Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.72805478T>A | CA373667706 | TMC1 | c.1663T>A (p.Tyr555Asn) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) n.1806T>A n.287T>A c.2251T>A (p.Tyr751Asn) c.1666T>A (p.Tyr556Asn) | |
9 | g.72805478T>C | CA373667707 | TMC1 | c.1663T>C (p.Tyr555His) c.1225T>C (p.Tyr409His) c.1537T>C (p.Tyr513His) n.1806T>C n.287T>C c.2251T>C (p.Tyr751His) c.1666T>C (p.Tyr556His) | |
9 | g.72805478T>G | CA373667708 | TMC1 | c.1663T>G (p.Tyr555Asp) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) n.1806T>G n.287T>G c.2251T>G (p.Tyr751Asp) c.1666T>G (p.Tyr556Asp) | ClinVar |
9 | g.72805479_72805480del | CA2690288655 | TMC1 | c.1664_1665del (p.Tyr555LeufsTer?) c.1226_1227del (p.Tyr409LeufsTer?) c.1538_1539del (p.Tyr513LeufsTer?) n.1807_1808del n.288_289del c.2252_2253del (p.Tyr751LeufsTer?) c.1667_1668del (p.Tyr556LeufsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.72805479A= | CA1855113574 | TMC1 | c.1664A= (p.Tyr555=) c.1226A= (p.Tyr409=) c.1538A= (p.Tyr513=) n.1807A= n.288A= c.2252A= (p.Tyr751=) c.1667A= (p.Tyr556=) | |
9 | g.72805479A>C | CA373667709 | TMC1 | c.1664A>C (p.Tyr555Ser) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) n.1807A>C n.288A>C c.2252A>C (p.Tyr751Ser) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) | |
9 | g.72805479A>G | CA373667710 | TMC1 | c.1664A>G (p.Tyr555Cys) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) n.1807A>G n.288A>G c.2252A>G (p.Tyr751Cys) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) | |
9 | g.72805479A>T | CA373667711 | TMC1 | c.1664A>T (p.Tyr555Phe) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) n.1807A>T n.288A>T c.2252A>T (p.Tyr751Phe) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) | |
9 | g.72805480T>A | CA373667712 | TMC1 | c.1665T>A (p.Tyr555Ter) c.1227T>A (p.Tyr409Ter) c.1539T>A (p.Tyr513Ter) n.1808T>A n.289T>A c.2253T>A (p.Tyr751Ter) c.1668T>A (p.Tyr556Ter) | |
9 | g.72805480T>C | CA465185778 | TMC1 | c.1665T>C (p.Tyr555=) c.1227T>C (p.Tyr409=) c.1539T>C (p.Tyr513=) n.1808T>C n.289T>C c.2253T>C (p.Tyr751=) c.1668T>C (p.Tyr556=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72805480T>G | CA373667713 | TMC1 | c.1665T>G (p.Tyr555Ter) c.1227T>G (p.Tyr409Ter) c.1539T>G (p.Tyr513Ter) n.1808T>G n.289T>G c.2253T>G (p.Tyr751Ter) c.1668T>G (p.Tyr556Ter) | |
9 | g.72805480T= | CA1855113575 | TMC1 | c.1665T= (p.Tyr555=) c.1227T= (p.Tyr409=) c.1539T= (p.Tyr513=) n.1808T= n.289T= c.2253T= (p.Tyr751=) c.1668T= (p.Tyr556=) | |
9 | g.72805481dup | CA866630054 | TMC1 | c.1666dup (p.Cys556LeufsTer?) c.1228dup (p.Cys410LeufsTer?) c.1540dup (p.Cys514LeufsTer?) n.1809dup n.290dup c.2254dup (p.Cys752LeufsTer?) c.1669dup (p.Cys557LeufsTer?) | dbSNP |
9 | g.72805481T>A | CA373667716 | TMC1 | c.1666T>A (p.Cys556Ser) c.1228T>A (p.Cys410Ser) c.1540T>A (p.Cys514Ser) n.1809T>A n.290T>A c.2254T>A (p.Cys752Ser) c.1669T>A (p.Cys557Ser) | |
9 | g.72805481T>C | CA373667715 | TMC1 | c.1666T>C (p.Cys556Arg) c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.1540T>C (p.Cys514Arg) n.1809T>C n.290T>C c.2254T>C (p.Cys752Arg) c.1669T>C (p.Cys557Arg) | |
9 | g.72805481T>G | CA373667714 | TMC1 | c.1666T>G (p.Cys556Gly) c.1228T>G (p.Cys410Gly) c.1540T>G (p.Cys514Gly) n.1809T>G n.290T>G c.2254T>G (p.Cys752Gly) c.1669T>G (p.Cys557Gly) | |
9 | g.72805482G>A | CA373667717 | TMC1 | c.1667G>A (p.Cys556Tyr) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.1541G>A (p.Cys514Tyr) n.1810G>A n.291G>A c.2255G>A (p.Cys752Tyr) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) | |
9 | g.72805482G>C | CA373667718 | TMC1 | c.1667G>C (p.Cys556Ser) c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.1541G>C (p.Cys514Ser) n.1810G>C n.291G>C c.2255G>C (p.Cys752Ser) c.1670G>C (p.Cys557Ser) | |
9 | g.72805482G>T | CA373667719 | TMC1 | c.1667G>T (p.Cys556Phe) c.1229G>T (p.Cys410Phe) c.1541G>T (p.Cys514Phe) n.1810G>T n.291G>T c.2255G>T (p.Cys752Phe) c.1670G>T (p.Cys557Phe) | |
9 | g.72805483C>A | CA373667720 | TMC1 | c.1668C>A (p.Cys556Ter) c.1230C>A (p.Cys410Ter) c.1542C>A (p.Cys514Ter) n.1811C>A n.292C>A c.2256C>A (p.Cys752Ter) c.1671C>A (p.Cys557Ter) | |
9 | g.72805483C>G | CA373667721 | TMC1 | c.1668C>G (p.Cys556Trp) c.1230C>G (p.Cys410Trp) c.1542C>G (p.Cys514Trp) n.1811C>G n.292C>G c.2256C>G (p.Cys752Trp) c.1671C>G (p.Cys557Trp) | gnomAD v4 |
9 | g.72805483C>T | CA465185788 | TMC1 | c.1668C>T (p.Cys556=) c.1230C>T (p.Cys410=) c.1542C>T (p.Cys514=) n.1811C>T n.292C>T c.2256C>T (p.Cys752=) c.1671C>T (p.Cys557=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805484T>A | CA373667722 | TMC1 | c.1669T>A (p.Trp557Arg) c.1231T>A (p.Trp411Arg) c.1543T>A (p.Trp515Arg) n.1812T>A n.293T>A c.2257T>A (p.Trp753Arg) c.1672T>A (p.Trp558Arg) | |
9 | g.72805484T>C | CA373667723 | TMC1 | c.1669T>C (p.Trp557Arg) c.1231T>C (p.Trp411Arg) c.1543T>C (p.Trp515Arg) n.1812T>C n.293T>C c.2257T>C (p.Trp753Arg) c.1672T>C (p.Trp558Arg) | |
9 | g.72805484T>G | CA373667724 | TMC1 | c.1669T>G (p.Trp557Gly) c.1231T>G (p.Trp411Gly) c.1543T>G (p.Trp515Gly) n.1812T>G n.293T>G c.2257T>G (p.Trp753Gly) c.1672T>G (p.Trp558Gly) | |
9 | g.72805485G>A | CA373667725 | TMC1 | c.1670G>A (p.Trp557Ter) c.1232G>A (p.Trp411Ter) c.1544G>A (p.Trp515Ter) n.1813G>A n.294G>A c.2258G>A (p.Trp753Ter) c.1673G>A (p.Trp558Ter) | |
9 | g.72805485G>C | CA373667726 | TMC1 | c.1670G>C (p.Trp557Ser) c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.1544G>C (p.Trp515Ser) n.1813G>C n.294G>C c.2258G>C (p.Trp753Ser) c.1673G>C (p.Trp558Ser) | ClinVar |
9 | g.72805485G>T | CA373667727 | TMC1 | c.1670G>T (p.Trp557Leu) c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.1544G>T (p.Trp515Leu) n.1813G>T n.294G>T c.2258G>T (p.Trp753Leu) c.1673G>T (p.Trp558Leu) | |
9 | g.72805486G>A | CA373667729 | TMC1 | c.1671G>A (p.Trp557Ter) c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.1545G>A (p.Trp515Ter) n.1814G>A n.295G>A c.2259G>A (p.Trp753Ter) c.1674G>A (p.Trp558Ter) | |
9 | g.72805486G>C | CA373667730 | TMC1 | c.1671G>C (p.Trp557Cys) c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.1545G>C (p.Trp515Cys) n.1814G>C n.295G>C c.2259G>C (p.Trp753Cys) c.1674G>C (p.Trp558Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805486G= | CA1855113576 | TMC1 | c.1671G= (p.Trp557=) c.1233G= (p.Trp411=) c.1545G= (p.Trp515=) n.1814G= n.295G= c.2259G= (p.Trp753=) c.1674G= (p.Trp558=) | |
9 | g.72805486G>T | CA373667728 | TMC1 | c.1671G>T (p.Trp557Cys) c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.1545G>T (p.Trp515Cys) n.1814G>T n.295G>T c.2259G>T (p.Trp753Cys) c.1674G>T (p.Trp558Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805487T>A | CA373667731 | TMC1 | c.1672T>A (p.Cys558Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) n.1815T>A n.296T>A c.2260T>A (p.Cys754Ser) c.1675T>A (p.Cys559Ser) | |
9 | g.72805487T>C | CA373667732 | TMC1 | c.1672T>C (p.Cys558Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) n.1815T>C n.296T>C c.2260T>C (p.Cys754Arg) c.1675T>C (p.Cys559Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805487T>G | CA373667733 | TMC1 | c.1672T>G (p.Cys558Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) n.1815T>G n.296T>G c.2260T>G (p.Cys754Gly) c.1675T>G (p.Cys559Gly) | dbSNP |
9 | g.72805487T= | CA1855113577 | TMC1 | c.1672T= (p.Cys558=) c.1234T= (p.Cys412=) c.1546T= (p.Cys516=) n.1815T= n.296T= c.2260T= (p.Cys754=) c.1675T= (p.Cys559=) | |
9 | g.72805487dup | CA2690288656 | TMC1 | c.1672dup (p.Cys558LeufsTer?) c.1234dup (p.Cys412LeufsTer?) c.1546dup (p.Cys516LeufsTer?) n.1815dup n.296dup c.2260dup (p.Cys754LeufsTer?) c.1675dup (p.Cys559LeufsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.72805488G>A | CA373667734 | TMC1 | c.1673G>A (p.Cys558Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) n.1816G>A n.297G>A c.2261G>A (p.Cys754Tyr) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) | |
9 | g.72805488G>C | CA373667735 | TMC1 | c.1673G>C (p.Cys558Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) n.1816G>C n.297G>C c.2261G>C (p.Cys754Ser) c.1676G>C (p.Cys559Ser) | |
9 | g.72805488G>T | CA373667736 | TMC1 | c.1673G>T (p.Cys558Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) n.1816G>T n.297G>T c.2261G>T (p.Cys754Phe) c.1676G>T (p.Cys559Phe) | |
9 | g.72805489C>A | CA373667738 | TMC1 | c.1674C>A (p.Cys558Ter) c.1236C>A (p.Cys412Ter) c.1548C>A (p.Cys516Ter) n.1817C>A n.298C>A c.2262C>A (p.Cys754Ter) c.1677C>A (p.Cys559Ter) | |
9 | g.72805489C>G | CA373667737 | TMC1 | c.1674C>G (p.Cys558Trp) c.1236C>G (p.Cys412Trp) c.1548C>G (p.Cys516Trp) n.1817C>G n.298C>G c.2262C>G (p.Cys754Trp) c.1677C>G (p.Cys559Trp) | |
9 | g.72805489C>T | CA465185809 | TMC1 | c.1674C>T (p.Cys558=) c.1236C>T (p.Cys412=) c.1548C>T (p.Cys516=) n.1817C>T n.298C>T c.2262C>T (p.Cys754=) c.1677C>T (p.Cys559=) | |
9 | g.72805490T>A | CA373667739 | TMC1 | c.1675T>A (p.Trp559Arg) c.1237T>A (p.Trp413Arg) c.1549T>A (p.Trp517Arg) n.1818T>A n.299T>A c.2263T>A (p.Trp755Arg) c.1678T>A (p.Trp560Arg) | |
9 | g.72805490T>C | CA373667740 | TMC1 | c.1675T>C (p.Trp559Arg) c.1237T>C (p.Trp413Arg) c.1549T>C (p.Trp517Arg) n.1818T>C n.299T>C c.2263T>C (p.Trp755Arg) c.1678T>C (p.Trp560Arg) | |
9 | g.72805490T>G | CA373667741 | TMC1 | c.1675T>G (p.Trp559Gly) c.1237T>G (p.Trp413Gly) c.1549T>G (p.Trp517Gly) n.1818T>G n.299T>G c.2263T>G (p.Trp755Gly) c.1678T>G (p.Trp560Gly) | |
9 | g.72805491G>A | CA10576754 | TMC1 | c.1676G>A (p.Trp559Ter) c.1238G>A (p.Trp413Ter) c.1550G>A (p.Trp517Ter) n.1819G>A n.300G>A c.2264G>A (p.Trp755Ter) c.1679G>A (p.Trp560Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805491G>C | CA373667742 | TMC1 | c.1676G>C (p.Trp559Ser) c.1238G>C (p.Trp413Ser) c.1550G>C (p.Trp517Ser) n.1819G>C n.300G>C c.2264G>C (p.Trp755Ser) c.1679G>C (p.Trp560Ser) | |
9 | g.72805491G= | CA1855113578 | TMC1 | c.1676G= (p.Trp559=) c.1238G= (p.Trp413=) c.1550G= (p.Trp517=) n.1819G= n.300G= c.2264G= (p.Trp755=) c.1679G= (p.Trp560=) | |
9 | g.72805491G>T | CA373667743 | TMC1 | c.1676G>T (p.Trp559Leu) c.1238G>T (p.Trp413Leu) c.1550G>T (p.Trp517Leu) n.1819G>T n.300G>T c.2264G>T (p.Trp755Leu) c.1679G>T (p.Trp560Leu) | |
9 | g.72805491_72805504delinsGGGACTTGGAGTAT | CA1855113579 | TMC1 | c.1676_1689delinsGGGACTTGGAGTAT (p.Trp559=) c.1238_1251delinsGGGACTTGGAGTAT (p.Trp413=) c.1550_1563delinsGGGACTTGGAGTAT (p.Trp517=) n.1819_1832delinsGGGACTTGGAGTAT n.300_313delinsGGGACTTGGAGTAT c.2264_2277delinsGGGACTTGGAGTAT (p.Trp755=) c.1679_1692delinsGGGACTTGGAGTAT (p.Trp560=) | |
9 | g.72805492G>A | CA10576755 | TMC1 | c.1677G>A (p.Trp559Ter) c.1239G>A (p.Trp413Ter) c.1551G>A (p.Trp517Ter) n.1820G>A n.301G>A c.2265G>A (p.Trp755Ter) c.1680G>A (p.Trp560Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805492G>C | CA373667745 | TMC1 | c.1677G>C (p.Trp559Cys) c.1239G>C (p.Trp413Cys) c.1551G>C (p.Trp517Cys) n.1820G>C n.301G>C c.2265G>C (p.Trp755Cys) c.1680G>C (p.Trp560Cys) | |
9 | g.72805492G= | CA1855113580 | TMC1 | c.1677G= (p.Trp559=) c.1239G= (p.Trp413=) c.1551G= (p.Trp517=) n.1820G= n.301G= c.2265G= (p.Trp755=) c.1680G= (p.Trp560=) | |
9 | g.72805492G>T | CA373667744 | TMC1 | c.1677G>T (p.Trp559Cys) c.1239G>T (p.Trp413Cys) c.1551G>T (p.Trp517Cys) n.1820G>T n.301G>T c.2265G>T (p.Trp755Cys) c.1680G>T (p.Trp560Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805495_72805507del | CA1125391096 | TMC1 | c.1680_1692del (p.Leu561IlefsTer16) c.1242_1254del (p.Leu415IlefsTer16) c.1242_1254del (p.Leu415IlefsTer?) c.1554_1566del (p.Leu519IlefsTer16) n.1823_1835del n.304_316del c.2268_2280del (p.Leu757IlefsTer16) c.1683_1695del (p.Leu562IlefsTer16) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805493G>A | CA5082010 | TMC1 | c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) n.1821G>A n.302G>A c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805493G>C | CA373667746 | TMC1 | c.1678G>C (p.Asp560His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.1552G>C (p.Asp518His) n.1821G>C n.302G>C c.2266G>C (p.Asp756His) c.1681G>C (p.Asp561His) | |
9 | g.72805493G= | CA1855113581 | TMC1 | c.1678G= (p.Asp560=) c.1240G= (p.Asp414=) c.1552G= (p.Asp518=) n.1821G= n.302G= c.2266G= (p.Asp756=) c.1681G= (p.Asp561=) | |
9 | g.72805493G>T | CA373667747 | TMC1 | c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) n.1821G>T n.302G>T c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) | |
9 | g.72805494A= | CA1855113582 | TMC1 | c.1679A= (p.Asp560=) c.1241A= (p.Asp414=) c.1553A= (p.Asp518=) n.1822A= n.303A= c.2267A= (p.Asp756=) c.1682A= (p.Asp561=) | |
9 | g.72805494A>C | CA373667748 | TMC1 | c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) n.1822A>C n.303A>C c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) | |
9 | g.72805494A>G | CA373667749 | TMC1 | c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) n.1822A>G n.303A>G c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) | dbSNP |
9 | g.72805494A>T | CA5082011 | TMC1 | c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1553A>T (p.Asp518Val) n.1822A>T n.303A>T c.2267A>T (p.Asp756Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805495C>A | CA373667750 | TMC1 | c.1680C>A (p.Asp560Glu) c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1554C>A (p.Asp518Glu) n.1823C>A n.304C>A c.2268C>A (p.Asp756Glu) c.1683C>A (p.Asp561Glu) | |
9 | g.72805495C= | CA1855113583 | TMC1 | c.1680C= (p.Asp560=) c.1242C= (p.Asp414=) c.1554C= (p.Asp518=) n.1823C= n.304C= c.2268C= (p.Asp756=) c.1683C= (p.Asp561=) | |
9 | g.72805495C>G | CA373667751 | TMC1 | c.1680C>G (p.Asp560Glu) c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1554C>G (p.Asp518Glu) n.1823C>G n.304C>G c.2268C>G (p.Asp756Glu) c.1683C>G (p.Asp561Glu) | |
9 | g.72805495C>T | CA5082012 | TMC1 | c.1680C>T (p.Asp560=) c.1242C>T (p.Asp414=) c.1554C>T (p.Asp518=) n.1823C>T n.304C>T c.2268C>T (p.Asp756=) c.1683C>T (p.Asp561=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805495_72805506delinsCTTGGAGTATGG | CA1855113584 | TMC1 | c.1680_1691delinsCTTGGAGTATGG (p.Asp560=) c.1242_1253delinsCTTGGAGTATGG (p.Asp414=) c.1554_1565delinsCTTGGAGTATGG (p.Asp518=) n.1823_1834delinsCTTGGAGTATGG n.304_315delinsCTTGGAGTATGG c.2268_2279delinsCTTGGAGTATGG (p.Asp756=) c.1683_1694delinsCTTGGAGTATGG (p.Asp561=) | |
9 | g.72805496T>A | CA373667752 | TMC1 | c.1681T>A (p.Leu561Met) c.1243T>A (p.Leu415Met) c.1555T>A (p.Leu519Met) n.1824T>A n.305T>A c.2269T>A (p.Leu757Met) c.1684T>A (p.Leu562Met) | gnomAD v4 |
9 | g.72805496T>C | CA193290465 | TMC1 | c.1681T>C (p.Leu561=) c.1243T>C (p.Leu415=) c.1555T>C (p.Leu519=) n.1824T>C n.305T>C c.2269T>C (p.Leu757=) c.1684T>C (p.Leu562=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805496T>G | CA373667753 | TMC1 | c.1681T>G (p.Leu561Val) c.1243T>G (p.Leu415Val) c.1555T>G (p.Leu519Val) n.1824T>G n.305T>G c.2269T>G (p.Leu757Val) c.1684T>G (p.Leu562Val) | |
9 | g.72805496T= | CA1855113585 | TMC1 | c.1681T= (p.Leu561=) c.1243T= (p.Leu415=) c.1555T= (p.Leu519=) n.1824T= n.305T= c.2269T= (p.Leu757=) c.1684T= (p.Leu562=) | |
9 | g.72805496_72805506del | CA588439393 | TMC1 | c.1681_1691del (p.Leu561IlefsTer?) c.1243_1253del (p.Leu415IlefsTer?) c.1243_1253del (p.Leu415IlefsTer27) c.1555_1565del (p.Leu519IlefsTer?) n.1824_1834del n.305_315del c.2269_2279del (p.Leu757IlefsTer?) c.1684_1694del (p.Leu562IlefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805497T>A | CA373667756 | TMC1 | c.1682T>A (p.Leu561Ter) c.1244T>A (p.Leu415Ter) c.1556T>A (p.Leu519Ter) n.1825T>A n.306T>A c.2270T>A (p.Leu757Ter) c.1685T>A (p.Leu562Ter) | |
9 | g.72805497T>C | CA373667755 | TMC1 | c.1682T>C (p.Leu561Ser) c.1244T>C (p.Leu415Ser) c.1556T>C (p.Leu519Ser) n.1825T>C n.306T>C c.2270T>C (p.Leu757Ser) c.1685T>C (p.Leu562Ser) | |
9 | g.72805497T>G | CA373667754 | TMC1 | c.1682T>G (p.Leu561Trp) c.1244T>G (p.Leu415Trp) c.1556T>G (p.Leu519Trp) n.1825T>G n.306T>G c.2270T>G (p.Leu757Trp) c.1685T>G (p.Leu562Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72805497T= | CA1855113586 | TMC1 | c.1682T= (p.Leu561=) c.1244T= (p.Leu415=) c.1556T= (p.Leu519=) n.1825T= n.306T= c.2270T= (p.Leu757=) c.1685T= (p.Leu562=) | |
9 | g.72805498G>A | CA465185840 | TMC1 | c.1683G>A (p.Leu561=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.1557G>A (p.Leu519=) n.1826G>A n.307G>A c.2271G>A (p.Leu757=) c.1686G>A (p.Leu562=) | |
9 | g.72805498G>C | CA373667757 | TMC1 | c.1683G>C (p.Leu561Phe) c.1245G>C (p.Leu415Phe) c.1557G>C (p.Leu519Phe) n.1826G>C n.307G>C c.2271G>C (p.Leu757Phe) c.1686G>C (p.Leu562Phe) | |
9 | g.72805498G>T | CA373667758 | TMC1 | c.1683G>T (p.Leu561Phe) c.1245G>T (p.Leu415Phe) c.1557G>T (p.Leu519Phe) n.1826G>T n.307G>T c.2271G>T (p.Leu757Phe) c.1686G>T (p.Leu562Phe) | |
9 | g.72805499G>A | CA373667759 | TMC1 | c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.1827G>A n.308G>A c.2272G>A (p.Glu758Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805499G>C | CA373667761 | TMC1 | c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.1827G>C n.308G>C c.2272G>C (p.Glu758Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805499G= | CA1855113587 | TMC1 | c.1684G= (p.Glu562=) c.1246G= (p.Glu416=) c.1558G= (p.Glu520=) n.1827G= n.308G= c.2272G= (p.Glu758=) c.1687G= (p.Glu563=) | |
9 | g.72805499G>T | CA373667760 | TMC1 | c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.1827G>T n.308G>T c.2272G>T (p.Glu758Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) | |
9 | g.72805500A>C | CA373667762 | TMC1 | c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.1828A>C n.309A>C c.2273A>C (p.Glu758Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) | |
9 | g.72805500A>G | CA373667763 | TMC1 | c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.1828A>G n.309A>G c.2273A>G (p.Glu758Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) | |
9 | g.72805500A>T | CA373667764 | TMC1 | c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1559A>T (p.Glu520Val) n.1828A>T n.309A>T c.2273A>T (p.Glu758Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805501G>A | CA465185848 | TMC1 | c.1686G>A (p.Glu562=) c.1248G>A (p.Glu416=) c.1560G>A (p.Glu520=) n.1829G>A n.310G>A c.2274G>A (p.Glu758=) c.1689G>A (p.Glu563=) | |
9 | g.72805501G>C | CA373667765 | TMC1 | c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.1560G>C (p.Glu520Asp) n.1829G>C n.310G>C c.2274G>C (p.Glu758Asp) c.1689G>C (p.Glu563Asp) | |
9 | g.72805501G>T | CA373667766 | TMC1 | c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.1560G>T (p.Glu520Asp) n.1829G>T n.310G>T c.2274G>T (p.Glu758Asp) c.1689G>T (p.Glu563Asp) | |
9 | g.72805502T>A | CA373667767 | TMC1 | c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) n.1830T>A n.311T>A c.2275T>A (p.Tyr759Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) | |
9 | g.72805502T>C | CA373667768 | TMC1 | c.1687T>C (p.Tyr563His) c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1561T>C (p.Tyr521His) n.1830T>C n.311T>C c.2275T>C (p.Tyr759His) c.1690T>C (p.Tyr564His) | dbSNP |
9 | g.72805502T>G | CA373667769 | TMC1 | c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) n.1830T>G n.311T>G c.2275T>G (p.Tyr759Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) | |
9 | g.72805502T= | CA1855113588 | TMC1 | c.1687T= (p.Tyr563=) c.1249T= (p.Tyr417=) c.1561T= (p.Tyr521=) n.1830T= n.311T= c.2275T= (p.Tyr759=) c.1690T= (p.Tyr564=) | |
9 | g.72805503A>C | CA373667770 | TMC1 | c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) n.1831A>C n.312A>C c.2276A>C (p.Tyr759Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) | |
9 | g.72805503A>G | CA373667771 | TMC1 | c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) n.1831A>G n.312A>G c.2276A>G (p.Tyr759Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72805503A>T | CA373667772 | TMC1 | c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) n.1831A>T n.312A>T c.2276A>T (p.Tyr759Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805504T>A | CA373667773 | TMC1 | c.1689T>A (p.Tyr563Ter) c.1251T>A (p.Tyr417Ter) c.1563T>A (p.Tyr521Ter) n.1832T>A n.313T>A c.2277T>A (p.Tyr759Ter) c.1692T>A (p.Tyr564Ter) | |
9 | g.72805504T>C | CA465185859 | TMC1 | c.1689T>C (p.Tyr563=) c.1251T>C (p.Tyr417=) c.1563T>C (p.Tyr521=) n.1832T>C n.313T>C c.2277T>C (p.Tyr759=) c.1692T>C (p.Tyr564=) | |
9 | g.72805504T>G | CA373667774 | TMC1 | c.1689T>G (p.Tyr563Ter) c.1251T>G (p.Tyr417Ter) c.1563T>G (p.Tyr521Ter) n.1832T>G n.313T>G c.2277T>G (p.Tyr759Ter) c.1692T>G (p.Tyr564Ter) | |
9 | g.72805505G>A | CA373667775 | TMC1 | c.1690G>A (p.Gly564Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1564G>A (p.Gly522Arg) n.1833G>A n.314G>A c.2278G>A (p.Gly760Arg) c.1693G>A (p.Gly565Arg) | |
9 | g.72805505G>C | CA373667777 | TMC1 | c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.1833G>C n.314G>C c.2278G>C (p.Gly760Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) | |
9 | g.72805505G>T | CA373667776 | TMC1 | c.1690G>T (p.Gly564Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.1564G>T (p.Gly522Ter) n.1833G>T n.314G>T c.2278G>T (p.Gly760Ter) c.1693G>T (p.Gly565Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805506G>A | CA373667778 | TMC1 | c.1691G>A (p.Gly564Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1565G>A (p.Gly522Glu) n.1834G>A n.315G>A c.2279G>A (p.Gly760Glu) c.1694G>A (p.Gly565Glu) | |
9 | g.72805506G>C | CA193290469 | TMC1 | c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.1834G>C n.315G>C c.2279G>C (p.Gly760Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) | dbSNP |
9 | g.72805506G= | CA1855113589 | TMC1 | c.1691G= (p.Gly564=) c.1253G= (p.Gly418=) c.1565G= (p.Gly522=) n.1834G= n.315G= c.2279G= (p.Gly760=) c.1694G= (p.Gly565=) | |
9 | g.72805506G>T | CA373667779 | TMC1 | c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) n.1834G>T n.315G>T c.2279G>T (p.Gly760Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) | |
9 | g.72805506_72805513dup | CA2690288657 | TMC1 | c.1691_1695+3dup c.1253_1257+3dup c.1565_1569+3dup n.1834_1838+3dup n.315_319+3dup c.2279_2283+3dup c.1694_1698+3dup | gnomAD v4 |
9 | g.72805507A= | CA1855113590 | TMC1 | c.1692A= (p.Gly564=) c.1254A= (p.Gly418=) c.1566A= (p.Gly522=) n.1835A= n.316A= c.2280A= (p.Gly760=) c.1695A= (p.Gly565=) | |
9 | g.72805507A>C | CA465185870 | TMC1 | c.1692A>C (p.Gly564=) c.1254A>C (p.Gly418=) c.1566A>C (p.Gly522=) n.1835A>C n.316A>C c.2280A>C (p.Gly760=) c.1695A>C (p.Gly565=) | |
9 | g.72805507A>G | CA465185871 | TMC1 | c.1692A>G (p.Gly564=) c.1254A>G (p.Gly418=) c.1566A>G (p.Gly522=) n.1835A>G n.316A>G c.2280A>G (p.Gly760=) c.1695A>G (p.Gly565=) | |
9 | g.72805507A>T | CA5082013 | TMC1 | c.1692A>T (p.Gly564=) c.1254A>T (p.Gly418=) c.1566A>T (p.Gly522=) n.1835A>T n.316A>T c.2280A>T (p.Gly760=) c.1695A>T (p.Gly565=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805508T>A | CA373667780 | TMC1 | c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.1567T>A (p.Tyr523Asn) n.1836T>A n.317T>A c.2281T>A (p.Tyr761Asn) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) | |
9 | g.72805508T>C | CA373667781 | TMC1 | c.1693T>C (p.Tyr565His) c.1255T>C (p.Tyr419His) c.1567T>C (p.Tyr523His) n.1836T>C n.317T>C c.2281T>C (p.Tyr761His) c.1696T>C (p.Tyr566His) | gnomAD v4 |
9 | g.72805508T>G | CA373667782 | TMC1 | c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.1567T>G (p.Tyr523Asp) n.1836T>G n.317T>G c.2281T>G (p.Tyr761Asp) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) | |
9 | g.72805509A>C | CA373667783 | TMC1 | c.1694A>C (p.Tyr565Ser) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) n.1837A>C n.318A>C c.2282A>C (p.Tyr761Ser) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) | |
9 | g.72805509A>G | CA373667784 | TMC1 | c.1694A>G (p.Tyr565Cys) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) n.1837A>G n.318A>G c.2282A>G (p.Tyr761Cys) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) | COSMIC |
9 | g.72805509A>T | CA373667785 | TMC1 | c.1694A>T (p.Tyr565Phe) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) n.1837A>T n.318A>T c.2282A>T (p.Tyr761Phe) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805510T>A | CA373667786 | TMC1 | c.1695T>A (p.Tyr565Ter) c.1257T>A (p.Tyr419Ter) c.1569T>A (p.Tyr523Ter) n.1838T>A n.319T>A c.2283T>A (p.Tyr761Ter) c.1698T>A (p.Tyr566Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.72805510T>C | CA465185880 | TMC1 | c.1695T>C (p.Tyr565=) c.1257T>C (p.Tyr419=) c.1569T>C (p.Tyr523=) n.1838T>C n.319T>C c.2283T>C (p.Tyr761=) c.1698T>C (p.Tyr566=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72805510T>G | CA373667787 | TMC1 | c.1695T>G (p.Tyr565Ter) c.1257T>G (p.Tyr419Ter) c.1569T>G (p.Tyr523Ter) n.1838T>G n.319T>G c.2283T>G (p.Tyr761Ter) c.1698T>G (p.Tyr566Ter) | dbSNP |
9 | g.72805510T= | CA1855113591 | TMC1 | c.1695T= (p.Tyr565=) c.1257T= (p.Tyr419=) c.1569T= (p.Tyr523=) n.1838T= n.319T= c.2283T= (p.Tyr761=) c.1698T= (p.Tyr566=) | |
9 | g.72805511G>A | CA373667788 | TMC1 | c.1695+1G>A (n.1695+1G>A) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) c.1569+1G>A (n.1569+1G>A) n.1838+1G>A n.319+1G>A c.2283+1G>A (n.2283+1G>A) c.1698+1G>A (n.1698+1G>A) | |
9 | g.72805511G>C | CA373667789 | TMC1 | c.1695+1G>C (n.1695+1G>C) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) c.1569+1G>C (n.1569+1G>C) n.1838+1G>C n.319+1G>C c.2283+1G>C (n.2283+1G>C) c.1698+1G>C (n.1698+1G>C) | |
9 | g.72805511G>T | CA373667790 | TMC1 | c.1695+1G>T (n.1695+1G>T) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) c.1569+1G>T (n.1569+1G>T) n.1838+1G>T n.319+1G>T c.2283+1G>T (n.2283+1G>T) c.1698+1G>T (n.1698+1G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805512T>A | CA373667791 | TMC1 | c.1695+2T>A (n.1695+2T>A) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) c.1569+2T>A (n.1569+2T>A) n.1838+2T>A n.319+2T>A c.2283+2T>A (n.2283+2T>A) c.1698+2T>A (n.1698+2T>A) | |
9 | g.72805512T>C | CA373667792 | TMC1 | c.1695+2T>C (n.1695+2T>C) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) c.1569+2T>C (n.1569+2T>C) n.1838+2T>C n.319+2T>C c.2283+2T>C (n.2283+2T>C) c.1698+2T>C (n.1698+2T>C) | |
9 | g.72805512T>G | CA373667793 | TMC1 | c.1695+2T>G (n.1695+2T>G) c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) c.1569+2T>G (n.1569+2T>G) n.1838+2T>G n.319+2T>G c.2283+2T>G (n.2283+2T>G) c.1698+2T>G (n.1698+2T>G) | ClinVar |
9 | g.72805513A>T | CA1125391132 | TMC1 | c.1695+3A>T (n.1695+3A>T) c.1257+3A>T (n.1257+3A>T) c.1569+3A>T (n.1569+3A>T) n.1838+3A>T n.319+3A>T c.2283+3A>T (n.2283+3A>T) c.1698+3A>T (n.1698+3A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805514A= | CA1855113592 | TMC1 | c.1695+4A= (n.1695+4A=) c.1257+4A= (n.1257+4A=) c.1569+4A= (n.1569+4A=) n.1838+4A= n.319+4A= c.2283+4A= (n.2283+4A=) c.1698+4A= (n.1698+4A=) | |
9 | g.72805514A>G | CA5082014 | TMC1 | c.1695+4A>G (n.1695+4A>G) c.1257+4A>G (n.1257+4A>G) c.1569+4A>G (n.1569+4A>G) n.1838+4A>G n.319+4A>G c.2283+4A>G (n.2283+4A>G) c.1698+4A>G (n.1698+4A>G) | dbSNP ExAC |
9 | g.72805514A>T | CA2690288658 | TMC1 | c.1695+4A>T (n.1695+4A>T) c.1257+4A>T (n.1257+4A>T) c.1569+4A>T (n.1569+4A>T) n.1838+4A>T n.319+4A>T c.2283+4A>T (n.2283+4A>T) c.1698+4A>T (n.1698+4A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72805515G>A | CA5082015 | TMC1 | c.1695+5G>A (n.1695+5G>A) c.1257+5G>A (n.1257+5G>A) c.1569+5G>A (n.1569+5G>A) n.1838+5G>A n.319+5G>A c.2283+5G>A (n.2283+5G>A) c.1698+5G>A (n.1698+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805515G= | CA1855113593 | TMC1 | c.1695+5G= (n.1695+5G=) c.1257+5G= (n.1257+5G=) c.1569+5G= (n.1569+5G=) n.1838+5G= n.319+5G= c.2283+5G= (n.2283+5G=) c.1698+5G= (n.1698+5G=) | |
9 | g.72805515G>T | CA2690288659 | TMC1 | c.1695+5G>T (n.1695+5G>T) c.1257+5G>T (n.1257+5G>T) c.1569+5G>T (n.1569+5G>T) n.1838+5G>T n.319+5G>T c.2283+5G>T (n.2283+5G>T) c.1698+5G>T (n.1698+5G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72805516T>A | CA2690288660 | TMC1 | c.1695+6T>A (n.1695+6T>A) c.1257+6T>A (n.1257+6T>A) c.1569+6T>A (n.1569+6T>A) n.1838+6T>A n.319+6T>A c.2283+6T>A (n.2283+6T>A) c.1698+6T>A (n.1698+6T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72805517A>T | CA1125391138 | TMC1 | c.1695+7A>T (n.1695+7A>T) c.1257+7A>T (n.1257+7A>T) c.1569+7A>T (n.1569+7A>T) n.1838+7A>T n.319+7A>T c.2283+7A>T (n.2283+7A>T) c.1698+7A>T (n.1698+7A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805518T>C | CA2690288661 | TMC1 | c.1695+8T>C (n.1695+8T>C) c.1257+8T>C (n.1257+8T>C) c.1569+8T>C (n.1569+8T>C) n.1838+8T>C n.319+8T>C c.2283+8T>C (n.2283+8T>C) c.1698+8T>C (n.1698+8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.72805519G>C | CA588439394 | TMC1 | c.1695+9G>C (n.1695+9G>C) c.1257+9G>C (n.1257+9G>C) c.1569+9G>C (n.1569+9G>C) n.1838+9G>C n.319+9G>C c.2283+9G>C (n.2283+9G>C) c.1698+9G>C (n.1698+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.72805519G= | CA1855113594 | TMC1 | c.1695+9G= (n.1695+9G=) c.1257+9G= (n.1257+9G=) c.1569+9G= (n.1569+9G=) n.1838+9G= n.319+9G= c.2283+9G= (n.2283+9G=) c.1698+9G= (n.1698+9G=) | |
9 | g.72805519G>T | CA1125391140 | TMC1 | c.1695+9G>T (n.1695+9G>T) c.1257+9G>T (n.1257+9G>T) c.1569+9G>T (n.1569+9G>T) n.1838+9G>T n.319+9G>T c.2283+9G>T (n.2283+9G>T) c.1698+9G>T (n.1698+9G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805520A>C | CA2690288662 | TMC1 | c.1695+10A>C (n.1695+10A>C) c.1257+10A>C (n.1257+10A>C) c.1569+10A>C (n.1569+10A>C) n.1838+10A>C n.319+10A>C c.2283+10A>C (n.2283+10A>C) c.1698+10A>C (n.1698+10A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805520A>G | CA2690288663 | TMC1 | c.1695+10A>G (n.1695+10A>G) c.1257+10A>G (n.1257+10A>G) c.1569+10A>G (n.1569+10A>G) n.1838+10A>G n.319+10A>G c.2283+10A>G (n.2283+10A>G) c.1698+10A>G (n.1698+10A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72805520A>T | CA2690288664 | TMC1 | c.1695+10A>T (n.1695+10A>T) c.1257+10A>T (n.1257+10A>T) c.1569+10A>T (n.1569+10A>T) n.1838+10A>T n.319+10A>T c.2283+10A>T (n.2283+10A>T) c.1698+10A>T (n.1698+10A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72805521T>A | CA2690288665 | TMC1 | c.1695+11T>A (n.1695+11T>A) c.1257+11T>A (n.1257+11T>A) c.1569+11T>A (n.1569+11T>A) n.1838+11T>A n.319+11T>A c.2283+11T>A (n.2283+11T>A) c.1698+11T>A (n.1698+11T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72805521T>C | CA5082016 | TMC1 | c.1695+11T>C (n.1695+11T>C) c.1257+11T>C (n.1257+11T>C) c.1569+11T>C (n.1569+11T>C) n.1838+11T>C n.319+11T>C c.2283+11T>C (n.2283+11T>C) c.1698+11T>C (n.1698+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805521T= | CA1855113595 | TMC1 | c.1695+11T= (n.1695+11T=) c.1257+11T= (n.1257+11T=) c.1569+11T= (n.1569+11T=) n.1838+11T= n.319+11T= c.2283+11T= (n.2283+11T=) c.1698+11T= (n.1698+11T=) | |
9 | g.72805522G>A | CA2690288666 | TMC1 | c.1695+12G>A (n.1695+12G>A) c.1257+12G>A (n.1257+12G>A) c.1569+12G>A (n.1569+12G>A) n.1838+12G>A n.319+12G>A c.2283+12G>A (n.2283+12G>A) c.1698+12G>A (n.1698+12G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.72805522G>C | CA2690288667 | TMC1 | c.1695+12G>C (n.1695+12G>C) c.1257+12G>C (n.1257+12G>C) c.1569+12G>C (n.1569+12G>C) n.1838+12G>C n.319+12G>C c.2283+12G>C (n.2283+12G>C) c.1698+12G>C (n.1698+12G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805522G>T | CA1125391144 | TMC1 | c.1695+12G>T (n.1695+12G>T) c.1257+12G>T (n.1257+12G>T) c.1569+12G>T (n.1569+12G>T) n.1838+12G>T n.319+12G>T c.2283+12G>T (n.2283+12G>T) c.1698+12G>T (n.1698+12G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805523T>C | CA2690288668 | TMC1 | c.1695+13T>C (n.1695+13T>C) c.1257+13T>C (n.1257+13T>C) c.1569+13T>C (n.1569+13T>C) n.1838+13T>C n.319+13T>C c.2283+13T>C (n.2283+13T>C) c.1698+13T>C (n.1698+13T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805525A>C | CA2579354271 | TMC1 | c.1695+15A>C (n.1695+15A>C) c.1257+15A>C (n.1257+15A>C) c.1569+15A>C (n.1569+15A>C) n.1838+15A>C n.319+15A>C c.2283+15A>C (n.2283+15A>C) c.1698+15A>C (n.1698+15A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805525A>T | CA1125391162 | TMC1 | c.1695+15A>T (n.1695+15A>T) c.1257+15A>T (n.1257+15A>T) c.1569+15A>T (n.1569+15A>T) n.1838+15A>T n.319+15A>T c.2283+15A>T (n.2283+15A>T) c.1698+15A>T (n.1698+15A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805526A= | CA1855113596 | TMC1 | c.1695+16A= (n.1695+16A=) c.1257+16A= (n.1257+16A=) c.1569+16A= (n.1569+16A=) n.1838+16A= n.319+16A= c.2283+16A= (n.2283+16A=) c.1698+16A= (n.1698+16A=) | |
9 | g.72805526A>G | CA2690288669 | TMC1 | c.1695+16A>G (n.1695+16A>G) c.1257+16A>G (n.1257+16A>G) c.1569+16A>G (n.1569+16A>G) n.1838+16A>G n.319+16A>G c.2283+16A>G (n.2283+16A>G) c.1698+16A>G (n.1698+16A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72805526A>T | CA588439395 | TMC1 | c.1695+16A>T (n.1695+16A>T) c.1257+16A>T (n.1257+16A>T) c.1569+16A>T (n.1569+16A>T) n.1838+16A>T n.319+16A>T c.2283+16A>T (n.2283+16A>T) c.1698+16A>T (n.1698+16A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805527T>A | CA2690288671 | TMC1 | c.1695+17T>A (n.1695+17T>A) c.1257+17T>A (n.1257+17T>A) c.1569+17T>A (n.1569+17T>A) n.1838+17T>A n.319+17T>A c.2283+17T>A (n.2283+17T>A) c.1698+17T>A (n.1698+17T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72805527T>G | CA2690288672 | TMC1 | c.1695+17T>G (n.1695+17T>G) c.1257+17T>G (n.1257+17T>G) c.1569+17T>G (n.1569+17T>G) n.1838+17T>G n.319+17T>G c.2283+17T>G (n.2283+17T>G) c.1698+17T>G (n.1698+17T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.72805530dup | CA2579354272 | TMC1 | c.1695+20dup (n.1695+20dup) c.1257+20dup (n.1257+20dup) c.1569+20dup (n.1569+20dup) n.1838+20dup n.319+20dup c.2283+20dup (n.2283+20dup) c.1698+20dup (n.1698+20dup) | |
9 | g.72805530del | CA2690288670 | TMC1 | c.1695+20del (n.1695+20del) c.1257+20del (n.1257+20del) c.1569+20del (n.1569+20del) n.1838+20del n.319+20del c.2283+20del (n.2283+20del) c.1698+20del (n.1698+20del) | gnomAD v4 |
9 | g.72805528T>C | CA2690288673 | TMC1 | c.1695+18T>C (n.1695+18T>C) c.1257+18T>C (n.1257+18T>C) c.1569+18T>C (n.1569+18T>C) n.1838+18T>C n.319+18T>C c.2283+18T>C (n.2283+18T>C) c.1698+18T>C (n.1698+18T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805530T>C | CA2690288674 | TMC1 | c.1695+20T>C (n.1695+20T>C) c.1257+20T>C (n.1257+20T>C) c.1569+20T>C (n.1569+20T>C) n.1838+20T>C n.319+20T>C c.2283+20T>C (n.2283+20T>C) c.1698+20T>C (n.1698+20T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805531del | CA2690288675 | TMC1 | c.1695+21del (n.1695+21del) c.1257+21del (n.1257+21del) c.1569+21del (n.1569+21del) n.1838+21del n.319+21del c.2283+21del (n.2283+21del) c.1698+21del (n.1698+21del) | gnomAD v4 |
9 | g.72805531G>A | CA588439397 | TMC1 | c.1695+21G>A (n.1695+21G>A) c.1257+21G>A (n.1257+21G>A) c.1569+21G>A (n.1569+21G>A) n.1838+21G>A n.319+21G>A c.2283+21G>A (n.2283+21G>A) c.1698+21G>A (n.1698+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805531G>C | CA588439400 | TMC1 | c.1695+21G>C (n.1695+21G>C) c.1257+21G>C (n.1257+21G>C) c.1569+21G>C (n.1569+21G>C) n.1838+21G>C n.319+21G>C c.2283+21G>C (n.2283+21G>C) c.1698+21G>C (n.1698+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805531G= | CA1855113597 | TMC1 | c.1695+21G= (n.1695+21G=) c.1257+21G= (n.1257+21G=) c.1569+21G= (n.1569+21G=) n.1838+21G= n.319+21G= c.2283+21G= (n.2283+21G=) c.1698+21G= (n.1698+21G=) | |
9 | g.72805531G>T | CA588439398 | TMC1 | c.1695+21G>T (n.1695+21G>T) c.1257+21G>T (n.1257+21G>T) c.1569+21G>T (n.1569+21G>T) n.1838+21G>T n.319+21G>T c.2283+21G>T (n.2283+21G>T) c.1698+21G>T (n.1698+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72805531_72805532del | CA2579354273 | TMC1 | c.1695+21_1695+22del (n.1695+21_1695+22del) c.1257+21_1257+22del (n.1257+21_1257+22del) c.1569+21_1569+22del (n.1569+21_1569+22del) n.1838+21_1838+22del n.319+21_319+22del c.2283+21_2283+22del (n.2283+21_2283+22del) c.1698+21_1698+22del (n.1698+21_1698+22del) | gnomAD v4 |
9 | g.72805531_72805532delinsGC | CA1855113598 | TMC1 | c.1695+21_1695+22delinsGC (n.1695+21_1695+22delinsGC) c.1257+21_1257+22delinsGC (n.1257+21_1257+22delinsGC) c.1569+21_1569+22delinsGC (n.1569+21_1569+22delinsGC) n.1838+21_1838+22delinsGC n.319+21_319+22delinsGC c.2283+21_2283+22delinsGC (n.2283+21_2283+22delinsGC) c.1698+21_1698+22delinsGC (n.1698+21_1698+22delinsGC) | |
9 | g.72805531_72805532insT | CA1125391177 | TMC1 | c.1695+21_1695+22insT (n.1695+21_1695+22insT) c.1257+21_1257+22insT (n.1257+21_1257+22insT) c.1569+21_1569+22insT (n.1569+21_1569+22insT) n.1838+21_1838+22insT n.319+21_319+22insT c.2283+21_2283+22insT (n.2283+21_2283+22insT) c.1698+21_1698+22insT (n.1698+21_1698+22insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805531_72805532insTT | CA2579354274 | TMC1 | c.1695+21_1695+22insTT (n.1695+21_1695+22insTT) c.1257+21_1257+22insTT (n.1257+21_1257+22insTT) c.1569+21_1569+22insTT (n.1569+21_1569+22insTT) n.1838+21_1838+22insTT n.319+21_319+22insTT c.2283+21_2283+22insTT (n.2283+21_2283+22insTT) c.1698+21_1698+22insTT (n.1698+21_1698+22insTT) | |
9 | g.72805532del | CA1125391183 | TMC1 | c.1695+22del (n.1695+22del) c.1257+22del (n.1257+22del) c.1569+22del (n.1569+22del) n.1838+22del n.319+22del c.2283+22del (n.2283+22del) c.1698+22del (n.1698+22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805532C>A | CA1125391186 | TMC1 | c.1695+22C>A (n.1695+22C>A) c.1257+22C>A (n.1257+22C>A) c.1569+22C>A (n.1569+22C>A) n.1838+22C>A n.319+22C>A c.2283+22C>A (n.2283+22C>A) c.1698+22C>A (n.1698+22C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805532C= | CA1855113600 | TMC1 | c.1695+22C= (n.1695+22C=) c.1257+22C= (n.1257+22C=) c.1569+22C= (n.1569+22C=) n.1838+22C= n.319+22C= c.2283+22C= (n.2283+22C=) c.1698+22C= (n.1698+22C=) | |
9 | g.72805532C>G | CA2690288676 | TMC1 | c.1695+22C>G (n.1695+22C>G) c.1257+22C>G (n.1257+22C>G) c.1569+22C>G (n.1569+22C>G) n.1838+22C>G n.319+22C>G c.2283+22C>G (n.2283+22C>G) c.1698+22C>G (n.1698+22C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72805532C>T | CA588439401 | TMC1 | c.1695+22C>T (n.1695+22C>T) c.1257+22C>T (n.1257+22C>T) c.1569+22C>T (n.1569+22C>T) n.1838+22C>T n.319+22C>T c.2283+22C>T (n.2283+22C>T) c.1698+22C>T (n.1698+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805532_72805533del | CA2784613169 | TMC1 | c.1695+22_1695+23del (n.1695+22_1695+23del) c.1257+22_1257+23del (n.1257+22_1257+23del) c.1569+22_1569+23del (n.1569+22_1569+23del) n.1838+22_1838+23del n.319+22_319+23del c.2283+22_2283+23del (n.2283+22_2283+23del) c.1698+22_1698+23del (n.1698+22_1698+23del) | |
9 | g.72805532_72805533delinsCT | CA2695196220 | TMC1 | c.1695+22_1695+23delinsCT (n.1695+22_1695+23delinsCT) c.1257+22_1257+23delinsCT (n.1257+22_1257+23delinsCT) c.1569+22_1569+23delinsCT (n.1569+22_1569+23delinsCT) n.1838+22_1838+23delinsCT n.319+22_319+23delinsCT c.2283+22_2283+23delinsCT (n.2283+22_2283+23delinsCT) c.1698+22_1698+23delinsCT (n.1698+22_1698+23delinsCT) | |
9 | g.72805532_72805537delinsCTTTTT | CA1855113599 | TMC1 | c.1695+22_1695+27delinsCTTTTT (n.1695+22_1695+27delinsCTTTTT) c.1257+22_1257+27delinsCTTTTT (n.1257+22_1257+27delinsCTTTTT) c.1569+22_1569+27delinsCTTTTT (n.1569+22_1569+27delinsCTTTTT) n.1838+22_1838+27delinsCTTTTT n.319+22_319+27delinsCTTTTT c.2283+22_2283+27delinsCTTTTT (n.2283+22_2283+27delinsCTTTTT) c.1698+22_1698+27delinsCTTTTT (n.1698+22_1698+27delinsCTTTTT) | |
9 | g.72805532_72805533insA | CA5082022 | TMC1 | c.1695+22_1695+23insA (n.1695+22_1695+23insA) c.1257+22_1257+23insA (n.1257+22_1257+23insA) c.1569+22_1569+23insA (n.1569+22_1569+23insA) n.1838+22_1838+23insA n.319+22_319+23insA c.2283+22_2283+23insA (n.2283+22_2283+23insA) c.1698+22_1698+23insA (n.1698+22_1698+23insA) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.72805533T>A | CA2690288677 | TMC1 | c.1695+23T>A (n.1695+23T>A) c.1257+23T>A (n.1257+23T>A) c.1569+23T>A (n.1569+23T>A) n.1838+23T>A n.319+23T>A c.2283+23T>A (n.2283+23T>A) c.1698+23T>A (n.1698+23T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72805533T>C | CA5082023 | TMC1 | c.1695+23T>C (n.1695+23T>C) c.1257+23T>C (n.1257+23T>C) c.1569+23T>C (n.1569+23T>C) n.1838+23T>C n.319+23T>C c.2283+23T>C (n.2283+23T>C) c.1698+23T>C (n.1698+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805533T= | CA1855113601 | TMC1 | c.1695+23T= (n.1695+23T=) c.1257+23T= (n.1257+23T=) c.1569+23T= (n.1569+23T=) n.1838+23T= n.319+23T= c.2283+23T= (n.2283+23T=) c.1698+23T= (n.1698+23T=) | |
9 | g.72805546_72805547insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2690288678 | TMC1 | c.1695+36_1695+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1695+36_1695+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1257+36_1257+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1257+36_1257+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1569+36_1569+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1569+36_1569+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1838+36_1838+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.319+36_319+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.2283+36_2283+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2283+36_2283+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1698+36_1698+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1698+36_1698+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
9 | g.72805546dup | CA5082019 | TMC1 | c.1695+36dup (n.1695+36dup) c.1257+36dup (n.1257+36dup) c.1569+36dup (n.1569+36dup) n.1838+36dup n.319+36dup c.2283+36dup (n.2283+36dup) c.1698+36dup (n.1698+36dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805545_72805546dup | CA5082021 | TMC1 | c.1695+35_1695+36dup (n.1695+35_1695+36dup) c.1257+35_1257+36dup (n.1257+35_1257+36dup) c.1569+35_1569+36dup (n.1569+35_1569+36dup) n.1838+35_1838+36dup n.319+35_319+36dup c.2283+35_2283+36dup (n.2283+35_2283+36dup) c.1698+35_1698+36dup (n.1698+35_1698+36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805544_72805546dup | CA2690288681 | TMC1 | c.1695+34_1695+36dup (n.1695+34_1695+36dup) c.1257+34_1257+36dup (n.1257+34_1257+36dup) c.1569+34_1569+36dup (n.1569+34_1569+36dup) n.1838+34_1838+36dup n.319+34_319+36dup c.2283+34_2283+36dup (n.2283+34_2283+36dup) c.1698+34_1698+36dup (n.1698+34_1698+36dup) | gnomAD v4 |
9 | g.72805543_72805546dup | CA2690288680 | TMC1 | c.1695+33_1695+36dup (n.1695+33_1695+36dup) c.1257+33_1257+36dup (n.1257+33_1257+36dup) c.1569+33_1569+36dup (n.1569+33_1569+36dup) n.1838+33_1838+36dup n.319+33_319+36dup c.2283+33_2283+36dup (n.2283+33_2283+36dup) c.1698+33_1698+36dup (n.1698+33_1698+36dup) | gnomAD v4 |
9 | g.72805542_72805546dup | CA2690288679 | TMC1 | c.1695+32_1695+36dup (n.1695+32_1695+36dup) c.1257+32_1257+36dup (n.1257+32_1257+36dup) c.1569+32_1569+36dup (n.1569+32_1569+36dup) n.1838+32_1838+36dup n.319+32_319+36dup c.2283+32_2283+36dup (n.2283+32_2283+36dup) c.1698+32_1698+36dup (n.1698+32_1698+36dup) | gnomAD v4 |
9 | g.72805546del | CA5082018 | TMC1 | c.1695+36del (n.1695+36del) c.1257+36del (n.1257+36del) c.1569+36del (n.1569+36del) n.1838+36del n.319+36del c.2283+36del (n.2283+36del) c.1698+36del (n.1698+36del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72805545_72805546del | CA5082020 | TMC1 | c.1695+35_1695+36del (n.1695+35_1695+36del) c.1257+35_1257+36del (n.1257+35_1257+36del) c.1569+35_1569+36del (n.1569+35_1569+36del) n.1838+35_1838+36del n.319+35_319+36del c.2283+35_2283+36del (n.2283+35_2283+36del) c.1698+35_1698+36del (n.1698+35_1698+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805544_72805546del | CA5082017 | TMC1 | c.1695+34_1695+36del (n.1695+34_1695+36del) c.1257+34_1257+36del (n.1257+34_1257+36del) c.1569+34_1569+36del (n.1569+34_1569+36del) n.1838+34_1838+36del n.319+34_319+36del c.2283+34_2283+36del (n.2283+34_2283+36del) c.1698+34_1698+36del (n.1698+34_1698+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805543_72805546del | CA918479369 | TMC1 | c.1695+33_1695+36del (n.1695+33_1695+36del) c.1257+33_1257+36del (n.1257+33_1257+36del) c.1569+33_1569+36del (n.1569+33_1569+36del) n.1838+33_1838+36del n.319+33_319+36del c.2283+33_2283+36del (n.2283+33_2283+36del) c.1698+33_1698+36del (n.1698+33_1698+36del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72805542_72805546del | CA1855113602 | TMC1 | c.1695+32_1695+36del (n.1695+32_1695+36del) c.1257+32_1257+36del (n.1257+32_1257+36del) c.1569+32_1569+36del (n.1569+32_1569+36del) n.1838+32_1838+36del n.319+32_319+36del c.2283+32_2283+36del (n.2283+32_2283+36del) c.1698+32_1698+36del (n.1698+32_1698+36del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72805534T>C | CA2690288682 | TMC1 | c.1695+24T>C (n.1695+24T>C) c.1257+24T>C (n.1257+24T>C) c.1569+24T>C (n.1569+24T>C) n.1838+24T>C n.319+24T>C c.2283+24T>C (n.2283+24T>C) c.1698+24T>C (n.1698+24T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805535T>C | CA2690288683 | TMC1 | c.1695+25T>C (n.1695+25T>C) c.1257+25T>C (n.1257+25T>C) c.1569+25T>C (n.1569+25T>C) n.1838+25T>C n.319+25T>C c.2283+25T>C (n.2283+25T>C) c.1698+25T>C (n.1698+25T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805535T>G | CA2690288684 | TMC1 | c.1695+25T>G (n.1695+25T>G) c.1257+25T>G (n.1257+25T>G) c.1569+25T>G (n.1569+25T>G) n.1838+25T>G n.319+25T>G c.2283+25T>G (n.2283+25T>G) c.1698+25T>G (n.1698+25T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72805536T= | CA1855113603 | TMC1 | c.1695+26T= (n.1695+26T=) c.1257+26T= (n.1257+26T=) c.1569+26T= (n.1569+26T=) n.1838+26T= n.319+26T= c.2283+26T= (n.2283+26T=) c.1698+26T= (n.1698+26T=) | |
9 | g.72805536_72805537insC | CA1125391213 | TMC1 | c.1695+26_1695+27insC (n.1695+26_1695+27insC) c.1257+26_1257+27insC (n.1257+26_1257+27insC) c.1569+26_1569+27insC (n.1569+26_1569+27insC) n.1838+26_1838+27insC n.319+26_319+27insC c.2283+26_2283+27insC (n.2283+26_2283+27insC) c.1698+26_1698+27insC (n.1698+26_1698+27insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805537T>A | CA2579354275 | TMC1 | c.1695+27T>A (n.1695+27T>A) c.1257+27T>A (n.1257+27T>A) c.1569+27T>A (n.1569+27T>A) n.1838+27T>A n.319+27T>A c.2283+27T>A (n.2283+27T>A) c.1698+27T>A (n.1698+27T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72805537T>C | CA2690288685 | TMC1 | c.1695+27T>C (n.1695+27T>C) c.1257+27T>C (n.1257+27T>C) c.1569+27T>C (n.1569+27T>C) n.1838+27T>C n.319+27T>C c.2283+27T>C (n.2283+27T>C) c.1698+27T>C (n.1698+27T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805538T>A | CA588439411 | TMC1 | c.1695+28T>A (n.1695+28T>A) c.1257+28T>A (n.1257+28T>A) c.1569+28T>A (n.1569+28T>A) n.1838+28T>A n.319+28T>A c.2283+28T>A (n.2283+28T>A) c.1698+28T>A (n.1698+28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805538T>C | CA2690288686 | TMC1 | c.1695+28T>C (n.1695+28T>C) c.1257+28T>C (n.1257+28T>C) c.1569+28T>C (n.1569+28T>C) n.1838+28T>C n.319+28T>C c.2283+28T>C (n.2283+28T>C) c.1698+28T>C (n.1698+28T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805538T>G | CA2579354276 | TMC1 | c.1695+28T>G (n.1695+28T>G) c.1257+28T>G (n.1257+28T>G) c.1569+28T>G (n.1569+28T>G) n.1838+28T>G n.319+28T>G c.2283+28T>G (n.2283+28T>G) c.1698+28T>G (n.1698+28T>G) | |
9 | g.72805538T= | CA1855113604 | TMC1 | c.1695+28T= (n.1695+28T=) c.1257+28T= (n.1257+28T=) c.1569+28T= (n.1569+28T=) n.1838+28T= n.319+28T= c.2283+28T= (n.2283+28T=) c.1698+28T= (n.1698+28T=) | |
9 | g.72805538_72805539insC | CA2690288688 | TMC1 | c.1695+28_1695+29insC (n.1695+28_1695+29insC) c.1257+28_1257+29insC (n.1257+28_1257+29insC) c.1569+28_1569+29insC (n.1569+28_1569+29insC) n.1838+28_1838+29insC n.319+28_319+29insC c.2283+28_2283+29insC (n.2283+28_2283+29insC) c.1698+28_1698+29insC (n.1698+28_1698+29insC) | gnomAD v4 |
9 | g.72805539T>A | CA588439412 | TMC1 | c.1695+29T>A (n.1695+29T>A) c.1257+29T>A (n.1257+29T>A) c.1569+29T>A (n.1569+29T>A) n.1838+29T>A n.319+29T>A c.2283+29T>A (n.2283+29T>A) c.1698+29T>A (n.1698+29T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.72805539T>C | CA2690288687 | TMC1 | c.1695+29T>C (n.1695+29T>C) c.1257+29T>C (n.1257+29T>C) c.1569+29T>C (n.1569+29T>C) n.1838+29T>C n.319+29T>C c.2283+29T>C (n.2283+29T>C) c.1698+29T>C (n.1698+29T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805539T= | CA1855113605 | TMC1 | c.1695+29T= (n.1695+29T=) c.1257+29T= (n.1257+29T=) c.1569+29T= (n.1569+29T=) n.1838+29T= n.319+29T= c.2283+29T= (n.2283+29T=) c.1698+29T= (n.1698+29T=) | |
9 | g.72805540T>A | CA2690288689 | TMC1 | c.1695+30T>A (n.1695+30T>A) c.1257+30T>A (n.1257+30T>A) c.1569+30T>A (n.1569+30T>A) n.1838+30T>A n.319+30T>A c.2283+30T>A (n.2283+30T>A) c.1698+30T>A (n.1698+30T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72805540T>C | CA1125391220 | TMC1 | c.1695+30T>C (n.1695+30T>C) c.1257+30T>C (n.1257+30T>C) c.1569+30T>C (n.1569+30T>C) n.1838+30T>C n.319+30T>C c.2283+30T>C (n.2283+30T>C) c.1698+30T>C (n.1698+30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805540T= | CA1855113606 | TMC1 | c.1695+30T= (n.1695+30T=) c.1257+30T= (n.1257+30T=) c.1569+30T= (n.1569+30T=) n.1838+30T= n.319+30T= c.2283+30T= (n.2283+30T=) c.1698+30T= (n.1698+30T=) | |
9 | g.72805541T>G | CA1855113609 | TMC1 | c.1695+31T>G (n.1695+31T>G) c.1257+31T>G (n.1257+31T>G) c.1569+31T>G (n.1569+31T>G) n.1838+31T>G n.319+31T>G c.2283+31T>G (n.2283+31T>G) c.1698+31T>G (n.1698+31T>G) | dbSNP |
9 | g.72805541T= | CA1855113608 | TMC1 | c.1695+31T= (n.1695+31T=) c.1257+31T= (n.1257+31T=) c.1569+31T= (n.1569+31T=) n.1838+31T= n.319+31T= c.2283+31T= (n.2283+31T=) c.1698+31T= (n.1698+31T=) | |
9 | g.72805541_72805564delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA | CA1855113607 | TMC1 | c.1695+31_1695+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA (n.1695+31_1695+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA) c.1257+31_1257+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA (n.1257+31_1257+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA) c.1569+31_1569+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA (n.1569+31_1569+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA) n.1838+31_1838+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA n.319+31_319+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA c.2283+31_2283+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA (n.2283+31_2283+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA) c.1698+31_1698+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA (n.1698+31_1698+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA) | |
9 | g.72805544_72805566del | CA5082024 | TMC1 | c.1695+34_1695+56del (n.1695+34_1695+56del) c.1257+34_1257+56del (n.1257+34_1257+56del) c.1569+34_1569+56del (n.1569+34_1569+56del) n.1838+34_1838+56del n.319+34_319+56del c.2283+34_2283+56del (n.2283+34_2283+56del) c.1698+34_1698+56del (n.1698+34_1698+56del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805543T>C | CA2690288691 | TMC1 | c.1695+33T>C (n.1695+33T>C) c.1257+33T>C (n.1257+33T>C) c.1569+33T>C (n.1569+33T>C) n.1838+33T>C n.319+33T>C c.2283+33T>C (n.2283+33T>C) c.1698+33T>C (n.1698+33T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805545_72805566del | CA2690288690 | TMC1 | c.1695+35_1695+56del (n.1695+35_1695+56del) c.1257+35_1257+56del (n.1257+35_1257+56del) c.1569+35_1569+56del (n.1569+35_1569+56del) n.1838+35_1838+56del n.319+35_319+56del c.2283+35_2283+56del (n.2283+35_2283+56del) c.1698+35_1698+56del (n.1698+35_1698+56del) | gnomAD v4 |
9 | g.72805544_72805547del | CA2690288692 | TMC1 | c.1695+34_1695+37del (n.1695+34_1695+37del) c.1257+34_1257+37del (n.1257+34_1257+37del) c.1569+34_1569+37del (n.1569+34_1569+37del) n.1838+34_1838+37del n.319+34_319+37del c.2283+34_2283+37del (n.2283+34_2283+37del) c.1698+34_1698+37del (n.1698+34_1698+37del) | gnomAD v4 |
9 | g.72805545T>C | CA2690288695 | TMC1 | c.1695+35T>C (n.1695+35T>C) c.1257+35T>C (n.1257+35T>C) c.1569+35T>C (n.1569+35T>C) n.1838+35T>C n.319+35T>C c.2283+35T>C (n.2283+35T>C) c.1698+35T>C (n.1698+35T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805545_72805547del | CA2690288693 | TMC1 | c.1695+35_1695+37del (n.1695+35_1695+37del) c.1257+35_1257+37del (n.1257+35_1257+37del) c.1569+35_1569+37del (n.1569+35_1569+37del) n.1838+35_1838+37del n.319+35_319+37del c.2283+35_2283+37del (n.2283+35_2283+37del) c.1698+35_1698+37del (n.1698+35_1698+37del) | gnomAD v4 |
9 | g.72805545_72805547delinsTTA | CA1855113610 | TMC1 | c.1695+35_1695+37delinsTTA (n.1695+35_1695+37delinsTTA) c.1257+35_1257+37delinsTTA (n.1257+35_1257+37delinsTTA) c.1569+35_1569+37delinsTTA (n.1569+35_1569+37delinsTTA) n.1838+35_1838+37delinsTTA n.319+35_319+37delinsTTA c.2283+35_2283+37delinsTTA (n.2283+35_2283+37delinsTTA) c.1698+35_1698+37delinsTTA (n.1698+35_1698+37delinsTTA) | |
9 | g.72805547_72805559del | CA2690288694 | TMC1 | c.1695+37_1695+49del (n.1695+37_1695+49del) c.1257+37_1257+49del (n.1257+37_1257+49del) c.1569+37_1569+49del (n.1569+37_1569+49del) n.1838+37_1838+49del n.319+37_319+49del c.2283+37_2283+49del (n.2283+37_2283+49del) c.1698+37_1698+49del (n.1698+37_1698+49del) | gnomAD v4 |
9 | g.72805546T>A | CA5082027 | TMC1 | c.1695+36T>A (n.1695+36T>A) c.1257+36T>A (n.1257+36T>A) c.1569+36T>A (n.1569+36T>A) n.1838+36T>A n.319+36T>A c.2283+36T>A (n.2283+36T>A) c.1698+36T>A (n.1698+36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805546T= | CA1855113612 | TMC1 | c.1695+36T= (n.1695+36T=) c.1257+36T= (n.1257+36T=) c.1569+36T= (n.1569+36T=) n.1838+36T= n.319+36T= c.2283+36T= (n.2283+36T=) c.1698+36T= (n.1698+36T=) | |
9 | g.72805546_72805547del | CA5082025 | TMC1 | c.1695+36_1695+37del (n.1695+36_1695+37del) c.1257+36_1257+37del (n.1257+36_1257+37del) c.1569+36_1569+37del (n.1569+36_1569+37del) n.1838+36_1838+37del n.319+36_319+37del c.2283+36_2283+37del (n.2283+36_2283+37del) c.1698+36_1698+37del (n.1698+36_1698+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805546_72805547delinsTA | CA1855113613 | TMC1 | c.1695+36_1695+37delinsTA (n.1695+36_1695+37delinsTA) c.1257+36_1257+37delinsTA (n.1257+36_1257+37delinsTA) c.1569+36_1569+37delinsTA (n.1569+36_1569+37delinsTA) n.1838+36_1838+37delinsTA n.319+36_319+37delinsTA c.2283+36_2283+37delinsTA (n.2283+36_2283+37delinsTA) c.1698+36_1698+37delinsTA (n.1698+36_1698+37delinsTA) | |
9 | g.72805546_72805549delinsTAAA | CA1855113611 | TMC1 | c.1695+36_1695+39delinsTAAA (n.1695+36_1695+39delinsTAAA) c.1257+36_1257+39delinsTAAA (n.1257+36_1257+39delinsTAAA) c.1569+36_1569+39delinsTAAA (n.1569+36_1569+39delinsTAAA) n.1838+36_1838+39delinsTAAA n.319+36_319+39delinsTAAA c.2283+36_2283+39delinsTAAA (n.2283+36_2283+39delinsTAAA) c.1698+36_1698+39delinsTAAA (n.1698+36_1698+39delinsTAAA) | |
9 | g.72805546_72805547insC | CA2690288697 | TMC1 | c.1695+36_1695+37insC (n.1695+36_1695+37insC) c.1257+36_1257+37insC (n.1257+36_1257+37insC) c.1569+36_1569+37insC (n.1569+36_1569+37insC) n.1838+36_1838+37insC n.319+36_319+37insC c.2283+36_2283+37insC (n.2283+36_2283+37insC) c.1698+36_1698+37insC (n.1698+36_1698+37insC) | gnomAD v4 |
9 | g.72805546_72805547insTA | CA193290516 | TMC1 | c.1695+36_1695+37insTA (n.1695+36_1695+37insTA) c.1257+36_1257+37insTA (n.1257+36_1257+37insTA) c.1569+36_1569+37insTA (n.1569+36_1569+37insTA) n.1838+36_1838+37insTA n.319+36_319+37insTA c.2283+36_2283+37insTA (n.2283+36_2283+37insTA) c.1698+36_1698+37insTA (n.1698+36_1698+37insTA) | gnomAD v4 |
9 | g.72805547A= | CA1855113614 | TMC1 | c.1695+37A= (n.1695+37A=) c.1257+37A= (n.1257+37A=) c.1569+37A= (n.1569+37A=) n.1838+37A= n.319+37A= c.2283+37A= (n.2283+37A=) c.1698+37A= (n.1698+37A=) | |
9 | g.72805547A>T | CA5082029 | TMC1 | c.1695+37A>T (n.1695+37A>T) c.1257+37A>T (n.1257+37A>T) c.1569+37A>T (n.1569+37A>T) n.1838+37A>T n.319+37A>T c.2283+37A>T (n.2283+37A>T) c.1698+37A>T (n.1698+37A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805547_72805549del | CA588439420 | TMC1 | c.1695+37_1695+39del (n.1695+37_1695+39del) c.1257+37_1257+39del (n.1257+37_1257+39del) c.1569+37_1569+39del (n.1569+37_1569+39del) n.1838+37_1838+39del n.319+37_319+39del c.2283+37_2283+39del (n.2283+37_2283+39del) c.1698+37_1698+39del (n.1698+37_1698+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805549dup | CA5082028 | TMC1 | c.1695+39dup (n.1695+39dup) c.1257+39dup (n.1257+39dup) c.1569+39dup (n.1569+39dup) n.1838+39dup n.319+39dup c.2283+39dup (n.2283+39dup) c.1698+39dup (n.1698+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805549del | CA5082026 | TMC1 | c.1695+39del (n.1695+39del) c.1257+39del (n.1257+39del) c.1569+39del (n.1569+39del) n.1838+39del n.319+39del c.2283+39del (n.2283+39del) c.1698+39del (n.1698+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805548_72805549del | CA2597873216 | TMC1 | c.1695+38_1695+39del (n.1695+38_1695+39del) c.1257+38_1257+39del (n.1257+38_1257+39del) c.1569+38_1569+39del (n.1569+38_1569+39del) n.1838+38_1838+39del n.319+38_319+39del c.2283+38_2283+39del (n.2283+38_2283+39del) c.1698+38_1698+39del (n.1698+38_1698+39del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805547_72805553del | CA1125391239 | TMC1 | c.1695+37_1695+43del (n.1695+37_1695+43del) c.1257+37_1257+43del (n.1257+37_1257+43del) c.1569+37_1569+43del (n.1569+37_1569+43del) n.1838+37_1838+43del n.319+37_319+43del c.2283+37_2283+43del (n.2283+37_2283+43del) c.1698+37_1698+43del (n.1698+37_1698+43del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805547_72805557del | CA2690288696 | TMC1 | c.1695+37_1695+47del (n.1695+37_1695+47del) c.1257+37_1257+47del (n.1257+37_1257+47del) c.1569+37_1569+47del (n.1569+37_1569+47del) n.1838+37_1838+47del n.319+37_319+47del c.2283+37_2283+47del (n.2283+37_2283+47del) c.1698+37_1698+47del (n.1698+37_1698+47del) | gnomAD v4 |
9 | g.72805548A= | CA1855113615 | TMC1 | c.1695+38A= (n.1695+38A=) c.1257+38A= (n.1257+38A=) c.1569+38A= (n.1569+38A=) n.1838+38A= n.319+38A= c.2283+38A= (n.2283+38A=) c.1698+38A= (n.1698+38A=) | |
9 | g.72805548A>C | CA866630347 | TMC1 | c.1695+38A>C (n.1695+38A>C) c.1257+38A>C (n.1257+38A>C) c.1569+38A>C (n.1569+38A>C) n.1838+38A>C n.319+38A>C c.2283+38A>C (n.2283+38A>C) c.1698+38A>C (n.1698+38A>C) | dbSNP |
9 | g.72805548A>G | CA2690288698 | TMC1 | c.1695+38A>G (n.1695+38A>G) c.1257+38A>G (n.1257+38A>G) c.1569+38A>G (n.1569+38A>G) n.1838+38A>G n.319+38A>G c.2283+38A>G (n.2283+38A>G) c.1698+38A>G (n.1698+38A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72805548A>T | CA1125391249 | TMC1 | c.1695+38A>T (n.1695+38A>T) c.1257+38A>T (n.1257+38A>T) c.1569+38A>T (n.1569+38A>T) n.1838+38A>T n.319+38A>T c.2283+38A>T (n.2283+38A>T) c.1698+38A>T (n.1698+38A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805548_72805552delinsAATTT | CA1855113616 | TMC1 | c.1695+38_1695+42delinsAATTT (n.1695+38_1695+42delinsAATTT) c.1257+38_1257+42delinsAATTT (n.1257+38_1257+42delinsAATTT) c.1569+38_1569+42delinsAATTT (n.1569+38_1569+42delinsAATTT) n.1838+38_1838+42delinsAATTT n.319+38_319+42delinsAATTT c.2283+38_2283+42delinsAATTT (n.2283+38_2283+42delinsAATTT) c.1698+38_1698+42delinsAATTT (n.1698+38_1698+42delinsAATTT) | |
9 | g.72805549_72805553del | CA2784613182 | TMC1 | c.1695+39_1695+43del (n.1695+39_1695+43del) c.1257+39_1257+43del (n.1257+39_1257+43del) c.1569+39_1569+43del (n.1569+39_1569+43del) n.1838+39_1838+43del n.319+39_319+43del c.2283+39_2283+43del (n.2283+39_2283+43del) c.1698+39_1698+43del (n.1698+39_1698+43del) | |
9 | g.72805549A= | CA1855113617 | TMC1 | c.1695+39A= (n.1695+39A=) c.1257+39A= (n.1257+39A=) c.1569+39A= (n.1569+39A=) n.1838+39A= n.319+39A= c.2283+39A= (n.2283+39A=) c.1698+39A= (n.1698+39A=) | |
9 | g.72805549A>G | CA2690288699 | TMC1 | c.1695+39A>G (n.1695+39A>G) c.1257+39A>G (n.1257+39A>G) c.1569+39A>G (n.1569+39A>G) n.1838+39A>G n.319+39A>G c.2283+39A>G (n.2283+39A>G) c.1698+39A>G (n.1698+39A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72805549A>T | CA588439424 | TMC1 | c.1695+39A>T (n.1695+39A>T) c.1257+39A>T (n.1257+39A>T) c.1569+39A>T (n.1569+39A>T) n.1838+39A>T n.319+39A>T c.2283+39A>T (n.2283+39A>T) c.1698+39A>T (n.1698+39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805557_72805560del | CA5082030 | TMC1 | c.1695+47_1695+50del (n.1695+47_1695+50del) c.1257+47_1257+50del (n.1257+47_1257+50del) c.1569+47_1569+50del (n.1569+47_1569+50del) n.1838+47_1838+50del n.319+47_319+50del c.2283+47_2283+50del (n.2283+47_2283+50del) c.1698+47_1698+50del (n.1698+47_1698+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805550T>A | CA2690288702 | TMC1 | c.1695+40T>A (n.1695+40T>A) c.1257+40T>A (n.1257+40T>A) c.1569+40T>A (n.1569+40T>A) n.1838+40T>A n.319+40T>A c.2283+40T>A (n.2283+40T>A) c.1698+40T>A (n.1698+40T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72805550T>G | CA193290524 | TMC1 | c.1695+40T>G (n.1695+40T>G) c.1257+40T>G (n.1257+40T>G) c.1569+40T>G (n.1569+40T>G) n.1838+40T>G n.319+40T>G c.2283+40T>G (n.2283+40T>G) c.1698+40T>G (n.1698+40T>G) | dbSNP |
9 | g.72805550T= | CA1855113618 | TMC1 | c.1695+40T= (n.1695+40T=) c.1257+40T= (n.1257+40T=) c.1569+40T= (n.1569+40T=) n.1838+40T= n.319+40T= c.2283+40T= (n.2283+40T=) c.1698+40T= (n.1698+40T=) | |
9 | g.72805550_72805552del | CA2690288701 | TMC1 | c.1695+40_1695+42del (n.1695+40_1695+42del) c.1257+40_1257+42del (n.1257+40_1257+42del) c.1569+40_1569+42del (n.1569+40_1569+42del) n.1838+40_1838+42del n.319+40_319+42del c.2283+40_2283+42del (n.2283+40_2283+42del) c.1698+40_1698+42del (n.1698+40_1698+42del) | gnomAD v4 |
9 | g.72805552del | CA2690288700 | TMC1 | c.1695+42del (n.1695+42del) c.1257+42del (n.1257+42del) c.1569+42del (n.1569+42del) n.1838+42del n.319+42del c.2283+42del (n.2283+42del) c.1698+42del (n.1698+42del) | gnomAD v4 |
9 | g.72805551T>C | CA2690288704 | TMC1 | c.1695+41T>C (n.1695+41T>C) c.1257+41T>C (n.1257+41T>C) c.1569+41T>C (n.1569+41T>C) n.1838+41T>C n.319+41T>C c.2283+41T>C (n.2283+41T>C) c.1698+41T>C (n.1698+41T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805551T>G | CA1855113620 | TMC1 | c.1695+41T>G (n.1695+41T>G) c.1257+41T>G (n.1257+41T>G) c.1569+41T>G (n.1569+41T>G) n.1838+41T>G n.319+41T>G c.2283+41T>G (n.2283+41T>G) c.1698+41T>G (n.1698+41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72805551T= | CA1855113619 | TMC1 | c.1695+41T= (n.1695+41T=) c.1257+41T= (n.1257+41T=) c.1569+41T= (n.1569+41T=) n.1838+41T= n.319+41T= c.2283+41T= (n.2283+41T=) c.1698+41T= (n.1698+41T=) | |
9 | g.72805553_72805559del | CA2690288703 | TMC1 | c.1695+43_1695+49del (n.1695+43_1695+49del) c.1257+43_1257+49del (n.1257+43_1257+49del) c.1569+43_1569+49del (n.1569+43_1569+49del) n.1838+43_1838+49del n.319+43_319+49del c.2283+43_2283+49del (n.2283+43_2283+49del) c.1698+43_1698+49del (n.1698+43_1698+49del) | gnomAD v4 |
9 | g.72805552T>A | CA588439425 | TMC1 | c.1695+42T>A (n.1695+42T>A) c.1257+42T>A (n.1257+42T>A) c.1569+42T>A (n.1569+42T>A) n.1838+42T>A n.319+42T>A c.2283+42T>A (n.2283+42T>A) c.1698+42T>A (n.1698+42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805552T= | CA1855113621 | TMC1 | c.1695+42T= (n.1695+42T=) c.1257+42T= (n.1257+42T=) c.1569+42T= (n.1569+42T=) n.1838+42T= n.319+42T= c.2283+42T= (n.2283+42T=) c.1698+42T= (n.1698+42T=) | |
9 | g.72805553_72805554del | CA2690288706 | TMC1 | c.1695+43_1695+44del (n.1695+43_1695+44del) c.1257+43_1257+44del (n.1257+43_1257+44del) c.1569+43_1569+44del (n.1569+43_1569+44del) n.1838+43_1838+44del n.319+43_319+44del c.2283+43_2283+44del (n.2283+43_2283+44del) c.1698+43_1698+44del (n.1698+43_1698+44del) | gnomAD v4 |
9 | g.72805553_72805558del | CA2690288705 | TMC1 | c.1695+43_1695+48del (n.1695+43_1695+48del) c.1257+43_1257+48del (n.1257+43_1257+48del) c.1569+43_1569+48del (n.1569+43_1569+48del) n.1838+43_1838+48del n.319+43_319+48del c.2283+43_2283+48del (n.2283+43_2283+48del) c.1698+43_1698+48del (n.1698+43_1698+48del) | gnomAD v4 |
9 | g.72805553A= | CA1855113622 | TMC1 | c.1695+43A= (n.1695+43A=) c.1257+43A= (n.1257+43A=) c.1569+43A= (n.1569+43A=) n.1838+43A= n.319+43A= c.2283+43A= (n.2283+43A=) c.1698+43A= (n.1698+43A=) | |
9 | g.72805553A>C | CA1855113623 | TMC1 | c.1695+43A>C (n.1695+43A>C) c.1257+43A>C (n.1257+43A>C) c.1569+43A>C (n.1569+43A>C) n.1838+43A>C n.319+43A>C c.2283+43A>C (n.2283+43A>C) c.1698+43A>C (n.1698+43A>C) | dbSNP |
9 | g.72805553A>G | CA5082031 | TMC1 | c.1695+43A>G (n.1695+43A>G) c.1257+43A>G (n.1257+43A>G) c.1569+43A>G (n.1569+43A>G) n.1838+43A>G n.319+43A>G c.2283+43A>G (n.2283+43A>G) c.1698+43A>G (n.1698+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805553A>T | CA193290527 | TMC1 | c.1695+43A>T (n.1695+43A>T) c.1257+43A>T (n.1257+43A>T) c.1569+43A>T (n.1569+43A>T) n.1838+43A>T n.319+43A>T c.2283+43A>T (n.2283+43A>T) c.1698+43A>T (n.1698+43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805554T>A | CA2690288707 | TMC1 | c.1695+44T>A (n.1695+44T>A) c.1257+44T>A (n.1257+44T>A) c.1569+44T>A (n.1569+44T>A) n.1838+44T>A n.319+44T>A c.2283+44T>A (n.2283+44T>A) c.1698+44T>A (n.1698+44T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72805554T>C | CA2690288708 | TMC1 | c.1695+44T>C (n.1695+44T>C) c.1257+44T>C (n.1257+44T>C) c.1569+44T>C (n.1569+44T>C) n.1838+44T>C n.319+44T>C c.2283+44T>C (n.2283+44T>C) c.1698+44T>C (n.1698+44T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805554T>G | CA2690288709 | TMC1 | c.1695+44T>G (n.1695+44T>G) c.1257+44T>G (n.1257+44T>G) c.1569+44T>G (n.1569+44T>G) n.1838+44T>G n.319+44T>G c.2283+44T>G (n.2283+44T>G) c.1698+44T>G (n.1698+44T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72805555T>C | CA2690288710 | TMC1 | c.1695+45T>C (n.1695+45T>C) c.1257+45T>C (n.1257+45T>C) c.1569+45T>C (n.1569+45T>C) n.1838+45T>C n.319+45T>C c.2283+45T>C (n.2283+45T>C) c.1698+45T>C (n.1698+45T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805555T>G | CA588439429 | TMC1 | c.1695+45T>G (n.1695+45T>G) c.1257+45T>G (n.1257+45T>G) c.1569+45T>G (n.1569+45T>G) n.1838+45T>G n.319+45T>G c.2283+45T>G (n.2283+45T>G) c.1698+45T>G (n.1698+45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805555T= | CA1855113624 | TMC1 | c.1695+45T= (n.1695+45T=) c.1257+45T= (n.1257+45T=) c.1569+45T= (n.1569+45T=) n.1838+45T= n.319+45T= c.2283+45T= (n.2283+45T=) c.1698+45T= (n.1698+45T=) | |
9 | g.72805557_72805559del | CA1125391263 | TMC1 | c.1695+47_1695+49del (n.1695+47_1695+49del) c.1257+47_1257+49del (n.1257+47_1257+49del) c.1569+47_1569+49del (n.1569+47_1569+49del) n.1838+47_1838+49del n.319+47_319+49del c.2283+47_2283+49del (n.2283+47_2283+49del) c.1698+47_1698+49del (n.1698+47_1698+49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805556T>A | CA2690288711 | TMC1 | c.1695+46T>A (n.1695+46T>A) c.1257+46T>A (n.1257+46T>A) c.1569+46T>A (n.1569+46T>A) n.1838+46T>A n.319+46T>A c.2283+46T>A (n.2283+46T>A) c.1698+46T>A (n.1698+46T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72805556T>C | CA2690288712 | TMC1 | c.1695+46T>C (n.1695+46T>C) c.1257+46T>C (n.1257+46T>C) c.1569+46T>C (n.1569+46T>C) n.1838+46T>C n.319+46T>C c.2283+46T>C (n.2283+46T>C) c.1698+46T>C (n.1698+46T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805557A= | CA1855113625 | TMC1 | c.1695+47A= (n.1695+47A=) c.1257+47A= (n.1257+47A=) c.1569+47A= (n.1569+47A=) n.1838+47A= n.319+47A= c.2283+47A= (n.2283+47A=) c.1698+47A= (n.1698+47A=) | |
9 | g.72805557A>T | CA193290528 | TMC1 | c.1695+47A>T (n.1695+47A>T) c.1257+47A>T (n.1257+47A>T) c.1569+47A>T (n.1569+47A>T) n.1838+47A>T n.319+47A>T c.2283+47A>T (n.2283+47A>T) c.1698+47A>T (n.1698+47A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805563dup | CA5082032 | TMC1 | c.1695+53dup (n.1695+53dup) c.1257+53dup (n.1257+53dup) c.1569+53dup (n.1569+53dup) n.1838+53dup n.319+53dup c.2283+53dup (n.2283+53dup) c.1698+53dup (n.1698+53dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805563del | CA2690288713 | TMC1 | c.1695+53del (n.1695+53del) c.1257+53del (n.1257+53del) c.1569+53del (n.1569+53del) n.1838+53del n.319+53del c.2283+53del (n.2283+53del) c.1698+53del (n.1698+53del) | gnomAD v4 |
9 | g.72805559T>A | CA2690288714 | TMC1 | c.1695+49T>A (n.1695+49T>A) c.1257+49T>A (n.1257+49T>A) c.1569+49T>A (n.1569+49T>A) n.1838+49T>A n.319+49T>A c.2283+49T>A (n.2283+49T>A) c.1698+49T>A (n.1698+49T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72805560T>A | CA2690288716 | TMC1 | c.1695+50T>A (n.1695+50T>A) c.1257+50T>A (n.1257+50T>A) c.1569+50T>A (n.1569+50T>A) n.1838+50T>A n.319+50T>A c.2283+50T>A (n.2283+50T>A) c.1698+50T>A (n.1698+50T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72805560T>C | CA2690288715 | TMC1 | c.1695+50T>C (n.1695+50T>C) c.1257+50T>C (n.1257+50T>C) c.1569+50T>C (n.1569+50T>C) n.1838+50T>C n.319+50T>C c.2283+50T>C (n.2283+50T>C) c.1698+50T>C (n.1698+50T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805561T>A | CA5082033 | TMC1 | c.1695+51T>A (n.1695+51T>A) c.1257+51T>A (n.1257+51T>A) c.1569+51T>A (n.1569+51T>A) n.1838+51T>A n.319+51T>A c.2283+51T>A (n.2283+51T>A) c.1698+51T>A (n.1698+51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805561T>C | CA5082034 | TMC1 | c.1695+51T>C (n.1695+51T>C) c.1257+51T>C (n.1257+51T>C) c.1569+51T>C (n.1569+51T>C) n.1838+51T>C n.319+51T>C c.2283+51T>C (n.2283+51T>C) c.1698+51T>C (n.1698+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805561T>G | CA1855113627 | TMC1 | c.1695+51T>G (n.1695+51T>G) c.1257+51T>G (n.1257+51T>G) c.1569+51T>G (n.1569+51T>G) n.1838+51T>G n.319+51T>G c.2283+51T>G (n.2283+51T>G) c.1698+51T>G (n.1698+51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72805561T= | CA1855113626 | TMC1 | c.1695+51T= (n.1695+51T=) c.1257+51T= (n.1257+51T=) c.1569+51T= (n.1569+51T=) n.1838+51T= n.319+51T= c.2283+51T= (n.2283+51T=) c.1698+51T= (n.1698+51T=) | |
9 | g.72805563_72805564insTTTAGTATTT | CA2529767703 | TMC1 | c.1695+53_1695+54insTTTAGTATTT (n.1695+53_1695+54insTTTAGTATTT) c.1257+53_1257+54insTTTAGTATTT (n.1257+53_1257+54insTTTAGTATTT) c.1569+53_1569+54insTTTAGTATTT (n.1569+53_1569+54insTTTAGTATTT) n.1838+53_1838+54insTTTAGTATTT n.319+53_319+54insTTTAGTATTT c.2283+53_2283+54insTTTAGTATTT (n.2283+53_2283+54insTTTAGTATTT) c.1698+53_1698+54insTTTAGTATTT (n.1698+53_1698+54insTTTAGTATTT) | |
9 | g.72805561_72805567del | CA2690288717 | TMC1 | c.1695+51_1695+57del (n.1695+51_1695+57del) c.1257+51_1257+57del (n.1257+51_1257+57del) c.1569+51_1569+57del (n.1569+51_1569+57del) n.1838+51_1838+57del n.319+51_319+57del c.2283+51_2283+57del (n.2283+51_2283+57del) c.1698+51_1698+57del (n.1698+51_1698+57del) | gnomAD v4 |
9 | g.72805562_72805569del | CA2579354277 | TMC1 | c.1695+52_1695+59del (n.1695+52_1695+59del) c.1257+52_1257+59del (n.1257+52_1257+59del) c.1569+52_1569+59del (n.1569+52_1569+59del) n.1838+52_1838+59del n.319+52_319+59del c.2283+52_2283+59del (n.2283+52_2283+59del) c.1698+52_1698+59del (n.1698+52_1698+59del) | |
9 | g.72805562T>G | CA5082035 | TMC1 | c.1695+52T>G (n.1695+52T>G) c.1257+52T>G (n.1257+52T>G) c.1569+52T>G (n.1569+52T>G) n.1838+52T>G n.319+52T>G c.2283+52T>G (n.2283+52T>G) c.1698+52T>G (n.1698+52T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72805562T= | CA1855113628 | TMC1 | c.1695+52T= (n.1695+52T=) c.1257+52T= (n.1257+52T=) c.1569+52T= (n.1569+52T=) n.1838+52T= n.319+52T= c.2283+52T= (n.2283+52T=) c.1698+52T= (n.1698+52T=) | |
9 | g.72805564A= | CA1855113629 | TMC1 | c.1695+54A= (n.1695+54A=) c.1257+54A= (n.1257+54A=) c.1569+54A= (n.1569+54A=) n.1838+54A= n.319+54A= c.2283+54A= (n.2283+54A=) c.1698+54A= (n.1698+54A=) | |
9 | g.72805564A>T | CA193290537 | TMC1 | c.1695+54A>T (n.1695+54A>T) c.1257+54A>T (n.1257+54A>T) c.1569+54A>T (n.1569+54A>T) n.1838+54A>T n.319+54A>T c.2283+54A>T (n.2283+54A>T) c.1698+54A>T (n.1698+54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805564dup | CA2690288718 | TMC1 | c.1695+54dup (n.1695+54dup) c.1257+54dup (n.1257+54dup) c.1569+54dup (n.1569+54dup) n.1838+54dup n.319+54dup c.2283+54dup (n.2283+54dup) c.1698+54dup (n.1698+54dup) | gnomAD v4 |
9 | g.72805567G>T | CA1125391273 | TMC1 | c.1695+57G>T (n.1695+57G>T) c.1257+57G>T (n.1257+57G>T) c.1569+57G>T (n.1569+57G>T) n.1838+57G>T n.319+57G>T c.2283+57G>T (n.2283+57G>T) c.1698+57G>T (n.1698+57G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805568A>C | CA2690288719 | TMC1 | c.1695+58A>C (n.1695+58A>C) c.1257+58A>C (n.1257+58A>C) c.1569+58A>C (n.1569+58A>C) n.1838+58A>C n.319+58A>C c.2283+58A>C (n.2283+58A>C) c.1698+58A>C (n.1698+58A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805568A>G | CA2566383415 | TMC1 | c.1695+58A>G (n.1695+58A>G) c.1257+58A>G (n.1257+58A>G) c.1569+58A>G (n.1569+58A>G) n.1838+58A>G n.319+58A>G c.2283+58A>G (n.2283+58A>G) c.1698+58A>G (n.1698+58A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72805568A>T | CA1125391275 | TMC1 | c.1695+58A>T (n.1695+58A>T) c.1257+58A>T (n.1257+58A>T) c.1569+58A>T (n.1569+58A>T) n.1838+58A>T n.319+58A>T c.2283+58A>T (n.2283+58A>T) c.1698+58A>T (n.1698+58A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805569T>A | CA2690288720 | TMC1 | c.1695+59T>A (n.1695+59T>A) c.1257+59T>A (n.1257+59T>A) c.1569+59T>A (n.1569+59T>A) n.1838+59T>A n.319+59T>A c.2283+59T>A (n.2283+59T>A) c.1698+59T>A (n.1698+59T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72805569T>C | CA2690288721 | TMC1 | c.1695+59T>C (n.1695+59T>C) c.1257+59T>C (n.1257+59T>C) c.1569+59T>C (n.1569+59T>C) n.1838+59T>C n.319+59T>C c.2283+59T>C (n.2283+59T>C) c.1698+59T>C (n.1698+59T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805570A>C | CA1125391280 | TMC1 | c.1695+60A>C (n.1695+60A>C) c.1257+60A>C (n.1257+60A>C) c.1569+60A>C (n.1569+60A>C) n.1838+60A>C n.319+60A>C c.2283+60A>C (n.2283+60A>C) c.1698+60A>C (n.1698+60A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805570A>G | CA2690288722 | TMC1 | c.1695+60A>G (n.1695+60A>G) c.1257+60A>G (n.1257+60A>G) c.1569+60A>G (n.1569+60A>G) n.1838+60A>G n.319+60A>G c.2283+60A>G (n.2283+60A>G) c.1698+60A>G (n.1698+60A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72805570A>T | CA1125391283 | TMC1 | c.1695+60A>T (n.1695+60A>T) c.1257+60A>T (n.1257+60A>T) c.1569+60A>T (n.1569+60A>T) n.1838+60A>T n.319+60A>T c.2283+60A>T (n.2283+60A>T) c.1698+60A>T (n.1698+60A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805571A>T | CA2690288723 | TMC1 | c.1695+61A>T (n.1695+61A>T) c.1257+61A>T (n.1257+61A>T) c.1569+61A>T (n.1569+61A>T) n.1838+61A>T n.319+61A>T c.2283+61A>T (n.2283+61A>T) c.1698+61A>T (n.1698+61A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72805572T>G | CA2521168445 | TMC1 | c.1695+62T>G (n.1695+62T>G) c.1257+62T>G (n.1257+62T>G) c.1569+62T>G (n.1569+62T>G) n.1838+62T>G n.319+62T>G c.2283+62T>G (n.2283+62T>G) c.1698+62T>G (n.1698+62T>G) | |
9 | g.72805573T>A | CA2690288724 | TMC1 | c.1695+63T>A (n.1695+63T>A) c.1257+63T>A (n.1257+63T>A) c.1569+63T>A (n.1569+63T>A) n.1838+63T>A n.319+63T>A c.2283+63T>A (n.2283+63T>A) c.1698+63T>A (n.1698+63T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72805573T>C | CA588439436 | TMC1 | c.1695+63T>C (n.1695+63T>C) c.1257+63T>C (n.1257+63T>C) c.1569+63T>C (n.1569+63T>C) n.1838+63T>C n.319+63T>C c.2283+63T>C (n.2283+63T>C) c.1698+63T>C (n.1698+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805573T= | CA1855113630 | TMC1 | c.1695+63T= (n.1695+63T=) c.1257+63T= (n.1257+63T=) c.1569+63T= (n.1569+63T=) n.1838+63T= n.319+63T= c.2283+63T= (n.2283+63T=) c.1698+63T= (n.1698+63T=) | |
9 | g.72805574C>A | CA2690288725 | TMC1 | c.1695+64C>A (n.1695+64C>A) c.1257+64C>A (n.1257+64C>A) c.1569+64C>A (n.1569+64C>A) n.1838+64C>A n.319+64C>A c.2283+64C>A (n.2283+64C>A) c.1698+64C>A (n.1698+64C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72805574C= | CA1855113631 | TMC1 | c.1695+64C= (n.1695+64C=) c.1257+64C= (n.1257+64C=) c.1569+64C= (n.1569+64C=) n.1838+64C= n.319+64C= c.2283+64C= (n.2283+64C=) c.1698+64C= (n.1698+64C=) | |
9 | g.72805574C>T | CA193290540 | TMC1 | c.1695+64C>T (n.1695+64C>T) c.1257+64C>T (n.1257+64C>T) c.1569+64C>T (n.1569+64C>T) n.1838+64C>T n.319+64C>T c.2283+64C>T (n.2283+64C>T) c.1698+64C>T (n.1698+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72805576T>C | CA2690288726 | TMC1 | c.1695+66T>C (n.1695+66T>C) c.1257+66T>C (n.1257+66T>C) c.1569+66T>C (n.1569+66T>C) n.1838+66T>C n.319+66T>C c.2283+66T>C (n.2283+66T>C) c.1698+66T>C (n.1698+66T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72805577G>T | CA2690288727 | TMC1 | c.1695+67G>T (n.1695+67G>T) c.1257+67G>T (n.1257+67G>T) c.1569+67G>T (n.1569+67G>T) n.1838+67G>T n.319+67G>T c.2283+67G>T (n.2283+67G>T) c.1698+67G>T (n.1698+67G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72805578G>T | CA2690288728 | TMC1 | c.1695+68G>T (n.1695+68G>T) c.1257+68G>T (n.1257+68G>T) c.1569+68G>T (n.1569+68G>T) n.1838+68G>T n.319+68G>T c.2283+68G>T (n.2283+68G>T) c.1698+68G>T (n.1698+68G>T) | gnomAD v4 |