Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72820871C>ACA373669592TMC1c.1793C>A (p.Pro598Gln)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.1258-5998C>A (n.1258-5998C>A)
c.1667C>A (p.Pro556Gln)
n.1936C>A
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
n.274C>A
n.691C>A
c.2381C>A (p.Pro794Gln)
c.1796C>A (p.Pro599Gln)
9g.72820871C=CA1855120649TMC1c.1793C= (p.Pro598=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.1258-5998C= (n.1258-5998C=)
c.1667C= (p.Pro556=)
n.1936C=
c.1355C= (p.Pro452=)
n.274C=
n.691C=
c.2381C= (p.Pro794=)
c.1796C= (p.Pro599=)
9g.72820871C>GCA373669591TMC1c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.1258-5998C>G (n.1258-5998C>G)
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
n.1936C>G
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
n.274C>G
n.691C>G
c.2381C>G (p.Pro794Arg)
c.1796C>G (p.Pro599Arg)
9g.72820871C>TCA373669590TMC1c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.1258-5998C>T (n.1258-5998C>T)
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
n.1936C>T
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.274C>T
n.691C>T
c.2381C>T (p.Pro794Leu)
c.1796C>T (p.Pro599Leu)
dbSNP
9g.72820872A=CA1855120650TMC1c.1794A= (p.Pro598=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.1258-5997A= (n.1258-5997A=)
c.1668A= (p.Pro556=)
n.1937A=
c.1356A= (p.Pro452=)
n.275A=
n.692A=
c.2382A= (p.Pro794=)
c.1797A= (p.Pro599=)
9g.72820872A>CCA465492614TMC1c.1794A>C (p.Pro598=)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.1258-5997A>C (n.1258-5997A>C)
c.1668A>C (p.Pro556=)
n.1937A>C
c.1356A>C (p.Pro452=)
n.275A>C
n.692A>C
c.2382A>C (p.Pro794=)
c.1797A>C (p.Pro599=)
9g.72820872A>GCA5082076TMC1c.1794A>G (p.Pro598=)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.1258-5997A>G (n.1258-5997A>G)
c.1668A>G (p.Pro556=)
n.1937A>G
c.1356A>G (p.Pro452=)
n.275A>G
n.692A>G
c.2382A>G (p.Pro794=)
c.1797A>G (p.Pro599=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820872A>TCA465492615TMC1c.1794A>T (p.Pro598=)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.1258-5997A>T (n.1258-5997A>T)
c.1668A>T (p.Pro556=)
n.1937A>T
c.1356A>T (p.Pro452=)
n.275A>T
n.692A>T
c.2382A>T (p.Pro794=)
c.1797A>T (p.Pro599=)
9g.72820873G>ACA373669593TMC1c.1795G>A (p.Gly599Ser)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.1258-5996G>A (n.1258-5996G>A)
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
n.1938G>A
c.1357G>A (p.Gly453Ser)
n.276G>A
n.693G>A
c.2383G>A (p.Gly795Ser)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820873G>CCA373669594TMC1c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.1258-5996G>C (n.1258-5996G>C)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
n.1938G>C
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
n.276G>C
n.693G>C
c.2383G>C (p.Gly795Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
9g.72820873G=CA1855120651TMC1c.1795G= (p.Gly599=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.1258-5996G= (n.1258-5996G=)
c.1669G= (p.Gly557=)
n.1938G=
c.1357G= (p.Gly453=)
n.276G=
n.693G=
c.2383G= (p.Gly795=)
c.1798G= (p.Gly600=)
9g.72820873G>TCA373669595TMC1c.1795G>T (p.Gly599Cys)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.1258-5996G>T (n.1258-5996G>T)
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
n.1938G>T
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
n.276G>T
n.693G>T
c.2383G>T (p.Gly795Cys)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
gnomAD v4
9g.72820874G>ACA178214TMC1c.1796G>A (p.Gly599Asp)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.1258-5995G>A (n.1258-5995G>A)
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
n.1939G>A
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
n.277G>A
n.694G>A
c.2384G>A (p.Gly795Asp)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72820874G>CCA373669596TMC1c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.1258-5995G>C (n.1258-5995G>C)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
n.1939G>C
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
n.277G>C
n.694G>C
c.2384G>C (p.Gly795Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
9g.72820874G=CA1855120652TMC1c.1796G= (p.Gly599=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.1258-5995G= (n.1258-5995G=)
c.1670G= (p.Gly557=)
n.1939G=
c.1358G= (p.Gly453=)
n.277G=
n.694G=
c.2384G= (p.Gly795=)
c.1799G= (p.Gly600=)
9g.72820874G>TCA373669597TMC1c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.1258-5995G>T (n.1258-5995G>T)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
n.1939G>T
c.1358G>T (p.Gly453Val)
n.277G>T
n.694G>T
c.2384G>T (p.Gly795Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
9g.72820875C>ACA465492616TMC1c.1797C>A (p.Gly599=)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.1258-5994C>A (n.1258-5994C>A)
c.1671C>A (p.Gly557=)
n.1940C>A
c.1359C>A (p.Gly453=)
n.278C>A
n.695C>A
c.2385C>A (p.Gly795=)
c.1800C>A (p.Gly600=)
9g.72820875C>GCA465492617TMC1c.1797C>G (p.Gly599=)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.1258-5994C>G (n.1258-5994C>G)
c.1671C>G (p.Gly557=)
n.1940C>G
c.1359C>G (p.Gly453=)
n.278C>G
n.695C>G
c.2385C>G (p.Gly795=)
c.1800C>G (p.Gly600=)
gnomAD v4
9g.72820875C>TCA465492618TMC1c.1797C>T (p.Gly599=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.1258-5994C>T (n.1258-5994C>T)
c.1671C>T (p.Gly557=)
n.1940C>T
c.1359C>T (p.Gly453=)
n.278C>T
n.695C>T
c.2385C>T (p.Gly795=)
c.1800C>T (p.Gly600=)
gnomAD v4
9g.72820876A=CA1855120653TMC1c.1798A= (p.Ile600=)
c.*238A= (n.*238A=)
c.1258-5993A= (n.1258-5993A=)
c.1672A= (p.Ile558=)
n.1941A=
c.1360A= (p.Ile454=)
n.279A=
n.696A=
c.2386A= (p.Ile796=)
c.1801A= (p.Ile601=)
9g.72820876A>CCA373669598TMC1c.1798A>C (p.Ile600Leu)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.1258-5993A>C (n.1258-5993A>C)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
n.1941A>C
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
n.279A>C
n.696A>C
c.2386A>C (p.Ile796Leu)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
9g.72820876A>GCA193296962TMC1c.1798A>G (p.Ile600Val)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.1258-5993A>G (n.1258-5993A>G)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
n.1941A>G
c.1360A>G (p.Ile454Val)
n.279A>G
n.696A>G
c.2386A>G (p.Ile796Val)
c.1801A>G (p.Ile601Val)
ClinVar dbSNP
9g.72820876A>TCA373669599TMC1c.1798A>T (p.Ile600Phe)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.1258-5993A>T (n.1258-5993A>T)
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
n.1941A>T
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
n.279A>T
n.696A>T
c.2386A>T (p.Ile796Phe)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
9g.72820877T>ACA373669600TMC1c.1799T>A (p.Ile600Asn)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.1258-5992T>A (n.1258-5992T>A)
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
n.1942T>A
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
n.280T>A
n.697T>A
c.2387T>A (p.Ile796Asn)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
gnomAD v4
9g.72820877T>CCA373669601TMC1c.1799T>C (p.Ile600Thr)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.1258-5992T>C (n.1258-5992T>C)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
n.1942T>C
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
n.280T>C
n.697T>C
c.2387T>C (p.Ile796Thr)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
9g.72820877T>GCA373669602TMC1c.1799T>G (p.Ile600Ser)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.1258-5992T>G (n.1258-5992T>G)
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
n.1942T>G
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
n.280T>G
n.697T>G
c.2387T>G (p.Ile796Ser)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
ClinVar dbSNP
9g.72820878C>ACA465492619TMC1c.1800C>A (p.Ile600=)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.1258-5991C>A (n.1258-5991C>A)
c.1674C>A (p.Ile558=)
n.1943C>A
c.1362C>A (p.Ile454=)
n.281C>A
n.698C>A
c.2388C>A (p.Ile796=)
c.1803C>A (p.Ile601=)
9g.72820878C=CA1855120654TMC1c.1800C= (p.Ile600=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.1258-5991C= (n.1258-5991C=)
c.1674C= (p.Ile558=)
n.1943C=
c.1362C= (p.Ile454=)
n.281C=
n.698C=
c.2388C= (p.Ile796=)
c.1803C= (p.Ile601=)
9g.72820878C>GCA373669603TMC1c.1800C>G (p.Ile600Met)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.1258-5991C>G (n.1258-5991C>G)
c.1674C>G (p.Ile558Met)
n.1943C>G
c.1362C>G (p.Ile454Met)
n.281C>G
n.698C>G
c.2388C>G (p.Ile796Met)
c.1803C>G (p.Ile601Met)
gnomAD v4
9g.72820878C>TCA465492620TMC1c.1800C>T (p.Ile600=)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.1258-5991C>T (n.1258-5991C>T)
c.1674C>T (p.Ile558=)
n.1943C>T
c.1362C>T (p.Ile454=)
n.281C>T
n.698C>T
c.2388C>T (p.Ile796=)
c.1803C>T (p.Ile601=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820879A>CCA373669606TMC1c.1801A>C (p.Asn601His)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.1258-5990A>C (n.1258-5990A>C)
c.1675A>C (p.Asn559His)
n.1944A>C
c.1363A>C (p.Asn455His)
n.282A>C
n.699A>C
c.2389A>C (p.Asn797His)
c.1804A>C (p.Asn602His)
9g.72820879A>GCA373669604TMC1c.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.1258-5990A>G (n.1258-5990A>G)
c.1675A>G (p.Asn559Asp)
n.1944A>G
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
n.282A>G
n.699A>G
c.2389A>G (p.Asn797Asp)
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
9g.72820879A>TCA373669605TMC1c.1801A>T (p.Asn601Tyr)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.1258-5990A>T (n.1258-5990A>T)
c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
n.1944A>T
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
n.282A>T
n.699A>T
c.2389A>T (p.Asn797Tyr)
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
9g.72820880A>CCA373669607TMC1c.1802A>C (p.Asn601Thr)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.1258-5989A>C (n.1258-5989A>C)
c.1676A>C (p.Asn559Thr)
n.1945A>C
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
n.283A>C
n.700A>C
c.2390A>C (p.Asn797Thr)
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
9g.72820880A>GCA373669608TMC1c.1802A>G (p.Asn601Ser)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.1258-5989A>G (n.1258-5989A>G)
c.1676A>G (p.Asn559Ser)
n.1945A>G
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
n.283A>G
n.700A>G
c.2390A>G (p.Asn797Ser)
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
gnomAD v4
9g.72820880A>TCA373669609TMC1c.1802A>T (p.Asn601Ile)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.1258-5989A>T (n.1258-5989A>T)
c.1676A>T (p.Asn559Ile)
n.1945A>T
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
n.283A>T
n.700A>T
c.2390A>T (p.Asn797Ile)
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
9g.72820881T>ACA373669610TMC1c.1803T>A (p.Asn601Lys)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.1258-5988T>A (n.1258-5988T>A)
c.1677T>A (p.Asn559Lys)
n.1946T>A
c.1365T>A (p.Asn455Lys)
n.284T>A
n.701T>A
c.2391T>A (p.Asn797Lys)
c.1806T>A (p.Asn602Lys)
gnomAD v4
9g.72820881T>CCA465492621TMC1c.1803T>C (p.Asn601=)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.1258-5988T>C (n.1258-5988T>C)
c.1677T>C (p.Asn559=)
n.1946T>C
c.1365T>C (p.Asn455=)
n.284T>C
n.701T>C
c.2391T>C (p.Asn797=)
c.1806T>C (p.Asn602=)
9g.72820881T>GCA373669611TMC1c.1803T>G (p.Asn601Lys)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.1258-5988T>G (n.1258-5988T>G)
c.1677T>G (p.Asn559Lys)
n.1946T>G
c.1365T>G (p.Asn455Lys)
n.284T>G
n.701T>G
c.2391T>G (p.Asn797Lys)
c.1806T>G (p.Asn602Lys)
9g.72820882A>CCA373669612TMC1c.1804A>C (p.Ile602Leu)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.1258-5987A>C (n.1258-5987A>C)
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
n.1947A>C
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
n.285A>C
n.702A>C
c.2392A>C (p.Ile798Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
9g.72820882A>GCA373669613TMC1c.1804A>G (p.Ile602Val)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.1258-5987A>G (n.1258-5987A>G)
c.1678A>G (p.Ile560Val)
n.1947A>G
c.1366A>G (p.Ile456Val)
n.285A>G
n.702A>G
c.2392A>G (p.Ile798Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
gnomAD v4
9g.72820882A>TCA373669614TMC1c.1804A>T (p.Ile602Phe)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.1258-5987A>T (n.1258-5987A>T)
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
n.1947A>T
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
n.285A>T
n.702A>T
c.2392A>T (p.Ile798Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
9g.72820883T>ACA373669615TMC1c.1805T>A (p.Ile602Asn)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.1258-5986T>A (n.1258-5986T>A)
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
n.1948T>A
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
n.286T>A
n.703T>A
c.2393T>A (p.Ile798Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
9g.72820883T>CCA373669616TMC1c.1805T>C (p.Ile602Thr)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.1258-5986T>C (n.1258-5986T>C)
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
n.1948T>C
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
n.286T>C
n.703T>C
c.2393T>C (p.Ile798Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
9g.72820883T>GCA193296966TMC1c.1805T>G (p.Ile602Ser)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.1258-5986T>G (n.1258-5986T>G)
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
n.1948T>G
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
n.286T>G
n.703T>G
c.2393T>G (p.Ile798Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
ClinVar dbSNP
9g.72820883T=CA1855120655TMC1c.1805T= (p.Ile602=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.1258-5986T= (n.1258-5986T=)
c.1679T= (p.Ile560=)
n.1948T=
c.1367T= (p.Ile456=)
n.286T=
n.703T=
c.2393T= (p.Ile798=)
c.1808T= (p.Ile603=)
9g.72820884C>ACA465492622TMC1c.1806C>A (p.Ile602=)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1258-5985C>A (n.1258-5985C>A)
c.1680C>A (p.Ile560=)
n.1949C>A
c.1368C>A (p.Ile456=)
n.287C>A
n.704C>A
c.2394C>A (p.Ile798=)
c.1809C>A (p.Ile603=)
9g.72820884C=CA1855120656TMC1c.1806C= (p.Ile602=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.1258-5985C= (n.1258-5985C=)
c.1680C= (p.Ile560=)
n.1949C=
c.1368C= (p.Ile456=)
n.287C=
n.704C=
c.2394C= (p.Ile798=)
c.1809C= (p.Ile603=)
9g.72820884C>GCA373669617TMC1c.1806C>G (p.Ile602Met)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.1258-5985C>G (n.1258-5985C>G)
c.1680C>G (p.Ile560Met)
n.1949C>G
c.1368C>G (p.Ile456Met)
n.287C>G
n.704C>G
c.2394C>G (p.Ile798Met)
c.1809C>G (p.Ile603Met)
9g.72820884C>TCA465492623TMC1c.1806C>T (p.Ile602=)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1258-5985C>T (n.1258-5985C>T)
c.1680C>T (p.Ile560=)
n.1949C>T
c.1368C>T (p.Ile456=)
n.287C>T
n.704C>T
c.2394C>T (p.Ile798=)
c.1809C>T (p.Ile603=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820885C>ACA373669618TMC1c.1807C>A (p.Leu603Ile)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.1258-5984C>A (n.1258-5984C>A)
c.1681C>A (p.Leu561Ile)
n.1950C>A
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
n.288C>A
n.705C>A
c.2395C>A (p.Leu799Ile)
c.1810C>A (p.Leu604Ile)
9g.72820885C>GCA373669620TMC1c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.1258-5984C>G (n.1258-5984C>G)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
n.1950C>G
c.1369C>G (p.Leu457Val)
n.288C>G
n.705C>G
c.2395C>G (p.Leu799Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
9g.72820885C>TCA373669619TMC1c.1807C>T (p.Leu603Phe)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.1258-5984C>T (n.1258-5984C>T)
c.1681C>T (p.Leu561Phe)
n.1950C>T
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
n.288C>T
n.705C>T
c.2395C>T (p.Leu799Phe)
c.1810C>T (p.Leu604Phe)
9g.72820886T>ACA373669621TMC1c.1808T>A (p.Leu603His)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.1258-5983T>A (n.1258-5983T>A)
c.1682T>A (p.Leu561His)
n.1951T>A
c.1370T>A (p.Leu457His)
n.289T>A
n.706T>A
c.2396T>A (p.Leu799His)
c.1811T>A (p.Leu604His)
9g.72820886T>CCA373669623TMC1c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.1258-5983T>C (n.1258-5983T>C)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
n.1951T>C
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
n.289T>C
n.706T>C
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
9g.72820886T>GCA373669622TMC1c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.1258-5983T>G (n.1258-5983T>G)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
n.1951T>G
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
n.289T>G
n.706T>G
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
9g.72820887T>ACA465492626TMC1c.1809T>A (p.Leu603=)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.1258-5982T>A (n.1258-5982T>A)
c.1683T>A (p.Leu561=)
n.1952T>A
c.1371T>A (p.Leu457=)
n.290T>A
n.707T>A
c.2397T>A (p.Leu799=)
c.1812T>A (p.Leu604=)
9g.72820887T>CCA465492624TMC1c.1809T>C (p.Leu603=)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.1258-5982T>C (n.1258-5982T>C)
c.1683T>C (p.Leu561=)
n.1952T>C
c.1371T>C (p.Leu457=)
n.290T>C
n.707T>C
c.2397T>C (p.Leu799=)
c.1812T>C (p.Leu604=)
9g.72820887T>GCA465492625TMC1c.1809T>G (p.Leu603=)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.1258-5982T>G (n.1258-5982T>G)
c.1683T>G (p.Leu561=)
n.1952T>G
c.1371T>G (p.Leu457=)
n.290T>G
n.707T>G
c.2397T>G (p.Leu799=)
c.1812T>G (p.Leu604=)
9g.72820888C>ACA465492627TMC1c.1810C>A (p.Arg604=)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.1258-5981C>A (n.1258-5981C>A)
c.1684C>A (p.Arg562=)
n.1953C>A
c.1372C>A (p.Arg458=)
n.291C>A
n.708C>A
c.2398C>A (p.Arg800=)
c.1813C>A (p.Arg605=)
9g.72820888C=CA1855120657TMC1c.1810C= (p.Arg604=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.1258-5981C= (n.1258-5981C=)
c.1684C= (p.Arg562=)
n.1953C=
c.1372C= (p.Arg458=)
n.291C=
n.708C=
c.2398C= (p.Arg800=)
c.1813C= (p.Arg605=)
9g.72820888C>GCA373669624TMC1c.1810C>G (p.Arg604Gly)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.1258-5981C>G (n.1258-5981C>G)
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
n.1953C>G
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
n.291C>G
n.708C>G
c.2398C>G (p.Arg800Gly)
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
9g.72820888C>TCA5082077TMC1c.1810C>T (p.Arg604Ter)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.1258-5981C>T (n.1258-5981C>T)
c.1684C>T (p.Arg562Ter)
n.1953C>T
c.1372C>T (p.Arg458Ter)
n.291C>T
n.708C>T
c.2398C>T (p.Arg800Ter)
c.1813C>T (p.Arg605Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.72820889G>ACA373669625TMC1c.1811G>A (p.Arg604Gln)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.1258-5980G>A (n.1258-5980G>A)
c.1685G>A (p.Arg562Gln)
n.1954G>A
c.1373G>A (p.Arg458Gln)
n.292G>A
n.709G>A
c.2399G>A (p.Arg800Gln)
c.1814G>A (p.Arg605Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.72820889G>CCA373669626TMC1c.1811G>C (p.Arg604Pro)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.1258-5980G>C (n.1258-5980G>C)
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
n.1954G>C
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
n.292G>C
n.709G>C
c.2399G>C (p.Arg800Pro)
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
gnomAD v4
9g.72820889G=CA1855120658TMC1c.1811G= (p.Arg604=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.1258-5980G= (n.1258-5980G=)
c.1685G= (p.Arg562=)
n.1954G=
c.1373G= (p.Arg458=)
n.292G=
n.709G=
c.2399G= (p.Arg800=)
c.1814G= (p.Arg605=)
9g.72820889G>TCA373669627TMC1c.1811G>T (p.Arg604Leu)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.1258-5980G>T (n.1258-5980G>T)
c.1685G>T (p.Arg562Leu)
n.1954G>T
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
n.292G>T
n.709G>T
c.2399G>T (p.Arg800Leu)
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
gnomAD v4
9g.72820890A>CCA465492628TMC1c.1812A>C (p.Arg604=)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.1258-5979A>C (n.1258-5979A>C)
c.1686A>C (p.Arg562=)
n.1955A>C
c.1374A>C (p.Arg458=)
n.293A>C
n.710A>C
c.2400A>C (p.Arg800=)
c.1815A>C (p.Arg605=)
9g.72820890A>GCA465492629TMC1c.1812A>G (p.Arg604=)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.1258-5979A>G (n.1258-5979A>G)
c.1686A>G (p.Arg562=)
n.1955A>G
c.1374A>G (p.Arg458=)
n.293A>G
n.710A>G
c.2400A>G (p.Arg800=)
c.1815A>G (p.Arg605=)
9g.72820890A>TCA465492630TMC1c.1812A>T (p.Arg604=)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.1258-5979A>T (n.1258-5979A>T)
c.1686A>T (p.Arg562=)
n.1955A>T
c.1374A>T (p.Arg458=)
n.293A>T
n.710A>T
c.2400A>T (p.Arg800=)
c.1815A>T (p.Arg605=)
9g.72820891C>ACA373669628TMC1c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.1258-5978C>A (n.1258-5978C>A)
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
n.1956C>A
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
n.294C>A
n.711C>A
c.2401C>A (p.Leu801Ile)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
9g.72820891C>GCA373669629TMC1c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.1258-5978C>G (n.1258-5978C>G)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
n.1956C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.294C>G
n.711C>G
c.2401C>G (p.Leu801Val)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
9g.72820891C>TCA373669630TMC1c.1813C>T (p.Leu605Phe)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.1258-5978C>T (n.1258-5978C>T)
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
n.1956C>T
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
n.294C>T
n.711C>T
c.2401C>T (p.Leu801Phe)
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
9g.72820892T>ACA373669631TMC1c.1814T>A (p.Leu605His)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.1258-5977T>A (n.1258-5977T>A)
c.1688T>A (p.Leu563His)
n.1957T>A
c.1376T>A (p.Leu459His)
n.295T>A
n.712T>A
c.2402T>A (p.Leu801His)
c.1817T>A (p.Leu606His)
9g.72820892T>CCA5082078TMC1c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.1258-5977T>C (n.1258-5977T>C)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
n.1957T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.295T>C
n.712T>C
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820892T>GCA373669632TMC1c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.1258-5977T>G (n.1258-5977T>G)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
n.1957T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.295T>G
n.712T>G
c.2402T>G (p.Leu801Arg)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
9g.72820892T=CA1855120659TMC1c.1814T= (p.Leu605=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.1258-5977T= (n.1258-5977T=)
c.1688T= (p.Leu563=)
n.1957T=
c.1376T= (p.Leu459=)
n.295T=
n.712T=
c.2402T= (p.Leu801=)
c.1817T= (p.Leu606=)
9g.72820893C>ACA465492631TMC1c.1815C>A (p.Leu605=)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.1258-5976C>A (n.1258-5976C>A)
c.1689C>A (p.Leu563=)
n.1958C>A
c.1377C>A (p.Leu459=)
n.296C>A
n.713C>A
c.2403C>A (p.Leu801=)
c.1818C>A (p.Leu606=)
9g.72820893C>GCA465492632TMC1c.1815C>G (p.Leu605=)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.1258-5976C>G (n.1258-5976C>G)
c.1689C>G (p.Leu563=)
n.1958C>G
c.1377C>G (p.Leu459=)
n.296C>G
n.713C>G
c.2403C>G (p.Leu801=)
c.1818C>G (p.Leu606=)
9g.72820893C>TCA465492633TMC1c.1815C>T (p.Leu605=)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.1258-5976C>T (n.1258-5976C>T)
c.1689C>T (p.Leu563=)
n.1958C>T
c.1377C>T (p.Leu459=)
n.296C>T
n.713C>T
c.2403C>T (p.Leu801=)
c.1818C>T (p.Leu606=)
gnomAD v4
9g.72820894C>ACA373669635TMC1c.1816C>A (p.His606Asn)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.1258-5975C>A (n.1258-5975C>A)
c.1690C>A (p.His564Asn)
n.1959C>A
c.1378C>A (p.His460Asn)
n.297C>A
n.714C>A
c.2404C>A (p.His802Asn)
c.1819C>A (p.His607Asn)
9g.72820894C>GCA373669633TMC1c.1816C>G (p.His606Asp)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.1258-5975C>G (n.1258-5975C>G)
c.1690C>G (p.His564Asp)
n.1959C>G
c.1378C>G (p.His460Asp)
n.297C>G
n.714C>G
c.2404C>G (p.His802Asp)
c.1819C>G (p.His607Asp)
9g.72820894C>TCA373669634TMC1c.1816C>T (p.His606Tyr)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.1258-5975C>T (n.1258-5975C>T)
c.1690C>T (p.His564Tyr)
n.1959C>T
c.1378C>T (p.His460Tyr)
n.297C>T
n.714C>T
c.2404C>T (p.His802Tyr)
c.1819C>T (p.His607Tyr)
9g.72820895A>CCA373669636TMC1c.1817A>C (p.His606Pro)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.1258-5974A>C (n.1258-5974A>C)
c.1691A>C (p.His564Pro)
n.1960A>C
c.1379A>C (p.His460Pro)
n.298A>C
n.715A>C
c.2405A>C (p.His802Pro)
c.1820A>C (p.His607Pro)
gnomAD v4
9g.72820895A>GCA373669637TMC1c.1817A>G (p.His606Arg)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.1258-5974A>G (n.1258-5974A>G)
c.1691A>G (p.His564Arg)
n.1960A>G
c.1379A>G (p.His460Arg)
n.298A>G
n.715A>G
c.2405A>G (p.His802Arg)
c.1820A>G (p.His607Arg)
9g.72820895A>TCA373669638TMC1c.1817A>T (p.His606Leu)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.1258-5974A>T (n.1258-5974A>T)
c.1691A>T (p.His564Leu)
n.1960A>T
c.1379A>T (p.His460Leu)
n.298A>T
n.715A>T
c.2405A>T (p.His802Leu)
c.1820A>T (p.His607Leu)
9g.72820896T>ACA373669639TMC1c.1818T>A (p.His606Gln)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.1258-5973T>A (n.1258-5973T>A)
c.1692T>A (p.His564Gln)
n.1961T>A
c.1380T>A (p.His460Gln)
n.299T>A
n.716T>A
c.2406T>A (p.His802Gln)
c.1821T>A (p.His607Gln)
9g.72820896T>CCA465492634TMC1c.1818T>C (p.His606=)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.1258-5973T>C (n.1258-5973T>C)
c.1692T>C (p.His564=)
n.1961T>C
c.1380T>C (p.His460=)
n.299T>C
n.716T>C
c.2406T>C (p.His802=)
c.1821T>C (p.His607=)
dbSNP
9g.72820896T>GCA373669640TMC1c.1818T>G (p.His606Gln)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.1258-5973T>G (n.1258-5973T>G)
c.1692T>G (p.His564Gln)
n.1961T>G
c.1380T>G (p.His460Gln)
n.299T>G
n.716T>G
c.2406T>G (p.His802Gln)
c.1821T>G (p.His607Gln)
9g.72820897A>CCA373669641TMC1c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.1258-5972A>C (n.1258-5972A>C)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
n.1962A>C
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
n.300A>C
n.717A>C
c.2407A>C (p.Thr803Pro)
c.1822A>C (p.Thr608Pro)
9g.72820897A>GCA373669642TMC1c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.1258-5972A>G (n.1258-5972A>G)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
n.1962A>G
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
n.300A>G
n.717A>G
c.2407A>G (p.Thr803Ala)
c.1822A>G (p.Thr608Ala)
9g.72820897A>TCA373669643TMC1c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.1258-5972A>T (n.1258-5972A>T)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
n.1962A>T
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
n.300A>T
n.717A>T
c.2407A>T (p.Thr803Ser)
c.1822A>T (p.Thr608Ser)
9g.72820898C>ACA373669644TMC1c.1820C>A (p.Thr607Lys)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.1258-5971C>A (n.1258-5971C>A)
c.1694C>A (p.Thr565Lys)
n.1963C>A
c.1382C>A (p.Thr461Lys)
n.301C>A
n.718C>A
c.2408C>A (p.Thr803Lys)
c.1823C>A (p.Thr608Lys)
9g.72820898C=CA1855120660TMC1c.1820C= (p.Thr607=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.1258-5971C= (n.1258-5971C=)
c.1694C= (p.Thr565=)
n.1963C=
c.1382C= (p.Thr461=)
n.301C=
n.718C=
c.2408C= (p.Thr803=)
c.1823C= (p.Thr608=)
9g.72820898C>GCA373669645TMC1c.1820C>G (p.Thr607Arg)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.1258-5971C>G (n.1258-5971C>G)
c.1694C>G (p.Thr565Arg)
n.1963C>G
c.1382C>G (p.Thr461Arg)
n.301C>G
n.718C>G
c.2408C>G (p.Thr803Arg)
c.1823C>G (p.Thr608Arg)
9g.72820898C>TCA193296987TMC1c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.1258-5971C>T (n.1258-5971C>T)
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
n.1963C>T
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
n.301C>T
n.718C>T
c.2408C>T (p.Thr803Ile)
c.1823C>T (p.Thr608Ile)
dbSNP gnomAD v4
9g.72820899A>CCA465492637TMC1c.1821A>C (p.Thr607=)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.1258-5970A>C (n.1258-5970A>C)
c.1695A>C (p.Thr565=)
n.1964A>C
c.1383A>C (p.Thr461=)
n.302A>C
n.719A>C
c.2409A>C (p.Thr803=)
c.1824A>C (p.Thr608=)
9g.72820899A>GCA465492635TMC1c.1821A>G (p.Thr607=)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.1258-5970A>G (n.1258-5970A>G)
c.1695A>G (p.Thr565=)
n.1964A>G
c.1383A>G (p.Thr461=)
n.302A>G
n.719A>G
c.2409A>G (p.Thr803=)
c.1824A>G (p.Thr608=)
9g.72820899A>TCA465492636TMC1c.1821A>T (p.Thr607=)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.1258-5970A>T (n.1258-5970A>T)
c.1695A>T (p.Thr565=)
n.1964A>T
c.1383A>T (p.Thr461=)
n.302A>T
n.719A>T
c.2409A>T (p.Thr803=)
c.1824A>T (p.Thr608=)
9g.72820900T>ACA373669647TMC1c.1822T>A (p.Ser608Thr)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.1258-5969T>A (n.1258-5969T>A)
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
n.1965T>A
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
n.303T>A
n.720T>A
c.2410T>A (p.Ser804Thr)
c.1825T>A (p.Ser609Thr)
9g.72820900T>CCA373669648TMC1c.1822T>C (p.Ser608Pro)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.1258-5969T>C (n.1258-5969T>C)
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
n.1965T>C
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
n.303T>C
n.720T>C
c.2410T>C (p.Ser804Pro)
c.1825T>C (p.Ser609Pro)
9g.72820900T>GCA373669646TMC1c.1822T>G (p.Ser608Ala)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.1258-5969T>G (n.1258-5969T>G)
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
n.1965T>G
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
n.303T>G
n.720T>G
c.2410T>G (p.Ser804Ala)
c.1825T>G (p.Ser609Ala)
9g.72820901C>ACA373669649TMC1c.1823C>A (p.Ser608Tyr)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.1258-5968C>A (n.1258-5968C>A)
c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
n.1966C>A
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
n.304C>A
n.721C>A
c.2411C>A (p.Ser804Tyr)
c.1826C>A (p.Ser609Tyr)
gnomAD v4
9g.72820901C>GCA373669650TMC1c.1823C>G (p.Ser608Cys)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.1258-5968C>G (n.1258-5968C>G)
c.1697C>G (p.Ser566Cys)
n.1966C>G
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
n.304C>G
n.721C>G
c.2411C>G (p.Ser804Cys)
c.1826C>G (p.Ser609Cys)
9g.72820901C>TCA373669651TMC1c.1823C>T (p.Ser608Phe)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.1258-5968C>T (n.1258-5968C>T)
c.1697C>T (p.Ser566Phe)
n.1966C>T
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
n.304C>T
n.721C>T
c.2411C>T (p.Ser804Phe)
c.1826C>T (p.Ser609Phe)
9g.72820902C>ACA465492638TMC1c.1824C>A (p.Ser608=)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.1258-5967C>A (n.1258-5967C>A)
c.1698C>A (p.Ser566=)
n.1967C>A
c.1386C>A (p.Ser462=)
n.305C>A
n.722C>A
c.2412C>A (p.Ser804=)
c.1827C>A (p.Ser609=)
9g.72820902C=CA1855120661TMC1c.1824C= (p.Ser608=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.1258-5967C= (n.1258-5967C=)
c.1698C= (p.Ser566=)
n.1967C=
c.1386C= (p.Ser462=)
n.305C=
n.722C=
c.2412C= (p.Ser804=)
c.1827C= (p.Ser609=)
9g.72820902C>GCA465492639TMC1c.1824C>G (p.Ser608=)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.1258-5967C>G (n.1258-5967C>G)
c.1698C>G (p.Ser566=)
n.1967C>G
c.1386C>G (p.Ser462=)
n.305C>G
n.722C>G
c.2412C>G (p.Ser804=)
c.1827C>G (p.Ser609=)
dbSNP
9g.72820902C>TCA465492640TMC1c.1824C>T (p.Ser608=)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.1258-5967C>T (n.1258-5967C>T)
c.1698C>T (p.Ser566=)
n.1967C>T
c.1386C>T (p.Ser462=)
n.305C>T
n.722C>T
c.2412C>T (p.Ser804=)
c.1827C>T (p.Ser609=)
9g.72820903A>CCA373669652TMC1c.1825A>C (p.Met609Leu)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.1258-5966A>C (n.1258-5966A>C)
c.1699A>C (p.Met567Leu)
n.1968A>C
c.1387A>C (p.Met463Leu)
n.306A>C
n.723A>C
c.2413A>C (p.Met805Leu)
c.1828A>C (p.Met610Leu)
9g.72820903A>GCA373669653TMC1c.1825A>G (p.Met609Val)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.1258-5966A>G (n.1258-5966A>G)
c.1699A>G (p.Met567Val)
n.1968A>G
c.1387A>G (p.Met463Val)
n.306A>G
n.723A>G
c.2413A>G (p.Met805Val)
c.1828A>G (p.Met610Val)
9g.72820903A>TCA373669654TMC1c.1825A>T (p.Met609Leu)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.1258-5966A>T (n.1258-5966A>T)
c.1699A>T (p.Met567Leu)
n.1968A>T
c.1387A>T (p.Met463Leu)
n.306A>T
n.723A>T
c.2413A>T (p.Met805Leu)
c.1828A>T (p.Met610Leu)
9g.72820904T>ACA373669655TMC1c.1826T>A (p.Met609Lys)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.1258-5965T>A (n.1258-5965T>A)
c.1700T>A (p.Met567Lys)
n.1969T>A
c.1388T>A (p.Met463Lys)
n.307T>A
n.724T>A
c.2414T>A (p.Met805Lys)
c.1829T>A (p.Met610Lys)
9g.72820904T>CCA373669656TMC1c.1826T>C (p.Met609Thr)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.1258-5965T>C (n.1258-5965T>C)
c.1700T>C (p.Met567Thr)
n.1969T>C
c.1388T>C (p.Met463Thr)
n.307T>C
n.724T>C
c.2414T>C (p.Met805Thr)
c.1829T>C (p.Met610Thr)
9g.72820904T>GCA373669657TMC1c.1826T>G (p.Met609Arg)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.1258-5965T>G (n.1258-5965T>G)
c.1700T>G (p.Met567Arg)
n.1969T>G
c.1388T>G (p.Met463Arg)
n.307T>G
n.724T>G
c.2414T>G (p.Met805Arg)
c.1829T>G (p.Met610Arg)
9g.72820905G>ACA373669658TMC1c.1827G>A (p.Met609Ile)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.1258-5964G>A (n.1258-5964G>A)
c.1701G>A (p.Met567Ile)
n.1970G>A
c.1389G>A (p.Met463Ile)
n.308G>A
n.725G>A
c.2415G>A (p.Met805Ile)
c.1830G>A (p.Met610Ile)
9g.72820905G>CCA373669659TMC1c.1827G>C (p.Met609Ile)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.1258-5964G>C (n.1258-5964G>C)
c.1701G>C (p.Met567Ile)
n.1970G>C
c.1389G>C (p.Met463Ile)
n.308G>C
n.725G>C
c.2415G>C (p.Met805Ile)
c.1830G>C (p.Met610Ile)
9g.72820905G>TCA373669660TMC1c.1827G>T (p.Met609Ile)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.1258-5964G>T (n.1258-5964G>T)
c.1701G>T (p.Met567Ile)
n.1970G>T
c.1389G>T (p.Met463Ile)
n.308G>T
n.725G>T
c.2415G>T (p.Met805Ile)
c.1830G>T (p.Met610Ile)
9g.72820906T>ACA373669662TMC1c.1828T>A (p.Tyr610Asn)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.1258-5963T>A (n.1258-5963T>A)
c.1702T>A (p.Tyr568Asn)
n.1971T>A
c.1390T>A (p.Tyr464Asn)
n.309T>A
n.726T>A
c.2416T>A (p.Tyr806Asn)
c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
9g.72820906T>CCA373669663TMC1c.1828T>C (p.Tyr610His)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.1258-5963T>C (n.1258-5963T>C)
c.1702T>C (p.Tyr568His)
n.1971T>C
c.1390T>C (p.Tyr464His)
n.309T>C
n.726T>C
c.2416T>C (p.Tyr806His)
c.1831T>C (p.Tyr611His)
9g.72820906T>GCA373669661TMC1c.1828T>G (p.Tyr610Asp)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.1258-5963T>G (n.1258-5963T>G)
c.1702T>G (p.Tyr568Asp)
n.1971T>G
c.1390T>G (p.Tyr464Asp)
n.309T>G
n.726T>G
c.2416T>G (p.Tyr806Asp)
c.1831T>G (p.Tyr611Asp)
9g.72820907A=CA1855120662TMC1c.1829A= (p.Tyr610=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.1258-5962A= (n.1258-5962A=)
c.1703A= (p.Tyr568=)
n.1972A=
c.1391A= (p.Tyr464=)
n.310A=
n.727A=
c.2417A= (p.Tyr806=)
c.1832A= (p.Tyr611=)
9g.72820907A>CCA373669664TMC1c.1829A>C (p.Tyr610Ser)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.1258-5962A>C (n.1258-5962A>C)
c.1703A>C (p.Tyr568Ser)
n.1972A>C
c.1391A>C (p.Tyr464Ser)
n.310A>C
n.727A>C
c.2417A>C (p.Tyr806Ser)
c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
9g.72820907A>GCA5082079TMC1c.1829A>G (p.Tyr610Cys)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.1258-5962A>G (n.1258-5962A>G)
c.1703A>G (p.Tyr568Cys)
n.1972A>G
c.1391A>G (p.Tyr464Cys)
n.310A>G
n.727A>G
c.2417A>G (p.Tyr806Cys)
c.1832A>G (p.Tyr611Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820907A>TCA373669665TMC1c.1829A>T (p.Tyr610Phe)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.1258-5962A>T (n.1258-5962A>T)
c.1703A>T (p.Tyr568Phe)
n.1972A>T
c.1391A>T (p.Tyr464Phe)
n.310A>T
n.727A>T
c.2417A>T (p.Tyr806Phe)
c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
9g.72820908C>ACA373669666TMC1c.1830C>A (p.Tyr610Ter)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.1258-5961C>A (n.1258-5961C>A)
c.1704C>A (p.Tyr568Ter)
n.1973C>A
c.1392C>A (p.Tyr464Ter)
n.311C>A
n.728C>A
c.2418C>A (p.Tyr806Ter)
c.1833C>A (p.Tyr611Ter)
9g.72820908C>GCA373669667TMC1c.1830C>G (p.Tyr610Ter)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.1258-5961C>G (n.1258-5961C>G)
c.1704C>G (p.Tyr568Ter)
n.1973C>G
c.1392C>G (p.Tyr464Ter)
n.311C>G
n.728C>G
c.2418C>G (p.Tyr806Ter)
c.1833C>G (p.Tyr611Ter)
9g.72820908C>TCA465492641TMC1c.1830C>T (p.Tyr610=)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.1258-5961C>T (n.1258-5961C>T)
c.1704C>T (p.Tyr568=)
n.1973C>T
c.1392C>T (p.Tyr464=)
n.311C>T
n.728C>T
c.2418C>T (p.Tyr806=)
c.1833C>T (p.Tyr611=)
gnomAD v4
