| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.72568030C>A | CA413574876 | HDAC8 | c.296G>T (p.Gly99Val) c.164+4027G>T (n.164+4027G>T) c.165G>T (p.Arg55Ser) c.137G>T (p.Gly46Val) n.382G>T c.39G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.383G>T n.351G>T c.40G>T n.376G>T n.220+4027G>T c.233G>T (p.Gly78Val) c.62+4027G>T (n.62+4027G>T) c.216G>T n.220G>T c.234G>T (n.234G>T) c.295+724G>T (n.295+724G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) n.377+724G>T n.637+724G>T c.278+4027G>T (n.278+4027G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) n.499+4027G>T | |
| X | g.72568030C>G | CA413574879 | HDAC8 | c.296G>C (p.Gly99Ala) c.164+4027G>C (n.164+4027G>C) c.165G>C (p.Arg55Ser) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.382G>C c.39G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.383G>C n.351G>C c.40G>C n.376G>C n.220+4027G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) c.62+4027G>C (n.62+4027G>C) c.216G>C n.220G>C c.234G>C (n.234G>C) c.295+724G>C (n.295+724G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.377+724G>C n.637+724G>C c.278+4027G>C (n.278+4027G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.-92G>C (n.-92G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) n.499+4027G>C | |
| X | g.72568030C>T | CA413574882 | HDAC8 | c.296G>A (p.Gly99Asp) c.164+4027G>A (n.164+4027G>A) c.165G>A (p.Arg55=) c.137G>A (p.Gly46Asp) n.382G>A c.39G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.383G>A n.351G>A c.40G>A n.376G>A n.220+4027G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) c.62+4027G>A (n.62+4027G>A) c.216G>A n.220G>A c.234G>A (n.234G>A) c.295+724G>A (n.295+724G>A) c.179G>A (p.Gly60Asp) n.377+724G>A n.637+724G>A c.278+4027G>A (n.278+4027G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) n.499+4027G>A | |
| X | g.72568031C>A | CA413574888 | HDAC8 | c.296-1G>T (n.296-1G>T) c.164+4026G>T (n.164+4026G>T) c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.137-1G>T (n.137-1G>T) n.382-1G>T c.39-1G>T c.*127-1G>T (n.*127-1G>T) n.383-1G>T n.351-1G>T c.40-1G>T n.376-1G>T n.220+4026G>T c.233-1G>T (n.233-1G>T) c.62+4026G>T (n.62+4026G>T) c.216-1G>T n.220-1G>T c.234-1G>T (n.234-1G>T) c.295+723G>T (n.295+723G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) n.377+723G>T n.637+723G>T c.278+4026G>T (n.278+4026G>T) c.410-1G>T (n.410-1G>T) c.-92-1G>T (n.-92-1G>T) c.-476-1G>T (n.-476-1G>T) n.499+4026G>T | |
| X | g.72568031C>G | CA413574892 | HDAC8 | c.296-1G>C (n.296-1G>C) c.164+4026G>C (n.164+4026G>C) c.165-1G>C (n.165-1G>C) c.137-1G>C (n.137-1G>C) n.382-1G>C c.39-1G>C c.*127-1G>C (n.*127-1G>C) n.383-1G>C n.351-1G>C c.40-1G>C n.376-1G>C n.220+4026G>C c.233-1G>C (n.233-1G>C) c.62+4026G>C (n.62+4026G>C) c.216-1G>C n.220-1G>C c.234-1G>C (n.234-1G>C) c.295+723G>C (n.295+723G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) n.377+723G>C n.637+723G>C c.278+4026G>C (n.278+4026G>C) c.410-1G>C (n.410-1G>C) c.-92-1G>C (n.-92-1G>C) c.-476-1G>C (n.-476-1G>C) n.499+4026G>C | |
| X | g.72568031C>T | CA413574895 | HDAC8 | c.296-1G>A (n.296-1G>A) c.164+4026G>A (n.164+4026G>A) c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.137-1G>A (n.137-1G>A) n.382-1G>A c.39-1G>A c.*127-1G>A (n.*127-1G>A) n.383-1G>A n.351-1G>A c.40-1G>A n.376-1G>A n.220+4026G>A c.233-1G>A (n.233-1G>A) c.62+4026G>A (n.62+4026G>A) c.216-1G>A n.220-1G>A c.234-1G>A (n.234-1G>A) c.295+723G>A (n.295+723G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) n.377+723G>A n.637+723G>A c.278+4026G>A (n.278+4026G>A) c.410-1G>A (n.410-1G>A) c.-92-1G>A (n.-92-1G>A) c.-476-1G>A (n.-476-1G>A) n.499+4026G>A | |
| X | g.72568032T>A | CA413574904 | HDAC8 | c.296-2A>T (n.296-2A>T) c.164+4025A>T (n.164+4025A>T) c.165-2A>T (n.165-2A>T) c.137-2A>T (n.137-2A>T) n.382-2A>T c.39-2A>T c.*127-2A>T (n.*127-2A>T) n.383-2A>T n.351-2A>T c.40-2A>T n.376-2A>T n.220+4025A>T c.233-2A>T (n.233-2A>T) c.62+4025A>T (n.62+4025A>T) c.216-2A>T n.220-2A>T c.234-2A>T (n.234-2A>T) c.295+722A>T (n.295+722A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) n.377+722A>T n.637+722A>T c.278+4025A>T (n.278+4025A>T) c.410-2A>T (n.410-2A>T) c.-92-2A>T (n.-92-2A>T) c.-476-2A>T (n.-476-2A>T) n.499+4025A>T | |
| X | g.72568032T>C | CA413574901 | HDAC8 | c.296-2A>G (n.296-2A>G) c.164+4025A>G (n.164+4025A>G) c.165-2A>G (n.165-2A>G) c.137-2A>G (n.137-2A>G) n.382-2A>G c.39-2A>G c.*127-2A>G (n.*127-2A>G) n.383-2A>G n.351-2A>G c.40-2A>G n.376-2A>G n.220+4025A>G c.233-2A>G (n.233-2A>G) c.62+4025A>G (n.62+4025A>G) c.216-2A>G n.220-2A>G c.234-2A>G (n.234-2A>G) c.295+722A>G (n.295+722A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) n.377+722A>G n.637+722A>G c.278+4025A>G (n.278+4025A>G) c.410-2A>G (n.410-2A>G) c.-92-2A>G (n.-92-2A>G) c.-476-2A>G (n.-476-2A>G) n.499+4025A>G | |
| X | g.72568032T>G | CA10450296 | HDAC8 | c.296-2A>C (n.296-2A>C) c.164+4025A>C (n.164+4025A>C) c.165-2A>C (n.165-2A>C) c.137-2A>C (n.137-2A>C) n.382-2A>C c.39-2A>C c.*127-2A>C (n.*127-2A>C) n.383-2A>C n.351-2A>C c.40-2A>C n.376-2A>C n.220+4025A>C c.233-2A>C (n.233-2A>C) c.62+4025A>C (n.62+4025A>C) c.216-2A>C n.220-2A>C c.234-2A>C (n.234-2A>C) c.295+722A>C (n.295+722A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) n.377+722A>C n.637+722A>C c.278+4025A>C (n.278+4025A>C) c.410-2A>C (n.410-2A>C) c.-92-2A>C (n.-92-2A>C) c.-476-2A>C (n.-476-2A>C) n.499+4025A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72568032T= | CA2436812975 | HDAC8 | c.296-2A= (n.296-2A=) c.164+4025A= (n.164+4025A=) c.165-2A= (n.165-2A=) c.137-2A= (n.137-2A=) n.382-2A= c.39-2A= c.*127-2A= (n.*127-2A=) n.383-2A= n.351-2A= c.40-2A= n.376-2A= n.220+4025A= c.233-2A= (n.233-2A=) c.62+4025A= (n.62+4025A=) c.216-2A= n.220-2A= c.234-2A= (n.234-2A=) c.295+722A= (n.295+722A=) c.179-2A= (n.179-2A=) n.377+722A= n.637+722A= c.278+4025A= (n.278+4025A=) c.410-2A= (n.410-2A=) c.-92-2A= (n.-92-2A=) c.-476-2A= (n.-476-2A=) n.499+4025A= | |
| X | g.72568033del | CA2579645390 | HDAC8 | c.296-2del (n.296-2del) c.164+4025del (n.164+4025del) c.165-2del (n.165-2del) c.137-2del (n.137-2del) n.382-2del c.39-2del c.*127-2del (n.*127-2del) n.383-2del n.351-2del c.40-2del n.376-2del n.220+4025del c.233-2del (n.233-2del) c.62+4025del (n.62+4025del) c.216-2del n.220-2del c.234-2del (n.234-2del) c.295+722del (n.295+722del) c.179-2del (n.179-2del) n.377+722del n.637+722del c.278+4025del (n.278+4025del) c.410-2del (n.410-2del) c.-92-2del (n.-92-2del) c.-476-2del (n.-476-2del) n.499+4025del | |
| X | g.72568034A>C | CA2511393114 | HDAC8 | c.296-4T>G (n.296-4T>G) c.164+4023T>G (n.164+4023T>G) c.165-4T>G (n.165-4T>G) c.137-4T>G (n.137-4T>G) n.382-4T>G c.39-4T>G c.*127-4T>G (n.*127-4T>G) n.383-4T>G n.351-4T>G c.40-4T>G n.376-4T>G n.220+4023T>G c.233-4T>G (n.233-4T>G) c.62+4023T>G (n.62+4023T>G) c.216-4T>G n.220-4T>G c.234-4T>G (n.234-4T>G) c.295+720T>G (n.295+720T>G) c.179-4T>G (n.179-4T>G) n.377+720T>G n.637+720T>G c.278+4023T>G (n.278+4023T>G) c.410-4T>G (n.410-4T>G) c.-92-4T>G (n.-92-4T>G) c.-476-4T>G (n.-476-4T>G) n.499+4023T>G | |
| X | g.72568034_72568035delinsAG | CA2436812976 | HDAC8 | c.296-5_296-4delinsCT (n.296-5_296-4delinsCT) c.164+4022_164+4023delinsCT (n.164+4022_164+4023delinsCT) c.165-5_165-4delinsCT (n.165-5_165-4delinsCT) c.137-5_137-4delinsCT (n.137-5_137-4delinsCT) n.382-5_382-4delinsCT c.39-5_39-4delinsCT c.*127-5_*127-4delinsCT (n.*127-5_*127-4delinsCT) n.383-5_383-4delinsCT n.351-5_351-4delinsCT c.40-5_40-4delinsCT n.376-5_376-4delinsCT n.220+4022_220+4023delinsCT c.233-5_233-4delinsCT (n.233-5_233-4delinsCT) c.62+4022_62+4023delinsCT (n.62+4022_62+4023delinsCT) c.216-5_216-4delinsCT n.220-5_220-4delinsCT c.234-5_234-4delinsCT (n.234-5_234-4delinsCT) c.295+719_295+720delinsCT (n.295+719_295+720delinsCT) c.179-5_179-4delinsCT (n.179-5_179-4delinsCT) n.377+719_377+720delinsCT n.637+719_637+720delinsCT c.278+4022_278+4023delinsCT (n.278+4022_278+4023delinsCT) c.410-5_410-4delinsCT (n.410-5_410-4delinsCT) c.-92-5_-92-4delinsCT (n.-92-5_-92-4delinsCT) c.-476-5_-476-4delinsCT (n.-476-5_-476-4delinsCT) n.499+4022_499+4023delinsCT | |
| X | g.72568035G>A | CA2566768860 | HDAC8 | c.296-5C>T (n.296-5C>T) c.164+4022C>T (n.164+4022C>T) c.165-5C>T (n.165-5C>T) c.137-5C>T (n.137-5C>T) n.382-5C>T c.39-5C>T c.*127-5C>T (n.*127-5C>T) n.383-5C>T n.351-5C>T c.40-5C>T n.376-5C>T n.220+4022C>T c.233-5C>T (n.233-5C>T) c.62+4022C>T (n.62+4022C>T) c.216-5C>T n.220-5C>T c.234-5C>T (n.234-5C>T) c.295+719C>T (n.295+719C>T) c.179-5C>T (n.179-5C>T) n.377+719C>T n.637+719C>T c.278+4022C>T (n.278+4022C>T) c.410-5C>T (n.410-5C>T) c.-92-5C>T (n.-92-5C>T) c.-476-5C>T (n.-476-5C>T) n.499+4022C>T | |
| X | g.72568037del | CA331060129 | HDAC8 | c.296-5del (n.296-5del) c.164+4022del (n.164+4022del) c.165-5del (n.165-5del) c.137-5del (n.137-5del) n.382-5del c.39-5del c.*127-5del (n.*127-5del) n.383-5del n.351-5del c.40-5del n.376-5del n.220+4022del c.233-5del (n.233-5del) c.62+4022del (n.62+4022del) c.216-5del n.220-5del c.234-5del (n.234-5del) c.295+719del (n.295+719del) c.179-5del (n.179-5del) n.377+719del n.637+719del c.278+4022del (n.278+4022del) c.410-5del (n.410-5del) c.-92-5del (n.-92-5del) c.-476-5del (n.-476-5del) n.499+4022del | dbSNP |
| X | g.72568036G>A | CA2580101358 | HDAC8 | c.296-6C>T (n.296-6C>T) c.164+4021C>T (n.164+4021C>T) c.165-6C>T (n.165-6C>T) c.137-6C>T (n.137-6C>T) n.382-6C>T c.39-6C>T c.*127-6C>T (n.*127-6C>T) n.383-6C>T n.351-6C>T c.40-6C>T n.376-6C>T n.220+4021C>T c.233-6C>T (n.233-6C>T) c.62+4021C>T (n.62+4021C>T) c.216-6C>T n.220-6C>T c.234-6C>T (n.234-6C>T) c.295+718C>T (n.295+718C>T) c.179-6C>T (n.179-6C>T) n.377+718C>T n.637+718C>T c.278+4021C>T (n.278+4021C>T) c.410-6C>T (n.410-6C>T) c.-92-6C>T (n.-92-6C>T) c.-476-6C>T (n.-476-6C>T) n.499+4021C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.72568038C>A | CA2694053133 | HDAC8 | c.296-8G>T (n.296-8G>T) c.164+4019G>T (n.164+4019G>T) c.165-8G>T (n.165-8G>T) c.137-8G>T (n.137-8G>T) n.382-8G>T c.39-8G>T c.*127-8G>T (n.*127-8G>T) n.383-8G>T n.351-8G>T c.40-8G>T n.376-8G>T n.220+4019G>T c.233-8G>T (n.233-8G>T) c.62+4019G>T (n.62+4019G>T) c.216-8G>T n.220-8G>T c.234-8G>T (n.234-8G>T) c.295+716G>T (n.295+716G>T) c.179-8G>T (n.179-8G>T) n.377+716G>T n.637+716G>T c.278+4019G>T (n.278+4019G>T) c.410-8G>T (n.410-8G>T) c.-92-8G>T (n.-92-8G>T) c.-476-8G>T (n.-476-8G>T) n.499+4019G>T | gnomAD v4 |
| X | g.72568043del | CA2694053135 | HDAC8 | c.296-9del (n.296-9del) c.164+4018del (n.164+4018del) c.165-9del (n.165-9del) c.137-9del (n.137-9del) n.382-9del c.39-9del c.*127-9del (n.*127-9del) n.383-9del n.351-9del c.40-9del n.376-9del n.220+4018del c.233-9del (n.233-9del) c.62+4018del (n.62+4018del) c.216-9del n.220-9del c.234-9del (n.234-9del) c.295+715del (n.295+715del) c.179-9del (n.179-9del) n.377+715del n.637+715del c.278+4018del (n.278+4018del) c.410-9del (n.410-9del) c.-92-9del (n.-92-9del) c.-476-9del (n.-476-9del) n.499+4018del | gnomAD v4 |
| X | g.72568042A= | CA2436812977 | HDAC8 | c.296-12T= (n.296-12T=) c.164+4015T= (n.164+4015T=) c.165-12T= (n.165-12T=) c.137-12T= (n.137-12T=) n.382-12T= c.39-12T= c.*127-12T= (n.*127-12T=) n.383-12T= n.351-12T= c.40-12T= n.376-12T= n.220+4015T= c.233-12T= (n.233-12T=) c.62+4015T= (n.62+4015T=) c.216-12T= n.220-12T= c.234-12T= (n.234-12T=) c.295+712T= (n.295+712T=) c.179-12T= (n.179-12T=) n.377+712T= n.637+712T= c.278+4015T= (n.278+4015T=) c.410-12T= (n.410-12T=) c.-92-12T= (n.-92-12T=) c.-476-12T= (n.-476-12T=) n.499+4015T= | |
| X | g.72568042A>C | CA10450297 | HDAC8 | c.296-12T>G (n.296-12T>G) c.164+4015T>G (n.164+4015T>G) c.165-12T>G (n.165-12T>G) c.137-12T>G (n.137-12T>G) n.382-12T>G c.39-12T>G c.*127-12T>G (n.*127-12T>G) n.383-12T>G n.351-12T>G c.40-12T>G n.376-12T>G n.220+4015T>G c.233-12T>G (n.233-12T>G) c.62+4015T>G (n.62+4015T>G) c.216-12T>G n.220-12T>G c.234-12T>G (n.234-12T>G) c.295+712T>G (n.295+712T>G) c.179-12T>G (n.179-12T>G) n.377+712T>G n.637+712T>G c.278+4015T>G (n.278+4015T>G) c.410-12T>G (n.410-12T>G) c.-92-12T>G (n.-92-12T>G) c.-476-12T>G (n.-476-12T>G) n.499+4015T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72568042A>G | CA2579645391 | HDAC8 | c.296-12T>C (n.296-12T>C) c.164+4015T>C (n.164+4015T>C) c.165-12T>C (n.165-12T>C) c.137-12T>C (n.137-12T>C) n.382-12T>C c.39-12T>C c.*127-12T>C (n.*127-12T>C) n.383-12T>C n.351-12T>C c.40-12T>C n.376-12T>C n.220+4015T>C c.233-12T>C (n.233-12T>C) c.62+4015T>C (n.62+4015T>C) c.216-12T>C n.220-12T>C c.234-12T>C (n.234-12T>C) c.295+712T>C (n.295+712T>C) c.179-12T>C (n.179-12T>C) n.377+712T>C n.637+712T>C c.278+4015T>C (n.278+4015T>C) c.410-12T>C (n.410-12T>C) c.-92-12T>C (n.-92-12T>C) c.-476-12T>C (n.-476-12T>C) n.499+4015T>C | |
| X | g.72568042A>T | CA2694053137 | HDAC8 | c.296-12T>A (n.296-12T>A) c.164+4015T>A (n.164+4015T>A) c.165-12T>A (n.165-12T>A) c.137-12T>A (n.137-12T>A) n.382-12T>A c.39-12T>A c.*127-12T>A (n.*127-12T>A) n.383-12T>A n.351-12T>A c.40-12T>A n.376-12T>A n.220+4015T>A c.233-12T>A (n.233-12T>A) c.62+4015T>A (n.62+4015T>A) c.216-12T>A n.220-12T>A c.234-12T>A (n.234-12T>A) c.295+712T>A (n.295+712T>A) c.179-12T>A (n.179-12T>A) n.377+712T>A n.637+712T>A c.278+4015T>A (n.278+4015T>A) c.410-12T>A (n.410-12T>A) c.-92-12T>A (n.-92-12T>A) c.-476-12T>A (n.-476-12T>A) n.499+4015T>A | gnomAD v4 |
| X | g.72568043A>C | CA2695197168 | HDAC8 | c.296-13T>G (n.296-13T>G) c.164+4014T>G (n.164+4014T>G) c.165-13T>G (n.165-13T>G) c.137-13T>G (n.137-13T>G) n.382-13T>G c.39-13T>G c.*127-13T>G (n.*127-13T>G) n.383-13T>G n.351-13T>G c.40-13T>G n.376-13T>G n.220+4014T>G c.233-13T>G (n.233-13T>G) c.62+4014T>G (n.62+4014T>G) c.216-13T>G n.220-13T>G c.234-13T>G (n.234-13T>G) c.295+711T>G (n.295+711T>G) c.179-13T>G (n.179-13T>G) n.377+711T>G n.637+711T>G c.278+4014T>G (n.278+4014T>G) c.410-13T>G (n.410-13T>G) c.-92-13T>G (n.-92-13T>G) c.-476-13T>G (n.-476-13T>G) n.499+4014T>G | ClinVar |
| X | g.72568043A>G | CA2579645392 | HDAC8 | c.296-13T>C (n.296-13T>C) c.164+4014T>C (n.164+4014T>C) c.165-13T>C (n.165-13T>C) c.137-13T>C (n.137-13T>C) n.382-13T>C c.39-13T>C c.*127-13T>C (n.*127-13T>C) n.383-13T>C n.351-13T>C c.40-13T>C n.376-13T>C n.220+4014T>C c.233-13T>C (n.233-13T>C) c.62+4014T>C (n.62+4014T>C) c.216-13T>C n.220-13T>C c.234-13T>C (n.234-13T>C) c.295+711T>C (n.295+711T>C) c.179-13T>C (n.179-13T>C) n.377+711T>C n.637+711T>C c.278+4014T>C (n.278+4014T>C) c.410-13T>C (n.410-13T>C) c.-92-13T>C (n.-92-13T>C) c.-476-13T>C (n.-476-13T>C) n.499+4014T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.72568044T>A | CA10450299 | HDAC8 | c.296-14A>T (n.296-14A>T) c.164+4013A>T (n.164+4013A>T) c.165-14A>T (n.165-14A>T) c.137-14A>T (n.137-14A>T) n.382-14A>T c.39-14A>T c.*127-14A>T (n.*127-14A>T) n.383-14A>T n.351-14A>T c.40-14A>T n.376-14A>T n.220+4013A>T c.233-14A>T (n.233-14A>T) c.62+4013A>T (n.62+4013A>T) c.216-14A>T n.220-14A>T c.234-14A>T (n.234-14A>T) c.295+710A>T (n.295+710A>T) c.179-14A>T (n.179-14A>T) n.377+710A>T n.637+710A>T c.278+4013A>T (n.278+4013A>T) c.410-14A>T (n.410-14A>T) c.-92-14A>T (n.-92-14A>T) c.-476-14A>T (n.-476-14A>T) n.499+4013A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72568044T>C | CA10450298 | HDAC8 | c.296-14A>G (n.296-14A>G) c.164+4013A>G (n.164+4013A>G) c.165-14A>G (n.165-14A>G) c.137-14A>G (n.137-14A>G) n.382-14A>G c.39-14A>G c.*127-14A>G (n.*127-14A>G) n.383-14A>G n.351-14A>G c.40-14A>G n.376-14A>G n.220+4013A>G c.233-14A>G (n.233-14A>G) c.62+4013A>G (n.62+4013A>G) c.216-14A>G n.220-14A>G c.234-14A>G (n.234-14A>G) c.295+710A>G (n.295+710A>G) c.179-14A>G (n.179-14A>G) n.377+710A>G n.637+710A>G c.278+4013A>G (n.278+4013A>G) c.410-14A>G (n.410-14A>G) c.-92-14A>G (n.-92-14A>G) c.-476-14A>G (n.-476-14A>G) n.499+4013A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72568044T= | CA2436812978 | HDAC8 | c.296-14A= (n.296-14A=) c.164+4013A= (n.164+4013A=) c.165-14A= (n.165-14A=) c.137-14A= (n.137-14A=) n.382-14A= c.39-14A= c.*127-14A= (n.*127-14A=) n.383-14A= n.351-14A= c.40-14A= n.376-14A= n.220+4013A= c.233-14A= (n.233-14A=) c.62+4013A= (n.62+4013A=) c.216-14A= n.220-14A= c.234-14A= (n.234-14A=) c.295+710A= (n.295+710A=) c.179-14A= (n.179-14A=) n.377+710A= n.637+710A= c.278+4013A= (n.278+4013A=) c.410-14A= (n.410-14A=) c.-92-14A= (n.-92-14A=) c.-476-14A= (n.-476-14A=) n.499+4013A= | |
| X | g.72568049A>C | CA2579645393 | HDAC8 | c.296-19T>G (n.296-19T>G) c.164+4008T>G (n.164+4008T>G) c.165-19T>G (n.165-19T>G) c.137-19T>G (n.137-19T>G) n.382-19T>G c.39-19T>G c.*127-19T>G (n.*127-19T>G) n.383-19T>G n.351-19T>G c.40-19T>G n.376-19T>G n.220+4008T>G c.233-19T>G (n.233-19T>G) c.62+4008T>G (n.62+4008T>G) c.216-19T>G n.220-19T>G c.234-19T>G (n.234-19T>G) c.295+705T>G (n.295+705T>G) c.179-19T>G (n.179-19T>G) n.377+705T>G n.637+705T>G c.278+4008T>G (n.278+4008T>G) c.410-19T>G (n.410-19T>G) c.-92-19T>G (n.-92-19T>G) c.-476-19T>G (n.-476-19T>G) n.499+4008T>G | |
| X | g.72568049A>G | CA2545428255 | HDAC8 | c.296-19T>C (n.296-19T>C) c.164+4008T>C (n.164+4008T>C) c.165-19T>C (n.165-19T>C) c.137-19T>C (n.137-19T>C) n.382-19T>C c.39-19T>C c.*127-19T>C (n.*127-19T>C) n.383-19T>C n.351-19T>C c.40-19T>C n.376-19T>C n.220+4008T>C c.233-19T>C (n.233-19T>C) c.62+4008T>C (n.62+4008T>C) c.216-19T>C n.220-19T>C c.234-19T>C (n.234-19T>C) c.295+705T>C (n.295+705T>C) c.179-19T>C (n.179-19T>C) n.377+705T>C n.637+705T>C c.278+4008T>C (n.278+4008T>C) c.410-19T>C (n.410-19T>C) c.-92-19T>C (n.-92-19T>C) c.-476-19T>C (n.-476-19T>C) n.499+4008T>C | |
| X | g.72568050G>A | CA877909688 | HDAC8 | c.296-20C>T (n.296-20C>T) c.164+4007C>T (n.164+4007C>T) c.165-20C>T (n.165-20C>T) c.137-20C>T (n.137-20C>T) n.382-20C>T c.39-20C>T c.*127-20C>T (n.*127-20C>T) n.383-20C>T n.351-20C>T c.40-20C>T n.376-20C>T n.220+4007C>T c.233-20C>T (n.233-20C>T) c.62+4007C>T (n.62+4007C>T) c.216-20C>T n.220-20C>T c.234-20C>T (n.234-20C>T) c.295+704C>T (n.295+704C>T) c.179-20C>T (n.179-20C>T) n.377+704C>T n.637+704C>T c.278+4007C>T (n.278+4007C>T) c.410-20C>T (n.410-20C>T) c.-92-20C>T (n.-92-20C>T) c.-476-20C>T (n.-476-20C>T) n.499+4007C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.72568051A= | CA2436812980 | HDAC8 | c.296-21T= (n.296-21T=) c.164+4006T= (n.164+4006T=) c.165-21T= (n.165-21T=) c.137-21T= (n.137-21T=) n.382-21T= c.39-21T= c.*127-21T= (n.*127-21T=) n.383-21T= n.351-21T= c.40-21T= n.376-21T= n.220+4006T= c.233-21T= (n.233-21T=) c.62+4006T= (n.62+4006T=) c.216-21T= n.220-21T= c.234-21T= (n.234-21T=) c.295+703T= (n.295+703T=) c.179-21T= (n.179-21T=) n.377+703T= n.637+703T= c.278+4006T= (n.278+4006T=) c.410-21T= (n.410-21T=) c.-92-21T= (n.-92-21T=) c.-476-21T= (n.-476-21T=) n.499+4006T= | |
| X | g.72568051A>T | CA877909694 | HDAC8 | c.296-21T>A (n.296-21T>A) c.164+4006T>A (n.164+4006T>A) c.165-21T>A (n.165-21T>A) c.137-21T>A (n.137-21T>A) n.382-21T>A c.39-21T>A c.*127-21T>A (n.*127-21T>A) n.383-21T>A n.351-21T>A c.40-21T>A n.376-21T>A n.220+4006T>A c.233-21T>A (n.233-21T>A) c.62+4006T>A (n.62+4006T>A) c.216-21T>A n.220-21T>A c.234-21T>A (n.234-21T>A) c.295+703T>A (n.295+703T>A) c.179-21T>A (n.179-21T>A) n.377+703T>A n.637+703T>A c.278+4006T>A (n.278+4006T>A) c.410-21T>A (n.410-21T>A) c.-92-21T>A (n.-92-21T>A) c.-476-21T>A (n.-476-21T>A) n.499+4006T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.72568052G>C | CA2579645394 | HDAC8 | c.296-22C>G (n.296-22C>G) c.164+4005C>G (n.164+4005C>G) c.165-22C>G (n.165-22C>G) c.137-22C>G (n.137-22C>G) n.382-22C>G c.39-22C>G c.*127-22C>G (n.*127-22C>G) n.383-22C>G n.351-22C>G c.40-22C>G n.376-22C>G n.220+4005C>G c.233-22C>G (n.233-22C>G) c.62+4005C>G (n.62+4005C>G) c.216-22C>G n.220-22C>G c.234-22C>G (n.234-22C>G) c.295+702C>G (n.295+702C>G) c.179-22C>G (n.179-22C>G) n.377+702C>G n.637+702C>G c.278+4005C>G (n.278+4005C>G) c.410-22C>G (n.410-22C>G) c.-92-22C>G (n.-92-22C>G) c.-476-22C>G (n.-476-22C>G) n.499+4005C>G | gnomAD v4 |
| X | g.72568052G>T | CA2694053144 | HDAC8 | c.296-22C>A (n.296-22C>A) c.164+4005C>A (n.164+4005C>A) c.165-22C>A (n.165-22C>A) c.137-22C>A (n.137-22C>A) n.382-22C>A c.39-22C>A c.*127-22C>A (n.*127-22C>A) n.383-22C>A n.351-22C>A c.40-22C>A n.376-22C>A n.220+4005C>A c.233-22C>A (n.233-22C>A) c.62+4005C>A (n.62+4005C>A) c.216-22C>A n.220-22C>A c.234-22C>A (n.234-22C>A) c.295+702C>A (n.295+702C>A) c.179-22C>A (n.179-22C>A) n.377+702C>A n.637+702C>A c.278+4005C>A (n.278+4005C>A) c.410-22C>A (n.410-22C>A) c.-92-22C>A (n.-92-22C>A) c.-476-22C>A (n.-476-22C>A) n.499+4005C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72568053C>G | CA2506361177 | HDAC8 | c.296-23G>C (n.296-23G>C) c.164+4004G>C (n.164+4004G>C) c.165-23G>C (n.165-23G>C) c.137-23G>C (n.137-23G>C) n.382-23G>C c.39-23G>C c.*127-23G>C (n.*127-23G>C) n.383-23G>C n.351-23G>C c.40-23G>C n.376-23G>C n.220+4004G>C c.233-23G>C (n.233-23G>C) c.62+4004G>C (n.62+4004G>C) c.216-23G>C n.220-23G>C c.234-23G>C (n.234-23G>C) c.295+701G>C (n.295+701G>C) c.179-23G>C (n.179-23G>C) n.377+701G>C n.637+701G>C c.278+4004G>C (n.278+4004G>C) c.410-23G>C (n.410-23G>C) c.-92-23G>C (n.-92-23G>C) c.-476-23G>C (n.-476-23G>C) n.499+4004G>C | |
| X | g.72568055G>A | CA2694053145 | HDAC8 | c.296-25C>T (n.296-25C>T) c.164+4002C>T (n.164+4002C>T) c.165-25C>T (n.165-25C>T) c.137-25C>T (n.137-25C>T) n.382-25C>T c.39-25C>T c.*127-25C>T (n.*127-25C>T) n.383-25C>T n.351-25C>T c.40-25C>T n.376-25C>T n.220+4002C>T c.233-25C>T (n.233-25C>T) c.62+4002C>T (n.62+4002C>T) c.216-25C>T n.220-25C>T c.234-25C>T (n.234-25C>T) c.295+699C>T (n.295+699C>T) c.179-25C>T (n.179-25C>T) n.377+699C>T n.637+699C>T c.278+4002C>T (n.278+4002C>T) c.410-25C>T (n.410-25C>T) c.-92-25C>T (n.-92-25C>T) c.-476-25C>T (n.-476-25C>T) n.499+4002C>T | gnomAD v4 |
| X | g.72568055G>T | CA2501825636 | HDAC8 | c.296-25C>A (n.296-25C>A) c.164+4002C>A (n.164+4002C>A) c.165-25C>A (n.165-25C>A) c.137-25C>A (n.137-25C>A) n.382-25C>A c.39-25C>A c.*127-25C>A (n.*127-25C>A) n.383-25C>A n.351-25C>A c.40-25C>A n.376-25C>A n.220+4002C>A c.233-25C>A (n.233-25C>A) c.62+4002C>A (n.62+4002C>A) c.216-25C>A n.220-25C>A c.234-25C>A (n.234-25C>A) c.295+699C>A (n.295+699C>A) c.179-25C>A (n.179-25C>A) n.377+699C>A n.637+699C>A c.278+4002C>A (n.278+4002C>A) c.410-25C>A (n.410-25C>A) c.-92-25C>A (n.-92-25C>A) c.-476-25C>A (n.-476-25C>A) n.499+4002C>A | |
| X | g.72568056G>A | CA642504285 | HDAC8 | c.296-26C>T (n.296-26C>T) c.164+4001C>T (n.164+4001C>T) c.165-26C>T (n.165-26C>T) c.137-26C>T (n.137-26C>T) n.382-26C>T c.39-26C>T c.*127-26C>T (n.*127-26C>T) n.383-26C>T n.351-26C>T c.40-26C>T n.376-26C>T n.220+4001C>T c.233-26C>T (n.233-26C>T) c.62+4001C>T (n.62+4001C>T) c.216-26C>T n.220-26C>T c.234-26C>T (n.234-26C>T) c.295+698C>T (n.295+698C>T) c.179-26C>T (n.179-26C>T) n.377+698C>T n.637+698C>T c.278+4001C>T (n.278+4001C>T) c.410-26C>T (n.410-26C>T) c.-92-26C>T (n.-92-26C>T) c.-476-26C>T (n.-476-26C>T) n.499+4001C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72568056G= | CA2436812981 | HDAC8 | c.296-26C= (n.296-26C=) c.164+4001C= (n.164+4001C=) c.165-26C= (n.165-26C=) c.137-26C= (n.137-26C=) n.382-26C= c.39-26C= c.*127-26C= (n.*127-26C=) n.383-26C= n.351-26C= c.40-26C= n.376-26C= n.220+4001C= c.233-26C= (n.233-26C=) c.62+4001C= (n.62+4001C=) c.216-26C= n.220-26C= c.234-26C= (n.234-26C=) c.295+698C= (n.295+698C=) c.179-26C= (n.179-26C=) n.377+698C= n.637+698C= c.278+4001C= (n.278+4001C=) c.410-26C= (n.410-26C=) c.-92-26C= (n.-92-26C=) c.-476-26C= (n.-476-26C=) n.499+4001C= | |
| X | g.72568056G>T | CA642504286 | HDAC8 | c.296-26C>A (n.296-26C>A) c.164+4001C>A (n.164+4001C>A) c.165-26C>A (n.165-26C>A) c.137-26C>A (n.137-26C>A) n.382-26C>A c.39-26C>A c.*127-26C>A (n.*127-26C>A) n.383-26C>A n.351-26C>A c.40-26C>A n.376-26C>A n.220+4001C>A c.233-26C>A (n.233-26C>A) c.62+4001C>A (n.62+4001C>A) c.216-26C>A n.220-26C>A c.234-26C>A (n.234-26C>A) c.295+698C>A (n.295+698C>A) c.179-26C>A (n.179-26C>A) n.377+698C>A n.637+698C>A c.278+4001C>A (n.278+4001C>A) c.410-26C>A (n.410-26C>A) c.-92-26C>A (n.-92-26C>A) c.-476-26C>A (n.-476-26C>A) n.499+4001C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.72568060A= | CA2436812983 | HDAC8 | c.296-30T= (n.296-30T=) c.164+3997T= (n.164+3997T=) c.165-30T= (n.165-30T=) c.137-30T= (n.137-30T=) n.382-30T= c.39-30T= c.*127-30T= (n.*127-30T=) n.383-30T= n.351-30T= c.40-30T= n.376-30T= n.220+3997T= c.233-30T= (n.233-30T=) c.62+3997T= (n.62+3997T=) c.216-30T= n.220-30T= c.234-30T= (n.234-30T=) c.295+694T= (n.295+694T=) c.179-30T= (n.179-30T=) n.377+694T= n.637+694T= c.278+3997T= (n.278+3997T=) c.410-30T= (n.410-30T=) c.-92-30T= (n.-92-30T=) c.-476-30T= (n.-476-30T=) n.499+3997T= | |
| X | g.72568060A>G | CA2436812982 | HDAC8 | c.296-30T>C (n.296-30T>C) c.164+3997T>C (n.164+3997T>C) c.165-30T>C (n.165-30T>C) c.137-30T>C (n.137-30T>C) n.382-30T>C c.39-30T>C c.*127-30T>C (n.*127-30T>C) n.383-30T>C n.351-30T>C c.40-30T>C n.376-30T>C n.220+3997T>C c.233-30T>C (n.233-30T>C) c.62+3997T>C (n.62+3997T>C) c.216-30T>C n.220-30T>C c.234-30T>C (n.234-30T>C) c.295+694T>C (n.295+694T>C) c.179-30T>C (n.179-30T>C) n.377+694T>C n.637+694T>C c.278+3997T>C (n.278+3997T>C) c.410-30T>C (n.410-30T>C) c.-92-30T>C (n.-92-30T>C) c.-476-30T>C (n.-476-30T>C) n.499+3997T>C | dbSNP |
| X | g.72568061A= | CA2436812984 | HDAC8 | c.296-31T= (n.296-31T=) c.164+3996T= (n.164+3996T=) c.165-31T= (n.165-31T=) c.137-31T= (n.137-31T=) n.382-31T= c.39-31T= c.*127-31T= (n.*127-31T=) n.383-31T= n.351-31T= c.40-31T= n.376-31T= n.220+3996T= c.233-31T= (n.233-31T=) c.62+3996T= (n.62+3996T=) c.216-31T= n.220-31T= c.234-31T= (n.234-31T=) c.295+693T= (n.295+693T=) c.179-31T= (n.179-31T=) n.377+693T= n.637+693T= c.278+3996T= (n.278+3996T=) c.410-31T= (n.410-31T=) c.-92-31T= (n.-92-31T=) c.-476-31T= (n.-476-31T=) n.499+3996T= | |
| X | g.72568061A>C | CA877909703 | HDAC8 | c.296-31T>G (n.296-31T>G) c.164+3996T>G (n.164+3996T>G) c.165-31T>G (n.165-31T>G) c.137-31T>G (n.137-31T>G) n.382-31T>G c.39-31T>G c.*127-31T>G (n.*127-31T>G) n.383-31T>G n.351-31T>G c.40-31T>G n.376-31T>G n.220+3996T>G c.233-31T>G (n.233-31T>G) c.62+3996T>G (n.62+3996T>G) c.216-31T>G n.220-31T>G c.234-31T>G (n.234-31T>G) c.295+693T>G (n.295+693T>G) c.179-31T>G (n.179-31T>G) n.377+693T>G n.637+693T>G c.278+3996T>G (n.278+3996T>G) c.410-31T>G (n.410-31T>G) c.-92-31T>G (n.-92-31T>G) c.-476-31T>G (n.-476-31T>G) n.499+3996T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72568062A>T | CA2579645395 | HDAC8 | c.296-32T>A (n.296-32T>A) c.164+3995T>A (n.164+3995T>A) c.165-32T>A (n.165-32T>A) c.137-32T>A (n.137-32T>A) n.382-32T>A c.39-32T>A c.*127-32T>A (n.*127-32T>A) n.383-32T>A n.351-32T>A c.40-32T>A n.376-32T>A n.220+3995T>A c.233-32T>A (n.233-32T>A) c.62+3995T>A (n.62+3995T>A) c.216-32T>A n.220-32T>A c.234-32T>A (n.234-32T>A) c.295+692T>A (n.295+692T>A) c.179-32T>A (n.179-32T>A) n.377+692T>A n.637+692T>A c.278+3995T>A (n.278+3995T>A) c.410-32T>A (n.410-32T>A) c.-92-32T>A (n.-92-32T>A) c.-476-32T>A (n.-476-32T>A) n.499+3995T>A | |
| X | g.72568062_72568066delinsAGGTG | CA2436812985 | HDAC8 | c.296-36_296-32delinsCACCT (n.296-36_296-32delinsCACCT) c.164+3991_164+3995delinsCACCT (n.164+3991_164+3995delinsCACCT) c.165-36_165-32delinsCACCT (n.165-36_165-32delinsCACCT) c.137-36_137-32delinsCACCT (n.137-36_137-32delinsCACCT) n.382-36_382-32delinsCACCT c.39-36_39-32delinsCACCT c.*127-36_*127-32delinsCACCT (n.*127-36_*127-32delinsCACCT) n.383-36_383-32delinsCACCT n.351-36_351-32delinsCACCT c.40-36_40-32delinsCACCT n.376-36_376-32delinsCACCT n.220+3991_220+3995delinsCACCT c.233-36_233-32delinsCACCT (n.233-36_233-32delinsCACCT) c.62+3991_62+3995delinsCACCT (n.62+3991_62+3995delinsCACCT) c.216-36_216-32delinsCACCT n.220-36_220-32delinsCACCT c.234-36_234-32delinsCACCT (n.234-36_234-32delinsCACCT) c.295+688_295+692delinsCACCT (n.295+688_295+692delinsCACCT) c.179-36_179-32delinsCACCT (n.179-36_179-32delinsCACCT) n.377+688_377+692delinsCACCT n.637+688_637+692delinsCACCT c.278+3991_278+3995delinsCACCT (n.278+3991_278+3995delinsCACCT) c.410-36_410-32delinsCACCT (n.410-36_410-32delinsCACCT) c.-92-36_-92-32delinsCACCT (n.-92-36_-92-32delinsCACCT) c.-476-36_-476-32delinsCACCT (n.-476-36_-476-32delinsCACCT) n.499+3991_499+3995delinsCACCT | |
| X | g.72568063G>T | CA2579645396 | HDAC8 | c.296-33C>A (n.296-33C>A) c.164+3994C>A (n.164+3994C>A) c.165-33C>A (n.165-33C>A) c.137-33C>A (n.137-33C>A) n.382-33C>A c.39-33C>A c.*127-33C>A (n.*127-33C>A) n.383-33C>A n.351-33C>A c.40-33C>A n.376-33C>A n.220+3994C>A c.233-33C>A (n.233-33C>A) c.62+3994C>A (n.62+3994C>A) c.216-33C>A n.220-33C>A c.234-33C>A (n.234-33C>A) c.295+691C>A (n.295+691C>A) c.179-33C>A (n.179-33C>A) n.377+691C>A n.637+691C>A c.278+3994C>A (n.278+3994C>A) c.410-33C>A (n.410-33C>A) c.-92-33C>A (n.-92-33C>A) c.-476-33C>A (n.-476-33C>A) n.499+3994C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72568063_72568066del | CA642504287 | HDAC8 | c.296-36_296-33del (n.296-36_296-33del) c.164+3991_164+3994del (n.164+3991_164+3994del) c.165-36_165-33del (n.165-36_165-33del) c.137-36_137-33del (n.137-36_137-33del) n.382-36_382-33del c.39-36_39-33del c.*127-36_*127-33del (n.*127-36_*127-33del) n.383-36_383-33del n.351-36_351-33del c.40-36_40-33del n.376-36_376-33del n.220+3991_220+3994del c.233-36_233-33del (n.233-36_233-33del) c.62+3991_62+3994del (n.62+3991_62+3994del) c.216-36_216-33del n.220-36_220-33del c.234-36_234-33del (n.234-36_234-33del) c.295+688_295+691del (n.295+688_295+691del) c.179-36_179-33del (n.179-36_179-33del) n.377+688_377+691del n.637+688_637+691del c.278+3991_278+3994del (n.278+3991_278+3994del) c.410-36_410-33del (n.410-36_410-33del) c.-92-36_-92-33del (n.-92-36_-92-33del) c.-476-36_-476-33del (n.-476-36_-476-33del) n.499+3991_499+3994del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72568064G>A | CA2436812987 | HDAC8 | c.296-34C>T (n.296-34C>T) c.164+3993C>T (n.164+3993C>T) c.165-34C>T (n.165-34C>T) c.137-34C>T (n.137-34C>T) n.382-34C>T c.39-34C>T c.*127-34C>T (n.*127-34C>T) n.383-34C>T n.351-34C>T c.40-34C>T n.376-34C>T n.220+3993C>T c.233-34C>T (n.233-34C>T) c.62+3993C>T (n.62+3993C>T) c.216-34C>T n.220-34C>T c.234-34C>T (n.234-34C>T) c.295+690C>T (n.295+690C>T) c.179-34C>T (n.179-34C>T) n.377+690C>T n.637+690C>T c.278+3993C>T (n.278+3993C>T) c.410-34C>T (n.410-34C>T) c.-92-34C>T (n.-92-34C>T) c.-476-34C>T (n.-476-34C>T) n.499+3993C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.72568064G= | CA2436812986 | HDAC8 | c.296-34C= (n.296-34C=) c.164+3993C= (n.164+3993C=) c.165-34C= (n.165-34C=) c.137-34C= (n.137-34C=) n.382-34C= c.39-34C= c.*127-34C= (n.*127-34C=) n.383-34C= n.351-34C= c.40-34C= n.376-34C= n.220+3993C= c.233-34C= (n.233-34C=) c.62+3993C= (n.62+3993C=) c.216-34C= n.220-34C= c.234-34C= (n.234-34C=) c.295+690C= (n.295+690C=) c.179-34C= (n.179-34C=) n.377+690C= n.637+690C= c.278+3993C= (n.278+3993C=) c.410-34C= (n.410-34C=) c.-92-34C= (n.-92-34C=) c.-476-34C= (n.-476-34C=) n.499+3993C= | |
| X | g.72568064G>T | CA2579645397 | HDAC8 | c.296-34C>A (n.296-34C>A) c.164+3993C>A (n.164+3993C>A) c.165-34C>A (n.165-34C>A) c.137-34C>A (n.137-34C>A) n.382-34C>A c.39-34C>A c.*127-34C>A (n.*127-34C>A) n.383-34C>A n.351-34C>A c.40-34C>A n.376-34C>A n.220+3993C>A c.233-34C>A (n.233-34C>A) c.62+3993C>A (n.62+3993C>A) c.216-34C>A n.220-34C>A c.234-34C>A (n.234-34C>A) c.295+690C>A (n.295+690C>A) c.179-34C>A (n.179-34C>A) n.377+690C>A n.637+690C>A c.278+3993C>A (n.278+3993C>A) c.410-34C>A (n.410-34C>A) c.-92-34C>A (n.-92-34C>A) c.-476-34C>A (n.-476-34C>A) n.499+3993C>A | |
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| X | g.72568089G>T | CA877909715 | HDAC8 | c.296-59C>A (n.296-59C>A) c.164+3968C>A (n.164+3968C>A) c.165-59C>A (n.165-59C>A) c.137-59C>A (n.137-59C>A) n.382-59C>A c.39-59C>A c.*127-59C>A (n.*127-59C>A) n.383-59C>A n.351-59C>A c.40-59C>A n.376-59C>A n.220+3968C>A c.233-59C>A (n.233-59C>A) c.62+3968C>A (n.62+3968C>A) c.216-59C>A n.220-59C>A c.234-59C>A (n.234-59C>A) c.295+665C>A (n.295+665C>A) c.179-59C>A (n.179-59C>A) n.377+665C>A n.637+665C>A c.278+3968C>A (n.278+3968C>A) c.410-59C>A (n.410-59C>A) c.-92-59C>A (n.-92-59C>A) c.-476-59C>A (n.-476-59C>A) n.499+3968C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.72568090G>T | CA2579645401 | HDAC8 | c.296-60C>A (n.296-60C>A) c.164+3967C>A (n.164+3967C>A) c.165-60C>A (n.165-60C>A) c.137-60C>A (n.137-60C>A) n.382-60C>A c.39-60C>A c.*127-60C>A (n.*127-60C>A) n.383-60C>A n.351-60C>A c.40-60C>A n.376-60C>A n.220+3967C>A c.233-60C>A (n.233-60C>A) c.62+3967C>A (n.62+3967C>A) c.216-60C>A n.220-60C>A c.234-60C>A (n.234-60C>A) c.295+664C>A (n.295+664C>A) c.179-60C>A (n.179-60C>A) n.377+664C>A n.637+664C>A c.278+3967C>A (n.278+3967C>A) c.410-60C>A (n.410-60C>A) c.-92-60C>A (n.-92-60C>A) c.-476-60C>A (n.-476-60C>A) n.499+3967C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72568093G>T | CA2694053175 | HDAC8 | c.296-63C>A (n.296-63C>A) c.164+3964C>A (n.164+3964C>A) c.165-63C>A (n.165-63C>A) c.137-63C>A (n.137-63C>A) n.382-63C>A c.39-63C>A c.*127-63C>A (n.*127-63C>A) n.383-63C>A n.351-63C>A c.40-63C>A n.376-63C>A n.220+3964C>A c.233-63C>A (n.233-63C>A) c.62+3964C>A (n.62+3964C>A) c.216-63C>A n.220-63C>A c.234-63C>A (n.234-63C>A) c.295+661C>A (n.295+661C>A) c.179-63C>A (n.179-63C>A) n.377+661C>A n.637+661C>A c.278+3964C>A (n.278+3964C>A) c.410-63C>A (n.410-63C>A) c.-92-63C>A (n.-92-63C>A) c.-476-63C>A (n.-476-63C>A) n.499+3964C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72568094_72568095del | CA2694053174 | HDAC8 | c.296-64_296-63del (n.296-64_296-63del) c.164+3963_164+3964del (n.164+3963_164+3964del) c.165-64_165-63del (n.165-64_165-63del) c.137-64_137-63del (n.137-64_137-63del) n.382-64_382-63del c.39-64_39-63del c.*127-64_*127-63del (n.*127-64_*127-63del) n.383-64_383-63del n.351-64_351-63del c.40-64_40-63del n.376-64_376-63del n.220+3963_220+3964del c.233-64_233-63del (n.233-64_233-63del) c.62+3963_62+3964del (n.62+3963_62+3964del) c.216-64_216-63del n.220-64_220-63del c.234-64_234-63del (n.234-64_234-63del) c.295+660_295+661del (n.295+660_295+661del) c.179-64_179-63del (n.179-64_179-63del) n.377+660_377+661del n.637+660_637+661del c.278+3963_278+3964del (n.278+3963_278+3964del) c.410-64_410-63del (n.410-64_410-63del) c.-92-64_-92-63del (n.-92-64_-92-63del) c.-476-64_-476-63del (n.-476-64_-476-63del) n.499+3963_499+3964del | gnomAD v4 |
| X | g.72568095G>A | CA2694053176 | HDAC8 | c.296-65C>T (n.296-65C>T) c.164+3962C>T (n.164+3962C>T) c.165-65C>T (n.165-65C>T) c.137-65C>T (n.137-65C>T) n.382-65C>T c.39-65C>T c.*127-65C>T (n.*127-65C>T) n.383-65C>T n.351-65C>T c.40-65C>T n.376-65C>T n.220+3962C>T c.233-65C>T (n.233-65C>T) c.62+3962C>T (n.62+3962C>T) c.216-65C>T n.220-65C>T c.234-65C>T (n.234-65C>T) c.295+659C>T (n.295+659C>T) c.179-65C>T (n.179-65C>T) n.377+659C>T n.637+659C>T c.278+3962C>T (n.278+3962C>T) c.410-65C>T (n.410-65C>T) c.-92-65C>T (n.-92-65C>T) c.-476-65C>T (n.-476-65C>T) n.499+3962C>T | gnomAD v4 |
| X | g.72568095G>T | CA2694053178 | HDAC8 | c.296-65C>A (n.296-65C>A) c.164+3962C>A (n.164+3962C>A) c.165-65C>A (n.165-65C>A) c.137-65C>A (n.137-65C>A) n.382-65C>A c.39-65C>A c.*127-65C>A (n.*127-65C>A) n.383-65C>A n.351-65C>A c.40-65C>A n.376-65C>A n.220+3962C>A c.233-65C>A (n.233-65C>A) c.62+3962C>A (n.62+3962C>A) c.216-65C>A n.220-65C>A c.234-65C>A (n.234-65C>A) c.295+659C>A (n.295+659C>A) c.179-65C>A (n.179-65C>A) n.377+659C>A n.637+659C>A c.278+3962C>A (n.278+3962C>A) c.410-65C>A (n.410-65C>A) c.-92-65C>A (n.-92-65C>A) c.-476-65C>A (n.-476-65C>A) n.499+3962C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72568096G>T | CA2694053180 | HDAC8 | c.296-66C>A (n.296-66C>A) c.164+3961C>A (n.164+3961C>A) c.165-66C>A (n.165-66C>A) c.137-66C>A (n.137-66C>A) n.382-66C>A c.39-66C>A c.*127-66C>A (n.*127-66C>A) n.383-66C>A n.351-66C>A c.40-66C>A n.376-66C>A n.220+3961C>A c.233-66C>A (n.233-66C>A) c.62+3961C>A (n.62+3961C>A) c.216-66C>A n.220-66C>A c.234-66C>A (n.234-66C>A) c.295+658C>A (n.295+658C>A) c.179-66C>A (n.179-66C>A) n.377+658C>A n.637+658C>A c.278+3961C>A (n.278+3961C>A) c.410-66C>A (n.410-66C>A) c.-92-66C>A (n.-92-66C>A) c.-476-66C>A (n.-476-66C>A) n.499+3961C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72568099_72568100del | CA2694053179 | HDAC8 | c.296-67_296-66del (n.296-67_296-66del) c.164+3960_164+3961del (n.164+3960_164+3961del) c.165-67_165-66del (n.165-67_165-66del) c.137-67_137-66del (n.137-67_137-66del) n.382-67_382-66del c.39-67_39-66del c.*127-67_*127-66del (n.*127-67_*127-66del) n.383-67_383-66del n.351-67_351-66del c.40-67_40-66del n.376-67_376-66del n.220+3960_220+3961del c.233-67_233-66del (n.233-67_233-66del) c.62+3960_62+3961del (n.62+3960_62+3961del) c.216-67_216-66del n.220-67_220-66del c.234-67_234-66del (n.234-67_234-66del) c.295+657_295+658del (n.295+657_295+658del) c.179-67_179-66del (n.179-67_179-66del) n.377+657_377+658del n.637+657_637+658del c.278+3960_278+3961del (n.278+3960_278+3961del) c.410-67_410-66del (n.410-67_410-66del) c.-92-67_-92-66del (n.-92-67_-92-66del) c.-476-67_-476-66del (n.-476-67_-476-66del) n.499+3960_499+3961del | gnomAD v4 |
| X | g.72568097T>G | CA877909716 | HDAC8 | c.296-67A>C (n.296-67A>C) c.164+3960A>C (n.164+3960A>C) c.165-67A>C (n.165-67A>C) c.137-67A>C (n.137-67A>C) n.382-67A>C c.39-67A>C c.*127-67A>C (n.*127-67A>C) n.383-67A>C n.351-67A>C c.40-67A>C n.376-67A>C n.220+3960A>C c.233-67A>C (n.233-67A>C) c.62+3960A>C (n.62+3960A>C) c.216-67A>C n.220-67A>C c.234-67A>C (n.234-67A>C) c.295+657A>C (n.295+657A>C) c.179-67A>C (n.179-67A>C) n.377+657A>C n.637+657A>C c.278+3960A>C (n.278+3960A>C) c.410-67A>C (n.410-67A>C) c.-92-67A>C (n.-92-67A>C) c.-476-67A>C (n.-476-67A>C) n.499+3960A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.72568098G>A | CA2694053181 | HDAC8 | c.296-68C>T (n.296-68C>T) c.164+3959C>T (n.164+3959C>T) c.165-68C>T (n.165-68C>T) c.137-68C>T (n.137-68C>T) n.382-68C>T c.39-68C>T c.*127-68C>T (n.*127-68C>T) n.383-68C>T n.351-68C>T c.40-68C>T n.376-68C>T n.220+3959C>T c.233-68C>T (n.233-68C>T) c.62+3959C>T (n.62+3959C>T) c.216-68C>T n.220-68C>T c.234-68C>T (n.234-68C>T) c.295+656C>T (n.295+656C>T) c.179-68C>T (n.179-68C>T) n.377+656C>T n.637+656C>T c.278+3959C>T (n.278+3959C>T) c.410-68C>T (n.410-68C>T) c.-92-68C>T (n.-92-68C>T) c.-476-68C>T (n.-476-68C>T) n.499+3959C>T | gnomAD v4 |
| X | g.72568100G>C | CA2694053182 | HDAC8 | c.296-70C>G (n.296-70C>G) c.164+3957C>G (n.164+3957C>G) c.165-70C>G (n.165-70C>G) c.137-70C>G (n.137-70C>G) n.382-70C>G c.39-70C>G c.*127-70C>G (n.*127-70C>G) n.383-70C>G n.351-70C>G c.40-70C>G n.376-70C>G n.220+3957C>G c.233-70C>G (n.233-70C>G) c.62+3957C>G (n.62+3957C>G) c.216-70C>G n.220-70C>G c.234-70C>G (n.234-70C>G) c.295+654C>G (n.295+654C>G) c.179-70C>G (n.179-70C>G) n.377+654C>G n.637+654C>G c.278+3957C>G (n.278+3957C>G) c.410-70C>G (n.410-70C>G) c.-92-70C>G (n.-92-70C>G) c.-476-70C>G (n.-476-70C>G) n.499+3957C>G | gnomAD v4 |
| X | g.72568100G>T | CA2694053183 | HDAC8 | c.296-70C>A (n.296-70C>A) c.164+3957C>A (n.164+3957C>A) c.165-70C>A (n.165-70C>A) c.137-70C>A (n.137-70C>A) n.382-70C>A c.39-70C>A c.*127-70C>A (n.*127-70C>A) n.383-70C>A n.351-70C>A c.40-70C>A n.376-70C>A n.220+3957C>A c.233-70C>A (n.233-70C>A) c.62+3957C>A (n.62+3957C>A) c.216-70C>A n.220-70C>A c.234-70C>A (n.234-70C>A) c.295+654C>A (n.295+654C>A) c.179-70C>A (n.179-70C>A) n.377+654C>A n.637+654C>A c.278+3957C>A (n.278+3957C>A) c.410-70C>A (n.410-70C>A) c.-92-70C>A (n.-92-70C>A) c.-476-70C>A (n.-476-70C>A) n.499+3957C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72568102C>A | CA2821772228 | HDAC8 | c.296-72G>T (n.296-72G>T) c.164+3955G>T (n.164+3955G>T) c.165-72G>T (n.165-72G>T) c.137-72G>T (n.137-72G>T) n.382-72G>T c.39-72G>T c.*127-72G>T (n.*127-72G>T) n.383-72G>T n.351-72G>T c.40-72G>T n.376-72G>T n.220+3955G>T c.233-72G>T (n.233-72G>T) c.62+3955G>T (n.62+3955G>T) c.216-72G>T n.220-72G>T c.234-72G>T (n.234-72G>T) c.295+652G>T (n.295+652G>T) c.179-72G>T (n.179-72G>T) n.377+652G>T n.637+652G>T c.278+3955G>T (n.278+3955G>T) c.410-72G>T (n.410-72G>T) c.-92-72G>T (n.-92-72G>T) c.-476-72G>T (n.-476-72G>T) n.499+3955G>T | |
| X | g.72568102C= | CA2436812996 | HDAC8 | c.296-72G= (n.296-72G=) c.164+3955G= (n.164+3955G=) c.165-72G= (n.165-72G=) c.137-72G= (n.137-72G=) n.382-72G= c.39-72G= c.*127-72G= (n.*127-72G=) n.383-72G= n.351-72G= c.40-72G= n.376-72G= n.220+3955G= c.233-72G= (n.233-72G=) c.62+3955G= (n.62+3955G=) c.216-72G= n.220-72G= c.234-72G= (n.234-72G=) c.295+652G= (n.295+652G=) c.179-72G= (n.179-72G=) n.377+652G= n.637+652G= c.278+3955G= (n.278+3955G=) c.410-72G= (n.410-72G=) c.-92-72G= (n.-92-72G=) c.-476-72G= (n.-476-72G=) n.499+3955G= | |
| X | g.72568102C>T | CA877909717 | HDAC8 | c.296-72G>A (n.296-72G>A) c.164+3955G>A (n.164+3955G>A) c.165-72G>A (n.165-72G>A) c.137-72G>A (n.137-72G>A) n.382-72G>A c.39-72G>A c.*127-72G>A (n.*127-72G>A) n.383-72G>A n.351-72G>A c.40-72G>A n.376-72G>A n.220+3955G>A c.233-72G>A (n.233-72G>A) c.62+3955G>A (n.62+3955G>A) c.216-72G>A n.220-72G>A c.234-72G>A (n.234-72G>A) c.295+652G>A (n.295+652G>A) c.179-72G>A (n.179-72G>A) n.377+652G>A n.637+652G>A c.278+3955G>A (n.278+3955G>A) c.410-72G>A (n.410-72G>A) c.-92-72G>A (n.-92-72G>A) c.-476-72G>A (n.-476-72G>A) n.499+3955G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72568104del | CA2694053184 | HDAC8 | c.296-73del (n.296-73del) c.164+3954del (n.164+3954del) c.165-73del (n.165-73del) c.137-73del (n.137-73del) n.382-73del c.39-73del c.*127-73del (n.*127-73del) n.383-73del n.351-73del c.40-73del n.376-73del n.220+3954del c.233-73del (n.233-73del) c.62+3954del (n.62+3954del) c.216-73del n.220-73del c.234-73del (n.234-73del) c.295+651del (n.295+651del) c.179-73del (n.179-73del) n.377+651del n.637+651del c.278+3954del (n.278+3954del) c.410-73del (n.410-73del) c.-92-73del (n.-92-73del) c.-476-73del (n.-476-73del) n.499+3954del | gnomAD v4 |
| X | g.72568105C>A | CA877909718 | HDAC8 | c.296-75G>T (n.296-75G>T) c.164+3952G>T (n.164+3952G>T) c.165-75G>T (n.165-75G>T) c.137-75G>T (n.137-75G>T) n.382-75G>T c.39-75G>T c.*127-75G>T (n.*127-75G>T) n.383-75G>T n.351-75G>T c.40-75G>T n.376-75G>T n.220+3952G>T c.233-75G>T (n.233-75G>T) c.62+3952G>T (n.62+3952G>T) c.216-75G>T n.220-75G>T c.234-75G>T (n.234-75G>T) c.295+649G>T (n.295+649G>T) c.179-75G>T (n.179-75G>T) n.377+649G>T n.637+649G>T c.278+3952G>T (n.278+3952G>T) c.410-75G>T (n.410-75G>T) c.-92-75G>T (n.-92-75G>T) c.-476-75G>T (n.-476-75G>T) n.499+3952G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.72568105C= | CA2436812997 | HDAC8 | c.296-75G= (n.296-75G=) c.164+3952G= (n.164+3952G=) c.165-75G= (n.165-75G=) c.137-75G= (n.137-75G=) n.382-75G= c.39-75G= c.*127-75G= (n.*127-75G=) n.383-75G= n.351-75G= c.40-75G= n.376-75G= n.220+3952G= c.233-75G= (n.233-75G=) c.62+3952G= (n.62+3952G=) c.216-75G= n.220-75G= c.234-75G= (n.234-75G=) c.295+649G= (n.295+649G=) c.179-75G= (n.179-75G=) n.377+649G= n.637+649G= c.278+3952G= (n.278+3952G=) c.410-75G= (n.410-75G=) c.-92-75G= (n.-92-75G=) c.-476-75G= (n.-476-75G=) n.499+3952G= | |
| X | g.72568105C>T | CA2694053186 | HDAC8 | c.296-75G>A (n.296-75G>A) c.164+3952G>A (n.164+3952G>A) c.165-75G>A (n.165-75G>A) c.137-75G>A (n.137-75G>A) n.382-75G>A c.39-75G>A c.*127-75G>A (n.*127-75G>A) n.383-75G>A n.351-75G>A c.40-75G>A n.376-75G>A n.220+3952G>A c.233-75G>A (n.233-75G>A) c.62+3952G>A (n.62+3952G>A) c.216-75G>A n.220-75G>A c.234-75G>A (n.234-75G>A) c.295+649G>A (n.295+649G>A) c.179-75G>A (n.179-75G>A) n.377+649G>A n.637+649G>A c.278+3952G>A (n.278+3952G>A) c.410-75G>A (n.410-75G>A) c.-92-75G>A (n.-92-75G>A) c.-476-75G>A (n.-476-75G>A) n.499+3952G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72568108C>A | CA2694053188 | HDAC8 | c.296-78G>T (n.296-78G>T) c.164+3949G>T (n.164+3949G>T) c.165-78G>T (n.165-78G>T) c.137-78G>T (n.137-78G>T) n.382-78G>T c.39-78G>T c.*127-78G>T (n.*127-78G>T) n.383-78G>T n.351-78G>T c.40-78G>T n.376-78G>T n.220+3949G>T c.233-78G>T (n.233-78G>T) c.62+3949G>T (n.62+3949G>T) c.216-78G>T n.220-78G>T c.234-78G>T (n.234-78G>T) c.295+646G>T (n.295+646G>T) c.179-78G>T (n.179-78G>T) n.377+646G>T n.637+646G>T c.278+3949G>T (n.278+3949G>T) c.410-78G>T (n.410-78G>T) c.-92-78G>T (n.-92-78G>T) c.-476-78G>T (n.-476-78G>T) n.499+3949G>T | gnomAD v4 |
| X | g.72568109C>A | CA2579645402 | HDAC8 | c.296-79G>T (n.296-79G>T) c.164+3948G>T (n.164+3948G>T) c.165-79G>T (n.165-79G>T) c.137-79G>T (n.137-79G>T) n.382-79G>T c.39-79G>T c.*127-79G>T (n.*127-79G>T) n.383-79G>T n.351-79G>T c.40-79G>T n.376-79G>T n.220+3948G>T c.233-79G>T (n.233-79G>T) c.62+3948G>T (n.62+3948G>T) c.216-79G>T n.220-79G>T c.234-79G>T (n.234-79G>T) c.295+645G>T (n.295+645G>T) c.179-79G>T (n.179-79G>T) n.377+645G>T n.637+645G>T c.278+3948G>T (n.278+3948G>T) c.410-79G>T (n.410-79G>T) c.-92-79G>T (n.-92-79G>T) c.-476-79G>T (n.-476-79G>T) n.499+3948G>T | gnomAD v4 |
| X | g.72568110T>A | CA2579645403 | HDAC8 | c.296-80A>T (n.296-80A>T) c.164+3947A>T (n.164+3947A>T) c.165-80A>T (n.165-80A>T) c.137-80A>T (n.137-80A>T) n.382-80A>T c.39-80A>T c.*127-80A>T (n.*127-80A>T) n.383-80A>T n.351-80A>T c.40-80A>T n.376-80A>T n.220+3947A>T c.233-80A>T (n.233-80A>T) c.62+3947A>T (n.62+3947A>T) c.216-80A>T n.220-80A>T c.234-80A>T (n.234-80A>T) c.295+644A>T (n.295+644A>T) c.179-80A>T (n.179-80A>T) n.377+644A>T n.637+644A>T c.278+3947A>T (n.278+3947A>T) c.410-80A>T (n.410-80A>T) c.-92-80A>T (n.-92-80A>T) c.-476-80A>T (n.-476-80A>T) n.499+3947A>T | |
| X | g.72568110T>C | CA2694053190 | HDAC8 | c.296-80A>G (n.296-80A>G) c.164+3947A>G (n.164+3947A>G) c.165-80A>G (n.165-80A>G) c.137-80A>G (n.137-80A>G) n.382-80A>G c.39-80A>G c.*127-80A>G (n.*127-80A>G) n.383-80A>G n.351-80A>G c.40-80A>G n.376-80A>G n.220+3947A>G c.233-80A>G (n.233-80A>G) c.62+3947A>G (n.62+3947A>G) c.216-80A>G n.220-80A>G c.234-80A>G (n.234-80A>G) c.295+644A>G (n.295+644A>G) c.179-80A>G (n.179-80A>G) n.377+644A>G n.637+644A>G c.278+3947A>G (n.278+3947A>G) c.410-80A>G (n.410-80A>G) c.-92-80A>G (n.-92-80A>G) c.-476-80A>G (n.-476-80A>G) n.499+3947A>G | gnomAD v4 |
| X | g.72568114C>T | CA2694053191 | HDAC8 | c.296-84G>A (n.296-84G>A) c.164+3943G>A (n.164+3943G>A) c.165-84G>A (n.165-84G>A) c.137-84G>A (n.137-84G>A) n.382-84G>A c.39-84G>A c.*127-84G>A (n.*127-84G>A) n.383-84G>A n.351-84G>A c.40-84G>A n.376-84G>A n.220+3943G>A c.233-84G>A (n.233-84G>A) c.62+3943G>A (n.62+3943G>A) c.216-84G>A n.220-84G>A c.234-84G>A (n.234-84G>A) c.295+640G>A (n.295+640G>A) c.179-84G>A (n.179-84G>A) n.377+640G>A n.637+640G>A c.278+3943G>A (n.278+3943G>A) c.410-84G>A (n.410-84G>A) c.-92-84G>A (n.-92-84G>A) c.-476-84G>A (n.-476-84G>A) n.499+3943G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72568115T>A | CA2579645404 | HDAC8 | c.296-85A>T (n.296-85A>T) c.164+3942A>T (n.164+3942A>T) c.165-85A>T (n.165-85A>T) c.137-85A>T (n.137-85A>T) n.382-85A>T c.39-85A>T c.*127-85A>T (n.*127-85A>T) n.383-85A>T n.351-85A>T c.40-85A>T n.376-85A>T n.220+3942A>T c.233-85A>T (n.233-85A>T) c.62+3942A>T (n.62+3942A>T) c.216-85A>T n.220-85A>T c.234-85A>T (n.234-85A>T) c.295+639A>T (n.295+639A>T) c.179-85A>T (n.179-85A>T) n.377+639A>T n.637+639A>T c.278+3942A>T (n.278+3942A>T) c.410-85A>T (n.410-85A>T) c.-92-85A>T (n.-92-85A>T) c.-476-85A>T (n.-476-85A>T) n.499+3942A>T | |
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| X | g.72568130G>T | CA2694053203 | HDAC8 | c.296-100C>A (n.296-100C>A) c.164+3927C>A (n.164+3927C>A) c.165-100C>A (n.165-100C>A) c.137-100C>A (n.137-100C>A) n.382-100C>A c.39-100C>A c.*127-100C>A (n.*127-100C>A) n.383-100C>A n.351-100C>A c.40-100C>A n.376-100C>A n.220+3927C>A c.233-100C>A (n.233-100C>A) c.62+3927C>A (n.62+3927C>A) c.216-100C>A n.220-100C>A c.234-100C>A (n.234-100C>A) c.295+624C>A (n.295+624C>A) c.179-100C>A (n.179-100C>A) n.377+624C>A n.637+624C>A c.278+3927C>A (n.278+3927C>A) c.410-100C>A (n.410-100C>A) c.-92-100C>A (n.-92-100C>A) c.-476-100C>A (n.-476-100C>A) n.499+3927C>A | gnomAD v4 |