| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72694664A= | CA1855065523 | TMC1 | c.186A= (p.Glu62=) c.-127A= (n.-127A=) n.226A= n.636A= n.610A= c.774A= (p.Glu258=) c.189A= (p.Glu63=) | |
| 9 | g.72694664A>C | CA373723894 | TMC1 | c.186A>C (p.Glu62Asp) c.-127A>C (n.-127A>C) n.226A>C n.636A>C n.610A>C c.774A>C (p.Glu258Asp) c.189A>C (p.Glu63Asp) | |
| 9 | g.72694664A>G | CA465188709 | TMC1 | c.186A>G (p.Glu62=) c.-127A>G (n.-127A>G) n.226A>G n.636A>G n.610A>G c.774A>G (p.Glu258=) c.189A>G (p.Glu63=) | |
| 9 | g.72694664A>T | CA373723895 | TMC1 | c.186A>T (p.Glu62Asp) c.-127A>T (n.-127A>T) n.226A>T n.636A>T n.610A>T c.774A>T (p.Glu258Asp) c.189A>T (p.Glu63Asp) | dbSNP |
| 9 | g.72694665A>C | CA373723896 | TMC1 | c.187A>C (p.Thr63Pro) c.-126A>C (n.-126A>C) n.227A>C n.637A>C n.611A>C c.775A>C (p.Thr259Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro) | |
| 9 | g.72694665A>G | CA373723897 | TMC1 | c.187A>G (p.Thr63Ala) c.-126A>G (n.-126A>G) n.227A>G n.637A>G n.611A>G c.775A>G (p.Thr259Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala) | |
| 9 | g.72694665A>T | CA373723898 | TMC1 | c.187A>T (p.Thr63Ser) c.-126A>T (n.-126A>T) n.227A>T n.637A>T n.611A>T c.775A>T (p.Thr259Ser) c.190A>T (p.Thr64Ser) | |
| 9 | g.72694666C>A | CA373723899 | TMC1 | c.188C>A (p.Thr63Lys) c.-125C>A (n.-125C>A) n.228C>A n.638C>A n.612C>A c.776C>A (p.Thr259Lys) c.191C>A (p.Thr64Lys) | dbSNP |
| 9 | g.72694666C= | CA1855065524 | TMC1 | c.188C= (p.Thr63=) c.-125C= (n.-125C=) n.228C= n.638C= n.612C= c.776C= (p.Thr259=) c.191C= (p.Thr64=) | |
| 9 | g.72694666C>G | CA373723900 | TMC1 | c.188C>G (p.Thr63Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) n.228C>G n.638C>G n.612C>G c.776C>G (p.Thr259Arg) c.191C>G (p.Thr64Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694666C>T | CA373723901 | TMC1 | c.188C>T (p.Thr63Ile) c.-125C>T (n.-125C>T) n.228C>T n.638C>T n.612C>T c.776C>T (p.Thr259Ile) c.191C>T (p.Thr64Ile) | |
| 9 | g.72694667A>C | CA465188721 | TMC1 | c.189A>C (p.Thr63=) c.-124A>C (n.-124A>C) n.229A>C n.639A>C n.613A>C c.777A>C (p.Thr259=) c.192A>C (p.Thr64=) | |
| 9 | g.72694667A>G | CA465188723 | TMC1 | c.189A>G (p.Thr63=) c.-124A>G (n.-124A>G) n.229A>G n.639A>G n.613A>G c.777A>G (p.Thr259=) c.192A>G (p.Thr64=) | |
| 9 | g.72694667A>T | CA465188724 | TMC1 | c.189A>T (p.Thr63=) c.-124A>T (n.-124A>T) n.229A>T n.639A>T n.613A>T c.777A>T (p.Thr259=) c.192A>T (p.Thr64=) | |
| 9 | g.72694668A>C | CA465188727 | TMC1 | c.190A>C (p.Arg64=) c.-123A>C (n.-123A>C) n.230A>C n.640A>C n.614A>C c.778A>C (p.Arg260=) c.193A>C (p.Arg65=) | |
| 9 | g.72694668A>G | CA373723902 | TMC1 | c.190A>G (p.Arg64Gly) c.-123A>G (n.-123A>G) n.230A>G n.640A>G n.614A>G c.778A>G (p.Arg260Gly) c.193A>G (p.Arg65Gly) | dbSNP |
| 9 | g.72694668A>T | CA373723903 | TMC1 | c.190A>T (p.Arg64Trp) c.-123A>T (n.-123A>T) n.230A>T n.640A>T n.614A>T c.778A>T (p.Arg260Trp) c.193A>T (p.Arg65Trp) | |
| 9 | g.72694669G>A | CA373723904 | TMC1 | c.191G>A (p.Arg64Lys) c.-122G>A (n.-122G>A) n.231G>A n.641G>A n.615G>A c.779G>A (p.Arg260Lys) c.194G>A (p.Arg65Lys) | |
| 9 | g.72694669G>C | CA373723905 | TMC1 | c.191G>C (p.Arg64Thr) c.-122G>C (n.-122G>C) n.231G>C n.641G>C n.615G>C c.779G>C (p.Arg260Thr) c.194G>C (p.Arg65Thr) | |
| 9 | g.72694669G>T | CA373723906 | TMC1 | c.191G>T (p.Arg64Met) c.-122G>T (n.-122G>T) n.231G>T n.641G>T n.615G>T c.779G>T (p.Arg260Met) c.194G>T (p.Arg65Met) | |
| 9 | g.72694670G>A | CA465188733 | TMC1 | c.192G>A (p.Arg64=) c.-121G>A (n.-121G>A) n.232G>A n.642G>A n.616G>A c.780G>A (p.Arg260=) c.195G>A (p.Arg65=) | |
| 9 | g.72694670G>C | CA373723907 | TMC1 | c.192G>C (p.Arg64Ser) c.-121G>C (n.-121G>C) n.232G>C n.642G>C n.616G>C c.780G>C (p.Arg260Ser) c.195G>C (p.Arg65Ser) | |
| 9 | g.72694670G>T | CA373723908 | TMC1 | c.192G>T (p.Arg64Ser) c.-121G>T (n.-121G>T) n.232G>T n.642G>T n.616G>T c.780G>T (p.Arg260Ser) c.195G>T (p.Arg65Ser) | |
| 9 | g.72694671A= | CA1855065525 | TMC1 | c.193A= (p.Lys65=) c.-120A= (n.-120A=) n.233A= n.643A= n.617A= c.781A= (p.Lys261=) c.196A= (p.Lys66=) | |
| 9 | g.72694671A>C | CA373723909 | TMC1 | c.193A>C (p.Lys65Gln) c.-120A>C (n.-120A>C) n.233A>C n.643A>C n.617A>C c.781A>C (p.Lys261Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) | |
| 9 | g.72694671A>G | CA5081619 | TMC1 | c.193A>G (p.Lys65Glu) c.-120A>G (n.-120A>G) n.233A>G n.643A>G n.617A>G c.781A>G (p.Lys261Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694671A>T | CA373723910 | TMC1 | c.193A>T (p.Lys65Ter) c.-120A>T (n.-120A>T) n.233A>T n.643A>T n.617A>T c.781A>T (p.Lys261Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) | |
| 9 | g.72694671_72694672insGTAATGTC | CA588651613 | TMC1 | c.193_194insGTAATGTC (p.Lys65SerfsTer14) c.-120_-119insGTAATGTC (n.-120_-119insGTAATGTC) n.233_234insGTAATGTC n.643_644insGTAATGTC n.617_618insGTAATGTC c.781_782insGTAATGTC (p.Lys261SerfsTer14) c.196_197insGTAATGTC (p.Lys66SerfsTer14) | gnomAD v2 |
| 9 | g.72694672A>C | CA373723911 | TMC1 | c.194A>C (p.Lys65Thr) c.-119A>C (n.-119A>C) n.234A>C n.644A>C n.618A>C c.782A>C (p.Lys261Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) | |
| 9 | g.72694672A>G | CA373723912 | TMC1 | c.194A>G (p.Lys65Arg) c.-119A>G (n.-119A>G) n.234A>G n.644A>G n.618A>G c.782A>G (p.Lys261Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694672A>T | CA373723913 | TMC1 | c.194A>T (p.Lys65Met) c.-119A>T (n.-119A>T) n.234A>T n.644A>T n.618A>T c.782A>T (p.Lys261Met) c.197A>T (p.Lys66Met) | |
| 9 | g.72694673G>A | CA465188742 | TMC1 | c.195G>A (p.Lys65=) c.-118G>A (n.-118G>A) n.235G>A n.645G>A n.619G>A c.783G>A (p.Lys261=) c.198G>A (p.Lys66=) | |
| 9 | g.72694673G>C | CA373723914 | TMC1 | c.195G>C (p.Lys65Asn) c.-118G>C (n.-118G>C) n.235G>C n.645G>C n.619G>C c.783G>C (p.Lys261Asn) c.198G>C (p.Lys66Asn) | |
| 9 | g.72694673G>T | CA373723915 | TMC1 | c.195G>T (p.Lys65Asn) c.-118G>T (n.-118G>T) n.235G>T n.645G>T n.619G>T c.783G>T (p.Lys261Asn) c.198G>T (p.Lys66Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694674G>A | CA5081620 | TMC1 | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.-117G>A (n.-117G>A) n.236G>A n.646G>A n.620G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694674G>C | CA373723916 | TMC1 | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.-117G>C (n.-117G>C) n.236G>C n.646G>C n.620G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694674G= | CA1855065526 | TMC1 | c.196G= (p.Ala66=) c.-117G= (n.-117G=) n.236G= n.646G= n.620G= c.784G= (p.Ala262=) c.199G= (p.Ala67=) | |
| 9 | g.72694674G>T | CA373723917 | TMC1 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.-117G>T (n.-117G>T) n.236G>T n.646G>T n.620G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) | |
| 9 | g.72694675C>A | CA373723918 | TMC1 | c.197C>A (p.Ala66Glu) c.-116C>A (n.-116C>A) n.237C>A n.647C>A n.621C>A c.785C>A (p.Ala262Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu) | COSMIC |
| 9 | g.72694675C>G | CA373723919 | TMC1 | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.-116C>G (n.-116C>G) n.237C>G n.647C>G n.621C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) | |
| 9 | g.72694675C>T | CA373723920 | TMC1 | c.197C>T (p.Ala66Val) c.-116C>T (n.-116C>T) n.237C>T n.647C>T n.621C>T c.785C>T (p.Ala262Val) c.200C>T (p.Ala67Val) | |
| 9 | g.72694676A= | CA1855065527 | TMC1 | c.198A= (p.Ala66=) c.-115A= (n.-115A=) n.238A= n.648A= n.622A= c.786A= (p.Ala262=) c.201A= (p.Ala67=) | |
| 9 | g.72694676A>C | CA465188753 | TMC1 | c.198A>C (p.Ala66=) c.-115A>C (n.-115A>C) n.238A>C n.648A>C n.622A>C c.786A>C (p.Ala262=) c.201A>C (p.Ala67=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694676A>G | CA465188755 | TMC1 | c.198A>G (p.Ala66=) c.-115A>G (n.-115A>G) n.238A>G n.648A>G n.622A>G c.786A>G (p.Ala262=) c.201A>G (p.Ala67=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694676A>T | CA465188757 | TMC1 | c.198A>T (p.Ala66=) c.-115A>T (n.-115A>T) n.238A>T n.648A>T n.622A>T c.786A>T (p.Ala262=) c.201A>T (p.Ala67=) | |
| 9 | g.72694677A>C | CA465188760 | TMC1 | c.199A>C (p.Arg67=) c.-114A>C (n.-114A>C) n.239A>C n.649A>C n.623A>C c.787A>C (p.Arg263=) c.202A>C (p.Arg68=) | |
| 9 | g.72694677A>G | CA373723921 | TMC1 | c.199A>G (p.Arg67Gly) c.-114A>G (n.-114A>G) n.239A>G n.649A>G n.623A>G c.787A>G (p.Arg263Gly) c.202A>G (p.Arg68Gly) | |
| 9 | g.72694677A>T | CA373723922 | TMC1 | c.199A>T (p.Arg67Ter) c.-114A>T (n.-114A>T) n.239A>T n.649A>T n.623A>T c.787A>T (p.Arg263Ter) c.202A>T (p.Arg68Ter) | |
| 9 | g.72694678G>A | CA373723923 | TMC1 | c.200G>A (p.Arg67Lys) c.-113G>A (n.-113G>A) n.240G>A n.650G>A n.624G>A c.788G>A (p.Arg263Lys) c.203G>A (p.Arg68Lys) | |
| 9 | g.72694678G>C | CA373723924 | TMC1 | c.200G>C (p.Arg67Thr) c.-113G>C (n.-113G>C) n.240G>C n.650G>C n.624G>C c.788G>C (p.Arg263Thr) c.203G>C (p.Arg68Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694678G= | CA1855065528 | TMC1 | c.200G= (p.Arg67=) c.-113G= (n.-113G=) n.240G= n.650G= n.624G= c.788G= (p.Arg263=) c.203G= (p.Arg68=) | |
| 9 | g.72694678G>T | CA373723925 | TMC1 | c.200G>T (p.Arg67Ile) c.-113G>T (n.-113G>T) n.240G>T n.650G>T n.624G>T c.788G>T (p.Arg263Ile) c.203G>T (p.Arg68Ile) | |
| 9 | g.72694679A>C | CA373723926 | TMC1 | c.201A>C (p.Arg67Ser) c.-112A>C (n.-112A>C) n.241A>C n.651A>C n.625A>C c.789A>C (p.Arg263Ser) c.204A>C (p.Arg68Ser) | |
| 9 | g.72694679A>G | CA465188769 | TMC1 | c.201A>G (p.Arg67=) c.-112A>G (n.-112A>G) n.241A>G n.651A>G n.625A>G c.789A>G (p.Arg263=) c.204A>G (p.Arg68=) | |
| 9 | g.72694679A>T | CA373723927 | TMC1 | c.201A>T (p.Arg67Ser) c.-112A>T (n.-112A>T) n.241A>T n.651A>T n.625A>T c.789A>T (p.Arg263Ser) c.204A>T (p.Arg68Ser) | |
| 9 | g.72694680G>A | CA373723928 | TMC1 | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.-111G>A (n.-111G>A) n.242G>A n.652G>A n.626G>A c.790G>A (p.Glu264Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) | |
| 9 | g.72694680G>C | CA373723929 | TMC1 | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.-111G>C (n.-111G>C) n.242G>C n.652G>C n.626G>C c.790G>C (p.Glu264Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) | |
| 9 | g.72694680G>T | CA373723930 | TMC1 | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.-111G>T (n.-111G>T) n.242G>T n.652G>T n.626G>T c.790G>T (p.Glu264Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) | |
| 9 | g.72694681A= | CA1855065529 | TMC1 | c.203A= (p.Glu68=) c.-110A= (n.-110A=) n.243A= n.653A= n.627A= c.791A= (p.Glu264=) c.206A= (p.Glu69=) | |
| 9 | g.72694681A>C | CA373723931 | TMC1 | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.-110A>C (n.-110A>C) n.243A>C n.653A>C n.627A>C c.791A>C (p.Glu264Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) | |
| 9 | g.72694681A>G | CA5081621 | TMC1 | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) n.243A>G n.653A>G n.627A>G c.791A>G (p.Glu264Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694681A>T | CA373723932 | TMC1 | c.203A>T (p.Glu68Val) c.-110A>T (n.-110A>T) n.243A>T n.653A>T n.627A>T c.791A>T (p.Glu264Val) c.206A>T (p.Glu69Val) | |
| 9 | g.72694682A>C | CA373723933 | TMC1 | c.204A>C (p.Glu68Asp) c.-109A>C (n.-109A>C) n.244A>C n.654A>C n.628A>C c.792A>C (p.Glu264Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) | |
| 9 | g.72694682A>G | CA465188786 | TMC1 | c.204A>G (p.Glu68=) c.-109A>G (n.-109A>G) n.244A>G n.654A>G n.628A>G c.792A>G (p.Glu264=) c.207A>G (p.Glu69=) | |
| 9 | g.72694682A>T | CA373723934 | TMC1 | c.204A>T (p.Glu68Asp) c.-109A>T (n.-109A>T) n.244A>T n.654A>T n.628A>T c.792A>T (p.Glu264Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) | |
| 9 | g.72694683A>C | CA373723935 | TMC1 | c.205A>C (p.Lys69Gln) c.-108A>C (n.-108A>C) n.245A>C n.655A>C n.629A>C c.793A>C (p.Lys265Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) | |
| 9 | g.72694683A>G | CA373723937 | TMC1 | c.205A>G (p.Lys69Glu) c.-108A>G (n.-108A>G) n.245A>G n.655A>G n.629A>G c.793A>G (p.Lys265Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) | |
| 9 | g.72694683A>T | CA373723936 | TMC1 | c.205A>T (p.Lys69Ter) c.-108A>T (n.-108A>T) n.245A>T n.655A>T n.629A>T c.793A>T (p.Lys265Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) | |
| 9 | g.72694684A>C | CA373723938 | TMC1 | c.206A>C (p.Lys69Thr) c.-107A>C (n.-107A>C) n.246A>C n.656A>C n.630A>C c.794A>C (p.Lys265Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) | |
| 9 | g.72694684A>G | CA373723939 | TMC1 | c.206A>G (p.Lys69Arg) c.-107A>G (n.-107A>G) n.246A>G n.656A>G n.630A>G c.794A>G (p.Lys265Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) | |
| 9 | g.72694684A>T | CA373723940 | TMC1 | c.206A>T (p.Lys69Ile) c.-107A>T (n.-107A>T) n.246A>T n.656A>T n.630A>T c.794A>T (p.Lys265Ile) c.209A>T (p.Lys70Ile) | |
| 9 | g.72694685A>C | CA373723941 | TMC1 | c.207A>C (p.Lys69Asn) c.-106A>C (n.-106A>C) n.247A>C n.657A>C n.631A>C c.795A>C (p.Lys265Asn) c.210A>C (p.Lys70Asn) | |
| 9 | g.72694685A>G | CA465188799 | TMC1 | c.207A>G (p.Lys69=) c.-106A>G (n.-106A>G) n.247A>G n.657A>G n.631A>G c.795A>G (p.Lys265=) c.210A>G (p.Lys70=) | |
| 9 | g.72694685A>T | CA373723942 | TMC1 | c.207A>T (p.Lys69Asn) c.-106A>T (n.-106A>T) n.247A>T n.657A>T n.631A>T c.795A>T (p.Lys265Asn) c.210A>T (p.Lys70Asn) | |
| 9 | g.72694687_72694690del | CA2690286165 | TMC1 | c.209_212del (p.Glu70GlyfsTer5) c.-104_-101del (n.-104_-101del) n.249_252del n.659_662del n.633_636del c.797_800del (p.Glu266GlyfsTer5) c.212_215del (p.Glu71GlyfsTer5) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694686G>A | CA373723943 | TMC1 | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.-105G>A (n.-105G>A) n.248G>A n.658G>A n.632G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694686G>C | CA373723944 | TMC1 | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.-105G>C (n.-105G>C) n.248G>C n.658G>C n.632G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) | |
| 9 | g.72694686G>T | CA373723945 | TMC1 | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.-105G>T (n.-105G>T) n.248G>T n.658G>T n.632G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) | |
| 9 | g.72694687A= | CA1855065530 | TMC1 | c.209A= (p.Glu70=) c.-104A= (n.-104A=) n.249A= n.659A= n.633A= c.797A= (p.Glu266=) c.212A= (p.Glu71=) | |
| 9 | g.72694687A>C | CA373723946 | TMC1 | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.-104A>C (n.-104A>C) n.249A>C n.659A>C n.633A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694687A>G | CA373723947 | TMC1 | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.-104A>G (n.-104A>G) n.249A>G n.659A>G n.633A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694687A>T | CA373723948 | TMC1 | c.209A>T (p.Glu70Val) c.-104A>T (n.-104A>T) n.249A>T n.659A>T n.633A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.212A>T (p.Glu71Val) | |
| 9 | g.72694687_72694688delinsAG | CA1855065531 | TMC1 | c.209_210delinsAG (p.Glu70=) c.-104_-103delinsAG (n.-104_-103delinsAG) n.249_250delinsAG n.659_660delinsAG n.633_634delinsAG c.797_798delinsAG (p.Glu266=) c.212_213delinsAG (p.Glu71=) | |
| 9 | g.72694688del | CA1855065532 | TMC1 | c.210del (p.Arg71GlyfsTer5) c.-103del (n.-103del) n.250del n.660del n.634del c.798del (p.Arg267GlyfsTer5) c.213del (p.Arg72GlyfsTer5) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72694688G>A | CA465188808 | TMC1 | c.210G>A (p.Glu70=) c.-103G>A (n.-103G>A) n.250G>A n.660G>A n.634G>A c.798G>A (p.Glu266=) c.213G>A (p.Glu71=) | |
| 9 | g.72694688G>C | CA373723949 | TMC1 | c.210G>C (p.Glu70Asp) c.-103G>C (n.-103G>C) n.250G>C n.660G>C n.634G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) | |
| 9 | g.72694688G>T | CA373723950 | TMC1 | c.210G>T (p.Glu70Asp) c.-103G>T (n.-103G>T) n.250G>T n.660G>T n.634G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) | |
| 9 | g.72694698_72694700dup | CA2579353993 | TMC1 | c.220_222dup (p.Arg74_Leu75insArg) c.-93_-91dup (n.-93_-91dup) n.260_262dup n.670_672dup n.644_646dup c.808_810dup (p.Arg270_Leu271insArg) c.223_225dup (p.Arg75_Leu76insArg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694698_72694700del | CA2690286166 | TMC1 | c.220_222del (p.Arg74del) c.-93_-91del (n.-93_-91del) n.260_262del n.670_672del n.644_646del c.808_810del (p.Arg270del) c.223_225del (p.Arg75del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694689A= | CA1855065533 | TMC1 | c.211A= (p.Arg71=) c.-102A= (n.-102A=) n.251A= n.661A= n.635A= c.799A= (p.Arg267=) c.214A= (p.Arg72=) | |
| 9 | g.72694689A>C | CA465188810 | TMC1 | c.211A>C (p.Arg71=) c.-102A>C (n.-102A>C) n.251A>C n.661A>C n.635A>C c.799A>C (p.Arg267=) c.214A>C (p.Arg72=) | |
| 9 | g.72694689A>G | CA193345801 | TMC1 | c.211A>G (p.Arg71Gly) c.-102A>G (n.-102A>G) n.251A>G n.661A>G n.635A>G c.799A>G (p.Arg267Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694689A>T | CA373723951 | TMC1 | c.211A>T (p.Arg71Trp) c.-102A>T (n.-102A>T) n.251A>T n.661A>T n.635A>T c.799A>T (p.Arg267Trp) c.214A>T (p.Arg72Trp) | |
| 9 | g.72694690G>A | CA373723952 | TMC1 | c.212G>A (p.Arg71Lys) c.-101G>A (n.-101G>A) n.252G>A n.662G>A n.636G>A c.800G>A (p.Arg267Lys) c.215G>A (p.Arg72Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.72694690G>C | CA373723953 | TMC1 | c.212G>C (p.Arg71Thr) c.-101G>C (n.-101G>C) n.252G>C n.662G>C n.636G>C c.800G>C (p.Arg267Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694690G= | CA1855065534 | TMC1 | c.212G= (p.Arg71=) c.-101G= (n.-101G=) n.252G= n.662G= n.636G= c.800G= (p.Arg267=) c.215G= (p.Arg72=) | |
| 9 | g.72694690G>T | CA373723954 | TMC1 | c.212G>T (p.Arg71Met) c.-101G>T (n.-101G>T) n.252G>T n.662G>T n.636G>T c.800G>T (p.Arg267Met) c.215G>T (p.Arg72Met) | |
| 9 | g.72694691G>A | CA465188820 | TMC1 | c.213G>A (p.Arg71=) c.-100G>A (n.-100G>A) n.253G>A n.663G>A n.637G>A c.801G>A (p.Arg267=) c.216G>A (p.Arg72=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72694691G>C | CA373723955 | TMC1 | c.213G>C (p.Arg71Ser) c.-100G>C (n.-100G>C) n.253G>C n.663G>C n.637G>C c.801G>C (p.Arg267Ser) c.216G>C (p.Arg72Ser) | |
| 9 | g.72694691G= | CA1855065535 | TMC1 | c.213G= (p.Arg71=) c.-100G= (n.-100G=) n.253G= n.663G= n.637G= c.801G= (p.Arg267=) c.216G= (p.Arg72=) | |
| 9 | g.72694691G>T | CA373723956 | TMC1 | c.213G>T (p.Arg71Ser) c.-100G>T (n.-100G>T) n.253G>T n.663G>T n.637G>T c.801G>T (p.Arg267Ser) c.216G>T (p.Arg72Ser) | |
| 9 | g.72694692del | CA2784610349 | TMC1 | c.214del (p.Arg72GlyfsTer4) c.-99del (n.-99del) n.254del n.664del n.638del c.802del (p.Arg268GlyfsTer4) c.217del (p.Arg73GlyfsTer4) | |
| 9 | g.72694692A= | CA1855065536 | TMC1 | c.214A= (p.Arg72=) c.-99A= (n.-99A=) n.254A= n.664A= n.638A= c.802A= (p.Arg268=) c.217A= (p.Arg73=) | |
| 9 | g.72694692A>C | CA465188827 | TMC1 | c.214A>C (p.Arg72=) c.-99A>C (n.-99A>C) n.254A>C n.664A>C n.638A>C c.802A>C (p.Arg268=) c.217A>C (p.Arg73=) | |
| 9 | g.72694692A>G | CA373723957 | TMC1 | c.214A>G (p.Arg72Gly) c.-99A>G (n.-99A>G) n.254A>G n.664A>G n.638A>G c.802A>G (p.Arg268Gly) c.217A>G (p.Arg73Gly) | |
| 9 | g.72694692A>T | CA373723958 | TMC1 | c.214A>T (p.Arg72Trp) c.-99A>T (n.-99A>T) n.254A>T n.664A>T n.638A>T c.802A>T (p.Arg268Trp) c.217A>T (p.Arg73Trp) | |
| 9 | g.72694693G>A | CA373723959 | TMC1 | c.215G>A (p.Arg72Lys) c.-98G>A (n.-98G>A) n.255G>A n.665G>A n.639G>A c.803G>A (p.Arg268Lys) c.218G>A (p.Arg73Lys) | dbSNP |
| 9 | g.72694693G>C | CA373723960 | TMC1 | c.215G>C (p.Arg72Thr) c.-98G>C (n.-98G>C) n.255G>C n.665G>C n.639G>C c.803G>C (p.Arg268Thr) c.218G>C (p.Arg73Thr) | |
| 9 | g.72694693G= | CA1855065537 | TMC1 | c.215G= (p.Arg72=) c.-98G= (n.-98G=) n.255G= n.665G= n.639G= c.803G= (p.Arg268=) c.218G= (p.Arg73=) | |
| 9 | g.72694693G>T | CA373723961 | TMC1 | c.215G>T (p.Arg72Met) c.-98G>T (n.-98G>T) n.255G>T n.665G>T n.639G>T c.803G>T (p.Arg268Met) c.218G>T (p.Arg73Met) | |
| 9 | g.72694693_72694697dup | CA273627 | TMC1 | c.215_219dup (p.Arg74GlyfsTer4) c.-98_-94dup (n.-98_-94dup) n.255_259dup n.665_669dup n.639_643dup c.803_807dup (p.Arg270GlyfsTer4) c.218_222dup (p.Arg75GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.72694694G>A | CA465188838 | TMC1 | c.216G>A (p.Arg72=) c.-97G>A (n.-97G>A) n.256G>A n.666G>A n.640G>A c.804G>A (p.Arg268=) c.219G>A (p.Arg73=) | |
| 9 | g.72694694G>C | CA373723962 | TMC1 | c.216G>C (p.Arg72Ser) c.-97G>C (n.-97G>C) n.256G>C n.666G>C n.640G>C c.804G>C (p.Arg268Ser) c.219G>C (p.Arg73Ser) | |
| 9 | g.72694694G>T | CA373723963 | TMC1 | c.216G>T (p.Arg72Ser) c.-97G>T (n.-97G>T) n.256G>T n.666G>T n.640G>T c.804G>T (p.Arg268Ser) c.219G>T (p.Arg73Ser) | |
| 9 | g.72694695A>C | CA465188842 | TMC1 | c.217A>C (p.Arg73=) c.-96A>C (n.-96A>C) n.257A>C n.667A>C n.641A>C c.805A>C (p.Arg269=) c.220A>C (p.Arg74=) | |
| 9 | g.72694695A>G | CA373723964 | TMC1 | c.217A>G (p.Arg73Gly) c.-96A>G (n.-96A>G) n.257A>G n.667A>G n.641A>G c.805A>G (p.Arg269Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) | |
| 9 | g.72694695A>T | CA373723965 | TMC1 | c.217A>T (p.Arg73Trp) c.-96A>T (n.-96A>T) n.257A>T n.667A>T n.641A>T c.805A>T (p.Arg269Trp) c.220A>T (p.Arg74Trp) | |
| 9 | g.72694696G>A | CA373723966 | TMC1 | c.218G>A (p.Arg73Lys) c.-95G>A (n.-95G>A) n.258G>A n.668G>A n.642G>A c.806G>A (p.Arg269Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694696G>C | CA373723967 | TMC1 | c.218G>C (p.Arg73Thr) c.-95G>C (n.-95G>C) n.258G>C n.668G>C n.642G>C c.806G>C (p.Arg269Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) | |
| 9 | g.72694696G= | CA1855065538 | TMC1 | c.218G= (p.Arg73=) c.-95G= (n.-95G=) n.258G= n.668G= n.642G= c.806G= (p.Arg269=) c.221G= (p.Arg74=) | |
| 9 | g.72694696G>T | CA373723968 | TMC1 | c.218G>T (p.Arg73Met) c.-95G>T (n.-95G>T) n.258G>T n.668G>T n.642G>T c.806G>T (p.Arg269Met) c.221G>T (p.Arg74Met) | |
| 9 | g.72694697G>A | CA465188850 | TMC1 | c.219G>A (p.Arg73=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.259G>A n.669G>A n.643G>A c.807G>A (p.Arg269=) c.222G>A (p.Arg74=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694697G>C | CA373723969 | TMC1 | c.219G>C (p.Arg73Ser) c.-94G>C (n.-94G>C) n.259G>C n.669G>C n.643G>C c.807G>C (p.Arg269Ser) c.222G>C (p.Arg74Ser) | |
| 9 | g.72694697G>T | CA373723970 | TMC1 | c.219G>T (p.Arg73Ser) c.-94G>T (n.-94G>T) n.259G>T n.669G>T n.643G>T c.807G>T (p.Arg269Ser) c.222G>T (p.Arg74Ser) | |
| 9 | g.72694701_72694711del | CA2570937777 | TMC1 | c.223_233del (p.Leu75SerfsTer7) c.-90_-80del (n.-90_-80del) c.223_233del (p.Leu75SerfsTer9) n.263_273del n.673_683del n.647_657del c.811_821del (p.Leu271SerfsTer7) c.226_236del (p.Leu76SerfsTer7) | |
| 9 | g.72694698A= | CA1855065539 | TMC1 | c.220A= (p.Arg74=) c.-93A= (n.-93A=) n.260A= n.670A= n.644A= c.808A= (p.Arg270=) c.223A= (p.Arg75=) | |
| 9 | g.72694698A>C | CA465188854 | TMC1 | c.220A>C (p.Arg74=) c.-93A>C (n.-93A>C) n.260A>C n.670A>C n.644A>C c.808A>C (p.Arg270=) c.223A>C (p.Arg75=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72694698A>G | CA373723971 | TMC1 | c.220A>G (p.Arg74Gly) c.-93A>G (n.-93A>G) n.260A>G n.670A>G n.644A>G c.808A>G (p.Arg270Gly) c.223A>G (p.Arg75Gly) | |
| 9 | g.72694698A>T | CA373723972 | TMC1 | c.220A>T (p.Arg74Trp) c.-93A>T (n.-93A>T) n.260A>T n.670A>T n.644A>T c.808A>T (p.Arg270Trp) c.223A>T (p.Arg75Trp) | |
| 9 | g.72694699G>A | CA373723973 | TMC1 | c.221G>A (p.Arg74Lys) c.-92G>A (n.-92G>A) n.261G>A n.671G>A n.645G>A c.809G>A (p.Arg270Lys) c.224G>A (p.Arg75Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694699G>C | CA373723974 | TMC1 | c.221G>C (p.Arg74Thr) c.-92G>C (n.-92G>C) n.261G>C n.671G>C n.645G>C c.809G>C (p.Arg270Thr) c.224G>C (p.Arg75Thr) | |
| 9 | g.72694699G>T | CA373723975 | TMC1 | c.221G>T (p.Arg74Met) c.-92G>T (n.-92G>T) n.261G>T n.671G>T n.645G>T c.809G>T (p.Arg270Met) c.224G>T (p.Arg75Met) | |
| 9 | g.72694700G>A | CA465188867 | TMC1 | c.222G>A (p.Arg74=) c.-91G>A (n.-91G>A) n.262G>A n.672G>A n.646G>A c.810G>A (p.Arg270=) c.225G>A (p.Arg75=) | |
| 9 | g.72694700G>C | CA373723976 | TMC1 | c.222G>C (p.Arg74Ser) c.-91G>C (n.-91G>C) n.262G>C n.672G>C n.646G>C c.810G>C (p.Arg270Ser) c.225G>C (p.Arg75Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694700G>T | CA373723977 | TMC1 | c.222G>T (p.Arg74Ser) c.-91G>T (n.-91G>T) n.262G>T n.672G>T n.646G>T c.810G>T (p.Arg270Ser) c.225G>T (p.Arg75Ser) | |
| 9 | g.72694701C>A | CA373723979 | TMC1 | c.223C>A (p.Leu75Ile) c.-90C>A (n.-90C>A) n.263C>A n.673C>A n.647C>A c.811C>A (p.Leu271Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) | |
| 9 | g.72694701C>G | CA373723978 | TMC1 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.-90C>G (n.-90C>G) n.263C>G n.673C>G n.647C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.226C>G (p.Leu76Val) | |
| 9 | g.72694701C>T | CA465188873 | TMC1 | c.223C>T (p.Leu75=) c.-90C>T (n.-90C>T) n.263C>T n.673C>T n.647C>T c.811C>T (p.Leu271=) c.226C>T (p.Leu76=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694702T>A | CA373723980 | TMC1 | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.-89T>A (n.-89T>A) n.264T>A n.674T>A n.648T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) | |
| 9 | g.72694702T>C | CA373723981 | TMC1 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.-89T>C (n.-89T>C) n.264T>C n.674T>C n.648T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) | |
| 9 | g.72694702T>G | CA373723982 | TMC1 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.-89T>G (n.-89T>G) n.264T>G n.674T>G n.648T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) | |
| 9 | g.72694703A>C | CA465188880 | TMC1 | c.225A>C (p.Leu75=) c.-88A>C (n.-88A>C) n.265A>C n.675A>C n.649A>C c.813A>C (p.Leu271=) c.228A>C (p.Leu76=) | |
| 9 | g.72694703A>G | CA465188883 | TMC1 | c.225A>G (p.Leu75=) c.-88A>G (n.-88A>G) n.265A>G n.675A>G n.649A>G c.813A>G (p.Leu271=) c.228A>G (p.Leu76=) | |
| 9 | g.72694703A>T | CA465188886 | TMC1 | c.225A>T (p.Leu75=) c.-88A>T (n.-88A>T) n.265A>T n.675A>T n.649A>T c.813A>T (p.Leu271=) c.228A>T (p.Leu76=) | |
| 9 | g.72694704A>C | CA373723983 | TMC1 | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.-87A>C (n.-87A>C) n.266A>C n.676A>C n.650A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694704A>G | CA373723984 | TMC1 | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.-87A>G (n.-87A>G) n.266A>G n.676A>G n.650A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) | |
| 9 | g.72694704A>T | CA373723985 | TMC1 | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.-87A>T (n.-87A>T) n.266A>T n.676A>T n.650A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) | |
| 9 | g.72694705A= | CA1855065540 | TMC1 | c.227A= (p.Lys76=) c.-86A= (n.-86A=) n.267A= n.677A= n.651A= c.815A= (p.Lys272=) c.230A= (p.Lys77=) | |
| 9 | g.72694705A>C | CA373723987 | TMC1 | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.-86A>C (n.-86A>C) n.267A>C n.677A>C n.651A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) | |
| 9 | g.72694705A>G | CA5081622 | TMC1 | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.-86A>G (n.-86A>G) n.267A>G n.677A>G n.651A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694705A>T | CA373723986 | TMC1 | c.227A>T (p.Lys76Met) c.-86A>T (n.-86A>T) n.267A>T n.677A>T n.651A>T c.815A>T (p.Lys272Met) c.230A>T (p.Lys77Met) | |
| 9 | g.72694706G>A | CA465188895 | TMC1 | c.228G>A (p.Lys76=) c.-85G>A (n.-85G>A) n.268G>A n.678G>A n.652G>A c.816G>A (p.Lys272=) c.231G>A (p.Lys77=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72694706G>C | CA373723988 | TMC1 | c.228G>C (p.Lys76Asn) c.-85G>C (n.-85G>C) n.268G>C n.678G>C n.652G>C c.816G>C (p.Lys272Asn) c.231G>C (p.Lys77Asn) | |
| 9 | g.72694706G>T | CA373723989 | TMC1 | c.228G>T (p.Lys76Asn) c.-85G>T (n.-85G>T) n.268G>T n.678G>T n.652G>T c.816G>T (p.Lys272Asn) c.231G>T (p.Lys77Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694706_72694707delinsGA | CA1855065541 | TMC1 | c.228_229delinsGA (p.Lys76=) c.-85_-84delinsGA (n.-85_-84delinsGA) n.268_269delinsGA n.678_679delinsGA n.652_653delinsGA c.816_817delinsGA (p.Lys272=) c.231_232delinsGA (p.Lys77=) | |
| 9 | g.72694707del | CA10581505 | TMC1 | c.229del (p.Arg77GlufsTer16) c.-84del (n.-84del) c.229del (p.Arg77GlufsTer9) n.269del n.679del n.653del c.817del (p.Arg273GlufsTer16) c.232del (p.Arg78GlufsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.72694707A>C | CA465188901 | TMC1 | c.229A>C (p.Arg77=) c.-84A>C (n.-84A>C) n.269A>C n.679A>C n.653A>C c.817A>C (p.Arg273=) c.232A>C (p.Arg78=) | |
| 9 | g.72694707A>G | CA373723990 | TMC1 | c.229A>G (p.Arg77Gly) c.-84A>G (n.-84A>G) n.269A>G n.679A>G n.653A>G c.817A>G (p.Arg273Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694707A>T | CA373723991 | TMC1 | c.229A>T (p.Arg77Ter) c.-84A>T (n.-84A>T) n.269A>T n.679A>T n.653A>T c.817A>T (p.Arg273Ter) c.232A>T (p.Arg78Ter) | |
| 9 | g.72694708G>A | CA373723992 | TMC1 | c.230G>A (p.Arg77Lys) c.-83G>A (n.-83G>A) n.270G>A n.680G>A n.654G>A c.818G>A (p.Arg273Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) | |
| 9 | g.72694708G>C | CA373723994 | TMC1 | c.230G>C (p.Arg77Thr) c.-83G>C (n.-83G>C) n.270G>C n.680G>C n.654G>C c.818G>C (p.Arg273Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694708G>T | CA373723993 | TMC1 | c.230G>T (p.Arg77Ile) c.-83G>T (n.-83G>T) n.270G>T n.680G>T n.654G>T c.818G>T (p.Arg273Ile) c.233G>T (p.Arg78Ile) | |
| 9 | g.72694709A= | CA1855065542 | TMC1 | c.231A= (p.Arg77=) c.-82A= (n.-82A=) n.271A= n.681A= n.655A= c.819A= (p.Arg273=) c.234A= (p.Arg78=) | |
| 9 | g.72694709A>C | CA373723995 | TMC1 | c.231A>C (p.Arg77Ser) c.-82A>C (n.-82A>C) n.271A>C n.681A>C n.655A>C c.819A>C (p.Arg273Ser) c.234A>C (p.Arg78Ser) | |
| 9 | g.72694709A>G | CA465188910 | TMC1 | c.231A>G (p.Arg77=) c.-82A>G (n.-82A>G) n.271A>G n.681A>G n.655A>G c.819A>G (p.Arg273=) c.234A>G (p.Arg78=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694709A>T | CA373723996 | TMC1 | c.231A>T (p.Arg77Ser) c.-82A>T (n.-82A>T) n.271A>T n.681A>T n.655A>T c.819A>T (p.Arg273Ser) c.234A>T (p.Arg78Ser) | |
| 9 | g.72694710G>A | CA373723997 | TMC1 | c.232G>A (p.Gly78Arg) c.-81G>A (n.-81G>A) n.272G>A n.682G>A n.656G>A c.820G>A (p.Gly274Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) | COSMIC |
| 9 | g.72694710G>C | CA373723998 | TMC1 | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-81G>C (n.-81G>C) n.272G>C n.682G>C n.656G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) | |
| 9 | g.72694710G>T | CA373723999 | TMC1 | c.232G>T (p.Gly78Ter) c.-81G>T (n.-81G>T) n.272G>T n.682G>T n.656G>T c.820G>T (p.Gly274Ter) c.235G>T (p.Gly79Ter) | |
| 9 | g.72694711G>A | CA373724000 | TMC1 | c.233G>A (p.Gly78Glu) c.-80G>A (n.-80G>A) n.273G>A n.683G>A n.657G>A c.821G>A (p.Gly274Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694711G>C | CA373724001 | TMC1 | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-80G>C (n.-80G>C) n.273G>C n.683G>C n.657G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) | |
| 9 | g.72694711G>T | CA373724002 | TMC1 | c.233G>T (p.Gly78Val) c.-80G>T (n.-80G>T) n.273G>T n.683G>T n.657G>T c.821G>T (p.Gly274Val) c.236G>T (p.Gly79Val) | |
| 9 | g.72694712A>C | CA465188923 | TMC1 | c.234A>C (p.Gly78=) c.-79A>C (n.-79A>C) n.274A>C n.684A>C n.658A>C c.822A>C (p.Gly274=) c.237A>C (p.Gly79=) | |
| 9 | g.72694712A>G | CA465188926 | TMC1 | c.234A>G (p.Gly78=) c.-79A>G (n.-79A>G) n.274A>G n.684A>G n.658A>G c.822A>G (p.Gly274=) c.237A>G (p.Gly79=) | |
| 9 | g.72694712A>T | CA465188928 | TMC1 | c.234A>T (p.Gly78=) c.-79A>T (n.-79A>T) n.274A>T n.684A>T n.658A>T c.822A>T (p.Gly274=) c.237A>T (p.Gly79=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694713G>A | CA373724003 | TMC1 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.-78G>A (n.-78G>A) n.275G>A n.685G>A n.659G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694713G>C | CA373724004 | TMC1 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.-78G>C (n.-78G>C) n.275G>C n.685G>C n.659G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) | |
| 9 | g.72694713G>T | CA373724005 | TMC1 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.-78G>T (n.-78G>T) n.275G>T n.685G>T n.659G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) | |
| 9 | g.72694714C>A | CA5081623 | TMC1 | c.236C>A (p.Ala79Glu) c.-77C>A (n.-77C>A) n.276C>A n.686C>A n.660C>A c.824C>A (p.Ala275Glu) c.239C>A (p.Ala80Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694714C= | CA1855065543 | TMC1 | c.236C= (p.Ala79=) c.-77C= (n.-77C=) n.276C= n.686C= n.660C= c.824C= (p.Ala275=) c.239C= (p.Ala80=) | |
| 9 | g.72694714C>G | CA373724006 | TMC1 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.-77C>G (n.-77C>G) n.276C>G n.686C>G n.660C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) | |
| 9 | g.72694714C>T | CA5081624 | TMC1 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.-77C>T (n.-77C>T) n.276C>T n.686C>T n.660C>T c.824C>T (p.Ala275Val) c.239C>T (p.Ala80Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694715G>A | CA5081626 | TMC1 | c.236+1G>A (n.236+1G>A) c.-77+1G>A (n.-77+1G>A) n.276+1G>A n.686+1G>A n.660+1G>A c.824+1G>A (n.824+1G>A) c.239+1G>A (n.239+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.72694715G>C | CA373724007 | TMC1 | c.236+1G>C (n.236+1G>C) c.-77+1G>C (n.-77+1G>C) n.276+1G>C n.686+1G>C n.660+1G>C c.824+1G>C (n.824+1G>C) c.239+1G>C (n.239+1G>C) | |
| 9 | g.72694715G= | CA1855065544 | TMC1 | c.236+1G= (n.236+1G=) c.-77+1G= (n.-77+1G=) n.276+1G= n.686+1G= n.660+1G= c.824+1G= (n.824+1G=) c.239+1G= (n.239+1G=) | |
| 9 | g.72694715G>T | CA5081625 | TMC1 | c.236+1G>T (n.236+1G>T) c.-77+1G>T (n.-77+1G>T) n.276+1G>T n.686+1G>T n.660+1G>T c.824+1G>T (n.824+1G>T) c.239+1G>T (n.239+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694716T>A | CA373724008 | TMC1 | c.236+2T>A (n.236+2T>A) c.-77+2T>A (n.-77+2T>A) n.276+2T>A n.686+2T>A n.660+2T>A c.824+2T>A (n.824+2T>A) c.239+2T>A (n.239+2T>A) | dbSNP |
| 9 | g.72694716T>C | CA373724010 | TMC1 | c.236+2T>C (n.236+2T>C) c.-77+2T>C (n.-77+2T>C) n.276+2T>C n.686+2T>C n.660+2T>C c.824+2T>C (n.824+2T>C) c.239+2T>C (n.239+2T>C) | |
| 9 | g.72694716T>G | CA373724009 | TMC1 | c.236+2T>G (n.236+2T>G) c.-77+2T>G (n.-77+2T>G) n.276+2T>G n.686+2T>G n.660+2T>G c.824+2T>G (n.824+2T>G) c.239+2T>G (n.239+2T>G) | |
| 9 | g.72694716T= | CA1855065545 | TMC1 | c.236+2T= (n.236+2T=) c.-77+2T= (n.-77+2T=) n.276+2T= n.686+2T= n.660+2T= c.824+2T= (n.824+2T=) c.239+2T= (n.239+2T=) | |
| 9 | g.72694717A= | CA1855065546 | TMC1 | c.236+3A= (n.236+3A=) c.-77+3A= (n.-77+3A=) n.276+3A= n.686+3A= n.660+3A= c.824+3A= (n.824+3A=) c.239+3A= (n.239+3A=) | |
| 9 | g.72694717A>T | CA1855065547 | TMC1 | c.236+3A>T (n.236+3A>T) c.-77+3A>T (n.-77+3A>T) n.276+3A>T n.686+3A>T n.660+3A>T c.824+3A>T (n.824+3A>T) c.239+3A>T (n.239+3A>T) | dbSNP |
| 9 | g.72694718A>G | CA2690286167 | TMC1 | c.236+4A>G (n.236+4A>G) c.-77+4A>G (n.-77+4A>G) n.276+4A>G n.686+4A>G n.660+4A>G c.824+4A>G (n.824+4A>G) c.239+4A>G (n.239+4A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694719G>C | CA588651614 | TMC1 | c.236+5G>C (n.236+5G>C) c.-77+5G>C (n.-77+5G>C) n.276+5G>C n.686+5G>C n.660+5G>C c.824+5G>C (n.824+5G>C) c.239+5G>C (n.239+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694719G= | CA1855065548 | TMC1 | c.236+5G= (n.236+5G=) c.-77+5G= (n.-77+5G=) n.276+5G= n.686+5G= n.660+5G= c.824+5G= (n.824+5G=) c.239+5G= (n.239+5G=) | |
| 9 | g.72694719G>T | CA2579353994 | TMC1 | c.236+5G>T (n.236+5G>T) c.-77+5G>T (n.-77+5G>T) n.276+5G>T n.686+5G>T n.660+5G>T c.824+5G>T (n.824+5G>T) c.239+5G>T (n.239+5G>T) | |
| 9 | g.72694723G>C | CA2690286168 | TMC1 | c.236+9G>C (n.236+9G>C) c.-77+9G>C (n.-77+9G>C) n.276+9G>C n.686+9G>C n.660+9G>C c.824+9G>C (n.824+9G>C) c.239+9G>C (n.239+9G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.72694726C>A | CA2690286169 | TMC1 | c.236+12C>A (n.236+12C>A) c.-77+12C>A (n.-77+12C>A) n.276+12C>A n.686+12C>A n.660+12C>A c.824+12C>A (n.824+12C>A) c.239+12C>A (n.239+12C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694726C= | CA1855065549 | TMC1 | c.236+12C= (n.236+12C=) c.-77+12C= (n.-77+12C=) n.276+12C= n.686+12C= n.660+12C= c.824+12C= (n.824+12C=) c.239+12C= (n.239+12C=) | |
| 9 | g.72694726C>G | CA2690286170 | TMC1 | c.236+12C>G (n.236+12C>G) c.-77+12C>G (n.-77+12C>G) n.276+12C>G n.686+12C>G n.660+12C>G c.824+12C>G (n.824+12C>G) c.239+12C>G (n.239+12C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.72694726C>T | CA5081627 | TMC1 | c.236+12C>T (n.236+12C>T) c.-77+12C>T (n.-77+12C>T) n.276+12C>T n.686+12C>T n.660+12C>T c.824+12C>T (n.824+12C>T) c.239+12C>T (n.239+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694729A= | CA1855065550 | TMC1 | c.236+15A= (n.236+15A=) c.-77+15A= (n.-77+15A=) n.276+15A= n.686+15A= n.660+15A= c.824+15A= (n.824+15A=) c.239+15A= (n.239+15A=) | |
| 9 | g.72694729A>C | CA1125393342 | TMC1 | c.236+15A>C (n.236+15A>C) c.-77+15A>C (n.-77+15A>C) n.276+15A>C n.686+15A>C n.660+15A>C c.824+15A>C (n.824+15A>C) c.239+15A>C (n.239+15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694730T>C | CA2690286171 | TMC1 | c.236+16T>C (n.236+16T>C) c.-77+16T>C (n.-77+16T>C) n.276+16T>C n.686+16T>C n.660+16T>C c.824+16T>C (n.824+16T>C) c.239+16T>C (n.239+16T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694731A>T | CA2690286172 | TMC1 | c.236+17A>T (n.236+17A>T) c.-77+17A>T (n.-77+17A>T) n.276+17A>T n.686+17A>T n.660+17A>T c.824+17A>T (n.824+17A>T) c.239+17A>T (n.239+17A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694735_72694738del | CA2690286173 | TMC1 | c.236+21_236+24del (n.236+21_236+24del) c.-77+21_-77+24del (n.-77+21_-77+24del) n.276+21_276+24del n.686+21_686+24del n.660+21_660+24del c.824+21_824+24del (n.824+21_824+24del) c.239+21_239+24del (n.239+21_239+24del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694733T>A | CA2690286174 | TMC1 | c.236+19T>A (n.236+19T>A) c.-77+19T>A (n.-77+19T>A) n.276+19T>A n.686+19T>A n.660+19T>A c.824+19T>A (n.824+19T>A) c.239+19T>A (n.239+19T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694734C>T | CA2690286175 | TMC1 | c.236+20C>T (n.236+20C>T) c.-77+20C>T (n.-77+20C>T) n.276+20C>T n.686+20C>T n.660+20C>T c.824+20C>T (n.824+20C>T) c.239+20C>T (n.239+20C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694738C>G | CA2579353995 | TMC1 | c.236+24C>G (n.236+24C>G) c.-77+24C>G (n.-77+24C>G) n.276+24C>G n.686+24C>G n.660+24C>G c.824+24C>G (n.824+24C>G) c.239+24C>G (n.239+24C>G) | |
| 9 | g.72694740A>G | CA2579353996 | TMC1 | c.236+26A>G (n.236+26A>G) c.-77+26A>G (n.-77+26A>G) n.276+26A>G n.686+26A>G n.660+26A>G c.824+26A>G (n.824+26A>G) c.239+26A>G (n.239+26A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694744T>C | CA1855065552 | TMC1 | c.236+30T>C (n.236+30T>C) c.-77+30T>C (n.-77+30T>C) n.276+30T>C n.686+30T>C n.660+30T>C c.824+30T>C (n.824+30T>C) c.239+30T>C (n.239+30T>C) | dbSNP |
| 9 | g.72694744T= | CA1855065551 | TMC1 | c.236+30T= (n.236+30T=) c.-77+30T= (n.-77+30T=) n.276+30T= n.686+30T= n.660+30T= c.824+30T= (n.824+30T=) c.239+30T= (n.239+30T=) | |
| 9 | g.72694745del | CA2690286176 | TMC1 | c.236+31del (n.236+31del) c.-77+31del (n.-77+31del) n.276+31del n.686+31del n.660+31del c.824+31del (n.824+31del) c.239+31del (n.239+31del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694748A= | CA1855065553 | TMC1 | c.236+34A= (n.236+34A=) c.-77+34A= (n.-77+34A=) n.276+34A= n.686+34A= n.660+34A= c.824+34A= (n.824+34A=) c.239+34A= (n.239+34A=) | |
| 9 | g.72694748A>G | CA1855065554 | TMC1 | c.236+34A>G (n.236+34A>G) c.-77+34A>G (n.-77+34A>G) n.276+34A>G n.686+34A>G n.660+34A>G c.824+34A>G (n.824+34A>G) c.239+34A>G (n.239+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72694749A= | CA1855065555 | TMC1 | c.236+35A= (n.236+35A=) c.-77+35A= (n.-77+35A=) n.276+35A= n.686+35A= n.660+35A= c.824+35A= (n.824+35A=) c.239+35A= (n.239+35A=) | |
| 9 | g.72694749A>G | CA5081628 | TMC1 | c.236+35A>G (n.236+35A>G) c.-77+35A>G (n.-77+35A>G) n.276+35A>G n.686+35A>G n.660+35A>G c.824+35A>G (n.824+35A>G) c.239+35A>G (n.239+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694749A>T | CA2690286177 | TMC1 | c.236+35A>T (n.236+35A>T) c.-77+35A>T (n.-77+35A>T) n.276+35A>T n.686+35A>T n.660+35A>T c.824+35A>T (n.824+35A>T) c.239+35A>T (n.239+35A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694750T>C | CA588651615 | TMC1 | c.236+36T>C (n.236+36T>C) c.-77+36T>C (n.-77+36T>C) n.276+36T>C n.686+36T>C n.660+36T>C c.824+36T>C (n.824+36T>C) c.239+36T>C (n.239+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694750T= | CA1855065556 | TMC1 | c.236+36T= (n.236+36T=) c.-77+36T= (n.-77+36T=) n.276+36T= n.686+36T= n.660+36T= c.824+36T= (n.824+36T=) c.239+36T= (n.239+36T=) | |
| 9 | g.72694752C>A | CA2690286178 | TMC1 | c.236+38C>A (n.236+38C>A) c.-77+38C>A (n.-77+38C>A) n.276+38C>A n.686+38C>A n.660+38C>A c.824+38C>A (n.824+38C>A) c.239+38C>A (n.239+38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694752C>T | CA2690286179 | TMC1 | c.236+38C>T (n.236+38C>T) c.-77+38C>T (n.-77+38C>T) n.276+38C>T n.686+38C>T n.660+38C>T c.824+38C>T (n.824+38C>T) c.239+38C>T (n.239+38C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694753_72694756delinsTGAA | CA1855065557 | TMC1 | c.236+39_236+42delinsTGAA (n.236+39_236+42delinsTGAA) c.-77+39_-77+42delinsTGAA (n.-77+39_-77+42delinsTGAA) n.276+39_276+42delinsTGAA n.686+39_686+42delinsTGAA n.660+39_660+42delinsTGAA c.824+39_824+42delinsTGAA (n.824+39_824+42delinsTGAA) c.239+39_239+42delinsTGAA (n.239+39_239+42delinsTGAA) | |
| 9 | g.72694754G>A | CA193345848 | TMC1 | c.236+40G>A (n.236+40G>A) c.-77+40G>A (n.-77+40G>A) n.276+40G>A n.686+40G>A n.660+40G>A c.824+40G>A (n.824+40G>A) c.239+40G>A (n.239+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694754G= | CA1855065558 | TMC1 | c.236+40G= (n.236+40G=) c.-77+40G= (n.-77+40G=) n.276+40G= n.686+40G= n.660+40G= c.824+40G= (n.824+40G=) c.239+40G= (n.239+40G=) | |
| 9 | g.72694759_72694761del | CA5081629 | TMC1 | c.236+45_236+47del (n.236+45_236+47del) c.-77+45_-77+47del (n.-77+45_-77+47del) n.276+45_276+47del n.686+45_686+47del n.660+45_660+47del c.824+45_824+47del (n.824+45_824+47del) c.239+45_239+47del (n.239+45_239+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694760G>T | CA2690286180 | TMC1 | c.236+46G>T (n.236+46G>T) c.-77+46G>T (n.-77+46G>T) n.276+46G>T n.686+46G>T n.660+46G>T c.824+46G>T (n.824+46G>T) c.239+46G>T (n.239+46G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694762T>C | CA866643488 | TMC1 | c.236+48T>C (n.236+48T>C) c.-77+48T>C (n.-77+48T>C) n.276+48T>C n.686+48T>C n.660+48T>C c.824+48T>C (n.824+48T>C) c.239+48T>C (n.239+48T>C) | dbSNP |
| 9 | g.72694762T= | CA1855065559 | TMC1 | c.236+48T= (n.236+48T=) c.-77+48T= (n.-77+48T=) n.276+48T= n.686+48T= n.660+48T= c.824+48T= (n.824+48T=) c.239+48T= (n.239+48T=) | |
| 9 | g.72694763C>A | CA2690286181 | TMC1 | c.236+49C>A (n.236+49C>A) c.-77+49C>A (n.-77+49C>A) n.276+49C>A n.686+49C>A n.660+49C>A c.824+49C>A (n.824+49C>A) c.239+49C>A (n.239+49C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694764A>G | CA2690286182 | TMC1 | c.236+50A>G (n.236+50A>G) c.-77+50A>G (n.-77+50A>G) n.276+50A>G n.686+50A>G n.660+50A>G c.824+50A>G (n.824+50A>G) c.239+50A>G (n.239+50A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694764A>T | CA2690286183 | TMC1 | c.236+50A>T (n.236+50A>T) c.-77+50A>T (n.-77+50A>T) n.276+50A>T n.686+50A>T n.660+50A>T c.824+50A>T (n.824+50A>T) c.239+50A>T (n.239+50A>T) | gnomAD v4 |