Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72694615G>ACA373723781TMC1c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.177G>A
n.587G>A
n.561G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
9g.72694615G>CCA373723782TMC1c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.177G>C
n.587G>C
n.561G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
9g.72694615G=CA1855065501TMC1c.137G= (p.Arg46=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.177G=
n.587G=
n.561G=
c.725G= (p.Arg242=)
c.140G= (p.Arg47=)
9g.72694615G>TCA5081613TMC1c.137G>T (p.Arg46Ile)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.177G>T
n.587G>T
n.561G>T
c.725G>T (p.Arg242Ile)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694616A>CCA373723784TMC1c.138A>C (p.Arg46Ser)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.178A>C
n.588A>C
n.562A>C
c.726A>C (p.Arg242Ser)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
9g.72694616A>GCA465188584TMC1c.138A>G (p.Arg46=)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.178A>G
n.588A>G
n.562A>G
c.726A>G (p.Arg242=)
c.141A>G (p.Arg47=)
9g.72694616A>TCA373723783TMC1c.138A>T (p.Arg46Ser)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.178A>T
n.588A>T
n.562A>T
c.726A>T (p.Arg242Ser)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
9g.72694617G>ACA373723785TMC1c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.179G>A
n.589G>A
n.563G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
9g.72694617G>CCA373723786TMC1c.139G>C (p.Asp47His)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.179G>C
n.589G>C
n.563G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
c.142G>C (p.Asp48His)
9g.72694617G>TCA373723787TMC1c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.179G>T
n.589G>T
n.563G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
9g.72694617_72694621dupCA2690286164TMC1c.139_143dup (p.Ile49MetfsTer29)
c.-174_-170dup (n.-174_-170dup)
n.179_183dup
n.589_593dup
n.563_567dup
c.727_731dup (p.Ile245MetfsTer29)
c.142_146dup (p.Ile50MetfsTer29)
gnomAD v4
9g.72694618A>CCA373723788TMC1c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.180A>C
n.590A>C
n.564A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
9g.72694618A>GCA373723789TMC1c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.180A>G
n.590A>G
n.564A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
9g.72694618A>TCA373723790TMC1c.140A>T (p.Asp47Val)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.180A>T
n.590A>T
n.564A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.143A>T (p.Asp48Val)
9g.72694619T>ACA142053TMC1c.141T>A (p.Asp47Glu)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.181T>A
n.591T>A
n.565T>A
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694619T>CCA465188596TMC1c.141T>C (p.Asp47=)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.181T>C
n.591T>C
n.565T>C
c.729T>C (p.Asp243=)
c.144T>C (p.Asp48=)
9g.72694619T>GCA5081614TMC1c.141T>G (p.Asp47Glu)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.181T>G
n.591T>G
n.565T>G
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694619T=CA1855065502TMC1c.141T= (p.Asp47=)
c.-172T= (n.-172T=)
n.181T=
n.591T=
n.565T=
c.729T= (p.Asp243=)
c.144T= (p.Asp48=)
9g.72694620G>ACA5081615TMC1c.142G>A (p.Val48Ile)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.182G>A
n.592G>A
n.566G>A
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.145G>A (p.Val49Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694620G>CCA373723791TMC1c.142G>C (p.Val48Leu)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.182G>C
n.592G>C
n.566G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
9g.72694620G=CA1855065503TMC1c.142G= (p.Val48=)
c.-171G= (n.-171G=)
n.182G=
n.592G=
n.566G=
c.730G= (p.Val244=)
c.145G= (p.Val49=)
9g.72694620G>TCA373723792TMC1c.142G>T (p.Val48Phe)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.182G>T
n.592G>T
n.566G>T
c.730G>T (p.Val244Phe)
c.145G>T (p.Val49Phe)
9g.72694621T>ACA373723793TMC1c.143T>A (p.Val48Asp)
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.183T>A
n.593T>A
n.567T>A
c.731T>A (p.Val244Asp)
c.146T>A (p.Val49Asp)
9g.72694621T>CCA373723794TMC1c.143T>C (p.Val48Ala)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.183T>C
n.593T>C
n.567T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
9g.72694621T>GCA373723795TMC1c.143T>G (p.Val48Gly)
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.183T>G
n.593T>G
n.567T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
9g.72694622T>ACA465188605TMC1c.144T>A (p.Val48=)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.184T>A
n.594T>A
n.568T>A
c.732T>A (p.Val244=)
c.147T>A (p.Val49=)
9g.72694622T>CCA465188607TMC1c.144T>C (p.Val48=)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.184T>C
n.594T>C
n.568T>C
c.732T>C (p.Val244=)
c.147T>C (p.Val49=)
9g.72694622T>GCA465188609TMC1c.144T>G (p.Val48=)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.184T>G
n.594T>G
n.568T>G
c.732T>G (p.Val244=)
c.147T>G (p.Val49=)
9g.72694623A=CA1855065504TMC1c.145A= (p.Ile49=)
c.-168A= (n.-168A=)
n.185A=
n.595A=
n.569A=
c.733A= (p.Ile245=)
c.148A= (p.Ile50=)
9g.72694623A>CCA142057TMC1c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.185A>C
n.595A>C
n.569A>C
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694623A>GCA373723797TMC1c.145A>G (p.Ile49Val)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.185A>G
n.595A>G
n.569A>G
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.148A>G (p.Ile50Val)
9g.72694623A>TCA373723796TMC1c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.185A>T
n.595A>T
n.569A>T
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
9g.72694624T>ACA373723798TMC1c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.186T>A
n.596T>A
n.570T>A
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
9g.72694624T>CCA373723799TMC1c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.186T>C
n.596T>C
n.570T>C
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
9g.72694624T>GCA373723800TMC1c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.186T>G
n.596T>G
n.570T>G
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
9g.72694625C>ACA465188617TMC1c.147C>A (p.Ile49=)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.187C>A
n.597C>A
n.571C>A
c.735C>A (p.Ile245=)
c.150C>A (p.Ile50=)
ClinVar gnomAD v4
9g.72694625C>GCA373723801TMC1c.147C>G (p.Ile49Met)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.187C>G
n.597C>G
n.571C>G
c.735C>G (p.Ile245Met)
c.150C>G (p.Ile50Met)
9g.72694625C>TCA465188618TMC1c.147C>T (p.Ile49=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.187C>T
n.597C>T
n.571C>T
c.735C>T (p.Ile245=)
c.150C>T (p.Ile50=)
9g.72694626A>CCA373723802TMC1c.148A>C (p.Asn50His)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.188A>C
n.598A>C
n.572A>C
c.736A>C (p.Asn246His)
c.151A>C (p.Asn51His)
9g.72694626A>GCA373723803TMC1c.148A>G (p.Asn50Asp)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.188A>G
n.598A>G
n.572A>G
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
gnomAD v4
9g.72694626A>TCA373723804TMC1c.148A>T (p.Asn50Tyr)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.188A>T
n.598A>T
n.572A>T
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
9g.72694627A=CA1855065505TMC1c.149A= (p.Asn50=)
c.-164A= (n.-164A=)
n.189A=
n.599A=
n.573A=
c.737A= (p.Asn246=)
c.152A= (p.Asn51=)
9g.72694627A>CCA373723805TMC1c.149A>C (p.Asn50Thr)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.189A>C
n.599A>C
n.573A>C
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
9g.72694627A>GCA193345746TMC1c.149A>G (p.Asn50Ser)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.189A>G
n.599A>G
n.573A>G
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694627A>TCA373723806TMC1c.149A>T (p.Asn50Ile)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.189A>T
n.599A>T
n.573A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
9g.72694628delCA2573144683TMC1c.150del (p.Asn50LysfsTer26)
c.-163del (n.-163del)
n.190del
n.600del
n.574del
c.738del (p.Asn246LysfsTer26)
c.153del (p.Asn51LysfsTer26)
ClinVar dbSNP
9g.72694628T>ACA373723807TMC1c.150T>A (p.Asn50Lys)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.190T>A
n.600T>A
n.574T>A
c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.153T>A (p.Asn51Lys)
9g.72694628T>CCA465188628TMC1c.150T>C (p.Asn50=)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.190T>C
n.600T>C
n.574T>C
c.738T>C (p.Asn246=)
c.153T>C (p.Asn51=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694628T>GCA373723808TMC1c.150T>G (p.Asn50Lys)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.190T>G
n.600T>G
n.574T>G
c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.153T>G (p.Asn51Lys)
9g.72694628T=CA1855065506TMC1c.150T= (p.Asn50=)
c.-163T= (n.-163T=)
n.190T=
n.600T=
n.574T=
c.738T= (p.Asn246=)
c.153T= (p.Asn51=)
9g.72694629G>ACA373723810TMC1c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.191G>A
n.601G>A
n.575G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694629G>CCA373723811TMC1c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.191G>C
n.601G>C
n.575G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
9g.72694629G=CA1855065507TMC1c.151G= (p.Glu51=)
c.-162G= (n.-162G=)
n.191G=
n.601G=
n.575G=
c.739G= (p.Glu247=)
c.154G= (p.Glu52=)
9g.72694629G>TCA373723809TMC1c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.191G>T
n.601G>T
n.575G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
9g.72694630A=CA1855065508TMC1c.152A= (p.Glu51=)
c.-161A= (n.-161A=)
n.192A=
n.602A=
n.576A=
c.740A= (p.Glu247=)
c.155A= (p.Glu52=)
9g.72694630A>CCA373723812TMC1c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.192A>C
n.602A>C
n.576A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
9g.72694630A>GCA373723813TMC1c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.192A>G
n.602A>G
n.576A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694630A>TCA373723814TMC1c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.192A>T
n.602A>T
n.576A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
9g.72694631G>ACA465188636TMC1c.153G>A (p.Glu51=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.193G>A
n.603G>A
n.577G>A
c.741G>A (p.Glu247=)
c.156G>A (p.Glu52=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694631G>CCA373723815TMC1c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.193G>C
n.603G>C
n.577G>C
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
9g.72694631G=CA1855065509TMC1c.153G= (p.Glu51=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.193G=
n.603G=
n.577G=
c.741G= (p.Glu247=)
c.156G= (p.Glu52=)
9g.72694631G>TCA373723816TMC1c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.193G>T
n.603G>T
n.577G>T
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
9g.72694631_72694632insTAATGTCACA1855065510TMC1c.153_154insTAATGTCA (p.Asp52Ter)
c.-160_-159insTAATGTCA (n.-160_-159insTAATGTCA)
n.193_194insTAATGTCA
n.603_604insTAATGTCA
n.577_578insTAATGTCA
c.741_742insTAATGTCA (p.Asp248Ter)
c.156_157insTAATGTCA (p.Asp53Ter)
dbSNP
9g.72694632G>ACA193345749TMC1c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.194G>A
n.604G>A
n.578G>A
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694632G>CCA373723817TMC1c.154G>C (p.Asp52His)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.194G>C
n.604G>C
n.578G>C
c.742G>C (p.Asp248His)
c.157G>C (p.Asp53His)
dbSNP
9g.72694632G=CA1855065511TMC1c.154G= (p.Asp52=)
c.-159G= (n.-159G=)
n.194G=
n.604G=
n.578G=
c.742G= (p.Asp248=)
c.157G= (p.Asp53=)
9g.72694632G>TCA373723818TMC1c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.194G>T
n.604G>T
n.578G>T
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
9g.72694633A=CA1855065512TMC1c.155A= (p.Asp52=)
c.-158A= (n.-158A=)
n.195A=
n.605A=
n.579A=
c.743A= (p.Asp248=)
c.158A= (p.Asp53=)
9g.72694633A>CCA373723819TMC1c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.195A>C
n.605A>C
n.579A>C
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
9g.72694633A>GCA373723820TMC1c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.195A>G
n.605A>G
n.579A>G
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694633A>TCA373723821TMC1c.155A>T (p.Asp52Val)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.195A>T
n.605A>T
n.579A>T
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
9g.72694633_72694634insAAGCA1855065513TMC1c.155_156insAAG (p.Asp52delinsGluSer)
c.-158_-157insAAG (n.-158_-157insAAG)
n.195_196insAAG
n.605_606insAAG
n.579_580insAAG
c.743_744insAAG (p.Asp248delinsGluSer)
c.158_159insAAG (p.Asp53delinsGluSer)
dbSNP
9g.72694634T>ACA373723822TMC1c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.196T>A
n.606T>A
n.580T>A
c.744T>A (p.Asp248Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
gnomAD v4
9g.72694634T>CCA465188647TMC1c.156T>C (p.Asp52=)
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.196T>C
n.606T>C
n.580T>C
c.744T>C (p.Asp248=)
c.159T>C (p.Asp53=)
gnomAD v4
9g.72694634T>GCA373723823TMC1c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.196T>G
n.606T>G
n.580T>G
c.744T>G (p.Asp248Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
9g.72694635G>ACA373723824TMC1c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.197G>A
n.607G>A
n.581G>A
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
9g.72694635G>CCA373723826TMC1c.157G>C (p.Asp53His)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.197G>C
n.607G>C
n.581G>C
c.745G>C (p.Asp249His)
c.160G>C (p.Asp54His)
9g.72694635G>TCA373723825TMC1c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.197G>T
n.607G>T
n.581G>T
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
9g.72694636A>CCA373723827TMC1c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.198A>C
n.608A>C
n.582A>C
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
9g.72694636A>GCA373723829TMC1c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.198A>G
n.608A>G
n.582A>G
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
gnomAD v4
9g.72694636A>TCA373723828TMC1c.158A>T (p.Asp53Val)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.198A>T
n.608A>T
n.582A>T
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
9g.72694637C>ACA373723830TMC1c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.199C>A
n.609C>A
n.583C>A
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
9g.72694637C=CA1855065514TMC1c.159C= (p.Asp53=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.199C=
n.609C=
n.583C=
c.747C= (p.Asp249=)
c.162C= (p.Asp54=)
9g.72694637C>GCA373723831TMC1c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.199C>G
n.609C>G
n.583C>G
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
dbSNP
9g.72694637C>TCA465188652TMC1c.159C>T (p.Asp53=)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.199C>T
n.609C>T
n.583C>T
c.747C>T (p.Asp249=)
c.162C>T (p.Asp54=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694638C>ACA373723832TMC1c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.200C>A
n.610C>A
n.584C>A
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
9g.72694638C=CA1855065515TMC1c.160C= (p.Pro54=)
c.-153C= (n.-153C=)
n.200C=
n.610C=
n.584C=
c.748C= (p.Pro250=)
c.163C= (p.Pro55=)
9g.72694638C>GCA373723833TMC1c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.200C>G
n.610C>G
n.584C>G
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
9g.72694638C>TCA5081616TMC1c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.200C>T
n.610C>T
n.584C>T
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694639C>ACA373723834TMC1c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.201C>A
n.611C>A
n.585C>A
c.749C>A (p.Pro250Gln)
c.164C>A (p.Pro55Gln)
9g.72694639C>GCA373723835TMC1c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.201C>G
n.611C>G
n.585C>G
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
9g.72694639C>TCA373723836TMC1c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.201C>T
n.611C>T
n.585C>T
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
9g.72694640A=CA1855065516TMC1c.162A= (p.Pro54=)
c.-151A= (n.-151A=)
n.202A=
n.612A=
n.586A=
c.750A= (p.Pro250=)
c.165A= (p.Pro55=)
9g.72694640A>CCA465188655TMC1c.162A>C (p.Pro54=)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.202A>C
n.612A>C
n.586A>C
c.750A>C (p.Pro250=)
c.165A>C (p.Pro55=)
9g.72694640A>GCA465188653TMC1c.162A>G (p.Pro54=)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.202A>G
n.612A>G
n.586A>G
c.750A>G (p.Pro250=)
c.165A>G (p.Pro55=)
dbSNP
9g.72694640A>TCA465188654TMC1c.162A>T (p.Pro54=)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.202A>T
n.612A>T
n.586A>T
c.750A>T (p.Pro250=)
c.165A>T (p.Pro55=)
9g.72694641G>ACA373723837TMC1c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.203G>A
n.613G>A
n.587G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
9g.72694641G>CCA373723838TMC1c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.203G>C
n.613G>C
n.587G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
gnomAD v4
9g.72694641G>TCA373723839TMC1c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.203G>T
n.613G>T
n.587G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
gnomAD v4 COSMIC
9g.72694642A>CCA373723842TMC1c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.204A>C
n.614A>C
n.588A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
9g.72694642A>GCA373723840TMC1c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.204A>G
n.614A>G
n.588A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
9g.72694642A>TCA373723841TMC1c.164A>T (p.Glu55Val)
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.204A>T
n.614A>T
n.588A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
9g.72694643A>CCA373723843TMC1c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.205A>C
n.615A>C
n.589A>C
c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
9g.72694643A>GCA465188657TMC1c.165A>G (p.Glu55=)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.205A>G
n.615A>G
n.589A>G
c.753A>G (p.Glu251=)
c.168A>G (p.Glu56=)
gnomAD v4
9g.72694643A>TCA373723844TMC1c.165A>T (p.Glu55Asp)
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.205A>T
n.615A>T
n.589A>T
c.753A>T (p.Glu251Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
9g.72694643_72694644insAGTCA2516005844TMC1c.165_166insAGT (p.Glu55_Pro56insSer)
c.-148_-147insAGT (n.-148_-147insAGT)
n.205_206insAGT
n.615_616insAGT
n.589_590insAGT
c.753_754insAGT (p.Glu251_Pro252insSer)
c.168_169insAGT (p.Glu56_Pro57insSer)
9g.72694644C>ACA373723845TMC1c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.206C>A
n.616C>A
n.590C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
9g.72694644C>GCA373723846TMC1c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.206C>G
n.616C>G
n.590C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
9g.72694644C>TCA373723847TMC1c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.206C>T
n.616C>T
n.590C>T
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
9g.72694645C>ACA373723848TMC1c.167C>A (p.Pro56His)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.207C>A
n.617C>A
n.591C>A
c.755C>A (p.Pro252His)
c.170C>A (p.Pro57His)
9g.72694645C=CA1855065517TMC1c.167C= (p.Pro56=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.207C=
n.617C=
n.591C=
c.755C= (p.Pro252=)
c.170C= (p.Pro57=)
9g.72694645C>GCA373723849TMC1c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.207C>G
n.617C>G
n.591C>G
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
9g.72694645C>TCA373723850TMC1c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.207C>T
n.617C>T
n.591C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694646T>ACA465188660TMC1c.168T>A (p.Pro56=)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.208T>A
n.618T>A
n.592T>A
c.756T>A (p.Pro252=)
c.171T>A (p.Pro57=)
9g.72694646T>CCA465188662TMC1c.168T>C (p.Pro56=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.208T>C
n.618T>C
n.592T>C
c.756T>C (p.Pro252=)
c.171T>C (p.Pro57=)
gnomAD v4
9g.72694646T>GCA465188663TMC1c.168T>G (p.Pro56=)
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.208T>G
n.618T>G
n.592T>G
c.756T>G (p.Pro252=)
c.171T>G (p.Pro57=)
9g.72694647G>ACA373723851TMC1c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.209G>A
n.619G>A
n.593G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
9g.72694647G>CCA373723852TMC1c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.209G>C
n.619G>C
n.593G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
dbSNP gnomAD v4
9g.72694647G=CA1855065518TMC1c.169G= (p.Glu57=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.209G=
n.619G=
n.593G=
c.757G= (p.Glu253=)
c.172G= (p.Glu58=)
9g.72694647G>TCA373723853TMC1c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.209G>T
n.619G>T
n.593G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
9g.72694648A>CCA373723855TMC1c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.210A>C
n.620A>C
n.594A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
9g.72694648A>GCA373723856TMC1c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.210A>G
n.620A>G
n.594A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
9g.72694648A>TCA373723854TMC1c.170A>T (p.Glu57Val)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.210A>T
n.620A>T
n.594A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
9g.72694649A>CCA373723857TMC1c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.211A>C
n.621A>C
n.595A>C
c.759A>C (p.Glu253Asp)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
9g.72694649A>GCA465188665TMC1c.171A>G (p.Glu57=)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.211A>G
n.621A>G
n.595A>G
c.759A>G (p.Glu253=)
c.174A>G (p.Glu58=)
9g.72694649A>TCA373723858TMC1c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.211A>T
n.621A>T
n.595A>T
c.759A>T (p.Glu253Asp)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
9g.72694650C>ACA373723859TMC1c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.212C>A
n.622C>A
n.596C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
gnomAD v4
9g.72694650C>GCA373723860TMC1c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.212C>G
n.622C>G
n.596C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
9g.72694650C>TCA373723861TMC1c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.212C>T
n.622C>T
n.596C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
9g.72694650_72694651insATAGCACA1125393317TMC1c.172_173insATAGCA (p.Pro58delinsHisSerThr)
c.-141_-140insATAGCA (n.-141_-140insATAGCA)
n.212_213insATAGCA
n.622_623insATAGCA
n.596_597insATAGCA
c.760_761insATAGCA (p.Pro254delinsHisSerThr)
c.175_176insATAGCA (p.Pro59delinsHisSerThr)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694651C>ACA373723864TMC1c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.213C>A
n.623C>A
n.597C>A
c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.176C>A (p.Pro59Gln)
9g.72694651C>GCA373723863TMC1c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.213C>G
n.623C>G
n.597C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
9g.72694651C>TCA373723862TMC1c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.213C>T
n.623C>T
n.597C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
9g.72694652A>CCA465188669TMC1c.174A>C (p.Pro58=)
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.214A>C
n.624A>C
n.598A>C
c.762A>C (p.Pro254=)
c.177A>C (p.Pro59=)
9g.72694652A>GCA465188667TMC1c.174A>G (p.Pro58=)
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.214A>G
n.624A>G
n.598A>G
c.762A>G (p.Pro254=)
c.177A>G (p.Pro59=)
9g.72694652A>TCA465188668TMC1c.174A>T (p.Pro58=)
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.214A>T
n.624A>T
n.598A>T
c.762A>T (p.Pro254=)
c.177A>T (p.Pro59=)
9g.72694653G>ACA373723865TMC1c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.215G>A
n.625G>A
n.599G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
9g.72694653G>CCA373723866TMC1c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.215G>C
n.625G>C
n.599G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
9g.72694653G>TCA373723867TMC1c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.215G>T
n.625G>T
n.599G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
9g.72694654A=CA1855065519TMC1c.176A= (p.Glu59=)
c.-137A= (n.-137A=)
n.216A=
n.626A=
n.600A=
c.764A= (p.Glu255=)
c.179A= (p.Glu60=)
9g.72694654A>CCA373723868TMC1c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.216A>C
n.626A>C
n.600A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
9g.72694654A>GCA373723869TMC1c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.216A>G
n.626A>G
n.600A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694654A>TCA373723870TMC1c.176A>T (p.Glu59Val)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.216A>T
n.626A>T
n.600A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
gnomAD v4
9g.72694655G>ACA5081617TMC1c.177G>A (p.Glu59=)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.217G>A
n.627G>A
n.601G>A
c.765G>A (p.Glu255=)
c.180G>A (p.Glu60=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694655G>CCA373723872TMC1c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.217G>C
n.627G>C
n.601G>C
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
9g.72694655G=CA1855065520TMC1c.177G= (p.Glu59=)
c.-136G= (n.-136G=)
n.217G=
n.627G=
n.601G=
c.765G= (p.Glu255=)
c.180G= (p.Glu60=)
9g.72694655G>TCA373723871TMC1c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.217G>T
n.627G>T
n.601G>T
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
gnomAD v4
9g.72694656G>ACA373723873TMC1c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.218G>A
n.628G>A
n.602G>A
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
gnomAD v4
9g.72694656G>CCA373723874TMC1c.178G>C (p.Asp60His)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.218G>C
n.628G>C
n.602G>C
c.766G>C (p.Asp256His)
c.181G>C (p.Asp61His)
dbSNP
9g.72694656G>TCA373723875TMC1c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.218G>T
n.628G>T
n.602G>T
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
9g.72694657A>CCA373723876TMC1c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.219A>C
n.629A>C
n.603A>C
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
9g.72694657A>GCA373723877TMC1c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.219A>G
n.629A>G
n.603A>G
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
9g.72694657A>TCA373723878TMC1c.179A>T (p.Asp60Val)
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.219A>T
n.629A>T
n.603A>T
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.182A>T (p.Asp61Val)
9g.72694658T>ACA373723879TMC1c.180T>A (p.Asp60Glu)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.220T>A
n.630T>A
n.604T>A
c.768T>A (p.Asp256Glu)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
gnomAD v4
9g.72694658T>CCA465188688TMC1c.180T>C (p.Asp60=)
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.220T>C
n.630T>C
n.604T>C
c.768T>C (p.Asp256=)
c.183T>C (p.Asp61=)
9g.72694658T>GCA373723880TMC1c.180T>G (p.Asp60Glu)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.220T>G
n.630T>G
n.604T>G
c.768T>G (p.Asp256Glu)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
9g.72694659G>ACA5081618TMC1c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.221G>A
n.631G>A
n.605G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694659G>CCA373723881TMC1c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.221G>C
n.631G>C
n.605G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
9g.72694659G=CA1855065521TMC1c.181G= (p.Glu61=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.221G=
n.631G=
n.605G=
c.769G= (p.Glu257=)
c.184G= (p.Glu62=)
9g.72694659G>TCA373723882TMC1c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.221G>T
n.631G>T
n.605G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
9g.72694660A>CCA373723885TMC1c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.222A>C
n.632A>C
n.606A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
9g.72694660A>GCA373723884TMC1c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.222A>G
n.632A>G
n.606A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
9g.72694660A>TCA373723883TMC1c.182A>T (p.Glu61Val)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.222A>T
n.632A>T
n.606A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
9g.72694661A>CCA373723886TMC1c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.223A>C
n.633A>C
n.607A>C
c.771A>C (p.Glu257Asp)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
9g.72694661A>GCA465188701TMC1c.183A>G (p.Glu61=)
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.223A>G
n.633A>G
n.607A>G
c.771A>G (p.Glu257=)
c.186A>G (p.Glu62=)
gnomAD v4
9g.72694661A>TCA373723887TMC1c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.223A>T
n.633A>T
n.607A>T
c.771A>T (p.Glu257Asp)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
9g.72694662G>ACA373723888TMC1c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.224G>A
n.634G>A
n.608G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694662G>CCA373723890TMC1c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.224G>C
n.634G>C
n.608G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
9g.72694662G=CA1855065522TMC1c.184G= (p.Glu62=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.224G=
n.634G=
n.608G=
c.772G= (p.Glu258=)
c.187G= (p.Glu63=)
9g.72694662G>TCA373723889TMC1c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.224G>T
n.634G>T
n.608G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
9g.72694663A>CCA373723891TMC1c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.225A>C
n.635A>C
n.609A>C
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
9g.72694663A>GCA373723893TMC1c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.225A>G
n.635A>G
n.609A>G
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
9g.72694663A>TCA373723892TMC1c.185A>T (p.Glu62Val)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.225A>T
n.635A>T
n.609A>T
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.188A>T (p.Glu63Val)
9g.72694664A=CA1855065523TMC1c.186A= (p.Glu62=)
c.-127A= (n.-127A=)
n.226A=
n.636A=
n.610A=
c.774A= (p.Glu258=)
c.189A= (p.Glu63=)
9g.72694664A>CCA373723894TMC1c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.226A>C
n.636A>C
n.610A>C
c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
9g.72694664A>GCA465188709TMC1c.186A>G (p.Glu62=)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.226A>G
n.636A>G
n.610A>G
c.774A>G (p.Glu258=)
c.189A>G (p.Glu63=)
9g.72694664A>TCA373723895TMC1c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.226A>T
n.636A>T
n.610A>T
c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
dbSNP
9g.72694665A>CCA373723896TMC1c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.227A>C
n.637A>C
n.611A>C
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
9g.72694665A>GCA373723897TMC1c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.227A>G
n.637A>G
n.611A>G
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
9g.72694665A>TCA373723898TMC1c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.227A>T
n.637A>T
n.611A>T
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
9g.72694666C>ACA373723899TMC1c.188C>A (p.Thr63Lys)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.228C>A
n.638C>A
n.612C>A
c.776C>A (p.Thr259Lys)
c.191C>A (p.Thr64Lys)
dbSNP
9g.72694666C=CA1855065524TMC1c.188C= (p.Thr63=)
c.-125C= (n.-125C=)
n.228C=
n.638C=
n.612C=
c.776C= (p.Thr259=)
c.191C= (p.Thr64=)
9g.72694666C>GCA373723900TMC1c.188C>G (p.Thr63Arg)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.228C>G
n.638C>G
n.612C>G
c.776C>G (p.Thr259Arg)
c.191C>G (p.Thr64Arg)
gnomAD v4
9g.72694666C>TCA373723901TMC1c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.228C>T
n.638C>T
n.612C>T
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
9g.72694667A>CCA465188721TMC1c.189A>C (p.Thr63=)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.229A>C
n.639A>C
n.613A>C
c.777A>C (p.Thr259=)
c.192A>C (p.Thr64=)
9g.72694667A>GCA465188723TMC1c.189A>G (p.Thr63=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.229A>G
n.639A>G
n.613A>G
c.777A>G (p.Thr259=)
c.192A>G (p.Thr64=)
9g.72694667A>TCA465188724TMC1c.189A>T (p.Thr63=)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.229A>T
n.639A>T
n.613A>T
c.777A>T (p.Thr259=)
c.192A>T (p.Thr64=)
9g.72694668A>CCA465188727TMC1c.190A>C (p.Arg64=)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.230A>C
n.640A>C
n.614A>C
c.778A>C (p.Arg260=)
c.193A>C (p.Arg65=)
9g.72694668A>GCA373723902TMC1c.190A>G (p.Arg64Gly)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.230A>G
n.640A>G
n.614A>G
c.778A>G (p.Arg260Gly)
c.193A>G (p.Arg65Gly)
dbSNP
9g.72694668A>TCA373723903TMC1c.190A>T (p.Arg64Trp)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.230A>T
n.640A>T
n.614A>T
c.778A>T (p.Arg260Trp)
c.193A>T (p.Arg65Trp)
9g.72694669G>ACA373723904TMC1c.191G>A (p.Arg64Lys)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.231G>A
n.641G>A
n.615G>A
c.779G>A (p.Arg260Lys)
c.194G>A (p.Arg65Lys)
9g.72694669G>CCA373723905TMC1c.191G>C (p.Arg64Thr)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.231G>C
n.641G>C
n.615G>C
c.779G>C (p.Arg260Thr)
c.194G>C (p.Arg65Thr)
9g.72694669G>TCA373723906TMC1c.191G>T (p.Arg64Met)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.231G>T
n.641G>T
n.615G>T
c.779G>T (p.Arg260Met)
c.194G>T (p.Arg65Met)
9g.72694670G>ACA465188733TMC1c.192G>A (p.Arg64=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.232G>A
n.642G>A
n.616G>A
c.780G>A (p.Arg260=)
c.195G>A (p.Arg65=)
9g.72694670G>CCA373723907TMC1c.192G>C (p.Arg64Ser)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.232G>C
n.642G>C
n.616G>C
c.780G>C (p.Arg260Ser)
c.195G>C (p.Arg65Ser)
9g.72694670G>TCA373723908TMC1c.192G>T (p.Arg64Ser)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.232G>T
n.642G>T
n.616G>T
c.780G>T (p.Arg260Ser)
c.195G>T (p.Arg65Ser)
9g.72694671A=CA1855065525TMC1c.193A= (p.Lys65=)
c.-120A= (n.-120A=)
n.233A=
n.643A=
n.617A=
c.781A= (p.Lys261=)
c.196A= (p.Lys66=)
9g.72694671A>CCA373723909TMC1c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.233A>C
n.643A>C
n.617A>C
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
9g.72694671A>GCA5081619TMC1c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.233A>G
n.643A>G
n.617A>G
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694671A>TCA373723910TMC1c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.233A>T
n.643A>T
n.617A>T
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
9g.72694671_72694672insGTAATGTCCA588651613TMC1c.193_194insGTAATGTC (p.Lys65SerfsTer14)
c.-120_-119insGTAATGTC (n.-120_-119insGTAATGTC)
n.233_234insGTAATGTC
n.643_644insGTAATGTC
n.617_618insGTAATGTC
c.781_782insGTAATGTC (p.Lys261SerfsTer14)
c.196_197insGTAATGTC (p.Lys66SerfsTer14)
gnomAD v2
9g.72694672A>CCA373723911TMC1c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.234A>C
n.644A>C
n.618A>C
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
9g.72694672A>GCA373723912TMC1c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.234A>G
n.644A>G
n.618A>G
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
gnomAD v4
9g.72694672A>TCA373723913TMC1c.194A>T (p.Lys65Met)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.234A>T
n.644A>T
n.618A>T
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.197A>T (p.Lys66Met)
9g.72694673G>ACA465188742TMC1c.195G>A (p.Lys65=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.235G>A
n.645G>A
n.619G>A
c.783G>A (p.Lys261=)
c.198G>A (p.Lys66=)
9g.72694673G>CCA373723914TMC1c.195G>C (p.Lys65Asn)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.235G>C
n.645G>C
n.619G>C
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
9g.72694673G>TCA373723915TMC1c.195G>T (p.Lys65Asn)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.235G>T
n.645G>T
n.619G>T
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
gnomAD v4
9g.72694674G>ACA5081620TMC1c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.236G>A
n.646G>A
n.620G>A
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694674G>CCA373723916TMC1c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.236G>C
n.646G>C
n.620G>C
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
gnomAD v4
9g.72694674G=CA1855065526TMC1c.196G= (p.Ala66=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.236G=
n.646G=
n.620G=
c.784G= (p.Ala262=)
c.199G= (p.Ala67=)
9g.72694674G>TCA373723917TMC1c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.236G>T
n.646G>T
n.620G>T
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
9g.72694675C>ACA373723918TMC1c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.237C>A
n.647C>A
n.621C>A
c.785C>A (p.Ala262Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
COSMIC
9g.72694675C>GCA373723919TMC1c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.237C>G
n.647C>G
n.621C>G
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
9g.72694675C>TCA373723920TMC1c.197C>T (p.Ala66Val)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.237C>T
n.647C>T
n.621C>T
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
9g.72694676A=CA1855065527TMC1c.198A= (p.Ala66=)
c.-115A= (n.-115A=)
n.238A=
n.648A=
n.622A=
c.786A= (p.Ala262=)
c.201A= (p.Ala67=)
9g.72694676A>CCA465188753TMC1c.198A>C (p.Ala66=)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.238A>C
n.648A>C
n.622A>C
c.786A>C (p.Ala262=)
c.201A>C (p.Ala67=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694676A>GCA465188755TMC1c.198A>G (p.Ala66=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.238A>G
n.648A>G
n.622A>G
c.786A>G (p.Ala262=)
c.201A>G (p.Ala67=)
gnomAD v4
9g.72694676A>TCA465188757TMC1c.198A>T (p.Ala66=)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.238A>T
n.648A>T
n.622A>T
c.786A>T (p.Ala262=)
c.201A>T (p.Ala67=)
9g.72694677A>CCA465188760TMC1c.199A>C (p.Arg67=)
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.239A>C
n.649A>C
n.623A>C
c.787A>C (p.Arg263=)
c.202A>C (p.Arg68=)
9g.72694677A>GCA373723921TMC1c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.239A>G
n.649A>G
n.623A>G
c.787A>G (p.Arg263Gly)
c.202A>G (p.Arg68Gly)
9g.72694677A>TCA373723922TMC1c.199A>T (p.Arg67Ter)
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.239A>T
n.649A>T
n.623A>T
c.787A>T (p.Arg263Ter)
c.202A>T (p.Arg68Ter)
9g.72694678G>ACA373723923TMC1c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.240G>A
n.650G>A
n.624G>A
c.788G>A (p.Arg263Lys)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
9g.72694678G>CCA373723924TMC1c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.240G>C
n.650G>C
n.624G>C
c.788G>C (p.Arg263Thr)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694678G=CA1855065528TMC1c.200G= (p.Arg67=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.240G=
n.650G=
n.624G=
c.788G= (p.Arg263=)
c.203G= (p.Arg68=)
9g.72694678G>TCA373723925TMC1c.200G>T (p.Arg67Ile)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.240G>T
n.650G>T
n.624G>T
c.788G>T (p.Arg263Ile)
c.203G>T (p.Arg68Ile)
9g.72694679A>CCA373723926TMC1c.201A>C (p.Arg67Ser)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.241A>C
n.651A>C
n.625A>C
c.789A>C (p.Arg263Ser)
c.204A>C (p.Arg68Ser)
9g.72694679A>GCA465188769TMC1c.201A>G (p.Arg67=)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.241A>G
n.651A>G
n.625A>G
c.789A>G (p.Arg263=)
c.204A>G (p.Arg68=)
9g.72694679A>TCA373723927TMC1c.201A>T (p.Arg67Ser)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.241A>T
n.651A>T
n.625A>T
c.789A>T (p.Arg263Ser)
c.204A>T (p.Arg68Ser)
9g.72694680G>ACA373723928TMC1c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.242G>A
n.652G>A
n.626G>A
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
9g.72694680G>CCA373723929TMC1c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.242G>C
n.652G>C
n.626G>C
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
9g.72694680G>TCA373723930TMC1c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.242G>T
n.652G>T
n.626G>T
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
9g.72694681A=CA1855065529TMC1c.203A= (p.Glu68=)
c.-110A= (n.-110A=)
n.243A=
n.653A=
n.627A=
c.791A= (p.Glu264=)
c.206A= (p.Glu69=)
9g.72694681A>CCA373723931TMC1c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.243A>C
n.653A>C
n.627A>C
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
9g.72694681A>GCA5081621TMC1c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.243A>G
n.653A>G
n.627A>G
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694681A>TCA373723932TMC1c.203A>T (p.Glu68Val)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.243A>T
n.653A>T
n.627A>T
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
9g.72694682A>CCA373723933TMC1c.204A>C (p.Glu68Asp)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.244A>C
n.654A>C
n.628A>C
c.792A>C (p.Glu264Asp)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
9g.72694682A>GCA465188786TMC1c.204A>G (p.Glu68=)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.244A>G
n.654A>G
n.628A>G
c.792A>G (p.Glu264=)
c.207A>G (p.Glu69=)
9g.72694682A>TCA373723934TMC1c.204A>T (p.Glu68Asp)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.244A>T
n.654A>T
n.628A>T
c.792A>T (p.Glu264Asp)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
9g.72694683A>CCA373723935TMC1c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.245A>C
n.655A>C
n.629A>C
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
9g.72694683A>GCA373723937TMC1c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.245A>G
n.655A>G
n.629A>G
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
9g.72694683A>TCA373723936TMC1c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.245A>T
n.655A>T
n.629A>T
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
9g.72694684A>CCA373723938TMC1c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.246A>C
n.656A>C
n.630A>C
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
9g.72694684A>GCA373723939TMC1c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.246A>G
n.656A>G
n.630A>G
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
9g.72694684A>TCA373723940TMC1c.206A>T (p.Lys69Ile)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.246A>T
n.656A>T
n.630A>T
c.794A>T (p.Lys265Ile)
c.209A>T (p.Lys70Ile)
9g.72694685A>CCA373723941TMC1c.207A>C (p.Lys69Asn)
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.247A>C
n.657A>C
n.631A>C
c.795A>C (p.Lys265Asn)
c.210A>C (p.Lys70Asn)
9g.72694685A>GCA465188799TMC1c.207A>G (p.Lys69=)
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.247A>G
n.657A>G
n.631A>G
c.795A>G (p.Lys265=)
c.210A>G (p.Lys70=)
9g.72694685A>TCA373723942TMC1c.207A>T (p.Lys69Asn)
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.247A>T
n.657A>T
n.631A>T
c.795A>T (p.Lys265Asn)
c.210A>T (p.Lys70Asn)
9g.72694687_72694690delCA2690286165TMC1c.209_212del (p.Glu70GlyfsTer5)
c.-104_-101del (n.-104_-101del)
n.249_252del
n.659_662del
n.633_636del
c.797_800del (p.Glu266GlyfsTer5)
c.212_215del (p.Glu71GlyfsTer5)
gnomAD v4
9g.72694686G>ACA373723943TMC1c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.248G>A
n.658G>A
n.632G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694686G>CCA373723944TMC1c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.248G>C
n.658G>C
n.632G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
9g.72694686G>TCA373723945TMC1c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.248G>T
n.658G>T
n.632G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
9g.72694687A=CA1855065530TMC1c.209A= (p.Glu70=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.249A=
n.659A=
n.633A=
c.797A= (p.Glu266=)
c.212A= (p.Glu71=)
9g.72694687A>CCA373723946TMC1c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.249A>C
n.659A>C
n.633A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694687A>GCA373723947TMC1c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.249A>G
n.659A>G
n.633A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
gnomAD v4
9g.72694687A>TCA373723948TMC1c.209A>T (p.Glu70Val)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.249A>T
n.659A>T
n.633A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
9g.72694687_72694688delinsAGCA1855065531TMC1c.209_210delinsAG (p.Glu70=)
c.-104_-103delinsAG (n.-104_-103delinsAG)
n.249_250delinsAG
n.659_660delinsAG
n.633_634delinsAG
c.797_798delinsAG (p.Glu266=)
c.212_213delinsAG (p.Glu71=)
9g.72694688delCA1855065532TMC1c.210del (p.Arg71GlyfsTer5)
c.-103del (n.-103del)
n.250del
n.660del
n.634del
c.798del (p.Arg267GlyfsTer5)
c.213del (p.Arg72GlyfsTer5)
dbSNP gnomAD v4
9g.72694688G>ACA465188808TMC1c.210G>A (p.Glu70=)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.250G>A
n.660G>A
n.634G>A
c.798G>A (p.Glu266=)
c.213G>A (p.Glu71=)
9g.72694688G>CCA373723949TMC1c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.250G>C
n.660G>C
n.634G>C
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
9g.72694688G>TCA373723950TMC1c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.250G>T
n.660G>T
n.634G>T
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
9g.72694698_72694700dupCA2579353993TMC1c.220_222dup (p.Arg74_Leu75insArg)
c.-93_-91dup (n.-93_-91dup)
n.260_262dup
n.670_672dup
n.644_646dup
c.808_810dup (p.Arg270_Leu271insArg)
c.223_225dup (p.Arg75_Leu76insArg)
gnomAD v4
9g.72694698_72694700delCA2690286166TMC1c.220_222del (p.Arg74del)
c.-93_-91del (n.-93_-91del)
n.260_262del
n.670_672del
n.644_646del
c.808_810del (p.Arg270del)
c.223_225del (p.Arg75del)
gnomAD v4
9g.72694689A=CA1855065533TMC1c.211A= (p.Arg71=)
c.-102A= (n.-102A=)
n.251A=
n.661A=
n.635A=
c.799A= (p.Arg267=)
c.214A= (p.Arg72=)
9g.72694689A>CCA465188810TMC1c.211A>C (p.Arg71=)
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.251A>C
n.661A>C
n.635A>C
c.799A>C (p.Arg267=)
c.214A>C (p.Arg72=)
9g.72694689A>GCA193345801TMC1c.211A>G (p.Arg71Gly)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.251A>G
n.661A>G
n.635A>G
c.799A>G (p.Arg267Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694689A>TCA373723951TMC1c.211A>T (p.Arg71Trp)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.251A>T
n.661A>T
n.635A>T
c.799A>T (p.Arg267Trp)
c.214A>T (p.Arg72Trp)
9g.72694690G>ACA373723952TMC1c.212G>A (p.Arg71Lys)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.252G>A
n.662G>A
n.636G>A
c.800G>A (p.Arg267Lys)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
gnomAD v4 COSMIC
9g.72694690G>CCA373723953TMC1c.212G>C (p.Arg71Thr)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.252G>C
n.662G>C
n.636G>C
c.800G>C (p.Arg267Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694690G=CA1855065534TMC1c.212G= (p.Arg71=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.252G=
n.662G=
n.636G=
c.800G= (p.Arg267=)
c.215G= (p.Arg72=)
9g.72694690G>TCA373723954TMC1c.212G>T (p.Arg71Met)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.252G>T
n.662G>T
n.636G>T
c.800G>T (p.Arg267Met)
c.215G>T (p.Arg72Met)
9g.72694691G>ACA465188820TMC1c.213G>A (p.Arg71=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.253G>A
n.663G>A
n.637G>A
c.801G>A (p.Arg267=)
c.216G>A (p.Arg72=)
dbSNP gnomAD v4
9g.72694691G>CCA373723955TMC1c.213G>C (p.Arg71Ser)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.253G>C
n.663G>C
n.637G>C
c.801G>C (p.Arg267Ser)
c.216G>C (p.Arg72Ser)
9g.72694691G=CA1855065535TMC1c.213G= (p.Arg71=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.253G=
n.663G=
n.637G=
c.801G= (p.Arg267=)
c.216G= (p.Arg72=)
9g.72694691G>TCA373723956TMC1c.213G>T (p.Arg71Ser)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.253G>T
n.663G>T
n.637G>T
c.801G>T (p.Arg267Ser)
c.216G>T (p.Arg72Ser)
9g.72694692delCA2784610349TMC1c.214del (p.Arg72GlyfsTer4)
c.-99del (n.-99del)
n.254del
n.664del
n.638del
c.802del (p.Arg268GlyfsTer4)
c.217del (p.Arg73GlyfsTer4)
9g.72694692A=CA1855065536TMC1c.214A= (p.Arg72=)
c.-99A= (n.-99A=)
n.254A=
n.664A=
n.638A=
c.802A= (p.Arg268=)
c.217A= (p.Arg73=)
9g.72694692A>CCA465188827TMC1c.214A>C (p.Arg72=)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.254A>C
n.664A>C
n.638A>C
c.802A>C (p.Arg268=)
c.217A>C (p.Arg73=)
9g.72694692A>GCA373723957TMC1c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.254A>G
n.664A>G
n.638A>G
c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.217A>G (p.Arg73Gly)
9g.72694692A>TCA373723958TMC1c.214A>T (p.Arg72Trp)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.254A>T
n.664A>T
n.638A>T
c.802A>T (p.Arg268Trp)
c.217A>T (p.Arg73Trp)
9g.72694693G>ACA373723959TMC1c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.255G>A
n.665G>A
n.639G>A
c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.218G>A (p.Arg73Lys)
dbSNP
9g.72694693G>CCA373723960TMC1c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.255G>C
n.665G>C
n.639G>C
c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.218G>C (p.Arg73Thr)
9g.72694693G=CA1855065537TMC1c.215G= (p.Arg72=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.255G=
n.665G=
n.639G=
c.803G= (p.Arg268=)
c.218G= (p.Arg73=)
9g.72694693G>TCA373723961TMC1c.215G>T (p.Arg72Met)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.255G>T
n.665G>T
n.639G>T
c.803G>T (p.Arg268Met)
c.218G>T (p.Arg73Met)
9g.72694693_72694697dupCA273627TMC1c.215_219dup (p.Arg74GlyfsTer4)
c.-98_-94dup (n.-98_-94dup)
n.255_259dup
n.665_669dup
n.639_643dup
c.803_807dup (p.Arg270GlyfsTer4)
c.218_222dup (p.Arg75GlyfsTer4)
ClinVar dbSNP
9g.72694694G>ACA465188838TMC1c.216G>A (p.Arg72=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.256G>A
n.666G>A
n.640G>A
c.804G>A (p.Arg268=)
c.219G>A (p.Arg73=)
9g.72694694G>CCA373723962TMC1c.216G>C (p.Arg72Ser)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.256G>C
n.666G>C
n.640G>C
c.804G>C (p.Arg268Ser)
c.219G>C (p.Arg73Ser)
9g.72694694G>TCA373723963TMC1c.216G>T (p.Arg72Ser)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.256G>T
n.666G>T
n.640G>T
c.804G>T (p.Arg268Ser)
c.219G>T (p.Arg73Ser)
9g.72694695A>CCA465188842TMC1c.217A>C (p.Arg73=)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.257A>C
n.667A>C
n.641A>C
c.805A>C (p.Arg269=)
c.220A>C (p.Arg74=)
9g.72694695A>GCA373723964TMC1c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.257A>G
n.667A>G
n.641A>G
c.805A>G (p.Arg269Gly)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
9g.72694695A>TCA373723965TMC1c.217A>T (p.Arg73Trp)
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.257A>T
n.667A>T
n.641A>T
c.805A>T (p.Arg269Trp)
c.220A>T (p.Arg74Trp)
9g.72694696G>ACA373723966TMC1c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.258G>A
n.668G>A
n.642G>A
c.806G>A (p.Arg269Lys)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694696G>CCA373723967TMC1c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.258G>C
n.668G>C
n.642G>C
c.806G>C (p.Arg269Thr)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
9g.72694696G=CA1855065538TMC1c.218G= (p.Arg73=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.258G=
n.668G=
n.642G=
c.806G= (p.Arg269=)
c.221G= (p.Arg74=)
9g.72694696G>TCA373723968TMC1c.218G>T (p.Arg73Met)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.258G>T
n.668G>T
n.642G>T
c.806G>T (p.Arg269Met)
c.221G>T (p.Arg74Met)
9g.72694697G>ACA465188850TMC1c.219G>A (p.Arg73=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.259G>A
n.669G>A
n.643G>A
c.807G>A (p.Arg269=)
c.222G>A (p.Arg74=)
gnomAD v4
9g.72694697G>CCA373723969TMC1c.219G>C (p.Arg73Ser)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.259G>C
n.669G>C
n.643G>C
c.807G>C (p.Arg269Ser)
c.222G>C (p.Arg74Ser)
9g.72694697G>TCA373723970TMC1c.219G>T (p.Arg73Ser)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.259G>T
n.669G>T
n.643G>T
c.807G>T (p.Arg269Ser)
c.222G>T (p.Arg74Ser)
9g.72694701_72694711delCA2570937777TMC1c.223_233del (p.Leu75SerfsTer7)
c.-90_-80del (n.-90_-80del)
c.223_233del (p.Leu75SerfsTer9)
n.263_273del
n.673_683del
n.647_657del
c.811_821del (p.Leu271SerfsTer7)
c.226_236del (p.Leu76SerfsTer7)
9g.72694698A=CA1855065539TMC1c.220A= (p.Arg74=)
c.-93A= (n.-93A=)
n.260A=
n.670A=
n.644A=
c.808A= (p.Arg270=)
c.223A= (p.Arg75=)
9g.72694698A>CCA465188854TMC1c.220A>C (p.Arg74=)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.260A>C
n.670A>C
n.644A>C
c.808A>C (p.Arg270=)
c.223A>C (p.Arg75=)
dbSNP gnomAD v4
9g.72694698A>GCA373723971TMC1c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.260A>G
n.670A>G
n.644A>G
c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.223A>G (p.Arg75Gly)
9g.72694698A>TCA373723972TMC1c.220A>T (p.Arg74Trp)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.260A>T
n.670A>T
n.644A>T
c.808A>T (p.Arg270Trp)
c.223A>T (p.Arg75Trp)
9g.72694699G>ACA373723973TMC1c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.261G>A
n.671G>A
n.645G>A
c.809G>A (p.Arg270Lys)
c.224G>A (p.Arg75Lys)
gnomAD v4
9g.72694699G>CCA373723974TMC1c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.261G>C
n.671G>C
n.645G>C
c.809G>C (p.Arg270Thr)
c.224G>C (p.Arg75Thr)
9g.72694699G>TCA373723975TMC1c.221G>T (p.Arg74Met)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.261G>T
n.671G>T
n.645G>T
c.809G>T (p.Arg270Met)
c.224G>T (p.Arg75Met)
9g.72694700G>ACA465188867TMC1c.222G>A (p.Arg74=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.262G>A
n.672G>A
n.646G>A
c.810G>A (p.Arg270=)
c.225G>A (p.Arg75=)
9g.72694700G>CCA373723976TMC1c.222G>C (p.Arg74Ser)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.262G>C
n.672G>C
n.646G>C
c.810G>C (p.Arg270Ser)
c.225G>C (p.Arg75Ser)
gnomAD v4
9g.72694700G>TCA373723977TMC1c.222G>T (p.Arg74Ser)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.262G>T
n.672G>T
n.646G>T
c.810G>T (p.Arg270Ser)
c.225G>T (p.Arg75Ser)
9g.72694701C>ACA373723979TMC1c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.263C>A
n.673C>A
n.647C>A
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
9g.72694701C>GCA373723978TMC1c.223C>G (p.Leu75Val)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.263C>G
n.673C>G
n.647C>G
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
9g.72694701C>TCA465188873TMC1c.223C>T (p.Leu75=)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.263C>T
n.673C>T
n.647C>T
c.811C>T (p.Leu271=)
c.226C>T (p.Leu76=)
gnomAD v4
9g.72694702T>ACA373723980TMC1c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.264T>A
n.674T>A
n.648T>A
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
9g.72694702T>CCA373723981TMC1c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.264T>C
n.674T>C
n.648T>C
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
9g.72694702T>GCA373723982TMC1c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.264T>G
n.674T>G
n.648T>G
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
9g.72694703A>CCA465188880TMC1c.225A>C (p.Leu75=)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.265A>C
n.675A>C
n.649A>C
c.813A>C (p.Leu271=)
c.228A>C (p.Leu76=)
9g.72694703A>GCA465188883TMC1c.225A>G (p.Leu75=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.265A>G
n.675A>G
n.649A>G
c.813A>G (p.Leu271=)
c.228A>G (p.Leu76=)
9g.72694703A>TCA465188886TMC1c.225A>T (p.Leu75=)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.265A>T
n.675A>T
n.649A>T
c.813A>T (p.Leu271=)
c.228A>T (p.Leu76=)
9g.72694704A>CCA373723983TMC1c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.266A>C
n.676A>C
n.650A>C
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
gnomAD v4
9g.72694704A>GCA373723984TMC1c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.266A>G
n.676A>G
n.650A>G
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
9g.72694704A>TCA373723985TMC1c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.266A>T
n.676A>T
n.650A>T
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
9g.72694705A=CA1855065540TMC1c.227A= (p.Lys76=)
c.-86A= (n.-86A=)
n.267A=
n.677A=
n.651A=
c.815A= (p.Lys272=)
c.230A= (p.Lys77=)
9g.72694705A>CCA373723987TMC1c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.267A>C
n.677A>C
n.651A>C
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
9g.72694705A>GCA5081622TMC1c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.267A>G
n.677A>G
n.651A>G
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694705A>TCA373723986TMC1c.227A>T (p.Lys76Met)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.267A>T
n.677A>T
n.651A>T
c.815A>T (p.Lys272Met)
c.230A>T (p.Lys77Met)
9g.72694706G>ACA465188895TMC1c.228G>A (p.Lys76=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.268G>A
n.678G>A
n.652G>A
c.816G>A (p.Lys272=)
c.231G>A (p.Lys77=)
dbSNP gnomAD v4
9g.72694706G>CCA373723988TMC1c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.268G>C
n.678G>C
n.652G>C
c.816G>C (p.Lys272Asn)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
9g.72694706G>TCA373723989TMC1c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.268G>T
n.678G>T
n.652G>T
c.816G>T (p.Lys272Asn)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
gnomAD v4
9g.72694706_72694707delinsGACA1855065541TMC1c.228_229delinsGA (p.Lys76=)
c.-85_-84delinsGA (n.-85_-84delinsGA)
n.268_269delinsGA
n.678_679delinsGA
n.652_653delinsGA
c.816_817delinsGA (p.Lys272=)
c.231_232delinsGA (p.Lys77=)
9g.72694707delCA10581505TMC1c.229del (p.Arg77GlufsTer16)
c.-84del (n.-84del)
c.229del (p.Arg77GlufsTer9)
n.269del
n.679del
n.653del
c.817del (p.Arg273GlufsTer16)
c.232del (p.Arg78GlufsTer16)
ClinVar dbSNP
9g.72694707A>CCA465188901TMC1c.229A>C (p.Arg77=)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.269A>C
n.679A>C
n.653A>C
c.817A>C (p.Arg273=)
c.232A>C (p.Arg78=)
9g.72694707A>GCA373723990TMC1c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.269A>G
n.679A>G
n.653A>G
c.817A>G (p.Arg273Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
gnomAD v4
9g.72694707A>TCA373723991TMC1c.229A>T (p.Arg77Ter)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.269A>T
n.679A>T
n.653A>T
c.817A>T (p.Arg273Ter)
c.232A>T (p.Arg78Ter)
9g.72694708G>ACA373723992TMC1c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.270G>A
n.680G>A
n.654G>A
c.818G>A (p.Arg273Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
9g.72694708G>CCA373723994TMC1c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.270G>C
n.680G>C
n.654G>C
c.818G>C (p.Arg273Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
gnomAD v4
9g.72694708G>TCA373723993TMC1c.230G>T (p.Arg77Ile)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.270G>T
n.680G>T
n.654G>T
c.818G>T (p.Arg273Ile)
c.233G>T (p.Arg78Ile)
9g.72694709A=CA1855065542TMC1c.231A= (p.Arg77=)
c.-82A= (n.-82A=)
n.271A=
n.681A=
n.655A=
c.819A= (p.Arg273=)
c.234A= (p.Arg78=)
9g.72694709A>CCA373723995TMC1c.231A>C (p.Arg77Ser)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.271A>C
n.681A>C
n.655A>C
c.819A>C (p.Arg273Ser)
c.234A>C (p.Arg78Ser)
9g.72694709A>GCA465188910TMC1c.231A>G (p.Arg77=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.271A>G
n.681A>G
n.655A>G
c.819A>G (p.Arg273=)
c.234A>G (p.Arg78=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694709A>TCA373723996TMC1c.231A>T (p.Arg77Ser)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.271A>T
n.681A>T
n.655A>T
c.819A>T (p.Arg273Ser)
c.234A>T (p.Arg78Ser)
9g.72694710G>ACA373723997TMC1c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.272G>A
n.682G>A
n.656G>A
c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
COSMIC
9g.72694710G>CCA373723998TMC1c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.272G>C
n.682G>C
n.656G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
9g.72694710G>TCA373723999TMC1c.232G>T (p.Gly78Ter)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.272G>T
n.682G>T
n.656G>T
c.820G>T (p.Gly274Ter)
c.235G>T (p.Gly79Ter)
9g.72694711G>ACA373724000TMC1c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.273G>A
n.683G>A
n.657G>A
c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
gnomAD v4
9g.72694711G>CCA373724001TMC1c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.273G>C
n.683G>C
n.657G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
9g.72694711G>TCA373724002TMC1c.233G>T (p.Gly78Val)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.273G>T
n.683G>T
n.657G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
9g.72694712A>CCA465188923TMC1c.234A>C (p.Gly78=)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.274A>C
n.684A>C
n.658A>C
c.822A>C (p.Gly274=)
c.237A>C (p.Gly79=)
9g.72694712A>GCA465188926TMC1c.234A>G (p.Gly78=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.274A>G
n.684A>G
n.658A>G
c.822A>G (p.Gly274=)
c.237A>G (p.Gly79=)
9g.72694712A>TCA465188928TMC1c.234A>T (p.Gly78=)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.274A>T
n.684A>T
n.658A>T
c.822A>T (p.Gly274=)
c.237A>T (p.Gly79=)
gnomAD v4
9g.72694713G>ACA373724003TMC1c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.275G>A
n.685G>A
n.659G>A
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
gnomAD v4
9g.72694713G>CCA373724004TMC1c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.275G>C
n.685G>C
n.659G>C
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
9g.72694713G>TCA373724005TMC1c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.275G>T
n.685G>T
n.659G>T
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
9g.72694714C>ACA5081623TMC1c.236C>A (p.Ala79Glu)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.276C>A
n.686C>A
n.660C>A
c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694714C=CA1855065543TMC1c.236C= (p.Ala79=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.276C=
n.686C=
n.660C=
c.824C= (p.Ala275=)
c.239C= (p.Ala80=)
9g.72694714C>GCA373724006TMC1c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.276C>G
n.686C>G
n.660C>G
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
9g.72694714C>TCA5081624TMC1c.236C>T (p.Ala79Val)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.276C>T
n.686C>T
n.660C>T
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694715G>ACA5081626TMC1c.236+1G>A (n.236+1G>A)
c.-77+1G>A (n.-77+1G>A)
n.276+1G>A
n.686+1G>A
n.660+1G>A
c.824+1G>A (n.824+1G>A)
c.239+1G>A (n.239+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.72694715G>CCA373724007TMC1c.236+1G>C (n.236+1G>C)
c.-77+1G>C (n.-77+1G>C)
n.276+1G>C
n.686+1G>C
n.660+1G>C
c.824+1G>C (n.824+1G>C)
c.239+1G>C (n.239+1G>C)
9g.72694715G=CA1855065544TMC1c.236+1G= (n.236+1G=)
c.-77+1G= (n.-77+1G=)
n.276+1G=
n.686+1G=
n.660+1G=
c.824+1G= (n.824+1G=)
c.239+1G= (n.239+1G=)
9g.72694715G>TCA5081625TMC1c.236+1G>T (n.236+1G>T)
c.-77+1G>T (n.-77+1G>T)
n.276+1G>T
n.686+1G>T
n.660+1G>T
c.824+1G>T (n.824+1G>T)
c.239+1G>T (n.239+1G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched