| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72820827_72820828del | CA2690289953 | TMC1 | c.1764-15_1764-14del (n.1764-15_1764-14del) c.*204-15_*204-14del (n.*204-15_*204-14del) c.1258-6042_1258-6041del (n.1258-6042_1258-6041del) c.1638-15_1638-14del (n.1638-15_1638-14del) n.1907-15_1907-14del c.1326-15_1326-14del (n.1326-15_1326-14del) n.245-15_245-14del n.662-15_662-14del c.2352-15_2352-14del (n.2352-15_2352-14del) c.1767-15_1767-14del (n.1767-15_1767-14del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820829G>C | CA1855120631 | TMC1 | c.1764-13G>C (n.1764-13G>C) c.*204-13G>C (n.*204-13G>C) c.1258-6040G>C (n.1258-6040G>C) c.1638-13G>C (n.1638-13G>C) n.1907-13G>C c.1326-13G>C (n.1326-13G>C) n.245-13G>C n.662-13G>C c.2352-13G>C (n.2352-13G>C) c.1767-13G>C (n.1767-13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72820829G= | CA1855120630 | TMC1 | c.1764-13G= (n.1764-13G=) c.*204-13G= (n.*204-13G=) c.1258-6040G= (n.1258-6040G=) c.1638-13G= (n.1638-13G=) n.1907-13G= c.1326-13G= (n.1326-13G=) n.245-13G= n.662-13G= c.2352-13G= (n.2352-13G=) c.1767-13G= (n.1767-13G=) | |
| 9 | g.72820829G>T | CA5082070 | TMC1 | c.1764-13G>T (n.1764-13G>T) c.*204-13G>T (n.*204-13G>T) c.1258-6040G>T (n.1258-6040G>T) c.1638-13G>T (n.1638-13G>T) n.1907-13G>T c.1326-13G>T (n.1326-13G>T) n.245-13G>T n.662-13G>T c.2352-13G>T (n.2352-13G>T) c.1767-13G>T (n.1767-13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820830T>C | CA1855120633 | TMC1 | c.1764-12T>C (n.1764-12T>C) c.*204-12T>C (n.*204-12T>C) c.1258-6039T>C (n.1258-6039T>C) c.1638-12T>C (n.1638-12T>C) n.1907-12T>C c.1326-12T>C (n.1326-12T>C) n.245-12T>C n.662-12T>C c.2352-12T>C (n.2352-12T>C) c.1767-12T>C (n.1767-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72820830T= | CA1855120632 | TMC1 | c.1764-12T= (n.1764-12T=) c.*204-12T= (n.*204-12T=) c.1258-6039T= (n.1258-6039T=) c.1638-12T= (n.1638-12T=) n.1907-12T= c.1326-12T= (n.1326-12T=) n.245-12T= n.662-12T= c.2352-12T= (n.2352-12T=) c.1767-12T= (n.1767-12T=) | |
| 9 | g.72820832T>G | CA1855120635 | TMC1 | c.1764-10T>G (n.1764-10T>G) c.*204-10T>G (n.*204-10T>G) c.1258-6037T>G (n.1258-6037T>G) c.1638-10T>G (n.1638-10T>G) n.1907-10T>G c.1326-10T>G (n.1326-10T>G) n.245-10T>G n.662-10T>G c.2352-10T>G (n.2352-10T>G) c.1767-10T>G (n.1767-10T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72820832T= | CA1855120634 | TMC1 | c.1764-10T= (n.1764-10T=) c.*204-10T= (n.*204-10T=) c.1258-6037T= (n.1258-6037T=) c.1638-10T= (n.1638-10T=) n.1907-10T= c.1326-10T= (n.1326-10T=) n.245-10T= n.662-10T= c.2352-10T= (n.2352-10T=) c.1767-10T= (n.1767-10T=) | |
| 9 | g.72820835T>C | CA1855120637 | TMC1 | c.1764-7T>C (n.1764-7T>C) c.*204-7T>C (n.*204-7T>C) c.1258-6034T>C (n.1258-6034T>C) c.1638-7T>C (n.1638-7T>C) n.1907-7T>C c.1326-7T>C (n.1326-7T>C) n.245-7T>C n.662-7T>C c.2352-7T>C (n.2352-7T>C) c.1767-7T>C (n.1767-7T>C) | dbSNP |
| 9 | g.72820835T= | CA1855120636 | TMC1 | c.1764-7T= (n.1764-7T=) c.*204-7T= (n.*204-7T=) c.1258-6034T= (n.1258-6034T=) c.1638-7T= (n.1638-7T=) n.1907-7T= c.1326-7T= (n.1326-7T=) n.245-7T= n.662-7T= c.2352-7T= (n.2352-7T=) c.1767-7T= (n.1767-7T=) | |
| 9 | g.72820836T>C | CA2690289954 | TMC1 | c.1764-6T>C (n.1764-6T>C) c.*204-6T>C (n.*204-6T>C) c.1258-6033T>C (n.1258-6033T>C) c.1638-6T>C (n.1638-6T>C) n.1907-6T>C c.1326-6T>C (n.1326-6T>C) n.245-6T>C n.662-6T>C c.2352-6T>C (n.2352-6T>C) c.1767-6T>C (n.1767-6T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820837T>C | CA5082071 | TMC1 | c.1764-5T>C (n.1764-5T>C) c.*204-5T>C (n.*204-5T>C) c.1258-6032T>C (n.1258-6032T>C) c.1638-5T>C (n.1638-5T>C) n.1907-5T>C c.1326-5T>C (n.1326-5T>C) n.245-5T>C n.662-5T>C c.2352-5T>C (n.2352-5T>C) c.1767-5T>C (n.1767-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820837T= | CA1855120638 | TMC1 | c.1764-5T= (n.1764-5T=) c.*204-5T= (n.*204-5T=) c.1258-6032T= (n.1258-6032T=) c.1638-5T= (n.1638-5T=) n.1907-5T= c.1326-5T= (n.1326-5T=) n.245-5T= n.662-5T= c.2352-5T= (n.2352-5T=) c.1767-5T= (n.1767-5T=) | |
| 9 | g.72820838C>G | CA2690289955 | TMC1 | c.1764-4C>G (n.1764-4C>G) c.*204-4C>G (n.*204-4C>G) c.1258-6031C>G (n.1258-6031C>G) c.1638-4C>G (n.1638-4C>G) n.1907-4C>G c.1326-4C>G (n.1326-4C>G) n.245-4C>G n.662-4C>G c.2352-4C>G (n.2352-4C>G) c.1767-4C>G (n.1767-4C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820840A>C | CA373669520 | TMC1 | c.1764-2A>C (n.1764-2A>C) c.*204-2A>C (n.*204-2A>C) c.1258-6029A>C (n.1258-6029A>C) c.1638-2A>C (n.1638-2A>C) n.1907-2A>C c.1326-2A>C (n.1326-2A>C) n.245-2A>C n.662-2A>C c.2352-2A>C (n.2352-2A>C) c.1767-2A>C (n.1767-2A>C) | |
| 9 | g.72820840A>G | CA373669518 | TMC1 | c.1764-2A>G (n.1764-2A>G) c.*204-2A>G (n.*204-2A>G) c.1258-6029A>G (n.1258-6029A>G) c.1638-2A>G (n.1638-2A>G) n.1907-2A>G c.1326-2A>G (n.1326-2A>G) n.245-2A>G n.662-2A>G c.2352-2A>G (n.2352-2A>G) c.1767-2A>G (n.1767-2A>G) | |
| 9 | g.72820840A>T | CA373669519 | TMC1 | c.1764-2A>T (n.1764-2A>T) c.*204-2A>T (n.*204-2A>T) c.1258-6029A>T (n.1258-6029A>T) c.1638-2A>T (n.1638-2A>T) n.1907-2A>T c.1326-2A>T (n.1326-2A>T) n.245-2A>T n.662-2A>T c.2352-2A>T (n.2352-2A>T) c.1767-2A>T (n.1767-2A>T) | |
| 9 | g.72820841G>A | CA373669521 | TMC1 | c.1764-1G>A (n.1764-1G>A) c.*204-1G>A (n.*204-1G>A) c.1258-6028G>A (n.1258-6028G>A) c.1638-1G>A (n.1638-1G>A) n.1907-1G>A c.1326-1G>A (n.1326-1G>A) n.245-1G>A n.662-1G>A c.2352-1G>A (n.2352-1G>A) c.1767-1G>A (n.1767-1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820841G>C | CA373669522 | TMC1 | c.1764-1G>C (n.1764-1G>C) c.*204-1G>C (n.*204-1G>C) c.1258-6028G>C (n.1258-6028G>C) c.1638-1G>C (n.1638-1G>C) n.1907-1G>C c.1326-1G>C (n.1326-1G>C) n.245-1G>C n.662-1G>C c.2352-1G>C (n.2352-1G>C) c.1767-1G>C (n.1767-1G>C) | |
| 9 | g.72820841G>T | CA373669523 | TMC1 | c.1764-1G>T (n.1764-1G>T) c.*204-1G>T (n.*204-1G>T) c.1258-6028G>T (n.1258-6028G>T) c.1638-1G>T (n.1638-1G>T) n.1907-1G>T c.1326-1G>T (n.1326-1G>T) n.245-1G>T n.662-1G>T c.2352-1G>T (n.2352-1G>T) c.1767-1G>T (n.1767-1G>T) | |
| 9 | g.72820842G>A | CA5082072 | TMC1 | c.1764G>A (p.Trp588Ter) c.*204G>A (n.*204G>A) c.1258-6027G>A (n.1258-6027G>A) c.1638G>A (p.Trp546Ter) n.1907G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) n.245G>A n.662G>A c.2352G>A (p.Trp784Ter) c.1767G>A (p.Trp589Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820842G>C | CA373669524 | TMC1 | c.1764G>C (p.Trp588Cys) c.*204G>C (n.*204G>C) c.1258-6027G>C (n.1258-6027G>C) c.1638G>C (p.Trp546Cys) n.1907G>C c.1326G>C (p.Trp442Cys) n.245G>C n.662G>C c.2352G>C (p.Trp784Cys) c.1767G>C (p.Trp589Cys) | |
| 9 | g.72820842G= | CA1855120639 | TMC1 | c.1764G= (p.Trp588=) c.*204G= (n.*204G=) c.1258-6027G= (n.1258-6027G=) c.1638G= (p.Trp546=) n.1907G= c.1326G= (p.Trp442=) n.245G= n.662G= c.2352G= (p.Trp784=) c.1767G= (p.Trp589=) | |
| 9 | g.72820842G>T | CA373669525 | TMC1 | c.1764G>T (p.Trp588Cys) c.*204G>T (n.*204G>T) c.1258-6027G>T (n.1258-6027G>T) c.1638G>T (p.Trp546Cys) n.1907G>T c.1326G>T (p.Trp442Cys) n.245G>T n.662G>T c.2352G>T (p.Trp784Cys) c.1767G>T (p.Trp589Cys) | |
| 9 | g.72820843A>C | CA373669526 | TMC1 | c.1765A>C (p.Met589Leu) c.*205A>C (n.*205A>C) c.1258-6026A>C (n.1258-6026A>C) c.1639A>C (p.Met547Leu) n.1908A>C c.1327A>C (p.Met443Leu) n.246A>C n.663A>C c.2353A>C (p.Met785Leu) c.1768A>C (p.Met590Leu) | |
| 9 | g.72820843A>G | CA373669527 | TMC1 | c.1765A>G (p.Met589Val) c.*205A>G (n.*205A>G) c.1258-6026A>G (n.1258-6026A>G) c.1639A>G (p.Met547Val) n.1908A>G c.1327A>G (p.Met443Val) n.246A>G n.663A>G c.2353A>G (p.Met785Val) c.1768A>G (p.Met590Val) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.72820843A>T | CA373669528 | TMC1 | c.1765A>T (p.Met589Leu) c.*205A>T (n.*205A>T) c.1258-6026A>T (n.1258-6026A>T) c.1639A>T (p.Met547Leu) n.1908A>T c.1327A>T (p.Met443Leu) n.246A>T n.663A>T c.2353A>T (p.Met785Leu) c.1768A>T (p.Met590Leu) | |
| 9 | g.72820844T>A | CA373669529 | TMC1 | c.1766T>A (p.Met589Lys) c.*206T>A (n.*206T>A) c.1258-6025T>A (n.1258-6025T>A) c.1640T>A (p.Met547Lys) n.1909T>A c.1328T>A (p.Met443Lys) n.247T>A n.664T>A c.2354T>A (p.Met785Lys) c.1769T>A (p.Met590Lys) | |
| 9 | g.72820844T>C | CA373669530 | TMC1 | c.1766T>C (p.Met589Thr) c.*206T>C (n.*206T>C) c.1258-6025T>C (n.1258-6025T>C) c.1640T>C (p.Met547Thr) n.1909T>C c.1328T>C (p.Met443Thr) n.247T>C n.664T>C c.2354T>C (p.Met785Thr) c.1769T>C (p.Met590Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820844T>G | CA373669531 | TMC1 | c.1766T>G (p.Met589Arg) c.*206T>G (n.*206T>G) c.1258-6025T>G (n.1258-6025T>G) c.1640T>G (p.Met547Arg) n.1909T>G c.1328T>G (p.Met443Arg) n.247T>G n.664T>G c.2354T>G (p.Met785Arg) c.1769T>G (p.Met590Arg) | |
| 9 | g.72820844T= | CA1855120640 | TMC1 | c.1766T= (p.Met589=) c.*206T= (n.*206T=) c.1258-6025T= (n.1258-6025T=) c.1640T= (p.Met547=) n.1909T= c.1328T= (p.Met443=) n.247T= n.664T= c.2354T= (p.Met785=) c.1769T= (p.Met590=) | |
| 9 | g.72820845G>A | CA373669532 | TMC1 | c.1767G>A (p.Met589Ile) c.*207G>A (n.*207G>A) c.1258-6024G>A (n.1258-6024G>A) c.1641G>A (p.Met547Ile) n.1910G>A c.1329G>A (p.Met443Ile) n.248G>A n.665G>A c.2355G>A (p.Met785Ile) c.1770G>A (p.Met590Ile) | |
| 9 | g.72820845G>C | CA373669534 | TMC1 | c.1767G>C (p.Met589Ile) c.*207G>C (n.*207G>C) c.1258-6024G>C (n.1258-6024G>C) c.1641G>C (p.Met547Ile) n.1910G>C c.1329G>C (p.Met443Ile) n.248G>C n.665G>C c.2355G>C (p.Met785Ile) c.1770G>C (p.Met590Ile) | |
| 9 | g.72820845G>T | CA373669533 | TMC1 | c.1767G>T (p.Met589Ile) c.*207G>T (n.*207G>T) c.1258-6024G>T (n.1258-6024G>T) c.1641G>T (p.Met547Ile) n.1910G>T c.1329G>T (p.Met443Ile) n.248G>T n.665G>T c.2355G>T (p.Met785Ile) c.1770G>T (p.Met590Ile) | |
| 9 | g.72820846G>A | CA5082073 | TMC1 | c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.*208G>A (n.*208G>A) c.1258-6023G>A (n.1258-6023G>A) c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.1911G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.249G>A n.666G>A c.2356G>A (p.Gly786Ser) c.1771G>A (p.Gly591Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.72820846G>C | CA373669535 | TMC1 | c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.*208G>C (n.*208G>C) c.1258-6023G>C (n.1258-6023G>C) c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.1911G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.249G>C n.666G>C c.2356G>C (p.Gly786Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) | |
| 9 | g.72820846G= | CA1855120641 | TMC1 | c.1768G= (p.Gly590=) c.*208G= (n.*208G=) c.1258-6023G= (n.1258-6023G=) c.1642G= (p.Gly548=) n.1911G= c.1330G= (p.Gly444=) n.249G= n.666G= c.2356G= (p.Gly786=) c.1771G= (p.Gly591=) | |
| 9 | g.72820846G>T | CA373669536 | TMC1 | c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.*208G>T (n.*208G>T) c.1258-6023G>T (n.1258-6023G>T) c.1642G>T (p.Gly548Cys) n.1911G>T c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.249G>T n.666G>T c.2356G>T (p.Gly786Cys) c.1771G>T (p.Gly591Cys) | |
| 9 | g.72820847G>A | CA373669537 | TMC1 | c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1258-6022G>A (n.1258-6022G>A) c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.1912G>A c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.250G>A n.667G>A c.2357G>A (p.Gly786Asp) c.1772G>A (p.Gly591Asp) | |
| 9 | g.72820847G>C | CA373669538 | TMC1 | c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1258-6022G>C (n.1258-6022G>C) c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1912G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.250G>C n.667G>C c.2357G>C (p.Gly786Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820847G= | CA1855120642 | TMC1 | c.1769G= (p.Gly590=) c.*209G= (n.*209G=) c.1258-6022G= (n.1258-6022G=) c.1643G= (p.Gly548=) n.1912G= c.1331G= (p.Gly444=) n.250G= n.667G= c.2357G= (p.Gly786=) c.1772G= (p.Gly591=) | |
| 9 | g.72820847G>T | CA373669539 | TMC1 | c.1769G>T (p.Gly590Val) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1258-6022G>T (n.1258-6022G>T) c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1912G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) n.250G>T n.667G>T c.2357G>T (p.Gly786Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820848C>A | CA465492598 | TMC1 | c.1770C>A (p.Gly590=) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1258-6021C>A (n.1258-6021C>A) c.1644C>A (p.Gly548=) n.1913C>A c.1332C>A (p.Gly444=) n.251C>A n.668C>A c.2358C>A (p.Gly786=) c.1773C>A (p.Gly591=) | |
| 9 | g.72820848C>G | CA465492599 | TMC1 | c.1770C>G (p.Gly590=) c.*210C>G (n.*210C>G) c.1258-6021C>G (n.1258-6021C>G) c.1644C>G (p.Gly548=) n.1913C>G c.1332C>G (p.Gly444=) n.251C>G n.668C>G c.2358C>G (p.Gly786=) c.1773C>G (p.Gly591=) | |
| 9 | g.72820848C>T | CA465492600 | TMC1 | c.1770C>T (p.Gly590=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1258-6021C>T (n.1258-6021C>T) c.1644C>T (p.Gly548=) n.1913C>T c.1332C>T (p.Gly444=) n.251C>T n.668C>T c.2358C>T (p.Gly786=) c.1773C>T (p.Gly591=) | |
| 9 | g.72820849T>A | CA373669540 | TMC1 | c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.*211T>A (n.*211T>A) c.1258-6020T>A (n.1258-6020T>A) c.1645T>A (p.Ser549Thr) n.1914T>A c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.252T>A n.669T>A c.2359T>A (p.Ser787Thr) c.1774T>A (p.Ser592Thr) | |
| 9 | g.72820849T>C | CA373669541 | TMC1 | c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.1258-6020T>C (n.1258-6020T>C) c.1645T>C (p.Ser549Pro) n.1914T>C c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.252T>C n.669T>C c.2359T>C (p.Ser787Pro) c.1774T>C (p.Ser592Pro) | |
| 9 | g.72820849T>G | CA373669542 | TMC1 | c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.*211T>G (n.*211T>G) c.1258-6020T>G (n.1258-6020T>G) c.1645T>G (p.Ser549Ala) n.1914T>G c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.252T>G n.669T>G c.2359T>G (p.Ser787Ala) c.1774T>G (p.Ser592Ala) | |
| 9 | g.72820850C>A | CA373669543 | TMC1 | c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.*212C>A (n.*212C>A) c.1258-6019C>A (n.1258-6019C>A) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) n.1915C>A c.1334C>A (p.Ser445Tyr) n.253C>A n.670C>A c.2360C>A (p.Ser787Tyr) c.1775C>A (p.Ser592Tyr) | |
| 9 | g.72820850C>G | CA373669544 | TMC1 | c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.*212C>G (n.*212C>G) c.1258-6019C>G (n.1258-6019C>G) c.1646C>G (p.Ser549Cys) n.1915C>G c.1334C>G (p.Ser445Cys) n.253C>G n.670C>G c.2360C>G (p.Ser787Cys) c.1775C>G (p.Ser592Cys) | |
| 9 | g.72820850C>T | CA373669545 | TMC1 | c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1258-6019C>T (n.1258-6019C>T) c.1646C>T (p.Ser549Phe) n.1915C>T c.1334C>T (p.Ser445Phe) n.253C>T n.670C>T c.2360C>T (p.Ser787Phe) c.1775C>T (p.Ser592Phe) | |
| 9 | g.72820851C>A | CA465492602 | TMC1 | c.1773C>A (p.Ser591=) c.*213C>A (n.*213C>A) c.1258-6018C>A (n.1258-6018C>A) c.1647C>A (p.Ser549=) n.1916C>A c.1335C>A (p.Ser445=) n.254C>A n.671C>A c.2361C>A (p.Ser787=) c.1776C>A (p.Ser592=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820851C= | CA1855120643 | TMC1 | c.1773C= (p.Ser591=) c.*213C= (n.*213C=) c.1258-6018C= (n.1258-6018C=) c.1647C= (p.Ser549=) n.1916C= c.1335C= (p.Ser445=) n.254C= n.671C= c.2361C= (p.Ser787=) c.1776C= (p.Ser592=) | |
| 9 | g.72820851C>G | CA465492601 | TMC1 | c.1773C>G (p.Ser591=) c.*213C>G (n.*213C>G) c.1258-6018C>G (n.1258-6018C>G) c.1647C>G (p.Ser549=) n.1916C>G c.1335C>G (p.Ser445=) n.254C>G n.671C>G c.2361C>G (p.Ser787=) c.1776C>G (p.Ser592=) | |
| 9 | g.72820851C>T | CA5082074 | TMC1 | c.1773C>T (p.Ser591=) c.*213C>T (n.*213C>T) c.1258-6018C>T (n.1258-6018C>T) c.1647C>T (p.Ser549=) n.1916C>T c.1335C>T (p.Ser445=) n.254C>T n.671C>T c.2361C>T (p.Ser787=) c.1776C>T (p.Ser592=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820854_72820856del | CA2690289956 | TMC1 | c.1776_1778del (p.Phe593del) c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.1258-6015_1258-6013del (n.1258-6015_1258-6013del) c.1650_1652del (p.Phe551del) n.1919_1921del c.1338_1340del (p.Phe447del) n.257_259del n.674_676del c.2364_2366del (p.Phe789del) c.1779_1781del (p.Phe594del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820852T>A | CA373669546 | TMC1 | c.1774T>A (p.Phe592Ile) c.*214T>A (n.*214T>A) c.1258-6017T>A (n.1258-6017T>A) c.1648T>A (p.Phe550Ile) n.1917T>A c.1336T>A (p.Phe446Ile) n.255T>A n.672T>A c.2362T>A (p.Phe788Ile) c.1777T>A (p.Phe593Ile) | |
| 9 | g.72820852T>C | CA373669548 | TMC1 | c.1774T>C (p.Phe592Leu) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1258-6017T>C (n.1258-6017T>C) c.1648T>C (p.Phe550Leu) n.1917T>C c.1336T>C (p.Phe446Leu) n.255T>C n.672T>C c.2362T>C (p.Phe788Leu) c.1777T>C (p.Phe593Leu) | |
| 9 | g.72820852T>G | CA373669547 | TMC1 | c.1774T>G (p.Phe592Val) c.*214T>G (n.*214T>G) c.1258-6017T>G (n.1258-6017T>G) c.1648T>G (p.Phe550Val) n.1917T>G c.1336T>G (p.Phe446Val) n.255T>G n.672T>G c.2362T>G (p.Phe788Val) c.1777T>G (p.Phe593Val) | |
| 9 | g.72820853T>A | CA373669549 | TMC1 | c.1775T>A (p.Phe592Tyr) c.*215T>A (n.*215T>A) c.1258-6016T>A (n.1258-6016T>A) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) n.1918T>A c.1337T>A (p.Phe446Tyr) n.256T>A n.673T>A c.2363T>A (p.Phe788Tyr) c.1778T>A (p.Phe593Tyr) | |
| 9 | g.72820853T>C | CA373669550 | TMC1 | c.1775T>C (p.Phe592Ser) c.*215T>C (n.*215T>C) c.1258-6016T>C (n.1258-6016T>C) c.1649T>C (p.Phe550Ser) n.1918T>C c.1337T>C (p.Phe446Ser) n.256T>C n.673T>C c.2363T>C (p.Phe788Ser) c.1778T>C (p.Phe593Ser) | |
| 9 | g.72820853T>G | CA373669551 | TMC1 | c.1775T>G (p.Phe592Cys) c.*215T>G (n.*215T>G) c.1258-6016T>G (n.1258-6016T>G) c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.1918T>G c.1337T>G (p.Phe446Cys) n.256T>G n.673T>G c.2363T>G (p.Phe788Cys) c.1778T>G (p.Phe593Cys) | |
| 9 | g.72820854C>A | CA373669552 | TMC1 | c.1776C>A (p.Phe592Leu) c.*216C>A (n.*216C>A) c.1258-6015C>A (n.1258-6015C>A) c.1650C>A (p.Phe550Leu) n.1919C>A c.1338C>A (p.Phe446Leu) n.257C>A n.674C>A c.2364C>A (p.Phe788Leu) c.1779C>A (p.Phe593Leu) | |
| 9 | g.72820854C>G | CA373669553 | TMC1 | c.1776C>G (p.Phe592Leu) c.*216C>G (n.*216C>G) c.1258-6015C>G (n.1258-6015C>G) c.1650C>G (p.Phe550Leu) n.1919C>G c.1338C>G (p.Phe446Leu) n.257C>G n.674C>G c.2364C>G (p.Phe788Leu) c.1779C>G (p.Phe593Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820854C>T | CA465492603 | TMC1 | c.1776C>T (p.Phe592=) c.*216C>T (n.*216C>T) c.1258-6015C>T (n.1258-6015C>T) c.1650C>T (p.Phe550=) n.1919C>T c.1338C>T (p.Phe446=) n.257C>T n.674C>T c.2364C>T (p.Phe788=) c.1779C>T (p.Phe593=) | |
| 9 | g.72820855T>A | CA373669554 | TMC1 | c.1777T>A (p.Phe593Ile) c.*217T>A (n.*217T>A) c.1258-6014T>A (n.1258-6014T>A) c.1651T>A (p.Phe551Ile) n.1920T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) n.258T>A n.675T>A c.2365T>A (p.Phe789Ile) c.1780T>A (p.Phe594Ile) | |
| 9 | g.72820855T>C | CA373669555 | TMC1 | c.1777T>C (p.Phe593Leu) c.*217T>C (n.*217T>C) c.1258-6014T>C (n.1258-6014T>C) c.1651T>C (p.Phe551Leu) n.1920T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) n.258T>C n.675T>C c.2365T>C (p.Phe789Leu) c.1780T>C (p.Phe594Leu) | |
| 9 | g.72820855T>G | CA373669556 | TMC1 | c.1777T>G (p.Phe593Val) c.*217T>G (n.*217T>G) c.1258-6014T>G (n.1258-6014T>G) c.1651T>G (p.Phe551Val) n.1920T>G c.1339T>G (p.Phe447Val) n.258T>G n.675T>G c.2365T>G (p.Phe789Val) c.1780T>G (p.Phe594Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820856T>A | CA373669557 | TMC1 | c.1778T>A (p.Phe593Tyr) c.*218T>A (n.*218T>A) c.1258-6013T>A (n.1258-6013T>A) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) n.1921T>A c.1340T>A (p.Phe447Tyr) n.259T>A n.676T>A c.2366T>A (p.Phe789Tyr) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) | |
| 9 | g.72820856T>C | CA373669558 | TMC1 | c.1778T>C (p.Phe593Ser) c.*218T>C (n.*218T>C) c.1258-6013T>C (n.1258-6013T>C) c.1652T>C (p.Phe551Ser) n.1921T>C c.1340T>C (p.Phe447Ser) n.259T>C n.676T>C c.2366T>C (p.Phe789Ser) c.1781T>C (p.Phe594Ser) | |
| 9 | g.72820856T>G | CA373669559 | TMC1 | c.1778T>G (p.Phe593Cys) c.*218T>G (n.*218T>G) c.1258-6013T>G (n.1258-6013T>G) c.1652T>G (p.Phe551Cys) n.1921T>G c.1340T>G (p.Phe447Cys) n.259T>G n.676T>G c.2366T>G (p.Phe789Cys) c.1781T>G (p.Phe594Cys) | |
| 9 | g.72820857T>A | CA373669561 | TMC1 | c.1779T>A (p.Phe593Leu) c.*219T>A (n.*219T>A) c.1258-6012T>A (n.1258-6012T>A) c.1653T>A (p.Phe551Leu) n.1922T>A c.1341T>A (p.Phe447Leu) n.260T>A n.677T>A c.2367T>A (p.Phe789Leu) c.1782T>A (p.Phe594Leu) | |
| 9 | g.72820857T>C | CA465492604 | TMC1 | c.1779T>C (p.Phe593=) c.*219T>C (n.*219T>C) c.1258-6012T>C (n.1258-6012T>C) c.1653T>C (p.Phe551=) n.1922T>C c.1341T>C (p.Phe447=) n.260T>C n.677T>C c.2367T>C (p.Phe789=) c.1782T>C (p.Phe594=) | |
| 9 | g.72820857T>G | CA373669560 | TMC1 | c.1779T>G (p.Phe593Leu) c.*219T>G (n.*219T>G) c.1258-6012T>G (n.1258-6012T>G) c.1653T>G (p.Phe551Leu) n.1922T>G c.1341T>G (p.Phe447Leu) n.260T>G n.677T>G c.2367T>G (p.Phe789Leu) c.1782T>G (p.Phe594Leu) | |
| 9 | g.72820858del | CA2697557768 | TMC1 | c.1780del (p.Ala594LeufsTer?) c.*220del (n.*220del) c.1258-6011del (n.1258-6011del) c.1654del (p.Ala552LeufsTer?) n.1923del c.1342del (p.Ala448LeufsTer?) n.261del n.678del c.2368del (p.Ala790LeufsTer?) c.1783del (p.Ala595LeufsTer?) | ClinVar |
| 9 | g.72820858G>A | CA373669562 | TMC1 | c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.*220G>A (n.*220G>A) c.1258-6011G>A (n.1258-6011G>A) c.1654G>A (p.Ala552Thr) n.1923G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.261G>A n.678G>A c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) | |
| 9 | g.72820858G>C | CA373669563 | TMC1 | c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.*220G>C (n.*220G>C) c.1258-6011G>C (n.1258-6011G>C) c.1654G>C (p.Ala552Pro) n.1923G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.261G>C n.678G>C c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) | |
| 9 | g.72820858G>T | CA373669564 | TMC1 | c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.*220G>T (n.*220G>T) c.1258-6011G>T (n.1258-6011G>T) c.1654G>T (p.Ala552Ser) n.1923G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.261G>T n.678G>T c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) | |
| 9 | g.72820859C>A | CA373669565 | TMC1 | c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.*221C>A (n.*221C>A) c.1258-6010C>A (n.1258-6010C>A) c.1655C>A (p.Ala552Asp) n.1924C>A c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.262C>A n.679C>A c.2369C>A (p.Ala790Asp) c.1784C>A (p.Ala595Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820859C>G | CA373669566 | TMC1 | c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.*221C>G (n.*221C>G) c.1258-6010C>G (n.1258-6010C>G) c.1655C>G (p.Ala552Gly) n.1924C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.262C>G n.679C>G c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) | |
| 9 | g.72820859C>T | CA373669567 | TMC1 | c.1781C>T (p.Ala594Val) c.*221C>T (n.*221C>T) c.1258-6010C>T (n.1258-6010C>T) c.1655C>T (p.Ala552Val) n.1924C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) n.262C>T n.679C>T c.2369C>T (p.Ala790Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) | |
| 9 | g.72820860T>A | CA465492605 | TMC1 | c.1782T>A (p.Ala594=) c.*222T>A (n.*222T>A) c.1258-6009T>A (n.1258-6009T>A) c.1656T>A (p.Ala552=) n.1925T>A c.1344T>A (p.Ala448=) n.263T>A n.680T>A c.2370T>A (p.Ala790=) c.1785T>A (p.Ala595=) | |
| 9 | g.72820860T>C | CA465492607 | TMC1 | c.1782T>C (p.Ala594=) c.*222T>C (n.*222T>C) c.1258-6009T>C (n.1258-6009T>C) c.1656T>C (p.Ala552=) n.1925T>C c.1344T>C (p.Ala448=) n.263T>C n.680T>C c.2370T>C (p.Ala790=) c.1785T>C (p.Ala595=) | |
| 9 | g.72820860T>G | CA465492606 | TMC1 | c.1782T>G (p.Ala594=) c.*222T>G (n.*222T>G) c.1258-6009T>G (n.1258-6009T>G) c.1656T>G (p.Ala552=) n.1925T>G c.1344T>G (p.Ala448=) n.263T>G n.680T>G c.2370T>G (p.Ala790=) c.1785T>G (p.Ala595=) | |
| 9 | g.72820861C>A | CA373669568 | TMC1 | c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.*223C>A (n.*223C>A) c.1258-6008C>A (n.1258-6008C>A) c.1657C>A (p.Pro553Thr) n.1926C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.264C>A n.681C>A c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.1786C>A (p.Pro596Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820861C>G | CA373669569 | TMC1 | c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.*223C>G (n.*223C>G) c.1258-6008C>G (n.1258-6008C>G) c.1657C>G (p.Pro553Ala) n.1926C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.264C>G n.681C>G c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.1786C>G (p.Pro596Ala) | |
| 9 | g.72820861C>T | CA373669570 | TMC1 | c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.*223C>T (n.*223C>T) c.1258-6008C>T (n.1258-6008C>T) c.1657C>T (p.Pro553Ser) n.1926C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.264C>T n.681C>T c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.1786C>T (p.Pro596Ser) | |
| 9 | g.72820863del | CA2784604583 | TMC1 | c.1785del (p.Ser596AlafsTer?) c.*225del (n.*225del) c.1258-6006del (n.1258-6006del) c.1659del (p.Ser554AlafsTer?) n.1928del c.1347del (p.Ser450AlafsTer?) n.266del n.683del c.2373del (p.Ser792AlafsTer?) c.1788del (p.Ser597AlafsTer?) | |
| 9 | g.72820862C>A | CA373669571 | TMC1 | c.1784C>A (p.Pro595His) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1258-6007C>A (n.1258-6007C>A) c.1658C>A (p.Pro553His) n.1927C>A c.1346C>A (p.Pro449His) n.265C>A n.682C>A c.2372C>A (p.Pro791His) c.1787C>A (p.Pro596His) | |
| 9 | g.72820862C= | CA1855120644 | TMC1 | c.1784C= (p.Pro595=) c.*224C= (n.*224C=) c.1258-6007C= (n.1258-6007C=) c.1658C= (p.Pro553=) n.1927C= c.1346C= (p.Pro449=) n.265C= n.682C= c.2372C= (p.Pro791=) c.1787C= (p.Pro596=) | |
| 9 | g.72820862C>G | CA373669572 | TMC1 | c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1258-6007C>G (n.1258-6007C>G) c.1658C>G (p.Pro553Arg) n.1927C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.265C>G n.682C>G c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.1787C>G (p.Pro596Arg) | |
| 9 | g.72820862C>T | CA373669573 | TMC1 | c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1258-6007C>T (n.1258-6007C>T) c.1658C>T (p.Pro553Leu) n.1927C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.265C>T n.682C>T c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.1787C>T (p.Pro596Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820863C>A | CA465492609 | TMC1 | c.1785C>A (p.Pro595=) c.*225C>A (n.*225C>A) c.1258-6006C>A (n.1258-6006C>A) c.1659C>A (p.Pro553=) n.1928C>A c.1347C>A (p.Pro449=) n.266C>A n.683C>A c.2373C>A (p.Pro791=) c.1788C>A (p.Pro596=) | |
| 9 | g.72820863C= | CA1855120645 | TMC1 | c.1785C= (p.Pro595=) c.*225C= (n.*225C=) c.1258-6006C= (n.1258-6006C=) c.1659C= (p.Pro553=) n.1928C= c.1347C= (p.Pro449=) n.266C= n.683C= c.2373C= (p.Pro791=) c.1788C= (p.Pro596=) | |
| 9 | g.72820863C>G | CA465492608 | TMC1 | c.1785C>G (p.Pro595=) c.*225C>G (n.*225C>G) c.1258-6006C>G (n.1258-6006C>G) c.1659C>G (p.Pro553=) n.1928C>G c.1347C>G (p.Pro449=) n.266C>G n.683C>G c.2373C>G (p.Pro791=) c.1788C>G (p.Pro596=) | |
| 9 | g.72820863C>T | CA5082075 | TMC1 | c.1785C>T (p.Pro595=) c.*225C>T (n.*225C>T) c.1258-6006C>T (n.1258-6006C>T) c.1659C>T (p.Pro553=) n.1928C>T c.1347C>T (p.Pro449=) n.266C>T n.683C>T c.2373C>T (p.Pro791=) c.1788C>T (p.Pro596=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820864A>C | CA373669576 | TMC1 | c.1786A>C (p.Ser596Arg) c.*226A>C (n.*226A>C) c.1258-6005A>C (n.1258-6005A>C) c.1660A>C (p.Ser554Arg) n.1929A>C c.1348A>C (p.Ser450Arg) n.267A>C n.684A>C c.2374A>C (p.Ser792Arg) c.1789A>C (p.Ser597Arg) | |
| 9 | g.72820864A>G | CA373669575 | TMC1 | c.1786A>G (p.Ser596Gly) c.*226A>G (n.*226A>G) c.1258-6005A>G (n.1258-6005A>G) c.1660A>G (p.Ser554Gly) n.1929A>G c.1348A>G (p.Ser450Gly) n.267A>G n.684A>G c.2374A>G (p.Ser792Gly) c.1789A>G (p.Ser597Gly) | |
| 9 | g.72820864A>T | CA373669574 | TMC1 | c.1786A>T (p.Ser596Cys) c.*226A>T (n.*226A>T) c.1258-6005A>T (n.1258-6005A>T) c.1660A>T (p.Ser554Cys) n.1929A>T c.1348A>T (p.Ser450Cys) n.267A>T n.684A>T c.2374A>T (p.Ser792Cys) c.1789A>T (p.Ser597Cys) | |
| 9 | g.72820865G>A | CA373669577 | TMC1 | c.1787G>A (p.Ser596Asn) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1258-6004G>A (n.1258-6004G>A) c.1661G>A (p.Ser554Asn) n.1930G>A c.1349G>A (p.Ser450Asn) n.268G>A n.685G>A c.2375G>A (p.Ser792Asn) c.1790G>A (p.Ser597Asn) | |
| 9 | g.72820865G>C | CA373669578 | TMC1 | c.1787G>C (p.Ser596Thr) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1258-6004G>C (n.1258-6004G>C) c.1661G>C (p.Ser554Thr) n.1930G>C c.1349G>C (p.Ser450Thr) n.268G>C n.685G>C c.2375G>C (p.Ser792Thr) c.1790G>C (p.Ser597Thr) | |
| 9 | g.72820865G>T | CA373669579 | TMC1 | c.1787G>T (p.Ser596Ile) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1258-6004G>T (n.1258-6004G>T) c.1661G>T (p.Ser554Ile) n.1930G>T c.1349G>T (p.Ser450Ile) n.268G>T n.685G>T c.2375G>T (p.Ser792Ile) c.1790G>T (p.Ser597Ile) | |
| 9 | g.72820866C>A | CA373669580 | TMC1 | c.1788C>A (p.Ser596Arg) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1258-6003C>A (n.1258-6003C>A) c.1662C>A (p.Ser554Arg) n.1931C>A c.1350C>A (p.Ser450Arg) n.269C>A n.686C>A c.2376C>A (p.Ser792Arg) c.1791C>A (p.Ser597Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72820866C= | CA1855120646 | TMC1 | c.1788C= (p.Ser596=) c.*228C= (n.*228C=) c.1258-6003C= (n.1258-6003C=) c.1662C= (p.Ser554=) n.1931C= c.1350C= (p.Ser450=) n.269C= n.686C= c.2376C= (p.Ser792=) c.1791C= (p.Ser597=) | |
| 9 | g.72820866C>G | CA373669581 | TMC1 | c.1788C>G (p.Ser596Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) c.1258-6003C>G (n.1258-6003C>G) c.1662C>G (p.Ser554Arg) n.1931C>G c.1350C>G (p.Ser450Arg) n.269C>G n.686C>G c.2376C>G (p.Ser792Arg) c.1791C>G (p.Ser597Arg) | |
| 9 | g.72820866C>T | CA465492610 | TMC1 | c.1788C>T (p.Ser596=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1258-6003C>T (n.1258-6003C>T) c.1662C>T (p.Ser554=) n.1931C>T c.1350C>T (p.Ser450=) n.269C>T n.686C>T c.2376C>T (p.Ser792=) c.1791C>T (p.Ser597=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820867C>A | CA373669582 | TMC1 | c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1258-6002C>A (n.1258-6002C>A) c.1663C>A (p.Leu555Ile) n.1932C>A c.1351C>A (p.Leu451Ile) n.270C>A n.687C>A c.2377C>A (p.Leu793Ile) c.1792C>A (p.Leu598Ile) | |
| 9 | g.72820867C= | CA1855120647 | TMC1 | c.1789C= (p.Leu597=) c.*229C= (n.*229C=) c.1258-6002C= (n.1258-6002C=) c.1663C= (p.Leu555=) n.1932C= c.1351C= (p.Leu451=) n.270C= n.687C= c.2377C= (p.Leu793=) c.1792C= (p.Leu598=) | |
| 9 | g.72820867C>G | CA373669583 | TMC1 | c.1789C>G (p.Leu597Val) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1258-6002C>G (n.1258-6002C>G) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.1932C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) n.270C>G n.687C>G c.2377C>G (p.Leu793Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) | |
| 9 | g.72820867C>T | CA193296944 | TMC1 | c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1258-6002C>T (n.1258-6002C>T) c.1663C>T (p.Leu555Phe) n.1932C>T c.1351C>T (p.Leu451Phe) n.270C>T n.687C>T c.2377C>T (p.Leu793Phe) c.1792C>T (p.Leu598Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72820868T>A | CA373669584 | TMC1 | c.1790T>A (p.Leu597His) c.*230T>A (n.*230T>A) c.1258-6001T>A (n.1258-6001T>A) c.1664T>A (p.Leu555His) n.1933T>A c.1352T>A (p.Leu451His) n.271T>A n.688T>A c.2378T>A (p.Leu793His) c.1793T>A (p.Leu598His) | |
| 9 | g.72820868T>C | CA373669585 | TMC1 | c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) c.1258-6001T>C (n.1258-6001T>C) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.1933T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.271T>C n.688T>C c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820868T>G | CA373669586 | TMC1 | c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.*230T>G (n.*230T>G) c.1258-6001T>G (n.1258-6001T>G) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.1933T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.271T>G n.688T>G c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) | |
| 9 | g.72820869C>A | CA465492611 | TMC1 | c.1791C>A (p.Leu597=) c.*231C>A (n.*231C>A) c.1258-6000C>A (n.1258-6000C>A) c.1665C>A (p.Leu555=) n.1934C>A c.1353C>A (p.Leu451=) n.272C>A n.689C>A c.2379C>A (p.Leu793=) c.1794C>A (p.Leu598=) | dbSNP |
| 9 | g.72820869C= | CA1855120648 | TMC1 | c.1791C= (p.Leu597=) c.*231C= (n.*231C=) c.1258-6000C= (n.1258-6000C=) c.1665C= (p.Leu555=) n.1934C= c.1353C= (p.Leu451=) n.272C= n.689C= c.2379C= (p.Leu793=) c.1794C= (p.Leu598=) | |
| 9 | g.72820869C>G | CA465492612 | TMC1 | c.1791C>G (p.Leu597=) c.*231C>G (n.*231C>G) c.1258-6000C>G (n.1258-6000C>G) c.1665C>G (p.Leu555=) n.1934C>G c.1353C>G (p.Leu451=) n.272C>G n.689C>G c.2379C>G (p.Leu793=) c.1794C>G (p.Leu598=) | |
| 9 | g.72820869C>T | CA465492613 | TMC1 | c.1791C>T (p.Leu597=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.1258-6000C>T (n.1258-6000C>T) c.1665C>T (p.Leu555=) n.1934C>T c.1353C>T (p.Leu451=) n.272C>T n.689C>T c.2379C>T (p.Leu793=) c.1794C>T (p.Leu598=) | dbSNP |
| 9 | g.72820870C>A | CA373669587 | TMC1 | c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1258-5999C>A (n.1258-5999C>A) c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.1935C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.273C>A n.690C>A c.2380C>A (p.Pro794Thr) c.1795C>A (p.Pro599Thr) | |
| 9 | g.72820870C>G | CA373669588 | TMC1 | c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1258-5999C>G (n.1258-5999C>G) c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.1935C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.273C>G n.690C>G c.2380C>G (p.Pro794Ala) c.1795C>G (p.Pro599Ala) | |
| 9 | g.72820870C>T | CA373669589 | TMC1 | c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1258-5999C>T (n.1258-5999C>T) c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.1935C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.273C>T n.690C>T c.2380C>T (p.Pro794Ser) c.1795C>T (p.Pro599Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820871C>A | CA373669592 | TMC1 | c.1793C>A (p.Pro598Gln) c.*233C>A (n.*233C>A) c.1258-5998C>A (n.1258-5998C>A) c.1667C>A (p.Pro556Gln) n.1936C>A c.1355C>A (p.Pro452Gln) n.274C>A n.691C>A c.2381C>A (p.Pro794Gln) c.1796C>A (p.Pro599Gln) | |
| 9 | g.72820871C= | CA1855120649 | TMC1 | c.1793C= (p.Pro598=) c.*233C= (n.*233C=) c.1258-5998C= (n.1258-5998C=) c.1667C= (p.Pro556=) n.1936C= c.1355C= (p.Pro452=) n.274C= n.691C= c.2381C= (p.Pro794=) c.1796C= (p.Pro599=) | |
| 9 | g.72820871C>G | CA373669591 | TMC1 | c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.*233C>G (n.*233C>G) c.1258-5998C>G (n.1258-5998C>G) c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.1936C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.274C>G n.691C>G c.2381C>G (p.Pro794Arg) c.1796C>G (p.Pro599Arg) | |
| 9 | g.72820871C>T | CA373669590 | TMC1 | c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.*233C>T (n.*233C>T) c.1258-5998C>T (n.1258-5998C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.1936C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.274C>T n.691C>T c.2381C>T (p.Pro794Leu) c.1796C>T (p.Pro599Leu) | dbSNP |
| 9 | g.72820872A= | CA1855120650 | TMC1 | c.1794A= (p.Pro598=) c.*234A= (n.*234A=) c.1258-5997A= (n.1258-5997A=) c.1668A= (p.Pro556=) n.1937A= c.1356A= (p.Pro452=) n.275A= n.692A= c.2382A= (p.Pro794=) c.1797A= (p.Pro599=) | |
| 9 | g.72820872A>C | CA465492614 | TMC1 | c.1794A>C (p.Pro598=) c.*234A>C (n.*234A>C) c.1258-5997A>C (n.1258-5997A>C) c.1668A>C (p.Pro556=) n.1937A>C c.1356A>C (p.Pro452=) n.275A>C n.692A>C c.2382A>C (p.Pro794=) c.1797A>C (p.Pro599=) | |
| 9 | g.72820872A>G | CA5082076 | TMC1 | c.1794A>G (p.Pro598=) c.*234A>G (n.*234A>G) c.1258-5997A>G (n.1258-5997A>G) c.1668A>G (p.Pro556=) n.1937A>G c.1356A>G (p.Pro452=) n.275A>G n.692A>G c.2382A>G (p.Pro794=) c.1797A>G (p.Pro599=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820872A>T | CA465492615 | TMC1 | c.1794A>T (p.Pro598=) c.*234A>T (n.*234A>T) c.1258-5997A>T (n.1258-5997A>T) c.1668A>T (p.Pro556=) n.1937A>T c.1356A>T (p.Pro452=) n.275A>T n.692A>T c.2382A>T (p.Pro794=) c.1797A>T (p.Pro599=) | |
| 9 | g.72820873G>A | CA373669593 | TMC1 | c.1795G>A (p.Gly599Ser) c.*235G>A (n.*235G>A) c.1258-5996G>A (n.1258-5996G>A) c.1669G>A (p.Gly557Ser) n.1938G>A c.1357G>A (p.Gly453Ser) n.276G>A n.693G>A c.2383G>A (p.Gly795Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820873G>C | CA373669594 | TMC1 | c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.*235G>C (n.*235G>C) c.1258-5996G>C (n.1258-5996G>C) c.1669G>C (p.Gly557Arg) n.1938G>C c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.276G>C n.693G>C c.2383G>C (p.Gly795Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) | |
| 9 | g.72820873G= | CA1855120651 | TMC1 | c.1795G= (p.Gly599=) c.*235G= (n.*235G=) c.1258-5996G= (n.1258-5996G=) c.1669G= (p.Gly557=) n.1938G= c.1357G= (p.Gly453=) n.276G= n.693G= c.2383G= (p.Gly795=) c.1798G= (p.Gly600=) | |
| 9 | g.72820873G>T | CA373669595 | TMC1 | c.1795G>T (p.Gly599Cys) c.*235G>T (n.*235G>T) c.1258-5996G>T (n.1258-5996G>T) c.1669G>T (p.Gly557Cys) n.1938G>T c.1357G>T (p.Gly453Cys) n.276G>T n.693G>T c.2383G>T (p.Gly795Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820874G>A | CA178214 | TMC1 | c.1796G>A (p.Gly599Asp) c.*236G>A (n.*236G>A) c.1258-5995G>A (n.1258-5995G>A) c.1670G>A (p.Gly557Asp) n.1939G>A c.1358G>A (p.Gly453Asp) n.277G>A n.694G>A c.2384G>A (p.Gly795Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72820874G>C | CA373669596 | TMC1 | c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.*236G>C (n.*236G>C) c.1258-5995G>C (n.1258-5995G>C) c.1670G>C (p.Gly557Ala) n.1939G>C c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.277G>C n.694G>C c.2384G>C (p.Gly795Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) | |
| 9 | g.72820874G= | CA1855120652 | TMC1 | c.1796G= (p.Gly599=) c.*236G= (n.*236G=) c.1258-5995G= (n.1258-5995G=) c.1670G= (p.Gly557=) n.1939G= c.1358G= (p.Gly453=) n.277G= n.694G= c.2384G= (p.Gly795=) c.1799G= (p.Gly600=) | |
| 9 | g.72820874G>T | CA373669597 | TMC1 | c.1796G>T (p.Gly599Val) c.*236G>T (n.*236G>T) c.1258-5995G>T (n.1258-5995G>T) c.1670G>T (p.Gly557Val) n.1939G>T c.1358G>T (p.Gly453Val) n.277G>T n.694G>T c.2384G>T (p.Gly795Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) | |
| 9 | g.72820875C>A | CA465492616 | TMC1 | c.1797C>A (p.Gly599=) c.*237C>A (n.*237C>A) c.1258-5994C>A (n.1258-5994C>A) c.1671C>A (p.Gly557=) n.1940C>A c.1359C>A (p.Gly453=) n.278C>A n.695C>A c.2385C>A (p.Gly795=) c.1800C>A (p.Gly600=) | |
| 9 | g.72820875C>G | CA465492617 | TMC1 | c.1797C>G (p.Gly599=) c.*237C>G (n.*237C>G) c.1258-5994C>G (n.1258-5994C>G) c.1671C>G (p.Gly557=) n.1940C>G c.1359C>G (p.Gly453=) n.278C>G n.695C>G c.2385C>G (p.Gly795=) c.1800C>G (p.Gly600=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820875C>T | CA465492618 | TMC1 | c.1797C>T (p.Gly599=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.1258-5994C>T (n.1258-5994C>T) c.1671C>T (p.Gly557=) n.1940C>T c.1359C>T (p.Gly453=) n.278C>T n.695C>T c.2385C>T (p.Gly795=) c.1800C>T (p.Gly600=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820876A= | CA1855120653 | TMC1 | c.1798A= (p.Ile600=) c.*238A= (n.*238A=) c.1258-5993A= (n.1258-5993A=) c.1672A= (p.Ile558=) n.1941A= c.1360A= (p.Ile454=) n.279A= n.696A= c.2386A= (p.Ile796=) c.1801A= (p.Ile601=) | |
| 9 | g.72820876A>C | CA373669598 | TMC1 | c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.*238A>C (n.*238A>C) c.1258-5993A>C (n.1258-5993A>C) c.1672A>C (p.Ile558Leu) n.1941A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) n.279A>C n.696A>C c.2386A>C (p.Ile796Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) | |
| 9 | g.72820876A>G | CA193296962 | TMC1 | c.1798A>G (p.Ile600Val) c.*238A>G (n.*238A>G) c.1258-5993A>G (n.1258-5993A>G) c.1672A>G (p.Ile558Val) n.1941A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) n.279A>G n.696A>G c.2386A>G (p.Ile796Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.72820876A>T | CA373669599 | TMC1 | c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.*238A>T (n.*238A>T) c.1258-5993A>T (n.1258-5993A>T) c.1672A>T (p.Ile558Phe) n.1941A>T c.1360A>T (p.Ile454Phe) n.279A>T n.696A>T c.2386A>T (p.Ile796Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) | |
| 9 | g.72820877T>A | CA373669600 | TMC1 | c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.*239T>A (n.*239T>A) c.1258-5992T>A (n.1258-5992T>A) c.1673T>A (p.Ile558Asn) n.1942T>A c.1361T>A (p.Ile454Asn) n.280T>A n.697T>A c.2387T>A (p.Ile796Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820877T>C | CA373669601 | TMC1 | c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.*239T>C (n.*239T>C) c.1258-5992T>C (n.1258-5992T>C) c.1673T>C (p.Ile558Thr) n.1942T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) n.280T>C n.697T>C c.2387T>C (p.Ile796Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) | |
| 9 | g.72820877T>G | CA373669602 | TMC1 | c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.*239T>G (n.*239T>G) c.1258-5992T>G (n.1258-5992T>G) c.1673T>G (p.Ile558Ser) n.1942T>G c.1361T>G (p.Ile454Ser) n.280T>G n.697T>G c.2387T>G (p.Ile796Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.72820878C>A | CA465492619 | TMC1 | c.1800C>A (p.Ile600=) c.*240C>A (n.*240C>A) c.1258-5991C>A (n.1258-5991C>A) c.1674C>A (p.Ile558=) n.1943C>A c.1362C>A (p.Ile454=) n.281C>A n.698C>A c.2388C>A (p.Ile796=) c.1803C>A (p.Ile601=) | |
| 9 | g.72820878C= | CA1855120654 | TMC1 | c.1800C= (p.Ile600=) c.*240C= (n.*240C=) c.1258-5991C= (n.1258-5991C=) c.1674C= (p.Ile558=) n.1943C= c.1362C= (p.Ile454=) n.281C= n.698C= c.2388C= (p.Ile796=) c.1803C= (p.Ile601=) | |
| 9 | g.72820878C>G | CA373669603 | TMC1 | c.1800C>G (p.Ile600Met) c.*240C>G (n.*240C>G) c.1258-5991C>G (n.1258-5991C>G) c.1674C>G (p.Ile558Met) n.1943C>G c.1362C>G (p.Ile454Met) n.281C>G n.698C>G c.2388C>G (p.Ile796Met) c.1803C>G (p.Ile601Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820878C>T | CA465492620 | TMC1 | c.1800C>T (p.Ile600=) c.*240C>T (n.*240C>T) c.1258-5991C>T (n.1258-5991C>T) c.1674C>T (p.Ile558=) n.1943C>T c.1362C>T (p.Ile454=) n.281C>T n.698C>T c.2388C>T (p.Ile796=) c.1803C>T (p.Ile601=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820879A>C | CA373669606 | TMC1 | c.1801A>C (p.Asn601His) c.*241A>C (n.*241A>C) c.1258-5990A>C (n.1258-5990A>C) c.1675A>C (p.Asn559His) n.1944A>C c.1363A>C (p.Asn455His) n.282A>C n.699A>C c.2389A>C (p.Asn797His) c.1804A>C (p.Asn602His) | |
| 9 | g.72820879A>G | CA373669604 | TMC1 | c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.*241A>G (n.*241A>G) c.1258-5990A>G (n.1258-5990A>G) c.1675A>G (p.Asn559Asp) n.1944A>G c.1363A>G (p.Asn455Asp) n.282A>G n.699A>G c.2389A>G (p.Asn797Asp) c.1804A>G (p.Asn602Asp) | |
| 9 | g.72820879A>T | CA373669605 | TMC1 | c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.*241A>T (n.*241A>T) c.1258-5990A>T (n.1258-5990A>T) c.1675A>T (p.Asn559Tyr) n.1944A>T c.1363A>T (p.Asn455Tyr) n.282A>T n.699A>T c.2389A>T (p.Asn797Tyr) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) | |
| 9 | g.72820880A>C | CA373669607 | TMC1 | c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1258-5989A>C (n.1258-5989A>C) c.1676A>C (p.Asn559Thr) n.1945A>C c.1364A>C (p.Asn455Thr) n.283A>C n.700A>C c.2390A>C (p.Asn797Thr) c.1805A>C (p.Asn602Thr) | |
| 9 | g.72820880A>G | CA373669608 | TMC1 | c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.*242A>G (n.*242A>G) c.1258-5989A>G (n.1258-5989A>G) c.1676A>G (p.Asn559Ser) n.1945A>G c.1364A>G (p.Asn455Ser) n.283A>G n.700A>G c.2390A>G (p.Asn797Ser) c.1805A>G (p.Asn602Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820880A>T | CA373669609 | TMC1 | c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1258-5989A>T (n.1258-5989A>T) c.1676A>T (p.Asn559Ile) n.1945A>T c.1364A>T (p.Asn455Ile) n.283A>T n.700A>T c.2390A>T (p.Asn797Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile) | |
| 9 | g.72820881T>A | CA373669610 | TMC1 | c.1803T>A (p.Asn601Lys) c.*243T>A (n.*243T>A) c.1258-5988T>A (n.1258-5988T>A) c.1677T>A (p.Asn559Lys) n.1946T>A c.1365T>A (p.Asn455Lys) n.284T>A n.701T>A c.2391T>A (p.Asn797Lys) c.1806T>A (p.Asn602Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820881T>C | CA465492621 | TMC1 | c.1803T>C (p.Asn601=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.1258-5988T>C (n.1258-5988T>C) c.1677T>C (p.Asn559=) n.1946T>C c.1365T>C (p.Asn455=) n.284T>C n.701T>C c.2391T>C (p.Asn797=) c.1806T>C (p.Asn602=) | |
| 9 | g.72820881T>G | CA373669611 | TMC1 | c.1803T>G (p.Asn601Lys) c.*243T>G (n.*243T>G) c.1258-5988T>G (n.1258-5988T>G) c.1677T>G (p.Asn559Lys) n.1946T>G c.1365T>G (p.Asn455Lys) n.284T>G n.701T>G c.2391T>G (p.Asn797Lys) c.1806T>G (p.Asn602Lys) | |
| 9 | g.72820882A>C | CA373669612 | TMC1 | c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.*244A>C (n.*244A>C) c.1258-5987A>C (n.1258-5987A>C) c.1678A>C (p.Ile560Leu) n.1947A>C c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.285A>C n.702A>C c.2392A>C (p.Ile798Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) | |
| 9 | g.72820882A>G | CA373669613 | TMC1 | c.1804A>G (p.Ile602Val) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1258-5987A>G (n.1258-5987A>G) c.1678A>G (p.Ile560Val) n.1947A>G c.1366A>G (p.Ile456Val) n.285A>G n.702A>G c.2392A>G (p.Ile798Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820882A>T | CA373669614 | TMC1 | c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.*244A>T (n.*244A>T) c.1258-5987A>T (n.1258-5987A>T) c.1678A>T (p.Ile560Phe) n.1947A>T c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.285A>T n.702A>T c.2392A>T (p.Ile798Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) | |
| 9 | g.72820883T>A | CA373669615 | TMC1 | c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1258-5986T>A (n.1258-5986T>A) c.1679T>A (p.Ile560Asn) n.1948T>A c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.286T>A n.703T>A c.2393T>A (p.Ile798Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) | |
| 9 | g.72820883T>C | CA373669616 | TMC1 | c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.*245T>C (n.*245T>C) c.1258-5986T>C (n.1258-5986T>C) c.1679T>C (p.Ile560Thr) n.1948T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.286T>C n.703T>C c.2393T>C (p.Ile798Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) | |
| 9 | g.72820883T>G | CA193296966 | TMC1 | c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.*245T>G (n.*245T>G) c.1258-5986T>G (n.1258-5986T>G) c.1679T>G (p.Ile560Ser) n.1948T>G c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.286T>G n.703T>G c.2393T>G (p.Ile798Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.72820883T= | CA1855120655 | TMC1 | c.1805T= (p.Ile602=) c.*245T= (n.*245T=) c.1258-5986T= (n.1258-5986T=) c.1679T= (p.Ile560=) n.1948T= c.1367T= (p.Ile456=) n.286T= n.703T= c.2393T= (p.Ile798=) c.1808T= (p.Ile603=) | |
| 9 | g.72820884C>A | CA465492622 | TMC1 | c.1806C>A (p.Ile602=) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1258-5985C>A (n.1258-5985C>A) c.1680C>A (p.Ile560=) n.1949C>A c.1368C>A (p.Ile456=) n.287C>A n.704C>A c.2394C>A (p.Ile798=) c.1809C>A (p.Ile603=) | |
| 9 | g.72820884C= | CA1855120656 | TMC1 | c.1806C= (p.Ile602=) c.*246C= (n.*246C=) c.1258-5985C= (n.1258-5985C=) c.1680C= (p.Ile560=) n.1949C= c.1368C= (p.Ile456=) n.287C= n.704C= c.2394C= (p.Ile798=) c.1809C= (p.Ile603=) | |
| 9 | g.72820884C>G | CA373669617 | TMC1 | c.1806C>G (p.Ile602Met) c.*246C>G (n.*246C>G) c.1258-5985C>G (n.1258-5985C>G) c.1680C>G (p.Ile560Met) n.1949C>G c.1368C>G (p.Ile456Met) n.287C>G n.704C>G c.2394C>G (p.Ile798Met) c.1809C>G (p.Ile603Met) | |
| 9 | g.72820884C>T | CA465492623 | TMC1 | c.1806C>T (p.Ile602=) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1258-5985C>T (n.1258-5985C>T) c.1680C>T (p.Ile560=) n.1949C>T c.1368C>T (p.Ile456=) n.287C>T n.704C>T c.2394C>T (p.Ile798=) c.1809C>T (p.Ile603=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820885C>A | CA373669618 | TMC1 | c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.*247C>A (n.*247C>A) c.1258-5984C>A (n.1258-5984C>A) c.1681C>A (p.Leu561Ile) n.1950C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) n.288C>A n.705C>A c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) | |
| 9 | g.72820885C>G | CA373669620 | TMC1 | c.1807C>G (p.Leu603Val) c.*247C>G (n.*247C>G) c.1258-5984C>G (n.1258-5984C>G) c.1681C>G (p.Leu561Val) n.1950C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) n.288C>G n.705C>G c.2395C>G (p.Leu799Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) | |
| 9 | g.72820885C>T | CA373669619 | TMC1 | c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.*247C>T (n.*247C>T) c.1258-5984C>T (n.1258-5984C>T) c.1681C>T (p.Leu561Phe) n.1950C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) n.288C>T n.705C>T c.2395C>T (p.Leu799Phe) c.1810C>T (p.Leu604Phe) | |
| 9 | g.72820886T>A | CA373669621 | TMC1 | c.1808T>A (p.Leu603His) c.*248T>A (n.*248T>A) c.1258-5983T>A (n.1258-5983T>A) c.1682T>A (p.Leu561His) n.1951T>A c.1370T>A (p.Leu457His) n.289T>A n.706T>A c.2396T>A (p.Leu799His) c.1811T>A (p.Leu604His) | |
| 9 | g.72820886T>C | CA373669623 | TMC1 | c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.*248T>C (n.*248T>C) c.1258-5983T>C (n.1258-5983T>C) c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.1951T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) n.289T>C n.706T>C c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) | |
| 9 | g.72820886T>G | CA373669622 | TMC1 | c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.*248T>G (n.*248T>G) c.1258-5983T>G (n.1258-5983T>G) c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.1951T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) n.289T>G n.706T>G c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) | |
| 9 | g.72820887T>A | CA465492626 | TMC1 | c.1809T>A (p.Leu603=) c.*249T>A (n.*249T>A) c.1258-5982T>A (n.1258-5982T>A) c.1683T>A (p.Leu561=) n.1952T>A c.1371T>A (p.Leu457=) n.290T>A n.707T>A c.2397T>A (p.Leu799=) c.1812T>A (p.Leu604=) | |
| 9 | g.72820887T>C | CA465492624 | TMC1 | c.1809T>C (p.Leu603=) c.*249T>C (n.*249T>C) c.1258-5982T>C (n.1258-5982T>C) c.1683T>C (p.Leu561=) n.1952T>C c.1371T>C (p.Leu457=) n.290T>C n.707T>C c.2397T>C (p.Leu799=) c.1812T>C (p.Leu604=) | |
| 9 | g.72820887T>G | CA465492625 | TMC1 | c.1809T>G (p.Leu603=) c.*249T>G (n.*249T>G) c.1258-5982T>G (n.1258-5982T>G) c.1683T>G (p.Leu561=) n.1952T>G c.1371T>G (p.Leu457=) n.290T>G n.707T>G c.2397T>G (p.Leu799=) c.1812T>G (p.Leu604=) | |
| 9 | g.72820888C>A | CA465492627 | TMC1 | c.1810C>A (p.Arg604=) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1258-5981C>A (n.1258-5981C>A) c.1684C>A (p.Arg562=) n.1953C>A c.1372C>A (p.Arg458=) n.291C>A n.708C>A c.2398C>A (p.Arg800=) c.1813C>A (p.Arg605=) | |
| 9 | g.72820888C= | CA1855120657 | TMC1 | c.1810C= (p.Arg604=) c.*250C= (n.*250C=) c.1258-5981C= (n.1258-5981C=) c.1684C= (p.Arg562=) n.1953C= c.1372C= (p.Arg458=) n.291C= n.708C= c.2398C= (p.Arg800=) c.1813C= (p.Arg605=) | |
| 9 | g.72820888C>G | CA373669624 | TMC1 | c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1258-5981C>G (n.1258-5981C>G) c.1684C>G (p.Arg562Gly) n.1953C>G c.1372C>G (p.Arg458Gly) n.291C>G n.708C>G c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) | |
| 9 | g.72820888C>T | CA5082077 | TMC1 | c.1810C>T (p.Arg604Ter) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1258-5981C>T (n.1258-5981C>T) c.1684C>T (p.Arg562Ter) n.1953C>T c.1372C>T (p.Arg458Ter) n.291C>T n.708C>T c.2398C>T (p.Arg800Ter) c.1813C>T (p.Arg605Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.72820889G>A | CA373669625 | TMC1 | c.1811G>A (p.Arg604Gln) c.*251G>A (n.*251G>A) c.1258-5980G>A (n.1258-5980G>A) c.1685G>A (p.Arg562Gln) n.1954G>A c.1373G>A (p.Arg458Gln) n.292G>A n.709G>A c.2399G>A (p.Arg800Gln) c.1814G>A (p.Arg605Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.72820889G>C | CA373669626 | TMC1 | c.1811G>C (p.Arg604Pro) c.*251G>C (n.*251G>C) c.1258-5980G>C (n.1258-5980G>C) c.1685G>C (p.Arg562Pro) n.1954G>C c.1373G>C (p.Arg458Pro) n.292G>C n.709G>C c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.1814G>C (p.Arg605Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820889G= | CA1855120658 | TMC1 | c.1811G= (p.Arg604=) c.*251G= (n.*251G=) c.1258-5980G= (n.1258-5980G=) c.1685G= (p.Arg562=) n.1954G= c.1373G= (p.Arg458=) n.292G= n.709G= c.2399G= (p.Arg800=) c.1814G= (p.Arg605=) | |
| 9 | g.72820889G>T | CA373669627 | TMC1 | c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.*251G>T (n.*251G>T) c.1258-5980G>T (n.1258-5980G>T) c.1685G>T (p.Arg562Leu) n.1954G>T c.1373G>T (p.Arg458Leu) n.292G>T n.709G>T c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.1814G>T (p.Arg605Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820890A>C | CA465492628 | TMC1 | c.1812A>C (p.Arg604=) c.*252A>C (n.*252A>C) c.1258-5979A>C (n.1258-5979A>C) c.1686A>C (p.Arg562=) n.1955A>C c.1374A>C (p.Arg458=) n.293A>C n.710A>C c.2400A>C (p.Arg800=) c.1815A>C (p.Arg605=) | |
| 9 | g.72820890A>G | CA465492629 | TMC1 | c.1812A>G (p.Arg604=) c.*252A>G (n.*252A>G) c.1258-5979A>G (n.1258-5979A>G) c.1686A>G (p.Arg562=) n.1955A>G c.1374A>G (p.Arg458=) n.293A>G n.710A>G c.2400A>G (p.Arg800=) c.1815A>G (p.Arg605=) | |
| 9 | g.72820890A>T | CA465492630 | TMC1 | c.1812A>T (p.Arg604=) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1258-5979A>T (n.1258-5979A>T) c.1686A>T (p.Arg562=) n.1955A>T c.1374A>T (p.Arg458=) n.293A>T n.710A>T c.2400A>T (p.Arg800=) c.1815A>T (p.Arg605=) | |
| 9 | g.72820891C>A | CA373669628 | TMC1 | c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1258-5978C>A (n.1258-5978C>A) c.1687C>A (p.Leu563Ile) n.1956C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.294C>A n.711C>A c.2401C>A (p.Leu801Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) | |
| 9 | g.72820891C>G | CA373669629 | TMC1 | c.1813C>G (p.Leu605Val) c.*253C>G (n.*253C>G) c.1258-5978C>G (n.1258-5978C>G) c.1687C>G (p.Leu563Val) n.1956C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) n.294C>G n.711C>G c.2401C>G (p.Leu801Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) | |
| 9 | g.72820891C>T | CA373669630 | TMC1 | c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.*253C>T (n.*253C>T) c.1258-5978C>T (n.1258-5978C>T) c.1687C>T (p.Leu563Phe) n.1956C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) n.294C>T n.711C>T c.2401C>T (p.Leu801Phe) c.1816C>T (p.Leu606Phe) | |
| 9 | g.72820892T>A | CA373669631 | TMC1 | c.1814T>A (p.Leu605His) c.*254T>A (n.*254T>A) c.1258-5977T>A (n.1258-5977T>A) c.1688T>A (p.Leu563His) n.1957T>A c.1376T>A (p.Leu459His) n.295T>A n.712T>A c.2402T>A (p.Leu801His) c.1817T>A (p.Leu606His) | |
| 9 | g.72820892T>C | CA5082078 | TMC1 | c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.*254T>C (n.*254T>C) c.1258-5977T>C (n.1258-5977T>C) c.1688T>C (p.Leu563Pro) n.1957T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.295T>C n.712T>C c.2402T>C (p.Leu801Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820892T>G | CA373669632 | TMC1 | c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.*254T>G (n.*254T>G) c.1258-5977T>G (n.1258-5977T>G) c.1688T>G (p.Leu563Arg) n.1957T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.295T>G n.712T>G c.2402T>G (p.Leu801Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) | |
| 9 | g.72820892T= | CA1855120659 | TMC1 | c.1814T= (p.Leu605=) c.*254T= (n.*254T=) c.1258-5977T= (n.1258-5977T=) c.1688T= (p.Leu563=) n.1957T= c.1376T= (p.Leu459=) n.295T= n.712T= c.2402T= (p.Leu801=) c.1817T= (p.Leu606=) | |
| 9 | g.72820893C>A | CA465492631 | TMC1 | c.1815C>A (p.Leu605=) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1258-5976C>A (n.1258-5976C>A) c.1689C>A (p.Leu563=) n.1958C>A c.1377C>A (p.Leu459=) n.296C>A n.713C>A c.2403C>A (p.Leu801=) c.1818C>A (p.Leu606=) | |
| 9 | g.72820893C>G | CA465492632 | TMC1 | c.1815C>G (p.Leu605=) c.*255C>G (n.*255C>G) c.1258-5976C>G (n.1258-5976C>G) c.1689C>G (p.Leu563=) n.1958C>G c.1377C>G (p.Leu459=) n.296C>G n.713C>G c.2403C>G (p.Leu801=) c.1818C>G (p.Leu606=) | |
| 9 | g.72820893C>T | CA465492633 | TMC1 | c.1815C>T (p.Leu605=) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1258-5976C>T (n.1258-5976C>T) c.1689C>T (p.Leu563=) n.1958C>T c.1377C>T (p.Leu459=) n.296C>T n.713C>T c.2403C>T (p.Leu801=) c.1818C>T (p.Leu606=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820894C>A | CA373669635 | TMC1 | c.1816C>A (p.His606Asn) c.*256C>A (n.*256C>A) c.1258-5975C>A (n.1258-5975C>A) c.1690C>A (p.His564Asn) n.1959C>A c.1378C>A (p.His460Asn) n.297C>A n.714C>A c.2404C>A (p.His802Asn) c.1819C>A (p.His607Asn) | |
| 9 | g.72820894C>G | CA373669633 | TMC1 | c.1816C>G (p.His606Asp) c.*256C>G (n.*256C>G) c.1258-5975C>G (n.1258-5975C>G) c.1690C>G (p.His564Asp) n.1959C>G c.1378C>G (p.His460Asp) n.297C>G n.714C>G c.2404C>G (p.His802Asp) c.1819C>G (p.His607Asp) | |
| 9 | g.72820894C>T | CA373669634 | TMC1 | c.1816C>T (p.His606Tyr) c.*256C>T (n.*256C>T) c.1258-5975C>T (n.1258-5975C>T) c.1690C>T (p.His564Tyr) n.1959C>T c.1378C>T (p.His460Tyr) n.297C>T n.714C>T c.2404C>T (p.His802Tyr) c.1819C>T (p.His607Tyr) | |
| 9 | g.72820895A>C | CA373669636 | TMC1 | c.1817A>C (p.His606Pro) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1258-5974A>C (n.1258-5974A>C) c.1691A>C (p.His564Pro) n.1960A>C c.1379A>C (p.His460Pro) n.298A>C n.715A>C c.2405A>C (p.His802Pro) c.1820A>C (p.His607Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820895A>G | CA373669637 | TMC1 | c.1817A>G (p.His606Arg) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1258-5974A>G (n.1258-5974A>G) c.1691A>G (p.His564Arg) n.1960A>G c.1379A>G (p.His460Arg) n.298A>G n.715A>G c.2405A>G (p.His802Arg) c.1820A>G (p.His607Arg) | |
| 9 | g.72820895A>T | CA373669638 | TMC1 | c.1817A>T (p.His606Leu) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1258-5974A>T (n.1258-5974A>T) c.1691A>T (p.His564Leu) n.1960A>T c.1379A>T (p.His460Leu) n.298A>T n.715A>T c.2405A>T (p.His802Leu) c.1820A>T (p.His607Leu) | |
| 9 | g.72820896T>A | CA373669639 | TMC1 | c.1818T>A (p.His606Gln) c.*258T>A (n.*258T>A) c.1258-5973T>A (n.1258-5973T>A) c.1692T>A (p.His564Gln) n.1961T>A c.1380T>A (p.His460Gln) n.299T>A n.716T>A c.2406T>A (p.His802Gln) c.1821T>A (p.His607Gln) | |
| 9 | g.72820896T>C | CA465492634 | TMC1 | c.1818T>C (p.His606=) c.*258T>C (n.*258T>C) c.1258-5973T>C (n.1258-5973T>C) c.1692T>C (p.His564=) n.1961T>C c.1380T>C (p.His460=) n.299T>C n.716T>C c.2406T>C (p.His802=) c.1821T>C (p.His607=) | dbSNP |
| 9 | g.72820896T>G | CA373669640 | TMC1 | c.1818T>G (p.His606Gln) c.*258T>G (n.*258T>G) c.1258-5973T>G (n.1258-5973T>G) c.1692T>G (p.His564Gln) n.1961T>G c.1380T>G (p.His460Gln) n.299T>G n.716T>G c.2406T>G (p.His802Gln) c.1821T>G (p.His607Gln) | |
| 9 | g.72820897A>C | CA373669641 | TMC1 | c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.*259A>C (n.*259A>C) c.1258-5972A>C (n.1258-5972A>C) c.1693A>C (p.Thr565Pro) n.1962A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.300A>C n.717A>C c.2407A>C (p.Thr803Pro) c.1822A>C (p.Thr608Pro) | |
| 9 | g.72820897A>G | CA373669642 | TMC1 | c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.*259A>G (n.*259A>G) c.1258-5972A>G (n.1258-5972A>G) c.1693A>G (p.Thr565Ala) n.1962A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.300A>G n.717A>G c.2407A>G (p.Thr803Ala) c.1822A>G (p.Thr608Ala) | |
| 9 | g.72820897A>T | CA373669643 | TMC1 | c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.*259A>T (n.*259A>T) c.1258-5972A>T (n.1258-5972A>T) c.1693A>T (p.Thr565Ser) n.1962A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.300A>T n.717A>T c.2407A>T (p.Thr803Ser) c.1822A>T (p.Thr608Ser) | |
| 9 | g.72820898C>A | CA373669644 | TMC1 | c.1820C>A (p.Thr607Lys) c.*260C>A (n.*260C>A) c.1258-5971C>A (n.1258-5971C>A) c.1694C>A (p.Thr565Lys) n.1963C>A c.1382C>A (p.Thr461Lys) n.301C>A n.718C>A c.2408C>A (p.Thr803Lys) c.1823C>A (p.Thr608Lys) | |
| 9 | g.72820898C= | CA1855120660 | TMC1 | c.1820C= (p.Thr607=) c.*260C= (n.*260C=) c.1258-5971C= (n.1258-5971C=) c.1694C= (p.Thr565=) n.1963C= c.1382C= (p.Thr461=) n.301C= n.718C= c.2408C= (p.Thr803=) c.1823C= (p.Thr608=) | |
| 9 | g.72820898C>G | CA373669645 | TMC1 | c.1820C>G (p.Thr607Arg) c.*260C>G (n.*260C>G) c.1258-5971C>G (n.1258-5971C>G) c.1694C>G (p.Thr565Arg) n.1963C>G c.1382C>G (p.Thr461Arg) n.301C>G n.718C>G c.2408C>G (p.Thr803Arg) c.1823C>G (p.Thr608Arg) | |
| 9 | g.72820898C>T | CA193296987 | TMC1 | c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.*260C>T (n.*260C>T) c.1258-5971C>T (n.1258-5971C>T) c.1694C>T (p.Thr565Ile) n.1963C>T c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.301C>T n.718C>T c.2408C>T (p.Thr803Ile) c.1823C>T (p.Thr608Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72820899A>C | CA465492637 | TMC1 | c.1821A>C (p.Thr607=) c.*261A>C (n.*261A>C) c.1258-5970A>C (n.1258-5970A>C) c.1695A>C (p.Thr565=) n.1964A>C c.1383A>C (p.Thr461=) n.302A>C n.719A>C c.2409A>C (p.Thr803=) c.1824A>C (p.Thr608=) | |
| 9 | g.72820899A>G | CA465492635 | TMC1 | c.1821A>G (p.Thr607=) c.*261A>G (n.*261A>G) c.1258-5970A>G (n.1258-5970A>G) c.1695A>G (p.Thr565=) n.1964A>G c.1383A>G (p.Thr461=) n.302A>G n.719A>G c.2409A>G (p.Thr803=) c.1824A>G (p.Thr608=) | |
| 9 | g.72820899A>T | CA465492636 | TMC1 | c.1821A>T (p.Thr607=) c.*261A>T (n.*261A>T) c.1258-5970A>T (n.1258-5970A>T) c.1695A>T (p.Thr565=) n.1964A>T c.1383A>T (p.Thr461=) n.302A>T n.719A>T c.2409A>T (p.Thr803=) c.1824A>T (p.Thr608=) | |
| 9 | g.72820900T>A | CA373669647 | TMC1 | c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.*262T>A (n.*262T>A) c.1258-5969T>A (n.1258-5969T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) n.1965T>A c.1384T>A (p.Ser462Thr) n.303T>A n.720T>A c.2410T>A (p.Ser804Thr) c.1825T>A (p.Ser609Thr) | |
| 9 | g.72820900T>C | CA373669648 | TMC1 | c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.*262T>C (n.*262T>C) c.1258-5969T>C (n.1258-5969T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) n.1965T>C c.1384T>C (p.Ser462Pro) n.303T>C n.720T>C c.2410T>C (p.Ser804Pro) c.1825T>C (p.Ser609Pro) | |
| 9 | g.72820900T>G | CA373669646 | TMC1 | c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.*262T>G (n.*262T>G) c.1258-5969T>G (n.1258-5969T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) n.1965T>G c.1384T>G (p.Ser462Ala) n.303T>G n.720T>G c.2410T>G (p.Ser804Ala) c.1825T>G (p.Ser609Ala) | |
| 9 | g.72820901C>A | CA373669649 | TMC1 | c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.*263C>A (n.*263C>A) c.1258-5968C>A (n.1258-5968C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) n.1966C>A c.1385C>A (p.Ser462Tyr) n.304C>A n.721C>A c.2411C>A (p.Ser804Tyr) c.1826C>A (p.Ser609Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820901C>G | CA373669650 | TMC1 | c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.*263C>G (n.*263C>G) c.1258-5968C>G (n.1258-5968C>G) c.1697C>G (p.Ser566Cys) n.1966C>G c.1385C>G (p.Ser462Cys) n.304C>G n.721C>G c.2411C>G (p.Ser804Cys) c.1826C>G (p.Ser609Cys) | |
| 9 | g.72820901C>T | CA373669651 | TMC1 | c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) c.1258-5968C>T (n.1258-5968C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) n.1966C>T c.1385C>T (p.Ser462Phe) n.304C>T n.721C>T c.2411C>T (p.Ser804Phe) c.1826C>T (p.Ser609Phe) | |
| 9 | g.72820902C>A | CA465492638 | TMC1 | c.1824C>A (p.Ser608=) c.*264C>A (n.*264C>A) c.1258-5967C>A (n.1258-5967C>A) c.1698C>A (p.Ser566=) n.1967C>A c.1386C>A (p.Ser462=) n.305C>A n.722C>A c.2412C>A (p.Ser804=) c.1827C>A (p.Ser609=) | |
| 9 | g.72820902C= | CA1855120661 | TMC1 | c.1824C= (p.Ser608=) c.*264C= (n.*264C=) c.1258-5967C= (n.1258-5967C=) c.1698C= (p.Ser566=) n.1967C= c.1386C= (p.Ser462=) n.305C= n.722C= c.2412C= (p.Ser804=) c.1827C= (p.Ser609=) | |
| 9 | g.72820902C>G | CA465492639 | TMC1 | c.1824C>G (p.Ser608=) c.*264C>G (n.*264C>G) c.1258-5967C>G (n.1258-5967C>G) c.1698C>G (p.Ser566=) n.1967C>G c.1386C>G (p.Ser462=) n.305C>G n.722C>G c.2412C>G (p.Ser804=) c.1827C>G (p.Ser609=) | dbSNP |
| 9 | g.72820902C>T | CA465492640 | TMC1 | c.1824C>T (p.Ser608=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.1258-5967C>T (n.1258-5967C>T) c.1698C>T (p.Ser566=) n.1967C>T c.1386C>T (p.Ser462=) n.305C>T n.722C>T c.2412C>T (p.Ser804=) c.1827C>T (p.Ser609=) | |
| 9 | g.72820903A>C | CA373669652 | TMC1 | c.1825A>C (p.Met609Leu) c.*265A>C (n.*265A>C) c.1258-5966A>C (n.1258-5966A>C) c.1699A>C (p.Met567Leu) n.1968A>C c.1387A>C (p.Met463Leu) n.306A>C n.723A>C c.2413A>C (p.Met805Leu) c.1828A>C (p.Met610Leu) | |
| 9 | g.72820903A>G | CA373669653 | TMC1 | c.1825A>G (p.Met609Val) c.*265A>G (n.*265A>G) c.1258-5966A>G (n.1258-5966A>G) c.1699A>G (p.Met567Val) n.1968A>G c.1387A>G (p.Met463Val) n.306A>G n.723A>G c.2413A>G (p.Met805Val) c.1828A>G (p.Met610Val) | |
| 9 | g.72820903A>T | CA373669654 | TMC1 | c.1825A>T (p.Met609Leu) c.*265A>T (n.*265A>T) c.1258-5966A>T (n.1258-5966A>T) c.1699A>T (p.Met567Leu) n.1968A>T c.1387A>T (p.Met463Leu) n.306A>T n.723A>T c.2413A>T (p.Met805Leu) c.1828A>T (p.Met610Leu) | |
| 9 | g.72820904T>A | CA373669655 | TMC1 | c.1826T>A (p.Met609Lys) c.*266T>A (n.*266T>A) c.1258-5965T>A (n.1258-5965T>A) c.1700T>A (p.Met567Lys) n.1969T>A c.1388T>A (p.Met463Lys) n.307T>A n.724T>A c.2414T>A (p.Met805Lys) c.1829T>A (p.Met610Lys) | |
| 9 | g.72820904T>C | CA373669656 | TMC1 | c.1826T>C (p.Met609Thr) c.*266T>C (n.*266T>C) c.1258-5965T>C (n.1258-5965T>C) c.1700T>C (p.Met567Thr) n.1969T>C c.1388T>C (p.Met463Thr) n.307T>C n.724T>C c.2414T>C (p.Met805Thr) c.1829T>C (p.Met610Thr) | |
| 9 | g.72820904T>G | CA373669657 | TMC1 | c.1826T>G (p.Met609Arg) c.*266T>G (n.*266T>G) c.1258-5965T>G (n.1258-5965T>G) c.1700T>G (p.Met567Arg) n.1969T>G c.1388T>G (p.Met463Arg) n.307T>G n.724T>G c.2414T>G (p.Met805Arg) c.1829T>G (p.Met610Arg) | |
| 9 | g.72820905G>A | CA373669658 | TMC1 | c.1827G>A (p.Met609Ile) c.*267G>A (n.*267G>A) c.1258-5964G>A (n.1258-5964G>A) c.1701G>A (p.Met567Ile) n.1970G>A c.1389G>A (p.Met463Ile) n.308G>A n.725G>A c.2415G>A (p.Met805Ile) c.1830G>A (p.Met610Ile) | |
| 9 | g.72820905G>C | CA373669659 | TMC1 | c.1827G>C (p.Met609Ile) c.*267G>C (n.*267G>C) c.1258-5964G>C (n.1258-5964G>C) c.1701G>C (p.Met567Ile) n.1970G>C c.1389G>C (p.Met463Ile) n.308G>C n.725G>C c.2415G>C (p.Met805Ile) c.1830G>C (p.Met610Ile) | |
| 9 | g.72820905G>T | CA373669660 | TMC1 | c.1827G>T (p.Met609Ile) c.*267G>T (n.*267G>T) c.1258-5964G>T (n.1258-5964G>T) c.1701G>T (p.Met567Ile) n.1970G>T c.1389G>T (p.Met463Ile) n.308G>T n.725G>T c.2415G>T (p.Met805Ile) c.1830G>T (p.Met610Ile) | |
| 9 | g.72820906T>A | CA373669662 | TMC1 | c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.*268T>A (n.*268T>A) c.1258-5963T>A (n.1258-5963T>A) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) n.1971T>A c.1390T>A (p.Tyr464Asn) n.309T>A n.726T>A c.2416T>A (p.Tyr806Asn) c.1831T>A (p.Tyr611Asn) | |
| 9 | g.72820906T>C | CA373669663 | TMC1 | c.1828T>C (p.Tyr610His) c.*268T>C (n.*268T>C) c.1258-5963T>C (n.1258-5963T>C) c.1702T>C (p.Tyr568His) n.1971T>C c.1390T>C (p.Tyr464His) n.309T>C n.726T>C c.2416T>C (p.Tyr806His) c.1831T>C (p.Tyr611His) | |
| 9 | g.72820906T>G | CA373669661 | TMC1 | c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.*268T>G (n.*268T>G) c.1258-5963T>G (n.1258-5963T>G) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) n.1971T>G c.1390T>G (p.Tyr464Asp) n.309T>G n.726T>G c.2416T>G (p.Tyr806Asp) c.1831T>G (p.Tyr611Asp) | |
| 9 | g.72820907A= | CA1855120662 | TMC1 | c.1829A= (p.Tyr610=) c.*269A= (n.*269A=) c.1258-5962A= (n.1258-5962A=) c.1703A= (p.Tyr568=) n.1972A= c.1391A= (p.Tyr464=) n.310A= n.727A= c.2417A= (p.Tyr806=) c.1832A= (p.Tyr611=) | |
| 9 | g.72820907A>C | CA373669664 | TMC1 | c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.*269A>C (n.*269A>C) c.1258-5962A>C (n.1258-5962A>C) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) n.1972A>C c.1391A>C (p.Tyr464Ser) n.310A>C n.727A>C c.2417A>C (p.Tyr806Ser) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) | |
| 9 | g.72820907A>G | CA5082079 | TMC1 | c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.*269A>G (n.*269A>G) c.1258-5962A>G (n.1258-5962A>G) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) n.1972A>G c.1391A>G (p.Tyr464Cys) n.310A>G n.727A>G c.2417A>G (p.Tyr806Cys) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820907A>T | CA373669665 | TMC1 | c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.*269A>T (n.*269A>T) c.1258-5962A>T (n.1258-5962A>T) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) n.1972A>T c.1391A>T (p.Tyr464Phe) n.310A>T n.727A>T c.2417A>T (p.Tyr806Phe) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) | |
| 9 | g.72820908C>A | CA373669666 | TMC1 | c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.*270C>A (n.*270C>A) c.1258-5961C>A (n.1258-5961C>A) c.1704C>A (p.Tyr568Ter) n.1973C>A c.1392C>A (p.Tyr464Ter) n.311C>A n.728C>A c.2418C>A (p.Tyr806Ter) c.1833C>A (p.Tyr611Ter) | |
| 9 | g.72820908C>G | CA373669667 | TMC1 | c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.*270C>G (n.*270C>G) c.1258-5961C>G (n.1258-5961C>G) c.1704C>G (p.Tyr568Ter) n.1973C>G c.1392C>G (p.Tyr464Ter) n.311C>G n.728C>G c.2418C>G (p.Tyr806Ter) c.1833C>G (p.Tyr611Ter) | |
| 9 | g.72820908C>T | CA465492641 | TMC1 | c.1830C>T (p.Tyr610=) c.*270C>T (n.*270C>T) c.1258-5961C>T (n.1258-5961C>T) c.1704C>T (p.Tyr568=) n.1973C>T c.1392C>T (p.Tyr464=) n.311C>T n.728C>T c.2418C>T (p.Tyr806=) c.1833C>T (p.Tyr611=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820909T>A | CA373669670 | TMC1 | c.1831T>A (p.Phe611Ile) c.*271T>A (n.*271T>A) c.1258-5960T>A (n.1258-5960T>A) c.1705T>A (p.Phe569Ile) n.1974T>A c.1393T>A (p.Phe465Ile) n.312T>A n.729T>A c.2419T>A (p.Phe807Ile) c.1834T>A (p.Phe612Ile) | |
| 9 | g.72820909T>C | CA373669668 | TMC1 | c.1831T>C (p.Phe611Leu) c.*271T>C (n.*271T>C) c.1258-5960T>C (n.1258-5960T>C) c.1705T>C (p.Phe569Leu) n.1974T>C c.1393T>C (p.Phe465Leu) n.312T>C n.729T>C c.2419T>C (p.Phe807Leu) c.1834T>C (p.Phe612Leu) | |
| 9 | g.72820909T>G | CA373669669 | TMC1 | c.1831T>G (p.Phe611Val) c.*271T>G (n.*271T>G) c.1258-5960T>G (n.1258-5960T>G) c.1705T>G (p.Phe569Val) n.1974T>G c.1393T>G (p.Phe465Val) n.312T>G n.729T>G c.2419T>G (p.Phe807Val) c.1834T>G (p.Phe612Val) | |
| 9 | g.72820910T>A | CA373669671 | TMC1 | c.1832T>A (p.Phe611Tyr) c.*272T>A (n.*272T>A) c.1258-5959T>A (n.1258-5959T>A) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) n.1975T>A c.1394T>A (p.Phe465Tyr) n.313T>A n.730T>A c.2420T>A (p.Phe807Tyr) c.1835T>A (p.Phe612Tyr) | |
| 9 | g.72820910T>C | CA373669672 | TMC1 | c.1832T>C (p.Phe611Ser) c.*272T>C (n.*272T>C) c.1258-5959T>C (n.1258-5959T>C) c.1706T>C (p.Phe569Ser) n.1975T>C c.1394T>C (p.Phe465Ser) n.313T>C n.730T>C c.2420T>C (p.Phe807Ser) c.1835T>C (p.Phe612Ser) | |
| 9 | g.72820910T>G | CA373669673 | TMC1 | c.1832T>G (p.Phe611Cys) c.*272T>G (n.*272T>G) c.1258-5959T>G (n.1258-5959T>G) c.1706T>G (p.Phe569Cys) n.1975T>G c.1394T>G (p.Phe465Cys) n.313T>G n.730T>G c.2420T>G (p.Phe807Cys) c.1835T>G (p.Phe612Cys) | |
| 9 | g.72820911C>A | CA373669674 | TMC1 | c.1833C>A (p.Phe611Leu) c.*273C>A (n.*273C>A) c.1258-5958C>A (n.1258-5958C>A) c.1707C>A (p.Phe569Leu) n.1976C>A c.1395C>A (p.Phe465Leu) n.314C>A n.731C>A c.2421C>A (p.Phe807Leu) c.1836C>A (p.Phe612Leu) | |
| 9 | g.72820911C>G | CA373669675 | TMC1 | c.1833C>G (p.Phe611Leu) c.*273C>G (n.*273C>G) c.1258-5958C>G (n.1258-5958C>G) c.1707C>G (p.Phe569Leu) n.1976C>G c.1395C>G (p.Phe465Leu) n.314C>G n.731C>G c.2421C>G (p.Phe807Leu) c.1836C>G (p.Phe612Leu) | |
| 9 | g.72820911C>T | CA465492642 | TMC1 | c.1833C>T (p.Phe611=) c.*273C>T (n.*273C>T) c.1258-5958C>T (n.1258-5958C>T) c.1707C>T (p.Phe569=) n.1976C>T c.1395C>T (p.Phe465=) n.314C>T n.731C>T c.2421C>T (p.Phe807=) c.1836C>T (p.Phe612=) | |
| 9 | g.72820912C>A | CA373669678 | TMC1 | c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.*274C>A (n.*274C>A) c.1258-5957C>A (n.1258-5957C>A) c.1708C>A (p.Gln570Lys) n.1977C>A c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.315C>A n.732C>A c.2422C>A (p.Gln808Lys) c.1837C>A (p.Gln613Lys) | |
| 9 | g.72820912C>G | CA373669677 | TMC1 | c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.*274C>G (n.*274C>G) c.1258-5957C>G (n.1258-5957C>G) c.1708C>G (p.Gln570Glu) n.1977C>G c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.315C>G n.732C>G c.2422C>G (p.Gln808Glu) c.1837C>G (p.Gln613Glu) | |
| 9 | g.72820912C>T | CA373669676 | TMC1 | c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.*274C>T (n.*274C>T) c.1258-5957C>T (n.1258-5957C>T) c.1708C>T (p.Gln570Ter) n.1977C>T c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.315C>T n.732C>T c.2422C>T (p.Gln808Ter) c.1837C>T (p.Gln613Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820913A>C | CA373669679 | TMC1 | c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.*275A>C (n.*275A>C) c.1258-5956A>C (n.1258-5956A>C) c.1709A>C (p.Gln570Pro) n.1978A>C c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.316A>C n.733A>C c.2423A>C (p.Gln808Pro) c.1838A>C (p.Gln613Pro) | |
| 9 | g.72820913A>G | CA373669681 | TMC1 | c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.*275A>G (n.*275A>G) c.1258-5956A>G (n.1258-5956A>G) c.1709A>G (p.Gln570Arg) n.1978A>G c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.316A>G n.733A>G c.2423A>G (p.Gln808Arg) c.1838A>G (p.Gln613Arg) | |
| 9 | g.72820913A>T | CA373669680 | TMC1 | c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.*275A>T (n.*275A>T) c.1258-5956A>T (n.1258-5956A>T) c.1709A>T (p.Gln570Leu) n.1978A>T c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.316A>T n.733A>T c.2423A>T (p.Gln808Leu) c.1838A>T (p.Gln613Leu) | |
| 9 | g.72820914G>A | CA465492643 | TMC1 | c.1836G>A (p.Gln612=) c.*276G>A (n.*276G>A) c.1258-5955G>A (n.1258-5955G>A) c.1710G>A (p.Gln570=) n.1979G>A c.1398G>A (p.Gln466=) n.317G>A n.734G>A c.2424G>A (p.Gln808=) c.1839G>A (p.Gln613=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820914G>C | CA373669682 | TMC1 | c.1836G>C (p.Gln612His) c.*276G>C (n.*276G>C) c.1258-5955G>C (n.1258-5955G>C) c.1710G>C (p.Gln570His) n.1979G>C c.1398G>C (p.Gln466His) n.317G>C n.734G>C c.2424G>C (p.Gln808His) c.1839G>C (p.Gln613His) | |
| 9 | g.72820914G>T | CA373669683 | TMC1 | c.1836G>T (p.Gln612His) c.*276G>T (n.*276G>T) c.1258-5955G>T (n.1258-5955G>T) c.1710G>T (p.Gln570His) n.1979G>T c.1398G>T (p.Gln466His) n.317G>T n.734G>T c.2424G>T (p.Gln808His) c.1839G>T (p.Gln613His) | |
| 9 | g.72820915T>A | CA373669684 | TMC1 | c.1837T>A (p.Cys613Ser) c.*277T>A (n.*277T>A) c.1258-5954T>A (n.1258-5954T>A) c.1711T>A (p.Cys571Ser) n.1980T>A c.1399T>A (p.Cys467Ser) n.318T>A n.735T>A c.2425T>A (p.Cys809Ser) c.1840T>A (p.Cys614Ser) | |
| 9 | g.72820915T>C | CA373669685 | TMC1 | c.1837T>C (p.Cys613Arg) c.*277T>C (n.*277T>C) c.1258-5954T>C (n.1258-5954T>C) c.1711T>C (p.Cys571Arg) n.1980T>C c.1399T>C (p.Cys467Arg) n.318T>C n.735T>C c.2425T>C (p.Cys809Arg) c.1840T>C (p.Cys614Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820915T>G | CA373669686 | TMC1 | c.1837T>G (p.Cys613Gly) c.*277T>G (n.*277T>G) c.1258-5954T>G (n.1258-5954T>G) c.1711T>G (p.Cys571Gly) n.1980T>G c.1399T>G (p.Cys467Gly) n.318T>G n.735T>G c.2425T>G (p.Cys809Gly) c.1840T>G (p.Cys614Gly) | |
| 9 | g.72820916G>A | CA373669687 | TMC1 | c.1838G>A (p.Cys613Tyr) c.*278G>A (n.*278G>A) c.1258-5953G>A (n.1258-5953G>A) c.1712G>A (p.Cys571Tyr) n.1981G>A c.1400G>A (p.Cys467Tyr) n.319G>A n.736G>A c.2426G>A (p.Cys809Tyr) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) | |
| 9 | g.72820916G>C | CA373669688 | TMC1 | c.1838G>C (p.Cys613Ser) c.*278G>C (n.*278G>C) c.1258-5953G>C (n.1258-5953G>C) c.1712G>C (p.Cys571Ser) n.1981G>C c.1400G>C (p.Cys467Ser) n.319G>C n.736G>C c.2426G>C (p.Cys809Ser) c.1841G>C (p.Cys614Ser) | |
| 9 | g.72820916G= | CA1855120663 | TMC1 | c.1838G= (p.Cys613=) c.*278G= (n.*278G=) c.1258-5953G= (n.1258-5953G=) c.1712G= (p.Cys571=) n.1981G= c.1400G= (p.Cys467=) n.319G= n.736G= c.2426G= (p.Cys809=) c.1841G= (p.Cys614=) | |
| 9 | g.72820916G>T | CA373669689 | TMC1 | c.1838G>T (p.Cys613Phe) c.*278G>T (n.*278G>T) c.1258-5953G>T (n.1258-5953G>T) c.1712G>T (p.Cys571Phe) n.1981G>T c.1400G>T (p.Cys467Phe) n.319G>T n.736G>T c.2426G>T (p.Cys809Phe) c.1841G>T (p.Cys614Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820917C>A | CA373669690 | TMC1 | c.1839C>A (p.Cys613Ter) c.*279C>A (n.*279C>A) c.1258-5952C>A (n.1258-5952C>A) c.1713C>A (p.Cys571Ter) n.1982C>A c.1401C>A (p.Cys467Ter) n.320C>A n.737C>A c.2427C>A (p.Cys809Ter) c.1842C>A (p.Cys614Ter) | |
| 9 | g.72820917C= | CA1855120664 | TMC1 | c.1839C= (p.Cys613=) c.*279C= (n.*279C=) c.1258-5952C= (n.1258-5952C=) c.1713C= (p.Cys571=) n.1982C= c.1401C= (p.Cys467=) n.320C= n.737C= c.2427C= (p.Cys809=) c.1842C= (p.Cys614=) | |
| 9 | g.72820917C>G | CA5082080 | TMC1 | c.1839C>G (p.Cys613Trp) c.*279C>G (n.*279C>G) c.1258-5952C>G (n.1258-5952C>G) c.1713C>G (p.Cys571Trp) n.1982C>G c.1401C>G (p.Cys467Trp) n.320C>G n.737C>G c.2427C>G (p.Cys809Trp) c.1842C>G (p.Cys614Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820917C>T | CA465492644 | TMC1 | c.1839C>T (p.Cys613=) c.*279C>T (n.*279C>T) c.1258-5952C>T (n.1258-5952C>T) c.1713C>T (p.Cys571=) n.1982C>T c.1401C>T (p.Cys467=) n.320C>T n.737C>T c.2427C>T (p.Cys809=) c.1842C>T (p.Cys614=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820917dup | CA2690289957 | TMC1 | c.1839dup (p.Trp614LeufsTer10) c.*279dup (n.*279dup) c.1258-5952dup (n.1258-5952dup) c.1713dup (p.Trp572LeufsTer10) n.1982dup c.1401dup (p.Trp468LeufsTer10) n.320dup n.737dup c.2427dup (p.Trp810LeufsTer10) c.1842dup (p.Trp615LeufsTer10) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820918T>A | CA373669691 | TMC1 | c.1840T>A (p.Trp614Arg) c.*280T>A (n.*280T>A) c.1258-5951T>A (n.1258-5951T>A) c.1714T>A (p.Trp572Arg) n.1983T>A c.1402T>A (p.Trp468Arg) n.321T>A n.738T>A c.2428T>A (p.Trp810Arg) c.1843T>A (p.Trp615Arg) | |
| 9 | g.72820918T>C | CA373669692 | TMC1 | c.1840T>C (p.Trp614Arg) c.*280T>C (n.*280T>C) c.1258-5951T>C (n.1258-5951T>C) c.1714T>C (p.Trp572Arg) n.1983T>C c.1402T>C (p.Trp468Arg) n.321T>C n.738T>C c.2428T>C (p.Trp810Arg) c.1843T>C (p.Trp615Arg) | |
| 9 | g.72820918T>G | CA373669693 | TMC1 | c.1840T>G (p.Trp614Gly) c.*280T>G (n.*280T>G) c.1258-5951T>G (n.1258-5951T>G) c.1714T>G (p.Trp572Gly) n.1983T>G c.1402T>G (p.Trp468Gly) n.321T>G n.738T>G c.2428T>G (p.Trp810Gly) c.1843T>G (p.Trp615Gly) | |
| 9 | g.72820919G>A | CA373669694 | TMC1 | c.1841G>A (p.Trp614Ter) c.*281G>A (n.*281G>A) c.1258-5950G>A (n.1258-5950G>A) c.1715G>A (p.Trp572Ter) n.1984G>A c.1403G>A (p.Trp468Ter) n.322G>A n.739G>A c.2429G>A (p.Trp810Ter) c.1844G>A (p.Trp615Ter) | |
| 9 | g.72820919G>C | CA373669695 | TMC1 | c.1841G>C (p.Trp614Ser) c.*281G>C (n.*281G>C) c.1258-5950G>C (n.1258-5950G>C) c.1715G>C (p.Trp572Ser) n.1984G>C c.1403G>C (p.Trp468Ser) n.322G>C n.739G>C c.2429G>C (p.Trp810Ser) c.1844G>C (p.Trp615Ser) | |
| 9 | g.72820919G>T | CA373669696 | TMC1 | c.1841G>T (p.Trp614Leu) c.*281G>T (n.*281G>T) c.1258-5950G>T (n.1258-5950G>T) c.1715G>T (p.Trp572Leu) n.1984G>T c.1403G>T (p.Trp468Leu) n.322G>T n.739G>T c.2429G>T (p.Trp810Leu) c.1844G>T (p.Trp615Leu) | |
| 9 | g.72820920G>A | CA373669697 | TMC1 | c.1842G>A (p.Trp614Ter) c.*282G>A (n.*282G>A) c.1258-5949G>A (n.1258-5949G>A) c.1716G>A (p.Trp572Ter) n.1985G>A c.1404G>A (p.Trp468Ter) n.323G>A n.740G>A c.2430G>A (p.Trp810Ter) c.1845G>A (p.Trp615Ter) | |
| 9 | g.72820920G>C | CA373669699 | TMC1 | c.1842G>C (p.Trp614Cys) c.*282G>C (n.*282G>C) c.1258-5949G>C (n.1258-5949G>C) c.1716G>C (p.Trp572Cys) n.1985G>C c.1404G>C (p.Trp468Cys) n.323G>C n.740G>C c.2430G>C (p.Trp810Cys) c.1845G>C (p.Trp615Cys) | |
| 9 | g.72820920G>T | CA373669698 | TMC1 | c.1842G>T (p.Trp614Cys) c.*282G>T (n.*282G>T) c.1258-5949G>T (n.1258-5949G>T) c.1716G>T (p.Trp572Cys) n.1985G>T c.1404G>T (p.Trp468Cys) n.323G>T n.740G>T c.2430G>T (p.Trp810Cys) c.1845G>T (p.Trp615Cys) | |
| 9 | g.72820921G>A | CA373669700 | TMC1 | c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.*283G>A (n.*283G>A) c.1258-5948G>A (n.1258-5948G>A) c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.1986G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) n.324G>A n.741G>A c.2431G>A (p.Ala811Thr) c.1846G>A (p.Ala616Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820921G>C | CA373669701 | TMC1 | c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.*283G>C (n.*283G>C) c.1258-5948G>C (n.1258-5948G>C) c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.1986G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) n.324G>C n.741G>C c.2431G>C (p.Ala811Pro) c.1846G>C (p.Ala616Pro) | |
| 9 | g.72820921G= | CA1855120665 | TMC1 | c.1843G= (p.Ala615=) c.*283G= (n.*283G=) c.1258-5948G= (n.1258-5948G=) c.1717G= (p.Ala573=) n.1986G= c.1405G= (p.Ala469=) n.324G= n.741G= c.2431G= (p.Ala811=) c.1846G= (p.Ala616=) | |
| 9 | g.72820921G>T | CA373669702 | TMC1 | c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.*283G>T (n.*283G>T) c.1258-5948G>T (n.1258-5948G>T) c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.1986G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) n.324G>T n.741G>T c.2431G>T (p.Ala811Ser) c.1846G>T (p.Ala616Ser) | |
| 9 | g.72820922C>A | CA373669703 | TMC1 | c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.*284C>A (n.*284C>A) c.1258-5947C>A (n.1258-5947C>A) c.1718C>A (p.Ala573Asp) n.1987C>A c.1406C>A (p.Ala469Asp) n.325C>A n.742C>A c.2432C>A (p.Ala811Asp) c.1847C>A (p.Ala616Asp) | |
| 9 | g.72820922C= | CA1855120666 | TMC1 | c.1844C= (p.Ala615=) c.*284C= (n.*284C=) c.1258-5947C= (n.1258-5947C=) c.1718C= (p.Ala573=) n.1987C= c.1406C= (p.Ala469=) n.325C= n.742C= c.2432C= (p.Ala811=) c.1847C= (p.Ala616=) | |
| 9 | g.72820922C>G | CA373669704 | TMC1 | c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.*284C>G (n.*284C>G) c.1258-5947C>G (n.1258-5947C>G) c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.1987C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) n.325C>G n.742C>G c.2432C>G (p.Ala811Gly) c.1847C>G (p.Ala616Gly) | |
| 9 | g.72820922C>T | CA373669705 | TMC1 | c.1844C>T (p.Ala615Val) c.*284C>T (n.*284C>T) c.1258-5947C>T (n.1258-5947C>T) c.1718C>T (p.Ala573Val) n.1987C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) n.325C>T n.742C>T c.2432C>T (p.Ala811Val) c.1847C>T (p.Ala616Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820923C>A | CA465492645 | TMC1 | c.1845C>A (p.Ala615=) c.*285C>A (n.*285C>A) c.1258-5946C>A (n.1258-5946C>A) c.1719C>A (p.Ala573=) n.1988C>A c.1407C>A (p.Ala469=) n.326C>A n.743C>A c.2433C>A (p.Ala811=) c.1848C>A (p.Ala616=) | |
| 9 | g.72820923C= | CA1855120667 | TMC1 | c.1845C= (p.Ala615=) c.*285C= (n.*285C=) c.1258-5946C= (n.1258-5946C=) c.1719C= (p.Ala573=) n.1988C= c.1407C= (p.Ala469=) n.326C= n.743C= c.2433C= (p.Ala811=) c.1848C= (p.Ala616=) | |
| 9 | g.72820923C>G | CA465492646 | TMC1 | c.1845C>G (p.Ala615=) c.*285C>G (n.*285C>G) c.1258-5946C>G (n.1258-5946C>G) c.1719C>G (p.Ala573=) n.1988C>G c.1407C>G (p.Ala469=) n.326C>G n.743C>G c.2433C>G (p.Ala811=) c.1848C>G (p.Ala616=) | |
| 9 | g.72820923C>T | CA5082082 | TMC1 | c.1845C>T (p.Ala615=) c.*285C>T (n.*285C>T) c.1258-5946C>T (n.1258-5946C>T) c.1719C>T (p.Ala573=) n.1988C>T c.1407C>T (p.Ala469=) n.326C>T n.743C>T c.2433C>T (p.Ala811=) c.1848C>T (p.Ala616=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820923_72820926dup | CA5082081 | TMC1 | c.1845_1848dup (p.Met617ArgfsTer8) c.*285_*288dup (n.*285_*288dup) c.1258-5946_1258-5943dup (n.1258-5946_1258-5943dup) c.1719_1722dup (p.Met575ArgfsTer8) n.1988_1991dup c.1407_1410dup (p.Met471ArgfsTer8) n.326_329dup n.743_746dup c.2433_2436dup (p.Met813ArgfsTer8) c.1848_1851dup (p.Met618ArgfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820924G>A | CA5082083 | TMC1 | c.1846G>A (p.Val616Ile) c.*286G>A (n.*286G>A) c.1258-5945G>A (n.1258-5945G>A) c.1720G>A (p.Val574Ile) n.1989G>A c.1408G>A (p.Val470Ile) n.327G>A n.744G>A c.2434G>A (p.Val812Ile) c.1849G>A (p.Val617Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820924G>C | CA373669706 | TMC1 | c.1846G>C (p.Val616Leu) c.*286G>C (n.*286G>C) c.1258-5945G>C (n.1258-5945G>C) c.1720G>C (p.Val574Leu) n.1989G>C c.1408G>C (p.Val470Leu) n.327G>C n.744G>C c.2434G>C (p.Val812Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) | |
| 9 | g.72820924G= | CA1855120668 | TMC1 | c.1846G= (p.Val616=) c.*286G= (n.*286G=) c.1258-5945G= (n.1258-5945G=) c.1720G= (p.Val574=) n.1989G= c.1408G= (p.Val470=) n.327G= n.744G= c.2434G= (p.Val812=) c.1849G= (p.Val617=) | |
| 9 | g.72820924G>T | CA373669707 | TMC1 | c.1846G>T (p.Val616Phe) c.*286G>T (n.*286G>T) c.1258-5945G>T (n.1258-5945G>T) c.1720G>T (p.Val574Phe) n.1989G>T c.1408G>T (p.Val470Phe) n.327G>T n.744G>T c.2434G>T (p.Val812Phe) c.1849G>T (p.Val617Phe) | |
| 9 | g.72820925T>A | CA373669708 | TMC1 | c.1847T>A (p.Val616Asp) c.*287T>A (n.*287T>A) c.1258-5944T>A (n.1258-5944T>A) c.1721T>A (p.Val574Asp) n.1990T>A c.1409T>A (p.Val470Asp) n.328T>A n.745T>A c.2435T>A (p.Val812Asp) c.1850T>A (p.Val617Asp) | |
| 9 | g.72820925T>C | CA193297042 | TMC1 | c.1847T>C (p.Val616Ala) c.*287T>C (n.*287T>C) c.1258-5944T>C (n.1258-5944T>C) c.1721T>C (p.Val574Ala) n.1990T>C c.1409T>C (p.Val470Ala) n.328T>C n.745T>C c.2435T>C (p.Val812Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) | dbSNP |
| 9 | g.72820925T>G | CA373669709 | TMC1 | c.1847T>G (p.Val616Gly) c.*287T>G (n.*287T>G) c.1258-5944T>G (n.1258-5944T>G) c.1721T>G (p.Val574Gly) n.1990T>G c.1409T>G (p.Val470Gly) n.328T>G n.745T>G c.2435T>G (p.Val812Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820925T= | CA1855120669 | TMC1 | c.1847T= (p.Val616=) c.*287T= (n.*287T=) c.1258-5944T= (n.1258-5944T=) c.1721T= (p.Val574=) n.1990T= c.1409T= (p.Val470=) n.328T= n.745T= c.2435T= (p.Val812=) c.1850T= (p.Val617=) | |
| 9 | g.72820926T>A | CA465492647 | TMC1 | c.1848T>A (p.Val616=) c.*288T>A (n.*288T>A) c.1258-5943T>A (n.1258-5943T>A) c.1722T>A (p.Val574=) n.1991T>A c.1410T>A (p.Val470=) n.329T>A n.746T>A c.2436T>A (p.Val812=) c.1851T>A (p.Val617=) | |
| 9 | g.72820926T>C | CA465492648 | TMC1 | c.1848T>C (p.Val616=) c.*288T>C (n.*288T>C) c.1258-5943T>C (n.1258-5943T>C) c.1722T>C (p.Val574=) n.1991T>C c.1410T>C (p.Val470=) n.329T>C n.746T>C c.2436T>C (p.Val812=) c.1851T>C (p.Val617=) | |
| 9 | g.72820926T>G | CA465492649 | TMC1 | c.1848T>G (p.Val616=) c.*288T>G (n.*288T>G) c.1258-5943T>G (n.1258-5943T>G) c.1722T>G (p.Val574=) n.1991T>G c.1410T>G (p.Val470=) n.329T>G n.746T>G c.2436T>G (p.Val812=) c.1851T>G (p.Val617=) | |
| 9 | g.72820927A= | CA1855120670 | TMC1 | c.1849A= (p.Met617=) c.*289A= (n.*289A=) c.1258-5942A= (n.1258-5942A=) c.1723A= (p.Met575=) n.1992A= c.1411A= (p.Met471=) n.330A= n.747A= c.2437A= (p.Met813=) c.1852A= (p.Met618=) | |
| 9 | g.72820927A>C | CA373669710 | TMC1 | c.1849A>C (p.Met617Leu) c.*289A>C (n.*289A>C) c.1258-5942A>C (n.1258-5942A>C) c.1723A>C (p.Met575Leu) n.1992A>C c.1411A>C (p.Met471Leu) n.330A>C n.747A>C c.2437A>C (p.Met813Leu) c.1852A>C (p.Met618Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820927A>G | CA5082084 | TMC1 | c.1849A>G (p.Met617Val) c.*289A>G (n.*289A>G) c.1258-5942A>G (n.1258-5942A>G) c.1723A>G (p.Met575Val) n.1992A>G c.1411A>G (p.Met471Val) n.330A>G n.747A>G c.2437A>G (p.Met813Val) c.1852A>G (p.Met618Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820927A>T | CA373669711 | TMC1 | c.1849A>T (p.Met617Leu) c.*289A>T (n.*289A>T) c.1258-5942A>T (n.1258-5942A>T) c.1723A>T (p.Met575Leu) n.1992A>T c.1411A>T (p.Met471Leu) n.330A>T n.747A>T c.2437A>T (p.Met813Leu) c.1852A>T (p.Met618Leu) | ClinVar |
| 9 | g.72820928T>A | CA373669712 | TMC1 | c.1850T>A (p.Met617Lys) c.*290T>A (n.*290T>A) c.1258-5941T>A (n.1258-5941T>A) c.1724T>A (p.Met575Lys) n.1993T>A c.1412T>A (p.Met471Lys) n.331T>A n.748T>A c.2438T>A (p.Met813Lys) c.1853T>A (p.Met618Lys) | |
| 9 | g.72820928T>C | CA193297050 | TMC1 | c.1850T>C (p.Met617Thr) c.*290T>C (n.*290T>C) c.1258-5941T>C (n.1258-5941T>C) c.1724T>C (p.Met575Thr) n.1993T>C c.1412T>C (p.Met471Thr) n.331T>C n.748T>C c.2438T>C (p.Met813Thr) c.1853T>C (p.Met618Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820928T>G | CA373669713 | TMC1 | c.1850T>G (p.Met617Arg) c.*290T>G (n.*290T>G) c.1258-5941T>G (n.1258-5941T>G) c.1724T>G (p.Met575Arg) n.1993T>G c.1412T>G (p.Met471Arg) n.331T>G n.748T>G c.2438T>G (p.Met813Arg) c.1853T>G (p.Met618Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72820928T= | CA1855120671 | TMC1 | c.1850T= (p.Met617=) c.*290T= (n.*290T=) c.1258-5941T= (n.1258-5941T=) c.1724T= (p.Met575=) n.1993T= c.1412T= (p.Met471=) n.331T= n.748T= c.2438T= (p.Met813=) c.1853T= (p.Met618=) |