Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.72667282T>C | CA2579646289 | PHKA1 | c.717+93A>G (n.717+93A>G) n.860+93A>G | |
X | g.72667283C= | CA2436843939 | PHKA1 | c.717+92G= (n.717+92G=) n.860+92G= | |
X | g.72667283C>G | CA2436843940 | PHKA1 | c.717+92G>C (n.717+92G>C) n.860+92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667283C>T | CA1134181005 | PHKA1 | c.717+92G>A (n.717+92G>A) n.860+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667285C>A | CA2694091594 | PHKA1 | c.717+90G>T (n.717+90G>T) n.860+90G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667285C= | CA2436843941 | PHKA1 | c.717+90G= (n.717+90G=) n.860+90G= | |
X | g.72667285C>T | CA642480986 | PHKA1 | c.717+90G>A (n.717+90G>A) n.860+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667287T>C | CA877914975 | PHKA1 | c.717+88A>G (n.717+88A>G) n.860+88A>G | dbSNP |
X | g.72667287T= | CA2436843942 | PHKA1 | c.717+88A= (n.717+88A=) n.860+88A= | |
X | g.72667289C>A | CA2694091595 | PHKA1 | c.717+86G>T (n.717+86G>T) n.860+86G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667289C>T | CA2694091596 | PHKA1 | c.717+86G>A (n.717+86G>A) n.860+86G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667291G>A | CA2694091597 | PHKA1 | c.717+84C>T (n.717+84C>T) n.860+84C>T | gnomAD v4 |
X | g.72667291G>T | CA2579646290 | PHKA1 | c.717+84C>A (n.717+84C>A) n.860+84C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667292C>A | CA2694091598 | PHKA1 | c.717+83G>T (n.717+83G>T) n.860+83G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667292C= | CA2436843943 | PHKA1 | c.717+83G= (n.717+83G=) n.860+83G= | |
X | g.72667292C>T | CA877914976 | PHKA1 | c.717+83G>A (n.717+83G>A) n.860+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667293_72667300delinsTATCCTTA | CA2436843944 | PHKA1 | c.717+75_717+82delinsTAAGGATA (n.717+75_717+82delinsTAAGGATA) n.860+75_860+82delinsTAAGGATA | |
X | g.72667297_72667303del | CA877914981 | PHKA1 | c.717+75_717+81del (n.717+75_717+81del) n.860+75_860+81del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667296C>A | CA877914984 | PHKA1 | c.717+79G>T (n.717+79G>T) n.860+79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667296C= | CA2436843945 | PHKA1 | c.717+79G= (n.717+79G=) n.860+79G= | |
X | g.72667300A>T | CA2579646291 | PHKA1 | c.717+75T>A (n.717+75T>A) n.860+75T>A | |
X | g.72667303C>G | CA2520777729 | PHKA1 | c.717+72G>C (n.717+72G>C) n.860+72G>C | |
X | g.72667306A= | CA2436843946 | PHKA1 | c.717+69T= (n.717+69T=) n.860+69T= | |
X | g.72667306A>C | CA642480987 | PHKA1 | c.717+69T>G (n.717+69T>G) n.860+69T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667308G>A | CA877914991 | PHKA1 | c.717+67C>T (n.717+67C>T) n.860+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667308G= | CA2436843947 | PHKA1 | c.717+67C= (n.717+67C=) n.860+67C= | |
X | g.72667308G>T | CA2579646292 | PHKA1 | c.717+67C>A (n.717+67C>A) n.860+67C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667309C>A | CA2694091599 | PHKA1 | c.717+66G>T (n.717+66G>T) n.860+66G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667309C>G | CA2694091600 | PHKA1 | c.717+66G>C (n.717+66G>C) n.860+66G>C | gnomAD v4 |
X | g.72667309C>T | CA2694091601 | PHKA1 | c.717+66G>A (n.717+66G>A) n.860+66G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667311C>A | CA2694091602 | PHKA1 | c.717+64G>T (n.717+64G>T) n.860+64G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667311C>T | CA2694091603 | PHKA1 | c.717+64G>A (n.717+64G>A) n.860+64G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667313T>C | CA642480988 | PHKA1 | c.717+62A>G (n.717+62A>G) n.860+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667313T>G | CA2436843949 | PHKA1 | c.717+62A>C (n.717+62A>C) n.860+62A>C | dbSNP |
X | g.72667313T= | CA2436843948 | PHKA1 | c.717+62A= (n.717+62A=) n.860+62A= | |
X | g.72667314G>A | CA2694091604 | PHKA1 | c.717+61C>T (n.717+61C>T) n.860+61C>T | gnomAD v4 |
X | g.72667314G>T | CA2579646293 | PHKA1 | c.717+61C>A (n.717+61C>A) n.860+61C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667316T>A | CA1134181012 | PHKA1 | c.717+59A>T (n.717+59A>T) n.860+59A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667316T= | CA2436843950 | PHKA1 | c.717+59A= (n.717+59A=) n.860+59A= | |
X | g.72667317T>G | CA2579646294 | PHKA1 | c.717+58A>C (n.717+58A>C) n.860+58A>C | |
X | g.72667318A= | CA2436843951 | PHKA1 | c.717+57T= (n.717+57T=) n.860+57T= | |
X | g.72667318A>C | CA2579646295 | PHKA1 | c.717+57T>G (n.717+57T>G) n.860+57T>G | |
X | g.72667318A>G | CA2579646296 | PHKA1 | c.717+57T>C (n.717+57T>C) n.860+57T>C | |
X | g.72667318A>T | CA2436843952 | PHKA1 | c.717+57T>A (n.717+57T>A) n.860+57T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667319A= | CA2436843953 | PHKA1 | c.717+56T= (n.717+56T=) n.860+56T= | |
X | g.72667319A>C | CA2436843954 | PHKA1 | c.717+56T>G (n.717+56T>G) n.860+56T>G | dbSNP |
X | g.72667319A>T | CA2511384903 | PHKA1 | c.717+56T>A (n.717+56T>A) n.860+56T>A | gnomAD v4 |
X | g.72667321T>C | CA642480989 | PHKA1 | c.717+54A>G (n.717+54A>G) n.860+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667321T= | CA2436843955 | PHKA1 | c.717+54A= (n.717+54A=) n.860+54A= | |
X | g.72667322C>A | CA2694091605 | PHKA1 | c.717+53G>T (n.717+53G>T) n.860+53G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667322C= | CA2436843956 | PHKA1 | c.717+53G= (n.717+53G=) n.860+53G= | |
X | g.72667322C>G | CA877915011 | PHKA1 | c.717+53G>C (n.717+53G>C) n.860+53G>C | dbSNP |
X | g.72667323T>C | CA2694091606 | PHKA1 | c.717+52A>G (n.717+52A>G) n.860+52A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667324G>T | CA2694091607 | PHKA1 | c.717+51C>A (n.717+51C>A) n.860+51C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667326G>T | CA2579646297 | PHKA1 | c.717+49C>A (n.717+49C>A) n.860+49C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667327T>C | CA2596528689 | PHKA1 | c.717+48A>G (n.717+48A>G) n.860+48A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667328C>A | CA2436843958 | PHKA1 | c.717+47G>T (n.717+47G>T) n.860+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667328C= | CA2436843957 | PHKA1 | c.717+47G= (n.717+47G=) n.860+47G= | |
X | g.72667329T>C | CA2694091608 | PHKA1 | c.717+46A>G (n.717+46A>G) n.860+46A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667330G>A | CA642480990 | PHKA1 | c.717+45C>T (n.717+45C>T) n.860+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667330G= | CA2436843959 | PHKA1 | c.717+45C= (n.717+45C=) n.860+45C= | |
X | g.72667330G>T | CA2694091609 | PHKA1 | c.717+45C>A (n.717+45C>A) n.860+45C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667332del | CA2579646298 | PHKA1 | c.717+45del (n.717+45del) n.860+45del | |
X | g.72667331G>A | CA642480991 | PHKA1 | c.717+44C>T (n.717+44C>T) n.860+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667331G= | CA2436843960 | PHKA1 | c.717+44C= (n.717+44C=) n.860+44C= | |
X | g.72667331G>T | CA2579646299 | PHKA1 | c.717+44C>A (n.717+44C>A) n.860+44C>A | |
X | g.72667332G>A | CA10451008 | PHKA1 | c.717+43C>T (n.717+43C>T) n.860+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667332G= | CA2436843961 | PHKA1 | c.717+43C= (n.717+43C=) n.860+43C= | |
X | g.72667332G>T | CA2579646300 | PHKA1 | c.717+43C>A (n.717+43C>A) n.860+43C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667333C>A | CA642480993 | PHKA1 | c.717+42G>T (n.717+42G>T) n.860+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667333C= | CA2436843962 | PHKA1 | c.717+42G= (n.717+42G=) n.860+42G= | |
X | g.72667336G>A | CA642480995 | PHKA1 | c.717+39C>T (n.717+39C>T) n.860+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667336G= | CA2436843963 | PHKA1 | c.717+39C= (n.717+39C=) n.860+39C= | |
X | g.72667336G>T | CA2694091610 | PHKA1 | c.717+39C>A (n.717+39C>A) n.860+39C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667343A>T | CA2839197747 | PHKA1 | c.717+32T>A (n.717+32T>A) n.860+32T>A | |
X | g.72667344T>C | CA2554500041 | PHKA1 | c.717+31A>G (n.717+31A>G) n.860+31A>G | |
X | g.72667345T>A | CA2840233039 | PHKA1 | c.717+30A>T (n.717+30A>T) n.860+30A>T | |
X | g.72667347G>T | CA2694091611 | PHKA1 | c.717+28C>A (n.717+28C>A) n.860+28C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667348C>A | CA642480996 | PHKA1 | c.717+27G>T (n.717+27G>T) n.860+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667348C= | CA2436843964 | PHKA1 | c.717+27G= (n.717+27G=) n.860+27G= | |
X | g.72667348C>T | CA2436843965 | PHKA1 | c.717+27G>A (n.717+27G>A) n.860+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667349T>C | CA2694091612 | PHKA1 | c.717+26A>G (n.717+26A>G) n.860+26A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667351T>C | CA2694091613 | PHKA1 | c.717+24A>G (n.717+24A>G) n.860+24A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667352T>C | CA2694091614 | PHKA1 | c.717+23A>G (n.717+23A>G) n.860+23A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667353T>C | CA2821775027 | PHKA1 | c.717+22A>G (n.717+22A>G) n.860+22A>G | |
X | g.72667354C= | CA2436843966 | PHKA1 | c.717+21G= (n.717+21G=) n.860+21G= | |
X | g.72667354C>T | CA642480997 | PHKA1 | c.717+21G>A (n.717+21G>A) n.860+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667355C>A | CA2694091615 | PHKA1 | c.717+20G>T (n.717+20G>T) n.860+20G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667357T>A | CA2840039369 | PHKA1 | c.717+18A>T (n.717+18A>T) n.860+18A>T | |
X | g.72667360del | CA2579646301 | PHKA1 | c.717+18del (n.717+18del) n.860+18del | |
X | g.72667358T>C | CA2579646302 | PHKA1 | c.717+17A>G (n.717+17A>G) n.860+17A>G | |
X | g.72667359T>C | CA2694091616 | PHKA1 | c.717+16A>G (n.717+16A>G) n.860+16A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667360T>C | CA10451009 | PHKA1 | c.717+15A>G (n.717+15A>G) n.860+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667360T= | CA2436843967 | PHKA1 | c.717+15A= (n.717+15A=) n.860+15A= | |
X | g.72667362C>T | CA2694091617 | PHKA1 | c.717+13G>A (n.717+13G>A) n.860+13G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667363A>G | CA2694091618 | PHKA1 | c.717+12T>C (n.717+12T>C) n.860+12T>C | gnomAD v4 |
X | g.72667366A= | CA2436843968 | PHKA1 | c.717+9T= (n.717+9T=) n.860+9T= | |
X | g.72667366A>G | CA10451010 | PHKA1 | c.717+9T>C (n.717+9T>C) n.860+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667367T>C | CA2579646303 | PHKA1 | c.717+8A>G (n.717+8A>G) n.860+8A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667370T>C | CA2565431465 | PHKA1 | c.717+5A>G (n.717+5A>G) n.860+5A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667373A>C | CA413594396 | PHKA1 | c.717+2T>G (n.717+2T>G) n.860+2T>G | |
X | g.72667373A>G | CA413594398 | PHKA1 | c.717+2T>C (n.717+2T>C) n.860+2T>C | |
X | g.72667373A>T | CA413594397 | PHKA1 | c.717+2T>A (n.717+2T>A) n.860+2T>A | |
X | g.72667374C>A | CA413594399 | PHKA1 | c.717+1G>T (n.717+1G>T) n.860+1G>T | |
X | g.72667374C>G | CA413594400 | PHKA1 | c.717+1G>C (n.717+1G>C) n.860+1G>C | |
X | g.72667374C>T | CA413594401 | PHKA1 | c.717+1G>A (n.717+1G>A) n.860+1G>A | |
X | g.72667375C>A | CA413594402 | PHKA1 | c.717G>T (p.Gln239His) n.860G>T | |
X | g.72667375C>G | CA413594403 | PHKA1 | c.717G>C (p.Gln239His) n.860G>C | |
X | g.72667375C>T | CA516753792 | PHKA1 | c.717G>A (p.Gln239=) n.860G>A | |
X | g.72667376T>A | CA413594404 | PHKA1 | c.716A>T (p.Gln239Leu) n.859A>T | |
X | g.72667376T>C | CA413594405 | PHKA1 | c.716A>G (p.Gln239Arg) n.859A>G | |
X | g.72667376T>G | CA413594406 | PHKA1 | c.716A>C (p.Gln239Pro) n.859A>C | |
X | g.72667377G>A | CA413594407 | PHKA1 | c.715C>T (p.Gln239Ter) n.858C>T | |
X | g.72667377G>C | CA413594408 | PHKA1 | c.715C>G (p.Gln239Glu) n.858C>G | |
X | g.72667377G>T | CA413594409 | PHKA1 | c.715C>A (p.Gln239Lys) n.858C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667378del | CA2694091619 | PHKA1 | c.715del (p.Gln239SerfsTer4) n.858del | gnomAD v4 |
X | g.72667378G>A | CA516753793 | PHKA1 | c.714C>T (p.Cys238=) n.857C>T | |
X | g.72667378G>C | CA413594411 | PHKA1 | c.714C>G (p.Cys238Trp) n.857C>G | |
X | g.72667378G>T | CA413594410 | PHKA1 | c.714C>A (p.Cys238Ter) n.857C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667379del | CA2579646304 | PHKA1 | c.713del (p.Cys238SerfsTer5) n.856del | |
X | g.72667379C>A | CA413594412 | PHKA1 | c.713G>T (p.Cys238Phe) n.856G>T | |
X | g.72667379C>G | CA413594413 | PHKA1 | c.713G>C (p.Cys238Ser) n.856G>C | |
X | g.72667379C>T | CA413594414 | PHKA1 | c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.856G>A | |
X | g.72667380A>C | CA413594415 | PHKA1 | c.712T>G (p.Cys238Gly) n.855T>G | |
X | g.72667380A>G | CA413594416 | PHKA1 | c.712T>C (p.Cys238Arg) n.855T>C | |
X | g.72667380A>T | CA413594417 | PHKA1 | c.712T>A (p.Cys238Ser) n.855T>A | |
X | g.72667381G>A | CA516753794 | PHKA1 | c.711C>T (p.His237=) n.854C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667381G>C | CA331072338 | PHKA1 | c.711C>G (p.His237Gln) n.854C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667381G= | CA2436843969 | PHKA1 | c.711C= (p.His237=) n.854C= | |
X | g.72667381G>T | CA413594418 | PHKA1 | c.711C>A (p.His237Gln) n.854C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667382T>A | CA413594419 | PHKA1 | c.710A>T (p.His237Leu) n.853A>T | |
X | g.72667382T>C | CA413594420 | PHKA1 | c.710A>G (p.His237Arg) n.853A>G | |
X | g.72667382T>G | CA413594421 | PHKA1 | c.710A>C (p.His237Pro) n.853A>C |