Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72721784A>G | CA2614977600 | ARAP1 | c.509+4836T>C (n.509+4836T>C) c.-227+66T>C (n.-227+66T>C) n.239+66T>C n.491+66T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721784A>T | CA2614977601 | ARAP1 | c.509+4836T>A (n.509+4836T>A) c.-227+66T>A (n.-227+66T>A) n.239+66T>A n.491+66T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721785G>A | CA2614977602 | ARAP1 | c.509+4835C>T (n.509+4835C>T) c.-227+65C>T (n.-227+65C>T) n.239+65C>T n.491+65C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721785G>T | CA2574916140 | ARAP1 | c.509+4835C>A (n.509+4835C>A) c.-227+65C>A (n.-227+65C>A) n.239+65C>A n.491+65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721786C>A | CA679994161 | ARAP1 | c.509+4834G>T (n.509+4834G>T) c.-227+64G>T (n.-227+64G>T) n.239+64G>T n.491+64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721786C= | CA1982116662 | ARAP1 | c.509+4834G= (n.509+4834G=) c.-227+64G= (n.-227+64G=) n.239+64G= n.491+64G= | |
11 | g.72721786C>T | CA2614977605 | ARAP1 | c.509+4834G>A (n.509+4834G>A) c.-227+64G>A (n.-227+64G>A) n.239+64G>A n.491+64G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721787C>A | CA2614977606 | ARAP1 | c.509+4833G>T (n.509+4833G>T) c.-227+63G>T (n.-227+63G>T) n.239+63G>T n.491+63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721788C>A | CA2574916141 | ARAP1 | c.509+4832G>T (n.509+4832G>T) c.-227+62G>T (n.-227+62G>T) n.239+62G>T n.491+62G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721788C>T | CA2614977608 | ARAP1 | c.509+4832G>A (n.509+4832G>A) c.-227+62G>A (n.-227+62G>A) n.239+62G>A n.491+62G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721789T>C | CA2547947954 | ARAP1 | c.509+4831A>G (n.509+4831A>G) c.-227+61A>G (n.-227+61A>G) n.239+61A>G n.491+61A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721790C>A | CA2614977612 | ARAP1 | c.509+4830G>T (n.509+4830G>T) c.-227+60G>T (n.-227+60G>T) n.239+60G>T n.491+60G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721790C= | CA1982116663 | ARAP1 | c.509+4830G= (n.509+4830G=) c.-227+60G= (n.-227+60G=) n.239+60G= n.491+60G= | |
11 | g.72721790C>T | CA679994163 | ARAP1 | c.509+4830G>A (n.509+4830G>A) c.-227+60G>A (n.-227+60G>A) n.239+60G>A n.491+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721791C>A | CA2614977615 | ARAP1 | c.509+4829G>T (n.509+4829G>T) c.-227+59G>T (n.-227+59G>T) n.239+59G>T n.491+59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721791C>T | CA2614977616 | ARAP1 | c.509+4829G>A (n.509+4829G>A) c.-227+59G>A (n.-227+59G>A) n.239+59G>A n.491+59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721792C>A | CA2614977619 | ARAP1 | c.509+4828G>T (n.509+4828G>T) c.-227+58G>T (n.-227+58G>T) n.239+58G>T n.491+58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721792C= | CA1982116664 | ARAP1 | c.509+4828G= (n.509+4828G=) c.-227+58G= (n.-227+58G=) n.239+58G= n.491+58G= | |
11 | g.72721792C>T | CA224453032 | ARAP1 | c.509+4828G>A (n.509+4828G>A) c.-227+58G>A (n.-227+58G>A) n.239+58G>A n.491+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721793A>G | CA475639572 | ARAP1 | c.509+4827T>C (n.509+4827T>C) c.-227+57T>C (n.-227+57T>C) n.239+57T>C n.491+57T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721793A>T | CA2614977626 | ARAP1 | c.509+4827T>A (n.509+4827T>A) c.-227+57T>A (n.-227+57T>A) n.239+57T>A n.491+57T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721794G>A | CA2614977627 | ARAP1 | c.509+4826C>T (n.509+4826C>T) c.-227+56C>T (n.-227+56C>T) n.239+56C>T n.491+56C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721794G>T | CA2614977628 | ARAP1 | c.509+4826C>A (n.509+4826C>A) c.-227+56C>A (n.-227+56C>A) n.239+56C>A n.491+56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721795G>A | CA2614977630 | ARAP1 | c.509+4825C>T (n.509+4825C>T) c.-227+55C>T (n.-227+55C>T) n.239+55C>T n.491+55C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721795G>T | CA2574916142 | ARAP1 | c.509+4825C>A (n.509+4825C>A) c.-227+55C>A (n.-227+55C>A) n.239+55C>A n.491+55C>A | |
11 | g.72721796G>A | CA2574916143 | ARAP1 | c.509+4824C>T (n.509+4824C>T) c.-227+54C>T (n.-227+54C>T) n.239+54C>T n.491+54C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721796G>T | CA2614977633 | ARAP1 | c.509+4824C>A (n.509+4824C>A) c.-227+54C>A (n.-227+54C>A) n.239+54C>A n.491+54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721797C>A | CA2614977635 | ARAP1 | c.509+4823G>T (n.509+4823G>T) c.-227+53G>T (n.-227+53G>T) n.239+53G>T n.491+53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721797C>T | CA2614977636 | ARAP1 | c.509+4823G>A (n.509+4823G>A) c.-227+53G>A (n.-227+53G>A) n.239+53G>A n.491+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721798C>A | CA2614977639 | ARAP1 | c.509+4822G>T (n.509+4822G>T) c.-227+52G>T (n.-227+52G>T) n.239+52G>T n.491+52G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721798C>T | CA2614977640 | ARAP1 | c.509+4822G>A (n.509+4822G>A) c.-227+52G>A (n.-227+52G>A) n.239+52G>A n.491+52G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721799T>C | CA1982116666 | ARAP1 | c.509+4821A>G (n.509+4821A>G) c.-227+51A>G (n.-227+51A>G) n.239+51A>G n.491+51A>G | dbSNP |
11 | g.72721799T= | CA1982116665 | ARAP1 | c.509+4821A= (n.509+4821A=) c.-227+51A= (n.-227+51A=) n.239+51A= n.491+51A= | |
11 | g.72721800C>T | CA2574916144 | ARAP1 | c.509+4820G>A (n.509+4820G>A) c.-227+50G>A (n.-227+50G>A) n.239+50G>A n.491+50G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721801C>A | CA2614977644 | ARAP1 | c.509+4819G>T (n.509+4819G>T) c.-227+49G>T (n.-227+49G>T) n.239+49G>T n.491+49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721802C>A | CA2614977646 | ARAP1 | c.509+4818G>T (n.509+4818G>T) c.-227+48G>T (n.-227+48G>T) n.239+48G>T n.491+48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721802C= | CA1982116667 | ARAP1 | c.509+4818G= (n.509+4818G=) c.-227+48G= (n.-227+48G=) n.239+48G= n.491+48G= | |
11 | g.72721802C>T | CA679994164 | ARAP1 | c.509+4818G>A (n.509+4818G>A) c.-227+48G>A (n.-227+48G>A) n.239+48G>A n.491+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721803T>C | CA2614977655 | ARAP1 | c.509+4817A>G (n.509+4817A>G) c.-227+47A>G (n.-227+47A>G) n.239+47A>G n.491+47A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721804C>A | CA2614977656 | ARAP1 | c.509+4816G>T (n.509+4816G>T) c.-227+46G>T (n.-227+46G>T) n.239+46G>T n.491+46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721806T>C | CA1982116669 | ARAP1 | c.509+4814A>G (n.509+4814A>G) c.-227+44A>G (n.-227+44A>G) n.239+44A>G n.491+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721806T= | CA1982116668 | ARAP1 | c.509+4814A= (n.509+4814A=) c.-227+44A= (n.-227+44A=) n.239+44A= n.491+44A= | |
11 | g.72721807A>G | CA2614977658 | ARAP1 | c.509+4813T>C (n.509+4813T>C) c.-227+43T>C (n.-227+43T>C) n.239+43T>C n.491+43T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721807_72721808delinsAC | CA1982116670 | ARAP1 | c.509+4812_509+4813delinsGT (n.509+4812_509+4813delinsGT) c.-227+42_-227+43delinsGT (n.-227+42_-227+43delinsGT) n.239+42_239+43delinsGT n.491+42_491+43delinsGT | |
11 | g.72721808del | CA1982116671 | ARAP1 | c.509+4812del (n.509+4812del) c.-227+42del (n.-227+42del) n.239+42del n.491+42del | dbSNP |
11 | g.72721808C= | CA1982116672 | ARAP1 | c.509+4812G= (n.509+4812G=) c.-227+42G= (n.-227+42G=) n.239+42G= n.491+42G= | |
11 | g.72721808C>T | CA224453034 | ARAP1 | c.509+4812G>A (n.509+4812G>A) c.-227+42G>A (n.-227+42G>A) n.239+42G>A n.491+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721809G>A | CA224453035 | ARAP1 | c.509+4811C>T (n.509+4811C>T) c.-227+41C>T (n.-227+41C>T) n.239+41C>T n.491+41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721809G= | CA1982116673 | ARAP1 | c.509+4811C= (n.509+4811C=) c.-227+41C= (n.-227+41C=) n.239+41C= n.491+41C= | |
11 | g.72721809G>T | CA2614977663 | ARAP1 | c.509+4811C>A (n.509+4811C>A) c.-227+41C>A (n.-227+41C>A) n.239+41C>A n.491+41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721810T>G | CA1982116675 | ARAP1 | c.509+4810A>C (n.509+4810A>C) c.-227+40A>C (n.-227+40A>C) n.239+40A>C n.491+40A>C | dbSNP |
11 | g.72721810T= | CA1982116674 | ARAP1 | c.509+4810A= (n.509+4810A=) c.-227+40A= (n.-227+40A=) n.239+40A= n.491+40A= | |
11 | g.72721811G>A | CA2574916145 | ARAP1 | c.509+4809C>T (n.509+4809C>T) c.-227+39C>T (n.-227+39C>T) n.239+39C>T n.491+39C>T | |
11 | g.72721812C>A | CA2614977666 | ARAP1 | c.509+4808G>T (n.509+4808G>T) c.-227+38G>T (n.-227+38G>T) n.239+38G>T n.491+38G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721812C>T | CA2614977664 | ARAP1 | c.509+4808G>A (n.509+4808G>A) c.-227+38G>A (n.-227+38G>A) n.239+38G>A n.491+38G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721813C>A | CA2614977668 | ARAP1 | c.509+4807G>T (n.509+4807G>T) c.-227+37G>T (n.-227+37G>T) n.239+37G>T n.491+37G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721813_72721822delinsCCAACAGCAA | CA1982116676 | ARAP1 | c.509+4798_509+4807delinsTTGCTGTTGG (n.509+4798_509+4807delinsTTGCTGTTGG) c.-227+28_-227+37delinsTTGCTGTTGG (n.-227+28_-227+37delinsTTGCTGTTGG) n.239+28_239+37delinsTTGCTGTTGG n.491+28_491+37delinsTTGCTGTTGG | |
11 | g.72721814C>A | CA2614977673 | ARAP1 | c.509+4806G>T (n.509+4806G>T) c.-227+36G>T (n.-227+36G>T) n.239+36G>T n.491+36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721814C= | CA1982116679 | ARAP1 | c.509+4806G= (n.509+4806G=) c.-227+36G= (n.-227+36G=) n.239+36G= n.491+36G= | |
11 | g.72721814C>T | CA1982116678 | ARAP1 | c.509+4806G>A (n.509+4806G>A) c.-227+36G>A (n.-227+36G>A) n.239+36G>A n.491+36G>A | dbSNP |
11 | g.72721824_72721832dup | CA1982116680 | ARAP1 | c.509+4798_509+4806dup (n.509+4798_509+4806dup) c.-227+28_-227+36dup (n.-227+28_-227+36dup) n.239+28_239+36dup n.491+28_491+36dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721824_72721832del | CA1982116677 | ARAP1 | c.509+4798_509+4806del (n.509+4798_509+4806del) c.-227+28_-227+36del (n.-227+28_-227+36del) n.239+28_239+36del n.491+28_491+36del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721815A>G | CA2614977674 | ARAP1 | c.509+4805T>C (n.509+4805T>C) c.-227+35T>C (n.-227+35T>C) n.239+35T>C n.491+35T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721816A>C | CA2520676144 | ARAP1 | c.509+4804T>G (n.509+4804T>G) c.-227+34T>G (n.-227+34T>G) n.239+34T>G n.491+34T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721816A>G | CA2614977679 | ARAP1 | c.509+4804T>C (n.509+4804T>C) c.-227+34T>C (n.-227+34T>C) n.239+34T>C n.491+34T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721817C>A | CA2614977680 | ARAP1 | c.509+4803G>T (n.509+4803G>T) c.-227+33G>T (n.-227+33G>T) n.239+33G>T n.491+33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721817C>T | CA2574916146 | ARAP1 | c.509+4803G>A (n.509+4803G>A) c.-227+33G>A (n.-227+33G>A) n.239+33G>A n.491+33G>A | |
11 | g.72721818A>G | CA2614977681 | ARAP1 | c.509+4802T>C (n.509+4802T>C) c.-227+32T>C (n.-227+32T>C) n.239+32T>C n.491+32T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721819G>A | CA2614977682 | ARAP1 | c.509+4801C>T (n.509+4801C>T) c.-227+31C>T (n.-227+31C>T) n.239+31C>T n.491+31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721819G>T | CA2614977683 | ARAP1 | c.509+4801C>A (n.509+4801C>A) c.-227+31C>A (n.-227+31C>A) n.239+31C>A n.491+31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721820C>A | CA2614977685 | ARAP1 | c.509+4800G>T (n.509+4800G>T) c.-227+30G>T (n.-227+30G>T) n.239+30G>T n.491+30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721820C>T | CA2614977686 | ARAP1 | c.509+4800G>A (n.509+4800G>A) c.-227+30G>A (n.-227+30G>A) n.239+30G>A n.491+30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721821A>G | CA2614977688 | ARAP1 | c.509+4799T>C (n.509+4799T>C) c.-227+29T>C (n.-227+29T>C) n.239+29T>C n.491+29T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721823C>A | CA2614977690 | ARAP1 | c.509+4797G>T (n.509+4797G>T) c.-227+27G>T (n.-227+27G>T) n.239+27G>T n.491+27G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721825A>G | CA2614977691 | ARAP1 | c.509+4795T>C (n.509+4795T>C) c.-227+25T>C (n.-227+25T>C) n.239+25T>C n.491+25T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721826C>T | CA2614977693 | ARAP1 | c.509+4794G>A (n.509+4794G>A) c.-227+24G>A (n.-227+24G>A) n.239+24G>A n.491+24G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721827A>G | CA2614977695 | ARAP1 | c.509+4793T>C (n.509+4793T>C) c.-227+23T>C (n.-227+23T>C) n.239+23T>C n.491+23T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721827_72721836delinsAGCAACGGCG | CA1982116681 | ARAP1 | c.509+4784_509+4793delinsCGCCGTTGCT (n.509+4784_509+4793delinsCGCCGTTGCT) c.-227+14_-227+23delinsCGCCGTTGCT (n.-227+14_-227+23delinsCGCCGTTGCT) n.239+14_239+23delinsCGCCGTTGCT n.491+14_491+23delinsCGCCGTTGCT | |
11 | g.72721828G>A | CA2614977698 | ARAP1 | c.509+4792C>T (n.509+4792C>T) c.-227+22C>T (n.-227+22C>T) n.239+22C>T n.491+22C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721828G>C | CA2574916147 | ARAP1 | c.509+4792C>G (n.509+4792C>G) c.-227+22C>G (n.-227+22C>G) n.239+22C>G n.491+22C>G | |
11 | g.72721831_72721839del | CA939468407 | ARAP1 | c.509+4784_509+4792del (n.509+4784_509+4792del) c.-227+14_-227+22del (n.-227+14_-227+22del) n.239+14_239+22del n.491+14_491+22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721829C>A | CA2614977701 | ARAP1 | c.509+4791G>T (n.509+4791G>T) c.-227+21G>T (n.-227+21G>T) n.239+21G>T n.491+21G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721829C>G | CA2614977702 | ARAP1 | c.509+4791G>C (n.509+4791G>C) c.-227+21G>C (n.-227+21G>C) n.239+21G>C n.491+21G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721829C>T | CA2614977703 | ARAP1 | c.509+4791G>A (n.509+4791G>A) c.-227+21G>A (n.-227+21G>A) n.239+21G>A n.491+21G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721830A>G | CA2614977704 | ARAP1 | c.509+4790T>C (n.509+4790T>C) c.-227+20T>C (n.-227+20T>C) n.239+20T>C n.491+20T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721832C>A | CA600098556 | ARAP1 | c.509+4788G>T (n.509+4788G>T) c.-227+18G>T (n.-227+18G>T) n.239+18G>T n.491+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721832C= | CA1982116682 | ARAP1 | c.509+4788G= (n.509+4788G=) c.-227+18G= (n.-227+18G=) n.239+18G= n.491+18G= | |
11 | g.72721832C>T | CA224453036 | ARAP1 | c.509+4788G>A (n.509+4788G>A) c.-227+18G>A (n.-227+18G>A) n.239+18G>A n.491+18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721833G>A | CA224453038 | ARAP1 | c.509+4787C>T (n.509+4787C>T) c.-227+17C>T (n.-227+17C>T) n.239+17C>T n.491+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721833G= | CA1982116683 | ARAP1 | c.509+4787C= (n.509+4787C=) c.-227+17C= (n.-227+17C=) n.239+17C= n.491+17C= | |
11 | g.72721833G>T | CA679994171 | ARAP1 | c.509+4787C>A (n.509+4787C>A) c.-227+17C>A (n.-227+17C>A) n.239+17C>A n.491+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721834G>A | CA679994172 | ARAP1 | c.509+4786C>T (n.509+4786C>T) c.-227+16C>T (n.-227+16C>T) n.239+16C>T n.491+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721834G= | CA1982116684 | ARAP1 | c.509+4786C= (n.509+4786C=) c.-227+16C= (n.-227+16C=) n.239+16C= n.491+16C= | |
11 | g.72721835C>A | CA2614977706 | ARAP1 | c.509+4785G>T (n.509+4785G>T) c.-227+15G>T (n.-227+15G>T) n.239+15G>T n.491+15G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721835C= | CA1982116685 | ARAP1 | c.509+4785G= (n.509+4785G=) c.-227+15G= (n.-227+15G=) n.239+15G= n.491+15G= | |
11 | g.72721835C>G | CA2614977707 | ARAP1 | c.509+4785G>C (n.509+4785G>C) c.-227+15G>C (n.-227+15G>C) n.239+15G>C n.491+15G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721835C>T | CA679994177 | ARAP1 | c.509+4785G>A (n.509+4785G>A) c.-227+15G>A (n.-227+15G>A) n.239+15G>A n.491+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721836G>A | CA224453040 | ARAP1 | c.509+4784C>T (n.509+4784C>T) c.-227+14C>T (n.-227+14C>T) n.239+14C>T n.491+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721836G>C | CA2614977711 | ARAP1 | c.509+4784C>G (n.509+4784C>G) c.-227+14C>G (n.-227+14C>G) n.239+14C>G n.491+14C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721836G= | CA1982116686 | ARAP1 | c.509+4784C= (n.509+4784C=) c.-227+14C= (n.-227+14C=) n.239+14C= n.491+14C= | |
11 | g.72721836G>T | CA2614977709 | ARAP1 | c.509+4784C>A (n.509+4784C>A) c.-227+14C>A (n.-227+14C>A) n.239+14C>A n.491+14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721837G>A | CA2614977714 | ARAP1 | c.509+4783C>T (n.509+4783C>T) c.-227+13C>T (n.-227+13C>T) n.239+13C>T n.491+13C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721837G>T | CA2614977715 | ARAP1 | c.509+4783C>A (n.509+4783C>A) c.-227+13C>A (n.-227+13C>A) n.239+13C>A n.491+13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721838C>T | CA2614977717 | ARAP1 | c.509+4782G>A (n.509+4782G>A) c.-227+12G>A (n.-227+12G>A) n.239+12G>A n.491+12G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721841C>T | CA2614977718 | ARAP1 | c.509+4779G>A (n.509+4779G>A) c.-227+9G>A (n.-227+9G>A) n.239+9G>A n.491+9G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721842T>A | CA2614977719 | ARAP1 | c.509+4778A>T (n.509+4778A>T) c.-227+8A>T (n.-227+8A>T) n.239+8A>T n.491+8A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721842T>C | CA2614977720 | ARAP1 | c.509+4778A>G (n.509+4778A>G) c.-227+8A>G (n.-227+8A>G) n.239+8A>G n.491+8A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721843C>A | CA2614977723 | ARAP1 | c.509+4777G>T (n.509+4777G>T) c.-227+7G>T (n.-227+7G>T) n.239+7G>T n.491+7G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721843C= | CA1982116687 | ARAP1 | c.509+4777G= (n.509+4777G=) c.-227+7G= (n.-227+7G=) n.239+7G= n.491+7G= | |
11 | g.72721843C>G | CA2792663982 | ARAP1 | c.509+4777G>C (n.509+4777G>C) c.-227+7G>C (n.-227+7G>C) n.239+7G>C n.491+7G>C | |
11 | g.72721843C>T | CA224453042 | ARAP1 | c.509+4777G>A (n.509+4777G>A) c.-227+7G>A (n.-227+7G>A) n.239+7G>A n.491+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721844G>A | CA224453043 | ARAP1 | c.509+4776C>T (n.509+4776C>T) c.-227+6C>T (n.-227+6C>T) n.239+6C>T n.491+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721844G= | CA1982116688 | ARAP1 | c.509+4776C= (n.509+4776C=) c.-227+6C= (n.-227+6C=) n.239+6C= n.491+6C= | |
11 | g.72721844G>T | CA2614977724 | ARAP1 | c.509+4776C>A (n.509+4776C>A) c.-227+6C>A (n.-227+6C>A) n.239+6C>A n.491+6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721845C>A | CA2614977728 | ARAP1 | c.509+4775G>T (n.509+4775G>T) c.-227+5G>T (n.-227+5G>T) n.239+5G>T n.491+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721845C>G | CA2614977729 | ARAP1 | c.509+4775G>C (n.509+4775G>C) c.-227+5G>C (n.-227+5G>C) n.239+5G>C n.491+5G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721846T>C | CA2614977730 | ARAP1 | c.509+4774A>G (n.509+4774A>G) c.-227+4A>G (n.-227+4A>G) n.239+4A>G n.491+4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721847T>C | CA2614977732 | ARAP1 | c.509+4773A>G (n.509+4773A>G) c.-227+3A>G (n.-227+3A>G) n.239+3A>G n.491+3A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721848A>G | CA2574916148 | ARAP1 | c.509+4772T>C (n.509+4772T>C) c.-227+2T>C (n.-227+2T>C) n.239+2T>C n.491+2T>C | |
11 | g.72721849C>T | CA2614977733 | ARAP1 | c.509+4771G>A (n.509+4771G>A) c.-227+1G>A (n.-227+1G>A) n.239+1G>A n.491+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721851C>A | CA2614977734 | ARAP1 | c.509+4769G>T (n.509+4769G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.238G>T n.490G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721851C= | CA1982116689 | ARAP1 | c.509+4769G= (n.509+4769G=) c.-228G= (n.-228G=) n.238G= n.490G= | |
11 | g.72721851C>T | CA600098559 | ARAP1 | c.509+4769G>A (n.509+4769G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.238G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721852T>C | CA2614977736 | ARAP1 | c.509+4768A>G (n.509+4768A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) n.237A>G n.489A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721853C>A | CA2614977737 | ARAP1 | c.509+4767G>T (n.509+4767G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.236G>T n.488G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721853C= | CA1982116690 | ARAP1 | c.509+4767G= (n.509+4767G=) c.-230G= (n.-230G=) n.236G= n.488G= | |
11 | g.72721853C>T | CA1982116691 | ARAP1 | c.509+4767G>A (n.509+4767G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.236G>A n.488G>A | dbSNP |
11 | g.72721854A>G | CA2614977739 | ARAP1 | c.509+4766T>C (n.509+4766T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) n.235T>C n.487T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721854dup | CA2574916149 | ARAP1 | c.509+4766dup (n.509+4766dup) c.-231dup (n.-231dup) n.235dup n.487dup | gnomAD v4 |
11 | g.72721855G>T | CA2614977741 | ARAP1 | c.509+4765C>A (n.509+4765C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.234C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721856A= | CA1982116692 | ARAP1 | c.509+4764T= (n.509+4764T=) c.-233T= (n.-233T=) n.233T= n.485T= | |
11 | g.72721856A>G | CA939468421 | ARAP1 | c.509+4764T>C (n.509+4764T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) n.233T>C n.485T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721857C= | CA1982116694 | ARAP1 | c.509+4763G= (n.509+4763G=) c.-234G= (n.-234G=) n.232G= n.484G= | |
11 | g.72721857C>T | CA679994186 | ARAP1 | c.509+4763G>A (n.509+4763G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.232G>A n.484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721857_72721863dup | CA1982116693 | ARAP1 | c.509+4757_509+4763dup (n.509+4757_509+4763dup) c.-240_-234dup (n.-240_-234dup) n.226_232dup n.478_484dup | dbSNP |
11 | g.72721858G>A | CA1982116695 | ARAP1 | c.509+4762C>T (n.509+4762C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) n.231C>T n.483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721858G= | CA1982116696 | ARAP1 | c.509+4762C= (n.509+4762C=) c.-235C= (n.-235C=) n.231C= n.483C= | |
11 | g.72721858G>T | CA2614977744 | ARAP1 | c.509+4762C>A (n.509+4762C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) n.231C>A n.483C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721859C= | CA1982116697 | ARAP1 | c.509+4761G= (n.509+4761G=) c.-236G= (n.-236G=) n.230G= n.482G= | |
11 | g.72721859C>T | CA939468428 | ARAP1 | c.509+4761G>A (n.509+4761G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.230G>A n.482G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721860C>T | CA2574916150 | ARAP1 | c.509+4760G>A (n.509+4760G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.229G>A n.481G>A | |
11 | g.72721861T>C | CA2614977746 | ARAP1 | c.509+4759A>G (n.509+4759A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) n.228A>G n.480A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721862del | CA2614977747 | ARAP1 | c.509+4758del (n.509+4758del) c.-239del (n.-239del) n.227del n.479del | gnomAD v4 |
11 | g.72721862G>A | CA2614977748 | ARAP1 | c.509+4758C>T (n.509+4758C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.227C>T n.479C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721862G>T | CA2614977749 | ARAP1 | c.509+4758C>A (n.509+4758C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.227C>A n.479C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721863C>T | CA2614977750 | ARAP1 | c.509+4757G>A (n.509+4757G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.226G>A n.478G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721864T>C | CA224453045 | ARAP1 | c.509+4756A>G (n.509+4756A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) n.225A>G n.477A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721864T= | CA1982116698 | ARAP1 | c.509+4756A= (n.509+4756A=) c.-241A= (n.-241A=) n.225A= n.477A= | |
11 | g.72721865G>C | CA224453047 | ARAP1 | c.509+4755C>G (n.509+4755C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) n.224C>G n.476C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721865G= | CA1982116699 | ARAP1 | c.509+4755C= (n.509+4755C=) c.-242C= (n.-242C=) n.224C= n.476C= | |
11 | g.72721865G>T | CA2614977755 | ARAP1 | c.509+4755C>A (n.509+4755C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.224C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721867del | CA2614977753 | ARAP1 | c.509+4755del (n.509+4755del) c.-242del (n.-242del) n.224del n.476del | gnomAD v4 |
11 | g.72721866G>A | CA1982116701 | ARAP1 | c.509+4754C>T (n.509+4754C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.223C>T n.475C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721866G= | CA1982116700 | ARAP1 | c.509+4754C= (n.509+4754C=) c.-243C= (n.-243C=) n.223C= n.475C= | |
11 | g.72721866G>T | CA2614977758 | ARAP1 | c.509+4754C>A (n.509+4754C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.223C>A n.475C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721867G>T | CA2614977759 | ARAP1 | c.509+4753C>A (n.509+4753C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) n.222C>A n.474C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721868T>A | CA224453049 | ARAP1 | c.509+4752A>T (n.509+4752A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) n.221A>T n.473A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721868T>C | CA2581031879 | ARAP1 | c.509+4752A>G (n.509+4752A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) n.221A>G n.473A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721868T>G | CA1982116703 | ARAP1 | c.509+4752A>C (n.509+4752A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) n.221A>C n.473A>C | dbSNP |
11 | g.72721868T= | CA1982116702 | ARAP1 | c.509+4752A= (n.509+4752A=) c.-245A= (n.-245A=) n.221A= n.473A= | |
11 | g.72721870T>A | CA2614977764 | ARAP1 | c.509+4750A>T (n.509+4750A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) n.219A>T n.471A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721871T>C | CA2614977765 | ARAP1 | c.509+4749A>G (n.509+4749A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) n.218A>G n.470A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721872G>T | CA2614977766 | ARAP1 | c.509+4748C>A (n.509+4748C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) n.217C>A n.469C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721873G>C | CA600098561 | ARAP1 | c.509+4747C>G (n.509+4747C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) n.216C>G n.468C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721873G= | CA1982116704 | ARAP1 | c.509+4747C= (n.509+4747C=) c.-250C= (n.-250C=) n.216C= n.468C= | |
11 | g.72721874G>A | CA679994195 | ARAP1 | c.509+4746C>T (n.509+4746C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.215C>T n.467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721874G= | CA1982116705 | ARAP1 | c.509+4746C= (n.509+4746C=) c.-251C= (n.-251C=) n.215C= n.467C= | |
11 | g.72721874G>T | CA2614977767 | ARAP1 | c.509+4746C>A (n.509+4746C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.215C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721875G>A | CA2614977769 | ARAP1 | c.509+4745C>T (n.509+4745C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.214C>T n.466C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721875G>T | CA2614977771 | ARAP1 | c.509+4745C>A (n.509+4745C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.214C>A n.466C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721876C>A | CA2614977772 | ARAP1 | c.509+4744G>T (n.509+4744G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.213G>T n.465G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721876C= | CA1982116707 | ARAP1 | c.509+4744G= (n.509+4744G=) c.-253G= (n.-253G=) n.213G= n.465G= | |
11 | g.72721876C>G | CA1982116706 | ARAP1 | c.509+4744G>C (n.509+4744G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) n.213G>C n.465G>C | dbSNP |
11 | g.72721877T>C | CA2614977774 | ARAP1 | c.509+4743A>G (n.509+4743A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) n.212A>G n.464A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721878G>A | CA2614977775 | ARAP1 | c.509+4742C>T (n.509+4742C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.211C>T n.463C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721879A= | CA1982116708 | ARAP1 | c.509+4741T= (n.509+4741T=) c.-256T= (n.-256T=) n.210T= n.462T= | |
11 | g.72721879A>C | CA679994197 | ARAP1 | c.509+4741T>G (n.509+4741T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) n.210T>G n.462T>G | dbSNP |
11 | g.72721879A>G | CA1982116709 | ARAP1 | c.509+4741T>C (n.509+4741T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) n.210T>C n.462T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721880G>C | CA1982116711 | ARAP1 | c.509+4740C>G (n.509+4740C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) n.209C>G n.461C>G | dbSNP |
11 | g.72721880G= | CA1982116710 | ARAP1 | c.509+4740C= (n.509+4740C=) c.-257C= (n.-257C=) n.209C= n.461C= | |
11 | g.72721880G>T | CA2614977778 | ARAP1 | c.509+4740C>A (n.509+4740C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.209C>A n.461C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721881G>T | CA2614977779 | ARAP1 | c.509+4739C>A (n.509+4739C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) n.208C>A n.460C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721882del | CA2614977780 | ARAP1 | c.509+4738del (n.509+4738del) c.-259del (n.-259del) n.207del n.459del | gnomAD v4 |
11 | g.72721882A>G | CA2792663983 | ARAP1 | c.509+4738T>C (n.509+4738T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) n.207T>C n.459T>C | |
11 | g.72721883C>A | CA2614977781 | ARAP1 | c.509+4737G>T (n.509+4737G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.206G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721883C= | CA1982116712 | ARAP1 | c.509+4737G= (n.509+4737G=) c.-260G= (n.-260G=) n.206G= n.458G= | |
11 | g.72721883C>T | CA939468435 | ARAP1 | c.509+4737G>A (n.509+4737G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.206G>A n.458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721884T>A | CA2614977783 | ARAP1 | c.509+4736A>T (n.509+4736A>T) c.-261A>T (n.-261A>T) n.205A>T n.457A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721884T>C | CA2614977784 | ARAP1 | c.509+4736A>G (n.509+4736A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) n.205A>G n.457A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721884T= | CA1982116713 | ARAP1 | c.509+4736A= (n.509+4736A=) c.-261A= (n.-261A=) n.205A= n.457A= |