Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.72667455C>A | CA413594578 | PHKA1 | c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.780G>T | |
X | g.72667455C>G | CA413594580 | PHKA1 | c.637G>C (p.Asp213His) n.780G>C | |
X | g.72667455C>T | CA413594579 | PHKA1 | c.637G>A (p.Asp213Asn) n.780G>A | |
X | g.72667456T>A | CA413594581 | PHKA1 | c.636A>T (p.Leu212Phe) n.779A>T | |
X | g.72667456T>C | CA516753846 | PHKA1 | c.636A>G (p.Leu212=) n.779A>G | |
X | g.72667456T>G | CA413594582 | PHKA1 | c.636A>C (p.Leu212Phe) n.779A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667456T= | CA2436843988 | PHKA1 | c.636A= (p.Leu212=) n.779A= | |
X | g.72667457A>C | CA413594583 | PHKA1 | c.635T>G (p.Leu212Ter) n.778T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.72667457A>G | CA413594584 | PHKA1 | c.635T>C (p.Leu212Ser) n.778T>C | |
X | g.72667457A>T | CA413594585 | PHKA1 | c.635T>A (p.Leu212Ter) n.778T>A | |
X | g.72667458del | CA2821775032 | PHKA1 | c.635del (p.Leu212Ter) n.778del | |
X | g.72667458A>C | CA413594586 | PHKA1 | c.634T>G (p.Leu212Val) n.777T>G | |
X | g.72667458A>G | CA516753847 | PHKA1 | c.634T>C (p.Leu212=) n.777T>C | |
X | g.72667458A>T | CA413594587 | PHKA1 | c.634T>A (p.Leu212Ile) n.777T>A | |
X | g.72667459T>A | CA516753848 | PHKA1 | c.633A>T (p.Ala211=) n.776A>T | |
X | g.72667459T>C | CA516753849 | PHKA1 | c.633A>G (p.Ala211=) n.776A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667459T>G | CA516753850 | PHKA1 | c.633A>C (p.Ala211=) n.776A>C | |
X | g.72667460G>A | CA413594588 | PHKA1 | c.632C>T (p.Ala211Val) n.775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667460G>C | CA10451019 | PHKA1 | c.632C>G (p.Ala211Gly) n.775C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667460G= | CA2436843989 | PHKA1 | c.632C= (p.Ala211=) n.775C= | |
X | g.72667460G>T | CA413594589 | PHKA1 | c.632C>A (p.Ala211Glu) n.775C>A | |
X | g.72667461C>A | CA413594592 | PHKA1 | c.631G>T (p.Ala211Ser) n.774G>T | |
X | g.72667461C= | CA2436843990 | PHKA1 | c.631G= (p.Ala211=) n.774G= | |
X | g.72667461C>G | CA413594591 | PHKA1 | c.631G>C (p.Ala211Pro) n.774G>C | |
X | g.72667461C>T | CA413594590 | PHKA1 | c.631G>A (p.Ala211Thr) n.774G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667462T>A | CA413594593 | PHKA1 | c.630A>T (p.Glu210Asp) n.773A>T | |
X | g.72667462T>C | CA516753851 | PHKA1 | c.630A>G (p.Glu210=) n.773A>G | |
X | g.72667462T>G | CA413594594 | PHKA1 | c.630A>C (p.Glu210Asp) n.773A>C | |
X | g.72667463T>A | CA413594595 | PHKA1 | c.629A>T (p.Glu210Val) n.772A>T | |
X | g.72667463T>C | CA413594596 | PHKA1 | c.629A>G (p.Glu210Gly) n.772A>G | |
X | g.72667463T>G | CA413594597 | PHKA1 | c.629A>C (p.Glu210Ala) n.772A>C | |
X | g.72667464C>A | CA413594598 | PHKA1 | c.628G>T (p.Glu210Ter) n.771G>T | |
X | g.72667464C= | CA2436843991 | PHKA1 | c.628G= (p.Glu210=) n.771G= | |
X | g.72667464C>G | CA413594599 | PHKA1 | c.628G>C (p.Glu210Gln) n.771G>C | |
X | g.72667464C>T | CA413594600 | PHKA1 | c.628G>A (p.Glu210Lys) n.771G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.72667465del | CA2579646306 | PHKA1 | c.628del (p.Glu210LysfsTer3) n.771del | |
X | g.72667465C>A | CA516753852 | PHKA1 | c.627G>T (p.Leu209=) n.770G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.72667465C= | CA2436843992 | PHKA1 | c.627G= (p.Leu209=) n.770G= | |
X | g.72667465C>G | CA516753853 | PHKA1 | c.627G>C (p.Leu209=) n.770G>C | |
X | g.72667465C>T | CA516753854 | PHKA1 | c.627G>A (p.Leu209=) n.770G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667466A>C | CA413594601 | PHKA1 | c.626T>G (p.Leu209Arg) n.769T>G | |
X | g.72667466A>G | CA413594602 | PHKA1 | c.626T>C (p.Leu209Pro) n.769T>C | |
X | g.72667466A>T | CA413594603 | PHKA1 | c.626T>A (p.Leu209Gln) n.769T>A | |
X | g.72667467G>A | CA516753855 | PHKA1 | c.625C>T (p.Leu209=) n.768C>T | |
X | g.72667467G>C | CA413594604 | PHKA1 | c.625C>G (p.Leu209Val) n.768C>G | |
X | g.72667467G>T | CA413594605 | PHKA1 | c.625C>A (p.Leu209Met) n.768C>A | |
X | g.72667468G>A | CA516753856 | PHKA1 | c.624C>T (p.Ala208=) n.767C>T | gnomAD v4 |
X | g.72667468G>C | CA516753857 | PHKA1 | c.624C>G (p.Ala208=) n.767C>G | |
X | g.72667468G>T | CA516753858 | PHKA1 | c.624C>A (p.Ala208=) n.767C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667469G>A | CA413594608 | PHKA1 | c.623C>T (p.Ala208Val) n.766C>T | |
X | g.72667469G>C | CA413594606 | PHKA1 | c.623C>G (p.Ala208Gly) n.766C>G | |
X | g.72667469G>T | CA413594607 | PHKA1 | c.623C>A (p.Ala208Asp) n.766C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667470C>A | CA413594609 | PHKA1 | c.622G>T (p.Ala208Ser) n.765G>T | |
X | g.72667470C>G | CA413594610 | PHKA1 | c.622G>C (p.Ala208Pro) n.765G>C | |
X | g.72667470C>T | CA413594611 | PHKA1 | c.622G>A (p.Ala208Thr) n.765G>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.72667471T>A | CA516753859 | PHKA1 | c.621A>T (p.Ala207=) n.764A>T | |
X | g.72667471T>C | CA516753861 | PHKA1 | c.621A>G (p.Ala207=) n.764A>G | |
X | g.72667471T>G | CA516753860 | PHKA1 | c.621A>C (p.Ala207=) n.764A>C | |
X | g.72667472G>A | CA413594612 | PHKA1 | c.620C>T (p.Ala207Val) n.763C>T | |
X | g.72667472G>C | CA413594613 | PHKA1 | c.620C>G (p.Ala207Gly) n.763C>G | |
X | g.72667472G>T | CA413594614 | PHKA1 | c.620C>A (p.Ala207Glu) n.763C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667473C>A | CA413594615 | PHKA1 | c.619G>T (p.Ala207Ser) n.762G>T | |
X | g.72667473C>G | CA413594616 | PHKA1 | c.619G>C (p.Ala207Pro) n.762G>C | |
X | g.72667473C>T | CA413594617 | PHKA1 | c.619G>A (p.Ala207Thr) n.762G>A | |
X | g.72667474C>A | CA413594618 | PHKA1 | c.619-1G>T (n.619-1G>T) n.762-1G>T | |
X | g.72667474C>G | CA413594619 | PHKA1 | c.619-1G>C (n.619-1G>C) n.762-1G>C | |
X | g.72667474C>T | CA413594620 | PHKA1 | c.619-1G>A (n.619-1G>A) n.762-1G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667475T>A | CA413594623 | PHKA1 | c.619-2A>T (n.619-2A>T) n.762-2A>T | |
X | g.72667475T>C | CA413594622 | PHKA1 | c.619-2A>G (n.619-2A>G) n.762-2A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667475T>G | CA413594621 | PHKA1 | c.619-2A>C (n.619-2A>C) n.762-2A>C | |
X | g.72667476G>A | CA2579646307 | PHKA1 | c.619-3C>T (n.619-3C>T) n.762-3C>T | gnomAD v4 |
X | g.72667477T>G | CA2694091655 | PHKA1 | c.619-4A>C (n.619-4A>C) n.762-4A>C | gnomAD v4 |
X | g.72667478G>A | CA2821775034 | PHKA1 | c.619-5C>T (n.619-5C>T) n.762-5C>T | |
X | g.72667478G>T | CA2694091657 | PHKA1 | c.619-5C>A (n.619-5C>A) n.762-5C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667479A>G | CA2694091658 | PHKA1 | c.619-6T>C (n.619-6T>C) n.762-6T>C | gnomAD v4 |
X | g.72667480G>C | CA2694091659 | PHKA1 | c.619-7C>G (n.619-7C>G) n.762-7C>G | gnomAD v4 |
X | g.72667480G>T | CA2694091660 | PHKA1 | c.619-7C>A (n.619-7C>A) n.762-7C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667481G>A | CA2694091661 | PHKA1 | c.619-8C>T (n.619-8C>T) n.762-8C>T | gnomAD v4 |
X | g.72667481G>T | CA2694091662 | PHKA1 | c.619-8C>A (n.619-8C>A) n.762-8C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667482A>G | CA2694091663 | PHKA1 | c.619-9T>C (n.619-9T>C) n.762-9T>C | gnomAD v4 |
X | g.72667483A>G | CA2579646308 | PHKA1 | c.619-10T>C (n.619-10T>C) n.762-10T>C | |
X | g.72667484C>A | CA877915198 | PHKA1 | c.619-11G>T (n.619-11G>T) n.762-11G>T | dbSNP |
X | g.72667484C= | CA2436843993 | PHKA1 | c.619-11G= (n.619-11G=) n.762-11G= | |
X | g.72667484C>T | CA2579646309 | PHKA1 | c.619-11G>A (n.619-11G>A) n.762-11G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667487G>T | CA2694091665 | PHKA1 | c.619-14C>A (n.619-14C>A) n.762-14C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667489A>T | CA2579646310 | PHKA1 | c.619-16T>A (n.619-16T>A) n.762-16T>A | |
X | g.72667490A>T | CA2694091666 | PHKA1 | c.619-17T>A (n.619-17T>A) n.762-17T>A | gnomAD v4 |
X | g.72667491G>A | CA2694091668 | PHKA1 | c.619-18C>T (n.619-18C>T) n.762-18C>T | gnomAD v4 |
X | g.72667491G>T | CA657730159 | PHKA1 | c.619-18C>A (n.619-18C>A) n.762-18C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.72667492A= | CA2436843994 | PHKA1 | c.619-19T= (n.619-19T=) n.762-19T= | |
X | g.72667492A>T | CA10451020 | PHKA1 | c.619-19T>A (n.619-19T>A) n.762-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667495T>C | CA2694091673 | PHKA1 | c.619-22A>G (n.619-22A>G) n.762-22A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667496G>T | CA2579646311 | PHKA1 | c.619-23C>A (n.619-23C>A) n.762-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667497G>A | CA10451021 | PHKA1 | c.619-24C>T (n.619-24C>T) n.762-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.72667497G= | CA2436843995 | PHKA1 | c.619-24C= (n.619-24C=) n.762-24C= | |
X | g.72667497G>T | CA2694091675 | PHKA1 | c.619-24C>A (n.619-24C>A) n.762-24C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667498A= | CA2436843996 | PHKA1 | c.619-25T= (n.619-25T=) n.762-25T= | |
X | g.72667498A>G | CA642481003 | PHKA1 | c.619-25T>C (n.619-25T>C) n.762-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667499C>T | CA2694091678 | PHKA1 | c.619-26G>A (n.619-26G>A) n.762-26G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667501A>G | CA2694091679 | PHKA1 | c.619-28T>C (n.619-28T>C) n.762-28T>C | gnomAD v4 |
X | g.72667502G>T | CA2694091680 | PHKA1 | c.619-29C>A (n.619-29C>A) n.762-29C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667503T>C | CA2579646312 | PHKA1 | c.619-30A>G (n.619-30A>G) n.762-30A>G | |
X | g.72667503T>G | CA10451022 | PHKA1 | c.619-30A>C (n.619-30A>C) n.762-30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.72667503T= | CA2436843997 | PHKA1 | c.619-30A= (n.619-30A=) n.762-30A= | |
X | g.72667505del | CA2694091682 | PHKA1 | c.619-30del (n.619-30del) n.762-30del | gnomAD v4 |
X | g.72667505T>A | CA2579646313 | PHKA1 | c.619-32A>T (n.619-32A>T) n.762-32A>T | |
X | g.72667505T>C | CA2738709476 | PHKA1 | c.619-32A>G (n.619-32A>G) n.762-32A>G | dbSNP |
X | g.72667507G= | CA2436843998 | PHKA1 | c.619-34C= (n.619-34C=) n.762-34C= | |
X | g.72667507G>T | CA877915205 | PHKA1 | c.619-34C>A (n.619-34C>A) n.762-34C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667508C= | CA2436843999 | PHKA1 | c.619-35G= (n.619-35G=) n.762-35G= | |
X | g.72667508C>T | CA10451023 | PHKA1 | c.619-35G>A (n.619-35G>A) n.762-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667509A>G | CA2694091688 | PHKA1 | c.619-36T>C (n.619-36T>C) n.762-36T>C | gnomAD v4 |
X | g.72667509A>T | CA2738709480 | PHKA1 | c.619-36T>A (n.619-36T>A) n.762-36T>A | dbSNP |
X | g.72667512A>G | CA2579646314 | PHKA1 | c.619-39T>C (n.619-39T>C) n.762-39T>C | |
X | g.72667513G>A | CA10451024 | PHKA1 | c.619-40C>T (n.619-40C>T) n.762-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667513G= | CA2436844001 | PHKA1 | c.619-40C= (n.619-40C=) n.762-40C= | |
X | g.72667513G>T | CA2436844000 | PHKA1 | c.619-40C>A (n.619-40C>A) n.762-40C>A | dbSNP |
X | g.72667517G= | CA2436844002 | PHKA1 | c.619-44C= (n.619-44C=) n.762-44C= | |
X | g.72667517G>T | CA10451025 | PHKA1 | c.619-44C>A (n.619-44C>A) n.762-44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667518A>T | CA2694091693 | PHKA1 | c.619-45T>A (n.619-45T>A) n.762-45T>A | gnomAD v4 |
X | g.72667519T>C | CA2436844004 | PHKA1 | c.619-46A>G (n.619-46A>G) n.762-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667519T>G | CA2436844005 | PHKA1 | c.619-46A>C (n.619-46A>C) n.762-46A>C | dbSNP |
X | g.72667519T= | CA2436844003 | PHKA1 | c.619-46A= (n.619-46A=) n.762-46A= | |
X | g.72667521T>C | CA331072410 | PHKA1 | c.619-48A>G (n.619-48A>G) n.762-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667521T>G | CA516753862 | PHKA1 | c.619-48A>C (n.619-48A>C) n.762-48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667521T= | CA2436844007 | PHKA1 | c.619-48A= (n.619-48A=) n.762-48A= | |
X | g.72667521_72667528delinsTATATTTC | CA2436844006 | PHKA1 | c.619-55_619-48delinsGAAATATA (n.619-55_619-48delinsGAAATATA) n.762-55_762-48delinsGAAATATA | |
X | g.72667522A= | CA2436844008 | PHKA1 | c.619-49T= (n.619-49T=) n.762-49T= | |
X | g.72667522A>G | CA642481004 | PHKA1 | c.619-49T>C (n.619-49T>C) n.762-49T>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.72667522A>T | CA2839197749 | PHKA1 | c.619-49T>A (n.619-49T>A) n.762-49T>A | |
X | g.72667522_72667528del | CA877915211 | PHKA1 | c.619-55_619-49del (n.619-55_619-49del) n.762-55_762-49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667524A>C | CA1134181051 | PHKA1 | c.619-51T>G (n.619-51T>G) n.762-51T>G | gnomAD v4 |
X | g.72667530T>A | CA2579646315 | PHKA1 | c.619-57A>T (n.619-57A>T) n.762-57A>T | gnomAD v4 |
X | g.72667530T>C | CA2579646316 | PHKA1 | c.619-57A>G (n.619-57A>G) n.762-57A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667531C>A | CA2532902409 | PHKA1 | c.619-58G>T (n.619-58G>T) n.762-58G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667531C= | CA2436844009 | PHKA1 | c.619-58G= (n.619-58G=) n.762-58G= | |
X | g.72667531C>T | CA2436844010 | PHKA1 | c.619-58G>A (n.619-58G>A) n.762-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667533C>A | CA2579646317 | PHKA1 | c.619-60G>T (n.619-60G>T) n.762-60G>T | |
X | g.72667533C>G | CA2694091700 | PHKA1 | c.619-60G>C (n.619-60G>C) n.762-60G>C | gnomAD v4 |
X | g.72667533C>T | CA2694091701 | PHKA1 | c.619-60G>A (n.619-60G>A) n.762-60G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667534C>A | CA2436844012 | PHKA1 | c.619-61G>T (n.619-61G>T) n.762-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667534C= | CA2436844011 | PHKA1 | c.619-61G= (n.619-61G=) n.762-61G= | |
X | g.72667534C>T | CA2694091704 | PHKA1 | c.619-61G>A (n.619-61G>A) n.762-61G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667535C>A | CA2838909466 | PHKA1 | c.619-62G>T (n.619-62G>T) n.762-62G>T | |
X | g.72667535C= | CA2436844013 | PHKA1 | c.619-62G= (n.619-62G=) n.762-62G= | |
X | g.72667535C>T | CA877915213 | PHKA1 | c.619-62G>A (n.619-62G>A) n.762-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667537A= | CA2436844014 | PHKA1 | c.619-64T= (n.619-64T=) n.762-64T= | |
X | g.72667537A>G | CA2821775036 | PHKA1 | c.619-64T>C (n.619-64T>C) n.762-64T>C | |
X | g.72667537A>T | CA2436844015 | PHKA1 | c.619-64T>A (n.619-64T>A) n.762-64T>A | dbSNP |
X | g.72667539A>C | CA2694091707 | PHKA1 | c.619-66T>G (n.619-66T>G) n.762-66T>G | gnomAD v4 |
X | g.72667540T>C | CA2436844017 | PHKA1 | c.619-67A>G (n.619-67A>G) n.762-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667540T= | CA2436844016 | PHKA1 | c.619-67A= (n.619-67A=) n.762-67A= | |
X | g.72667541C>A | CA2694091708 | PHKA1 | c.619-68G>T (n.619-68G>T) n.762-68G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667541C>G | CA2694091710 | PHKA1 | c.619-68G>C (n.619-68G>C) n.762-68G>C | gnomAD v4 |
X | g.72667541C>T | CA2579646318 | PHKA1 | c.619-68G>A (n.619-68G>A) n.762-68G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667543C>T | CA2579646319 | PHKA1 | c.619-70G>A (n.619-70G>A) n.762-70G>A | |
X | g.72667544A>G | CA2694091711 | PHKA1 | c.619-71T>C (n.619-71T>C) n.762-71T>C | gnomAD v4 |
X | g.72667545G>A | CA2436844019 | PHKA1 | c.619-72C>T (n.619-72C>T) n.762-72C>T | dbSNP |
X | g.72667545G>C | CA2694091713 | PHKA1 | c.619-72C>G (n.619-72C>G) n.762-72C>G | gnomAD v4 |
X | g.72667545G= | CA2436844018 | PHKA1 | c.619-72C= (n.619-72C=) n.762-72C= | |
X | g.72667545G>T | CA2579646320 | PHKA1 | c.619-72C>A (n.619-72C>A) n.762-72C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667546T>A | CA2694091715 | PHKA1 | c.619-73A>T (n.619-73A>T) n.762-73A>T | gnomAD v4 |
X | g.72667548T>C | CA1134181054 | PHKA1 | c.619-75A>G (n.619-75A>G) n.762-75A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667549C>T | CA2694091716 | PHKA1 | c.619-76G>A (n.619-76G>A) n.762-76G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667550T>G | CA2694091717 | PHKA1 | c.619-77A>C (n.619-77A>C) n.762-77A>C | gnomAD v4 |
X | g.72667551T>C | CA331072412 | PHKA1 | c.619-78A>G (n.619-78A>G) n.762-78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667551T= | CA2436844020 | PHKA1 | c.619-78A= (n.619-78A=) n.762-78A= | |
X | g.72667552A>T | CA2832409373 | PHKA1 | c.619-79T>A (n.619-79T>A) n.762-79T>A | |
X | g.72667555A>G | CA2838545614 | PHKA1 | c.619-82T>C (n.619-82T>C) n.762-82T>C |