Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72700620G>ACA142075TMC1c.339G>A (p.Met113Ile)
c.-77+5906G>A (n.-77+5906G>A)
c.236+5906G>A (n.236+5906G>A)
n.379G>A
n.789G>A
n.660+5906G>A
c.927G>A (p.Met309Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700620G>CCA373724624TMC1c.339G>C (p.Met113Ile)
c.-77+5906G>C (n.-77+5906G>C)
c.236+5906G>C (n.236+5906G>C)
n.379G>C
n.789G>C
n.660+5906G>C
c.927G>C (p.Met309Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
9g.72700620G=CA1855068094TMC1c.339G= (p.Met113=)
c.-77+5906G= (n.-77+5906G=)
c.236+5906G= (n.236+5906G=)
n.379G=
n.789G=
n.660+5906G=
c.927G= (p.Met309=)
c.342G= (p.Met114=)
9g.72700620G>TCA373724625TMC1c.339G>T (p.Met113Ile)
c.-77+5906G>T (n.-77+5906G>T)
c.236+5906G>T (n.236+5906G>T)
n.379G>T
n.789G>T
n.660+5906G>T
c.927G>T (p.Met309Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
9g.72700621G>ACA373724626TMC1c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.-77+5907G>A (n.-77+5907G>A)
c.236+5907G>A (n.236+5907G>A)
n.380G>A
n.790G>A
n.660+5907G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
 COSMIC
9g.72700621G>CCA373724627TMC1c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.-77+5907G>C (n.-77+5907G>C)
c.236+5907G>C (n.236+5907G>C)
n.380G>C
n.790G>C
n.660+5907G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
 gnomAD v4
9g.72700621G>TCA373724628TMC1c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.-77+5907G>T (n.-77+5907G>T)
c.236+5907G>T (n.236+5907G>T)
n.380G>T
n.790G>T
n.660+5907G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
9g.72700622A>CCA373724631TMC1c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.-77+5908A>C (n.-77+5908A>C)
c.236+5908A>C (n.236+5908A>C)
n.381A>C
n.791A>C
n.660+5908A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
9g.72700622A>GCA373724630TMC1c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.-77+5908A>G (n.-77+5908A>G)
c.236+5908A>G (n.236+5908A>G)
n.381A>G
n.791A>G
n.660+5908A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
 dbSNP
9g.72700622A>TCA373724629TMC1c.341A>T (p.Glu114Val)
c.-77+5908A>T (n.-77+5908A>T)
c.236+5908A>T (n.236+5908A>T)
n.381A>T
n.791A>T
n.660+5908A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
9g.72700623G>ACA193350364TMC1c.342G>A (p.Glu114=)
c.-77+5909G>A (n.-77+5909G>A)
c.236+5909G>A (n.236+5909G>A)
n.382G>A
n.792G>A
n.660+5909G>A
c.930G>A (p.Glu310=)
c.345G>A (p.Glu115=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700623G>CCA373724632TMC1c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.-77+5909G>C (n.-77+5909G>C)
c.236+5909G>C (n.236+5909G>C)
n.382G>C
n.792G>C
n.660+5909G>C
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
9g.72700623G=CA1855068095TMC1c.342G= (p.Glu114=)
c.-77+5909G= (n.-77+5909G=)
c.236+5909G= (n.236+5909G=)
n.382G=
n.792G=
n.660+5909G=
c.930G= (p.Glu310=)
c.345G= (p.Glu115=)
9g.72700623G>TCA373724633TMC1c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.-77+5909G>T (n.-77+5909G>T)
c.236+5909G>T (n.236+5909G>T)
n.382G>T
n.792G>T
n.660+5909G>T
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
9g.72700624A>CCA373724634TMC1c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.-77+5910A>C (n.-77+5910A>C)
c.236+5910A>C (n.236+5910A>C)
n.383A>C
n.793A>C
n.660+5910A>C
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
9g.72700624A>GCA373724635TMC1c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.-77+5910A>G (n.-77+5910A>G)
c.236+5910A>G (n.236+5910A>G)
n.383A>G
n.793A>G
n.660+5910A>G
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
9g.72700624A>TCA373724636TMC1c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.-77+5910A>T (n.-77+5910A>T)
c.236+5910A>T (n.236+5910A>T)
n.383A>T
n.793A>T
n.660+5910A>T
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
9g.72700625A>CCA373724639TMC1c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.-77+5911A>C (n.-77+5911A>C)
c.236+5911A>C (n.236+5911A>C)
n.384A>C
n.794A>C
n.660+5911A>C
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
9g.72700625A>GCA373724637TMC1c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.-77+5911A>G (n.-77+5911A>G)
c.236+5911A>G (n.236+5911A>G)
n.384A>G
n.794A>G
n.660+5911A>G
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
9g.72700625A>TCA373724638TMC1c.344A>T (p.Lys115Met)
c.-77+5911A>T (n.-77+5911A>T)
c.236+5911A>T (n.236+5911A>T)
n.384A>T
n.794A>T
n.660+5911A>T
c.932A>T (p.Lys311Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
9g.72700626G>ACA465189420TMC1c.345G>A (p.Lys115=)
c.-77+5912G>A (n.-77+5912G>A)
c.236+5912G>A (n.236+5912G>A)
n.385G>A
n.795G>A
n.660+5912G>A
c.933G>A (p.Lys311=)
c.348G>A (p.Lys116=)
9g.72700626G>CCA373724640TMC1c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.-77+5912G>C (n.-77+5912G>C)
c.236+5912G>C (n.236+5912G>C)
n.385G>C
n.795G>C
n.660+5912G>C
c.933G>C (p.Lys311Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700626G=CA1855068096TMC1c.345G= (p.Lys115=)
c.-77+5912G= (n.-77+5912G=)
c.236+5912G= (n.236+5912G=)
n.385G=
n.795G=
n.660+5912G=
c.933G= (p.Lys311=)
c.348G= (p.Lys116=)
9g.72700626G>TCA373724641TMC1c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.-77+5912G>T (n.-77+5912G>T)
c.236+5912G>T (n.236+5912G>T)
n.385G>T
n.795G>T
n.660+5912G>T
c.933G>T (p.Lys311Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
9g.72700627A>CCA373724642TMC1c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.-77+5913A>C (n.-77+5913A>C)
c.236+5913A>C (n.236+5913A>C)
n.386A>C
n.796A>C
n.660+5913A>C
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
9g.72700627A>GCA373724643TMC1c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.-77+5913A>G (n.-77+5913A>G)
c.236+5913A>G (n.236+5913A>G)
n.386A>G
n.796A>G
n.660+5913A>G
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
9g.72700627A>TCA373724644TMC1c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.-77+5913A>T (n.-77+5913A>T)
c.236+5913A>T (n.236+5913A>T)
n.386A>T
n.796A>T
n.660+5913A>T
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
9g.72700629_72700630dupCA2690286355TMC1c.348_349dup (p.Ile117LysfsTer12)
c.-77+5915_-77+5916dup (n.-77+5915_-77+5916dup)
c.236+5915_236+5916dup (n.236+5915_236+5916dup)
n.388_389dup
n.798_799dup
n.660+5915_660+5916dup
c.936_937dup (p.Ile313LysfsTer12)
c.351_352dup (p.Ile118LysfsTer12)
 gnomAD v4
9g.72700628A>CCA373724645TMC1c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.-77+5914A>C (n.-77+5914A>C)
c.236+5914A>C (n.236+5914A>C)
n.387A>C
n.797A>C
n.660+5914A>C
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
9g.72700628A>GCA373724646TMC1c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.-77+5914A>G (n.-77+5914A>G)
c.236+5914A>G (n.236+5914A>G)
n.387A>G
n.797A>G
n.660+5914A>G
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
9g.72700628A>TCA373724647TMC1c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.-77+5914A>T (n.-77+5914A>T)
c.236+5914A>T (n.236+5914A>T)
n.387A>T
n.797A>T
n.660+5914A>T
c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.350A>T (p.Lys117Ile)
9g.72700629A>CCA373724648TMC1c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.-77+5915A>C (n.-77+5915A>C)
c.236+5915A>C (n.236+5915A>C)
n.388A>C
n.798A>C
n.660+5915A>C
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.351A>C (p.Lys117Asn)
9g.72700629A>GCA465189421TMC1c.348A>G (p.Lys116=)
c.-77+5915A>G (n.-77+5915A>G)
c.236+5915A>G (n.236+5915A>G)
n.388A>G
n.798A>G
n.660+5915A>G
c.936A>G (p.Lys312=)
c.351A>G (p.Lys117=)
9g.72700629A>TCA373724649TMC1c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.-77+5915A>T (n.-77+5915A>T)
c.236+5915A>T (n.236+5915A>T)
n.388A>T
n.798A>T
n.660+5915A>T
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.351A>T (p.Lys117Asn)
9g.72700630A>CCA373724650TMC1c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.-77+5916A>C (n.-77+5916A>C)
c.236+5916A>C (n.236+5916A>C)
n.389A>C
n.799A>C
n.660+5916A>C
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
9g.72700630A>GCA373724651TMC1c.349A>G (p.Ile117Val)
c.-77+5916A>G (n.-77+5916A>G)
c.236+5916A>G (n.236+5916A>G)
n.389A>G
n.799A>G
n.660+5916A>G
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.352A>G (p.Ile118Val)
9g.72700630A>TCA373724652TMC1c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.-77+5916A>T (n.-77+5916A>T)
c.236+5916A>T (n.236+5916A>T)
n.389A>T
n.799A>T
n.660+5916A>T
c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
9g.72700631T>ACA373724653TMC1c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.-77+5917T>A (n.-77+5917T>A)
c.236+5917T>A (n.236+5917T>A)
n.390T>A
n.800T>A
n.660+5917T>A
c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
9g.72700631T>CCA5081640TMC1c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.-77+5917T>C (n.-77+5917T>C)
c.236+5917T>C (n.236+5917T>C)
n.390T>C
n.800T>C
n.660+5917T>C
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.72700631T>GCA373724654TMC1c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.-77+5917T>G (n.-77+5917T>G)
c.236+5917T>G (n.236+5917T>G)
n.390T>G
n.800T>G
n.660+5917T>G
c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
9g.72700631T=CA1855068097TMC1c.350T= (p.Ile117=)
c.-77+5917T= (n.-77+5917T=)
c.236+5917T= (n.236+5917T=)
n.390T=
n.800T=
n.660+5917T=
c.938T= (p.Ile313=)
c.353T= (p.Ile118=)
9g.72700632T>ACA465189422TMC1c.351T>A (p.Ile117=)
c.-77+5918T>A (n.-77+5918T>A)
c.236+5918T>A (n.236+5918T>A)
n.391T>A
n.801T>A
n.660+5918T>A
c.939T>A (p.Ile313=)
c.354T>A (p.Ile118=)
9g.72700632T>CCA465189423TMC1c.351T>C (p.Ile117=)
c.-77+5918T>C (n.-77+5918T>C)
c.236+5918T>C (n.236+5918T>C)
n.391T>C
n.801T>C
n.660+5918T>C
c.939T>C (p.Ile313=)
c.354T>C (p.Ile118=)
9g.72700632T>GCA373724655TMC1c.351T>G (p.Ile117Met)
c.-77+5918T>G (n.-77+5918T>G)
c.236+5918T>G (n.236+5918T>G)
n.391T>G
n.801T>G
n.660+5918T>G
c.939T>G (p.Ile313Met)
c.354T>G (p.Ile118Met)
9g.72700633G>ACA373724656TMC1c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.-77+5919G>A (n.-77+5919G>A)
c.236+5919G>A (n.236+5919G>A)
n.392G>A
n.802G>A
n.660+5919G>A
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
 dbSNP
9g.72700633G>CCA373724657TMC1c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.-77+5919G>C (n.-77+5919G>C)
c.236+5919G>C (n.236+5919G>C)
n.392G>C
n.802G>C
n.660+5919G>C
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
9g.72700633G=CA1855068098TMC1c.352G= (p.Glu118=)
c.-77+5919G= (n.-77+5919G=)
c.236+5919G= (n.236+5919G=)
n.392G=
n.802G=
n.660+5919G=
c.940G= (p.Glu314=)
c.355G= (p.Glu119=)
9g.72700633G>TCA373724658TMC1c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.-77+5919G>T (n.-77+5919G>T)
c.236+5919G>T (n.236+5919G>T)
n.392G>T
n.802G>T
n.660+5919G>T
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700634A>CCA373724659TMC1c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.-77+5920A>C (n.-77+5920A>C)
c.236+5920A>C (n.236+5920A>C)
n.393A>C
n.803A>C
n.660+5920A>C
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
9g.72700634A>GCA373724660TMC1c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.-77+5920A>G (n.-77+5920A>G)
c.236+5920A>G (n.236+5920A>G)
n.393A>G
n.803A>G
n.660+5920A>G
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
9g.72700634A>TCA373724661TMC1c.353A>T (p.Glu118Val)
c.-77+5920A>T (n.-77+5920A>T)
c.236+5920A>T (n.236+5920A>T)
n.393A>T
n.803A>T
n.660+5920A>T
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
9g.72700635A>CCA373724662TMC1c.354A>C (p.Glu118Asp)
c.-77+5921A>C (n.-77+5921A>C)
c.236+5921A>C (n.236+5921A>C)
n.394A>C
n.804A>C
n.660+5921A>C
c.942A>C (p.Glu314Asp)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
9g.72700635A>GCA465189424TMC1c.354A>G (p.Glu118=)
c.-77+5921A>G (n.-77+5921A>G)
c.236+5921A>G (n.236+5921A>G)
n.394A>G
n.804A>G
n.660+5921A>G
c.942A>G (p.Glu314=)
c.357A>G (p.Glu119=)
9g.72700635A>TCA373724663TMC1c.354A>T (p.Glu118Asp)
c.-77+5921A>T (n.-77+5921A>T)
c.236+5921A>T (n.236+5921A>T)
n.394A>T
n.804A>T
n.660+5921A>T
c.942A>T (p.Glu314Asp)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
9g.72700636G>ACA373724664TMC1c.355G>A (p.Val119Ile)
c.-77+5922G>A (n.-77+5922G>A)
c.236+5922G>A (n.236+5922G>A)
n.395G>A
n.805G>A
n.660+5922G>A
c.943G>A (p.Val315Ile)
c.358G>A (p.Val120Ile)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72700636G>CCA373724665TMC1c.355G>C (p.Val119Leu)
c.-77+5922G>C (n.-77+5922G>C)
c.236+5922G>C (n.236+5922G>C)
n.395G>C
n.805G>C
n.660+5922G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
9g.72700636G>TCA373724666TMC1c.355G>T (p.Val119Phe)
c.-77+5922G>T (n.-77+5922G>T)
c.236+5922G>T (n.236+5922G>T)
n.395G>T
n.805G>T
n.660+5922G>T
c.943G>T (p.Val315Phe)
c.358G>T (p.Val120Phe)
9g.72700637T>ACA373724669TMC1c.356T>A (p.Val119Asp)
c.-77+5923T>A (n.-77+5923T>A)
c.236+5923T>A (n.236+5923T>A)
n.396T>A
n.806T>A
n.660+5923T>A
c.944T>A (p.Val315Asp)
c.359T>A (p.Val120Asp)
9g.72700637T>CCA373724668TMC1c.356T>C (p.Val119Ala)
c.-77+5923T>C (n.-77+5923T>C)
c.236+5923T>C (n.236+5923T>C)
n.396T>C
n.806T>C
n.660+5923T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
9g.72700637T>GCA373724667TMC1c.356T>G (p.Val119Gly)
c.-77+5923T>G (n.-77+5923T>G)
c.236+5923T>G (n.236+5923T>G)
n.396T>G
n.806T>G
n.660+5923T>G
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
9g.72700638T>ACA465189425TMC1c.357T>A (p.Val119=)
c.-77+5924T>A (n.-77+5924T>A)
c.236+5924T>A (n.236+5924T>A)
n.397T>A
n.807T>A
n.660+5924T>A
c.945T>A (p.Val315=)
c.360T>A (p.Val120=)
9g.72700638T>CCA465189426TMC1c.357T>C (p.Val119=)
c.-77+5924T>C (n.-77+5924T>C)
c.236+5924T>C (n.236+5924T>C)
n.397T>C
n.807T>C
n.660+5924T>C
c.945T>C (p.Val315=)
c.360T>C (p.Val120=)
9g.72700638T>GCA465189427TMC1c.357T>G (p.Val119=)
c.-77+5924T>G (n.-77+5924T>G)
c.236+5924T>G (n.236+5924T>G)
n.397T>G
n.807T>G
n.660+5924T>G
c.945T>G (p.Val315=)
c.360T>G (p.Val120=)
9g.72700639C>ACA373724670TMC1c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.-77+5925C>A (n.-77+5925C>A)
c.236+5925C>A (n.236+5925C>A)
n.398C>A
n.808C>A
n.660+5925C>A
c.946C>A (p.Leu316Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
9g.72700639C>GCA373724671TMC1c.358C>G (p.Leu120Val)
c.-77+5925C>G (n.-77+5925C>G)
c.236+5925C>G (n.236+5925C>G)
n.398C>G
n.808C>G
n.660+5925C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
9g.72700639C>TCA373724672TMC1c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.-77+5925C>T (n.-77+5925C>T)
c.236+5925C>T (n.236+5925C>T)
n.398C>T
n.808C>T
n.660+5925C>T
c.946C>T (p.Leu316Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
 gnomAD v4
9g.72700640T>ACA373724673TMC1c.359T>A (p.Leu120His)
c.-77+5926T>A (n.-77+5926T>A)
c.236+5926T>A (n.236+5926T>A)
n.399T>A
n.809T>A
n.660+5926T>A
c.947T>A (p.Leu316His)
c.362T>A (p.Leu121His)
9g.72700640T>CCA373724674TMC1c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.-77+5926T>C (n.-77+5926T>C)
c.236+5926T>C (n.236+5926T>C)
n.399T>C
n.809T>C
n.660+5926T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
9g.72700640T>GCA373724675TMC1c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.-77+5926T>G (n.-77+5926T>G)
c.236+5926T>G (n.236+5926T>G)
n.399T>G
n.809T>G
n.660+5926T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
9g.72700641delCA2697557822TMC1c.360del (p.Lys121ArgfsTer7)
c.-77+5927del (n.-77+5927del)
c.236+5927del (n.236+5927del)
n.400del
n.810del
n.660+5927del
c.948del (p.Lys317ArgfsTer7)
c.363del (p.Lys122ArgfsTer7)
 ClinVar
9g.72700641C>ACA465189428TMC1c.360C>A (p.Leu120=)
c.-77+5927C>A (n.-77+5927C>A)
c.236+5927C>A (n.236+5927C>A)
n.400C>A
n.810C>A
n.660+5927C>A
c.948C>A (p.Leu316=)
c.363C>A (p.Leu121=)
 gnomAD v4
9g.72700641C>GCA465189430TMC1c.360C>G (p.Leu120=)
c.-77+5927C>G (n.-77+5927C>G)
c.236+5927C>G (n.236+5927C>G)
n.400C>G
n.810C>G
n.660+5927C>G
c.948C>G (p.Leu316=)
c.363C>G (p.Leu121=)
9g.72700641C>TCA465189429TMC1c.360C>T (p.Leu120=)
c.-77+5927C>T (n.-77+5927C>T)
c.236+5927C>T (n.236+5927C>T)
n.400C>T
n.810C>T
n.660+5927C>T
c.948C>T (p.Leu316=)
c.363C>T (p.Leu121=)
9g.72700642A>CCA373724676TMC1c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.-77+5928A>C (n.-77+5928A>C)
c.236+5928A>C (n.236+5928A>C)
n.401A>C
n.811A>C
n.660+5928A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
9g.72700642A>GCA373724677TMC1c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.-77+5928A>G (n.-77+5928A>G)
c.236+5928A>G (n.236+5928A>G)
n.401A>G
n.811A>G
n.660+5928A>G
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
 gnomAD v4
9g.72700642A>TCA373724678TMC1c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.-77+5928A>T (n.-77+5928A>T)
c.236+5928A>T (n.236+5928A>T)
n.401A>T
n.811A>T
n.660+5928A>T
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
9g.72700643A=CA1855068099TMC1c.362A= (p.Lys121=)
c.-77+5929A= (n.-77+5929A=)
c.236+5929A= (n.236+5929A=)
n.402A=
n.812A=
n.660+5929A=
c.950A= (p.Lys317=)
c.365A= (p.Lys122=)
9g.72700643A>CCA373724679TMC1c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.-77+5929A>C (n.-77+5929A>C)
c.236+5929A>C (n.236+5929A>C)
n.402A>C
n.812A>C
n.660+5929A>C
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
9g.72700643A>GCA193350367TMC1c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.-77+5929A>G (n.-77+5929A>G)
c.236+5929A>G (n.236+5929A>G)
n.402A>G
n.812A>G
n.660+5929A>G
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700643A>TCA373724680TMC1c.362A>T (p.Lys121Met)
c.-77+5929A>T (n.-77+5929A>T)
c.236+5929A>T (n.236+5929A>T)
n.402A>T
n.812A>T
n.660+5929A>T
c.950A>T (p.Lys317Met)
c.365A>T (p.Lys122Met)
9g.72700644G>ACA373724683TMC1c.362+1G>A (n.362+1G>A)
c.-77+5930G>A (n.-77+5930G>A)
c.236+5930G>A (n.236+5930G>A)
n.402+1G>A
n.813G>A
n.660+5930G>A
c.950+1G>A (n.950+1G>A)
c.365+1G>A (n.365+1G>A)
 dbSNP
9g.72700644G>CCA373724682TMC1c.362+1G>C (n.362+1G>C)
c.-77+5930G>C (n.-77+5930G>C)
c.236+5930G>C (n.236+5930G>C)
n.402+1G>C
n.813G>C
n.660+5930G>C
c.950+1G>C (n.950+1G>C)
c.365+1G>C (n.365+1G>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.72700644G=CA1855068100TMC1c.362+1G= (n.362+1G=)
c.-77+5930G= (n.-77+5930G=)
c.236+5930G= (n.236+5930G=)
n.402+1G=
n.813G=
n.660+5930G=
c.950+1G= (n.950+1G=)
c.365+1G= (n.365+1G=)
9g.72700644G>TCA373724681TMC1c.362+1G>T (n.362+1G>T)
c.-77+5930G>T (n.-77+5930G>T)
c.236+5930G>T (n.236+5930G>T)
n.402+1G>T
n.813G>T
n.660+5930G>T
c.950+1G>T (n.950+1G>T)
c.365+1G>T (n.365+1G>T)
9g.72700645T>ACA373724684TMC1c.362+2T>A (n.362+2T>A)
c.-77+5931T>A (n.-77+5931T>A)
c.236+5931T>A (n.236+5931T>A)
n.402+2T>A
n.814T>A
n.660+5931T>A
c.950+2T>A (n.950+2T>A)
c.365+2T>A (n.365+2T>A)
9g.72700645T>CCA373724686TMC1c.362+2T>C (n.362+2T>C)
c.-77+5931T>C (n.-77+5931T>C)
c.236+5931T>C (n.236+5931T>C)
n.402+2T>C
n.814T>C
n.660+5931T>C
c.950+2T>C (n.950+2T>C)
c.365+2T>C (n.365+2T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700645T>GCA373724685TMC1c.362+2T>G (n.362+2T>G)
c.-77+5931T>G (n.-77+5931T>G)
c.236+5931T>G (n.236+5931T>G)
n.402+2T>G
n.814T>G
n.660+5931T>G
c.950+2T>G (n.950+2T>G)
c.365+2T>G (n.365+2T>G)
9g.72700646A=CA1855068101TMC1c.362+3A= (n.362+3A=)
c.-77+5932A= (n.-77+5932A=)
c.236+5932A= (n.236+5932A=)
n.402+3A=
n.815A=
n.660+5932A=
c.950+3A= (n.950+3A=)
c.365+3A= (n.365+3A=)
9g.72700646A>GCA866646449TMC1c.362+3A>G (n.362+3A>G)
c.-77+5932A>G (n.-77+5932A>G)
c.236+5932A>G (n.236+5932A>G)
n.402+3A>G
n.815A>G
n.660+5932A>G
c.950+3A>G (n.950+3A>G)
c.365+3A>G (n.365+3A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700649G>ACA2690286356TMC1c.362+6G>A (n.362+6G>A)
c.-77+5935G>A (n.-77+5935G>A)
c.236+5935G>A (n.236+5935G>A)
n.402+6G>A
n.818G>A
n.660+5935G>A
c.950+6G>A (n.950+6G>A)
c.365+6G>A (n.365+6G>A)
 gnomAD v4
9g.72700650T>CCA193350373TMC1c.362+7T>C (n.362+7T>C)
c.-77+5936T>C (n.-77+5936T>C)
c.236+5936T>C (n.236+5936T>C)
n.402+7T>C
n.819T>C
n.660+5936T>C
c.950+7T>C (n.950+7T>C)
c.365+7T>C (n.365+7T>C)
 dbSNP
9g.72700650T=CA1855068102TMC1c.362+7T= (n.362+7T=)
c.-77+5936T= (n.-77+5936T=)
c.236+5936T= (n.236+5936T=)
n.402+7T=
n.819T=
n.660+5936T=
c.950+7T= (n.950+7T=)
c.365+7T= (n.365+7T=)
9g.72700651_72700652delCA2739269263TMC1c.362+8_362+9del (n.362+8_362+9del)
c.-77+5937_-77+5938del (n.-77+5937_-77+5938del)
c.236+5937_236+5938del (n.236+5937_236+5938del)
n.402+8_402+9del
n.820_821del
n.660+5937_660+5938del
c.950+8_950+9del (n.950+8_950+9del)
c.365+8_365+9del (n.365+8_365+9del)
 ClinVar
9g.72700652C>ACA588485183TMC1c.362+9C>A (n.362+9C>A)
c.-77+5938C>A (n.-77+5938C>A)
c.236+5938C>A (n.236+5938C>A)
n.402+9C>A
n.821C>A
n.660+5938C>A
c.950+9C>A (n.950+9C>A)
c.365+9C>A (n.365+9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700652C=CA1855068103TMC1c.362+9C= (n.362+9C=)
c.-77+5938C= (n.-77+5938C=)
c.236+5938C= (n.236+5938C=)
n.402+9C=
n.821C=
n.660+5938C=
c.950+9C= (n.950+9C=)
c.365+9C= (n.365+9C=)
9g.72700652C>TCA2690286357TMC1c.362+9C>T (n.362+9C>T)
c.-77+5938C>T (n.-77+5938C>T)
c.236+5938C>T (n.236+5938C>T)
n.402+9C>T
n.821C>T
n.660+5938C>T
c.950+9C>T (n.950+9C>T)
c.365+9C>T (n.365+9C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.72700654A=CA1855068104TMC1c.362+11A= (n.362+11A=)
c.-77+5940A= (n.-77+5940A=)
c.236+5940A= (n.236+5940A=)
n.402+11A=
n.823A=
n.660+5940A=
c.950+11A= (n.950+11A=)
c.365+11A= (n.365+11A=)
9g.72700654A>CCA2690286358TMC1c.362+11A>C (n.362+11A>C)
c.-77+5940A>C (n.-77+5940A>C)
c.236+5940A>C (n.236+5940A>C)
n.402+11A>C
n.823A>C
n.660+5940A>C
c.950+11A>C (n.950+11A>C)
c.365+11A>C (n.365+11A>C)
 gnomAD v4
9g.72700654A>GCA1855068105TMC1c.362+11A>G (n.362+11A>G)
c.-77+5940A>G (n.-77+5940A>G)
c.236+5940A>G (n.236+5940A>G)
n.402+11A>G
n.823A>G
n.660+5940A>G
c.950+11A>G (n.950+11A>G)
c.365+11A>G (n.365+11A>G)
 ClinVar dbSNP
9g.72700655C>GCA2579354013TMC1c.362+12C>G (n.362+12C>G)
c.-77+5941C>G (n.-77+5941C>G)
c.236+5941C>G (n.236+5941C>G)
n.402+12C>G
n.824C>G
n.660+5941C>G
c.950+12C>G (n.950+12C>G)
c.365+12C>G (n.365+12C>G)
9g.72700657_72700660dupCA2690286359TMC1c.362+14_362+17dup (n.362+14_362+17dup)
c.-77+5943_-77+5946dup (n.-77+5943_-77+5946dup)
c.236+5943_236+5946dup (n.236+5943_236+5946dup)
n.402+14_402+17dup
n.826_829dup
n.660+5943_660+5946dup
c.950+14_950+17dup (n.950+14_950+17dup)
c.365+14_365+17dup (n.365+14_365+17dup)
 gnomAD v4
9g.72700660delCA2690286360TMC1c.362+17del (n.362+17del)
c.-77+5946del (n.-77+5946del)
c.236+5946del (n.236+5946del)
n.402+17del
n.829del
n.660+5946del
c.950+17del (n.950+17del)
c.365+17del (n.365+17del)
 gnomAD v4
9g.72700657T>GCA2784610494TMC1c.362+14T>G (n.362+14T>G)
c.-77+5943T>G (n.-77+5943T>G)
c.236+5943T>G (n.236+5943T>G)
n.402+14T>G
n.826T>G
n.660+5943T>G
c.950+14T>G (n.950+14T>G)
c.365+14T>G (n.365+14T>G)
9g.72700658T>CCA5081641TMC1c.362+15T>C (n.362+15T>C)
c.-77+5944T>C (n.-77+5944T>C)
c.236+5944T>C (n.236+5944T>C)
n.402+15T>C
n.827T>C
n.660+5944T>C
c.950+15T>C (n.950+15T>C)
c.365+15T>C (n.365+15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700658T=CA1855068106TMC1c.362+15T= (n.362+15T=)
c.-77+5944T= (n.-77+5944T=)
c.236+5944T= (n.236+5944T=)
n.402+15T=
n.827T=
n.660+5944T=
c.950+15T= (n.950+15T=)
c.365+15T= (n.365+15T=)
9g.72700660T>CCA588485184TMC1c.362+17T>C (n.362+17T>C)
c.-77+5946T>C (n.-77+5946T>C)
c.236+5946T>C (n.236+5946T>C)
n.402+17T>C
n.829T>C
n.660+5946T>C
c.950+17T>C (n.950+17T>C)
c.365+17T>C (n.365+17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700660T=CA1855068108TMC1c.362+17T= (n.362+17T=)
c.-77+5946T= (n.-77+5946T=)
c.236+5946T= (n.236+5946T=)
n.402+17T=
n.829T=
n.660+5946T=
c.950+17T= (n.950+17T=)
c.365+17T= (n.365+17T=)
9g.72700660_72700661delinsTACA1855068107TMC1c.362+17_362+18delinsTA (n.362+17_362+18delinsTA)
c.-77+5946_-77+5947delinsTA (n.-77+5946_-77+5947delinsTA)
c.236+5946_236+5947delinsTA (n.236+5946_236+5947delinsTA)
n.402+17_402+18delinsTA
n.829_830delinsTA
n.660+5946_660+5947delinsTA
c.950+17_950+18delinsTA (n.950+17_950+18delinsTA)
c.365+17_365+18delinsTA (n.365+17_365+18delinsTA)
9g.72700661delCA465189431TMC1c.362+18del (n.362+18del)
c.-77+5947del (n.-77+5947del)
c.236+5947del (n.236+5947del)
n.402+18del
n.830del
n.660+5947del
c.950+18del (n.950+18del)
c.365+18del (n.365+18del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700661A=CA1855068109TMC1c.362+18A= (n.362+18A=)
c.-77+5947A= (n.-77+5947A=)
c.236+5947A= (n.236+5947A=)
n.402+18A=
n.830A=
n.660+5947A=
c.950+18A= (n.950+18A=)
c.365+18A= (n.365+18A=)
9g.72700661A>CCA2580597257TMC1c.362+18A>C (n.362+18A>C)
c.-77+5947A>C (n.-77+5947A>C)
c.236+5947A>C (n.236+5947A>C)
n.402+18A>C
n.830A>C
n.660+5947A>C
c.950+18A>C (n.950+18A>C)
c.365+18A>C (n.365+18A>C)
9g.72700661A>GCA588485185TMC1c.362+18A>G (n.362+18A>G)
c.-77+5947A>G (n.-77+5947A>G)
c.236+5947A>G (n.236+5947A>G)
n.402+18A>G
n.830A>G
n.660+5947A>G
c.950+18A>G (n.950+18A>G)
c.365+18A>G (n.365+18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700661A>TCA2580597258TMC1c.362+18A>T (n.362+18A>T)
c.-77+5947A>T (n.-77+5947A>T)
c.236+5947A>T (n.236+5947A>T)
n.402+18A>T
n.830A>T
n.660+5947A>T
c.950+18A>T (n.950+18A>T)
c.365+18A>T (n.365+18A>T)
9g.72700662delCA373724687TMC1c.362+19del (n.362+19del)
c.-77+5948del (n.-77+5948del)
c.236+5948del (n.236+5948del)
n.402+19del
n.831del
n.660+5948del
c.950+19del (n.950+19del)
c.365+19del (n.365+19del)
9g.72700662T>ACA2690286361TMC1c.362+19T>A (n.362+19T>A)
c.-77+5948T>A (n.-77+5948T>A)
c.236+5948T>A (n.236+5948T>A)
n.402+19T>A
n.831T>A
n.660+5948T>A
c.950+19T>A (n.950+19T>A)
c.365+19T>A (n.365+19T>A)
 gnomAD v4
9g.72700662T>CCA2690286362TMC1c.362+19T>C (n.362+19T>C)
c.-77+5948T>C (n.-77+5948T>C)
c.236+5948T>C (n.236+5948T>C)
n.402+19T>C
n.831T>C
n.660+5948T>C
c.950+19T>C (n.950+19T>C)
c.365+19T>C (n.365+19T>C)
 gnomAD v4
9g.72700663A>CCA2690286363TMC1c.362+20A>C (n.362+20A>C)
c.-77+5949A>C (n.-77+5949A>C)
c.236+5949A>C (n.236+5949A>C)
n.402+20A>C
n.832A>C
n.660+5949A>C
c.950+20A>C (n.950+20A>C)
c.365+20A>C (n.365+20A>C)
 gnomAD v4
9g.72700663A>GCA2579354014TMC1c.362+20A>G (n.362+20A>G)
c.-77+5949A>G (n.-77+5949A>G)
c.236+5949A>G (n.236+5949A>G)
n.402+20A>G
n.832A>G
n.660+5949A>G
c.950+20A>G (n.950+20A>G)
c.365+20A>G (n.365+20A>G)
9g.72700664A=CA1855068111TMC1c.362+21A= (n.362+21A=)
c.-77+5950A= (n.-77+5950A=)
c.236+5950A= (n.236+5950A=)
n.402+21A=
n.833A=
n.660+5950A=
c.950+21A= (n.950+21A=)
c.365+21A= (n.365+21A=)
9g.72700664A>CCA1855068110TMC1c.362+21A>C (n.362+21A>C)
c.-77+5950A>C (n.-77+5950A>C)
c.236+5950A>C (n.236+5950A>C)
n.402+21A>C
n.833A>C
n.660+5950A>C
c.950+21A>C (n.950+21A>C)
c.365+21A>C (n.365+21A>C)
 dbSNP
9g.72700664A>GCA2690286364TMC1c.362+21A>G (n.362+21A>G)
c.-77+5950A>G (n.-77+5950A>G)
c.236+5950A>G (n.236+5950A>G)
n.402+21A>G
n.833A>G
n.660+5950A>G
c.950+21A>G (n.950+21A>G)
c.365+21A>G (n.365+21A>G)
 gnomAD v4
9g.72700665G>CCA2579354015TMC1c.362+22G>C (n.362+22G>C)
c.-77+5951G>C (n.-77+5951G>C)
c.236+5951G>C (n.236+5951G>C)
n.402+22G>C
n.834G>C
n.660+5951G>C
c.950+22G>C (n.950+22G>C)
c.365+22G>C (n.365+22G>C)
9g.72700665G>TCA2690286365TMC1c.362+22G>T (n.362+22G>T)
c.-77+5951G>T (n.-77+5951G>T)
c.236+5951G>T (n.236+5951G>T)
n.402+22G>T
n.834G>T
n.660+5951G>T
c.950+22G>T (n.950+22G>T)
c.365+22G>T (n.365+22G>T)
 gnomAD v4
9g.72700666T>CCA588485186TMC1c.362+23T>C (n.362+23T>C)
c.-77+5952T>C (n.-77+5952T>C)
c.236+5952T>C (n.236+5952T>C)
n.402+23T>C
n.835T>C
n.660+5952T>C
c.950+23T>C (n.950+23T>C)
c.365+23T>C (n.365+23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700666T=CA1855068112TMC1c.362+23T= (n.362+23T=)
c.-77+5952T= (n.-77+5952T=)
c.236+5952T= (n.236+5952T=)
n.402+23T=
n.835T=
n.660+5952T=
c.950+23T= (n.950+23T=)
c.365+23T= (n.365+23T=)
9g.72700666_72700667delinsTACA1855068113TMC1c.362+23_362+24delinsTA (n.362+23_362+24delinsTA)
c.-77+5952_-77+5953delinsTA (n.-77+5952_-77+5953delinsTA)
c.236+5952_236+5953delinsTA (n.236+5952_236+5953delinsTA)
n.402+23_402+24delinsTA
n.835_836delinsTA
n.660+5952_660+5953delinsTA
c.950+23_950+24delinsTA (n.950+23_950+24delinsTA)
c.365+23_365+24delinsTA (n.365+23_365+24delinsTA)
9g.72700667delCA588485187TMC1c.362+24del (n.362+24del)
c.-77+5953del (n.-77+5953del)
c.236+5953del (n.236+5953del)
n.402+24del
n.836del
n.660+5953del
c.950+24del (n.950+24del)
c.365+24del (n.365+24del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700667A=CA1855068114TMC1c.362+24A= (n.362+24A=)
c.-77+5953A= (n.-77+5953A=)
c.236+5953A= (n.236+5953A=)
n.402+24A=
n.836A=
n.660+5953A=
c.950+24A= (n.950+24A=)
c.365+24A= (n.365+24A=)
9g.72700667A>GCA866646502TMC1c.362+24A>G (n.362+24A>G)
c.-77+5953A>G (n.-77+5953A>G)
c.236+5953A>G (n.236+5953A>G)
n.402+24A>G
n.836A>G
n.660+5953A>G
c.950+24A>G (n.950+24A>G)
c.365+24A>G (n.365+24A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700668G>ACA2690286366TMC1c.362+25G>A (n.362+25G>A)
c.-77+5954G>A (n.-77+5954G>A)
c.236+5954G>A (n.236+5954G>A)
n.402+25G>A
n.837G>A
n.660+5954G>A
c.950+25G>A (n.950+25G>A)
c.365+25G>A (n.365+25G>A)
 gnomAD v4
9g.72700668G>TCA2690286367TMC1c.362+25G>T (n.362+25G>T)
c.-77+5954G>T (n.-77+5954G>T)
c.236+5954G>T (n.236+5954G>T)
n.402+25G>T
n.837G>T
n.660+5954G>T
c.950+25G>T (n.950+25G>T)
c.365+25G>T (n.365+25G>T)
 gnomAD v4
9g.72700669A>GCA2690286368TMC1c.362+26A>G (n.362+26A>G)
c.-77+5955A>G (n.-77+5955A>G)
c.236+5955A>G (n.236+5955A>G)
n.402+26A>G
n.838A>G
n.660+5955A>G
c.950+26A>G (n.950+26A>G)
c.365+26A>G (n.365+26A>G)
 gnomAD v4
9g.72700670A=CA1855068115TMC1c.362+27A= (n.362+27A=)
c.-77+5956A= (n.-77+5956A=)
c.236+5956A= (n.236+5956A=)
n.402+27A=
n.839A=
n.660+5956A=
c.950+27A= (n.950+27A=)
c.365+27A= (n.365+27A=)
9g.72700670A>GCA2690286369TMC1c.362+27A>G (n.362+27A>G)
c.-77+5956A>G (n.-77+5956A>G)
c.236+5956A>G (n.236+5956A>G)
n.402+27A>G
n.839A>G
n.660+5956A>G
c.950+27A>G (n.950+27A>G)
c.365+27A>G (n.365+27A>G)
 gnomAD v4
9g.72700670A>TCA5081642TMC1c.362+27A>T (n.362+27A>T)
c.-77+5956A>T (n.-77+5956A>T)
c.236+5956A>T (n.236+5956A>T)
n.402+27A>T
n.839A>T
n.660+5956A>T
c.950+27A>T (n.950+27A>T)
c.365+27A>T (n.365+27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700672C>TCA2506070396TMC1c.362+29C>T (n.362+29C>T)
c.-77+5958C>T (n.-77+5958C>T)
c.236+5958C>T (n.236+5958C>T)
n.402+29C>T
n.841C>T
n.660+5958C>T
c.950+29C>T (n.950+29C>T)
c.365+29C>T (n.365+29C>T)
9g.72700673A>TCA2690286370TMC1c.362+30A>T (n.362+30A>T)
c.-77+5959A>T (n.-77+5959A>T)
c.236+5959A>T (n.236+5959A>T)
n.402+30A>T
n.842A>T
n.660+5959A>T
c.950+30A>T (n.950+30A>T)
c.365+30A>T (n.365+30A>T)
 gnomAD v4
9g.72700674C>ACA2690286371TMC1c.362+31C>A (n.362+31C>A)
c.-77+5960C>A (n.-77+5960C>A)
c.236+5960C>A (n.236+5960C>A)
n.402+31C>A
n.843C>A
n.660+5960C>A
c.950+31C>A (n.950+31C>A)
c.365+31C>A (n.365+31C>A)
 gnomAD v4
9g.72700674C=CA1855068116TMC1c.362+31C= (n.362+31C=)
c.-77+5960C= (n.-77+5960C=)
c.236+5960C= (n.236+5960C=)
n.402+31C=
n.843C=
n.660+5960C=
c.950+31C= (n.950+31C=)
c.365+31C= (n.365+31C=)
9g.72700674C>GCA5081643TMC1c.362+31C>G (n.362+31C>G)
c.-77+5960C>G (n.-77+5960C>G)
c.236+5960C>G (n.236+5960C>G)
n.402+31C>G
n.843C>G
n.660+5960C>G
c.950+31C>G (n.950+31C>G)
c.365+31C>G (n.365+31C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700674C>TCA588485188TMC1c.362+31C>T (n.362+31C>T)
c.-77+5960C>T (n.-77+5960C>T)
c.236+5960C>T (n.236+5960C>T)
n.402+31C>T
n.843C>T
n.660+5960C>T
c.950+31C>T (n.950+31C>T)
c.365+31C>T (n.365+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700674_72700675insCTGCA2784610495TMC1c.362+31_362+32insCTG (n.362+31_362+32insCTG)
c.-77+5960_-77+5961insCTG (n.-77+5960_-77+5961insCTG)
c.236+5960_236+5961insCTG (n.236+5960_236+5961insCTG)
n.402+31_402+32insCTG
n.843_844insCTG
n.660+5960_660+5961insCTG
c.950+31_950+32insCTG (n.950+31_950+32insCTG)
c.365+31_365+32insCTG (n.365+31_365+32insCTG)
9g.72700674_72700675insCTTAACA2838257177TMC1c.362+31_362+32insCTTAA (n.362+31_362+32insCTTAA)
c.-77+5960_-77+5961insCTTAA (n.-77+5960_-77+5961insCTTAA)
c.236+5960_236+5961insCTTAA (n.236+5960_236+5961insCTTAA)
n.402+31_402+32insCTTAA
n.843_844insCTTAA
n.660+5960_660+5961insCTTAA
c.950+31_950+32insCTTAA (n.950+31_950+32insCTTAA)
c.365+31_365+32insCTTAA (n.365+31_365+32insCTTAA)
9g.72700675T>CCA2690286372TMC1c.362+32T>C (n.362+32T>C)
c.-77+5961T>C (n.-77+5961T>C)
c.236+5961T>C (n.236+5961T>C)
n.402+32T>C
n.844T>C
n.660+5961T>C
c.950+32T>C (n.950+32T>C)
c.365+32T>C (n.365+32T>C)
 gnomAD v4
9g.72700677delCA2579354016TMC1c.362+34del (n.362+34del)
c.-77+5963del (n.-77+5963del)
c.236+5963del (n.236+5963del)
n.402+34del
n.846del
n.660+5963del
c.950+34del (n.950+34del)
c.365+34del (n.365+34del)
 gnomAD v4
9g.72700676T>CCA2690286373TMC1c.362+33T>C (n.362+33T>C)
c.-77+5962T>C (n.-77+5962T>C)
c.236+5962T>C (n.236+5962T>C)
n.402+33T>C
n.845T>C
n.660+5962T>C
c.950+33T>C (n.950+33T>C)
c.365+33T>C (n.365+33T>C)
 gnomAD v4
9g.72700676T>GCA5081644TMC1c.362+33T>G (n.362+33T>G)
c.-77+5962T>G (n.-77+5962T>G)
c.236+5962T>G (n.236+5962T>G)
n.402+33T>G
n.845T>G
n.660+5962T>G
c.950+33T>G (n.950+33T>G)
c.365+33T>G (n.365+33T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700676T=CA1855068117TMC1c.362+33T= (n.362+33T=)
c.-77+5962T= (n.-77+5962T=)
c.236+5962T= (n.236+5962T=)
n.402+33T=
n.845T=
n.660+5962T=
c.950+33T= (n.950+33T=)
c.365+33T= (n.365+33T=)
9g.72700677T>ACA2690286374TMC1c.362+34T>A (n.362+34T>A)
c.-77+5963T>A (n.-77+5963T>A)
c.236+5963T>A (n.236+5963T>A)
n.402+34T>A
n.846T>A
n.660+5963T>A
c.950+34T>A (n.950+34T>A)
c.365+34T>A (n.365+34T>A)
 gnomAD v4
9g.72700677T>CCA588485189TMC1c.362+34T>C (n.362+34T>C)
c.-77+5963T>C (n.-77+5963T>C)
c.236+5963T>C (n.236+5963T>C)
n.402+34T>C
n.846T>C
n.660+5963T>C
c.950+34T>C (n.950+34T>C)
c.365+34T>C (n.365+34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700677T>GCA2841540499TMC1c.362+34T>G (n.362+34T>G)
c.-77+5963T>G (n.-77+5963T>G)
c.236+5963T>G (n.236+5963T>G)
n.402+34T>G
n.846T>G
n.660+5963T>G
c.950+34T>G (n.950+34T>G)
c.365+34T>G (n.365+34T>G)
9g.72700677T=CA1855068118TMC1c.362+34T= (n.362+34T=)
c.-77+5963T= (n.-77+5963T=)
c.236+5963T= (n.236+5963T=)
n.402+34T=
n.846T=
n.660+5963T=
c.950+34T= (n.950+34T=)
c.365+34T= (n.365+34T=)
9g.72700678C>ACA2690286375TMC1c.362+35C>A (n.362+35C>A)
c.-77+5964C>A (n.-77+5964C>A)
c.236+5964C>A (n.236+5964C>A)
n.402+35C>A
n.847C>A
n.660+5964C>A
c.950+35C>A (n.950+35C>A)
c.365+35C>A (n.365+35C>A)
 gnomAD v4
9g.72700679C>ACA1125395786TMC1c.362+36C>A (n.362+36C>A)
c.-77+5965C>A (n.-77+5965C>A)
c.236+5965C>A (n.236+5965C>A)
n.402+36C>A
n.848C>A
n.660+5965C>A
c.950+36C>A (n.950+36C>A)
c.365+36C>A (n.365+36C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700679C=CA1855068119TMC1c.362+36C= (n.362+36C=)
c.-77+5965C= (n.-77+5965C=)
c.236+5965C= (n.236+5965C=)
n.402+36C=
n.848C=
n.660+5965C=
c.950+36C= (n.950+36C=)
c.365+36C= (n.365+36C=)
9g.72700679C>TCA1855068120TMC1c.362+36C>T (n.362+36C>T)
c.-77+5965C>T (n.-77+5965C>T)
c.236+5965C>T (n.236+5965C>T)
n.402+36C>T
n.848C>T
n.660+5965C>T
c.950+36C>T (n.950+36C>T)
c.365+36C>T (n.365+36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72700680C>ACA2690286376TMC1c.362+37C>A (n.362+37C>A)
c.-77+5966C>A (n.-77+5966C>A)
c.236+5966C>A (n.236+5966C>A)
n.402+37C>A
n.849C>A
n.660+5966C>A
c.950+37C>A (n.950+37C>A)
c.365+37C>A (n.365+37C>A)
 gnomAD v4
9g.72700680C>TCA465189432TMC1c.362+37C>T (n.362+37C>T)
c.-77+5966C>T (n.-77+5966C>T)
c.236+5966C>T (n.236+5966C>T)
n.402+37C>T
n.849C>T
n.660+5966C>T
c.950+37C>T (n.950+37C>T)
c.365+37C>T (n.365+37C>T)
9g.72700680_72700695delCA2784610496TMC1c.362+37_362+52del (n.362+37_362+52del)
c.-77+5966_-77+5981del (n.-77+5966_-77+5981del)
c.236+5966_236+5981del (n.236+5966_236+5981del)
n.402+37_402+52del
n.849_864del
n.660+5966_660+5981del
c.950+37_950+52del (n.950+37_950+52del)
c.365+37_365+52del (n.365+37_365+52del)
9g.72700681T>ACA2690286377TMC1c.362+38T>A (n.362+38T>A)
c.-77+5967T>A (n.-77+5967T>A)
c.236+5967T>A (n.236+5967T>A)
n.402+38T>A
n.850T>A
n.660+5967T>A
c.950+38T>A (n.950+38T>A)
c.365+38T>A (n.365+38T>A)
 gnomAD v4
9g.72700681T>CCA2690286378TMC1c.362+38T>C (n.362+38T>C)
c.-77+5967T>C (n.-77+5967T>C)
c.236+5967T>C (n.236+5967T>C)
n.402+38T>C
n.850T>C
n.660+5967T>C
c.950+38T>C (n.950+38T>C)
c.365+38T>C (n.365+38T>C)
 gnomAD v4
9g.72700682delCA2690286379TMC1c.362+39del (n.362+39del)
c.-77+5968del (n.-77+5968del)
c.236+5968del (n.236+5968del)
n.402+39del
n.851del
n.660+5968del
c.950+39del (n.950+39del)
c.365+39del (n.365+39del)
 gnomAD v4
9g.72700682G>ACA2579354017TMC1c.362+39G>A (n.362+39G>A)
c.-77+5968G>A (n.-77+5968G>A)
c.236+5968G>A (n.236+5968G>A)
n.402+39G>A
n.851G>A
n.660+5968G>A
c.950+39G>A (n.950+39G>A)
c.365+39G>A (n.365+39G>A)
 gnomAD v4
9g.72700682G>TCA2690286380TMC1c.362+39G>T (n.362+39G>T)
c.-77+5968G>T (n.-77+5968G>T)
c.236+5968G>T (n.236+5968G>T)
n.402+39G>T
n.851G>T
n.660+5968G>T
c.950+39G>T (n.950+39G>T)
c.365+39G>T (n.365+39G>T)
 gnomAD v4
9g.72700683A>GCA2690286381TMC1c.362+40A>G (n.362+40A>G)
c.-77+5969A>G (n.-77+5969A>G)
c.236+5969A>G (n.236+5969A>G)
n.402+40A>G
n.852A>G
n.660+5969A>G
c.950+40A>G (n.950+40A>G)
c.365+40A>G (n.365+40A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72700683A>TCA2690286382TMC1c.362+40A>T (n.362+40A>T)
c.-77+5969A>T (n.-77+5969A>T)
c.236+5969A>T (n.236+5969A>T)
n.402+40A>T
n.852A>T
n.660+5969A>T
c.950+40A>T (n.950+40A>T)
c.365+40A>T (n.365+40A>T)
 gnomAD v4
9g.72700684T>CCA2579354018TMC1c.362+41T>C (n.362+41T>C)
c.-77+5970T>C (n.-77+5970T>C)
c.236+5970T>C (n.236+5970T>C)
n.402+41T>C
n.853T>C
n.660+5970T>C
c.950+41T>C (n.950+41T>C)
c.365+41T>C (n.365+41T>C)
 gnomAD v4
9g.72700685A>GCA2690286383TMC1c.362+42A>G (n.362+42A>G)
c.-77+5971A>G (n.-77+5971A>G)
c.236+5971A>G (n.236+5971A>G)
n.402+42A>G
n.854A>G
n.660+5971A>G
c.950+42A>G (n.950+42A>G)
c.365+42A>G (n.365+42A>G)
 gnomAD v4
9g.72700686T>ACA588485190TMC1c.362+43T>A (n.362+43T>A)
c.-77+5972T>A (n.-77+5972T>A)
c.236+5972T>A (n.236+5972T>A)
n.402+43T>A
n.855T>A
n.660+5972T>A
c.950+43T>A (n.950+43T>A)
c.365+43T>A (n.365+43T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700686T>CCA1855068122TMC1c.362+43T>C (n.362+43T>C)
c.-77+5972T>C (n.-77+5972T>C)
c.236+5972T>C (n.236+5972T>C)
n.402+43T>C
n.855T>C
n.660+5972T>C
c.950+43T>C (n.950+43T>C)
c.365+43T>C (n.365+43T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72700686T=CA1855068121TMC1c.362+43T= (n.362+43T=)
c.-77+5972T= (n.-77+5972T=)
c.236+5972T= (n.236+5972T=)
n.402+43T=
n.855T=
n.660+5972T=
c.950+43T= (n.950+43T=)
c.365+43T= (n.365+43T=)
9g.72700687T>ACA1125395790TMC1c.362+44T>A (n.362+44T>A)
c.-77+5973T>A (n.-77+5973T>A)
c.236+5973T>A (n.236+5973T>A)
n.402+44T>A
n.856T>A
n.660+5973T>A
c.950+44T>A (n.950+44T>A)
c.365+44T>A (n.365+44T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700687T>CCA2690286384TMC1c.362+44T>C (n.362+44T>C)
c.-77+5973T>C (n.-77+5973T>C)
c.236+5973T>C (n.236+5973T>C)
n.402+44T>C
n.856T>C
n.660+5973T>C
c.950+44T>C (n.950+44T>C)
c.365+44T>C (n.365+44T>C)
 gnomAD v4
9g.72700687T>GCA588485191TMC1c.362+44T>G (n.362+44T>G)
c.-77+5973T>G (n.-77+5973T>G)
c.236+5973T>G (n.236+5973T>G)
n.402+44T>G
n.856T>G
n.660+5973T>G
c.950+44T>G (n.950+44T>G)
c.365+44T>G (n.365+44T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700687T=CA1855068123TMC1c.362+44T= (n.362+44T=)
c.-77+5973T= (n.-77+5973T=)
c.236+5973T= (n.236+5973T=)
n.402+44T=
n.856T=
n.660+5973T=
c.950+44T= (n.950+44T=)
c.365+44T= (n.365+44T=)
9g.72700688G>CCA2690286385TMC1c.362+45G>C (n.362+45G>C)
c.-77+5974G>C (n.-77+5974G>C)
c.236+5974G>C (n.236+5974G>C)
n.402+45G>C
n.857G>C
n.660+5974G>C
c.950+45G>C (n.950+45G>C)
c.365+45G>C (n.365+45G>C)
 gnomAD v4
9g.72700688G=CA1855068124TMC1c.362+45G= (n.362+45G=)
c.-77+5974G= (n.-77+5974G=)
c.236+5974G= (n.236+5974G=)
n.402+45G=
n.857G=
n.660+5974G=
c.950+45G= (n.950+45G=)
c.365+45G= (n.365+45G=)
9g.72700688G>TCA1125395796TMC1c.362+45G>T (n.362+45G>T)
c.-77+5974G>T (n.-77+5974G>T)
c.236+5974G>T (n.236+5974G>T)
n.402+45G>T
n.857G>T
n.660+5974G>T
c.950+45G>T (n.950+45G>T)
c.365+45G>T (n.365+45G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700690T>CCA2690286387TMC1c.362+47T>C (n.362+47T>C)
c.-77+5976T>C (n.-77+5976T>C)
c.236+5976T>C (n.236+5976T>C)
n.402+47T>C
n.859T>C
n.660+5976T>C
c.950+47T>C (n.950+47T>C)
c.365+47T>C (n.365+47T>C)
 gnomAD v4
9g.72700693delCA2690286386TMC1c.362+50del (n.362+50del)
c.-77+5979del (n.-77+5979del)
c.236+5979del (n.236+5979del)
n.402+50del
n.862del
n.660+5979del
c.950+50del (n.950+50del)
c.365+50del (n.365+50del)
 gnomAD v4
9g.72700691T>CCA2690286388TMC1c.362+48T>C (n.362+48T>C)
c.-77+5977T>C (n.-77+5977T>C)
c.236+5977T>C (n.236+5977T>C)
n.402+48T>C
n.860T>C
n.660+5977T>C
c.950+48T>C (n.950+48T>C)
c.365+48T>C (n.365+48T>C)
 gnomAD v4
9g.72700692T>CCA1125395802TMC1c.362+49T>C (n.362+49T>C)
c.-77+5978T>C (n.-77+5978T>C)
c.236+5978T>C (n.236+5978T>C)
n.402+49T>C
n.861T>C
n.660+5978T>C
c.950+49T>C (n.950+49T>C)
c.365+49T>C (n.365+49T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700692T>GCA2690286389TMC1c.362+49T>G (n.362+49T>G)
c.-77+5978T>G (n.-77+5978T>G)
c.236+5978T>G (n.236+5978T>G)
n.402+49T>G
n.861T>G
n.660+5978T>G
c.950+49T>G (n.950+49T>G)
c.365+49T>G (n.365+49T>G)
 gnomAD v4
9g.72700693T>ACA2579354019TMC1c.362+50T>A (n.362+50T>A)
c.-77+5979T>A (n.-77+5979T>A)
c.236+5979T>A (n.236+5979T>A)
n.402+50T>A
n.862T>A
n.660+5979T>A
c.950+50T>A (n.950+50T>A)
c.365+50T>A (n.365+50T>A)
9g.72700694C>ACA2518614209TMC1c.362+51C>A (n.362+51C>A)
c.-77+5980C>A (n.-77+5980C>A)
c.236+5980C>A (n.236+5980C>A)
n.402+51C>A
n.863C>A
n.660+5980C>A
c.950+51C>A (n.950+51C>A)
c.365+51C>A (n.365+51C>A)
 gnomAD v4
9g.72700695T>CCA2690286390TMC1c.362+52T>C (n.362+52T>C)
c.-77+5981T>C (n.-77+5981T>C)
c.236+5981T>C (n.236+5981T>C)
n.402+52T>C
n.864T>C
n.660+5981T>C
c.950+52T>C (n.950+52T>C)
c.365+52T>C (n.365+52T>C)
 gnomAD v4
9g.72700696A>GCA2690286392TMC1c.362+53A>G (n.362+53A>G)
c.-77+5982A>G (n.-77+5982A>G)
c.236+5982A>G (n.236+5982A>G)
n.402+53A>G
n.865A>G
n.660+5982A>G
c.950+53A>G (n.950+53A>G)
c.365+53A>G (n.365+53A>G)
 gnomAD v4
9g.72700698delCA2690286391TMC1c.362+55del (n.362+55del)
c.-77+5984del (n.-77+5984del)
c.236+5984del (n.236+5984del)
n.402+55del
n.867del
n.660+5984del
c.950+55del (n.950+55del)
c.365+55del (n.365+55del)
 gnomAD v4
9g.72700697A>CCA2690286393TMC1c.362+54A>C (n.362+54A>C)
c.-77+5983A>C (n.-77+5983A>C)
c.236+5983A>C (n.236+5983A>C)
n.402+54A>C
n.866A>C
n.660+5983A>C
c.950+54A>C (n.950+54A>C)
c.365+54A>C (n.365+54A>C)
 gnomAD v4
9g.72700697A>GCA2690286394TMC1c.362+54A>G (n.362+54A>G)
c.-77+5983A>G (n.-77+5983A>G)
c.236+5983A>G (n.236+5983A>G)
n.402+54A>G
n.866A>G
n.660+5983A>G
c.950+54A>G (n.950+54A>G)
c.365+54A>G (n.365+54A>G)
 gnomAD v4
9g.72700697A>TCA2690286395TMC1c.362+54A>T (n.362+54A>T)
c.-77+5983A>T (n.-77+5983A>T)
c.236+5983A>T (n.236+5983A>T)
n.402+54A>T
n.866A>T
n.660+5983A>T
c.950+54A>T (n.950+54A>T)
c.365+54A>T (n.365+54A>T)
 gnomAD v4
9g.72700698A>GCA2690286396TMC1c.362+55A>G (n.362+55A>G)
c.-77+5984A>G (n.-77+5984A>G)
c.236+5984A>G (n.236+5984A>G)
n.402+55A>G
n.867A>G
n.660+5984A>G
c.950+55A>G (n.950+55A>G)
c.365+55A>G (n.365+55A>G)
 gnomAD v4
9g.72700698A>TCA2784610497TMC1c.362+55A>T (n.362+55A>T)
c.-77+5984A>T (n.-77+5984A>T)
c.236+5984A>T (n.236+5984A>T)
n.402+55A>T
n.867A>T
n.660+5984A>T
c.950+55A>T (n.950+55A>T)
c.365+55A>T (n.365+55A>T)
9g.72700700C>ACA1125395803TMC1c.362+57C>A (n.362+57C>A)
c.-77+5986C>A (n.-77+5986C>A)
c.236+5986C>A (n.236+5986C>A)
n.402+57C>A
n.869C>A
n.660+5986C>A
c.950+57C>A (n.950+57C>A)
c.365+57C>A (n.365+57C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700700C>GCA2690286397TMC1c.362+57C>G (n.362+57C>G)
c.-77+5986C>G (n.-77+5986C>G)
c.236+5986C>G (n.236+5986C>G)
n.402+57C>G
n.869C>G
n.660+5986C>G
c.950+57C>G (n.950+57C>G)
c.365+57C>G (n.365+57C>G)
 gnomAD v4
9g.72700700C>TCA1125395805TMC1c.362+57C>T (n.362+57C>T)
c.-77+5986C>T (n.-77+5986C>T)
c.236+5986C>T (n.236+5986C>T)
n.402+57C>T
n.869C>T
n.660+5986C>T
c.950+57C>T (n.950+57C>T)
c.365+57C>T (n.365+57C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700701C>ACA193350386TMC1c.362+58C>A (n.362+58C>A)
c.-77+5987C>A (n.-77+5987C>A)
c.236+5987C>A (n.236+5987C>A)
n.402+58C>A
n.870C>A
n.660+5987C>A
c.950+58C>A (n.950+58C>A)
c.365+58C>A (n.365+58C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700701C=CA1855068125TMC1c.362+58C= (n.362+58C=)
c.-77+5987C= (n.-77+5987C=)
c.236+5987C= (n.236+5987C=)
n.402+58C=
n.870C=
n.660+5987C=
c.950+58C= (n.950+58C=)
c.365+58C= (n.365+58C=)
9g.72700701C>GCA1125395809TMC1c.362+58C>G (n.362+58C>G)
c.-77+5987C>G (n.-77+5987C>G)
c.236+5987C>G (n.236+5987C>G)
n.402+58C>G
n.870C>G
n.660+5987C>G
c.950+58C>G (n.950+58C>G)
c.365+58C>G (n.365+58C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700701C>TCA2690286398TMC1c.362+58C>T (n.362+58C>T)
c.-77+5987C>T (n.-77+5987C>T)
c.236+5987C>T (n.236+5987C>T)
n.402+58C>T
n.870C>T
n.660+5987C>T
c.950+58C>T (n.950+58C>T)
c.365+58C>T (n.365+58C>T)
 gnomAD v4
9g.72700702T>ACA1125395812TMC1c.362+59T>A (n.362+59T>A)
c.-77+5988T>A (n.-77+5988T>A)
c.236+5988T>A (n.236+5988T>A)
n.402+59T>A
n.871T>A
n.660+5988T>A
c.950+59T>A (n.950+59T>A)
c.365+59T>A (n.365+59T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700702T>CCA2690286399TMC1c.362+59T>C (n.362+59T>C)
c.-77+5988T>C (n.-77+5988T>C)
c.236+5988T>C (n.236+5988T>C)
n.402+59T>C
n.871T>C
n.660+5988T>C
c.950+59T>C (n.950+59T>C)
c.365+59T>C (n.365+59T>C)
 gnomAD v4
9g.72700703C>ACA2690286400TMC1c.362+60C>A (n.362+60C>A)
c.-77+5989C>A (n.-77+5989C>A)
c.236+5989C>A (n.236+5989C>A)
n.402+60C>A
n.872C>A
n.660+5989C>A
c.950+60C>A (n.950+60C>A)
c.365+60C>A (n.365+60C>A)
 gnomAD v4
9g.72700703C>GCA2690286401TMC1c.362+60C>G (n.362+60C>G)
c.-77+5989C>G (n.-77+5989C>G)
c.236+5989C>G (n.236+5989C>G)
n.402+60C>G
n.872C>G
n.660+5989C>G
c.950+60C>G (n.950+60C>G)
c.365+60C>G (n.365+60C>G)
 gnomAD v4
9g.72700703C>TCA2690286402TMC1c.362+60C>T (n.362+60C>T)
c.-77+5989C>T (n.-77+5989C>T)
c.236+5989C>T (n.236+5989C>T)
n.402+60C>T
n.872C>T
n.660+5989C>T
c.950+60C>T (n.950+60C>T)
c.365+60C>T (n.365+60C>T)
 gnomAD v4
9g.72700704T>CCA2690286404TMC1c.362+61T>C (n.362+61T>C)
c.-77+5990T>C (n.-77+5990T>C)
c.236+5990T>C (n.236+5990T>C)
n.402+61T>C
n.873T>C
n.660+5990T>C
c.950+61T>C (n.950+61T>C)
c.365+61T>C (n.365+61T>C)
 gnomAD v4
9g.72700704_72700705insTCATCA2690286403TMC1c.362+61_362+62insTCAT (n.362+61_362+62insTCAT)
c.-77+5990_-77+5991insTCAT (n.-77+5990_-77+5991insTCAT)
c.236+5990_236+5991insTCAT (n.236+5990_236+5991insTCAT)
n.402+61_402+62insTCAT
n.873_874insTCAT
n.660+5990_660+5991insTCAT
c.950+61_950+62insTCAT (n.950+61_950+62insTCAT)
c.365+61_365+62insTCAT (n.365+61_365+62insTCAT)
 gnomAD v4
9g.72700705_72700710delCA2841540500TMC1c.362+62_362+67del (n.362+62_362+67del)
c.-77+5991_-77+5996del (n.-77+5991_-77+5996del)
c.236+5991_236+5996del (n.236+5991_236+5996del)
n.402+62_402+67del
n.874_879del
n.660+5991_660+5996del
c.950+62_950+67del (n.950+62_950+67del)
c.365+62_365+67del (n.365+62_365+67del)
9g.72700705delCA2784610498TMC1c.362+62del (n.362+62del)
c.-77+5991del (n.-77+5991del)
c.236+5991del (n.236+5991del)
n.402+62del
n.874del
n.660+5991del
c.950+62del (n.950+62del)
c.365+62del (n.365+62del)
9g.72700705G>ACA1125395813TMC1c.362+62G>A (n.362+62G>A)
c.-77+5991G>A (n.-77+5991G>A)
c.236+5991G>A (n.236+5991G>A)
n.402+62G>A
n.874G>A
n.660+5991G>A
c.950+62G>A (n.950+62G>A)
c.365+62G>A (n.365+62G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700705G>CCA866646526TMC1c.362+62G>C (n.362+62G>C)
c.-77+5991G>C (n.-77+5991G>C)
c.236+5991G>C (n.236+5991G>C)
n.402+62G>C
n.874G>C
n.660+5991G>C
c.950+62G>C (n.950+62G>C)
c.365+62G>C (n.365+62G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72700705G=CA1855068126TMC1c.362+62G= (n.362+62G=)
c.-77+5991G= (n.-77+5991G=)
c.236+5991G= (n.236+5991G=)
n.402+62G=
n.874G=
n.660+5991G=
c.950+62G= (n.950+62G=)
c.365+62G= (n.365+62G=)
9g.72700705G>TCA652827576TMC1c.362+62G>T (n.362+62G>T)
c.-77+5991G>T (n.-77+5991G>T)
c.236+5991G>T (n.236+5991G>T)
n.402+62G>T
n.874G>T
n.660+5991G>T
c.950+62G>T (n.950+62G>T)
c.365+62G>T (n.365+62G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700706A>CCA2690286405TMC1c.362+63A>C (n.362+63A>C)
c.-77+5992A>C (n.-77+5992A>C)
c.236+5992A>C (n.236+5992A>C)
n.402+63A>C
n.875A>C
n.660+5992A>C
c.950+63A>C (n.950+63A>C)
c.365+63A>C (n.365+63A>C)
 gnomAD v4
9g.72700706A>GCA2690286406TMC1c.362+63A>G (n.362+63A>G)
c.-77+5992A>G (n.-77+5992A>G)
c.236+5992A>G (n.236+5992A>G)
n.402+63A>G
n.875A>G
n.660+5992A>G
c.950+63A>G (n.950+63A>G)
c.365+63A>G (n.365+63A>G)
 gnomAD v4
9g.72700706A>TCA1125395814TMC1c.362+63A>T (n.362+63A>T)
c.-77+5992A>T (n.-77+5992A>T)
c.236+5992A>T (n.236+5992A>T)
n.402+63A>T
n.875A>T
n.660+5992A>T
c.950+63A>T (n.950+63A>T)
c.365+63A>T (n.365+63A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700707A>GCA2690286407TMC1c.362+64A>G (n.362+64A>G)
c.-77+5993A>G (n.-77+5993A>G)
c.236+5993A>G (n.236+5993A>G)
n.402+64A>G
n.876A>G
n.660+5993A>G
c.950+64A>G (n.950+64A>G)
c.365+64A>G (n.365+64A>G)
 gnomAD v4
9g.72700707A>TCA2690286408TMC1c.362+64A>T (n.362+64A>T)
c.-77+5993A>T (n.-77+5993A>T)
c.236+5993A>T (n.236+5993A>T)
n.402+64A>T
n.876A>T
n.660+5993A>T
c.950+64A>T (n.950+64A>T)
c.365+64A>T (n.365+64A>T)
 gnomAD v4
9g.72700708T>CCA2690286409TMC1c.362+65T>C (n.362+65T>C)
c.-77+5994T>C (n.-77+5994T>C)
c.236+5994T>C (n.236+5994T>C)
n.402+65T>C
n.877T>C
n.660+5994T>C
c.950+65T>C (n.950+65T>C)
c.365+65T>C (n.365+65T>C)
 gnomAD v4
9g.72700708_72700709insCACA2690286411TMC1c.362+65_362+66insCA (n.362+65_362+66insCA)
c.-77+5994_-77+5995insCA (n.-77+5994_-77+5995insCA)
c.236+5994_236+5995insCA (n.236+5994_236+5995insCA)
n.402+65_402+66insCA
n.877_878insCA
n.660+5994_660+5995insCA
c.950+65_950+66insCA (n.950+65_950+66insCA)
c.365+65_365+66insCA (n.365+65_365+66insCA)
 gnomAD v4
9g.72700709A>CCA2690286410TMC1c.362+66A>C (n.362+66A>C)
c.-77+5995A>C (n.-77+5995A>C)
c.236+5995A>C (n.236+5995A>C)
n.402+66A>C
n.878A>C
n.660+5995A>C
c.950+66A>C (n.950+66A>C)
c.365+66A>C (n.365+66A>C)
 gnomAD v4
9g.72700709A>TCA1125395815TMC1c.362+66A>T (n.362+66A>T)
c.-77+5995A>T (n.-77+5995A>T)
c.236+5995A>T (n.236+5995A>T)
n.402+66A>T
n.878A>T
n.660+5995A>T
c.950+66A>T (n.950+66A>T)
c.365+66A>T (n.365+66A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700710T>ACA1125395821TMC1c.362+67T>A (n.362+67T>A)
c.-77+5996T>A (n.-77+5996T>A)
c.236+5996T>A (n.236+5996T>A)
n.402+67T>A
n.879T>A
n.660+5996T>A
c.950+67T>A (n.950+67T>A)
c.365+67T>A (n.365+67T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700710T>CCA1125395818TMC1c.362+67T>C (n.362+67T>C)
c.-77+5996T>C (n.-77+5996T>C)
c.236+5996T>C (n.236+5996T>C)
n.402+67T>C
n.879T>C
n.660+5996T>C
c.950+67T>C (n.950+67T>C)
c.365+67T>C (n.365+67T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700710T>GCA2579354020TMC1c.362+67T>G (n.362+67T>G)
c.-77+5996T>G (n.-77+5996T>G)
c.236+5996T>G (n.236+5996T>G)
n.402+67T>G
n.879T>G
n.660+5996T>G
c.950+67T>G (n.950+67T>G)
c.365+67T>G (n.365+67T>G)
 gnomAD v4
9g.72700710T=CA1855068127TMC1c.362+67T= (n.362+67T=)
c.-77+5996T= (n.-77+5996T=)
c.236+5996T= (n.236+5996T=)
n.402+67T=
n.879T=
n.660+5996T=
c.950+67T= (n.950+67T=)
c.365+67T= (n.365+67T=)
9g.72700711T>ACA2690286412TMC1c.362+68T>A (n.362+68T>A)
c.-77+5997T>A (n.-77+5997T>A)
c.236+5997T>A (n.236+5997T>A)
n.402+68T>A
n.880T>A
n.660+5997T>A
c.950+68T>A (n.950+68T>A)
c.365+68T>A (n.365+68T>A)
 gnomAD v4
9g.72700711T>CCA2690286413TMC1c.362+68T>C (n.362+68T>C)
c.-77+5997T>C (n.-77+5997T>C)
c.236+5997T>C (n.236+5997T>C)
n.402+68T>C
n.880T>C
n.660+5997T>C
c.950+68T>C (n.950+68T>C)
c.365+68T>C (n.365+68T>C)
 gnomAD v4
9g.72700712_72700715delCA2579354021TMC1c.362+69_362+72del (n.362+69_362+72del)
c.-77+5998_-77+6001del (n.-77+5998_-77+6001del)
c.236+5998_236+6001del (n.236+5998_236+6001del)
n.402+69_402+72del
n.881_884del
n.660+5998_660+6001del
c.950+69_950+72del (n.950+69_950+72del)
c.365+69_365+72del (n.365+69_365+72del)
 gnomAD v4
9g.72700712_72700717delCA2579354022TMC1c.362+69_362+74del (n.362+69_362+74del)
c.-77+5998_-77+6003del (n.-77+5998_-77+6003del)
c.236+5998_236+6003del (n.236+5998_236+6003del)
n.402+69_402+74del
n.881_886del
n.660+5998_660+6003del
c.950+69_950+74del (n.950+69_950+74del)
c.365+69_365+74del (n.365+69_365+74del)
 gnomAD v4
9g.72700712_72700719delCA2579354023TMC1c.362+69_362+76del (n.362+69_362+76del)
c.-77+5998_-77+6005del (n.-77+5998_-77+6005del)
c.236+5998_236+6005del (n.236+5998_236+6005del)
n.402+69_402+76del
n.881_888del
n.660+5998_660+6005del
c.950+69_950+76del (n.950+69_950+76del)
c.365+69_365+76del (n.365+69_365+76del)
 gnomAD v4
9g.72700712_72700721delCA2579354024TMC1c.362+69_362+78del (n.362+69_362+78del)
c.-77+5998_-77+6007del (n.-77+5998_-77+6007del)
c.236+5998_236+6007del (n.236+5998_236+6007del)
n.402+69_402+78del
n.881_890del
n.660+5998_660+6007del
c.950+69_950+78del (n.950+69_950+78del)
c.365+69_365+78del (n.365+69_365+78del)
 gnomAD v4
9g.72700712C>ACA1125395824TMC1c.362+69C>A (n.362+69C>A)
c.-77+5998C>A (n.-77+5998C>A)
c.236+5998C>A (n.236+5998C>A)
n.402+69C>A
n.881C>A
n.660+5998C>A
c.950+69C>A (n.950+69C>A)
c.365+69C>A (n.365+69C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700712C>GCA2690286414TMC1c.362+69C>G (n.362+69C>G)
c.-77+5998C>G (n.-77+5998C>G)
c.236+5998C>G (n.236+5998C>G)
n.402+69C>G
n.881C>G
n.660+5998C>G
c.950+69C>G (n.950+69C>G)
c.365+69C>G (n.365+69C>G)
 gnomAD v4
9g.72700712C>TCA1125395825TMC1c.362+69C>T (n.362+69C>T)
c.-77+5998C>T (n.-77+5998C>T)
c.236+5998C>T (n.236+5998C>T)
n.402+69C>T
n.881C>T
n.660+5998C>T
c.950+69C>T (n.950+69C>T)
c.365+69C>T (n.365+69C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700712_72700713delCA2579354025TMC1c.362+69_362+70del (n.362+69_362+70del)
c.-77+5998_-77+5999del (n.-77+5998_-77+5999del)
c.236+5998_236+5999del (n.236+5998_236+5999del)
n.402+69_402+70del
n.881_882del
n.660+5998_660+5999del
c.950+69_950+70del (n.950+69_950+70del)
c.365+69_365+70del (n.365+69_365+70del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700713delCA2690286415TMC1c.362+70del (n.362+70del)
c.-77+5999del (n.-77+5999del)
c.236+5999del (n.236+5999del)
n.402+70del
n.882del
n.660+5999del
c.950+70del (n.950+70del)
c.365+70del (n.365+70del)
 gnomAD v4
9g.72700712_72700714delinsCCACA1855068128TMC1c.362+69_362+71delinsCCA (n.362+69_362+71delinsCCA)
c.-77+5998_-77+6000delinsCCA (n.-77+5998_-77+6000delinsCCA)
c.236+5998_236+6000delinsCCA (n.236+5998_236+6000delinsCCA)
n.402+69_402+71delinsCCA
n.881_883delinsCCA
n.660+5998_660+6000delinsCCA
c.950+69_950+71delinsCCA (n.950+69_950+71delinsCCA)
c.365+69_365+71delinsCCA (n.365+69_365+71delinsCCA)
9g.72700712_72700716delinsCCATACA1855068129TMC1c.362+69_362+73delinsCCATA (n.362+69_362+73delinsCCATA)
c.-77+5998_-77+6002delinsCCATA (n.-77+5998_-77+6002delinsCCATA)
c.236+5998_236+6002delinsCCATA (n.236+5998_236+6002delinsCCATA)
n.402+69_402+73delinsCCATA
n.881_885delinsCCATA
n.660+5998_660+6002delinsCCATA
c.950+69_950+73delinsCCATA (n.950+69_950+73delinsCCATA)
c.365+69_365+73delinsCCATA (n.365+69_365+73delinsCCATA)
9g.72700712_72700718delinsCCATATACA1855068130TMC1c.362+69_362+75delinsCCATATA (n.362+69_362+75delinsCCATATA)
c.-77+5998_-77+6004delinsCCATATA (n.-77+5998_-77+6004delinsCCATATA)
c.236+5998_236+6004delinsCCATATA (n.236+5998_236+6004delinsCCATATA)
n.402+69_402+75delinsCCATATA
n.881_887delinsCCATATA
n.660+5998_660+6004delinsCCATATA
c.950+69_950+75delinsCCATATA (n.950+69_950+75delinsCCATATA)
c.365+69_365+75delinsCCATATA (n.365+69_365+75delinsCCATATA)
9g.72700712_72700720delinsCCATATATACA1855068131TMC1c.362+69_362+77delinsCCATATATA (n.362+69_362+77delinsCCATATATA)
c.-77+5998_-77+6006delinsCCATATATA (n.-77+5998_-77+6006delinsCCATATATA)
c.236+5998_236+6006delinsCCATATATA (n.236+5998_236+6006delinsCCATATATA)
n.402+69_402+77delinsCCATATATA
n.881_889delinsCCATATATA
n.660+5998_660+6006delinsCCATATATA
c.950+69_950+77delinsCCATATATA (n.950+69_950+77delinsCCATATATA)
c.365+69_365+77delinsCCATATATA (n.365+69_365+77delinsCCATATATA)
9g.72700712_72700713insAACA2579354027TMC1c.362+69_362+70insAA (n.362+69_362+70insAA)
c.-77+5998_-77+5999insAA (n.-77+5998_-77+5999insAA)
c.236+5998_236+5999insAA (n.236+5998_236+5999insAA)
n.402+69_402+70insAA
n.881_882insAA
n.660+5998_660+5999insAA
c.950+69_950+70insAA (n.950+69_950+70insAA)
c.365+69_365+70insAA (n.365+69_365+70insAA)
 gnomAD v4
9g.72700712_72700713insATCA2840040251TMC1c.362+69_362+70insAT (n.362+69_362+70insAT)
c.-77+5998_-77+5999insAT (n.-77+5998_-77+5999insAT)
c.236+5998_236+5999insAT (n.236+5998_236+5999insAT)
n.402+69_402+70insAT
n.881_882insAT
n.660+5998_660+5999insAT
c.950+69_950+70insAT (n.950+69_950+70insAT)
c.365+69_365+70insAT (n.365+69_365+70insAT)
9g.72700712_72700713insGACA2690286418TMC1c.362+69_362+70insGA (n.362+69_362+70insGA)
c.-77+5998_-77+5999insGA (n.-77+5998_-77+5999insGA)
c.236+5998_236+5999insGA (n.236+5998_236+5999insGA)
n.402+69_402+70insGA
n.881_882insGA
n.660+5998_660+5999insGA
c.950+69_950+70insGA (n.950+69_950+70insGA)
c.365+69_365+70insGA (n.365+69_365+70insGA)
 gnomAD v4
9g.72700712_72700713insTACA2690286417TMC1c.362+69_362+70insTA (n.362+69_362+70insTA)
c.-77+5998_-77+5999insTA (n.-77+5998_-77+5999insTA)
c.236+5998_236+5999insTA (n.236+5998_236+5999insTA)
n.402+69_402+70insTA
n.881_882insTA
n.660+5998_660+5999insTA
c.950+69_950+70insTA (n.950+69_950+70insTA)
c.365+69_365+70insTA (n.365+69_365+70insTA)
 gnomAD v4
9g.72700712_72700713insAATACA2579354028TMC1c.362+69_362+70insAATA (n.362+69_362+70insAATA)
c.-77+5998_-77+5999insAATA (n.-77+5998_-77+5999insAATA)
c.236+5998_236+5999insAATA (n.236+5998_236+5999insAATA)
n.402+69_402+70insAATA
n.881_882insAATA
n.660+5998_660+5999insAATA
c.950+69_950+70insAATA (n.950+69_950+70insAATA)
c.365+69_365+70insAATA (n.365+69_365+70insAATA)
 gnomAD v4
9g.72700712_72700713insTATACA2579354026TMC1c.362+69_362+70insTATA (n.362+69_362+70insTATA)
c.-77+5998_-77+5999insTATA (n.-77+5998_-77+5999insTATA)
c.236+5998_236+5999insTATA (n.236+5998_236+5999insTATA)
n.402+69_402+70insTATA
n.881_882insTATA
n.660+5998_660+5999insTATA
c.950+69_950+70insTATA (n.950+69_950+70insTATA)
c.365+69_365+70insTATA (n.365+69_365+70insTATA)
 gnomAD v4
9g.72700712_72700713insAATATACA1125395846TMC1c.362+69_362+70insAATATA (n.362+69_362+70insAATATA)
c.-77+5998_-77+5999insAATATA (n.-77+5998_-77+5999insAATATA)
c.236+5998_236+5999insAATATA (n.236+5998_236+5999insAATATA)
n.402+69_402+70insAATATA
n.881_882insAATATA
n.660+5998_660+5999insAATATA
c.950+69_950+70insAATATA (n.950+69_950+70insAATATA)
c.365+69_365+70insAATATA (n.365+69_365+70insAATATA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700713C>ACA1125395843TMC1c.362+70C>A (n.362+70C>A)
c.-77+5999C>A (n.-77+5999C>A)
c.236+5999C>A (n.236+5999C>A)
n.402+70C>A
n.882C>A
n.660+5999C>A
c.950+70C>A (n.950+70C>A)
c.365+70C>A (n.365+70C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700713C=CA1855068133TMC1c.362+70C= (n.362+70C=)
c.-77+5999C= (n.-77+5999C=)
c.236+5999C= (n.236+5999C=)
n.402+70C=
n.882C=
n.660+5999C=
c.950+70C= (n.950+70C=)
c.365+70C= (n.365+70C=)
9g.72700713C>GCA2690286416TMC1c.362+70C>G (n.362+70C>G)
c.-77+5999C>G (n.-77+5999C>G)
c.236+5999C>G (n.236+5999C>G)
n.402+70C>G
n.882C>G
n.660+5999C>G
c.950+70C>G (n.950+70C>G)
c.365+70C>G (n.365+70C>G)
 gnomAD v4
9g.72700713C>TCA1125395839TMC1c.362+70C>T (n.362+70C>T)
c.-77+5999C>T (n.-77+5999C>T)
c.236+5999C>T (n.236+5999C>T)
n.402+70C>T
n.882C>T
n.660+5999C>T
c.950+70C>T (n.950+70C>T)
c.365+70C>T (n.365+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700713_72700714delCA918479470TMC1c.362+70_362+71del (n.362+70_362+71del)
c.-77+5999_-77+6000del (n.-77+5999_-77+6000del)
c.236+5999_236+6000del (n.236+5999_236+6000del)
n.402+70_402+71del
n.882_883del
n.660+5999_660+6000del
c.950+70_950+71del (n.950+70_950+71del)
c.365+70_365+71del (n.365+70_365+71del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72700713_72700714dupCA2690286419TMC1c.362+70_362+71dup (n.362+70_362+71dup)
c.-77+5999_-77+6000dup (n.-77+5999_-77+6000dup)
c.236+5999_236+6000dup (n.236+5999_236+6000dup)
n.402+70_402+71dup
n.882_883dup
n.660+5999_660+6000dup
c.950+70_950+71dup (n.950+70_950+71dup)
c.365+70_365+71dup (n.365+70_365+71dup)
 gnomAD v4
9g.72700713_72700715delinsACA2841540501TMC1c.362+70_362+72delinsA (n.362+70_362+72delinsA)
c.-77+5999_-77+6001delinsA (n.-77+5999_-77+6001delinsA)
c.236+5999_236+6001delinsA (n.236+5999_236+6001delinsA)
n.402+70_402+72delinsA
n.882_884delinsA
n.660+5999_660+6001delinsA
c.950+70_950+72delinsA (n.950+70_950+72delinsA)
c.365+70_365+72delinsA (n.365+70_365+72delinsA)
9g.72700713_72700715delinsCATCA2695196228TMC1c.362+70_362+72delinsCAT (n.362+70_362+72delinsCAT)
c.-77+5999_-77+6001delinsCAT (n.-77+5999_-77+6001delinsCAT)
c.236+5999_236+6001delinsCAT (n.236+5999_236+6001delinsCAT)
n.402+70_402+72delinsCAT
n.882_884delinsCAT
n.660+5999_660+6001delinsCAT
c.950+70_950+72delinsCAT (n.950+70_950+72delinsCAT)
c.365+70_365+72delinsCAT (n.365+70_365+72delinsCAT)
9g.72700713_72700716delCA918479471TMC1c.362+70_362+73del (n.362+70_362+73del)
c.-77+5999_-77+6002del (n.-77+5999_-77+6002del)
c.236+5999_236+6002del (n.236+5999_236+6002del)
n.402+70_402+73del
n.882_885del
n.660+5999_660+6002del
c.950+70_950+73del (n.950+70_950+73del)
c.365+70_365+73del (n.365+70_365+73del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72700713_72700718delCA918479472TMC1c.362+70_362+75del (n.362+70_362+75del)
c.-77+5999_-77+6004del (n.-77+5999_-77+6004del)
c.236+5999_236+6004del (n.236+5999_236+6004del)
n.402+70_402+75del
n.882_887del
n.660+5999_660+6004del
c.950+70_950+75del (n.950+70_950+75del)
c.365+70_365+75del (n.365+70_365+75del)
 dbSNP
9g.72700713_72700720delCA918479473TMC1c.362+70_362+77del (n.362+70_362+77del)
c.-77+5999_-77+6006del (n.-77+5999_-77+6006del)
c.236+5999_236+6006del (n.236+5999_236+6006del)
n.402+70_402+77del
n.882_889del
n.660+5999_660+6006del
c.950+70_950+77del (n.950+70_950+77del)
c.365+70_365+77del (n.365+70_365+77del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72700713_72700721delinsCATATATATCA2588340572TMC1c.362+70_362+78delinsCATATATAT (n.362+70_362+78delinsCATATATAT)
c.-77+5999_-77+6007delinsCATATATAT (n.-77+5999_-77+6007delinsCATATATAT)
c.236+5999_236+6007delinsCATATATAT (n.236+5999_236+6007delinsCATATATAT)
n.402+70_402+78delinsCATATATAT
n.882_890delinsCATATATAT
n.660+5999_660+6007delinsCATATATAT
c.950+70_950+78delinsCATATATAT (n.950+70_950+78delinsCATATATAT)
c.365+70_365+78delinsCATATATAT (n.365+70_365+78delinsCATATATAT)
9g.72700713_72700731delinsCATATATATATATATATATCA1855068132TMC1c.362+70_362+88delinsCATATATATATATATATAT (n.362+70_362+88delinsCATATATATATATATATAT)
c.-77+5999_-77+6017delinsCATATATATATATATATAT (n.-77+5999_-77+6017delinsCATATATATATATATATAT)
c.236+5999_236+6017delinsCATATATATATATATATAT (n.236+5999_236+6017delinsCATATATATATATATATAT)
n.402+70_402+88delinsCATATATATATATATATAT
n.882_900delinsCATATATATATATATATAT
n.660+5999_660+6017delinsCATATATATATATATATAT
c.950+70_950+88delinsCATATATATATATATATAT (n.950+70_950+88delinsCATATATATATATATATAT)
c.365+70_365+88delinsCATATATATATATATATAT (n.365+70_365+88delinsCATATATATATATATATAT)
9g.72700714delCA2690286423TMC1c.362+71del (n.362+71del)
c.-77+6000del (n.-77+6000del)
c.236+6000del (n.236+6000del)
n.402+71del
n.883del
n.660+6000del
c.950+71del (n.950+71del)
c.365+71del (n.365+71del)
 gnomAD v4
9g.72700714A>CCA1125395862TMC1c.362+71A>C (n.362+71A>C)
c.-77+6000A>C (n.-77+6000A>C)
c.236+6000A>C (n.236+6000A>C)
n.402+71A>C
n.883A>C
n.660+6000A>C
c.950+71A>C (n.950+71A>C)
c.365+71A>C (n.365+71A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700714A>GCA2690286421TMC1c.362+71A>G (n.362+71A>G)
c.-77+6000A>G (n.-77+6000A>G)
c.236+6000A>G (n.236+6000A>G)
n.402+71A>G
n.883A>G
n.660+6000A>G
c.950+71A>G (n.950+71A>G)
c.365+71A>G (n.365+71A>G)
 gnomAD v4
9g.72700714A>TCA1125395861TMC1c.362+71A>T (n.362+71A>T)
c.-77+6000A>T (n.-77+6000A>T)
c.236+6000A>T (n.236+6000A>T)
n.402+71A>T
n.883A>T
n.660+6000A>T
c.950+71A>T (n.950+71A>T)
c.365+71A>T (n.365+71A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700714_72700715insAACA2690286422TMC1c.362+71_362+72insAA (n.362+71_362+72insAA)
c.-77+6000_-77+6001insAA (n.-77+6000_-77+6001insAA)
c.236+6000_236+6001insAA (n.236+6000_236+6001insAA)
n.402+71_402+72insAA
n.883_884insAA
n.660+6000_660+6001insAA
c.950+71_950+72insAA (n.950+71_950+72insAA)
c.365+71_365+72insAA (n.365+71_365+72insAA)
 gnomAD v4
9g.72700719_72700720insCTATATATATATCA2544945705TMC1c.362+76_362+77insCTATATATATAT (n.362+76_362+77insCTATATATATAT)
c.-77+6005_-77+6006insCTATATATATAT (n.-77+6005_-77+6006insCTATATATATAT)
c.236+6005_236+6006insCTATATATATAT (n.236+6005_236+6006insCTATATATATAT)
n.402+76_402+77insCTATATATATAT
n.888_889insCTATATATATAT
n.660+6005_660+6006insCTATATATATAT
c.950+76_950+77insCTATATATATAT (n.950+76_950+77insCTATATATATAT)
c.365+76_365+77insCTATATATATAT (n.365+76_365+77insCTATATATATAT)
9g.72700743_72700744dupCA588485193TMC1c.362+100_362+101dup (n.362+100_362+101dup)
c.-77+6029_-77+6030dup (n.-77+6029_-77+6030dup)
c.236+6029_236+6030dup (n.236+6029_236+6030dup)
n.402+100_402+101dup
n.660+6029_660+6030dup
c.950+100_950+101dup (n.950+100_950+101dup)
c.365+100_365+101dup (n.365+100_365+101dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700741_72700744dupCA588485192TMC1c.362+98_362+101dup (n.362+98_362+101dup)
c.-77+6027_-77+6030dup (n.-77+6027_-77+6030dup)
c.236+6027_236+6030dup (n.236+6027_236+6030dup)
n.402+98_402+101dup
n.660+6027_660+6030dup
c.950+98_950+101dup (n.950+98_950+101dup)
c.365+98_365+101dup (n.365+98_365+101dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700739_72700744dupCA866646588TMC1c.362+96_362+101dup (n.362+96_362+101dup)
c.-77+6025_-77+6030dup (n.-77+6025_-77+6030dup)
c.236+6025_236+6030dup (n.236+6025_236+6030dup)
n.402+96_402+101dup
n.660+6025_660+6030dup
c.950+96_950+101dup (n.950+96_950+101dup)
c.365+96_365+101dup (n.365+96_365+101dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700737_72700744dupCA866646585TMC1c.362+94_362+101dup (n.362+94_362+101dup)
c.-77+6023_-77+6030dup (n.-77+6023_-77+6030dup)
c.236+6023_236+6030dup (n.236+6023_236+6030dup)
n.402+94_402+101dup
n.660+6023_660+6030dup
c.950+94_950+101dup (n.950+94_950+101dup)
c.365+94_365+101dup (n.365+94_365+101dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700735_72700744dupCA866646582TMC1c.362+92_362+101dup (n.362+92_362+101dup)
c.-77+6021_-77+6030dup (n.-77+6021_-77+6030dup)
c.236+6021_236+6030dup (n.236+6021_236+6030dup)
n.402+92_402+101dup
n.660+6021_660+6030dup
c.950+92_950+101dup (n.950+92_950+101dup)
c.365+92_365+101dup (n.365+92_365+101dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700733_72700744dupCA866646581TMC1c.362+90_362+101dup (n.362+90_362+101dup)
c.-77+6019_-77+6030dup (n.-77+6019_-77+6030dup)
c.236+6019_236+6030dup (n.236+6019_236+6030dup)
n.402+90_402+101dup
n.660+6019_660+6030dup
c.950+90_950+101dup (n.950+90_950+101dup)
c.365+90_365+101dup (n.365+90_365+101dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700731_72700744dupCA866646580TMC1c.362+88_362+101dup (n.362+88_362+101dup)
c.-77+6017_-77+6030dup (n.-77+6017_-77+6030dup)
c.236+6017_236+6030dup (n.236+6017_236+6030dup)
n.402+88_402+101dup
n.660+6017_660+6030dup
c.950+88_950+101dup (n.950+88_950+101dup)
c.365+88_365+101dup (n.365+88_365+101dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700729_72700744dupCA866646577TMC1c.362+86_362+101dup (n.362+86_362+101dup)
c.-77+6015_-77+6030dup (n.-77+6015_-77+6030dup)
c.236+6015_236+6030dup (n.236+6015_236+6030dup)
n.402+86_402+101dup
n.660+6015_660+6030dup
c.950+86_950+101dup (n.950+86_950+101dup)
c.365+86_365+101dup (n.365+86_365+101dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700727_72700744dupCA866646576TMC1c.362+84_362+101dup (n.362+84_362+101dup)
c.-77+6013_-77+6030dup (n.-77+6013_-77+6030dup)
c.236+6013_236+6030dup (n.236+6013_236+6030dup)
n.402+84_402+101dup
n.660+6013_660+6030dup
c.950+84_950+101dup (n.950+84_950+101dup)
c.365+84_365+101dup (n.365+84_365+101dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700725_72700744dupCA1125395882TMC1c.362+82_362+101dup (n.362+82_362+101dup)
c.-77+6011_-77+6030dup (n.-77+6011_-77+6030dup)
c.236+6011_236+6030dup (n.236+6011_236+6030dup)
n.402+82_402+101dup
n.660+6011_660+6030dup
c.950+82_950+101dup (n.950+82_950+101dup)
c.365+82_365+101dup (n.365+82_365+101dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700723_72700744dupCA1125395875TMC1c.362+80_362+101dup (n.362+80_362+101dup)
c.-77+6009_-77+6030dup (n.-77+6009_-77+6030dup)
c.236+6009_236+6030dup (n.236+6009_236+6030dup)
n.402+80_402+101dup
n.660+6009_660+6030dup
c.950+80_950+101dup (n.950+80_950+101dup)
c.365+80_365+101dup (n.365+80_365+101dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700743_72700744delCA193350431TMC1c.362+100_362+101del (n.362+100_362+101del)
c.-77+6029_-77+6030del (n.-77+6029_-77+6030del)
c.236+6029_236+6030del (n.236+6029_236+6030del)
n.402+100_402+101del
n.660+6029_660+6030del
c.950+100_950+101del (n.950+100_950+101del)
c.365+100_365+101del (n.365+100_365+101del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700741_72700744delCA193350434TMC1c.362+98_362+101del (n.362+98_362+101del)
c.-77+6027_-77+6030del (n.-77+6027_-77+6030del)
c.236+6027_236+6030del (n.236+6027_236+6030del)
n.402+98_402+101del
n.660+6027_660+6030del
c.950+98_950+101del (n.950+98_950+101del)
c.365+98_365+101del (n.365+98_365+101del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700739_72700744delCA193350426TMC1c.362+96_362+101del (n.362+96_362+101del)
c.-77+6025_-77+6030del (n.-77+6025_-77+6030del)
c.236+6025_236+6030del (n.236+6025_236+6030del)
n.402+96_402+101del
n.660+6025_660+6030del
c.950+96_950+101del (n.950+96_950+101del)
c.365+96_365+101del (n.365+96_365+101del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700737_72700744delCA193350413TMC1c.362+94_362+101del (n.362+94_362+101del)
c.-77+6023_-77+6030del (n.-77+6023_-77+6030del)
c.236+6023_236+6030del (n.236+6023_236+6030del)
n.402+94_402+101del
n.660+6023_660+6030del
c.950+94_950+101del (n.950+94_950+101del)
c.365+94_365+101del (n.365+94_365+101del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700735_72700744delCA465189433TMC1c.362+92_362+101del (n.362+92_362+101del)
c.-77+6021_-77+6030del (n.-77+6021_-77+6030del)
c.236+6021_236+6030del (n.236+6021_236+6030del)
n.402+92_402+101del
n.660+6021_660+6030del
c.950+92_950+101del (n.950+92_950+101del)
c.365+92_365+101del (n.365+92_365+101del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700733_72700744delCA866646567TMC1c.362+90_362+101del (n.362+90_362+101del)
c.-77+6019_-77+6030del (n.-77+6019_-77+6030del)
c.236+6019_236+6030del (n.236+6019_236+6030del)
n.402+90_402+101del
n.660+6019_660+6030del
c.950+90_950+101del (n.950+90_950+101del)
c.365+90_365+101del (n.365+90_365+101del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700731_72700744delCA1125395866TMC1c.362+88_362+101del (n.362+88_362+101del)
c.-77+6017_-77+6030del (n.-77+6017_-77+6030del)
c.236+6017_236+6030del (n.236+6017_236+6030del)
n.402+88_402+101del
n.660+6017_660+6030del
c.950+88_950+101del (n.950+88_950+101del)
c.365+88_365+101del (n.365+88_365+101del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700729_72700744delCA866646566TMC1c.362+86_362+101del (n.362+86_362+101del)
c.-77+6015_-77+6030del (n.-77+6015_-77+6030del)
c.236+6015_236+6030del (n.236+6015_236+6030del)
n.402+86_402+101del
n.660+6015_660+6030del
c.950+86_950+101del (n.950+86_950+101del)
c.365+86_365+101del (n.365+86_365+101del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700727_72700744delCA193350409TMC1c.362+84_362+101del (n.362+84_362+101del)
c.-77+6013_-77+6030del (n.-77+6013_-77+6030del)
c.236+6013_236+6030del (n.236+6013_236+6030del)
n.402+84_402+101del
n.660+6013_660+6030del
c.950+84_950+101del (n.950+84_950+101del)
c.365+84_365+101del (n.365+84_365+101del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700725_72700744delCA2690286420TMC1c.362+82_362+101del (n.362+82_362+101del)
c.-77+6011_-77+6030del (n.-77+6011_-77+6030del)
c.236+6011_236+6030del (n.236+6011_236+6030del)
n.402+82_402+101del
n.660+6011_660+6030del
c.950+82_950+101del (n.950+82_950+101del)
c.365+82_365+101del (n.365+82_365+101del)
 gnomAD v4
9g.72700715delCA2516008384TMC1c.362+72del (n.362+72del)
c.-77+6001del (n.-77+6001del)
c.236+6001del (n.236+6001del)
n.402+72del
n.884del
n.660+6001del
c.950+72del (n.950+72del)
c.365+72del (n.365+72del)
 gnomAD v4
9g.72700715T>ACA2690286425TMC1c.362+72T>A (n.362+72T>A)
c.-77+6001T>A (n.-77+6001T>A)
c.236+6001T>A (n.236+6001T>A)
n.402+72T>A
n.884T>A
n.660+6001T>A
c.950+72T>A (n.950+72T>A)
c.365+72T>A (n.365+72T>A)
 gnomAD v4
9g.72700715T>CCA1855068134TMC1c.362+72T>C (n.362+72T>C)
c.-77+6001T>C (n.-77+6001T>C)
c.236+6001T>C (n.236+6001T>C)
n.402+72T>C
n.884T>C
n.660+6001T>C
c.950+72T>C (n.950+72T>C)
c.365+72T>C (n.365+72T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700715T>GCA1125395886TMC1c.362+72T>G (n.362+72T>G)
c.-77+6001T>G (n.-77+6001T>G)
c.236+6001T>G (n.236+6001T>G)
n.402+72T>G
n.884T>G
n.660+6001T>G
c.950+72T>G (n.950+72T>G)
c.365+72T>G (n.365+72T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700715T=CA1855068135TMC1c.362+72T= (n.362+72T=)
c.-77+6001T= (n.-77+6001T=)
c.236+6001T= (n.236+6001T=)
n.402+72T=
n.884T=
n.660+6001T=
c.950+72T= (n.950+72T=)
c.365+72T= (n.365+72T=)
9g.72700715_72700717delCA2690286429TMC1c.362+72_362+74del (n.362+72_362+74del)
c.-77+6001_-77+6003del (n.-77+6001_-77+6003del)
c.236+6001_236+6003del (n.236+6001_236+6003del)
n.402+72_402+74del
n.884_886del
n.660+6001_660+6003del
c.950+72_950+74del (n.950+72_950+74del)
c.365+72_365+74del (n.365+72_365+74del)
 gnomAD v4
9g.72700715_72700719delCA2690286428TMC1c.362+72_362+76del (n.362+72_362+76del)
c.-77+6001_-77+6005del (n.-77+6001_-77+6005del)
c.236+6001_236+6005del (n.236+6001_236+6005del)
n.402+72_402+76del
n.884_888del
n.660+6001_660+6005del
c.950+72_950+76del (n.950+72_950+76del)
c.365+72_365+76del (n.365+72_365+76del)
 gnomAD v4
9g.72700715_72700721delCA2690286427TMC1c.362+72_362+78del (n.362+72_362+78del)
c.-77+6001_-77+6007del (n.-77+6001_-77+6007del)
c.236+6001_236+6007del (n.236+6001_236+6007del)
n.402+72_402+78del
n.884_890del
n.660+6001_660+6007del
c.950+72_950+78del (n.950+72_950+78del)
c.365+72_365+78del (n.365+72_365+78del)
 gnomAD v4
9g.72700715_72700723delCA2690286426TMC1c.362+72_362+80del (n.362+72_362+80del)
c.-77+6001_-77+6009del (n.-77+6001_-77+6009del)
c.236+6001_236+6009del (n.236+6001_236+6009del)
n.402+72_402+80del
n.884_892del
n.660+6001_660+6009del
c.950+72_950+80del (n.950+72_950+80del)
c.365+72_365+80del (n.365+72_365+80del)
 gnomAD v4
9g.72700715_72700725delCA2690286424TMC1c.362+72_362+82del (n.362+72_362+82del)
c.-77+6001_-77+6011del (n.-77+6001_-77+6011del)
c.236+6001_236+6011del (n.236+6001_236+6011del)
n.402+72_402+82del
n.884_894del
n.660+6001_660+6011del
c.950+72_950+82del (n.950+72_950+82del)
c.365+72_365+82del (n.365+72_365+82del)
 gnomAD v4
9g.72700716A=CA1855068137TMC1c.362+73A= (n.362+73A=)
c.-77+6002A= (n.-77+6002A=)
c.236+6002A= (n.236+6002A=)
n.402+73A=
n.885A=
n.660+6002A=
c.950+73A= (n.950+73A=)
c.365+73A= (n.365+73A=)
9g.72700716A>CCA1855068138TMC1c.362+73A>C (n.362+73A>C)
c.-77+6002A>C (n.-77+6002A>C)
c.236+6002A>C (n.236+6002A>C)
n.402+73A>C
n.885A>C
n.660+6002A>C
c.950+73A>C (n.950+73A>C)
c.365+73A>C (n.365+73A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72700716A>GCA2690286432TMC1c.362+73A>G (n.362+73A>G)
c.-77+6002A>G (n.-77+6002A>G)
c.236+6002A>G (n.236+6002A>G)
n.402+73A>G
n.885A>G
n.660+6002A>G
c.950+73A>G (n.950+73A>G)
c.365+73A>G (n.365+73A>G)
 gnomAD v4
9g.72700716_72700717insAACA2690286430TMC1c.362+73_362+74insAA (n.362+73_362+74insAA)
c.-77+6002_-77+6003insAA (n.-77+6002_-77+6003insAA)
c.236+6002_236+6003insAA (n.236+6002_236+6003insAA)
n.402+73_402+74insAA
n.885_886insAA
n.660+6002_660+6003insAA
c.950+73_950+74insAA (n.950+73_950+74insAA)
c.365+73_365+74insAA (n.365+73_365+74insAA)
 gnomAD v4
9g.72700716_72700717delinsATCA1855068136TMC1c.362+73_362+74delinsAT (n.362+73_362+74delinsAT)
c.-77+6002_-77+6003delinsAT (n.-77+6002_-77+6003delinsAT)
c.236+6002_236+6003delinsAT (n.236+6002_236+6003delinsAT)
n.402+73_402+74delinsAT
n.885_886delinsAT
n.660+6002_660+6003delinsAT
c.950+73_950+74delinsAT (n.950+73_950+74delinsAT)
c.365+73_365+74delinsAT (n.365+73_365+74delinsAT)
9g.72700716_72700718delCA2690286431TMC1c.362+73_362+75del (n.362+73_362+75del)
c.-77+6002_-77+6004del (n.-77+6002_-77+6004del)
c.236+6002_236+6004del (n.236+6002_236+6004del)
n.402+73_402+75del
n.885_887del
n.660+6002_660+6004del
c.950+73_950+75del (n.950+73_950+75del)
c.365+73_365+75del (n.365+73_365+75del)
 gnomAD v4
9g.72700717delCA588485194TMC1c.362+74del (n.362+74del)
c.-77+6003del (n.-77+6003del)
c.236+6003del (n.236+6003del)
n.402+74del
n.886del
n.660+6003del
c.950+74del (n.950+74del)
c.365+74del (n.365+74del)
 dbSNP gnomAD v2
9g.72700717T>ACA2579354029TMC1c.362+74T>A (n.362+74T>A)
c.-77+6003T>A (n.-77+6003T>A)
c.236+6003T>A (n.236+6003T>A)
n.402+74T>A
n.886T>A
n.660+6003T>A
c.950+74T>A (n.950+74T>A)
c.365+74T>A (n.365+74T>A)
 gnomAD v4
9g.72700717T>CCA193350442TMC1c.362+74T>C (n.362+74T>C)
c.-77+6003T>C (n.-77+6003T>C)
c.236+6003T>C (n.236+6003T>C)
n.402+74T>C
n.886T>C
n.660+6003T>C
c.950+74T>C (n.950+74T>C)
c.365+74T>C (n.365+74T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700717T>GCA2784610500TMC1c.362+74T>G (n.362+74T>G)
c.-77+6003T>G (n.-77+6003T>G)
c.236+6003T>G (n.236+6003T>G)
n.402+74T>G
n.886T>G
n.660+6003T>G
c.950+74T>G (n.950+74T>G)
c.365+74T>G (n.365+74T>G)
9g.72700717T=CA1855068139TMC1c.362+74T= (n.362+74T=)
c.-77+6003T= (n.-77+6003T=)
c.236+6003T= (n.236+6003T=)
n.402+74T=
n.886T=
n.660+6003T=
c.950+74T= (n.950+74T=)
c.365+74T= (n.365+74T=)
9g.72700717_72700718insGTCA2784610499TMC1c.362+74_362+75insGT (n.362+74_362+75insGT)
c.-77+6003_-77+6004insGT (n.-77+6003_-77+6004insGT)
c.236+6003_236+6004insGT (n.236+6003_236+6004insGT)
n.402+74_402+75insGT
n.886_887insGT
n.660+6003_660+6004insGT
c.950+74_950+75insGT (n.950+74_950+75insGT)
c.365+74_365+75insGT (n.365+74_365+75insGT)
9g.72700718A>CCA2690286433TMC1c.362+75A>C (n.362+75A>C)
c.-77+6004A>C (n.-77+6004A>C)
c.236+6004A>C (n.236+6004A>C)
n.402+75A>C
n.887A>C
n.660+6004A>C
c.950+75A>C (n.950+75A>C)
c.365+75A>C (n.365+75A>C)
 gnomAD v4
9g.72700718A>GCA2784610501TMC1c.362+75A>G (n.362+75A>G)
c.-77+6004A>G (n.-77+6004A>G)
c.236+6004A>G (n.236+6004A>G)
n.402+75A>G
n.887A>G
n.660+6004A>G
c.950+75A>G (n.950+75A>G)
c.365+75A>G (n.365+75A>G)
9g.72700718A>TCA1125395891TMC1c.362+75A>T (n.362+75A>T)
c.-77+6004A>T (n.-77+6004A>T)
c.236+6004A>T (n.236+6004A>T)
n.402+75A>T
n.887A>T
n.660+6004A>T
c.950+75A>T (n.950+75A>T)
c.365+75A>T (n.365+75A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700718_72700719insCACA2690286434TMC1c.362+75_362+76insCA (n.362+75_362+76insCA)
c.-77+6004_-77+6005insCA (n.-77+6004_-77+6005insCA)
c.236+6004_236+6005insCA (n.236+6004_236+6005insCA)
n.402+75_402+76insCA
n.887_888insCA
n.660+6004_660+6005insCA
c.950+75_950+76insCA (n.950+75_950+76insCA)
c.365+75_365+76insCA (n.365+75_365+76insCA)
 gnomAD v4
9g.72700719delCA2784610502TMC1c.362+76del (n.362+76del)
c.-77+6005del (n.-77+6005del)
c.236+6005del (n.236+6005del)
n.402+76del
n.888del
n.660+6005del
c.950+76del (n.950+76del)
c.365+76del (n.365+76del)
9g.72700719T>ACA2579354030TMC1c.362+76T>A (n.362+76T>A)
c.-77+6005T>A (n.-77+6005T>A)
c.236+6005T>A (n.236+6005T>A)
n.402+76T>A
n.888T>A
n.660+6005T>A
c.950+76T>A (n.950+76T>A)
c.365+76T>A (n.365+76T>A)
 gnomAD v4
9g.72700719T>CCA2579354031TMC1c.362+76T>C (n.362+76T>C)
c.-77+6005T>C (n.-77+6005T>C)
c.236+6005T>C (n.236+6005T>C)
n.402+76T>C
n.888T>C
n.660+6005T>C
c.950+76T>C (n.950+76T>C)
c.365+76T>C (n.365+76T>C)
 gnomAD v4
9g.72700720delCA2690286437TMC1c.362+77del (n.362+77del)
c.-77+6006del (n.-77+6006del)
c.236+6006del (n.236+6006del)
n.402+77del
n.889del
n.660+6006del
c.950+77del (n.950+77del)
c.365+77del (n.365+77del)
 gnomAD v4
9g.72700720A=CA1855068140TMC1c.362+77A= (n.362+77A=)
c.-77+6006A= (n.-77+6006A=)
c.236+6006A= (n.236+6006A=)
n.402+77A=
n.889A=
n.660+6006A=
c.950+77A= (n.950+77A=)
c.365+77A= (n.365+77A=)
9g.72700720A>CCA1125395892TMC1c.362+77A>C (n.362+77A>C)
c.-77+6006A>C (n.-77+6006A>C)
c.236+6006A>C (n.236+6006A>C)
n.402+77A>C
n.889A>C
n.660+6006A>C
c.950+77A>C (n.950+77A>C)
c.365+77A>C (n.365+77A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700720A>GCA193350445TMC1c.362+77A>G (n.362+77A>G)
c.-77+6006A>G (n.-77+6006A>G)
c.236+6006A>G (n.236+6006A>G)
n.402+77A>G
n.889A>G
n.660+6006A>G
c.950+77A>G (n.950+77A>G)
c.365+77A>G (n.365+77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700720_72700721insAACA2690286435TMC1c.362+77_362+78insAA (n.362+77_362+78insAA)
c.-77+6006_-77+6007insAA (n.-77+6006_-77+6007insAA)
c.236+6006_236+6007insAA (n.236+6006_236+6007insAA)
n.402+77_402+78insAA
n.889_890insAA
n.660+6006_660+6007insAA
c.950+77_950+78insAA (n.950+77_950+78insAA)
c.365+77_365+78insAA (n.365+77_365+78insAA)
 gnomAD v4
9g.72700720_72700721insCACA2690286436TMC1c.362+77_362+78insCA (n.362+77_362+78insCA)
c.-77+6006_-77+6007insCA (n.-77+6006_-77+6007insCA)
c.236+6006_236+6007insCA (n.236+6006_236+6007insCA)
n.402+77_402+78insCA
n.889_890insCA
n.660+6006_660+6007insCA
c.950+77_950+78insCA (n.950+77_950+78insCA)
c.365+77_365+78insCA (n.365+77_365+78insCA)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched