Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72805432_72805447delinsCCTCATTGGGGACTTTCA1855113557TMC1c.1617_1632delinsCCTCATTGGGGACTTT (p.Ile539=)
c.1179_1194delinsCCTCATTGGGGACTTT (p.Ile393=)
c.1491_1506delinsCCTCATTGGGGACTTT (p.Ile497=)
n.1760_1775delinsCCTCATTGGGGACTTT
n.241_256delinsCCTCATTGGGGACTTT
c.2205_2220delinsCCTCATTGGGGACTTT (p.Ile735=)
c.1620_1635delinsCCTCATTGGGGACTTT (p.Ile540=)
9g.72805435_72805449delCA5082000TMC1c.1620_1634del (p.Ile541_Leu545del)
c.1182_1196del (p.Ile395_Leu399del)
c.1494_1508del (p.Ile499_Leu503del)
n.1763_1777del
n.244_258del
c.2208_2222del (p.Ile737_Leu741del)
c.1623_1637del (p.Ile542_Leu546del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805446T>ACA373667635TMC1c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
n.1774T>A
n.255T>A
c.2219T>A (p.Phe740Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
9g.72805446T>CCA373667637TMC1c.1631T>C (p.Phe544Ser)
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
n.1774T>C
n.255T>C
c.2219T>C (p.Phe740Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
 gnomAD v4
9g.72805446T>GCA373667636TMC1c.1631T>G (p.Phe544Cys)
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
n.1774T>G
n.255T>G
c.2219T>G (p.Phe740Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
9g.72805447T>ACA373667638TMC1c.1632T>A (p.Phe544Leu)
c.1194T>A (p.Phe398Leu)
c.1506T>A (p.Phe502Leu)
n.1775T>A
n.256T>A
c.2220T>A (p.Phe740Leu)
c.1635T>A (p.Phe545Leu)
9g.72805447T>CCA5082005TMC1c.1632T>C (p.Phe544=)
c.1194T>C (p.Phe398=)
c.1506T>C (p.Phe502=)
n.1775T>C
n.256T>C
c.2220T>C (p.Phe740=)
c.1635T>C (p.Phe545=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805447T>GCA373667639TMC1c.1632T>G (p.Phe544Leu)
c.1194T>G (p.Phe398Leu)
c.1506T>G (p.Phe502Leu)
n.1775T>G
n.256T>G
c.2220T>G (p.Phe740Leu)
c.1635T>G (p.Phe545Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805447T=CA1855113563TMC1c.1632T= (p.Phe544=)
c.1194T= (p.Phe398=)
c.1506T= (p.Phe502=)
n.1775T=
n.256T=
c.2220T= (p.Phe740=)
c.1635T= (p.Phe545=)
9g.72805448C>ACA373667640TMC1c.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
n.1776C>A
n.257C>A
c.2221C>A (p.Leu741Ile)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
 gnomAD v4
9g.72805448C=CA1855113564TMC1c.1633C= (p.Leu545=)
c.1195C= (p.Leu399=)
c.1507C= (p.Leu503=)
n.1776C=
n.257C=
c.2221C= (p.Leu741=)
c.1636C= (p.Leu546=)
9g.72805448C>GCA373667641TMC1c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
n.1776C>G
n.257C>G
c.2221C>G (p.Leu741Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805448C>TCA465185652TMC1c.1633C>T (p.Leu545=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.1507C>T (p.Leu503=)
n.1776C>T
n.257C>T
c.2221C>T (p.Leu741=)
c.1636C>T (p.Leu546=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.72805449delCA2784613166TMC1c.1634del (p.Leu545GlnfsTer6)
c.1196del (p.Leu399GlnfsTer6)
c.1508del (p.Leu503GlnfsTer6)
n.1777del
n.258del
c.2222del (p.Leu741GlnfsTer6)
c.1637del (p.Leu546GlnfsTer6)
9g.72805449T>ACA373667642TMC1c.1634T>A (p.Leu545Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
n.1777T>A
n.258T>A
c.2222T>A (p.Leu741Gln)
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
9g.72805449T>CCA373667644TMC1c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
n.1777T>C
n.258T>C
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
9g.72805449T>GCA373667643TMC1c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
n.1777T>G
n.258T>G
c.2222T>G (p.Leu741Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
9g.72805450A>CCA465185658TMC1c.1635A>C (p.Leu545=)
c.1197A>C (p.Leu399=)
c.1509A>C (p.Leu503=)
n.1778A>C
n.259A>C
c.2223A>C (p.Leu741=)
c.1638A>C (p.Leu546=)
9g.72805450A>GCA465185659TMC1c.1635A>G (p.Leu545=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
c.1509A>G (p.Leu503=)
n.1778A>G
n.259A>G
c.2223A>G (p.Leu741=)
c.1638A>G (p.Leu546=)
 gnomAD v4
9g.72805450A>TCA465185661TMC1c.1635A>T (p.Leu545=)
c.1197A>T (p.Leu399=)
c.1509A>T (p.Leu503=)
n.1778A>T
n.259A>T
c.2223A>T (p.Leu741=)
c.1638A>T (p.Leu546=)
9g.72805451A>CCA465185663TMC1c.1636A>C (p.Arg546=)
c.1198A>C (p.Arg400=)
c.1510A>C (p.Arg504=)
n.1779A>C
n.260A>C
c.2224A>C (p.Arg742=)
c.1639A>C (p.Arg547=)
9g.72805451A>GCA373667645TMC1c.1636A>G (p.Arg546Gly)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
c.1510A>G (p.Arg504Gly)
n.1779A>G
n.260A>G
c.2224A>G (p.Arg742Gly)
c.1639A>G (p.Arg547Gly)
9g.72805451A>TCA373667646TMC1c.1636A>T (p.Arg546Trp)
c.1198A>T (p.Arg400Trp)
c.1510A>T (p.Arg504Trp)
n.1779A>T
n.260A>T
c.2224A>T (p.Arg742Trp)
c.1639A>T (p.Arg547Trp)
9g.72805452G>ACA373667647TMC1c.1637G>A (p.Arg546Lys)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
c.1511G>A (p.Arg504Lys)
n.1780G>A
n.261G>A
c.2225G>A (p.Arg742Lys)
c.1640G>A (p.Arg547Lys)
 gnomAD v4
9g.72805452G>CCA373667648TMC1c.1637G>C (p.Arg546Thr)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
c.1511G>C (p.Arg504Thr)
n.1780G>C
n.261G>C
c.2225G>C (p.Arg742Thr)
c.1640G>C (p.Arg547Thr)
9g.72805452G>TCA373667649TMC1c.1637G>T (p.Arg546Met)
c.1199G>T (p.Arg400Met)
c.1511G>T (p.Arg504Met)
n.1780G>T
n.261G>T
c.2225G>T (p.Arg742Met)
c.1640G>T (p.Arg547Met)
9g.72805453G>ACA193290417TMC1c.1638G>A (p.Arg546=)
c.1200G>A (p.Arg400=)
c.1512G>A (p.Arg504=)
n.1781G>A
n.262G>A
c.2226G>A (p.Arg742=)
c.1641G>A (p.Arg547=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72805453G>CCA373667650TMC1c.1638G>C (p.Arg546Ser)
c.1200G>C (p.Arg400Ser)
c.1512G>C (p.Arg504Ser)
n.1781G>C
n.262G>C
c.2226G>C (p.Arg742Ser)
c.1641G>C (p.Arg547Ser)
9g.72805453G=CA1855113565TMC1c.1638G= (p.Arg546=)
c.1200G= (p.Arg400=)
c.1512G= (p.Arg504=)
n.1781G=
n.262G=
c.2226G= (p.Arg742=)
c.1641G= (p.Arg547=)
9g.72805453G>TCA373667651TMC1c.1638G>T (p.Arg546Ser)
c.1200G>T (p.Arg400Ser)
c.1512G>T (p.Arg504Ser)
n.1781G>T
n.262G>T
c.2226G>T (p.Arg742Ser)
c.1641G>T (p.Arg547Ser)
9g.72805454G>ACA373667652TMC1c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
n.1782G>A
n.263G>A
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
c.1642G>A (p.Ala548Thr)
9g.72805454G>CCA373667653TMC1c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
n.1782G>C
n.263G>C
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
c.1642G>C (p.Ala548Pro)
9g.72805454G>TCA373667654TMC1c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
n.1782G>T
n.263G>T
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
c.1642G>T (p.Ala548Ser)
9g.72805455C>ACA373667655TMC1c.1640C>A (p.Ala547Glu)
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
c.1514C>A (p.Ala505Glu)
n.1783C>A
n.264C>A
c.2228C>A (p.Ala743Glu)
c.1643C>A (p.Ala548Glu)
9g.72805455C>GCA373667656TMC1c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
n.1783C>G
n.264C>G
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
c.1643C>G (p.Ala548Gly)
9g.72805455C>TCA373667657TMC1c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
n.1783C>T
n.264C>T
c.2228C>T (p.Ala743Val)
c.1643C>T (p.Ala548Val)
9g.72805456A=CA1855113566TMC1c.1641A= (p.Ala547=)
c.1203A= (p.Ala401=)
c.1515A= (p.Ala505=)
n.1784A=
n.265A=
c.2229A= (p.Ala743=)
c.1644A= (p.Ala548=)
9g.72805456A>CCA465185683TMC1c.1641A>C (p.Ala547=)
c.1203A>C (p.Ala401=)
c.1515A>C (p.Ala505=)
n.1784A>C
n.265A>C
c.2229A>C (p.Ala743=)
c.1644A>C (p.Ala548=)
 gnomAD v4
9g.72805456A>GCA193290422TMC1c.1641A>G (p.Ala547=)
c.1203A>G (p.Ala401=)
c.1515A>G (p.Ala505=)
n.1784A>G
n.265A>G
c.2229A>G (p.Ala743=)
c.1644A>G (p.Ala548=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805456A>TCA465185685TMC1c.1641A>T (p.Ala547=)
c.1203A>T (p.Ala401=)
c.1515A>T (p.Ala505=)
n.1784A>T
n.265A>T
c.2229A>T (p.Ala743=)
c.1644A>T (p.Ala548=)
9g.72805457T>ACA373667658TMC1c.1642T>A (p.Cys548Ser)
c.1204T>A (p.Cys402Ser)
c.1516T>A (p.Cys506Ser)
n.1785T>A
n.266T>A
c.2230T>A (p.Cys744Ser)
c.1645T>A (p.Cys549Ser)
9g.72805457T>CCA373667660TMC1c.1642T>C (p.Cys548Arg)
c.1204T>C (p.Cys402Arg)
c.1516T>C (p.Cys506Arg)
n.1785T>C
n.266T>C
c.2230T>C (p.Cys744Arg)
c.1645T>C (p.Cys549Arg)
 dbSNP
9g.72805457T>GCA373667659TMC1c.1642T>G (p.Cys548Gly)
c.1204T>G (p.Cys402Gly)
c.1516T>G (p.Cys506Gly)
n.1785T>G
n.266T>G
c.2230T>G (p.Cys744Gly)
c.1645T>G (p.Cys549Gly)
9g.72805457T=CA1855113567TMC1c.1642T= (p.Cys548=)
c.1204T= (p.Cys402=)
c.1516T= (p.Cys506=)
n.1785T=
n.266T=
c.2230T= (p.Cys744=)
c.1645T= (p.Cys549=)
9g.72805458G>ACA373667661TMC1c.1643G>A (p.Cys548Tyr)
c.1205G>A (p.Cys402Tyr)
c.1517G>A (p.Cys506Tyr)
n.1786G>A
n.267G>A
c.2231G>A (p.Cys744Tyr)
c.1646G>A (p.Cys549Tyr)
9g.72805458G>CCA373667662TMC1c.1643G>C (p.Cys548Ser)
c.1205G>C (p.Cys402Ser)
c.1517G>C (p.Cys506Ser)
n.1786G>C
n.267G>C
c.2231G>C (p.Cys744Ser)
c.1646G>C (p.Cys549Ser)
9g.72805458G>TCA373667663TMC1c.1643G>T (p.Cys548Phe)
c.1205G>T (p.Cys402Phe)
c.1517G>T (p.Cys506Phe)
n.1786G>T
n.267G>T
c.2231G>T (p.Cys744Phe)
c.1646G>T (p.Cys549Phe)
9g.72805458_72805459delinsGTCA1855113568TMC1c.1643_1644delinsGT (p.Cys548=)
c.1205_1206delinsGT (p.Cys402=)
c.1517_1518delinsGT (p.Cys506=)
n.1786_1787delinsGT
n.267_268delinsGT
c.2231_2232delinsGT (p.Cys744=)
c.1646_1647delinsGT (p.Cys549=)
9g.72805459T>ACA373667664TMC1c.1644T>A (p.Cys548Ter)
c.1206T>A (p.Cys402Ter)
c.1518T>A (p.Cys506Ter)
n.1787T>A
n.268T>A
c.2232T>A (p.Cys744Ter)
c.1647T>A (p.Cys549Ter)
 dbSNP
9g.72805459T>CCA465185696TMC1c.1644T>C (p.Cys548=)
c.1206T>C (p.Cys402=)
c.1518T>C (p.Cys506=)
n.1787T>C
n.268T>C
c.2232T>C (p.Cys744=)
c.1647T>C (p.Cys549=)
9g.72805459T>GCA373667665TMC1c.1644T>G (p.Cys548Trp)
c.1206T>G (p.Cys402Trp)
c.1518T>G (p.Cys506Trp)
n.1787T>G
n.268T>G
c.2232T>G (p.Cys744Trp)
c.1647T>G (p.Cys549Trp)
 gnomAD v4
9g.72805462delCA588439383TMC1c.1647del (p.Phe549LeufsTer2)
c.1209del (p.Phe403LeufsTer2)
c.1521del (p.Phe507LeufsTer2)
n.1790del
n.271del
c.2235del (p.Phe745LeufsTer2)
c.1650del (p.Phe550LeufsTer2)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805460T>ACA373667666TMC1c.1645T>A (p.Phe549Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
n.1788T>A
n.269T>A
c.2233T>A (p.Phe745Ile)
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
9g.72805460T>CCA373667667TMC1c.1645T>C (p.Phe549Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
n.1788T>C
n.269T>C
c.2233T>C (p.Phe745Leu)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
9g.72805460T>GCA373667668TMC1c.1645T>G (p.Phe549Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1519T>G (p.Phe507Val)
n.1788T>G
n.269T>G
c.2233T>G (p.Phe745Val)
c.1648T>G (p.Phe550Val)
9g.72805461T>ACA373667669TMC1c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
n.1789T>A
n.270T>A
c.2234T>A (p.Phe745Tyr)
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
9g.72805461T>CCA373667670TMC1c.1646T>C (p.Phe549Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
n.1789T>C
n.270T>C
c.2234T>C (p.Phe745Ser)
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
9g.72805461T>GCA373667671TMC1c.1646T>G (p.Phe549Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
n.1789T>G
n.270T>G
c.2234T>G (p.Phe745Cys)
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
9g.72805462T>ACA373667673TMC1c.1647T>A (p.Phe549Leu)
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
c.1521T>A (p.Phe507Leu)
n.1790T>A
n.271T>A
c.2235T>A (p.Phe745Leu)
c.1650T>A (p.Phe550Leu)
 gnomAD v4
9g.72805462T>CCA465185705TMC1c.1647T>C (p.Phe549=)
c.1209T>C (p.Phe403=)
c.1521T>C (p.Phe507=)
n.1790T>C
n.271T>C
c.2235T>C (p.Phe745=)
c.1650T>C (p.Phe550=)
9g.72805462T>GCA373667672TMC1c.1647T>G (p.Phe549Leu)
c.1209T>G (p.Phe403Leu)
c.1521T>G (p.Phe507Leu)
n.1790T>G
n.271T>G
c.2235T>G (p.Phe745Leu)
c.1650T>G (p.Phe550Leu)
9g.72805463G>ACA373667674TMC1c.1648G>A (p.Val550Met)
c.1210G>A (p.Val404Met)
c.1522G>A (p.Val508Met)
n.1791G>A
n.272G>A
c.2236G>A (p.Val746Met)
c.1651G>A (p.Val551Met)
9g.72805463G>CCA373667675TMC1c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
n.1791G>C
n.272G>C
c.2236G>C (p.Val746Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
 gnomAD v4
9g.72805463G=CA1855113569TMC1c.1648G= (p.Val550=)
c.1210G= (p.Val404=)
c.1522G= (p.Val508=)
n.1791G=
n.272G=
c.2236G= (p.Val746=)
c.1651G= (p.Val551=)
9g.72805463G>TCA5082006TMC1c.1648G>T (p.Val550Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.1522G>T (p.Val508Leu)
n.1791G>T
n.272G>T
c.2236G>T (p.Val746Leu)
c.1651G>T (p.Val551Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805464T>ACA373667676TMC1c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.1523T>A (p.Val508Glu)
n.1792T>A
n.273T>A
c.2237T>A (p.Val746Glu)
c.1652T>A (p.Val551Glu)
9g.72805464T>CCA373667677TMC1c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
n.1792T>C
n.273T>C
c.2237T>C (p.Val746Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
9g.72805464T>GCA373667678TMC1c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
n.1792T>G
n.273T>G
c.2237T>G (p.Val746Gly)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
9g.72805465G>ACA465185716TMC1c.1650G>A (p.Val550=)
c.1212G>A (p.Val404=)
c.1524G>A (p.Val508=)
n.1793G>A
n.274G>A
c.2238G>A (p.Val746=)
c.1653G>A (p.Val551=)
9g.72805465G>CCA465185719TMC1c.1650G>C (p.Val550=)
c.1212G>C (p.Val404=)
c.1524G>C (p.Val508=)
n.1793G>C
n.274G>C
c.2238G>C (p.Val746=)
c.1653G>C (p.Val551=)
9g.72805465G>TCA465185721TMC1c.1650G>T (p.Val550=)
c.1212G>T (p.Val404=)
c.1524G>T (p.Val508=)
n.1793G>T
n.274G>T
c.2238G>T (p.Val746=)
c.1653G>T (p.Val551=)
9g.72805466A>CCA465185724TMC1c.1651A>C (p.Arg551=)
c.1213A>C (p.Arg405=)
c.1525A>C (p.Arg509=)
n.1794A>C
n.275A>C
c.2239A>C (p.Arg747=)
c.1654A>C (p.Arg552=)
 gnomAD v4
9g.72805466A>GCA373667679TMC1c.1651A>G (p.Arg551Gly)
c.1213A>G (p.Arg405Gly)
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
n.1794A>G
n.275A>G
c.2239A>G (p.Arg747Gly)
c.1654A>G (p.Arg552Gly)
9g.72805466A>TCA373667680TMC1c.1651A>T (p.Arg551Trp)
c.1213A>T (p.Arg405Trp)
c.1525A>T (p.Arg509Trp)
n.1794A>T
n.275A>T
c.2239A>T (p.Arg747Trp)
c.1654A>T (p.Arg552Trp)
9g.72805467G>ACA5082007TMC1c.1652G>A (p.Arg551Lys)
c.1214G>A (p.Arg405Lys)
c.1526G>A (p.Arg509Lys)
n.1795G>A
n.276G>A
c.2240G>A (p.Arg747Lys)
c.1655G>A (p.Arg552Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805467G>CCA373667681TMC1c.1652G>C (p.Arg551Thr)
c.1214G>C (p.Arg405Thr)
c.1526G>C (p.Arg509Thr)
n.1795G>C
n.276G>C
c.2240G>C (p.Arg747Thr)
c.1655G>C (p.Arg552Thr)
9g.72805467G=CA1855113570TMC1c.1652G= (p.Arg551=)
c.1214G= (p.Arg405=)
c.1526G= (p.Arg509=)
n.1795G=
n.276G=
c.2240G= (p.Arg747=)
c.1655G= (p.Arg552=)
9g.72805467G>TCA373667682TMC1c.1652G>T (p.Arg551Met)
c.1214G>T (p.Arg405Met)
c.1526G>T (p.Arg509Met)
n.1795G>T
n.276G>T
c.2240G>T (p.Arg747Met)
c.1655G>T (p.Arg552Met)
9g.72805468G>ACA465185732TMC1c.1653G>A (p.Arg551=)
c.1215G>A (p.Arg405=)
c.1527G>A (p.Arg509=)
n.1796G>A
n.277G>A
c.2241G>A (p.Arg747=)
c.1656G>A (p.Arg552=)
 ClinVar
9g.72805468G>CCA373667683TMC1c.1653G>C (p.Arg551Ser)
c.1215G>C (p.Arg405Ser)
c.1527G>C (p.Arg509Ser)
n.1796G>C
n.277G>C
c.2241G>C (p.Arg747Ser)
c.1656G>C (p.Arg552Ser)
 COSMIC
9g.72805468G>TCA373667684TMC1c.1653G>T (p.Arg551Ser)
c.1215G>T (p.Arg405Ser)
c.1527G>T (p.Arg509Ser)
n.1796G>T
n.277G>T
c.2241G>T (p.Arg747Ser)
c.1656G>T (p.Arg552Ser)
9g.72805469T>ACA373667687TMC1c.1654T>A (p.Phe552Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
n.1797T>A
n.278T>A
c.2242T>A (p.Phe748Ile)
c.1657T>A (p.Phe553Ile)
9g.72805469T>CCA373667686TMC1c.1654T>C (p.Phe552Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
n.1797T>C
n.278T>C
c.2242T>C (p.Phe748Leu)
c.1657T>C (p.Phe553Leu)
9g.72805469T>GCA373667685TMC1c.1654T>G (p.Phe552Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
n.1797T>G
n.278T>G
c.2242T>G (p.Phe748Val)
c.1657T>G (p.Phe553Val)
9g.72805470T>ACA373667688TMC1c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
n.1798T>A
n.279T>A
c.2243T>A (p.Phe748Tyr)
c.1658T>A (p.Phe553Tyr)
9g.72805470T>CCA373667689TMC1c.1655T>C (p.Phe552Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
n.1798T>C
n.279T>C
c.2243T>C (p.Phe748Ser)
c.1658T>C (p.Phe553Ser)
9g.72805470T>GCA373667690TMC1c.1655T>G (p.Phe552Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
n.1798T>G
n.279T>G
c.2243T>G (p.Phe748Cys)
c.1658T>G (p.Phe553Cys)
 gnomAD v4
9g.72805471T>ACA373667691TMC1c.1656T>A (p.Phe552Leu)
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
n.1799T>A
n.280T>A
c.2244T>A (p.Phe748Leu)
c.1659T>A (p.Phe553Leu)
9g.72805471T>CCA465185744TMC1c.1656T>C (p.Phe552=)
c.1218T>C (p.Phe406=)
c.1530T>C (p.Phe510=)
n.1799T>C
n.280T>C
c.2244T>C (p.Phe748=)
c.1659T>C (p.Phe553=)
9g.72805471T>GCA373667692TMC1c.1656T>G (p.Phe552Leu)
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
n.1799T>G
n.280T>G
c.2244T>G (p.Phe748Leu)
c.1659T>G (p.Phe553Leu)
9g.72805472T>ACA373667693TMC1c.1657T>A (p.Cys553Ser)
c.1219T>A (p.Cys407Ser)
c.1531T>A (p.Cys511Ser)
n.1800T>A
n.281T>A
c.2245T>A (p.Cys749Ser)
c.1660T>A (p.Cys554Ser)
9g.72805472T>CCA373667694TMC1c.1657T>C (p.Cys553Arg)
c.1219T>C (p.Cys407Arg)
c.1531T>C (p.Cys511Arg)
n.1800T>C
n.281T>C
c.2245T>C (p.Cys749Arg)
c.1660T>C (p.Cys554Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.72805472T>GCA373667695TMC1c.1657T>G (p.Cys553Gly)
c.1219T>G (p.Cys407Gly)
c.1531T>G (p.Cys511Gly)
n.1800T>G
n.281T>G
c.2245T>G (p.Cys749Gly)
c.1660T>G (p.Cys554Gly)
9g.72805473G>ACA373667696TMC1c.1658G>A (p.Cys553Tyr)
c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
c.1532G>A (p.Cys511Tyr)
n.1801G>A
n.282G>A
c.2246G>A (p.Cys749Tyr)
c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
 gnomAD v4
9g.72805473G>CCA373667697TMC1c.1658G>C (p.Cys553Ser)
c.1220G>C (p.Cys407Ser)
c.1532G>C (p.Cys511Ser)
n.1801G>C
n.282G>C
c.2246G>C (p.Cys749Ser)
c.1661G>C (p.Cys554Ser)
9g.72805473G=CA1855113571TMC1c.1658G= (p.Cys553=)
c.1220G= (p.Cys407=)
c.1532G= (p.Cys511=)
n.1801G=
n.282G=
c.2246G= (p.Cys749=)
c.1661G= (p.Cys554=)
9g.72805473G>TCA5082008TMC1c.1658G>T (p.Cys553Phe)
c.1220G>T (p.Cys407Phe)
c.1532G>T (p.Cys511Phe)
n.1801G>T
n.282G>T
c.2246G>T (p.Cys749Phe)
c.1661G>T (p.Cys554Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805474C>ACA373667698TMC1c.1659C>A (p.Cys553Ter)
c.1221C>A (p.Cys407Ter)
c.1533C>A (p.Cys511Ter)
n.1802C>A
n.283C>A
c.2247C>A (p.Cys749Ter)
c.1662C>A (p.Cys554Ter)
9g.72805474C>GCA373667699TMC1c.1659C>G (p.Cys553Trp)
c.1221C>G (p.Cys407Trp)
c.1533C>G (p.Cys511Trp)
n.1802C>G
n.283C>G
c.2247C>G (p.Cys749Trp)
c.1662C>G (p.Cys554Trp)
9g.72805474C>TCA465185754TMC1c.1659C>T (p.Cys553=)
c.1221C>T (p.Cys407=)
c.1533C>T (p.Cys511=)
n.1802C>T
n.283C>T
c.2247C>T (p.Cys749=)
c.1662C>T (p.Cys554=)
9g.72805475A=CA1855113572TMC1c.1660A= (p.Asn554=)
c.1222A= (p.Asn408=)
c.1534A= (p.Asn512=)
n.1803A=
n.284A=
c.2248A= (p.Asn750=)
c.1663A= (p.Asn555=)
9g.72805475A>CCA373667700TMC1c.1660A>C (p.Asn554His)
c.1222A>C (p.Asn408His)
c.1534A>C (p.Asn512His)
n.1803A>C
n.284A>C
c.2248A>C (p.Asn750His)
c.1663A>C (p.Asn555His)
9g.72805475A>GCA373667701TMC1c.1660A>G (p.Asn554Asp)
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
n.1803A>G
n.284A>G
c.2248A>G (p.Asn750Asp)
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
 COSMIC
9g.72805475A>TCA5082009TMC1c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
n.1803A>T
n.284A>T
c.2248A>T (p.Asn750Tyr)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805476A=CA1855113573TMC1c.1661A= (p.Asn554=)
c.1223A= (p.Asn408=)
c.1535A= (p.Asn512=)
n.1804A=
n.285A=
c.2249A= (p.Asn750=)
c.1664A= (p.Asn555=)
9g.72805476A>CCA373667702TMC1c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
n.1804A>C
n.285A>C
c.2249A>C (p.Asn750Thr)
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
9g.72805476A>GCA193290437TMC1c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
n.1804A>G
n.285A>G
c.2249A>G (p.Asn750Ser)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805476A>TCA373667703TMC1c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
n.1804A>T
n.285A>T
c.2249A>T (p.Asn750Ile)
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
9g.72805477T>ACA373667704TMC1c.1662T>A (p.Asn554Lys)
c.1224T>A (p.Asn408Lys)
c.1536T>A (p.Asn512Lys)
n.1805T>A
n.286T>A
c.2250T>A (p.Asn750Lys)
c.1665T>A (p.Asn555Lys)
9g.72805477T>CCA465185767TMC1c.1662T>C (p.Asn554=)
c.1224T>C (p.Asn408=)
c.1536T>C (p.Asn512=)
n.1805T>C
n.286T>C
c.2250T>C (p.Asn750=)
c.1665T>C (p.Asn555=)
 gnomAD v4
9g.72805477T>GCA373667705TMC1c.1662T>G (p.Asn554Lys)
c.1224T>G (p.Asn408Lys)
c.1536T>G (p.Asn512Lys)
n.1805T>G
n.286T>G
c.2250T>G (p.Asn750Lys)
c.1665T>G (p.Asn555Lys)
9g.72805478T>ACA373667706TMC1c.1663T>A (p.Tyr555Asn)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
n.1806T>A
n.287T>A
c.2251T>A (p.Tyr751Asn)
c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
9g.72805478T>CCA373667707TMC1c.1663T>C (p.Tyr555His)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
n.1806T>C
n.287T>C
c.2251T>C (p.Tyr751His)
c.1666T>C (p.Tyr556His)
9g.72805478T>GCA373667708TMC1c.1663T>G (p.Tyr555Asp)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
n.1806T>G
n.287T>G
c.2251T>G (p.Tyr751Asp)
c.1666T>G (p.Tyr556Asp)
 ClinVar
9g.72805479_72805480delCA2690288655TMC1c.1664_1665del (p.Tyr555LeufsTer?)
c.1226_1227del (p.Tyr409LeufsTer?)
c.1538_1539del (p.Tyr513LeufsTer?)
n.1807_1808del
n.288_289del
c.2252_2253del (p.Tyr751LeufsTer?)
c.1667_1668del (p.Tyr556LeufsTer?)
 gnomAD v4
9g.72805479A=CA1855113574TMC1c.1664A= (p.Tyr555=)
c.1226A= (p.Tyr409=)
c.1538A= (p.Tyr513=)
n.1807A=
n.288A=
c.2252A= (p.Tyr751=)
c.1667A= (p.Tyr556=)
9g.72805479A>CCA373667709TMC1c.1664A>C (p.Tyr555Ser)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
n.1807A>C
n.288A>C
c.2252A>C (p.Tyr751Ser)
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
9g.72805479A>GCA373667710TMC1c.1664A>G (p.Tyr555Cys)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
n.1807A>G
n.288A>G
c.2252A>G (p.Tyr751Cys)
c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
9g.72805479A>TCA373667711TMC1c.1664A>T (p.Tyr555Phe)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
n.1807A>T
n.288A>T
c.2252A>T (p.Tyr751Phe)
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
9g.72805480T>ACA373667712TMC1c.1665T>A (p.Tyr555Ter)
c.1227T>A (p.Tyr409Ter)
c.1539T>A (p.Tyr513Ter)
n.1808T>A
n.289T>A
c.2253T>A (p.Tyr751Ter)
c.1668T>A (p.Tyr556Ter)
9g.72805480T>CCA465185778TMC1c.1665T>C (p.Tyr555=)
c.1227T>C (p.Tyr409=)
c.1539T>C (p.Tyr513=)
n.1808T>C
n.289T>C
c.2253T>C (p.Tyr751=)
c.1668T>C (p.Tyr556=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72805480T>GCA373667713TMC1c.1665T>G (p.Tyr555Ter)
c.1227T>G (p.Tyr409Ter)
c.1539T>G (p.Tyr513Ter)
n.1808T>G
n.289T>G
c.2253T>G (p.Tyr751Ter)
c.1668T>G (p.Tyr556Ter)
9g.72805480T=CA1855113575TMC1c.1665T= (p.Tyr555=)
c.1227T= (p.Tyr409=)
c.1539T= (p.Tyr513=)
n.1808T=
n.289T=
c.2253T= (p.Tyr751=)
c.1668T= (p.Tyr556=)
9g.72805481dupCA866630054TMC1c.1666dup (p.Cys556LeufsTer?)
c.1228dup (p.Cys410LeufsTer?)
c.1540dup (p.Cys514LeufsTer?)
n.1809dup
n.290dup
c.2254dup (p.Cys752LeufsTer?)
c.1669dup (p.Cys557LeufsTer?)
 dbSNP
9g.72805481T>ACA373667716TMC1c.1666T>A (p.Cys556Ser)
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
c.1540T>A (p.Cys514Ser)
n.1809T>A
n.290T>A
c.2254T>A (p.Cys752Ser)
c.1669T>A (p.Cys557Ser)
9g.72805481T>CCA373667715TMC1c.1666T>C (p.Cys556Arg)
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
c.1540T>C (p.Cys514Arg)
n.1809T>C
n.290T>C
c.2254T>C (p.Cys752Arg)
c.1669T>C (p.Cys557Arg)
9g.72805481T>GCA373667714TMC1c.1666T>G (p.Cys556Gly)
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
c.1540T>G (p.Cys514Gly)
n.1809T>G
n.290T>G
c.2254T>G (p.Cys752Gly)
c.1669T>G (p.Cys557Gly)
9g.72805482G>ACA373667717TMC1c.1667G>A (p.Cys556Tyr)
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
n.1810G>A
n.291G>A
c.2255G>A (p.Cys752Tyr)
c.1670G>A (p.Cys557Tyr)
9g.72805482G>CCA373667718TMC1c.1667G>C (p.Cys556Ser)
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
c.1541G>C (p.Cys514Ser)
n.1810G>C
n.291G>C
c.2255G>C (p.Cys752Ser)
c.1670G>C (p.Cys557Ser)
9g.72805482G>TCA373667719TMC1c.1667G>T (p.Cys556Phe)
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
c.1541G>T (p.Cys514Phe)
n.1810G>T
n.291G>T
c.2255G>T (p.Cys752Phe)
c.1670G>T (p.Cys557Phe)
9g.72805483C>ACA373667720TMC1c.1668C>A (p.Cys556Ter)
c.1230C>A (p.Cys410Ter)
c.1542C>A (p.Cys514Ter)
n.1811C>A
n.292C>A
c.2256C>A (p.Cys752Ter)
c.1671C>A (p.Cys557Ter)
9g.72805483C>GCA373667721TMC1c.1668C>G (p.Cys556Trp)
c.1230C>G (p.Cys410Trp)
c.1542C>G (p.Cys514Trp)
n.1811C>G
n.292C>G
c.2256C>G (p.Cys752Trp)
c.1671C>G (p.Cys557Trp)
 gnomAD v4
9g.72805483C>TCA465185788TMC1c.1668C>T (p.Cys556=)
c.1230C>T (p.Cys410=)
c.1542C>T (p.Cys514=)
n.1811C>T
n.292C>T
c.2256C>T (p.Cys752=)
c.1671C>T (p.Cys557=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805484T>ACA373667722TMC1c.1669T>A (p.Trp557Arg)
c.1231T>A (p.Trp411Arg)
c.1543T>A (p.Trp515Arg)
n.1812T>A
n.293T>A
c.2257T>A (p.Trp753Arg)
c.1672T>A (p.Trp558Arg)
9g.72805484T>CCA373667723TMC1c.1669T>C (p.Trp557Arg)
c.1231T>C (p.Trp411Arg)
c.1543T>C (p.Trp515Arg)
n.1812T>C
n.293T>C
c.2257T>C (p.Trp753Arg)
c.1672T>C (p.Trp558Arg)
9g.72805484T>GCA373667724TMC1c.1669T>G (p.Trp557Gly)
c.1231T>G (p.Trp411Gly)
c.1543T>G (p.Trp515Gly)
n.1812T>G
n.293T>G
c.2257T>G (p.Trp753Gly)
c.1672T>G (p.Trp558Gly)
9g.72805485G>ACA373667725TMC1c.1670G>A (p.Trp557Ter)
c.1232G>A (p.Trp411Ter)
c.1544G>A (p.Trp515Ter)
n.1813G>A
n.294G>A
c.2258G>A (p.Trp753Ter)
c.1673G>A (p.Trp558Ter)
9g.72805485G>CCA373667726TMC1c.1670G>C (p.Trp557Ser)
c.1232G>C (p.Trp411Ser)
c.1544G>C (p.Trp515Ser)
n.1813G>C
n.294G>C
c.2258G>C (p.Trp753Ser)
c.1673G>C (p.Trp558Ser)
 ClinVar
9g.72805485G>TCA373667727TMC1c.1670G>T (p.Trp557Leu)
c.1232G>T (p.Trp411Leu)
c.1544G>T (p.Trp515Leu)
n.1813G>T
n.294G>T
c.2258G>T (p.Trp753Leu)
c.1673G>T (p.Trp558Leu)
9g.72805486G>ACA373667729TMC1c.1671G>A (p.Trp557Ter)
c.1233G>A (p.Trp411Ter)
c.1545G>A (p.Trp515Ter)
n.1814G>A
n.295G>A
c.2259G>A (p.Trp753Ter)
c.1674G>A (p.Trp558Ter)
9g.72805486G>CCA373667730TMC1c.1671G>C (p.Trp557Cys)
c.1233G>C (p.Trp411Cys)
c.1545G>C (p.Trp515Cys)
n.1814G>C
n.295G>C
c.2259G>C (p.Trp753Cys)
c.1674G>C (p.Trp558Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805486G=CA1855113576TMC1c.1671G= (p.Trp557=)
c.1233G= (p.Trp411=)
c.1545G= (p.Trp515=)
n.1814G=
n.295G=
c.2259G= (p.Trp753=)
c.1674G= (p.Trp558=)
9g.72805486G>TCA373667728TMC1c.1671G>T (p.Trp557Cys)
c.1233G>T (p.Trp411Cys)
c.1545G>T (p.Trp515Cys)
n.1814G>T
n.295G>T
c.2259G>T (p.Trp753Cys)
c.1674G>T (p.Trp558Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805487T>ACA373667731TMC1c.1672T>A (p.Cys558Ser)
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.1546T>A (p.Cys516Ser)
n.1815T>A
n.296T>A
c.2260T>A (p.Cys754Ser)
c.1675T>A (p.Cys559Ser)
9g.72805487T>CCA373667732TMC1c.1672T>C (p.Cys558Arg)
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.1546T>C (p.Cys516Arg)
n.1815T>C
n.296T>C
c.2260T>C (p.Cys754Arg)
c.1675T>C (p.Cys559Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805487T>GCA373667733TMC1c.1672T>G (p.Cys558Gly)
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.1546T>G (p.Cys516Gly)
n.1815T>G
n.296T>G
c.2260T>G (p.Cys754Gly)
c.1675T>G (p.Cys559Gly)
 dbSNP
9g.72805487T=CA1855113577TMC1c.1672T= (p.Cys558=)
c.1234T= (p.Cys412=)
c.1546T= (p.Cys516=)
n.1815T=
n.296T=
c.2260T= (p.Cys754=)
c.1675T= (p.Cys559=)
9g.72805487dupCA2690288656TMC1c.1672dup (p.Cys558LeufsTer?)
c.1234dup (p.Cys412LeufsTer?)
c.1546dup (p.Cys516LeufsTer?)
n.1815dup
n.296dup
c.2260dup (p.Cys754LeufsTer?)
c.1675dup (p.Cys559LeufsTer?)
 gnomAD v4
9g.72805488G>ACA373667734TMC1c.1673G>A (p.Cys558Tyr)
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.1547G>A (p.Cys516Tyr)
n.1816G>A
n.297G>A
c.2261G>A (p.Cys754Tyr)
c.1676G>A (p.Cys559Tyr)
9g.72805488G>CCA373667735TMC1c.1673G>C (p.Cys558Ser)
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.1547G>C (p.Cys516Ser)
n.1816G>C
n.297G>C
c.2261G>C (p.Cys754Ser)
c.1676G>C (p.Cys559Ser)
9g.72805488G>TCA373667736TMC1c.1673G>T (p.Cys558Phe)
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.1547G>T (p.Cys516Phe)
n.1816G>T
n.297G>T
c.2261G>T (p.Cys754Phe)
c.1676G>T (p.Cys559Phe)
9g.72805489C>ACA373667738TMC1c.1674C>A (p.Cys558Ter)
c.1236C>A (p.Cys412Ter)
c.1548C>A (p.Cys516Ter)
n.1817C>A
n.298C>A
c.2262C>A (p.Cys754Ter)
c.1677C>A (p.Cys559Ter)
9g.72805489C>GCA373667737TMC1c.1674C>G (p.Cys558Trp)
c.1236C>G (p.Cys412Trp)
c.1548C>G (p.Cys516Trp)
n.1817C>G
n.298C>G
c.2262C>G (p.Cys754Trp)
c.1677C>G (p.Cys559Trp)
9g.72805489C>TCA465185809TMC1c.1674C>T (p.Cys558=)
c.1236C>T (p.Cys412=)
c.1548C>T (p.Cys516=)
n.1817C>T
n.298C>T
c.2262C>T (p.Cys754=)
c.1677C>T (p.Cys559=)
9g.72805490T>ACA373667739TMC1c.1675T>A (p.Trp559Arg)
c.1237T>A (p.Trp413Arg)
c.1549T>A (p.Trp517Arg)
n.1818T>A
n.299T>A
c.2263T>A (p.Trp755Arg)
c.1678T>A (p.Trp560Arg)
9g.72805490T>CCA373667740TMC1c.1675T>C (p.Trp559Arg)
c.1237T>C (p.Trp413Arg)
c.1549T>C (p.Trp517Arg)
n.1818T>C
n.299T>C
c.2263T>C (p.Trp755Arg)
c.1678T>C (p.Trp560Arg)
9g.72805490T>GCA373667741TMC1c.1675T>G (p.Trp559Gly)
c.1237T>G (p.Trp413Gly)
c.1549T>G (p.Trp517Gly)
n.1818T>G
n.299T>G
c.2263T>G (p.Trp755Gly)
c.1678T>G (p.Trp560Gly)
9g.72805491G>ACA10576754TMC1c.1676G>A (p.Trp559Ter)
c.1238G>A (p.Trp413Ter)
c.1550G>A (p.Trp517Ter)
n.1819G>A
n.300G>A
c.2264G>A (p.Trp755Ter)
c.1679G>A (p.Trp560Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805491G>CCA373667742TMC1c.1676G>C (p.Trp559Ser)
c.1238G>C (p.Trp413Ser)
c.1550G>C (p.Trp517Ser)
n.1819G>C
n.300G>C
c.2264G>C (p.Trp755Ser)
c.1679G>C (p.Trp560Ser)
9g.72805491G=CA1855113578TMC1c.1676G= (p.Trp559=)
c.1238G= (p.Trp413=)
c.1550G= (p.Trp517=)
n.1819G=
n.300G=
c.2264G= (p.Trp755=)
c.1679G= (p.Trp560=)
9g.72805491G>TCA373667743TMC1c.1676G>T (p.Trp559Leu)
c.1238G>T (p.Trp413Leu)
c.1550G>T (p.Trp517Leu)
n.1819G>T
n.300G>T
c.2264G>T (p.Trp755Leu)
c.1679G>T (p.Trp560Leu)
9g.72805491_72805504delinsGGGACTTGGAGTATCA1855113579TMC1c.1676_1689delinsGGGACTTGGAGTAT (p.Trp559=)
c.1238_1251delinsGGGACTTGGAGTAT (p.Trp413=)
c.1550_1563delinsGGGACTTGGAGTAT (p.Trp517=)
n.1819_1832delinsGGGACTTGGAGTAT
n.300_313delinsGGGACTTGGAGTAT
c.2264_2277delinsGGGACTTGGAGTAT (p.Trp755=)
c.1679_1692delinsGGGACTTGGAGTAT (p.Trp560=)
9g.72805492G>ACA10576755TMC1c.1677G>A (p.Trp559Ter)
c.1239G>A (p.Trp413Ter)
c.1551G>A (p.Trp517Ter)
n.1820G>A
n.301G>A
c.2265G>A (p.Trp755Ter)
c.1680G>A (p.Trp560Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805492G>CCA373667745TMC1c.1677G>C (p.Trp559Cys)
c.1239G>C (p.Trp413Cys)
c.1551G>C (p.Trp517Cys)
n.1820G>C
n.301G>C
c.2265G>C (p.Trp755Cys)
c.1680G>C (p.Trp560Cys)
9g.72805492G=CA1855113580TMC1c.1677G= (p.Trp559=)
c.1239G= (p.Trp413=)
c.1551G= (p.Trp517=)
n.1820G=
n.301G=
c.2265G= (p.Trp755=)
c.1680G= (p.Trp560=)
9g.72805492G>TCA373667744TMC1c.1677G>T (p.Trp559Cys)
c.1239G>T (p.Trp413Cys)
c.1551G>T (p.Trp517Cys)
n.1820G>T
n.301G>T
c.2265G>T (p.Trp755Cys)
c.1680G>T (p.Trp560Cys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805495_72805507delCA1125391096TMC1c.1680_1692del (p.Leu561IlefsTer16)
c.1242_1254del (p.Leu415IlefsTer16)
c.1242_1254del (p.Leu415IlefsTer?)
c.1554_1566del (p.Leu519IlefsTer16)
n.1823_1835del
n.304_316del
c.2268_2280del (p.Leu757IlefsTer16)
c.1683_1695del (p.Leu562IlefsTer16)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805493G>ACA5082010TMC1c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
n.1821G>A
n.302G>A
c.2266G>A (p.Asp756Asn)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805493G>CCA373667746TMC1c.1678G>C (p.Asp560His)
c.1240G>C (p.Asp414His)
c.1552G>C (p.Asp518His)
n.1821G>C
n.302G>C
c.2266G>C (p.Asp756His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
9g.72805493G=CA1855113581TMC1c.1678G= (p.Asp560=)
c.1240G= (p.Asp414=)
c.1552G= (p.Asp518=)
n.1821G=
n.302G=
c.2266G= (p.Asp756=)
c.1681G= (p.Asp561=)
9g.72805493G>TCA373667747TMC1c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
n.1821G>T
n.302G>T
c.2266G>T (p.Asp756Tyr)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
9g.72805494A=CA1855113582TMC1c.1679A= (p.Asp560=)
c.1241A= (p.Asp414=)
c.1553A= (p.Asp518=)
n.1822A=
n.303A=
c.2267A= (p.Asp756=)
c.1682A= (p.Asp561=)
9g.72805494A>CCA373667748TMC1c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
n.1822A>C
n.303A>C
c.2267A>C (p.Asp756Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
9g.72805494A>GCA373667749TMC1c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
n.1822A>G
n.303A>G
c.2267A>G (p.Asp756Gly)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
 dbSNP
9g.72805494A>TCA5082011TMC1c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.1241A>T (p.Asp414Val)
c.1553A>T (p.Asp518Val)
n.1822A>T
n.303A>T
c.2267A>T (p.Asp756Val)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805495C>ACA373667750TMC1c.1680C>A (p.Asp560Glu)
c.1242C>A (p.Asp414Glu)
c.1554C>A (p.Asp518Glu)
n.1823C>A
n.304C>A
c.2268C>A (p.Asp756Glu)
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
9g.72805495C=CA1855113583TMC1c.1680C= (p.Asp560=)
c.1242C= (p.Asp414=)
c.1554C= (p.Asp518=)
n.1823C=
n.304C=
c.2268C= (p.Asp756=)
c.1683C= (p.Asp561=)
9g.72805495C>GCA373667751TMC1c.1680C>G (p.Asp560Glu)
c.1242C>G (p.Asp414Glu)
c.1554C>G (p.Asp518Glu)
n.1823C>G
n.304C>G
c.2268C>G (p.Asp756Glu)
c.1683C>G (p.Asp561Glu)
9g.72805495C>TCA5082012TMC1c.1680C>T (p.Asp560=)
c.1242C>T (p.Asp414=)
c.1554C>T (p.Asp518=)
n.1823C>T
n.304C>T
c.2268C>T (p.Asp756=)
c.1683C>T (p.Asp561=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805495_72805506delinsCTTGGAGTATGGCA1855113584TMC1c.1680_1691delinsCTTGGAGTATGG (p.Asp560=)
c.1242_1253delinsCTTGGAGTATGG (p.Asp414=)
c.1554_1565delinsCTTGGAGTATGG (p.Asp518=)
n.1823_1834delinsCTTGGAGTATGG
n.304_315delinsCTTGGAGTATGG
c.2268_2279delinsCTTGGAGTATGG (p.Asp756=)
c.1683_1694delinsCTTGGAGTATGG (p.Asp561=)
9g.72805496T>ACA373667752TMC1c.1681T>A (p.Leu561Met)
c.1243T>A (p.Leu415Met)
c.1555T>A (p.Leu519Met)
n.1824T>A
n.305T>A
c.2269T>A (p.Leu757Met)
c.1684T>A (p.Leu562Met)
 gnomAD v4
9g.72805496T>CCA193290465TMC1c.1681T>C (p.Leu561=)
c.1243T>C (p.Leu415=)
c.1555T>C (p.Leu519=)
n.1824T>C
n.305T>C
c.2269T>C (p.Leu757=)
c.1684T>C (p.Leu562=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805496T>GCA373667753TMC1c.1681T>G (p.Leu561Val)
c.1243T>G (p.Leu415Val)
c.1555T>G (p.Leu519Val)
n.1824T>G
n.305T>G
c.2269T>G (p.Leu757Val)
c.1684T>G (p.Leu562Val)
9g.72805496T=CA1855113585TMC1c.1681T= (p.Leu561=)
c.1243T= (p.Leu415=)
c.1555T= (p.Leu519=)
n.1824T=
n.305T=
c.2269T= (p.Leu757=)
c.1684T= (p.Leu562=)
9g.72805496_72805506delCA588439393TMC1c.1681_1691del (p.Leu561IlefsTer?)
c.1243_1253del (p.Leu415IlefsTer?)
c.1243_1253del (p.Leu415IlefsTer27)
c.1555_1565del (p.Leu519IlefsTer?)
n.1824_1834del
n.305_315del
c.2269_2279del (p.Leu757IlefsTer?)
c.1684_1694del (p.Leu562IlefsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805497T>ACA373667756TMC1c.1682T>A (p.Leu561Ter)
c.1244T>A (p.Leu415Ter)
c.1556T>A (p.Leu519Ter)
n.1825T>A
n.306T>A
c.2270T>A (p.Leu757Ter)
c.1685T>A (p.Leu562Ter)
9g.72805497T>CCA373667755TMC1c.1682T>C (p.Leu561Ser)
c.1244T>C (p.Leu415Ser)
c.1556T>C (p.Leu519Ser)
n.1825T>C
n.306T>C
c.2270T>C (p.Leu757Ser)
c.1685T>C (p.Leu562Ser)
9g.72805497T>GCA373667754TMC1c.1682T>G (p.Leu561Trp)
c.1244T>G (p.Leu415Trp)
c.1556T>G (p.Leu519Trp)
n.1825T>G
n.306T>G
c.2270T>G (p.Leu757Trp)
c.1685T>G (p.Leu562Trp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72805497T=CA1855113586TMC1c.1682T= (p.Leu561=)
c.1244T= (p.Leu415=)
c.1556T= (p.Leu519=)
n.1825T=
n.306T=
c.2270T= (p.Leu757=)
c.1685T= (p.Leu562=)
9g.72805498G>ACA465185840TMC1c.1683G>A (p.Leu561=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
n.1826G>A
n.307G>A
c.2271G>A (p.Leu757=)
c.1686G>A (p.Leu562=)
9g.72805498G>CCA373667757TMC1c.1683G>C (p.Leu561Phe)
c.1245G>C (p.Leu415Phe)
c.1557G>C (p.Leu519Phe)
n.1826G>C
n.307G>C
c.2271G>C (p.Leu757Phe)
c.1686G>C (p.Leu562Phe)
9g.72805498G>TCA373667758TMC1c.1683G>T (p.Leu561Phe)
c.1245G>T (p.Leu415Phe)
c.1557G>T (p.Leu519Phe)
n.1826G>T
n.307G>T
c.2271G>T (p.Leu757Phe)
c.1686G>T (p.Leu562Phe)
9g.72805499G>ACA373667759TMC1c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
n.1827G>A
n.308G>A
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805499G>CCA373667761TMC1c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
n.1827G>C
n.308G>C
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805499G=CA1855113587TMC1c.1684G= (p.Glu562=)
c.1246G= (p.Glu416=)
c.1558G= (p.Glu520=)
n.1827G=
n.308G=
c.2272G= (p.Glu758=)
c.1687G= (p.Glu563=)
9g.72805499G>TCA373667760TMC1c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
n.1827G>T
n.308G>T
c.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
9g.72805500A>CCA373667762TMC1c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.1828A>C
n.309A>C
c.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
9g.72805500A>GCA373667763TMC1c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.1828A>G
n.309A>G
c.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
9g.72805500A>TCA373667764TMC1c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
n.1828A>T
n.309A>T
c.2273A>T (p.Glu758Val)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805501G>ACA465185848TMC1c.1686G>A (p.Glu562=)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.1560G>A (p.Glu520=)
n.1829G>A
n.310G>A
c.2274G>A (p.Glu758=)
c.1689G>A (p.Glu563=)
9g.72805501G>CCA373667765TMC1c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1560G>C (p.Glu520Asp)
n.1829G>C
n.310G>C
c.2274G>C (p.Glu758Asp)
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
9g.72805501G>TCA373667766TMC1c.1686G>T (p.Glu562Asp)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1560G>T (p.Glu520Asp)
n.1829G>T
n.310G>T
c.2274G>T (p.Glu758Asp)
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
9g.72805502T>ACA373667767TMC1c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
n.1830T>A
n.311T>A
c.2275T>A (p.Tyr759Asn)
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
9g.72805502T>CCA373667768TMC1c.1687T>C (p.Tyr563His)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
c.1561T>C (p.Tyr521His)
n.1830T>C
n.311T>C
c.2275T>C (p.Tyr759His)
c.1690T>C (p.Tyr564His)
 dbSNP
9g.72805502T>GCA373667769TMC1c.1687T>G (p.Tyr563Asp)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
n.1830T>G
n.311T>G
c.2275T>G (p.Tyr759Asp)
c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
9g.72805502T=CA1855113588TMC1c.1687T= (p.Tyr563=)
c.1249T= (p.Tyr417=)
c.1561T= (p.Tyr521=)
n.1830T=
n.311T=
c.2275T= (p.Tyr759=)
c.1690T= (p.Tyr564=)
9g.72805503A>CCA373667770TMC1c.1688A>C (p.Tyr563Ser)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
n.1831A>C
n.312A>C
c.2276A>C (p.Tyr759Ser)
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
9g.72805503A>GCA373667771TMC1c.1688A>G (p.Tyr563Cys)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
n.1831A>G
n.312A>G
c.2276A>G (p.Tyr759Cys)
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
 ClinVar dbSNP
9g.72805503A>TCA373667772TMC1c.1688A>T (p.Tyr563Phe)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
n.1831A>T
n.312A>T
c.2276A>T (p.Tyr759Phe)
c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805504T>ACA373667773TMC1c.1689T>A (p.Tyr563Ter)
c.1251T>A (p.Tyr417Ter)
c.1563T>A (p.Tyr521Ter)
n.1832T>A
n.313T>A
c.2277T>A (p.Tyr759Ter)
c.1692T>A (p.Tyr564Ter)
9g.72805504T>CCA465185859TMC1c.1689T>C (p.Tyr563=)
c.1251T>C (p.Tyr417=)
c.1563T>C (p.Tyr521=)
n.1832T>C
n.313T>C
c.2277T>C (p.Tyr759=)
c.1692T>C (p.Tyr564=)
9g.72805504T>GCA373667774TMC1c.1689T>G (p.Tyr563Ter)
c.1251T>G (p.Tyr417Ter)
c.1563T>G (p.Tyr521Ter)
n.1832T>G
n.313T>G
c.2277T>G (p.Tyr759Ter)
c.1692T>G (p.Tyr564Ter)
9g.72805505G>ACA373667775TMC1c.1690G>A (p.Gly564Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.1564G>A (p.Gly522Arg)
n.1833G>A
n.314G>A
c.2278G>A (p.Gly760Arg)
c.1693G>A (p.Gly565Arg)
9g.72805505G>CCA373667777TMC1c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.1833G>C
n.314G>C
c.2278G>C (p.Gly760Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
9g.72805505G>TCA373667776TMC1c.1690G>T (p.Gly564Ter)
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.1564G>T (p.Gly522Ter)
n.1833G>T
n.314G>T
c.2278G>T (p.Gly760Ter)
c.1693G>T (p.Gly565Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805506G>ACA373667778TMC1c.1691G>A (p.Gly564Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.1565G>A (p.Gly522Glu)
n.1834G>A
n.315G>A
c.2279G>A (p.Gly760Glu)
c.1694G>A (p.Gly565Glu)
9g.72805506G>CCA193290469TMC1c.1691G>C (p.Gly564Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
n.1834G>C
n.315G>C
c.2279G>C (p.Gly760Ala)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
 dbSNP
9g.72805506G=CA1855113589TMC1c.1691G= (p.Gly564=)
c.1253G= (p.Gly418=)
c.1565G= (p.Gly522=)
n.1834G=
n.315G=
c.2279G= (p.Gly760=)
c.1694G= (p.Gly565=)
9g.72805506G>TCA373667779TMC1c.1691G>T (p.Gly564Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
n.1834G>T
n.315G>T
c.2279G>T (p.Gly760Val)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
9g.72805506_72805513dupCA2690288657TMC1c.1691_1695+3dup
c.1253_1257+3dup
c.1565_1569+3dup
n.1834_1838+3dup
n.315_319+3dup
c.2279_2283+3dup
c.1694_1698+3dup
 gnomAD v4
9g.72805507A=CA1855113590TMC1c.1692A= (p.Gly564=)
c.1254A= (p.Gly418=)
c.1566A= (p.Gly522=)
n.1835A=
n.316A=
c.2280A= (p.Gly760=)
c.1695A= (p.Gly565=)
9g.72805507A>CCA465185870TMC1c.1692A>C (p.Gly564=)
c.1254A>C (p.Gly418=)
c.1566A>C (p.Gly522=)
n.1835A>C
n.316A>C
c.2280A>C (p.Gly760=)
c.1695A>C (p.Gly565=)
9g.72805507A>GCA465185871TMC1c.1692A>G (p.Gly564=)
c.1254A>G (p.Gly418=)
c.1566A>G (p.Gly522=)
n.1835A>G
n.316A>G
c.2280A>G (p.Gly760=)
c.1695A>G (p.Gly565=)
9g.72805507A>TCA5082013TMC1c.1692A>T (p.Gly564=)
c.1254A>T (p.Gly418=)
c.1566A>T (p.Gly522=)
n.1835A>T
n.316A>T
c.2280A>T (p.Gly760=)
c.1695A>T (p.Gly565=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805508T>ACA373667780TMC1c.1693T>A (p.Tyr565Asn)
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
c.1567T>A (p.Tyr523Asn)
n.1836T>A
n.317T>A
c.2281T>A (p.Tyr761Asn)
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
9g.72805508T>CCA373667781TMC1c.1693T>C (p.Tyr565His)
c.1255T>C (p.Tyr419His)
c.1567T>C (p.Tyr523His)
n.1836T>C
n.317T>C
c.2281T>C (p.Tyr761His)
c.1696T>C (p.Tyr566His)
 gnomAD v4
9g.72805508T>GCA373667782TMC1c.1693T>G (p.Tyr565Asp)
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
n.1836T>G
n.317T>G
c.2281T>G (p.Tyr761Asp)
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
9g.72805509A>CCA373667783TMC1c.1694A>C (p.Tyr565Ser)
c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
n.1837A>C
n.318A>C
c.2282A>C (p.Tyr761Ser)
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
9g.72805509A>GCA373667784TMC1c.1694A>G (p.Tyr565Cys)
c.1256A>G (p.Tyr419Cys)
c.1568A>G (p.Tyr523Cys)
n.1837A>G
n.318A>G
c.2282A>G (p.Tyr761Cys)
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
 COSMIC
9g.72805509A>TCA373667785TMC1c.1694A>T (p.Tyr565Phe)
c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
c.1568A>T (p.Tyr523Phe)
n.1837A>T
n.318A>T
c.2282A>T (p.Tyr761Phe)
c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805510T>ACA373667786TMC1c.1695T>A (p.Tyr565Ter)
c.1257T>A (p.Tyr419Ter)
c.1569T>A (p.Tyr523Ter)
n.1838T>A
n.319T>A
c.2283T>A (p.Tyr761Ter)
c.1698T>A (p.Tyr566Ter)
 gnomAD v4
9g.72805510T>CCA465185880TMC1c.1695T>C (p.Tyr565=)
c.1257T>C (p.Tyr419=)
c.1569T>C (p.Tyr523=)
n.1838T>C
n.319T>C
c.2283T>C (p.Tyr761=)
c.1698T>C (p.Tyr566=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72805510T>GCA373667787TMC1c.1695T>G (p.Tyr565Ter)
c.1257T>G (p.Tyr419Ter)
c.1569T>G (p.Tyr523Ter)
n.1838T>G
n.319T>G
c.2283T>G (p.Tyr761Ter)
c.1698T>G (p.Tyr566Ter)
 dbSNP
9g.72805510T=CA1855113591TMC1c.1695T= (p.Tyr565=)
c.1257T= (p.Tyr419=)
c.1569T= (p.Tyr523=)
n.1838T=
n.319T=
c.2283T= (p.Tyr761=)
c.1698T= (p.Tyr566=)
9g.72805511G>ACA373667788TMC1c.1695+1G>A (n.1695+1G>A)
c.1257+1G>A (n.1257+1G>A)
c.1569+1G>A (n.1569+1G>A)
n.1838+1G>A
n.319+1G>A
c.2283+1G>A (n.2283+1G>A)
c.1698+1G>A (n.1698+1G>A)
9g.72805511G>CCA373667789TMC1c.1695+1G>C (n.1695+1G>C)
c.1257+1G>C (n.1257+1G>C)
c.1569+1G>C (n.1569+1G>C)
n.1838+1G>C
n.319+1G>C
c.2283+1G>C (n.2283+1G>C)
c.1698+1G>C (n.1698+1G>C)
9g.72805511G>TCA373667790TMC1c.1695+1G>T (n.1695+1G>T)
c.1257+1G>T (n.1257+1G>T)
c.1569+1G>T (n.1569+1G>T)
n.1838+1G>T
n.319+1G>T
c.2283+1G>T (n.2283+1G>T)
c.1698+1G>T (n.1698+1G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805512T>ACA373667791TMC1c.1695+2T>A (n.1695+2T>A)
c.1257+2T>A (n.1257+2T>A)
c.1569+2T>A (n.1569+2T>A)
n.1838+2T>A
n.319+2T>A
c.2283+2T>A (n.2283+2T>A)
c.1698+2T>A (n.1698+2T>A)
9g.72805512T>CCA373667792TMC1c.1695+2T>C (n.1695+2T>C)
c.1257+2T>C (n.1257+2T>C)
c.1569+2T>C (n.1569+2T>C)
n.1838+2T>C
n.319+2T>C
c.2283+2T>C (n.2283+2T>C)
c.1698+2T>C (n.1698+2T>C)
9g.72805512T>GCA373667793TMC1c.1695+2T>G (n.1695+2T>G)
c.1257+2T>G (n.1257+2T>G)
c.1569+2T>G (n.1569+2T>G)
n.1838+2T>G
n.319+2T>G
c.2283+2T>G (n.2283+2T>G)
c.1698+2T>G (n.1698+2T>G)
 ClinVar
9g.72805513A>TCA1125391132TMC1c.1695+3A>T (n.1695+3A>T)
c.1257+3A>T (n.1257+3A>T)
c.1569+3A>T (n.1569+3A>T)
n.1838+3A>T
n.319+3A>T
c.2283+3A>T (n.2283+3A>T)
c.1698+3A>T (n.1698+3A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805514A=CA1855113592TMC1c.1695+4A= (n.1695+4A=)
c.1257+4A= (n.1257+4A=)
c.1569+4A= (n.1569+4A=)
n.1838+4A=
n.319+4A=
c.2283+4A= (n.2283+4A=)
c.1698+4A= (n.1698+4A=)
9g.72805514A>GCA5082014TMC1c.1695+4A>G (n.1695+4A>G)
c.1257+4A>G (n.1257+4A>G)
c.1569+4A>G (n.1569+4A>G)
n.1838+4A>G
n.319+4A>G
c.2283+4A>G (n.2283+4A>G)
c.1698+4A>G (n.1698+4A>G)
 dbSNP ExAC
9g.72805514A>TCA2690288658TMC1c.1695+4A>T (n.1695+4A>T)
c.1257+4A>T (n.1257+4A>T)
c.1569+4A>T (n.1569+4A>T)
n.1838+4A>T
n.319+4A>T
c.2283+4A>T (n.2283+4A>T)
c.1698+4A>T (n.1698+4A>T)
 gnomAD v4
9g.72805515G>ACA5082015TMC1c.1695+5G>A (n.1695+5G>A)
c.1257+5G>A (n.1257+5G>A)
c.1569+5G>A (n.1569+5G>A)
n.1838+5G>A
n.319+5G>A
c.2283+5G>A (n.2283+5G>A)
c.1698+5G>A (n.1698+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805515G=CA1855113593TMC1c.1695+5G= (n.1695+5G=)
c.1257+5G= (n.1257+5G=)
c.1569+5G= (n.1569+5G=)
n.1838+5G=
n.319+5G=
c.2283+5G= (n.2283+5G=)
c.1698+5G= (n.1698+5G=)
9g.72805515G>TCA2690288659TMC1c.1695+5G>T (n.1695+5G>T)
c.1257+5G>T (n.1257+5G>T)
c.1569+5G>T (n.1569+5G>T)
n.1838+5G>T
n.319+5G>T
c.2283+5G>T (n.2283+5G>T)
c.1698+5G>T (n.1698+5G>T)
 gnomAD v4
9g.72805516T>ACA2690288660TMC1c.1695+6T>A (n.1695+6T>A)
c.1257+6T>A (n.1257+6T>A)
c.1569+6T>A (n.1569+6T>A)
n.1838+6T>A
n.319+6T>A
c.2283+6T>A (n.2283+6T>A)
c.1698+6T>A (n.1698+6T>A)
 gnomAD v4
9g.72805517A>TCA1125391138TMC1c.1695+7A>T (n.1695+7A>T)
c.1257+7A>T (n.1257+7A>T)
c.1569+7A>T (n.1569+7A>T)
n.1838+7A>T
n.319+7A>T
c.2283+7A>T (n.2283+7A>T)
c.1698+7A>T (n.1698+7A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805518T>CCA2690288661TMC1c.1695+8T>C (n.1695+8T>C)
c.1257+8T>C (n.1257+8T>C)
c.1569+8T>C (n.1569+8T>C)
n.1838+8T>C
n.319+8T>C
c.2283+8T>C (n.2283+8T>C)
c.1698+8T>C (n.1698+8T>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.72805519G>CCA588439394TMC1c.1695+9G>C (n.1695+9G>C)
c.1257+9G>C (n.1257+9G>C)
c.1569+9G>C (n.1569+9G>C)
n.1838+9G>C
n.319+9G>C
c.2283+9G>C (n.2283+9G>C)
c.1698+9G>C (n.1698+9G>C)
 dbSNP gnomAD v2
9g.72805519G=CA1855113594TMC1c.1695+9G= (n.1695+9G=)
c.1257+9G= (n.1257+9G=)
c.1569+9G= (n.1569+9G=)
n.1838+9G=
n.319+9G=
c.2283+9G= (n.2283+9G=)
c.1698+9G= (n.1698+9G=)
9g.72805519G>TCA1125391140TMC1c.1695+9G>T (n.1695+9G>T)
c.1257+9G>T (n.1257+9G>T)
c.1569+9G>T (n.1569+9G>T)
n.1838+9G>T
n.319+9G>T
c.2283+9G>T (n.2283+9G>T)
c.1698+9G>T (n.1698+9G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805520A>CCA2690288662TMC1c.1695+10A>C (n.1695+10A>C)
c.1257+10A>C (n.1257+10A>C)
c.1569+10A>C (n.1569+10A>C)
n.1838+10A>C
n.319+10A>C
c.2283+10A>C (n.2283+10A>C)
c.1698+10A>C (n.1698+10A>C)
 gnomAD v4
9g.72805520A>GCA2690288663TMC1c.1695+10A>G (n.1695+10A>G)
c.1257+10A>G (n.1257+10A>G)
c.1569+10A>G (n.1569+10A>G)
n.1838+10A>G
n.319+10A>G
c.2283+10A>G (n.2283+10A>G)
c.1698+10A>G (n.1698+10A>G)
 gnomAD v4
9g.72805520A>TCA2690288664TMC1c.1695+10A>T (n.1695+10A>T)
c.1257+10A>T (n.1257+10A>T)
c.1569+10A>T (n.1569+10A>T)
n.1838+10A>T
n.319+10A>T
c.2283+10A>T (n.2283+10A>T)
c.1698+10A>T (n.1698+10A>T)
 gnomAD v4
9g.72805521T>ACA2690288665TMC1c.1695+11T>A (n.1695+11T>A)
c.1257+11T>A (n.1257+11T>A)
c.1569+11T>A (n.1569+11T>A)
n.1838+11T>A
n.319+11T>A
c.2283+11T>A (n.2283+11T>A)
c.1698+11T>A (n.1698+11T>A)
 gnomAD v4
9g.72805521T>CCA5082016TMC1c.1695+11T>C (n.1695+11T>C)
c.1257+11T>C (n.1257+11T>C)
c.1569+11T>C (n.1569+11T>C)
n.1838+11T>C
n.319+11T>C
c.2283+11T>C (n.2283+11T>C)
c.1698+11T>C (n.1698+11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805521T=CA1855113595TMC1c.1695+11T= (n.1695+11T=)
c.1257+11T= (n.1257+11T=)
c.1569+11T= (n.1569+11T=)
n.1838+11T=
n.319+11T=
c.2283+11T= (n.2283+11T=)
c.1698+11T= (n.1698+11T=)
9g.72805522G>ACA2690288666TMC1c.1695+12G>A (n.1695+12G>A)
c.1257+12G>A (n.1257+12G>A)
c.1569+12G>A (n.1569+12G>A)
n.1838+12G>A
n.319+12G>A
c.2283+12G>A (n.2283+12G>A)
c.1698+12G>A (n.1698+12G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.72805522G>CCA2690288667TMC1c.1695+12G>C (n.1695+12G>C)
c.1257+12G>C (n.1257+12G>C)
c.1569+12G>C (n.1569+12G>C)
n.1838+12G>C
n.319+12G>C
c.2283+12G>C (n.2283+12G>C)
c.1698+12G>C (n.1698+12G>C)
 gnomAD v4
9g.72805522G>TCA1125391144TMC1c.1695+12G>T (n.1695+12G>T)
c.1257+12G>T (n.1257+12G>T)
c.1569+12G>T (n.1569+12G>T)
n.1838+12G>T
n.319+12G>T
c.2283+12G>T (n.2283+12G>T)
c.1698+12G>T (n.1698+12G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805523T>CCA2690288668TMC1c.1695+13T>C (n.1695+13T>C)
c.1257+13T>C (n.1257+13T>C)
c.1569+13T>C (n.1569+13T>C)
n.1838+13T>C
n.319+13T>C
c.2283+13T>C (n.2283+13T>C)
c.1698+13T>C (n.1698+13T>C)
 gnomAD v4
9g.72805525A>CCA2579354271TMC1c.1695+15A>C (n.1695+15A>C)
c.1257+15A>C (n.1257+15A>C)
c.1569+15A>C (n.1569+15A>C)
n.1838+15A>C
n.319+15A>C
c.2283+15A>C (n.2283+15A>C)
c.1698+15A>C (n.1698+15A>C)
 gnomAD v4
9g.72805525A>TCA1125391162TMC1c.1695+15A>T (n.1695+15A>T)
c.1257+15A>T (n.1257+15A>T)
c.1569+15A>T (n.1569+15A>T)
n.1838+15A>T
n.319+15A>T
c.2283+15A>T (n.2283+15A>T)
c.1698+15A>T (n.1698+15A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805526A=CA1855113596TMC1c.1695+16A= (n.1695+16A=)
c.1257+16A= (n.1257+16A=)
c.1569+16A= (n.1569+16A=)
n.1838+16A=
n.319+16A=
c.2283+16A= (n.2283+16A=)
c.1698+16A= (n.1698+16A=)
9g.72805526A>GCA2690288669TMC1c.1695+16A>G (n.1695+16A>G)
c.1257+16A>G (n.1257+16A>G)
c.1569+16A>G (n.1569+16A>G)
n.1838+16A>G
n.319+16A>G
c.2283+16A>G (n.2283+16A>G)
c.1698+16A>G (n.1698+16A>G)
 gnomAD v4
9g.72805526A>TCA588439395TMC1c.1695+16A>T (n.1695+16A>T)
c.1257+16A>T (n.1257+16A>T)
c.1569+16A>T (n.1569+16A>T)
n.1838+16A>T
n.319+16A>T
c.2283+16A>T (n.2283+16A>T)
c.1698+16A>T (n.1698+16A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805527T>ACA2690288671TMC1c.1695+17T>A (n.1695+17T>A)
c.1257+17T>A (n.1257+17T>A)
c.1569+17T>A (n.1569+17T>A)
n.1838+17T>A
n.319+17T>A
c.2283+17T>A (n.2283+17T>A)
c.1698+17T>A (n.1698+17T>A)
 gnomAD v4
9g.72805527T>GCA2690288672TMC1c.1695+17T>G (n.1695+17T>G)
c.1257+17T>G (n.1257+17T>G)
c.1569+17T>G (n.1569+17T>G)
n.1838+17T>G
n.319+17T>G
c.2283+17T>G (n.2283+17T>G)
c.1698+17T>G (n.1698+17T>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.72805530dupCA2579354272TMC1c.1695+20dup (n.1695+20dup)
c.1257+20dup (n.1257+20dup)
c.1569+20dup (n.1569+20dup)
n.1838+20dup
n.319+20dup
c.2283+20dup (n.2283+20dup)
c.1698+20dup (n.1698+20dup)
9g.72805530delCA2690288670TMC1c.1695+20del (n.1695+20del)
c.1257+20del (n.1257+20del)
c.1569+20del (n.1569+20del)
n.1838+20del
n.319+20del
c.2283+20del (n.2283+20del)
c.1698+20del (n.1698+20del)
 gnomAD v4
9g.72805528T>CCA2690288673TMC1c.1695+18T>C (n.1695+18T>C)
c.1257+18T>C (n.1257+18T>C)
c.1569+18T>C (n.1569+18T>C)
n.1838+18T>C
n.319+18T>C
c.2283+18T>C (n.2283+18T>C)
c.1698+18T>C (n.1698+18T>C)
 gnomAD v4
9g.72805530T>CCA2690288674TMC1c.1695+20T>C (n.1695+20T>C)
c.1257+20T>C (n.1257+20T>C)
c.1569+20T>C (n.1569+20T>C)
n.1838+20T>C
n.319+20T>C
c.2283+20T>C (n.2283+20T>C)
c.1698+20T>C (n.1698+20T>C)
 gnomAD v4
9g.72805531delCA2690288675TMC1c.1695+21del (n.1695+21del)
c.1257+21del (n.1257+21del)
c.1569+21del (n.1569+21del)
n.1838+21del
n.319+21del
c.2283+21del (n.2283+21del)
c.1698+21del (n.1698+21del)
 gnomAD v4
9g.72805531G>ACA588439397TMC1c.1695+21G>A (n.1695+21G>A)
c.1257+21G>A (n.1257+21G>A)
c.1569+21G>A (n.1569+21G>A)
n.1838+21G>A
n.319+21G>A
c.2283+21G>A (n.2283+21G>A)
c.1698+21G>A (n.1698+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805531G>CCA588439400TMC1c.1695+21G>C (n.1695+21G>C)
c.1257+21G>C (n.1257+21G>C)
c.1569+21G>C (n.1569+21G>C)
n.1838+21G>C
n.319+21G>C
c.2283+21G>C (n.2283+21G>C)
c.1698+21G>C (n.1698+21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805531G=CA1855113597TMC1c.1695+21G= (n.1695+21G=)
c.1257+21G= (n.1257+21G=)
c.1569+21G= (n.1569+21G=)
n.1838+21G=
n.319+21G=
c.2283+21G= (n.2283+21G=)
c.1698+21G= (n.1698+21G=)
9g.72805531G>TCA588439398TMC1c.1695+21G>T (n.1695+21G>T)
c.1257+21G>T (n.1257+21G>T)
c.1569+21G>T (n.1569+21G>T)
n.1838+21G>T
n.319+21G>T
c.2283+21G>T (n.2283+21G>T)
c.1698+21G>T (n.1698+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.72805531_72805532delCA2579354273TMC1c.1695+21_1695+22del (n.1695+21_1695+22del)
c.1257+21_1257+22del (n.1257+21_1257+22del)
c.1569+21_1569+22del (n.1569+21_1569+22del)
n.1838+21_1838+22del
n.319+21_319+22del
c.2283+21_2283+22del (n.2283+21_2283+22del)
c.1698+21_1698+22del (n.1698+21_1698+22del)
 gnomAD v4
9g.72805531_72805532delinsGCCA1855113598TMC1c.1695+21_1695+22delinsGC (n.1695+21_1695+22delinsGC)
c.1257+21_1257+22delinsGC (n.1257+21_1257+22delinsGC)
c.1569+21_1569+22delinsGC (n.1569+21_1569+22delinsGC)
n.1838+21_1838+22delinsGC
n.319+21_319+22delinsGC
c.2283+21_2283+22delinsGC (n.2283+21_2283+22delinsGC)
c.1698+21_1698+22delinsGC (n.1698+21_1698+22delinsGC)
9g.72805531_72805532insTCA1125391177TMC1c.1695+21_1695+22insT (n.1695+21_1695+22insT)
c.1257+21_1257+22insT (n.1257+21_1257+22insT)
c.1569+21_1569+22insT (n.1569+21_1569+22insT)
n.1838+21_1838+22insT
n.319+21_319+22insT
c.2283+21_2283+22insT (n.2283+21_2283+22insT)
c.1698+21_1698+22insT (n.1698+21_1698+22insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805531_72805532insTTCA2579354274TMC1c.1695+21_1695+22insTT (n.1695+21_1695+22insTT)
c.1257+21_1257+22insTT (n.1257+21_1257+22insTT)
c.1569+21_1569+22insTT (n.1569+21_1569+22insTT)
n.1838+21_1838+22insTT
n.319+21_319+22insTT
c.2283+21_2283+22insTT (n.2283+21_2283+22insTT)
c.1698+21_1698+22insTT (n.1698+21_1698+22insTT)
9g.72805532delCA1125391183TMC1c.1695+22del (n.1695+22del)
c.1257+22del (n.1257+22del)
c.1569+22del (n.1569+22del)
n.1838+22del
n.319+22del
c.2283+22del (n.2283+22del)
c.1698+22del (n.1698+22del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805532C>ACA1125391186TMC1c.1695+22C>A (n.1695+22C>A)
c.1257+22C>A (n.1257+22C>A)
c.1569+22C>A (n.1569+22C>A)
n.1838+22C>A
n.319+22C>A
c.2283+22C>A (n.2283+22C>A)
c.1698+22C>A (n.1698+22C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805532C=CA1855113600TMC1c.1695+22C= (n.1695+22C=)
c.1257+22C= (n.1257+22C=)
c.1569+22C= (n.1569+22C=)
n.1838+22C=
n.319+22C=
c.2283+22C= (n.2283+22C=)
c.1698+22C= (n.1698+22C=)
9g.72805532C>GCA2690288676TMC1c.1695+22C>G (n.1695+22C>G)
c.1257+22C>G (n.1257+22C>G)
c.1569+22C>G (n.1569+22C>G)
n.1838+22C>G
n.319+22C>G
c.2283+22C>G (n.2283+22C>G)
c.1698+22C>G (n.1698+22C>G)
 gnomAD v4
9g.72805532C>TCA588439401TMC1c.1695+22C>T (n.1695+22C>T)
c.1257+22C>T (n.1257+22C>T)
c.1569+22C>T (n.1569+22C>T)
n.1838+22C>T
n.319+22C>T
c.2283+22C>T (n.2283+22C>T)
c.1698+22C>T (n.1698+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805532_72805533delCA2784613169TMC1c.1695+22_1695+23del (n.1695+22_1695+23del)
c.1257+22_1257+23del (n.1257+22_1257+23del)
c.1569+22_1569+23del (n.1569+22_1569+23del)
n.1838+22_1838+23del
n.319+22_319+23del
c.2283+22_2283+23del (n.2283+22_2283+23del)
c.1698+22_1698+23del (n.1698+22_1698+23del)
9g.72805532_72805533delinsCTCA2695196220TMC1c.1695+22_1695+23delinsCT (n.1695+22_1695+23delinsCT)
c.1257+22_1257+23delinsCT (n.1257+22_1257+23delinsCT)
c.1569+22_1569+23delinsCT (n.1569+22_1569+23delinsCT)
n.1838+22_1838+23delinsCT
n.319+22_319+23delinsCT
c.2283+22_2283+23delinsCT (n.2283+22_2283+23delinsCT)
c.1698+22_1698+23delinsCT (n.1698+22_1698+23delinsCT)
9g.72805532_72805537delinsCTTTTTCA1855113599TMC1c.1695+22_1695+27delinsCTTTTT (n.1695+22_1695+27delinsCTTTTT)
c.1257+22_1257+27delinsCTTTTT (n.1257+22_1257+27delinsCTTTTT)
c.1569+22_1569+27delinsCTTTTT (n.1569+22_1569+27delinsCTTTTT)
n.1838+22_1838+27delinsCTTTTT
n.319+22_319+27delinsCTTTTT
c.2283+22_2283+27delinsCTTTTT (n.2283+22_2283+27delinsCTTTTT)
c.1698+22_1698+27delinsCTTTTT (n.1698+22_1698+27delinsCTTTTT)
9g.72805532_72805533insACA5082022TMC1c.1695+22_1695+23insA (n.1695+22_1695+23insA)
c.1257+22_1257+23insA (n.1257+22_1257+23insA)
c.1569+22_1569+23insA (n.1569+22_1569+23insA)
n.1838+22_1838+23insA
n.319+22_319+23insA
c.2283+22_2283+23insA (n.2283+22_2283+23insA)
c.1698+22_1698+23insA (n.1698+22_1698+23insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.72805533T>ACA2690288677TMC1c.1695+23T>A (n.1695+23T>A)
c.1257+23T>A (n.1257+23T>A)
c.1569+23T>A (n.1569+23T>A)
n.1838+23T>A
n.319+23T>A
c.2283+23T>A (n.2283+23T>A)
c.1698+23T>A (n.1698+23T>A)
 gnomAD v4
9g.72805533T>CCA5082023TMC1c.1695+23T>C (n.1695+23T>C)
c.1257+23T>C (n.1257+23T>C)
c.1569+23T>C (n.1569+23T>C)
n.1838+23T>C
n.319+23T>C
c.2283+23T>C (n.2283+23T>C)
c.1698+23T>C (n.1698+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805533T=CA1855113601TMC1c.1695+23T= (n.1695+23T=)
c.1257+23T= (n.1257+23T=)
c.1569+23T= (n.1569+23T=)
n.1838+23T=
n.319+23T=
c.2283+23T= (n.2283+23T=)
c.1698+23T= (n.1698+23T=)
9g.72805546_72805547insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2690288678TMC1c.1695+36_1695+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1695+36_1695+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1257+36_1257+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1257+36_1257+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1569+36_1569+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1569+36_1569+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1838+36_1838+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.319+36_319+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.2283+36_2283+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2283+36_2283+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1698+36_1698+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1698+36_1698+37insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
9g.72805546dupCA5082019TMC1c.1695+36dup (n.1695+36dup)
c.1257+36dup (n.1257+36dup)
c.1569+36dup (n.1569+36dup)
n.1838+36dup
n.319+36dup
c.2283+36dup (n.2283+36dup)
c.1698+36dup (n.1698+36dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805545_72805546dupCA5082021TMC1c.1695+35_1695+36dup (n.1695+35_1695+36dup)
c.1257+35_1257+36dup (n.1257+35_1257+36dup)
c.1569+35_1569+36dup (n.1569+35_1569+36dup)
n.1838+35_1838+36dup
n.319+35_319+36dup
c.2283+35_2283+36dup (n.2283+35_2283+36dup)
c.1698+35_1698+36dup (n.1698+35_1698+36dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805544_72805546dupCA2690288681TMC1c.1695+34_1695+36dup (n.1695+34_1695+36dup)
c.1257+34_1257+36dup (n.1257+34_1257+36dup)
c.1569+34_1569+36dup (n.1569+34_1569+36dup)
n.1838+34_1838+36dup
n.319+34_319+36dup
c.2283+34_2283+36dup (n.2283+34_2283+36dup)
c.1698+34_1698+36dup (n.1698+34_1698+36dup)
 gnomAD v4
9g.72805543_72805546dupCA2690288680TMC1c.1695+33_1695+36dup (n.1695+33_1695+36dup)
c.1257+33_1257+36dup (n.1257+33_1257+36dup)
c.1569+33_1569+36dup (n.1569+33_1569+36dup)
n.1838+33_1838+36dup
n.319+33_319+36dup
c.2283+33_2283+36dup (n.2283+33_2283+36dup)
c.1698+33_1698+36dup (n.1698+33_1698+36dup)
 gnomAD v4
9g.72805542_72805546dupCA2690288679TMC1c.1695+32_1695+36dup (n.1695+32_1695+36dup)
c.1257+32_1257+36dup (n.1257+32_1257+36dup)
c.1569+32_1569+36dup (n.1569+32_1569+36dup)
n.1838+32_1838+36dup
n.319+32_319+36dup
c.2283+32_2283+36dup (n.2283+32_2283+36dup)
c.1698+32_1698+36dup (n.1698+32_1698+36dup)
 gnomAD v4
9g.72805546delCA5082018TMC1c.1695+36del (n.1695+36del)
c.1257+36del (n.1257+36del)
c.1569+36del (n.1569+36del)
n.1838+36del
n.319+36del
c.2283+36del (n.2283+36del)
c.1698+36del (n.1698+36del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.72805545_72805546delCA5082020TMC1c.1695+35_1695+36del (n.1695+35_1695+36del)
c.1257+35_1257+36del (n.1257+35_1257+36del)
c.1569+35_1569+36del (n.1569+35_1569+36del)
n.1838+35_1838+36del
n.319+35_319+36del
c.2283+35_2283+36del (n.2283+35_2283+36del)
c.1698+35_1698+36del (n.1698+35_1698+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805544_72805546delCA5082017TMC1c.1695+34_1695+36del (n.1695+34_1695+36del)
c.1257+34_1257+36del (n.1257+34_1257+36del)
c.1569+34_1569+36del (n.1569+34_1569+36del)
n.1838+34_1838+36del
n.319+34_319+36del
c.2283+34_2283+36del (n.2283+34_2283+36del)
c.1698+34_1698+36del (n.1698+34_1698+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805543_72805546delCA918479369TMC1c.1695+33_1695+36del (n.1695+33_1695+36del)
c.1257+33_1257+36del (n.1257+33_1257+36del)
c.1569+33_1569+36del (n.1569+33_1569+36del)
n.1838+33_1838+36del
n.319+33_319+36del
c.2283+33_2283+36del (n.2283+33_2283+36del)
c.1698+33_1698+36del (n.1698+33_1698+36del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72805542_72805546delCA1855113602TMC1c.1695+32_1695+36del (n.1695+32_1695+36del)
c.1257+32_1257+36del (n.1257+32_1257+36del)
c.1569+32_1569+36del (n.1569+32_1569+36del)
n.1838+32_1838+36del
n.319+32_319+36del
c.2283+32_2283+36del (n.2283+32_2283+36del)
c.1698+32_1698+36del (n.1698+32_1698+36del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72805534T>CCA2690288682TMC1c.1695+24T>C (n.1695+24T>C)
c.1257+24T>C (n.1257+24T>C)
c.1569+24T>C (n.1569+24T>C)
n.1838+24T>C
n.319+24T>C
c.2283+24T>C (n.2283+24T>C)
c.1698+24T>C (n.1698+24T>C)
 gnomAD v4
9g.72805535T>CCA2690288683TMC1c.1695+25T>C (n.1695+25T>C)
c.1257+25T>C (n.1257+25T>C)
c.1569+25T>C (n.1569+25T>C)
n.1838+25T>C
n.319+25T>C
c.2283+25T>C (n.2283+25T>C)
c.1698+25T>C (n.1698+25T>C)
 gnomAD v4
9g.72805535T>GCA2690288684TMC1c.1695+25T>G (n.1695+25T>G)
c.1257+25T>G (n.1257+25T>G)
c.1569+25T>G (n.1569+25T>G)
n.1838+25T>G
n.319+25T>G
c.2283+25T>G (n.2283+25T>G)
c.1698+25T>G (n.1698+25T>G)
 gnomAD v4
9g.72805536T=CA1855113603TMC1c.1695+26T= (n.1695+26T=)
c.1257+26T= (n.1257+26T=)
c.1569+26T= (n.1569+26T=)
n.1838+26T=
n.319+26T=
c.2283+26T= (n.2283+26T=)
c.1698+26T= (n.1698+26T=)
9g.72805536_72805537insCCA1125391213TMC1c.1695+26_1695+27insC (n.1695+26_1695+27insC)
c.1257+26_1257+27insC (n.1257+26_1257+27insC)
c.1569+26_1569+27insC (n.1569+26_1569+27insC)
n.1838+26_1838+27insC
n.319+26_319+27insC
c.2283+26_2283+27insC (n.2283+26_2283+27insC)
c.1698+26_1698+27insC (n.1698+26_1698+27insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805537T>ACA2579354275TMC1c.1695+27T>A (n.1695+27T>A)
c.1257+27T>A (n.1257+27T>A)
c.1569+27T>A (n.1569+27T>A)
n.1838+27T>A
n.319+27T>A
c.2283+27T>A (n.2283+27T>A)
c.1698+27T>A (n.1698+27T>A)
 gnomAD v4
9g.72805537T>CCA2690288685TMC1c.1695+27T>C (n.1695+27T>C)
c.1257+27T>C (n.1257+27T>C)
c.1569+27T>C (n.1569+27T>C)
n.1838+27T>C
n.319+27T>C
c.2283+27T>C (n.2283+27T>C)
c.1698+27T>C (n.1698+27T>C)
 gnomAD v4
9g.72805538T>ACA588439411TMC1c.1695+28T>A (n.1695+28T>A)
c.1257+28T>A (n.1257+28T>A)
c.1569+28T>A (n.1569+28T>A)
n.1838+28T>A
n.319+28T>A
c.2283+28T>A (n.2283+28T>A)
c.1698+28T>A (n.1698+28T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805538T>CCA2690288686TMC1c.1695+28T>C (n.1695+28T>C)
c.1257+28T>C (n.1257+28T>C)
c.1569+28T>C (n.1569+28T>C)
n.1838+28T>C
n.319+28T>C
c.2283+28T>C (n.2283+28T>C)
c.1698+28T>C (n.1698+28T>C)
 gnomAD v4
9g.72805538T>GCA2579354276TMC1c.1695+28T>G (n.1695+28T>G)
c.1257+28T>G (n.1257+28T>G)
c.1569+28T>G (n.1569+28T>G)
n.1838+28T>G
n.319+28T>G
c.2283+28T>G (n.2283+28T>G)
c.1698+28T>G (n.1698+28T>G)
9g.72805538T=CA1855113604TMC1c.1695+28T= (n.1695+28T=)
c.1257+28T= (n.1257+28T=)
c.1569+28T= (n.1569+28T=)
n.1838+28T=
n.319+28T=
c.2283+28T= (n.2283+28T=)
c.1698+28T= (n.1698+28T=)
9g.72805538_72805539insCCA2690288688TMC1c.1695+28_1695+29insC (n.1695+28_1695+29insC)
c.1257+28_1257+29insC (n.1257+28_1257+29insC)
c.1569+28_1569+29insC (n.1569+28_1569+29insC)
n.1838+28_1838+29insC
n.319+28_319+29insC
c.2283+28_2283+29insC (n.2283+28_2283+29insC)
c.1698+28_1698+29insC (n.1698+28_1698+29insC)
 gnomAD v4
9g.72805539T>ACA588439412TMC1c.1695+29T>A (n.1695+29T>A)
c.1257+29T>A (n.1257+29T>A)
c.1569+29T>A (n.1569+29T>A)
n.1838+29T>A
n.319+29T>A
c.2283+29T>A (n.2283+29T>A)
c.1698+29T>A (n.1698+29T>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.72805539T>CCA2690288687TMC1c.1695+29T>C (n.1695+29T>C)
c.1257+29T>C (n.1257+29T>C)
c.1569+29T>C (n.1569+29T>C)
n.1838+29T>C
n.319+29T>C
c.2283+29T>C (n.2283+29T>C)
c.1698+29T>C (n.1698+29T>C)
 gnomAD v4
9g.72805539T=CA1855113605TMC1c.1695+29T= (n.1695+29T=)
c.1257+29T= (n.1257+29T=)
c.1569+29T= (n.1569+29T=)
n.1838+29T=
n.319+29T=
c.2283+29T= (n.2283+29T=)
c.1698+29T= (n.1698+29T=)
9g.72805540T>ACA2690288689TMC1c.1695+30T>A (n.1695+30T>A)
c.1257+30T>A (n.1257+30T>A)
c.1569+30T>A (n.1569+30T>A)
n.1838+30T>A
n.319+30T>A
c.2283+30T>A (n.2283+30T>A)
c.1698+30T>A (n.1698+30T>A)
 gnomAD v4
9g.72805540T>CCA1125391220TMC1c.1695+30T>C (n.1695+30T>C)
c.1257+30T>C (n.1257+30T>C)
c.1569+30T>C (n.1569+30T>C)
n.1838+30T>C
n.319+30T>C
c.2283+30T>C (n.2283+30T>C)
c.1698+30T>C (n.1698+30T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805540T=CA1855113606TMC1c.1695+30T= (n.1695+30T=)
c.1257+30T= (n.1257+30T=)
c.1569+30T= (n.1569+30T=)
n.1838+30T=
n.319+30T=
c.2283+30T= (n.2283+30T=)
c.1698+30T= (n.1698+30T=)
9g.72805541T>GCA1855113609TMC1c.1695+31T>G (n.1695+31T>G)
c.1257+31T>G (n.1257+31T>G)
c.1569+31T>G (n.1569+31T>G)
n.1838+31T>G
n.319+31T>G
c.2283+31T>G (n.2283+31T>G)
c.1698+31T>G (n.1698+31T>G)
 dbSNP
9g.72805541T=CA1855113608TMC1c.1695+31T= (n.1695+31T=)
c.1257+31T= (n.1257+31T=)
c.1569+31T= (n.1569+31T=)
n.1838+31T=
n.319+31T=
c.2283+31T= (n.2283+31T=)
c.1698+31T= (n.1698+31T=)
9g.72805541_72805564delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTACA1855113607TMC1c.1695+31_1695+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA (n.1695+31_1695+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA)
c.1257+31_1257+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA (n.1257+31_1257+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA)
c.1569+31_1569+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA (n.1569+31_1569+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA)
n.1838+31_1838+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA
n.319+31_319+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA
c.2283+31_2283+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA (n.2283+31_2283+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA)
c.1698+31_1698+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA (n.1698+31_1698+54delinsTTTTTTAAATTTATTTATTTTTTA)
9g.72805544_72805566delCA5082024TMC1c.1695+34_1695+56del (n.1695+34_1695+56del)
c.1257+34_1257+56del (n.1257+34_1257+56del)
c.1569+34_1569+56del (n.1569+34_1569+56del)
n.1838+34_1838+56del
n.319+34_319+56del
c.2283+34_2283+56del (n.2283+34_2283+56del)
c.1698+34_1698+56del (n.1698+34_1698+56del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805543T>CCA2690288691TMC1c.1695+33T>C (n.1695+33T>C)
c.1257+33T>C (n.1257+33T>C)
c.1569+33T>C (n.1569+33T>C)
n.1838+33T>C
n.319+33T>C
c.2283+33T>C (n.2283+33T>C)
c.1698+33T>C (n.1698+33T>C)
 gnomAD v4
9g.72805545_72805566delCA2690288690TMC1c.1695+35_1695+56del (n.1695+35_1695+56del)
c.1257+35_1257+56del (n.1257+35_1257+56del)
c.1569+35_1569+56del (n.1569+35_1569+56del)
n.1838+35_1838+56del
n.319+35_319+56del
c.2283+35_2283+56del (n.2283+35_2283+56del)
c.1698+35_1698+56del (n.1698+35_1698+56del)
 gnomAD v4
9g.72805544_72805547delCA2690288692TMC1c.1695+34_1695+37del (n.1695+34_1695+37del)
c.1257+34_1257+37del (n.1257+34_1257+37del)
c.1569+34_1569+37del (n.1569+34_1569+37del)
n.1838+34_1838+37del
n.319+34_319+37del
c.2283+34_2283+37del (n.2283+34_2283+37del)
c.1698+34_1698+37del (n.1698+34_1698+37del)
 gnomAD v4
9g.72805545T>CCA2690288695TMC1c.1695+35T>C (n.1695+35T>C)
c.1257+35T>C (n.1257+35T>C)
c.1569+35T>C (n.1569+35T>C)
n.1838+35T>C
n.319+35T>C
c.2283+35T>C (n.2283+35T>C)
c.1698+35T>C (n.1698+35T>C)
 gnomAD v4
9g.72805545_72805547delCA2690288693TMC1c.1695+35_1695+37del (n.1695+35_1695+37del)
c.1257+35_1257+37del (n.1257+35_1257+37del)
c.1569+35_1569+37del (n.1569+35_1569+37del)
n.1838+35_1838+37del
n.319+35_319+37del
c.2283+35_2283+37del (n.2283+35_2283+37del)
c.1698+35_1698+37del (n.1698+35_1698+37del)
 gnomAD v4
9g.72805545_72805547delinsTTACA1855113610TMC1c.1695+35_1695+37delinsTTA (n.1695+35_1695+37delinsTTA)
c.1257+35_1257+37delinsTTA (n.1257+35_1257+37delinsTTA)
c.1569+35_1569+37delinsTTA (n.1569+35_1569+37delinsTTA)
n.1838+35_1838+37delinsTTA
n.319+35_319+37delinsTTA
c.2283+35_2283+37delinsTTA (n.2283+35_2283+37delinsTTA)
c.1698+35_1698+37delinsTTA (n.1698+35_1698+37delinsTTA)
9g.72805547_72805559delCA2690288694TMC1c.1695+37_1695+49del (n.1695+37_1695+49del)
c.1257+37_1257+49del (n.1257+37_1257+49del)
c.1569+37_1569+49del (n.1569+37_1569+49del)
n.1838+37_1838+49del
n.319+37_319+49del
c.2283+37_2283+49del (n.2283+37_2283+49del)
c.1698+37_1698+49del (n.1698+37_1698+49del)
 gnomAD v4
9g.72805546T>ACA5082027TMC1c.1695+36T>A (n.1695+36T>A)
c.1257+36T>A (n.1257+36T>A)
c.1569+36T>A (n.1569+36T>A)
n.1838+36T>A
n.319+36T>A
c.2283+36T>A (n.2283+36T>A)
c.1698+36T>A (n.1698+36T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72805546T=CA1855113612TMC1c.1695+36T= (n.1695+36T=)
c.1257+36T= (n.1257+36T=)
c.1569+36T= (n.1569+36T=)
n.1838+36T=
n.319+36T=
c.2283+36T= (n.2283+36T=)
c.1698+36T= (n.1698+36T=)
9g.72805546_72805547delCA5082025TMC1c.1695+36_1695+37del (n.1695+36_1695+37del)
c.1257+36_1257+37del (n.1257+36_1257+37del)
c.1569+36_1569+37del (n.1569+36_1569+37del)
n.1838+36_1838+37del
n.319+36_319+37del
c.2283+36_2283+37del (n.2283+36_2283+37del)
c.1698+36_1698+37del (n.1698+36_1698+37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72805546_72805547delinsTACA1855113613TMC1c.1695+36_1695+37delinsTA (n.1695+36_1695+37delinsTA)
c.1257+36_1257+37delinsTA (n.1257+36_1257+37delinsTA)
c.1569+36_1569+37delinsTA (n.1569+36_1569+37delinsTA)
n.1838+36_1838+37delinsTA
n.319+36_319+37delinsTA
c.2283+36_2283+37delinsTA (n.2283+36_2283+37delinsTA)
c.1698+36_1698+37delinsTA (n.1698+36_1698+37delinsTA)
9g.72805546_72805549delinsTAAACA1855113611TMC1c.1695+36_1695+39delinsTAAA (n.1695+36_1695+39delinsTAAA)
c.1257+36_1257+39delinsTAAA (n.1257+36_1257+39delinsTAAA)
c.1569+36_1569+39delinsTAAA (n.1569+36_1569+39delinsTAAA)
n.1838+36_1838+39delinsTAAA
n.319+36_319+39delinsTAAA
c.2283+36_2283+39delinsTAAA (n.2283+36_2283+39delinsTAAA)
c.1698+36_1698+39delinsTAAA (n.1698+36_1698+39delinsTAAA)

Number of alleles fetched