Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.72567890T>ACA413573758HDAC8c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.164+4167A>T (n.164+4167A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
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n.516A>T
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n.220+4167A>T
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c.295+864A>T (n.295+864A>T)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.377+864A>T
n.637+864A>T
c.278+4167A>T (n.278+4167A>T)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.499+4167A>T
Xg.72567890T>CCA413573761HDAC8c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.164+4167A>G (n.164+4167A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
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n.516A>G
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.220+4167A>G
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.62+4167A>G (n.62+4167A>G)
c.356A>G
n.360A>G
c.374A>G (n.374A>G)
c.295+864A>G (n.295+864A>G)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.377+864A>G
n.637+864A>G
c.278+4167A>G (n.278+4167A>G)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.499+4167A>G
Xg.72567890T>GCA413573764HDAC8c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.164+4167A>C (n.164+4167A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.522A>C
c.179A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.523A>C
n.491A>C
c.180A>C
n.516A>C
c.436A>C (p.Asn146His)
n.220+4167A>C
c.133A>C (p.Asn45His)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.62+4167A>C (n.62+4167A>C)
c.356A>C
n.360A>C
c.374A>C (n.374A>C)
c.295+864A>C (n.295+864A>C)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.377+864A>C
n.637+864A>C
c.278+4167A>C (n.278+4167A>C)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.499+4167A>C
Xg.72567891C>ACA413573772HDAC8c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.164+4166G>T (n.164+4166G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.521G>T
c.178G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.522G>T
n.490G>T
c.179G>T
n.515G>T
n.220+4166G>T
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.62+4166G>T (n.62+4166G>T)
c.355G>T
n.359G>T
c.373G>T (n.373G>T)
c.295+863G>T (n.295+863G>T)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
n.377+863G>T
n.637+863G>T
c.278+4166G>T (n.278+4166G>T)
c.549G>T (p.Lys183Asn)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.499+4166G>T
Xg.72567891C>GCA413573777HDAC8c.435G>C (p.Lys145Asn)
c.164+4166G>C (n.164+4166G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.521G>C
c.178G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.522G>C
n.490G>C
c.179G>C
n.515G>C
n.220+4166G>C
c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.62+4166G>C (n.62+4166G>C)
c.355G>C
n.359G>C
c.373G>C (n.373G>C)
c.295+863G>C (n.295+863G>C)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
n.377+863G>C
n.637+863G>C
c.278+4166G>C (n.278+4166G>C)
c.549G>C (p.Lys183Asn)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.499+4166G>C
Xg.72567891C>TCA516748459HDAC8c.435G>A (p.Lys145=)
c.164+4166G>A (n.164+4166G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.276G>A (p.Lys92=)
n.521G>A
c.178G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.522G>A
n.490G>A
c.179G>A
n.515G>A
n.220+4166G>A
c.132G>A (p.Lys44=)
c.372G>A (p.Lys124=)
c.62+4166G>A (n.62+4166G>A)
c.355G>A
n.359G>A
c.373G>A (n.373G>A)
c.295+863G>A (n.295+863G>A)
c.318G>A (p.Lys106=)
n.377+863G>A
n.637+863G>A
c.278+4166G>A (n.278+4166G>A)
c.549G>A (p.Lys183=)
c.48G>A (p.Lys16=)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.499+4166G>A
gnomAD v4
Xg.72567892T>ACA413573781HDAC8c.434A>T (p.Lys145Met)
c.164+4165A>T (n.164+4165A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.520A>T
c.177A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.521A>T
n.489A>T
c.178A>T
n.514A>T
n.220+4165A>T
c.131A>T (p.Lys44Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.62+4165A>T (n.62+4165A>T)
c.354A>T
n.358A>T
c.372A>T (n.372A>T)
c.295+862A>T (n.295+862A>T)
c.317A>T (p.Lys106Met)
n.377+862A>T
n.637+862A>T
c.278+4165A>T (n.278+4165A>T)
c.548A>T (p.Lys183Met)
c.47A>T (p.Lys16Met)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.499+4165A>T
Xg.72567892T>CCA413573783HDAC8c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.164+4165A>G (n.164+4165A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.520A>G
c.177A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.521A>G
n.489A>G
c.178A>G
n.514A>G
n.220+4165A>G
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.62+4165A>G (n.62+4165A>G)
c.354A>G
n.358A>G
c.372A>G (n.372A>G)
c.295+862A>G (n.295+862A>G)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.377+862A>G
n.637+862A>G
c.278+4165A>G (n.278+4165A>G)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.499+4165A>G
Xg.72567892T>GCA413573787HDAC8c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.164+4165A>C (n.164+4165A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.520A>C
c.177A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.521A>C
n.489A>C
c.178A>C
n.514A>C
n.220+4165A>C
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.62+4165A>C (n.62+4165A>C)
c.354A>C
n.358A>C
c.372A>C (n.372A>C)
c.295+862A>C (n.295+862A>C)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.377+862A>C
n.637+862A>C
c.278+4165A>C (n.278+4165A>C)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.499+4165A>C
Xg.72567893T>ACA413573791HDAC8c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.164+4164A>T (n.164+4164A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.519A>T
c.176A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.520A>T
n.488A>T
c.177A>T
n.513A>T
n.220+4164A>T
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.62+4164A>T (n.62+4164A>T)
c.353A>T
n.357A>T
c.371A>T (n.371A>T)
c.295+861A>T (n.295+861A>T)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.377+861A>T
n.637+861A>T
c.278+4164A>T (n.278+4164A>T)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.499+4164A>T
Xg.72567893T>CCA413573794HDAC8c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.164+4164A>G (n.164+4164A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.519A>G
c.176A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.520A>G
n.488A>G
c.177A>G
n.513A>G
n.220+4164A>G
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.62+4164A>G (n.62+4164A>G)
c.353A>G
n.357A>G
c.371A>G (n.371A>G)
c.295+861A>G (n.295+861A>G)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.377+861A>G
n.637+861A>G
c.278+4164A>G (n.278+4164A>G)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.499+4164A>G
ClinVar dbSNP
Xg.72567893T>GCA413573795HDAC8c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.164+4164A>C (n.164+4164A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.519A>C
c.176A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.520A>C
n.488A>C
c.177A>C
n.513A>C
n.220+4164A>C
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.62+4164A>C (n.62+4164A>C)
c.353A>C
n.357A>C
c.371A>C (n.371A>C)
c.295+861A>C (n.295+861A>C)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.377+861A>C
n.637+861A>C
c.278+4164A>C (n.278+4164A>C)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.499+4164A>C
Xg.72567893T=CA2436812946HDAC8c.433A= (p.Lys145=)
c.164+4164A= (n.164+4164A=)
c.*131A= (n.*131A=)
c.274A= (p.Lys92=)
n.519A=
c.176A=
c.*264A= (n.*264A=)
n.520A=
n.488A=
c.177A=
n.513A=
n.220+4164A=
c.130A= (p.Lys44=)
c.370A= (p.Lys124=)
c.62+4164A= (n.62+4164A=)
c.353A=
n.357A=
c.371A= (n.371A=)
c.295+861A= (n.295+861A=)
c.316A= (p.Lys106=)
n.377+861A=
n.637+861A=
c.278+4164A= (n.278+4164A=)
c.547A= (p.Lys183=)
c.46A= (p.Lys16=)
c.-339A= (n.-339A=)
n.499+4164A=
Xg.72567894T>ACA516748460HDAC8c.432A>T (p.Ala144=)
c.164+4163A>T (n.164+4163A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.273A>T (p.Ala91=)
n.518A>T
c.175A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.519A>T
n.487A>T
c.176A>T
n.512A>T
n.220+4163A>T
c.129A>T (p.Ala43=)
c.369A>T (p.Ala123=)
c.62+4163A>T (n.62+4163A>T)
c.352A>T
n.356A>T
c.370A>T (n.370A>T)
c.295+860A>T (n.295+860A>T)
c.315A>T (p.Ala105=)
n.377+860A>T
n.637+860A>T
c.278+4163A>T (n.278+4163A>T)
c.546A>T (p.Ala182=)
c.45A>T (p.Ala15=)
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.499+4163A>T
Xg.72567894T>CCA516748461HDAC8c.432A>G (p.Ala144=)
c.164+4163A>G (n.164+4163A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.273A>G (p.Ala91=)
n.518A>G
c.175A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.519A>G
n.487A>G
c.176A>G
n.512A>G
n.220+4163A>G
c.129A>G (p.Ala43=)
c.369A>G (p.Ala123=)
c.62+4163A>G (n.62+4163A>G)
c.352A>G
n.356A>G
c.370A>G (n.370A>G)
c.295+860A>G (n.295+860A>G)
c.315A>G (p.Ala105=)
n.377+860A>G
n.637+860A>G
c.278+4163A>G (n.278+4163A>G)
c.546A>G (p.Ala182=)
c.45A>G (p.Ala15=)
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.499+4163A>G
Xg.72567894T>GCA516748462HDAC8c.432A>C (p.Ala144=)
c.164+4163A>C (n.164+4163A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.273A>C (p.Ala91=)
n.518A>C
c.175A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.519A>C
n.487A>C
c.176A>C
n.512A>C
n.220+4163A>C
c.129A>C (p.Ala43=)
c.369A>C (p.Ala123=)
c.62+4163A>C (n.62+4163A>C)
c.352A>C
n.356A>C
c.370A>C (n.370A>C)
c.295+860A>C (n.295+860A>C)
c.315A>C (p.Ala105=)
n.377+860A>C
n.637+860A>C
c.278+4163A>C (n.278+4163A>C)
c.546A>C (p.Ala182=)
c.45A>C (p.Ala15=)
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.499+4163A>C
Xg.72567895G>ACA413573802HDAC8c.431C>T (p.Ala144Val)
c.164+4162C>T (n.164+4162C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.517C>T
c.174C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.518C>T
n.486C>T
c.175C>T
n.511C>T
n.220+4162C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.62+4162C>T (n.62+4162C>T)
c.351C>T
n.355C>T
c.369C>T (n.369C>T)
c.295+859C>T (n.295+859C>T)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.377+859C>T
n.637+859C>T
c.278+4162C>T (n.278+4162C>T)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.499+4162C>T
Xg.72567895G>CCA413573808HDAC8c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.164+4162C>G (n.164+4162C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.517C>G
c.174C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.518C>G
n.486C>G
c.175C>G
n.511C>G
n.220+4162C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
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c.351C>G
n.355C>G
c.369C>G (n.369C>G)
c.295+859C>G (n.295+859C>G)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.377+859C>G
n.637+859C>G
c.278+4162C>G (n.278+4162C>G)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.499+4162C>G
COSMIC COSMIC
Xg.72567895G>TCA413573812HDAC8c.431C>A (p.Ala144Glu)
c.164+4162C>A (n.164+4162C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
n.517C>A
c.174C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.518C>A
n.486C>A
c.175C>A
n.511C>A
n.220+4162C>A
c.128C>A (p.Ala43Glu)
c.368C>A (p.Ala123Glu)
c.62+4162C>A (n.62+4162C>A)
c.351C>A
n.355C>A
c.369C>A (n.369C>A)
c.295+859C>A (n.295+859C>A)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.377+859C>A
n.637+859C>A
c.278+4162C>A (n.278+4162C>A)
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.44C>A (p.Ala15Glu)
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.499+4162C>A
Xg.72567896C>ACA413573819HDAC8c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.164+4161G>T (n.164+4161G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.516G>T
c.173G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.517G>T
n.485G>T
c.174G>T
n.510G>T
n.220+4161G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
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c.350G>T
n.354G>T
c.368G>T (n.368G>T)
c.295+858G>T (n.295+858G>T)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.377+858G>T
n.637+858G>T
c.278+4161G>T (n.278+4161G>T)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.499+4161G>T
Xg.72567896C>GCA413573823HDAC8c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.164+4161G>C (n.164+4161G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.516G>C
c.173G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.517G>C
n.485G>C
c.174G>C
n.510G>C
n.220+4161G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.62+4161G>C (n.62+4161G>C)
c.350G>C
n.354G>C
c.368G>C (n.368G>C)
c.295+858G>C (n.295+858G>C)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.377+858G>C
n.637+858G>C
c.278+4161G>C (n.278+4161G>C)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.499+4161G>C
Xg.72567896C>TCA413573817HDAC8c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.164+4161G>A (n.164+4161G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.516G>A
c.173G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.517G>A
n.485G>A
c.174G>A
n.510G>A
n.220+4161G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.62+4161G>A (n.62+4161G>A)
c.350G>A
n.354G>A
c.368G>A (n.368G>A)
c.295+858G>A (n.295+858G>A)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.377+858G>A
n.637+858G>A
c.278+4161G>A (n.278+4161G>A)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.499+4161G>A
Xg.72567897A=CA2436812947HDAC8c.429T= (p.His143=)
c.164+4160T= (n.164+4160T=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.270T= (p.His90=)
n.515T=
c.172T=
c.*260T= (n.*260T=)
n.516T=
n.484T=
c.173T=
n.509T=
n.220+4160T=
c.126T= (p.His42=)
c.366T= (p.His122=)
c.62+4160T= (n.62+4160T=)
c.349T=
n.353T=
c.367T= (n.367T=)
c.295+857T= (n.295+857T=)
c.312T= (p.His104=)
n.377+857T=
n.637+857T=
c.278+4160T= (n.278+4160T=)
c.543T= (p.His181=)
c.42T= (p.His14=)
c.-343T= (n.-343T=)
n.499+4160T=
Xg.72567897A>CCA413573827HDAC8c.429T>G (p.His143Gln)
c.164+4160T>G (n.164+4160T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.270T>G (p.His90Gln)
n.515T>G
c.172T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.516T>G
n.484T>G
c.173T>G
n.509T>G
n.220+4160T>G
c.126T>G (p.His42Gln)
c.366T>G (p.His122Gln)
c.62+4160T>G (n.62+4160T>G)
c.349T>G
n.353T>G
c.367T>G (n.367T>G)
c.295+857T>G (n.295+857T>G)
c.312T>G (p.His104Gln)
n.377+857T>G
n.637+857T>G
c.278+4160T>G (n.278+4160T>G)
c.543T>G (p.His181Gln)
c.42T>G (p.His14Gln)
c.-343T>G (n.-343T>G)
n.499+4160T>G
Xg.72567897A>GCA10450289HDAC8c.429T>C (p.His143=)
c.164+4160T>C (n.164+4160T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.270T>C (p.His90=)
n.515T>C
c.172T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.516T>C
n.484T>C
c.173T>C
n.509T>C
n.220+4160T>C
c.126T>C (p.His42=)
c.366T>C (p.His122=)
c.62+4160T>C (n.62+4160T>C)
c.349T>C
n.353T>C
c.367T>C (n.367T>C)
c.295+857T>C (n.295+857T>C)
c.312T>C (p.His104=)
n.377+857T>C
n.637+857T>C
c.278+4160T>C (n.278+4160T>C)
c.543T>C (p.His181=)
c.42T>C (p.His14=)
c.-343T>C (n.-343T>C)
n.499+4160T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72567897A>TCA413573830HDAC8c.429T>A (p.His143Gln)
c.164+4160T>A (n.164+4160T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.270T>A (p.His90Gln)
n.515T>A
c.172T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.516T>A
n.484T>A
c.173T>A
n.509T>A
n.220+4160T>A
c.126T>A (p.His42Gln)
c.366T>A (p.His122Gln)
c.62+4160T>A (n.62+4160T>A)
c.349T>A
n.353T>A
c.367T>A (n.367T>A)
c.295+857T>A (n.295+857T>A)
c.312T>A (p.His104Gln)
n.377+857T>A
n.637+857T>A
c.278+4160T>A (n.278+4160T>A)
c.543T>A (p.His181Gln)
c.42T>A (p.His14Gln)
c.-343T>A (n.-343T>A)
n.499+4160T>A
Xg.72567898T>ACA413573834HDAC8c.428A>T (p.His143Leu)
c.164+4159A>T (n.164+4159A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
n.514A>T
c.171A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.515A>T
n.483A>T
c.172A>T
n.508A>T
n.220+4159A>T
c.125A>T (p.His42Leu)
c.365A>T (p.His122Leu)
c.62+4159A>T (n.62+4159A>T)
c.348A>T
n.352A>T
c.366A>T (n.366A>T)
c.295+856A>T (n.295+856A>T)
c.311A>T (p.His104Leu)
n.377+856A>T
n.637+856A>T
c.278+4159A>T (n.278+4159A>T)
c.542A>T (p.His181Leu)
c.41A>T (p.His14Leu)
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.499+4159A>T
Xg.72567898T>CCA413573836HDAC8c.428A>G (p.His143Arg)
c.164+4159A>G (n.164+4159A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.269A>G (p.His90Arg)
n.514A>G
c.171A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.515A>G
n.483A>G
c.172A>G
n.508A>G
n.220+4159A>G
c.125A>G (p.His42Arg)
c.365A>G (p.His122Arg)
c.62+4159A>G (n.62+4159A>G)
c.348A>G
n.352A>G
c.366A>G (n.366A>G)
c.295+856A>G (n.295+856A>G)
c.311A>G (p.His104Arg)
n.377+856A>G
n.637+856A>G
c.278+4159A>G (n.278+4159A>G)
c.542A>G (p.His181Arg)
c.41A>G (p.His14Arg)
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.499+4159A>G
Xg.72567898T>GCA413573838HDAC8c.428A>C (p.His143Pro)
c.164+4159A>C (n.164+4159A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.269A>C (p.His90Pro)
n.514A>C
c.171A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.515A>C
n.483A>C
c.172A>C
n.508A>C
n.220+4159A>C
c.125A>C (p.His42Pro)
c.365A>C (p.His122Pro)
c.62+4159A>C (n.62+4159A>C)
c.348A>C
n.352A>C
c.366A>C (n.366A>C)
c.295+856A>C (n.295+856A>C)
c.311A>C (p.His104Pro)
n.377+856A>C
n.637+856A>C
c.278+4159A>C (n.278+4159A>C)
c.542A>C (p.His181Pro)
c.41A>C (p.His14Pro)
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.499+4159A>C
Xg.72567899G>ACA413573845HDAC8c.427C>T (p.His143Tyr)
c.164+4158C>T (n.164+4158C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.513C>T
c.170C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.514C>T
n.482C>T
c.171C>T
n.507C>T
n.220+4158C>T
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.364C>T (p.His122Tyr)
c.62+4158C>T (n.62+4158C>T)
c.347C>T
n.351C>T
c.365C>T (n.365C>T)
c.295+855C>T (n.295+855C>T)
c.310C>T (p.His104Tyr)
n.377+855C>T
n.637+855C>T
c.278+4158C>T (n.278+4158C>T)
c.541C>T (p.His181Tyr)
c.40C>T (p.His14Tyr)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.499+4158C>T
COSMIC COSMIC
Xg.72567899G>CCA413573842HDAC8c.427C>G (p.His143Asp)
c.164+4158C>G (n.164+4158C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.268C>G (p.His90Asp)
n.513C>G
c.170C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.514C>G
n.482C>G
c.171C>G
n.507C>G
n.220+4158C>G
c.124C>G (p.His42Asp)
c.364C>G (p.His122Asp)
c.62+4158C>G (n.62+4158C>G)
c.347C>G
n.351C>G
c.365C>G (n.365C>G)
c.295+855C>G (n.295+855C>G)
c.310C>G (p.His104Asp)
n.377+855C>G
n.637+855C>G
c.278+4158C>G (n.278+4158C>G)
c.541C>G (p.His181Asp)
c.40C>G (p.His14Asp)
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.499+4158C>G
Xg.72567899G>TCA413573844HDAC8c.427C>A (p.His143Asn)
c.164+4158C>A (n.164+4158C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.268C>A (p.His90Asn)
n.513C>A
c.170C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.514C>A
n.482C>A
c.171C>A
n.507C>A
n.220+4158C>A
c.124C>A (p.His42Asn)
c.364C>A (p.His122Asn)
c.62+4158C>A (n.62+4158C>A)
c.347C>A
n.351C>A
c.365C>A (n.365C>A)
c.295+855C>A (n.295+855C>A)
c.310C>A (p.His104Asn)
n.377+855C>A
n.637+855C>A
c.278+4158C>A (n.278+4158C>A)
c.541C>A (p.His181Asn)
c.40C>A (p.His14Asn)
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.499+4158C>A
Xg.72567900A>CCA413573847HDAC8c.426T>G (p.His142Gln)
c.164+4157T>G (n.164+4157T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.267T>G (p.His89Gln)
n.512T>G
c.169T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.513T>G
n.481T>G
c.170T>G
n.506T>G
n.220+4157T>G
c.123T>G (p.His41Gln)
c.363T>G (p.His121Gln)
c.62+4157T>G (n.62+4157T>G)
c.346T>G
n.350T>G
c.364T>G (n.364T>G)
c.295+854T>G (n.295+854T>G)
c.309T>G (p.His103Gln)
n.377+854T>G
n.637+854T>G
c.278+4157T>G (n.278+4157T>G)
c.540T>G (p.His180Gln)
c.39T>G (p.His13Gln)
c.-346T>G (n.-346T>G)
n.499+4157T>G
Xg.72567900A>GCA516748463HDAC8c.426T>C (p.His142=)
c.164+4157T>C (n.164+4157T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.267T>C (p.His89=)
n.512T>C
c.169T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.513T>C
n.481T>C
c.170T>C
n.506T>C
n.220+4157T>C
c.123T>C (p.His41=)
c.363T>C (p.His121=)
c.62+4157T>C (n.62+4157T>C)
c.346T>C
n.350T>C
c.364T>C (n.364T>C)
c.295+854T>C (n.295+854T>C)
c.309T>C (p.His103=)
n.377+854T>C
n.637+854T>C
c.278+4157T>C (n.278+4157T>C)
c.540T>C (p.His180=)
c.39T>C (p.His13=)
c.-346T>C (n.-346T>C)
n.499+4157T>C
Xg.72567900A>TCA413573848HDAC8c.426T>A (p.His142Gln)
c.164+4157T>A (n.164+4157T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.267T>A (p.His89Gln)
n.512T>A
c.169T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.513T>A
n.481T>A
c.170T>A
n.506T>A
n.220+4157T>A
c.123T>A (p.His41Gln)
c.363T>A (p.His121Gln)
c.62+4157T>A (n.62+4157T>A)
c.346T>A
n.350T>A
c.364T>A (n.364T>A)
c.295+854T>A (n.295+854T>A)
c.309T>A (p.His103Gln)
n.377+854T>A
n.637+854T>A
c.278+4157T>A (n.278+4157T>A)
c.540T>A (p.His180Gln)
c.39T>A (p.His13Gln)
c.-346T>A (n.-346T>A)
n.499+4157T>A
Xg.72567901T>ACA413573850HDAC8c.425A>T (p.His142Leu)
c.164+4156A>T (n.164+4156A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.266A>T (p.His89Leu)
n.511A>T
c.168A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.512A>T
n.480A>T
c.169A>T
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n.220+4156A>T
c.122A>T (p.His41Leu)
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c.62+4156A>T (n.62+4156A>T)
c.345A>T
n.349A>T
c.363A>T (n.363A>T)
c.295+853A>T (n.295+853A>T)
c.308A>T (p.His103Leu)
n.377+853A>T
n.637+853A>T
c.278+4156A>T (n.278+4156A>T)
c.539A>T (p.His180Leu)
c.38A>T (p.His13Leu)
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.499+4156A>T
Xg.72567901T>CCA413573854HDAC8c.425A>G (p.His142Arg)
c.164+4156A>G (n.164+4156A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.266A>G (p.His89Arg)
n.511A>G
c.168A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.512A>G
n.480A>G
c.169A>G
n.505A>G
n.220+4156A>G
c.122A>G (p.His41Arg)
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c.345A>G
n.349A>G
c.363A>G (n.363A>G)
c.295+853A>G (n.295+853A>G)
c.308A>G (p.His103Arg)
n.377+853A>G
n.637+853A>G
c.278+4156A>G (n.278+4156A>G)
c.539A>G (p.His180Arg)
c.38A>G (p.His13Arg)
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.499+4156A>G
Xg.72567901T>GCA413573856HDAC8c.425A>C (p.His142Pro)
c.164+4156A>C (n.164+4156A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.266A>C (p.His89Pro)
n.511A>C
c.168A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.512A>C
n.480A>C
c.169A>C
n.505A>C
n.220+4156A>C
c.122A>C (p.His41Pro)
c.362A>C (p.His121Pro)
c.62+4156A>C (n.62+4156A>C)
c.345A>C
n.349A>C
c.363A>C (n.363A>C)
c.295+853A>C (n.295+853A>C)
c.308A>C (p.His103Pro)
n.377+853A>C
n.637+853A>C
c.278+4156A>C (n.278+4156A>C)
c.539A>C (p.His180Pro)
c.38A>C (p.His13Pro)
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.499+4156A>C
Xg.72567902G>ACA413573861HDAC8c.424C>T (p.His142Tyr)
c.164+4155C>T (n.164+4155C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.265C>T (p.His89Tyr)
n.510C>T
c.167C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.511C>T
n.479C>T
c.168C>T
n.504C>T
n.220+4155C>T
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.361C>T (p.His121Tyr)
c.62+4155C>T (n.62+4155C>T)
c.344C>T
n.348C>T
c.362C>T (n.362C>T)
c.295+852C>T (n.295+852C>T)
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.377+852C>T
n.637+852C>T
c.278+4155C>T (n.278+4155C>T)
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.37C>T (p.His13Tyr)
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.499+4155C>T
Xg.72567902G>CCA413573871HDAC8c.424C>G (p.His142Asp)
c.164+4155C>G (n.164+4155C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.265C>G (p.His89Asp)
n.510C>G
c.167C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.511C>G
n.479C>G
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n.504C>G
n.220+4155C>G
c.121C>G (p.His41Asp)
c.361C>G (p.His121Asp)
c.62+4155C>G (n.62+4155C>G)
c.344C>G
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c.362C>G (n.362C>G)
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c.307C>G (p.His103Asp)
n.377+852C>G
n.637+852C>G
c.278+4155C>G (n.278+4155C>G)
c.538C>G (p.His180Asp)
c.37C>G (p.His13Asp)
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.499+4155C>G
Xg.72567902G>TCA413573868HDAC8c.424C>A (p.His142Asn)
c.164+4155C>A (n.164+4155C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.265C>A (p.His89Asn)
n.510C>A
c.167C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.511C>A
n.479C>A
c.168C>A
n.504C>A
n.220+4155C>A
c.121C>A (p.His41Asn)
c.361C>A (p.His121Asn)
c.62+4155C>A (n.62+4155C>A)
c.344C>A
n.348C>A
c.362C>A (n.362C>A)
c.295+852C>A (n.295+852C>A)
c.307C>A (p.His103Asn)
n.377+852C>A
n.637+852C>A
c.278+4155C>A (n.278+4155C>A)
c.538C>A (p.His180Asn)
c.37C>A (p.His13Asn)
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.499+4155C>A
Xg.72567902_72567905delinsGCCACA2436812948HDAC8c.421_424delinsTGGC (p.Trp141=)
c.164+4152_164+4155delinsTGGC (n.164+4152_164+4155delinsTGGC)
c.*119_*122delinsTGGC (n.*119_*122delinsTGGC)
c.262_265delinsTGGC (p.Trp88=)
n.507_510delinsTGGC
c.164_167delinsTGGC
c.*252_*255delinsTGGC (n.*252_*255delinsTGGC)
n.508_511delinsTGGC
n.476_479delinsTGGC
c.165_168delinsTGGC
n.501_504delinsTGGC
n.220+4152_220+4155delinsTGGC
c.118_121delinsTGGC (p.Trp40=)
c.358_361delinsTGGC (p.Trp120=)
c.62+4152_62+4155delinsTGGC (n.62+4152_62+4155delinsTGGC)
c.341_344delinsTGGC
n.345_348delinsTGGC
c.359_362delinsTGGC (n.359_362delinsTGGC)
c.295+849_295+852delinsTGGC (n.295+849_295+852delinsTGGC)
c.304_307delinsTGGC (p.Trp102=)
n.377+849_377+852delinsTGGC
n.637+849_637+852delinsTGGC
c.278+4152_278+4155delinsTGGC (n.278+4152_278+4155delinsTGGC)
c.535_538delinsTGGC (p.Trp179=)
c.34_37delinsTGGC (p.Trp12=)
c.-351_-348delinsTGGC (n.-351_-348delinsTGGC)
n.499+4152_499+4155delinsTGGC
Xg.72567903C>ACA413573875HDAC8c.423G>T (p.Trp141Cys)
c.164+4154G>T (n.164+4154G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.264G>T (p.Trp88Cys)
n.509G>T
c.166G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.510G>T
n.478G>T
c.167G>T
n.503G>T
n.220+4154G>T
c.120G>T (p.Trp40Cys)
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.62+4154G>T (n.62+4154G>T)
c.343G>T
n.347G>T
c.361G>T (n.361G>T)
c.295+851G>T (n.295+851G>T)
c.306G>T (p.Trp102Cys)
n.377+851G>T
n.637+851G>T
c.278+4154G>T (n.278+4154G>T)
c.537G>T (p.Trp179Cys)
c.36G>T (p.Trp12Cys)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.499+4154G>T
Xg.72567903C>GCA413573877HDAC8c.423G>C (p.Trp141Cys)
c.164+4154G>C (n.164+4154G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.264G>C (p.Trp88Cys)
n.509G>C
c.166G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.510G>C
n.478G>C
c.167G>C
n.503G>C
n.220+4154G>C
c.120G>C (p.Trp40Cys)
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.62+4154G>C (n.62+4154G>C)
c.343G>C
n.347G>C
c.361G>C (n.361G>C)
c.295+851G>C (n.295+851G>C)
c.306G>C (p.Trp102Cys)
n.377+851G>C
n.637+851G>C
c.278+4154G>C (n.278+4154G>C)
c.537G>C (p.Trp179Cys)
c.36G>C (p.Trp12Cys)
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.499+4154G>C
Xg.72567903C>TCA413573881HDAC8c.423G>A (p.Trp141Ter)
c.164+4154G>A (n.164+4154G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.264G>A (p.Trp88Ter)
n.509G>A
c.166G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.510G>A
n.478G>A
c.167G>A
n.503G>A
n.220+4154G>A
c.120G>A (p.Trp40Ter)
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.62+4154G>A (n.62+4154G>A)
c.343G>A
n.347G>A
c.361G>A (n.361G>A)
c.295+851G>A (n.295+851G>A)
c.306G>A (p.Trp102Ter)
n.377+851G>A
n.637+851G>A
c.278+4154G>A (n.278+4154G>A)
c.537G>A (p.Trp179Ter)
c.36G>A (p.Trp12Ter)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.499+4154G>A
COSMIC COSMIC
Xg.72567905_72567907delCA271560HDAC8c.421_423del (p.Trp141del)
c.164+4152_164+4154del (n.164+4152_164+4154del)
c.*119_*121del (n.*119_*121del)
c.262_264del (p.Trp88del)
n.507_509del
c.164_166del
c.*252_*254del (n.*252_*254del)
n.508_510del
n.476_478del
c.165_167del
n.501_503del
n.220+4152_220+4154del
c.118_120del (p.Trp40del)
c.358_360del (p.Trp120del)
c.62+4152_62+4154del (n.62+4152_62+4154del)
c.341_343del
n.345_347del
c.359_361del (n.359_361del)
c.295+849_295+851del (n.295+849_295+851del)
c.304_306del (p.Trp102del)
n.377+849_377+851del
n.637+849_637+851del
c.278+4152_278+4154del (n.278+4152_278+4154del)
c.535_537del (p.Trp179del)
c.34_36del (p.Trp12del)
c.-351_-349del (n.-351_-349del)
n.499+4152_499+4154del
ClinVar dbSNP
Xg.72567904C>ACA413573886HDAC8c.422G>T (p.Trp141Leu)
c.164+4153G>T (n.164+4153G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.263G>T (p.Trp88Leu)
n.508G>T
c.165G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.509G>T
n.477G>T
c.166G>T
n.502G>T
n.220+4153G>T
c.119G>T (p.Trp40Leu)
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.62+4153G>T (n.62+4153G>T)
c.342G>T
n.346G>T
c.360G>T (n.360G>T)
c.295+850G>T (n.295+850G>T)
c.305G>T (p.Trp102Leu)
n.377+850G>T
n.637+850G>T
c.278+4153G>T (n.278+4153G>T)
c.536G>T (p.Trp179Leu)
c.35G>T (p.Trp12Leu)
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.499+4153G>T
Xg.72567904C>GCA413573889HDAC8c.422G>C (p.Trp141Ser)
c.164+4153G>C (n.164+4153G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.263G>C (p.Trp88Ser)
n.508G>C
c.165G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.509G>C
n.477G>C
c.166G>C
n.502G>C
n.220+4153G>C
c.119G>C (p.Trp40Ser)
c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.62+4153G>C (n.62+4153G>C)
c.342G>C
n.346G>C
c.360G>C (n.360G>C)
c.295+850G>C (n.295+850G>C)
c.305G>C (p.Trp102Ser)
n.377+850G>C
n.637+850G>C
c.278+4153G>C (n.278+4153G>C)
c.536G>C (p.Trp179Ser)
c.35G>C (p.Trp12Ser)
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.499+4153G>C
Xg.72567904C>TCA413573891HDAC8c.422G>A (p.Trp141Ter)
c.164+4153G>A (n.164+4153G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.263G>A (p.Trp88Ter)
n.508G>A
c.165G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.509G>A
n.477G>A
c.166G>A
n.502G>A
n.220+4153G>A
c.119G>A (p.Trp40Ter)
c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.62+4153G>A (n.62+4153G>A)
c.342G>A
n.346G>A
c.360G>A (n.360G>A)
c.295+850G>A (n.295+850G>A)
c.305G>A (p.Trp102Ter)
n.377+850G>A
n.637+850G>A
c.278+4153G>A (n.278+4153G>A)
c.536G>A (p.Trp179Ter)
c.35G>A (p.Trp12Ter)
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.499+4153G>A
Xg.72567905A>CCA413573903HDAC8c.421T>G (p.Trp141Gly)
c.164+4152T>G (n.164+4152T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.262T>G (p.Trp88Gly)
n.507T>G
c.164T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.508T>G
n.476T>G
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n.501T>G
n.220+4152T>G
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c.-351T>G (n.-351T>G)
n.499+4152T>G
Xg.72567905A>GCA413573907HDAC8c.421T>C (p.Trp141Arg)
c.164+4152T>C (n.164+4152T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.262T>C (p.Trp88Arg)
n.507T>C
c.164T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.508T>C
n.476T>C
c.165T>C
n.501T>C
n.220+4152T>C
c.118T>C (p.Trp40Arg)
c.358T>C (p.Trp120Arg)
c.62+4152T>C (n.62+4152T>C)
c.341T>C
n.345T>C
c.359T>C (n.359T>C)
c.295+849T>C (n.295+849T>C)
c.304T>C (p.Trp102Arg)
n.377+849T>C
n.637+849T>C
c.278+4152T>C (n.278+4152T>C)
c.535T>C (p.Trp179Arg)
c.34T>C (p.Trp12Arg)
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.499+4152T>C
Xg.72567905A>TCA413573910HDAC8c.421T>A (p.Trp141Arg)
c.164+4152T>A (n.164+4152T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.262T>A (p.Trp88Arg)
n.507T>A
c.164T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.508T>A
n.476T>A
c.165T>A
n.501T>A
n.220+4152T>A
c.118T>A (p.Trp40Arg)
c.358T>A (p.Trp120Arg)
c.62+4152T>A (n.62+4152T>A)
c.341T>A
n.345T>A
c.359T>A (n.359T>A)
c.295+849T>A (n.295+849T>A)
c.304T>A (p.Trp102Arg)
n.377+849T>A
n.637+849T>A
c.278+4152T>A (n.278+4152T>A)
c.535T>A (p.Trp179Arg)
c.34T>A (p.Trp12Arg)
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.499+4152T>A
Xg.72567906C>ACA516748465HDAC8c.420G>T (p.Gly140=)
c.164+4151G>T (n.164+4151G>T)
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n.507G>T
n.475G>T
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n.500G>T
n.220+4151G>T
c.117G>T (p.Gly39=)
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c.340G>T
n.344G>T
c.358G>T (n.358G>T)
c.295+848G>T (n.295+848G>T)
c.303G>T (p.Gly101=)
n.377+848G>T
n.637+848G>T
c.278+4151G>T (n.278+4151G>T)
c.534G>T (p.Gly178=)
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n.499+4151G>T
dbSNP
Xg.72567906C=CA2436812949HDAC8c.420G= (p.Gly140=)
c.164+4151G= (n.164+4151G=)
c.*118G= (n.*118G=)
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n.344G=
c.358G= (n.358G=)
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c.303G= (p.Gly101=)
n.377+848G=
n.637+848G=
c.278+4151G= (n.278+4151G=)
c.534G= (p.Gly178=)
c.33G= (p.Gly11=)
c.-352G= (n.-352G=)
n.499+4151G=
Xg.72567906C>GCA516748466HDAC8c.420G>C (p.Gly140=)
c.164+4151G>C (n.164+4151G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.261G>C (p.Gly87=)
n.506G>C
c.163G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.507G>C
n.475G>C
c.164G>C
n.500G>C
n.220+4151G>C
c.117G>C (p.Gly39=)
c.357G>C (p.Gly119=)
c.62+4151G>C (n.62+4151G>C)
c.340G>C
n.344G>C
c.358G>C (n.358G>C)
c.295+848G>C (n.295+848G>C)
c.303G>C (p.Gly101=)
n.377+848G>C
n.637+848G>C
c.278+4151G>C (n.278+4151G>C)
c.534G>C (p.Gly178=)
c.33G>C (p.Gly11=)
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.499+4151G>C
Xg.72567906C>TCA516748464HDAC8c.420G>A (p.Gly140=)
c.164+4151G>A (n.164+4151G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.261G>A (p.Gly87=)
n.506G>A
c.163G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.507G>A
n.475G>A
c.164G>A
n.500G>A
n.220+4151G>A
c.117G>A (p.Gly39=)
c.357G>A (p.Gly119=)
c.62+4151G>A (n.62+4151G>A)
c.340G>A
n.344G>A
c.358G>A (n.358G>A)
c.295+848G>A (n.295+848G>A)
c.303G>A (p.Gly101=)
n.377+848G>A
n.637+848G>A
c.278+4151G>A (n.278+4151G>A)
c.534G>A (p.Gly178=)
c.33G>A (p.Gly11=)
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.499+4151G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72567907C>ACA16043287HDAC8c.419G>T (p.Gly140Val)
c.164+4150G>T (n.164+4150G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.260G>T (p.Gly87Val)
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c.*250G>T (n.*250G>T)
n.506G>T
n.474G>T
c.163G>T
n.499G>T
n.220+4150G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.62+4150G>T (n.62+4150G>T)
c.339G>T
n.343G>T
c.357G>T (n.357G>T)
c.295+847G>T (n.295+847G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.377+847G>T
n.637+847G>T
c.278+4150G>T (n.278+4150G>T)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.499+4150G>T
ClinVar dbSNP
Xg.72567907C=CA2436812950HDAC8c.419G= (p.Gly140=)
c.164+4150G= (n.164+4150G=)
c.*117G= (n.*117G=)
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c.*250G= (n.*250G=)
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c.116G= (p.Gly39=)
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n.343G=
c.357G= (n.357G=)
c.295+847G= (n.295+847G=)
c.302G= (p.Gly101=)
n.377+847G=
n.637+847G=
c.278+4150G= (n.278+4150G=)
c.533G= (p.Gly178=)
c.32G= (p.Gly11=)
c.-353G= (n.-353G=)
n.499+4150G=
Xg.72567907C>GCA413573914HDAC8c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.164+4150G>C (n.164+4150G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.505G>C
c.162G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.506G>C
n.474G>C
c.163G>C
n.499G>C
n.220+4150G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.62+4150G>C (n.62+4150G>C)
c.339G>C
n.343G>C
c.357G>C (n.357G>C)
c.295+847G>C (n.295+847G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.377+847G>C
n.637+847G>C
c.278+4150G>C (n.278+4150G>C)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.499+4150G>C
Xg.72567907C>TCA413573913HDAC8c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.164+4150G>A (n.164+4150G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.505G>A
c.162G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.506G>A
n.474G>A
c.163G>A
n.499G>A
n.220+4150G>A
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.62+4150G>A (n.62+4150G>A)
c.339G>A
n.343G>A
c.357G>A (n.357G>A)
c.295+847G>A (n.295+847G>A)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
n.377+847G>A
n.637+847G>A
c.278+4150G>A (n.278+4150G>A)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.499+4150G>A
Xg.72567908C>ACA413573915HDAC8c.418G>T (p.Gly140Trp)
c.164+4149G>T (n.164+4149G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.259G>T (p.Gly87Trp)
n.504G>T
c.161G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.505G>T
n.473G>T
c.162G>T
n.498G>T
n.220+4149G>T
c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.355G>T (p.Gly119Trp)
c.62+4149G>T (n.62+4149G>T)
c.338G>T
n.342G>T
c.356G>T (n.356G>T)
c.295+846G>T (n.295+846G>T)
c.301G>T (p.Gly101Trp)
n.377+846G>T
n.637+846G>T
c.278+4149G>T (n.278+4149G>T)
c.532G>T (p.Gly178Trp)
c.31G>T (p.Gly11Trp)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.499+4149G>T
Xg.72567908C=CA2436812951HDAC8c.418G= (p.Gly140=)
c.164+4149G= (n.164+4149G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.259G= (p.Gly87=)
n.504G=
c.161G=
c.*249G= (n.*249G=)
n.505G=
n.473G=
c.162G=
n.498G=
n.220+4149G=
c.115G= (p.Gly39=)
c.355G= (p.Gly119=)
c.62+4149G= (n.62+4149G=)
c.338G=
n.342G=
c.356G= (n.356G=)
c.295+846G= (n.295+846G=)
c.301G= (p.Gly101=)
n.377+846G=
n.637+846G=
c.278+4149G= (n.278+4149G=)
c.532G= (p.Gly178=)
c.31G= (p.Gly11=)
c.-354G= (n.-354G=)
n.499+4149G=
Xg.72567908C>GCA413573921HDAC8c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.164+4149G>C (n.164+4149G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.504G>C
c.161G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.505G>C
n.473G>C
c.162G>C
n.498G>C
n.220+4149G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.62+4149G>C (n.62+4149G>C)
c.338G>C
n.342G>C
c.356G>C (n.356G>C)
c.295+846G>C (n.295+846G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.377+846G>C
n.637+846G>C
c.278+4149G>C (n.278+4149G>C)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.499+4149G>C
Xg.72567908C>TCA413573919HDAC8c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.164+4149G>A (n.164+4149G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.504G>A
c.161G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.505G>A
n.473G>A
c.162G>A
n.498G>A
n.220+4149G>A
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.62+4149G>A (n.62+4149G>A)
c.338G>A
n.342G>A
c.356G>A (n.356G>A)
c.295+846G>A (n.295+846G>A)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
n.377+846G>A
n.637+846G>A
c.278+4149G>A (n.278+4149G>A)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.499+4149G>A
ClinVar dbSNP
Xg.72567909T>ACA516748469HDAC8c.417A>T (p.Gly139=)
c.164+4148A>T (n.164+4148A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.258A>T (p.Gly86=)
n.503A>T
c.160A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.504A>T
n.472A>T
c.161A>T
n.497A>T
n.220+4148A>T
c.114A>T (p.Gly38=)
c.354A>T (p.Gly118=)
c.62+4148A>T (n.62+4148A>T)
c.337A>T
n.341A>T
c.355A>T (n.355A>T)
c.295+845A>T (n.295+845A>T)
c.300A>T (p.Gly100=)
n.377+845A>T
n.637+845A>T
c.278+4148A>T (n.278+4148A>T)
c.531A>T (p.Gly177=)
c.30A>T (p.Gly10=)
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.499+4148A>T
Xg.72567909T>CCA516748467HDAC8c.417A>G (p.Gly139=)
c.164+4148A>G (n.164+4148A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.258A>G (p.Gly86=)
n.503A>G
c.160A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.504A>G
n.472A>G
c.161A>G
n.497A>G
n.220+4148A>G
c.114A>G (p.Gly38=)
c.354A>G (p.Gly118=)
c.62+4148A>G (n.62+4148A>G)
c.337A>G
n.341A>G
c.355A>G (n.355A>G)
c.295+845A>G (n.295+845A>G)
c.300A>G (p.Gly100=)
n.377+845A>G
n.637+845A>G
c.278+4148A>G (n.278+4148A>G)
c.531A>G (p.Gly177=)
c.30A>G (p.Gly10=)
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.499+4148A>G
Xg.72567909T>GCA516748468HDAC8c.417A>C (p.Gly139=)
c.164+4148A>C (n.164+4148A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.258A>C (p.Gly86=)
n.503A>C
c.160A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.504A>C
n.472A>C
c.161A>C
n.497A>C
n.220+4148A>C
c.114A>C (p.Gly38=)
c.354A>C (p.Gly118=)
c.62+4148A>C (n.62+4148A>C)
c.337A>C
n.341A>C
c.355A>C (n.355A>C)
c.295+845A>C (n.295+845A>C)
c.300A>C (p.Gly100=)
n.377+845A>C
n.637+845A>C
c.278+4148A>C (n.278+4148A>C)
c.531A>C (p.Gly177=)
c.30A>C (p.Gly10=)
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.499+4148A>C
Xg.72567910C>ACA413573924HDAC8c.416G>T (p.Gly139Val)
c.164+4147G>T (n.164+4147G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.502G>T
c.159G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.503G>T
n.471G>T
c.160G>T
n.496G>T
n.220+4147G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.62+4147G>T (n.62+4147G>T)
c.336G>T
n.340G>T
c.354G>T (n.354G>T)
c.295+844G>T (n.295+844G>T)
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.377+844G>T
n.637+844G>T
c.278+4147G>T (n.278+4147G>T)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.499+4147G>T
Xg.72567910C=CA2436812952HDAC8c.416G= (p.Gly139=)
c.164+4147G= (n.164+4147G=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.257G= (p.Gly86=)
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c.159G=
c.*247G= (n.*247G=)
n.503G=
n.471G=
c.160G=
n.496G=
n.220+4147G=
c.113G= (p.Gly38=)
c.353G= (p.Gly118=)
c.62+4147G= (n.62+4147G=)
c.336G=
n.340G=
c.354G= (n.354G=)
c.295+844G= (n.295+844G=)
c.299G= (p.Gly100=)
n.377+844G=
n.637+844G=
c.278+4147G= (n.278+4147G=)
c.530G= (p.Gly177=)
c.29G= (p.Gly10=)
c.-356G= (n.-356G=)
n.499+4147G=
Xg.72567910C>GCA10581325HDAC8c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.164+4147G>C (n.164+4147G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.502G>C
c.159G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.503G>C
n.471G>C
c.160G>C
n.496G>C
n.220+4147G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.62+4147G>C (n.62+4147G>C)
c.336G>C
n.340G>C
c.354G>C (n.354G>C)
c.295+844G>C (n.295+844G>C)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.377+844G>C
n.637+844G>C
c.278+4147G>C (n.278+4147G>C)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.499+4147G>C
ClinVar dbSNP
Xg.72567910C>TCA413573926HDAC8c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.164+4147G>A (n.164+4147G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.502G>A
c.159G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.503G>A
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n.496G>A
n.220+4147G>A
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.62+4147G>A (n.62+4147G>A)
c.336G>A
n.340G>A
c.354G>A (n.354G>A)
c.295+844G>A (n.295+844G>A)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.377+844G>A
n.637+844G>A
c.278+4147G>A (n.278+4147G>A)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
c.29G>A (p.Gly10Glu)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.499+4147G>A
Xg.72567911C>ACA413573928HDAC8c.415G>T (p.Gly139Ter)
c.164+4146G>T (n.164+4146G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
n.501G>T
c.158G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.502G>T
n.470G>T
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n.220+4146G>T
c.112G>T (p.Gly38Ter)
c.352G>T (p.Gly118Ter)
c.62+4146G>T (n.62+4146G>T)
c.335G>T
n.339G>T
c.353G>T (n.353G>T)
c.295+843G>T (n.295+843G>T)
c.298G>T (p.Gly100Ter)
n.377+843G>T
n.637+843G>T
c.278+4146G>T (n.278+4146G>T)
c.529G>T (p.Gly177Ter)
c.28G>T (p.Gly10Ter)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.499+4146G>T
Xg.72567911C>GCA413573933HDAC8c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.164+4146G>C (n.164+4146G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.501G>C
c.158G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.502G>C
n.470G>C
c.159G>C
n.495G>C
n.220+4146G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.62+4146G>C (n.62+4146G>C)
c.335G>C
n.339G>C
c.353G>C (n.353G>C)
c.295+843G>C (n.295+843G>C)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.377+843G>C
n.637+843G>C
c.278+4146G>C (n.278+4146G>C)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.499+4146G>C
Xg.72567911C>TCA413573930HDAC8c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.164+4146G>A (n.164+4146G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.501G>A
c.158G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.502G>A
n.470G>A
c.159G>A
n.495G>A
n.220+4146G>A
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.62+4146G>A (n.62+4146G>A)
c.335G>A
n.339G>A
c.353G>A (n.353G>A)
c.295+843G>A (n.295+843G>A)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.377+843G>A
n.637+843G>A
c.278+4146G>A (n.278+4146G>A)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
c.28G>A (p.Gly10Arg)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.499+4146G>A
ClinVar dbSNP
Xg.72567912A=CA2436812953HDAC8c.414T= (p.Ser138=)
c.164+4145T= (n.164+4145T=)
c.*112T= (n.*112T=)
c.255T= (p.Ser85=)
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c.157T=
c.*245T= (n.*245T=)
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n.469T=
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n.494T=
n.220+4145T=
c.111T= (p.Ser37=)
c.351T= (p.Ser117=)
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c.334T=
n.338T=
c.352T= (n.352T=)
c.295+842T= (n.295+842T=)
c.297T= (p.Ser99=)
n.377+842T=
n.637+842T=
c.278+4145T= (n.278+4145T=)
c.528T= (p.Ser176=)
c.27T= (p.Ser9=)
c.-358T= (n.-358T=)
n.499+4145T=
Xg.72567912A>CCA516748470HDAC8c.414T>G (p.Ser138=)
c.164+4145T>G (n.164+4145T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.255T>G (p.Ser85=)
n.500T>G
c.157T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.501T>G
n.469T>G
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n.494T>G
n.220+4145T>G
c.111T>G (p.Ser37=)
c.351T>G (p.Ser117=)
c.62+4145T>G (n.62+4145T>G)
c.334T>G
n.338T>G
c.352T>G (n.352T>G)
c.295+842T>G (n.295+842T>G)
c.297T>G (p.Ser99=)
n.377+842T>G
n.637+842T>G
c.278+4145T>G (n.278+4145T>G)
c.528T>G (p.Ser176=)
c.27T>G (p.Ser9=)
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.499+4145T>G
Xg.72567912A>GCA516748472HDAC8c.414T>C (p.Ser138=)
c.164+4145T>C (n.164+4145T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.255T>C (p.Ser85=)
n.500T>C
c.157T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.501T>C
n.469T>C
c.158T>C
n.494T>C
n.220+4145T>C
c.111T>C (p.Ser37=)
c.351T>C (p.Ser117=)
c.62+4145T>C (n.62+4145T>C)
c.334T>C
n.338T>C
c.352T>C (n.352T>C)
c.295+842T>C (n.295+842T>C)
c.297T>C (p.Ser99=)
n.377+842T>C
n.637+842T>C
c.278+4145T>C (n.278+4145T>C)
c.528T>C (p.Ser176=)
c.27T>C (p.Ser9=)
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.499+4145T>C
dbSNP
Xg.72567912A>TCA516748471HDAC8c.414T>A (p.Ser138=)
c.164+4145T>A (n.164+4145T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.255T>A (p.Ser85=)
n.500T>A
c.157T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.501T>A
n.469T>A
c.158T>A
n.494T>A
n.220+4145T>A
c.111T>A (p.Ser37=)
c.351T>A (p.Ser117=)
c.62+4145T>A (n.62+4145T>A)
c.334T>A
n.338T>A
c.352T>A (n.352T>A)
c.295+842T>A (n.295+842T>A)
c.297T>A (p.Ser99=)
n.377+842T>A
n.637+842T>A
c.278+4145T>A (n.278+4145T>A)
c.528T>A (p.Ser176=)
c.27T>A (p.Ser9=)
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.499+4145T>A
Xg.72567913G>ACA413573942HDAC8c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.164+4144C>T (n.164+4144C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.254C>T (p.Ser85Phe)
n.499C>T
c.156C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.500C>T
n.468C>T
c.157C>T
n.493C>T
n.220+4144C>T
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.62+4144C>T (n.62+4144C>T)
c.333C>T
n.337C>T
c.351C>T (n.351C>T)
c.295+841C>T (n.295+841C>T)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
n.377+841C>T
n.637+841C>T
c.278+4144C>T (n.278+4144C>T)
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.26C>T (p.Ser9Phe)
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.499+4144C>T
gnomAD v4
Xg.72567913G>CCA413573944HDAC8c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.164+4144C>G (n.164+4144C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.254C>G (p.Ser85Cys)
n.499C>G
c.156C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.500C>G
n.468C>G
c.157C>G
n.493C>G
n.220+4144C>G
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.62+4144C>G (n.62+4144C>G)
c.333C>G
n.337C>G
c.351C>G (n.351C>G)
c.295+841C>G (n.295+841C>G)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
n.377+841C>G
n.637+841C>G
c.278+4144C>G (n.278+4144C>G)
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.26C>G (p.Ser9Cys)
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.499+4144C>G
Xg.72567913G>TCA413573946HDAC8c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.164+4144C>A (n.164+4144C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
n.499C>A
c.156C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.500C>A
n.468C>A
c.157C>A
n.493C>A
n.220+4144C>A
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.62+4144C>A (n.62+4144C>A)
c.333C>A
n.337C>A
c.351C>A (n.351C>A)
c.295+841C>A (n.295+841C>A)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
n.377+841C>A
n.637+841C>A
c.278+4144C>A (n.278+4144C>A)
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.499+4144C>A
Xg.72567914A>CCA413573952HDAC8c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.164+4143T>G (n.164+4143T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.498T>G
c.155T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.499T>G
n.467T>G
c.156T>G
n.492T>G
n.220+4143T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.62+4143T>G (n.62+4143T>G)
c.332T>G
n.336T>G
c.350T>G (n.350T>G)
c.295+840T>G (n.295+840T>G)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
n.377+840T>G
n.637+840T>G
c.278+4143T>G (n.278+4143T>G)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
c.-360T>G (n.-360T>G)
n.499+4143T>G
Xg.72567914A>GCA413573956HDAC8c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.164+4143T>C (n.164+4143T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.498T>C
c.155T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.499T>C
n.467T>C
c.156T>C
n.492T>C
n.220+4143T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.62+4143T>C (n.62+4143T>C)
c.332T>C
n.336T>C
c.350T>C (n.350T>C)
c.295+840T>C (n.295+840T>C)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
n.377+840T>C
n.637+840T>C
c.278+4143T>C (n.278+4143T>C)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.-360T>C (n.-360T>C)
n.499+4143T>C
Xg.72567914A>TCA413573957HDAC8c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.164+4143T>A (n.164+4143T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.498T>A
c.155T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.499T>A
n.467T>A
c.156T>A
n.492T>A
n.220+4143T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.62+4143T>A (n.62+4143T>A)
c.332T>A
n.336T>A
c.350T>A (n.350T>A)
c.295+840T>A (n.295+840T>A)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
n.377+840T>A
n.637+840T>A
c.278+4143T>A (n.278+4143T>A)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
c.-360T>A (n.-360T>A)
n.499+4143T>A
Xg.72567915C>ACA413573961HDAC8c.411G>T (p.Trp137Cys)
c.164+4142G>T (n.164+4142G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.252G>T (p.Trp84Cys)
n.497G>T
c.154G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.498G>T
n.466G>T
c.155G>T
n.491G>T
n.220+4142G>T
c.108G>T (p.Trp36Cys)
c.348G>T (p.Trp116Cys)
c.62+4142G>T (n.62+4142G>T)
c.331G>T
n.335G>T
c.349G>T (n.349G>T)
c.295+839G>T (n.295+839G>T)
c.294G>T (p.Trp98Cys)
n.377+839G>T
n.637+839G>T
c.278+4142G>T (n.278+4142G>T)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
c.24G>T (p.Trp8Cys)
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.499+4142G>T
Xg.72567915C>GCA413573963HDAC8c.411G>C (p.Trp137Cys)
c.164+4142G>C (n.164+4142G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.252G>C (p.Trp84Cys)
n.497G>C
c.154G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.498G>C
n.466G>C
c.155G>C
n.491G>C
n.220+4142G>C
c.108G>C (p.Trp36Cys)
c.348G>C (p.Trp116Cys)
c.62+4142G>C (n.62+4142G>C)
c.331G>C
n.335G>C
c.349G>C (n.349G>C)
c.295+839G>C (n.295+839G>C)
c.294G>C (p.Trp98Cys)
n.377+839G>C
n.637+839G>C
c.278+4142G>C (n.278+4142G>C)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
c.24G>C (p.Trp8Cys)
c.-361G>C (n.-361G>C)
n.499+4142G>C
Xg.72567915C>TCA413573971HDAC8c.411G>A (p.Trp137Ter)
c.164+4142G>A (n.164+4142G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.252G>A (p.Trp84Ter)
n.497G>A
c.154G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.498G>A
n.466G>A
c.155G>A
n.491G>A
n.220+4142G>A
c.108G>A (p.Trp36Ter)
c.348G>A (p.Trp116Ter)
c.62+4142G>A (n.62+4142G>A)
c.331G>A
n.335G>A
c.349G>A (n.349G>A)
c.295+839G>A (n.295+839G>A)
c.294G>A (p.Trp98Ter)
n.377+839G>A
n.637+839G>A
c.278+4142G>A (n.278+4142G>A)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
c.24G>A (p.Trp8Ter)
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.499+4142G>A
Xg.72567916C>ACA413573974HDAC8c.410G>T (p.Trp137Leu)
c.164+4141G>T (n.164+4141G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.251G>T (p.Trp84Leu)
n.496G>T
c.153G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.497G>T
n.465G>T
c.154G>T
n.490G>T
n.220+4141G>T
c.107G>T (p.Trp36Leu)
c.347G>T (p.Trp116Leu)
c.62+4141G>T (n.62+4141G>T)
c.330G>T
n.334G>T
c.348G>T (n.348G>T)
c.295+838G>T (n.295+838G>T)
c.293G>T (p.Trp98Leu)
n.377+838G>T
n.637+838G>T
c.278+4141G>T (n.278+4141G>T)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
c.23G>T (p.Trp8Leu)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.499+4141G>T
Xg.72567916C>GCA413573976HDAC8c.410G>C (p.Trp137Ser)
c.164+4141G>C (n.164+4141G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.251G>C (p.Trp84Ser)
n.496G>C
c.153G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.497G>C
n.465G>C
c.154G>C
n.490G>C
n.220+4141G>C
c.107G>C (p.Trp36Ser)
c.347G>C (p.Trp116Ser)
c.62+4141G>C (n.62+4141G>C)
c.330G>C
n.334G>C
c.348G>C (n.348G>C)
c.295+838G>C (n.295+838G>C)
c.293G>C (p.Trp98Ser)
n.377+838G>C
n.637+838G>C
c.278+4141G>C (n.278+4141G>C)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
c.23G>C (p.Trp8Ser)
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.499+4141G>C
Xg.72567916C>TCA413573977HDAC8c.410G>A (p.Trp137Ter)
c.164+4141G>A (n.164+4141G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.251G>A (p.Trp84Ter)
n.496G>A
c.153G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.497G>A
n.465G>A
c.154G>A
n.490G>A
n.220+4141G>A
c.107G>A (p.Trp36Ter)
c.347G>A (p.Trp116Ter)
c.62+4141G>A (n.62+4141G>A)
c.330G>A
n.334G>A
c.348G>A (n.348G>A)
c.295+838G>A (n.295+838G>A)
c.293G>A (p.Trp98Ter)
n.377+838G>A
n.637+838G>A
c.278+4141G>A (n.278+4141G>A)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
c.23G>A (p.Trp8Ter)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.499+4141G>A
Xg.72567917A>CCA413573979HDAC8c.409T>G (p.Trp137Gly)
c.164+4140T>G (n.164+4140T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.250T>G (p.Trp84Gly)
n.495T>G
c.152T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.496T>G
n.464T>G
c.153T>G
n.489T>G
n.220+4140T>G
c.106T>G (p.Trp36Gly)
c.346T>G (p.Trp116Gly)
c.62+4140T>G (n.62+4140T>G)
c.329T>G
n.333T>G
c.347T>G (n.347T>G)
c.295+837T>G (n.295+837T>G)
c.292T>G (p.Trp98Gly)
n.377+837T>G
n.637+837T>G
c.278+4140T>G (n.278+4140T>G)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
c.22T>G (p.Trp8Gly)
c.-363T>G (n.-363T>G)
n.499+4140T>G
Xg.72567917A>GCA413573984HDAC8c.409T>C (p.Trp137Arg)
c.164+4140T>C (n.164+4140T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.250T>C (p.Trp84Arg)
n.495T>C
c.152T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.496T>C
n.464T>C
c.153T>C
n.489T>C
n.220+4140T>C
c.106T>C (p.Trp36Arg)
c.346T>C (p.Trp116Arg)
c.62+4140T>C (n.62+4140T>C)
c.329T>C
n.333T>C
c.347T>C (n.347T>C)
c.295+837T>C (n.295+837T>C)
c.292T>C (p.Trp98Arg)
n.377+837T>C
n.637+837T>C
c.278+4140T>C (n.278+4140T>C)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
c.22T>C (p.Trp8Arg)
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.499+4140T>C
Xg.72567917A>TCA413573981HDAC8c.409T>A (p.Trp137Arg)
c.164+4140T>A (n.164+4140T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.250T>A (p.Trp84Arg)
n.495T>A
c.152T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.496T>A
n.464T>A
c.153T>A
n.489T>A
n.220+4140T>A
c.106T>A (p.Trp36Arg)
c.346T>A (p.Trp116Arg)
c.62+4140T>A (n.62+4140T>A)
c.329T>A
n.333T>A
c.347T>A (n.347T>A)
c.295+837T>A (n.295+837T>A)
c.292T>A (p.Trp98Arg)
n.377+837T>A
n.637+837T>A
c.278+4140T>A (n.278+4140T>A)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
c.22T>A (p.Trp8Arg)
c.-363T>A (n.-363T>A)
n.499+4140T>A
Xg.72567918G>ACA516748473HDAC8c.408C>T (p.Asn136=)
c.164+4139C>T (n.164+4139C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.249C>T (p.Asn83=)
n.494C>T
c.151C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.495C>T
n.463C>T
c.152C>T
n.488C>T
n.220+4139C>T
c.105C>T (p.Asn35=)
c.345C>T (p.Asn115=)
c.62+4139C>T (n.62+4139C>T)
c.328C>T
n.332C>T
c.346C>T (n.346C>T)
c.295+836C>T (n.295+836C>T)
c.291C>T (p.Asn97=)
n.377+836C>T
n.637+836C>T
c.278+4139C>T (n.278+4139C>T)
c.522C>T (p.Asn174=)
c.21C>T (p.Asn7=)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.499+4139C>T
Xg.72567918G>CCA413573989HDAC8c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.164+4139C>G (n.164+4139C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.249C>G (p.Asn83Lys)
n.494C>G
c.151C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.495C>G
n.463C>G
c.152C>G
n.488C>G
n.220+4139C>G
c.105C>G (p.Asn35Lys)
c.345C>G (p.Asn115Lys)
c.62+4139C>G (n.62+4139C>G)
c.328C>G
n.332C>G
c.346C>G (n.346C>G)
c.295+836C>G (n.295+836C>G)
c.291C>G (p.Asn97Lys)
n.377+836C>G
n.637+836C>G
c.278+4139C>G (n.278+4139C>G)
c.522C>G (p.Asn174Lys)
c.21C>G (p.Asn7Lys)
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.499+4139C>G
Xg.72567918G>TCA413573992HDAC8c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.164+4139C>A (n.164+4139C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.249C>A (p.Asn83Lys)
n.494C>A
c.151C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.495C>A
n.463C>A
c.152C>A
n.488C>A
n.220+4139C>A
c.105C>A (p.Asn35Lys)
c.345C>A (p.Asn115Lys)
c.62+4139C>A (n.62+4139C>A)
c.328C>A
n.332C>A
c.346C>A (n.346C>A)
c.295+836C>A (n.295+836C>A)
c.291C>A (p.Asn97Lys)
n.377+836C>A
n.637+836C>A
c.278+4139C>A (n.278+4139C>A)
c.522C>A (p.Asn174Lys)
c.21C>A (p.Asn7Lys)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.499+4139C>A
Xg.72567919T>ACA413573997HDAC8c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.164+4138A>T (n.164+4138A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.493A>T
c.150A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.494A>T
n.462A>T
c.151A>T
n.487A>T
n.220+4138A>T
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.62+4138A>T (n.62+4138A>T)
c.327A>T
n.331A>T
c.345A>T (n.345A>T)
c.295+835A>T (n.295+835A>T)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.377+835A>T
n.637+835A>T
c.278+4138A>T (n.278+4138A>T)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.20A>T (p.Asn7Ile)
c.-365A>T (n.-365A>T)
n.499+4138A>T
Xg.72567919T>CCA413573999HDAC8c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.164+4138A>G (n.164+4138A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.493A>G
c.150A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.494A>G
n.462A>G
c.151A>G
n.487A>G
n.220+4138A>G
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.62+4138A>G (n.62+4138A>G)
c.327A>G
n.331A>G
c.345A>G (n.345A>G)
c.295+835A>G (n.295+835A>G)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.377+835A>G
n.637+835A>G
c.278+4138A>G (n.278+4138A>G)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.20A>G (p.Asn7Ser)
c.-365A>G (n.-365A>G)
n.499+4138A>G
Xg.72567919T>GCA413574001HDAC8c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.164+4138A>C (n.164+4138A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.493A>C
c.150A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.494A>C
n.462A>C
c.151A>C
n.487A>C
n.220+4138A>C
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.62+4138A>C (n.62+4138A>C)
c.327A>C
n.331A>C
c.345A>C (n.345A>C)
c.295+835A>C (n.295+835A>C)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.377+835A>C
n.637+835A>C
c.278+4138A>C (n.278+4138A>C)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.20A>C (p.Asn7Thr)
c.-365A>C (n.-365A>C)
n.499+4138A>C
Xg.72567920T>ACA413574005HDAC8c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.164+4137A>T (n.164+4137A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.492A>T
c.149A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.493A>T
n.461A>T
c.150A>T
n.486A>T
n.220+4137A>T
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.62+4137A>T (n.62+4137A>T)
c.326A>T
n.330A>T
c.344A>T (n.344A>T)
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n.377+834A>T
n.637+834A>T
c.278+4137A>T (n.278+4137A>T)
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n.499+4137A>T
Xg.72567920T>CCA413574008HDAC8c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.164+4137A>G (n.164+4137A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.492A>G
c.149A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
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n.220+4137A>G
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.62+4137A>G (n.62+4137A>G)
c.326A>G
n.330A>G
c.344A>G (n.344A>G)
c.295+834A>G (n.295+834A>G)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.377+834A>G
n.637+834A>G
c.278+4137A>G (n.278+4137A>G)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.19A>G (p.Asn7Asp)
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n.499+4137A>G
Xg.72567920T>GCA413574010HDAC8c.406A>C (p.Asn136His)
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c.150A>C
n.486A>C
n.220+4137A>C
c.103A>C (p.Asn35His)
c.343A>C (p.Asn115His)
c.62+4137A>C (n.62+4137A>C)
c.326A>C
n.330A>C
c.344A>C (n.344A>C)
c.295+834A>C (n.295+834A>C)
c.289A>C (p.Asn97His)
n.377+834A>C
n.637+834A>C
c.278+4137A>C (n.278+4137A>C)
c.520A>C (p.Asn174His)
c.19A>C (p.Asn7His)
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.499+4137A>C
Xg.72567921A>CCA413574014HDAC8c.405T>G (p.Ile135Met)
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c.*103T>G (n.*103T>G)
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n.491T>G
c.148T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.492T>G
n.460T>G
c.149T>G
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c.325T>G
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n.377+833T>G
n.637+833T>G
c.278+4136T>G (n.278+4136T>G)
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c.18T>G (p.Ile6Met)
c.-367T>G (n.-367T>G)
n.499+4136T>G
Xg.72567921A>GCA516748474HDAC8c.405T>C (p.Ile135=)
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c.*103T>C (n.*103T>C)
c.246T>C (p.Ile82=)
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c.148T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.492T>C
n.460T>C
c.149T>C
n.485T>C
n.220+4136T>C
c.102T>C (p.Ile34=)
c.342T>C (p.Ile114=)
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c.325T>C
n.329T>C
c.343T>C (n.343T>C)
c.295+833T>C (n.295+833T>C)
c.288T>C (p.Ile96=)
n.377+833T>C
n.637+833T>C
c.278+4136T>C (n.278+4136T>C)
c.519T>C (p.Ile173=)
c.18T>C (p.Ile6=)
c.-367T>C (n.-367T>C)
n.499+4136T>C
Xg.72567921A>TCA516748475HDAC8c.405T>A (p.Ile135=)
c.164+4136T>A (n.164+4136T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.246T>A (p.Ile82=)
n.491T>A
c.148T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.492T>A
n.460T>A
c.149T>A
n.485T>A
n.220+4136T>A
c.102T>A (p.Ile34=)
c.342T>A (p.Ile114=)
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c.325T>A
n.329T>A
c.343T>A (n.343T>A)
c.295+833T>A (n.295+833T>A)
c.288T>A (p.Ile96=)
n.377+833T>A
n.637+833T>A
c.278+4136T>A (n.278+4136T>A)
c.519T>A (p.Ile173=)
c.18T>A (p.Ile6=)
c.-367T>A (n.-367T>A)
n.499+4136T>A
Xg.72567922A>CCA413574022HDAC8c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.164+4135T>G (n.164+4135T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
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n.490T>G
c.147T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
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n.484T>G
n.220+4135T>G
c.101T>G (p.Ile34Ser)
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n.377+832T>G
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c.-368T>G (n.-368T>G)
n.499+4135T>G
Xg.72567922A>GCA413574031HDAC8c.404T>C (p.Ile135Thr)
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c.*102T>C (n.*102T>C)
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n.490T>C
c.147T>C
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n.491T>C
n.459T>C
c.148T>C
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c.101T>C (p.Ile34Thr)
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c.324T>C
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c.287T>C (p.Ile96Thr)
n.377+832T>C
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c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.499+4135T>C
Xg.72567922A>TCA413574019HDAC8c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.164+4135T>A (n.164+4135T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.490T>A
c.147T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.491T>A
n.459T>A
c.148T>A
n.484T>A
n.220+4135T>A
c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
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c.324T>A
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c.342T>A (n.342T>A)
c.295+832T>A (n.295+832T>A)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
n.377+832T>A
n.637+832T>A
c.278+4135T>A (n.278+4135T>A)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.-368T>A (n.-368T>A)
n.499+4135T>A
Xg.72567923T>ACA413574035HDAC8c.403A>T (p.Ile135Phe)
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n.489A>T
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n.327A>T
c.341A>T (n.341A>T)
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c.286A>T (p.Ile96Phe)
n.377+831A>T
n.637+831A>T
c.278+4134A>T (n.278+4134A>T)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.-369A>T (n.-369A>T)
n.499+4134A>T
Xg.72567923T>CCA413574040HDAC8c.403A>G (p.Ile135Val)
c.164+4134A>G (n.164+4134A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
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n.489A>G
c.146A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.490A>G
n.458A>G
c.147A>G
n.483A>G
n.220+4134A>G
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c.323A>G
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c.286A>G (p.Ile96Val)
n.377+831A>G
n.637+831A>G
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n.499+4134A>G
Xg.72567923T>GCA413574043HDAC8c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.164+4134A>C (n.164+4134A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.489A>C
c.146A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.490A>C
n.458A>C
c.147A>C
n.483A>C
n.220+4134A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.62+4134A>C (n.62+4134A>C)
c.323A>C
n.327A>C
c.341A>C (n.341A>C)
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c.286A>C (p.Ile96Leu)
n.377+831A>C
n.637+831A>C
c.278+4134A>C (n.278+4134A>C)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
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n.499+4134A>C
Xg.72567924T>ACA516748476HDAC8c.402A>T (p.Ala134=)
c.164+4133A>T (n.164+4133A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.243A>T (p.Ala81=)
n.488A>T
c.145A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.489A>T
n.457A>T
c.146A>T
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n.220+4133A>T
c.99A>T (p.Ala33=)
c.339A>T (p.Ala113=)
c.62+4133A>T (n.62+4133A>T)
c.322A>T
n.326A>T
c.340A>T (n.340A>T)
c.295+830A>T (n.295+830A>T)
c.285A>T (p.Ala95=)
n.377+830A>T
n.637+830A>T
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c.516A>T (p.Ala172=)
c.15A>T (p.Ala5=)
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.499+4133A>T
Xg.72567924T>CCA516748477HDAC8c.402A>G (p.Ala134=)
c.164+4133A>G (n.164+4133A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.243A>G (p.Ala81=)
n.488A>G
c.145A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.489A>G
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c.99A>G (p.Ala33=)
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c.285A>G (p.Ala95=)
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c.516A>G (p.Ala172=)
c.15A>G (p.Ala5=)
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.499+4133A>G
Xg.72567924T>GCA516748478HDAC8c.402A>C (p.Ala134=)
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c.*100A>C (n.*100A>C)
c.243A>C (p.Ala81=)
n.488A>C
c.145A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.489A>C
n.457A>C
c.146A>C
n.482A>C
n.220+4133A>C
c.99A>C (p.Ala33=)
c.339A>C (p.Ala113=)
c.62+4133A>C (n.62+4133A>C)
c.322A>C
n.326A>C
c.340A>C (n.340A>C)
c.295+830A>C (n.295+830A>C)
c.285A>C (p.Ala95=)
n.377+830A>C
n.637+830A>C
c.278+4133A>C (n.278+4133A>C)
c.516A>C (p.Ala172=)
c.15A>C (p.Ala5=)
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.499+4133A>C
Xg.72567925G>ACA10450290HDAC8c.401C>T (p.Ala134Val)
c.164+4132C>T (n.164+4132C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.487C>T
c.144C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.488C>T
n.456C>T
c.145C>T
n.481C>T
n.220+4132C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.62+4132C>T (n.62+4132C>T)
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c.295+829C>T (n.295+829C>T)
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.377+829C>T
n.637+829C>T
c.278+4132C>T (n.278+4132C>T)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.14C>T (p.Ala5Val)
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n.499+4132C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72567925G>CCA413574050HDAC8c.401C>G (p.Ala134Gly)
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c.*99C>G (n.*99C>G)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.487C>G
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c.*232C>G (n.*232C>G)
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c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
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c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.499+4132C>G
Xg.72567925G=CA2436812954HDAC8c.401C= (p.Ala134=)
c.164+4132C= (n.164+4132C=)
c.*99C= (n.*99C=)
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n.499+4130A>C
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n.499+4129T>C
dbSNP
Xg.72567928A>TCA413574077HDAC8c.398T>A (p.Val133Glu)
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c.95T>A (p.Val32Glu)
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n.477G>C
n.220+4128G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
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c.317G>C
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Xg.72567929C>TCA413574098HDAC8c.397G>A (p.Val133Ile)
c.164+4128G>A (n.164+4128G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.238G>A (p.Val80Ile)
n.483G>A
c.140G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.484G>A
n.452G>A
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c.94G>A (p.Val32Ile)
c.334G>A (p.Val112Ile)
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c.511G>A (p.Val171Ile)
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c.93A>G (p.Lys31=)
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n.499+4127A>G
Xg.72567930T>GCA413574111HDAC8c.396A>C (p.Lys132Asn)
c.164+4127A>C (n.164+4127A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.237A>C (p.Lys79Asn)
n.482A>C
c.139A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.483A>C
n.451A>C
c.140A>C
n.476A>C
n.220+4127A>C
c.93A>C (p.Lys31Asn)
c.333A>C (p.Lys111Asn)
c.62+4127A>C (n.62+4127A>C)
c.316A>C
n.320A>C
c.334A>C (n.334A>C)
c.295+824A>C (n.295+824A>C)
c.279A>C (p.Lys93Asn)
n.377+824A>C
n.637+824A>C
c.278+4127A>C (n.278+4127A>C)
c.510A>C (p.Lys170Asn)
c.9A>C (p.Lys3Asn)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.499+4127A>C
Xg.72567931T>ACA413574116HDAC8c.395A>T (p.Lys132Ile)
c.164+4126A>T (n.164+4126A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.236A>T (p.Lys79Ile)
n.481A>T
c.138A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.482A>T
n.450A>T
c.139A>T
n.475A>T
n.220+4126A>T
c.92A>T (p.Lys31Ile)
c.332A>T (p.Lys111Ile)
c.62+4126A>T (n.62+4126A>T)
c.315A>T
n.319A>T
c.333A>T (n.333A>T)
c.295+823A>T (n.295+823A>T)
c.278A>T (p.Lys93Ile)
n.377+823A>T
n.637+823A>T
c.278+4126A>T (n.278+4126A>T)
c.509A>T (p.Lys170Ile)
c.8A>T (p.Lys3Ile)
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.499+4126A>T
Xg.72567931T>CCA413574119HDAC8c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.164+4126A>G (n.164+4126A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.481A>G
c.138A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.482A>G
n.450A>G
c.139A>G
n.475A>G
n.220+4126A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.62+4126A>G (n.62+4126A>G)
c.315A>G
n.319A>G
c.333A>G (n.333A>G)
c.295+823A>G (n.295+823A>G)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.377+823A>G
n.637+823A>G
c.278+4126A>G (n.278+4126A>G)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.499+4126A>G
Xg.72567931T>GCA413574124HDAC8c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.164+4126A>C (n.164+4126A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.481A>C
c.138A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.482A>C
n.450A>C
c.139A>C
n.475A>C
n.220+4126A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.62+4126A>C (n.62+4126A>C)
c.315A>C
n.319A>C
c.333A>C (n.333A>C)
c.295+823A>C (n.295+823A>C)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.377+823A>C
n.637+823A>C
c.278+4126A>C (n.278+4126A>C)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.499+4126A>C
Xg.72567932T>ACA413574127HDAC8c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.164+4125A>T (n.164+4125A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.480A>T
c.137A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.481A>T
n.449A>T
c.138A>T
n.474A>T
n.220+4125A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.62+4125A>T (n.62+4125A>T)
c.314A>T
n.318A>T
c.332A>T (n.332A>T)
c.295+822A>T (n.295+822A>T)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.377+822A>T
n.637+822A>T
c.278+4125A>T (n.278+4125A>T)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.499+4125A>T
Xg.72567932T>CCA413574132HDAC8c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.164+4125A>G (n.164+4125A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.480A>G
c.137A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.481A>G
n.449A>G
c.138A>G
n.474A>G
n.220+4125A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.62+4125A>G (n.62+4125A>G)
c.314A>G
n.318A>G
c.332A>G (n.332A>G)
c.295+822A>G (n.295+822A>G)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.377+822A>G
n.637+822A>G
c.278+4125A>G (n.278+4125A>G)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.499+4125A>G
gnomAD v4
Xg.72567932T>GCA413574136HDAC8c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.164+4125A>C (n.164+4125A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.480A>C
c.137A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.481A>C
n.449A>C
c.138A>C
n.474A>C
n.220+4125A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.62+4125A>C (n.62+4125A>C)
c.314A>C
n.318A>C
c.332A>C (n.332A>C)
c.295+822A>C (n.295+822A>C)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.377+822A>C
n.637+822A>C
c.278+4125A>C (n.278+4125A>C)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.499+4125A>C
Xg.72567933G>ACA516748483HDAC8c.393C>T (p.Cys131=)
c.164+4124C>T (n.164+4124C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.234C>T (p.Cys78=)
n.479C>T
c.136C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.480C>T
n.448C>T
c.137C>T
n.473C>T
n.220+4124C>T
c.90C>T (p.Cys30=)
c.330C>T (p.Cys110=)
c.62+4124C>T (n.62+4124C>T)
c.313C>T
n.317C>T
c.331C>T (n.331C>T)
c.295+821C>T (n.295+821C>T)
c.276C>T (p.Cys92=)
n.377+821C>T
n.637+821C>T
c.278+4124C>T (n.278+4124C>T)
c.507C>T (p.Cys169=)
c.6C>T (p.Cys2=)
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.499+4124C>T
Xg.72567933G>CCA413574151HDAC8c.393C>G (p.Cys131Trp)
c.164+4124C>G (n.164+4124C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.234C>G (p.Cys78Trp)
n.479C>G
c.136C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.480C>G
n.448C>G
c.137C>G
n.473C>G
n.220+4124C>G
c.90C>G (p.Cys30Trp)
c.330C>G (p.Cys110Trp)
c.62+4124C>G (n.62+4124C>G)
c.313C>G
n.317C>G
c.331C>G (n.331C>G)
c.295+821C>G (n.295+821C>G)
c.276C>G (p.Cys92Trp)
n.377+821C>G
n.637+821C>G
c.278+4124C>G (n.278+4124C>G)
c.507C>G (p.Cys169Trp)
c.6C>G (p.Cys2Trp)
c.-379C>G (n.-379C>G)
n.499+4124C>G
Xg.72567933G>TCA413574187HDAC8c.393C>A (p.Cys131Ter)
c.164+4124C>A (n.164+4124C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.234C>A (p.Cys78Ter)
n.479C>A
c.136C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.480C>A
n.448C>A
c.137C>A
n.473C>A
n.220+4124C>A
c.90C>A (p.Cys30Ter)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
c.62+4124C>A (n.62+4124C>A)
c.313C>A
n.317C>A
c.331C>A (n.331C>A)
c.295+821C>A (n.295+821C>A)
c.276C>A (p.Cys92Ter)
n.377+821C>A
n.637+821C>A
c.278+4124C>A (n.278+4124C>A)
c.507C>A (p.Cys169Ter)
c.6C>A (p.Cys2Ter)
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.499+4124C>A
Xg.72567934C>ACA413574188HDAC8c.392G>T (p.Cys131Phe)
c.164+4123G>T (n.164+4123G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
n.478G>T
c.135G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.479G>T
n.447G>T
c.136G>T
n.472G>T
n.220+4123G>T
c.89G>T (p.Cys30Phe)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.62+4123G>T (n.62+4123G>T)
c.312G>T
n.316G>T
c.330G>T (n.330G>T)
c.295+820G>T (n.295+820G>T)
c.275G>T (p.Cys92Phe)
n.377+820G>T
n.637+820G>T
c.278+4123G>T (n.278+4123G>T)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.5G>T (p.Cys2Phe)
c.-380G>T (n.-380G>T)
n.499+4123G>T
Xg.72567934C>GCA413574189HDAC8c.392G>C (p.Cys131Ser)
c.164+4123G>C (n.164+4123G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
n.478G>C
c.135G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.479G>C
n.447G>C
c.136G>C
n.472G>C
n.220+4123G>C
c.89G>C (p.Cys30Ser)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.62+4123G>C (n.62+4123G>C)
c.312G>C
n.316G>C
c.330G>C (n.330G>C)
c.295+820G>C (n.295+820G>C)
c.275G>C (p.Cys92Ser)
n.377+820G>C
n.637+820G>C
c.278+4123G>C (n.278+4123G>C)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.5G>C (p.Cys2Ser)
c.-380G>C (n.-380G>C)
n.499+4123G>C
Xg.72567934C>TCA413574191HDAC8c.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.164+4123G>A (n.164+4123G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
n.478G>A
c.135G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.479G>A
n.447G>A
c.136G>A
n.472G>A
n.220+4123G>A
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.62+4123G>A (n.62+4123G>A)
c.312G>A
n.316G>A
c.330G>A (n.330G>A)
c.295+820G>A (n.295+820G>A)
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
n.377+820G>A
n.637+820G>A
c.278+4123G>A (n.278+4123G>A)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.5G>A (p.Cys2Tyr)
c.-380G>A (n.-380G>A)
n.499+4123G>A
Xg.72567935A>CCA413574197HDAC8c.391T>G (p.Cys131Gly)
c.164+4122T>G (n.164+4122T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
n.477T>G
c.134T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.478T>G
n.446T>G
c.135T>G
n.471T>G
n.220+4122T>G
c.88T>G (p.Cys30Gly)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.62+4122T>G (n.62+4122T>G)
c.311T>G
n.315T>G
c.329T>G (n.329T>G)
c.295+819T>G (n.295+819T>G)
c.274T>G (p.Cys92Gly)
n.377+819T>G
n.637+819T>G
c.278+4122T>G (n.278+4122T>G)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.4T>G (p.Cys2Gly)
c.-381T>G (n.-381T>G)
n.499+4122T>G
Xg.72567935A>GCA413574196HDAC8c.391T>C (p.Cys131Arg)
c.164+4122T>C (n.164+4122T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
n.477T>C
c.134T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.478T>C
n.446T>C
c.135T>C
n.471T>C
n.220+4122T>C
c.88T>C (p.Cys30Arg)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.62+4122T>C (n.62+4122T>C)
c.311T>C
n.315T>C
c.329T>C (n.329T>C)
c.295+819T>C (n.295+819T>C)
c.274T>C (p.Cys92Arg)
n.377+819T>C
n.637+819T>C
c.278+4122T>C (n.278+4122T>C)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.4T>C (p.Cys2Arg)
c.-381T>C (n.-381T>C)
n.499+4122T>C
Xg.72567935A>TCA413574194HDAC8c.391T>A (p.Cys131Ser)
c.164+4122T>A (n.164+4122T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
n.477T>A
c.134T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.478T>A
n.446T>A
c.135T>A
n.471T>A
n.220+4122T>A
c.88T>A (p.Cys30Ser)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.62+4122T>A (n.62+4122T>A)
c.311T>A
n.315T>A
c.329T>A (n.329T>A)
c.295+819T>A (n.295+819T>A)
c.274T>A (p.Cys92Ser)
n.377+819T>A
n.637+819T>A
c.278+4122T>A (n.278+4122T>A)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.4T>A (p.Cys2Ser)
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.499+4122T>A
Xg.72567936C>ACA413574201HDAC8c.390G>T (p.Met130Ile)
c.164+4121G>T (n.164+4121G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.231G>T (p.Met77Ile)
n.476G>T
c.133G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.477G>T
n.445G>T
c.134G>T
n.470G>T
n.220+4121G>T
c.87G>T (p.Met29Ile)
c.327G>T (p.Met109Ile)
c.62+4121G>T (n.62+4121G>T)
c.310G>T
n.314G>T
c.328G>T (n.328G>T)
c.295+818G>T (n.295+818G>T)
c.273G>T (p.Met91Ile)
n.377+818G>T
n.637+818G>T
c.278+4121G>T (n.278+4121G>T)
c.504G>T (p.Met168Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.499+4121G>T
Xg.72567936C>GCA413574199HDAC8c.390G>C (p.Met130Ile)
c.164+4121G>C (n.164+4121G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.231G>C (p.Met77Ile)
n.476G>C
c.133G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.477G>C
n.445G>C
c.134G>C
n.470G>C
n.220+4121G>C
c.87G>C (p.Met29Ile)
c.327G>C (p.Met109Ile)
c.62+4121G>C (n.62+4121G>C)
c.310G>C
n.314G>C
c.328G>C (n.328G>C)
c.295+818G>C (n.295+818G>C)
c.273G>C (p.Met91Ile)
n.377+818G>C
n.637+818G>C
c.278+4121G>C (n.278+4121G>C)
c.504G>C (p.Met168Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.499+4121G>C
Xg.72567936C>TCA413574202HDAC8c.390G>A (p.Met130Ile)
c.164+4121G>A (n.164+4121G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.231G>A (p.Met77Ile)
n.476G>A
c.133G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.477G>A
n.445G>A
c.134G>A
n.470G>A
n.220+4121G>A
c.87G>A (p.Met29Ile)
c.327G>A (p.Met109Ile)
c.62+4121G>A (n.62+4121G>A)
c.310G>A
n.314G>A
c.328G>A (n.328G>A)
c.295+818G>A (n.295+818G>A)
c.273G>A (p.Met91Ile)
n.377+818G>A
n.637+818G>A
c.278+4121G>A (n.278+4121G>A)
c.504G>A (p.Met168Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.499+4121G>A
Xg.72567937A>CCA413574204HDAC8c.389T>G (p.Met130Arg)
c.164+4120T>G (n.164+4120T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.230T>G (p.Met77Arg)
n.475T>G
c.132T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.476T>G
n.444T>G
c.133T>G
n.469T>G
n.220+4120T>G
c.86T>G (p.Met29Arg)
c.326T>G (p.Met109Arg)
c.62+4120T>G (n.62+4120T>G)
c.309T>G
n.313T>G
c.327T>G (n.327T>G)
c.295+817T>G (n.295+817T>G)
c.272T>G (p.Met91Arg)
n.377+817T>G
n.637+817T>G
c.278+4120T>G (n.278+4120T>G)
c.503T>G (p.Met168Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-383T>G (n.-383T>G)
n.499+4120T>G
Xg.72567937A>GCA413574207HDAC8c.389T>C (p.Met130Thr)
c.164+4120T>C (n.164+4120T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.230T>C (p.Met77Thr)
n.475T>C
c.132T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.476T>C
n.444T>C
c.133T>C
n.469T>C
n.220+4120T>C
c.86T>C (p.Met29Thr)
c.326T>C (p.Met109Thr)
c.62+4120T>C (n.62+4120T>C)
c.309T>C
n.313T>C
c.327T>C (n.327T>C)
c.295+817T>C (n.295+817T>C)
c.272T>C (p.Met91Thr)
n.377+817T>C
n.637+817T>C
c.278+4120T>C (n.278+4120T>C)
c.503T>C (p.Met168Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-383T>C (n.-383T>C)
n.499+4120T>C
Xg.72567937A>TCA413574210HDAC8c.389T>A (p.Met130Lys)
c.164+4120T>A (n.164+4120T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.230T>A (p.Met77Lys)
n.475T>A
c.132T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.476T>A
n.444T>A
c.133T>A
n.469T>A
n.220+4120T>A
c.86T>A (p.Met29Lys)
c.326T>A (p.Met109Lys)
c.62+4120T>A (n.62+4120T>A)
c.309T>A
n.313T>A
c.327T>A (n.327T>A)
c.295+817T>A (n.295+817T>A)
c.272T>A (p.Met91Lys)
n.377+817T>A
n.637+817T>A
c.278+4120T>A (n.278+4120T>A)
c.503T>A (p.Met168Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-383T>A (n.-383T>A)
n.499+4120T>A
Xg.72567938T>ACA413574213HDAC8c.388A>T (p.Met130Leu)
c.164+4119A>T (n.164+4119A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.229A>T (p.Met77Leu)
n.474A>T
c.131A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.475A>T
n.443A>T
c.132A>T
n.468A>T
n.220+4119A>T
c.85A>T (p.Met29Leu)
c.325A>T (p.Met109Leu)
c.62+4119A>T (n.62+4119A>T)
c.308A>T
n.312A>T
c.326A>T (n.326A>T)
c.295+816A>T (n.295+816A>T)
c.271A>T (p.Met91Leu)
n.377+816A>T
n.637+816A>T
c.278+4119A>T (n.278+4119A>T)
c.502A>T (p.Met168Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.499+4119A>T
Xg.72567938T>CCA413574218HDAC8c.388A>G (p.Met130Val)
c.164+4119A>G (n.164+4119A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.229A>G (p.Met77Val)
n.474A>G
c.131A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.475A>G
n.443A>G
c.132A>G
n.468A>G
n.220+4119A>G
c.85A>G (p.Met29Val)
c.325A>G (p.Met109Val)
c.62+4119A>G (n.62+4119A>G)
c.308A>G
n.312A>G
c.326A>G (n.326A>G)
c.295+816A>G (n.295+816A>G)
c.271A>G (p.Met91Val)
n.377+816A>G
n.637+816A>G
c.278+4119A>G (n.278+4119A>G)
c.502A>G (p.Met168Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.499+4119A>G
Xg.72567938T>GCA413574222HDAC8c.388A>C (p.Met130Leu)
c.164+4119A>C (n.164+4119A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.229A>C (p.Met77Leu)
n.474A>C
c.131A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.475A>C
n.443A>C
c.132A>C
n.468A>C
n.220+4119A>C
c.85A>C (p.Met29Leu)
c.325A>C (p.Met109Leu)
c.62+4119A>C (n.62+4119A>C)
c.308A>C
n.312A>C
c.326A>C (n.326A>C)
c.295+816A>C (n.295+816A>C)
c.271A>C (p.Met91Leu)
n.377+816A>C
n.637+816A>C
c.278+4119A>C (n.278+4119A>C)
c.502A>C (p.Met168Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-384A>C (n.-384A>C)
n.499+4119A>C
gnomAD v4
Xg.72567939T>ACA516748484HDAC8c.387A>T (p.Gly129=)
c.164+4118A>T (n.164+4118A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.228A>T (p.Gly76=)
n.473A>T
c.130A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.474A>T
n.442A>T
c.131A>T
n.467A>T
n.220+4118A>T
c.84A>T (p.Gly28=)
c.324A>T (p.Gly108=)
c.62+4118A>T (n.62+4118A>T)
c.307A>T
n.311A>T
c.325A>T (n.325A>T)
c.295+815A>T (n.295+815A>T)
c.270A>T (p.Gly90=)
n.377+815A>T
n.637+815A>T
c.278+4118A>T (n.278+4118A>T)
c.501A>T (p.Gly167=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.-385A>T (n.-385A>T)
n.499+4118A>T
Xg.72567939T>CCA516748486HDAC8c.387A>G (p.Gly129=)
c.164+4118A>G (n.164+4118A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.228A>G (p.Gly76=)
n.473A>G
c.130A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.474A>G
n.442A>G
c.131A>G
n.467A>G
n.220+4118A>G
c.84A>G (p.Gly28=)
c.324A>G (p.Gly108=)
c.62+4118A>G (n.62+4118A>G)
c.307A>G
n.311A>G
c.325A>G (n.325A>G)
c.295+815A>G (n.295+815A>G)
c.270A>G (p.Gly90=)
n.377+815A>G
n.637+815A>G
c.278+4118A>G (n.278+4118A>G)
c.501A>G (p.Gly167=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.499+4118A>G
Xg.72567939T>GCA516748485HDAC8c.387A>C (p.Gly129=)
c.164+4118A>C (n.164+4118A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.228A>C (p.Gly76=)
n.473A>C
c.130A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.474A>C
n.442A>C
c.131A>C
n.467A>C
n.220+4118A>C
c.84A>C (p.Gly28=)
c.324A>C (p.Gly108=)
c.62+4118A>C (n.62+4118A>C)
c.307A>C
n.311A>C
c.325A>C (n.325A>C)
c.295+815A>C (n.295+815A>C)
c.270A>C (p.Gly90=)
n.377+815A>C
n.637+815A>C
c.278+4118A>C (n.278+4118A>C)
c.501A>C (p.Gly167=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
n.499+4118A>C
Xg.72567940C>ACA413574232HDAC8c.386G>T (p.Gly129Val)
c.164+4117G>T (n.164+4117G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.472G>T
c.129G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.473G>T
n.441G>T
c.130G>T
n.466G>T
n.220+4117G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.62+4117G>T (n.62+4117G>T)
c.306G>T
n.310G>T
c.324G>T (n.324G>T)
c.295+814G>T (n.295+814G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.377+814G>T
n.637+814G>T
c.278+4117G>T (n.278+4117G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.499+4117G>T
Xg.72567940C>GCA413574226HDAC8c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.164+4117G>C (n.164+4117G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.472G>C
c.129G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.473G>C
n.441G>C
c.130G>C
n.466G>C
n.220+4117G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.62+4117G>C (n.62+4117G>C)
c.306G>C
n.310G>C
c.324G>C (n.324G>C)
c.295+814G>C (n.295+814G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.377+814G>C
n.637+814G>C
c.278+4117G>C (n.278+4117G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.499+4117G>C
Xg.72567940C>TCA413574228HDAC8c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.164+4117G>A (n.164+4117G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.472G>A
c.129G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.473G>A
n.441G>A
c.130G>A
n.466G>A
n.220+4117G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.62+4117G>A (n.62+4117G>A)
c.306G>A
n.310G>A
c.324G>A (n.324G>A)
c.295+814G>A (n.295+814G>A)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.377+814G>A
n.637+814G>A
c.278+4117G>A (n.278+4117G>A)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.499+4117G>A
Xg.72567941C>ACA413574236HDAC8c.385G>T (p.Gly129Ter)
c.164+4116G>T (n.164+4116G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.226G>T (p.Gly76Ter)
n.471G>T
c.128G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.472G>T
n.440G>T
c.129G>T
n.465G>T
n.220+4116G>T
c.82G>T (p.Gly28Ter)
c.322G>T (p.Gly108Ter)
c.62+4116G>T (n.62+4116G>T)
c.305G>T
n.309G>T
c.323G>T (n.323G>T)
c.295+813G>T (n.295+813G>T)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
n.377+813G>T
n.637+813G>T
c.278+4116G>T (n.278+4116G>T)
c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.499+4116G>T
Xg.72567941C=CA2436812956HDAC8c.385G= (p.Gly129=)
c.164+4116G= (n.164+4116G=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.226G= (p.Gly76=)
n.471G=
c.128G=
c.*216G= (n.*216G=)
n.472G=
n.440G=
c.129G=
n.465G=
n.220+4116G=
c.82G= (p.Gly28=)
c.322G= (p.Gly108=)
c.62+4116G= (n.62+4116G=)
c.305G=
n.309G=
c.323G= (n.323G=)
c.295+813G= (n.295+813G=)
c.268G= (p.Gly90=)
n.377+813G=
n.637+813G=
c.278+4116G= (n.278+4116G=)
c.499G= (p.Gly167=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.-387G= (n.-387G=)
n.499+4116G=
Xg.72567941C>GCA413574239HDAC8c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.164+4116G>C (n.164+4116G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.471G>C
c.128G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.472G>C
n.440G>C
c.129G>C
n.465G>C
n.220+4116G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.62+4116G>C (n.62+4116G>C)
c.305G>C
n.309G>C
c.323G>C (n.323G>C)
c.295+813G>C (n.295+813G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.377+813G>C
n.637+813G>C
c.278+4116G>C (n.278+4116G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.499+4116G>C
Xg.72567941C>TCA413574241HDAC8c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.164+4116G>A (n.164+4116G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
n.471G>A
c.128G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.472G>A
n.440G>A
c.129G>A
n.465G>A
n.220+4116G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.62+4116G>A (n.62+4116G>A)
c.305G>A
n.309G>A
c.323G>A (n.323G>A)
c.295+813G>A (n.295+813G>A)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.377+813G>A
n.637+813G>A
c.278+4116G>A (n.278+4116G>A)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.499+4116G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.72567942G>ACA516748487HDAC8c.384C>T (p.Asp128=)
c.164+4115C>T (n.164+4115C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.225C>T (p.Asp75=)
n.470C>T
c.127C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.471C>T
n.439C>T
c.128C>T
n.464C>T
n.220+4115C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
c.321C>T (p.Asp107=)
c.62+4115C>T (n.62+4115C>T)
c.304C>T
n.308C>T
c.322C>T (n.322C>T)
c.295+812C>T (n.295+812C>T)
c.267C>T (p.Asp89=)
n.377+812C>T
n.637+812C>T
c.278+4115C>T (n.278+4115C>T)
c.498C>T (p.Asp166=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.499+4115C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72567942G>CCA413574244HDAC8c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.164+4115C>G (n.164+4115C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.225C>G (p.Asp75Glu)
n.470C>G
c.127C>G
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n.471C>G
n.439C>G
c.128C>G
n.464C>G
n.220+4115C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
c.321C>G (p.Asp107Glu)
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c.304C>G
n.308C>G
c.322C>G (n.322C>G)
c.295+812C>G (n.295+812C>G)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
n.377+812C>G
n.637+812C>G
c.278+4115C>G (n.278+4115C>G)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.499+4115C>G
Xg.72567942G=CA2436812957HDAC8c.384C= (p.Asp128=)
c.164+4115C= (n.164+4115C=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.225C= (p.Asp75=)
n.470C=
c.127C=
c.*215C= (n.*215C=)
n.471C=
n.439C=
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n.464C=
n.220+4115C=
c.81C= (p.Asp27=)
c.321C= (p.Asp107=)
c.62+4115C= (n.62+4115C=)
c.304C=
n.308C=
c.322C= (n.322C=)
c.295+812C= (n.295+812C=)
c.267C= (p.Asp89=)
n.377+812C=
n.637+812C=
c.278+4115C= (n.278+4115C=)
c.498C= (p.Asp166=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.-388C= (n.-388C=)
n.499+4115C=
Xg.72567942G>TCA413574248HDAC8c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.164+4115C>A (n.164+4115C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.225C>A (p.Asp75Glu)
n.470C>A
c.127C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.471C>A
n.439C>A
c.128C>A
n.464C>A
n.220+4115C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.62+4115C>A (n.62+4115C>A)
c.304C>A
n.308C>A
c.322C>A (n.322C>A)
c.295+812C>A (n.295+812C>A)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
n.377+812C>A
n.637+812C>A
c.278+4115C>A (n.278+4115C>A)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.499+4115C>A
Xg.72567943T>ACA413574251HDAC8c.383A>T (p.Asp128Val)
c.164+4114A>T (n.164+4114A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.469A>T
c.126A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.470A>T
n.438A>T
c.127A>T
n.463A>T
n.220+4114A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
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c.303A>T
n.307A>T
c.321A>T (n.321A>T)
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c.266A>T (p.Asp89Val)
n.377+811A>T
n.637+811A>T
c.278+4114A>T (n.278+4114A>T)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
n.499+4114A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72567943T>CCA413574256HDAC8c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.164+4114A>G (n.164+4114A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.469A>G
c.126A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.470A>G
n.438A>G
c.127A>G
n.463A>G
n.220+4114A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.62+4114A>G (n.62+4114A>G)
c.303A>G
n.307A>G
c.321A>G (n.321A>G)
c.295+811A>G (n.295+811A>G)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.377+811A>G
n.637+811A>G
c.278+4114A>G (n.278+4114A>G)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
n.499+4114A>G
Xg.72567943T>GCA413574255HDAC8c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.164+4114A>C (n.164+4114A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.469A>C
c.126A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.470A>C
n.438A>C
c.127A>C
n.463A>C
n.220+4114A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.62+4114A>C (n.62+4114A>C)
c.303A>C
n.307A>C
c.321A>C (n.321A>C)
c.295+811A>C (n.295+811A>C)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.377+811A>C
n.637+811A>C
c.278+4114A>C (n.278+4114A>C)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
n.499+4114A>C
Xg.72567943T=CA2436812958HDAC8c.383A= (p.Asp128=)
c.164+4114A= (n.164+4114A=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.224A= (p.Asp75=)
n.469A=
c.126A=
c.*214A= (n.*214A=)
n.470A=
n.438A=
c.127A=
n.463A=
n.220+4114A=
c.80A= (p.Asp27=)
c.320A= (p.Asp107=)
c.62+4114A= (n.62+4114A=)
c.303A=
n.307A=
c.321A= (n.321A=)
c.295+811A= (n.295+811A=)
c.266A= (p.Asp89=)
n.377+811A=
n.637+811A=
c.278+4114A= (n.278+4114A=)
c.497A= (p.Asp166=)
c.-5A= (n.-5A=)
c.-389A= (n.-389A=)
n.499+4114A=
Xg.72567944C>ACA413574259HDAC8c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.164+4113G>T (n.164+4113G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.468G>T
c.125G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.469G>T
n.437G>T
c.126G>T
n.462G>T
n.220+4113G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.62+4113G>T (n.62+4113G>T)
c.302G>T
n.306G>T
c.320G>T (n.320G>T)
c.295+810G>T (n.295+810G>T)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.377+810G>T
n.637+810G>T
c.278+4113G>T (n.278+4113G>T)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.499+4113G>T
Xg.72567944C>GCA413574261HDAC8c.382G>C (p.Asp128His)
c.164+4113G>C (n.164+4113G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.223G>C (p.Asp75His)
n.468G>C
c.125G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.469G>C
n.437G>C
c.126G>C
n.462G>C
n.220+4113G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.319G>C (p.Asp107His)
c.62+4113G>C (n.62+4113G>C)
c.302G>C
n.306G>C
c.320G>C (n.320G>C)
c.295+810G>C (n.295+810G>C)
c.265G>C (p.Asp89His)
n.377+810G>C
n.637+810G>C
c.278+4113G>C (n.278+4113G>C)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.499+4113G>C
Xg.72567944C>TCA413574262HDAC8c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.164+4113G>A (n.164+4113G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.468G>A
c.125G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.469G>A
n.437G>A
c.126G>A
n.462G>A
n.220+4113G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.62+4113G>A (n.62+4113G>A)
c.302G>A
n.306G>A
c.320G>A (n.320G>A)
c.295+810G>A (n.295+810G>A)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.377+810G>A
n.637+810G>A
c.278+4113G>A (n.278+4113G>A)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.499+4113G>A
Xg.72567945A>CCA413574263HDAC8c.381T>G (p.Ile127Met)
c.164+4112T>G (n.164+4112T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.222T>G (p.Ile74Met)
n.467T>G
c.124T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.468T>G
n.436T>G
c.125T>G
n.461T>G
n.220+4112T>G
c.78T>G (p.Ile26Met)
c.318T>G (p.Ile106Met)
c.62+4112T>G (n.62+4112T>G)
c.301T>G
n.305T>G
c.319T>G (n.319T>G)
c.295+809T>G (n.295+809T>G)
c.264T>G (p.Ile88Met)
n.377+809T>G
n.637+809T>G
c.278+4112T>G (n.278+4112T>G)
c.495T>G (p.Ile165Met)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
n.499+4112T>G
Xg.72567945A>GCA516748488HDAC8c.381T>C (p.Ile127=)
c.164+4112T>C (n.164+4112T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.222T>C (p.Ile74=)
n.467T>C
c.124T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.468T>C
n.436T>C
c.125T>C
n.461T>C
n.220+4112T>C
c.78T>C (p.Ile26=)
c.318T>C (p.Ile106=)
c.62+4112T>C (n.62+4112T>C)
c.301T>C
n.305T>C
c.319T>C (n.319T>C)
c.295+809T>C (n.295+809T>C)
c.264T>C (p.Ile88=)
n.377+809T>C
n.637+809T>C
c.278+4112T>C (n.278+4112T>C)
c.495T>C (p.Ile165=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
n.499+4112T>C
Xg.72567945A>TCA516748489HDAC8c.381T>A (p.Ile127=)
c.164+4112T>A (n.164+4112T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.222T>A (p.Ile74=)
n.467T>A
c.124T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.468T>A
n.436T>A
c.125T>A
n.461T>A
n.220+4112T>A
c.78T>A (p.Ile26=)
c.318T>A (p.Ile106=)
c.62+4112T>A (n.62+4112T>A)
c.301T>A
n.305T>A
c.319T>A (n.319T>A)
c.295+809T>A (n.295+809T>A)
c.264T>A (p.Ile88=)
n.377+809T>A
n.637+809T>A
c.278+4112T>A (n.278+4112T>A)
c.495T>A (p.Ile165=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
n.499+4112T>A
ClinVar gnomAD v4
Xg.72567946A>CCA413574265HDAC8c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.164+4111T>G (n.164+4111T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.466T>G
c.123T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.467T>G
n.435T>G
c.124T>G
n.460T>G
n.220+4111T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.62+4111T>G (n.62+4111T>G)
c.300T>G
n.304T>G
c.318T>G (n.318T>G)
c.295+808T>G (n.295+808T>G)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.377+808T>G
n.637+808T>G
c.278+4111T>G (n.278+4111T>G)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
n.499+4111T>G
Xg.72567946A>GCA413574268HDAC8c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.164+4111T>C (n.164+4111T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.466T>C
c.123T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.467T>C
n.435T>C
c.124T>C
n.460T>C
n.220+4111T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.62+4111T>C (n.62+4111T>C)
c.300T>C
n.304T>C
c.318T>C (n.318T>C)
c.295+808T>C (n.295+808T>C)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.377+808T>C
n.637+808T>C
c.278+4111T>C (n.278+4111T>C)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.499+4111T>C
Xg.72567946A>TCA413574270HDAC8c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.164+4111T>A (n.164+4111T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.466T>A
c.123T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.467T>A
n.435T>A
c.124T>A
n.460T>A
n.220+4111T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.62+4111T>A (n.62+4111T>A)
c.300T>A
n.304T>A
c.318T>A (n.318T>A)
c.295+808T>A (n.295+808T>A)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.377+808T>A
n.637+808T>A
c.278+4111T>A (n.278+4111T>A)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
n.499+4111T>A
Xg.72567947T>ACA413574273HDAC8c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.164+4110A>T (n.164+4110A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.465A>T
c.122A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.466A>T
n.434A>T
c.123A>T
n.459A>T
n.220+4110A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.62+4110A>T (n.62+4110A>T)
c.299A>T
n.303A>T
c.317A>T (n.317A>T)
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n.377+807A>T
n.637+807A>T
c.278+4110A>T (n.278+4110A>T)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-393A>T (n.-393A>T)
n.499+4110A>T
Xg.72567947T>CCA413574276HDAC8c.379A>G (p.Ile127Val)
c.164+4110A>G (n.164+4110A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.465A>G
c.122A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.466A>G
n.434A>G
c.123A>G
n.459A>G
n.220+4110A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.62+4110A>G (n.62+4110A>G)
c.299A>G
n.303A>G
c.317A>G (n.317A>G)
c.295+807A>G (n.295+807A>G)
c.262A>G (p.Ile88Val)
n.377+807A>G
n.637+807A>G
c.278+4110A>G (n.278+4110A>G)
c.493A>G (p.Ile165Val)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-393A>G (n.-393A>G)
n.499+4110A>G
Xg.72567947T>GCA413574279HDAC8c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.164+4110A>C (n.164+4110A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.465A>C
c.122A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.466A>C
n.434A>C
c.123A>C
n.459A>C
n.220+4110A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.62+4110A>C (n.62+4110A>C)
c.299A>C
n.303A>C
c.317A>C (n.317A>C)
c.295+807A>C (n.295+807A>C)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.377+807A>C
n.637+807A>C
c.278+4110A>C (n.278+4110A>C)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.-9A>C (n.-9A>C)
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n.499+4110A>C
Xg.72567948C>ACA516748490HDAC8c.378G>T (p.Leu126=)
c.164+4109G>T (n.164+4109G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.219G>T (p.Leu73=)
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c.*209G>T (n.*209G>T)
n.465G>T
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n.220+4109G>T
c.75G>T (p.Leu25=)
c.315G>T (p.Leu105=)
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c.298G>T
n.302G>T
c.316G>T (n.316G>T)
c.295+806G>T (n.295+806G>T)
c.261G>T (p.Leu87=)
n.377+806G>T
n.637+806G>T
c.278+4109G>T (n.278+4109G>T)
c.492G>T (p.Leu164=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.499+4109G>T
Xg.72567948C>GCA516748491HDAC8c.378G>C (p.Leu126=)
c.164+4109G>C (n.164+4109G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.219G>C (p.Leu73=)
n.464G>C
c.121G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.465G>C
n.433G>C
c.122G>C
n.458G>C
n.220+4109G>C
c.75G>C (p.Leu25=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.62+4109G>C (n.62+4109G>C)
c.298G>C
n.302G>C
c.316G>C (n.316G>C)
c.295+806G>C (n.295+806G>C)
c.261G>C (p.Leu87=)
n.377+806G>C
n.637+806G>C
c.278+4109G>C (n.278+4109G>C)
c.492G>C (p.Leu164=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
n.499+4109G>C
Xg.72567948C>TCA516748492HDAC8c.378G>A (p.Leu126=)
c.164+4109G>A (n.164+4109G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
n.464G>A
c.121G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.465G>A
n.433G>A
c.122G>A
n.458G>A
n.220+4109G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.62+4109G>A (n.62+4109G>A)
c.298G>A
n.302G>A
c.316G>A (n.316G>A)
c.295+806G>A (n.295+806G>A)
c.261G>A (p.Leu87=)
n.377+806G>A
n.637+806G>A
c.278+4109G>A (n.278+4109G>A)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.499+4109G>A
Xg.72567949A>CCA413574287HDAC8c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.164+4108T>G (n.164+4108T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.463T>G
c.120T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.464T>G
n.432T>G
c.121T>G
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c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.62+4108T>G (n.62+4108T>G)
c.297T>G
n.301T>G
c.315T>G (n.315T>G)
c.295+805T>G (n.295+805T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.377+805T>G
n.637+805T>G
c.278+4108T>G (n.278+4108T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-395T>G (n.-395T>G)
n.499+4108T>G
Xg.72567949A>GCA413574283HDAC8c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.164+4108T>C (n.164+4108T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.463T>C
c.120T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.464T>C
n.432T>C
c.121T>C
n.457T>C
n.220+4108T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.62+4108T>C (n.62+4108T>C)
c.297T>C
n.301T>C
c.315T>C (n.315T>C)
c.295+805T>C (n.295+805T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.377+805T>C
n.637+805T>C
c.278+4108T>C (n.278+4108T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
n.499+4108T>C
Xg.72567949A>TCA413574282HDAC8c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.164+4108T>A (n.164+4108T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.463T>A
c.120T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.464T>A
n.432T>A
c.121T>A
n.457T>A
n.220+4108T>A
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.62+4108T>A (n.62+4108T>A)
c.297T>A
n.301T>A
c.315T>A (n.315T>A)
c.295+805T>A (n.295+805T>A)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
n.377+805T>A
n.637+805T>A
c.278+4108T>A (n.278+4108T>A)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-395T>A (n.-395T>A)
n.499+4108T>A
Xg.72567950G>ACA516748493HDAC8c.376C>T (p.Leu126=)
c.164+4107C>T (n.164+4107C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
n.462C>T
c.119C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.463C>T
n.431C>T
c.120C>T
n.456C>T
n.220+4107C>T
c.73C>T (p.Leu25=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.62+4107C>T (n.62+4107C>T)
c.296C>T
n.300C>T
c.314C>T (n.314C>T)
c.295+804C>T (n.295+804C>T)
c.259C>T (p.Leu87=)
n.377+804C>T
n.637+804C>T
c.278+4107C>T (n.278+4107C>T)
c.490C>T (p.Leu164=)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.499+4107C>T
Xg.72567950G>CCA413574288HDAC8c.376C>G (p.Leu126Val)
c.164+4107C>G (n.164+4107C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.462C>G
c.119C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.463C>G
n.431C>G
c.120C>G
n.456C>G
n.220+4107C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.62+4107C>G (n.62+4107C>G)
c.296C>G
n.300C>G
c.314C>G (n.314C>G)
c.295+804C>G (n.295+804C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.377+804C>G
n.637+804C>G
c.278+4107C>G (n.278+4107C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
n.499+4107C>G
Xg.72567950G>TCA413574289HDAC8c.376C>A (p.Leu126Met)
c.164+4107C>A (n.164+4107C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.462C>A
c.119C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.463C>A
n.431C>A
c.120C>A
n.456C>A
n.220+4107C>A
c.73C>A (p.Leu25Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.62+4107C>A (n.62+4107C>A)
c.296C>A
n.300C>A
c.314C>A (n.314C>A)
c.295+804C>A (n.295+804C>A)
c.259C>A (p.Leu87Met)
n.377+804C>A
n.637+804C>A
c.278+4107C>A (n.278+4107C>A)
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.499+4107C>A
Xg.72567951G>ACA516748494HDAC8c.375C>T (p.Cys125=)
c.164+4106C>T (n.164+4106C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.216C>T (p.Cys72=)
n.461C>T
c.118C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.462C>T
n.430C>T
c.119C>T
n.455C>T
n.220+4106C>T
c.72C>T (p.Cys24=)
c.312C>T (p.Cys104=)
c.62+4106C>T (n.62+4106C>T)
c.295C>T
n.299C>T
c.313C>T (n.313C>T)
c.295+803C>T (n.295+803C>T)
c.258C>T (p.Cys86=)
n.377+803C>T
n.637+803C>T
c.278+4106C>T (n.278+4106C>T)
c.489C>T (p.Cys163=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.499+4106C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.72567951G>CCA413574290HDAC8c.375C>G (p.Cys125Trp)
c.164+4106C>G (n.164+4106C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.216C>G (p.Cys72Trp)
n.461C>G
c.118C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.462C>G
n.430C>G
c.119C>G
n.455C>G
n.220+4106C>G
c.72C>G (p.Cys24Trp)
c.312C>G (p.Cys104Trp)
c.62+4106C>G (n.62+4106C>G)
c.295C>G
n.299C>G
c.313C>G (n.313C>G)
c.295+803C>G (n.295+803C>G)
c.258C>G (p.Cys86Trp)
n.377+803C>G
n.637+803C>G
c.278+4106C>G (n.278+4106C>G)
c.489C>G (p.Cys163Trp)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.499+4106C>G
Xg.72567951G=CA2436812959HDAC8c.375C= (p.Cys125=)
c.164+4106C= (n.164+4106C=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.216C= (p.Cys72=)
n.461C=
c.118C=
c.*206C= (n.*206C=)
n.462C=
n.430C=
c.119C=
n.455C=
n.220+4106C=
c.72C= (p.Cys24=)
c.312C= (p.Cys104=)
c.62+4106C= (n.62+4106C=)
c.295C=
n.299C=
c.313C= (n.313C=)
c.295+803C= (n.295+803C=)
c.258C= (p.Cys86=)
n.377+803C=
n.637+803C=
c.278+4106C= (n.278+4106C=)
c.489C= (p.Cys163=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.-397C= (n.-397C=)
n.499+4106C=
Xg.72567951G>TCA413574291HDAC8c.375C>A (p.Cys125Ter)
c.164+4106C>A (n.164+4106C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.216C>A (p.Cys72Ter)
n.461C>A
c.118C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.462C>A
n.430C>A
c.119C>A
n.455C>A
n.220+4106C>A
c.72C>A (p.Cys24Ter)
c.312C>A (p.Cys104Ter)
c.62+4106C>A (n.62+4106C>A)
c.295C>A
n.299C>A
c.313C>A (n.313C>A)
c.295+803C>A (n.295+803C>A)
c.258C>A (p.Cys86Ter)
n.377+803C>A
n.637+803C>A
c.278+4106C>A (n.278+4106C>A)
c.489C>A (p.Cys163Ter)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.499+4106C>A
Xg.72567952C>ACA413574294HDAC8c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.164+4105G>T (n.164+4105G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
n.460G>T
c.117G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.461G>T
n.429G>T
c.118G>T
n.454G>T
n.220+4105G>T
c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.62+4105G>T (n.62+4105G>T)
c.294G>T
n.298G>T
c.312G>T (n.312G>T)
c.295+802G>T (n.295+802G>T)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
n.377+802G>T
n.637+802G>T
c.278+4105G>T (n.278+4105G>T)
c.488G>T (p.Cys163Phe)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
n.499+4105G>T
Xg.72567952C>GCA413574296HDAC8c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.164+4105G>C (n.164+4105G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
n.460G>C
c.117G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.461G>C
n.429G>C
c.118G>C
n.454G>C
n.220+4105G>C
c.71G>C (p.Cys24Ser)
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.62+4105G>C (n.62+4105G>C)
c.294G>C
n.298G>C
c.312G>C (n.312G>C)
c.295+802G>C (n.295+802G>C)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
n.377+802G>C
n.637+802G>C
c.278+4105G>C (n.278+4105G>C)
c.488G>C (p.Cys163Ser)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
n.499+4105G>C
Xg.72567952C>TCA413574299HDAC8c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.164+4105G>A (n.164+4105G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
n.460G>A
c.117G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.461G>A
n.429G>A
c.118G>A
n.454G>A
n.220+4105G>A
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.62+4105G>A (n.62+4105G>A)
c.294G>A
n.298G>A
c.312G>A (n.312G>A)
c.295+802G>A (n.295+802G>A)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
n.377+802G>A
n.637+802G>A
c.278+4105G>A (n.278+4105G>A)
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
n.499+4105G>A
Xg.72567953A>CCA413574304HDAC8c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.164+4104T>G (n.164+4104T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.459T>G
c.116T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.460T>G
n.428T>G
c.117T>G
n.453T>G
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c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.310T>G (p.Cys104Gly)
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c.293T>G
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c.278+4104T>G (n.278+4104T>G)
c.487T>G (p.Cys163Gly)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
n.499+4104T>G
Xg.72567953A>GCA413574307HDAC8c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.164+4104T>C (n.164+4104T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.459T>C
c.116T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.460T>C
n.428T>C
c.117T>C
n.453T>C
n.220+4104T>C
c.70T>C (p.Cys24Arg)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.62+4104T>C (n.62+4104T>C)
c.293T>C
n.297T>C
c.311T>C (n.311T>C)
c.295+801T>C (n.295+801T>C)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
n.377+801T>C
n.637+801T>C
c.278+4104T>C (n.278+4104T>C)
c.487T>C (p.Cys163Arg)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
n.499+4104T>C
Xg.72567953A>TCA413574308HDAC8c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.164+4104T>A (n.164+4104T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.459T>A
c.116T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.460T>A
n.428T>A
c.117T>A
n.453T>A
n.220+4104T>A
c.70T>A (p.Cys24Ser)
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.62+4104T>A (n.62+4104T>A)
c.293T>A
n.297T>A
c.311T>A (n.311T>A)
c.295+801T>A (n.295+801T>A)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
n.377+801T>A
n.637+801T>A
c.278+4104T>A (n.278+4104T>A)
c.487T>A (p.Cys163Ser)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
n.499+4104T>A
Xg.72567954T>ACA413574312HDAC8c.372A>T (p.Gln124His)
c.164+4103A>T (n.164+4103A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.213A>T (p.Gln71His)
n.458A>T
c.115A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.459A>T
n.427A>T
c.116A>T
n.452A>T
n.220+4103A>T
c.69A>T (p.Gln23His)
c.309A>T (p.Gln103His)
c.62+4103A>T (n.62+4103A>T)
c.292A>T
n.296A>T
c.310A>T (n.310A>T)
c.295+800A>T (n.295+800A>T)
c.255A>T (p.Gln85His)
n.377+800A>T
n.637+800A>T
c.278+4103A>T (n.278+4103A>T)
c.486A>T (p.Gln162His)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.-400A>T (n.-400A>T)
n.499+4103A>T
Xg.72567954T>CCA10450291HDAC8c.372A>G (p.Gln124=)
c.164+4103A>G (n.164+4103A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.213A>G (p.Gln71=)
n.458A>G
c.115A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.459A>G
n.427A>G
c.116A>G
n.452A>G
n.220+4103A>G
c.69A>G (p.Gln23=)
c.309A>G (p.Gln103=)
c.62+4103A>G (n.62+4103A>G)
c.292A>G
n.296A>G
c.310A>G (n.310A>G)
c.295+800A>G (n.295+800A>G)
c.255A>G (p.Gln85=)
n.377+800A>G
n.637+800A>G
c.278+4103A>G (n.278+4103A>G)
c.486A>G (p.Gln162=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-400A>G (n.-400A>G)
n.499+4103A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72567954T>GCA413574317HDAC8c.372A>C (p.Gln124His)
c.164+4103A>C (n.164+4103A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.213A>C (p.Gln71His)
n.458A>C
c.115A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.459A>C
n.427A>C
c.116A>C
n.452A>C
n.220+4103A>C
c.69A>C (p.Gln23His)
c.309A>C (p.Gln103His)
c.62+4103A>C (n.62+4103A>C)
c.292A>C
n.296A>C
c.310A>C (n.310A>C)
c.295+800A>C (n.295+800A>C)
c.255A>C (p.Gln85His)
n.377+800A>C
n.637+800A>C
c.278+4103A>C (n.278+4103A>C)
c.486A>C (p.Gln162His)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.-400A>C (n.-400A>C)
n.499+4103A>C
Xg.72567954T=CA2436812960HDAC8c.372A= (p.Gln124=)
c.164+4103A= (n.164+4103A=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.213A= (p.Gln71=)
n.458A=
c.115A=
c.*203A= (n.*203A=)
n.459A=
n.427A=
c.116A=
n.452A=
n.220+4103A=
c.69A= (p.Gln23=)
c.309A= (p.Gln103=)
c.62+4103A= (n.62+4103A=)
c.292A=
n.296A=
c.310A= (n.310A=)
c.295+800A= (n.295+800A=)
c.255A= (p.Gln85=)
n.377+800A=
n.637+800A=
c.278+4103A= (n.278+4103A=)
c.486A= (p.Gln162=)
c.-16A= (n.-16A=)
c.-400A= (n.-400A=)
n.499+4103A=
Xg.72567955T>ACA413574333HDAC8c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.164+4102A>T (n.164+4102A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.457A>T
c.114A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.458A>T
n.426A>T
c.115A>T
n.451A>T
n.220+4102A>T
c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.62+4102A>T (n.62+4102A>T)
c.291A>T
n.295A>T
c.309A>T (n.309A>T)
c.295+799A>T (n.295+799A>T)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.377+799A>T
n.637+799A>T
c.278+4102A>T (n.278+4102A>T)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
n.499+4102A>T
Xg.72567955T>CCA413574321HDAC8c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.164+4102A>G (n.164+4102A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.457A>G
c.114A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.458A>G
n.426A>G
c.115A>G
n.451A>G
n.220+4102A>G
c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.62+4102A>G (n.62+4102A>G)
c.291A>G
n.295A>G
c.309A>G (n.309A>G)
c.295+799A>G (n.295+799A>G)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.377+799A>G
n.637+799A>G
c.278+4102A>G (n.278+4102A>G)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.-401A>G (n.-401A>G)
n.499+4102A>G
Xg.72567955T>GCA413574330HDAC8c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.164+4102A>C (n.164+4102A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.457A>C
c.114A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.458A>C
n.426A>C
c.115A>C
n.451A>C
n.220+4102A>C
c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.62+4102A>C (n.62+4102A>C)
c.291A>C
n.295A>C
c.309A>C (n.309A>C)
c.295+799A>C (n.295+799A>C)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.377+799A>C
n.637+799A>C
c.278+4102A>C (n.278+4102A>C)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.-401A>C (n.-401A>C)
n.499+4102A>C
Xg.72567956G>ACA413574337HDAC8c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.164+4101C>T (n.164+4101C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.456C>T
c.113C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.457C>T
n.425C>T
c.114C>T
n.450C>T
n.220+4101C>T
c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.62+4101C>T (n.62+4101C>T)
c.290C>T
n.294C>T
c.308C>T (n.308C>T)
c.295+798C>T (n.295+798C>T)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.377+798C>T
n.637+798C>T
c.278+4101C>T (n.278+4101C>T)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
n.499+4101C>T
Xg.72567956G>CCA413574339HDAC8c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.164+4101C>G (n.164+4101C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.456C>G
c.113C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.457C>G
n.425C>G
c.114C>G
n.450C>G
n.220+4101C>G
c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.62+4101C>G (n.62+4101C>G)
c.290C>G
n.294C>G
c.308C>G (n.308C>G)
c.295+798C>G (n.295+798C>G)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.377+798C>G
n.637+798C>G
c.278+4101C>G (n.278+4101C>G)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
n.499+4101C>G
Xg.72567956G=CA2436812961HDAC8c.370C= (p.Gln124=)
c.164+4101C= (n.164+4101C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.211C= (p.Gln71=)
n.456C=
c.113C=
c.*201C= (n.*201C=)
n.457C=
n.425C=
c.114C=
n.450C=
n.220+4101C=
c.67C= (p.Gln23=)
c.307C= (p.Gln103=)
c.62+4101C= (n.62+4101C=)
c.290C=
n.294C=
c.308C= (n.308C=)
c.295+798C= (n.295+798C=)
c.253C= (p.Gln85=)
n.377+798C=
n.637+798C=
c.278+4101C= (n.278+4101C=)
c.484C= (p.Gln162=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.-402C= (n.-402C=)
n.499+4101C=
Xg.72567956G>TCA10450292HDAC8c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.164+4101C>A (n.164+4101C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.456C>A
c.113C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.457C>A
n.425C>A
c.114C>A
n.450C>A
n.220+4101C>A
c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.62+4101C>A (n.62+4101C>A)
c.290C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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COSMIC COSMIC
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n.499+4099C>A
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n.637+793C>G
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c.-23C>G (n.-23C>G)
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Xg.72567961G>TCA413574371HDAC8c.365C>A (p.Ala122Asp)
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c.*63C>A (n.*63C>A)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
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c.62C>A (p.Ala21Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.62+4096C>A (n.62+4096C>A)
c.285C>A
n.289C>A
c.303C>A (n.303C>A)
c.295+793C>A (n.295+793C>A)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.377+793C>A
n.637+793C>A
c.278+4096C>A (n.278+4096C>A)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
n.499+4096C>A
Xg.72567962C>ACA413574382HDAC8c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.164+4095G>T (n.164+4095G>T)
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c.107G>T
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c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
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n.288G>T
c.302G>T (n.302G>T)
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c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.377+792G>T
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c.278+4095G>T (n.278+4095G>T)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
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Xg.72567962C>GCA413574379HDAC8c.364G>C (p.Ala122Pro)
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n.444G>C
n.220+4095G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.62+4095G>C (n.62+4095G>C)
c.284G>C
n.288G>C
c.302G>C (n.302G>C)
c.295+792G>C (n.295+792G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.377+792G>C
n.637+792G>C
c.278+4095G>C (n.278+4095G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
n.499+4095G>C
Xg.72567962C>TCA413574374HDAC8c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.164+4095G>A (n.164+4095G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.450G>A
c.107G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.451G>A
n.419G>A
c.108G>A
n.444G>A
n.220+4095G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.62+4095G>A (n.62+4095G>A)
c.284G>A
n.288G>A
c.302G>A (n.302G>A)
c.295+792G>A (n.295+792G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.377+792G>A
n.637+792G>A
c.278+4095G>A (n.278+4095G>A)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.499+4095G>A
Xg.72567963T>ACA516748501HDAC8c.363A>T (p.Thr121=)
c.164+4094A>T (n.164+4094A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.204A>T (p.Thr68=)
n.449A>T
c.106A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.450A>T
n.418A>T
c.107A>T
n.443A>T
n.220+4094A>T
c.60A>T (p.Thr20=)
c.300A>T (p.Thr100=)
c.62+4094A>T (n.62+4094A>T)
c.283A>T
n.287A>T
c.301A>T (n.301A>T)
c.295+791A>T (n.295+791A>T)
c.246A>T (p.Thr82=)
n.377+791A>T
n.637+791A>T
c.278+4094A>T (n.278+4094A>T)
c.477A>T (p.Thr159=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
n.499+4094A>T
Xg.72567963T>CCA516748502HDAC8c.363A>G (p.Thr121=)
c.164+4094A>G (n.164+4094A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.204A>G (p.Thr68=)
n.449A>G
c.106A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.450A>G
n.418A>G
c.107A>G
n.443A>G
n.220+4094A>G
c.60A>G (p.Thr20=)
c.300A>G (p.Thr100=)
c.62+4094A>G (n.62+4094A>G)
c.283A>G
n.287A>G
c.301A>G (n.301A>G)
c.295+791A>G (n.295+791A>G)
c.246A>G (p.Thr82=)
n.377+791A>G
n.637+791A>G
c.278+4094A>G (n.278+4094A>G)
c.477A>G (p.Thr159=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
n.499+4094A>G
Xg.72567963T>GCA516748504HDAC8c.363A>C (p.Thr121=)
c.164+4094A>C (n.164+4094A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.204A>C (p.Thr68=)
n.449A>C
c.106A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.450A>C
n.418A>C
c.107A>C
n.443A>C
n.220+4094A>C
c.60A>C (p.Thr20=)
c.300A>C (p.Thr100=)
c.62+4094A>C (n.62+4094A>C)
c.283A>C
n.287A>C
c.301A>C (n.301A>C)
c.295+791A>C (n.295+791A>C)
c.246A>C (p.Thr82=)
n.377+791A>C
n.637+791A>C
c.278+4094A>C (n.278+4094A>C)
c.477A>C (p.Thr159=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
n.499+4094A>C
Xg.72567964G>ACA413574384HDAC8c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.164+4093C>T (n.164+4093C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.448C>T
c.105C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.449C>T
n.417C>T
c.106C>T
n.442C>T
n.220+4093C>T
c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.62+4093C>T (n.62+4093C>T)
c.282C>T
n.286C>T
c.300C>T (n.300C>T)
c.295+790C>T (n.295+790C>T)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.377+790C>T
n.637+790C>T
c.278+4093C>T (n.278+4093C>T)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
n.499+4093C>T
Xg.72567964G>CCA413574386HDAC8c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.164+4093C>G (n.164+4093C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.203C>G (p.Thr68Arg)
n.448C>G
c.105C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.449C>G
n.417C>G
c.106C>G
n.442C>G
n.220+4093C>G
c.59C>G (p.Thr20Arg)
c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.62+4093C>G (n.62+4093C>G)
c.282C>G
n.286C>G
c.300C>G (n.300C>G)
c.295+790C>G (n.295+790C>G)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
n.377+790C>G
n.637+790C>G
c.278+4093C>G (n.278+4093C>G)
c.476C>G (p.Thr159Arg)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
n.499+4093C>G
Xg.72567964G>TCA413574389HDAC8c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.164+4093C>A (n.164+4093C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.203C>A (p.Thr68Lys)
n.448C>A
c.105C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.449C>A
n.417C>A
c.106C>A
n.442C>A
n.220+4093C>A
c.59C>A (p.Thr20Lys)
c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.62+4093C>A (n.62+4093C>A)
c.282C>A
n.286C>A
c.300C>A (n.300C>A)
c.295+790C>A (n.295+790C>A)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
n.377+790C>A
n.637+790C>A
c.278+4093C>A (n.278+4093C>A)
c.476C>A (p.Thr159Lys)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
n.499+4093C>A
gnomAD v4
Xg.72567965T>ACA413574393HDAC8c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.164+4092A>T (n.164+4092A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.447A>T
c.104A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.448A>T
n.416A>T
c.105A>T
n.441A>T
n.220+4092A>T
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.62+4092A>T (n.62+4092A>T)
c.281A>T
n.285A>T
c.299A>T (n.299A>T)
c.295+789A>T (n.295+789A>T)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.377+789A>T
n.637+789A>T
c.278+4092A>T (n.278+4092A>T)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.499+4092A>T
Xg.72567965T>CCA413574395HDAC8c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.164+4092A>G (n.164+4092A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.447A>G
c.104A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.448A>G
n.416A>G
c.105A>G
n.441A>G
n.220+4092A>G
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.62+4092A>G (n.62+4092A>G)
c.281A>G
n.285A>G
c.299A>G (n.299A>G)
c.295+789A>G (n.295+789A>G)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.377+789A>G
n.637+789A>G
c.278+4092A>G (n.278+4092A>G)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.499+4092A>G
Xg.72567965T>GCA413574396HDAC8c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.164+4092A>C (n.164+4092A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.447A>C
c.104A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.448A>C
n.416A>C
c.105A>C
n.441A>C
n.220+4092A>C
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.62+4092A>C (n.62+4092A>C)
c.281A>C
n.285A>C
c.299A>C (n.299A>C)
c.295+789A>C (n.295+789A>C)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.377+789A>C
n.637+789A>C
c.278+4092A>C (n.278+4092A>C)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.499+4092A>C
Xg.72567966G>ACA516748505HDAC8c.360C>T (p.Ile120=)
c.164+4091C>T (n.164+4091C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.201C>T (p.Ile67=)
n.446C>T
c.103C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.447C>T
n.415C>T
c.104C>T
n.440C>T
n.220+4091C>T
c.57C>T (p.Ile19=)
c.297C>T (p.Ile99=)
c.62+4091C>T (n.62+4091C>T)
c.280C>T
n.284C>T
c.298C>T (n.298C>T)
c.295+788C>T (n.295+788C>T)
c.243C>T (p.Ile81=)
n.377+788C>T
n.637+788C>T
c.278+4091C>T (n.278+4091C>T)
c.474C>T (p.Ile158=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.499+4091C>T
Xg.72567966G>CCA413574399HDAC8c.360C>G (p.Ile120Met)
c.164+4091C>G (n.164+4091C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.201C>G (p.Ile67Met)
n.446C>G
c.103C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.447C>G
n.415C>G
c.104C>G
n.440C>G
n.220+4091C>G
c.57C>G (p.Ile19Met)
c.297C>G (p.Ile99Met)
c.62+4091C>G (n.62+4091C>G)
c.280C>G
n.284C>G
c.298C>G (n.298C>G)
c.295+788C>G (n.295+788C>G)
c.243C>G (p.Ile81Met)
n.377+788C>G
n.637+788C>G
c.278+4091C>G (n.278+4091C>G)
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.499+4091C>G
Xg.72567966G>TCA516748506HDAC8c.360C>A (p.Ile120=)
c.164+4091C>A (n.164+4091C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.201C>A (p.Ile67=)
n.446C>A
c.103C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.447C>A
n.415C>A
c.104C>A
n.440C>A
n.220+4091C>A
c.57C>A (p.Ile19=)
c.297C>A (p.Ile99=)
c.62+4091C>A (n.62+4091C>A)
c.280C>A
n.284C>A
c.298C>A (n.298C>A)
c.295+788C>A (n.295+788C>A)
c.243C>A (p.Ile81=)
n.377+788C>A
n.637+788C>A
c.278+4091C>A (n.278+4091C>A)
c.474C>A (p.Ile158=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.499+4091C>A
Xg.72567967A>CCA413574401HDAC8c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.164+4090T>G (n.164+4090T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
n.445T>G
c.102T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.446T>G
n.414T>G
c.103T>G
n.439T>G
n.220+4090T>G
c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.62+4090T>G (n.62+4090T>G)
c.279T>G
n.283T>G
c.297T>G (n.297T>G)
c.295+787T>G (n.295+787T>G)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
n.377+787T>G
n.637+787T>G
c.278+4090T>G (n.278+4090T>G)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
n.499+4090T>G
Xg.72567967A>GCA413574406HDAC8c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.164+4090T>C (n.164+4090T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.445T>C
c.102T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.446T>C
n.414T>C
c.103T>C
n.439T>C
n.220+4090T>C
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.62+4090T>C (n.62+4090T>C)
c.279T>C
n.283T>C
c.297T>C (n.297T>C)
c.295+787T>C (n.295+787T>C)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.377+787T>C
n.637+787T>C
c.278+4090T>C (n.278+4090T>C)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
n.499+4090T>C
Xg.72567967A>TCA413574404HDAC8c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.164+4090T>A (n.164+4090T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
n.445T>A
c.102T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.446T>A
n.414T>A
c.103T>A
n.439T>A
n.220+4090T>A
c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.62+4090T>A (n.62+4090T>A)
c.279T>A
n.283T>A
c.297T>A (n.297T>A)
c.295+787T>A (n.295+787T>A)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
n.377+787T>A
n.637+787T>A
c.278+4090T>A (n.278+4090T>A)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
n.499+4090T>A
Xg.72567967_72567974delinsATCGTAGCCA2436812962HDAC8c.352_359delinsGCTACGAT (p.Ala118=)
c.164+4083_164+4090delinsGCTACGAT (n.164+4083_164+4090delinsGCTACGAT)
c.*50_*57delinsGCTACGAT (n.*50_*57delinsGCTACGAT)
c.193_200delinsGCTACGAT (p.Ala65=)
n.438_445delinsGCTACGAT
c.95_102delinsGCTACGAT
c.*183_*190delinsGCTACGAT (n.*183_*190delinsGCTACGAT)
n.439_446delinsGCTACGAT
n.407_414delinsGCTACGAT
c.96_103delinsGCTACGAT
n.432_439delinsGCTACGAT
n.220+4083_220+4090delinsGCTACGAT
c.49_56delinsGCTACGAT (p.Ala17=)
c.289_296delinsGCTACGAT (p.Ala97=)
c.62+4083_62+4090delinsGCTACGAT (n.62+4083_62+4090delinsGCTACGAT)
c.272_279delinsGCTACGAT
n.276_283delinsGCTACGAT
c.290_297delinsGCTACGAT (n.290_297delinsGCTACGAT)
c.295+780_295+787delinsGCTACGAT (n.295+780_295+787delinsGCTACGAT)
c.235_242delinsGCTACGAT (p.Ala79=)
n.377+780_377+787delinsGCTACGAT
n.637+780_637+787delinsGCTACGAT
c.278+4083_278+4090delinsGCTACGAT (n.278+4083_278+4090delinsGCTACGAT)
c.466_473delinsGCTACGAT (p.Ala156=)
c.-36_-29delinsGCTACGAT (n.-36_-29delinsGCTACGAT)
c.-420_-413delinsGCTACGAT (n.-420_-413delinsGCTACGAT)
n.499+4083_499+4090delinsGCTACGAT
Xg.72567968T>ACA413574422HDAC8c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.164+4089A>T (n.164+4089A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
n.444A>T
c.101A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.445A>T
n.413A>T
c.102A>T
n.438A>T
n.220+4089A>T
c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.62+4089A>T (n.62+4089A>T)
c.278A>T
n.282A>T
c.296A>T (n.296A>T)
c.295+786A>T (n.295+786A>T)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
n.377+786A>T
n.637+786A>T
c.278+4089A>T (n.278+4089A>T)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
n.499+4089A>T
Xg.72567968T>CCA413574424HDAC8c.358A>G (p.Ile120Val)
c.164+4089A>G (n.164+4089A>G)
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c.199A>G (p.Ile67Val)
n.444A>G
c.101A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.445A>G
n.413A>G
c.102A>G
n.438A>G
n.220+4089A>G
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.62+4089A>G (n.62+4089A>G)
c.278A>G
n.282A>G
c.296A>G (n.296A>G)
c.295+786A>G (n.295+786A>G)
c.241A>G (p.Ile81Val)
n.377+786A>G
n.637+786A>G
c.278+4089A>G (n.278+4089A>G)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
n.499+4089A>G
Xg.72567968T>GCA413574426HDAC8c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.164+4089A>C (n.164+4089A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.444A>C
c.101A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.445A>C
n.413A>C
c.102A>C
n.438A>C
n.220+4089A>C
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.62+4089A>C (n.62+4089A>C)
c.278A>C
n.282A>C
c.296A>C (n.296A>C)
c.295+786A>C (n.295+786A>C)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.377+786A>C
n.637+786A>C
c.278+4089A>C (n.278+4089A>C)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
n.499+4089A>C
Xg.72567968_72567974delCA1139667637HDAC8c.352_358del (p.Ala118SerfsTer7)
c.164+4083_164+4089del (n.164+4083_164+4089del)
c.*50_*56del (n.*50_*56del)
c.193_199del (p.Ala65SerfsTer7)
n.438_444del
c.95_101del
c.*183_*189del (n.*183_*189del)
n.439_445del
n.407_413del
c.96_102del
n.432_438del
n.220+4083_220+4089del
c.49_55del (p.Ala17SerfsTer7)
c.289_295del (p.Ala97SerfsTer7)
c.62+4083_62+4089del (n.62+4083_62+4089del)
c.272_278del
n.276_282del
c.290_296del (n.290_296del)
c.295+780_295+786del (n.295+780_295+786del)
c.235_241del (p.Ala79SerfsTer7)
n.377+780_377+786del
n.637+780_637+786del
c.278+4083_278+4089del (n.278+4083_278+4089del)
c.466_472del (p.Ala156SerfsTer7)
c.-36_-30del (n.-36_-30del)
c.-420_-414del (n.-420_-414del)
n.499+4083_499+4089del
ClinVar dbSNP
Xg.72567969C>ACA516748507HDAC8c.357G>T (p.Thr119=)
c.164+4088G>T (n.164+4088G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.198G>T (p.Thr66=)
n.443G>T
c.100G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.444G>T
n.412G>T
c.101G>T
n.437G>T
n.220+4088G>T
c.54G>T (p.Thr18=)
c.294G>T (p.Thr98=)
c.62+4088G>T (n.62+4088G>T)
c.277G>T
n.281G>T
c.295G>T (n.295G>T)
c.295+785G>T (n.295+785G>T)
c.240G>T (p.Thr80=)
n.377+785G>T
n.637+785G>T
c.278+4088G>T (n.278+4088G>T)
c.471G>T (p.Thr157=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.499+4088G>T
Xg.72567969C=CA2436812963HDAC8c.357G= (p.Thr119=)
c.164+4088G= (n.164+4088G=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.198G= (p.Thr66=)
n.443G=
c.100G=
c.*188G= (n.*188G=)
n.444G=
n.412G=
c.101G=
n.437G=
n.220+4088G=
c.54G= (p.Thr18=)
c.294G= (p.Thr98=)
c.62+4088G= (n.62+4088G=)
c.277G=
n.281G=
c.295G= (n.295G=)
c.295+785G= (n.295+785G=)
c.240G= (p.Thr80=)
n.377+785G=
n.637+785G=
c.278+4088G= (n.278+4088G=)
c.471G= (p.Thr157=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-415G= (n.-415G=)
n.499+4088G=
Xg.72567969C>GCA516748508HDAC8c.357G>C (p.Thr119=)
c.164+4088G>C (n.164+4088G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.198G>C (p.Thr66=)
n.443G>C
c.100G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.444G>C
n.412G>C
c.101G>C
n.437G>C
n.220+4088G>C
c.54G>C (p.Thr18=)
c.294G>C (p.Thr98=)
c.62+4088G>C (n.62+4088G>C)
c.277G>C
n.281G>C
c.295G>C (n.295G>C)
c.295+785G>C (n.295+785G>C)
c.240G>C (p.Thr80=)
n.377+785G>C
n.637+785G>C
c.278+4088G>C (n.278+4088G>C)
c.471G>C (p.Thr157=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
n.499+4088G>C
Xg.72567969C>TCA10450293HDAC8c.357G>A (p.Thr119=)
c.164+4088G>A (n.164+4088G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.198G>A (p.Thr66=)
n.443G>A
c.100G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.444G>A
n.412G>A
c.101G>A
n.437G>A
n.220+4088G>A
c.54G>A (p.Thr18=)
c.294G>A (p.Thr98=)
c.62+4088G>A (n.62+4088G>A)
c.277G>A
n.281G>A
c.295G>A (n.295G>A)
c.295+785G>A (n.295+785G>A)
c.240G>A (p.Thr80=)
n.377+785G>A
n.637+785G>A
c.278+4088G>A (n.278+4088G>A)
c.471G>A (p.Thr157=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.499+4088G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72567970G>ACA331778HDAC8c.356C>T (p.Thr119Met)
c.164+4087C>T (n.164+4087C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.197C>T (p.Thr66Met)
n.442C>T
c.99C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.443C>T
n.411C>T
c.100C>T
n.436C>T
n.220+4087C>T
c.53C>T (p.Thr18Met)
c.293C>T (p.Thr98Met)
c.62+4087C>T (n.62+4087C>T)
c.276C>T
n.280C>T
c.294C>T (n.294C>T)
c.295+784C>T (n.295+784C>T)
c.239C>T (p.Thr80Met)
n.377+784C>T
n.637+784C>T
c.278+4087C>T (n.278+4087C>T)
c.470C>T (p.Thr157Met)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.499+4087C>T
ClinVar dbSNP
Xg.72567970G>CCA413574437HDAC8c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.164+4087C>G (n.164+4087C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.197C>G (p.Thr66Arg)
n.442C>G
c.99C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.443C>G
n.411C>G
c.100C>G
n.436C>G
n.220+4087C>G
c.53C>G (p.Thr18Arg)
c.293C>G (p.Thr98Arg)
c.62+4087C>G (n.62+4087C>G)
c.276C>G
n.280C>G
c.294C>G (n.294C>G)
c.295+784C>G (n.295+784C>G)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.377+784C>G
n.637+784C>G
c.278+4087C>G (n.278+4087C>G)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.499+4087C>G
ClinVar dbSNP
Xg.72567970G=CA2436812964HDAC8c.356C= (p.Thr119=)
c.164+4087C= (n.164+4087C=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.197C= (p.Thr66=)
n.442C=
c.99C=
c.*187C= (n.*187C=)
n.443C=
n.411C=
c.100C=
n.436C=
n.220+4087C=
c.53C= (p.Thr18=)
c.293C= (p.Thr98=)
c.62+4087C= (n.62+4087C=)
c.276C=
n.280C=
c.294C= (n.294C=)
c.295+784C= (n.295+784C=)
c.239C= (p.Thr80=)
n.377+784C=
n.637+784C=
c.278+4087C= (n.278+4087C=)
c.470C= (p.Thr157=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-416C= (n.-416C=)
n.499+4087C=
Xg.72567970G>TCA413574439HDAC8c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.164+4087C>A (n.164+4087C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.197C>A (p.Thr66Lys)
n.442C>A
c.99C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.443C>A
n.411C>A
c.100C>A
n.436C>A
n.220+4087C>A
c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.293C>A (p.Thr98Lys)
c.62+4087C>A (n.62+4087C>A)
c.276C>A
n.280C>A
c.294C>A (n.294C>A)
c.295+784C>A (n.295+784C>A)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.377+784C>A
n.637+784C>A
c.278+4087C>A (n.278+4087C>A)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.499+4087C>A
Xg.72567971T>ACA413574440HDAC8c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.164+4086A>T (n.164+4086A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.441A>T
c.98A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.442A>T
n.410A>T
c.99A>T
n.435A>T
n.220+4086A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.62+4086A>T (n.62+4086A>T)
c.275A>T
n.279A>T
c.293A>T (n.293A>T)
c.295+783A>T (n.295+783A>T)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.377+783A>T
n.637+783A>T
c.278+4086A>T (n.278+4086A>T)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
n.499+4086A>T
Xg.72567971T>CCA413574441HDAC8c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.164+4086A>G (n.164+4086A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.441A>G
c.98A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.442A>G
n.410A>G
c.99A>G
n.435A>G
n.220+4086A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.62+4086A>G (n.62+4086A>G)
c.275A>G
n.279A>G
c.293A>G (n.293A>G)
c.295+783A>G (n.295+783A>G)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.377+783A>G
n.637+783A>G
c.278+4086A>G (n.278+4086A>G)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
n.499+4086A>G
Xg.72567971T>GCA413574442HDAC8c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.164+4086A>C (n.164+4086A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.441A>C
c.98A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.442A>C
n.410A>C
c.99A>C
n.435A>C
n.220+4086A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.62+4086A>C (n.62+4086A>C)
c.275A>C
n.279A>C
c.293A>C (n.293A>C)
c.295+783A>C (n.295+783A>C)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.377+783A>C
n.637+783A>C
c.278+4086A>C (n.278+4086A>C)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
n.499+4086A>C
Xg.72567972A=CA2436812965HDAC8c.354T= (p.Ala118=)
c.164+4085T= (n.164+4085T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.195T= (p.Ala65=)
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n.499+4085T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.291C>A (n.291C>A)
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n.499+4083G>T
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n.499+4083G>A
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n.499+4082G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72567975C=CA2436812966HDAC8c.351G= (p.Gly117=)
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n.499+4082G=
Xg.72567975C>GCA516748512HDAC8c.351G>C (p.Gly117=)
c.164+4082G>C (n.164+4082G>C)
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n.220+4082G>C
c.48G>C (p.Gly16=)
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c.271G>C
n.275G>C
c.289G>C (n.289G>C)
c.295+779G>C (n.295+779G>C)
c.234G>C (p.Gly78=)
n.377+779G>C
n.637+779G>C
c.278+4082G>C (n.278+4082G>C)
c.465G>C (p.Gly155=)
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n.499+4082G>C
Xg.72567975C>TCA516748513HDAC8c.351G>A (p.Gly117=)
c.164+4082G>A (n.164+4082G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.192G>A (p.Gly64=)
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c.*182G>A (n.*182G>A)
n.438G>A
n.406G>A
c.95G>A
n.431G>A
n.220+4082G>A
c.48G>A (p.Gly16=)
c.288G>A (p.Gly96=)
c.62+4082G>A (n.62+4082G>A)
c.271G>A
n.275G>A
c.289G>A (n.289G>A)
c.295+779G>A (n.295+779G>A)
c.234G>A (p.Gly78=)
n.377+779G>A
n.637+779G>A
c.278+4082G>A (n.278+4082G>A)
c.465G>A (p.Gly155=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.499+4082G>A
Xg.72567976C>ACA413574462HDAC8c.350G>T (p.Gly117Val)
c.164+4081G>T (n.164+4081G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.436G>T
c.93G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.437G>T
n.405G>T
c.94G>T
n.430G>T
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c.47G>T (p.Gly16Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
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c.270G>T
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c.288G>T (n.288G>T)
c.295+778G>T (n.295+778G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.377+778G>T
n.637+778G>T
c.278+4081G>T (n.278+4081G>T)
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c.-38G>T (n.-38G>T)
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n.499+4081G>T
Xg.72567976C>GCA413574465HDAC8c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.164+4081G>C (n.164+4081G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
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c.93G>C
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n.437G>C
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n.430G>C
n.220+4081G>C
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.62+4081G>C (n.62+4081G>C)
c.270G>C
n.274G>C
c.288G>C (n.288G>C)
c.295+778G>C (n.295+778G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.377+778G>C
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n.499+4081G>C
Xg.72567976C>TCA413574467HDAC8c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.164+4081G>A (n.164+4081G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
n.436G>A
c.93G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.437G>A
n.405G>A
c.94G>A
n.430G>A
n.220+4081G>A
c.47G>A (p.Gly16Glu)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.62+4081G>A (n.62+4081G>A)
c.270G>A
n.274G>A
c.288G>A (n.288G>A)
c.295+778G>A (n.295+778G>A)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
n.377+778G>A
n.637+778G>A
c.278+4081G>A (n.278+4081G>A)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.499+4081G>A
Xg.72567977C>ACA413574478HDAC8c.349G>T (p.Gly117Trp)
c.164+4080G>T (n.164+4080G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.190G>T (p.Gly64Trp)
n.435G>T
c.92G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.436G>T
n.404G>T
c.93G>T
n.429G>T
n.220+4080G>T
c.46G>T (p.Gly16Trp)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.62+4080G>T (n.62+4080G>T)
c.269G>T
n.273G>T
c.287G>T (n.287G>T)
c.295+777G>T (n.295+777G>T)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
n.377+777G>T
n.637+777G>T
c.278+4080G>T (n.278+4080G>T)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.499+4080G>T
COSMIC COSMIC
Xg.72567977C>GCA413574473HDAC8c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.164+4080G>C (n.164+4080G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.435G>C
c.92G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.436G>C
n.404G>C
c.93G>C
n.429G>C
n.220+4080G>C
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.62+4080G>C (n.62+4080G>C)
c.269G>C
n.273G>C
c.287G>C (n.287G>C)
c.295+777G>C (n.295+777G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.377+777G>C
n.637+777G>C
c.278+4080G>C (n.278+4080G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.499+4080G>C
Xg.72567977C>TCA413574475HDAC8c.349G>A (p.Gly117Arg)
c.164+4080G>A (n.164+4080G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
n.435G>A
c.92G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.436G>A
n.404G>A
c.93G>A
n.429G>A
n.220+4080G>A
c.46G>A (p.Gly16Arg)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.62+4080G>A (n.62+4080G>A)
c.269G>A
n.273G>A
c.287G>A (n.287G>A)
c.295+777G>A (n.295+777G>A)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
n.377+777G>A
n.637+777G>A
c.278+4080G>A (n.278+4080G>A)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.499+4080G>A
ClinVar
Xg.72567978T>ACA516748514HDAC8c.348A>T (p.Gly116=)
c.164+4079A>T (n.164+4079A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
n.434A>T
c.91A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.435A>T
n.403A>T
c.92A>T
n.428A>T
n.220+4079A>T
c.45A>T (p.Gly15=)
c.285A>T (p.Gly95=)
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c.268A>T
n.272A>T
c.286A>T (n.286A>T)
c.295+776A>T (n.295+776A>T)
c.231A>T (p.Gly77=)
n.377+776A>T
n.637+776A>T
c.278+4079A>T (n.278+4079A>T)
c.462A>T (p.Gly154=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.499+4079A>T
Xg.72567978T>CCA516748515HDAC8c.348A>G (p.Gly116=)
c.164+4079A>G (n.164+4079A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
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n.435A>G
n.403A>G
c.92A>G
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n.220+4079A>G
c.45A>G (p.Gly15=)
c.285A>G (p.Gly95=)
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c.268A>G
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c.231A>G (p.Gly77=)
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c.278+4079A>G (n.278+4079A>G)
c.462A>G (p.Gly154=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.-424A>G (n.-424A>G)
n.499+4079A>G
Xg.72567978T>GCA516748516HDAC8c.348A>C (p.Gly116=)
c.164+4079A>C (n.164+4079A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
n.434A>C
c.91A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.435A>C
n.403A>C
c.92A>C
n.428A>C
n.220+4079A>C
c.45A>C (p.Gly15=)
c.285A>C (p.Gly95=)
c.62+4079A>C (n.62+4079A>C)
c.268A>C
n.272A>C
c.286A>C (n.286A>C)
c.295+776A>C (n.295+776A>C)
c.231A>C (p.Gly77=)
n.377+776A>C
n.637+776A>C
c.278+4079A>C (n.278+4079A>C)
c.462A>C (p.Gly154=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.499+4079A>C
gnomAD v4
Xg.72567979C>ACA413574480HDAC8c.347G>T (p.Gly116Val)
c.164+4078G>T (n.164+4078G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.433G>T
c.90G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.434G>T
n.402G>T
c.91G>T
n.427G>T
n.220+4078G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.62+4078G>T (n.62+4078G>T)
c.267G>T
n.271G>T
c.285G>T (n.285G>T)
c.295+775G>T (n.295+775G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.377+775G>T
n.637+775G>T
c.278+4078G>T (n.278+4078G>T)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.499+4078G>T
Xg.72567979C>GCA413574482HDAC8c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.164+4078G>C (n.164+4078G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.433G>C
c.90G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.434G>C
n.402G>C
c.91G>C
n.427G>C
n.220+4078G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.62+4078G>C (n.62+4078G>C)
c.267G>C
n.271G>C
c.285G>C (n.285G>C)
c.295+775G>C (n.295+775G>C)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.377+775G>C
n.637+775G>C
c.278+4078G>C (n.278+4078G>C)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.499+4078G>C
Xg.72567979C>TCA413574484HDAC8c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.164+4078G>A (n.164+4078G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
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n.433G>A
c.90G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.434G>A
n.402G>A
c.91G>A
n.427G>A
n.220+4078G>A
c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.62+4078G>A (n.62+4078G>A)
c.267G>A
n.271G>A
c.285G>A (n.285G>A)
c.295+775G>A (n.295+775G>A)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
n.377+775G>A
n.637+775G>A
c.278+4078G>A (n.278+4078G>A)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.499+4078G>A
Xg.72567980C>ACA413574487HDAC8c.346G>T (p.Gly116Ter)
c.164+4077G>T (n.164+4077G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
n.432G>T
c.89G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.433G>T
n.401G>T
c.90G>T
n.426G>T
n.220+4077G>T
c.43G>T (p.Gly15Ter)
c.283G>T (p.Gly95Ter)
c.62+4077G>T (n.62+4077G>T)
c.266G>T
n.270G>T
c.284G>T (n.284G>T)
c.295+774G>T (n.295+774G>T)
c.229G>T (p.Gly77Ter)
n.377+774G>T
n.637+774G>T
c.278+4077G>T (n.278+4077G>T)
c.460G>T (p.Gly154Ter)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
n.499+4077G>T
Xg.72567980C>GCA413574490HDAC8c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.164+4077G>C (n.164+4077G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.432G>C
c.89G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.433G>C
n.401G>C
c.90G>C
n.426G>C
n.220+4077G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.62+4077G>C (n.62+4077G>C)
c.266G>C
n.270G>C
c.284G>C (n.284G>C)
c.295+774G>C (n.295+774G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.377+774G>C
n.637+774G>C
c.278+4077G>C (n.278+4077G>C)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-426G>C (n.-426G>C)
n.499+4077G>C
Xg.72567980C>TCA413574494HDAC8c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.164+4077G>A (n.164+4077G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.432G>A
c.89G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.433G>A
n.401G>A
c.90G>A
n.426G>A
n.220+4077G>A
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.62+4077G>A (n.62+4077G>A)
c.266G>A
n.270G>A
c.284G>A (n.284G>A)
c.295+774G>A (n.295+774G>A)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.377+774G>A
n.637+774G>A
c.278+4077G>A (n.278+4077G>A)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
n.499+4077G>A
Xg.72567981T>ACA516748517HDAC8c.345A>T (p.Ile115=)
c.164+4076A>T (n.164+4076A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.186A>T (p.Ile62=)
n.431A>T
c.88A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.432A>T
n.400A>T
c.89A>T
n.425A>T
n.220+4076A>T
c.42A>T (p.Ile14=)
c.282A>T (p.Ile94=)
c.62+4076A>T (n.62+4076A>T)
c.265A>T
n.269A>T
c.283A>T (n.283A>T)
c.295+773A>T (n.295+773A>T)
c.228A>T (p.Ile76=)
n.377+773A>T
n.637+773A>T
c.278+4076A>T (n.278+4076A>T)
c.459A>T (p.Ile153=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.-427A>T (n.-427A>T)
n.499+4076A>T
Xg.72567981T>CCA413574497HDAC8c.345A>G (p.Ile115Met)
c.164+4076A>G (n.164+4076A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.186A>G (p.Ile62Met)
n.431A>G
c.88A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.432A>G
n.400A>G
c.89A>G
n.425A>G
n.220+4076A>G
c.42A>G (p.Ile14Met)
c.282A>G (p.Ile94Met)
c.62+4076A>G (n.62+4076A>G)
c.265A>G
n.269A>G
c.283A>G (n.283A>G)
c.295+773A>G (n.295+773A>G)
c.228A>G (p.Ile76Met)
n.377+773A>G
n.637+773A>G
c.278+4076A>G (n.278+4076A>G)
c.459A>G (p.Ile153Met)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-427A>G (n.-427A>G)
n.499+4076A>G
Xg.72567981T>GCA516748518HDAC8c.345A>C (p.Ile115=)
c.164+4076A>C (n.164+4076A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.186A>C (p.Ile62=)
n.431A>C
c.88A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.432A>C
n.400A>C
c.89A>C
n.425A>C
n.220+4076A>C
c.42A>C (p.Ile14=)
c.282A>C (p.Ile94=)
c.62+4076A>C (n.62+4076A>C)
c.265A>C
n.269A>C
c.283A>C (n.283A>C)
c.295+773A>C (n.295+773A>C)
c.228A>C (p.Ile76=)
n.377+773A>C
n.637+773A>C
c.278+4076A>C (n.278+4076A>C)
c.459A>C (p.Ile153=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.-427A>C (n.-427A>C)
n.499+4076A>C
Xg.72567982A>CCA413574502HDAC8c.344T>G (p.Ile115Arg)
c.164+4075T>G (n.164+4075T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.185T>G (p.Ile62Arg)
n.430T>G
c.87T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.431T>G
n.399T>G
c.88T>G
n.424T>G
n.220+4075T>G
c.41T>G (p.Ile14Arg)
c.281T>G (p.Ile94Arg)
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c.264T>G
n.268T>G
c.282T>G (n.282T>G)
c.295+772T>G (n.295+772T>G)
c.227T>G (p.Ile76Arg)
n.377+772T>G
n.637+772T>G
c.278+4075T>G (n.278+4075T>G)
c.458T>G (p.Ile153Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
n.499+4075T>G
Xg.72567982A>GCA413574505HDAC8c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.164+4075T>C (n.164+4075T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.430T>C
c.87T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.431T>C
n.399T>C
c.88T>C
n.424T>C
n.220+4075T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.62+4075T>C (n.62+4075T>C)
c.264T>C
n.268T>C
c.282T>C (n.282T>C)
c.295+772T>C (n.295+772T>C)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.377+772T>C
n.637+772T>C
c.278+4075T>C (n.278+4075T>C)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
n.499+4075T>C
Xg.72567982A>TCA413574507HDAC8c.344T>A (p.Ile115Lys)
c.164+4075T>A (n.164+4075T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.185T>A (p.Ile62Lys)
n.430T>A
c.87T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.431T>A
n.399T>A
c.88T>A
n.424T>A
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c.-428T>A (n.-428T>A)
n.499+4075T>A
Xg.72567983T>ACA413574511HDAC8c.343A>T (p.Ile115Leu)
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n.499+4074A>T
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c.226A>G (p.Ile76Val)
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n.637+771A>G
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c.-45A>G (n.-45A>G)
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n.499+4074A>G
gnomAD v4
Xg.72567983T>GCA413574517HDAC8c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.164+4074A>C (n.164+4074A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.429A>C
c.86A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.430A>C
n.398A>C
c.87A>C
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n.220+4074A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.62+4074A>C (n.62+4074A>C)
c.263A>C
n.267A>C
c.281A>C (n.281A>C)
c.295+771A>C (n.295+771A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.377+771A>C
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c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
n.499+4074A>C
Xg.72567984A=CA2436812967HDAC8c.342T= (p.Ala114=)
c.164+4073T= (n.164+4073T=)
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n.266T=
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c.-430T= (n.-430T=)
n.499+4073T=
Xg.72567984A>CCA516748519HDAC8c.342T>G (p.Ala114=)
c.164+4073T>G (n.164+4073T>G)
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n.499+4073T>G
Xg.72567984A>GCA516748520HDAC8c.342T>C (p.Ala114=)
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c.183T>C (p.Ala61=)
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n.429T>C
n.397T>C
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c.39T>C (p.Ala13=)
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c.262T>C
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c.280T>C (n.280T>C)
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c.225T>C (p.Ala75=)
n.377+770T>C
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c.456T>C (p.Ala152=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
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n.499+4073T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72567984A>TCA516748521HDAC8c.342T>A (p.Ala114=)
c.164+4073T>A (n.164+4073T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.183T>A (p.Ala61=)
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c.*173T>A (n.*173T>A)
n.429T>A
n.397T>A
c.86T>A
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n.220+4073T>A
c.39T>A (p.Ala13=)
c.279T>A (p.Ala93=)
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c.262T>A
n.266T>A
c.280T>A (n.280T>A)
c.295+770T>A (n.295+770T>A)
c.225T>A (p.Ala75=)
n.377+770T>A
n.637+770T>A
c.278+4073T>A (n.278+4073T>A)
c.456T>A (p.Ala152=)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-430T>A (n.-430T>A)
n.499+4073T>A
Xg.72567985G>ACA413574529HDAC8c.341C>T (p.Ala114Val)
c.164+4072C>T (n.164+4072C>T)
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c.38C>T (p.Ala13Val)
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c.224C>T (p.Ala75Val)
n.377+769C>T
n.637+769C>T
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c.455C>T (p.Ala152Val)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.499+4072C>T
COSMIC COSMIC
Xg.72567985G>CCA413574524HDAC8c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.164+4072C>G (n.164+4072C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.427C>G
c.84C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.428C>G
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c.85C>G
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c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
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c.224C>G (p.Ala75Gly)
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c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
n.499+4072C>G
Xg.72567985G>TCA413574526HDAC8c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.164+4072C>A (n.164+4072C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.427C>A
c.84C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.428C>A
n.396C>A
c.85C>A
n.421C>A
n.220+4072C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.62+4072C>A (n.62+4072C>A)
c.261C>A
n.265C>A
c.279C>A (n.279C>A)
c.295+769C>A (n.295+769C>A)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.377+769C>A
n.637+769C>A
c.278+4072C>A (n.278+4072C>A)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.499+4072C>A
Xg.72567986C>ACA413574532HDAC8c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.164+4071G>T (n.164+4071G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.426G>T
c.83G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.427G>T
n.395G>T
c.84G>T
n.420G>T
n.220+4071G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
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c.260G>T
n.264G>T
c.278G>T (n.278G>T)
c.295+768G>T (n.295+768G>T)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.377+768G>T
n.637+768G>T
c.278+4071G>T (n.278+4071G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.499+4071G>T
Xg.72567986C>GCA413574534HDAC8c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.164+4071G>C (n.164+4071G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.426G>C
c.83G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.427G>C
n.395G>C
c.84G>C
n.420G>C
n.220+4071G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.62+4071G>C (n.62+4071G>C)
c.260G>C
n.264G>C
c.278G>C (n.278G>C)
c.295+768G>C (n.295+768G>C)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.377+768G>C
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c.278+4071G>C (n.278+4071G>C)
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n.499+4071G>C
Xg.72567986C>TCA413574540HDAC8c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.164+4071G>A (n.164+4071G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.426G>A
c.83G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.427G>A
n.395G>A
c.84G>A
n.420G>A
n.220+4071G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.62+4071G>A (n.62+4071G>A)
c.260G>A
n.264G>A
c.278G>A (n.278G>A)
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c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.377+768G>A
n.637+768G>A
c.278+4071G>A (n.278+4071G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.499+4071G>A
Xg.72567987T>ACA516748523HDAC8c.339A>T (p.Ala113=)
c.164+4070A>T (n.164+4070A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.180A>T (p.Ala60=)
n.425A>T
c.82A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.426A>T
n.394A>T
c.83A>T
n.419A>T
n.220+4070A>T
c.36A>T (p.Ala12=)
c.276A>T (p.Ala92=)
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c.259A>T
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c.277A>T (n.277A>T)
c.295+767A>T (n.295+767A>T)
c.222A>T (p.Ala74=)
n.377+767A>T
n.637+767A>T
c.278+4070A>T (n.278+4070A>T)
c.453A>T (p.Ala151=)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
n.499+4070A>T
Xg.72567987T>CCA516748524HDAC8c.339A>G (p.Ala113=)
c.164+4070A>G (n.164+4070A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.180A>G (p.Ala60=)
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c.*170A>G (n.*170A>G)
n.426A>G
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n.220+4070A>G
c.36A>G (p.Ala12=)
c.276A>G (p.Ala92=)
c.62+4070A>G (n.62+4070A>G)
c.259A>G
n.263A>G
c.277A>G (n.277A>G)
c.295+767A>G (n.295+767A>G)
c.222A>G (p.Ala74=)
n.377+767A>G
n.637+767A>G
c.278+4070A>G (n.278+4070A>G)
c.453A>G (p.Ala151=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.499+4070A>G
Xg.72567987T>GCA516748525HDAC8c.339A>C (p.Ala113=)
c.164+4070A>C (n.164+4070A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.180A>C (p.Ala60=)
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c.82A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.426A>C
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c.83A>C
n.419A>C
n.220+4070A>C
c.36A>C (p.Ala12=)
c.276A>C (p.Ala92=)
c.62+4070A>C (n.62+4070A>C)
c.259A>C
n.263A>C
c.277A>C (n.277A>C)
c.295+767A>C (n.295+767A>C)
c.222A>C (p.Ala74=)
n.377+767A>C
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c.278+4070A>C (n.278+4070A>C)
c.453A>C (p.Ala151=)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
n.499+4070A>C
Xg.72567988G>ACA413574543HDAC8c.338C>T (p.Ala113Val)
c.164+4069C>T (n.164+4069C>T)
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c.179C>T (p.Ala60Val)
n.424C>T
c.81C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
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c.278+4069C>T (n.278+4069C>T)
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n.499+4069C>T
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n.499+4069C>G
Xg.72567988G>TCA413574550HDAC8c.338C>A (p.Ala113Glu)
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n.424C>A
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c.*169C>A (n.*169C>A)
n.425C>A
n.393C>A
c.82C>A
n.418C>A
n.220+4069C>A
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.275C>A (p.Ala92Glu)
c.62+4069C>A (n.62+4069C>A)
c.258C>A
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n.377+766C>A
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n.499+4069C>A
Xg.72567989C>ACA413574554HDAC8c.337G>T (p.Ala113Ser)
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n.377+765G>T
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c.278+4068G>T (n.278+4068G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
n.499+4068G>T
Xg.72567989C>GCA413574557HDAC8c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.164+4068G>C (n.164+4068G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.423G>C
c.80G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.424G>C
n.392G>C
c.81G>C
n.417G>C
n.220+4068G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.62+4068G>C (n.62+4068G>C)
c.257G>C
n.261G>C
c.275G>C (n.275G>C)
c.295+765G>C (n.295+765G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.377+765G>C
n.637+765G>C
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c.-51G>C (n.-51G>C)
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n.499+4068G>C
Xg.72567989C>TCA413574561HDAC8c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.164+4068G>A (n.164+4068G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
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n.423G>A
c.80G>A
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n.424G>A
n.392G>A
c.81G>A
n.417G>A
n.220+4068G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
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c.257G>A
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n.377+765G>A
n.637+765G>A
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n.499+4068G>A
Xg.72567990T>ACA516748526HDAC8c.336A>T (p.Ala112=)
c.164+4067A>T (n.164+4067A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.177A>T (p.Ala59=)
n.422A>T
c.79A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.423A>T
n.391A>T
c.80A>T
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n.220+4067A>T
c.33A>T (p.Ala11=)
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n.260A>T
c.274A>T (n.274A>T)
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c.219A>T (p.Ala73=)
n.377+764A>T
n.637+764A>T
c.278+4067A>T (n.278+4067A>T)
c.450A>T (p.Ala150=)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-436A>T (n.-436A>T)
n.499+4067A>T
Xg.72567990T>CCA516748527HDAC8c.336A>G (p.Ala112=)
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c.177A>G (p.Ala59=)
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n.423A>G
n.391A>G
c.80A>G
n.416A>G
n.220+4067A>G
c.33A>G (p.Ala11=)
c.273A>G (p.Ala91=)
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c.256A>G
n.260A>G
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n.377+764A>G
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c.278+4067A>G (n.278+4067A>G)
c.450A>G (p.Ala150=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
n.499+4067A>G
Xg.72567990T>GCA516748528HDAC8c.336A>C (p.Ala112=)
c.164+4067A>C (n.164+4067A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.177A>C (p.Ala59=)
n.422A>C
c.79A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.423A>C
n.391A>C
c.80A>C
n.416A>C
n.220+4067A>C
c.33A>C (p.Ala11=)
c.273A>C (p.Ala91=)
c.62+4067A>C (n.62+4067A>C)
c.256A>C
n.260A>C
c.274A>C (n.274A>C)
c.295+764A>C (n.295+764A>C)
c.219A>C (p.Ala73=)
n.377+764A>C
n.637+764A>C
c.278+4067A>C (n.278+4067A>C)
c.450A>C (p.Ala150=)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-436A>C (n.-436A>C)
n.499+4067A>C

Number of alleles fetched