Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.72820795T>C | CA588650269 | TMC1 | c.1764-47T>C (n.1764-47T>C) c.*204-47T>C (n.*204-47T>C) c.1258-6074T>C (n.1258-6074T>C) c.1638-47T>C (n.1638-47T>C) n.1907-47T>C c.1326-47T>C (n.1326-47T>C) n.245-47T>C n.662-47T>C c.2352-47T>C (n.2352-47T>C) c.1767-47T>C (n.1767-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820795T= | CA1855120614 | TMC1 | c.1764-47T= (n.1764-47T=) c.*204-47T= (n.*204-47T=) c.1258-6074T= (n.1258-6074T=) c.1638-47T= (n.1638-47T=) n.1907-47T= c.1326-47T= (n.1326-47T=) n.245-47T= n.662-47T= c.2352-47T= (n.2352-47T=) c.1767-47T= (n.1767-47T=) | |
9 | g.72820796A= | CA1855120615 | TMC1 | c.1764-46A= (n.1764-46A=) c.*204-46A= (n.*204-46A=) c.1258-6073A= (n.1258-6073A=) c.1638-46A= (n.1638-46A=) n.1907-46A= c.1326-46A= (n.1326-46A=) n.245-46A= n.662-46A= c.2352-46A= (n.2352-46A=) c.1767-46A= (n.1767-46A=) | |
9 | g.72820797T>C | CA2690289947 | TMC1 | c.1764-45T>C (n.1764-45T>C) c.*204-45T>C (n.*204-45T>C) c.1258-6072T>C (n.1258-6072T>C) c.1638-45T>C (n.1638-45T>C) n.1907-45T>C c.1326-45T>C (n.1326-45T>C) n.245-45T>C n.662-45T>C c.2352-45T>C (n.2352-45T>C) c.1767-45T>C (n.1767-45T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72820797dup | CA5082065 | TMC1 | c.1764-45dup (n.1764-45dup) c.*204-45dup (n.*204-45dup) c.1258-6072dup (n.1258-6072dup) c.1638-45dup (n.1638-45dup) n.1907-45dup c.1326-45dup (n.1326-45dup) n.245-45dup n.662-45dup c.2352-45dup (n.2352-45dup) c.1767-45dup (n.1767-45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820799G>C | CA2690289948 | TMC1 | c.1764-43G>C (n.1764-43G>C) c.*204-43G>C (n.*204-43G>C) c.1258-6070G>C (n.1258-6070G>C) c.1638-43G>C (n.1638-43G>C) n.1907-43G>C c.1326-43G>C (n.1326-43G>C) n.245-43G>C n.662-43G>C c.2352-43G>C (n.2352-43G>C) c.1767-43G>C (n.1767-43G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72820803A= | CA1855120616 | TMC1 | c.1764-39A= (n.1764-39A=) c.*204-39A= (n.*204-39A=) c.1258-6066A= (n.1258-6066A=) c.1638-39A= (n.1638-39A=) n.1907-39A= c.1326-39A= (n.1326-39A=) n.245-39A= n.662-39A= c.2352-39A= (n.2352-39A=) c.1767-39A= (n.1767-39A=) | |
9 | g.72820803A>G | CA5082066 | TMC1 | c.1764-39A>G (n.1764-39A>G) c.*204-39A>G (n.*204-39A>G) c.1258-6066A>G (n.1258-6066A>G) c.1638-39A>G (n.1638-39A>G) n.1907-39A>G c.1326-39A>G (n.1326-39A>G) n.245-39A>G n.662-39A>G c.2352-39A>G (n.2352-39A>G) c.1767-39A>G (n.1767-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820803A>T | CA588650270 | TMC1 | c.1764-39A>T (n.1764-39A>T) c.*204-39A>T (n.*204-39A>T) c.1258-6066A>T (n.1258-6066A>T) c.1638-39A>T (n.1638-39A>T) n.1907-39A>T c.1326-39A>T (n.1326-39A>T) n.245-39A>T n.662-39A>T c.2352-39A>T (n.2352-39A>T) c.1767-39A>T (n.1767-39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820804_72820805del | CA2579354303 | TMC1 | c.1764-38_1764-37del (n.1764-38_1764-37del) c.*204-38_*204-37del (n.*204-38_*204-37del) c.1258-6065_1258-6064del (n.1258-6065_1258-6064del) c.1638-38_1638-37del (n.1638-38_1638-37del) n.1907-38_1907-37del c.1326-38_1326-37del (n.1326-38_1326-37del) n.245-38_245-37del n.662-38_662-37del c.2352-38_2352-37del (n.2352-38_2352-37del) c.1767-38_1767-37del (n.1767-38_1767-37del) | |
9 | g.72820805A= | CA1855120617 | TMC1 | c.1764-37A= (n.1764-37A=) c.*204-37A= (n.*204-37A=) c.1258-6064A= (n.1258-6064A=) c.1638-37A= (n.1638-37A=) n.1907-37A= c.1326-37A= (n.1326-37A=) n.245-37A= n.662-37A= c.2352-37A= (n.2352-37A=) c.1767-37A= (n.1767-37A=) | |
9 | g.72820805A>G | CA5082067 | TMC1 | c.1764-37A>G (n.1764-37A>G) c.*204-37A>G (n.*204-37A>G) c.1258-6064A>G (n.1258-6064A>G) c.1638-37A>G (n.1638-37A>G) n.1907-37A>G c.1326-37A>G (n.1326-37A>G) n.245-37A>G n.662-37A>G c.2352-37A>G (n.2352-37A>G) c.1767-37A>G (n.1767-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820806G>A | CA866639791 | TMC1 | c.1764-36G>A (n.1764-36G>A) c.*204-36G>A (n.*204-36G>A) c.1258-6063G>A (n.1258-6063G>A) c.1638-36G>A (n.1638-36G>A) n.1907-36G>A c.1326-36G>A (n.1326-36G>A) n.245-36G>A n.662-36G>A c.2352-36G>A (n.2352-36G>A) c.1767-36G>A (n.1767-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820806G>C | CA5082068 | TMC1 | c.1764-36G>C (n.1764-36G>C) c.*204-36G>C (n.*204-36G>C) c.1258-6063G>C (n.1258-6063G>C) c.1638-36G>C (n.1638-36G>C) n.1907-36G>C c.1326-36G>C (n.1326-36G>C) n.245-36G>C n.662-36G>C c.2352-36G>C (n.2352-36G>C) c.1767-36G>C (n.1767-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820806G= | CA1855120618 | TMC1 | c.1764-36G= (n.1764-36G=) c.*204-36G= (n.*204-36G=) c.1258-6063G= (n.1258-6063G=) c.1638-36G= (n.1638-36G=) n.1907-36G= c.1326-36G= (n.1326-36G=) n.245-36G= n.662-36G= c.2352-36G= (n.2352-36G=) c.1767-36G= (n.1767-36G=) | |
9 | g.72820807A>G | CA2690289949 | TMC1 | c.1764-35A>G (n.1764-35A>G) c.*204-35A>G (n.*204-35A>G) c.1258-6062A>G (n.1258-6062A>G) c.1638-35A>G (n.1638-35A>G) n.1907-35A>G c.1326-35A>G (n.1326-35A>G) n.245-35A>G n.662-35A>G c.2352-35A>G (n.2352-35A>G) c.1767-35A>G (n.1767-35A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72820808C= | CA1855120619 | TMC1 | c.1764-34C= (n.1764-34C=) c.*204-34C= (n.*204-34C=) c.1258-6061C= (n.1258-6061C=) c.1638-34C= (n.1638-34C=) n.1907-34C= c.1326-34C= (n.1326-34C=) n.245-34C= n.662-34C= c.2352-34C= (n.2352-34C=) c.1767-34C= (n.1767-34C=) | |
9 | g.72820808C>T | CA588650271 | TMC1 | c.1764-34C>T (n.1764-34C>T) c.*204-34C>T (n.*204-34C>T) c.1258-6061C>T (n.1258-6061C>T) c.1638-34C>T (n.1638-34C>T) n.1907-34C>T c.1326-34C>T (n.1326-34C>T) n.245-34C>T n.662-34C>T c.2352-34C>T (n.2352-34C>T) c.1767-34C>T (n.1767-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820810C>A | CA588650273 | TMC1 | c.1764-32C>A (n.1764-32C>A) c.*204-32C>A (n.*204-32C>A) c.1258-6059C>A (n.1258-6059C>A) c.1638-32C>A (n.1638-32C>A) n.1907-32C>A c.1326-32C>A (n.1326-32C>A) n.245-32C>A n.662-32C>A c.2352-32C>A (n.2352-32C>A) c.1767-32C>A (n.1767-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820810C= | CA1855120620 | TMC1 | c.1764-32C= (n.1764-32C=) c.*204-32C= (n.*204-32C=) c.1258-6059C= (n.1258-6059C=) c.1638-32C= (n.1638-32C=) n.1907-32C= c.1326-32C= (n.1326-32C=) n.245-32C= n.662-32C= c.2352-32C= (n.2352-32C=) c.1767-32C= (n.1767-32C=) | |
9 | g.72820810C>G | CA588650272 | TMC1 | c.1764-32C>G (n.1764-32C>G) c.*204-32C>G (n.*204-32C>G) c.1258-6059C>G (n.1258-6059C>G) c.1638-32C>G (n.1638-32C>G) n.1907-32C>G c.1326-32C>G (n.1326-32C>G) n.245-32C>G n.662-32C>G c.2352-32C>G (n.2352-32C>G) c.1767-32C>G (n.1767-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820812A>G | CA2690289950 | TMC1 | c.1764-30A>G (n.1764-30A>G) c.*204-30A>G (n.*204-30A>G) c.1258-6057A>G (n.1258-6057A>G) c.1638-30A>G (n.1638-30A>G) n.1907-30A>G c.1326-30A>G (n.1326-30A>G) n.245-30A>G n.662-30A>G c.2352-30A>G (n.2352-30A>G) c.1767-30A>G (n.1767-30A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72820816T>C | CA2579354304 | TMC1 | c.1764-26T>C (n.1764-26T>C) c.*204-26T>C (n.*204-26T>C) c.1258-6053T>C (n.1258-6053T>C) c.1638-26T>C (n.1638-26T>C) n.1907-26T>C c.1326-26T>C (n.1326-26T>C) n.245-26T>C n.662-26T>C c.2352-26T>C (n.2352-26T>C) c.1767-26T>C (n.1767-26T>C) | |
9 | g.72820817G>A | CA1855120622 | TMC1 | c.1764-25G>A (n.1764-25G>A) c.*204-25G>A (n.*204-25G>A) c.1258-6052G>A (n.1258-6052G>A) c.1638-25G>A (n.1638-25G>A) n.1907-25G>A c.1326-25G>A (n.1326-25G>A) n.245-25G>A n.662-25G>A c.2352-25G>A (n.2352-25G>A) c.1767-25G>A (n.1767-25G>A) | dbSNP |
9 | g.72820817G= | CA1855120621 | TMC1 | c.1764-25G= (n.1764-25G=) c.*204-25G= (n.*204-25G=) c.1258-6052G= (n.1258-6052G=) c.1638-25G= (n.1638-25G=) n.1907-25G= c.1326-25G= (n.1326-25G=) n.245-25G= n.662-25G= c.2352-25G= (n.2352-25G=) c.1767-25G= (n.1767-25G=) | |
9 | g.72820820_72820824del | CA2690289951 | TMC1 | c.1764-22_1764-18del (n.1764-22_1764-18del) c.*204-22_*204-18del (n.*204-22_*204-18del) c.1258-6049_1258-6045del (n.1258-6049_1258-6045del) c.1638-22_1638-18del (n.1638-22_1638-18del) n.1907-22_1907-18del c.1326-22_1326-18del (n.1326-22_1326-18del) n.245-22_245-18del n.662-22_662-18del c.2352-22_2352-18del (n.2352-22_2352-18del) c.1767-22_1767-18del (n.1767-22_1767-18del) | gnomAD v4 |
9 | g.72820820C= | CA1855120623 | TMC1 | c.1764-22C= (n.1764-22C=) c.*204-22C= (n.*204-22C=) c.1258-6049C= (n.1258-6049C=) c.1638-22C= (n.1638-22C=) n.1907-22C= c.1326-22C= (n.1326-22C=) n.245-22C= n.662-22C= c.2352-22C= (n.2352-22C=) c.1767-22C= (n.1767-22C=) | |
9 | g.72820820C>G | CA588650274 | TMC1 | c.1764-22C>G (n.1764-22C>G) c.*204-22C>G (n.*204-22C>G) c.1258-6049C>G (n.1258-6049C>G) c.1638-22C>G (n.1638-22C>G) n.1907-22C>G c.1326-22C>G (n.1326-22C>G) n.245-22C>G n.662-22C>G c.2352-22C>G (n.2352-22C>G) c.1767-22C>G (n.1767-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820820C>T | CA2784604582 | TMC1 | c.1764-22C>T (n.1764-22C>T) c.*204-22C>T (n.*204-22C>T) c.1258-6049C>T (n.1258-6049C>T) c.1638-22C>T (n.1638-22C>T) n.1907-22C>T c.1326-22C>T (n.1326-22C>T) n.245-22C>T n.662-22C>T c.2352-22C>T (n.2352-22C>T) c.1767-22C>T (n.1767-22C>T) | |
9 | g.72820821A= | CA1855120624 | TMC1 | c.1764-21A= (n.1764-21A=) c.*204-21A= (n.*204-21A=) c.1258-6048A= (n.1258-6048A=) c.1638-21A= (n.1638-21A=) n.1907-21A= c.1326-21A= (n.1326-21A=) n.245-21A= n.662-21A= c.2352-21A= (n.2352-21A=) c.1767-21A= (n.1767-21A=) | |
9 | g.72820821A>G | CA588650275 | TMC1 | c.1764-21A>G (n.1764-21A>G) c.*204-21A>G (n.*204-21A>G) c.1258-6048A>G (n.1258-6048A>G) c.1638-21A>G (n.1638-21A>G) n.1907-21A>G c.1326-21A>G (n.1326-21A>G) n.245-21A>G n.662-21A>G c.2352-21A>G (n.2352-21A>G) c.1767-21A>G (n.1767-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820822G= | CA1855120625 | TMC1 | c.1764-20G= (n.1764-20G=) c.*204-20G= (n.*204-20G=) c.1258-6047G= (n.1258-6047G=) c.1638-20G= (n.1638-20G=) n.1907-20G= c.1326-20G= (n.1326-20G=) n.245-20G= n.662-20G= c.2352-20G= (n.2352-20G=) c.1767-20G= (n.1767-20G=) | |
9 | g.72820822G>T | CA1855120626 | TMC1 | c.1764-20G>T (n.1764-20G>T) c.*204-20G>T (n.*204-20G>T) c.1258-6047G>T (n.1258-6047G>T) c.1638-20G>T (n.1638-20G>T) n.1907-20G>T c.1326-20G>T (n.1326-20G>T) n.245-20G>T n.662-20G>T c.2352-20G>T (n.2352-20G>T) c.1767-20G>T (n.1767-20G>T) | dbSNP |
9 | g.72820824G>A | CA2690289952 | TMC1 | c.1764-18G>A (n.1764-18G>A) c.*204-18G>A (n.*204-18G>A) c.1258-6045G>A (n.1258-6045G>A) c.1638-18G>A (n.1638-18G>A) n.1907-18G>A c.1326-18G>A (n.1326-18G>A) n.245-18G>A n.662-18G>A c.2352-18G>A (n.2352-18G>A) c.1767-18G>A (n.1767-18G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72820825T>C | CA2579354305 | TMC1 | c.1764-17T>C (n.1764-17T>C) c.*204-17T>C (n.*204-17T>C) c.1258-6044T>C (n.1258-6044T>C) c.1638-17T>C (n.1638-17T>C) n.1907-17T>C c.1326-17T>C (n.1326-17T>C) n.245-17T>C n.662-17T>C c.2352-17T>C (n.2352-17T>C) c.1767-17T>C (n.1767-17T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72820825T>G | CA588650276 | TMC1 | c.1764-17T>G (n.1764-17T>G) c.*204-17T>G (n.*204-17T>G) c.1258-6044T>G (n.1258-6044T>G) c.1638-17T>G (n.1638-17T>G) n.1907-17T>G c.1326-17T>G (n.1326-17T>G) n.245-17T>G n.662-17T>G c.2352-17T>G (n.2352-17T>G) c.1767-17T>G (n.1767-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.72820825T= | CA1855120627 | TMC1 | c.1764-17T= (n.1764-17T=) c.*204-17T= (n.*204-17T=) c.1258-6044T= (n.1258-6044T=) c.1638-17T= (n.1638-17T=) n.1907-17T= c.1326-17T= (n.1326-17T=) n.245-17T= n.662-17T= c.2352-17T= (n.2352-17T=) c.1767-17T= (n.1767-17T=) | |
9 | g.72820827_72820828del | CA2690289953 | TMC1 | c.1764-15_1764-14del (n.1764-15_1764-14del) c.*204-15_*204-14del (n.*204-15_*204-14del) c.1258-6042_1258-6041del (n.1258-6042_1258-6041del) c.1638-15_1638-14del (n.1638-15_1638-14del) n.1907-15_1907-14del c.1326-15_1326-14del (n.1326-15_1326-14del) n.245-15_245-14del n.662-15_662-14del c.2352-15_2352-14del (n.2352-15_2352-14del) c.1767-15_1767-14del (n.1767-15_1767-14del) | gnomAD v4 |
9 | g.72820827C>A | CA5082069 | TMC1 | c.1764-15C>A (n.1764-15C>A) c.*204-15C>A (n.*204-15C>A) c.1258-6042C>A (n.1258-6042C>A) c.1638-15C>A (n.1638-15C>A) n.1907-15C>A c.1326-15C>A (n.1326-15C>A) n.245-15C>A n.662-15C>A c.2352-15C>A (n.2352-15C>A) c.1767-15C>A (n.1767-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820827C= | CA1855120629 | TMC1 | c.1764-15C= (n.1764-15C=) c.*204-15C= (n.*204-15C=) c.1258-6042C= (n.1258-6042C=) c.1638-15C= (n.1638-15C=) n.1907-15C= c.1326-15C= (n.1326-15C=) n.245-15C= n.662-15C= c.2352-15C= (n.2352-15C=) c.1767-15C= (n.1767-15C=) | |
9 | g.72820827C>G | CA2697557767 | TMC1 | c.1764-15C>G (n.1764-15C>G) c.*204-15C>G (n.*204-15C>G) c.1258-6042C>G (n.1258-6042C>G) c.1638-15C>G (n.1638-15C>G) n.1907-15C>G c.1326-15C>G (n.1326-15C>G) n.245-15C>G n.662-15C>G c.2352-15C>G (n.2352-15C>G) c.1767-15C>G (n.1767-15C>G) | ClinVar |
9 | g.72820827C>T | CA1855120628 | TMC1 | c.1764-15C>T (n.1764-15C>T) c.*204-15C>T (n.*204-15C>T) c.1258-6042C>T (n.1258-6042C>T) c.1638-15C>T (n.1638-15C>T) n.1907-15C>T c.1326-15C>T (n.1326-15C>T) n.245-15C>T n.662-15C>T c.2352-15C>T (n.2352-15C>T) c.1767-15C>T (n.1767-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820829G>C | CA1855120631 | TMC1 | c.1764-13G>C (n.1764-13G>C) c.*204-13G>C (n.*204-13G>C) c.1258-6040G>C (n.1258-6040G>C) c.1638-13G>C (n.1638-13G>C) n.1907-13G>C c.1326-13G>C (n.1326-13G>C) n.245-13G>C n.662-13G>C c.2352-13G>C (n.2352-13G>C) c.1767-13G>C (n.1767-13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820829G= | CA1855120630 | TMC1 | c.1764-13G= (n.1764-13G=) c.*204-13G= (n.*204-13G=) c.1258-6040G= (n.1258-6040G=) c.1638-13G= (n.1638-13G=) n.1907-13G= c.1326-13G= (n.1326-13G=) n.245-13G= n.662-13G= c.2352-13G= (n.2352-13G=) c.1767-13G= (n.1767-13G=) | |
9 | g.72820829G>T | CA5082070 | TMC1 | c.1764-13G>T (n.1764-13G>T) c.*204-13G>T (n.*204-13G>T) c.1258-6040G>T (n.1258-6040G>T) c.1638-13G>T (n.1638-13G>T) n.1907-13G>T c.1326-13G>T (n.1326-13G>T) n.245-13G>T n.662-13G>T c.2352-13G>T (n.2352-13G>T) c.1767-13G>T (n.1767-13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820830T>C | CA1855120633 | TMC1 | c.1764-12T>C (n.1764-12T>C) c.*204-12T>C (n.*204-12T>C) c.1258-6039T>C (n.1258-6039T>C) c.1638-12T>C (n.1638-12T>C) n.1907-12T>C c.1326-12T>C (n.1326-12T>C) n.245-12T>C n.662-12T>C c.2352-12T>C (n.2352-12T>C) c.1767-12T>C (n.1767-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820830T= | CA1855120632 | TMC1 | c.1764-12T= (n.1764-12T=) c.*204-12T= (n.*204-12T=) c.1258-6039T= (n.1258-6039T=) c.1638-12T= (n.1638-12T=) n.1907-12T= c.1326-12T= (n.1326-12T=) n.245-12T= n.662-12T= c.2352-12T= (n.2352-12T=) c.1767-12T= (n.1767-12T=) | |
9 | g.72820832T>G | CA1855120635 | TMC1 | c.1764-10T>G (n.1764-10T>G) c.*204-10T>G (n.*204-10T>G) c.1258-6037T>G (n.1258-6037T>G) c.1638-10T>G (n.1638-10T>G) n.1907-10T>G c.1326-10T>G (n.1326-10T>G) n.245-10T>G n.662-10T>G c.2352-10T>G (n.2352-10T>G) c.1767-10T>G (n.1767-10T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820832T= | CA1855120634 | TMC1 | c.1764-10T= (n.1764-10T=) c.*204-10T= (n.*204-10T=) c.1258-6037T= (n.1258-6037T=) c.1638-10T= (n.1638-10T=) n.1907-10T= c.1326-10T= (n.1326-10T=) n.245-10T= n.662-10T= c.2352-10T= (n.2352-10T=) c.1767-10T= (n.1767-10T=) | |
9 | g.72820835T>C | CA1855120637 | TMC1 | c.1764-7T>C (n.1764-7T>C) c.*204-7T>C (n.*204-7T>C) c.1258-6034T>C (n.1258-6034T>C) c.1638-7T>C (n.1638-7T>C) n.1907-7T>C c.1326-7T>C (n.1326-7T>C) n.245-7T>C n.662-7T>C c.2352-7T>C (n.2352-7T>C) c.1767-7T>C (n.1767-7T>C) | dbSNP |
9 | g.72820835T= | CA1855120636 | TMC1 | c.1764-7T= (n.1764-7T=) c.*204-7T= (n.*204-7T=) c.1258-6034T= (n.1258-6034T=) c.1638-7T= (n.1638-7T=) n.1907-7T= c.1326-7T= (n.1326-7T=) n.245-7T= n.662-7T= c.2352-7T= (n.2352-7T=) c.1767-7T= (n.1767-7T=) | |
9 | g.72820836T>C | CA2690289954 | TMC1 | c.1764-6T>C (n.1764-6T>C) c.*204-6T>C (n.*204-6T>C) c.1258-6033T>C (n.1258-6033T>C) c.1638-6T>C (n.1638-6T>C) n.1907-6T>C c.1326-6T>C (n.1326-6T>C) n.245-6T>C n.662-6T>C c.2352-6T>C (n.2352-6T>C) c.1767-6T>C (n.1767-6T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72820837T>C | CA5082071 | TMC1 | c.1764-5T>C (n.1764-5T>C) c.*204-5T>C (n.*204-5T>C) c.1258-6032T>C (n.1258-6032T>C) c.1638-5T>C (n.1638-5T>C) n.1907-5T>C c.1326-5T>C (n.1326-5T>C) n.245-5T>C n.662-5T>C c.2352-5T>C (n.2352-5T>C) c.1767-5T>C (n.1767-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820837T= | CA1855120638 | TMC1 | c.1764-5T= (n.1764-5T=) c.*204-5T= (n.*204-5T=) c.1258-6032T= (n.1258-6032T=) c.1638-5T= (n.1638-5T=) n.1907-5T= c.1326-5T= (n.1326-5T=) n.245-5T= n.662-5T= c.2352-5T= (n.2352-5T=) c.1767-5T= (n.1767-5T=) | |
9 | g.72820838C>G | CA2690289955 | TMC1 | c.1764-4C>G (n.1764-4C>G) c.*204-4C>G (n.*204-4C>G) c.1258-6031C>G (n.1258-6031C>G) c.1638-4C>G (n.1638-4C>G) n.1907-4C>G c.1326-4C>G (n.1326-4C>G) n.245-4C>G n.662-4C>G c.2352-4C>G (n.2352-4C>G) c.1767-4C>G (n.1767-4C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72820840A>C | CA373669520 | TMC1 | c.1764-2A>C (n.1764-2A>C) c.*204-2A>C (n.*204-2A>C) c.1258-6029A>C (n.1258-6029A>C) c.1638-2A>C (n.1638-2A>C) n.1907-2A>C c.1326-2A>C (n.1326-2A>C) n.245-2A>C n.662-2A>C c.2352-2A>C (n.2352-2A>C) c.1767-2A>C (n.1767-2A>C) | |
9 | g.72820840A>G | CA373669518 | TMC1 | c.1764-2A>G (n.1764-2A>G) c.*204-2A>G (n.*204-2A>G) c.1258-6029A>G (n.1258-6029A>G) c.1638-2A>G (n.1638-2A>G) n.1907-2A>G c.1326-2A>G (n.1326-2A>G) n.245-2A>G n.662-2A>G c.2352-2A>G (n.2352-2A>G) c.1767-2A>G (n.1767-2A>G) | |
9 | g.72820840A>T | CA373669519 | TMC1 | c.1764-2A>T (n.1764-2A>T) c.*204-2A>T (n.*204-2A>T) c.1258-6029A>T (n.1258-6029A>T) c.1638-2A>T (n.1638-2A>T) n.1907-2A>T c.1326-2A>T (n.1326-2A>T) n.245-2A>T n.662-2A>T c.2352-2A>T (n.2352-2A>T) c.1767-2A>T (n.1767-2A>T) | |
9 | g.72820841G>A | CA373669521 | TMC1 | c.1764-1G>A (n.1764-1G>A) c.*204-1G>A (n.*204-1G>A) c.1258-6028G>A (n.1258-6028G>A) c.1638-1G>A (n.1638-1G>A) n.1907-1G>A c.1326-1G>A (n.1326-1G>A) n.245-1G>A n.662-1G>A c.2352-1G>A (n.2352-1G>A) c.1767-1G>A (n.1767-1G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72820841G>C | CA373669522 | TMC1 | c.1764-1G>C (n.1764-1G>C) c.*204-1G>C (n.*204-1G>C) c.1258-6028G>C (n.1258-6028G>C) c.1638-1G>C (n.1638-1G>C) n.1907-1G>C c.1326-1G>C (n.1326-1G>C) n.245-1G>C n.662-1G>C c.2352-1G>C (n.2352-1G>C) c.1767-1G>C (n.1767-1G>C) | |
9 | g.72820841G>T | CA373669523 | TMC1 | c.1764-1G>T (n.1764-1G>T) c.*204-1G>T (n.*204-1G>T) c.1258-6028G>T (n.1258-6028G>T) c.1638-1G>T (n.1638-1G>T) n.1907-1G>T c.1326-1G>T (n.1326-1G>T) n.245-1G>T n.662-1G>T c.2352-1G>T (n.2352-1G>T) c.1767-1G>T (n.1767-1G>T) | |
9 | g.72820842G>A | CA5082072 | TMC1 | c.1764G>A (p.Trp588Ter) c.*204G>A (n.*204G>A) c.1258-6027G>A (n.1258-6027G>A) c.1638G>A (p.Trp546Ter) n.1907G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) n.245G>A n.662G>A c.2352G>A (p.Trp784Ter) c.1767G>A (p.Trp589Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820842G>C | CA373669524 | TMC1 | c.1764G>C (p.Trp588Cys) c.*204G>C (n.*204G>C) c.1258-6027G>C (n.1258-6027G>C) c.1638G>C (p.Trp546Cys) n.1907G>C c.1326G>C (p.Trp442Cys) n.245G>C n.662G>C c.2352G>C (p.Trp784Cys) c.1767G>C (p.Trp589Cys) | |
9 | g.72820842G= | CA1855120639 | TMC1 | c.1764G= (p.Trp588=) c.*204G= (n.*204G=) c.1258-6027G= (n.1258-6027G=) c.1638G= (p.Trp546=) n.1907G= c.1326G= (p.Trp442=) n.245G= n.662G= c.2352G= (p.Trp784=) c.1767G= (p.Trp589=) | |
9 | g.72820842G>T | CA373669525 | TMC1 | c.1764G>T (p.Trp588Cys) c.*204G>T (n.*204G>T) c.1258-6027G>T (n.1258-6027G>T) c.1638G>T (p.Trp546Cys) n.1907G>T c.1326G>T (p.Trp442Cys) n.245G>T n.662G>T c.2352G>T (p.Trp784Cys) c.1767G>T (p.Trp589Cys) | |
9 | g.72820843A>C | CA373669526 | TMC1 | c.1765A>C (p.Met589Leu) c.*205A>C (n.*205A>C) c.1258-6026A>C (n.1258-6026A>C) c.1639A>C (p.Met547Leu) n.1908A>C c.1327A>C (p.Met443Leu) n.246A>C n.663A>C c.2353A>C (p.Met785Leu) c.1768A>C (p.Met590Leu) | |
9 | g.72820843A>G | CA373669527 | TMC1 | c.1765A>G (p.Met589Val) c.*205A>G (n.*205A>G) c.1258-6026A>G (n.1258-6026A>G) c.1639A>G (p.Met547Val) n.1908A>G c.1327A>G (p.Met443Val) n.246A>G n.663A>G c.2353A>G (p.Met785Val) c.1768A>G (p.Met590Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72820843A>T | CA373669528 | TMC1 | c.1765A>T (p.Met589Leu) c.*205A>T (n.*205A>T) c.1258-6026A>T (n.1258-6026A>T) c.1639A>T (p.Met547Leu) n.1908A>T c.1327A>T (p.Met443Leu) n.246A>T n.663A>T c.2353A>T (p.Met785Leu) c.1768A>T (p.Met590Leu) | |
9 | g.72820844T>A | CA373669529 | TMC1 | c.1766T>A (p.Met589Lys) c.*206T>A (n.*206T>A) c.1258-6025T>A (n.1258-6025T>A) c.1640T>A (p.Met547Lys) n.1909T>A c.1328T>A (p.Met443Lys) n.247T>A n.664T>A c.2354T>A (p.Met785Lys) c.1769T>A (p.Met590Lys) | |
9 | g.72820844T>C | CA373669530 | TMC1 | c.1766T>C (p.Met589Thr) c.*206T>C (n.*206T>C) c.1258-6025T>C (n.1258-6025T>C) c.1640T>C (p.Met547Thr) n.1909T>C c.1328T>C (p.Met443Thr) n.247T>C n.664T>C c.2354T>C (p.Met785Thr) c.1769T>C (p.Met590Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820844T>G | CA373669531 | TMC1 | c.1766T>G (p.Met589Arg) c.*206T>G (n.*206T>G) c.1258-6025T>G (n.1258-6025T>G) c.1640T>G (p.Met547Arg) n.1909T>G c.1328T>G (p.Met443Arg) n.247T>G n.664T>G c.2354T>G (p.Met785Arg) c.1769T>G (p.Met590Arg) | |
9 | g.72820844T= | CA1855120640 | TMC1 | c.1766T= (p.Met589=) c.*206T= (n.*206T=) c.1258-6025T= (n.1258-6025T=) c.1640T= (p.Met547=) n.1909T= c.1328T= (p.Met443=) n.247T= n.664T= c.2354T= (p.Met785=) c.1769T= (p.Met590=) | |
9 | g.72820845G>A | CA373669532 | TMC1 | c.1767G>A (p.Met589Ile) c.*207G>A (n.*207G>A) c.1258-6024G>A (n.1258-6024G>A) c.1641G>A (p.Met547Ile) n.1910G>A c.1329G>A (p.Met443Ile) n.248G>A n.665G>A c.2355G>A (p.Met785Ile) c.1770G>A (p.Met590Ile) | |
9 | g.72820845G>C | CA373669534 | TMC1 | c.1767G>C (p.Met589Ile) c.*207G>C (n.*207G>C) c.1258-6024G>C (n.1258-6024G>C) c.1641G>C (p.Met547Ile) n.1910G>C c.1329G>C (p.Met443Ile) n.248G>C n.665G>C c.2355G>C (p.Met785Ile) c.1770G>C (p.Met590Ile) | |
9 | g.72820845G>T | CA373669533 | TMC1 | c.1767G>T (p.Met589Ile) c.*207G>T (n.*207G>T) c.1258-6024G>T (n.1258-6024G>T) c.1641G>T (p.Met547Ile) n.1910G>T c.1329G>T (p.Met443Ile) n.248G>T n.665G>T c.2355G>T (p.Met785Ile) c.1770G>T (p.Met590Ile) | |
9 | g.72820846G>A | CA5082073 | TMC1 | c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.*208G>A (n.*208G>A) c.1258-6023G>A (n.1258-6023G>A) c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.1911G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.249G>A n.666G>A c.2356G>A (p.Gly786Ser) c.1771G>A (p.Gly591Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.72820846G>C | CA373669535 | TMC1 | c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.*208G>C (n.*208G>C) c.1258-6023G>C (n.1258-6023G>C) c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.1911G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.249G>C n.666G>C c.2356G>C (p.Gly786Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) | |
9 | g.72820846G= | CA1855120641 | TMC1 | c.1768G= (p.Gly590=) c.*208G= (n.*208G=) c.1258-6023G= (n.1258-6023G=) c.1642G= (p.Gly548=) n.1911G= c.1330G= (p.Gly444=) n.249G= n.666G= c.2356G= (p.Gly786=) c.1771G= (p.Gly591=) | |
9 | g.72820846G>T | CA373669536 | TMC1 | c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.*208G>T (n.*208G>T) c.1258-6023G>T (n.1258-6023G>T) c.1642G>T (p.Gly548Cys) n.1911G>T c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.249G>T n.666G>T c.2356G>T (p.Gly786Cys) c.1771G>T (p.Gly591Cys) | |
9 | g.72820847G>A | CA373669537 | TMC1 | c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1258-6022G>A (n.1258-6022G>A) c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.1912G>A c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.250G>A n.667G>A c.2357G>A (p.Gly786Asp) c.1772G>A (p.Gly591Asp) | |
9 | g.72820847G>C | CA373669538 | TMC1 | c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1258-6022G>C (n.1258-6022G>C) c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1912G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.250G>C n.667G>C c.2357G>C (p.Gly786Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.72820847G= | CA1855120642 | TMC1 | c.1769G= (p.Gly590=) c.*209G= (n.*209G=) c.1258-6022G= (n.1258-6022G=) c.1643G= (p.Gly548=) n.1912G= c.1331G= (p.Gly444=) n.250G= n.667G= c.2357G= (p.Gly786=) c.1772G= (p.Gly591=) | |
9 | g.72820847G>T | CA373669539 | TMC1 | c.1769G>T (p.Gly590Val) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1258-6022G>T (n.1258-6022G>T) c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1912G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) n.250G>T n.667G>T c.2357G>T (p.Gly786Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820848C>A | CA465492598 | TMC1 | c.1770C>A (p.Gly590=) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1258-6021C>A (n.1258-6021C>A) c.1644C>A (p.Gly548=) n.1913C>A c.1332C>A (p.Gly444=) n.251C>A n.668C>A c.2358C>A (p.Gly786=) c.1773C>A (p.Gly591=) | |
9 | g.72820848C>G | CA465492599 | TMC1 | c.1770C>G (p.Gly590=) c.*210C>G (n.*210C>G) c.1258-6021C>G (n.1258-6021C>G) c.1644C>G (p.Gly548=) n.1913C>G c.1332C>G (p.Gly444=) n.251C>G n.668C>G c.2358C>G (p.Gly786=) c.1773C>G (p.Gly591=) | |
9 | g.72820848C>T | CA465492600 | TMC1 | c.1770C>T (p.Gly590=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1258-6021C>T (n.1258-6021C>T) c.1644C>T (p.Gly548=) n.1913C>T c.1332C>T (p.Gly444=) n.251C>T n.668C>T c.2358C>T (p.Gly786=) c.1773C>T (p.Gly591=) | |
9 | g.72820849T>A | CA373669540 | TMC1 | c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.*211T>A (n.*211T>A) c.1258-6020T>A (n.1258-6020T>A) c.1645T>A (p.Ser549Thr) n.1914T>A c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.252T>A n.669T>A c.2359T>A (p.Ser787Thr) c.1774T>A (p.Ser592Thr) | |
9 | g.72820849T>C | CA373669541 | TMC1 | c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.1258-6020T>C (n.1258-6020T>C) c.1645T>C (p.Ser549Pro) n.1914T>C c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.252T>C n.669T>C c.2359T>C (p.Ser787Pro) c.1774T>C (p.Ser592Pro) | |
9 | g.72820849T>G | CA373669542 | TMC1 | c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.*211T>G (n.*211T>G) c.1258-6020T>G (n.1258-6020T>G) c.1645T>G (p.Ser549Ala) n.1914T>G c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.252T>G n.669T>G c.2359T>G (p.Ser787Ala) c.1774T>G (p.Ser592Ala) | |
9 | g.72820850C>A | CA373669543 | TMC1 | c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.*212C>A (n.*212C>A) c.1258-6019C>A (n.1258-6019C>A) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) n.1915C>A c.1334C>A (p.Ser445Tyr) n.253C>A n.670C>A c.2360C>A (p.Ser787Tyr) c.1775C>A (p.Ser592Tyr) | |
9 | g.72820850C>G | CA373669544 | TMC1 | c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.*212C>G (n.*212C>G) c.1258-6019C>G (n.1258-6019C>G) c.1646C>G (p.Ser549Cys) n.1915C>G c.1334C>G (p.Ser445Cys) n.253C>G n.670C>G c.2360C>G (p.Ser787Cys) c.1775C>G (p.Ser592Cys) | |
9 | g.72820850C>T | CA373669545 | TMC1 | c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1258-6019C>T (n.1258-6019C>T) c.1646C>T (p.Ser549Phe) n.1915C>T c.1334C>T (p.Ser445Phe) n.253C>T n.670C>T c.2360C>T (p.Ser787Phe) c.1775C>T (p.Ser592Phe) | |
9 | g.72820851C>A | CA465492602 | TMC1 | c.1773C>A (p.Ser591=) c.*213C>A (n.*213C>A) c.1258-6018C>A (n.1258-6018C>A) c.1647C>A (p.Ser549=) n.1916C>A c.1335C>A (p.Ser445=) n.254C>A n.671C>A c.2361C>A (p.Ser787=) c.1776C>A (p.Ser592=) | gnomAD v4 |
9 | g.72820851C= | CA1855120643 | TMC1 | c.1773C= (p.Ser591=) c.*213C= (n.*213C=) c.1258-6018C= (n.1258-6018C=) c.1647C= (p.Ser549=) n.1916C= c.1335C= (p.Ser445=) n.254C= n.671C= c.2361C= (p.Ser787=) c.1776C= (p.Ser592=) | |
9 | g.72820851C>G | CA465492601 | TMC1 | c.1773C>G (p.Ser591=) c.*213C>G (n.*213C>G) c.1258-6018C>G (n.1258-6018C>G) c.1647C>G (p.Ser549=) n.1916C>G c.1335C>G (p.Ser445=) n.254C>G n.671C>G c.2361C>G (p.Ser787=) c.1776C>G (p.Ser592=) | |
9 | g.72820851C>T | CA5082074 | TMC1 | c.1773C>T (p.Ser591=) c.*213C>T (n.*213C>T) c.1258-6018C>T (n.1258-6018C>T) c.1647C>T (p.Ser549=) n.1916C>T c.1335C>T (p.Ser445=) n.254C>T n.671C>T c.2361C>T (p.Ser787=) c.1776C>T (p.Ser592=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820854_72820856del | CA2690289956 | TMC1 | c.1776_1778del (p.Phe593del) c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.1258-6015_1258-6013del (n.1258-6015_1258-6013del) c.1650_1652del (p.Phe551del) n.1919_1921del c.1338_1340del (p.Phe447del) n.257_259del n.674_676del c.2364_2366del (p.Phe789del) c.1779_1781del (p.Phe594del) | gnomAD v4 |
9 | g.72820852T>A | CA373669546 | TMC1 | c.1774T>A (p.Phe592Ile) c.*214T>A (n.*214T>A) c.1258-6017T>A (n.1258-6017T>A) c.1648T>A (p.Phe550Ile) n.1917T>A c.1336T>A (p.Phe446Ile) n.255T>A n.672T>A c.2362T>A (p.Phe788Ile) c.1777T>A (p.Phe593Ile) | |
9 | g.72820852T>C | CA373669548 | TMC1 | c.1774T>C (p.Phe592Leu) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1258-6017T>C (n.1258-6017T>C) c.1648T>C (p.Phe550Leu) n.1917T>C c.1336T>C (p.Phe446Leu) n.255T>C n.672T>C c.2362T>C (p.Phe788Leu) c.1777T>C (p.Phe593Leu) | |
9 | g.72820852T>G | CA373669547 | TMC1 | c.1774T>G (p.Phe592Val) c.*214T>G (n.*214T>G) c.1258-6017T>G (n.1258-6017T>G) c.1648T>G (p.Phe550Val) n.1917T>G c.1336T>G (p.Phe446Val) n.255T>G n.672T>G c.2362T>G (p.Phe788Val) c.1777T>G (p.Phe593Val) | |
9 | g.72820853T>A | CA373669549 | TMC1 | c.1775T>A (p.Phe592Tyr) c.*215T>A (n.*215T>A) c.1258-6016T>A (n.1258-6016T>A) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) n.1918T>A c.1337T>A (p.Phe446Tyr) n.256T>A n.673T>A c.2363T>A (p.Phe788Tyr) c.1778T>A (p.Phe593Tyr) | |
9 | g.72820853T>C | CA373669550 | TMC1 | c.1775T>C (p.Phe592Ser) c.*215T>C (n.*215T>C) c.1258-6016T>C (n.1258-6016T>C) c.1649T>C (p.Phe550Ser) n.1918T>C c.1337T>C (p.Phe446Ser) n.256T>C n.673T>C c.2363T>C (p.Phe788Ser) c.1778T>C (p.Phe593Ser) | |
9 | g.72820853T>G | CA373669551 | TMC1 | c.1775T>G (p.Phe592Cys) c.*215T>G (n.*215T>G) c.1258-6016T>G (n.1258-6016T>G) c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.1918T>G c.1337T>G (p.Phe446Cys) n.256T>G n.673T>G c.2363T>G (p.Phe788Cys) c.1778T>G (p.Phe593Cys) | |
9 | g.72820854C>A | CA373669552 | TMC1 | c.1776C>A (p.Phe592Leu) c.*216C>A (n.*216C>A) c.1258-6015C>A (n.1258-6015C>A) c.1650C>A (p.Phe550Leu) n.1919C>A c.1338C>A (p.Phe446Leu) n.257C>A n.674C>A c.2364C>A (p.Phe788Leu) c.1779C>A (p.Phe593Leu) | |
9 | g.72820854C>G | CA373669553 | TMC1 | c.1776C>G (p.Phe592Leu) c.*216C>G (n.*216C>G) c.1258-6015C>G (n.1258-6015C>G) c.1650C>G (p.Phe550Leu) n.1919C>G c.1338C>G (p.Phe446Leu) n.257C>G n.674C>G c.2364C>G (p.Phe788Leu) c.1779C>G (p.Phe593Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.72820854C>T | CA465492603 | TMC1 | c.1776C>T (p.Phe592=) c.*216C>T (n.*216C>T) c.1258-6015C>T (n.1258-6015C>T) c.1650C>T (p.Phe550=) n.1919C>T c.1338C>T (p.Phe446=) n.257C>T n.674C>T c.2364C>T (p.Phe788=) c.1779C>T (p.Phe593=) | |
9 | g.72820855T>A | CA373669554 | TMC1 | c.1777T>A (p.Phe593Ile) c.*217T>A (n.*217T>A) c.1258-6014T>A (n.1258-6014T>A) c.1651T>A (p.Phe551Ile) n.1920T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) n.258T>A n.675T>A c.2365T>A (p.Phe789Ile) c.1780T>A (p.Phe594Ile) | |
9 | g.72820855T>C | CA373669555 | TMC1 | c.1777T>C (p.Phe593Leu) c.*217T>C (n.*217T>C) c.1258-6014T>C (n.1258-6014T>C) c.1651T>C (p.Phe551Leu) n.1920T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) n.258T>C n.675T>C c.2365T>C (p.Phe789Leu) c.1780T>C (p.Phe594Leu) | |
9 | g.72820855T>G | CA373669556 | TMC1 | c.1777T>G (p.Phe593Val) c.*217T>G (n.*217T>G) c.1258-6014T>G (n.1258-6014T>G) c.1651T>G (p.Phe551Val) n.1920T>G c.1339T>G (p.Phe447Val) n.258T>G n.675T>G c.2365T>G (p.Phe789Val) c.1780T>G (p.Phe594Val) | gnomAD v4 |
9 | g.72820856T>A | CA373669557 | TMC1 | c.1778T>A (p.Phe593Tyr) c.*218T>A (n.*218T>A) c.1258-6013T>A (n.1258-6013T>A) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) n.1921T>A c.1340T>A (p.Phe447Tyr) n.259T>A n.676T>A c.2366T>A (p.Phe789Tyr) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) | |
9 | g.72820856T>C | CA373669558 | TMC1 | c.1778T>C (p.Phe593Ser) c.*218T>C (n.*218T>C) c.1258-6013T>C (n.1258-6013T>C) c.1652T>C (p.Phe551Ser) n.1921T>C c.1340T>C (p.Phe447Ser) n.259T>C n.676T>C c.2366T>C (p.Phe789Ser) c.1781T>C (p.Phe594Ser) | |
9 | g.72820856T>G | CA373669559 | TMC1 | c.1778T>G (p.Phe593Cys) c.*218T>G (n.*218T>G) c.1258-6013T>G (n.1258-6013T>G) c.1652T>G (p.Phe551Cys) n.1921T>G c.1340T>G (p.Phe447Cys) n.259T>G n.676T>G c.2366T>G (p.Phe789Cys) c.1781T>G (p.Phe594Cys) | |
9 | g.72820857T>A | CA373669561 | TMC1 | c.1779T>A (p.Phe593Leu) c.*219T>A (n.*219T>A) c.1258-6012T>A (n.1258-6012T>A) c.1653T>A (p.Phe551Leu) n.1922T>A c.1341T>A (p.Phe447Leu) n.260T>A n.677T>A c.2367T>A (p.Phe789Leu) c.1782T>A (p.Phe594Leu) | |
9 | g.72820857T>C | CA465492604 | TMC1 | c.1779T>C (p.Phe593=) c.*219T>C (n.*219T>C) c.1258-6012T>C (n.1258-6012T>C) c.1653T>C (p.Phe551=) n.1922T>C c.1341T>C (p.Phe447=) n.260T>C n.677T>C c.2367T>C (p.Phe789=) c.1782T>C (p.Phe594=) | |
9 | g.72820857T>G | CA373669560 | TMC1 | c.1779T>G (p.Phe593Leu) c.*219T>G (n.*219T>G) c.1258-6012T>G (n.1258-6012T>G) c.1653T>G (p.Phe551Leu) n.1922T>G c.1341T>G (p.Phe447Leu) n.260T>G n.677T>G c.2367T>G (p.Phe789Leu) c.1782T>G (p.Phe594Leu) | |
9 | g.72820858del | CA2697557768 | TMC1 | c.1780del (p.Ala594LeufsTer?) c.*220del (n.*220del) c.1258-6011del (n.1258-6011del) c.1654del (p.Ala552LeufsTer?) n.1923del c.1342del (p.Ala448LeufsTer?) n.261del n.678del c.2368del (p.Ala790LeufsTer?) c.1783del (p.Ala595LeufsTer?) | ClinVar |
9 | g.72820858G>A | CA373669562 | TMC1 | c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.*220G>A (n.*220G>A) c.1258-6011G>A (n.1258-6011G>A) c.1654G>A (p.Ala552Thr) n.1923G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.261G>A n.678G>A c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) | |
9 | g.72820858G>C | CA373669563 | TMC1 | c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.*220G>C (n.*220G>C) c.1258-6011G>C (n.1258-6011G>C) c.1654G>C (p.Ala552Pro) n.1923G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.261G>C n.678G>C c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) | |
9 | g.72820858G>T | CA373669564 | TMC1 | c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.*220G>T (n.*220G>T) c.1258-6011G>T (n.1258-6011G>T) c.1654G>T (p.Ala552Ser) n.1923G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.261G>T n.678G>T c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) | |
9 | g.72820859C>A | CA373669565 | TMC1 | c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.*221C>A (n.*221C>A) c.1258-6010C>A (n.1258-6010C>A) c.1655C>A (p.Ala552Asp) n.1924C>A c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.262C>A n.679C>A c.2369C>A (p.Ala790Asp) c.1784C>A (p.Ala595Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.72820859C>G | CA373669566 | TMC1 | c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.*221C>G (n.*221C>G) c.1258-6010C>G (n.1258-6010C>G) c.1655C>G (p.Ala552Gly) n.1924C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.262C>G n.679C>G c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) | |
9 | g.72820859C>T | CA373669567 | TMC1 | c.1781C>T (p.Ala594Val) c.*221C>T (n.*221C>T) c.1258-6010C>T (n.1258-6010C>T) c.1655C>T (p.Ala552Val) n.1924C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) n.262C>T n.679C>T c.2369C>T (p.Ala790Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) | |
9 | g.72820860T>A | CA465492605 | TMC1 | c.1782T>A (p.Ala594=) c.*222T>A (n.*222T>A) c.1258-6009T>A (n.1258-6009T>A) c.1656T>A (p.Ala552=) n.1925T>A c.1344T>A (p.Ala448=) n.263T>A n.680T>A c.2370T>A (p.Ala790=) c.1785T>A (p.Ala595=) | |
9 | g.72820860T>C | CA465492607 | TMC1 | c.1782T>C (p.Ala594=) c.*222T>C (n.*222T>C) c.1258-6009T>C (n.1258-6009T>C) c.1656T>C (p.Ala552=) n.1925T>C c.1344T>C (p.Ala448=) n.263T>C n.680T>C c.2370T>C (p.Ala790=) c.1785T>C (p.Ala595=) | |
9 | g.72820860T>G | CA465492606 | TMC1 | c.1782T>G (p.Ala594=) c.*222T>G (n.*222T>G) c.1258-6009T>G (n.1258-6009T>G) c.1656T>G (p.Ala552=) n.1925T>G c.1344T>G (p.Ala448=) n.263T>G n.680T>G c.2370T>G (p.Ala790=) c.1785T>G (p.Ala595=) | |
9 | g.72820861C>A | CA373669568 | TMC1 | c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.*223C>A (n.*223C>A) c.1258-6008C>A (n.1258-6008C>A) c.1657C>A (p.Pro553Thr) n.1926C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.264C>A n.681C>A c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.1786C>A (p.Pro596Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.72820861C>G | CA373669569 | TMC1 | c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.*223C>G (n.*223C>G) c.1258-6008C>G (n.1258-6008C>G) c.1657C>G (p.Pro553Ala) n.1926C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.264C>G n.681C>G c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.1786C>G (p.Pro596Ala) | |
9 | g.72820861C>T | CA373669570 | TMC1 | c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.*223C>T (n.*223C>T) c.1258-6008C>T (n.1258-6008C>T) c.1657C>T (p.Pro553Ser) n.1926C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.264C>T n.681C>T c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.1786C>T (p.Pro596Ser) | |
9 | g.72820863del | CA2784604583 | TMC1 | c.1785del (p.Ser596AlafsTer?) c.*225del (n.*225del) c.1258-6006del (n.1258-6006del) c.1659del (p.Ser554AlafsTer?) n.1928del c.1347del (p.Ser450AlafsTer?) n.266del n.683del c.2373del (p.Ser792AlafsTer?) c.1788del (p.Ser597AlafsTer?) | |
9 | g.72820862C>A | CA373669571 | TMC1 | c.1784C>A (p.Pro595His) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1258-6007C>A (n.1258-6007C>A) c.1658C>A (p.Pro553His) n.1927C>A c.1346C>A (p.Pro449His) n.265C>A n.682C>A c.2372C>A (p.Pro791His) c.1787C>A (p.Pro596His) | |
9 | g.72820862C= | CA1855120644 | TMC1 | c.1784C= (p.Pro595=) c.*224C= (n.*224C=) c.1258-6007C= (n.1258-6007C=) c.1658C= (p.Pro553=) n.1927C= c.1346C= (p.Pro449=) n.265C= n.682C= c.2372C= (p.Pro791=) c.1787C= (p.Pro596=) | |
9 | g.72820862C>G | CA373669572 | TMC1 | c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1258-6007C>G (n.1258-6007C>G) c.1658C>G (p.Pro553Arg) n.1927C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.265C>G n.682C>G c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.1787C>G (p.Pro596Arg) | |
9 | g.72820862C>T | CA373669573 | TMC1 | c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1258-6007C>T (n.1258-6007C>T) c.1658C>T (p.Pro553Leu) n.1927C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.265C>T n.682C>T c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.1787C>T (p.Pro596Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820863C>A | CA465492609 | TMC1 | c.1785C>A (p.Pro595=) c.*225C>A (n.*225C>A) c.1258-6006C>A (n.1258-6006C>A) c.1659C>A (p.Pro553=) n.1928C>A c.1347C>A (p.Pro449=) n.266C>A n.683C>A c.2373C>A (p.Pro791=) c.1788C>A (p.Pro596=) | |
9 | g.72820863C= | CA1855120645 | TMC1 | c.1785C= (p.Pro595=) c.*225C= (n.*225C=) c.1258-6006C= (n.1258-6006C=) c.1659C= (p.Pro553=) n.1928C= c.1347C= (p.Pro449=) n.266C= n.683C= c.2373C= (p.Pro791=) c.1788C= (p.Pro596=) | |
9 | g.72820863C>G | CA465492608 | TMC1 | c.1785C>G (p.Pro595=) c.*225C>G (n.*225C>G) c.1258-6006C>G (n.1258-6006C>G) c.1659C>G (p.Pro553=) n.1928C>G c.1347C>G (p.Pro449=) n.266C>G n.683C>G c.2373C>G (p.Pro791=) c.1788C>G (p.Pro596=) | |
9 | g.72820863C>T | CA5082075 | TMC1 | c.1785C>T (p.Pro595=) c.*225C>T (n.*225C>T) c.1258-6006C>T (n.1258-6006C>T) c.1659C>T (p.Pro553=) n.1928C>T c.1347C>T (p.Pro449=) n.266C>T n.683C>T c.2373C>T (p.Pro791=) c.1788C>T (p.Pro596=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820864A>C | CA373669576 | TMC1 | c.1786A>C (p.Ser596Arg) c.*226A>C (n.*226A>C) c.1258-6005A>C (n.1258-6005A>C) c.1660A>C (p.Ser554Arg) n.1929A>C c.1348A>C (p.Ser450Arg) n.267A>C n.684A>C c.2374A>C (p.Ser792Arg) c.1789A>C (p.Ser597Arg) | |
9 | g.72820864A>G | CA373669575 | TMC1 | c.1786A>G (p.Ser596Gly) c.*226A>G (n.*226A>G) c.1258-6005A>G (n.1258-6005A>G) c.1660A>G (p.Ser554Gly) n.1929A>G c.1348A>G (p.Ser450Gly) n.267A>G n.684A>G c.2374A>G (p.Ser792Gly) c.1789A>G (p.Ser597Gly) | |
9 | g.72820864A>T | CA373669574 | TMC1 | c.1786A>T (p.Ser596Cys) c.*226A>T (n.*226A>T) c.1258-6005A>T (n.1258-6005A>T) c.1660A>T (p.Ser554Cys) n.1929A>T c.1348A>T (p.Ser450Cys) n.267A>T n.684A>T c.2374A>T (p.Ser792Cys) c.1789A>T (p.Ser597Cys) | |
9 | g.72820865G>A | CA373669577 | TMC1 | c.1787G>A (p.Ser596Asn) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1258-6004G>A (n.1258-6004G>A) c.1661G>A (p.Ser554Asn) n.1930G>A c.1349G>A (p.Ser450Asn) n.268G>A n.685G>A c.2375G>A (p.Ser792Asn) c.1790G>A (p.Ser597Asn) | |
9 | g.72820865G>C | CA373669578 | TMC1 | c.1787G>C (p.Ser596Thr) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1258-6004G>C (n.1258-6004G>C) c.1661G>C (p.Ser554Thr) n.1930G>C c.1349G>C (p.Ser450Thr) n.268G>C n.685G>C c.2375G>C (p.Ser792Thr) c.1790G>C (p.Ser597Thr) | |
9 | g.72820865G>T | CA373669579 | TMC1 | c.1787G>T (p.Ser596Ile) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1258-6004G>T (n.1258-6004G>T) c.1661G>T (p.Ser554Ile) n.1930G>T c.1349G>T (p.Ser450Ile) n.268G>T n.685G>T c.2375G>T (p.Ser792Ile) c.1790G>T (p.Ser597Ile) | |
9 | g.72820866C>A | CA373669580 | TMC1 | c.1788C>A (p.Ser596Arg) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1258-6003C>A (n.1258-6003C>A) c.1662C>A (p.Ser554Arg) n.1931C>A c.1350C>A (p.Ser450Arg) n.269C>A n.686C>A c.2376C>A (p.Ser792Arg) c.1791C>A (p.Ser597Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820866C= | CA1855120646 | TMC1 | c.1788C= (p.Ser596=) c.*228C= (n.*228C=) c.1258-6003C= (n.1258-6003C=) c.1662C= (p.Ser554=) n.1931C= c.1350C= (p.Ser450=) n.269C= n.686C= c.2376C= (p.Ser792=) c.1791C= (p.Ser597=) | |
9 | g.72820866C>G | CA373669581 | TMC1 | c.1788C>G (p.Ser596Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) c.1258-6003C>G (n.1258-6003C>G) c.1662C>G (p.Ser554Arg) n.1931C>G c.1350C>G (p.Ser450Arg) n.269C>G n.686C>G c.2376C>G (p.Ser792Arg) c.1791C>G (p.Ser597Arg) | |
9 | g.72820866C>T | CA465492610 | TMC1 | c.1788C>T (p.Ser596=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1258-6003C>T (n.1258-6003C>T) c.1662C>T (p.Ser554=) n.1931C>T c.1350C>T (p.Ser450=) n.269C>T n.686C>T c.2376C>T (p.Ser792=) c.1791C>T (p.Ser597=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820867C>A | CA373669582 | TMC1 | c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1258-6002C>A (n.1258-6002C>A) c.1663C>A (p.Leu555Ile) n.1932C>A c.1351C>A (p.Leu451Ile) n.270C>A n.687C>A c.2377C>A (p.Leu793Ile) c.1792C>A (p.Leu598Ile) | |
9 | g.72820867C= | CA1855120647 | TMC1 | c.1789C= (p.Leu597=) c.*229C= (n.*229C=) c.1258-6002C= (n.1258-6002C=) c.1663C= (p.Leu555=) n.1932C= c.1351C= (p.Leu451=) n.270C= n.687C= c.2377C= (p.Leu793=) c.1792C= (p.Leu598=) | |
9 | g.72820867C>G | CA373669583 | TMC1 | c.1789C>G (p.Leu597Val) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1258-6002C>G (n.1258-6002C>G) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.1932C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) n.270C>G n.687C>G c.2377C>G (p.Leu793Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) | |
9 | g.72820867C>T | CA193296944 | TMC1 | c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1258-6002C>T (n.1258-6002C>T) c.1663C>T (p.Leu555Phe) n.1932C>T c.1351C>T (p.Leu451Phe) n.270C>T n.687C>T c.2377C>T (p.Leu793Phe) c.1792C>T (p.Leu598Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820868T>A | CA373669584 | TMC1 | c.1790T>A (p.Leu597His) c.*230T>A (n.*230T>A) c.1258-6001T>A (n.1258-6001T>A) c.1664T>A (p.Leu555His) n.1933T>A c.1352T>A (p.Leu451His) n.271T>A n.688T>A c.2378T>A (p.Leu793His) c.1793T>A (p.Leu598His) | |
9 | g.72820868T>C | CA373669585 | TMC1 | c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) c.1258-6001T>C (n.1258-6001T>C) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.1933T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.271T>C n.688T>C c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.72820868T>G | CA373669586 | TMC1 | c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.*230T>G (n.*230T>G) c.1258-6001T>G (n.1258-6001T>G) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.1933T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.271T>G n.688T>G c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) | |
9 | g.72820869C>A | CA465492611 | TMC1 | c.1791C>A (p.Leu597=) c.*231C>A (n.*231C>A) c.1258-6000C>A (n.1258-6000C>A) c.1665C>A (p.Leu555=) n.1934C>A c.1353C>A (p.Leu451=) n.272C>A n.689C>A c.2379C>A (p.Leu793=) c.1794C>A (p.Leu598=) | dbSNP |
9 | g.72820869C= | CA1855120648 | TMC1 | c.1791C= (p.Leu597=) c.*231C= (n.*231C=) c.1258-6000C= (n.1258-6000C=) c.1665C= (p.Leu555=) n.1934C= c.1353C= (p.Leu451=) n.272C= n.689C= c.2379C= (p.Leu793=) c.1794C= (p.Leu598=) | |
9 | g.72820869C>G | CA465492612 | TMC1 | c.1791C>G (p.Leu597=) c.*231C>G (n.*231C>G) c.1258-6000C>G (n.1258-6000C>G) c.1665C>G (p.Leu555=) n.1934C>G c.1353C>G (p.Leu451=) n.272C>G n.689C>G c.2379C>G (p.Leu793=) c.1794C>G (p.Leu598=) | |
9 | g.72820869C>T | CA465492613 | TMC1 | c.1791C>T (p.Leu597=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.1258-6000C>T (n.1258-6000C>T) c.1665C>T (p.Leu555=) n.1934C>T c.1353C>T (p.Leu451=) n.272C>T n.689C>T c.2379C>T (p.Leu793=) c.1794C>T (p.Leu598=) | dbSNP |
9 | g.72820870C>A | CA373669587 | TMC1 | c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1258-5999C>A (n.1258-5999C>A) c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.1935C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.273C>A n.690C>A c.2380C>A (p.Pro794Thr) c.1795C>A (p.Pro599Thr) | |
9 | g.72820870C>G | CA373669588 | TMC1 | c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1258-5999C>G (n.1258-5999C>G) c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.1935C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.273C>G n.690C>G c.2380C>G (p.Pro794Ala) c.1795C>G (p.Pro599Ala) | |
9 | g.72820870C>T | CA373669589 | TMC1 | c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1258-5999C>T (n.1258-5999C>T) c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.1935C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.273C>T n.690C>T c.2380C>T (p.Pro794Ser) c.1795C>T (p.Pro599Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.72820871C>A | CA373669592 | TMC1 | c.1793C>A (p.Pro598Gln) c.*233C>A (n.*233C>A) c.1258-5998C>A (n.1258-5998C>A) c.1667C>A (p.Pro556Gln) n.1936C>A c.1355C>A (p.Pro452Gln) n.274C>A n.691C>A c.2381C>A (p.Pro794Gln) c.1796C>A (p.Pro599Gln) | |
9 | g.72820871C= | CA1855120649 | TMC1 | c.1793C= (p.Pro598=) c.*233C= (n.*233C=) c.1258-5998C= (n.1258-5998C=) c.1667C= (p.Pro556=) n.1936C= c.1355C= (p.Pro452=) n.274C= n.691C= c.2381C= (p.Pro794=) c.1796C= (p.Pro599=) | |
9 | g.72820871C>G | CA373669591 | TMC1 | c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.*233C>G (n.*233C>G) c.1258-5998C>G (n.1258-5998C>G) c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.1936C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.274C>G n.691C>G c.2381C>G (p.Pro794Arg) c.1796C>G (p.Pro599Arg) | |
9 | g.72820871C>T | CA373669590 | TMC1 | c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.*233C>T (n.*233C>T) c.1258-5998C>T (n.1258-5998C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.1936C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.274C>T n.691C>T c.2381C>T (p.Pro794Leu) c.1796C>T (p.Pro599Leu) | dbSNP |
9 | g.72820872A= | CA1855120650 | TMC1 | c.1794A= (p.Pro598=) c.*234A= (n.*234A=) c.1258-5997A= (n.1258-5997A=) c.1668A= (p.Pro556=) n.1937A= c.1356A= (p.Pro452=) n.275A= n.692A= c.2382A= (p.Pro794=) c.1797A= (p.Pro599=) | |
9 | g.72820872A>C | CA465492614 | TMC1 | c.1794A>C (p.Pro598=) c.*234A>C (n.*234A>C) c.1258-5997A>C (n.1258-5997A>C) c.1668A>C (p.Pro556=) n.1937A>C c.1356A>C (p.Pro452=) n.275A>C n.692A>C c.2382A>C (p.Pro794=) c.1797A>C (p.Pro599=) | |
9 | g.72820872A>G | CA5082076 | TMC1 | c.1794A>G (p.Pro598=) c.*234A>G (n.*234A>G) c.1258-5997A>G (n.1258-5997A>G) c.1668A>G (p.Pro556=) n.1937A>G c.1356A>G (p.Pro452=) n.275A>G n.692A>G c.2382A>G (p.Pro794=) c.1797A>G (p.Pro599=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820872A>T | CA465492615 | TMC1 | c.1794A>T (p.Pro598=) c.*234A>T (n.*234A>T) c.1258-5997A>T (n.1258-5997A>T) c.1668A>T (p.Pro556=) n.1937A>T c.1356A>T (p.Pro452=) n.275A>T n.692A>T c.2382A>T (p.Pro794=) c.1797A>T (p.Pro599=) | |
9 | g.72820873G>A | CA373669593 | TMC1 | c.1795G>A (p.Gly599Ser) c.*235G>A (n.*235G>A) c.1258-5996G>A (n.1258-5996G>A) c.1669G>A (p.Gly557Ser) n.1938G>A c.1357G>A (p.Gly453Ser) n.276G>A n.693G>A c.2383G>A (p.Gly795Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820873G>C | CA373669594 | TMC1 | c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.*235G>C (n.*235G>C) c.1258-5996G>C (n.1258-5996G>C) c.1669G>C (p.Gly557Arg) n.1938G>C c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.276G>C n.693G>C c.2383G>C (p.Gly795Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) | |
9 | g.72820873G= | CA1855120651 | TMC1 | c.1795G= (p.Gly599=) c.*235G= (n.*235G=) c.1258-5996G= (n.1258-5996G=) c.1669G= (p.Gly557=) n.1938G= c.1357G= (p.Gly453=) n.276G= n.693G= c.2383G= (p.Gly795=) c.1798G= (p.Gly600=) | |
9 | g.72820873G>T | CA373669595 | TMC1 | c.1795G>T (p.Gly599Cys) c.*235G>T (n.*235G>T) c.1258-5996G>T (n.1258-5996G>T) c.1669G>T (p.Gly557Cys) n.1938G>T c.1357G>T (p.Gly453Cys) n.276G>T n.693G>T c.2383G>T (p.Gly795Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.72820874G>A | CA178214 | TMC1 | c.1796G>A (p.Gly599Asp) c.*236G>A (n.*236G>A) c.1258-5995G>A (n.1258-5995G>A) c.1670G>A (p.Gly557Asp) n.1939G>A c.1358G>A (p.Gly453Asp) n.277G>A n.694G>A c.2384G>A (p.Gly795Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820874G>C | CA373669596 | TMC1 | c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.*236G>C (n.*236G>C) c.1258-5995G>C (n.1258-5995G>C) c.1670G>C (p.Gly557Ala) n.1939G>C c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.277G>C n.694G>C c.2384G>C (p.Gly795Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) | |
9 | g.72820874G= | CA1855120652 | TMC1 | c.1796G= (p.Gly599=) c.*236G= (n.*236G=) c.1258-5995G= (n.1258-5995G=) c.1670G= (p.Gly557=) n.1939G= c.1358G= (p.Gly453=) n.277G= n.694G= c.2384G= (p.Gly795=) c.1799G= (p.Gly600=) | |
9 | g.72820874G>T | CA373669597 | TMC1 | c.1796G>T (p.Gly599Val) c.*236G>T (n.*236G>T) c.1258-5995G>T (n.1258-5995G>T) c.1670G>T (p.Gly557Val) n.1939G>T c.1358G>T (p.Gly453Val) n.277G>T n.694G>T c.2384G>T (p.Gly795Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) | |
9 | g.72820875C>A | CA465492616 | TMC1 | c.1797C>A (p.Gly599=) c.*237C>A (n.*237C>A) c.1258-5994C>A (n.1258-5994C>A) c.1671C>A (p.Gly557=) n.1940C>A c.1359C>A (p.Gly453=) n.278C>A n.695C>A c.2385C>A (p.Gly795=) c.1800C>A (p.Gly600=) | |
9 | g.72820875C>G | CA465492617 | TMC1 | c.1797C>G (p.Gly599=) c.*237C>G (n.*237C>G) c.1258-5994C>G (n.1258-5994C>G) c.1671C>G (p.Gly557=) n.1940C>G c.1359C>G (p.Gly453=) n.278C>G n.695C>G c.2385C>G (p.Gly795=) c.1800C>G (p.Gly600=) | gnomAD v4 |
9 | g.72820875C>T | CA465492618 | TMC1 | c.1797C>T (p.Gly599=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.1258-5994C>T (n.1258-5994C>T) c.1671C>T (p.Gly557=) n.1940C>T c.1359C>T (p.Gly453=) n.278C>T n.695C>T c.2385C>T (p.Gly795=) c.1800C>T (p.Gly600=) | gnomAD v4 |
9 | g.72820876A= | CA1855120653 | TMC1 | c.1798A= (p.Ile600=) c.*238A= (n.*238A=) c.1258-5993A= (n.1258-5993A=) c.1672A= (p.Ile558=) n.1941A= c.1360A= (p.Ile454=) n.279A= n.696A= c.2386A= (p.Ile796=) c.1801A= (p.Ile601=) | |
9 | g.72820876A>C | CA373669598 | TMC1 | c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.*238A>C (n.*238A>C) c.1258-5993A>C (n.1258-5993A>C) c.1672A>C (p.Ile558Leu) n.1941A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) n.279A>C n.696A>C c.2386A>C (p.Ile796Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) | |
9 | g.72820876A>G | CA193296962 | TMC1 | c.1798A>G (p.Ile600Val) c.*238A>G (n.*238A>G) c.1258-5993A>G (n.1258-5993A>G) c.1672A>G (p.Ile558Val) n.1941A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) n.279A>G n.696A>G c.2386A>G (p.Ile796Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72820876A>T | CA373669599 | TMC1 | c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.*238A>T (n.*238A>T) c.1258-5993A>T (n.1258-5993A>T) c.1672A>T (p.Ile558Phe) n.1941A>T c.1360A>T (p.Ile454Phe) n.279A>T n.696A>T c.2386A>T (p.Ile796Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) | |
9 | g.72820877T>A | CA373669600 | TMC1 | c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.*239T>A (n.*239T>A) c.1258-5992T>A (n.1258-5992T>A) c.1673T>A (p.Ile558Asn) n.1942T>A c.1361T>A (p.Ile454Asn) n.280T>A n.697T>A c.2387T>A (p.Ile796Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.72820877T>C | CA373669601 | TMC1 | c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.*239T>C (n.*239T>C) c.1258-5992T>C (n.1258-5992T>C) c.1673T>C (p.Ile558Thr) n.1942T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) n.280T>C n.697T>C c.2387T>C (p.Ile796Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) | |
9 | g.72820877T>G | CA373669602 | TMC1 | c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.*239T>G (n.*239T>G) c.1258-5992T>G (n.1258-5992T>G) c.1673T>G (p.Ile558Ser) n.1942T>G c.1361T>G (p.Ile454Ser) n.280T>G n.697T>G c.2387T>G (p.Ile796Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72820878C>A | CA465492619 | TMC1 | c.1800C>A (p.Ile600=) c.*240C>A (n.*240C>A) c.1258-5991C>A (n.1258-5991C>A) c.1674C>A (p.Ile558=) n.1943C>A c.1362C>A (p.Ile454=) n.281C>A n.698C>A c.2388C>A (p.Ile796=) c.1803C>A (p.Ile601=) | |
9 | g.72820878C= | CA1855120654 | TMC1 | c.1800C= (p.Ile600=) c.*240C= (n.*240C=) c.1258-5991C= (n.1258-5991C=) c.1674C= (p.Ile558=) n.1943C= c.1362C= (p.Ile454=) n.281C= n.698C= c.2388C= (p.Ile796=) c.1803C= (p.Ile601=) | |
9 | g.72820878C>G | CA373669603 | TMC1 | c.1800C>G (p.Ile600Met) c.*240C>G (n.*240C>G) c.1258-5991C>G (n.1258-5991C>G) c.1674C>G (p.Ile558Met) n.1943C>G c.1362C>G (p.Ile454Met) n.281C>G n.698C>G c.2388C>G (p.Ile796Met) c.1803C>G (p.Ile601Met) | gnomAD v4 |
9 | g.72820878C>T | CA465492620 | TMC1 | c.1800C>T (p.Ile600=) c.*240C>T (n.*240C>T) c.1258-5991C>T (n.1258-5991C>T) c.1674C>T (p.Ile558=) n.1943C>T c.1362C>T (p.Ile454=) n.281C>T n.698C>T c.2388C>T (p.Ile796=) c.1803C>T (p.Ile601=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820879A>C | CA373669606 | TMC1 | c.1801A>C (p.Asn601His) c.*241A>C (n.*241A>C) c.1258-5990A>C (n.1258-5990A>C) c.1675A>C (p.Asn559His) n.1944A>C c.1363A>C (p.Asn455His) n.282A>C n.699A>C c.2389A>C (p.Asn797His) c.1804A>C (p.Asn602His) | |
9 | g.72820879A>G | CA373669604 | TMC1 | c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.*241A>G (n.*241A>G) c.1258-5990A>G (n.1258-5990A>G) c.1675A>G (p.Asn559Asp) n.1944A>G c.1363A>G (p.Asn455Asp) n.282A>G n.699A>G c.2389A>G (p.Asn797Asp) c.1804A>G (p.Asn602Asp) | |
9 | g.72820879A>T | CA373669605 | TMC1 | c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.*241A>T (n.*241A>T) c.1258-5990A>T (n.1258-5990A>T) c.1675A>T (p.Asn559Tyr) n.1944A>T c.1363A>T (p.Asn455Tyr) n.282A>T n.699A>T c.2389A>T (p.Asn797Tyr) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) | |
9 | g.72820880A>C | CA373669607 | TMC1 | c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1258-5989A>C (n.1258-5989A>C) c.1676A>C (p.Asn559Thr) n.1945A>C c.1364A>C (p.Asn455Thr) n.283A>C n.700A>C c.2390A>C (p.Asn797Thr) c.1805A>C (p.Asn602Thr) | |
9 | g.72820880A>G | CA373669608 | TMC1 | c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.*242A>G (n.*242A>G) c.1258-5989A>G (n.1258-5989A>G) c.1676A>G (p.Asn559Ser) n.1945A>G c.1364A>G (p.Asn455Ser) n.283A>G n.700A>G c.2390A>G (p.Asn797Ser) c.1805A>G (p.Asn602Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.72820880A>T | CA373669609 | TMC1 | c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1258-5989A>T (n.1258-5989A>T) c.1676A>T (p.Asn559Ile) n.1945A>T c.1364A>T (p.Asn455Ile) n.283A>T n.700A>T c.2390A>T (p.Asn797Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile) | |
9 | g.72820881T>A | CA373669610 | TMC1 | c.1803T>A (p.Asn601Lys) c.*243T>A (n.*243T>A) c.1258-5988T>A (n.1258-5988T>A) c.1677T>A (p.Asn559Lys) n.1946T>A c.1365T>A (p.Asn455Lys) n.284T>A n.701T>A c.2391T>A (p.Asn797Lys) c.1806T>A (p.Asn602Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.72820881T>C | CA465492621 | TMC1 | c.1803T>C (p.Asn601=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.1258-5988T>C (n.1258-5988T>C) c.1677T>C (p.Asn559=) n.1946T>C c.1365T>C (p.Asn455=) n.284T>C n.701T>C c.2391T>C (p.Asn797=) c.1806T>C (p.Asn602=) | |
9 | g.72820881T>G | CA373669611 | TMC1 | c.1803T>G (p.Asn601Lys) c.*243T>G (n.*243T>G) c.1258-5988T>G (n.1258-5988T>G) c.1677T>G (p.Asn559Lys) n.1946T>G c.1365T>G (p.Asn455Lys) n.284T>G n.701T>G c.2391T>G (p.Asn797Lys) c.1806T>G (p.Asn602Lys) | |
9 | g.72820882A>C | CA373669612 | TMC1 | c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.*244A>C (n.*244A>C) c.1258-5987A>C (n.1258-5987A>C) c.1678A>C (p.Ile560Leu) n.1947A>C c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.285A>C n.702A>C c.2392A>C (p.Ile798Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) | |
9 | g.72820882A>G | CA373669613 | TMC1 | c.1804A>G (p.Ile602Val) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1258-5987A>G (n.1258-5987A>G) c.1678A>G (p.Ile560Val) n.1947A>G c.1366A>G (p.Ile456Val) n.285A>G n.702A>G c.2392A>G (p.Ile798Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) | gnomAD v4 |
9 | g.72820882A>T | CA373669614 | TMC1 | c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.*244A>T (n.*244A>T) c.1258-5987A>T (n.1258-5987A>T) c.1678A>T (p.Ile560Phe) n.1947A>T c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.285A>T n.702A>T c.2392A>T (p.Ile798Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) | |
9 | g.72820883T>A | CA373669615 | TMC1 | c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1258-5986T>A (n.1258-5986T>A) c.1679T>A (p.Ile560Asn) n.1948T>A c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.286T>A n.703T>A c.2393T>A (p.Ile798Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) | |
9 | g.72820883T>C | CA373669616 | TMC1 | c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.*245T>C (n.*245T>C) c.1258-5986T>C (n.1258-5986T>C) c.1679T>C (p.Ile560Thr) n.1948T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.286T>C n.703T>C c.2393T>C (p.Ile798Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) | |
9 | g.72820883T>G | CA193296966 | TMC1 | c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.*245T>G (n.*245T>G) c.1258-5986T>G (n.1258-5986T>G) c.1679T>G (p.Ile560Ser) n.1948T>G c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.286T>G n.703T>G c.2393T>G (p.Ile798Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72820883T= | CA1855120655 | TMC1 | c.1805T= (p.Ile602=) c.*245T= (n.*245T=) c.1258-5986T= (n.1258-5986T=) c.1679T= (p.Ile560=) n.1948T= c.1367T= (p.Ile456=) n.286T= n.703T= c.2393T= (p.Ile798=) c.1808T= (p.Ile603=) | |
9 | g.72820884C>A | CA465492622 | TMC1 | c.1806C>A (p.Ile602=) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1258-5985C>A (n.1258-5985C>A) c.1680C>A (p.Ile560=) n.1949C>A c.1368C>A (p.Ile456=) n.287C>A n.704C>A c.2394C>A (p.Ile798=) c.1809C>A (p.Ile603=) | |
9 | g.72820884C= | CA1855120656 | TMC1 | c.1806C= (p.Ile602=) c.*246C= (n.*246C=) c.1258-5985C= (n.1258-5985C=) c.1680C= (p.Ile560=) n.1949C= c.1368C= (p.Ile456=) n.287C= n.704C= c.2394C= (p.Ile798=) c.1809C= (p.Ile603=) | |
9 | g.72820884C>G | CA373669617 | TMC1 | c.1806C>G (p.Ile602Met) c.*246C>G (n.*246C>G) c.1258-5985C>G (n.1258-5985C>G) c.1680C>G (p.Ile560Met) n.1949C>G c.1368C>G (p.Ile456Met) n.287C>G n.704C>G c.2394C>G (p.Ile798Met) c.1809C>G (p.Ile603Met) | |
9 | g.72820884C>T | CA465492623 | TMC1 | c.1806C>T (p.Ile602=) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1258-5985C>T (n.1258-5985C>T) c.1680C>T (p.Ile560=) n.1949C>T c.1368C>T (p.Ile456=) n.287C>T n.704C>T c.2394C>T (p.Ile798=) c.1809C>T (p.Ile603=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820885C>A | CA373669618 | TMC1 | c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.*247C>A (n.*247C>A) c.1258-5984C>A (n.1258-5984C>A) c.1681C>A (p.Leu561Ile) n.1950C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) n.288C>A n.705C>A c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) | |
9 | g.72820885C>G | CA373669620 | TMC1 | c.1807C>G (p.Leu603Val) c.*247C>G (n.*247C>G) c.1258-5984C>G (n.1258-5984C>G) c.1681C>G (p.Leu561Val) n.1950C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) n.288C>G n.705C>G c.2395C>G (p.Leu799Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) | |
9 | g.72820885C>T | CA373669619 | TMC1 | c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.*247C>T (n.*247C>T) c.1258-5984C>T (n.1258-5984C>T) c.1681C>T (p.Leu561Phe) n.1950C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) n.288C>T n.705C>T c.2395C>T (p.Leu799Phe) c.1810C>T (p.Leu604Phe) | |
9 | g.72820886T>A | CA373669621 | TMC1 | c.1808T>A (p.Leu603His) c.*248T>A (n.*248T>A) c.1258-5983T>A (n.1258-5983T>A) c.1682T>A (p.Leu561His) n.1951T>A c.1370T>A (p.Leu457His) n.289T>A n.706T>A c.2396T>A (p.Leu799His) c.1811T>A (p.Leu604His) | |
9 | g.72820886T>C | CA373669623 | TMC1 | c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.*248T>C (n.*248T>C) c.1258-5983T>C (n.1258-5983T>C) c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.1951T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) n.289T>C n.706T>C c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) | |
9 | g.72820886T>G | CA373669622 | TMC1 | c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.*248T>G (n.*248T>G) c.1258-5983T>G (n.1258-5983T>G) c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.1951T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) n.289T>G n.706T>G c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) | |
9 | g.72820887T>A | CA465492626 | TMC1 | c.1809T>A (p.Leu603=) c.*249T>A (n.*249T>A) c.1258-5982T>A (n.1258-5982T>A) c.1683T>A (p.Leu561=) n.1952T>A c.1371T>A (p.Leu457=) n.290T>A n.707T>A c.2397T>A (p.Leu799=) c.1812T>A (p.Leu604=) | |
9 | g.72820887T>C | CA465492624 | TMC1 | c.1809T>C (p.Leu603=) c.*249T>C (n.*249T>C) c.1258-5982T>C (n.1258-5982T>C) c.1683T>C (p.Leu561=) n.1952T>C c.1371T>C (p.Leu457=) n.290T>C n.707T>C c.2397T>C (p.Leu799=) c.1812T>C (p.Leu604=) | |
9 | g.72820887T>G | CA465492625 | TMC1 | c.1809T>G (p.Leu603=) c.*249T>G (n.*249T>G) c.1258-5982T>G (n.1258-5982T>G) c.1683T>G (p.Leu561=) n.1952T>G c.1371T>G (p.Leu457=) n.290T>G n.707T>G c.2397T>G (p.Leu799=) c.1812T>G (p.Leu604=) | |
9 | g.72820888C>A | CA465492627 | TMC1 | c.1810C>A (p.Arg604=) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1258-5981C>A (n.1258-5981C>A) c.1684C>A (p.Arg562=) n.1953C>A c.1372C>A (p.Arg458=) n.291C>A n.708C>A c.2398C>A (p.Arg800=) c.1813C>A (p.Arg605=) | |
9 | g.72820888C= | CA1855120657 | TMC1 | c.1810C= (p.Arg604=) c.*250C= (n.*250C=) c.1258-5981C= (n.1258-5981C=) c.1684C= (p.Arg562=) n.1953C= c.1372C= (p.Arg458=) n.291C= n.708C= c.2398C= (p.Arg800=) c.1813C= (p.Arg605=) | |
9 | g.72820888C>G | CA373669624 | TMC1 | c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1258-5981C>G (n.1258-5981C>G) c.1684C>G (p.Arg562Gly) n.1953C>G c.1372C>G (p.Arg458Gly) n.291C>G n.708C>G c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) | |
9 | g.72820888C>T | CA5082077 | TMC1 | c.1810C>T (p.Arg604Ter) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1258-5981C>T (n.1258-5981C>T) c.1684C>T (p.Arg562Ter) n.1953C>T c.1372C>T (p.Arg458Ter) n.291C>T n.708C>T c.2398C>T (p.Arg800Ter) c.1813C>T (p.Arg605Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72820889G>A | CA373669625 | TMC1 | c.1811G>A (p.Arg604Gln) c.*251G>A (n.*251G>A) c.1258-5980G>A (n.1258-5980G>A) c.1685G>A (p.Arg562Gln) n.1954G>A c.1373G>A (p.Arg458Gln) n.292G>A n.709G>A c.2399G>A (p.Arg800Gln) c.1814G>A (p.Arg605Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72820889G>C | CA373669626 | TMC1 | c.1811G>C (p.Arg604Pro) c.*251G>C (n.*251G>C) c.1258-5980G>C (n.1258-5980G>C) c.1685G>C (p.Arg562Pro) n.1954G>C c.1373G>C (p.Arg458Pro) n.292G>C n.709G>C c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.1814G>C (p.Arg605Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.72820889G= | CA1855120658 | TMC1 | c.1811G= (p.Arg604=) c.*251G= (n.*251G=) c.1258-5980G= (n.1258-5980G=) c.1685G= (p.Arg562=) n.1954G= c.1373G= (p.Arg458=) n.292G= n.709G= c.2399G= (p.Arg800=) c.1814G= (p.Arg605=) | |
9 | g.72820889G>T | CA373669627 | TMC1 | c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.*251G>T (n.*251G>T) c.1258-5980G>T (n.1258-5980G>T) c.1685G>T (p.Arg562Leu) n.1954G>T c.1373G>T (p.Arg458Leu) n.292G>T n.709G>T c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.1814G>T (p.Arg605Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.72820890A>C | CA465492628 | TMC1 | c.1812A>C (p.Arg604=) c.*252A>C (n.*252A>C) c.1258-5979A>C (n.1258-5979A>C) c.1686A>C (p.Arg562=) n.1955A>C c.1374A>C (p.Arg458=) n.293A>C n.710A>C c.2400A>C (p.Arg800=) c.1815A>C (p.Arg605=) | |
9 | g.72820890A>G | CA465492629 | TMC1 | c.1812A>G (p.Arg604=) c.*252A>G (n.*252A>G) c.1258-5979A>G (n.1258-5979A>G) c.1686A>G (p.Arg562=) n.1955A>G c.1374A>G (p.Arg458=) n.293A>G n.710A>G c.2400A>G (p.Arg800=) c.1815A>G (p.Arg605=) | |
9 | g.72820890A>T | CA465492630 | TMC1 | c.1812A>T (p.Arg604=) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1258-5979A>T (n.1258-5979A>T) c.1686A>T (p.Arg562=) n.1955A>T c.1374A>T (p.Arg458=) n.293A>T n.710A>T c.2400A>T (p.Arg800=) c.1815A>T (p.Arg605=) | |
9 | g.72820891C>A | CA373669628 | TMC1 | c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1258-5978C>A (n.1258-5978C>A) c.1687C>A (p.Leu563Ile) n.1956C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.294C>A n.711C>A c.2401C>A (p.Leu801Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) | |
9 | g.72820891C>G | CA373669629 | TMC1 | c.1813C>G (p.Leu605Val) c.*253C>G (n.*253C>G) c.1258-5978C>G (n.1258-5978C>G) c.1687C>G (p.Leu563Val) n.1956C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) n.294C>G n.711C>G c.2401C>G (p.Leu801Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) | |
9 | g.72820891C>T | CA373669630 | TMC1 | c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.*253C>T (n.*253C>T) c.1258-5978C>T (n.1258-5978C>T) c.1687C>T (p.Leu563Phe) n.1956C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) n.294C>T n.711C>T c.2401C>T (p.Leu801Phe) c.1816C>T (p.Leu606Phe) | |
9 | g.72820892T>A | CA373669631 | TMC1 | c.1814T>A (p.Leu605His) c.*254T>A (n.*254T>A) c.1258-5977T>A (n.1258-5977T>A) c.1688T>A (p.Leu563His) n.1957T>A c.1376T>A (p.Leu459His) n.295T>A n.712T>A c.2402T>A (p.Leu801His) c.1817T>A (p.Leu606His) | |
9 | g.72820892T>C | CA5082078 | TMC1 | c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.*254T>C (n.*254T>C) c.1258-5977T>C (n.1258-5977T>C) c.1688T>C (p.Leu563Pro) n.1957T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.295T>C n.712T>C c.2402T>C (p.Leu801Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820892T>G | CA373669632 | TMC1 | c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.*254T>G (n.*254T>G) c.1258-5977T>G (n.1258-5977T>G) c.1688T>G (p.Leu563Arg) n.1957T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.295T>G n.712T>G c.2402T>G (p.Leu801Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) | |
9 | g.72820892T= | CA1855120659 | TMC1 | c.1814T= (p.Leu605=) c.*254T= (n.*254T=) c.1258-5977T= (n.1258-5977T=) c.1688T= (p.Leu563=) n.1957T= c.1376T= (p.Leu459=) n.295T= n.712T= c.2402T= (p.Leu801=) c.1817T= (p.Leu606=) | |
9 | g.72820893C>A | CA465492631 | TMC1 | c.1815C>A (p.Leu605=) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1258-5976C>A (n.1258-5976C>A) c.1689C>A (p.Leu563=) n.1958C>A c.1377C>A (p.Leu459=) n.296C>A n.713C>A c.2403C>A (p.Leu801=) c.1818C>A (p.Leu606=) | |
9 | g.72820893C>G | CA465492632 | TMC1 | c.1815C>G (p.Leu605=) c.*255C>G (n.*255C>G) c.1258-5976C>G (n.1258-5976C>G) c.1689C>G (p.Leu563=) n.1958C>G c.1377C>G (p.Leu459=) n.296C>G n.713C>G c.2403C>G (p.Leu801=) c.1818C>G (p.Leu606=) | |
9 | g.72820893C>T | CA465492633 | TMC1 | c.1815C>T (p.Leu605=) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1258-5976C>T (n.1258-5976C>T) c.1689C>T (p.Leu563=) n.1958C>T c.1377C>T (p.Leu459=) n.296C>T n.713C>T c.2403C>T (p.Leu801=) c.1818C>T (p.Leu606=) | gnomAD v4 |
9 | g.72820894C>A | CA373669635 | TMC1 | c.1816C>A (p.His606Asn) c.*256C>A (n.*256C>A) c.1258-5975C>A (n.1258-5975C>A) c.1690C>A (p.His564Asn) n.1959C>A c.1378C>A (p.His460Asn) n.297C>A n.714C>A c.2404C>A (p.His802Asn) c.1819C>A (p.His607Asn) | |
9 | g.72820894C>G | CA373669633 | TMC1 | c.1816C>G (p.His606Asp) c.*256C>G (n.*256C>G) c.1258-5975C>G (n.1258-5975C>G) c.1690C>G (p.His564Asp) n.1959C>G c.1378C>G (p.His460Asp) n.297C>G n.714C>G c.2404C>G (p.His802Asp) c.1819C>G (p.His607Asp) | |
9 | g.72820894C>T | CA373669634 | TMC1 | c.1816C>T (p.His606Tyr) c.*256C>T (n.*256C>T) c.1258-5975C>T (n.1258-5975C>T) c.1690C>T (p.His564Tyr) n.1959C>T c.1378C>T (p.His460Tyr) n.297C>T n.714C>T c.2404C>T (p.His802Tyr) c.1819C>T (p.His607Tyr) | |
9 | g.72820895A>C | CA373669636 | TMC1 | c.1817A>C (p.His606Pro) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1258-5974A>C (n.1258-5974A>C) c.1691A>C (p.His564Pro) n.1960A>C c.1379A>C (p.His460Pro) n.298A>C n.715A>C c.2405A>C (p.His802Pro) c.1820A>C (p.His607Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.72820895A>G | CA373669637 | TMC1 | c.1817A>G (p.His606Arg) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1258-5974A>G (n.1258-5974A>G) c.1691A>G (p.His564Arg) n.1960A>G c.1379A>G (p.His460Arg) n.298A>G n.715A>G c.2405A>G (p.His802Arg) c.1820A>G (p.His607Arg) | |
9 | g.72820895A>T | CA373669638 | TMC1 | c.1817A>T (p.His606Leu) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1258-5974A>T (n.1258-5974A>T) c.1691A>T (p.His564Leu) n.1960A>T c.1379A>T (p.His460Leu) n.298A>T n.715A>T c.2405A>T (p.His802Leu) c.1820A>T (p.His607Leu) |