Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.72667155T>C | CA331072283 | PHKA1 | c.717+220A>G (n.717+220A>G) n.860+220A>G | dbSNP |
X | g.72667155T= | CA2436843907 | PHKA1 | c.717+220A= (n.717+220A=) n.860+220A= | |
X | g.72667159C>A | CA331072301 | PHKA1 | c.717+216G>T (n.717+216G>T) n.860+216G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667159C= | CA2436843908 | PHKA1 | c.717+216G= (n.717+216G=) n.860+216G= | |
X | g.72667159C>T | CA642480982 | PHKA1 | c.717+216G>A (n.717+216G>A) n.860+216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667165C>A | CA877914928 | PHKA1 | c.717+210G>T (n.717+210G>T) n.860+210G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667165C= | CA2436843909 | PHKA1 | c.717+210G= (n.717+210G=) n.860+210G= | |
X | g.72667165C>G | CA2436843910 | PHKA1 | c.717+210G>C (n.717+210G>C) n.860+210G>C | dbSNP |
X | g.72667165C>T | CA2436843911 | PHKA1 | c.717+210G>A (n.717+210G>A) n.860+210G>A | dbSNP |
X | g.72667166T>G | CA877914930 | PHKA1 | c.717+209A>C (n.717+209A>C) n.860+209A>C | dbSNP |
X | g.72667166T= | CA2436843912 | PHKA1 | c.717+209A= (n.717+209A=) n.860+209A= | |
X | g.72667168G>C | CA2436843914 | PHKA1 | c.717+207C>G (n.717+207C>G) n.860+207C>G | dbSNP |
X | g.72667168G= | CA2436843913 | PHKA1 | c.717+207C= (n.717+207C=) n.860+207C= | |
X | g.72667176G>A | CA2508917970 | PHKA1 | c.717+199C>T (n.717+199C>T) n.860+199C>T | |
X | g.72667178C>A | CA2741765103 | PHKA1 | c.717+197G>T (n.717+197G>T) n.860+197G>T | |
X | g.72667185C>T | CA657730133 | PHKA1 | c.717+190G>A (n.717+190G>A) n.860+190G>A | COSMIC |
X | g.72667186T>C | CA657730135 | PHKA1 | c.717+189A>G (n.717+189A>G) n.860+189A>G | COSMIC |
X | g.72667194_72667216del | CA2566977732 | PHKA1 | c.717+163_717+185del (n.717+163_717+185del) n.860+163_860+185del | |
X | g.72667193T>C | CA331072305 | PHKA1 | c.717+182A>G (n.717+182A>G) n.860+182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667193T= | CA2436843915 | PHKA1 | c.717+182A= (n.717+182A=) n.860+182A= | |
X | g.72667195G>A | CA877914935 | PHKA1 | c.717+180C>T (n.717+180C>T) n.860+180C>T | dbSNP |
X | g.72667195G= | CA2436843916 | PHKA1 | c.717+180C= (n.717+180C=) n.860+180C= | |
X | g.72667196C= | CA2436843917 | PHKA1 | c.717+179G= (n.717+179G=) n.860+179G= | |
X | g.72667196C>T | CA1134180993 | PHKA1 | c.717+179G>A (n.717+179G>A) n.860+179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667201G>A | CA877914937 | PHKA1 | c.717+174C>T (n.717+174C>T) n.860+174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667201G= | CA2436843918 | PHKA1 | c.717+174C= (n.717+174C=) n.860+174C= | |
X | g.72667202C>T | CA657730147 | PHKA1 | c.717+173G>A (n.717+173G>A) n.860+173G>A | COSMIC |
X | g.72667210G>T | CA657730158 | PHKA1 | c.717+165C>A (n.717+165C>A) n.860+165C>A | COSMIC |
X | g.72667211G>A | CA2436843920 | PHKA1 | c.717+164C>T (n.717+164C>T) n.860+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667211G= | CA2436843919 | PHKA1 | c.717+164C= (n.717+164C=) n.860+164C= | |
X | g.72667217C>A | CA2504850763 | PHKA1 | c.717+158G>T (n.717+158G>T) n.860+158G>T | |
X | g.72667219C= | CA2436843921 | PHKA1 | c.717+156G= (n.717+156G=) n.860+156G= | |
X | g.72667219C>T | CA877914939 | PHKA1 | c.717+156G>A (n.717+156G>A) n.860+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667221G>A | CA877914951 | PHKA1 | c.717+154C>T (n.717+154C>T) n.860+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667221G= | CA2436843922 | PHKA1 | c.717+154C= (n.717+154C=) n.860+154C= | |
X | g.72667223dup | CA2538953402 | PHKA1 | c.717+152dup (n.717+152dup) n.860+152dup | |
X | g.72667224T>G | CA2694091561 | PHKA1 | c.717+151A>C (n.717+151A>C) n.860+151A>C | gnomAD v4 |
X | g.72667225A>G | CA2694091562 | PHKA1 | c.717+150T>C (n.717+150T>C) n.860+150T>C | gnomAD v4 |
X | g.72667226G>A | CA2694091563 | PHKA1 | c.717+149C>T (n.717+149C>T) n.860+149C>T | gnomAD v4 |
X | g.72667229T>A | CA2694091564 | PHKA1 | c.717+146A>T (n.717+146A>T) n.860+146A>T | gnomAD v4 |
X | g.72667229T>C | CA2436843924 | PHKA1 | c.717+146A>G (n.717+146A>G) n.860+146A>G | dbSNP |
X | g.72667229T= | CA2436843923 | PHKA1 | c.717+146A= (n.717+146A=) n.860+146A= | |
X | g.72667230G>T | CA2694091565 | PHKA1 | c.717+145C>A (n.717+145C>A) n.860+145C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667231C>A | CA2821775021 | PHKA1 | c.717+144G>T (n.717+144G>T) n.860+144G>T | |
X | g.72667231_72667232delinsCT | CA2436843925 | PHKA1 | c.717+143_717+144delinsAG (n.717+143_717+144delinsAG) n.860+143_860+144delinsAG | |
X | g.72667232T>C | CA2694091566 | PHKA1 | c.717+143A>G (n.717+143A>G) n.860+143A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667233del | CA331072307 | PHKA1 | c.717+143del (n.717+143del) n.860+143del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667234G>A | CA877914957 | PHKA1 | c.717+141C>T (n.717+141C>T) n.860+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667234G= | CA2436843926 | PHKA1 | c.717+141C= (n.717+141C=) n.860+141C= | |
X | g.72667234G>T | CA2694091567 | PHKA1 | c.717+141C>A (n.717+141C>A) n.860+141C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667238A>C | CA2694091568 | PHKA1 | c.717+137T>G (n.717+137T>G) n.860+137T>G | gnomAD v4 |
X | g.72667240T>C | CA877914962 | PHKA1 | c.717+135A>G (n.717+135A>G) n.860+135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667240T= | CA2436843927 | PHKA1 | c.717+135A= (n.717+135A=) n.860+135A= | |
X | g.72667241A>G | CA2694091569 | PHKA1 | c.717+134T>C (n.717+134T>C) n.860+134T>C | gnomAD v4 |
X | g.72667242T>C | CA2694091570 | PHKA1 | c.717+133A>G (n.717+133A>G) n.860+133A>G | gnomAD v4 |
X | g.72667244T>C | CA331072310 | PHKA1 | c.717+131A>G (n.717+131A>G) n.860+131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667244T= | CA2436843928 | PHKA1 | c.717+131A= (n.717+131A=) n.860+131A= | |
X | g.72667248del | CA2694091571 | PHKA1 | c.717+131del (n.717+131del) n.860+131del | gnomAD v4 |
X | g.72667248T>C | CA877914965 | PHKA1 | c.717+127A>G (n.717+127A>G) n.860+127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667248T= | CA2436843929 | PHKA1 | c.717+127A= (n.717+127A=) n.860+127A= | |
X | g.72667249G>A | CA2436843931 | PHKA1 | c.717+126C>T (n.717+126C>T) n.860+126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667249G= | CA2436843930 | PHKA1 | c.717+126C= (n.717+126C=) n.860+126C= | |
X | g.72667249G>T | CA2694091572 | PHKA1 | c.717+126C>A (n.717+126C>A) n.860+126C>A | gnomAD v4 |
X | g.72667250G>A | CA2694091573 | PHKA1 | c.717+125C>T (n.717+125C>T) n.860+125C>T | gnomAD v4 |
X | g.72667251T>C | CA331072313 | PHKA1 | c.717+124A>G (n.717+124A>G) n.860+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72667251T= | CA2436843932 | PHKA1 | c.717+124A= (n.717+124A=) n.860+124A= | |
X | g.72667253C>T | CA2694091575 | PHKA1 | c.717+122G>A (n.717+122G>A) n.860+122G>A | gnomAD v4 |
X | g.72667254A>C | CA2694091576 | PHKA1 | c.717+121T>G (n.717+121T>G) n.860+121T>G | gnomAD v4 |
X | g.72667255T>A | CA2436843934 | PHKA1 | c.717+120A>T (n.717+120A>T) n.860+120A>T | dbSNP |
X | g.72667255T>C | CA2436843935 | PHKA1 | c.717+120A>G (n.717+120A>G) n.860+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72667255T= | CA2436843933 | PHKA1 | c.717+120A= (n.717+120A=) n.860+120A= |