Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.499+3960_499+3961del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.499+3955G=
Xg.72568102C>TCA877909717HDAC8c.296-72G>A (n.296-72G>A)
c.164+3955G>A (n.164+3955G>A)
c.165-72G>A (n.165-72G>A)
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n.383-72G>A
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n.376-72G>A
n.220+3955G>A
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c.216-72G>A
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c.295+652G>A (n.295+652G>A)
c.179-72G>A (n.179-72G>A)
n.377+652G>A
n.637+652G>A
c.278+3955G>A (n.278+3955G>A)
c.410-72G>A (n.410-72G>A)
c.-92-72G>A (n.-92-72G>A)
c.-476-72G>A (n.-476-72G>A)
n.499+3955G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72568104delCA2694053184HDAC8c.296-73del (n.296-73del)
c.164+3954del (n.164+3954del)
c.165-73del (n.165-73del)
c.137-73del (n.137-73del)
n.382-73del
c.39-73del
c.*127-73del (n.*127-73del)
n.383-73del
n.351-73del
c.40-73del
n.376-73del
n.220+3954del
c.233-73del (n.233-73del)
c.62+3954del (n.62+3954del)
c.216-73del
n.220-73del
c.234-73del (n.234-73del)
c.295+651del (n.295+651del)
c.179-73del (n.179-73del)
n.377+651del
n.637+651del
c.278+3954del (n.278+3954del)
c.410-73del (n.410-73del)
c.-92-73del (n.-92-73del)
c.-476-73del (n.-476-73del)
n.499+3954del
gnomAD v4
Xg.72568105C>ACA877909718HDAC8c.296-75G>T (n.296-75G>T)
c.164+3952G>T (n.164+3952G>T)
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n.351-75G>T
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n.376-75G>T
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c.233-75G>T (n.233-75G>T)
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c.216-75G>T
n.220-75G>T
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c.295+649G>T (n.295+649G>T)
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n.377+649G>T
n.637+649G>T
c.278+3952G>T (n.278+3952G>T)
c.410-75G>T (n.410-75G>T)
c.-92-75G>T (n.-92-75G>T)
c.-476-75G>T (n.-476-75G>T)
n.499+3952G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.72568105C=CA2436812997HDAC8c.296-75G= (n.296-75G=)
c.164+3952G= (n.164+3952G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.499+3942A>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.377+637G>T
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n.499+3940G>T
gnomAD v4
Xg.72568117C=CA2436813000HDAC8c.296-87G= (n.296-87G=)
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n.499+3940G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72568118T>ACA2579645405HDAC8c.296-88A>T (n.296-88A>T)
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n.377+636A>T
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dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched