Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72712788G>A | CA2614980048 | ARAP1 | c.748-220C>T (n.748-220C>T) c.13-220C>T (n.13-220C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.865C>T n.730-220C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712788G>T | CA2614980049 | ARAP1 | c.748-220C>A (n.748-220C>A) c.13-220C>A (n.13-220C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) n.865C>A n.730-220C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712790C>A | CA2614980050 | ARAP1 | c.748-222G>T (n.748-222G>T) c.13-222G>T (n.13-222G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) n.863G>T n.730-222G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712795del | CA2614980051 | ARAP1 | c.748-223del (n.748-223del) c.13-223del (n.13-223del) c.-196del (n.-196del) n.862del n.730-223del | gnomAD v4 |
11 | g.72712792A= | CA1982112659 | ARAP1 | c.748-224T= (n.748-224T=) c.13-224T= (n.13-224T=) c.-197T= (n.-197T=) n.861T= n.730-224T= | |
11 | g.72712792A>G | CA679989139 | ARAP1 | c.748-224T>C (n.748-224T>C) c.13-224T>C (n.13-224T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) n.861T>C n.730-224T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712793A>C | CA2614980052 | ARAP1 | c.748-225T>G (n.748-225T>G) c.13-225T>G (n.13-225T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) n.860T>G n.730-225T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712793A>G | CA2614980053 | ARAP1 | c.748-225T>C (n.748-225T>C) c.13-225T>C (n.13-225T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) n.860T>C n.730-225T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712794A= | CA1982112660 | ARAP1 | c.748-226T= (n.748-226T=) c.13-226T= (n.13-226T=) c.-199T= (n.-199T=) n.859T= n.730-226T= | |
11 | g.72712794A>C | CA679989141 | ARAP1 | c.748-226T>G (n.748-226T>G) c.13-226T>G (n.13-226T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) n.859T>G n.730-226T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712794A>G | CA2614980054 | ARAP1 | c.748-226T>C (n.748-226T>C) c.13-226T>C (n.13-226T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) n.859T>C n.730-226T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712796C>T | CA2614980056 | ARAP1 | c.748-228G>A (n.748-228G>A) c.13-228G>A (n.13-228G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) n.857G>A n.730-228G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712797A>G | CA2614980057 | ARAP1 | c.748-229T>C (n.748-229T>C) c.13-229T>C (n.13-229T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) n.856T>C n.730-229T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712798_72712799del | CA2614980058 | ARAP1 | c.748-230_748-229del (n.748-230_748-229del) c.13-230_13-229del (n.13-230_13-229del) c.-203_-202del (n.-203_-202del) n.855_856del n.730-230_730-229del | gnomAD v4 |
11 | g.72712798G>A | CA2614980059 | ARAP1 | c.748-230C>T (n.748-230C>T) c.13-230C>T (n.13-230C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.855C>T n.730-230C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712798G>C | CA2614980060 | ARAP1 | c.748-230C>G (n.748-230C>G) c.13-230C>G (n.13-230C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) n.855C>G n.730-230C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712800A= | CA1982112661 | ARAP1 | c.748-232T= (n.748-232T=) c.13-232T= (n.13-232T=) c.-205T= (n.-205T=) n.853T= n.730-232T= | |
11 | g.72712800A>C | CA2614980061 | ARAP1 | c.748-232T>G (n.748-232T>G) c.13-232T>G (n.13-232T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) n.853T>G n.730-232T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712800A>T | CA600244081 | ARAP1 | c.748-232T>A (n.748-232T>A) c.13-232T>A (n.13-232T>A) c.-205T>A (n.-205T>A) n.853T>A n.730-232T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712802G>T | CA2614980063 | ARAP1 | c.748-234C>A (n.748-234C>A) c.13-234C>A (n.13-234C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) n.851C>A n.730-234C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712803A>G | CA2614980064 | ARAP1 | c.748-235T>C (n.748-235T>C) c.13-235T>C (n.13-235T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) n.850T>C n.730-235T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712803A>T | CA2792663728 | ARAP1 | c.748-235T>A (n.748-235T>A) c.13-235T>A (n.13-235T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) n.850T>A n.730-235T>A | |
11 | g.72712804T>C | CA2614980065 | ARAP1 | c.748-236A>G (n.748-236A>G) c.13-236A>G (n.13-236A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) n.849A>G n.730-236A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712804T>G | CA2614980066 | ARAP1 | c.748-236A>C (n.748-236A>C) c.13-236A>C (n.13-236A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) n.849A>C n.730-236A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712805A>C | CA2614980068 | ARAP1 | c.748-237T>G (n.748-237T>G) c.13-237T>G (n.13-237T>G) c.-210T>G (n.-210T>G) n.848T>G n.730-237T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712806A>C | CA2614980069 | ARAP1 | c.748-238T>G (n.748-238T>G) c.13-238T>G (n.13-238T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) n.847T>G n.730-238T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712807A>T | CA2614980070 | ARAP1 | c.748-239T>A (n.748-239T>A) c.13-239T>A (n.13-239T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) n.846T>A n.730-239T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712808G>A | CA2614980071 | ARAP1 | c.748-240C>T (n.748-240C>T) c.13-240C>T (n.13-240C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.845C>T n.730-240C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712809G>A | CA2614980072 | ARAP1 | c.748-241C>T (n.748-241C>T) c.13-241C>T (n.13-241C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.844C>T n.730-241C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712810G>T | CA2614980073 | ARAP1 | c.748-242C>A (n.748-242C>A) c.13-242C>A (n.13-242C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) n.843C>A n.730-242C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712812C>A | CA2614980074 | ARAP1 | c.748-244G>T (n.748-244G>T) c.13-244G>T (n.13-244G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.841G>T n.730-244G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712813A>G | CA2614980075 | ARAP1 | c.748-245T>C (n.748-245T>C) c.13-245T>C (n.13-245T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) n.840T>C n.730-245T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712814G>A | CA2614980077 | ARAP1 | c.748-246C>T (n.748-246C>T) c.13-246C>T (n.13-246C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.839C>T n.730-246C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712814G>C | CA2614980076 | ARAP1 | c.748-246C>G (n.748-246C>G) c.13-246C>G (n.13-246C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.839C>G n.730-246C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712814G>T | CA2614980078 | ARAP1 | c.748-246C>A (n.748-246C>A) c.13-246C>A (n.13-246C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.839C>A n.730-246C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712816G>T | CA2614980079 | ARAP1 | c.748-248C>A (n.748-248C>A) c.13-248C>A (n.13-248C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.837C>A n.730-248C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712817A>G | CA2614980080 | ARAP1 | c.748-249T>C (n.748-249T>C) c.13-249T>C (n.13-249T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) n.836T>C n.730-249T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712817A>T | CA2614980081 | ARAP1 | c.748-249T>A (n.748-249T>A) c.13-249T>A (n.13-249T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) n.836T>A n.730-249T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712821del | CA2500523342 | ARAP1 | c.748-249del (n.748-249del) c.13-249del (n.13-249del) c.-222del (n.-222del) n.836del n.730-249del | gnomAD v4 |
11 | g.72712818A>G | CA2614980082 | ARAP1 | c.748-250T>C (n.748-250T>C) c.13-250T>C (n.13-250T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) n.835T>C n.730-250T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712819A= | CA1982112662 | ARAP1 | c.748-251T= (n.748-251T=) c.13-251T= (n.13-251T=) c.-224T= (n.-224T=) n.834T= n.730-251T= | |
11 | g.72712819A>G | CA1982112663 | ARAP1 | c.748-251T>C (n.748-251T>C) c.13-251T>C (n.13-251T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) n.834T>C n.730-251T>C | dbSNP |
11 | g.72712820A= | CA1982112664 | ARAP1 | c.748-252T= (n.748-252T=) c.13-252T= (n.13-252T=) c.-225T= (n.-225T=) n.833T= n.730-252T= | |
11 | g.72712820A>C | CA679989151 | ARAP1 | c.748-252T>G (n.748-252T>G) c.13-252T>G (n.13-252T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) n.833T>G n.730-252T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712820A>T | CA2614980083 | ARAP1 | c.748-252T>A (n.748-252T>A) c.13-252T>A (n.13-252T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) n.833T>A n.730-252T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712821A= | CA1982112665 | ARAP1 | c.748-253T= (n.748-253T=) c.13-253T= (n.13-253T=) c.-226T= (n.-226T=) n.832T= n.730-253T= | |
11 | g.72712821A>G | CA2614980085 | ARAP1 | c.748-253T>C (n.748-253T>C) c.13-253T>C (n.13-253T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) n.832T>C n.730-253T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712821A>T | CA939464697 | ARAP1 | c.748-253T>A (n.748-253T>A) c.13-253T>A (n.13-253T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) n.832T>A n.730-253T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712822G>A | CA2614980087 | ARAP1 | c.748-254C>T (n.748-254C>T) c.13-254C>T (n.13-254C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.831C>T n.730-254C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712822G>T | CA2614980088 | ARAP1 | c.748-254C>A (n.748-254C>A) c.13-254C>A (n.13-254C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.831C>A n.730-254C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712824C>A | CA2614980089 | ARAP1 | c.748-256G>T (n.748-256G>T) c.13-256G>T (n.13-256G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) n.829G>T n.730-256G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712825T>C | CA2614980090 | ARAP1 | c.748-257A>G (n.748-257A>G) c.13-257A>G (n.13-257A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) n.828A>G n.730-257A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712826G= | CA1982112666 | ARAP1 | c.748-258C= (n.748-258C=) c.13-258C= (n.13-258C=) c.-231C= (n.-231C=) n.827C= n.730-258C= | |
11 | g.72712826G>T | CA939464698 | ARAP1 | c.748-258C>A (n.748-258C>A) c.13-258C>A (n.13-258C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) n.827C>A n.730-258C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712827C>A | CA224448299 | ARAP1 | c.748-259G>T (n.748-259G>T) c.13-259G>T (n.13-259G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) n.826G>T n.730-259G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712827C= | CA1982112667 | ARAP1 | c.748-259G= (n.748-259G=) c.13-259G= (n.13-259G=) c.-232G= (n.-232G=) n.826G= n.730-259G= | |
11 | g.72712827C>T | CA600244082 | ARAP1 | c.748-259G>A (n.748-259G>A) c.13-259G>A (n.13-259G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) n.826G>A n.730-259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712828G>A | CA224448301 | ARAP1 | c.748-260C>T (n.748-260C>T) c.13-260C>T (n.13-260C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) n.825C>T n.730-260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712828G= | CA1982112668 | ARAP1 | c.748-260C= (n.748-260C=) c.13-260C= (n.13-260C=) c.-233C= (n.-233C=) n.825C= n.730-260C= | |
11 | g.72712830del | CA2792663729 | ARAP1 | c.748-260del (n.748-260del) c.13-260del (n.13-260del) c.-233del (n.-233del) n.825del n.730-260del | |
11 | g.72712829G>T | CA2614980098 | ARAP1 | c.748-261C>A (n.748-261C>A) c.13-261C>A (n.13-261C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) n.824C>A n.730-261C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712830G>A | CA2614980100 | ARAP1 | c.748-262C>T (n.748-262C>T) c.13-262C>T (n.13-262C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) n.823C>T n.730-262C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712830G>T | CA2614980102 | ARAP1 | c.748-262C>A (n.748-262C>A) c.13-262C>A (n.13-262C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) n.823C>A n.730-262C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712831C>A | CA2614980103 | ARAP1 | c.748-263G>T (n.748-263G>T) c.13-263G>T (n.13-263G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) n.822G>T n.730-263G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712831C= | CA1982112669 | ARAP1 | c.748-263G= (n.748-263G=) c.13-263G= (n.13-263G=) c.-236G= (n.-236G=) n.822G= n.730-263G= | |
11 | g.72712831C>T | CA679989156 | ARAP1 | c.748-263G>A (n.748-263G>A) c.13-263G>A (n.13-263G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.822G>A n.730-263G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712832T>C | CA2614980106 | ARAP1 | c.748-264A>G (n.748-264A>G) c.13-264A>G (n.13-264A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) n.821A>G n.730-264A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712833A>G | CA2614980107 | ARAP1 | c.748-265T>C (n.748-265T>C) c.13-265T>C (n.13-265T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) n.820T>C n.730-265T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712833A>T | CA2614980108 | ARAP1 | c.748-265T>A (n.748-265T>A) c.13-265T>A (n.13-265T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) n.820T>A n.730-265T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712834G>T | CA2614980110 | ARAP1 | c.748-266C>A (n.748-266C>A) c.13-266C>A (n.13-266C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.819C>A n.730-266C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712835G>A | CA2614980113 | ARAP1 | c.748-267C>T (n.748-267C>T) c.13-267C>T (n.13-267C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.818C>T n.730-267C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712835G>T | CA2614980116 | ARAP1 | c.748-267C>A (n.748-267C>A) c.13-267C>A (n.13-267C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.818C>A n.730-267C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712836G>A | CA2614980119 | ARAP1 | c.748-268C>T (n.748-268C>T) c.13-268C>T (n.13-268C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.817C>T n.730-268C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712836G>T | CA2614980118 | ARAP1 | c.748-268C>A (n.748-268C>A) c.13-268C>A (n.13-268C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.817C>A n.730-268C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712837A>G | CA2614980120 | ARAP1 | c.748-269T>C (n.748-269T>C) c.13-269T>C (n.13-269T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.816T>C n.730-269T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712839G>A | CA2614980121 | ARAP1 | c.748-271C>T (n.748-271C>T) c.13-271C>T (n.13-271C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) n.814C>T n.730-271C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712839G>T | CA2614980122 | ARAP1 | c.748-271C>A (n.748-271C>A) c.13-271C>A (n.13-271C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) n.814C>A n.730-271C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712840C>A | CA2614980123 | ARAP1 | c.748-272G>T (n.748-272G>T) c.13-272G>T (n.13-272G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) n.813G>T n.730-272G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712840C>T | CA2614980124 | ARAP1 | c.748-272G>A (n.748-272G>A) c.13-272G>A (n.13-272G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) n.813G>A n.730-272G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712841A>G | CA2614980127 | ARAP1 | c.748-273T>C (n.748-273T>C) c.13-273T>C (n.13-273T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) n.812T>C n.730-273T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712841_72712845delinsAAGAC | CA1982112670 | ARAP1 | c.748-277_748-273delinsGTCTT (n.748-277_748-273delinsGTCTT) c.13-277_13-273delinsGTCTT (n.13-277_13-273delinsGTCTT) c.-250_-246delinsGTCTT (n.-250_-246delinsGTCTT) n.808_812delinsGTCTT n.730-277_730-273delinsGTCTT | |
11 | g.72712842A>G | CA2614980130 | ARAP1 | c.748-274T>C (n.748-274T>C) c.13-274T>C (n.13-274T>C) c.-247T>C (n.-247T>C) n.811T>C n.730-274T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712851_72712854dup | CA600244083 | ARAP1 | c.748-277_748-274dup (n.748-277_748-274dup) c.13-277_13-274dup (n.13-277_13-274dup) c.-250_-247dup (n.-250_-247dup) n.808_811dup n.730-277_730-274dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712851_72712854del | CA1982112671 | ARAP1 | c.748-277_748-274del (n.748-277_748-274del) c.13-277_13-274del (n.13-277_13-274del) c.-250_-247del (n.-250_-247del) n.808_811del n.730-277_730-274del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712844A>G | CA2614980133 | ARAP1 | c.748-276T>C (n.748-276T>C) c.13-276T>C (n.13-276T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) n.809T>C n.730-276T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712844A>T | CA2614980135 | ARAP1 | c.748-276T>A (n.748-276T>A) c.13-276T>A (n.13-276T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) n.809T>A n.730-276T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712846A= | CA1982112672 | ARAP1 | c.748-278T= (n.748-278T=) c.13-278T= (n.13-278T=) c.-251T= (n.-251T=) n.807T= n.730-278T= | |
11 | g.72712846A>G | CA939464702 | ARAP1 | c.748-278T>C (n.748-278T>C) c.13-278T>C (n.13-278T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) n.807T>C n.730-278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712847G>A | CA2614980138 | ARAP1 | c.748-279C>T (n.748-279C>T) c.13-279C>T (n.13-279C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.806C>T n.730-279C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712847G>T | CA2614980139 | ARAP1 | c.748-279C>A (n.748-279C>A) c.13-279C>A (n.13-279C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.806C>A n.730-279C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712848A>G | CA2614980144 | ARAP1 | c.748-280T>C (n.748-280T>C) c.13-280T>C (n.13-280T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) n.805T>C n.730-280T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712848_72712855dup | CA2614980142 | ARAP1 | c.748-287_748-280dup (n.748-287_748-280dup) c.13-287_13-280dup (n.13-287_13-280dup) c.-260_-253dup (n.-260_-253dup) n.798_805dup n.730-287_730-280dup | gnomAD v4 |
11 | g.72712849C>A | CA2614980148 | ARAP1 | c.748-281G>T (n.748-281G>T) c.13-281G>T (n.13-281G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.804G>T n.730-281G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712849C>G | CA2792663730 | ARAP1 | c.748-281G>C (n.748-281G>C) c.13-281G>C (n.13-281G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) n.804G>C n.730-281G>C | |
11 | g.72712849C>T | CA2614980150 | ARAP1 | c.748-281G>A (n.748-281G>A) c.13-281G>A (n.13-281G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) n.804G>A n.730-281G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712850A>G | CA2614980151 | ARAP1 | c.748-282T>C (n.748-282T>C) c.13-282T>C (n.13-282T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) n.803T>C n.730-282T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712851G>A | CA2614980152 | ARAP1 | c.748-283C>T (n.748-283C>T) c.13-283C>T (n.13-283C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) n.802C>T n.730-283C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712851G>T | CA2614980153 | ARAP1 | c.748-283C>A (n.748-283C>A) c.13-283C>A (n.13-283C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) n.802C>A n.730-283C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712853C>G | CA2614980154 | ARAP1 | c.748-285G>C (n.748-285G>C) c.13-285G>C (n.13-285G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) n.800G>C n.730-285G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712854A>G | CA2614980155 | ARAP1 | c.748-286T>C (n.748-286T>C) c.13-286T>C (n.13-286T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) n.799T>C n.730-286T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712855C>A | CA679989163 | ARAP1 | c.748-287G>T (n.748-287G>T) c.13-287G>T (n.13-287G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.798G>T n.730-287G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712855C= | CA1982112673 | ARAP1 | c.748-287G= (n.748-287G=) c.13-287G= (n.13-287G=) c.-260G= (n.-260G=) n.798G= n.730-287G= | |
11 | g.72712855C>G | CA224448303 | ARAP1 | c.748-287G>C (n.748-287G>C) c.13-287G>C (n.13-287G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) n.798G>C n.730-287G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712855C>T | CA224448305 | ARAP1 | c.748-287G>A (n.748-287G>A) c.13-287G>A (n.13-287G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.798G>A n.730-287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712855_72712856del | CA2614980156 | ARAP1 | c.748-288_748-287del (n.748-288_748-287del) c.13-288_13-287del (n.13-288_13-287del) c.-261_-260del (n.-261_-260del) n.797_798del n.730-288_730-287del | gnomAD v4 |
11 | g.72712856G>A | CA224448307 | ARAP1 | c.748-288C>T (n.748-288C>T) c.13-288C>T (n.13-288C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) n.797C>T n.730-288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72712856G= | CA1982112674 | ARAP1 | c.748-288C= (n.748-288C=) c.13-288C= (n.13-288C=) c.-261C= (n.-261C=) n.797C= n.730-288C= | |
11 | g.72712856G>T | CA2614980157 | ARAP1 | c.748-288C>A (n.748-288C>A) c.13-288C>A (n.13-288C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) n.797C>A n.730-288C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712857G>A | CA2614980159 | ARAP1 | c.748-289C>T (n.748-289C>T) c.13-289C>T (n.13-289C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.796C>T n.730-289C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712857G>C | CA2792663731 | ARAP1 | c.748-289C>G (n.748-289C>G) c.13-289C>G (n.13-289C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) n.796C>G n.730-289C>G | |
11 | g.72712858G>A | CA2614980162 | ARAP1 | c.748-290C>T (n.748-290C>T) c.13-290C>T (n.13-290C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.795C>T n.730-290C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712858G>T | CA2614980164 | ARAP1 | c.748-290C>A (n.748-290C>A) c.13-290C>A (n.13-290C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.795C>A n.730-290C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712859_72712860insTATATATATATAT | CA2614980166 | ARAP1 | c.748-292_748-291insATATATATATATA (n.748-292_748-291insATATATATATATA) c.13-292_13-291insATATATATATATA (n.13-292_13-291insATATATATATATA) c.-265_-264insATATATATATATA (n.-265_-264insATATATATATATA) n.793_794insATATATATATATA n.730-292_730-291insATATATATATATA | gnomAD v4 |
11 | g.72712860A= | CA1982112675 | ARAP1 | c.748-292T= (n.748-292T=) c.13-292T= (n.13-292T=) c.-265T= (n.-265T=) n.793T= n.730-292T= | |
11 | g.72712860A>G | CA2614980167 | ARAP1 | c.748-292T>C (n.748-292T>C) c.13-292T>C (n.13-292T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) n.793T>C n.730-292T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712860A>T | CA679989169 | ARAP1 | c.748-292T>A (n.748-292T>A) c.13-292T>A (n.13-292T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) n.793T>A n.730-292T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712863C>A | CA2614980169 | ARAP1 | c.748-295G>T (n.748-295G>T) c.13-295G>T (n.13-295G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) n.790G>T n.730-295G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712863C>G | CA2614980171 | ARAP1 | c.748-295G>C (n.748-295G>C) c.13-295G>C (n.13-295G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) n.790G>C n.730-295G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712863C>T | CA2614980170 | ARAP1 | c.748-295G>A (n.748-295G>A) c.13-295G>A (n.13-295G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) n.790G>A n.730-295G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712864A>C | CA2614980175 | ARAP1 | c.748-296T>G (n.748-296T>G) c.13-296T>G (n.13-296T>G) c.-269T>G (n.-269T>G) n.789T>G n.730-296T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712864A>G | CA2614980174 | ARAP1 | c.748-296T>C (n.748-296T>C) c.13-296T>C (n.13-296T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) n.789T>C n.730-296T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712867_72712869del | CA2614980173 | ARAP1 | c.748-298_748-296del (n.748-298_748-296del) c.13-298_13-296del (n.13-298_13-296del) c.-271_-269del (n.-271_-269del) n.787_789del n.730-298_730-296del | gnomAD v4 |
11 | g.72712866G= | CA1982112676 | ARAP1 | c.748-298C= (n.748-298C=) c.13-298C= (n.13-298C=) c.-271C= (n.-271C=) n.787C= n.730-298C= | |
11 | g.72712866G>T | CA939464709 | ARAP1 | c.748-298C>A (n.748-298C>A) c.13-298C>A (n.13-298C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) n.787C>A n.730-298C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712867A= | CA1982112677 | ARAP1 | c.748-299T= (n.748-299T=) c.13-299T= (n.13-299T=) c.-272T= (n.-272T=) n.786T= n.730-299T= | |
11 | g.72712867A>C | CA1982112678 | ARAP1 | c.748-299T>G (n.748-299T>G) c.13-299T>G (n.13-299T>G) c.-272T>G (n.-272T>G) n.786T>G n.730-299T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712869G>A | CA2614980178 | ARAP1 | c.748-301C>T (n.748-301C>T) c.13-301C>T (n.13-301C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) n.784C>T n.730-301C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712869G>C | CA600244084 | ARAP1 | c.748-301C>G (n.748-301C>G) c.13-301C>G (n.13-301C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) n.784C>G n.730-301C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712869G= | CA1982112679 | ARAP1 | c.748-301C= (n.748-301C=) c.13-301C= (n.13-301C=) c.-274C= (n.-274C=) n.784C= n.730-301C= | |
11 | g.72712869G>T | CA2614980180 | ARAP1 | c.748-301C>A (n.748-301C>A) c.13-301C>A (n.13-301C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) n.784C>A n.730-301C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712870T>C | CA224448308 | ARAP1 | c.748-302A>G (n.748-302A>G) c.13-302A>G (n.13-302A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) n.783A>G n.730-302A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712870T= | CA1982112680 | ARAP1 | c.748-302A= (n.748-302A=) c.13-302A= (n.13-302A=) c.-275A= (n.-275A=) n.783A= n.730-302A= | |
11 | g.72712871G>A | CA2614980185 | ARAP1 | c.748-303C>T (n.748-303C>T) c.13-303C>T (n.13-303C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) n.782C>T n.730-303C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712871G>T | CA2614980187 | ARAP1 | c.748-303C>A (n.748-303C>A) c.13-303C>A (n.13-303C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) n.782C>A n.730-303C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712874A>T | CA2614980189 | ARAP1 | c.747+302T>A (n.747+302T>A) c.12+302T>A (n.12+302T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) n.779T>A n.729+302T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712875C>A | CA2614980191 | ARAP1 | c.747+301G>T (n.747+301G>T) c.12+301G>T (n.12+301G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) n.778G>T n.729+301G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712875_72712877delinsCAG | CA1982112681 | ARAP1 | c.747+299_747+301delinsCTG (n.747+299_747+301delinsCTG) c.12+299_12+301delinsCTG (n.12+299_12+301delinsCTG) c.-282_-280delinsCTG (n.-282_-280delinsCTG) n.776_778delinsCTG n.729+299_729+301delinsCTG | |
11 | g.72712879_72712880del | CA224448310 | ARAP1 | c.747+299_747+300del (n.747+299_747+300del) c.12+299_12+300del (n.12+299_12+300del) c.-282_-281del (n.-282_-281del) n.776_777del n.729+299_729+300del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712877G>T | CA2614980194 | ARAP1 | c.747+299C>A (n.747+299C>A) c.12+299C>A (n.12+299C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.776C>A n.729+299C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712878A>G | CA2614980198 | ARAP1 | c.747+298T>C (n.747+298T>C) c.12+298T>C (n.12+298T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) n.775T>C n.729+298T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712880A= | CA1982112682 | ARAP1 | c.747+296T= (n.747+296T=) c.12+296T= (n.12+296T=) c.-285T= (n.-285T=) n.773T= n.729+296T= | |
11 | g.72712880A>G | CA1982112683 | ARAP1 | c.747+296T>C (n.747+296T>C) c.12+296T>C (n.12+296T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) n.773T>C n.729+296T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712881C>A | CA2614980200 | ARAP1 | c.747+295G>T (n.747+295G>T) c.12+295G>T (n.12+295G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) n.772G>T n.729+295G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712881C>T | CA2614980201 | ARAP1 | c.747+295G>A (n.747+295G>A) c.12+295G>A (n.12+295G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) n.772G>A n.729+295G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712882A= | CA1982112684 | ARAP1 | c.747+294T= (n.747+294T=) c.12+294T= (n.12+294T=) c.-287T= (n.-287T=) n.771T= n.729+294T= | |
11 | g.72712882A>C | CA2614980205 | ARAP1 | c.747+294T>G (n.747+294T>G) c.12+294T>G (n.12+294T>G) c.-287T>G (n.-287T>G) n.771T>G n.729+294T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712882A>T | CA224448311 | ARAP1 | c.747+294T>A (n.747+294T>A) c.12+294T>A (n.12+294T>A) c.-287T>A (n.-287T>A) n.771T>A n.729+294T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712883_72712884del | CA2614980203 | ARAP1 | c.747+293_747+294del (n.747+293_747+294del) c.12+293_12+294del (n.12+293_12+294del) c.-288_-287del (n.-288_-287del) n.770_771del n.729+293_729+294del | gnomAD v4 |
11 | g.72712883G>A | CA939464713 | ARAP1 | c.747+293C>T (n.747+293C>T) c.12+293C>T (n.12+293C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) n.770C>T n.729+293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712883G>C | CA2614980207 | ARAP1 | c.747+293C>G (n.747+293C>G) c.12+293C>G (n.12+293C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) n.770C>G n.729+293C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712883G= | CA1982112685 | ARAP1 | c.747+293C= (n.747+293C=) c.12+293C= (n.12+293C=) c.-288C= (n.-288C=) n.770C= n.729+293C= | |
11 | g.72712883G>T | CA2614980208 | ARAP1 | c.747+293C>A (n.747+293C>A) c.12+293C>A (n.12+293C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) n.770C>A n.729+293C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712883_72712885delinsGAC | CA1982112686 | ARAP1 | c.747+291_747+293delinsGTC (n.747+291_747+293delinsGTC) c.12+291_12+293delinsGTC (n.12+291_12+293delinsGTC) c.-290_-288delinsGTC (n.-290_-288delinsGTC) n.768_770delinsGTC n.729+291_729+293delinsGTC | |
11 | g.72712884A>G | CA2614980210 | ARAP1 | c.747+292T>C (n.747+292T>C) c.12+292T>C (n.12+292T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) n.769T>C n.729+292T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712886_72712887del | CA1982112687 | ARAP1 | c.747+291_747+292del (n.747+291_747+292del) c.12+291_12+292del (n.12+291_12+292del) c.-290_-289del (n.-290_-289del) n.768_769del n.729+291_729+292del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712885C>A | CA2614980211 | ARAP1 | c.747+291G>T (n.747+291G>T) c.12+291G>T (n.12+291G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) n.768G>T n.729+291G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712886A= | CA1982112688 | ARAP1 | c.747+290T= (n.747+290T=) c.12+290T= (n.12+290T=) c.-291T= (n.-291T=) n.767T= n.729+290T= | |
11 | g.72712886A>C | CA679989175 | ARAP1 | c.747+290T>G (n.747+290T>G) c.12+290T>G (n.12+290T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) n.767T>G n.729+290T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712886A>T | CA2614980213 | ARAP1 | c.747+290T>A (n.747+290T>A) c.12+290T>A (n.12+290T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) n.767T>A n.729+290T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712887C>A | CA224448312 | ARAP1 | c.747+289G>T (n.747+289G>T) c.12+289G>T (n.12+289G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) n.766G>T n.729+289G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712887C= | CA1982112689 | ARAP1 | c.747+289G= (n.747+289G=) c.12+289G= (n.12+289G=) c.-292G= (n.-292G=) n.766G= n.729+289G= | |
11 | g.72712888T>A | CA2614980216 | ARAP1 | c.747+288A>T (n.747+288A>T) c.12+288A>T (n.12+288A>T) c.-293A>T (n.-293A>T) n.765A>T n.729+288A>T | gnomAD v4 |