Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.72667249G>A | CA2436843931 | PHKA1 | c.717+126C>T (n.717+126C>T) n.860+126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667249G= | CA2436843930 | PHKA1 | c.717+126C= (n.717+126C=) n.860+126C= | |
X | g.72667249G>T | CA2694091572 | PHKA1 | c.717+126C>A (n.717+126C>A) n.860+126C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667250G>A | CA2694091573 | PHKA1 | c.717+125C>T (n.717+125C>T) n.860+125C>T | gnomAD v4 |
X | g.72667251T>C | CA331072313 | PHKA1 | c.717+124A>G (n.717+124A>G) n.860+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667251T= | CA2436843932 | PHKA1 | c.717+124A= (n.717+124A=) n.860+124A= | |
X | g.72667253C>T | CA2694091575 | PHKA1 | c.717+122G>A (n.717+122G>A) n.860+122G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667254A>C | CA2694091576 | PHKA1 | c.717+121T>G (n.717+121T>G) n.860+121T>G | gnomAD v4 |
X | g.72667255T>A | CA2436843934 | PHKA1 | c.717+120A>T (n.717+120A>T) n.860+120A>T | dbSNP |
X | g.72667255T>C | CA2436843935 | PHKA1 | c.717+120A>G (n.717+120A>G) n.860+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667255T= | CA2436843933 | PHKA1 | c.717+120A= (n.717+120A=) n.860+120A= | |
X | g.72667256G>C | CA2694091577 | PHKA1 | c.717+119C>G (n.717+119C>G) n.860+119C>G | gnomAD v4 |
X | g.72667256G>T | CA2694091578 | PHKA1 | c.717+119C>A (n.717+119C>A) n.860+119C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667257G>T | CA2694091579 | PHKA1 | c.717+118C>A (n.717+118C>A) n.860+118C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667258T>A | CA2694091580 | PHKA1 | c.717+117A>T (n.717+117A>T) n.860+117A>T | gnomAD v4 |
X | g.72667258T>C | CA2694091581 | PHKA1 | c.717+117A>G (n.717+117A>G) n.860+117A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667261T>C | CA2694091582 | PHKA1 | c.717+114A>G (n.717+114A>G) n.860+114A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667262T>A | CA2694091583 | PHKA1 | c.717+113A>T (n.717+113A>T) n.860+113A>T | gnomAD v4 |
X | g.72667264A>G | CA2694091584 | PHKA1 | c.717+111T>C (n.717+111T>C) n.860+111T>C | gnomAD v4 |
X | g.72667266C>A | CA2694091585 | PHKA1 | c.717+109G>T (n.717+109G>T) n.860+109G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667266C>T | CA2821775023 | PHKA1 | c.717+109G>A (n.717+109G>A) n.860+109G>A | |
X | g.72667267A>G | CA2694091586 | PHKA1 | c.717+108T>C (n.717+108T>C) n.860+108T>C | gnomAD v4 |
X | g.72667268G>A | CA2694091587 | PHKA1 | c.717+107C>T (n.717+107C>T) n.860+107C>T | gnomAD v4 |
X | g.72667268G>T | CA2694091588 | PHKA1 | c.717+107C>A (n.717+107C>A) n.860+107C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667271G>T | CA2694091589 | PHKA1 | c.717+104C>A (n.717+104C>A) n.860+104C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667272A= | CA2436843936 | PHKA1 | c.717+103T= (n.717+103T=) n.860+103T= | |
X | g.72667272A>G | CA331072314 | PHKA1 | c.717+103T>C (n.717+103T>C) n.860+103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667274G>A | CA2694091590 | PHKA1 | c.717+101C>T (n.717+101C>T) n.860+101C>T | gnomAD v4 |
X | g.72667275C>A | CA2694091591 | PHKA1 | c.717+100G>T (n.717+100G>T) n.860+100G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667275C= | CA2436843937 | PHKA1 | c.717+100G= (n.717+100G=) n.860+100G= | |
X | g.72667275C>T | CA331072315 | PHKA1 | c.717+100G>A (n.717+100G>A) n.860+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667277C>A | CA331072317 | PHKA1 | c.717+98G>T (n.717+98G>T) n.860+98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667277C= | CA2436843938 | PHKA1 | c.717+98G= (n.717+98G=) n.860+98G= | |
X | g.72667277C>G | CA2694091592 | PHKA1 | c.717+98G>C (n.717+98G>C) n.860+98G>C | gnomAD v4 |
X | g.72667279_72667280del | CA2821775025 | PHKA1 | c.717+96_717+97del (n.717+96_717+97del) n.860+96_860+97del | |
X | g.72667279G>A | CA2579646288 | PHKA1 | c.717+96C>T (n.717+96C>T) n.860+96C>T | |
X | g.72667279G>C | CA2694091593 | PHKA1 | c.717+96C>G (n.717+96C>G) n.860+96C>G | gnomAD v4 |
X | g.72667279G>T | CA2840233038 | PHKA1 | c.717+96C>A (n.717+96C>A) n.860+96C>A | |
X | g.72667282T>C | CA2579646289 | PHKA1 | c.717+93A>G (n.717+93A>G) n.860+93A>G | |
X | g.72667283C= | CA2436843939 | PHKA1 | c.717+92G= (n.717+92G=) n.860+92G= | |
X | g.72667283C>G | CA2436843940 | PHKA1 | c.717+92G>C (n.717+92G>C) n.860+92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667283C>T | CA1134181005 | PHKA1 | c.717+92G>A (n.717+92G>A) n.860+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667285C>A | CA2694091594 | PHKA1 | c.717+90G>T (n.717+90G>T) n.860+90G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667285C= | CA2436843941 | PHKA1 | c.717+90G= (n.717+90G=) n.860+90G= | |
X | g.72667285C>T | CA642480986 | PHKA1 | c.717+90G>A (n.717+90G>A) n.860+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667287T>C | CA877914975 | PHKA1 | c.717+88A>G (n.717+88A>G) n.860+88A>G | dbSNP |
X | g.72667287T= | CA2436843942 | PHKA1 | c.717+88A= (n.717+88A=) n.860+88A= | |
X | g.72667289C>A | CA2694091595 | PHKA1 | c.717+86G>T (n.717+86G>T) n.860+86G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667289C>T | CA2694091596 | PHKA1 | c.717+86G>A (n.717+86G>A) n.860+86G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667291G>A | CA2694091597 | PHKA1 | c.717+84C>T (n.717+84C>T) n.860+84C>T | gnomAD v4 |
X | g.72667291G>T | CA2579646290 | PHKA1 | c.717+84C>A (n.717+84C>A) n.860+84C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667292C>A | CA2694091598 | PHKA1 | c.717+83G>T (n.717+83G>T) n.860+83G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667292C= | CA2436843943 | PHKA1 | c.717+83G= (n.717+83G=) n.860+83G= | |
X | g.72667292C>T | CA877914976 | PHKA1 | c.717+83G>A (n.717+83G>A) n.860+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667293_72667300delinsTATCCTTA | CA2436843944 | PHKA1 | c.717+75_717+82delinsTAAGGATA (n.717+75_717+82delinsTAAGGATA) n.860+75_860+82delinsTAAGGATA | |
X | g.72667297_72667303del | CA877914981 | PHKA1 | c.717+75_717+81del (n.717+75_717+81del) n.860+75_860+81del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667296C>A | CA877914984 | PHKA1 | c.717+79G>T (n.717+79G>T) n.860+79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667296C= | CA2436843945 | PHKA1 | c.717+79G= (n.717+79G=) n.860+79G= | |
X | g.72667300A>T | CA2579646291 | PHKA1 | c.717+75T>A (n.717+75T>A) n.860+75T>A | |
X | g.72667303C>G | CA2520777729 | PHKA1 | c.717+72G>C (n.717+72G>C) n.860+72G>C | |
X | g.72667306A= | CA2436843946 | PHKA1 | c.717+69T= (n.717+69T=) n.860+69T= | |
X | g.72667306A>C | CA642480987 | PHKA1 | c.717+69T>G (n.717+69T>G) n.860+69T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667308G>A | CA877914991 | PHKA1 | c.717+67C>T (n.717+67C>T) n.860+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667308G= | CA2436843947 | PHKA1 | c.717+67C= (n.717+67C=) n.860+67C= | |
X | g.72667308G>T | CA2579646292 | PHKA1 | c.717+67C>A (n.717+67C>A) n.860+67C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667309C>A | CA2694091599 | PHKA1 | c.717+66G>T (n.717+66G>T) n.860+66G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667309C>G | CA2694091600 | PHKA1 | c.717+66G>C (n.717+66G>C) n.860+66G>C | gnomAD v4 |
X | g.72667309C>T | CA2694091601 | PHKA1 | c.717+66G>A (n.717+66G>A) n.860+66G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667311C>A | CA2694091602 | PHKA1 | c.717+64G>T (n.717+64G>T) n.860+64G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667311C>T | CA2694091603 | PHKA1 | c.717+64G>A (n.717+64G>A) n.860+64G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667313T>C | CA642480988 | PHKA1 | c.717+62A>G (n.717+62A>G) n.860+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667313T>G | CA2436843949 | PHKA1 | c.717+62A>C (n.717+62A>C) n.860+62A>C | dbSNP |
X | g.72667313T= | CA2436843948 | PHKA1 | c.717+62A= (n.717+62A=) n.860+62A= | |
X | g.72667314G>A | CA2694091604 | PHKA1 | c.717+61C>T (n.717+61C>T) n.860+61C>T | gnomAD v4 |
X | g.72667314G>T | CA2579646293 | PHKA1 | c.717+61C>A (n.717+61C>A) n.860+61C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667316T>A | CA1134181012 | PHKA1 | c.717+59A>T (n.717+59A>T) n.860+59A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667316T= | CA2436843950 | PHKA1 | c.717+59A= (n.717+59A=) n.860+59A= | |
X | g.72667317T>G | CA2579646294 | PHKA1 | c.717+58A>C (n.717+58A>C) n.860+58A>C | |
X | g.72667318A= | CA2436843951 | PHKA1 | c.717+57T= (n.717+57T=) n.860+57T= | |
X | g.72667318A>C | CA2579646295 | PHKA1 | c.717+57T>G (n.717+57T>G) n.860+57T>G | |
X | g.72667318A>G | CA2579646296 | PHKA1 | c.717+57T>C (n.717+57T>C) n.860+57T>C | |
X | g.72667318A>T | CA2436843952 | PHKA1 | c.717+57T>A (n.717+57T>A) n.860+57T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667319A= | CA2436843953 | PHKA1 | c.717+56T= (n.717+56T=) n.860+56T= | |
X | g.72667319A>C | CA2436843954 | PHKA1 | c.717+56T>G (n.717+56T>G) n.860+56T>G | dbSNP |
X | g.72667319A>T | CA2511384903 | PHKA1 | c.717+56T>A (n.717+56T>A) n.860+56T>A | gnomAD v4 |
X | g.72667321T>C | CA642480989 | PHKA1 | c.717+54A>G (n.717+54A>G) n.860+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667321T= | CA2436843955 | PHKA1 | c.717+54A= (n.717+54A=) n.860+54A= | |
X | g.72667322C>A | CA2694091605 | PHKA1 | c.717+53G>T (n.717+53G>T) n.860+53G>T | gnomAD v4 |
X | g.72667322C= | CA2436843956 | PHKA1 | c.717+53G= (n.717+53G=) n.860+53G= | |
X | g.72667322C>G | CA877915011 | PHKA1 | c.717+53G>C (n.717+53G>C) n.860+53G>C | dbSNP |
X | g.72667323T>C | CA2694091606 | PHKA1 | c.717+52A>G (n.717+52A>G) n.860+52A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667324G>T | CA2694091607 | PHKA1 | c.717+51C>A (n.717+51C>A) n.860+51C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667326G>T | CA2579646297 | PHKA1 | c.717+49C>A (n.717+49C>A) n.860+49C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667327T>C | CA2596528689 | PHKA1 | c.717+48A>G (n.717+48A>G) n.860+48A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667328C>A | CA2436843958 | PHKA1 | c.717+47G>T (n.717+47G>T) n.860+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667328C= | CA2436843957 | PHKA1 | c.717+47G= (n.717+47G=) n.860+47G= | |
X | g.72667329T>C | CA2694091608 | PHKA1 | c.717+46A>G (n.717+46A>G) n.860+46A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667330G>A | CA642480990 | PHKA1 | c.717+45C>T (n.717+45C>T) n.860+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667330G= | CA2436843959 | PHKA1 | c.717+45C= (n.717+45C=) n.860+45C= | |
X | g.72667330G>T | CA2694091609 | PHKA1 | c.717+45C>A (n.717+45C>A) n.860+45C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667332del | CA2579646298 | PHKA1 | c.717+45del (n.717+45del) n.860+45del | |
X | g.72667331G>A | CA642480991 | PHKA1 | c.717+44C>T (n.717+44C>T) n.860+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667331G= | CA2436843960 | PHKA1 | c.717+44C= (n.717+44C=) n.860+44C= | |
X | g.72667331G>T | CA2579646299 | PHKA1 | c.717+44C>A (n.717+44C>A) n.860+44C>A | |
X | g.72667332G>A | CA10451008 | PHKA1 | c.717+43C>T (n.717+43C>T) n.860+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72667332G= | CA2436843961 | PHKA1 | c.717+43C= (n.717+43C=) n.860+43C= | |
X | g.72667332G>T | CA2579646300 | PHKA1 | c.717+43C>A (n.717+43C>A) n.860+43C>A | gnomAD v4 |
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