c.1939_1940dup (p.Ser648CysfsTer9)
 gnomAD v4
9g.72821015T>ACA373670149TMC1c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.1258-5854T>A (n.1258-5854T>A)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
n.2080T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
n.418T>A
n.835T>A
c.2525T>A (p.Leu842Gln)
c.1940T>A (p.Leu647Gln)
9g.72821015T>CCA373670152TMC1c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.1258-5854T>C (n.1258-5854T>C)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
n.2080T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
n.418T>C
n.835T>C
c.2525T>C (p.Leu842Pro)
c.1940T>C (p.Leu647Pro)
9g.72821015T>GCA373670154TMC1c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.1258-5854T>G (n.1258-5854T>G)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
n.2080T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
n.418T>G
n.835T>G
c.2525T>G (p.Leu842Arg)
c.1940T>G (p.Leu647Arg)
9g.72821016G>ACA465492738TMC1c.1938G>A (p.Leu646=)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.1258-5853G>A (n.1258-5853G>A)
c.1812G>A (p.Leu604=)
n.2081G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
n.419G>A
n.836G>A
c.2526G>A (p.Leu842=)
c.1941G>A (p.Leu647=)
9g.72821016G>CCA465492739TMC1c.1938G>C (p.Leu646=)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.1258-5853G>C (n.1258-5853G>C)
c.1812G>C (p.Leu604=)
n.2081G>C
c.1500G>C (p.Leu500=)
n.419G>C
n.836G>C
c.2526G>C (p.Leu842=)
c.1941G>C (p.Leu647=)
9g.72821016G>TCA465492740TMC1c.1938G>T (p.Leu646=)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.1258-5853G>T (n.1258-5853G>T)
c.1812G>T (p.Leu604=)
n.2081G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
n.419G>T
n.836G>T
c.2526G>T (p.Leu842=)
c.1941G>T (p.Leu647=)
9g.72821017T>ACA373670156TMC1c.1939T>A (p.Ser647Thr)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.1258-5852T>A (n.1258-5852T>A)
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
n.2082T>A
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
n.420T>A
n.837T>A
c.2527T>A (p.Ser843Thr)
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
 COSMIC
9g.72821017T>CCA5082097TMC1c.1939T>C (p.Ser647Pro)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.1258-5852T>C (n.1258-5852T>C)
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
n.2082T>C
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
n.420T>C
n.837T>C
c.2527T>C (p.Ser843Pro)
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821017T>GCA373670158TMC1c.1939T>G (p.Ser647Ala)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.1258-5852T>G (n.1258-5852T>G)
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
n.2082T>G
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
n.420T>G
n.837T>G
c.2527T>G (p.Ser843Ala)
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
9g.72821017T=CA1855120705TMC1c.1939T= (p.Ser647=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.1258-5852T= (n.1258-5852T=)
c.1813T= (p.Ser605=)
n.2082T=
c.1501T= (p.Ser501=)
n.420T=
n.837T=
c.2527T= (p.Ser843=)
c.1942T= (p.Ser648=)
9g.72821018C>ACA373670173TMC1c.1940C>A (p.Ser647Tyr)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.1258-5851C>A (n.1258-5851C>A)
c.1814C>A (p.Ser605Tyr)
n.2083C>A
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
n.421C>A
n.838C>A
c.2528C>A (p.Ser843Tyr)
c.1943C>A (p.Ser648Tyr)
9g.72821018C>GCA373670170TMC1c.1940C>G (p.Ser647Cys)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.1258-5851C>G (n.1258-5851C>G)
c.1814C>G (p.Ser605Cys)
n.2083C>G
c.1502C>G (p.Ser501Cys)
n.421C>G
n.838C>G
c.2528C>G (p.Ser843Cys)
c.1943C>G (p.Ser648Cys)
9g.72821018C>TCA373670162TMC1c.1940C>T (p.Ser647Phe)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.1258-5851C>T (n.1258-5851C>T)
c.1814C>T (p.Ser605Phe)
n.2083C>T
c.1502C>T (p.Ser501Phe)
n.421C>T
n.838C>T
c.2528C>T (p.Ser843Phe)
c.1943C>T (p.Ser648Phe)
9g.72821019C>ACA465492744TMC1c.1941C>A (p.Ser647=)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.1258-5850C>A (n.1258-5850C>A)
c.1815C>A (p.Ser605=)
n.2084C>A
c.1503C>A (p.Ser501=)
n.422C>A
n.839C>A
c.2529C>A (p.Ser843=)
c.1944C>A (p.Ser648=)
9g.72821019C>GCA465492745TMC1c.1941C>G (p.Ser647=)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.1258-5850C>G (n.1258-5850C>G)
c.1815C>G (p.Ser605=)
n.2084C>G
c.1503C>G (p.Ser501=)
n.422C>G
n.839C>G
c.2529C>G (p.Ser843=)
c.1944C>G (p.Ser648=)
 gnomAD v4
9g.72821019C>TCA465492746TMC1c.1941C>T (p.Ser647=)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.1258-5850C>T (n.1258-5850C>T)
c.1815C>T (p.Ser605=)
n.2084C>T
c.1503C>T (p.Ser501=)
n.422C>T
n.839C>T
c.2529C>T (p.Ser843=)
c.1944C>T (p.Ser648=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72821020A=CA1855120706TMC1c.1942A= (p.Thr648=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.1258-5849A= (n.1258-5849A=)
c.1816A= (p.Thr606=)
n.2085A=
c.1504A= (p.Thr502=)
n.423A=
n.840A=
c.2530A= (p.Thr844=)
c.1945A= (p.Thr649=)
9g.72821020A>CCA373670177TMC1c.1942A>C (p.Thr648Pro)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.1258-5849A>C (n.1258-5849A>C)
c.1816A>C (p.Thr606Pro)
n.2085A>C
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
n.423A>C
n.840A>C
c.2530A>C (p.Thr844Pro)
c.1945A>C (p.Thr649Pro)
9g.72821020A>GCA373670175TMC1c.1942A>G (p.Thr648Ala)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.1258-5849A>G (n.1258-5849A>G)
c.1816A>G (p.Thr606Ala)
n.2085A>G
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
n.423A>G
n.840A>G
c.2530A>G (p.Thr844Ala)
c.1945A>G (p.Thr649Ala)
 gnomAD v4
9g.72821020A>TCA5082098TMC1c.1942A>T (p.Thr648Ser)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.1258-5849A>T (n.1258-5849A>T)
c.1816A>T (p.Thr606Ser)
n.2085A>T
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
n.423A>T
n.840A>T
c.2530A>T (p.Thr844Ser)
c.1945A>T (p.Thr649Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72821021C>ACA373670185TMC1c.1943C>A (p.Thr648Lys)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.1258-5848C>A (n.1258-5848C>A)
c.1817C>A (p.Thr606Lys)
n.2086C>A
c.1505C>A (p.Thr502Lys)
n.424C>A
n.841C>A
c.2531C>A (p.Thr844Lys)
c.1946C>A (p.Thr649Lys)
9g.72821021C>GCA373670200TMC1c.1943C>G (p.Thr648Arg)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.1258-5848C>G (n.1258-5848C>G)
c.1817C>G (p.Thr606Arg)
n.2086C>G
c.1505C>G (p.Thr502Arg)
n.424C>G
n.841C>G
c.2531C>G (p.Thr844Arg)
c.1946C>G (p.Thr649Arg)
9g.72821021C>TCA373670196TMC1c.1943C>T (p.Thr648Ile)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.1258-5848C>T (n.1258-5848C>T)
c.1817C>T (p.Thr606Ile)
n.2086C>T
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
n.424C>T
n.841C>T
c.2531C>T (p.Thr844Ile)
c.1946C>T (p.Thr649Ile)
9g.72821022A>CCA465492751TMC1c.1944A>C (p.Thr648=)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.1258-5847A>C (n.1258-5847A>C)
c.1818A>C (p.Thr606=)
n.2087A>C
c.1506A>C (p.Thr502=)
n.425A>C
n.842A>C
c.2532A>C (p.Thr844=)
c.1947A>C (p.Thr649=)
9g.72821022A>GCA465492753TMC1c.1944A>G (p.Thr648=)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.1258-5847A>G (n.1258-5847A>G)
c.1818A>G (p.Thr606=)
n.2087A>G
c.1506A>G (p.Thr502=)
n.425A>G
n.842A>G
c.2532A>G (p.Thr844=)
c.1947A>G (p.Thr649=)
9g.72821022A>TCA465492752TMC1c.1944A>T (p.Thr648=)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.1258-5847A>T (n.1258-5847A>T)
c.1818A>T (p.Thr606=)
n.2087A>T
c.1506A>T (p.Thr502=)
n.425A>T
n.842A>T
c.2532A>T (p.Thr844=)
c.1947A>T (p.Thr649=)
9g.72821023A=CA1855120707TMC1c.1945A= (p.Met649=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.1258-5846A= (n.1258-5846A=)
c.1819A= (p.Met607=)
n.2088A=
c.1507A= (p.Met503=)
n.426A=
n.843A=
c.2533A= (p.Met845=)
c.1948A= (p.Met650=)
9g.72821023A>CCA373670201TMC1c.1945A>C (p.Met649Leu)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.1258-5846A>C (n.1258-5846A>C)
c.1819A>C (p.Met607Leu)
n.2088A>C
c.1507A>C (p.Met503Leu)
n.426A>C
n.843A>C
c.2533A>C (p.Met845Leu)
c.1948A>C (p.Met650Leu)
9g.72821023A>GCA373670202TMC1c.1945A>G (p.Met649Val)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.1258-5846A>G (n.1258-5846A>G)
c.1819A>G (p.Met607Val)
n.2088A>G
c.1507A>G (p.Met503Val)
n.426A>G
n.843A>G
c.2533A>G (p.Met845Val)
c.1948A>G (p.Met650Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72821023A>TCA373670204TMC1c.1945A>T (p.Met649Leu)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.1258-5846A>T (n.1258-5846A>T)
c.1819A>T (p.Met607Leu)
n.2088A>T
c.1507A>T (p.Met503Leu)
n.426A>T
n.843A>T
c.2533A>T (p.Met845Leu)
c.1948A>T (p.Met650Leu)
9g.72821024T>ACA373670211TMC1c.1946T>A (p.Met649Lys)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.1258-5845T>A (n.1258-5845T>A)
c.1820T>A (p.Met607Lys)
n.2089T>A
c.1508T>A (p.Met503Lys)
n.427T>A
n.844T>A
c.2534T>A (p.Met845Lys)
c.1949T>A (p.Met650Lys)
9g.72821024T>CCA373670219TMC1c.1946T>C (p.Met649Thr)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.1258-5845T>C (n.1258-5845T>C)
c.1820T>C (p.Met607Thr)
n.2089T>C
c.1508T>C (p.Met503Thr)
n.427T>C
n.844T>C
c.2534T>C (p.Met845Thr)
c.1949T>C (p.Met650Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821024T>GCA373670229TMC1c.1946T>G (p.Met649Arg)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.1258-5845T>G (n.1258-5845T>G)
c.1820T>G (p.Met607Arg)
n.2089T>G
c.1508T>G (p.Met503Arg)
n.427T>G
n.844T>G
c.2534T>G (p.Met845Arg)
c.1949T>G (p.Met650Arg)
 dbSNP
9g.72821024T=CA1855120708TMC1c.1946T= (p.Met649=)
c.*386T= (n.*386T=)
c.1258-5845T= (n.1258-5845T=)
c.1820T= (p.Met607=)
n.2089T=
c.1508T= (p.Met503=)
n.427T=
n.844T=
c.2534T= (p.Met845=)
c.1949T= (p.Met650=)
9g.72821025G>ACA5082099TMC1c.1947G>A (p.Met649Ile)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.1258-5844G>A (n.1258-5844G>A)
c.1821G>A (p.Met607Ile)
n.2090G>A
c.1509G>A (p.Met503Ile)
n.428G>A
n.845G>A
c.2535G>A (p.Met845Ile)
c.1950G>A (p.Met650Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.72821025G>CCA373670236TMC1c.1947G>C (p.Met649Ile)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.1258-5844G>C (n.1258-5844G>C)
c.1821G>C (p.Met607Ile)
n.2090G>C
c.1509G>C (p.Met503Ile)
n.428G>C
n.845G>C
c.2535G>C (p.Met845Ile)
c.1950G>C (p.Met650Ile)
 dbSNP
9g.72821025G=CA1855120709TMC1c.1947G= (p.Met649=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.1258-5844G= (n.1258-5844G=)
c.1821G= (p.Met607=)
n.2090G=
c.1509G= (p.Met503=)
n.428G=
n.845G=
c.2535G= (p.Met845=)
c.1950G= (p.Met650=)
9g.72821025G>TCA373670233TMC1c.1947G>T (p.Met649Ile)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.1258-5844G>T (n.1258-5844G>T)
c.1821G>T (p.Met607Ile)
n.2090G>T
c.1509G>T (p.Met503Ile)
n.428G>T
n.845G>T
c.2535G>T (p.Met845Ile)
c.1950G>T (p.Met650Ile)
9g.72821026C>ACA373670240TMC1c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.1258-5843C>A (n.1258-5843C>A)
c.1822C>A (p.Pro608Thr)
n.2091C>A
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
n.429C>A
n.846C>A
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
9g.72821026C=CA1855120710TMC1c.1948C= (p.Pro650=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.1258-5843C= (n.1258-5843C=)
c.1822C= (p.Pro608=)
n.2091C=
c.1510C= (p.Pro504=)
n.429C=
n.846C=
c.2536C= (p.Pro846=)
c.1951C= (p.Pro651=)
9g.72821026C>GCA373670243TMC1c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.1258-5843C>G (n.1258-5843C>G)
c.1822C>G (p.Pro608Ala)
n.2091C>G
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
n.429C>G
n.846C>G
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
9g.72821026C>TCA373670249TMC1c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.1258-5843C>T (n.1258-5843C>T)
c.1822C>T (p.Pro608Ser)
n.2091C>T
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
n.429C>T
n.846C>T
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.72821027C>ACA373670256TMC1c.1949C>A (p.Pro650His)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.1258-5842C>A (n.1258-5842C>A)
c.1823C>A (p.Pro608His)
n.2092C>A
c.1511C>A (p.Pro504His)
n.430C>A
n.847C>A
c.2537C>A (p.Pro846His)
c.1952C>A (p.Pro651His)
9g.72821027C>GCA373670260TMC1c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.1258-5842C>G (n.1258-5842C>G)
c.1823C>G (p.Pro608Arg)
n.2092C>G
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
n.430C>G
n.847C>G
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
9g.72821027C>TCA373670261TMC1c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.1258-5842C>T (n.1258-5842C>T)
c.1823C>T (p.Pro608Leu)
n.2092C>T
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
n.430C>T
n.847C>T
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
 gnomAD v4
9g.72821028T>ACA465492757TMC1c.1950T>A (p.Pro650=)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.1258-5841T>A (n.1258-5841T>A)
c.1824T>A (p.Pro608=)
n.2093T>A
c.1512T>A (p.Pro504=)
n.431T>A
n.848T>A
c.2538T>A (p.Pro846=)
c.1953T>A (p.Pro651=)
9g.72821028T>CCA465492758TMC1c.1950T>C (p.Pro650=)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.1258-5841T>C (n.1258-5841T>C)
c.1824T>C (p.Pro608=)
n.2093T>C
c.1512T>C (p.Pro504=)
n.431T>C
n.848T>C
c.2538T>C (p.Pro846=)
c.1953T>C (p.Pro651=)
9g.72821028T>GCA465492759TMC1c.1950T>G (p.Pro650=)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.1258-5841T>G (n.1258-5841T>G)
c.1824T>G (p.Pro608=)
n.2093T>G
c.1512T>G (p.Pro504=)
n.431T>G
n.848T>G
c.2538T>G (p.Pro846=)
c.1953T>G (p.Pro651=)
9g.72821028T=CA1855120711TMC1c.1950T= (p.Pro650=)
c.*390T= (n.*390T=)
c.1258-5841T= (n.1258-5841T=)
c.1824T= (p.Pro608=)
n.2093T=
c.1512T= (p.Pro504=)
n.431T=
n.848T=
c.2538T= (p.Pro846=)
c.1953T= (p.Pro651=)
9g.72821029G>ACA373670262TMC1c.1951G>A (p.Val651Ile)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.1258-5840G>A (n.1258-5840G>A)
c.1825G>A (p.Val609Ile)
n.2094G>A
c.1513G>A (p.Val505Ile)
n.432G>A
n.849G>A
c.2539G>A (p.Val847Ile)
c.1954G>A (p.Val652Ile)
9g.72821029G>CCA373670267TMC1c.1951G>C (p.Val651Leu)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.1258-5840G>C (n.1258-5840G>C)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
n.2094G>C
c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.432G>C
n.849G>C
c.2539G>C (p.Val847Leu)
c.1954G>C (p.Val652Leu)
9g.72821029G>TCA373670264TMC1c.1951G>T (p.Val651Phe)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.1258-5840G>T (n.1258-5840G>T)
c.1825G>T (p.Val609Phe)
n.2094G>T
c.1513G>T (p.Val505Phe)
n.432G>T
n.849G>T
c.2539G>T (p.Val847Phe)
c.1954G>T (p.Val652Phe)
 ClinVar
9g.72821029_72821030insAGCA1855120712TMC1c.1951_1952insAG (p.Val651GlufsTer5)
c.*391_*392insAG (n.*391_*392insAG)
c.1258-5840_1258-5839insAG (n.1258-5840_1258-5839insAG)
c.1825_1826insAG (p.Val609GlufsTer5)
n.2094_2095insAG
c.1513_1514insAG (p.Val505GlufsTer5)
n.432_433insAG
n.849_850insAG
c.2539_2540insAG (p.Val847GlufsTer5)
c.1954_1955insAG (p.Val652GlufsTer5)
 dbSNP
9g.72821030T>ACA373670268TMC1c.1952T>A (p.Val651Asp)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.1258-5839T>A (n.1258-5839T>A)
c.1826T>A (p.Val609Asp)
n.2095T>A
c.1514T>A (p.Val505Asp)
n.433T>A
n.850T>A
c.2540T>A (p.Val847Asp)
c.1955T>A (p.Val652Asp)
9g.72821030T>CCA373670270TMC1c.1952T>C (p.Val651Ala)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.1258-5839T>C (n.1258-5839T>C)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
n.2095T>C
c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.433T>C
n.850T>C
c.2540T>C (p.Val847Ala)
c.1955T>C (p.Val652Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72821030T>GCA373670271TMC1c.1952T>G (p.Val651Gly)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.1258-5839T>G (n.1258-5839T>G)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
n.2095T>G
c.1514T>G (p.Val505Gly)
n.433T>G
n.850T>G
c.2540T>G (p.Val847Gly)
c.1955T>G (p.Val652Gly)
9g.72821031delCA2695210617TMC1c.1953del (p.Leu652CysfsTer3)
c.*393del (n.*393del)
c.1258-5838del (n.1258-5838del)
c.1827del (p.Leu610CysfsTer3)
n.2096del
c.1515del (p.Leu506CysfsTer3)
n.434del
n.851del
c.2541del (p.Leu848CysfsTer3)
c.1956del (p.Leu653CysfsTer3)
9g.72821031C>ACA465492761TMC1c.1953C>A (p.Val651=)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.1258-5838C>A (n.1258-5838C>A)
c.1827C>A (p.Val609=)
n.2096C>A
c.1515C>A (p.Val505=)
n.434C>A
n.851C>A
c.2541C>A (p.Val847=)
c.1956C>A (p.Val652=)
 gnomAD v4
9g.72821031C=CA1855120713TMC1c.1953C= (p.Val651=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.1258-5838C= (n.1258-5838C=)
c.1827C= (p.Val609=)
n.2096C=
c.1515C= (p.Val505=)
n.434C=
n.851C=
c.2541C= (p.Val847=)
c.1956C= (p.Val652=)
9g.72821031C>GCA465492762TMC1c.1953C>G (p.Val651=)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.1258-5838C>G (n.1258-5838C>G)
c.1827C>G (p.Val609=)
n.2096C>G
c.1515C>G (p.Val505=)
n.434C>G
n.851C>G
c.2541C>G (p.Val847=)
c.1956C>G (p.Val652=)
9g.72821031C>TCA465492763TMC1c.1953C>T (p.Val651=)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.1258-5838C>T (n.1258-5838C>T)
c.1827C>T (p.Val609=)
n.2096C>T
c.1515C>T (p.Val505=)
n.434C>T
n.851C>T
c.2541C>T (p.Val847=)
c.1956C>T (p.Val652=)
9g.72821031_72821032insAAACA1855120714TMC1c.1953_1954insAAA (p.Val651_Leu652insLys)
c.*393_*394insAAA (n.*393_*394insAAA)
c.1258-5838_1258-5837insAAA (n.1258-5838_1258-5837insAAA)
c.1827_1828insAAA (p.Val609_Leu610insLys)
n.2096_2097insAAA
c.1515_1516insAAA (p.Val505_Leu506insLys)
n.434_435insAAA
n.851_852insAAA
c.2541_2542insAAA (p.Val847_Leu848insLys)
c.1956_1957insAAA (p.Val652_Leu653insLys)
 dbSNP
9g.72821032T>ACA373670276TMC1c.1954T>A (p.Leu652Met)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.1258-5837T>A (n.1258-5837T>A)
c.1828T>A (p.Leu610Met)
n.2097T>A
c.1516T>A (p.Leu506Met)
n.435T>A
n.852T>A
c.2542T>A (p.Leu848Met)
c.1957T>A (p.Leu653Met)
9g.72821032T>CCA465492764TMC1c.1954T>C (p.Leu652=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.1258-5837T>C (n.1258-5837T>C)
c.1828T>C (p.Leu610=)
n.2097T>C
c.1516T>C (p.Leu506=)
n.435T>C
n.852T>C
c.2542T>C (p.Leu848=)
c.1957T>C (p.Leu653=)
9g.72821032T>GCA373670279TMC1c.1954T>G (p.Leu652Val)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.1258-5837T>G (n.1258-5837T>G)
c.1828T>G (p.Leu610Val)
n.2097T>G
c.1516T>G (p.Leu506Val)
n.435T>G
n.852T>G
c.2542T>G (p.Leu848Val)
c.1957T>G (p.Leu653Val)
9g.72821033T>ACA373670285TMC1c.1955T>A (p.Leu652Ter)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.1258-5836T>A (n.1258-5836T>A)
c.1829T>A (p.Leu610Ter)
n.2098T>A
c.1517T>A (p.Leu506Ter)
n.436T>A
n.853T>A
c.2543T>A (p.Leu848Ter)
c.1958T>A (p.Leu653Ter)
9g.72821033T>CCA373670287TMC1c.1955T>C (p.Leu652Ser)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.1258-5836T>C (n.1258-5836T>C)
c.1829T>C (p.Leu610Ser)
n.2098T>C
c.1517T>C (p.Leu506Ser)
n.436T>C
n.853T>C
c.2543T>C (p.Leu848Ser)
c.1958T>C (p.Leu653Ser)
 gnomAD v4
9g.72821033T>GCA373670289TMC1c.1955T>G (p.Leu652Trp)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.1258-5836T>G (n.1258-5836T>G)
c.1829T>G (p.Leu610Trp)
n.2098T>G
c.1517T>G (p.Leu506Trp)
n.436T>G
n.853T>G
c.2543T>G (p.Leu848Trp)
c.1958T>G (p.Leu653Trp)
9g.72821033T=CA1855120715TMC1c.1955T= (p.Leu652=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.1258-5836T= (n.1258-5836T=)
c.1829T= (p.Leu610=)
n.2098T=
c.1517T= (p.Leu506=)
n.436T=
n.853T=
c.2543T= (p.Leu848=)
c.1958T= (p.Leu653=)
9g.72821033_72821034insTCAAAACA1855120716TMC1c.1955_1956insTCAAAA (p.Leu652delinsPheGlnLys)
c.*395_*396insTCAAAA (n.*395_*396insTCAAAA)
c.1258-5836_1258-5835insTCAAAA (n.1258-5836_1258-5835insTCAAAA)
c.1829_1830insTCAAAA (p.Leu610delinsPheGlnLys)
n.2098_2099insTCAAAA
c.1517_1518insTCAAAA (p.Leu506delinsPheGlnLys)
n.436_437insTCAAAA
n.853_854insTCAAAA
c.2543_2544insTCAAAA (p.Leu848delinsPheGlnLys)
c.1958_1959insTCAAAA (p.Leu653delinsPheGlnLys)
 dbSNP
9g.72821034G>ACA5082100TMC1c.1956G>A (p.Leu652=)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.1258-5835G>A (n.1258-5835G>A)
c.1830G>A (p.Leu610=)
n.2099G>A
c.1518G>A (p.Leu506=)
n.437G>A
n.854G>A
c.2544G>A (p.Leu848=)
c.1959G>A (p.Leu653=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.72821034G>CCA373670295TMC1c.1956G>C (p.Leu652Phe)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.1258-5835G>C (n.1258-5835G>C)
c.1830G>C (p.Leu610Phe)
n.2099G>C
c.1518G>C (p.Leu506Phe)
n.437G>C
n.854G>C
c.2544G>C (p.Leu848Phe)
c.1959G>C (p.Leu653Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821034G=CA1855120717TMC1c.1956G= (p.Leu652=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.1258-5835G= (n.1258-5835G=)
c.1830G= (p.Leu610=)
n.2099G=
c.1518G= (p.Leu506=)
n.437G=
n.854G=
c.2544G= (p.Leu848=)
c.1959G= (p.Leu653=)
9g.72821034G>TCA373670300TMC1c.1956G>T (p.Leu652Phe)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.1258-5835G>T (n.1258-5835G>T)
c.1830G>T (p.Leu610Phe)
n.2099G>T
c.1518G>T (p.Leu506Phe)
n.437G>T
n.854G>T
c.2544G>T (p.Leu848Phe)
c.1959G>T (p.Leu653Phe)
9g.72821034_72821036delinsGTACA1855120718TMC1c.1956_1958delinsGTA (p.Leu652=)
c.*396_*398delinsGTA (n.*396_*398delinsGTA)
c.1258-5835_1258-5833delinsGTA (n.1258-5835_1258-5833delinsGTA)
c.1830_1832delinsGTA (p.Leu610=)
n.2099_2101delinsGTA
c.1518_1520delinsGTA (p.Leu506=)
n.437_439delinsGTA
n.854_856delinsGTA
c.2544_2546delinsGTA (p.Leu848=)
c.1959_1961delinsGTA (p.Leu653=)
9g.72821035T>ACA373670313TMC1c.1957T>A (p.Tyr653Asn)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.1258-5834T>A (n.1258-5834T>A)
c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
n.2100T>A
c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
n.438T>A
n.855T>A
c.2545T>A (p.Tyr849Asn)
c.1960T>A (p.Tyr654Asn)
9g.72821035T>CCA373670306TMC1c.1957T>C (p.Tyr653His)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.1258-5834T>C (n.1258-5834T>C)
c.1831T>C (p.Tyr611His)
n.2100T>C
c.1519T>C (p.Tyr507His)
n.438T>C
n.855T>C
c.2545T>C (p.Tyr849His)
c.1960T>C (p.Tyr654His)
9g.72821035T>GCA373670310TMC1c.1957T>G (p.Tyr653Asp)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.1258-5834T>G (n.1258-5834T>G)
c.1831T>G (p.Tyr611Asp)
n.2100T>G
c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
n.438T>G
n.855T>G
c.2545T>G (p.Tyr849Asp)
c.1960T>G (p.Tyr654Asp)
9g.72821035_72821036delCA1855120719TMC1c.1957_1958del (p.Tyr653HisfsTer10)
c.*397_*398del (n.*397_*398del)
c.1258-5834_1258-5833del (n.1258-5834_1258-5833del)
c.1831_1832del (p.Tyr611HisfsTer10)
n.2100_2101del
c.1519_1520del (p.Tyr507HisfsTer10)
n.438_439del
n.855_856del
c.2545_2546del (p.Tyr849HisfsTer10)
c.1960_1961del (p.Tyr654HisfsTer10)
 dbSNP
9g.72821036A=CA1855120720TMC1c.1958A= (p.Tyr653=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.1258-5833A= (n.1258-5833A=)
c.1832A= (p.Tyr611=)
n.2101A=
c.1520A= (p.Tyr507=)
n.439A=
n.856A=
c.2546A= (p.Tyr849=)
c.1961A= (p.Tyr654=)
9g.72821036A>CCA373670319TMC1c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.1258-5833A>C (n.1258-5833A>C)
c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
n.2101A>C
c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
n.439A>C
n.856A>C
c.2546A>C (p.Tyr849Ser)
c.1961A>C (p.Tyr654Ser)
9g.72821036A>GCA373670320TMC1c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.1258-5833A>G (n.1258-5833A>G)
c.1832A>G (p.Tyr611Cys)
n.2101A>G
c.1520A>G (p.Tyr507Cys)
n.439A>G
n.856A>G
c.2546A>G (p.Tyr849Cys)
c.1961A>G (p.Tyr654Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72821036A>TCA373670323TMC1c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.1258-5833A>T (n.1258-5833A>T)
c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
n.2101A>T
c.1520A>T (p.Tyr507Phe)
n.439A>T
n.856A>T
c.2546A>T (p.Tyr849Phe)
c.1961A>T (p.Tyr654Phe)
9g.72821037C>ACA373670331TMC1c.1959C>A (p.Tyr653Ter)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.1258-5832C>A (n.1258-5832C>A)
c.1833C>A (p.Tyr611Ter)
n.2102C>A
c.1521C>A (p.Tyr507Ter)
n.440C>A
n.857C>A
c.2547C>A (p.Tyr849Ter)
c.1962C>A (p.Tyr654Ter)
9g.72821037C>GCA373670333TMC1c.1959C>G (p.Tyr653Ter)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.1258-5832C>G (n.1258-5832C>G)
c.1833C>G (p.Tyr611Ter)
n.2102C>G
c.1521C>G (p.Tyr507Ter)
n.440C>G
n.857C>G
c.2547C>G (p.Tyr849Ter)
c.1962C>G (p.Tyr654Ter)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72821037C>TCA465492765TMC1c.1959C>T (p.Tyr653=)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.1258-5832C>T (n.1258-5832C>T)
c.1833C>T (p.Tyr611=)
n.2102C>T
c.1521C>T (p.Tyr507=)
n.440C>T
n.857C>T
c.2547C>T (p.Tyr849=)
c.1962C>T (p.Tyr654=)
9g.72821038A=CA1855120721TMC1c.1960A= (p.Met654=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.1258-5831A= (n.1258-5831A=)
c.1834A= (p.Met612=)
n.2103A=
c.1522A= (p.Met508=)
n.441A=
n.858A=
c.2548A= (p.Met850=)
c.1963A= (p.Met655=)
9g.72821038A>CCA373670339TMC1c.1960A>C (p.Met654Leu)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.1258-5831A>C (n.1258-5831A>C)
c.1834A>C (p.Met612Leu)
n.2103A>C
c.1522A>C (p.Met508Leu)
n.441A>C
n.858A>C
c.2548A>C (p.Met850Leu)
c.1963A>C (p.Met655Leu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72821038A>GCA253004TMC1c.1960A>G (p.Met654Val)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.1258-5831A>G (n.1258-5831A>G)
c.1834A>G (p.Met612Val)
n.2103A>G
c.1522A>G (p.Met508Val)
n.441A>G
n.858A>G
c.2548A>G (p.Met850Val)
c.1963A>G (p.Met655Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821038A>TCA373670338TMC1c.1960A>T (p.Met654Leu)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.1258-5831A>T (n.1258-5831A>T)
c.1834A>T (p.Met612Leu)
n.2103A>T
c.1522A>T (p.Met508Leu)
n.441A>T
n.858A>T
c.2548A>T (p.Met850Leu)
c.1963A>T (p.Met655Leu)
9g.72821039T>ACA373670340TMC1c.1961T>A (p.Met654Lys)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.1258-5830T>A (n.1258-5830T>A)
c.1835T>A (p.Met612Lys)
n.2104T>A
c.1523T>A (p.Met508Lys)
n.442T>A
n.859T>A
c.2549T>A (p.Met850Lys)
c.1964T>A (p.Met655Lys)
 dbSNP
9g.72821039T>CCA373670343TMC1c.1961T>C (p.Met654Thr)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.1258-5830T>C (n.1258-5830T>C)
c.1835T>C (p.Met612Thr)
n.2104T>C
c.1523T>C (p.Met508Thr)
n.442T>C
n.859T>C
c.2549T>C (p.Met850Thr)
c.1964T>C (p.Met655Thr)
9g.72821039T>GCA193297214TMC1c.1961T>G (p.Met654Arg)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.1258-5830T>G (n.1258-5830T>G)
c.1835T>G (p.Met612Arg)
n.2104T>G
c.1523T>G (p.Met508Arg)
n.442T>G
n.859T>G
c.2549T>G (p.Met850Arg)
c.1964T>G (p.Met655Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821039T=CA1855120722TMC1c.1961T= (p.Met654=)
c.*401T= (n.*401T=)
c.1258-5830T= (n.1258-5830T=)
c.1835T= (p.Met612=)
n.2104T=
c.1523T= (p.Met508=)
n.442T=
n.859T=
c.2549T= (p.Met850=)
c.1964T= (p.Met655=)
9g.72821040G>ACA373670352TMC1c.1962G>A (p.Met654Ile)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.1258-5829G>A (n.1258-5829G>A)
c.1836G>A (p.Met612Ile)
n.2105G>A
c.1524G>A (p.Met508Ile)
n.443G>A
n.860G>A
c.2550G>A (p.Met850Ile)
c.1965G>A (p.Met655Ile)
9g.72821040G>CCA373670360TMC1c.1962G>C (p.Met654Ile)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.1258-5829G>C (n.1258-5829G>C)
c.1836G>C (p.Met612Ile)
n.2105G>C
c.1524G>C (p.Met508Ile)
n.443G>C
n.860G>C
c.2550G>C (p.Met850Ile)
c.1965G>C (p.Met655Ile)
9g.72821040G>TCA373670371TMC1c.1962G>T (p.Met654Ile)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.1258-5829G>T (n.1258-5829G>T)
c.1836G>T (p.Met612Ile)
n.2105G>T
c.1524G>T (p.Met508Ile)
n.443G>T
n.860G>T
c.2550G>T (p.Met850Ile)
c.1965G>T (p.Met655Ile)
9g.72821041A>CCA373670378TMC1c.1963A>C (p.Ile655Leu)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.1258-5828A>C (n.1258-5828A>C)
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
n.2106A>C
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
n.444A>C
n.861A>C
c.2551A>C (p.Ile851Leu)
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
9g.72821041A>GCA373670382TMC1c.1963A>G (p.Ile655Val)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.1258-5828A>G (n.1258-5828A>G)
c.1837A>G (p.Ile613Val)
n.2106A>G
c.1525A>G (p.Ile509Val)
n.444A>G
n.861A>G
c.2551A>G (p.Ile851Val)
c.1966A>G (p.Ile656Val)
9g.72821041A>TCA373670380TMC1c.1963A>T (p.Ile655Phe)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.1258-5828A>T (n.1258-5828A>T)
c.1837A>T (p.Ile613Phe)
n.2106A>T
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
n.444A>T
n.861A>T
c.2551A>T (p.Ile851Phe)
c.1966A>T (p.Ile656Phe)
 gnomAD v4
9g.72821041_72821043delinsATCCA1855120723TMC1c.1963_1965delinsATC (p.Ile655=)
c.*403_*405delinsATC (n.*403_*405delinsATC)
c.1258-5828_1258-5826delinsATC (n.1258-5828_1258-5826delinsATC)
c.1837_1839delinsATC (p.Ile613=)
n.2106_2108delinsATC
c.1525_1527delinsATC (p.Ile509=)
n.444_446delinsATC
n.861_863delinsATC
c.2551_2553delinsATC (p.Ile851=)
c.1966_1968delinsATC (p.Ile656=)
9g.72821042T>ACA373670397TMC1c.1964T>A (p.Ile655Asn)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.1258-5827T>A (n.1258-5827T>A)
c.1838T>A (p.Ile613Asn)
n.2107T>A
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
n.445T>A
n.862T>A
c.2552T>A (p.Ile851Asn)
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
9g.72821042T>CCA373670401TMC1c.1964T>C (p.Ile655Thr)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.1258-5827T>C (n.1258-5827T>C)
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
n.2107T>C
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
n.445T>C
n.862T>C
c.2552T>C (p.Ile851Thr)
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
 gnomAD v4
9g.72821042T>GCA373670406TMC1c.1964T>G (p.Ile655Ser)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.1258-5827T>G (n.1258-5827T>G)
c.1838T>G (p.Ile613Ser)
n.2107T>G
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
n.445T>G
n.862T>G
c.2552T>G (p.Ile851Ser)
c.1967T>G (p.Ile656Ser)
9g.72821042_72821043delCA1855120724TMC1c.1964_1965del (p.Ile655SerfsTer8)
c.*404_*405del (n.*404_*405del)
c.1258-5827_1258-5826del (n.1258-5827_1258-5826del)
c.1838_1839del (p.Ile613SerfsTer8)
n.2107_2108del
c.1526_1527del (p.Ile509SerfsTer8)
n.445_446del
n.862_863del
c.2552_2553del (p.Ile851SerfsTer8)
c.1967_1968del (p.Ile656SerfsTer8)
 dbSNP
9g.72821043C>ACA465492766TMC1c.1965C>A (p.Ile655=)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1258-5826C>A (n.1258-5826C>A)
c.1839C>A (p.Ile613=)
n.2108C>A
c.1527C>A (p.Ile509=)
n.446C>A
n.863C>A
c.2553C>A (p.Ile851=)
c.1968C>A (p.Ile656=)
9g.72821043C=CA1855120725TMC1c.1965C= (p.Ile655=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.1258-5826C= (n.1258-5826C=)
c.1839C= (p.Ile613=)
n.2108C=
c.1527C= (p.Ile509=)
n.446C=
n.863C=
c.2553C= (p.Ile851=)
c.1968C= (p.Ile656=)
9g.72821043C>GCA373670408TMC1c.1965C>G (p.Ile655Met)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.1258-5826C>G (n.1258-5826C>G)
c.1839C>G (p.Ile613Met)
n.2108C>G
c.1527C>G (p.Ile509Met)
n.446C>G
n.863C>G
c.2553C>G (p.Ile851Met)
c.1968C>G (p.Ile656Met)
9g.72821043C>TCA5082101TMC1c.1965C>T (p.Ile655=)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.1258-5826C>T (n.1258-5826C>T)
c.1839C>T (p.Ile613=)
n.2108C>T
c.1527C>T (p.Ile509=)
n.446C>T
n.863C>T
c.2553C>T (p.Ile851=)
c.1968C>T (p.Ile656=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821044G>ACA5082102TMC1c.1966G>A (p.Val656Met)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.1258-5825G>A (n.1258-5825G>A)
c.1840G>A (p.Val614Met)
n.2109G>A
c.1528G>A (p.Val510Met)
n.447G>A
n.864G>A
c.2554G>A (p.Val852Met)
c.1969G>A (p.Val657Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821044G>CCA373670437TMC1c.1966G>C (p.Val656Leu)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.1258-5825G>C (n.1258-5825G>C)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
n.2109G>C
c.1528G>C (p.Val510Leu)
n.447G>C
n.864G>C
c.2554G>C (p.Val852Leu)
c.1969G>C (p.Val657Leu)
 gnomAD v4