9g.72820909T>ACA373669670TMC1c.1831T>A (p.Phe611Ile)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.1258-5960T>A (n.1258-5960T>A)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
n.1974T>A
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
n.312T>A
n.729T>A
c.2419T>A (p.Phe807Ile)
c.1834T>A (p.Phe612Ile)
9g.72820909T>CCA373669668TMC1c.1831T>C (p.Phe611Leu)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.1258-5960T>C (n.1258-5960T>C)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
n.1974T>C
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
n.312T>C
n.729T>C
c.2419T>C (p.Phe807Leu)
c.1834T>C (p.Phe612Leu)
9g.72820909T>GCA373669669TMC1c.1831T>G (p.Phe611Val)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.1258-5960T>G (n.1258-5960T>G)
c.1705T>G (p.Phe569Val)
n.1974T>G
c.1393T>G (p.Phe465Val)
n.312T>G
n.729T>G
c.2419T>G (p.Phe807Val)
c.1834T>G (p.Phe612Val)
9g.72820910T>ACA373669671TMC1c.1832T>A (p.Phe611Tyr)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.1258-5959T>A (n.1258-5959T>A)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
n.1975T>A
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
n.313T>A
n.730T>A
c.2420T>A (p.Phe807Tyr)
c.1835T>A (p.Phe612Tyr)
9g.72820910T>CCA373669672TMC1c.1832T>C (p.Phe611Ser)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.1258-5959T>C (n.1258-5959T>C)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
n.1975T>C
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
n.313T>C
n.730T>C
c.2420T>C (p.Phe807Ser)
c.1835T>C (p.Phe612Ser)
9g.72820910T>GCA373669673TMC1c.1832T>G (p.Phe611Cys)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.1258-5959T>G (n.1258-5959T>G)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
n.1975T>G
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
n.313T>G
n.730T>G
c.2420T>G (p.Phe807Cys)
c.1835T>G (p.Phe612Cys)
9g.72820911C>ACA373669674TMC1c.1833C>A (p.Phe611Leu)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.1258-5958C>A (n.1258-5958C>A)
c.1707C>A (p.Phe569Leu)
n.1976C>A
c.1395C>A (p.Phe465Leu)
n.314C>A
n.731C>A
c.2421C>A (p.Phe807Leu)
c.1836C>A (p.Phe612Leu)
9g.72820911C>GCA373669675TMC1c.1833C>G (p.Phe611Leu)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.1258-5958C>G (n.1258-5958C>G)
c.1707C>G (p.Phe569Leu)
n.1976C>G
c.1395C>G (p.Phe465Leu)
n.314C>G
n.731C>G
c.2421C>G (p.Phe807Leu)
c.1836C>G (p.Phe612Leu)
9g.72820911C>TCA465492642TMC1c.1833C>T (p.Phe611=)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.1258-5958C>T (n.1258-5958C>T)
c.1707C>T (p.Phe569=)
n.1976C>T
c.1395C>T (p.Phe465=)
n.314C>T
n.731C>T
c.2421C>T (p.Phe807=)
c.1836C>T (p.Phe612=)
9g.72820912C>ACA373669678TMC1c.1834C>A (p.Gln612Lys)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.1258-5957C>A (n.1258-5957C>A)
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
n.1977C>A
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
n.315C>A
n.732C>A
c.2422C>A (p.Gln808Lys)
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
9g.72820912C>GCA373669677TMC1c.1834C>G (p.Gln612Glu)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.1258-5957C>G (n.1258-5957C>G)
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
n.1977C>G
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
n.315C>G
n.732C>G
c.2422C>G (p.Gln808Glu)
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
9g.72820912C>TCA373669676TMC1c.1834C>T (p.Gln612Ter)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.1258-5957C>T (n.1258-5957C>T)
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
n.1977C>T
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
n.315C>T
n.732C>T
c.2422C>T (p.Gln808Ter)
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
gnomAD v4
9g.72820913A>CCA373669679TMC1c.1835A>C (p.Gln612Pro)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.1258-5956A>C (n.1258-5956A>C)
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
n.1978A>C
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
n.316A>C
n.733A>C
c.2423A>C (p.Gln808Pro)
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
9g.72820913A>GCA373669681TMC1c.1835A>G (p.Gln612Arg)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.1258-5956A>G (n.1258-5956A>G)
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
n.1978A>G
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
n.316A>G
n.733A>G
c.2423A>G (p.Gln808Arg)
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
9g.72820913A>TCA373669680TMC1c.1835A>T (p.Gln612Leu)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.1258-5956A>T (n.1258-5956A>T)
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
n.1978A>T
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
n.316A>T
n.733A>T
c.2423A>T (p.Gln808Leu)
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
9g.72820914G>ACA465492643TMC1c.1836G>A (p.Gln612=)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.1258-5955G>A (n.1258-5955G>A)
c.1710G>A (p.Gln570=)
n.1979G>A
c.1398G>A (p.Gln466=)
n.317G>A
n.734G>A
c.2424G>A (p.Gln808=)
c.1839G>A (p.Gln613=)
gnomAD v4
9g.72820914G>CCA373669682TMC1c.1836G>C (p.Gln612His)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.1258-5955G>C (n.1258-5955G>C)
c.1710G>C (p.Gln570His)
n.1979G>C
c.1398G>C (p.Gln466His)
n.317G>C
n.734G>C
c.2424G>C (p.Gln808His)
c.1839G>C (p.Gln613His)
9g.72820914G>TCA373669683TMC1c.1836G>T (p.Gln612His)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.1258-5955G>T (n.1258-5955G>T)
c.1710G>T (p.Gln570His)
n.1979G>T
c.1398G>T (p.Gln466His)
n.317G>T
n.734G>T
c.2424G>T (p.Gln808His)
c.1839G>T (p.Gln613His)
9g.72820915T>ACA373669684TMC1c.1837T>A (p.Cys613Ser)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.1258-5954T>A (n.1258-5954T>A)
c.1711T>A (p.Cys571Ser)
n.1980T>A
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
n.318T>A
n.735T>A
c.2425T>A (p.Cys809Ser)
c.1840T>A (p.Cys614Ser)
9g.72820915T>CCA373669685TMC1c.1837T>C (p.Cys613Arg)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.1258-5954T>C (n.1258-5954T>C)
c.1711T>C (p.Cys571Arg)
n.1980T>C
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
n.318T>C
n.735T>C
c.2425T>C (p.Cys809Arg)
c.1840T>C (p.Cys614Arg)
gnomAD v4
9g.72820915T>GCA373669686TMC1c.1837T>G (p.Cys613Gly)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.1258-5954T>G (n.1258-5954T>G)
c.1711T>G (p.Cys571Gly)
n.1980T>G
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
n.318T>G
n.735T>G
c.2425T>G (p.Cys809Gly)
c.1840T>G (p.Cys614Gly)
9g.72820916G>ACA373669687TMC1c.1838G>A (p.Cys613Tyr)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.1258-5953G>A (n.1258-5953G>A)
c.1712G>A (p.Cys571Tyr)
n.1981G>A
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
n.319G>A
n.736G>A
c.2426G>A (p.Cys809Tyr)
c.1841G>A (p.Cys614Tyr)
9g.72820916G>CCA373669688TMC1c.1838G>C (p.Cys613Ser)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.1258-5953G>C (n.1258-5953G>C)
c.1712G>C (p.Cys571Ser)
n.1981G>C
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
n.319G>C
n.736G>C
c.2426G>C (p.Cys809Ser)
c.1841G>C (p.Cys614Ser)
9g.72820916G=CA1855120663TMC1c.1838G= (p.Cys613=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.1258-5953G= (n.1258-5953G=)
c.1712G= (p.Cys571=)
n.1981G=
c.1400G= (p.Cys467=)
n.319G=
n.736G=
c.2426G= (p.Cys809=)
c.1841G= (p.Cys614=)
9g.72820916G>TCA373669689TMC1c.1838G>T (p.Cys613Phe)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.1258-5953G>T (n.1258-5953G>T)
c.1712G>T (p.Cys571Phe)
n.1981G>T
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
n.319G>T
n.736G>T
c.2426G>T (p.Cys809Phe)
c.1841G>T (p.Cys614Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820917C>ACA373669690TMC1c.1839C>A (p.Cys613Ter)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1258-5952C>A (n.1258-5952C>A)
c.1713C>A (p.Cys571Ter)
n.1982C>A
c.1401C>A (p.Cys467Ter)
n.320C>A
n.737C>A
c.2427C>A (p.Cys809Ter)
c.1842C>A (p.Cys614Ter)
9g.72820917C=CA1855120664TMC1c.1839C= (p.Cys613=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.1258-5952C= (n.1258-5952C=)
c.1713C= (p.Cys571=)
n.1982C=
c.1401C= (p.Cys467=)
n.320C=
n.737C=
c.2427C= (p.Cys809=)
c.1842C= (p.Cys614=)
9g.72820917C>GCA5082080TMC1c.1839C>G (p.Cys613Trp)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1258-5952C>G (n.1258-5952C>G)
c.1713C>G (p.Cys571Trp)
n.1982C>G
c.1401C>G (p.Cys467Trp)
n.320C>G
n.737C>G
c.2427C>G (p.Cys809Trp)
c.1842C>G (p.Cys614Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820917C>TCA465492644TMC1c.1839C>T (p.Cys613=)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1258-5952C>T (n.1258-5952C>T)
c.1713C>T (p.Cys571=)
n.1982C>T
c.1401C>T (p.Cys467=)
n.320C>T
n.737C>T
c.2427C>T (p.Cys809=)
c.1842C>T (p.Cys614=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820917dupCA2690289957TMC1c.1839dup (p.Trp614LeufsTer10)
c.*279dup (n.*279dup)
c.1258-5952dup (n.1258-5952dup)
c.1713dup (p.Trp572LeufsTer10)
n.1982dup
c.1401dup (p.Trp468LeufsTer10)
n.320dup
n.737dup
c.2427dup (p.Trp810LeufsTer10)
c.1842dup (p.Trp615LeufsTer10)
gnomAD v4
9g.72820918T>ACA373669691TMC1c.1840T>A (p.Trp614Arg)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.1258-5951T>A (n.1258-5951T>A)
c.1714T>A (p.Trp572Arg)
n.1983T>A
c.1402T>A (p.Trp468Arg)
n.321T>A
n.738T>A
c.2428T>A (p.Trp810Arg)
c.1843T>A (p.Trp615Arg)
9g.72820918T>CCA373669692TMC1c.1840T>C (p.Trp614Arg)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.1258-5951T>C (n.1258-5951T>C)
c.1714T>C (p.Trp572Arg)
n.1983T>C
c.1402T>C (p.Trp468Arg)
n.321T>C
n.738T>C
c.2428T>C (p.Trp810Arg)
c.1843T>C (p.Trp615Arg)
9g.72820918T>GCA373669693TMC1c.1840T>G (p.Trp614Gly)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.1258-5951T>G (n.1258-5951T>G)
c.1714T>G (p.Trp572Gly)
n.1983T>G
c.1402T>G (p.Trp468Gly)
n.321T>G
n.738T>G
c.2428T>G (p.Trp810Gly)
c.1843T>G (p.Trp615Gly)
9g.72820919G>ACA373669694TMC1c.1841G>A (p.Trp614Ter)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.1258-5950G>A (n.1258-5950G>A)
c.1715G>A (p.Trp572Ter)
n.1984G>A
c.1403G>A (p.Trp468Ter)
n.322G>A
n.739G>A
c.2429G>A (p.Trp810Ter)
c.1844G>A (p.Trp615Ter)
9g.72820919G>CCA373669695TMC1c.1841G>C (p.Trp614Ser)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.1258-5950G>C (n.1258-5950G>C)
c.1715G>C (p.Trp572Ser)
n.1984G>C
c.1403G>C (p.Trp468Ser)
n.322G>C
n.739G>C
c.2429G>C (p.Trp810Ser)
c.1844G>C (p.Trp615Ser)
9g.72820919G>TCA373669696TMC1c.1841G>T (p.Trp614Leu)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.1258-5950G>T (n.1258-5950G>T)
c.1715G>T (p.Trp572Leu)
n.1984G>T
c.1403G>T (p.Trp468Leu)
n.322G>T
n.739G>T
c.2429G>T (p.Trp810Leu)
c.1844G>T (p.Trp615Leu)
9g.72820920G>ACA373669697TMC1c.1842G>A (p.Trp614Ter)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.1258-5949G>A (n.1258-5949G>A)
c.1716G>A (p.Trp572Ter)
n.1985G>A
c.1404G>A (p.Trp468Ter)
n.323G>A
n.740G>A
c.2430G>A (p.Trp810Ter)
c.1845G>A (p.Trp615Ter)
9g.72820920G>CCA373669699TMC1c.1842G>C (p.Trp614Cys)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.1258-5949G>C (n.1258-5949G>C)
c.1716G>C (p.Trp572Cys)
n.1985G>C
c.1404G>C (p.Trp468Cys)
n.323G>C
n.740G>C
c.2430G>C (p.Trp810Cys)
c.1845G>C (p.Trp615Cys)
9g.72820920G>TCA373669698TMC1c.1842G>T (p.Trp614Cys)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.1258-5949G>T (n.1258-5949G>T)
c.1716G>T (p.Trp572Cys)
n.1985G>T
c.1404G>T (p.Trp468Cys)
n.323G>T
n.740G>T
c.2430G>T (p.Trp810Cys)
c.1845G>T (p.Trp615Cys)
9g.72820921G>ACA373669700TMC1c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.1258-5948G>A (n.1258-5948G>A)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
n.1986G>A
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.324G>A
n.741G>A
c.2431G>A (p.Ala811Thr)
c.1846G>A (p.Ala616Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820921G>CCA373669701TMC1c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.1258-5948G>C (n.1258-5948G>C)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
n.1986G>C
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
n.324G>C
n.741G>C
c.2431G>C (p.Ala811Pro)
c.1846G>C (p.Ala616Pro)
9g.72820921G=CA1855120665TMC1c.1843G= (p.Ala615=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.1258-5948G= (n.1258-5948G=)
c.1717G= (p.Ala573=)
n.1986G=
c.1405G= (p.Ala469=)
n.324G=
n.741G=
c.2431G= (p.Ala811=)
c.1846G= (p.Ala616=)
9g.72820921G>TCA373669702TMC1c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.1258-5948G>T (n.1258-5948G>T)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
n.1986G>T
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.324G>T
n.741G>T
c.2431G>T (p.Ala811Ser)
c.1846G>T (p.Ala616Ser)
9g.72820922C>ACA373669703TMC1c.1844C>A (p.Ala615Asp)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.1258-5947C>A (n.1258-5947C>A)
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
n.1987C>A
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
n.325C>A
n.742C>A
c.2432C>A (p.Ala811Asp)
c.1847C>A (p.Ala616Asp)
9g.72820922C=CA1855120666TMC1c.1844C= (p.Ala615=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.1258-5947C= (n.1258-5947C=)
c.1718C= (p.Ala573=)
n.1987C=
c.1406C= (p.Ala469=)
n.325C=
n.742C=
c.2432C= (p.Ala811=)
c.1847C= (p.Ala616=)
9g.72820922C>GCA373669704TMC1c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.1258-5947C>G (n.1258-5947C>G)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
n.1987C>G
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
n.325C>G
n.742C>G
c.2432C>G (p.Ala811Gly)
c.1847C>G (p.Ala616Gly)
9g.72820922C>TCA373669705TMC1c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.1258-5947C>T (n.1258-5947C>T)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
n.1987C>T
c.1406C>T (p.Ala469Val)
n.325C>T
n.742C>T
c.2432C>T (p.Ala811Val)
c.1847C>T (p.Ala616Val)
gnomAD v4
9g.72820923C>ACA465492645TMC1c.1845C>A (p.Ala615=)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.1258-5946C>A (n.1258-5946C>A)
c.1719C>A (p.Ala573=)
n.1988C>A
c.1407C>A (p.Ala469=)
n.326C>A
n.743C>A
c.2433C>A (p.Ala811=)
c.1848C>A (p.Ala616=)
9g.72820923C=CA1855120667TMC1c.1845C= (p.Ala615=)
c.*285C= (n.*285C=)
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c.1407C= (p.Ala469=)
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n.743C=
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c.1848C= (p.Ala616=)
9g.72820923C>GCA465492646TMC1c.1845C>G (p.Ala615=)
c.*285C>G (n.*285C>G)
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c.1719C>G (p.Ala573=)
n.1988C>G
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n.326C>G
n.743C>G
c.2433C>G (p.Ala811=)
c.1848C>G (p.Ala616=)
9g.72820923C>TCA5082082TMC1c.1845C>T (p.Ala615=)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.1258-5946C>T (n.1258-5946C>T)
c.1719C>T (p.Ala573=)
n.1988C>T
c.1407C>T (p.Ala469=)
n.326C>T
n.743C>T
c.2433C>T (p.Ala811=)
c.1848C>T (p.Ala616=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820923_72820926dupCA5082081TMC1c.1845_1848dup (p.Met617ArgfsTer8)
c.*285_*288dup (n.*285_*288dup)
c.1258-5946_1258-5943dup (n.1258-5946_1258-5943dup)
c.1719_1722dup (p.Met575ArgfsTer8)
n.1988_1991dup
c.1407_1410dup (p.Met471ArgfsTer8)
n.326_329dup
n.743_746dup
c.2433_2436dup (p.Met813ArgfsTer8)
c.1848_1851dup (p.Met618ArgfsTer8)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820924G>ACA5082083TMC1c.1846G>A (p.Val616Ile)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.1258-5945G>A (n.1258-5945G>A)
c.1720G>A (p.Val574Ile)
n.1989G>A
c.1408G>A (p.Val470Ile)
n.327G>A
n.744G>A
c.2434G>A (p.Val812Ile)
c.1849G>A (p.Val617Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820924G>CCA373669706TMC1c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.1258-5945G>C (n.1258-5945G>C)
c.1720G>C (p.Val574Leu)
n.1989G>C
c.1408G>C (p.Val470Leu)
n.327G>C
n.744G>C
c.2434G>C (p.Val812Leu)
c.1849G>C (p.Val617Leu)
9g.72820924G=CA1855120668TMC1c.1846G= (p.Val616=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.1258-5945G= (n.1258-5945G=)
c.1720G= (p.Val574=)
n.1989G=
c.1408G= (p.Val470=)
n.327G=
n.744G=
c.2434G= (p.Val812=)
c.1849G= (p.Val617=)
9g.72820924G>TCA373669707TMC1c.1846G>T (p.Val616Phe)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.1258-5945G>T (n.1258-5945G>T)
c.1720G>T (p.Val574Phe)
n.1989G>T
c.1408G>T (p.Val470Phe)
n.327G>T
n.744G>T
c.2434G>T (p.Val812Phe)
c.1849G>T (p.Val617Phe)
9g.72820925T>ACA373669708TMC1c.1847T>A (p.Val616Asp)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.1258-5944T>A (n.1258-5944T>A)
c.1721T>A (p.Val574Asp)
n.1990T>A
c.1409T>A (p.Val470Asp)
n.328T>A
n.745T>A
c.2435T>A (p.Val812Asp)
c.1850T>A (p.Val617Asp)
9g.72820925T>CCA193297042TMC1c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.1258-5944T>C (n.1258-5944T>C)
c.1721T>C (p.Val574Ala)
n.1990T>C
c.1409T>C (p.Val470Ala)
n.328T>C
n.745T>C
c.2435T>C (p.Val812Ala)
c.1850T>C (p.Val617Ala)
dbSNP
9g.72820925T>GCA373669709TMC1c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.1258-5944T>G (n.1258-5944T>G)
c.1721T>G (p.Val574Gly)
n.1990T>G
c.1409T>G (p.Val470Gly)
n.328T>G
n.745T>G
c.2435T>G (p.Val812Gly)
c.1850T>G (p.Val617Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820925T=CA1855120669TMC1c.1847T= (p.Val616=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.1258-5944T= (n.1258-5944T=)
c.1721T= (p.Val574=)
n.1990T=
c.1409T= (p.Val470=)
n.328T=
n.745T=
c.2435T= (p.Val812=)
c.1850T= (p.Val617=)
9g.72820926T>ACA465492647TMC1c.1848T>A (p.Val616=)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.1258-5943T>A (n.1258-5943T>A)
c.1722T>A (p.Val574=)
n.1991T>A
c.1410T>A (p.Val470=)
n.329T>A
n.746T>A
c.2436T>A (p.Val812=)
c.1851T>A (p.Val617=)
9g.72820926T>CCA465492648TMC1c.1848T>C (p.Val616=)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.1258-5943T>C (n.1258-5943T>C)
c.1722T>C (p.Val574=)
n.1991T>C
c.1410T>C (p.Val470=)
n.329T>C
n.746T>C
c.2436T>C (p.Val812=)
c.1851T>C (p.Val617=)
9g.72820926T>GCA465492649TMC1c.1848T>G (p.Val616=)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.1258-5943T>G (n.1258-5943T>G)
c.1722T>G (p.Val574=)
n.1991T>G
c.1410T>G (p.Val470=)
n.329T>G
n.746T>G
c.2436T>G (p.Val812=)
c.1851T>G (p.Val617=)
9g.72820927A=CA1855120670TMC1c.1849A= (p.Met617=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.1258-5942A= (n.1258-5942A=)
c.1723A= (p.Met575=)
n.1992A=
c.1411A= (p.Met471=)
n.330A=
n.747A=
c.2437A= (p.Met813=)
c.1852A= (p.Met618=)
9g.72820927A>CCA373669710TMC1c.1849A>C (p.Met617Leu)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.1258-5942A>C (n.1258-5942A>C)
c.1723A>C (p.Met575Leu)
n.1992A>C
c.1411A>C (p.Met471Leu)
n.330A>C
n.747A>C
c.2437A>C (p.Met813Leu)
c.1852A>C (p.Met618Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820927A>GCA5082084TMC1c.1849A>G (p.Met617Val)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.1258-5942A>G (n.1258-5942A>G)
c.1723A>G (p.Met575Val)
n.1992A>G
c.1411A>G (p.Met471Val)
n.330A>G
n.747A>G
c.2437A>G (p.Met813Val)
c.1852A>G (p.Met618Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820927A>TCA373669711TMC1c.1849A>T (p.Met617Leu)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.1258-5942A>T (n.1258-5942A>T)
c.1723A>T (p.Met575Leu)
n.1992A>T
c.1411A>T (p.Met471Leu)
n.330A>T
n.747A>T
c.2437A>T (p.Met813Leu)
c.1852A>T (p.Met618Leu)
ClinVar
9g.72820928T>ACA373669712TMC1c.1850T>A (p.Met617Lys)
c.*290T>A (n.*290T>A)
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c.1853T>A (p.Met618Lys)
9g.72820928T>CCA193297050TMC1c.1850T>C (p.Met617Thr)
c.*290T>C (n.*290T>C)
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c.1724T>C (p.Met575Thr)
n.1993T>C
c.1412T>C (p.Met471Thr)
n.331T>C
n.748T>C
c.2438T>C (p.Met813Thr)
c.1853T>C (p.Met618Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820928T>GCA373669713TMC1c.1850T>G (p.Met617Arg)
c.*290T>G (n.*290T>G)
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c.2438T>G (p.Met813Arg)
c.1853T>G (p.Met618Arg)
gnomAD v4
9g.72820928T=CA1855120671TMC1c.1850T= (p.Met617=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.1258-5941T= (n.1258-5941T=)
c.1724T= (p.Met575=)
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c.2438T= (p.Met813=)
c.1853T= (p.Met618=)
9g.72820929G>ACA373669714TMC1c.1851G>A (p.Met617Ile)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1258-5940G>A (n.1258-5940G>A)
c.1725G>A (p.Met575Ile)
n.1994G>A
c.1413G>A (p.Met471Ile)
n.332G>A
n.749G>A
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9g.72820929G>CCA373669715TMC1c.1851G>C (p.Met617Ile)
c.*291G>C (n.*291G>C)
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c.1725G>C (p.Met575Ile)
n.1994G>C
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n.332G>C
n.749G>C
c.2439G>C (p.Met813Ile)
c.1854G>C (p.Met618Ile)
gnomAD v4
9g.72820929G>TCA373669716TMC1c.1851G>T (p.Met617Ile)
c.*291G>T (n.*291G>T)
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n.1994G>T
c.1413G>T (p.Met471Ile)
n.332G>T
n.749G>T
c.2439G>T (p.Met813Ile)
c.1854G>T (p.Met618Ile)
9g.72820930T>ACA373669717TMC1c.1852T>A (p.Cys618Ser)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.1258-5939T>A (n.1258-5939T>A)
c.1726T>A (p.Cys576Ser)
n.1995T>A
c.1414T>A (p.Cys472Ser)
n.333T>A
n.750T>A
c.2440T>A (p.Cys814Ser)
c.1855T>A (p.Cys619Ser)
9g.72820930T>CCA373669718TMC1c.1852T>C (p.Cys618Arg)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.1258-5939T>C (n.1258-5939T>C)
c.1726T>C (p.Cys576Arg)
n.1995T>C
c.1414T>C (p.Cys472Arg)
n.333T>C
n.750T>C
c.2440T>C (p.Cys814Arg)
c.1855T>C (p.Cys619Arg)
9g.72820930T>GCA373669719TMC1c.1852T>G (p.Cys618Gly)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.1258-5939T>G (n.1258-5939T>G)
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n.333T>G
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9g.72820931G>ACA373669722TMC1c.1853G>A (p.Cys618Tyr)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.1258-5938G>A (n.1258-5938G>A)
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n.1996G>A
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n.334G>A
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gnomAD v4
9g.72820931G>CCA373669720TMC1c.1853G>C (p.Cys618Ser)
c.*293G>C (n.*293G>C)
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n.334G>C
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9g.72820931G=CA1855120672TMC1c.1853G= (p.Cys618=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.1258-5938G= (n.1258-5938G=)
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c.1856G= (p.Cys619=)
9g.72820931G>TCA373669721TMC1c.1853G>T (p.Cys618Phe)
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c.1727G>T (p.Cys576Phe)
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c.1856G>T (p.Cys619Phe)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.72820932C>ACA373669723TMC1c.1854C>A (p.Cys618Ter)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.1258-5937C>A (n.1258-5937C>A)
c.1728C>A (p.Cys576Ter)
n.1997C>A
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n.752C>A
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9g.72820932C>GCA373669724TMC1c.1854C>G (p.Cys618Trp)
c.*294C>G (n.*294C>G)
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9g.72820932C>TCA465492650TMC1c.1854C>T (p.Cys618=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.1258-5937C>T (n.1258-5937C>T)
c.1728C>T (p.Cys576=)
n.1997C>T
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n.335C>T
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c.2442C>T (p.Cys814=)
c.1857C>T (p.Cys619=)
9g.72820933T>ACA373669725TMC1c.1855T>A (p.Cys619Ser)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.1258-5936T>A (n.1258-5936T>A)
c.1729T>A (p.Cys577Ser)
n.1998T>A
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n.336T>A
n.753T>A
c.2443T>A (p.Cys815Ser)
c.1858T>A (p.Cys620Ser)
9g.72820933T>CCA373669726TMC1c.1855T>C (p.Cys619Arg)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.1258-5936T>C (n.1258-5936T>C)
c.1729T>C (p.Cys577Arg)
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c.1858T>C (p.Cys620Arg)
9g.72820933T>GCA373669727TMC1c.1855T>G (p.Cys619Gly)
c.*295T>G (n.*295T>G)
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n.336T>G
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9g.72820934G>ACA373669728TMC1c.1856G>A (p.Cys619Tyr)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.1258-5935G>A (n.1258-5935G>A)
c.1730G>A (p.Cys577Tyr)
n.1999G>A
c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
n.337G>A
n.754G>A
c.2444G>A (p.Cys815Tyr)
c.1859G>A (p.Cys620Tyr)
dbSNP
9g.72820934G>CCA373669729TMC1c.1856G>C (p.Cys619Ser)
c.*296G>C (n.*296G>C)
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c.1730G>C (p.Cys577Ser)
n.1999G>C
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n.337G>C
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9g.72820934G=CA1855120673TMC1c.1856G= (p.Cys619=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.1258-5935G= (n.1258-5935G=)
c.1730G= (p.Cys577=)
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c.1418G= (p.Cys473=)
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c.1859G= (p.Cys620=)
9g.72820934G>TCA373669730TMC1c.1856G>T (p.Cys619Phe)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.1258-5935G>T (n.1258-5935G>T)
c.1730G>T (p.Cys577Phe)
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c.1418G>T (p.Cys473Phe)
n.337G>T
n.754G>T
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c.1859G>T (p.Cys620Phe)
9g.72820935C>ACA373669731TMC1c.1857C>A (p.Cys619Ter)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.1258-5934C>A (n.1258-5934C>A)
c.1731C>A (p.Cys577Ter)
n.2000C>A
c.1419C>A (p.Cys473Ter)
n.338C>A
n.755C>A
c.2445C>A (p.Cys815Ter)
c.1860C>A (p.Cys620Ter)
9g.72820935C=CA1855120674TMC1c.1857C= (p.Cys619=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.1258-5934C= (n.1258-5934C=)
c.1731C= (p.Cys577=)
n.2000C=
c.1419C= (p.Cys473=)
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n.755C=
c.2445C= (p.Cys815=)
c.1860C= (p.Cys620=)
9g.72820935C>GCA373669732TMC1c.1857C>G (p.Cys619Trp)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.1258-5934C>G (n.1258-5934C>G)
c.1731C>G (p.Cys577Trp)
n.2000C>G
c.1419C>G (p.Cys473Trp)
n.338C>G
n.755C>G
c.2445C>G (p.Cys815Trp)
c.1860C>G (p.Cys620Trp)
9g.72820935C>TCA5082085TMC1c.1857C>T (p.Cys619=)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.1258-5934C>T (n.1258-5934C>T)
c.1731C>T (p.Cys577=)
n.2000C>T
c.1419C>T (p.Cys473=)
n.338C>T
n.755C>T
c.2445C>T (p.Cys815=)
c.1860C>T (p.Cys620=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.72820936A=CA1855120675TMC1c.1858A= (p.Asn620=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.1258-5933A= (n.1258-5933A=)
c.1732A= (p.Asn578=)
n.2001A=
c.1420A= (p.Asn474=)
n.339A=
n.756A=
c.2446A= (p.Asn816=)
c.1861A= (p.Asn621=)
9g.72820936A>CCA373669734TMC1c.1858A>C (p.Asn620His)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.1258-5933A>C (n.1258-5933A>C)
c.1732A>C (p.Asn578His)
n.2001A>C
c.1420A>C (p.Asn474His)
n.339A>C
n.756A>C
c.2446A>C (p.Asn816His)
c.1861A>C (p.Asn621His)
9g.72820936A>GCA193297058TMC1c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.1258-5933A>G (n.1258-5933A>G)
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
n.2001A>G
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
n.339A>G
n.756A>G
c.2446A>G (p.Asn816Asp)
c.1861A>G (p.Asn621Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820936A>TCA373669733TMC1c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.1258-5933A>T (n.1258-5933A>T)
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
n.2001A>T
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
n.339A>T
n.756A>T
c.2446A>T (p.Asn816Tyr)
c.1861A>T (p.Asn621Tyr)
9g.72820937A=CA1855120676TMC1c.1859A= (p.Asn620=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.1258-5932A= (n.1258-5932A=)
c.1733A= (p.Asn578=)
n.2002A=
c.1421A= (p.Asn474=)
n.340A=
n.757A=
c.2447A= (p.Asn816=)
c.1862A= (p.Asn621=)
9g.72820937A>CCA373669736TMC1c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.1258-5932A>C (n.1258-5932A>C)
c.1733A>C (p.Asn578Thr)
n.2002A>C
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
n.340A>C
n.757A>C
c.2447A>C (p.Asn816Thr)
c.1862A>C (p.Asn621Thr)
9g.72820937A>GCA5082086TMC1c.1859A>G (p.Asn620Ser)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.1258-5932A>G (n.1258-5932A>G)
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
n.2002A>G
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
n.340A>G
n.757A>G
c.2447A>G (p.Asn816Ser)
c.1862A>G (p.Asn621Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.72820937A>TCA373669735TMC1c.1859A>T (p.Asn620Ile)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.1258-5932A>T (n.1258-5932A>T)
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
n.2002A>T
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
n.340A>T
n.757A>T
c.2447A>T (p.Asn816Ile)
c.1862A>T (p.Asn621Ile)
dbSNP
9g.72820938T>ACA373669737TMC1c.1860T>A (p.Asn620Lys)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.1258-5931T>A (n.1258-5931T>A)
c.1734T>A (p.Asn578Lys)
n.2003T>A
c.1422T>A (p.Asn474Lys)
n.341T>A
n.758T>A
c.2448T>A (p.Asn816Lys)
c.1863T>A (p.Asn621Lys)
9g.72820938T>CCA465492651TMC1c.1860T>C (p.Asn620=)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.1258-5931T>C (n.1258-5931T>C)
c.1734T>C (p.Asn578=)
n.2003T>C
c.1422T>C (p.Asn474=)
n.341T>C
n.758T>C
c.2448T>C (p.Asn816=)
c.1863T>C (p.Asn621=)
9g.72820938T>GCA373669738TMC1c.1860T>G (p.Asn620Lys)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.1258-5931T>G (n.1258-5931T>G)
c.1734T>G (p.Asn578Lys)
n.2003T>G
c.1422T>G (p.Asn474Lys)
n.341T>G
n.758T>G
c.2448T>G (p.Asn816Lys)
c.1863T>G (p.Asn621Lys)
9g.72820939G>ACA373669739TMC1c.1861G>A (p.Val621Ile)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.1258-5930G>A (n.1258-5930G>A)
c.1735G>A (p.Val579Ile)
n.2004G>A
c.1423G>A (p.Val475Ile)
n.342G>A
n.759G>A
c.2449G>A (p.Val817Ile)
c.1864G>A (p.Val622Ile)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.72820939G>CCA373669740TMC1c.1861G>C (p.Val621Leu)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.1258-5930G>C (n.1258-5930G>C)
c.1735G>C (p.Val579Leu)
n.2004G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
n.342G>C
n.759G>C
c.2449G>C (p.Val817Leu)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
9g.72820939G=CA1855120677TMC1c.1861G= (p.Val621=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.1258-5930G= (n.1258-5930G=)
c.1735G= (p.Val579=)
n.2004G=
c.1423G= (p.Val475=)
n.342G=
n.759G=
c.2449G= (p.Val817=)
c.1864G= (p.Val622=)
9g.72820939G>TCA373669741TMC1c.1861G>T (p.Val621Phe)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.1258-5930G>T (n.1258-5930G>T)
c.1735G>T (p.Val579Phe)
n.2004G>T
c.1423G>T (p.Val475Phe)
n.342G>T
n.759G>T
c.2449G>T (p.Val817Phe)
c.1864G>T (p.Val622Phe)
9g.72820940T>ACA373669742TMC1c.1862T>A (p.Val621Asp)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.1258-5929T>A (n.1258-5929T>A)
c.1736T>A (p.Val579Asp)
n.2005T>A
c.1424T>A (p.Val475Asp)
n.343T>A
n.760T>A
c.2450T>A (p.Val817Asp)
c.1865T>A (p.Val622Asp)
9g.72820940T>CCA373669743TMC1c.1862T>C (p.Val621Ala)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.1258-5929T>C (n.1258-5929T>C)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
n.2005T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
n.343T>C
n.760T>C
c.2450T>C (p.Val817Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
dbSNP
9g.72820940T>GCA373669744TMC1c.1862T>G (p.Val621Gly)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.1258-5929T>G (n.1258-5929T>G)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
n.2005T>G
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n.760T>G
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c.1865T>G (p.Val622Gly)
9g.72820940T=CA1855120678TMC1c.1862T= (p.Val621=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.1258-5929T= (n.1258-5929T=)
c.1736T= (p.Val579=)
n.2005T=
c.1424T= (p.Val475=)
n.343T=
n.760T=
c.2450T= (p.Val817=)
c.1865T= (p.Val622=)
9g.72820941T>ACA465492652TMC1c.1863T>A (p.Val621=)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.1258-5928T>A (n.1258-5928T>A)
c.1737T>A (p.Val579=)
n.2006T>A
c.1425T>A (p.Val475=)
n.344T>A
n.761T>A
c.2451T>A (p.Val817=)
c.1866T>A (p.Val622=)
9g.72820941T>CCA465492654TMC1c.1863T>C (p.Val621=)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.1258-5928T>C (n.1258-5928T>C)
c.1737T>C (p.Val579=)
n.2006T>C
c.1425T>C (p.Val475=)
n.344T>C
n.761T>C
c.2451T>C (p.Val817=)
c.1866T>C (p.Val622=)
9g.72820941T>GCA465492653TMC1c.1863T>G (p.Val621=)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.1258-5928T>G (n.1258-5928T>G)
c.1737T>G (p.Val579=)
n.2006T>G
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n.761T>G
c.2451T>G (p.Val817=)
c.1866T>G (p.Val622=)
9g.72820942C>ACA373669745TMC1c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.1258-5927C>A (n.1258-5927C>A)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
n.2007C>A
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n.345C>A
n.762C>A
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
9g.72820942C=CA1855120679TMC1c.1864C= (p.Pro622=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.1258-5927C= (n.1258-5927C=)
c.1738C= (p.Pro580=)
n.2007C=
c.1426C= (p.Pro476=)
n.345C=
n.762C=
c.2452C= (p.Pro818=)
c.1867C= (p.Pro623=)
9g.72820942C>GCA5082087TMC1c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.1258-5927C>G (n.1258-5927C>G)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
n.2007C>G
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
n.345C>G
n.762C>G
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820942C>TCA373669746TMC1c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.1258-5927C>T (n.1258-5927C>T)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
n.2007C>T
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
n.345C>T
n.762C>T
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
COSMIC
9g.72820943C>ACA373669747TMC1c.1865C>A (p.Pro622His)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.1258-5926C>A (n.1258-5926C>A)
c.1739C>A (p.Pro580His)
n.2008C>A
c.1427C>A (p.Pro476His)
n.346C>A
n.763C>A
c.2453C>A (p.Pro818His)
c.1868C>A (p.Pro623His)
9g.72820943C=CA1855120680TMC1c.1865C= (p.Pro622=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.1258-5926C= (n.1258-5926C=)
c.1739C= (p.Pro580=)
n.2008C=
c.1427C= (p.Pro476=)
n.346C=
n.763C=
c.2453C= (p.Pro818=)
c.1868C= (p.Pro623=)
9g.72820943C>GCA373669749TMC1c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.1258-5926C>G (n.1258-5926C>G)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
n.2008C>G
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
n.346C>G
n.763C>G
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
9g.72820943C>TCA373669748TMC1c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.1258-5926C>T (n.1258-5926C>T)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
n.2008C>T
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
n.346C>T
n.763C>T
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
dbSNP gnomAD v4
9g.72820944T>ACA465492655TMC1c.1866T>A (p.Pro622=)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.1258-5925T>A (n.1258-5925T>A)
c.1740T>A (p.Pro580=)
n.2009T>A
c.1428T>A (p.Pro476=)
n.347T>A
n.764T>A
c.2454T>A (p.Pro818=)
c.1869T>A (p.Pro623=)
9g.72820944T>CCA465492656TMC1c.1866T>C (p.Pro622=)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.1258-5925T>C (n.1258-5925T>C)
c.1740T>C (p.Pro580=)
n.2009T>C
c.1428T>C (p.Pro476=)
n.347T>C
n.764T>C
c.2454T>C (p.Pro818=)
c.1869T>C (p.Pro623=)
9g.72820944T>GCA465492657TMC1c.1866T>G (p.Pro622=)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.1258-5925T>G (n.1258-5925T>G)
c.1740T>G (p.Pro580=)
n.2009T>G
c.1428T>G (p.Pro476=)
n.347T>G
n.764T>G
c.2454T>G (p.Pro818=)
c.1869T>G (p.Pro623=)
9g.72820945G>ACA373669750TMC1c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.1258-5924G>A (n.1258-5924G>A)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
n.2010G>A
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
n.348G>A
n.765G>A
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820945G>CCA373669751TMC1c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.1258-5924G>C (n.1258-5924G>C)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
n.2010G>C
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
n.348G>C
n.765G>C
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
9g.72820945G=CA1855120681TMC1c.1867G= (p.Glu623=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.1258-5924G= (n.1258-5924G=)
c.1741G= (p.Glu581=)
n.2010G=
c.1429G= (p.Glu477=)
n.348G=
n.765G=
c.2455G= (p.Glu819=)
c.1870G= (p.Glu624=)
9g.72820945G>TCA373669752TMC1c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.1258-5924G>T (n.1258-5924G>T)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
n.2010G>T
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
n.348G>T
n.765G>T
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
9g.72820946A>CCA373669753TMC1c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.1258-5923A>C (n.1258-5923A>C)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
n.2011A>C
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
n.349A>C
n.766A>C
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
9g.72820946A>GCA373669754TMC1c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.1258-5923A>G (n.1258-5923A>G)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
n.2011A>G
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
n.349A>G
n.766A>G
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
9g.72820946A>TCA373669755TMC1c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.1258-5923A>T (n.1258-5923A>T)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
n.2011A>T
c.1430A>T (p.Glu477Val)
n.349A>T
n.766A>T
c.2456A>T (p.Glu819Val)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
9g.72820947G>ACA465492658TMC1c.1869G>A (p.Glu623=)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.1258-5922G>A (n.1258-5922G>A)
c.1743G>A (p.Glu581=)
n.2012G>A
c.1431G>A (p.Glu477=)
n.350G>A
n.767G>A
c.2457G>A (p.Glu819=)
c.1872G>A (p.Glu624=)
9g.72820947G>CCA373669756TMC1c.1869G>C (p.Glu623Asp)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.1258-5922G>C (n.1258-5922G>C)
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
n.2012G>C
c.1431G>C (p.Glu477Asp)
n.350G>C
n.767G>C
c.2457G>C (p.Glu819Asp)
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
9g.72820947G>TCA373669757TMC1c.1869G>T (p.Glu623Asp)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.1258-5922G>T (n.1258-5922G>T)
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
n.2012G>T
c.1431G>T (p.Glu477Asp)
n.350G>T
n.767G>T
c.2457G>T (p.Glu819Asp)
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
9g.72820948G>ACA373669758TMC1c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.1258-5921G>A (n.1258-5921G>A)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
n.2013G>A
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
n.351G>A
n.768G>A
c.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
9g.72820948G>CCA373669759TMC1c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.1258-5921G>C (n.1258-5921G>C)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
n.2013G>C
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
n.351G>C
n.768G>C
c.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
9g.72820948G=CA1855120682TMC1c.1870G= (p.Ala624=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.1258-5921G= (n.1258-5921G=)
c.1744G= (p.Ala582=)
n.2013G=
c.1432G= (p.Ala478=)
n.351G=
n.768G=
c.2458G= (p.Ala820=)
c.1873G= (p.Ala625=)
9g.72820948G>TCA373669760TMC1c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.1258-5921G>T (n.1258-5921G>T)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
n.2013G>T
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.351G>T
n.768G>T
c.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
9g.72820949C>ACA373669762TMC1c.1871C>A (p.Ala624Asp)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.1258-5920C>A (n.1258-5920C>A)
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
n.2014C>A
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
n.352C>A
n.769C>A
c.2459C>A (p.Ala820Asp)
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
9g.72820949C>GCA373669763TMC1c.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.1258-5920C>G (n.1258-5920C>G)
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n.769C>G
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9g.72820950dupCA465492659TMC1c.1872dup (p.Arg625GlnfsTer10)
c.*312dup (n.*312dup)
c.1258-5919dup (n.1258-5919dup)
c.1746dup (p.Arg583GlnfsTer10)
n.2015dup
c.1434dup (p.Arg479GlnfsTer10)
n.353dup
n.770dup
c.2460dup (p.Arg821GlnfsTer10)
c.1875dup (p.Arg626GlnfsTer10)
dbSNP
9g.72820950C>ACA465492660TMC1c.1872C>A (p.Ala624=)
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c.1258-5919C>A (n.1258-5919C>A)
c.1746C>A (p.Ala582=)
n.2015C>A
c.1434C>A (p.Ala478=)
n.353C>A
n.770C>A
c.2460C>A (p.Ala820=)
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9g.72820950C>GCA465492662TMC1c.1872C>G (p.Ala624=)
c.*312C>G (n.*312C>G)
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gnomAD v4
9g.72820950C>TCA465492661TMC1c.1872C>T (p.Ala624=)
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c.1258-5919C>T (n.1258-5919C>T)
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c.2460C>T (p.Ala820=)
c.1875C>T (p.Ala625=)
gnomAD v4
9g.72820951A>CCA465492663TMC1c.1873A>C (p.Arg625=)
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c.1258-5918A>C (n.1258-5918A>C)
c.1747A>C (p.Arg583=)
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n.354A>C
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9g.72820951A>GCA373669764TMC1c.1873A>G (p.Arg625Gly)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.1258-5918A>G (n.1258-5918A>G)
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n.2016A>G
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9g.72820951A>TCA373669765TMC1c.1873A>T (p.Arg625Trp)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.1258-5918A>T (n.1258-5918A>T)
c.1747A>T (p.Arg583Trp)
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c.*314G>A (n.*314G>A)
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n.2017G>A
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n.772G>A
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9g.72820952G>CCA5082088TMC1c.1874G>C (p.Arg625Thr)
c.*314G>C (n.*314G>C)
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n.2017G>C
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c.1877G>C (p.Arg626Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820952G=CA1855120683TMC1c.1874G= (p.Arg625=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.1258-5917G= (n.1258-5917G=)
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n.772G=
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9g.72820952G>TCA373669767TMC1c.1874G>T (p.Arg625Met)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.1258-5917G>T (n.1258-5917G>T)
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n.2017G>T
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9g.72820953G>ACA465492664TMC1c.1875G>A (p.Arg625=)
c.*315G>A (n.*315G>A)
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gnomAD v4
9g.72820953G>CCA373669768TMC1c.1875G>C (p.Arg625Ser)
c.*315G>C (n.*315G>C)
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n.2018G>C
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n.356G>C
n.773G>C
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c.1878G>C (p.Arg626Ser)
9g.72820953G>TCA373669769TMC1c.1875G>T (p.Arg625Ser)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.1258-5916G>T (n.1258-5916G>T)
c.1749G>T (p.Arg583Ser)
n.2018G>T
c.1437G>T (p.Arg479Ser)
n.356G>T
n.773G>T
c.2463G>T (p.Arg821Ser)
c.1878G>T (p.Arg626Ser)
9g.72820954G>ACA373669770TMC1c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.1258-5915G>A (n.1258-5915G>A)
c.1750G>A (p.Val584Ile)
n.2019G>A
c.1438G>A (p.Val480Ile)
n.357G>A
n.774G>A
c.2464G>A (p.Val822Ile)
c.1879G>A (p.Val627Ile)
ClinVar
9g.72820954G>CCA373669771TMC1c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.1258-5915G>C (n.1258-5915G>C)
c.1750G>C (p.Val584Leu)
n.2019G>C
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n.357G>C
n.774G>C
c.2464G>C (p.Val822Leu)
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9g.72820954G>TCA373669772TMC1c.1876G>T (p.Val626Phe)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.1258-5915G>T (n.1258-5915G>T)
c.1750G>T (p.Val584Phe)
n.2019G>T
c.1438G>T (p.Val480Phe)
n.357G>T
n.774G>T
c.2464G>T (p.Val822Phe)
c.1879G>T (p.Val627Phe)
9g.72820955T>ACA373669773TMC1c.1877T>A (p.Val626Asp)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.1258-5914T>A (n.1258-5914T>A)
c.1751T>A (p.Val584Asp)
n.2020T>A
c.1439T>A (p.Val480Asp)
n.358T>A
n.775T>A
c.2465T>A (p.Val822Asp)
c.1880T>A (p.Val627Asp)
9g.72820955T>CCA373669774TMC1c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.1258-5914T>C (n.1258-5914T>C)
c.1751T>C (p.Val584Ala)
n.2020T>C
c.1439T>C (p.Val480Ala)
n.358T>C
n.775T>C
c.2465T>C (p.Val822Ala)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
9g.72820955T>GCA373669775TMC1c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.1258-5914T>G (n.1258-5914T>G)
c.1751T>G (p.Val584Gly)
n.2020T>G
c.1439T>G (p.Val480Gly)
n.358T>G
n.775T>G
c.2465T>G (p.Val822Gly)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
9g.72820956C>ACA465492665TMC1c.1878C>A (p.Val626=)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.1258-5913C>A (n.1258-5913C>A)
c.1752C>A (p.Val584=)
n.2021C>A
c.1440C>A (p.Val480=)
n.359C>A
n.776C>A
c.2466C>A (p.Val822=)
c.1881C>A (p.Val627=)
COSMIC
9g.72820956C>GCA465492666TMC1c.1878C>G (p.Val626=)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.1258-5913C>G (n.1258-5913C>G)
c.1752C>G (p.Val584=)
n.2021C>G
c.1440C>G (p.Val480=)
n.359C>G
n.776C>G
c.2466C>G (p.Val822=)
c.1881C>G (p.Val627=)
9g.72820956C>TCA465492667TMC1c.1878C>T (p.Val626=)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.1258-5913C>T (n.1258-5913C>T)
c.1752C>T (p.Val584=)
n.2021C>T
c.1440C>T (p.Val480=)
n.359C>T
n.776C>T
c.2466C>T (p.Val822=)
c.1881C>T (p.Val627=)
9g.72820957T>ACA373669778TMC1c.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.1258-5912T>A (n.1258-5912T>A)
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
n.2022T>A
c.1441T>A (p.Phe481Ile)
n.360T>A
n.777T>A
c.2467T>A (p.Phe823Ile)
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
9g.72820957T>CCA373669777TMC1c.1879T>C (p.Phe627Leu)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.1258-5912T>C (n.1258-5912T>C)
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
n.2022T>C
c.1441T>C (p.Phe481Leu)
n.360T>C
n.777T>C
c.2467T>C (p.Phe823Leu)
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
9g.72820957T>GCA373669776TMC1c.1879T>G (p.Phe627Val)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.1258-5912T>G (n.1258-5912T>G)
c.1753T>G (p.Phe585Val)
n.2022T>G
c.1441T>G (p.Phe481Val)
n.360T>G
n.777T>G
c.2467T>G (p.Phe823Val)
c.1882T>G (p.Phe628Val)
9g.72820958T>ACA373669779TMC1c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.1258-5911T>A (n.1258-5911T>A)
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
n.2023T>A
c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
n.361T>A
n.778T>A
c.2468T>A (p.Phe823Tyr)
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
9g.72820958T>CCA373669780TMC1c.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.1258-5911T>C (n.1258-5911T>C)
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
n.2023T>C
c.1442T>C (p.Phe481Ser)
n.361T>C
n.778T>C
c.2468T>C (p.Phe823Ser)
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
9g.72820958T>GCA373669781TMC1c.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.1258-5911T>G (n.1258-5911T>G)
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
n.2023T>G
c.1442T>G (p.Phe481Cys)
n.361T>G
n.778T>G
c.2468T>G (p.Phe823Cys)
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
9g.72820959C>ACA373669782TMC1c.1881C>A (p.Phe627Leu)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.1258-5910C>A (n.1258-5910C>A)
c.1755C>A (p.Phe585Leu)
n.2024C>A
c.1443C>A (p.Phe481Leu)
n.362C>A
n.779C>A
c.2469C>A (p.Phe823Leu)
c.1884C>A (p.Phe628Leu)
9g.72820959C>GCA373669783TMC1c.1881C>G (p.Phe627Leu)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.1258-5910C>G (n.1258-5910C>G)
c.1755C>G (p.Phe585Leu)
n.2024C>G
c.1443C>G (p.Phe481Leu)
n.362C>G
n.779C>G
c.2469C>G (p.Phe823Leu)
c.1884C>G (p.Phe628Leu)
9g.72820959C>TCA465492668TMC1c.1881C>T (p.Phe627=)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.1258-5910C>T (n.1258-5910C>T)
c.1755C>T (p.Phe585=)
n.2024C>T
c.1443C>T (p.Phe481=)
n.362C>T
n.779C>T
c.2469C>T (p.Phe823=)
c.1884C>T (p.Phe628=)
9g.72820960A>CCA373669784TMC1c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.1258-5909A>C (n.1258-5909A>C)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
n.2025A>C
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.363A>C
n.780A>C
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
9g.72820960A>GCA373669785TMC1c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.1258-5909A>G (n.1258-5909A>G)
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
n.2025A>G
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.363A>G
n.780A>G
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
9g.72820960A>TCA373669786TMC1c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.1258-5909A>T (n.1258-5909A>T)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
n.2025A>T
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.363A>T
n.780A>T
c.2470A>T (p.Lys824Ter)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
9g.72820961_72820962delCA2579354306TMC1c.1883_1884del (p.Lys628SerfsTer6)
c.*323_*324del (n.*323_*324del)
c.1258-5908_1258-5907del (n.1258-5908_1258-5907del)
c.1757_1758del (p.Lys586SerfsTer6)
n.2026_2027del
c.1445_1446del (p.Lys482SerfsTer6)
n.364_365del
n.781_782del
c.2471_2472del (p.Lys824SerfsTer6)
c.1886_1887del (p.Lys629SerfsTer6)
9g.72820961A>CCA373669787TMC1c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.1258-5908A>C (n.1258-5908A>C)
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
n.2026A>C
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.364A>C
n.781A>C
c.2471A>C (p.Lys824Thr)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
9g.72820961A>GCA373669788TMC1c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.1258-5908A>G (n.1258-5908A>G)
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
n.2026A>G
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.364A>G
n.781A>G
c.2471A>G (p.Lys824Arg)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
9g.72820961A>TCA373669789TMC1c.1883A>T (p.Lys628Ile)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.1258-5908A>T (n.1258-5908A>T)
c.1757A>T (p.Lys586Ile)
n.2026A>T
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
n.364A>T
n.781A>T
c.2471A>T (p.Lys824Ile)
c.1886A>T (p.Lys629Ile)
9g.72820962A=CA1855120684TMC1c.1884A= (p.Lys628=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.1258-5907A= (n.1258-5907A=)
c.1758A= (p.Lys586=)
n.2027A=
c.1446A= (p.Lys482=)
n.365A=
n.782A=
c.2472A= (p.Lys824=)
c.1887A= (p.Lys629=)
9g.72820962A>CCA373669790TMC1c.1884A>C (p.Lys628Asn)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.1258-5907A>C (n.1258-5907A>C)
c.1758A>C (p.Lys586Asn)
n.2027A>C
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
n.365A>C
n.782A>C
c.2472A>C (p.Lys824Asn)
c.1887A>C (p.Lys629Asn)
9g.72820962A>GCA465492669TMC1c.1884A>G (p.Lys628=)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.1258-5907A>G (n.1258-5907A>G)
c.1758A>G (p.Lys586=)
n.2027A>G
c.1446A>G (p.Lys482=)
n.365A>G
n.782A>G
c.2472A>G (p.Lys824=)
c.1887A>G (p.Lys629=)
9g.72820962A>TCA193297085TMC1c.1884A>T (p.Lys628Asn)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.1258-5907A>T (n.1258-5907A>T)
c.1758A>T (p.Lys586Asn)
n.2027A>T
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
n.365A>T
n.782A>T
c.2472A>T (p.Lys824Asn)
c.1887A>T (p.Lys629Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820963G>ACA193297088TMC1c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.1258-5906G>A (n.1258-5906G>A)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
n.2028G>A
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
n.366G>A
n.783G>A
c.2473G>A (p.Ala825Thr)
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
dbSNP
9g.72820963G>CCA373669792TMC1c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.1258-5906G>C (n.1258-5906G>C)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
n.2028G>C
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
n.366G>C
n.783G>C
c.2473G>C (p.Ala825Pro)
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
9g.72820963G=CA1855120685TMC1c.1885G= (p.Ala629=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.1258-5906G= (n.1258-5906G=)
c.1759G= (p.Ala587=)
n.2028G=
c.1447G= (p.Ala483=)
n.366G=
n.783G=
c.2473G= (p.Ala825=)
c.1888G= (p.Ala630=)
9g.72820963G>TCA373669791TMC1c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.1258-5906G>T (n.1258-5906G>T)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
n.2028G>T
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
n.366G>T
n.783G>T
c.2473G>T (p.Ala825Ser)
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
9g.72820964C>ACA373669793TMC1c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.1258-5905C>A (n.1258-5905C>A)
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
n.2029C>A
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
n.367C>A
n.784C>A
c.2474C>A (p.Ala825Asp)
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820964C=CA1855120686TMC1c.1886C= (p.Ala629=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.1258-5905C= (n.1258-5905C=)
c.1760C= (p.Ala587=)
n.2029C=
c.1448C= (p.Ala483=)
n.367C=
n.784C=
c.2474C= (p.Ala825=)
c.1889C= (p.Ala630=)
9g.72820964C>GCA373669795TMC1c.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.1258-5905C>G (n.1258-5905C>G)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
n.2029C>G
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
n.367C>G
n.784C>G
c.2474C>G (p.Ala825Gly)
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
dbSNP
9g.72820964C>TCA373669794TMC1c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.1258-5905C>T (n.1258-5905C>T)
c.1760C>T (p.Ala587Val)
n.2029C>T
c.1448C>T (p.Ala483Val)
n.367C>T
n.784C>T
c.2474C>T (p.Ala825Val)
c.1889C>T (p.Ala630Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820965T>ACA465492670TMC1c.1887T>A (p.Ala629=)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.1258-5904T>A (n.1258-5904T>A)
c.1761T>A (p.Ala587=)
n.2030T>A
c.1449T>A (p.Ala483=)
n.368T>A
n.785T>A
c.2475T>A (p.Ala825=)
c.1890T>A (p.Ala630=)
9g.72820965T>CCA465492671TMC1c.1887T>C (p.Ala629=)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.1258-5904T>C (n.1258-5904T>C)
c.1761T>C (p.Ala587=)
n.2030T>C
c.1449T>C (p.Ala483=)
n.368T>C
n.785T>C
c.2475T>C (p.Ala825=)
c.1890T>C (p.Ala630=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820965T>GCA465492672TMC1c.1887T>G (p.Ala629=)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.1258-5904T>G (n.1258-5904T>G)
c.1761T>G (p.Ala587=)
n.2030T>G
c.1449T>G (p.Ala483=)
n.368T>G
n.785T>G
c.2475T>G (p.Ala825=)
c.1890T>G (p.Ala630=)
COSMIC
9g.72820965T=CA1855120687TMC1c.1887T= (p.Ala629=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.1258-5904T= (n.1258-5904T=)
c.1761T= (p.Ala587=)
n.2030T=
c.1449T= (p.Ala483=)
n.368T=
n.785T=
c.2475T= (p.Ala825=)
c.1890T= (p.Ala630=)
9g.72820966T>ACA373669796TMC1c.1888T>A (p.Ser630Thr)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.1258-5903T>A (n.1258-5903T>A)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
n.2031T>A
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.369T>A
n.786T>A
c.2476T>A (p.Ser826Thr)
c.1891T>A (p.Ser631Thr)
9g.72820966T>CCA373669798TMC1c.1888T>C (p.Ser630Pro)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.1258-5903T>C (n.1258-5903T>C)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
n.2031T>C
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.369T>C
n.786T>C
c.2476T>C (p.Ser826Pro)
c.1891T>C (p.Ser631Pro)
9g.72820966T>GCA373669797TMC1c.1888T>G (p.Ser630Ala)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.1258-5903T>G (n.1258-5903T>G)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
n.2031T>G
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.369T>G
n.786T>G
c.2476T>G (p.Ser826Ala)
c.1891T>G (p.Ser631Ala)
9g.72820967C>ACA373669799TMC1c.1889C>A (p.Ser630Tyr)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.1258-5902C>A (n.1258-5902C>A)
c.1763C>A (p.Ser588Tyr)
n.2032C>A
c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
n.370C>A
n.787C>A
c.2477C>A (p.Ser826Tyr)
c.1892C>A (p.Ser631Tyr)
9g.72820967C>GCA373669800TMC1c.1889C>G (p.Ser630Cys)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.1258-5902C>G (n.1258-5902C>G)
c.1763C>G (p.Ser588Cys)
n.2032C>G
c.1451C>G (p.Ser484Cys)
n.370C>G
n.787C>G
c.2477C>G (p.Ser826Cys)
c.1892C>G (p.Ser631Cys)
9g.72820967C>TCA373669801TMC1c.1889C>T (p.Ser630Phe)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.1258-5902C>T (n.1258-5902C>T)
c.1763C>T (p.Ser588Phe)
n.2032C>T
c.1451C>T (p.Ser484Phe)
n.370C>T
n.787C>T
c.2477C>T (p.Ser826Phe)
c.1892C>T (p.Ser631Phe)
9g.72820968C>ACA465492673TMC1c.1890C>A (p.Ser630=)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.1258-5901C>A (n.1258-5901C>A)
c.1764C>A (p.Ser588=)
n.2033C>A
c.1452C>A (p.Ser484=)
n.371C>A
n.788C>A
c.2478C>A (p.Ser826=)
c.1893C>A (p.Ser631=)
9g.72820968C=CA1855120688TMC1c.1890C= (p.Ser630=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.1258-5901C= (n.1258-5901C=)
c.1764C= (p.Ser588=)
n.2033C=
c.1452C= (p.Ser484=)
n.371C=
n.788C=
c.2478C= (p.Ser826=)
c.1893C= (p.Ser631=)
9g.72820968C>GCA5082089TMC1c.1890C>G (p.Ser630=)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.1258-5901C>G (n.1258-5901C>G)
c.1764C>G (p.Ser588=)
n.2033C>G
c.1452C>G (p.Ser484=)
n.371C>G
n.788C>G
c.2478C>G (p.Ser826=)
c.1893C>G (p.Ser631=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820968C>TCA465492674TMC1c.1890C>T (p.Ser630=)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.1258-5901C>T (n.1258-5901C>T)
c.1764C>T (p.Ser588=)
n.2033C>T
c.1452C>T (p.Ser484=)
n.371C>T
n.788C>T
c.2478C>T (p.Ser826=)
c.1893C>T (p.Ser631=)
9g.72820969A=CA1855120689TMC1c.1891A= (p.Arg631=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.1258-5900A= (n.1258-5900A=)
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n.789A=
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c.1894A= (p.Arg632=)
9g.72820969A>CCA465492675TMC1c.1891A>C (p.Arg631=)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.1258-5900A>C (n.1258-5900A>C)
c.1765A>C (p.Arg589=)
n.2034A>C
c.1453A>C (p.Arg485=)
n.372A>C
n.789A>C
c.2479A>C (p.Arg827=)
c.1894A>C (p.Arg632=)
9g.72820969A>GCA5082090TMC1c.1891A>G (p.Arg631Gly)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.1258-5900A>G (n.1258-5900A>G)
c.1765A>G (p.Arg589Gly)
n.2034A>G
c.1453A>G (p.Arg485Gly)
n.372A>G
n.789A>G
c.2479A>G (p.Arg827Gly)
c.1894A>G (p.Arg632Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.72820969A>TCA373669802TMC1c.1891A>T (p.Arg631Ter)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.1258-5900A>T (n.1258-5900A>T)
c.1765A>T (p.Arg589Ter)
n.2034A>T
c.1453A>T (p.Arg485Ter)
n.372A>T
n.789A>T
c.2479A>T (p.Arg827Ter)
c.1894A>T (p.Arg632Ter)
9g.72820970G>ACA373669803TMC1c.1892G>A (p.Arg631Lys)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.1258-5899G>A (n.1258-5899G>A)
c.1766G>A (p.Arg589Lys)
n.2035G>A
c.1454G>A (p.Arg485Lys)
n.373G>A
n.790G>A
c.2480G>A (p.Arg827Lys)
c.1895G>A (p.Arg632Lys)
9g.72820970G>CCA373669804TMC1c.1892G>C (p.Arg631Thr)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.1258-5899G>C (n.1258-5899G>C)
c.1766G>C (p.Arg589Thr)
n.2035G>C
c.1454G>C (p.Arg485Thr)
n.373G>C
n.790G>C
c.2480G>C (p.Arg827Thr)
c.1895G>C (p.Arg632Thr)
9g.72820970G>TCA373669805TMC1c.1892G>T (p.Arg631Ile)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.1258-5899G>T (n.1258-5899G>T)
c.1766G>T (p.Arg589Ile)
n.2035G>T
c.1454G>T (p.Arg485Ile)
n.373G>T
n.790G>T
c.2480G>T (p.Arg827Ile)
c.1895G>T (p.Arg632Ile)
9g.72820971A>CCA373669806TMC1c.1893A>C (p.Arg631Ser)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.1258-5898A>C (n.1258-5898A>C)
c.1767A>C (p.Arg589Ser)
n.2036A>C
c.1455A>C (p.Arg485Ser)
n.374A>C
n.791A>C
c.2481A>C (p.Arg827Ser)
c.1896A>C (p.Arg632Ser)
9g.72820971A>GCA465492676TMC1c.1893A>G (p.Arg631=)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.1258-5898A>G (n.1258-5898A>G)
c.1767A>G (p.Arg589=)
n.2036A>G
c.1455A>G (p.Arg485=)
n.374A>G
n.791A>G
c.2481A>G (p.Arg827=)
c.1896A>G (p.Arg632=)
9g.72820971A>TCA373669807TMC1c.1893A>T (p.Arg631Ser)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.1258-5898A>T (n.1258-5898A>T)
c.1767A>T (p.Arg589Ser)
n.2036A>T
c.1455A>T (p.Arg485Ser)
n.374A>T
n.791A>T
c.2481A>T (p.Arg827Ser)
c.1896A>T (p.Arg632Ser)

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