Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72712414G>TCA2614979545ARAP1c.878+24C>A (n.878+24C>A)
c.143+24C>A (n.143+24C>A)
c.158+24C>A (n.158+24C>A)
n.1215+24C>A
n.860+24C>A
 gnomAD v4
11g.72712414_72712415delinsGACA1982112453ARAP1c.878+23_878+24delinsTC (n.878+23_878+24delinsTC)
c.143+23_143+24delinsTC (n.143+23_143+24delinsTC)
c.158+23_158+24delinsTC (n.158+23_158+24delinsTC)
n.1215+23_1215+24delinsTC
n.860+23_860+24delinsTC
11g.72712416delCA1982112454ARAP1c.878+23del (n.878+23del)
c.143+23del (n.143+23del)
c.158+23del (n.158+23del)
n.1215+23del
n.860+23del
 dbSNP gnomAD v4
11g.72712416A=CA1982112455ARAP1c.878+22T= (n.878+22T=)
c.143+22T= (n.143+22T=)
c.158+22T= (n.158+22T=)
n.1215+22T=
n.860+22T=
11g.72712416A>TCA6174124ARAP1c.878+22T>A (n.878+22T>A)
c.143+22T>A (n.143+22T>A)
c.158+22T>A (n.158+22T>A)
n.1215+22T>A
n.860+22T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712418G>ACA2614979552ARAP1c.878+20C>T (n.878+20C>T)
c.143+20C>T (n.143+20C>T)
c.158+20C>T (n.158+20C>T)
n.1215+20C>T
n.860+20C>T
 gnomAD v4
11g.72712418G>TCA2614979556ARAP1c.878+20C>A (n.878+20C>A)
c.143+20C>A (n.143+20C>A)
c.158+20C>A (n.158+20C>A)
n.1215+20C>A
n.860+20C>A
 gnomAD v4
11g.72712419A=CA1982112456ARAP1c.878+19T= (n.878+19T=)
c.143+19T= (n.143+19T=)
c.158+19T= (n.158+19T=)
n.1215+19T=
n.860+19T=
11g.72712419A>GCA2614979558ARAP1c.878+19T>C (n.878+19T>C)
c.143+19T>C (n.143+19T>C)
c.158+19T>C (n.158+19T>C)
n.1215+19T>C
n.860+19T>C
 gnomAD v4
11g.72712419A>TCA224448199ARAP1c.878+19T>A (n.878+19T>A)
c.143+19T>A (n.143+19T>A)
c.158+19T>A (n.158+19T>A)
n.1215+19T>A
n.860+19T>A
 dbSNP
11g.72712419_72712439delinsAGGGTGGCCGGACACTCACTTCA1982112457ARAP1c.877_878+19delinsAAGTGAGTGTCCGGCCACCCT
c.142_143+19delinsAAGTGAGTGTCCGGCCACCCT
c.157_158+19delinsAAGTGAGTGTCCGGCCACCCT
n.1214_1215+19delinsAAGTGAGTGTCCGGCCACCCT
n.859_860+19delinsAAGTGAGTGTCCGGCCACCCT
11g.72712420G>ACA1982112458ARAP1c.878+18C>T (n.878+18C>T)
c.143+18C>T (n.143+18C>T)
c.158+18C>T (n.158+18C>T)
n.1215+18C>T
n.860+18C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.72712420G=CA1982112459ARAP1c.878+18C= (n.878+18C=)
c.143+18C= (n.143+18C=)
c.158+18C= (n.158+18C=)
n.1215+18C=
n.860+18C=
11g.72712423_72712442delCA679988573ARAP1c.877_878+18del
c.142_143+18del
c.157_158+18del
n.1214_1215+18del
n.859_860+18del
 dbSNP gnomAD v4
11g.72712421G>ACA600096509ARAP1c.878+17C>T (n.878+17C>T)
c.143+17C>T (n.143+17C>T)
c.158+17C>T (n.158+17C>T)
n.1215+17C>T
n.860+17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712421G>CCA6174125ARAP1c.878+17C>G (n.878+17C>G)
c.143+17C>G (n.143+17C>G)
c.158+17C>G (n.158+17C>G)
n.1215+17C>G
n.860+17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712421G=CA1982112460ARAP1c.878+17C= (n.878+17C=)
c.143+17C= (n.143+17C=)
c.158+17C= (n.158+17C=)
n.1215+17C=
n.860+17C=
11g.72712421G>TCA2614979565ARAP1c.878+17C>A (n.878+17C>A)
c.143+17C>A (n.143+17C>A)
c.158+17C>A (n.158+17C>A)
n.1215+17C>A
n.860+17C>A
 gnomAD v4
11g.72712422G>ACA2614979568ARAP1c.878+16C>T (n.878+16C>T)
c.143+16C>T (n.143+16C>T)
c.158+16C>T (n.158+16C>T)
n.1215+16C>T
n.860+16C>T
 gnomAD v4
11g.72712423T>GCA1982112462ARAP1c.878+15A>C (n.878+15A>C)
c.143+15A>C (n.143+15A>C)
c.158+15A>C (n.158+15A>C)
n.1215+15A>C
n.860+15A>C
 dbSNP
11g.72712423T=CA1982112461ARAP1c.878+15A= (n.878+15A=)
c.143+15A= (n.143+15A=)
c.158+15A= (n.158+15A=)
n.1215+15A=
n.860+15A=
11g.72712424G>TCA2614979571ARAP1c.878+14C>A (n.878+14C>A)
c.143+14C>A (n.143+14C>A)
c.158+14C>A (n.158+14C>A)
n.1215+14C>A
n.860+14C>A
 gnomAD v4
11g.72712425G>TCA2614979572ARAP1c.878+13C>A (n.878+13C>A)
c.143+13C>A (n.143+13C>A)
c.158+13C>A (n.158+13C>A)
n.1215+13C>A
n.860+13C>A
 gnomAD v4
11g.72712426C>ACA2614979618ARAP1c.878+12G>T (n.878+12G>T)
c.143+12G>T (n.143+12G>T)
c.158+12G>T (n.158+12G>T)
n.1215+12G>T
n.860+12G>T
 gnomAD v4
11g.72712426C>TCA2614979621ARAP1c.878+12G>A (n.878+12G>A)
c.143+12G>A (n.143+12G>A)
c.158+12G>A (n.158+12G>A)
n.1215+12G>A
n.860+12G>A
 gnomAD v4
11g.72712427C=CA1982112463ARAP1c.878+11G= (n.878+11G=)
c.143+11G= (n.143+11G=)
c.158+11G= (n.158+11G=)
n.1215+11G=
n.860+11G=
11g.72712427C>TCA6174126ARAP1c.878+11G>A (n.878+11G>A)
c.143+11G>A (n.143+11G>A)
c.158+11G>A (n.158+11G>A)
n.1215+11G>A
n.860+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712428G>ACA6174127ARAP1c.878+10C>T (n.878+10C>T)
c.143+10C>T (n.143+10C>T)
c.158+10C>T (n.158+10C>T)
n.1215+10C>T
n.860+10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712428G>CCA2614979635ARAP1c.878+10C>G (n.878+10C>G)
c.143+10C>G (n.143+10C>G)
c.158+10C>G (n.158+10C>G)
n.1215+10C>G
n.860+10C>G
 gnomAD v4
11g.72712428G=CA1982112464ARAP1c.878+10C= (n.878+10C=)
c.143+10C= (n.143+10C=)
c.158+10C= (n.158+10C=)
n.1215+10C=
n.860+10C=
11g.72712429G>ACA939464577ARAP1c.878+9C>T (n.878+9C>T)
c.143+9C>T (n.143+9C>T)
c.158+9C>T (n.158+9C>T)
n.1215+9C>T
n.860+9C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712429G=CA1982112465ARAP1c.878+9C= (n.878+9C=)
c.143+9C= (n.143+9C=)
c.158+9C= (n.158+9C=)
n.1215+9C=
n.860+9C=
11g.72712430A>GCA2574916079ARAP1c.878+8T>C (n.878+8T>C)
c.143+8T>C (n.143+8T>C)
c.158+8T>C (n.158+8T>C)
n.1215+8T>C
n.860+8T>C
