Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.72567929C>T | CA413574098 | HDAC8 | c.397G>A (p.Val133Ile) c.164+4128G>A (n.164+4128G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.238G>A (p.Val80Ile) n.483G>A c.140G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.484G>A n.452G>A c.141G>A n.477G>A n.220+4128G>A c.94G>A (p.Val32Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) c.62+4128G>A (n.62+4128G>A) c.317G>A n.321G>A c.335G>A (n.335G>A) c.295+825G>A (n.295+825G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) n.377+825G>A n.637+825G>A c.278+4128G>A (n.278+4128G>A) c.511G>A (p.Val171Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) c.-375G>A (n.-375G>A) n.499+4128G>A | |
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X | g.72567930T>G | CA413574111 | HDAC8 | c.396A>C (p.Lys132Asn) c.164+4127A>C (n.164+4127A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.237A>C (p.Lys79Asn) n.482A>C c.139A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.483A>C n.451A>C c.140A>C n.476A>C n.220+4127A>C c.93A>C (p.Lys31Asn) c.333A>C (p.Lys111Asn) c.62+4127A>C (n.62+4127A>C) c.316A>C n.320A>C c.334A>C (n.334A>C) c.295+824A>C (n.295+824A>C) c.279A>C (p.Lys93Asn) n.377+824A>C n.637+824A>C c.278+4127A>C (n.278+4127A>C) c.510A>C (p.Lys170Asn) c.9A>C (p.Lys3Asn) c.-376A>C (n.-376A>C) n.499+4127A>C | |
X | g.72567931T>A | CA413574116 | HDAC8 | c.395A>T (p.Lys132Ile) c.164+4126A>T (n.164+4126A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.236A>T (p.Lys79Ile) n.481A>T c.138A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.482A>T n.450A>T c.139A>T n.475A>T n.220+4126A>T c.92A>T (p.Lys31Ile) c.332A>T (p.Lys111Ile) c.62+4126A>T (n.62+4126A>T) c.315A>T n.319A>T c.333A>T (n.333A>T) c.295+823A>T (n.295+823A>T) c.278A>T (p.Lys93Ile) n.377+823A>T n.637+823A>T c.278+4126A>T (n.278+4126A>T) c.509A>T (p.Lys170Ile) c.8A>T (p.Lys3Ile) c.-377A>T (n.-377A>T) n.499+4126A>T | |
X | g.72567931T>C | CA413574119 | HDAC8 | c.395A>G (p.Lys132Arg) c.164+4126A>G (n.164+4126A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.236A>G (p.Lys79Arg) n.481A>G c.138A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.482A>G n.450A>G c.139A>G n.475A>G n.220+4126A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.62+4126A>G (n.62+4126A>G) c.315A>G n.319A>G c.333A>G (n.333A>G) c.295+823A>G (n.295+823A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) n.377+823A>G n.637+823A>G c.278+4126A>G (n.278+4126A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) c.-377A>G (n.-377A>G) n.499+4126A>G | |
X | g.72567931T>G | CA413574124 | HDAC8 | c.395A>C (p.Lys132Thr) c.164+4126A>C (n.164+4126A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.236A>C (p.Lys79Thr) n.481A>C c.138A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.482A>C n.450A>C c.139A>C n.475A>C n.220+4126A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.62+4126A>C (n.62+4126A>C) c.315A>C n.319A>C c.333A>C (n.333A>C) c.295+823A>C (n.295+823A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) n.377+823A>C n.637+823A>C c.278+4126A>C (n.278+4126A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) c.-377A>C (n.-377A>C) n.499+4126A>C | |
X | g.72567932T>A | CA413574127 | HDAC8 | c.394A>T (p.Lys132Ter) c.164+4125A>T (n.164+4125A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.235A>T (p.Lys79Ter) n.480A>T c.137A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.481A>T n.449A>T c.138A>T n.474A>T n.220+4125A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.62+4125A>T (n.62+4125A>T) c.314A>T n.318A>T c.332A>T (n.332A>T) c.295+822A>T (n.295+822A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) n.377+822A>T n.637+822A>T c.278+4125A>T (n.278+4125A>T) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) c.-378A>T (n.-378A>T) n.499+4125A>T | |
X | g.72567932T>C | CA413574132 | HDAC8 | c.394A>G (p.Lys132Glu) c.164+4125A>G (n.164+4125A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.235A>G (p.Lys79Glu) n.480A>G c.137A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.481A>G n.449A>G c.138A>G n.474A>G n.220+4125A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.62+4125A>G (n.62+4125A>G) c.314A>G n.318A>G c.332A>G (n.332A>G) c.295+822A>G (n.295+822A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) n.377+822A>G n.637+822A>G c.278+4125A>G (n.278+4125A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) c.-378A>G (n.-378A>G) n.499+4125A>G | gnomAD v4 |
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X | g.72567933G>C | CA413574151 | HDAC8 | c.393C>G (p.Cys131Trp) c.164+4124C>G (n.164+4124C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.234C>G (p.Cys78Trp) n.479C>G c.136C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.480C>G n.448C>G c.137C>G n.473C>G n.220+4124C>G c.90C>G (p.Cys30Trp) c.330C>G (p.Cys110Trp) c.62+4124C>G (n.62+4124C>G) c.313C>G n.317C>G c.331C>G (n.331C>G) c.295+821C>G (n.295+821C>G) c.276C>G (p.Cys92Trp) n.377+821C>G n.637+821C>G c.278+4124C>G (n.278+4124C>G) c.507C>G (p.Cys169Trp) c.6C>G (p.Cys2Trp) c.-379C>G (n.-379C>G) n.499+4124C>G | |
X | g.72567933G>T | CA413574187 | HDAC8 | c.393C>A (p.Cys131Ter) c.164+4124C>A (n.164+4124C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.234C>A (p.Cys78Ter) n.479C>A c.136C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.480C>A n.448C>A c.137C>A n.473C>A n.220+4124C>A c.90C>A (p.Cys30Ter) c.330C>A (p.Cys110Ter) c.62+4124C>A (n.62+4124C>A) c.313C>A n.317C>A c.331C>A (n.331C>A) c.295+821C>A (n.295+821C>A) c.276C>A (p.Cys92Ter) n.377+821C>A n.637+821C>A c.278+4124C>A (n.278+4124C>A) c.507C>A (p.Cys169Ter) c.6C>A (p.Cys2Ter) c.-379C>A (n.-379C>A) n.499+4124C>A | |
X | g.72567934C>A | CA413574188 | HDAC8 | c.392G>T (p.Cys131Phe) c.164+4123G>T (n.164+4123G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.233G>T (p.Cys78Phe) n.478G>T c.135G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.479G>T n.447G>T c.136G>T n.472G>T n.220+4123G>T c.89G>T (p.Cys30Phe) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.62+4123G>T (n.62+4123G>T) c.312G>T n.316G>T c.330G>T (n.330G>T) c.295+820G>T (n.295+820G>T) c.275G>T (p.Cys92Phe) n.377+820G>T n.637+820G>T c.278+4123G>T (n.278+4123G>T) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.5G>T (p.Cys2Phe) c.-380G>T (n.-380G>T) n.499+4123G>T | |
X | g.72567934C>G | CA413574189 | HDAC8 | c.392G>C (p.Cys131Ser) c.164+4123G>C (n.164+4123G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.233G>C (p.Cys78Ser) n.478G>C c.135G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.479G>C n.447G>C c.136G>C n.472G>C n.220+4123G>C c.89G>C (p.Cys30Ser) c.329G>C (p.Cys110Ser) c.62+4123G>C (n.62+4123G>C) c.312G>C n.316G>C c.330G>C (n.330G>C) c.295+820G>C (n.295+820G>C) c.275G>C (p.Cys92Ser) n.377+820G>C n.637+820G>C c.278+4123G>C (n.278+4123G>C) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.5G>C (p.Cys2Ser) c.-380G>C (n.-380G>C) n.499+4123G>C | |
X | g.72567934C>T | CA413574191 | HDAC8 | c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.164+4123G>A (n.164+4123G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.233G>A (p.Cys78Tyr) n.478G>A c.135G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.479G>A n.447G>A c.136G>A n.472G>A n.220+4123G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.62+4123G>A (n.62+4123G>A) c.312G>A n.316G>A c.330G>A (n.330G>A) c.295+820G>A (n.295+820G>A) c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.377+820G>A n.637+820G>A c.278+4123G>A (n.278+4123G>A) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.5G>A (p.Cys2Tyr) c.-380G>A (n.-380G>A) n.499+4123G>A | |
X | g.72567935A>C | CA413574197 | HDAC8 | c.391T>G (p.Cys131Gly) c.164+4122T>G (n.164+4122T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.232T>G (p.Cys78Gly) n.477T>G c.134T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.478T>G n.446T>G c.135T>G n.471T>G n.220+4122T>G c.88T>G (p.Cys30Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.62+4122T>G (n.62+4122T>G) c.311T>G n.315T>G c.329T>G (n.329T>G) c.295+819T>G (n.295+819T>G) c.274T>G (p.Cys92Gly) n.377+819T>G n.637+819T>G c.278+4122T>G (n.278+4122T>G) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.4T>G (p.Cys2Gly) c.-381T>G (n.-381T>G) n.499+4122T>G | |
X | g.72567935A>G | CA413574196 | HDAC8 | c.391T>C (p.Cys131Arg) c.164+4122T>C (n.164+4122T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.232T>C (p.Cys78Arg) n.477T>C c.134T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.478T>C n.446T>C c.135T>C n.471T>C n.220+4122T>C c.88T>C (p.Cys30Arg) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.62+4122T>C (n.62+4122T>C) c.311T>C n.315T>C c.329T>C (n.329T>C) c.295+819T>C (n.295+819T>C) c.274T>C (p.Cys92Arg) n.377+819T>C n.637+819T>C c.278+4122T>C (n.278+4122T>C) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.4T>C (p.Cys2Arg) c.-381T>C (n.-381T>C) n.499+4122T>C | |
X | g.72567935A>T | CA413574194 | HDAC8 | c.391T>A (p.Cys131Ser) c.164+4122T>A (n.164+4122T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.232T>A (p.Cys78Ser) n.477T>A c.134T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.478T>A n.446T>A c.135T>A n.471T>A n.220+4122T>A c.88T>A (p.Cys30Ser) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.62+4122T>A (n.62+4122T>A) c.311T>A n.315T>A c.329T>A (n.329T>A) c.295+819T>A (n.295+819T>A) c.274T>A (p.Cys92Ser) n.377+819T>A n.637+819T>A c.278+4122T>A (n.278+4122T>A) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.4T>A (p.Cys2Ser) c.-381T>A (n.-381T>A) n.499+4122T>A | |
X | g.72567936C>A | CA413574201 | HDAC8 | c.390G>T (p.Met130Ile) c.164+4121G>T (n.164+4121G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.231G>T (p.Met77Ile) n.476G>T c.133G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.477G>T n.445G>T c.134G>T n.470G>T n.220+4121G>T c.87G>T (p.Met29Ile) c.327G>T (p.Met109Ile) c.62+4121G>T (n.62+4121G>T) c.310G>T n.314G>T c.328G>T (n.328G>T) c.295+818G>T (n.295+818G>T) c.273G>T (p.Met91Ile) n.377+818G>T n.637+818G>T c.278+4121G>T (n.278+4121G>T) c.504G>T (p.Met168Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-382G>T (n.-382G>T) n.499+4121G>T | |
X | g.72567936C>G | CA413574199 | HDAC8 | c.390G>C (p.Met130Ile) c.164+4121G>C (n.164+4121G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.231G>C (p.Met77Ile) n.476G>C c.133G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.477G>C n.445G>C c.134G>C n.470G>C n.220+4121G>C c.87G>C (p.Met29Ile) c.327G>C (p.Met109Ile) c.62+4121G>C (n.62+4121G>C) c.310G>C n.314G>C c.328G>C (n.328G>C) c.295+818G>C (n.295+818G>C) c.273G>C (p.Met91Ile) n.377+818G>C n.637+818G>C c.278+4121G>C (n.278+4121G>C) c.504G>C (p.Met168Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-382G>C (n.-382G>C) n.499+4121G>C | |
X | g.72567936C>T | CA413574202 | HDAC8 | c.390G>A (p.Met130Ile) c.164+4121G>A (n.164+4121G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.231G>A (p.Met77Ile) n.476G>A c.133G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.477G>A n.445G>A c.134G>A n.470G>A n.220+4121G>A c.87G>A (p.Met29Ile) c.327G>A (p.Met109Ile) c.62+4121G>A (n.62+4121G>A) c.310G>A n.314G>A c.328G>A (n.328G>A) c.295+818G>A (n.295+818G>A) c.273G>A (p.Met91Ile) n.377+818G>A n.637+818G>A c.278+4121G>A (n.278+4121G>A) c.504G>A (p.Met168Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-382G>A (n.-382G>A) n.499+4121G>A | |
X | g.72567937A>C | CA413574204 | HDAC8 | c.389T>G (p.Met130Arg) c.164+4120T>G (n.164+4120T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.230T>G (p.Met77Arg) n.475T>G c.132T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.476T>G n.444T>G c.133T>G n.469T>G n.220+4120T>G c.86T>G (p.Met29Arg) c.326T>G (p.Met109Arg) c.62+4120T>G (n.62+4120T>G) c.309T>G n.313T>G c.327T>G (n.327T>G) c.295+817T>G (n.295+817T>G) c.272T>G (p.Met91Arg) n.377+817T>G n.637+817T>G c.278+4120T>G (n.278+4120T>G) c.503T>G (p.Met168Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-383T>G (n.-383T>G) n.499+4120T>G | |
X | g.72567937A>G | CA413574207 | HDAC8 | c.389T>C (p.Met130Thr) c.164+4120T>C (n.164+4120T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.230T>C (p.Met77Thr) n.475T>C c.132T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.476T>C n.444T>C c.133T>C n.469T>C n.220+4120T>C c.86T>C (p.Met29Thr) c.326T>C (p.Met109Thr) c.62+4120T>C (n.62+4120T>C) c.309T>C n.313T>C c.327T>C (n.327T>C) c.295+817T>C (n.295+817T>C) c.272T>C (p.Met91Thr) n.377+817T>C n.637+817T>C c.278+4120T>C (n.278+4120T>C) c.503T>C (p.Met168Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-383T>C (n.-383T>C) n.499+4120T>C | |
X | g.72567937A>T | CA413574210 | HDAC8 | c.389T>A (p.Met130Lys) c.164+4120T>A (n.164+4120T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.230T>A (p.Met77Lys) n.475T>A c.132T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.476T>A n.444T>A c.133T>A n.469T>A n.220+4120T>A c.86T>A (p.Met29Lys) c.326T>A (p.Met109Lys) c.62+4120T>A (n.62+4120T>A) c.309T>A n.313T>A c.327T>A (n.327T>A) c.295+817T>A (n.295+817T>A) c.272T>A (p.Met91Lys) n.377+817T>A n.637+817T>A c.278+4120T>A (n.278+4120T>A) c.503T>A (p.Met168Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-383T>A (n.-383T>A) n.499+4120T>A | |
X | g.72567938T>A | CA413574213 | HDAC8 | c.388A>T (p.Met130Leu) c.164+4119A>T (n.164+4119A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.229A>T (p.Met77Leu) n.474A>T c.131A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.475A>T n.443A>T c.132A>T n.468A>T n.220+4119A>T c.85A>T (p.Met29Leu) c.325A>T (p.Met109Leu) c.62+4119A>T (n.62+4119A>T) c.308A>T n.312A>T c.326A>T (n.326A>T) c.295+816A>T (n.295+816A>T) c.271A>T (p.Met91Leu) n.377+816A>T n.637+816A>T c.278+4119A>T (n.278+4119A>T) c.502A>T (p.Met168Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-384A>T (n.-384A>T) n.499+4119A>T | |
X | g.72567938T>C | CA413574218 | HDAC8 | c.388A>G (p.Met130Val) c.164+4119A>G (n.164+4119A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.229A>G (p.Met77Val) n.474A>G c.131A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.475A>G n.443A>G c.132A>G n.468A>G n.220+4119A>G c.85A>G (p.Met29Val) c.325A>G (p.Met109Val) c.62+4119A>G (n.62+4119A>G) c.308A>G n.312A>G c.326A>G (n.326A>G) c.295+816A>G (n.295+816A>G) c.271A>G (p.Met91Val) n.377+816A>G n.637+816A>G c.278+4119A>G (n.278+4119A>G) c.502A>G (p.Met168Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.-384A>G (n.-384A>G) n.499+4119A>G | |
X | g.72567938T>G | CA413574222 | HDAC8 | c.388A>C (p.Met130Leu) c.164+4119A>C (n.164+4119A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.229A>C (p.Met77Leu) n.474A>C c.131A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.475A>C n.443A>C c.132A>C n.468A>C n.220+4119A>C c.85A>C (p.Met29Leu) c.325A>C (p.Met109Leu) c.62+4119A>C (n.62+4119A>C) c.308A>C n.312A>C c.326A>C (n.326A>C) c.295+816A>C (n.295+816A>C) c.271A>C (p.Met91Leu) n.377+816A>C n.637+816A>C c.278+4119A>C (n.278+4119A>C) c.502A>C (p.Met168Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-384A>C (n.-384A>C) n.499+4119A>C | gnomAD v4 |
X | g.72567939T>A | CA516748484 | HDAC8 | c.387A>T (p.Gly129=) c.164+4118A>T (n.164+4118A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.228A>T (p.Gly76=) n.473A>T c.130A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.474A>T n.442A>T c.131A>T n.467A>T n.220+4118A>T c.84A>T (p.Gly28=) c.324A>T (p.Gly108=) c.62+4118A>T (n.62+4118A>T) c.307A>T n.311A>T c.325A>T (n.325A>T) c.295+815A>T (n.295+815A>T) c.270A>T (p.Gly90=) n.377+815A>T n.637+815A>T c.278+4118A>T (n.278+4118A>T) c.501A>T (p.Gly167=) c.-1A>T (n.-1A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) n.499+4118A>T | |
X | g.72567939T>C | CA516748486 | HDAC8 | c.387A>G (p.Gly129=) c.164+4118A>G (n.164+4118A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.228A>G (p.Gly76=) n.473A>G c.130A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.474A>G n.442A>G c.131A>G n.467A>G n.220+4118A>G c.84A>G (p.Gly28=) c.324A>G (p.Gly108=) c.62+4118A>G (n.62+4118A>G) c.307A>G n.311A>G c.325A>G (n.325A>G) c.295+815A>G (n.295+815A>G) c.270A>G (p.Gly90=) n.377+815A>G n.637+815A>G c.278+4118A>G (n.278+4118A>G) c.501A>G (p.Gly167=) c.-1A>G (n.-1A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) n.499+4118A>G | |
X | g.72567939T>G | CA516748485 | HDAC8 | c.387A>C (p.Gly129=) c.164+4118A>C (n.164+4118A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.228A>C (p.Gly76=) n.473A>C c.130A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.474A>C n.442A>C c.131A>C n.467A>C n.220+4118A>C c.84A>C (p.Gly28=) c.324A>C (p.Gly108=) c.62+4118A>C (n.62+4118A>C) c.307A>C n.311A>C c.325A>C (n.325A>C) c.295+815A>C (n.295+815A>C) c.270A>C (p.Gly90=) n.377+815A>C n.637+815A>C c.278+4118A>C (n.278+4118A>C) c.501A>C (p.Gly167=) c.-1A>C (n.-1A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) n.499+4118A>C | |
X | g.72567940C>A | CA413574232 | HDAC8 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.164+4117G>T (n.164+4117G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) n.472G>T c.129G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.473G>T n.441G>T c.130G>T n.466G>T n.220+4117G>T c.83G>T (p.Gly28Val) c.323G>T (p.Gly108Val) c.62+4117G>T (n.62+4117G>T) c.306G>T n.310G>T c.324G>T (n.324G>T) c.295+814G>T (n.295+814G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) n.377+814G>T n.637+814G>T c.278+4117G>T (n.278+4117G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) c.-2G>T (n.-2G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) n.499+4117G>T | |
X | g.72567940C>G | CA413574226 | HDAC8 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.164+4117G>C (n.164+4117G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.472G>C c.129G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.473G>C n.441G>C c.130G>C n.466G>C n.220+4117G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.62+4117G>C (n.62+4117G>C) c.306G>C n.310G>C c.324G>C (n.324G>C) c.295+814G>C (n.295+814G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.377+814G>C n.637+814G>C c.278+4117G>C (n.278+4117G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) n.499+4117G>C | |
X | g.72567940C>T | CA413574228 | HDAC8 | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.164+4117G>A (n.164+4117G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.472G>A c.129G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.473G>A n.441G>A c.130G>A n.466G>A n.220+4117G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.62+4117G>A (n.62+4117G>A) c.306G>A n.310G>A c.324G>A (n.324G>A) c.295+814G>A (n.295+814G>A) c.269G>A (p.Gly90Glu) n.377+814G>A n.637+814G>A c.278+4117G>A (n.278+4117G>A) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.-2G>A (n.-2G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) n.499+4117G>A | |
X | g.72567941C>A | CA413574236 | HDAC8 | c.385G>T (p.Gly129Ter) c.164+4116G>T (n.164+4116G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.226G>T (p.Gly76Ter) n.471G>T c.128G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.472G>T n.440G>T c.129G>T n.465G>T n.220+4116G>T c.82G>T (p.Gly28Ter) c.322G>T (p.Gly108Ter) c.62+4116G>T (n.62+4116G>T) c.305G>T n.309G>T c.323G>T (n.323G>T) c.295+813G>T (n.295+813G>T) c.268G>T (p.Gly90Ter) n.377+813G>T n.637+813G>T c.278+4116G>T (n.278+4116G>T) c.499G>T (p.Gly167Ter) c.-3G>T (n.-3G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) n.499+4116G>T | |
X | g.72567941C= | CA2436812956 | HDAC8 | c.385G= (p.Gly129=) c.164+4116G= (n.164+4116G=) c.*83G= (n.*83G=) c.226G= (p.Gly76=) n.471G= c.128G= c.*216G= (n.*216G=) n.472G= n.440G= c.129G= n.465G= n.220+4116G= c.82G= (p.Gly28=) c.322G= (p.Gly108=) c.62+4116G= (n.62+4116G=) c.305G= n.309G= c.323G= (n.323G=) c.295+813G= (n.295+813G=) c.268G= (p.Gly90=) n.377+813G= n.637+813G= c.278+4116G= (n.278+4116G=) c.499G= (p.Gly167=) c.-3G= (n.-3G=) c.-387G= (n.-387G=) n.499+4116G= | |
X | g.72567941C>G | CA413574239 | HDAC8 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.164+4116G>C (n.164+4116G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.471G>C c.128G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.472G>C n.440G>C c.129G>C n.465G>C n.220+4116G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.62+4116G>C (n.62+4116G>C) c.305G>C n.309G>C c.323G>C (n.323G>C) c.295+813G>C (n.295+813G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.377+813G>C n.637+813G>C c.278+4116G>C (n.278+4116G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.-3G>C (n.-3G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) n.499+4116G>C | |
X | g.72567941C>T | CA413574241 | HDAC8 | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.164+4116G>A (n.164+4116G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) n.471G>A c.128G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.472G>A n.440G>A c.129G>A n.465G>A n.220+4116G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.62+4116G>A (n.62+4116G>A) c.305G>A n.309G>A c.323G>A (n.323G>A) c.295+813G>A (n.295+813G>A) c.268G>A (p.Gly90Arg) n.377+813G>A n.637+813G>A c.278+4116G>A (n.278+4116G>A) c.499G>A (p.Gly167Arg) c.-3G>A (n.-3G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) n.499+4116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72567942G>A | CA516748487 | HDAC8 | c.384C>T (p.Asp128=) c.164+4115C>T (n.164+4115C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.225C>T (p.Asp75=) n.470C>T c.127C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.471C>T n.439C>T c.128C>T n.464C>T n.220+4115C>T c.81C>T (p.Asp27=) c.321C>T (p.Asp107=) c.62+4115C>T (n.62+4115C>T) c.304C>T n.308C>T c.322C>T (n.322C>T) c.295+812C>T (n.295+812C>T) c.267C>T (p.Asp89=) n.377+812C>T n.637+812C>T c.278+4115C>T (n.278+4115C>T) c.498C>T (p.Asp166=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) n.499+4115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567942G>C | CA413574244 | HDAC8 | c.384C>G (p.Asp128Glu) c.164+4115C>G (n.164+4115C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.225C>G (p.Asp75Glu) n.470C>G c.127C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.471C>G n.439C>G c.128C>G n.464C>G n.220+4115C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) c.62+4115C>G (n.62+4115C>G) c.304C>G n.308C>G c.322C>G (n.322C>G) c.295+812C>G (n.295+812C>G) c.267C>G (p.Asp89Glu) n.377+812C>G n.637+812C>G c.278+4115C>G (n.278+4115C>G) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.-4C>G (n.-4C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) n.499+4115C>G | |
X | g.72567942G= | CA2436812957 | HDAC8 | c.384C= (p.Asp128=) c.164+4115C= (n.164+4115C=) c.*82C= (n.*82C=) c.225C= (p.Asp75=) n.470C= c.127C= c.*215C= (n.*215C=) n.471C= n.439C= c.128C= n.464C= n.220+4115C= c.81C= (p.Asp27=) c.321C= (p.Asp107=) c.62+4115C= (n.62+4115C=) c.304C= n.308C= c.322C= (n.322C=) c.295+812C= (n.295+812C=) c.267C= (p.Asp89=) n.377+812C= n.637+812C= c.278+4115C= (n.278+4115C=) c.498C= (p.Asp166=) c.-4C= (n.-4C=) c.-388C= (n.-388C=) n.499+4115C= | |
X | g.72567942G>T | CA413574248 | HDAC8 | c.384C>A (p.Asp128Glu) c.164+4115C>A (n.164+4115C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.225C>A (p.Asp75Glu) n.470C>A c.127C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.471C>A n.439C>A c.128C>A n.464C>A n.220+4115C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) c.62+4115C>A (n.62+4115C>A) c.304C>A n.308C>A c.322C>A (n.322C>A) c.295+812C>A (n.295+812C>A) c.267C>A (p.Asp89Glu) n.377+812C>A n.637+812C>A c.278+4115C>A (n.278+4115C>A) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.-4C>A (n.-4C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) n.499+4115C>A | |
X | g.72567943T>A | CA413574251 | HDAC8 | c.383A>T (p.Asp128Val) c.164+4114A>T (n.164+4114A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) n.469A>T c.126A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.470A>T n.438A>T c.127A>T n.463A>T n.220+4114A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.320A>T (p.Asp107Val) c.62+4114A>T (n.62+4114A>T) c.303A>T n.307A>T c.321A>T (n.321A>T) c.295+811A>T (n.295+811A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) n.377+811A>T n.637+811A>T c.278+4114A>T (n.278+4114A>T) c.497A>T (p.Asp166Val) c.-5A>T (n.-5A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) n.499+4114A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567943T>C | CA413574256 | HDAC8 | c.383A>G (p.Asp128Gly) c.164+4114A>G (n.164+4114A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.469A>G c.126A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.470A>G n.438A>G c.127A>G n.463A>G n.220+4114A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.62+4114A>G (n.62+4114A>G) c.303A>G n.307A>G c.321A>G (n.321A>G) c.295+811A>G (n.295+811A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) n.377+811A>G n.637+811A>G c.278+4114A>G (n.278+4114A>G) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) n.499+4114A>G | |
X | g.72567943T>G | CA413574255 | HDAC8 | c.383A>C (p.Asp128Ala) c.164+4114A>C (n.164+4114A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.469A>C c.126A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.470A>C n.438A>C c.127A>C n.463A>C n.220+4114A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.62+4114A>C (n.62+4114A>C) c.303A>C n.307A>C c.321A>C (n.321A>C) c.295+811A>C (n.295+811A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) n.377+811A>C n.637+811A>C c.278+4114A>C (n.278+4114A>C) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) n.499+4114A>C | |
X | g.72567943T= | CA2436812958 | HDAC8 | c.383A= (p.Asp128=) c.164+4114A= (n.164+4114A=) c.*81A= (n.*81A=) c.224A= (p.Asp75=) n.469A= c.126A= c.*214A= (n.*214A=) n.470A= n.438A= c.127A= n.463A= n.220+4114A= c.80A= (p.Asp27=) c.320A= (p.Asp107=) c.62+4114A= (n.62+4114A=) c.303A= n.307A= c.321A= (n.321A=) c.295+811A= (n.295+811A=) c.266A= (p.Asp89=) n.377+811A= n.637+811A= c.278+4114A= (n.278+4114A=) c.497A= (p.Asp166=) c.-5A= (n.-5A=) c.-389A= (n.-389A=) n.499+4114A= | |
X | g.72567944C>A | CA413574259 | HDAC8 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.164+4113G>T (n.164+4113G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.468G>T c.125G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.469G>T n.437G>T c.126G>T n.462G>T n.220+4113G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.62+4113G>T (n.62+4113G>T) c.302G>T n.306G>T c.320G>T (n.320G>T) c.295+810G>T (n.295+810G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.377+810G>T n.637+810G>T c.278+4113G>T (n.278+4113G>T) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.-6G>T (n.-6G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) n.499+4113G>T | |
X | g.72567944C>G | CA413574261 | HDAC8 | c.382G>C (p.Asp128His) c.164+4113G>C (n.164+4113G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.223G>C (p.Asp75His) n.468G>C c.125G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.469G>C n.437G>C c.126G>C n.462G>C n.220+4113G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.319G>C (p.Asp107His) c.62+4113G>C (n.62+4113G>C) c.302G>C n.306G>C c.320G>C (n.320G>C) c.295+810G>C (n.295+810G>C) c.265G>C (p.Asp89His) n.377+810G>C n.637+810G>C c.278+4113G>C (n.278+4113G>C) c.496G>C (p.Asp166His) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) n.499+4113G>C | |
X | g.72567944C>T | CA413574262 | HDAC8 | c.382G>A (p.Asp128Asn) c.164+4113G>A (n.164+4113G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) n.468G>A c.125G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.469G>A n.437G>A c.126G>A n.462G>A n.220+4113G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.62+4113G>A (n.62+4113G>A) c.302G>A n.306G>A c.320G>A (n.320G>A) c.295+810G>A (n.295+810G>A) c.265G>A (p.Asp89Asn) n.377+810G>A n.637+810G>A c.278+4113G>A (n.278+4113G>A) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) n.499+4113G>A | |
X | g.72567945A>C | CA413574263 | HDAC8 | c.381T>G (p.Ile127Met) c.164+4112T>G (n.164+4112T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.222T>G (p.Ile74Met) n.467T>G c.124T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.468T>G n.436T>G c.125T>G n.461T>G n.220+4112T>G c.78T>G (p.Ile26Met) c.318T>G (p.Ile106Met) c.62+4112T>G (n.62+4112T>G) c.301T>G n.305T>G c.319T>G (n.319T>G) c.295+809T>G (n.295+809T>G) c.264T>G (p.Ile88Met) n.377+809T>G n.637+809T>G c.278+4112T>G (n.278+4112T>G) c.495T>G (p.Ile165Met) c.-7T>G (n.-7T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) n.499+4112T>G | |
X | g.72567945A>G | CA516748488 | HDAC8 | c.381T>C (p.Ile127=) c.164+4112T>C (n.164+4112T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.222T>C (p.Ile74=) n.467T>C c.124T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.468T>C n.436T>C c.125T>C n.461T>C n.220+4112T>C c.78T>C (p.Ile26=) c.318T>C (p.Ile106=) c.62+4112T>C (n.62+4112T>C) c.301T>C n.305T>C c.319T>C (n.319T>C) c.295+809T>C (n.295+809T>C) c.264T>C (p.Ile88=) n.377+809T>C n.637+809T>C c.278+4112T>C (n.278+4112T>C) c.495T>C (p.Ile165=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) n.499+4112T>C | |
X | g.72567945A>T | CA516748489 | HDAC8 | c.381T>A (p.Ile127=) c.164+4112T>A (n.164+4112T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.222T>A (p.Ile74=) n.467T>A c.124T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.468T>A n.436T>A c.125T>A n.461T>A n.220+4112T>A c.78T>A (p.Ile26=) c.318T>A (p.Ile106=) c.62+4112T>A (n.62+4112T>A) c.301T>A n.305T>A c.319T>A (n.319T>A) c.295+809T>A (n.295+809T>A) c.264T>A (p.Ile88=) n.377+809T>A n.637+809T>A c.278+4112T>A (n.278+4112T>A) c.495T>A (p.Ile165=) c.-7T>A (n.-7T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) n.499+4112T>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.72567946A>C | CA413574265 | HDAC8 | c.380T>G (p.Ile127Ser) c.164+4111T>G (n.164+4111T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.221T>G (p.Ile74Ser) n.466T>G c.123T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.467T>G n.435T>G c.124T>G n.460T>G n.220+4111T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.62+4111T>G (n.62+4111T>G) c.300T>G n.304T>G c.318T>G (n.318T>G) c.295+808T>G (n.295+808T>G) c.263T>G (p.Ile88Ser) n.377+808T>G n.637+808T>G c.278+4111T>G (n.278+4111T>G) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.-8T>G (n.-8T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) n.499+4111T>G | |
X | g.72567946A>G | CA413574268 | HDAC8 | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.164+4111T>C (n.164+4111T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.466T>C c.123T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.467T>C n.435T>C c.124T>C n.460T>C n.220+4111T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.62+4111T>C (n.62+4111T>C) c.300T>C n.304T>C c.318T>C (n.318T>C) c.295+808T>C (n.295+808T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.377+808T>C n.637+808T>C c.278+4111T>C (n.278+4111T>C) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.-8T>C (n.-8T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) n.499+4111T>C | |
X | g.72567946A>T | CA413574270 | HDAC8 | c.380T>A (p.Ile127Asn) c.164+4111T>A (n.164+4111T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.466T>A c.123T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.467T>A n.435T>A c.124T>A n.460T>A n.220+4111T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.62+4111T>A (n.62+4111T>A) c.300T>A n.304T>A c.318T>A (n.318T>A) c.295+808T>A (n.295+808T>A) c.263T>A (p.Ile88Asn) n.377+808T>A n.637+808T>A c.278+4111T>A (n.278+4111T>A) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.-8T>A (n.-8T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) n.499+4111T>A | |
X | g.72567947T>A | CA413574273 | HDAC8 | c.379A>T (p.Ile127Phe) c.164+4110A>T (n.164+4110A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.220A>T (p.Ile74Phe) n.465A>T c.122A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.466A>T n.434A>T c.123A>T n.459A>T n.220+4110A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.62+4110A>T (n.62+4110A>T) c.299A>T n.303A>T c.317A>T (n.317A>T) c.295+807A>T (n.295+807A>T) c.262A>T (p.Ile88Phe) n.377+807A>T n.637+807A>T c.278+4110A>T (n.278+4110A>T) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.-9A>T (n.-9A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) n.499+4110A>T | |
X | g.72567947T>C | CA413574276 | HDAC8 | c.379A>G (p.Ile127Val) c.164+4110A>G (n.164+4110A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) n.465A>G c.122A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.466A>G n.434A>G c.123A>G n.459A>G n.220+4110A>G c.76A>G (p.Ile26Val) c.316A>G (p.Ile106Val) c.62+4110A>G (n.62+4110A>G) c.299A>G n.303A>G c.317A>G (n.317A>G) c.295+807A>G (n.295+807A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) n.377+807A>G n.637+807A>G c.278+4110A>G (n.278+4110A>G) c.493A>G (p.Ile165Val) c.-9A>G (n.-9A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) n.499+4110A>G | |
X | g.72567947T>G | CA413574279 | HDAC8 | c.379A>C (p.Ile127Leu) c.164+4110A>C (n.164+4110A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.465A>C c.122A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.466A>C n.434A>C c.123A>C n.459A>C n.220+4110A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.62+4110A>C (n.62+4110A>C) c.299A>C n.303A>C c.317A>C (n.317A>C) c.295+807A>C (n.295+807A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.377+807A>C n.637+807A>C c.278+4110A>C (n.278+4110A>C) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.-9A>C (n.-9A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) n.499+4110A>C | |
X | g.72567948C>A | CA516748490 | HDAC8 | c.378G>T (p.Leu126=) c.164+4109G>T (n.164+4109G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.219G>T (p.Leu73=) n.464G>T c.121G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.465G>T n.433G>T c.122G>T n.458G>T n.220+4109G>T c.75G>T (p.Leu25=) c.315G>T (p.Leu105=) c.62+4109G>T (n.62+4109G>T) c.298G>T n.302G>T c.316G>T (n.316G>T) c.295+806G>T (n.295+806G>T) c.261G>T (p.Leu87=) n.377+806G>T n.637+806G>T c.278+4109G>T (n.278+4109G>T) c.492G>T (p.Leu164=) c.-10G>T (n.-10G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) n.499+4109G>T | |
X | g.72567948C>G | CA516748491 | HDAC8 | c.378G>C (p.Leu126=) c.164+4109G>C (n.164+4109G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.219G>C (p.Leu73=) n.464G>C c.121G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.465G>C n.433G>C c.122G>C n.458G>C n.220+4109G>C c.75G>C (p.Leu25=) c.315G>C (p.Leu105=) c.62+4109G>C (n.62+4109G>C) c.298G>C n.302G>C c.316G>C (n.316G>C) c.295+806G>C (n.295+806G>C) c.261G>C (p.Leu87=) n.377+806G>C n.637+806G>C c.278+4109G>C (n.278+4109G>C) c.492G>C (p.Leu164=) c.-10G>C (n.-10G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) n.499+4109G>C | |
X | g.72567948C>T | CA516748492 | HDAC8 | c.378G>A (p.Leu126=) c.164+4109G>A (n.164+4109G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.219G>A (p.Leu73=) n.464G>A c.121G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.465G>A n.433G>A c.122G>A n.458G>A n.220+4109G>A c.75G>A (p.Leu25=) c.315G>A (p.Leu105=) c.62+4109G>A (n.62+4109G>A) c.298G>A n.302G>A c.316G>A (n.316G>A) c.295+806G>A (n.295+806G>A) c.261G>A (p.Leu87=) n.377+806G>A n.637+806G>A c.278+4109G>A (n.278+4109G>A) c.492G>A (p.Leu164=) c.-10G>A (n.-10G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) n.499+4109G>A | |
X | g.72567949A>C | CA413574287 | HDAC8 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.164+4108T>G (n.164+4108T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.463T>G c.120T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.464T>G n.432T>G c.121T>G n.457T>G n.220+4108T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.62+4108T>G (n.62+4108T>G) c.297T>G n.301T>G c.315T>G (n.315T>G) c.295+805T>G (n.295+805T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.377+805T>G n.637+805T>G c.278+4108T>G (n.278+4108T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) n.499+4108T>G | |
X | g.72567949A>G | CA413574283 | HDAC8 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.164+4108T>C (n.164+4108T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.463T>C c.120T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.464T>C n.432T>C c.121T>C n.457T>C n.220+4108T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.62+4108T>C (n.62+4108T>C) c.297T>C n.301T>C c.315T>C (n.315T>C) c.295+805T>C (n.295+805T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.377+805T>C n.637+805T>C c.278+4108T>C (n.278+4108T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) n.499+4108T>C | |
X | g.72567949A>T | CA413574282 | HDAC8 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.164+4108T>A (n.164+4108T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.463T>A c.120T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.464T>A n.432T>A c.121T>A n.457T>A n.220+4108T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.62+4108T>A (n.62+4108T>A) c.297T>A n.301T>A c.315T>A (n.315T>A) c.295+805T>A (n.295+805T>A) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.377+805T>A n.637+805T>A c.278+4108T>A (n.278+4108T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) n.499+4108T>A | |
X | g.72567950G>A | CA516748493 | HDAC8 | c.376C>T (p.Leu126=) c.164+4107C>T (n.164+4107C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.217C>T (p.Leu73=) n.462C>T c.119C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.463C>T n.431C>T c.120C>T n.456C>T n.220+4107C>T c.73C>T (p.Leu25=) c.313C>T (p.Leu105=) c.62+4107C>T (n.62+4107C>T) c.296C>T n.300C>T c.314C>T (n.314C>T) c.295+804C>T (n.295+804C>T) c.259C>T (p.Leu87=) n.377+804C>T n.637+804C>T c.278+4107C>T (n.278+4107C>T) c.490C>T (p.Leu164=) c.-12C>T (n.-12C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) n.499+4107C>T | |
X | g.72567950G>C | CA413574288 | HDAC8 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.164+4107C>G (n.164+4107C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) n.462C>G c.119C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.463C>G n.431C>G c.120C>G n.456C>G n.220+4107C>G c.73C>G (p.Leu25Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.62+4107C>G (n.62+4107C>G) c.296C>G n.300C>G c.314C>G (n.314C>G) c.295+804C>G (n.295+804C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) n.377+804C>G n.637+804C>G c.278+4107C>G (n.278+4107C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.-12C>G (n.-12C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) n.499+4107C>G | |
X | g.72567950G>T | CA413574289 | HDAC8 | c.376C>A (p.Leu126Met) c.164+4107C>A (n.164+4107C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) n.462C>A c.119C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.463C>A n.431C>A c.120C>A n.456C>A n.220+4107C>A c.73C>A (p.Leu25Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.62+4107C>A (n.62+4107C>A) c.296C>A n.300C>A c.314C>A (n.314C>A) c.295+804C>A (n.295+804C>A) c.259C>A (p.Leu87Met) n.377+804C>A n.637+804C>A c.278+4107C>A (n.278+4107C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) c.-12C>A (n.-12C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) n.499+4107C>A | |
X | g.72567951G>A | CA516748494 | HDAC8 | c.375C>T (p.Cys125=) c.164+4106C>T (n.164+4106C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.216C>T (p.Cys72=) n.461C>T c.118C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.462C>T n.430C>T c.119C>T n.455C>T n.220+4106C>T c.72C>T (p.Cys24=) c.312C>T (p.Cys104=) c.62+4106C>T (n.62+4106C>T) c.295C>T n.299C>T c.313C>T (n.313C>T) c.295+803C>T (n.295+803C>T) c.258C>T (p.Cys86=) n.377+803C>T n.637+803C>T c.278+4106C>T (n.278+4106C>T) c.489C>T (p.Cys163=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) n.499+4106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72567951G>C | CA413574290 | HDAC8 | c.375C>G (p.Cys125Trp) c.164+4106C>G (n.164+4106C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.216C>G (p.Cys72Trp) n.461C>G c.118C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.462C>G n.430C>G c.119C>G n.455C>G n.220+4106C>G c.72C>G (p.Cys24Trp) c.312C>G (p.Cys104Trp) c.62+4106C>G (n.62+4106C>G) c.295C>G n.299C>G c.313C>G (n.313C>G) c.295+803C>G (n.295+803C>G) c.258C>G (p.Cys86Trp) n.377+803C>G n.637+803C>G c.278+4106C>G (n.278+4106C>G) c.489C>G (p.Cys163Trp) c.-13C>G (n.-13C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) n.499+4106C>G | |
X | g.72567951G= | CA2436812959 | HDAC8 | c.375C= (p.Cys125=) c.164+4106C= (n.164+4106C=) c.*73C= (n.*73C=) c.216C= (p.Cys72=) n.461C= c.118C= c.*206C= (n.*206C=) n.462C= n.430C= c.119C= n.455C= n.220+4106C= c.72C= (p.Cys24=) c.312C= (p.Cys104=) c.62+4106C= (n.62+4106C=) c.295C= n.299C= c.313C= (n.313C=) c.295+803C= (n.295+803C=) c.258C= (p.Cys86=) n.377+803C= n.637+803C= c.278+4106C= (n.278+4106C=) c.489C= (p.Cys163=) c.-13C= (n.-13C=) c.-397C= (n.-397C=) n.499+4106C= | |
X | g.72567951G>T | CA413574291 | HDAC8 | c.375C>A (p.Cys125Ter) c.164+4106C>A (n.164+4106C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.216C>A (p.Cys72Ter) n.461C>A c.118C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.462C>A n.430C>A c.119C>A n.455C>A n.220+4106C>A c.72C>A (p.Cys24Ter) c.312C>A (p.Cys104Ter) c.62+4106C>A (n.62+4106C>A) c.295C>A n.299C>A c.313C>A (n.313C>A) c.295+803C>A (n.295+803C>A) c.258C>A (p.Cys86Ter) n.377+803C>A n.637+803C>A c.278+4106C>A (n.278+4106C>A) c.489C>A (p.Cys163Ter) c.-13C>A (n.-13C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) n.499+4106C>A | |
X | g.72567952C>A | CA413574294 | HDAC8 | c.374G>T (p.Cys125Phe) c.164+4105G>T (n.164+4105G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.215G>T (p.Cys72Phe) n.460G>T c.117G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.461G>T n.429G>T c.118G>T n.454G>T n.220+4105G>T c.71G>T (p.Cys24Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.62+4105G>T (n.62+4105G>T) c.294G>T n.298G>T c.312G>T (n.312G>T) c.295+802G>T (n.295+802G>T) c.257G>T (p.Cys86Phe) n.377+802G>T n.637+802G>T c.278+4105G>T (n.278+4105G>T) c.488G>T (p.Cys163Phe) c.-14G>T (n.-14G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) n.499+4105G>T | |
X | g.72567952C>G | CA413574296 | HDAC8 | c.374G>C (p.Cys125Ser) c.164+4105G>C (n.164+4105G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.215G>C (p.Cys72Ser) n.460G>C c.117G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.461G>C n.429G>C c.118G>C n.454G>C n.220+4105G>C c.71G>C (p.Cys24Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.62+4105G>C (n.62+4105G>C) c.294G>C n.298G>C c.312G>C (n.312G>C) c.295+802G>C (n.295+802G>C) c.257G>C (p.Cys86Ser) n.377+802G>C n.637+802G>C c.278+4105G>C (n.278+4105G>C) c.488G>C (p.Cys163Ser) c.-14G>C (n.-14G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) n.499+4105G>C | |
X | g.72567952C>T | CA413574299 | HDAC8 | c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.164+4105G>A (n.164+4105G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.460G>A c.117G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.461G>A n.429G>A c.118G>A n.454G>A n.220+4105G>A c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.62+4105G>A (n.62+4105G>A) c.294G>A n.298G>A c.312G>A (n.312G>A) c.295+802G>A (n.295+802G>A) c.257G>A (p.Cys86Tyr) n.377+802G>A n.637+802G>A c.278+4105G>A (n.278+4105G>A) c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) n.499+4105G>A | |
X | g.72567953A>C | CA413574304 | HDAC8 | c.373T>G (p.Cys125Gly) c.164+4104T>G (n.164+4104T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.214T>G (p.Cys72Gly) n.459T>G c.116T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.460T>G n.428T>G c.117T>G n.453T>G n.220+4104T>G c.70T>G (p.Cys24Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.62+4104T>G (n.62+4104T>G) c.293T>G n.297T>G c.311T>G (n.311T>G) c.295+801T>G (n.295+801T>G) c.256T>G (p.Cys86Gly) n.377+801T>G n.637+801T>G c.278+4104T>G (n.278+4104T>G) c.487T>G (p.Cys163Gly) c.-15T>G (n.-15T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) n.499+4104T>G | |
X | g.72567953A>G | CA413574307 | HDAC8 | c.373T>C (p.Cys125Arg) c.164+4104T>C (n.164+4104T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.214T>C (p.Cys72Arg) n.459T>C c.116T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.460T>C n.428T>C c.117T>C n.453T>C n.220+4104T>C c.70T>C (p.Cys24Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.62+4104T>C (n.62+4104T>C) c.293T>C n.297T>C c.311T>C (n.311T>C) c.295+801T>C (n.295+801T>C) c.256T>C (p.Cys86Arg) n.377+801T>C n.637+801T>C c.278+4104T>C (n.278+4104T>C) c.487T>C (p.Cys163Arg) c.-15T>C (n.-15T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) n.499+4104T>C | |
X | g.72567953A>T | CA413574308 | HDAC8 | c.373T>A (p.Cys125Ser) c.164+4104T>A (n.164+4104T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.214T>A (p.Cys72Ser) n.459T>A c.116T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.460T>A n.428T>A c.117T>A n.453T>A n.220+4104T>A c.70T>A (p.Cys24Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.62+4104T>A (n.62+4104T>A) c.293T>A n.297T>A c.311T>A (n.311T>A) c.295+801T>A (n.295+801T>A) c.256T>A (p.Cys86Ser) n.377+801T>A n.637+801T>A c.278+4104T>A (n.278+4104T>A) c.487T>A (p.Cys163Ser) c.-15T>A (n.-15T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) n.499+4104T>A | |
X | g.72567954T>A | CA413574312 | HDAC8 | c.372A>T (p.Gln124His) c.164+4103A>T (n.164+4103A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.213A>T (p.Gln71His) n.458A>T c.115A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.459A>T n.427A>T c.116A>T n.452A>T n.220+4103A>T c.69A>T (p.Gln23His) c.309A>T (p.Gln103His) c.62+4103A>T (n.62+4103A>T) c.292A>T n.296A>T c.310A>T (n.310A>T) c.295+800A>T (n.295+800A>T) c.255A>T (p.Gln85His) n.377+800A>T n.637+800A>T c.278+4103A>T (n.278+4103A>T) c.486A>T (p.Gln162His) c.-16A>T (n.-16A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) n.499+4103A>T | |
X | g.72567954T>C | CA10450291 | HDAC8 | c.372A>G (p.Gln124=) c.164+4103A>G (n.164+4103A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.213A>G (p.Gln71=) n.458A>G c.115A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.459A>G n.427A>G c.116A>G n.452A>G n.220+4103A>G c.69A>G (p.Gln23=) c.309A>G (p.Gln103=) c.62+4103A>G (n.62+4103A>G) c.292A>G n.296A>G c.310A>G (n.310A>G) c.295+800A>G (n.295+800A>G) c.255A>G (p.Gln85=) n.377+800A>G n.637+800A>G c.278+4103A>G (n.278+4103A>G) c.486A>G (p.Gln162=) c.-16A>G (n.-16A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) n.499+4103A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567954T>G | CA413574317 | HDAC8 | c.372A>C (p.Gln124His) c.164+4103A>C (n.164+4103A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.213A>C (p.Gln71His) n.458A>C c.115A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.459A>C n.427A>C c.116A>C n.452A>C n.220+4103A>C c.69A>C (p.Gln23His) c.309A>C (p.Gln103His) c.62+4103A>C (n.62+4103A>C) c.292A>C n.296A>C c.310A>C (n.310A>C) c.295+800A>C (n.295+800A>C) c.255A>C (p.Gln85His) n.377+800A>C n.637+800A>C c.278+4103A>C (n.278+4103A>C) c.486A>C (p.Gln162His) c.-16A>C (n.-16A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) n.499+4103A>C | |
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X | g.72567955T>C | CA413574321 | HDAC8 | c.371A>G (p.Gln124Arg) c.164+4102A>G (n.164+4102A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.457A>G c.114A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.458A>G n.426A>G c.115A>G n.451A>G n.220+4102A>G c.68A>G (p.Gln23Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.62+4102A>G (n.62+4102A>G) c.291A>G n.295A>G c.309A>G (n.309A>G) c.295+799A>G (n.295+799A>G) c.254A>G (p.Gln85Arg) n.377+799A>G n.637+799A>G c.278+4102A>G (n.278+4102A>G) c.485A>G (p.Gln162Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) n.499+4102A>G | |
X | g.72567955T>G | CA413574330 | HDAC8 | c.371A>C (p.Gln124Pro) c.164+4102A>C (n.164+4102A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.457A>C c.114A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.458A>C n.426A>C c.115A>C n.451A>C n.220+4102A>C c.68A>C (p.Gln23Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.62+4102A>C (n.62+4102A>C) c.291A>C n.295A>C c.309A>C (n.309A>C) c.295+799A>C (n.295+799A>C) c.254A>C (p.Gln85Pro) n.377+799A>C n.637+799A>C c.278+4102A>C (n.278+4102A>C) c.485A>C (p.Gln162Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) n.499+4102A>C | |
X | g.72567956G>A | CA413574337 | HDAC8 | c.370C>T (p.Gln124Ter) c.164+4101C>T (n.164+4101C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.456C>T c.113C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.457C>T n.425C>T c.114C>T n.450C>T n.220+4101C>T c.67C>T (p.Gln23Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.62+4101C>T (n.62+4101C>T) c.290C>T n.294C>T c.308C>T (n.308C>T) c.295+798C>T (n.295+798C>T) c.253C>T (p.Gln85Ter) n.377+798C>T n.637+798C>T c.278+4101C>T (n.278+4101C>T) c.484C>T (p.Gln162Ter) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) n.499+4101C>T | |
X | g.72567956G>C | CA413574339 | HDAC8 | c.370C>G (p.Gln124Glu) c.164+4101C>G (n.164+4101C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.456C>G c.113C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.457C>G n.425C>G c.114C>G n.450C>G n.220+4101C>G c.67C>G (p.Gln23Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.62+4101C>G (n.62+4101C>G) c.290C>G n.294C>G c.308C>G (n.308C>G) c.295+798C>G (n.295+798C>G) c.253C>G (p.Gln85Glu) n.377+798C>G n.637+798C>G c.278+4101C>G (n.278+4101C>G) c.484C>G (p.Gln162Glu) c.-18C>G (n.-18C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) n.499+4101C>G | |
X | g.72567956G= | CA2436812961 | HDAC8 | c.370C= (p.Gln124=) c.164+4101C= (n.164+4101C=) c.*68C= (n.*68C=) c.211C= (p.Gln71=) n.456C= c.113C= c.*201C= (n.*201C=) n.457C= n.425C= c.114C= n.450C= n.220+4101C= c.67C= (p.Gln23=) c.307C= (p.Gln103=) c.62+4101C= (n.62+4101C=) c.290C= n.294C= c.308C= (n.308C=) c.295+798C= (n.295+798C=) c.253C= (p.Gln85=) n.377+798C= n.637+798C= c.278+4101C= (n.278+4101C=) c.484C= (p.Gln162=) c.-18C= (n.-18C=) c.-402C= (n.-402C=) n.499+4101C= | |
X | g.72567956G>T | CA10450292 | HDAC8 | c.370C>A (p.Gln124Lys) c.164+4101C>A (n.164+4101C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.456C>A c.113C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.457C>A n.425C>A c.114C>A n.450C>A n.220+4101C>A c.67C>A (p.Gln23Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.62+4101C>A (n.62+4101C>A) c.290C>A n.294C>A c.308C>A (n.308C>A) c.295+798C>A (n.295+798C>A) c.253C>A (p.Gln85Lys) n.377+798C>A n.637+798C>A c.278+4101C>A (n.278+4101C>A) c.484C>A (p.Gln162Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) n.499+4101C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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X | g.72567957G>C | CA516748496 | HDAC8 | c.369C>G (p.Ala123=) c.164+4100C>G (n.164+4100C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.210C>G (p.Ala70=) n.455C>G c.112C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.456C>G n.424C>G c.113C>G n.449C>G n.220+4100C>G c.66C>G (p.Ala22=) c.306C>G (p.Ala102=) c.62+4100C>G (n.62+4100C>G) c.289C>G n.293C>G c.307C>G (n.307C>G) c.295+797C>G (n.295+797C>G) c.252C>G (p.Ala84=) n.377+797C>G n.637+797C>G c.278+4100C>G (n.278+4100C>G) c.483C>G (p.Ala161=) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) n.499+4100C>G | |
X | g.72567957G>T | CA516748497 | HDAC8 | c.369C>A (p.Ala123=) c.164+4100C>A (n.164+4100C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.210C>A (p.Ala70=) n.455C>A c.112C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.456C>A n.424C>A c.113C>A n.449C>A n.220+4100C>A c.66C>A (p.Ala22=) c.306C>A (p.Ala102=) c.62+4100C>A (n.62+4100C>A) c.289C>A n.293C>A c.307C>A (n.307C>A) c.295+797C>A (n.295+797C>A) c.252C>A (p.Ala84=) n.377+797C>A n.637+797C>A c.278+4100C>A (n.278+4100C>A) c.483C>A (p.Ala161=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) n.499+4100C>A | |
X | g.72567958G>A | CA413574345 | HDAC8 | c.368C>T (p.Ala123Val) c.164+4099C>T (n.164+4099C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) n.454C>T c.111C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.455C>T n.423C>T c.112C>T n.448C>T n.220+4099C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.305C>T (p.Ala102Val) c.62+4099C>T (n.62+4099C>T) c.288C>T n.292C>T c.306C>T (n.306C>T) c.295+796C>T (n.295+796C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) n.377+796C>T n.637+796C>T c.278+4099C>T (n.278+4099C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) c.-20C>T (n.-20C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) n.499+4099C>T | |
X | g.72567958G>C | CA413574348 | HDAC8 | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.164+4099C>G (n.164+4099C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.454C>G c.111C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.455C>G n.423C>G c.112C>G n.448C>G n.220+4099C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.62+4099C>G (n.62+4099C>G) c.288C>G n.292C>G c.306C>G (n.306C>G) c.295+796C>G (n.295+796C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.377+796C>G n.637+796C>G c.278+4099C>G (n.278+4099C>G) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) n.499+4099C>G | COSMIC COSMIC |
X | g.72567958G>T | CA413574353 | HDAC8 | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.164+4099C>A (n.164+4099C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.454C>A c.111C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.455C>A n.423C>A c.112C>A n.448C>A n.220+4099C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.62+4099C>A (n.62+4099C>A) c.288C>A n.292C>A c.306C>A (n.306C>A) c.295+796C>A (n.295+796C>A) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.377+796C>A n.637+796C>A c.278+4099C>A (n.278+4099C>A) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.-20C>A (n.-20C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) n.499+4099C>A | |
X | g.72567959C>A | CA413574355 | HDAC8 | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.164+4098G>T (n.164+4098G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.453G>T c.110G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.454G>T n.422G>T c.111G>T n.447G>T n.220+4098G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.62+4098G>T (n.62+4098G>T) c.287G>T n.291G>T c.305G>T (n.305G>T) c.295+795G>T (n.295+795G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.377+795G>T n.637+795G>T c.278+4098G>T (n.278+4098G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) n.499+4098G>T | |
X | g.72567959C>G | CA413574357 | HDAC8 | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.164+4098G>C (n.164+4098G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.453G>C c.110G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.454G>C n.422G>C c.111G>C n.447G>C n.220+4098G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.62+4098G>C (n.62+4098G>C) c.287G>C n.291G>C c.305G>C (n.305G>C) c.295+795G>C (n.295+795G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.377+795G>C n.637+795G>C c.278+4098G>C (n.278+4098G>C) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) n.499+4098G>C | |
X | g.72567959C>T | CA413574360 | HDAC8 | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.164+4098G>A (n.164+4098G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.453G>A c.110G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.454G>A n.422G>A c.111G>A n.447G>A n.220+4098G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.62+4098G>A (n.62+4098G>A) c.287G>A n.291G>A c.305G>A (n.305G>A) c.295+795G>A (n.295+795G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.377+795G>A n.637+795G>A c.278+4098G>A (n.278+4098G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) n.499+4098G>A | |
X | g.72567960A>C | CA516748500 | HDAC8 | c.366T>G (p.Ala122=) c.164+4097T>G (n.164+4097T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.207T>G (p.Ala69=) n.452T>G c.109T>G c.*197T>G (n.*197T>G) n.453T>G n.421T>G c.110T>G n.446T>G n.220+4097T>G c.63T>G (p.Ala21=) c.303T>G (p.Ala101=) c.62+4097T>G (n.62+4097T>G) c.286T>G n.290T>G c.304T>G (n.304T>G) c.295+794T>G (n.295+794T>G) c.249T>G (p.Ala83=) n.377+794T>G n.637+794T>G c.278+4097T>G (n.278+4097T>G) c.480T>G (p.Ala160=) c.-22T>G (n.-22T>G) c.-406T>G (n.-406T>G) n.499+4097T>G | |
X | g.72567960A>G | CA516748499 | HDAC8 | c.366T>C (p.Ala122=) c.164+4097T>C (n.164+4097T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.207T>C (p.Ala69=) n.452T>C c.109T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.453T>C n.421T>C c.110T>C n.446T>C n.220+4097T>C c.63T>C (p.Ala21=) c.303T>C (p.Ala101=) c.62+4097T>C (n.62+4097T>C) c.286T>C n.290T>C c.304T>C (n.304T>C) c.295+794T>C (n.295+794T>C) c.249T>C (p.Ala83=) n.377+794T>C n.637+794T>C c.278+4097T>C (n.278+4097T>C) c.480T>C (p.Ala160=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.-406T>C (n.-406T>C) n.499+4097T>C | |
X | g.72567960A>T | CA516748498 | HDAC8 | c.366T>A (p.Ala122=) c.164+4097T>A (n.164+4097T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.207T>A (p.Ala69=) n.452T>A c.109T>A c.*197T>A (n.*197T>A) n.453T>A n.421T>A c.110T>A n.446T>A n.220+4097T>A c.63T>A (p.Ala21=) c.303T>A (p.Ala101=) c.62+4097T>A (n.62+4097T>A) c.286T>A n.290T>A c.304T>A (n.304T>A) c.295+794T>A (n.295+794T>A) c.249T>A (p.Ala83=) n.377+794T>A n.637+794T>A c.278+4097T>A (n.278+4097T>A) c.480T>A (p.Ala160=) c.-22T>A (n.-22T>A) c.-406T>A (n.-406T>A) n.499+4097T>A | |
X | g.72567961G>A | CA413574364 | HDAC8 | c.365C>T (p.Ala122Val) c.164+4096C>T (n.164+4096C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) n.451C>T c.108C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.452C>T n.420C>T c.109C>T n.445C>T n.220+4096C>T c.62C>T (p.Ala21Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.62+4096C>T (n.62+4096C>T) c.285C>T n.289C>T c.303C>T (n.303C>T) c.295+793C>T (n.295+793C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) n.377+793C>T n.637+793C>T c.278+4096C>T (n.278+4096C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) n.499+4096C>T | |
X | g.72567961G>C | CA413574368 | HDAC8 | c.365C>G (p.Ala122Gly) c.164+4096C>G (n.164+4096C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.451C>G c.108C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.452C>G n.420C>G c.109C>G n.445C>G n.220+4096C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.62+4096C>G (n.62+4096C>G) c.285C>G n.289C>G c.303C>G (n.303C>G) c.295+793C>G (n.295+793C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.377+793C>G n.637+793C>G c.278+4096C>G (n.278+4096C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.-23C>G (n.-23C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) n.499+4096C>G | |
X | g.72567961G>T | CA413574371 | HDAC8 | c.365C>A (p.Ala122Asp) c.164+4096C>A (n.164+4096C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.206C>A (p.Ala69Asp) n.451C>A c.108C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.452C>A n.420C>A c.109C>A n.445C>A n.220+4096C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.62+4096C>A (n.62+4096C>A) c.285C>A n.289C>A c.303C>A (n.303C>A) c.295+793C>A (n.295+793C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) n.377+793C>A n.637+793C>A c.278+4096C>A (n.278+4096C>A) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) n.499+4096C>A | |
X | g.72567962C>A | CA413574382 | HDAC8 | c.364G>T (p.Ala122Ser) c.164+4095G>T (n.164+4095G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.450G>T c.107G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.451G>T n.419G>T c.108G>T n.444G>T n.220+4095G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.62+4095G>T (n.62+4095G>T) c.284G>T n.288G>T c.302G>T (n.302G>T) c.295+792G>T (n.295+792G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.377+792G>T n.637+792G>T c.278+4095G>T (n.278+4095G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.-24G>T (n.-24G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) n.499+4095G>T | |
X | g.72567962C>G | CA413574379 | HDAC8 | c.364G>C (p.Ala122Pro) c.164+4095G>C (n.164+4095G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.450G>C c.107G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.451G>C n.419G>C c.108G>C n.444G>C n.220+4095G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.62+4095G>C (n.62+4095G>C) c.284G>C n.288G>C c.302G>C (n.302G>C) c.295+792G>C (n.295+792G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.377+792G>C n.637+792G>C c.278+4095G>C (n.278+4095G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.-24G>C (n.-24G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) n.499+4095G>C | |
X | g.72567962C>T | CA413574374 | HDAC8 | c.364G>A (p.Ala122Thr) c.164+4095G>A (n.164+4095G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.450G>A c.107G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.451G>A n.419G>A c.108G>A n.444G>A n.220+4095G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.62+4095G>A (n.62+4095G>A) c.284G>A n.288G>A c.302G>A (n.302G>A) c.295+792G>A (n.295+792G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.377+792G>A n.637+792G>A c.278+4095G>A (n.278+4095G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) n.499+4095G>A | |
X | g.72567963T>A | CA516748501 | HDAC8 | c.363A>T (p.Thr121=) c.164+4094A>T (n.164+4094A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.204A>T (p.Thr68=) n.449A>T c.106A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.450A>T n.418A>T c.107A>T n.443A>T n.220+4094A>T c.60A>T (p.Thr20=) c.300A>T (p.Thr100=) c.62+4094A>T (n.62+4094A>T) c.283A>T n.287A>T c.301A>T (n.301A>T) c.295+791A>T (n.295+791A>T) c.246A>T (p.Thr82=) n.377+791A>T n.637+791A>T c.278+4094A>T (n.278+4094A>T) c.477A>T (p.Thr159=) c.-25A>T (n.-25A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) n.499+4094A>T | |
X | g.72567963T>C | CA516748502 | HDAC8 | c.363A>G (p.Thr121=) c.164+4094A>G (n.164+4094A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.204A>G (p.Thr68=) n.449A>G c.106A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.450A>G n.418A>G c.107A>G n.443A>G n.220+4094A>G c.60A>G (p.Thr20=) c.300A>G (p.Thr100=) c.62+4094A>G (n.62+4094A>G) c.283A>G n.287A>G c.301A>G (n.301A>G) c.295+791A>G (n.295+791A>G) c.246A>G (p.Thr82=) n.377+791A>G n.637+791A>G c.278+4094A>G (n.278+4094A>G) c.477A>G (p.Thr159=) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) n.499+4094A>G | |
X | g.72567963T>G | CA516748504 | HDAC8 | c.363A>C (p.Thr121=) c.164+4094A>C (n.164+4094A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.204A>C (p.Thr68=) n.449A>C c.106A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.450A>C n.418A>C c.107A>C n.443A>C n.220+4094A>C c.60A>C (p.Thr20=) c.300A>C (p.Thr100=) c.62+4094A>C (n.62+4094A>C) c.283A>C n.287A>C c.301A>C (n.301A>C) c.295+791A>C (n.295+791A>C) c.246A>C (p.Thr82=) n.377+791A>C n.637+791A>C c.278+4094A>C (n.278+4094A>C) c.477A>C (p.Thr159=) c.-25A>C (n.-25A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) n.499+4094A>C | |
X | g.72567964G>A | CA413574384 | HDAC8 | c.362C>T (p.Thr121Ile) c.164+4093C>T (n.164+4093C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.203C>T (p.Thr68Ile) n.448C>T c.105C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.449C>T n.417C>T c.106C>T n.442C>T n.220+4093C>T c.59C>T (p.Thr20Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) c.62+4093C>T (n.62+4093C>T) c.282C>T n.286C>T c.300C>T (n.300C>T) c.295+790C>T (n.295+790C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.377+790C>T n.637+790C>T c.278+4093C>T (n.278+4093C>T) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) n.499+4093C>T | |
X | g.72567964G>C | CA413574386 | HDAC8 | c.362C>G (p.Thr121Arg) c.164+4093C>G (n.164+4093C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.203C>G (p.Thr68Arg) n.448C>G c.105C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.449C>G n.417C>G c.106C>G n.442C>G n.220+4093C>G c.59C>G (p.Thr20Arg) c.299C>G (p.Thr100Arg) c.62+4093C>G (n.62+4093C>G) c.282C>G n.286C>G c.300C>G (n.300C>G) c.295+790C>G (n.295+790C>G) c.245C>G (p.Thr82Arg) n.377+790C>G n.637+790C>G c.278+4093C>G (n.278+4093C>G) c.476C>G (p.Thr159Arg) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) n.499+4093C>G | |
X | g.72567964G>T | CA413574389 | HDAC8 | c.362C>A (p.Thr121Lys) c.164+4093C>A (n.164+4093C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.203C>A (p.Thr68Lys) n.448C>A c.105C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.449C>A n.417C>A c.106C>A n.442C>A n.220+4093C>A c.59C>A (p.Thr20Lys) c.299C>A (p.Thr100Lys) c.62+4093C>A (n.62+4093C>A) c.282C>A n.286C>A c.300C>A (n.300C>A) c.295+790C>A (n.295+790C>A) c.245C>A (p.Thr82Lys) n.377+790C>A n.637+790C>A c.278+4093C>A (n.278+4093C>A) c.476C>A (p.Thr159Lys) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) n.499+4093C>A | gnomAD v4 |
X | g.72567965T>A | CA413574393 | HDAC8 | c.361A>T (p.Thr121Ser) c.164+4092A>T (n.164+4092A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.202A>T (p.Thr68Ser) n.447A>T c.104A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.448A>T n.416A>T c.105A>T n.441A>T n.220+4092A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) c.62+4092A>T (n.62+4092A>T) c.281A>T n.285A>T c.299A>T (n.299A>T) c.295+789A>T (n.295+789A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.377+789A>T n.637+789A>T c.278+4092A>T (n.278+4092A>T) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.-27A>T (n.-27A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) n.499+4092A>T | |
X | g.72567965T>C | CA413574395 | HDAC8 | c.361A>G (p.Thr121Ala) c.164+4092A>G (n.164+4092A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) n.447A>G c.104A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.448A>G n.416A>G c.105A>G n.441A>G n.220+4092A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) c.62+4092A>G (n.62+4092A>G) c.281A>G n.285A>G c.299A>G (n.299A>G) c.295+789A>G (n.295+789A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.377+789A>G n.637+789A>G c.278+4092A>G (n.278+4092A>G) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.-27A>G (n.-27A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) n.499+4092A>G | |
X | g.72567965T>G | CA413574396 | HDAC8 | c.361A>C (p.Thr121Pro) c.164+4092A>C (n.164+4092A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.202A>C (p.Thr68Pro) n.447A>C c.104A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.448A>C n.416A>C c.105A>C n.441A>C n.220+4092A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) c.62+4092A>C (n.62+4092A>C) c.281A>C n.285A>C c.299A>C (n.299A>C) c.295+789A>C (n.295+789A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.377+789A>C n.637+789A>C c.278+4092A>C (n.278+4092A>C) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.-27A>C (n.-27A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) n.499+4092A>C | |
X | g.72567966G>A | CA516748505 | HDAC8 | c.360C>T (p.Ile120=) c.164+4091C>T (n.164+4091C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.201C>T (p.Ile67=) n.446C>T c.103C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.447C>T n.415C>T c.104C>T n.440C>T n.220+4091C>T c.57C>T (p.Ile19=) c.297C>T (p.Ile99=) c.62+4091C>T (n.62+4091C>T) c.280C>T n.284C>T c.298C>T (n.298C>T) c.295+788C>T (n.295+788C>T) c.243C>T (p.Ile81=) n.377+788C>T n.637+788C>T c.278+4091C>T (n.278+4091C>T) c.474C>T (p.Ile158=) c.-28C>T (n.-28C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) n.499+4091C>T | |
X | g.72567966G>C | CA413574399 | HDAC8 | c.360C>G (p.Ile120Met) c.164+4091C>G (n.164+4091C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.201C>G (p.Ile67Met) n.446C>G c.103C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.447C>G n.415C>G c.104C>G n.440C>G n.220+4091C>G c.57C>G (p.Ile19Met) c.297C>G (p.Ile99Met) c.62+4091C>G (n.62+4091C>G) c.280C>G n.284C>G c.298C>G (n.298C>G) c.295+788C>G (n.295+788C>G) c.243C>G (p.Ile81Met) n.377+788C>G n.637+788C>G c.278+4091C>G (n.278+4091C>G) c.474C>G (p.Ile158Met) c.-28C>G (n.-28C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) n.499+4091C>G | |
X | g.72567966G>T | CA516748506 | HDAC8 | c.360C>A (p.Ile120=) c.164+4091C>A (n.164+4091C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.201C>A (p.Ile67=) n.446C>A c.103C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.447C>A n.415C>A c.104C>A n.440C>A n.220+4091C>A c.57C>A (p.Ile19=) c.297C>A (p.Ile99=) c.62+4091C>A (n.62+4091C>A) c.280C>A n.284C>A c.298C>A (n.298C>A) c.295+788C>A (n.295+788C>A) c.243C>A (p.Ile81=) n.377+788C>A n.637+788C>A c.278+4091C>A (n.278+4091C>A) c.474C>A (p.Ile158=) c.-28C>A (n.-28C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) n.499+4091C>A | |
X | g.72567967A>C | CA413574401 | HDAC8 | c.359T>G (p.Ile120Ser) c.164+4090T>G (n.164+4090T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.200T>G (p.Ile67Ser) n.445T>G c.102T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.446T>G n.414T>G c.103T>G n.439T>G n.220+4090T>G c.56T>G (p.Ile19Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.62+4090T>G (n.62+4090T>G) c.279T>G n.283T>G c.297T>G (n.297T>G) c.295+787T>G (n.295+787T>G) c.242T>G (p.Ile81Ser) n.377+787T>G n.637+787T>G c.278+4090T>G (n.278+4090T>G) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.-29T>G (n.-29T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) n.499+4090T>G | |
X | g.72567967A>G | CA413574406 | HDAC8 | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.164+4090T>C (n.164+4090T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.200T>C (p.Ile67Thr) n.445T>C c.102T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.446T>C n.414T>C c.103T>C n.439T>C n.220+4090T>C c.56T>C (p.Ile19Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.62+4090T>C (n.62+4090T>C) c.279T>C n.283T>C c.297T>C (n.297T>C) c.295+787T>C (n.295+787T>C) c.242T>C (p.Ile81Thr) n.377+787T>C n.637+787T>C c.278+4090T>C (n.278+4090T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.-29T>C (n.-29T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) n.499+4090T>C | |
X | g.72567967A>T | CA413574404 | HDAC8 | c.359T>A (p.Ile120Asn) c.164+4090T>A (n.164+4090T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.200T>A (p.Ile67Asn) n.445T>A c.102T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.446T>A n.414T>A c.103T>A n.439T>A n.220+4090T>A c.56T>A (p.Ile19Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.62+4090T>A (n.62+4090T>A) c.279T>A n.283T>A c.297T>A (n.297T>A) c.295+787T>A (n.295+787T>A) c.242T>A (p.Ile81Asn) n.377+787T>A n.637+787T>A c.278+4090T>A (n.278+4090T>A) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.-29T>A (n.-29T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) n.499+4090T>A | |
X | g.72567967_72567974delinsATCGTAGC | CA2436812962 | HDAC8 | c.352_359delinsGCTACGAT (p.Ala118=) c.164+4083_164+4090delinsGCTACGAT (n.164+4083_164+4090delinsGCTACGAT) c.*50_*57delinsGCTACGAT (n.*50_*57delinsGCTACGAT) c.193_200delinsGCTACGAT (p.Ala65=) n.438_445delinsGCTACGAT c.95_102delinsGCTACGAT c.*183_*190delinsGCTACGAT (n.*183_*190delinsGCTACGAT) n.439_446delinsGCTACGAT n.407_414delinsGCTACGAT c.96_103delinsGCTACGAT n.432_439delinsGCTACGAT n.220+4083_220+4090delinsGCTACGAT c.49_56delinsGCTACGAT (p.Ala17=) c.289_296delinsGCTACGAT (p.Ala97=) c.62+4083_62+4090delinsGCTACGAT (n.62+4083_62+4090delinsGCTACGAT) c.272_279delinsGCTACGAT n.276_283delinsGCTACGAT c.290_297delinsGCTACGAT (n.290_297delinsGCTACGAT) c.295+780_295+787delinsGCTACGAT (n.295+780_295+787delinsGCTACGAT) c.235_242delinsGCTACGAT (p.Ala79=) n.377+780_377+787delinsGCTACGAT n.637+780_637+787delinsGCTACGAT c.278+4083_278+4090delinsGCTACGAT (n.278+4083_278+4090delinsGCTACGAT) c.466_473delinsGCTACGAT (p.Ala156=) c.-36_-29delinsGCTACGAT (n.-36_-29delinsGCTACGAT) c.-420_-413delinsGCTACGAT (n.-420_-413delinsGCTACGAT) n.499+4083_499+4090delinsGCTACGAT | |
X | g.72567968T>A | CA413574422 | HDAC8 | c.358A>T (p.Ile120Phe) c.164+4089A>T (n.164+4089A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.199A>T (p.Ile67Phe) n.444A>T c.101A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.445A>T n.413A>T c.102A>T n.438A>T n.220+4089A>T c.55A>T (p.Ile19Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.62+4089A>T (n.62+4089A>T) c.278A>T n.282A>T c.296A>T (n.296A>T) c.295+786A>T (n.295+786A>T) c.241A>T (p.Ile81Phe) n.377+786A>T n.637+786A>T c.278+4089A>T (n.278+4089A>T) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.-30A>T (n.-30A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) n.499+4089A>T | |
X | g.72567968T>C | CA413574424 | HDAC8 | c.358A>G (p.Ile120Val) c.164+4089A>G (n.164+4089A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.199A>G (p.Ile67Val) n.444A>G c.101A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.445A>G n.413A>G c.102A>G n.438A>G n.220+4089A>G c.55A>G (p.Ile19Val) c.295A>G (p.Ile99Val) c.62+4089A>G (n.62+4089A>G) c.278A>G n.282A>G c.296A>G (n.296A>G) c.295+786A>G (n.295+786A>G) c.241A>G (p.Ile81Val) n.377+786A>G n.637+786A>G c.278+4089A>G (n.278+4089A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) c.-30A>G (n.-30A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) n.499+4089A>G | |
X | g.72567968T>G | CA413574426 | HDAC8 | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.164+4089A>C (n.164+4089A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.199A>C (p.Ile67Leu) n.444A>C c.101A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.445A>C n.413A>C c.102A>C n.438A>C n.220+4089A>C c.55A>C (p.Ile19Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.62+4089A>C (n.62+4089A>C) c.278A>C n.282A>C c.296A>C (n.296A>C) c.295+786A>C (n.295+786A>C) c.241A>C (p.Ile81Leu) n.377+786A>C n.637+786A>C c.278+4089A>C (n.278+4089A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.-30A>C (n.-30A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) n.499+4089A>C | |
X | g.72567968_72567974del | CA1139667637 | HDAC8 | c.352_358del (p.Ala118SerfsTer7) c.164+4083_164+4089del (n.164+4083_164+4089del) c.*50_*56del (n.*50_*56del) c.193_199del (p.Ala65SerfsTer7) n.438_444del c.95_101del c.*183_*189del (n.*183_*189del) n.439_445del n.407_413del c.96_102del n.432_438del n.220+4083_220+4089del c.49_55del (p.Ala17SerfsTer7) c.289_295del (p.Ala97SerfsTer7) c.62+4083_62+4089del (n.62+4083_62+4089del) c.272_278del n.276_282del c.290_296del (n.290_296del) c.295+780_295+786del (n.295+780_295+786del) c.235_241del (p.Ala79SerfsTer7) n.377+780_377+786del n.637+780_637+786del c.278+4083_278+4089del (n.278+4083_278+4089del) c.466_472del (p.Ala156SerfsTer7) c.-36_-30del (n.-36_-30del) c.-420_-414del (n.-420_-414del) n.499+4083_499+4089del | ClinVar dbSNP |
X | g.72567969C>A | CA516748507 | HDAC8 | c.357G>T (p.Thr119=) c.164+4088G>T (n.164+4088G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.198G>T (p.Thr66=) n.443G>T c.100G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.444G>T n.412G>T c.101G>T n.437G>T n.220+4088G>T c.54G>T (p.Thr18=) c.294G>T (p.Thr98=) c.62+4088G>T (n.62+4088G>T) c.277G>T n.281G>T c.295G>T (n.295G>T) c.295+785G>T (n.295+785G>T) c.240G>T (p.Thr80=) n.377+785G>T n.637+785G>T c.278+4088G>T (n.278+4088G>T) c.471G>T (p.Thr157=) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) n.499+4088G>T | |
X | g.72567969C= | CA2436812963 | HDAC8 | c.357G= (p.Thr119=) c.164+4088G= (n.164+4088G=) c.*55G= (n.*55G=) c.198G= (p.Thr66=) n.443G= c.100G= c.*188G= (n.*188G=) n.444G= n.412G= c.101G= n.437G= n.220+4088G= c.54G= (p.Thr18=) c.294G= (p.Thr98=) c.62+4088G= (n.62+4088G=) c.277G= n.281G= c.295G= (n.295G=) c.295+785G= (n.295+785G=) c.240G= (p.Thr80=) n.377+785G= n.637+785G= c.278+4088G= (n.278+4088G=) c.471G= (p.Thr157=) c.-31G= (n.-31G=) c.-415G= (n.-415G=) n.499+4088G= | |
X | g.72567969C>G | CA516748508 | HDAC8 | c.357G>C (p.Thr119=) c.164+4088G>C (n.164+4088G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.198G>C (p.Thr66=) n.443G>C c.100G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.444G>C n.412G>C c.101G>C n.437G>C n.220+4088G>C c.54G>C (p.Thr18=) c.294G>C (p.Thr98=) c.62+4088G>C (n.62+4088G>C) c.277G>C n.281G>C c.295G>C (n.295G>C) c.295+785G>C (n.295+785G>C) c.240G>C (p.Thr80=) n.377+785G>C n.637+785G>C c.278+4088G>C (n.278+4088G>C) c.471G>C (p.Thr157=) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) n.499+4088G>C | |
X | g.72567969C>T | CA10450293 | HDAC8 | c.357G>A (p.Thr119=) c.164+4088G>A (n.164+4088G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.198G>A (p.Thr66=) n.443G>A c.100G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.444G>A n.412G>A c.101G>A n.437G>A n.220+4088G>A c.54G>A (p.Thr18=) c.294G>A (p.Thr98=) c.62+4088G>A (n.62+4088G>A) c.277G>A n.281G>A c.295G>A (n.295G>A) c.295+785G>A (n.295+785G>A) c.240G>A (p.Thr80=) n.377+785G>A n.637+785G>A c.278+4088G>A (n.278+4088G>A) c.471G>A (p.Thr157=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) n.499+4088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567970G>A | CA331778 | HDAC8 | c.356C>T (p.Thr119Met) c.164+4087C>T (n.164+4087C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.197C>T (p.Thr66Met) n.442C>T c.99C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.443C>T n.411C>T c.100C>T n.436C>T n.220+4087C>T c.53C>T (p.Thr18Met) c.293C>T (p.Thr98Met) c.62+4087C>T (n.62+4087C>T) c.276C>T n.280C>T c.294C>T (n.294C>T) c.295+784C>T (n.295+784C>T) c.239C>T (p.Thr80Met) n.377+784C>T n.637+784C>T c.278+4087C>T (n.278+4087C>T) c.470C>T (p.Thr157Met) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) n.499+4087C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.72567970G>C | CA413574437 | HDAC8 | c.356C>G (p.Thr119Arg) c.164+4087C>G (n.164+4087C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.197C>G (p.Thr66Arg) n.442C>G c.99C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.443C>G n.411C>G c.100C>G n.436C>G n.220+4087C>G c.53C>G (p.Thr18Arg) c.293C>G (p.Thr98Arg) c.62+4087C>G (n.62+4087C>G) c.276C>G n.280C>G c.294C>G (n.294C>G) c.295+784C>G (n.295+784C>G) c.239C>G (p.Thr80Arg) n.377+784C>G n.637+784C>G c.278+4087C>G (n.278+4087C>G) c.470C>G (p.Thr157Arg) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) n.499+4087C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.72567970G= | CA2436812964 | HDAC8 | c.356C= (p.Thr119=) c.164+4087C= (n.164+4087C=) c.*54C= (n.*54C=) c.197C= (p.Thr66=) n.442C= c.99C= c.*187C= (n.*187C=) n.443C= n.411C= c.100C= n.436C= n.220+4087C= c.53C= (p.Thr18=) c.293C= (p.Thr98=) c.62+4087C= (n.62+4087C=) c.276C= n.280C= c.294C= (n.294C=) c.295+784C= (n.295+784C=) c.239C= (p.Thr80=) n.377+784C= n.637+784C= c.278+4087C= (n.278+4087C=) c.470C= (p.Thr157=) c.-32C= (n.-32C=) c.-416C= (n.-416C=) n.499+4087C= | |
X | g.72567970G>T | CA413574439 | HDAC8 | c.356C>A (p.Thr119Lys) c.164+4087C>A (n.164+4087C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.197C>A (p.Thr66Lys) n.442C>A c.99C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.443C>A n.411C>A c.100C>A n.436C>A n.220+4087C>A c.53C>A (p.Thr18Lys) c.293C>A (p.Thr98Lys) c.62+4087C>A (n.62+4087C>A) c.276C>A n.280C>A c.294C>A (n.294C>A) c.295+784C>A (n.295+784C>A) c.239C>A (p.Thr80Lys) n.377+784C>A n.637+784C>A c.278+4087C>A (n.278+4087C>A) c.470C>A (p.Thr157Lys) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) n.499+4087C>A | |
X | g.72567971T>A | CA413574440 | HDAC8 | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.164+4086A>T (n.164+4086A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.441A>T c.98A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.442A>T n.410A>T c.99A>T n.435A>T n.220+4086A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.62+4086A>T (n.62+4086A>T) c.275A>T n.279A>T c.293A>T (n.293A>T) c.295+783A>T (n.295+783A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.377+783A>T n.637+783A>T c.278+4086A>T (n.278+4086A>T) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.-33A>T (n.-33A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) n.499+4086A>T | |
X | g.72567971T>C | CA413574441 | HDAC8 | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.164+4086A>G (n.164+4086A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) n.441A>G c.98A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.442A>G n.410A>G c.99A>G n.435A>G n.220+4086A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.62+4086A>G (n.62+4086A>G) c.275A>G n.279A>G c.293A>G (n.293A>G) c.295+783A>G (n.295+783A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.377+783A>G n.637+783A>G c.278+4086A>G (n.278+4086A>G) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) n.499+4086A>G | |
X | g.72567971T>G | CA413574442 | HDAC8 | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.164+4086A>C (n.164+4086A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) n.441A>C c.98A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.442A>C n.410A>C c.99A>C n.435A>C n.220+4086A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.62+4086A>C (n.62+4086A>C) c.275A>C n.279A>C c.293A>C (n.293A>C) c.295+783A>C (n.295+783A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.377+783A>C n.637+783A>C c.278+4086A>C (n.278+4086A>C) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.-33A>C (n.-33A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) n.499+4086A>C | |
X | g.72567972A= | CA2436812965 | HDAC8 | c.354T= (p.Ala118=) c.164+4085T= (n.164+4085T=) c.*52T= (n.*52T=) c.195T= (p.Ala65=) n.440T= c.97T= c.*185T= (n.*185T=) n.441T= n.409T= c.98T= n.434T= n.220+4085T= c.51T= (p.Ala17=) c.291T= (p.Ala97=) c.62+4085T= (n.62+4085T=) c.274T= n.278T= c.292T= (n.292T=) c.295+782T= (n.295+782T=) c.237T= (p.Ala79=) n.377+782T= n.637+782T= c.278+4085T= (n.278+4085T=) c.468T= (p.Ala156=) c.-34T= (n.-34T=) c.-418T= (n.-418T=) n.499+4085T= | |
X | g.72567972A>C | CA516748509 | HDAC8 | c.354T>G (p.Ala118=) c.164+4085T>G (n.164+4085T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.195T>G (p.Ala65=) n.440T>G c.97T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.441T>G n.409T>G c.98T>G n.434T>G n.220+4085T>G c.51T>G (p.Ala17=) c.291T>G (p.Ala97=) c.62+4085T>G (n.62+4085T>G) c.274T>G n.278T>G c.292T>G (n.292T>G) c.295+782T>G (n.295+782T>G) c.237T>G (p.Ala79=) n.377+782T>G n.637+782T>G c.278+4085T>G (n.278+4085T>G) c.468T>G (p.Ala156=) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) n.499+4085T>G | |
X | g.72567972A>G | CA516748510 | HDAC8 | c.354T>C (p.Ala118=) c.164+4085T>C (n.164+4085T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.195T>C (p.Ala65=) n.440T>C c.97T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.441T>C n.409T>C c.98T>C n.434T>C n.220+4085T>C c.51T>C (p.Ala17=) c.291T>C (p.Ala97=) c.62+4085T>C (n.62+4085T>C) c.274T>C n.278T>C c.292T>C (n.292T>C) c.295+782T>C (n.295+782T>C) c.237T>C (p.Ala79=) n.377+782T>C n.637+782T>C c.278+4085T>C (n.278+4085T>C) c.468T>C (p.Ala156=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) n.499+4085T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567972A>T | CA516748511 | HDAC8 | c.354T>A (p.Ala118=) c.164+4085T>A (n.164+4085T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.195T>A (p.Ala65=) n.440T>A c.97T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.441T>A n.409T>A c.98T>A n.434T>A n.220+4085T>A c.51T>A (p.Ala17=) c.291T>A (p.Ala97=) c.62+4085T>A (n.62+4085T>A) c.274T>A n.278T>A c.292T>A (n.292T>A) c.295+782T>A (n.295+782T>A) c.237T>A (p.Ala79=) n.377+782T>A n.637+782T>A c.278+4085T>A (n.278+4085T>A) c.468T>A (p.Ala156=) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) n.499+4085T>A | |
X | g.72567973G>A | CA413574444 | HDAC8 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.164+4084C>T (n.164+4084C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) n.439C>T c.96C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.440C>T n.408C>T c.97C>T n.433C>T n.220+4084C>T c.50C>T (p.Ala17Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.62+4084C>T (n.62+4084C>T) c.273C>T n.277C>T c.291C>T (n.291C>T) c.295+781C>T (n.295+781C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) n.377+781C>T n.637+781C>T c.278+4084C>T (n.278+4084C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) n.499+4084C>T | |
X | g.72567973G>C | CA413574446 | HDAC8 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.164+4084C>G (n.164+4084C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) n.439C>G c.96C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.440C>G n.408C>G c.97C>G n.433C>G n.220+4084C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.62+4084C>G (n.62+4084C>G) c.273C>G n.277C>G c.291C>G (n.291C>G) c.295+781C>G (n.295+781C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.377+781C>G n.637+781C>G c.278+4084C>G (n.278+4084C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) n.499+4084C>G | |
X | g.72567973G>T | CA413574448 | HDAC8 | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.164+4084C>A (n.164+4084C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) n.439C>A c.96C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.440C>A n.408C>A c.97C>A n.433C>A n.220+4084C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.62+4084C>A (n.62+4084C>A) c.273C>A n.277C>A c.291C>A (n.291C>A) c.295+781C>A (n.295+781C>A) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.377+781C>A n.637+781C>A c.278+4084C>A (n.278+4084C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) n.499+4084C>A | |
X | g.72567974C>A | CA413574451 | HDAC8 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.164+4083G>T (n.164+4083G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) n.438G>T c.95G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.439G>T n.407G>T c.96G>T n.432G>T n.220+4083G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.62+4083G>T (n.62+4083G>T) c.272G>T n.276G>T c.290G>T (n.290G>T) c.295+780G>T (n.295+780G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.377+780G>T n.637+780G>T c.278+4083G>T (n.278+4083G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) n.499+4083G>T | |
X | g.72567974C>G | CA413574453 | HDAC8 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.164+4083G>C (n.164+4083G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) n.438G>C c.95G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.439G>C n.407G>C c.96G>C n.432G>C n.220+4083G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.62+4083G>C (n.62+4083G>C) c.272G>C n.276G>C c.290G>C (n.290G>C) c.295+780G>C (n.295+780G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.377+780G>C n.637+780G>C c.278+4083G>C (n.278+4083G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) n.499+4083G>C | |
X | g.72567974C>T | CA413574455 | HDAC8 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.164+4083G>A (n.164+4083G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) n.438G>A c.95G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.439G>A n.407G>A c.96G>A n.432G>A n.220+4083G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.62+4083G>A (n.62+4083G>A) c.272G>A n.276G>A c.290G>A (n.290G>A) c.295+780G>A (n.295+780G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.377+780G>A n.637+780G>A c.278+4083G>A (n.278+4083G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) n.499+4083G>A | |
X | g.72567975C>A | CA10450294 | HDAC8 | c.351G>T (p.Gly117=) c.164+4082G>T (n.164+4082G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.192G>T (p.Gly64=) n.437G>T c.94G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.438G>T n.406G>T c.95G>T n.431G>T n.220+4082G>T c.48G>T (p.Gly16=) c.288G>T (p.Gly96=) c.62+4082G>T (n.62+4082G>T) c.271G>T n.275G>T c.289G>T (n.289G>T) c.295+779G>T (n.295+779G>T) c.234G>T (p.Gly78=) n.377+779G>T n.637+779G>T c.278+4082G>T (n.278+4082G>T) c.465G>T (p.Gly155=) c.-37G>T (n.-37G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) n.499+4082G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567975C= | CA2436812966 | HDAC8 | c.351G= (p.Gly117=) c.164+4082G= (n.164+4082G=) c.*49G= (n.*49G=) c.192G= (p.Gly64=) n.437G= c.94G= c.*182G= (n.*182G=) n.438G= n.406G= c.95G= n.431G= n.220+4082G= c.48G= (p.Gly16=) c.288G= (p.Gly96=) c.62+4082G= (n.62+4082G=) c.271G= n.275G= c.289G= (n.289G=) c.295+779G= (n.295+779G=) c.234G= (p.Gly78=) n.377+779G= n.637+779G= c.278+4082G= (n.278+4082G=) c.465G= (p.Gly155=) c.-37G= (n.-37G=) c.-421G= (n.-421G=) n.499+4082G= | |
X | g.72567975C>G | CA516748512 | HDAC8 | c.351G>C (p.Gly117=) c.164+4082G>C (n.164+4082G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.192G>C (p.Gly64=) n.437G>C c.94G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.438G>C n.406G>C c.95G>C n.431G>C n.220+4082G>C c.48G>C (p.Gly16=) c.288G>C (p.Gly96=) c.62+4082G>C (n.62+4082G>C) c.271G>C n.275G>C c.289G>C (n.289G>C) c.295+779G>C (n.295+779G>C) c.234G>C (p.Gly78=) n.377+779G>C n.637+779G>C c.278+4082G>C (n.278+4082G>C) c.465G>C (p.Gly155=) c.-37G>C (n.-37G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) n.499+4082G>C | |
X | g.72567975C>T | CA516748513 | HDAC8 | c.351G>A (p.Gly117=) c.164+4082G>A (n.164+4082G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.192G>A (p.Gly64=) n.437G>A c.94G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.438G>A n.406G>A c.95G>A n.431G>A n.220+4082G>A c.48G>A (p.Gly16=) c.288G>A (p.Gly96=) c.62+4082G>A (n.62+4082G>A) c.271G>A n.275G>A c.289G>A (n.289G>A) c.295+779G>A (n.295+779G>A) c.234G>A (p.Gly78=) n.377+779G>A n.637+779G>A c.278+4082G>A (n.278+4082G>A) c.465G>A (p.Gly155=) c.-37G>A (n.-37G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) n.499+4082G>A | |
X | g.72567976C>A | CA413574462 | HDAC8 | c.350G>T (p.Gly117Val) c.164+4081G>T (n.164+4081G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) n.436G>T c.93G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.437G>T n.405G>T c.94G>T n.430G>T n.220+4081G>T c.47G>T (p.Gly16Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.62+4081G>T (n.62+4081G>T) c.270G>T n.274G>T c.288G>T (n.288G>T) c.295+778G>T (n.295+778G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) n.377+778G>T n.637+778G>T c.278+4081G>T (n.278+4081G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) c.-38G>T (n.-38G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) n.499+4081G>T | |
X | g.72567976C>G | CA413574465 | HDAC8 | c.350G>C (p.Gly117Ala) c.164+4081G>C (n.164+4081G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.436G>C c.93G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.437G>C n.405G>C c.94G>C n.430G>C n.220+4081G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.62+4081G>C (n.62+4081G>C) c.270G>C n.274G>C c.288G>C (n.288G>C) c.295+778G>C (n.295+778G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.377+778G>C n.637+778G>C c.278+4081G>C (n.278+4081G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.-38G>C (n.-38G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) n.499+4081G>C | |
X | g.72567976C>T | CA413574467 | HDAC8 | c.350G>A (p.Gly117Glu) c.164+4081G>A (n.164+4081G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) n.436G>A c.93G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.437G>A n.405G>A c.94G>A n.430G>A n.220+4081G>A c.47G>A (p.Gly16Glu) c.287G>A (p.Gly96Glu) c.62+4081G>A (n.62+4081G>A) c.270G>A n.274G>A c.288G>A (n.288G>A) c.295+778G>A (n.295+778G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) n.377+778G>A n.637+778G>A c.278+4081G>A (n.278+4081G>A) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.-38G>A (n.-38G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) n.499+4081G>A | |
X | g.72567977C>A | CA413574478 | HDAC8 | c.349G>T (p.Gly117Trp) c.164+4080G>T (n.164+4080G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.190G>T (p.Gly64Trp) n.435G>T c.92G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.436G>T n.404G>T c.93G>T n.429G>T n.220+4080G>T c.46G>T (p.Gly16Trp) c.286G>T (p.Gly96Trp) c.62+4080G>T (n.62+4080G>T) c.269G>T n.273G>T c.287G>T (n.287G>T) c.295+777G>T (n.295+777G>T) c.232G>T (p.Gly78Trp) n.377+777G>T n.637+777G>T c.278+4080G>T (n.278+4080G>T) c.463G>T (p.Gly155Trp) c.-39G>T (n.-39G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) n.499+4080G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.72567977C>G | CA413574473 | HDAC8 | c.349G>C (p.Gly117Arg) c.164+4080G>C (n.164+4080G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.435G>C c.92G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.436G>C n.404G>C c.93G>C n.429G>C n.220+4080G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.62+4080G>C (n.62+4080G>C) c.269G>C n.273G>C c.287G>C (n.287G>C) c.295+777G>C (n.295+777G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.377+777G>C n.637+777G>C c.278+4080G>C (n.278+4080G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.-39G>C (n.-39G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) n.499+4080G>C | |
X | g.72567977C>T | CA413574475 | HDAC8 | c.349G>A (p.Gly117Arg) c.164+4080G>A (n.164+4080G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.190G>A (p.Gly64Arg) n.435G>A c.92G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.436G>A n.404G>A c.93G>A n.429G>A n.220+4080G>A c.46G>A (p.Gly16Arg) c.286G>A (p.Gly96Arg) c.62+4080G>A (n.62+4080G>A) c.269G>A n.273G>A c.287G>A (n.287G>A) c.295+777G>A (n.295+777G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) n.377+777G>A n.637+777G>A c.278+4080G>A (n.278+4080G>A) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.-39G>A (n.-39G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) n.499+4080G>A | ClinVar |
X | g.72567978T>A | CA516748514 | HDAC8 | c.348A>T (p.Gly116=) c.164+4079A>T (n.164+4079A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.189A>T (p.Gly63=) n.434A>T c.91A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.435A>T n.403A>T c.92A>T n.428A>T n.220+4079A>T c.45A>T (p.Gly15=) c.285A>T (p.Gly95=) c.62+4079A>T (n.62+4079A>T) c.268A>T n.272A>T c.286A>T (n.286A>T) c.295+776A>T (n.295+776A>T) c.231A>T (p.Gly77=) n.377+776A>T n.637+776A>T c.278+4079A>T (n.278+4079A>T) c.462A>T (p.Gly154=) c.-40A>T (n.-40A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) n.499+4079A>T | |
X | g.72567978T>C | CA516748515 | HDAC8 | c.348A>G (p.Gly116=) c.164+4079A>G (n.164+4079A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.189A>G (p.Gly63=) n.434A>G c.91A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.435A>G n.403A>G c.92A>G n.428A>G n.220+4079A>G c.45A>G (p.Gly15=) c.285A>G (p.Gly95=) c.62+4079A>G (n.62+4079A>G) c.268A>G n.272A>G c.286A>G (n.286A>G) c.295+776A>G (n.295+776A>G) c.231A>G (p.Gly77=) n.377+776A>G n.637+776A>G c.278+4079A>G (n.278+4079A>G) c.462A>G (p.Gly154=) c.-40A>G (n.-40A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) n.499+4079A>G | |
X | g.72567978T>G | CA516748516 | HDAC8 | c.348A>C (p.Gly116=) c.164+4079A>C (n.164+4079A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.189A>C (p.Gly63=) n.434A>C c.91A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.435A>C n.403A>C c.92A>C n.428A>C n.220+4079A>C c.45A>C (p.Gly15=) c.285A>C (p.Gly95=) c.62+4079A>C (n.62+4079A>C) c.268A>C n.272A>C c.286A>C (n.286A>C) c.295+776A>C (n.295+776A>C) c.231A>C (p.Gly77=) n.377+776A>C n.637+776A>C c.278+4079A>C (n.278+4079A>C) c.462A>C (p.Gly154=) c.-40A>C (n.-40A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) n.499+4079A>C | gnomAD v4 |
X | g.72567979C>A | CA413574480 | HDAC8 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.164+4078G>T (n.164+4078G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) n.433G>T c.90G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.434G>T n.402G>T c.91G>T n.427G>T n.220+4078G>T c.44G>T (p.Gly15Val) c.284G>T (p.Gly95Val) c.62+4078G>T (n.62+4078G>T) c.267G>T n.271G>T c.285G>T (n.285G>T) c.295+775G>T (n.295+775G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) n.377+775G>T n.637+775G>T c.278+4078G>T (n.278+4078G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.-41G>T (n.-41G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) n.499+4078G>T | |
X | g.72567979C>G | CA413574482 | HDAC8 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.164+4078G>C (n.164+4078G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.433G>C c.90G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.434G>C n.402G>C c.91G>C n.427G>C n.220+4078G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.62+4078G>C (n.62+4078G>C) c.267G>C n.271G>C c.285G>C (n.285G>C) c.295+775G>C (n.295+775G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.377+775G>C n.637+775G>C c.278+4078G>C (n.278+4078G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.-41G>C (n.-41G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) n.499+4078G>C | |
X | g.72567979C>T | CA413574484 | HDAC8 | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.164+4078G>A (n.164+4078G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) n.433G>A c.90G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.434G>A n.402G>A c.91G>A n.427G>A n.220+4078G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.62+4078G>A (n.62+4078G>A) c.267G>A n.271G>A c.285G>A (n.285G>A) c.295+775G>A (n.295+775G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.377+775G>A n.637+775G>A c.278+4078G>A (n.278+4078G>A) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.-41G>A (n.-41G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) n.499+4078G>A | |
X | g.72567980C>A | CA413574487 | HDAC8 | c.346G>T (p.Gly116Ter) c.164+4077G>T (n.164+4077G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) n.432G>T c.89G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.433G>T n.401G>T c.90G>T n.426G>T n.220+4077G>T c.43G>T (p.Gly15Ter) c.283G>T (p.Gly95Ter) c.62+4077G>T (n.62+4077G>T) c.266G>T n.270G>T c.284G>T (n.284G>T) c.295+774G>T (n.295+774G>T) c.229G>T (p.Gly77Ter) n.377+774G>T n.637+774G>T c.278+4077G>T (n.278+4077G>T) c.460G>T (p.Gly154Ter) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) n.499+4077G>T | |
X | g.72567980C>G | CA413574490 | HDAC8 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.164+4077G>C (n.164+4077G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.432G>C c.89G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.433G>C n.401G>C c.90G>C n.426G>C n.220+4077G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.62+4077G>C (n.62+4077G>C) c.266G>C n.270G>C c.284G>C (n.284G>C) c.295+774G>C (n.295+774G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.377+774G>C n.637+774G>C c.278+4077G>C (n.278+4077G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) n.499+4077G>C | |
X | g.72567980C>T | CA413574494 | HDAC8 | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.164+4077G>A (n.164+4077G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) n.432G>A c.89G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.433G>A n.401G>A c.90G>A n.426G>A n.220+4077G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.62+4077G>A (n.62+4077G>A) c.266G>A n.270G>A c.284G>A (n.284G>A) c.295+774G>A (n.295+774G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.377+774G>A n.637+774G>A c.278+4077G>A (n.278+4077G>A) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) n.499+4077G>A | |
X | g.72567981T>A | CA516748517 | HDAC8 | c.345A>T (p.Ile115=) c.164+4076A>T (n.164+4076A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.186A>T (p.Ile62=) n.431A>T c.88A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.432A>T n.400A>T c.89A>T n.425A>T n.220+4076A>T c.42A>T (p.Ile14=) c.282A>T (p.Ile94=) c.62+4076A>T (n.62+4076A>T) c.265A>T n.269A>T c.283A>T (n.283A>T) c.295+773A>T (n.295+773A>T) c.228A>T (p.Ile76=) n.377+773A>T n.637+773A>T c.278+4076A>T (n.278+4076A>T) c.459A>T (p.Ile153=) c.-43A>T (n.-43A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) n.499+4076A>T | |
X | g.72567981T>C | CA413574497 | HDAC8 | c.345A>G (p.Ile115Met) c.164+4076A>G (n.164+4076A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.186A>G (p.Ile62Met) n.431A>G c.88A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.432A>G n.400A>G c.89A>G n.425A>G n.220+4076A>G c.42A>G (p.Ile14Met) c.282A>G (p.Ile94Met) c.62+4076A>G (n.62+4076A>G) c.265A>G n.269A>G c.283A>G (n.283A>G) c.295+773A>G (n.295+773A>G) c.228A>G (p.Ile76Met) n.377+773A>G n.637+773A>G c.278+4076A>G (n.278+4076A>G) c.459A>G (p.Ile153Met) c.-43A>G (n.-43A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) n.499+4076A>G | |
X | g.72567981T>G | CA516748518 | HDAC8 | c.345A>C (p.Ile115=) c.164+4076A>C (n.164+4076A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.186A>C (p.Ile62=) n.431A>C c.88A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.432A>C n.400A>C c.89A>C n.425A>C n.220+4076A>C c.42A>C (p.Ile14=) c.282A>C (p.Ile94=) c.62+4076A>C (n.62+4076A>C) c.265A>C n.269A>C c.283A>C (n.283A>C) c.295+773A>C (n.295+773A>C) c.228A>C (p.Ile76=) n.377+773A>C n.637+773A>C c.278+4076A>C (n.278+4076A>C) c.459A>C (p.Ile153=) c.-43A>C (n.-43A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) n.499+4076A>C | |
X | g.72567982A>C | CA413574502 | HDAC8 | c.344T>G (p.Ile115Arg) c.164+4075T>G (n.164+4075T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.185T>G (p.Ile62Arg) n.430T>G c.87T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.431T>G n.399T>G c.88T>G n.424T>G n.220+4075T>G c.41T>G (p.Ile14Arg) c.281T>G (p.Ile94Arg) c.62+4075T>G (n.62+4075T>G) c.264T>G n.268T>G c.282T>G (n.282T>G) c.295+772T>G (n.295+772T>G) c.227T>G (p.Ile76Arg) n.377+772T>G n.637+772T>G c.278+4075T>G (n.278+4075T>G) c.458T>G (p.Ile153Arg) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) n.499+4075T>G | |
X | g.72567982A>G | CA413574505 | HDAC8 | c.344T>C (p.Ile115Thr) c.164+4075T>C (n.164+4075T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.430T>C c.87T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.431T>C n.399T>C c.88T>C n.424T>C n.220+4075T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) c.62+4075T>C (n.62+4075T>C) c.264T>C n.268T>C c.282T>C (n.282T>C) c.295+772T>C (n.295+772T>C) c.227T>C (p.Ile76Thr) n.377+772T>C n.637+772T>C c.278+4075T>C (n.278+4075T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) n.499+4075T>C | |
X | g.72567982A>T | CA413574507 | HDAC8 | c.344T>A (p.Ile115Lys) c.164+4075T>A (n.164+4075T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.185T>A (p.Ile62Lys) n.430T>A c.87T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.431T>A n.399T>A c.88T>A n.424T>A n.220+4075T>A c.41T>A (p.Ile14Lys) c.281T>A (p.Ile94Lys) c.62+4075T>A (n.62+4075T>A) c.264T>A n.268T>A c.282T>A (n.282T>A) c.295+772T>A (n.295+772T>A) c.227T>A (p.Ile76Lys) n.377+772T>A n.637+772T>A c.278+4075T>A (n.278+4075T>A) c.458T>A (p.Ile153Lys) c.-44T>A (n.-44T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) n.499+4075T>A | |
X | g.72567983T>A | CA413574511 | HDAC8 | c.343A>T (p.Ile115Leu) c.164+4074A>T (n.164+4074A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.184A>T (p.Ile62Leu) n.429A>T c.86A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.430A>T n.398A>T c.87A>T n.423A>T n.220+4074A>T c.40A>T (p.Ile14Leu) c.280A>T (p.Ile94Leu) c.62+4074A>T (n.62+4074A>T) c.263A>T n.267A>T c.281A>T (n.281A>T) c.295+771A>T (n.295+771A>T) c.226A>T (p.Ile76Leu) n.377+771A>T n.637+771A>T c.278+4074A>T (n.278+4074A>T) c.457A>T (p.Ile153Leu) c.-45A>T (n.-45A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) n.499+4074A>T | |
X | g.72567983T>C | CA413574513 | HDAC8 | c.343A>G (p.Ile115Val) c.164+4074A>G (n.164+4074A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) n.429A>G c.86A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.430A>G n.398A>G c.87A>G n.423A>G n.220+4074A>G c.40A>G (p.Ile14Val) c.280A>G (p.Ile94Val) c.62+4074A>G (n.62+4074A>G) c.263A>G n.267A>G c.281A>G (n.281A>G) c.295+771A>G (n.295+771A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) n.377+771A>G n.637+771A>G c.278+4074A>G (n.278+4074A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) c.-45A>G (n.-45A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) n.499+4074A>G | gnomAD v4 |
X | g.72567983T>G | CA413574517 | HDAC8 | c.343A>C (p.Ile115Leu) c.164+4074A>C (n.164+4074A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.429A>C c.86A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.430A>C n.398A>C c.87A>C n.423A>C n.220+4074A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) c.62+4074A>C (n.62+4074A>C) c.263A>C n.267A>C c.281A>C (n.281A>C) c.295+771A>C (n.295+771A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) n.377+771A>C n.637+771A>C c.278+4074A>C (n.278+4074A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.-45A>C (n.-45A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) n.499+4074A>C | |
X | g.72567984A= | CA2436812967 | HDAC8 | c.342T= (p.Ala114=) c.164+4073T= (n.164+4073T=) c.*40T= (n.*40T=) c.183T= (p.Ala61=) n.428T= c.85T= c.*173T= (n.*173T=) n.429T= n.397T= c.86T= n.422T= n.220+4073T= c.39T= (p.Ala13=) c.279T= (p.Ala93=) c.62+4073T= (n.62+4073T=) c.262T= n.266T= c.280T= (n.280T=) c.295+770T= (n.295+770T=) c.225T= (p.Ala75=) n.377+770T= n.637+770T= c.278+4073T= (n.278+4073T=) c.456T= (p.Ala152=) c.-46T= (n.-46T=) c.-430T= (n.-430T=) n.499+4073T= | |
X | g.72567984A>C | CA516748519 | HDAC8 | c.342T>G (p.Ala114=) c.164+4073T>G (n.164+4073T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.183T>G (p.Ala61=) n.428T>G c.85T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.429T>G n.397T>G c.86T>G n.422T>G n.220+4073T>G c.39T>G (p.Ala13=) c.279T>G (p.Ala93=) c.62+4073T>G (n.62+4073T>G) c.262T>G n.266T>G c.280T>G (n.280T>G) c.295+770T>G (n.295+770T>G) c.225T>G (p.Ala75=) n.377+770T>G n.637+770T>G c.278+4073T>G (n.278+4073T>G) c.456T>G (p.Ala152=) c.-46T>G (n.-46T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) n.499+4073T>G | |
X | g.72567984A>G | CA516748520 | HDAC8 | c.342T>C (p.Ala114=) c.164+4073T>C (n.164+4073T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.183T>C (p.Ala61=) n.428T>C c.85T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.429T>C n.397T>C c.86T>C n.422T>C n.220+4073T>C c.39T>C (p.Ala13=) c.279T>C (p.Ala93=) c.62+4073T>C (n.62+4073T>C) c.262T>C n.266T>C c.280T>C (n.280T>C) c.295+770T>C (n.295+770T>C) c.225T>C (p.Ala75=) n.377+770T>C n.637+770T>C c.278+4073T>C (n.278+4073T>C) c.456T>C (p.Ala152=) c.-46T>C (n.-46T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) n.499+4073T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567984A>T | CA516748521 | HDAC8 | c.342T>A (p.Ala114=) c.164+4073T>A (n.164+4073T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.183T>A (p.Ala61=) n.428T>A c.85T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.429T>A n.397T>A c.86T>A n.422T>A n.220+4073T>A c.39T>A (p.Ala13=) c.279T>A (p.Ala93=) c.62+4073T>A (n.62+4073T>A) c.262T>A n.266T>A c.280T>A (n.280T>A) c.295+770T>A (n.295+770T>A) c.225T>A (p.Ala75=) n.377+770T>A n.637+770T>A c.278+4073T>A (n.278+4073T>A) c.456T>A (p.Ala152=) c.-46T>A (n.-46T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) n.499+4073T>A | |
X | g.72567985G>A | CA413574529 | HDAC8 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.164+4072C>T (n.164+4072C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) n.427C>T c.84C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.428C>T n.396C>T c.85C>T n.421C>T n.220+4072C>T c.38C>T (p.Ala13Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.62+4072C>T (n.62+4072C>T) c.261C>T n.265C>T c.279C>T (n.279C>T) c.295+769C>T (n.295+769C>T) c.224C>T (p.Ala75Val) n.377+769C>T n.637+769C>T c.278+4072C>T (n.278+4072C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) n.499+4072C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.72567985G>C | CA413574524 | HDAC8 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.164+4072C>G (n.164+4072C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) n.427C>G c.84C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.428C>G n.396C>G c.85C>G n.421C>G n.220+4072C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.62+4072C>G (n.62+4072C>G) c.261C>G n.265C>G c.279C>G (n.279C>G) c.295+769C>G (n.295+769C>G) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.377+769C>G n.637+769C>G c.278+4072C>G (n.278+4072C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.-47C>G (n.-47C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) n.499+4072C>G | |
X | g.72567985G>T | CA413574526 | HDAC8 | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.164+4072C>A (n.164+4072C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) n.427C>A c.84C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.428C>A n.396C>A c.85C>A n.421C>A n.220+4072C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.62+4072C>A (n.62+4072C>A) c.261C>A n.265C>A c.279C>A (n.279C>A) c.295+769C>A (n.295+769C>A) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.377+769C>A n.637+769C>A c.278+4072C>A (n.278+4072C>A) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) n.499+4072C>A | |
X | g.72567986C>A | CA413574532 | HDAC8 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.164+4071G>T (n.164+4071G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) n.426G>T c.83G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.427G>T n.395G>T c.84G>T n.420G>T n.220+4071G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.62+4071G>T (n.62+4071G>T) c.260G>T n.264G>T c.278G>T (n.278G>T) c.295+768G>T (n.295+768G>T) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.377+768G>T n.637+768G>T c.278+4071G>T (n.278+4071G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) n.499+4071G>T | |
X | g.72567986C>G | CA413574534 | HDAC8 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.164+4071G>C (n.164+4071G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) n.426G>C c.83G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.427G>C n.395G>C c.84G>C n.420G>C n.220+4071G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.62+4071G>C (n.62+4071G>C) c.260G>C n.264G>C c.278G>C (n.278G>C) c.295+768G>C (n.295+768G>C) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.377+768G>C n.637+768G>C c.278+4071G>C (n.278+4071G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) n.499+4071G>C | |
X | g.72567986C>T | CA413574540 | HDAC8 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.164+4071G>A (n.164+4071G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) n.426G>A c.83G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.427G>A n.395G>A c.84G>A n.420G>A n.220+4071G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.62+4071G>A (n.62+4071G>A) c.260G>A n.264G>A c.278G>A (n.278G>A) c.295+768G>A (n.295+768G>A) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.377+768G>A n.637+768G>A c.278+4071G>A (n.278+4071G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) n.499+4071G>A | |
X | g.72567987T>A | CA516748523 | HDAC8 | c.339A>T (p.Ala113=) c.164+4070A>T (n.164+4070A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.180A>T (p.Ala60=) n.425A>T c.82A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.426A>T n.394A>T c.83A>T n.419A>T n.220+4070A>T c.36A>T (p.Ala12=) c.276A>T (p.Ala92=) c.62+4070A>T (n.62+4070A>T) c.259A>T n.263A>T c.277A>T (n.277A>T) c.295+767A>T (n.295+767A>T) c.222A>T (p.Ala74=) n.377+767A>T n.637+767A>T c.278+4070A>T (n.278+4070A>T) c.453A>T (p.Ala151=) c.-49A>T (n.-49A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) n.499+4070A>T | |
X | g.72567987T>C | CA516748524 | HDAC8 | c.339A>G (p.Ala113=) c.164+4070A>G (n.164+4070A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.180A>G (p.Ala60=) n.425A>G c.82A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.426A>G n.394A>G c.83A>G n.419A>G n.220+4070A>G c.36A>G (p.Ala12=) c.276A>G (p.Ala92=) c.62+4070A>G (n.62+4070A>G) c.259A>G n.263A>G c.277A>G (n.277A>G) c.295+767A>G (n.295+767A>G) c.222A>G (p.Ala74=) n.377+767A>G n.637+767A>G c.278+4070A>G (n.278+4070A>G) c.453A>G (p.Ala151=) c.-49A>G (n.-49A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) n.499+4070A>G | |
X | g.72567987T>G | CA516748525 | HDAC8 | c.339A>C (p.Ala113=) c.164+4070A>C (n.164+4070A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.180A>C (p.Ala60=) n.425A>C c.82A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.426A>C n.394A>C c.83A>C n.419A>C n.220+4070A>C c.36A>C (p.Ala12=) c.276A>C (p.Ala92=) c.62+4070A>C (n.62+4070A>C) c.259A>C n.263A>C c.277A>C (n.277A>C) c.295+767A>C (n.295+767A>C) c.222A>C (p.Ala74=) n.377+767A>C n.637+767A>C c.278+4070A>C (n.278+4070A>C) c.453A>C (p.Ala151=) c.-49A>C (n.-49A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) n.499+4070A>C | |
X | g.72567988G>A | CA413574543 | HDAC8 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.164+4069C>T (n.164+4069C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) n.424C>T c.81C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.425C>T n.393C>T c.82C>T n.418C>T n.220+4069C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.62+4069C>T (n.62+4069C>T) c.258C>T n.262C>T c.276C>T (n.276C>T) c.295+766C>T (n.295+766C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) n.377+766C>T n.637+766C>T c.278+4069C>T (n.278+4069C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) n.499+4069C>T | |
X | g.72567988G>C | CA413574545 | HDAC8 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.164+4069C>G (n.164+4069C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.424C>G c.81C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.425C>G n.393C>G c.82C>G n.418C>G n.220+4069C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.62+4069C>G (n.62+4069C>G) c.258C>G n.262C>G c.276C>G (n.276C>G) c.295+766C>G (n.295+766C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.377+766C>G n.637+766C>G c.278+4069C>G (n.278+4069C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) n.499+4069C>G | |
X | g.72567988G>T | CA413574550 | HDAC8 | c.338C>A (p.Ala113Glu) c.164+4069C>A (n.164+4069C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.179C>A (p.Ala60Glu) n.424C>A c.81C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.425C>A n.393C>A c.82C>A n.418C>A n.220+4069C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) c.275C>A (p.Ala92Glu) c.62+4069C>A (n.62+4069C>A) c.258C>A n.262C>A c.276C>A (n.276C>A) c.295+766C>A (n.295+766C>A) c.221C>A (p.Ala74Glu) n.377+766C>A n.637+766C>A c.278+4069C>A (n.278+4069C>A) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) n.499+4069C>A | |
X | g.72567989C>A | CA413574554 | HDAC8 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.164+4068G>T (n.164+4068G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.423G>T c.80G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.424G>T n.392G>T c.81G>T n.417G>T n.220+4068G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.62+4068G>T (n.62+4068G>T) c.257G>T n.261G>T c.275G>T (n.275G>T) c.295+765G>T (n.295+765G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.377+765G>T n.637+765G>T c.278+4068G>T (n.278+4068G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) n.499+4068G>T | |
X | g.72567989C>G | CA413574557 | HDAC8 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.164+4068G>C (n.164+4068G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.423G>C c.80G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.424G>C n.392G>C c.81G>C n.417G>C n.220+4068G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.62+4068G>C (n.62+4068G>C) c.257G>C n.261G>C c.275G>C (n.275G>C) c.295+765G>C (n.295+765G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.377+765G>C n.637+765G>C c.278+4068G>C (n.278+4068G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) n.499+4068G>C | |
X | g.72567989C>T | CA413574561 | HDAC8 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.164+4068G>A (n.164+4068G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.423G>A c.80G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.424G>A n.392G>A c.81G>A n.417G>A n.220+4068G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.62+4068G>A (n.62+4068G>A) c.257G>A n.261G>A c.275G>A (n.275G>A) c.295+765G>A (n.295+765G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.377+765G>A n.637+765G>A c.278+4068G>A (n.278+4068G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) n.499+4068G>A | |
X | g.72567990T>A | CA516748526 | HDAC8 | c.336A>T (p.Ala112=) c.164+4067A>T (n.164+4067A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.177A>T (p.Ala59=) n.422A>T c.79A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.423A>T n.391A>T c.80A>T n.416A>T n.220+4067A>T c.33A>T (p.Ala11=) c.273A>T (p.Ala91=) c.62+4067A>T (n.62+4067A>T) c.256A>T n.260A>T c.274A>T (n.274A>T) c.295+764A>T (n.295+764A>T) c.219A>T (p.Ala73=) n.377+764A>T n.637+764A>T c.278+4067A>T (n.278+4067A>T) c.450A>T (p.Ala150=) c.-52A>T (n.-52A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) n.499+4067A>T | |
X | g.72567990T>C | CA516748527 | HDAC8 | c.336A>G (p.Ala112=) c.164+4067A>G (n.164+4067A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.177A>G (p.Ala59=) n.422A>G c.79A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.423A>G n.391A>G c.80A>G n.416A>G n.220+4067A>G c.33A>G (p.Ala11=) c.273A>G (p.Ala91=) c.62+4067A>G (n.62+4067A>G) c.256A>G n.260A>G c.274A>G (n.274A>G) c.295+764A>G (n.295+764A>G) c.219A>G (p.Ala73=) n.377+764A>G n.637+764A>G c.278+4067A>G (n.278+4067A>G) c.450A>G (p.Ala150=) c.-52A>G (n.-52A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) n.499+4067A>G | |
X | g.72567990T>G | CA516748528 | HDAC8 | c.336A>C (p.Ala112=) c.164+4067A>C (n.164+4067A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.177A>C (p.Ala59=) n.422A>C c.79A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.423A>C n.391A>C c.80A>C n.416A>C n.220+4067A>C c.33A>C (p.Ala11=) c.273A>C (p.Ala91=) c.62+4067A>C (n.62+4067A>C) c.256A>C n.260A>C c.274A>C (n.274A>C) c.295+764A>C (n.295+764A>C) c.219A>C (p.Ala73=) n.377+764A>C n.637+764A>C c.278+4067A>C (n.278+4067A>C) c.450A>C (p.Ala150=) c.-52A>C (n.-52A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) n.499+4067A>C | |
X | g.72567991G>A | CA413574563 | HDAC8 | c.335C>T (p.Ala112Val) c.164+4066C>T (n.164+4066C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) n.421C>T c.78C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.422C>T n.390C>T c.79C>T n.415C>T n.220+4066C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.62+4066C>T (n.62+4066C>T) c.255C>T n.259C>T c.273C>T (n.273C>T) c.295+763C>T (n.295+763C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) n.377+763C>T n.637+763C>T c.278+4066C>T (n.278+4066C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) n.499+4066C>T | |
X | g.72567991G>C | CA413574566 | HDAC8 | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.164+4066C>G (n.164+4066C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.421C>G c.78C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.422C>G n.390C>G c.79C>G n.415C>G n.220+4066C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.62+4066C>G (n.62+4066C>G) c.255C>G n.259C>G c.273C>G (n.273C>G) c.295+763C>G (n.295+763C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.377+763C>G n.637+763C>G c.278+4066C>G (n.278+4066C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.-53C>G (n.-53C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) n.499+4066C>G | |
X | g.72567991G>T | CA413574568 | HDAC8 | c.335C>A (p.Ala112Glu) c.164+4066C>A (n.164+4066C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.176C>A (p.Ala59Glu) n.421C>A c.78C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.422C>A n.390C>A c.79C>A n.415C>A n.220+4066C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) c.272C>A (p.Ala91Glu) c.62+4066C>A (n.62+4066C>A) c.255C>A n.259C>A c.273C>A (n.273C>A) c.295+763C>A (n.295+763C>A) c.218C>A (p.Ala73Glu) n.377+763C>A n.637+763C>A c.278+4066C>A (n.278+4066C>A) c.449C>A (p.Ala150Glu) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) n.499+4066C>A | |
X | g.72567992C>A | CA413574577 | HDAC8 | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.164+4065G>T (n.164+4065G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.420G>T c.77G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.421G>T n.389G>T c.78G>T n.414G>T n.220+4065G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.62+4065G>T (n.62+4065G>T) c.254G>T n.258G>T c.272G>T (n.272G>T) c.295+762G>T (n.295+762G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.377+762G>T n.637+762G>T c.278+4065G>T (n.278+4065G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) n.499+4065G>T | |
X | g.72567992C>G | CA413574572 | HDAC8 | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.164+4065G>C (n.164+4065G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.420G>C c.77G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.421G>C n.389G>C c.78G>C n.414G>C n.220+4065G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.62+4065G>C (n.62+4065G>C) c.254G>C n.258G>C c.272G>C (n.272G>C) c.295+762G>C (n.295+762G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.377+762G>C n.637+762G>C c.278+4065G>C (n.278+4065G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) n.499+4065G>C | |
X | g.72567992C>T | CA413574574 | HDAC8 | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.164+4065G>A (n.164+4065G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.420G>A c.77G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.421G>A n.389G>A c.78G>A n.414G>A n.220+4065G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.62+4065G>A (n.62+4065G>A) c.254G>A n.258G>A c.272G>A (n.272G>A) c.295+762G>A (n.295+762G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.377+762G>A n.637+762G>A c.278+4065G>A (n.278+4065G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) n.499+4065G>A | |
X | g.72567993A>C | CA413574580 | HDAC8 | c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.164+4064T>G (n.164+4064T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.174T>G (p.Tyr58Ter) n.419T>G c.76T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.420T>G n.388T>G c.77T>G n.413T>G n.220+4064T>G c.30T>G (p.Tyr10Ter) c.270T>G (p.Tyr90Ter) c.62+4064T>G (n.62+4064T>G) c.253T>G n.257T>G c.271T>G (n.271T>G) c.295+761T>G (n.295+761T>G) c.216T>G (p.Tyr72Ter) n.377+761T>G n.637+761T>G c.278+4064T>G (n.278+4064T>G) c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.-55T>G (n.-55T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) n.499+4064T>G | |
X | g.72567993A>G | CA516748529 | HDAC8 | c.333T>C (p.Tyr111=) c.164+4064T>C (n.164+4064T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.174T>C (p.Tyr58=) n.419T>C c.76T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.420T>C n.388T>C c.77T>C n.413T>C n.220+4064T>C c.30T>C (p.Tyr10=) c.270T>C (p.Tyr90=) c.62+4064T>C (n.62+4064T>C) c.253T>C n.257T>C c.271T>C (n.271T>C) c.295+761T>C (n.295+761T>C) c.216T>C (p.Tyr72=) n.377+761T>C n.637+761T>C c.278+4064T>C (n.278+4064T>C) c.447T>C (p.Tyr149=) c.-55T>C (n.-55T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) n.499+4064T>C | |
X | g.72567993A>T | CA413574583 | HDAC8 | c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.164+4064T>A (n.164+4064T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.174T>A (p.Tyr58Ter) n.419T>A c.76T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.420T>A n.388T>A c.77T>A n.413T>A n.220+4064T>A c.30T>A (p.Tyr10Ter) c.270T>A (p.Tyr90Ter) c.62+4064T>A (n.62+4064T>A) c.253T>A n.257T>A c.271T>A (n.271T>A) c.295+761T>A (n.295+761T>A) c.216T>A (p.Tyr72Ter) n.377+761T>A n.637+761T>A c.278+4064T>A (n.278+4064T>A) c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.-55T>A (n.-55T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) n.499+4064T>A | |
X | g.72567994T>A | CA413574587 | HDAC8 | c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.164+4063A>T (n.164+4063A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.418A>T c.75A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.419A>T n.387A>T c.76A>T n.412A>T n.220+4063A>T c.29A>T (p.Tyr10Phe) c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.62+4063A>T (n.62+4063A>T) c.252A>T n.256A>T c.270A>T (n.270A>T) c.295+760A>T (n.295+760A>T) c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.377+760A>T n.637+760A>T c.278+4063A>T (n.278+4063A>T) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) n.499+4063A>T | |
X | g.72567994T>C | CA413574589 | HDAC8 | c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.164+4063A>G (n.164+4063A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.418A>G c.75A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.419A>G n.387A>G c.76A>G n.412A>G n.220+4063A>G c.29A>G (p.Tyr10Cys) c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.62+4063A>G (n.62+4063A>G) c.252A>G n.256A>G c.270A>G (n.270A>G) c.295+760A>G (n.295+760A>G) c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.377+760A>G n.637+760A>G c.278+4063A>G (n.278+4063A>G) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) n.499+4063A>G | |
X | g.72567994T>G | CA413574591 | HDAC8 | c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.164+4063A>C (n.164+4063A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.418A>C c.75A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.419A>C n.387A>C c.76A>C n.412A>C n.220+4063A>C c.29A>C (p.Tyr10Ser) c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.62+4063A>C (n.62+4063A>C) c.252A>C n.256A>C c.270A>C (n.270A>C) c.295+760A>C (n.295+760A>C) c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.377+760A>C n.637+760A>C c.278+4063A>C (n.278+4063A>C) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) n.499+4063A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72567994T= | CA2436812968 | HDAC8 | c.332A= (p.Tyr111=) c.164+4063A= (n.164+4063A=) c.*30A= (n.*30A=) c.173A= (p.Tyr58=) n.418A= c.75A= c.*163A= (n.*163A=) n.419A= n.387A= c.76A= n.412A= n.220+4063A= c.29A= (p.Tyr10=) c.269A= (p.Tyr90=) c.62+4063A= (n.62+4063A=) c.252A= n.256A= c.270A= (n.270A=) c.295+760A= (n.295+760A=) c.215A= (p.Tyr72=) n.377+760A= n.637+760A= c.278+4063A= (n.278+4063A=) c.446A= (p.Tyr149=) c.-56A= (n.-56A=) c.-440A= (n.-440A=) n.499+4063A= | |
X | g.72567995A>C | CA413574593 | HDAC8 | c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.164+4062T>G (n.164+4062T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.417T>G c.74T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.418T>G n.386T>G c.75T>G n.411T>G n.220+4062T>G c.28T>G (p.Tyr10Asp) c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.62+4062T>G (n.62+4062T>G) c.251T>G n.255T>G c.269T>G (n.269T>G) c.295+759T>G (n.295+759T>G) c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.377+759T>G n.637+759T>G c.278+4062T>G (n.278+4062T>G) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.-57T>G (n.-57T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) n.499+4062T>G | |
X | g.72567995A>G | CA413574596 | HDAC8 | c.331T>C (p.Tyr111His) c.164+4062T>C (n.164+4062T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.172T>C (p.Tyr58His) n.417T>C c.74T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.418T>C n.386T>C c.75T>C n.411T>C n.220+4062T>C c.28T>C (p.Tyr10His) c.268T>C (p.Tyr90His) c.62+4062T>C (n.62+4062T>C) c.251T>C n.255T>C c.269T>C (n.269T>C) c.295+759T>C (n.295+759T>C) c.214T>C (p.Tyr72His) n.377+759T>C n.637+759T>C c.278+4062T>C (n.278+4062T>C) c.445T>C (p.Tyr149His) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) n.499+4062T>C | ClinVar |
X | g.72567995A>T | CA413574599 | HDAC8 | c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.164+4062T>A (n.164+4062T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.417T>A c.74T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.418T>A n.386T>A c.75T>A n.411T>A n.220+4062T>A c.28T>A (p.Tyr10Asn) c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.62+4062T>A (n.62+4062T>A) c.251T>A n.255T>A c.269T>A (n.269T>A) c.295+759T>A (n.295+759T>A) c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.377+759T>A n.637+759T>A c.278+4062T>A (n.278+4062T>A) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.-57T>A (n.-57T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) n.499+4062T>A | |
X | g.72567996G>A | CA516748530 | HDAC8 | c.330C>T (p.Asp110=) c.164+4061C>T (n.164+4061C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.171C>T (p.Asp57=) n.416C>T c.73C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.417C>T n.385C>T c.74C>T n.410C>T n.220+4061C>T c.27C>T (p.Asp9=) c.267C>T (p.Asp89=) c.62+4061C>T (n.62+4061C>T) c.250C>T n.254C>T c.268C>T (n.268C>T) c.295+758C>T (n.295+758C>T) c.213C>T (p.Asp71=) n.377+758C>T n.637+758C>T c.278+4061C>T (n.278+4061C>T) c.444C>T (p.Asp148=) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) n.499+4061C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.72567996G>C | CA413574604 | HDAC8 | c.330C>G (p.Asp110Glu) c.164+4061C>G (n.164+4061C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.171C>G (p.Asp57Glu) n.416C>G c.73C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.417C>G n.385C>G c.74C>G n.410C>G n.220+4061C>G c.27C>G (p.Asp9Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) c.62+4061C>G (n.62+4061C>G) c.250C>G n.254C>G c.268C>G (n.268C>G) c.295+758C>G (n.295+758C>G) c.213C>G (p.Asp71Glu) n.377+758C>G n.637+758C>G c.278+4061C>G (n.278+4061C>G) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) n.499+4061C>G | |
X | g.72567996G= | CA2436812969 | HDAC8 | c.330C= (p.Asp110=) c.164+4061C= (n.164+4061C=) c.*28C= (n.*28C=) c.171C= (p.Asp57=) n.416C= c.73C= c.*161C= (n.*161C=) n.417C= n.385C= c.74C= n.410C= n.220+4061C= c.27C= (p.Asp9=) c.267C= (p.Asp89=) c.62+4061C= (n.62+4061C=) c.250C= n.254C= c.268C= (n.268C=) c.295+758C= (n.295+758C=) c.213C= (p.Asp71=) n.377+758C= n.637+758C= c.278+4061C= (n.278+4061C=) c.444C= (p.Asp148=) c.-58C= (n.-58C=) c.-442C= (n.-442C=) n.499+4061C= | |
X | g.72567996G>T | CA413574607 | HDAC8 | c.330C>A (p.Asp110Glu) c.164+4061C>A (n.164+4061C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.171C>A (p.Asp57Glu) n.416C>A c.73C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.417C>A n.385C>A c.74C>A n.410C>A n.220+4061C>A c.27C>A (p.Asp9Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) c.62+4061C>A (n.62+4061C>A) c.250C>A n.254C>A c.268C>A (n.268C>A) c.295+758C>A (n.295+758C>A) c.213C>A (p.Asp71Glu) n.377+758C>A n.637+758C>A c.278+4061C>A (n.278+4061C>A) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) n.499+4061C>A | |
X | g.72567997T>A | CA413574612 | HDAC8 | c.329A>T (p.Asp110Val) c.164+4060A>T (n.164+4060A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) n.415A>T c.72A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.416A>T n.384A>T c.73A>T n.409A>T n.220+4060A>T c.26A>T (p.Asp9Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.62+4060A>T (n.62+4060A>T) c.249A>T n.253A>T c.267A>T (n.267A>T) c.295+757A>T (n.295+757A>T) c.212A>T (p.Asp71Val) n.377+757A>T n.637+757A>T c.278+4060A>T (n.278+4060A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) c.-59A>T (n.-59A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) n.499+4060A>T | |
X | g.72567997T>C | CA413574613 | HDAC8 | c.329A>G (p.Asp110Gly) c.164+4060A>G (n.164+4060A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) n.415A>G c.72A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.416A>G n.384A>G c.73A>G n.409A>G n.220+4060A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.62+4060A>G (n.62+4060A>G) c.249A>G n.253A>G c.267A>G (n.267A>G) c.295+757A>G (n.295+757A>G) c.212A>G (p.Asp71Gly) n.377+757A>G n.637+757A>G c.278+4060A>G (n.278+4060A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) n.499+4060A>G | |
X | g.72567997T>G | CA413574617 | HDAC8 | c.329A>C (p.Asp110Ala) c.164+4060A>C (n.164+4060A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) n.415A>C c.72A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.416A>C n.384A>C c.73A>C n.409A>C n.220+4060A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.62+4060A>C (n.62+4060A>C) c.249A>C n.253A>C c.267A>C (n.267A>C) c.295+757A>C (n.295+757A>C) c.212A>C (p.Asp71Ala) n.377+757A>C n.637+757A>C c.278+4060A>C (n.278+4060A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) n.499+4060A>C | |
X | g.72567998C>A | CA413574627 | HDAC8 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.164+4059G>T (n.164+4059G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.414G>T c.71G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.415G>T n.383G>T c.72G>T n.408G>T n.220+4059G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.62+4059G>T (n.62+4059G>T) c.248G>T n.252G>T c.266G>T (n.266G>T) c.295+756G>T (n.295+756G>T) c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.377+756G>T n.637+756G>T c.278+4059G>T (n.278+4059G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) n.499+4059G>T | |
X | g.72567998C>G | CA413574624 | HDAC8 | c.328G>C (p.Asp110His) c.164+4059G>C (n.164+4059G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.169G>C (p.Asp57His) n.414G>C c.71G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.415G>C n.383G>C c.72G>C n.408G>C n.220+4059G>C c.25G>C (p.Asp9His) c.265G>C (p.Asp89His) c.62+4059G>C (n.62+4059G>C) c.248G>C n.252G>C c.266G>C (n.266G>C) c.295+756G>C (n.295+756G>C) c.211G>C (p.Asp71His) n.377+756G>C n.637+756G>C c.278+4059G>C (n.278+4059G>C) c.442G>C (p.Asp148His) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) n.499+4059G>C | |
X | g.72567998C>T | CA413574621 | HDAC8 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.164+4059G>A (n.164+4059G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) n.414G>A c.71G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.415G>A n.383G>A c.72G>A n.408G>A n.220+4059G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.62+4059G>A (n.62+4059G>A) c.248G>A n.252G>A c.266G>A (n.266G>A) c.295+756G>A (n.295+756G>A) c.211G>A (p.Asp71Asn) n.377+756G>A n.637+756G>A c.278+4059G>A (n.278+4059G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) n.499+4059G>A | |
X | g.72567999A>C | CA413574639 | HDAC8 | c.327T>G (p.Phe109Leu) c.164+4058T>G (n.164+4058T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.168T>G (p.Phe56Leu) n.413T>G c.70T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.414T>G n.382T>G c.71T>G n.407T>G n.220+4058T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) c.264T>G (p.Phe88Leu) c.62+4058T>G (n.62+4058T>G) c.247T>G n.251T>G c.265T>G (n.265T>G) c.295+755T>G (n.295+755T>G) c.210T>G (p.Phe70Leu) n.377+755T>G n.637+755T>G c.278+4058T>G (n.278+4058T>G) c.441T>G (p.Phe147Leu) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) n.499+4058T>G | |
X | g.72567999A>G | CA516748531 | HDAC8 | c.327T>C (p.Phe109=) c.164+4058T>C (n.164+4058T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.168T>C (p.Phe56=) n.413T>C c.70T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.414T>C n.382T>C c.71T>C n.407T>C n.220+4058T>C c.24T>C (p.Phe8=) c.264T>C (p.Phe88=) c.62+4058T>C (n.62+4058T>C) c.247T>C n.251T>C c.265T>C (n.265T>C) c.295+755T>C (n.295+755T>C) c.210T>C (p.Phe70=) n.377+755T>C n.637+755T>C c.278+4058T>C (n.278+4058T>C) c.441T>C (p.Phe147=) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) n.499+4058T>C | |
X | g.72567999A>T | CA413574641 | HDAC8 | c.327T>A (p.Phe109Leu) c.164+4058T>A (n.164+4058T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.168T>A (p.Phe56Leu) n.413T>A c.70T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.414T>A n.382T>A c.71T>A n.407T>A n.220+4058T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) c.264T>A (p.Phe88Leu) c.62+4058T>A (n.62+4058T>A) c.247T>A n.251T>A c.265T>A (n.265T>A) c.295+755T>A (n.295+755T>A) c.210T>A (p.Phe70Leu) n.377+755T>A n.637+755T>A c.278+4058T>A (n.278+4058T>A) c.441T>A (p.Phe147Leu) c.-61T>A (n.-61T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) n.499+4058T>A | |
X | g.72568000A>C | CA413574644 | HDAC8 | c.326T>G (p.Phe109Cys) c.164+4057T>G (n.164+4057T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.167T>G (p.Phe56Cys) n.412T>G c.69T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.413T>G n.381T>G c.70T>G n.406T>G n.220+4057T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.62+4057T>G (n.62+4057T>G) c.246T>G n.250T>G c.264T>G (n.264T>G) c.295+754T>G (n.295+754T>G) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.377+754T>G n.637+754T>G c.278+4057T>G (n.278+4057T>G) c.440T>G (p.Phe147Cys) c.-62T>G (n.-62T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) n.499+4057T>G | |
X | g.72568000A>G | CA413574647 | HDAC8 | c.326T>C (p.Phe109Ser) c.164+4057T>C (n.164+4057T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.167T>C (p.Phe56Ser) n.412T>C c.69T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.413T>C n.381T>C c.70T>C n.406T>C n.220+4057T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) c.62+4057T>C (n.62+4057T>C) c.246T>C n.250T>C c.264T>C (n.264T>C) c.295+754T>C (n.295+754T>C) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.377+754T>C n.637+754T>C c.278+4057T>C (n.278+4057T>C) c.440T>C (p.Phe147Ser) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) n.499+4057T>C | |
X | g.72568000A>T | CA413574651 | HDAC8 | c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.164+4057T>A (n.164+4057T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.412T>A c.69T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.413T>A n.381T>A c.70T>A n.406T>A n.220+4057T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.62+4057T>A (n.62+4057T>A) c.246T>A n.250T>A c.264T>A (n.264T>A) c.295+754T>A (n.295+754T>A) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.377+754T>A n.637+754T>A c.278+4057T>A (n.278+4057T>A) c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.-62T>A (n.-62T>A) c.-446T>A (n.-446T>A) n.499+4057T>A | |
X | g.72568001A>C | CA413574656 | HDAC8 | c.325T>G (p.Phe109Val) c.164+4056T>G (n.164+4056T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.166T>G (p.Phe56Val) n.411T>G c.68T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.412T>G n.380T>G c.69T>G n.405T>G n.220+4056T>G c.22T>G (p.Phe8Val) c.262T>G (p.Phe88Val) c.62+4056T>G (n.62+4056T>G) c.245T>G n.249T>G c.263T>G (n.263T>G) c.295+753T>G (n.295+753T>G) c.208T>G (p.Phe70Val) n.377+753T>G n.637+753T>G c.278+4056T>G (n.278+4056T>G) c.439T>G (p.Phe147Val) c.-63T>G (n.-63T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) n.499+4056T>G | |
X | g.72568001A>G | CA413574660 | HDAC8 | c.325T>C (p.Phe109Leu) c.164+4056T>C (n.164+4056T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.166T>C (p.Phe56Leu) n.411T>C c.68T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.412T>C n.380T>C c.69T>C n.405T>C n.220+4056T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) c.62+4056T>C (n.62+4056T>C) c.245T>C n.249T>C c.263T>C (n.263T>C) c.295+753T>C (n.295+753T>C) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.377+753T>C n.637+753T>C c.278+4056T>C (n.278+4056T>C) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) n.499+4056T>C | |
X | g.72568001A>T | CA413574663 | HDAC8 | c.325T>A (p.Phe109Ile) c.164+4056T>A (n.164+4056T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.166T>A (p.Phe56Ile) n.411T>A c.68T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.412T>A n.380T>A c.69T>A n.405T>A n.220+4056T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.62+4056T>A (n.62+4056T>A) c.245T>A n.249T>A c.263T>A (n.263T>A) c.295+753T>A (n.295+753T>A) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.377+753T>A n.637+753T>A c.278+4056T>A (n.278+4056T>A) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.-63T>A (n.-63T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) n.499+4056T>A | |
X | g.72568002T>A | CA516748532 | HDAC8 | c.324A>T (p.Ile108=) c.164+4055A>T (n.164+4055A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.165A>T (p.Ile55=) n.410A>T c.67A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.411A>T n.379A>T c.68A>T n.404A>T n.220+4055A>T c.21A>T (p.Ile7=) c.261A>T (p.Ile87=) c.62+4055A>T (n.62+4055A>T) c.244A>T n.248A>T c.262A>T (n.262A>T) c.295+752A>T (n.295+752A>T) c.207A>T (p.Ile69=) n.377+752A>T n.637+752A>T c.278+4055A>T (n.278+4055A>T) c.438A>T (p.Ile146=) c.-64A>T (n.-64A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) n.499+4055A>T | |
X | g.72568002T>C | CA413574667 | HDAC8 | c.324A>G (p.Ile108Met) c.164+4055A>G (n.164+4055A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.165A>G (p.Ile55Met) n.410A>G c.67A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.411A>G n.379A>G c.68A>G n.404A>G n.220+4055A>G c.21A>G (p.Ile7Met) c.261A>G (p.Ile87Met) c.62+4055A>G (n.62+4055A>G) c.244A>G n.248A>G c.262A>G (n.262A>G) c.295+752A>G (n.295+752A>G) c.207A>G (p.Ile69Met) n.377+752A>G n.637+752A>G c.278+4055A>G (n.278+4055A>G) c.438A>G (p.Ile146Met) c.-64A>G (n.-64A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) n.499+4055A>G | |
X | g.72568002T>G | CA516748533 | HDAC8 | c.324A>C (p.Ile108=) c.164+4055A>C (n.164+4055A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.165A>C (p.Ile55=) n.410A>C c.67A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.411A>C n.379A>C c.68A>C n.404A>C n.220+4055A>C c.21A>C (p.Ile7=) c.261A>C (p.Ile87=) c.62+4055A>C (n.62+4055A>C) c.244A>C n.248A>C c.262A>C (n.262A>C) c.295+752A>C (n.295+752A>C) c.207A>C (p.Ile69=) n.377+752A>C n.637+752A>C c.278+4055A>C (n.278+4055A>C) c.438A>C (p.Ile146=) c.-64A>C (n.-64A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) n.499+4055A>C | |
X | g.72568003A>C | CA413574673 | HDAC8 | c.323T>G (p.Ile108Arg) c.164+4054T>G (n.164+4054T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.164T>G (p.Ile55Arg) n.409T>G c.66T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.410T>G n.378T>G c.67T>G n.403T>G n.220+4054T>G c.20T>G (p.Ile7Arg) c.260T>G (p.Ile87Arg) c.62+4054T>G (n.62+4054T>G) c.243T>G n.247T>G c.261T>G (n.261T>G) c.295+751T>G (n.295+751T>G) c.206T>G (p.Ile69Arg) n.377+751T>G n.637+751T>G c.278+4054T>G (n.278+4054T>G) c.437T>G (p.Ile146Arg) c.-65T>G (n.-65T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) n.499+4054T>G | |
X | g.72568003A>G | CA413574676 | HDAC8 | c.323T>C (p.Ile108Thr) c.164+4054T>C (n.164+4054T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) n.409T>C c.66T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.410T>C n.378T>C c.67T>C n.403T>C n.220+4054T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.62+4054T>C (n.62+4054T>C) c.243T>C n.247T>C c.261T>C (n.261T>C) c.295+751T>C (n.295+751T>C) c.206T>C (p.Ile69Thr) n.377+751T>C n.637+751T>C c.278+4054T>C (n.278+4054T>C) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.-65T>C (n.-65T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) n.499+4054T>C | |
X | g.72568003A>T | CA413574678 | HDAC8 | c.323T>A (p.Ile108Lys) c.164+4054T>A (n.164+4054T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.164T>A (p.Ile55Lys) n.409T>A c.66T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.410T>A n.378T>A c.67T>A n.403T>A n.220+4054T>A c.20T>A (p.Ile7Lys) c.260T>A (p.Ile87Lys) c.62+4054T>A (n.62+4054T>A) c.243T>A n.247T>A c.261T>A (n.261T>A) c.295+751T>A (n.295+751T>A) c.206T>A (p.Ile69Lys) n.377+751T>A n.637+751T>A c.278+4054T>A (n.278+4054T>A) c.437T>A (p.Ile146Lys) c.-65T>A (n.-65T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) n.499+4054T>A | |
X | g.72568004T>A | CA413574693 | HDAC8 | c.322A>T (p.Ile108Leu) c.164+4053A>T (n.164+4053A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.163A>T (p.Ile55Leu) n.408A>T c.65A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.409A>T n.377A>T c.66A>T n.402A>T n.220+4053A>T c.19A>T (p.Ile7Leu) c.259A>T (p.Ile87Leu) c.62+4053A>T (n.62+4053A>T) c.242A>T n.246A>T c.260A>T (n.260A>T) c.295+750A>T (n.295+750A>T) c.205A>T (p.Ile69Leu) n.377+750A>T n.637+750A>T c.278+4053A>T (n.278+4053A>T) c.436A>T (p.Ile146Leu) c.-66A>T (n.-66A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) n.499+4053A>T | gnomAD v4 |
X | g.72568004T>C | CA413574687 | HDAC8 | c.322A>G (p.Ile108Val) c.164+4053A>G (n.164+4053A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) n.408A>G c.65A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.409A>G n.377A>G c.66A>G n.402A>G n.220+4053A>G c.19A>G (p.Ile7Val) c.259A>G (p.Ile87Val) c.62+4053A>G (n.62+4053A>G) c.242A>G n.246A>G c.260A>G (n.260A>G) c.295+750A>G (n.295+750A>G) c.205A>G (p.Ile69Val) n.377+750A>G n.637+750A>G c.278+4053A>G (n.278+4053A>G) c.436A>G (p.Ile146Val) c.-66A>G (n.-66A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) n.499+4053A>G | |
X | g.72568004T>G | CA413574684 | HDAC8 | c.322A>C (p.Ile108Leu) c.164+4053A>C (n.164+4053A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) n.408A>C c.65A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.409A>C n.377A>C c.66A>C n.402A>C n.220+4053A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.62+4053A>C (n.62+4053A>C) c.242A>C n.246A>C c.260A>C (n.260A>C) c.295+750A>C (n.295+750A>C) c.205A>C (p.Ile69Leu) n.377+750A>C n.637+750A>C c.278+4053A>C (n.278+4053A>C) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.-66A>C (n.-66A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) n.499+4053A>C | |
X | g.72568005C>A | CA516748534 | HDAC8 | c.321G>T (p.Gly107=) c.164+4052G>T (n.164+4052G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.162G>T (p.Gly54=) n.407G>T c.64G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.408G>T n.376G>T c.65G>T n.401G>T n.220+4052G>T c.18G>T (p.Gly6=) c.258G>T (p.Gly86=) c.62+4052G>T (n.62+4052G>T) c.241G>T n.245G>T c.259G>T (n.259G>T) c.295+749G>T (n.295+749G>T) c.204G>T (p.Gly68=) n.377+749G>T n.637+749G>T c.278+4052G>T (n.278+4052G>T) c.435G>T (p.Gly145=) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) n.499+4052G>T | |
X | g.72568005C>G | CA516748535 | HDAC8 | c.321G>C (p.Gly107=) c.164+4052G>C (n.164+4052G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.162G>C (p.Gly54=) n.407G>C c.64G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.408G>C n.376G>C c.65G>C n.401G>C n.220+4052G>C c.18G>C (p.Gly6=) c.258G>C (p.Gly86=) c.62+4052G>C (n.62+4052G>C) c.241G>C n.245G>C c.259G>C (n.259G>C) c.295+749G>C (n.295+749G>C) c.204G>C (p.Gly68=) n.377+749G>C n.637+749G>C c.278+4052G>C (n.278+4052G>C) c.435G>C (p.Gly145=) c.-67G>C (n.-67G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) n.499+4052G>C | |
X | g.72568005C>T | CA516748536 | HDAC8 | c.321G>A (p.Gly107=) c.164+4052G>A (n.164+4052G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.162G>A (p.Gly54=) n.407G>A c.64G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.408G>A n.376G>A c.65G>A n.401G>A n.220+4052G>A c.18G>A (p.Gly6=) c.258G>A (p.Gly86=) c.62+4052G>A (n.62+4052G>A) c.241G>A n.245G>A c.259G>A (n.259G>A) c.295+749G>A (n.295+749G>A) c.204G>A (p.Gly68=) n.377+749G>A n.637+749G>A c.278+4052G>A (n.278+4052G>A) c.435G>A (p.Gly145=) c.-67G>A (n.-67G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) n.499+4052G>A | |
X | g.72568006C>A | CA413574701 | HDAC8 | c.320G>T (p.Gly107Val) c.164+4051G>T (n.164+4051G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) n.406G>T c.63G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.407G>T n.375G>T c.64G>T n.400G>T n.220+4051G>T c.17G>T (p.Gly6Val) c.257G>T (p.Gly86Val) c.62+4051G>T (n.62+4051G>T) c.240G>T n.244G>T c.258G>T (n.258G>T) c.295+748G>T (n.295+748G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) n.377+748G>T n.637+748G>T c.278+4051G>T (n.278+4051G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) n.499+4051G>T | |
X | g.72568006C>G | CA413574696 | HDAC8 | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.164+4051G>C (n.164+4051G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) n.406G>C c.63G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.407G>C n.375G>C c.64G>C n.400G>C n.220+4051G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.62+4051G>C (n.62+4051G>C) c.240G>C n.244G>C c.258G>C (n.258G>C) c.295+748G>C (n.295+748G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.377+748G>C n.637+748G>C c.278+4051G>C (n.278+4051G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.-68G>C (n.-68G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) n.499+4051G>C | |
X | g.72568006C>T | CA413574699 | HDAC8 | c.320G>A (p.Gly107Glu) c.164+4051G>A (n.164+4051G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.161G>A (p.Gly54Glu) n.406G>A c.63G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.407G>A n.375G>A c.64G>A n.400G>A n.220+4051G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) c.257G>A (p.Gly86Glu) c.62+4051G>A (n.62+4051G>A) c.240G>A n.244G>A c.258G>A (n.258G>A) c.295+748G>A (n.295+748G>A) c.203G>A (p.Gly68Glu) n.377+748G>A n.637+748G>A c.278+4051G>A (n.278+4051G>A) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) n.499+4051G>A | |
X | g.72568007C>A | CA413574707 | HDAC8 | c.319G>T (p.Gly107Trp) c.164+4050G>T (n.164+4050G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.160G>T (p.Gly54Trp) n.405G>T c.62G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.406G>T n.374G>T c.63G>T n.399G>T n.220+4050G>T c.16G>T (p.Gly6Trp) c.256G>T (p.Gly86Trp) c.62+4050G>T (n.62+4050G>T) c.239G>T n.243G>T c.257G>T (n.257G>T) c.295+747G>T (n.295+747G>T) c.202G>T (p.Gly68Trp) n.377+747G>T n.637+747G>T c.278+4050G>T (n.278+4050G>T) c.433G>T (p.Gly145Trp) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) n.499+4050G>T | |
X | g.72568007C>G | CA413574710 | HDAC8 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.164+4050G>C (n.164+4050G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) n.405G>C c.62G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.406G>C n.374G>C c.63G>C n.399G>C n.220+4050G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.62+4050G>C (n.62+4050G>C) c.239G>C n.243G>C c.257G>C (n.257G>C) c.295+747G>C (n.295+747G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.377+747G>C n.637+747G>C c.278+4050G>C (n.278+4050G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.-69G>C (n.-69G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) n.499+4050G>C | |
X | g.72568007C>T | CA413574715 | HDAC8 | c.319G>A (p.Gly107Arg) c.164+4050G>A (n.164+4050G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.160G>A (p.Gly54Arg) n.405G>A c.62G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.406G>A n.374G>A c.63G>A n.399G>A n.220+4050G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) c.256G>A (p.Gly86Arg) c.62+4050G>A (n.62+4050G>A) c.239G>A n.243G>A c.257G>A (n.257G>A) c.295+747G>A (n.295+747G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) n.377+747G>A n.637+747G>A c.278+4050G>A (n.278+4050G>A) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) n.499+4050G>A | gnomAD v4 |
X | g.72568008T>A | CA413574718 | HDAC8 | c.318A>T (p.Glu106Asp) c.164+4049A>T (n.164+4049A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.159A>T (p.Glu53Asp) n.404A>T c.61A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.405A>T n.373A>T c.62A>T n.398A>T n.220+4049A>T c.15A>T (p.Glu5Asp) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.62+4049A>T (n.62+4049A>T) c.238A>T n.242A>T c.256A>T (n.256A>T) c.295+746A>T (n.295+746A>T) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.377+746A>T n.637+746A>T c.278+4049A>T (n.278+4049A>T) c.432A>T (p.Glu144Asp) c.-70A>T (n.-70A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) n.499+4049A>T | |
X | g.72568008T>C | CA516748537 | HDAC8 | c.318A>G (p.Glu106=) c.164+4049A>G (n.164+4049A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.159A>G (p.Glu53=) n.404A>G c.61A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.405A>G n.373A>G c.62A>G n.398A>G n.220+4049A>G c.15A>G (p.Glu5=) c.255A>G (p.Glu85=) c.62+4049A>G (n.62+4049A>G) c.238A>G n.242A>G c.256A>G (n.256A>G) c.295+746A>G (n.295+746A>G) c.201A>G (p.Glu67=) n.377+746A>G n.637+746A>G c.278+4049A>G (n.278+4049A>G) c.432A>G (p.Glu144=) c.-70A>G (n.-70A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) n.499+4049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72568008T>G | CA413574722 | HDAC8 | c.318A>C (p.Glu106Asp) c.164+4049A>C (n.164+4049A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.159A>C (p.Glu53Asp) n.404A>C c.61A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.405A>C n.373A>C c.62A>C n.398A>C n.220+4049A>C c.15A>C (p.Glu5Asp) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.62+4049A>C (n.62+4049A>C) c.238A>C n.242A>C c.256A>C (n.256A>C) c.295+746A>C (n.295+746A>C) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.377+746A>C n.637+746A>C c.278+4049A>C (n.278+4049A>C) c.432A>C (p.Glu144Asp) c.-70A>C (n.-70A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) n.499+4049A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.72568009T>A | CA413574732 | HDAC8 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.164+4048A>T (n.164+4048A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) n.403A>T c.60A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.404A>T n.372A>T c.61A>T n.397A>T n.220+4048A>T c.14A>T (p.Glu5Val) c.254A>T (p.Glu85Val) c.62+4048A>T (n.62+4048A>T) c.237A>T n.241A>T c.255A>T (n.255A>T) c.295+745A>T (n.295+745A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) n.377+745A>T n.637+745A>T c.278+4048A>T (n.278+4048A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.-71A>T (n.-71A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) n.499+4048A>T | |
X | g.72568009T>C | CA413574735 | HDAC8 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.164+4048A>G (n.164+4048A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.403A>G c.60A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.404A>G n.372A>G c.61A>G n.397A>G n.220+4048A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.62+4048A>G (n.62+4048A>G) c.237A>G n.241A>G c.255A>G (n.255A>G) c.295+745A>G (n.295+745A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.377+745A>G n.637+745A>G c.278+4048A>G (n.278+4048A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.-71A>G (n.-71A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) n.499+4048A>G | |
X | g.72568009T>G | CA413574737 | HDAC8 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.164+4048A>C (n.164+4048A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.403A>C c.60A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.404A>C n.372A>C c.61A>C n.397A>C n.220+4048A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.62+4048A>C (n.62+4048A>C) c.237A>C n.241A>C c.255A>C (n.255A>C) c.295+745A>C (n.295+745A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.377+745A>C n.637+745A>C c.278+4048A>C (n.278+4048A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.-71A>C (n.-71A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) n.499+4048A>C | |
X | g.72568010C>A | CA413574739 | HDAC8 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.164+4047G>T (n.164+4047G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.402G>T c.59G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.403G>T n.371G>T c.60G>T n.396G>T n.220+4047G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.62+4047G>T (n.62+4047G>T) c.236G>T n.240G>T c.254G>T (n.254G>T) c.295+744G>T (n.295+744G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.377+744G>T n.637+744G>T c.278+4047G>T (n.278+4047G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) n.499+4047G>T | |
X | g.72568010C>G | CA413574743 | HDAC8 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.164+4047G>C (n.164+4047G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.402G>C c.59G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.403G>C n.371G>C c.60G>C n.396G>C n.220+4047G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.62+4047G>C (n.62+4047G>C) c.236G>C n.240G>C c.254G>C (n.254G>C) c.295+744G>C (n.295+744G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.377+744G>C n.637+744G>C c.278+4047G>C (n.278+4047G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.-72G>C (n.-72G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) n.499+4047G>C | |
X | g.72568010C>T | CA413574746 | HDAC8 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.164+4047G>A (n.164+4047G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.402G>A c.59G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.403G>A n.371G>A c.60G>A n.396G>A n.220+4047G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.62+4047G>A (n.62+4047G>A) c.236G>A n.240G>A c.254G>A (n.254G>A) c.295+744G>A (n.295+744G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.377+744G>A n.637+744G>A c.278+4047G>A (n.278+4047G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) n.499+4047G>A | |
X | g.72568011A>C | CA516748538 | HDAC8 | c.315T>G (p.Thr105=) c.164+4046T>G (n.164+4046T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.156T>G (p.Thr52=) n.401T>G c.58T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.402T>G n.370T>G c.59T>G n.395T>G n.220+4046T>G c.12T>G (p.Thr4=) c.252T>G (p.Thr84=) c.62+4046T>G (n.62+4046T>G) c.235T>G n.239T>G c.253T>G (n.253T>G) c.295+743T>G (n.295+743T>G) c.198T>G (p.Thr66=) n.377+743T>G n.637+743T>G c.278+4046T>G (n.278+4046T>G) c.429T>G (p.Thr143=) c.-73T>G (n.-73T>G) c.-457T>G (n.-457T>G) n.499+4046T>G | |
X | g.72568011A>G | CA516748539 | HDAC8 | c.315T>C (p.Thr105=) c.164+4046T>C (n.164+4046T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.156T>C (p.Thr52=) n.401T>C c.58T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.402T>C n.370T>C c.59T>C n.395T>C n.220+4046T>C c.12T>C (p.Thr4=) c.252T>C (p.Thr84=) c.62+4046T>C (n.62+4046T>C) c.235T>C n.239T>C c.253T>C (n.253T>C) c.295+743T>C (n.295+743T>C) c.198T>C (p.Thr66=) n.377+743T>C n.637+743T>C c.278+4046T>C (n.278+4046T>C) c.429T>C (p.Thr143=) c.-73T>C (n.-73T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) n.499+4046T>C | |
X | g.72568011A>T | CA516748540 | HDAC8 | c.315T>A (p.Thr105=) c.164+4046T>A (n.164+4046T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.156T>A (p.Thr52=) n.401T>A c.58T>A c.*146T>A (n.*146T>A) n.402T>A n.370T>A c.59T>A n.395T>A n.220+4046T>A c.12T>A (p.Thr4=) c.252T>A (p.Thr84=) c.62+4046T>A (n.62+4046T>A) c.235T>A n.239T>A c.253T>A (n.253T>A) c.295+743T>A (n.295+743T>A) c.198T>A (p.Thr66=) n.377+743T>A n.637+743T>A c.278+4046T>A (n.278+4046T>A) c.429T>A (p.Thr143=) c.-73T>A (n.-73T>A) c.-457T>A (n.-457T>A) n.499+4046T>A | |
X | g.72568012G>A | CA413574756 | HDAC8 | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.164+4045C>T (n.164+4045C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.400C>T c.57C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.401C>T n.369C>T c.58C>T n.394C>T n.220+4045C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.62+4045C>T (n.62+4045C>T) c.234C>T n.238C>T c.252C>T (n.252C>T) c.295+742C>T (n.295+742C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) n.377+742C>T n.637+742C>T c.278+4045C>T (n.278+4045C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) n.499+4045C>T | |
X | g.72568012G>C | CA413574750 | HDAC8 | c.314C>G (p.Thr105Ser) c.164+4045C>G (n.164+4045C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.155C>G (p.Thr52Ser) n.400C>G c.57C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.401C>G n.369C>G c.58C>G n.394C>G n.220+4045C>G c.11C>G (p.Thr4Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) c.62+4045C>G (n.62+4045C>G) c.234C>G n.238C>G c.252C>G (n.252C>G) c.295+742C>G (n.295+742C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) n.377+742C>G n.637+742C>G c.278+4045C>G (n.278+4045C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.-74C>G (n.-74C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) n.499+4045C>G | |
X | g.72568012G>T | CA413574752 | HDAC8 | c.314C>A (p.Thr105Asn) c.164+4045C>A (n.164+4045C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.155C>A (p.Thr52Asn) n.400C>A c.57C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.401C>A n.369C>A c.58C>A n.394C>A n.220+4045C>A c.11C>A (p.Thr4Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) c.62+4045C>A (n.62+4045C>A) c.234C>A n.238C>A c.252C>A (n.252C>A) c.295+742C>A (n.295+742C>A) c.197C>A (p.Thr66Asn) n.377+742C>A n.637+742C>A c.278+4045C>A (n.278+4045C>A) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) n.499+4045C>A | |
X | g.72568013T>A | CA413574760 | HDAC8 | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.164+4044A>T (n.164+4044A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.399A>T c.56A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.400A>T n.368A>T c.57A>T n.393A>T n.220+4044A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.62+4044A>T (n.62+4044A>T) c.233A>T n.237A>T c.251A>T (n.251A>T) c.295+741A>T (n.295+741A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.377+741A>T n.637+741A>T c.278+4044A>T (n.278+4044A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.-75A>T (n.-75A>T) c.-459A>T (n.-459A>T) n.499+4044A>T | |
X | g.72568013T>C | CA413574761 | HDAC8 | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.164+4044A>G (n.164+4044A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.399A>G c.56A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.400A>G n.368A>G c.57A>G n.393A>G n.220+4044A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.62+4044A>G (n.62+4044A>G) c.233A>G n.237A>G c.251A>G (n.251A>G) c.295+741A>G (n.295+741A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) n.377+741A>G n.637+741A>G c.278+4044A>G (n.278+4044A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) n.499+4044A>G | |
X | g.72568013T>G | CA413574764 | HDAC8 | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.164+4044A>C (n.164+4044A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.399A>C c.56A>C c.*144A>C (n.*144A>C) n.400A>C n.368A>C c.57A>C n.393A>C n.220+4044A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.62+4044A>C (n.62+4044A>C) c.233A>C n.237A>C c.251A>C (n.251A>C) c.295+741A>C (n.295+741A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) n.377+741A>C n.637+741A>C c.278+4044A>C (n.278+4044A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-459A>C (n.-459A>C) n.499+4044A>C | |
X | g.72568014G>A | CA516748541 | HDAC8 | c.312C>T (p.Ala104=) c.164+4043C>T (n.164+4043C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.153C>T (p.Ala51=) n.398C>T c.55C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.399C>T n.367C>T c.56C>T n.392C>T n.220+4043C>T c.9C>T (p.Ala3=) c.249C>T (p.Ala83=) c.62+4043C>T (n.62+4043C>T) c.232C>T n.236C>T c.250C>T (n.250C>T) c.295+740C>T (n.295+740C>T) c.195C>T (p.Ala65=) n.377+740C>T n.637+740C>T c.278+4043C>T (n.278+4043C>T) c.426C>T (p.Ala142=) c.-76C>T (n.-76C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) n.499+4043C>T | |
X | g.72568014G>C | CA516748543 | HDAC8 | c.312C>G (p.Ala104=) c.164+4043C>G (n.164+4043C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.153C>G (p.Ala51=) n.398C>G c.55C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.399C>G n.367C>G c.56C>G n.392C>G n.220+4043C>G c.9C>G (p.Ala3=) c.249C>G (p.Ala83=) c.62+4043C>G (n.62+4043C>G) c.232C>G n.236C>G c.250C>G (n.250C>G) c.295+740C>G (n.295+740C>G) c.195C>G (p.Ala65=) n.377+740C>G n.637+740C>G c.278+4043C>G (n.278+4043C>G) c.426C>G (p.Ala142=) c.-76C>G (n.-76C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) n.499+4043C>G | |
X | g.72568014G>T | CA516748542 | HDAC8 | c.312C>A (p.Ala104=) c.164+4043C>A (n.164+4043C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.153C>A (p.Ala51=) n.398C>A c.55C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.399C>A n.367C>A c.56C>A n.392C>A n.220+4043C>A c.9C>A (p.Ala3=) c.249C>A (p.Ala83=) c.62+4043C>A (n.62+4043C>A) c.232C>A n.236C>A c.250C>A (n.250C>A) c.295+740C>A (n.295+740C>A) c.195C>A (p.Ala65=) n.377+740C>A n.637+740C>A c.278+4043C>A (n.278+4043C>A) c.426C>A (p.Ala142=) c.-76C>A (n.-76C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) n.499+4043C>A | |
X | g.72568015G>A | CA413574778 | HDAC8 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.164+4042C>T (n.164+4042C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) n.397C>T c.54C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.398C>T n.366C>T c.55C>T n.391C>T n.220+4042C>T c.8C>T (p.Ala3Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.62+4042C>T (n.62+4042C>T) c.231C>T n.235C>T c.249C>T (n.249C>T) c.295+739C>T (n.295+739C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) n.377+739C>T n.637+739C>T c.278+4042C>T (n.278+4042C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) n.499+4042C>T | |
X | g.72568015G>C | CA413574780 | HDAC8 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.164+4042C>G (n.164+4042C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.397C>G c.54C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.398C>G n.366C>G c.55C>G n.391C>G n.220+4042C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.62+4042C>G (n.62+4042C>G) c.231C>G n.235C>G c.249C>G (n.249C>G) c.295+739C>G (n.295+739C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) n.377+739C>G n.637+739C>G c.278+4042C>G (n.278+4042C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) n.499+4042C>G | |
X | g.72568015G>T | CA413574782 | HDAC8 | c.311C>A (p.Ala104Asp) c.164+4042C>A (n.164+4042C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.152C>A (p.Ala51Asp) n.397C>A c.54C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.398C>A n.366C>A c.55C>A n.391C>A n.220+4042C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.62+4042C>A (n.62+4042C>A) c.231C>A n.235C>A c.249C>A (n.249C>A) c.295+739C>A (n.295+739C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) n.377+739C>A n.637+739C>A c.278+4042C>A (n.278+4042C>A) c.425C>A (p.Ala142Asp) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) n.499+4042C>A | |
X | g.72568016C>A | CA413574786 | HDAC8 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.164+4041G>T (n.164+4041G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.396G>T c.53G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.397G>T n.365G>T c.54G>T n.390G>T n.220+4041G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.62+4041G>T (n.62+4041G>T) c.230G>T n.234G>T c.248G>T (n.248G>T) c.295+738G>T (n.295+738G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) n.377+738G>T n.637+738G>T c.278+4041G>T (n.278+4041G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) n.499+4041G>T | |
X | g.72568016C= | CA2436812971 | HDAC8 | c.310G= (p.Ala104=) c.164+4041G= (n.164+4041G=) c.*8G= (n.*8G=) c.151G= (p.Ala51=) n.396G= c.53G= c.*141G= (n.*141G=) n.397G= n.365G= c.54G= n.390G= n.220+4041G= c.7G= (p.Ala3=) c.247G= (p.Ala83=) c.62+4041G= (n.62+4041G=) c.230G= n.234G= c.248G= (n.248G=) c.295+738G= (n.295+738G=) c.193G= (p.Ala65=) n.377+738G= n.637+738G= c.278+4041G= (n.278+4041G=) c.424G= (p.Ala142=) c.-78G= (n.-78G=) c.-462G= (n.-462G=) n.499+4041G= | |
X | g.72568016C>G | CA413574790 | HDAC8 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.164+4041G>C (n.164+4041G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.396G>C c.53G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.397G>C n.365G>C c.54G>C n.390G>C n.220+4041G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.62+4041G>C (n.62+4041G>C) c.230G>C n.234G>C c.248G>C (n.248G>C) c.295+738G>C (n.295+738G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) n.377+738G>C n.637+738G>C c.278+4041G>C (n.278+4041G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.-78G>C (n.-78G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) n.499+4041G>C | |
X | g.72568016C>T | CA413574791 | HDAC8 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.164+4041G>A (n.164+4041G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.396G>A c.53G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.397G>A n.365G>A c.54G>A n.390G>A n.220+4041G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.62+4041G>A (n.62+4041G>A) c.230G>A n.234G>A c.248G>A (n.248G>A) c.295+738G>A (n.295+738G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) n.377+738G>A n.637+738G>A c.278+4041G>A (n.278+4041G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) n.499+4041G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72568017T>A | CA516748544 | HDAC8 | c.309A>T (p.Pro103=) c.164+4040A>T (n.164+4040A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.150A>T (p.Pro50=) n.395A>T c.52A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.396A>T n.364A>T c.53A>T n.389A>T n.220+4040A>T c.6A>T (p.Pro2=) c.246A>T (p.Pro82=) c.62+4040A>T (n.62+4040A>T) c.229A>T n.233A>T c.247A>T (n.247A>T) c.295+737A>T (n.295+737A>T) c.192A>T (p.Pro64=) n.377+737A>T n.637+737A>T c.278+4040A>T (n.278+4040A>T) c.423A>T (p.Pro141=) c.-79A>T (n.-79A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) n.499+4040A>T | |
X | g.72568017T>C | CA331060123 | HDAC8 | c.309A>G (p.Pro103=) c.164+4040A>G (n.164+4040A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.150A>G (p.Pro50=) n.395A>G c.52A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.396A>G n.364A>G c.53A>G n.389A>G n.220+4040A>G c.6A>G (p.Pro2=) c.246A>G (p.Pro82=) c.62+4040A>G (n.62+4040A>G) c.229A>G n.233A>G c.247A>G (n.247A>G) c.295+737A>G (n.295+737A>G) c.192A>G (p.Pro64=) n.377+737A>G n.637+737A>G c.278+4040A>G (n.278+4040A>G) c.423A>G (p.Pro141=) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) n.499+4040A>G | dbSNP |
X | g.72568017T>G | CA516748545 | HDAC8 | c.309A>C (p.Pro103=) c.164+4040A>C (n.164+4040A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.150A>C (p.Pro50=) n.395A>C c.52A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.396A>C n.364A>C c.53A>C n.389A>C n.220+4040A>C c.6A>C (p.Pro2=) c.246A>C (p.Pro82=) c.62+4040A>C (n.62+4040A>C) c.229A>C n.233A>C c.247A>C (n.247A>C) c.295+737A>C (n.295+737A>C) c.192A>C (p.Pro64=) n.377+737A>C n.637+737A>C c.278+4040A>C (n.278+4040A>C) c.423A>C (p.Pro141=) c.-79A>C (n.-79A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) n.499+4040A>C | |
X | g.72568017T= | CA2436812972 | HDAC8 | c.309A= (p.Pro103=) c.164+4040A= (n.164+4040A=) c.*7A= (n.*7A=) c.150A= (p.Pro50=) n.395A= c.52A= c.*140A= (n.*140A=) n.396A= n.364A= c.53A= n.389A= n.220+4040A= c.6A= (p.Pro2=) c.246A= (p.Pro82=) c.62+4040A= (n.62+4040A=) c.229A= n.233A= c.247A= (n.247A=) c.295+737A= (n.295+737A=) c.192A= (p.Pro64=) n.377+737A= n.637+737A= c.278+4040A= (n.278+4040A=) c.423A= (p.Pro141=) c.-79A= (n.-79A=) c.-463A= (n.-463A=) n.499+4040A= | |
X | g.72568018G>A | CA413574793 | HDAC8 | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.164+4039C>T (n.164+4039C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.394C>T c.51C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.395C>T n.363C>T c.52C>T n.388C>T n.220+4039C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.62+4039C>T (n.62+4039C>T) c.228C>T n.232C>T c.246C>T (n.246C>T) c.295+736C>T (n.295+736C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.377+736C>T n.637+736C>T c.278+4039C>T (n.278+4039C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) n.499+4039C>T | |
X | g.72568018G>C | CA413574795 | HDAC8 | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.164+4039C>G (n.164+4039C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.394C>G c.51C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.395C>G n.363C>G c.52C>G n.388C>G n.220+4039C>G c.5C>G (p.Pro2Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.62+4039C>G (n.62+4039C>G) c.228C>G n.232C>G c.246C>G (n.246C>G) c.295+736C>G (n.295+736C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.377+736C>G n.637+736C>G c.278+4039C>G (n.278+4039C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.-80C>G (n.-80C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) n.499+4039C>G | |
X | g.72568018G>T | CA413574798 | HDAC8 | c.308C>A (p.Pro103Gln) c.164+4039C>A (n.164+4039C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.149C>A (p.Pro50Gln) n.394C>A c.51C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.395C>A n.363C>A c.52C>A n.388C>A n.220+4039C>A c.5C>A (p.Pro2Gln) c.245C>A (p.Pro82Gln) c.62+4039C>A (n.62+4039C>A) c.228C>A n.232C>A c.246C>A (n.246C>A) c.295+736C>A (n.295+736C>A) c.191C>A (p.Pro64Gln) n.377+736C>A n.637+736C>A c.278+4039C>A (n.278+4039C>A) c.422C>A (p.Pro141Gln) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) n.499+4039C>A | |
X | g.72568019G>A | CA413574805 | HDAC8 | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.164+4038C>T (n.164+4038C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.393C>T c.50C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.394C>T n.362C>T c.51C>T n.387C>T n.220+4038C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.62+4038C>T (n.62+4038C>T) c.227C>T n.231C>T c.245C>T (n.245C>T) c.295+735C>T (n.295+735C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.377+735C>T n.637+735C>T c.278+4038C>T (n.278+4038C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.-81C>T (n.-81C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) n.499+4038C>T | gnomAD v4 |
X | g.72568019G>C | CA413574807 | HDAC8 | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.164+4038C>G (n.164+4038C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.393C>G c.50C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.394C>G n.362C>G c.51C>G n.387C>G n.220+4038C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.62+4038C>G (n.62+4038C>G) c.227C>G n.231C>G c.245C>G (n.245C>G) c.295+735C>G (n.295+735C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.377+735C>G n.637+735C>G c.278+4038C>G (n.278+4038C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.-81C>G (n.-81C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) n.499+4038C>G | |
X | g.72568019G>T | CA413574801 | HDAC8 | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.164+4038C>A (n.164+4038C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.393C>A c.50C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.394C>A n.362C>A c.51C>A n.387C>A n.220+4038C>A c.4C>A (p.Pro2Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.62+4038C>A (n.62+4038C>A) c.227C>A n.231C>A c.245C>A (n.245C>A) c.295+735C>A (n.295+735C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.377+735C>A n.637+735C>A c.278+4038C>A (n.278+4038C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.-81C>A (n.-81C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) n.499+4038C>A | |
X | g.72568020G>A | CA516748546 | HDAC8 | c.306C>T (p.Cys102=) c.164+4037C>T (n.164+4037C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.147C>T (p.Cys49=) n.392C>T c.49C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.393C>T n.361C>T c.50C>T n.386C>T n.220+4037C>T c.3C>T (p.Cys1=) c.243C>T (p.Cys81=) c.62+4037C>T (n.62+4037C>T) c.226C>T n.230C>T c.244C>T (n.244C>T) c.295+734C>T (n.295+734C>T) c.189C>T (p.Cys63=) n.377+734C>T n.637+734C>T c.278+4037C>T (n.278+4037C>T) c.420C>T (p.Cys140=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) n.499+4037C>T | ClinVar |
X | g.72568020G>C | CA413574811 | HDAC8 | c.306C>G (p.Cys102Trp) c.164+4037C>G (n.164+4037C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.147C>G (p.Cys49Trp) n.392C>G c.49C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.393C>G n.361C>G c.50C>G n.386C>G n.220+4037C>G c.3C>G (p.Cys1Trp) c.243C>G (p.Cys81Trp) c.62+4037C>G (n.62+4037C>G) c.226C>G n.230C>G c.244C>G (n.244C>G) c.295+734C>G (n.295+734C>G) c.189C>G (p.Cys63Trp) n.377+734C>G n.637+734C>G c.278+4037C>G (n.278+4037C>G) c.420C>G (p.Cys140Trp) c.-82C>G (n.-82C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) n.499+4037C>G | |
X | g.72568020G>T | CA413574818 | HDAC8 | c.306C>A (p.Cys102Ter) c.164+4037C>A (n.164+4037C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.147C>A (p.Cys49Ter) n.392C>A c.49C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.393C>A n.361C>A c.50C>A n.386C>A n.220+4037C>A c.3C>A (p.Cys1Ter) c.243C>A (p.Cys81Ter) c.62+4037C>A (n.62+4037C>A) c.226C>A n.230C>A c.244C>A (n.244C>A) c.295+734C>A (n.295+734C>A) c.189C>A (p.Cys63Ter) n.377+734C>A n.637+734C>A c.278+4037C>A (n.278+4037C>A) c.420C>A (p.Cys140Ter) c.-82C>A (n.-82C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) n.499+4037C>A | |
X | g.72568021C>A | CA413574820 | HDAC8 | c.305G>T (p.Cys102Phe) c.164+4036G>T (n.164+4036G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.146G>T (p.Cys49Phe) n.391G>T c.48G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.392G>T n.360G>T c.49G>T n.385G>T n.220+4036G>T c.2G>T (p.Cys1Phe) c.242G>T (p.Cys81Phe) c.62+4036G>T (n.62+4036G>T) c.225G>T n.229G>T c.243G>T (n.243G>T) c.295+733G>T (n.295+733G>T) c.188G>T (p.Cys63Phe) n.377+733G>T n.637+733G>T c.278+4036G>T (n.278+4036G>T) c.419G>T (p.Cys140Phe) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) n.499+4036G>T | |
X | g.72568021C= | CA2436812973 | HDAC8 | c.305G= (p.Cys102=) c.164+4036G= (n.164+4036G=) c.*3G= (n.*3G=) c.146G= (p.Cys49=) n.391G= c.48G= c.*136G= (n.*136G=) n.392G= n.360G= c.49G= n.385G= n.220+4036G= c.2G= (p.Cys1=) c.242G= (p.Cys81=) c.62+4036G= (n.62+4036G=) c.225G= n.229G= c.243G= (n.243G=) c.295+733G= (n.295+733G=) c.188G= (p.Cys63=) n.377+733G= n.637+733G= c.278+4036G= (n.278+4036G=) c.419G= (p.Cys140=) c.-83G= (n.-83G=) c.-467G= (n.-467G=) n.499+4036G= | |
X | g.72568021C>G | CA10450295 | HDAC8 | c.305G>C (p.Cys102Ser) c.164+4036G>C (n.164+4036G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.146G>C (p.Cys49Ser) n.391G>C c.48G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.392G>C n.360G>C c.49G>C n.385G>C n.220+4036G>C c.2G>C (p.Cys1Ser) c.242G>C (p.Cys81Ser) c.62+4036G>C (n.62+4036G>C) c.225G>C n.229G>C c.243G>C (n.243G>C) c.295+733G>C (n.295+733G>C) c.188G>C (p.Cys63Ser) n.377+733G>C n.637+733G>C c.278+4036G>C (n.278+4036G>C) c.419G>C (p.Cys140Ser) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) n.499+4036G>C | dbSNP ExAC |
X | g.72568021C>T | CA413574821 | HDAC8 | c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.164+4036G>A (n.164+4036G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.391G>A c.48G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.392G>A n.360G>A c.49G>A n.385G>A n.220+4036G>A c.2G>A (p.Cys1Tyr) c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.62+4036G>A (n.62+4036G>A) c.225G>A n.229G>A c.243G>A (n.243G>A) c.295+733G>A (n.295+733G>A) c.188G>A (p.Cys63Tyr) n.377+733G>A n.637+733G>A c.278+4036G>A (n.278+4036G>A) c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) n.499+4036G>A | |
X | g.72568022A>C | CA413574828 | HDAC8 | c.304T>G (p.Cys102Gly) c.164+4035T>G (n.164+4035T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) n.390T>G c.47T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.391T>G n.359T>G c.48T>G n.384T>G n.220+4035T>G c.1T>G (p.Cys1Gly) c.241T>G (p.Cys81Gly) c.62+4035T>G (n.62+4035T>G) c.224T>G n.228T>G c.242T>G (n.242T>G) c.295+732T>G (n.295+732T>G) c.187T>G (p.Cys63Gly) n.377+732T>G n.637+732T>G c.278+4035T>G (n.278+4035T>G) c.418T>G (p.Cys140Gly) c.-84T>G (n.-84T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) n.499+4035T>G | |
X | g.72568022A>G | CA413574831 | HDAC8 | c.304T>C (p.Cys102Arg) c.164+4035T>C (n.164+4035T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) n.390T>C c.47T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.391T>C n.359T>C c.48T>C n.384T>C n.220+4035T>C c.1T>C (p.Cys1Arg) c.241T>C (p.Cys81Arg) c.62+4035T>C (n.62+4035T>C) c.224T>C n.228T>C c.242T>C (n.242T>C) c.295+732T>C (n.295+732T>C) c.187T>C (p.Cys63Arg) n.377+732T>C n.637+732T>C c.278+4035T>C (n.278+4035T>C) c.418T>C (p.Cys140Arg) c.-84T>C (n.-84T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) n.499+4035T>C | |
X | g.72568022A>T | CA413574835 | HDAC8 | c.304T>A (p.Cys102Ser) c.164+4035T>A (n.164+4035T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) n.390T>A c.47T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.391T>A n.359T>A c.48T>A n.384T>A n.220+4035T>A c.1T>A (p.Cys1Ser) c.241T>A (p.Cys81Ser) c.62+4035T>A (n.62+4035T>A) c.224T>A n.228T>A c.242T>A (n.242T>A) c.295+732T>A (n.295+732T>A) c.187T>A (p.Cys63Ser) n.377+732T>A n.637+732T>A c.278+4035T>A (n.278+4035T>A) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.-84T>A (n.-84T>A) c.-468T>A (n.-468T>A) n.499+4035T>A | |
X | g.72568023G>A | CA516748547 | HDAC8 | c.303C>T (p.Asp101=) c.164+4034C>T (n.164+4034C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.144C>T (p.Asp48=) n.389C>T c.46C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.390C>T n.358C>T c.47C>T n.383C>T n.220+4034C>T c.240C>T (p.Asp80=) c.62+4034C>T (n.62+4034C>T) c.223C>T n.227C>T c.241C>T (n.241C>T) c.295+731C>T (n.295+731C>T) c.186C>T (p.Asp62=) n.377+731C>T n.637+731C>T c.278+4034C>T (n.278+4034C>T) c.417C>T (p.Asp139=) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) n.499+4034C>T | |
X | g.72568023G>C | CA413574837 | HDAC8 | c.303C>G (p.Asp101Glu) c.164+4034C>G (n.164+4034C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.144C>G (p.Asp48Glu) n.389C>G c.46C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.390C>G n.358C>G c.47C>G n.383C>G n.220+4034C>G c.240C>G (p.Asp80Glu) c.62+4034C>G (n.62+4034C>G) c.223C>G n.227C>G c.241C>G (n.241C>G) c.295+731C>G (n.295+731C>G) c.186C>G (p.Asp62Glu) n.377+731C>G n.637+731C>G c.278+4034C>G (n.278+4034C>G) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) n.499+4034C>G | |
X | g.72568023G>T | CA413574840 | HDAC8 | c.303C>A (p.Asp101Glu) c.164+4034C>A (n.164+4034C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.144C>A (p.Asp48Glu) n.389C>A c.46C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.390C>A n.358C>A c.47C>A n.383C>A n.220+4034C>A c.240C>A (p.Asp80Glu) c.62+4034C>A (n.62+4034C>A) c.223C>A n.227C>A c.241C>A (n.241C>A) c.295+731C>A (n.295+731C>A) c.186C>A (p.Asp62Glu) n.377+731C>A n.637+731C>A c.278+4034C>A (n.278+4034C>A) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) n.499+4034C>A | |
X | g.72568024T>A | CA413574842 | HDAC8 | c.302A>T (p.Asp101Val) c.164+4033A>T (n.164+4033A>T) c.171A>T (p.Ter57Cys) c.143A>T (p.Asp48Val) n.388A>T c.45A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.389A>T n.357A>T c.46A>T n.382A>T n.220+4033A>T c.239A>T (p.Asp80Val) c.62+4033A>T (n.62+4033A>T) c.222A>T n.226A>T c.240A>T (n.240A>T) c.295+730A>T (n.295+730A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) n.377+730A>T n.637+730A>T c.278+4033A>T (n.278+4033A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.-86A>T (n.-86A>T) c.-470A>T (n.-470A>T) n.499+4033A>T | |
X | g.72568024T>C | CA413574843 | HDAC8 | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.164+4033A>G (n.164+4033A>G) c.171A>G (p.Ter57Trp) c.143A>G (p.Asp48Gly) n.388A>G c.45A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.389A>G n.357A>G c.46A>G n.382A>G n.220+4033A>G c.239A>G (p.Asp80Gly) c.62+4033A>G (n.62+4033A>G) c.222A>G n.226A>G c.240A>G (n.240A>G) c.295+730A>G (n.295+730A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) n.377+730A>G n.637+730A>G c.278+4033A>G (n.278+4033A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.-86A>G (n.-86A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) n.499+4033A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.72568024T>G | CA413574846 | HDAC8 | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.164+4033A>C (n.164+4033A>C) c.171A>C (p.Ter57Cys) c.143A>C (p.Asp48Ala) n.388A>C c.45A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.389A>C n.357A>C c.46A>C n.382A>C n.220+4033A>C c.239A>C (p.Asp80Ala) c.62+4033A>C (n.62+4033A>C) c.222A>C n.226A>C c.240A>C (n.240A>C) c.295+730A>C (n.295+730A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) n.377+730A>C n.637+730A>C c.278+4033A>C (n.278+4033A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.-86A>C (n.-86A>C) c.-470A>C (n.-470A>C) n.499+4033A>C | |
X | g.72568024T= | CA2436812974 | HDAC8 | c.302A= (p.Asp101=) c.164+4033A= (n.164+4033A=) c.171A= (p.Ter57=) c.143A= (p.Asp48=) n.388A= c.45A= c.*133A= (n.*133A=) n.389A= n.357A= c.46A= n.382A= n.220+4033A= c.239A= (p.Asp80=) c.62+4033A= (n.62+4033A=) c.222A= n.226A= c.240A= (n.240A=) c.295+730A= (n.295+730A=) c.185A= (p.Asp62=) n.377+730A= n.637+730A= c.278+4033A= (n.278+4033A=) c.416A= (p.Asp139=) c.-86A= (n.-86A=) c.-470A= (n.-470A=) n.499+4033A= | |
X | g.72568025C>A | CA413574851 | HDAC8 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.164+4032G>T (n.164+4032G>T) c.170G>T (p.Ter57Leu) c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.387G>T c.44G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.388G>T n.356G>T c.45G>T n.381G>T n.220+4032G>T c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.62+4032G>T (n.62+4032G>T) c.221G>T n.225G>T c.239G>T (n.239G>T) c.295+729G>T (n.295+729G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.377+729G>T n.637+729G>T c.278+4032G>T (n.278+4032G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) n.499+4032G>T | |
X | g.72568025C>G | CA413574853 | HDAC8 | c.301G>C (p.Asp101His) c.164+4032G>C (n.164+4032G>C) c.170G>C (p.Ter57Ser) c.142G>C (p.Asp48His) n.387G>C c.44G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.388G>C n.356G>C c.45G>C n.381G>C n.220+4032G>C c.238G>C (p.Asp80His) c.62+4032G>C (n.62+4032G>C) c.221G>C n.225G>C c.239G>C (n.239G>C) c.295+729G>C (n.295+729G>C) c.184G>C (p.Asp62His) n.377+729G>C n.637+729G>C c.278+4032G>C (n.278+4032G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.-87G>C (n.-87G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) n.499+4032G>C | |
X | g.72568025C>T | CA413574854 | HDAC8 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.164+4032G>A (n.164+4032G>A) c.170G>A (p.Ter57=) c.142G>A (p.Asp48Asn) n.387G>A c.44G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.388G>A n.356G>A c.45G>A n.381G>A n.220+4032G>A c.238G>A (p.Asp80Asn) c.62+4032G>A (n.62+4032G>A) c.221G>A n.225G>A c.239G>A (n.239G>A) c.295+729G>A (n.295+729G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) n.377+729G>A n.637+729G>A c.278+4032G>A (n.278+4032G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.-87G>A (n.-87G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) n.499+4032G>A | |
X | g.72568026A>C | CA413574858 | HDAC8 | c.300T>G (p.Tyr100Ter) c.164+4031T>G (n.164+4031T>G) c.169T>G (p.Ter57Gly) c.141T>G (p.Tyr47Ter) n.386T>G c.43T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.387T>G n.355T>G c.44T>G n.380T>G n.220+4031T>G c.237T>G (p.Tyr79Ter) c.62+4031T>G (n.62+4031T>G) c.220T>G n.224T>G c.238T>G (n.238T>G) c.295+728T>G (n.295+728T>G) c.183T>G (p.Tyr61Ter) n.377+728T>G n.637+728T>G c.278+4031T>G (n.278+4031T>G) c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.-88T>G (n.-88T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) n.499+4031T>G | |
X | g.72568026A>G | CA516748548 | HDAC8 | c.300T>C (p.Tyr100=) c.164+4031T>C (n.164+4031T>C) c.169T>C (p.Ter57Arg) c.141T>C (p.Tyr47=) n.386T>C c.43T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.387T>C n.355T>C c.44T>C n.380T>C n.220+4031T>C c.237T>C (p.Tyr79=) c.62+4031T>C (n.62+4031T>C) c.220T>C n.224T>C c.238T>C (n.238T>C) c.295+728T>C (n.295+728T>C) c.183T>C (p.Tyr61=) n.377+728T>C n.637+728T>C c.278+4031T>C (n.278+4031T>C) c.414T>C (p.Tyr138=) c.-88T>C (n.-88T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) n.499+4031T>C | |
X | g.72568026A>T | CA413574859 | HDAC8 | c.300T>A (p.Tyr100Ter) c.164+4031T>A (n.164+4031T>A) c.169T>A (p.Ter57Arg) c.141T>A (p.Tyr47Ter) n.386T>A c.43T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.387T>A n.355T>A c.44T>A n.380T>A n.220+4031T>A c.237T>A (p.Tyr79Ter) c.62+4031T>A (n.62+4031T>A) c.220T>A n.224T>A c.238T>A (n.238T>A) c.295+728T>A (n.295+728T>A) c.183T>A (p.Tyr61Ter) n.377+728T>A n.637+728T>A c.278+4031T>A (n.278+4031T>A) c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.-88T>A (n.-88T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) n.499+4031T>A | |
X | g.72568027T>A | CA413574860 | HDAC8 | c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.164+4030A>T (n.164+4030A>T) c.168A>T (p.Leu56Phe) c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.385A>T c.42A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.386A>T n.354A>T c.43A>T n.379A>T n.220+4030A>T c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.62+4030A>T (n.62+4030A>T) c.219A>T n.223A>T c.237A>T (n.237A>T) c.295+727A>T (n.295+727A>T) c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.377+727A>T n.637+727A>T c.278+4030A>T (n.278+4030A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.-89A>T (n.-89A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) n.499+4030A>T | |
X | g.72568027T>C | CA413574862 | HDAC8 | c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.164+4030A>G (n.164+4030A>G) c.168A>G (p.Leu56=) c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.385A>G c.42A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.386A>G n.354A>G c.43A>G n.379A>G n.220+4030A>G c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.62+4030A>G (n.62+4030A>G) c.219A>G n.223A>G c.237A>G (n.237A>G) c.295+727A>G (n.295+727A>G) c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.377+727A>G n.637+727A>G c.278+4030A>G (n.278+4030A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.-89A>G (n.-89A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) n.499+4030A>G | |
X | g.72568027T>G | CA413574861 | HDAC8 | c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.164+4030A>C (n.164+4030A>C) c.168A>C (p.Leu56Phe) c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.385A>C c.42A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.386A>C n.354A>C c.43A>C n.379A>C n.220+4030A>C c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.62+4030A>C (n.62+4030A>C) c.219A>C n.223A>C c.237A>C (n.237A>C) c.295+727A>C (n.295+727A>C) c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.377+727A>C n.637+727A>C c.278+4030A>C (n.278+4030A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.-89A>C (n.-89A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) n.499+4030A>C | |
X | g.72568028A>C | CA413574865 | HDAC8 | c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.164+4029T>G (n.164+4029T>G) c.167T>G (p.Leu56Ter) c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.384T>G c.41T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.385T>G n.353T>G c.42T>G n.378T>G n.220+4029T>G c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.62+4029T>G (n.62+4029T>G) c.218T>G n.222T>G c.236T>G (n.236T>G) c.295+726T>G (n.295+726T>G) c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.377+726T>G n.637+726T>G c.278+4029T>G (n.278+4029T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.-90T>G (n.-90T>G) c.-474T>G (n.-474T>G) n.499+4029T>G | |
X | g.72568028A>G | CA413574867 | HDAC8 | c.298T>C (p.Tyr100His) c.164+4029T>C (n.164+4029T>C) c.167T>C (p.Leu56Ser) c.139T>C (p.Tyr47His) n.384T>C c.41T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.385T>C n.353T>C c.42T>C n.378T>C n.220+4029T>C c.235T>C (p.Tyr79His) c.62+4029T>C (n.62+4029T>C) c.218T>C n.222T>C c.236T>C (n.236T>C) c.295+726T>C (n.295+726T>C) c.181T>C (p.Tyr61His) n.377+726T>C n.637+726T>C c.278+4029T>C (n.278+4029T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) c.-90T>C (n.-90T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) n.499+4029T>C | |
X | g.72568028A>T | CA413574870 | HDAC8 | c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.164+4029T>A (n.164+4029T>A) c.167T>A (p.Leu56Ter) c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.384T>A c.41T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.385T>A n.353T>A c.42T>A n.378T>A n.220+4029T>A c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.62+4029T>A (n.62+4029T>A) c.218T>A n.222T>A c.236T>A (n.236T>A) c.295+726T>A (n.295+726T>A) c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.377+726T>A n.637+726T>A c.278+4029T>A (n.278+4029T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.-90T>A (n.-90T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) n.499+4029T>A | |
X | g.72568029A>C | CA516748551 | HDAC8 | c.297T>G (p.Gly99=) c.164+4028T>G (n.164+4028T>G) c.166T>G (p.Leu56Val) c.138T>G (p.Gly46=) n.383T>G c.40T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.384T>G n.352T>G c.41T>G n.377T>G n.220+4028T>G c.234T>G (p.Gly78=) c.62+4028T>G (n.62+4028T>G) c.217T>G n.221T>G c.235T>G (n.235T>G) c.295+725T>G (n.295+725T>G) c.180T>G (p.Gly60=) n.377+725T>G n.637+725T>G c.278+4028T>G (n.278+4028T>G) c.411T>G (p.Gly137=) c.-91T>G (n.-91T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) n.499+4028T>G | |
X | g.72568029A>G | CA516748549 | HDAC8 | c.297T>C (p.Gly99=) c.164+4028T>C (n.164+4028T>C) c.166T>C (p.Leu56=) c.138T>C (p.Gly46=) n.383T>C c.40T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.384T>C n.352T>C c.41T>C n.377T>C n.220+4028T>C c.234T>C (p.Gly78=) c.62+4028T>C (n.62+4028T>C) c.217T>C n.221T>C c.235T>C (n.235T>C) c.295+725T>C (n.295+725T>C) c.180T>C (p.Gly60=) n.377+725T>C n.637+725T>C c.278+4028T>C (n.278+4028T>C) c.411T>C (p.Gly137=) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) n.499+4028T>C | |
X | g.72568029A>T | CA516748550 | HDAC8 | c.297T>A (p.Gly99=) c.164+4028T>A (n.164+4028T>A) c.166T>A (p.Leu56Ile) c.138T>A (p.Gly46=) n.383T>A c.40T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.384T>A n.352T>A c.41T>A n.377T>A n.220+4028T>A c.234T>A (p.Gly78=) c.62+4028T>A (n.62+4028T>A) c.217T>A n.221T>A c.235T>A (n.235T>A) c.295+725T>A (n.295+725T>A) c.180T>A (p.Gly60=) n.377+725T>A n.637+725T>A c.278+4028T>A (n.278+4028T>A) c.411T>A (p.Gly137=) c.-91T>A (n.-91T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) n.499+4028T>A |