Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72712468T>A | CA381770509 | ARAP1 | c.848A>T (p.Glu283Val) c.113A>T (p.Glu38Val) c.128A>T (p.Glu43Val) n.1185A>T n.830A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712468T>C | CA381770510 | ARAP1 | c.848A>G (p.Glu283Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.1185A>G n.830A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712468T>G | CA381770512 | ARAP1 | c.848A>C (p.Glu283Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.1185A>C n.830A>C | |
11 | g.72712468T= | CA1982112491 | ARAP1 | c.848A= (p.Glu283=) c.113A= (p.Glu38=) c.128A= (p.Glu43=) n.1185A= n.830A= | |
11 | g.72712469C>A | CA381770514 | ARAP1 | c.847G>T (p.Glu283Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.1184G>T n.829G>T | |
11 | g.72712469C= | CA1982112492 | ARAP1 | c.847G= (p.Glu283=) c.112G= (p.Glu38=) c.127G= (p.Glu43=) n.1184G= n.829G= | |
11 | g.72712469C>G | CA381770516 | ARAP1 | c.847G>C (p.Glu283Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.1184G>C n.829G>C | |
11 | g.72712469C>T | CA381770517 | ARAP1 | c.847G>A (p.Glu283Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.1184G>A n.829G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.72712469_72712470insATCCCC | CA600244058 | ARAP1 | c.847_848insGGGATG (p.Glu282_Glu283insGlyAsp) c.112_113insGGGATG (p.Glu37_Glu38insGlyAsp) c.127_128insGGGATG (p.Glu42_Glu43insGlyAsp) n.1184_1185insGGGATG n.829_830insGGGATG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712470T>A | CA381770520 | ARAP1 | c.846A>T (p.Glu282Asp) c.111A>T (p.Glu37Asp) c.126A>T (p.Glu42Asp) n.1183A>T n.828A>T | |
11 | g.72712470T>C | CA475638149 | ARAP1 | c.846A>G (p.Glu282=) c.111A>G (p.Glu37=) c.126A>G (p.Glu42=) n.1183A>G n.828A>G | |
11 | g.72712470T>G | CA381770521 | ARAP1 | c.846A>C (p.Glu282Asp) c.111A>C (p.Glu37Asp) c.126A>C (p.Glu42Asp) n.1183A>C n.828A>C | |
11 | g.72712471T>A | CA381770523 | ARAP1 | c.845A>T (p.Glu282Val) c.110A>T (p.Glu37Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.1182A>T n.827A>T | |
11 | g.72712471T>C | CA381770525 | ARAP1 | c.845A>G (p.Glu282Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.1182A>G n.827A>G | |
11 | g.72712471T>G | CA381770526 | ARAP1 | c.845A>C (p.Glu282Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.1182A>C n.827A>C | |
11 | g.72712472C>A | CA381770528 | ARAP1 | c.844G>T (p.Glu282Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.1181G>T n.826G>T | |
11 | g.72712472C>G | CA381770529 | ARAP1 | c.844G>C (p.Glu282Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.1181G>C n.826G>C | |
11 | g.72712472C>T | CA381770531 | ARAP1 | c.844G>A (p.Glu282Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.1181G>A n.826G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712473C>A | CA381770534 | ARAP1 | c.843G>T (p.Glu281Asp) c.108G>T (p.Glu36Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) n.1180G>T n.825G>T | |
11 | g.72712473C>G | CA381770533 | ARAP1 | c.843G>C (p.Glu281Asp) c.108G>C (p.Glu36Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) n.1180G>C n.825G>C | |
11 | g.72712473C>T | CA475638150 | ARAP1 | c.843G>A (p.Glu281=) c.108G>A (p.Glu36=) c.123G>A (p.Glu41=) n.1180G>A n.825G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712474T>A | CA381770536 | ARAP1 | c.842A>T (p.Glu281Val) c.107A>T (p.Glu36Val) c.122A>T (p.Glu41Val) n.1179A>T n.824A>T | |
11 | g.72712474T>C | CA381770537 | ARAP1 | c.842A>G (p.Glu281Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) n.1179A>G n.824A>G | |
11 | g.72712474T>G | CA381770538 | ARAP1 | c.842A>C (p.Glu281Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) n.1179A>C n.824A>C | |
11 | g.72712475C>A | CA381770541 | ARAP1 | c.841G>T (p.Glu281Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) n.1178G>T n.823G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712475C= | CA1982112493 | ARAP1 | c.841G= (p.Glu281=) c.106G= (p.Glu36=) c.121G= (p.Glu41=) n.1178G= n.823G= | |
11 | g.72712475C>G | CA381770542 | ARAP1 | c.841G>C (p.Glu281Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) n.1178G>C n.823G>C | |
11 | g.72712475C>T | CA381770544 | ARAP1 | c.841G>A (p.Glu281Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) n.1178G>A n.823G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712476A>C | CA381770547 | ARAP1 | c.840T>G (p.Asp280Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.120T>G (p.Asp40Glu) n.1177T>G n.822T>G | |
11 | g.72712476A>G | CA475638151 | ARAP1 | c.840T>C (p.Asp280=) c.105T>C (p.Asp35=) c.120T>C (p.Asp40=) n.1177T>C n.822T>C | |
11 | g.72712476A>T | CA381770545 | ARAP1 | c.840T>A (p.Asp280Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.120T>A (p.Asp40Glu) n.1177T>A n.822T>A | |
11 | g.72712477T>A | CA381770549 | ARAP1 | c.839A>T (p.Asp280Val) c.104A>T (p.Asp35Val) c.119A>T (p.Asp40Val) n.1176A>T n.821A>T | |
11 | g.72712477T>C | CA381770551 | ARAP1 | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) n.1176A>G n.821A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712477T>G | CA381770552 | ARAP1 | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.119A>C (p.Asp40Ala) n.1176A>C n.821A>C | |
11 | g.72712482_72712493del | CA2614979744 | ARAP1 | c.828_839del (p.Asp277_Asp280del) c.93_104del (p.Asp32_Asp35del) c.108_119del (p.Asp37_Asp40del) n.1165_1176del n.810_821del | gnomAD v4 |
11 | g.72712478C>A | CA381770554 | ARAP1 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.1175G>T n.820G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712478C>G | CA381770556 | ARAP1 | c.838G>C (p.Asp280His) c.103G>C (p.Asp35His) c.118G>C (p.Asp40His) n.1175G>C n.820G>C | |
11 | g.72712478C>T | CA381770558 | ARAP1 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.118G>A (p.Asp40Asn) n.1175G>A n.820G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712479C>A | CA475638152 | ARAP1 | c.837G>T (p.Gly279=) c.102G>T (p.Gly34=) c.117G>T (p.Gly39=) n.1174G>T n.819G>T | |
11 | g.72712479C>G | CA475638153 | ARAP1 | c.837G>C (p.Gly279=) c.102G>C (p.Gly34=) c.117G>C (p.Gly39=) n.1174G>C n.819G>C | |
11 | g.72712479C>T | CA475638154 | ARAP1 | c.837G>A (p.Gly279=) c.102G>A (p.Gly34=) c.117G>A (p.Gly39=) n.1174G>A n.819G>A | |
11 | g.72712480C>A | CA381770559 | ARAP1 | c.836G>T (p.Gly279Val) c.101G>T (p.Gly34Val) c.116G>T (p.Gly39Val) n.1173G>T n.818G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712480C= | CA1982112494 | ARAP1 | c.836G= (p.Gly279=) c.101G= (p.Gly34=) c.116G= (p.Gly39=) n.1173G= n.818G= | |
11 | g.72712480C>G | CA381770562 | ARAP1 | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) n.1173G>C n.818G>C | |
11 | g.72712480C>T | CA381770561 | ARAP1 | c.836G>A (p.Gly279Glu) c.101G>A (p.Gly34Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) n.1173G>A n.818G>A | dbSNP |
11 | g.72712481C>A | CA381770564 | ARAP1 | c.835G>T (p.Gly279Trp) c.100G>T (p.Gly34Trp) c.115G>T (p.Gly39Trp) n.1172G>T n.817G>T | |
11 | g.72712481C= | CA1982112495 | ARAP1 | c.835G= (p.Gly279=) c.100G= (p.Gly34=) c.115G= (p.Gly39=) n.1172G= n.817G= | |
11 | g.72712481C>G | CA381770566 | ARAP1 | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) n.1172G>C n.817G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712481C>T | CA381770568 | ARAP1 | c.835G>A (p.Gly279Arg) c.100G>A (p.Gly34Arg) c.115G>A (p.Gly39Arg) n.1172G>A n.817G>A | |
11 | g.72712482T>A | CA381770570 | ARAP1 | c.834A>T (p.Gln278His) c.99A>T (p.Gln33His) c.114A>T (p.Gln38His) n.1171A>T n.816A>T | |
11 | g.72712482T>C | CA475638156 | ARAP1 | c.834A>G (p.Gln278=) c.99A>G (p.Gln33=) c.114A>G (p.Gln38=) n.1171A>G n.816A>G | |
11 | g.72712482T>G | CA381770571 | ARAP1 | c.834A>C (p.Gln278His) c.99A>C (p.Gln33His) c.114A>C (p.Gln38His) n.1171A>C n.816A>C | |
11 | g.72712483T>A | CA381770573 | ARAP1 | c.833A>T (p.Gln278Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.113A>T (p.Gln38Leu) n.1170A>T n.815A>T | |
11 | g.72712483T>C | CA381770574 | ARAP1 | c.833A>G (p.Gln278Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.113A>G (p.Gln38Arg) n.1170A>G n.815A>G | dbSNP |
11 | g.72712483T>G | CA381770576 | ARAP1 | c.833A>C (p.Gln278Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.113A>C (p.Gln38Pro) n.1170A>C n.815A>C | |
11 | g.72712484G>A | CA381770578 | ARAP1 | c.832C>T (p.Gln278Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.112C>T (p.Gln38Ter) n.1169C>T n.814C>T | |
11 | g.72712484G>C | CA381770579 | ARAP1 | c.832C>G (p.Gln278Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.112C>G (p.Gln38Glu) n.1169C>G n.814C>G | |
11 | g.72712484G>T | CA381770581 | ARAP1 | c.832C>A (p.Gln278Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.112C>A (p.Gln38Lys) n.1169C>A n.814C>A | |
11 | g.72712485G>A | CA475638157 | ARAP1 | c.831C>T (p.Asp277=) c.96C>T (p.Asp32=) c.111C>T (p.Asp37=) n.1168C>T n.813C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712485G>C | CA381770583 | ARAP1 | c.831C>G (p.Asp277Glu) c.96C>G (p.Asp32Glu) c.111C>G (p.Asp37Glu) n.1168C>G n.813C>G | |
11 | g.72712485G>T | CA381770585 | ARAP1 | c.831C>A (p.Asp277Glu) c.96C>A (p.Asp32Glu) c.111C>A (p.Asp37Glu) n.1168C>A n.813C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712486T>A | CA381770589 | ARAP1 | c.830A>T (p.Asp277Val) c.95A>T (p.Asp32Val) c.110A>T (p.Asp37Val) n.1167A>T n.812A>T | |
11 | g.72712486T>C | CA6174134 | ARAP1 | c.830A>G (p.Asp277Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.110A>G (p.Asp37Gly) n.1167A>G n.812A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712486T>G | CA381770587 | ARAP1 | c.830A>C (p.Asp277Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.110A>C (p.Asp37Ala) n.1167A>C n.812A>C | |
11 | g.72712486T= | CA1982112496 | ARAP1 | c.830A= (p.Asp277=) c.95A= (p.Asp32=) c.110A= (p.Asp37=) n.1167A= n.812A= | |
11 | g.72712487C>A | CA381770591 | ARAP1 | c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.1166G>T n.811G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712487C= | CA1982112497 | ARAP1 | c.829G= (p.Asp277=) c.94G= (p.Asp32=) c.109G= (p.Asp37=) n.1166G= n.811G= | |
11 | g.72712487C>G | CA381770593 | ARAP1 | c.829G>C (p.Asp277His) c.94G>C (p.Asp32His) c.109G>C (p.Asp37His) n.1166G>C n.811G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712487C>T | CA6174135 | ARAP1 | c.829G>A (p.Asp277Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.109G>A (p.Asp37Asn) n.1166G>A n.811G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712488G>A | CA6174136 | ARAP1 | c.828C>T (p.Asp276=) c.93C>T (p.Asp31=) c.108C>T (p.Asp36=) n.1165C>T n.810C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.72712488G>C | CA381770594 | ARAP1 | c.828C>G (p.Asp276Glu) c.93C>G (p.Asp31Glu) c.108C>G (p.Asp36Glu) n.1165C>G n.810C>G | |
11 | g.72712488G= | CA1982112498 | ARAP1 | c.828C= (p.Asp276=) c.93C= (p.Asp31=) c.108C= (p.Asp36=) n.1165C= n.810C= | |
11 | g.72712488G>T | CA381770595 | ARAP1 | c.828C>A (p.Asp276Glu) c.93C>A (p.Asp31Glu) c.108C>A (p.Asp36Glu) n.1165C>A n.810C>A | |
11 | g.72712489T>A | CA381770598 | ARAP1 | c.827A>T (p.Asp276Val) c.92A>T (p.Asp31Val) c.107A>T (p.Asp36Val) n.1164A>T n.809A>T | |
11 | g.72712489T>C | CA381770599 | ARAP1 | c.827A>G (p.Asp276Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) n.1164A>G n.809A>G | |
11 | g.72712489T>G | CA381770601 | ARAP1 | c.827A>C (p.Asp276Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) n.1164A>C n.809A>C | |
11 | g.72712490C>A | CA381770603 | ARAP1 | c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.1163G>T n.808G>T | dbSNP |
11 | g.72712490C= | CA1982112499 | ARAP1 | c.826G= (p.Asp276=) c.91G= (p.Asp31=) c.106G= (p.Asp36=) n.1163G= n.808G= | |
11 | g.72712490C>G | CA381770604 | ARAP1 | c.826G>C (p.Asp276His) c.91G>C (p.Asp31His) c.106G>C (p.Asp36His) n.1163G>C n.808G>C | |
11 | g.72712490C>T | CA381770606 | ARAP1 | c.826G>A (p.Asp276Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) n.1163G>A n.808G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712491C>A | CA475638161 | ARAP1 | c.825G>T (p.Gly275=) c.90G>T (p.Gly30=) c.105G>T (p.Gly35=) n.1162G>T n.807G>T | |
11 | g.72712491C= | CA1982112500 | ARAP1 | c.825G= (p.Gly275=) c.90G= (p.Gly30=) c.105G= (p.Gly35=) n.1162G= n.807G= | |
11 | g.72712491C>G | CA475638159 | ARAP1 | c.825G>C (p.Gly275=) c.90G>C (p.Gly30=) c.105G>C (p.Gly35=) n.1162G>C n.807G>C | dbSNP |
11 | g.72712491C>T | CA6174137 | ARAP1 | c.825G>A (p.Gly275=) c.90G>A (p.Gly30=) c.105G>A (p.Gly35=) n.1162G>A n.807G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712492C>A | CA381770611 | ARAP1 | c.824G>T (p.Gly275Val) c.89G>T (p.Gly30Val) c.104G>T (p.Gly35Val) n.1161G>T n.806G>T | |
11 | g.72712492C>G | CA381770609 | ARAP1 | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.1161G>C n.806G>C | |
11 | g.72712492C>T | CA381770613 | ARAP1 | c.824G>A (p.Gly275Glu) c.89G>A (p.Gly30Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) n.1161G>A n.806G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.72712492_72712494delinsCCA | CA1982112501 | ARAP1 | c.822_824delinsTGG (p.Ser274=) c.87_89delinsTGG (p.Ser29=) c.102_104delinsTGG (p.Ser34=) n.1159_1161delinsTGG n.804_806delinsTGG | |
11 | g.72712493C>A | CA381770615 | ARAP1 | c.823G>T (p.Gly275Trp) c.88G>T (p.Gly30Trp) c.103G>T (p.Gly35Trp) n.1160G>T n.805G>T | |
11 | g.72712493C>G | CA381770619 | ARAP1 | c.823G>C (p.Gly275Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) n.1160G>C n.805G>C | |
11 | g.72712493C>T | CA381770617 | ARAP1 | c.823G>A (p.Gly275Arg) c.88G>A (p.Gly30Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) n.1160G>A n.805G>A | |
11 | g.72712493_72712494del | CA679988760 | ARAP1 | c.822_823del (p.Asp276ArgfsTer5) c.87_88del (p.Asp31ArgfsTer5) c.102_103del (p.Asp36ArgfsTer5) n.1159_1160del n.804_805del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712494A>C | CA475638162 | ARAP1 | c.822T>G (p.Ser274=) c.87T>G (p.Ser29=) c.102T>G (p.Ser34=) n.1159T>G n.804T>G | |
11 | g.72712494A>G | CA475638164 | ARAP1 | c.822T>C (p.Ser274=) c.87T>C (p.Ser29=) c.102T>C (p.Ser34=) n.1159T>C n.804T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712494A>T | CA475638163 | ARAP1 | c.822T>A (p.Ser274=) c.87T>A (p.Ser29=) c.102T>A (p.Ser34=) n.1159T>A n.804T>A | |
11 | g.72712495G>A | CA381770620 | ARAP1 | c.821C>T (p.Ser274Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) n.1158C>T n.803C>T | |
11 | g.72712495G>C | CA381770624 | ARAP1 | c.821C>G (p.Ser274Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) n.1158C>G n.803C>G | |
11 | g.72712495G>T | CA381770622 | ARAP1 | c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.1158C>A n.803C>A | |
11 | g.72712496A= | CA1982112502 | ARAP1 | c.820T= (p.Ser274=) c.85T= (p.Ser29=) c.100T= (p.Ser34=) n.1157T= n.802T= | |
11 | g.72712496A>C | CA381770626 | ARAP1 | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) n.1157T>G n.802T>G | |
11 | g.72712496A>G | CA381770628 | ARAP1 | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) n.1157T>C n.802T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712496A>T | CA381770627 | ARAP1 | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) n.1157T>A n.802T>A | |
11 | g.72712497C>A | CA475638168 | ARAP1 | c.819G>T (p.Leu273=) c.84G>T (p.Leu28=) c.99G>T (p.Leu33=) n.1156G>T n.801G>T | |
11 | g.72712497C= | CA1982112503 | ARAP1 | c.819G= (p.Leu273=) c.84G= (p.Leu28=) c.99G= (p.Leu33=) n.1156G= n.801G= | |
11 | g.72712497C>G | CA475638169 | ARAP1 | c.819G>C (p.Leu273=) c.84G>C (p.Leu28=) c.99G>C (p.Leu33=) n.1156G>C n.801G>C | |
11 | g.72712497C>T | CA6174138 | ARAP1 | c.819G>A (p.Leu273=) c.84G>A (p.Leu28=) c.99G>A (p.Leu33=) n.1156G>A n.801G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712498A>C | CA381770633 | ARAP1 | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.1155T>G n.800T>G | |
11 | g.72712498A>G | CA381770631 | ARAP1 | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.1155T>C n.800T>C | |
11 | g.72712498A>T | CA381770632 | ARAP1 | c.818T>A (p.Leu273Gln) c.83T>A (p.Leu28Gln) c.98T>A (p.Leu33Gln) n.1155T>A n.800T>A | dbSNP |
11 | g.72712499G>A | CA475638170 | ARAP1 | c.817C>T (p.Leu273=) c.82C>T (p.Leu28=) c.97C>T (p.Leu33=) n.1154C>T n.799C>T | |
11 | g.72712499G>C | CA381770635 | ARAP1 | c.817C>G (p.Leu273Val) c.82C>G (p.Leu28Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.1154C>G n.799C>G | |
11 | g.72712499G>T | CA381770636 | ARAP1 | c.817C>A (p.Leu273Met) c.82C>A (p.Leu28Met) c.97C>A (p.Leu33Met) n.1154C>A n.799C>A | |
11 | g.72712500T>A | CA381770638 | ARAP1 | c.816A>T (p.Glu272Asp) c.81A>T (p.Glu27Asp) c.96A>T (p.Glu32Asp) n.1153A>T n.798A>T | |
11 | g.72712500T>C | CA475638174 | ARAP1 | c.816A>G (p.Glu272=) c.81A>G (p.Glu27=) c.96A>G (p.Glu32=) n.1153A>G n.798A>G | |
11 | g.72712500T>G | CA381770639 | ARAP1 | c.816A>C (p.Glu272Asp) c.81A>C (p.Glu27Asp) c.96A>C (p.Glu32Asp) n.1153A>C n.798A>C | |
11 | g.72712501T>A | CA381770641 | ARAP1 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.80A>T (p.Glu27Val) c.95A>T (p.Glu32Val) n.1152A>T n.797A>T | |
11 | g.72712501T>C | CA381770643 | ARAP1 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.1152A>G n.797A>G | |
11 | g.72712501T>G | CA381770645 | ARAP1 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.1152A>C n.797A>C | |
11 | g.72712502C>A | CA381770646 | ARAP1 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.1151G>T n.796G>T | |
11 | g.72712502C>G | CA381770647 | ARAP1 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.1151G>C n.796G>C | |
11 | g.72712502C>T | CA381770648 | ARAP1 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.1151G>A n.796G>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.72712503C>A | CA381770651 | ARAP1 | c.813G>T (p.Glu271Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.93G>T (p.Glu31Asp) n.1150G>T n.795G>T | |
11 | g.72712503C= | CA1982112504 | ARAP1 | c.813G= (p.Glu271=) c.78G= (p.Glu26=) c.93G= (p.Glu31=) n.1150G= n.795G= | |
11 | g.72712503C>G | CA381770653 | ARAP1 | c.813G>C (p.Glu271Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.93G>C (p.Glu31Asp) n.1150G>C n.795G>C | |
11 | g.72712503C>T | CA224448229 | ARAP1 | c.813G>A (p.Glu271=) c.78G>A (p.Glu26=) c.93G>A (p.Glu31=) n.1150G>A n.795G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712504T>A | CA381770654 | ARAP1 | c.812A>T (p.Glu271Val) c.77A>T (p.Glu26Val) c.92A>T (p.Glu31Val) n.1149A>T n.794A>T | |
11 | g.72712504T>C | CA381770655 | ARAP1 | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly) n.1149A>G n.794A>G | |
11 | g.72712504T>G | CA381770656 | ARAP1 | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) n.1149A>C n.794A>C | |
11 | g.72712505C>A | CA381770658 | ARAP1 | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) n.1148G>T n.793G>T | |
11 | g.72712505C>G | CA381770660 | ARAP1 | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) n.1148G>C n.793G>C | |
11 | g.72712505C>T | CA381770661 | ARAP1 | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) n.1148G>A n.793G>A | |
11 | g.72712506T>A | CA475638175 | ARAP1 | c.810A>T (p.Gly270=) c.75A>T (p.Gly25=) c.90A>T (p.Gly30=) n.1147A>T n.792A>T | |
11 | g.72712506T>C | CA475638176 | ARAP1 | c.810A>G (p.Gly270=) c.75A>G (p.Gly25=) c.90A>G (p.Gly30=) n.1147A>G n.792A>G | |
11 | g.72712506T>G | CA475638177 | ARAP1 | c.810A>C (p.Gly270=) c.75A>C (p.Gly25=) c.90A>C (p.Gly30=) n.1147A>C n.792A>C | |
11 | g.72712507C>A | CA381770662 | ARAP1 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.74G>T (p.Gly25Val) c.89G>T (p.Gly30Val) n.1146G>T n.791G>T | |
11 | g.72712507C>G | CA381770664 | ARAP1 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.1146G>C n.791G>C | |
11 | g.72712507C>T | CA381770666 | ARAP1 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.74G>A (p.Gly25Glu) c.89G>A (p.Gly30Glu) n.1146G>A n.791G>A | |
11 | g.72712508C>A | CA381770671 | ARAP1 | c.808G>T (p.Gly270Ter) c.73G>T (p.Gly25Ter) c.88G>T (p.Gly30Ter) n.1145G>T n.790G>T | |
11 | g.72712508C>G | CA381770669 | ARAP1 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) n.1145G>C n.790G>C | |
11 | g.72712508C>T | CA381770668 | ARAP1 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.73G>A (p.Gly25Arg) c.88G>A (p.Gly30Arg) n.1145G>A n.790G>A | |
11 | g.72712509C>A | CA381770673 | ARAP1 | c.807G>T (p.Glu269Asp) c.72G>T (p.Glu24Asp) c.87G>T (p.Glu29Asp) n.1144G>T n.789G>T | |
11 | g.72712509C>G | CA381770675 | ARAP1 | c.807G>C (p.Glu269Asp) c.72G>C (p.Glu24Asp) c.87G>C (p.Glu29Asp) n.1144G>C n.789G>C | |
11 | g.72712509C>T | CA475638179 | ARAP1 | c.807G>A (p.Glu269=) c.72G>A (p.Glu24=) c.87G>A (p.Glu29=) n.1144G>A n.789G>A | |
11 | g.72712510T>A | CA381770676 | ARAP1 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.71A>T (p.Glu24Val) c.86A>T (p.Glu29Val) n.1143A>T n.788A>T | |
11 | g.72712510T>C | CA381770678 | ARAP1 | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) n.1143A>G n.788A>G | |
11 | g.72712510T>G | CA381770680 | ARAP1 | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) n.1143A>C n.788A>C | |
11 | g.72712511C>A | CA381770681 | ARAP1 | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) n.1142G>T n.787G>T | |
11 | g.72712511C= | CA1982112505 | ARAP1 | c.805G= (p.Glu269=) c.70G= (p.Glu24=) c.85G= (p.Glu29=) n.1142G= n.787G= | |
11 | g.72712511C>G | CA6174139 | ARAP1 | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) n.1142G>C n.787G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712511C>T | CA381770684 | ARAP1 | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) n.1142G>A n.787G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712512G>A | CA6174140 | ARAP1 | c.804C>T (p.Ser268=) c.69C>T (p.Ser23=) c.84C>T (p.Ser28=) n.1141C>T n.786C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712512G>C | CA381770686 | ARAP1 | c.804C>G (p.Ser268Arg) c.69C>G (p.Ser23Arg) c.84C>G (p.Ser28Arg) n.1141C>G n.786C>G | |
11 | g.72712512G= | CA1982112506 | ARAP1 | c.804C= (p.Ser268=) c.69C= (p.Ser23=) c.84C= (p.Ser28=) n.1141C= n.786C= | |
11 | g.72712512G>T | CA381770687 | ARAP1 | c.804C>A (p.Ser268Arg) c.69C>A (p.Ser23Arg) c.84C>A (p.Ser28Arg) n.1141C>A n.786C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712513C>A | CA381770693 | ARAP1 | c.803G>T (p.Ser268Ile) c.68G>T (p.Ser23Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) n.1140G>T n.785G>T | |
11 | g.72712513C= | CA1982112507 | ARAP1 | c.803G= (p.Ser268=) c.68G= (p.Ser23=) c.83G= (p.Ser28=) n.1140G= n.785G= | |
11 | g.72712513C>G | CA381770692 | ARAP1 | c.803G>C (p.Ser268Thr) c.68G>C (p.Ser23Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) n.1140G>C n.785G>C | |
11 | g.72712513C>T | CA381770690 | ARAP1 | c.803G>A (p.Ser268Asn) c.68G>A (p.Ser23Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) n.1140G>A n.785G>A | dbSNP |
11 | g.72712514T>A | CA381770694 | ARAP1 | c.802A>T (p.Ser268Cys) c.67A>T (p.Ser23Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) n.1139A>T n.784A>T | |
11 | g.72712514T>C | CA381770696 | ARAP1 | c.802A>G (p.Ser268Gly) c.67A>G (p.Ser23Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) n.1139A>G n.784A>G | |
11 | g.72712514T>G | CA381770698 | ARAP1 | c.802A>C (p.Ser268Arg) c.67A>C (p.Ser23Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) n.1139A>C n.784A>C | |
11 | g.72712515C>A | CA475638184 | ARAP1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.66G>T (p.Leu22=) c.81G>T (p.Leu27=) n.1138G>T n.783G>T | |
11 | g.72712515C= | CA1982112508 | ARAP1 | c.801G= (p.Leu267=) c.66G= (p.Leu22=) c.81G= (p.Leu27=) n.1138G= n.783G= | |
11 | g.72712515C>G | CA6174141 | ARAP1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.66G>C (p.Leu22=) c.81G>C (p.Leu27=) n.1138G>C n.783G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712515C>T | CA475638186 | ARAP1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.66G>A (p.Leu22=) c.81G>A (p.Leu27=) n.1138G>A n.783G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712516A= | CA1982112509 | ARAP1 | c.800T= (p.Leu267=) c.65T= (p.Leu22=) c.80T= (p.Leu27=) n.1137T= n.782T= | |
11 | g.72712516A>C | CA381770700 | ARAP1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.1137T>G n.782T>G | |
11 | g.72712516A>G | CA6174142 | ARAP1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.1137T>C n.782T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712516A>T | CA381770702 | ARAP1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.80T>A (p.Leu27Gln) n.1137T>A n.782T>A | |
11 | g.72712517G>A | CA475638188 | ARAP1 | c.799C>T (p.Leu267=) c.64C>T (p.Leu22=) c.79C>T (p.Leu27=) n.1136C>T n.781C>T | |
11 | g.72712517G>C | CA381770703 | ARAP1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.64C>G (p.Leu22Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.1136C>G n.781C>G | |
11 | g.72712517G>T | CA381770704 | ARAP1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.64C>A (p.Leu22Met) c.79C>A (p.Leu27Met) n.1136C>A n.781C>A | |
11 | g.72712518C>A | CA475638189 | ARAP1 | c.798G>T (p.Leu266=) c.63G>T (p.Leu21=) c.78G>T (p.Leu26=) n.1135G>T n.780G>T | |
11 | g.72712518C>G | CA475638190 | ARAP1 | c.798G>C (p.Leu266=) c.63G>C (p.Leu21=) c.78G>C (p.Leu26=) n.1135G>C n.780G>C | |
11 | g.72712518C>T | CA475638191 | ARAP1 | c.798G>A (p.Leu266=) c.63G>A (p.Leu21=) c.78G>A (p.Leu26=) n.1135G>A n.780G>A | |
11 | g.72712519A= | CA1982112510 | ARAP1 | c.797T= (p.Leu266=) c.62T= (p.Leu21=) c.77T= (p.Leu26=) n.1134T= n.779T= | |
11 | g.72712519A>C | CA381770706 | ARAP1 | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.1134T>G n.779T>G | dbSNP |
11 | g.72712519A>G | CA381770708 | ARAP1 | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.1134T>C n.779T>C | |
11 | g.72712519A>T | CA381770709 | ARAP1 | c.797T>A (p.Leu266Gln) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.77T>A (p.Leu26Gln) n.1134T>A n.779T>A | |
11 | g.72712520G>A | CA6174143 | ARAP1 | c.796C>T (p.Leu266=) c.61C>T (p.Leu21=) c.76C>T (p.Leu26=) n.1133C>T n.778C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712520G>C | CA381770712 | ARAP1 | c.796C>G (p.Leu266Val) c.61C>G (p.Leu21Val) c.76C>G (p.Leu26Val) n.1133C>G n.778C>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.72712520G= | CA1982112511 | ARAP1 | c.796C= (p.Leu266=) c.61C= (p.Leu21=) c.76C= (p.Leu26=) n.1133C= n.778C= | |
11 | g.72712520G>T | CA381770711 | ARAP1 | c.796C>A (p.Leu266Met) c.61C>A (p.Leu21Met) c.76C>A (p.Leu26Met) n.1133C>A n.778C>A | |
11 | g.72712521A>C | CA381770715 | ARAP1 | c.795T>G (p.Ser265Arg) c.60T>G (p.Ser20Arg) c.75T>G (p.Ser25Arg) n.1132T>G n.777T>G | |
11 | g.72712521A>G | CA475638196 | ARAP1 | c.795T>C (p.Ser265=) c.60T>C (p.Ser20=) c.75T>C (p.Ser25=) n.1132T>C n.777T>C | |
11 | g.72712521A>T | CA381770714 | ARAP1 | c.795T>A (p.Ser265Arg) c.60T>A (p.Ser20Arg) c.75T>A (p.Ser25Arg) n.1132T>A n.777T>A | |
11 | g.72712522C>A | CA6174144 | ARAP1 | c.794G>T (p.Ser265Ile) c.59G>T (p.Ser20Ile) c.74G>T (p.Ser25Ile) n.1131G>T n.776G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712522C= | CA1982112512 | ARAP1 | c.794G= (p.Ser265=) c.59G= (p.Ser20=) c.74G= (p.Ser25=) n.1131G= n.776G= | |
11 | g.72712522C>G | CA381770717 | ARAP1 | c.794G>C (p.Ser265Thr) c.59G>C (p.Ser20Thr) c.74G>C (p.Ser25Thr) n.1131G>C n.776G>C | |
11 | g.72712522C>T | CA381770719 | ARAP1 | c.794G>A (p.Ser265Asn) c.59G>A (p.Ser20Asn) c.74G>A (p.Ser25Asn) n.1131G>A n.776G>A | |
11 | g.72712523T>A | CA381770722 | ARAP1 | c.793A>T (p.Ser265Cys) c.58A>T (p.Ser20Cys) c.73A>T (p.Ser25Cys) n.1130A>T n.775A>T | |
11 | g.72712523T>C | CA381770723 | ARAP1 | c.793A>G (p.Ser265Gly) c.58A>G (p.Ser20Gly) c.73A>G (p.Ser25Gly) n.1130A>G n.775A>G | |
11 | g.72712523T>G | CA381770725 | ARAP1 | c.793A>C (p.Ser265Arg) c.58A>C (p.Ser20Arg) c.73A>C (p.Ser25Arg) n.1130A>C n.775A>C | |
11 | g.72712524G>A | CA475638198 | ARAP1 | c.792C>T (p.Ala264=) c.57C>T (p.Ala19=) c.72C>T (p.Ala24=) n.1129C>T n.774C>T | |
11 | g.72712524G>C | CA475638199 | ARAP1 | c.792C>G (p.Ala264=) c.57C>G (p.Ala19=) c.72C>G (p.Ala24=) n.1129C>G n.774C>G | |
11 | g.72712524G>T | CA475638200 | ARAP1 | c.792C>A (p.Ala264=) c.57C>A (p.Ala19=) c.72C>A (p.Ala24=) n.1129C>A n.774C>A | |
11 | g.72712525G>A | CA381770727 | ARAP1 | c.791C>T (p.Ala264Val) c.56C>T (p.Ala19Val) c.71C>T (p.Ala24Val) n.1128C>T n.773C>T | |
11 | g.72712525G>C | CA381770729 | ARAP1 | c.791C>G (p.Ala264Gly) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.1128C>G n.773C>G | |
11 | g.72712525G>T | CA381770730 | ARAP1 | c.791C>A (p.Ala264Asp) c.56C>A (p.Ala19Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) n.1128C>A n.773C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712526C>A | CA381770732 | ARAP1 | c.790G>T (p.Ala264Ser) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.1127G>T n.772G>T | |
11 | g.72712526C>G | CA381770734 | ARAP1 | c.790G>C (p.Ala264Pro) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.1127G>C n.772G>C | |
11 | g.72712526C>T | CA381770735 | ARAP1 | c.790G>A (p.Ala264Thr) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.1127G>A n.772G>A | |
11 | g.72712527_72712529del | CA2614979775 | ARAP1 | c.788_790del (p.Val263del) c.53_55del (p.Val18del) c.68_70del (p.Val23del) n.1125_1127del n.770_772del | gnomAD v4 |
11 | g.72712527C>A | CA475638203 | ARAP1 | c.789G>T (p.Val263=) c.54G>T (p.Val18=) c.69G>T (p.Val23=) n.1126G>T n.771G>T | |
11 | g.72712527C>G | CA475638204 | ARAP1 | c.789G>C (p.Val263=) c.54G>C (p.Val18=) c.69G>C (p.Val23=) n.1126G>C n.771G>C | |
11 | g.72712527C>T | CA475638205 | ARAP1 | c.789G>A (p.Val263=) c.54G>A (p.Val18=) c.69G>A (p.Val23=) n.1126G>A n.771G>A | |
11 | g.72712528_72712529del | CA2574916081 | ARAP1 | c.788_789del (p.Val263GlyfsTer18) c.53_54del (p.Val18GlyfsTer18) c.68_69del (p.Val23GlyfsTer18) n.1125_1126del n.770_771del | |
11 | g.72712528A>C | CA381770737 | ARAP1 | c.788T>G (p.Val263Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) c.68T>G (p.Val23Gly) n.1125T>G n.770T>G | |
11 | g.72712528A>G | CA381770741 | ARAP1 | c.788T>C (p.Val263Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) c.68T>C (p.Val23Ala) n.1125T>C n.770T>C | |
11 | g.72712528A>T | CA381770739 | ARAP1 | c.788T>A (p.Val263Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) c.68T>A (p.Val23Glu) n.1125T>A n.770T>A | |
11 | g.72712529C>A | CA381770742 | ARAP1 | c.787G>T (p.Val263Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) c.67G>T (p.Val23Leu) n.1124G>T n.769G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.72712529C= | CA1982112513 | ARAP1 | c.787G= (p.Val263=) c.52G= (p.Val18=) c.67G= (p.Val23=) n.1124G= n.769G= | |
11 | g.72712529C>G | CA381770744 | ARAP1 | c.787G>C (p.Val263Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) c.67G>C (p.Val23Leu) n.1124G>C n.769G>C | |
11 | g.72712529C>T | CA6174145 | ARAP1 | c.787G>A (p.Val263Met) c.52G>A (p.Val18Met) c.67G>A (p.Val23Met) n.1124G>A n.769G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712530G>A | CA6174146 | ARAP1 | c.786C>T (p.Arg262=) c.51C>T (p.Arg17=) c.66C>T (p.Arg22=) n.1123C>T n.768C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712530G>C | CA475638210 | ARAP1 | c.786C>G (p.Arg262=) c.51C>G (p.Arg17=) c.66C>G (p.Arg22=) n.1123C>G n.768C>G | |
11 | g.72712530G= | CA1982112514 | ARAP1 | c.786C= (p.Arg262=) c.51C= (p.Arg17=) c.66C= (p.Arg22=) n.1123C= n.768C= | |
11 | g.72712530G>T | CA475638209 | ARAP1 | c.786C>A (p.Arg262=) c.51C>A (p.Arg17=) c.66C>A (p.Arg22=) n.1123C>A n.768C>A | |
11 | g.72712531C>A | CA381770747 | ARAP1 | c.785G>T (p.Arg262Leu) c.50G>T (p.Arg17Leu) c.65G>T (p.Arg22Leu) n.1122G>T n.767G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.72712531C= | CA1982112515 | ARAP1 | c.785G= (p.Arg262=) c.50G= (p.Arg17=) c.65G= (p.Arg22=) n.1122G= n.767G= | |
11 | g.72712531C>G | CA381770748 | ARAP1 | c.785G>C (p.Arg262Pro) c.50G>C (p.Arg17Pro) c.65G>C (p.Arg22Pro) n.1122G>C n.767G>C | |
11 | g.72712531C>T | CA6174147 | ARAP1 | c.785G>A (p.Arg262His) c.50G>A (p.Arg17His) c.65G>A (p.Arg22His) n.1122G>A n.767G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712532G>A | CA6174148 | ARAP1 | c.784C>T (p.Arg262Cys) c.49C>T (p.Arg17Cys) c.64C>T (p.Arg22Cys) n.1121C>T n.766C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712532G>C | CA381770750 | ARAP1 | c.784C>G (p.Arg262Gly) c.49C>G (p.Arg17Gly) c.64C>G (p.Arg22Gly) n.1121C>G n.766C>G | |
11 | g.72712532G= | CA1982112516 | ARAP1 | c.784C= (p.Arg262=) c.49C= (p.Arg17=) c.64C= (p.Arg22=) n.1121C= n.766C= | |
11 | g.72712532G>T | CA381770751 | ARAP1 | c.784C>A (p.Arg262Ser) c.49C>A (p.Arg17Ser) c.64C>A (p.Arg22Ser) n.1121C>A n.766C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712533C>A | CA475638215 | ARAP1 | c.783G>T (p.Val261=) c.48G>T (p.Val16=) c.63G>T (p.Val21=) n.1120G>T n.765G>T | |
11 | g.72712533C>G | CA475638211 | ARAP1 | c.783G>C (p.Val261=) c.48G>C (p.Val16=) c.63G>C (p.Val21=) n.1120G>C n.765G>C | |
11 | g.72712533C>T | CA475638213 | ARAP1 | c.783G>A (p.Val261=) c.48G>A (p.Val16=) c.63G>A (p.Val21=) n.1120G>A n.765G>A | |
11 | g.72712534A>C | CA381770755 | ARAP1 | c.782T>G (p.Val261Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) n.1119T>G n.764T>G | |
11 | g.72712534A>G | CA381770756 | ARAP1 | c.782T>C (p.Val261Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) n.1119T>C n.764T>C | |
11 | g.72712534A>T | CA381770753 | ARAP1 | c.782T>A (p.Val261Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) c.62T>A (p.Val21Glu) n.1119T>A n.764T>A | |
11 | g.72712534_72712536del | CA2614979777 | ARAP1 | c.780_782del (p.Val261del) c.45_47del (p.Val16del) c.60_62del (p.Val21del) n.1117_1119del n.762_764del | gnomAD v4 |
11 | g.72712535C>A | CA381770758 | ARAP1 | c.781G>T (p.Val261Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) c.61G>T (p.Val21Leu) n.1118G>T n.763G>T | |
11 | g.72712535C= | CA1982112517 | ARAP1 | c.781G= (p.Val261=) c.46G= (p.Val16=) c.61G= (p.Val21=) n.1118G= n.763G= | |
11 | g.72712535C>G | CA224448236 | ARAP1 | c.781G>C (p.Val261Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) n.1118G>C n.763G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.72712535C>T | CA381770760 | ARAP1 | c.781G>A (p.Val261Met) c.46G>A (p.Val16Met) c.61G>A (p.Val21Met) n.1118G>A n.763G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712536G>A | CA6174149 | ARAP1 | c.780C>T (p.Ala260=) c.45C>T (p.Ala15=) c.60C>T (p.Ala20=) n.1117C>T n.762C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.72712536G>C | CA475638218 | ARAP1 | c.780C>G (p.Ala260=) c.45C>G (p.Ala15=) c.60C>G (p.Ala20=) n.1117C>G n.762C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712536G= | CA1982112518 | ARAP1 | c.780C= (p.Ala260=) c.45C= (p.Ala15=) c.60C= (p.Ala20=) n.1117C= n.762C= | |
11 | g.72712536G>T | CA475638217 | ARAP1 | c.780C>A (p.Ala260=) c.45C>A (p.Ala15=) c.60C>A (p.Ala20=) n.1117C>A n.762C>A | |
11 | g.72712537G>A | CA381770765 | ARAP1 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.44C>T (p.Ala15Val) c.59C>T (p.Ala20Val) n.1116C>T n.761C>T | |
11 | g.72712537G>C | CA381770767 | ARAP1 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.1116C>G n.761C>G | |
11 | g.72712537G>T | CA381770769 | ARAP1 | c.779C>A (p.Ala260Asp) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.59C>A (p.Ala20Asp) n.1116C>A n.761C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712538C>A | CA381770771 | ARAP1 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.1115G>T n.760G>T | |
11 | g.72712538C>G | CA381770773 | ARAP1 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.1115G>C n.760G>C | |
11 | g.72712538C>T | CA381770774 | ARAP1 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.1115G>A n.760G>A | |
11 | g.72712539C>A | CA475638221 | ARAP1 | c.777G>T (p.Arg259=) c.42G>T (p.Arg14=) c.57G>T (p.Arg19=) n.1114G>T n.759G>T | |
11 | g.72712539C>G | CA475638222 | ARAP1 | c.777G>C (p.Arg259=) c.42G>C (p.Arg14=) c.57G>C (p.Arg19=) n.1114G>C n.759G>C | |
11 | g.72712539C>T | CA475638223 | ARAP1 | c.777G>A (p.Arg259=) c.42G>A (p.Arg14=) c.57G>A (p.Arg19=) n.1114G>A n.759G>A | |
11 | g.72712540C>A | CA381770776 | ARAP1 | c.776G>T (p.Arg259Leu) c.41G>T (p.Arg14Leu) c.56G>T (p.Arg19Leu) n.1113G>T n.758G>T | |
11 | g.72712540C= | CA1982112519 | ARAP1 | c.776G= (p.Arg259=) c.41G= (p.Arg14=) c.56G= (p.Arg19=) n.1113G= n.758G= | |
11 | g.72712540C>G | CA381770777 | ARAP1 | c.776G>C (p.Arg259Pro) c.41G>C (p.Arg14Pro) c.56G>C (p.Arg19Pro) n.1113G>C n.758G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.72712540C>T | CA6174150 | ARAP1 | c.776G>A (p.Arg259Gln) c.41G>A (p.Arg14Gln) c.56G>A (p.Arg19Gln) n.1113G>A n.758G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712541G>A | CA381770781 | ARAP1 | c.775C>T (p.Arg259Trp) c.40C>T (p.Arg14Trp) c.55C>T (p.Arg19Trp) n.1112C>T n.757C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712541G>C | CA381770780 | ARAP1 | c.775C>G (p.Arg259Gly) c.40C>G (p.Arg14Gly) c.55C>G (p.Arg19Gly) n.1112C>G n.757C>G | |
11 | g.72712541G= | CA1982112520 | ARAP1 | c.775C= (p.Arg259=) c.40C= (p.Arg14=) c.55C= (p.Arg19=) n.1112C= n.757C= | |
11 | g.72712541G>T | CA475638224 | ARAP1 | c.775C>A (p.Arg259=) c.40C>A (p.Arg14=) c.55C>A (p.Arg19=) n.1112C>A n.757C>A | |
11 | g.72712542T>A | CA475638225 | ARAP1 | c.774A>T (p.Pro258=) c.39A>T (p.Pro13=) c.54A>T (p.Pro18=) n.1111A>T n.756A>T | |
11 | g.72712542T>C | CA475638227 | ARAP1 | c.774A>G (p.Pro258=) c.39A>G (p.Pro13=) c.54A>G (p.Pro18=) n.1111A>G n.756A>G | |
11 | g.72712542T>G | CA475638228 | ARAP1 | c.774A>C (p.Pro258=) c.39A>C (p.Pro13=) c.54A>C (p.Pro18=) n.1111A>C n.756A>C | |
11 | g.72712543G>A | CA381770783 | ARAP1 | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) n.1110C>T n.755C>T | |
11 | g.72712543G>C | CA381770785 | ARAP1 | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) n.1110C>G n.755C>G | |
11 | g.72712543G>T | CA381770787 | ARAP1 | c.773C>A (p.Pro258Gln) c.38C>A (p.Pro13Gln) c.53C>A (p.Pro18Gln) n.1110C>A n.755C>A | |
11 | g.72712544G>A | CA381770788 | ARAP1 | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) n.1109C>T n.754C>T | |
11 | g.72712544G>C | CA381770790 | ARAP1 | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) n.1109C>G n.754C>G | |
11 | g.72712544G>T | CA381770792 | ARAP1 | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) n.1109C>A n.754C>A | |
11 | g.72712545G>A | CA475638229 | ARAP1 | c.771C>T (p.Val257=) c.36C>T (p.Val12=) c.51C>T (p.Val17=) n.1108C>T n.753C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.72712545G>C | CA475638230 | ARAP1 | c.771C>G (p.Val257=) c.36C>G (p.Val12=) c.51C>G (p.Val17=) n.1108C>G n.753C>G | |
11 | g.72712545G>T | CA475638231 | ARAP1 | c.771C>A (p.Val257=) c.36C>A (p.Val12=) c.51C>A (p.Val17=) n.1108C>A n.753C>A | |
11 | g.72712546A= | CA1982112521 | ARAP1 | c.770T= (p.Val257=) c.35T= (p.Val12=) c.50T= (p.Val17=) n.1107T= n.752T= | |
11 | g.72712546A>C | CA381770797 | ARAP1 | c.770T>G (p.Val257Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) n.1107T>G n.752T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712546A>G | CA381770793 | ARAP1 | c.770T>C (p.Val257Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) n.1107T>C n.752T>C | |
11 | g.72712546A>T | CA381770795 | ARAP1 | c.770T>A (p.Val257Asp) c.35T>A (p.Val12Asp) c.50T>A (p.Val17Asp) n.1107T>A n.752T>A | |
11 | g.72712547C>A | CA381770799 | ARAP1 | c.769G>T (p.Val257Phe) c.34G>T (p.Val12Phe) c.49G>T (p.Val17Phe) n.1106G>T n.751G>T | |
11 | g.72712547C= | CA1982112522 | ARAP1 | c.769G= (p.Val257=) c.34G= (p.Val12=) c.49G= (p.Val17=) n.1106G= n.751G= | |
11 | g.72712547C>G | CA381770800 | ARAP1 | c.769G>C (p.Val257Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) n.1106G>C n.751G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712547C>T | CA381770801 | ARAP1 | c.769G>A (p.Val257Ile) c.34G>A (p.Val12Ile) c.49G>A (p.Val17Ile) n.1106G>A n.751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712548T>A | CA475638235 | ARAP1 | c.768A>T (p.Arg256=) c.33A>T (p.Arg11=) c.48A>T (p.Arg16=) n.1105A>T n.750A>T | |
11 | g.72712548T>C | CA475638236 | ARAP1 | c.768A>G (p.Arg256=) c.33A>G (p.Arg11=) c.48A>G (p.Arg16=) n.1105A>G n.750A>G | |
11 | g.72712548T>G | CA475638237 | ARAP1 | c.768A>C (p.Arg256=) c.33A>C (p.Arg11=) c.48A>C (p.Arg16=) n.1105A>C n.750A>C | |
11 | g.72712549C>A | CA381770803 | ARAP1 | c.767G>T (p.Arg256Leu) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.47G>T (p.Arg16Leu) n.1104G>T n.749G>T | |
11 | g.72712549C= | CA1982112523 | ARAP1 | c.767G= (p.Arg256=) c.32G= (p.Arg11=) c.47G= (p.Arg16=) n.1104G= n.749G= | |
11 | g.72712549C>G | CA381770805 | ARAP1 | c.767G>C (p.Arg256Pro) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.47G>C (p.Arg16Pro) n.1104G>C n.749G>C | |
11 | g.72712549C>T | CA6174151 | ARAP1 | c.767G>A (p.Arg256Gln) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.47G>A (p.Arg16Gln) n.1104G>A n.749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712550G>A | CA224448240 | ARAP1 | c.766C>T (p.Arg256Ter) c.31C>T (p.Arg11Ter) c.46C>T (p.Arg16Ter) n.1103C>T n.748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712550G>C | CA381770807 | ARAP1 | c.766C>G (p.Arg256Gly) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.46C>G (p.Arg16Gly) n.1103C>G n.748C>G | |
11 | g.72712550G= | CA1982112524 | ARAP1 | c.766C= (p.Arg256=) c.31C= (p.Arg11=) c.46C= (p.Arg16=) n.1103C= n.748C= | |
11 | g.72712550G>T | CA475638238 | ARAP1 | c.766C>A (p.Arg256=) c.31C>A (p.Arg11=) c.46C>A (p.Arg16=) n.1103C>A n.748C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712551G>A | CA475638239 | ARAP1 | c.765C>T (p.Ser255=) c.30C>T (p.Ser10=) c.45C>T (p.Ser15=) n.1102C>T n.747C>T | |
11 | g.72712551G>C | CA381770810 | ARAP1 | c.765C>G (p.Ser255Arg) c.30C>G (p.Ser10Arg) c.45C>G (p.Ser15Arg) n.1102C>G n.747C>G | |
11 | g.72712551G>T | CA381770812 | ARAP1 | c.765C>A (p.Ser255Arg) c.30C>A (p.Ser10Arg) c.45C>A (p.Ser15Arg) n.1102C>A n.747C>A | |
11 | g.72712552C>A | CA381770814 | ARAP1 | c.764G>T (p.Ser255Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.44G>T (p.Ser15Ile) n.1101G>T n.746G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712552C>G | CA381770817 | ARAP1 | c.764G>C (p.Ser255Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.44G>C (p.Ser15Thr) n.1101G>C n.746G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712552C>T | CA381770816 | ARAP1 | c.764G>A (p.Ser255Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.44G>A (p.Ser15Asn) n.1101G>A n.746G>A | |
11 | g.72712553T>A | CA381770819 | ARAP1 | c.763A>T (p.Ser255Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.43A>T (p.Ser15Cys) n.1100A>T n.745A>T | |
11 | g.72712553T>C | CA381770821 | ARAP1 | c.763A>G (p.Ser255Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.43A>G (p.Ser15Gly) n.1100A>G n.745A>G | |
11 | g.72712553T>G | CA381770823 | ARAP1 | c.763A>C (p.Ser255Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.43A>C (p.Ser15Arg) n.1100A>C n.745A>C | |
11 | g.72712554C>A | CA475638241 | ARAP1 | c.762G>T (p.Pro254=) c.27G>T (p.Pro9=) c.42G>T (p.Pro14=) n.1099G>T n.744G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712554C= | CA1982112525 | ARAP1 | c.762G= (p.Pro254=) c.27G= (p.Pro9=) c.42G= (p.Pro14=) n.1099G= n.744G= | |
11 | g.72712554C>G | CA475638243 | ARAP1 | c.762G>C (p.Pro254=) c.27G>C (p.Pro9=) c.42G>C (p.Pro14=) n.1099G>C n.744G>C | |
11 | g.72712554C>T | CA6174152 | ARAP1 | c.762G>A (p.Pro254=) c.27G>A (p.Pro9=) c.42G>A (p.Pro14=) n.1099G>A n.744G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.72712555G>A | CA6174153 | ARAP1 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.41C>T (p.Pro14Leu) n.1098C>T n.743C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712555G>C | CA381770826 | ARAP1 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.41C>G (p.Pro14Arg) n.1098C>G n.743C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712555G= | CA1982112526 | ARAP1 | c.761C= (p.Pro254=) c.26C= (p.Pro9=) c.41C= (p.Pro14=) n.1098C= n.743C= | |
11 | g.72712555G>T | CA381770827 | ARAP1 | c.761C>A (p.Pro254Gln) c.26C>A (p.Pro9Gln) c.41C>A (p.Pro14Gln) n.1098C>A n.743C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.72712556G>A | CA381770830 | ARAP1 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.40C>T (p.Pro14Ser) n.1097C>T n.742C>T | |
11 | g.72712556G>C | CA381770831 | ARAP1 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.40C>G (p.Pro14Ala) n.1097C>G n.742C>G | |
11 | g.72712556G>T | CA381770833 | ARAP1 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.40C>A (p.Pro14Thr) n.1097C>A n.742C>A | |
11 | g.72712557T>A | CA475638244 | ARAP1 | c.759A>T (p.Pro253=) c.24A>T (p.Pro8=) c.39A>T (p.Pro13=) n.1096A>T n.741A>T | |
11 | g.72712557T>C | CA475638246 | ARAP1 | c.759A>G (p.Pro253=) c.24A>G (p.Pro8=) c.39A>G (p.Pro13=) n.1096A>G n.741A>G | |
11 | g.72712557T>G | CA475638247 | ARAP1 | c.759A>C (p.Pro253=) c.24A>C (p.Pro8=) c.39A>C (p.Pro13=) n.1096A>C n.741A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712557T= | CA1982112527 | ARAP1 | c.759A= (p.Pro253=) c.24A= (p.Pro8=) c.39A= (p.Pro13=) n.1096A= n.741A= | |
11 | g.72712558G>A | CA381770838 | ARAP1 | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) n.1095C>T n.740C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712558G>C | CA381770836 | ARAP1 | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) n.1095C>G n.740C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712558G>T | CA381770835 | ARAP1 | c.758C>A (p.Pro253Gln) c.23C>A (p.Pro8Gln) c.38C>A (p.Pro13Gln) n.1095C>A n.740C>A | |
11 | g.72712562del | CA2614979780 | ARAP1 | c.758del (p.Pro253HisfsTer15) c.23del (p.Pro8HisfsTer15) c.38del (p.Pro13HisfsTer15) n.1095del n.740del | gnomAD v4 |
11 | g.72712559G>A | CA381770840 | ARAP1 | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) n.1094C>T n.739C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712559G>C | CA381770841 | ARAP1 | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) n.1094C>G n.739C>G | |
11 | g.72712559G= | CA1982112528 | ARAP1 | c.757C= (p.Pro253=) c.22C= (p.Pro8=) c.37C= (p.Pro13=) n.1094C= n.739C= | |
11 | g.72712559G>T | CA381770843 | ARAP1 | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) n.1094C>A n.739C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.72712560G>A | CA475638248 | ARAP1 | c.756C>T (p.Pro252=) c.21C>T (p.Pro7=) c.36C>T (p.Pro12=) n.1093C>T n.738C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712560G>C | CA475638249 | ARAP1 | c.756C>G (p.Pro252=) c.21C>G (p.Pro7=) c.36C>G (p.Pro12=) n.1093C>G n.738C>G | |
11 | g.72712560G= | CA1982112529 | ARAP1 | c.756C= (p.Pro252=) c.21C= (p.Pro7=) c.36C= (p.Pro12=) n.1093C= n.738C= | |
11 | g.72712560G>T | CA475638250 | ARAP1 | c.756C>A (p.Pro252=) c.21C>A (p.Pro7=) c.36C>A (p.Pro12=) n.1093C>A n.738C>A | |
11 | g.72712561G>A | CA381770845 | ARAP1 | c.755C>T (p.Pro252Leu) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.35C>T (p.Pro12Leu) n.1092C>T n.737C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712561G>C | CA381770846 | ARAP1 | c.755C>G (p.Pro252Arg) c.20C>G (p.Pro7Arg) c.35C>G (p.Pro12Arg) n.1092C>G n.737C>G | |
11 | g.72712561G>T | CA381770848 | ARAP1 | c.755C>A (p.Pro252His) c.20C>A (p.Pro7His) c.35C>A (p.Pro12His) n.1092C>A n.737C>A | |
11 | g.72712562G>A | CA6174154 | ARAP1 | c.754C>T (p.Pro252Ser) c.19C>T (p.Pro7Ser) c.34C>T (p.Pro12Ser) n.1091C>T n.736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712562G>C | CA381770851 | ARAP1 | c.754C>G (p.Pro252Ala) c.19C>G (p.Pro7Ala) c.34C>G (p.Pro12Ala) n.1091C>G n.736C>G | |
11 | g.72712562G= | CA1982112530 | ARAP1 | c.754C= (p.Pro252=) c.19C= (p.Pro7=) c.34C= (p.Pro12=) n.1091C= n.736C= | |
11 | g.72712562G>T | CA381770852 | ARAP1 | c.754C>A (p.Pro252Thr) c.19C>A (p.Pro7Thr) c.34C>A (p.Pro12Thr) n.1091C>A n.736C>A | |
11 | g.72712563C>A | CA381770854 | ARAP1 | c.753G>T (p.Glu251Asp) c.18G>T (p.Glu6Asp) c.33G>T (p.Glu11Asp) n.1090G>T n.735G>T | |
11 | g.72712563C= | CA1982112531 | ARAP1 | c.753G= (p.Glu251=) c.18G= (p.Glu6=) c.33G= (p.Glu11=) n.1090G= n.735G= | |
11 | g.72712563C>G | CA224448245 | ARAP1 | c.753G>C (p.Glu251Asp) c.18G>C (p.Glu6Asp) c.33G>C (p.Glu11Asp) n.1090G>C n.735G>C | dbSNP |
11 | g.72712563C>T | CA6174155 | ARAP1 | c.753G>A (p.Glu251=) c.18G>A (p.Glu6=) c.33G>A (p.Glu11=) n.1090G>A n.735G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712568_72712570del | CA2741185648 | ARAP1 | c.751_753del c.16_18del c.31_33del (p.Glu11del) n.1088_1090del n.733_735del | |
11 | g.72712564T>A | CA381770859 | ARAP1 | c.752A>T (p.Glu251Val) c.17A>T (p.Glu6Val) c.32A>T (p.Glu11Val) n.1089A>T n.734A>T | |
11 | g.72712564T>C | CA381770861 | ARAP1 | c.752A>G (p.Glu251Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) n.1089A>G n.734A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712564T>G | CA381770857 | ARAP1 | c.752A>C (p.Glu251Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) n.1089A>C n.734A>C | |
11 | g.72712565C>A | CA381770862 | ARAP1 | c.751G>T (p.Glu251Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) n.1088G>T n.733G>T | |
11 | g.72712565C= | CA1982112532 | ARAP1 | c.751G= (p.Glu251=) c.16G= (p.Glu6=) c.31G= (p.Glu11=) n.1088G= n.733G= | |
11 | g.72712565C>G | CA381770864 | ARAP1 | c.751G>C (p.Glu251Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) n.1088G>C n.733G>C | |
11 | g.72712565C>T | CA6174156 | ARAP1 | c.751G>A (p.Glu251Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) n.1088G>A n.733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712566C>A | CA381770866 | ARAP1 | c.750G>T (p.Glu250Asp) c.15G>T (p.Glu5Asp) c.30G>T (p.Glu10Asp) n.1087G>T n.732G>T | |
11 | g.72712566C>G | CA381770868 | ARAP1 | c.750G>C (p.Glu250Asp) c.15G>C (p.Glu5Asp) c.30G>C (p.Glu10Asp) n.1087G>C n.732G>C | |
11 | g.72712566C>T | CA475638253 | ARAP1 | c.750G>A (p.Glu250=) c.15G>A (p.Glu5=) c.30G>A (p.Glu10=) n.1087G>A n.732G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712567T>A | CA381770874 | ARAP1 | c.749A>T (p.Glu250Val) c.14A>T (p.Glu5Val) c.29A>T (p.Glu10Val) n.1086A>T n.731A>T | |
11 | g.72712567T>C | CA381770872 | ARAP1 | c.749A>G (p.Glu250Gly) c.14A>G (p.Glu5Gly) c.29A>G (p.Glu10Gly) n.1086A>G n.731A>G | |
11 | g.72712567T>G | CA381770870 | ARAP1 | c.749A>C (p.Glu250Ala) c.14A>C (p.Glu5Ala) c.29A>C (p.Glu10Ala) n.1086A>C n.731A>C | |
11 | g.72712568C>A | CA381770876 | ARAP1 | c.748G>T (p.Glu250Ter) c.13G>T (p.Glu5Ter) c.28G>T (p.Glu10Ter) n.1085G>T n.730G>T | |
11 | g.72712568C= | CA1982112533 | ARAP1 | c.748G= (p.Glu250=) c.13G= (p.Glu5=) c.28G= (p.Glu10=) n.1085G= n.730G= | |
11 | g.72712568C>G | CA381770878 | ARAP1 | c.748G>C (p.Glu250Gln) c.13G>C (p.Glu5Gln) c.28G>C (p.Glu10Gln) n.1085G>C n.730G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712568C>T | CA381770880 | ARAP1 | c.748G>A (p.Glu250Lys) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.28G>A (p.Glu10Lys) n.1085G>A n.730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |