Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72722009G>T | CA2574916165 | ARAP1 | c.509+4611C>A (n.509+4611C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) n.80C>A n.332C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722010G>A | CA600098570 | ARAP1 | c.509+4610C>T (n.509+4610C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) n.79C>T n.331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722010G= | CA1982116788 | ARAP1 | c.509+4610C= (n.509+4610C=) c.-387C= (n.-387C=) n.79C= n.331C= | |
11 | g.72722010G>T | CA2569178905 | ARAP1 | c.509+4610C>A (n.509+4610C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) n.79C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722011C>A | CA2614978130 | ARAP1 | c.509+4609G>T (n.509+4609G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) n.78G>T n.330G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722013G>A | CA2614978133 | ARAP1 | c.509+4607C>T (n.509+4607C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) n.76C>T n.328C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722013G= | CA1982116789 | ARAP1 | c.509+4607C= (n.509+4607C=) c.-390C= (n.-390C=) n.76C= n.328C= | |
11 | g.72722013G>T | CA939468537 | ARAP1 | c.509+4607C>A (n.509+4607C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) n.76C>A n.328C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722014C>A | CA2614978138 | ARAP1 | c.509+4606G>T (n.509+4606G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) n.75G>T n.327G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722014C= | CA1982116790 | ARAP1 | c.509+4606G= (n.509+4606G=) c.-391G= (n.-391G=) n.75G= n.327G= | |
11 | g.72722014C>T | CA224453093 | ARAP1 | c.509+4606G>A (n.509+4606G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) n.75G>A n.327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722015G>A | CA224453095 | ARAP1 | c.509+4605C>T (n.509+4605C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) n.74C>T n.326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722015G= | CA1982116791 | ARAP1 | c.509+4605C= (n.509+4605C=) c.-392C= (n.-392C=) n.74C= n.326C= | |
11 | g.72722015G>T | CA2614978146 | ARAP1 | c.509+4605C>A (n.509+4605C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.74C>A n.326C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722016T>C | CA939468542 | ARAP1 | c.509+4604A>G (n.509+4604A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) n.73A>G n.325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722016T= | CA1982116792 | ARAP1 | c.509+4604A= (n.509+4604A=) c.-393A= (n.-393A=) n.73A= n.325A= | |
11 | g.72722018C>A | CA2565325011 | ARAP1 | c.509+4602G>T (n.509+4602G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) n.71G>T n.323G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722018C>G | CA654115514 | ARAP1 | c.509+4602G>C (n.509+4602G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) n.71G>C n.323G>C | COSMIC |
11 | g.72722018C>T | CA2614978149 | ARAP1 | c.509+4602G>A (n.509+4602G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) n.71G>A n.323G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722019T>C | CA2614978151 | ARAP1 | c.509+4601A>G (n.509+4601A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) n.70A>G n.322A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722020C>A | CA2614978153 | ARAP1 | c.509+4600G>T (n.509+4600G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) n.69G>T n.321G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722020C= | CA1982116793 | ARAP1 | c.509+4600G= (n.509+4600G=) c.-397G= (n.-397G=) n.69G= n.321G= | |
11 | g.72722020C>T | CA679994270 | ARAP1 | c.509+4600G>A (n.509+4600G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) n.69G>A n.321G>A | dbSNP |
11 | g.72722021T>C | CA939468545 | ARAP1 | c.509+4599A>G (n.509+4599A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) n.68A>G n.320A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722021T= | CA1982116794 | ARAP1 | c.509+4599A= (n.509+4599A=) c.-398A= (n.-398A=) n.68A= n.320A= | |
11 | g.72722022T>C | CA679994274 | ARAP1 | c.509+4598A>G (n.509+4598A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) n.67A>G n.319A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722022T>G | CA2614978158 | ARAP1 | c.509+4598A>C (n.509+4598A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) n.67A>C n.319A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722022T= | CA1982116795 | ARAP1 | c.509+4598A= (n.509+4598A=) c.-399A= (n.-399A=) n.67A= n.319A= | |
11 | g.72722023G>A | CA2614978165 | ARAP1 | c.509+4597C>T (n.509+4597C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) n.66C>T n.318C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722023G>T | CA2614978167 | ARAP1 | c.509+4597C>A (n.509+4597C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) n.66C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722024dup | CA2614978162 | ARAP1 | c.509+4597dup (n.509+4597dup) c.-400dup (n.-400dup) n.66dup n.318dup | gnomAD v4 |
11 | g.72722024G>C | CA939468547 | ARAP1 | c.509+4596C>G (n.509+4596C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) n.65C>G n.317C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722024G= | CA1982116796 | ARAP1 | c.509+4596C= (n.509+4596C=) c.-401C= (n.-401C=) n.65C= n.317C= | |
11 | g.72722025A>G | CA2614978169 | ARAP1 | c.509+4595T>C (n.509+4595T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) n.64T>C n.316T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722026G>A | CA2614978173 | ARAP1 | c.509+4594C>T (n.509+4594C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) n.63C>T n.315C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722026G>C | CA2614978176 | ARAP1 | c.509+4594C>G (n.509+4594C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) n.63C>G n.315C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722026G>T | CA2614978177 | ARAP1 | c.509+4594C>A (n.509+4594C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) n.63C>A n.315C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722027G>C | CA600098571 | ARAP1 | c.509+4593C>G (n.509+4593C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) n.62C>G n.314C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722027G= | CA1982116797 | ARAP1 | c.509+4593C= (n.509+4593C=) c.-404C= (n.-404C=) n.62C= n.314C= | |
11 | g.72722027G>T | CA2614978181 | ARAP1 | c.509+4593C>A (n.509+4593C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) n.62C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722028T>A | CA2614978188 | ARAP1 | c.509+4592A>T (n.509+4592A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) n.61A>T n.313A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722028T>G | CA1982116799 | ARAP1 | c.509+4592A>C (n.509+4592A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) n.61A>C n.313A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722028T= | CA1982116798 | ARAP1 | c.509+4592A= (n.509+4592A=) c.-405A= (n.-405A=) n.61A= n.313A= | |
11 | g.72722032del | CA2614978185 | ARAP1 | c.509+4592del (n.509+4592del) c.-405del (n.-405del) n.61del n.313del | gnomAD v4 |
11 | g.72722029T>C | CA2614978192 | ARAP1 | c.509+4591A>G (n.509+4591A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) n.60A>G n.312A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722029T>G | CA2614978191 | ARAP1 | c.509+4591A>C (n.509+4591A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) n.60A>C n.312A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722030T>A | CA2614978195 | ARAP1 | c.509+4590A>T (n.509+4590A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) n.59A>T n.311A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722030T>C | CA2614978197 | ARAP1 | c.509+4590A>G (n.509+4590A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) n.59A>G n.311A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722030T>G | CA2614978199 | ARAP1 | c.509+4590A>C (n.509+4590A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) n.59A>C n.311A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722031T>C | CA2614978200 | ARAP1 | c.509+4589A>G (n.509+4589A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) n.58A>G n.310A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722033G>A | CA2614978201 | ARAP1 | c.509+4587C>T (n.509+4587C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) n.56C>T n.308C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722033_72722038delinsGAGCCC | CA1982116800 | ARAP1 | c.509+4582_509+4587delinsGGGCTC (n.509+4582_509+4587delinsGGGCTC) c.-415_-410delinsGGGCTC (n.-415_-410delinsGGGCTC) n.51_56delinsGGGCTC n.303_308delinsGGGCTC | |
11 | g.72722036_72722040del | CA1982116801 | ARAP1 | c.509+4582_509+4586del (n.509+4582_509+4586del) c.-415_-411del (n.-415_-411del) n.51_55del n.303_307del | dbSNP |
11 | g.72722035G>T | CA2614978204 | ARAP1 | c.509+4585C>A (n.509+4585C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) n.54C>A n.306C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722036C>G | CA2614978207 | ARAP1 | c.509+4584G>C (n.509+4584G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) n.53G>C n.305G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722036C>T | CA2614978209 | ARAP1 | c.509+4584G>A (n.509+4584G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) n.53G>A n.305G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722037C>A | CA2614978211 | ARAP1 | c.509+4583G>T (n.509+4583G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) n.52G>T n.304G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722038C= | CA1982116802 | ARAP1 | c.509+4582G= (n.509+4582G=) c.-415G= (n.-415G=) n.51G= n.303G= | |
11 | g.72722038C>T | CA1982116803 | ARAP1 | c.509+4582G>A (n.509+4582G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) n.51G>A n.303G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722039A>G | CA2614978218 | ARAP1 | c.509+4581T>C (n.509+4581T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) n.50T>C n.302T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722039_72722040delinsAG | CA1982116804 | ARAP1 | c.509+4580_509+4581delinsCT (n.509+4580_509+4581delinsCT) c.-417_-416delinsCT (n.-417_-416delinsCT) n.49_50delinsCT n.301_302delinsCT | |
11 | g.72722040G>T | CA2614978219 | ARAP1 | c.509+4580C>A (n.509+4580C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) n.49C>A n.301C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722041del | CA939468554 | ARAP1 | c.509+4580del (n.509+4580del) c.-417del (n.-417del) n.49del n.301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722041G>A | CA224453096 | ARAP1 | c.509+4579C>T (n.509+4579C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) n.48C>T n.300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722041G= | CA1982116805 | ARAP1 | c.509+4579C= (n.509+4579C=) c.-418C= (n.-418C=) n.48C= n.300C= | |
11 | g.72722041G>T | CA2614978221 | ARAP1 | c.509+4579C>A (n.509+4579C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) n.48C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722042T>A | CA2614978224 | ARAP1 | c.509+4578A>T (n.509+4578A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) n.47A>T n.299A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722042T>C | CA2614978227 | ARAP1 | c.509+4578A>G (n.509+4578A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) n.47A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722044T>A | CA679994284 | ARAP1 | c.509+4576A>T (n.509+4576A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) n.45A>T n.297A>T | dbSNP |
11 | g.72722044T>C | CA2614978230 | ARAP1 | c.509+4576A>G (n.509+4576A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) n.45A>G n.297A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722044T= | CA1982116806 | ARAP1 | c.509+4576A= (n.509+4576A=) c.-421A= (n.-421A=) n.45A= n.297A= | |
11 | g.72722045G>A | CA2614978231 | ARAP1 | c.509+4575C>T (n.509+4575C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) n.44C>T n.296C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722046G>A | CA2574916166 | ARAP1 | c.509+4574C>T (n.509+4574C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) n.43C>T n.295C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722046G>C | CA1982116808 | ARAP1 | c.509+4574C>G (n.509+4574C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) n.43C>G n.295C>G | dbSNP |
11 | g.72722046G= | CA1982116807 | ARAP1 | c.509+4574C= (n.509+4574C=) c.-423C= (n.-423C=) n.43C= n.295C= | |
11 | g.72722046G>T | CA2574916167 | ARAP1 | c.509+4574C>A (n.509+4574C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) n.43C>A n.295C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722047C>A | CA2614978239 | ARAP1 | c.509+4573G>T (n.509+4573G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) n.42G>T n.294G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722047C= | CA1982116809 | ARAP1 | c.509+4573G= (n.509+4573G=) c.-424G= (n.-424G=) n.42G= n.294G= | |
11 | g.72722047C>T | CA1982116810 | ARAP1 | c.509+4573G>A (n.509+4573G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) n.42G>A n.294G>A | dbSNP |
11 | g.72722048T>C | CA679994298 | ARAP1 | c.509+4572A>G (n.509+4572A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) n.41A>G n.293A>G | dbSNP |
11 | g.72722048T= | CA1982116811 | ARAP1 | c.509+4572A= (n.509+4572A=) c.-425A= (n.-425A=) n.41A= n.293A= | |
11 | g.72722049T>C | CA224453098 | ARAP1 | c.509+4571A>G (n.509+4571A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) n.40A>G n.292A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722049T= | CA1982116812 | ARAP1 | c.509+4571A= (n.509+4571A=) c.-426A= (n.-426A=) n.40A= n.292A= | |
11 | g.72722050T>C | CA2574916168 | ARAP1 | c.509+4570A>G (n.509+4570A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) n.39A>G n.291A>G | |
11 | g.72722051G>A | CA2614978240 | ARAP1 | c.509+4569C>T (n.509+4569C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) n.38C>T n.290C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722052C>A | CA2614978244 | ARAP1 | c.509+4568G>T (n.509+4568G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) n.37G>T n.289G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722052C>T | CA2614978247 | ARAP1 | c.509+4568G>A (n.509+4568G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) n.37G>A n.289G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722052_72722053delinsCA | CA1982116813 | ARAP1 | c.509+4567_509+4568delinsTG (n.509+4567_509+4568delinsTG) c.-430_-429delinsTG (n.-430_-429delinsTG) n.36_37delinsTG n.288_289delinsTG | |
11 | g.72722053del | CA679994301 | ARAP1 | c.509+4567del (n.509+4567del) c.-430del (n.-430del) n.36del n.288del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722053A= | CA1982116814 | ARAP1 | c.509+4567T= (n.509+4567T=) c.-430T= (n.-430T=) n.36T= n.288T= | |
11 | g.72722053A>C | CA13387965 | ARAP1 | c.509+4567T>G (n.509+4567T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) n.36T>G n.288T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722053A>G | CA2580577422 | ARAP1 | c.509+4567T>C (n.509+4567T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) n.36T>C n.288T>C | |
11 | g.72722053A>T | CA2580577423 | ARAP1 | c.509+4567T>A (n.509+4567T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) n.36T>A n.288T>A | |
11 | g.72722054C= | CA1982116815 | ARAP1 | c.509+4566G= (n.509+4566G=) c.-431G= (n.-431G=) n.35G= n.287G= | |
11 | g.72722054C>T | CA1982116816 | ARAP1 | c.509+4566G>A (n.509+4566G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) n.35G>A n.287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722055C>A | CA2614978259 | ARAP1 | c.509+4565G>T (n.509+4565G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) n.34G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722055C>G | CA2574916169 | ARAP1 | c.509+4565G>C (n.509+4565G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) n.34G>C n.286G>C | |
11 | g.72722055C>T | CA2614978260 | ARAP1 | c.509+4565G>A (n.509+4565G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) n.34G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722056T>A | CA2614978261 | ARAP1 | c.509+4564A>T (n.509+4564A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) n.33A>T n.285A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722056T>C | CA679994306 | ARAP1 | c.509+4564A>G (n.509+4564A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) n.33A>G n.285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722056T= | CA1982116817 | ARAP1 | c.509+4564A= (n.509+4564A=) c.-433A= (n.-433A=) n.33A= n.285A= | |
11 | g.72722057G>A | CA2614978262 | ARAP1 | c.509+4563C>T (n.509+4563C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) n.32C>T n.284C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722057G>T | CA2614978263 | ARAP1 | c.509+4563C>A (n.509+4563C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) n.32C>A n.284C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722058T>C | CA2614978264 | ARAP1 | c.509+4562A>G (n.509+4562A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) n.31A>G n.283A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722059G>A | CA2792663990 | ARAP1 | c.509+4561C>T (n.509+4561C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) n.30C>T n.282C>T | |
11 | g.72722059G>C | CA2614978265 | ARAP1 | c.509+4561C>G (n.509+4561C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) n.30C>G n.282C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722059G>T | CA2614978266 | ARAP1 | c.509+4561C>A (n.509+4561C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) n.30C>A n.282C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722060A>G | CA2614978267 | ARAP1 | c.509+4560T>C (n.509+4560T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) n.29T>C n.281T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722062T>A | CA2574916170 | ARAP1 | c.509+4558A>T (n.509+4558A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) n.27A>T n.279A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722063T>A | CA2614978268 | ARAP1 | c.509+4557A>T (n.509+4557A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) n.26A>T n.278A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722063T>C | CA2792663991 | ARAP1 | c.509+4557A>G (n.509+4557A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) n.26A>G n.278A>G | |
11 | g.72722065T>C | CA224453099 | ARAP1 | c.509+4555A>G (n.509+4555A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) n.24A>G n.276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722065T= | CA1982116818 | ARAP1 | c.509+4555A= (n.509+4555A=) c.-442A= (n.-442A=) n.24A= n.276A= | |
11 | g.72722066G>A | CA2614978269 | ARAP1 | c.509+4554C>T (n.509+4554C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) n.23C>T n.275C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722066G>T | CA2792663992 | ARAP1 | c.509+4554C>A (n.509+4554C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) n.23C>A n.275C>A | |
11 | g.72722068C= | CA1982116819 | ARAP1 | c.509+4552G= (n.509+4552G=) c.-445G= (n.-445G=) n.21G= n.273G= | |
11 | g.72722068C>T | CA2574916171 | ARAP1 | c.509+4552G>A (n.509+4552G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) n.21G>A n.273G>A | |
11 | g.72722069T>A | CA2614978270 | ARAP1 | c.509+4551A>T (n.509+4551A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) n.20A>T n.272A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722071dup | CA1982116820 | ARAP1 | c.509+4551dup (n.509+4551dup) c.-446dup (n.-446dup) n.20dup n.272dup | dbSNP |
11 | g.72722070T>C | CA2614978271 | ARAP1 | c.509+4550A>G (n.509+4550A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) n.19A>G n.271A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722071T>C | CA2599048243 | ARAP1 | c.509+4549A>G (n.509+4549A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) n.18A>G n.270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722072A>G | CA2842440603 | ARAP1 | c.509+4548T>C (n.509+4548T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) n.17T>C n.269T>C | |
11 | g.72722072A>T | CA2614978272 | ARAP1 | c.509+4548T>A (n.509+4548T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) n.17T>A n.269T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722074G>A | CA2574916172 | ARAP1 | c.509+4546C>T (n.509+4546C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) n.15C>T n.267C>T | |
11 | g.72722074G>C | CA679994311 | ARAP1 | c.509+4546C>G (n.509+4546C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) n.15C>G n.267C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722074G= | CA1982116821 | ARAP1 | c.509+4546C= (n.509+4546C=) c.-451C= (n.-451C=) n.15C= n.267C= | |
11 | g.72722075T>A | CA2614978273 | ARAP1 | c.509+4545A>T (n.509+4545A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) n.14A>T n.266A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722076G>A | CA2614978274 | ARAP1 | c.509+4544C>T (n.509+4544C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) n.13C>T n.265C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722076G>C | CA2614978275 | ARAP1 | c.509+4544C>G (n.509+4544C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) n.13C>G n.265C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722076G>T | CA2614978276 | ARAP1 | c.509+4544C>A (n.509+4544C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) n.13C>A n.265C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722077T>A | CA2614978277 | ARAP1 | c.509+4543A>T (n.509+4543A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) n.12A>T n.264A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722077T>C | CA2614978279 | ARAP1 | c.509+4543A>G (n.509+4543A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) n.12A>G n.264A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722077T>G | CA2614978280 | ARAP1 | c.509+4543A>C (n.509+4543A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) n.12A>C n.264A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722078T>G | CA2614978282 | ARAP1 | c.509+4542A>C (n.509+4542A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) n.11A>C n.263A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722080G>A | CA2614978284 | ARAP1 | c.509+4540C>T (n.509+4540C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) n.9C>T n.261C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722080G>C | CA1982116823 | ARAP1 | c.509+4540C>G (n.509+4540C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) n.9C>G n.261C>G | dbSNP |
11 | g.72722080G= | CA1982116822 | ARAP1 | c.509+4540C= (n.509+4540C=) c.-457C= (n.-457C=) n.9C= n.261C= | |
11 | g.72722081T>A | CA679994318 | ARAP1 | c.509+4539A>T (n.509+4539A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) n.8A>T n.260A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722081T= | CA1982116824 | ARAP1 | c.509+4539A= (n.509+4539A=) c.-458A= (n.-458A=) n.8A= n.260A= | |
11 | g.72722082G>A | CA2502225435 | ARAP1 | c.509+4538C>T (n.509+4538C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) n.7C>T n.259C>T | |
11 | g.72722082G>C | CA224453101 | ARAP1 | c.509+4538C>G (n.509+4538C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) n.7C>G n.259C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722082G= | CA1982116825 | ARAP1 | c.509+4538C= (n.509+4538C=) c.-459C= (n.-459C=) n.7C= n.259C= | |
11 | g.72722082G>T | CA2792663993 | ARAP1 | c.509+4538C>A (n.509+4538C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) n.7C>A n.259C>A | |
11 | g.72722083A>G | CA2614978287 | ARAP1 | c.509+4537T>C (n.509+4537T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) n.6T>C n.258T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722084A= | CA1982116826 | ARAP1 | c.509+4536T= (n.509+4536T=) c.-461T= (n.-461T=) n.5T= n.257T= | |
11 | g.72722084A>G | CA224453103 | ARAP1 | c.509+4536T>C (n.509+4536T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) n.5T>C n.257T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722085T>A | CA2574916173 | ARAP1 | c.509+4535A>T (n.509+4535A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) n.4A>T n.256A>T | |
11 | g.72722085T>C | CA2614978291 | ARAP1 | c.509+4535A>G (n.509+4535A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) n.4A>G n.256A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722086C>A | CA2614978292 | ARAP1 | c.509+4534G>T (n.509+4534G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) n.3G>T n.255G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722088C>A | CA2614978294 | ARAP1 | c.509+4532G>T (n.509+4532G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) n.1G>T n.253G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722090T>A | CA2614978297 | ARAP1 | c.509+4530A>T (n.509+4530A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) n.251A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722090T>C | CA224453104 | ARAP1 | c.509+4530A>G (n.509+4530A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) n.251A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722090T= | CA1982116827 | ARAP1 | c.509+4530A= (n.509+4530A=) c.-467A= (n.-467A=) n.251A= | |
11 | g.72722091C>A | CA2614978301 | ARAP1 | c.509+4529G>T (n.509+4529G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) n.250G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722091C>T | CA2614978300 | ARAP1 | c.509+4529G>A (n.509+4529G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) n.250G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722092T>C | CA2835880611 | ARAP1 | c.509+4528A>G (n.509+4528A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) n.249A>G | |
11 | g.72722093C>A | CA224453106 | ARAP1 | c.509+4527G>T (n.509+4527G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) n.248G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722093C= | CA1982116828 | ARAP1 | c.509+4527G= (n.509+4527G=) c.-470G= (n.-470G=) n.248G= | |
11 | g.72722095A>G | CA2614978306 | ARAP1 | c.509+4525T>C (n.509+4525T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) n.246T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722096C>A | CA2614978310 | ARAP1 | c.509+4524G>T (n.509+4524G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) n.245G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722096C= | CA1982116829 | ARAP1 | c.509+4524G= (n.509+4524G=) c.-473G= (n.-473G=) n.245G= | |
11 | g.72722096C>T | CA224453107 | ARAP1 | c.509+4524G>A (n.509+4524G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) n.245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722097G>A | CA679994323 | ARAP1 | c.509+4523C>T (n.509+4523C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) n.244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722097G>C | CA2614978314 | ARAP1 | c.509+4523C>G (n.509+4523C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) n.244C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722097G= | CA1982116830 | ARAP1 | c.509+4523C= (n.509+4523C=) c.-474C= (n.-474C=) n.244C= | |
11 | g.72722097G>T | CA2614978317 | ARAP1 | c.509+4523C>A (n.509+4523C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) n.244C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722100C= | CA1982116831 | ARAP1 | c.509+4520G= (n.509+4520G=) c.-477G= (n.-477G=) n.241G= | |
11 | g.72722100C>G | CA2614978321 | ARAP1 | c.509+4520G>C (n.509+4520G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) n.241G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722100C>T | CA224453109 | ARAP1 | c.509+4520G>A (n.509+4520G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722100_72722102delinsCGT | CA1982116832 | ARAP1 | c.509+4518_509+4520delinsACG (n.509+4518_509+4520delinsACG) c.-479_-477delinsACG (n.-479_-477delinsACG) n.239_241delinsACG | |
11 | g.72722101G>A | CA224453110 | ARAP1 | c.509+4519C>T (n.509+4519C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) n.240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722101G= | CA1982116833 | ARAP1 | c.509+4519C= (n.509+4519C=) c.-478C= (n.-478C=) n.240C= | |
11 | g.72722101G>T | CA2528982088 | ARAP1 | c.509+4519C>A (n.509+4519C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) n.240C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722107_72722108del | CA679994339 | ARAP1 | c.509+4518_509+4519del (n.509+4518_509+4519del) c.-479_-478del (n.-479_-478del) n.239_240del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722105_72722108del | CA2614978336 | ARAP1 | c.509+4516_509+4519del (n.509+4516_509+4519del) c.-481_-478del (n.-481_-478del) n.237_240del | gnomAD v4 |
11 | g.72722102T>C | CA939468579 | ARAP1 | c.509+4518A>G (n.509+4518A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) n.239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722102T= | CA1982116834 | ARAP1 | c.509+4518A= (n.509+4518A=) c.-479A= (n.-479A=) n.239A= | |
11 | g.72722103G>T | CA2614978341 | ARAP1 | c.509+4517C>A (n.509+4517C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) n.238C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722105G>C | CA2614978343 | ARAP1 | c.509+4515C>G (n.509+4515C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) n.236C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722105G= | CA1982116835 | ARAP1 | c.509+4515C= (n.509+4515C=) c.-482C= (n.-482C=) n.236C= | |
11 | g.72722105G>T | CA1982116836 | ARAP1 | c.509+4515C>A (n.509+4515C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) n.236C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722105_72722109delinsGTGTT | CA1982116837 | ARAP1 | c.509+4511_509+4515delinsAACAC (n.509+4511_509+4515delinsAACAC) c.-486_-482delinsAACAC (n.-486_-482delinsAACAC) n.232_236delinsAACAC | |
11 | g.72722106T>A | CA2614978345 | ARAP1 | c.509+4514A>T (n.509+4514A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) n.235A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722111_72722114del | CA1982116838 | ARAP1 | c.509+4511_509+4514del (n.509+4511_509+4514del) c.-486_-483del (n.-486_-483del) n.232_235del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722107G>T | CA2614978347 | ARAP1 | c.509+4513C>A (n.509+4513C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) n.234C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722108T>A | CA2792663994 | ARAP1 | c.509+4512A>T (n.509+4512A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) n.233A>T |