Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72700517_72700520delinsGAGACA1855068067TMC1c.237-1_239delinsGAGA
c.-77+5803_-77+5806delinsGAGA (n.-77+5803_-77+5806delinsGAGA)
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n.277-1_279delinsGAGA
n.687-1_689delinsGAGA
n.660+5803_660+5806delinsGAGA
c.825-1_827delinsGAGA
c.240-1_242delinsGAGA
9g.72700528_72700530dupCA2690286349TMC1c.247_249dup (p.Glu83_Ile84insGlu)
c.-77+5814_-77+5816dup (n.-77+5814_-77+5816dup)
c.236+5814_236+5816dup (n.236+5814_236+5816dup)
n.287_289dup
n.697_699dup
n.660+5814_660+5816dup
c.835_837dup (p.Glu279_Ile280insGlu)
c.250_252dup (p.Glu84_Ile85insGlu)
 gnomAD v4
9g.72700528_72700530delCA142073TMC1c.247_249del (p.Glu83del)
c.-77+5814_-77+5816del (n.-77+5814_-77+5816del)
c.236+5814_236+5816del (n.236+5814_236+5816del)
n.287_289del
n.697_699del
n.660+5814_660+5816del
c.835_837del (p.Glu279del)
c.250_252del (p.Glu84del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.72700520A>CCA373724383TMC1c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.-77+5806A>C (n.-77+5806A>C)
c.236+5806A>C (n.236+5806A>C)
n.279A>C
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n.660+5806A>C
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c.242A>C (p.Glu81Ala)
9g.72700520A>GCA373724384TMC1c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.-77+5806A>G (n.-77+5806A>G)
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n.279A>G
n.689A>G
n.660+5806A>G
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c.242A>G (p.Glu81Gly)
 gnomAD v4
9g.72700520A>TCA373724382TMC1c.239A>T (p.Glu80Val)
c.-77+5806A>T (n.-77+5806A>T)
c.236+5806A>T (n.236+5806A>T)
n.279A>T
n.689A>T
n.660+5806A>T
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
9g.72700521A>CCA373724385TMC1c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.-77+5807A>C (n.-77+5807A>C)
c.236+5807A>C (n.236+5807A>C)
n.280A>C
n.690A>C
n.660+5807A>C
c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
9g.72700521A>GCA465189371TMC1c.240A>G (p.Glu80=)
c.-77+5807A>G (n.-77+5807A>G)
c.236+5807A>G (n.236+5807A>G)
n.280A>G
n.690A>G
n.660+5807A>G
c.828A>G (p.Glu276=)
c.243A>G (p.Glu81=)
9g.72700521A>TCA373724386TMC1c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.-77+5807A>T (n.-77+5807A>T)
c.236+5807A>T (n.236+5807A>T)
n.280A>T
n.690A>T
n.660+5807A>T
c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
9g.72700522G>ACA142071TMC1c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.-77+5808G>A (n.-77+5808G>A)
c.236+5808G>A (n.236+5808G>A)
n.281G>A
n.691G>A
n.660+5808G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700522G>CCA373724387TMC1c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.-77+5808G>C (n.-77+5808G>C)
c.236+5808G>C (n.236+5808G>C)
n.281G>C
n.691G>C
n.660+5808G>C
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
 dbSNP
9g.72700522G=CA1855068069TMC1c.241G= (p.Glu81=)
c.-77+5808G= (n.-77+5808G=)
c.236+5808G= (n.236+5808G=)
n.281G=
n.691G=
n.660+5808G=
c.829G= (p.Glu277=)
c.244G= (p.Glu82=)
9g.72700522G>TCA373724388TMC1c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.-77+5808G>T (n.-77+5808G>T)
c.236+5808G>T (n.236+5808G>T)
n.281G>T
n.691G>T
n.660+5808G>T
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
9g.72700523A>CCA373724389TMC1c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.-77+5809A>C (n.-77+5809A>C)
c.236+5809A>C (n.236+5809A>C)
n.282A>C
n.692A>C
n.660+5809A>C
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
9g.72700523A>GCA373724390TMC1c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.-77+5809A>G (n.-77+5809A>G)
c.236+5809A>G (n.236+5809A>G)
n.282A>G
n.692A>G
n.660+5809A>G
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
 gnomAD v4
9g.72700523A>TCA373724391TMC1c.242A>T (p.Glu81Val)
c.-77+5809A>T (n.-77+5809A>T)
c.236+5809A>T (n.236+5809A>T)
n.282A>T
n.692A>T
n.660+5809A>T
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
9g.72700524A=CA1855068070TMC1c.243A= (p.Glu81=)
c.-77+5810A= (n.-77+5810A=)
c.236+5810A= (n.236+5810A=)
n.283A=
n.693A=
n.660+5810A=
c.831A= (p.Glu277=)
c.246A= (p.Glu82=)
9g.72700524A>CCA5081635TMC1c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.-77+5810A>C (n.-77+5810A>C)
c.236+5810A>C (n.236+5810A>C)
n.283A>C
n.693A>C
n.660+5810A>C
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700524A>GCA465189372TMC1c.243A>G (p.Glu81=)
c.-77+5810A>G (n.-77+5810A>G)
c.236+5810A>G (n.236+5810A>G)
n.283A>G
n.693A>G
n.660+5810A>G
c.831A>G (p.Glu277=)
c.246A>G (p.Glu82=)
9g.72700524A>TCA373724392TMC1c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.-77+5810A>T (n.-77+5810A>T)
c.236+5810A>T (n.236+5810A>T)
n.283A>T
n.693A>T
n.660+5810A>T
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
9g.72700525delCA2690286350TMC1c.244del (p.Glu82LysfsTer11)
c.-77+5811del (n.-77+5811del)
c.236+5811del (n.236+5811del)
n.284del
n.694del
n.660+5811del
c.832del (p.Glu278LysfsTer11)
c.247del (p.Glu83LysfsTer11)
 gnomAD v4
9g.72700525G>ACA373724395TMC1c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.-77+5811G>A (n.-77+5811G>A)
c.236+5811G>A (n.236+5811G>A)
n.284G>A
n.694G>A
n.660+5811G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72700525G>CCA373724394TMC1c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.-77+5811G>C (n.-77+5811G>C)
c.236+5811G>C (n.236+5811G>C)
n.284G>C
n.694G>C
n.660+5811G>C
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
9g.72700525G=CA1855068071TMC1c.244G= (p.Glu82=)
c.-77+5811G= (n.-77+5811G=)
c.236+5811G= (n.236+5811G=)
n.284G=
n.694G=
n.660+5811G=
c.832G= (p.Glu278=)
c.247G= (p.Glu83=)
9g.72700525G>TCA373724393TMC1c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.-77+5811G>T (n.-77+5811G>T)
c.236+5811G>T (n.236+5811G>T)
n.284G>T
n.694G>T
n.660+5811G>T
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
 ClinVar gnomAD v4
9g.72700526A>CCA373724396TMC1c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.-77+5812A>C (n.-77+5812A>C)
c.236+5812A>C (n.236+5812A>C)
n.285A>C
n.695A>C
n.660+5812A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
9g.72700526A>GCA373724397TMC1c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.-77+5812A>G (n.-77+5812A>G)
c.236+5812A>G (n.236+5812A>G)
n.285A>G
n.695A>G
n.660+5812A>G
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
9g.72700526A>TCA373724398TMC1c.245A>T (p.Glu82Val)
c.-77+5812A>T (n.-77+5812A>T)
c.236+5812A>T (n.236+5812A>T)
n.285A>T
n.695A>T
n.660+5812A>T
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
9g.72700527A>CCA373724399TMC1c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.-77+5813A>C (n.-77+5813A>C)
c.236+5813A>C (n.236+5813A>C)
n.286A>C
n.696A>C
n.660+5813A>C
c.834A>C (p.Glu278Asp)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
9g.72700527A>GCA465189373TMC1c.246A>G (p.Glu82=)
c.-77+5813A>G (n.-77+5813A>G)
c.236+5813A>G (n.236+5813A>G)
n.286A>G
n.696A>G
n.660+5813A>G
c.834A>G (p.Glu278=)
c.249A>G (p.Glu83=)
 gnomAD v4
9g.72700527A>TCA373724400TMC1c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.-77+5813A>T (n.-77+5813A>T)
c.236+5813A>T (n.236+5813A>T)
n.286A>T
n.696A>T
n.660+5813A>T
c.834A>T (p.Glu278Asp)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
9g.72700528G>ACA373724401TMC1c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.-77+5814G>A (n.-77+5814G>A)
c.236+5814G>A (n.236+5814G>A)
n.287G>A
n.697G>A
n.660+5814G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700528G>CCA373724402TMC1c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.-77+5814G>C (n.-77+5814G>C)
c.236+5814G>C (n.236+5814G>C)
n.287G>C
n.697G>C
n.660+5814G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
9g.72700528G=CA1855068072TMC1c.247G= (p.Glu83=)
c.-77+5814G= (n.-77+5814G=)
c.236+5814G= (n.236+5814G=)
n.287G=
n.697G=
n.660+5814G=
c.835G= (p.Glu279=)
c.250G= (p.Glu84=)
9g.72700528G>TCA373724403TMC1c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.-77+5814G>T (n.-77+5814G>T)
c.236+5814G>T (n.236+5814G>T)
n.287G>T
n.697G>T
n.660+5814G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700529A>CCA373724404TMC1c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.-77+5815A>C (n.-77+5815A>C)
c.236+5815A>C (n.236+5815A>C)
n.288A>C
n.698A>C
n.660+5815A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
9g.72700529A>GCA373724405TMC1c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.-77+5815A>G (n.-77+5815A>G)
c.236+5815A>G (n.236+5815A>G)
n.288A>G
n.698A>G
n.660+5815A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
9g.72700529A>TCA373724406TMC1c.248A>T (p.Glu83Val)
c.-77+5815A>T (n.-77+5815A>T)
c.236+5815A>T (n.236+5815A>T)
n.288A>T
n.698A>T
n.660+5815A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
9g.72700531delCA2690286351TMC1c.250del (p.Ile84LeufsTer9)
c.-77+5817del (n.-77+5817del)
c.236+5817del (n.236+5817del)
n.290del
n.700del
n.660+5817del
c.838del (p.Ile280LeufsTer9)
c.253del (p.Ile85LeufsTer9)
 gnomAD v4
9g.72700530A>CCA373724407TMC1c.249A>C (p.Glu83Asp)
c.-77+5816A>C (n.-77+5816A>C)
c.236+5816A>C (n.236+5816A>C)
n.289A>C
n.699A>C
n.660+5816A>C
c.837A>C (p.Glu279Asp)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
9g.72700530A>GCA465189374TMC1c.249A>G (p.Glu83=)
c.-77+5816A>G (n.-77+5816A>G)
c.236+5816A>G (n.236+5816A>G)
n.289A>G
n.699A>G
n.660+5816A>G
c.837A>G (p.Glu279=)
c.252A>G (p.Glu84=)
9g.72700530A>TCA373724408TMC1c.249A>T (p.Glu83Asp)
c.-77+5816A>T (n.-77+5816A>T)
c.236+5816A>T (n.236+5816A>T)
n.289A>T
n.699A>T
n.660+5816A>T
c.837A>T (p.Glu279Asp)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
 gnomAD v4
9g.72700531A>CCA373724409TMC1c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.-77+5817A>C (n.-77+5817A>C)
c.236+5817A>C (n.236+5817A>C)
n.290A>C
n.700A>C
n.660+5817A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
9g.72700531A>GCA373724410TMC1c.250A>G (p.Ile84Val)
c.-77+5817A>G (n.-77+5817A>G)
c.236+5817A>G (n.236+5817A>G)
n.290A>G
n.700A>G
n.660+5817A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.253A>G (p.Ile85Val)
 gnomAD v4
9g.72700531A>TCA373724411TMC1c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.-77+5817A>T (n.-77+5817A>T)
c.236+5817A>T (n.236+5817A>T)
n.290A>T
n.700A>T
n.660+5817A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
9g.72700532T>ACA373724412TMC1c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.-77+5818T>A (n.-77+5818T>A)
c.236+5818T>A (n.236+5818T>A)
n.291T>A
n.701T>A
n.660+5818T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.254T>A (p.Ile85Asn)
9g.72700532T>CCA373724413TMC1c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.-77+5818T>C (n.-77+5818T>C)
c.236+5818T>C (n.236+5818T>C)
n.291T>C
n.701T>C
n.660+5818T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
9g.72700532T>GCA373724414TMC1c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.-77+5818T>G (n.-77+5818T>G)
c.236+5818T>G (n.236+5818T>G)
n.291T>G
n.701T>G
n.660+5818T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.254T>G (p.Ile85Ser)
9g.72700533T>ACA465189375TMC1c.252T>A (p.Ile84=)
c.-77+5819T>A (n.-77+5819T>A)
c.236+5819T>A (n.236+5819T>A)
n.292T>A
n.702T>A
n.660+5819T>A
c.840T>A (p.Ile280=)
c.255T>A (p.Ile85=)
9g.72700533T>CCA465189376TMC1c.252T>C (p.Ile84=)
c.-77+5819T>C (n.-77+5819T>C)
c.236+5819T>C (n.236+5819T>C)
n.292T>C
n.702T>C
n.660+5819T>C
c.840T>C (p.Ile280=)
c.255T>C (p.Ile85=)
9g.72700533T>GCA373724415TMC1c.252T>G (p.Ile84Met)
c.-77+5819T>G (n.-77+5819T>G)
c.236+5819T>G (n.236+5819T>G)
n.292T>G
n.702T>G
n.660+5819T>G
c.840T>G (p.Ile280Met)
c.255T>G (p.Ile85Met)
9g.72700534G>ACA373724416TMC1c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.-77+5820G>A (n.-77+5820G>A)
c.236+5820G>A (n.236+5820G>A)
n.293G>A
n.703G>A
n.660+5820G>A
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
9g.72700534G>CCA373724417TMC1c.253G>C (p.Asp85His)
c.-77+5820G>C (n.-77+5820G>C)
c.236+5820G>C (n.236+5820G>C)
n.293G>C
n.703G>C
n.660+5820G>C
c.841G>C (p.Asp281His)
c.256G>C (p.Asp86His)
9g.72700534G>TCA373724418TMC1c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.-77+5820G>T (n.-77+5820G>T)
c.236+5820G>T (n.236+5820G>T)
n.293G>T
n.703G>T
n.660+5820G>T
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
 gnomAD v4
9g.72700535A>CCA373724419TMC1c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.-77+5821A>C (n.-77+5821A>C)
c.236+5821A>C (n.236+5821A>C)
n.294A>C
n.704A>C
n.660+5821A>C
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
9g.72700535A>GCA373724420TMC1c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.-77+5821A>G (n.-77+5821A>G)
c.236+5821A>G (n.236+5821A>G)
n.294A>G
n.704A>G
n.660+5821A>G
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
 gnomAD v4
9g.72700535A>TCA373724421TMC1c.254A>T (p.Asp85Val)
c.-77+5821A>T (n.-77+5821A>T)
c.236+5821A>T (n.236+5821A>T)
n.294A>T
n.704A>T
n.660+5821A>T
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
9g.72700536T>ACA373724422TMC1c.255T>A (p.Asp85Glu)
c.-77+5822T>A (n.-77+5822T>A)
c.236+5822T>A (n.236+5822T>A)
n.295T>A
n.705T>A
n.660+5822T>A
c.843T>A (p.Asp281Glu)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
9g.72700536T>CCA465189377TMC1c.255T>C (p.Asp85=)
c.-77+5822T>C (n.-77+5822T>C)
c.236+5822T>C (n.236+5822T>C)
n.295T>C
n.705T>C
n.660+5822T>C
c.843T>C (p.Asp281=)
c.258T>C (p.Asp86=)
9g.72700536T>GCA373724423TMC1c.255T>G (p.Asp85Glu)
c.-77+5822T>G (n.-77+5822T>G)
c.236+5822T>G (n.236+5822T>G)
n.295T>G
n.705T>G
n.660+5822T>G
c.843T>G (p.Asp281Glu)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
9g.72700536T=CA1855068073TMC1c.255T= (p.Asp85=)
c.-77+5822T= (n.-77+5822T=)
c.236+5822T= (n.236+5822T=)
n.295T=
n.705T=
n.660+5822T=
c.843T= (p.Asp281=)
c.258T= (p.Asp86=)
9g.72700537G>ACA373724424TMC1c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.-77+5823G>A (n.-77+5823G>A)
c.236+5823G>A (n.236+5823G>A)
n.296G>A
n.706G>A
n.660+5823G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
 gnomAD v4
9g.72700537G>CCA373724425TMC1c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.-77+5823G>C (n.-77+5823G>C)
c.236+5823G>C (n.236+5823G>C)
n.296G>C
n.706G>C
n.660+5823G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
9g.72700537G>TCA373724426TMC1c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.-77+5823G>T (n.-77+5823G>T)
c.236+5823G>T (n.236+5823G>T)
n.296G>T
n.706G>T
n.660+5823G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
9g.72700537dupCA918479467TMC1c.256dup (p.Glu86GlyfsTer13)
c.-77+5823dup (n.-77+5823dup)
c.236+5823dup (n.236+5823dup)
n.296dup
n.706dup
n.660+5823dup
c.844dup (p.Glu282GlyfsTer13)
c.259dup (p.Glu87GlyfsTer13)
 dbSNP
9g.72700539_72700541delCA2690286352TMC1c.258_260del (p.Glu87del)
c.-77+5825_-77+5827del (n.-77+5825_-77+5827del)
c.236+5825_236+5827del (n.236+5825_236+5827del)
n.298_300del
n.708_710del
n.660+5825_660+5827del
c.846_848del (p.Glu283del)
c.261_263del (p.Glu88del)
 gnomAD v4
9g.72700538A=CA1855068074TMC1c.257A= (p.Glu86=)
c.-77+5824A= (n.-77+5824A=)
c.236+5824A= (n.236+5824A=)
n.297A=
n.707A=
n.660+5824A=
c.845A= (p.Glu282=)
c.260A= (p.Glu87=)
9g.72700538A>CCA373724427TMC1c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.-77+5824A>C (n.-77+5824A>C)
c.236+5824A>C (n.236+5824A>C)
n.297A>C
n.707A>C
n.660+5824A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
9g.72700538A>GCA373724428TMC1c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.-77+5824A>G (n.-77+5824A>G)
c.236+5824A>G (n.236+5824A>G)
n.297A>G
n.707A>G
n.660+5824A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
 ClinVar dbSNP
9g.72700538A>TCA373724429TMC1c.257A>T (p.Glu86Val)
c.-77+5824A>T (n.-77+5824A>T)
c.236+5824A>T (n.236+5824A>T)
n.297A>T
n.707A>T
n.660+5824A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
9g.72700539A=CA1855068075TMC1c.258A= (p.Glu86=)
c.-77+5825A= (n.-77+5825A=)
c.236+5825A= (n.236+5825A=)
n.298A=
n.708A=
n.660+5825A=
c.846A= (p.Glu282=)
c.261A= (p.Glu87=)
9g.72700539A>CCA373724430TMC1c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.-77+5825A>C (n.-77+5825A>C)
c.236+5825A>C (n.236+5825A>C)
n.298A>C
n.708A>C
n.660+5825A>C
c.846A>C (p.Glu282Asp)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700539A>GCA465189378TMC1c.258A>G (p.Glu86=)
c.-77+5825A>G (n.-77+5825A>G)
c.236+5825A>G (n.236+5825A>G)
n.298A>G
n.708A>G
n.660+5825A>G
c.846A>G (p.Glu282=)
c.261A>G (p.Glu87=)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.72700539A>TCA373724431TMC1c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.-77+5825A>T (n.-77+5825A>T)
c.236+5825A>T (n.236+5825A>T)
n.298A>T
n.708A>T
n.660+5825A>T
c.846A>T (p.Glu282Asp)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
9g.72700540G>ACA373724432TMC1c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.-77+5826G>A (n.-77+5826G>A)
c.236+5826G>A (n.236+5826G>A)
n.299G>A
n.709G>A
n.660+5826G>A
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
9g.72700540G>CCA373724433TMC1c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.-77+5826G>C (n.-77+5826G>C)
c.236+5826G>C (n.236+5826G>C)
n.299G>C
n.709G>C
n.660+5826G>C
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
9g.72700540G>TCA373724434TMC1c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.-77+5826G>T (n.-77+5826G>T)
c.236+5826G>T (n.236+5826G>T)
n.299G>T
n.709G>T
n.660+5826G>T
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
 gnomAD v4
9g.72700541A>CCA373724437TMC1c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.-77+5827A>C (n.-77+5827A>C)
c.236+5827A>C (n.236+5827A>C)
n.300A>C
n.710A>C
n.660+5827A>C
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
9g.72700541A>GCA373724436TMC1c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.-77+5827A>G (n.-77+5827A>G)
c.236+5827A>G (n.236+5827A>G)
n.300A>G
n.710A>G
n.660+5827A>G
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
9g.72700541A>TCA373724435TMC1c.260A>T (p.Glu87Val)
c.-77+5827A>T (n.-77+5827A>T)
c.236+5827A>T (n.236+5827A>T)
n.300A>T
n.710A>T
n.660+5827A>T
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
9g.72700542G>ACA465189379TMC1c.261G>A (p.Glu87=)
c.-77+5828G>A (n.-77+5828G>A)
c.236+5828G>A (n.236+5828G>A)
n.301G>A
n.711G>A
n.660+5828G>A
c.849G>A (p.Glu283=)
c.264G>A (p.Glu88=)
 gnomAD v4
9g.72700542G>CCA373724438TMC1c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.-77+5828G>C (n.-77+5828G>C)
c.236+5828G>C (n.236+5828G>C)
n.301G>C
n.711G>C
n.660+5828G>C
c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
9g.72700542G>TCA373724439TMC1c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.-77+5828G>T (n.-77+5828G>T)
c.236+5828G>T (n.236+5828G>T)
n.301G>T
n.711G>T
n.660+5828G>T
c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
 gnomAD v4
9g.72700543G>ACA373724440TMC1c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.-77+5829G>A (n.-77+5829G>A)
c.236+5829G>A (n.236+5829G>A)
n.302G>A
n.712G>A
n.660+5829G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
 gnomAD v4
9g.72700543G>CCA373724441TMC1c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.-77+5829G>C (n.-77+5829G>C)
c.236+5829G>C (n.236+5829G>C)
n.302G>C
n.712G>C
n.660+5829G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
9g.72700543G>TCA373724442TMC1c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.-77+5829G>T (n.-77+5829G>T)
c.236+5829G>T (n.236+5829G>T)
n.302G>T
n.712G>T
n.660+5829G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
 gnomAD v4
9g.72700544A>CCA373724443TMC1c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.-77+5830A>C (n.-77+5830A>C)
c.236+5830A>C (n.236+5830A>C)
n.303A>C
n.713A>C
n.660+5830A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
9g.72700544A>GCA373724444TMC1c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.-77+5830A>G (n.-77+5830A>G)
c.236+5830A>G (n.236+5830A>G)
n.303A>G
n.713A>G
n.660+5830A>G
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
9g.72700544A>TCA373724445TMC1c.263A>T (p.Glu88Val)
c.-77+5830A>T (n.-77+5830A>T)
c.236+5830A>T (n.236+5830A>T)
n.303A>T
n.713A>T
n.660+5830A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
9g.72700545delCA2690286353TMC1c.264del (p.Glu88AspfsTer5)
c.-77+5831del (n.-77+5831del)
c.236+5831del (n.236+5831del)
n.304del
n.714del
n.660+5831del
c.852del (p.Glu284AspfsTer5)
c.267del (p.Glu89AspfsTer5)
 gnomAD v4
9g.72700545A>CCA373724446TMC1c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.-77+5831A>C (n.-77+5831A>C)
c.236+5831A>C (n.236+5831A>C)
n.304A>C
n.714A>C
n.660+5831A>C
c.852A>C (p.Glu284Asp)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
9g.72700545A>GCA465189380TMC1c.264A>G (p.Glu88=)
c.-77+5831A>G (n.-77+5831A>G)
c.236+5831A>G (n.236+5831A>G)
n.304A>G
n.714A>G
n.660+5831A>G
c.852A>G (p.Glu284=)
c.267A>G (p.Glu89=)
9g.72700545A>TCA373724447TMC1c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.-77+5831A>T (n.-77+5831A>T)
c.236+5831A>T (n.236+5831A>T)
n.304A>T
n.714A>T
n.660+5831A>T
c.852A>T (p.Glu284Asp)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
9g.72700546T>ACA373724448TMC1c.265T>A (p.Leu89Met)
c.-77+5832T>A (n.-77+5832T>A)
c.236+5832T>A (n.236+5832T>A)
n.305T>A
n.715T>A
n.660+5832T>A
c.853T>A (p.Leu285Met)
c.268T>A (p.Leu90Met)
9g.72700546T>CCA10605688TMC1c.265T>C (p.Leu89=)
c.-77+5832T>C (n.-77+5832T>C)
c.236+5832T>C (n.236+5832T>C)
n.305T>C
n.715T>C
n.660+5832T>C
c.853T>C (p.Leu285=)
c.268T>C (p.Leu90=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72700546T>GCA373724449TMC1c.265T>G (p.Leu89Val)
c.-77+5832T>G (n.-77+5832T>G)
c.236+5832T>G (n.236+5832T>G)
n.305T>G
n.715T>G
n.660+5832T>G
c.853T>G (p.Leu285Val)
c.268T>G (p.Leu90Val)
9g.72700546T=CA1855068076TMC1c.265T= (p.Leu89=)
c.-77+5832T= (n.-77+5832T=)
c.236+5832T= (n.236+5832T=)
n.305T=
n.715T=
n.660+5832T=
c.853T= (p.Leu285=)
c.268T= (p.Leu90=)
9g.72700547T>ACA373724452TMC1c.266T>A (p.Leu89Ter)
c.-77+5833T>A (n.-77+5833T>A)
c.236+5833T>A (n.236+5833T>A)
n.306T>A
n.716T>A
n.660+5833T>A
c.854T>A (p.Leu285Ter)
c.269T>A (p.Leu90Ter)
9g.72700547T>CCA373724451TMC1c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.-77+5833T>C (n.-77+5833T>C)
c.236+5833T>C (n.236+5833T>C)
n.306T>C
n.716T>C
n.660+5833T>C
c.854T>C (p.Leu285Ser)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
9g.72700547T>GCA373724450TMC1c.266T>G (p.Leu89Trp)
c.-77+5833T>G (n.-77+5833T>G)
c.236+5833T>G (n.236+5833T>G)
n.306T>G
n.716T>G
n.660+5833T>G
c.854T>G (p.Leu285Trp)
c.269T>G (p.Leu90Trp)
9g.72700548G>ACA465189381TMC1c.267G>A (p.Leu89=)
c.-77+5834G>A (n.-77+5834G>A)
c.236+5834G>A (n.236+5834G>A)
n.307G>A
n.717G>A
n.660+5834G>A
c.855G>A (p.Leu285=)
c.270G>A (p.Leu90=)
 gnomAD v4
9g.72700548G>CCA373724453TMC1c.267G>C (p.Leu89Phe)
c.-77+5834G>C (n.-77+5834G>C)
c.236+5834G>C (n.236+5834G>C)
n.307G>C
n.717G>C
n.660+5834G>C
c.855G>C (p.Leu285Phe)
c.270G>C (p.Leu90Phe)
9g.72700548G>TCA373724454TMC1c.267G>T (p.Leu89Phe)
c.-77+5834G>T (n.-77+5834G>T)
c.236+5834G>T (n.236+5834G>T)
n.307G>T
n.717G>T
n.660+5834G>T
c.855G>T (p.Leu285Phe)
c.270G>T (p.Leu90Phe)
9g.72700549G>ACA373724455TMC1c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.-77+5835G>A (n.-77+5835G>A)
c.236+5835G>A (n.236+5835G>A)
n.308G>A
n.718G>A
n.660+5835G>A
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
9g.72700549G>CCA373724456TMC1c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.-77+5835G>C (n.-77+5835G>C)
c.236+5835G>C (n.236+5835G>C)
n.308G>C
n.718G>C
n.660+5835G>C
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
 gnomAD v4
9g.72700549G>TCA373724457TMC1c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.-77+5835G>T (n.-77+5835G>T)
c.236+5835G>T (n.236+5835G>T)
n.308G>T
n.718G>T
n.660+5835G>T
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
9g.72700550A=CA1855068077TMC1c.269A= (p.Glu90=)
c.-77+5836A= (n.-77+5836A=)
c.236+5836A= (n.236+5836A=)
n.309A=
n.719A=
n.660+5836A=
c.857A= (p.Glu286=)
c.272A= (p.Glu91=)
9g.72700550A>CCA373724458TMC1c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.-77+5836A>C (n.-77+5836A>C)
c.236+5836A>C (n.236+5836A>C)
n.309A>C
n.719A>C
n.660+5836A>C
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
9g.72700550A>GCA373724459TMC1c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.-77+5836A>G (n.-77+5836A>G)
c.236+5836A>G (n.236+5836A>G)
n.309A>G
n.719A>G
n.660+5836A>G
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700550A>TCA373724460TMC1c.269A>T (p.Glu90Val)
c.-77+5836A>T (n.-77+5836A>T)
c.236+5836A>T (n.236+5836A>T)
n.309A>T
n.719A>T
n.660+5836A>T
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
9g.72700551A>CCA373724461TMC1c.270A>C (p.Glu90Asp)
c.-77+5837A>C (n.-77+5837A>C)
c.236+5837A>C (n.236+5837A>C)
n.310A>C
n.720A>C
n.660+5837A>C
c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
9g.72700551A>GCA465189382TMC1c.270A>G (p.Glu90=)
c.-77+5837A>G (n.-77+5837A>G)
c.236+5837A>G (n.236+5837A>G)
n.310A>G
n.720A>G
n.660+5837A>G
c.858A>G (p.Glu286=)
c.273A>G (p.Glu91=)
9g.72700551A>TCA373724462TMC1c.270A>T (p.Glu90Asp)
c.-77+5837A>T (n.-77+5837A>T)
c.236+5837A>T (n.236+5837A>T)
n.310A>T
n.720A>T
n.660+5837A>T
c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
9g.72700552A>CCA465189383TMC1c.271A>C (p.Arg91=)
c.-77+5838A>C (n.-77+5838A>C)
c.236+5838A>C (n.236+5838A>C)
n.311A>C
n.721A>C
n.660+5838A>C
c.859A>C (p.Arg287=)
c.274A>C (p.Arg92=)
9g.72700552A>GCA373724463TMC1c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.-77+5838A>G (n.-77+5838A>G)
c.236+5838A>G (n.236+5838A>G)
n.311A>G
n.721A>G
n.660+5838A>G
c.859A>G (p.Arg287Gly)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
 gnomAD v4
9g.72700552A>TCA373724464TMC1c.271A>T (p.Arg91Ter)
c.-77+5838A>T (n.-77+5838A>T)
c.236+5838A>T (n.236+5838A>T)
n.311A>T
n.721A>T
n.660+5838A>T
c.859A>T (p.Arg287Ter)
c.274A>T (p.Arg92Ter)
9g.72700553G>ACA373724466TMC1c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.-77+5839G>A (n.-77+5839G>A)
c.236+5839G>A (n.236+5839G>A)
n.312G>A
n.722G>A
n.660+5839G>A
c.860G>A (p.Arg287Lys)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
 gnomAD v4
9g.72700553G>CCA373724467TMC1c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.-77+5839G>C (n.-77+5839G>C)
c.236+5839G>C (n.236+5839G>C)
n.312G>C
n.722G>C
n.660+5839G>C
c.860G>C (p.Arg287Thr)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
9g.72700553G>TCA373724465TMC1c.272G>T (p.Arg91Ile)
c.-77+5839G>T (n.-77+5839G>T)
c.236+5839G>T (n.236+5839G>T)
n.312G>T
n.722G>T
n.660+5839G>T
c.860G>T (p.Arg287Ile)
c.275G>T (p.Arg92Ile)
9g.72700554A>CCA373724468TMC1c.273A>C (p.Arg91Ser)
c.-77+5840A>C (n.-77+5840A>C)
c.236+5840A>C (n.236+5840A>C)
n.313A>C
n.723A>C
n.660+5840A>C
c.861A>C (p.Arg287Ser)
c.276A>C (p.Arg92Ser)
9g.72700554A>GCA465189384TMC1c.273A>G (p.Arg91=)
c.-77+5840A>G (n.-77+5840A>G)
c.236+5840A>G (n.236+5840A>G)
n.313A>G
n.723A>G
n.660+5840A>G
c.861A>G (p.Arg287=)
c.276A>G (p.Arg92=)
9g.72700554A>TCA373724469TMC1c.273A>T (p.Arg91Ser)
c.-77+5840A>T (n.-77+5840A>T)
c.236+5840A>T (n.236+5840A>T)
n.313A>T
n.723A>T
n.660+5840A>T
c.861A>T (p.Arg287Ser)
c.276A>T (p.Arg92Ser)
9g.72700555T>ACA373724470TMC1c.274T>A (p.Leu92Met)
c.-77+5841T>A (n.-77+5841T>A)
c.236+5841T>A (n.236+5841T>A)
n.314T>A
n.724T>A
n.660+5841T>A
c.862T>A (p.Leu288Met)
c.277T>A (p.Leu93Met)
9g.72700555T>CCA465189385TMC1c.274T>C (p.Leu92=)
c.-77+5841T>C (n.-77+5841T>C)
c.236+5841T>C (n.236+5841T>C)
n.314T>C
n.724T>C
n.660+5841T>C
c.862T>C (p.Leu288=)
c.277T>C (p.Leu93=)
9g.72700555T>GCA373724471TMC1c.274T>G (p.Leu92Val)
c.-77+5841T>G (n.-77+5841T>G)
c.236+5841T>G (n.236+5841T>G)
n.314T>G
n.724T>G
n.660+5841T>G
c.862T>G (p.Leu288Val)
c.277T>G (p.Leu93Val)
9g.72700556T>ACA373724472TMC1c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.-77+5842T>A (n.-77+5842T>A)
c.236+5842T>A (n.236+5842T>A)
n.315T>A
n.725T>A
n.660+5842T>A
c.863T>A (p.Leu288Ter)
c.278T>A (p.Leu93Ter)
9g.72700556T>CCA373724473TMC1c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.-77+5842T>C (n.-77+5842T>C)
c.236+5842T>C (n.236+5842T>C)
n.315T>C
n.725T>C
n.660+5842T>C
c.863T>C (p.Leu288Ser)
c.278T>C (p.Leu93Ser)
9g.72700556T>GCA373724474TMC1c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.-77+5842T>G (n.-77+5842T>G)
c.236+5842T>G (n.236+5842T>G)
n.315T>G
n.725T>G
n.660+5842T>G
c.863T>G (p.Leu288Trp)
c.278T>G (p.Leu93Trp)
9g.72700557G>ACA465189386TMC1c.276G>A (p.Leu92=)
c.-77+5843G>A (n.-77+5843G>A)
c.236+5843G>A (n.236+5843G>A)
n.316G>A
n.726G>A
n.660+5843G>A
c.864G>A (p.Leu288=)
c.279G>A (p.Leu93=)
9g.72700557G>CCA373724475TMC1c.276G>C (p.Leu92Phe)
c.-77+5843G>C (n.-77+5843G>C)
c.236+5843G>C (n.236+5843G>C)
n.316G>C
n.726G>C
n.660+5843G>C
c.864G>C (p.Leu288Phe)
c.279G>C (p.Leu93Phe)
9g.72700557G>TCA373724476TMC1c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.-77+5843G>T (n.-77+5843G>T)
c.236+5843G>T (n.236+5843G>T)
n.316G>T
n.726G>T
n.660+5843G>T
c.864G>T (p.Leu288Phe)
c.279G>T (p.Leu93Phe)
9g.72700558A>CCA373724477TMC1c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.-77+5844A>C (n.-77+5844A>C)
c.236+5844A>C (n.236+5844A>C)
n.317A>C
n.727A>C
n.660+5844A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
 gnomAD v4
9g.72700558A>GCA373724478TMC1c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.-77+5844A>G (n.-77+5844A>G)
c.236+5844A>G (n.236+5844A>G)
n.317A>G
n.727A>G
n.660+5844A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
9g.72700558A>TCA373724479TMC1c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.-77+5844A>T (n.-77+5844A>T)
c.236+5844A>T (n.236+5844A>T)
n.317A>T
n.727A>T
n.660+5844A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
9g.72700559A>CCA373724481TMC1c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.-77+5845A>C (n.-77+5845A>C)
c.236+5845A>C (n.236+5845A>C)
n.318A>C
n.728A>C
n.660+5845A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
 gnomAD v4
9g.72700559A>GCA373724482TMC1c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.-77+5845A>G (n.-77+5845A>G)
c.236+5845A>G (n.236+5845A>G)
n.318A>G
n.728A>G
n.660+5845A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
 gnomAD v4
9g.72700559A>TCA373724480TMC1c.278A>T (p.Lys93Met)
c.-77+5845A>T (n.-77+5845A>T)
c.236+5845A>T (n.236+5845A>T)
n.318A>T
n.728A>T
n.660+5845A>T
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
9g.72700560G>ACA465189387TMC1c.279G>A (p.Lys93=)
c.-77+5846G>A (n.-77+5846G>A)
c.236+5846G>A (n.236+5846G>A)
n.319G>A
n.729G>A
n.660+5846G>A
c.867G>A (p.Lys289=)
c.282G>A (p.Lys94=)
 gnomAD v4
9g.72700560G>CCA373724483TMC1c.279G>C (p.Lys93Asn)
c.-77+5846G>C (n.-77+5846G>C)
c.236+5846G>C (n.236+5846G>C)
n.319G>C
n.729G>C
n.660+5846G>C
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
9g.72700560G>TCA373724484TMC1c.279G>T (p.Lys93Asn)
c.-77+5846G>T (n.-77+5846G>T)
c.236+5846G>T (n.236+5846G>T)
n.319G>T
n.729G>T
n.660+5846G>T
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
9g.72700561G>ACA373724485TMC1c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-77+5847G>A (n.-77+5847G>A)
c.236+5847G>A (n.236+5847G>A)
n.320G>A
n.730G>A
n.660+5847G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
9g.72700561G>CCA373724486TMC1c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-77+5847G>C (n.-77+5847G>C)
c.236+5847G>C (n.236+5847G>C)
n.320G>C
n.730G>C
n.660+5847G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
9g.72700561G>TCA373724487TMC1c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-77+5847G>T (n.-77+5847G>T)
c.236+5847G>T (n.236+5847G>T)
n.320G>T
n.730G>T
n.660+5847G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
9g.72700562C>ACA373724490TMC1c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.-77+5848C>A (n.-77+5848C>A)
c.236+5848C>A (n.236+5848C>A)
n.321C>A
n.731C>A
n.660+5848C>A
c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
9g.72700562C=CA1855068078TMC1c.281C= (p.Ala94=)
c.-77+5848C= (n.-77+5848C=)
c.236+5848C= (n.236+5848C=)
n.321C=
n.731C=
n.660+5848C=
c.869C= (p.Ala290=)
c.284C= (p.Ala95=)
9g.72700562C>GCA373724488TMC1c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-77+5848C>G (n.-77+5848C>G)
c.236+5848C>G (n.236+5848C>G)
n.321C>G
n.731C>G
n.660+5848C>G
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
9g.72700562C>TCA373724489TMC1c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-77+5848C>T (n.-77+5848C>T)
c.236+5848C>T (n.236+5848C>T)
n.321C>T
n.731C>T
n.660+5848C>T
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700562_72700564delinsCAGCA1855068079TMC1c.281_283delinsCAG (p.Ala94=)
c.-77+5848_-77+5850delinsCAG (n.-77+5848_-77+5850delinsCAG)
c.236+5848_236+5850delinsCAG (n.236+5848_236+5850delinsCAG)
n.321_323delinsCAG
n.731_733delinsCAG
n.660+5848_660+5850delinsCAG
c.869_871delinsCAG (p.Ala290=)
c.284_286delinsCAG (p.Ala95=)
9g.72700563A>CCA465189388TMC1c.282A>C (p.Ala94=)
c.-77+5849A>C (n.-77+5849A>C)
c.236+5849A>C (n.236+5849A>C)
n.322A>C
n.732A>C
n.660+5849A>C
c.870A>C (p.Ala290=)
c.285A>C (p.Ala95=)
9g.72700563A>GCA465189389TMC1c.282A>G (p.Ala94=)
c.-77+5849A>G (n.-77+5849A>G)
c.236+5849A>G (n.236+5849A>G)
n.322A>G
n.732A>G
n.660+5849A>G
c.870A>G (p.Ala290=)
c.285A>G (p.Ala95=)
9g.72700563A>TCA465189390TMC1c.282A>T (p.Ala94=)
c.-77+5849A>T (n.-77+5849A>T)
c.236+5849A>T (n.236+5849A>T)
n.322A>T
n.732A>T
n.660+5849A>T
c.870A>T (p.Ala290=)
c.285A>T (p.Ala95=)
9g.72700563dupCA2690286354TMC1c.282dup (p.Glu95ArgfsTer4)
c.-77+5849dup (n.-77+5849dup)
c.236+5849dup (n.236+5849dup)
n.322dup
n.732dup
n.660+5849dup
c.870dup (p.Glu291ArgfsTer4)
c.285dup (p.Glu96ArgfsTer4)
 ClinVar gnomAD v4
9g.72700565_72700566delCA866646255TMC1c.284_285del (p.Glu95ValfsTer3)
c.-77+5851_-77+5852del (n.-77+5851_-77+5852del)
c.236+5851_236+5852del (n.236+5851_236+5852del)
n.324_325del
n.734_735del
n.660+5851_660+5852del
c.872_873del (p.Glu291ValfsTer3)
c.287_288del (p.Glu96ValfsTer3)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700564G>ACA373724491TMC1c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.-77+5850G>A (n.-77+5850G>A)
c.236+5850G>A (n.236+5850G>A)
n.323G>A
n.733G>A
n.660+5850G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
9g.72700564G>CCA373724492TMC1c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.-77+5850G>C (n.-77+5850G>C)
c.236+5850G>C (n.236+5850G>C)
n.323G>C
n.733G>C
n.660+5850G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
9g.72700564G>TCA373724493TMC1c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.-77+5850G>T (n.-77+5850G>T)
c.236+5850G>T (n.236+5850G>T)
n.323G>T
n.733G>T
n.660+5850G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
9g.72700564_72700565insGTATCCA2520668182TMC1c.283_284insGTATC (p.Glu95GlyfsTer4)
c.-77+5850_-77+5851insGTATC (n.-77+5850_-77+5851insGTATC)
c.236+5850_236+5851insGTATC (n.236+5850_236+5851insGTATC)
n.323_324insGTATC
n.733_734insGTATC
n.660+5850_660+5851insGTATC
c.871_872insGTATC (p.Glu291GlyfsTer4)
c.286_287insGTATC (p.Glu96GlyfsTer4)
9g.72700565A>CCA373724494TMC1c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.-77+5851A>C (n.-77+5851A>C)
c.236+5851A>C (n.236+5851A>C)
n.324A>C
n.734A>C
n.660+5851A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
9g.72700565A>GCA373724495TMC1c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.-77+5851A>G (n.-77+5851A>G)
c.236+5851A>G (n.236+5851A>G)
n.324A>G
n.734A>G
n.660+5851A>G
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
9g.72700565A>TCA373724496TMC1c.284A>T (p.Glu95Val)
c.-77+5851A>T (n.-77+5851A>T)
c.236+5851A>T (n.236+5851A>T)
n.324A>T
n.734A>T
n.660+5851A>T
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
9g.72700566G>ACA465189391TMC1c.285G>A (p.Glu95=)
c.-77+5852G>A (n.-77+5852G>A)
c.236+5852G>A (n.236+5852G>A)
n.325G>A
n.735G>A
n.660+5852G>A
c.873G>A (p.Glu291=)
c.288G>A (p.Glu96=)
 gnomAD v4
9g.72700566G>CCA373724498TMC1c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.-77+5852G>C (n.-77+5852G>C)
c.236+5852G>C (n.236+5852G>C)
n.325G>C
n.735G>C
n.660+5852G>C
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
9g.72700566G>TCA373724497TMC1c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.-77+5852G>T (n.-77+5852G>T)
c.236+5852G>T (n.236+5852G>T)
n.325G>T
n.735G>T
n.660+5852G>T
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
9g.72700566_72700567insATATCA2514979582TMC1c.285_286insATAT (p.Leu96IlefsTer4)
c.-77+5852_-77+5853insATAT (n.-77+5852_-77+5853insATAT)
c.236+5852_236+5853insATAT (n.236+5852_236+5853insATAT)
n.325_326insATAT
n.735_736insATAT
n.660+5852_660+5853insATAT
c.873_874insATAT (p.Leu292IlefsTer4)
c.288_289insATAT (p.Leu97IlefsTer4)
9g.72700567T>ACA373724499TMC1c.286T>A (p.Leu96Ile)
c.-77+5853T>A (n.-77+5853T>A)
c.236+5853T>A (n.236+5853T>A)
n.326T>A
n.736T>A
n.660+5853T>A
c.874T>A (p.Leu292Ile)
c.289T>A (p.Leu97Ile)
9g.72700567T>CCA465189392TMC1c.286T>C (p.Leu96=)
c.-77+5853T>C (n.-77+5853T>C)
c.236+5853T>C (n.236+5853T>C)
n.326T>C
n.736T>C
n.660+5853T>C
c.874T>C (p.Leu292=)
c.289T>C (p.Leu97=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.72700567T>GCA373724500TMC1c.286T>G (p.Leu96Val)
c.-77+5853T>G (n.-77+5853T>G)
c.236+5853T>G (n.236+5853T>G)
n.326T>G
n.736T>G
n.660+5853T>G
c.874T>G (p.Leu292Val)
c.289T>G (p.Leu97Val)
9g.72700568T>ACA373724501TMC1c.287T>A (p.Leu96Ter)
c.-77+5854T>A (n.-77+5854T>A)
c.236+5854T>A (n.236+5854T>A)
n.327T>A
n.737T>A
n.660+5854T>A
c.875T>A (p.Leu292Ter)
c.290T>A (p.Leu97Ter)
9g.72700568T>CCA373724503TMC1c.287T>C (p.Leu96Ser)
c.-77+5854T>C (n.-77+5854T>C)
c.236+5854T>C (n.236+5854T>C)
n.327T>C
n.737T>C
n.660+5854T>C
c.875T>C (p.Leu292Ser)
c.290T>C (p.Leu97Ser)
9g.72700568T>GCA373724502TMC1c.287T>G (p.Leu96Ter)
c.-77+5854T>G (n.-77+5854T>G)
c.236+5854T>G (n.236+5854T>G)
n.327T>G
n.737T>G
n.660+5854T>G
c.875T>G (p.Leu292Ter)
c.290T>G (p.Leu97Ter)
9g.72700569A>CCA373724504TMC1c.288A>C (p.Leu96Phe)
c.-77+5855A>C (n.-77+5855A>C)
c.236+5855A>C (n.236+5855A>C)
n.328A>C
n.738A>C
n.660+5855A>C
c.876A>C (p.Leu292Phe)
c.291A>C (p.Leu97Phe)
9g.72700569A>GCA465189393TMC1c.288A>G (p.Leu96=)
c.-77+5855A>G (n.-77+5855A>G)
c.236+5855A>G (n.236+5855A>G)
n.328A>G
n.738A>G
n.660+5855A>G
c.876A>G (p.Leu292=)
c.291A>G (p.Leu97=)
9g.72700569A>TCA373724505TMC1c.288A>T (p.Leu96Phe)
c.-77+5855A>T (n.-77+5855A>T)
c.236+5855A>T (n.236+5855A>T)
n.328A>T
n.738A>T
n.660+5855A>T
c.876A>T (p.Leu292Phe)
c.291A>T (p.Leu97Phe)
9g.72700570G>ACA373724506TMC1c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.-77+5856G>A (n.-77+5856G>A)
c.236+5856G>A (n.236+5856G>A)
n.329G>A
n.739G>A
n.660+5856G>A
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
 gnomAD v4
9g.72700570G>CCA373724508TMC1c.289G>C (p.Asp97His)
c.-77+5856G>C (n.-77+5856G>C)
c.236+5856G>C (n.236+5856G>C)
n.329G>C
n.739G>C
n.660+5856G>C
c.877G>C (p.Asp293His)
c.292G>C (p.Asp98His)
9g.72700570G>TCA373724507TMC1c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.-77+5856G>T (n.-77+5856G>T)
c.236+5856G>T (n.236+5856G>T)
n.329G>T
n.739G>T
n.660+5856G>T
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
 gnomAD v4
9g.72700571A>CCA373724509TMC1c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.-77+5857A>C (n.-77+5857A>C)
c.236+5857A>C (n.236+5857A>C)
n.330A>C
n.740A>C
n.660+5857A>C
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
9g.72700571A>GCA373724510TMC1c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.-77+5857A>G (n.-77+5857A>G)
c.236+5857A>G (n.236+5857A>G)
n.330A>G
n.740A>G
n.660+5857A>G
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
9g.72700571A>TCA373724511TMC1c.290A>T (p.Asp97Val)
c.-77+5857A>T (n.-77+5857A>T)
c.236+5857A>T (n.236+5857A>T)
n.330A>T
n.740A>T
n.660+5857A>T
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
 gnomAD v4
9g.72700572T>ACA373724512TMC1c.291T>A (p.Asp97Glu)
c.-77+5858T>A (n.-77+5858T>A)
c.236+5858T>A (n.236+5858T>A)
n.331T>A
n.741T>A
n.660+5858T>A
c.879T>A (p.Asp293Glu)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
9g.72700572T>CCA465189394TMC1c.291T>C (p.Asp97=)
c.-77+5858T>C (n.-77+5858T>C)
c.236+5858T>C (n.236+5858T>C)
n.331T>C
n.741T>C
n.660+5858T>C
c.879T>C (p.Asp293=)
c.294T>C (p.Asp98=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700572T>GCA373724513TMC1c.291T>G (p.Asp97Glu)
c.-77+5858T>G (n.-77+5858T>G)
c.236+5858T>G (n.236+5858T>G)
n.331T>G
n.741T>G
n.660+5858T>G
c.879T>G (p.Asp293Glu)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
 gnomAD v4
9g.72700572T=CA1855068080TMC1c.291T= (p.Asp97=)
c.-77+5858T= (n.-77+5858T=)
c.236+5858T= (n.236+5858T=)
n.331T=
n.741T=
n.660+5858T=
c.879T= (p.Asp293=)
c.294T= (p.Asp98=)
9g.72700573G>ACA373724514TMC1c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.-77+5859G>A (n.-77+5859G>A)
c.236+5859G>A (n.236+5859G>A)
n.332G>A
n.742G>A
n.660+5859G>A
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
9g.72700573G>CCA373724515TMC1c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.-77+5859G>C (n.-77+5859G>C)
c.236+5859G>C (n.236+5859G>C)
n.332G>C
n.742G>C
n.660+5859G>C
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
9g.72700573G>TCA373724516TMC1c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.-77+5859G>T (n.-77+5859G>T)
c.236+5859G>T (n.236+5859G>T)
n.332G>T
n.742G>T
n.660+5859G>T
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
9g.72700574A=CA1855068081TMC1c.293A= (p.Glu98=)
c.-77+5860A= (n.-77+5860A=)
c.236+5860A= (n.236+5860A=)
n.333A=
n.743A=
n.660+5860A=
c.881A= (p.Glu294=)
c.296A= (p.Glu99=)
9g.72700574A>CCA373724517TMC1c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.-77+5860A>C (n.-77+5860A>C)
c.236+5860A>C (n.236+5860A>C)
n.333A>C
n.743A>C
n.660+5860A>C
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
9g.72700574A>GCA5081636TMC1c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.-77+5860A>G (n.-77+5860A>G)
c.236+5860A>G (n.236+5860A>G)
n.333A>G
n.743A>G
n.660+5860A>G
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700574A>TCA373724518TMC1c.293A>T (p.Glu98Val)
c.-77+5860A>T (n.-77+5860A>T)
c.236+5860A>T (n.236+5860A>T)
n.333A>T
n.743A>T
n.660+5860A>T
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
9g.72700575G>ACA193350298TMC1c.294G>A (p.Glu98=)
c.-77+5861G>A (n.-77+5861G>A)
c.236+5861G>A (n.236+5861G>A)
n.334G>A
n.744G>A
n.660+5861G>A
c.882G>A (p.Glu294=)
c.297G>A (p.Glu99=)
 dbSNP
9g.72700575G>CCA373724519TMC1c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.-77+5861G>C (n.-77+5861G>C)
c.236+5861G>C (n.236+5861G>C)
n.334G>C
n.744G>C
n.660+5861G>C
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
9g.72700575G=CA1855068082TMC1c.294G= (p.Glu98=)
c.-77+5861G= (n.-77+5861G=)
c.236+5861G= (n.236+5861G=)
n.334G=
n.744G=
n.660+5861G=
c.882G= (p.Glu294=)
c.297G= (p.Glu99=)
9g.72700575G>TCA373724520TMC1c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.-77+5861G>T (n.-77+5861G>T)
c.236+5861G>T (n.236+5861G>T)
n.334G>T
n.744G>T
n.660+5861G>T
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
9g.72700576A=CA1855068083TMC1c.295A= (p.Lys99=)
c.-77+5862A= (n.-77+5862A=)
c.236+5862A= (n.236+5862A=)
n.335A=
n.745A=
n.660+5862A=
c.883A= (p.Lys295=)
c.298A= (p.Lys100=)
9g.72700576A>CCA373724522TMC1c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.-77+5862A>C (n.-77+5862A>C)
c.236+5862A>C (n.236+5862A>C)
n.335A>C
n.745A>C
n.660+5862A>C
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
9g.72700576A>GCA373724521TMC1c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.-77+5862A>G (n.-77+5862A>G)
c.236+5862A>G (n.236+5862A>G)
n.335A>G
n.745A>G
n.660+5862A>G
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
 dbSNP
9g.72700576A>TCA193350313TMC1c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.-77+5862A>T (n.-77+5862A>T)
c.236+5862A>T (n.236+5862A>T)
n.335A>T
n.745A>T
n.660+5862A>T
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
 dbSNP
9g.72700579delCA16044082TMC1c.298del (p.Arg100AspfsTer3)
c.-77+5865del (n.-77+5865del)
c.236+5865del (n.236+5865del)
n.338del
n.748del
n.660+5865del
c.886del (p.Arg296AspfsTer3)
c.301del (p.Arg101AspfsTer3)
9g.72700577A>CCA373724523TMC1c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.-77+5863A>C (n.-77+5863A>C)
c.236+5863A>C (n.236+5863A>C)
n.336A>C
n.746A>C
n.660+5863A>C
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
9g.72700577A>GCA373724524TMC1c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.-77+5863A>G (n.-77+5863A>G)
c.236+5863A>G (n.236+5863A>G)
n.336A>G
n.746A>G
n.660+5863A>G
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
9g.72700577A>TCA373724525TMC1c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.-77+5863A>T (n.-77+5863A>T)
c.236+5863A>T (n.236+5863A>T)
n.336A>T
n.746A>T
n.660+5863A>T
c.884A>T (p.Lys295Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
9g.72700578A>CCA373724526TMC1c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.-77+5864A>C (n.-77+5864A>C)
c.236+5864A>C (n.236+5864A>C)
n.337A>C
n.747A>C
n.660+5864A>C
c.885A>C (p.Lys295Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
9g.72700578A>GCA465189395TMC1c.297A>G (p.Lys99=)
c.-77+5864A>G (n.-77+5864A>G)
c.236+5864A>G (n.236+5864A>G)
n.337A>G
n.747A>G
n.660+5864A>G
c.885A>G (p.Lys295=)
c.300A>G (p.Lys100=)
9g.72700578A>TCA373724527TMC1c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.-77+5864A>T (n.-77+5864A>T)
c.236+5864A>T (n.236+5864A>T)
n.337A>T
n.747A>T
n.660+5864A>T
c.885A>T (p.Lys295Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
9g.72700579A>CCA465189396TMC1c.298A>C (p.Arg100=)
c.-77+5865A>C (n.-77+5865A>C)
c.236+5865A>C (n.236+5865A>C)
n.338A>C
n.748A>C
n.660+5865A>C
c.886A>C (p.Arg296=)
c.301A>C (p.Arg101=)
9g.72700579A>GCA373724528TMC1c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.-77+5865A>G (n.-77+5865A>G)
c.236+5865A>G (n.236+5865A>G)
n.338A>G
n.748A>G
n.660+5865A>G
c.886A>G (p.Arg296Gly)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
9g.72700579A>TCA373724529TMC1c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.-77+5865A>T (n.-77+5865A>T)
c.236+5865A>T (n.236+5865A>T)
n.338A>T
n.748A>T
n.660+5865A>T
c.886A>T (p.Arg296Ter)
c.301A>T (p.Arg101Ter)
9g.72700580G>ACA373724530TMC1c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.-77+5866G>A (n.-77+5866G>A)
c.236+5866G>A (n.236+5866G>A)
n.339G>A
n.749G>A
n.660+5866G>A
c.887G>A (p.Arg296Lys)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
 gnomAD v4
9g.72700580G>CCA373724531TMC1c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.-77+5866G>C (n.-77+5866G>C)
c.236+5866G>C (n.236+5866G>C)
n.339G>C
n.749G>C
n.660+5866G>C
c.887G>C (p.Arg296Thr)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
9g.72700580G>TCA373724532TMC1c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.-77+5866G>T (n.-77+5866G>T)
c.236+5866G>T (n.236+5866G>T)
n.339G>T
n.749G>T
n.660+5866G>T
c.887G>T (p.Arg296Ile)
c.302G>T (p.Arg101Ile)
9g.72700581A>CCA373724533TMC1c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.-77+5867A>C (n.-77+5867A>C)
c.236+5867A>C (n.236+5867A>C)
n.340A>C
n.750A>C
n.660+5867A>C
c.888A>C (p.Arg296Ser)
c.303A>C (p.Arg101Ser)
9g.72700581A>GCA465189397TMC1c.300A>G (p.Arg100=)
c.-77+5867A>G (n.-77+5867A>G)
c.236+5867A>G (n.236+5867A>G)
n.340A>G
n.750A>G
n.660+5867A>G
c.888A>G (p.Arg296=)
c.303A>G (p.Arg101=)
 gnomAD v4
9g.72700581A>TCA373724534TMC1c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.-77+5867A>T (n.-77+5867A>T)
c.236+5867A>T (n.236+5867A>T)
n.340A>T
n.750A>T
n.660+5867A>T
c.888A>T (p.Arg296Ser)
c.303A>T (p.Arg101Ser)
9g.72700582C>ACA373724535TMC1c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.-77+5868C>A (n.-77+5868C>A)
c.236+5868C>A (n.236+5868C>A)
n.341C>A
n.751C>A
n.660+5868C>A
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
9g.72700582C>GCA373724537TMC1c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.-77+5868C>G (n.-77+5868C>G)
c.236+5868C>G (n.236+5868C>G)
n.341C>G
n.751C>G
n.660+5868C>G
c.889C>G (p.Gln297Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
9g.72700582C>TCA373724536TMC1c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.-77+5868C>T (n.-77+5868C>T)
c.236+5868C>T (n.236+5868C>T)
n.341C>T
n.751C>T
n.660+5868C>T
c.889C>T (p.Gln297Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
 gnomAD v4
9g.72700583A>CCA373724538TMC1c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.-77+5869A>C (n.-77+5869A>C)
c.236+5869A>C (n.236+5869A>C)
n.342A>C
n.752A>C
n.660+5869A>C
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
9g.72700583A>GCA373724539TMC1c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.-77+5869A>G (n.-77+5869A>G)
c.236+5869A>G (n.236+5869A>G)
n.342A>G
n.752A>G
n.660+5869A>G
c.890A>G (p.Gln297Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
9g.72700583A>TCA373724540TMC1c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.-77+5869A>T (n.-77+5869A>T)
c.236+5869A>T (n.236+5869A>T)
n.342A>T
n.752A>T
n.660+5869A>T
c.890A>T (p.Gln297Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
9g.72700584A>CCA373724541TMC1c.303A>C (p.Gln101His)
c.-77+5870A>C (n.-77+5870A>C)
c.236+5870A>C (n.236+5870A>C)
n.343A>C
n.753A>C
n.660+5870A>C
c.891A>C (p.Gln297His)
c.306A>C (p.Gln102His)
9g.72700584A>GCA465189398TMC1c.303A>G (p.Gln101=)
c.-77+5870A>G (n.-77+5870A>G)
c.236+5870A>G (n.236+5870A>G)
n.343A>G
n.753A>G
n.660+5870A>G
c.891A>G (p.Gln297=)
c.306A>G (p.Gln102=)
9g.72700584A>TCA373724542TMC1c.303A>T (p.Gln101His)
c.-77+5870A>T (n.-77+5870A>T)
c.236+5870A>T (n.236+5870A>T)
n.343A>T
n.753A>T
n.660+5870A>T
c.891A>T (p.Gln297His)
c.306A>T (p.Gln102His)
9g.72700585A>CCA373724543TMC1c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.-77+5871A>C (n.-77+5871A>C)
c.236+5871A>C (n.236+5871A>C)
n.344A>C
n.754A>C
n.660+5871A>C
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
9g.72700585A>GCA373724544TMC1c.304A>G (p.Ile102Val)
c.-77+5871A>G (n.-77+5871A>G)
c.236+5871A>G (n.236+5871A>G)
n.344A>G
n.754A>G
n.660+5871A>G
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
 dbSNP
9g.72700585A>TCA373724545TMC1c.304A>T (p.Ile102Leu)
c.-77+5871A>T (n.-77+5871A>T)
c.236+5871A>T (n.236+5871A>T)
n.344A>T
n.754A>T
n.660+5871A>T
c.892A>T (p.Ile298Leu)
c.307A>T (p.Ile103Leu)
9g.72700586T>ACA373724546TMC1c.305T>A (p.Ile102Lys)
c.-77+5872T>A (n.-77+5872T>A)
c.236+5872T>A (n.236+5872T>A)
n.345T>A
n.755T>A
n.660+5872T>A
c.893T>A (p.Ile298Lys)
c.308T>A (p.Ile103Lys)
9g.72700586T>CCA373724547TMC1c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.-77+5872T>C (n.-77+5872T>C)
c.236+5872T>C (n.236+5872T>C)
n.345T>C
n.755T>C
n.660+5872T>C
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
9g.72700586T>GCA373724548TMC1c.305T>G (p.Ile102Arg)
c.-77+5872T>G (n.-77+5872T>G)
c.236+5872T>G (n.236+5872T>G)
n.345T>G
n.755T>G
n.660+5872T>G
c.893T>G (p.Ile298Arg)
c.308T>G (p.Ile103Arg)
9g.72700587A>CCA465189399TMC1c.306A>C (p.Ile102=)
c.-77+5873A>C (n.-77+5873A>C)
c.236+5873A>C (n.236+5873A>C)
n.346A>C
n.756A>C
n.660+5873A>C
c.894A>C (p.Ile298=)
c.309A>C (p.Ile103=)
9g.72700587A>GCA373724549TMC1c.306A>G (p.Ile102Met)
c.-77+5873A>G (n.-77+5873A>G)
c.236+5873A>G (n.236+5873A>G)
n.346A>G
n.756A>G
n.660+5873A>G
c.894A>G (p.Ile298Met)
c.309A>G (p.Ile103Met)
9g.72700587A>TCA465189400TMC1c.306A>T (p.Ile102=)
c.-77+5873A>T (n.-77+5873A>T)
c.236+5873A>T (n.236+5873A>T)
n.346A>T
n.756A>T
n.660+5873A>T
c.894A>T (p.Ile298=)
c.309A>T (p.Ile103=)
9g.72700588A>CCA373724552TMC1c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.-77+5874A>C (n.-77+5874A>C)
c.236+5874A>C (n.236+5874A>C)
n.347A>C
n.757A>C
n.660+5874A>C
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
9g.72700588A>GCA373724550TMC1c.307A>G (p.Ile103Val)
c.-77+5874A>G (n.-77+5874A>G)
c.236+5874A>G (n.236+5874A>G)
n.347A>G
n.757A>G
n.660+5874A>G
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
9g.72700588A>TCA373724551TMC1c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.-77+5874A>T (n.-77+5874A>T)
c.236+5874A>T (n.236+5874A>T)
n.347A>T
n.757A>T
n.660+5874A>T
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
9g.72700589T>ACA373724553TMC1c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.-77+5875T>A (n.-77+5875T>A)
c.236+5875T>A (n.236+5875T>A)
n.348T>A
n.758T>A
n.660+5875T>A
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
9g.72700589T>CCA373724554TMC1c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.-77+5875T>C (n.-77+5875T>C)
c.236+5875T>C (n.236+5875T>C)
n.348T>C
n.758T>C
n.660+5875T>C
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
9g.72700589T>GCA373724555TMC1c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.-77+5875T>G (n.-77+5875T>G)
c.236+5875T>G (n.236+5875T>G)
n.348T>G
n.758T>G
n.660+5875T>G
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
9g.72700590T>ACA465189401TMC1c.309T>A (p.Ile103=)
c.-77+5876T>A (n.-77+5876T>A)
c.236+5876T>A (n.236+5876T>A)
n.349T>A
n.759T>A
n.660+5876T>A
c.897T>A (p.Ile299=)
c.312T>A (p.Ile104=)
9g.72700590T>CCA465189402TMC1c.309T>C (p.Ile103=)
c.-77+5876T>C (n.-77+5876T>C)
c.236+5876T>C (n.236+5876T>C)
n.349T>C
n.759T>C
n.660+5876T>C
c.897T>C (p.Ile299=)
c.312T>C (p.Ile104=)
 gnomAD v4
9g.72700590T>GCA373724556TMC1c.309T>G (p.Ile103Met)
c.-77+5876T>G (n.-77+5876T>G)
c.236+5876T>G (n.236+5876T>G)
n.349T>G
n.759T>G
n.660+5876T>G
c.897T>G (p.Ile299Met)
c.312T>G (p.Ile104Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700590T=CA1855068084TMC1c.309T= (p.Ile103=)
c.-77+5876T= (n.-77+5876T=)
c.236+5876T= (n.236+5876T=)
n.349T=
n.759T=
n.660+5876T=
c.897T= (p.Ile299=)
c.312T= (p.Ile104=)
9g.72700591G>ACA373724557TMC1c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.-77+5877G>A (n.-77+5877G>A)
c.236+5877G>A (n.236+5877G>A)
n.350G>A
n.760G>A
n.660+5877G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
9g.72700591G>CCA373724558TMC1c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.-77+5877G>C (n.-77+5877G>C)
c.236+5877G>C (n.236+5877G>C)
n.350G>C
n.760G>C
n.660+5877G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700591G=CA1855068085TMC1c.310G= (p.Ala104=)
c.-77+5877G= (n.-77+5877G=)
c.236+5877G= (n.236+5877G=)
n.350G=
n.760G=
n.660+5877G=
c.898G= (p.Ala300=)
c.313G= (p.Ala105=)
9g.72700591G>TCA373724559TMC1c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.-77+5877G>T (n.-77+5877G>T)
c.236+5877G>T (n.236+5877G>T)
n.350G>T
n.760G>T
n.660+5877G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72700592C>ACA373724560TMC1c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.-77+5878C>A (n.-77+5878C>A)
c.236+5878C>A (n.236+5878C>A)
n.351C>A
n.761C>A
n.660+5878C>A
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
9g.72700592C>GCA373724561TMC1c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.-77+5878C>G (n.-77+5878C>G)
c.236+5878C>G (n.236+5878C>G)
n.351C>G
n.761C>G
n.660+5878C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
9g.72700592C>TCA373724562TMC1c.311C>T (p.Ala104Val)
c.-77+5878C>T (n.-77+5878C>T)
c.236+5878C>T (n.236+5878C>T)
n.351C>T
n.761C>T
n.660+5878C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
9g.72700593T>ACA465189403TMC1c.312T>A (p.Ala104=)
c.-77+5879T>A (n.-77+5879T>A)
c.236+5879T>A (n.236+5879T>A)
n.352T>A
n.762T>A
n.660+5879T>A
c.900T>A (p.Ala300=)
c.315T>A (p.Ala105=)
9g.72700593T>CCA465189405TMC1c.312T>C (p.Ala104=)
c.-77+5879T>C (n.-77+5879T>C)
c.236+5879T>C (n.236+5879T>C)
n.352T>C
n.762T>C
n.660+5879T>C
c.900T>C (p.Ala300=)
c.315T>C (p.Ala105=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72700593T>GCA465189404TMC1c.312T>G (p.Ala104=)
c.-77+5879T>G (n.-77+5879T>G)
c.236+5879T>G (n.236+5879T>G)
n.352T>G
n.762T>G
n.660+5879T>G
c.900T>G (p.Ala300=)
c.315T>G (p.Ala105=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700593T=CA1855068086TMC1c.312T= (p.Ala104=)
c.-77+5879T= (n.-77+5879T=)
c.236+5879T= (n.236+5879T=)
n.352T=
n.762T=
n.660+5879T=
c.900T= (p.Ala300=)
c.315T= (p.Ala105=)
9g.72700593_72700606delCA2739290164TMC1c.312_325del (p.Val106MetfsTer8)
c.-77+5879_-77+5892del (n.-77+5879_-77+5892del)
c.236+5879_236+5892del (n.236+5879_236+5892del)
n.352_365del
n.762_775del
n.660+5879_660+5892del
c.900_913del (p.Val302MetfsTer8)
c.315_328del (p.Val107MetfsTer8)
9g.72700594A>CCA373724565TMC1c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.-77+5880A>C (n.-77+5880A>C)
c.236+5880A>C (n.236+5880A>C)
n.353A>C
n.763A>C
n.660+5880A>C
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
 COSMIC
9g.72700594A>GCA373724564TMC1c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.-77+5880A>G (n.-77+5880A>G)
c.236+5880A>G (n.236+5880A>G)
n.353A>G
n.763A>G
n.660+5880A>G
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
9g.72700594A>TCA373724563TMC1c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.-77+5880A>T (n.-77+5880A>T)
c.236+5880A>T (n.236+5880A>T)
n.353A>T
n.763A>T
n.660+5880A>T
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
9g.72700595C>ACA373724566TMC1c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.-77+5881C>A (n.-77+5881C>A)
c.236+5881C>A (n.236+5881C>A)
n.354C>A
n.764C>A
n.660+5881C>A
c.902C>A (p.Thr301Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
9g.72700595C=CA1855068087TMC1c.314C= (p.Thr105=)
c.-77+5881C= (n.-77+5881C=)
c.236+5881C= (n.236+5881C=)
n.354C=
n.764C=
n.660+5881C=
c.902C= (p.Thr301=)
c.317C= (p.Thr106=)
9g.72700595C>GCA373724568TMC1c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.-77+5881C>G (n.-77+5881C>G)
c.236+5881C>G (n.236+5881C>G)
n.354C>G
n.764C>G
n.660+5881C>G
c.902C>G (p.Thr301Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
9g.72700595C>TCA373724567TMC1c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.-77+5881C>T (n.-77+5881C>T)
c.236+5881C>T (n.236+5881C>T)
n.354C>T
n.764C>T
n.660+5881C>T
c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700596T>ACA465189408TMC1c.315T>A (p.Thr105=)
c.-77+5882T>A (n.-77+5882T>A)
c.236+5882T>A (n.236+5882T>A)
n.355T>A
n.765T>A
n.660+5882T>A
c.903T>A (p.Thr301=)
c.318T>A (p.Thr106=)
9g.72700596T>CCA465189406TMC1c.315T>C (p.Thr105=)
c.-77+5882T>C (n.-77+5882T>C)
c.236+5882T>C (n.236+5882T>C)
n.355T>C
n.765T>C
n.660+5882T>C
c.903T>C (p.Thr301=)
c.318T>C (p.Thr106=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700596T>GCA465189407TMC1c.315T>G (p.Thr105=)
c.-77+5882T>G (n.-77+5882T>G)
c.236+5882T>G (n.236+5882T>G)
n.355T>G
n.765T>G
n.660+5882T>G
c.903T>G (p.Thr301=)
c.318T>G (p.Thr106=)
 gnomAD v4
9g.72700596T=CA1855068088TMC1c.315T= (p.Thr105=)
c.-77+5882T= (n.-77+5882T=)
c.236+5882T= (n.236+5882T=)
n.355T=
n.765T=
n.660+5882T=
c.903T= (p.Thr301=)
c.318T= (p.Thr106=)
9g.72700597G>ACA5081637TMC1c.316G>A (p.Val106Ile)
c.-77+5883G>A (n.-77+5883G>A)
c.236+5883G>A (n.236+5883G>A)
n.356G>A
n.766G>A
n.660+5883G>A
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.319G>A (p.Val107Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700597G>CCA373724569TMC1c.316G>C (p.Val106Leu)
c.-77+5883G>C (n.-77+5883G>C)
c.236+5883G>C (n.236+5883G>C)
n.356G>C
n.766G>C
n.660+5883G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
9g.72700597G=CA1855068089TMC1c.316G= (p.Val106=)
c.-77+5883G= (n.-77+5883G=)
c.236+5883G= (n.236+5883G=)
n.356G=
n.766G=
n.660+5883G=
c.904G= (p.Val302=)
c.319G= (p.Val107=)
9g.72700597G>TCA373724570TMC1c.316G>T (p.Val106Phe)
c.-77+5883G>T (n.-77+5883G>T)
c.236+5883G>T (n.236+5883G>T)
n.356G>T
n.766G>T
n.660+5883G>T
c.904G>T (p.Val302Phe)
c.319G>T (p.Val107Phe)
9g.72700598T>ACA373724571TMC1c.317T>A (p.Val106Asp)
c.-77+5884T>A (n.-77+5884T>A)
c.236+5884T>A (n.236+5884T>A)
n.357T>A
n.767T>A
n.660+5884T>A
c.905T>A (p.Val302Asp)
c.320T>A (p.Val107Asp)
9g.72700598T>CCA373724572TMC1c.317T>C (p.Val106Ala)
c.-77+5884T>C (n.-77+5884T>C)
c.236+5884T>C (n.236+5884T>C)
n.357T>C
n.767T>C
n.660+5884T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
9g.72700598T>GCA373724573TMC1c.317T>G (p.Val106Gly)
c.-77+5884T>G (n.-77+5884T>G)
c.236+5884T>G (n.236+5884T>G)
n.357T>G
n.767T>G
n.660+5884T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
9g.72700599C>ACA465189409TMC1c.318C>A (p.Val106=)
c.-77+5885C>A (n.-77+5885C>A)
c.236+5885C>A (n.236+5885C>A)
n.358C>A
n.768C>A
n.660+5885C>A
c.906C>A (p.Val302=)
c.321C>A (p.Val107=)
 gnomAD v4
9g.72700599C>GCA465189410TMC1c.318C>G (p.Val106=)
c.-77+5885C>G (n.-77+5885C>G)
c.236+5885C>G (n.236+5885C>G)
n.358C>G
n.768C>G
n.660+5885C>G
c.906C>G (p.Val302=)
c.321C>G (p.Val107=)
9g.72700599C>TCA465189411TMC1c.318C>T (p.Val106=)
c.-77+5885C>T (n.-77+5885C>T)
c.236+5885C>T (n.236+5885C>T)
n.358C>T
n.768C>T
n.660+5885C>T
c.906C>T (p.Val302=)
c.321C>T (p.Val107=)
9g.72700600A>CCA373724574TMC1c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.-77+5886A>C (n.-77+5886A>C)
c.236+5886A>C (n.236+5886A>C)
n.359A>C
n.769A>C
n.660+5886A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
9g.72700600A>GCA373724575TMC1c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.-77+5886A>G (n.-77+5886A>G)
c.236+5886A>G (n.236+5886A>G)
n.359A>G
n.769A>G
n.660+5886A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
9g.72700600A>TCA373724576TMC1c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.-77+5886A>T (n.-77+5886A>T)
c.236+5886A>T (n.236+5886A>T)
n.359A>T
n.769A>T
n.660+5886A>T
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
9g.72700601A>CCA373724577TMC1c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.-77+5887A>C (n.-77+5887A>C)
c.236+5887A>C (n.236+5887A>C)
n.360A>C
n.770A>C
n.660+5887A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
9g.72700601A>GCA373724578TMC1c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.-77+5887A>G (n.-77+5887A>G)
c.236+5887A>G (n.236+5887A>G)
n.360A>G
n.770A>G
n.660+5887A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
9g.72700601A>TCA373724579TMC1c.320A>T (p.Lys107Ile)
c.-77+5887A>T (n.-77+5887A>T)
c.236+5887A>T (n.236+5887A>T)
n.360A>T
n.770A>T
n.660+5887A>T
c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.323A>T (p.Lys108Ile)
9g.72700602A>CCA373724581TMC1c.321A>C (p.Lys107Asn)
c.-77+5888A>C (n.-77+5888A>C)
c.236+5888A>C (n.236+5888A>C)
n.361A>C
n.771A>C
n.660+5888A>C
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.324A>C (p.Lys108Asn)
9g.72700602A>GCA465189412TMC1c.321A>G (p.Lys107=)
c.-77+5888A>G (n.-77+5888A>G)
c.236+5888A>G (n.236+5888A>G)
n.361A>G
n.771A>G
n.660+5888A>G
c.909A>G (p.Lys303=)
c.324A>G (p.Lys108=)
9g.72700602A>TCA373724580TMC1c.321A>T (p.Lys107Asn)
c.-77+5888A>T (n.-77+5888A>T)
c.236+5888A>T (n.236+5888A>T)
n.361A>T
n.771A>T
n.660+5888A>T
c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.324A>T (p.Lys108Asn)
9g.72700603T>ACA373724582TMC1c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.-77+5889T>A (n.-77+5889T>A)
c.236+5889T>A (n.236+5889T>A)
n.362T>A
n.772T>A
n.660+5889T>A
c.910T>A (p.Cys304Ser)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
9g.72700603T>CCA373724583TMC1c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.-77+5889T>C (n.-77+5889T>C)
c.236+5889T>C (n.236+5889T>C)
n.362T>C
n.772T>C
n.660+5889T>C
c.910T>C (p.Cys304Arg)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
9g.72700603T>GCA373724584TMC1c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.-77+5889T>G (n.-77+5889T>G)
c.236+5889T>G (n.236+5889T>G)
n.362T>G
n.772T>G
n.660+5889T>G
c.910T>G (p.Cys304Gly)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
9g.72700604G>ACA373724585TMC1c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.-77+5890G>A (n.-77+5890G>A)
c.236+5890G>A (n.236+5890G>A)
n.363G>A
n.773G>A
n.660+5890G>A
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
 gnomAD v4
9g.72700604G>CCA373724586TMC1c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.-77+5890G>C (n.-77+5890G>C)
c.236+5890G>C (n.236+5890G>C)
n.363G>C
n.773G>C
n.660+5890G>C
c.911G>C (p.Cys304Ser)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
9g.72700604G>TCA373724587TMC1c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.-77+5890G>T (n.-77+5890G>T)
c.236+5890G>T (n.236+5890G>T)
n.363G>T
n.773G>T
n.660+5890G>T
c.911G>T (p.Cys304Phe)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
9g.72700605C>ACA373724588TMC1c.324C>A (p.Cys108Ter)
c.-77+5891C>A (n.-77+5891C>A)
c.236+5891C>A (n.236+5891C>A)
n.364C>A
n.774C>A
n.660+5891C>A
c.912C>A (p.Cys304Ter)
c.327C>A (p.Cys109Ter)
9g.72700605C>GCA373724589TMC1c.324C>G (p.Cys108Trp)
c.-77+5891C>G (n.-77+5891C>G)
c.236+5891C>G (n.236+5891C>G)
n.364C>G
n.774C>G
n.660+5891C>G
c.912C>G (p.Cys304Trp)
c.327C>G (p.Cys109Trp)
9g.72700605C>TCA465189413TMC1c.324C>T (p.Cys108=)
c.-77+5891C>T (n.-77+5891C>T)
c.236+5891C>T (n.236+5891C>T)
n.364C>T
n.774C>T
n.660+5891C>T
c.912C>T (p.Cys304=)
c.327C>T (p.Cys109=)
9g.72700606A>CCA373724590TMC1c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.-77+5892A>C (n.-77+5892A>C)
c.236+5892A>C (n.236+5892A>C)
n.365A>C
n.775A>C
n.660+5892A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
9g.72700606A>GCA373724591TMC1c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.-77+5892A>G (n.-77+5892A>G)
c.236+5892A>G (n.236+5892A>G)
n.365A>G
n.775A>G
n.660+5892A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
9g.72700606A>TCA373724592TMC1c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.-77+5892A>T (n.-77+5892A>T)
c.236+5892A>T (n.236+5892A>T)
n.365A>T
n.775A>T
n.660+5892A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
9g.72700607A>CCA373724595TMC1c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.-77+5893A>C (n.-77+5893A>C)
c.236+5893A>C (n.236+5893A>C)
n.366A>C
n.776A>C
n.660+5893A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
9g.72700607A>GCA373724594TMC1c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.-77+5893A>G (n.-77+5893A>G)
c.236+5893A>G (n.236+5893A>G)
n.366A>G
n.776A>G
n.660+5893A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
9g.72700607A>TCA373724593TMC1c.326A>T (p.Lys109Ile)
c.-77+5893A>T (n.-77+5893A>T)
c.236+5893A>T (n.236+5893A>T)
n.366A>T
n.776A>T
n.660+5893A>T
c.914A>T (p.Lys305Ile)
c.329A>T (p.Lys110Ile)
9g.72700608A>CCA373724596TMC1c.327A>C (p.Lys109Asn)
c.-77+5894A>C (n.-77+5894A>C)
c.236+5894A>C (n.236+5894A>C)
n.367A>C
n.777A>C
n.660+5894A>C
c.915A>C (p.Lys305Asn)
c.330A>C (p.Lys110Asn)
9g.72700608A>GCA465189414TMC1c.327A>G (p.Lys109=)
c.-77+5894A>G (n.-77+5894A>G)
c.236+5894A>G (n.236+5894A>G)
n.367A>G
n.777A>G
n.660+5894A>G
c.915A>G (p.Lys305=)
c.330A>G (p.Lys110=)
9g.72700608A>TCA373724597TMC1c.327A>T (p.Lys109Asn)
c.-77+5894A>T (n.-77+5894A>T)
c.236+5894A>T (n.236+5894A>T)
n.367A>T
n.777A>T
n.660+5894A>T
c.915A>T (p.Lys305Asn)
c.330A>T (p.Lys110Asn)
9g.72700609C>ACA373724598TMC1c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.-77+5895C>A (n.-77+5895C>A)
c.236+5895C>A (n.236+5895C>A)
n.368C>A
n.778C>A
n.660+5895C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
9g.72700609C>GCA373724599TMC1c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.-77+5895C>G (n.-77+5895C>G)
c.236+5895C>G (n.236+5895C>G)
n.368C>G
n.778C>G
n.660+5895C>G
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
9g.72700609C>TCA373724600TMC1c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.-77+5895C>T (n.-77+5895C>T)
c.236+5895C>T (n.236+5895C>T)
n.368C>T
n.778C>T
n.660+5895C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
 gnomAD v4
9g.72700610C>ACA373724603TMC1c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.-77+5896C>A (n.-77+5896C>A)
c.236+5896C>A (n.236+5896C>A)
n.369C>A
n.779C>A
n.660+5896C>A
c.917C>A (p.Pro306Gln)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
9g.72700610C>GCA373724602TMC1c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.-77+5896C>G (n.-77+5896C>G)
c.236+5896C>G (n.236+5896C>G)
n.369C>G
n.779C>G
n.660+5896C>G
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
9g.72700610C>TCA373724601TMC1c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.-77+5896C>T (n.-77+5896C>T)
c.236+5896C>T (n.236+5896C>T)
n.369C>T
n.779C>T
n.660+5896C>T
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
 gnomAD v4
9g.72700611A>CCA465189415TMC1c.330A>C (p.Pro110=)
c.-77+5897A>C (n.-77+5897A>C)
c.236+5897A>C (n.236+5897A>C)
n.370A>C
n.780A>C
n.660+5897A>C
c.918A>C (p.Pro306=)
c.333A>C (p.Pro111=)
9g.72700611A>GCA465189416TMC1c.330A>G (p.Pro110=)
c.-77+5897A>G (n.-77+5897A>G)
c.236+5897A>G (n.236+5897A>G)
n.370A>G
n.780A>G
n.660+5897A>G
c.918A>G (p.Pro306=)
c.333A>G (p.Pro111=)
 gnomAD v4
9g.72700611A>TCA465189417TMC1c.330A>T (p.Pro110=)
c.-77+5897A>T (n.-77+5897A>T)
c.236+5897A>T (n.236+5897A>T)
n.370A>T
n.780A>T
n.660+5897A>T
c.918A>T (p.Pro306=)
c.333A>T (p.Pro111=)
9g.72700612T>ACA373724604TMC1c.331T>A (p.Trp111Arg)
c.-77+5898T>A (n.-77+5898T>A)
c.236+5898T>A (n.236+5898T>A)
n.371T>A
n.781T>A
n.660+5898T>A
c.919T>A (p.Trp307Arg)
c.334T>A (p.Trp112Arg)
9g.72700612T>CCA373724605TMC1c.331T>C (p.Trp111Arg)
c.-77+5898T>C (n.-77+5898T>C)
c.236+5898T>C (n.236+5898T>C)
n.371T>C
n.781T>C
n.660+5898T>C
c.919T>C (p.Trp307Arg)
c.334T>C (p.Trp112Arg)
 ClinVar
9g.72700612T>GCA373724606TMC1c.331T>G (p.Trp111Gly)
c.-77+5898T>G (n.-77+5898T>G)
c.236+5898T>G (n.236+5898T>G)
n.371T>G
n.781T>G
n.660+5898T>G
c.919T>G (p.Trp307Gly)
c.334T>G (p.Trp112Gly)
9g.72700613G>ACA373724607TMC1c.332G>A (p.Trp111Ter)
c.-77+5899G>A (n.-77+5899G>A)
c.236+5899G>A (n.236+5899G>A)
n.372G>A
n.782G>A
n.660+5899G>A
c.920G>A (p.Trp307Ter)
c.335G>A (p.Trp112Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700613G>CCA373724608TMC1c.332G>C (p.Trp111Ser)
c.-77+5899G>C (n.-77+5899G>C)
c.236+5899G>C (n.236+5899G>C)
n.372G>C
n.782G>C
n.660+5899G>C
c.920G>C (p.Trp307Ser)
c.335G>C (p.Trp112Ser)
9g.72700613G=CA1855068090TMC1c.332G= (p.Trp111=)
c.-77+5899G= (n.-77+5899G=)
c.236+5899G= (n.236+5899G=)
n.372G=
n.782G=
n.660+5899G=
c.920G= (p.Trp307=)
c.335G= (p.Trp112=)
9g.72700613G>TCA373724609TMC1c.332G>T (p.Trp111Leu)
c.-77+5899G>T (n.-77+5899G>T)
c.236+5899G>T (n.236+5899G>T)
n.372G>T
n.782G>T
n.660+5899G>T
c.920G>T (p.Trp307Leu)
c.335G>T (p.Trp112Leu)
9g.72700614G>ACA5081638TMC1c.333G>A (p.Trp111Ter)
c.-77+5900G>A (n.-77+5900G>A)
c.236+5900G>A (n.236+5900G>A)
n.373G>A
n.783G>A
n.660+5900G>A
c.921G>A (p.Trp307Ter)
c.336G>A (p.Trp112Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700614G>CCA373724611TMC1c.333G>C (p.Trp111Cys)
c.-77+5900G>C (n.-77+5900G>C)
c.236+5900G>C (n.236+5900G>C)
n.373G>C
n.783G>C
n.660+5900G>C
c.921G>C (p.Trp307Cys)
c.336G>C (p.Trp112Cys)
9g.72700614G=CA1855068091TMC1c.333G= (p.Trp111=)
c.-77+5900G= (n.-77+5900G=)
c.236+5900G= (n.236+5900G=)
n.373G=
n.783G=
n.660+5900G=
c.921G= (p.Trp307=)
c.336G= (p.Trp112=)
9g.72700614G>TCA373724610TMC1c.333G>T (p.Trp111Cys)
c.-77+5900G>T (n.-77+5900G>T)
c.236+5900G>T (n.236+5900G>T)
n.373G>T
n.783G>T
n.660+5900G>T
c.921G>T (p.Trp307Cys)
c.336G>T (p.Trp112Cys)
9g.72700615A>CCA373724612TMC1c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.-77+5901A>C (n.-77+5901A>C)
c.236+5901A>C (n.236+5901A>C)
n.374A>C
n.784A>C
n.660+5901A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
9g.72700615A>GCA373724613TMC1c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.-77+5901A>G (n.-77+5901A>G)
c.236+5901A>G (n.236+5901A>G)
n.374A>G
n.784A>G
n.660+5901A>G
c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
9g.72700615A>TCA373724614TMC1c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.-77+5901A>T (n.-77+5901A>T)
c.236+5901A>T (n.236+5901A>T)
n.374A>T
n.784A>T
n.660+5901A>T
c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
9g.72700616A>CCA373724615TMC1c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.-77+5902A>C (n.-77+5902A>C)
c.236+5902A>C (n.236+5902A>C)
n.375A>C
n.785A>C
n.660+5902A>C
c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
9g.72700616A>GCA373724616TMC1c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.-77+5902A>G (n.-77+5902A>G)
c.236+5902A>G (n.236+5902A>G)
n.375A>G
n.785A>G
n.660+5902A>G
c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
9g.72700616A>TCA373724617TMC1c.335A>T (p.Lys112Met)
c.-77+5902A>T (n.-77+5902A>T)
c.236+5902A>T (n.236+5902A>T)
n.375A>T
n.785A>T
n.660+5902A>T
c.923A>T (p.Lys308Met)
c.338A>T (p.Lys113Met)
9g.72700617G>ACA465189419TMC1c.336G>A (p.Lys112=)
c.-77+5903G>A (n.-77+5903G>A)
c.236+5903G>A (n.236+5903G>A)
n.376G>A
n.786G>A
n.660+5903G>A
c.924G>A (p.Lys308=)
c.339G>A (p.Lys113=)
 COSMIC
9g.72700617G>CCA373724618TMC1c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.-77+5903G>C (n.-77+5903G>C)
c.236+5903G>C (n.236+5903G>C)
n.376G>C
n.786G>C
n.660+5903G>C
c.924G>C (p.Lys308Asn)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
9g.72700617G=CA1855068092TMC1c.336G= (p.Lys112=)
c.-77+5903G= (n.-77+5903G=)
c.236+5903G= (n.236+5903G=)
n.376G=
n.786G=
n.660+5903G=
c.924G= (p.Lys308=)
c.339G= (p.Lys113=)
9g.72700617G>TCA193350337TMC1c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.-77+5903G>T (n.-77+5903G>T)
c.236+5903G>T (n.236+5903G>T)
n.376G>T
n.786G>T
n.660+5903G>T
c.924G>T (p.Lys308Asn)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
 dbSNP
9g.72700618A>CCA373724619TMC1c.337A>C (p.Met113Leu)
c.-77+5904A>C (n.-77+5904A>C)
c.236+5904A>C (n.236+5904A>C)
n.377A>C
n.787A>C
n.660+5904A>C
c.925A>C (p.Met309Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
9g.72700618A>GCA373724620TMC1c.337A>G (p.Met113Val)
c.-77+5904A>G (n.-77+5904A>G)
c.236+5904A>G (n.236+5904A>G)
n.377A>G
n.787A>G
n.660+5904A>G
c.925A>G (p.Met309Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
9g.72700618A>TCA373724621TMC1c.337A>T (p.Met113Leu)
c.-77+5904A>T (n.-77+5904A>T)
c.236+5904A>T (n.236+5904A>T)
n.377A>T
n.787A>T
n.660+5904A>T
c.925A>T (p.Met309Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
9g.72700619T>ACA373724623TMC1c.338T>A (p.Met113Lys)
c.-77+5905T>A (n.-77+5905T>A)
c.236+5905T>A (n.236+5905T>A)
n.378T>A
n.788T>A
n.660+5905T>A
c.926T>A (p.Met309Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
9g.72700619T>CCA5081639TMC1c.338T>C (p.Met113Thr)
c.-77+5905T>C (n.-77+5905T>C)
c.236+5905T>C (n.236+5905T>C)
n.378T>C
n.788T>C
n.660+5905T>C
c.926T>C (p.Met309Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72700619T>GCA373724622TMC1c.338T>G (p.Met113Arg)
c.-77+5905T>G (n.-77+5905T>G)
c.236+5905T>G (n.236+5905T>G)
n.378T>G
n.788T>G
n.660+5905T>G
c.926T>G (p.Met309Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
9g.72700619T=CA1855068093TMC1c.338T= (p.Met113=)
c.-77+5905T= (n.-77+5905T=)
c.236+5905T= (n.236+5905T=)
n.378T=
n.788T=
n.660+5905T=
c.926T= (p.Met309=)
c.341T= (p.Met114=)
9g.72700620G>ACA142075TMC1c.339G>A (p.Met113Ile)
c.-77+5906G>A (n.-77+5906G>A)
c.236+5906G>A (n.236+5906G>A)
n.379G>A
n.789G>A
n.660+5906G>A
c.927G>A (p.Met309Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72700620G>CCA373724624TMC1c.339G>C (p.Met113Ile)
c.-77+5906G>C (n.-77+5906G>C)
c.236+5906G>C (n.236+5906G>C)
n.379G>C
n.789G>C
n.660+5906G>C
c.927G>C (p.Met309Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
9g.72700620G=CA1855068094TMC1c.339G= (p.Met113=)
c.-77+5906G= (n.-77+5906G=)
c.236+5906G= (n.236+5906G=)
n.379G=
n.789G=
n.660+5906G=
c.927G= (p.Met309=)
c.342G= (p.Met114=)
9g.72700620G>TCA373724625TMC1c.339G>T (p.Met113Ile)
c.-77+5906G>T (n.-77+5906G>T)
c.236+5906G>T (n.236+5906G>T)
n.379G>T
n.789G>T
n.660+5906G>T
c.927G>T (p.Met309Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)

Number of alleles fetched