Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72712506T>A | CA475638175 | ARAP1 | c.810A>T (p.Gly270=) c.75A>T (p.Gly25=) c.90A>T (p.Gly30=) n.1147A>T n.792A>T | |
11 | g.72712506T>C | CA475638176 | ARAP1 | c.810A>G (p.Gly270=) c.75A>G (p.Gly25=) c.90A>G (p.Gly30=) n.1147A>G n.792A>G | |
11 | g.72712506T>G | CA475638177 | ARAP1 | c.810A>C (p.Gly270=) c.75A>C (p.Gly25=) c.90A>C (p.Gly30=) n.1147A>C n.792A>C | |
11 | g.72712507C>A | CA381770662 | ARAP1 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.74G>T (p.Gly25Val) c.89G>T (p.Gly30Val) n.1146G>T n.791G>T | |
11 | g.72712507C>G | CA381770664 | ARAP1 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.1146G>C n.791G>C | |
11 | g.72712507C>T | CA381770666 | ARAP1 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.74G>A (p.Gly25Glu) c.89G>A (p.Gly30Glu) n.1146G>A n.791G>A | |
11 | g.72712508C>A | CA381770671 | ARAP1 | c.808G>T (p.Gly270Ter) c.73G>T (p.Gly25Ter) c.88G>T (p.Gly30Ter) n.1145G>T n.790G>T | |
11 | g.72712508C>G | CA381770669 | ARAP1 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) n.1145G>C n.790G>C | |
11 | g.72712508C>T | CA381770668 | ARAP1 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.73G>A (p.Gly25Arg) c.88G>A (p.Gly30Arg) n.1145G>A n.790G>A | |
11 | g.72712509C>A | CA381770673 | ARAP1 | c.807G>T (p.Glu269Asp) c.72G>T (p.Glu24Asp) c.87G>T (p.Glu29Asp) n.1144G>T n.789G>T | |
11 | g.72712509C>G | CA381770675 | ARAP1 | c.807G>C (p.Glu269Asp) c.72G>C (p.Glu24Asp) c.87G>C (p.Glu29Asp) n.1144G>C n.789G>C | |
11 | g.72712509C>T | CA475638179 | ARAP1 | c.807G>A (p.Glu269=) c.72G>A (p.Glu24=) c.87G>A (p.Glu29=) n.1144G>A n.789G>A | |
11 | g.72712510T>A | CA381770676 | ARAP1 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.71A>T (p.Glu24Val) c.86A>T (p.Glu29Val) n.1143A>T n.788A>T | |
11 | g.72712510T>C | CA381770678 | ARAP1 | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) n.1143A>G n.788A>G | |
11 | g.72712510T>G | CA381770680 | ARAP1 | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) n.1143A>C n.788A>C | |
11 | g.72712511C>A | CA381770681 | ARAP1 | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) n.1142G>T n.787G>T | |
11 | g.72712511C= | CA1982112505 | ARAP1 | c.805G= (p.Glu269=) c.70G= (p.Glu24=) c.85G= (p.Glu29=) n.1142G= n.787G= | |
11 | g.72712511C>G | CA6174139 | ARAP1 | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) n.1142G>C n.787G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712511C>T | CA381770684 | ARAP1 | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) n.1142G>A n.787G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712512G>A | CA6174140 | ARAP1 | c.804C>T (p.Ser268=) c.69C>T (p.Ser23=) c.84C>T (p.Ser28=) n.1141C>T n.786C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712512G>C | CA381770686 | ARAP1 | c.804C>G (p.Ser268Arg) c.69C>G (p.Ser23Arg) c.84C>G (p.Ser28Arg) n.1141C>G n.786C>G | |
11 | g.72712512G= | CA1982112506 | ARAP1 | c.804C= (p.Ser268=) c.69C= (p.Ser23=) c.84C= (p.Ser28=) n.1141C= n.786C= | |
11 | g.72712512G>T | CA381770687 | ARAP1 | c.804C>A (p.Ser268Arg) c.69C>A (p.Ser23Arg) c.84C>A (p.Ser28Arg) n.1141C>A n.786C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712513C>A | CA381770693 | ARAP1 | c.803G>T (p.Ser268Ile) c.68G>T (p.Ser23Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) n.1140G>T n.785G>T | |
11 | g.72712513C= | CA1982112507 | ARAP1 | c.803G= (p.Ser268=) c.68G= (p.Ser23=) c.83G= (p.Ser28=) n.1140G= n.785G= | |
11 | g.72712513C>G | CA381770692 | ARAP1 | c.803G>C (p.Ser268Thr) c.68G>C (p.Ser23Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) n.1140G>C n.785G>C | |
11 | g.72712513C>T | CA381770690 | ARAP1 | c.803G>A (p.Ser268Asn) c.68G>A (p.Ser23Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) n.1140G>A n.785G>A | dbSNP |
11 | g.72712514T>A | CA381770694 | ARAP1 | c.802A>T (p.Ser268Cys) c.67A>T (p.Ser23Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) n.1139A>T n.784A>T | |
11 | g.72712514T>C | CA381770696 | ARAP1 | c.802A>G (p.Ser268Gly) c.67A>G (p.Ser23Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) n.1139A>G n.784A>G | |
11 | g.72712514T>G | CA381770698 | ARAP1 | c.802A>C (p.Ser268Arg) c.67A>C (p.Ser23Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) n.1139A>C n.784A>C | |
11 | g.72712515C>A | CA475638184 | ARAP1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.66G>T (p.Leu22=) c.81G>T (p.Leu27=) n.1138G>T n.783G>T | |
11 | g.72712515C= | CA1982112508 | ARAP1 | c.801G= (p.Leu267=) c.66G= (p.Leu22=) c.81G= (p.Leu27=) n.1138G= n.783G= | |
11 | g.72712515C>G | CA6174141 | ARAP1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.66G>C (p.Leu22=) c.81G>C (p.Leu27=) n.1138G>C n.783G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712515C>T | CA475638186 | ARAP1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.66G>A (p.Leu22=) c.81G>A (p.Leu27=) n.1138G>A n.783G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712516A= | CA1982112509 | ARAP1 | c.800T= (p.Leu267=) c.65T= (p.Leu22=) c.80T= (p.Leu27=) n.1137T= n.782T= | |
11 | g.72712516A>C | CA381770700 | ARAP1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.1137T>G n.782T>G | |
11 | g.72712516A>G | CA6174142 | ARAP1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.1137T>C n.782T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712516A>T | CA381770702 | ARAP1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.80T>A (p.Leu27Gln) n.1137T>A n.782T>A | |
11 | g.72712517G>A | CA475638188 | ARAP1 | c.799C>T (p.Leu267=) c.64C>T (p.Leu22=) c.79C>T (p.Leu27=) n.1136C>T n.781C>T | |
11 | g.72712517G>C | CA381770703 | ARAP1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.64C>G (p.Leu22Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.1136C>G n.781C>G | |
11 | g.72712517G>T | CA381770704 | ARAP1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.64C>A (p.Leu22Met) c.79C>A (p.Leu27Met) n.1136C>A n.781C>A | |
11 | g.72712518C>A | CA475638189 | ARAP1 | c.798G>T (p.Leu266=) c.63G>T (p.Leu21=) c.78G>T (p.Leu26=) n.1135G>T n.780G>T | |
11 | g.72712518C>G | CA475638190 | ARAP1 | c.798G>C (p.Leu266=) c.63G>C (p.Leu21=) c.78G>C (p.Leu26=) n.1135G>C n.780G>C | |
11 | g.72712518C>T | CA475638191 | ARAP1 | c.798G>A (p.Leu266=) c.63G>A (p.Leu21=) c.78G>A (p.Leu26=) n.1135G>A n.780G>A | |
11 | g.72712519A= | CA1982112510 | ARAP1 | c.797T= (p.Leu266=) c.62T= (p.Leu21=) c.77T= (p.Leu26=) n.1134T= n.779T= | |
11 | g.72712519A>C | CA381770706 | ARAP1 | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.1134T>G n.779T>G | dbSNP |
11 | g.72712519A>G | CA381770708 | ARAP1 | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.1134T>C n.779T>C | |
11 | g.72712519A>T | CA381770709 | ARAP1 | c.797T>A (p.Leu266Gln) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.77T>A (p.Leu26Gln) n.1134T>A n.779T>A | |
11 | g.72712520G>A | CA6174143 | ARAP1 | c.796C>T (p.Leu266=) c.61C>T (p.Leu21=) c.76C>T (p.Leu26=) n.1133C>T n.778C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712520G>C | CA381770712 | ARAP1 | c.796C>G (p.Leu266Val) c.61C>G (p.Leu21Val) c.76C>G (p.Leu26Val) n.1133C>G n.778C>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.72712520G= | CA1982112511 | ARAP1 | c.796C= (p.Leu266=) c.61C= (p.Leu21=) c.76C= (p.Leu26=) n.1133C= n.778C= | |
11 | g.72712520G>T | CA381770711 | ARAP1 | c.796C>A (p.Leu266Met) c.61C>A (p.Leu21Met) c.76C>A (p.Leu26Met) n.1133C>A n.778C>A | |
11 | g.72712521A>C | CA381770715 | ARAP1 | c.795T>G (p.Ser265Arg) c.60T>G (p.Ser20Arg) c.75T>G (p.Ser25Arg) n.1132T>G n.777T>G | |
11 | g.72712521A>G | CA475638196 | ARAP1 | c.795T>C (p.Ser265=) c.60T>C (p.Ser20=) c.75T>C (p.Ser25=) n.1132T>C n.777T>C | |
11 | g.72712521A>T | CA381770714 | ARAP1 | c.795T>A (p.Ser265Arg) c.60T>A (p.Ser20Arg) c.75T>A (p.Ser25Arg) n.1132T>A n.777T>A | |
11 | g.72712522C>A | CA6174144 | ARAP1 | c.794G>T (p.Ser265Ile) c.59G>T (p.Ser20Ile) c.74G>T (p.Ser25Ile) n.1131G>T n.776G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712522C= | CA1982112512 | ARAP1 | c.794G= (p.Ser265=) c.59G= (p.Ser20=) c.74G= (p.Ser25=) n.1131G= n.776G= | |
11 | g.72712522C>G | CA381770717 | ARAP1 | c.794G>C (p.Ser265Thr) c.59G>C (p.Ser20Thr) c.74G>C (p.Ser25Thr) n.1131G>C n.776G>C | |
11 | g.72712522C>T | CA381770719 | ARAP1 | c.794G>A (p.Ser265Asn) c.59G>A (p.Ser20Asn) c.74G>A (p.Ser25Asn) n.1131G>A n.776G>A | |
11 | g.72712523T>A | CA381770722 | ARAP1 | c.793A>T (p.Ser265Cys) c.58A>T (p.Ser20Cys) c.73A>T (p.Ser25Cys) n.1130A>T n.775A>T | |
11 | g.72712523T>C | CA381770723 | ARAP1 | c.793A>G (p.Ser265Gly) c.58A>G (p.Ser20Gly) c.73A>G (p.Ser25Gly) n.1130A>G n.775A>G | |
11 | g.72712523T>G | CA381770725 | ARAP1 | c.793A>C (p.Ser265Arg) c.58A>C (p.Ser20Arg) c.73A>C (p.Ser25Arg) n.1130A>C n.775A>C | |
11 | g.72712524G>A | CA475638198 | ARAP1 | c.792C>T (p.Ala264=) c.57C>T (p.Ala19=) c.72C>T (p.Ala24=) n.1129C>T n.774C>T | |
11 | g.72712524G>C | CA475638199 | ARAP1 | c.792C>G (p.Ala264=) c.57C>G (p.Ala19=) c.72C>G (p.Ala24=) n.1129C>G n.774C>G | |
11 | g.72712524G>T | CA475638200 | ARAP1 | c.792C>A (p.Ala264=) c.57C>A (p.Ala19=) c.72C>A (p.Ala24=) n.1129C>A n.774C>A | |
11 | g.72712525G>A | CA381770727 | ARAP1 | c.791C>T (p.Ala264Val) c.56C>T (p.Ala19Val) c.71C>T (p.Ala24Val) n.1128C>T n.773C>T | |
11 | g.72712525G>C | CA381770729 | ARAP1 | c.791C>G (p.Ala264Gly) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.1128C>G n.773C>G | |
11 | g.72712525G>T | CA381770730 | ARAP1 | c.791C>A (p.Ala264Asp) c.56C>A (p.Ala19Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) n.1128C>A n.773C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712526C>A | CA381770732 | ARAP1 | c.790G>T (p.Ala264Ser) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.1127G>T n.772G>T | |
11 | g.72712526C>G | CA381770734 | ARAP1 | c.790G>C (p.Ala264Pro) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.1127G>C n.772G>C | |
11 | g.72712526C>T | CA381770735 | ARAP1 | c.790G>A (p.Ala264Thr) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.1127G>A n.772G>A | |
11 | g.72712527_72712529del | CA2614979775 | ARAP1 | c.788_790del (p.Val263del) c.53_55del (p.Val18del) c.68_70del (p.Val23del) n.1125_1127del n.770_772del | gnomAD v4 |
11 | g.72712527C>A | CA475638203 | ARAP1 | c.789G>T (p.Val263=) c.54G>T (p.Val18=) c.69G>T (p.Val23=) n.1126G>T n.771G>T | |
11 | g.72712527C>G | CA475638204 | ARAP1 | c.789G>C (p.Val263=) c.54G>C (p.Val18=) c.69G>C (p.Val23=) n.1126G>C n.771G>C | |
11 | g.72712527C>T | CA475638205 | ARAP1 | c.789G>A (p.Val263=) c.54G>A (p.Val18=) c.69G>A (p.Val23=) n.1126G>A n.771G>A | |
11 | g.72712528_72712529del | CA2574916081 | ARAP1 | c.788_789del (p.Val263GlyfsTer18) c.53_54del (p.Val18GlyfsTer18) c.68_69del (p.Val23GlyfsTer18) n.1125_1126del n.770_771del | |
11 | g.72712528A>C | CA381770737 | ARAP1 | c.788T>G (p.Val263Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) c.68T>G (p.Val23Gly) n.1125T>G n.770T>G | |
11 | g.72712528A>G | CA381770741 | ARAP1 | c.788T>C (p.Val263Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) c.68T>C (p.Val23Ala) n.1125T>C n.770T>C | |
11 | g.72712528A>T | CA381770739 | ARAP1 | c.788T>A (p.Val263Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) c.68T>A (p.Val23Glu) n.1125T>A n.770T>A | |
11 | g.72712529C>A | CA381770742 | ARAP1 | c.787G>T (p.Val263Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) c.67G>T (p.Val23Leu) n.1124G>T n.769G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.72712529C= | CA1982112513 | ARAP1 | c.787G= (p.Val263=) c.52G= (p.Val18=) c.67G= (p.Val23=) n.1124G= n.769G= | |
11 | g.72712529C>G | CA381770744 | ARAP1 | c.787G>C (p.Val263Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) c.67G>C (p.Val23Leu) n.1124G>C n.769G>C | |
11 | g.72712529C>T | CA6174145 | ARAP1 | c.787G>A (p.Val263Met) c.52G>A (p.Val18Met) c.67G>A (p.Val23Met) n.1124G>A n.769G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712530G>A | CA6174146 | ARAP1 | c.786C>T (p.Arg262=) c.51C>T (p.Arg17=) c.66C>T (p.Arg22=) n.1123C>T n.768C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712530G>C | CA475638210 | ARAP1 | c.786C>G (p.Arg262=) c.51C>G (p.Arg17=) c.66C>G (p.Arg22=) n.1123C>G n.768C>G | |
11 | g.72712530G= | CA1982112514 | ARAP1 | c.786C= (p.Arg262=) c.51C= (p.Arg17=) c.66C= (p.Arg22=) n.1123C= n.768C= | |
11 | g.72712530G>T | CA475638209 | ARAP1 | c.786C>A (p.Arg262=) c.51C>A (p.Arg17=) c.66C>A (p.Arg22=) n.1123C>A n.768C>A | |
11 | g.72712531C>A | CA381770747 | ARAP1 | c.785G>T (p.Arg262Leu) c.50G>T (p.Arg17Leu) c.65G>T (p.Arg22Leu) n.1122G>T n.767G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.72712531C= | CA1982112515 | ARAP1 | c.785G= (p.Arg262=) c.50G= (p.Arg17=) c.65G= (p.Arg22=) n.1122G= n.767G= | |
11 | g.72712531C>G | CA381770748 | ARAP1 | c.785G>C (p.Arg262Pro) c.50G>C (p.Arg17Pro) c.65G>C (p.Arg22Pro) n.1122G>C n.767G>C | |
11 | g.72712531C>T | CA6174147 | ARAP1 | c.785G>A (p.Arg262His) c.50G>A (p.Arg17His) c.65G>A (p.Arg22His) n.1122G>A n.767G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712532G>A | CA6174148 | ARAP1 | c.784C>T (p.Arg262Cys) c.49C>T (p.Arg17Cys) c.64C>T (p.Arg22Cys) n.1121C>T n.766C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712532G>C | CA381770750 | ARAP1 | c.784C>G (p.Arg262Gly) c.49C>G (p.Arg17Gly) c.64C>G (p.Arg22Gly) n.1121C>G n.766C>G | |
11 | g.72712532G= | CA1982112516 | ARAP1 | c.784C= (p.Arg262=) c.49C= (p.Arg17=) c.64C= (p.Arg22=) n.1121C= n.766C= | |
11 | g.72712532G>T | CA381770751 | ARAP1 | c.784C>A (p.Arg262Ser) c.49C>A (p.Arg17Ser) c.64C>A (p.Arg22Ser) n.1121C>A n.766C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712533C>A | CA475638215 | ARAP1 | c.783G>T (p.Val261=) c.48G>T (p.Val16=) c.63G>T (p.Val21=) n.1120G>T n.765G>T | |
11 | g.72712533C>G | CA475638211 | ARAP1 | c.783G>C (p.Val261=) c.48G>C (p.Val16=) c.63G>C (p.Val21=) n.1120G>C n.765G>C | |
11 | g.72712533C>T | CA475638213 | ARAP1 | c.783G>A (p.Val261=) c.48G>A (p.Val16=) c.63G>A (p.Val21=) n.1120G>A n.765G>A | |
11 | g.72712534A>C | CA381770755 | ARAP1 | c.782T>G (p.Val261Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) n.1119T>G n.764T>G | |
11 | g.72712534A>G | CA381770756 | ARAP1 | c.782T>C (p.Val261Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) n.1119T>C n.764T>C | |
11 | g.72712534A>T | CA381770753 | ARAP1 | c.782T>A (p.Val261Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) c.62T>A (p.Val21Glu) n.1119T>A n.764T>A | |
11 | g.72712534_72712536del | CA2614979777 | ARAP1 | c.780_782del (p.Val261del) c.45_47del (p.Val16del) c.60_62del (p.Val21del) n.1117_1119del n.762_764del | gnomAD v4 |
11 | g.72712535C>A | CA381770758 | ARAP1 | c.781G>T (p.Val261Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) c.61G>T (p.Val21Leu) n.1118G>T n.763G>T | |
11 | g.72712535C= | CA1982112517 | ARAP1 | c.781G= (p.Val261=) c.46G= (p.Val16=) c.61G= (p.Val21=) n.1118G= n.763G= | |
11 | g.72712535C>G | CA224448236 | ARAP1 | c.781G>C (p.Val261Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) n.1118G>C n.763G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.72712535C>T | CA381770760 | ARAP1 | c.781G>A (p.Val261Met) c.46G>A (p.Val16Met) c.61G>A (p.Val21Met) n.1118G>A n.763G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712536G>A | CA6174149 | ARAP1 | c.780C>T (p.Ala260=) c.45C>T (p.Ala15=) c.60C>T (p.Ala20=) n.1117C>T n.762C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.72712536G>C | CA475638218 | ARAP1 | c.780C>G (p.Ala260=) c.45C>G (p.Ala15=) c.60C>G (p.Ala20=) n.1117C>G n.762C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712536G= | CA1982112518 | ARAP1 | c.780C= (p.Ala260=) c.45C= (p.Ala15=) c.60C= (p.Ala20=) n.1117C= n.762C= | |
11 | g.72712536G>T | CA475638217 | ARAP1 | c.780C>A (p.Ala260=) c.45C>A (p.Ala15=) c.60C>A (p.Ala20=) n.1117C>A n.762C>A | |
11 | g.72712537G>A | CA381770765 | ARAP1 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.44C>T (p.Ala15Val) c.59C>T (p.Ala20Val) n.1116C>T n.761C>T | |
11 | g.72712537G>C | CA381770767 | ARAP1 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.1116C>G n.761C>G | |
11 | g.72712537G>T | CA381770769 | ARAP1 | c.779C>A (p.Ala260Asp) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.59C>A (p.Ala20Asp) n.1116C>A n.761C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712538C>A | CA381770771 | ARAP1 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.1115G>T n.760G>T | |
11 | g.72712538C>G | CA381770773 | ARAP1 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.1115G>C n.760G>C | |
11 | g.72712538C>T | CA381770774 | ARAP1 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.1115G>A n.760G>A | |
11 | g.72712539C>A | CA475638221 | ARAP1 | c.777G>T (p.Arg259=) c.42G>T (p.Arg14=) c.57G>T (p.Arg19=) n.1114G>T n.759G>T | |
11 | g.72712539C>G | CA475638222 | ARAP1 | c.777G>C (p.Arg259=) c.42G>C (p.Arg14=) c.57G>C (p.Arg19=) n.1114G>C n.759G>C | |
11 | g.72712539C>T | CA475638223 | ARAP1 | c.777G>A (p.Arg259=) c.42G>A (p.Arg14=) c.57G>A (p.Arg19=) n.1114G>A n.759G>A | |
11 | g.72712540C>A | CA381770776 | ARAP1 | c.776G>T (p.Arg259Leu) c.41G>T (p.Arg14Leu) c.56G>T (p.Arg19Leu) n.1113G>T n.758G>T | |
11 | g.72712540C= | CA1982112519 | ARAP1 | c.776G= (p.Arg259=) c.41G= (p.Arg14=) c.56G= (p.Arg19=) n.1113G= n.758G= | |
11 | g.72712540C>G | CA381770777 | ARAP1 | c.776G>C (p.Arg259Pro) c.41G>C (p.Arg14Pro) c.56G>C (p.Arg19Pro) n.1113G>C n.758G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.72712540C>T | CA6174150 | ARAP1 | c.776G>A (p.Arg259Gln) c.41G>A (p.Arg14Gln) c.56G>A (p.Arg19Gln) n.1113G>A n.758G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712541G>A | CA381770781 | ARAP1 | c.775C>T (p.Arg259Trp) c.40C>T (p.Arg14Trp) c.55C>T (p.Arg19Trp) n.1112C>T n.757C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712541G>C | CA381770780 | ARAP1 | c.775C>G (p.Arg259Gly) c.40C>G (p.Arg14Gly) c.55C>G (p.Arg19Gly) n.1112C>G n.757C>G | |
11 | g.72712541G= | CA1982112520 | ARAP1 | c.775C= (p.Arg259=) c.40C= (p.Arg14=) c.55C= (p.Arg19=) n.1112C= n.757C= | |
11 | g.72712541G>T | CA475638224 | ARAP1 | c.775C>A (p.Arg259=) c.40C>A (p.Arg14=) c.55C>A (p.Arg19=) n.1112C>A n.757C>A | |
11 | g.72712542T>A | CA475638225 | ARAP1 | c.774A>T (p.Pro258=) c.39A>T (p.Pro13=) c.54A>T (p.Pro18=) n.1111A>T n.756A>T | |
11 | g.72712542T>C | CA475638227 | ARAP1 | c.774A>G (p.Pro258=) c.39A>G (p.Pro13=) c.54A>G (p.Pro18=) n.1111A>G n.756A>G | |
11 | g.72712542T>G | CA475638228 | ARAP1 | c.774A>C (p.Pro258=) c.39A>C (p.Pro13=) c.54A>C (p.Pro18=) n.1111A>C n.756A>C | |
11 | g.72712543G>A | CA381770783 | ARAP1 | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) n.1110C>T n.755C>T | |
11 | g.72712543G>C | CA381770785 | ARAP1 | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) n.1110C>G n.755C>G | |
11 | g.72712543G>T | CA381770787 | ARAP1 | c.773C>A (p.Pro258Gln) c.38C>A (p.Pro13Gln) c.53C>A (p.Pro18Gln) n.1110C>A n.755C>A | |
11 | g.72712544G>A | CA381770788 | ARAP1 | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) n.1109C>T n.754C>T | |
11 | g.72712544G>C | CA381770790 | ARAP1 | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) n.1109C>G n.754C>G | |
11 | g.72712544G>T | CA381770792 | ARAP1 | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) n.1109C>A n.754C>A | |
11 | g.72712545G>A | CA475638229 | ARAP1 | c.771C>T (p.Val257=) c.36C>T (p.Val12=) c.51C>T (p.Val17=) n.1108C>T n.753C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.72712545G>C | CA475638230 | ARAP1 | c.771C>G (p.Val257=) c.36C>G (p.Val12=) c.51C>G (p.Val17=) n.1108C>G n.753C>G | |
11 | g.72712545G>T | CA475638231 | ARAP1 | c.771C>A (p.Val257=) c.36C>A (p.Val12=) c.51C>A (p.Val17=) n.1108C>A n.753C>A | |
11 | g.72712546A= | CA1982112521 | ARAP1 | c.770T= (p.Val257=) c.35T= (p.Val12=) c.50T= (p.Val17=) n.1107T= n.752T= | |
11 | g.72712546A>C | CA381770797 | ARAP1 | c.770T>G (p.Val257Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) n.1107T>G n.752T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712546A>G | CA381770793 | ARAP1 | c.770T>C (p.Val257Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) n.1107T>C n.752T>C | |
11 | g.72712546A>T | CA381770795 | ARAP1 | c.770T>A (p.Val257Asp) c.35T>A (p.Val12Asp) c.50T>A (p.Val17Asp) n.1107T>A n.752T>A | |
11 | g.72712547C>A | CA381770799 | ARAP1 | c.769G>T (p.Val257Phe) c.34G>T (p.Val12Phe) c.49G>T (p.Val17Phe) n.1106G>T n.751G>T | |
11 | g.72712547C= | CA1982112522 | ARAP1 | c.769G= (p.Val257=) c.34G= (p.Val12=) c.49G= (p.Val17=) n.1106G= n.751G= | |
11 | g.72712547C>G | CA381770800 | ARAP1 | c.769G>C (p.Val257Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) n.1106G>C n.751G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712547C>T | CA381770801 | ARAP1 | c.769G>A (p.Val257Ile) c.34G>A (p.Val12Ile) c.49G>A (p.Val17Ile) n.1106G>A n.751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712548T>A | CA475638235 | ARAP1 | c.768A>T (p.Arg256=) c.33A>T (p.Arg11=) c.48A>T (p.Arg16=) n.1105A>T n.750A>T | |
11 | g.72712548T>C | CA475638236 | ARAP1 | c.768A>G (p.Arg256=) c.33A>G (p.Arg11=) c.48A>G (p.Arg16=) n.1105A>G n.750A>G | |
11 | g.72712548T>G | CA475638237 | ARAP1 | c.768A>C (p.Arg256=) c.33A>C (p.Arg11=) c.48A>C (p.Arg16=) n.1105A>C n.750A>C | |
11 | g.72712549C>A | CA381770803 | ARAP1 | c.767G>T (p.Arg256Leu) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.47G>T (p.Arg16Leu) n.1104G>T n.749G>T | |
11 | g.72712549C= | CA1982112523 | ARAP1 | c.767G= (p.Arg256=) c.32G= (p.Arg11=) c.47G= (p.Arg16=) n.1104G= n.749G= | |
11 | g.72712549C>G | CA381770805 | ARAP1 | c.767G>C (p.Arg256Pro) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.47G>C (p.Arg16Pro) n.1104G>C n.749G>C | |
11 | g.72712549C>T | CA6174151 | ARAP1 | c.767G>A (p.Arg256Gln) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.47G>A (p.Arg16Gln) n.1104G>A n.749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712550G>A | CA224448240 | ARAP1 | c.766C>T (p.Arg256Ter) c.31C>T (p.Arg11Ter) c.46C>T (p.Arg16Ter) n.1103C>T n.748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712550G>C | CA381770807 | ARAP1 | c.766C>G (p.Arg256Gly) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.46C>G (p.Arg16Gly) n.1103C>G n.748C>G | |
11 | g.72712550G= | CA1982112524 | ARAP1 | c.766C= (p.Arg256=) c.31C= (p.Arg11=) c.46C= (p.Arg16=) n.1103C= n.748C= | |
11 | g.72712550G>T | CA475638238 | ARAP1 | c.766C>A (p.Arg256=) c.31C>A (p.Arg11=) c.46C>A (p.Arg16=) n.1103C>A n.748C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712551G>A | CA475638239 | ARAP1 | c.765C>T (p.Ser255=) c.30C>T (p.Ser10=) c.45C>T (p.Ser15=) n.1102C>T n.747C>T | |
11 | g.72712551G>C | CA381770810 | ARAP1 | c.765C>G (p.Ser255Arg) c.30C>G (p.Ser10Arg) c.45C>G (p.Ser15Arg) n.1102C>G n.747C>G | |
11 | g.72712551G>T | CA381770812 | ARAP1 | c.765C>A (p.Ser255Arg) c.30C>A (p.Ser10Arg) c.45C>A (p.Ser15Arg) n.1102C>A n.747C>A | |
11 | g.72712552C>A | CA381770814 | ARAP1 | c.764G>T (p.Ser255Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.44G>T (p.Ser15Ile) n.1101G>T n.746G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712552C>G | CA381770817 | ARAP1 | c.764G>C (p.Ser255Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.44G>C (p.Ser15Thr) n.1101G>C n.746G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712552C>T | CA381770816 | ARAP1 | c.764G>A (p.Ser255Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.44G>A (p.Ser15Asn) n.1101G>A n.746G>A | |
11 | g.72712553T>A | CA381770819 | ARAP1 | c.763A>T (p.Ser255Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.43A>T (p.Ser15Cys) n.1100A>T n.745A>T | |
11 | g.72712553T>C | CA381770821 | ARAP1 | c.763A>G (p.Ser255Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.43A>G (p.Ser15Gly) n.1100A>G n.745A>G | |
11 | g.72712553T>G | CA381770823 | ARAP1 | c.763A>C (p.Ser255Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.43A>C (p.Ser15Arg) n.1100A>C n.745A>C | |
11 | g.72712554C>A | CA475638241 | ARAP1 | c.762G>T (p.Pro254=) c.27G>T (p.Pro9=) c.42G>T (p.Pro14=) n.1099G>T n.744G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712554C= | CA1982112525 | ARAP1 | c.762G= (p.Pro254=) c.27G= (p.Pro9=) c.42G= (p.Pro14=) n.1099G= n.744G= | |
11 | g.72712554C>G | CA475638243 | ARAP1 | c.762G>C (p.Pro254=) c.27G>C (p.Pro9=) c.42G>C (p.Pro14=) n.1099G>C n.744G>C | |
11 | g.72712554C>T | CA6174152 | ARAP1 | c.762G>A (p.Pro254=) c.27G>A (p.Pro9=) c.42G>A (p.Pro14=) n.1099G>A n.744G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.72712555G>A | CA6174153 | ARAP1 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.41C>T (p.Pro14Leu) n.1098C>T n.743C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712555G>C | CA381770826 | ARAP1 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.41C>G (p.Pro14Arg) n.1098C>G n.743C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712555G= | CA1982112526 | ARAP1 | c.761C= (p.Pro254=) c.26C= (p.Pro9=) c.41C= (p.Pro14=) n.1098C= n.743C= | |
11 | g.72712555G>T | CA381770827 | ARAP1 | c.761C>A (p.Pro254Gln) c.26C>A (p.Pro9Gln) c.41C>A (p.Pro14Gln) n.1098C>A n.743C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.72712556G>A | CA381770830 | ARAP1 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.40C>T (p.Pro14Ser) n.1097C>T n.742C>T | |
11 | g.72712556G>C | CA381770831 | ARAP1 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.40C>G (p.Pro14Ala) n.1097C>G n.742C>G | |
11 | g.72712556G>T | CA381770833 | ARAP1 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.40C>A (p.Pro14Thr) n.1097C>A n.742C>A | |
11 | g.72712557T>A | CA475638244 | ARAP1 | c.759A>T (p.Pro253=) c.24A>T (p.Pro8=) c.39A>T (p.Pro13=) n.1096A>T n.741A>T | |
11 | g.72712557T>C | CA475638246 | ARAP1 | c.759A>G (p.Pro253=) c.24A>G (p.Pro8=) c.39A>G (p.Pro13=) n.1096A>G n.741A>G | |
11 | g.72712557T>G | CA475638247 | ARAP1 | c.759A>C (p.Pro253=) c.24A>C (p.Pro8=) c.39A>C (p.Pro13=) n.1096A>C n.741A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712557T= | CA1982112527 | ARAP1 | c.759A= (p.Pro253=) c.24A= (p.Pro8=) c.39A= (p.Pro13=) n.1096A= n.741A= | |
11 | g.72712558G>A | CA381770838 | ARAP1 | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) n.1095C>T n.740C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712558G>C | CA381770836 | ARAP1 | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) n.1095C>G n.740C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712558G>T | CA381770835 | ARAP1 | c.758C>A (p.Pro253Gln) c.23C>A (p.Pro8Gln) c.38C>A (p.Pro13Gln) n.1095C>A n.740C>A | |
11 | g.72712562del | CA2614979780 | ARAP1 | c.758del (p.Pro253HisfsTer15) c.23del (p.Pro8HisfsTer15) c.38del (p.Pro13HisfsTer15) n.1095del n.740del | gnomAD v4 |
11 | g.72712559G>A | CA381770840 | ARAP1 | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) n.1094C>T n.739C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712559G>C | CA381770841 | ARAP1 | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) n.1094C>G n.739C>G | |
11 | g.72712559G= | CA1982112528 | ARAP1 | c.757C= (p.Pro253=) c.22C= (p.Pro8=) c.37C= (p.Pro13=) n.1094C= n.739C= | |
11 | g.72712559G>T | CA381770843 | ARAP1 | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) n.1094C>A n.739C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.72712560G>A | CA475638248 | ARAP1 | c.756C>T (p.Pro252=) c.21C>T (p.Pro7=) c.36C>T (p.Pro12=) n.1093C>T n.738C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712560G>C | CA475638249 | ARAP1 | c.756C>G (p.Pro252=) c.21C>G (p.Pro7=) c.36C>G (p.Pro12=) n.1093C>G n.738C>G | |
11 | g.72712560G= | CA1982112529 | ARAP1 | c.756C= (p.Pro252=) c.21C= (p.Pro7=) c.36C= (p.Pro12=) n.1093C= n.738C= | |
11 | g.72712560G>T | CA475638250 | ARAP1 | c.756C>A (p.Pro252=) c.21C>A (p.Pro7=) c.36C>A (p.Pro12=) n.1093C>A n.738C>A | |
11 | g.72712561G>A | CA381770845 | ARAP1 | c.755C>T (p.Pro252Leu) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.35C>T (p.Pro12Leu) n.1092C>T n.737C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712561G>C | CA381770846 | ARAP1 | c.755C>G (p.Pro252Arg) c.20C>G (p.Pro7Arg) c.35C>G (p.Pro12Arg) n.1092C>G n.737C>G | |
11 | g.72712561G>T | CA381770848 | ARAP1 | c.755C>A (p.Pro252His) c.20C>A (p.Pro7His) c.35C>A (p.Pro12His) n.1092C>A n.737C>A | |
11 | g.72712562G>A | CA6174154 | ARAP1 | c.754C>T (p.Pro252Ser) c.19C>T (p.Pro7Ser) c.34C>T (p.Pro12Ser) n.1091C>T n.736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712562G>C | CA381770851 | ARAP1 | c.754C>G (p.Pro252Ala) c.19C>G (p.Pro7Ala) c.34C>G (p.Pro12Ala) n.1091C>G n.736C>G | |
11 | g.72712562G= | CA1982112530 | ARAP1 | c.754C= (p.Pro252=) c.19C= (p.Pro7=) c.34C= (p.Pro12=) n.1091C= n.736C= | |
11 | g.72712562G>T | CA381770852 | ARAP1 | c.754C>A (p.Pro252Thr) c.19C>A (p.Pro7Thr) c.34C>A (p.Pro12Thr) n.1091C>A n.736C>A | |
11 | g.72712563C>A | CA381770854 | ARAP1 | c.753G>T (p.Glu251Asp) c.18G>T (p.Glu6Asp) c.33G>T (p.Glu11Asp) n.1090G>T n.735G>T | |
11 | g.72712563C= | CA1982112531 | ARAP1 | c.753G= (p.Glu251=) c.18G= (p.Glu6=) c.33G= (p.Glu11=) n.1090G= n.735G= | |
11 | g.72712563C>G | CA224448245 | ARAP1 | c.753G>C (p.Glu251Asp) c.18G>C (p.Glu6Asp) c.33G>C (p.Glu11Asp) n.1090G>C n.735G>C | dbSNP |
11 | g.72712563C>T | CA6174155 | ARAP1 | c.753G>A (p.Glu251=) c.18G>A (p.Glu6=) c.33G>A (p.Glu11=) n.1090G>A n.735G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712568_72712570del | CA2741185648 | ARAP1 | c.751_753del c.16_18del c.31_33del (p.Glu11del) n.1088_1090del n.733_735del | |
11 | g.72712564T>A | CA381770859 | ARAP1 | c.752A>T (p.Glu251Val) c.17A>T (p.Glu6Val) c.32A>T (p.Glu11Val) n.1089A>T n.734A>T | |
11 | g.72712564T>C | CA381770861 | ARAP1 | c.752A>G (p.Glu251Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) n.1089A>G n.734A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712564T>G | CA381770857 | ARAP1 | c.752A>C (p.Glu251Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) n.1089A>C n.734A>C | |
11 | g.72712565C>A | CA381770862 | ARAP1 | c.751G>T (p.Glu251Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) n.1088G>T n.733G>T | |
11 | g.72712565C= | CA1982112532 | ARAP1 | c.751G= (p.Glu251=) c.16G= (p.Glu6=) c.31G= (p.Glu11=) n.1088G= n.733G= | |
11 | g.72712565C>G | CA381770864 | ARAP1 | c.751G>C (p.Glu251Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) n.1088G>C n.733G>C | |
11 | g.72712565C>T | CA6174156 | ARAP1 | c.751G>A (p.Glu251Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) n.1088G>A n.733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712566C>A | CA381770866 | ARAP1 | c.750G>T (p.Glu250Asp) c.15G>T (p.Glu5Asp) c.30G>T (p.Glu10Asp) n.1087G>T n.732G>T | |
11 | g.72712566C>G | CA381770868 | ARAP1 | c.750G>C (p.Glu250Asp) c.15G>C (p.Glu5Asp) c.30G>C (p.Glu10Asp) n.1087G>C n.732G>C | |
11 | g.72712566C>T | CA475638253 | ARAP1 | c.750G>A (p.Glu250=) c.15G>A (p.Glu5=) c.30G>A (p.Glu10=) n.1087G>A n.732G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712567T>A | CA381770874 | ARAP1 | c.749A>T (p.Glu250Val) c.14A>T (p.Glu5Val) c.29A>T (p.Glu10Val) n.1086A>T n.731A>T | |
11 | g.72712567T>C | CA381770872 | ARAP1 | c.749A>G (p.Glu250Gly) c.14A>G (p.Glu5Gly) c.29A>G (p.Glu10Gly) n.1086A>G n.731A>G | |
11 | g.72712567T>G | CA381770870 | ARAP1 | c.749A>C (p.Glu250Ala) c.14A>C (p.Glu5Ala) c.29A>C (p.Glu10Ala) n.1086A>C n.731A>C | |
11 | g.72712568C>A | CA381770876 | ARAP1 | c.748G>T (p.Glu250Ter) c.13G>T (p.Glu5Ter) c.28G>T (p.Glu10Ter) n.1085G>T n.730G>T | |
11 | g.72712568C= | CA1982112533 | ARAP1 | c.748G= (p.Glu250=) c.13G= (p.Glu5=) c.28G= (p.Glu10=) n.1085G= n.730G= | |
11 | g.72712568C>G | CA381770878 | ARAP1 | c.748G>C (p.Glu250Gln) c.13G>C (p.Glu5Gln) c.28G>C (p.Glu10Gln) n.1085G>C n.730G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712568C>T | CA381770880 | ARAP1 | c.748G>A (p.Glu250Lys) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.28G>A (p.Glu10Lys) n.1085G>A n.730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712569C>A | CA381770881 | ARAP1 | c.748-1G>T (n.748-1G>T) c.13-1G>T (n.13-1G>T) c.27G>T (p.Gln9His) n.1084G>T n.730-1G>T | |
11 | g.72712569C>G | CA381770882 | ARAP1 | c.748-1G>C (n.748-1G>C) c.13-1G>C (n.13-1G>C) c.27G>C (p.Gln9His) n.1084G>C n.730-1G>C | |
11 | g.72712569C>T | CA381770884 | ARAP1 | c.748-1G>A (n.748-1G>A) c.13-1G>A (n.13-1G>A) c.27G>A (p.Gln9=) n.1084G>A n.730-1G>A | |
11 | g.72712570T>A | CA381770886 | ARAP1 | c.748-2A>T (n.748-2A>T) c.13-2A>T (n.13-2A>T) c.26A>T (p.Gln9Leu) n.1083A>T n.730-2A>T | |
11 | g.72712570T>C | CA381770888 | ARAP1 | c.748-2A>G (n.748-2A>G) c.13-2A>G (n.13-2A>G) c.26A>G (p.Gln9Arg) n.1083A>G n.730-2A>G | |
11 | g.72712570T>G | CA381770887 | ARAP1 | c.748-2A>C (n.748-2A>C) c.13-2A>C (n.13-2A>C) c.26A>C (p.Gln9Pro) n.1083A>C n.730-2A>C | |
11 | g.72712571G>A | CA381770890 | ARAP1 | c.748-3C>T (n.748-3C>T) c.13-3C>T (n.13-3C>T) c.25C>T (p.Gln9Ter) n.1082C>T n.730-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712571G>C | CA381770892 | ARAP1 | c.748-3C>G (n.748-3C>G) c.13-3C>G (n.13-3C>G) c.25C>G (p.Gln9Glu) n.1082C>G n.730-3C>G | |
11 | g.72712571G= | CA1982112534 | ARAP1 | c.748-3C= (n.748-3C=) c.13-3C= (n.13-3C=) c.25C= (p.Gln9=) n.1082C= n.730-3C= | |
11 | g.72712571G>T | CA381770894 | ARAP1 | c.748-3C>A (n.748-3C>A) c.13-3C>A (n.13-3C>A) c.25C>A (p.Gln9Lys) n.1082C>A n.730-3C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712572C>A | CA6174157 | ARAP1 | c.748-4G>T (n.748-4G>T) c.13-4G>T (n.13-4G>T) c.24G>T (p.Gly8=) n.1081G>T n.730-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712572C= | CA1982112535 | ARAP1 | c.748-4G= (n.748-4G=) c.13-4G= (n.13-4G=) c.24G= (p.Gly8=) n.1081G= n.730-4G= | |
11 | g.72712572C>T | CA6174158 | ARAP1 | c.748-4G>A (n.748-4G>A) c.13-4G>A (n.13-4G>A) c.24G>A (p.Gly8=) n.1081G>A n.730-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712576dup | CA2614979782 | ARAP1 | c.748-4dup (n.748-4dup) c.13-4dup (n.13-4dup) c.24dup (p.Gln9AlafsTer?) n.1081dup n.730-4dup | gnomAD v4 |
11 | g.72712576del | CA2614979783 | ARAP1 | c.748-4del (n.748-4del) c.13-4del (n.13-4del) c.24del (p.Gln9ArgfsTer19) n.1081del n.730-4del | gnomAD v4 |
11 | g.72712573C>A | CA381770896 | ARAP1 | c.748-5G>T (n.748-5G>T) c.13-5G>T (n.13-5G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) n.1080G>T n.730-5G>T | dbSNP |
11 | g.72712573C= | CA1982112536 | ARAP1 | c.748-5G= (n.748-5G=) c.13-5G= (n.13-5G=) c.23G= (p.Gly8=) n.1080G= n.730-5G= | |
11 | g.72712573C>G | CA381770898 | ARAP1 | c.748-5G>C (n.748-5G>C) c.13-5G>C (n.13-5G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) n.1080G>C n.730-5G>C | |
11 | g.72712573C>T | CA6174159 | ARAP1 | c.748-5G>A (n.748-5G>A) c.13-5G>A (n.13-5G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) n.1080G>A n.730-5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712574C>A | CA381770901 | ARAP1 | c.748-6G>T (n.748-6G>T) c.13-6G>T (n.13-6G>T) c.22G>T (p.Gly8Trp) n.1079G>T n.730-6G>T | |
11 | g.72712574C= | CA1982112537 | ARAP1 | c.748-6G= (n.748-6G=) c.13-6G= (n.13-6G=) c.22G= (p.Gly8=) n.1079G= n.730-6G= | |
11 | g.72712574C>G | CA381770902 | ARAP1 | c.748-6G>C (n.748-6G>C) c.13-6G>C (n.13-6G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) n.1079G>C n.730-6G>C | |
11 | g.72712574C>T | CA381770904 | ARAP1 | c.748-6G>A (n.748-6G>A) c.13-6G>A (n.13-6G>A) c.22G>A (p.Gly8Arg) n.1079G>A n.730-6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712576C>A | CA381770908 | ARAP1 | c.748-8G>T (n.748-8G>T) c.13-8G>T (n.13-8G>T) c.20G>T (p.Arg7Leu) n.1077G>T n.730-8G>T | |
11 | g.72712576C= | CA1982112538 | ARAP1 | c.748-8G= (n.748-8G=) c.13-8G= (n.13-8G=) c.20G= (p.Arg7=) n.1077G= n.730-8G= | |
11 | g.72712576C>G | CA381770906 | ARAP1 | c.748-8G>C (n.748-8G>C) c.13-8G>C (n.13-8G>C) c.20G>C (p.Arg7Pro) n.1077G>C n.730-8G>C | |
11 | g.72712576C>T | CA6174160 | ARAP1 | c.748-8G>A (n.748-8G>A) c.13-8G>A (n.13-8G>A) c.20G>A (p.Arg7Gln) n.1077G>A n.730-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712577G>A | CA6174161 | ARAP1 | c.748-9C>T (n.748-9C>T) c.13-9C>T (n.13-9C>T) c.19C>T (p.Arg7Trp) n.1076C>T n.730-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712577G>C | CA381770910 | ARAP1 | c.748-9C>G (n.748-9C>G) c.13-9C>G (n.13-9C>G) c.19C>G (p.Arg7Gly) n.1076C>G n.730-9C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712577G= | CA1982112539 | ARAP1 | c.748-9C= (n.748-9C=) c.13-9C= (n.13-9C=) c.19C= (p.Arg7=) n.1076C= n.730-9C= | |
11 | g.72712577G>T | CA2614979785 | ARAP1 | c.748-9C>A (n.748-9C>A) c.13-9C>A (n.13-9C>A) c.19C>A (p.Arg7=) n.1076C>A n.730-9C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712578A= | CA1982112540 | ARAP1 | c.748-10T= (n.748-10T=) c.13-10T= (n.13-10T=) c.18T= (p.Ser6=) n.1075T= n.730-10T= | |
11 | g.72712578A>C | CA1982112541 | ARAP1 | c.748-10T>G (n.748-10T>G) c.13-10T>G (n.13-10T>G) c.18T>G (p.Ser6=) n.1075T>G n.730-10T>G | dbSNP |
11 | g.72712579G>A | CA381770912 | ARAP1 | c.748-11C>T (n.748-11C>T) c.13-11C>T (n.13-11C>T) c.17C>T (p.Ser6Phe) n.1074C>T n.730-11C>T | |
11 | g.72712579G>C | CA381770914 | ARAP1 | c.748-11C>G (n.748-11C>G) c.13-11C>G (n.13-11C>G) c.17C>G (p.Ser6Cys) n.1074C>G n.730-11C>G | |
11 | g.72712579G>T | CA381770916 | ARAP1 | c.748-11C>A (n.748-11C>A) c.13-11C>A (n.13-11C>A) c.17C>A (p.Ser6Tyr) n.1074C>A n.730-11C>A | |
11 | g.72712580A>C | CA381770918 | ARAP1 | c.748-12T>G (n.748-12T>G) c.13-12T>G (n.13-12T>G) c.16T>G (p.Ser6Ala) n.1073T>G n.730-12T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712580A>G | CA381770919 | ARAP1 | c.748-12T>C (n.748-12T>C) c.13-12T>C (n.13-12T>C) c.16T>C (p.Ser6Pro) n.1073T>C n.730-12T>C | |
11 | g.72712580A>T | CA381770920 | ARAP1 | c.748-12T>A (n.748-12T>A) c.13-12T>A (n.13-12T>A) c.16T>A (p.Ser6Thr) n.1073T>A n.730-12T>A | |
11 | g.72712582C>A | CA381770926 | ARAP1 | c.748-14G>T (n.748-14G>T) c.13-14G>T (n.13-14G>T) c.14G>T (p.Gly5Val) n.1071G>T n.730-14G>T | |
11 | g.72712582C>G | CA381770922 | ARAP1 | c.748-14G>C (n.748-14G>C) c.13-14G>C (n.13-14G>C) c.14G>C (p.Gly5Ala) n.1071G>C n.730-14G>C | |
11 | g.72712582C>T | CA381770924 | ARAP1 | c.748-14G>A (n.748-14G>A) c.13-14G>A (n.13-14G>A) c.14G>A (p.Gly5Glu) n.1071G>A n.730-14G>A | |
11 | g.72712583C>A | CA381770928 | ARAP1 | c.748-15G>T (n.748-15G>T) c.13-15G>T (n.13-15G>T) c.13G>T (p.Gly5Trp) n.1070G>T n.730-15G>T | |
11 | g.72712583C>G | CA381770930 | ARAP1 | c.748-15G>C (n.748-15G>C) c.13-15G>C (n.13-15G>C) c.13G>C (p.Gly5Arg) n.1070G>C n.730-15G>C | |
11 | g.72712583C>T | CA381770932 | ARAP1 | c.748-15G>A (n.748-15G>A) c.13-15G>A (n.13-15G>A) c.13G>A (p.Gly5Arg) n.1070G>A n.730-15G>A | |
11 | g.72712585_72712588dup | CA2792663723 | ARAP1 | c.748-18_748-15dup (n.748-18_748-15dup) c.13-18_13-15dup (n.13-18_13-15dup) c.10_13dup (p.Gly5GlufsTer?) n.1067_1070dup n.730-18_730-15dup | |
11 | g.72712584A= | CA1982112542 | ARAP1 | c.748-16T= (n.748-16T=) c.13-16T= (n.13-16T=) c.12T= (p.Ser4=) n.1069T= n.730-16T= | |
11 | g.72712584A>C | CA381770933 | ARAP1 | c.748-16T>G (n.748-16T>G) c.13-16T>G (n.13-16T>G) c.12T>G (p.Ser4Arg) n.1069T>G n.730-16T>G | |
11 | g.72712584A>G | CA939464653 | ARAP1 | c.748-16T>C (n.748-16T>C) c.13-16T>C (n.13-16T>C) c.12T>C (p.Ser4=) n.1069T>C n.730-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712584A>T | CA381770936 | ARAP1 | c.748-16T>A (n.748-16T>A) c.13-16T>A (n.13-16T>A) c.12T>A (p.Ser4Arg) n.1069T>A n.730-16T>A | |
11 | g.72712585C>A | CA381770939 | ARAP1 | c.748-17G>T (n.748-17G>T) c.13-17G>T (n.13-17G>T) c.11G>T (p.Ser4Ile) n.1068G>T n.730-17G>T | |
11 | g.72712585C= | CA1982112543 | ARAP1 | c.748-17G= (n.748-17G=) c.13-17G= (n.13-17G=) c.11G= (p.Ser4=) n.1068G= n.730-17G= | |
11 | g.72712585C>G | CA381770942 | ARAP1 | c.748-17G>C (n.748-17G>C) c.13-17G>C (n.13-17G>C) c.11G>C (p.Ser4Thr) n.1068G>C n.730-17G>C | |
11 | g.72712585C>T | CA381770941 | ARAP1 | c.748-17G>A (n.748-17G>A) c.13-17G>A (n.13-17G>A) c.11G>A (p.Ser4Asn) n.1068G>A n.730-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712586T>A | CA381770943 | ARAP1 | c.748-18A>T (n.748-18A>T) c.13-18A>T (n.13-18A>T) c.10A>T (p.Ser4Cys) n.1067A>T n.730-18A>T | |
11 | g.72712586T>C | CA381770945 | ARAP1 | c.748-18A>G (n.748-18A>G) c.13-18A>G (n.13-18A>G) c.10A>G (p.Ser4Gly) n.1067A>G n.730-18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712586T>G | CA381770946 | ARAP1 | c.748-18A>C (n.748-18A>C) c.13-18A>C (n.13-18A>C) c.10A>C (p.Ser4Arg) n.1067A>C n.730-18A>C | |
11 | g.72712586T= | CA1982112544 | ARAP1 | c.748-18A= (n.748-18A=) c.13-18A= (n.13-18A=) c.10A= (p.Ser4=) n.1067A= n.730-18A= | |
11 | g.72712587C= | CA1982112545 | ARAP1 | c.748-19G= (n.748-19G=) c.13-19G= (n.13-19G=) c.9G= (p.Leu3=) n.1066G= n.730-19G= | |
11 | g.72712587C>T | CA6174162 | ARAP1 | c.748-19G>A (n.748-19G>A) c.13-19G>A (n.13-19G>A) c.9G>A (p.Leu3=) n.1066G>A n.730-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712588A= | CA1982112546 | ARAP1 | c.748-20T= (n.748-20T=) c.13-20T= (n.13-20T=) c.8T= (p.Leu3=) n.1065T= n.730-20T= | |
11 | g.72712588A>C | CA381770949 | ARAP1 | c.748-20T>G (n.748-20T>G) c.13-20T>G (n.13-20T>G) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.1065T>G n.730-20T>G | |
11 | g.72712588A>G | CA381770951 | ARAP1 | c.748-20T>C (n.748-20T>C) c.13-20T>C (n.13-20T>C) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.1065T>C n.730-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712588A>T | CA381770953 | ARAP1 | c.748-20T>A (n.748-20T>A) c.13-20T>A (n.13-20T>A) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.1065T>A n.730-20T>A | |
11 | g.72712589G>A | CA2614979786 | ARAP1 | c.748-21C>T (n.748-21C>T) c.13-21C>T (n.13-21C>T) c.7C>T (p.Leu3=) n.1064C>T n.730-21C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712589G>C | CA381770954 | ARAP1 | c.748-21C>G (n.748-21C>G) c.13-21C>G (n.13-21C>G) c.7C>G (p.Leu3Val) n.1064C>G n.730-21C>G | |
11 | g.72712589G= | CA1982112547 | ARAP1 | c.748-21C= (n.748-21C=) c.13-21C= (n.13-21C=) c.7C= (p.Leu3=) n.1064C= n.730-21C= | |
11 | g.72712589G>T | CA381770955 | ARAP1 | c.748-21C>A (n.748-21C>A) c.13-21C>A (n.13-21C>A) c.7C>A (p.Leu3Met) n.1064C>A n.730-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712590C>A | CA2574916082 | ARAP1 | c.748-22G>T (n.748-22G>T) c.13-22G>T (n.13-22G>T) c.6G>T (p.Thr2=) n.1063G>T n.730-22G>T | |
11 | g.72712590C= | CA1982112548 | ARAP1 | c.748-22G= (n.748-22G=) c.13-22G= (n.13-22G=) c.6G= (p.Thr2=) n.1063G= n.730-22G= | |
11 | g.72712590C>T | CA6174163 | ARAP1 | c.748-22G>A (n.748-22G>A) c.13-22G>A (n.13-22G>A) c.6G>A (p.Thr2=) n.1063G>A n.730-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712591G>A | CA6174164 | ARAP1 | c.748-23C>T (n.748-23C>T) c.13-23C>T (n.13-23C>T) c.5C>T (p.Thr2Met) n.1062C>T n.730-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712591G>C | CA6174165 | ARAP1 | c.748-23C>G (n.748-23C>G) c.13-23C>G (n.13-23C>G) c.5C>G (p.Thr2Arg) n.1062C>G n.730-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712591G= | CA1982112549 | ARAP1 | c.748-23C= (n.748-23C=) c.13-23C= (n.13-23C=) c.5C= (p.Thr2=) n.1062C= n.730-23C= | |
11 | g.72712591G>T | CA381770959 | ARAP1 | c.748-23C>A (n.748-23C>A) c.13-23C>A (n.13-23C>A) c.5C>A (p.Thr2Lys) n.1062C>A n.730-23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712592T>A | CA381770962 | ARAP1 | c.748-24A>T (n.748-24A>T) c.13-24A>T (n.13-24A>T) c.4A>T (p.Thr2Ser) n.1061A>T n.730-24A>T | |
11 | g.72712592T>C | CA381770964 | ARAP1 | c.748-24A>G (n.748-24A>G) c.13-24A>G (n.13-24A>G) c.4A>G (p.Thr2Ala) n.1061A>G n.730-24A>G | |
11 | g.72712592T>G | CA381770965 | ARAP1 | c.748-24A>C (n.748-24A>C) c.13-24A>C (n.13-24A>C) c.4A>C (p.Thr2Pro) n.1061A>C n.730-24A>C | |
11 | g.72712593C>A | CA381770967 | ARAP1 | c.748-25G>T (n.748-25G>T) c.13-25G>T (n.13-25G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1060G>T n.730-25G>T | |
11 | g.72712593C= | CA1982112550 | ARAP1 | c.748-25G= (n.748-25G=) c.13-25G= (n.13-25G=) c.3G= (p.Met1=) n.1060G= n.730-25G= | |
11 | g.72712593C>G | CA381770969 | ARAP1 | c.748-25G>C (n.748-25G>C) c.13-25G>C (n.13-25G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1060G>C n.730-25G>C | |
11 | g.72712593C>T | CA381770970 | ARAP1 | c.748-25G>A (n.748-25G>A) c.13-25G>A (n.13-25G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1060G>A n.730-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712594A>C | CA381770972 | ARAP1 | c.748-26T>G (n.748-26T>G) c.13-26T>G (n.13-26T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1059T>G n.730-26T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712594A>G | CA381770973 | ARAP1 | c.748-26T>C (n.748-26T>C) c.13-26T>C (n.13-26T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1059T>C n.730-26T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712594A>T | CA381770975 | ARAP1 | c.748-26T>A (n.748-26T>A) c.13-26T>A (n.13-26T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1059T>A n.730-26T>A | |
11 | g.72712595T>A | CA381770977 | ARAP1 | c.748-27A>T (n.748-27A>T) c.13-27A>T (n.13-27A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1058A>T n.730-27A>T | |
11 | g.72712595T>C | CA381770978 | ARAP1 | c.748-27A>G (n.748-27A>G) c.13-27A>G (n.13-27A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.1058A>G n.730-27A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712595T>G | CA381770980 | ARAP1 | c.748-27A>C (n.748-27A>C) c.13-27A>C (n.13-27A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1058A>C n.730-27A>C | |
11 | g.72712596C>A | CA2739374915 | ARAP1 | c.748-28G>T (n.748-28G>T) c.13-28G>T (n.13-28G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) n.1057G>T n.730-28G>T | |
11 | g.72712596C>G | CA2739374916 | ARAP1 | c.748-28G>C (n.748-28G>C) c.13-28G>C (n.13-28G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) n.1057G>C n.730-28G>C | |
11 | g.72712597C>A | CA2739374917 | ARAP1 | c.748-29G>T (n.748-29G>T) c.13-29G>T (n.13-29G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) n.1056G>T n.730-29G>T | |
11 | g.72712597C= | CA1982112551 | ARAP1 | c.748-29G= (n.748-29G=) c.13-29G= (n.13-29G=) c.-2G= (n.-2G=) n.1056G= n.730-29G= | |
11 | g.72712597C>G | CA600244059 | ARAP1 | c.748-29G>C (n.748-29G>C) c.13-29G>C (n.13-29G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) n.1056G>C n.730-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712597C>T | CA600244060 | ARAP1 | c.748-29G>A (n.748-29G>A) c.13-29G>A (n.13-29G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) n.1056G>A n.730-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712598T>A | CA2739374918 | ARAP1 | c.748-30A>T (n.748-30A>T) c.13-30A>T (n.13-30A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.1055A>T n.730-30A>T | |
11 | g.72712598T>C | CA2614979787 | ARAP1 | c.748-30A>G (n.748-30A>G) c.13-30A>G (n.13-30A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.1055A>G n.730-30A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712599T>C | CA6174166 | ARAP1 | c.748-31A>G (n.748-31A>G) c.13-31A>G (n.13-31A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) n.1054A>G n.730-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712599T= | CA1982112552 | ARAP1 | c.748-31A= (n.748-31A=) c.13-31A= (n.13-31A=) c.-4A= (n.-4A=) n.1054A= n.730-31A= | |
11 | g.72712600C>A | CA600244061 | ARAP1 | c.748-32G>T (n.748-32G>T) c.13-32G>T (n.13-32G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.1053G>T n.730-32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712600C= | CA1982112553 | ARAP1 | c.748-32G= (n.748-32G=) c.13-32G= (n.13-32G=) c.-5G= (n.-5G=) n.1053G= n.730-32G= | |
11 | g.72712600C>G | CA2739374920 | ARAP1 | c.748-32G>C (n.748-32G>C) c.13-32G>C (n.13-32G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.1053G>C n.730-32G>C | |
11 | g.72712600C>T | CA2739374919 | ARAP1 | c.748-32G>A (n.748-32G>A) c.13-32G>A (n.13-32G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.1053G>A n.730-32G>A | |
11 | g.72712601C= | CA1982112554 | ARAP1 | c.748-33G= (n.748-33G=) c.13-33G= (n.13-33G=) c.-6G= (n.-6G=) n.1052G= n.730-33G= | |
11 | g.72712601C>G | CA2739374921 | ARAP1 | c.748-33G>C (n.748-33G>C) c.13-33G>C (n.13-33G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) n.1052G>C n.730-33G>C | |
11 | g.72712601C>T | CA1982112555 | ARAP1 | c.748-33G>A (n.748-33G>A) c.13-33G>A (n.13-33G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.1052G>A n.730-33G>A | dbSNP |
11 | g.72712602C>A | CA2739374922 | ARAP1 | c.748-34G>T (n.748-34G>T) c.13-34G>T (n.13-34G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.1051G>T n.730-34G>T | |
11 | g.72712602C= | CA1982112556 | ARAP1 | c.748-34G= (n.748-34G=) c.13-34G= (n.13-34G=) c.-7G= (n.-7G=) n.1051G= n.730-34G= | |
11 | g.72712602C>G | CA600244062 | ARAP1 | c.748-34G>C (n.748-34G>C) c.13-34G>C (n.13-34G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.1051G>C n.730-34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712602C>T | CA1982112557 | ARAP1 | c.748-34G>A (n.748-34G>A) c.13-34G>A (n.13-34G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.1051G>A n.730-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712603T>A | CA2739374923 | ARAP1 | c.748-35A>T (n.748-35A>T) c.13-35A>T (n.13-35A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.1050A>T n.730-35A>T | |
11 | g.72712603T>C | CA2614979788 | ARAP1 | c.748-35A>G (n.748-35A>G) c.13-35A>G (n.13-35A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.1050A>G n.730-35A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712603T>G | CA2739374924 | ARAP1 | c.748-35A>C (n.748-35A>C) c.13-35A>C (n.13-35A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.1050A>C n.730-35A>C | |
11 | g.72712604T>C | CA2739374925 | ARAP1 | c.748-36A>G (n.748-36A>G) c.13-36A>G (n.13-36A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) n.1049A>G n.730-36A>G | |
11 | g.72712604T>G | CA2739374926 | ARAP1 | c.748-36A>C (n.748-36A>C) c.13-36A>C (n.13-36A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) n.1049A>C n.730-36A>C | |
11 | g.72712605C>A | CA600244063 | ARAP1 | c.748-37G>T (n.748-37G>T) c.13-37G>T (n.13-37G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) n.1048G>T n.730-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712605C= | CA1982112558 | ARAP1 | c.748-37G= (n.748-37G=) c.13-37G= (n.13-37G=) c.-10G= (n.-10G=) n.1048G= n.730-37G= | |
11 | g.72712605C>G | CA2739374927 | ARAP1 | c.748-37G>C (n.748-37G>C) c.13-37G>C (n.13-37G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) n.1048G>C n.730-37G>C | |
11 | g.72712605C>T | CA600244064 | ARAP1 | c.748-37G>A (n.748-37G>A) c.13-37G>A (n.13-37G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) n.1048G>A n.730-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712606A= | CA1982112559 | ARAP1 | c.748-38T= (n.748-38T=) c.13-38T= (n.13-38T=) c.-11T= (n.-11T=) n.1047T= n.730-38T= | |
11 | g.72712606A>C | CA224448256 | ARAP1 | c.748-38T>G (n.748-38T>G) c.13-38T>G (n.13-38T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) n.1047T>G n.730-38T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712606A>G | CA2739374928 | ARAP1 | c.748-38T>C (n.748-38T>C) c.13-38T>C (n.13-38T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) n.1047T>C n.730-38T>C |