Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1907-135dup
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c.1767-135dup (n.1767-135dup)
gnomAD v4
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n.1907-137A>G
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gnomAD v4
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c.*204-135A>G (n.*204-135A>G)
c.1258-6162A>G (n.1258-6162A>G)
c.1638-135A>G (n.1638-135A>G)
n.1907-135A>G
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n.245-135A>G
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gnomAD v4
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c.*204-134G>A (n.*204-134G>A)
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n.1907-134G>A
c.1326-134G>A (n.1326-134G>A)
n.245-134G>A
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c.1767-134G>A (n.1767-134G>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.72820719G>TCA2690289912TMC1c.1764-123G>T (n.1764-123G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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9g.72820722G>CCA1855120590TMC1c.1764-120G>C (n.1764-120G>C)
c.*204-120G>C (n.*204-120G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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9g.72820726G>ACA2690289914TMC1c.1764-116G>A (n.1764-116G>A)
c.*204-116G>A (n.*204-116G>A)
c.1258-6143G>A (n.1258-6143G>A)
c.1638-116G>A (n.1638-116G>A)
n.1907-116G>A
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n.245-116G>A
n.662-116G>A
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c.1767-116G>A (n.1767-116G>A)
gnomAD v4
9g.72820727T>ACA2690289915TMC1c.1764-115T>A (n.1764-115T>A)
c.*204-115T>A (n.*204-115T>A)
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c.1767-115T>A (n.1767-115T>A)
gnomAD v4
9g.72820728G>TCA2690289916TMC1c.1764-114G>T (n.1764-114G>T)
c.*204-114G>T (n.*204-114G>T)
c.1258-6141G>T (n.1258-6141G>T)
c.1638-114G>T (n.1638-114G>T)
n.1907-114G>T
c.1326-114G>T (n.1326-114G>T)
n.245-114G>T
n.662-114G>T
c.2352-114G>T (n.2352-114G>T)
c.1767-114G>T (n.1767-114G>T)
gnomAD v4
9g.72820729G=CA1855120591TMC1c.1764-113G= (n.1764-113G=)
c.*204-113G= (n.*204-113G=)
c.1258-6140G= (n.1258-6140G=)
c.1638-113G= (n.1638-113G=)
n.1907-113G=
c.1326-113G= (n.1326-113G=)
n.245-113G=
n.662-113G=
c.2352-113G= (n.2352-113G=)
c.1767-113G= (n.1767-113G=)
9g.72820730C>ACA2690289918TMC1c.1764-112C>A (n.1764-112C>A)
c.*204-112C>A (n.*204-112C>A)
c.1258-6139C>A (n.1258-6139C>A)
c.1638-112C>A (n.1638-112C>A)
n.1907-112C>A
c.1326-112C>A (n.1326-112C>A)
n.245-112C>A
n.662-112C>A
c.2352-112C>A (n.2352-112C>A)
c.1767-112C>A (n.1767-112C>A)
gnomAD v4
9g.72820730C>GCA2690289919TMC1c.1764-112C>G (n.1764-112C>G)
c.*204-112C>G (n.*204-112C>G)
c.1258-6139C>G (n.1258-6139C>G)
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n.1907-112C>G
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n.245-112C>G
n.662-112C>G
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c.1767-112C>G (n.1767-112C>G)
gnomAD v4
9g.72820730C>TCA2690289917TMC1c.1764-112C>T (n.1764-112C>T)
c.*204-112C>T (n.*204-112C>T)
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n.1907-112C>T
c.1326-112C>T (n.1326-112C>T)
n.245-112C>T
n.662-112C>T
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c.1767-112C>T (n.1767-112C>T)
gnomAD v4
9g.72820730dupCA866639753TMC1c.1764-112dup (n.1764-112dup)
c.*204-112dup (n.*204-112dup)
c.1258-6139dup (n.1258-6139dup)
c.1638-112dup (n.1638-112dup)
n.1907-112dup
c.1326-112dup (n.1326-112dup)
n.245-112dup
n.662-112dup
c.2352-112dup (n.2352-112dup)
c.1767-112dup (n.1767-112dup)
dbSNP gnomAD v4
9g.72820731A>GCA2690289920TMC1c.1764-111A>G (n.1764-111A>G)
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n.1907-111A>G
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n.245-111A>G
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c.1767-111A>G (n.1767-111A>G)
gnomAD v4
9g.72820734G>CCA1855120593TMC1c.1764-108G>C (n.1764-108G>C)
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c.1258-6135G>C (n.1258-6135G>C)
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n.1907-108G>C
c.1326-108G>C (n.1326-108G>C)
n.245-108G>C
n.662-108G>C
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c.1767-108G>C (n.1767-108G>C)
dbSNP
9g.72820734G=CA1855120592TMC1c.1764-108G= (n.1764-108G=)
c.*204-108G= (n.*204-108G=)
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9g.72820734G>TCA1855120594TMC1c.1764-108G>T (n.1764-108G>T)
c.*204-108G>T (n.*204-108G>T)
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n.1907-108G>T
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n.245-108G>T
n.662-108G>T
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dbSNP gnomAD v4
9g.72820736A>GCA2690289921TMC1c.1764-106A>G (n.1764-106A>G)
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n.1907-106A>G
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n.245-106A>G
n.662-106A>G
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c.1767-106A>G (n.1767-106A>G)
gnomAD v4
9g.72820737T>CCA1125383476TMC1c.1764-105T>C (n.1764-105T>C)
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c.1258-6132T>C (n.1258-6132T>C)
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n.1907-105T>C
c.1326-105T>C (n.1326-105T>C)
n.245-105T>C
n.662-105T>C
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c.1767-105T>C (n.1767-105T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820737T=CA1855120595TMC1c.1764-105T= (n.1764-105T=)
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c.1767-105T= (n.1767-105T=)
9g.72820738T>CCA866639754TMC1c.1764-104T>C (n.1764-104T>C)
c.*204-104T>C (n.*204-104T>C)
c.1258-6131T>C (n.1258-6131T>C)
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n.1907-104T>C
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n.245-104T>C
n.662-104T>C
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c.1767-104T>C (n.1767-104T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820738T>GCA2690289922TMC1c.1764-104T>G (n.1764-104T>G)
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c.1258-6131T>G (n.1258-6131T>G)
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n.1907-104T>G
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n.245-104T>G
n.662-104T>G
c.2352-104T>G (n.2352-104T>G)
c.1767-104T>G (n.1767-104T>G)
gnomAD v4
9g.72820738T=CA1855120596TMC1c.1764-104T= (n.1764-104T=)
c.*204-104T= (n.*204-104T=)
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n.1907-104T=
c.1326-104T= (n.1326-104T=)
n.245-104T=
n.662-104T=
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9g.72820740_72820744delCA2579354301TMC1c.1764-102_1764-98del (n.1764-102_1764-98del)
c.*204-102_*204-98del (n.*204-102_*204-98del)
c.1258-6129_1258-6125del (n.1258-6129_1258-6125del)
c.1638-102_1638-98del (n.1638-102_1638-98del)
n.1907-102_1907-98del
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n.245-102_245-98del
n.662-102_662-98del
c.2352-102_2352-98del (n.2352-102_2352-98del)
c.1767-102_1767-98del (n.1767-102_1767-98del)
gnomAD v4
9g.72820741C>ACA2690289923TMC1c.1764-101C>A (n.1764-101C>A)
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c.1638-101C>A (n.1638-101C>A)
n.1907-101C>A
c.1326-101C>A (n.1326-101C>A)
n.245-101C>A
n.662-101C>A
c.2352-101C>A (n.2352-101C>A)
c.1767-101C>A (n.1767-101C>A)
gnomAD v4
9g.72820744C>ACA2690289924TMC1c.1764-98C>A (n.1764-98C>A)
c.*204-98C>A (n.*204-98C>A)
c.1258-6125C>A (n.1258-6125C>A)
c.1638-98C>A (n.1638-98C>A)
n.1907-98C>A
c.1326-98C>A (n.1326-98C>A)
n.245-98C>A
n.662-98C>A
c.2352-98C>A (n.2352-98C>A)
c.1767-98C>A (n.1767-98C>A)
gnomAD v4
9g.72820745C>ACA2690289925TMC1c.1764-97C>A (n.1764-97C>A)
c.*204-97C>A (n.*204-97C>A)
c.1258-6124C>A (n.1258-6124C>A)
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n.1907-97C>A
c.1326-97C>A (n.1326-97C>A)
n.245-97C>A
n.662-97C>A
c.2352-97C>A (n.2352-97C>A)
c.1767-97C>A (n.1767-97C>A)
gnomAD v4
9g.72820746T>CCA2784604581TMC1c.1764-96T>C (n.1764-96T>C)
c.*204-96T>C (n.*204-96T>C)
c.1258-6123T>C (n.1258-6123T>C)
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n.1907-96T>C
c.1326-96T>C (n.1326-96T>C)
n.245-96T>C
n.662-96T>C
c.2352-96T>C (n.2352-96T>C)
c.1767-96T>C (n.1767-96T>C)
9g.72820747T>CCA866639756TMC1c.1764-95T>C (n.1764-95T>C)
c.*204-95T>C (n.*204-95T>C)
c.1258-6122T>C (n.1258-6122T>C)
c.1638-95T>C (n.1638-95T>C)
n.1907-95T>C
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n.245-95T>C
n.662-95T>C
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c.1767-95T>C (n.1767-95T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820747T=CA1855120597TMC1c.1764-95T= (n.1764-95T=)
c.*204-95T= (n.*204-95T=)
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n.1907-95T=
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9g.72820748T>CCA1855120599TMC1c.1764-94T>C (n.1764-94T>C)
c.*204-94T>C (n.*204-94T>C)
c.1258-6121T>C (n.1258-6121T>C)
c.1638-94T>C (n.1638-94T>C)
n.1907-94T>C
c.1326-94T>C (n.1326-94T>C)
n.245-94T>C
n.662-94T>C
c.2352-94T>C (n.2352-94T>C)
c.1767-94T>C (n.1767-94T>C)
dbSNP
9g.72820748T=CA1855120598TMC1c.1764-94T= (n.1764-94T=)
c.*204-94T= (n.*204-94T=)
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c.1638-94T= (n.1638-94T=)
n.1907-94T=
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9g.72820748_72820749delinsTGCA1855120600TMC1c.1764-94_1764-93delinsTG (n.1764-94_1764-93delinsTG)
c.*204-94_*204-93delinsTG (n.*204-94_*204-93delinsTG)
c.1258-6121_1258-6120delinsTG (n.1258-6121_1258-6120delinsTG)
c.1638-94_1638-93delinsTG (n.1638-94_1638-93delinsTG)
n.1907-94_1907-93delinsTG
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n.245-94_245-93delinsTG
n.662-94_662-93delinsTG
c.2352-94_2352-93delinsTG (n.2352-94_2352-93delinsTG)
c.1767-94_1767-93delinsTG (n.1767-94_1767-93delinsTG)
9g.72820750delCA1855120601TMC1c.1764-92del (n.1764-92del)
c.*204-92del (n.*204-92del)
c.1258-6119del (n.1258-6119del)
c.1638-92del (n.1638-92del)
n.1907-92del
c.1326-92del (n.1326-92del)
n.245-92del
n.662-92del
c.2352-92del (n.2352-92del)
c.1767-92del (n.1767-92del)
dbSNP
9g.72820753A=CA1855120602TMC1c.1764-89A= (n.1764-89A=)
c.*204-89A= (n.*204-89A=)
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c.1638-89A= (n.1638-89A=)
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c.2352-89A= (n.2352-89A=)
c.1767-89A= (n.1767-89A=)
9g.72820753A>GCA1855120603TMC1c.1764-89A>G (n.1764-89A>G)
c.*204-89A>G (n.*204-89A>G)
c.1258-6116A>G (n.1258-6116A>G)
c.1638-89A>G (n.1638-89A>G)
n.1907-89A>G
c.1326-89A>G (n.1326-89A>G)
n.245-89A>G
n.662-89A>G
c.2352-89A>G (n.2352-89A>G)
c.1767-89A>G (n.1767-89A>G)
dbSNP
9g.72820755G>CCA2690289926TMC1c.1764-87G>C (n.1764-87G>C)
c.*204-87G>C (n.*204-87G>C)
c.1258-6114G>C (n.1258-6114G>C)
c.1638-87G>C (n.1638-87G>C)
n.1907-87G>C
c.1326-87G>C (n.1326-87G>C)
n.245-87G>C
n.662-87G>C
c.2352-87G>C (n.2352-87G>C)
c.1767-87G>C (n.1767-87G>C)
gnomAD v4
9g.72820758G>ACA2690289927TMC1c.1764-84G>A (n.1764-84G>A)
c.*204-84G>A (n.*204-84G>A)
c.1258-6111G>A (n.1258-6111G>A)
c.1638-84G>A (n.1638-84G>A)
n.1907-84G>A
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n.245-84G>A
n.662-84G>A
c.2352-84G>A (n.2352-84G>A)
c.1767-84G>A (n.1767-84G>A)
gnomAD v4
9g.72820758G>CCA193296885TMC1c.1764-84G>C (n.1764-84G>C)
c.*204-84G>C (n.*204-84G>C)
c.1258-6111G>C (n.1258-6111G>C)
c.1638-84G>C (n.1638-84G>C)
n.1907-84G>C
c.1326-84G>C (n.1326-84G>C)
n.245-84G>C
n.662-84G>C
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c.1767-84G>C (n.1767-84G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.72820758G=CA1855120604TMC1c.1764-84G= (n.1764-84G=)
c.*204-84G= (n.*204-84G=)
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c.1638-84G= (n.1638-84G=)
n.1907-84G=
c.1326-84G= (n.1326-84G=)
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9g.72820760A=CA1855120605TMC1c.1764-82A= (n.1764-82A=)
c.*204-82A= (n.*204-82A=)
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c.1326-82A= (n.1326-82A=)
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c.2352-82A= (n.2352-82A=)
c.1767-82A= (n.1767-82A=)
9g.72820760A>CCA588650267TMC1c.1764-82A>C (n.1764-82A>C)
c.*204-82A>C (n.*204-82A>C)
c.1258-6109A>C (n.1258-6109A>C)
c.1638-82A>C (n.1638-82A>C)
n.1907-82A>C
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n.245-82A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820760A>GCA1125383481TMC1c.1764-82A>G (n.1764-82A>G)
c.*204-82A>G (n.*204-82A>G)
c.1258-6109A>G (n.1258-6109A>G)
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n.1907-82A>G
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n.662-82A>G
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c.1767-82A>G (n.1767-82A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820761T>CCA866639767TMC1c.1764-81T>C (n.1764-81T>C)
c.*204-81T>C (n.*204-81T>C)
c.1258-6108T>C (n.1258-6108T>C)
c.1638-81T>C (n.1638-81T>C)
n.1907-81T>C
c.1326-81T>C (n.1326-81T>C)
n.245-81T>C
n.662-81T>C
c.2352-81T>C (n.2352-81T>C)
c.1767-81T>C (n.1767-81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820761T=CA1855120606TMC1c.1764-81T= (n.1764-81T=)
c.*204-81T= (n.*204-81T=)
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c.1767-81T= (n.1767-81T=)
9g.72820761_72820762delinsTGCA1855120607TMC1c.1764-81_1764-80delinsTG (n.1764-81_1764-80delinsTG)
c.*204-81_*204-80delinsTG (n.*204-81_*204-80delinsTG)
c.1258-6108_1258-6107delinsTG (n.1258-6108_1258-6107delinsTG)
c.1638-81_1638-80delinsTG (n.1638-81_1638-80delinsTG)
n.1907-81_1907-80delinsTG
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n.662-81_662-80delinsTG
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c.1767-81_1767-80delinsTG (n.1767-81_1767-80delinsTG)
9g.72820762delCA1855120608TMC1c.1764-80del (n.1764-80del)
c.*204-80del (n.*204-80del)
c.1258-6107del (n.1258-6107del)
c.1638-80del (n.1638-80del)
n.1907-80del
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n.245-80del
n.662-80del
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c.1767-80del (n.1767-80del)
dbSNP
9g.72820763A>GCA2690289928TMC1c.1764-79A>G (n.1764-79A>G)
c.*204-79A>G (n.*204-79A>G)
c.1258-6106A>G (n.1258-6106A>G)
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n.1907-79A>G
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n.245-79A>G
n.662-79A>G
c.2352-79A>G (n.2352-79A>G)
c.1767-79A>G (n.1767-79A>G)
gnomAD v4
9g.72820763A>TCA2690289929TMC1c.1764-79A>T (n.1764-79A>T)
c.*204-79A>T (n.*204-79A>T)
c.1258-6106A>T (n.1258-6106A>T)
c.1638-79A>T (n.1638-79A>T)
n.1907-79A>T
c.1326-79A>T (n.1326-79A>T)
n.245-79A>T
n.662-79A>T
c.2352-79A>T (n.2352-79A>T)
c.1767-79A>T (n.1767-79A>T)
gnomAD v4
9g.72820764T>CCA2690289930TMC1c.1764-78T>C (n.1764-78T>C)
c.*204-78T>C (n.*204-78T>C)
c.1258-6105T>C (n.1258-6105T>C)
c.1638-78T>C (n.1638-78T>C)
n.1907-78T>C
c.1326-78T>C (n.1326-78T>C)
n.245-78T>C
n.662-78T>C
c.2352-78T>C (n.2352-78T>C)
c.1767-78T>C (n.1767-78T>C)
gnomAD v4
9g.72820767C=CA1855120609TMC1c.1764-75C= (n.1764-75C=)
c.*204-75C= (n.*204-75C=)
c.1258-6102C= (n.1258-6102C=)
c.1638-75C= (n.1638-75C=)
n.1907-75C=
c.1326-75C= (n.1326-75C=)
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c.1767-75C= (n.1767-75C=)
9g.72820767C>GCA2690289931TMC1c.1764-75C>G (n.1764-75C>G)
c.*204-75C>G (n.*204-75C>G)
c.1258-6102C>G (n.1258-6102C>G)
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n.1907-75C>G
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gnomAD v4
9g.72820767C>TCA866639773TMC1c.1764-75C>T (n.1764-75C>T)
c.*204-75C>T (n.*204-75C>T)
c.1258-6102C>T (n.1258-6102C>T)
c.1638-75C>T (n.1638-75C>T)
n.1907-75C>T
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n.245-75C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820771T>CCA2690289932TMC1c.1764-71T>C (n.1764-71T>C)
c.*204-71T>C (n.*204-71T>C)
c.1258-6098T>C (n.1258-6098T>C)
c.1638-71T>C (n.1638-71T>C)
n.1907-71T>C
c.1326-71T>C (n.1326-71T>C)
n.245-71T>C
n.662-71T>C
c.2352-71T>C (n.2352-71T>C)
c.1767-71T>C (n.1767-71T>C)
gnomAD v4
9g.72820771T>GCA2579354302TMC1c.1764-71T>G (n.1764-71T>G)
c.*204-71T>G (n.*204-71T>G)
c.1258-6098T>G (n.1258-6098T>G)
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n.1907-71T>G
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n.245-71T>G
n.662-71T>G
c.2352-71T>G (n.2352-71T>G)
c.1767-71T>G (n.1767-71T>G)
gnomAD v4
9g.72820773A>CCA2690289933TMC1c.1764-69A>C (n.1764-69A>C)
c.*204-69A>C (n.*204-69A>C)
c.1258-6096A>C (n.1258-6096A>C)
c.1638-69A>C (n.1638-69A>C)
n.1907-69A>C
c.1326-69A>C (n.1326-69A>C)
n.245-69A>C
n.662-69A>C
c.2352-69A>C (n.2352-69A>C)
c.1767-69A>C (n.1767-69A>C)
gnomAD v4
9g.72820774A>GCA2690289934TMC1c.1764-68A>G (n.1764-68A>G)
c.*204-68A>G (n.*204-68A>G)
c.1258-6095A>G (n.1258-6095A>G)
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n.1907-68A>G
c.1326-68A>G (n.1326-68A>G)
n.245-68A>G
n.662-68A>G
c.2352-68A>G (n.2352-68A>G)
c.1767-68A>G (n.1767-68A>G)
gnomAD v4
9g.72820775C>ACA2690289935TMC1c.1764-67C>A (n.1764-67C>A)
c.*204-67C>A (n.*204-67C>A)
c.1258-6094C>A (n.1258-6094C>A)
c.1638-67C>A (n.1638-67C>A)
n.1907-67C>A
c.1326-67C>A (n.1326-67C>A)
n.245-67C>A
n.662-67C>A
c.2352-67C>A (n.2352-67C>A)
c.1767-67C>A (n.1767-67C>A)
gnomAD v4
9g.72820776A>GCA2690289936TMC1c.1764-66A>G (n.1764-66A>G)
c.*204-66A>G (n.*204-66A>G)
c.1258-6093A>G (n.1258-6093A>G)
c.1638-66A>G (n.1638-66A>G)
n.1907-66A>G
c.1326-66A>G (n.1326-66A>G)
n.245-66A>G
n.662-66A>G
c.2352-66A>G (n.2352-66A>G)
c.1767-66A>G (n.1767-66A>G)
gnomAD v4
9g.72820777G>TCA2690289937TMC1c.1764-65G>T (n.1764-65G>T)
c.*204-65G>T (n.*204-65G>T)
c.1258-6092G>T (n.1258-6092G>T)
c.1638-65G>T (n.1638-65G>T)
n.1907-65G>T
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n.245-65G>T
n.662-65G>T
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c.1767-65G>T (n.1767-65G>T)
gnomAD v4
9g.72820778G>ACA193296889TMC1c.1764-64G>A (n.1764-64G>A)
c.*204-64G>A (n.*204-64G>A)
c.1258-6091G>A (n.1258-6091G>A)
c.1638-64G>A (n.1638-64G>A)
n.1907-64G>A
c.1326-64G>A (n.1326-64G>A)
n.245-64G>A
n.662-64G>A
c.2352-64G>A (n.2352-64G>A)
c.1767-64G>A (n.1767-64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820778G>CCA2690289938TMC1c.1764-64G>C (n.1764-64G>C)
c.*204-64G>C (n.*204-64G>C)
c.1258-6091G>C (n.1258-6091G>C)
c.1638-64G>C (n.1638-64G>C)
n.1907-64G>C
c.1326-64G>C (n.1326-64G>C)
n.245-64G>C
n.662-64G>C
c.2352-64G>C (n.2352-64G>C)
c.1767-64G>C (n.1767-64G>C)
gnomAD v4
9g.72820778G=CA1855120610TMC1c.1764-64G= (n.1764-64G=)
c.*204-64G= (n.*204-64G=)
c.1258-6091G= (n.1258-6091G=)
c.1638-64G= (n.1638-64G=)
n.1907-64G=
c.1326-64G= (n.1326-64G=)
n.245-64G=
n.662-64G=
c.2352-64G= (n.2352-64G=)
c.1767-64G= (n.1767-64G=)

Number of alleles fetched