Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72816160C>ACA373668279TMC1c.1713C>A (p.Phe571Leu)
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
c.1257+10650C>A (n.1257+10650C>A)
c.1587C>A (p.Phe529Leu)
n.1856C>A
n.194C>A
n.337C>A
c.2301C>A (p.Phe767Leu)
c.1716C>A (p.Phe572Leu)
9g.72816160C=CA1855118666TMC1c.1713C= (p.Phe571=)
c.1275C= (p.Phe425=)
c.1257+10650C= (n.1257+10650C=)
c.1587C= (p.Phe529=)
n.1856C=
n.194C=
n.337C=
c.2301C= (p.Phe767=)
c.1716C= (p.Phe572=)
9g.72816160C>GCA373668281TMC1c.1713C>G (p.Phe571Leu)
c.1275C>G (p.Phe425Leu)
c.1257+10650C>G (n.1257+10650C>G)
c.1587C>G (p.Phe529Leu)
n.1856C>G
n.194C>G
n.337C>G
c.2301C>G (p.Phe767Leu)
c.1716C>G (p.Phe572Leu)
9g.72816160C>TCA142061TMC1c.1713C>T (p.Phe571=)
c.1275C>T (p.Phe425=)
c.1257+10650C>T (n.1257+10650C>T)
c.1587C>T (p.Phe529=)
n.1856C>T
n.194C>T
n.337C>T
c.2301C>T (p.Phe767=)
c.1716C>T (p.Phe572=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816161G>ACA253001TMC1c.1714G>A (p.Asp572Asn)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.1257+10651G>A (n.1257+10651G>A)
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
n.1857G>A
n.195G>A
n.338G>A
c.2302G>A (p.Asp768Asn)
c.1717G>A (p.Asp573Asn)
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.72816161G>CCA253005TMC1c.1714G>C (p.Asp572His)
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.1257+10651G>C (n.1257+10651G>C)
c.1588G>C (p.Asp530His)
n.1857G>C
n.195G>C
n.338G>C
c.2302G>C (p.Asp768His)
c.1717G>C (p.Asp573His)
 ClinVar dbSNP
9g.72816161G=CA1855118667TMC1c.1714G= (p.Asp572=)
c.1276G= (p.Asp426=)
c.1257+10651G= (n.1257+10651G=)
c.1588G= (p.Asp530=)
n.1857G=
n.195G=
n.338G=
c.2302G= (p.Asp768=)
c.1717G= (p.Asp573=)
9g.72816161G>TCA373668287TMC1c.1714G>T (p.Asp572Tyr)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.1257+10651G>T (n.1257+10651G>T)
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
n.1857G>T
n.195G>T
n.338G>T
c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
c.1717G>T (p.Asp573Tyr)
 COSMIC
9g.72816162A>CCA373668288TMC1c.1715A>C (p.Asp572Ala)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.1257+10652A>C (n.1257+10652A>C)
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
n.1858A>C
n.196A>C
n.339A>C
c.2303A>C (p.Asp768Ala)
c.1718A>C (p.Asp573Ala)
9g.72816162A>GCA373668290TMC1c.1715A>G (p.Asp572Gly)
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.1257+10652A>G (n.1257+10652A>G)
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
n.1858A>G
n.196A>G
n.339A>G
c.2303A>G (p.Asp768Gly)
c.1718A>G (p.Asp573Gly)
 gnomAD v4
9g.72816162A>TCA373668289TMC1c.1715A>T (p.Asp572Val)
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.1257+10652A>T (n.1257+10652A>T)
c.1589A>T (p.Asp530Val)
n.1858A>T
n.196A>T
n.339A>T
c.2303A>T (p.Asp768Val)
c.1718A>T (p.Asp573Val)
9g.72816163C>ACA373668291TMC1c.1716C>A (p.Asp572Glu)
c.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.1257+10653C>A (n.1257+10653C>A)
c.1590C>A (p.Asp530Glu)
n.1859C>A
n.197C>A
n.340C>A
c.2304C>A (p.Asp768Glu)
c.1719C>A (p.Asp573Glu)
9g.72816163C=CA1855118668TMC1c.1716C= (p.Asp572=)
c.1278C= (p.Asp426=)
c.1257+10653C= (n.1257+10653C=)
c.1590C= (p.Asp530=)
n.1859C=
n.197C=
n.340C=
c.2304C= (p.Asp768=)
c.1719C= (p.Asp573=)
9g.72816163C>GCA373668292TMC1c.1716C>G (p.Asp572Glu)
c.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.1257+10653C>G (n.1257+10653C>G)
c.1590C>G (p.Asp530Glu)
n.1859C>G
n.197C>G
n.340C>G
c.2304C>G (p.Asp768Glu)
c.1719C>G (p.Asp573Glu)
9g.72816163C>TCA465186607TMC1c.1716C>T (p.Asp572=)
c.1278C>T (p.Asp426=)
c.1257+10653C>T (n.1257+10653C>T)
c.1590C>T (p.Asp530=)
n.1859C>T
n.197C>T
n.340C>T
c.2304C>T (p.Asp768=)
c.1719C>T (p.Asp573=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816164A>CCA373668293TMC1c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.1257+10654A>C (n.1257+10654A>C)
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
n.1860A>C
n.198A>C
n.341A>C
c.2305A>C (p.Ile769Leu)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
9g.72816164A>GCA373668295TMC1c.1717A>G (p.Ile573Val)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1257+10654A>G (n.1257+10654A>G)
c.1591A>G (p.Ile531Val)
n.1860A>G
n.198A>G
n.341A>G
c.2305A>G (p.Ile769Val)
c.1720A>G (p.Ile574Val)
9g.72816164A>TCA373668294TMC1c.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.1257+10654A>T (n.1257+10654A>T)
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
n.1860A>T
n.198A>T
n.341A>T
c.2305A>T (p.Ile769Phe)
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
9g.72816165T>ACA373668297TMC1c.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.1257+10655T>A (n.1257+10655T>A)
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
n.1861T>A
n.199T>A
n.342T>A
c.2306T>A (p.Ile769Asn)
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
 gnomAD v4
9g.72816165T>CCA373668301TMC1c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.1257+10655T>C (n.1257+10655T>C)
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
n.1861T>C
n.199T>C
n.342T>C
c.2306T>C (p.Ile769Thr)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
9g.72816165T>GCA373668299TMC1c.1718T>G (p.Ile573Ser)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.1257+10655T>G (n.1257+10655T>G)
c.1592T>G (p.Ile531Ser)
n.1861T>G
n.199T>G
n.342T>G
c.2306T>G (p.Ile769Ser)
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
9g.72816166C>ACA465186608TMC1c.1719C>A (p.Ile573=)
c.1281C>A (p.Ile427=)
c.1257+10656C>A (n.1257+10656C>A)
c.1593C>A (p.Ile531=)
n.1862C>A
n.200C>A
n.343C>A
c.2307C>A (p.Ile769=)
c.1722C>A (p.Ile574=)
9g.72816166C>GCA373668303TMC1c.1719C>G (p.Ile573Met)
c.1281C>G (p.Ile427Met)
c.1257+10656C>G (n.1257+10656C>G)
c.1593C>G (p.Ile531Met)
n.1862C>G
n.200C>G
n.343C>G
c.2307C>G (p.Ile769Met)
c.1722C>G (p.Ile574Met)
9g.72816166C>TCA465186609TMC1c.1719C>T (p.Ile573=)
c.1281C>T (p.Ile427=)
c.1257+10656C>T (n.1257+10656C>T)
c.1593C>T (p.Ile531=)
n.1862C>T
n.200C>T
n.343C>T
c.2307C>T (p.Ile769=)
c.1722C>T (p.Ile574=)
9g.72816167A>CCA373668304TMC1c.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.1257+10657A>C (n.1257+10657A>C)
c.1594A>C (p.Ser532Arg)
n.1863A>C
n.201A>C
n.344A>C
c.2308A>C (p.Ser770Arg)
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
9g.72816167A>GCA373668305TMC1c.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
c.1257+10657A>G (n.1257+10657A>G)
c.1594A>G (p.Ser532Gly)
n.1863A>G
n.201A>G
n.344A>G
c.2308A>G (p.Ser770Gly)
c.1723A>G (p.Ser575Gly)
9g.72816167A>TCA373668307TMC1c.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
c.1257+10657A>T (n.1257+10657A>T)
c.1594A>T (p.Ser532Cys)
n.1863A>T
n.201A>T
n.344A>T
c.2308A>T (p.Ser770Cys)
c.1723A>T (p.Ser575Cys)
9g.72816168G>ACA373668308TMC1c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
c.1257+10658G>A (n.1257+10658G>A)
c.1595G>A (p.Ser532Asn)
n.1864G>A
n.202G>A
n.345G>A
c.2309G>A (p.Ser770Asn)
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
9g.72816168G>CCA373668309TMC1c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
c.1257+10658G>C (n.1257+10658G>C)
c.1595G>C (p.Ser532Thr)
n.1864G>C
n.202G>C
n.345G>C
c.2309G>C (p.Ser770Thr)
c.1724G>C (p.Ser575Thr)
 gnomAD v4
9g.72816168G>TCA373668310TMC1c.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
c.1257+10658G>T (n.1257+10658G>T)
c.1595G>T (p.Ser532Ile)
n.1864G>T
n.202G>T
n.345G>T
c.2309G>T (p.Ser770Ile)
c.1724G>T (p.Ser575Ile)
9g.72816169T>ACA373668311TMC1c.1722T>A (p.Ser574Arg)
c.1284T>A (p.Ser428Arg)
c.1257+10659T>A (n.1257+10659T>A)
c.1596T>A (p.Ser532Arg)
n.1865T>A
n.203T>A
n.346T>A
c.2310T>A (p.Ser770Arg)
c.1725T>A (p.Ser575Arg)
9g.72816169T>CCA465186610TMC1c.1722T>C (p.Ser574=)
c.1284T>C (p.Ser428=)
c.1257+10659T>C (n.1257+10659T>C)
c.1596T>C (p.Ser532=)
n.1865T>C
n.203T>C
n.346T>C
c.2310T>C (p.Ser770=)
c.1725T>C (p.Ser575=)
9g.72816169T>GCA373668313TMC1c.1722T>G (p.Ser574Arg)
c.1284T>G (p.Ser428Arg)
c.1257+10659T>G (n.1257+10659T>G)
c.1596T>G (p.Ser532Arg)
n.1865T>G
n.203T>G
n.346T>G
c.2310T>G (p.Ser770Arg)
c.1725T>G (p.Ser575Arg)
9g.72816170G>ACA373668315TMC1c.1723G>A (p.Gly575Ser)
c.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.1257+10660G>A (n.1257+10660G>A)
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
n.1866G>A
n.204G>A
n.347G>A
c.2311G>A (p.Gly771Ser)
c.1726G>A (p.Gly576Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816170G>CCA373668317TMC1c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1257+10660G>C (n.1257+10660G>C)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
n.1866G>C
n.204G>C
n.347G>C
c.2311G>C (p.Gly771Arg)
c.1726G>C (p.Gly576Arg)
9g.72816170G=CA1855118669TMC1c.1723G= (p.Gly575=)
c.1285G= (p.Gly429=)
c.1257+10660G= (n.1257+10660G=)
c.1597G= (p.Gly533=)
n.1866G=
n.204G=
n.347G=
c.2311G= (p.Gly771=)
c.1726G= (p.Gly576=)
9g.72816170G>TCA373668319TMC1c.1723G>T (p.Gly575Cys)
c.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.1257+10660G>T (n.1257+10660G>T)
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
n.1866G>T
n.204G>T
n.347G>T
c.2311G>T (p.Gly771Cys)
c.1726G>T (p.Gly576Cys)
9g.72816171G>ACA373668321TMC1c.1724G>A (p.Gly575Asp)
c.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.1257+10661G>A (n.1257+10661G>A)
c.1598G>A (p.Gly533Asp)
n.1867G>A
n.205G>A
n.348G>A
c.2312G>A (p.Gly771Asp)
c.1727G>A (p.Gly576Asp)
 dbSNP
9g.72816171G>CCA373668325TMC1c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1257+10661G>C (n.1257+10661G>C)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
n.1867G>C
n.205G>C
n.348G>C
c.2312G>C (p.Gly771Ala)
c.1727G>C (p.Gly576Ala)
9g.72816171G=CA1855118670TMC1c.1724G= (p.Gly575=)
c.1286G= (p.Gly429=)
c.1257+10661G= (n.1257+10661G=)
c.1598G= (p.Gly533=)
n.1867G=
n.205G=
n.348G=
c.2312G= (p.Gly771=)
c.1727G= (p.Gly576=)
9g.72816171G>TCA373668323TMC1c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1257+10661G>T (n.1257+10661G>T)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
n.1867G>T
n.205G>T
n.348G>T
c.2312G>T (p.Gly771Val)
c.1727G>T (p.Gly576Val)
9g.72816172C>ACA465186613TMC1c.1725C>A (p.Gly575=)
c.1287C>A (p.Gly429=)
c.1257+10662C>A (n.1257+10662C>A)
c.1599C>A (p.Gly533=)
n.1868C>A
n.206C>A
n.349C>A
c.2313C>A (p.Gly771=)
c.1728C>A (p.Gly576=)
9g.72816172C>GCA465186611TMC1c.1725C>G (p.Gly575=)
c.1287C>G (p.Gly429=)
c.1257+10662C>G (n.1257+10662C>G)
c.1599C>G (p.Gly533=)
n.1868C>G
n.206C>G
n.349C>G
c.2313C>G (p.Gly771=)
c.1728C>G (p.Gly576=)
9g.72816172C>TCA465186612TMC1c.1725C>T (p.Gly575=)
c.1287C>T (p.Gly429=)
c.1257+10662C>T (n.1257+10662C>T)
c.1599C>T (p.Gly533=)
n.1868C>T
n.206C>T
n.349C>T
c.2313C>T (p.Gly771=)
c.1728C>T (p.Gly576=)
9g.72816173A>CCA373668332TMC1c.1726A>C (p.Asn576His)
c.1288A>C (p.Asn430His)
c.1257+10663A>C (n.1257+10663A>C)
c.1600A>C (p.Asn534His)
n.1869A>C
n.207A>C
n.350A>C
c.2314A>C (p.Asn772His)
c.1729A>C (p.Asn577His)
9g.72816173A>GCA373668336TMC1c.1726A>G (p.Asn576Asp)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.1257+10663A>G (n.1257+10663A>G)
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
n.1869A>G
n.207A>G
n.350A>G
c.2314A>G (p.Asn772Asp)
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
9g.72816173A>TCA373668337TMC1c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.1257+10663A>T (n.1257+10663A>T)
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
n.1869A>T
n.207A>T
n.350A>T
c.2314A>T (p.Asn772Tyr)
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
9g.72816174A=CA1855118671TMC1c.1727A= (p.Asn576=)
c.1289A= (p.Asn430=)
c.1257+10664A= (n.1257+10664A=)
c.1601A= (p.Asn534=)
n.1870A=
n.208A=
n.351A=
c.2315A= (p.Asn772=)
c.1730A= (p.Asn577=)
9g.72816174A>CCA373668339TMC1c.1727A>C (p.Asn576Thr)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.1257+10664A>C (n.1257+10664A>C)
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
n.1870A>C
n.208A>C
n.351A>C
c.2315A>C (p.Asn772Thr)
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
9g.72816174A>GCA193294808TMC1c.1727A>G (p.Asn576Ser)
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.1257+10664A>G (n.1257+10664A>G)
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
n.1870A>G
n.208A>G
n.351A>G
c.2315A>G (p.Asn772Ser)
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72816174A>TCA373668342TMC1c.1727A>T (p.Asn576Ile)
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.1257+10664A>T (n.1257+10664A>T)
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
n.1870A>T
n.208A>T
n.351A>T
c.2315A>T (p.Asn772Ile)
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
9g.72816175C>ACA373668344TMC1c.1728C>A (p.Asn576Lys)
c.1290C>A (p.Asn430Lys)
c.1257+10665C>A (n.1257+10665C>A)
c.1602C>A (p.Asn534Lys)
n.1871C>A
n.209C>A
n.352C>A
c.2316C>A (p.Asn772Lys)
c.1731C>A (p.Asn577Lys)
9g.72816175C=CA1855118672TMC1c.1728C= (p.Asn576=)
c.1290C= (p.Asn430=)
c.1257+10665C= (n.1257+10665C=)
c.1602C= (p.Asn534=)
n.1871C=
n.209C=
n.352C=
c.2316C= (p.Asn772=)
c.1731C= (p.Asn577=)
9g.72816175C>GCA373668346TMC1c.1728C>G (p.Asn576Lys)
c.1290C>G (p.Asn430Lys)
c.1257+10665C>G (n.1257+10665C>G)
c.1602C>G (p.Asn534Lys)
n.1871C>G
n.209C>G
n.352C>G
c.2316C>G (p.Asn772Lys)
c.1731C>G (p.Asn577Lys)
 ClinVar dbSNP
9g.72816175C>TCA5082049TMC1c.1728C>T (p.Asn576=)
c.1290C>T (p.Asn430=)
c.1257+10665C>T (n.1257+10665C>T)
c.1602C>T (p.Asn534=)
n.1871C>T
n.209C>T
n.352C>T
c.2316C>T (p.Asn772=)
c.1731C>T (p.Asn577=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816176G>ACA373668351TMC1c.1729G>A (p.Val577Ile)
c.1291G>A (p.Val431Ile)
c.1257+10666G>A (n.1257+10666G>A)
c.1603G>A (p.Val535Ile)
n.1872G>A
n.210G>A
n.353G>A
c.2317G>A (p.Val773Ile)
c.1732G>A (p.Val578Ile)
 gnomAD v4
9g.72816176G>CCA373668350TMC1c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.1257+10666G>C (n.1257+10666G>C)
c.1603G>C (p.Val535Leu)
n.1872G>C
n.210G>C
n.353G>C
c.2317G>C (p.Val773Leu)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
9g.72816176G>TCA373668349TMC1c.1729G>T (p.Val577Phe)
c.1291G>T (p.Val431Phe)
c.1257+10666G>T (n.1257+10666G>T)
c.1603G>T (p.Val535Phe)
n.1872G>T
n.210G>T
n.353G>T
c.2317G>T (p.Val773Phe)
c.1732G>T (p.Val578Phe)
9g.72816177T>ACA373668354TMC1c.1730T>A (p.Val577Asp)
c.1292T>A (p.Val431Asp)
c.1257+10667T>A (n.1257+10667T>A)
c.1604T>A (p.Val535Asp)
n.1873T>A
n.211T>A
n.354T>A
c.2318T>A (p.Val773Asp)
c.1733T>A (p.Val578Asp)
9g.72816177T>CCA373668359TMC1c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.1257+10667T>C (n.1257+10667T>C)
c.1604T>C (p.Val535Ala)
n.1873T>C
n.211T>C
n.354T>C
c.2318T>C (p.Val773Ala)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
9g.72816177T>GCA373668360TMC1c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.1257+10667T>G (n.1257+10667T>G)
c.1604T>G (p.Val535Gly)
n.1873T>G
n.211T>G
n.354T>G
c.2318T>G (p.Val773Gly)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
9g.72816178C>ACA465186614TMC1c.1731C>A (p.Val577=)
c.1293C>A (p.Val431=)
c.1257+10668C>A (n.1257+10668C>A)
c.1605C>A (p.Val535=)
n.1874C>A
n.212C>A
n.355C>A
c.2319C>A (p.Val773=)
c.1734C>A (p.Val578=)
9g.72816178C>GCA465186615TMC1c.1731C>G (p.Val577=)
c.1293C>G (p.Val431=)
c.1257+10668C>G (n.1257+10668C>G)
c.1605C>G (p.Val535=)
n.1874C>G
n.212C>G
n.355C>G
c.2319C>G (p.Val773=)
c.1734C>G (p.Val578=)
9g.72816178C>TCA465186616TMC1c.1731C>T (p.Val577=)
c.1293C>T (p.Val431=)
c.1257+10668C>T (n.1257+10668C>T)
c.1605C>T (p.Val535=)
n.1874C>T
n.212C>T
n.355C>T
c.2319C>T (p.Val773=)
c.1734C>T (p.Val578=)
 COSMIC
9g.72816179C>ACA373668363TMC1c.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1257+10669C>A (n.1257+10669C>A)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
n.1875C>A
n.213C>A
n.356C>A
c.2320C>A (p.Leu774Ile)
c.1735C>A (p.Leu579Ile)
9g.72816179C>GCA373668365TMC1c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1257+10669C>G (n.1257+10669C>G)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
n.1875C>G
n.213C>G
n.356C>G
c.2320C>G (p.Leu774Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
9g.72816179C>TCA373668366TMC1c.1732C>T (p.Leu578Phe)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.1257+10669C>T (n.1257+10669C>T)
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
n.1875C>T
n.213C>T
n.356C>T
c.2320C>T (p.Leu774Phe)
c.1735C>T (p.Leu579Phe)
 COSMIC
9g.72816180T>ACA373668369TMC1c.1733T>A (p.Leu578His)
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1257+10670T>A (n.1257+10670T>A)
c.1607T>A (p.Leu536His)
n.1876T>A
n.214T>A
n.357T>A
c.2321T>A (p.Leu774His)
c.1736T>A (p.Leu579His)
9g.72816180T>CCA373668371TMC1c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1257+10670T>C (n.1257+10670T>C)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
n.1876T>C
n.214T>C
n.357T>C
c.2321T>C (p.Leu774Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
9g.72816180T>GCA373668372TMC1c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1257+10670T>G (n.1257+10670T>G)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
n.1876T>G
n.214T>G
n.357T>G
c.2321T>G (p.Leu774Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
9g.72816181C>ACA465186617TMC1c.1734C>A (p.Leu578=)
c.1296C>A (p.Leu432=)
c.1257+10671C>A (n.1257+10671C>A)
c.1608C>A (p.Leu536=)
n.1877C>A
n.215C>A
n.358C>A
c.2322C>A (p.Leu774=)
c.1737C>A (p.Leu579=)
9g.72816181C=CA1855118673TMC1c.1734C= (p.Leu578=)
c.1296C= (p.Leu432=)
c.1257+10671C= (n.1257+10671C=)
c.1608C= (p.Leu536=)
n.1877C=
n.215C=
n.358C=
c.2322C= (p.Leu774=)
c.1737C= (p.Leu579=)
9g.72816181C>GCA465186618TMC1c.1734C>G (p.Leu578=)
c.1296C>G (p.Leu432=)
c.1257+10671C>G (n.1257+10671C>G)
c.1608C>G (p.Leu536=)
n.1877C>G
n.215C>G
n.358C>G
c.2322C>G (p.Leu774=)
c.1737C>G (p.Leu579=)
9g.72816181C>TCA193294815TMC1c.1734C>T (p.Leu578=)
c.1296C>T (p.Leu432=)
c.1257+10671C>T (n.1257+10671C>T)
c.1608C>T (p.Leu536=)
n.1877C>T
n.215C>T
n.358C>T
c.2322C>T (p.Leu774=)
c.1737C>T (p.Leu579=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72816182G>ACA373668375TMC1c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1257+10672G>A (n.1257+10672G>A)
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
n.1878G>A
n.216G>A
n.359G>A
c.2323G>A (p.Ala775Thr)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816182G>CCA373668377TMC1c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1257+10672G>C (n.1257+10672G>C)
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
n.1878G>C
n.216G>C
n.359G>C
c.2323G>C (p.Ala775Pro)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
9g.72816182G=CA1855118674TMC1c.1735G= (p.Ala579=)
c.1297G= (p.Ala433=)
c.1257+10672G= (n.1257+10672G=)
c.1609G= (p.Ala537=)
n.1878G=
n.216G=
n.359G=
c.2323G= (p.Ala775=)
c.1738G= (p.Ala580=)
9g.72816182G>TCA373668379TMC1c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1257+10672G>T (n.1257+10672G>T)
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
n.1878G>T
n.216G>T
n.359G>T
c.2323G>T (p.Ala775Ser)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
9g.72816183C>ACA373668382TMC1c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.1257+10673C>A (n.1257+10673C>A)
c.1610C>A (p.Ala537Asp)
n.1879C>A
n.217C>A
n.360C>A
c.2324C>A (p.Ala775Asp)
c.1739C>A (p.Ala580Asp)
9g.72816183C>GCA373668386TMC1c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1257+10673C>G (n.1257+10673C>G)
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
n.1879C>G
n.217C>G
n.360C>G
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
9g.72816183C>TCA373668384TMC1c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1257+10673C>T (n.1257+10673C>T)
c.1610C>T (p.Ala537Val)
n.1879C>T
n.217C>T
n.360C>T
c.2324C>T (p.Ala775Val)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
 gnomAD v4
9g.72816184T>ACA465186619TMC1c.1737T>A (p.Ala579=)
c.1299T>A (p.Ala433=)
c.1257+10674T>A (n.1257+10674T>A)
c.1611T>A (p.Ala537=)
n.1880T>A
n.218T>A
n.361T>A
c.2325T>A (p.Ala775=)
c.1740T>A (p.Ala580=)
9g.72816184T>CCA465186620TMC1c.1737T>C (p.Ala579=)
c.1299T>C (p.Ala433=)
c.1257+10674T>C (n.1257+10674T>C)
c.1611T>C (p.Ala537=)
n.1880T>C
n.218T>C
n.361T>C
c.2325T>C (p.Ala775=)
c.1740T>C (p.Ala580=)
 gnomAD v4
9g.72816184T>GCA465186621TMC1c.1737T>G (p.Ala579=)
c.1299T>G (p.Ala433=)
c.1257+10674T>G (n.1257+10674T>G)
c.1611T>G (p.Ala537=)
n.1880T>G
n.218T>G
n.361T>G
c.2325T>G (p.Ala775=)
c.1740T>G (p.Ala580=)
9g.72816185C>ACA373668388TMC1c.1738C>A (p.Leu580Met)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.1257+10675C>A (n.1257+10675C>A)
c.1612C>A (p.Leu538Met)
n.1881C>A
n.219C>A
n.362C>A
c.2326C>A (p.Leu776Met)
c.1741C>A (p.Leu581Met)
9g.72816185C>GCA373668390TMC1c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1257+10675C>G (n.1257+10675C>G)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
n.1881C>G
n.219C>G
n.362C>G
c.2326C>G (p.Leu776Val)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
 gnomAD v4
9g.72816185C>TCA465186622TMC1c.1738C>T (p.Leu580=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.1257+10675C>T (n.1257+10675C>T)
c.1612C>T (p.Leu538=)
n.1881C>T
n.219C>T
n.362C>T
c.2326C>T (p.Leu776=)
c.1741C>T (p.Leu581=)
9g.72816186T>ACA373668391TMC1c.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.1257+10676T>A (n.1257+10676T>A)
c.1613T>A (p.Leu538Gln)
n.1882T>A
n.220T>A
n.363T>A
c.2327T>A (p.Leu776Gln)
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
9g.72816186T>CCA373668392TMC1c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1257+10676T>C (n.1257+10676T>C)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
n.1882T>C
n.220T>C
n.363T>C
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
9g.72816186T>GCA373668393TMC1c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1257+10676T>G (n.1257+10676T>G)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
n.1882T>G
n.220T>G
n.363T>G
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
9g.72816187G>ACA465186623TMC1c.1740G>A (p.Leu580=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.1257+10677G>A (n.1257+10677G>A)
c.1614G>A (p.Leu538=)
n.1883G>A
n.221G>A
n.364G>A
c.2328G>A (p.Leu776=)
c.1743G>A (p.Leu581=)
9g.72816187G>CCA465186624TMC1c.1740G>C (p.Leu580=)
c.1302G>C (p.Leu434=)
c.1257+10677G>C (n.1257+10677G>C)
c.1614G>C (p.Leu538=)
n.1883G>C
n.221G>C
n.364G>C
c.2328G>C (p.Leu776=)
c.1743G>C (p.Leu581=)
9g.72816187G>TCA465186625TMC1c.1740G>T (p.Leu580=)
c.1302G>T (p.Leu434=)
c.1257+10677G>T (n.1257+10677G>T)
c.1614G>T (p.Leu538=)
n.1883G>T
n.221G>T
n.364G>T
c.2328G>T (p.Leu776=)
c.1743G>T (p.Leu581=)
9g.72816188A=CA1855118675TMC1c.1741A= (p.Ile581=)
c.1303A= (p.Ile435=)
c.1257+10678A= (n.1257+10678A=)
c.1615A= (p.Ile539=)
n.1884A=
n.222A=
n.365A=
c.2329A= (p.Ile777=)
c.1744A= (p.Ile582=)
9g.72816188A>CCA373668395TMC1c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.1257+10678A>C (n.1257+10678A>C)
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
n.1884A>C
n.222A>C
n.365A>C
c.2329A>C (p.Ile777Leu)
c.1744A>C (p.Ile582Leu)
 dbSNP
9g.72816188A>GCA373668397TMC1c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.1257+10678A>G (n.1257+10678A>G)
c.1615A>G (p.Ile539Val)
n.1884A>G
n.222A>G
n.365A>G
c.2329A>G (p.Ile777Val)
c.1744A>G (p.Ile582Val)
9g.72816188A>TCA373668398TMC1c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.1257+10678A>T (n.1257+10678A>T)
c.1615A>T (p.Ile539Phe)
n.1884A>T
n.222A>T
n.365A>T
c.2329A>T (p.Ile777Phe)
c.1744A>T (p.Ile582Phe)
9g.72816189T>ACA373668400TMC1c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.1258-10680T>A (n.1258-10680T>A)
c.1616T>A (p.Ile539Asn)
n.1885T>A
n.223T>A
n.366T>A
c.2330T>A (p.Ile777Asn)
c.1745T>A (p.Ile582Asn)
9g.72816189T>CCA373668401TMC1c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.1258-10680T>C (n.1258-10680T>C)
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
n.1885T>C
n.223T>C
n.366T>C
c.2330T>C (p.Ile777Thr)
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
9g.72816189T>GCA5082050TMC1c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.1258-10680T>G (n.1258-10680T>G)
c.1616T>G (p.Ile539Ser)
n.1885T>G
n.223T>G
n.366T>G
c.2330T>G (p.Ile777Ser)
c.1745T>G (p.Ile582Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.72816189T=CA1855118676TMC1c.1742T= (p.Ile581=)
c.1304T= (p.Ile435=)
c.1258-10680T= (n.1258-10680T=)
c.1616T= (p.Ile539=)
n.1885T=
n.223T=
n.366T=
c.2330T= (p.Ile777=)
c.1745T= (p.Ile582=)
9g.72816189_72816190delinsTCCA1855118677TMC1c.1742_1743delinsTC (p.Ile581=)
c.1304_1305delinsTC (p.Ile435=)
c.1258-10680_1258-10679delinsTC (n.1258-10680_1258-10679delinsTC)
c.1616_1617delinsTC (p.Ile539=)
n.1885_1886delinsTC
n.223_224delinsTC
n.366_367delinsTC
c.2330_2331delinsTC (p.Ile777=)
c.1745_1746delinsTC (p.Ile582=)
9g.72816190delCA1855118678TMC1c.1743del (p.Phe582SerfsTer5)
c.1305del (p.Phe436SerfsTer5)
c.1258-10679del (n.1258-10679del)
c.1617del (p.Phe540SerfsTer5)
n.1886del
n.224del
n.367del
c.2331del (p.Phe778SerfsTer5)
c.1746del (p.Phe583SerfsTer5)
 dbSNP
9g.72816190C>ACA5082051TMC1c.1743C>A (p.Ile581=)
c.1305C>A (p.Ile435=)
c.1258-10679C>A (n.1258-10679C>A)
c.1617C>A (p.Ile539=)
n.1886C>A
n.224C>A
n.367C>A
c.2331C>A (p.Ile777=)
c.1746C>A (p.Ile582=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.72816190C=CA1855118679TMC1c.1743C= (p.Ile581=)
c.1305C= (p.Ile435=)
c.1258-10679C= (n.1258-10679C=)
c.1617C= (p.Ile539=)
n.1886C=
n.224C=
n.367C=
c.2331C= (p.Ile777=)
c.1746C= (p.Ile582=)
9g.72816190C>GCA373668403TMC1c.1743C>G (p.Ile581Met)
c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.1258-10679C>G (n.1258-10679C>G)
c.1617C>G (p.Ile539Met)
n.1886C>G
n.224C>G
n.367C>G
c.2331C>G (p.Ile777Met)
c.1746C>G (p.Ile582Met)
9g.72816190C>TCA465186627TMC1c.1743C>T (p.Ile581=)
c.1305C>T (p.Ile435=)
c.1258-10679C>T (n.1258-10679C>T)
c.1617C>T (p.Ile539=)
n.1886C>T
n.224C>T
n.367C>T
c.2331C>T (p.Ile777=)
c.1746C>T (p.Ile582=)
9g.72816191T>ACA373668406TMC1c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.1258-10678T>A (n.1258-10678T>A)
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
n.1887T>A
n.225T>A
n.368T>A
c.2332T>A (p.Phe778Ile)
c.1747T>A (p.Phe583Ile)
9g.72816191T>CCA373668408TMC1c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.1258-10678T>C (n.1258-10678T>C)
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
n.1887T>C
n.225T>C
n.368T>C
c.2332T>C (p.Phe778Leu)
c.1747T>C (p.Phe583Leu)
9g.72816191T>GCA373668409TMC1c.1744T>G (p.Phe582Val)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.1258-10678T>G (n.1258-10678T>G)
c.1618T>G (p.Phe540Val)
n.1887T>G
n.225T>G
n.368T>G
c.2332T>G (p.Phe778Val)
c.1747T>G (p.Phe583Val)
9g.72816192T>ACA373668411TMC1c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.1258-10677T>A (n.1258-10677T>A)
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
n.1888T>A
n.226T>A
n.369T>A
c.2333T>A (p.Phe778Tyr)
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
9g.72816192T>CCA373668412TMC1c.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.1258-10677T>C (n.1258-10677T>C)
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
n.1888T>C
n.226T>C
n.369T>C
c.2333T>C (p.Phe778Ser)
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
9g.72816192T>GCA373668418TMC1c.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.1258-10677T>G (n.1258-10677T>G)
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
n.1888T>G
n.226T>G
n.369T>G
c.2333T>G (p.Phe778Cys)
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
 dbSNP
9g.72816192T=CA1855118680TMC1c.1745T= (p.Phe582=)
c.1307T= (p.Phe436=)
c.1258-10677T= (n.1258-10677T=)
c.1619T= (p.Phe540=)
n.1888T=
n.226T=
n.369T=
c.2333T= (p.Phe778=)
c.1748T= (p.Phe583=)
9g.72816193C>ACA373668420TMC1c.1746C>A (p.Phe582Leu)
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.1258-10676C>A (n.1258-10676C>A)
c.1620C>A (p.Phe540Leu)
n.1889C>A
n.227C>A
n.370C>A
c.2334C>A (p.Phe778Leu)
c.1749C>A (p.Phe583Leu)
9g.72816193C>GCA373668423TMC1c.1746C>G (p.Phe582Leu)
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
c.1258-10676C>G (n.1258-10676C>G)
c.1620C>G (p.Phe540Leu)
n.1889C>G
n.227C>G
n.370C>G
c.2334C>G (p.Phe778Leu)
c.1749C>G (p.Phe583Leu)
 gnomAD v4
9g.72816193C>TCA465186628TMC1c.1746C>T (p.Phe582=)
c.1308C>T (p.Phe436=)
c.1258-10676C>T (n.1258-10676C>T)
c.1620C>T (p.Phe540=)
n.1889C>T
n.227C>T
n.370C>T
c.2334C>T (p.Phe778=)
c.1749C>T (p.Phe583=)
9g.72816194A>CCA373668425TMC1c.1747A>C (p.Asn583His)
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.1258-10675A>C (n.1258-10675A>C)
c.1621A>C (p.Asn541His)
n.1890A>C
n.228A>C
n.371A>C
c.2335A>C (p.Asn779His)
c.1750A>C (p.Asn584His)
9g.72816194A>GCA373668427TMC1c.1747A>G (p.Asn583Asp)
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1258-10675A>G (n.1258-10675A>G)
c.1621A>G (p.Asn541Asp)
n.1890A>G
n.228A>G
n.371A>G
c.2335A>G (p.Asn779Asp)
c.1750A>G (p.Asn584Asp)
9g.72816194A>TCA373668429TMC1c.1747A>T (p.Asn583Tyr)
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.1258-10675A>T (n.1258-10675A>T)
c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
n.1890A>T
n.228A>T
n.371A>T
c.2335A>T (p.Asn779Tyr)
c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
9g.72816195A>CCA373668431TMC1c.1748A>C (p.Asn583Thr)
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1258-10674A>C (n.1258-10674A>C)
c.1622A>C (p.Asn541Thr)
n.1891A>C
n.229A>C
n.372A>C
c.2336A>C (p.Asn779Thr)
c.1751A>C (p.Asn584Thr)
9g.72816195A>GCA373668432TMC1c.1748A>G (p.Asn583Ser)
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.1258-10674A>G (n.1258-10674A>G)
c.1622A>G (p.Asn541Ser)
n.1891A>G
n.229A>G
n.372A>G
c.2336A>G (p.Asn779Ser)
c.1751A>G (p.Asn584Ser)
9g.72816195A>TCA373668433TMC1c.1748A>T (p.Asn583Ile)
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.1258-10674A>T (n.1258-10674A>T)
c.1622A>T (p.Asn541Ile)
n.1891A>T
n.229A>T
n.372A>T
c.2336A>T (p.Asn779Ile)
c.1751A>T (p.Asn584Ile)
 gnomAD v4
9g.72816196C>ACA373668435TMC1c.1749C>A (p.Asn583Lys)
c.1311C>A (p.Asn437Lys)
c.1258-10673C>A (n.1258-10673C>A)
c.1623C>A (p.Asn541Lys)
n.1892C>A
n.230C>A
n.373C>A
c.2337C>A (p.Asn779Lys)
c.1752C>A (p.Asn584Lys)
9g.72816196C>GCA373668434TMC1c.1749C>G (p.Asn583Lys)
c.1311C>G (p.Asn437Lys)
c.1258-10673C>G (n.1258-10673C>G)
c.1623C>G (p.Asn541Lys)
n.1892C>G
n.230C>G
n.373C>G
c.2337C>G (p.Asn779Lys)
c.1752C>G (p.Asn584Lys)
9g.72816196C>TCA465186629TMC1c.1749C>T (p.Asn583=)
c.1311C>T (p.Asn437=)
c.1258-10673C>T (n.1258-10673C>T)
c.1623C>T (p.Asn541=)
n.1892C>T
n.230C>T
n.373C>T
c.2337C>T (p.Asn779=)
c.1752C>T (p.Asn584=)
 ClinVar
9g.72816197C>ACA5082052TMC1c.1750C>A (p.Gln584Lys)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.1258-10672C>A (n.1258-10672C>A)
c.1624C>A (p.Gln542Lys)
n.1893C>A
n.231C>A
n.374C>A
c.2338C>A (p.Gln780Lys)
c.1753C>A (p.Gln585Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72816197C=CA1855118681TMC1c.1750C= (p.Gln584=)
c.1312C= (p.Gln438=)
c.1258-10672C= (n.1258-10672C=)
c.1624C= (p.Gln542=)
n.1893C=
n.231C=
n.374C=
c.2338C= (p.Gln780=)
c.1753C= (p.Gln585=)
9g.72816197C>GCA373668436TMC1c.1750C>G (p.Gln584Glu)
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.1258-10672C>G (n.1258-10672C>G)
c.1624C>G (p.Gln542Glu)
n.1893C>G
n.231C>G
n.374C>G
c.2338C>G (p.Gln780Glu)
c.1753C>G (p.Gln585Glu)
9g.72816197C>TCA373668437TMC1c.1750C>T (p.Gln584Ter)
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.1258-10672C>T (n.1258-10672C>T)
c.1624C>T (p.Gln542Ter)
n.1893C>T
n.231C>T
n.374C>T
c.2338C>T (p.Gln780Ter)
c.1753C>T (p.Gln585Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816198A=CA1855118682TMC1c.1751A= (p.Gln584=)
c.1313A= (p.Gln438=)
c.1258-10671A= (n.1258-10671A=)
c.1625A= (p.Gln542=)
n.1894A=
n.232A=
n.375A=
c.2339A= (p.Gln780=)
c.1754A= (p.Gln585=)
9g.72816198A>CCA373668438TMC1c.1751A>C (p.Gln584Pro)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.1258-10671A>C (n.1258-10671A>C)
c.1625A>C (p.Gln542Pro)
n.1894A>C
n.232A>C
n.375A>C
c.2339A>C (p.Gln780Pro)
c.1754A>C (p.Gln585Pro)
9g.72816198A>GCA193294822TMC1c.1751A>G (p.Gln584Arg)
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.1258-10671A>G (n.1258-10671A>G)
c.1625A>G (p.Gln542Arg)
n.1894A>G
n.232A>G
n.375A>G
c.2339A>G (p.Gln780Arg)
c.1754A>G (p.Gln585Arg)
 ClinVar dbSNP
9g.72816198A>TCA373668439TMC1c.1751A>T (p.Gln584Leu)
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.1258-10671A>T (n.1258-10671A>T)
c.1625A>T (p.Gln542Leu)
n.1894A>T
n.232A>T
n.375A>T
c.2339A>T (p.Gln780Leu)
c.1754A>T (p.Gln585Leu)
9g.72816199A>CCA373668442TMC1c.1752A>C (p.Gln584His)
c.1314A>C (p.Gln438His)
c.1258-10670A>C (n.1258-10670A>C)
c.1626A>C (p.Gln542His)
n.1895A>C
n.233A>C
n.376A>C
c.2340A>C (p.Gln780His)
c.1755A>C (p.Gln585His)
9g.72816199A>GCA465186630TMC1c.1752A>G (p.Gln584=)
c.1314A>G (p.Gln438=)
c.1258-10670A>G (n.1258-10670A>G)
c.1626A>G (p.Gln542=)
n.1895A>G
n.233A>G
n.376A>G
c.2340A>G (p.Gln780=)
c.1755A>G (p.Gln585=)
9g.72816199A>TCA373668440TMC1c.1752A>T (p.Gln584His)
c.1314A>T (p.Gln438His)
c.1258-10670A>T (n.1258-10670A>T)
c.1626A>T (p.Gln542His)
n.1895A>T
n.233A>T
n.376A>T
c.2340A>T (p.Gln780His)
c.1755A>T (p.Gln585His)
9g.72816200G>ACA373668445TMC1c.1753G>A (p.Gly585Ser)
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
c.1258-10669G>A (n.1258-10669G>A)
c.1627G>A (p.Gly543Ser)
n.1896G>A
n.234G>A
n.377G>A
c.2341G>A (p.Gly781Ser)
c.1756G>A (p.Gly586Ser)
9g.72816200G>CCA373668447TMC1c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1258-10669G>C (n.1258-10669G>C)
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
n.1896G>C
n.234G>C
n.377G>C
c.2341G>C (p.Gly781Arg)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
 dbSNP
9g.72816200G=CA1855118683TMC1c.1753G= (p.Gly585=)
c.1315G= (p.Gly439=)
c.1258-10669G= (n.1258-10669G=)
c.1627G= (p.Gly543=)
n.1896G=
n.234G=
n.377G=
c.2341G= (p.Gly781=)
c.1756G= (p.Gly586=)
9g.72816200G>TCA373668448TMC1c.1753G>T (p.Gly585Cys)
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
c.1258-10669G>T (n.1258-10669G>T)
c.1627G>T (p.Gly543Cys)
n.1896G>T
n.234G>T
n.377G>T
c.2341G>T (p.Gly781Cys)
c.1756G>T (p.Gly586Cys)
 gnomAD v4
9g.72816200_72816201insACA1855118684TMC1c.1753_1754insA (p.Gly585GlufsTer?)
c.1315_1316insA (p.Gly439GlufsTer25)
c.1258-10669_1258-10668insA (n.1258-10669_1258-10668insA)
c.1627_1628insA (p.Gly543GlufsTer?)
n.1896_1897insA
c.1315_1316insA (p.Gly439GlufsTer?)
n.234_235insA
n.377_378insA
c.2341_2342insA (p.Gly781GlufsTer?)
c.1756_1757insA (p.Gly586GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
9g.72816201G>ACA373668450TMC1c.1754G>A (p.Gly585Asp)
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
c.1258-10668G>A (n.1258-10668G>A)
c.1628G>A (p.Gly543Asp)
n.1897G>A
n.235G>A
n.378G>A
c.2342G>A (p.Gly781Asp)
c.1757G>A (p.Gly586Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.72816201G>CCA373668457TMC1c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.1258-10668G>C (n.1258-10668G>C)
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
n.1897G>C
n.235G>C
n.378G>C
c.2342G>C (p.Gly781Ala)
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
9g.72816201G>TCA373668460TMC1c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.1258-10668G>T (n.1258-10668G>T)
c.1628G>T (p.Gly543Val)
n.1897G>T
n.235G>T
n.378G>T
c.2342G>T (p.Gly781Val)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
9g.72816202delCA2784613155TMC1c.1755del (p.Met586Ter)
c.1317del (p.Met440Ter)
c.1258-10667del (n.1258-10667del)
c.1629del (p.Met544Ter)
n.1898del
n.236del
n.379del
c.2343del (p.Met782Ter)
c.1758del (p.Met587Ter)
9g.72816202C>ACA465186631TMC1c.1755C>A (p.Gly585=)
c.1317C>A (p.Gly439=)
c.1258-10667C>A (n.1258-10667C>A)
c.1629C>A (p.Gly543=)
n.1898C>A
n.236C>A
n.379C>A
c.2343C>A (p.Gly781=)
c.1758C>A (p.Gly586=)
9g.72816202C>GCA465186632TMC1c.1755C>G (p.Gly585=)
c.1317C>G (p.Gly439=)
c.1258-10667C>G (n.1258-10667C>G)
c.1629C>G (p.Gly543=)
n.1898C>G
n.236C>G
n.379C>G
c.2343C>G (p.Gly781=)
c.1758C>G (p.Gly586=)
9g.72816202C>TCA465186633TMC1c.1755C>T (p.Gly585=)
c.1317C>T (p.Gly439=)
c.1258-10667C>T (n.1258-10667C>T)
c.1629C>T (p.Gly543=)
n.1898C>T
n.236C>T
n.379C>T
c.2343C>T (p.Gly781=)
c.1758C>T (p.Gly586=)
9g.72816203A>CCA373668463TMC1c.1756A>C (p.Met586Leu)
c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.1258-10666A>C (n.1258-10666A>C)
c.1630A>C (p.Met544Leu)
n.1899A>C
n.237A>C
n.380A>C
c.2344A>C (p.Met782Leu)
c.1759A>C (p.Met587Leu)
9g.72816203A>GCA373668466TMC1c.1756A>G (p.Met586Val)
c.1318A>G (p.Met440Val)
c.1258-10666A>G (n.1258-10666A>G)
c.1630A>G (p.Met544Val)
n.1899A>G
n.237A>G
n.380A>G
c.2344A>G (p.Met782Val)
c.1759A>G (p.Met587Val)
 gnomAD v4
9g.72816203A>TCA373668464TMC1c.1756A>T (p.Met586Leu)
c.1318A>T (p.Met440Leu)
c.1258-10666A>T (n.1258-10666A>T)
c.1630A>T (p.Met544Leu)
n.1899A>T
n.237A>T
n.380A>T
c.2344A>T (p.Met782Leu)
c.1759A>T (p.Met587Leu)
 gnomAD v4
9g.72816204delCA2697557766TMC1c.1757del (p.Met586ArgfsTer?)
c.1319del (p.Met440ArgfsTer6)
c.1258-10665del (n.1258-10665del)
c.1631del (p.Met544ArgfsTer?)
n.1900del
c.1319del (p.Met440ArgfsTer?)
n.238del
n.381del
c.2345del (p.Met782ArgfsTer?)
c.1760del (p.Met587ArgfsTer?)
 ClinVar
9g.72816204T>ACA373668467TMC1c.1757T>A (p.Met586Lys)
c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.1258-10665T>A (n.1258-10665T>A)
c.1631T>A (p.Met544Lys)
n.1900T>A
n.238T>A
n.381T>A
c.2345T>A (p.Met782Lys)
c.1760T>A (p.Met587Lys)
9g.72816204T>CCA373668469TMC1c.1757T>C (p.Met586Thr)
c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.1258-10665T>C (n.1258-10665T>C)
c.1631T>C (p.Met544Thr)
n.1900T>C
n.238T>C
n.381T>C
c.2345T>C (p.Met782Thr)
c.1760T>C (p.Met587Thr)
9g.72816204T>GCA373668470TMC1c.1757T>G (p.Met586Arg)
c.1319T>G (p.Met440Arg)
c.1258-10665T>G (n.1258-10665T>G)
c.1631T>G (p.Met544Arg)
n.1900T>G
n.238T>G
n.381T>G
c.2345T>G (p.Met782Arg)
c.1760T>G (p.Met587Arg)
9g.72816205G>ACA373668472TMC1c.1758G>A (p.Met586Ile)
c.1320G>A (p.Met440Ile)
c.1258-10664G>A (n.1258-10664G>A)
c.1632G>A (p.Met544Ile)
n.1901G>A
n.239G>A
n.382G>A
c.2346G>A (p.Met782Ile)
c.1761G>A (p.Met587Ile)
 COSMIC
9g.72816205G>CCA373668473TMC1c.1758G>C (p.Met586Ile)
c.1320G>C (p.Met440Ile)
c.1258-10664G>C (n.1258-10664G>C)
c.1632G>C (p.Met544Ile)
n.1901G>C
n.239G>C
n.382G>C
c.2346G>C (p.Met782Ile)
c.1761G>C (p.Met587Ile)
9g.72816205G>TCA373668474TMC1c.1758G>T (p.Met586Ile)
c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.1258-10664G>T (n.1258-10664G>T)
c.1632G>T (p.Met544Ile)
n.1901G>T
n.239G>T
n.382G>T
c.2346G>T (p.Met782Ile)
c.1761G>T (p.Met587Ile)
9g.72816206A>CCA373668475TMC1c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1258-10663A>C (n.1258-10663A>C)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
n.1902A>C
n.240A>C
n.383A>C
c.2347A>C (p.Ile783Leu)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
9g.72816206A>GCA373668481TMC1c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1258-10663A>G (n.1258-10663A>G)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
n.1902A>G
n.240A>G
n.383A>G
c.2347A>G (p.Ile783Val)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
9g.72816206A>TCA373668482TMC1c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.1258-10663A>T (n.1258-10663A>T)
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
n.1902A>T
n.240A>T
n.383A>T
c.2347A>T (p.Ile783Phe)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
9g.72816207T>ACA373668485TMC1c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1258-10662T>A (n.1258-10662T>A)
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
n.1903T>A
n.241T>A
n.384T>A
c.2348T>A (p.Ile783Asn)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
9g.72816207T>CCA373668487TMC1c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1258-10662T>C (n.1258-10662T>C)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
n.1903T>C
n.241T>C
n.384T>C
c.2348T>C (p.Ile783Thr)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
9g.72816207T>GCA373668488TMC1c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.1258-10662T>G (n.1258-10662T>G)
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
n.1903T>G
n.241T>G
n.384T>G
c.2348T>G (p.Ile783Ser)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
9g.72816208C>ACA465186635TMC1c.1761C>A (p.Ile587=)
c.1323C>A (p.Ile441=)
c.1258-10661C>A (n.1258-10661C>A)
c.1635C>A (p.Ile545=)
n.1904C>A
n.242C>A
n.385C>A
c.2349C>A (p.Ile783=)
c.1764C>A (p.Ile588=)
9g.72816208C>GCA373668489TMC1c.1761C>G (p.Ile587Met)
c.1323C>G (p.Ile441Met)
c.1258-10661C>G (n.1258-10661C>G)
c.1635C>G (p.Ile545Met)
n.1904C>G
n.242C>G
n.385C>G
c.2349C>G (p.Ile783Met)
c.1764C>G (p.Ile588Met)
9g.72816208C>TCA465186634TMC1c.1761C>T (p.Ile587=)
c.1323C>T (p.Ile441=)
c.1258-10661C>T (n.1258-10661C>T)
c.1635C>T (p.Ile545=)
n.1904C>T
n.242C>T
n.385C>T
c.2349C>T (p.Ile783=)
c.1764C>T (p.Ile588=)
9g.72816209T>ACA373668491TMC1c.1762T>A (p.Trp588Arg)
c.1324T>A (p.Ter442Arg)
c.1258-10660T>A (n.1258-10660T>A)
c.1636T>A (p.Trp546Arg)
n.1905T>A
c.1324T>A (p.Trp442Arg)
n.243T>A
n.386T>A
c.2350T>A (p.Trp784Arg)
c.1765T>A (p.Trp589Arg)
 gnomAD v4
9g.72816209T>CCA5082053TMC1c.1762T>C (p.Trp588Arg)
c.1324T>C (p.Ter442Arg)
c.1258-10660T>C (n.1258-10660T>C)
c.1636T>C (p.Trp546Arg)
n.1905T>C
c.1324T>C (p.Trp442Arg)
n.243T>C
n.386T>C
c.2350T>C (p.Trp784Arg)
c.1765T>C (p.Trp589Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72816209T>GCA373668490TMC1c.1762T>G (p.Trp588Gly)
c.1324T>G (p.Ter442Gly)
c.1258-10660T>G (n.1258-10660T>G)
c.1636T>G (p.Trp546Gly)
n.1905T>G
c.1324T>G (p.Trp442Gly)
n.243T>G
n.386T>G
c.2350T>G (p.Trp784Gly)
c.1765T>G (p.Trp589Gly)
9g.72816209T=CA1855118685TMC1c.1762T= (p.Trp588=)
c.1324T= (p.Ter442=)
c.1258-10660T= (n.1258-10660T=)
c.1636T= (p.Trp546=)
n.1905T=
c.1324T= (p.Trp442=)
n.243T=
n.386T=
c.2350T= (p.Trp784=)
c.1765T= (p.Trp589=)
9g.72816210G>ACA373668494TMC1c.1763G>A (p.Trp588Ter)
c.1325G>A (p.Ter442=)
c.1258-10659G>A (n.1258-10659G>A)
c.1637G>A (p.Trp546Ter)
n.1906G>A
c.1325G>A (p.Trp442Ter)
n.244G>A
n.387G>A
c.2351G>A (p.Trp784Ter)
c.1766G>A (p.Trp589Ter)
9g.72816210G>CCA373668495TMC1c.1763G>C (p.Trp588Ser)
c.1325G>C (p.Ter442Ser)
c.1258-10659G>C (n.1258-10659G>C)
c.1637G>C (p.Trp546Ser)
n.1906G>C
c.1325G>C (p.Trp442Ser)
n.244G>C
n.387G>C
c.2351G>C (p.Trp784Ser)
c.1766G>C (p.Trp589Ser)
9g.72816210G>TCA373668497TMC1c.1763G>T (p.Trp588Leu)
c.1325G>T (p.Ter442Leu)
c.1258-10659G>T (n.1258-10659G>T)
c.1637G>T (p.Trp546Leu)
n.1906G>T
c.1325G>T (p.Trp442Leu)
n.244G>T
n.387G>T
c.2351G>T (p.Trp784Leu)
c.1766G>T (p.Trp589Leu)
 gnomAD v4
9g.72816211G>ACA373668499TMC1c.1763+1G>A (n.1763+1G>A)
c.1325+1G>A (n.1325+1G>A)
c.1258-10658G>A (n.1258-10658G>A)
c.1637+1G>A (n.1637+1G>A)
n.1906+1G>A
n.244+1G>A
n.387+1G>A
c.2351+1G>A (n.2351+1G>A)
c.1766+1G>A (n.1766+1G>A)
9g.72816211G>CCA373668501TMC1c.1763+1G>C (n.1763+1G>C)
c.1325+1G>C (n.1325+1G>C)
c.1258-10658G>C (n.1258-10658G>C)
c.1637+1G>C (n.1637+1G>C)
n.1906+1G>C
n.244+1G>C
n.387+1G>C
c.2351+1G>C (n.2351+1G>C)
c.1766+1G>C (n.1766+1G>C)
9g.72816211G>TCA373668503TMC1c.1763+1G>T (n.1763+1G>T)
c.1325+1G>T (n.1325+1G>T)
c.1258-10658G>T (n.1258-10658G>T)
c.1637+1G>T (n.1637+1G>T)
n.1906+1G>T
n.244+1G>T
n.387+1G>T
c.2351+1G>T (n.2351+1G>T)
c.1766+1G>T (n.1766+1G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.72816212T>ACA373668504TMC1c.1763+2T>A (n.1763+2T>A)
c.1325+2T>A (n.1325+2T>A)
c.1258-10657T>A (n.1258-10657T>A)
c.1637+2T>A (n.1637+2T>A)
n.1906+2T>A
n.244+2T>A
n.387+2T>A
c.2351+2T>A (n.2351+2T>A)
c.1766+2T>A (n.1766+2T>A)
9g.72816212T>CCA373668505TMC1c.1763+2T>C (n.1763+2T>C)
c.1325+2T>C (n.1325+2T>C)
c.1258-10657T>C (n.1258-10657T>C)
c.1637+2T>C (n.1637+2T>C)
n.1906+2T>C
n.244+2T>C
n.387+2T>C
c.2351+2T>C (n.2351+2T>C)
c.1766+2T>C (n.1766+2T>C)
 dbSNP
9g.72816212T>GCA373668506TMC1c.1763+2T>G (n.1763+2T>G)
c.1325+2T>G (n.1325+2T>G)
c.1258-10657T>G (n.1258-10657T>G)
c.1637+2T>G (n.1637+2T>G)
n.1906+2T>G
n.244+2T>G
n.387+2T>G
c.2351+2T>G (n.2351+2T>G)
c.1766+2T>G (n.1766+2T>G)
9g.72816212T=CA1855118686TMC1c.1763+2T= (n.1763+2T=)
c.1325+2T= (n.1325+2T=)
c.1258-10657T= (n.1258-10657T=)
c.1637+2T= (n.1637+2T=)
n.1906+2T=
n.244+2T=
n.387+2T=
c.2351+2T= (n.2351+2T=)
c.1766+2T= (n.1766+2T=)
9g.72816213A=CA1855118687TMC1c.1763+3A= (n.1763+3A=)
c.1325+3A= (n.1325+3A=)
c.1258-10656A= (n.1258-10656A=)
c.1637+3A= (n.1637+3A=)
n.1906+3A=
n.244+3A=
n.387+3A=
c.2351+3A= (n.2351+3A=)
c.1766+3A= (n.1766+3A=)
9g.72816213A>GCA261928TMC1c.1763+3A>G (n.1763+3A>G)
c.1325+3A>G (n.1325+3A>G)
c.1258-10656A>G (n.1258-10656A>G)
c.1637+3A>G (n.1637+3A>G)
n.1906+3A>G
n.244+3A>G
n.387+3A>G
c.2351+3A>G (n.2351+3A>G)
c.1766+3A>G (n.1766+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816214G>ACA2690289603TMC1c.1763+4G>A (n.1763+4G>A)
c.1325+4G>A (n.1325+4G>A)
c.1258-10655G>A (n.1258-10655G>A)
c.1637+4G>A (n.1637+4G>A)
n.1906+4G>A
n.244+4G>A
n.387+4G>A
c.2351+4G>A (n.2351+4G>A)
c.1766+4G>A (n.1766+4G>A)
 gnomAD v4
9g.72816214G>CCA2690289604TMC1c.1763+4G>C (n.1763+4G>C)
c.1325+4G>C (n.1325+4G>C)
c.1258-10655G>C (n.1258-10655G>C)
c.1637+4G>C (n.1637+4G>C)
n.1906+4G>C
n.244+4G>C
n.387+4G>C
c.2351+4G>C (n.2351+4G>C)
c.1766+4G>C (n.1766+4G>C)
 gnomAD v4
9g.72816215G=CA1855118688TMC1c.1763+5G= (n.1763+5G=)
c.1325+5G= (n.1325+5G=)
c.1258-10654G= (n.1258-10654G=)
c.1637+5G= (n.1637+5G=)
n.1906+5G=
n.244+5G=
n.387+5G=
c.2351+5G= (n.2351+5G=)
c.1766+5G= (n.1766+5G=)
9g.72816215G>TCA1855118689TMC1c.1763+5G>T (n.1763+5G>T)
c.1325+5G>T (n.1325+5G>T)
c.1258-10654G>T (n.1258-10654G>T)
c.1637+5G>T (n.1637+5G>T)
n.1906+5G>T
n.244+5G>T
n.387+5G>T
c.2351+5G>T (n.2351+5G>T)
c.1766+5G>T (n.1766+5G>T)
 dbSNP
9g.72816216C=CA1855118690TMC1c.1763+6C= (n.1763+6C=)
c.1325+6C= (n.1325+6C=)
c.1258-10653C= (n.1258-10653C=)
c.1637+6C= (n.1637+6C=)
n.1906+6C=
n.244+6C=
n.387+6C=
c.2351+6C= (n.2351+6C=)
c.1766+6C= (n.1766+6C=)
9g.72816216C>TCA193294828TMC1c.1763+6C>T (n.1763+6C>T)
c.1325+6C>T (n.1325+6C>T)
c.1258-10653C>T (n.1258-10653C>T)
c.1637+6C>T (n.1637+6C>T)
n.1906+6C>T
n.244+6C>T
n.387+6C>T
c.2351+6C>T (n.2351+6C>T)
c.1766+6C>T (n.1766+6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72816217C>TCA2690289605TMC1c.1763+7C>T (n.1763+7C>T)
c.1325+7C>T (n.1325+7C>T)
c.1258-10652C>T (n.1258-10652C>T)
c.1637+7C>T (n.1637+7C>T)
n.1906+7C>T
n.244+7C>T
n.387+7C>T
c.2351+7C>T (n.2351+7C>T)
c.1766+7C>T (n.1766+7C>T)
 gnomAD v4
9g.72816218A>GCA2690289606TMC1c.1763+8A>G (n.1763+8A>G)
c.1325+8A>G (n.1325+8A>G)
c.1258-10651A>G (n.1258-10651A>G)
c.1637+8A>G (n.1637+8A>G)
n.1906+8A>G
n.244+8A>G
n.387+8A>G
c.2351+8A>G (n.2351+8A>G)
c.1766+8A>G (n.1766+8A>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.72816219G>ACA2690289607TMC1c.1763+9G>A (n.1763+9G>A)
c.1325+9G>A (n.1325+9G>A)
c.1258-10650G>A (n.1258-10650G>A)
c.1637+9G>A (n.1637+9G>A)
n.1906+9G>A
n.244+9G>A
n.387+9G>A
c.2351+9G>A (n.2351+9G>A)
c.1766+9G>A (n.1766+9G>A)
 gnomAD v4
9g.72816220C>ACA2690289609TMC1c.1763+10C>A (n.1763+10C>A)
c.1325+10C>A (n.1325+10C>A)
c.1258-10649C>A (n.1258-10649C>A)
c.1637+10C>A (n.1637+10C>A)
n.1906+10C>A
n.244+10C>A
n.387+10C>A
c.2351+10C>A (n.2351+10C>A)
c.1766+10C>A (n.1766+10C>A)
 gnomAD v4
9g.72816220C=CA1855118691TMC1c.1763+10C= (n.1763+10C=)
c.1325+10C= (n.1325+10C=)
c.1258-10649C= (n.1258-10649C=)
c.1637+10C= (n.1637+10C=)
n.1906+10C=
n.244+10C=
n.387+10C=
c.2351+10C= (n.2351+10C=)
c.1766+10C= (n.1766+10C=)
9g.72816220C>GCA2690289608TMC1c.1763+10C>G (n.1763+10C>G)
c.1325+10C>G (n.1325+10C>G)
c.1258-10649C>G (n.1258-10649C>G)
c.1637+10C>G (n.1637+10C>G)
n.1906+10C>G
n.244+10C>G
n.387+10C>G
c.2351+10C>G (n.2351+10C>G)
c.1766+10C>G (n.1766+10C>G)
 gnomAD v4
9g.72816220C>TCA5082054TMC1c.1763+10C>T (n.1763+10C>T)
c.1325+10C>T (n.1325+10C>T)
c.1258-10649C>T (n.1258-10649C>T)
c.1637+10C>T (n.1637+10C>T)
n.1906+10C>T
n.244+10C>T
n.387+10C>T
c.2351+10C>T (n.2351+10C>T)
c.1766+10C>T (n.1766+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72816222G>ACA5082055TMC1c.1763+12G>A (n.1763+12G>A)
c.1325+12G>A (n.1325+12G>A)
c.1258-10647G>A (n.1258-10647G>A)
c.1637+12G>A (n.1637+12G>A)
n.1906+12G>A
n.244+12G>A
n.387+12G>A
c.2351+12G>A (n.2351+12G>A)
c.1766+12G>A (n.1766+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816222G>CCA2690289610TMC1c.1763+12G>C (n.1763+12G>C)
c.1325+12G>C (n.1325+12G>C)
c.1258-10647G>C (n.1258-10647G>C)
c.1637+12G>C (n.1637+12G>C)
n.1906+12G>C
n.244+12G>C
n.387+12G>C
c.2351+12G>C (n.2351+12G>C)
c.1766+12G>C (n.1766+12G>C)
 gnomAD v4
9g.72816222G=CA1855118692TMC1c.1763+12G= (n.1763+12G=)
c.1325+12G= (n.1325+12G=)
c.1258-10647G= (n.1258-10647G=)
c.1637+12G= (n.1637+12G=)
n.1906+12G=
n.244+12G=
n.387+12G=
c.2351+12G= (n.2351+12G=)
c.1766+12G= (n.1766+12G=)
9g.72816223T>CCA588441057TMC1c.1763+13T>C (n.1763+13T>C)
c.1325+13T>C (n.1325+13T>C)
c.1258-10646T>C (n.1258-10646T>C)
c.1637+13T>C (n.1637+13T>C)
n.1906+13T>C
n.244+13T>C
n.387+13T>C
c.2351+13T>C (n.2351+13T>C)
c.1766+13T>C (n.1766+13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72816223T=CA1855118693TMC1c.1763+13T= (n.1763+13T=)
c.1325+13T= (n.1325+13T=)
c.1258-10646T= (n.1258-10646T=)
c.1637+13T= (n.1637+13T=)
n.1906+13T=
n.244+13T=
n.387+13T=
c.2351+13T= (n.2351+13T=)
c.1766+13T= (n.1766+13T=)
9g.72816224T>GCA2784613157TMC1c.1763+14T>G (n.1763+14T>G)
c.1325+14T>G (n.1325+14T>G)
c.1258-10645T>G (n.1258-10645T>G)
c.1637+14T>G (n.1637+14T>G)
n.1906+14T>G
n.244+14T>G
n.387+14T>G
c.2351+14T>G (n.2351+14T>G)
c.1766+14T>G (n.1766+14T>G)
9g.72816225G>ACA193294836TMC1c.1763+15G>A (n.1763+15G>A)
c.1325+15G>A (n.1325+15G>A)
c.1258-10644G>A (n.1258-10644G>A)
c.1637+15G>A (n.1637+15G>A)
n.1906+15G>A
n.244+15G>A
n.387+15G>A
c.2351+15G>A (n.2351+15G>A)
c.1766+15G>A (n.1766+15G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.72816225G>CCA2499706260TMC1c.1763+15G>C (n.1763+15G>C)
c.1325+15G>C (n.1325+15G>C)
c.1258-10644G>C (n.1258-10644G>C)
c.1637+15G>C (n.1637+15G>C)
n.1906+15G>C
n.244+15G>C
n.387+15G>C
c.2351+15G>C (n.2351+15G>C)
c.1766+15G>C (n.1766+15G>C)
9g.72816225G=CA1855118694TMC1c.1763+15G= (n.1763+15G=)
c.1325+15G= (n.1325+15G=)
c.1258-10644G= (n.1258-10644G=)
c.1637+15G= (n.1637+15G=)
n.1906+15G=
n.244+15G=
n.387+15G=
c.2351+15G= (n.2351+15G=)
c.1766+15G= (n.1766+15G=)
9g.72816227A=CA1855118695TMC1c.1763+17A= (n.1763+17A=)
c.1325+17A= (n.1325+17A=)
c.1258-10642A= (n.1258-10642A=)
c.1637+17A= (n.1637+17A=)
n.1906+17A=
n.244+17A=
n.387+17A=
c.2351+17A= (n.2351+17A=)
c.1766+17A= (n.1766+17A=)
9g.72816227A>GCA5082056TMC1c.1763+17A>G (n.1763+17A>G)
c.1325+17A>G (n.1325+17A>G)
c.1258-10642A>G (n.1258-10642A>G)
c.1637+17A>G (n.1637+17A>G)
n.1906+17A>G
n.244+17A>G
n.387+17A>G
c.2351+17A>G (n.2351+17A>G)
c.1766+17A>G (n.1766+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72816228C>ACA588441058TMC1c.1763+18C>A (n.1763+18C>A)
c.1325+18C>A (n.1325+18C>A)
c.1258-10641C>A (n.1258-10641C>A)
c.1637+18C>A (n.1637+18C>A)
n.1906+18C>A
n.244+18C>A
n.387+18C>A
c.2351+18C>A (n.2351+18C>A)
c.1766+18C>A (n.1766+18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816228C=CA1855118696TMC1c.1763+18C= (n.1763+18C=)
c.1325+18C= (n.1325+18C=)
c.1258-10641C= (n.1258-10641C=)
c.1637+18C= (n.1637+18C=)
n.1906+18C=
n.244+18C=
n.387+18C=
c.2351+18C= (n.2351+18C=)
c.1766+18C= (n.1766+18C=)
9g.72816230G>ACA5082057TMC1c.1763+20G>A (n.1763+20G>A)
c.1325+20G>A (n.1325+20G>A)
c.1258-10639G>A (n.1258-10639G>A)
c.1637+20G>A (n.1637+20G>A)
n.1906+20G>A
n.244+20G>A
n.387+20G>A
c.2351+20G>A (n.2351+20G>A)
c.1766+20G>A (n.1766+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816230G>CCA588441059TMC1c.1763+20G>C (n.1763+20G>C)
c.1325+20G>C (n.1325+20G>C)
c.1258-10639G>C (n.1258-10639G>C)
c.1637+20G>C (n.1637+20G>C)
n.1906+20G>C
n.244+20G>C
n.387+20G>C
c.2351+20G>C (n.2351+20G>C)
c.1766+20G>C (n.1766+20G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816230G=CA1855118697TMC1c.1763+20G= (n.1763+20G=)
c.1325+20G= (n.1325+20G=)
c.1258-10639G= (n.1258-10639G=)
c.1637+20G= (n.1637+20G=)
n.1906+20G=
n.244+20G=
n.387+20G=
c.2351+20G= (n.2351+20G=)
c.1766+20G= (n.1766+20G=)
9g.72816231C>GCA2690289618TMC1c.1763+21C>G (n.1763+21C>G)
c.1325+21C>G (n.1325+21C>G)
c.1258-10638C>G (n.1258-10638C>G)
c.1637+21C>G (n.1637+21C>G)
n.1906+21C>G
n.244+21C>G
n.387+21C>G
c.2351+21C>G (n.2351+21C>G)
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 gnomAD v4
9g.72816232T>GCA588441060TMC1c.1763+22T>G (n.1763+22T>G)
c.1325+22T>G (n.1325+22T>G)
c.1258-10637T>G (n.1258-10637T>G)
c.1637+22T>G (n.1637+22T>G)
n.1906+22T>G
n.244+22T>G
n.387+22T>G
c.2351+22T>G (n.2351+22T>G)
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 dbSNP gnomAD v2
9g.72816232T=CA1855118698TMC1c.1763+22T= (n.1763+22T=)
c.1325+22T= (n.1325+22T=)
c.1258-10637T= (n.1258-10637T=)
c.1637+22T= (n.1637+22T=)
n.1906+22T=
n.244+22T=
n.387+22T=
c.2351+22T= (n.2351+22T=)
c.1766+22T= (n.1766+22T=)
9g.72816236C>ACA2690289619TMC1c.1763+26C>A (n.1763+26C>A)
c.1325+26C>A (n.1325+26C>A)
c.1258-10633C>A (n.1258-10633C>A)
c.1637+26C>A (n.1637+26C>A)
n.1906+26C>A
n.244+26C>A
n.387+26C>A
c.2351+26C>A (n.2351+26C>A)
c.1766+26C>A (n.1766+26C>A)
 gnomAD v4
9g.72816236C>GCA2690289620TMC1c.1763+26C>G (n.1763+26C>G)
c.1325+26C>G (n.1325+26C>G)
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n.1906+26C>G
n.244+26C>G
n.387+26C>G
c.2351+26C>G (n.2351+26C>G)
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 gnomAD v4
9g.72816238C>ACA2690289622TMC1c.1763+28C>A (n.1763+28C>A)
c.1325+28C>A (n.1325+28C>A)
c.1258-10631C>A (n.1258-10631C>A)
c.1637+28C>A (n.1637+28C>A)
n.1906+28C>A
n.244+28C>A
n.387+28C>A
c.2351+28C>A (n.2351+28C>A)
c.1766+28C>A (n.1766+28C>A)
 gnomAD v4
9g.72816238C=CA1855118699TMC1c.1763+28C= (n.1763+28C=)
c.1325+28C= (n.1325+28C=)
c.1258-10631C= (n.1258-10631C=)
c.1637+28C= (n.1637+28C=)
n.1906+28C=
n.244+28C=
n.387+28C=
c.2351+28C= (n.2351+28C=)
c.1766+28C= (n.1766+28C=)
9g.72816238C>TCA1855118700TMC1c.1763+28C>T (n.1763+28C>T)
c.1325+28C>T (n.1325+28C>T)
c.1258-10631C>T (n.1258-10631C>T)
c.1637+28C>T (n.1637+28C>T)
n.1906+28C>T
n.244+28C>T
n.387+28C>T
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 dbSNP gnomAD v4
9g.72816239T>CCA2690289623TMC1c.1763+29T>C (n.1763+29T>C)
c.1325+29T>C (n.1325+29T>C)
c.1258-10630T>C (n.1258-10630T>C)
c.1637+29T>C (n.1637+29T>C)
n.1906+29T>C
n.244+29T>C
n.387+29T>C
c.2351+29T>C (n.2351+29T>C)
c.1766+29T>C (n.1766+29T>C)
 gnomAD v4
9g.72816239T>GCA5082058TMC1c.1763+29T>G (n.1763+29T>G)
c.1325+29T>G (n.1325+29T>G)
c.1258-10630T>G (n.1258-10630T>G)
c.1637+29T>G (n.1637+29T>G)
n.1906+29T>G
n.244+29T>G
n.387+29T>G
c.2351+29T>G (n.2351+29T>G)
c.1766+29T>G (n.1766+29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816239T=CA1855118701TMC1c.1763+29T= (n.1763+29T=)
c.1325+29T= (n.1325+29T=)
c.1258-10630T= (n.1258-10630T=)
c.1637+29T= (n.1637+29T=)
n.1906+29T=
n.244+29T=
n.387+29T=
c.2351+29T= (n.2351+29T=)
c.1766+29T= (n.1766+29T=)
9g.72816240T=CA1855118702TMC1c.1763+30T= (n.1763+30T=)
c.1325+30T= (n.1325+30T=)
c.1258-10629T= (n.1258-10629T=)
c.1637+30T= (n.1637+30T=)
n.1906+30T=
n.244+30T=
n.387+30T=
c.2351+30T= (n.2351+30T=)
c.1766+30T= (n.1766+30T=)
9g.72816241A=CA1855118703TMC1c.1763+31A= (n.1763+31A=)
c.1325+31A= (n.1325+31A=)
c.1258-10628A= (n.1258-10628A=)
c.1637+31A= (n.1637+31A=)
n.1906+31A=
n.244+31A=
n.387+31A=
c.2351+31A= (n.2351+31A=)
c.1766+31A= (n.1766+31A=)
9g.72816241A>GCA5082060TMC1c.1763+31A>G (n.1763+31A>G)
c.1325+31A>G (n.1325+31A>G)
c.1258-10628A>G (n.1258-10628A>G)
c.1637+31A>G (n.1637+31A>G)
n.1906+31A>G
n.244+31A>G
n.387+31A>G
c.2351+31A>G (n.2351+31A>G)
c.1766+31A>G (n.1766+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816241A>TCA2579354294TMC1c.1763+31A>T (n.1763+31A>T)
c.1325+31A>T (n.1325+31A>T)
c.1258-10628A>T (n.1258-10628A>T)
c.1637+31A>T (n.1637+31A>T)
n.1906+31A>T
n.244+31A>T
n.387+31A>T
c.2351+31A>T (n.2351+31A>T)
c.1766+31A>T (n.1766+31A>T)
 gnomAD v4
9g.72816241dupCA5082059TMC1c.1763+31dup (n.1763+31dup)
c.1325+31dup (n.1325+31dup)
c.1258-10628dup (n.1258-10628dup)
c.1637+31dup (n.1637+31dup)
n.1906+31dup
n.244+31dup
n.387+31dup
c.2351+31dup (n.2351+31dup)
c.1766+31dup (n.1766+31dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72816242C>ACA2690289625TMC1c.1763+32C>A (n.1763+32C>A)
c.1325+32C>A (n.1325+32C>A)
c.1258-10627C>A (n.1258-10627C>A)
c.1637+32C>A (n.1637+32C>A)
n.1906+32C>A
n.244+32C>A
n.387+32C>A
c.2351+32C>A (n.2351+32C>A)
c.1766+32C>A (n.1766+32C>A)
 gnomAD v4
9g.72816243A=CA1855118704TMC1c.1763+33A= (n.1763+33A=)
c.1325+33A= (n.1325+33A=)
c.1258-10626A= (n.1258-10626A=)
c.1637+33A= (n.1637+33A=)
n.1906+33A=
n.244+33A=
n.387+33A=
c.2351+33A= (n.2351+33A=)
c.1766+33A= (n.1766+33A=)
9g.72816243A>GCA1855118705TMC1c.1763+33A>G (n.1763+33A>G)
c.1325+33A>G (n.1325+33A>G)
c.1258-10626A>G (n.1258-10626A>G)
c.1637+33A>G (n.1637+33A>G)
n.1906+33A>G
n.244+33A>G
n.387+33A>G
c.2351+33A>G (n.2351+33A>G)
c.1766+33A>G (n.1766+33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72816243A>TCA5082061TMC1c.1763+33A>T (n.1763+33A>T)
c.1325+33A>T (n.1325+33A>T)
c.1258-10626A>T (n.1258-10626A>T)
c.1637+33A>T (n.1637+33A>T)
n.1906+33A>T
n.244+33A>T
n.387+33A>T
c.2351+33A>T (n.2351+33A>T)
c.1766+33A>T (n.1766+33A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.72816245A>GCA2690289628TMC1c.1763+35A>G (n.1763+35A>G)
c.1325+35A>G (n.1325+35A>G)
c.1258-10624A>G (n.1258-10624A>G)
c.1637+35A>G (n.1637+35A>G)
n.1906+35A>G
n.244+35A>G
n.387+35A>G
c.2351+35A>G (n.2351+35A>G)
c.1766+35A>G (n.1766+35A>G)
 gnomAD v4
9g.72816246A>GCA2719834248TMC1c.1763+36A>G (n.1763+36A>G)
c.1325+36A>G (n.1325+36A>G)
c.1258-10623A>G (n.1258-10623A>G)
c.1637+36A>G (n.1637+36A>G)
n.1906+36A>G
n.244+36A>G
n.387+36A>G
c.2351+36A>G (n.2351+36A>G)
c.1766+36A>G (n.1766+36A>G)
 dbSNP
9g.72816247A>GCA2690289629TMC1c.1763+37A>G (n.1763+37A>G)
c.1325+37A>G (n.1325+37A>G)
c.1258-10622A>G (n.1258-10622A>G)
c.1637+37A>G (n.1637+37A>G)
n.1906+37A>G
n.244+37A>G
n.387+37A>G
c.2351+37A>G (n.2351+37A>G)
c.1766+37A>G (n.1766+37A>G)
 gnomAD v4
9g.72816248A=CA1855118706TMC1c.1763+38A= (n.1763+38A=)
c.1325+38A= (n.1325+38A=)
c.1258-10621A= (n.1258-10621A=)
c.1637+38A= (n.1637+38A=)
n.1906+38A=
n.244+38A=
n.387+38A=
c.2351+38A= (n.2351+38A=)
c.1766+38A= (n.1766+38A=)
9g.72816248A>TCA193294876TMC1c.1763+38A>T (n.1763+38A>T)
c.1325+38A>T (n.1325+38A>T)
c.1258-10621A>T (n.1258-10621A>T)
c.1637+38A>T (n.1637+38A>T)
n.1906+38A>T
n.244+38A>T
n.387+38A>T
c.2351+38A>T (n.2351+38A>T)
c.1766+38A>T (n.1766+38A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816249G>ACA2597873031TMC1c.1763+39G>A (n.1763+39G>A)
c.1325+39G>A (n.1325+39G>A)
c.1258-10620G>A (n.1258-10620G>A)
c.1637+39G>A (n.1637+39G>A)
n.1906+39G>A
n.244+39G>A
n.387+39G>A
c.2351+39G>A (n.2351+39G>A)
c.1766+39G>A (n.1766+39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816249G>CCA5082062TMC1c.1763+39G>C (n.1763+39G>C)
c.1325+39G>C (n.1325+39G>C)
c.1258-10620G>C (n.1258-10620G>C)
c.1637+39G>C (n.1637+39G>C)
n.1906+39G>C
n.244+39G>C
n.387+39G>C
c.2351+39G>C (n.2351+39G>C)
c.1766+39G>C (n.1766+39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816249G=CA1855118707TMC1c.1763+39G= (n.1763+39G=)
c.1325+39G= (n.1325+39G=)
c.1258-10620G= (n.1258-10620G=)
c.1637+39G= (n.1637+39G=)
n.1906+39G=
n.244+39G=
n.387+39G=
c.2351+39G= (n.2351+39G=)
c.1766+39G= (n.1766+39G=)
9g.72816249G>TCA588441066TMC1c.1763+39G>T (n.1763+39G>T)
c.1325+39G>T (n.1325+39G>T)
c.1258-10620G>T (n.1258-10620G>T)
c.1637+39G>T (n.1637+39G>T)
n.1906+39G>T
n.244+39G>T
n.387+39G>T
c.2351+39G>T (n.2351+39G>T)
c.1766+39G>T (n.1766+39G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72816250C>ACA2597873033TMC1c.1763+40C>A (n.1763+40C>A)
c.1325+40C>A (n.1325+40C>A)
c.1258-10619C>A (n.1258-10619C>A)
c.1637+40C>A (n.1637+40C>A)
n.1906+40C>A
n.244+40C>A
n.387+40C>A
c.2351+40C>A (n.2351+40C>A)
c.1766+40C>A (n.1766+40C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816250C=CA1855118708TMC1c.1763+40C= (n.1763+40C=)
c.1325+40C= (n.1325+40C=)
c.1258-10619C= (n.1258-10619C=)
c.1637+40C= (n.1637+40C=)
n.1906+40C=
n.244+40C=
n.387+40C=
c.2351+40C= (n.2351+40C=)
c.1766+40C= (n.1766+40C=)
9g.72816250C>GCA866637658TMC1c.1763+40C>G (n.1763+40C>G)
c.1325+40C>G (n.1325+40C>G)
c.1258-10619C>G (n.1258-10619C>G)
c.1637+40C>G (n.1637+40C>G)
n.1906+40C>G
n.244+40C>G
n.387+40C>G
c.2351+40C>G (n.2351+40C>G)
c.1766+40C>G (n.1766+40C>G)
 dbSNP
9g.72816251C>ACA2690289632TMC1c.1763+41C>A (n.1763+41C>A)
c.1325+41C>A (n.1325+41C>A)
c.1258-10618C>A (n.1258-10618C>A)
c.1637+41C>A (n.1637+41C>A)
n.1906+41C>A
n.244+41C>A
n.387+41C>A
c.2351+41C>A (n.2351+41C>A)
c.1766+41C>A (n.1766+41C>A)
 gnomAD v4
9g.72816251C=CA1855118709TMC1c.1763+41C= (n.1763+41C=)
c.1325+41C= (n.1325+41C=)
c.1258-10618C= (n.1258-10618C=)
c.1637+41C= (n.1637+41C=)
n.1906+41C=
n.244+41C=
n.387+41C=
c.2351+41C= (n.2351+41C=)
c.1766+41C= (n.1766+41C=)
9g.72816251C>TCA193294885TMC1c.1763+41C>T (n.1763+41C>T)
c.1325+41C>T (n.1325+41C>T)
c.1258-10618C>T (n.1258-10618C>T)
c.1637+41C>T (n.1637+41C>T)
n.1906+41C>T
n.244+41C>T
n.387+41C>T
c.2351+41C>T (n.2351+41C>T)
c.1766+41C>T (n.1766+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72816254C>ACA2690289633TMC1c.1763+44C>A (n.1763+44C>A)
c.1325+44C>A (n.1325+44C>A)
c.1258-10615C>A (n.1258-10615C>A)
c.1637+44C>A (n.1637+44C>A)
n.1906+44C>A
n.244+44C>A
n.387+44C>A
c.2351+44C>A (n.2351+44C>A)
c.1766+44C>A (n.1766+44C>A)
 gnomAD v4
9g.72816255C>ACA2579354295TMC1c.1763+45C>A (n.1763+45C>A)
c.1325+45C>A (n.1325+45C>A)
c.1258-10614C>A (n.1258-10614C>A)
c.1637+45C>A (n.1637+45C>A)
n.1906+45C>A
n.244+45C>A
n.387+45C>A
c.2351+45C>A (n.2351+45C>A)
c.1766+45C>A (n.1766+45C>A)
 gnomAD v4
9g.72816256A=CA1855118710TMC1c.1763+46A= (n.1763+46A=)
c.1325+46A= (n.1325+46A=)
c.1258-10613A= (n.1258-10613A=)
c.1637+46A= (n.1637+46A=)
n.1906+46A=
n.244+46A=
n.387+46A=
c.2351+46A= (n.2351+46A=)
c.1766+46A= (n.1766+46A=)
9g.72816256A>CCA5082063TMC1c.1763+46A>C (n.1763+46A>C)
c.1325+46A>C (n.1325+46A>C)
c.1258-10613A>C (n.1258-10613A>C)
c.1637+46A>C (n.1637+46A>C)
n.1906+46A>C
n.244+46A>C
n.387+46A>C
c.2351+46A>C (n.2351+46A>C)
c.1766+46A>C (n.1766+46A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72816256A>GCA588441067TMC1c.1763+46A>G (n.1763+46A>G)
c.1325+46A>G (n.1325+46A>G)
c.1258-10613A>G (n.1258-10613A>G)
c.1637+46A>G (n.1637+46A>G)
n.1906+46A>G
n.244+46A>G
n.387+46A>G
c.2351+46A>G (n.2351+46A>G)
c.1766+46A>G (n.1766+46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72816257G>ACA2690289635TMC1c.1763+47G>A (n.1763+47G>A)
c.1325+47G>A (n.1325+47G>A)
c.1258-10612G>A (n.1258-10612G>A)
c.1637+47G>A (n.1637+47G>A)
n.1906+47G>A
n.244+47G>A
n.387+47G>A
c.2351+47G>A (n.2351+47G>A)
c.1766+47G>A (n.1766+47G>A)
 gnomAD v4
9g.72816258G=CA1855118711TMC1c.1763+48G= (n.1763+48G=)
c.1325+48G= (n.1325+48G=)
c.1258-10611G= (n.1258-10611G=)
c.1637+48G= (n.1637+48G=)
n.1906+48G=
n.244+48G=
n.387+48G=
c.2351+48G= (n.2351+48G=)
c.1766+48G= (n.1766+48G=)
9g.72816258G>TCA588441068TMC1c.1763+48G>T (n.1763+48G>T)
c.1325+48G>T (n.1325+48G>T)
c.1258-10611G>T (n.1258-10611G>T)
c.1637+48G>T (n.1637+48G>T)
n.1906+48G>T
n.244+48G>T
n.387+48G>T
c.2351+48G>T (n.2351+48G>T)
c.1766+48G>T (n.1766+48G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched