Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72712689C>A | CA2614979836 | ARAP1 | c.748-121G>T (n.748-121G>T) c.13-121G>T (n.13-121G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.964G>T n.730-121G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712691G>A | CA6174195 | ARAP1 | c.748-123C>T (n.748-123C>T) c.13-123C>T (n.13-123C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.962C>T n.730-123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712691G= | CA1982112606 | ARAP1 | c.748-123C= (n.748-123C=) c.13-123C= (n.13-123C=) c.-96C= (n.-96C=) n.962C= n.730-123C= | |
11 | g.72712692T>C | CA6174196 | ARAP1 | c.748-124A>G (n.748-124A>G) c.13-124A>G (n.13-124A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) n.961A>G n.730-124A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712692T= | CA1982112607 | ARAP1 | c.748-124A= (n.748-124A=) c.13-124A= (n.13-124A=) c.-97A= (n.-97A=) n.961A= n.730-124A= | |
11 | g.72712693T>C | CA2614979837 | ARAP1 | c.748-125A>G (n.748-125A>G) c.13-125A>G (n.13-125A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) n.960A>G n.730-125A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712695C>A | CA6174197 | ARAP1 | c.748-127G>T (n.748-127G>T) c.13-127G>T (n.13-127G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.958G>T n.730-127G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712695C= | CA1982112608 | ARAP1 | c.748-127G= (n.748-127G=) c.13-127G= (n.13-127G=) c.-100G= (n.-100G=) n.958G= n.730-127G= | |
11 | g.72712696del | CA2614979838 | ARAP1 | c.748-127del (n.748-127del) c.13-127del (n.13-127del) c.-100del (n.-100del) n.958del n.730-127del | gnomAD v4 |
11 | g.72712696C>A | CA2614979839 | ARAP1 | c.748-128G>T (n.748-128G>T) c.13-128G>T (n.13-128G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.957G>T n.730-128G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712696C>T | CA2614979840 | ARAP1 | c.748-128G>A (n.748-128G>A) c.13-128G>A (n.13-128G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.957G>A n.730-128G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712697T>A | CA1982112610 | ARAP1 | c.748-129A>T (n.748-129A>T) c.13-129A>T (n.13-129A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) n.956A>T n.730-129A>T | dbSNP |
11 | g.72712697T>C | CA2614979841 | ARAP1 | c.748-129A>G (n.748-129A>G) c.13-129A>G (n.13-129A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) n.956A>G n.730-129A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712697T= | CA1982112609 | ARAP1 | c.748-129A= (n.748-129A=) c.13-129A= (n.13-129A=) c.-102A= (n.-102A=) n.956A= n.730-129A= | |
11 | g.72712698C>A | CA2614979842 | ARAP1 | c.748-130G>T (n.748-130G>T) c.13-130G>T (n.13-130G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) n.955G>T n.730-130G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712698C>T | CA2614979843 | ARAP1 | c.748-130G>A (n.748-130G>A) c.13-130G>A (n.13-130G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.955G>A n.730-130G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712699A>C | CA2614979844 | ARAP1 | c.748-131T>G (n.748-131T>G) c.13-131T>G (n.13-131T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) n.954T>G n.730-131T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712700C>A | CA2614979845 | ARAP1 | c.748-132G>T (n.748-132G>T) c.13-132G>T (n.13-132G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.953G>T n.730-132G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712700C>T | CA2614979846 | ARAP1 | c.748-132G>A (n.748-132G>A) c.13-132G>A (n.13-132G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.953G>A n.730-132G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712701A= | CA1982112611 | ARAP1 | c.748-133T= (n.748-133T=) c.13-133T= (n.13-133T=) c.-106T= (n.-106T=) n.952T= n.730-133T= | |
11 | g.72712701A>C | CA2614979847 | ARAP1 | c.748-133T>G (n.748-133T>G) c.13-133T>G (n.13-133T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) n.952T>G n.730-133T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712701A>G | CA600244076 | ARAP1 | c.748-133T>C (n.748-133T>C) c.13-133T>C (n.13-133T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) n.952T>C n.730-133T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712701A>T | CA679989079 | ARAP1 | c.748-133T>A (n.748-133T>A) c.13-133T>A (n.13-133T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) n.952T>A n.730-133T>A | dbSNP |
11 | g.72712702C>T | CA2614979848 | ARAP1 | c.748-134G>A (n.748-134G>A) c.13-134G>A (n.13-134G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) n.951G>A n.730-134G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712703T>C | CA2614979849 | ARAP1 | c.748-135A>G (n.748-135A>G) c.13-135A>G (n.13-135A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) n.950A>G n.730-135A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712704C>A | CA600244077 | ARAP1 | c.748-136G>T (n.748-136G>T) c.13-136G>T (n.13-136G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.949G>T n.730-136G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712704C= | CA1982112612 | ARAP1 | c.748-136G= (n.748-136G=) c.13-136G= (n.13-136G=) c.-109G= (n.-109G=) n.949G= n.730-136G= | |
11 | g.72712704C>T | CA1982112613 | ARAP1 | c.748-136G>A (n.748-136G>A) c.13-136G>A (n.13-136G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.949G>A n.730-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712707del | CA2614979850 | ARAP1 | c.748-136del (n.748-136del) c.13-136del (n.13-136del) c.-109del (n.-109del) n.949del n.730-136del | gnomAD v4 |
11 | g.72712705C>A | CA2614979852 | ARAP1 | c.748-137G>T (n.748-137G>T) c.13-137G>T (n.13-137G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.948G>T n.730-137G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712705C= | CA1982112614 | ARAP1 | c.748-137G= (n.748-137G=) c.13-137G= (n.13-137G=) c.-110G= (n.-110G=) n.948G= n.730-137G= | |
11 | g.72712705C>T | CA1982112615 | ARAP1 | c.748-137G>A (n.748-137G>A) c.13-137G>A (n.13-137G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.948G>A n.730-137G>A | dbSNP |
11 | g.72712706C>A | CA2614979854 | ARAP1 | c.748-138G>T (n.748-138G>T) c.13-138G>T (n.13-138G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.947G>T n.730-138G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712706C>T | CA2614979855 | ARAP1 | c.748-138G>A (n.748-138G>A) c.13-138G>A (n.13-138G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.947G>A n.730-138G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712707C>A | CA2614979856 | ARAP1 | c.748-139G>T (n.748-139G>T) c.13-139G>T (n.13-139G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.946G>T n.730-139G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712708del | CA2614979861 | ARAP1 | c.748-140del (n.748-140del) c.13-140del (n.13-140del) c.-113del (n.-113del) n.945del n.730-140del | gnomAD v4 |
11 | g.72712708T>A | CA2614979859 | ARAP1 | c.748-140A>T (n.748-140A>T) c.13-140A>T (n.13-140A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) n.945A>T n.730-140A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712708T>C | CA2614979858 | ARAP1 | c.748-140A>G (n.748-140A>G) c.13-140A>G (n.13-140A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) n.945A>G n.730-140A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712708T>G | CA2614979857 | ARAP1 | c.748-140A>C (n.748-140A>C) c.13-140A>C (n.13-140A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) n.945A>C n.730-140A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712709C>A | CA6174198 | ARAP1 | c.748-141G>T (n.748-141G>T) c.13-141G>T (n.13-141G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.944G>T n.730-141G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712709C= | CA1982112616 | ARAP1 | c.748-141G= (n.748-141G=) c.13-141G= (n.13-141G=) c.-114G= (n.-114G=) n.944G= n.730-141G= | |
11 | g.72712709C>T | CA679989086 | ARAP1 | c.748-141G>A (n.748-141G>A) c.13-141G>A (n.13-141G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.944G>A n.730-141G>A | dbSNP |
11 | g.72712713dup | CA2614979862 | ARAP1 | c.748-141dup (n.748-141dup) c.13-141dup (n.13-141dup) c.-114dup (n.-114dup) n.944dup n.730-141dup | gnomAD v4 |
11 | g.72712713del | CA2614979864 | ARAP1 | c.748-141del (n.748-141del) c.13-141del (n.13-141del) c.-114del (n.-114del) n.944del n.730-141del | gnomAD v4 |
11 | g.72712710C>A | CA2614979869 | ARAP1 | c.748-142G>T (n.748-142G>T) c.13-142G>T (n.13-142G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.943G>T n.730-142G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712710C>T | CA2540888102 | ARAP1 | c.748-142G>A (n.748-142G>A) c.13-142G>A (n.13-142G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.943G>A n.730-142G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712711C>A | CA6174199 | ARAP1 | c.748-143G>T (n.748-143G>T) c.13-143G>T (n.13-143G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) n.942G>T n.730-143G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712711C= | CA1982112617 | ARAP1 | c.748-143G= (n.748-143G=) c.13-143G= (n.13-143G=) c.-116G= (n.-116G=) n.942G= n.730-143G= | |
11 | g.72712712C>A | CA1982112619 | ARAP1 | c.748-144G>T (n.748-144G>T) c.13-144G>T (n.13-144G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) n.941G>T n.730-144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712712C= | CA1982112618 | ARAP1 | c.748-144G= (n.748-144G=) c.13-144G= (n.13-144G=) c.-117G= (n.-117G=) n.941G= n.730-144G= | |
11 | g.72712712C>G | CA6174200 | ARAP1 | c.748-144G>C (n.748-144G>C) c.13-144G>C (n.13-144G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) n.941G>C n.730-144G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712712C>T | CA600244078 | ARAP1 | c.748-144G>A (n.748-144G>A) c.13-144G>A (n.13-144G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) n.941G>A n.730-144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712713C= | CA1982112620 | ARAP1 | c.748-145G= (n.748-145G=) c.13-145G= (n.13-145G=) c.-118G= (n.-118G=) n.940G= n.730-145G= | |
11 | g.72712713C>T | CA6174201 | ARAP1 | c.748-145G>A (n.748-145G>A) c.13-145G>A (n.13-145G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) n.940G>A n.730-145G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712714T>C | CA2614979879 | ARAP1 | c.748-146A>G (n.748-146A>G) c.13-146A>G (n.13-146A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) n.939A>G n.730-146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712714T>G | CA2792663727 | ARAP1 | c.748-146A>C (n.748-146A>C) c.13-146A>C (n.13-146A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) n.939A>C n.730-146A>C | |
11 | g.72712715G>A | CA2614979880 | ARAP1 | c.748-147C>T (n.748-147C>T) c.13-147C>T (n.13-147C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.938C>T n.730-147C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712715G>T | CA2614979881 | ARAP1 | c.748-147C>A (n.748-147C>A) c.13-147C>A (n.13-147C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) n.938C>A n.730-147C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712716C>A | CA2614979882 | ARAP1 | c.748-148G>T (n.748-148G>T) c.13-148G>T (n.13-148G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.937G>T n.730-148G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712716C= | CA1982112621 | ARAP1 | c.748-148G= (n.748-148G=) c.13-148G= (n.13-148G=) c.-121G= (n.-121G=) n.937G= n.730-148G= | |
11 | g.72712716C>T | CA1982112622 | ARAP1 | c.748-148G>A (n.748-148G>A) c.13-148G>A (n.13-148G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.937G>A n.730-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712718A>G | CA2614979887 | ARAP1 | c.748-150T>C (n.748-150T>C) c.13-150T>C (n.13-150T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) n.935T>C n.730-150T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712719G>A | CA2614979892 | ARAP1 | c.748-151C>T (n.748-151C>T) c.13-151C>T (n.13-151C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) n.934C>T n.730-151C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712719G>T | CA2614979890 | ARAP1 | c.748-151C>A (n.748-151C>A) c.13-151C>A (n.13-151C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) n.934C>A n.730-151C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712720C>A | CA2614979894 | ARAP1 | c.748-152G>T (n.748-152G>T) c.13-152G>T (n.13-152G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) n.933G>T n.730-152G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712720C= | CA1982112623 | ARAP1 | c.748-152G= (n.748-152G=) c.13-152G= (n.13-152G=) c.-125G= (n.-125G=) n.933G= n.730-152G= | |
11 | g.72712720C>G | CA1982112624 | ARAP1 | c.748-152G>C (n.748-152G>C) c.13-152G>C (n.13-152G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) n.933G>C n.730-152G>C | dbSNP |
11 | g.72712720C>T | CA224448285 | ARAP1 | c.748-152G>A (n.748-152G>A) c.13-152G>A (n.13-152G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) n.933G>A n.730-152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712721G>A | CA6174202 | ARAP1 | c.748-153C>T (n.748-153C>T) c.13-153C>T (n.13-153C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) n.932C>T n.730-153C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712721G= | CA1982112625 | ARAP1 | c.748-153C= (n.748-153C=) c.13-153C= (n.13-153C=) c.-126C= (n.-126C=) n.932C= n.730-153C= | |
11 | g.72712721G>T | CA2614979898 | ARAP1 | c.748-153C>A (n.748-153C>A) c.13-153C>A (n.13-153C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) n.932C>A n.730-153C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712722G>A | CA939464687 | ARAP1 | c.748-154C>T (n.748-154C>T) c.13-154C>T (n.13-154C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) n.931C>T n.730-154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712722G= | CA1982112626 | ARAP1 | c.748-154C= (n.748-154C=) c.13-154C= (n.13-154C=) c.-127C= (n.-127C=) n.931C= n.730-154C= | |
11 | g.72712724G>A | CA1982112628 | ARAP1 | c.748-156C>T (n.748-156C>T) c.13-156C>T (n.13-156C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) n.929C>T n.730-156C>T | dbSNP |
11 | g.72712724G= | CA1982112627 | ARAP1 | c.748-156C= (n.748-156C=) c.13-156C= (n.13-156C=) c.-129C= (n.-129C=) n.929C= n.730-156C= | |
11 | g.72712724G>T | CA2614979902 | ARAP1 | c.748-156C>A (n.748-156C>A) c.13-156C>A (n.13-156C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) n.929C>A n.730-156C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712725A= | CA1982112629 | ARAP1 | c.748-157T= (n.748-157T=) c.13-157T= (n.13-157T=) c.-130T= (n.-130T=) n.928T= n.730-157T= | |
11 | g.72712725A>C | CA939464688 | ARAP1 | c.748-157T>G (n.748-157T>G) c.13-157T>G (n.13-157T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) n.928T>G n.730-157T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712726C>A | CA6174204 | ARAP1 | c.748-158G>T (n.748-158G>T) c.13-158G>T (n.13-158G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.927G>T n.730-158G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712726C= | CA1982112630 | ARAP1 | c.748-158G= (n.748-158G=) c.13-158G= (n.13-158G=) c.-131G= (n.-131G=) n.927G= n.730-158G= | |
11 | g.72712726C>T | CA6174203 | ARAP1 | c.748-158G>A (n.748-158G>A) c.13-158G>A (n.13-158G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) n.927G>A n.730-158G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712727del | CA2614979907 | ARAP1 | c.748-158del (n.748-158del) c.13-158del (n.13-158del) c.-131del (n.-131del) n.927del n.730-158del | gnomAD v4 |
11 | g.72712726_72712730delinsCCACA | CA1982112631 | ARAP1 | c.748-162_748-158delinsTGTGG (n.748-162_748-158delinsTGTGG) c.13-162_13-158delinsTGTGG (n.13-162_13-158delinsTGTGG) c.-135_-131delinsTGTGG (n.-135_-131delinsTGTGG) n.923_927delinsTGTGG n.730-162_730-158delinsTGTGG | |
11 | g.72712727C= | CA1982112632 | ARAP1 | c.748-159G= (n.748-159G=) c.13-159G= (n.13-159G=) c.-132G= (n.-132G=) n.926G= n.730-159G= | |
11 | g.72712727C>G | CA2614979916 | ARAP1 | c.748-159G>C (n.748-159G>C) c.13-159G>C (n.13-159G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.926G>C n.730-159G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712727C>T | CA600244079 | ARAP1 | c.748-159G>A (n.748-159G>A) c.13-159G>A (n.13-159G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.926G>A n.730-159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712729_72712732del | CA224448288 | ARAP1 | c.748-162_748-159del (n.748-162_748-159del) c.13-162_13-159del (n.13-162_13-159del) c.-135_-132del (n.-135_-132del) n.923_926del n.730-162_730-159del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712728A>G | CA2614979922 | ARAP1 | c.748-160T>C (n.748-160T>C) c.13-160T>C (n.13-160T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) n.925T>C n.730-160T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712730_72712737del | CA2614979921 | ARAP1 | c.748-167_748-160del (n.748-167_748-160del) c.13-167_13-160del (n.13-167_13-160del) c.-140_-133del (n.-140_-133del) n.918_925del n.730-167_730-160del | gnomAD v4 |
11 | g.72712729C>A | CA2614979925 | ARAP1 | c.748-161G>T (n.748-161G>T) c.13-161G>T (n.13-161G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) n.924G>T n.730-161G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712729C= | CA1982112633 | ARAP1 | c.748-161G= (n.748-161G=) c.13-161G= (n.13-161G=) c.-134G= (n.-134G=) n.924G= n.730-161G= | |
11 | g.72712729C>T | CA6174205 | ARAP1 | c.748-161G>A (n.748-161G>A) c.13-161G>A (n.13-161G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) n.924G>A n.730-161G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712730A>C | CA2614979926 | ARAP1 | c.748-162T>G (n.748-162T>G) c.13-162T>G (n.13-162T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) n.923T>G n.730-162T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712731C>A | CA2614979930 | ARAP1 | c.748-163G>T (n.748-163G>T) c.13-163G>T (n.13-163G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.922G>T n.730-163G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712731C= | CA1982112634 | ARAP1 | c.748-163G= (n.748-163G=) c.13-163G= (n.13-163G=) c.-136G= (n.-136G=) n.922G= n.730-163G= | |
11 | g.72712731C>G | CA224448290 | ARAP1 | c.748-163G>C (n.748-163G>C) c.13-163G>C (n.13-163G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) n.922G>C n.730-163G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712731C>T | CA2614979934 | ARAP1 | c.748-163G>A (n.748-163G>A) c.13-163G>A (n.13-163G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.922G>A n.730-163G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712733G>T | CA2614979937 | ARAP1 | c.748-165C>A (n.748-165C>A) c.13-165C>A (n.13-165C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) n.920C>A n.730-165C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712734A>G | CA2614979939 | ARAP1 | c.748-166T>C (n.748-166T>C) c.13-166T>C (n.13-166T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) n.919T>C n.730-166T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712735G>T | CA2614979940 | ARAP1 | c.748-167C>A (n.748-167C>A) c.13-167C>A (n.13-167C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) n.918C>A n.730-167C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712736A>G | CA2614979941 | ARAP1 | c.748-168T>C (n.748-168T>C) c.13-168T>C (n.13-168T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) n.917T>C n.730-168T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712737C>A | CA2614979943 | ARAP1 | c.748-169G>T (n.748-169G>T) c.13-169G>T (n.13-169G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) n.916G>T n.730-169G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712739del | CA2614979942 | ARAP1 | c.748-169del (n.748-169del) c.13-169del (n.13-169del) c.-142del (n.-142del) n.916del n.730-169del | gnomAD v4 |
11 | g.72712738C>A | CA2614979945 | ARAP1 | c.748-170G>T (n.748-170G>T) c.13-170G>T (n.13-170G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.915G>T n.730-170G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712738C= | CA1982112635 | ARAP1 | c.748-170G= (n.748-170G=) c.13-170G= (n.13-170G=) c.-143G= (n.-143G=) n.915G= n.730-170G= | |
11 | g.72712738C>G | CA679989120 | ARAP1 | c.748-170G>C (n.748-170G>C) c.13-170G>C (n.13-170G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) n.915G>C n.730-170G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712738C>T | CA2614979948 | ARAP1 | c.748-170G>A (n.748-170G>A) c.13-170G>A (n.13-170G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.915G>A n.730-170G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712740A>G | CA2614979951 | ARAP1 | c.748-172T>C (n.748-172T>C) c.13-172T>C (n.13-172T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) n.913T>C n.730-172T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712741G>A | CA2614979957 | ARAP1 | c.748-173C>T (n.748-173C>T) c.13-173C>T (n.13-173C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.912C>T n.730-173C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712741G>T | CA2614979955 | ARAP1 | c.748-173C>A (n.748-173C>A) c.13-173C>A (n.13-173C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) n.912C>A n.730-173C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712742A>C | CA2614979959 | ARAP1 | c.748-174T>G (n.748-174T>G) c.13-174T>G (n.13-174T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) n.911T>G n.730-174T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712743T>C | CA2614979961 | ARAP1 | c.748-175A>G (n.748-175A>G) c.13-175A>G (n.13-175A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) n.910A>G n.730-175A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712744C>A | CA2614979963 | ARAP1 | c.748-176G>T (n.748-176G>T) c.13-176G>T (n.13-176G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) n.909G>T n.730-176G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712745A>G | CA2614979965 | ARAP1 | c.748-177T>C (n.748-177T>C) c.13-177T>C (n.13-177T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) n.908T>C n.730-177T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712746C>A | CA2614979966 | ARAP1 | c.748-178G>T (n.748-178G>T) c.13-178G>T (n.13-178G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) n.907G>T n.730-178G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712747A>G | CA2614979967 | ARAP1 | c.748-179T>C (n.748-179T>C) c.13-179T>C (n.13-179T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) n.906T>C n.730-179T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712748G>T | CA2614979968 | ARAP1 | c.748-180C>A (n.748-180C>A) c.13-180C>A (n.13-180C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) n.905C>A n.730-180C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712749G>C | CA679989121 | ARAP1 | c.748-181C>G (n.748-181C>G) c.13-181C>G (n.13-181C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) n.904C>G n.730-181C>G | dbSNP |
11 | g.72712749G= | CA1982112636 | ARAP1 | c.748-181C= (n.748-181C=) c.13-181C= (n.13-181C=) c.-154C= (n.-154C=) n.904C= n.730-181C= | |
11 | g.72712749G>T | CA2614979969 | ARAP1 | c.748-181C>A (n.748-181C>A) c.13-181C>A (n.13-181C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.904C>A n.730-181C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712750G>A | CA1982112638 | ARAP1 | c.748-182C>T (n.748-182C>T) c.13-182C>T (n.13-182C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) n.903C>T n.730-182C>T | dbSNP |
11 | g.72712750G= | CA1982112637 | ARAP1 | c.748-182C= (n.748-182C=) c.13-182C= (n.13-182C=) c.-155C= (n.-155C=) n.903C= n.730-182C= | |
11 | g.72712750G>T | CA2614979972 | ARAP1 | c.748-182C>A (n.748-182C>A) c.13-182C>A (n.13-182C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.903C>A n.730-182C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712751A>T | CA2614979974 | ARAP1 | c.748-183T>A (n.748-183T>A) c.13-183T>A (n.13-183T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) n.902T>A n.730-183T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712752C>A | CA1982112640 | ARAP1 | c.748-184G>T (n.748-184G>T) c.13-184G>T (n.13-184G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.901G>T n.730-184G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712752C= | CA1982112639 | ARAP1 | c.748-184G= (n.748-184G=) c.13-184G= (n.13-184G=) c.-157G= (n.-157G=) n.901G= n.730-184G= | |
11 | g.72712752C>G | CA2614979975 | ARAP1 | c.748-184G>C (n.748-184G>C) c.13-184G>C (n.13-184G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) n.901G>C n.730-184G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712753A>C | CA2614979977 | ARAP1 | c.748-185T>G (n.748-185T>G) c.13-185T>G (n.13-185T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) n.900T>G n.730-185T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712753A>G | CA2614979976 | ARAP1 | c.748-185T>C (n.748-185T>C) c.13-185T>C (n.13-185T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) n.900T>C n.730-185T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712754G>A | CA2614979978 | ARAP1 | c.748-186C>T (n.748-186C>T) c.13-186C>T (n.13-186C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) n.899C>T n.730-186C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712754G>T | CA2614979979 | ARAP1 | c.748-186C>A (n.748-186C>A) c.13-186C>A (n.13-186C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) n.899C>A n.730-186C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712755G>A | CA2614979980 | ARAP1 | c.748-187C>T (n.748-187C>T) c.13-187C>T (n.13-187C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.898C>T n.730-187C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712756A>G | CA2614979982 | ARAP1 | c.748-188T>C (n.748-188T>C) c.13-188T>C (n.13-188T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) n.897T>C n.730-188T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712757G>A | CA1982112642 | ARAP1 | c.748-189C>T (n.748-189C>T) c.13-189C>T (n.13-189C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) n.896C>T n.730-189C>T | dbSNP |
11 | g.72712757G= | CA1982112641 | ARAP1 | c.748-189C= (n.748-189C=) c.13-189C= (n.13-189C=) c.-162C= (n.-162C=) n.896C= n.730-189C= | |
11 | g.72712758A= | CA1982112643 | ARAP1 | c.748-190T= (n.748-190T=) c.13-190T= (n.13-190T=) c.-163T= (n.-163T=) n.895T= n.730-190T= | |
11 | g.72712758A>G | CA1982112644 | ARAP1 | c.748-190T>C (n.748-190T>C) c.13-190T>C (n.13-190T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) n.895T>C n.730-190T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712759G>A | CA2614979989 | ARAP1 | c.748-191C>T (n.748-191C>T) c.13-191C>T (n.13-191C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) n.894C>T n.730-191C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712759G>T | CA2614979991 | ARAP1 | c.748-191C>A (n.748-191C>A) c.13-191C>A (n.13-191C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) n.894C>A n.730-191C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712760C>A | CA2614979992 | ARAP1 | c.748-192G>T (n.748-192G>T) c.13-192G>T (n.13-192G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) n.893G>T n.730-192G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712760C>T | CA2614979993 | ARAP1 | c.748-192G>A (n.748-192G>A) c.13-192G>A (n.13-192G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) n.893G>A n.730-192G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712761C>A | CA224448292 | ARAP1 | c.748-193G>T (n.748-193G>T) c.13-193G>T (n.13-193G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) n.892G>T n.730-193G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712761C= | CA1982112645 | ARAP1 | c.748-193G= (n.748-193G=) c.13-193G= (n.13-193G=) c.-166G= (n.-166G=) n.892G= n.730-193G= | |
11 | g.72712761C>G | CA679989125 | ARAP1 | c.748-193G>C (n.748-193G>C) c.13-193G>C (n.13-193G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) n.892G>C n.730-193G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712761C>T | CA2614979999 | ARAP1 | c.748-193G>A (n.748-193G>A) c.13-193G>A (n.13-193G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.892G>A n.730-193G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712762A>T | CA2614980000 | ARAP1 | c.748-194T>A (n.748-194T>A) c.13-194T>A (n.13-194T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) n.891T>A n.730-194T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712763G>A | CA2614980002 | ARAP1 | c.748-195C>T (n.748-195C>T) c.13-195C>T (n.13-195C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.890C>T n.730-195C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712763G>T | CA2614980004 | ARAP1 | c.748-195C>A (n.748-195C>A) c.13-195C>A (n.13-195C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.890C>A n.730-195C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712763_72712764delinsGT | CA1982112646 | ARAP1 | c.748-196_748-195delinsAC (n.748-196_748-195delinsAC) c.13-196_13-195delinsAC (n.13-196_13-195delinsAC) c.-169_-168delinsAC (n.-169_-168delinsAC) n.889_890delinsAC n.730-196_730-195delinsAC | |
11 | g.72712764del | CA939464692 | ARAP1 | c.748-196del (n.748-196del) c.13-196del (n.13-196del) c.-169del (n.-169del) n.889del n.730-196del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712764T>C | CA600244080 | ARAP1 | c.748-196A>G (n.748-196A>G) c.13-196A>G (n.13-196A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) n.889A>G n.730-196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712764T= | CA1982112647 | ARAP1 | c.748-196A= (n.748-196A=) c.13-196A= (n.13-196A=) c.-169A= (n.-169A=) n.889A= n.730-196A= | |
11 | g.72712765G>A | CA2614980006 | ARAP1 | c.748-197C>T (n.748-197C>T) c.13-197C>T (n.13-197C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) n.888C>T n.730-197C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712765G>T | CA2614980007 | ARAP1 | c.748-197C>A (n.748-197C>A) c.13-197C>A (n.13-197C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) n.888C>A n.730-197C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712766G>A | CA2614980008 | ARAP1 | c.748-198C>T (n.748-198C>T) c.13-198C>T (n.13-198C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.887C>T n.730-198C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712767C>A | CA2614980010 | ARAP1 | c.748-199G>T (n.748-199G>T) c.13-199G>T (n.13-199G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) n.886G>T n.730-199G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712767C= | CA1982112648 | ARAP1 | c.748-199G= (n.748-199G=) c.13-199G= (n.13-199G=) c.-172G= (n.-172G=) n.886G= n.730-199G= | |
11 | g.72712767C>T | CA939464694 | ARAP1 | c.748-199G>A (n.748-199G>A) c.13-199G>A (n.13-199G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.886G>A n.730-199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712768A>G | CA2614980011 | ARAP1 | c.748-200T>C (n.748-200T>C) c.13-200T>C (n.13-200T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) n.885T>C n.730-200T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712769G>A | CA2614980013 | ARAP1 | c.748-201C>T (n.748-201C>T) c.13-201C>T (n.13-201C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) n.884C>T n.730-201C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712769G>T | CA2614980012 | ARAP1 | c.748-201C>A (n.748-201C>A) c.13-201C>A (n.13-201C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) n.884C>A n.730-201C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712770A>C | CA2614980014 | ARAP1 | c.748-202T>G (n.748-202T>G) c.13-202T>G (n.13-202T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) n.883T>G n.730-202T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712770A>G | CA2614980015 | ARAP1 | c.748-202T>C (n.748-202T>C) c.13-202T>C (n.13-202T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) n.883T>C n.730-202T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712772A= | CA1982112649 | ARAP1 | c.748-204T= (n.748-204T=) c.13-204T= (n.13-204T=) c.-177T= (n.-177T=) n.881T= n.730-204T= | |
11 | g.72712773C>A | CA224448294 | ARAP1 | c.748-205G>T (n.748-205G>T) c.13-205G>T (n.13-205G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) n.880G>T n.730-205G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712773C= | CA1982112651 | ARAP1 | c.748-205G= (n.748-205G=) c.13-205G= (n.13-205G=) c.-178G= (n.-178G=) n.880G= n.730-205G= | |
11 | g.72712773C>G | CA2614980017 | ARAP1 | c.748-205G>C (n.748-205G>C) c.13-205G>C (n.13-205G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) n.880G>C n.730-205G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712774dup | CA1982112650 | ARAP1 | c.748-205dup (n.748-205dup) c.13-205dup (n.13-205dup) c.-178dup (n.-178dup) n.880dup n.730-205dup | dbSNP |
11 | g.72712774C>A | CA2614980019 | ARAP1 | c.748-206G>T (n.748-206G>T) c.13-206G>T (n.13-206G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.879G>T n.730-206G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712774C= | CA1982112652 | ARAP1 | c.748-206G= (n.748-206G=) c.13-206G= (n.13-206G=) c.-179G= (n.-179G=) n.879G= n.730-206G= | |
11 | g.72712774C>T | CA224448296 | ARAP1 | c.748-206G>A (n.748-206G>A) c.13-206G>A (n.13-206G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.879G>A n.730-206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712775G>A | CA679989137 | ARAP1 | c.748-207C>T (n.748-207C>T) c.13-207C>T (n.13-207C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) n.878C>T n.730-207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712775G>C | CA2614980021 | ARAP1 | c.748-207C>G (n.748-207C>G) c.13-207C>G (n.13-207C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) n.878C>G n.730-207C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712775G= | CA1982112653 | ARAP1 | c.748-207C= (n.748-207C=) c.13-207C= (n.13-207C=) c.-180C= (n.-180C=) n.878C= n.730-207C= | |
11 | g.72712775G>T | CA2614980020 | ARAP1 | c.748-207C>A (n.748-207C>A) c.13-207C>A (n.13-207C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) n.878C>A n.730-207C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712777C>A | CA2614980022 | ARAP1 | c.748-209G>T (n.748-209G>T) c.13-209G>T (n.13-209G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.876G>T n.730-209G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712778C>A | CA2614980023 | ARAP1 | c.748-210G>T (n.748-210G>T) c.13-210G>T (n.13-210G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) n.875G>T n.730-210G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712778C= | CA1982112654 | ARAP1 | c.748-210G= (n.748-210G=) c.13-210G= (n.13-210G=) c.-183G= (n.-183G=) n.875G= n.730-210G= | |
11 | g.72712778C>T | CA224448298 | ARAP1 | c.748-210G>A (n.748-210G>A) c.13-210G>A (n.13-210G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) n.875G>A n.730-210G>A | dbSNP |
11 | g.72712779T>A | CA2614980024 | ARAP1 | c.748-211A>T (n.748-211A>T) c.13-211A>T (n.13-211A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) n.874A>T n.730-211A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712779T>C | CA2614980025 | ARAP1 | c.748-211A>G (n.748-211A>G) c.13-211A>G (n.13-211A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) n.874A>G n.730-211A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712780A>G | CA2614980027 | ARAP1 | c.748-212T>C (n.748-212T>C) c.13-212T>C (n.13-212T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) n.873T>C n.730-212T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712782G>A | CA2614980029 | ARAP1 | c.748-214C>T (n.748-214C>T) c.13-214C>T (n.13-214C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.871C>T n.730-214C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712782G>C | CA2614980030 | ARAP1 | c.748-214C>G (n.748-214C>G) c.13-214C>G (n.13-214C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.871C>G n.730-214C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712783A>G | CA2614980031 | ARAP1 | c.748-215T>C (n.748-215T>C) c.13-215T>C (n.13-215T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) n.870T>C n.730-215T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712784C>A | CA2614980033 | ARAP1 | c.748-216G>T (n.748-216G>T) c.13-216G>T (n.13-216G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) n.869G>T n.730-216G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712784C= | CA1982112655 | ARAP1 | c.748-216G= (n.748-216G=) c.13-216G= (n.13-216G=) c.-189G= (n.-189G=) n.869G= n.730-216G= | |
11 | g.72712784C>G | CA2514106541 | ARAP1 | c.748-216G>C (n.748-216G>C) c.13-216G>C (n.13-216G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) n.869G>C n.730-216G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712784C>T | CA1982112656 | ARAP1 | c.748-216G>A (n.748-216G>A) c.13-216G>A (n.13-216G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) n.869G>A n.730-216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712785A>G | CA2614980040 | ARAP1 | c.748-217T>C (n.748-217T>C) c.13-217T>C (n.13-217T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) n.868T>C n.730-217T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712786C>A | CA2614980043 | ARAP1 | c.748-218G>T (n.748-218G>T) c.13-218G>T (n.13-218G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.867G>T n.730-218G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712786C>G | CA2614980045 | ARAP1 | c.748-218G>C (n.748-218G>C) c.13-218G>C (n.13-218G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) n.867G>C n.730-218G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712786C>T | CA2614980044 | ARAP1 | c.748-218G>A (n.748-218G>A) c.13-218G>A (n.13-218G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.867G>A n.730-218G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712786_72712787delinsCA | CA1982112657 | ARAP1 | c.748-219_748-218delinsTG (n.748-219_748-218delinsTG) c.13-219_13-218delinsTG (n.13-219_13-218delinsTG) c.-192_-191delinsTG (n.-192_-191delinsTG) n.866_867delinsTG n.730-219_730-218delinsTG | |
11 | g.72712787del | CA1982112658 | ARAP1 | c.748-219del (n.748-219del) c.13-219del (n.13-219del) c.-192del (n.-192del) n.866del n.730-219del | dbSNP |
11 | g.72712787A>G | CA2614980046 | ARAP1 | c.748-219T>C (n.748-219T>C) c.13-219T>C (n.13-219T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) n.866T>C n.730-219T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712787A>T | CA2614980047 | ARAP1 | c.748-219T>A (n.748-219T>A) c.13-219T>A (n.13-219T>A) c.-192T>A (n.-192T>A) n.866T>A n.730-219T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712788G>A | CA2614980048 | ARAP1 | c.748-220C>T (n.748-220C>T) c.13-220C>T (n.13-220C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.865C>T n.730-220C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712788G>T | CA2614980049 | ARAP1 | c.748-220C>A (n.748-220C>A) c.13-220C>A (n.13-220C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) n.865C>A n.730-220C>A | gnomAD v4 |