11g.72712431C=CA1982112466ARAP1c.878+7G= (n.878+7G=)
c.143+7G= (n.143+7G=)
c.158+7G= (n.158+7G=)
n.1215+7G=
n.860+7G=
11g.72712431C>TCA600244054ARAP1c.878+7G>A (n.878+7G>A)
c.143+7G>A (n.143+7G>A)
c.158+7G>A (n.158+7G>A)
n.1215+7G>A
n.860+7G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.72712432A=CA1982112467ARAP1c.878+6T= (n.878+6T=)
c.143+6T= (n.143+6T=)
c.158+6T= (n.158+6T=)
n.1215+6T=
n.860+6T=
11g.72712432A>GCA600244055ARAP1c.878+6T>C (n.878+6T>C)
c.143+6T>C (n.143+6T>C)
c.158+6T>C (n.158+6T>C)
n.1215+6T>C
n.860+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712432A>TCA939464583ARAP1c.878+6T>A (n.878+6T>A)
c.143+6T>A (n.143+6T>A)
c.158+6T>A (n.158+6T>A)
n.1215+6T>A
n.860+6T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712433C=CA1982112468ARAP1c.878+5G= (n.878+5G=)
c.143+5G= (n.143+5G=)
c.158+5G= (n.158+5G=)
n.1215+5G=
n.860+5G=
11g.72712433C>GCA600244056ARAP1c.878+5G>C (n.878+5G>C)
c.143+5G>C (n.143+5G>C)
c.158+5G>C (n.158+5G>C)
n.1215+5G>C
n.860+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712433C>TCA679988583ARAP1c.878+5G>A (n.878+5G>A)
c.143+5G>A (n.143+5G>A)
c.158+5G>A (n.158+5G>A)
n.1215+5G>A
n.860+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712434T>CCA2614979646ARAP1c.878+4A>G (n.878+4A>G)
c.143+4A>G (n.143+4A>G)
c.158+4A>G (n.158+4A>G)
n.1215+4A>G
n.860+4A>G
 gnomAD v4
11g.72712436A=CA1982112469ARAP1c.878+2T= (n.878+2T=)
c.143+2T= (n.143+2T=)
c.158+2T= (n.158+2T=)
n.1215+2T=
n.860+2T=
11g.72712436A>CCA224448205ARAP1c.878+2T>G (n.878+2T>G)
c.143+2T>G (n.143+2T>G)
c.158+2T>G (n.158+2T>G)
n.1215+2T>G
n.860+2T>G
 dbSNP
11g.72712436A>GCA381770430ARAP1c.878+2T>C (n.878+2T>C)
c.143+2T>C (n.143+2T>C)
c.158+2T>C (n.158+2T>C)
n.1215+2T>C
n.860+2T>C
11g.72712436A>TCA224448203ARAP1c.878+2T>A (n.878+2T>A)
c.143+2T>A (n.143+2T>A)
c.158+2T>A (n.158+2T>A)
n.1215+2T>A
n.860+2T>A
 dbSNP
11g.72712437C>ACA224448207ARAP1c.878+1G>T (n.878+1G>T)
c.143+1G>T (n.143+1G>T)
c.158+1G>T (n.158+1G>T)
n.1215+1G>T
n.860+1G>T
 dbSNP
11g.72712437C=CA1982112470ARAP1c.878+1G= (n.878+1G=)
c.143+1G= (n.143+1G=)
c.158+1G= (n.158+1G=)
n.1215+1G=
n.860+1G=
11g.72712437C>GCA224448208ARAP1c.878+1G>C (n.878+1G>C)
c.143+1G>C (n.143+1G>C)
c.158+1G>C (n.158+1G>C)
n.1215+1G>C
n.860+1G>C
 dbSNP
11g.72712437C>TCA381770433ARAP1c.878+1G>A (n.878+1G>A)
c.143+1G>A (n.143+1G>A)
c.158+1G>A (n.158+1G>A)
n.1215+1G>A
n.860+1G>A
 gnomAD v4
11g.72712438T>ACA381770434ARAP1c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.1215A>T
n.860A>T
11g.72712438T>CCA6174128ARAP1c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.1215A>G
n.860A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712438T>GCA381770435ARAP1c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.1215A>C
n.860A>C
11g.72712438T=CA1982112471ARAP1c.878A= (p.Asn293=)
c.143A= (p.Asn48=)
c.158A= (p.Asn53=)
n.1215A=
n.860A=
11g.72712439T>ACA381770436ARAP1c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.1214A>T
n.859A>T
11g.72712439T>CCA381770437ARAP1c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.1214A>G
n.859A>G
 dbSNP
11g.72712439T>GCA381770438ARAP1c.877A>C (p.Asn293His)
c.142A>C (p.Asn48His)
c.157A>C (p.Asn53His)
n.1214A>C
n.859A>C
11g.72712439T=CA1982112473ARAP1c.877A= (p.Asn293=)
c.142A= (p.Asn48=)
c.157A= (p.Asn53=)
n.1214A=
n.859A=
11g.72712439_72712440delinsTGCA1982112472ARAP1c.876_877delinsCA (p.Pro292=)
c.141_142delinsCA (p.Pro47=)
c.156_157delinsCA (p.Pro52=)
n.1213_1214delinsCA
n.858_859delinsCA
11g.72712440G>ACA475638129ARAP1c.876C>T (p.Pro292=)
c.141C>T (p.Pro47=)
c.156C>T (p.Pro52=)
n.1213C>T
n.858C>T
11g.72712440G>CCA475638128ARAP1c.876C>G (p.Pro292=)
c.141C>G (p.Pro47=)
c.156C>G (p.Pro52=)
n.1213C>G
n.858C>G
11g.72712440G>TCA475638127ARAP1c.876C>A (p.Pro292=)
c.141C>A (p.Pro47=)
c.156C>A (p.Pro52=)
n.1213C>A
n.858C>A
11g.72712443delCA224448211ARAP1c.876del (p.Asn293MetfsTer9)
c.141del (p.Asn48MetfsTer9)
c.156del (p.Asn53MetfsTer9)
n.1213del
n.858del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712441G>ACA381770441ARAP1c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.1212C>T
n.857C>T
11g.72712441G>CCA381770440ARAP1c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.1212C>G
n.857C>G
11g.72712441G>TCA381770439ARAP1c.875C>A (p.Pro292His)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.155C>A (p.Pro52His)
n.1212C>A
n.857C>A
11g.72712442G>ACA381770442ARAP1c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.1211C>T
n.856C>T
 gnomAD v4
11g.72712442G>CCA381770444ARAP1c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.1211C>G
n.856C>G
11g.72712442G>TCA381770443ARAP1c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.1211C>A
n.856C>A
11g.72712443G>ACA224448213ARAP1c.873C>T (p.Val291=)
c.138C>T (p.Val46=)
c.153C>T (p.Val51=)
n.1210C>T
n.855C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712443G>CCA475638130ARAP1c.873C>G (p.Val291=)
c.138C>G (p.Val46=)
c.153C>G (p.Val51=)
n.1210C>G
n.855C>G
11g.72712443G=CA1982112474ARAP1c.873C= (p.Val291=)
c.138C= (p.Val46=)
c.153C= (p.Val51=)
n.1210C=
n.855C=
11g.72712443G>TCA475638131ARAP1c.873C>A (p.Val291=)
c.138C>A (p.Val46=)
c.153C>A (p.Val51=)
n.1210C>A
n.855C>A
 gnomAD v4
11g.72712444A>CCA381770445ARAP1c.872T>G (p.Val291Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.1209T>G
n.854T>G
11g.72712444A>GCA381770447ARAP1c.872T>C (p.Val291Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.1209T>C
n.854T>C
11g.72712444A>TCA381770446ARAP1c.872T>A (p.Val291Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.152T>A (p.Val51Asp)
n.1209T>A
n.854T>A
11g.72712445C>ACA381770448ARAP1c.871G>T (p.Val291Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.151G>T (p.Val51Phe)
n.1208G>T
n.853G>T
 gnomAD v4
11g.72712445C=CA1982112475ARAP1c.871G= (p.Val291=)
c.136G= (p.Val46=)
c.151G= (p.Val51=)
n.1208G=
n.853G=
11g.72712445C>GCA381770449ARAP1c.871G>C (p.Val291Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.1208G>C
n.853G>C
 gnomAD v4
11g.72712445C>TCA6174129ARAP1c.871G>A (p.Val291Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.151G>A (p.Val51Ile)
n.1208G>A
n.853G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712446G>ACA475638132ARAP1c.870C>T (p.Gly290=)
c.135C>T (p.Gly45=)
c.150C>T (p.Gly50=)
n.1207C>T
n.852C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.72712446G>CCA475638133ARAP1c.870C>G (p.Gly290=)
c.135C>G (p.Gly45=)
c.150C>G (p.Gly50=)
n.1207C>G
n.852C>G
11g.72712446G=CA1982112476ARAP1c.870C= (p.Gly290=)
c.135C= (p.Gly45=)
c.150C= (p.Gly50=)
n.1207C=
n.852C=
11g.72712446G>TCA475638134ARAP1c.870C>A (p.Gly290=)
c.135C>A (p.Gly45=)
c.150C>A (p.Gly50=)
n.1207C>A
n.852C>A
 gnomAD v4
11g.72712447C>ACA381770450ARAP1c.869G>T (p.Gly290Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.1206G>T
n.851G>T
11g.72712447C=CA1982112477ARAP1c.869G= (p.Gly290=)
c.134G= (p.Gly45=)
c.149G= (p.Gly50=)
n.1206G=
n.851G=
11g.72712447C>GCA381770451ARAP1c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.1206G>C
n.851G>C
11g.72712447C>TCA381770452ARAP1c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
n.1206G>A
n.851G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712448C>ACA381770453ARAP1c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
n.1205G>T
n.850G>T
11g.72712448C>GCA381770454ARAP1c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.1205G>C
n.850G>C
11g.72712448C>TCA381770455ARAP1c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
n.1205G>A
n.850G>A
11g.72712449C>ACA381770456ARAP1c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.1204G>T
n.849G>T
11g.72712449C>GCA381770457ARAP1c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.1204G>C
n.849G>C
 gnomAD v4
11g.72712449C>TCA475638135ARAP1c.867G>A (p.Glu289=)
c.132G>A (p.Glu44=)
c.147G>A (p.Glu49=)
n.1204G>A
n.849G>A
11g.72712450T>ACA381770460ARAP1c.866A>T (p.Glu289Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.1203A>T
n.848A>T
11g.72712450T>CCA381770459ARAP1c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.1203A>G
n.848A>G
 gnomAD v4
11g.72712450T>GCA381770458ARAP1c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.1203A>C
n.848A>C
11g.72712451C>ACA381770461ARAP1c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.1202G>T
n.847G>T
 gnomAD v4
11g.72712451C=CA1982112478ARAP1c.865G= (p.Glu289=)
c.130G= (p.Glu44=)
c.145G= (p.Glu49=)
n.1202G=
n.847G=
11g.72712451C>GCA381770462ARAP1c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.1202G>C
n.847G>C
 gnomAD v4
11g.72712451C>TCA381770463ARAP1c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.1202G>A
n.847G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712452A>CCA381770464ARAP1c.864T>G (p.Tyr288Ter)
c.129T>G (p.Tyr43Ter)
c.144T>G (p.Tyr48Ter)
n.1201T>G
n.846T>G
 gnomAD v4
11g.72712452A>GCA475638136ARAP1c.864T>C (p.Tyr288=)
c.129T>C (p.Tyr43=)
c.144T>C (p.Tyr48=)
n.1201T>C
n.846T>C
 gnomAD v4
11g.72712452A>TCA381770465ARAP1c.864T>A (p.Tyr288Ter)
c.129T>A (p.Tyr43Ter)
c.144T>A (p.Tyr48Ter)
n.1201T>A
n.846T>A
11g.72712453T>ACA224448215ARAP1c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.1200A>T
n.845A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.72712453T>CCA224448217ARAP1c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.1200A>G
n.845A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712453T>GCA381770466ARAP1c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.1200A>C
n.845A>C
11g.72712453T=CA1982112479ARAP1c.863A= (p.Tyr288=)
c.128A= (p.Tyr43=)
c.143A= (p.Tyr48=)
n.1200A=
n.845A=
11g.72712454A>CCA381770467ARAP1c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.1199T>G
n.844T>G
11g.72712454A>GCA381770468ARAP1c.862T>C (p.Tyr288His)
c.127T>C (p.Tyr43His)
c.142T>C (p.Tyr48His)
n.1199T>C
n.844T>C
11g.72712454A>TCA381770469ARAP1c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.1199T>A
n.844T>A
11g.72712455G>ACA475638141ARAP1c.861C>T (p.Ala287=)
c.126C>T (p.Ala42=)
c.141C>T (p.Ala47=)
n.1198C>T
n.843C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.72712455G>CCA475638143ARAP1c.861C>G (p.Ala287=)
c.126C>G (p.Ala42=)
c.141C>G (p.Ala47=)
n.1198C>G
n.843C>G
11g.72712455G=CA1982112480ARAP1c.861C= (p.Ala287=)
c.126C= (p.Ala42=)
c.141C= (p.Ala47=)
n.1198C=
n.843C=
11g.72712455G>TCA475638144ARAP1c.861C>A (p.Ala287=)
c.126C>A (p.Ala42=)
c.141C>A (p.Ala47=)
n.1198C>A
n.843C>A
 dbSNP
11g.72712456G>ACA381770472ARAP1c.860C>T (p.Ala287Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.1197C>T
n.842C>T
11g.72712456G>CCA381770471ARAP1c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.1197C>G
n.842C>G
11g.72712456G=CA1982112481ARAP1c.860C= (p.Ala287=)
c.125C= (p.Ala42=)
c.140C= (p.Ala47=)
n.1197C=
n.842C=
11g.72712456G>TCA381770470ARAP1c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.1197C>A
n.842C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712457C>ACA381770473ARAP1c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.1196G>T
n.841G>T
11g.72712457C=CA1982112482ARAP1c.859G= (p.Ala287=)
c.124G= (p.Ala42=)
c.139G= (p.Ala47=)
n.1196G=
n.841G=
11g.72712457C>GCA381770474ARAP1c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.1196G>C
n.841G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.72712457C>TCA6174130ARAP1c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.1196G>A
n.841G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712458G>ACA6174131ARAP1c.858C>T (p.His286=)
c.123C>T (p.His41=)
c.138C>T (p.His46=)
n.1195C>T
n.840C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.72712458G>CCA381770475ARAP1c.858C>G (p.His286Gln)
c.123C>G (p.His41Gln)
c.138C>G (p.His46Gln)
n.1195C>G
n.840C>G
11g.72712458G=CA1982112483ARAP1c.858C= (p.His286=)
c.123C= (p.His41=)
c.138C= (p.His46=)
n.1195C=
n.840C=
11g.72712458G>TCA381770476ARAP1c.858C>A (p.His286Gln)
c.123C>A (p.His41Gln)
c.138C>A (p.His46Gln)
n.1195C>A
n.840C>A
11g.72712459T>ACA381770479ARAP1c.857A>T (p.His286Leu)
c.122A>T (p.His41Leu)
c.137A>T (p.His46Leu)
n.1194A>T
n.839A>T
11g.72712459T>CCA381770477ARAP1c.857A>G (p.His286Arg)
c.122A>G (p.His41Arg)
c.137A>G (p.His46Arg)
n.1194A>G
n.839A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712459T>GCA381770478ARAP1c.857A>C (p.His286Pro)
c.122A>C (p.His41Pro)
c.137A>C (p.His46Pro)
n.1194A>C
n.839A>C
11g.72712459T=CA1982112484ARAP1c.857A= (p.His286=)
c.122A= (p.His41=)
c.137A= (p.His46=)
n.1194A=
n.839A=
11g.72712460_72712465delCA2614979688ARAP1c.852_857del (p.Asp285_His286del)
c.117_122del (p.Asp40_His41del)
c.132_137del (p.Asp45_His46del)
n.1189_1194del
n.834_839del
 gnomAD v4
11g.72712460G>ACA6174132ARAP1c.856C>T (p.His286Tyr)
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.136C>T (p.His46Tyr)
n.1193C>T
n.838C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712460G>CCA381770480ARAP1c.856C>G (p.His286Asp)
c.121C>G (p.His41Asp)
c.136C>G (p.His46Asp)
n.1193C>G
n.838C>G
11g.72712460G=CA1982112485ARAP1c.856C= (p.His286=)
c.121C= (p.His41=)
c.136C= (p.His46=)
n.1193C=
n.838C=
11g.72712460G>TCA381770481ARAP1c.856C>A (p.His286Asn)
c.121C>A (p.His41Asn)
c.136C>A (p.His46Asn)
n.1193C>A
n.838C>A
11g.72712461G>ACA224448221ARAP1c.855C>T (p.Asp285=)
c.120C>T (p.Asp40=)
c.135C>T (p.Asp45=)
n.1192C>T
n.837C>T
 dbSNP
11g.72712461G>CCA381770482ARAP1c.855C>G (p.Asp285Glu)
c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.1192C>G
n.837C>G
11g.72712461G=CA1982112486ARAP1c.855C= (p.Asp285=)
c.120C= (p.Asp40=)
c.135C= (p.Asp45=)
n.1192C=
n.837C=
11g.72712461G>TCA224448223ARAP1c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.1192C>A
n.837C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.72712462T>ACA381770483ARAP1c.854A>T (p.Asp285Val)
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.1191A>T
n.836A>T
11g.72712462T>CCA381770487ARAP1c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.1191A>G
n.836A>G
11g.72712462T>GCA381770485ARAP1c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.1191A>C
n.836A>C
11g.72712465_72712466insACTCTTCCTCATCA2574916080ARAP1c.854_855insGGAAGAGTATGA (p.Asp284_Asp285insGluGluGluTyr)
c.119_120insGGAAGAGTATGA (p.Asp39_Asp40insGluGluGluTyr)
c.134_135insGGAAGAGTATGA (p.Asp44_Asp45insGluGluGluTyr)
n.1191_1192insGGAAGAGTATGA
n.836_837insGGAAGAGTATGA
11g.72712463C>ACA381770489ARAP1c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.1190G>T
n.835G>T
11g.72712463C=CA1982112487ARAP1c.853G= (p.Asp285=)
c.118G= (p.Asp40=)
c.133G= (p.Asp45=)
n.1190G=
n.835G=
11g.72712463C>GCA381770490ARAP1c.853G>C (p.Asp285His)
c.118G>C (p.Asp40His)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.1190G>C
n.835G>C
11g.72712463C>TCA381770491ARAP1c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.1190G>A
n.835G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.72712464A=CA1982112488ARAP1c.852T= (p.Asp284=)
c.117T= (p.Asp39=)
c.132T= (p.Asp44=)
n.1189T=
n.834T=
11g.72712464A>CCA381770493ARAP1c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.117T>G (p.Asp39Glu)
c.132T>G (p.Asp44Glu)
n.1189T>G
n.834T>G
 gnomAD v4
11g.72712464A>GCA475638147ARAP1c.852T>C (p.Asp284=)
c.117T>C (p.Asp39=)
c.132T>C (p.Asp44=)
n.1189T>C
n.834T>C
11g.72712464A>TCA381770495ARAP1c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.117T>A (p.Asp39Glu)
c.132T>A (p.Asp44Glu)
n.1189T>A
n.834T>A
11g.72712465T>ACA6174133ARAP1c.851A>T (p.Asp284Val)
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.1188A>T
n.833A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712465T>CCA381770497ARAP1c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.1188A>G
n.833A>G
11g.72712465T>GCA381770499ARAP1c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.1188A>C
n.833A>C
11g.72712465T=CA1982112489ARAP1c.851A= (p.Asp284=)
c.116A= (p.Asp39=)
c.131A= (p.Asp44=)
n.1188A=
n.833A=
11g.72712465_72712466insACTCTTCA600244057ARAP1c.851_852insAGAGTA (p.Asp284delinsGluGluTyr)
c.116_117insAGAGTA (p.Asp39delinsGluGluTyr)
c.131_132insAGAGTA (p.Asp44delinsGluGluTyr)
n.1188_1189insAGAGTA
n.833_834insAGAGTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712466C>ACA381770501ARAP1c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.1187G>T
n.832G>T
11g.72712466C=CA1982112490ARAP1c.850G= (p.Asp284=)
c.115G= (p.Asp39=)
c.130G= (p.Asp44=)
n.1187G=
n.832G=
11g.72712466C>GCA381770502ARAP1c.850G>C (p.Asp284His)
c.115G>C (p.Asp39His)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.1187G>C
n.832G>C
11g.72712466C>TCA381770503ARAP1c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.1187G>A
n.832G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712467C>ACA381770505ARAP1c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
n.1186G>T
n.831G>T
 gnomAD v4
11g.72712467C>GCA381770507ARAP1c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
n.1186G>C
n.831G>C
 gnomAD v4
11g.72712467C>TCA475638148ARAP1c.849G>A (p.Glu283=)
c.114G>A (p.Glu38=)
c.129G>A (p.Glu43=)
n.1186G>A
n.831G>A
11g.72712468T>ACA381770509ARAP1c.848A>T (p.Glu283Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.1185A>T
n.830A>T
 gnomAD v4
11g.72712468T>CCA381770510ARAP1c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.1185A>G
n.830A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712468T>GCA381770512ARAP1c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.1185A>C
n.830A>C
11g.72712468T=CA1982112491ARAP1c.848A= (p.Glu283=)
c.113A= (p.Glu38=)
c.128A= (p.Glu43=)
n.1185A=
n.830A=
11g.72712469C>ACA381770514ARAP1c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.1184G>T
n.829G>T
11g.72712469C=CA1982112492ARAP1c.847G= (p.Glu283=)
c.112G= (p.Glu38=)
c.127G= (p.Glu43=)
n.1184G=
n.829G=
11g.72712469C>GCA381770516ARAP1c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.1184G>C
n.829G>C
11g.72712469C>TCA381770517ARAP1c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.1184G>A
n.829G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.72712469_72712470insATCCCCCA600244058ARAP1c.847_848insGGGATG (p.Glu282_Glu283insGlyAsp)
c.112_113insGGGATG (p.Glu37_Glu38insGlyAsp)
c.127_128insGGGATG (p.Glu42_Glu43insGlyAsp)
n.1184_1185insGGGATG
n.829_830insGGGATG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712470T>ACA381770520ARAP1c.846A>T (p.Glu282Asp)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.126A>T (p.Glu42Asp)
n.1183A>T
n.828A>T
11g.72712470T>CCA475638149ARAP1c.846A>G (p.Glu282=)
c.111A>G (p.Glu37=)
c.126A>G (p.Glu42=)
n.1183A>G
n.828A>G
11g.72712470T>GCA381770521ARAP1c.846A>C (p.Glu282Asp)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.126A>C (p.Glu42Asp)
n.1183A>C
n.828A>C
11g.72712471T>ACA381770523ARAP1c.845A>T (p.Glu282Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.1182A>T
n.827A>T
11g.72712471T>CCA381770525ARAP1c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.1182A>G
n.827A>G
11g.72712471T>GCA381770526ARAP1c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.1182A>C
n.827A>C
11g.72712472C>ACA381770528ARAP1c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.1181G>T
n.826G>T
11g.72712472C>GCA381770529ARAP1c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.1181G>C
n.826G>C
11g.72712472C>TCA381770531ARAP1c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.1181G>A
n.826G>A
 gnomAD v4
11g.72712473C>ACA381770534ARAP1c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.1180G>T
n.825G>T
11g.72712473C>GCA381770533ARAP1c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.1180G>C
n.825G>C
11g.72712473C>TCA475638150ARAP1c.843G>A (p.Glu281=)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.123G>A (p.Glu41=)
n.1180G>A
n.825G>A
 gnomAD v4
11g.72712474T>ACA381770536ARAP1c.842A>T (p.Glu281Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.1179A>T
n.824A>T
11g.72712474T>CCA381770537ARAP1c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.1179A>G
n.824A>G
11g.72712474T>GCA381770538ARAP1c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.1179A>C
n.824A>C
11g.72712475C>ACA381770541ARAP1c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.1178G>T
n.823G>T
 gnomAD v4
11g.72712475C=CA1982112493ARAP1c.841G= (p.Glu281=)
c.106G= (p.Glu36=)
c.121G= (p.Glu41=)
n.1178G=
n.823G=
11g.72712475C>GCA381770542ARAP1c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.1178G>C
n.823G>C
11g.72712475C>TCA381770544ARAP1c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.1178G>A
n.823G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.72712476A>CCA381770547ARAP1c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.120T>G (p.Asp40Glu)
n.1177T>G
n.822T>G
11g.72712476A>GCA475638151ARAP1c.840T>C (p.Asp280=)
c.105T>C (p.Asp35=)
c.120T>C (p.Asp40=)
n.1177T>C
n.822T>C
11g.72712476A>TCA381770545ARAP1c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.120T>A (p.Asp40Glu)
n.1177T>A
n.822T>A
11g.72712477T>ACA381770549ARAP1c.839A>T (p.Asp280Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.119A>T (p.Asp40Val)
n.1176A>T
n.821A>T
11g.72712477T>CCA381770551ARAP1c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
n.1176A>G
n.821A>G
 gnomAD v4
11g.72712477T>GCA381770552ARAP1c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
n.1176A>C
n.821A>C
11g.72712482_72712493delCA2614979744ARAP1c.828_839del (p.Asp277_Asp280del)
c.93_104del (p.Asp32_Asp35del)
c.108_119del (p.Asp37_Asp40del)
n.1165_1176del
n.810_821del
 gnomAD v4
11g.72712478C>ACA381770554ARAP1c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
n.1175G>T
n.820G>T
 gnomAD v4
11g.72712478C>GCA381770556ARAP1c.838G>C (p.Asp280His)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.118G>C (p.Asp40His)
n.1175G>C
n.820G>C
11g.72712478C>TCA381770558ARAP1c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
n.1175G>A
n.820G>A
 gnomAD v4
11g.72712479C>ACA475638152ARAP1c.837G>T (p.Gly279=)
c.102G>T (p.Gly34=)
c.117G>T (p.Gly39=)
n.1174G>T
n.819G>T
11g.72712479C>GCA475638153ARAP1c.837G>C (p.Gly279=)
c.102G>C (p.Gly34=)
c.117G>C (p.Gly39=)
n.1174G>C
n.819G>C
11g.72712479C>TCA475638154ARAP1c.837G>A (p.Gly279=)
c.102G>A (p.Gly34=)
c.117G>A (p.Gly39=)
n.1174G>A
n.819G>A
11g.72712480C>ACA381770559ARAP1c.836G>T (p.Gly279Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
n.1173G>T
n.818G>T
 gnomAD v4
11g.72712480C=CA1982112494ARAP1c.836G= (p.Gly279=)
c.101G= (p.Gly34=)
c.116G= (p.Gly39=)
n.1173G=
n.818G=
11g.72712480C>GCA381770562ARAP1c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.1173G>C
n.818G>C
11g.72712480C>TCA381770561ARAP1c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
n.1173G>A
n.818G>A
 dbSNP
11g.72712481C>ACA381770564ARAP1c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.115G>T (p.Gly39Trp)
n.1172G>T
n.817G>T
11g.72712481C=CA1982112495ARAP1c.835G= (p.Gly279=)
c.100G= (p.Gly34=)
c.115G= (p.Gly39=)
n.1172G=
n.817G=
11g.72712481C>GCA381770566ARAP1c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.1172G>C
n.817G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712481C>TCA381770568ARAP1c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
n.1172G>A
n.817G>A
11g.72712482T>ACA381770570ARAP1c.834A>T (p.Gln278His)
c.99A>T (p.Gln33His)
c.114A>T (p.Gln38His)
n.1171A>T
n.816A>T
11g.72712482T>CCA475638156ARAP1c.834A>G (p.Gln278=)
c.99A>G (p.Gln33=)
c.114A>G (p.Gln38=)
n.1171A>G
n.816A>G
11g.72712482T>GCA381770571ARAP1c.834A>C (p.Gln278His)
c.99A>C (p.Gln33His)
c.114A>C (p.Gln38His)
n.1171A>C
n.816A>C
11g.72712483T>ACA381770573ARAP1c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
n.1170A>T
n.815A>T
11g.72712483T>CCA381770574ARAP1c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
n.1170A>G
n.815A>G
 dbSNP
11g.72712483T>GCA381770576ARAP1c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
n.1170A>C
n.815A>C
11g.72712484G>ACA381770578ARAP1c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.1169C>T
n.814C>T
11g.72712484G>CCA381770579ARAP1c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
n.1169C>G
n.814C>G
11g.72712484G>TCA381770581ARAP1c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.1169C>A
n.814C>A
11g.72712485G>ACA475638157ARAP1c.831C>T (p.Asp277=)
c.96C>T (p.Asp32=)
c.111C>T (p.Asp37=)
n.1168C>T
n.813C>T
 gnomAD v4
11g.72712485G>CCA381770583ARAP1c.831C>G (p.Asp277Glu)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.111C>G (p.Asp37Glu)
n.1168C>G
n.813C>G
11g.72712485G>TCA381770585ARAP1c.831C>A (p.Asp277Glu)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.111C>A (p.Asp37Glu)
n.1168C>A
n.813C>A
 gnomAD v4
11g.72712486T>ACA381770589ARAP1c.830A>T (p.Asp277Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.1167A>T
n.812A>T
11g.72712486T>CCA6174134ARAP1c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.1167A>G
n.812A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712486T>GCA381770587ARAP1c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.1167A>C
n.812A>C
11g.72712486T=CA1982112496ARAP1c.830A= (p.Asp277=)
c.95A= (p.Asp32=)
c.110A= (p.Asp37=)
n.1167A=
n.812A=
11g.72712487C>ACA381770591ARAP1c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.1166G>T
n.811G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712487C=CA1982112497ARAP1c.829G= (p.Asp277=)
c.94G= (p.Asp32=)
c.109G= (p.Asp37=)
n.1166G=
n.811G=
11g.72712487C>GCA381770593ARAP1c.829G>C (p.Asp277His)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.109G>C (p.Asp37His)
n.1166G>C
n.811G>C
 gnomAD v4
11g.72712487C>TCA6174135ARAP1c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.1166G>A
n.811G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712488G>ACA6174136ARAP1c.828C>T (p.Asp276=)
c.93C>T (p.Asp31=)
c.108C>T (p.Asp36=)
n.1165C>T
n.810C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.72712488G>CCA381770594ARAP1c.828C>G (p.Asp276Glu)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
n.1165C>G
n.810C>G
11g.72712488G=CA1982112498ARAP1c.828C= (p.Asp276=)
c.93C= (p.Asp31=)
c.108C= (p.Asp36=)
n.1165C=
n.810C=
11g.72712488G>TCA381770595ARAP1c.828C>A (p.Asp276Glu)
c.93C>A (p.Asp31Glu)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
n.1165C>A
n.810C>A
11g.72712489T>ACA381770598ARAP1c.827A>T (p.Asp276Val)
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.107A>T (p.Asp36Val)
n.1164A>T
n.809A>T
11g.72712489T>CCA381770599ARAP1c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.1164A>G
n.809A>G
11g.72712489T>GCA381770601ARAP1c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.1164A>C
n.809A>C
11g.72712490C>ACA381770603ARAP1c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.1163G>T
n.808G>T
 dbSNP
11g.72712490C=CA1982112499ARAP1c.826G= (p.Asp276=)
c.91G= (p.Asp31=)
c.106G= (p.Asp36=)
n.1163G=
n.808G=
11g.72712490C>GCA381770604ARAP1c.826G>C (p.Asp276His)
c.91G>C (p.Asp31His)
c.106G>C (p.Asp36His)
n.1163G>C
n.808G>C
11g.72712490C>TCA381770606ARAP1c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.1163G>A
n.808G>A
 gnomAD v4
11g.72712491C>ACA475638161ARAP1c.825G>T (p.Gly275=)
c.90G>T (p.Gly30=)
c.105G>T (p.Gly35=)
n.1162G>T
n.807G>T
11g.72712491C=CA1982112500ARAP1c.825G= (p.Gly275=)
c.90G= (p.Gly30=)
c.105G= (p.Gly35=)
n.1162G=
n.807G=
11g.72712491C>GCA475638159ARAP1c.825G>C (p.Gly275=)
c.90G>C (p.Gly30=)
c.105G>C (p.Gly35=)
n.1162G>C
n.807G>C
 dbSNP
11g.72712491C>TCA6174137ARAP1c.825G>A (p.Gly275=)
c.90G>A (p.Gly30=)
c.105G>A (p.Gly35=)
n.1162G>A
n.807G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712492C>ACA381770611ARAP1c.824G>T (p.Gly275Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.1161G>T
n.806G>T
11g.72712492C>GCA381770609ARAP1c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.1161G>C
n.806G>C
11g.72712492C>TCA381770613ARAP1c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.1161G>A
n.806G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.72712492_72712494delinsCCACA1982112501ARAP1c.822_824delinsTGG (p.Ser274=)
c.87_89delinsTGG (p.Ser29=)
c.102_104delinsTGG (p.Ser34=)
n.1159_1161delinsTGG
n.804_806delinsTGG
11g.72712493C>ACA381770615ARAP1c.823G>T (p.Gly275Trp)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.103G>T (p.Gly35Trp)
n.1160G>T
n.805G>T
11g.72712493C>GCA381770619ARAP1c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.1160G>C
n.805G>C
11g.72712493C>TCA381770617ARAP1c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.1160G>A
n.805G>A
11g.72712493_72712494delCA679988760ARAP1c.822_823del (p.Asp276ArgfsTer5)
c.87_88del (p.Asp31ArgfsTer5)
c.102_103del (p.Asp36ArgfsTer5)
n.1159_1160del
n.804_805del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712494A>CCA475638162ARAP1c.822T>G (p.Ser274=)
c.87T>G (p.Ser29=)
c.102T>G (p.Ser34=)
n.1159T>G
n.804T>G
11g.72712494A>GCA475638164ARAP1c.822T>C (p.Ser274=)
c.87T>C (p.Ser29=)
c.102T>C (p.Ser34=)
n.1159T>C
n.804T>C
 gnomAD v4
11g.72712494A>TCA475638163ARAP1c.822T>A (p.Ser274=)
c.87T>A (p.Ser29=)
c.102T>A (p.Ser34=)
n.1159T>A
n.804T>A
11g.72712495G>ACA381770620ARAP1c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.1158C>T
n.803C>T
11g.72712495G>CCA381770624ARAP1c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.1158C>G
n.803C>G
11g.72712495G>TCA381770622ARAP1c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.1158C>A
n.803C>A
11g.72712496A=CA1982112502ARAP1c.820T= (p.Ser274=)
c.85T= (p.Ser29=)
c.100T= (p.Ser34=)
n.1157T=
n.802T=
11g.72712496A>CCA381770626ARAP1c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.1157T>G
n.802T>G
11g.72712496A>GCA381770628ARAP1c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.1157T>C
n.802T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.72712496A>TCA381770627ARAP1c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.1157T>A
n.802T>A
11g.72712497C>ACA475638168ARAP1c.819G>T (p.Leu273=)
c.84G>T (p.Leu28=)
c.99G>T (p.Leu33=)
n.1156G>T
n.801G>T
11g.72712497C=CA1982112503ARAP1c.819G= (p.Leu273=)
c.84G= (p.Leu28=)
c.99G= (p.Leu33=)
n.1156G=
n.801G=
11g.72712497C>GCA475638169ARAP1c.819G>C (p.Leu273=)
c.84G>C (p.Leu28=)
c.99G>C (p.Leu33=)
n.1156G>C
n.801G>C
11g.72712497C>TCA6174138ARAP1c.819G>A (p.Leu273=)
c.84G>A (p.Leu28=)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.1156G>A
n.801G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72712498A>CCA381770633ARAP1c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.1155T>G
n.800T>G
11g.72712498A>GCA381770631ARAP1c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.1155T>C
n.800T>C
11g.72712498A>TCA381770632ARAP1c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.1155T>A
n.800T>A
 dbSNP
11g.72712499G>ACA475638170ARAP1c.817C>T (p.Leu273=)
c.82C>T (p.Leu28=)
c.97C>T (p.Leu33=)
n.1154C>T
n.799C>T
11g.72712499G>CCA381770635ARAP1c.817C>G (p.Leu273Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.1154C>G
n.799C>G
11g.72712499G>TCA381770636ARAP1c.817C>A (p.Leu273Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.97C>A (p.Leu33Met)
n.1154C>A
n.799C>A
11g.72712500T>ACA381770638ARAP1c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.96A>T (p.Glu32Asp)
n.1153A>T
n.798A>T
11g.72712500T>CCA475638174ARAP1c.816A>G (p.Glu272=)
c.81A>G (p.Glu27=)
c.96A>G (p.Glu32=)
n.1153A>G
n.798A>G
11g.72712500T>GCA381770639ARAP1c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.96A>C (p.Glu32Asp)
n.1153A>C
n.798A>C
11g.72712501T>ACA381770641ARAP1c.815A>T (p.Glu272Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.1152A>T
n.797A>T
11g.72712501T>CCA381770643ARAP1c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.1152A>G
n.797A>G
11g.72712501T>GCA381770645ARAP1c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.1152A>C
n.797A>C
11g.72712502C>ACA381770646ARAP1c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.1151G>T
n.796G>T
11g.72712502C>GCA381770647ARAP1c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.1151G>C
n.796G>C
11g.72712502C>TCA381770648ARAP1c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.1151G>A
n.796G>A
 COSMIC COSMIC
11g.72712503C>ACA381770651ARAP1c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.1150G>T
n.795G>T
11g.72712503C=CA1982112504ARAP1c.813G= (p.Glu271=)
c.78G= (p.Glu26=)
c.93G= (p.Glu31=)
n.1150G=
n.795G=
11g.72712503C>GCA381770653ARAP1c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.1150G>C
n.795G>C
11g.72712503C>TCA224448229ARAP1c.813G>A (p.Glu271=)
c.78G>A (p.Glu26=)
c.93G>A (p.Glu31=)
n.1150G>A
n.795G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712504T>ACA381770654ARAP1c.812A>T (p.Glu271Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.1149A>T
n.794A>T
11g.72712504T>CCA381770655ARAP1c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.1149A>G
n.794A>G
11g.72712504T>GCA381770656ARAP1c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.1149A>C
n.794A>C
11g.72712505C>ACA381770658ARAP1c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.1148G>T
n.793G>T
11g.72712505C>GCA381770660ARAP1c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.1148G>C
n.793G>C
11g.72712505C>TCA381770661ARAP1c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.1148G>A
n.793G>A
11g.72712506T>ACA475638175ARAP1c.810A>T (p.Gly270=)
c.75A>T (p.Gly25=)
c.90A>T (p.Gly30=)
n.1147A>T
n.792A>T
11g.72712506T>CCA475638176ARAP1c.810A>G (p.Gly270=)
c.75A>G (p.Gly25=)
c.90A>G (p.Gly30=)
n.1147A>G
n.792A>G
11g.72712506T>GCA475638177ARAP1c.810A>C (p.Gly270=)
c.75A>C (p.Gly25=)
c.90A>C (p.Gly30=)
n.1147A>C
n.792A>C
11g.72712507C>ACA381770662ARAP1c.809G>T (p.Gly270Val)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.1146G>T
n.791G>T
11g.72712507C>GCA381770664ARAP1c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.1146G>C
n.791G>C
11g.72712507C>TCA381770666ARAP1c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
n.1146G>A
n.791G>A
11g.72712508C>ACA381770671ARAP1c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.73G>T (p.Gly25Ter)
c.88G>T (p.Gly30Ter)
n.1145G>T
n.790G>T
11g.72712508C>GCA381770669ARAP1c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.1145G>C
n.790G>C
11g.72712508C>TCA381770668ARAP1c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
n.1145G>A
n.790G>A
11g.72712509C>ACA381770673ARAP1c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.1144G>T
n.789G>T
11g.72712509C>GCA381770675ARAP1c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.1144G>C
n.789G>C
11g.72712509C>TCA475638179ARAP1c.807G>A (p.Glu269=)
c.72G>A (p.Glu24=)
c.87G>A (p.Glu29=)
n.1144G>A
n.789G>A
11g.72712510T>ACA381770676ARAP1c.806A>T (p.Glu269Val)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.1143A>T
n.788A>T
11g.72712510T>CCA381770678ARAP1c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.1143A>G
n.788A>G
11g.72712510T>GCA381770680ARAP1c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.1143A>C
n.788A>C
11g.72712511C>ACA381770681ARAP1c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.1142G>T
n.787G>T
11g.72712511C=CA1982112505ARAP1c.805G= (p.Glu269=)
c.70G= (p.Glu24=)
c.85G= (p.Glu29=)
n.1142G=
n.787G=
11g.72712511C>GCA6174139ARAP1c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.1142G>C
n.787G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712511C>TCA381770684ARAP1c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.1142G>A
n.787G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.72712512G>ACA6174140ARAP1c.804C>T (p.Ser268=)
c.69C>T (p.Ser23=)
c.84C>T (p.Ser28=)
n.1141C>T
n.786C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72712512G>CCA381770686ARAP1c.804C>G (p.Ser268Arg)
c.69C>G (p.Ser23Arg)
c.84C>G (p.Ser28Arg)
n.1141C>G
n.786C>G
11g.72712512G=CA1982112506ARAP1c.804C= (p.Ser268=)
c.69C= (p.Ser23=)
c.84C= (p.Ser28=)
n.1141C=
n.786C=
11g.72712512G>TCA381770687ARAP1c.804C>A (p.Ser268Arg)
c.69C>A (p.Ser23Arg)
c.84C>A (p.Ser28Arg)
n.1141C>A
n.786C>A
 gnomAD v4
11g.72712513C>ACA381770693ARAP1c.803G>T (p.Ser268Ile)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.1140G>T
n.785G>T
11g.72712513C=CA1982112507ARAP1c.803G= (p.Ser268=)
c.68G= (p.Ser23=)
c.83G= (p.Ser28=)
n.1140G=
n.785G=
11g.72712513C>GCA381770692ARAP1c.803G>C (p.Ser268Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.1140G>C
n.785G>C
11g.72712513C>TCA381770690ARAP1c.803G>A (p.Ser268Asn)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.1140G>A
n.785G>A
 dbSNP
11g.72712514T>ACA381770694ARAP1c.802A>T (p.Ser268Cys)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.1139A>T
n.784A>T
11g.72712514T>CCA381770696ARAP1c.802A>G (p.Ser268Gly)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.1139A>G
n.784A>G
11g.72712514T>GCA381770698ARAP1c.802A>C (p.Ser268Arg)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.1139A>C
n.784A>C

Number of alleles fetched