Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72820795T>CCA588650269TMC1c.1764-47T>C (n.1764-47T>C)
c.*204-47T>C (n.*204-47T>C)
c.1258-6074T>C (n.1258-6074T>C)
c.1638-47T>C (n.1638-47T>C)
n.1907-47T>C
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n.662-47T>C
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c.1767-47T>C (n.1767-47T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820795T=CA1855120614TMC1c.1764-47T= (n.1764-47T=)
c.*204-47T= (n.*204-47T=)
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c.1638-47T= (n.1638-47T=)
n.1907-47T=
c.1326-47T= (n.1326-47T=)
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c.2352-47T= (n.2352-47T=)
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9g.72820796A=CA1855120615TMC1c.1764-46A= (n.1764-46A=)
c.*204-46A= (n.*204-46A=)
c.1258-6073A= (n.1258-6073A=)
c.1638-46A= (n.1638-46A=)
n.1907-46A=
c.1326-46A= (n.1326-46A=)
n.245-46A=
n.662-46A=
c.2352-46A= (n.2352-46A=)
c.1767-46A= (n.1767-46A=)
9g.72820797T>CCA2690289947TMC1c.1764-45T>C (n.1764-45T>C)
c.*204-45T>C (n.*204-45T>C)
c.1258-6072T>C (n.1258-6072T>C)
c.1638-45T>C (n.1638-45T>C)
n.1907-45T>C
c.1326-45T>C (n.1326-45T>C)
n.245-45T>C
n.662-45T>C
c.2352-45T>C (n.2352-45T>C)
c.1767-45T>C (n.1767-45T>C)
gnomAD v4
9g.72820797dupCA5082065TMC1c.1764-45dup (n.1764-45dup)
c.*204-45dup (n.*204-45dup)
c.1258-6072dup (n.1258-6072dup)
c.1638-45dup (n.1638-45dup)
n.1907-45dup
c.1326-45dup (n.1326-45dup)
n.245-45dup
n.662-45dup
c.2352-45dup (n.2352-45dup)
c.1767-45dup (n.1767-45dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820799G>CCA2690289948TMC1c.1764-43G>C (n.1764-43G>C)
c.*204-43G>C (n.*204-43G>C)
c.1258-6070G>C (n.1258-6070G>C)
c.1638-43G>C (n.1638-43G>C)
n.1907-43G>C
c.1326-43G>C (n.1326-43G>C)
n.245-43G>C
n.662-43G>C
c.2352-43G>C (n.2352-43G>C)
c.1767-43G>C (n.1767-43G>C)
gnomAD v4
9g.72820803A=CA1855120616TMC1c.1764-39A= (n.1764-39A=)
c.*204-39A= (n.*204-39A=)
c.1258-6066A= (n.1258-6066A=)
c.1638-39A= (n.1638-39A=)
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c.1326-39A= (n.1326-39A=)
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c.1767-39A= (n.1767-39A=)
9g.72820803A>GCA5082066TMC1c.1764-39A>G (n.1764-39A>G)
c.*204-39A>G (n.*204-39A>G)
c.1258-6066A>G (n.1258-6066A>G)
c.1638-39A>G (n.1638-39A>G)
n.1907-39A>G
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n.245-39A>G
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c.1767-39A>G (n.1767-39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820803A>TCA588650270TMC1c.1764-39A>T (n.1764-39A>T)
c.*204-39A>T (n.*204-39A>T)
c.1258-6066A>T (n.1258-6066A>T)
c.1638-39A>T (n.1638-39A>T)
n.1907-39A>T
c.1326-39A>T (n.1326-39A>T)
n.245-39A>T
n.662-39A>T
c.2352-39A>T (n.2352-39A>T)
c.1767-39A>T (n.1767-39A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820804_72820805delCA2579354303TMC1c.1764-38_1764-37del (n.1764-38_1764-37del)
c.*204-38_*204-37del (n.*204-38_*204-37del)
c.1258-6065_1258-6064del (n.1258-6065_1258-6064del)
c.1638-38_1638-37del (n.1638-38_1638-37del)
n.1907-38_1907-37del
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n.245-38_245-37del
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c.2352-38_2352-37del (n.2352-38_2352-37del)
c.1767-38_1767-37del (n.1767-38_1767-37del)
9g.72820805A=CA1855120617TMC1c.1764-37A= (n.1764-37A=)
c.*204-37A= (n.*204-37A=)
c.1258-6064A= (n.1258-6064A=)
c.1638-37A= (n.1638-37A=)
n.1907-37A=
c.1326-37A= (n.1326-37A=)
n.245-37A=
n.662-37A=
c.2352-37A= (n.2352-37A=)
c.1767-37A= (n.1767-37A=)
9g.72820805A>GCA5082067TMC1c.1764-37A>G (n.1764-37A>G)
c.*204-37A>G (n.*204-37A>G)
c.1258-6064A>G (n.1258-6064A>G)
c.1638-37A>G (n.1638-37A>G)
n.1907-37A>G
c.1326-37A>G (n.1326-37A>G)
n.245-37A>G
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c.2352-37A>G (n.2352-37A>G)
c.1767-37A>G (n.1767-37A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820806G>ACA866639791TMC1c.1764-36G>A (n.1764-36G>A)
c.*204-36G>A (n.*204-36G>A)
c.1258-6063G>A (n.1258-6063G>A)
c.1638-36G>A (n.1638-36G>A)
n.1907-36G>A
c.1326-36G>A (n.1326-36G>A)
n.245-36G>A
n.662-36G>A
c.2352-36G>A (n.2352-36G>A)
c.1767-36G>A (n.1767-36G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820806G>CCA5082068TMC1c.1764-36G>C (n.1764-36G>C)
c.*204-36G>C (n.*204-36G>C)
c.1258-6063G>C (n.1258-6063G>C)
c.1638-36G>C (n.1638-36G>C)
n.1907-36G>C
c.1326-36G>C (n.1326-36G>C)
n.245-36G>C
n.662-36G>C
c.2352-36G>C (n.2352-36G>C)
c.1767-36G>C (n.1767-36G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820806G=CA1855120618TMC1c.1764-36G= (n.1764-36G=)
c.*204-36G= (n.*204-36G=)
c.1258-6063G= (n.1258-6063G=)
c.1638-36G= (n.1638-36G=)
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9g.72820807A>GCA2690289949TMC1c.1764-35A>G (n.1764-35A>G)
c.*204-35A>G (n.*204-35A>G)
c.1258-6062A>G (n.1258-6062A>G)
c.1638-35A>G (n.1638-35A>G)
n.1907-35A>G
c.1326-35A>G (n.1326-35A>G)
n.245-35A>G
n.662-35A>G
c.2352-35A>G (n.2352-35A>G)
c.1767-35A>G (n.1767-35A>G)
gnomAD v4
9g.72820808C=CA1855120619TMC1c.1764-34C= (n.1764-34C=)
c.*204-34C= (n.*204-34C=)
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c.1638-34C= (n.1638-34C=)
n.1907-34C=
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9g.72820808C>TCA588650271TMC1c.1764-34C>T (n.1764-34C>T)
c.*204-34C>T (n.*204-34C>T)
c.1258-6061C>T (n.1258-6061C>T)
c.1638-34C>T (n.1638-34C>T)
n.1907-34C>T
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n.245-34C>T
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c.1767-34C>T (n.1767-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820810C>ACA588650273TMC1c.1764-32C>A (n.1764-32C>A)
c.*204-32C>A (n.*204-32C>A)
c.1258-6059C>A (n.1258-6059C>A)
c.1638-32C>A (n.1638-32C>A)
n.1907-32C>A
c.1326-32C>A (n.1326-32C>A)
n.245-32C>A
n.662-32C>A
c.2352-32C>A (n.2352-32C>A)
c.1767-32C>A (n.1767-32C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820810C=CA1855120620TMC1c.1764-32C= (n.1764-32C=)
c.*204-32C= (n.*204-32C=)
c.1258-6059C= (n.1258-6059C=)
c.1638-32C= (n.1638-32C=)
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9g.72820810C>GCA588650272TMC1c.1764-32C>G (n.1764-32C>G)
c.*204-32C>G (n.*204-32C>G)
c.1258-6059C>G (n.1258-6059C>G)
c.1638-32C>G (n.1638-32C>G)
n.1907-32C>G
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n.245-32C>G
n.662-32C>G
c.2352-32C>G (n.2352-32C>G)
c.1767-32C>G (n.1767-32C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820812A>GCA2690289950TMC1c.1764-30A>G (n.1764-30A>G)
c.*204-30A>G (n.*204-30A>G)
c.1258-6057A>G (n.1258-6057A>G)
c.1638-30A>G (n.1638-30A>G)
n.1907-30A>G
c.1326-30A>G (n.1326-30A>G)
n.245-30A>G
n.662-30A>G
c.2352-30A>G (n.2352-30A>G)
c.1767-30A>G (n.1767-30A>G)
gnomAD v4
9g.72820816T>CCA2579354304TMC1c.1764-26T>C (n.1764-26T>C)
c.*204-26T>C (n.*204-26T>C)
c.1258-6053T>C (n.1258-6053T>C)
c.1638-26T>C (n.1638-26T>C)
n.1907-26T>C
c.1326-26T>C (n.1326-26T>C)
n.245-26T>C
n.662-26T>C
c.2352-26T>C (n.2352-26T>C)
c.1767-26T>C (n.1767-26T>C)
9g.72820817G>ACA1855120622TMC1c.1764-25G>A (n.1764-25G>A)
c.*204-25G>A (n.*204-25G>A)
c.1258-6052G>A (n.1258-6052G>A)
c.1638-25G>A (n.1638-25G>A)
n.1907-25G>A
c.1326-25G>A (n.1326-25G>A)
n.245-25G>A
n.662-25G>A
c.2352-25G>A (n.2352-25G>A)
c.1767-25G>A (n.1767-25G>A)
dbSNP
9g.72820817G=CA1855120621TMC1c.1764-25G= (n.1764-25G=)
c.*204-25G= (n.*204-25G=)
c.1258-6052G= (n.1258-6052G=)
c.1638-25G= (n.1638-25G=)
n.1907-25G=
c.1326-25G= (n.1326-25G=)
n.245-25G=
n.662-25G=
c.2352-25G= (n.2352-25G=)
c.1767-25G= (n.1767-25G=)
9g.72820820_72820824delCA2690289951TMC1c.1764-22_1764-18del (n.1764-22_1764-18del)
c.*204-22_*204-18del (n.*204-22_*204-18del)
c.1258-6049_1258-6045del (n.1258-6049_1258-6045del)
c.1638-22_1638-18del (n.1638-22_1638-18del)
n.1907-22_1907-18del
c.1326-22_1326-18del (n.1326-22_1326-18del)
n.245-22_245-18del
n.662-22_662-18del
c.2352-22_2352-18del (n.2352-22_2352-18del)
c.1767-22_1767-18del (n.1767-22_1767-18del)
gnomAD v4
9g.72820820C=CA1855120623TMC1c.1764-22C= (n.1764-22C=)
c.*204-22C= (n.*204-22C=)
c.1258-6049C= (n.1258-6049C=)
c.1638-22C= (n.1638-22C=)
n.1907-22C=
c.1326-22C= (n.1326-22C=)
n.245-22C=
n.662-22C=
c.2352-22C= (n.2352-22C=)
c.1767-22C= (n.1767-22C=)
9g.72820820C>GCA588650274TMC1c.1764-22C>G (n.1764-22C>G)
c.*204-22C>G (n.*204-22C>G)
c.1258-6049C>G (n.1258-6049C>G)
c.1638-22C>G (n.1638-22C>G)
n.1907-22C>G
c.1326-22C>G (n.1326-22C>G)
n.245-22C>G
n.662-22C>G
c.2352-22C>G (n.2352-22C>G)
c.1767-22C>G (n.1767-22C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820820C>TCA2784604582TMC1c.1764-22C>T (n.1764-22C>T)
c.*204-22C>T (n.*204-22C>T)
c.1258-6049C>T (n.1258-6049C>T)
c.1638-22C>T (n.1638-22C>T)
n.1907-22C>T
c.1326-22C>T (n.1326-22C>T)
n.245-22C>T
n.662-22C>T
c.2352-22C>T (n.2352-22C>T)
c.1767-22C>T (n.1767-22C>T)
9g.72820821A=CA1855120624TMC1c.1764-21A= (n.1764-21A=)
c.*204-21A= (n.*204-21A=)
c.1258-6048A= (n.1258-6048A=)
c.1638-21A= (n.1638-21A=)
n.1907-21A=
c.1326-21A= (n.1326-21A=)
n.245-21A=
n.662-21A=
c.2352-21A= (n.2352-21A=)
c.1767-21A= (n.1767-21A=)
9g.72820821A>GCA588650275TMC1c.1764-21A>G (n.1764-21A>G)
c.*204-21A>G (n.*204-21A>G)
c.1258-6048A>G (n.1258-6048A>G)
c.1638-21A>G (n.1638-21A>G)
n.1907-21A>G
c.1326-21A>G (n.1326-21A>G)
n.245-21A>G
n.662-21A>G
c.2352-21A>G (n.2352-21A>G)
c.1767-21A>G (n.1767-21A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820822G=CA1855120625TMC1c.1764-20G= (n.1764-20G=)
c.*204-20G= (n.*204-20G=)
c.1258-6047G= (n.1258-6047G=)
c.1638-20G= (n.1638-20G=)
n.1907-20G=
c.1326-20G= (n.1326-20G=)
n.245-20G=
n.662-20G=
c.2352-20G= (n.2352-20G=)
c.1767-20G= (n.1767-20G=)
9g.72820822G>TCA1855120626TMC1c.1764-20G>T (n.1764-20G>T)
c.*204-20G>T (n.*204-20G>T)
c.1258-6047G>T (n.1258-6047G>T)
c.1638-20G>T (n.1638-20G>T)
n.1907-20G>T
c.1326-20G>T (n.1326-20G>T)
n.245-20G>T
n.662-20G>T
c.2352-20G>T (n.2352-20G>T)
c.1767-20G>T (n.1767-20G>T)
dbSNP
9g.72820824G>ACA2690289952TMC1c.1764-18G>A (n.1764-18G>A)
c.*204-18G>A (n.*204-18G>A)
c.1258-6045G>A (n.1258-6045G>A)
c.1638-18G>A (n.1638-18G>A)
n.1907-18G>A
c.1326-18G>A (n.1326-18G>A)
n.245-18G>A
n.662-18G>A
c.2352-18G>A (n.2352-18G>A)
c.1767-18G>A (n.1767-18G>A)
gnomAD v4
9g.72820825T>CCA2579354305TMC1c.1764-17T>C (n.1764-17T>C)
c.*204-17T>C (n.*204-17T>C)
c.1258-6044T>C (n.1258-6044T>C)
c.1638-17T>C (n.1638-17T>C)
n.1907-17T>C
c.1326-17T>C (n.1326-17T>C)
n.245-17T>C
n.662-17T>C
c.2352-17T>C (n.2352-17T>C)
c.1767-17T>C (n.1767-17T>C)
gnomAD v4
9g.72820825T>GCA588650276TMC1c.1764-17T>G (n.1764-17T>G)
c.*204-17T>G (n.*204-17T>G)
c.1258-6044T>G (n.1258-6044T>G)
c.1638-17T>G (n.1638-17T>G)
n.1907-17T>G
c.1326-17T>G (n.1326-17T>G)
n.245-17T>G
n.662-17T>G
c.2352-17T>G (n.2352-17T>G)
c.1767-17T>G (n.1767-17T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.72820825T=CA1855120627TMC1c.1764-17T= (n.1764-17T=)
c.*204-17T= (n.*204-17T=)
c.1258-6044T= (n.1258-6044T=)
c.1638-17T= (n.1638-17T=)
n.1907-17T=
c.1326-17T= (n.1326-17T=)
n.245-17T=
n.662-17T=
c.2352-17T= (n.2352-17T=)
c.1767-17T= (n.1767-17T=)
9g.72820827_72820828delCA2690289953TMC1c.1764-15_1764-14del (n.1764-15_1764-14del)
c.*204-15_*204-14del (n.*204-15_*204-14del)
c.1258-6042_1258-6041del (n.1258-6042_1258-6041del)
c.1638-15_1638-14del (n.1638-15_1638-14del)
n.1907-15_1907-14del
c.1326-15_1326-14del (n.1326-15_1326-14del)
n.245-15_245-14del
n.662-15_662-14del
c.2352-15_2352-14del (n.2352-15_2352-14del)
c.1767-15_1767-14del (n.1767-15_1767-14del)
gnomAD v4
9g.72820827C>ACA5082069TMC1c.1764-15C>A (n.1764-15C>A)
c.*204-15C>A (n.*204-15C>A)
c.1258-6042C>A (n.1258-6042C>A)
c.1638-15C>A (n.1638-15C>A)
n.1907-15C>A
c.1326-15C>A (n.1326-15C>A)
n.245-15C>A
n.662-15C>A
c.2352-15C>A (n.2352-15C>A)
c.1767-15C>A (n.1767-15C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820827C=CA1855120629TMC1c.1764-15C= (n.1764-15C=)
c.*204-15C= (n.*204-15C=)
c.1258-6042C= (n.1258-6042C=)
c.1638-15C= (n.1638-15C=)
n.1907-15C=
c.1326-15C= (n.1326-15C=)
n.245-15C=
n.662-15C=
c.2352-15C= (n.2352-15C=)
c.1767-15C= (n.1767-15C=)
9g.72820827C>GCA2697557767TMC1c.1764-15C>G (n.1764-15C>G)
c.*204-15C>G (n.*204-15C>G)
c.1258-6042C>G (n.1258-6042C>G)
c.1638-15C>G (n.1638-15C>G)
n.1907-15C>G
c.1326-15C>G (n.1326-15C>G)
n.245-15C>G
n.662-15C>G
c.2352-15C>G (n.2352-15C>G)
c.1767-15C>G (n.1767-15C>G)
ClinVar
9g.72820827C>TCA1855120628TMC1c.1764-15C>T (n.1764-15C>T)
c.*204-15C>T (n.*204-15C>T)
c.1258-6042C>T (n.1258-6042C>T)
c.1638-15C>T (n.1638-15C>T)
n.1907-15C>T
c.1326-15C>T (n.1326-15C>T)
n.245-15C>T
n.662-15C>T
c.2352-15C>T (n.2352-15C>T)
c.1767-15C>T (n.1767-15C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72820829G>CCA1855120631TMC1c.1764-13G>C (n.1764-13G>C)
c.*204-13G>C (n.*204-13G>C)
c.1258-6040G>C (n.1258-6040G>C)
c.1638-13G>C (n.1638-13G>C)
n.1907-13G>C
c.1326-13G>C (n.1326-13G>C)
n.245-13G>C
n.662-13G>C
c.2352-13G>C (n.2352-13G>C)
c.1767-13G>C (n.1767-13G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72820829G=CA1855120630TMC1c.1764-13G= (n.1764-13G=)
c.*204-13G= (n.*204-13G=)
c.1258-6040G= (n.1258-6040G=)
c.1638-13G= (n.1638-13G=)
n.1907-13G=
c.1326-13G= (n.1326-13G=)
n.245-13G=
n.662-13G=
c.2352-13G= (n.2352-13G=)
c.1767-13G= (n.1767-13G=)
9g.72820829G>TCA5082070TMC1c.1764-13G>T (n.1764-13G>T)
c.*204-13G>T (n.*204-13G>T)
c.1258-6040G>T (n.1258-6040G>T)
c.1638-13G>T (n.1638-13G>T)
n.1907-13G>T
c.1326-13G>T (n.1326-13G>T)
n.245-13G>T
n.662-13G>T
c.2352-13G>T (n.2352-13G>T)
c.1767-13G>T (n.1767-13G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820830T>CCA1855120633TMC1c.1764-12T>C (n.1764-12T>C)
c.*204-12T>C (n.*204-12T>C)
c.1258-6039T>C (n.1258-6039T>C)
c.1638-12T>C (n.1638-12T>C)
n.1907-12T>C
c.1326-12T>C (n.1326-12T>C)
n.245-12T>C
n.662-12T>C
c.2352-12T>C (n.2352-12T>C)
c.1767-12T>C (n.1767-12T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72820830T=CA1855120632TMC1c.1764-12T= (n.1764-12T=)
c.*204-12T= (n.*204-12T=)
c.1258-6039T= (n.1258-6039T=)
c.1638-12T= (n.1638-12T=)
n.1907-12T=
c.1326-12T= (n.1326-12T=)
n.245-12T=
n.662-12T=
c.2352-12T= (n.2352-12T=)
c.1767-12T= (n.1767-12T=)
9g.72820832T>GCA1855120635TMC1c.1764-10T>G (n.1764-10T>G)
c.*204-10T>G (n.*204-10T>G)
c.1258-6037T>G (n.1258-6037T>G)
c.1638-10T>G (n.1638-10T>G)
n.1907-10T>G
c.1326-10T>G (n.1326-10T>G)
n.245-10T>G
n.662-10T>G
c.2352-10T>G (n.2352-10T>G)
c.1767-10T>G (n.1767-10T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.72820832T=CA1855120634TMC1c.1764-10T= (n.1764-10T=)
c.*204-10T= (n.*204-10T=)
c.1258-6037T= (n.1258-6037T=)
c.1638-10T= (n.1638-10T=)
n.1907-10T=
c.1326-10T= (n.1326-10T=)
n.245-10T=
n.662-10T=
c.2352-10T= (n.2352-10T=)
c.1767-10T= (n.1767-10T=)
9g.72820835T>CCA1855120637TMC1c.1764-7T>C (n.1764-7T>C)
c.*204-7T>C (n.*204-7T>C)
c.1258-6034T>C (n.1258-6034T>C)
c.1638-7T>C (n.1638-7T>C)
n.1907-7T>C
c.1326-7T>C (n.1326-7T>C)
n.245-7T>C
n.662-7T>C
c.2352-7T>C (n.2352-7T>C)
c.1767-7T>C (n.1767-7T>C)
dbSNP
9g.72820835T=CA1855120636TMC1c.1764-7T= (n.1764-7T=)
c.*204-7T= (n.*204-7T=)
c.1258-6034T= (n.1258-6034T=)
c.1638-7T= (n.1638-7T=)
n.1907-7T=
c.1326-7T= (n.1326-7T=)
n.245-7T=
n.662-7T=
c.2352-7T= (n.2352-7T=)
c.1767-7T= (n.1767-7T=)
9g.72820836T>CCA2690289954TMC1c.1764-6T>C (n.1764-6T>C)
c.*204-6T>C (n.*204-6T>C)
c.1258-6033T>C (n.1258-6033T>C)
c.1638-6T>C (n.1638-6T>C)
n.1907-6T>C
c.1326-6T>C (n.1326-6T>C)
n.245-6T>C
n.662-6T>C
c.2352-6T>C (n.2352-6T>C)
c.1767-6T>C (n.1767-6T>C)
gnomAD v4
9g.72820837T>CCA5082071TMC1c.1764-5T>C (n.1764-5T>C)
c.*204-5T>C (n.*204-5T>C)
c.1258-6032T>C (n.1258-6032T>C)
c.1638-5T>C (n.1638-5T>C)
n.1907-5T>C
c.1326-5T>C (n.1326-5T>C)
n.245-5T>C
n.662-5T>C
c.2352-5T>C (n.2352-5T>C)
c.1767-5T>C (n.1767-5T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820837T=CA1855120638TMC1c.1764-5T= (n.1764-5T=)
c.*204-5T= (n.*204-5T=)
c.1258-6032T= (n.1258-6032T=)
c.1638-5T= (n.1638-5T=)
n.1907-5T=
c.1326-5T= (n.1326-5T=)
n.245-5T=
n.662-5T=
c.2352-5T= (n.2352-5T=)
c.1767-5T= (n.1767-5T=)
9g.72820838C>GCA2690289955TMC1c.1764-4C>G (n.1764-4C>G)
c.*204-4C>G (n.*204-4C>G)
c.1258-6031C>G (n.1258-6031C>G)
c.1638-4C>G (n.1638-4C>G)
n.1907-4C>G
c.1326-4C>G (n.1326-4C>G)
n.245-4C>G
n.662-4C>G
c.2352-4C>G (n.2352-4C>G)
c.1767-4C>G (n.1767-4C>G)
gnomAD v4
9g.72820840A>CCA373669520TMC1c.1764-2A>C (n.1764-2A>C)
c.*204-2A>C (n.*204-2A>C)
c.1258-6029A>C (n.1258-6029A>C)
c.1638-2A>C (n.1638-2A>C)
n.1907-2A>C
c.1326-2A>C (n.1326-2A>C)
n.245-2A>C
n.662-2A>C
c.2352-2A>C (n.2352-2A>C)
c.1767-2A>C (n.1767-2A>C)
9g.72820840A>GCA373669518TMC1c.1764-2A>G (n.1764-2A>G)
c.*204-2A>G (n.*204-2A>G)
c.1258-6029A>G (n.1258-6029A>G)
c.1638-2A>G (n.1638-2A>G)
n.1907-2A>G
c.1326-2A>G (n.1326-2A>G)
n.245-2A>G
n.662-2A>G
c.2352-2A>G (n.2352-2A>G)
c.1767-2A>G (n.1767-2A>G)
9g.72820840A>TCA373669519TMC1c.1764-2A>T (n.1764-2A>T)
c.*204-2A>T (n.*204-2A>T)
c.1258-6029A>T (n.1258-6029A>T)
c.1638-2A>T (n.1638-2A>T)
n.1907-2A>T
c.1326-2A>T (n.1326-2A>T)
n.245-2A>T
n.662-2A>T
c.2352-2A>T (n.2352-2A>T)
c.1767-2A>T (n.1767-2A>T)
9g.72820841G>ACA373669521TMC1c.1764-1G>A (n.1764-1G>A)
c.*204-1G>A (n.*204-1G>A)
c.1258-6028G>A (n.1258-6028G>A)
c.1638-1G>A (n.1638-1G>A)
n.1907-1G>A
c.1326-1G>A (n.1326-1G>A)
n.245-1G>A
n.662-1G>A
c.2352-1G>A (n.2352-1G>A)
c.1767-1G>A (n.1767-1G>A)
gnomAD v4
9g.72820841G>CCA373669522TMC1c.1764-1G>C (n.1764-1G>C)
c.*204-1G>C (n.*204-1G>C)
c.1258-6028G>C (n.1258-6028G>C)
c.1638-1G>C (n.1638-1G>C)
n.1907-1G>C
c.1326-1G>C (n.1326-1G>C)
n.245-1G>C
n.662-1G>C
c.2352-1G>C (n.2352-1G>C)
c.1767-1G>C (n.1767-1G>C)
9g.72820841G>TCA373669523TMC1c.1764-1G>T (n.1764-1G>T)
c.*204-1G>T (n.*204-1G>T)
c.1258-6028G>T (n.1258-6028G>T)
c.1638-1G>T (n.1638-1G>T)
n.1907-1G>T
c.1326-1G>T (n.1326-1G>T)
n.245-1G>T
n.662-1G>T
c.2352-1G>T (n.2352-1G>T)
c.1767-1G>T (n.1767-1G>T)
9g.72820842G>ACA5082072TMC1c.1764G>A (p.Trp588Ter)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.1258-6027G>A (n.1258-6027G>A)
c.1638G>A (p.Trp546Ter)
n.1907G>A
c.1326G>A (p.Trp442Ter)
n.245G>A
n.662G>A
c.2352G>A (p.Trp784Ter)
c.1767G>A (p.Trp589Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820842G>CCA373669524TMC1c.1764G>C (p.Trp588Cys)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.1258-6027G>C (n.1258-6027G>C)
c.1638G>C (p.Trp546Cys)
n.1907G>C
c.1326G>C (p.Trp442Cys)
n.245G>C
n.662G>C
c.2352G>C (p.Trp784Cys)
c.1767G>C (p.Trp589Cys)
9g.72820842G=CA1855120639TMC1c.1764G= (p.Trp588=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.1258-6027G= (n.1258-6027G=)
c.1638G= (p.Trp546=)
n.1907G=
c.1326G= (p.Trp442=)
n.245G=
n.662G=
c.2352G= (p.Trp784=)
c.1767G= (p.Trp589=)
9g.72820842G>TCA373669525TMC1c.1764G>T (p.Trp588Cys)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.1258-6027G>T (n.1258-6027G>T)
c.1638G>T (p.Trp546Cys)
n.1907G>T
c.1326G>T (p.Trp442Cys)
n.245G>T
n.662G>T
c.2352G>T (p.Trp784Cys)
c.1767G>T (p.Trp589Cys)
9g.72820843A>CCA373669526TMC1c.1765A>C (p.Met589Leu)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.1258-6026A>C (n.1258-6026A>C)
c.1639A>C (p.Met547Leu)
n.1908A>C
c.1327A>C (p.Met443Leu)
n.246A>C
n.663A>C
c.2353A>C (p.Met785Leu)
c.1768A>C (p.Met590Leu)
9g.72820843A>GCA373669527TMC1c.1765A>G (p.Met589Val)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.1258-6026A>G (n.1258-6026A>G)
c.1639A>G (p.Met547Val)
n.1908A>G
c.1327A>G (p.Met443Val)
n.246A>G
n.663A>G
c.2353A>G (p.Met785Val)
c.1768A>G (p.Met590Val)
ClinVar dbSNP
9g.72820843A>TCA373669528TMC1c.1765A>T (p.Met589Leu)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.1258-6026A>T (n.1258-6026A>T)
c.1639A>T (p.Met547Leu)
n.1908A>T
c.1327A>T (p.Met443Leu)
n.246A>T
n.663A>T
c.2353A>T (p.Met785Leu)
c.1768A>T (p.Met590Leu)
9g.72820844T>ACA373669529TMC1c.1766T>A (p.Met589Lys)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.1258-6025T>A (n.1258-6025T>A)
c.1640T>A (p.Met547Lys)
n.1909T>A
c.1328T>A (p.Met443Lys)
n.247T>A
n.664T>A
c.2354T>A (p.Met785Lys)
c.1769T>A (p.Met590Lys)
9g.72820844T>CCA373669530TMC1c.1766T>C (p.Met589Thr)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.1258-6025T>C (n.1258-6025T>C)
c.1640T>C (p.Met547Thr)
n.1909T>C
c.1328T>C (p.Met443Thr)
n.247T>C
n.664T>C
c.2354T>C (p.Met785Thr)
c.1769T>C (p.Met590Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820844T>GCA373669531TMC1c.1766T>G (p.Met589Arg)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.1258-6025T>G (n.1258-6025T>G)
c.1640T>G (p.Met547Arg)
n.1909T>G
c.1328T>G (p.Met443Arg)
n.247T>G
n.664T>G
c.2354T>G (p.Met785Arg)
c.1769T>G (p.Met590Arg)
9g.72820844T=CA1855120640TMC1c.1766T= (p.Met589=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.1258-6025T= (n.1258-6025T=)
c.1640T= (p.Met547=)
n.1909T=
c.1328T= (p.Met443=)
n.247T=
n.664T=
c.2354T= (p.Met785=)
c.1769T= (p.Met590=)
9g.72820845G>ACA373669532TMC1c.1767G>A (p.Met589Ile)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.1258-6024G>A (n.1258-6024G>A)
c.1641G>A (p.Met547Ile)
n.1910G>A
c.1329G>A (p.Met443Ile)
n.248G>A
n.665G>A
c.2355G>A (p.Met785Ile)
c.1770G>A (p.Met590Ile)
9g.72820845G>CCA373669534TMC1c.1767G>C (p.Met589Ile)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.1258-6024G>C (n.1258-6024G>C)
c.1641G>C (p.Met547Ile)
n.1910G>C
c.1329G>C (p.Met443Ile)
n.248G>C
n.665G>C
c.2355G>C (p.Met785Ile)
c.1770G>C (p.Met590Ile)
9g.72820845G>TCA373669533TMC1c.1767G>T (p.Met589Ile)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.1258-6024G>T (n.1258-6024G>T)
c.1641G>T (p.Met547Ile)
n.1910G>T
c.1329G>T (p.Met443Ile)
n.248G>T
n.665G>T
c.2355G>T (p.Met785Ile)
c.1770G>T (p.Met590Ile)
9g.72820846G>ACA5082073TMC1c.1768G>A (p.Gly590Ser)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.1258-6023G>A (n.1258-6023G>A)
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
n.1911G>A
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
n.249G>A
n.666G>A
c.2356G>A (p.Gly786Ser)
c.1771G>A (p.Gly591Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.72820846G>CCA373669535TMC1c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.1258-6023G>C (n.1258-6023G>C)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.1911G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
n.249G>C
n.666G>C
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
9g.72820846G=CA1855120641TMC1c.1768G= (p.Gly590=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.1258-6023G= (n.1258-6023G=)
c.1642G= (p.Gly548=)
n.1911G=
c.1330G= (p.Gly444=)
n.249G=
n.666G=
c.2356G= (p.Gly786=)
c.1771G= (p.Gly591=)
9g.72820846G>TCA373669536TMC1c.1768G>T (p.Gly590Cys)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.1258-6023G>T (n.1258-6023G>T)
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
n.1911G>T
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
n.249G>T
n.666G>T
c.2356G>T (p.Gly786Cys)
c.1771G>T (p.Gly591Cys)
9g.72820847G>ACA373669537TMC1c.1769G>A (p.Gly590Asp)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.1258-6022G>A (n.1258-6022G>A)
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
n.1912G>A
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
n.250G>A
n.667G>A
c.2357G>A (p.Gly786Asp)
c.1772G>A (p.Gly591Asp)
9g.72820847G>CCA373669538TMC1c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.1258-6022G>C (n.1258-6022G>C)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.1912G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
n.250G>C
n.667G>C
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
gnomAD v4
9g.72820847G=CA1855120642TMC1c.1769G= (p.Gly590=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.1258-6022G= (n.1258-6022G=)
c.1643G= (p.Gly548=)
n.1912G=
c.1331G= (p.Gly444=)
n.250G=
n.667G=
c.2357G= (p.Gly786=)
c.1772G= (p.Gly591=)
9g.72820847G>TCA373669539TMC1c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.1258-6022G>T (n.1258-6022G>T)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.1912G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
n.250G>T
n.667G>T
c.2357G>T (p.Gly786Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820848C>ACA465492598TMC1c.1770C>A (p.Gly590=)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.1258-6021C>A (n.1258-6021C>A)
c.1644C>A (p.Gly548=)
n.1913C>A
c.1332C>A (p.Gly444=)
n.251C>A
n.668C>A
c.2358C>A (p.Gly786=)
c.1773C>A (p.Gly591=)
9g.72820848C>GCA465492599TMC1c.1770C>G (p.Gly590=)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.1258-6021C>G (n.1258-6021C>G)
c.1644C>G (p.Gly548=)
n.1913C>G
c.1332C>G (p.Gly444=)
n.251C>G
n.668C>G
c.2358C>G (p.Gly786=)
c.1773C>G (p.Gly591=)
9g.72820848C>TCA465492600TMC1c.1770C>T (p.Gly590=)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.1258-6021C>T (n.1258-6021C>T)
c.1644C>T (p.Gly548=)
n.1913C>T
c.1332C>T (p.Gly444=)
n.251C>T
n.668C>T
c.2358C>T (p.Gly786=)
c.1773C>T (p.Gly591=)
9g.72820849T>ACA373669540TMC1c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.1258-6020T>A (n.1258-6020T>A)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
n.1914T>A
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
n.252T>A
n.669T>A
c.2359T>A (p.Ser787Thr)
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
9g.72820849T>CCA373669541TMC1c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.1258-6020T>C (n.1258-6020T>C)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
n.1914T>C
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
n.252T>C
n.669T>C
c.2359T>C (p.Ser787Pro)
c.1774T>C (p.Ser592Pro)
9g.72820849T>GCA373669542TMC1c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.1258-6020T>G (n.1258-6020T>G)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
n.1914T>G
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
n.252T>G
n.669T>G
c.2359T>G (p.Ser787Ala)
c.1774T>G (p.Ser592Ala)
9g.72820850C>ACA373669543TMC1c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.1258-6019C>A (n.1258-6019C>A)
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
n.1915C>A
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
n.253C>A
n.670C>A
c.2360C>A (p.Ser787Tyr)
c.1775C>A (p.Ser592Tyr)
9g.72820850C>GCA373669544TMC1c.1772C>G (p.Ser591Cys)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.1258-6019C>G (n.1258-6019C>G)
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
n.1915C>G
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
n.253C>G
n.670C>G
c.2360C>G (p.Ser787Cys)
c.1775C>G (p.Ser592Cys)
9g.72820850C>TCA373669545TMC1c.1772C>T (p.Ser591Phe)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.1258-6019C>T (n.1258-6019C>T)
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
n.1915C>T
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
n.253C>T
n.670C>T
c.2360C>T (p.Ser787Phe)
c.1775C>T (p.Ser592Phe)
9g.72820851C>ACA465492602TMC1c.1773C>A (p.Ser591=)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.1258-6018C>A (n.1258-6018C>A)
c.1647C>A (p.Ser549=)
n.1916C>A
c.1335C>A (p.Ser445=)
n.254C>A
n.671C>A
c.2361C>A (p.Ser787=)
c.1776C>A (p.Ser592=)
gnomAD v4
9g.72820851C=CA1855120643TMC1c.1773C= (p.Ser591=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.1258-6018C= (n.1258-6018C=)
c.1647C= (p.Ser549=)
n.1916C=
c.1335C= (p.Ser445=)
n.254C=
n.671C=
c.2361C= (p.Ser787=)
c.1776C= (p.Ser592=)
9g.72820851C>GCA465492601TMC1c.1773C>G (p.Ser591=)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.1258-6018C>G (n.1258-6018C>G)
c.1647C>G (p.Ser549=)
n.1916C>G
c.1335C>G (p.Ser445=)
n.254C>G
n.671C>G
c.2361C>G (p.Ser787=)
c.1776C>G (p.Ser592=)
9g.72820851C>TCA5082074TMC1c.1773C>T (p.Ser591=)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.1258-6018C>T (n.1258-6018C>T)
c.1647C>T (p.Ser549=)
n.1916C>T
c.1335C>T (p.Ser445=)
n.254C>T
n.671C>T
c.2361C>T (p.Ser787=)
c.1776C>T (p.Ser592=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820854_72820856delCA2690289956TMC1c.1776_1778del (p.Phe593del)
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
c.1258-6015_1258-6013del (n.1258-6015_1258-6013del)
c.1650_1652del (p.Phe551del)
n.1919_1921del
c.1338_1340del (p.Phe447del)
n.257_259del
n.674_676del
c.2364_2366del (p.Phe789del)
c.1779_1781del (p.Phe594del)
gnomAD v4
9g.72820852T>ACA373669546TMC1c.1774T>A (p.Phe592Ile)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.1258-6017T>A (n.1258-6017T>A)
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
n.1917T>A
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
n.255T>A
n.672T>A
c.2362T>A (p.Phe788Ile)
c.1777T>A (p.Phe593Ile)
9g.72820852T>CCA373669548TMC1c.1774T>C (p.Phe592Leu)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.1258-6017T>C (n.1258-6017T>C)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
n.1917T>C
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
n.255T>C
n.672T>C
c.2362T>C (p.Phe788Leu)
c.1777T>C (p.Phe593Leu)
9g.72820852T>GCA373669547TMC1c.1774T>G (p.Phe592Val)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.1258-6017T>G (n.1258-6017T>G)
c.1648T>G (p.Phe550Val)
n.1917T>G
c.1336T>G (p.Phe446Val)
n.255T>G
n.672T>G
c.2362T>G (p.Phe788Val)
c.1777T>G (p.Phe593Val)
9g.72820853T>ACA373669549TMC1c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.1258-6016T>A (n.1258-6016T>A)
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
n.1918T>A
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
n.256T>A
n.673T>A
c.2363T>A (p.Phe788Tyr)
c.1778T>A (p.Phe593Tyr)
9g.72820853T>CCA373669550TMC1c.1775T>C (p.Phe592Ser)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.1258-6016T>C (n.1258-6016T>C)
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
n.1918T>C
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
n.256T>C
n.673T>C
c.2363T>C (p.Phe788Ser)
c.1778T>C (p.Phe593Ser)
9g.72820853T>GCA373669551TMC1c.1775T>G (p.Phe592Cys)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.1258-6016T>G (n.1258-6016T>G)
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
n.1918T>G
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
n.256T>G
n.673T>G
c.2363T>G (p.Phe788Cys)
c.1778T>G (p.Phe593Cys)
9g.72820854C>ACA373669552TMC1c.1776C>A (p.Phe592Leu)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.1258-6015C>A (n.1258-6015C>A)
c.1650C>A (p.Phe550Leu)
n.1919C>A
c.1338C>A (p.Phe446Leu)
n.257C>A
n.674C>A
c.2364C>A (p.Phe788Leu)
c.1779C>A (p.Phe593Leu)
9g.72820854C>GCA373669553TMC1c.1776C>G (p.Phe592Leu)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.1258-6015C>G (n.1258-6015C>G)
c.1650C>G (p.Phe550Leu)
n.1919C>G
c.1338C>G (p.Phe446Leu)
n.257C>G
n.674C>G
c.2364C>G (p.Phe788Leu)
c.1779C>G (p.Phe593Leu)
gnomAD v4
9g.72820854C>TCA465492603TMC1c.1776C>T (p.Phe592=)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.1258-6015C>T (n.1258-6015C>T)
c.1650C>T (p.Phe550=)
n.1919C>T
c.1338C>T (p.Phe446=)
n.257C>T
n.674C>T
c.2364C>T (p.Phe788=)
c.1779C>T (p.Phe593=)
9g.72820855T>ACA373669554TMC1c.1777T>A (p.Phe593Ile)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.1258-6014T>A (n.1258-6014T>A)
c.1651T>A (p.Phe551Ile)
n.1920T>A
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
n.258T>A
n.675T>A
c.2365T>A (p.Phe789Ile)
c.1780T>A (p.Phe594Ile)
9g.72820855T>CCA373669555TMC1c.1777T>C (p.Phe593Leu)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.1258-6014T>C (n.1258-6014T>C)
c.1651T>C (p.Phe551Leu)
n.1920T>C
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
n.258T>C
n.675T>C
c.2365T>C (p.Phe789Leu)
c.1780T>C (p.Phe594Leu)
9g.72820855T>GCA373669556TMC1c.1777T>G (p.Phe593Val)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.1258-6014T>G (n.1258-6014T>G)
c.1651T>G (p.Phe551Val)
n.1920T>G
c.1339T>G (p.Phe447Val)
n.258T>G
n.675T>G
c.2365T>G (p.Phe789Val)
c.1780T>G (p.Phe594Val)
gnomAD v4
9g.72820856T>ACA373669557TMC1c.1778T>A (p.Phe593Tyr)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.1258-6013T>A (n.1258-6013T>A)
c.1652T>A (p.Phe551Tyr)
n.1921T>A
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
n.259T>A
n.676T>A
c.2366T>A (p.Phe789Tyr)
c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
9g.72820856T>CCA373669558TMC1c.1778T>C (p.Phe593Ser)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.1258-6013T>C (n.1258-6013T>C)
c.1652T>C (p.Phe551Ser)
n.1921T>C
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
n.259T>C
n.676T>C
c.2366T>C (p.Phe789Ser)
c.1781T>C (p.Phe594Ser)
9g.72820856T>GCA373669559TMC1c.1778T>G (p.Phe593Cys)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.1258-6013T>G (n.1258-6013T>G)
c.1652T>G (p.Phe551Cys)
n.1921T>G
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
n.259T>G
n.676T>G
c.2366T>G (p.Phe789Cys)
c.1781T>G (p.Phe594Cys)
9g.72820857T>ACA373669561TMC1c.1779T>A (p.Phe593Leu)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.1258-6012T>A (n.1258-6012T>A)
c.1653T>A (p.Phe551Leu)
n.1922T>A
c.1341T>A (p.Phe447Leu)
n.260T>A
n.677T>A
c.2367T>A (p.Phe789Leu)
c.1782T>A (p.Phe594Leu)
9g.72820857T>CCA465492604TMC1c.1779T>C (p.Phe593=)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.1258-6012T>C (n.1258-6012T>C)
c.1653T>C (p.Phe551=)
n.1922T>C
c.1341T>C (p.Phe447=)
n.260T>C
n.677T>C
c.2367T>C (p.Phe789=)
c.1782T>C (p.Phe594=)
9g.72820857T>GCA373669560TMC1c.1779T>G (p.Phe593Leu)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.1258-6012T>G (n.1258-6012T>G)
c.1653T>G (p.Phe551Leu)
n.1922T>G
c.1341T>G (p.Phe447Leu)
n.260T>G
n.677T>G
c.2367T>G (p.Phe789Leu)
c.1782T>G (p.Phe594Leu)
9g.72820858delCA2697557768TMC1c.1780del (p.Ala594LeufsTer?)
c.*220del (n.*220del)
c.1258-6011del (n.1258-6011del)
c.1654del (p.Ala552LeufsTer?)
n.1923del
c.1342del (p.Ala448LeufsTer?)
n.261del
n.678del
c.2368del (p.Ala790LeufsTer?)
c.1783del (p.Ala595LeufsTer?)
ClinVar
9g.72820858G>ACA373669562TMC1c.1780G>A (p.Ala594Thr)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.1258-6011G>A (n.1258-6011G>A)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
n.1923G>A
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
n.261G>A
n.678G>A
c.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
9g.72820858G>CCA373669563TMC1c.1780G>C (p.Ala594Pro)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.1258-6011G>C (n.1258-6011G>C)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
n.1923G>C
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
n.261G>C
n.678G>C
c.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
9g.72820858G>TCA373669564TMC1c.1780G>T (p.Ala594Ser)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.1258-6011G>T (n.1258-6011G>T)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
n.1923G>T
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
n.261G>T
n.678G>T
c.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
9g.72820859C>ACA373669565TMC1c.1781C>A (p.Ala594Asp)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.1258-6010C>A (n.1258-6010C>A)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
n.1924C>A
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
n.262C>A
n.679C>A
c.2369C>A (p.Ala790Asp)
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
gnomAD v4
9g.72820859C>GCA373669566TMC1c.1781C>G (p.Ala594Gly)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.1258-6010C>G (n.1258-6010C>G)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
n.1924C>G
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
n.262C>G
n.679C>G
c.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
9g.72820859C>TCA373669567TMC1c.1781C>T (p.Ala594Val)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.1258-6010C>T (n.1258-6010C>T)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
n.1924C>T
c.1343C>T (p.Ala448Val)
n.262C>T
n.679C>T
c.2369C>T (p.Ala790Val)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
9g.72820860T>ACA465492605TMC1c.1782T>A (p.Ala594=)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.1258-6009T>A (n.1258-6009T>A)
c.1656T>A (p.Ala552=)
n.1925T>A
c.1344T>A (p.Ala448=)
n.263T>A
n.680T>A
c.2370T>A (p.Ala790=)
c.1785T>A (p.Ala595=)
9g.72820860T>CCA465492607TMC1c.1782T>C (p.Ala594=)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.1258-6009T>C (n.1258-6009T>C)
c.1656T>C (p.Ala552=)
n.1925T>C
c.1344T>C (p.Ala448=)
n.263T>C
n.680T>C
c.2370T>C (p.Ala790=)
c.1785T>C (p.Ala595=)
9g.72820860T>GCA465492606TMC1c.1782T>G (p.Ala594=)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.1258-6009T>G (n.1258-6009T>G)
c.1656T>G (p.Ala552=)
n.1925T>G
c.1344T>G (p.Ala448=)
n.263T>G
n.680T>G
c.2370T>G (p.Ala790=)
c.1785T>G (p.Ala595=)
9g.72820861C>ACA373669568TMC1c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.1258-6008C>A (n.1258-6008C>A)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
n.1926C>A
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.264C>A
n.681C>A
c.2371C>A (p.Pro791Thr)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
gnomAD v4
9g.72820861C>GCA373669569TMC1c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.1258-6008C>G (n.1258-6008C>G)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
n.1926C>G
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.264C>G
n.681C>G
c.2371C>G (p.Pro791Ala)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
9g.72820861C>TCA373669570TMC1c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.1258-6008C>T (n.1258-6008C>T)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
n.1926C>T
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.264C>T
n.681C>T
c.2371C>T (p.Pro791Ser)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
9g.72820863delCA2784604583TMC1c.1785del (p.Ser596AlafsTer?)
c.*225del (n.*225del)
c.1258-6006del (n.1258-6006del)
c.1659del (p.Ser554AlafsTer?)
n.1928del
c.1347del (p.Ser450AlafsTer?)
n.266del
n.683del
c.2373del (p.Ser792AlafsTer?)
c.1788del (p.Ser597AlafsTer?)
9g.72820862C>ACA373669571TMC1c.1784C>A (p.Pro595His)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.1258-6007C>A (n.1258-6007C>A)
c.1658C>A (p.Pro553His)
n.1927C>A
c.1346C>A (p.Pro449His)
n.265C>A
n.682C>A
c.2372C>A (p.Pro791His)
c.1787C>A (p.Pro596His)
9g.72820862C=CA1855120644TMC1c.1784C= (p.Pro595=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.1258-6007C= (n.1258-6007C=)
c.1658C= (p.Pro553=)
n.1927C=
c.1346C= (p.Pro449=)
n.265C=
n.682C=
c.2372C= (p.Pro791=)
c.1787C= (p.Pro596=)
9g.72820862C>GCA373669572TMC1c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.1258-6007C>G (n.1258-6007C>G)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
n.1927C>G
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.265C>G
n.682C>G
c.2372C>G (p.Pro791Arg)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
9g.72820862C>TCA373669573TMC1c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.1258-6007C>T (n.1258-6007C>T)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
n.1927C>T
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.265C>T
n.682C>T
c.2372C>T (p.Pro791Leu)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820863C>ACA465492609TMC1c.1785C>A (p.Pro595=)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.1258-6006C>A (n.1258-6006C>A)
c.1659C>A (p.Pro553=)
n.1928C>A
c.1347C>A (p.Pro449=)
n.266C>A
n.683C>A
c.2373C>A (p.Pro791=)
c.1788C>A (p.Pro596=)
9g.72820863C=CA1855120645TMC1c.1785C= (p.Pro595=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.1258-6006C= (n.1258-6006C=)
c.1659C= (p.Pro553=)
n.1928C=
c.1347C= (p.Pro449=)
n.266C=
n.683C=
c.2373C= (p.Pro791=)
c.1788C= (p.Pro596=)
9g.72820863C>GCA465492608TMC1c.1785C>G (p.Pro595=)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.1258-6006C>G (n.1258-6006C>G)
c.1659C>G (p.Pro553=)
n.1928C>G
c.1347C>G (p.Pro449=)
n.266C>G
n.683C>G
c.2373C>G (p.Pro791=)
c.1788C>G (p.Pro596=)
9g.72820863C>TCA5082075TMC1c.1785C>T (p.Pro595=)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.1258-6006C>T (n.1258-6006C>T)
c.1659C>T (p.Pro553=)
n.1928C>T
c.1347C>T (p.Pro449=)
n.266C>T
n.683C>T
c.2373C>T (p.Pro791=)
c.1788C>T (p.Pro596=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820864A>CCA373669576TMC1c.1786A>C (p.Ser596Arg)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.1258-6005A>C (n.1258-6005A>C)
c.1660A>C (p.Ser554Arg)
n.1929A>C
c.1348A>C (p.Ser450Arg)
n.267A>C
n.684A>C
c.2374A>C (p.Ser792Arg)
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
9g.72820864A>GCA373669575TMC1c.1786A>G (p.Ser596Gly)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.1258-6005A>G (n.1258-6005A>G)
c.1660A>G (p.Ser554Gly)
n.1929A>G
c.1348A>G (p.Ser450Gly)
n.267A>G
n.684A>G
c.2374A>G (p.Ser792Gly)
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
9g.72820864A>TCA373669574TMC1c.1786A>T (p.Ser596Cys)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.1258-6005A>T (n.1258-6005A>T)
c.1660A>T (p.Ser554Cys)
n.1929A>T
c.1348A>T (p.Ser450Cys)
n.267A>T
n.684A>T
c.2374A>T (p.Ser792Cys)
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
9g.72820865G>ACA373669577TMC1c.1787G>A (p.Ser596Asn)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.1258-6004G>A (n.1258-6004G>A)
c.1661G>A (p.Ser554Asn)
n.1930G>A
c.1349G>A (p.Ser450Asn)
n.268G>A
n.685G>A
c.2375G>A (p.Ser792Asn)
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
9g.72820865G>CCA373669578TMC1c.1787G>C (p.Ser596Thr)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.1258-6004G>C (n.1258-6004G>C)
c.1661G>C (p.Ser554Thr)
n.1930G>C
c.1349G>C (p.Ser450Thr)
n.268G>C
n.685G>C
c.2375G>C (p.Ser792Thr)
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
9g.72820865G>TCA373669579TMC1c.1787G>T (p.Ser596Ile)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.1258-6004G>T (n.1258-6004G>T)
c.1661G>T (p.Ser554Ile)
n.1930G>T
c.1349G>T (p.Ser450Ile)
n.268G>T
n.685G>T
c.2375G>T (p.Ser792Ile)
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
9g.72820866C>ACA373669580TMC1c.1788C>A (p.Ser596Arg)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.1258-6003C>A (n.1258-6003C>A)
c.1662C>A (p.Ser554Arg)
n.1931C>A
c.1350C>A (p.Ser450Arg)
n.269C>A
n.686C>A
c.2376C>A (p.Ser792Arg)
c.1791C>A (p.Ser597Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72820866C=CA1855120646TMC1c.1788C= (p.Ser596=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.1258-6003C= (n.1258-6003C=)
c.1662C= (p.Ser554=)
n.1931C=
c.1350C= (p.Ser450=)
n.269C=
n.686C=
c.2376C= (p.Ser792=)
c.1791C= (p.Ser597=)
9g.72820866C>GCA373669581TMC1c.1788C>G (p.Ser596Arg)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.1258-6003C>G (n.1258-6003C>G)
c.1662C>G (p.Ser554Arg)
n.1931C>G
c.1350C>G (p.Ser450Arg)
n.269C>G
n.686C>G
c.2376C>G (p.Ser792Arg)
c.1791C>G (p.Ser597Arg)
9g.72820866C>TCA465492610TMC1c.1788C>T (p.Ser596=)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.1258-6003C>T (n.1258-6003C>T)
c.1662C>T (p.Ser554=)
n.1931C>T
c.1350C>T (p.Ser450=)
n.269C>T
n.686C>T
c.2376C>T (p.Ser792=)
c.1791C>T (p.Ser597=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820867C>ACA373669582TMC1c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.1258-6002C>A (n.1258-6002C>A)
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
n.1932C>A
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
n.270C>A
n.687C>A
c.2377C>A (p.Leu793Ile)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
9g.72820867C=CA1855120647TMC1c.1789C= (p.Leu597=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.1258-6002C= (n.1258-6002C=)
c.1663C= (p.Leu555=)
n.1932C=
c.1351C= (p.Leu451=)
n.270C=
n.687C=
c.2377C= (p.Leu793=)
c.1792C= (p.Leu598=)
9g.72820867C>GCA373669583TMC1c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.1258-6002C>G (n.1258-6002C>G)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
n.1932C>G
c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.270C>G
n.687C>G
c.2377C>G (p.Leu793Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
9g.72820867C>TCA193296944TMC1c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.1258-6002C>T (n.1258-6002C>T)
c.1663C>T (p.Leu555Phe)
n.1932C>T
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
n.270C>T
n.687C>T
c.2377C>T (p.Leu793Phe)
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
dbSNP gnomAD v4
9g.72820868T>ACA373669584TMC1c.1790T>A (p.Leu597His)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.1258-6001T>A (n.1258-6001T>A)
c.1664T>A (p.Leu555His)
n.1933T>A
c.1352T>A (p.Leu451His)
n.271T>A
n.688T>A
c.2378T>A (p.Leu793His)
c.1793T>A (p.Leu598His)
9g.72820868T>CCA373669585TMC1c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.1258-6001T>C (n.1258-6001T>C)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
n.1933T>C
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.271T>C
n.688T>C
c.2378T>C (p.Leu793Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
gnomAD v4
9g.72820868T>GCA373669586TMC1c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.1258-6001T>G (n.1258-6001T>G)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
n.1933T>G
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.271T>G
n.688T>G
c.2378T>G (p.Leu793Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
9g.72820869C>ACA465492611TMC1c.1791C>A (p.Leu597=)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.1258-6000C>A (n.1258-6000C>A)
c.1665C>A (p.Leu555=)
n.1934C>A
c.1353C>A (p.Leu451=)
n.272C>A
n.689C>A
c.2379C>A (p.Leu793=)
c.1794C>A (p.Leu598=)
dbSNP
9g.72820869C=CA1855120648TMC1c.1791C= (p.Leu597=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.1258-6000C= (n.1258-6000C=)
c.1665C= (p.Leu555=)
n.1934C=
c.1353C= (p.Leu451=)
n.272C=
n.689C=
c.2379C= (p.Leu793=)
c.1794C= (p.Leu598=)
9g.72820869C>GCA465492612TMC1c.1791C>G (p.Leu597=)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.1258-6000C>G (n.1258-6000C>G)
c.1665C>G (p.Leu555=)
n.1934C>G
c.1353C>G (p.Leu451=)
n.272C>G
n.689C>G
c.2379C>G (p.Leu793=)
c.1794C>G (p.Leu598=)
9g.72820869C>TCA465492613TMC1c.1791C>T (p.Leu597=)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.1258-6000C>T (n.1258-6000C>T)
c.1665C>T (p.Leu555=)
n.1934C>T
c.1353C>T (p.Leu451=)
n.272C>T
n.689C>T
c.2379C>T (p.Leu793=)
c.1794C>T (p.Leu598=)
dbSNP
9g.72820870C>ACA373669587TMC1c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.1258-5999C>A (n.1258-5999C>A)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
n.1935C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
n.273C>A
n.690C>A
c.2380C>A (p.Pro794Thr)
c.1795C>A (p.Pro599Thr)
9g.72820870C>GCA373669588TMC1c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.1258-5999C>G (n.1258-5999C>G)
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
n.1935C>G
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
n.273C>G
n.690C>G
c.2380C>G (p.Pro794Ala)
c.1795C>G (p.Pro599Ala)
9g.72820870C>TCA373669589TMC1c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.1258-5999C>T (n.1258-5999C>T)
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
n.1935C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
n.273C>T
n.690C>T
c.2380C>T (p.Pro794Ser)
c.1795C>T (p.Pro599Ser)
gnomAD v4
9g.72820871C>ACA373669592TMC1c.1793C>A (p.Pro598Gln)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.1258-5998C>A (n.1258-5998C>A)
c.1667C>A (p.Pro556Gln)
n.1936C>A
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
n.274C>A
n.691C>A
c.2381C>A (p.Pro794Gln)
c.1796C>A (p.Pro599Gln)
9g.72820871C=CA1855120649TMC1c.1793C= (p.Pro598=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.1258-5998C= (n.1258-5998C=)
c.1667C= (p.Pro556=)
n.1936C=
c.1355C= (p.Pro452=)
n.274C=
n.691C=
c.2381C= (p.Pro794=)
c.1796C= (p.Pro599=)
9g.72820871C>GCA373669591TMC1c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.1258-5998C>G (n.1258-5998C>G)
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
n.1936C>G
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
n.274C>G
n.691C>G
c.2381C>G (p.Pro794Arg)
c.1796C>G (p.Pro599Arg)
9g.72820871C>TCA373669590TMC1c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.1258-5998C>T (n.1258-5998C>T)
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
n.1936C>T
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.274C>T
n.691C>T
c.2381C>T (p.Pro794Leu)
c.1796C>T (p.Pro599Leu)
dbSNP
9g.72820872A=CA1855120650TMC1c.1794A= (p.Pro598=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.1258-5997A= (n.1258-5997A=)
c.1668A= (p.Pro556=)
n.1937A=
c.1356A= (p.Pro452=)
n.275A=
n.692A=
c.2382A= (p.Pro794=)
c.1797A= (p.Pro599=)
9g.72820872A>CCA465492614TMC1c.1794A>C (p.Pro598=)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.1258-5997A>C (n.1258-5997A>C)
c.1668A>C (p.Pro556=)
n.1937A>C
c.1356A>C (p.Pro452=)
n.275A>C
n.692A>C
c.2382A>C (p.Pro794=)
c.1797A>C (p.Pro599=)
9g.72820872A>GCA5082076TMC1c.1794A>G (p.Pro598=)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.1258-5997A>G (n.1258-5997A>G)
c.1668A>G (p.Pro556=)
n.1937A>G
c.1356A>G (p.Pro452=)
n.275A>G
n.692A>G
c.2382A>G (p.Pro794=)
c.1797A>G (p.Pro599=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820872A>TCA465492615TMC1c.1794A>T (p.Pro598=)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.1258-5997A>T (n.1258-5997A>T)
c.1668A>T (p.Pro556=)
n.1937A>T
c.1356A>T (p.Pro452=)
n.275A>T
n.692A>T
c.2382A>T (p.Pro794=)
c.1797A>T (p.Pro599=)
9g.72820873G>ACA373669593TMC1c.1795G>A (p.Gly599Ser)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.1258-5996G>A (n.1258-5996G>A)
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
n.1938G>A
c.1357G>A (p.Gly453Ser)
n.276G>A
n.693G>A
c.2383G>A (p.Gly795Ser)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820873G>CCA373669594TMC1c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.1258-5996G>C (n.1258-5996G>C)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
n.1938G>C
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
n.276G>C
n.693G>C
c.2383G>C (p.Gly795Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
9g.72820873G=CA1855120651TMC1c.1795G= (p.Gly599=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.1258-5996G= (n.1258-5996G=)
c.1669G= (p.Gly557=)
n.1938G=
c.1357G= (p.Gly453=)
n.276G=
n.693G=
c.2383G= (p.Gly795=)
c.1798G= (p.Gly600=)
9g.72820873G>TCA373669595TMC1c.1795G>T (p.Gly599Cys)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.1258-5996G>T (n.1258-5996G>T)
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
n.1938G>T
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
n.276G>T
n.693G>T
c.2383G>T (p.Gly795Cys)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
gnomAD v4
9g.72820874G>ACA178214TMC1c.1796G>A (p.Gly599Asp)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.1258-5995G>A (n.1258-5995G>A)
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
n.1939G>A
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
n.277G>A
n.694G>A
c.2384G>A (p.Gly795Asp)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72820874G>CCA373669596TMC1c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.1258-5995G>C (n.1258-5995G>C)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
n.1939G>C
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
n.277G>C
n.694G>C
c.2384G>C (p.Gly795Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
9g.72820874G=CA1855120652TMC1c.1796G= (p.Gly599=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.1258-5995G= (n.1258-5995G=)
c.1670G= (p.Gly557=)
n.1939G=
c.1358G= (p.Gly453=)
n.277G=
n.694G=
c.2384G= (p.Gly795=)
c.1799G= (p.Gly600=)
9g.72820874G>TCA373669597TMC1c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.1258-5995G>T (n.1258-5995G>T)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
n.1939G>T
c.1358G>T (p.Gly453Val)
n.277G>T
n.694G>T
c.2384G>T (p.Gly795Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
9g.72820875C>ACA465492616TMC1c.1797C>A (p.Gly599=)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.1258-5994C>A (n.1258-5994C>A)
c.1671C>A (p.Gly557=)
n.1940C>A
c.1359C>A (p.Gly453=)
n.278C>A
n.695C>A
c.2385C>A (p.Gly795=)
c.1800C>A (p.Gly600=)
9g.72820875C>GCA465492617TMC1c.1797C>G (p.Gly599=)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.1258-5994C>G (n.1258-5994C>G)
c.1671C>G (p.Gly557=)
n.1940C>G
c.1359C>G (p.Gly453=)
n.278C>G
n.695C>G
c.2385C>G (p.Gly795=)
c.1800C>G (p.Gly600=)
gnomAD v4
9g.72820875C>TCA465492618TMC1c.1797C>T (p.Gly599=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.1258-5994C>T (n.1258-5994C>T)
c.1671C>T (p.Gly557=)
n.1940C>T
c.1359C>T (p.Gly453=)
n.278C>T
n.695C>T
c.2385C>T (p.Gly795=)
c.1800C>T (p.Gly600=)
gnomAD v4
9g.72820876A=CA1855120653TMC1c.1798A= (p.Ile600=)
c.*238A= (n.*238A=)
c.1258-5993A= (n.1258-5993A=)
c.1672A= (p.Ile558=)
n.1941A=
c.1360A= (p.Ile454=)
n.279A=
n.696A=
c.2386A= (p.Ile796=)
c.1801A= (p.Ile601=)
9g.72820876A>CCA373669598TMC1c.1798A>C (p.Ile600Leu)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.1258-5993A>C (n.1258-5993A>C)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
n.1941A>C
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
n.279A>C
n.696A>C
c.2386A>C (p.Ile796Leu)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
9g.72820876A>GCA193296962TMC1c.1798A>G (p.Ile600Val)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.1258-5993A>G (n.1258-5993A>G)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
n.1941A>G
c.1360A>G (p.Ile454Val)
n.279A>G
n.696A>G
c.2386A>G (p.Ile796Val)
c.1801A>G (p.Ile601Val)
ClinVar dbSNP
9g.72820876A>TCA373669599TMC1c.1798A>T (p.Ile600Phe)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.1258-5993A>T (n.1258-5993A>T)
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
n.1941A>T
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
n.279A>T
n.696A>T
c.2386A>T (p.Ile796Phe)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
9g.72820877T>ACA373669600TMC1c.1799T>A (p.Ile600Asn)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.1258-5992T>A (n.1258-5992T>A)
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
n.1942T>A
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
n.280T>A
n.697T>A
c.2387T>A (p.Ile796Asn)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
gnomAD v4
9g.72820877T>CCA373669601TMC1c.1799T>C (p.Ile600Thr)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.1258-5992T>C (n.1258-5992T>C)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
n.1942T>C
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
n.280T>C
n.697T>C
c.2387T>C (p.Ile796Thr)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
9g.72820877T>GCA373669602TMC1c.1799T>G (p.Ile600Ser)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.1258-5992T>G (n.1258-5992T>G)
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
n.1942T>G
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
n.280T>G
n.697T>G
c.2387T>G (p.Ile796Ser)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
ClinVar dbSNP
9g.72820878C>ACA465492619TMC1c.1800C>A (p.Ile600=)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.1258-5991C>A (n.1258-5991C>A)
c.1674C>A (p.Ile558=)
n.1943C>A
c.1362C>A (p.Ile454=)
n.281C>A
n.698C>A
c.2388C>A (p.Ile796=)
c.1803C>A (p.Ile601=)
9g.72820878C=CA1855120654TMC1c.1800C= (p.Ile600=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.1258-5991C= (n.1258-5991C=)
c.1674C= (p.Ile558=)
n.1943C=
c.1362C= (p.Ile454=)
n.281C=
n.698C=
c.2388C= (p.Ile796=)
c.1803C= (p.Ile601=)
9g.72820878C>GCA373669603TMC1c.1800C>G (p.Ile600Met)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.1258-5991C>G (n.1258-5991C>G)
c.1674C>G (p.Ile558Met)
n.1943C>G
c.1362C>G (p.Ile454Met)
n.281C>G
n.698C>G
c.2388C>G (p.Ile796Met)
c.1803C>G (p.Ile601Met)
gnomAD v4
9g.72820878C>TCA465492620TMC1c.1800C>T (p.Ile600=)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.1258-5991C>T (n.1258-5991C>T)
c.1674C>T (p.Ile558=)
n.1943C>T
c.1362C>T (p.Ile454=)
n.281C>T
n.698C>T
c.2388C>T (p.Ile796=)
c.1803C>T (p.Ile601=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820879A>CCA373669606TMC1c.1801A>C (p.Asn601His)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.1258-5990A>C (n.1258-5990A>C)
c.1675A>C (p.Asn559His)
n.1944A>C
c.1363A>C (p.Asn455His)
n.282A>C
n.699A>C
c.2389A>C (p.Asn797His)
c.1804A>C (p.Asn602His)
9g.72820879A>GCA373669604TMC1c.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.1258-5990A>G (n.1258-5990A>G)
c.1675A>G (p.Asn559Asp)
n.1944A>G
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
n.282A>G
n.699A>G
c.2389A>G (p.Asn797Asp)
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
9g.72820879A>TCA373669605TMC1c.1801A>T (p.Asn601Tyr)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.1258-5990A>T (n.1258-5990A>T)
c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
n.1944A>T
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
n.282A>T
n.699A>T
c.2389A>T (p.Asn797Tyr)
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
9g.72820880A>CCA373669607TMC1c.1802A>C (p.Asn601Thr)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.1258-5989A>C (n.1258-5989A>C)
c.1676A>C (p.Asn559Thr)
n.1945A>C
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
n.283A>C
n.700A>C
c.2390A>C (p.Asn797Thr)
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
9g.72820880A>GCA373669608TMC1c.1802A>G (p.Asn601Ser)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.1258-5989A>G (n.1258-5989A>G)
c.1676A>G (p.Asn559Ser)
n.1945A>G
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
n.283A>G
n.700A>G
c.2390A>G (p.Asn797Ser)
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
gnomAD v4
9g.72820880A>TCA373669609TMC1c.1802A>T (p.Asn601Ile)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.1258-5989A>T (n.1258-5989A>T)
c.1676A>T (p.Asn559Ile)
n.1945A>T
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
n.283A>T
n.700A>T
c.2390A>T (p.Asn797Ile)
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
9g.72820881T>ACA373669610TMC1c.1803T>A (p.Asn601Lys)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.1258-5988T>A (n.1258-5988T>A)
c.1677T>A (p.Asn559Lys)
n.1946T>A
c.1365T>A (p.Asn455Lys)
n.284T>A
n.701T>A
c.2391T>A (p.Asn797Lys)
c.1806T>A (p.Asn602Lys)
gnomAD v4
9g.72820881T>CCA465492621TMC1c.1803T>C (p.Asn601=)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.1258-5988T>C (n.1258-5988T>C)
c.1677T>C (p.Asn559=)
n.1946T>C
c.1365T>C (p.Asn455=)
n.284T>C
n.701T>C
c.2391T>C (p.Asn797=)
c.1806T>C (p.Asn602=)
9g.72820881T>GCA373669611TMC1c.1803T>G (p.Asn601Lys)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.1258-5988T>G (n.1258-5988T>G)
c.1677T>G (p.Asn559Lys)
n.1946T>G
c.1365T>G (p.Asn455Lys)
n.284T>G
n.701T>G
c.2391T>G (p.Asn797Lys)
c.1806T>G (p.Asn602Lys)
9g.72820882A>CCA373669612TMC1c.1804A>C (p.Ile602Leu)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.1258-5987A>C (n.1258-5987A>C)
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
n.1947A>C
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
n.285A>C
n.702A>C
c.2392A>C (p.Ile798Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
9g.72820882A>GCA373669613TMC1c.1804A>G (p.Ile602Val)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.1258-5987A>G (n.1258-5987A>G)
c.1678A>G (p.Ile560Val)
n.1947A>G
c.1366A>G (p.Ile456Val)
n.285A>G
n.702A>G
c.2392A>G (p.Ile798Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
gnomAD v4
9g.72820882A>TCA373669614TMC1c.1804A>T (p.Ile602Phe)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.1258-5987A>T (n.1258-5987A>T)
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
n.1947A>T
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
n.285A>T
n.702A>T
c.2392A>T (p.Ile798Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
9g.72820883T>ACA373669615TMC1c.1805T>A (p.Ile602Asn)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.1258-5986T>A (n.1258-5986T>A)
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
n.1948T>A
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
n.286T>A
n.703T>A
c.2393T>A (p.Ile798Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
9g.72820883T>CCA373669616TMC1c.1805T>C (p.Ile602Thr)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.1258-5986T>C (n.1258-5986T>C)
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
n.1948T>C
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
n.286T>C
n.703T>C
c.2393T>C (p.Ile798Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
9g.72820883T>GCA193296966TMC1c.1805T>G (p.Ile602Ser)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.1258-5986T>G (n.1258-5986T>G)
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
n.1948T>G
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
n.286T>G
n.703T>G
c.2393T>G (p.Ile798Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
ClinVar dbSNP
9g.72820883T=CA1855120655TMC1c.1805T= (p.Ile602=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.1258-5986T= (n.1258-5986T=)
c.1679T= (p.Ile560=)
n.1948T=
c.1367T= (p.Ile456=)
n.286T=
n.703T=
c.2393T= (p.Ile798=)
c.1808T= (p.Ile603=)
9g.72820884C>ACA465492622TMC1c.1806C>A (p.Ile602=)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1258-5985C>A (n.1258-5985C>A)
c.1680C>A (p.Ile560=)
n.1949C>A
c.1368C>A (p.Ile456=)
n.287C>A
n.704C>A
c.2394C>A (p.Ile798=)
c.1809C>A (p.Ile603=)
9g.72820884C=CA1855120656TMC1c.1806C= (p.Ile602=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.1258-5985C= (n.1258-5985C=)
c.1680C= (p.Ile560=)
n.1949C=
c.1368C= (p.Ile456=)
n.287C=
n.704C=
c.2394C= (p.Ile798=)
c.1809C= (p.Ile603=)
9g.72820884C>GCA373669617TMC1c.1806C>G (p.Ile602Met)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.1258-5985C>G (n.1258-5985C>G)
c.1680C>G (p.Ile560Met)
n.1949C>G
c.1368C>G (p.Ile456Met)
n.287C>G
n.704C>G
c.2394C>G (p.Ile798Met)
c.1809C>G (p.Ile603Met)
9g.72820884C>TCA465492623TMC1c.1806C>T (p.Ile602=)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1258-5985C>T (n.1258-5985C>T)
c.1680C>T (p.Ile560=)
n.1949C>T
c.1368C>T (p.Ile456=)
n.287C>T
n.704C>T
c.2394C>T (p.Ile798=)
c.1809C>T (p.Ile603=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820885C>ACA373669618TMC1c.1807C>A (p.Leu603Ile)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.1258-5984C>A (n.1258-5984C>A)
c.1681C>A (p.Leu561Ile)
n.1950C>A
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
n.288C>A
n.705C>A
c.2395C>A (p.Leu799Ile)
c.1810C>A (p.Leu604Ile)
9g.72820885C>GCA373669620TMC1c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.1258-5984C>G (n.1258-5984C>G)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
n.1950C>G
c.1369C>G (p.Leu457Val)
n.288C>G
n.705C>G
c.2395C>G (p.Leu799Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
9g.72820885C>TCA373669619TMC1c.1807C>T (p.Leu603Phe)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.1258-5984C>T (n.1258-5984C>T)
c.1681C>T (p.Leu561Phe)
n.1950C>T
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
n.288C>T
n.705C>T
c.2395C>T (p.Leu799Phe)
c.1810C>T (p.Leu604Phe)
9g.72820886T>ACA373669621TMC1c.1808T>A (p.Leu603His)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.1258-5983T>A (n.1258-5983T>A)
c.1682T>A (p.Leu561His)
n.1951T>A
c.1370T>A (p.Leu457His)
n.289T>A
n.706T>A
c.2396T>A (p.Leu799His)
c.1811T>A (p.Leu604His)
9g.72820886T>CCA373669623TMC1c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.1258-5983T>C (n.1258-5983T>C)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
n.1951T>C
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
n.289T>C
n.706T>C
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
9g.72820886T>GCA373669622TMC1c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.1258-5983T>G (n.1258-5983T>G)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
n.1951T>G
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
n.289T>G
n.706T>G
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
9g.72820887T>ACA465492626TMC1c.1809T>A (p.Leu603=)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.1258-5982T>A (n.1258-5982T>A)
c.1683T>A (p.Leu561=)
n.1952T>A
c.1371T>A (p.Leu457=)
n.290T>A
n.707T>A
c.2397T>A (p.Leu799=)
c.1812T>A (p.Leu604=)
9g.72820887T>CCA465492624TMC1c.1809T>C (p.Leu603=)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.1258-5982T>C (n.1258-5982T>C)
c.1683T>C (p.Leu561=)
n.1952T>C
c.1371T>C (p.Leu457=)
n.290T>C
n.707T>C
c.2397T>C (p.Leu799=)
c.1812T>C (p.Leu604=)
9g.72820887T>GCA465492625TMC1c.1809T>G (p.Leu603=)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.1258-5982T>G (n.1258-5982T>G)
c.1683T>G (p.Leu561=)
n.1952T>G
c.1371T>G (p.Leu457=)
n.290T>G
n.707T>G
c.2397T>G (p.Leu799=)
c.1812T>G (p.Leu604=)
9g.72820888C>ACA465492627TMC1c.1810C>A (p.Arg604=)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.1258-5981C>A (n.1258-5981C>A)
c.1684C>A (p.Arg562=)
n.1953C>A
c.1372C>A (p.Arg458=)
n.291C>A
n.708C>A
c.2398C>A (p.Arg800=)
c.1813C>A (p.Arg605=)
9g.72820888C=CA1855120657TMC1c.1810C= (p.Arg604=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.1258-5981C= (n.1258-5981C=)
c.1684C= (p.Arg562=)
n.1953C=
c.1372C= (p.Arg458=)
n.291C=
n.708C=
c.2398C= (p.Arg800=)
c.1813C= (p.Arg605=)
9g.72820888C>GCA373669624TMC1c.1810C>G (p.Arg604Gly)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.1258-5981C>G (n.1258-5981C>G)
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
n.1953C>G
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
n.291C>G
n.708C>G
c.2398C>G (p.Arg800Gly)
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
9g.72820888C>TCA5082077TMC1c.1810C>T (p.Arg604Ter)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.1258-5981C>T (n.1258-5981C>T)
c.1684C>T (p.Arg562Ter)
n.1953C>T
c.1372C>T (p.Arg458Ter)
n.291C>T
n.708C>T
c.2398C>T (p.Arg800Ter)
c.1813C>T (p.Arg605Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.72820889G>ACA373669625TMC1c.1811G>A (p.Arg604Gln)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.1258-5980G>A (n.1258-5980G>A)
c.1685G>A (p.Arg562Gln)
n.1954G>A
c.1373G>A (p.Arg458Gln)
n.292G>A
n.709G>A
c.2399G>A (p.Arg800Gln)
c.1814G>A (p.Arg605Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.72820889G>CCA373669626TMC1c.1811G>C (p.Arg604Pro)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.1258-5980G>C (n.1258-5980G>C)
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
n.1954G>C
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
n.292G>C
n.709G>C
c.2399G>C (p.Arg800Pro)
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
gnomAD v4
9g.72820889G=CA1855120658TMC1c.1811G= (p.Arg604=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.1258-5980G= (n.1258-5980G=)
c.1685G= (p.Arg562=)
n.1954G=
c.1373G= (p.Arg458=)
n.292G=
n.709G=
c.2399G= (p.Arg800=)
c.1814G= (p.Arg605=)
9g.72820889G>TCA373669627TMC1c.1811G>T (p.Arg604Leu)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.1258-5980G>T (n.1258-5980G>T)
c.1685G>T (p.Arg562Leu)
n.1954G>T
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
n.292G>T
n.709G>T
c.2399G>T (p.Arg800Leu)
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
gnomAD v4
9g.72820890A>CCA465492628TMC1c.1812A>C (p.Arg604=)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.1258-5979A>C (n.1258-5979A>C)
c.1686A>C (p.Arg562=)
n.1955A>C
c.1374A>C (p.Arg458=)
n.293A>C
n.710A>C
c.2400A>C (p.Arg800=)
c.1815A>C (p.Arg605=)
9g.72820890A>GCA465492629TMC1c.1812A>G (p.Arg604=)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.1258-5979A>G (n.1258-5979A>G)
c.1686A>G (p.Arg562=)
n.1955A>G
c.1374A>G (p.Arg458=)
n.293A>G
n.710A>G
c.2400A>G (p.Arg800=)
c.1815A>G (p.Arg605=)
9g.72820890A>TCA465492630TMC1c.1812A>T (p.Arg604=)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.1258-5979A>T (n.1258-5979A>T)
c.1686A>T (p.Arg562=)
n.1955A>T
c.1374A>T (p.Arg458=)
n.293A>T
n.710A>T
c.2400A>T (p.Arg800=)
c.1815A>T (p.Arg605=)
9g.72820891C>ACA373669628TMC1c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.1258-5978C>A (n.1258-5978C>A)
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
n.1956C>A
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
n.294C>A
n.711C>A
c.2401C>A (p.Leu801Ile)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
9g.72820891C>GCA373669629TMC1c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.1258-5978C>G (n.1258-5978C>G)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
n.1956C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.294C>G
n.711C>G
c.2401C>G (p.Leu801Val)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
9g.72820891C>TCA373669630TMC1c.1813C>T (p.Leu605Phe)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.1258-5978C>T (n.1258-5978C>T)
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
n.1956C>T
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
n.294C>T
n.711C>T
c.2401C>T (p.Leu801Phe)
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
9g.72820892T>ACA373669631TMC1c.1814T>A (p.Leu605His)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.1258-5977T>A (n.1258-5977T>A)
c.1688T>A (p.Leu563His)
n.1957T>A
c.1376T>A (p.Leu459His)
n.295T>A
n.712T>A
c.2402T>A (p.Leu801His)
c.1817T>A (p.Leu606His)
9g.72820892T>CCA5082078TMC1c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.1258-5977T>C (n.1258-5977T>C)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
n.1957T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.295T>C
n.712T>C
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820892T>GCA373669632TMC1c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.1258-5977T>G (n.1258-5977T>G)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
n.1957T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.295T>G
n.712T>G
c.2402T>G (p.Leu801Arg)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
9g.72820892T=CA1855120659TMC1c.1814T= (p.Leu605=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.1258-5977T= (n.1258-5977T=)
c.1688T= (p.Leu563=)
n.1957T=
c.1376T= (p.Leu459=)
n.295T=
n.712T=
c.2402T= (p.Leu801=)
c.1817T= (p.Leu606=)
9g.72820893C>ACA465492631TMC1c.1815C>A (p.Leu605=)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.1258-5976C>A (n.1258-5976C>A)
c.1689C>A (p.Leu563=)
n.1958C>A
c.1377C>A (p.Leu459=)
n.296C>A
n.713C>A
c.2403C>A (p.Leu801=)
c.1818C>A (p.Leu606=)
9g.72820893C>GCA465492632TMC1c.1815C>G (p.Leu605=)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.1258-5976C>G (n.1258-5976C>G)
c.1689C>G (p.Leu563=)
n.1958C>G
c.1377C>G (p.Leu459=)
n.296C>G
n.713C>G
c.2403C>G (p.Leu801=)
c.1818C>G (p.Leu606=)
9g.72820893C>TCA465492633TMC1c.1815C>T (p.Leu605=)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.1258-5976C>T (n.1258-5976C>T)
c.1689C>T (p.Leu563=)
n.1958C>T
c.1377C>T (p.Leu459=)
n.296C>T
n.713C>T
c.2403C>T (p.Leu801=)
c.1818C>T (p.Leu606=)
gnomAD v4
9g.72820894C>ACA373669635TMC1c.1816C>A (p.His606Asn)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.1258-5975C>A (n.1258-5975C>A)
c.1690C>A (p.His564Asn)
n.1959C>A
c.1378C>A (p.His460Asn)
n.297C>A
n.714C>A
c.2404C>A (p.His802Asn)
c.1819C>A (p.His607Asn)
9g.72820894C>GCA373669633TMC1c.1816C>G (p.His606Asp)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.1258-5975C>G (n.1258-5975C>G)
c.1690C>G (p.His564Asp)
n.1959C>G
c.1378C>G (p.His460Asp)
n.297C>G
n.714C>G
c.2404C>G (p.His802Asp)
c.1819C>G (p.His607Asp)
9g.72820894C>TCA373669634TMC1c.1816C>T (p.His606Tyr)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.1258-5975C>T (n.1258-5975C>T)
c.1690C>T (p.His564Tyr)
n.1959C>T
c.1378C>T (p.His460Tyr)
n.297C>T
n.714C>T
c.2404C>T (p.His802Tyr)
c.1819C>T (p.His607Tyr)
9g.72820895A>CCA373669636TMC1c.1817A>C (p.His606Pro)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.1258-5974A>C (n.1258-5974A>C)
c.1691A>C (p.His564Pro)
n.1960A>C
c.1379A>C (p.His460Pro)
n.298A>C
n.715A>C
c.2405A>C (p.His802Pro)
c.1820A>C (p.His607Pro)
gnomAD v4
9g.72820895A>GCA373669637TMC1c.1817A>G (p.His606Arg)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.1258-5974A>G (n.1258-5974A>G)
c.1691A>G (p.His564Arg)
n.1960A>G
c.1379A>G (p.His460Arg)
n.298A>G
n.715A>G
c.2405A>G (p.His802Arg)
c.1820A>G (p.His607Arg)
9g.72820895A>TCA373669638TMC1c.1817A>T (p.His606Leu)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.1258-5974A>T (n.1258-5974A>T)
c.1691A>T (p.His564Leu)
n.1960A>T
c.1379A>T (p.His460Leu)
n.298A>T
n.715A>T
c.2405A>T (p.His802Leu)
c.1820A>T (p.His607Leu)

Number of alleles fetched