Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.72568006C>ACA413574701HDAC8c.320G>T (p.Gly107Val)
c.164+4051G>T (n.164+4051G>T)
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n.499+4051G>T
Xg.72568006C>GCA413574696HDAC8c.320G>C (p.Gly107Ala)
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c.258G>C (n.258G>C)
c.295+748G>C (n.295+748G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.377+748G>C
n.637+748G>C
c.278+4051G>C (n.278+4051G>C)
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c.-452G>C (n.-452G>C)
n.499+4051G>C
Xg.72568006C>TCA413574699HDAC8c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.164+4051G>A (n.164+4051G>A)
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c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.406G>A
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n.407G>A
n.375G>A
c.64G>A
n.400G>A
n.220+4051G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
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n.244G>A
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n.377+748G>A
n.637+748G>A
c.278+4051G>A (n.278+4051G>A)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
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n.499+4051G>A
Xg.72568007C>ACA413574707HDAC8c.319G>T (p.Gly107Trp)
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c.257G>T (n.257G>T)
c.295+747G>T (n.295+747G>T)
c.202G>T (p.Gly68Trp)
n.377+747G>T
n.637+747G>T
c.278+4050G>T (n.278+4050G>T)
c.433G>T (p.Gly145Trp)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.499+4050G>T
Xg.72568007C>GCA413574710HDAC8c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.164+4050G>C (n.164+4050G>C)
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c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.405G>C
c.62G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.406G>C
n.374G>C
c.63G>C
n.399G>C
n.220+4050G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.62+4050G>C (n.62+4050G>C)
c.239G>C
n.243G>C
c.257G>C (n.257G>C)
c.295+747G>C (n.295+747G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.377+747G>C
n.637+747G>C
c.278+4050G>C (n.278+4050G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.499+4050G>C
Xg.72568007C>TCA413574715HDAC8c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.164+4050G>A (n.164+4050G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.405G>A
c.62G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.406G>A
n.374G>A
c.63G>A
n.399G>A
n.220+4050G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.62+4050G>A (n.62+4050G>A)
c.239G>A
n.243G>A
c.257G>A (n.257G>A)
c.295+747G>A (n.295+747G>A)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.377+747G>A
n.637+747G>A
c.278+4050G>A (n.278+4050G>A)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.499+4050G>A
 gnomAD v4
Xg.72568008T>ACA413574718HDAC8c.318A>T (p.Glu106Asp)
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n.637+746A>T
c.278+4049A>T (n.278+4049A>T)
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c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-454A>T (n.-454A>T)
n.499+4049A>T
Xg.72568008T>CCA516748537HDAC8c.318A>G (p.Glu106=)
c.164+4049A>G (n.164+4049A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.159A>G (p.Glu53=)
n.404A>G
c.61A>G
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n.405A>G
n.373A>G
c.62A>G
n.398A>G
n.220+4049A>G
c.15A>G (p.Glu5=)
c.255A>G (p.Glu85=)
c.62+4049A>G (n.62+4049A>G)
c.238A>G
n.242A>G
c.256A>G (n.256A>G)
c.295+746A>G (n.295+746A>G)
c.201A>G (p.Glu67=)
n.377+746A>G
n.637+746A>G
c.278+4049A>G (n.278+4049A>G)
c.432A>G (p.Glu144=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-454A>G (n.-454A>G)
n.499+4049A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72568008T>GCA413574722HDAC8c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.164+4049A>C (n.164+4049A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
n.404A>C
c.61A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.405A>C
n.373A>C
c.62A>C
n.398A>C
n.220+4049A>C
c.15A>C (p.Glu5Asp)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.62+4049A>C (n.62+4049A>C)
c.238A>C
n.242A>C
c.256A>C (n.256A>C)
c.295+746A>C (n.295+746A>C)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.377+746A>C
n.637+746A>C
c.278+4049A>C (n.278+4049A>C)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.-454A>C (n.-454A>C)
n.499+4049A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.72568008T=CA2436812970HDAC8c.318A= (p.Glu106=)
c.164+4049A= (n.164+4049A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.159A= (p.Glu53=)
n.404A=
c.61A=
c.*149A= (n.*149A=)
n.405A=
n.373A=
c.62A=
n.398A=
n.220+4049A=
c.15A= (p.Glu5=)
c.255A= (p.Glu85=)
c.62+4049A= (n.62+4049A=)
c.238A=
n.242A=
c.256A= (n.256A=)
c.295+746A= (n.295+746A=)
c.201A= (p.Glu67=)
n.377+746A=
n.637+746A=
c.278+4049A= (n.278+4049A=)
c.432A= (p.Glu144=)
c.-70A= (n.-70A=)
c.-454A= (n.-454A=)
n.499+4049A=
Xg.72568009T>ACA413574732HDAC8c.317A>T (p.Glu106Val)
c.164+4048A>T (n.164+4048A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.403A>T
c.60A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.404A>T
n.372A>T
c.61A>T
n.397A>T
n.220+4048A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.62+4048A>T (n.62+4048A>T)
c.237A>T
n.241A>T
c.255A>T (n.255A>T)
c.295+745A>T (n.295+745A>T)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.377+745A>T
n.637+745A>T
c.278+4048A>T (n.278+4048A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.499+4048A>T
Xg.72568009T>CCA413574735HDAC8c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.164+4048A>G (n.164+4048A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.403A>G
c.60A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.404A>G
n.372A>G
c.61A>G
n.397A>G
n.220+4048A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.62+4048A>G (n.62+4048A>G)
c.237A>G
n.241A>G
c.255A>G (n.255A>G)
c.295+745A>G (n.295+745A>G)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.377+745A>G
n.637+745A>G
c.278+4048A>G (n.278+4048A>G)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.499+4048A>G
Xg.72568009T>GCA413574737HDAC8c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.164+4048A>C (n.164+4048A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.403A>C
c.60A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.404A>C
n.372A>C
c.61A>C
n.397A>C
n.220+4048A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.62+4048A>C (n.62+4048A>C)
c.237A>C
n.241A>C
c.255A>C (n.255A>C)
c.295+745A>C (n.295+745A>C)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.377+745A>C
n.637+745A>C
c.278+4048A>C (n.278+4048A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.499+4048A>C
Xg.72568010C>ACA413574739HDAC8c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.164+4047G>T (n.164+4047G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.402G>T
c.59G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.403G>T
n.371G>T
c.60G>T
n.396G>T
n.220+4047G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.62+4047G>T (n.62+4047G>T)
c.236G>T
n.240G>T
c.254G>T (n.254G>T)
c.295+744G>T (n.295+744G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.377+744G>T
n.637+744G>T
c.278+4047G>T (n.278+4047G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.499+4047G>T
Xg.72568010C>GCA413574743HDAC8c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.164+4047G>C (n.164+4047G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.402G>C
c.59G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.403G>C
n.371G>C
c.60G>C
n.396G>C
n.220+4047G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.62+4047G>C (n.62+4047G>C)
c.236G>C
n.240G>C
c.254G>C (n.254G>C)
c.295+744G>C (n.295+744G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.377+744G>C
n.637+744G>C
c.278+4047G>C (n.278+4047G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
n.499+4047G>C
Xg.72568010C>TCA413574746HDAC8c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.164+4047G>A (n.164+4047G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.402G>A
c.59G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.403G>A
n.371G>A
c.60G>A
n.396G>A
n.220+4047G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.62+4047G>A (n.62+4047G>A)
c.236G>A
n.240G>A
c.254G>A (n.254G>A)
c.295+744G>A (n.295+744G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.377+744G>A
n.637+744G>A
c.278+4047G>A (n.278+4047G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
n.499+4047G>A
Xg.72568011A>CCA516748538HDAC8c.315T>G (p.Thr105=)
c.164+4046T>G (n.164+4046T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.156T>G (p.Thr52=)
n.401T>G
c.58T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.402T>G
n.370T>G
c.59T>G
n.395T>G
n.220+4046T>G
c.12T>G (p.Thr4=)
c.252T>G (p.Thr84=)
c.62+4046T>G (n.62+4046T>G)
c.235T>G
n.239T>G
c.253T>G (n.253T>G)
c.295+743T>G (n.295+743T>G)
c.198T>G (p.Thr66=)
n.377+743T>G
n.637+743T>G
c.278+4046T>G (n.278+4046T>G)
c.429T>G (p.Thr143=)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-457T>G (n.-457T>G)
n.499+4046T>G
Xg.72568011A>GCA516748539HDAC8c.315T>C (p.Thr105=)
c.164+4046T>C (n.164+4046T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.156T>C (p.Thr52=)
n.401T>C
c.58T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.402T>C
n.370T>C
c.59T>C
n.395T>C
n.220+4046T>C
c.12T>C (p.Thr4=)
c.252T>C (p.Thr84=)
c.62+4046T>C (n.62+4046T>C)
c.235T>C
n.239T>C
c.253T>C (n.253T>C)
c.295+743T>C (n.295+743T>C)
c.198T>C (p.Thr66=)
n.377+743T>C
n.637+743T>C
c.278+4046T>C (n.278+4046T>C)
c.429T>C (p.Thr143=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-457T>C (n.-457T>C)
n.499+4046T>C
Xg.72568011A>TCA516748540HDAC8c.315T>A (p.Thr105=)
c.164+4046T>A (n.164+4046T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.156T>A (p.Thr52=)
n.401T>A
c.58T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.402T>A
n.370T>A
c.59T>A
n.395T>A
n.220+4046T>A
c.12T>A (p.Thr4=)
c.252T>A (p.Thr84=)
c.62+4046T>A (n.62+4046T>A)
c.235T>A
n.239T>A
c.253T>A (n.253T>A)
c.295+743T>A (n.295+743T>A)
c.198T>A (p.Thr66=)
n.377+743T>A
n.637+743T>A
c.278+4046T>A (n.278+4046T>A)
c.429T>A (p.Thr143=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-457T>A (n.-457T>A)
n.499+4046T>A
Xg.72568012G>ACA413574756HDAC8c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.164+4045C>T (n.164+4045C>T)
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c.58C>T
n.394C>T
n.220+4045C>T
c.11C>T (p.Thr4Ile)
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c.295+742C>T (n.295+742C>T)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.377+742C>T
n.637+742C>T
c.278+4045C>T (n.278+4045C>T)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.-74C>T (n.-74C>T)
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n.499+4045C>T
Xg.72568012G>CCA413574750HDAC8c.314C>G (p.Thr105Ser)
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n.377+742C>G
n.637+742C>G
c.278+4045C>G (n.278+4045C>G)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.-74C>G (n.-74C>G)
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n.499+4045C>G
Xg.72568012G>TCA413574752HDAC8c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.164+4045C>A (n.164+4045C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.400C>A
c.57C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.401C>A
n.369C>A
c.58C>A
n.394C>A
n.220+4045C>A
c.11C>A (p.Thr4Asn)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.62+4045C>A (n.62+4045C>A)
c.234C>A
n.238C>A
c.252C>A (n.252C>A)
c.295+742C>A (n.295+742C>A)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
n.377+742C>A
n.637+742C>A
c.278+4045C>A (n.278+4045C>A)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.499+4045C>A
Xg.72568013T>ACA413574760HDAC8c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.164+4044A>T (n.164+4044A>T)
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n.499+4044A>T
Xg.72568013T>CCA413574761HDAC8c.313A>G (p.Thr105Ala)
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n.499+4044A>G
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n.220+4044A>C
c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
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c.251A>C (n.251A>C)
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n.499+4044A>C
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n.367C>A
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c.9C>A (p.Ala3=)
c.249C>A (p.Ala83=)
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c.232C>A
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c.-462G>C (n.-462G>C)
n.499+4041G>C
Xg.72568016C>TCA413574791HDAC8c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.164+4041G>A (n.164+4041G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.396G>A
c.53G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.397G>A
n.365G>A
c.54G>A
n.390G>A
n.220+4041G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.62+4041G>A (n.62+4041G>A)
c.230G>A
n.234G>A
c.248G>A (n.248G>A)
c.295+738G>A (n.295+738G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.377+738G>A
n.637+738G>A
c.278+4041G>A (n.278+4041G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.499+4041G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72568017T>ACA516748544HDAC8c.309A>T (p.Pro103=)
c.164+4040A>T (n.164+4040A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.150A>T (p.Pro50=)
n.395A>T
c.52A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.396A>T
n.364A>T
c.53A>T
n.389A>T
n.220+4040A>T
c.6A>T (p.Pro2=)
c.246A>T (p.Pro82=)
c.62+4040A>T (n.62+4040A>T)
c.229A>T
n.233A>T
c.247A>T (n.247A>T)
c.295+737A>T (n.295+737A>T)
c.192A>T (p.Pro64=)
n.377+737A>T
n.637+737A>T
c.278+4040A>T (n.278+4040A>T)
c.423A>T (p.Pro141=)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
n.499+4040A>T
Xg.72568017T>CCA331060123HDAC8c.309A>G (p.Pro103=)
c.164+4040A>G (n.164+4040A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.150A>G (p.Pro50=)
n.395A>G
c.52A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.396A>G
n.364A>G
c.53A>G
n.389A>G
n.220+4040A>G
c.6A>G (p.Pro2=)
c.246A>G (p.Pro82=)
c.62+4040A>G (n.62+4040A>G)
c.229A>G
n.233A>G
c.247A>G (n.247A>G)
c.295+737A>G (n.295+737A>G)
c.192A>G (p.Pro64=)
n.377+737A>G
n.637+737A>G
c.278+4040A>G (n.278+4040A>G)
c.423A>G (p.Pro141=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
n.499+4040A>G
 dbSNP
Xg.72568017T>GCA516748545HDAC8c.309A>C (p.Pro103=)
c.164+4040A>C (n.164+4040A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.150A>C (p.Pro50=)
n.395A>C
c.52A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.396A>C
n.364A>C
c.53A>C
n.389A>C
n.220+4040A>C
c.6A>C (p.Pro2=)
c.246A>C (p.Pro82=)
c.62+4040A>C (n.62+4040A>C)
c.229A>C
n.233A>C
c.247A>C (n.247A>C)
c.295+737A>C (n.295+737A>C)
c.192A>C (p.Pro64=)
n.377+737A>C
n.637+737A>C
c.278+4040A>C (n.278+4040A>C)
c.423A>C (p.Pro141=)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
n.499+4040A>C
Xg.72568017T=CA2436812972HDAC8c.309A= (p.Pro103=)
c.164+4040A= (n.164+4040A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.150A= (p.Pro50=)
n.395A=
c.52A=
c.*140A= (n.*140A=)
n.396A=
n.364A=
c.53A=
n.389A=
n.220+4040A=
c.6A= (p.Pro2=)
c.246A= (p.Pro82=)
c.62+4040A= (n.62+4040A=)
c.229A=
n.233A=
c.247A= (n.247A=)
c.295+737A= (n.295+737A=)
c.192A= (p.Pro64=)
n.377+737A=
n.637+737A=
c.278+4040A= (n.278+4040A=)
c.423A= (p.Pro141=)
c.-79A= (n.-79A=)
c.-463A= (n.-463A=)
n.499+4040A=
Xg.72568018G>ACA413574793HDAC8c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.164+4039C>T (n.164+4039C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.394C>T
c.51C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.395C>T
n.363C>T
c.52C>T
n.388C>T
n.220+4039C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.62+4039C>T (n.62+4039C>T)
c.228C>T
n.232C>T
c.246C>T (n.246C>T)
c.295+736C>T (n.295+736C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.377+736C>T
n.637+736C>T
c.278+4039C>T (n.278+4039C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.499+4039C>T
Xg.72568018G>CCA413574795HDAC8c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.164+4039C>G (n.164+4039C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.394C>G
c.51C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.395C>G
n.363C>G
c.52C>G
n.388C>G
n.220+4039C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.62+4039C>G (n.62+4039C>G)
c.228C>G
n.232C>G
c.246C>G (n.246C>G)
c.295+736C>G (n.295+736C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.377+736C>G
n.637+736C>G
c.278+4039C>G (n.278+4039C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.499+4039C>G
Xg.72568018G>TCA413574798HDAC8c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.164+4039C>A (n.164+4039C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.394C>A
c.51C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.395C>A
n.363C>A
c.52C>A
n.388C>A
n.220+4039C>A
c.5C>A (p.Pro2Gln)
c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.62+4039C>A (n.62+4039C>A)
c.228C>A
n.232C>A
c.246C>A (n.246C>A)
c.295+736C>A (n.295+736C>A)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
n.377+736C>A
n.637+736C>A
c.278+4039C>A (n.278+4039C>A)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.499+4039C>A
Xg.72568019G>ACA413574805HDAC8c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.164+4038C>T (n.164+4038C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.393C>T
c.50C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.394C>T
n.362C>T
c.51C>T
n.387C>T
n.220+4038C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.62+4038C>T (n.62+4038C>T)
c.227C>T
n.231C>T
c.245C>T (n.245C>T)
c.295+735C>T (n.295+735C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.377+735C>T
n.637+735C>T
c.278+4038C>T (n.278+4038C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
n.499+4038C>T
 gnomAD v4
Xg.72568019G>CCA413574807HDAC8c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.164+4038C>G (n.164+4038C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.393C>G
c.50C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.394C>G
n.362C>G
c.51C>G
n.387C>G
n.220+4038C>G
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.62+4038C>G (n.62+4038C>G)
c.227C>G
n.231C>G
c.245C>G (n.245C>G)
c.295+735C>G (n.295+735C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.377+735C>G
n.637+735C>G
c.278+4038C>G (n.278+4038C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
n.499+4038C>G
Xg.72568019G>TCA413574801HDAC8c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.164+4038C>A (n.164+4038C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.393C>A
c.50C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.394C>A
n.362C>A
c.51C>A
n.387C>A
n.220+4038C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.62+4038C>A (n.62+4038C>A)
c.227C>A
n.231C>A
c.245C>A (n.245C>A)
c.295+735C>A (n.295+735C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.377+735C>A
n.637+735C>A
c.278+4038C>A (n.278+4038C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
n.499+4038C>A
Xg.72568020G>ACA516748546HDAC8c.306C>T (p.Cys102=)
c.164+4037C>T (n.164+4037C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.147C>T (p.Cys49=)
n.392C>T
c.49C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.393C>T
n.361C>T
c.50C>T
n.386C>T
n.220+4037C>T
c.3C>T (p.Cys1=)
c.243C>T (p.Cys81=)
c.62+4037C>T (n.62+4037C>T)
c.226C>T
n.230C>T
c.244C>T (n.244C>T)
c.295+734C>T (n.295+734C>T)
c.189C>T (p.Cys63=)
n.377+734C>T
n.637+734C>T
c.278+4037C>T (n.278+4037C>T)
c.420C>T (p.Cys140=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.499+4037C>T
 ClinVar
Xg.72568020G>CCA413574811HDAC8c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.164+4037C>G (n.164+4037C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.147C>G (p.Cys49Trp)
n.392C>G
c.49C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.393C>G
n.361C>G
c.50C>G
n.386C>G
n.220+4037C>G
c.3C>G (p.Cys1Trp)
c.243C>G (p.Cys81Trp)
c.62+4037C>G (n.62+4037C>G)
c.226C>G
n.230C>G
c.244C>G (n.244C>G)
c.295+734C>G (n.295+734C>G)
c.189C>G (p.Cys63Trp)
n.377+734C>G
n.637+734C>G
c.278+4037C>G (n.278+4037C>G)
c.420C>G (p.Cys140Trp)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.499+4037C>G
Xg.72568020G>TCA413574818HDAC8c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.164+4037C>A (n.164+4037C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.147C>A (p.Cys49Ter)
n.392C>A
c.49C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.393C>A
n.361C>A
c.50C>A
n.386C>A
n.220+4037C>A
c.3C>A (p.Cys1Ter)
c.243C>A (p.Cys81Ter)
c.62+4037C>A (n.62+4037C>A)
c.226C>A
n.230C>A
c.244C>A (n.244C>A)
c.295+734C>A (n.295+734C>A)
c.189C>A (p.Cys63Ter)
n.377+734C>A
n.637+734C>A
c.278+4037C>A (n.278+4037C>A)
c.420C>A (p.Cys140Ter)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.499+4037C>A
Xg.72568021C>ACA413574820HDAC8c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.164+4036G>T (n.164+4036G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.146G>T (p.Cys49Phe)
n.391G>T
c.48G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.392G>T
n.360G>T
c.49G>T
n.385G>T
n.220+4036G>T
c.2G>T (p.Cys1Phe)
c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.62+4036G>T (n.62+4036G>T)
c.225G>T
n.229G>T
c.243G>T (n.243G>T)
c.295+733G>T (n.295+733G>T)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
n.377+733G>T
n.637+733G>T
c.278+4036G>T (n.278+4036G>T)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.499+4036G>T
Xg.72568021C=CA2436812973HDAC8c.305G= (p.Cys102=)
c.164+4036G= (n.164+4036G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.146G= (p.Cys49=)
n.391G=
c.48G=
c.*136G= (n.*136G=)
n.392G=
n.360G=
c.49G=
n.385G=
n.220+4036G=
c.2G= (p.Cys1=)
c.242G= (p.Cys81=)
c.62+4036G= (n.62+4036G=)
c.225G=
n.229G=
c.243G= (n.243G=)
c.295+733G= (n.295+733G=)
c.188G= (p.Cys63=)
n.377+733G=
n.637+733G=
c.278+4036G= (n.278+4036G=)
c.419G= (p.Cys140=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-467G= (n.-467G=)
n.499+4036G=
Xg.72568021C>GCA10450295HDAC8c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.164+4036G>C (n.164+4036G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.146G>C (p.Cys49Ser)
n.391G>C
c.48G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.392G>C
n.360G>C
c.49G>C
n.385G>C
n.220+4036G>C
c.2G>C (p.Cys1Ser)
c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.62+4036G>C (n.62+4036G>C)
c.225G>C
n.229G>C
c.243G>C (n.243G>C)
c.295+733G>C (n.295+733G>C)
c.188G>C (p.Cys63Ser)
n.377+733G>C
n.637+733G>C
c.278+4036G>C (n.278+4036G>C)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.499+4036G>C
 dbSNP ExAC
Xg.72568021C>TCA413574821HDAC8c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.164+4036G>A (n.164+4036G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.391G>A
c.48G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.392G>A
n.360G>A
c.49G>A
n.385G>A
n.220+4036G>A
c.2G>A (p.Cys1Tyr)
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.62+4036G>A (n.62+4036G>A)
c.225G>A
n.229G>A
c.243G>A (n.243G>A)
c.295+733G>A (n.295+733G>A)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
n.377+733G>A
n.637+733G>A
c.278+4036G>A (n.278+4036G>A)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.499+4036G>A
Xg.72568022A>CCA413574828HDAC8c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.164+4035T>G (n.164+4035T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.145T>G (p.Cys49Gly)
n.390T>G
c.47T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.391T>G
n.359T>G
c.48T>G
n.384T>G
n.220+4035T>G
c.1T>G (p.Cys1Gly)
c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.62+4035T>G (n.62+4035T>G)
c.224T>G
n.228T>G
c.242T>G (n.242T>G)
c.295+732T>G (n.295+732T>G)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
n.377+732T>G
n.637+732T>G
c.278+4035T>G (n.278+4035T>G)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.-468T>G (n.-468T>G)
n.499+4035T>G
Xg.72568022A>GCA413574831HDAC8c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.164+4035T>C (n.164+4035T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.145T>C (p.Cys49Arg)
n.390T>C
c.47T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.391T>C
n.359T>C
c.48T>C
n.384T>C
n.220+4035T>C
c.1T>C (p.Cys1Arg)
c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.62+4035T>C (n.62+4035T>C)
c.224T>C
n.228T>C
c.242T>C (n.242T>C)
c.295+732T>C (n.295+732T>C)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
n.377+732T>C
n.637+732T>C
c.278+4035T>C (n.278+4035T>C)
c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.-468T>C (n.-468T>C)
n.499+4035T>C
Xg.72568022A>TCA413574835HDAC8c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.164+4035T>A (n.164+4035T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.145T>A (p.Cys49Ser)
n.390T>A
c.47T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.391T>A
n.359T>A
c.48T>A
n.384T>A
n.220+4035T>A
c.1T>A (p.Cys1Ser)
c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.62+4035T>A (n.62+4035T>A)
c.224T>A
n.228T>A
c.242T>A (n.242T>A)
c.295+732T>A (n.295+732T>A)
c.187T>A (p.Cys63Ser)
n.377+732T>A
n.637+732T>A
c.278+4035T>A (n.278+4035T>A)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.-468T>A (n.-468T>A)
n.499+4035T>A
Xg.72568023G>ACA516748547HDAC8c.303C>T (p.Asp101=)
c.164+4034C>T (n.164+4034C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.144C>T (p.Asp48=)
n.389C>T
c.46C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.390C>T
n.358C>T
c.47C>T
n.383C>T
n.220+4034C>T
c.240C>T (p.Asp80=)
c.62+4034C>T (n.62+4034C>T)
c.223C>T
n.227C>T
c.241C>T (n.241C>T)
c.295+731C>T (n.295+731C>T)
c.186C>T (p.Asp62=)
n.377+731C>T
n.637+731C>T
c.278+4034C>T (n.278+4034C>T)
c.417C>T (p.Asp139=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.499+4034C>T
Xg.72568023G>CCA413574837HDAC8c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.164+4034C>G (n.164+4034C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
n.389C>G
c.46C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.390C>G
n.358C>G
c.47C>G
n.383C>G
n.220+4034C>G
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.62+4034C>G (n.62+4034C>G)
c.223C>G
n.227C>G
c.241C>G (n.241C>G)
c.295+731C>G (n.295+731C>G)
c.186C>G (p.Asp62Glu)
n.377+731C>G
n.637+731C>G
c.278+4034C>G (n.278+4034C>G)
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.499+4034C>G
Xg.72568023G>TCA413574840HDAC8c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.164+4034C>A (n.164+4034C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
n.389C>A
c.46C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.390C>A
n.358C>A
c.47C>A
n.383C>A
n.220+4034C>A
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.62+4034C>A (n.62+4034C>A)
c.223C>A
n.227C>A
c.241C>A (n.241C>A)
c.295+731C>A (n.295+731C>A)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
n.377+731C>A
n.637+731C>A
c.278+4034C>A (n.278+4034C>A)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.499+4034C>A
Xg.72568024T>ACA413574842HDAC8c.302A>T (p.Asp101Val)
c.164+4033A>T (n.164+4033A>T)
c.171A>T (p.Ter57Cys)
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.388A>T
c.45A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.389A>T
n.357A>T
c.46A>T
n.382A>T
n.220+4033A>T
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.62+4033A>T (n.62+4033A>T)
c.222A>T
n.226A>T
c.240A>T (n.240A>T)
c.295+730A>T (n.295+730A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.377+730A>T
n.637+730A>T
c.278+4033A>T (n.278+4033A>T)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-470A>T (n.-470A>T)
n.499+4033A>T
Xg.72568024T>CCA413574843HDAC8c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.164+4033A>G (n.164+4033A>G)
c.171A>G (p.Ter57Trp)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.388A>G
c.45A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.389A>G
n.357A>G
c.46A>G
n.382A>G
n.220+4033A>G
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.62+4033A>G (n.62+4033A>G)
c.222A>G
n.226A>G
c.240A>G (n.240A>G)
c.295+730A>G (n.295+730A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.377+730A>G
n.637+730A>G
c.278+4033A>G (n.278+4033A>G)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-470A>G (n.-470A>G)
n.499+4033A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.72568024T>GCA413574846HDAC8c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.164+4033A>C (n.164+4033A>C)
c.171A>C (p.Ter57Cys)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.388A>C
c.45A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.389A>C
n.357A>C
c.46A>C
n.382A>C
n.220+4033A>C
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.62+4033A>C (n.62+4033A>C)
c.222A>C
n.226A>C
c.240A>C (n.240A>C)
c.295+730A>C (n.295+730A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.377+730A>C
n.637+730A>C
c.278+4033A>C (n.278+4033A>C)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-470A>C (n.-470A>C)
n.499+4033A>C
Xg.72568024T=CA2436812974HDAC8c.302A= (p.Asp101=)
c.164+4033A= (n.164+4033A=)
c.171A= (p.Ter57=)
c.143A= (p.Asp48=)
n.388A=
c.45A=
c.*133A= (n.*133A=)
n.389A=
n.357A=
c.46A=
n.382A=
n.220+4033A=
c.239A= (p.Asp80=)
c.62+4033A= (n.62+4033A=)
c.222A=
n.226A=
c.240A= (n.240A=)
c.295+730A= (n.295+730A=)
c.185A= (p.Asp62=)
n.377+730A=
n.637+730A=
c.278+4033A= (n.278+4033A=)
c.416A= (p.Asp139=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.-470A= (n.-470A=)
n.499+4033A=
Xg.72568025C>ACA413574851HDAC8c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.164+4032G>T (n.164+4032G>T)
c.170G>T (p.Ter57Leu)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.387G>T
c.44G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.388G>T
n.356G>T
c.45G>T
n.381G>T
n.220+4032G>T
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.62+4032G>T (n.62+4032G>T)
c.221G>T
n.225G>T
c.239G>T (n.239G>T)
c.295+729G>T (n.295+729G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.377+729G>T
n.637+729G>T
c.278+4032G>T (n.278+4032G>T)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.499+4032G>T
Xg.72568025C>GCA413574853HDAC8c.301G>C (p.Asp101His)
c.164+4032G>C (n.164+4032G>C)
c.170G>C (p.Ter57Ser)
c.142G>C (p.Asp48His)
n.387G>C
c.44G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.388G>C
n.356G>C
c.45G>C
n.381G>C
n.220+4032G>C
c.238G>C (p.Asp80His)
c.62+4032G>C (n.62+4032G>C)
c.221G>C
n.225G>C
c.239G>C (n.239G>C)
c.295+729G>C (n.295+729G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
n.377+729G>C
n.637+729G>C
c.278+4032G>C (n.278+4032G>C)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.499+4032G>C
Xg.72568025C>TCA413574854HDAC8c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.164+4032G>A (n.164+4032G>A)
c.170G>A (p.Ter57=)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.387G>A
c.44G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.388G>A
n.356G>A
c.45G>A
n.381G>A
n.220+4032G>A
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.62+4032G>A (n.62+4032G>A)
c.221G>A
n.225G>A
c.239G>A (n.239G>A)
c.295+729G>A (n.295+729G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.377+729G>A
n.637+729G>A
c.278+4032G>A (n.278+4032G>A)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
n.499+4032G>A
Xg.72568026A>CCA413574858HDAC8c.300T>G (p.Tyr100Ter)
c.164+4031T>G (n.164+4031T>G)
c.169T>G (p.Ter57Gly)
c.141T>G (p.Tyr47Ter)
n.386T>G
c.43T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.387T>G
n.355T>G
c.44T>G
n.380T>G
n.220+4031T>G
c.237T>G (p.Tyr79Ter)
c.62+4031T>G (n.62+4031T>G)
c.220T>G
n.224T>G
c.238T>G (n.238T>G)
c.295+728T>G (n.295+728T>G)
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
n.377+728T>G
n.637+728T>G
c.278+4031T>G (n.278+4031T>G)
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-472T>G (n.-472T>G)
n.499+4031T>G
Xg.72568026A>GCA516748548HDAC8c.300T>C (p.Tyr100=)
c.164+4031T>C (n.164+4031T>C)
c.169T>C (p.Ter57Arg)
c.141T>C (p.Tyr47=)
n.386T>C
c.43T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.387T>C
n.355T>C
c.44T>C
n.380T>C
n.220+4031T>C
c.237T>C (p.Tyr79=)
c.62+4031T>C (n.62+4031T>C)
c.220T>C
n.224T>C
c.238T>C (n.238T>C)
c.295+728T>C (n.295+728T>C)
c.183T>C (p.Tyr61=)
n.377+728T>C
n.637+728T>C
c.278+4031T>C (n.278+4031T>C)
c.414T>C (p.Tyr138=)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
n.499+4031T>C
Xg.72568026A>TCA413574859HDAC8c.300T>A (p.Tyr100Ter)
c.164+4031T>A (n.164+4031T>A)
c.169T>A (p.Ter57Arg)
c.141T>A (p.Tyr47Ter)
n.386T>A
c.43T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.387T>A
n.355T>A
c.44T>A
n.380T>A
n.220+4031T>A
c.237T>A (p.Tyr79Ter)
c.62+4031T>A (n.62+4031T>A)
c.220T>A
n.224T>A
c.238T>A (n.238T>A)
c.295+728T>A (n.295+728T>A)
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
n.377+728T>A
n.637+728T>A
c.278+4031T>A (n.278+4031T>A)
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-472T>A (n.-472T>A)
n.499+4031T>A
Xg.72568027T>ACA413574860HDAC8c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.164+4030A>T (n.164+4030A>T)
c.168A>T (p.Leu56Phe)
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.385A>T
c.42A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.386A>T
n.354A>T
c.43A>T
n.379A>T
n.220+4030A>T
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.62+4030A>T (n.62+4030A>T)
c.219A>T
n.223A>T
c.237A>T (n.237A>T)
c.295+727A>T (n.295+727A>T)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.377+727A>T
n.637+727A>T
c.278+4030A>T (n.278+4030A>T)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
n.499+4030A>T
Xg.72568027T>CCA413574862HDAC8c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.164+4030A>G (n.164+4030A>G)
c.168A>G (p.Leu56=)
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.385A>G
c.42A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.386A>G
n.354A>G
c.43A>G
n.379A>G
n.220+4030A>G
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.62+4030A>G (n.62+4030A>G)
c.219A>G
n.223A>G
c.237A>G (n.237A>G)
c.295+727A>G (n.295+727A>G)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.377+727A>G
n.637+727A>G
c.278+4030A>G (n.278+4030A>G)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
n.499+4030A>G
Xg.72568027T>GCA413574861HDAC8c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.164+4030A>C (n.164+4030A>C)
c.168A>C (p.Leu56Phe)
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.385A>C
c.42A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.386A>C
n.354A>C
c.43A>C
n.379A>C
n.220+4030A>C
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.62+4030A>C (n.62+4030A>C)
c.219A>C
n.223A>C
c.237A>C (n.237A>C)
c.295+727A>C (n.295+727A>C)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.377+727A>C
n.637+727A>C
c.278+4030A>C (n.278+4030A>C)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
n.499+4030A>C
Xg.72568028A>CCA413574865HDAC8c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.164+4029T>G (n.164+4029T>G)
c.167T>G (p.Leu56Ter)
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
n.384T>G
c.41T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.385T>G
n.353T>G
c.42T>G
n.378T>G
n.220+4029T>G
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.62+4029T>G (n.62+4029T>G)
c.218T>G
n.222T>G
c.236T>G (n.236T>G)
c.295+726T>G (n.295+726T>G)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.377+726T>G
n.637+726T>G
c.278+4029T>G (n.278+4029T>G)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
n.499+4029T>G
Xg.72568028A>GCA413574867HDAC8c.298T>C (p.Tyr100His)
c.164+4029T>C (n.164+4029T>C)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.139T>C (p.Tyr47His)
n.384T>C
c.41T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.385T>C
n.353T>C
c.42T>C
n.378T>C
n.220+4029T>C
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.62+4029T>C (n.62+4029T>C)
c.218T>C
n.222T>C
c.236T>C (n.236T>C)
c.295+726T>C (n.295+726T>C)
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.377+726T>C
n.637+726T>C
c.278+4029T>C (n.278+4029T>C)
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
n.499+4029T>C
Xg.72568028A>TCA413574870HDAC8c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.164+4029T>A (n.164+4029T>A)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.384T>A
c.41T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.385T>A
n.353T>A
c.42T>A
n.378T>A
n.220+4029T>A
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.62+4029T>A (n.62+4029T>A)
c.218T>A
n.222T>A
c.236T>A (n.236T>A)
c.295+726T>A (n.295+726T>A)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.377+726T>A
n.637+726T>A
c.278+4029T>A (n.278+4029T>A)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
n.499+4029T>A
Xg.72568029A>CCA516748551HDAC8c.297T>G (p.Gly99=)
c.164+4028T>G (n.164+4028T>G)
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.138T>G (p.Gly46=)
n.383T>G
c.40T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.384T>G
n.352T>G
c.41T>G
n.377T>G
n.220+4028T>G
c.234T>G (p.Gly78=)
c.62+4028T>G (n.62+4028T>G)
c.217T>G
n.221T>G
c.235T>G (n.235T>G)
c.295+725T>G (n.295+725T>G)
c.180T>G (p.Gly60=)
n.377+725T>G
n.637+725T>G
c.278+4028T>G (n.278+4028T>G)
c.411T>G (p.Gly137=)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
n.499+4028T>G
Xg.72568029A>GCA516748549HDAC8c.297T>C (p.Gly99=)
c.164+4028T>C (n.164+4028T>C)
c.166T>C (p.Leu56=)
c.138T>C (p.Gly46=)
n.383T>C
c.40T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.384T>C
n.352T>C
c.41T>C
n.377T>C
n.220+4028T>C
c.234T>C (p.Gly78=)
c.62+4028T>C (n.62+4028T>C)
c.217T>C
n.221T>C
c.235T>C (n.235T>C)
c.295+725T>C (n.295+725T>C)
c.180T>C (p.Gly60=)
n.377+725T>C
n.637+725T>C
c.278+4028T>C (n.278+4028T>C)
c.411T>C (p.Gly137=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
n.499+4028T>C
Xg.72568029A>TCA516748550HDAC8c.297T>A (p.Gly99=)
c.164+4028T>A (n.164+4028T>A)
c.166T>A (p.Leu56Ile)
c.138T>A (p.Gly46=)
n.383T>A
c.40T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.384T>A
n.352T>A
c.41T>A
n.377T>A
n.220+4028T>A
c.234T>A (p.Gly78=)
c.62+4028T>A (n.62+4028T>A)
c.217T>A
n.221T>A
c.235T>A (n.235T>A)
c.295+725T>A (n.295+725T>A)
c.180T>A (p.Gly60=)
n.377+725T>A
n.637+725T>A
c.278+4028T>A (n.278+4028T>A)
c.411T>A (p.Gly137=)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
n.499+4028T>A
Xg.72568030C>ACA413574876HDAC8c.296G>T (p.Gly99Val)
c.164+4027G>T (n.164+4027G>T)
c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.382G>T
c.39G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.383G>T
n.351G>T
c.40G>T
n.376G>T
n.220+4027G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.62+4027G>T (n.62+4027G>T)
c.216G>T
n.220G>T
c.234G>T (n.234G>T)
c.295+724G>T (n.295+724G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.377+724G>T
n.637+724G>T
c.278+4027G>T (n.278+4027G>T)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.499+4027G>T
Xg.72568030C>GCA413574879HDAC8c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.164+4027G>C (n.164+4027G>C)
c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.382G>C
c.39G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.383G>C
n.351G>C
c.40G>C
n.376G>C
n.220+4027G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.62+4027G>C (n.62+4027G>C)
c.216G>C
n.220G>C
c.234G>C (n.234G>C)
c.295+724G>C (n.295+724G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.377+724G>C
n.637+724G>C
c.278+4027G>C (n.278+4027G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.499+4027G>C
Xg.72568030C>TCA413574882HDAC8c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.164+4027G>A (n.164+4027G>A)
c.165G>A (p.Arg55=)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.382G>A
c.39G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.383G>A
n.351G>A
c.40G>A
n.376G>A
n.220+4027G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.62+4027G>A (n.62+4027G>A)
c.216G>A
n.220G>A
c.234G>A (n.234G>A)
c.295+724G>A (n.295+724G>A)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.377+724G>A
n.637+724G>A
c.278+4027G>A (n.278+4027G>A)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.499+4027G>A
Xg.72568031C>ACA413574888HDAC8c.296-1G>T (n.296-1G>T)
c.164+4026G>T (n.164+4026G>T)
c.165-1G>T (n.165-1G>T)
c.137-1G>T (n.137-1G>T)
n.382-1G>T
c.39-1G>T
c.*127-1G>T (n.*127-1G>T)
n.383-1G>T
n.351-1G>T
c.40-1G>T
n.376-1G>T
n.220+4026G>T
c.233-1G>T (n.233-1G>T)
c.62+4026G>T (n.62+4026G>T)
c.216-1G>T
n.220-1G>T
c.234-1G>T (n.234-1G>T)
c.295+723G>T (n.295+723G>T)
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
n.377+723G>T
n.637+723G>T
c.278+4026G>T (n.278+4026G>T)
c.410-1G>T (n.410-1G>T)
c.-92-1G>T (n.-92-1G>T)
c.-476-1G>T (n.-476-1G>T)
n.499+4026G>T
Xg.72568031C>GCA413574892HDAC8c.296-1G>C (n.296-1G>C)
c.164+4026G>C (n.164+4026G>C)
c.165-1G>C (n.165-1G>C)
c.137-1G>C (n.137-1G>C)
n.382-1G>C
c.39-1G>C
c.*127-1G>C (n.*127-1G>C)
n.383-1G>C
n.351-1G>C
c.40-1G>C
n.376-1G>C
n.220+4026G>C
c.233-1G>C (n.233-1G>C)
c.62+4026G>C (n.62+4026G>C)
c.216-1G>C
n.220-1G>C
c.234-1G>C (n.234-1G>C)
c.295+723G>C (n.295+723G>C)
c.179-1G>C (n.179-1G>C)
n.377+723G>C
n.637+723G>C
c.278+4026G>C (n.278+4026G>C)
c.410-1G>C (n.410-1G>C)
c.-92-1G>C (n.-92-1G>C)
c.-476-1G>C (n.-476-1G>C)
n.499+4026G>C
Xg.72568031C>TCA413574895HDAC8c.296-1G>A (n.296-1G>A)
c.164+4026G>A (n.164+4026G>A)
c.165-1G>A (n.165-1G>A)
c.137-1G>A (n.137-1G>A)
n.382-1G>A
c.39-1G>A
c.*127-1G>A (n.*127-1G>A)
n.383-1G>A
n.351-1G>A
c.40-1G>A
n.376-1G>A
n.220+4026G>A
c.233-1G>A (n.233-1G>A)
c.62+4026G>A (n.62+4026G>A)
c.216-1G>A
n.220-1G>A
c.234-1G>A (n.234-1G>A)
c.295+723G>A (n.295+723G>A)
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
n.377+723G>A
n.637+723G>A
c.278+4026G>A (n.278+4026G>A)
c.410-1G>A (n.410-1G>A)
c.-92-1G>A (n.-92-1G>A)
c.-476-1G>A (n.-476-1G>A)
n.499+4026G>A
Xg.72568032T>ACA413574904HDAC8c.296-2A>T (n.296-2A>T)
c.164+4025A>T (n.164+4025A>T)
c.165-2A>T (n.165-2A>T)
c.137-2A>T (n.137-2A>T)
n.382-2A>T
c.39-2A>T
c.*127-2A>T (n.*127-2A>T)
n.383-2A>T
n.351-2A>T
c.40-2A>T
n.376-2A>T
n.220+4025A>T
c.233-2A>T (n.233-2A>T)
c.62+4025A>T (n.62+4025A>T)
c.216-2A>T
n.220-2A>T
c.234-2A>T (n.234-2A>T)
c.295+722A>T (n.295+722A>T)
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
n.377+722A>T
n.637+722A>T
c.278+4025A>T (n.278+4025A>T)
c.410-2A>T (n.410-2A>T)
c.-92-2A>T (n.-92-2A>T)
c.-476-2A>T (n.-476-2A>T)
n.499+4025A>T
Xg.72568032T>CCA413574901HDAC8c.296-2A>G (n.296-2A>G)
c.164+4025A>G (n.164+4025A>G)
c.165-2A>G (n.165-2A>G)
c.137-2A>G (n.137-2A>G)
n.382-2A>G
c.39-2A>G
c.*127-2A>G (n.*127-2A>G)
n.383-2A>G
n.351-2A>G
c.40-2A>G
n.376-2A>G
n.220+4025A>G
c.233-2A>G (n.233-2A>G)
c.62+4025A>G (n.62+4025A>G)
c.216-2A>G
n.220-2A>G
c.234-2A>G (n.234-2A>G)
c.295+722A>G (n.295+722A>G)
c.179-2A>G (n.179-2A>G)
n.377+722A>G
n.637+722A>G
c.278+4025A>G (n.278+4025A>G)
c.410-2A>G (n.410-2A>G)
c.-92-2A>G (n.-92-2A>G)
c.-476-2A>G (n.-476-2A>G)
n.499+4025A>G
Xg.72568032T>GCA10450296HDAC8c.296-2A>C (n.296-2A>C)
c.164+4025A>C (n.164+4025A>C)
c.165-2A>C (n.165-2A>C)
c.137-2A>C (n.137-2A>C)
n.382-2A>C
c.39-2A>C
c.*127-2A>C (n.*127-2A>C)
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n.499+4025A>C
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n.499+4025del
Xg.72568034A>CCA2511393114HDAC8c.296-4T>G (n.296-4T>G)
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n.499+4022_499+4023delinsCT
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c.-92-5C>T (n.-92-5C>T)
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n.499+4022C>T
Xg.72568037delCA331060129HDAC8c.296-5del (n.296-5del)
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n.499+4022del
 dbSNP
Xg.72568036G>ACA2580101358HDAC8c.296-6C>T (n.296-6C>T)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.499+4019G>T
 gnomAD v4
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c.39-9del
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n.383-9del
n.351-9del
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c.216-9del
n.220-9del
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n.637+715del
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c.410-9del (n.410-9del)
c.-92-9del (n.-92-9del)
c.-476-9del (n.-476-9del)
n.499+4018del
 gnomAD v4
Xg.72568042A=CA2436812977HDAC8c.296-12T= (n.296-12T=)
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n.637+712T=
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c.-476-12T= (n.-476-12T=)
n.499+4015T=
Xg.72568042A>CCA10450297HDAC8c.296-12T>G (n.296-12T>G)
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n.377+712T>G
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n.499+4015T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72568042A>GCA2579645391HDAC8c.296-12T>C (n.296-12T>C)
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n.377+712T>C
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n.499+4015T>C
Xg.72568042A>TCA2694053137HDAC8c.296-12T>A (n.296-12T>A)
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n.377+712T>A
n.637+712T>A
c.278+4015T>A (n.278+4015T>A)
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c.-92-12T>A (n.-92-12T>A)
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n.499+4015T>A
 gnomAD v4
Xg.72568043A>CCA2695197168HDAC8c.296-13T>G (n.296-13T>G)
c.164+4014T>G (n.164+4014T>G)
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c.295+711T>G (n.295+711T>G)
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n.377+711T>G
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c.278+4014T>G (n.278+4014T>G)
c.410-13T>G (n.410-13T>G)
c.-92-13T>G (n.-92-13T>G)
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n.499+4014T>G
 ClinVar
Xg.72568043A>GCA2579645392HDAC8c.296-13T>C (n.296-13T>C)
c.164+4014T>C (n.164+4014T>C)
c.165-13T>C (n.165-13T>C)
c.137-13T>C (n.137-13T>C)
n.382-13T>C
c.39-13T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.410-33C>A (n.410-33C>A)
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n.499+3994C>A
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n.499+3991_499+3994del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.499+3970_499+3975dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.499+3974C>A
 gnomAD v4
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n.499+3968C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72568090G>ACA2436812994HDAC8c.296-60C>T (n.296-60C>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched