Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72712419A= | CA1982112456 | ARAP1 | c.878+19T= (n.878+19T=) c.143+19T= (n.143+19T=) c.158+19T= (n.158+19T=) n.1215+19T= n.860+19T= | |
11 | g.72712419A>G | CA2614979558 | ARAP1 | c.878+19T>C (n.878+19T>C) c.143+19T>C (n.143+19T>C) c.158+19T>C (n.158+19T>C) n.1215+19T>C n.860+19T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712419A>T | CA224448199 | ARAP1 | c.878+19T>A (n.878+19T>A) c.143+19T>A (n.143+19T>A) c.158+19T>A (n.158+19T>A) n.1215+19T>A n.860+19T>A | dbSNP |
11 | g.72712419_72712439delinsAGGGTGGCCGGACACTCACTT | CA1982112457 | ARAP1 | c.877_878+19delinsAAGTGAGTGTCCGGCCACCCT c.142_143+19delinsAAGTGAGTGTCCGGCCACCCT c.157_158+19delinsAAGTGAGTGTCCGGCCACCCT n.1214_1215+19delinsAAGTGAGTGTCCGGCCACCCT n.859_860+19delinsAAGTGAGTGTCCGGCCACCCT | |
11 | g.72712420G>A | CA1982112458 | ARAP1 | c.878+18C>T (n.878+18C>T) c.143+18C>T (n.143+18C>T) c.158+18C>T (n.158+18C>T) n.1215+18C>T n.860+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712420G= | CA1982112459 | ARAP1 | c.878+18C= (n.878+18C=) c.143+18C= (n.143+18C=) c.158+18C= (n.158+18C=) n.1215+18C= n.860+18C= | |
11 | g.72712423_72712442del | CA679988573 | ARAP1 | c.877_878+18del c.142_143+18del c.157_158+18del n.1214_1215+18del n.859_860+18del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712421G>A | CA600096509 | ARAP1 | c.878+17C>T (n.878+17C>T) c.143+17C>T (n.143+17C>T) c.158+17C>T (n.158+17C>T) n.1215+17C>T n.860+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712421G>C | CA6174125 | ARAP1 | c.878+17C>G (n.878+17C>G) c.143+17C>G (n.143+17C>G) c.158+17C>G (n.158+17C>G) n.1215+17C>G n.860+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712421G= | CA1982112460 | ARAP1 | c.878+17C= (n.878+17C=) c.143+17C= (n.143+17C=) c.158+17C= (n.158+17C=) n.1215+17C= n.860+17C= | |
11 | g.72712421G>T | CA2614979565 | ARAP1 | c.878+17C>A (n.878+17C>A) c.143+17C>A (n.143+17C>A) c.158+17C>A (n.158+17C>A) n.1215+17C>A n.860+17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712422G>A | CA2614979568 | ARAP1 | c.878+16C>T (n.878+16C>T) c.143+16C>T (n.143+16C>T) c.158+16C>T (n.158+16C>T) n.1215+16C>T n.860+16C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712423T>G | CA1982112462 | ARAP1 | c.878+15A>C (n.878+15A>C) c.143+15A>C (n.143+15A>C) c.158+15A>C (n.158+15A>C) n.1215+15A>C n.860+15A>C | dbSNP |
11 | g.72712423T= | CA1982112461 | ARAP1 | c.878+15A= (n.878+15A=) c.143+15A= (n.143+15A=) c.158+15A= (n.158+15A=) n.1215+15A= n.860+15A= | |
11 | g.72712424G>T | CA2614979571 | ARAP1 | c.878+14C>A (n.878+14C>A) c.143+14C>A (n.143+14C>A) c.158+14C>A (n.158+14C>A) n.1215+14C>A n.860+14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712425G>T | CA2614979572 | ARAP1 | c.878+13C>A (n.878+13C>A) c.143+13C>A (n.143+13C>A) c.158+13C>A (n.158+13C>A) n.1215+13C>A n.860+13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712426C>A | CA2614979618 | ARAP1 | c.878+12G>T (n.878+12G>T) c.143+12G>T (n.143+12G>T) c.158+12G>T (n.158+12G>T) n.1215+12G>T n.860+12G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712426C>T | CA2614979621 | ARAP1 | c.878+12G>A (n.878+12G>A) c.143+12G>A (n.143+12G>A) c.158+12G>A (n.158+12G>A) n.1215+12G>A n.860+12G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712427C= | CA1982112463 | ARAP1 | c.878+11G= (n.878+11G=) c.143+11G= (n.143+11G=) c.158+11G= (n.158+11G=) n.1215+11G= n.860+11G= | |
11 | g.72712427C>T | CA6174126 | ARAP1 | c.878+11G>A (n.878+11G>A) c.143+11G>A (n.143+11G>A) c.158+11G>A (n.158+11G>A) n.1215+11G>A n.860+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712428G>A | CA6174127 | ARAP1 | c.878+10C>T (n.878+10C>T) c.143+10C>T (n.143+10C>T) c.158+10C>T (n.158+10C>T) n.1215+10C>T n.860+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712428G>C | CA2614979635 | ARAP1 | c.878+10C>G (n.878+10C>G) c.143+10C>G (n.143+10C>G) c.158+10C>G (n.158+10C>G) n.1215+10C>G n.860+10C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712428G= | CA1982112464 | ARAP1 | c.878+10C= (n.878+10C=) c.143+10C= (n.143+10C=) c.158+10C= (n.158+10C=) n.1215+10C= n.860+10C= | |
11 | g.72712429G>A | CA939464577 | ARAP1 | c.878+9C>T (n.878+9C>T) c.143+9C>T (n.143+9C>T) c.158+9C>T (n.158+9C>T) n.1215+9C>T n.860+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712429G= | CA1982112465 | ARAP1 | c.878+9C= (n.878+9C=) c.143+9C= (n.143+9C=) c.158+9C= (n.158+9C=) n.1215+9C= n.860+9C= | |
11 | g.72712430A>G | CA2574916079 | ARAP1 | c.878+8T>C (n.878+8T>C) c.143+8T>C (n.143+8T>C) c.158+8T>C (n.158+8T>C) n.1215+8T>C n.860+8T>C | |
11 | g.72712431C= | CA1982112466 | ARAP1 | c.878+7G= (n.878+7G=) c.143+7G= (n.143+7G=) c.158+7G= (n.158+7G=) n.1215+7G= n.860+7G= | |
11 | g.72712431C>T | CA600244054 | ARAP1 | c.878+7G>A (n.878+7G>A) c.143+7G>A (n.143+7G>A) c.158+7G>A (n.158+7G>A) n.1215+7G>A n.860+7G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.72712432A= | CA1982112467 | ARAP1 | c.878+6T= (n.878+6T=) c.143+6T= (n.143+6T=) c.158+6T= (n.158+6T=) n.1215+6T= n.860+6T= | |
11 | g.72712432A>G | CA600244055 | ARAP1 | c.878+6T>C (n.878+6T>C) c.143+6T>C (n.143+6T>C) c.158+6T>C (n.158+6T>C) n.1215+6T>C n.860+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712432A>T | CA939464583 | ARAP1 | c.878+6T>A (n.878+6T>A) c.143+6T>A (n.143+6T>A) c.158+6T>A (n.158+6T>A) n.1215+6T>A n.860+6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712433C= | CA1982112468 | ARAP1 | c.878+5G= (n.878+5G=) c.143+5G= (n.143+5G=) c.158+5G= (n.158+5G=) n.1215+5G= n.860+5G= | |
11 | g.72712433C>G | CA600244056 | ARAP1 | c.878+5G>C (n.878+5G>C) c.143+5G>C (n.143+5G>C) c.158+5G>C (n.158+5G>C) n.1215+5G>C n.860+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712433C>T | CA679988583 | ARAP1 | c.878+5G>A (n.878+5G>A) c.143+5G>A (n.143+5G>A) c.158+5G>A (n.158+5G>A) n.1215+5G>A n.860+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712434T>C | CA2614979646 | ARAP1 | c.878+4A>G (n.878+4A>G) c.143+4A>G (n.143+4A>G) c.158+4A>G (n.158+4A>G) n.1215+4A>G n.860+4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712436A= | CA1982112469 | ARAP1 | c.878+2T= (n.878+2T=) c.143+2T= (n.143+2T=) c.158+2T= (n.158+2T=) n.1215+2T= n.860+2T= | |
11 | g.72712436A>C | CA224448205 | ARAP1 | c.878+2T>G (n.878+2T>G) c.143+2T>G (n.143+2T>G) c.158+2T>G (n.158+2T>G) n.1215+2T>G n.860+2T>G | dbSNP |
11 | g.72712436A>G | CA381770430 | ARAP1 | c.878+2T>C (n.878+2T>C) c.143+2T>C (n.143+2T>C) c.158+2T>C (n.158+2T>C) n.1215+2T>C n.860+2T>C | |
11 | g.72712436A>T | CA224448203 | ARAP1 | c.878+2T>A (n.878+2T>A) c.143+2T>A (n.143+2T>A) c.158+2T>A (n.158+2T>A) n.1215+2T>A n.860+2T>A | dbSNP |
11 | g.72712437C>A | CA224448207 | ARAP1 | c.878+1G>T (n.878+1G>T) c.143+1G>T (n.143+1G>T) c.158+1G>T (n.158+1G>T) n.1215+1G>T n.860+1G>T | dbSNP |
11 | g.72712437C= | CA1982112470 | ARAP1 | c.878+1G= (n.878+1G=) c.143+1G= (n.143+1G=) c.158+1G= (n.158+1G=) n.1215+1G= n.860+1G= | |
11 | g.72712437C>G | CA224448208 | ARAP1 | c.878+1G>C (n.878+1G>C) c.143+1G>C (n.143+1G>C) c.158+1G>C (n.158+1G>C) n.1215+1G>C n.860+1G>C | dbSNP |
11 | g.72712437C>T | CA381770433 | ARAP1 | c.878+1G>A (n.878+1G>A) c.143+1G>A (n.143+1G>A) c.158+1G>A (n.158+1G>A) n.1215+1G>A n.860+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712438T>A | CA381770434 | ARAP1 | c.878A>T (p.Asn293Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) n.1215A>T n.860A>T | |
11 | g.72712438T>C | CA6174128 | ARAP1 | c.878A>G (p.Asn293Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.158A>G (p.Asn53Ser) n.1215A>G n.860A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712438T>G | CA381770435 | ARAP1 | c.878A>C (p.Asn293Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.158A>C (p.Asn53Thr) n.1215A>C n.860A>C | |
11 | g.72712438T= | CA1982112471 | ARAP1 | c.878A= (p.Asn293=) c.143A= (p.Asn48=) c.158A= (p.Asn53=) n.1215A= n.860A= | |
11 | g.72712439T>A | CA381770436 | ARAP1 | c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.1214A>T n.859A>T | |
11 | g.72712439T>C | CA381770437 | ARAP1 | c.877A>G (p.Asn293Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.157A>G (p.Asn53Asp) n.1214A>G n.859A>G | dbSNP |
11 | g.72712439T>G | CA381770438 | ARAP1 | c.877A>C (p.Asn293His) c.142A>C (p.Asn48His) c.157A>C (p.Asn53His) n.1214A>C n.859A>C | |
11 | g.72712439T= | CA1982112473 | ARAP1 | c.877A= (p.Asn293=) c.142A= (p.Asn48=) c.157A= (p.Asn53=) n.1214A= n.859A= | |
11 | g.72712439_72712440delinsTG | CA1982112472 | ARAP1 | c.876_877delinsCA (p.Pro292=) c.141_142delinsCA (p.Pro47=) c.156_157delinsCA (p.Pro52=) n.1213_1214delinsCA n.858_859delinsCA | |
11 | g.72712440G>A | CA475638129 | ARAP1 | c.876C>T (p.Pro292=) c.141C>T (p.Pro47=) c.156C>T (p.Pro52=) n.1213C>T n.858C>T | |
11 | g.72712440G>C | CA475638128 | ARAP1 | c.876C>G (p.Pro292=) c.141C>G (p.Pro47=) c.156C>G (p.Pro52=) n.1213C>G n.858C>G | |
11 | g.72712440G>T | CA475638127 | ARAP1 | c.876C>A (p.Pro292=) c.141C>A (p.Pro47=) c.156C>A (p.Pro52=) n.1213C>A n.858C>A | |
11 | g.72712443del | CA224448211 | ARAP1 | c.876del (p.Asn293MetfsTer9) c.141del (p.Asn48MetfsTer9) c.156del (p.Asn53MetfsTer9) n.1213del n.858del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712441G>A | CA381770441 | ARAP1 | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.155C>T (p.Pro52Leu) n.1212C>T n.857C>T | |
11 | g.72712441G>C | CA381770440 | ARAP1 | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.155C>G (p.Pro52Arg) n.1212C>G n.857C>G | |
11 | g.72712441G>T | CA381770439 | ARAP1 | c.875C>A (p.Pro292His) c.140C>A (p.Pro47His) c.155C>A (p.Pro52His) n.1212C>A n.857C>A | |
11 | g.72712442G>A | CA381770442 | ARAP1 | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.154C>T (p.Pro52Ser) n.1211C>T n.856C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712442G>C | CA381770444 | ARAP1 | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.154C>G (p.Pro52Ala) n.1211C>G n.856C>G | |
11 | g.72712442G>T | CA381770443 | ARAP1 | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.154C>A (p.Pro52Thr) n.1211C>A n.856C>A | |
11 | g.72712443G>A | CA224448213 | ARAP1 | c.873C>T (p.Val291=) c.138C>T (p.Val46=) c.153C>T (p.Val51=) n.1210C>T n.855C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712443G>C | CA475638130 | ARAP1 | c.873C>G (p.Val291=) c.138C>G (p.Val46=) c.153C>G (p.Val51=) n.1210C>G n.855C>G | |
11 | g.72712443G= | CA1982112474 | ARAP1 | c.873C= (p.Val291=) c.138C= (p.Val46=) c.153C= (p.Val51=) n.1210C= n.855C= | |
11 | g.72712443G>T | CA475638131 | ARAP1 | c.873C>A (p.Val291=) c.138C>A (p.Val46=) c.153C>A (p.Val51=) n.1210C>A n.855C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712444A>C | CA381770445 | ARAP1 | c.872T>G (p.Val291Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) n.1209T>G n.854T>G | |
11 | g.72712444A>G | CA381770447 | ARAP1 | c.872T>C (p.Val291Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) n.1209T>C n.854T>C | |
11 | g.72712444A>T | CA381770446 | ARAP1 | c.872T>A (p.Val291Asp) c.137T>A (p.Val46Asp) c.152T>A (p.Val51Asp) n.1209T>A n.854T>A | |
11 | g.72712445C>A | CA381770448 | ARAP1 | c.871G>T (p.Val291Phe) c.136G>T (p.Val46Phe) c.151G>T (p.Val51Phe) n.1208G>T n.853G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712445C= | CA1982112475 | ARAP1 | c.871G= (p.Val291=) c.136G= (p.Val46=) c.151G= (p.Val51=) n.1208G= n.853G= | |
11 | g.72712445C>G | CA381770449 | ARAP1 | c.871G>C (p.Val291Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) n.1208G>C n.853G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712445C>T | CA6174129 | ARAP1 | c.871G>A (p.Val291Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) n.1208G>A n.853G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712446G>A | CA475638132 | ARAP1 | c.870C>T (p.Gly290=) c.135C>T (p.Gly45=) c.150C>T (p.Gly50=) n.1207C>T n.852C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.72712446G>C | CA475638133 | ARAP1 | c.870C>G (p.Gly290=) c.135C>G (p.Gly45=) c.150C>G (p.Gly50=) n.1207C>G n.852C>G | |
11 | g.72712446G= | CA1982112476 | ARAP1 | c.870C= (p.Gly290=) c.135C= (p.Gly45=) c.150C= (p.Gly50=) n.1207C= n.852C= | |
11 | g.72712446G>T | CA475638134 | ARAP1 | c.870C>A (p.Gly290=) c.135C>A (p.Gly45=) c.150C>A (p.Gly50=) n.1207C>A n.852C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712447C>A | CA381770450 | ARAP1 | c.869G>T (p.Gly290Val) c.134G>T (p.Gly45Val) c.149G>T (p.Gly50Val) n.1206G>T n.851G>T | |
11 | g.72712447C= | CA1982112477 | ARAP1 | c.869G= (p.Gly290=) c.134G= (p.Gly45=) c.149G= (p.Gly50=) n.1206G= n.851G= | |
