Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72712482_72712493delCA2614979744ARAP1c.828_839del (p.Asp277_Asp280del)
c.93_104del (p.Asp32_Asp35del)
c.108_119del (p.Asp37_Asp40del)
n.1165_1176del
n.810_821del
 gnomAD v4
11g.72712482T>ACA381770570ARAP1c.834A>T (p.Gln278His)
c.99A>T (p.Gln33His)
c.114A>T (p.Gln38His)
n.1171A>T
n.816A>T
11g.72712482T>CCA475638156ARAP1c.834A>G (p.Gln278=)
c.99A>G (p.Gln33=)
c.114A>G (p.Gln38=)
n.1171A>G
n.816A>G
11g.72712482T>GCA381770571ARAP1c.834A>C (p.Gln278His)
c.99A>C (p.Gln33His)
c.114A>C (p.Gln38His)
n.1171A>C
n.816A>C
11g.72712483T>ACA381770573ARAP1c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
n.1170A>T
n.815A>T
11g.72712483T>CCA381770574ARAP1c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
n.1170A>G
n.815A>G
 dbSNP
11g.72712483T>GCA381770576ARAP1c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
n.1170A>C
n.815A>C
11g.72712484G>ACA381770578ARAP1c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.1169C>T
n.814C>T
11g.72712484G>CCA381770579ARAP1c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
n.1169C>G
n.814C>G
11g.72712484G>TCA381770581ARAP1c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.1169C>A
n.814C>A
11g.72712485G>ACA475638157ARAP1c.831C>T (p.Asp277=)
c.96C>T (p.Asp32=)
c.111C>T (p.Asp37=)
n.1168C>T
n.813C>T
 gnomAD v4
11g.72712485G>CCA381770583ARAP1c.831C>G (p.Asp277Glu)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.111C>G (p.Asp37Glu)
n.1168C>G
n.813C>G
11g.72712485G>TCA381770585ARAP1c.831C>A (p.Asp277Glu)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.111C>A (p.Asp37Glu)
n.1168C>A
n.813C>A
 gnomAD v4
11g.72712486T>ACA381770589ARAP1c.830A>T (p.Asp277Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.1167A>T
n.812A>T
11g.72712486T>CCA6174134ARAP1c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.1167A>G
n.812A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712486T>GCA381770587ARAP1c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.1167A>C
n.812A>C
11g.72712486T=CA1982112496ARAP1c.830A= (p.Asp277=)
c.95A= (p.Asp32=)
c.110A= (p.Asp37=)
n.1167A=
n.812A=
11g.72712487C>ACA381770591ARAP1c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.1166G>T
n.811G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712487C=CA1982112497ARAP1c.829G= (p.Asp277=)
c.94G= (p.Asp32=)
c.109G= (p.Asp37=)
n.1166G=
n.811G=
11g.72712487C>GCA381770593ARAP1c.829G>C (p.Asp277His)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.109G>C (p.Asp37His)
n.1166G>C
n.811G>C
 gnomAD v4
11g.72712487C>TCA6174135ARAP1c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.1166G>A
n.811G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712488G>ACA6174136ARAP1c.828C>T (p.Asp276=)
c.93C>T (p.Asp31=)
c.108C>T (p.Asp36=)
n.1165C>T
n.810C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.72712488G>CCA381770594ARAP1c.828C>G (p.Asp276Glu)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
n.1165C>G
n.810C>G
11g.72712488G=CA1982112498ARAP1c.828C= (p.Asp276=)
c.93C= (p.Asp31=)
c.108C= (p.Asp36=)
n.1165C=
n.810C=
11g.72712488G>TCA381770595ARAP1c.828C>A (p.Asp276Glu)
c.93C>A (p.Asp31Glu)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
n.1165C>A
n.810C>A
11g.72712489T>ACA381770598ARAP1c.827A>T (p.Asp276Val)
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.107A>T (p.Asp36Val)
n.1164A>T
n.809A>T
11g.72712489T>CCA381770599ARAP1c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.1164A>G
n.809A>G
11g.72712489T>GCA381770601ARAP1c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.1164A>C
n.809A>C
11g.72712490C>ACA381770603ARAP1c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.1163G>T
n.808G>T
 dbSNP
11g.72712490C=CA1982112499ARAP1c.826G= (p.Asp276=)
c.91G= (p.Asp31=)
c.106G= (p.Asp36=)
n.1163G=
n.808G=
11g.72712490C>GCA381770604ARAP1c.826G>C (p.Asp276His)
c.91G>C (p.Asp31His)
c.106G>C (p.Asp36His)
n.1163G>C
n.808G>C
11g.72712490C>TCA381770606ARAP1c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.1163G>A
n.808G>A
 gnomAD v4
11g.72712491C>ACA475638161ARAP1c.825G>T (p.Gly275=)
c.90G>T (p.Gly30=)
c.105G>T (p.Gly35=)
n.1162G>T
n.807G>T
11g.72712491C=CA1982112500ARAP1c.825G= (p.Gly275=)
c.90G= (p.Gly30=)
c.105G= (p.Gly35=)
n.1162G=
n.807G=
11g.72712491C>GCA475638159ARAP1c.825G>C (p.Gly275=)
c.90G>C (p.Gly30=)
c.105G>C (p.Gly35=)
n.1162G>C
n.807G>C
 dbSNP
11g.72712491C>TCA6174137ARAP1c.825G>A (p.Gly275=)
c.90G>A (p.Gly30=)
c.105G>A (p.Gly35=)
n.1162G>A
n.807G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712492C>ACA381770611ARAP1c.824G>T (p.Gly275Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.1161G>T
n.806G>T
11g.72712492C>GCA381770609ARAP1c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.1161G>C
n.806G>C
11g.72712492C>TCA381770613ARAP1c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.1161G>A
n.806G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.72712492_72712494delinsCCACA1982112501ARAP1c.822_824delinsTGG (p.Ser274=)
c.87_89delinsTGG (p.Ser29=)
c.102_104delinsTGG (p.Ser34=)
n.1159_1161delinsTGG
n.804_806delinsTGG
11g.72712493C>ACA381770615ARAP1c.823G>T (p.Gly275Trp)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.103G>T (p.Gly35Trp)
n.1160G>T
n.805G>T
11g.72712493C>GCA381770619ARAP1c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.1160G>C
n.805G>C
11g.72712493C>TCA381770617ARAP1c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.1160G>A
n.805G>A
11g.72712493_72712494delCA679988760ARAP1c.822_823del (p.Asp276ArgfsTer5)
c.87_88del (p.Asp31ArgfsTer5)
c.102_103del (p.Asp36ArgfsTer5)
n.1159_1160del
n.804_805del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712494A>CCA475638162ARAP1c.822T>G (p.Ser274=)
c.87T>G (p.Ser29=)
c.102T>G (p.Ser34=)
n.1159T>G
n.804T>G
11g.72712494A>GCA475638164ARAP1c.822T>C (p.Ser274=)
c.87T>C (p.Ser29=)
c.102T>C (p.Ser34=)
n.1159T>C
n.804T>C
 gnomAD v4
11g.72712494A>TCA475638163ARAP1c.822T>A (p.Ser274=)
c.87T>A (p.Ser29=)
c.102T>A (p.Ser34=)
n.1159T>A
n.804T>A
11g.72712495G>ACA381770620ARAP1c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.1158C>T
n.803C>T
11g.72712495G>CCA381770624ARAP1c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.1158C>G
n.803C>G
11g.72712495G>TCA381770622ARAP1c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.1158C>A
n.803C>A
11g.72712496A=CA1982112502ARAP1c.820T= (p.Ser274=)
c.85T= (p.Ser29=)
c.100T= (p.Ser34=)
n.1157T=
n.802T=
11g.72712496A>CCA381770626ARAP1c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.1157T>G
n.802T>G
11g.72712496A>GCA381770628ARAP1c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.1157T>C
n.802T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.72712496A>TCA381770627ARAP1c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.1157T>A
n.802T>A
11g.72712497C>ACA475638168ARAP1c.819G>T (p.Leu273=)
c.84G>T (p.Leu28=)
c.99G>T (p.Leu33=)
n.1156G>T
n.801G>T
11g.72712497C=CA1982112503ARAP1c.819G= (p.Leu273=)
c.84G= (p.Leu28=)
c.99G= (p.Leu33=)
n.1156G=
n.801G=
11g.72712497C>GCA475638169ARAP1c.819G>C (p.Leu273=)
c.84G>C (p.Leu28=)
c.99G>C (p.Leu33=)
n.1156G>C
n.801G>C
11g.72712497C>TCA6174138ARAP1c.819G>A (p.Leu273=)
c.84G>A (p.Leu28=)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.1156G>A
n.801G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712498A>CCA381770633ARAP1c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.1155T>G
n.800T>G
11g.72712498A>GCA381770631ARAP1c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.1155T>C
n.800T>C
11g.72712498A>TCA381770632ARAP1c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.1155T>A
n.800T>A
 dbSNP
11g.72712499G>ACA475638170ARAP1c.817C>T (p.Leu273=)
c.82C>T (p.Leu28=)
c.97C>T (p.Leu33=)
n.1154C>T
n.799C>T
11g.72712499G>CCA381770635ARAP1c.817C>G (p.Leu273Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.1154C>G
n.799C>G
11g.72712499G>TCA381770636ARAP1c.817C>A (p.Leu273Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.97C>A (p.Leu33Met)
n.1154C>A
n.799C>A
11g.72712500T>ACA381770638ARAP1c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.96A>T (p.Glu32Asp)
n.1153A>T
n.798A>T
11g.72712500T>CCA475638174ARAP1c.816A>G (p.Glu272=)
c.81A>G (p.Glu27=)
c.96A>G (p.Glu32=)
n.1153A>G
n.798A>G
11g.72712500T>GCA381770639ARAP1c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.96A>C (p.Glu32Asp)
n.1153A>C
n.798A>C
11g.72712501T>ACA381770641ARAP1c.815A>T (p.Glu272Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.1152A>T
n.797A>T
11g.72712501T>CCA381770643ARAP1c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.1152A>G
n.797A>G
11g.72712501T>GCA381770645ARAP1c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.1152A>C
n.797A>C
11g.72712502C>ACA381770646ARAP1c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.1151G>T
n.796G>T
11g.72712502C>GCA381770647ARAP1c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.1151G>C
n.796G>C
11g.72712502C>TCA381770648ARAP1c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.1151G>A
n.796G>A
 COSMIC COSMIC
11g.72712503C>ACA381770651ARAP1c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.1150G>T
n.795G>T
11g.72712503C=CA1982112504ARAP1c.813G= (p.Glu271=)
c.78G= (p.Glu26=)
c.93G= (p.Glu31=)
n.1150G=
n.795G=
11g.72712503C>GCA381770653ARAP1c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.1150G>C
n.795G>C
11g.72712503C>TCA224448229ARAP1c.813G>A (p.Glu271=)
c.78G>A (p.Glu26=)
c.93G>A (p.Glu31=)
n.1150G>A
n.795G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712504T>ACA381770654ARAP1c.812A>T (p.Glu271Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.1149A>T
n.794A>T
11g.72712504T>CCA381770655ARAP1c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.1149A>G
n.794A>G
11g.72712504T>GCA381770656ARAP1c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.1149A>C
n.794A>C
11g.72712505C>ACA381770658ARAP1c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.1148G>T
n.793G>T
11g.72712505C>GCA381770660ARAP1c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.1148G>C
n.793G>C
11g.72712505C>TCA381770661ARAP1c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.1148G>A
n.793G>A
11g.72712506T>ACA475638175ARAP1c.810A>T (p.Gly270=)
c.75A>T (p.Gly25=)
c.90A>T (p.Gly30=)
n.1147A>T
n.792A>T
11g.72712506T>CCA475638176ARAP1c.810A>G (p.Gly270=)
c.75A>G (p.Gly25=)
c.90A>G (p.Gly30=)
n.1147A>G
n.792A>G
11g.72712506T>GCA475638177ARAP1c.810A>C (p.Gly270=)
c.75A>C (p.Gly25=)
c.90A>C (p.Gly30=)
n.1147A>C
n.792A>C
11g.72712507C>ACA381770662ARAP1c.809G>T (p.Gly270Val)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.1146G>T
n.791G>T
11g.72712507C>GCA381770664ARAP1c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.1146G>C
n.791G>C
11g.72712507C>TCA381770666ARAP1c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
n.1146G>A
n.791G>A
11g.72712508C>ACA381770671ARAP1c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.73G>T (p.Gly25Ter)
c.88G>T (p.Gly30Ter)
n.1145G>T
n.790G>T
11g.72712508C>GCA381770669ARAP1c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.1145G>C
n.790G>C
11g.72712508C>TCA381770668ARAP1c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
n.1145G>A
n.790G>A
11g.72712509C>ACA381770673ARAP1c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.1144G>T
n.789G>T
11g.72712509C>GCA381770675ARAP1c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.1144G>C
n.789G>C
11g.72712509C>TCA475638179ARAP1c.807G>A (p.Glu269=)
c.72G>A (p.Glu24=)
c.87G>A (p.Glu29=)
n.1144G>A
n.789G>A
11g.72712510T>ACA381770676ARAP1c.806A>T (p.Glu269Val)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.1143A>T
n.788A>T
11g.72712510T>CCA381770678ARAP1c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.1143A>G
n.788A>G
11g.72712510T>GCA381770680ARAP1c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.1143A>C
n.788A>C
11g.72712511C>ACA381770681ARAP1c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.1142G>T
n.787G>T
11g.72712511C=CA1982112505ARAP1c.805G= (p.Glu269=)
c.70G= (p.Glu24=)
c.85G= (p.Glu29=)
n.1142G=
n.787G=
11g.72712511C>GCA6174139ARAP1c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.1142G>C
n.787G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712511C>TCA381770684ARAP1c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.1142G>A
n.787G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.72712512G>ACA6174140ARAP1c.804C>T (p.Ser268=)
c.69C>T (p.Ser23=)
c.84C>T (p.Ser28=)
n.1141C>T
n.786C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712512G>CCA381770686ARAP1c.804C>G (p.Ser268Arg)
c.69C>G (p.Ser23Arg)
c.84C>G (p.Ser28Arg)
n.1141C>G
n.786C>G
11g.72712512G=CA1982112506ARAP1c.804C= (p.Ser268=)
c.69C= (p.Ser23=)
c.84C= (p.Ser28=)
n.1141C=
n.786C=
11g.72712512G>TCA381770687ARAP1c.804C>A (p.Ser268Arg)
c.69C>A (p.Ser23Arg)
c.84C>A (p.Ser28Arg)
n.1141C>A
n.786C>A
 gnomAD v4
11g.72712513C>ACA381770693ARAP1c.803G>T (p.Ser268Ile)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.1140G>T
n.785G>T
11g.72712513C=CA1982112507ARAP1c.803G= (p.Ser268=)
c.68G= (p.Ser23=)
c.83G= (p.Ser28=)
n.1140G=
n.785G=
11g.72712513C>GCA381770692ARAP1c.803G>C (p.Ser268Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.1140G>C
n.785G>C
11g.72712513C>TCA381770690ARAP1c.803G>A (p.Ser268Asn)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.1140G>A
n.785G>A
 dbSNP
11g.72712514T>ACA381770694ARAP1c.802A>T (p.Ser268Cys)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.1139A>T
n.784A>T
11g.72712514T>CCA381770696ARAP1c.802A>G (p.Ser268Gly)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.1139A>G
n.784A>G
11g.72712514T>GCA381770698ARAP1c.802A>C (p.Ser268Arg)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.1139A>C
n.784A>C
11g.72712515C>ACA475638184ARAP1c.801G>T (p.Leu267=)
c.66G>T (p.Leu22=)
c.81G>T (p.Leu27=)
n.1138G>T
n.783G>T
11g.72712515C=CA1982112508ARAP1c.801G= (p.Leu267=)
c.66G= (p.Leu22=)
c.81G= (p.Leu27=)
n.1138G=
n.783G=
11g.72712515C>GCA6174141ARAP1c.801G>C (p.Leu267=)
c.66G>C (p.Leu22=)
c.81G>C (p.Leu27=)
n.1138G>C
n.783G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712515C>TCA475638186ARAP1c.801G>A (p.Leu267=)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.81G>A (p.Leu27=)
n.1138G>A
n.783G>A
 gnomAD v4
11g.72712516A=CA1982112509ARAP1c.800T= (p.Leu267=)
c.65T= (p.Leu22=)
c.80T= (p.Leu27=)
n.1137T=
n.782T=
11g.72712516A>CCA381770700ARAP1c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.1137T>G
n.782T>G
11g.72712516A>GCA6174142ARAP1c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.1137T>C
n.782T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712516A>TCA381770702ARAP1c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.1137T>A
n.782T>A
11g.72712517G>ACA475638188ARAP1c.799C>T (p.Leu267=)
c.64C>T (p.Leu22=)
c.79C>T (p.Leu27=)
n.1136C>T
n.781C>T
11g.72712517G>CCA381770703ARAP1c.799C>G (p.Leu267Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.1136C>G
n.781C>G
11g.72712517G>TCA381770704ARAP1c.799C>A (p.Leu267Met)
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.79C>A (p.Leu27Met)
n.1136C>A
n.781C>A
11g.72712518C>ACA475638189ARAP1c.798G>T (p.Leu266=)
c.63G>T (p.Leu21=)
c.78G>T (p.Leu26=)
n.1135G>T
n.780G>T
11g.72712518C>GCA475638190ARAP1c.798G>C (p.Leu266=)
c.63G>C (p.Leu21=)
c.78G>C (p.Leu26=)
n.1135G>C
n.780G>C
11g.72712518C>TCA475638191ARAP1c.798G>A (p.Leu266=)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.78G>A (p.Leu26=)
n.1135G>A
n.780G>A
11g.72712519A=CA1982112510ARAP1c.797T= (p.Leu266=)
c.62T= (p.Leu21=)
c.77T= (p.Leu26=)
n.1134T=
n.779T=
11g.72712519A>CCA381770706ARAP1c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.1134T>G
n.779T>G
 dbSNP
11g.72712519A>GCA381770708ARAP1c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.1134T>C
n.779T>C
11g.72712519A>TCA381770709ARAP1c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.1134T>A
n.779T>A
11g.72712520G>ACA6174143ARAP1c.796C>T (p.Leu266=)
c.61C>T (p.Leu21=)
c.76C>T (p.Leu26=)
n.1133C>T
n.778C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712520G>CCA381770712ARAP1c.796C>G (p.Leu266Val)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.1133C>G
n.778C>G
 COSMIC COSMIC
11g.72712520G=CA1982112511ARAP1c.796C= (p.Leu266=)
c.61C= (p.Leu21=)
c.76C= (p.Leu26=)
n.1133C=
n.778C=
11g.72712520G>TCA381770711ARAP1c.796C>A (p.Leu266Met)
c.61C>A (p.Leu21Met)
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.1133C>A
n.778C>A
11g.72712521A>CCA381770715ARAP1c.795T>G (p.Ser265Arg)
c.60T>G (p.Ser20Arg)
c.75T>G (p.Ser25Arg)
n.1132T>G
n.777T>G
11g.72712521A>GCA475638196ARAP1c.795T>C (p.Ser265=)
c.60T>C (p.Ser20=)
c.75T>C (p.Ser25=)
n.1132T>C
n.777T>C
11g.72712521A>TCA381770714ARAP1c.795T>A (p.Ser265Arg)
c.60T>A (p.Ser20Arg)
c.75T>A (p.Ser25Arg)
n.1132T>A
n.777T>A
11g.72712522C>ACA6174144ARAP1c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
n.1131G>T
n.776G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712522C=CA1982112512ARAP1c.794G= (p.Ser265=)
c.59G= (p.Ser20=)
c.74G= (p.Ser25=)
n.1131G=
n.776G=
11g.72712522C>GCA381770717ARAP1c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
n.1131G>C
n.776G>C
11g.72712522C>TCA381770719ARAP1c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
n.1131G>A
n.776G>A
11g.72712523T>ACA381770722ARAP1c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
n.1130A>T
n.775A>T
11g.72712523T>CCA381770723ARAP1c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
n.1130A>G
n.775A>G
11g.72712523T>GCA381770725ARAP1c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.73A>C (p.Ser25Arg)
n.1130A>C
n.775A>C
11g.72712524G>ACA475638198ARAP1c.792C>T (p.Ala264=)
c.57C>T (p.Ala19=)
c.72C>T (p.Ala24=)
n.1129C>T
n.774C>T
11g.72712524G>CCA475638199ARAP1c.792C>G (p.Ala264=)
c.57C>G (p.Ala19=)
c.72C>G (p.Ala24=)
n.1129C>G
n.774C>G
11g.72712524G>TCA475638200ARAP1c.792C>A (p.Ala264=)
c.57C>A (p.Ala19=)
c.72C>A (p.Ala24=)
n.1129C>A
n.774C>A
11g.72712525G>ACA381770727ARAP1c.791C>T (p.Ala264Val)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.1128C>T
n.773C>T
11g.72712525G>CCA381770729ARAP1c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.1128C>G
n.773C>G
11g.72712525G>TCA381770730ARAP1c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.1128C>A
n.773C>A
 gnomAD v4
11g.72712526C>ACA381770732ARAP1c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.1127G>T
n.772G>T
11g.72712526C>GCA381770734ARAP1c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.1127G>C
n.772G>C
11g.72712526C>TCA381770735ARAP1c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.1127G>A
n.772G>A
11g.72712527_72712529delCA2614979775ARAP1c.788_790del (p.Val263del)
c.53_55del (p.Val18del)
c.68_70del (p.Val23del)
n.1125_1127del
n.770_772del
 gnomAD v4
11g.72712527C>ACA475638203ARAP1c.789G>T (p.Val263=)
c.54G>T (p.Val18=)
c.69G>T (p.Val23=)
n.1126G>T
n.771G>T
11g.72712527C>GCA475638204ARAP1c.789G>C (p.Val263=)
c.54G>C (p.Val18=)
c.69G>C (p.Val23=)
n.1126G>C
n.771G>C
11g.72712527C>TCA475638205ARAP1c.789G>A (p.Val263=)
c.54G>A (p.Val18=)
c.69G>A (p.Val23=)
n.1126G>A
n.771G>A
11g.72712528_72712529delCA2574916081ARAP1c.788_789del (p.Val263GlyfsTer18)
c.53_54del (p.Val18GlyfsTer18)
c.68_69del (p.Val23GlyfsTer18)
n.1125_1126del
n.770_771del
11g.72712528A>CCA381770737ARAP1c.788T>G (p.Val263Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.1125T>G
n.770T>G
11g.72712528A>GCA381770741ARAP1c.788T>C (p.Val263Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.1125T>C
n.770T>C
11g.72712528A>TCA381770739ARAP1c.788T>A (p.Val263Glu)
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.68T>A (p.Val23Glu)
n.1125T>A
n.770T>A
11g.72712529C>ACA381770742ARAP1c.787G>T (p.Val263Leu)
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.67G>T (p.Val23Leu)
n.1124G>T
n.769G>T
 COSMIC COSMIC
11g.72712529C=CA1982112513ARAP1c.787G= (p.Val263=)
c.52G= (p.Val18=)
c.67G= (p.Val23=)
n.1124G=
n.769G=
11g.72712529C>GCA381770744ARAP1c.787G>C (p.Val263Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.1124G>C
n.769G>C
11g.72712529C>TCA6174145ARAP1c.787G>A (p.Val263Met)
c.52G>A (p.Val18Met)
c.67G>A (p.Val23Met)
n.1124G>A
n.769G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712530G>ACA6174146ARAP1c.786C>T (p.Arg262=)
c.51C>T (p.Arg17=)
c.66C>T (p.Arg22=)
n.1123C>T
n.768C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712530G>CCA475638210ARAP1c.786C>G (p.Arg262=)
c.51C>G (p.Arg17=)
c.66C>G (p.Arg22=)
n.1123C>G
n.768C>G
11g.72712530G=CA1982112514ARAP1c.786C= (p.Arg262=)
c.51C= (p.Arg17=)
c.66C= (p.Arg22=)
n.1123C=
n.768C=
11g.72712530G>TCA475638209ARAP1c.786C>A (p.Arg262=)
c.51C>A (p.Arg17=)
c.66C>A (p.Arg22=)
n.1123C>A
n.768C>A
11g.72712531C>ACA381770747ARAP1c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.65G>T (p.Arg22Leu)
n.1122G>T
n.767G>T
 COSMIC COSMIC
11g.72712531C=CA1982112515ARAP1c.785G= (p.Arg262=)
c.50G= (p.Arg17=)
c.65G= (p.Arg22=)
n.1122G=
n.767G=
11g.72712531C>GCA381770748ARAP1c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.65G>C (p.Arg22Pro)
n.1122G>C
n.767G>C
11g.72712531C>TCA6174147ARAP1c.785G>A (p.Arg262His)
c.50G>A (p.Arg17His)
c.65G>A (p.Arg22His)
n.1122G>A
n.767G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712532G>ACA6174148ARAP1c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.49C>T (p.Arg17Cys)
c.64C>T (p.Arg22Cys)
n.1121C>T
n.766C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712532G>CCA381770750ARAP1c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.64C>G (p.Arg22Gly)
n.1121C>G
n.766C>G
11g.72712532G=CA1982112516ARAP1c.784C= (p.Arg262=)
c.49C= (p.Arg17=)
c.64C= (p.Arg22=)
n.1121C=
n.766C=
11g.72712532G>TCA381770751ARAP1c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.49C>A (p.Arg17Ser)
c.64C>A (p.Arg22Ser)
n.1121C>A
n.766C>A
 gnomAD v4
11g.72712533C>ACA475638215ARAP1c.783G>T (p.Val261=)
c.48G>T (p.Val16=)
c.63G>T (p.Val21=)
n.1120G>T
n.765G>T
11g.72712533C>GCA475638211ARAP1c.783G>C (p.Val261=)
c.48G>C (p.Val16=)
c.63G>C (p.Val21=)
n.1120G>C
n.765G>C
11g.72712533C>TCA475638213ARAP1c.783G>A (p.Val261=)
c.48G>A (p.Val16=)
c.63G>A (p.Val21=)
n.1120G>A
n.765G>A
11g.72712534A>CCA381770755ARAP1c.782T>G (p.Val261Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.1119T>G
n.764T>G
11g.72712534A>GCA381770756ARAP1c.782T>C (p.Val261Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.1119T>C
n.764T>C
11g.72712534A>TCA381770753ARAP1c.782T>A (p.Val261Glu)
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.1119T>A
n.764T>A
11g.72712534_72712536delCA2614979777ARAP1c.780_782del (p.Val261del)
c.45_47del (p.Val16del)
c.60_62del (p.Val21del)
n.1117_1119del
n.762_764del
 gnomAD v4
11g.72712535C>ACA381770758ARAP1c.781G>T (p.Val261Leu)
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.1118G>T
n.763G>T
11g.72712535C=CA1982112517ARAP1c.781G= (p.Val261=)
c.46G= (p.Val16=)
c.61G= (p.Val21=)
n.1118G=
n.763G=
11g.72712535C>GCA224448236ARAP1c.781G>C (p.Val261Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.1118G>C
n.763G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.72712535C>TCA381770760ARAP1c.781G>A (p.Val261Met)
c.46G>A (p.Val16Met)
c.61G>A (p.Val21Met)
n.1118G>A
n.763G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712536G>ACA6174149ARAP1c.780C>T (p.Ala260=)
c.45C>T (p.Ala15=)
c.60C>T (p.Ala20=)
n.1117C>T
n.762C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.72712536G>CCA475638218ARAP1c.780C>G (p.Ala260=)
c.45C>G (p.Ala15=)
c.60C>G (p.Ala20=)
n.1117C>G
n.762C>G
 gnomAD v4
11g.72712536G=CA1982112518ARAP1c.780C= (p.Ala260=)
c.45C= (p.Ala15=)
c.60C= (p.Ala20=)
n.1117C=
n.762C=
11g.72712536G>TCA475638217ARAP1c.780C>A (p.Ala260=)
c.45C>A (p.Ala15=)
c.60C>A (p.Ala20=)
n.1117C>A
n.762C>A
11g.72712537G>ACA381770765ARAP1c.779C>T (p.Ala260Val)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.1116C>T
n.761C>T
11g.72712537G>CCA381770767ARAP1c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.1116C>G
n.761C>G
11g.72712537G>TCA381770769ARAP1c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.1116C>A
n.761C>A
 gnomAD v4
11g.72712538C>ACA381770771ARAP1c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.1115G>T
n.760G>T
11g.72712538C>GCA381770773ARAP1c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.1115G>C
n.760G>C
11g.72712538C>TCA381770774ARAP1c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.1115G>A
n.760G>A
11g.72712539C>ACA475638221ARAP1c.777G>T (p.Arg259=)
c.42G>T (p.Arg14=)
c.57G>T (p.Arg19=)
n.1114G>T
n.759G>T
11g.72712539C>GCA475638222ARAP1c.777G>C (p.Arg259=)
c.42G>C (p.Arg14=)
c.57G>C (p.Arg19=)
n.1114G>C
n.759G>C
11g.72712539C>TCA475638223ARAP1c.777G>A (p.Arg259=)
c.42G>A (p.Arg14=)
c.57G>A (p.Arg19=)
n.1114G>A
n.759G>A
11g.72712540C>ACA381770776ARAP1c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.41G>T (p.Arg14Leu)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.1113G>T
n.758G>T
11g.72712540C=CA1982112519ARAP1c.776G= (p.Arg259=)
c.41G= (p.Arg14=)
c.56G= (p.Arg19=)
n.1113G=
n.758G=
11g.72712540C>GCA381770777ARAP1c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.41G>C (p.Arg14Pro)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.1113G>C
n.758G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.72712540C>TCA6174150ARAP1c.776G>A (p.Arg259Gln)
c.41G>A (p.Arg14Gln)
c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.1113G>A
n.758G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712541G>ACA381770781ARAP1c.775C>T (p.Arg259Trp)
c.40C>T (p.Arg14Trp)
c.55C>T (p.Arg19Trp)
n.1112C>T
n.757C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.72712541G>CCA381770780ARAP1c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.40C>G (p.Arg14Gly)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.1112C>G
n.757C>G
11g.72712541G=CA1982112520ARAP1c.775C= (p.Arg259=)
c.40C= (p.Arg14=)
c.55C= (p.Arg19=)
n.1112C=
n.757C=
11g.72712541G>TCA475638224ARAP1c.775C>A (p.Arg259=)
c.40C>A (p.Arg14=)
c.55C>A (p.Arg19=)
n.1112C>A
n.757C>A
11g.72712542T>ACA475638225ARAP1c.774A>T (p.Pro258=)
c.39A>T (p.Pro13=)
c.54A>T (p.Pro18=)
n.1111A>T
n.756A>T
11g.72712542T>CCA475638227ARAP1c.774A>G (p.Pro258=)
c.39A>G (p.Pro13=)
c.54A>G (p.Pro18=)
n.1111A>G
n.756A>G
11g.72712542T>GCA475638228ARAP1c.774A>C (p.Pro258=)
c.39A>C (p.Pro13=)
c.54A>C (p.Pro18=)
n.1111A>C
n.756A>C
11g.72712543G>ACA381770783ARAP1c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.1110C>T
n.755C>T
11g.72712543G>CCA381770785ARAP1c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.1110C>G
n.755C>G
11g.72712543G>TCA381770787ARAP1c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.38C>A (p.Pro13Gln)
c.53C>A (p.Pro18Gln)
n.1110C>A
n.755C>A
11g.72712544G>ACA381770788ARAP1c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.1109C>T
n.754C>T
11g.72712544G>CCA381770790ARAP1c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.1109C>G
n.754C>G
11g.72712544G>TCA381770792ARAP1c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.1109C>A
n.754C>A
11g.72712545G>ACA475638229ARAP1c.771C>T (p.Val257=)
c.36C>T (p.Val12=)
c.51C>T (p.Val17=)
n.1108C>T
n.753C>T
 COSMIC COSMIC
11g.72712545G>CCA475638230ARAP1c.771C>G (p.Val257=)
c.36C>G (p.Val12=)
c.51C>G (p.Val17=)
n.1108C>G
n.753C>G
11g.72712545G>TCA475638231ARAP1c.771C>A (p.Val257=)
c.36C>A (p.Val12=)
c.51C>A (p.Val17=)
n.1108C>A
n.753C>A
11g.72712546A=CA1982112521ARAP1c.770T= (p.Val257=)
c.35T= (p.Val12=)
c.50T= (p.Val17=)
n.1107T=
n.752T=
11g.72712546A>CCA381770797ARAP1c.770T>G (p.Val257Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.1107T>G
n.752T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712546A>GCA381770793ARAP1c.770T>C (p.Val257Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.1107T>C
n.752T>C
11g.72712546A>TCA381770795ARAP1c.770T>A (p.Val257Asp)
c.35T>A (p.Val12Asp)
c.50T>A (p.Val17Asp)
n.1107T>A
n.752T>A
11g.72712547C>ACA381770799ARAP1c.769G>T (p.Val257Phe)
c.34G>T (p.Val12Phe)
c.49G>T (p.Val17Phe)
n.1106G>T
n.751G>T
11g.72712547C=CA1982112522ARAP1c.769G= (p.Val257=)
c.34G= (p.Val12=)
c.49G= (p.Val17=)
n.1106G=
n.751G=
11g.72712547C>GCA381770800ARAP1c.769G>C (p.Val257Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.1106G>C
n.751G>C
 gnomAD v4
11g.72712547C>TCA381770801ARAP1c.769G>A (p.Val257Ile)
c.34G>A (p.Val12Ile)
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.1106G>A
n.751G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712548T>ACA475638235ARAP1c.768A>T (p.Arg256=)
c.33A>T (p.Arg11=)
c.48A>T (p.Arg16=)
n.1105A>T
n.750A>T
11g.72712548T>CCA475638236ARAP1c.768A>G (p.Arg256=)
c.33A>G (p.Arg11=)
c.48A>G (p.Arg16=)
n.1105A>G
n.750A>G
11g.72712548T>GCA475638237ARAP1c.768A>C (p.Arg256=)
c.33A>C (p.Arg11=)
c.48A>C (p.Arg16=)
n.1105A>C
n.750A>C
11g.72712549C>ACA381770803ARAP1c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.1104G>T
n.749G>T
11g.72712549C=CA1982112523ARAP1c.767G= (p.Arg256=)
c.32G= (p.Arg11=)
c.47G= (p.Arg16=)
n.1104G=
n.749G=
11g.72712549C>GCA381770805ARAP1c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.1104G>C
n.749G>C
11g.72712549C>TCA6174151ARAP1c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.47G>A (p.Arg16Gln)
n.1104G>A
n.749G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712550G>ACA224448240ARAP1c.766C>T (p.Arg256Ter)
c.31C>T (p.Arg11Ter)
c.46C>T (p.Arg16Ter)
n.1103C>T
n.748C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712550G>CCA381770807ARAP1c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.1103C>G
n.748C>G
11g.72712550G=CA1982112524ARAP1c.766C= (p.Arg256=)
c.31C= (p.Arg11=)
c.46C= (p.Arg16=)
n.1103C=
n.748C=
11g.72712550G>TCA475638238ARAP1c.766C>A (p.Arg256=)
c.31C>A (p.Arg11=)
c.46C>A (p.Arg16=)
n.1103C>A
n.748C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712551G>ACA475638239ARAP1c.765C>T (p.Ser255=)
c.30C>T (p.Ser10=)
c.45C>T (p.Ser15=)
n.1102C>T
n.747C>T
11g.72712551G>CCA381770810ARAP1c.765C>G (p.Ser255Arg)
c.30C>G (p.Ser10Arg)
c.45C>G (p.Ser15Arg)
n.1102C>G
n.747C>G
11g.72712551G>TCA381770812ARAP1c.765C>A (p.Ser255Arg)
c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.45C>A (p.Ser15Arg)
n.1102C>A
n.747C>A
11g.72712552C>ACA381770814ARAP1c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.44G>T (p.Ser15Ile)
n.1101G>T
n.746G>T
 gnomAD v4
11g.72712552C>GCA381770817ARAP1c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
c.44G>C (p.Ser15Thr)
n.1101G>C
n.746G>C
 gnomAD v4
11g.72712552C>TCA381770816ARAP1c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.44G>A (p.Ser15Asn)
n.1101G>A
n.746G>A
11g.72712553T>ACA381770819ARAP1c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
c.43A>T (p.Ser15Cys)
n.1100A>T
n.745A>T
11g.72712553T>CCA381770821ARAP1c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.43A>G (p.Ser15Gly)
n.1100A>G
n.745A>G
11g.72712553T>GCA381770823ARAP1c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
c.43A>C (p.Ser15Arg)
n.1100A>C
n.745A>C
11g.72712554C>ACA475638241ARAP1c.762G>T (p.Pro254=)
c.27G>T (p.Pro9=)
c.42G>T (p.Pro14=)
n.1099G>T
n.744G>T
 gnomAD v4
11g.72712554C=CA1982112525ARAP1c.762G= (p.Pro254=)
c.27G= (p.Pro9=)
c.42G= (p.Pro14=)
n.1099G=
n.744G=
11g.72712554C>GCA475638243ARAP1c.762G>C (p.Pro254=)
c.27G>C (p.Pro9=)
c.42G>C (p.Pro14=)
n.1099G>C
n.744G>C
11g.72712554C>TCA6174152ARAP1c.762G>A (p.Pro254=)
c.27G>A (p.Pro9=)
c.42G>A (p.Pro14=)
n.1099G>A
n.744G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.72712555G>ACA6174153ARAP1c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
n.1098C>T
n.743C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712555G>CCA381770826ARAP1c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
n.1098C>G
n.743C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712555G=CA1982112526ARAP1c.761C= (p.Pro254=)
c.26C= (p.Pro9=)
c.41C= (p.Pro14=)
n.1098C=
n.743C=
11g.72712555G>TCA381770827ARAP1c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.26C>A (p.Pro9Gln)
c.41C>A (p.Pro14Gln)
n.1098C>A
n.743C>A
 COSMIC COSMIC
11g.72712556G>ACA381770830ARAP1c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
n.1097C>T
n.742C>T
11g.72712556G>CCA381770831ARAP1c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
n.1097C>G
n.742C>G
11g.72712556G>TCA381770833ARAP1c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
n.1097C>A
n.742C>A
11g.72712557T>ACA475638244ARAP1c.759A>T (p.Pro253=)
c.24A>T (p.Pro8=)
c.39A>T (p.Pro13=)
n.1096A>T
n.741A>T
11g.72712557T>CCA475638246ARAP1c.759A>G (p.Pro253=)
c.24A>G (p.Pro8=)
c.39A>G (p.Pro13=)
n.1096A>G
n.741A>G
11g.72712557T>GCA475638247ARAP1c.759A>C (p.Pro253=)
c.24A>C (p.Pro8=)
c.39A>C (p.Pro13=)
n.1096A>C
n.741A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.72712557T=CA1982112527ARAP1c.759A= (p.Pro253=)
c.24A= (p.Pro8=)
c.39A= (p.Pro13=)
n.1096A=
n.741A=
11g.72712558G>ACA381770838ARAP1c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.1095C>T
n.740C>T
 gnomAD v4
11g.72712558G>CCA381770836ARAP1c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.1095C>G
n.740C>G
 gnomAD v4
11g.72712558G>TCA381770835ARAP1c.758C>A (p.Pro253Gln)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
c.38C>A (p.Pro13Gln)
n.1095C>A
n.740C>A
11g.72712562delCA2614979780ARAP1c.758del (p.Pro253HisfsTer15)
c.23del (p.Pro8HisfsTer15)
c.38del (p.Pro13HisfsTer15)
n.1095del
n.740del
 gnomAD v4
11g.72712559G>ACA381770840ARAP1c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.1094C>T
n.739C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.72712559G>CCA381770841ARAP1c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.1094C>G
n.739C>G
11g.72712559G=CA1982112528ARAP1c.757C= (p.Pro253=)
c.22C= (p.Pro8=)
c.37C= (p.Pro13=)
n.1094C=
n.739C=
11g.72712559G>TCA381770843ARAP1c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.1094C>A
n.739C>A
 COSMIC COSMIC
11g.72712560G>ACA475638248ARAP1c.756C>T (p.Pro252=)
c.21C>T (p.Pro7=)
c.36C>T (p.Pro12=)
n.1093C>T
n.738C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712560G>CCA475638249ARAP1c.756C>G (p.Pro252=)
c.21C>G (p.Pro7=)
c.36C>G (p.Pro12=)
n.1093C>G
n.738C>G
11g.72712560G=CA1982112529ARAP1c.756C= (p.Pro252=)
c.21C= (p.Pro7=)
c.36C= (p.Pro12=)
n.1093C=
n.738C=
11g.72712560G>TCA475638250ARAP1c.756C>A (p.Pro252=)
c.21C>A (p.Pro7=)
c.36C>A (p.Pro12=)
n.1093C>A
n.738C>A
11g.72712561G>ACA381770845ARAP1c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.1092C>T
n.737C>T
 gnomAD v4
11g.72712561G>CCA381770846ARAP1c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.1092C>G
n.737C>G
11g.72712561G>TCA381770848ARAP1c.755C>A (p.Pro252His)
c.20C>A (p.Pro7His)
c.35C>A (p.Pro12His)
n.1092C>A
n.737C>A
11g.72712562G>ACA6174154ARAP1c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.1091C>T
n.736C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712562G>CCA381770851ARAP1c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.1091C>G
n.736C>G
11g.72712562G=CA1982112530ARAP1c.754C= (p.Pro252=)
c.19C= (p.Pro7=)
c.34C= (p.Pro12=)
n.1091C=
n.736C=
11g.72712562G>TCA381770852ARAP1c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.1091C>A
n.736C>A
11g.72712563C>ACA381770854ARAP1c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.33G>T (p.Glu11Asp)
n.1090G>T
n.735G>T
11g.72712563C=CA1982112531ARAP1c.753G= (p.Glu251=)
c.18G= (p.Glu6=)
c.33G= (p.Glu11=)
n.1090G=
n.735G=
11g.72712563C>GCA224448245ARAP1c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.33G>C (p.Glu11Asp)
n.1090G>C
n.735G>C
 dbSNP
11g.72712563C>TCA6174155ARAP1c.753G>A (p.Glu251=)
c.18G>A (p.Glu6=)
c.33G>A (p.Glu11=)
n.1090G>A
n.735G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712568_72712570delCA2741185648ARAP1c.751_753del
c.16_18del
c.31_33del (p.Glu11del)
n.1088_1090del
n.733_735del
11g.72712564T>ACA381770859ARAP1c.752A>T (p.Glu251Val)
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.1089A>T
n.734A>T
11g.72712564T>CCA381770861ARAP1c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.1089A>G
n.734A>G
 gnomAD v4
11g.72712564T>GCA381770857ARAP1c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.1089A>C
n.734A>C
11g.72712565C>ACA381770862ARAP1c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.1088G>T
n.733G>T
11g.72712565C=CA1982112532ARAP1c.751G= (p.Glu251=)
c.16G= (p.Glu6=)
c.31G= (p.Glu11=)
n.1088G=
n.733G=
11g.72712565C>GCA381770864ARAP1c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.1088G>C
n.733G>C
11g.72712565C>TCA6174156ARAP1c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.1088G>A
n.733G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712566C>ACA381770866ARAP1c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.1087G>T
n.732G>T
11g.72712566C>GCA381770868ARAP1c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.1087G>C
n.732G>C
11g.72712566C>TCA475638253ARAP1c.750G>A (p.Glu250=)
c.15G>A (p.Glu5=)
c.30G>A (p.Glu10=)
n.1087G>A
n.732G>A
 gnomAD v4
11g.72712567T>ACA381770874ARAP1c.749A>T (p.Glu250Val)
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.1086A>T
n.731A>T
11g.72712567T>CCA381770872ARAP1c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.1086A>G
n.731A>G
11g.72712567T>GCA381770870ARAP1c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.1086A>C
n.731A>C
11g.72712568C>ACA381770876ARAP1c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.1085G>T
n.730G>T
11g.72712568C=CA1982112533ARAP1c.748G= (p.Glu250=)
c.13G= (p.Glu5=)
c.28G= (p.Glu10=)
n.1085G=
n.730G=
11g.72712568C>GCA381770878ARAP1c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.1085G>C
n.730G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712568C>TCA381770880ARAP1c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.1085G>A
n.730G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712569C>ACA381770881ARAP1c.748-1G>T (n.748-1G>T)
c.13-1G>T (n.13-1G>T)
c.27G>T (p.Gln9His)
n.1084G>T
n.730-1G>T
11g.72712569C>GCA381770882ARAP1c.748-1G>C (n.748-1G>C)
c.13-1G>C (n.13-1G>C)
c.27G>C (p.Gln9His)
n.1084G>C
n.730-1G>C
11g.72712569C>TCA381770884ARAP1c.748-1G>A (n.748-1G>A)
c.13-1G>A (n.13-1G>A)
c.27G>A (p.Gln9=)
n.1084G>A
n.730-1G>A
11g.72712570T>ACA381770886ARAP1c.748-2A>T (n.748-2A>T)
c.13-2A>T (n.13-2A>T)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.1083A>T
n.730-2A>T
11g.72712570T>CCA381770888ARAP1c.748-2A>G (n.748-2A>G)
c.13-2A>G (n.13-2A>G)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.1083A>G
n.730-2A>G
11g.72712570T>GCA381770887ARAP1c.748-2A>C (n.748-2A>C)
c.13-2A>C (n.13-2A>C)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.1083A>C
n.730-2A>C
11g.72712571G>ACA381770890ARAP1c.748-3C>T (n.748-3C>T)
c.13-3C>T (n.13-3C>T)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.1082C>T
n.730-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712571G>CCA381770892ARAP1c.748-3C>G (n.748-3C>G)
c.13-3C>G (n.13-3C>G)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.1082C>G
n.730-3C>G
11g.72712571G=CA1982112534ARAP1c.748-3C= (n.748-3C=)
c.13-3C= (n.13-3C=)
c.25C= (p.Gln9=)
n.1082C=
n.730-3C=
11g.72712571G>TCA381770894ARAP1c.748-3C>A (n.748-3C>A)
c.13-3C>A (n.13-3C>A)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.1082C>A
n.730-3C>A
 gnomAD v4
11g.72712572C>ACA6174157ARAP1c.748-4G>T (n.748-4G>T)
c.13-4G>T (n.13-4G>T)
c.24G>T (p.Gly8=)
n.1081G>T
n.730-4G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712572C=CA1982112535ARAP1c.748-4G= (n.748-4G=)
c.13-4G= (n.13-4G=)
c.24G= (p.Gly8=)
n.1081G=
n.730-4G=
11g.72712572C>TCA6174158ARAP1c.748-4G>A (n.748-4G>A)
c.13-4G>A (n.13-4G>A)
c.24G>A (p.Gly8=)
n.1081G>A
n.730-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712576dupCA2614979782ARAP1c.748-4dup (n.748-4dup)
c.13-4dup (n.13-4dup)
c.24dup (p.Gln9AlafsTer?)
n.1081dup
n.730-4dup
 gnomAD v4
11g.72712576delCA2614979783ARAP1c.748-4del (n.748-4del)
c.13-4del (n.13-4del)
c.24del (p.Gln9ArgfsTer19)
n.1081del
n.730-4del
 gnomAD v4
11g.72712573C>ACA381770896ARAP1c.748-5G>T (n.748-5G>T)
c.13-5G>T (n.13-5G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.1080G>T
n.730-5G>T
 dbSNP
11g.72712573C=CA1982112536ARAP1c.748-5G= (n.748-5G=)
c.13-5G= (n.13-5G=)
c.23G= (p.Gly8=)
n.1080G=
n.730-5G=
11g.72712573C>GCA381770898ARAP1c.748-5G>C (n.748-5G>C)
c.13-5G>C (n.13-5G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.1080G>C
n.730-5G>C
11g.72712573C>TCA6174159ARAP1c.748-5G>A (n.748-5G>A)
c.13-5G>A (n.13-5G>A)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
n.1080G>A
n.730-5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712574C>ACA381770901ARAP1c.748-6G>T (n.748-6G>T)
c.13-6G>T (n.13-6G>T)
c.22G>T (p.Gly8Trp)
n.1079G>T
n.730-6G>T
11g.72712574C=CA1982112537ARAP1c.748-6G= (n.748-6G=)
c.13-6G= (n.13-6G=)
c.22G= (p.Gly8=)
n.1079G=
n.730-6G=
11g.72712574C>GCA381770902ARAP1c.748-6G>C (n.748-6G>C)
c.13-6G>C (n.13-6G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.1079G>C
n.730-6G>C
11g.72712574C>TCA381770904ARAP1c.748-6G>A (n.748-6G>A)
c.13-6G>A (n.13-6G>A)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
n.1079G>A
n.730-6G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712576C>ACA381770908ARAP1c.748-8G>T (n.748-8G>T)
c.13-8G>T (n.13-8G>T)
c.20G>T (p.Arg7Leu)
n.1077G>T
n.730-8G>T
11g.72712576C=CA1982112538ARAP1c.748-8G= (n.748-8G=)
c.13-8G= (n.13-8G=)
c.20G= (p.Arg7=)
n.1077G=
n.730-8G=
11g.72712576C>GCA381770906ARAP1c.748-8G>C (n.748-8G>C)
c.13-8G>C (n.13-8G>C)
c.20G>C (p.Arg7Pro)
n.1077G>C
n.730-8G>C
11g.72712576C>TCA6174160ARAP1c.748-8G>A (n.748-8G>A)
c.13-8G>A (n.13-8G>A)
c.20G>A (p.Arg7Gln)
n.1077G>A
n.730-8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712577G>ACA6174161ARAP1c.748-9C>T (n.748-9C>T)
c.13-9C>T (n.13-9C>T)
c.19C>T (p.Arg7Trp)
n.1076C>T
n.730-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712577G>CCA381770910ARAP1c.748-9C>G (n.748-9C>G)
c.13-9C>G (n.13-9C>G)
c.19C>G (p.Arg7Gly)
n.1076C>G
n.730-9C>G
 gnomAD v4
11g.72712577G=CA1982112539ARAP1c.748-9C= (n.748-9C=)
c.13-9C= (n.13-9C=)
c.19C= (p.Arg7=)
n.1076C=
n.730-9C=
11g.72712577G>TCA2614979785ARAP1c.748-9C>A (n.748-9C>A)
c.13-9C>A (n.13-9C>A)
c.19C>A (p.Arg7=)
n.1076C>A
n.730-9C>A
 gnomAD v4
11g.72712578A=CA1982112540ARAP1c.748-10T= (n.748-10T=)
c.13-10T= (n.13-10T=)
c.18T= (p.Ser6=)
n.1075T=
n.730-10T=
11g.72712578A>CCA1982112541ARAP1c.748-10T>G (n.748-10T>G)
c.13-10T>G (n.13-10T>G)
c.18T>G (p.Ser6=)
n.1075T>G
n.730-10T>G
 dbSNP
11g.72712579G>ACA381770912ARAP1c.748-11C>T (n.748-11C>T)
c.13-11C>T (n.13-11C>T)
c.17C>T (p.Ser6Phe)
n.1074C>T
n.730-11C>T
11g.72712579G>CCA381770914ARAP1c.748-11C>G (n.748-11C>G)
c.13-11C>G (n.13-11C>G)
c.17C>G (p.Ser6Cys)
n.1074C>G
n.730-11C>G
11g.72712579G>TCA381770916ARAP1c.748-11C>A (n.748-11C>A)
c.13-11C>A (n.13-11C>A)
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
n.1074C>A
n.730-11C>A
11g.72712580A>CCA381770918ARAP1c.748-12T>G (n.748-12T>G)
c.13-12T>G (n.13-12T>G)
c.16T>G (p.Ser6Ala)
n.1073T>G
n.730-12T>G
 gnomAD v4
11g.72712580A>GCA381770919ARAP1c.748-12T>C (n.748-12T>C)
c.13-12T>C (n.13-12T>C)
c.16T>C (p.Ser6Pro)
n.1073T>C
n.730-12T>C
11g.72712580A>TCA381770920ARAP1c.748-12T>A (n.748-12T>A)
c.13-12T>A (n.13-12T>A)
c.16T>A (p.Ser6Thr)
n.1073T>A
n.730-12T>A
11g.72712582C>ACA381770926ARAP1c.748-14G>T (n.748-14G>T)
c.13-14G>T (n.13-14G>T)
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.1071G>T
n.730-14G>T
11g.72712582C>GCA381770922ARAP1c.748-14G>C (n.748-14G>C)
c.13-14G>C (n.13-14G>C)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.1071G>C
n.730-14G>C
11g.72712582C>TCA381770924ARAP1c.748-14G>A (n.748-14G>A)
c.13-14G>A (n.13-14G>A)
c.14G>A (p.Gly5Glu)
n.1071G>A
n.730-14G>A

Number of alleles fetched