Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.72567967_72567974delinsATCGTAGCCA2436812962HDAC8c.352_359delinsGCTACGAT (p.Ala118=)
c.164+4083_164+4090delinsGCTACGAT (n.164+4083_164+4090delinsGCTACGAT)
c.*50_*57delinsGCTACGAT (n.*50_*57delinsGCTACGAT)
c.193_200delinsGCTACGAT (p.Ala65=)
n.438_445delinsGCTACGAT
c.95_102delinsGCTACGAT
c.*183_*190delinsGCTACGAT (n.*183_*190delinsGCTACGAT)
n.439_446delinsGCTACGAT
n.407_414delinsGCTACGAT
c.96_103delinsGCTACGAT
n.432_439delinsGCTACGAT
n.220+4083_220+4090delinsGCTACGAT
c.49_56delinsGCTACGAT (p.Ala17=)
c.289_296delinsGCTACGAT (p.Ala97=)
c.62+4083_62+4090delinsGCTACGAT (n.62+4083_62+4090delinsGCTACGAT)
c.272_279delinsGCTACGAT
n.276_283delinsGCTACGAT
c.290_297delinsGCTACGAT (n.290_297delinsGCTACGAT)
c.295+780_295+787delinsGCTACGAT (n.295+780_295+787delinsGCTACGAT)
c.235_242delinsGCTACGAT (p.Ala79=)
n.377+780_377+787delinsGCTACGAT
n.637+780_637+787delinsGCTACGAT
c.278+4083_278+4090delinsGCTACGAT (n.278+4083_278+4090delinsGCTACGAT)
c.466_473delinsGCTACGAT (p.Ala156=)
c.-36_-29delinsGCTACGAT (n.-36_-29delinsGCTACGAT)
c.-420_-413delinsGCTACGAT (n.-420_-413delinsGCTACGAT)
n.499+4083_499+4090delinsGCTACGAT
Xg.72567968_72567974delCA1139667637HDAC8c.352_358del (p.Ala118SerfsTer7)
c.164+4083_164+4089del (n.164+4083_164+4089del)
c.*50_*56del (n.*50_*56del)
c.193_199del (p.Ala65SerfsTer7)
n.438_444del
c.95_101del
c.*183_*189del (n.*183_*189del)
n.439_445del
n.407_413del
c.96_102del
n.432_438del
n.220+4083_220+4089del
c.49_55del (p.Ala17SerfsTer7)
c.289_295del (p.Ala97SerfsTer7)
c.62+4083_62+4089del (n.62+4083_62+4089del)
c.272_278del
n.276_282del
c.290_296del (n.290_296del)
c.295+780_295+786del (n.295+780_295+786del)
c.235_241del (p.Ala79SerfsTer7)
n.377+780_377+786del
n.637+780_637+786del
c.278+4083_278+4089del (n.278+4083_278+4089del)
c.466_472del (p.Ala156SerfsTer7)
c.-36_-30del (n.-36_-30del)
c.-420_-414del (n.-420_-414del)
n.499+4083_499+4089del
 ClinVar dbSNP
Xg.72567970G>ACA331778HDAC8c.356C>T (p.Thr119Met)
c.164+4087C>T (n.164+4087C>T)
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n.220+4087C>T
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c.294C>T (n.294C>T)
c.295+784C>T (n.295+784C>T)
c.239C>T (p.Thr80Met)
n.377+784C>T
n.637+784C>T
c.278+4087C>T (n.278+4087C>T)
c.470C>T (p.Thr157Met)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.499+4087C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.72567970G>CCA413574437HDAC8c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.164+4087C>G (n.164+4087C>G)
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c.53C>G (p.Thr18Arg)
c.293C>G (p.Thr98Arg)
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c.276C>G
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c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.377+784C>G
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c.278+4087C>G (n.278+4087C>G)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.499+4087C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.72567970G=CA2436812964HDAC8c.356C= (p.Thr119=)
c.164+4087C= (n.164+4087C=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.197C= (p.Thr66=)
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c.*187C= (n.*187C=)
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n.411C=
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n.436C=
n.220+4087C=
c.53C= (p.Thr18=)
c.293C= (p.Thr98=)
c.62+4087C= (n.62+4087C=)
c.276C=
n.280C=
c.294C= (n.294C=)
c.295+784C= (n.295+784C=)
c.239C= (p.Thr80=)
n.377+784C=
n.637+784C=
c.278+4087C= (n.278+4087C=)
c.470C= (p.Thr157=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-416C= (n.-416C=)
n.499+4087C=
Xg.72567970G>TCA413574439HDAC8c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.164+4087C>A (n.164+4087C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.197C>A (p.Thr66Lys)
n.442C>A
c.99C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.443C>A
n.411C>A
c.100C>A
n.436C>A
n.220+4087C>A
c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.293C>A (p.Thr98Lys)
c.62+4087C>A (n.62+4087C>A)
c.276C>A
n.280C>A
c.294C>A (n.294C>A)
c.295+784C>A (n.295+784C>A)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.377+784C>A
n.637+784C>A
c.278+4087C>A (n.278+4087C>A)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.499+4087C>A
Xg.72567971T>ACA413574440HDAC8c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.164+4086A>T (n.164+4086A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.441A>T
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n.442A>T
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n.220+4086A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
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c.275A>T
n.279A>T
c.293A>T (n.293A>T)
c.295+783A>T (n.295+783A>T)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.377+783A>T
n.637+783A>T
c.278+4086A>T (n.278+4086A>T)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
n.499+4086A>T
Xg.72567971T>CCA413574441HDAC8c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.164+4086A>G (n.164+4086A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.441A>G
c.98A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.442A>G
n.410A>G
c.99A>G
n.435A>G
n.220+4086A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.62+4086A>G (n.62+4086A>G)
c.275A>G
n.279A>G
c.293A>G (n.293A>G)
c.295+783A>G (n.295+783A>G)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.377+783A>G
n.637+783A>G
c.278+4086A>G (n.278+4086A>G)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
n.499+4086A>G
Xg.72567971T>GCA413574442HDAC8c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.164+4086A>C (n.164+4086A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.441A>C
c.98A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.442A>C
n.410A>C
c.99A>C
n.435A>C
n.220+4086A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.62+4086A>C (n.62+4086A>C)
c.275A>C
n.279A>C
c.293A>C (n.293A>C)
c.295+783A>C (n.295+783A>C)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.377+783A>C
n.637+783A>C
c.278+4086A>C (n.278+4086A>C)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
n.499+4086A>C
Xg.72567972A=CA2436812965HDAC8c.354T= (p.Ala118=)
c.164+4085T= (n.164+4085T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.195T= (p.Ala65=)
n.440T=
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c.*185T= (n.*185T=)
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n.409T=
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n.434T=
n.220+4085T=
c.51T= (p.Ala17=)
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c.62+4085T= (n.62+4085T=)
c.274T=
n.278T=
c.292T= (n.292T=)
c.295+782T= (n.295+782T=)
c.237T= (p.Ala79=)
n.377+782T=
n.637+782T=
c.278+4085T= (n.278+4085T=)
c.468T= (p.Ala156=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.-418T= (n.-418T=)
n.499+4085T=
Xg.72567972A>CCA516748509HDAC8c.354T>G (p.Ala118=)
c.164+4085T>G (n.164+4085T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.195T>G (p.Ala65=)
n.440T>G
c.97T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.441T>G
n.409T>G
c.98T>G
n.434T>G
n.220+4085T>G
c.51T>G (p.Ala17=)
c.291T>G (p.Ala97=)
c.62+4085T>G (n.62+4085T>G)
c.274T>G
n.278T>G
c.292T>G (n.292T>G)
c.295+782T>G (n.295+782T>G)
c.237T>G (p.Ala79=)
n.377+782T>G
n.637+782T>G
c.278+4085T>G (n.278+4085T>G)
c.468T>G (p.Ala156=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
n.499+4085T>G
Xg.72567972A>GCA516748510HDAC8c.354T>C (p.Ala118=)
c.164+4085T>C (n.164+4085T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.195T>C (p.Ala65=)
n.440T>C
c.97T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.441T>C
n.409T>C
c.98T>C
n.434T>C
n.220+4085T>C
c.51T>C (p.Ala17=)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.62+4085T>C (n.62+4085T>C)
c.274T>C
n.278T>C
c.292T>C (n.292T>C)
c.295+782T>C (n.295+782T>C)
c.237T>C (p.Ala79=)
n.377+782T>C
n.637+782T>C
c.278+4085T>C (n.278+4085T>C)
c.468T>C (p.Ala156=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
n.499+4085T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72567972A>TCA516748511HDAC8c.354T>A (p.Ala118=)
c.164+4085T>A (n.164+4085T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.195T>A (p.Ala65=)
n.440T>A
c.97T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.441T>A
n.409T>A
c.98T>A
n.434T>A
n.220+4085T>A
c.51T>A (p.Ala17=)
c.291T>A (p.Ala97=)
c.62+4085T>A (n.62+4085T>A)
c.274T>A
n.278T>A
c.292T>A (n.292T>A)
c.295+782T>A (n.295+782T>A)
c.237T>A (p.Ala79=)
n.377+782T>A
n.637+782T>A
c.278+4085T>A (n.278+4085T>A)
c.468T>A (p.Ala156=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
n.499+4085T>A
Xg.72567973G>ACA413574444HDAC8c.353C>T (p.Ala118Val)
c.164+4084C>T (n.164+4084C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.439C>T
c.96C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.440C>T
n.408C>T
c.97C>T
n.433C>T
n.220+4084C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.62+4084C>T (n.62+4084C>T)
c.273C>T
n.277C>T
c.291C>T (n.291C>T)
c.295+781C>T (n.295+781C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.377+781C>T
n.637+781C>T
c.278+4084C>T (n.278+4084C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
n.499+4084C>T
Xg.72567973G>CCA413574446HDAC8c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.164+4084C>G (n.164+4084C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.439C>G
c.96C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.440C>G
n.408C>G
c.97C>G
n.433C>G
n.220+4084C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.62+4084C>G (n.62+4084C>G)
c.273C>G
n.277C>G
c.291C>G (n.291C>G)
c.295+781C>G (n.295+781C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.377+781C>G
n.637+781C>G
c.278+4084C>G (n.278+4084C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
n.499+4084C>G
Xg.72567973G>TCA413574448HDAC8c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.164+4084C>A (n.164+4084C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.439C>A
c.96C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.440C>A
n.408C>A
c.97C>A
n.433C>A
n.220+4084C>A
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.62+4084C>A (n.62+4084C>A)
c.273C>A
n.277C>A
c.291C>A (n.291C>A)
c.295+781C>A (n.295+781C>A)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.377+781C>A
n.637+781C>A
c.278+4084C>A (n.278+4084C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
n.499+4084C>A
Xg.72567974C>ACA413574451HDAC8c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.164+4083G>T (n.164+4083G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.438G>T
c.95G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.439G>T
n.407G>T
c.96G>T
n.432G>T
n.220+4083G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
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c.272G>T
n.276G>T
c.290G>T (n.290G>T)
c.295+780G>T (n.295+780G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.377+780G>T
n.637+780G>T
c.278+4083G>T (n.278+4083G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.499+4083G>T
Xg.72567974C>GCA413574453HDAC8c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.164+4083G>C (n.164+4083G>C)
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c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.438G>C
c.95G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.439G>C
n.407G>C
c.96G>C
n.432G>C
n.220+4083G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.62+4083G>C (n.62+4083G>C)
c.272G>C
n.276G>C
c.290G>C (n.290G>C)
c.295+780G>C (n.295+780G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.377+780G>C
n.637+780G>C
c.278+4083G>C (n.278+4083G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.499+4083G>C
Xg.72567974C>TCA413574455HDAC8c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.164+4083G>A (n.164+4083G>A)
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c.272G>A
n.276G>A
c.290G>A (n.290G>A)
c.295+780G>A (n.295+780G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.377+780G>A
n.637+780G>A
c.278+4083G>A (n.278+4083G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.499+4083G>A
Xg.72567975C>ACA10450294HDAC8c.351G>T (p.Gly117=)
c.164+4082G>T (n.164+4082G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.192G>T (p.Gly64=)
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c.94G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.438G>T
n.406G>T
c.95G>T
n.431G>T
n.220+4082G>T
c.48G>T (p.Gly16=)
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c.271G>T
n.275G>T
c.289G>T (n.289G>T)
c.295+779G>T (n.295+779G>T)
c.234G>T (p.Gly78=)
n.377+779G>T
n.637+779G>T
c.278+4082G>T (n.278+4082G>T)
c.465G>T (p.Gly155=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.499+4082G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72567975C=CA2436812966HDAC8c.351G= (p.Gly117=)
c.164+4082G= (n.164+4082G=)
c.*49G= (n.*49G=)
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c.289G= (n.289G=)
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c.234G= (p.Gly78=)
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n.637+779G=
c.278+4082G= (n.278+4082G=)
c.465G= (p.Gly155=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.-421G= (n.-421G=)
n.499+4082G=
Xg.72567975C>GCA516748512HDAC8c.351G>C (p.Gly117=)
c.164+4082G>C (n.164+4082G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.192G>C (p.Gly64=)
n.437G>C
c.94G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.438G>C
n.406G>C
c.95G>C
n.431G>C
n.220+4082G>C
c.48G>C (p.Gly16=)
c.288G>C (p.Gly96=)
c.62+4082G>C (n.62+4082G>C)
c.271G>C
n.275G>C
c.289G>C (n.289G>C)
c.295+779G>C (n.295+779G>C)
c.234G>C (p.Gly78=)
n.377+779G>C
n.637+779G>C
c.278+4082G>C (n.278+4082G>C)
c.465G>C (p.Gly155=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.499+4082G>C
Xg.72567975C>TCA516748513HDAC8c.351G>A (p.Gly117=)
c.164+4082G>A (n.164+4082G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.192G>A (p.Gly64=)
n.437G>A
c.94G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.438G>A
n.406G>A
c.95G>A
n.431G>A
n.220+4082G>A
c.48G>A (p.Gly16=)
c.288G>A (p.Gly96=)
c.62+4082G>A (n.62+4082G>A)
c.271G>A
n.275G>A
c.289G>A (n.289G>A)
c.295+779G>A (n.295+779G>A)
c.234G>A (p.Gly78=)
n.377+779G>A
n.637+779G>A
c.278+4082G>A (n.278+4082G>A)
c.465G>A (p.Gly155=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.499+4082G>A
Xg.72567976C>ACA413574462HDAC8c.350G>T (p.Gly117Val)
c.164+4081G>T (n.164+4081G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.436G>T
c.93G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.437G>T
n.405G>T
c.94G>T
n.430G>T
n.220+4081G>T
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
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c.270G>T
n.274G>T
c.288G>T (n.288G>T)
c.295+778G>T (n.295+778G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.377+778G>T
n.637+778G>T
c.278+4081G>T (n.278+4081G>T)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.499+4081G>T
Xg.72567976C>GCA413574465HDAC8c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.164+4081G>C (n.164+4081G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.436G>C
c.93G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.437G>C
n.405G>C
c.94G>C
n.430G>C
n.220+4081G>C
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.62+4081G>C (n.62+4081G>C)
c.270G>C
n.274G>C
c.288G>C (n.288G>C)
c.295+778G>C (n.295+778G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.377+778G>C
n.637+778G>C
c.278+4081G>C (n.278+4081G>C)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.499+4081G>C
Xg.72567976C>TCA413574467HDAC8c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.164+4081G>A (n.164+4081G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
n.436G>A
c.93G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.437G>A
n.405G>A
c.94G>A
n.430G>A
n.220+4081G>A
c.47G>A (p.Gly16Glu)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.62+4081G>A (n.62+4081G>A)
c.270G>A
n.274G>A
c.288G>A (n.288G>A)
c.295+778G>A (n.295+778G>A)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
n.377+778G>A
n.637+778G>A
c.278+4081G>A (n.278+4081G>A)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.499+4081G>A
Xg.72567977C>ACA413574478HDAC8c.349G>T (p.Gly117Trp)
c.164+4080G>T (n.164+4080G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.190G>T (p.Gly64Trp)
n.435G>T
c.92G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.436G>T
n.404G>T
c.93G>T
n.429G>T
n.220+4080G>T
c.46G>T (p.Gly16Trp)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.62+4080G>T (n.62+4080G>T)
c.269G>T
n.273G>T
c.287G>T (n.287G>T)
c.295+777G>T (n.295+777G>T)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
n.377+777G>T
n.637+777G>T
c.278+4080G>T (n.278+4080G>T)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.499+4080G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.72567977C>GCA413574473HDAC8c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.164+4080G>C (n.164+4080G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.435G>C
c.92G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.436G>C
n.404G>C
c.93G>C
n.429G>C
n.220+4080G>C
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.62+4080G>C (n.62+4080G>C)
c.269G>C
n.273G>C
c.287G>C (n.287G>C)
c.295+777G>C (n.295+777G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.377+777G>C
n.637+777G>C
c.278+4080G>C (n.278+4080G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.499+4080G>C
Xg.72567977C>TCA413574475HDAC8c.349G>A (p.Gly117Arg)
c.164+4080G>A (n.164+4080G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
n.435G>A
c.92G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.436G>A
n.404G>A
c.93G>A
n.429G>A
n.220+4080G>A
c.46G>A (p.Gly16Arg)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.62+4080G>A (n.62+4080G>A)
c.269G>A
n.273G>A
c.287G>A (n.287G>A)
c.295+777G>A (n.295+777G>A)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
n.377+777G>A
n.637+777G>A
c.278+4080G>A (n.278+4080G>A)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.499+4080G>A
 ClinVar
Xg.72567978T>ACA516748514HDAC8c.348A>T (p.Gly116=)
c.164+4079A>T (n.164+4079A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
n.434A>T
c.91A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.435A>T
n.403A>T
c.92A>T
n.428A>T
n.220+4079A>T
c.45A>T (p.Gly15=)
c.285A>T (p.Gly95=)
c.62+4079A>T (n.62+4079A>T)
c.268A>T
n.272A>T
c.286A>T (n.286A>T)
c.295+776A>T (n.295+776A>T)
c.231A>T (p.Gly77=)
n.377+776A>T
n.637+776A>T
c.278+4079A>T (n.278+4079A>T)
c.462A>T (p.Gly154=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.499+4079A>T
Xg.72567978T>CCA516748515HDAC8c.348A>G (p.Gly116=)
c.164+4079A>G (n.164+4079A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
n.434A>G
c.91A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.435A>G
n.403A>G
c.92A>G
n.428A>G
n.220+4079A>G
c.45A>G (p.Gly15=)
c.285A>G (p.Gly95=)
c.62+4079A>G (n.62+4079A>G)
c.268A>G
n.272A>G
c.286A>G (n.286A>G)
c.295+776A>G (n.295+776A>G)
c.231A>G (p.Gly77=)
n.377+776A>G
n.637+776A>G
c.278+4079A>G (n.278+4079A>G)
c.462A>G (p.Gly154=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.-424A>G (n.-424A>G)
n.499+4079A>G
Xg.72567978T>GCA516748516HDAC8c.348A>C (p.Gly116=)
c.164+4079A>C (n.164+4079A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
n.434A>C
c.91A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.435A>C
n.403A>C
c.92A>C
n.428A>C
n.220+4079A>C
c.45A>C (p.Gly15=)
c.285A>C (p.Gly95=)
c.62+4079A>C (n.62+4079A>C)
c.268A>C
n.272A>C
c.286A>C (n.286A>C)
c.295+776A>C (n.295+776A>C)
c.231A>C (p.Gly77=)
n.377+776A>C
n.637+776A>C
c.278+4079A>C (n.278+4079A>C)
c.462A>C (p.Gly154=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.499+4079A>C
 gnomAD v4
Xg.72567979C>ACA413574480HDAC8c.347G>T (p.Gly116Val)
c.164+4078G>T (n.164+4078G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.433G>T
c.90G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.434G>T
n.402G>T
c.91G>T
n.427G>T
n.220+4078G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.62+4078G>T (n.62+4078G>T)
c.267G>T
n.271G>T
c.285G>T (n.285G>T)
c.295+775G>T (n.295+775G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.377+775G>T
n.637+775G>T
c.278+4078G>T (n.278+4078G>T)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.499+4078G>T
Xg.72567979C>GCA413574482HDAC8c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.164+4078G>C (n.164+4078G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.433G>C
c.90G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.434G>C
n.402G>C
c.91G>C
n.427G>C
n.220+4078G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.62+4078G>C (n.62+4078G>C)
c.267G>C
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c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.377+775G>C
n.637+775G>C
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c.-41G>C (n.-41G>C)
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n.499+4078G>C
Xg.72567979C>TCA413574484HDAC8c.347G>A (p.Gly116Glu)
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c.*178G>A (n.*178G>A)
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n.402G>A
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c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
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n.499+4078G>A
Xg.72567980C>ACA413574487HDAC8c.346G>T (p.Gly116Ter)
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c.284G>T (n.284G>T)
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n.499+4077G>T
Xg.72567980C>GCA413574490HDAC8c.346G>C (p.Gly116Arg)
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c.*177G>C (n.*177G>C)
n.433G>C
n.401G>C
c.90G>C
n.426G>C
n.220+4077G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.62+4077G>C (n.62+4077G>C)
c.266G>C
n.270G>C
c.284G>C (n.284G>C)
c.295+774G>C (n.295+774G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.377+774G>C
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c.-42G>C (n.-42G>C)
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n.499+4077G>C
Xg.72567980C>TCA413574494HDAC8c.346G>A (p.Gly116Arg)
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c.*44G>A (n.*44G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.432G>A
c.89G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.433G>A
n.401G>A
c.90G>A
n.426G>A
n.220+4077G>A
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.62+4077G>A (n.62+4077G>A)
c.266G>A
n.270G>A
c.284G>A (n.284G>A)
c.295+774G>A (n.295+774G>A)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.377+774G>A
n.637+774G>A
c.278+4077G>A (n.278+4077G>A)
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c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
n.499+4077G>A
Xg.72567981T>ACA516748517HDAC8c.345A>T (p.Ile115=)
c.164+4076A>T (n.164+4076A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
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n.432A>T
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c.228A>T (p.Ile76=)
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c.459A>T (p.Ile153=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.-427A>T (n.-427A>T)
n.499+4076A>T
Xg.72567981T>CCA413574497HDAC8c.345A>G (p.Ile115Met)
c.164+4076A>G (n.164+4076A>G)
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n.431A>G
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c.459A>G (p.Ile153Met)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-427A>G (n.-427A>G)
n.499+4076A>G
Xg.72567981T>GCA516748518HDAC8c.345A>C (p.Ile115=)
c.164+4076A>C (n.164+4076A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.186A>C (p.Ile62=)
n.431A>C
c.88A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.432A>C
n.400A>C
c.89A>C
n.425A>C
n.220+4076A>C
c.42A>C (p.Ile14=)
c.282A>C (p.Ile94=)
c.62+4076A>C (n.62+4076A>C)
c.265A>C
n.269A>C
c.283A>C (n.283A>C)
c.295+773A>C (n.295+773A>C)
c.228A>C (p.Ile76=)
n.377+773A>C
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c.278+4076A>C (n.278+4076A>C)
c.459A>C (p.Ile153=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.-427A>C (n.-427A>C)
n.499+4076A>C
Xg.72567982A>CCA413574502HDAC8c.344T>G (p.Ile115Arg)
c.164+4075T>G (n.164+4075T>G)
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n.430T>G
c.87T>G
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n.431T>G
n.399T>G
c.88T>G
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n.220+4075T>G
c.41T>G (p.Ile14Arg)
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c.264T>G
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c.-44T>G (n.-44T>G)
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n.499+4075T>G
Xg.72567982A>GCA413574505HDAC8c.344T>C (p.Ile115Thr)
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n.430T>C
c.87T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.431T>C
n.399T>C
c.88T>C
n.424T>C
n.220+4075T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.62+4075T>C (n.62+4075T>C)
c.264T>C
n.268T>C
c.282T>C (n.282T>C)
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c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.377+772T>C
n.637+772T>C
c.278+4075T>C (n.278+4075T>C)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
n.499+4075T>C
Xg.72567982A>TCA413574507HDAC8c.344T>A (p.Ile115Lys)
c.164+4075T>A (n.164+4075T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
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n.430T>A
c.87T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.431T>A
n.399T>A
c.88T>A
n.424T>A
n.220+4075T>A
c.41T>A (p.Ile14Lys)
c.281T>A (p.Ile94Lys)
c.62+4075T>A (n.62+4075T>A)
c.264T>A
n.268T>A
c.282T>A (n.282T>A)
c.295+772T>A (n.295+772T>A)
c.227T>A (p.Ile76Lys)
n.377+772T>A
n.637+772T>A
c.278+4075T>A (n.278+4075T>A)
c.458T>A (p.Ile153Lys)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
n.499+4075T>A
Xg.72567983T>ACA413574511HDAC8c.343A>T (p.Ile115Leu)
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n.429A>T
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c.87A>T
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c.226A>T (p.Ile76Leu)
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c.457A>T (p.Ile153Leu)
c.-45A>T (n.-45A>T)
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n.499+4074A>T
Xg.72567983T>CCA413574513HDAC8c.343A>G (p.Ile115Val)
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n.429A>G
c.86A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.430A>G
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c.40A>G (p.Ile14Val)
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n.377+771A>G
n.637+771A>G
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c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
n.499+4074A>G
 gnomAD v4
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c.164+4074A>C (n.164+4074A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.429A>C
c.86A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.430A>C
n.398A>C
c.87A>C
n.423A>C
n.220+4074A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.62+4074A>C (n.62+4074A>C)
c.263A>C
n.267A>C
c.281A>C (n.281A>C)
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c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.377+771A>C
n.637+771A>C
c.278+4074A>C (n.278+4074A>C)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
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c.-429A>C (n.-429A>C)
n.499+4074A>C
Xg.72567984A=CA2436812967HDAC8c.342T= (p.Ala114=)
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n.377+770T>G
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c.*40T>C (n.*40T>C)
c.183T>C (p.Ala61=)
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c.85T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.429T>C
n.397T>C
c.86T>C
n.422T>C
n.220+4073T>C
c.39T>C (p.Ala13=)
c.279T>C (p.Ala93=)
c.62+4073T>C (n.62+4073T>C)
c.262T>C
n.266T>C
c.280T>C (n.280T>C)
c.295+770T>C (n.295+770T>C)
c.225T>C (p.Ala75=)
n.377+770T>C
n.637+770T>C
c.278+4073T>C (n.278+4073T>C)
c.456T>C (p.Ala152=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.499+4073T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72567984A>TCA516748521HDAC8c.342T>A (p.Ala114=)
c.164+4073T>A (n.164+4073T>A)
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 COSMIC COSMIC
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n.499+4072C>A
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n.499+4071G>T
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n.499+4071G>C
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c.37G>A (p.Ala13Thr)
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n.499+4071G>A
Xg.72567987T>ACA516748523HDAC8c.339A>T (p.Ala113=)
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n.499+4070A>C
Xg.72567988G>ACA413574543HDAC8c.338C>T (p.Ala113Val)
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n.499+4069C>T
Xg.72567988G>CCA413574545HDAC8c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.164+4069C>G (n.164+4069C>G)
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c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
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c.-50C>G (n.-50C>G)
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n.499+4069C>G
Xg.72567988G>TCA413574550HDAC8c.338C>A (p.Ala113Glu)
c.164+4069C>A (n.164+4069C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.179C>A (p.Ala60Glu)
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c.81C>A
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n.393C>A
c.82C>A
n.418C>A
n.220+4069C>A
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.275C>A (p.Ala92Glu)
c.62+4069C>A (n.62+4069C>A)
c.258C>A
n.262C>A
c.276C>A (n.276C>A)
c.295+766C>A (n.295+766C>A)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
n.377+766C>A
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c.278+4069C>A (n.278+4069C>A)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.499+4069C>A
Xg.72567989C>ACA413574554HDAC8c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.164+4068G>T (n.164+4068G>T)
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c.34G>T (p.Ala12Ser)
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n.261G>T
c.275G>T (n.275G>T)
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c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.377+765G>T
n.637+765G>T
c.278+4068G>T (n.278+4068G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
n.499+4068G>T
Xg.72567989C>GCA413574557HDAC8c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.164+4068G>C (n.164+4068G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.423G>C
c.80G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.424G>C
n.392G>C
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n.417G>C
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c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.62+4068G>C (n.62+4068G>C)
c.257G>C
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c.275G>C (n.275G>C)
c.295+765G>C (n.295+765G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.377+765G>C
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c.278+4068G>C (n.278+4068G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
n.499+4068G>C
Xg.72567989C>TCA413574561HDAC8c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.164+4068G>A (n.164+4068G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.423G>A
c.80G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.424G>A
n.392G>A
c.81G>A
n.417G>A
n.220+4068G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.62+4068G>A (n.62+4068G>A)
c.257G>A
n.261G>A
c.275G>A (n.275G>A)
c.295+765G>A (n.295+765G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.377+765G>A
n.637+765G>A
c.278+4068G>A (n.278+4068G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
n.499+4068G>A
Xg.72567990T>ACA516748526HDAC8c.336A>T (p.Ala112=)
c.164+4067A>T (n.164+4067A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.177A>T (p.Ala59=)
n.422A>T
c.79A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.423A>T
n.391A>T
c.80A>T
n.416A>T
n.220+4067A>T
c.33A>T (p.Ala11=)
c.273A>T (p.Ala91=)
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c.256A>T
n.260A>T
c.274A>T (n.274A>T)
c.295+764A>T (n.295+764A>T)
c.219A>T (p.Ala73=)
n.377+764A>T
n.637+764A>T
c.278+4067A>T (n.278+4067A>T)
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n.220+4064T>C
c.30T>C (p.Tyr10=)
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c.253T>C
n.257T>C
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n.499+4064T>C
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c.30T>A (p.Tyr10Ter)
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n.499+4064T>A
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c.29A>C (p.Tyr10Ser)
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n.499+4063A>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.445T>C (p.Tyr149His)
c.-57T>C (n.-57T>C)
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 ClinVar
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n.499+4062T>A
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n.499+4061C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.72567996G>CCA413574604HDAC8c.330C>G (p.Asp110Glu)
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n.499+4061C=
Xg.72567996G>TCA413574607HDAC8c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.164+4061C>A (n.164+4061C>A)
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c.73C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.417C>A
n.385C>A
c.74C>A
n.410C>A
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c.27C>A (p.Asp9Glu)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
c.62+4061C>A (n.62+4061C>A)
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n.254C>A
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c.-58C>A (n.-58C>A)
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n.499+4061C>A
Xg.72567997T>ACA413574612HDAC8c.329A>T (p.Asp110Val)
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n.499+4060A>T
Xg.72567997T>CCA413574613HDAC8c.329A>G (p.Asp110Gly)
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c.-59A>G (n.-59A>G)
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n.499+4060A>G
Xg.72567997T>GCA413574617HDAC8c.329A>C (p.Asp110Ala)
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n.220+4060A>C
c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
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c.249A>C
n.253A>C
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c.212A>C (p.Asp71Ala)
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c.-59A>C (n.-59A>C)
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n.499+4060A>C
Xg.72567998C>ACA413574627HDAC8c.328G>T (p.Asp110Tyr)
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n.499+4059G>T
Xg.72567998C>GCA413574624HDAC8c.328G>C (p.Asp110His)
c.164+4059G>C (n.164+4059G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
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n.383G>C
c.72G>C
n.408G>C
n.220+4059G>C
c.25G>C (p.Asp9His)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.62+4059G>C (n.62+4059G>C)
c.248G>C
n.252G>C
c.266G>C (n.266G>C)
c.295+756G>C (n.295+756G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.377+756G>C
n.637+756G>C
c.278+4059G>C (n.278+4059G>C)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.-60G>C (n.-60G>C)
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n.499+4059G>C
Xg.72567998C>TCA413574621HDAC8c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.164+4059G>A (n.164+4059G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.414G>A
c.71G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.415G>A
n.383G>A
c.72G>A
n.408G>A
n.220+4059G>A
c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.62+4059G>A (n.62+4059G>A)
c.248G>A
n.252G>A
c.266G>A (n.266G>A)
c.295+756G>A (n.295+756G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.377+756G>A
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c.278+4059G>A (n.278+4059G>A)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.-60G>A (n.-60G>A)
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n.499+4059G>A
Xg.72567999A>CCA413574639HDAC8c.327T>G (p.Phe109Leu)
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c.71T>G
n.407T>G
n.220+4058T>G
c.24T>G (p.Phe8Leu)
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c.247T>G
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c.265T>G (n.265T>G)
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n.377+755T>G
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c.278+4058T>G (n.278+4058T>G)
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n.499+4058T>G
Xg.72567999A>GCA516748531HDAC8c.327T>C (p.Phe109=)
c.164+4058T>C (n.164+4058T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
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c.70T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.414T>C
n.382T>C
c.71T>C
n.407T>C
n.220+4058T>C
c.24T>C (p.Phe8=)
c.264T>C (p.Phe88=)
c.62+4058T>C (n.62+4058T>C)
c.247T>C
n.251T>C
c.265T>C (n.265T>C)
c.295+755T>C (n.295+755T>C)
c.210T>C (p.Phe70=)
n.377+755T>C
n.637+755T>C
c.278+4058T>C (n.278+4058T>C)
c.441T>C (p.Phe147=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-445T>C (n.-445T>C)
n.499+4058T>C
Xg.72567999A>TCA413574641HDAC8c.327T>A (p.Phe109Leu)
c.164+4058T>A (n.164+4058T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.168T>A (p.Phe56Leu)
n.413T>A
c.70T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.414T>A
n.382T>A
c.71T>A
n.407T>A
n.220+4058T>A
c.24T>A (p.Phe8Leu)
c.264T>A (p.Phe88Leu)
c.62+4058T>A (n.62+4058T>A)
c.247T>A
n.251T>A
c.265T>A (n.265T>A)
c.295+755T>A (n.295+755T>A)
c.210T>A (p.Phe70Leu)
n.377+755T>A
n.637+755T>A
c.278+4058T>A (n.278+4058T>A)
c.441T>A (p.Phe147Leu)
c.-61T>A (n.-61T>A)
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n.499+4058T>A
Xg.72568000A>CCA413574644HDAC8c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.164+4057T>G (n.164+4057T>G)
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n.413T>G
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c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
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c.264T>G (n.264T>G)
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c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.377+754T>G
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c.278+4057T>G (n.278+4057T>G)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.-62T>G (n.-62T>G)
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Xg.72568000A>GCA413574647HDAC8c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.164+4057T>C (n.164+4057T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.412T>C
c.69T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.413T>C
n.381T>C
c.70T>C
n.406T>C
n.220+4057T>C
c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.62+4057T>C (n.62+4057T>C)
c.246T>C
n.250T>C
c.264T>C (n.264T>C)
c.295+754T>C (n.295+754T>C)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.377+754T>C
n.637+754T>C
c.278+4057T>C (n.278+4057T>C)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-446T>C (n.-446T>C)
n.499+4057T>C
Xg.72568000A>TCA413574651HDAC8c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.164+4057T>A (n.164+4057T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.412T>A
c.69T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.413T>A
n.381T>A
c.70T>A
n.406T>A
n.220+4057T>A
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.62+4057T>A (n.62+4057T>A)
c.246T>A
n.250T>A
c.264T>A (n.264T>A)
c.295+754T>A (n.295+754T>A)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.377+754T>A
n.637+754T>A
c.278+4057T>A (n.278+4057T>A)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-446T>A (n.-446T>A)
n.499+4057T>A
Xg.72568001A>CCA413574656HDAC8c.325T>G (p.Phe109Val)
c.164+4056T>G (n.164+4056T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.411T>G
c.68T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.412T>G
n.380T>G
c.69T>G
n.405T>G
n.220+4056T>G
c.22T>G (p.Phe8Val)
c.262T>G (p.Phe88Val)
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c.245T>G
n.249T>G
c.263T>G (n.263T>G)
c.295+753T>G (n.295+753T>G)
c.208T>G (p.Phe70Val)
n.377+753T>G
n.637+753T>G
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c.439T>G (p.Phe147Val)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
n.499+4056T>G
Xg.72568001A>GCA413574660HDAC8c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.164+4056T>C (n.164+4056T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.411T>C
c.68T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.412T>C
n.380T>C
c.69T>C
n.405T>C
n.220+4056T>C
c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.62+4056T>C (n.62+4056T>C)
c.245T>C
n.249T>C
c.263T>C (n.263T>C)
c.295+753T>C (n.295+753T>C)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.377+753T>C
n.637+753T>C
c.278+4056T>C (n.278+4056T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
n.499+4056T>C
Xg.72568001A>TCA413574663HDAC8c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.164+4056T>A (n.164+4056T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.411T>A
c.68T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.412T>A
n.380T>A
c.69T>A
n.405T>A
n.220+4056T>A
c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.62+4056T>A (n.62+4056T>A)
c.245T>A
n.249T>A
c.263T>A (n.263T>A)
c.295+753T>A (n.295+753T>A)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.377+753T>A
n.637+753T>A
c.278+4056T>A (n.278+4056T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
n.499+4056T>A
Xg.72568002T>ACA516748532HDAC8c.324A>T (p.Ile108=)
c.164+4055A>T (n.164+4055A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.165A>T (p.Ile55=)
n.410A>T
c.67A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.411A>T
n.379A>T
c.68A>T
n.404A>T
n.220+4055A>T
c.21A>T (p.Ile7=)
c.261A>T (p.Ile87=)
c.62+4055A>T (n.62+4055A>T)
c.244A>T
n.248A>T
c.262A>T (n.262A>T)
c.295+752A>T (n.295+752A>T)
c.207A>T (p.Ile69=)
n.377+752A>T
n.637+752A>T
c.278+4055A>T (n.278+4055A>T)
c.438A>T (p.Ile146=)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
n.499+4055A>T
Xg.72568002T>CCA413574667HDAC8c.324A>G (p.Ile108Met)
c.164+4055A>G (n.164+4055A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.165A>G (p.Ile55Met)
n.410A>G
c.67A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.411A>G
n.379A>G
c.68A>G
n.404A>G
n.220+4055A>G
c.21A>G (p.Ile7Met)
c.261A>G (p.Ile87Met)
c.62+4055A>G (n.62+4055A>G)
c.244A>G
n.248A>G
c.262A>G (n.262A>G)
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n.377+752A>G
n.637+752A>G
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c.-64A>G (n.-64A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.499+4055A>G
Xg.72568002T>GCA516748533HDAC8c.324A>C (p.Ile108=)
c.164+4055A>C (n.164+4055A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.165A>C (p.Ile55=)
n.410A>C
c.67A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.411A>C
n.379A>C
c.68A>C
n.404A>C
n.220+4055A>C
c.21A>C (p.Ile7=)
c.261A>C (p.Ile87=)
c.62+4055A>C (n.62+4055A>C)
c.244A>C
n.248A>C
c.262A>C (n.262A>C)
c.295+752A>C (n.295+752A>C)
c.207A>C (p.Ile69=)
n.377+752A>C
n.637+752A>C
c.278+4055A>C (n.278+4055A>C)
c.438A>C (p.Ile146=)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
n.499+4055A>C
Xg.72568003A>CCA413574673HDAC8c.323T>G (p.Ile108Arg)
c.164+4054T>G (n.164+4054T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
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n.409T>G
c.66T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.410T>G
n.378T>G
c.67T>G
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c.20T>G (p.Ile7Arg)
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n.247T>G
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c.206T>G (p.Ile69Arg)
n.377+751T>G
n.637+751T>G
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n.499+4054T>G
Xg.72568003A>GCA413574676HDAC8c.323T>C (p.Ile108Thr)
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c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.409T>C
c.66T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.410T>C
n.378T>C
c.67T>C
n.403T>C
n.220+4054T>C
c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
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c.243T>C
n.247T>C
c.261T>C (n.261T>C)
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c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.377+751T>C
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c.278+4054T>C (n.278+4054T>C)
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c.-65T>C (n.-65T>C)
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n.499+4054T>C
Xg.72568003A>TCA413574678HDAC8c.323T>A (p.Ile108Lys)
c.164+4054T>A (n.164+4054T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.164T>A (p.Ile55Lys)
n.409T>A
c.66T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.410T>A
n.378T>A
c.67T>A
n.403T>A
n.220+4054T>A
c.20T>A (p.Ile7Lys)
c.260T>A (p.Ile87Lys)
c.62+4054T>A (n.62+4054T>A)
c.243T>A
n.247T>A
c.261T>A (n.261T>A)
c.295+751T>A (n.295+751T>A)
c.206T>A (p.Ile69Lys)
n.377+751T>A
n.637+751T>A
c.278+4054T>A (n.278+4054T>A)
c.437T>A (p.Ile146Lys)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
n.499+4054T>A
Xg.72568004T>ACA413574693HDAC8c.322A>T (p.Ile108Leu)
c.164+4053A>T (n.164+4053A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
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n.408A>T
c.65A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
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n.377A>T
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n.402A>T
n.220+4053A>T
c.19A>T (p.Ile7Leu)
c.259A>T (p.Ile87Leu)
c.62+4053A>T (n.62+4053A>T)
c.242A>T
n.246A>T
c.260A>T (n.260A>T)
c.295+750A>T (n.295+750A>T)
c.205A>T (p.Ile69Leu)
n.377+750A>T
n.637+750A>T
c.278+4053A>T (n.278+4053A>T)
c.436A>T (p.Ile146Leu)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
n.499+4053A>T
 gnomAD v4
Xg.72568004T>CCA413574687HDAC8c.322A>G (p.Ile108Val)
c.164+4053A>G (n.164+4053A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
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n.408A>G
c.65A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.409A>G
n.377A>G
c.66A>G
n.402A>G
n.220+4053A>G
c.19A>G (p.Ile7Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.62+4053A>G (n.62+4053A>G)
c.242A>G
n.246A>G
c.260A>G (n.260A>G)
c.295+750A>G (n.295+750A>G)
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.377+750A>G
n.637+750A>G
c.278+4053A>G (n.278+4053A>G)
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
n.499+4053A>G
Xg.72568004T>GCA413574684HDAC8c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.164+4053A>C (n.164+4053A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.408A>C
c.65A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.409A>C
n.377A>C
c.66A>C
n.402A>C
n.220+4053A>C
c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.62+4053A>C (n.62+4053A>C)
c.242A>C
n.246A>C
c.260A>C (n.260A>C)
c.295+750A>C (n.295+750A>C)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.377+750A>C
n.637+750A>C
c.278+4053A>C (n.278+4053A>C)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
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n.499+4053A>C
Xg.72568005C>ACA516748534HDAC8c.321G>T (p.Gly107=)
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c.18G>T (p.Gly6=)
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c.241G>T
n.245G>T
c.259G>T (n.259G>T)
c.295+749G>T (n.295+749G>T)
c.204G>T (p.Gly68=)
n.377+749G>T
n.637+749G>T
c.278+4052G>T (n.278+4052G>T)
c.435G>T (p.Gly145=)
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n.499+4052G>T
Xg.72568005C>GCA516748535HDAC8c.321G>C (p.Gly107=)
c.164+4052G>C (n.164+4052G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.162G>C (p.Gly54=)
n.407G>C
c.64G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.408G>C
n.376G>C
c.65G>C
n.401G>C
n.220+4052G>C
c.18G>C (p.Gly6=)
c.258G>C (p.Gly86=)
c.62+4052G>C (n.62+4052G>C)
c.241G>C
n.245G>C
c.259G>C (n.259G>C)
c.295+749G>C (n.295+749G>C)
c.204G>C (p.Gly68=)
n.377+749G>C
n.637+749G>C
c.278+4052G>C (n.278+4052G>C)
c.435G>C (p.Gly145=)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.499+4052G>C
Xg.72568005C>TCA516748536HDAC8c.321G>A (p.Gly107=)
c.164+4052G>A (n.164+4052G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.162G>A (p.Gly54=)
n.407G>A
c.64G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.408G>A
n.376G>A
c.65G>A
n.401G>A
n.220+4052G>A
c.18G>A (p.Gly6=)
c.258G>A (p.Gly86=)
c.62+4052G>A (n.62+4052G>A)
c.241G>A
n.245G>A
c.259G>A (n.259G>A)
c.295+749G>A (n.295+749G>A)
c.204G>A (p.Gly68=)
n.377+749G>A
n.637+749G>A
c.278+4052G>A (n.278+4052G>A)
c.435G>A (p.Gly145=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.499+4052G>A
Xg.72568006C>ACA413574701HDAC8c.320G>T (p.Gly107Val)
c.164+4051G>T (n.164+4051G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.406G>T
c.63G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.407G>T
n.375G>T
c.64G>T
n.400G>T
n.220+4051G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.62+4051G>T (n.62+4051G>T)
c.240G>T
n.244G>T
c.258G>T (n.258G>T)
c.295+748G>T (n.295+748G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.377+748G>T
n.637+748G>T
c.278+4051G>T (n.278+4051G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.499+4051G>T
Xg.72568006C>GCA413574696HDAC8c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.164+4051G>C (n.164+4051G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.406G>C
c.63G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.407G>C
n.375G>C
c.64G>C
n.400G>C
n.220+4051G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
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c.240G>C
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c.295+748G>C (n.295+748G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.377+748G>C
n.637+748G>C
c.278+4051G>C (n.278+4051G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.499+4051G>C
Xg.72568006C>TCA413574699HDAC8c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.164+4051G>A (n.164+4051G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.406G>A
c.63G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.407G>A
n.375G>A
c.64G>A
n.400G>A
n.220+4051G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
c.62+4051G>A (n.62+4051G>A)
c.240G>A
n.244G>A
c.258G>A (n.258G>A)
c.295+748G>A (n.295+748G>A)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.377+748G>A
n.637+748G>A
c.278+4051G>A (n.278+4051G>A)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.499+4051G>A
Xg.72568007C>ACA413574707HDAC8c.319G>T (p.Gly107Trp)
c.164+4050G>T (n.164+4050G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.160G>T (p.Gly54Trp)
n.405G>T
c.62G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.406G>T
n.374G>T
c.63G>T
n.399G>T
n.220+4050G>T
c.16G>T (p.Gly6Trp)
c.256G>T (p.Gly86Trp)
c.62+4050G>T (n.62+4050G>T)
c.239G>T
n.243G>T
c.257G>T (n.257G>T)
c.295+747G>T (n.295+747G>T)
c.202G>T (p.Gly68Trp)
n.377+747G>T
n.637+747G>T
c.278+4050G>T (n.278+4050G>T)
c.433G>T (p.Gly145Trp)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.499+4050G>T
Xg.72568007C>GCA413574710HDAC8c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.164+4050G>C (n.164+4050G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.405G>C
c.62G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.406G>C
n.374G>C
c.63G>C
n.399G>C
n.220+4050G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.62+4050G>C (n.62+4050G>C)
c.239G>C
n.243G>C
c.257G>C (n.257G>C)
c.295+747G>C (n.295+747G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.377+747G>C
n.637+747G>C
c.278+4050G>C (n.278+4050G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.499+4050G>C
Xg.72568007C>TCA413574715HDAC8c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.164+4050G>A (n.164+4050G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.405G>A
c.62G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.406G>A
n.374G>A
c.63G>A
n.399G>A
n.220+4050G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.62+4050G>A (n.62+4050G>A)
c.239G>A
n.243G>A
c.257G>A (n.257G>A)
c.295+747G>A (n.295+747G>A)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.377+747G>A
n.637+747G>A
c.278+4050G>A (n.278+4050G>A)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.499+4050G>A
 gnomAD v4
Xg.72568008T>ACA413574718HDAC8c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.164+4049A>T (n.164+4049A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.159A>T (p.Glu53Asp)
n.404A>T
c.61A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.405A>T
n.373A>T
c.62A>T
n.398A>T
n.220+4049A>T
c.15A>T (p.Glu5Asp)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.62+4049A>T (n.62+4049A>T)
c.238A>T
n.242A>T
c.256A>T (n.256A>T)
c.295+746A>T (n.295+746A>T)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.377+746A>T
n.637+746A>T
c.278+4049A>T (n.278+4049A>T)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-454A>T (n.-454A>T)
n.499+4049A>T
Xg.72568008T>CCA516748537HDAC8c.318A>G (p.Glu106=)
c.164+4049A>G (n.164+4049A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.159A>G (p.Glu53=)
n.404A>G
c.61A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.405A>G
n.373A>G
c.62A>G
n.398A>G
n.220+4049A>G
c.15A>G (p.Glu5=)
c.255A>G (p.Glu85=)
c.62+4049A>G (n.62+4049A>G)
c.238A>G
n.242A>G
c.256A>G (n.256A>G)
c.295+746A>G (n.295+746A>G)
c.201A>G (p.Glu67=)
n.377+746A>G
n.637+746A>G
c.278+4049A>G (n.278+4049A>G)
c.432A>G (p.Glu144=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-454A>G (n.-454A>G)
n.499+4049A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72568008T>GCA413574722HDAC8c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.164+4049A>C (n.164+4049A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
n.404A>C
c.61A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.405A>C
n.373A>C
c.62A>C
n.398A>C
n.220+4049A>C
c.15A>C (p.Glu5Asp)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.62+4049A>C (n.62+4049A>C)
c.238A>C
n.242A>C
c.256A>C (n.256A>C)
c.295+746A>C (n.295+746A>C)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.377+746A>C
n.637+746A>C
c.278+4049A>C (n.278+4049A>C)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.-454A>C (n.-454A>C)
n.499+4049A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.72568008T=CA2436812970HDAC8c.318A= (p.Glu106=)
c.164+4049A= (n.164+4049A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.159A= (p.Glu53=)
n.404A=
c.61A=
c.*149A= (n.*149A=)
n.405A=
n.373A=
c.62A=
n.398A=
n.220+4049A=
c.15A= (p.Glu5=)
c.255A= (p.Glu85=)
c.62+4049A= (n.62+4049A=)
c.238A=
n.242A=
c.256A= (n.256A=)
c.295+746A= (n.295+746A=)
c.201A= (p.Glu67=)
n.377+746A=
n.637+746A=
c.278+4049A= (n.278+4049A=)
c.432A= (p.Glu144=)
c.-70A= (n.-70A=)
c.-454A= (n.-454A=)
n.499+4049A=
Xg.72568009T>ACA413574732HDAC8c.317A>T (p.Glu106Val)
c.164+4048A>T (n.164+4048A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.403A>T
c.60A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.404A>T
n.372A>T
c.61A>T
n.397A>T
n.220+4048A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.62+4048A>T (n.62+4048A>T)
c.237A>T
n.241A>T
c.255A>T (n.255A>T)
c.295+745A>T (n.295+745A>T)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.377+745A>T
n.637+745A>T
c.278+4048A>T (n.278+4048A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.499+4048A>T
Xg.72568009T>CCA413574735HDAC8c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.164+4048A>G (n.164+4048A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.403A>G
c.60A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.404A>G
n.372A>G
c.61A>G
n.397A>G
n.220+4048A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.62+4048A>G (n.62+4048A>G)
c.237A>G
n.241A>G
c.255A>G (n.255A>G)
c.295+745A>G (n.295+745A>G)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.377+745A>G
n.637+745A>G
c.278+4048A>G (n.278+4048A>G)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.499+4048A>G
Xg.72568009T>GCA413574737HDAC8c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.164+4048A>C (n.164+4048A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.403A>C
c.60A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.404A>C
n.372A>C
c.61A>C
n.397A>C
n.220+4048A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.62+4048A>C (n.62+4048A>C)
c.237A>C
n.241A>C
c.255A>C (n.255A>C)
c.295+745A>C (n.295+745A>C)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.377+745A>C
n.637+745A>C
c.278+4048A>C (n.278+4048A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.499+4048A>C
Xg.72568010C>ACA413574739HDAC8c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.164+4047G>T (n.164+4047G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.402G>T
c.59G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.403G>T
n.371G>T
c.60G>T
n.396G>T
n.220+4047G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.62+4047G>T (n.62+4047G>T)
c.236G>T
n.240G>T
c.254G>T (n.254G>T)
c.295+744G>T (n.295+744G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.377+744G>T
n.637+744G>T
c.278+4047G>T (n.278+4047G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.499+4047G>T
Xg.72568010C>GCA413574743HDAC8c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.164+4047G>C (n.164+4047G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.402G>C
c.59G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.403G>C
n.371G>C
c.60G>C
n.396G>C
n.220+4047G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.62+4047G>C (n.62+4047G>C)
c.236G>C
n.240G>C
c.254G>C (n.254G>C)
c.295+744G>C (n.295+744G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.377+744G>C
n.637+744G>C
c.278+4047G>C (n.278+4047G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
n.499+4047G>C
Xg.72568010C>TCA413574746HDAC8c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.164+4047G>A (n.164+4047G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.402G>A
c.59G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.403G>A
n.371G>A
c.60G>A
n.396G>A
n.220+4047G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.62+4047G>A (n.62+4047G>A)
c.236G>A
n.240G>A
c.254G>A (n.254G>A)
c.295+744G>A (n.295+744G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.377+744G>A
n.637+744G>A
c.278+4047G>A (n.278+4047G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
n.499+4047G>A
Xg.72568011A>CCA516748538HDAC8c.315T>G (p.Thr105=)
c.164+4046T>G (n.164+4046T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.156T>G (p.Thr52=)
n.401T>G
c.58T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.402T>G
n.370T>G
c.59T>G
n.395T>G
n.220+4046T>G
c.12T>G (p.Thr4=)
c.252T>G (p.Thr84=)
c.62+4046T>G (n.62+4046T>G)
c.235T>G
n.239T>G
c.253T>G (n.253T>G)
c.295+743T>G (n.295+743T>G)
c.198T>G (p.Thr66=)
n.377+743T>G
n.637+743T>G
c.278+4046T>G (n.278+4046T>G)
c.429T>G (p.Thr143=)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-457T>G (n.-457T>G)
n.499+4046T>G
Xg.72568011A>GCA516748539HDAC8c.315T>C (p.Thr105=)
c.164+4046T>C (n.164+4046T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.156T>C (p.Thr52=)
n.401T>C
c.58T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.402T>C
n.370T>C
c.59T>C
n.395T>C
n.220+4046T>C
c.12T>C (p.Thr4=)
c.252T>C (p.Thr84=)
c.62+4046T>C (n.62+4046T>C)
c.235T>C
n.239T>C
c.253T>C (n.253T>C)
c.295+743T>C (n.295+743T>C)
c.198T>C (p.Thr66=)
n.377+743T>C
n.637+743T>C
c.278+4046T>C (n.278+4046T>C)
c.429T>C (p.Thr143=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-457T>C (n.-457T>C)
n.499+4046T>C
Xg.72568011A>TCA516748540HDAC8c.315T>A (p.Thr105=)
c.164+4046T>A (n.164+4046T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.156T>A (p.Thr52=)
n.401T>A
c.58T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.402T>A
n.370T>A
c.59T>A
n.395T>A
n.220+4046T>A
c.12T>A (p.Thr4=)
c.252T>A (p.Thr84=)
c.62+4046T>A (n.62+4046T>A)
c.235T>A
n.239T>A
c.253T>A (n.253T>A)
c.295+743T>A (n.295+743T>A)
c.198T>A (p.Thr66=)
n.377+743T>A
n.637+743T>A
c.278+4046T>A (n.278+4046T>A)
c.429T>A (p.Thr143=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-457T>A (n.-457T>A)
n.499+4046T>A
Xg.72568012G>ACA413574756HDAC8c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.164+4045C>T (n.164+4045C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.400C>T
c.57C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.401C>T
n.369C>T
c.58C>T
n.394C>T
n.220+4045C>T
c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.62+4045C>T (n.62+4045C>T)
c.234C>T
n.238C>T
c.252C>T (n.252C>T)
c.295+742C>T (n.295+742C>T)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.377+742C>T
n.637+742C>T
c.278+4045C>T (n.278+4045C>T)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.499+4045C>T
Xg.72568012G>CCA413574750HDAC8c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.164+4045C>G (n.164+4045C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.400C>G
c.57C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.401C>G
n.369C>G
c.58C>G
n.394C>G
n.220+4045C>G
c.11C>G (p.Thr4Ser)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.62+4045C>G (n.62+4045C>G)
c.234C>G
n.238C>G
c.252C>G (n.252C>G)
c.295+742C>G (n.295+742C>G)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
n.377+742C>G
n.637+742C>G
c.278+4045C>G (n.278+4045C>G)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.499+4045C>G
Xg.72568012G>TCA413574752HDAC8c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.164+4045C>A (n.164+4045C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.400C>A
c.57C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.401C>A
n.369C>A
c.58C>A
n.394C>A
n.220+4045C>A
c.11C>A (p.Thr4Asn)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.62+4045C>A (n.62+4045C>A)
c.234C>A
n.238C>A
c.252C>A (n.252C>A)
c.295+742C>A (n.295+742C>A)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
n.377+742C>A
n.637+742C>A
c.278+4045C>A (n.278+4045C>A)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.499+4045C>A
Xg.72568013T>ACA413574760HDAC8c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.164+4044A>T (n.164+4044A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.399A>T
c.56A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.400A>T
n.368A>T
c.57A>T
n.393A>T
n.220+4044A>T
c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.62+4044A>T (n.62+4044A>T)
c.233A>T
n.237A>T
c.251A>T (n.251A>T)
c.295+741A>T (n.295+741A>T)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.377+741A>T
n.637+741A>T
c.278+4044A>T (n.278+4044A>T)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.-459A>T (n.-459A>T)
n.499+4044A>T
Xg.72568013T>CCA413574761HDAC8c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.164+4044A>G (n.164+4044A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.399A>G
c.56A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.400A>G
n.368A>G
c.57A>G
n.393A>G
n.220+4044A>G
c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.62+4044A>G (n.62+4044A>G)
c.233A>G
n.237A>G
c.251A>G (n.251A>G)
c.295+741A>G (n.295+741A>G)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.377+741A>G
n.637+741A>G
c.278+4044A>G (n.278+4044A>G)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-459A>G (n.-459A>G)
n.499+4044A>G
Xg.72568013T>GCA413574764HDAC8c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.164+4044A>C (n.164+4044A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.399A>C
c.56A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.400A>C
n.368A>C
c.57A>C
n.393A>C
n.220+4044A>C
c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.62+4044A>C (n.62+4044A>C)
c.233A>C
n.237A>C
c.251A>C (n.251A>C)
c.295+741A>C (n.295+741A>C)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.377+741A>C
n.637+741A>C
c.278+4044A>C (n.278+4044A>C)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.-459A>C (n.-459A>C)
n.499+4044A>C
Xg.72568014G>ACA516748541HDAC8c.312C>T (p.Ala104=)
c.164+4043C>T (n.164+4043C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.153C>T (p.Ala51=)
n.398C>T
c.55C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.399C>T
n.367C>T
c.56C>T
n.392C>T
n.220+4043C>T
c.9C>T (p.Ala3=)
c.249C>T (p.Ala83=)
c.62+4043C>T (n.62+4043C>T)
c.232C>T
n.236C>T
c.250C>T (n.250C>T)
c.295+740C>T (n.295+740C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
n.377+740C>T
n.637+740C>T
c.278+4043C>T (n.278+4043C>T)
c.426C>T (p.Ala142=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.499+4043C>T
Xg.72568014G>CCA516748543HDAC8c.312C>G (p.Ala104=)
c.164+4043C>G (n.164+4043C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.153C>G (p.Ala51=)
n.398C>G
c.55C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.399C>G
n.367C>G
c.56C>G
n.392C>G
n.220+4043C>G
c.9C>G (p.Ala3=)
c.249C>G (p.Ala83=)
c.62+4043C>G (n.62+4043C>G)
c.232C>G
n.236C>G
c.250C>G (n.250C>G)
c.295+740C>G (n.295+740C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.377+740C>G
n.637+740C>G
c.278+4043C>G (n.278+4043C>G)
c.426C>G (p.Ala142=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
n.499+4043C>G
Xg.72568014G>TCA516748542HDAC8c.312C>A (p.Ala104=)
c.164+4043C>A (n.164+4043C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.153C>A (p.Ala51=)
n.398C>A
c.55C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.399C>A
n.367C>A
c.56C>A
n.392C>A
n.220+4043C>A
c.9C>A (p.Ala3=)
c.249C>A (p.Ala83=)
c.62+4043C>A (n.62+4043C>A)
c.232C>A
n.236C>A
c.250C>A (n.250C>A)
c.295+740C>A (n.295+740C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.377+740C>A
n.637+740C>A
c.278+4043C>A (n.278+4043C>A)
c.426C>A (p.Ala142=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
n.499+4043C>A
Xg.72568015G>ACA413574778HDAC8c.311C>T (p.Ala104Val)
c.164+4042C>T (n.164+4042C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.397C>T
c.54C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.398C>T
n.366C>T
c.55C>T
n.391C>T
n.220+4042C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.62+4042C>T (n.62+4042C>T)
c.231C>T
n.235C>T
c.249C>T (n.249C>T)
c.295+739C>T (n.295+739C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.377+739C>T
n.637+739C>T
c.278+4042C>T (n.278+4042C>T)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
n.499+4042C>T
Xg.72568015G>CCA413574780HDAC8c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.164+4042C>G (n.164+4042C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.397C>G
c.54C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.398C>G
n.366C>G
c.55C>G
n.391C>G
n.220+4042C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.62+4042C>G (n.62+4042C>G)
c.231C>G
n.235C>G
c.249C>G (n.249C>G)
c.295+739C>G (n.295+739C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.377+739C>G
n.637+739C>G
c.278+4042C>G (n.278+4042C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
n.499+4042C>G
Xg.72568015G>TCA413574782HDAC8c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.164+4042C>A (n.164+4042C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.397C>A
c.54C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.398C>A
n.366C>A
c.55C>A
n.391C>A
n.220+4042C>A
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.62+4042C>A (n.62+4042C>A)
c.231C>A
n.235C>A
c.249C>A (n.249C>A)
c.295+739C>A (n.295+739C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.377+739C>A
n.637+739C>A
c.278+4042C>A (n.278+4042C>A)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
n.499+4042C>A
Xg.72568016C>ACA413574786HDAC8c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.164+4041G>T (n.164+4041G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.396G>T
c.53G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.397G>T
n.365G>T
c.54G>T
n.390G>T
n.220+4041G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.62+4041G>T (n.62+4041G>T)
c.230G>T
n.234G>T
c.248G>T (n.248G>T)
c.295+738G>T (n.295+738G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.377+738G>T
n.637+738G>T
c.278+4041G>T (n.278+4041G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.499+4041G>T
Xg.72568016C=CA2436812971HDAC8c.310G= (p.Ala104=)
c.164+4041G= (n.164+4041G=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.151G= (p.Ala51=)
n.396G=
c.53G=
c.*141G= (n.*141G=)
n.397G=
n.365G=
c.54G=
n.390G=
n.220+4041G=
c.7G= (p.Ala3=)
c.247G= (p.Ala83=)
c.62+4041G= (n.62+4041G=)
c.230G=
n.234G=
c.248G= (n.248G=)
c.295+738G= (n.295+738G=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.377+738G=
n.637+738G=
c.278+4041G= (n.278+4041G=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-462G= (n.-462G=)
n.499+4041G=
Xg.72568016C>GCA413574790HDAC8c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.164+4041G>C (n.164+4041G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.396G>C
c.53G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.397G>C
n.365G>C
c.54G>C
n.390G>C
n.220+4041G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.62+4041G>C (n.62+4041G>C)
c.230G>C
n.234G>C
c.248G>C (n.248G>C)
c.295+738G>C (n.295+738G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.377+738G>C
n.637+738G>C
c.278+4041G>C (n.278+4041G>C)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.499+4041G>C
Xg.72568016C>TCA413574791HDAC8c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.164+4041G>A (n.164+4041G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.396G>A
c.53G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.397G>A
n.365G>A
c.54G>A
n.390G>A
n.220+4041G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.62+4041G>A (n.62+4041G>A)
c.230G>A
n.234G>A
c.248G>A (n.248G>A)
c.295+738G>A (n.295+738G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.377+738G>A
n.637+738G>A
c.278+4041G>A (n.278+4041G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.499+4041G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72568017T>ACA516748544HDAC8c.309A>T (p.Pro103=)
c.164+4040A>T (n.164+4040A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.150A>T (p.Pro50=)
n.395A>T
c.52A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.396A>T
n.364A>T
c.53A>T
n.389A>T
n.220+4040A>T
c.6A>T (p.Pro2=)
c.246A>T (p.Pro82=)
c.62+4040A>T (n.62+4040A>T)
c.229A>T
n.233A>T
c.247A>T (n.247A>T)
c.295+737A>T (n.295+737A>T)
c.192A>T (p.Pro64=)
n.377+737A>T
n.637+737A>T
c.278+4040A>T (n.278+4040A>T)
c.423A>T (p.Pro141=)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
n.499+4040A>T
Xg.72568017T>CCA331060123HDAC8c.309A>G (p.Pro103=)
c.164+4040A>G (n.164+4040A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.150A>G (p.Pro50=)
n.395A>G
c.52A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.396A>G
n.364A>G
c.53A>G
n.389A>G
n.220+4040A>G
c.6A>G (p.Pro2=)
c.246A>G (p.Pro82=)
c.62+4040A>G (n.62+4040A>G)
c.229A>G
n.233A>G
c.247A>G (n.247A>G)
c.295+737A>G (n.295+737A>G)
c.192A>G (p.Pro64=)
n.377+737A>G
n.637+737A>G
c.278+4040A>G (n.278+4040A>G)
c.423A>G (p.Pro141=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
n.499+4040A>G
 dbSNP
Xg.72568017T>GCA516748545HDAC8c.309A>C (p.Pro103=)
c.164+4040A>C (n.164+4040A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.150A>C (p.Pro50=)
n.395A>C
c.52A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.396A>C
n.364A>C
c.53A>C
n.389A>C
n.220+4040A>C
c.6A>C (p.Pro2=)
c.246A>C (p.Pro82=)
c.62+4040A>C (n.62+4040A>C)
c.229A>C
n.233A>C
c.247A>C (n.247A>C)
c.295+737A>C (n.295+737A>C)
c.192A>C (p.Pro64=)
n.377+737A>C
n.637+737A>C
c.278+4040A>C (n.278+4040A>C)
c.423A>C (p.Pro141=)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
n.499+4040A>C
Xg.72568017T=CA2436812972HDAC8c.309A= (p.Pro103=)
c.164+4040A= (n.164+4040A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.150A= (p.Pro50=)
n.395A=
c.52A=
c.*140A= (n.*140A=)
n.396A=
n.364A=
c.53A=
n.389A=
n.220+4040A=
c.6A= (p.Pro2=)
c.246A= (p.Pro82=)
c.62+4040A= (n.62+4040A=)
c.229A=
n.233A=
c.247A= (n.247A=)
c.295+737A= (n.295+737A=)
c.192A= (p.Pro64=)
n.377+737A=
n.637+737A=
c.278+4040A= (n.278+4040A=)
c.423A= (p.Pro141=)
c.-79A= (n.-79A=)
c.-463A= (n.-463A=)
n.499+4040A=
Xg.72568018G>ACA413574793HDAC8c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.164+4039C>T (n.164+4039C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.394C>T
c.51C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.395C>T
n.363C>T
c.52C>T
n.388C>T
n.220+4039C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.62+4039C>T (n.62+4039C>T)
c.228C>T
n.232C>T
c.246C>T (n.246C>T)
c.295+736C>T (n.295+736C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.377+736C>T
n.637+736C>T
c.278+4039C>T (n.278+4039C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.499+4039C>T
Xg.72568018G>CCA413574795HDAC8c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.164+4039C>G (n.164+4039C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.394C>G
c.51C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.395C>G
n.363C>G
c.52C>G
n.388C>G
n.220+4039C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.62+4039C>G (n.62+4039C>G)
c.228C>G
n.232C>G
c.246C>G (n.246C>G)
c.295+736C>G (n.295+736C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.377+736C>G
n.637+736C>G
c.278+4039C>G (n.278+4039C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.499+4039C>G
Xg.72568018G>TCA413574798HDAC8c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.164+4039C>A (n.164+4039C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.394C>A
c.51C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.395C>A
n.363C>A
c.52C>A
n.388C>A
n.220+4039C>A
c.5C>A (p.Pro2Gln)
c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.62+4039C>A (n.62+4039C>A)
c.228C>A
n.232C>A
c.246C>A (n.246C>A)
c.295+736C>A (n.295+736C>A)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
n.377+736C>A
n.637+736C>A
c.278+4039C>A (n.278+4039C>A)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.499+4039C>A
Xg.72568019G>ACA413574805HDAC8c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.164+4038C>T (n.164+4038C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.393C>T
c.50C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.394C>T
n.362C>T
c.51C>T
n.387C>T
n.220+4038C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.62+4038C>T (n.62+4038C>T)
c.227C>T
n.231C>T
c.245C>T (n.245C>T)
c.295+735C>T (n.295+735C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.377+735C>T
n.637+735C>T
c.278+4038C>T (n.278+4038C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
n.499+4038C>T
 gnomAD v4
Xg.72568019G>CCA413574807HDAC8c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.164+4038C>G (n.164+4038C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.393C>G
c.50C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.394C>G
n.362C>G
c.51C>G
n.387C>G
n.220+4038C>G
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.62+4038C>G (n.62+4038C>G)
c.227C>G
n.231C>G
c.245C>G (n.245C>G)
c.295+735C>G (n.295+735C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.377+735C>G
n.637+735C>G
c.278+4038C>G (n.278+4038C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
n.499+4038C>G
Xg.72568019G>TCA413574801HDAC8c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.164+4038C>A (n.164+4038C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.393C>A
c.50C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.394C>A
n.362C>A
c.51C>A
n.387C>A
n.220+4038C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.62+4038C>A (n.62+4038C>A)
c.227C>A
n.231C>A
c.245C>A (n.245C>A)
c.295+735C>A (n.295+735C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.377+735C>A
n.637+735C>A
c.278+4038C>A (n.278+4038C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
n.499+4038C>A
Xg.72568020G>ACA516748546HDAC8c.306C>T (p.Cys102=)
c.164+4037C>T (n.164+4037C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.147C>T (p.Cys49=)
n.392C>T
c.49C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.393C>T
n.361C>T
c.50C>T
n.386C>T
n.220+4037C>T
c.3C>T (p.Cys1=)
c.243C>T (p.Cys81=)
c.62+4037C>T (n.62+4037C>T)
c.226C>T
n.230C>T
c.244C>T (n.244C>T)
c.295+734C>T (n.295+734C>T)
c.189C>T (p.Cys63=)
n.377+734C>T
n.637+734C>T
c.278+4037C>T (n.278+4037C>T)
c.420C>T (p.Cys140=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.499+4037C>T
 ClinVar
Xg.72568020G>CCA413574811HDAC8c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.164+4037C>G (n.164+4037C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.147C>G (p.Cys49Trp)
n.392C>G
c.49C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.393C>G
n.361C>G
c.50C>G
n.386C>G
n.220+4037C>G
c.3C>G (p.Cys1Trp)
c.243C>G (p.Cys81Trp)
c.62+4037C>G (n.62+4037C>G)
c.226C>G
n.230C>G
c.244C>G (n.244C>G)
c.295+734C>G (n.295+734C>G)
c.189C>G (p.Cys63Trp)
n.377+734C>G
n.637+734C>G
c.278+4037C>G (n.278+4037C>G)
c.420C>G (p.Cys140Trp)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.499+4037C>G
Xg.72568020G>TCA413574818HDAC8c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.164+4037C>A (n.164+4037C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.147C>A (p.Cys49Ter)
n.392C>A
c.49C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.393C>A
n.361C>A
c.50C>A
n.386C>A
n.220+4037C>A
c.3C>A (p.Cys1Ter)
c.243C>A (p.Cys81Ter)
c.62+4037C>A (n.62+4037C>A)
c.226C>A
n.230C>A
c.244C>A (n.244C>A)
c.295+734C>A (n.295+734C>A)
c.189C>A (p.Cys63Ter)
n.377+734C>A
n.637+734C>A
c.278+4037C>A (n.278+4037C>A)
c.420C>A (p.Cys140Ter)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.499+4037C>A
Xg.72568021C>ACA413574820HDAC8c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.164+4036G>T (n.164+4036G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.146G>T (p.Cys49Phe)
n.391G>T
c.48G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.392G>T
n.360G>T
c.49G>T
n.385G>T
n.220+4036G>T
c.2G>T (p.Cys1Phe)
c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.62+4036G>T (n.62+4036G>T)
c.225G>T
n.229G>T
c.243G>T (n.243G>T)
c.295+733G>T (n.295+733G>T)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
n.377+733G>T
n.637+733G>T
c.278+4036G>T (n.278+4036G>T)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.499+4036G>T
Xg.72568021C=CA2436812973HDAC8c.305G= (p.Cys102=)
c.164+4036G= (n.164+4036G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.146G= (p.Cys49=)
n.391G=
c.48G=
c.*136G= (n.*136G=)
n.392G=
n.360G=
c.49G=
n.385G=
n.220+4036G=
c.2G= (p.Cys1=)
c.242G= (p.Cys81=)
c.62+4036G= (n.62+4036G=)
c.225G=
n.229G=
c.243G= (n.243G=)
c.295+733G= (n.295+733G=)
c.188G= (p.Cys63=)
n.377+733G=
n.637+733G=
c.278+4036G= (n.278+4036G=)
c.419G= (p.Cys140=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-467G= (n.-467G=)
n.499+4036G=
Xg.72568021C>GCA10450295HDAC8c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.164+4036G>C (n.164+4036G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.146G>C (p.Cys49Ser)
n.391G>C
c.48G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.392G>C
n.360G>C
c.49G>C
n.385G>C
n.220+4036G>C
c.2G>C (p.Cys1Ser)
c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.62+4036G>C (n.62+4036G>C)
c.225G>C
n.229G>C
c.243G>C (n.243G>C)
c.295+733G>C (n.295+733G>C)
c.188G>C (p.Cys63Ser)
n.377+733G>C
n.637+733G>C
c.278+4036G>C (n.278+4036G>C)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.499+4036G>C
 dbSNP ExAC
Xg.72568021C>TCA413574821HDAC8c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.164+4036G>A (n.164+4036G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.391G>A
c.48G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.392G>A
n.360G>A
c.49G>A
n.385G>A
n.220+4036G>A
c.2G>A (p.Cys1Tyr)
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.62+4036G>A (n.62+4036G>A)
c.225G>A
n.229G>A
c.243G>A (n.243G>A)
c.295+733G>A (n.295+733G>A)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
n.377+733G>A
n.637+733G>A
c.278+4036G>A (n.278+4036G>A)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.499+4036G>A
Xg.72568022A>CCA413574828HDAC8c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.164+4035T>G (n.164+4035T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.145T>G (p.Cys49Gly)
n.390T>G
c.47T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.391T>G
n.359T>G
c.48T>G
n.384T>G
n.220+4035T>G
c.1T>G (p.Cys1Gly)
c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.62+4035T>G (n.62+4035T>G)
c.224T>G
n.228T>G
c.242T>G (n.242T>G)
c.295+732T>G (n.295+732T>G)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
n.377+732T>G
n.637+732T>G
c.278+4035T>G (n.278+4035T>G)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.-468T>G (n.-468T>G)
n.499+4035T>G
Xg.72568022A>GCA413574831HDAC8c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.164+4035T>C (n.164+4035T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.145T>C (p.Cys49Arg)
n.390T>C
c.47T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.391T>C
n.359T>C
c.48T>C
n.384T>C
n.220+4035T>C
c.1T>C (p.Cys1Arg)
c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.62+4035T>C (n.62+4035T>C)
c.224T>C
n.228T>C
c.242T>C (n.242T>C)
c.295+732T>C (n.295+732T>C)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
n.377+732T>C
n.637+732T>C
c.278+4035T>C (n.278+4035T>C)
c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.-468T>C (n.-468T>C)
n.499+4035T>C
Xg.72568022A>TCA413574835HDAC8c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.164+4035T>A (n.164+4035T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.145T>A (p.Cys49Ser)
n.390T>A
c.47T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.391T>A
n.359T>A
c.48T>A
n.384T>A
n.220+4035T>A
c.1T>A (p.Cys1Ser)
c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.62+4035T>A (n.62+4035T>A)
c.224T>A
n.228T>A
c.242T>A (n.242T>A)
c.295+732T>A (n.295+732T>A)
c.187T>A (p.Cys63Ser)
n.377+732T>A
n.637+732T>A
c.278+4035T>A (n.278+4035T>A)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.-468T>A (n.-468T>A)
n.499+4035T>A
Xg.72568023G>ACA516748547HDAC8c.303C>T (p.Asp101=)
c.164+4034C>T (n.164+4034C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.144C>T (p.Asp48=)
n.389C>T
c.46C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.390C>T
n.358C>T
c.47C>T
n.383C>T
n.220+4034C>T
c.240C>T (p.Asp80=)
c.62+4034C>T (n.62+4034C>T)
c.223C>T
n.227C>T
c.241C>T (n.241C>T)
c.295+731C>T (n.295+731C>T)
c.186C>T (p.Asp62=)
n.377+731C>T
n.637+731C>T
c.278+4034C>T (n.278+4034C>T)
c.417C>T (p.Asp139=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.499+4034C>T
Xg.72568023G>CCA413574837HDAC8c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.164+4034C>G (n.164+4034C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
n.389C>G
c.46C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.390C>G
n.358C>G
c.47C>G
n.383C>G
n.220+4034C>G
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.62+4034C>G (n.62+4034C>G)
c.223C>G
n.227C>G
c.241C>G (n.241C>G)
c.295+731C>G (n.295+731C>G)
c.186C>G (p.Asp62Glu)
n.377+731C>G
n.637+731C>G
c.278+4034C>G (n.278+4034C>G)
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.499+4034C>G
Xg.72568023G>TCA413574840HDAC8c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.164+4034C>A (n.164+4034C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
n.389C>A
c.46C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.390C>A
n.358C>A
c.47C>A
n.383C>A
n.220+4034C>A
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.62+4034C>A (n.62+4034C>A)
c.223C>A
n.227C>A
c.241C>A (n.241C>A)
c.295+731C>A (n.295+731C>A)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
n.377+731C>A
n.637+731C>A
c.278+4034C>A (n.278+4034C>A)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.499+4034C>A
Xg.72568024T>ACA413574842HDAC8c.302A>T (p.Asp101Val)
c.164+4033A>T (n.164+4033A>T)
c.171A>T (p.Ter57Cys)
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.388A>T
c.45A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.389A>T
n.357A>T
c.46A>T
n.382A>T
n.220+4033A>T
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.62+4033A>T (n.62+4033A>T)
c.222A>T
n.226A>T
c.240A>T (n.240A>T)
c.295+730A>T (n.295+730A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.377+730A>T
n.637+730A>T
c.278+4033A>T (n.278+4033A>T)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-470A>T (n.-470A>T)
n.499+4033A>T
Xg.72568024T>CCA413574843HDAC8c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.164+4033A>G (n.164+4033A>G)
c.171A>G (p.Ter57Trp)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.388A>G
c.45A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.389A>G
n.357A>G
c.46A>G
n.382A>G
n.220+4033A>G
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.62+4033A>G (n.62+4033A>G)
c.222A>G
n.226A>G
c.240A>G (n.240A>G)
c.295+730A>G (n.295+730A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.377+730A>G
n.637+730A>G
c.278+4033A>G (n.278+4033A>G)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-470A>G (n.-470A>G)
n.499+4033A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.72568024T>GCA413574846HDAC8c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.164+4033A>C (n.164+4033A>C)
c.171A>C (p.Ter57Cys)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.388A>C
c.45A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.389A>C
n.357A>C
c.46A>C
n.382A>C
n.220+4033A>C
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.62+4033A>C (n.62+4033A>C)
c.222A>C
n.226A>C
c.240A>C (n.240A>C)
c.295+730A>C (n.295+730A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.377+730A>C
n.637+730A>C
c.278+4033A>C (n.278+4033A>C)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-470A>C (n.-470A>C)
n.499+4033A>C
Xg.72568024T=CA2436812974HDAC8c.302A= (p.Asp101=)
c.164+4033A= (n.164+4033A=)
c.171A= (p.Ter57=)
c.143A= (p.Asp48=)
n.388A=
c.45A=
c.*133A= (n.*133A=)
n.389A=
n.357A=
c.46A=
n.382A=
n.220+4033A=
c.239A= (p.Asp80=)
c.62+4033A= (n.62+4033A=)
c.222A=
n.226A=
c.240A= (n.240A=)
c.295+730A= (n.295+730A=)
c.185A= (p.Asp62=)
n.377+730A=
n.637+730A=
c.278+4033A= (n.278+4033A=)
c.416A= (p.Asp139=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.-470A= (n.-470A=)
n.499+4033A=
Xg.72568025C>ACA413574851HDAC8c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.164+4032G>T (n.164+4032G>T)
c.170G>T (p.Ter57Leu)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.387G>T
c.44G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.388G>T
n.356G>T
c.45G>T
n.381G>T
n.220+4032G>T
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.62+4032G>T (n.62+4032G>T)
c.221G>T
n.225G>T
c.239G>T (n.239G>T)
c.295+729G>T (n.295+729G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.377+729G>T
n.637+729G>T
c.278+4032G>T (n.278+4032G>T)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.499+4032G>T
Xg.72568025C>GCA413574853HDAC8c.301G>C (p.Asp101His)
c.164+4032G>C (n.164+4032G>C)
c.170G>C (p.Ter57Ser)
c.142G>C (p.Asp48His)
n.387G>C
c.44G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.388G>C
n.356G>C
c.45G>C
n.381G>C
n.220+4032G>C
c.238G>C (p.Asp80His)
c.62+4032G>C (n.62+4032G>C)
c.221G>C
n.225G>C
c.239G>C (n.239G>C)
c.295+729G>C (n.295+729G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
n.377+729G>C
n.637+729G>C
c.278+4032G>C (n.278+4032G>C)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.499+4032G>C
Xg.72568025C>TCA413574854HDAC8c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.164+4032G>A (n.164+4032G>A)
c.170G>A (p.Ter57=)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.387G>A
c.44G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.388G>A
n.356G>A
c.45G>A
n.381G>A
n.220+4032G>A
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.62+4032G>A (n.62+4032G>A)
c.221G>A
n.225G>A
c.239G>A (n.239G>A)
c.295+729G>A (n.295+729G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.377+729G>A
n.637+729G>A
c.278+4032G>A (n.278+4032G>A)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
n.499+4032G>A
Xg.72568026A>CCA413574858HDAC8c.300T>G (p.Tyr100Ter)
c.164+4031T>G (n.164+4031T>G)
c.169T>G (p.Ter57Gly)
c.141T>G (p.Tyr47Ter)
n.386T>G
c.43T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.387T>G
n.355T>G
c.44T>G
n.380T>G
n.220+4031T>G
c.237T>G (p.Tyr79Ter)
c.62+4031T>G (n.62+4031T>G)
c.220T>G
n.224T>G
c.238T>G (n.238T>G)
c.295+728T>G (n.295+728T>G)
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
n.377+728T>G
n.637+728T>G
c.278+4031T>G (n.278+4031T>G)
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-472T>G (n.-472T>G)
n.499+4031T>G
Xg.72568026A>GCA516748548HDAC8c.300T>C (p.Tyr100=)
c.164+4031T>C (n.164+4031T>C)
c.169T>C (p.Ter57Arg)
c.141T>C (p.Tyr47=)
n.386T>C
c.43T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.387T>C
n.355T>C
c.44T>C
n.380T>C
n.220+4031T>C
c.237T>C (p.Tyr79=)
c.62+4031T>C (n.62+4031T>C)
c.220T>C
n.224T>C
c.238T>C (n.238T>C)
c.295+728T>C (n.295+728T>C)
c.183T>C (p.Tyr61=)
n.377+728T>C
n.637+728T>C
c.278+4031T>C (n.278+4031T>C)
c.414T>C (p.Tyr138=)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
n.499+4031T>C
Xg.72568026A>TCA413574859HDAC8c.300T>A (p.Tyr100Ter)
c.164+4031T>A (n.164+4031T>A)
c.169T>A (p.Ter57Arg)
c.141T>A (p.Tyr47Ter)
n.386T>A
c.43T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.387T>A
n.355T>A
c.44T>A
n.380T>A
n.220+4031T>A
c.237T>A (p.Tyr79Ter)
c.62+4031T>A (n.62+4031T>A)
c.220T>A
n.224T>A
c.238T>A (n.238T>A)
c.295+728T>A (n.295+728T>A)
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
n.377+728T>A
n.637+728T>A
c.278+4031T>A (n.278+4031T>A)
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-472T>A (n.-472T>A)
n.499+4031T>A
Xg.72568027T>ACA413574860HDAC8c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.164+4030A>T (n.164+4030A>T)
c.168A>T (p.Leu56Phe)
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.385A>T
c.42A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.386A>T
n.354A>T
c.43A>T
n.379A>T
n.220+4030A>T
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.62+4030A>T (n.62+4030A>T)
c.219A>T
n.223A>T
c.237A>T (n.237A>T)
c.295+727A>T (n.295+727A>T)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.377+727A>T
n.637+727A>T
c.278+4030A>T (n.278+4030A>T)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
n.499+4030A>T
Xg.72568027T>CCA413574862HDAC8c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.164+4030A>G (n.164+4030A>G)
c.168A>G (p.Leu56=)
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.385A>G
c.42A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.386A>G
n.354A>G
c.43A>G
n.379A>G
n.220+4030A>G
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.62+4030A>G (n.62+4030A>G)
c.219A>G
n.223A>G
c.237A>G (n.237A>G)
c.295+727A>G (n.295+727A>G)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.377+727A>G
n.637+727A>G
c.278+4030A>G (n.278+4030A>G)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
n.499+4030A>G
Xg.72568027T>GCA413574861HDAC8c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.164+4030A>C (n.164+4030A>C)
c.168A>C (p.Leu56Phe)
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.385A>C
c.42A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.386A>C
n.354A>C
c.43A>C
n.379A>C
n.220+4030A>C
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.62+4030A>C (n.62+4030A>C)
c.219A>C
n.223A>C
c.237A>C (n.237A>C)
c.295+727A>C (n.295+727A>C)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.377+727A>C
n.637+727A>C
c.278+4030A>C (n.278+4030A>C)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
n.499+4030A>C
Xg.72568028A>CCA413574865HDAC8c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.164+4029T>G (n.164+4029T>G)
c.167T>G (p.Leu56Ter)
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
n.384T>G
c.41T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.385T>G
n.353T>G
c.42T>G
n.378T>G
n.220+4029T>G
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.62+4029T>G (n.62+4029T>G)
c.218T>G
n.222T>G
c.236T>G (n.236T>G)
c.295+726T>G (n.295+726T>G)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.377+726T>G
n.637+726T>G
c.278+4029T>G (n.278+4029T>G)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
n.499+4029T>G
Xg.72568028A>GCA413574867HDAC8c.298T>C (p.Tyr100His)
c.164+4029T>C (n.164+4029T>C)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.139T>C (p.Tyr47His)
n.384T>C
c.41T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.385T>C
n.353T>C
c.42T>C
n.378T>C
n.220+4029T>C
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.62+4029T>C (n.62+4029T>C)
c.218T>C
n.222T>C
c.236T>C (n.236T>C)
c.295+726T>C (n.295+726T>C)
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.377+726T>C
n.637+726T>C
c.278+4029T>C (n.278+4029T>C)
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
n.499+4029T>C
Xg.72568028A>TCA413574870HDAC8c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.164+4029T>A (n.164+4029T>A)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.384T>A
c.41T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.385T>A
n.353T>A
c.42T>A
n.378T>A
n.220+4029T>A
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.62+4029T>A (n.62+4029T>A)
c.218T>A
n.222T>A
c.236T>A (n.236T>A)
c.295+726T>A (n.295+726T>A)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.377+726T>A
n.637+726T>A
c.278+4029T>A (n.278+4029T>A)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
n.499+4029T>A
Xg.72568029A>CCA516748551HDAC8c.297T>G (p.Gly99=)
c.164+4028T>G (n.164+4028T>G)
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.138T>G (p.Gly46=)
n.383T>G
c.40T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.384T>G
n.352T>G
c.41T>G
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n.220+4028T>G
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c.217T>G
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c.235T>G (n.235T>G)
c.295+725T>G (n.295+725T>G)
c.180T>G (p.Gly60=)
n.377+725T>G
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c.278+4028T>G (n.278+4028T>G)
c.411T>G (p.Gly137=)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
n.499+4028T>G
Xg.72568029A>GCA516748549HDAC8c.297T>C (p.Gly99=)
c.164+4028T>C (n.164+4028T>C)
c.166T>C (p.Leu56=)
c.138T>C (p.Gly46=)
n.383T>C
c.40T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.384T>C
n.352T>C
c.41T>C
n.377T>C
n.220+4028T>C
c.234T>C (p.Gly78=)
c.62+4028T>C (n.62+4028T>C)
c.217T>C
n.221T>C
c.235T>C (n.235T>C)
c.295+725T>C (n.295+725T>C)
c.180T>C (p.Gly60=)
n.377+725T>C
n.637+725T>C
c.278+4028T>C (n.278+4028T>C)
c.411T>C (p.Gly137=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
n.499+4028T>C
Xg.72568029A>TCA516748550HDAC8c.297T>A (p.Gly99=)
c.164+4028T>A (n.164+4028T>A)
c.166T>A (p.Leu56Ile)
c.138T>A (p.Gly46=)
n.383T>A
c.40T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.384T>A
n.352T>A
c.41T>A
n.377T>A
n.220+4028T>A
c.234T>A (p.Gly78=)
c.62+4028T>A (n.62+4028T>A)
c.217T>A
n.221T>A
c.235T>A (n.235T>A)
c.295+725T>A (n.295+725T>A)
c.180T>A (p.Gly60=)
n.377+725T>A
n.637+725T>A
c.278+4028T>A (n.278+4028T>A)
c.411T>A (p.Gly137=)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
n.499+4028T>A
Xg.72568030C>ACA413574876HDAC8c.296G>T (p.Gly99Val)
c.164+4027G>T (n.164+4027G>T)
c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.382G>T
c.39G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.383G>T
n.351G>T
c.40G>T
n.376G>T
n.220+4027G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.62+4027G>T (n.62+4027G>T)
c.216G>T
n.220G>T
c.234G>T (n.234G>T)
c.295+724G>T (n.295+724G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.377+724G>T
n.637+724G>T
c.278+4027G>T (n.278+4027G>T)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.499+4027G>T
Xg.72568030C>GCA413574879HDAC8c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.164+4027G>C (n.164+4027G>C)
c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.382G>C
c.39G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.383G>C
n.351G>C
c.40G>C
n.376G>C
n.220+4027G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.62+4027G>C (n.62+4027G>C)
c.216G>C
n.220G>C
c.234G>C (n.234G>C)
c.295+724G>C (n.295+724G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.377+724G>C
n.637+724G>C
c.278+4027G>C (n.278+4027G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.499+4027G>C
Xg.72568030C>TCA413574882HDAC8c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.164+4027G>A (n.164+4027G>A)
c.165G>A (p.Arg55=)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.382G>A
c.39G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.383G>A
n.351G>A
c.40G>A
n.376G>A
n.220+4027G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.62+4027G>A (n.62+4027G>A)
c.216G>A
n.220G>A
c.234G>A (n.234G>A)
c.295+724G>A (n.295+724G>A)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.377+724G>A
n.637+724G>A
c.278+4027G>A (n.278+4027G>A)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.499+4027G>A
Xg.72568031C>ACA413574888HDAC8c.296-1G>T (n.296-1G>T)
c.164+4026G>T (n.164+4026G>T)
c.165-1G>T (n.165-1G>T)
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n.383-1G>T
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c.233-1G>T (n.233-1G>T)
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c.216-1G>T
n.220-1G>T
c.234-1G>T (n.234-1G>T)
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c.179-1G>T (n.179-1G>T)
n.377+723G>T
n.637+723G>T
c.278+4026G>T (n.278+4026G>T)
c.410-1G>T (n.410-1G>T)
c.-92-1G>T (n.-92-1G>T)
c.-476-1G>T (n.-476-1G>T)
n.499+4026G>T
Xg.72568031C>GCA413574892HDAC8c.296-1G>C (n.296-1G>C)
c.164+4026G>C (n.164+4026G>C)
c.165-1G>C (n.165-1G>C)
c.137-1G>C (n.137-1G>C)
n.382-1G>C
c.39-1G>C
c.*127-1G>C (n.*127-1G>C)
n.383-1G>C
n.351-1G>C
c.40-1G>C
n.376-1G>C
n.220+4026G>C
c.233-1G>C (n.233-1G>C)
c.62+4026G>C (n.62+4026G>C)
c.216-1G>C
n.220-1G>C
c.234-1G>C (n.234-1G>C)
c.295+723G>C (n.295+723G>C)
c.179-1G>C (n.179-1G>C)
n.377+723G>C
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c.278+4026G>C (n.278+4026G>C)
c.410-1G>C (n.410-1G>C)
c.-92-1G>C (n.-92-1G>C)
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n.499+4026G>C
Xg.72568031C>TCA413574895HDAC8c.296-1G>A (n.296-1G>A)
c.164+4026G>A (n.164+4026G>A)
c.165-1G>A (n.165-1G>A)
c.137-1G>A (n.137-1G>A)
n.382-1G>A
c.39-1G>A
c.*127-1G>A (n.*127-1G>A)
n.383-1G>A
n.351-1G>A
c.40-1G>A
n.376-1G>A
n.220+4026G>A
c.233-1G>A (n.233-1G>A)
c.62+4026G>A (n.62+4026G>A)
c.216-1G>A
n.220-1G>A
c.234-1G>A (n.234-1G>A)
c.295+723G>A (n.295+723G>A)
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
n.377+723G>A
n.637+723G>A
c.278+4026G>A (n.278+4026G>A)
c.410-1G>A (n.410-1G>A)
c.-92-1G>A (n.-92-1G>A)
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n.499+4026G>A
Xg.72568032T>ACA413574904HDAC8c.296-2A>T (n.296-2A>T)
c.164+4025A>T (n.164+4025A>T)
c.165-2A>T (n.165-2A>T)
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n.382-2A>T
c.39-2A>T
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n.383-2A>T
n.351-2A>T
c.40-2A>T
n.376-2A>T
n.220+4025A>T
c.233-2A>T (n.233-2A>T)
c.62+4025A>T (n.62+4025A>T)
c.216-2A>T
n.220-2A>T
c.234-2A>T (n.234-2A>T)
c.295+722A>T (n.295+722A>T)
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
n.377+722A>T
n.637+722A>T
c.278+4025A>T (n.278+4025A>T)
c.410-2A>T (n.410-2A>T)
c.-92-2A>T (n.-92-2A>T)
c.-476-2A>T (n.-476-2A>T)
n.499+4025A>T
Xg.72568032T>CCA413574901HDAC8c.296-2A>G (n.296-2A>G)
c.164+4025A>G (n.164+4025A>G)
c.165-2A>G (n.165-2A>G)
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n.382-2A>G
c.39-2A>G
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n.383-2A>G
n.351-2A>G
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n.220+4025A>G
c.233-2A>G (n.233-2A>G)
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c.62+4025A>C (n.62+4025A>C)
c.216-2A>C
n.220-2A>C
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c.295+722A>C (n.295+722A>C)
c.179-2A>C (n.179-2A>C)
n.377+722A>C
n.637+722A>C
c.278+4025A>C (n.278+4025A>C)
c.410-2A>C (n.410-2A>C)
c.-92-2A>C (n.-92-2A>C)
c.-476-2A>C (n.-476-2A>C)
n.499+4025A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72568032T=CA2436812975HDAC8c.296-2A= (n.296-2A=)
c.164+4025A= (n.164+4025A=)
c.165-2A= (n.165-2A=)
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Xg.72568033delCA2579645390HDAC8c.296-2del (n.296-2del)
c.164+4025del (n.164+4025del)
c.165-2del (n.165-2del)
c.137-2del (n.137-2del)
n.382-2del
c.39-2del
c.*127-2del (n.*127-2del)
n.383-2del
n.351-2del
c.40-2del
n.376-2del
n.220+4025del
c.233-2del (n.233-2del)
c.62+4025del (n.62+4025del)
c.216-2del
n.220-2del
c.234-2del (n.234-2del)
c.295+722del (n.295+722del)
c.179-2del (n.179-2del)
n.377+722del
n.637+722del
c.278+4025del (n.278+4025del)
c.410-2del (n.410-2del)
c.-92-2del (n.-92-2del)
c.-476-2del (n.-476-2del)
n.499+4025del
Xg.72568034A>CCA2511393114HDAC8c.296-4T>G (n.296-4T>G)
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n.499+4023T>G
Xg.72568034_72568035delinsAGCA2436812976HDAC8c.296-5_296-4delinsCT (n.296-5_296-4delinsCT)
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n.382-5_382-4delinsCT
c.39-5_39-4delinsCT
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c.179-5_179-4delinsCT (n.179-5_179-4delinsCT)
n.377+719_377+720delinsCT
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c.-92-5_-92-4delinsCT (n.-92-5_-92-4delinsCT)
c.-476-5_-476-4delinsCT (n.-476-5_-476-4delinsCT)
n.499+4022_499+4023delinsCT
Xg.72568035G>ACA2566768860HDAC8c.296-5C>T (n.296-5C>T)
c.164+4022C>T (n.164+4022C>T)
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c.179-5C>T (n.179-5C>T)
n.377+719C>T
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c.410-5C>T (n.410-5C>T)
c.-92-5C>T (n.-92-5C>T)
c.-476-5C>T (n.-476-5C>T)
n.499+4022C>T
Xg.72568037delCA331060129HDAC8c.296-5del (n.296-5del)
c.164+4022del (n.164+4022del)
c.165-5del (n.165-5del)
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n.382-5del
c.39-5del
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n.383-5del
n.351-5del
c.40-5del
n.376-5del
n.220+4022del
c.233-5del (n.233-5del)
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c.216-5del
n.220-5del
c.234-5del (n.234-5del)
c.295+719del (n.295+719del)
c.179-5del (n.179-5del)
n.377+719del
n.637+719del
c.278+4022del (n.278+4022del)
c.410-5del (n.410-5del)
c.-92-5del (n.-92-5del)
c.-476-5del (n.-476-5del)
n.499+4022del
 dbSNP
Xg.72568036G>ACA2580101358HDAC8c.296-6C>T (n.296-6C>T)
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n.499+4021C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.72568038C>ACA2694053133HDAC8c.296-8G>T (n.296-8G>T)
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n.382-8G>T
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c.216-8G>T
n.220-8G>T
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n.499+4019G>T
 gnomAD v4
Xg.72568043delCA2694053135HDAC8c.296-9del (n.296-9del)
c.164+4018del (n.164+4018del)
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n.382-9del
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n.383-9del
n.351-9del
c.40-9del
n.376-9del
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n.220-9del
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n.637+715del
c.278+4018del (n.278+4018del)
c.410-9del (n.410-9del)
c.-92-9del (n.-92-9del)
c.-476-9del (n.-476-9del)
n.499+4018del
 gnomAD v4
Xg.72568042A=CA2436812977HDAC8c.296-12T= (n.296-12T=)
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n.637+712T=
c.278+4015T= (n.278+4015T=)
c.410-12T= (n.410-12T=)
c.-92-12T= (n.-92-12T=)
c.-476-12T= (n.-476-12T=)
n.499+4015T=
Xg.72568042A>CCA10450297HDAC8c.296-12T>G (n.296-12T>G)
c.164+4015T>G (n.164+4015T>G)
c.165-12T>G (n.165-12T>G)
c.137-12T>G (n.137-12T>G)
n.382-12T>G
c.39-12T>G
c.*127-12T>G (n.*127-12T>G)
n.383-12T>G
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c.40-12T>G
n.376-12T>G
n.220+4015T>G
c.233-12T>G (n.233-12T>G)
c.62+4015T>G (n.62+4015T>G)
c.216-12T>G
n.220-12T>G
c.234-12T>G (n.234-12T>G)
c.295+712T>G (n.295+712T>G)
c.179-12T>G (n.179-12T>G)
n.377+712T>G
n.637+712T>G
c.278+4015T>G (n.278+4015T>G)
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c.-476-12T>G (n.-476-12T>G)
n.499+4015T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72568042A>GCA2579645391HDAC8c.296-12T>C (n.296-12T>C)
c.164+4015T>C (n.164+4015T>C)
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n.382-12T>C
c.39-12T>C
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n.383-12T>C
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n.376-12T>C
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c.233-12T>C (n.233-12T>C)
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c.216-12T>C
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c.234-12T>C (n.234-12T>C)
c.295+712T>C (n.295+712T>C)
c.179-12T>C (n.179-12T>C)
n.377+712T>C
n.637+712T>C
c.278+4015T>C (n.278+4015T>C)
c.410-12T>C (n.410-12T>C)
c.-92-12T>C (n.-92-12T>C)
c.-476-12T>C (n.-476-12T>C)
n.499+4015T>C
Xg.72568042A>TCA2694053137HDAC8c.296-12T>A (n.296-12T>A)
c.164+4015T>A (n.164+4015T>A)
c.165-12T>A (n.165-12T>A)
c.137-12T>A (n.137-12T>A)
n.382-12T>A
c.39-12T>A
c.*127-12T>A (n.*127-12T>A)
n.383-12T>A
n.351-12T>A
c.40-12T>A
n.376-12T>A
n.220+4015T>A
c.233-12T>A (n.233-12T>A)
c.62+4015T>A (n.62+4015T>A)
c.216-12T>A
n.220-12T>A
c.234-12T>A (n.234-12T>A)
c.295+712T>A (n.295+712T>A)
c.179-12T>A (n.179-12T>A)
n.377+712T>A
n.637+712T>A
c.278+4015T>A (n.278+4015T>A)
c.410-12T>A (n.410-12T>A)
c.-92-12T>A (n.-92-12T>A)
c.-476-12T>A (n.-476-12T>A)
n.499+4015T>A
 gnomAD v4
Xg.72568043A>CCA2695197168HDAC8c.296-13T>G (n.296-13T>G)
c.164+4014T>G (n.164+4014T>G)
c.165-13T>G (n.165-13T>G)
c.137-13T>G (n.137-13T>G)
n.382-13T>G
c.39-13T>G
c.*127-13T>G (n.*127-13T>G)
n.383-13T>G
n.351-13T>G
c.40-13T>G
n.376-13T>G
n.220+4014T>G
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c.216-13T>G
n.220-13T>G
c.234-13T>G (n.234-13T>G)
c.295+711T>G (n.295+711T>G)
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n.377+711T>G
n.637+711T>G
c.278+4014T>G (n.278+4014T>G)
c.410-13T>G (n.410-13T>G)
c.-92-13T>G (n.-92-13T>G)
c.-476-13T>G (n.-476-13T>G)
n.499+4014T>G
 ClinVar
Xg.72568043A>GCA2579645392HDAC8c.296-13T>C (n.296-13T>C)
c.164+4014T>C (n.164+4014T>C)
c.165-13T>C (n.165-13T>C)
c.137-13T>C (n.137-13T>C)
n.382-13T>C
c.39-13T>C
c.*127-13T>C (n.*127-13T>C)
n.383-13T>C
n.351-13T>C
c.40-13T>C
n.376-13T>C
n.220+4014T>C
c.233-13T>C (n.233-13T>C)
c.62+4014T>C (n.62+4014T>C)
c.216-13T>C
n.220-13T>C
c.234-13T>C (n.234-13T>C)
c.295+711T>C (n.295+711T>C)
c.179-13T>C (n.179-13T>C)
n.377+711T>C
n.637+711T>C
c.278+4014T>C (n.278+4014T>C)
c.410-13T>C (n.410-13T>C)
c.-92-13T>C (n.-92-13T>C)
c.-476-13T>C (n.-476-13T>C)
n.499+4014T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.72568044T>ACA10450299HDAC8c.296-14A>T (n.296-14A>T)
c.164+4013A>T (n.164+4013A>T)
c.165-14A>T (n.165-14A>T)
c.137-14A>T (n.137-14A>T)
n.382-14A>T
c.39-14A>T
c.*127-14A>T (n.*127-14A>T)
n.383-14A>T
n.351-14A>T
c.40-14A>T
n.376-14A>T
n.220+4013A>T
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c.216-14A>T
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c.295+710A>T (n.295+710A>T)
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n.377+710A>T
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c.278+4013A>T (n.278+4013A>T)
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Number of alleles fetched