11 | g.72712447C>G | CA381770451 | ARAP1 | c.869G>C (p.Gly290Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.1206G>C n.851G>C | |
11 | g.72712447C>T | CA381770452 | ARAP1 | c.869G>A (p.Gly290Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.1206G>A n.851G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712448C>A | CA381770453 | ARAP1 | c.868G>T (p.Gly290Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) c.148G>T (p.Gly50Cys) n.1205G>T n.850G>T | |
11 | g.72712448C>G | CA381770454 | ARAP1 | c.868G>C (p.Gly290Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.1205G>C n.850G>C | |
11 | g.72712448C>T | CA381770455 | ARAP1 | c.868G>A (p.Gly290Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) c.148G>A (p.Gly50Ser) n.1205G>A n.850G>A | |
11 | g.72712449C>A | CA381770456 | ARAP1 | c.867G>T (p.Glu289Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) n.1204G>T n.849G>T | |
11 | g.72712449C>G | CA381770457 | ARAP1 | c.867G>C (p.Glu289Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) n.1204G>C n.849G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712449C>T | CA475638135 | ARAP1 | c.867G>A (p.Glu289=) c.132G>A (p.Glu44=) c.147G>A (p.Glu49=) n.1204G>A n.849G>A | |
11 | g.72712450T>A | CA381770460 | ARAP1 | c.866A>T (p.Glu289Val) c.131A>T (p.Glu44Val) c.146A>T (p.Glu49Val) n.1203A>T n.848A>T | |
11 | g.72712450T>C | CA381770459 | ARAP1 | c.866A>G (p.Glu289Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.1203A>G n.848A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712450T>G | CA381770458 | ARAP1 | c.866A>C (p.Glu289Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.1203A>C n.848A>C | |
11 | g.72712451C>A | CA381770461 | ARAP1 | c.865G>T (p.Glu289Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.1202G>T n.847G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712451C= | CA1982112478 | ARAP1 | c.865G= (p.Glu289=) c.130G= (p.Glu44=) c.145G= (p.Glu49=) n.1202G= n.847G= | |
11 | g.72712451C>G | CA381770462 | ARAP1 | c.865G>C (p.Glu289Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.1202G>C n.847G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712451C>T | CA381770463 | ARAP1 | c.865G>A (p.Glu289Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.1202G>A n.847G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712452A>C | CA381770464 | ARAP1 | c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.129T>G (p.Tyr43Ter) c.144T>G (p.Tyr48Ter) n.1201T>G n.846T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712452A>G | CA475638136 | ARAP1 | c.864T>C (p.Tyr288=) c.129T>C (p.Tyr43=) c.144T>C (p.Tyr48=) n.1201T>C n.846T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712452A>T | CA381770465 | ARAP1 | c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.129T>A (p.Tyr43Ter) c.144T>A (p.Tyr48Ter) n.1201T>A n.846T>A | |
11 | g.72712453T>A | CA224448215 | ARAP1 | c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.1200A>T n.845A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712453T>C | CA224448217 | ARAP1 | c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.1200A>G n.845A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712453T>G | CA381770466 | ARAP1 | c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.1200A>C n.845A>C | |
11 | g.72712453T= | CA1982112479 | ARAP1 | c.863A= (p.Tyr288=) c.128A= (p.Tyr43=) c.143A= (p.Tyr48=) n.1200A= n.845A= | |
11 | g.72712454A>C | CA381770467 | ARAP1 | c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.1199T>G n.844T>G | |
11 | g.72712454A>G | CA381770468 | ARAP1 | c.862T>C (p.Tyr288His) c.127T>C (p.Tyr43His) c.142T>C (p.Tyr48His) n.1199T>C n.844T>C | |
11 | g.72712454A>T | CA381770469 | ARAP1 | c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.1199T>A n.844T>A | |
11 | g.72712455G>A | CA475638141 | ARAP1 | c.861C>T (p.Ala287=) c.126C>T (p.Ala42=) c.141C>T (p.Ala47=) n.1198C>T n.843C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.72712455G>C | CA475638143 | ARAP1 | c.861C>G (p.Ala287=) c.126C>G (p.Ala42=) c.141C>G (p.Ala47=) n.1198C>G n.843C>G | |
11 | g.72712455G= | CA1982112480 | ARAP1 | c.861C= (p.Ala287=) c.126C= (p.Ala42=) c.141C= (p.Ala47=) n.1198C= n.843C= | |
11 | g.72712455G>T | CA475638144 | ARAP1 | c.861C>A (p.Ala287=) c.126C>A (p.Ala42=) c.141C>A (p.Ala47=) n.1198C>A n.843C>A | dbSNP |
11 | g.72712456G>A | CA381770472 | ARAP1 | c.860C>T (p.Ala287Val) c.125C>T (p.Ala42Val) c.140C>T (p.Ala47Val) n.1197C>T n.842C>T | |
11 | g.72712456G>C | CA381770471 | ARAP1 | c.860C>G (p.Ala287Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.1197C>G n.842C>G | |
11 | g.72712456G= | CA1982112481 | ARAP1 | c.860C= (p.Ala287=) c.125C= (p.Ala42=) c.140C= (p.Ala47=) n.1197C= n.842C= | |
11 | g.72712456G>T | CA381770470 | ARAP1 | c.860C>A (p.Ala287Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.1197C>A n.842C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712457C>A | CA381770473 | ARAP1 | c.859G>T (p.Ala287Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.1196G>T n.841G>T | |
11 | g.72712457C= | CA1982112482 | ARAP1 | c.859G= (p.Ala287=) c.124G= (p.Ala42=) c.139G= (p.Ala47=) n.1196G= n.841G= | |
11 | g.72712457C>G | CA381770474 | ARAP1 | c.859G>C (p.Ala287Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.1196G>C n.841G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.72712457C>T | CA6174130 | ARAP1 | c.859G>A (p.Ala287Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.1196G>A n.841G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712458G>A | CA6174131 | ARAP1 | c.858C>T (p.His286=) c.123C>T (p.His41=) c.138C>T (p.His46=) n.1195C>T n.840C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.72712458G>C | CA381770475 | ARAP1 | c.858C>G (p.His286Gln) c.123C>G (p.His41Gln) c.138C>G (p.His46Gln) n.1195C>G n.840C>G | |
11 | g.72712458G= | CA1982112483 | ARAP1 | c.858C= (p.His286=) c.123C= (p.His41=) c.138C= (p.His46=) n.1195C= n.840C= | |
11 | g.72712458G>T | CA381770476 | ARAP1 | c.858C>A (p.His286Gln) c.123C>A (p.His41Gln) c.138C>A (p.His46Gln) n.1195C>A n.840C>A | |
11 | g.72712459T>A | CA381770479 | ARAP1 | c.857A>T (p.His286Leu) c.122A>T (p.His41Leu) c.137A>T (p.His46Leu) n.1194A>T n.839A>T | |
11 | g.72712459T>C | CA381770477 | ARAP1 | c.857A>G (p.His286Arg) c.122A>G (p.His41Arg) c.137A>G (p.His46Arg) n.1194A>G n.839A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712459T>G | CA381770478 | ARAP1 | c.857A>C (p.His286Pro) c.122A>C (p.His41Pro) c.137A>C (p.His46Pro) n.1194A>C n.839A>C | |
11 | g.72712459T= | CA1982112484 | ARAP1 | c.857A= (p.His286=) c.122A= (p.His41=) c.137A= (p.His46=) n.1194A= n.839A= | |
11 | g.72712460_72712465del | CA2614979688 | ARAP1 | c.852_857del (p.Asp285_His286del) c.117_122del (p.Asp40_His41del) c.132_137del (p.Asp45_His46del) n.1189_1194del n.834_839del | gnomAD v4 |
11 | g.72712460G>A | CA6174132 | ARAP1 | c.856C>T (p.His286Tyr) c.121C>T (p.His41Tyr) c.136C>T (p.His46Tyr) n.1193C>T n.838C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712460G>C | CA381770480 | ARAP1 | c.856C>G (p.His286Asp) c.121C>G (p.His41Asp) c.136C>G (p.His46Asp) n.1193C>G n.838C>G | |
11 | g.72712460G= | CA1982112485 | ARAP1 | c.856C= (p.His286=) c.121C= (p.His41=) c.136C= (p.His46=) n.1193C= n.838C= | |
11 | g.72712460G>T | CA381770481 | ARAP1 | c.856C>A (p.His286Asn) c.121C>A (p.His41Asn) c.136C>A (p.His46Asn) n.1193C>A n.838C>A | |
11 | g.72712461G>A | CA224448221 | ARAP1 | c.855C>T (p.Asp285=) c.120C>T (p.Asp40=) c.135C>T (p.Asp45=) n.1192C>T n.837C>T | dbSNP |
11 | g.72712461G>C | CA381770482 | ARAP1 | c.855C>G (p.Asp285Glu) c.120C>G (p.Asp40Glu) c.135C>G (p.Asp45Glu) n.1192C>G n.837C>G | |
11 | g.72712461G= | CA1982112486 | ARAP1 | c.855C= (p.Asp285=) c.120C= (p.Asp40=) c.135C= (p.Asp45=) n.1192C= n.837C= | |
11 | g.72712461G>T | CA224448223 | ARAP1 | c.855C>A (p.Asp285Glu) c.120C>A (p.Asp40Glu) c.135C>A (p.Asp45Glu) n.1192C>A n.837C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712462T>A | CA381770483 | ARAP1 | c.854A>T (p.Asp285Val) c.119A>T (p.Asp40Val) c.134A>T (p.Asp45Val) n.1191A>T n.836A>T | |
11 | g.72712462T>C | CA381770487 | ARAP1 | c.854A>G (p.Asp285Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) n.1191A>G n.836A>G | |
11 | g.72712462T>G | CA381770485 | ARAP1 | c.854A>C (p.Asp285Ala) c.119A>C (p.Asp40Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) n.1191A>C n.836A>C | |
11 | g.72712465_72712466insACTCTTCCTCAT | CA2574916080 | ARAP1 | c.854_855insGGAAGAGTATGA (p.Asp284_Asp285insGluGluGluTyr) c.119_120insGGAAGAGTATGA (p.Asp39_Asp40insGluGluGluTyr) c.134_135insGGAAGAGTATGA (p.Asp44_Asp45insGluGluGluTyr) n.1191_1192insGGAAGAGTATGA n.836_837insGGAAGAGTATGA | |
11 | g.72712463C>A | CA381770489 | ARAP1 | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.1190G>T n.835G>T | |
11 | g.72712463C= | CA1982112487 | ARAP1 | c.853G= (p.Asp285=) c.118G= (p.Asp40=) c.133G= (p.Asp45=) n.1190G= n.835G= | |
11 | g.72712463C>G | CA381770490 | ARAP1 | c.853G>C (p.Asp285His) c.118G>C (p.Asp40His) c.133G>C (p.Asp45His) n.1190G>C n.835G>C | |
11 | g.72712463C>T | CA381770491 | ARAP1 | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.118G>A (p.Asp40Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) n.1190G>A n.835G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712464A= | CA1982112488 | ARAP1 | c.852T= (p.Asp284=) c.117T= (p.Asp39=) c.132T= (p.Asp44=) n.1189T= n.834T= | |
11 | g.72712464A>C | CA381770493 | ARAP1 | c.852T>G (p.Asp284Glu) c.117T>G (p.Asp39Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) n.1189T>G n.834T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712464A>G | CA475638147 | ARAP1 | c.852T>C (p.Asp284=) c.117T>C (p.Asp39=) c.132T>C (p.Asp44=) n.1189T>C n.834T>C | |
11 | g.72712464A>T | CA381770495 | ARAP1 | c.852T>A (p.Asp284Glu) c.117T>A (p.Asp39Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) n.1189T>A n.834T>A | |
11 | g.72712465T>A | CA6174133 | ARAP1 | c.851A>T (p.Asp284Val) c.116A>T (p.Asp39Val) c.131A>T (p.Asp44Val) n.1188A>T n.833A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712465T>C | CA381770497 | ARAP1 | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) n.1188A>G n.833A>G | |
11 | g.72712465T>G | CA381770499 | ARAP1 | c.851A>C (p.Asp284Ala) c.116A>C (p.Asp39Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) n.1188A>C n.833A>C | |
11 | g.72712465T= | CA1982112489 | ARAP1 | c.851A= (p.Asp284=) c.116A= (p.Asp39=) c.131A= (p.Asp44=) n.1188A= n.833A= | |
11 | g.72712465_72712466insACTCTT | CA600244057 | ARAP1 | c.851_852insAGAGTA (p.Asp284delinsGluGluTyr) c.116_117insAGAGTA (p.Asp39delinsGluGluTyr) c.131_132insAGAGTA (p.Asp44delinsGluGluTyr) n.1188_1189insAGAGTA n.833_834insAGAGTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712466C>A | CA381770501 | ARAP1 | c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.1187G>T n.832G>T | |
11 | g.72712466C= | CA1982112490 | ARAP1 | c.850G= (p.Asp284=) c.115G= (p.Asp39=) c.130G= (p.Asp44=) n.1187G= n.832G= | |
11 | g.72712466C>G | CA381770502 | ARAP1 | c.850G>C (p.Asp284His) c.115G>C (p.Asp39His) c.130G>C (p.Asp44His) n.1187G>C n.832G>C | |
11 | g.72712466C>T | CA381770503 | ARAP1 | c.850G>A (p.Asp284Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) n.1187G>A n.832G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712467C>A | CA381770505 | ARAP1 | c.849G>T (p.Glu283Asp) c.114G>T (p.Glu38Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) n.1186G>T n.831G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712467C>G | CA381770507 | ARAP1 | c.849G>C (p.Glu283Asp) c.114G>C (p.Glu38Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) n.1186G>C n.831G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712467C>T | CA475638148 | ARAP1 | c.849G>A (p.Glu283=) c.114G>A (p.Glu38=) c.129G>A (p.Glu43=) n.1186G>A n.831G>A | |
11 | g.72712468T>A | CA381770509 | ARAP1 | c.848A>T (p.Glu283Val) c.113A>T (p.Glu38Val) c.128A>T (p.Glu43Val) n.1185A>T n.830A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712468T>C | CA381770510 | ARAP1 | c.848A>G (p.Glu283Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.1185A>G n.830A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712468T>G | CA381770512 | ARAP1 | c.848A>C (p.Glu283Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.1185A>C n.830A>C | |
11 | g.72712468T= | CA1982112491 | ARAP1 | c.848A= (p.Glu283=) c.113A= (p.Glu38=) c.128A= (p.Glu43=) n.1185A= n.830A= | |
11 | g.72712469C>A | CA381770514 | ARAP1 | c.847G>T (p.Glu283Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.1184G>T n.829G>T | |
11 | g.72712469C= | CA1982112492 | ARAP1 | c.847G= (p.Glu283=) c.112G= (p.Glu38=) c.127G= (p.Glu43=) n.1184G= n.829G= | |
11 | g.72712469C>G | CA381770516 | ARAP1 | c.847G>C (p.Glu283Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.1184G>C n.829G>C | |
11 | g.72712469C>T | CA381770517 | ARAP1 | c.847G>A (p.Glu283Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.1184G>A n.829G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.72712469_72712470insATCCCC | CA600244058 | ARAP1 | c.847_848insGGGATG (p.Glu282_Glu283insGlyAsp) c.112_113insGGGATG (p.Glu37_Glu38insGlyAsp) c.127_128insGGGATG (p.Glu42_Glu43insGlyAsp) n.1184_1185insGGGATG n.829_830insGGGATG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712470T>A | CA381770520 | ARAP1 | c.846A>T (p.Glu282Asp) c.111A>T (p.Glu37Asp) c.126A>T (p.Glu42Asp) n.1183A>T n.828A>T | |
11 | g.72712470T>C | CA475638149 | ARAP1 | c.846A>G (p.Glu282=) c.111A>G (p.Glu37=) c.126A>G (p.Glu42=) n.1183A>G n.828A>G | |
11 | g.72712470T>G | CA381770521 | ARAP1 | c.846A>C (p.Glu282Asp) c.111A>C (p.Glu37Asp) c.126A>C (p.Glu42Asp) n.1183A>C n.828A>C | |
11 | g.72712471T>A | CA381770523 | ARAP1 | c.845A>T (p.Glu282Val) c.110A>T (p.Glu37Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.1182A>T n.827A>T | |
11 | g.72712471T>C | CA381770525 | ARAP1 | c.845A>G (p.Glu282Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.1182A>G n.827A>G | |
11 | g.72712471T>G | CA381770526 | ARAP1 | c.845A>C (p.Glu282Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.1182A>C n.827A>C | |
11 | g.72712472C>A | CA381770528 | ARAP1 | c.844G>T (p.Glu282Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.1181G>T n.826G>T | |
11 | g.72712472C>G | CA381770529 | ARAP1 | c.844G>C (p.Glu282Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.1181G>C n.826G>C | |
11 | g.72712472C>T | CA381770531 | ARAP1 | c.844G>A (p.Glu282Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.1181G>A n.826G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712473C>A | CA381770534 | ARAP1 | c.843G>T (p.Glu281Asp) c.108G>T (p.Glu36Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) n.1180G>T n.825G>T | |
11 | g.72712473C>G | CA381770533 | ARAP1 | c.843G>C (p.Glu281Asp) c.108G>C (p.Glu36Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) n.1180G>C n.825G>C | |
11 | g.72712473C>T | CA475638150 | ARAP1 | c.843G>A (p.Glu281=) c.108G>A (p.Glu36=) c.123G>A (p.Glu41=) n.1180G>A n.825G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712474T>A | CA381770536 | ARAP1 | c.842A>T (p.Glu281Val) c.107A>T (p.Glu36Val) c.122A>T (p.Glu41Val) n.1179A>T n.824A>T | |
11 | g.72712474T>C | CA381770537 | ARAP1 | c.842A>G (p.Glu281Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) n.1179A>G n.824A>G | |
11 | g.72712474T>G | CA381770538 | ARAP1 | c.842A>C (p.Glu281Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) n.1179A>C n.824A>C | |
11 | g.72712475C>A | CA381770541 | ARAP1 | c.841G>T (p.Glu281Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) n.1178G>T n.823G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712475C= | CA1982112493 | ARAP1 | c.841G= (p.Glu281=) c.106G= (p.Glu36=) c.121G= (p.Glu41=) n.1178G= n.823G= | |
11 | g.72712475C>G | CA381770542 | ARAP1 | c.841G>C (p.Glu281Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) n.1178G>C n.823G>C | |
11 | g.72712475C>T | CA381770544 | ARAP1 | c.841G>A (p.Glu281Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) n.1178G>A n.823G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712476A>C | CA381770547 | ARAP1 | c.840T>G (p.Asp280Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.120T>G (p.Asp40Glu) n.1177T>G n.822T>G | |
11 | g.72712476A>G | CA475638151 | ARAP1 | c.840T>C (p.Asp280=) c.105T>C (p.Asp35=) c.120T>C (p.Asp40=) n.1177T>C n.822T>C | |
11 | g.72712476A>T | CA381770545 | ARAP1 | c.840T>A (p.Asp280Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.120T>A (p.Asp40Glu) n.1177T>A n.822T>A | |
11 | g.72712477T>A | CA381770549 | ARAP1 | c.839A>T (p.Asp280Val) c.104A>T (p.Asp35Val) c.119A>T (p.Asp40Val) n.1176A>T n.821A>T | |
11 | g.72712477T>C | CA381770551 | ARAP1 | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) n.1176A>G n.821A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712477T>G | CA381770552 | ARAP1 | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.119A>C (p.Asp40Ala) n.1176A>C n.821A>C | |
11 | g.72712482_72712493del | CA2614979744 | ARAP1 | c.828_839del (p.Asp277_Asp280del) c.93_104del (p.Asp32_Asp35del) c.108_119del (p.Asp37_Asp40del) n.1165_1176del n.810_821del | gnomAD v4 |
11 | g.72712478C>A | CA381770554 | ARAP1 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.1175G>T n.820G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712478C>G | CA381770556 | ARAP1 | c.838G>C (p.Asp280His) c.103G>C (p.Asp35His) c.118G>C (p.Asp40His) n.1175G>C n.820G>C | |
11 | g.72712478C>T | CA381770558 | ARAP1 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.118G>A (p.Asp40Asn) n.1175G>A n.820G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712479C>A | CA475638152 | ARAP1 | c.837G>T (p.Gly279=) c.102G>T (p.Gly34=) c.117G>T (p.Gly39=) n.1174G>T n.819G>T | |
11 | g.72712479C>G | CA475638153 | ARAP1 | c.837G>C (p.Gly279=) c.102G>C (p.Gly34=) c.117G>C (p.Gly39=) n.1174G>C n.819G>C | |
11 | g.72712479C>T | CA475638154 | ARAP1 | c.837G>A (p.Gly279=) c.102G>A (p.Gly34=) c.117G>A (p.Gly39=) n.1174G>A n.819G>A | |
11 | g.72712480C>A | CA381770559 | ARAP1 | c.836G>T (p.Gly279Val) c.101G>T (p.Gly34Val) c.116G>T (p.Gly39Val) n.1173G>T n.818G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712480C= | CA1982112494 | ARAP1 | c.836G= (p.Gly279=) c.101G= (p.Gly34=) c.116G= (p.Gly39=) n.1173G= n.818G= | |
11 | g.72712480C>G | CA381770562 | ARAP1 | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) n.1173G>C n.818G>C | |
11 | g.72712480C>T | CA381770561 | ARAP1 | c.836G>A (p.Gly279Glu) c.101G>A (p.Gly34Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) n.1173G>A n.818G>A | dbSNP |
11 | g.72712481C>A | CA381770564 | ARAP1 | c.835G>T (p.Gly279Trp) c.100G>T (p.Gly34Trp) c.115G>T (p.Gly39Trp) n.1172G>T n.817G>T | |
11 | g.72712481C= | CA1982112495 | ARAP1 | c.835G= (p.Gly279=) c.100G= (p.Gly34=) c.115G= (p.Gly39=) n.1172G= n.817G= | |
11 | g.72712481C>G | CA381770566 | ARAP1 | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) n.1172G>C n.817G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712481C>T | CA381770568 | ARAP1 | c.835G>A (p.Gly279Arg) c.100G>A (p.Gly34Arg) c.115G>A (p.Gly39Arg) n.1172G>A n.817G>A | |
11 | g.72712482T>A | CA381770570 | ARAP1 | c.834A>T (p.Gln278His) c.99A>T (p.Gln33His) c.114A>T (p.Gln38His) n.1171A>T n.816A>T | |
11 | g.72712482T>C | CA475638156 | ARAP1 | c.834A>G (p.Gln278=) c.99A>G (p.Gln33=) c.114A>G (p.Gln38=) n.1171A>G n.816A>G | |
11 | g.72712482T>G | CA381770571 | ARAP1 | c.834A>C (p.Gln278His) c.99A>C (p.Gln33His) c.114A>C (p.Gln38His) n.1171A>C n.816A>C | |
11 | g.72712483T>A | CA381770573 | ARAP1 | c.833A>T (p.Gln278Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.113A>T (p.Gln38Leu) n.1170A>T n.815A>T | |
11 | g.72712483T>C | CA381770574 | ARAP1 | c.833A>G (p.Gln278Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.113A>G (p.Gln38Arg) n.1170A>G n.815A>G | dbSNP |
11 | g.72712483T>G | CA381770576 | ARAP1 | c.833A>C (p.Gln278Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.113A>C (p.Gln38Pro) n.1170A>C n.815A>C | |
11 | g.72712484G>A | CA381770578 | ARAP1 | c.832C>T (p.Gln278Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.112C>T (p.Gln38Ter) n.1169C>T n.814C>T | |
11 | g.72712484G>C | CA381770579 | ARAP1 | c.832C>G (p.Gln278Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.112C>G (p.Gln38Glu) n.1169C>G n.814C>G | |
11 | g.72712484G>T | CA381770581 | ARAP1 | c.832C>A (p.Gln278Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.112C>A (p.Gln38Lys) n.1169C>A n.814C>A | |
11 | g.72712485G>A | CA475638157 | ARAP1 | c.831C>T (p.Asp277=) c.96C>T (p.Asp32=) c.111C>T (p.Asp37=) n.1168C>T n.813C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712485G>C | CA381770583 | ARAP1 | c.831C>G (p.Asp277Glu) c.96C>G (p.Asp32Glu) c.111C>G (p.Asp37Glu) n.1168C>G n.813C>G | |
11 | g.72712485G>T | CA381770585 | ARAP1 | c.831C>A (p.Asp277Glu) c.96C>A (p.Asp32Glu) c.111C>A (p.Asp37Glu) n.1168C>A n.813C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712486T>A | CA381770589 | ARAP1 | c.830A>T (p.Asp277Val) c.95A>T (p.Asp32Val) c.110A>T (p.Asp37Val) n.1167A>T n.812A>T | |
11 | g.72712486T>C | CA6174134 | ARAP1 | c.830A>G (p.Asp277Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.110A>G (p.Asp37Gly) n.1167A>G n.812A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712486T>G | CA381770587 | ARAP1 | c.830A>C (p.Asp277Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.110A>C (p.Asp37Ala) n.1167A>C n.812A>C | |
11 | g.72712486T= | CA1982112496 | ARAP1 | c.830A= (p.Asp277=) c.95A= (p.Asp32=) c.110A= (p.Asp37=) n.1167A= n.812A= | |
11 | g.72712487C>A | CA381770591 | ARAP1 | c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.1166G>T n.811G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712487C= | CA1982112497 | ARAP1 | c.829G= (p.Asp277=) c.94G= (p.Asp32=) c.109G= (p.Asp37=) n.1166G= n.811G= | |
11 | g.72712487C>G | CA381770593 | ARAP1 | c.829G>C (p.Asp277His) c.94G>C (p.Asp32His) c.109G>C (p.Asp37His) n.1166G>C n.811G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712487C>T | CA6174135 | ARAP1 | c.829G>A (p.Asp277Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.109G>A (p.Asp37Asn) n.1166G>A n.811G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712488G>A | CA6174136 | ARAP1 | c.828C>T (p.Asp276=) c.93C>T (p.Asp31=) c.108C>T (p.Asp36=) n.1165C>T n.810C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.72712488G>C | CA381770594 | ARAP1 | c.828C>G (p.Asp276Glu) c.93C>G (p.Asp31Glu) c.108C>G (p.Asp36Glu) n.1165C>G n.810C>G | |
11 | g.72712488G= | CA1982112498 | ARAP1 | c.828C= (p.Asp276=) c.93C= (p.Asp31=) c.108C= (p.Asp36=) n.1165C= n.810C= | |
11 | g.72712488G>T | CA381770595 | ARAP1 | c.828C>A (p.Asp276Glu) c.93C>A (p.Asp31Glu) c.108C>A (p.Asp36Glu) n.1165C>A n.810C>A | |
11 | g.72712489T>A | CA381770598 | ARAP1 | c.827A>T (p.Asp276Val) c.92A>T (p.Asp31Val) c.107A>T (p.Asp36Val) n.1164A>T n.809A>T | |
11 | g.72712489T>C | CA381770599 | ARAP1 | c.827A>G (p.Asp276Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) n.1164A>G n.809A>G | |
11 | g.72712489T>G | CA381770601 | ARAP1 | c.827A>C (p.Asp276Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) n.1164A>C n.809A>C | |
11 | g.72712490C>A | CA381770603 | ARAP1 | c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.1163G>T n.808G>T | dbSNP |
11 | g.72712490C= | CA1982112499 | ARAP1 | c.826G= (p.Asp276=) c.91G= (p.Asp31=) c.106G= (p.Asp36=) n.1163G= n.808G= | |
11 | g.72712490C>G | CA381770604 | ARAP1 | c.826G>C (p.Asp276His) c.91G>C (p.Asp31His) c.106G>C (p.Asp36His) n.1163G>C n.808G>C | |
11 | g.72712490C>T | CA381770606 | ARAP1 | c.826G>A (p.Asp276Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) n.1163G>A n.808G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712491C>A | CA475638161 | ARAP1 | c.825G>T (p.Gly275=) c.90G>T (p.Gly30=) c.105G>T (p.Gly35=) n.1162G>T n.807G>T | |
11 | g.72712491C= | CA1982112500 | ARAP1 | c.825G= (p.Gly275=) c.90G= (p.Gly30=) c.105G= (p.Gly35=) n.1162G= n.807G= | |
11 | g.72712491C>G | CA475638159 | ARAP1 | c.825G>C (p.Gly275=) c.90G>C (p.Gly30=) c.105G>C (p.Gly35=) n.1162G>C n.807G>C | dbSNP |
11 | g.72712491C>T | CA6174137 | ARAP1 | c.825G>A (p.Gly275=) c.90G>A (p.Gly30=) c.105G>A (p.Gly35=) n.1162G>A n.807G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712492C>A | CA381770611 | ARAP1 | c.824G>T (p.Gly275Val) c.89G>T (p.Gly30Val) c.104G>T (p.Gly35Val) n.1161G>T n.806G>T | |
11 | g.72712492C>G | CA381770609 | ARAP1 | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.1161G>C n.806G>C | |
11 | g.72712492C>T | CA381770613 | ARAP1 | c.824G>A (p.Gly275Glu) c.89G>A (p.Gly30Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) n.1161G>A n.806G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.72712492_72712494delinsCCA | CA1982112501 | ARAP1 | c.822_824delinsTGG (p.Ser274=) c.87_89delinsTGG (p.Ser29=) c.102_104delinsTGG (p.Ser34=) n.1159_1161delinsTGG n.804_806delinsTGG | |
11 | g.72712493C>A | CA381770615 | ARAP1 | c.823G>T (p.Gly275Trp) c.88G>T (p.Gly30Trp) c.103G>T (p.Gly35Trp) n.1160G>T n.805G>T | |
11 | g.72712493C>G | CA381770619 | ARAP1 | c.823G>C (p.Gly275Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) n.1160G>C n.805G>C | |
11 | g.72712493C>T | CA381770617 | ARAP1 | c.823G>A (p.Gly275Arg) c.88G>A (p.Gly30Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) n.1160G>A n.805G>A | |
11 | g.72712493_72712494del | CA679988760 | ARAP1 | c.822_823del (p.Asp276ArgfsTer5) c.87_88del (p.Asp31ArgfsTer5) c.102_103del (p.Asp36ArgfsTer5) n.1159_1160del n.804_805del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712494A>C | CA475638162 | ARAP1 | c.822T>G (p.Ser274=) c.87T>G (p.Ser29=) c.102T>G (p.Ser34=) n.1159T>G n.804T>G | |
11 | g.72712494A>G | CA475638164 | ARAP1 | c.822T>C (p.Ser274=) c.87T>C (p.Ser29=) c.102T>C (p.Ser34=) n.1159T>C n.804T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712494A>T | CA475638163 | ARAP1 | c.822T>A (p.Ser274=) c.87T>A (p.Ser29=) c.102T>A (p.Ser34=) n.1159T>A n.804T>A | |
11 | g.72712495G>A | CA381770620 | ARAP1 | c.821C>T (p.Ser274Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) n.1158C>T n.803C>T | |
11 | g.72712495G>C | CA381770624 | ARAP1 | c.821C>G (p.Ser274Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) n.1158C>G n.803C>G | |
11 | g.72712495G>T | CA381770622 | ARAP1 | c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.1158C>A n.803C>A | |
11 | g.72712496A= | CA1982112502 | ARAP1 | c.820T= (p.Ser274=) c.85T= (p.Ser29=) c.100T= (p.Ser34=) n.1157T= n.802T= | |
11 | g.72712496A>C | CA381770626 | ARAP1 | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) n.1157T>G n.802T>G | |
11 | g.72712496A>G | CA381770628 | ARAP1 | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) n.1157T>C n.802T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712496A>T | CA381770627 | ARAP1 | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) n.1157T>A n.802T>A | |
11 | g.72712497C>A | CA475638168 | ARAP1 | c.819G>T (p.Leu273=) c.84G>T (p.Leu28=) c.99G>T (p.Leu33=) n.1156G>T n.801G>T | |
11 | g.72712497C= | CA1982112503 | ARAP1 | c.819G= (p.Leu273=) c.84G= (p.Leu28=) c.99G= (p.Leu33=) n.1156G= n.801G= | |
11 | g.72712497C>G | CA475638169 | ARAP1 | c.819G>C (p.Leu273=) c.84G>C (p.Leu28=) c.99G>C (p.Leu33=) n.1156G>C n.801G>C | |
11 | g.72712497C>T | CA6174138 | ARAP1 | c.819G>A (p.Leu273=) c.84G>A (p.Leu28=) c.99G>A (p.Leu33=) n.1156G>A n.801G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712498A>C | CA381770633 | ARAP1 | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.1155T>G n.800T>G | |
11 | g.72712498A>G | CA381770631 | ARAP1 | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.1155T>C n.800T>C | |
11 | g.72712498A>T | CA381770632 | ARAP1 | c.818T>A (p.Leu273Gln) c.83T>A (p.Leu28Gln) c.98T>A (p.Leu33Gln) n.1155T>A n.800T>A | dbSNP |
11 | g.72712499G>A | CA475638170 | ARAP1 | c.817C>T (p.Leu273=) c.82C>T (p.Leu28=) c.97C>T (p.Leu33=) n.1154C>T n.799C>T | |
11 | g.72712499G>C | CA381770635 | ARAP1 | c.817C>G (p.Leu273Val) c.82C>G (p.Leu28Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.1154C>G n.799C>G | |
11 | g.72712499G>T | CA381770636 | ARAP1 | c.817C>A (p.Leu273Met) c.82C>A (p.Leu28Met) c.97C>A (p.Leu33Met) n.1154C>A n.799C>A | |
11 | g.72712500T>A | CA381770638 | ARAP1 | c.816A>T (p.Glu272Asp) c.81A>T (p.Glu27Asp) c.96A>T (p.Glu32Asp) n.1153A>T n.798A>T | |
11 | g.72712500T>C | CA475638174 | ARAP1 | c.816A>G (p.Glu272=) c.81A>G (p.Glu27=) c.96A>G (p.Glu32=) n.1153A>G n.798A>G | |
11 | g.72712500T>G | CA381770639 | ARAP1 | c.816A>C (p.Glu272Asp) c.81A>C (p.Glu27Asp) c.96A>C (p.Glu32Asp) n.1153A>C n.798A>C | |
11 | g.72712501T>A | CA381770641 | ARAP1 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.80A>T (p.Glu27Val) c.95A>T (p.Glu32Val) n.1152A>T n.797A>T | |
11 | g.72712501T>C | CA381770643 | ARAP1 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.1152A>G n.797A>G | |
11 | g.72712501T>G | CA381770645 | ARAP1 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.1152A>C n.797A>C | |
11 | g.72712502C>A | CA381770646 | ARAP1 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.1151G>T n.796G>T | |
11 | g.72712502C>G | CA381770647 | ARAP1 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.1151G>C n.796G>C | |
11 | g.72712502C>T | CA381770648 | ARAP1 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.1151G>A n.796G>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.72712503C>A | CA381770651 | ARAP1 | c.813G>T (p.Glu271Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.93G>T (p.Glu31Asp) n.1150G>T n.795G>T | |
11 | g.72712503C= | CA1982112504 | ARAP1 | c.813G= (p.Glu271=) c.78G= (p.Glu26=) c.93G= (p.Glu31=) n.1150G= n.795G= | |
11 | g.72712503C>G | CA381770653 | ARAP1 | c.813G>C (p.Glu271Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.93G>C (p.Glu31Asp) n.1150G>C n.795G>C | |
11 | g.72712503C>T | CA224448229 | ARAP1 | c.813G>A (p.Glu271=) c.78G>A (p.Glu26=) c.93G>A (p.Glu31=) n.1150G>A n.795G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712504T>A | CA381770654 | ARAP1 | c.812A>T (p.Glu271Val) c.77A>T (p.Glu26Val) c.92A>T (p.Glu31Val) n.1149A>T n.794A>T | |
11 | g.72712504T>C | CA381770655 | ARAP1 | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly) n.1149A>G n.794A>G | |
11 | g.72712504T>G | CA381770656 | ARAP1 | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) n.1149A>C n.794A>C | |
11 | g.72712505C>A | CA381770658 | ARAP1 | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) n.1148G>T n.793G>T | |
11 | g.72712505C>G | CA381770660 | ARAP1 | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) n.1148G>C n.793G>C | |
11 | g.72712505C>T | CA381770661 | ARAP1 | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) n.1148G>A n.793G>A | |
11 | g.72712506T>A | CA475638175 | ARAP1 | c.810A>T (p.Gly270=) c.75A>T (p.Gly25=) c.90A>T (p.Gly30=) n.1147A>T n.792A>T | |
11 | g.72712506T>C | CA475638176 | ARAP1 | c.810A>G (p.Gly270=) c.75A>G (p.Gly25=) c.90A>G (p.Gly30=) n.1147A>G n.792A>G | |
11 | g.72712506T>G | CA475638177 | ARAP1 | c.810A>C (p.Gly270=) c.75A>C (p.Gly25=) c.90A>C (p.Gly30=) n.1147A>C n.792A>C | |
11 | g.72712507C>A | CA381770662 | ARAP1 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.74G>T (p.Gly25Val) c.89G>T (p.Gly30Val) n.1146G>T n.791G>T | |
11 | g.72712507C>G | CA381770664 | ARAP1 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.1146G>C n.791G>C | |
11 | g.72712507C>T | CA381770666 | ARAP1 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.74G>A (p.Gly25Glu) c.89G>A (p.Gly30Glu) n.1146G>A n.791G>A | |
11 | g.72712508C>A | CA381770671 | ARAP1 | c.808G>T (p.Gly270Ter) c.73G>T (p.Gly25Ter) c.88G>T (p.Gly30Ter) n.1145G>T n.790G>T | |
11 | g.72712508C>G | CA381770669 | ARAP1 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) n.1145G>C n.790G>C | |
11 | g.72712508C>T | CA381770668 | ARAP1 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.73G>A (p.Gly25Arg) c.88G>A (p.Gly30Arg) n.1145G>A n.790G>A | |
11 | g.72712509C>A | CA381770673 | ARAP1 | c.807G>T (p.Glu269Asp) c.72G>T (p.Glu24Asp) c.87G>T (p.Glu29Asp) n.1144G>T n.789G>T | |
11 | g.72712509C>G | CA381770675 | ARAP1 | c.807G>C (p.Glu269Asp) c.72G>C (p.Glu24Asp) c.87G>C (p.Glu29Asp) n.1144G>C n.789G>C | |
11 | g.72712509C>T | CA475638179 | ARAP1 | c.807G>A (p.Glu269=) c.72G>A (p.Glu24=) c.87G>A (p.Glu29=) n.1144G>A n.789G>A | |
11 | g.72712510T>A | CA381770676 | ARAP1 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.71A>T (p.Glu24Val) c.86A>T (p.Glu29Val) n.1143A>T n.788A>T | |
11 | g.72712510T>C | CA381770678 | ARAP1 | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) n.1143A>G n.788A>G | |
11 | g.72712510T>G | CA381770680 | ARAP1 | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) n.1143A>C n.788A>C | |
11 | g.72712511C>A | CA381770681 | ARAP1 | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) n.1142G>T n.787G>T | |
11 | g.72712511C= | CA1982112505 | ARAP1 | c.805G= (p.Glu269=) c.70G= (p.Glu24=) c.85G= (p.Glu29=) n.1142G= n.787G= | |
11 | g.72712511C>G | CA6174139 | ARAP1 | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) n.1142G>C n.787G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712511C>T | CA381770684 | ARAP1 | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) n.1142G>A n.787G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712512G>A | CA6174140 | ARAP1 | c.804C>T (p.Ser268=) c.69C>T (p.Ser23=) c.84C>T (p.Ser28=) n.1141C>T n.786C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712512G>C | CA381770686 | ARAP1 | c.804C>G (p.Ser268Arg) c.69C>G (p.Ser23Arg) c.84C>G (p.Ser28Arg) n.1141C>G n.786C>G | |
11 | g.72712512G= | CA1982112506 | ARAP1 | c.804C= (p.Ser268=) c.69C= (p.Ser23=) c.84C= (p.Ser28=) n.1141C= n.786C= | |
11 | g.72712512G>T | CA381770687 | ARAP1 | c.804C>A (p.Ser268Arg) c.69C>A (p.Ser23Arg) c.84C>A (p.Ser28Arg) n.1141C>A n.786C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712513C>A | CA381770693 | ARAP1 | c.803G>T (p.Ser268Ile) c.68G>T (p.Ser23Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) n.1140G>T n.785G>T | |
11 | g.72712513C= | CA1982112507 | ARAP1 | c.803G= (p.Ser268=) c.68G= (p.Ser23=) c.83G= (p.Ser28=) n.1140G= n.785G= | |
11 | g.72712513C>G | CA381770692 | ARAP1 | c.803G>C (p.Ser268Thr) c.68G>C (p.Ser23Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) n.1140G>C n.785G>C | |
11 | g.72712513C>T | CA381770690 | ARAP1 | c.803G>A (p.Ser268Asn) c.68G>A (p.Ser23Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) n.1140G>A n.785G>A | dbSNP |
11 | g.72712514T>A | CA381770694 | ARAP1 | c.802A>T (p.Ser268Cys) c.67A>T (p.Ser23Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) n.1139A>T n.784A>T | |
11 | g.72712514T>C | CA381770696 | ARAP1 | c.802A>G (p.Ser268Gly) c.67A>G (p.Ser23Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) n.1139A>G n.784A>G | |
11 | g.72712514T>G | CA381770698 | ARAP1 | c.802A>C (p.Ser268Arg) c.67A>C (p.Ser23Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) n.1139A>C n.784A>C | |
11 | g.72712515C>A | CA475638184 | ARAP1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.66G>T (p.Leu22=) c.81G>T (p.Leu27=) n.1138G>T n.783G>T | |
11 | g.72712515C= | CA1982112508 | ARAP1 | c.801G= (p.Leu267=) c.66G= (p.Leu22=) c.81G= (p.Leu27=) n.1138G= n.783G= | |
11 | g.72712515C>G | CA6174141 | ARAP1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.66G>C (p.Leu22=) c.81G>C (p.Leu27=) n.1138G>C n.783G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712515C>T | CA475638186 | ARAP1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.66G>A (p.Leu22=) c.81G>A (p.Leu27=) n.1138G>A n.783G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712516A= | CA1982112509 | ARAP1 | c.800T= (p.Leu267=) c.65T= (p.Leu22=) c.80T= (p.Leu27=) n.1137T= n.782T= | |
11 | g.72712516A>C | CA381770700 | ARAP1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.1137T>G n.782T>G | |
11 | g.72712516A>G | CA6174142 | ARAP1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.1137T>C n.782T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712516A>T | CA381770702 | ARAP1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.80T>A (p.Leu27Gln) n.1137T>A n.782T>A | |
11 | g.72712517G>A | CA475638188 | ARAP1 | c.799C>T (p.Leu267=) c.64C>T (p.Leu22=) c.79C>T (p.Leu27=) n.1136C>T n.781C>T | |
11 | g.72712517G>C | CA381770703 | ARAP1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.64C>G (p.Leu22Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.1136C>G n.781C>G | |
11 | g.72712517G>T | CA381770704 | ARAP1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.64C>A (p.Leu22Met) c.79C>A (p.Leu27Met) n.1136C>A n.781C>A | |
11 | g.72712518C>A | CA475638189 | ARAP1 | c.798G>T (p.Leu266=) c.63G>T (p.Leu21=) c.78G>T (p.Leu26=) n.1135G>T n.780G>T | |
11 | g.72712518C>G | CA475638190 | ARAP1 | c.798G>C (p.Leu266=) c.63G>C (p.Leu21=) c.78G>C (p.Leu26=) n.1135G>C n.780G>C | |
11 | g.72712518C>T | CA475638191 | ARAP1 | c.798G>A (p.Leu266=) c.63G>A (p.Leu21=) c.78G>A (p.Leu26=) n.1135G>A n.780G>A | |
11 | g.72712519A= | CA1982112510 | ARAP1 | c.797T= (p.Leu266=) c.62T= (p.Leu21=) c.77T= (p.Leu26=) n.1134T= n.779T= | |
11 | g.72712519A>C | CA381770706 | ARAP1 | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.1134T>G n.779T>G | dbSNP |
11 | g.72712519A>G | CA381770708 | ARAP1 | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.1134T>C n.779T>C | |
11 | g.72712519A>T | CA381770709 | ARAP1 | c.797T>A (p.Leu266Gln) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.77T>A (p.Leu26Gln) n.1134T>A n.779T>A |