9g.72821044G=CA1855120727TMC1c.1966G= (p.Val656=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.1258-5825G= (n.1258-5825G=)
c.1840G= (p.Val614=)
n.2109G=
c.1528G= (p.Val510=)
n.447G=
n.864G=
c.2554G= (p.Val852=)
c.1969G= (p.Val657=)
9g.72821044G>TCA373670443TMC1c.1966G>T (p.Val656Leu)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.1258-5825G>T (n.1258-5825G>T)
c.1840G>T (p.Val614Leu)
n.2109G>T
c.1528G>T (p.Val510Leu)
n.447G>T
n.864G>T
c.2554G>T (p.Val852Leu)
c.1969G>T (p.Val657Leu)
9g.72821044_72821054delinsGTGTCCCTCCCCA1855120726TMC1c.1966_1976delinsGTGTCCCTCCC (p.Val656=)
c.*406_*416delinsGTGTCCCTCCC (n.*406_*416delinsGTGTCCCTCCC)
c.1258-5825_1258-5815delinsGTGTCCCTCCC (n.1258-5825_1258-5815delinsGTGTCCCTCCC)
c.1840_1850delinsGTGTCCCTCCC (p.Val614=)
n.2109_2119delinsGTGTCCCTCCC
c.1528_1538delinsGTGTCCCTCCC (p.Val510=)
n.447_457delinsGTGTCCCTCCC
n.864_874delinsGTGTCCCTCCC
c.2554_2564delinsGTGTCCCTCCC (p.Val852=)
c.1969_1979delinsGTGTCCCTCCC (p.Val657=)
9g.72821045T>ACA373670448TMC1c.1967T>A (p.Val656Glu)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.1258-5824T>A (n.1258-5824T>A)
c.1841T>A (p.Val614Glu)
n.2110T>A
c.1529T>A (p.Val510Glu)
n.448T>A
n.865T>A
c.2555T>A (p.Val852Glu)
c.1970T>A (p.Val657Glu)
9g.72821045T>CCA373670449TMC1c.1967T>C (p.Val656Ala)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.1258-5824T>C (n.1258-5824T>C)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
n.2110T>C
c.1529T>C (p.Val510Ala)
n.448T>C
n.865T>C
c.2555T>C (p.Val852Ala)
c.1970T>C (p.Val657Ala)
9g.72821045T>GCA373670450TMC1c.1967T>G (p.Val656Gly)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.1258-5824T>G (n.1258-5824T>G)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
n.2110T>G
c.1529T>G (p.Val510Gly)
n.448T>G
n.865T>G
c.2555T>G (p.Val852Gly)
c.1970T>G (p.Val657Gly)
9g.72821045_72821054delCA1855120728TMC1c.1967_1976del (p.Val656AspfsTer?)
c.*407_*416del (n.*407_*416del)
c.1258-5824_1258-5815del (n.1258-5824_1258-5815del)
c.1841_1850del (p.Val614AspfsTer?)
n.2110_2119del
c.1529_1538del (p.Val510AspfsTer?)
n.448_457del
n.865_874del
c.2555_2564del (p.Val852AspfsTer?)
c.1970_1979del (p.Val657AspfsTer?)
 dbSNP
9g.72821046G>ACA465492767TMC1c.1968G>A (p.Val656=)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.1258-5823G>A (n.1258-5823G>A)
c.1842G>A (p.Val614=)
n.2111G>A
c.1530G>A (p.Val510=)
n.449G>A
n.866G>A
c.2556G>A (p.Val852=)
c.1971G>A (p.Val657=)
 ClinVar
9g.72821046G>CCA465492769TMC1c.1968G>C (p.Val656=)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.1258-5823G>C (n.1258-5823G>C)
c.1842G>C (p.Val614=)
n.2111G>C
c.1530G>C (p.Val510=)
n.449G>C
n.866G>C
c.2556G>C (p.Val852=)
c.1971G>C (p.Val657=)
9g.72821046G>TCA465492768TMC1c.1968G>T (p.Val656=)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.1258-5823G>T (n.1258-5823G>T)
c.1842G>T (p.Val614=)
n.2111G>T
c.1530G>T (p.Val510=)
n.449G>T
n.866G>T
c.2556G>T (p.Val852=)
c.1971G>T (p.Val657=)
9g.72821047T>ACA373670451TMC1c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.1258-5822T>A (n.1258-5822T>A)
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
n.2112T>A
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
n.450T>A
n.867T>A
c.2557T>A (p.Ser853Thr)
c.1972T>A (p.Ser658Thr)
9g.72821047T>CCA373670458TMC1c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.1258-5822T>C (n.1258-5822T>C)
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
n.2112T>C
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
n.450T>C
n.867T>C
c.2557T>C (p.Ser853Pro)
c.1972T>C (p.Ser658Pro)
9g.72821047T>GCA373670455TMC1c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.1258-5822T>G (n.1258-5822T>G)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
n.2112T>G
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
n.450T>G
n.867T>G
c.2557T>G (p.Ser853Ala)
c.1972T>G (p.Ser658Ala)
9g.72821048C>ACA373670461TMC1c.1970C>A (p.Ser657Tyr)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.1258-5821C>A (n.1258-5821C>A)
c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
n.2113C>A
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
n.451C>A
n.868C>A
c.2558C>A (p.Ser853Tyr)
c.1973C>A (p.Ser658Tyr)
9g.72821048C>GCA373670469TMC1c.1970C>G (p.Ser657Cys)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.1258-5821C>G (n.1258-5821C>G)
c.1844C>G (p.Ser615Cys)
n.2113C>G
c.1532C>G (p.Ser511Cys)
n.451C>G
n.868C>G
c.2558C>G (p.Ser853Cys)
c.1973C>G (p.Ser658Cys)
9g.72821048C>TCA373670466TMC1c.1970C>T (p.Ser657Phe)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.1258-5821C>T (n.1258-5821C>T)
c.1844C>T (p.Ser615Phe)
n.2113C>T
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
n.451C>T
n.868C>T
c.2558C>T (p.Ser853Phe)
c.1973C>T (p.Ser658Phe)
9g.72821049C>ACA465492773TMC1c.1971C>A (p.Ser657=)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.1258-5820C>A (n.1258-5820C>A)
c.1845C>A (p.Ser615=)
n.2114C>A
c.1533C>A (p.Ser511=)
n.452C>A
n.869C>A
c.2559C>A (p.Ser853=)
c.1974C>A (p.Ser658=)
9g.72821049C>GCA465492770TMC1c.1971C>G (p.Ser657=)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.1258-5820C>G (n.1258-5820C>G)
c.1845C>G (p.Ser615=)
n.2114C>G
c.1533C>G (p.Ser511=)
n.452C>G
n.869C>G
c.2559C>G (p.Ser853=)
c.1974C>G (p.Ser658=)
9g.72821049C>TCA465492771TMC1c.1971C>T (p.Ser657=)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.1258-5820C>T (n.1258-5820C>T)
c.1845C>T (p.Ser615=)
n.2114C>T
c.1533C>T (p.Ser511=)
n.452C>T
n.869C>T
c.2559C>T (p.Ser853=)
c.1974C>T (p.Ser658=)
9g.72821050C>ACA373670474TMC1c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.1258-5819C>A (n.1258-5819C>A)
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
n.2115C>A
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
n.453C>A
n.870C>A
c.2560C>A (p.Leu854Ile)
c.1975C>A (p.Leu659Ile)
9g.72821050C=CA1855120729TMC1c.1972C= (p.Leu658=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.1258-5819C= (n.1258-5819C=)
c.1846C= (p.Leu616=)
n.2115C=
c.1534C= (p.Leu512=)
n.453C=
n.870C=
c.2560C= (p.Leu854=)
c.1975C= (p.Leu659=)
9g.72821050C>GCA373670490TMC1c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.1258-5819C>G (n.1258-5819C>G)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
n.2115C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
n.453C>G
n.870C>G
c.2560C>G (p.Leu854Val)
c.1975C>G (p.Leu659Val)
9g.72821050C>TCA373670492TMC1c.1972C>T (p.Leu658Phe)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.1258-5819C>T (n.1258-5819C>T)
c.1846C>T (p.Leu616Phe)
n.2115C>T
c.1534C>T (p.Leu512Phe)
n.453C>T
n.870C>T
c.2560C>T (p.Leu854Phe)
c.1975C>T (p.Leu659Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821051T>ACA5082103TMC1c.1973T>A (p.Leu658His)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.1258-5818T>A (n.1258-5818T>A)
c.1847T>A (p.Leu616His)
n.2116T>A
c.1535T>A (p.Leu512His)
n.454T>A
n.871T>A
c.2561T>A (p.Leu854His)
c.1976T>A (p.Leu659His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72821051T>CCA373670500TMC1c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.1258-5818T>C (n.1258-5818T>C)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.2116T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
n.454T>C
n.871T>C
c.2561T>C (p.Leu854Pro)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
9g.72821051T>GCA373670504TMC1c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.1258-5818T>G (n.1258-5818T>G)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.2116T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
n.454T>G
n.871T>G
c.2561T>G (p.Leu854Arg)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
9g.72821051T=CA1855120730TMC1c.1973T= (p.Leu658=)
c.*413T= (n.*413T=)
c.1258-5818T= (n.1258-5818T=)
c.1847T= (p.Leu616=)
n.2116T=
c.1535T= (p.Leu512=)
n.454T=
n.871T=
c.2561T= (p.Leu854=)
c.1976T= (p.Leu659=)
9g.72821052C>ACA465492774TMC1c.1974C>A (p.Leu658=)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.1258-5817C>A (n.1258-5817C>A)
c.1848C>A (p.Leu616=)
n.2117C>A
c.1536C>A (p.Leu512=)
n.455C>A
n.872C>A
c.2562C>A (p.Leu854=)
c.1977C>A (p.Leu659=)
9g.72821052C>GCA465492775TMC1c.1974C>G (p.Leu658=)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.1258-5817C>G (n.1258-5817C>G)
c.1848C>G (p.Leu616=)
n.2117C>G
c.1536C>G (p.Leu512=)
n.455C>G
n.872C>G
c.2562C>G (p.Leu854=)
c.1977C>G (p.Leu659=)
9g.72821052C>TCA465492776TMC1c.1974C>T (p.Leu658=)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.1258-5817C>T (n.1258-5817C>T)
c.1848C>T (p.Leu616=)
n.2117C>T
c.1536C>T (p.Leu512=)
n.455C>T
n.872C>T
c.2562C>T (p.Leu854=)
c.1977C>T (p.Leu659=)
 gnomAD v4
9g.72821053C>ACA373670517TMC1c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.1258-5816C>A (n.1258-5816C>A)
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
n.2118C>A
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
n.456C>A
n.873C>A
c.2563C>A (p.Pro855Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72821053C>GCA373670519TMC1c.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.1258-5816C>G (n.1258-5816C>G)
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
n.2118C>G
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
n.456C>G
n.873C>G
c.2563C>G (p.Pro855Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
9g.72821053C>TCA373670521TMC1c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.1258-5816C>T (n.1258-5816C>T)
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
n.2118C>T
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
n.456C>T
n.873C>T
c.2563C>T (p.Pro855Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
9g.72821054C>ACA373670525TMC1c.1976C>A (p.Pro659Gln)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.1258-5815C>A (n.1258-5815C>A)
c.1850C>A (p.Pro617Gln)
n.2119C>A
c.1538C>A (p.Pro513Gln)
n.457C>A
n.874C>A
c.2564C>A (p.Pro855Gln)
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
9g.72821054C>GCA373670526TMC1c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.1258-5815C>G (n.1258-5815C>G)
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
n.2119C>G
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
n.457C>G
n.874C>G
c.2564C>G (p.Pro855Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
9g.72821054C>TCA373670527TMC1c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.1258-5815C>T (n.1258-5815C>T)
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
n.2119C>T
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
n.457C>T
n.874C>T
c.2564C>T (p.Pro855Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
9g.72821055A>CCA465492778TMC1c.1977A>C (p.Pro659=)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.1258-5814A>C (n.1258-5814A>C)
c.1851A>C (p.Pro617=)
n.2120A>C
c.1539A>C (p.Pro513=)
n.458A>C
n.875A>C
c.2565A>C (p.Pro855=)
c.1980A>C (p.Pro660=)
 COSMIC
9g.72821055A>GCA465492779TMC1c.1977A>G (p.Pro659=)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.1258-5814A>G (n.1258-5814A>G)
c.1851A>G (p.Pro617=)
n.2120A>G
c.1539A>G (p.Pro513=)
n.458A>G
n.875A>G
c.2565A>G (p.Pro855=)
c.1980A>G (p.Pro660=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72821055A>TCA465492781TMC1c.1977A>T (p.Pro659=)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.1258-5814A>T (n.1258-5814A>T)
c.1851A>T (p.Pro617=)
n.2120A>T
c.1539A>T (p.Pro513=)
n.458A>T
n.875A>T
c.2565A>T (p.Pro855=)
c.1980A>T (p.Pro660=)
9g.72821056C>ACA373670529TMC1c.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.1258-5813C>A (n.1258-5813C>A)
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
n.2121C>A
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.459C>A
n.876C>A
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.1981C>A (p.Pro661Thr)
9g.72821056C=CA1855120731TMC1c.1978C= (p.Pro660=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.1258-5813C= (n.1258-5813C=)
c.1852C= (p.Pro618=)
n.2121C=
c.1540C= (p.Pro514=)
n.459C=
n.876C=
c.2566C= (p.Pro856=)
c.1981C= (p.Pro661=)
9g.72821056C>GCA373670533TMC1c.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.1258-5813C>G (n.1258-5813C>G)
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
n.2121C>G
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.459C>G
n.876C>G
c.2566C>G (p.Pro856Ala)
c.1981C>G (p.Pro661Ala)
9g.72821056C>TCA373670531TMC1c.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.1258-5813C>T (n.1258-5813C>T)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
n.2121C>T
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.459C>T
n.876C>T
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.1981C>T (p.Pro661Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72821057C>ACA373670536TMC1c.1979C>A (p.Pro660Gln)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.1258-5812C>A (n.1258-5812C>A)
c.1853C>A (p.Pro618Gln)
n.2122C>A
c.1541C>A (p.Pro514Gln)
n.460C>A
n.877C>A
c.2567C>A (p.Pro856Gln)
c.1982C>A (p.Pro661Gln)
9g.72821057C>GCA373670538TMC1c.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.1258-5812C>G (n.1258-5812C>G)
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
n.2122C>G
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
n.460C>G
n.877C>G
c.2567C>G (p.Pro856Arg)
c.1982C>G (p.Pro661Arg)
9g.72821057C>TCA373670540TMC1c.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.1258-5812C>T (n.1258-5812C>T)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
n.2122C>T
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.460C>T
n.877C>T
c.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.1982C>T (p.Pro661Leu)
 COSMIC
9g.72821057_72821063delinsCATCTTTCA1855120732TMC1c.1979_1985delinsCATCTTT (p.Pro660=)
c.*419_*425delinsCATCTTT (n.*419_*425delinsCATCTTT)
c.1258-5812_1258-5806delinsCATCTTT (n.1258-5812_1258-5806delinsCATCTTT)
c.1853_1859delinsCATCTTT (p.Pro618=)
n.2122_2128delinsCATCTTT
c.1541_1547delinsCATCTTT (p.Pro514=)
n.460_466delinsCATCTTT
n.877_883delinsCATCTTT
c.2567_2573delinsCATCTTT (p.Pro856=)
c.1982_1988delinsCATCTTT (p.Pro661=)
9g.72821058A>CCA465492783TMC1c.1980A>C (p.Pro660=)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.1258-5811A>C (n.1258-5811A>C)
c.1854A>C (p.Pro618=)
n.2123A>C
c.1542A>C (p.Pro514=)
n.461A>C
n.878A>C
c.2568A>C (p.Pro856=)
c.1983A>C (p.Pro661=)
9g.72821058A>GCA465492785TMC1c.1980A>G (p.Pro660=)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.1258-5811A>G (n.1258-5811A>G)
c.1854A>G (p.Pro618=)
n.2123A>G
c.1542A>G (p.Pro514=)
n.461A>G
n.878A>G
c.2568A>G (p.Pro856=)
c.1983A>G (p.Pro661=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.72821058A>TCA465492784TMC1c.1980A>T (p.Pro660=)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.1258-5811A>T (n.1258-5811A>T)
c.1854A>T (p.Pro618=)
n.2123A>T
c.1542A>T (p.Pro514=)
n.461A>T
n.878A>T
c.2568A>T (p.Pro856=)
c.1983A>T (p.Pro661=)
9g.72821058_72821063delCA1855120733TMC1c.1980_1985del (p.Ser661_Phe662del)
c.*420_*425del (n.*420_*425del)
c.1258-5811_1258-5806del (n.1258-5811_1258-5806del)
c.1854_1859del (p.Ser619_Phe620del)
n.2123_2128del
c.1542_1547del (p.Ser515_Phe516del)
n.461_466del
n.878_883del
c.2568_2573del (p.Ser857_Phe858del)
c.1983_1988del (p.Ser662_Phe663del)
 dbSNP
9g.72821059T>ACA373670543TMC1c.1981T>A (p.Ser661Thr)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.1258-5810T>A (n.1258-5810T>A)
c.1855T>A (p.Ser619Thr)
n.2124T>A
c.1543T>A (p.Ser515Thr)
n.462T>A
n.879T>A
c.2569T>A (p.Ser857Thr)
c.1984T>A (p.Ser662Thr)
9g.72821059T>CCA373670544TMC1c.1981T>C (p.Ser661Pro)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.1258-5810T>C (n.1258-5810T>C)
c.1855T>C (p.Ser619Pro)
n.2124T>C
c.1543T>C (p.Ser515Pro)
n.462T>C
n.879T>C
c.2569T>C (p.Ser857Pro)
c.1984T>C (p.Ser662Pro)
 gnomAD v4
9g.72821059T>GCA373670545TMC1c.1981T>G (p.Ser661Ala)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.1258-5810T>G (n.1258-5810T>G)
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
n.2124T>G
c.1543T>G (p.Ser515Ala)
n.462T>G
n.879T>G
c.2569T>G (p.Ser857Ala)
c.1984T>G (p.Ser662Ala)
9g.72821060C>ACA373670548TMC1c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.1258-5809C>A (n.1258-5809C>A)
c.1856C>A (p.Ser619Tyr)
n.2125C>A
c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
n.463C>A
n.880C>A
c.2570C>A (p.Ser857Tyr)
c.1985C>A (p.Ser662Tyr)
9g.72821060C>GCA373670554TMC1c.1982C>G (p.Ser661Cys)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.1258-5809C>G (n.1258-5809C>G)
c.1856C>G (p.Ser619Cys)
n.2125C>G
c.1544C>G (p.Ser515Cys)
n.463C>G
n.880C>G
c.2570C>G (p.Ser857Cys)
c.1985C>G (p.Ser662Cys)
9g.72821060C>TCA373670557TMC1c.1982C>T (p.Ser661Phe)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.1258-5809C>T (n.1258-5809C>T)
c.1856C>T (p.Ser619Phe)
n.2125C>T
c.1544C>T (p.Ser515Phe)
n.463C>T
n.880C>T
c.2570C>T (p.Ser857Phe)
c.1985C>T (p.Ser662Phe)
9g.72821061T>ACA465492787TMC1c.1983T>A (p.Ser661=)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.1258-5808T>A (n.1258-5808T>A)
c.1857T>A (p.Ser619=)
n.2126T>A
c.1545T>A (p.Ser515=)
n.464T>A
n.881T>A
c.2571T>A (p.Ser857=)
c.1986T>A (p.Ser662=)
9g.72821061T>CCA465492789TMC1c.1983T>C (p.Ser661=)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.1258-5808T>C (n.1258-5808T>C)
c.1857T>C (p.Ser619=)
n.2126T>C
c.1545T>C (p.Ser515=)
n.464T>C
n.881T>C
c.2571T>C (p.Ser857=)
c.1986T>C (p.Ser662=)
9g.72821061T>GCA465492790TMC1c.1983T>G (p.Ser661=)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.1258-5808T>G (n.1258-5808T>G)
c.1857T>G (p.Ser619=)
n.2126T>G
c.1545T>G (p.Ser515=)
n.464T>G
n.881T>G
c.2571T>G (p.Ser857=)
c.1986T>G (p.Ser662=)
9g.72821062T>ACA373670565TMC1c.1984T>A (p.Phe662Ile)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.1258-5807T>A (n.1258-5807T>A)
c.1858T>A (p.Phe620Ile)
n.2127T>A
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
n.465T>A
n.882T>A
c.2572T>A (p.Phe858Ile)
c.1987T>A (p.Phe663Ile)
9g.72821062T>CCA373670567TMC1c.1984T>C (p.Phe662Leu)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.1258-5807T>C (n.1258-5807T>C)
c.1858T>C (p.Phe620Leu)
n.2127T>C
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
n.465T>C
n.882T>C
c.2572T>C (p.Phe858Leu)
c.1987T>C (p.Phe663Leu)
9g.72821062T>GCA373670563TMC1c.1984T>G (p.Phe662Val)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.1258-5807T>G (n.1258-5807T>G)
c.1858T>G (p.Phe620Val)
n.2127T>G
c.1546T>G (p.Phe516Val)
n.465T>G
n.882T>G
c.2572T>G (p.Phe858Val)
c.1987T>G (p.Phe663Val)
9g.72821063T>ACA373670571TMC1c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.1258-5806T>A (n.1258-5806T>A)
c.1859T>A (p.Phe620Tyr)
n.2128T>A
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
n.466T>A
n.883T>A
c.2573T>A (p.Phe858Tyr)
c.1988T>A (p.Phe663Tyr)
9g.72821063T>CCA373670574TMC1c.1985T>C (p.Phe662Ser)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.1258-5806T>C (n.1258-5806T>C)
c.1859T>C (p.Phe620Ser)
n.2128T>C
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
n.466T>C
n.883T>C
c.2573T>C (p.Phe858Ser)
c.1988T>C (p.Phe663Ser)
9g.72821063T>GCA373670578TMC1c.1985T>G (p.Phe662Cys)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.1258-5806T>G (n.1258-5806T>G)
c.1859T>G (p.Phe620Cys)
n.2128T>G
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
n.466T>G
n.883T>G
c.2573T>G (p.Phe858Cys)
c.1988T>G (p.Phe663Cys)
9g.72821064T>ACA373670581TMC1c.1986T>A (p.Phe662Leu)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.1258-5805T>A (n.1258-5805T>A)
c.1860T>A (p.Phe620Leu)
n.2129T>A
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
n.467T>A
n.884T>A
c.2574T>A (p.Phe858Leu)
c.1989T>A (p.Phe663Leu)
9g.72821064T>CCA465492792TMC1c.1986T>C (p.Phe662=)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.1258-5805T>C (n.1258-5805T>C)
c.1860T>C (p.Phe620=)
n.2129T>C
c.1548T>C (p.Phe516=)
n.467T>C
n.884T>C
c.2574T>C (p.Phe858=)
c.1989T>C (p.Phe663=)
9g.72821064T>GCA373670584TMC1c.1986T>G (p.Phe662Leu)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.1258-5805T>G (n.1258-5805T>G)
c.1860T>G (p.Phe620Leu)
n.2129T>G
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
n.467T>G
n.884T>G
c.2574T>G (p.Phe858Leu)
c.1989T>G (p.Phe663Leu)
9g.72821065G>ACA373670587TMC1c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.1258-5804G>A (n.1258-5804G>A)
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
n.2130G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
n.468G>A
n.885G>A
c.2575G>A (p.Asp859Asn)
c.1990G>A (p.Asp664Asn)
9g.72821065G>CCA373670590TMC1c.1987G>C (p.Asp663His)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.1258-5804G>C (n.1258-5804G>C)
c.1861G>C (p.Asp621His)
n.2130G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
n.468G>C
n.885G>C
c.2575G>C (p.Asp859His)
c.1990G>C (p.Asp664His)
9g.72821065G>TCA373670592TMC1c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.1258-5804G>T (n.1258-5804G>T)
c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
n.2130G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
n.468G>T
n.885G>T
c.2575G>T (p.Asp859Tyr)
c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
 COSMIC
9g.72821066A=CA1855120734TMC1c.1988A= (p.Asp663=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.1258-5803A= (n.1258-5803A=)
c.1862A= (p.Asp621=)
n.2131A=
c.1550A= (p.Asp517=)
n.469A=
n.886A=
c.2576A= (p.Asp859=)
c.1991A= (p.Asp664=)
9g.72821066A>CCA373670595TMC1c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.1258-5803A>C (n.1258-5803A>C)
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
n.2131A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
n.469A>C
n.886A>C
c.2576A>C (p.Asp859Ala)
c.1991A>C (p.Asp664Ala)
9g.72821066A>GCA142063TMC1c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.1258-5803A>G (n.1258-5803A>G)
c.1862A>G (p.Asp621Gly)
n.2131A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
n.469A>G
n.886A>G
c.2576A>G (p.Asp859Gly)
c.1991A>G (p.Asp664Gly)
 ClinVar dbSNP
9g.72821066A>TCA373670597TMC1c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.1258-5803A>T (n.1258-5803A>T)
c.1862A>T (p.Asp621Val)
n.2131A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
n.469A>T
n.886A>T
c.2576A>T (p.Asp859Val)
c.1991A>T (p.Asp664Val)
 dbSNP gnomAD v2
9g.72821066_72821068delinsATTCA1855120735TMC1c.1988_1990delinsATT (p.Asp663=)
c.*428_*430delinsATT (n.*428_*430delinsATT)
c.1258-5803_1258-5801delinsATT (n.1258-5803_1258-5801delinsATT)
c.1862_1864delinsATT (p.Asp621=)
n.2131_2133delinsATT
c.1550_1552delinsATT (p.Asp517=)
n.469_471delinsATT
n.886_888delinsATT
c.2576_2578delinsATT (p.Asp859=)
c.1991_1993delinsATT (p.Asp664=)
9g.72821067T>ACA373670602TMC1c.1989T>A (p.Asp663Glu)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.1258-5802T>A (n.1258-5802T>A)
c.1863T>A (p.Asp621Glu)
n.2132T>A
c.1551T>A (p.Asp517Glu)
n.470T>A
n.887T>A
c.2577T>A (p.Asp859Glu)
c.1992T>A (p.Asp664Glu)
9g.72821067T>CCA5082104TMC1c.1989T>C (p.Asp663=)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.1258-5802T>C (n.1258-5802T>C)
c.1863T>C (p.Asp621=)
n.2132T>C
c.1551T>C (p.Asp517=)
n.470T>C
n.887T>C
c.2577T>C (p.Asp859=)
c.1992T>C (p.Asp664=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72821067T>GCA373670600TMC1c.1989T>G (p.Asp663Glu)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.1258-5802T>G (n.1258-5802T>G)
c.1863T>G (p.Asp621Glu)
n.2132T>G
c.1551T>G (p.Asp517Glu)
n.470T>G
n.887T>G
c.2577T>G (p.Asp859Glu)
c.1992T>G (p.Asp664Glu)
9g.72821067T=CA1855120737TMC1c.1989T= (p.Asp663=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.1258-5802T= (n.1258-5802T=)
c.1863T= (p.Asp621=)
n.2132T=
c.1551T= (p.Asp517=)
n.470T=
n.887T=
c.2577T= (p.Asp859=)
c.1992T= (p.Asp664=)
9g.72821067_72821068delCA1855120736TMC1c.1989_1990del (p.Asp663GlufsTer9)
c.*429_*430del (n.*429_*430del)
c.1258-5802_1258-5801del (n.1258-5802_1258-5801del)
c.1863_1864del (p.Asp621GlufsTer9)
n.2132_2133del
c.1551_1552del (p.Asp517GlufsTer9)
n.470_471del
n.887_888del
c.2577_2578del (p.Asp859GlufsTer9)
c.1992_1993del (p.Asp664GlufsTer9)
 dbSNP
9g.72821068T>ACA373670604TMC1c.1990T>A (p.Cys664Ser)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.1258-5801T>A (n.1258-5801T>A)
c.1864T>A (p.Cys622Ser)
n.2133T>A
c.1552T>A (p.Cys518Ser)
n.471T>A
n.888T>A
c.2578T>A (p.Cys860Ser)
c.1993T>A (p.Cys665Ser)
9g.72821068T>CCA373670606TMC1c.1990T>C (p.Cys664Arg)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.1258-5801T>C (n.1258-5801T>C)
c.1864T>C (p.Cys622Arg)
n.2133T>C
c.1552T>C (p.Cys518Arg)
n.471T>C
n.888T>C
c.2578T>C (p.Cys860Arg)
c.1993T>C (p.Cys665Arg)
9g.72821068T>GCA373670607TMC1c.1990T>G (p.Cys664Gly)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.1258-5801T>G (n.1258-5801T>G)
c.1864T>G (p.Cys622Gly)
n.2133T>G
c.1552T>G (p.Cys518Gly)
n.471T>G
n.888T>G
c.2578T>G (p.Cys860Gly)
c.1993T>G (p.Cys665Gly)
9g.72821069G>ACA373670610TMC1c.1991G>A (p.Cys664Tyr)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.1258-5800G>A (n.1258-5800G>A)
c.1865G>A (p.Cys622Tyr)
n.2134G>A
c.1553G>A (p.Cys518Tyr)
n.472G>A
n.889G>A
c.2579G>A (p.Cys860Tyr)
c.1994G>A (p.Cys665Tyr)
 dbSNP
9g.72821069G>CCA373670611TMC1c.1991G>C (p.Cys664Ser)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.1258-5800G>C (n.1258-5800G>C)
c.1865G>C (p.Cys622Ser)
n.2134G>C
c.1553G>C (p.Cys518Ser)
n.472G>C
n.889G>C
c.2579G>C (p.Cys860Ser)
c.1994G>C (p.Cys665Ser)
9g.72821069G=CA1855120738TMC1c.1991G= (p.Cys664=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.1258-5800G= (n.1258-5800G=)
c.1865G= (p.Cys622=)
n.2134G=
c.1553G= (p.Cys518=)
n.472G=
n.889G=
c.2579G= (p.Cys860=)
c.1994G= (p.Cys665=)
9g.72821069G>TCA373670614TMC1c.1991G>T (p.Cys664Phe)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.1258-5800G>T (n.1258-5800G>T)
c.1865G>T (p.Cys622Phe)
n.2134G>T
c.1553G>T (p.Cys518Phe)
n.472G>T
n.889G>T
c.2579G>T (p.Cys860Phe)
c.1994G>T (p.Cys665Phe)
 COSMIC
9g.72821070T>ACA373670616TMC1c.1992T>A (p.Cys664Ter)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.1258-5799T>A (n.1258-5799T>A)
c.1866T>A (p.Cys622Ter)
n.2135T>A
c.1554T>A (p.Cys518Ter)
n.473T>A
n.890T>A
c.2580T>A (p.Cys860Ter)
c.1995T>A (p.Cys665Ter)
9g.72821070T>CCA465492798TMC1c.1992T>C (p.Cys664=)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.1258-5799T>C (n.1258-5799T>C)
c.1866T>C (p.Cys622=)
n.2135T>C
c.1554T>C (p.Cys518=)
n.473T>C
n.890T>C
c.2580T>C (p.Cys860=)
c.1995T>C (p.Cys665=)
9g.72821070T>GCA178216TMC1c.1992T>G (p.Cys664Trp)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.1258-5799T>G (n.1258-5799T>G)
c.1866T>G (p.Cys622Trp)
n.2135T>G
c.1554T>G (p.Cys518Trp)
n.473T>G
n.890T>G
c.2580T>G (p.Cys860Trp)
c.1995T>G (p.Cys665Trp)
 ClinVar dbSNP
9g.72821070T=CA1855120739TMC1c.1992T= (p.Cys664=)
c.*432T= (n.*432T=)
c.1258-5799T= (n.1258-5799T=)
c.1866T= (p.Cys622=)
n.2135T=
c.1554T= (p.Cys518=)
n.473T=
n.890T=
c.2580T= (p.Cys860=)
c.1995T= (p.Cys665=)
9g.72821071G>ACA373670617TMC1c.1993G>A (p.Gly665Ser)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.1258-5798G>A (n.1258-5798G>A)
c.1867G>A (p.Gly623Ser)
n.2136G>A
c.1555G>A (p.Gly519Ser)
n.474G>A
n.891G>A
c.2581G>A (p.Gly861Ser)
c.1996G>A (p.Gly666Ser)
9g.72821071G>CCA373670618TMC1c.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.1258-5798G>C (n.1258-5798G>C)
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
n.2136G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
n.474G>C
n.891G>C
c.2581G>C (p.Gly861Arg)
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
9g.72821071G>TCA373670622TMC1c.1993G>T (p.Gly665Cys)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.1258-5798G>T (n.1258-5798G>T)
c.1867G>T (p.Gly623Cys)
n.2136G>T
c.1555G>T (p.Gly519Cys)
n.474G>T
n.891G>T
c.2581G>T (p.Gly861Cys)
c.1996G>T (p.Gly666Cys)
9g.72821072G>ACA373670624TMC1c.1994G>A (p.Gly665Asp)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.1258-5797G>A (n.1258-5797G>A)
c.1868G>A (p.Gly623Asp)
n.2137G>A
c.1556G>A (p.Gly519Asp)
n.475G>A
n.892G>A
c.2582G>A (p.Gly861Asp)
c.1997G>A (p.Gly666Asp)
9g.72821072G>CCA373670626TMC1c.1994G>C (p.Gly665Ala)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.1258-5797G>C (n.1258-5797G>C)
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
n.2137G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
n.475G>C
n.892G>C
c.2582G>C (p.Gly861Ala)
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
9g.72821072G>TCA373670628TMC1c.1994G>T (p.Gly665Val)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.1258-5797G>T (n.1258-5797G>T)
c.1868G>T (p.Gly623Val)
n.2137G>T
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n.892G>T
c.2582G>T (p.Gly861Val)
c.1997G>T (p.Gly666Val)
9g.72821073T>ACA465492804TMC1c.1995T>A (p.Gly665=)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.1258-5796T>A (n.1258-5796T>A)
c.1869T>A (p.Gly623=)
n.2138T>A
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n.476T>A
n.893T>A
c.2583T>A (p.Gly861=)
c.1998T>A (p.Gly666=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72821073T>CCA465492802TMC1c.1995T>C (p.Gly665=)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.1258-5796T>C (n.1258-5796T>C)
c.1869T>C (p.Gly623=)
n.2138T>C
c.1557T>C (p.Gly519=)
n.476T>C
n.893T>C
c.2583T>C (p.Gly861=)
c.1998T>C (p.Gly666=)
9g.72821073T>GCA465492803TMC1c.1995T>G (p.Gly665=)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.1258-5796T>G (n.1258-5796T>G)
c.1869T>G (p.Gly623=)
n.2138T>G
c.1557T>G (p.Gly519=)
n.476T>G
n.893T>G
c.2583T>G (p.Gly861=)
c.1998T>G (p.Gly666=)
9g.72821073T=CA1855120740TMC1c.1995T= (p.Gly665=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.1258-5796T= (n.1258-5796T=)
c.1869T= (p.Gly623=)
n.2138T=
c.1557T= (p.Gly519=)
n.476T=
n.893T=
c.2583T= (p.Gly861=)
c.1998T= (p.Gly666=)
9g.72821074C>ACA373670634TMC1c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.1258-5795C>A (n.1258-5795C>A)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
n.2139C>A
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
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n.894C>A
c.2584C>A (p.Pro862Thr)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
9g.72821074C>GCA373670636TMC1c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.1258-5795C>G (n.1258-5795C>G)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
n.2139C>G
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
n.477C>G
n.894C>G
c.2584C>G (p.Pro862Ala)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
9g.72821074C>TCA373670629TMC1c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.1258-5795C>T (n.1258-5795C>T)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
n.2139C>T
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
n.477C>T
n.894C>T
c.2584C>T (p.Pro862Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
9g.72821075C>ACA373670644TMC1c.1997C>A (p.Pro666Gln)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.1258-5794C>A (n.1258-5794C>A)
c.1871C>A (p.Pro624Gln)
n.2140C>A
c.1559C>A (p.Pro520Gln)
n.478C>A
n.895C>A
c.2585C>A (p.Pro862Gln)
c.2000C>A (p.Pro667Gln)
9g.72821075C=CA1855120741TMC1c.1997C= (p.Pro666=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.1258-5794C= (n.1258-5794C=)
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c.1559C= (p.Pro520=)
n.478C=
n.895C=
c.2585C= (p.Pro862=)
c.2000C= (p.Pro667=)
9g.72821075C>GCA373670640TMC1c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.1258-5794C>G (n.1258-5794C>G)
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c.2585C>G (p.Pro862Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
9g.72821075C>TCA193297234TMC1c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.1258-5794C>T (n.1258-5794C>T)
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n.2140C>T
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 dbSNP

Number of alleles fetched