Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72820761_72820762delinsTGCA1855120607TMC1c.1764-81_1764-80delinsTG (n.1764-81_1764-80delinsTG)
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9g.72820762delCA1855120608TMC1c.1764-80del (n.1764-80del)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.72820764T>CCA2690289930TMC1c.1764-78T>C (n.1764-78T>C)
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gnomAD v4
9g.72820767C=CA1855120609TMC1c.1764-75C= (n.1764-75C=)
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gnomAD v4
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n.1907-75C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820771T>CCA2690289932TMC1c.1764-71T>C (n.1764-71T>C)
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c.1638-71T>C (n.1638-71T>C)
n.1907-71T>C
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gnomAD v4
9g.72820771T>GCA2579354302TMC1c.1764-71T>G (n.1764-71T>G)
c.*204-71T>G (n.*204-71T>G)
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gnomAD v4
9g.72820773A>CCA2690289933TMC1c.1764-69A>C (n.1764-69A>C)
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gnomAD v4
9g.72820774A>GCA2690289934TMC1c.1764-68A>G (n.1764-68A>G)
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n.1907-68A>G
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gnomAD v4
9g.72820775C>ACA2690289935TMC1c.1764-67C>A (n.1764-67C>A)
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c.1258-6094C>A (n.1258-6094C>A)
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n.1907-67C>A
c.1326-67C>A (n.1326-67C>A)
n.245-67C>A
n.662-67C>A
c.2352-67C>A (n.2352-67C>A)
c.1767-67C>A (n.1767-67C>A)
gnomAD v4
9g.72820776A>GCA2690289936TMC1c.1764-66A>G (n.1764-66A>G)
c.*204-66A>G (n.*204-66A>G)
c.1258-6093A>G (n.1258-6093A>G)
c.1638-66A>G (n.1638-66A>G)
n.1907-66A>G
c.1326-66A>G (n.1326-66A>G)
n.245-66A>G
n.662-66A>G
c.2352-66A>G (n.2352-66A>G)
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gnomAD v4
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c.*204-65G>T (n.*204-65G>T)
c.1258-6092G>T (n.1258-6092G>T)
c.1638-65G>T (n.1638-65G>T)
n.1907-65G>T
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gnomAD v4
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c.*204-64G>A (n.*204-64G>A)
c.1258-6091G>A (n.1258-6091G>A)
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n.1907-64G>A
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n.245-64G>A
n.662-64G>A
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c.1767-64G>A (n.1767-64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820778G>CCA2690289938TMC1c.1764-64G>C (n.1764-64G>C)
c.*204-64G>C (n.*204-64G>C)
c.1258-6091G>C (n.1258-6091G>C)
c.1638-64G>C (n.1638-64G>C)
n.1907-64G>C
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n.245-64G>C
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c.1767-64G>C (n.1767-64G>C)
gnomAD v4
9g.72820778G=CA1855120610TMC1c.1764-64G= (n.1764-64G=)
c.*204-64G= (n.*204-64G=)
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n.1907-64G=
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9g.72820779T>CCA2690289939TMC1c.1764-63T>C (n.1764-63T>C)
c.*204-63T>C (n.*204-63T>C)
c.1258-6090T>C (n.1258-6090T>C)
c.1638-63T>C (n.1638-63T>C)
n.1907-63T>C
c.1326-63T>C (n.1326-63T>C)
n.245-63T>C
n.662-63T>C
c.2352-63T>C (n.2352-63T>C)
c.1767-63T>C (n.1767-63T>C)
gnomAD v4
9g.72820780G>ACA193296899TMC1c.1764-62G>A (n.1764-62G>A)
c.*204-62G>A (n.*204-62G>A)
c.1258-6089G>A (n.1258-6089G>A)
c.1638-62G>A (n.1638-62G>A)
n.1907-62G>A
c.1326-62G>A (n.1326-62G>A)
n.245-62G>A
n.662-62G>A
c.2352-62G>A (n.2352-62G>A)
c.1767-62G>A (n.1767-62G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.72820780G=CA1855120611TMC1c.1764-62G= (n.1764-62G=)
c.*204-62G= (n.*204-62G=)
c.1258-6089G= (n.1258-6089G=)
c.1638-62G= (n.1638-62G=)
n.1907-62G=
c.1326-62G= (n.1326-62G=)
n.245-62G=
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c.2352-62G= (n.2352-62G=)
c.1767-62G= (n.1767-62G=)
9g.72820781C>ACA2690289940TMC1c.1764-61C>A (n.1764-61C>A)
c.*204-61C>A (n.*204-61C>A)
c.1258-6088C>A (n.1258-6088C>A)
c.1638-61C>A (n.1638-61C>A)
n.1907-61C>A
c.1326-61C>A (n.1326-61C>A)
n.245-61C>A
n.662-61C>A
c.2352-61C>A (n.2352-61C>A)
c.1767-61C>A (n.1767-61C>A)
gnomAD v4
9g.72820781C>TCA2719835922TMC1c.1764-61C>T (n.1764-61C>T)
c.*204-61C>T (n.*204-61C>T)
c.1258-6088C>T (n.1258-6088C>T)
c.1638-61C>T (n.1638-61C>T)
n.1907-61C>T
c.1326-61C>T (n.1326-61C>T)
n.245-61C>T
n.662-61C>T
c.2352-61C>T (n.2352-61C>T)
c.1767-61C>T (n.1767-61C>T)
dbSNP
9g.72820784T>CCA2690289941TMC1c.1764-58T>C (n.1764-58T>C)
c.*204-58T>C (n.*204-58T>C)
c.1258-6085T>C (n.1258-6085T>C)
c.1638-58T>C (n.1638-58T>C)
n.1907-58T>C
c.1326-58T>C (n.1326-58T>C)
n.245-58T>C
n.662-58T>C
c.2352-58T>C (n.2352-58T>C)
c.1767-58T>C (n.1767-58T>C)
gnomAD v4
9g.72820785G>TCA2690289942TMC1c.1764-57G>T (n.1764-57G>T)
c.*204-57G>T (n.*204-57G>T)
c.1258-6084G>T (n.1258-6084G>T)
c.1638-57G>T (n.1638-57G>T)
n.1907-57G>T
c.1326-57G>T (n.1326-57G>T)
n.245-57G>T
n.662-57G>T
c.2352-57G>T (n.2352-57G>T)
c.1767-57G>T (n.1767-57G>T)
gnomAD v4
9g.72820787G>CCA2690289943TMC1c.1764-55G>C (n.1764-55G>C)
c.*204-55G>C (n.*204-55G>C)
c.1258-6082G>C (n.1258-6082G>C)
c.1638-55G>C (n.1638-55G>C)
n.1907-55G>C
c.1326-55G>C (n.1326-55G>C)
n.245-55G>C
n.662-55G>C
c.2352-55G>C (n.2352-55G>C)
c.1767-55G>C (n.1767-55G>C)
gnomAD v4
9g.72820787G>TCA2690289944TMC1c.1764-55G>T (n.1764-55G>T)
c.*204-55G>T (n.*204-55G>T)
c.1258-6082G>T (n.1258-6082G>T)
c.1638-55G>T (n.1638-55G>T)
n.1907-55G>T
c.1326-55G>T (n.1326-55G>T)
n.245-55G>T
n.662-55G>T
c.2352-55G>T (n.2352-55G>T)
c.1767-55G>T (n.1767-55G>T)
gnomAD v4
9g.72820792T>CCA588650268TMC1c.1764-50T>C (n.1764-50T>C)
c.*204-50T>C (n.*204-50T>C)
c.1258-6077T>C (n.1258-6077T>C)
c.1638-50T>C (n.1638-50T>C)
n.1907-50T>C
c.1326-50T>C (n.1326-50T>C)
n.245-50T>C
n.662-50T>C
c.2352-50T>C (n.2352-50T>C)
c.1767-50T>C (n.1767-50T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820792T=CA1855120612TMC1c.1764-50T= (n.1764-50T=)
c.*204-50T= (n.*204-50T=)
c.1258-6077T= (n.1258-6077T=)
c.1638-50T= (n.1638-50T=)
n.1907-50T=
c.1326-50T= (n.1326-50T=)
n.245-50T=
n.662-50T=
c.2352-50T= (n.2352-50T=)
c.1767-50T= (n.1767-50T=)
9g.72820793G>CCA2690289945TMC1c.1764-49G>C (n.1764-49G>C)
c.*204-49G>C (n.*204-49G>C)
c.1258-6076G>C (n.1258-6076G>C)
c.1638-49G>C (n.1638-49G>C)
n.1907-49G>C
c.1326-49G>C (n.1326-49G>C)
n.245-49G>C
n.662-49G>C
c.2352-49G>C (n.2352-49G>C)
c.1767-49G>C (n.1767-49G>C)
gnomAD v4
9g.72820793G>TCA2690289946TMC1c.1764-49G>T (n.1764-49G>T)
c.*204-49G>T (n.*204-49G>T)
c.1258-6076G>T (n.1258-6076G>T)
c.1638-49G>T (n.1638-49G>T)
n.1907-49G>T
c.1326-49G>T (n.1326-49G>T)
n.245-49G>T
n.662-49G>T
c.2352-49G>T (n.2352-49G>T)
c.1767-49G>T (n.1767-49G>T)
gnomAD v4
9g.72820794T>ACA2597873385TMC1c.1764-48T>A (n.1764-48T>A)
c.*204-48T>A (n.*204-48T>A)
c.1258-6075T>A (n.1258-6075T>A)
c.1638-48T>A (n.1638-48T>A)
n.1907-48T>A
c.1326-48T>A (n.1326-48T>A)
n.245-48T>A
n.662-48T>A
c.2352-48T>A (n.2352-48T>A)
c.1767-48T>A (n.1767-48T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820794T>CCA5082064TMC1c.1764-48T>C (n.1764-48T>C)
c.*204-48T>C (n.*204-48T>C)
c.1258-6075T>C (n.1258-6075T>C)
c.1638-48T>C (n.1638-48T>C)
n.1907-48T>C
c.1326-48T>C (n.1326-48T>C)
n.245-48T>C
n.662-48T>C
c.2352-48T>C (n.2352-48T>C)
c.1767-48T>C (n.1767-48T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820794T=CA1855120613TMC1c.1764-48T= (n.1764-48T=)
c.*204-48T= (n.*204-48T=)
c.1258-6075T= (n.1258-6075T=)
c.1638-48T= (n.1638-48T=)
n.1907-48T=
c.1326-48T= (n.1326-48T=)
n.245-48T=
n.662-48T=
c.2352-48T= (n.2352-48T=)
c.1767-48T= (n.1767-48T=)
9g.72820795T>CCA588650269TMC1c.1764-47T>C (n.1764-47T>C)
c.*204-47T>C (n.*204-47T>C)
c.1258-6074T>C (n.1258-6074T>C)
c.1638-47T>C (n.1638-47T>C)
n.1907-47T>C
c.1326-47T>C (n.1326-47T>C)
n.245-47T>C
n.662-47T>C
c.2352-47T>C (n.2352-47T>C)
c.1767-47T>C (n.1767-47T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820795T=CA1855120614TMC1c.1764-47T= (n.1764-47T=)
c.*204-47T= (n.*204-47T=)
c.1258-6074T= (n.1258-6074T=)
c.1638-47T= (n.1638-47T=)
n.1907-47T=
c.1326-47T= (n.1326-47T=)
n.245-47T=
n.662-47T=
c.2352-47T= (n.2352-47T=)
c.1767-47T= (n.1767-47T=)
9g.72820796A=CA1855120615TMC1c.1764-46A= (n.1764-46A=)
c.*204-46A= (n.*204-46A=)
c.1258-6073A= (n.1258-6073A=)
c.1638-46A= (n.1638-46A=)
n.1907-46A=
c.1326-46A= (n.1326-46A=)
n.245-46A=
n.662-46A=
c.2352-46A= (n.2352-46A=)
c.1767-46A= (n.1767-46A=)
9g.72820797T>CCA2690289947TMC1c.1764-45T>C (n.1764-45T>C)
c.*204-45T>C (n.*204-45T>C)
c.1258-6072T>C (n.1258-6072T>C)
c.1638-45T>C (n.1638-45T>C)
n.1907-45T>C
c.1326-45T>C (n.1326-45T>C)
n.245-45T>C
n.662-45T>C
c.2352-45T>C (n.2352-45T>C)
c.1767-45T>C (n.1767-45T>C)
gnomAD v4
9g.72820797dupCA5082065TMC1c.1764-45dup (n.1764-45dup)
c.*204-45dup (n.*204-45dup)
c.1258-6072dup (n.1258-6072dup)
c.1638-45dup (n.1638-45dup)
n.1907-45dup
c.1326-45dup (n.1326-45dup)
n.245-45dup
n.662-45dup
c.2352-45dup (n.2352-45dup)
c.1767-45dup (n.1767-45dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820799G>CCA2690289948TMC1c.1764-43G>C (n.1764-43G>C)
c.*204-43G>C (n.*204-43G>C)
c.1258-6070G>C (n.1258-6070G>C)
c.1638-43G>C (n.1638-43G>C)
n.1907-43G>C
c.1326-43G>C (n.1326-43G>C)
n.245-43G>C
n.662-43G>C
c.2352-43G>C (n.2352-43G>C)
c.1767-43G>C (n.1767-43G>C)
gnomAD v4
9g.72820803A=CA1855120616TMC1c.1764-39A= (n.1764-39A=)
c.*204-39A= (n.*204-39A=)
c.1258-6066A= (n.1258-6066A=)
c.1638-39A= (n.1638-39A=)
n.1907-39A=
c.1326-39A= (n.1326-39A=)
n.245-39A=
n.662-39A=
c.2352-39A= (n.2352-39A=)
c.1767-39A= (n.1767-39A=)
9g.72820803A>GCA5082066TMC1c.1764-39A>G (n.1764-39A>G)
c.*204-39A>G (n.*204-39A>G)
c.1258-6066A>G (n.1258-6066A>G)
c.1638-39A>G (n.1638-39A>G)
n.1907-39A>G
c.1326-39A>G (n.1326-39A>G)
n.245-39A>G
n.662-39A>G
c.2352-39A>G (n.2352-39A>G)
c.1767-39A>G (n.1767-39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820803A>TCA588650270TMC1c.1764-39A>T (n.1764-39A>T)
c.*204-39A>T (n.*204-39A>T)
c.1258-6066A>T (n.1258-6066A>T)
c.1638-39A>T (n.1638-39A>T)
n.1907-39A>T
c.1326-39A>T (n.1326-39A>T)
n.245-39A>T
n.662-39A>T
c.2352-39A>T (n.2352-39A>T)
c.1767-39A>T (n.1767-39A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820804_72820805delCA2579354303TMC1c.1764-38_1764-37del (n.1764-38_1764-37del)
c.*204-38_*204-37del (n.*204-38_*204-37del)
c.1258-6065_1258-6064del (n.1258-6065_1258-6064del)
c.1638-38_1638-37del (n.1638-38_1638-37del)
n.1907-38_1907-37del
c.1326-38_1326-37del (n.1326-38_1326-37del)
n.245-38_245-37del
n.662-38_662-37del
c.2352-38_2352-37del (n.2352-38_2352-37del)
c.1767-38_1767-37del (n.1767-38_1767-37del)
9g.72820805A=CA1855120617TMC1c.1764-37A= (n.1764-37A=)
c.*204-37A= (n.*204-37A=)
c.1258-6064A= (n.1258-6064A=)
c.1638-37A= (n.1638-37A=)
n.1907-37A=
c.1326-37A= (n.1326-37A=)
n.245-37A=
n.662-37A=
c.2352-37A= (n.2352-37A=)
c.1767-37A= (n.1767-37A=)
9g.72820805A>GCA5082067TMC1c.1764-37A>G (n.1764-37A>G)
c.*204-37A>G (n.*204-37A>G)
c.1258-6064A>G (n.1258-6064A>G)
c.1638-37A>G (n.1638-37A>G)
n.1907-37A>G
c.1326-37A>G (n.1326-37A>G)
n.245-37A>G
n.662-37A>G
c.2352-37A>G (n.2352-37A>G)
c.1767-37A>G (n.1767-37A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820806G>ACA866639791TMC1c.1764-36G>A (n.1764-36G>A)
c.*204-36G>A (n.*204-36G>A)
c.1258-6063G>A (n.1258-6063G>A)
c.1638-36G>A (n.1638-36G>A)
n.1907-36G>A
c.1326-36G>A (n.1326-36G>A)
n.245-36G>A
n.662-36G>A
c.2352-36G>A (n.2352-36G>A)
c.1767-36G>A (n.1767-36G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820806G>CCA5082068TMC1c.1764-36G>C (n.1764-36G>C)
c.*204-36G>C (n.*204-36G>C)
c.1258-6063G>C (n.1258-6063G>C)
c.1638-36G>C (n.1638-36G>C)
n.1907-36G>C
c.1326-36G>C (n.1326-36G>C)
n.245-36G>C
n.662-36G>C
c.2352-36G>C (n.2352-36G>C)
c.1767-36G>C (n.1767-36G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820806G=CA1855120618TMC1c.1764-36G= (n.1764-36G=)
c.*204-36G= (n.*204-36G=)
c.1258-6063G= (n.1258-6063G=)
c.1638-36G= (n.1638-36G=)
n.1907-36G=
c.1326-36G= (n.1326-36G=)
n.245-36G=
n.662-36G=
c.2352-36G= (n.2352-36G=)
c.1767-36G= (n.1767-36G=)
9g.72820807A>GCA2690289949TMC1c.1764-35A>G (n.1764-35A>G)
c.*204-35A>G (n.*204-35A>G)
c.1258-6062A>G (n.1258-6062A>G)
c.1638-35A>G (n.1638-35A>G)
n.1907-35A>G
c.1326-35A>G (n.1326-35A>G)
n.245-35A>G
n.662-35A>G
c.2352-35A>G (n.2352-35A>G)
c.1767-35A>G (n.1767-35A>G)
gnomAD v4
9g.72820808C=CA1855120619TMC1c.1764-34C= (n.1764-34C=)
c.*204-34C= (n.*204-34C=)
c.1258-6061C= (n.1258-6061C=)
c.1638-34C= (n.1638-34C=)
n.1907-34C=
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n.245-34C=
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c.2352-34C= (n.2352-34C=)
c.1767-34C= (n.1767-34C=)
9g.72820808C>TCA588650271TMC1c.1764-34C>T (n.1764-34C>T)
c.*204-34C>T (n.*204-34C>T)
c.1258-6061C>T (n.1258-6061C>T)
c.1638-34C>T (n.1638-34C>T)
n.1907-34C>T
c.1326-34C>T (n.1326-34C>T)
n.245-34C>T
n.662-34C>T
c.2352-34C>T (n.2352-34C>T)
c.1767-34C>T (n.1767-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820810C>ACA588650273TMC1c.1764-32C>A (n.1764-32C>A)
c.*204-32C>A (n.*204-32C>A)
c.1258-6059C>A (n.1258-6059C>A)
c.1638-32C>A (n.1638-32C>A)
n.1907-32C>A
c.1326-32C>A (n.1326-32C>A)
n.245-32C>A
n.662-32C>A
c.2352-32C>A (n.2352-32C>A)
c.1767-32C>A (n.1767-32C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820810C=CA1855120620TMC1c.1764-32C= (n.1764-32C=)
c.*204-32C= (n.*204-32C=)
c.1258-6059C= (n.1258-6059C=)
c.1638-32C= (n.1638-32C=)
n.1907-32C=
c.1326-32C= (n.1326-32C=)
n.245-32C=
n.662-32C=
c.2352-32C= (n.2352-32C=)
c.1767-32C= (n.1767-32C=)
9g.72820810C>GCA588650272TMC1c.1764-32C>G (n.1764-32C>G)
c.*204-32C>G (n.*204-32C>G)
c.1258-6059C>G (n.1258-6059C>G)
c.1638-32C>G (n.1638-32C>G)
n.1907-32C>G
c.1326-32C>G (n.1326-32C>G)
n.245-32C>G
n.662-32C>G
c.2352-32C>G (n.2352-32C>G)
c.1767-32C>G (n.1767-32C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820812A>GCA2690289950TMC1c.1764-30A>G (n.1764-30A>G)
c.*204-30A>G (n.*204-30A>G)
c.1258-6057A>G (n.1258-6057A>G)
c.1638-30A>G (n.1638-30A>G)
n.1907-30A>G
c.1326-30A>G (n.1326-30A>G)
n.245-30A>G
n.662-30A>G
c.2352-30A>G (n.2352-30A>G)
c.1767-30A>G (n.1767-30A>G)
gnomAD v4
9g.72820816T>CCA2579354304TMC1c.1764-26T>C (n.1764-26T>C)
c.*204-26T>C (n.*204-26T>C)
c.1258-6053T>C (n.1258-6053T>C)
c.1638-26T>C (n.1638-26T>C)
n.1907-26T>C
c.1326-26T>C (n.1326-26T>C)
n.245-26T>C
n.662-26T>C
c.2352-26T>C (n.2352-26T>C)
c.1767-26T>C (n.1767-26T>C)
9g.72820817G>ACA1855120622TMC1c.1764-25G>A (n.1764-25G>A)
c.*204-25G>A (n.*204-25G>A)
c.1258-6052G>A (n.1258-6052G>A)
c.1638-25G>A (n.1638-25G>A)
n.1907-25G>A
c.1326-25G>A (n.1326-25G>A)
n.245-25G>A
n.662-25G>A
c.2352-25G>A (n.2352-25G>A)
c.1767-25G>A (n.1767-25G>A)
dbSNP
9g.72820817G=CA1855120621TMC1c.1764-25G= (n.1764-25G=)
c.*204-25G= (n.*204-25G=)
c.1258-6052G= (n.1258-6052G=)
c.1638-25G= (n.1638-25G=)
n.1907-25G=
c.1326-25G= (n.1326-25G=)
n.245-25G=
n.662-25G=
c.2352-25G= (n.2352-25G=)
c.1767-25G= (n.1767-25G=)
9g.72820820_72820824delCA2690289951TMC1c.1764-22_1764-18del (n.1764-22_1764-18del)
c.*204-22_*204-18del (n.*204-22_*204-18del)
c.1258-6049_1258-6045del (n.1258-6049_1258-6045del)
c.1638-22_1638-18del (n.1638-22_1638-18del)
n.1907-22_1907-18del
c.1326-22_1326-18del (n.1326-22_1326-18del)
n.245-22_245-18del
n.662-22_662-18del
c.2352-22_2352-18del (n.2352-22_2352-18del)
c.1767-22_1767-18del (n.1767-22_1767-18del)
gnomAD v4
9g.72820820C=CA1855120623TMC1c.1764-22C= (n.1764-22C=)
c.*204-22C= (n.*204-22C=)
c.1258-6049C= (n.1258-6049C=)
c.1638-22C= (n.1638-22C=)
n.1907-22C=
c.1326-22C= (n.1326-22C=)
n.245-22C=
n.662-22C=
c.2352-22C= (n.2352-22C=)
c.1767-22C= (n.1767-22C=)
9g.72820820C>GCA588650274TMC1c.1764-22C>G (n.1764-22C>G)
c.*204-22C>G (n.*204-22C>G)
c.1258-6049C>G (n.1258-6049C>G)
c.1638-22C>G (n.1638-22C>G)
n.1907-22C>G
c.1326-22C>G (n.1326-22C>G)
n.245-22C>G
n.662-22C>G
c.2352-22C>G (n.2352-22C>G)
c.1767-22C>G (n.1767-22C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820820C>TCA2784604582TMC1c.1764-22C>T (n.1764-22C>T)
c.*204-22C>T (n.*204-22C>T)
c.1258-6049C>T (n.1258-6049C>T)
c.1638-22C>T (n.1638-22C>T)
n.1907-22C>T
c.1326-22C>T (n.1326-22C>T)
n.245-22C>T
n.662-22C>T
c.2352-22C>T (n.2352-22C>T)
c.1767-22C>T (n.1767-22C>T)
9g.72820821A=CA1855120624TMC1c.1764-21A= (n.1764-21A=)
c.*204-21A= (n.*204-21A=)
c.1258-6048A= (n.1258-6048A=)
c.1638-21A= (n.1638-21A=)
n.1907-21A=
c.1326-21A= (n.1326-21A=)
n.245-21A=
n.662-21A=
c.2352-21A= (n.2352-21A=)
c.1767-21A= (n.1767-21A=)
9g.72820821A>GCA588650275TMC1c.1764-21A>G (n.1764-21A>G)
c.*204-21A>G (n.*204-21A>G)
c.1258-6048A>G (n.1258-6048A>G)
c.1638-21A>G (n.1638-21A>G)
n.1907-21A>G
c.1326-21A>G (n.1326-21A>G)
n.245-21A>G
n.662-21A>G
c.2352-21A>G (n.2352-21A>G)
c.1767-21A>G (n.1767-21A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820822G=CA1855120625TMC1c.1764-20G= (n.1764-20G=)
c.*204-20G= (n.*204-20G=)
c.1258-6047G= (n.1258-6047G=)
c.1638-20G= (n.1638-20G=)
n.1907-20G=
c.1326-20G= (n.1326-20G=)
n.245-20G=
n.662-20G=
c.2352-20G= (n.2352-20G=)
c.1767-20G= (n.1767-20G=)
9g.72820822G>TCA1855120626TMC1c.1764-20G>T (n.1764-20G>T)
c.*204-20G>T (n.*204-20G>T)
c.1258-6047G>T (n.1258-6047G>T)
c.1638-20G>T (n.1638-20G>T)
n.1907-20G>T
c.1326-20G>T (n.1326-20G>T)
n.245-20G>T
n.662-20G>T
c.2352-20G>T (n.2352-20G>T)
c.1767-20G>T (n.1767-20G>T)
dbSNP
9g.72820824G>ACA2690289952TMC1c.1764-18G>A (n.1764-18G>A)
c.*204-18G>A (n.*204-18G>A)
c.1258-6045G>A (n.1258-6045G>A)
c.1638-18G>A (n.1638-18G>A)
n.1907-18G>A
c.1326-18G>A (n.1326-18G>A)
n.245-18G>A
n.662-18G>A
c.2352-18G>A (n.2352-18G>A)
c.1767-18G>A (n.1767-18G>A)
gnomAD v4
9g.72820825T>CCA2579354305TMC1c.1764-17T>C (n.1764-17T>C)
c.*204-17T>C (n.*204-17T>C)
c.1258-6044T>C (n.1258-6044T>C)
c.1638-17T>C (n.1638-17T>C)
n.1907-17T>C
c.1326-17T>C (n.1326-17T>C)
n.245-17T>C
n.662-17T>C
c.2352-17T>C (n.2352-17T>C)
c.1767-17T>C (n.1767-17T>C)
gnomAD v4
9g.72820825T>GCA588650276TMC1c.1764-17T>G (n.1764-17T>G)
c.*204-17T>G (n.*204-17T>G)
c.1258-6044T>G (n.1258-6044T>G)
c.1638-17T>G (n.1638-17T>G)
n.1907-17T>G
c.1326-17T>G (n.1326-17T>G)
n.245-17T>G
n.662-17T>G
c.2352-17T>G (n.2352-17T>G)
c.1767-17T>G (n.1767-17T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.72820825T=CA1855120627TMC1c.1764-17T= (n.1764-17T=)
c.*204-17T= (n.*204-17T=)
c.1258-6044T= (n.1258-6044T=)
c.1638-17T= (n.1638-17T=)
n.1907-17T=
c.1326-17T= (n.1326-17T=)
n.245-17T=
n.662-17T=
c.2352-17T= (n.2352-17T=)
c.1767-17T= (n.1767-17T=)
9g.72820827_72820828delCA2690289953TMC1c.1764-15_1764-14del (n.1764-15_1764-14del)
c.*204-15_*204-14del (n.*204-15_*204-14del)
c.1258-6042_1258-6041del (n.1258-6042_1258-6041del)
c.1638-15_1638-14del (n.1638-15_1638-14del)
n.1907-15_1907-14del
c.1326-15_1326-14del (n.1326-15_1326-14del)
n.245-15_245-14del
n.662-15_662-14del
c.2352-15_2352-14del (n.2352-15_2352-14del)
c.1767-15_1767-14del (n.1767-15_1767-14del)
gnomAD v4
9g.72820827C>ACA5082069TMC1c.1764-15C>A (n.1764-15C>A)
c.*204-15C>A (n.*204-15C>A)
c.1258-6042C>A (n.1258-6042C>A)
c.1638-15C>A (n.1638-15C>A)
n.1907-15C>A
c.1326-15C>A (n.1326-15C>A)
n.245-15C>A
n.662-15C>A
c.2352-15C>A (n.2352-15C>A)
c.1767-15C>A (n.1767-15C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820827C=CA1855120629TMC1c.1764-15C= (n.1764-15C=)
c.*204-15C= (n.*204-15C=)
c.1258-6042C= (n.1258-6042C=)
c.1638-15C= (n.1638-15C=)
n.1907-15C=
c.1326-15C= (n.1326-15C=)
n.245-15C=
n.662-15C=
c.2352-15C= (n.2352-15C=)
c.1767-15C= (n.1767-15C=)
9g.72820827C>GCA2697557767TMC1c.1764-15C>G (n.1764-15C>G)
c.*204-15C>G (n.*204-15C>G)
c.1258-6042C>G (n.1258-6042C>G)
c.1638-15C>G (n.1638-15C>G)
n.1907-15C>G
c.1326-15C>G (n.1326-15C>G)
n.245-15C>G
n.662-15C>G
c.2352-15C>G (n.2352-15C>G)
c.1767-15C>G (n.1767-15C>G)
ClinVar
9g.72820827C>TCA1855120628TMC1c.1764-15C>T (n.1764-15C>T)
c.*204-15C>T (n.*204-15C>T)
c.1258-6042C>T (n.1258-6042C>T)
c.1638-15C>T (n.1638-15C>T)
n.1907-15C>T
c.1326-15C>T (n.1326-15C>T)
n.245-15C>T
n.662-15C>T
c.2352-15C>T (n.2352-15C>T)
c.1767-15C>T (n.1767-15C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72820829G>CCA1855120631TMC1c.1764-13G>C (n.1764-13G>C)
c.*204-13G>C (n.*204-13G>C)
c.1258-6040G>C (n.1258-6040G>C)
c.1638-13G>C (n.1638-13G>C)
n.1907-13G>C
c.1326-13G>C (n.1326-13G>C)
n.245-13G>C
n.662-13G>C
c.2352-13G>C (n.2352-13G>C)
c.1767-13G>C (n.1767-13G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72820829G=CA1855120630TMC1c.1764-13G= (n.1764-13G=)
c.*204-13G= (n.*204-13G=)
c.1258-6040G= (n.1258-6040G=)
c.1638-13G= (n.1638-13G=)
n.1907-13G=
c.1326-13G= (n.1326-13G=)
n.245-13G=
n.662-13G=
c.2352-13G= (n.2352-13G=)
c.1767-13G= (n.1767-13G=)
9g.72820829G>TCA5082070TMC1c.1764-13G>T (n.1764-13G>T)
c.*204-13G>T (n.*204-13G>T)
c.1258-6040G>T (n.1258-6040G>T)
c.1638-13G>T (n.1638-13G>T)
n.1907-13G>T
c.1326-13G>T (n.1326-13G>T)
n.245-13G>T
n.662-13G>T
c.2352-13G>T (n.2352-13G>T)
c.1767-13G>T (n.1767-13G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820830T>CCA1855120633TMC1c.1764-12T>C (n.1764-12T>C)
c.*204-12T>C (n.*204-12T>C)
c.1258-6039T>C (n.1258-6039T>C)
c.1638-12T>C (n.1638-12T>C)
n.1907-12T>C
c.1326-12T>C (n.1326-12T>C)
n.245-12T>C
n.662-12T>C
c.2352-12T>C (n.2352-12T>C)
c.1767-12T>C (n.1767-12T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72820830T=CA1855120632TMC1c.1764-12T= (n.1764-12T=)
c.*204-12T= (n.*204-12T=)
c.1258-6039T= (n.1258-6039T=)
c.1638-12T= (n.1638-12T=)
n.1907-12T=
c.1326-12T= (n.1326-12T=)
n.245-12T=
n.662-12T=
c.2352-12T= (n.2352-12T=)
c.1767-12T= (n.1767-12T=)
9g.72820832T>GCA1855120635TMC1c.1764-10T>G (n.1764-10T>G)
c.*204-10T>G (n.*204-10T>G)
c.1258-6037T>G (n.1258-6037T>G)
c.1638-10T>G (n.1638-10T>G)
n.1907-10T>G
c.1326-10T>G (n.1326-10T>G)
n.245-10T>G
n.662-10T>G
c.2352-10T>G (n.2352-10T>G)
c.1767-10T>G (n.1767-10T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.72820832T=CA1855120634TMC1c.1764-10T= (n.1764-10T=)
c.*204-10T= (n.*204-10T=)
c.1258-6037T= (n.1258-6037T=)
c.1638-10T= (n.1638-10T=)
n.1907-10T=
c.1326-10T= (n.1326-10T=)
n.245-10T=
n.662-10T=
c.2352-10T= (n.2352-10T=)
c.1767-10T= (n.1767-10T=)
9g.72820835T>CCA1855120637TMC1c.1764-7T>C (n.1764-7T>C)
c.*204-7T>C (n.*204-7T>C)
c.1258-6034T>C (n.1258-6034T>C)
c.1638-7T>C (n.1638-7T>C)
n.1907-7T>C
c.1326-7T>C (n.1326-7T>C)
n.245-7T>C
n.662-7T>C
c.2352-7T>C (n.2352-7T>C)
c.1767-7T>C (n.1767-7T>C)
dbSNP
9g.72820835T=CA1855120636TMC1c.1764-7T= (n.1764-7T=)
c.*204-7T= (n.*204-7T=)
c.1258-6034T= (n.1258-6034T=)
c.1638-7T= (n.1638-7T=)
n.1907-7T=
c.1326-7T= (n.1326-7T=)
n.245-7T=
n.662-7T=
c.2352-7T= (n.2352-7T=)
c.1767-7T= (n.1767-7T=)
9g.72820836T>CCA2690289954TMC1c.1764-6T>C (n.1764-6T>C)
c.*204-6T>C (n.*204-6T>C)
c.1258-6033T>C (n.1258-6033T>C)
c.1638-6T>C (n.1638-6T>C)
n.1907-6T>C
c.1326-6T>C (n.1326-6T>C)
n.245-6T>C
n.662-6T>C
c.2352-6T>C (n.2352-6T>C)
c.1767-6T>C (n.1767-6T>C)
gnomAD v4
9g.72820837T>CCA5082071TMC1c.1764-5T>C (n.1764-5T>C)
c.*204-5T>C (n.*204-5T>C)
c.1258-6032T>C (n.1258-6032T>C)
c.1638-5T>C (n.1638-5T>C)
n.1907-5T>C
c.1326-5T>C (n.1326-5T>C)
n.245-5T>C
n.662-5T>C
c.2352-5T>C (n.2352-5T>C)
c.1767-5T>C (n.1767-5T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820837T=CA1855120638TMC1c.1764-5T= (n.1764-5T=)
c.*204-5T= (n.*204-5T=)
c.1258-6032T= (n.1258-6032T=)
c.1638-5T= (n.1638-5T=)
n.1907-5T=
c.1326-5T= (n.1326-5T=)
n.245-5T=
n.662-5T=
c.2352-5T= (n.2352-5T=)
c.1767-5T= (n.1767-5T=)
9g.72820838C>GCA2690289955TMC1c.1764-4C>G (n.1764-4C>G)
c.*204-4C>G (n.*204-4C>G)
c.1258-6031C>G (n.1258-6031C>G)
c.1638-4C>G (n.1638-4C>G)
n.1907-4C>G
c.1326-4C>G (n.1326-4C>G)
n.245-4C>G
n.662-4C>G
c.2352-4C>G (n.2352-4C>G)
c.1767-4C>G (n.1767-4C>G)
gnomAD v4
9g.72820840A>CCA373669520TMC1c.1764-2A>C (n.1764-2A>C)
c.*204-2A>C (n.*204-2A>C)
c.1258-6029A>C (n.1258-6029A>C)
c.1638-2A>C (n.1638-2A>C)
n.1907-2A>C
c.1326-2A>C (n.1326-2A>C)
n.245-2A>C
n.662-2A>C
c.2352-2A>C (n.2352-2A>C)
c.1767-2A>C (n.1767-2A>C)
9g.72820840A>GCA373669518TMC1c.1764-2A>G (n.1764-2A>G)
c.*204-2A>G (n.*204-2A>G)
c.1258-6029A>G (n.1258-6029A>G)
c.1638-2A>G (n.1638-2A>G)
n.1907-2A>G
c.1326-2A>G (n.1326-2A>G)
n.245-2A>G
n.662-2A>G
c.2352-2A>G (n.2352-2A>G)
c.1767-2A>G (n.1767-2A>G)
9g.72820840A>TCA373669519TMC1c.1764-2A>T (n.1764-2A>T)
c.*204-2A>T (n.*204-2A>T)
c.1258-6029A>T (n.1258-6029A>T)
c.1638-2A>T (n.1638-2A>T)
n.1907-2A>T
c.1326-2A>T (n.1326-2A>T)
n.245-2A>T
n.662-2A>T
c.2352-2A>T (n.2352-2A>T)
c.1767-2A>T (n.1767-2A>T)
9g.72820841G>ACA373669521TMC1c.1764-1G>A (n.1764-1G>A)
c.*204-1G>A (n.*204-1G>A)
c.1258-6028G>A (n.1258-6028G>A)
c.1638-1G>A (n.1638-1G>A)
n.1907-1G>A
c.1326-1G>A (n.1326-1G>A)
n.245-1G>A
n.662-1G>A
c.2352-1G>A (n.2352-1G>A)
c.1767-1G>A (n.1767-1G>A)
gnomAD v4
9g.72820841G>CCA373669522TMC1c.1764-1G>C (n.1764-1G>C)
c.*204-1G>C (n.*204-1G>C)
c.1258-6028G>C (n.1258-6028G>C)
c.1638-1G>C (n.1638-1G>C)
n.1907-1G>C
c.1326-1G>C (n.1326-1G>C)
n.245-1G>C
n.662-1G>C
c.2352-1G>C (n.2352-1G>C)
c.1767-1G>C (n.1767-1G>C)
9g.72820841G>TCA373669523TMC1c.1764-1G>T (n.1764-1G>T)
c.*204-1G>T (n.*204-1G>T)
c.1258-6028G>T (n.1258-6028G>T)
c.1638-1G>T (n.1638-1G>T)
n.1907-1G>T
c.1326-1G>T (n.1326-1G>T)
n.245-1G>T
n.662-1G>T
c.2352-1G>T (n.2352-1G>T)
c.1767-1G>T (n.1767-1G>T)
9g.72820842G>ACA5082072TMC1c.1764G>A (p.Trp588Ter)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.1258-6027G>A (n.1258-6027G>A)
c.1638G>A (p.Trp546Ter)
n.1907G>A
c.1326G>A (p.Trp442Ter)
n.245G>A
n.662G>A
c.2352G>A (p.Trp784Ter)
c.1767G>A (p.Trp589Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820842G>CCA373669524TMC1c.1764G>C (p.Trp588Cys)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.1258-6027G>C (n.1258-6027G>C)
c.1638G>C (p.Trp546Cys)
n.1907G>C
c.1326G>C (p.Trp442Cys)
n.245G>C
n.662G>C
c.2352G>C (p.Trp784Cys)
c.1767G>C (p.Trp589Cys)
9g.72820842G=CA1855120639TMC1c.1764G= (p.Trp588=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.1258-6027G= (n.1258-6027G=)
c.1638G= (p.Trp546=)
n.1907G=
c.1326G= (p.Trp442=)
n.245G=
n.662G=
c.2352G= (p.Trp784=)
c.1767G= (p.Trp589=)
9g.72820842G>TCA373669525TMC1c.1764G>T (p.Trp588Cys)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.1258-6027G>T (n.1258-6027G>T)
c.1638G>T (p.Trp546Cys)
n.1907G>T
c.1326G>T (p.Trp442Cys)
n.245G>T
n.662G>T
c.2352G>T (p.Trp784Cys)
c.1767G>T (p.Trp589Cys)
9g.72820843A>CCA373669526TMC1c.1765A>C (p.Met589Leu)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.1258-6026A>C (n.1258-6026A>C)
c.1639A>C (p.Met547Leu)
n.1908A>C
c.1327A>C (p.Met443Leu)
n.246A>C
n.663A>C
c.2353A>C (p.Met785Leu)
c.1768A>C (p.Met590Leu)
9g.72820843A>GCA373669527TMC1c.1765A>G (p.Met589Val)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.1258-6026A>G (n.1258-6026A>G)
c.1639A>G (p.Met547Val)
n.1908A>G
c.1327A>G (p.Met443Val)
n.246A>G
n.663A>G
c.2353A>G (p.Met785Val)
c.1768A>G (p.Met590Val)
ClinVar dbSNP
9g.72820843A>TCA373669528TMC1c.1765A>T (p.Met589Leu)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.1258-6026A>T (n.1258-6026A>T)
c.1639A>T (p.Met547Leu)
n.1908A>T
c.1327A>T (p.Met443Leu)
n.246A>T
n.663A>T
c.2353A>T (p.Met785Leu)
c.1768A>T (p.Met590Leu)
9g.72820844T>ACA373669529TMC1c.1766T>A (p.Met589Lys)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.1258-6025T>A (n.1258-6025T>A)
c.1640T>A (p.Met547Lys)
n.1909T>A
c.1328T>A (p.Met443Lys)
n.247T>A
n.664T>A
c.2354T>A (p.Met785Lys)
c.1769T>A (p.Met590Lys)
9g.72820844T>CCA373669530TMC1c.1766T>C (p.Met589Thr)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.1258-6025T>C (n.1258-6025T>C)
c.1640T>C (p.Met547Thr)
n.1909T>C
c.1328T>C (p.Met443Thr)
n.247T>C
n.664T>C
c.2354T>C (p.Met785Thr)
c.1769T>C (p.Met590Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820844T>GCA373669531TMC1c.1766T>G (p.Met589Arg)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.1258-6025T>G (n.1258-6025T>G)
c.1640T>G (p.Met547Arg)
n.1909T>G
c.1328T>G (p.Met443Arg)
n.247T>G
n.664T>G
c.2354T>G (p.Met785Arg)
c.1769T>G (p.Met590Arg)
9g.72820844T=CA1855120640TMC1c.1766T= (p.Met589=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.1258-6025T= (n.1258-6025T=)
c.1640T= (p.Met547=)
n.1909T=
c.1328T= (p.Met443=)
n.247T=
n.664T=
c.2354T= (p.Met785=)
c.1769T= (p.Met590=)
9g.72820845G>ACA373669532TMC1c.1767G>A (p.Met589Ile)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.1258-6024G>A (n.1258-6024G>A)
c.1641G>A (p.Met547Ile)
n.1910G>A
c.1329G>A (p.Met443Ile)
n.248G>A
n.665G>A
c.2355G>A (p.Met785Ile)
c.1770G>A (p.Met590Ile)
9g.72820845G>CCA373669534TMC1c.1767G>C (p.Met589Ile)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.1258-6024G>C (n.1258-6024G>C)
c.1641G>C (p.Met547Ile)
n.1910G>C
c.1329G>C (p.Met443Ile)
n.248G>C
n.665G>C
c.2355G>C (p.Met785Ile)
c.1770G>C (p.Met590Ile)
9g.72820845G>TCA373669533TMC1c.1767G>T (p.Met589Ile)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.1258-6024G>T (n.1258-6024G>T)
c.1641G>T (p.Met547Ile)
n.1910G>T
c.1329G>T (p.Met443Ile)
n.248G>T
n.665G>T
c.2355G>T (p.Met785Ile)
c.1770G>T (p.Met590Ile)
9g.72820846G>ACA5082073TMC1c.1768G>A (p.Gly590Ser)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.1258-6023G>A (n.1258-6023G>A)
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
n.1911G>A
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
n.249G>A
n.666G>A
c.2356G>A (p.Gly786Ser)
c.1771G>A (p.Gly591Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.72820846G>CCA373669535TMC1c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.1258-6023G>C (n.1258-6023G>C)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.1911G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
n.249G>C
n.666G>C
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
9g.72820846G=CA1855120641TMC1c.1768G= (p.Gly590=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.1258-6023G= (n.1258-6023G=)
c.1642G= (p.Gly548=)
n.1911G=
c.1330G= (p.Gly444=)
n.249G=
n.666G=
c.2356G= (p.Gly786=)
c.1771G= (p.Gly591=)
9g.72820846G>TCA373669536TMC1c.1768G>T (p.Gly590Cys)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.1258-6023G>T (n.1258-6023G>T)
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
n.1911G>T
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
n.249G>T
n.666G>T
c.2356G>T (p.Gly786Cys)
c.1771G>T (p.Gly591Cys)
9g.72820847G>ACA373669537TMC1c.1769G>A (p.Gly590Asp)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.1258-6022G>A (n.1258-6022G>A)
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
n.1912G>A
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
n.250G>A
n.667G>A
c.2357G>A (p.Gly786Asp)
c.1772G>A (p.Gly591Asp)
9g.72820847G>CCA373669538TMC1c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.1258-6022G>C (n.1258-6022G>C)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.1912G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
n.250G>C
n.667G>C
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
gnomAD v4
9g.72820847G=CA1855120642TMC1c.1769G= (p.Gly590=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.1258-6022G= (n.1258-6022G=)
c.1643G= (p.Gly548=)
n.1912G=
c.1331G= (p.Gly444=)
n.250G=
n.667G=
c.2357G= (p.Gly786=)
c.1772G= (p.Gly591=)
9g.72820847G>TCA373669539TMC1c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.1258-6022G>T (n.1258-6022G>T)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.1912G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
n.250G>T
n.667G>T
c.2357G>T (p.Gly786Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820848C>ACA465492598TMC1c.1770C>A (p.Gly590=)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.1258-6021C>A (n.1258-6021C>A)
c.1644C>A (p.Gly548=)
n.1913C>A
c.1332C>A (p.Gly444=)
n.251C>A
n.668C>A
c.2358C>A (p.Gly786=)
c.1773C>A (p.Gly591=)
9g.72820848C>GCA465492599TMC1c.1770C>G (p.Gly590=)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.1258-6021C>G (n.1258-6021C>G)
c.1644C>G (p.Gly548=)
n.1913C>G
c.1332C>G (p.Gly444=)
n.251C>G
n.668C>G
c.2358C>G (p.Gly786=)
c.1773C>G (p.Gly591=)
9g.72820848C>TCA465492600TMC1c.1770C>T (p.Gly590=)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.1258-6021C>T (n.1258-6021C>T)
c.1644C>T (p.Gly548=)
n.1913C>T
c.1332C>T (p.Gly444=)
n.251C>T
n.668C>T
c.2358C>T (p.Gly786=)
c.1773C>T (p.Gly591=)
9g.72820849T>ACA373669540TMC1c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.1258-6020T>A (n.1258-6020T>A)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
n.1914T>A
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
n.252T>A
n.669T>A
c.2359T>A (p.Ser787Thr)
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
9g.72820849T>CCA373669541TMC1c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.1258-6020T>C (n.1258-6020T>C)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
n.1914T>C
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
n.252T>C
n.669T>C
c.2359T>C (p.Ser787Pro)
c.1774T>C (p.Ser592Pro)
9g.72820849T>GCA373669542TMC1c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.1258-6020T>G (n.1258-6020T>G)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
n.1914T>G
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
n.252T>G
n.669T>G
c.2359T>G (p.Ser787Ala)
c.1774T>G (p.Ser592Ala)
9g.72820850C>ACA373669543TMC1c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.1258-6019C>A (n.1258-6019C>A)
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
n.1915C>A
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
n.253C>A
n.670C>A
c.2360C>A (p.Ser787Tyr)
c.1775C>A (p.Ser592Tyr)
9g.72820850C>GCA373669544TMC1c.1772C>G (p.Ser591Cys)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.1258-6019C>G (n.1258-6019C>G)
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
n.1915C>G
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
n.253C>G
n.670C>G
c.2360C>G (p.Ser787Cys)
c.1775C>G (p.Ser592Cys)
9g.72820850C>TCA373669545TMC1c.1772C>T (p.Ser591Phe)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.1258-6019C>T (n.1258-6019C>T)
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
n.1915C>T
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
n.253C>T
n.670C>T
c.2360C>T (p.Ser787Phe)
c.1775C>T (p.Ser592Phe)
9g.72820851C>ACA465492602TMC1c.1773C>A (p.Ser591=)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.1258-6018C>A (n.1258-6018C>A)
c.1647C>A (p.Ser549=)
n.1916C>A
c.1335C>A (p.Ser445=)
n.254C>A
n.671C>A
c.2361C>A (p.Ser787=)
c.1776C>A (p.Ser592=)
gnomAD v4
9g.72820851C=CA1855120643TMC1c.1773C= (p.Ser591=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.1258-6018C= (n.1258-6018C=)
c.1647C= (p.Ser549=)
n.1916C=
c.1335C= (p.Ser445=)
n.254C=
n.671C=
c.2361C= (p.Ser787=)
c.1776C= (p.Ser592=)
9g.72820851C>GCA465492601TMC1c.1773C>G (p.Ser591=)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.1258-6018C>G (n.1258-6018C>G)
c.1647C>G (p.Ser549=)
n.1916C>G
c.1335C>G (p.Ser445=)
n.254C>G
n.671C>G
c.2361C>G (p.Ser787=)
c.1776C>G (p.Ser592=)
9g.72820851C>TCA5082074TMC1c.1773C>T (p.Ser591=)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.1258-6018C>T (n.1258-6018C>T)
c.1647C>T (p.Ser549=)
n.1916C>T
c.1335C>T (p.Ser445=)
n.254C>T
n.671C>T
c.2361C>T (p.Ser787=)
c.1776C>T (p.Ser592=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820854_72820856delCA2690289956TMC1c.1776_1778del (p.Phe593del)
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
c.1258-6015_1258-6013del (n.1258-6015_1258-6013del)
c.1650_1652del (p.Phe551del)
n.1919_1921del
c.1338_1340del (p.Phe447del)
n.257_259del
n.674_676del
c.2364_2366del (p.Phe789del)
c.1779_1781del (p.Phe594del)
gnomAD v4
9g.72820852T>ACA373669546TMC1c.1774T>A (p.Phe592Ile)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.1258-6017T>A (n.1258-6017T>A)
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
n.1917T>A
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
n.255T>A
n.672T>A
c.2362T>A (p.Phe788Ile)
c.1777T>A (p.Phe593Ile)
9g.72820852T>CCA373669548TMC1c.1774T>C (p.Phe592Leu)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.1258-6017T>C (n.1258-6017T>C)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
n.1917T>C
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
n.255T>C
n.672T>C
c.2362T>C (p.Phe788Leu)
c.1777T>C (p.Phe593Leu)
9g.72820852T>GCA373669547TMC1c.1774T>G (p.Phe592Val)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.1258-6017T>G (n.1258-6017T>G)
c.1648T>G (p.Phe550Val)
n.1917T>G
c.1336T>G (p.Phe446Val)
n.255T>G
n.672T>G
c.2362T>G (p.Phe788Val)
c.1777T>G (p.Phe593Val)
9g.72820853T>ACA373669549TMC1c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.1258-6016T>A (n.1258-6016T>A)
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
n.1918T>A
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
n.256T>A
n.673T>A
c.2363T>A (p.Phe788Tyr)
c.1778T>A (p.Phe593Tyr)
9g.72820853T>CCA373669550TMC1c.1775T>C (p.Phe592Ser)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.1258-6016T>C (n.1258-6016T>C)
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
n.1918T>C
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
n.256T>C
n.673T>C
c.2363T>C (p.Phe788Ser)
c.1778T>C (p.Phe593Ser)
9g.72820853T>GCA373669551TMC1c.1775T>G (p.Phe592Cys)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.1258-6016T>G (n.1258-6016T>G)
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
n.1918T>G
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
n.256T>G
n.673T>G
c.2363T>G (p.Phe788Cys)
c.1778T>G (p.Phe593Cys)
9g.72820854C>ACA373669552TMC1c.1776C>A (p.Phe592Leu)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.1258-6015C>A (n.1258-6015C>A)
c.1650C>A (p.Phe550Leu)
n.1919C>A
c.1338C>A (p.Phe446Leu)
n.257C>A
n.674C>A
c.2364C>A (p.Phe788Leu)
c.1779C>A (p.Phe593Leu)
9g.72820854C>GCA373669553TMC1c.1776C>G (p.Phe592Leu)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.1258-6015C>G (n.1258-6015C>G)
c.1650C>G (p.Phe550Leu)
n.1919C>G
c.1338C>G (p.Phe446Leu)
n.257C>G
n.674C>G
c.2364C>G (p.Phe788Leu)
c.1779C>G (p.Phe593Leu)
gnomAD v4
9g.72820854C>TCA465492603TMC1c.1776C>T (p.Phe592=)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.1258-6015C>T (n.1258-6015C>T)
c.1650C>T (p.Phe550=)
n.1919C>T
c.1338C>T (p.Phe446=)
n.257C>T
n.674C>T
c.2364C>T (p.Phe788=)
c.1779C>T (p.Phe593=)
9g.72820855T>ACA373669554TMC1c.1777T>A (p.Phe593Ile)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.1258-6014T>A (n.1258-6014T>A)
c.1651T>A (p.Phe551Ile)
n.1920T>A
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
n.258T>A
n.675T>A
c.2365T>A (p.Phe789Ile)
c.1780T>A (p.Phe594Ile)
9g.72820855T>CCA373669555TMC1c.1777T>C (p.Phe593Leu)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.1258-6014T>C (n.1258-6014T>C)
c.1651T>C (p.Phe551Leu)
n.1920T>C
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
n.258T>C
n.675T>C
c.2365T>C (p.Phe789Leu)
c.1780T>C (p.Phe594Leu)
9g.72820855T>GCA373669556TMC1c.1777T>G (p.Phe593Val)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.1258-6014T>G (n.1258-6014T>G)
c.1651T>G (p.Phe551Val)
n.1920T>G
c.1339T>G (p.Phe447Val)
n.258T>G
n.675T>G
c.2365T>G (p.Phe789Val)
c.1780T>G (p.Phe594Val)
gnomAD v4
9g.72820856T>ACA373669557TMC1c.1778T>A (p.Phe593Tyr)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.1258-6013T>A (n.1258-6013T>A)
c.1652T>A (p.Phe551Tyr)
n.1921T>A
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
n.259T>A
n.676T>A
c.2366T>A (p.Phe789Tyr)
c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
9g.72820856T>CCA373669558TMC1c.1778T>C (p.Phe593Ser)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.1258-6013T>C (n.1258-6013T>C)
c.1652T>C (p.Phe551Ser)
n.1921T>C
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
n.259T>C
n.676T>C
c.2366T>C (p.Phe789Ser)
c.1781T>C (p.Phe594Ser)
9g.72820856T>GCA373669559TMC1c.1778T>G (p.Phe593Cys)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.1258-6013T>G (n.1258-6013T>G)
c.1652T>G (p.Phe551Cys)
n.1921T>G
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
n.259T>G
n.676T>G
c.2366T>G (p.Phe789Cys)
c.1781T>G (p.Phe594Cys)
9g.72820857T>ACA373669561TMC1c.1779T>A (p.Phe593Leu)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.1258-6012T>A (n.1258-6012T>A)
c.1653T>A (p.Phe551Leu)
n.1922T>A
c.1341T>A (p.Phe447Leu)
n.260T>A
n.677T>A
c.2367T>A (p.Phe789Leu)
c.1782T>A (p.Phe594Leu)
9g.72820857T>CCA465492604TMC1c.1779T>C (p.Phe593=)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.1258-6012T>C (n.1258-6012T>C)
c.1653T>C (p.Phe551=)
n.1922T>C
c.1341T>C (p.Phe447=)
n.260T>C
n.677T>C
c.2367T>C (p.Phe789=)
c.1782T>C (p.Phe594=)
9g.72820857T>GCA373669560TMC1c.1779T>G (p.Phe593Leu)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.1258-6012T>G (n.1258-6012T>G)
c.1653T>G (p.Phe551Leu)
n.1922T>G
c.1341T>G (p.Phe447Leu)
n.260T>G
n.677T>G
c.2367T>G (p.Phe789Leu)
c.1782T>G (p.Phe594Leu)
9g.72820858delCA2697557768TMC1c.1780del (p.Ala594LeufsTer?)
c.*220del (n.*220del)
c.1258-6011del (n.1258-6011del)
c.1654del (p.Ala552LeufsTer?)
n.1923del
c.1342del (p.Ala448LeufsTer?)
n.261del
n.678del
c.2368del (p.Ala790LeufsTer?)
c.1783del (p.Ala595LeufsTer?)
ClinVar
9g.72820858G>ACA373669562TMC1c.1780G>A (p.Ala594Thr)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.1258-6011G>A (n.1258-6011G>A)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
n.1923G>A
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
n.261G>A
n.678G>A
c.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
9g.72820858G>CCA373669563TMC1c.1780G>C (p.Ala594Pro)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.1258-6011G>C (n.1258-6011G>C)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
n.1923G>C
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
n.261G>C
n.678G>C
c.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
9g.72820858G>TCA373669564TMC1c.1780G>T (p.Ala594Ser)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.1258-6011G>T (n.1258-6011G>T)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
n.1923G>T
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
n.261G>T
n.678G>T
c.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
9g.72820859C>ACA373669565TMC1c.1781C>A (p.Ala594Asp)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.1258-6010C>A (n.1258-6010C>A)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
n.1924C>A
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
n.262C>A
n.679C>A
c.2369C>A (p.Ala790Asp)
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
gnomAD v4
9g.72820859C>GCA373669566TMC1c.1781C>G (p.Ala594Gly)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.1258-6010C>G (n.1258-6010C>G)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
n.1924C>G
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
n.262C>G
n.679C>G
c.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
9g.72820859C>TCA373669567TMC1c.1781C>T (p.Ala594Val)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.1258-6010C>T (n.1258-6010C>T)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
n.1924C>T
c.1343C>T (p.Ala448Val)
n.262C>T
n.679C>T
c.2369C>T (p.Ala790Val)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
9g.72820860T>ACA465492605TMC1c.1782T>A (p.Ala594=)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.1258-6009T>A (n.1258-6009T>A)
c.1656T>A (p.Ala552=)
n.1925T>A
c.1344T>A (p.Ala448=)
n.263T>A
n.680T>A
c.2370T>A (p.Ala790=)
c.1785T>A (p.Ala595=)
9g.72820860T>CCA465492607TMC1c.1782T>C (p.Ala594=)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.1258-6009T>C (n.1258-6009T>C)
c.1656T>C (p.Ala552=)
n.1925T>C
c.1344T>C (p.Ala448=)
n.263T>C
n.680T>C
c.2370T>C (p.Ala790=)
c.1785T>C (p.Ala595=)
9g.72820860T>GCA465492606TMC1c.1782T>G (p.Ala594=)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.1258-6009T>G (n.1258-6009T>G)
c.1656T>G (p.Ala552=)
n.1925T>G
c.1344T>G (p.Ala448=)
n.263T>G
n.680T>G
c.2370T>G (p.Ala790=)
c.1785T>G (p.Ala595=)
9g.72820861C>ACA373669568TMC1c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.1258-6008C>A (n.1258-6008C>A)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
n.1926C>A
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.264C>A
n.681C>A
c.2371C>A (p.Pro791Thr)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
gnomAD v4
9g.72820861C>GCA373669569TMC1c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.1258-6008C>G (n.1258-6008C>G)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
n.1926C>G
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.264C>G
n.681C>G
c.2371C>G (p.Pro791Ala)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
9g.72820861C>TCA373669570TMC1c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.1258-6008C>T (n.1258-6008C>T)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
n.1926C>T
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.264C>T
n.681C>T
c.2371C>T (p.Pro791Ser)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
9g.72820863delCA2784604583TMC1c.1785del (p.Ser596AlafsTer?)
c.*225del (n.*225del)
c.1258-6006del (n.1258-6006del)
c.1659del (p.Ser554AlafsTer?)
n.1928del
c.1347del (p.Ser450AlafsTer?)
n.266del
n.683del
c.2373del (p.Ser792AlafsTer?)
c.1788del (p.Ser597AlafsTer?)
9g.72820862C>ACA373669571TMC1c.1784C>A (p.Pro595His)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.1258-6007C>A (n.1258-6007C>A)
c.1658C>A (p.Pro553His)
n.1927C>A
c.1346C>A (p.Pro449His)
n.265C>A
n.682C>A
c.2372C>A (p.Pro791His)
c.1787C>A (p.Pro596His)
9g.72820862C=CA1855120644TMC1c.1784C= (p.Pro595=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.1258-6007C= (n.1258-6007C=)
c.1658C= (p.Pro553=)
n.1927C=
c.1346C= (p.Pro449=)
n.265C=
n.682C=
c.2372C= (p.Pro791=)
c.1787C= (p.Pro596=)
9g.72820862C>GCA373669572TMC1c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.1258-6007C>G (n.1258-6007C>G)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
n.1927C>G
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.265C>G
n.682C>G
c.2372C>G (p.Pro791Arg)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
9g.72820862C>TCA373669573TMC1c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.1258-6007C>T (n.1258-6007C>T)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
n.1927C>T
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.265C>T
n.682C>T
c.2372C>T (p.Pro791Leu)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched