Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72721724_72721733delinsAAGAGAAGGG | CA1982116640 | ARAP1 | c.509+4887_509+4896delinsCCCTTCTCTT (n.509+4887_509+4896delinsCCCTTCTCTT) c.-227+117_-227+126delinsCCCTTCTCTT (n.-227+117_-227+126delinsCCCTTCTCTT) n.239+117_239+126delinsCCCTTCTCTT n.491+117_491+126delinsCCCTTCTCTT | |
11 | g.72721725_72721733del | CA600098549 | ARAP1 | c.509+4887_509+4895del (n.509+4887_509+4895del) c.-227+117_-227+125del (n.-227+117_-227+125del) n.239+117_239+125del n.491+117_491+125del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721735del | CA2614977430 | ARAP1 | c.509+4889del (n.509+4889del) c.-227+119del (n.-227+119del) n.239+119del n.491+119del | gnomAD v4 |
11 | g.72721732G>A | CA2614977437 | ARAP1 | c.509+4888C>T (n.509+4888C>T) c.-227+118C>T (n.-227+118C>T) n.239+118C>T n.491+118C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721732G>C | CA600098552 | ARAP1 | c.509+4888C>G (n.509+4888C>G) c.-227+118C>G (n.-227+118C>G) n.239+118C>G n.491+118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721732G= | CA1982116645 | ARAP1 | c.509+4888C= (n.509+4888C=) c.-227+118C= (n.-227+118C=) n.239+118C= n.491+118C= | |
11 | g.72721732G>T | CA2614977436 | ARAP1 | c.509+4888C>A (n.509+4888C>A) c.-227+118C>A (n.-227+118C>A) n.239+118C>A n.491+118C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721733G>A | CA2614977440 | ARAP1 | c.509+4887C>T (n.509+4887C>T) c.-227+117C>T (n.-227+117C>T) n.239+117C>T n.491+117C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721733G>T | CA2614977442 | ARAP1 | c.509+4887C>A (n.509+4887C>A) c.-227+117C>A (n.-227+117C>A) n.239+117C>A n.491+117C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721734G>A | CA2614977443 | ARAP1 | c.509+4886C>T (n.509+4886C>T) c.-227+116C>T (n.-227+116C>T) n.239+116C>T n.491+116C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721734G>T | CA2614977444 | ARAP1 | c.509+4886C>A (n.509+4886C>A) c.-227+116C>A (n.-227+116C>A) n.239+116C>A n.491+116C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721735G>A | CA2614977447 | ARAP1 | c.509+4885C>T (n.509+4885C>T) c.-227+115C>T (n.-227+115C>T) n.239+115C>T n.491+115C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721735G>T | CA2614977450 | ARAP1 | c.509+4885C>A (n.509+4885C>A) c.-227+115C>A (n.-227+115C>A) n.239+115C>A n.491+115C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721736del | CA2614977454 | ARAP1 | c.509+4884del (n.509+4884del) c.-227+114del (n.-227+114del) n.239+114del n.491+114del | gnomAD v4 |
11 | g.72721736A= | CA1982116646 | ARAP1 | c.509+4884T= (n.509+4884T=) c.-227+114T= (n.-227+114T=) n.239+114T= n.491+114T= | |
11 | g.72721736A>C | CA1982116647 | ARAP1 | c.509+4884T>G (n.509+4884T>G) c.-227+114T>G (n.-227+114T>G) n.239+114T>G n.491+114T>G | dbSNP |
11 | g.72721736A>G | CA2614977455 | ARAP1 | c.509+4884T>C (n.509+4884T>C) c.-227+114T>C (n.-227+114T>C) n.239+114T>C n.491+114T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721736A>T | CA2614977453 | ARAP1 | c.509+4884T>A (n.509+4884T>A) c.-227+114T>A (n.-227+114T>A) n.239+114T>A n.491+114T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721737G>A | CA679994147 | ARAP1 | c.509+4883C>T (n.509+4883C>T) c.-227+113C>T (n.-227+113C>T) n.239+113C>T n.491+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721737G= | CA1982116648 | ARAP1 | c.509+4883C= (n.509+4883C=) c.-227+113C= (n.-227+113C=) n.239+113C= n.491+113C= | |
11 | g.72721737G>T | CA224453027 | ARAP1 | c.509+4883C>A (n.509+4883C>A) c.-227+113C>A (n.-227+113C>A) n.239+113C>A n.491+113C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721738del | CA2614977460 | ARAP1 | c.509+4883del (n.509+4883del) c.-227+113del (n.-227+113del) n.239+113del n.491+113del | gnomAD v4 |
11 | g.72721738G>A | CA2614977467 | ARAP1 | c.509+4882C>T (n.509+4882C>T) c.-227+112C>T (n.-227+112C>T) n.239+112C>T n.491+112C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721738G>T | CA2614977468 | ARAP1 | c.509+4882C>A (n.509+4882C>A) c.-227+112C>A (n.-227+112C>A) n.239+112C>A n.491+112C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721739A>G | CA2614977471 | ARAP1 | c.509+4881T>C (n.509+4881T>C) c.-227+111T>C (n.-227+111T>C) n.239+111T>C n.491+111T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721739A>T | CA2614977473 | ARAP1 | c.509+4881T>A (n.509+4881T>A) c.-227+111T>A (n.-227+111T>A) n.239+111T>A n.491+111T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721740G>A | CA2614977476 | ARAP1 | c.509+4880C>T (n.509+4880C>T) c.-227+110C>T (n.-227+110C>T) n.239+110C>T n.491+110C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721740G>C | CA679994151 | ARAP1 | c.509+4880C>G (n.509+4880C>G) c.-227+110C>G (n.-227+110C>G) n.239+110C>G n.491+110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721740G= | CA1982116649 | ARAP1 | c.509+4880C= (n.509+4880C=) c.-227+110C= (n.-227+110C=) n.239+110C= n.491+110C= | |
11 | g.72721740G>T | CA2614977478 | ARAP1 | c.509+4880C>A (n.509+4880C>A) c.-227+110C>A (n.-227+110C>A) n.239+110C>A n.491+110C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721741A>G | CA2614977479 | ARAP1 | c.509+4879T>C (n.509+4879T>C) c.-227+109T>C (n.-227+109T>C) n.239+109T>C n.491+109T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721742G>A | CA2614977481 | ARAP1 | c.509+4878C>T (n.509+4878C>T) c.-227+108C>T (n.-227+108C>T) n.239+108C>T n.491+108C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721742G>T | CA2614977482 | ARAP1 | c.509+4878C>A (n.509+4878C>A) c.-227+108C>A (n.-227+108C>A) n.239+108C>A n.491+108C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721743C>A | CA2614977483 | ARAP1 | c.509+4877G>T (n.509+4877G>T) c.-227+107G>T (n.-227+107G>T) n.239+107G>T n.491+107G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721743C>T | CA2614977485 | ARAP1 | c.509+4877G>A (n.509+4877G>A) c.-227+107G>A (n.-227+107G>A) n.239+107G>A n.491+107G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721744A>G | CA2614977487 | ARAP1 | c.509+4876T>C (n.509+4876T>C) c.-227+106T>C (n.-227+106T>C) n.239+106T>C n.491+106T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721745G>A | CA1982116651 | ARAP1 | c.509+4875C>T (n.509+4875C>T) c.-227+105C>T (n.-227+105C>T) n.239+105C>T n.491+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721745G>C | CA679994152 | ARAP1 | c.509+4875C>G (n.509+4875C>G) c.-227+105C>G (n.-227+105C>G) n.239+105C>G n.491+105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721745G= | CA1982116650 | ARAP1 | c.509+4875C= (n.509+4875C=) c.-227+105C= (n.-227+105C=) n.239+105C= n.491+105C= | |
11 | g.72721745G>T | CA2614977491 | ARAP1 | c.509+4875C>A (n.509+4875C>A) c.-227+105C>A (n.-227+105C>A) n.239+105C>A n.491+105C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721746C>A | CA2614977494 | ARAP1 | c.509+4874G>T (n.509+4874G>T) c.-227+104G>T (n.-227+104G>T) n.239+104G>T n.491+104G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721746C>T | CA2614977495 | ARAP1 | c.509+4874G>A (n.509+4874G>A) c.-227+104G>A (n.-227+104G>A) n.239+104G>A n.491+104G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721746_72721761del | CA2792663978 | ARAP1 | c.509+4859_509+4874del (n.509+4859_509+4874del) c.-227+89_-227+104del (n.-227+89_-227+104del) n.239+89_239+104del n.491+89_491+104del | |
11 | g.72721747A>G | CA2614977497 | ARAP1 | c.509+4873T>C (n.509+4873T>C) c.-227+103T>C (n.-227+103T>C) n.239+103T>C n.491+103T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721747A>T | CA2614977499 | ARAP1 | c.509+4873T>A (n.509+4873T>A) c.-227+103T>A (n.-227+103T>A) n.239+103T>A n.491+103T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721748C>A | CA2614977501 | ARAP1 | c.509+4872G>T (n.509+4872G>T) c.-227+102G>T (n.-227+102G>T) n.239+102G>T n.491+102G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721748C>T | CA2614977502 | ARAP1 | c.509+4872G>A (n.509+4872G>A) c.-227+102G>A (n.-227+102G>A) n.239+102G>A n.491+102G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721749A>G | CA2614977503 | ARAP1 | c.509+4871T>C (n.509+4871T>C) c.-227+101T>C (n.-227+101T>C) n.239+101T>C n.491+101T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721750G>A | CA600098554 | ARAP1 | c.509+4870C>T (n.509+4870C>T) c.-227+100C>T (n.-227+100C>T) n.239+100C>T n.491+100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721750G>C | CA2614977506 | ARAP1 | c.509+4870C>G (n.509+4870C>G) c.-227+100C>G (n.-227+100C>G) n.239+100C>G n.491+100C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721750G= | CA1982116652 | ARAP1 | c.509+4870C= (n.509+4870C=) c.-227+100C= (n.-227+100C=) n.239+100C= n.491+100C= | |
11 | g.72721750G>T | CA2614977507 | ARAP1 | c.509+4870C>A (n.509+4870C>A) c.-227+100C>A (n.-227+100C>A) n.239+100C>A n.491+100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721751A>G | CA2614977510 | ARAP1 | c.509+4869T>C (n.509+4869T>C) c.-227+99T>C (n.-227+99T>C) n.239+99T>C n.491+99T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721752A>G | CA2614977513 | ARAP1 | c.509+4868T>C (n.509+4868T>C) c.-227+98T>C (n.-227+98T>C) n.239+98T>C n.491+98T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721753A>G | CA2614977514 | ARAP1 | c.509+4867T>C (n.509+4867T>C) c.-227+97T>C (n.-227+97T>C) n.239+97T>C n.491+97T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721754A>G | CA2614977515 | ARAP1 | c.509+4866T>C (n.509+4866T>C) c.-227+96T>C (n.-227+96T>C) n.239+96T>C n.491+96T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721755C>A | CA2614977517 | ARAP1 | c.509+4865G>T (n.509+4865G>T) c.-227+95G>T (n.-227+95G>T) n.239+95G>T n.491+95G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721755C>T | CA2614977518 | ARAP1 | c.509+4865G>A (n.509+4865G>A) c.-227+95G>A (n.-227+95G>A) n.239+95G>A n.491+95G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721756C>A | CA2614977520 | ARAP1 | c.509+4864G>T (n.509+4864G>T) c.-227+94G>T (n.-227+94G>T) n.239+94G>T n.491+94G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721756C>T | CA2614977521 | ARAP1 | c.509+4864G>A (n.509+4864G>A) c.-227+94G>A (n.-227+94G>A) n.239+94G>A n.491+94G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721757A>C | CA2614977523 | ARAP1 | c.509+4863T>G (n.509+4863T>G) c.-227+93T>G (n.-227+93T>G) n.239+93T>G n.491+93T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721757A>G | CA2614977524 | ARAP1 | c.509+4863T>C (n.509+4863T>C) c.-227+93T>C (n.-227+93T>C) n.239+93T>C n.491+93T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721757A>T | CA2614977525 | ARAP1 | c.509+4863T>A (n.509+4863T>A) c.-227+93T>A (n.-227+93T>A) n.239+93T>A n.491+93T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721758G>A | CA2614977527 | ARAP1 | c.509+4862C>T (n.509+4862C>T) c.-227+92C>T (n.-227+92C>T) n.239+92C>T n.491+92C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721758G>T | CA2614977529 | ARAP1 | c.509+4862C>A (n.509+4862C>A) c.-227+92C>A (n.-227+92C>A) n.239+92C>A n.491+92C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721759del | CA2614977526 | ARAP1 | c.509+4862del (n.509+4862del) c.-227+92del (n.-227+92del) n.239+92del n.491+92del | gnomAD v4 |
11 | g.72721759G>A | CA2614977530 | ARAP1 | c.509+4861C>T (n.509+4861C>T) c.-227+91C>T (n.-227+91C>T) n.239+91C>T n.491+91C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721759G>C | CA2614977531 | ARAP1 | c.509+4861C>G (n.509+4861C>G) c.-227+91C>G (n.-227+91C>G) n.239+91C>G n.491+91C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721759G>T | CA2614977532 | ARAP1 | c.509+4861C>A (n.509+4861C>A) c.-227+91C>A (n.-227+91C>A) n.239+91C>A n.491+91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721760C>A | CA2614977535 | ARAP1 | c.509+4860G>T (n.509+4860G>T) c.-227+90G>T (n.-227+90G>T) n.239+90G>T n.491+90G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721760C>G | CA2614977536 | ARAP1 | c.509+4860G>C (n.509+4860G>C) c.-227+90G>C (n.-227+90G>C) n.239+90G>C n.491+90G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721760C>T | CA2574916137 | ARAP1 | c.509+4860G>A (n.509+4860G>A) c.-227+90G>A (n.-227+90G>A) n.239+90G>A n.491+90G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721761C>A | CA2614977541 | ARAP1 | c.509+4859G>T (n.509+4859G>T) c.-227+89G>T (n.-227+89G>T) n.239+89G>T n.491+89G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721761C>G | CA2614977540 | ARAP1 | c.509+4859G>C (n.509+4859G>C) c.-227+89G>C (n.-227+89G>C) n.239+89G>C n.491+89G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721761C>T | CA2614977539 | ARAP1 | c.509+4859G>A (n.509+4859G>A) c.-227+89G>A (n.-227+89G>A) n.239+89G>A n.491+89G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721762A>G | CA2614977543 | ARAP1 | c.509+4858T>C (n.509+4858T>C) c.-227+88T>C (n.-227+88T>C) n.239+88T>C n.491+88T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721762A>T | CA2614977544 | ARAP1 | c.509+4858T>A (n.509+4858T>A) c.-227+88T>A (n.-227+88T>A) n.239+88T>A n.491+88T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721763G>T | CA2614977547 | ARAP1 | c.509+4857C>A (n.509+4857C>A) c.-227+87C>A (n.-227+87C>A) n.239+87C>A n.491+87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721764A>G | CA2614977548 | ARAP1 | c.509+4856T>C (n.509+4856T>C) c.-227+86T>C (n.-227+86T>C) n.239+86T>C n.491+86T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721764_72721765insTCTC | CA2792663979 | ARAP1 | c.509+4855_509+4856insGAGA (n.509+4855_509+4856insGAGA) c.-227+85_-227+86insGAGA (n.-227+85_-227+86insGAGA) n.239+85_239+86insGAGA n.491+85_491+86insGAGA | |
11 | g.72721765G>A | CA2614977549 | ARAP1 | c.509+4855C>T (n.509+4855C>T) c.-227+85C>T (n.-227+85C>T) n.239+85C>T n.491+85C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721765G>C | CA2614977550 | ARAP1 | c.509+4855C>G (n.509+4855C>G) c.-227+85C>G (n.-227+85C>G) n.239+85C>G n.491+85C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721765G>T | CA2614977551 | ARAP1 | c.509+4855C>A (n.509+4855C>A) c.-227+85C>A (n.-227+85C>A) n.239+85C>A n.491+85C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721766G>A | CA679994155 | ARAP1 | c.509+4854C>T (n.509+4854C>T) c.-227+84C>T (n.-227+84C>T) n.239+84C>T n.491+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721766G= | CA1982116653 | ARAP1 | c.509+4854C= (n.509+4854C=) c.-227+84C= (n.-227+84C=) n.239+84C= n.491+84C= | |
11 | g.72721766G>T | CA2614977554 | ARAP1 | c.509+4854C>A (n.509+4854C>A) c.-227+84C>A (n.-227+84C>A) n.239+84C>A n.491+84C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721766_72721767delinsGT | CA1982116654 | ARAP1 | c.509+4853_509+4854delinsAC (n.509+4853_509+4854delinsAC) c.-227+83_-227+84delinsAC (n.-227+83_-227+84delinsAC) n.239+83_239+84delinsAC n.491+83_491+84delinsAC | |
11 | g.72721767del | CA679994156 | ARAP1 | c.509+4853del (n.509+4853del) c.-227+83del (n.-227+83del) n.239+83del n.491+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721767T>C | CA2614977561 | ARAP1 | c.509+4853A>G (n.509+4853A>G) c.-227+83A>G (n.-227+83A>G) n.239+83A>G n.491+83A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721767_72721777delinsTGACAGACAGG | CA1982116655 | ARAP1 | c.509+4843_509+4853delinsCCTGTCTGTCA (n.509+4843_509+4853delinsCCTGTCTGTCA) c.-227+73_-227+83delinsCCTGTCTGTCA (n.-227+73_-227+83delinsCCTGTCTGTCA) n.239+73_239+83delinsCCTGTCTGTCA n.491+73_491+83delinsCCTGTCTGTCA | |
11 | g.72721768G>A | CA2614977563 | ARAP1 | c.509+4852C>T (n.509+4852C>T) c.-227+82C>T (n.-227+82C>T) n.239+82C>T n.491+82C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721768G>T | CA2614977565 | ARAP1 | c.509+4852C>A (n.509+4852C>A) c.-227+82C>A (n.-227+82C>A) n.239+82C>A n.491+82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721771_72721780del | CA918912605 | ARAP1 | c.509+4843_509+4852del (n.509+4843_509+4852del) c.-227+73_-227+82del (n.-227+73_-227+82del) n.239+73_239+82del n.491+73_491+82del | dbSNP |
11 | g.72721768_72721769insGTCGCCGTATCATT | CA2792663980 | ARAP1 | c.509+4851_509+4852insAATGATACGGCGAC (n.509+4851_509+4852insAATGATACGGCGAC) c.-227+81_-227+82insAATGATACGGCGAC (n.-227+81_-227+82insAATGATACGGCGAC) n.239+81_239+82insAATGATACGGCGAC n.491+81_491+82insAATGATACGGCGAC | |
11 | g.72721769A>G | CA2614977567 | ARAP1 | c.509+4851T>C (n.509+4851T>C) c.-227+81T>C (n.-227+81T>C) n.239+81T>C n.491+81T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721770C>A | CA2614977568 | ARAP1 | c.509+4850G>T (n.509+4850G>T) c.-227+80G>T (n.-227+80G>T) n.239+80G>T n.491+80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721770C= | CA1982116656 | ARAP1 | c.509+4850G= (n.509+4850G=) c.-227+80G= (n.-227+80G=) n.239+80G= n.491+80G= | |
11 | g.72721770C>T | CA224453028 | ARAP1 | c.509+4850G>A (n.509+4850G>A) c.-227+80G>A (n.-227+80G>A) n.239+80G>A n.491+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721771A= | CA1982116657 | ARAP1 | c.509+4849T= (n.509+4849T=) c.-227+79T= (n.-227+79T=) n.239+79T= n.491+79T= | |
11 | g.72721771A>G | CA224453030 | ARAP1 | c.509+4849T>C (n.509+4849T>C) c.-227+79T>C (n.-227+79T>C) n.239+79T>C n.491+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721772G>A | CA2614977574 | ARAP1 | c.509+4848C>T (n.509+4848C>T) c.-227+78C>T (n.-227+78C>T) n.239+78C>T n.491+78C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721772G>C | CA2614977575 | ARAP1 | c.509+4848C>G (n.509+4848C>G) c.-227+78C>G (n.-227+78C>G) n.239+78C>G n.491+78C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721772G>T | CA2614977577 | ARAP1 | c.509+4848C>A (n.509+4848C>A) c.-227+78C>A (n.-227+78C>A) n.239+78C>A n.491+78C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721773A>G | CA2614977579 | ARAP1 | c.509+4847T>C (n.509+4847T>C) c.-227+77T>C (n.-227+77T>C) n.239+77T>C n.491+77T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721774C>A | CA2614977581 | ARAP1 | c.509+4846G>T (n.509+4846G>T) c.-227+76G>T (n.-227+76G>T) n.239+76G>T n.491+76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721774C= | CA1982116658 | ARAP1 | c.509+4846G= (n.509+4846G=) c.-227+76G= (n.-227+76G=) n.239+76G= n.491+76G= | |
11 | g.72721774C>G | CA1982116659 | ARAP1 | c.509+4846G>C (n.509+4846G>C) c.-227+76G>C (n.-227+76G>C) n.239+76G>C n.491+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721774C>T | CA2614977582 | ARAP1 | c.509+4846G>A (n.509+4846G>A) c.-227+76G>A (n.-227+76G>A) n.239+76G>A n.491+76G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721774_72721778del | CA2792663981 | ARAP1 | c.509+4842_509+4846del (n.509+4842_509+4846del) c.-227+72_-227+76del (n.-227+72_-227+76del) n.239+72_239+76del n.491+72_491+76del | |
11 | g.72721775A>G | CA2614977585 | ARAP1 | c.509+4845T>C (n.509+4845T>C) c.-227+75T>C (n.-227+75T>C) n.239+75T>C n.491+75T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721776G>A | CA2614977588 | ARAP1 | c.509+4844C>T (n.509+4844C>T) c.-227+74C>T (n.-227+74C>T) n.239+74C>T n.491+74C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721776G>T | CA2574916138 | ARAP1 | c.509+4844C>A (n.509+4844C>A) c.-227+74C>A (n.-227+74C>A) n.239+74C>A n.491+74C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721777G>A | CA600098555 | ARAP1 | c.509+4843C>T (n.509+4843C>T) c.-227+73C>T (n.-227+73C>T) n.239+73C>T n.491+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721777G= | CA1982116660 | ARAP1 | c.509+4843C= (n.509+4843C=) c.-227+73C= (n.-227+73C=) n.239+73C= n.491+73C= | |
11 | g.72721777G>T | CA2574916139 | ARAP1 | c.509+4843C>A (n.509+4843C>A) c.-227+73C>A (n.-227+73C>A) n.239+73C>A n.491+73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721778G>T | CA2614977592 | ARAP1 | c.509+4842C>A (n.509+4842C>A) c.-227+72C>A (n.-227+72C>A) n.239+72C>A n.491+72C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721779A= | CA1982116661 | ARAP1 | c.509+4841T= (n.509+4841T=) c.-227+71T= (n.-227+71T=) n.239+71T= n.491+71T= | |
11 | g.72721779A>C | CA679994158 | ARAP1 | c.509+4841T>G (n.509+4841T>G) c.-227+71T>G (n.-227+71T>G) n.239+71T>G n.491+71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721780C>A | CA2614977593 | ARAP1 | c.509+4840G>T (n.509+4840G>T) c.-227+70G>T (n.-227+70G>T) n.239+70G>T n.491+70G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721780C>T | CA2724486664 | ARAP1 | c.509+4840G>A (n.509+4840G>A) c.-227+70G>A (n.-227+70G>A) n.239+70G>A n.491+70G>A | dbSNP |
11 | g.72721781T>A | CA2614977595 | ARAP1 | c.509+4839A>T (n.509+4839A>T) c.-227+69A>T (n.-227+69A>T) n.239+69A>T n.491+69A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721781T>C | CA2614977596 | ARAP1 | c.509+4839A>G (n.509+4839A>G) c.-227+69A>G (n.-227+69A>G) n.239+69A>G n.491+69A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721782T>C | CA2614977597 | ARAP1 | c.509+4838A>G (n.509+4838A>G) c.-227+68A>G (n.-227+68A>G) n.239+68A>G n.491+68A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721782T>G | CA2510489732 | ARAP1 | c.509+4838A>C (n.509+4838A>C) c.-227+68A>C (n.-227+68A>C) n.239+68A>C n.491+68A>C | |
11 | g.72721783C>A | CA2614977598 | ARAP1 | c.509+4837G>T (n.509+4837G>T) c.-227+67G>T (n.-227+67G>T) n.239+67G>T n.491+67G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721783C>T | CA2614977599 | ARAP1 | c.509+4837G>A (n.509+4837G>A) c.-227+67G>A (n.-227+67G>A) n.239+67G>A n.491+67G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721784A>G | CA2614977600 | ARAP1 | c.509+4836T>C (n.509+4836T>C) c.-227+66T>C (n.-227+66T>C) n.239+66T>C n.491+66T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721784A>T | CA2614977601 | ARAP1 | c.509+4836T>A (n.509+4836T>A) c.-227+66T>A (n.-227+66T>A) n.239+66T>A n.491+66T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721785G>A | CA2614977602 | ARAP1 | c.509+4835C>T (n.509+4835C>T) c.-227+65C>T (n.-227+65C>T) n.239+65C>T n.491+65C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721785G>T | CA2574916140 | ARAP1 | c.509+4835C>A (n.509+4835C>A) c.-227+65C>A (n.-227+65C>A) n.239+65C>A n.491+65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721786C>A | CA679994161 | ARAP1 | c.509+4834G>T (n.509+4834G>T) c.-227+64G>T (n.-227+64G>T) n.239+64G>T n.491+64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721786C= | CA1982116662 | ARAP1 | c.509+4834G= (n.509+4834G=) c.-227+64G= (n.-227+64G=) n.239+64G= n.491+64G= | |
11 | g.72721786C>T | CA2614977605 | ARAP1 | c.509+4834G>A (n.509+4834G>A) c.-227+64G>A (n.-227+64G>A) n.239+64G>A n.491+64G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721787C>A | CA2614977606 | ARAP1 | c.509+4833G>T (n.509+4833G>T) c.-227+63G>T (n.-227+63G>T) n.239+63G>T n.491+63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721788C>A | CA2574916141 | ARAP1 | c.509+4832G>T (n.509+4832G>T) c.-227+62G>T (n.-227+62G>T) n.239+62G>T n.491+62G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721788C>T | CA2614977608 | ARAP1 | c.509+4832G>A (n.509+4832G>A) c.-227+62G>A (n.-227+62G>A) n.239+62G>A n.491+62G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721789T>C | CA2547947954 | ARAP1 | c.509+4831A>G (n.509+4831A>G) c.-227+61A>G (n.-227+61A>G) n.239+61A>G n.491+61A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721790C>A | CA2614977612 | ARAP1 | c.509+4830G>T (n.509+4830G>T) c.-227+60G>T (n.-227+60G>T) n.239+60G>T n.491+60G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721790C= | CA1982116663 | ARAP1 | c.509+4830G= (n.509+4830G=) c.-227+60G= (n.-227+60G=) n.239+60G= n.491+60G= | |
11 | g.72721790C>T | CA679994163 | ARAP1 | c.509+4830G>A (n.509+4830G>A) c.-227+60G>A (n.-227+60G>A) n.239+60G>A n.491+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721791C>A | CA2614977615 | ARAP1 | c.509+4829G>T (n.509+4829G>T) c.-227+59G>T (n.-227+59G>T) n.239+59G>T n.491+59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721791C>T | CA2614977616 | ARAP1 | c.509+4829G>A (n.509+4829G>A) c.-227+59G>A (n.-227+59G>A) n.239+59G>A n.491+59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721792C>A | CA2614977619 | ARAP1 | c.509+4828G>T (n.509+4828G>T) c.-227+58G>T (n.-227+58G>T) n.239+58G>T n.491+58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721792C= | CA1982116664 | ARAP1 | c.509+4828G= (n.509+4828G=) c.-227+58G= (n.-227+58G=) n.239+58G= n.491+58G= | |
11 | g.72721792C>T | CA224453032 | ARAP1 | c.509+4828G>A (n.509+4828G>A) c.-227+58G>A (n.-227+58G>A) n.239+58G>A n.491+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721793A>G | CA475639572 | ARAP1 | c.509+4827T>C (n.509+4827T>C) c.-227+57T>C (n.-227+57T>C) n.239+57T>C n.491+57T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721793A>T | CA2614977626 | ARAP1 | c.509+4827T>A (n.509+4827T>A) c.-227+57T>A (n.-227+57T>A) n.239+57T>A n.491+57T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721794G>A | CA2614977627 | ARAP1 | c.509+4826C>T (n.509+4826C>T) c.-227+56C>T (n.-227+56C>T) n.239+56C>T n.491+56C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721794G>T | CA2614977628 | ARAP1 | c.509+4826C>A (n.509+4826C>A) c.-227+56C>A (n.-227+56C>A) n.239+56C>A n.491+56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721795G>A | CA2614977630 | ARAP1 | c.509+4825C>T (n.509+4825C>T) c.-227+55C>T (n.-227+55C>T) n.239+55C>T n.491+55C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721795G>T | CA2574916142 | ARAP1 | c.509+4825C>A (n.509+4825C>A) c.-227+55C>A (n.-227+55C>A) n.239+55C>A n.491+55C>A | |
11 | g.72721796G>A | CA2574916143 | ARAP1 | c.509+4824C>T (n.509+4824C>T) c.-227+54C>T (n.-227+54C>T) n.239+54C>T n.491+54C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721796G>T | CA2614977633 | ARAP1 | c.509+4824C>A (n.509+4824C>A) c.-227+54C>A (n.-227+54C>A) n.239+54C>A n.491+54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721797C>A | CA2614977635 | ARAP1 | c.509+4823G>T (n.509+4823G>T) c.-227+53G>T (n.-227+53G>T) n.239+53G>T n.491+53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721797C>T | CA2614977636 | ARAP1 | c.509+4823G>A (n.509+4823G>A) c.-227+53G>A (n.-227+53G>A) n.239+53G>A n.491+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721798C>A | CA2614977639 | ARAP1 | c.509+4822G>T (n.509+4822G>T) c.-227+52G>T (n.-227+52G>T) n.239+52G>T n.491+52G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721798C>T | CA2614977640 | ARAP1 | c.509+4822G>A (n.509+4822G>A) c.-227+52G>A (n.-227+52G>A) n.239+52G>A n.491+52G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721799T>C | CA1982116666 | ARAP1 | c.509+4821A>G (n.509+4821A>G) c.-227+51A>G (n.-227+51A>G) n.239+51A>G n.491+51A>G | dbSNP |
11 | g.72721799T= | CA1982116665 | ARAP1 | c.509+4821A= (n.509+4821A=) c.-227+51A= (n.-227+51A=) n.239+51A= n.491+51A= | |
11 | g.72721800C>T | CA2574916144 | ARAP1 | c.509+4820G>A (n.509+4820G>A) c.-227+50G>A (n.-227+50G>A) n.239+50G>A n.491+50G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721801C>A | CA2614977644 | ARAP1 | c.509+4819G>T (n.509+4819G>T) c.-227+49G>T (n.-227+49G>T) n.239+49G>T n.491+49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721802C>A | CA2614977646 | ARAP1 | c.509+4818G>T (n.509+4818G>T) c.-227+48G>T (n.-227+48G>T) n.239+48G>T n.491+48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721802C= | CA1982116667 | ARAP1 | c.509+4818G= (n.509+4818G=) c.-227+48G= (n.-227+48G=) n.239+48G= n.491+48G= | |
11 | g.72721802C>T | CA679994164 | ARAP1 | c.509+4818G>A (n.509+4818G>A) c.-227+48G>A (n.-227+48G>A) n.239+48G>A n.491+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721803T>C | CA2614977655 | ARAP1 | c.509+4817A>G (n.509+4817A>G) c.-227+47A>G (n.-227+47A>G) n.239+47A>G n.491+47A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721804C>A | CA2614977656 | ARAP1 | c.509+4816G>T (n.509+4816G>T) c.-227+46G>T (n.-227+46G>T) n.239+46G>T n.491+46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721806T>C | CA1982116669 | ARAP1 | c.509+4814A>G (n.509+4814A>G) c.-227+44A>G (n.-227+44A>G) n.239+44A>G n.491+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721806T= | CA1982116668 | ARAP1 | c.509+4814A= (n.509+4814A=) c.-227+44A= (n.-227+44A=) n.239+44A= n.491+44A= | |
11 | g.72721807A>G | CA2614977658 | ARAP1 | c.509+4813T>C (n.509+4813T>C) c.-227+43T>C (n.-227+43T>C) n.239+43T>C n.491+43T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721807_72721808delinsAC | CA1982116670 | ARAP1 | c.509+4812_509+4813delinsGT (n.509+4812_509+4813delinsGT) c.-227+42_-227+43delinsGT (n.-227+42_-227+43delinsGT) n.239+42_239+43delinsGT n.491+42_491+43delinsGT | |
11 | g.72721808del | CA1982116671 | ARAP1 | c.509+4812del (n.509+4812del) c.-227+42del (n.-227+42del) n.239+42del n.491+42del | dbSNP |
11 | g.72721808C= | CA1982116672 | ARAP1 | c.509+4812G= (n.509+4812G=) c.-227+42G= (n.-227+42G=) n.239+42G= n.491+42G= | |
11 | g.72721808C>T | CA224453034 | ARAP1 | c.509+4812G>A (n.509+4812G>A) c.-227+42G>A (n.-227+42G>A) n.239+42G>A n.491+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721809G>A | CA224453035 | ARAP1 | c.509+4811C>T (n.509+4811C>T) c.-227+41C>T (n.-227+41C>T) n.239+41C>T n.491+41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721809G= | CA1982116673 | ARAP1 | c.509+4811C= (n.509+4811C=) c.-227+41C= (n.-227+41C=) n.239+41C= n.491+41C= | |
11 | g.72721809G>T | CA2614977663 | ARAP1 | c.509+4811C>A (n.509+4811C>A) c.-227+41C>A (n.-227+41C>A) n.239+41C>A n.491+41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721810T>G | CA1982116675 | ARAP1 | c.509+4810A>C (n.509+4810A>C) c.-227+40A>C (n.-227+40A>C) n.239+40A>C n.491+40A>C | dbSNP |
11 | g.72721810T= | CA1982116674 | ARAP1 | c.509+4810A= (n.509+4810A=) c.-227+40A= (n.-227+40A=) n.239+40A= n.491+40A= | |
11 | g.72721811G>A | CA2574916145 | ARAP1 | c.509+4809C>T (n.509+4809C>T) c.-227+39C>T (n.-227+39C>T) n.239+39C>T n.491+39C>T | |
11 | g.72721812C>A | CA2614977666 | ARAP1 | c.509+4808G>T (n.509+4808G>T) c.-227+38G>T (n.-227+38G>T) n.239+38G>T n.491+38G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721812C>T | CA2614977664 | ARAP1 | c.509+4808G>A (n.509+4808G>A) c.-227+38G>A (n.-227+38G>A) n.239+38G>A n.491+38G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721813C>A | CA2614977668 | ARAP1 | c.509+4807G>T (n.509+4807G>T) c.-227+37G>T (n.-227+37G>T) n.239+37G>T n.491+37G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721813_72721822delinsCCAACAGCAA | CA1982116676 | ARAP1 | c.509+4798_509+4807delinsTTGCTGTTGG (n.509+4798_509+4807delinsTTGCTGTTGG) c.-227+28_-227+37delinsTTGCTGTTGG (n.-227+28_-227+37delinsTTGCTGTTGG) n.239+28_239+37delinsTTGCTGTTGG n.491+28_491+37delinsTTGCTGTTGG | |
11 | g.72721814C>A | CA2614977673 | ARAP1 | c.509+4806G>T (n.509+4806G>T) c.-227+36G>T (n.-227+36G>T) n.239+36G>T n.491+36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721814C= | CA1982116679 | ARAP1 | c.509+4806G= (n.509+4806G=) c.-227+36G= (n.-227+36G=) n.239+36G= n.491+36G= | |
11 | g.72721814C>T | CA1982116678 | ARAP1 | c.509+4806G>A (n.509+4806G>A) c.-227+36G>A (n.-227+36G>A) n.239+36G>A n.491+36G>A | dbSNP |
11 | g.72721824_72721832dup | CA1982116680 | ARAP1 | c.509+4798_509+4806dup (n.509+4798_509+4806dup) c.-227+28_-227+36dup (n.-227+28_-227+36dup) n.239+28_239+36dup n.491+28_491+36dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721824_72721832del | CA1982116677 | ARAP1 | c.509+4798_509+4806del (n.509+4798_509+4806del) c.-227+28_-227+36del (n.-227+28_-227+36del) n.239+28_239+36del n.491+28_491+36del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721815A>G | CA2614977674 | ARAP1 | c.509+4805T>C (n.509+4805T>C) c.-227+35T>C (n.-227+35T>C) n.239+35T>C n.491+35T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721816A>C | CA2520676144 | ARAP1 | c.509+4804T>G (n.509+4804T>G) c.-227+34T>G (n.-227+34T>G) n.239+34T>G n.491+34T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721816A>G | CA2614977679 | ARAP1 | c.509+4804T>C (n.509+4804T>C) c.-227+34T>C (n.-227+34T>C) n.239+34T>C n.491+34T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721817C>A | CA2614977680 | ARAP1 | c.509+4803G>T (n.509+4803G>T) c.-227+33G>T (n.-227+33G>T) n.239+33G>T n.491+33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721817C>T | CA2574916146 | ARAP1 | c.509+4803G>A (n.509+4803G>A) c.-227+33G>A (n.-227+33G>A) n.239+33G>A n.491+33G>A | |
11 | g.72721818A>G | CA2614977681 | ARAP1 | c.509+4802T>C (n.509+4802T>C) c.-227+32T>C (n.-227+32T>C) n.239+32T>C n.491+32T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721819G>A | CA2614977682 | ARAP1 | c.509+4801C>T (n.509+4801C>T) c.-227+31C>T (n.-227+31C>T) n.239+31C>T n.491+31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721819G>T | CA2614977683 | ARAP1 | c.509+4801C>A (n.509+4801C>A) c.-227+31C>A (n.-227+31C>A) n.239+31C>A n.491+31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721820C>A | CA2614977685 | ARAP1 | c.509+4800G>T (n.509+4800G>T) c.-227+30G>T (n.-227+30G>T) n.239+30G>T n.491+30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721820C>T | CA2614977686 | ARAP1 | c.509+4800G>A (n.509+4800G>A) c.-227+30G>A (n.-227+30G>A) n.239+30G>A n.491+30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721821A>G | CA2614977688 | ARAP1 | c.509+4799T>C (n.509+4799T>C) c.-227+29T>C (n.-227+29T>C) n.239+29T>C n.491+29T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721823C>A | CA2614977690 | ARAP1 | c.509+4797G>T (n.509+4797G>T) c.-227+27G>T (n.-227+27G>T) n.239+27G>T n.491+27G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721825A>G | CA2614977691 | ARAP1 | c.509+4795T>C (n.509+4795T>C) c.-227+25T>C (n.-227+25T>C) n.239+25T>C n.491+25T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721826C>T | CA2614977693 | ARAP1 | c.509+4794G>A (n.509+4794G>A) c.-227+24G>A (n.-227+24G>A) n.239+24G>A n.491+24G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721827A>G | CA2614977695 | ARAP1 | c.509+4793T>C (n.509+4793T>C) c.-227+23T>C (n.-227+23T>C) n.239+23T>C n.491+23T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721827_72721836delinsAGCAACGGCG | CA1982116681 | ARAP1 | c.509+4784_509+4793delinsCGCCGTTGCT (n.509+4784_509+4793delinsCGCCGTTGCT) c.-227+14_-227+23delinsCGCCGTTGCT (n.-227+14_-227+23delinsCGCCGTTGCT) n.239+14_239+23delinsCGCCGTTGCT n.491+14_491+23delinsCGCCGTTGCT | |
11 | g.72721828G>A | CA2614977698 | ARAP1 | c.509+4792C>T (n.509+4792C>T) c.-227+22C>T (n.-227+22C>T) n.239+22C>T n.491+22C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721828G>C | CA2574916147 | ARAP1 | c.509+4792C>G (n.509+4792C>G) c.-227+22C>G (n.-227+22C>G) n.239+22C>G n.491+22C>G | |
11 | g.72721831_72721839del | CA939468407 | ARAP1 | c.509+4784_509+4792del (n.509+4784_509+4792del) c.-227+14_-227+22del (n.-227+14_-227+22del) n.239+14_239+22del n.491+14_491+22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721829C>A | CA2614977701 | ARAP1 | c.509+4791G>T (n.509+4791G>T) c.-227+21G>T (n.-227+21G>T) n.239+21G>T n.491+21G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721829C>G | CA2614977702 | ARAP1 | c.509+4791G>C (n.509+4791G>C) c.-227+21G>C (n.-227+21G>C) n.239+21G>C n.491+21G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721829C>T | CA2614977703 | ARAP1 | c.509+4791G>A (n.509+4791G>A) c.-227+21G>A (n.-227+21G>A) n.239+21G>A n.491+21G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721830A>G | CA2614977704 | ARAP1 | c.509+4790T>C (n.509+4790T>C) c.-227+20T>C (n.-227+20T>C) n.239+20T>C n.491+20T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721832C>A | CA600098556 | ARAP1 | c.509+4788G>T (n.509+4788G>T) c.-227+18G>T (n.-227+18G>T) n.239+18G>T n.491+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721832C= | CA1982116682 | ARAP1 | c.509+4788G= (n.509+4788G=) c.-227+18G= (n.-227+18G=) n.239+18G= n.491+18G= | |
11 | g.72721832C>T | CA224453036 | ARAP1 | c.509+4788G>A (n.509+4788G>A) c.-227+18G>A (n.-227+18G>A) n.239+18G>A n.491+18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |