| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.72667484C>A | CA877915198 | PHKA1 | c.619-11G>T (n.619-11G>T) n.762-11G>T | dbSNP |
| X | g.72667484C= | CA2436843993 | PHKA1 | c.619-11G= (n.619-11G=) n.762-11G= | |
| X | g.72667484C>T | CA2579646309 | PHKA1 | c.619-11G>A (n.619-11G>A) n.762-11G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667487G>T | CA2694091665 | PHKA1 | c.619-14C>A (n.619-14C>A) n.762-14C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667489A>T | CA2579646310 | PHKA1 | c.619-16T>A (n.619-16T>A) n.762-16T>A | |
| X | g.72667490A>T | CA2694091666 | PHKA1 | c.619-17T>A (n.619-17T>A) n.762-17T>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667491G>A | CA2694091668 | PHKA1 | c.619-18C>T (n.619-18C>T) n.762-18C>T | gnomAD v4 |
| X | g.72667491G>T | CA657730159 | PHKA1 | c.619-18C>A (n.619-18C>A) n.762-18C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.72667492A= | CA2436843994 | PHKA1 | c.619-19T= (n.619-19T=) n.762-19T= | |
| X | g.72667492A>T | CA10451020 | PHKA1 | c.619-19T>A (n.619-19T>A) n.762-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667495T>C | CA2694091673 | PHKA1 | c.619-22A>G (n.619-22A>G) n.762-22A>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667496G>T | CA2579646311 | PHKA1 | c.619-23C>A (n.619-23C>A) n.762-23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667497G>A | CA10451021 | PHKA1 | c.619-24C>T (n.619-24C>T) n.762-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.72667497G= | CA2436843995 | PHKA1 | c.619-24C= (n.619-24C=) n.762-24C= | |
| X | g.72667497G>T | CA2694091675 | PHKA1 | c.619-24C>A (n.619-24C>A) n.762-24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667498A= | CA2436843996 | PHKA1 | c.619-25T= (n.619-25T=) n.762-25T= | |
| X | g.72667498A>G | CA642481003 | PHKA1 | c.619-25T>C (n.619-25T>C) n.762-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667499C>T | CA2694091678 | PHKA1 | c.619-26G>A (n.619-26G>A) n.762-26G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667501A>G | CA2694091679 | PHKA1 | c.619-28T>C (n.619-28T>C) n.762-28T>C | gnomAD v4 |
| X | g.72667502G>T | CA2694091680 | PHKA1 | c.619-29C>A (n.619-29C>A) n.762-29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667503T>C | CA2579646312 | PHKA1 | c.619-30A>G (n.619-30A>G) n.762-30A>G | |
| X | g.72667503T>G | CA10451022 | PHKA1 | c.619-30A>C (n.619-30A>C) n.762-30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.72667503T= | CA2436843997 | PHKA1 | c.619-30A= (n.619-30A=) n.762-30A= | |
| X | g.72667505del | CA2694091682 | PHKA1 | c.619-30del (n.619-30del) n.762-30del | gnomAD v4 |
| X | g.72667505T>A | CA2579646313 | PHKA1 | c.619-32A>T (n.619-32A>T) n.762-32A>T | |
| X | g.72667505T>C | CA2738709476 | PHKA1 | c.619-32A>G (n.619-32A>G) n.762-32A>G | dbSNP |
| X | g.72667507G= | CA2436843998 | PHKA1 | c.619-34C= (n.619-34C=) n.762-34C= | |
| X | g.72667507G>T | CA877915205 | PHKA1 | c.619-34C>A (n.619-34C>A) n.762-34C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667508C= | CA2436843999 | PHKA1 | c.619-35G= (n.619-35G=) n.762-35G= | |
| X | g.72667508C>T | CA10451023 | PHKA1 | c.619-35G>A (n.619-35G>A) n.762-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667509A>G | CA2694091688 | PHKA1 | c.619-36T>C (n.619-36T>C) n.762-36T>C | gnomAD v4 |
| X | g.72667509A>T | CA2738709480 | PHKA1 | c.619-36T>A (n.619-36T>A) n.762-36T>A | dbSNP |
| X | g.72667512A>G | CA2579646314 | PHKA1 | c.619-39T>C (n.619-39T>C) n.762-39T>C | |
| X | g.72667513G>A | CA10451024 | PHKA1 | c.619-40C>T (n.619-40C>T) n.762-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667513G= | CA2436844001 | PHKA1 | c.619-40C= (n.619-40C=) n.762-40C= | |
| X | g.72667513G>T | CA2436844000 | PHKA1 | c.619-40C>A (n.619-40C>A) n.762-40C>A | dbSNP |
| X | g.72667517G= | CA2436844002 | PHKA1 | c.619-44C= (n.619-44C=) n.762-44C= | |
| X | g.72667517G>T | CA10451025 | PHKA1 | c.619-44C>A (n.619-44C>A) n.762-44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667518A>T | CA2694091693 | PHKA1 | c.619-45T>A (n.619-45T>A) n.762-45T>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667519T>C | CA2436844004 | PHKA1 | c.619-46A>G (n.619-46A>G) n.762-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.72667519T>G | CA2436844005 | PHKA1 | c.619-46A>C (n.619-46A>C) n.762-46A>C | dbSNP |
| X | g.72667519T= | CA2436844003 | PHKA1 | c.619-46A= (n.619-46A=) n.762-46A= | |
| X | g.72667521T>C | CA331072410 | PHKA1 | c.619-48A>G (n.619-48A>G) n.762-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667521T>G | CA516753862 | PHKA1 | c.619-48A>C (n.619-48A>C) n.762-48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667521T= | CA2436844007 | PHKA1 | c.619-48A= (n.619-48A=) n.762-48A= | |
| X | g.72667521_72667528delinsTATATTTC | CA2436844006 | PHKA1 | c.619-55_619-48delinsGAAATATA (n.619-55_619-48delinsGAAATATA) n.762-55_762-48delinsGAAATATA | |
| X | g.72667522A= | CA2436844008 | PHKA1 | c.619-49T= (n.619-49T=) n.762-49T= | |
| X | g.72667522A>G | CA642481004 | PHKA1 | c.619-49T>C (n.619-49T>C) n.762-49T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.72667522_72667528del | CA877915211 | PHKA1 | c.619-55_619-49del (n.619-55_619-49del) n.762-55_762-49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667524A>C | CA1134181051 | PHKA1 | c.619-51T>G (n.619-51T>G) n.762-51T>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667530T>A | CA2579646315 | PHKA1 | c.619-57A>T (n.619-57A>T) n.762-57A>T | gnomAD v4 |
| X | g.72667530T>C | CA2579646316 | PHKA1 | c.619-57A>G (n.619-57A>G) n.762-57A>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667531C>A | CA2532902409 | PHKA1 | c.619-58G>T (n.619-58G>T) n.762-58G>T | gnomAD v4 |
| X | g.72667531C= | CA2436844009 | PHKA1 | c.619-58G= (n.619-58G=) n.762-58G= | |
| X | g.72667531C>T | CA2436844010 | PHKA1 | c.619-58G>A (n.619-58G>A) n.762-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.72667533C>A | CA2579646317 | PHKA1 | c.619-60G>T (n.619-60G>T) n.762-60G>T | |
| X | g.72667533C>G | CA2694091700 | PHKA1 | c.619-60G>C (n.619-60G>C) n.762-60G>C | gnomAD v4 |
| X | g.72667533C>T | CA2694091701 | PHKA1 | c.619-60G>A (n.619-60G>A) n.762-60G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667534C>A | CA2436844012 | PHKA1 | c.619-61G>T (n.619-61G>T) n.762-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.72667534C= | CA2436844011 | PHKA1 | c.619-61G= (n.619-61G=) n.762-61G= | |
| X | g.72667534C>T | CA2694091704 | PHKA1 | c.619-61G>A (n.619-61G>A) n.762-61G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667535C= | CA2436844013 | PHKA1 | c.619-62G= (n.619-62G=) n.762-62G= | |
| X | g.72667535C>T | CA877915213 | PHKA1 | c.619-62G>A (n.619-62G>A) n.762-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.72667537A= | CA2436844014 | PHKA1 | c.619-64T= (n.619-64T=) n.762-64T= | |
| X | g.72667537A>G | CA2821775036 | PHKA1 | c.619-64T>C (n.619-64T>C) n.762-64T>C | |
| X | g.72667537A>T | CA2436844015 | PHKA1 | c.619-64T>A (n.619-64T>A) n.762-64T>A | dbSNP |
| X | g.72667539A>C | CA2694091707 | PHKA1 | c.619-66T>G (n.619-66T>G) n.762-66T>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667540T>C | CA2436844017 | PHKA1 | c.619-67A>G (n.619-67A>G) n.762-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.72667540T= | CA2436844016 | PHKA1 | c.619-67A= (n.619-67A=) n.762-67A= | |
| X | g.72667541C>A | CA2694091708 | PHKA1 | c.619-68G>T (n.619-68G>T) n.762-68G>T | gnomAD v4 |
| X | g.72667541C>G | CA2694091710 | PHKA1 | c.619-68G>C (n.619-68G>C) n.762-68G>C | gnomAD v4 |
| X | g.72667541C>T | CA2579646318 | PHKA1 | c.619-68G>A (n.619-68G>A) n.762-68G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667543C>T | CA2579646319 | PHKA1 | c.619-70G>A (n.619-70G>A) n.762-70G>A | |
| X | g.72667544A>G | CA2694091711 | PHKA1 | c.619-71T>C (n.619-71T>C) n.762-71T>C | gnomAD v4 |
| X | g.72667545G>A | CA2436844019 | PHKA1 | c.619-72C>T (n.619-72C>T) n.762-72C>T | dbSNP |
| X | g.72667545G>C | CA2694091713 | PHKA1 | c.619-72C>G (n.619-72C>G) n.762-72C>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667545G= | CA2436844018 | PHKA1 | c.619-72C= (n.619-72C=) n.762-72C= | |
| X | g.72667545G>T | CA2579646320 | PHKA1 | c.619-72C>A (n.619-72C>A) n.762-72C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667546T>A | CA2694091715 | PHKA1 | c.619-73A>T (n.619-73A>T) n.762-73A>T | gnomAD v4 |
| X | g.72667548T>C | CA1134181054 | PHKA1 | c.619-75A>G (n.619-75A>G) n.762-75A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667549C>T | CA2694091716 | PHKA1 | c.619-76G>A (n.619-76G>A) n.762-76G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667550T>G | CA2694091717 | PHKA1 | c.619-77A>C (n.619-77A>C) n.762-77A>C | gnomAD v4 |
| X | g.72667551T>C | CA331072412 | PHKA1 | c.619-78A>G (n.619-78A>G) n.762-78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667551T= | CA2436844020 | PHKA1 | c.619-78A= (n.619-78A=) n.762-78A= | |
| X | g.72667557C>A | CA2579646321 | PHKA1 | c.619-84G>T (n.619-84G>T) n.762-84G>T | |
| X | g.72667557C>T | CA2694091718 | PHKA1 | c.619-84G>A (n.619-84G>A) n.762-84G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667559C= | CA2436844021 | PHKA1 | c.619-86G= (n.619-86G=) n.762-86G= | |
| X | g.72667559C>T | CA2436844022 | PHKA1 | c.619-86G>A (n.619-86G>A) n.762-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.72667560A>G | CA1134181058 | PHKA1 | c.619-87T>C (n.619-87T>C) n.762-87T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667561C>A | CA2694091719 | PHKA1 | c.619-88G>T (n.619-88G>T) n.762-88G>T | gnomAD v4 |
| X | g.72667561C>T | CA2694091720 | PHKA1 | c.619-88G>A (n.619-88G>A) n.762-88G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667562A>C | CA2694091722 | PHKA1 | c.619-89T>G (n.619-89T>G) n.762-89T>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667563T>C | CA1134181090 | PHKA1 | c.619-90A>G (n.619-90A>G) n.762-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667563T= | CA2436844023 | PHKA1 | c.619-90A= (n.619-90A=) n.762-90A= | |
| X | g.72667564G>A | CA2694091727 | PHKA1 | c.619-91C>T (n.619-91C>T) n.762-91C>T | gnomAD v4 |
| X | g.72667564G>T | CA2694091726 | PHKA1 | c.619-91C>A (n.619-91C>A) n.762-91C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667565A= | CA2436844024 | PHKA1 | c.619-92T= (n.619-92T=) n.762-92T= | |
| X | g.72667565A>G | CA642481005 | PHKA1 | c.619-92T>C (n.619-92T>C) n.762-92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667566T>C | CA2579646322 | PHKA1 | c.619-93A>G (n.619-93A>G) n.762-93A>G | |
| X | g.72667567G>T | CA2694091728 | PHKA1 | c.619-94C>A (n.619-94C>A) n.762-94C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667571C= | CA2436844025 | PHKA1 | c.619-98G= (n.619-98G=) n.762-98G= | |
| X | g.72667571C>T | CA642481006 | PHKA1 | c.619-98G>A (n.619-98G>A) n.762-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667574T>C | CA2694091729 | PHKA1 | c.619-101A>G (n.619-101A>G) n.762-101A>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667575T>A | CA2436844027 | PHKA1 | c.619-102A>T (n.619-102A>T) n.762-102A>T | dbSNP |
| X | g.72667575T>C | CA2562519237 | PHKA1 | c.619-102A>G (n.619-102A>G) n.762-102A>G | |
| X | g.72667575T= | CA2436844026 | PHKA1 | c.619-102A= (n.619-102A=) n.762-102A= | |
| X | g.72667576G>A | CA2694091730 | PHKA1 | c.619-103C>T (n.619-103C>T) n.762-103C>T | gnomAD v4 |
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