Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.72568016C= | CA2436812971 | HDAC8 | c.310G= (p.Ala104=) c.164+4041G= (n.164+4041G=) c.*8G= (n.*8G=) c.151G= (p.Ala51=) n.396G= c.53G= c.*141G= (n.*141G=) n.397G= n.365G= c.54G= n.390G= n.220+4041G= c.7G= (p.Ala3=) c.247G= (p.Ala83=) c.62+4041G= (n.62+4041G=) c.230G= n.234G= c.248G= (n.248G=) c.295+738G= (n.295+738G=) c.193G= (p.Ala65=) n.377+738G= n.637+738G= c.278+4041G= (n.278+4041G=) c.424G= (p.Ala142=) c.-78G= (n.-78G=) c.-462G= (n.-462G=) n.499+4041G= | |
X | g.72568016C>G | CA413574790 | HDAC8 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.164+4041G>C (n.164+4041G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.396G>C c.53G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.397G>C n.365G>C c.54G>C n.390G>C n.220+4041G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.62+4041G>C (n.62+4041G>C) c.230G>C n.234G>C c.248G>C (n.248G>C) c.295+738G>C (n.295+738G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) n.377+738G>C n.637+738G>C c.278+4041G>C (n.278+4041G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.-78G>C (n.-78G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) n.499+4041G>C | |
X | g.72568016C>T | CA413574791 | HDAC8 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.164+4041G>A (n.164+4041G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.396G>A c.53G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.397G>A n.365G>A c.54G>A n.390G>A n.220+4041G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.62+4041G>A (n.62+4041G>A) c.230G>A n.234G>A c.248G>A (n.248G>A) c.295+738G>A (n.295+738G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) n.377+738G>A n.637+738G>A c.278+4041G>A (n.278+4041G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) n.499+4041G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72568017T>A | CA516748544 | HDAC8 | c.309A>T (p.Pro103=) c.164+4040A>T (n.164+4040A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.150A>T (p.Pro50=) n.395A>T c.52A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.396A>T n.364A>T c.53A>T n.389A>T n.220+4040A>T c.6A>T (p.Pro2=) c.246A>T (p.Pro82=) c.62+4040A>T (n.62+4040A>T) c.229A>T n.233A>T c.247A>T (n.247A>T) c.295+737A>T (n.295+737A>T) c.192A>T (p.Pro64=) n.377+737A>T n.637+737A>T c.278+4040A>T (n.278+4040A>T) c.423A>T (p.Pro141=) c.-79A>T (n.-79A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) n.499+4040A>T | |
X | g.72568017T>C | CA331060123 | HDAC8 | c.309A>G (p.Pro103=) c.164+4040A>G (n.164+4040A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.150A>G (p.Pro50=) n.395A>G c.52A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.396A>G n.364A>G c.53A>G n.389A>G n.220+4040A>G c.6A>G (p.Pro2=) c.246A>G (p.Pro82=) c.62+4040A>G (n.62+4040A>G) c.229A>G n.233A>G c.247A>G (n.247A>G) c.295+737A>G (n.295+737A>G) c.192A>G (p.Pro64=) n.377+737A>G n.637+737A>G c.278+4040A>G (n.278+4040A>G) c.423A>G (p.Pro141=) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) n.499+4040A>G | dbSNP |
X | g.72568017T>G | CA516748545 | HDAC8 | c.309A>C (p.Pro103=) c.164+4040A>C (n.164+4040A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.150A>C (p.Pro50=) n.395A>C c.52A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.396A>C n.364A>C c.53A>C n.389A>C n.220+4040A>C c.6A>C (p.Pro2=) c.246A>C (p.Pro82=) c.62+4040A>C (n.62+4040A>C) c.229A>C n.233A>C c.247A>C (n.247A>C) c.295+737A>C (n.295+737A>C) c.192A>C (p.Pro64=) n.377+737A>C n.637+737A>C c.278+4040A>C (n.278+4040A>C) c.423A>C (p.Pro141=) c.-79A>C (n.-79A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) n.499+4040A>C | |
X | g.72568017T= | CA2436812972 | HDAC8 | c.309A= (p.Pro103=) c.164+4040A= (n.164+4040A=) c.*7A= (n.*7A=) c.150A= (p.Pro50=) n.395A= c.52A= c.*140A= (n.*140A=) n.396A= n.364A= c.53A= n.389A= n.220+4040A= c.6A= (p.Pro2=) c.246A= (p.Pro82=) c.62+4040A= (n.62+4040A=) c.229A= n.233A= c.247A= (n.247A=) c.295+737A= (n.295+737A=) c.192A= (p.Pro64=) n.377+737A= n.637+737A= c.278+4040A= (n.278+4040A=) c.423A= (p.Pro141=) c.-79A= (n.-79A=) c.-463A= (n.-463A=) n.499+4040A= | |
X | g.72568018G>A | CA413574793 | HDAC8 | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.164+4039C>T (n.164+4039C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.394C>T c.51C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.395C>T n.363C>T c.52C>T n.388C>T n.220+4039C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.62+4039C>T (n.62+4039C>T) c.228C>T n.232C>T c.246C>T (n.246C>T) c.295+736C>T (n.295+736C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.377+736C>T n.637+736C>T c.278+4039C>T (n.278+4039C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) n.499+4039C>T | |
X | g.72568018G>C | CA413574795 | HDAC8 | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.164+4039C>G (n.164+4039C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.394C>G c.51C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.395C>G n.363C>G c.52C>G n.388C>G n.220+4039C>G c.5C>G (p.Pro2Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.62+4039C>G (n.62+4039C>G) c.228C>G n.232C>G c.246C>G (n.246C>G) c.295+736C>G (n.295+736C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.377+736C>G n.637+736C>G c.278+4039C>G (n.278+4039C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.-80C>G (n.-80C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) n.499+4039C>G | |
X | g.72568018G>T | CA413574798 | HDAC8 | c.308C>A (p.Pro103Gln) c.164+4039C>A (n.164+4039C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.149C>A (p.Pro50Gln) n.394C>A c.51C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.395C>A n.363C>A c.52C>A n.388C>A n.220+4039C>A c.5C>A (p.Pro2Gln) c.245C>A (p.Pro82Gln) c.62+4039C>A (n.62+4039C>A) c.228C>A n.232C>A c.246C>A (n.246C>A) c.295+736C>A (n.295+736C>A) c.191C>A (p.Pro64Gln) n.377+736C>A n.637+736C>A c.278+4039C>A (n.278+4039C>A) c.422C>A (p.Pro141Gln) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) n.499+4039C>A | |
X | g.72568019G>A | CA413574805 | HDAC8 | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.164+4038C>T (n.164+4038C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.393C>T c.50C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.394C>T n.362C>T c.51C>T n.387C>T n.220+4038C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.62+4038C>T (n.62+4038C>T) c.227C>T n.231C>T c.245C>T (n.245C>T) c.295+735C>T (n.295+735C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.377+735C>T n.637+735C>T c.278+4038C>T (n.278+4038C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.-81C>T (n.-81C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) n.499+4038C>T | gnomAD v4 |
X | g.72568019G>C | CA413574807 | HDAC8 | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.164+4038C>G (n.164+4038C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.393C>G c.50C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.394C>G n.362C>G c.51C>G n.387C>G n.220+4038C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.62+4038C>G (n.62+4038C>G) c.227C>G n.231C>G c.245C>G (n.245C>G) c.295+735C>G (n.295+735C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.377+735C>G n.637+735C>G c.278+4038C>G (n.278+4038C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.-81C>G (n.-81C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) n.499+4038C>G | |
X | g.72568019G>T | CA413574801 | HDAC8 | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.164+4038C>A (n.164+4038C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.393C>A c.50C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.394C>A n.362C>A c.51C>A n.387C>A n.220+4038C>A c.4C>A (p.Pro2Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.62+4038C>A (n.62+4038C>A) c.227C>A n.231C>A c.245C>A (n.245C>A) c.295+735C>A (n.295+735C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.377+735C>A n.637+735C>A c.278+4038C>A (n.278+4038C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.-81C>A (n.-81C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) n.499+4038C>A | |
X | g.72568020G>A | CA516748546 | HDAC8 | c.306C>T (p.Cys102=) c.164+4037C>T (n.164+4037C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.147C>T (p.Cys49=) n.392C>T c.49C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.393C>T n.361C>T c.50C>T n.386C>T n.220+4037C>T c.3C>T (p.Cys1=) c.243C>T (p.Cys81=) c.62+4037C>T (n.62+4037C>T) c.226C>T n.230C>T c.244C>T (n.244C>T) c.295+734C>T (n.295+734C>T) c.189C>T (p.Cys63=) n.377+734C>T n.637+734C>T c.278+4037C>T (n.278+4037C>T) c.420C>T (p.Cys140=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) n.499+4037C>T | ClinVar |
X | g.72568020G>C | CA413574811 | HDAC8 | c.306C>G (p.Cys102Trp) c.164+4037C>G (n.164+4037C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.147C>G (p.Cys49Trp) n.392C>G c.49C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.393C>G n.361C>G c.50C>G n.386C>G n.220+4037C>G c.3C>G (p.Cys1Trp) c.243C>G (p.Cys81Trp) c.62+4037C>G (n.62+4037C>G) c.226C>G n.230C>G c.244C>G (n.244C>G) c.295+734C>G (n.295+734C>G) c.189C>G (p.Cys63Trp) n.377+734C>G n.637+734C>G c.278+4037C>G (n.278+4037C>G) c.420C>G (p.Cys140Trp) c.-82C>G (n.-82C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) n.499+4037C>G | |
X | g.72568020G>T | CA413574818 | HDAC8 | c.306C>A (p.Cys102Ter) c.164+4037C>A (n.164+4037C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.147C>A (p.Cys49Ter) n.392C>A c.49C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.393C>A n.361C>A c.50C>A n.386C>A n.220+4037C>A c.3C>A (p.Cys1Ter) c.243C>A (p.Cys81Ter) c.62+4037C>A (n.62+4037C>A) c.226C>A n.230C>A c.244C>A (n.244C>A) c.295+734C>A (n.295+734C>A) c.189C>A (p.Cys63Ter) n.377+734C>A n.637+734C>A c.278+4037C>A (n.278+4037C>A) c.420C>A (p.Cys140Ter) c.-82C>A (n.-82C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) n.499+4037C>A | |
X | g.72568021C>A | CA413574820 | HDAC8 | c.305G>T (p.Cys102Phe) c.164+4036G>T (n.164+4036G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.146G>T (p.Cys49Phe) n.391G>T c.48G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.392G>T n.360G>T c.49G>T n.385G>T n.220+4036G>T c.2G>T (p.Cys1Phe) c.242G>T (p.Cys81Phe) c.62+4036G>T (n.62+4036G>T) c.225G>T n.229G>T c.243G>T (n.243G>T) c.295+733G>T (n.295+733G>T) c.188G>T (p.Cys63Phe) n.377+733G>T n.637+733G>T c.278+4036G>T (n.278+4036G>T) c.419G>T (p.Cys140Phe) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) n.499+4036G>T | |
X | g.72568021C= | CA2436812973 | HDAC8 | c.305G= (p.Cys102=) c.164+4036G= (n.164+4036G=) c.*3G= (n.*3G=) c.146G= (p.Cys49=) n.391G= c.48G= c.*136G= (n.*136G=) n.392G= n.360G= c.49G= n.385G= n.220+4036G= c.2G= (p.Cys1=) c.242G= (p.Cys81=) c.62+4036G= (n.62+4036G=) c.225G= n.229G= c.243G= (n.243G=) c.295+733G= (n.295+733G=) c.188G= (p.Cys63=) n.377+733G= n.637+733G= c.278+4036G= (n.278+4036G=) c.419G= (p.Cys140=) c.-83G= (n.-83G=) c.-467G= (n.-467G=) n.499+4036G= | |
X | g.72568021C>G | CA10450295 | HDAC8 | c.305G>C (p.Cys102Ser) c.164+4036G>C (n.164+4036G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.146G>C (p.Cys49Ser) n.391G>C c.48G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.392G>C n.360G>C c.49G>C n.385G>C n.220+4036G>C c.2G>C (p.Cys1Ser) c.242G>C (p.Cys81Ser) c.62+4036G>C (n.62+4036G>C) c.225G>C n.229G>C c.243G>C (n.243G>C) c.295+733G>C (n.295+733G>C) c.188G>C (p.Cys63Ser) n.377+733G>C n.637+733G>C c.278+4036G>C (n.278+4036G>C) c.419G>C (p.Cys140Ser) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) n.499+4036G>C | dbSNP ExAC |
X | g.72568021C>T | CA413574821 | HDAC8 | c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.164+4036G>A (n.164+4036G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.391G>A c.48G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.392G>A n.360G>A c.49G>A n.385G>A n.220+4036G>A c.2G>A (p.Cys1Tyr) c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.62+4036G>A (n.62+4036G>A) c.225G>A n.229G>A c.243G>A (n.243G>A) c.295+733G>A (n.295+733G>A) c.188G>A (p.Cys63Tyr) n.377+733G>A n.637+733G>A c.278+4036G>A (n.278+4036G>A) c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) n.499+4036G>A | |
X | g.72568022A>C | CA413574828 | HDAC8 | c.304T>G (p.Cys102Gly) c.164+4035T>G (n.164+4035T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) n.390T>G c.47T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.391T>G n.359T>G c.48T>G n.384T>G n.220+4035T>G c.1T>G (p.Cys1Gly) c.241T>G (p.Cys81Gly) c.62+4035T>G (n.62+4035T>G) c.224T>G n.228T>G c.242T>G (n.242T>G) c.295+732T>G (n.295+732T>G) c.187T>G (p.Cys63Gly) n.377+732T>G n.637+732T>G c.278+4035T>G (n.278+4035T>G) c.418T>G (p.Cys140Gly) c.-84T>G (n.-84T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) n.499+4035T>G | |
X | g.72568022A>G | CA413574831 | HDAC8 | c.304T>C (p.Cys102Arg) c.164+4035T>C (n.164+4035T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) n.390T>C c.47T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.391T>C n.359T>C c.48T>C n.384T>C n.220+4035T>C c.1T>C (p.Cys1Arg) c.241T>C (p.Cys81Arg) c.62+4035T>C (n.62+4035T>C) c.224T>C n.228T>C c.242T>C (n.242T>C) c.295+732T>C (n.295+732T>C) c.187T>C (p.Cys63Arg) n.377+732T>C n.637+732T>C c.278+4035T>C (n.278+4035T>C) c.418T>C (p.Cys140Arg) c.-84T>C (n.-84T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) n.499+4035T>C | |
X | g.72568022A>T | CA413574835 | HDAC8 | c.304T>A (p.Cys102Ser) c.164+4035T>A (n.164+4035T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) n.390T>A c.47T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.391T>A n.359T>A c.48T>A n.384T>A n.220+4035T>A c.1T>A (p.Cys1Ser) c.241T>A (p.Cys81Ser) c.62+4035T>A (n.62+4035T>A) c.224T>A n.228T>A c.242T>A (n.242T>A) c.295+732T>A (n.295+732T>A) c.187T>A (p.Cys63Ser) n.377+732T>A n.637+732T>A c.278+4035T>A (n.278+4035T>A) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.-84T>A (n.-84T>A) c.-468T>A (n.-468T>A) n.499+4035T>A | |
X | g.72568023G>A | CA516748547 | HDAC8 | c.303C>T (p.Asp101=) c.164+4034C>T (n.164+4034C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.144C>T (p.Asp48=) n.389C>T c.46C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.390C>T n.358C>T c.47C>T n.383C>T n.220+4034C>T c.240C>T (p.Asp80=) c.62+4034C>T (n.62+4034C>T) c.223C>T n.227C>T c.241C>T (n.241C>T) c.295+731C>T (n.295+731C>T) c.186C>T (p.Asp62=) n.377+731C>T n.637+731C>T c.278+4034C>T (n.278+4034C>T) c.417C>T (p.Asp139=) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) n.499+4034C>T | |
X | g.72568023G>C | CA413574837 | HDAC8 | c.303C>G (p.Asp101Glu) c.164+4034C>G (n.164+4034C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.144C>G (p.Asp48Glu) n.389C>G c.46C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.390C>G n.358C>G c.47C>G n.383C>G n.220+4034C>G c.240C>G (p.Asp80Glu) c.62+4034C>G (n.62+4034C>G) c.223C>G n.227C>G c.241C>G (n.241C>G) c.295+731C>G (n.295+731C>G) c.186C>G (p.Asp62Glu) n.377+731C>G n.637+731C>G c.278+4034C>G (n.278+4034C>G) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) n.499+4034C>G | |
X | g.72568023G>T | CA413574840 | HDAC8 | c.303C>A (p.Asp101Glu) c.164+4034C>A (n.164+4034C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.144C>A (p.Asp48Glu) n.389C>A c.46C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.390C>A n.358C>A c.47C>A n.383C>A n.220+4034C>A c.240C>A (p.Asp80Glu) c.62+4034C>A (n.62+4034C>A) c.223C>A n.227C>A c.241C>A (n.241C>A) c.295+731C>A (n.295+731C>A) c.186C>A (p.Asp62Glu) n.377+731C>A n.637+731C>A c.278+4034C>A (n.278+4034C>A) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) n.499+4034C>A | |
X | g.72568024T>A | CA413574842 | HDAC8 | c.302A>T (p.Asp101Val) c.164+4033A>T (n.164+4033A>T) c.171A>T (p.Ter57Cys) c.143A>T (p.Asp48Val) n.388A>T c.45A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.389A>T n.357A>T c.46A>T n.382A>T n.220+4033A>T c.239A>T (p.Asp80Val) c.62+4033A>T (n.62+4033A>T) c.222A>T n.226A>T c.240A>T (n.240A>T) c.295+730A>T (n.295+730A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) n.377+730A>T n.637+730A>T c.278+4033A>T (n.278+4033A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.-86A>T (n.-86A>T) c.-470A>T (n.-470A>T) n.499+4033A>T | |
X | g.72568024T>C | CA413574843 | HDAC8 | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.164+4033A>G (n.164+4033A>G) c.171A>G (p.Ter57Trp) c.143A>G (p.Asp48Gly) n.388A>G c.45A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.389A>G n.357A>G c.46A>G n.382A>G n.220+4033A>G c.239A>G (p.Asp80Gly) c.62+4033A>G (n.62+4033A>G) c.222A>G n.226A>G c.240A>G (n.240A>G) c.295+730A>G (n.295+730A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) n.377+730A>G n.637+730A>G c.278+4033A>G (n.278+4033A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.-86A>G (n.-86A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) n.499+4033A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.72568024T>G | CA413574846 | HDAC8 | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.164+4033A>C (n.164+4033A>C) c.171A>C (p.Ter57Cys) c.143A>C (p.Asp48Ala) n.388A>C c.45A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.389A>C n.357A>C c.46A>C n.382A>C n.220+4033A>C c.239A>C (p.Asp80Ala) c.62+4033A>C (n.62+4033A>C) c.222A>C n.226A>C c.240A>C (n.240A>C) c.295+730A>C (n.295+730A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) n.377+730A>C n.637+730A>C c.278+4033A>C (n.278+4033A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.-86A>C (n.-86A>C) c.-470A>C (n.-470A>C) n.499+4033A>C | |
X | g.72568024T= | CA2436812974 | HDAC8 | c.302A= (p.Asp101=) c.164+4033A= (n.164+4033A=) c.171A= (p.Ter57=) c.143A= (p.Asp48=) n.388A= c.45A= c.*133A= (n.*133A=) n.389A= n.357A= c.46A= n.382A= n.220+4033A= c.239A= (p.Asp80=) c.62+4033A= (n.62+4033A=) c.222A= n.226A= c.240A= (n.240A=) c.295+730A= (n.295+730A=) c.185A= (p.Asp62=) n.377+730A= n.637+730A= c.278+4033A= (n.278+4033A=) c.416A= (p.Asp139=) c.-86A= (n.-86A=) c.-470A= (n.-470A=) n.499+4033A= | |
X | g.72568025C>A | CA413574851 | HDAC8 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.164+4032G>T (n.164+4032G>T) c.170G>T (p.Ter57Leu) c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.387G>T c.44G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.388G>T n.356G>T c.45G>T n.381G>T n.220+4032G>T c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.62+4032G>T (n.62+4032G>T) c.221G>T n.225G>T c.239G>T (n.239G>T) c.295+729G>T (n.295+729G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.377+729G>T n.637+729G>T c.278+4032G>T (n.278+4032G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) n.499+4032G>T | |
X | g.72568025C>G | CA413574853 | HDAC8 | c.301G>C (p.Asp101His) c.164+4032G>C (n.164+4032G>C) c.170G>C (p.Ter57Ser) c.142G>C (p.Asp48His) n.387G>C c.44G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.388G>C n.356G>C c.45G>C n.381G>C n.220+4032G>C c.238G>C (p.Asp80His) c.62+4032G>C (n.62+4032G>C) c.221G>C n.225G>C c.239G>C (n.239G>C) c.295+729G>C (n.295+729G>C) c.184G>C (p.Asp62His) n.377+729G>C n.637+729G>C c.278+4032G>C (n.278+4032G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.-87G>C (n.-87G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) n.499+4032G>C | |
X | g.72568025C>T | CA413574854 | HDAC8 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.164+4032G>A (n.164+4032G>A) c.170G>A (p.Ter57=) c.142G>A (p.Asp48Asn) n.387G>A c.44G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.388G>A n.356G>A c.45G>A n.381G>A n.220+4032G>A c.238G>A (p.Asp80Asn) c.62+4032G>A (n.62+4032G>A) c.221G>A n.225G>A c.239G>A (n.239G>A) c.295+729G>A (n.295+729G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) n.377+729G>A n.637+729G>A c.278+4032G>A (n.278+4032G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.-87G>A (n.-87G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) n.499+4032G>A | |
X | g.72568026A>C | CA413574858 | HDAC8 | c.300T>G (p.Tyr100Ter) c.164+4031T>G (n.164+4031T>G) c.169T>G (p.Ter57Gly) c.141T>G (p.Tyr47Ter) n.386T>G c.43T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.387T>G n.355T>G c.44T>G n.380T>G n.220+4031T>G c.237T>G (p.Tyr79Ter) c.62+4031T>G (n.62+4031T>G) c.220T>G n.224T>G c.238T>G (n.238T>G) c.295+728T>G (n.295+728T>G) c.183T>G (p.Tyr61Ter) n.377+728T>G n.637+728T>G c.278+4031T>G (n.278+4031T>G) c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.-88T>G (n.-88T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) n.499+4031T>G | |
X | g.72568026A>G | CA516748548 | HDAC8 | c.300T>C (p.Tyr100=) c.164+4031T>C (n.164+4031T>C) c.169T>C (p.Ter57Arg) c.141T>C (p.Tyr47=) n.386T>C c.43T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.387T>C n.355T>C c.44T>C n.380T>C n.220+4031T>C c.237T>C (p.Tyr79=) c.62+4031T>C (n.62+4031T>C) c.220T>C n.224T>C c.238T>C (n.238T>C) c.295+728T>C (n.295+728T>C) c.183T>C (p.Tyr61=) n.377+728T>C n.637+728T>C c.278+4031T>C (n.278+4031T>C) c.414T>C (p.Tyr138=) c.-88T>C (n.-88T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) n.499+4031T>C | |
X | g.72568026A>T | CA413574859 | HDAC8 | c.300T>A (p.Tyr100Ter) c.164+4031T>A (n.164+4031T>A) c.169T>A (p.Ter57Arg) c.141T>A (p.Tyr47Ter) n.386T>A c.43T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.387T>A n.355T>A c.44T>A n.380T>A n.220+4031T>A c.237T>A (p.Tyr79Ter) c.62+4031T>A (n.62+4031T>A) c.220T>A n.224T>A c.238T>A (n.238T>A) c.295+728T>A (n.295+728T>A) c.183T>A (p.Tyr61Ter) n.377+728T>A n.637+728T>A c.278+4031T>A (n.278+4031T>A) c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.-88T>A (n.-88T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) n.499+4031T>A | |
X | g.72568027T>A | CA413574860 | HDAC8 | c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.164+4030A>T (n.164+4030A>T) c.168A>T (p.Leu56Phe) c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.385A>T c.42A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.386A>T n.354A>T c.43A>T n.379A>T n.220+4030A>T c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.62+4030A>T (n.62+4030A>T) c.219A>T n.223A>T c.237A>T (n.237A>T) c.295+727A>T (n.295+727A>T) c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.377+727A>T n.637+727A>T c.278+4030A>T (n.278+4030A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.-89A>T (n.-89A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) n.499+4030A>T | |
X | g.72568027T>C | CA413574862 | HDAC8 | c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.164+4030A>G (n.164+4030A>G) c.168A>G (p.Leu56=) c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.385A>G c.42A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.386A>G n.354A>G c.43A>G n.379A>G n.220+4030A>G c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.62+4030A>G (n.62+4030A>G) c.219A>G n.223A>G c.237A>G (n.237A>G) c.295+727A>G (n.295+727A>G) c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.377+727A>G n.637+727A>G c.278+4030A>G (n.278+4030A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.-89A>G (n.-89A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) n.499+4030A>G | |
X | g.72568027T>G | CA413574861 | HDAC8 | c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.164+4030A>C (n.164+4030A>C) c.168A>C (p.Leu56Phe) c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.385A>C c.42A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.386A>C n.354A>C c.43A>C n.379A>C n.220+4030A>C c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.62+4030A>C (n.62+4030A>C) c.219A>C n.223A>C c.237A>C (n.237A>C) c.295+727A>C (n.295+727A>C) c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.377+727A>C n.637+727A>C c.278+4030A>C (n.278+4030A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.-89A>C (n.-89A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) n.499+4030A>C | |
X | g.72568028A>C | CA413574865 | HDAC8 | c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.164+4029T>G (n.164+4029T>G) c.167T>G (p.Leu56Ter) c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.384T>G c.41T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.385T>G n.353T>G c.42T>G n.378T>G n.220+4029T>G c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.62+4029T>G (n.62+4029T>G) c.218T>G n.222T>G c.236T>G (n.236T>G) c.295+726T>G (n.295+726T>G) c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.377+726T>G n.637+726T>G c.278+4029T>G (n.278+4029T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.-90T>G (n.-90T>G) c.-474T>G (n.-474T>G) n.499+4029T>G | |
X | g.72568028A>G | CA413574867 | HDAC8 | c.298T>C (p.Tyr100His) c.164+4029T>C (n.164+4029T>C) c.167T>C (p.Leu56Ser) c.139T>C (p.Tyr47His) n.384T>C c.41T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.385T>C n.353T>C c.42T>C n.378T>C n.220+4029T>C c.235T>C (p.Tyr79His) c.62+4029T>C (n.62+4029T>C) c.218T>C n.222T>C c.236T>C (n.236T>C) c.295+726T>C (n.295+726T>C) c.181T>C (p.Tyr61His) n.377+726T>C n.637+726T>C c.278+4029T>C (n.278+4029T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) c.-90T>C (n.-90T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) n.499+4029T>C | |
X | g.72568028A>T | CA413574870 | HDAC8 | c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.164+4029T>A (n.164+4029T>A) c.167T>A (p.Leu56Ter) c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.384T>A c.41T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.385T>A n.353T>A c.42T>A n.378T>A n.220+4029T>A c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.62+4029T>A (n.62+4029T>A) c.218T>A n.222T>A c.236T>A (n.236T>A) c.295+726T>A (n.295+726T>A) c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.377+726T>A n.637+726T>A c.278+4029T>A (n.278+4029T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.-90T>A (n.-90T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) n.499+4029T>A | |
X | g.72568029A>C | CA516748551 | HDAC8 | c.297T>G (p.Gly99=) c.164+4028T>G (n.164+4028T>G) c.166T>G (p.Leu56Val) c.138T>G (p.Gly46=) n.383T>G c.40T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.384T>G n.352T>G c.41T>G n.377T>G n.220+4028T>G c.234T>G (p.Gly78=) c.62+4028T>G (n.62+4028T>G) c.217T>G n.221T>G c.235T>G (n.235T>G) c.295+725T>G (n.295+725T>G) c.180T>G (p.Gly60=) n.377+725T>G n.637+725T>G c.278+4028T>G (n.278+4028T>G) c.411T>G (p.Gly137=) c.-91T>G (n.-91T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) n.499+4028T>G | |
X | g.72568029A>G | CA516748549 | HDAC8 | c.297T>C (p.Gly99=) c.164+4028T>C (n.164+4028T>C) c.166T>C (p.Leu56=) c.138T>C (p.Gly46=) n.383T>C c.40T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.384T>C n.352T>C c.41T>C n.377T>C n.220+4028T>C c.234T>C (p.Gly78=) c.62+4028T>C (n.62+4028T>C) c.217T>C n.221T>C c.235T>C (n.235T>C) c.295+725T>C (n.295+725T>C) c.180T>C (p.Gly60=) n.377+725T>C n.637+725T>C c.278+4028T>C (n.278+4028T>C) c.411T>C (p.Gly137=) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) n.499+4028T>C | |
X | g.72568029A>T | CA516748550 | HDAC8 | c.297T>A (p.Gly99=) c.164+4028T>A (n.164+4028T>A) c.166T>A (p.Leu56Ile) c.138T>A (p.Gly46=) n.383T>A c.40T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.384T>A n.352T>A c.41T>A n.377T>A n.220+4028T>A c.234T>A (p.Gly78=) c.62+4028T>A (n.62+4028T>A) c.217T>A n.221T>A c.235T>A (n.235T>A) c.295+725T>A (n.295+725T>A) c.180T>A (p.Gly60=) n.377+725T>A n.637+725T>A c.278+4028T>A (n.278+4028T>A) c.411T>A (p.Gly137=) c.-91T>A (n.-91T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) n.499+4028T>A | |
X | g.72568030C>A | CA413574876 | HDAC8 | c.296G>T (p.Gly99Val) c.164+4027G>T (n.164+4027G>T) c.165G>T (p.Arg55Ser) c.137G>T (p.Gly46Val) n.382G>T c.39G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.383G>T n.351G>T c.40G>T n.376G>T n.220+4027G>T c.233G>T (p.Gly78Val) c.62+4027G>T (n.62+4027G>T) c.216G>T n.220G>T c.234G>T (n.234G>T) c.295+724G>T (n.295+724G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) n.377+724G>T n.637+724G>T c.278+4027G>T (n.278+4027G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) n.499+4027G>T | |
X | g.72568030C>G | CA413574879 | HDAC8 | c.296G>C (p.Gly99Ala) c.164+4027G>C (n.164+4027G>C) c.165G>C (p.Arg55Ser) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.382G>C c.39G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.383G>C n.351G>C c.40G>C n.376G>C n.220+4027G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) c.62+4027G>C (n.62+4027G>C) c.216G>C n.220G>C c.234G>C (n.234G>C) c.295+724G>C (n.295+724G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.377+724G>C n.637+724G>C c.278+4027G>C (n.278+4027G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.-92G>C (n.-92G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) n.499+4027G>C | |
X | g.72568030C>T | CA413574882 | HDAC8 | c.296G>A (p.Gly99Asp) c.164+4027G>A (n.164+4027G>A) c.165G>A (p.Arg55=) c.137G>A (p.Gly46Asp) n.382G>A c.39G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.383G>A n.351G>A c.40G>A n.376G>A n.220+4027G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) c.62+4027G>A (n.62+4027G>A) c.216G>A n.220G>A c.234G>A (n.234G>A) c.295+724G>A (n.295+724G>A) c.179G>A (p.Gly60Asp) n.377+724G>A n.637+724G>A c.278+4027G>A (n.278+4027G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) n.499+4027G>A | |
X | g.72568031C>A | CA413574888 | HDAC8 | c.296-1G>T (n.296-1G>T) c.164+4026G>T (n.164+4026G>T) c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.137-1G>T (n.137-1G>T) n.382-1G>T c.39-1G>T c.*127-1G>T (n.*127-1G>T) n.383-1G>T n.351-1G>T c.40-1G>T n.376-1G>T n.220+4026G>T c.233-1G>T (n.233-1G>T) c.62+4026G>T (n.62+4026G>T) c.216-1G>T n.220-1G>T c.234-1G>T (n.234-1G>T) c.295+723G>T (n.295+723G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) n.377+723G>T n.637+723G>T c.278+4026G>T (n.278+4026G>T) c.410-1G>T (n.410-1G>T) c.-92-1G>T (n.-92-1G>T) c.-476-1G>T (n.-476-1G>T) n.499+4026G>T | |
X | g.72568031C>G | CA413574892 | HDAC8 | c.296-1G>C (n.296-1G>C) c.164+4026G>C (n.164+4026G>C) c.165-1G>C (n.165-1G>C) c.137-1G>C (n.137-1G>C) n.382-1G>C c.39-1G>C c.*127-1G>C (n.*127-1G>C) n.383-1G>C n.351-1G>C c.40-1G>C n.376-1G>C n.220+4026G>C c.233-1G>C (n.233-1G>C) c.62+4026G>C (n.62+4026G>C) c.216-1G>C n.220-1G>C c.234-1G>C (n.234-1G>C) c.295+723G>C (n.295+723G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) n.377+723G>C n.637+723G>C c.278+4026G>C (n.278+4026G>C) c.410-1G>C (n.410-1G>C) c.-92-1G>C (n.-92-1G>C) c.-476-1G>C (n.-476-1G>C) n.499+4026G>C | |
X | g.72568031C>T | CA413574895 | HDAC8 | c.296-1G>A (n.296-1G>A) c.164+4026G>A (n.164+4026G>A) c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.137-1G>A (n.137-1G>A) n.382-1G>A c.39-1G>A c.*127-1G>A (n.*127-1G>A) n.383-1G>A n.351-1G>A c.40-1G>A n.376-1G>A n.220+4026G>A c.233-1G>A (n.233-1G>A) c.62+4026G>A (n.62+4026G>A) c.216-1G>A n.220-1G>A c.234-1G>A (n.234-1G>A) c.295+723G>A (n.295+723G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) n.377+723G>A n.637+723G>A c.278+4026G>A (n.278+4026G>A) c.410-1G>A (n.410-1G>A) c.-92-1G>A (n.-92-1G>A) c.-476-1G>A (n.-476-1G>A) n.499+4026G>A | |
X | g.72568032T>A | CA413574904 | HDAC8 | c.296-2A>T (n.296-2A>T) c.164+4025A>T (n.164+4025A>T) c.165-2A>T (n.165-2A>T) c.137-2A>T (n.137-2A>T) n.382-2A>T c.39-2A>T c.*127-2A>T (n.*127-2A>T) n.383-2A>T n.351-2A>T c.40-2A>T n.376-2A>T n.220+4025A>T c.233-2A>T (n.233-2A>T) c.62+4025A>T (n.62+4025A>T) c.216-2A>T n.220-2A>T c.234-2A>T (n.234-2A>T) c.295+722A>T (n.295+722A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) n.377+722A>T n.637+722A>T c.278+4025A>T (n.278+4025A>T) c.410-2A>T (n.410-2A>T) c.-92-2A>T (n.-92-2A>T) c.-476-2A>T (n.-476-2A>T) n.499+4025A>T | |
X | g.72568032T>C | CA413574901 | HDAC8 | c.296-2A>G (n.296-2A>G) c.164+4025A>G (n.164+4025A>G) c.165-2A>G (n.165-2A>G) c.137-2A>G (n.137-2A>G) n.382-2A>G c.39-2A>G c.*127-2A>G (n.*127-2A>G) n.383-2A>G n.351-2A>G c.40-2A>G n.376-2A>G n.220+4025A>G c.233-2A>G (n.233-2A>G) c.62+4025A>G (n.62+4025A>G) c.216-2A>G n.220-2A>G c.234-2A>G (n.234-2A>G) c.295+722A>G (n.295+722A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) n.377+722A>G n.637+722A>G c.278+4025A>G (n.278+4025A>G) c.410-2A>G (n.410-2A>G) c.-92-2A>G (n.-92-2A>G) c.-476-2A>G (n.-476-2A>G) n.499+4025A>G | |
X | g.72568032T>G | CA10450296 | HDAC8 | c.296-2A>C (n.296-2A>C) c.164+4025A>C (n.164+4025A>C) c.165-2A>C (n.165-2A>C) c.137-2A>C (n.137-2A>C) n.382-2A>C c.39-2A>C c.*127-2A>C (n.*127-2A>C) n.383-2A>C n.351-2A>C c.40-2A>C n.376-2A>C n.220+4025A>C c.233-2A>C (n.233-2A>C) c.62+4025A>C (n.62+4025A>C) c.216-2A>C n.220-2A>C c.234-2A>C (n.234-2A>C) c.295+722A>C (n.295+722A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) n.377+722A>C n.637+722A>C c.278+4025A>C (n.278+4025A>C) c.410-2A>C (n.410-2A>C) c.-92-2A>C (n.-92-2A>C) c.-476-2A>C (n.-476-2A>C) n.499+4025A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72568032T= | CA2436812975 | HDAC8 | c.296-2A= (n.296-2A=) c.164+4025A= (n.164+4025A=) c.165-2A= (n.165-2A=) c.137-2A= (n.137-2A=) n.382-2A= c.39-2A= c.*127-2A= (n.*127-2A=) n.383-2A= n.351-2A= c.40-2A= n.376-2A= n.220+4025A= c.233-2A= (n.233-2A=) c.62+4025A= (n.62+4025A=) c.216-2A= n.220-2A= c.234-2A= (n.234-2A=) c.295+722A= (n.295+722A=) c.179-2A= (n.179-2A=) n.377+722A= n.637+722A= c.278+4025A= (n.278+4025A=) c.410-2A= (n.410-2A=) c.-92-2A= (n.-92-2A=) c.-476-2A= (n.-476-2A=) n.499+4025A= | |
X | g.72568033del | CA2579645390 | HDAC8 | c.296-2del (n.296-2del) c.164+4025del (n.164+4025del) c.165-2del (n.165-2del) c.137-2del (n.137-2del) n.382-2del c.39-2del c.*127-2del (n.*127-2del) n.383-2del n.351-2del c.40-2del n.376-2del n.220+4025del c.233-2del (n.233-2del) c.62+4025del (n.62+4025del) c.216-2del n.220-2del c.234-2del (n.234-2del) c.295+722del (n.295+722del) c.179-2del (n.179-2del) n.377+722del n.637+722del c.278+4025del (n.278+4025del) c.410-2del (n.410-2del) c.-92-2del (n.-92-2del) c.-476-2del (n.-476-2del) n.499+4025del | |
X | g.72568034A>C | CA2511393114 | HDAC8 | c.296-4T>G (n.296-4T>G) c.164+4023T>G (n.164+4023T>G) c.165-4T>G (n.165-4T>G) c.137-4T>G (n.137-4T>G) n.382-4T>G c.39-4T>G c.*127-4T>G (n.*127-4T>G) n.383-4T>G n.351-4T>G c.40-4T>G n.376-4T>G n.220+4023T>G c.233-4T>G (n.233-4T>G) c.62+4023T>G (n.62+4023T>G) c.216-4T>G n.220-4T>G c.234-4T>G (n.234-4T>G) c.295+720T>G (n.295+720T>G) c.179-4T>G (n.179-4T>G) n.377+720T>G n.637+720T>G c.278+4023T>G (n.278+4023T>G) c.410-4T>G (n.410-4T>G) c.-92-4T>G (n.-92-4T>G) c.-476-4T>G (n.-476-4T>G) n.499+4023T>G | |
X | g.72568034_72568035delinsAG | CA2436812976 | HDAC8 | c.296-5_296-4delinsCT (n.296-5_296-4delinsCT) c.164+4022_164+4023delinsCT (n.164+4022_164+4023delinsCT) c.165-5_165-4delinsCT (n.165-5_165-4delinsCT) c.137-5_137-4delinsCT (n.137-5_137-4delinsCT) n.382-5_382-4delinsCT c.39-5_39-4delinsCT c.*127-5_*127-4delinsCT (n.*127-5_*127-4delinsCT) n.383-5_383-4delinsCT n.351-5_351-4delinsCT c.40-5_40-4delinsCT n.376-5_376-4delinsCT n.220+4022_220+4023delinsCT c.233-5_233-4delinsCT (n.233-5_233-4delinsCT) c.62+4022_62+4023delinsCT (n.62+4022_62+4023delinsCT) c.216-5_216-4delinsCT n.220-5_220-4delinsCT c.234-5_234-4delinsCT (n.234-5_234-4delinsCT) c.295+719_295+720delinsCT (n.295+719_295+720delinsCT) c.179-5_179-4delinsCT (n.179-5_179-4delinsCT) n.377+719_377+720delinsCT n.637+719_637+720delinsCT c.278+4022_278+4023delinsCT (n.278+4022_278+4023delinsCT) c.410-5_410-4delinsCT (n.410-5_410-4delinsCT) c.-92-5_-92-4delinsCT (n.-92-5_-92-4delinsCT) c.-476-5_-476-4delinsCT (n.-476-5_-476-4delinsCT) n.499+4022_499+4023delinsCT | |
X | g.72568035G>A | CA2566768860 | HDAC8 | c.296-5C>T (n.296-5C>T) c.164+4022C>T (n.164+4022C>T) c.165-5C>T (n.165-5C>T) c.137-5C>T (n.137-5C>T) n.382-5C>T c.39-5C>T c.*127-5C>T (n.*127-5C>T) n.383-5C>T n.351-5C>T c.40-5C>T n.376-5C>T n.220+4022C>T c.233-5C>T (n.233-5C>T) c.62+4022C>T (n.62+4022C>T) c.216-5C>T n.220-5C>T c.234-5C>T (n.234-5C>T) c.295+719C>T (n.295+719C>T) c.179-5C>T (n.179-5C>T) n.377+719C>T n.637+719C>T c.278+4022C>T (n.278+4022C>T) c.410-5C>T (n.410-5C>T) c.-92-5C>T (n.-92-5C>T) c.-476-5C>T (n.-476-5C>T) n.499+4022C>T | |
X | g.72568037del | CA331060129 | HDAC8 | c.296-5del (n.296-5del) c.164+4022del (n.164+4022del) c.165-5del (n.165-5del) c.137-5del (n.137-5del) n.382-5del c.39-5del c.*127-5del (n.*127-5del) n.383-5del n.351-5del c.40-5del n.376-5del n.220+4022del c.233-5del (n.233-5del) c.62+4022del (n.62+4022del) c.216-5del n.220-5del c.234-5del (n.234-5del) c.295+719del (n.295+719del) c.179-5del (n.179-5del) n.377+719del n.637+719del c.278+4022del (n.278+4022del) c.410-5del (n.410-5del) c.-92-5del (n.-92-5del) c.-476-5del (n.-476-5del) n.499+4022del | dbSNP |
X | g.72568036G>A | CA2580101358 | HDAC8 | c.296-6C>T (n.296-6C>T) c.164+4021C>T (n.164+4021C>T) c.165-6C>T (n.165-6C>T) c.137-6C>T (n.137-6C>T) n.382-6C>T c.39-6C>T c.*127-6C>T (n.*127-6C>T) n.383-6C>T n.351-6C>T c.40-6C>T n.376-6C>T n.220+4021C>T c.233-6C>T (n.233-6C>T) c.62+4021C>T (n.62+4021C>T) c.216-6C>T n.220-6C>T c.234-6C>T (n.234-6C>T) c.295+718C>T (n.295+718C>T) c.179-6C>T (n.179-6C>T) n.377+718C>T n.637+718C>T c.278+4021C>T (n.278+4021C>T) c.410-6C>T (n.410-6C>T) c.-92-6C>T (n.-92-6C>T) c.-476-6C>T (n.-476-6C>T) n.499+4021C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.72568038C>A | CA2694053133 | HDAC8 | c.296-8G>T (n.296-8G>T) c.164+4019G>T (n.164+4019G>T) c.165-8G>T (n.165-8G>T) c.137-8G>T (n.137-8G>T) n.382-8G>T c.39-8G>T c.*127-8G>T (n.*127-8G>T) n.383-8G>T n.351-8G>T c.40-8G>T n.376-8G>T n.220+4019G>T c.233-8G>T (n.233-8G>T) c.62+4019G>T (n.62+4019G>T) c.216-8G>T n.220-8G>T c.234-8G>T (n.234-8G>T) c.295+716G>T (n.295+716G>T) c.179-8G>T (n.179-8G>T) n.377+716G>T n.637+716G>T c.278+4019G>T (n.278+4019G>T) c.410-8G>T (n.410-8G>T) c.-92-8G>T (n.-92-8G>T) c.-476-8G>T (n.-476-8G>T) n.499+4019G>T | gnomAD v4 |
X | g.72568043del | CA2694053135 | HDAC8 | c.296-9del (n.296-9del) c.164+4018del (n.164+4018del) c.165-9del (n.165-9del) c.137-9del (n.137-9del) n.382-9del c.39-9del c.*127-9del (n.*127-9del) n.383-9del n.351-9del c.40-9del n.376-9del n.220+4018del c.233-9del (n.233-9del) c.62+4018del (n.62+4018del) c.216-9del n.220-9del c.234-9del (n.234-9del) c.295+715del (n.295+715del) c.179-9del (n.179-9del) n.377+715del n.637+715del c.278+4018del (n.278+4018del) c.410-9del (n.410-9del) c.-92-9del (n.-92-9del) c.-476-9del (n.-476-9del) n.499+4018del | gnomAD v4 |
X | g.72568042A= | CA2436812977 | HDAC8 | c.296-12T= (n.296-12T=) c.164+4015T= (n.164+4015T=) c.165-12T= (n.165-12T=) c.137-12T= (n.137-12T=) n.382-12T= c.39-12T= c.*127-12T= (n.*127-12T=) n.383-12T= n.351-12T= c.40-12T= n.376-12T= n.220+4015T= c.233-12T= (n.233-12T=) c.62+4015T= (n.62+4015T=) c.216-12T= n.220-12T= c.234-12T= (n.234-12T=) c.295+712T= (n.295+712T=) c.179-12T= (n.179-12T=) n.377+712T= n.637+712T= c.278+4015T= (n.278+4015T=) c.410-12T= (n.410-12T=) c.-92-12T= (n.-92-12T=) c.-476-12T= (n.-476-12T=) n.499+4015T= | |
X | g.72568042A>C | CA10450297 | HDAC8 | c.296-12T>G (n.296-12T>G) c.164+4015T>G (n.164+4015T>G) c.165-12T>G (n.165-12T>G) c.137-12T>G (n.137-12T>G) n.382-12T>G c.39-12T>G c.*127-12T>G (n.*127-12T>G) n.383-12T>G n.351-12T>G c.40-12T>G n.376-12T>G n.220+4015T>G c.233-12T>G (n.233-12T>G) c.62+4015T>G (n.62+4015T>G) c.216-12T>G n.220-12T>G c.234-12T>G (n.234-12T>G) c.295+712T>G (n.295+712T>G) c.179-12T>G (n.179-12T>G) n.377+712T>G n.637+712T>G c.278+4015T>G (n.278+4015T>G) c.410-12T>G (n.410-12T>G) c.-92-12T>G (n.-92-12T>G) c.-476-12T>G (n.-476-12T>G) n.499+4015T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72568042A>G | CA2579645391 | HDAC8 | c.296-12T>C (n.296-12T>C) c.164+4015T>C (n.164+4015T>C) c.165-12T>C (n.165-12T>C) c.137-12T>C (n.137-12T>C) n.382-12T>C c.39-12T>C c.*127-12T>C (n.*127-12T>C) n.383-12T>C n.351-12T>C c.40-12T>C n.376-12T>C n.220+4015T>C c.233-12T>C (n.233-12T>C) c.62+4015T>C (n.62+4015T>C) c.216-12T>C n.220-12T>C c.234-12T>C (n.234-12T>C) c.295+712T>C (n.295+712T>C) c.179-12T>C (n.179-12T>C) n.377+712T>C n.637+712T>C c.278+4015T>C (n.278+4015T>C) c.410-12T>C (n.410-12T>C) c.-92-12T>C (n.-92-12T>C) c.-476-12T>C (n.-476-12T>C) n.499+4015T>C | |
X | g.72568042A>T | CA2694053137 | HDAC8 | c.296-12T>A (n.296-12T>A) c.164+4015T>A (n.164+4015T>A) c.165-12T>A (n.165-12T>A) c.137-12T>A (n.137-12T>A) n.382-12T>A c.39-12T>A c.*127-12T>A (n.*127-12T>A) n.383-12T>A n.351-12T>A c.40-12T>A n.376-12T>A n.220+4015T>A c.233-12T>A (n.233-12T>A) c.62+4015T>A (n.62+4015T>A) c.216-12T>A n.220-12T>A c.234-12T>A (n.234-12T>A) c.295+712T>A (n.295+712T>A) c.179-12T>A (n.179-12T>A) n.377+712T>A n.637+712T>A c.278+4015T>A (n.278+4015T>A) c.410-12T>A (n.410-12T>A) c.-92-12T>A (n.-92-12T>A) c.-476-12T>A (n.-476-12T>A) n.499+4015T>A | gnomAD v4 |
X | g.72568043A>C | CA2695197168 | HDAC8 | c.296-13T>G (n.296-13T>G) c.164+4014T>G (n.164+4014T>G) c.165-13T>G (n.165-13T>G) c.137-13T>G (n.137-13T>G) n.382-13T>G c.39-13T>G c.*127-13T>G (n.*127-13T>G) n.383-13T>G n.351-13T>G c.40-13T>G n.376-13T>G n.220+4014T>G c.233-13T>G (n.233-13T>G) c.62+4014T>G (n.62+4014T>G) c.216-13T>G n.220-13T>G c.234-13T>G (n.234-13T>G) c.295+711T>G (n.295+711T>G) c.179-13T>G (n.179-13T>G) n.377+711T>G n.637+711T>G c.278+4014T>G (n.278+4014T>G) c.410-13T>G (n.410-13T>G) c.-92-13T>G (n.-92-13T>G) c.-476-13T>G (n.-476-13T>G) n.499+4014T>G | ClinVar |
X | g.72568043A>G | CA2579645392 | HDAC8 | c.296-13T>C (n.296-13T>C) c.164+4014T>C (n.164+4014T>C) c.165-13T>C (n.165-13T>C) c.137-13T>C (n.137-13T>C) n.382-13T>C c.39-13T>C c.*127-13T>C (n.*127-13T>C) n.383-13T>C n.351-13T>C c.40-13T>C n.376-13T>C n.220+4014T>C c.233-13T>C (n.233-13T>C) c.62+4014T>C (n.62+4014T>C) c.216-13T>C n.220-13T>C c.234-13T>C (n.234-13T>C) c.295+711T>C (n.295+711T>C) c.179-13T>C (n.179-13T>C) n.377+711T>C n.637+711T>C c.278+4014T>C (n.278+4014T>C) c.410-13T>C (n.410-13T>C) c.-92-13T>C (n.-92-13T>C) c.-476-13T>C (n.-476-13T>C) n.499+4014T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.72568044T>A | CA10450299 | HDAC8 | c.296-14A>T (n.296-14A>T) c.164+4013A>T (n.164+4013A>T) c.165-14A>T (n.165-14A>T) c.137-14A>T (n.137-14A>T) n.382-14A>T c.39-14A>T c.*127-14A>T (n.*127-14A>T) n.383-14A>T n.351-14A>T c.40-14A>T n.376-14A>T n.220+4013A>T c.233-14A>T (n.233-14A>T) c.62+4013A>T (n.62+4013A>T) c.216-14A>T n.220-14A>T c.234-14A>T (n.234-14A>T) c.295+710A>T (n.295+710A>T) c.179-14A>T (n.179-14A>T) n.377+710A>T n.637+710A>T c.278+4013A>T (n.278+4013A>T) c.410-14A>T (n.410-14A>T) c.-92-14A>T (n.-92-14A>T) c.-476-14A>T (n.-476-14A>T) n.499+4013A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72568044T>C | CA10450298 | HDAC8 | c.296-14A>G (n.296-14A>G) c.164+4013A>G (n.164+4013A>G) c.165-14A>G (n.165-14A>G) c.137-14A>G (n.137-14A>G) n.382-14A>G c.39-14A>G c.*127-14A>G (n.*127-14A>G) n.383-14A>G n.351-14A>G c.40-14A>G n.376-14A>G n.220+4013A>G c.233-14A>G (n.233-14A>G) c.62+4013A>G (n.62+4013A>G) c.216-14A>G n.220-14A>G c.234-14A>G (n.234-14A>G) c.295+710A>G (n.295+710A>G) c.179-14A>G (n.179-14A>G) n.377+710A>G n.637+710A>G c.278+4013A>G (n.278+4013A>G) c.410-14A>G (n.410-14A>G) c.-92-14A>G (n.-92-14A>G) c.-476-14A>G (n.-476-14A>G) n.499+4013A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72568044T= | CA2436812978 | HDAC8 | c.296-14A= (n.296-14A=) c.164+4013A= (n.164+4013A=) c.165-14A= (n.165-14A=) c.137-14A= (n.137-14A=) n.382-14A= c.39-14A= c.*127-14A= (n.*127-14A=) n.383-14A= n.351-14A= c.40-14A= n.376-14A= n.220+4013A= c.233-14A= (n.233-14A=) c.62+4013A= (n.62+4013A=) c.216-14A= n.220-14A= c.234-14A= (n.234-14A=) c.295+710A= (n.295+710A=) c.179-14A= (n.179-14A=) n.377+710A= n.637+710A= c.278+4013A= (n.278+4013A=) c.410-14A= (n.410-14A=) c.-92-14A= (n.-92-14A=) c.-476-14A= (n.-476-14A=) n.499+4013A= | |
X | g.72568049A>C | CA2579645393 | HDAC8 | c.296-19T>G (n.296-19T>G) c.164+4008T>G (n.164+4008T>G) c.165-19T>G (n.165-19T>G) c.137-19T>G (n.137-19T>G) n.382-19T>G c.39-19T>G c.*127-19T>G (n.*127-19T>G) n.383-19T>G n.351-19T>G c.40-19T>G n.376-19T>G n.220+4008T>G c.233-19T>G (n.233-19T>G) c.62+4008T>G (n.62+4008T>G) c.216-19T>G n.220-19T>G c.234-19T>G (n.234-19T>G) c.295+705T>G (n.295+705T>G) c.179-19T>G (n.179-19T>G) n.377+705T>G n.637+705T>G c.278+4008T>G (n.278+4008T>G) c.410-19T>G (n.410-19T>G) c.-92-19T>G (n.-92-19T>G) c.-476-19T>G (n.-476-19T>G) n.499+4008T>G | |
X | g.72568049A>G | CA2545428255 | HDAC8 | c.296-19T>C (n.296-19T>C) c.164+4008T>C (n.164+4008T>C) c.165-19T>C (n.165-19T>C) c.137-19T>C (n.137-19T>C) n.382-19T>C c.39-19T>C c.*127-19T>C (n.*127-19T>C) n.383-19T>C n.351-19T>C c.40-19T>C n.376-19T>C n.220+4008T>C c.233-19T>C (n.233-19T>C) c.62+4008T>C (n.62+4008T>C) c.216-19T>C n.220-19T>C c.234-19T>C (n.234-19T>C) c.295+705T>C (n.295+705T>C) c.179-19T>C (n.179-19T>C) n.377+705T>C n.637+705T>C c.278+4008T>C (n.278+4008T>C) c.410-19T>C (n.410-19T>C) c.-92-19T>C (n.-92-19T>C) c.-476-19T>C (n.-476-19T>C) n.499+4008T>C | |
X | g.72568050G>A | CA877909688 | HDAC8 | c.296-20C>T (n.296-20C>T) c.164+4007C>T (n.164+4007C>T) c.165-20C>T (n.165-20C>T) c.137-20C>T (n.137-20C>T) n.382-20C>T c.39-20C>T c.*127-20C>T (n.*127-20C>T) n.383-20C>T n.351-20C>T c.40-20C>T n.376-20C>T n.220+4007C>T c.233-20C>T (n.233-20C>T) c.62+4007C>T (n.62+4007C>T) c.216-20C>T n.220-20C>T c.234-20C>T (n.234-20C>T) c.295+704C>T (n.295+704C>T) c.179-20C>T (n.179-20C>T) n.377+704C>T n.637+704C>T c.278+4007C>T (n.278+4007C>T) c.410-20C>T (n.410-20C>T) c.-92-20C>T (n.-92-20C>T) c.-476-20C>T (n.-476-20C>T) n.499+4007C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72568050G= | CA2436812979 | HDAC8 | c.296-20C= (n.296-20C=) c.164+4007C= (n.164+4007C=) c.165-20C= (n.165-20C=) c.137-20C= (n.137-20C=) n.382-20C= c.39-20C= c.*127-20C= (n.*127-20C=) n.383-20C= n.351-20C= c.40-20C= n.376-20C= n.220+4007C= c.233-20C= (n.233-20C=) c.62+4007C= (n.62+4007C=) c.216-20C= n.220-20C= c.234-20C= (n.234-20C=) c.295+704C= (n.295+704C=) c.179-20C= (n.179-20C=) n.377+704C= n.637+704C= c.278+4007C= (n.278+4007C=) c.410-20C= (n.410-20C=) c.-92-20C= (n.-92-20C=) c.-476-20C= (n.-476-20C=) n.499+4007C= | |
X | g.72568051A= | CA2436812980 | HDAC8 | c.296-21T= (n.296-21T=) c.164+4006T= (n.164+4006T=) c.165-21T= (n.165-21T=) c.137-21T= (n.137-21T=) n.382-21T= c.39-21T= c.*127-21T= (n.*127-21T=) n.383-21T= n.351-21T= c.40-21T= n.376-21T= n.220+4006T= c.233-21T= (n.233-21T=) c.62+4006T= (n.62+4006T=) c.216-21T= n.220-21T= c.234-21T= (n.234-21T=) c.295+703T= (n.295+703T=) c.179-21T= (n.179-21T=) n.377+703T= n.637+703T= c.278+4006T= (n.278+4006T=) c.410-21T= (n.410-21T=) c.-92-21T= (n.-92-21T=) c.-476-21T= (n.-476-21T=) n.499+4006T= | |
X | g.72568051A>T | CA877909694 | HDAC8 | c.296-21T>A (n.296-21T>A) c.164+4006T>A (n.164+4006T>A) c.165-21T>A (n.165-21T>A) c.137-21T>A (n.137-21T>A) n.382-21T>A c.39-21T>A c.*127-21T>A (n.*127-21T>A) n.383-21T>A n.351-21T>A c.40-21T>A n.376-21T>A n.220+4006T>A c.233-21T>A (n.233-21T>A) c.62+4006T>A (n.62+4006T>A) c.216-21T>A n.220-21T>A c.234-21T>A (n.234-21T>A) c.295+703T>A (n.295+703T>A) c.179-21T>A (n.179-21T>A) n.377+703T>A n.637+703T>A c.278+4006T>A (n.278+4006T>A) c.410-21T>A (n.410-21T>A) c.-92-21T>A (n.-92-21T>A) c.-476-21T>A (n.-476-21T>A) n.499+4006T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.72568055G>T | CA2501825636 | HDAC8 | c.296-25C>A (n.296-25C>A) c.164+4002C>A (n.164+4002C>A) c.165-25C>A (n.165-25C>A) c.137-25C>A (n.137-25C>A) n.382-25C>A c.39-25C>A c.*127-25C>A (n.*127-25C>A) n.383-25C>A n.351-25C>A c.40-25C>A n.376-25C>A n.220+4002C>A c.233-25C>A (n.233-25C>A) c.62+4002C>A (n.62+4002C>A) c.216-25C>A n.220-25C>A c.234-25C>A (n.234-25C>A) c.295+699C>A (n.295+699C>A) c.179-25C>A (n.179-25C>A) n.377+699C>A n.637+699C>A c.278+4002C>A (n.278+4002C>A) c.410-25C>A (n.410-25C>A) c.-92-25C>A (n.-92-25C>A) c.-476-25C>A (n.-476-25C>A) n.499+4002C>A | |
X | g.72568056G>A | CA642504285 | HDAC8 | c.296-26C>T (n.296-26C>T) c.164+4001C>T (n.164+4001C>T) c.165-26C>T (n.165-26C>T) c.137-26C>T (n.137-26C>T) n.382-26C>T c.39-26C>T c.*127-26C>T (n.*127-26C>T) n.383-26C>T n.351-26C>T c.40-26C>T n.376-26C>T n.220+4001C>T c.233-26C>T (n.233-26C>T) c.62+4001C>T (n.62+4001C>T) c.216-26C>T n.220-26C>T c.234-26C>T (n.234-26C>T) c.295+698C>T (n.295+698C>T) c.179-26C>T (n.179-26C>T) n.377+698C>T n.637+698C>T c.278+4001C>T (n.278+4001C>T) c.410-26C>T (n.410-26C>T) c.-92-26C>T (n.-92-26C>T) c.-476-26C>T (n.-476-26C>T) n.499+4001C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.72568056G>T | CA642504286 | HDAC8 | c.296-26C>A (n.296-26C>A) c.164+4001C>A (n.164+4001C>A) c.165-26C>A (n.165-26C>A) c.137-26C>A (n.137-26C>A) n.382-26C>A c.39-26C>A c.*127-26C>A (n.*127-26C>A) n.383-26C>A n.351-26C>A c.40-26C>A n.376-26C>A n.220+4001C>A c.233-26C>A (n.233-26C>A) c.62+4001C>A (n.62+4001C>A) c.216-26C>A n.220-26C>A c.234-26C>A (n.234-26C>A) c.295+698C>A (n.295+698C>A) c.179-26C>A (n.179-26C>A) n.377+698C>A n.637+698C>A c.278+4001C>A (n.278+4001C>A) c.410-26C>A (n.410-26C>A) c.-92-26C>A (n.-92-26C>A) c.-476-26C>A (n.-476-26C>A) n.499+4001C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.72568060A= | CA2436812983 | HDAC8 | c.296-30T= (n.296-30T=) c.164+3997T= (n.164+3997T=) c.165-30T= (n.165-30T=) c.137-30T= (n.137-30T=) n.382-30T= c.39-30T= c.*127-30T= (n.*127-30T=) n.383-30T= n.351-30T= c.40-30T= n.376-30T= n.220+3997T= c.233-30T= (n.233-30T=) c.62+3997T= (n.62+3997T=) c.216-30T= n.220-30T= c.234-30T= (n.234-30T=) c.295+694T= (n.295+694T=) c.179-30T= (n.179-30T=) n.377+694T= n.637+694T= c.278+3997T= (n.278+3997T=) c.410-30T= (n.410-30T=) c.-92-30T= (n.-92-30T=) c.-476-30T= (n.-476-30T=) n.499+3997T= | |
X | g.72568060A>G | CA2436812982 | HDAC8 | c.296-30T>C (n.296-30T>C) c.164+3997T>C (n.164+3997T>C) c.165-30T>C (n.165-30T>C) c.137-30T>C (n.137-30T>C) n.382-30T>C c.39-30T>C c.*127-30T>C (n.*127-30T>C) n.383-30T>C n.351-30T>C c.40-30T>C n.376-30T>C n.220+3997T>C c.233-30T>C (n.233-30T>C) c.62+3997T>C (n.62+3997T>C) c.216-30T>C n.220-30T>C c.234-30T>C (n.234-30T>C) c.295+694T>C (n.295+694T>C) c.179-30T>C (n.179-30T>C) n.377+694T>C n.637+694T>C c.278+3997T>C (n.278+3997T>C) c.410-30T>C (n.410-30T>C) c.-92-30T>C (n.-92-30T>C) c.-476-30T>C (n.-476-30T>C) n.499+3997T>C | dbSNP |
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X | g.72568063_72568066del | CA642504287 | HDAC8 | c.296-36_296-33del (n.296-36_296-33del) c.164+3991_164+3994del (n.164+3991_164+3994del) c.165-36_165-33del (n.165-36_165-33del) c.137-36_137-33del (n.137-36_137-33del) n.382-36_382-33del c.39-36_39-33del c.*127-36_*127-33del (n.*127-36_*127-33del) n.383-36_383-33del n.351-36_351-33del c.40-36_40-33del n.376-36_376-33del n.220+3991_220+3994del c.233-36_233-33del (n.233-36_233-33del) c.62+3991_62+3994del (n.62+3991_62+3994del) c.216-36_216-33del n.220-36_220-33del c.234-36_234-33del (n.234-36_234-33del) c.295+688_295+691del (n.295+688_295+691del) c.179-36_179-33del (n.179-36_179-33del) n.377+688_377+691del n.637+688_637+691del c.278+3991_278+3994del (n.278+3991_278+3994del) c.410-36_410-33del (n.410-36_410-33del) c.-92-36_-92-33del (n.-92-36_-92-33del) c.-476-36_-476-33del (n.-476-36_-476-33del) n.499+3991_499+3994del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72568064G>A | CA2436812987 | HDAC8 | c.296-34C>T (n.296-34C>T) c.164+3993C>T (n.164+3993C>T) c.165-34C>T (n.165-34C>T) c.137-34C>T (n.137-34C>T) n.382-34C>T c.39-34C>T c.*127-34C>T (n.*127-34C>T) n.383-34C>T n.351-34C>T c.40-34C>T n.376-34C>T n.220+3993C>T c.233-34C>T (n.233-34C>T) c.62+3993C>T (n.62+3993C>T) c.216-34C>T n.220-34C>T c.234-34C>T (n.234-34C>T) c.295+690C>T (n.295+690C>T) c.179-34C>T (n.179-34C>T) n.377+690C>T n.637+690C>T c.278+3993C>T (n.278+3993C>T) c.410-34C>T (n.410-34C>T) c.-92-34C>T (n.-92-34C>T) c.-476-34C>T (n.-476-34C>T) n.499+3993C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72568064G= | CA2436812986 | HDAC8 | c.296-34C= (n.296-34C=) c.164+3993C= (n.164+3993C=) c.165-34C= (n.165-34C=) c.137-34C= (n.137-34C=) n.382-34C= c.39-34C= c.*127-34C= (n.*127-34C=) n.383-34C= n.351-34C= c.40-34C= n.376-34C= n.220+3993C= c.233-34C= (n.233-34C=) c.62+3993C= (n.62+3993C=) c.216-34C= n.220-34C= c.234-34C= (n.234-34C=) c.295+690C= (n.295+690C=) c.179-34C= (n.179-34C=) n.377+690C= n.637+690C= c.278+3993C= (n.278+3993C=) c.410-34C= (n.410-34C=) c.-92-34C= (n.-92-34C=) c.-476-34C= (n.-476-34C=) n.499+3993C= | |
X | g.72568064G>T | CA2579645397 | HDAC8 | c.296-34C>A (n.296-34C>A) c.164+3993C>A (n.164+3993C>A) c.165-34C>A (n.165-34C>A) c.137-34C>A (n.137-34C>A) n.382-34C>A c.39-34C>A c.*127-34C>A (n.*127-34C>A) n.383-34C>A n.351-34C>A c.40-34C>A n.376-34C>A n.220+3993C>A c.233-34C>A (n.233-34C>A) c.62+3993C>A (n.62+3993C>A) c.216-34C>A n.220-34C>A c.234-34C>A (n.234-34C>A) c.295+690C>A (n.295+690C>A) c.179-34C>A (n.179-34C>A) n.377+690C>A n.637+690C>A c.278+3993C>A (n.278+3993C>A) c.410-34C>A (n.410-34C>A) c.-92-34C>A (n.-92-34C>A) c.-476-34C>A (n.-476-34C>A) n.499+3993C>A | |
X | g.72568066G>A | CA2564894211 | HDAC8 | c.296-36C>T (n.296-36C>T) c.164+3991C>T (n.164+3991C>T) c.165-36C>T (n.165-36C>T) c.137-36C>T (n.137-36C>T) n.382-36C>T c.39-36C>T c.*127-36C>T (n.*127-36C>T) n.383-36C>T n.351-36C>T c.40-36C>T n.376-36C>T n.220+3991C>T c.233-36C>T (n.233-36C>T) c.62+3991C>T (n.62+3991C>T) c.216-36C>T n.220-36C>T c.234-36C>T (n.234-36C>T) c.295+688C>T (n.295+688C>T) c.179-36C>T (n.179-36C>T) n.377+688C>T n.637+688C>T c.278+3991C>T (n.278+3991C>T) c.410-36C>T (n.410-36C>T) c.-92-36C>T (n.-92-36C>T) c.-476-36C>T (n.-476-36C>T) n.499+3991C>T | |
X | g.72568066G>T | CA2579645398 | HDAC8 | c.296-36C>A (n.296-36C>A) c.164+3991C>A (n.164+3991C>A) c.165-36C>A (n.165-36C>A) c.137-36C>A (n.137-36C>A) n.382-36C>A c.39-36C>A c.*127-36C>A (n.*127-36C>A) n.383-36C>A n.351-36C>A c.40-36C>A n.376-36C>A n.220+3991C>A c.233-36C>A (n.233-36C>A) c.62+3991C>A (n.62+3991C>A) c.216-36C>A n.220-36C>A c.234-36C>A (n.234-36C>A) c.295+688C>A (n.295+688C>A) c.179-36C>A (n.179-36C>A) n.377+688C>A n.637+688C>A c.278+3991C>A (n.278+3991C>A) c.410-36C>A (n.410-36C>A) c.-92-36C>A (n.-92-36C>A) c.-476-36C>A (n.-476-36C>A) n.499+3991C>A | |
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X | g.72568072G>T | CA2694053157 | HDAC8 | c.296-42C>A (n.296-42C>A) c.164+3985C>A (n.164+3985C>A) c.165-42C>A (n.165-42C>A) c.137-42C>A (n.137-42C>A) n.382-42C>A c.39-42C>A c.*127-42C>A (n.*127-42C>A) n.383-42C>A n.351-42C>A c.40-42C>A n.376-42C>A n.220+3985C>A c.233-42C>A (n.233-42C>A) c.62+3985C>A (n.62+3985C>A) c.216-42C>A n.220-42C>A c.234-42C>A (n.234-42C>A) c.295+682C>A (n.295+682C>A) c.179-42C>A (n.179-42C>A) n.377+682C>A n.637+682C>A c.278+3985C>A (n.278+3985C>A) c.410-42C>A (n.410-42C>A) c.-92-42C>A (n.-92-42C>A) c.-476-42C>A (n.-476-42C>A) n.499+3985C>A | gnomAD v4 |
X | g.72568077_72568078insAAAAAAAA | CA642504289 | HDAC8 | c.296-43_296-42insTTTTTTTT (n.296-43_296-42insTTTTTTTT) c.164+3984_164+3985insTTTTTTTT (n.164+3984_164+3985insTTTTTTTT) c.165-43_165-42insTTTTTTTT (n.165-43_165-42insTTTTTTTT) c.137-43_137-42insTTTTTTTT (n.137-43_137-42insTTTTTTTT) n.382-43_382-42insTTTTTTTT c.39-43_39-42insTTTTTTTT c.*127-43_*127-42insTTTTTTTT (n.*127-43_*127-42insTTTTTTTT) n.383-43_383-42insTTTTTTTT n.351-43_351-42insTTTTTTTT c.40-43_40-42insTTTTTTTT n.376-43_376-42insTTTTTTTT n.220+3984_220+3985insTTTTTTTT c.233-43_233-42insTTTTTTTT (n.233-43_233-42insTTTTTTTT) c.62+3984_62+3985insTTTTTTTT (n.62+3984_62+3985insTTTTTTTT) c.216-43_216-42insTTTTTTTT n.220-43_220-42insTTTTTTTT c.234-43_234-42insTTTTTTTT (n.234-43_234-42insTTTTTTTT) c.295+681_295+682insTTTTTTTT (n.295+681_295+682insTTTTTTTT) c.179-43_179-42insTTTTTTTT (n.179-43_179-42insTTTTTTTT) n.377+681_377+682insTTTTTTTT n.637+681_637+682insTTTTTTTT c.278+3984_278+3985insTTTTTTTT (n.278+3984_278+3985insTTTTTTTT) c.410-43_410-42insTTTTTTTT (n.410-43_410-42insTTTTTTTT) c.-92-43_-92-42insTTTTTTTT (n.-92-43_-92-42insTTTTTTTT) c.-476-43_-476-42insTTTTTTTT (n.-476-43_-476-42insTTTTTTTT) n.499+3984_499+3985insTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
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X | g.72568074A= | CA2436812990 | HDAC8 | c.296-44T= (n.296-44T=) c.164+3983T= (n.164+3983T=) c.165-44T= (n.165-44T=) c.137-44T= (n.137-44T=) n.382-44T= c.39-44T= c.*127-44T= (n.*127-44T=) n.383-44T= n.351-44T= c.40-44T= n.376-44T= n.220+3983T= c.233-44T= (n.233-44T=) c.62+3983T= (n.62+3983T=) c.216-44T= n.220-44T= c.234-44T= (n.234-44T=) c.295+680T= (n.295+680T=) c.179-44T= (n.179-44T=) n.377+680T= n.637+680T= c.278+3983T= (n.278+3983T=) c.410-44T= (n.410-44T=) c.-92-44T= (n.-92-44T=) c.-476-44T= (n.-476-44T=) n.499+3983T= | |
X | g.72568074A>C | CA2694053161 | HDAC8 | c.296-44T>G (n.296-44T>G) c.164+3983T>G (n.164+3983T>G) c.165-44T>G (n.165-44T>G) c.137-44T>G (n.137-44T>G) n.382-44T>G c.39-44T>G c.*127-44T>G (n.*127-44T>G) n.383-44T>G n.351-44T>G c.40-44T>G n.376-44T>G n.220+3983T>G c.233-44T>G (n.233-44T>G) c.62+3983T>G (n.62+3983T>G) c.216-44T>G n.220-44T>G c.234-44T>G (n.234-44T>G) c.295+680T>G (n.295+680T>G) c.179-44T>G (n.179-44T>G) n.377+680T>G n.637+680T>G c.278+3983T>G (n.278+3983T>G) c.410-44T>G (n.410-44T>G) c.-92-44T>G (n.-92-44T>G) c.-476-44T>G (n.-476-44T>G) n.499+3983T>G | gnomAD v4 |
X | g.72568074A>G | CA877909714 | HDAC8 | c.296-44T>C (n.296-44T>C) c.164+3983T>C (n.164+3983T>C) c.165-44T>C (n.165-44T>C) c.137-44T>C (n.137-44T>C) n.382-44T>C c.39-44T>C c.*127-44T>C (n.*127-44T>C) n.383-44T>C n.351-44T>C c.40-44T>C n.376-44T>C n.220+3983T>C c.233-44T>C (n.233-44T>C) c.62+3983T>C (n.62+3983T>C) c.216-44T>C n.220-44T>C c.234-44T>C (n.234-44T>C) c.295+680T>C (n.295+680T>C) c.179-44T>C (n.179-44T>C) n.377+680T>C n.637+680T>C c.278+3983T>C (n.278+3983T>C) c.410-44T>C (n.410-44T>C) c.-92-44T>C (n.-92-44T>C) c.-476-44T>C (n.-476-44T>C) n.499+3983T>C | dbSNP |
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X | g.72568077_72568080delinsAGAG | CA2436812991 | HDAC8 | c.296-50_296-47delinsCTCT (n.296-50_296-47delinsCTCT) c.164+3977_164+3980delinsCTCT (n.164+3977_164+3980delinsCTCT) c.165-50_165-47delinsCTCT (n.165-50_165-47delinsCTCT) c.137-50_137-47delinsCTCT (n.137-50_137-47delinsCTCT) n.382-50_382-47delinsCTCT c.39-50_39-47delinsCTCT c.*127-50_*127-47delinsCTCT (n.*127-50_*127-47delinsCTCT) n.383-50_383-47delinsCTCT n.351-50_351-47delinsCTCT c.40-50_40-47delinsCTCT n.376-50_376-47delinsCTCT n.220+3977_220+3980delinsCTCT c.233-50_233-47delinsCTCT (n.233-50_233-47delinsCTCT) c.62+3977_62+3980delinsCTCT (n.62+3977_62+3980delinsCTCT) c.216-50_216-47delinsCTCT n.220-50_220-47delinsCTCT c.234-50_234-47delinsCTCT (n.234-50_234-47delinsCTCT) c.295+674_295+677delinsCTCT (n.295+674_295+677delinsCTCT) c.179-50_179-47delinsCTCT (n.179-50_179-47delinsCTCT) n.377+674_377+677delinsCTCT n.637+674_637+677delinsCTCT c.278+3977_278+3980delinsCTCT (n.278+3977_278+3980delinsCTCT) c.410-50_410-47delinsCTCT (n.410-50_410-47delinsCTCT) c.-92-50_-92-47delinsCTCT (n.-92-50_-92-47delinsCTCT) c.-476-50_-476-47delinsCTCT (n.-476-50_-476-47delinsCTCT) n.499+3977_499+3980delinsCTCT | |
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X | g.72568095G>A | CA2694053176 | HDAC8 | c.296-65C>T (n.296-65C>T) c.164+3962C>T (n.164+3962C>T) c.165-65C>T (n.165-65C>T) c.137-65C>T (n.137-65C>T) n.382-65C>T c.39-65C>T c.*127-65C>T (n.*127-65C>T) n.383-65C>T n.351-65C>T c.40-65C>T n.376-65C>T n.220+3962C>T c.233-65C>T (n.233-65C>T) c.62+3962C>T (n.62+3962C>T) c.216-65C>T n.220-65C>T c.234-65C>T (n.234-65C>T) c.295+659C>T (n.295+659C>T) c.179-65C>T (n.179-65C>T) n.377+659C>T n.637+659C>T c.278+3962C>T (n.278+3962C>T) c.410-65C>T (n.410-65C>T) c.-92-65C>T (n.-92-65C>T) c.-476-65C>T (n.-476-65C>T) n.499+3962C>T | gnomAD v4 |
X | g.72568095G>T | CA2694053178 | HDAC8 | c.296-65C>A (n.296-65C>A) c.164+3962C>A (n.164+3962C>A) c.165-65C>A (n.165-65C>A) c.137-65C>A (n.137-65C>A) n.382-65C>A c.39-65C>A c.*127-65C>A (n.*127-65C>A) n.383-65C>A n.351-65C>A c.40-65C>A n.376-65C>A n.220+3962C>A c.233-65C>A (n.233-65C>A) c.62+3962C>A (n.62+3962C>A) c.216-65C>A n.220-65C>A c.234-65C>A (n.234-65C>A) c.295+659C>A (n.295+659C>A) c.179-65C>A (n.179-65C>A) n.377+659C>A n.637+659C>A c.278+3962C>A (n.278+3962C>A) c.410-65C>A (n.410-65C>A) c.-92-65C>A (n.-92-65C>A) c.-476-65C>A (n.-476-65C>A) n.499+3962C>A | gnomAD v4 |
X | g.72568096G>T | CA2694053180 | HDAC8 | c.296-66C>A (n.296-66C>A) c.164+3961C>A (n.164+3961C>A) c.165-66C>A (n.165-66C>A) c.137-66C>A (n.137-66C>A) n.382-66C>A c.39-66C>A c.*127-66C>A (n.*127-66C>A) n.383-66C>A n.351-66C>A c.40-66C>A n.376-66C>A n.220+3961C>A c.233-66C>A (n.233-66C>A) c.62+3961C>A (n.62+3961C>A) c.216-66C>A n.220-66C>A c.234-66C>A (n.234-66C>A) c.295+658C>A (n.295+658C>A) c.179-66C>A (n.179-66C>A) n.377+658C>A n.637+658C>A c.278+3961C>A (n.278+3961C>A) c.410-66C>A (n.410-66C>A) c.-92-66C>A (n.-92-66C>A) c.-476-66C>A (n.-476-66C>A) n.499+3961C>A | gnomAD v4 |
X | g.72568099_72568100del | CA2694053179 | HDAC8 | c.296-67_296-66del (n.296-67_296-66del) c.164+3960_164+3961del (n.164+3960_164+3961del) c.165-67_165-66del (n.165-67_165-66del) c.137-67_137-66del (n.137-67_137-66del) n.382-67_382-66del c.39-67_39-66del c.*127-67_*127-66del (n.*127-67_*127-66del) n.383-67_383-66del n.351-67_351-66del c.40-67_40-66del n.376-67_376-66del n.220+3960_220+3961del c.233-67_233-66del (n.233-67_233-66del) c.62+3960_62+3961del (n.62+3960_62+3961del) c.216-67_216-66del n.220-67_220-66del c.234-67_234-66del (n.234-67_234-66del) c.295+657_295+658del (n.295+657_295+658del) c.179-67_179-66del (n.179-67_179-66del) n.377+657_377+658del n.637+657_637+658del c.278+3960_278+3961del (n.278+3960_278+3961del) c.410-67_410-66del (n.410-67_410-66del) c.-92-67_-92-66del (n.-92-67_-92-66del) c.-476-67_-476-66del (n.-476-67_-476-66del) n.499+3960_499+3961del | gnomAD v4 |
X | g.72568097T>G | CA877909716 | HDAC8 | c.296-67A>C (n.296-67A>C) c.164+3960A>C (n.164+3960A>C) c.165-67A>C (n.165-67A>C) c.137-67A>C (n.137-67A>C) n.382-67A>C c.39-67A>C c.*127-67A>C (n.*127-67A>C) n.383-67A>C n.351-67A>C c.40-67A>C n.376-67A>C n.220+3960A>C c.233-67A>C (n.233-67A>C) c.62+3960A>C (n.62+3960A>C) c.216-67A>C n.220-67A>C c.234-67A>C (n.234-67A>C) c.295+657A>C (n.295+657A>C) c.179-67A>C (n.179-67A>C) n.377+657A>C n.637+657A>C c.278+3960A>C (n.278+3960A>C) c.410-67A>C (n.410-67A>C) c.-92-67A>C (n.-92-67A>C) c.-476-67A>C (n.-476-67A>C) n.499+3960A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72568097T= | CA2436812995 | HDAC8 | c.296-67A= (n.296-67A=) c.164+3960A= (n.164+3960A=) c.165-67A= (n.165-67A=) c.137-67A= (n.137-67A=) n.382-67A= c.39-67A= c.*127-67A= (n.*127-67A=) n.383-67A= n.351-67A= c.40-67A= n.376-67A= n.220+3960A= c.233-67A= (n.233-67A=) c.62+3960A= (n.62+3960A=) c.216-67A= n.220-67A= c.234-67A= (n.234-67A=) c.295+657A= (n.295+657A=) c.179-67A= (n.179-67A=) n.377+657A= n.637+657A= c.278+3960A= (n.278+3960A=) c.410-67A= (n.410-67A=) c.-92-67A= (n.-92-67A=) c.-476-67A= (n.-476-67A=) n.499+3960A= | |
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X | g.72568100G>T | CA2694053183 | HDAC8 | c.296-70C>A (n.296-70C>A) c.164+3957C>A (n.164+3957C>A) c.165-70C>A (n.165-70C>A) c.137-70C>A (n.137-70C>A) n.382-70C>A c.39-70C>A c.*127-70C>A (n.*127-70C>A) n.383-70C>A n.351-70C>A c.40-70C>A n.376-70C>A n.220+3957C>A c.233-70C>A (n.233-70C>A) c.62+3957C>A (n.62+3957C>A) c.216-70C>A n.220-70C>A c.234-70C>A (n.234-70C>A) c.295+654C>A (n.295+654C>A) c.179-70C>A (n.179-70C>A) n.377+654C>A n.637+654C>A c.278+3957C>A (n.278+3957C>A) c.410-70C>A (n.410-70C>A) c.-92-70C>A (n.-92-70C>A) c.-476-70C>A (n.-476-70C>A) n.499+3957C>A | gnomAD v4 |
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