Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72805495_72805507delCA1125391096TMC1c.1680_1692del (p.Leu561IlefsTer16)
c.1242_1254del (p.Leu415IlefsTer16)
c.1242_1254del (p.Leu415IlefsTer?)
c.1554_1566del (p.Leu519IlefsTer16)
n.1823_1835del
n.304_316del
c.2268_2280del (p.Leu757IlefsTer16)
c.1683_1695del (p.Leu562IlefsTer16)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805495_72805506delinsCTTGGAGTATGGCA1855113584TMC1c.1680_1691delinsCTTGGAGTATGG (p.Asp560=)
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c.1554_1565delinsCTTGGAGTATGG (p.Asp518=)
n.1823_1834delinsCTTGGAGTATGG
n.304_315delinsCTTGGAGTATGG
c.2268_2279delinsCTTGGAGTATGG (p.Asp756=)
c.1683_1694delinsCTTGGAGTATGG (p.Asp561=)
9g.72805496_72805506delCA588439393TMC1c.1681_1691del (p.Leu561IlefsTer?)
c.1243_1253del (p.Leu415IlefsTer?)
c.1243_1253del (p.Leu415IlefsTer27)
c.1555_1565del (p.Leu519IlefsTer?)
n.1824_1834del
n.305_315del
c.2269_2279del (p.Leu757IlefsTer?)
c.1684_1694del (p.Leu562IlefsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805505G>ACA373667775TMC1c.1690G>A (p.Gly564Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
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9g.72805505G>CCA373667777TMC1c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.1833G>C
n.314G>C
c.2278G>C (p.Gly760Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
9g.72805505G>TCA373667776TMC1c.1690G>T (p.Gly564Ter)
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
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n.314G>T
c.2278G>T (p.Gly760Ter)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805506G>ACA373667778TMC1c.1691G>A (p.Gly564Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
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n.1834G>A
n.315G>A
c.2279G>A (p.Gly760Glu)
c.1694G>A (p.Gly565Glu)
9g.72805506G>CCA193290469TMC1c.1691G>C (p.Gly564Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
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n.1834G>C
n.315G>C
c.2279G>C (p.Gly760Ala)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
 dbSNP
9g.72805506G=CA1855113589TMC1c.1691G= (p.Gly564=)
c.1253G= (p.Gly418=)
c.1565G= (p.Gly522=)
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c.2279G= (p.Gly760=)
c.1694G= (p.Gly565=)
9g.72805506G>TCA373667779TMC1c.1691G>T (p.Gly564Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
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c.2279G>T (p.Gly760Val)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
9g.72805506_72805513dupCA2690288657TMC1c.1691_1695+3dup
c.1253_1257+3dup
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c.1694_1698+3dup
 gnomAD v4
9g.72805507A=CA1855113590TMC1c.1692A= (p.Gly564=)
c.1254A= (p.Gly418=)
c.1566A= (p.Gly522=)
n.1835A=
n.316A=
c.2280A= (p.Gly760=)
c.1695A= (p.Gly565=)
9g.72805507A>CCA465185870TMC1c.1692A>C (p.Gly564=)
c.1254A>C (p.Gly418=)
c.1566A>C (p.Gly522=)
n.1835A>C
n.316A>C
c.2280A>C (p.Gly760=)
c.1695A>C (p.Gly565=)
9g.72805507A>GCA465185871TMC1c.1692A>G (p.Gly564=)
c.1254A>G (p.Gly418=)
c.1566A>G (p.Gly522=)
n.1835A>G
n.316A>G
c.2280A>G (p.Gly760=)
c.1695A>G (p.Gly565=)
9g.72805507A>TCA5082013TMC1c.1692A>T (p.Gly564=)
c.1254A>T (p.Gly418=)
c.1566A>T (p.Gly522=)
n.1835A>T
n.316A>T
c.2280A>T (p.Gly760=)
c.1695A>T (p.Gly565=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805508T>ACA373667780TMC1c.1693T>A (p.Tyr565Asn)
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
c.1567T>A (p.Tyr523Asn)
n.1836T>A
n.317T>A
c.2281T>A (p.Tyr761Asn)
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
9g.72805508T>CCA373667781TMC1c.1693T>C (p.Tyr565His)
c.1255T>C (p.Tyr419His)
c.1567T>C (p.Tyr523His)
n.1836T>C
n.317T>C
c.2281T>C (p.Tyr761His)
c.1696T>C (p.Tyr566His)
 gnomAD v4
9g.72805508T>GCA373667782TMC1c.1693T>G (p.Tyr565Asp)
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
n.1836T>G
n.317T>G
c.2281T>G (p.Tyr761Asp)
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
9g.72805509A>CCA373667783TMC1c.1694A>C (p.Tyr565Ser)
c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
n.1837A>C
n.318A>C
c.2282A>C (p.Tyr761Ser)
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
9g.72805509A>GCA373667784TMC1c.1694A>G (p.Tyr565Cys)
c.1256A>G (p.Tyr419Cys)
c.1568A>G (p.Tyr523Cys)
n.1837A>G
n.318A>G
c.2282A>G (p.Tyr761Cys)
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
 COSMIC
9g.72805509A>TCA373667785TMC1c.1694A>T (p.Tyr565Phe)
c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
c.1568A>T (p.Tyr523Phe)
n.1837A>T
n.318A>T
c.2282A>T (p.Tyr761Phe)
c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805510T>ACA373667786TMC1c.1695T>A (p.Tyr565Ter)
c.1257T>A (p.Tyr419Ter)
c.1569T>A (p.Tyr523Ter)
n.1838T>A
n.319T>A
c.2283T>A (p.Tyr761Ter)
c.1698T>A (p.Tyr566Ter)
 gnomAD v4
9g.72805510T>CCA465185880TMC1c.1695T>C (p.Tyr565=)
c.1257T>C (p.Tyr419=)
c.1569T>C (p.Tyr523=)
n.1838T>C
n.319T>C
c.2283T>C (p.Tyr761=)
c.1698T>C (p.Tyr566=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72805510T>GCA373667787TMC1c.1695T>G (p.Tyr565Ter)
c.1257T>G (p.Tyr419Ter)
c.1569T>G (p.Tyr523Ter)
n.1838T>G
n.319T>G
c.2283T>G (p.Tyr761Ter)
c.1698T>G (p.Tyr566Ter)
 dbSNP
9g.72805510T=CA1855113591TMC1c.1695T= (p.Tyr565=)
c.1257T= (p.Tyr419=)
c.1569T= (p.Tyr523=)
n.1838T=
n.319T=
c.2283T= (p.Tyr761=)
c.1698T= (p.Tyr566=)
9g.72805511G>ACA373667788TMC1c.1695+1G>A (n.1695+1G>A)
c.1257+1G>A (n.1257+1G>A)
c.1569+1G>A (n.1569+1G>A)
n.1838+1G>A
n.319+1G>A
c.2283+1G>A (n.2283+1G>A)
c.1698+1G>A (n.1698+1G>A)
9g.72805511G>CCA373667789TMC1c.1695+1G>C (n.1695+1G>C)
c.1257+1G>C (n.1257+1G>C)
c.1569+1G>C (n.1569+1G>C)
n.1838+1G>C
n.319+1G>C
c.2283+1G>C (n.2283+1G>C)
c.1698+1G>C (n.1698+1G>C)
9g.72805511G>TCA373667790TMC1c.1695+1G>T (n.1695+1G>T)
c.1257+1G>T (n.1257+1G>T)
c.1569+1G>T (n.1569+1G>T)
n.1838+1G>T
n.319+1G>T
c.2283+1G>T (n.2283+1G>T)
c.1698+1G>T (n.1698+1G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805512T>ACA373667791TMC1c.1695+2T>A (n.1695+2T>A)
c.1257+2T>A (n.1257+2T>A)
c.1569+2T>A (n.1569+2T>A)
n.1838+2T>A
n.319+2T>A
c.2283+2T>A (n.2283+2T>A)
c.1698+2T>A (n.1698+2T>A)
9g.72805512T>CCA373667792TMC1c.1695+2T>C (n.1695+2T>C)
c.1257+2T>C (n.1257+2T>C)
c.1569+2T>C (n.1569+2T>C)
n.1838+2T>C
n.319+2T>C
c.2283+2T>C (n.2283+2T>C)
c.1698+2T>C (n.1698+2T>C)
9g.72805512T>GCA373667793TMC1c.1695+2T>G (n.1695+2T>G)
c.1257+2T>G (n.1257+2T>G)
c.1569+2T>G (n.1569+2T>G)
n.1838+2T>G
n.319+2T>G
c.2283+2T>G (n.2283+2T>G)
c.1698+2T>G (n.1698+2T>G)
 ClinVar
9g.72805513A>TCA1125391132TMC1c.1695+3A>T (n.1695+3A>T)
c.1257+3A>T (n.1257+3A>T)
c.1569+3A>T (n.1569+3A>T)
n.1838+3A>T
n.319+3A>T
c.2283+3A>T (n.2283+3A>T)
c.1698+3A>T (n.1698+3A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805514A=CA1855113592TMC1c.1695+4A= (n.1695+4A=)
c.1257+4A= (n.1257+4A=)
c.1569+4A= (n.1569+4A=)
n.1838+4A=
n.319+4A=
c.2283+4A= (n.2283+4A=)
c.1698+4A= (n.1698+4A=)
9g.72805514A>GCA5082014TMC1c.1695+4A>G (n.1695+4A>G)
c.1257+4A>G (n.1257+4A>G)
c.1569+4A>G (n.1569+4A>G)
n.1838+4A>G
n.319+4A>G
c.2283+4A>G (n.2283+4A>G)
c.1698+4A>G (n.1698+4A>G)
 dbSNP ExAC
9g.72805514A>TCA2690288658TMC1c.1695+4A>T (n.1695+4A>T)
c.1257+4A>T (n.1257+4A>T)
c.1569+4A>T (n.1569+4A>T)
n.1838+4A>T
n.319+4A>T
c.2283+4A>T (n.2283+4A>T)
c.1698+4A>T (n.1698+4A>T)
 gnomAD v4
9g.72805515G>ACA5082015TMC1c.1695+5G>A (n.1695+5G>A)
c.1257+5G>A (n.1257+5G>A)
c.1569+5G>A (n.1569+5G>A)
n.1838+5G>A
n.319+5G>A
c.2283+5G>A (n.2283+5G>A)
c.1698+5G>A (n.1698+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805515G=CA1855113593TMC1c.1695+5G= (n.1695+5G=)
c.1257+5G= (n.1257+5G=)
c.1569+5G= (n.1569+5G=)
n.1838+5G=
n.319+5G=
c.2283+5G= (n.2283+5G=)
c.1698+5G= (n.1698+5G=)
9g.72805515G>TCA2690288659TMC1c.1695+5G>T (n.1695+5G>T)
c.1257+5G>T (n.1257+5G>T)
c.1569+5G>T (n.1569+5G>T)
n.1838+5G>T
n.319+5G>T
c.2283+5G>T (n.2283+5G>T)
c.1698+5G>T (n.1698+5G>T)
 gnomAD v4
9g.72805516T>ACA2690288660TMC1c.1695+6T>A (n.1695+6T>A)
c.1257+6T>A (n.1257+6T>A)
c.1569+6T>A (n.1569+6T>A)
n.1838+6T>A
n.319+6T>A
c.2283+6T>A (n.2283+6T>A)
c.1698+6T>A (n.1698+6T>A)
 gnomAD v4
9g.72805517A>TCA1125391138TMC1c.1695+7A>T (n.1695+7A>T)
c.1257+7A>T (n.1257+7A>T)
c.1569+7A>T (n.1569+7A>T)
n.1838+7A>T
n.319+7A>T
c.2283+7A>T (n.2283+7A>T)
c.1698+7A>T (n.1698+7A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805518T>CCA2690288661TMC1c.1695+8T>C (n.1695+8T>C)
c.1257+8T>C (n.1257+8T>C)
c.1569+8T>C (n.1569+8T>C)
n.1838+8T>C
n.319+8T>C
c.2283+8T>C (n.2283+8T>C)
c.1698+8T>C (n.1698+8T>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.72805519G>CCA588439394TMC1c.1695+9G>C (n.1695+9G>C)
c.1257+9G>C (n.1257+9G>C)
c.1569+9G>C (n.1569+9G>C)
n.1838+9G>C
n.319+9G>C
c.2283+9G>C (n.2283+9G>C)
c.1698+9G>C (n.1698+9G>C)
 dbSNP gnomAD v2
9g.72805519G=CA1855113594TMC1c.1695+9G= (n.1695+9G=)
c.1257+9G= (n.1257+9G=)
c.1569+9G= (n.1569+9G=)
n.1838+9G=
n.319+9G=
c.2283+9G= (n.2283+9G=)
c.1698+9G= (n.1698+9G=)
9g.72805519G>TCA1125391140TMC1c.1695+9G>T (n.1695+9G>T)
c.1257+9G>T (n.1257+9G>T)
c.1569+9G>T (n.1569+9G>T)
n.1838+9G>T
n.319+9G>T
c.2283+9G>T (n.2283+9G>T)
c.1698+9G>T (n.1698+9G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805520A>CCA2690288662TMC1c.1695+10A>C (n.1695+10A>C)
c.1257+10A>C (n.1257+10A>C)
c.1569+10A>C (n.1569+10A>C)
n.1838+10A>C
n.319+10A>C
c.2283+10A>C (n.2283+10A>C)
c.1698+10A>C (n.1698+10A>C)
 gnomAD v4
9g.72805520A>GCA2690288663TMC1c.1695+10A>G (n.1695+10A>G)
c.1257+10A>G (n.1257+10A>G)
c.1569+10A>G (n.1569+10A>G)
n.1838+10A>G
n.319+10A>G
c.2283+10A>G (n.2283+10A>G)
c.1698+10A>G (n.1698+10A>G)
 gnomAD v4
9g.72805520A>TCA2690288664TMC1c.1695+10A>T (n.1695+10A>T)
c.1257+10A>T (n.1257+10A>T)
c.1569+10A>T (n.1569+10A>T)
n.1838+10A>T
n.319+10A>T
c.2283+10A>T (n.2283+10A>T)
c.1698+10A>T (n.1698+10A>T)
 gnomAD v4
9g.72805521T>ACA2690288665TMC1c.1695+11T>A (n.1695+11T>A)
c.1257+11T>A (n.1257+11T>A)
c.1569+11T>A (n.1569+11T>A)
n.1838+11T>A
n.319+11T>A
c.2283+11T>A (n.2283+11T>A)
c.1698+11T>A (n.1698+11T>A)
 gnomAD v4
9g.72805521T>CCA5082016TMC1c.1695+11T>C (n.1695+11T>C)
c.1257+11T>C (n.1257+11T>C)
c.1569+11T>C (n.1569+11T>C)
n.1838+11T>C
n.319+11T>C
c.2283+11T>C (n.2283+11T>C)
c.1698+11T>C (n.1698+11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805521T=CA1855113595TMC1c.1695+11T= (n.1695+11T=)
c.1257+11T= (n.1257+11T=)
c.1569+11T= (n.1569+11T=)
n.1838+11T=
n.319+11T=
c.2283+11T= (n.2283+11T=)
c.1698+11T= (n.1698+11T=)
9g.72805522G>ACA2690288666TMC1c.1695+12G>A (n.1695+12G>A)
c.1257+12G>A (n.1257+12G>A)
c.1569+12G>A (n.1569+12G>A)
n.1838+12G>A
n.319+12G>A
c.2283+12G>A (n.2283+12G>A)
c.1698+12G>A (n.1698+12G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.72805522G>CCA2690288667TMC1c.1695+12G>C (n.1695+12G>C)
c.1257+12G>C (n.1257+12G>C)
c.1569+12G>C (n.1569+12G>C)
n.1838+12G>C
n.319+12G>C
c.2283+12G>C (n.2283+12G>C)
c.1698+12G>C (n.1698+12G>C)
 gnomAD v4
9g.72805522G>TCA1125391144TMC1c.1695+12G>T (n.1695+12G>T)
c.1257+12G>T (n.1257+12G>T)
c.1569+12G>T (n.1569+12G>T)
n.1838+12G>T
n.319+12G>T
c.2283+12G>T (n.2283+12G>T)
c.1698+12G>T (n.1698+12G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805523T>CCA2690288668TMC1c.1695+13T>C (n.1695+13T>C)
c.1257+13T>C (n.1257+13T>C)
c.1569+13T>C (n.1569+13T>C)
n.1838+13T>C
n.319+13T>C
c.2283+13T>C (n.2283+13T>C)
c.1698+13T>C (n.1698+13T>C)
 gnomAD v4
9g.72805525A>CCA2579354271TMC1c.1695+15A>C (n.1695+15A>C)
c.1257+15A>C (n.1257+15A>C)
c.1569+15A>C (n.1569+15A>C)
n.1838+15A>C
n.319+15A>C
c.2283+15A>C (n.2283+15A>C)
c.1698+15A>C (n.1698+15A>C)
 gnomAD v4
9g.72805525A>TCA1125391162TMC1c.1695+15A>T (n.1695+15A>T)
c.1257+15A>T (n.1257+15A>T)
c.1569+15A>T (n.1569+15A>T)
n.1838+15A>T
n.319+15A>T
c.2283+15A>T (n.2283+15A>T)
c.1698+15A>T (n.1698+15A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805526A=CA1855113596TMC1c.1695+16A= (n.1695+16A=)
c.1257+16A= (n.1257+16A=)
c.1569+16A= (n.1569+16A=)
n.1838+16A=
n.319+16A=
c.2283+16A= (n.2283+16A=)
c.1698+16A= (n.1698+16A=)
9g.72805526A>GCA2690288669TMC1c.1695+16A>G (n.1695+16A>G)
c.1257+16A>G (n.1257+16A>G)
c.1569+16A>G (n.1569+16A>G)
n.1838+16A>G
n.319+16A>G
c.2283+16A>G (n.2283+16A>G)
c.1698+16A>G (n.1698+16A>G)
 gnomAD v4
9g.72805526A>TCA588439395TMC1c.1695+16A>T (n.1695+16A>T)
c.1257+16A>T (n.1257+16A>T)
c.1569+16A>T (n.1569+16A>T)
n.1838+16A>T
n.319+16A>T
c.2283+16A>T (n.2283+16A>T)
c.1698+16A>T (n.1698+16A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805527T>ACA2690288671TMC1c.1695+17T>A (n.1695+17T>A)
c.1257+17T>A (n.1257+17T>A)
c.1569+17T>A (n.1569+17T>A)
n.1838+17T>A
n.319+17T>A
c.2283+17T>A (n.2283+17T>A)
c.1698+17T>A (n.1698+17T>A)
 gnomAD v4
9g.72805527T>GCA2690288672TMC1c.1695+17T>G (n.1695+17T>G)
c.1257+17T>G (n.1257+17T>G)
c.1569+17T>G (n.1569+17T>G)
n.1838+17T>G
n.319+17T>G
c.2283+17T>G (n.2283+17T>G)
c.1698+17T>G (n.1698+17T>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.72805530dupCA2579354272TMC1c.1695+20dup (n.1695+20dup)
c.1257+20dup (n.1257+20dup)
c.1569+20dup (n.1569+20dup)
n.1838+20dup
n.319+20dup
c.2283+20dup (n.2283+20dup)
c.1698+20dup (n.1698+20dup)
9g.72805530delCA2690288670TMC1c.1695+20del (n.1695+20del)
c.1257+20del (n.1257+20del)
c.1569+20del (n.1569+20del)
n.1838+20del
n.319+20del
c.2283+20del (n.2283+20del)
c.1698+20del (n.1698+20del)
 gnomAD v4
9g.72805528T>CCA2690288673TMC1c.1695+18T>C (n.1695+18T>C)
c.1257+18T>C (n.1257+18T>C)
c.1569+18T>C (n.1569+18T>C)
n.1838+18T>C
n.319+18T>C
c.2283+18T>C (n.2283+18T>C)
c.1698+18T>C (n.1698+18T>C)
 gnomAD v4
9g.72805530T>CCA2690288674TMC1c.1695+20T>C (n.1695+20T>C)
c.1257+20T>C (n.1257+20T>C)
c.1569+20T>C (n.1569+20T>C)
n.1838+20T>C
n.319+20T>C
c.2283+20T>C (n.2283+20T>C)
c.1698+20T>C (n.1698+20T>C)
 gnomAD v4
9g.72805531delCA2690288675TMC1c.1695+21del (n.1695+21del)
c.1257+21del (n.1257+21del)
c.1569+21del (n.1569+21del)
n.1838+21del
n.319+21del
c.2283+21del (n.2283+21del)
c.1698+21del (n.1698+21del)
 gnomAD v4
9g.72805531G>ACA588439397TMC1c.1695+21G>A (n.1695+21G>A)
c.1257+21G>A (n.1257+21G>A)
c.1569+21G>A (n.1569+21G>A)
n.1838+21G>A
n.319+21G>A
c.2283+21G>A (n.2283+21G>A)
c.1698+21G>A (n.1698+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805531G>CCA588439400TMC1c.1695+21G>C (n.1695+21G>C)
c.1257+21G>C (n.1257+21G>C)
c.1569+21G>C (n.1569+21G>C)
n.1838+21G>C
n.319+21G>C
c.2283+21G>C (n.2283+21G>C)
c.1698+21G>C (n.1698+21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805531G=CA1855113597TMC1c.1695+21G= (n.1695+21G=)
c.1257+21G= (n.1257+21G=)
c.1569+21G= (n.1569+21G=)
n.1838+21G=
n.319+21G=
c.2283+21G= (n.2283+21G=)
c.1698+21G= (n.1698+21G=)
9g.72805531G>TCA588439398TMC1c.1695+21G>T (n.1695+21G>T)
c.1257+21G>T (n.1257+21G>T)
c.1569+21G>T (n.1569+21G>T)
n.1838+21G>T
n.319+21G>T
c.2283+21G>T (n.2283+21G>T)
c.1698+21G>T (n.1698+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.72805531_72805532delCA2579354273TMC1c.1695+21_1695+22del (n.1695+21_1695+22del)
c.1257+21_1257+22del (n.1257+21_1257+22del)
c.1569+21_1569+22del (n.1569+21_1569+22del)
n.1838+21_1838+22del
n.319+21_319+22del
c.2283+21_2283+22del (n.2283+21_2283+22del)
c.1698+21_1698+22del (n.1698+21_1698+22del)
 gnomAD v4
9g.72805531_72805532delinsGCCA1855113598TMC1c.1695+21_1695+22delinsGC (n.1695+21_1695+22delinsGC)
c.1257+21_1257+22delinsGC (n.1257+21_1257+22delinsGC)
c.1569+21_1569+22delinsGC (n.1569+21_1569+22delinsGC)
n.1838+21_1838+22delinsGC
n.319+21_319+22delinsGC
c.2283+21_2283+22delinsGC (n.2283+21_2283+22delinsGC)
c.1698+21_1698+22delinsGC (n.1698+21_1698+22delinsGC)
9g.72805531_72805532insTCA1125391177TMC1c.1695+21_1695+22insT (n.1695+21_1695+22insT)
c.1257+21_1257+22insT (n.1257+21_1257+22insT)
c.1569+21_1569+22insT (n.1569+21_1569+22insT)
n.1838+21_1838+22insT
n.319+21_319+22insT
c.2283+21_2283+22insT (n.2283+21_2283+22insT)
c.1698+21_1698+22insT (n.1698+21_1698+22insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805531_72805532insTTCA2579354274TMC1c.1695+21_1695+22insTT (n.1695+21_1695+22insTT)
c.1257+21_1257+22insTT (n.1257+21_1257+22insTT)
c.1569+21_1569+22insTT (n.1569+21_1569+22insTT)
n.1838+21_1838+22insTT
n.319+21_319+22insTT
c.2283+21_2283+22insTT (n.2283+21_2283+22insTT)
c.1698+21_1698+22insTT (n.1698+21_1698+22insTT)
9g.72805532delCA1125391183TMC1c.1695+22del (n.1695+22del)
c.1257+22del (n.1257+22del)
c.1569+22del (n.1569+22del)
n.1838+22del
n.319+22del
c.2283+22del (n.2283+22del)
c.1698+22del (n.1698+22del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805532C>ACA1125391186TMC1c.1695+22C>A (n.1695+22C>A)
c.1257+22C>A (n.1257+22C>A)
c.1569+22C>A (n.1569+22C>A)
n.1838+22C>A
n.319+22C>A
c.2283+22C>A (n.2283+22C>A)
c.1698+22C>A (n.1698+22C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805532C=CA1855113600TMC1c.1695+22C= (n.1695+22C=)
c.1257+22C= (n.1257+22C=)
c.1569+22C= (n.1569+22C=)
n.1838+22C=
n.319+22C=
c.2283+22C= (n.2283+22C=)
c.1698+22C= (n.1698+22C=)
9g.72805532C>GCA2690288676TMC1c.1695+22C>G (n.1695+22C>G)
c.1257+22C>G (n.1257+22C>G)
c.1569+22C>G (n.1569+22C>G)
n.1838+22C>G
n.319+22C>G
c.2283+22C>G (n.2283+22C>G)
c.1698+22C>G (n.1698+22C>G)
 gnomAD v4
9g.72805532C>TCA588439401TMC1c.1695+22C>T (n.1695+22C>T)
c.1257+22C>T (n.1257+22C>T)
c.1569+22C>T (n.1569+22C>T)
n.1838+22C>T
n.319+22C>T
c.2283+22C>T (n.2283+22C>T)
c.1698+22C>T (n.1698+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805532_72805533delCA2784613169TMC1c.1695+22_1695+23del (n.1695+22_1695+23del)
c.1257+22_1257+23del (n.1257+22_1257+23del)
c.1569+22_1569+23del (n.1569+22_1569+23del)
n.1838+22_1838+23del
n.319+22_319+23del
c.2283+22_2283+23del (n.2283+22_2283+23del)
c.1698+22_1698+23del (n.1698+22_1698+23del)
9g.72805532_72805533delinsCTCA2695196220TMC1c.1695+22_1695+23delinsCT (n.1695+22_1695+23delinsCT)
c.1257+22_1257+23delinsCT (n.1257+22_1257+23delinsCT)
c.1569+22_1569+23delinsCT (n.1569+22_1569+23delinsCT)
n.1838+22_1838+23delinsCT
n.319+22_319+23delinsCT
c.2283+22_2283+23delinsCT (n.2283+22_2283+23delinsCT)
c.1698+22_1698+23delinsCT (n.1698+22_1698+23delinsCT)
9g.72805532_72805537delinsCTTTTTCA1855113599TMC1c.1695+22_1695+27delinsCTTTTT (n.1695+22_1695+27delinsCTTTTT)
c.1257+22_1257+27delinsCTTTTT (n.1257+22_1257+27delinsCTTTTT)
c.1569+22_1569+27delinsCTTTTT (n.1569+22_1569+27delinsCTTTTT)
n.1838+22_1838+27delinsCTTTTT
n.319+22_319+27delinsCTTTTT
c.2283+22_2283+27delinsCTTTTT (n.2283+22_2283+27delinsCTTTTT)
c.1698+22_1698+27delinsCTTTTT (n.1698+22_1698+27delinsCTTTTT)
9g.72805532_72805533insACA5082022TMC1c.1695+22_1695+23insA (n.1695+22_1695+23insA)
c.1257+22_1257+23insA (n.1257+22_1257+23insA)
c.1569+22_1569+23insA (n.1569+22_1569+23insA)
n.1838+22_1838+23insA
n.319+22_319+23insA
c.2283+22_2283+23insA (n.2283+22_2283+23insA)
c.1698+22_1698+23insA (n.1698+22_1698+23insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.72805533T>ACA2690288677TMC1c.1695+23T>A (n.1695+23T>A)
c.1257+23T>A (n.1257+23T>A)
c.1569+23T>A (n.1569+23T>A)
n.1838+23T>A
n.319+23T>A
c.2283+23T>A (n.2283+23T>A)
c.1698+23T>A (n.1698+23T>A)
 gnomAD v4
9g.72805533T>CCA5082023TMC1c.1695+23T>C (n.1695+23T>C)
c.1257+23T>C (n.1257+23T>C)
c.1569+23T>C (n.1569+23T>C)
n.1838+23T>C
n.319+23T>C
c.2283+23T>C (n.2283+23T>C)
c.1698+23T>C (n.1698+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805533T=CA1855113601TMC1c.1695+23T= (n.1695+23T=)
c.1257+23T= (n.1257+23T=)
c.1569+23T= (n.1569+23T=)
n.1838+23T=
n.319+23T=
c.2283+23T= (n.2283+23T=)
c.1698+23T= (n.1698+23T=)
9g.72805546_72805547insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2690288678TMC1c.1695+36_1695+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1695+36_1695+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1257+36_1257+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1257+36_1257+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1569+36_1569+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1569+36_1569+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1838+36_1838+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.319+36_319+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.2283+36_2283+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2283+36_2283+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1698+36_1698+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1698+36_1698+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
9g.72805546dupCA5082019TMC1c.1695+36dup (n.1695+36dup)
c.1257+36dup (n.1257+36dup)
c.1569+36dup (n.1569+36dup)
n.1838+36dup
n.319+36dup
c.2283+36dup (n.2283+36dup)
c.1698+36dup (n.1698+36dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805545_72805546dupCA5082021TMC1c.1695+35_1695+36dup (n.1695+35_1695+36dup)
c.1257+35_1257+36dup (n.1257+35_1257+36dup)
c.1569+35_1569+36dup (n.1569+35_1569+36dup)
n.1838+35_1838+36dup
n.319+35_319+36dup
c.2283+35_2283+36dup (n.2283+35_2283+36dup)
c.1698+35_1698+36dup (n.1698+35_1698+36dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805544_72805546dupCA2690288681TMC1c.1695+34_1695+36dup (n.1695+34_1695+36dup)
c.1257+34_1257+36dup (n.1257+34_1257+36dup)
c.1569+34_1569+36dup (n.1569+34_1569+36dup)
n.1838+34_1838+36dup
n.319+34_319+36dup
c.2283+34_2283+36dup (n.2283+34_2283+36dup)
c.1698+34_1698+36dup (n.1698+34_1698+36dup)
 gnomAD v4
9g.72805543_72805546dupCA2690288680TMC1c.1695+33_1695+36dup (n.1695+33_1695+36dup)
c.1257+33_1257+36dup (n.1257+33_1257+36dup)
c.1569+33_1569+36dup (n.1569+33_1569+36dup)
n.1838+33_1838+36dup
n.319+33_319+36dup
c.2283+33_2283+36dup (n.2283+33_2283+36dup)
c.1698+33_1698+36dup (n.1698+33_1698+36dup)
 gnomAD v4
9g.72805542_72805546dupCA2690288679TMC1c.1695+32_1695+36dup (n.1695+32_1695+36dup)
c.1257+32_1257+36dup (n.1257+32_1257+36dup)
c.1569+32_1569+36dup (n.1569+32_1569+36dup)
n.1838+32_1838+36dup
n.319+32_319+36dup
c.2283+32_2283+36dup (n.2283+32_2283+36dup)
c.1698+32_1698+36dup (n.1698+32_1698+36dup)
 gnomAD v4
9g.72805546delCA5082018TMC1c.1695+36del (n.1695+36del)
c.1257+36del (n.1257+36del)
c.1569+36del (n.1569+36del)
n.1838+36del
n.319+36del
c.2283+36del (n.2283+36del)
c.1698+36del (n.1698+36del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.72805545_72805546delCA5082020TMC1c.1695+35_1695+36del (n.1695+35_1695+36del)
c.1257+35_1257+36del (n.1257+35_1257+36del)
c.1569+35_1569+36del (n.1569+35_1569+36del)
n.1838+35_1838+36del
n.319+35_319+36del
c.2283+35_2283+36del (n.2283+35_2283+36del)
c.1698+35_1698+36del (n.1698+35_1698+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805544_72805546delCA5082017TMC1c.1695+34_1695+36del (n.1695+34_1695+36del)
c.1257+34_1257+36del (n.1257+34_1257+36del)
c.1569+34_1569+36del (n.1569+34_1569+36del)
n.1838+34_1838+36del
n.319+34_319+36del
c.2283+34_2283+36del (n.2283+34_2283+36del)
c.1698+34_1698+36del (n.1698+34_1698+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805543_72805546delCA918479369TMC1c.1695+33_1695+36del (n.1695+33_1695+36del)
c.1257+33_1257+36del (n.1257+33_1257+36del)
c.1569+33_1569+36del (n.1569+33_1569+36del)
n.1838+33_1838+36del
n.319+33_319+36del
c.2283+33_2283+36del (n.2283+33_2283+36del)
c.1698+33_1698+36del (n.1698+33_1698+36del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72805542_72805546delCA1855113602TMC1c.1695+32_1695+36del (n.1695+32_1695+36del)
c.1257+32_1257+36del (n.1257+32_1257+36del)
c.1569+32_1569+36del (n.1569+32_1569+36del)
n.1838+32_1838+36del
n.319+32_319+36del
c.2283+32_2283+36del (n.2283+32_2283+36del)
c.1698+32_1698+36del (n.1698+32_1698+36del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72805534T>CCA2690288682TMC1c.1695+24T>C (n.1695+24T>C)
c.1257+24T>C (n.1257+24T>C)
c.1569+24T>C (n.1569+24T>C)
n.1838+24T>C
n.319+24T>C
c.2283+24T>C (n.2283+24T>C)
c.1698+24T>C (n.1698+24T>C)
 gnomAD v4
9g.72805535T>CCA2690288683TMC1c.1695+25T>C (n.1695+25T>C)
c.1257+25T>C (n.1257+25T>C)
c.1569+25T>C (n.1569+25T>C)
n.1838+25T>C
n.319+25T>C
c.2283+25T>C (n.2283+25T>C)
c.1698+25T>C (n.1698+25T>C)
 gnomAD v4
9g.72805535T>GCA2690288684TMC1c.1695+25T>G (n.1695+25T>G)
c.1257+25T>G (n.1257+25T>G)
c.1569+25T>G (n.1569+25T>G)
n.1838+25T>G
n.319+25T>G
c.2283+25T>G (n.2283+25T>G)
c.1698+25T>G (n.1698+25T>G)
 gnomAD v4
9g.72805536T=CA1855113603TMC1c.1695+26T= (n.1695+26T=)
c.1257+26T= (n.1257+26T=)
c.1569+26T= (n.1569+26T=)
n.1838+26T=
n.319+26T=
c.2283+26T= (n.2283+26T=)
c.1698+26T= (n.1698+26T=)
9g.72805536_72805537insCCA1125391213TMC1c.1695+26_1695+27insC (n.1695+26_1695+27insC)
c.1257+26_1257+27insC (n.1257+26_1257+27insC)
c.1569+26_1569+27insC (n.1569+26_1569+27insC)
n.1838+26_1838+27insC
n.319+26_319+27insC
c.2283+26_2283+27insC (n.2283+26_2283+27insC)
c.1698+26_1698+27insC (n.1698+26_1698+27insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805537T>ACA2579354275TMC1c.1695+27T>A (n.1695+27T>A)
c.1257+27T>A (n.1257+27T>A)
c.1569+27T>A (n.1569+27T>A)
n.1838+27T>A
n.319+27T>A
c.2283+27T>A (n.2283+27T>A)
c.1698+27T>A (n.1698+27T>A)
 gnomAD v4
9g.72805537T>CCA2690288685TMC1c.1695+27T>C (n.1695+27T>C)
c.1257+27T>C (n.1257+27T>C)
c.1569+27T>C (n.1569+27T>C)
n.1838+27T>C
n.319+27T>C
c.2283+27T>C (n.2283+27T>C)
c.1698+27T>C (n.1698+27T>C)
 gnomAD v4
9g.72805538T>ACA588439411TMC1c.1695+28T>A (n.1695+28T>A)
c.1257+28T>A (n.1257+28T>A)
c.1569+28T>A (n.1569+28T>A)
n.1838+28T>A
n.319+28T>A
c.2283+28T>A (n.2283+28T>A)
c.1698+28T>A (n.1698+28T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805538T>CCA2690288686TMC1c.1695+28T>C (n.1695+28T>C)
c.1257+28T>C (n.1257+28T>C)
c.1569+28T>C (n.1569+28T>C)
n.1838+28T>C
n.319+28T>C
c.2283+28T>C (n.2283+28T>C)
c.1698+28T>C (n.1698+28T>C)
 gnomAD v4
9g.72805538T>GCA2579354276TMC1c.1695+28T>G (n.1695+28T>G)
c.1257+28T>G (n.1257+28T>G)
c.1569+28T>G (n.1569+28T>G)
n.1838+28T>G
n.319+28T>G
c.2283+28T>G (n.2283+28T>G)
c.1698+28T>G (n.1698+28T>G)
9g.72805538T=CA1855113604TMC1c.1695+28T= (n.1695+28T=)
c.1257+28T= (n.1257+28T=)
c.1569+28T= (n.1569+28T=)
n.1838+28T=
n.319+28T=
c.2283+28T= (n.2283+28T=)
c.1698+28T= (n.1698+28T=)
9g.72805538_72805539insCCA2690288688TMC1c.1695+28_1695+29insC (n.1695+28_1695+29insC)
c.1257+28_1257+29insC (n.1257+28_1257+29insC)
c.1569+28_1569+29insC (n.1569+28_1569+29insC)
n.1838+28_1838+29insC
n.319+28_319+29insC
c.2283+28_2283+29insC (n.2283+28_2283+29insC)
c.1698+28_1698+29insC (n.1698+28_1698+29insC)
 gnomAD v4
9g.72805539T>ACA588439412TMC1c.1695+29T>A (n.1695+29T>A)
c.1257+29T>A (n.1257+29T>A)
c.1569+29T>A (n.1569+29T>A)
n.1838+29T>A
n.319+29T>A
c.2283+29T>A (n.2283+29T>A)
c.1698+29T>A (n.1698+29T>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.72805539T>CCA2690288687TMC1c.1695+29T>C (n.1695+29T>C)
c.1257+29T>C (n.1257+29T>C)
c.1569+29T>C (n.1569+29T>C)
n.1838+29T>C
n.319+29T>C
c.2283+29T>C (n.2283+29T>C)
c.1698+29T>C (n.1698+29T>C)
 gnomAD v4
9g.72805539T=CA1855113605TMC1c.1695+29T= (n.1695+29T=)
c.1257+29T= (n.1257+29T=)
c.1569+29T= (n.1569+29T=)
n.1838+29T=
n.319+29T=
c.2283+29T= (n.2283+29T=)
c.1698+29T= (n.1698+29T=)
9g.72805540T>ACA2690288689TMC1c.1695+30T>A (n.1695+30T>A)
c.1257+30T>A (n.1257+30T>A)
c.1569+30T>A (n.1569+30T>A)
n.1838+30T>A
n.319+30T>A
c.2283+30T>A (n.2283+30T>A)
c.1698+30T>A (n.1698+30T>A)
 gnomAD v4
9g.72805540T>CCA1125391220TMC1c.1695+30T>C (n.1695+30T>C)
c.1257+30T>C (n.1257+30T>C)
c.1569+30T>C (n.1569+30T>C)
n.1838+30T>C
n.319+30T>C
c.2283+30T>C (n.2283+30T>C)
c.1698+30T>C (n.1698+30T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805540T=CA1855113606TMC1c.1695+30T= (n.1695+30T=)
c.1257+30T= (n.1257+30T=)
c.1569+30T= (n.1569+30T=)
n.1838+30T=
n.319+30T=
c.2283+30T= (n.2283+30T=)
c.1698+30T= (n.1698+30T=)
9g.72805541T>GCA1855113609TMC1c.1695+31T>G (n.1695+31T>G)
c.1257+31T>G (n.1257+31T>G)
c.1569+31T>G (n.1569+31T>G)
n.1838+31T>G
n.319+31T>G
c.2283+31T>G (n.2283+31T>G)
c.1698+31T>G (n.1698+31T>G)
 dbSNP
9g.72805541T=CA1855113608TMC1c.1695+31T= (n.1695+31T=)
c.1257+31T= (n.1257+31T=)
c.1569+31T= (n.1569+31T=)
n.1838+31T=
n.319+31T=
c.2283+31T= (n.2283+31T=)
c.1698+31T= (n.1698+31T=)
9g.72805541_72805564delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTACA1855113607TMC1c.1695+31_1695+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA (n.1695+31_1695+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA)
c.1257+31_1257+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA (n.1257+31_1257+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA)
c.1569+31_1569+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA (n.1569+31_1569+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA)
n.1838+31_1838+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA
n.319+31_319+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA
c.2283+31_2283+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA (n.2283+31_2283+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA)
c.1698+31_1698+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA (n.1698+31_1698+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA)
9g.72805544_72805566delCA5082024TMC1c.1695+34_1695+56del (n.1695+34_1695+56del)
c.1257+34_1257+56del (n.1257+34_1257+56del)
c.1569+34_1569+56del (n.1569+34_1569+56del)
n.1838+34_1838+56del
n.319+34_319+56del
c.2283+34_2283+56del (n.2283+34_2283+56del)
c.1698+34_1698+56del (n.1698+34_1698+56del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805543T>CCA2690288691TMC1c.1695+33T>C (n.1695+33T>C)
c.1257+33T>C (n.1257+33T>C)
c.1569+33T>C (n.1569+33T>C)
n.1838+33T>C
n.319+33T>C
c.2283+33T>C (n.2283+33T>C)
c.1698+33T>C (n.1698+33T>C)
 gnomAD v4
9g.72805545_72805566delCA2690288690TMC1c.1695+35_1695+56del (n.1695+35_1695+56del)
c.1257+35_1257+56del (n.1257+35_1257+56del)
c.1569+35_1569+56del (n.1569+35_1569+56del)
n.1838+35_1838+56del
n.319+35_319+56del
c.2283+35_2283+56del (n.2283+35_2283+56del)
c.1698+35_1698+56del (n.1698+35_1698+56del)
 gnomAD v4
9g.72805544_72805547delCA2690288692TMC1c.1695+34_1695+37del (n.1695+34_1695+37del)
c.1257+34_1257+37del (n.1257+34_1257+37del)
c.1569+34_1569+37del (n.1569+34_1569+37del)
n.1838+34_1838+37del
n.319+34_319+37del
c.2283+34_2283+37del (n.2283+34_2283+37del)
c.1698+34_1698+37del (n.1698+34_1698+37del)
 gnomAD v4
9g.72805545T>CCA2690288695TMC1c.1695+35T>C (n.1695+35T>C)
c.1257+35T>C (n.1257+35T>C)
c.1569+35T>C (n.1569+35T>C)
n.1838+35T>C
n.319+35T>C
c.2283+35T>C (n.2283+35T>C)
c.1698+35T>C (n.1698+35T>C)
 gnomAD v4
9g.72805545_72805547delCA2690288693TMC1c.1695+35_1695+37del (n.1695+35_1695+37del)
c.1257+35_1257+37del (n.1257+35_1257+37del)
c.1569+35_1569+37del (n.1569+35_1569+37del)
n.1838+35_1838+37del
n.319+35_319+37del
c.2283+35_2283+37del (n.2283+35_2283+37del)
c.1698+35_1698+37del (n.1698+35_1698+37del)
 gnomAD v4
9g.72805545_72805547delinsTTACA1855113610TMC1c.1695+35_1695+37delinsTTA (n.1695+35_1695+37delinsTTA)
c.1257+35_1257+37delinsTTA (n.1257+35_1257+37delinsTTA)
c.1569+35_1569+37delinsTTA (n.1569+35_1569+37delinsTTA)
n.1838+35_1838+37delinsTTA
n.319+35_319+37delinsTTA
c.2283+35_2283+37delinsTTA (n.2283+35_2283+37delinsTTA)
c.1698+35_1698+37delinsTTA (n.1698+35_1698+37delinsTTA)
9g.72805547_72805559delCA2690288694TMC1c.1695+37_1695+49del (n.1695+37_1695+49del)
c.1257+37_1257+49del (n.1257+37_1257+49del)
c.1569+37_1569+49del (n.1569+37_1569+49del)
n.1838+37_1838+49del
n.319+37_319+49del
c.2283+37_2283+49del (n.2283+37_2283+49del)
c.1698+37_1698+49del (n.1698+37_1698+49del)
 gnomAD v4
9g.72805546T>ACA5082027TMC1c.1695+36T>A (n.1695+36T>A)
c.1257+36T>A (n.1257+36T>A)
c.1569+36T>A (n.1569+36T>A)
n.1838+36T>A
n.319+36T>A
c.2283+36T>A (n.2283+36T>A)
c.1698+36T>A (n.1698+36T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805546T=CA1855113612TMC1c.1695+36T= (n.1695+36T=)
c.1257+36T= (n.1257+36T=)
c.1569+36T= (n.1569+36T=)
n.1838+36T=
n.319+36T=
c.2283+36T= (n.2283+36T=)
c.1698+36T= (n.1698+36T=)
9g.72805546_72805547delCA5082025TMC1c.1695+36_1695+37del (n.1695+36_1695+37del)
c.1257+36_1257+37del (n.1257+36_1257+37del)
c.1569+36_1569+37del (n.1569+36_1569+37del)
n.1838+36_1838+37del
n.319+36_319+37del
c.2283+36_2283+37del (n.2283+36_2283+37del)
c.1698+36_1698+37del (n.1698+36_1698+37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805546_72805547delinsTACA1855113613TMC1c.1695+36_1695+37delinsTA (n.1695+36_1695+37delinsTA)
c.1257+36_1257+37delinsTA (n.1257+36_1257+37delinsTA)
c.1569+36_1569+37delinsTA (n.1569+36_1569+37delinsTA)
n.1838+36_1838+37delinsTA
n.319+36_319+37delinsTA
c.2283+36_2283+37delinsTA (n.2283+36_2283+37delinsTA)
c.1698+36_1698+37delinsTA (n.1698+36_1698+37delinsTA)
9g.72805546_72805549delinsTAAACA1855113611TMC1c.1695+36_1695+39delinsTAAA (n.1695+36_1695+39delinsTAAA)
c.1257+36_1257+39delinsTAAA (n.1257+36_1257+39delinsTAAA)
c.1569+36_1569+39delinsTAAA (n.1569+36_1569+39delinsTAAA)
n.1838+36_1838+39delinsTAAA
n.319+36_319+39delinsTAAA
c.2283+36_2283+39delinsTAAA (n.2283+36_2283+39delinsTAAA)
c.1698+36_1698+39delinsTAAA (n.1698+36_1698+39delinsTAAA)
9g.72805546_72805547insCCA2690288697TMC1c.1695+36_1695+37insC (n.1695+36_1695+37insC)
c.1257+36_1257+37insC (n.1257+36_1257+37insC)
c.1569+36_1569+37insC (n.1569+36_1569+37insC)
n.1838+36_1838+37insC
n.319+36_319+37insC
c.2283+36_2283+37insC (n.2283+36_2283+37insC)
c.1698+36_1698+37insC (n.1698+36_1698+37insC)
 gnomAD v4
9g.72805546_72805547insTACA193290516TMC1c.1695+36_1695+37insTA (n.1695+36_1695+37insTA)
c.1257+36_1257+37insTA (n.1257+36_1257+37insTA)
c.1569+36_1569+37insTA (n.1569+36_1569+37insTA)
n.1838+36_1838+37insTA
n.319+36_319+37insTA
c.2283+36_2283+37insTA (n.2283+36_2283+37insTA)
c.1698+36_1698+37insTA (n.1698+36_1698+37insTA)
 gnomAD v4
9g.72805547A=CA1855113614TMC1c.1695+37A= (n.1695+37A=)
c.1257+37A= (n.1257+37A=)
c.1569+37A= (n.1569+37A=)
n.1838+37A=
n.319+37A=
c.2283+37A= (n.2283+37A=)
c.1698+37A= (n.1698+37A=)
9g.72805547A>TCA5082029TMC1c.1695+37A>T (n.1695+37A>T)
c.1257+37A>T (n.1257+37A>T)
c.1569+37A>T (n.1569+37A>T)
n.1838+37A>T
n.319+37A>T
c.2283+37A>T (n.2283+37A>T)
c.1698+37A>T (n.1698+37A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805547_72805549delCA588439420TMC1c.1695+37_1695+39del (n.1695+37_1695+39del)
c.1257+37_1257+39del (n.1257+37_1257+39del)
c.1569+37_1569+39del (n.1569+37_1569+39del)
n.1838+37_1838+39del
n.319+37_319+39del
c.2283+37_2283+39del (n.2283+37_2283+39del)
c.1698+37_1698+39del (n.1698+37_1698+39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805549dupCA5082028TMC1c.1695+39dup (n.1695+39dup)
c.1257+39dup (n.1257+39dup)
c.1569+39dup (n.1569+39dup)
n.1838+39dup
n.319+39dup
c.2283+39dup (n.2283+39dup)
c.1698+39dup (n.1698+39dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805549delCA5082026TMC1c.1695+39del (n.1695+39del)
c.1257+39del (n.1257+39del)
c.1569+39del (n.1569+39del)
n.1838+39del
n.319+39del
c.2283+39del (n.2283+39del)
c.1698+39del (n.1698+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805548_72805549delCA2597873216TMC1c.1695+38_1695+39del (n.1695+38_1695+39del)
c.1257+38_1257+39del (n.1257+38_1257+39del)
c.1569+38_1569+39del (n.1569+38_1569+39del)
n.1838+38_1838+39del
n.319+38_319+39del
c.2283+38_2283+39del (n.2283+38_2283+39del)
c.1698+38_1698+39del (n.1698+38_1698+39del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805547_72805553delCA1125391239TMC1c.1695+37_1695+43del (n.1695+37_1695+43del)
c.1257+37_1257+43del (n.1257+37_1257+43del)
c.1569+37_1569+43del (n.1569+37_1569+43del)
n.1838+37_1838+43del
n.319+37_319+43del
c.2283+37_2283+43del (n.2283+37_2283+43del)
c.1698+37_1698+43del (n.1698+37_1698+43del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805547_72805557delCA2690288696TMC1c.1695+37_1695+47del (n.1695+37_1695+47del)
c.1257+37_1257+47del (n.1257+37_1257+47del)
c.1569+37_1569+47del (n.1569+37_1569+47del)
n.1838+37_1838+47del
n.319+37_319+47del
c.2283+37_2283+47del (n.2283+37_2283+47del)
c.1698+37_1698+47del (n.1698+37_1698+47del)
 gnomAD v4
9g.72805548A=CA1855113615TMC1c.1695+38A= (n.1695+38A=)
c.1257+38A= (n.1257+38A=)
c.1569+38A= (n.1569+38A=)
n.1838+38A=
n.319+38A=
c.2283+38A= (n.2283+38A=)
c.1698+38A= (n.1698+38A=)
9g.72805548A>CCA866630347TMC1c.1695+38A>C (n.1695+38A>C)
c.1257+38A>C (n.1257+38A>C)
c.1569+38A>C (n.1569+38A>C)
n.1838+38A>C
n.319+38A>C
c.2283+38A>C (n.2283+38A>C)
c.1698+38A>C (n.1698+38A>C)
 dbSNP
9g.72805548A>GCA2690288698TMC1c.1695+38A>G (n.1695+38A>G)
c.1257+38A>G (n.1257+38A>G)
c.1569+38A>G (n.1569+38A>G)
n.1838+38A>G
n.319+38A>G
c.2283+38A>G (n.2283+38A>G)
c.1698+38A>G (n.1698+38A>G)
 gnomAD v4
9g.72805548A>TCA1125391249TMC1c.1695+38A>T (n.1695+38A>T)
c.1257+38A>T (n.1257+38A>T)
c.1569+38A>T (n.1569+38A>T)
n.1838+38A>T
n.319+38A>T
c.2283+38A>T (n.2283+38A>T)
c.1698+38A>T (n.1698+38A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805548_72805552delinsAATTTCA1855113616TMC1c.1695+38_1695+42delinsAATTT (n.1695+38_1695+42delinsAATTT)
c.1257+38_1257+42delinsAATTT (n.1257+38_1257+42delinsAATTT)
c.1569+38_1569+42delinsAATTT (n.1569+38_1569+42delinsAATTT)
n.1838+38_1838+42delinsAATTT
n.319+38_319+42delinsAATTT
c.2283+38_2283+42delinsAATTT (n.2283+38_2283+42delinsAATTT)
c.1698+38_1698+42delinsAATTT (n.1698+38_1698+42delinsAATTT)
9g.72805549_72805553delCA2784613182TMC1c.1695+39_1695+43del (n.1695+39_1695+43del)
c.1257+39_1257+43del (n.1257+39_1257+43del)
c.1569+39_1569+43del (n.1569+39_1569+43del)
n.1838+39_1838+43del
n.319+39_319+43del
c.2283+39_2283+43del (n.2283+39_2283+43del)
c.1698+39_1698+43del (n.1698+39_1698+43del)
9g.72805549A=CA1855113617TMC1c.1695+39A= (n.1695+39A=)
c.1257+39A= (n.1257+39A=)
c.1569+39A= (n.1569+39A=)
n.1838+39A=
n.319+39A=
c.2283+39A= (n.2283+39A=)
c.1698+39A= (n.1698+39A=)
9g.72805549A>GCA2690288699TMC1c.1695+39A>G (n.1695+39A>G)
c.1257+39A>G (n.1257+39A>G)
c.1569+39A>G (n.1569+39A>G)
n.1838+39A>G
n.319+39A>G
c.2283+39A>G (n.2283+39A>G)
c.1698+39A>G (n.1698+39A>G)
 gnomAD v4
9g.72805549A>TCA588439424TMC1c.1695+39A>T (n.1695+39A>T)
c.1257+39A>T (n.1257+39A>T)
c.1569+39A>T (n.1569+39A>T)
n.1838+39A>T
n.319+39A>T
c.2283+39A>T (n.2283+39A>T)
c.1698+39A>T (n.1698+39A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805557_72805560delCA5082030TMC1c.1695+47_1695+50del (n.1695+47_1695+50del)
c.1257+47_1257+50del (n.1257+47_1257+50del)
c.1569+47_1569+50del (n.1569+47_1569+50del)
n.1838+47_1838+50del
n.319+47_319+50del
c.2283+47_2283+50del (n.2283+47_2283+50del)
c.1698+47_1698+50del (n.1698+47_1698+50del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805550T>ACA2690288702TMC1c.1695+40T>A (n.1695+40T>A)
c.1257+40T>A (n.1257+40T>A)
c.1569+40T>A (n.1569+40T>A)
n.1838+40T>A
n.319+40T>A
c.2283+40T>A (n.2283+40T>A)
c.1698+40T>A (n.1698+40T>A)
 gnomAD v4
9g.72805550T>GCA193290524TMC1c.1695+40T>G (n.1695+40T>G)
c.1257+40T>G (n.1257+40T>G)
c.1569+40T>G (n.1569+40T>G)
n.1838+40T>G
n.319+40T>G
c.2283+40T>G (n.2283+40T>G)
c.1698+40T>G (n.1698+40T>G)
 dbSNP
9g.72805550T=CA1855113618TMC1c.1695+40T= (n.1695+40T=)
c.1257+40T= (n.1257+40T=)
c.1569+40T= (n.1569+40T=)
n.1838+40T=
n.319+40T=
c.2283+40T= (n.2283+40T=)
c.1698+40T= (n.1698+40T=)
9g.72805550_72805552delCA2690288701TMC1c.1695+40_1695+42del (n.1695+40_1695+42del)
c.1257+40_1257+42del (n.1257+40_1257+42del)
c.1569+40_1569+42del (n.1569+40_1569+42del)
n.1838+40_1838+42del
n.319+40_319+42del
c.2283+40_2283+42del (n.2283+40_2283+42del)
c.1698+40_1698+42del (n.1698+40_1698+42del)
 gnomAD v4
9g.72805552delCA2690288700TMC1c.1695+42del (n.1695+42del)
c.1257+42del (n.1257+42del)
c.1569+42del (n.1569+42del)
n.1838+42del
n.319+42del
c.2283+42del (n.2283+42del)
c.1698+42del (n.1698+42del)
 gnomAD v4
9g.72805551T>CCA2690288704TMC1c.1695+41T>C (n.1695+41T>C)
c.1257+41T>C (n.1257+41T>C)
c.1569+41T>C (n.1569+41T>C)
n.1838+41T>C
n.319+41T>C
c.2283+41T>C (n.2283+41T>C)
c.1698+41T>C (n.1698+41T>C)
 gnomAD v4
9g.72805551T>GCA1855113620TMC1c.1695+41T>G (n.1695+41T>G)
c.1257+41T>G (n.1257+41T>G)
c.1569+41T>G (n.1569+41T>G)
n.1838+41T>G
n.319+41T>G
c.2283+41T>G (n.2283+41T>G)
c.1698+41T>G (n.1698+41T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72805551T=CA1855113619TMC1c.1695+41T= (n.1695+41T=)
c.1257+41T= (n.1257+41T=)
c.1569+41T= (n.1569+41T=)
n.1838+41T=
n.319+41T=
c.2283+41T= (n.2283+41T=)
c.1698+41T= (n.1698+41T=)
9g.72805553_72805559delCA2690288703TMC1c.1695+43_1695+49del (n.1695+43_1695+49del)
c.1257+43_1257+49del (n.1257+43_1257+49del)
c.1569+43_1569+49del (n.1569+43_1569+49del)
n.1838+43_1838+49del
n.319+43_319+49del
c.2283+43_2283+49del (n.2283+43_2283+49del)
c.1698+43_1698+49del (n.1698+43_1698+49del)
 gnomAD v4
9g.72805552T>ACA588439425TMC1c.1695+42T>A (n.1695+42T>A)
c.1257+42T>A (n.1257+42T>A)
c.1569+42T>A (n.1569+42T>A)
n.1838+42T>A
n.319+42T>A
c.2283+42T>A (n.2283+42T>A)
c.1698+42T>A (n.1698+42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805552T=CA1855113621TMC1c.1695+42T= (n.1695+42T=)
c.1257+42T= (n.1257+42T=)
c.1569+42T= (n.1569+42T=)
n.1838+42T=
n.319+42T=
c.2283+42T= (n.2283+42T=)
c.1698+42T= (n.1698+42T=)
9g.72805553_72805554delCA2690288706TMC1c.1695+43_1695+44del (n.1695+43_1695+44del)
c.1257+43_1257+44del (n.1257+43_1257+44del)
c.1569+43_1569+44del (n.1569+43_1569+44del)
n.1838+43_1838+44del
n.319+43_319+44del
c.2283+43_2283+44del (n.2283+43_2283+44del)
c.1698+43_1698+44del (n.1698+43_1698+44del)
 gnomAD v4
9g.72805553_72805558delCA2690288705TMC1c.1695+43_1695+48del (n.1695+43_1695+48del)
c.1257+43_1257+48del (n.1257+43_1257+48del)
c.1569+43_1569+48del (n.1569+43_1569+48del)
n.1838+43_1838+48del
n.319+43_319+48del
c.2283+43_2283+48del (n.2283+43_2283+48del)
c.1698+43_1698+48del (n.1698+43_1698+48del)
 gnomAD v4
9g.72805553A=CA1855113622TMC1c.1695+43A= (n.1695+43A=)
c.1257+43A= (n.1257+43A=)
c.1569+43A= (n.1569+43A=)
n.1838+43A=
n.319+43A=
c.2283+43A= (n.2283+43A=)
c.1698+43A= (n.1698+43A=)
9g.72805553A>CCA1855113623TMC1c.1695+43A>C (n.1695+43A>C)
c.1257+43A>C (n.1257+43A>C)
c.1569+43A>C (n.1569+43A>C)
n.1838+43A>C
n.319+43A>C
c.2283+43A>C (n.2283+43A>C)
c.1698+43A>C (n.1698+43A>C)
 dbSNP
9g.72805553A>GCA5082031TMC1c.1695+43A>G (n.1695+43A>G)
c.1257+43A>G (n.1257+43A>G)
c.1569+43A>G (n.1569+43A>G)
n.1838+43A>G
n.319+43A>G
c.2283+43A>G (n.2283+43A>G)
c.1698+43A>G (n.1698+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805553A>TCA193290527TMC1c.1695+43A>T (n.1695+43A>T)
c.1257+43A>T (n.1257+43A>T)
c.1569+43A>T (n.1569+43A>T)
n.1838+43A>T
n.319+43A>T
c.2283+43A>T (n.2283+43A>T)
c.1698+43A>T (n.1698+43A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805554T>ACA2690288707TMC1c.1695+44T>A (n.1695+44T>A)
c.1257+44T>A (n.1257+44T>A)
c.1569+44T>A (n.1569+44T>A)
n.1838+44T>A
n.319+44T>A
c.2283+44T>A (n.2283+44T>A)
c.1698+44T>A (n.1698+44T>A)
 gnomAD v4
9g.72805554T>CCA2690288708TMC1c.1695+44T>C (n.1695+44T>C)
c.1257+44T>C (n.1257+44T>C)
c.1569+44T>C (n.1569+44T>C)
n.1838+44T>C
n.319+44T>C
c.2283+44T>C (n.2283+44T>C)
c.1698+44T>C (n.1698+44T>C)
 gnomAD v4
9g.72805554T>GCA2690288709TMC1c.1695+44T>G (n.1695+44T>G)
c.1257+44T>G (n.1257+44T>G)
c.1569+44T>G (n.1569+44T>G)
n.1838+44T>G
n.319+44T>G
c.2283+44T>G (n.2283+44T>G)
c.1698+44T>G (n.1698+44T>G)
 gnomAD v4
9g.72805555T>CCA2690288710TMC1c.1695+45T>C (n.1695+45T>C)
c.1257+45T>C (n.1257+45T>C)
c.1569+45T>C (n.1569+45T>C)
n.1838+45T>C
n.319+45T>C
c.2283+45T>C (n.2283+45T>C)
c.1698+45T>C (n.1698+45T>C)
 gnomAD v4
9g.72805555T>GCA588439429TMC1c.1695+45T>G (n.1695+45T>G)
c.1257+45T>G (n.1257+45T>G)
c.1569+45T>G (n.1569+45T>G)
n.1838+45T>G
n.319+45T>G
c.2283+45T>G (n.2283+45T>G)
c.1698+45T>G (n.1698+45T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805555T=CA1855113624TMC1c.1695+45T= (n.1695+45T=)
c.1257+45T= (n.1257+45T=)
c.1569+45T= (n.1569+45T=)
n.1838+45T=
n.319+45T=
c.2283+45T= (n.2283+45T=)
c.1698+45T= (n.1698+45T=)
9g.72805557_72805559delCA1125391263TMC1c.1695+47_1695+49del (n.1695+47_1695+49del)
c.1257+47_1257+49del (n.1257+47_1257+49del)
c.1569+47_1569+49del (n.1569+47_1569+49del)
n.1838+47_1838+49del
n.319+47_319+49del
c.2283+47_2283+49del (n.2283+47_2283+49del)
c.1698+47_1698+49del (n.1698+47_1698+49del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805556T>ACA2690288711TMC1c.1695+46T>A (n.1695+46T>A)
c.1257+46T>A (n.1257+46T>A)
c.1569+46T>A (n.1569+46T>A)
n.1838+46T>A
n.319+46T>A
c.2283+46T>A (n.2283+46T>A)
c.1698+46T>A (n.1698+46T>A)
 gnomAD v4
9g.72805556T>CCA2690288712TMC1c.1695+46T>C (n.1695+46T>C)
c.1257+46T>C (n.1257+46T>C)
c.1569+46T>C (n.1569+46T>C)
n.1838+46T>C
n.319+46T>C
c.2283+46T>C (n.2283+46T>C)
c.1698+46T>C (n.1698+46T>C)
 gnomAD v4
9g.72805557A=CA1855113625TMC1c.1695+47A= (n.1695+47A=)
c.1257+47A= (n.1257+47A=)
c.1569+47A= (n.1569+47A=)
n.1838+47A=
n.319+47A=
c.2283+47A= (n.2283+47A=)
c.1698+47A= (n.1698+47A=)
9g.72805557A>TCA193290528TMC1c.1695+47A>T (n.1695+47A>T)
c.1257+47A>T (n.1257+47A>T)
c.1569+47A>T (n.1569+47A>T)
n.1838+47A>T
n.319+47A>T
c.2283+47A>T (n.2283+47A>T)
c.1698+47A>T (n.1698+47A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805563dupCA5082032TMC1c.1695+53dup (n.1695+53dup)
c.1257+53dup (n.1257+53dup)
c.1569+53dup (n.1569+53dup)
n.1838+53dup
n.319+53dup
c.2283+53dup (n.2283+53dup)
c.1698+53dup (n.1698+53dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805563delCA2690288713TMC1c.1695+53del (n.1695+53del)
c.1257+53del (n.1257+53del)
c.1569+53del (n.1569+53del)
n.1838+53del
n.319+53del
c.2283+53del (n.2283+53del)
c.1698+53del (n.1698+53del)
 gnomAD v4
9g.72805559T>ACA2690288714TMC1c.1695+49T>A (n.1695+49T>A)
c.1257+49T>A (n.1257+49T>A)
c.1569+49T>A (n.1569+49T>A)
n.1838+49T>A
n.319+49T>A
c.2283+49T>A (n.2283+49T>A)
c.1698+49T>A (n.1698+49T>A)
 gnomAD v4
9g.72805560T>ACA2690288716TMC1c.1695+50T>A (n.1695+50T>A)
c.1257+50T>A (n.1257+50T>A)
c.1569+50T>A (n.1569+50T>A)
n.1838+50T>A
n.319+50T>A
c.2283+50T>A (n.2283+50T>A)
c.1698+50T>A (n.1698+50T>A)
 gnomAD v4
9g.72805560T>CCA2690288715TMC1c.1695+50T>C (n.1695+50T>C)
c.1257+50T>C (n.1257+50T>C)
c.1569+50T>C (n.1569+50T>C)
n.1838+50T>C
n.319+50T>C
c.2283+50T>C (n.2283+50T>C)
c.1698+50T>C (n.1698+50T>C)
 gnomAD v4
9g.72805561T>ACA5082033TMC1c.1695+51T>A (n.1695+51T>A)
c.1257+51T>A (n.1257+51T>A)
c.1569+51T>A (n.1569+51T>A)
n.1838+51T>A
n.319+51T>A
c.2283+51T>A (n.2283+51T>A)
c.1698+51T>A (n.1698+51T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805561T>CCA5082034TMC1c.1695+51T>C (n.1695+51T>C)
c.1257+51T>C (n.1257+51T>C)
c.1569+51T>C (n.1569+51T>C)
n.1838+51T>C
n.319+51T>C
c.2283+51T>C (n.2283+51T>C)
c.1698+51T>C (n.1698+51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805561T>GCA1855113627TMC1c.1695+51T>G (n.1695+51T>G)
c.1257+51T>G (n.1257+51T>G)
c.1569+51T>G (n.1569+51T>G)
n.1838+51T>G
n.319+51T>G
c.2283+51T>G (n.2283+51T>G)
c.1698+51T>G (n.1698+51T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72805561T=CA1855113626TMC1c.1695+51T= (n.1695+51T=)
c.1257+51T= (n.1257+51T=)
c.1569+51T= (n.1569+51T=)
n.1838+51T=
n.319+51T=
c.2283+51T= (n.2283+51T=)
c.1698+51T= (n.1698+51T=)
9g.72805563_72805564insTTTAGTATTTCA2529767703TMC1c.1695+53_1695+54insTTTAGTATTT (n.1695+53_1695+54insTTTAGTATTT)
c.1257+53_1257+54insTTTAGTATTT (n.1257+53_1257+54insTTTAGTATTT)
c.1569+53_1569+54insTTTAGTATTT (n.1569+53_1569+54insTTTAGTATTT)
n.1838+53_1838+54insTTTAGTATTT
n.319+53_319+54insTTTAGTATTT
c.2283+53_2283+54insTTTAGTATTT (n.2283+53_2283+54insTTTAGTATTT)
c.1698+53_1698+54insTTTAGTATTT (n.1698+53_1698+54insTTTAGTATTT)
9g.72805561_72805567delCA2690288717TMC1c.1695+51_1695+57del (n.1695+51_1695+57del)
c.1257+51_1257+57del (n.1257+51_1257+57del)
c.1569+51_1569+57del (n.1569+51_1569+57del)
n.1838+51_1838+57del
n.319+51_319+57del
c.2283+51_2283+57del (n.2283+51_2283+57del)
c.1698+51_1698+57del (n.1698+51_1698+57del)
 gnomAD v4
9g.72805562_72805569delCA2579354277TMC1c.1695+52_1695+59del (n.1695+52_1695+59del)
c.1257+52_1257+59del (n.1257+52_1257+59del)
c.1569+52_1569+59del (n.1569+52_1569+59del)
n.1838+52_1838+59del
n.319+52_319+59del
c.2283+52_2283+59del (n.2283+52_2283+59del)
c.1698+52_1698+59del (n.1698+52_1698+59del)
9g.72805562T>GCA5082035TMC1c.1695+52T>G (n.1695+52T>G)
c.1257+52T>G (n.1257+52T>G)
c.1569+52T>G (n.1569+52T>G)
n.1838+52T>G
n.319+52T>G
c.2283+52T>G (n.2283+52T>G)
c.1698+52T>G (n.1698+52T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805562T=CA1855113628TMC1c.1695+52T= (n.1695+52T=)
c.1257+52T= (n.1257+52T=)
c.1569+52T= (n.1569+52T=)
n.1838+52T=
n.319+52T=
c.2283+52T= (n.2283+52T=)
c.1698+52T= (n.1698+52T=)
9g.72805564A=CA1855113629TMC1c.1695+54A= (n.1695+54A=)
c.1257+54A= (n.1257+54A=)
c.1569+54A= (n.1569+54A=)
n.1838+54A=
n.319+54A=
c.2283+54A= (n.2283+54A=)
c.1698+54A= (n.1698+54A=)
9g.72805564A>TCA193290537TMC1c.1695+54A>T (n.1695+54A>T)
c.1257+54A>T (n.1257+54A>T)
c.1569+54A>T (n.1569+54A>T)
n.1838+54A>T
n.319+54A>T
c.2283+54A>T (n.2283+54A>T)
c.1698+54A>T (n.1698+54A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805564dupCA2690288718TMC1c.1695+54dup (n.1695+54dup)
c.1257+54dup (n.1257+54dup)
c.1569+54dup (n.1569+54dup)
n.1838+54dup
n.319+54dup
c.2283+54dup (n.2283+54dup)
c.1698+54dup (n.1698+54dup)
 gnomAD v4
9g.72805567G>TCA1125391273TMC1c.1695+57G>T (n.1695+57G>T)
c.1257+57G>T (n.1257+57G>T)
c.1569+57G>T (n.1569+57G>T)
n.1838+57G>T
n.319+57G>T
c.2283+57G>T (n.2283+57G>T)
c.1698+57G>T (n.1698+57G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805568A>CCA2690288719TMC1c.1695+58A>C (n.1695+58A>C)
c.1257+58A>C (n.1257+58A>C)
c.1569+58A>C (n.1569+58A>C)
n.1838+58A>C
n.319+58A>C
c.2283+58A>C (n.2283+58A>C)
c.1698+58A>C (n.1698+58A>C)
 gnomAD v4
9g.72805568A>GCA2566383415TMC1c.1695+58A>G (n.1695+58A>G)
c.1257+58A>G (n.1257+58A>G)
c.1569+58A>G (n.1569+58A>G)
n.1838+58A>G
n.319+58A>G
c.2283+58A>G (n.2283+58A>G)
c.1698+58A>G (n.1698+58A>G)
 gnomAD v4
9g.72805568A>TCA1125391275TMC1c.1695+58A>T (n.1695+58A>T)
c.1257+58A>T (n.1257+58A>T)
c.1569+58A>T (n.1569+58A>T)
n.1838+58A>T
n.319+58A>T
c.2283+58A>T (n.2283+58A>T)
c.1698+58A>T (n.1698+58A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805569T>ACA2690288720TMC1c.1695+59T>A (n.1695+59T>A)
c.1257+59T>A (n.1257+59T>A)
c.1569+59T>A (n.1569+59T>A)
n.1838+59T>A
n.319+59T>A
c.2283+59T>A (n.2283+59T>A)
c.1698+59T>A (n.1698+59T>A)
 gnomAD v4
9g.72805569T>CCA2690288721TMC1c.1695+59T>C (n.1695+59T>C)
c.1257+59T>C (n.1257+59T>C)
c.1569+59T>C (n.1569+59T>C)
n.1838+59T>C
n.319+59T>C
c.2283+59T>C (n.2283+59T>C)
c.1698+59T>C (n.1698+59T>C)
 gnomAD v4
9g.72805570A>CCA1125391280TMC1c.1695+60A>C (n.1695+60A>C)
c.1257+60A>C (n.1257+60A>C)
c.1569+60A>C (n.1569+60A>C)
n.1838+60A>C
n.319+60A>C
c.2283+60A>C (n.2283+60A>C)
c.1698+60A>C (n.1698+60A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805570A>GCA2690288722TMC1c.1695+60A>G (n.1695+60A>G)
c.1257+60A>G (n.1257+60A>G)
c.1569+60A>G (n.1569+60A>G)
n.1838+60A>G
n.319+60A>G
c.2283+60A>G (n.2283+60A>G)
c.1698+60A>G (n.1698+60A>G)
 gnomAD v4
9g.72805570A>TCA1125391283TMC1c.1695+60A>T (n.1695+60A>T)
c.1257+60A>T (n.1257+60A>T)
c.1569+60A>T (n.1569+60A>T)
n.1838+60A>T
n.319+60A>T
c.2283+60A>T (n.2283+60A>T)
c.1698+60A>T (n.1698+60A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805571A>TCA2690288723TMC1c.1695+61A>T (n.1695+61A>T)
c.1257+61A>T (n.1257+61A>T)
c.1569+61A>T (n.1569+61A>T)
n.1838+61A>T
n.319+61A>T
c.2283+61A>T (n.2283+61A>T)
c.1698+61A>T (n.1698+61A>T)
 gnomAD v4
9g.72805572T>GCA2521168445TMC1c.1695+62T>G (n.1695+62T>G)
c.1257+62T>G (n.1257+62T>G)
c.1569+62T>G (n.1569+62T>G)
n.1838+62T>G
n.319+62T>G
c.2283+62T>G (n.2283+62T>G)
c.1698+62T>G (n.1698+62T>G)
9g.72805573T>ACA2690288724TMC1c.1695+63T>A (n.1695+63T>A)
c.1257+63T>A (n.1257+63T>A)
c.1569+63T>A (n.1569+63T>A)
n.1838+63T>A
n.319+63T>A
c.2283+63T>A (n.2283+63T>A)
c.1698+63T>A (n.1698+63T>A)
 gnomAD v4
9g.72805573T>CCA588439436TMC1c.1695+63T>C (n.1695+63T>C)
c.1257+63T>C (n.1257+63T>C)
c.1569+63T>C (n.1569+63T>C)
n.1838+63T>C
n.319+63T>C
c.2283+63T>C (n.2283+63T>C)
c.1698+63T>C (n.1698+63T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805573T=CA1855113630TMC1c.1695+63T= (n.1695+63T=)
c.1257+63T= (n.1257+63T=)
c.1569+63T= (n.1569+63T=)
n.1838+63T=
n.319+63T=
c.2283+63T= (n.2283+63T=)
c.1698+63T= (n.1698+63T=)
9g.72805574C>ACA2690288725TMC1c.1695+64C>A (n.1695+64C>A)
c.1257+64C>A (n.1257+64C>A)
c.1569+64C>A (n.1569+64C>A)
n.1838+64C>A
n.319+64C>A
c.2283+64C>A (n.2283+64C>A)
c.1698+64C>A (n.1698+64C>A)
 gnomAD v4
9g.72805574C=CA1855113631TMC1c.1695+64C= (n.1695+64C=)
c.1257+64C= (n.1257+64C=)
c.1569+64C= (n.1569+64C=)
n.1838+64C=
n.319+64C=
c.2283+64C= (n.2283+64C=)
c.1698+64C= (n.1698+64C=)
9g.72805574C>TCA193290540TMC1c.1695+64C>T (n.1695+64C>T)
c.1257+64C>T (n.1257+64C>T)
c.1569+64C>T (n.1569+64C>T)
n.1838+64C>T
n.319+64C>T
c.2283+64C>T (n.2283+64C>T)
c.1698+64C>T (n.1698+64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805576T>CCA2690288726TMC1c.1695+66T>C (n.1695+66T>C)
c.1257+66T>C (n.1257+66T>C)
c.1569+66T>C (n.1569+66T>C)
n.1838+66T>C
n.319+66T>C
c.2283+66T>C (n.2283+66T>C)
c.1698+66T>C (n.1698+66T>C)
 gnomAD v4
9g.72805577G>TCA2690288727TMC1c.1695+67G>T (n.1695+67G>T)
c.1257+67G>T (n.1257+67G>T)
c.1569+67G>T (n.1569+67G>T)
n.1838+67G>T
n.319+67G>T
c.2283+67G>T (n.2283+67G>T)
c.1698+67G>T (n.1698+67G>T)
 gnomAD v4
9g.72805578G>TCA2690288728TMC1c.1695+68G>T (n.1695+68G>T)
c.1257+68G>T (n.1257+68G>T)
c.1569+68G>T (n.1569+68G>T)
n.1838+68G>T
n.319+68G>T
c.2283+68G>T (n.2283+68G>T)
c.1698+68G>T (n.1698+68G>T)
 gnomAD v4
9g.72805579G>ACA1855113633TMC1c.1695+69G>A (n.1695+69G>A)
c.1257+69G>A (n.1257+69G>A)
c.1569+69G>A (n.1569+69G>A)
n.1838+69G>A
n.319+69G>A
c.2283+69G>A (n.2283+69G>A)
c.1698+69G>A (n.1698+69G>A)
 dbSNP
9g.72805579G=CA1855113632TMC1c.1695+69G= (n.1695+69G=)
c.1257+69G= (n.1257+69G=)
c.1569+69G= (n.1569+69G=)
n.1838+69G=
n.319+69G=
c.2283+69G= (n.2283+69G=)
c.1698+69G= (n.1698+69G=)
9g.72805579G>TCA193290543TMC1c.1695+69G>T (n.1695+69G>T)
c.1257+69G>T (n.1257+69G>T)
c.1569+69G>T (n.1569+69G>T)
n.1838+69G>T
n.319+69G>T
c.2283+69G>T (n.2283+69G>T)
c.1698+69G>T (n.1698+69G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805581G>ACA2690288729TMC1c.1695+71G>A (n.1695+71G>A)
c.1257+71G>A (n.1257+71G>A)
c.1569+71G>A (n.1569+71G>A)
n.1838+71G>A
n.319+71G>A
c.2283+71G>A (n.2283+71G>A)
c.1698+71G>A (n.1698+71G>A)
 gnomAD v4
9g.72805581G>TCA1125391292TMC1c.1695+71G>T (n.1695+71G>T)
c.1257+71G>T (n.1257+71G>T)
c.1569+71G>T (n.1569+71G>T)
n.1838+71G>T
n.319+71G>T
c.2283+71G>T (n.2283+71G>T)
c.1698+71G>T (n.1698+71G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805582T>CCA588439438TMC1c.1695+72T>C (n.1695+72T>C)
c.1257+72T>C (n.1257+72T>C)
c.1569+72T>C (n.1569+72T>C)
n.1838+72T>C
n.319+72T>C
c.2283+72T>C (n.2283+72T>C)
c.1698+72T>C (n.1698+72T>C)
 dbSNP gnomAD v2
9g.72805582T>GCA2572482402TMC1c.1695+72T>G (n.1695+72T>G)
c.1257+72T>G (n.1257+72T>G)
c.1569+72T>G (n.1569+72T>G)
n.1838+72T>G
n.319+72T>G
c.2283+72T>G (n.2283+72T>G)
c.1698+72T>G (n.1698+72T>G)
9g.72805582T=CA1855113634TMC1c.1695+72T= (n.1695+72T=)
c.1257+72T= (n.1257+72T=)
c.1569+72T= (n.1569+72T=)
n.1838+72T=
n.319+72T=
c.2283+72T= (n.2283+72T=)
c.1698+72T= (n.1698+72T=)
9g.72805585C>TCA1125391295TMC1c.1695+75C>T (n.1695+75C>T)
c.1257+75C>T (n.1257+75C>T)
c.1569+75C>T (n.1569+75C>T)
n.1838+75C>T
n.319+75C>T
c.2283+75C>T (n.2283+75C>T)
c.1698+75C>T (n.1698+75C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805586T>CCA588439440TMC1c.1695+76T>C (n.1695+76T>C)
c.1257+76T>C (n.1257+76T>C)
c.1569+76T>C (n.1569+76T>C)
n.1838+76T>C
n.319+76T>C
c.2283+76T>C (n.2283+76T>C)
c.1698+76T>C (n.1698+76T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805586T=CA1855113635TMC1c.1695+76T= (n.1695+76T=)
c.1257+76T= (n.1257+76T=)
c.1569+76T= (n.1569+76T=)
n.1838+76T=
n.319+76T=
c.2283+76T= (n.2283+76T=)
c.1698+76T= (n.1698+76T=)
9g.72805588A=CA1855113636TMC1c.1695+78A= (n.1695+78A=)
c.1257+78A= (n.1257+78A=)
c.1569+78A= (n.1569+78A=)
n.1838+78A=
n.319+78A=
c.2283+78A= (n.2283+78A=)
c.1698+78A= (n.1698+78A=)
9g.72805588A>GCA1855113637TMC1c.1695+78A>G (n.1695+78A>G)
c.1257+78A>G (n.1257+78A>G)
c.1569+78A>G (n.1569+78A>G)
n.1838+78A>G
n.319+78A>G
c.2283+78A>G (n.2283+78A>G)
c.1698+78A>G (n.1698+78A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72805588A>TCA2690288730TMC1c.1695+78A>T (n.1695+78A>T)
c.1257+78A>T (n.1257+78A>T)
c.1569+78A>T (n.1569+78A>T)
n.1838+78A>T
n.319+78A>T
c.2283+78A>T (n.2283+78A>T)
c.1698+78A>T (n.1698+78A>T)
 gnomAD v4
9g.72805589C>ACA2690288731TMC1c.1695+79C>A (n.1695+79C>A)
c.1257+79C>A (n.1257+79C>A)
c.1569+79C>A (n.1569+79C>A)
n.1838+79C>A
n.319+79C>A
c.2283+79C>A (n.2283+79C>A)
c.1698+79C>A (n.1698+79C>A)
 gnomAD v4
9g.72805589C>GCA2690288732TMC1c.1695+79C>G (n.1695+79C>G)
c.1257+79C>G (n.1257+79C>G)
c.1569+79C>G (n.1569+79C>G)
n.1838+79C>G
n.319+79C>G
c.2283+79C>G (n.2283+79C>G)
c.1698+79C>G (n.1698+79C>G)
 gnomAD v4
9g.72805591G>ACA2690288733TMC1c.1695+81G>A (n.1695+81G>A)
c.1257+81G>A (n.1257+81G>A)
c.1569+81G>A (n.1569+81G>A)
n.1838+81G>A
n.319+81G>A
c.2283+81G>A (n.2283+81G>A)
c.1698+81G>A (n.1698+81G>A)
 gnomAD v4
9g.72805593G>ACA193290544TMC1c.1695+83G>A (n.1695+83G>A)
c.1257+83G>A (n.1257+83G>A)
c.1569+83G>A (n.1569+83G>A)
n.1838+83G>A
n.319+83G>A
c.2283+83G>A (n.2283+83G>A)
c.1698+83G>A (n.1698+83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805593G=CA1855113638TMC1c.1695+83G= (n.1695+83G=)
c.1257+83G= (n.1257+83G=)
c.1569+83G= (n.1569+83G=)
n.1838+83G=
n.319+83G=
c.2283+83G= (n.2283+83G=)
c.1698+83G= (n.1698+83G=)
9g.72805593G>TCA866630380TMC1c.1695+83G>T (n.1695+83G>T)
c.1257+83G>T (n.1257+83G>T)
c.1569+83G>T (n.1569+83G>T)
n.1838+83G>T
n.319+83G>T
c.2283+83G>T (n.2283+83G>T)
c.1698+83G>T (n.1698+83G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72805597delCA2690288734TMC1c.1695+87del (n.1695+87del)
c.1257+87del (n.1257+87del)
c.1569+87del (n.1569+87del)
n.1838+87del
n.319+87del
c.2283+87del (n.2283+87del)
c.1698+87del (n.1698+87del)
 gnomAD v4
9g.72805595G>ACA1855113640TMC1c.1695+85G>A (n.1695+85G>A)
c.1257+85G>A (n.1257+85G>A)
c.1569+85G>A (n.1569+85G>A)
n.1838+85G>A
n.319+85G>A
c.2283+85G>A (n.2283+85G>A)
c.1698+85G>A (n.1698+85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72805595G=CA1855113639TMC1c.1695+85G= (n.1695+85G=)
c.1257+85G= (n.1257+85G=)
c.1569+85G= (n.1569+85G=)
n.1838+85G=
n.319+85G=
c.2283+85G= (n.2283+85G=)
c.1698+85G= (n.1698+85G=)
9g.72805596G>ACA2690288735TMC1c.1695+86G>A (n.1695+86G>A)
c.1257+86G>A (n.1257+86G>A)
c.1569+86G>A (n.1569+86G>A)
n.1838+86G>A
n.319+86G>A
c.2283+86G>A (n.2283+86G>A)
c.1698+86G>A (n.1698+86G>A)
 gnomAD v4
9g.72805596G>CCA2690288736TMC1c.1695+86G>C (n.1695+86G>C)
c.1257+86G>C (n.1257+86G>C)
c.1569+86G>C (n.1569+86G>C)
n.1838+86G>C
n.319+86G>C
c.2283+86G>C (n.2283+86G>C)
c.1698+86G>C (n.1698+86G>C)
 gnomAD v4
9g.72805598delCA2690288737TMC1c.1695+88del (n.1695+88del)
c.1257+88del (n.1257+88del)
c.1569+88del (n.1569+88del)
n.1838+88del
n.319+88del
c.2283+88del (n.2283+88del)
c.1698+88del (n.1698+88del)
 gnomAD v4
9g.72805598A>GCA2562457725TMC1c.1695+88A>G (n.1695+88A>G)
c.1257+88A>G (n.1257+88A>G)
c.1569+88A>G (n.1569+88A>G)
n.1838+88A>G
n.319+88A>G
c.2283+88A>G (n.2283+88A>G)
c.1698+88A>G (n.1698+88A>G)
9g.72805598A>TCA1125391326TMC1c.1695+88A>T (n.1695+88A>T)
c.1257+88A>T (n.1257+88A>T)
c.1569+88A>T (n.1569+88A>T)
n.1838+88A>T
n.319+88A>T
c.2283+88A>T (n.2283+88A>T)
c.1698+88A>T (n.1698+88A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805599T>CCA2690288738TMC1c.1695+89T>C (n.1695+89T>C)
c.1257+89T>C (n.1257+89T>C)
c.1569+89T>C (n.1569+89T>C)
n.1838+89T>C
n.319+89T>C
c.2283+89T>C (n.2283+89T>C)
c.1698+89T>C (n.1698+89T>C)
 gnomAD v4
9g.72805603G>ACA2690288739TMC1c.1695+93G>A (n.1695+93G>A)
c.1257+93G>A (n.1257+93G>A)
c.1569+93G>A (n.1569+93G>A)
n.1838+93G>A
n.319+93G>A
c.2283+93G>A (n.2283+93G>A)
c.1698+93G>A (n.1698+93G>A)
 gnomAD v4
9g.72805603G=CA1855113641TMC1c.1695+93G= (n.1695+93G=)
c.1257+93G= (n.1257+93G=)
c.1569+93G= (n.1569+93G=)
n.1838+93G=
n.319+93G=
c.2283+93G= (n.2283+93G=)
c.1698+93G= (n.1698+93G=)
9g.72805603G>TCA866630384TMC1c.1695+93G>T (n.1695+93G>T)
c.1257+93G>T (n.1257+93G>T)
c.1569+93G>T (n.1569+93G>T)
n.1838+93G>T
n.319+93G>T
c.2283+93G>T (n.2283+93G>T)
c.1698+93G>T (n.1698+93G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72805604C>ACA2690288740TMC1c.1695+94C>A (n.1695+94C>A)
c.1257+94C>A (n.1257+94C>A)
c.1569+94C>A (n.1569+94C>A)
n.1838+94C>A
n.319+94C>A
c.2283+94C>A (n.2283+94C>A)
c.1698+94C>A (n.1698+94C>A)
 gnomAD v4
9g.72805604C>TCA2690288741TMC1c.1695+94C>T (n.1695+94C>T)
c.1257+94C>T (n.1257+94C>T)
c.1569+94C>T (n.1569+94C>T)
n.1838+94C>T
n.319+94C>T
c.2283+94C>T (n.2283+94C>T)
c.1698+94C>T (n.1698+94C>T)
 gnomAD v4
9g.72805605A>TCA2579354278TMC1c.1695+95A>T (n.1695+95A>T)
c.1257+95A>T (n.1257+95A>T)
c.1569+95A>T (n.1569+95A>T)
n.1838+95A>T
n.319+95A>T
c.2283+95A>T (n.2283+95A>T)
c.1698+95A>T (n.1698+95A>T)

Number of alleles fetched