Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.72820761_72820762delinsTG | CA1855120607 | TMC1 | c.1764-81_1764-80delinsTG (n.1764-81_1764-80delinsTG) c.*204-81_*204-80delinsTG (n.*204-81_*204-80delinsTG) c.1258-6108_1258-6107delinsTG (n.1258-6108_1258-6107delinsTG) c.1638-81_1638-80delinsTG (n.1638-81_1638-80delinsTG) n.1907-81_1907-80delinsTG c.1326-81_1326-80delinsTG (n.1326-81_1326-80delinsTG) n.245-81_245-80delinsTG n.662-81_662-80delinsTG c.2352-81_2352-80delinsTG (n.2352-81_2352-80delinsTG) c.1767-81_1767-80delinsTG (n.1767-81_1767-80delinsTG) | |
9 | g.72820762del | CA1855120608 | TMC1 | c.1764-80del (n.1764-80del) c.*204-80del (n.*204-80del) c.1258-6107del (n.1258-6107del) c.1638-80del (n.1638-80del) n.1907-80del c.1326-80del (n.1326-80del) n.245-80del n.662-80del c.2352-80del (n.2352-80del) c.1767-80del (n.1767-80del) | dbSNP |
9 | g.72820763A>G | CA2690289928 | TMC1 | c.1764-79A>G (n.1764-79A>G) c.*204-79A>G (n.*204-79A>G) c.1258-6106A>G (n.1258-6106A>G) c.1638-79A>G (n.1638-79A>G) n.1907-79A>G c.1326-79A>G (n.1326-79A>G) n.245-79A>G n.662-79A>G c.2352-79A>G (n.2352-79A>G) c.1767-79A>G (n.1767-79A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72820763A>T | CA2690289929 | TMC1 | c.1764-79A>T (n.1764-79A>T) c.*204-79A>T (n.*204-79A>T) c.1258-6106A>T (n.1258-6106A>T) c.1638-79A>T (n.1638-79A>T) n.1907-79A>T c.1326-79A>T (n.1326-79A>T) n.245-79A>T n.662-79A>T c.2352-79A>T (n.2352-79A>T) c.1767-79A>T (n.1767-79A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72820764T>C | CA2690289930 | TMC1 | c.1764-78T>C (n.1764-78T>C) c.*204-78T>C (n.*204-78T>C) c.1258-6105T>C (n.1258-6105T>C) c.1638-78T>C (n.1638-78T>C) n.1907-78T>C c.1326-78T>C (n.1326-78T>C) n.245-78T>C n.662-78T>C c.2352-78T>C (n.2352-78T>C) c.1767-78T>C (n.1767-78T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72820767C= | CA1855120609 | TMC1 | c.1764-75C= (n.1764-75C=) c.*204-75C= (n.*204-75C=) c.1258-6102C= (n.1258-6102C=) c.1638-75C= (n.1638-75C=) n.1907-75C= c.1326-75C= (n.1326-75C=) n.245-75C= n.662-75C= c.2352-75C= (n.2352-75C=) c.1767-75C= (n.1767-75C=) | |
9 | g.72820767C>G | CA2690289931 | TMC1 | c.1764-75C>G (n.1764-75C>G) c.*204-75C>G (n.*204-75C>G) c.1258-6102C>G (n.1258-6102C>G) c.1638-75C>G (n.1638-75C>G) n.1907-75C>G c.1326-75C>G (n.1326-75C>G) n.245-75C>G n.662-75C>G c.2352-75C>G (n.2352-75C>G) c.1767-75C>G (n.1767-75C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72820767C>T | CA866639773 | TMC1 | c.1764-75C>T (n.1764-75C>T) c.*204-75C>T (n.*204-75C>T) c.1258-6102C>T (n.1258-6102C>T) c.1638-75C>T (n.1638-75C>T) n.1907-75C>T c.1326-75C>T (n.1326-75C>T) n.245-75C>T n.662-75C>T c.2352-75C>T (n.2352-75C>T) c.1767-75C>T (n.1767-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820771T>C | CA2690289932 | TMC1 | c.1764-71T>C (n.1764-71T>C) c.*204-71T>C (n.*204-71T>C) c.1258-6098T>C (n.1258-6098T>C) c.1638-71T>C (n.1638-71T>C) n.1907-71T>C c.1326-71T>C (n.1326-71T>C) n.245-71T>C n.662-71T>C c.2352-71T>C (n.2352-71T>C) c.1767-71T>C (n.1767-71T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72820771T>G | CA2579354302 | TMC1 | c.1764-71T>G (n.1764-71T>G) c.*204-71T>G (n.*204-71T>G) c.1258-6098T>G (n.1258-6098T>G) c.1638-71T>G (n.1638-71T>G) n.1907-71T>G c.1326-71T>G (n.1326-71T>G) n.245-71T>G n.662-71T>G c.2352-71T>G (n.2352-71T>G) c.1767-71T>G (n.1767-71T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72820773A>C | CA2690289933 | TMC1 | c.1764-69A>C (n.1764-69A>C) c.*204-69A>C (n.*204-69A>C) c.1258-6096A>C (n.1258-6096A>C) c.1638-69A>C (n.1638-69A>C) n.1907-69A>C c.1326-69A>C (n.1326-69A>C) n.245-69A>C n.662-69A>C c.2352-69A>C (n.2352-69A>C) c.1767-69A>C (n.1767-69A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72820774A>G | CA2690289934 | TMC1 | c.1764-68A>G (n.1764-68A>G) c.*204-68A>G (n.*204-68A>G) c.1258-6095A>G (n.1258-6095A>G) c.1638-68A>G (n.1638-68A>G) n.1907-68A>G c.1326-68A>G (n.1326-68A>G) n.245-68A>G n.662-68A>G c.2352-68A>G (n.2352-68A>G) c.1767-68A>G (n.1767-68A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72820775C>A | CA2690289935 | TMC1 | c.1764-67C>A (n.1764-67C>A) c.*204-67C>A (n.*204-67C>A) c.1258-6094C>A (n.1258-6094C>A) c.1638-67C>A (n.1638-67C>A) n.1907-67C>A c.1326-67C>A (n.1326-67C>A) n.245-67C>A n.662-67C>A c.2352-67C>A (n.2352-67C>A) c.1767-67C>A (n.1767-67C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72820776A>G | CA2690289936 | TMC1 | c.1764-66A>G (n.1764-66A>G) c.*204-66A>G (n.*204-66A>G) c.1258-6093A>G (n.1258-6093A>G) c.1638-66A>G (n.1638-66A>G) n.1907-66A>G c.1326-66A>G (n.1326-66A>G) n.245-66A>G n.662-66A>G c.2352-66A>G (n.2352-66A>G) c.1767-66A>G (n.1767-66A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72820777G>T | CA2690289937 | TMC1 | c.1764-65G>T (n.1764-65G>T) c.*204-65G>T (n.*204-65G>T) c.1258-6092G>T (n.1258-6092G>T) c.1638-65G>T (n.1638-65G>T) n.1907-65G>T c.1326-65G>T (n.1326-65G>T) n.245-65G>T n.662-65G>T c.2352-65G>T (n.2352-65G>T) c.1767-65G>T (n.1767-65G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72820778G>A | CA193296889 | TMC1 | c.1764-64G>A (n.1764-64G>A) c.*204-64G>A (n.*204-64G>A) c.1258-6091G>A (n.1258-6091G>A) c.1638-64G>A (n.1638-64G>A) n.1907-64G>A c.1326-64G>A (n.1326-64G>A) n.245-64G>A n.662-64G>A c.2352-64G>A (n.2352-64G>A) c.1767-64G>A (n.1767-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820778G>C | CA2690289938 | TMC1 | c.1764-64G>C (n.1764-64G>C) c.*204-64G>C (n.*204-64G>C) c.1258-6091G>C (n.1258-6091G>C) c.1638-64G>C (n.1638-64G>C) n.1907-64G>C c.1326-64G>C (n.1326-64G>C) n.245-64G>C n.662-64G>C c.2352-64G>C (n.2352-64G>C) c.1767-64G>C (n.1767-64G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72820778G= | CA1855120610 | TMC1 | c.1764-64G= (n.1764-64G=) c.*204-64G= (n.*204-64G=) c.1258-6091G= (n.1258-6091G=) c.1638-64G= (n.1638-64G=) n.1907-64G= c.1326-64G= (n.1326-64G=) n.245-64G= n.662-64G= c.2352-64G= (n.2352-64G=) c.1767-64G= (n.1767-64G=) | |
9 | g.72820779T>C | CA2690289939 | TMC1 | c.1764-63T>C (n.1764-63T>C) c.*204-63T>C (n.*204-63T>C) c.1258-6090T>C (n.1258-6090T>C) c.1638-63T>C (n.1638-63T>C) n.1907-63T>C c.1326-63T>C (n.1326-63T>C) n.245-63T>C n.662-63T>C c.2352-63T>C (n.2352-63T>C) c.1767-63T>C (n.1767-63T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72820780G>A | CA193296899 | TMC1 | c.1764-62G>A (n.1764-62G>A) c.*204-62G>A (n.*204-62G>A) c.1258-6089G>A (n.1258-6089G>A) c.1638-62G>A (n.1638-62G>A) n.1907-62G>A c.1326-62G>A (n.1326-62G>A) n.245-62G>A n.662-62G>A c.2352-62G>A (n.2352-62G>A) c.1767-62G>A (n.1767-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72820780G= | CA1855120611 | TMC1 | c.1764-62G= (n.1764-62G=) c.*204-62G= (n.*204-62G=) c.1258-6089G= (n.1258-6089G=) c.1638-62G= (n.1638-62G=) n.1907-62G= c.1326-62G= (n.1326-62G=) n.245-62G= n.662-62G= c.2352-62G= (n.2352-62G=) c.1767-62G= (n.1767-62G=) | |
9 | g.72820781C>A | CA2690289940 | TMC1 | c.1764-61C>A (n.1764-61C>A) c.*204-61C>A (n.*204-61C>A) c.1258-6088C>A (n.1258-6088C>A) c.1638-61C>A (n.1638-61C>A) n.1907-61C>A c.1326-61C>A (n.1326-61C>A) n.245-61C>A n.662-61C>A c.2352-61C>A (n.2352-61C>A) c.1767-61C>A (n.1767-61C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72820781C>T | CA2719835922 | TMC1 | c.1764-61C>T (n.1764-61C>T) c.*204-61C>T (n.*204-61C>T) c.1258-6088C>T (n.1258-6088C>T) c.1638-61C>T (n.1638-61C>T) n.1907-61C>T c.1326-61C>T (n.1326-61C>T) n.245-61C>T n.662-61C>T c.2352-61C>T (n.2352-61C>T) c.1767-61C>T (n.1767-61C>T) | dbSNP |
9 | g.72820784T>C | CA2690289941 | TMC1 | c.1764-58T>C (n.1764-58T>C) c.*204-58T>C (n.*204-58T>C) c.1258-6085T>C (n.1258-6085T>C) c.1638-58T>C (n.1638-58T>C) n.1907-58T>C c.1326-58T>C (n.1326-58T>C) n.245-58T>C n.662-58T>C c.2352-58T>C (n.2352-58T>C) c.1767-58T>C (n.1767-58T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72820785G>T | CA2690289942 | TMC1 | c.1764-57G>T (n.1764-57G>T) c.*204-57G>T (n.*204-57G>T) c.1258-6084G>T (n.1258-6084G>T) c.1638-57G>T (n.1638-57G>T) n.1907-57G>T c.1326-57G>T (n.1326-57G>T) n.245-57G>T n.662-57G>T c.2352-57G>T (n.2352-57G>T) c.1767-57G>T (n.1767-57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72820787G>C | CA2690289943 | TMC1 | c.1764-55G>C (n.1764-55G>C) c.*204-55G>C (n.*204-55G>C) c.1258-6082G>C (n.1258-6082G>C) c.1638-55G>C (n.1638-55G>C) n.1907-55G>C c.1326-55G>C (n.1326-55G>C) n.245-55G>C n.662-55G>C c.2352-55G>C (n.2352-55G>C) c.1767-55G>C (n.1767-55G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72820787G>T | CA2690289944 | TMC1 | c.1764-55G>T (n.1764-55G>T) c.*204-55G>T (n.*204-55G>T) c.1258-6082G>T (n.1258-6082G>T) c.1638-55G>T (n.1638-55G>T) n.1907-55G>T c.1326-55G>T (n.1326-55G>T) n.245-55G>T n.662-55G>T c.2352-55G>T (n.2352-55G>T) c.1767-55G>T (n.1767-55G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72820792T>C | CA588650268 | TMC1 | c.1764-50T>C (n.1764-50T>C) c.*204-50T>C (n.*204-50T>C) c.1258-6077T>C (n.1258-6077T>C) c.1638-50T>C (n.1638-50T>C) n.1907-50T>C c.1326-50T>C (n.1326-50T>C) n.245-50T>C n.662-50T>C c.2352-50T>C (n.2352-50T>C) c.1767-50T>C (n.1767-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820792T= | CA1855120612 | TMC1 | c.1764-50T= (n.1764-50T=) c.*204-50T= (n.*204-50T=) c.1258-6077T= (n.1258-6077T=) c.1638-50T= (n.1638-50T=) n.1907-50T= c.1326-50T= (n.1326-50T=) n.245-50T= n.662-50T= c.2352-50T= (n.2352-50T=) c.1767-50T= (n.1767-50T=) | |
9 | g.72820793G>C | CA2690289945 | TMC1 | c.1764-49G>C (n.1764-49G>C) c.*204-49G>C (n.*204-49G>C) c.1258-6076G>C (n.1258-6076G>C) c.1638-49G>C (n.1638-49G>C) n.1907-49G>C c.1326-49G>C (n.1326-49G>C) n.245-49G>C n.662-49G>C c.2352-49G>C (n.2352-49G>C) c.1767-49G>C (n.1767-49G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72820793G>T | CA2690289946 | TMC1 | c.1764-49G>T (n.1764-49G>T) c.*204-49G>T (n.*204-49G>T) c.1258-6076G>T (n.1258-6076G>T) c.1638-49G>T (n.1638-49G>T) n.1907-49G>T c.1326-49G>T (n.1326-49G>T) n.245-49G>T n.662-49G>T c.2352-49G>T (n.2352-49G>T) c.1767-49G>T (n.1767-49G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72820794T>A | CA2597873385 | TMC1 | c.1764-48T>A (n.1764-48T>A) c.*204-48T>A (n.*204-48T>A) c.1258-6075T>A (n.1258-6075T>A) c.1638-48T>A (n.1638-48T>A) n.1907-48T>A c.1326-48T>A (n.1326-48T>A) n.245-48T>A n.662-48T>A c.2352-48T>A (n.2352-48T>A) c.1767-48T>A (n.1767-48T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820794T>C | CA5082064 | TMC1 | c.1764-48T>C (n.1764-48T>C) c.*204-48T>C (n.*204-48T>C) c.1258-6075T>C (n.1258-6075T>C) c.1638-48T>C (n.1638-48T>C) n.1907-48T>C c.1326-48T>C (n.1326-48T>C) n.245-48T>C n.662-48T>C c.2352-48T>C (n.2352-48T>C) c.1767-48T>C (n.1767-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820794T= | CA1855120613 | TMC1 | c.1764-48T= (n.1764-48T=) c.*204-48T= (n.*204-48T=) c.1258-6075T= (n.1258-6075T=) c.1638-48T= (n.1638-48T=) n.1907-48T= c.1326-48T= (n.1326-48T=) n.245-48T= n.662-48T= c.2352-48T= (n.2352-48T=) c.1767-48T= (n.1767-48T=) | |
9 | g.72820795T>C | CA588650269 | TMC1 | c.1764-47T>C (n.1764-47T>C) c.*204-47T>C (n.*204-47T>C) c.1258-6074T>C (n.1258-6074T>C) c.1638-47T>C (n.1638-47T>C) n.1907-47T>C c.1326-47T>C (n.1326-47T>C) n.245-47T>C n.662-47T>C c.2352-47T>C (n.2352-47T>C) c.1767-47T>C (n.1767-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820795T= | CA1855120614 | TMC1 | c.1764-47T= (n.1764-47T=) c.*204-47T= (n.*204-47T=) c.1258-6074T= (n.1258-6074T=) c.1638-47T= (n.1638-47T=) n.1907-47T= c.1326-47T= (n.1326-47T=) n.245-47T= n.662-47T= c.2352-47T= (n.2352-47T=) c.1767-47T= (n.1767-47T=) | |
9 | g.72820796A= | CA1855120615 | TMC1 | c.1764-46A= (n.1764-46A=) c.*204-46A= (n.*204-46A=) c.1258-6073A= (n.1258-6073A=) c.1638-46A= (n.1638-46A=) n.1907-46A= c.1326-46A= (n.1326-46A=) n.245-46A= n.662-46A= c.2352-46A= (n.2352-46A=) c.1767-46A= (n.1767-46A=) | |
9 | g.72820797T>C | CA2690289947 | TMC1 | c.1764-45T>C (n.1764-45T>C) c.*204-45T>C (n.*204-45T>C) c.1258-6072T>C (n.1258-6072T>C) c.1638-45T>C (n.1638-45T>C) n.1907-45T>C c.1326-45T>C (n.1326-45T>C) n.245-45T>C n.662-45T>C c.2352-45T>C (n.2352-45T>C) c.1767-45T>C (n.1767-45T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72820797dup | CA5082065 | TMC1 | c.1764-45dup (n.1764-45dup) c.*204-45dup (n.*204-45dup) c.1258-6072dup (n.1258-6072dup) c.1638-45dup (n.1638-45dup) n.1907-45dup c.1326-45dup (n.1326-45dup) n.245-45dup n.662-45dup c.2352-45dup (n.2352-45dup) c.1767-45dup (n.1767-45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820799G>C | CA2690289948 | TMC1 | c.1764-43G>C (n.1764-43G>C) c.*204-43G>C (n.*204-43G>C) c.1258-6070G>C (n.1258-6070G>C) c.1638-43G>C (n.1638-43G>C) n.1907-43G>C c.1326-43G>C (n.1326-43G>C) n.245-43G>C n.662-43G>C c.2352-43G>C (n.2352-43G>C) c.1767-43G>C (n.1767-43G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72820803A= | CA1855120616 | TMC1 | c.1764-39A= (n.1764-39A=) c.*204-39A= (n.*204-39A=) c.1258-6066A= (n.1258-6066A=) c.1638-39A= (n.1638-39A=) n.1907-39A= c.1326-39A= (n.1326-39A=) n.245-39A= n.662-39A= c.2352-39A= (n.2352-39A=) c.1767-39A= (n.1767-39A=) | |
9 | g.72820803A>G | CA5082066 | TMC1 | c.1764-39A>G (n.1764-39A>G) c.*204-39A>G (n.*204-39A>G) c.1258-6066A>G (n.1258-6066A>G) c.1638-39A>G (n.1638-39A>G) n.1907-39A>G c.1326-39A>G (n.1326-39A>G) n.245-39A>G n.662-39A>G c.2352-39A>G (n.2352-39A>G) c.1767-39A>G (n.1767-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820803A>T | CA588650270 | TMC1 | c.1764-39A>T (n.1764-39A>T) c.*204-39A>T (n.*204-39A>T) c.1258-6066A>T (n.1258-6066A>T) c.1638-39A>T (n.1638-39A>T) n.1907-39A>T c.1326-39A>T (n.1326-39A>T) n.245-39A>T n.662-39A>T c.2352-39A>T (n.2352-39A>T) c.1767-39A>T (n.1767-39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820804_72820805del | CA2579354303 | TMC1 | c.1764-38_1764-37del (n.1764-38_1764-37del) c.*204-38_*204-37del (n.*204-38_*204-37del) c.1258-6065_1258-6064del (n.1258-6065_1258-6064del) c.1638-38_1638-37del (n.1638-38_1638-37del) n.1907-38_1907-37del c.1326-38_1326-37del (n.1326-38_1326-37del) n.245-38_245-37del n.662-38_662-37del c.2352-38_2352-37del (n.2352-38_2352-37del) c.1767-38_1767-37del (n.1767-38_1767-37del) | |
9 | g.72820805A= | CA1855120617 | TMC1 | c.1764-37A= (n.1764-37A=) c.*204-37A= (n.*204-37A=) c.1258-6064A= (n.1258-6064A=) c.1638-37A= (n.1638-37A=) n.1907-37A= c.1326-37A= (n.1326-37A=) n.245-37A= n.662-37A= c.2352-37A= (n.2352-37A=) c.1767-37A= (n.1767-37A=) | |
9 | g.72820805A>G | CA5082067 | TMC1 | c.1764-37A>G (n.1764-37A>G) c.*204-37A>G (n.*204-37A>G) c.1258-6064A>G (n.1258-6064A>G) c.1638-37A>G (n.1638-37A>G) n.1907-37A>G c.1326-37A>G (n.1326-37A>G) n.245-37A>G n.662-37A>G c.2352-37A>G (n.2352-37A>G) c.1767-37A>G (n.1767-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820806G>A | CA866639791 | TMC1 | c.1764-36G>A (n.1764-36G>A) c.*204-36G>A (n.*204-36G>A) c.1258-6063G>A (n.1258-6063G>A) c.1638-36G>A (n.1638-36G>A) n.1907-36G>A c.1326-36G>A (n.1326-36G>A) n.245-36G>A n.662-36G>A c.2352-36G>A (n.2352-36G>A) c.1767-36G>A (n.1767-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820806G>C | CA5082068 | TMC1 | c.1764-36G>C (n.1764-36G>C) c.*204-36G>C (n.*204-36G>C) c.1258-6063G>C (n.1258-6063G>C) c.1638-36G>C (n.1638-36G>C) n.1907-36G>C c.1326-36G>C (n.1326-36G>C) n.245-36G>C n.662-36G>C c.2352-36G>C (n.2352-36G>C) c.1767-36G>C (n.1767-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820806G= | CA1855120618 | TMC1 | c.1764-36G= (n.1764-36G=) c.*204-36G= (n.*204-36G=) c.1258-6063G= (n.1258-6063G=) c.1638-36G= (n.1638-36G=) n.1907-36G= c.1326-36G= (n.1326-36G=) n.245-36G= n.662-36G= c.2352-36G= (n.2352-36G=) c.1767-36G= (n.1767-36G=) | |
9 | g.72820807A>G | CA2690289949 | TMC1 | c.1764-35A>G (n.1764-35A>G) c.*204-35A>G (n.*204-35A>G) c.1258-6062A>G (n.1258-6062A>G) c.1638-35A>G (n.1638-35A>G) n.1907-35A>G c.1326-35A>G (n.1326-35A>G) n.245-35A>G n.662-35A>G c.2352-35A>G (n.2352-35A>G) c.1767-35A>G (n.1767-35A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72820808C= | CA1855120619 | TMC1 | c.1764-34C= (n.1764-34C=) c.*204-34C= (n.*204-34C=) c.1258-6061C= (n.1258-6061C=) c.1638-34C= (n.1638-34C=) n.1907-34C= c.1326-34C= (n.1326-34C=) n.245-34C= n.662-34C= c.2352-34C= (n.2352-34C=) c.1767-34C= (n.1767-34C=) | |
9 | g.72820808C>T | CA588650271 | TMC1 | c.1764-34C>T (n.1764-34C>T) c.*204-34C>T (n.*204-34C>T) c.1258-6061C>T (n.1258-6061C>T) c.1638-34C>T (n.1638-34C>T) n.1907-34C>T c.1326-34C>T (n.1326-34C>T) n.245-34C>T n.662-34C>T c.2352-34C>T (n.2352-34C>T) c.1767-34C>T (n.1767-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820810C>A | CA588650273 | TMC1 | c.1764-32C>A (n.1764-32C>A) c.*204-32C>A (n.*204-32C>A) c.1258-6059C>A (n.1258-6059C>A) c.1638-32C>A (n.1638-32C>A) n.1907-32C>A c.1326-32C>A (n.1326-32C>A) n.245-32C>A n.662-32C>A c.2352-32C>A (n.2352-32C>A) c.1767-32C>A (n.1767-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820810C= | CA1855120620 | TMC1 | c.1764-32C= (n.1764-32C=) c.*204-32C= (n.*204-32C=) c.1258-6059C= (n.1258-6059C=) c.1638-32C= (n.1638-32C=) n.1907-32C= c.1326-32C= (n.1326-32C=) n.245-32C= n.662-32C= c.2352-32C= (n.2352-32C=) c.1767-32C= (n.1767-32C=) | |
9 | g.72820810C>G | CA588650272 | TMC1 | c.1764-32C>G (n.1764-32C>G) c.*204-32C>G (n.*204-32C>G) c.1258-6059C>G (n.1258-6059C>G) c.1638-32C>G (n.1638-32C>G) n.1907-32C>G c.1326-32C>G (n.1326-32C>G) n.245-32C>G n.662-32C>G c.2352-32C>G (n.2352-32C>G) c.1767-32C>G (n.1767-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820812A>G | CA2690289950 | TMC1 | c.1764-30A>G (n.1764-30A>G) c.*204-30A>G (n.*204-30A>G) c.1258-6057A>G (n.1258-6057A>G) c.1638-30A>G (n.1638-30A>G) n.1907-30A>G c.1326-30A>G (n.1326-30A>G) n.245-30A>G n.662-30A>G c.2352-30A>G (n.2352-30A>G) c.1767-30A>G (n.1767-30A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72820816T>C | CA2579354304 | TMC1 | c.1764-26T>C (n.1764-26T>C) c.*204-26T>C (n.*204-26T>C) c.1258-6053T>C (n.1258-6053T>C) c.1638-26T>C (n.1638-26T>C) n.1907-26T>C c.1326-26T>C (n.1326-26T>C) n.245-26T>C n.662-26T>C c.2352-26T>C (n.2352-26T>C) c.1767-26T>C (n.1767-26T>C) | |
9 | g.72820817G>A | CA1855120622 | TMC1 | c.1764-25G>A (n.1764-25G>A) c.*204-25G>A (n.*204-25G>A) c.1258-6052G>A (n.1258-6052G>A) c.1638-25G>A (n.1638-25G>A) n.1907-25G>A c.1326-25G>A (n.1326-25G>A) n.245-25G>A n.662-25G>A c.2352-25G>A (n.2352-25G>A) c.1767-25G>A (n.1767-25G>A) | dbSNP |
9 | g.72820817G= | CA1855120621 | TMC1 | c.1764-25G= (n.1764-25G=) c.*204-25G= (n.*204-25G=) c.1258-6052G= (n.1258-6052G=) c.1638-25G= (n.1638-25G=) n.1907-25G= c.1326-25G= (n.1326-25G=) n.245-25G= n.662-25G= c.2352-25G= (n.2352-25G=) c.1767-25G= (n.1767-25G=) | |
9 | g.72820820_72820824del | CA2690289951 | TMC1 | c.1764-22_1764-18del (n.1764-22_1764-18del) c.*204-22_*204-18del (n.*204-22_*204-18del) c.1258-6049_1258-6045del (n.1258-6049_1258-6045del) c.1638-22_1638-18del (n.1638-22_1638-18del) n.1907-22_1907-18del c.1326-22_1326-18del (n.1326-22_1326-18del) n.245-22_245-18del n.662-22_662-18del c.2352-22_2352-18del (n.2352-22_2352-18del) c.1767-22_1767-18del (n.1767-22_1767-18del) | gnomAD v4 |
9 | g.72820820C= | CA1855120623 | TMC1 | c.1764-22C= (n.1764-22C=) c.*204-22C= (n.*204-22C=) c.1258-6049C= (n.1258-6049C=) c.1638-22C= (n.1638-22C=) n.1907-22C= c.1326-22C= (n.1326-22C=) n.245-22C= n.662-22C= c.2352-22C= (n.2352-22C=) c.1767-22C= (n.1767-22C=) | |
9 | g.72820820C>G | CA588650274 | TMC1 | c.1764-22C>G (n.1764-22C>G) c.*204-22C>G (n.*204-22C>G) c.1258-6049C>G (n.1258-6049C>G) c.1638-22C>G (n.1638-22C>G) n.1907-22C>G c.1326-22C>G (n.1326-22C>G) n.245-22C>G n.662-22C>G c.2352-22C>G (n.2352-22C>G) c.1767-22C>G (n.1767-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820820C>T | CA2784604582 | TMC1 | c.1764-22C>T (n.1764-22C>T) c.*204-22C>T (n.*204-22C>T) c.1258-6049C>T (n.1258-6049C>T) c.1638-22C>T (n.1638-22C>T) n.1907-22C>T c.1326-22C>T (n.1326-22C>T) n.245-22C>T n.662-22C>T c.2352-22C>T (n.2352-22C>T) c.1767-22C>T (n.1767-22C>T) | |
9 | g.72820821A= | CA1855120624 | TMC1 | c.1764-21A= (n.1764-21A=) c.*204-21A= (n.*204-21A=) c.1258-6048A= (n.1258-6048A=) c.1638-21A= (n.1638-21A=) n.1907-21A= c.1326-21A= (n.1326-21A=) n.245-21A= n.662-21A= c.2352-21A= (n.2352-21A=) c.1767-21A= (n.1767-21A=) | |
9 | g.72820821A>G | CA588650275 | TMC1 | c.1764-21A>G (n.1764-21A>G) c.*204-21A>G (n.*204-21A>G) c.1258-6048A>G (n.1258-6048A>G) c.1638-21A>G (n.1638-21A>G) n.1907-21A>G c.1326-21A>G (n.1326-21A>G) n.245-21A>G n.662-21A>G c.2352-21A>G (n.2352-21A>G) c.1767-21A>G (n.1767-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820822G= | CA1855120625 | TMC1 | c.1764-20G= (n.1764-20G=) c.*204-20G= (n.*204-20G=) c.1258-6047G= (n.1258-6047G=) c.1638-20G= (n.1638-20G=) n.1907-20G= c.1326-20G= (n.1326-20G=) n.245-20G= n.662-20G= c.2352-20G= (n.2352-20G=) c.1767-20G= (n.1767-20G=) | |
9 | g.72820822G>T | CA1855120626 | TMC1 | c.1764-20G>T (n.1764-20G>T) c.*204-20G>T (n.*204-20G>T) c.1258-6047G>T (n.1258-6047G>T) c.1638-20G>T (n.1638-20G>T) n.1907-20G>T c.1326-20G>T (n.1326-20G>T) n.245-20G>T n.662-20G>T c.2352-20G>T (n.2352-20G>T) c.1767-20G>T (n.1767-20G>T) | dbSNP |
9 | g.72820824G>A | CA2690289952 | TMC1 | c.1764-18G>A (n.1764-18G>A) c.*204-18G>A (n.*204-18G>A) c.1258-6045G>A (n.1258-6045G>A) c.1638-18G>A (n.1638-18G>A) n.1907-18G>A c.1326-18G>A (n.1326-18G>A) n.245-18G>A n.662-18G>A c.2352-18G>A (n.2352-18G>A) c.1767-18G>A (n.1767-18G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72820825T>C | CA2579354305 | TMC1 | c.1764-17T>C (n.1764-17T>C) c.*204-17T>C (n.*204-17T>C) c.1258-6044T>C (n.1258-6044T>C) c.1638-17T>C (n.1638-17T>C) n.1907-17T>C c.1326-17T>C (n.1326-17T>C) n.245-17T>C n.662-17T>C c.2352-17T>C (n.2352-17T>C) c.1767-17T>C (n.1767-17T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72820825T>G | CA588650276 | TMC1 | c.1764-17T>G (n.1764-17T>G) c.*204-17T>G (n.*204-17T>G) c.1258-6044T>G (n.1258-6044T>G) c.1638-17T>G (n.1638-17T>G) n.1907-17T>G c.1326-17T>G (n.1326-17T>G) n.245-17T>G n.662-17T>G c.2352-17T>G (n.2352-17T>G) c.1767-17T>G (n.1767-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.72820825T= | CA1855120627 | TMC1 | c.1764-17T= (n.1764-17T=) c.*204-17T= (n.*204-17T=) c.1258-6044T= (n.1258-6044T=) c.1638-17T= (n.1638-17T=) n.1907-17T= c.1326-17T= (n.1326-17T=) n.245-17T= n.662-17T= c.2352-17T= (n.2352-17T=) c.1767-17T= (n.1767-17T=) | |
9 | g.72820827_72820828del | CA2690289953 | TMC1 | c.1764-15_1764-14del (n.1764-15_1764-14del) c.*204-15_*204-14del (n.*204-15_*204-14del) c.1258-6042_1258-6041del (n.1258-6042_1258-6041del) c.1638-15_1638-14del (n.1638-15_1638-14del) n.1907-15_1907-14del c.1326-15_1326-14del (n.1326-15_1326-14del) n.245-15_245-14del n.662-15_662-14del c.2352-15_2352-14del (n.2352-15_2352-14del) c.1767-15_1767-14del (n.1767-15_1767-14del) | gnomAD v4 |
9 | g.72820827C>A | CA5082069 | TMC1 | c.1764-15C>A (n.1764-15C>A) c.*204-15C>A (n.*204-15C>A) c.1258-6042C>A (n.1258-6042C>A) c.1638-15C>A (n.1638-15C>A) n.1907-15C>A c.1326-15C>A (n.1326-15C>A) n.245-15C>A n.662-15C>A c.2352-15C>A (n.2352-15C>A) c.1767-15C>A (n.1767-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820827C= | CA1855120629 | TMC1 | c.1764-15C= (n.1764-15C=) c.*204-15C= (n.*204-15C=) c.1258-6042C= (n.1258-6042C=) c.1638-15C= (n.1638-15C=) n.1907-15C= c.1326-15C= (n.1326-15C=) n.245-15C= n.662-15C= c.2352-15C= (n.2352-15C=) c.1767-15C= (n.1767-15C=) | |
9 | g.72820827C>G | CA2697557767 | TMC1 | c.1764-15C>G (n.1764-15C>G) c.*204-15C>G (n.*204-15C>G) c.1258-6042C>G (n.1258-6042C>G) c.1638-15C>G (n.1638-15C>G) n.1907-15C>G c.1326-15C>G (n.1326-15C>G) n.245-15C>G n.662-15C>G c.2352-15C>G (n.2352-15C>G) c.1767-15C>G (n.1767-15C>G) | ClinVar |
9 | g.72820827C>T | CA1855120628 | TMC1 | c.1764-15C>T (n.1764-15C>T) c.*204-15C>T (n.*204-15C>T) c.1258-6042C>T (n.1258-6042C>T) c.1638-15C>T (n.1638-15C>T) n.1907-15C>T c.1326-15C>T (n.1326-15C>T) n.245-15C>T n.662-15C>T c.2352-15C>T (n.2352-15C>T) c.1767-15C>T (n.1767-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820829G>C | CA1855120631 | TMC1 | c.1764-13G>C (n.1764-13G>C) c.*204-13G>C (n.*204-13G>C) c.1258-6040G>C (n.1258-6040G>C) c.1638-13G>C (n.1638-13G>C) n.1907-13G>C c.1326-13G>C (n.1326-13G>C) n.245-13G>C n.662-13G>C c.2352-13G>C (n.2352-13G>C) c.1767-13G>C (n.1767-13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820829G= | CA1855120630 | TMC1 | c.1764-13G= (n.1764-13G=) c.*204-13G= (n.*204-13G=) c.1258-6040G= (n.1258-6040G=) c.1638-13G= (n.1638-13G=) n.1907-13G= c.1326-13G= (n.1326-13G=) n.245-13G= n.662-13G= c.2352-13G= (n.2352-13G=) c.1767-13G= (n.1767-13G=) | |
9 | g.72820829G>T | CA5082070 | TMC1 | c.1764-13G>T (n.1764-13G>T) c.*204-13G>T (n.*204-13G>T) c.1258-6040G>T (n.1258-6040G>T) c.1638-13G>T (n.1638-13G>T) n.1907-13G>T c.1326-13G>T (n.1326-13G>T) n.245-13G>T n.662-13G>T c.2352-13G>T (n.2352-13G>T) c.1767-13G>T (n.1767-13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820830T>C | CA1855120633 | TMC1 | c.1764-12T>C (n.1764-12T>C) c.*204-12T>C (n.*204-12T>C) c.1258-6039T>C (n.1258-6039T>C) c.1638-12T>C (n.1638-12T>C) n.1907-12T>C c.1326-12T>C (n.1326-12T>C) n.245-12T>C n.662-12T>C c.2352-12T>C (n.2352-12T>C) c.1767-12T>C (n.1767-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820830T= | CA1855120632 | TMC1 | c.1764-12T= (n.1764-12T=) c.*204-12T= (n.*204-12T=) c.1258-6039T= (n.1258-6039T=) c.1638-12T= (n.1638-12T=) n.1907-12T= c.1326-12T= (n.1326-12T=) n.245-12T= n.662-12T= c.2352-12T= (n.2352-12T=) c.1767-12T= (n.1767-12T=) | |
9 | g.72820832T>G | CA1855120635 | TMC1 | c.1764-10T>G (n.1764-10T>G) c.*204-10T>G (n.*204-10T>G) c.1258-6037T>G (n.1258-6037T>G) c.1638-10T>G (n.1638-10T>G) n.1907-10T>G c.1326-10T>G (n.1326-10T>G) n.245-10T>G n.662-10T>G c.2352-10T>G (n.2352-10T>G) c.1767-10T>G (n.1767-10T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72820832T= | CA1855120634 | TMC1 | c.1764-10T= (n.1764-10T=) c.*204-10T= (n.*204-10T=) c.1258-6037T= (n.1258-6037T=) c.1638-10T= (n.1638-10T=) n.1907-10T= c.1326-10T= (n.1326-10T=) n.245-10T= n.662-10T= c.2352-10T= (n.2352-10T=) c.1767-10T= (n.1767-10T=) | |
9 | g.72820835T>C | CA1855120637 | TMC1 | c.1764-7T>C (n.1764-7T>C) c.*204-7T>C (n.*204-7T>C) c.1258-6034T>C (n.1258-6034T>C) c.1638-7T>C (n.1638-7T>C) n.1907-7T>C c.1326-7T>C (n.1326-7T>C) n.245-7T>C n.662-7T>C c.2352-7T>C (n.2352-7T>C) c.1767-7T>C (n.1767-7T>C) | dbSNP |
9 | g.72820835T= | CA1855120636 | TMC1 | c.1764-7T= (n.1764-7T=) c.*204-7T= (n.*204-7T=) c.1258-6034T= (n.1258-6034T=) c.1638-7T= (n.1638-7T=) n.1907-7T= c.1326-7T= (n.1326-7T=) n.245-7T= n.662-7T= c.2352-7T= (n.2352-7T=) c.1767-7T= (n.1767-7T=) | |
9 | g.72820836T>C | CA2690289954 | TMC1 | c.1764-6T>C (n.1764-6T>C) c.*204-6T>C (n.*204-6T>C) c.1258-6033T>C (n.1258-6033T>C) c.1638-6T>C (n.1638-6T>C) n.1907-6T>C c.1326-6T>C (n.1326-6T>C) n.245-6T>C n.662-6T>C c.2352-6T>C (n.2352-6T>C) c.1767-6T>C (n.1767-6T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72820837T>C | CA5082071 | TMC1 | c.1764-5T>C (n.1764-5T>C) c.*204-5T>C (n.*204-5T>C) c.1258-6032T>C (n.1258-6032T>C) c.1638-5T>C (n.1638-5T>C) n.1907-5T>C c.1326-5T>C (n.1326-5T>C) n.245-5T>C n.662-5T>C c.2352-5T>C (n.2352-5T>C) c.1767-5T>C (n.1767-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820837T= | CA1855120638 | TMC1 | c.1764-5T= (n.1764-5T=) c.*204-5T= (n.*204-5T=) c.1258-6032T= (n.1258-6032T=) c.1638-5T= (n.1638-5T=) n.1907-5T= c.1326-5T= (n.1326-5T=) n.245-5T= n.662-5T= c.2352-5T= (n.2352-5T=) c.1767-5T= (n.1767-5T=) | |
9 | g.72820838C>G | CA2690289955 | TMC1 | c.1764-4C>G (n.1764-4C>G) c.*204-4C>G (n.*204-4C>G) c.1258-6031C>G (n.1258-6031C>G) c.1638-4C>G (n.1638-4C>G) n.1907-4C>G c.1326-4C>G (n.1326-4C>G) n.245-4C>G n.662-4C>G c.2352-4C>G (n.2352-4C>G) c.1767-4C>G (n.1767-4C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72820840A>C | CA373669520 | TMC1 | c.1764-2A>C (n.1764-2A>C) c.*204-2A>C (n.*204-2A>C) c.1258-6029A>C (n.1258-6029A>C) c.1638-2A>C (n.1638-2A>C) n.1907-2A>C c.1326-2A>C (n.1326-2A>C) n.245-2A>C n.662-2A>C c.2352-2A>C (n.2352-2A>C) c.1767-2A>C (n.1767-2A>C) | |
9 | g.72820840A>G | CA373669518 | TMC1 | c.1764-2A>G (n.1764-2A>G) c.*204-2A>G (n.*204-2A>G) c.1258-6029A>G (n.1258-6029A>G) c.1638-2A>G (n.1638-2A>G) n.1907-2A>G c.1326-2A>G (n.1326-2A>G) n.245-2A>G n.662-2A>G c.2352-2A>G (n.2352-2A>G) c.1767-2A>G (n.1767-2A>G) | |
9 | g.72820840A>T | CA373669519 | TMC1 | c.1764-2A>T (n.1764-2A>T) c.*204-2A>T (n.*204-2A>T) c.1258-6029A>T (n.1258-6029A>T) c.1638-2A>T (n.1638-2A>T) n.1907-2A>T c.1326-2A>T (n.1326-2A>T) n.245-2A>T n.662-2A>T c.2352-2A>T (n.2352-2A>T) c.1767-2A>T (n.1767-2A>T) | |
9 | g.72820841G>A | CA373669521 | TMC1 | c.1764-1G>A (n.1764-1G>A) c.*204-1G>A (n.*204-1G>A) c.1258-6028G>A (n.1258-6028G>A) c.1638-1G>A (n.1638-1G>A) n.1907-1G>A c.1326-1G>A (n.1326-1G>A) n.245-1G>A n.662-1G>A c.2352-1G>A (n.2352-1G>A) c.1767-1G>A (n.1767-1G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72820841G>C | CA373669522 | TMC1 | c.1764-1G>C (n.1764-1G>C) c.*204-1G>C (n.*204-1G>C) c.1258-6028G>C (n.1258-6028G>C) c.1638-1G>C (n.1638-1G>C) n.1907-1G>C c.1326-1G>C (n.1326-1G>C) n.245-1G>C n.662-1G>C c.2352-1G>C (n.2352-1G>C) c.1767-1G>C (n.1767-1G>C) | |
9 | g.72820841G>T | CA373669523 | TMC1 | c.1764-1G>T (n.1764-1G>T) c.*204-1G>T (n.*204-1G>T) c.1258-6028G>T (n.1258-6028G>T) c.1638-1G>T (n.1638-1G>T) n.1907-1G>T c.1326-1G>T (n.1326-1G>T) n.245-1G>T n.662-1G>T c.2352-1G>T (n.2352-1G>T) c.1767-1G>T (n.1767-1G>T) | |
9 | g.72820842G>A | CA5082072 | TMC1 | c.1764G>A (p.Trp588Ter) c.*204G>A (n.*204G>A) c.1258-6027G>A (n.1258-6027G>A) c.1638G>A (p.Trp546Ter) n.1907G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) n.245G>A n.662G>A c.2352G>A (p.Trp784Ter) c.1767G>A (p.Trp589Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820842G>C | CA373669524 | TMC1 | c.1764G>C (p.Trp588Cys) c.*204G>C (n.*204G>C) c.1258-6027G>C (n.1258-6027G>C) c.1638G>C (p.Trp546Cys) n.1907G>C c.1326G>C (p.Trp442Cys) n.245G>C n.662G>C c.2352G>C (p.Trp784Cys) c.1767G>C (p.Trp589Cys) | |
9 | g.72820842G= | CA1855120639 | TMC1 | c.1764G= (p.Trp588=) c.*204G= (n.*204G=) c.1258-6027G= (n.1258-6027G=) c.1638G= (p.Trp546=) n.1907G= c.1326G= (p.Trp442=) n.245G= n.662G= c.2352G= (p.Trp784=) c.1767G= (p.Trp589=) | |
9 | g.72820842G>T | CA373669525 | TMC1 | c.1764G>T (p.Trp588Cys) c.*204G>T (n.*204G>T) c.1258-6027G>T (n.1258-6027G>T) c.1638G>T (p.Trp546Cys) n.1907G>T c.1326G>T (p.Trp442Cys) n.245G>T n.662G>T c.2352G>T (p.Trp784Cys) c.1767G>T (p.Trp589Cys) | |
9 | g.72820843A>C | CA373669526 | TMC1 | c.1765A>C (p.Met589Leu) c.*205A>C (n.*205A>C) c.1258-6026A>C (n.1258-6026A>C) c.1639A>C (p.Met547Leu) n.1908A>C c.1327A>C (p.Met443Leu) n.246A>C n.663A>C c.2353A>C (p.Met785Leu) c.1768A>C (p.Met590Leu) | |
9 | g.72820843A>G | CA373669527 | TMC1 | c.1765A>G (p.Met589Val) c.*205A>G (n.*205A>G) c.1258-6026A>G (n.1258-6026A>G) c.1639A>G (p.Met547Val) n.1908A>G c.1327A>G (p.Met443Val) n.246A>G n.663A>G c.2353A>G (p.Met785Val) c.1768A>G (p.Met590Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72820843A>T | CA373669528 | TMC1 | c.1765A>T (p.Met589Leu) c.*205A>T (n.*205A>T) c.1258-6026A>T (n.1258-6026A>T) c.1639A>T (p.Met547Leu) n.1908A>T c.1327A>T (p.Met443Leu) n.246A>T n.663A>T c.2353A>T (p.Met785Leu) c.1768A>T (p.Met590Leu) | |
9 | g.72820844T>A | CA373669529 | TMC1 | c.1766T>A (p.Met589Lys) c.*206T>A (n.*206T>A) c.1258-6025T>A (n.1258-6025T>A) c.1640T>A (p.Met547Lys) n.1909T>A c.1328T>A (p.Met443Lys) n.247T>A n.664T>A c.2354T>A (p.Met785Lys) c.1769T>A (p.Met590Lys) | |
9 | g.72820844T>C | CA373669530 | TMC1 | c.1766T>C (p.Met589Thr) c.*206T>C (n.*206T>C) c.1258-6025T>C (n.1258-6025T>C) c.1640T>C (p.Met547Thr) n.1909T>C c.1328T>C (p.Met443Thr) n.247T>C n.664T>C c.2354T>C (p.Met785Thr) c.1769T>C (p.Met590Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820844T>G | CA373669531 | TMC1 | c.1766T>G (p.Met589Arg) c.*206T>G (n.*206T>G) c.1258-6025T>G (n.1258-6025T>G) c.1640T>G (p.Met547Arg) n.1909T>G c.1328T>G (p.Met443Arg) n.247T>G n.664T>G c.2354T>G (p.Met785Arg) c.1769T>G (p.Met590Arg) | |
9 | g.72820844T= | CA1855120640 | TMC1 | c.1766T= (p.Met589=) c.*206T= (n.*206T=) c.1258-6025T= (n.1258-6025T=) c.1640T= (p.Met547=) n.1909T= c.1328T= (p.Met443=) n.247T= n.664T= c.2354T= (p.Met785=) c.1769T= (p.Met590=) | |
9 | g.72820845G>A | CA373669532 | TMC1 | c.1767G>A (p.Met589Ile) c.*207G>A (n.*207G>A) c.1258-6024G>A (n.1258-6024G>A) c.1641G>A (p.Met547Ile) n.1910G>A c.1329G>A (p.Met443Ile) n.248G>A n.665G>A c.2355G>A (p.Met785Ile) c.1770G>A (p.Met590Ile) | |
9 | g.72820845G>C | CA373669534 | TMC1 | c.1767G>C (p.Met589Ile) c.*207G>C (n.*207G>C) c.1258-6024G>C (n.1258-6024G>C) c.1641G>C (p.Met547Ile) n.1910G>C c.1329G>C (p.Met443Ile) n.248G>C n.665G>C c.2355G>C (p.Met785Ile) c.1770G>C (p.Met590Ile) | |
9 | g.72820845G>T | CA373669533 | TMC1 | c.1767G>T (p.Met589Ile) c.*207G>T (n.*207G>T) c.1258-6024G>T (n.1258-6024G>T) c.1641G>T (p.Met547Ile) n.1910G>T c.1329G>T (p.Met443Ile) n.248G>T n.665G>T c.2355G>T (p.Met785Ile) c.1770G>T (p.Met590Ile) | |
9 | g.72820846G>A | CA5082073 | TMC1 | c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.*208G>A (n.*208G>A) c.1258-6023G>A (n.1258-6023G>A) c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.1911G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.249G>A n.666G>A c.2356G>A (p.Gly786Ser) c.1771G>A (p.Gly591Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.72820846G>C | CA373669535 | TMC1 | c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.*208G>C (n.*208G>C) c.1258-6023G>C (n.1258-6023G>C) c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.1911G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.249G>C n.666G>C c.2356G>C (p.Gly786Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) | |
9 | g.72820846G= | CA1855120641 | TMC1 | c.1768G= (p.Gly590=) c.*208G= (n.*208G=) c.1258-6023G= (n.1258-6023G=) c.1642G= (p.Gly548=) n.1911G= c.1330G= (p.Gly444=) n.249G= n.666G= c.2356G= (p.Gly786=) c.1771G= (p.Gly591=) | |
9 | g.72820846G>T | CA373669536 | TMC1 | c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.*208G>T (n.*208G>T) c.1258-6023G>T (n.1258-6023G>T) c.1642G>T (p.Gly548Cys) n.1911G>T c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.249G>T n.666G>T c.2356G>T (p.Gly786Cys) c.1771G>T (p.Gly591Cys) | |
9 | g.72820847G>A | CA373669537 | TMC1 | c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1258-6022G>A (n.1258-6022G>A) c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.1912G>A c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.250G>A n.667G>A c.2357G>A (p.Gly786Asp) c.1772G>A (p.Gly591Asp) | |
9 | g.72820847G>C | CA373669538 | TMC1 | c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1258-6022G>C (n.1258-6022G>C) c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1912G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.250G>C n.667G>C c.2357G>C (p.Gly786Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.72820847G= | CA1855120642 | TMC1 | c.1769G= (p.Gly590=) c.*209G= (n.*209G=) c.1258-6022G= (n.1258-6022G=) c.1643G= (p.Gly548=) n.1912G= c.1331G= (p.Gly444=) n.250G= n.667G= c.2357G= (p.Gly786=) c.1772G= (p.Gly591=) | |
9 | g.72820847G>T | CA373669539 | TMC1 | c.1769G>T (p.Gly590Val) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1258-6022G>T (n.1258-6022G>T) c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1912G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) n.250G>T n.667G>T c.2357G>T (p.Gly786Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72820848C>A | CA465492598 | TMC1 | c.1770C>A (p.Gly590=) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1258-6021C>A (n.1258-6021C>A) c.1644C>A (p.Gly548=) n.1913C>A c.1332C>A (p.Gly444=) n.251C>A n.668C>A c.2358C>A (p.Gly786=) c.1773C>A (p.Gly591=) | |
9 | g.72820848C>G | CA465492599 | TMC1 | c.1770C>G (p.Gly590=) c.*210C>G (n.*210C>G) c.1258-6021C>G (n.1258-6021C>G) c.1644C>G (p.Gly548=) n.1913C>G c.1332C>G (p.Gly444=) n.251C>G n.668C>G c.2358C>G (p.Gly786=) c.1773C>G (p.Gly591=) | |
9 | g.72820848C>T | CA465492600 | TMC1 | c.1770C>T (p.Gly590=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1258-6021C>T (n.1258-6021C>T) c.1644C>T (p.Gly548=) n.1913C>T c.1332C>T (p.Gly444=) n.251C>T n.668C>T c.2358C>T (p.Gly786=) c.1773C>T (p.Gly591=) | |
9 | g.72820849T>A | CA373669540 | TMC1 | c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.*211T>A (n.*211T>A) c.1258-6020T>A (n.1258-6020T>A) c.1645T>A (p.Ser549Thr) n.1914T>A c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.252T>A n.669T>A c.2359T>A (p.Ser787Thr) c.1774T>A (p.Ser592Thr) | |
9 | g.72820849T>C | CA373669541 | TMC1 | c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.1258-6020T>C (n.1258-6020T>C) c.1645T>C (p.Ser549Pro) n.1914T>C c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.252T>C n.669T>C c.2359T>C (p.Ser787Pro) c.1774T>C (p.Ser592Pro) | |
9 | g.72820849T>G | CA373669542 | TMC1 | c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.*211T>G (n.*211T>G) c.1258-6020T>G (n.1258-6020T>G) c.1645T>G (p.Ser549Ala) n.1914T>G c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.252T>G n.669T>G c.2359T>G (p.Ser787Ala) c.1774T>G (p.Ser592Ala) | |
9 | g.72820850C>A | CA373669543 | TMC1 | c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.*212C>A (n.*212C>A) c.1258-6019C>A (n.1258-6019C>A) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) n.1915C>A c.1334C>A (p.Ser445Tyr) n.253C>A n.670C>A c.2360C>A (p.Ser787Tyr) c.1775C>A (p.Ser592Tyr) | |
9 | g.72820850C>G | CA373669544 | TMC1 | c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.*212C>G (n.*212C>G) c.1258-6019C>G (n.1258-6019C>G) c.1646C>G (p.Ser549Cys) n.1915C>G c.1334C>G (p.Ser445Cys) n.253C>G n.670C>G c.2360C>G (p.Ser787Cys) c.1775C>G (p.Ser592Cys) | |
9 | g.72820850C>T | CA373669545 | TMC1 | c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1258-6019C>T (n.1258-6019C>T) c.1646C>T (p.Ser549Phe) n.1915C>T c.1334C>T (p.Ser445Phe) n.253C>T n.670C>T c.2360C>T (p.Ser787Phe) c.1775C>T (p.Ser592Phe) | |
9 | g.72820851C>A | CA465492602 | TMC1 | c.1773C>A (p.Ser591=) c.*213C>A (n.*213C>A) c.1258-6018C>A (n.1258-6018C>A) c.1647C>A (p.Ser549=) n.1916C>A c.1335C>A (p.Ser445=) n.254C>A n.671C>A c.2361C>A (p.Ser787=) c.1776C>A (p.Ser592=) | gnomAD v4 |
9 | g.72820851C= | CA1855120643 | TMC1 | c.1773C= (p.Ser591=) c.*213C= (n.*213C=) c.1258-6018C= (n.1258-6018C=) c.1647C= (p.Ser549=) n.1916C= c.1335C= (p.Ser445=) n.254C= n.671C= c.2361C= (p.Ser787=) c.1776C= (p.Ser592=) | |
9 | g.72820851C>G | CA465492601 | TMC1 | c.1773C>G (p.Ser591=) c.*213C>G (n.*213C>G) c.1258-6018C>G (n.1258-6018C>G) c.1647C>G (p.Ser549=) n.1916C>G c.1335C>G (p.Ser445=) n.254C>G n.671C>G c.2361C>G (p.Ser787=) c.1776C>G (p.Ser592=) | |
9 | g.72820851C>T | CA5082074 | TMC1 | c.1773C>T (p.Ser591=) c.*213C>T (n.*213C>T) c.1258-6018C>T (n.1258-6018C>T) c.1647C>T (p.Ser549=) n.1916C>T c.1335C>T (p.Ser445=) n.254C>T n.671C>T c.2361C>T (p.Ser787=) c.1776C>T (p.Ser592=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72820854_72820856del | CA2690289956 | TMC1 | c.1776_1778del (p.Phe593del) c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.1258-6015_1258-6013del (n.1258-6015_1258-6013del) c.1650_1652del (p.Phe551del) n.1919_1921del c.1338_1340del (p.Phe447del) n.257_259del n.674_676del c.2364_2366del (p.Phe789del) c.1779_1781del (p.Phe594del) | gnomAD v4 |
9 | g.72820852T>A | CA373669546 | TMC1 | c.1774T>A (p.Phe592Ile) c.*214T>A (n.*214T>A) c.1258-6017T>A (n.1258-6017T>A) c.1648T>A (p.Phe550Ile) n.1917T>A c.1336T>A (p.Phe446Ile) n.255T>A n.672T>A c.2362T>A (p.Phe788Ile) c.1777T>A (p.Phe593Ile) | |
9 | g.72820852T>C | CA373669548 | TMC1 | c.1774T>C (p.Phe592Leu) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1258-6017T>C (n.1258-6017T>C) c.1648T>C (p.Phe550Leu) n.1917T>C c.1336T>C (p.Phe446Leu) n.255T>C n.672T>C c.2362T>C (p.Phe788Leu) c.1777T>C (p.Phe593Leu) | |
9 | g.72820852T>G | CA373669547 | TMC1 | c.1774T>G (p.Phe592Val) c.*214T>G (n.*214T>G) c.1258-6017T>G (n.1258-6017T>G) c.1648T>G (p.Phe550Val) n.1917T>G c.1336T>G (p.Phe446Val) n.255T>G n.672T>G c.2362T>G (p.Phe788Val) c.1777T>G (p.Phe593Val) | |
9 | g.72820853T>A | CA373669549 | TMC1 | c.1775T>A (p.Phe592Tyr) c.*215T>A (n.*215T>A) c.1258-6016T>A (n.1258-6016T>A) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) n.1918T>A c.1337T>A (p.Phe446Tyr) n.256T>A n.673T>A c.2363T>A (p.Phe788Tyr) c.1778T>A (p.Phe593Tyr) | |
9 | g.72820853T>C | CA373669550 | TMC1 | c.1775T>C (p.Phe592Ser) c.*215T>C (n.*215T>C) c.1258-6016T>C (n.1258-6016T>C) c.1649T>C (p.Phe550Ser) n.1918T>C c.1337T>C (p.Phe446Ser) n.256T>C n.673T>C c.2363T>C (p.Phe788Ser) c.1778T>C (p.Phe593Ser) | |
9 | g.72820853T>G | CA373669551 | TMC1 | c.1775T>G (p.Phe592Cys) c.*215T>G (n.*215T>G) c.1258-6016T>G (n.1258-6016T>G) c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.1918T>G c.1337T>G (p.Phe446Cys) n.256T>G n.673T>G c.2363T>G (p.Phe788Cys) c.1778T>G (p.Phe593Cys) | |
9 | g.72820854C>A | CA373669552 | TMC1 | c.1776C>A (p.Phe592Leu) c.*216C>A (n.*216C>A) c.1258-6015C>A (n.1258-6015C>A) c.1650C>A (p.Phe550Leu) n.1919C>A c.1338C>A (p.Phe446Leu) n.257C>A n.674C>A c.2364C>A (p.Phe788Leu) c.1779C>A (p.Phe593Leu) | |
9 | g.72820854C>G | CA373669553 | TMC1 | c.1776C>G (p.Phe592Leu) c.*216C>G (n.*216C>G) c.1258-6015C>G (n.1258-6015C>G) c.1650C>G (p.Phe550Leu) n.1919C>G c.1338C>G (p.Phe446Leu) n.257C>G n.674C>G c.2364C>G (p.Phe788Leu) c.1779C>G (p.Phe593Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.72820854C>T | CA465492603 | TMC1 | c.1776C>T (p.Phe592=) c.*216C>T (n.*216C>T) c.1258-6015C>T (n.1258-6015C>T) c.1650C>T (p.Phe550=) n.1919C>T c.1338C>T (p.Phe446=) n.257C>T n.674C>T c.2364C>T (p.Phe788=) c.1779C>T (p.Phe593=) | |
9 | g.72820855T>A | CA373669554 | TMC1 | c.1777T>A (p.Phe593Ile) c.*217T>A (n.*217T>A) c.1258-6014T>A (n.1258-6014T>A) c.1651T>A (p.Phe551Ile) n.1920T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) n.258T>A n.675T>A c.2365T>A (p.Phe789Ile) c.1780T>A (p.Phe594Ile) | |
9 | g.72820855T>C | CA373669555 | TMC1 | c.1777T>C (p.Phe593Leu) c.*217T>C (n.*217T>C) c.1258-6014T>C (n.1258-6014T>C) c.1651T>C (p.Phe551Leu) n.1920T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) n.258T>C n.675T>C c.2365T>C (p.Phe789Leu) c.1780T>C (p.Phe594Leu) | |
9 | g.72820855T>G | CA373669556 | TMC1 | c.1777T>G (p.Phe593Val) c.*217T>G (n.*217T>G) c.1258-6014T>G (n.1258-6014T>G) c.1651T>G (p.Phe551Val) n.1920T>G c.1339T>G (p.Phe447Val) n.258T>G n.675T>G c.2365T>G (p.Phe789Val) c.1780T>G (p.Phe594Val) | gnomAD v4 |
9 | g.72820856T>A | CA373669557 | TMC1 | c.1778T>A (p.Phe593Tyr) c.*218T>A (n.*218T>A) c.1258-6013T>A (n.1258-6013T>A) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) n.1921T>A c.1340T>A (p.Phe447Tyr) n.259T>A n.676T>A c.2366T>A (p.Phe789Tyr) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) | |
9 | g.72820856T>C | CA373669558 | TMC1 | c.1778T>C (p.Phe593Ser) c.*218T>C (n.*218T>C) c.1258-6013T>C (n.1258-6013T>C) c.1652T>C (p.Phe551Ser) n.1921T>C c.1340T>C (p.Phe447Ser) n.259T>C n.676T>C c.2366T>C (p.Phe789Ser) c.1781T>C (p.Phe594Ser) | |
9 | g.72820856T>G | CA373669559 | TMC1 | c.1778T>G (p.Phe593Cys) c.*218T>G (n.*218T>G) c.1258-6013T>G (n.1258-6013T>G) c.1652T>G (p.Phe551Cys) n.1921T>G c.1340T>G (p.Phe447Cys) n.259T>G n.676T>G c.2366T>G (p.Phe789Cys) c.1781T>G (p.Phe594Cys) | |
9 | g.72820857T>A | CA373669561 | TMC1 | c.1779T>A (p.Phe593Leu) c.*219T>A (n.*219T>A) c.1258-6012T>A (n.1258-6012T>A) c.1653T>A (p.Phe551Leu) n.1922T>A c.1341T>A (p.Phe447Leu) n.260T>A n.677T>A c.2367T>A (p.Phe789Leu) c.1782T>A (p.Phe594Leu) | |
9 | g.72820857T>C | CA465492604 | TMC1 | c.1779T>C (p.Phe593=) c.*219T>C (n.*219T>C) c.1258-6012T>C (n.1258-6012T>C) c.1653T>C (p.Phe551=) n.1922T>C c.1341T>C (p.Phe447=) n.260T>C n.677T>C c.2367T>C (p.Phe789=) c.1782T>C (p.Phe594=) | |
9 | g.72820857T>G | CA373669560 | TMC1 | c.1779T>G (p.Phe593Leu) c.*219T>G (n.*219T>G) c.1258-6012T>G (n.1258-6012T>G) c.1653T>G (p.Phe551Leu) n.1922T>G c.1341T>G (p.Phe447Leu) n.260T>G n.677T>G c.2367T>G (p.Phe789Leu) c.1782T>G (p.Phe594Leu) | |
9 | g.72820858del | CA2697557768 | TMC1 | c.1780del (p.Ala594LeufsTer?) c.*220del (n.*220del) c.1258-6011del (n.1258-6011del) c.1654del (p.Ala552LeufsTer?) n.1923del c.1342del (p.Ala448LeufsTer?) n.261del n.678del c.2368del (p.Ala790LeufsTer?) c.1783del (p.Ala595LeufsTer?) | ClinVar |
9 | g.72820858G>A | CA373669562 | TMC1 | c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.*220G>A (n.*220G>A) c.1258-6011G>A (n.1258-6011G>A) c.1654G>A (p.Ala552Thr) n.1923G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.261G>A n.678G>A c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) | |
9 | g.72820858G>C | CA373669563 | TMC1 | c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.*220G>C (n.*220G>C) c.1258-6011G>C (n.1258-6011G>C) c.1654G>C (p.Ala552Pro) n.1923G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.261G>C n.678G>C c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) | |
9 | g.72820858G>T | CA373669564 | TMC1 | c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.*220G>T (n.*220G>T) c.1258-6011G>T (n.1258-6011G>T) c.1654G>T (p.Ala552Ser) n.1923G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.261G>T n.678G>T c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) | |
9 | g.72820859C>A | CA373669565 | TMC1 | c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.*221C>A (n.*221C>A) c.1258-6010C>A (n.1258-6010C>A) c.1655C>A (p.Ala552Asp) n.1924C>A c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.262C>A n.679C>A c.2369C>A (p.Ala790Asp) c.1784C>A (p.Ala595Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.72820859C>G | CA373669566 | TMC1 | c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.*221C>G (n.*221C>G) c.1258-6010C>G (n.1258-6010C>G) c.1655C>G (p.Ala552Gly) n.1924C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.262C>G n.679C>G c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) | |
9 | g.72820859C>T | CA373669567 | TMC1 | c.1781C>T (p.Ala594Val) c.*221C>T (n.*221C>T) c.1258-6010C>T (n.1258-6010C>T) c.1655C>T (p.Ala552Val) n.1924C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) n.262C>T n.679C>T c.2369C>T (p.Ala790Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) | |
9 | g.72820860T>A | CA465492605 | TMC1 | c.1782T>A (p.Ala594=) c.*222T>A (n.*222T>A) c.1258-6009T>A (n.1258-6009T>A) c.1656T>A (p.Ala552=) n.1925T>A c.1344T>A (p.Ala448=) n.263T>A n.680T>A c.2370T>A (p.Ala790=) c.1785T>A (p.Ala595=) | |
9 | g.72820860T>C | CA465492607 | TMC1 | c.1782T>C (p.Ala594=) c.*222T>C (n.*222T>C) c.1258-6009T>C (n.1258-6009T>C) c.1656T>C (p.Ala552=) n.1925T>C c.1344T>C (p.Ala448=) n.263T>C n.680T>C c.2370T>C (p.Ala790=) c.1785T>C (p.Ala595=) | |
9 | g.72820860T>G | CA465492606 | TMC1 | c.1782T>G (p.Ala594=) c.*222T>G (n.*222T>G) c.1258-6009T>G (n.1258-6009T>G) c.1656T>G (p.Ala552=) n.1925T>G c.1344T>G (p.Ala448=) n.263T>G n.680T>G c.2370T>G (p.Ala790=) c.1785T>G (p.Ala595=) | |
9 | g.72820861C>A | CA373669568 | TMC1 | c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.*223C>A (n.*223C>A) c.1258-6008C>A (n.1258-6008C>A) c.1657C>A (p.Pro553Thr) n.1926C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.264C>A n.681C>A c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.1786C>A (p.Pro596Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.72820861C>G | CA373669569 | TMC1 | c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.*223C>G (n.*223C>G) c.1258-6008C>G (n.1258-6008C>G) c.1657C>G (p.Pro553Ala) n.1926C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.264C>G n.681C>G c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.1786C>G (p.Pro596Ala) | |
9 | g.72820861C>T | CA373669570 | TMC1 | c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.*223C>T (n.*223C>T) c.1258-6008C>T (n.1258-6008C>T) c.1657C>T (p.Pro553Ser) n.1926C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.264C>T n.681C>T c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.1786C>T (p.Pro596Ser) | |
9 | g.72820863del | CA2784604583 | TMC1 | c.1785del (p.Ser596AlafsTer?) c.*225del (n.*225del) c.1258-6006del (n.1258-6006del) c.1659del (p.Ser554AlafsTer?) n.1928del c.1347del (p.Ser450AlafsTer?) n.266del n.683del c.2373del (p.Ser792AlafsTer?) c.1788del (p.Ser597AlafsTer?) | |
9 | g.72820862C>A | CA373669571 | TMC1 | c.1784C>A (p.Pro595His) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1258-6007C>A (n.1258-6007C>A) c.1658C>A (p.Pro553His) n.1927C>A c.1346C>A (p.Pro449His) n.265C>A n.682C>A c.2372C>A (p.Pro791His) c.1787C>A (p.Pro596His) | |
9 | g.72820862C= | CA1855120644 | TMC1 | c.1784C= (p.Pro595=) c.*224C= (n.*224C=) c.1258-6007C= (n.1258-6007C=) c.1658C= (p.Pro553=) n.1927C= c.1346C= (p.Pro449=) n.265C= n.682C= c.2372C= (p.Pro791=) c.1787C= (p.Pro596=) | |
9 | g.72820862C>G | CA373669572 | TMC1 | c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1258-6007C>G (n.1258-6007C>G) c.1658C>G (p.Pro553Arg) n.1927C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.265C>G n.682C>G c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.1787C>G (p.Pro596Arg) | |
9 | g.72820862C>T | CA373669573 | TMC1 | c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1258-6007C>T (n.1258-6007C>T) c.1658C>T (p.Pro553Leu) n.1927C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.265C>T n.682C>T c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.1787C>T (p.Pro596Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |