Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72721874G>A | CA679994195 | ARAP1 | c.509+4746C>T (n.509+4746C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.215C>T n.467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721874G= | CA1982116705 | ARAP1 | c.509+4746C= (n.509+4746C=) c.-251C= (n.-251C=) n.215C= n.467C= | |
11 | g.72721874G>T | CA2614977767 | ARAP1 | c.509+4746C>A (n.509+4746C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.215C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721875G>A | CA2614977769 | ARAP1 | c.509+4745C>T (n.509+4745C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.214C>T n.466C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721875G>T | CA2614977771 | ARAP1 | c.509+4745C>A (n.509+4745C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.214C>A n.466C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721876C>A | CA2614977772 | ARAP1 | c.509+4744G>T (n.509+4744G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.213G>T n.465G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721876C= | CA1982116707 | ARAP1 | c.509+4744G= (n.509+4744G=) c.-253G= (n.-253G=) n.213G= n.465G= | |
11 | g.72721876C>G | CA1982116706 | ARAP1 | c.509+4744G>C (n.509+4744G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) n.213G>C n.465G>C | dbSNP |
11 | g.72721877T>C | CA2614977774 | ARAP1 | c.509+4743A>G (n.509+4743A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) n.212A>G n.464A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721878G>A | CA2614977775 | ARAP1 | c.509+4742C>T (n.509+4742C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.211C>T n.463C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721879A= | CA1982116708 | ARAP1 | c.509+4741T= (n.509+4741T=) c.-256T= (n.-256T=) n.210T= n.462T= | |
11 | g.72721879A>C | CA679994197 | ARAP1 | c.509+4741T>G (n.509+4741T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) n.210T>G n.462T>G | dbSNP |
11 | g.72721879A>G | CA1982116709 | ARAP1 | c.509+4741T>C (n.509+4741T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) n.210T>C n.462T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721880G>C | CA1982116711 | ARAP1 | c.509+4740C>G (n.509+4740C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) n.209C>G n.461C>G | dbSNP |
11 | g.72721880G= | CA1982116710 | ARAP1 | c.509+4740C= (n.509+4740C=) c.-257C= (n.-257C=) n.209C= n.461C= | |
11 | g.72721880G>T | CA2614977778 | ARAP1 | c.509+4740C>A (n.509+4740C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.209C>A n.461C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721881G>T | CA2614977779 | ARAP1 | c.509+4739C>A (n.509+4739C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) n.208C>A n.460C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721882del | CA2614977780 | ARAP1 | c.509+4738del (n.509+4738del) c.-259del (n.-259del) n.207del n.459del | gnomAD v4 |
11 | g.72721882A>G | CA2792663983 | ARAP1 | c.509+4738T>C (n.509+4738T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) n.207T>C n.459T>C | |
11 | g.72721883C>A | CA2614977781 | ARAP1 | c.509+4737G>T (n.509+4737G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.206G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721883C= | CA1982116712 | ARAP1 | c.509+4737G= (n.509+4737G=) c.-260G= (n.-260G=) n.206G= n.458G= | |
11 | g.72721883C>T | CA939468435 | ARAP1 | c.509+4737G>A (n.509+4737G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.206G>A n.458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721884T>A | CA2614977783 | ARAP1 | c.509+4736A>T (n.509+4736A>T) c.-261A>T (n.-261A>T) n.205A>T n.457A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721884T>C | CA2614977784 | ARAP1 | c.509+4736A>G (n.509+4736A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) n.205A>G n.457A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721884T= | CA1982116713 | ARAP1 | c.509+4736A= (n.509+4736A=) c.-261A= (n.-261A=) n.205A= n.457A= | |
11 | g.72721885C>A | CA2614977785 | ARAP1 | c.509+4735G>T (n.509+4735G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) n.204G>T n.456G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721885C>T | CA2792663984 | ARAP1 | c.509+4735G>A (n.509+4735G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) n.204G>A n.456G>A | |
11 | g.72721886_72721889dup | CA939468437 | ARAP1 | c.509+4732_509+4735dup (n.509+4732_509+4735dup) c.-265_-262dup (n.-265_-262dup) n.201_204dup n.453_456dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721887C>A | CA2614977786 | ARAP1 | c.509+4733G>T (n.509+4733G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.202G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721888A>G | CA2614977787 | ARAP1 | c.509+4732T>C (n.509+4732T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) n.201T>C n.453T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721889C>A | CA2614977789 | ARAP1 | c.509+4731G>T (n.509+4731G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.200G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721889C>T | CA2614977788 | ARAP1 | c.509+4731G>A (n.509+4731G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.200G>A n.452G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721890A= | CA1982116714 | ARAP1 | c.509+4730T= (n.509+4730T=) c.-267T= (n.-267T=) n.199T= n.451T= | |
11 | g.72721890A>C | CA1982116715 | ARAP1 | c.509+4730T>G (n.509+4730T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) n.199T>G n.451T>G | dbSNP |
11 | g.72721890A>G | CA939468438 | ARAP1 | c.509+4730T>C (n.509+4730T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) n.199T>C n.451T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721891G>A | CA2614977791 | ARAP1 | c.509+4729C>T (n.509+4729C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) n.198C>T n.450C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721891G>T | CA2574916152 | ARAP1 | c.509+4729C>A (n.509+4729C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) n.198C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721894_72721908del | CA2574916151 | ARAP1 | c.509+4715_509+4729del (n.509+4715_509+4729del) c.-282_-268del (n.-282_-268del) n.184_198del n.436_450del | gnomAD v4 |
11 | g.72721892C>A | CA2614977793 | ARAP1 | c.509+4728G>T (n.509+4728G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.197G>T n.449G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721892C>T | CA2614977794 | ARAP1 | c.509+4728G>A (n.509+4728G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.197G>A n.449G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721893T>A | CA2614977796 | ARAP1 | c.509+4727A>T (n.509+4727A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) n.196A>T n.448A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721893T>C | CA2614977798 | ARAP1 | c.509+4727A>G (n.509+4727A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) n.196A>G n.448A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721894C= | CA1982116716 | ARAP1 | c.509+4726G= (n.509+4726G=) c.-271G= (n.-271G=) n.195G= n.447G= | |
11 | g.72721894C>G | CA679994200 | ARAP1 | c.509+4726G>C (n.509+4726G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) n.195G>C n.447G>C | dbSNP |
11 | g.72721894C>T | CA2614977799 | ARAP1 | c.509+4726G>A (n.509+4726G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.195G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721895C= | CA1982116717 | ARAP1 | c.509+4725G= (n.509+4725G=) c.-272G= (n.-272G=) n.194G= n.446G= | |
11 | g.72721895C>T | CA224453051 | ARAP1 | c.509+4725G>A (n.509+4725G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) n.194G>A n.446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721896G>A | CA224453052 | ARAP1 | c.509+4724C>T (n.509+4724C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) n.193C>T n.445C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721896G>C | CA224453054 | ARAP1 | c.509+4724C>G (n.509+4724C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) n.193C>G n.445C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721896G= | CA1982116718 | ARAP1 | c.509+4724C= (n.509+4724C=) c.-273C= (n.-273C=) n.193C= n.445C= | |
11 | g.72721896G>T | CA2614977803 | ARAP1 | c.509+4724C>A (n.509+4724C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) n.193C>A n.445C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721897G>A | CA679994206 | ARAP1 | c.509+4723C>T (n.509+4723C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) n.192C>T n.444C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721897G= | CA1982116719 | ARAP1 | c.509+4723C= (n.509+4723C=) c.-274C= (n.-274C=) n.192C= n.444C= | |
11 | g.72721898C>A | CA2614977808 | ARAP1 | c.509+4722G>T (n.509+4722G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) n.191G>T n.443G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721898C= | CA1982116720 | ARAP1 | c.509+4722G= (n.509+4722G=) c.-275G= (n.-275G=) n.191G= n.443G= | |
11 | g.72721898C>T | CA1982116721 | ARAP1 | c.509+4722G>A (n.509+4722G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.191G>A n.443G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721899C>G | CA2614977811 | ARAP1 | c.509+4721G>C (n.509+4721G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) n.190G>C n.442G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721899C>T | CA2614977812 | ARAP1 | c.509+4721G>A (n.509+4721G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.190G>A n.442G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721899_72721900delinsCA | CA1982116722 | ARAP1 | c.509+4720_509+4721delinsTG (n.509+4720_509+4721delinsTG) c.-277_-276delinsTG (n.-277_-276delinsTG) n.189_190delinsTG n.441_442delinsTG | |
11 | g.72721900del | CA1982116723 | ARAP1 | c.509+4720del (n.509+4720del) c.-277del (n.-277del) n.189del n.441del | dbSNP |
11 | g.72721901G>C | CA2614977813 | ARAP1 | c.509+4719C>G (n.509+4719C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) n.188C>G n.440C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721901G>T | CA2614977815 | ARAP1 | c.509+4719C>A (n.509+4719C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) n.188C>A n.440C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721902G>A | CA2614977817 | ARAP1 | c.509+4718C>T (n.509+4718C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) n.187C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721902G= | CA1982116724 | ARAP1 | c.509+4718C= (n.509+4718C=) c.-279C= (n.-279C=) n.187C= n.439C= | |
11 | g.72721902G>T | CA2614977818 | ARAP1 | c.509+4718C>A (n.509+4718C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) n.187C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721903C>A | CA2574916153 | ARAP1 | c.509+4717G>T (n.509+4717G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) n.186G>T n.438G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721903C= | CA1982116726 | ARAP1 | c.509+4717G= (n.509+4717G=) c.-280G= (n.-280G=) n.186G= n.438G= | |
11 | g.72721903C>G | CA224453056 | ARAP1 | c.509+4717G>C (n.509+4717G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) n.186G>C n.438G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721903C>T | CA224453058 | ARAP1 | c.509+4717G>A (n.509+4717G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.186G>A n.438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721903_72721910dup | CA1982116725 | ARAP1 | c.509+4710_509+4717dup (n.509+4710_509+4717dup) c.-287_-280dup (n.-287_-280dup) n.179_186dup n.431_438dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721904G>A | CA224453060 | ARAP1 | c.509+4716C>T (n.509+4716C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.185C>T n.437C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721904G= | CA1982116727 | ARAP1 | c.509+4716C= (n.509+4716C=) c.-281C= (n.-281C=) n.185C= n.437C= | |
11 | g.72721904G>T | CA2614977828 | ARAP1 | c.509+4716C>A (n.509+4716C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) n.185C>A n.437C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721905G>A | CA2614977830 | ARAP1 | c.509+4715C>T (n.509+4715C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) n.184C>T n.436C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721905G>T | CA2614977831 | ARAP1 | c.509+4715C>A (n.509+4715C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.184C>A n.436C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721906G>A | CA2614977832 | ARAP1 | c.509+4714C>T (n.509+4714C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.183C>T n.435C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721906G>T | CA2614977833 | ARAP1 | c.509+4714C>A (n.509+4714C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.183C>A n.435C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721907C>A | CA1982116729 | ARAP1 | c.509+4713G>T (n.509+4713G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) n.182G>T n.434G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721907C= | CA1982116730 | ARAP1 | c.509+4713G= (n.509+4713G=) c.-284G= (n.-284G=) n.182G= n.434G= | |
11 | g.72721907C>G | CA2614977837 | ARAP1 | c.509+4713G>C (n.509+4713G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) n.182G>C n.434G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721907C>T | CA2614977835 | ARAP1 | c.509+4713G>A (n.509+4713G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) n.182G>A n.434G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721907_72721913delinsCTGCGTA | CA1982116728 | ARAP1 | c.509+4707_509+4713delinsTACGCAG (n.509+4707_509+4713delinsTACGCAG) c.-290_-284delinsTACGCAG (n.-290_-284delinsTACGCAG) n.176_182delinsTACGCAG n.428_434delinsTACGCAG | |
11 | g.72721908T>C | CA2614977839 | ARAP1 | c.509+4712A>G (n.509+4712A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) n.181A>G n.433A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721911_72721916del | CA224453062 | ARAP1 | c.509+4707_509+4712del (n.509+4707_509+4712del) c.-290_-285del (n.-290_-285del) n.176_181del n.428_433del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721909G>A | CA2614977840 | ARAP1 | c.509+4711C>T (n.509+4711C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) n.180C>T n.432C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721910C>A | CA1982116732 | ARAP1 | c.509+4710G>T (n.509+4710G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) n.179G>T n.431G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721910C= | CA1982116731 | ARAP1 | c.509+4710G= (n.509+4710G=) c.-287G= (n.-287G=) n.179G= n.431G= | |
11 | g.72721910C>T | CA224453064 | ARAP1 | c.509+4710G>A (n.509+4710G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) n.179G>A n.431G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721911G>A | CA224453066 | ARAP1 | c.509+4709C>T (n.509+4709C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) n.178C>T n.430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721911G= | CA1982116733 | ARAP1 | c.509+4709C= (n.509+4709C=) c.-288C= (n.-288C=) n.178C= n.430C= | |
11 | g.72721911G>T | CA939468447 | ARAP1 | c.509+4709C>A (n.509+4709C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) n.178C>A n.430C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721912T>C | CA224453068 | ARAP1 | c.509+4708A>G (n.509+4708A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) n.177A>G n.429A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721912T= | CA1982116734 | ARAP1 | c.509+4708A= (n.509+4708A=) c.-289A= (n.-289A=) n.177A= n.429A= | |
11 | g.72721913A= | CA1982116735 | ARAP1 | c.509+4707T= (n.509+4707T=) c.-290T= (n.-290T=) n.176T= n.428T= | |
11 | g.72721913A>G | CA1982116736 | ARAP1 | c.509+4707T>C (n.509+4707T>C) c.-290T>C (n.-290T>C) n.176T>C n.428T>C | dbSNP |
11 | g.72721914T>C | CA2614977843 | ARAP1 | c.509+4706A>G (n.509+4706A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) n.175A>G n.427A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721915G>A | CA2614977844 | ARAP1 | c.509+4705C>T (n.509+4705C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.174C>T n.426C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721915G>T | CA2614977845 | ARAP1 | c.509+4705C>A (n.509+4705C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) n.174C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721916C>A | CA679994213 | ARAP1 | c.509+4704G>T (n.509+4704G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.173G>T n.425G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721916C= | CA1982116737 | ARAP1 | c.509+4704G= (n.509+4704G=) c.-293G= (n.-293G=) n.173G= n.425G= | |
11 | g.72721916C>T | CA2614977847 | ARAP1 | c.509+4704G>A (n.509+4704G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.173G>A n.425G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721917C>A | CA2614977849 | ARAP1 | c.509+4703G>T (n.509+4703G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) n.172G>T n.424G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721918C= | CA1982116738 | ARAP1 | c.509+4702G= (n.509+4702G=) c.-295G= (n.-295G=) n.171G= n.423G= | |
11 | g.72721918C>G | CA2614977850 | ARAP1 | c.509+4702G>C (n.509+4702G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) n.171G>C n.423G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721918C>T | CA939468453 | ARAP1 | c.509+4702G>A (n.509+4702G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) n.171G>A n.423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721919A>G | CA2614977853 | ARAP1 | c.509+4701T>C (n.509+4701T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) n.170T>C n.422T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721920A= | CA1982116739 | ARAP1 | c.509+4700T= (n.509+4700T=) c.-297T= (n.-297T=) n.169T= n.421T= | |
11 | g.72721920A>C | CA1982116740 | ARAP1 | c.509+4700T>G (n.509+4700T>G) c.-297T>G (n.-297T>G) n.169T>G n.421T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721920A>G | CA2614977857 | ARAP1 | c.509+4700T>C (n.509+4700T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) n.169T>C n.421T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721920A>T | CA2614977855 | ARAP1 | c.509+4700T>A (n.509+4700T>A) c.-297T>A (n.-297T>A) n.169T>A n.421T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721921G>A | CA1982116741 | ARAP1 | c.509+4699C>T (n.509+4699C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) n.168C>T n.420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721921G>C | CA2614977861 | ARAP1 | c.509+4699C>G (n.509+4699C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) n.168C>G n.420C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721921G= | CA1982116742 | ARAP1 | c.509+4699C= (n.509+4699C=) c.-298C= (n.-298C=) n.168C= n.420C= | |
11 | g.72721921G>T | CA2614977862 | ARAP1 | c.509+4699C>A (n.509+4699C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) n.168C>A n.420C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721923A>C | CA2614977866 | ARAP1 | c.509+4697T>G (n.509+4697T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) n.166T>G n.418T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721923A>G | CA2792663985 | ARAP1 | c.509+4697T>C (n.509+4697T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) n.166T>C n.418T>C | |
11 | g.72721924T>C | CA679994214 | ARAP1 | c.509+4696A>G (n.509+4696A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) n.165A>G n.417A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721924T>G | CA1982116744 | ARAP1 | c.509+4696A>C (n.509+4696A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) n.165A>C n.417A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721924T= | CA1982116743 | ARAP1 | c.509+4696A= (n.509+4696A=) c.-301A= (n.-301A=) n.165A= n.417A= | |
11 | g.72721925G>A | CA2614977869 | ARAP1 | c.509+4695C>T (n.509+4695C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) n.164C>T n.416C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721925G>C | CA2614977870 | ARAP1 | c.509+4695C>G (n.509+4695C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) n.164C>G n.416C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721925G>T | CA2614977872 | ARAP1 | c.509+4695C>A (n.509+4695C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) n.164C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721926T>C | CA2614977873 | ARAP1 | c.509+4694A>G (n.509+4694A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) n.163A>G n.415A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721927C>A | CA2614977876 | ARAP1 | c.509+4693G>T (n.509+4693G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.162G>T n.414G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721927C= | CA1982116745 | ARAP1 | c.509+4693G= (n.509+4693G=) c.-304G= (n.-304G=) n.162G= n.414G= | |
11 | g.72721927C>G | CA224453070 | ARAP1 | c.509+4693G>C (n.509+4693G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) n.162G>C n.414G>C | dbSNP |
11 | g.72721927C>T | CA224453071 | ARAP1 | c.509+4693G>A (n.509+4693G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.162G>A n.414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721928G>A | CA600098565 | ARAP1 | c.509+4692C>T (n.509+4692C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) n.161C>T n.413C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721928G>C | CA600098566 | ARAP1 | c.509+4692C>G (n.509+4692C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) n.161C>G n.413C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721928G= | CA1982116746 | ARAP1 | c.509+4692C= (n.509+4692C=) c.-305C= (n.-305C=) n.161C= n.413C= | |
11 | g.72721928G>T | CA2614977881 | ARAP1 | c.509+4692C>A (n.509+4692C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) n.161C>A n.413C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721929T>C | CA679994223 | ARAP1 | c.509+4691A>G (n.509+4691A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) n.160A>G n.412A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721929T>G | CA2614977882 | ARAP1 | c.509+4691A>C (n.509+4691A>C) c.-306A>C (n.-306A>C) n.160A>C n.412A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721929T= | CA1982116747 | ARAP1 | c.509+4691A= (n.509+4691A=) c.-306A= (n.-306A=) n.160A= n.412A= | |
11 | g.72721930G>A | CA2614977885 | ARAP1 | c.509+4690C>T (n.509+4690C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) n.159C>T n.411C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721930G>T | CA2614977887 | ARAP1 | c.509+4690C>A (n.509+4690C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) n.159C>A n.411C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721931T>C | CA2574916154 | ARAP1 | c.509+4689A>G (n.509+4689A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) n.158A>G n.410A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721932A= | CA1982116748 | ARAP1 | c.509+4688T= (n.509+4688T=) c.-309T= (n.-309T=) n.157T= n.409T= | |
11 | g.72721932A>G | CA939468461 | ARAP1 | c.509+4688T>C (n.509+4688T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) n.157T>C n.409T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721933C>A | CA2614977893 | ARAP1 | c.509+4687G>T (n.509+4687G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) n.156G>T n.408G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721933C= | CA1982116749 | ARAP1 | c.509+4687G= (n.509+4687G=) c.-310G= (n.-310G=) n.156G= n.408G= | |
11 | g.72721933C>T | CA679994226 | ARAP1 | c.509+4687G>A (n.509+4687G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) n.156G>A n.408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721934C>A | CA2614977896 | ARAP1 | c.509+4686G>T (n.509+4686G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) n.155G>T n.407G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721934C= | CA1982116750 | ARAP1 | c.509+4686G= (n.509+4686G=) c.-311G= (n.-311G=) n.155G= n.407G= | |
11 | g.72721934C>T | CA224453073 | ARAP1 | c.509+4686G>A (n.509+4686G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) n.155G>A n.407G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721935T>C | CA2614977898 | ARAP1 | c.509+4685A>G (n.509+4685A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) n.154A>G n.406A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721936G>A | CA2614977904 | ARAP1 | c.509+4684C>T (n.509+4684C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) n.153C>T n.405C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721936G>T | CA2614977903 | ARAP1 | c.509+4684C>A (n.509+4684C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) n.153C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721937C>A | CA1982116752 | ARAP1 | c.509+4683G>T (n.509+4683G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) n.152G>T n.404G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721937C= | CA1982116751 | ARAP1 | c.509+4683G= (n.509+4683G=) c.-314G= (n.-314G=) n.152G= n.404G= | |
11 | g.72721937C>T | CA1982116753 | ARAP1 | c.509+4683G>A (n.509+4683G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) n.152G>A n.404G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721939del | CA2574916155 | ARAP1 | c.509+4683del (n.509+4683del) c.-314del (n.-314del) n.152del n.404del | |
11 | g.72721938C>A | CA939468467 | ARAP1 | c.509+4682G>T (n.509+4682G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) n.151G>T n.403G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721938C= | CA1982116754 | ARAP1 | c.509+4682G= (n.509+4682G=) c.-315G= (n.-315G=) n.151G= n.403G= | |
11 | g.72721939C>A | CA2614977916 | ARAP1 | c.509+4681G>T (n.509+4681G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) n.150G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721939C= | CA1982116755 | ARAP1 | c.509+4681G= (n.509+4681G=) c.-316G= (n.-316G=) n.150G= n.402G= | |
11 | g.72721939C>G | CA224453075 | ARAP1 | c.509+4681G>C (n.509+4681G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) n.150G>C n.402G>C | dbSNP |
11 | g.72721939C>T | CA600098567 | ARAP1 | c.509+4681G>A (n.509+4681G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) n.150G>A n.402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721940G>A | CA13387964 | ARAP1 | c.509+4680C>T (n.509+4680C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) n.149C>T n.401C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721940G>C | CA2581031880 | ARAP1 | c.509+4680C>G (n.509+4680C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) n.149C>G n.401C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721940G= | CA1982116756 | ARAP1 | c.509+4680C= (n.509+4680C=) c.-317C= (n.-317C=) n.149C= n.401C= | |
11 | g.72721940G>T | CA1982116757 | ARAP1 | c.509+4680C>A (n.509+4680C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) n.149C>A n.401C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721941T>C | CA2614977929 | ARAP1 | c.509+4679A>G (n.509+4679A>G) c.-318A>G (n.-318A>G) n.148A>G n.400A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721942G>A | CA2614977934 | ARAP1 | c.509+4678C>T (n.509+4678C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) n.147C>T n.399C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721942G>T | CA2614977935 | ARAP1 | c.509+4678C>A (n.509+4678C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) n.147C>A n.399C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721943C>A | CA600098568 | ARAP1 | c.509+4677G>T (n.509+4677G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.146G>T n.398G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721943C= | CA1982116758 | ARAP1 | c.509+4677G= (n.509+4677G=) c.-320G= (n.-320G=) n.146G= n.398G= | |
11 | g.72721943C>G | CA2614977939 | ARAP1 | c.509+4677G>C (n.509+4677G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) n.146G>C n.398G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721943C>T | CA224453077 | ARAP1 | c.509+4677G>A (n.509+4677G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) n.146G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721945A= | CA1982116759 | ARAP1 | c.509+4675T= (n.509+4675T=) c.-322T= (n.-322T=) n.144T= n.396T= | |
11 | g.72721946G>A | CA2614977955 | ARAP1 | c.509+4674C>T (n.509+4674C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) n.143C>T n.395C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721946_72721953delinsGCCTGGGT | CA1982116760 | ARAP1 | c.509+4667_509+4674delinsACCCAGGC (n.509+4667_509+4674delinsACCCAGGC) c.-330_-323delinsACCCAGGC (n.-330_-323delinsACCCAGGC) n.136_143delinsACCCAGGC n.388_395delinsACCCAGGC | |
11 | g.72721953_72721963dup | CA679994241 | ARAP1 | c.509+4664_509+4674dup (n.509+4664_509+4674dup) c.-333_-323dup (n.-333_-323dup) n.133_143dup n.385_395dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721947C= | CA1982116761 | ARAP1 | c.509+4673G= (n.509+4673G=) c.-324G= (n.-324G=) n.142G= n.394G= | |
11 | g.72721947C>G | CA2614977958 | ARAP1 | c.509+4673G>C (n.509+4673G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) n.142G>C n.394G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721947C>T | CA1982116762 | ARAP1 | c.509+4673G>A (n.509+4673G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) n.142G>A n.394G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721949_72721955del | CA1982116763 | ARAP1 | c.509+4667_509+4673del (n.509+4667_509+4673del) c.-330_-324del (n.-330_-324del) n.136_142del n.388_394del | dbSNP |
11 | g.72721948C>A | CA2792663986 | ARAP1 | c.509+4672G>T (n.509+4672G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) n.141G>T n.393G>T | |
11 | g.72721949T>C | CA2614977962 | ARAP1 | c.509+4671A>G (n.509+4671A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) n.140A>G n.392A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721949T>G | CA2614977963 | ARAP1 | c.509+4671A>C (n.509+4671A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) n.140A>C n.392A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721949_72721950delinsTG | CA1982116764 | ARAP1 | c.509+4670_509+4671delinsCA (n.509+4670_509+4671delinsCA) c.-327_-326delinsCA (n.-327_-326delinsCA) n.139_140delinsCA n.391_392delinsCA | |
11 | g.72721950G>A | CA2614977965 | ARAP1 | c.509+4670C>T (n.509+4670C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) n.139C>T n.391C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721950G>T | CA2614977968 | ARAP1 | c.509+4670C>A (n.509+4670C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) n.139C>A n.391C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721952del | CA475639595 | ARAP1 | c.509+4670del (n.509+4670del) c.-327del (n.-327del) n.139del n.391del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721951G>A | CA679994243 | ARAP1 | c.509+4669C>T (n.509+4669C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) n.138C>T n.390C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721951G>C | CA2614977972 | ARAP1 | c.509+4669C>G (n.509+4669C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) n.138C>G n.390C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721951G= | CA1982116765 | ARAP1 | c.509+4669C= (n.509+4669C=) c.-328C= (n.-328C=) n.138C= n.390C= | |
11 | g.72721951G>T | CA2614977976 | ARAP1 | c.509+4669C>A (n.509+4669C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) n.138C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721952G>A | CA2614977977 | ARAP1 | c.509+4668C>T (n.509+4668C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) n.137C>T n.389C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721952G>T | CA2614977978 | ARAP1 | c.509+4668C>A (n.509+4668C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) n.137C>A n.389C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721953T>C | CA2614977979 | ARAP1 | c.509+4667A>G (n.509+4667A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) n.136A>G n.388A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721953T>G | CA2614977980 | ARAP1 | c.509+4667A>C (n.509+4667A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) n.136A>C n.388A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721954C>A | CA2614977981 | ARAP1 | c.509+4666G>T (n.509+4666G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) n.135G>T n.387G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721954C= | CA1982116766 | ARAP1 | c.509+4666G= (n.509+4666G=) c.-331G= (n.-331G=) n.135G= n.387G= | |
11 | g.72721954C>T | CA1982116767 | ARAP1 | c.509+4666G>A (n.509+4666G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) n.135G>A n.387G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721955C>A | CA2614977982 | ARAP1 | c.509+4665G>T (n.509+4665G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) n.134G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721955C>T | CA2614977983 | ARAP1 | c.509+4665G>A (n.509+4665G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) n.134G>A n.386G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721956C>A | CA2614977984 | ARAP1 | c.509+4664G>T (n.509+4664G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.133G>T n.385G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721956C= | CA1982116768 | ARAP1 | c.509+4664G= (n.509+4664G=) c.-333G= (n.-333G=) n.133G= n.385G= | |
11 | g.72721956C>T | CA224453078 | ARAP1 | c.509+4664G>A (n.509+4664G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) n.133G>A n.385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721957G>A | CA224453080 | ARAP1 | c.509+4663C>T (n.509+4663C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) n.132C>T n.384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721957G= | CA1982116769 | ARAP1 | c.509+4663C= (n.509+4663C=) c.-334C= (n.-334C=) n.132C= n.384C= | |
11 | g.72721957G>T | CA2614977985 | ARAP1 | c.509+4663C>A (n.509+4663C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) n.132C>A n.384C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721958C>A | CA2614977986 | ARAP1 | c.509+4662G>T (n.509+4662G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) n.131G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721958C>G | CA2574916156 | ARAP1 | c.509+4662G>C (n.509+4662G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) n.131G>C n.383G>C | |
11 | g.72721959C>A | CA2614977987 | ARAP1 | c.509+4661G>T (n.509+4661G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) n.130G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721960del | CA2614977988 | ARAP1 | c.509+4660del (n.509+4660del) c.-337del (n.-337del) n.129del n.381del | gnomAD v4 |
11 | g.72721960T>C | CA2614977989 | ARAP1 | c.509+4660A>G (n.509+4660A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) n.129A>G n.381A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721960T>G | CA2614977990 | ARAP1 | c.509+4660A>C (n.509+4660A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) n.129A>C n.381A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721961G>A | CA2614977991 | ARAP1 | c.509+4659C>T (n.509+4659C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) n.128C>T n.380C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721961G>T | CA2574916157 | ARAP1 | c.509+4659C>A (n.509+4659C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) n.128C>A n.380C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721962G>A | CA939468486 | ARAP1 | c.509+4658C>T (n.509+4658C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) n.127C>T n.379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721962G>C | CA939468498 | ARAP1 | c.509+4658C>G (n.509+4658C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) n.127C>G n.379C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721962G= | CA1982116770 | ARAP1 | c.509+4658C= (n.509+4658C=) c.-339C= (n.-339C=) n.127C= n.379C= | |
11 | g.72721962G>T | CA2614977992 | ARAP1 | c.509+4658C>A (n.509+4658C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) n.127C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721963G>A | CA2614977993 | ARAP1 | c.509+4657C>T (n.509+4657C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) n.126C>T n.378C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721963G>T | CA2614977995 | ARAP1 | c.509+4657C>A (n.509+4657C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) n.126C>A n.378C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721964C>A | CA2614977998 | ARAP1 | c.509+4656G>T (n.509+4656G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) n.125G>T n.377G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721964C>G | CA2614977999 | ARAP1 | c.509+4656G>C (n.509+4656G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) n.125G>C n.377G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721964C>T | CA2614978000 | ARAP1 | c.509+4656G>A (n.509+4656G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) n.125G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721966G>A | CA2614978002 | ARAP1 | c.509+4654C>T (n.509+4654C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) n.123C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721967del | CA2614978001 | ARAP1 | c.509+4654del (n.509+4654del) c.-343del (n.-343del) n.123del n.375del | gnomAD v4 |
11 | g.72721967G>C | CA654115511 | ARAP1 | c.509+4653C>G (n.509+4653C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) n.122C>G n.374C>G | COSMIC |
11 | g.72721967G>T | CA2614978004 | ARAP1 | c.509+4653C>A (n.509+4653C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) n.122C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721968T>C | CA2574916158 | ARAP1 | c.509+4652A>G (n.509+4652A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) n.121A>G n.373A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721968_72721982del | CA2614978006 | ARAP1 | c.509+4638_509+4652del (n.509+4638_509+4652del) c.-359_-345del (n.-359_-345del) n.107_121del n.359_373del | gnomAD v4 |
11 | g.72721969C>A | CA2614978007 | ARAP1 | c.509+4651G>T (n.509+4651G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) n.120G>T n.372G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721970T>C | CA2614978008 | ARAP1 | c.509+4650A>G (n.509+4650A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) n.119A>G n.371A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721971C>A | CA2614978009 | ARAP1 | c.509+4649G>T (n.509+4649G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) n.118G>T n.370G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721971C>T | CA2614978010 | ARAP1 | c.509+4649G>A (n.509+4649G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) n.118G>A n.370G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721972G>A | CA224453081 | ARAP1 | c.509+4648C>T (n.509+4648C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) n.117C>T n.369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721972G= | CA1982116771 | ARAP1 | c.509+4648C= (n.509+4648C=) c.-349C= (n.-349C=) n.117C= n.369C= | |
11 | g.72721972G>T | CA2792663987 | ARAP1 | c.509+4648C>A (n.509+4648C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) n.117C>A n.369C>A | |
11 | g.72721973C>A | CA2614978012 | ARAP1 | c.509+4647G>T (n.509+4647G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) n.116G>T n.368G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721973C>T | CA2614978013 | ARAP1 | c.509+4647G>A (n.509+4647G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) n.116G>A n.368G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721973_72721974delinsCA | CA1982116772 | ARAP1 | c.509+4646_509+4647delinsTG (n.509+4646_509+4647delinsTG) c.-351_-350delinsTG (n.-351_-350delinsTG) n.115_116delinsTG n.367_368delinsTG | |
11 | g.72721976del | CA1982116773 | ARAP1 | c.509+4646del (n.509+4646del) c.-351del (n.-351del) n.115del n.367del | dbSNP gnomAD v4 |