Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.72567890T>A | CA413573758 | HDAC8 | c.436A>T (p.Lys146Ter) c.164+4167A>T (n.164+4167A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) n.522A>T c.179A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.523A>T n.491A>T c.180A>T n.516A>T c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.220+4167A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.62+4167A>T (n.62+4167A>T) c.356A>T n.360A>T c.374A>T (n.374A>T) c.295+864A>T (n.295+864A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.377+864A>T n.637+864A>T c.278+4167A>T (n.278+4167A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-336A>T (n.-336A>T) n.499+4167A>T | |
X | g.72567890T>C | CA413573761 | HDAC8 | c.436A>G (p.Lys146Glu) c.164+4167A>G (n.164+4167A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) n.522A>G c.179A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.523A>G n.491A>G c.180A>G n.516A>G c.436A>G (p.Asn146Asp) n.220+4167A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.62+4167A>G (n.62+4167A>G) c.356A>G n.360A>G c.374A>G (n.374A>G) c.295+864A>G (n.295+864A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.377+864A>G n.637+864A>G c.278+4167A>G (n.278+4167A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-336A>G (n.-336A>G) n.499+4167A>G | |
X | g.72567890T>G | CA413573764 | HDAC8 | c.436A>C (p.Lys146Gln) c.164+4167A>C (n.164+4167A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) n.522A>C c.179A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.523A>C n.491A>C c.180A>C n.516A>C c.436A>C (p.Asn146His) n.220+4167A>C c.133A>C (p.Asn45His) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.62+4167A>C (n.62+4167A>C) c.356A>C n.360A>C c.374A>C (n.374A>C) c.295+864A>C (n.295+864A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.377+864A>C n.637+864A>C c.278+4167A>C (n.278+4167A>C) c.550A>C (p.Asn184His) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-336A>C (n.-336A>C) n.499+4167A>C | |
X | g.72567891C>A | CA413573772 | HDAC8 | c.435G>T (p.Lys145Asn) c.164+4166G>T (n.164+4166G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.276G>T (p.Lys92Asn) n.521G>T c.178G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.522G>T n.490G>T c.179G>T n.515G>T n.220+4166G>T c.132G>T (p.Lys44Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) c.62+4166G>T (n.62+4166G>T) c.355G>T n.359G>T c.373G>T (n.373G>T) c.295+863G>T (n.295+863G>T) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.377+863G>T n.637+863G>T c.278+4166G>T (n.278+4166G>T) c.549G>T (p.Lys183Asn) c.48G>T (p.Lys16Asn) c.-337G>T (n.-337G>T) n.499+4166G>T | |
X | g.72567891C>G | CA413573777 | HDAC8 | c.435G>C (p.Lys145Asn) c.164+4166G>C (n.164+4166G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.276G>C (p.Lys92Asn) n.521G>C c.178G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.522G>C n.490G>C c.179G>C n.515G>C n.220+4166G>C c.132G>C (p.Lys44Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) c.62+4166G>C (n.62+4166G>C) c.355G>C n.359G>C c.373G>C (n.373G>C) c.295+863G>C (n.295+863G>C) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.377+863G>C n.637+863G>C c.278+4166G>C (n.278+4166G>C) c.549G>C (p.Lys183Asn) c.48G>C (p.Lys16Asn) c.-337G>C (n.-337G>C) n.499+4166G>C | |
X | g.72567891C>T | CA516748459 | HDAC8 | c.435G>A (p.Lys145=) c.164+4166G>A (n.164+4166G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.276G>A (p.Lys92=) n.521G>A c.178G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.522G>A n.490G>A c.179G>A n.515G>A n.220+4166G>A c.132G>A (p.Lys44=) c.372G>A (p.Lys124=) c.62+4166G>A (n.62+4166G>A) c.355G>A n.359G>A c.373G>A (n.373G>A) c.295+863G>A (n.295+863G>A) c.318G>A (p.Lys106=) n.377+863G>A n.637+863G>A c.278+4166G>A (n.278+4166G>A) c.549G>A (p.Lys183=) c.48G>A (p.Lys16=) c.-337G>A (n.-337G>A) n.499+4166G>A | gnomAD v4 |
X | g.72567892T>A | CA413573781 | HDAC8 | c.434A>T (p.Lys145Met) c.164+4165A>T (n.164+4165A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.275A>T (p.Lys92Met) n.520A>T c.177A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.521A>T n.489A>T c.178A>T n.514A>T n.220+4165A>T c.131A>T (p.Lys44Met) c.371A>T (p.Lys124Met) c.62+4165A>T (n.62+4165A>T) c.354A>T n.358A>T c.372A>T (n.372A>T) c.295+862A>T (n.295+862A>T) c.317A>T (p.Lys106Met) n.377+862A>T n.637+862A>T c.278+4165A>T (n.278+4165A>T) c.548A>T (p.Lys183Met) c.47A>T (p.Lys16Met) c.-338A>T (n.-338A>T) n.499+4165A>T | |
X | g.72567892T>C | CA413573783 | HDAC8 | c.434A>G (p.Lys145Arg) c.164+4165A>G (n.164+4165A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.520A>G c.177A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.521A>G n.489A>G c.178A>G n.514A>G n.220+4165A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.62+4165A>G (n.62+4165A>G) c.354A>G n.358A>G c.372A>G (n.372A>G) c.295+862A>G (n.295+862A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.377+862A>G n.637+862A>G c.278+4165A>G (n.278+4165A>G) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) c.-338A>G (n.-338A>G) n.499+4165A>G | |
X | g.72567892T>G | CA413573787 | HDAC8 | c.434A>C (p.Lys145Thr) c.164+4165A>C (n.164+4165A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.520A>C c.177A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.521A>C n.489A>C c.178A>C n.514A>C n.220+4165A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.62+4165A>C (n.62+4165A>C) c.354A>C n.358A>C c.372A>C (n.372A>C) c.295+862A>C (n.295+862A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.377+862A>C n.637+862A>C c.278+4165A>C (n.278+4165A>C) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) c.-338A>C (n.-338A>C) n.499+4165A>C | |
X | g.72567893T>A | CA413573791 | HDAC8 | c.433A>T (p.Lys145Ter) c.164+4164A>T (n.164+4164A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.519A>T c.176A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.520A>T n.488A>T c.177A>T n.513A>T n.220+4164A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.62+4164A>T (n.62+4164A>T) c.353A>T n.357A>T c.371A>T (n.371A>T) c.295+861A>T (n.295+861A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.377+861A>T n.637+861A>T c.278+4164A>T (n.278+4164A>T) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) c.-339A>T (n.-339A>T) n.499+4164A>T | |
X | g.72567893T>C | CA413573794 | HDAC8 | c.433A>G (p.Lys145Glu) c.164+4164A>G (n.164+4164A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.519A>G c.176A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.520A>G n.488A>G c.177A>G n.513A>G n.220+4164A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.62+4164A>G (n.62+4164A>G) c.353A>G n.357A>G c.371A>G (n.371A>G) c.295+861A>G (n.295+861A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.377+861A>G n.637+861A>G c.278+4164A>G (n.278+4164A>G) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) c.-339A>G (n.-339A>G) n.499+4164A>G | ClinVar dbSNP |
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X | g.72567893T= | CA2436812946 | HDAC8 | c.433A= (p.Lys145=) c.164+4164A= (n.164+4164A=) c.*131A= (n.*131A=) c.274A= (p.Lys92=) n.519A= c.176A= c.*264A= (n.*264A=) n.520A= n.488A= c.177A= n.513A= n.220+4164A= c.130A= (p.Lys44=) c.370A= (p.Lys124=) c.62+4164A= (n.62+4164A=) c.353A= n.357A= c.371A= (n.371A=) c.295+861A= (n.295+861A=) c.316A= (p.Lys106=) n.377+861A= n.637+861A= c.278+4164A= (n.278+4164A=) c.547A= (p.Lys183=) c.46A= (p.Lys16=) c.-339A= (n.-339A=) n.499+4164A= | |
X | g.72567894T>A | CA516748460 | HDAC8 | c.432A>T (p.Ala144=) c.164+4163A>T (n.164+4163A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.273A>T (p.Ala91=) n.518A>T c.175A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.519A>T n.487A>T c.176A>T n.512A>T n.220+4163A>T c.129A>T (p.Ala43=) c.369A>T (p.Ala123=) c.62+4163A>T (n.62+4163A>T) c.352A>T n.356A>T c.370A>T (n.370A>T) c.295+860A>T (n.295+860A>T) c.315A>T (p.Ala105=) n.377+860A>T n.637+860A>T c.278+4163A>T (n.278+4163A>T) c.546A>T (p.Ala182=) c.45A>T (p.Ala15=) c.-340A>T (n.-340A>T) n.499+4163A>T | |
X | g.72567894T>C | CA516748461 | HDAC8 | c.432A>G (p.Ala144=) c.164+4163A>G (n.164+4163A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.273A>G (p.Ala91=) n.518A>G c.175A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.519A>G n.487A>G c.176A>G n.512A>G n.220+4163A>G c.129A>G (p.Ala43=) c.369A>G (p.Ala123=) c.62+4163A>G (n.62+4163A>G) c.352A>G n.356A>G c.370A>G (n.370A>G) c.295+860A>G (n.295+860A>G) c.315A>G (p.Ala105=) n.377+860A>G n.637+860A>G c.278+4163A>G (n.278+4163A>G) c.546A>G (p.Ala182=) c.45A>G (p.Ala15=) c.-340A>G (n.-340A>G) n.499+4163A>G | |
X | g.72567894T>G | CA516748462 | HDAC8 | c.432A>C (p.Ala144=) c.164+4163A>C (n.164+4163A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.273A>C (p.Ala91=) n.518A>C c.175A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.519A>C n.487A>C c.176A>C n.512A>C n.220+4163A>C c.129A>C (p.Ala43=) c.369A>C (p.Ala123=) c.62+4163A>C (n.62+4163A>C) c.352A>C n.356A>C c.370A>C (n.370A>C) c.295+860A>C (n.295+860A>C) c.315A>C (p.Ala105=) n.377+860A>C n.637+860A>C c.278+4163A>C (n.278+4163A>C) c.546A>C (p.Ala182=) c.45A>C (p.Ala15=) c.-340A>C (n.-340A>C) n.499+4163A>C | |
X | g.72567895G>A | CA413573802 | HDAC8 | c.431C>T (p.Ala144Val) c.164+4162C>T (n.164+4162C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) n.517C>T c.174C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.518C>T n.486C>T c.175C>T n.511C>T n.220+4162C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.62+4162C>T (n.62+4162C>T) c.351C>T n.355C>T c.369C>T (n.369C>T) c.295+859C>T (n.295+859C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) n.377+859C>T n.637+859C>T c.278+4162C>T (n.278+4162C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) c.44C>T (p.Ala15Val) c.-341C>T (n.-341C>T) n.499+4162C>T | |
X | g.72567895G>C | CA413573808 | HDAC8 | c.431C>G (p.Ala144Gly) c.164+4162C>G (n.164+4162C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) n.517C>G c.174C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.518C>G n.486C>G c.175C>G n.511C>G n.220+4162C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.62+4162C>G (n.62+4162C>G) c.351C>G n.355C>G c.369C>G (n.369C>G) c.295+859C>G (n.295+859C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.377+859C>G n.637+859C>G c.278+4162C>G (n.278+4162C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-341C>G (n.-341C>G) n.499+4162C>G | COSMIC COSMIC |
X | g.72567895G>T | CA413573812 | HDAC8 | c.431C>A (p.Ala144Glu) c.164+4162C>A (n.164+4162C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.272C>A (p.Ala91Glu) n.517C>A c.174C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.518C>A n.486C>A c.175C>A n.511C>A n.220+4162C>A c.128C>A (p.Ala43Glu) c.368C>A (p.Ala123Glu) c.62+4162C>A (n.62+4162C>A) c.351C>A n.355C>A c.369C>A (n.369C>A) c.295+859C>A (n.295+859C>A) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.377+859C>A n.637+859C>A c.278+4162C>A (n.278+4162C>A) c.545C>A (p.Ala182Glu) c.44C>A (p.Ala15Glu) c.-341C>A (n.-341C>A) n.499+4162C>A | |
X | g.72567896C>A | CA413573819 | HDAC8 | c.430G>T (p.Ala144Ser) c.164+4161G>T (n.164+4161G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) n.516G>T c.173G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.517G>T n.485G>T c.174G>T n.510G>T n.220+4161G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.62+4161G>T (n.62+4161G>T) c.350G>T n.354G>T c.368G>T (n.368G>T) c.295+858G>T (n.295+858G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.377+858G>T n.637+858G>T c.278+4161G>T (n.278+4161G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-342G>T (n.-342G>T) n.499+4161G>T | |
X | g.72567896C>G | CA413573823 | HDAC8 | c.430G>C (p.Ala144Pro) c.164+4161G>C (n.164+4161G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) n.516G>C c.173G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.517G>C n.485G>C c.174G>C n.510G>C n.220+4161G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.62+4161G>C (n.62+4161G>C) c.350G>C n.354G>C c.368G>C (n.368G>C) c.295+858G>C (n.295+858G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.377+858G>C n.637+858G>C c.278+4161G>C (n.278+4161G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-342G>C (n.-342G>C) n.499+4161G>C | |
X | g.72567896C>T | CA413573817 | HDAC8 | c.430G>A (p.Ala144Thr) c.164+4161G>A (n.164+4161G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) n.516G>A c.173G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.517G>A n.485G>A c.174G>A n.510G>A n.220+4161G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.62+4161G>A (n.62+4161G>A) c.350G>A n.354G>A c.368G>A (n.368G>A) c.295+858G>A (n.295+858G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.377+858G>A n.637+858G>A c.278+4161G>A (n.278+4161G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-342G>A (n.-342G>A) n.499+4161G>A | |
X | g.72567897A= | CA2436812947 | HDAC8 | c.429T= (p.His143=) c.164+4160T= (n.164+4160T=) c.*127T= (n.*127T=) c.270T= (p.His90=) n.515T= c.172T= c.*260T= (n.*260T=) n.516T= n.484T= c.173T= n.509T= n.220+4160T= c.126T= (p.His42=) c.366T= (p.His122=) c.62+4160T= (n.62+4160T=) c.349T= n.353T= c.367T= (n.367T=) c.295+857T= (n.295+857T=) c.312T= (p.His104=) n.377+857T= n.637+857T= c.278+4160T= (n.278+4160T=) c.543T= (p.His181=) c.42T= (p.His14=) c.-343T= (n.-343T=) n.499+4160T= | |
X | g.72567897A>C | CA413573827 | HDAC8 | c.429T>G (p.His143Gln) c.164+4160T>G (n.164+4160T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.270T>G (p.His90Gln) n.515T>G c.172T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.516T>G n.484T>G c.173T>G n.509T>G n.220+4160T>G c.126T>G (p.His42Gln) c.366T>G (p.His122Gln) c.62+4160T>G (n.62+4160T>G) c.349T>G n.353T>G c.367T>G (n.367T>G) c.295+857T>G (n.295+857T>G) c.312T>G (p.His104Gln) n.377+857T>G n.637+857T>G c.278+4160T>G (n.278+4160T>G) c.543T>G (p.His181Gln) c.42T>G (p.His14Gln) c.-343T>G (n.-343T>G) n.499+4160T>G | |
X | g.72567897A>G | CA10450289 | HDAC8 | c.429T>C (p.His143=) c.164+4160T>C (n.164+4160T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.270T>C (p.His90=) n.515T>C c.172T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.516T>C n.484T>C c.173T>C n.509T>C n.220+4160T>C c.126T>C (p.His42=) c.366T>C (p.His122=) c.62+4160T>C (n.62+4160T>C) c.349T>C n.353T>C c.367T>C (n.367T>C) c.295+857T>C (n.295+857T>C) c.312T>C (p.His104=) n.377+857T>C n.637+857T>C c.278+4160T>C (n.278+4160T>C) c.543T>C (p.His181=) c.42T>C (p.His14=) c.-343T>C (n.-343T>C) n.499+4160T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567897A>T | CA413573830 | HDAC8 | c.429T>A (p.His143Gln) c.164+4160T>A (n.164+4160T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.270T>A (p.His90Gln) n.515T>A c.172T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.516T>A n.484T>A c.173T>A n.509T>A n.220+4160T>A c.126T>A (p.His42Gln) c.366T>A (p.His122Gln) c.62+4160T>A (n.62+4160T>A) c.349T>A n.353T>A c.367T>A (n.367T>A) c.295+857T>A (n.295+857T>A) c.312T>A (p.His104Gln) n.377+857T>A n.637+857T>A c.278+4160T>A (n.278+4160T>A) c.543T>A (p.His181Gln) c.42T>A (p.His14Gln) c.-343T>A (n.-343T>A) n.499+4160T>A | |
X | g.72567898T>A | CA413573834 | HDAC8 | c.428A>T (p.His143Leu) c.164+4159A>T (n.164+4159A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.269A>T (p.His90Leu) n.514A>T c.171A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.515A>T n.483A>T c.172A>T n.508A>T n.220+4159A>T c.125A>T (p.His42Leu) c.365A>T (p.His122Leu) c.62+4159A>T (n.62+4159A>T) c.348A>T n.352A>T c.366A>T (n.366A>T) c.295+856A>T (n.295+856A>T) c.311A>T (p.His104Leu) n.377+856A>T n.637+856A>T c.278+4159A>T (n.278+4159A>T) c.542A>T (p.His181Leu) c.41A>T (p.His14Leu) c.-344A>T (n.-344A>T) n.499+4159A>T | |
X | g.72567898T>C | CA413573836 | HDAC8 | c.428A>G (p.His143Arg) c.164+4159A>G (n.164+4159A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.269A>G (p.His90Arg) n.514A>G c.171A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.515A>G n.483A>G c.172A>G n.508A>G n.220+4159A>G c.125A>G (p.His42Arg) c.365A>G (p.His122Arg) c.62+4159A>G (n.62+4159A>G) c.348A>G n.352A>G c.366A>G (n.366A>G) c.295+856A>G (n.295+856A>G) c.311A>G (p.His104Arg) n.377+856A>G n.637+856A>G c.278+4159A>G (n.278+4159A>G) c.542A>G (p.His181Arg) c.41A>G (p.His14Arg) c.-344A>G (n.-344A>G) n.499+4159A>G | |
X | g.72567898T>G | CA413573838 | HDAC8 | c.428A>C (p.His143Pro) c.164+4159A>C (n.164+4159A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.269A>C (p.His90Pro) n.514A>C c.171A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.515A>C n.483A>C c.172A>C n.508A>C n.220+4159A>C c.125A>C (p.His42Pro) c.365A>C (p.His122Pro) c.62+4159A>C (n.62+4159A>C) c.348A>C n.352A>C c.366A>C (n.366A>C) c.295+856A>C (n.295+856A>C) c.311A>C (p.His104Pro) n.377+856A>C n.637+856A>C c.278+4159A>C (n.278+4159A>C) c.542A>C (p.His181Pro) c.41A>C (p.His14Pro) c.-344A>C (n.-344A>C) n.499+4159A>C | |
X | g.72567899G>A | CA413573845 | HDAC8 | c.427C>T (p.His143Tyr) c.164+4158C>T (n.164+4158C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.268C>T (p.His90Tyr) n.513C>T c.170C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.514C>T n.482C>T c.171C>T n.507C>T n.220+4158C>T c.124C>T (p.His42Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) c.62+4158C>T (n.62+4158C>T) c.347C>T n.351C>T c.365C>T (n.365C>T) c.295+855C>T (n.295+855C>T) c.310C>T (p.His104Tyr) n.377+855C>T n.637+855C>T c.278+4158C>T (n.278+4158C>T) c.541C>T (p.His181Tyr) c.40C>T (p.His14Tyr) c.-345C>T (n.-345C>T) n.499+4158C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.72567899G>C | CA413573842 | HDAC8 | c.427C>G (p.His143Asp) c.164+4158C>G (n.164+4158C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.268C>G (p.His90Asp) n.513C>G c.170C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.514C>G n.482C>G c.171C>G n.507C>G n.220+4158C>G c.124C>G (p.His42Asp) c.364C>G (p.His122Asp) c.62+4158C>G (n.62+4158C>G) c.347C>G n.351C>G c.365C>G (n.365C>G) c.295+855C>G (n.295+855C>G) c.310C>G (p.His104Asp) n.377+855C>G n.637+855C>G c.278+4158C>G (n.278+4158C>G) c.541C>G (p.His181Asp) c.40C>G (p.His14Asp) c.-345C>G (n.-345C>G) n.499+4158C>G | |
X | g.72567899G>T | CA413573844 | HDAC8 | c.427C>A (p.His143Asn) c.164+4158C>A (n.164+4158C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.268C>A (p.His90Asn) n.513C>A c.170C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.514C>A n.482C>A c.171C>A n.507C>A n.220+4158C>A c.124C>A (p.His42Asn) c.364C>A (p.His122Asn) c.62+4158C>A (n.62+4158C>A) c.347C>A n.351C>A c.365C>A (n.365C>A) c.295+855C>A (n.295+855C>A) c.310C>A (p.His104Asn) n.377+855C>A n.637+855C>A c.278+4158C>A (n.278+4158C>A) c.541C>A (p.His181Asn) c.40C>A (p.His14Asn) c.-345C>A (n.-345C>A) n.499+4158C>A | |
X | g.72567900A>C | CA413573847 | HDAC8 | c.426T>G (p.His142Gln) c.164+4157T>G (n.164+4157T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.267T>G (p.His89Gln) n.512T>G c.169T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.513T>G n.481T>G c.170T>G n.506T>G n.220+4157T>G c.123T>G (p.His41Gln) c.363T>G (p.His121Gln) c.62+4157T>G (n.62+4157T>G) c.346T>G n.350T>G c.364T>G (n.364T>G) c.295+854T>G (n.295+854T>G) c.309T>G (p.His103Gln) n.377+854T>G n.637+854T>G c.278+4157T>G (n.278+4157T>G) c.540T>G (p.His180Gln) c.39T>G (p.His13Gln) c.-346T>G (n.-346T>G) n.499+4157T>G | |
X | g.72567900A>G | CA516748463 | HDAC8 | c.426T>C (p.His142=) c.164+4157T>C (n.164+4157T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.267T>C (p.His89=) n.512T>C c.169T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.513T>C n.481T>C c.170T>C n.506T>C n.220+4157T>C c.123T>C (p.His41=) c.363T>C (p.His121=) c.62+4157T>C (n.62+4157T>C) c.346T>C n.350T>C c.364T>C (n.364T>C) c.295+854T>C (n.295+854T>C) c.309T>C (p.His103=) n.377+854T>C n.637+854T>C c.278+4157T>C (n.278+4157T>C) c.540T>C (p.His180=) c.39T>C (p.His13=) c.-346T>C (n.-346T>C) n.499+4157T>C | |
X | g.72567900A>T | CA413573848 | HDAC8 | c.426T>A (p.His142Gln) c.164+4157T>A (n.164+4157T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.267T>A (p.His89Gln) n.512T>A c.169T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.513T>A n.481T>A c.170T>A n.506T>A n.220+4157T>A c.123T>A (p.His41Gln) c.363T>A (p.His121Gln) c.62+4157T>A (n.62+4157T>A) c.346T>A n.350T>A c.364T>A (n.364T>A) c.295+854T>A (n.295+854T>A) c.309T>A (p.His103Gln) n.377+854T>A n.637+854T>A c.278+4157T>A (n.278+4157T>A) c.540T>A (p.His180Gln) c.39T>A (p.His13Gln) c.-346T>A (n.-346T>A) n.499+4157T>A | |
X | g.72567901T>A | CA413573850 | HDAC8 | c.425A>T (p.His142Leu) c.164+4156A>T (n.164+4156A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.266A>T (p.His89Leu) n.511A>T c.168A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.512A>T n.480A>T c.169A>T n.505A>T n.220+4156A>T c.122A>T (p.His41Leu) c.362A>T (p.His121Leu) c.62+4156A>T (n.62+4156A>T) c.345A>T n.349A>T c.363A>T (n.363A>T) c.295+853A>T (n.295+853A>T) c.308A>T (p.His103Leu) n.377+853A>T n.637+853A>T c.278+4156A>T (n.278+4156A>T) c.539A>T (p.His180Leu) c.38A>T (p.His13Leu) c.-347A>T (n.-347A>T) n.499+4156A>T | |
X | g.72567901T>C | CA413573854 | HDAC8 | c.425A>G (p.His142Arg) c.164+4156A>G (n.164+4156A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.266A>G (p.His89Arg) n.511A>G c.168A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.512A>G n.480A>G c.169A>G n.505A>G n.220+4156A>G c.122A>G (p.His41Arg) c.362A>G (p.His121Arg) c.62+4156A>G (n.62+4156A>G) c.345A>G n.349A>G c.363A>G (n.363A>G) c.295+853A>G (n.295+853A>G) c.308A>G (p.His103Arg) n.377+853A>G n.637+853A>G c.278+4156A>G (n.278+4156A>G) c.539A>G (p.His180Arg) c.38A>G (p.His13Arg) c.-347A>G (n.-347A>G) n.499+4156A>G | |
X | g.72567901T>G | CA413573856 | HDAC8 | c.425A>C (p.His142Pro) c.164+4156A>C (n.164+4156A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.266A>C (p.His89Pro) n.511A>C c.168A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.512A>C n.480A>C c.169A>C n.505A>C n.220+4156A>C c.122A>C (p.His41Pro) c.362A>C (p.His121Pro) c.62+4156A>C (n.62+4156A>C) c.345A>C n.349A>C c.363A>C (n.363A>C) c.295+853A>C (n.295+853A>C) c.308A>C (p.His103Pro) n.377+853A>C n.637+853A>C c.278+4156A>C (n.278+4156A>C) c.539A>C (p.His180Pro) c.38A>C (p.His13Pro) c.-347A>C (n.-347A>C) n.499+4156A>C | |
X | g.72567902G>A | CA413573861 | HDAC8 | c.424C>T (p.His142Tyr) c.164+4155C>T (n.164+4155C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.265C>T (p.His89Tyr) n.510C>T c.167C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.511C>T n.479C>T c.168C>T n.504C>T n.220+4155C>T c.121C>T (p.His41Tyr) c.361C>T (p.His121Tyr) c.62+4155C>T (n.62+4155C>T) c.344C>T n.348C>T c.362C>T (n.362C>T) c.295+852C>T (n.295+852C>T) c.307C>T (p.His103Tyr) n.377+852C>T n.637+852C>T c.278+4155C>T (n.278+4155C>T) c.538C>T (p.His180Tyr) c.37C>T (p.His13Tyr) c.-348C>T (n.-348C>T) n.499+4155C>T | |
X | g.72567902G>C | CA413573871 | HDAC8 | c.424C>G (p.His142Asp) c.164+4155C>G (n.164+4155C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.265C>G (p.His89Asp) n.510C>G c.167C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.511C>G n.479C>G c.168C>G n.504C>G n.220+4155C>G c.121C>G (p.His41Asp) c.361C>G (p.His121Asp) c.62+4155C>G (n.62+4155C>G) c.344C>G n.348C>G c.362C>G (n.362C>G) c.295+852C>G (n.295+852C>G) c.307C>G (p.His103Asp) n.377+852C>G n.637+852C>G c.278+4155C>G (n.278+4155C>G) c.538C>G (p.His180Asp) c.37C>G (p.His13Asp) c.-348C>G (n.-348C>G) n.499+4155C>G | |
X | g.72567902G>T | CA413573868 | HDAC8 | c.424C>A (p.His142Asn) c.164+4155C>A (n.164+4155C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.265C>A (p.His89Asn) n.510C>A c.167C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.511C>A n.479C>A c.168C>A n.504C>A n.220+4155C>A c.121C>A (p.His41Asn) c.361C>A (p.His121Asn) c.62+4155C>A (n.62+4155C>A) c.344C>A n.348C>A c.362C>A (n.362C>A) c.295+852C>A (n.295+852C>A) c.307C>A (p.His103Asn) n.377+852C>A n.637+852C>A c.278+4155C>A (n.278+4155C>A) c.538C>A (p.His180Asn) c.37C>A (p.His13Asn) c.-348C>A (n.-348C>A) n.499+4155C>A | |
X | g.72567902_72567905delinsGCCA | CA2436812948 | HDAC8 | c.421_424delinsTGGC (p.Trp141=) c.164+4152_164+4155delinsTGGC (n.164+4152_164+4155delinsTGGC) c.*119_*122delinsTGGC (n.*119_*122delinsTGGC) c.262_265delinsTGGC (p.Trp88=) n.507_510delinsTGGC c.164_167delinsTGGC c.*252_*255delinsTGGC (n.*252_*255delinsTGGC) n.508_511delinsTGGC n.476_479delinsTGGC c.165_168delinsTGGC n.501_504delinsTGGC n.220+4152_220+4155delinsTGGC c.118_121delinsTGGC (p.Trp40=) c.358_361delinsTGGC (p.Trp120=) c.62+4152_62+4155delinsTGGC (n.62+4152_62+4155delinsTGGC) c.341_344delinsTGGC n.345_348delinsTGGC c.359_362delinsTGGC (n.359_362delinsTGGC) c.295+849_295+852delinsTGGC (n.295+849_295+852delinsTGGC) c.304_307delinsTGGC (p.Trp102=) n.377+849_377+852delinsTGGC n.637+849_637+852delinsTGGC c.278+4152_278+4155delinsTGGC (n.278+4152_278+4155delinsTGGC) c.535_538delinsTGGC (p.Trp179=) c.34_37delinsTGGC (p.Trp12=) c.-351_-348delinsTGGC (n.-351_-348delinsTGGC) n.499+4152_499+4155delinsTGGC | |
X | g.72567903C>A | CA413573875 | HDAC8 | c.423G>T (p.Trp141Cys) c.164+4154G>T (n.164+4154G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.264G>T (p.Trp88Cys) n.509G>T c.166G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.510G>T n.478G>T c.167G>T n.503G>T n.220+4154G>T c.120G>T (p.Trp40Cys) c.360G>T (p.Trp120Cys) c.62+4154G>T (n.62+4154G>T) c.343G>T n.347G>T c.361G>T (n.361G>T) c.295+851G>T (n.295+851G>T) c.306G>T (p.Trp102Cys) n.377+851G>T n.637+851G>T c.278+4154G>T (n.278+4154G>T) c.537G>T (p.Trp179Cys) c.36G>T (p.Trp12Cys) c.-349G>T (n.-349G>T) n.499+4154G>T | |
X | g.72567903C>G | CA413573877 | HDAC8 | c.423G>C (p.Trp141Cys) c.164+4154G>C (n.164+4154G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.264G>C (p.Trp88Cys) n.509G>C c.166G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.510G>C n.478G>C c.167G>C n.503G>C n.220+4154G>C c.120G>C (p.Trp40Cys) c.360G>C (p.Trp120Cys) c.62+4154G>C (n.62+4154G>C) c.343G>C n.347G>C c.361G>C (n.361G>C) c.295+851G>C (n.295+851G>C) c.306G>C (p.Trp102Cys) n.377+851G>C n.637+851G>C c.278+4154G>C (n.278+4154G>C) c.537G>C (p.Trp179Cys) c.36G>C (p.Trp12Cys) c.-349G>C (n.-349G>C) n.499+4154G>C | |
X | g.72567903C>T | CA413573881 | HDAC8 | c.423G>A (p.Trp141Ter) c.164+4154G>A (n.164+4154G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.264G>A (p.Trp88Ter) n.509G>A c.166G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.510G>A n.478G>A c.167G>A n.503G>A n.220+4154G>A c.120G>A (p.Trp40Ter) c.360G>A (p.Trp120Ter) c.62+4154G>A (n.62+4154G>A) c.343G>A n.347G>A c.361G>A (n.361G>A) c.295+851G>A (n.295+851G>A) c.306G>A (p.Trp102Ter) n.377+851G>A n.637+851G>A c.278+4154G>A (n.278+4154G>A) c.537G>A (p.Trp179Ter) c.36G>A (p.Trp12Ter) c.-349G>A (n.-349G>A) n.499+4154G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.72567905_72567907del | CA271560 | HDAC8 | c.421_423del (p.Trp141del) c.164+4152_164+4154del (n.164+4152_164+4154del) c.*119_*121del (n.*119_*121del) c.262_264del (p.Trp88del) n.507_509del c.164_166del c.*252_*254del (n.*252_*254del) n.508_510del n.476_478del c.165_167del n.501_503del n.220+4152_220+4154del c.118_120del (p.Trp40del) c.358_360del (p.Trp120del) c.62+4152_62+4154del (n.62+4152_62+4154del) c.341_343del n.345_347del c.359_361del (n.359_361del) c.295+849_295+851del (n.295+849_295+851del) c.304_306del (p.Trp102del) n.377+849_377+851del n.637+849_637+851del c.278+4152_278+4154del (n.278+4152_278+4154del) c.535_537del (p.Trp179del) c.34_36del (p.Trp12del) c.-351_-349del (n.-351_-349del) n.499+4152_499+4154del | ClinVar dbSNP |
X | g.72567904C>A | CA413573886 | HDAC8 | c.422G>T (p.Trp141Leu) c.164+4153G>T (n.164+4153G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.263G>T (p.Trp88Leu) n.508G>T c.165G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.509G>T n.477G>T c.166G>T n.502G>T n.220+4153G>T c.119G>T (p.Trp40Leu) c.359G>T (p.Trp120Leu) c.62+4153G>T (n.62+4153G>T) c.342G>T n.346G>T c.360G>T (n.360G>T) c.295+850G>T (n.295+850G>T) c.305G>T (p.Trp102Leu) n.377+850G>T n.637+850G>T c.278+4153G>T (n.278+4153G>T) c.536G>T (p.Trp179Leu) c.35G>T (p.Trp12Leu) c.-350G>T (n.-350G>T) n.499+4153G>T | |
X | g.72567904C>G | CA413573889 | HDAC8 | c.422G>C (p.Trp141Ser) c.164+4153G>C (n.164+4153G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.263G>C (p.Trp88Ser) n.508G>C c.165G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.509G>C n.477G>C c.166G>C n.502G>C n.220+4153G>C c.119G>C (p.Trp40Ser) c.359G>C (p.Trp120Ser) c.62+4153G>C (n.62+4153G>C) c.342G>C n.346G>C c.360G>C (n.360G>C) c.295+850G>C (n.295+850G>C) c.305G>C (p.Trp102Ser) n.377+850G>C n.637+850G>C c.278+4153G>C (n.278+4153G>C) c.536G>C (p.Trp179Ser) c.35G>C (p.Trp12Ser) c.-350G>C (n.-350G>C) n.499+4153G>C | |
X | g.72567904C>T | CA413573891 | HDAC8 | c.422G>A (p.Trp141Ter) c.164+4153G>A (n.164+4153G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.263G>A (p.Trp88Ter) n.508G>A c.165G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.509G>A n.477G>A c.166G>A n.502G>A n.220+4153G>A c.119G>A (p.Trp40Ter) c.359G>A (p.Trp120Ter) c.62+4153G>A (n.62+4153G>A) c.342G>A n.346G>A c.360G>A (n.360G>A) c.295+850G>A (n.295+850G>A) c.305G>A (p.Trp102Ter) n.377+850G>A n.637+850G>A c.278+4153G>A (n.278+4153G>A) c.536G>A (p.Trp179Ter) c.35G>A (p.Trp12Ter) c.-350G>A (n.-350G>A) n.499+4153G>A | |
X | g.72567905A>C | CA413573903 | HDAC8 | c.421T>G (p.Trp141Gly) c.164+4152T>G (n.164+4152T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.262T>G (p.Trp88Gly) n.507T>G c.164T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.508T>G n.476T>G c.165T>G n.501T>G n.220+4152T>G c.118T>G (p.Trp40Gly) c.358T>G (p.Trp120Gly) c.62+4152T>G (n.62+4152T>G) c.341T>G n.345T>G c.359T>G (n.359T>G) c.295+849T>G (n.295+849T>G) c.304T>G (p.Trp102Gly) n.377+849T>G n.637+849T>G c.278+4152T>G (n.278+4152T>G) c.535T>G (p.Trp179Gly) c.34T>G (p.Trp12Gly) c.-351T>G (n.-351T>G) n.499+4152T>G | |
X | g.72567905A>G | CA413573907 | HDAC8 | c.421T>C (p.Trp141Arg) c.164+4152T>C (n.164+4152T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.262T>C (p.Trp88Arg) n.507T>C c.164T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.508T>C n.476T>C c.165T>C n.501T>C n.220+4152T>C c.118T>C (p.Trp40Arg) c.358T>C (p.Trp120Arg) c.62+4152T>C (n.62+4152T>C) c.341T>C n.345T>C c.359T>C (n.359T>C) c.295+849T>C (n.295+849T>C) c.304T>C (p.Trp102Arg) n.377+849T>C n.637+849T>C c.278+4152T>C (n.278+4152T>C) c.535T>C (p.Trp179Arg) c.34T>C (p.Trp12Arg) c.-351T>C (n.-351T>C) n.499+4152T>C | |
X | g.72567905A>T | CA413573910 | HDAC8 | c.421T>A (p.Trp141Arg) c.164+4152T>A (n.164+4152T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.262T>A (p.Trp88Arg) n.507T>A c.164T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.508T>A n.476T>A c.165T>A n.501T>A n.220+4152T>A c.118T>A (p.Trp40Arg) c.358T>A (p.Trp120Arg) c.62+4152T>A (n.62+4152T>A) c.341T>A n.345T>A c.359T>A (n.359T>A) c.295+849T>A (n.295+849T>A) c.304T>A (p.Trp102Arg) n.377+849T>A n.637+849T>A c.278+4152T>A (n.278+4152T>A) c.535T>A (p.Trp179Arg) c.34T>A (p.Trp12Arg) c.-351T>A (n.-351T>A) n.499+4152T>A | |
X | g.72567906C>A | CA516748465 | HDAC8 | c.420G>T (p.Gly140=) c.164+4151G>T (n.164+4151G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.261G>T (p.Gly87=) n.506G>T c.163G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.507G>T n.475G>T c.164G>T n.500G>T n.220+4151G>T c.117G>T (p.Gly39=) c.357G>T (p.Gly119=) c.62+4151G>T (n.62+4151G>T) c.340G>T n.344G>T c.358G>T (n.358G>T) c.295+848G>T (n.295+848G>T) c.303G>T (p.Gly101=) n.377+848G>T n.637+848G>T c.278+4151G>T (n.278+4151G>T) c.534G>T (p.Gly178=) c.33G>T (p.Gly11=) c.-352G>T (n.-352G>T) n.499+4151G>T | dbSNP |
X | g.72567906C= | CA2436812949 | HDAC8 | c.420G= (p.Gly140=) c.164+4151G= (n.164+4151G=) c.*118G= (n.*118G=) c.261G= (p.Gly87=) n.506G= c.163G= c.*251G= (n.*251G=) n.507G= n.475G= c.164G= n.500G= n.220+4151G= c.117G= (p.Gly39=) c.357G= (p.Gly119=) c.62+4151G= (n.62+4151G=) c.340G= n.344G= c.358G= (n.358G=) c.295+848G= (n.295+848G=) c.303G= (p.Gly101=) n.377+848G= n.637+848G= c.278+4151G= (n.278+4151G=) c.534G= (p.Gly178=) c.33G= (p.Gly11=) c.-352G= (n.-352G=) n.499+4151G= | |
X | g.72567906C>G | CA516748466 | HDAC8 | c.420G>C (p.Gly140=) c.164+4151G>C (n.164+4151G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.261G>C (p.Gly87=) n.506G>C c.163G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.507G>C n.475G>C c.164G>C n.500G>C n.220+4151G>C c.117G>C (p.Gly39=) c.357G>C (p.Gly119=) c.62+4151G>C (n.62+4151G>C) c.340G>C n.344G>C c.358G>C (n.358G>C) c.295+848G>C (n.295+848G>C) c.303G>C (p.Gly101=) n.377+848G>C n.637+848G>C c.278+4151G>C (n.278+4151G>C) c.534G>C (p.Gly178=) c.33G>C (p.Gly11=) c.-352G>C (n.-352G>C) n.499+4151G>C | |
X | g.72567906C>T | CA516748464 | HDAC8 | c.420G>A (p.Gly140=) c.164+4151G>A (n.164+4151G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.261G>A (p.Gly87=) n.506G>A c.163G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.507G>A n.475G>A c.164G>A n.500G>A n.220+4151G>A c.117G>A (p.Gly39=) c.357G>A (p.Gly119=) c.62+4151G>A (n.62+4151G>A) c.340G>A n.344G>A c.358G>A (n.358G>A) c.295+848G>A (n.295+848G>A) c.303G>A (p.Gly101=) n.377+848G>A n.637+848G>A c.278+4151G>A (n.278+4151G>A) c.534G>A (p.Gly178=) c.33G>A (p.Gly11=) c.-352G>A (n.-352G>A) n.499+4151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567907C>A | CA16043287 | HDAC8 | c.419G>T (p.Gly140Val) c.164+4150G>T (n.164+4150G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.260G>T (p.Gly87Val) n.505G>T c.162G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.506G>T n.474G>T c.163G>T n.499G>T n.220+4150G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.62+4150G>T (n.62+4150G>T) c.339G>T n.343G>T c.357G>T (n.357G>T) c.295+847G>T (n.295+847G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) n.377+847G>T n.637+847G>T c.278+4150G>T (n.278+4150G>T) c.533G>T (p.Gly178Val) c.32G>T (p.Gly11Val) c.-353G>T (n.-353G>T) n.499+4150G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.72567907C= | CA2436812950 | HDAC8 | c.419G= (p.Gly140=) c.164+4150G= (n.164+4150G=) c.*117G= (n.*117G=) c.260G= (p.Gly87=) n.505G= c.162G= c.*250G= (n.*250G=) n.506G= n.474G= c.163G= n.499G= n.220+4150G= c.116G= (p.Gly39=) c.356G= (p.Gly119=) c.62+4150G= (n.62+4150G=) c.339G= n.343G= c.357G= (n.357G=) c.295+847G= (n.295+847G=) c.302G= (p.Gly101=) n.377+847G= n.637+847G= c.278+4150G= (n.278+4150G=) c.533G= (p.Gly178=) c.32G= (p.Gly11=) c.-353G= (n.-353G=) n.499+4150G= | |
X | g.72567907C>G | CA413573914 | HDAC8 | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.164+4150G>C (n.164+4150G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.505G>C c.162G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.506G>C n.474G>C c.163G>C n.499G>C n.220+4150G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.62+4150G>C (n.62+4150G>C) c.339G>C n.343G>C c.357G>C (n.357G>C) c.295+847G>C (n.295+847G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.377+847G>C n.637+847G>C c.278+4150G>C (n.278+4150G>C) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.-353G>C (n.-353G>C) n.499+4150G>C | |
X | g.72567907C>T | CA413573913 | HDAC8 | c.419G>A (p.Gly140Glu) c.164+4150G>A (n.164+4150G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.260G>A (p.Gly87Glu) n.505G>A c.162G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.506G>A n.474G>A c.163G>A n.499G>A n.220+4150G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.62+4150G>A (n.62+4150G>A) c.339G>A n.343G>A c.357G>A (n.357G>A) c.295+847G>A (n.295+847G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) n.377+847G>A n.637+847G>A c.278+4150G>A (n.278+4150G>A) c.533G>A (p.Gly178Glu) c.32G>A (p.Gly11Glu) c.-353G>A (n.-353G>A) n.499+4150G>A | |
X | g.72567908C>A | CA413573915 | HDAC8 | c.418G>T (p.Gly140Trp) c.164+4149G>T (n.164+4149G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.259G>T (p.Gly87Trp) n.504G>T c.161G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.505G>T n.473G>T c.162G>T n.498G>T n.220+4149G>T c.115G>T (p.Gly39Trp) c.355G>T (p.Gly119Trp) c.62+4149G>T (n.62+4149G>T) c.338G>T n.342G>T c.356G>T (n.356G>T) c.295+846G>T (n.295+846G>T) c.301G>T (p.Gly101Trp) n.377+846G>T n.637+846G>T c.278+4149G>T (n.278+4149G>T) c.532G>T (p.Gly178Trp) c.31G>T (p.Gly11Trp) c.-354G>T (n.-354G>T) n.499+4149G>T | |
X | g.72567908C= | CA2436812951 | HDAC8 | c.418G= (p.Gly140=) c.164+4149G= (n.164+4149G=) c.*116G= (n.*116G=) c.259G= (p.Gly87=) n.504G= c.161G= c.*249G= (n.*249G=) n.505G= n.473G= c.162G= n.498G= n.220+4149G= c.115G= (p.Gly39=) c.355G= (p.Gly119=) c.62+4149G= (n.62+4149G=) c.338G= n.342G= c.356G= (n.356G=) c.295+846G= (n.295+846G=) c.301G= (p.Gly101=) n.377+846G= n.637+846G= c.278+4149G= (n.278+4149G=) c.532G= (p.Gly178=) c.31G= (p.Gly11=) c.-354G= (n.-354G=) n.499+4149G= | |
X | g.72567908C>G | CA413573921 | HDAC8 | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.164+4149G>C (n.164+4149G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.504G>C c.161G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.505G>C n.473G>C c.162G>C n.498G>C n.220+4149G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.62+4149G>C (n.62+4149G>C) c.338G>C n.342G>C c.356G>C (n.356G>C) c.295+846G>C (n.295+846G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.377+846G>C n.637+846G>C c.278+4149G>C (n.278+4149G>C) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.-354G>C (n.-354G>C) n.499+4149G>C | |
X | g.72567908C>T | CA413573919 | HDAC8 | c.418G>A (p.Gly140Arg) c.164+4149G>A (n.164+4149G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.259G>A (p.Gly87Arg) n.504G>A c.161G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.505G>A n.473G>A c.162G>A n.498G>A n.220+4149G>A c.115G>A (p.Gly39Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.62+4149G>A (n.62+4149G>A) c.338G>A n.342G>A c.356G>A (n.356G>A) c.295+846G>A (n.295+846G>A) c.301G>A (p.Gly101Arg) n.377+846G>A n.637+846G>A c.278+4149G>A (n.278+4149G>A) c.532G>A (p.Gly178Arg) c.31G>A (p.Gly11Arg) c.-354G>A (n.-354G>A) n.499+4149G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.72567909T>A | CA516748469 | HDAC8 | c.417A>T (p.Gly139=) c.164+4148A>T (n.164+4148A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.258A>T (p.Gly86=) n.503A>T c.160A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.504A>T n.472A>T c.161A>T n.497A>T n.220+4148A>T c.114A>T (p.Gly38=) c.354A>T (p.Gly118=) c.62+4148A>T (n.62+4148A>T) c.337A>T n.341A>T c.355A>T (n.355A>T) c.295+845A>T (n.295+845A>T) c.300A>T (p.Gly100=) n.377+845A>T n.637+845A>T c.278+4148A>T (n.278+4148A>T) c.531A>T (p.Gly177=) c.30A>T (p.Gly10=) c.-355A>T (n.-355A>T) n.499+4148A>T | |
X | g.72567909T>C | CA516748467 | HDAC8 | c.417A>G (p.Gly139=) c.164+4148A>G (n.164+4148A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.258A>G (p.Gly86=) n.503A>G c.160A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.504A>G n.472A>G c.161A>G n.497A>G n.220+4148A>G c.114A>G (p.Gly38=) c.354A>G (p.Gly118=) c.62+4148A>G (n.62+4148A>G) c.337A>G n.341A>G c.355A>G (n.355A>G) c.295+845A>G (n.295+845A>G) c.300A>G (p.Gly100=) n.377+845A>G n.637+845A>G c.278+4148A>G (n.278+4148A>G) c.531A>G (p.Gly177=) c.30A>G (p.Gly10=) c.-355A>G (n.-355A>G) n.499+4148A>G | |
X | g.72567909T>G | CA516748468 | HDAC8 | c.417A>C (p.Gly139=) c.164+4148A>C (n.164+4148A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.258A>C (p.Gly86=) n.503A>C c.160A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.504A>C n.472A>C c.161A>C n.497A>C n.220+4148A>C c.114A>C (p.Gly38=) c.354A>C (p.Gly118=) c.62+4148A>C (n.62+4148A>C) c.337A>C n.341A>C c.355A>C (n.355A>C) c.295+845A>C (n.295+845A>C) c.300A>C (p.Gly100=) n.377+845A>C n.637+845A>C c.278+4148A>C (n.278+4148A>C) c.531A>C (p.Gly177=) c.30A>C (p.Gly10=) c.-355A>C (n.-355A>C) n.499+4148A>C | |
X | g.72567910C>A | CA413573924 | HDAC8 | c.416G>T (p.Gly139Val) c.164+4147G>T (n.164+4147G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) n.502G>T c.159G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.503G>T n.471G>T c.160G>T n.496G>T n.220+4147G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.62+4147G>T (n.62+4147G>T) c.336G>T n.340G>T c.354G>T (n.354G>T) c.295+844G>T (n.295+844G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) n.377+844G>T n.637+844G>T c.278+4147G>T (n.278+4147G>T) c.530G>T (p.Gly177Val) c.29G>T (p.Gly10Val) c.-356G>T (n.-356G>T) n.499+4147G>T | |
X | g.72567910C= | CA2436812952 | HDAC8 | c.416G= (p.Gly139=) c.164+4147G= (n.164+4147G=) c.*114G= (n.*114G=) c.257G= (p.Gly86=) n.502G= c.159G= c.*247G= (n.*247G=) n.503G= n.471G= c.160G= n.496G= n.220+4147G= c.113G= (p.Gly38=) c.353G= (p.Gly118=) c.62+4147G= (n.62+4147G=) c.336G= n.340G= c.354G= (n.354G=) c.295+844G= (n.295+844G=) c.299G= (p.Gly100=) n.377+844G= n.637+844G= c.278+4147G= (n.278+4147G=) c.530G= (p.Gly177=) c.29G= (p.Gly10=) c.-356G= (n.-356G=) n.499+4147G= | |
X | g.72567910C>G | CA10581325 | HDAC8 | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.164+4147G>C (n.164+4147G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.502G>C c.159G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.503G>C n.471G>C c.160G>C n.496G>C n.220+4147G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.62+4147G>C (n.62+4147G>C) c.336G>C n.340G>C c.354G>C (n.354G>C) c.295+844G>C (n.295+844G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.377+844G>C n.637+844G>C c.278+4147G>C (n.278+4147G>C) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.-356G>C (n.-356G>C) n.499+4147G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.72567910C>T | CA413573926 | HDAC8 | c.416G>A (p.Gly139Glu) c.164+4147G>A (n.164+4147G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.502G>A c.159G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.503G>A n.471G>A c.160G>A n.496G>A n.220+4147G>A c.113G>A (p.Gly38Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.62+4147G>A (n.62+4147G>A) c.336G>A n.340G>A c.354G>A (n.354G>A) c.295+844G>A (n.295+844G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) n.377+844G>A n.637+844G>A c.278+4147G>A (n.278+4147G>A) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.29G>A (p.Gly10Glu) c.-356G>A (n.-356G>A) n.499+4147G>A | |
X | g.72567911C>A | CA413573928 | HDAC8 | c.415G>T (p.Gly139Ter) c.164+4146G>T (n.164+4146G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.256G>T (p.Gly86Ter) n.501G>T c.158G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.502G>T n.470G>T c.159G>T n.495G>T n.220+4146G>T c.112G>T (p.Gly38Ter) c.352G>T (p.Gly118Ter) c.62+4146G>T (n.62+4146G>T) c.335G>T n.339G>T c.353G>T (n.353G>T) c.295+843G>T (n.295+843G>T) c.298G>T (p.Gly100Ter) n.377+843G>T n.637+843G>T c.278+4146G>T (n.278+4146G>T) c.529G>T (p.Gly177Ter) c.28G>T (p.Gly10Ter) c.-357G>T (n.-357G>T) n.499+4146G>T | |
X | g.72567911C>G | CA413573933 | HDAC8 | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.164+4146G>C (n.164+4146G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.501G>C c.158G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.502G>C n.470G>C c.159G>C n.495G>C n.220+4146G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.62+4146G>C (n.62+4146G>C) c.335G>C n.339G>C c.353G>C (n.353G>C) c.295+843G>C (n.295+843G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.377+843G>C n.637+843G>C c.278+4146G>C (n.278+4146G>C) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.-357G>C (n.-357G>C) n.499+4146G>C | |
X | g.72567911C>T | CA413573930 | HDAC8 | c.415G>A (p.Gly139Arg) c.164+4146G>A (n.164+4146G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.501G>A c.158G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.502G>A n.470G>A c.159G>A n.495G>A n.220+4146G>A c.112G>A (p.Gly38Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.62+4146G>A (n.62+4146G>A) c.335G>A n.339G>A c.353G>A (n.353G>A) c.295+843G>A (n.295+843G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) n.377+843G>A n.637+843G>A c.278+4146G>A (n.278+4146G>A) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) c.-357G>A (n.-357G>A) n.499+4146G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.72567912A= | CA2436812953 | HDAC8 | c.414T= (p.Ser138=) c.164+4145T= (n.164+4145T=) c.*112T= (n.*112T=) c.255T= (p.Ser85=) n.500T= c.157T= c.*245T= (n.*245T=) n.501T= n.469T= c.158T= n.494T= n.220+4145T= c.111T= (p.Ser37=) c.351T= (p.Ser117=) c.62+4145T= (n.62+4145T=) c.334T= n.338T= c.352T= (n.352T=) c.295+842T= (n.295+842T=) c.297T= (p.Ser99=) n.377+842T= n.637+842T= c.278+4145T= (n.278+4145T=) c.528T= (p.Ser176=) c.27T= (p.Ser9=) c.-358T= (n.-358T=) n.499+4145T= | |
X | g.72567912A>C | CA516748470 | HDAC8 | c.414T>G (p.Ser138=) c.164+4145T>G (n.164+4145T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.255T>G (p.Ser85=) n.500T>G c.157T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.501T>G n.469T>G c.158T>G n.494T>G n.220+4145T>G c.111T>G (p.Ser37=) c.351T>G (p.Ser117=) c.62+4145T>G (n.62+4145T>G) c.334T>G n.338T>G c.352T>G (n.352T>G) c.295+842T>G (n.295+842T>G) c.297T>G (p.Ser99=) n.377+842T>G n.637+842T>G c.278+4145T>G (n.278+4145T>G) c.528T>G (p.Ser176=) c.27T>G (p.Ser9=) c.-358T>G (n.-358T>G) n.499+4145T>G | |
X | g.72567912A>G | CA516748472 | HDAC8 | c.414T>C (p.Ser138=) c.164+4145T>C (n.164+4145T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.255T>C (p.Ser85=) n.500T>C c.157T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.501T>C n.469T>C c.158T>C n.494T>C n.220+4145T>C c.111T>C (p.Ser37=) c.351T>C (p.Ser117=) c.62+4145T>C (n.62+4145T>C) c.334T>C n.338T>C c.352T>C (n.352T>C) c.295+842T>C (n.295+842T>C) c.297T>C (p.Ser99=) n.377+842T>C n.637+842T>C c.278+4145T>C (n.278+4145T>C) c.528T>C (p.Ser176=) c.27T>C (p.Ser9=) c.-358T>C (n.-358T>C) n.499+4145T>C | dbSNP |
X | g.72567912A>T | CA516748471 | HDAC8 | c.414T>A (p.Ser138=) c.164+4145T>A (n.164+4145T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.255T>A (p.Ser85=) n.500T>A c.157T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.501T>A n.469T>A c.158T>A n.494T>A n.220+4145T>A c.111T>A (p.Ser37=) c.351T>A (p.Ser117=) c.62+4145T>A (n.62+4145T>A) c.334T>A n.338T>A c.352T>A (n.352T>A) c.295+842T>A (n.295+842T>A) c.297T>A (p.Ser99=) n.377+842T>A n.637+842T>A c.278+4145T>A (n.278+4145T>A) c.528T>A (p.Ser176=) c.27T>A (p.Ser9=) c.-358T>A (n.-358T>A) n.499+4145T>A | |
X | g.72567913G>A | CA413573942 | HDAC8 | c.413C>T (p.Ser138Phe) c.164+4144C>T (n.164+4144C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.254C>T (p.Ser85Phe) n.499C>T c.156C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.500C>T n.468C>T c.157C>T n.493C>T n.220+4144C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.62+4144C>T (n.62+4144C>T) c.333C>T n.337C>T c.351C>T (n.351C>T) c.295+841C>T (n.295+841C>T) c.296C>T (p.Ser99Phe) n.377+841C>T n.637+841C>T c.278+4144C>T (n.278+4144C>T) c.527C>T (p.Ser176Phe) c.26C>T (p.Ser9Phe) c.-359C>T (n.-359C>T) n.499+4144C>T | gnomAD v4 |
X | g.72567913G>C | CA413573944 | HDAC8 | c.413C>G (p.Ser138Cys) c.164+4144C>G (n.164+4144C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.254C>G (p.Ser85Cys) n.499C>G c.156C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.500C>G n.468C>G c.157C>G n.493C>G n.220+4144C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.62+4144C>G (n.62+4144C>G) c.333C>G n.337C>G c.351C>G (n.351C>G) c.295+841C>G (n.295+841C>G) c.296C>G (p.Ser99Cys) n.377+841C>G n.637+841C>G c.278+4144C>G (n.278+4144C>G) c.527C>G (p.Ser176Cys) c.26C>G (p.Ser9Cys) c.-359C>G (n.-359C>G) n.499+4144C>G | |
X | g.72567913G>T | CA413573946 | HDAC8 | c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.164+4144C>A (n.164+4144C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.254C>A (p.Ser85Tyr) n.499C>A c.156C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.500C>A n.468C>A c.157C>A n.493C>A n.220+4144C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.62+4144C>A (n.62+4144C>A) c.333C>A n.337C>A c.351C>A (n.351C>A) c.295+841C>A (n.295+841C>A) c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.377+841C>A n.637+841C>A c.278+4144C>A (n.278+4144C>A) c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.-359C>A (n.-359C>A) n.499+4144C>A | |
X | g.72567914A>C | CA413573952 | HDAC8 | c.412T>G (p.Ser138Ala) c.164+4143T>G (n.164+4143T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) n.498T>G c.155T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.499T>G n.467T>G c.156T>G n.492T>G n.220+4143T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.62+4143T>G (n.62+4143T>G) c.332T>G n.336T>G c.350T>G (n.350T>G) c.295+840T>G (n.295+840T>G) c.295T>G (p.Ser99Ala) n.377+840T>G n.637+840T>G c.278+4143T>G (n.278+4143T>G) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.25T>G (p.Ser9Ala) c.-360T>G (n.-360T>G) n.499+4143T>G | |
X | g.72567914A>G | CA413573956 | HDAC8 | c.412T>C (p.Ser138Pro) c.164+4143T>C (n.164+4143T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) n.498T>C c.155T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.499T>C n.467T>C c.156T>C n.492T>C n.220+4143T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.62+4143T>C (n.62+4143T>C) c.332T>C n.336T>C c.350T>C (n.350T>C) c.295+840T>C (n.295+840T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) n.377+840T>C n.637+840T>C c.278+4143T>C (n.278+4143T>C) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.25T>C (p.Ser9Pro) c.-360T>C (n.-360T>C) n.499+4143T>C | |
X | g.72567914A>T | CA413573957 | HDAC8 | c.412T>A (p.Ser138Thr) c.164+4143T>A (n.164+4143T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) n.498T>A c.155T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.499T>A n.467T>A c.156T>A n.492T>A n.220+4143T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.62+4143T>A (n.62+4143T>A) c.332T>A n.336T>A c.350T>A (n.350T>A) c.295+840T>A (n.295+840T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) n.377+840T>A n.637+840T>A c.278+4143T>A (n.278+4143T>A) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.25T>A (p.Ser9Thr) c.-360T>A (n.-360T>A) n.499+4143T>A | |
X | g.72567915C>A | CA413573961 | HDAC8 | c.411G>T (p.Trp137Cys) c.164+4142G>T (n.164+4142G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.252G>T (p.Trp84Cys) n.497G>T c.154G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.498G>T n.466G>T c.155G>T n.491G>T n.220+4142G>T c.108G>T (p.Trp36Cys) c.348G>T (p.Trp116Cys) c.62+4142G>T (n.62+4142G>T) c.331G>T n.335G>T c.349G>T (n.349G>T) c.295+839G>T (n.295+839G>T) c.294G>T (p.Trp98Cys) n.377+839G>T n.637+839G>T c.278+4142G>T (n.278+4142G>T) c.525G>T (p.Trp175Cys) c.24G>T (p.Trp8Cys) c.-361G>T (n.-361G>T) n.499+4142G>T | |
X | g.72567915C>G | CA413573963 | HDAC8 | c.411G>C (p.Trp137Cys) c.164+4142G>C (n.164+4142G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.252G>C (p.Trp84Cys) n.497G>C c.154G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.498G>C n.466G>C c.155G>C n.491G>C n.220+4142G>C c.108G>C (p.Trp36Cys) c.348G>C (p.Trp116Cys) c.62+4142G>C (n.62+4142G>C) c.331G>C n.335G>C c.349G>C (n.349G>C) c.295+839G>C (n.295+839G>C) c.294G>C (p.Trp98Cys) n.377+839G>C n.637+839G>C c.278+4142G>C (n.278+4142G>C) c.525G>C (p.Trp175Cys) c.24G>C (p.Trp8Cys) c.-361G>C (n.-361G>C) n.499+4142G>C | |
X | g.72567915C>T | CA413573971 | HDAC8 | c.411G>A (p.Trp137Ter) c.164+4142G>A (n.164+4142G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.252G>A (p.Trp84Ter) n.497G>A c.154G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.498G>A n.466G>A c.155G>A n.491G>A n.220+4142G>A c.108G>A (p.Trp36Ter) c.348G>A (p.Trp116Ter) c.62+4142G>A (n.62+4142G>A) c.331G>A n.335G>A c.349G>A (n.349G>A) c.295+839G>A (n.295+839G>A) c.294G>A (p.Trp98Ter) n.377+839G>A n.637+839G>A c.278+4142G>A (n.278+4142G>A) c.525G>A (p.Trp175Ter) c.24G>A (p.Trp8Ter) c.-361G>A (n.-361G>A) n.499+4142G>A | |
X | g.72567916C>A | CA413573974 | HDAC8 | c.410G>T (p.Trp137Leu) c.164+4141G>T (n.164+4141G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.251G>T (p.Trp84Leu) n.496G>T c.153G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.497G>T n.465G>T c.154G>T n.490G>T n.220+4141G>T c.107G>T (p.Trp36Leu) c.347G>T (p.Trp116Leu) c.62+4141G>T (n.62+4141G>T) c.330G>T n.334G>T c.348G>T (n.348G>T) c.295+838G>T (n.295+838G>T) c.293G>T (p.Trp98Leu) n.377+838G>T n.637+838G>T c.278+4141G>T (n.278+4141G>T) c.524G>T (p.Trp175Leu) c.23G>T (p.Trp8Leu) c.-362G>T (n.-362G>T) n.499+4141G>T | |
X | g.72567916C>G | CA413573976 | HDAC8 | c.410G>C (p.Trp137Ser) c.164+4141G>C (n.164+4141G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.251G>C (p.Trp84Ser) n.496G>C c.153G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.497G>C n.465G>C c.154G>C n.490G>C n.220+4141G>C c.107G>C (p.Trp36Ser) c.347G>C (p.Trp116Ser) c.62+4141G>C (n.62+4141G>C) c.330G>C n.334G>C c.348G>C (n.348G>C) c.295+838G>C (n.295+838G>C) c.293G>C (p.Trp98Ser) n.377+838G>C n.637+838G>C c.278+4141G>C (n.278+4141G>C) c.524G>C (p.Trp175Ser) c.23G>C (p.Trp8Ser) c.-362G>C (n.-362G>C) n.499+4141G>C | |
X | g.72567916C>T | CA413573977 | HDAC8 | c.410G>A (p.Trp137Ter) c.164+4141G>A (n.164+4141G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.251G>A (p.Trp84Ter) n.496G>A c.153G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.497G>A n.465G>A c.154G>A n.490G>A n.220+4141G>A c.107G>A (p.Trp36Ter) c.347G>A (p.Trp116Ter) c.62+4141G>A (n.62+4141G>A) c.330G>A n.334G>A c.348G>A (n.348G>A) c.295+838G>A (n.295+838G>A) c.293G>A (p.Trp98Ter) n.377+838G>A n.637+838G>A c.278+4141G>A (n.278+4141G>A) c.524G>A (p.Trp175Ter) c.23G>A (p.Trp8Ter) c.-362G>A (n.-362G>A) n.499+4141G>A | |
X | g.72567917A>C | CA413573979 | HDAC8 | c.409T>G (p.Trp137Gly) c.164+4140T>G (n.164+4140T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.250T>G (p.Trp84Gly) n.495T>G c.152T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.496T>G n.464T>G c.153T>G n.489T>G n.220+4140T>G c.106T>G (p.Trp36Gly) c.346T>G (p.Trp116Gly) c.62+4140T>G (n.62+4140T>G) c.329T>G n.333T>G c.347T>G (n.347T>G) c.295+837T>G (n.295+837T>G) c.292T>G (p.Trp98Gly) n.377+837T>G n.637+837T>G c.278+4140T>G (n.278+4140T>G) c.523T>G (p.Trp175Gly) c.22T>G (p.Trp8Gly) c.-363T>G (n.-363T>G) n.499+4140T>G | |
X | g.72567917A>G | CA413573984 | HDAC8 | c.409T>C (p.Trp137Arg) c.164+4140T>C (n.164+4140T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.250T>C (p.Trp84Arg) n.495T>C c.152T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.496T>C n.464T>C c.153T>C n.489T>C n.220+4140T>C c.106T>C (p.Trp36Arg) c.346T>C (p.Trp116Arg) c.62+4140T>C (n.62+4140T>C) c.329T>C n.333T>C c.347T>C (n.347T>C) c.295+837T>C (n.295+837T>C) c.292T>C (p.Trp98Arg) n.377+837T>C n.637+837T>C c.278+4140T>C (n.278+4140T>C) c.523T>C (p.Trp175Arg) c.22T>C (p.Trp8Arg) c.-363T>C (n.-363T>C) n.499+4140T>C | |
X | g.72567917A>T | CA413573981 | HDAC8 | c.409T>A (p.Trp137Arg) c.164+4140T>A (n.164+4140T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.250T>A (p.Trp84Arg) n.495T>A c.152T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.496T>A n.464T>A c.153T>A n.489T>A n.220+4140T>A c.106T>A (p.Trp36Arg) c.346T>A (p.Trp116Arg) c.62+4140T>A (n.62+4140T>A) c.329T>A n.333T>A c.347T>A (n.347T>A) c.295+837T>A (n.295+837T>A) c.292T>A (p.Trp98Arg) n.377+837T>A n.637+837T>A c.278+4140T>A (n.278+4140T>A) c.523T>A (p.Trp175Arg) c.22T>A (p.Trp8Arg) c.-363T>A (n.-363T>A) n.499+4140T>A | |
X | g.72567918G>A | CA516748473 | HDAC8 | c.408C>T (p.Asn136=) c.164+4139C>T (n.164+4139C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.249C>T (p.Asn83=) n.494C>T c.151C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.495C>T n.463C>T c.152C>T n.488C>T n.220+4139C>T c.105C>T (p.Asn35=) c.345C>T (p.Asn115=) c.62+4139C>T (n.62+4139C>T) c.328C>T n.332C>T c.346C>T (n.346C>T) c.295+836C>T (n.295+836C>T) c.291C>T (p.Asn97=) n.377+836C>T n.637+836C>T c.278+4139C>T (n.278+4139C>T) c.522C>T (p.Asn174=) c.21C>T (p.Asn7=) c.-364C>T (n.-364C>T) n.499+4139C>T | |
X | g.72567918G>C | CA413573989 | HDAC8 | c.408C>G (p.Asn136Lys) c.164+4139C>G (n.164+4139C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.249C>G (p.Asn83Lys) n.494C>G c.151C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.495C>G n.463C>G c.152C>G n.488C>G n.220+4139C>G c.105C>G (p.Asn35Lys) c.345C>G (p.Asn115Lys) c.62+4139C>G (n.62+4139C>G) c.328C>G n.332C>G c.346C>G (n.346C>G) c.295+836C>G (n.295+836C>G) c.291C>G (p.Asn97Lys) n.377+836C>G n.637+836C>G c.278+4139C>G (n.278+4139C>G) c.522C>G (p.Asn174Lys) c.21C>G (p.Asn7Lys) c.-364C>G (n.-364C>G) n.499+4139C>G | |
X | g.72567918G>T | CA413573992 | HDAC8 | c.408C>A (p.Asn136Lys) c.164+4139C>A (n.164+4139C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.249C>A (p.Asn83Lys) n.494C>A c.151C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.495C>A n.463C>A c.152C>A n.488C>A n.220+4139C>A c.105C>A (p.Asn35Lys) c.345C>A (p.Asn115Lys) c.62+4139C>A (n.62+4139C>A) c.328C>A n.332C>A c.346C>A (n.346C>A) c.295+836C>A (n.295+836C>A) c.291C>A (p.Asn97Lys) n.377+836C>A n.637+836C>A c.278+4139C>A (n.278+4139C>A) c.522C>A (p.Asn174Lys) c.21C>A (p.Asn7Lys) c.-364C>A (n.-364C>A) n.499+4139C>A | |
X | g.72567919T>A | CA413573997 | HDAC8 | c.407A>T (p.Asn136Ile) c.164+4138A>T (n.164+4138A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.248A>T (p.Asn83Ile) n.493A>T c.150A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.494A>T n.462A>T c.151A>T n.487A>T n.220+4138A>T c.104A>T (p.Asn35Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.62+4138A>T (n.62+4138A>T) c.327A>T n.331A>T c.345A>T (n.345A>T) c.295+835A>T (n.295+835A>T) c.290A>T (p.Asn97Ile) n.377+835A>T n.637+835A>T c.278+4138A>T (n.278+4138A>T) c.521A>T (p.Asn174Ile) c.20A>T (p.Asn7Ile) c.-365A>T (n.-365A>T) n.499+4138A>T | |
X | g.72567919T>C | CA413573999 | HDAC8 | c.407A>G (p.Asn136Ser) c.164+4138A>G (n.164+4138A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.248A>G (p.Asn83Ser) n.493A>G c.150A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.494A>G n.462A>G c.151A>G n.487A>G n.220+4138A>G c.104A>G (p.Asn35Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.62+4138A>G (n.62+4138A>G) c.327A>G n.331A>G c.345A>G (n.345A>G) c.295+835A>G (n.295+835A>G) c.290A>G (p.Asn97Ser) n.377+835A>G n.637+835A>G c.278+4138A>G (n.278+4138A>G) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.20A>G (p.Asn7Ser) c.-365A>G (n.-365A>G) n.499+4138A>G | |
X | g.72567919T>G | CA413574001 | HDAC8 | c.407A>C (p.Asn136Thr) c.164+4138A>C (n.164+4138A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.248A>C (p.Asn83Thr) n.493A>C c.150A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.494A>C n.462A>C c.151A>C n.487A>C n.220+4138A>C c.104A>C (p.Asn35Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.62+4138A>C (n.62+4138A>C) c.327A>C n.331A>C c.345A>C (n.345A>C) c.295+835A>C (n.295+835A>C) c.290A>C (p.Asn97Thr) n.377+835A>C n.637+835A>C c.278+4138A>C (n.278+4138A>C) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.20A>C (p.Asn7Thr) c.-365A>C (n.-365A>C) n.499+4138A>C | |
X | g.72567920T>A | CA413574005 | HDAC8 | c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.164+4137A>T (n.164+4137A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.492A>T c.149A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.493A>T n.461A>T c.150A>T n.486A>T n.220+4137A>T c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.62+4137A>T (n.62+4137A>T) c.326A>T n.330A>T c.344A>T (n.344A>T) c.295+834A>T (n.295+834A>T) c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.377+834A>T n.637+834A>T c.278+4137A>T (n.278+4137A>T) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.19A>T (p.Asn7Tyr) c.-366A>T (n.-366A>T) n.499+4137A>T | |
X | g.72567920T>C | CA413574008 | HDAC8 | c.406A>G (p.Asn136Asp) c.164+4137A>G (n.164+4137A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.247A>G (p.Asn83Asp) n.492A>G c.149A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.493A>G n.461A>G c.150A>G n.486A>G n.220+4137A>G c.103A>G (p.Asn35Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.62+4137A>G (n.62+4137A>G) c.326A>G n.330A>G c.344A>G (n.344A>G) c.295+834A>G (n.295+834A>G) c.289A>G (p.Asn97Asp) n.377+834A>G n.637+834A>G c.278+4137A>G (n.278+4137A>G) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.19A>G (p.Asn7Asp) c.-366A>G (n.-366A>G) n.499+4137A>G | |
X | g.72567920T>G | CA413574010 | HDAC8 | c.406A>C (p.Asn136His) c.164+4137A>C (n.164+4137A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.247A>C (p.Asn83His) n.492A>C c.149A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.493A>C n.461A>C c.150A>C n.486A>C n.220+4137A>C c.103A>C (p.Asn35His) c.343A>C (p.Asn115His) c.62+4137A>C (n.62+4137A>C) c.326A>C n.330A>C c.344A>C (n.344A>C) c.295+834A>C (n.295+834A>C) c.289A>C (p.Asn97His) n.377+834A>C n.637+834A>C c.278+4137A>C (n.278+4137A>C) c.520A>C (p.Asn174His) c.19A>C (p.Asn7His) c.-366A>C (n.-366A>C) n.499+4137A>C | |
X | g.72567921A>C | CA413574014 | HDAC8 | c.405T>G (p.Ile135Met) c.164+4136T>G (n.164+4136T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.246T>G (p.Ile82Met) n.491T>G c.148T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.492T>G n.460T>G c.149T>G n.485T>G n.220+4136T>G c.102T>G (p.Ile34Met) c.342T>G (p.Ile114Met) c.62+4136T>G (n.62+4136T>G) c.325T>G n.329T>G c.343T>G (n.343T>G) c.295+833T>G (n.295+833T>G) c.288T>G (p.Ile96Met) n.377+833T>G n.637+833T>G c.278+4136T>G (n.278+4136T>G) c.519T>G (p.Ile173Met) c.18T>G (p.Ile6Met) c.-367T>G (n.-367T>G) n.499+4136T>G | |
X | g.72567921A>G | CA516748474 | HDAC8 | c.405T>C (p.Ile135=) c.164+4136T>C (n.164+4136T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.246T>C (p.Ile82=) n.491T>C c.148T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.492T>C n.460T>C c.149T>C n.485T>C n.220+4136T>C c.102T>C (p.Ile34=) c.342T>C (p.Ile114=) c.62+4136T>C (n.62+4136T>C) c.325T>C n.329T>C c.343T>C (n.343T>C) c.295+833T>C (n.295+833T>C) c.288T>C (p.Ile96=) n.377+833T>C n.637+833T>C c.278+4136T>C (n.278+4136T>C) c.519T>C (p.Ile173=) c.18T>C (p.Ile6=) c.-367T>C (n.-367T>C) n.499+4136T>C | |
X | g.72567921A>T | CA516748475 | HDAC8 | c.405T>A (p.Ile135=) c.164+4136T>A (n.164+4136T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.246T>A (p.Ile82=) n.491T>A c.148T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.492T>A n.460T>A c.149T>A n.485T>A n.220+4136T>A c.102T>A (p.Ile34=) c.342T>A (p.Ile114=) c.62+4136T>A (n.62+4136T>A) c.325T>A n.329T>A c.343T>A (n.343T>A) c.295+833T>A (n.295+833T>A) c.288T>A (p.Ile96=) n.377+833T>A n.637+833T>A c.278+4136T>A (n.278+4136T>A) c.519T>A (p.Ile173=) c.18T>A (p.Ile6=) c.-367T>A (n.-367T>A) n.499+4136T>A | |
X | g.72567922A>C | CA413574022 | HDAC8 | c.404T>G (p.Ile135Ser) c.164+4135T>G (n.164+4135T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.490T>G c.147T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.491T>G n.459T>G c.148T>G n.484T>G n.220+4135T>G c.101T>G (p.Ile34Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) c.62+4135T>G (n.62+4135T>G) c.324T>G n.328T>G c.342T>G (n.342T>G) c.295+832T>G (n.295+832T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) n.377+832T>G n.637+832T>G c.278+4135T>G (n.278+4135T>G) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.17T>G (p.Ile6Ser) c.-368T>G (n.-368T>G) n.499+4135T>G | |
X | g.72567922A>G | CA413574031 | HDAC8 | c.404T>C (p.Ile135Thr) c.164+4135T>C (n.164+4135T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.490T>C c.147T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.491T>C n.459T>C c.148T>C n.484T>C n.220+4135T>C c.101T>C (p.Ile34Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) c.62+4135T>C (n.62+4135T>C) c.324T>C n.328T>C c.342T>C (n.342T>C) c.295+832T>C (n.295+832T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) n.377+832T>C n.637+832T>C c.278+4135T>C (n.278+4135T>C) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.17T>C (p.Ile6Thr) c.-368T>C (n.-368T>C) n.499+4135T>C | |
X | g.72567922A>T | CA413574019 | HDAC8 | c.404T>A (p.Ile135Asn) c.164+4135T>A (n.164+4135T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.490T>A c.147T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.491T>A n.459T>A c.148T>A n.484T>A n.220+4135T>A c.101T>A (p.Ile34Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) c.62+4135T>A (n.62+4135T>A) c.324T>A n.328T>A c.342T>A (n.342T>A) c.295+832T>A (n.295+832T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) n.377+832T>A n.637+832T>A c.278+4135T>A (n.278+4135T>A) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.17T>A (p.Ile6Asn) c.-368T>A (n.-368T>A) n.499+4135T>A | |
X | g.72567923T>A | CA413574035 | HDAC8 | c.403A>T (p.Ile135Phe) c.164+4134A>T (n.164+4134A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.489A>T c.146A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.490A>T n.458A>T c.147A>T n.483A>T n.220+4134A>T c.100A>T (p.Ile34Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) c.62+4134A>T (n.62+4134A>T) c.323A>T n.327A>T c.341A>T (n.341A>T) c.295+831A>T (n.295+831A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.377+831A>T n.637+831A>T c.278+4134A>T (n.278+4134A>T) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.16A>T (p.Ile6Phe) c.-369A>T (n.-369A>T) n.499+4134A>T | |
X | g.72567923T>C | CA413574040 | HDAC8 | c.403A>G (p.Ile135Val) c.164+4134A>G (n.164+4134A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) n.489A>G c.146A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.490A>G n.458A>G c.147A>G n.483A>G n.220+4134A>G c.100A>G (p.Ile34Val) c.340A>G (p.Ile114Val) c.62+4134A>G (n.62+4134A>G) c.323A>G n.327A>G c.341A>G (n.341A>G) c.295+831A>G (n.295+831A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) n.377+831A>G n.637+831A>G c.278+4134A>G (n.278+4134A>G) c.517A>G (p.Ile173Val) c.16A>G (p.Ile6Val) c.-369A>G (n.-369A>G) n.499+4134A>G | |
X | g.72567923T>G | CA413574043 | HDAC8 | c.403A>C (p.Ile135Leu) c.164+4134A>C (n.164+4134A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.489A>C c.146A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.490A>C n.458A>C c.147A>C n.483A>C n.220+4134A>C c.100A>C (p.Ile34Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) c.62+4134A>C (n.62+4134A>C) c.323A>C n.327A>C c.341A>C (n.341A>C) c.295+831A>C (n.295+831A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.377+831A>C n.637+831A>C c.278+4134A>C (n.278+4134A>C) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.16A>C (p.Ile6Leu) c.-369A>C (n.-369A>C) n.499+4134A>C | |
X | g.72567924T>A | CA516748476 | HDAC8 | c.402A>T (p.Ala134=) c.164+4133A>T (n.164+4133A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.243A>T (p.Ala81=) n.488A>T c.145A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.489A>T n.457A>T c.146A>T n.482A>T n.220+4133A>T c.99A>T (p.Ala33=) c.339A>T (p.Ala113=) c.62+4133A>T (n.62+4133A>T) c.322A>T n.326A>T c.340A>T (n.340A>T) c.295+830A>T (n.295+830A>T) c.285A>T (p.Ala95=) n.377+830A>T n.637+830A>T c.278+4133A>T (n.278+4133A>T) c.516A>T (p.Ala172=) c.15A>T (p.Ala5=) c.-370A>T (n.-370A>T) n.499+4133A>T | |
X | g.72567924T>C | CA516748477 | HDAC8 | c.402A>G (p.Ala134=) c.164+4133A>G (n.164+4133A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.243A>G (p.Ala81=) n.488A>G c.145A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.489A>G n.457A>G c.146A>G n.482A>G n.220+4133A>G c.99A>G (p.Ala33=) c.339A>G (p.Ala113=) c.62+4133A>G (n.62+4133A>G) c.322A>G n.326A>G c.340A>G (n.340A>G) c.295+830A>G (n.295+830A>G) c.285A>G (p.Ala95=) n.377+830A>G n.637+830A>G c.278+4133A>G (n.278+4133A>G) c.516A>G (p.Ala172=) c.15A>G (p.Ala5=) c.-370A>G (n.-370A>G) n.499+4133A>G | |
X | g.72567924T>G | CA516748478 | HDAC8 | c.402A>C (p.Ala134=) c.164+4133A>C (n.164+4133A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.243A>C (p.Ala81=) n.488A>C c.145A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.489A>C n.457A>C c.146A>C n.482A>C n.220+4133A>C c.99A>C (p.Ala33=) c.339A>C (p.Ala113=) c.62+4133A>C (n.62+4133A>C) c.322A>C n.326A>C c.340A>C (n.340A>C) c.295+830A>C (n.295+830A>C) c.285A>C (p.Ala95=) n.377+830A>C n.637+830A>C c.278+4133A>C (n.278+4133A>C) c.516A>C (p.Ala172=) c.15A>C (p.Ala5=) c.-370A>C (n.-370A>C) n.499+4133A>C | |
X | g.72567925G>A | CA10450290 | HDAC8 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.164+4132C>T (n.164+4132C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) n.487C>T c.144C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.488C>T n.456C>T c.145C>T n.481C>T n.220+4132C>T c.98C>T (p.Ala33Val) c.338C>T (p.Ala113Val) c.62+4132C>T (n.62+4132C>T) c.321C>T n.325C>T c.339C>T (n.339C>T) c.295+829C>T (n.295+829C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) n.377+829C>T n.637+829C>T c.278+4132C>T (n.278+4132C>T) c.515C>T (p.Ala172Val) c.14C>T (p.Ala5Val) c.-371C>T (n.-371C>T) n.499+4132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72567925G>C | CA413574050 | HDAC8 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.164+4132C>G (n.164+4132C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.487C>G c.144C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.488C>G n.456C>G c.145C>G n.481C>G n.220+4132C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.62+4132C>G (n.62+4132C>G) c.321C>G n.325C>G c.339C>G (n.339C>G) c.295+829C>G (n.295+829C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.377+829C>G n.637+829C>G c.278+4132C>G (n.278+4132C>G) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-371C>G (n.-371C>G) n.499+4132C>G | |
X | g.72567925G= | CA2436812954 | HDAC8 | c.401C= (p.Ala134=) c.164+4132C= (n.164+4132C=) c.*99C= (n.*99C=) c.242C= (p.Ala81=) n.487C= c.144C= c.*232C= (n.*232C=) n.488C= n.456C= c.145C= n.481C= n.220+4132C= c.98C= (p.Ala33=) c.338C= (p.Ala113=) c.62+4132C= (n.62+4132C=) c.321C= n.325C= c.339C= (n.339C=) c.295+829C= (n.295+829C=) c.284C= (p.Ala95=) n.377+829C= n.637+829C= c.278+4132C= (n.278+4132C=) c.515C= (p.Ala172=) c.14C= (p.Ala5=) c.-371C= (n.-371C=) n.499+4132C= | |
X | g.72567925G>T | CA413574051 | HDAC8 | c.401C>A (p.Ala134Glu) c.164+4132C>A (n.164+4132C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.242C>A (p.Ala81Glu) n.487C>A c.144C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.488C>A n.456C>A c.145C>A n.481C>A n.220+4132C>A c.98C>A (p.Ala33Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) c.62+4132C>A (n.62+4132C>A) c.321C>A n.325C>A c.339C>A (n.339C>A) c.295+829C>A (n.295+829C>A) c.284C>A (p.Ala95Glu) n.377+829C>A n.637+829C>A c.278+4132C>A (n.278+4132C>A) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.14C>A (p.Ala5Glu) c.-371C>A (n.-371C>A) n.499+4132C>A | |
X | g.72567926C>A | CA413574053 | HDAC8 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.164+4131G>T (n.164+4131G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.486G>T c.143G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.487G>T n.455G>T c.144G>T n.480G>T n.220+4131G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.62+4131G>T (n.62+4131G>T) c.320G>T n.324G>T c.338G>T (n.338G>T) c.295+828G>T (n.295+828G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.377+828G>T n.637+828G>T c.278+4131G>T (n.278+4131G>T) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-372G>T (n.-372G>T) n.499+4131G>T | |
X | g.72567926C>G | CA413574058 | HDAC8 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.164+4131G>C (n.164+4131G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.486G>C c.143G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.487G>C n.455G>C c.144G>C n.480G>C n.220+4131G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.62+4131G>C (n.62+4131G>C) c.320G>C n.324G>C c.338G>C (n.338G>C) c.295+828G>C (n.295+828G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.377+828G>C n.637+828G>C c.278+4131G>C (n.278+4131G>C) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-372G>C (n.-372G>C) n.499+4131G>C | |
X | g.72567926C>T | CA413574061 | HDAC8 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.164+4131G>A (n.164+4131G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.486G>A c.143G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.487G>A n.455G>A c.144G>A n.480G>A n.220+4131G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.62+4131G>A (n.62+4131G>A) c.320G>A n.324G>A c.338G>A (n.338G>A) c.295+828G>A (n.295+828G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.377+828G>A n.637+828G>A c.278+4131G>A (n.278+4131G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-372G>A (n.-372G>A) n.499+4131G>A | |
X | g.72567927T>A | CA516748479 | HDAC8 | c.399A>T (p.Val133=) c.164+4130A>T (n.164+4130A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.240A>T (p.Val80=) n.485A>T c.142A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.486A>T n.454A>T c.143A>T n.479A>T n.220+4130A>T c.96A>T (p.Val32=) c.336A>T (p.Val112=) c.62+4130A>T (n.62+4130A>T) c.319A>T n.323A>T c.337A>T (n.337A>T) c.295+827A>T (n.295+827A>T) c.282A>T (p.Val94=) n.377+827A>T n.637+827A>T c.278+4130A>T (n.278+4130A>T) c.513A>T (p.Val171=) c.12A>T (p.Val4=) c.-373A>T (n.-373A>T) n.499+4130A>T | |
X | g.72567927T>C | CA516748480 | HDAC8 | c.399A>G (p.Val133=) c.164+4130A>G (n.164+4130A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.240A>G (p.Val80=) n.485A>G c.142A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.486A>G n.454A>G c.143A>G n.479A>G n.220+4130A>G c.96A>G (p.Val32=) c.336A>G (p.Val112=) c.62+4130A>G (n.62+4130A>G) c.319A>G n.323A>G c.337A>G (n.337A>G) c.295+827A>G (n.295+827A>G) c.282A>G (p.Val94=) n.377+827A>G n.637+827A>G c.278+4130A>G (n.278+4130A>G) c.513A>G (p.Val171=) c.12A>G (p.Val4=) c.-373A>G (n.-373A>G) n.499+4130A>G | |
X | g.72567927T>G | CA516748481 | HDAC8 | c.399A>C (p.Val133=) c.164+4130A>C (n.164+4130A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.240A>C (p.Val80=) n.485A>C c.142A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.486A>C n.454A>C c.143A>C n.479A>C n.220+4130A>C c.96A>C (p.Val32=) c.336A>C (p.Val112=) c.62+4130A>C (n.62+4130A>C) c.319A>C n.323A>C c.337A>C (n.337A>C) c.295+827A>C (n.295+827A>C) c.282A>C (p.Val94=) n.377+827A>C n.637+827A>C c.278+4130A>C (n.278+4130A>C) c.513A>C (p.Val171=) c.12A>C (p.Val4=) c.-373A>C (n.-373A>C) n.499+4130A>C | |
X | g.72567928A= | CA2436812955 | HDAC8 | c.398T= (p.Val133=) c.164+4129T= (n.164+4129T=) c.*96T= (n.*96T=) c.239T= (p.Val80=) n.484T= c.141T= c.*229T= (n.*229T=) n.485T= n.453T= c.142T= n.478T= n.220+4129T= c.95T= (p.Val32=) c.335T= (p.Val112=) c.62+4129T= (n.62+4129T=) c.318T= n.322T= c.336T= (n.336T=) c.295+826T= (n.295+826T=) c.281T= (p.Val94=) n.377+826T= n.637+826T= c.278+4129T= (n.278+4129T=) c.512T= (p.Val171=) c.11T= (p.Val4=) c.-374T= (n.-374T=) n.499+4129T= | |
X | g.72567928A>C | CA413574066 | HDAC8 | c.398T>G (p.Val133Gly) c.164+4129T>G (n.164+4129T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) n.484T>G c.141T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.485T>G n.453T>G c.142T>G n.478T>G n.220+4129T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.62+4129T>G (n.62+4129T>G) c.318T>G n.322T>G c.336T>G (n.336T>G) c.295+826T>G (n.295+826T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) n.377+826T>G n.637+826T>G c.278+4129T>G (n.278+4129T>G) c.512T>G (p.Val171Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) c.-374T>G (n.-374T>G) n.499+4129T>G | |
X | g.72567928A>G | CA413574074 | HDAC8 | c.398T>C (p.Val133Ala) c.164+4129T>C (n.164+4129T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) n.484T>C c.141T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.485T>C n.453T>C c.142T>C n.478T>C n.220+4129T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.62+4129T>C (n.62+4129T>C) c.318T>C n.322T>C c.336T>C (n.336T>C) c.295+826T>C (n.295+826T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) n.377+826T>C n.637+826T>C c.278+4129T>C (n.278+4129T>C) c.512T>C (p.Val171Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) c.-374T>C (n.-374T>C) n.499+4129T>C | dbSNP |
X | g.72567928A>T | CA413574077 | HDAC8 | c.398T>A (p.Val133Glu) c.164+4129T>A (n.164+4129T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.239T>A (p.Val80Glu) n.484T>A c.141T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.485T>A n.453T>A c.142T>A n.478T>A n.220+4129T>A c.95T>A (p.Val32Glu) c.335T>A (p.Val112Glu) c.62+4129T>A (n.62+4129T>A) c.318T>A n.322T>A c.336T>A (n.336T>A) c.295+826T>A (n.295+826T>A) c.281T>A (p.Val94Glu) n.377+826T>A n.637+826T>A c.278+4129T>A (n.278+4129T>A) c.512T>A (p.Val171Glu) c.11T>A (p.Val4Glu) c.-374T>A (n.-374T>A) n.499+4129T>A | |
X | g.72567929C>A | CA413574102 | HDAC8 | c.397G>T (p.Val133Leu) c.164+4128G>T (n.164+4128G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.238G>T (p.Val80Leu) n.483G>T c.140G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.484G>T n.452G>T c.141G>T n.477G>T n.220+4128G>T c.94G>T (p.Val32Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) c.62+4128G>T (n.62+4128G>T) c.317G>T n.321G>T c.335G>T (n.335G>T) c.295+825G>T (n.295+825G>T) c.280G>T (p.Val94Leu) n.377+825G>T n.637+825G>T c.278+4128G>T (n.278+4128G>T) c.511G>T (p.Val171Leu) c.10G>T (p.Val4Leu) c.-375G>T (n.-375G>T) n.499+4128G>T | |
X | g.72567929C>G | CA413574094 | HDAC8 | c.397G>C (p.Val133Leu) c.164+4128G>C (n.164+4128G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) n.483G>C c.140G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.484G>C n.452G>C c.141G>C n.477G>C n.220+4128G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) c.62+4128G>C (n.62+4128G>C) c.317G>C n.321G>C c.335G>C (n.335G>C) c.295+825G>C (n.295+825G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) n.377+825G>C n.637+825G>C c.278+4128G>C (n.278+4128G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) c.-375G>C (n.-375G>C) n.499+4128G>C | |
X | g.72567929C>T | CA413574098 | HDAC8 | c.397G>A (p.Val133Ile) c.164+4128G>A (n.164+4128G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.238G>A (p.Val80Ile) n.483G>A c.140G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.484G>A n.452G>A c.141G>A n.477G>A n.220+4128G>A c.94G>A (p.Val32Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) c.62+4128G>A (n.62+4128G>A) c.317G>A n.321G>A c.335G>A (n.335G>A) c.295+825G>A (n.295+825G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) n.377+825G>A n.637+825G>A c.278+4128G>A (n.278+4128G>A) c.511G>A (p.Val171Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) c.-375G>A (n.-375G>A) n.499+4128G>A | |
X | g.72567930T>A | CA413574107 | HDAC8 | c.396A>T (p.Lys132Asn) c.164+4127A>T (n.164+4127A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.237A>T (p.Lys79Asn) n.482A>T c.139A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.483A>T n.451A>T c.140A>T n.476A>T n.220+4127A>T c.93A>T (p.Lys31Asn) c.333A>T (p.Lys111Asn) c.62+4127A>T (n.62+4127A>T) c.316A>T n.320A>T c.334A>T (n.334A>T) c.295+824A>T (n.295+824A>T) c.279A>T (p.Lys93Asn) n.377+824A>T n.637+824A>T c.278+4127A>T (n.278+4127A>T) c.510A>T (p.Lys170Asn) c.9A>T (p.Lys3Asn) c.-376A>T (n.-376A>T) n.499+4127A>T | |
X | g.72567930T>C | CA516748482 | HDAC8 | c.396A>G (p.Lys132=) c.164+4127A>G (n.164+4127A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.237A>G (p.Lys79=) n.482A>G c.139A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.483A>G n.451A>G c.140A>G n.476A>G n.220+4127A>G c.93A>G (p.Lys31=) c.333A>G (p.Lys111=) c.62+4127A>G (n.62+4127A>G) c.316A>G n.320A>G c.334A>G (n.334A>G) c.295+824A>G (n.295+824A>G) c.279A>G (p.Lys93=) n.377+824A>G n.637+824A>G c.278+4127A>G (n.278+4127A>G) c.510A>G (p.Lys170=) c.9A>G (p.Lys3=) c.-376A>G (n.-376A>G) n.499+4127A>G | |
X | g.72567930T>G | CA413574111 | HDAC8 | c.396A>C (p.Lys132Asn) c.164+4127A>C (n.164+4127A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.237A>C (p.Lys79Asn) n.482A>C c.139A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.483A>C n.451A>C c.140A>C n.476A>C n.220+4127A>C c.93A>C (p.Lys31Asn) c.333A>C (p.Lys111Asn) c.62+4127A>C (n.62+4127A>C) c.316A>C n.320A>C c.334A>C (n.334A>C) c.295+824A>C (n.295+824A>C) c.279A>C (p.Lys93Asn) n.377+824A>C n.637+824A>C c.278+4127A>C (n.278+4127A>C) c.510A>C (p.Lys170Asn) c.9A>C (p.Lys3Asn) c.-376A>C (n.-376A>C) n.499+4127A>C | |
X | g.72567931T>A | CA413574116 | HDAC8 | c.395A>T (p.Lys132Ile) c.164+4126A>T (n.164+4126A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.236A>T (p.Lys79Ile) n.481A>T c.138A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.482A>T n.450A>T c.139A>T n.475A>T n.220+4126A>T c.92A>T (p.Lys31Ile) c.332A>T (p.Lys111Ile) c.62+4126A>T (n.62+4126A>T) c.315A>T n.319A>T c.333A>T (n.333A>T) c.295+823A>T (n.295+823A>T) c.278A>T (p.Lys93Ile) n.377+823A>T n.637+823A>T c.278+4126A>T (n.278+4126A>T) c.509A>T (p.Lys170Ile) c.8A>T (p.Lys3Ile) c.-377A>T (n.-377A>T) n.499+4126A>T | |
X | g.72567931T>C | CA413574119 | HDAC8 | c.395A>G (p.Lys132Arg) c.164+4126A>G (n.164+4126A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.236A>G (p.Lys79Arg) n.481A>G c.138A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.482A>G n.450A>G c.139A>G n.475A>G n.220+4126A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.62+4126A>G (n.62+4126A>G) c.315A>G n.319A>G c.333A>G (n.333A>G) c.295+823A>G (n.295+823A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) n.377+823A>G n.637+823A>G c.278+4126A>G (n.278+4126A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) c.-377A>G (n.-377A>G) n.499+4126A>G | |
X | g.72567931T>G | CA413574124 | HDAC8 | c.395A>C (p.Lys132Thr) c.164+4126A>C (n.164+4126A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.236A>C (p.Lys79Thr) n.481A>C c.138A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.482A>C n.450A>C c.139A>C n.475A>C n.220+4126A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.62+4126A>C (n.62+4126A>C) c.315A>C n.319A>C c.333A>C (n.333A>C) c.295+823A>C (n.295+823A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) n.377+823A>C n.637+823A>C c.278+4126A>C (n.278+4126A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) c.-377A>C (n.-377A>C) n.499+4126A>C | |
X | g.72567932T>A | CA413574127 | HDAC8 | c.394A>T (p.Lys132Ter) c.164+4125A>T (n.164+4125A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.235A>T (p.Lys79Ter) n.480A>T c.137A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.481A>T n.449A>T c.138A>T n.474A>T n.220+4125A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.62+4125A>T (n.62+4125A>T) c.314A>T n.318A>T c.332A>T (n.332A>T) c.295+822A>T (n.295+822A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) n.377+822A>T n.637+822A>T c.278+4125A>T (n.278+4125A>T) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) c.-378A>T (n.-378A>T) n.499+4125A>T | |
X | g.72567932T>C | CA413574132 | HDAC8 | c.394A>G (p.Lys132Glu) c.164+4125A>G (n.164+4125A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.235A>G (p.Lys79Glu) n.480A>G c.137A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.481A>G n.449A>G c.138A>G n.474A>G n.220+4125A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.62+4125A>G (n.62+4125A>G) c.314A>G n.318A>G c.332A>G (n.332A>G) c.295+822A>G (n.295+822A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) n.377+822A>G n.637+822A>G c.278+4125A>G (n.278+4125A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) c.-378A>G (n.-378A>G) n.499+4125A>G | gnomAD v4 |
X | g.72567932T>G | CA413574136 | HDAC8 | c.394A>C (p.Lys132Gln) c.164+4125A>C (n.164+4125A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.235A>C (p.Lys79Gln) n.480A>C c.137A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.481A>C n.449A>C c.138A>C n.474A>C n.220+4125A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.62+4125A>C (n.62+4125A>C) c.314A>C n.318A>C c.332A>C (n.332A>C) c.295+822A>C (n.295+822A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) n.377+822A>C n.637+822A>C c.278+4125A>C (n.278+4125A>C) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) c.-378A>C (n.-378A>C) n.499+4125A>C | |
X | g.72567933G>A | CA516748483 | HDAC8 | c.393C>T (p.Cys131=) c.164+4124C>T (n.164+4124C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.234C>T (p.Cys78=) n.479C>T c.136C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.480C>T n.448C>T c.137C>T n.473C>T n.220+4124C>T c.90C>T (p.Cys30=) c.330C>T (p.Cys110=) c.62+4124C>T (n.62+4124C>T) c.313C>T n.317C>T c.331C>T (n.331C>T) c.295+821C>T (n.295+821C>T) c.276C>T (p.Cys92=) n.377+821C>T n.637+821C>T c.278+4124C>T (n.278+4124C>T) c.507C>T (p.Cys169=) c.6C>T (p.Cys2=) c.-379C>T (n.-379C>T) n.499+4124C>T | |
X | g.72567933G>C | CA413574151 | HDAC8 | c.393C>G (p.Cys131Trp) c.164+4124C>G (n.164+4124C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.234C>G (p.Cys78Trp) n.479C>G c.136C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.480C>G n.448C>G c.137C>G n.473C>G n.220+4124C>G c.90C>G (p.Cys30Trp) c.330C>G (p.Cys110Trp) c.62+4124C>G (n.62+4124C>G) c.313C>G n.317C>G c.331C>G (n.331C>G) c.295+821C>G (n.295+821C>G) c.276C>G (p.Cys92Trp) n.377+821C>G n.637+821C>G c.278+4124C>G (n.278+4124C>G) c.507C>G (p.Cys169Trp) c.6C>G (p.Cys2Trp) c.-379C>G (n.-379C>G) n.499+4124C>G | |
X | g.72567933G>T | CA413574187 | HDAC8 | c.393C>A (p.Cys131Ter) c.164+4124C>A (n.164+4124C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.234C>A (p.Cys78Ter) n.479C>A c.136C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.480C>A n.448C>A c.137C>A n.473C>A n.220+4124C>A c.90C>A (p.Cys30Ter) c.330C>A (p.Cys110Ter) c.62+4124C>A (n.62+4124C>A) c.313C>A n.317C>A c.331C>A (n.331C>A) c.295+821C>A (n.295+821C>A) c.276C>A (p.Cys92Ter) n.377+821C>A n.637+821C>A c.278+4124C>A (n.278+4124C>A) c.507C>A (p.Cys169Ter) c.6C>A (p.Cys2Ter) c.-379C>A (n.-379C>A) n.499+4124C>A | |
X | g.72567934C>A | CA413574188 | HDAC8 | c.392G>T (p.Cys131Phe) c.164+4123G>T (n.164+4123G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.233G>T (p.Cys78Phe) n.478G>T c.135G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.479G>T n.447G>T c.136G>T n.472G>T n.220+4123G>T c.89G>T (p.Cys30Phe) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.62+4123G>T (n.62+4123G>T) c.312G>T n.316G>T c.330G>T (n.330G>T) c.295+820G>T (n.295+820G>T) c.275G>T (p.Cys92Phe) n.377+820G>T n.637+820G>T c.278+4123G>T (n.278+4123G>T) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.5G>T (p.Cys2Phe) c.-380G>T (n.-380G>T) n.499+4123G>T | |
X | g.72567934C>G | CA413574189 | HDAC8 | c.392G>C (p.Cys131Ser) c.164+4123G>C (n.164+4123G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.233G>C (p.Cys78Ser) n.478G>C c.135G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.479G>C n.447G>C c.136G>C n.472G>C n.220+4123G>C c.89G>C (p.Cys30Ser) c.329G>C (p.Cys110Ser) c.62+4123G>C (n.62+4123G>C) c.312G>C n.316G>C c.330G>C (n.330G>C) c.295+820G>C (n.295+820G>C) c.275G>C (p.Cys92Ser) n.377+820G>C n.637+820G>C c.278+4123G>C (n.278+4123G>C) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.5G>C (p.Cys2Ser) c.-380G>C (n.-380G>C) n.499+4123G>C | |
X | g.72567934C>T | CA413574191 | HDAC8 | c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.164+4123G>A (n.164+4123G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.233G>A (p.Cys78Tyr) n.478G>A c.135G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.479G>A n.447G>A c.136G>A n.472G>A n.220+4123G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.62+4123G>A (n.62+4123G>A) c.312G>A n.316G>A c.330G>A (n.330G>A) c.295+820G>A (n.295+820G>A) c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.377+820G>A n.637+820G>A c.278+4123G>A (n.278+4123G>A) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.5G>A (p.Cys2Tyr) c.-380G>A (n.-380G>A) n.499+4123G>A | |
X | g.72567935A>C | CA413574197 | HDAC8 | c.391T>G (p.Cys131Gly) c.164+4122T>G (n.164+4122T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.232T>G (p.Cys78Gly) n.477T>G c.134T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.478T>G n.446T>G c.135T>G n.471T>G n.220+4122T>G c.88T>G (p.Cys30Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.62+4122T>G (n.62+4122T>G) c.311T>G n.315T>G c.329T>G (n.329T>G) c.295+819T>G (n.295+819T>G) c.274T>G (p.Cys92Gly) n.377+819T>G n.637+819T>G c.278+4122T>G (n.278+4122T>G) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.4T>G (p.Cys2Gly) c.-381T>G (n.-381T>G) n.499+4122T>G | |
X | g.72567935A>G | CA413574196 | HDAC8 | c.391T>C (p.Cys131Arg) c.164+4122T>C (n.164+4122T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.232T>C (p.Cys78Arg) n.477T>C c.134T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.478T>C n.446T>C c.135T>C n.471T>C n.220+4122T>C c.88T>C (p.Cys30Arg) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.62+4122T>C (n.62+4122T>C) c.311T>C n.315T>C c.329T>C (n.329T>C) c.295+819T>C (n.295+819T>C) c.274T>C (p.Cys92Arg) n.377+819T>C n.637+819T>C c.278+4122T>C (n.278+4122T>C) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.4T>C (p.Cys2Arg) c.-381T>C (n.-381T>C) n.499+4122T>C | |
X | g.72567935A>T | CA413574194 | HDAC8 | c.391T>A (p.Cys131Ser) c.164+4122T>A (n.164+4122T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.232T>A (p.Cys78Ser) n.477T>A c.134T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.478T>A n.446T>A c.135T>A n.471T>A n.220+4122T>A c.88T>A (p.Cys30Ser) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.62+4122T>A (n.62+4122T>A) c.311T>A n.315T>A c.329T>A (n.329T>A) c.295+819T>A (n.295+819T>A) c.274T>A (p.Cys92Ser) n.377+819T>A n.637+819T>A c.278+4122T>A (n.278+4122T>A) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.4T>A (p.Cys2Ser) c.-381T>A (n.-381T>A) n.499+4122T>A | |
X | g.72567936C>A | CA413574201 | HDAC8 | c.390G>T (p.Met130Ile) c.164+4121G>T (n.164+4121G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.231G>T (p.Met77Ile) n.476G>T c.133G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.477G>T n.445G>T c.134G>T n.470G>T n.220+4121G>T c.87G>T (p.Met29Ile) c.327G>T (p.Met109Ile) c.62+4121G>T (n.62+4121G>T) c.310G>T n.314G>T c.328G>T (n.328G>T) c.295+818G>T (n.295+818G>T) c.273G>T (p.Met91Ile) n.377+818G>T n.637+818G>T c.278+4121G>T (n.278+4121G>T) c.504G>T (p.Met168Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-382G>T (n.-382G>T) n.499+4121G>T | |
X | g.72567936C>G | CA413574199 | HDAC8 | c.390G>C (p.Met130Ile) c.164+4121G>C (n.164+4121G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.231G>C (p.Met77Ile) n.476G>C c.133G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.477G>C n.445G>C c.134G>C n.470G>C n.220+4121G>C c.87G>C (p.Met29Ile) c.327G>C (p.Met109Ile) c.62+4121G>C (n.62+4121G>C) c.310G>C n.314G>C c.328G>C (n.328G>C) c.295+818G>C (n.295+818G>C) c.273G>C (p.Met91Ile) n.377+818G>C n.637+818G>C c.278+4121G>C (n.278+4121G>C) c.504G>C (p.Met168Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-382G>C (n.-382G>C) n.499+4121G>C | |
X | g.72567936C>T | CA413574202 | HDAC8 | c.390G>A (p.Met130Ile) c.164+4121G>A (n.164+4121G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.231G>A (p.Met77Ile) n.476G>A c.133G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.477G>A n.445G>A c.134G>A n.470G>A n.220+4121G>A c.87G>A (p.Met29Ile) c.327G>A (p.Met109Ile) c.62+4121G>A (n.62+4121G>A) c.310G>A n.314G>A c.328G>A (n.328G>A) c.295+818G>A (n.295+818G>A) c.273G>A (p.Met91Ile) n.377+818G>A n.637+818G>A c.278+4121G>A (n.278+4121G>A) c.504G>A (p.Met168Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-382G>A (n.-382G>A) n.499+4121G>A | |
X | g.72567937A>C | CA413574204 | HDAC8 | c.389T>G (p.Met130Arg) c.164+4120T>G (n.164+4120T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.230T>G (p.Met77Arg) n.475T>G c.132T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.476T>G n.444T>G c.133T>G n.469T>G n.220+4120T>G c.86T>G (p.Met29Arg) c.326T>G (p.Met109Arg) c.62+4120T>G (n.62+4120T>G) c.309T>G n.313T>G c.327T>G (n.327T>G) c.295+817T>G (n.295+817T>G) c.272T>G (p.Met91Arg) n.377+817T>G n.637+817T>G c.278+4120T>G (n.278+4120T>G) c.503T>G (p.Met168Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-383T>G (n.-383T>G) n.499+4120T>G | |
X | g.72567937A>G | CA413574207 | HDAC8 | c.389T>C (p.Met130Thr) c.164+4120T>C (n.164+4120T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.230T>C (p.Met77Thr) n.475T>C c.132T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.476T>C n.444T>C c.133T>C n.469T>C n.220+4120T>C c.86T>C (p.Met29Thr) c.326T>C (p.Met109Thr) c.62+4120T>C (n.62+4120T>C) c.309T>C n.313T>C c.327T>C (n.327T>C) c.295+817T>C (n.295+817T>C) c.272T>C (p.Met91Thr) n.377+817T>C n.637+817T>C c.278+4120T>C (n.278+4120T>C) c.503T>C (p.Met168Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-383T>C (n.-383T>C) n.499+4120T>C | |
X | g.72567937A>T | CA413574210 | HDAC8 | c.389T>A (p.Met130Lys) c.164+4120T>A (n.164+4120T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.230T>A (p.Met77Lys) n.475T>A c.132T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.476T>A n.444T>A c.133T>A n.469T>A n.220+4120T>A c.86T>A (p.Met29Lys) c.326T>A (p.Met109Lys) c.62+4120T>A (n.62+4120T>A) c.309T>A n.313T>A c.327T>A (n.327T>A) c.295+817T>A (n.295+817T>A) c.272T>A (p.Met91Lys) n.377+817T>A n.637+817T>A c.278+4120T>A (n.278+4120T>A) c.503T>A (p.Met168Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-383T>A (n.-383T>A) n.499+4120T>A | |
X | g.72567938T>A | CA413574213 | HDAC8 | c.388A>T (p.Met130Leu) c.164+4119A>T (n.164+4119A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.229A>T (p.Met77Leu) n.474A>T c.131A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.475A>T n.443A>T c.132A>T n.468A>T n.220+4119A>T c.85A>T (p.Met29Leu) c.325A>T (p.Met109Leu) c.62+4119A>T (n.62+4119A>T) c.308A>T n.312A>T c.326A>T (n.326A>T) c.295+816A>T (n.295+816A>T) c.271A>T (p.Met91Leu) n.377+816A>T n.637+816A>T c.278+4119A>T (n.278+4119A>T) c.502A>T (p.Met168Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-384A>T (n.-384A>T) n.499+4119A>T | |
X | g.72567938T>C | CA413574218 | HDAC8 | c.388A>G (p.Met130Val) c.164+4119A>G (n.164+4119A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.229A>G (p.Met77Val) n.474A>G c.131A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.475A>G n.443A>G c.132A>G n.468A>G n.220+4119A>G c.85A>G (p.Met29Val) c.325A>G (p.Met109Val) c.62+4119A>G (n.62+4119A>G) c.308A>G n.312A>G c.326A>G (n.326A>G) c.295+816A>G (n.295+816A>G) c.271A>G (p.Met91Val) n.377+816A>G n.637+816A>G c.278+4119A>G (n.278+4119A>G) c.502A>G (p.Met168Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.-384A>G (n.-384A>G) n.499+4119A>G | |
X | g.72567938T>G | CA413574222 | HDAC8 | c.388A>C (p.Met130Leu) c.164+4119A>C (n.164+4119A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.229A>C (p.Met77Leu) n.474A>C c.131A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.475A>C n.443A>C c.132A>C n.468A>C n.220+4119A>C c.85A>C (p.Met29Leu) c.325A>C (p.Met109Leu) c.62+4119A>C (n.62+4119A>C) c.308A>C n.312A>C c.326A>C (n.326A>C) c.295+816A>C (n.295+816A>C) c.271A>C (p.Met91Leu) n.377+816A>C n.637+816A>C c.278+4119A>C (n.278+4119A>C) c.502A>C (p.Met168Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-384A>C (n.-384A>C) n.499+4119A>C | gnomAD v4 |
X | g.72567939T>A | CA516748484 | HDAC8 | c.387A>T (p.Gly129=) c.164+4118A>T (n.164+4118A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.228A>T (p.Gly76=) n.473A>T c.130A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.474A>T n.442A>T c.131A>T n.467A>T n.220+4118A>T c.84A>T (p.Gly28=) c.324A>T (p.Gly108=) c.62+4118A>T (n.62+4118A>T) c.307A>T n.311A>T c.325A>T (n.325A>T) c.295+815A>T (n.295+815A>T) c.270A>T (p.Gly90=) n.377+815A>T n.637+815A>T c.278+4118A>T (n.278+4118A>T) c.501A>T (p.Gly167=) c.-1A>T (n.-1A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) n.499+4118A>T | |
X | g.72567939T>C | CA516748486 | HDAC8 | c.387A>G (p.Gly129=) c.164+4118A>G (n.164+4118A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.228A>G (p.Gly76=) n.473A>G c.130A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.474A>G n.442A>G c.131A>G n.467A>G n.220+4118A>G c.84A>G (p.Gly28=) c.324A>G (p.Gly108=) c.62+4118A>G (n.62+4118A>G) c.307A>G n.311A>G c.325A>G (n.325A>G) c.295+815A>G (n.295+815A>G) c.270A>G (p.Gly90=) n.377+815A>G n.637+815A>G c.278+4118A>G (n.278+4118A>G) c.501A>G (p.Gly167=) c.-1A>G (n.-1A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) n.499+4118A>G | |
X | g.72567939T>G | CA516748485 | HDAC8 | c.387A>C (p.Gly129=) c.164+4118A>C (n.164+4118A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.228A>C (p.Gly76=) n.473A>C c.130A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.474A>C n.442A>C c.131A>C n.467A>C n.220+4118A>C c.84A>C (p.Gly28=) c.324A>C (p.Gly108=) c.62+4118A>C (n.62+4118A>C) c.307A>C n.311A>C c.325A>C (n.325A>C) c.295+815A>C (n.295+815A>C) c.270A>C (p.Gly90=) n.377+815A>C n.637+815A>C c.278+4118A>C (n.278+4118A>C) c.501A>C (p.Gly167=) c.-1A>C (n.-1A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) n.499+4118A>C | |
X | g.72567940C>A | CA413574232 | HDAC8 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.164+4117G>T (n.164+4117G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) n.472G>T c.129G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.473G>T n.441G>T c.130G>T n.466G>T n.220+4117G>T c.83G>T (p.Gly28Val) c.323G>T (p.Gly108Val) c.62+4117G>T (n.62+4117G>T) c.306G>T n.310G>T c.324G>T (n.324G>T) c.295+814G>T (n.295+814G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) n.377+814G>T n.637+814G>T c.278+4117G>T (n.278+4117G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) c.-2G>T (n.-2G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) n.499+4117G>T | |
X | g.72567940C>G | CA413574226 | HDAC8 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.164+4117G>C (n.164+4117G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.472G>C c.129G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.473G>C n.441G>C c.130G>C n.466G>C n.220+4117G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.62+4117G>C (n.62+4117G>C) c.306G>C n.310G>C c.324G>C (n.324G>C) c.295+814G>C (n.295+814G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.377+814G>C n.637+814G>C c.278+4117G>C (n.278+4117G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) n.499+4117G>C | |
X | g.72567940C>T | CA413574228 | HDAC8 | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.164+4117G>A (n.164+4117G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.472G>A c.129G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.473G>A n.441G>A c.130G>A n.466G>A n.220+4117G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.62+4117G>A (n.62+4117G>A) c.306G>A n.310G>A c.324G>A (n.324G>A) c.295+814G>A (n.295+814G>A) c.269G>A (p.Gly90Glu) n.377+814G>A n.637+814G>A c.278+4117G>A (n.278+4117G>A) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.-2G>A (n.-2G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) n.499+4117G>A | |
X | g.72567941C>A | CA413574236 | HDAC8 | c.385G>T (p.Gly129Ter) c.164+4116G>T (n.164+4116G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.226G>T (p.Gly76Ter) n.471G>T c.128G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.472G>T n.440G>T c.129G>T n.465G>T n.220+4116G>T c.82G>T (p.Gly28Ter) c.322G>T (p.Gly108Ter) c.62+4116G>T (n.62+4116G>T) c.305G>T n.309G>T c.323G>T (n.323G>T) c.295+813G>T (n.295+813G>T) c.268G>T (p.Gly90Ter) n.377+813G>T n.637+813G>T c.278+4116G>T (n.278+4116G>T) c.499G>T (p.Gly167Ter) c.-3G>T (n.-3G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) n.499+4116G>T | |
X | g.72567941C= | CA2436812956 | HDAC8 | c.385G= (p.Gly129=) c.164+4116G= (n.164+4116G=) c.*83G= (n.*83G=) c.226G= (p.Gly76=) n.471G= c.128G= c.*216G= (n.*216G=) n.472G= n.440G= c.129G= n.465G= n.220+4116G= c.82G= (p.Gly28=) c.322G= (p.Gly108=) c.62+4116G= (n.62+4116G=) c.305G= n.309G= c.323G= (n.323G=) c.295+813G= (n.295+813G=) c.268G= (p.Gly90=) n.377+813G= n.637+813G= c.278+4116G= (n.278+4116G=) c.499G= (p.Gly167=) c.-3G= (n.-3G=) c.-387G= (n.-387G=) n.499+4116G= | |
X | g.72567941C>G | CA413574239 | HDAC8 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.164+4116G>C (n.164+4116G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.471G>C c.128G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.472G>C n.440G>C c.129G>C n.465G>C n.220+4116G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.62+4116G>C (n.62+4116G>C) c.305G>C n.309G>C c.323G>C (n.323G>C) c.295+813G>C (n.295+813G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.377+813G>C n.637+813G>C c.278+4116G>C (n.278+4116G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.-3G>C (n.-3G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) n.499+4116G>C | |
X | g.72567941C>T | CA413574241 | HDAC8 | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.164+4116G>A (n.164+4116G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) n.471G>A c.128G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.472G>A n.440G>A c.129G>A n.465G>A n.220+4116G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.62+4116G>A (n.62+4116G>A) c.305G>A n.309G>A c.323G>A (n.323G>A) c.295+813G>A (n.295+813G>A) c.268G>A (p.Gly90Arg) n.377+813G>A n.637+813G>A c.278+4116G>A (n.278+4116G>A) c.499G>A (p.Gly167Arg) c.-3G>A (n.-3G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) n.499+4116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72567942G>A | CA516748487 | HDAC8 | c.384C>T (p.Asp128=) c.164+4115C>T (n.164+4115C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.225C>T (p.Asp75=) n.470C>T c.127C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.471C>T n.439C>T c.128C>T n.464C>T n.220+4115C>T c.81C>T (p.Asp27=) c.321C>T (p.Asp107=) c.62+4115C>T (n.62+4115C>T) c.304C>T n.308C>T c.322C>T (n.322C>T) c.295+812C>T (n.295+812C>T) c.267C>T (p.Asp89=) n.377+812C>T n.637+812C>T c.278+4115C>T (n.278+4115C>T) c.498C>T (p.Asp166=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) n.499+4115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567942G>C | CA413574244 | HDAC8 | c.384C>G (p.Asp128Glu) c.164+4115C>G (n.164+4115C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.225C>G (p.Asp75Glu) n.470C>G c.127C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.471C>G n.439C>G c.128C>G n.464C>G n.220+4115C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) c.62+4115C>G (n.62+4115C>G) c.304C>G n.308C>G c.322C>G (n.322C>G) c.295+812C>G (n.295+812C>G) c.267C>G (p.Asp89Glu) n.377+812C>G n.637+812C>G c.278+4115C>G (n.278+4115C>G) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.-4C>G (n.-4C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) n.499+4115C>G | |
X | g.72567942G= | CA2436812957 | HDAC8 | c.384C= (p.Asp128=) c.164+4115C= (n.164+4115C=) c.*82C= (n.*82C=) c.225C= (p.Asp75=) n.470C= c.127C= c.*215C= (n.*215C=) n.471C= n.439C= c.128C= n.464C= n.220+4115C= c.81C= (p.Asp27=) c.321C= (p.Asp107=) c.62+4115C= (n.62+4115C=) c.304C= n.308C= c.322C= (n.322C=) c.295+812C= (n.295+812C=) c.267C= (p.Asp89=) n.377+812C= n.637+812C= c.278+4115C= (n.278+4115C=) c.498C= (p.Asp166=) c.-4C= (n.-4C=) c.-388C= (n.-388C=) n.499+4115C= | |
X | g.72567942G>T | CA413574248 | HDAC8 | c.384C>A (p.Asp128Glu) c.164+4115C>A (n.164+4115C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.225C>A (p.Asp75Glu) n.470C>A c.127C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.471C>A n.439C>A c.128C>A n.464C>A n.220+4115C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) c.62+4115C>A (n.62+4115C>A) c.304C>A n.308C>A c.322C>A (n.322C>A) c.295+812C>A (n.295+812C>A) c.267C>A (p.Asp89Glu) n.377+812C>A n.637+812C>A c.278+4115C>A (n.278+4115C>A) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.-4C>A (n.-4C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) n.499+4115C>A | |
X | g.72567943T>A | CA413574251 | HDAC8 | c.383A>T (p.Asp128Val) c.164+4114A>T (n.164+4114A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) n.469A>T c.126A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.470A>T n.438A>T c.127A>T n.463A>T n.220+4114A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.320A>T (p.Asp107Val) c.62+4114A>T (n.62+4114A>T) c.303A>T n.307A>T c.321A>T (n.321A>T) c.295+811A>T (n.295+811A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) n.377+811A>T n.637+811A>T c.278+4114A>T (n.278+4114A>T) c.497A>T (p.Asp166Val) c.-5A>T (n.-5A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) n.499+4114A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567943T>C | CA413574256 | HDAC8 | c.383A>G (p.Asp128Gly) c.164+4114A>G (n.164+4114A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.469A>G c.126A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.470A>G n.438A>G c.127A>G n.463A>G n.220+4114A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.62+4114A>G (n.62+4114A>G) c.303A>G n.307A>G c.321A>G (n.321A>G) c.295+811A>G (n.295+811A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) n.377+811A>G n.637+811A>G c.278+4114A>G (n.278+4114A>G) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) n.499+4114A>G | |
X | g.72567943T>G | CA413574255 | HDAC8 | c.383A>C (p.Asp128Ala) c.164+4114A>C (n.164+4114A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.469A>C c.126A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.470A>C n.438A>C c.127A>C n.463A>C n.220+4114A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.62+4114A>C (n.62+4114A>C) c.303A>C n.307A>C c.321A>C (n.321A>C) c.295+811A>C (n.295+811A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) n.377+811A>C n.637+811A>C c.278+4114A>C (n.278+4114A>C) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) n.499+4114A>C | |
X | g.72567943T= | CA2436812958 | HDAC8 | c.383A= (p.Asp128=) c.164+4114A= (n.164+4114A=) c.*81A= (n.*81A=) c.224A= (p.Asp75=) n.469A= c.126A= c.*214A= (n.*214A=) n.470A= n.438A= c.127A= n.463A= n.220+4114A= c.80A= (p.Asp27=) c.320A= (p.Asp107=) c.62+4114A= (n.62+4114A=) c.303A= n.307A= c.321A= (n.321A=) c.295+811A= (n.295+811A=) c.266A= (p.Asp89=) n.377+811A= n.637+811A= c.278+4114A= (n.278+4114A=) c.497A= (p.Asp166=) c.-5A= (n.-5A=) c.-389A= (n.-389A=) n.499+4114A= | |
X | g.72567944C>A | CA413574259 | HDAC8 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.164+4113G>T (n.164+4113G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.468G>T c.125G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.469G>T n.437G>T c.126G>T n.462G>T n.220+4113G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.62+4113G>T (n.62+4113G>T) c.302G>T n.306G>T c.320G>T (n.320G>T) c.295+810G>T (n.295+810G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.377+810G>T n.637+810G>T c.278+4113G>T (n.278+4113G>T) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.-6G>T (n.-6G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) n.499+4113G>T | |
X | g.72567944C>G | CA413574261 | HDAC8 | c.382G>C (p.Asp128His) c.164+4113G>C (n.164+4113G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.223G>C (p.Asp75His) n.468G>C c.125G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.469G>C n.437G>C c.126G>C n.462G>C n.220+4113G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.319G>C (p.Asp107His) c.62+4113G>C (n.62+4113G>C) c.302G>C n.306G>C c.320G>C (n.320G>C) c.295+810G>C (n.295+810G>C) c.265G>C (p.Asp89His) n.377+810G>C n.637+810G>C c.278+4113G>C (n.278+4113G>C) c.496G>C (p.Asp166His) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) n.499+4113G>C | |
X | g.72567944C>T | CA413574262 | HDAC8 | c.382G>A (p.Asp128Asn) c.164+4113G>A (n.164+4113G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) n.468G>A c.125G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.469G>A n.437G>A c.126G>A n.462G>A n.220+4113G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.62+4113G>A (n.62+4113G>A) c.302G>A n.306G>A c.320G>A (n.320G>A) c.295+810G>A (n.295+810G>A) c.265G>A (p.Asp89Asn) n.377+810G>A n.637+810G>A c.278+4113G>A (n.278+4113G>A) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) n.499+4113G>A | |
X | g.72567945A>C | CA413574263 | HDAC8 | c.381T>G (p.Ile127Met) c.164+4112T>G (n.164+4112T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.222T>G (p.Ile74Met) n.467T>G c.124T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.468T>G n.436T>G c.125T>G n.461T>G n.220+4112T>G c.78T>G (p.Ile26Met) c.318T>G (p.Ile106Met) c.62+4112T>G (n.62+4112T>G) c.301T>G n.305T>G c.319T>G (n.319T>G) c.295+809T>G (n.295+809T>G) c.264T>G (p.Ile88Met) n.377+809T>G n.637+809T>G c.278+4112T>G (n.278+4112T>G) c.495T>G (p.Ile165Met) c.-7T>G (n.-7T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) n.499+4112T>G | |
X | g.72567945A>G | CA516748488 | HDAC8 | c.381T>C (p.Ile127=) c.164+4112T>C (n.164+4112T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.222T>C (p.Ile74=) n.467T>C c.124T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.468T>C n.436T>C c.125T>C n.461T>C n.220+4112T>C c.78T>C (p.Ile26=) c.318T>C (p.Ile106=) c.62+4112T>C (n.62+4112T>C) c.301T>C n.305T>C c.319T>C (n.319T>C) c.295+809T>C (n.295+809T>C) c.264T>C (p.Ile88=) n.377+809T>C n.637+809T>C c.278+4112T>C (n.278+4112T>C) c.495T>C (p.Ile165=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) n.499+4112T>C | |
X | g.72567945A>T | CA516748489 | HDAC8 | c.381T>A (p.Ile127=) c.164+4112T>A (n.164+4112T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.222T>A (p.Ile74=) n.467T>A c.124T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.468T>A n.436T>A c.125T>A n.461T>A n.220+4112T>A c.78T>A (p.Ile26=) c.318T>A (p.Ile106=) c.62+4112T>A (n.62+4112T>A) c.301T>A n.305T>A c.319T>A (n.319T>A) c.295+809T>A (n.295+809T>A) c.264T>A (p.Ile88=) n.377+809T>A n.637+809T>A c.278+4112T>A (n.278+4112T>A) c.495T>A (p.Ile165=) c.-7T>A (n.-7T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) n.499+4112T>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.72567946A>C | CA413574265 | HDAC8 | c.380T>G (p.Ile127Ser) c.164+4111T>G (n.164+4111T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.221T>G (p.Ile74Ser) n.466T>G c.123T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.467T>G n.435T>G c.124T>G n.460T>G n.220+4111T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.62+4111T>G (n.62+4111T>G) c.300T>G n.304T>G c.318T>G (n.318T>G) c.295+808T>G (n.295+808T>G) c.263T>G (p.Ile88Ser) n.377+808T>G n.637+808T>G c.278+4111T>G (n.278+4111T>G) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.-8T>G (n.-8T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) n.499+4111T>G | |
X | g.72567946A>G | CA413574268 | HDAC8 | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.164+4111T>C (n.164+4111T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.466T>C c.123T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.467T>C n.435T>C c.124T>C n.460T>C n.220+4111T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.62+4111T>C (n.62+4111T>C) c.300T>C n.304T>C c.318T>C (n.318T>C) c.295+808T>C (n.295+808T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.377+808T>C n.637+808T>C c.278+4111T>C (n.278+4111T>C) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.-8T>C (n.-8T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) n.499+4111T>C | |
X | g.72567946A>T | CA413574270 | HDAC8 | c.380T>A (p.Ile127Asn) c.164+4111T>A (n.164+4111T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.466T>A c.123T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.467T>A n.435T>A c.124T>A n.460T>A n.220+4111T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.62+4111T>A (n.62+4111T>A) c.300T>A n.304T>A c.318T>A (n.318T>A) c.295+808T>A (n.295+808T>A) c.263T>A (p.Ile88Asn) n.377+808T>A n.637+808T>A c.278+4111T>A (n.278+4111T>A) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.-8T>A (n.-8T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) n.499+4111T>A | |
X | g.72567947T>A | CA413574273 | HDAC8 | c.379A>T (p.Ile127Phe) c.164+4110A>T (n.164+4110A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.220A>T (p.Ile74Phe) n.465A>T c.122A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.466A>T n.434A>T c.123A>T n.459A>T n.220+4110A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.62+4110A>T (n.62+4110A>T) c.299A>T n.303A>T c.317A>T (n.317A>T) c.295+807A>T (n.295+807A>T) c.262A>T (p.Ile88Phe) n.377+807A>T n.637+807A>T c.278+4110A>T (n.278+4110A>T) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.-9A>T (n.-9A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) n.499+4110A>T | |
X | g.72567947T>C | CA413574276 | HDAC8 | c.379A>G (p.Ile127Val) c.164+4110A>G (n.164+4110A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) n.465A>G c.122A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.466A>G n.434A>G c.123A>G n.459A>G n.220+4110A>G c.76A>G (p.Ile26Val) c.316A>G (p.Ile106Val) c.62+4110A>G (n.62+4110A>G) c.299A>G n.303A>G c.317A>G (n.317A>G) c.295+807A>G (n.295+807A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) n.377+807A>G n.637+807A>G c.278+4110A>G (n.278+4110A>G) c.493A>G (p.Ile165Val) c.-9A>G (n.-9A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) n.499+4110A>G | |
X | g.72567947T>G | CA413574279 | HDAC8 | c.379A>C (p.Ile127Leu) c.164+4110A>C (n.164+4110A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.465A>C c.122A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.466A>C n.434A>C c.123A>C n.459A>C n.220+4110A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.62+4110A>C (n.62+4110A>C) c.299A>C n.303A>C c.317A>C (n.317A>C) c.295+807A>C (n.295+807A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.377+807A>C n.637+807A>C c.278+4110A>C (n.278+4110A>C) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.-9A>C (n.-9A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) n.499+4110A>C | |
X | g.72567948C>A | CA516748490 | HDAC8 | c.378G>T (p.Leu126=) c.164+4109G>T (n.164+4109G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.219G>T (p.Leu73=) n.464G>T c.121G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.465G>T n.433G>T c.122G>T n.458G>T n.220+4109G>T c.75G>T (p.Leu25=) c.315G>T (p.Leu105=) c.62+4109G>T (n.62+4109G>T) c.298G>T n.302G>T c.316G>T (n.316G>T) c.295+806G>T (n.295+806G>T) c.261G>T (p.Leu87=) n.377+806G>T n.637+806G>T c.278+4109G>T (n.278+4109G>T) c.492G>T (p.Leu164=) c.-10G>T (n.-10G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) n.499+4109G>T | |
X | g.72567948C>G | CA516748491 | HDAC8 | c.378G>C (p.Leu126=) c.164+4109G>C (n.164+4109G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.219G>C (p.Leu73=) n.464G>C c.121G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.465G>C n.433G>C c.122G>C n.458G>C n.220+4109G>C c.75G>C (p.Leu25=) c.315G>C (p.Leu105=) c.62+4109G>C (n.62+4109G>C) c.298G>C n.302G>C c.316G>C (n.316G>C) c.295+806G>C (n.295+806G>C) c.261G>C (p.Leu87=) n.377+806G>C n.637+806G>C c.278+4109G>C (n.278+4109G>C) c.492G>C (p.Leu164=) c.-10G>C (n.-10G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) n.499+4109G>C | |
X | g.72567948C>T | CA516748492 | HDAC8 | c.378G>A (p.Leu126=) c.164+4109G>A (n.164+4109G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.219G>A (p.Leu73=) n.464G>A c.121G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.465G>A n.433G>A c.122G>A n.458G>A n.220+4109G>A c.75G>A (p.Leu25=) c.315G>A (p.Leu105=) c.62+4109G>A (n.62+4109G>A) c.298G>A n.302G>A c.316G>A (n.316G>A) c.295+806G>A (n.295+806G>A) c.261G>A (p.Leu87=) n.377+806G>A n.637+806G>A c.278+4109G>A (n.278+4109G>A) c.492G>A (p.Leu164=) c.-10G>A (n.-10G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) n.499+4109G>A | |
X | g.72567949A>C | CA413574287 | HDAC8 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.164+4108T>G (n.164+4108T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.463T>G c.120T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.464T>G n.432T>G c.121T>G n.457T>G n.220+4108T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.62+4108T>G (n.62+4108T>G) c.297T>G n.301T>G c.315T>G (n.315T>G) c.295+805T>G (n.295+805T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.377+805T>G n.637+805T>G c.278+4108T>G (n.278+4108T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) n.499+4108T>G | |
X | g.72567949A>G | CA413574283 | HDAC8 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.164+4108T>C (n.164+4108T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.463T>C c.120T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.464T>C n.432T>C c.121T>C n.457T>C n.220+4108T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.62+4108T>C (n.62+4108T>C) c.297T>C n.301T>C c.315T>C (n.315T>C) c.295+805T>C (n.295+805T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.377+805T>C n.637+805T>C c.278+4108T>C (n.278+4108T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) n.499+4108T>C | |
X | g.72567949A>T | CA413574282 | HDAC8 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.164+4108T>A (n.164+4108T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.463T>A c.120T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.464T>A n.432T>A c.121T>A n.457T>A n.220+4108T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.62+4108T>A (n.62+4108T>A) c.297T>A n.301T>A c.315T>A (n.315T>A) c.295+805T>A (n.295+805T>A) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.377+805T>A n.637+805T>A c.278+4108T>A (n.278+4108T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) n.499+4108T>A | |
X | g.72567950G>A | CA516748493 | HDAC8 | c.376C>T (p.Leu126=) c.164+4107C>T (n.164+4107C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.217C>T (p.Leu73=) n.462C>T c.119C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.463C>T n.431C>T c.120C>T n.456C>T n.220+4107C>T c.73C>T (p.Leu25=) c.313C>T (p.Leu105=) c.62+4107C>T (n.62+4107C>T) c.296C>T n.300C>T c.314C>T (n.314C>T) c.295+804C>T (n.295+804C>T) c.259C>T (p.Leu87=) n.377+804C>T n.637+804C>T c.278+4107C>T (n.278+4107C>T) c.490C>T (p.Leu164=) c.-12C>T (n.-12C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) n.499+4107C>T | |
X | g.72567950G>C | CA413574288 | HDAC8 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.164+4107C>G (n.164+4107C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) n.462C>G c.119C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.463C>G n.431C>G c.120C>G n.456C>G n.220+4107C>G c.73C>G (p.Leu25Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.62+4107C>G (n.62+4107C>G) c.296C>G n.300C>G c.314C>G (n.314C>G) c.295+804C>G (n.295+804C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) n.377+804C>G n.637+804C>G c.278+4107C>G (n.278+4107C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.-12C>G (n.-12C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) n.499+4107C>G | |
X | g.72567950G>T | CA413574289 | HDAC8 | c.376C>A (p.Leu126Met) c.164+4107C>A (n.164+4107C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) n.462C>A c.119C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.463C>A n.431C>A c.120C>A n.456C>A n.220+4107C>A c.73C>A (p.Leu25Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.62+4107C>A (n.62+4107C>A) c.296C>A n.300C>A c.314C>A (n.314C>A) c.295+804C>A (n.295+804C>A) c.259C>A (p.Leu87Met) n.377+804C>A n.637+804C>A c.278+4107C>A (n.278+4107C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) c.-12C>A (n.-12C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) n.499+4107C>A | |
X | g.72567951G>A | CA516748494 | HDAC8 | c.375C>T (p.Cys125=) c.164+4106C>T (n.164+4106C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.216C>T (p.Cys72=) n.461C>T c.118C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.462C>T n.430C>T c.119C>T n.455C>T n.220+4106C>T c.72C>T (p.Cys24=) c.312C>T (p.Cys104=) c.62+4106C>T (n.62+4106C>T) c.295C>T n.299C>T c.313C>T (n.313C>T) c.295+803C>T (n.295+803C>T) c.258C>T (p.Cys86=) n.377+803C>T n.637+803C>T c.278+4106C>T (n.278+4106C>T) c.489C>T (p.Cys163=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) n.499+4106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72567951G>C | CA413574290 | HDAC8 | c.375C>G (p.Cys125Trp) c.164+4106C>G (n.164+4106C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.216C>G (p.Cys72Trp) n.461C>G c.118C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.462C>G n.430C>G c.119C>G n.455C>G n.220+4106C>G c.72C>G (p.Cys24Trp) c.312C>G (p.Cys104Trp) c.62+4106C>G (n.62+4106C>G) c.295C>G n.299C>G c.313C>G (n.313C>G) c.295+803C>G (n.295+803C>G) c.258C>G (p.Cys86Trp) n.377+803C>G n.637+803C>G c.278+4106C>G (n.278+4106C>G) c.489C>G (p.Cys163Trp) c.-13C>G (n.-13C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) n.499+4106C>G | |
X | g.72567951G= | CA2436812959 | HDAC8 | c.375C= (p.Cys125=) c.164+4106C= (n.164+4106C=) c.*73C= (n.*73C=) c.216C= (p.Cys72=) n.461C= c.118C= c.*206C= (n.*206C=) n.462C= n.430C= c.119C= n.455C= n.220+4106C= c.72C= (p.Cys24=) c.312C= (p.Cys104=) c.62+4106C= (n.62+4106C=) c.295C= n.299C= c.313C= (n.313C=) c.295+803C= (n.295+803C=) c.258C= (p.Cys86=) n.377+803C= n.637+803C= c.278+4106C= (n.278+4106C=) c.489C= (p.Cys163=) c.-13C= (n.-13C=) c.-397C= (n.-397C=) n.499+4106C= | |
X | g.72567951G>T | CA413574291 | HDAC8 | c.375C>A (p.Cys125Ter) c.164+4106C>A (n.164+4106C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.216C>A (p.Cys72Ter) n.461C>A c.118C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.462C>A n.430C>A c.119C>A n.455C>A n.220+4106C>A c.72C>A (p.Cys24Ter) c.312C>A (p.Cys104Ter) c.62+4106C>A (n.62+4106C>A) c.295C>A n.299C>A c.313C>A (n.313C>A) c.295+803C>A (n.295+803C>A) c.258C>A (p.Cys86Ter) n.377+803C>A n.637+803C>A c.278+4106C>A (n.278+4106C>A) c.489C>A (p.Cys163Ter) c.-13C>A (n.-13C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) n.499+4106C>A | |
X | g.72567952C>A | CA413574294 | HDAC8 | c.374G>T (p.Cys125Phe) c.164+4105G>T (n.164+4105G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.215G>T (p.Cys72Phe) n.460G>T c.117G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.461G>T n.429G>T c.118G>T n.454G>T n.220+4105G>T c.71G>T (p.Cys24Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.62+4105G>T (n.62+4105G>T) c.294G>T n.298G>T c.312G>T (n.312G>T) c.295+802G>T (n.295+802G>T) c.257G>T (p.Cys86Phe) n.377+802G>T n.637+802G>T c.278+4105G>T (n.278+4105G>T) c.488G>T (p.Cys163Phe) c.-14G>T (n.-14G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) n.499+4105G>T | |
X | g.72567952C>G | CA413574296 | HDAC8 | c.374G>C (p.Cys125Ser) c.164+4105G>C (n.164+4105G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.215G>C (p.Cys72Ser) n.460G>C c.117G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.461G>C n.429G>C c.118G>C n.454G>C n.220+4105G>C c.71G>C (p.Cys24Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.62+4105G>C (n.62+4105G>C) c.294G>C n.298G>C c.312G>C (n.312G>C) c.295+802G>C (n.295+802G>C) c.257G>C (p.Cys86Ser) n.377+802G>C n.637+802G>C c.278+4105G>C (n.278+4105G>C) c.488G>C (p.Cys163Ser) c.-14G>C (n.-14G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) n.499+4105G>C | |
X | g.72567952C>T | CA413574299 | HDAC8 | c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.164+4105G>A (n.164+4105G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.460G>A c.117G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.461G>A n.429G>A c.118G>A n.454G>A n.220+4105G>A c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.62+4105G>A (n.62+4105G>A) c.294G>A n.298G>A c.312G>A (n.312G>A) c.295+802G>A (n.295+802G>A) c.257G>A (p.Cys86Tyr) n.377+802G>A n.637+802G>A c.278+4105G>A (n.278+4105G>A) c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) n.499+4105G>A | |
X | g.72567953A>C | CA413574304 | HDAC8 | c.373T>G (p.Cys125Gly) c.164+4104T>G (n.164+4104T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.214T>G (p.Cys72Gly) n.459T>G c.116T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.460T>G n.428T>G c.117T>G n.453T>G n.220+4104T>G c.70T>G (p.Cys24Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.62+4104T>G (n.62+4104T>G) c.293T>G n.297T>G c.311T>G (n.311T>G) c.295+801T>G (n.295+801T>G) c.256T>G (p.Cys86Gly) n.377+801T>G n.637+801T>G c.278+4104T>G (n.278+4104T>G) c.487T>G (p.Cys163Gly) c.-15T>G (n.-15T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) n.499+4104T>G | |
X | g.72567953A>G | CA413574307 | HDAC8 | c.373T>C (p.Cys125Arg) c.164+4104T>C (n.164+4104T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.214T>C (p.Cys72Arg) n.459T>C c.116T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.460T>C n.428T>C c.117T>C n.453T>C n.220+4104T>C c.70T>C (p.Cys24Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.62+4104T>C (n.62+4104T>C) c.293T>C n.297T>C c.311T>C (n.311T>C) c.295+801T>C (n.295+801T>C) c.256T>C (p.Cys86Arg) n.377+801T>C n.637+801T>C c.278+4104T>C (n.278+4104T>C) c.487T>C (p.Cys163Arg) c.-15T>C (n.-15T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) n.499+4104T>C | |
X | g.72567953A>T | CA413574308 | HDAC8 | c.373T>A (p.Cys125Ser) c.164+4104T>A (n.164+4104T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.214T>A (p.Cys72Ser) n.459T>A c.116T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.460T>A n.428T>A c.117T>A n.453T>A n.220+4104T>A c.70T>A (p.Cys24Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.62+4104T>A (n.62+4104T>A) c.293T>A n.297T>A c.311T>A (n.311T>A) c.295+801T>A (n.295+801T>A) c.256T>A (p.Cys86Ser) n.377+801T>A n.637+801T>A c.278+4104T>A (n.278+4104T>A) c.487T>A (p.Cys163Ser) c.-15T>A (n.-15T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) n.499+4104T>A | |
X | g.72567954T>A | CA413574312 | HDAC8 | c.372A>T (p.Gln124His) c.164+4103A>T (n.164+4103A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.213A>T (p.Gln71His) n.458A>T c.115A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.459A>T n.427A>T c.116A>T n.452A>T n.220+4103A>T c.69A>T (p.Gln23His) c.309A>T (p.Gln103His) c.62+4103A>T (n.62+4103A>T) c.292A>T n.296A>T c.310A>T (n.310A>T) c.295+800A>T (n.295+800A>T) c.255A>T (p.Gln85His) n.377+800A>T n.637+800A>T c.278+4103A>T (n.278+4103A>T) c.486A>T (p.Gln162His) c.-16A>T (n.-16A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) n.499+4103A>T | |
X | g.72567954T>C | CA10450291 | HDAC8 | c.372A>G (p.Gln124=) c.164+4103A>G (n.164+4103A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.213A>G (p.Gln71=) n.458A>G c.115A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.459A>G n.427A>G c.116A>G n.452A>G n.220+4103A>G c.69A>G (p.Gln23=) c.309A>G (p.Gln103=) c.62+4103A>G (n.62+4103A>G) c.292A>G n.296A>G c.310A>G (n.310A>G) c.295+800A>G (n.295+800A>G) c.255A>G (p.Gln85=) n.377+800A>G n.637+800A>G c.278+4103A>G (n.278+4103A>G) c.486A>G (p.Gln162=) c.-16A>G (n.-16A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) n.499+4103A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567954T>G | CA413574317 | HDAC8 | c.372A>C (p.Gln124His) c.164+4103A>C (n.164+4103A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.213A>C (p.Gln71His) n.458A>C c.115A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.459A>C n.427A>C c.116A>C n.452A>C n.220+4103A>C c.69A>C (p.Gln23His) c.309A>C (p.Gln103His) c.62+4103A>C (n.62+4103A>C) c.292A>C n.296A>C c.310A>C (n.310A>C) c.295+800A>C (n.295+800A>C) c.255A>C (p.Gln85His) n.377+800A>C n.637+800A>C c.278+4103A>C (n.278+4103A>C) c.486A>C (p.Gln162His) c.-16A>C (n.-16A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) n.499+4103A>C | |
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X | g.72567955T>A | CA413574333 | HDAC8 | c.371A>T (p.Gln124Leu) c.164+4102A>T (n.164+4102A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.457A>T c.114A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.458A>T n.426A>T c.115A>T n.451A>T n.220+4102A>T c.68A>T (p.Gln23Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.62+4102A>T (n.62+4102A>T) c.291A>T n.295A>T c.309A>T (n.309A>T) c.295+799A>T (n.295+799A>T) c.254A>T (p.Gln85Leu) n.377+799A>T n.637+799A>T c.278+4102A>T (n.278+4102A>T) c.485A>T (p.Gln162Leu) c.-17A>T (n.-17A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) n.499+4102A>T | |
X | g.72567955T>C | CA413574321 | HDAC8 | c.371A>G (p.Gln124Arg) c.164+4102A>G (n.164+4102A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.457A>G c.114A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.458A>G n.426A>G c.115A>G n.451A>G n.220+4102A>G c.68A>G (p.Gln23Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.62+4102A>G (n.62+4102A>G) c.291A>G n.295A>G c.309A>G (n.309A>G) c.295+799A>G (n.295+799A>G) c.254A>G (p.Gln85Arg) n.377+799A>G n.637+799A>G c.278+4102A>G (n.278+4102A>G) c.485A>G (p.Gln162Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) n.499+4102A>G | |
X | g.72567955T>G | CA413574330 | HDAC8 | c.371A>C (p.Gln124Pro) c.164+4102A>C (n.164+4102A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.457A>C c.114A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.458A>C n.426A>C c.115A>C n.451A>C n.220+4102A>C c.68A>C (p.Gln23Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.62+4102A>C (n.62+4102A>C) c.291A>C n.295A>C c.309A>C (n.309A>C) c.295+799A>C (n.295+799A>C) c.254A>C (p.Gln85Pro) n.377+799A>C n.637+799A>C c.278+4102A>C (n.278+4102A>C) c.485A>C (p.Gln162Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) n.499+4102A>C | |
X | g.72567956G>A | CA413574337 | HDAC8 | c.370C>T (p.Gln124Ter) c.164+4101C>T (n.164+4101C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.456C>T c.113C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.457C>T n.425C>T c.114C>T n.450C>T n.220+4101C>T c.67C>T (p.Gln23Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.62+4101C>T (n.62+4101C>T) c.290C>T n.294C>T c.308C>T (n.308C>T) c.295+798C>T (n.295+798C>T) c.253C>T (p.Gln85Ter) n.377+798C>T n.637+798C>T c.278+4101C>T (n.278+4101C>T) c.484C>T (p.Gln162Ter) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) n.499+4101C>T | |
X | g.72567956G>C | CA413574339 | HDAC8 | c.370C>G (p.Gln124Glu) c.164+4101C>G (n.164+4101C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.456C>G c.113C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.457C>G n.425C>G c.114C>G n.450C>G n.220+4101C>G c.67C>G (p.Gln23Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.62+4101C>G (n.62+4101C>G) c.290C>G n.294C>G c.308C>G (n.308C>G) c.295+798C>G (n.295+798C>G) c.253C>G (p.Gln85Glu) n.377+798C>G n.637+798C>G c.278+4101C>G (n.278+4101C>G) c.484C>G (p.Gln162Glu) c.-18C>G (n.-18C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) n.499+4101C>G | |
X | g.72567956G= | CA2436812961 | HDAC8 | c.370C= (p.Gln124=) c.164+4101C= (n.164+4101C=) c.*68C= (n.*68C=) c.211C= (p.Gln71=) n.456C= c.113C= c.*201C= (n.*201C=) n.457C= n.425C= c.114C= n.450C= n.220+4101C= c.67C= (p.Gln23=) c.307C= (p.Gln103=) c.62+4101C= (n.62+4101C=) c.290C= n.294C= c.308C= (n.308C=) c.295+798C= (n.295+798C=) c.253C= (p.Gln85=) n.377+798C= n.637+798C= c.278+4101C= (n.278+4101C=) c.484C= (p.Gln162=) c.-18C= (n.-18C=) c.-402C= (n.-402C=) n.499+4101C= | |
X | g.72567956G>T | CA10450292 | HDAC8 | c.370C>A (p.Gln124Lys) c.164+4101C>A (n.164+4101C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.456C>A c.113C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.457C>A n.425C>A c.114C>A n.450C>A n.220+4101C>A c.67C>A (p.Gln23Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.62+4101C>A (n.62+4101C>A) c.290C>A n.294C>A c.308C>A (n.308C>A) c.295+798C>A (n.295+798C>A) c.253C>A (p.Gln85Lys) n.377+798C>A n.637+798C>A c.278+4101C>A (n.278+4101C>A) c.484C>A (p.Gln162Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) n.499+4101C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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X | g.72567957G>C | CA516748496 | HDAC8 | c.369C>G (p.Ala123=) c.164+4100C>G (n.164+4100C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.210C>G (p.Ala70=) n.455C>G c.112C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.456C>G n.424C>G c.113C>G n.449C>G n.220+4100C>G c.66C>G (p.Ala22=) c.306C>G (p.Ala102=) c.62+4100C>G (n.62+4100C>G) c.289C>G n.293C>G c.307C>G (n.307C>G) c.295+797C>G (n.295+797C>G) c.252C>G (p.Ala84=) n.377+797C>G n.637+797C>G c.278+4100C>G (n.278+4100C>G) c.483C>G (p.Ala161=) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) n.499+4100C>G | |
X | g.72567957G>T | CA516748497 | HDAC8 | c.369C>A (p.Ala123=) c.164+4100C>A (n.164+4100C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.210C>A (p.Ala70=) n.455C>A c.112C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.456C>A n.424C>A c.113C>A n.449C>A n.220+4100C>A c.66C>A (p.Ala22=) c.306C>A (p.Ala102=) c.62+4100C>A (n.62+4100C>A) c.289C>A n.293C>A c.307C>A (n.307C>A) c.295+797C>A (n.295+797C>A) c.252C>A (p.Ala84=) n.377+797C>A n.637+797C>A c.278+4100C>A (n.278+4100C>A) c.483C>A (p.Ala161=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) n.499+4100C>A | |
X | g.72567958G>A | CA413574345 | HDAC8 | c.368C>T (p.Ala123Val) c.164+4099C>T (n.164+4099C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) n.454C>T c.111C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.455C>T n.423C>T c.112C>T n.448C>T n.220+4099C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.305C>T (p.Ala102Val) c.62+4099C>T (n.62+4099C>T) c.288C>T n.292C>T c.306C>T (n.306C>T) c.295+796C>T (n.295+796C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) n.377+796C>T n.637+796C>T c.278+4099C>T (n.278+4099C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) c.-20C>T (n.-20C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) n.499+4099C>T | |
X | g.72567958G>C | CA413574348 | HDAC8 | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.164+4099C>G (n.164+4099C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.454C>G c.111C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.455C>G n.423C>G c.112C>G n.448C>G n.220+4099C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.62+4099C>G (n.62+4099C>G) c.288C>G n.292C>G c.306C>G (n.306C>G) c.295+796C>G (n.295+796C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.377+796C>G n.637+796C>G c.278+4099C>G (n.278+4099C>G) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) n.499+4099C>G | COSMIC COSMIC |
X | g.72567958G>T | CA413574353 | HDAC8 | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.164+4099C>A (n.164+4099C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.454C>A c.111C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.455C>A n.423C>A c.112C>A n.448C>A n.220+4099C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.62+4099C>A (n.62+4099C>A) c.288C>A n.292C>A c.306C>A (n.306C>A) c.295+796C>A (n.295+796C>A) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.377+796C>A n.637+796C>A c.278+4099C>A (n.278+4099C>A) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.-20C>A (n.-20C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) n.499+4099C>A | |
X | g.72567959C>A | CA413574355 | HDAC8 | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.164+4098G>T (n.164+4098G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.453G>T c.110G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.454G>T n.422G>T c.111G>T n.447G>T n.220+4098G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.62+4098G>T (n.62+4098G>T) c.287G>T n.291G>T c.305G>T (n.305G>T) c.295+795G>T (n.295+795G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.377+795G>T n.637+795G>T c.278+4098G>T (n.278+4098G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) n.499+4098G>T | |
X | g.72567959C>G | CA413574357 | HDAC8 | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.164+4098G>C (n.164+4098G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.453G>C c.110G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.454G>C n.422G>C c.111G>C n.447G>C n.220+4098G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.62+4098G>C (n.62+4098G>C) c.287G>C n.291G>C c.305G>C (n.305G>C) c.295+795G>C (n.295+795G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.377+795G>C n.637+795G>C c.278+4098G>C (n.278+4098G>C) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) n.499+4098G>C | |
X | g.72567959C>T | CA413574360 | HDAC8 | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.164+4098G>A (n.164+4098G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.453G>A c.110G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.454G>A n.422G>A c.111G>A n.447G>A n.220+4098G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.62+4098G>A (n.62+4098G>A) c.287G>A n.291G>A c.305G>A (n.305G>A) c.295+795G>A (n.295+795G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.377+795G>A n.637+795G>A c.278+4098G>A (n.278+4098G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) n.499+4098G>A | |
X | g.72567960A>C | CA516748500 | HDAC8 | c.366T>G (p.Ala122=) c.164+4097T>G (n.164+4097T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.207T>G (p.Ala69=) n.452T>G c.109T>G c.*197T>G (n.*197T>G) n.453T>G n.421T>G c.110T>G n.446T>G n.220+4097T>G c.63T>G (p.Ala21=) c.303T>G (p.Ala101=) c.62+4097T>G (n.62+4097T>G) c.286T>G n.290T>G c.304T>G (n.304T>G) c.295+794T>G (n.295+794T>G) c.249T>G (p.Ala83=) n.377+794T>G n.637+794T>G c.278+4097T>G (n.278+4097T>G) c.480T>G (p.Ala160=) c.-22T>G (n.-22T>G) c.-406T>G (n.-406T>G) n.499+4097T>G | |
X | g.72567960A>G | CA516748499 | HDAC8 | c.366T>C (p.Ala122=) c.164+4097T>C (n.164+4097T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.207T>C (p.Ala69=) n.452T>C c.109T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.453T>C n.421T>C c.110T>C n.446T>C n.220+4097T>C c.63T>C (p.Ala21=) c.303T>C (p.Ala101=) c.62+4097T>C (n.62+4097T>C) c.286T>C n.290T>C c.304T>C (n.304T>C) c.295+794T>C (n.295+794T>C) c.249T>C (p.Ala83=) n.377+794T>C n.637+794T>C c.278+4097T>C (n.278+4097T>C) c.480T>C (p.Ala160=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.-406T>C (n.-406T>C) n.499+4097T>C | |
X | g.72567960A>T | CA516748498 | HDAC8 | c.366T>A (p.Ala122=) c.164+4097T>A (n.164+4097T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.207T>A (p.Ala69=) n.452T>A c.109T>A c.*197T>A (n.*197T>A) n.453T>A n.421T>A c.110T>A n.446T>A n.220+4097T>A c.63T>A (p.Ala21=) c.303T>A (p.Ala101=) c.62+4097T>A (n.62+4097T>A) c.286T>A n.290T>A c.304T>A (n.304T>A) c.295+794T>A (n.295+794T>A) c.249T>A (p.Ala83=) n.377+794T>A n.637+794T>A c.278+4097T>A (n.278+4097T>A) c.480T>A (p.Ala160=) c.-22T>A (n.-22T>A) c.-406T>A (n.-406T>A) n.499+4097T>A | |
X | g.72567961G>A | CA413574364 | HDAC8 | c.365C>T (p.Ala122Val) c.164+4096C>T (n.164+4096C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) n.451C>T c.108C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.452C>T n.420C>T c.109C>T n.445C>T n.220+4096C>T c.62C>T (p.Ala21Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.62+4096C>T (n.62+4096C>T) c.285C>T n.289C>T c.303C>T (n.303C>T) c.295+793C>T (n.295+793C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) n.377+793C>T n.637+793C>T c.278+4096C>T (n.278+4096C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) n.499+4096C>T | |
X | g.72567961G>C | CA413574368 | HDAC8 | c.365C>G (p.Ala122Gly) c.164+4096C>G (n.164+4096C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.451C>G c.108C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.452C>G n.420C>G c.109C>G n.445C>G n.220+4096C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.62+4096C>G (n.62+4096C>G) c.285C>G n.289C>G c.303C>G (n.303C>G) c.295+793C>G (n.295+793C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.377+793C>G n.637+793C>G c.278+4096C>G (n.278+4096C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.-23C>G (n.-23C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) n.499+4096C>G | |
X | g.72567961G>T | CA413574371 | HDAC8 | c.365C>A (p.Ala122Asp) c.164+4096C>A (n.164+4096C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.206C>A (p.Ala69Asp) n.451C>A c.108C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.452C>A n.420C>A c.109C>A n.445C>A n.220+4096C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.62+4096C>A (n.62+4096C>A) c.285C>A n.289C>A c.303C>A (n.303C>A) c.295+793C>A (n.295+793C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) n.377+793C>A n.637+793C>A c.278+4096C>A (n.278+4096C>A) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) n.499+4096C>A | |
X | g.72567962C>A | CA413574382 | HDAC8 | c.364G>T (p.Ala122Ser) c.164+4095G>T (n.164+4095G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.450G>T c.107G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.451G>T n.419G>T c.108G>T n.444G>T n.220+4095G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.62+4095G>T (n.62+4095G>T) c.284G>T n.288G>T c.302G>T (n.302G>T) c.295+792G>T (n.295+792G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.377+792G>T n.637+792G>T c.278+4095G>T (n.278+4095G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.-24G>T (n.-24G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) n.499+4095G>T | |
X | g.72567962C>G | CA413574379 | HDAC8 | c.364G>C (p.Ala122Pro) c.164+4095G>C (n.164+4095G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.450G>C c.107G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.451G>C n.419G>C c.108G>C n.444G>C n.220+4095G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.62+4095G>C (n.62+4095G>C) c.284G>C n.288G>C c.302G>C (n.302G>C) c.295+792G>C (n.295+792G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.377+792G>C n.637+792G>C c.278+4095G>C (n.278+4095G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.-24G>C (n.-24G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) n.499+4095G>C | |
X | g.72567962C>T | CA413574374 | HDAC8 | c.364G>A (p.Ala122Thr) c.164+4095G>A (n.164+4095G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.450G>A c.107G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.451G>A n.419G>A c.108G>A n.444G>A n.220+4095G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.62+4095G>A (n.62+4095G>A) c.284G>A n.288G>A c.302G>A (n.302G>A) c.295+792G>A (n.295+792G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.377+792G>A n.637+792G>A c.278+4095G>A (n.278+4095G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) n.499+4095G>A | |
X | g.72567963T>A | CA516748501 | HDAC8 | c.363A>T (p.Thr121=) c.164+4094A>T (n.164+4094A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.204A>T (p.Thr68=) n.449A>T c.106A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.450A>T n.418A>T c.107A>T n.443A>T n.220+4094A>T c.60A>T (p.Thr20=) c.300A>T (p.Thr100=) c.62+4094A>T (n.62+4094A>T) c.283A>T n.287A>T c.301A>T (n.301A>T) c.295+791A>T (n.295+791A>T) c.246A>T (p.Thr82=) n.377+791A>T n.637+791A>T c.278+4094A>T (n.278+4094A>T) c.477A>T (p.Thr159=) c.-25A>T (n.-25A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) n.499+4094A>T | |
X | g.72567963T>C | CA516748502 | HDAC8 | c.363A>G (p.Thr121=) c.164+4094A>G (n.164+4094A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.204A>G (p.Thr68=) n.449A>G c.106A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.450A>G n.418A>G c.107A>G n.443A>G n.220+4094A>G c.60A>G (p.Thr20=) c.300A>G (p.Thr100=) c.62+4094A>G (n.62+4094A>G) c.283A>G n.287A>G c.301A>G (n.301A>G) c.295+791A>G (n.295+791A>G) c.246A>G (p.Thr82=) n.377+791A>G n.637+791A>G c.278+4094A>G (n.278+4094A>G) c.477A>G (p.Thr159=) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) n.499+4094A>G | |
X | g.72567963T>G | CA516748504 | HDAC8 | c.363A>C (p.Thr121=) c.164+4094A>C (n.164+4094A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.204A>C (p.Thr68=) n.449A>C c.106A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.450A>C n.418A>C c.107A>C n.443A>C n.220+4094A>C c.60A>C (p.Thr20=) c.300A>C (p.Thr100=) c.62+4094A>C (n.62+4094A>C) c.283A>C n.287A>C c.301A>C (n.301A>C) c.295+791A>C (n.295+791A>C) c.246A>C (p.Thr82=) n.377+791A>C n.637+791A>C c.278+4094A>C (n.278+4094A>C) c.477A>C (p.Thr159=) c.-25A>C (n.-25A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) n.499+4094A>C | |
X | g.72567964G>A | CA413574384 | HDAC8 | c.362C>T (p.Thr121Ile) c.164+4093C>T (n.164+4093C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.203C>T (p.Thr68Ile) n.448C>T c.105C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.449C>T n.417C>T c.106C>T n.442C>T n.220+4093C>T c.59C>T (p.Thr20Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) c.62+4093C>T (n.62+4093C>T) c.282C>T n.286C>T c.300C>T (n.300C>T) c.295+790C>T (n.295+790C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.377+790C>T n.637+790C>T c.278+4093C>T (n.278+4093C>T) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) n.499+4093C>T | |
X | g.72567964G>C | CA413574386 | HDAC8 | c.362C>G (p.Thr121Arg) c.164+4093C>G (n.164+4093C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.203C>G (p.Thr68Arg) n.448C>G c.105C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.449C>G n.417C>G c.106C>G n.442C>G n.220+4093C>G c.59C>G (p.Thr20Arg) c.299C>G (p.Thr100Arg) c.62+4093C>G (n.62+4093C>G) c.282C>G n.286C>G c.300C>G (n.300C>G) c.295+790C>G (n.295+790C>G) c.245C>G (p.Thr82Arg) n.377+790C>G n.637+790C>G c.278+4093C>G (n.278+4093C>G) c.476C>G (p.Thr159Arg) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) n.499+4093C>G | |
X | g.72567964G>T | CA413574389 | HDAC8 | c.362C>A (p.Thr121Lys) c.164+4093C>A (n.164+4093C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.203C>A (p.Thr68Lys) n.448C>A c.105C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.449C>A n.417C>A c.106C>A n.442C>A n.220+4093C>A c.59C>A (p.Thr20Lys) c.299C>A (p.Thr100Lys) c.62+4093C>A (n.62+4093C>A) c.282C>A n.286C>A c.300C>A (n.300C>A) c.295+790C>A (n.295+790C>A) c.245C>A (p.Thr82Lys) n.377+790C>A n.637+790C>A c.278+4093C>A (n.278+4093C>A) c.476C>A (p.Thr159Lys) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) n.499+4093C>A | gnomAD v4 |
X | g.72567965T>A | CA413574393 | HDAC8 | c.361A>T (p.Thr121Ser) c.164+4092A>T (n.164+4092A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.202A>T (p.Thr68Ser) n.447A>T c.104A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.448A>T n.416A>T c.105A>T n.441A>T n.220+4092A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) c.62+4092A>T (n.62+4092A>T) c.281A>T n.285A>T c.299A>T (n.299A>T) c.295+789A>T (n.295+789A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.377+789A>T n.637+789A>T c.278+4092A>T (n.278+4092A>T) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.-27A>T (n.-27A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) n.499+4092A>T | |
X | g.72567965T>C | CA413574395 | HDAC8 | c.361A>G (p.Thr121Ala) c.164+4092A>G (n.164+4092A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) n.447A>G c.104A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.448A>G n.416A>G c.105A>G n.441A>G n.220+4092A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) c.62+4092A>G (n.62+4092A>G) c.281A>G n.285A>G c.299A>G (n.299A>G) c.295+789A>G (n.295+789A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.377+789A>G n.637+789A>G c.278+4092A>G (n.278+4092A>G) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.-27A>G (n.-27A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) n.499+4092A>G | |
X | g.72567965T>G | CA413574396 | HDAC8 | c.361A>C (p.Thr121Pro) c.164+4092A>C (n.164+4092A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.202A>C (p.Thr68Pro) n.447A>C c.104A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.448A>C n.416A>C c.105A>C n.441A>C n.220+4092A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) c.62+4092A>C (n.62+4092A>C) c.281A>C n.285A>C c.299A>C (n.299A>C) c.295+789A>C (n.295+789A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.377+789A>C n.637+789A>C c.278+4092A>C (n.278+4092A>C) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.-27A>C (n.-27A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) n.499+4092A>C | |
X | g.72567966G>A | CA516748505 | HDAC8 | c.360C>T (p.Ile120=) c.164+4091C>T (n.164+4091C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.201C>T (p.Ile67=) n.446C>T c.103C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.447C>T n.415C>T c.104C>T n.440C>T n.220+4091C>T c.57C>T (p.Ile19=) c.297C>T (p.Ile99=) c.62+4091C>T (n.62+4091C>T) c.280C>T n.284C>T c.298C>T (n.298C>T) c.295+788C>T (n.295+788C>T) c.243C>T (p.Ile81=) n.377+788C>T n.637+788C>T c.278+4091C>T (n.278+4091C>T) c.474C>T (p.Ile158=) c.-28C>T (n.-28C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) n.499+4091C>T | |
X | g.72567966G>C | CA413574399 | HDAC8 | c.360C>G (p.Ile120Met) c.164+4091C>G (n.164+4091C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.201C>G (p.Ile67Met) n.446C>G c.103C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.447C>G n.415C>G c.104C>G n.440C>G n.220+4091C>G c.57C>G (p.Ile19Met) c.297C>G (p.Ile99Met) c.62+4091C>G (n.62+4091C>G) c.280C>G n.284C>G c.298C>G (n.298C>G) c.295+788C>G (n.295+788C>G) c.243C>G (p.Ile81Met) n.377+788C>G n.637+788C>G c.278+4091C>G (n.278+4091C>G) c.474C>G (p.Ile158Met) c.-28C>G (n.-28C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) n.499+4091C>G | |
X | g.72567966G>T | CA516748506 | HDAC8 | c.360C>A (p.Ile120=) c.164+4091C>A (n.164+4091C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.201C>A (p.Ile67=) n.446C>A c.103C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.447C>A n.415C>A c.104C>A n.440C>A n.220+4091C>A c.57C>A (p.Ile19=) c.297C>A (p.Ile99=) c.62+4091C>A (n.62+4091C>A) c.280C>A n.284C>A c.298C>A (n.298C>A) c.295+788C>A (n.295+788C>A) c.243C>A (p.Ile81=) n.377+788C>A n.637+788C>A c.278+4091C>A (n.278+4091C>A) c.474C>A (p.Ile158=) c.-28C>A (n.-28C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) n.499+4091C>A | |
X | g.72567967A>C | CA413574401 | HDAC8 | c.359T>G (p.Ile120Ser) c.164+4090T>G (n.164+4090T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.200T>G (p.Ile67Ser) n.445T>G c.102T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.446T>G n.414T>G c.103T>G n.439T>G n.220+4090T>G c.56T>G (p.Ile19Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.62+4090T>G (n.62+4090T>G) c.279T>G n.283T>G c.297T>G (n.297T>G) c.295+787T>G (n.295+787T>G) c.242T>G (p.Ile81Ser) n.377+787T>G n.637+787T>G c.278+4090T>G (n.278+4090T>G) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.-29T>G (n.-29T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) n.499+4090T>G | |
X | g.72567967A>G | CA413574406 | HDAC8 | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.164+4090T>C (n.164+4090T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.200T>C (p.Ile67Thr) n.445T>C c.102T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.446T>C n.414T>C c.103T>C n.439T>C n.220+4090T>C c.56T>C (p.Ile19Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.62+4090T>C (n.62+4090T>C) c.279T>C n.283T>C c.297T>C (n.297T>C) c.295+787T>C (n.295+787T>C) c.242T>C (p.Ile81Thr) n.377+787T>C n.637+787T>C c.278+4090T>C (n.278+4090T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.-29T>C (n.-29T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) n.499+4090T>C | |
X | g.72567967A>T | CA413574404 | HDAC8 | c.359T>A (p.Ile120Asn) c.164+4090T>A (n.164+4090T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.200T>A (p.Ile67Asn) n.445T>A c.102T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.446T>A n.414T>A c.103T>A n.439T>A n.220+4090T>A c.56T>A (p.Ile19Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.62+4090T>A (n.62+4090T>A) c.279T>A n.283T>A c.297T>A (n.297T>A) c.295+787T>A (n.295+787T>A) c.242T>A (p.Ile81Asn) n.377+787T>A n.637+787T>A c.278+4090T>A (n.278+4090T>A) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.-29T>A (n.-29T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) n.499+4090T>A | |
X | g.72567967_72567974delinsATCGTAGC | CA2436812962 | HDAC8 | c.352_359delinsGCTACGAT (p.Ala118=) c.164+4083_164+4090delinsGCTACGAT (n.164+4083_164+4090delinsGCTACGAT) c.*50_*57delinsGCTACGAT (n.*50_*57delinsGCTACGAT) c.193_200delinsGCTACGAT (p.Ala65=) n.438_445delinsGCTACGAT c.95_102delinsGCTACGAT c.*183_*190delinsGCTACGAT (n.*183_*190delinsGCTACGAT) n.439_446delinsGCTACGAT n.407_414delinsGCTACGAT c.96_103delinsGCTACGAT n.432_439delinsGCTACGAT n.220+4083_220+4090delinsGCTACGAT c.49_56delinsGCTACGAT (p.Ala17=) c.289_296delinsGCTACGAT (p.Ala97=) c.62+4083_62+4090delinsGCTACGAT (n.62+4083_62+4090delinsGCTACGAT) c.272_279delinsGCTACGAT n.276_283delinsGCTACGAT c.290_297delinsGCTACGAT (n.290_297delinsGCTACGAT) c.295+780_295+787delinsGCTACGAT (n.295+780_295+787delinsGCTACGAT) c.235_242delinsGCTACGAT (p.Ala79=) n.377+780_377+787delinsGCTACGAT n.637+780_637+787delinsGCTACGAT c.278+4083_278+4090delinsGCTACGAT (n.278+4083_278+4090delinsGCTACGAT) c.466_473delinsGCTACGAT (p.Ala156=) c.-36_-29delinsGCTACGAT (n.-36_-29delinsGCTACGAT) c.-420_-413delinsGCTACGAT (n.-420_-413delinsGCTACGAT) n.499+4083_499+4090delinsGCTACGAT | |
X | g.72567968T>A | CA413574422 | HDAC8 | c.358A>T (p.Ile120Phe) c.164+4089A>T (n.164+4089A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.199A>T (p.Ile67Phe) n.444A>T c.101A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.445A>T n.413A>T c.102A>T n.438A>T n.220+4089A>T c.55A>T (p.Ile19Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.62+4089A>T (n.62+4089A>T) c.278A>T n.282A>T c.296A>T (n.296A>T) c.295+786A>T (n.295+786A>T) c.241A>T (p.Ile81Phe) n.377+786A>T n.637+786A>T c.278+4089A>T (n.278+4089A>T) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.-30A>T (n.-30A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) n.499+4089A>T | |
X | g.72567968T>C | CA413574424 | HDAC8 | c.358A>G (p.Ile120Val) c.164+4089A>G (n.164+4089A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.199A>G (p.Ile67Val) n.444A>G c.101A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.445A>G n.413A>G c.102A>G n.438A>G n.220+4089A>G c.55A>G (p.Ile19Val) c.295A>G (p.Ile99Val) c.62+4089A>G (n.62+4089A>G) c.278A>G n.282A>G c.296A>G (n.296A>G) c.295+786A>G (n.295+786A>G) c.241A>G (p.Ile81Val) n.377+786A>G n.637+786A>G c.278+4089A>G (n.278+4089A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) c.-30A>G (n.-30A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) n.499+4089A>G | |
X | g.72567968T>G | CA413574426 | HDAC8 | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.164+4089A>C (n.164+4089A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.199A>C (p.Ile67Leu) n.444A>C c.101A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.445A>C n.413A>C c.102A>C n.438A>C n.220+4089A>C c.55A>C (p.Ile19Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.62+4089A>C (n.62+4089A>C) c.278A>C n.282A>C c.296A>C (n.296A>C) c.295+786A>C (n.295+786A>C) c.241A>C (p.Ile81Leu) n.377+786A>C n.637+786A>C c.278+4089A>C (n.278+4089A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.-30A>C (n.-30A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) n.499+4089A>C | |
X | g.72567968_72567974del | CA1139667637 | HDAC8 | c.352_358del (p.Ala118SerfsTer7) c.164+4083_164+4089del (n.164+4083_164+4089del) c.*50_*56del (n.*50_*56del) c.193_199del (p.Ala65SerfsTer7) n.438_444del c.95_101del c.*183_*189del (n.*183_*189del) n.439_445del n.407_413del c.96_102del n.432_438del n.220+4083_220+4089del c.49_55del (p.Ala17SerfsTer7) c.289_295del (p.Ala97SerfsTer7) c.62+4083_62+4089del (n.62+4083_62+4089del) c.272_278del n.276_282del c.290_296del (n.290_296del) c.295+780_295+786del (n.295+780_295+786del) c.235_241del (p.Ala79SerfsTer7) n.377+780_377+786del n.637+780_637+786del c.278+4083_278+4089del (n.278+4083_278+4089del) c.466_472del (p.Ala156SerfsTer7) c.-36_-30del (n.-36_-30del) c.-420_-414del (n.-420_-414del) n.499+4083_499+4089del | ClinVar dbSNP |
X | g.72567969C>A | CA516748507 | HDAC8 | c.357G>T (p.Thr119=) c.164+4088G>T (n.164+4088G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.198G>T (p.Thr66=) n.443G>T c.100G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.444G>T n.412G>T c.101G>T n.437G>T n.220+4088G>T c.54G>T (p.Thr18=) c.294G>T (p.Thr98=) c.62+4088G>T (n.62+4088G>T) c.277G>T n.281G>T c.295G>T (n.295G>T) c.295+785G>T (n.295+785G>T) c.240G>T (p.Thr80=) n.377+785G>T n.637+785G>T c.278+4088G>T (n.278+4088G>T) c.471G>T (p.Thr157=) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) n.499+4088G>T | |
X | g.72567969C= | CA2436812963 | HDAC8 | c.357G= (p.Thr119=) c.164+4088G= (n.164+4088G=) c.*55G= (n.*55G=) c.198G= (p.Thr66=) n.443G= c.100G= c.*188G= (n.*188G=) n.444G= n.412G= c.101G= n.437G= n.220+4088G= c.54G= (p.Thr18=) c.294G= (p.Thr98=) c.62+4088G= (n.62+4088G=) c.277G= n.281G= c.295G= (n.295G=) c.295+785G= (n.295+785G=) c.240G= (p.Thr80=) n.377+785G= n.637+785G= c.278+4088G= (n.278+4088G=) c.471G= (p.Thr157=) c.-31G= (n.-31G=) c.-415G= (n.-415G=) n.499+4088G= | |
X | g.72567969C>G | CA516748508 | HDAC8 | c.357G>C (p.Thr119=) c.164+4088G>C (n.164+4088G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.198G>C (p.Thr66=) n.443G>C c.100G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.444G>C n.412G>C c.101G>C n.437G>C n.220+4088G>C c.54G>C (p.Thr18=) c.294G>C (p.Thr98=) c.62+4088G>C (n.62+4088G>C) c.277G>C n.281G>C c.295G>C (n.295G>C) c.295+785G>C (n.295+785G>C) c.240G>C (p.Thr80=) n.377+785G>C n.637+785G>C c.278+4088G>C (n.278+4088G>C) c.471G>C (p.Thr157=) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) n.499+4088G>C | |
X | g.72567969C>T | CA10450293 | HDAC8 | c.357G>A (p.Thr119=) c.164+4088G>A (n.164+4088G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.198G>A (p.Thr66=) n.443G>A c.100G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.444G>A n.412G>A c.101G>A n.437G>A n.220+4088G>A c.54G>A (p.Thr18=) c.294G>A (p.Thr98=) c.62+4088G>A (n.62+4088G>A) c.277G>A n.281G>A c.295G>A (n.295G>A) c.295+785G>A (n.295+785G>A) c.240G>A (p.Thr80=) n.377+785G>A n.637+785G>A c.278+4088G>A (n.278+4088G>A) c.471G>A (p.Thr157=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) n.499+4088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567970G>A | CA331778 | HDAC8 | c.356C>T (p.Thr119Met) c.164+4087C>T (n.164+4087C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.197C>T (p.Thr66Met) n.442C>T c.99C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.443C>T n.411C>T c.100C>T n.436C>T n.220+4087C>T c.53C>T (p.Thr18Met) c.293C>T (p.Thr98Met) c.62+4087C>T (n.62+4087C>T) c.276C>T n.280C>T c.294C>T (n.294C>T) c.295+784C>T (n.295+784C>T) c.239C>T (p.Thr80Met) n.377+784C>T n.637+784C>T c.278+4087C>T (n.278+4087C>T) c.470C>T (p.Thr157Met) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) n.499+4087C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.72567970G>C | CA413574437 | HDAC8 | c.356C>G (p.Thr119Arg) c.164+4087C>G (n.164+4087C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.197C>G (p.Thr66Arg) n.442C>G c.99C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.443C>G n.411C>G c.100C>G n.436C>G n.220+4087C>G c.53C>G (p.Thr18Arg) c.293C>G (p.Thr98Arg) c.62+4087C>G (n.62+4087C>G) c.276C>G n.280C>G c.294C>G (n.294C>G) c.295+784C>G (n.295+784C>G) c.239C>G (p.Thr80Arg) n.377+784C>G n.637+784C>G c.278+4087C>G (n.278+4087C>G) c.470C>G (p.Thr157Arg) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) n.499+4087C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.72567970G= | CA2436812964 | HDAC8 | c.356C= (p.Thr119=) c.164+4087C= (n.164+4087C=) c.*54C= (n.*54C=) c.197C= (p.Thr66=) n.442C= c.99C= c.*187C= (n.*187C=) n.443C= n.411C= c.100C= n.436C= n.220+4087C= c.53C= (p.Thr18=) c.293C= (p.Thr98=) c.62+4087C= (n.62+4087C=) c.276C= n.280C= c.294C= (n.294C=) c.295+784C= (n.295+784C=) c.239C= (p.Thr80=) n.377+784C= n.637+784C= c.278+4087C= (n.278+4087C=) c.470C= (p.Thr157=) c.-32C= (n.-32C=) c.-416C= (n.-416C=) n.499+4087C= | |
X | g.72567970G>T | CA413574439 | HDAC8 | c.356C>A (p.Thr119Lys) c.164+4087C>A (n.164+4087C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.197C>A (p.Thr66Lys) n.442C>A c.99C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.443C>A n.411C>A c.100C>A n.436C>A n.220+4087C>A c.53C>A (p.Thr18Lys) c.293C>A (p.Thr98Lys) c.62+4087C>A (n.62+4087C>A) c.276C>A n.280C>A c.294C>A (n.294C>A) c.295+784C>A (n.295+784C>A) c.239C>A (p.Thr80Lys) n.377+784C>A n.637+784C>A c.278+4087C>A (n.278+4087C>A) c.470C>A (p.Thr157Lys) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) n.499+4087C>A | |
X | g.72567971T>A | CA413574440 | HDAC8 | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.164+4086A>T (n.164+4086A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.441A>T c.98A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.442A>T n.410A>T c.99A>T n.435A>T n.220+4086A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.62+4086A>T (n.62+4086A>T) c.275A>T n.279A>T c.293A>T (n.293A>T) c.295+783A>T (n.295+783A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.377+783A>T n.637+783A>T c.278+4086A>T (n.278+4086A>T) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.-33A>T (n.-33A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) n.499+4086A>T | |
X | g.72567971T>C | CA413574441 | HDAC8 | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.164+4086A>G (n.164+4086A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) n.441A>G c.98A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.442A>G n.410A>G c.99A>G n.435A>G n.220+4086A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.62+4086A>G (n.62+4086A>G) c.275A>G n.279A>G c.293A>G (n.293A>G) c.295+783A>G (n.295+783A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.377+783A>G n.637+783A>G c.278+4086A>G (n.278+4086A>G) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) n.499+4086A>G | |
X | g.72567971T>G | CA413574442 | HDAC8 | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.164+4086A>C (n.164+4086A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) n.441A>C c.98A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.442A>C n.410A>C c.99A>C n.435A>C n.220+4086A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.62+4086A>C (n.62+4086A>C) c.275A>C n.279A>C c.293A>C (n.293A>C) c.295+783A>C (n.295+783A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.377+783A>C n.637+783A>C c.278+4086A>C (n.278+4086A>C) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.-33A>C (n.-33A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) n.499+4086A>C | |
X | g.72567972A= | CA2436812965 | HDAC8 | c.354T= (p.Ala118=) c.164+4085T= (n.164+4085T=) c.*52T= (n.*52T=) c.195T= (p.Ala65=) n.440T= c.97T= c.*185T= (n.*185T=) n.441T= n.409T= c.98T= n.434T= n.220+4085T= c.51T= (p.Ala17=) c.291T= (p.Ala97=) c.62+4085T= (n.62+4085T=) c.274T= n.278T= c.292T= (n.292T=) c.295+782T= (n.295+782T=) c.237T= (p.Ala79=) n.377+782T= n.637+782T= c.278+4085T= (n.278+4085T=) c.468T= (p.Ala156=) c.-34T= (n.-34T=) c.-418T= (n.-418T=) n.499+4085T= | |
X | g.72567972A>C | CA516748509 | HDAC8 | c.354T>G (p.Ala118=) c.164+4085T>G (n.164+4085T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.195T>G (p.Ala65=) n.440T>G c.97T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.441T>G n.409T>G c.98T>G n.434T>G n.220+4085T>G c.51T>G (p.Ala17=) c.291T>G (p.Ala97=) c.62+4085T>G (n.62+4085T>G) c.274T>G n.278T>G c.292T>G (n.292T>G) c.295+782T>G (n.295+782T>G) c.237T>G (p.Ala79=) n.377+782T>G n.637+782T>G c.278+4085T>G (n.278+4085T>G) c.468T>G (p.Ala156=) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) n.499+4085T>G | |
X | g.72567972A>G | CA516748510 | HDAC8 | c.354T>C (p.Ala118=) c.164+4085T>C (n.164+4085T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.195T>C (p.Ala65=) n.440T>C c.97T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.441T>C n.409T>C c.98T>C n.434T>C n.220+4085T>C c.51T>C (p.Ala17=) c.291T>C (p.Ala97=) c.62+4085T>C (n.62+4085T>C) c.274T>C n.278T>C c.292T>C (n.292T>C) c.295+782T>C (n.295+782T>C) c.237T>C (p.Ala79=) n.377+782T>C n.637+782T>C c.278+4085T>C (n.278+4085T>C) c.468T>C (p.Ala156=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) n.499+4085T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567972A>T | CA516748511 | HDAC8 | c.354T>A (p.Ala118=) c.164+4085T>A (n.164+4085T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.195T>A (p.Ala65=) n.440T>A c.97T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.441T>A n.409T>A c.98T>A n.434T>A n.220+4085T>A c.51T>A (p.Ala17=) c.291T>A (p.Ala97=) c.62+4085T>A (n.62+4085T>A) c.274T>A n.278T>A c.292T>A (n.292T>A) c.295+782T>A (n.295+782T>A) c.237T>A (p.Ala79=) n.377+782T>A n.637+782T>A c.278+4085T>A (n.278+4085T>A) c.468T>A (p.Ala156=) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) n.499+4085T>A | |
X | g.72567973G>A | CA413574444 | HDAC8 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.164+4084C>T (n.164+4084C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) n.439C>T c.96C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.440C>T n.408C>T c.97C>T n.433C>T n.220+4084C>T c.50C>T (p.Ala17Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.62+4084C>T (n.62+4084C>T) c.273C>T n.277C>T c.291C>T (n.291C>T) c.295+781C>T (n.295+781C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) n.377+781C>T n.637+781C>T c.278+4084C>T (n.278+4084C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) n.499+4084C>T | |
X | g.72567973G>C | CA413574446 | HDAC8 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.164+4084C>G (n.164+4084C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) n.439C>G c.96C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.440C>G n.408C>G c.97C>G n.433C>G n.220+4084C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.62+4084C>G (n.62+4084C>G) c.273C>G n.277C>G c.291C>G (n.291C>G) c.295+781C>G (n.295+781C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.377+781C>G n.637+781C>G c.278+4084C>G (n.278+4084C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) n.499+4084C>G | |
X | g.72567973G>T | CA413574448 | HDAC8 | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.164+4084C>A (n.164+4084C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) n.439C>A c.96C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.440C>A n.408C>A c.97C>A n.433C>A n.220+4084C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.62+4084C>A (n.62+4084C>A) c.273C>A n.277C>A c.291C>A (n.291C>A) c.295+781C>A (n.295+781C>A) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.377+781C>A n.637+781C>A c.278+4084C>A (n.278+4084C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) n.499+4084C>A | |
X | g.72567974C>A | CA413574451 | HDAC8 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.164+4083G>T (n.164+4083G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) n.438G>T c.95G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.439G>T n.407G>T c.96G>T n.432G>T n.220+4083G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.62+4083G>T (n.62+4083G>T) c.272G>T n.276G>T c.290G>T (n.290G>T) c.295+780G>T (n.295+780G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.377+780G>T n.637+780G>T c.278+4083G>T (n.278+4083G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) n.499+4083G>T | |
X | g.72567974C>G | CA413574453 | HDAC8 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.164+4083G>C (n.164+4083G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) n.438G>C c.95G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.439G>C n.407G>C c.96G>C n.432G>C n.220+4083G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.62+4083G>C (n.62+4083G>C) c.272G>C n.276G>C c.290G>C (n.290G>C) c.295+780G>C (n.295+780G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.377+780G>C n.637+780G>C c.278+4083G>C (n.278+4083G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) n.499+4083G>C | |
X | g.72567974C>T | CA413574455 | HDAC8 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.164+4083G>A (n.164+4083G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) n.438G>A c.95G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.439G>A n.407G>A c.96G>A n.432G>A n.220+4083G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.62+4083G>A (n.62+4083G>A) c.272G>A n.276G>A c.290G>A (n.290G>A) c.295+780G>A (n.295+780G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.377+780G>A n.637+780G>A c.278+4083G>A (n.278+4083G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) n.499+4083G>A | |
X | g.72567975C>A | CA10450294 | HDAC8 | c.351G>T (p.Gly117=) c.164+4082G>T (n.164+4082G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.192G>T (p.Gly64=) n.437G>T c.94G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.438G>T n.406G>T c.95G>T n.431G>T n.220+4082G>T c.48G>T (p.Gly16=) c.288G>T (p.Gly96=) c.62+4082G>T (n.62+4082G>T) c.271G>T n.275G>T c.289G>T (n.289G>T) c.295+779G>T (n.295+779G>T) c.234G>T (p.Gly78=) n.377+779G>T n.637+779G>T c.278+4082G>T (n.278+4082G>T) c.465G>T (p.Gly155=) c.-37G>T (n.-37G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) n.499+4082G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567975C= | CA2436812966 | HDAC8 | c.351G= (p.Gly117=) c.164+4082G= (n.164+4082G=) c.*49G= (n.*49G=) c.192G= (p.Gly64=) n.437G= c.94G= c.*182G= (n.*182G=) n.438G= n.406G= c.95G= n.431G= n.220+4082G= c.48G= (p.Gly16=) c.288G= (p.Gly96=) c.62+4082G= (n.62+4082G=) c.271G= n.275G= c.289G= (n.289G=) c.295+779G= (n.295+779G=) c.234G= (p.Gly78=) n.377+779G= n.637+779G= c.278+4082G= (n.278+4082G=) c.465G= (p.Gly155=) c.-37G= (n.-37G=) c.-421G= (n.-421G=) n.499+4082G= | |
X | g.72567975C>G | CA516748512 | HDAC8 | c.351G>C (p.Gly117=) c.164+4082G>C (n.164+4082G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.192G>C (p.Gly64=) n.437G>C c.94G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.438G>C n.406G>C c.95G>C n.431G>C n.220+4082G>C c.48G>C (p.Gly16=) c.288G>C (p.Gly96=) c.62+4082G>C (n.62+4082G>C) c.271G>C n.275G>C c.289G>C (n.289G>C) c.295+779G>C (n.295+779G>C) c.234G>C (p.Gly78=) n.377+779G>C n.637+779G>C c.278+4082G>C (n.278+4082G>C) c.465G>C (p.Gly155=) c.-37G>C (n.-37G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) n.499+4082G>C | |
X | g.72567975C>T | CA516748513 | HDAC8 | c.351G>A (p.Gly117=) c.164+4082G>A (n.164+4082G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.192G>A (p.Gly64=) n.437G>A c.94G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.438G>A n.406G>A c.95G>A n.431G>A n.220+4082G>A c.48G>A (p.Gly16=) c.288G>A (p.Gly96=) c.62+4082G>A (n.62+4082G>A) c.271G>A n.275G>A c.289G>A (n.289G>A) c.295+779G>A (n.295+779G>A) c.234G>A (p.Gly78=) n.377+779G>A n.637+779G>A c.278+4082G>A (n.278+4082G>A) c.465G>A (p.Gly155=) c.-37G>A (n.-37G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) n.499+4082G>A | |
X | g.72567976C>A | CA413574462 | HDAC8 | c.350G>T (p.Gly117Val) c.164+4081G>T (n.164+4081G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) n.436G>T c.93G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.437G>T n.405G>T c.94G>T n.430G>T n.220+4081G>T c.47G>T (p.Gly16Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.62+4081G>T (n.62+4081G>T) c.270G>T n.274G>T c.288G>T (n.288G>T) c.295+778G>T (n.295+778G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) n.377+778G>T n.637+778G>T c.278+4081G>T (n.278+4081G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) c.-38G>T (n.-38G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) n.499+4081G>T | |
X | g.72567976C>G | CA413574465 | HDAC8 | c.350G>C (p.Gly117Ala) c.164+4081G>C (n.164+4081G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.436G>C c.93G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.437G>C n.405G>C c.94G>C n.430G>C n.220+4081G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.62+4081G>C (n.62+4081G>C) c.270G>C n.274G>C c.288G>C (n.288G>C) c.295+778G>C (n.295+778G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.377+778G>C n.637+778G>C c.278+4081G>C (n.278+4081G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.-38G>C (n.-38G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) n.499+4081G>C | |
X | g.72567976C>T | CA413574467 | HDAC8 | c.350G>A (p.Gly117Glu) c.164+4081G>A (n.164+4081G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) n.436G>A c.93G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.437G>A n.405G>A c.94G>A n.430G>A n.220+4081G>A c.47G>A (p.Gly16Glu) c.287G>A (p.Gly96Glu) c.62+4081G>A (n.62+4081G>A) c.270G>A n.274G>A c.288G>A (n.288G>A) c.295+778G>A (n.295+778G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) n.377+778G>A n.637+778G>A c.278+4081G>A (n.278+4081G>A) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.-38G>A (n.-38G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) n.499+4081G>A | |
X | g.72567977C>A | CA413574478 | HDAC8 | c.349G>T (p.Gly117Trp) c.164+4080G>T (n.164+4080G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.190G>T (p.Gly64Trp) n.435G>T c.92G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.436G>T n.404G>T c.93G>T n.429G>T n.220+4080G>T c.46G>T (p.Gly16Trp) c.286G>T (p.Gly96Trp) c.62+4080G>T (n.62+4080G>T) c.269G>T n.273G>T c.287G>T (n.287G>T) c.295+777G>T (n.295+777G>T) c.232G>T (p.Gly78Trp) n.377+777G>T n.637+777G>T c.278+4080G>T (n.278+4080G>T) c.463G>T (p.Gly155Trp) c.-39G>T (n.-39G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) n.499+4080G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.72567977C>G | CA413574473 | HDAC8 | c.349G>C (p.Gly117Arg) c.164+4080G>C (n.164+4080G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.435G>C c.92G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.436G>C n.404G>C c.93G>C n.429G>C n.220+4080G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.62+4080G>C (n.62+4080G>C) c.269G>C n.273G>C c.287G>C (n.287G>C) c.295+777G>C (n.295+777G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.377+777G>C n.637+777G>C c.278+4080G>C (n.278+4080G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.-39G>C (n.-39G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) n.499+4080G>C | |
X | g.72567977C>T | CA413574475 | HDAC8 | c.349G>A (p.Gly117Arg) c.164+4080G>A (n.164+4080G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.190G>A (p.Gly64Arg) n.435G>A c.92G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.436G>A n.404G>A c.93G>A n.429G>A n.220+4080G>A c.46G>A (p.Gly16Arg) c.286G>A (p.Gly96Arg) c.62+4080G>A (n.62+4080G>A) c.269G>A n.273G>A c.287G>A (n.287G>A) c.295+777G>A (n.295+777G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) n.377+777G>A n.637+777G>A c.278+4080G>A (n.278+4080G>A) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.-39G>A (n.-39G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) n.499+4080G>A | ClinVar |
X | g.72567978T>A | CA516748514 | HDAC8 | c.348A>T (p.Gly116=) c.164+4079A>T (n.164+4079A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.189A>T (p.Gly63=) n.434A>T c.91A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.435A>T n.403A>T c.92A>T n.428A>T n.220+4079A>T c.45A>T (p.Gly15=) c.285A>T (p.Gly95=) c.62+4079A>T (n.62+4079A>T) c.268A>T n.272A>T c.286A>T (n.286A>T) c.295+776A>T (n.295+776A>T) c.231A>T (p.Gly77=) n.377+776A>T n.637+776A>T c.278+4079A>T (n.278+4079A>T) c.462A>T (p.Gly154=) c.-40A>T (n.-40A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) n.499+4079A>T | |
X | g.72567978T>C | CA516748515 | HDAC8 | c.348A>G (p.Gly116=) c.164+4079A>G (n.164+4079A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.189A>G (p.Gly63=) n.434A>G c.91A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.435A>G n.403A>G c.92A>G n.428A>G n.220+4079A>G c.45A>G (p.Gly15=) c.285A>G (p.Gly95=) c.62+4079A>G (n.62+4079A>G) c.268A>G n.272A>G c.286A>G (n.286A>G) c.295+776A>G (n.295+776A>G) c.231A>G (p.Gly77=) n.377+776A>G n.637+776A>G c.278+4079A>G (n.278+4079A>G) c.462A>G (p.Gly154=) c.-40A>G (n.-40A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) n.499+4079A>G | |
X | g.72567978T>G | CA516748516 | HDAC8 | c.348A>C (p.Gly116=) c.164+4079A>C (n.164+4079A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.189A>C (p.Gly63=) n.434A>C c.91A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.435A>C n.403A>C c.92A>C n.428A>C n.220+4079A>C c.45A>C (p.Gly15=) c.285A>C (p.Gly95=) c.62+4079A>C (n.62+4079A>C) c.268A>C n.272A>C c.286A>C (n.286A>C) c.295+776A>C (n.295+776A>C) c.231A>C (p.Gly77=) n.377+776A>C n.637+776A>C c.278+4079A>C (n.278+4079A>C) c.462A>C (p.Gly154=) c.-40A>C (n.-40A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) n.499+4079A>C | gnomAD v4 |
X | g.72567979C>A | CA413574480 | HDAC8 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.164+4078G>T (n.164+4078G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) n.433G>T c.90G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.434G>T n.402G>T c.91G>T n.427G>T n.220+4078G>T c.44G>T (p.Gly15Val) c.284G>T (p.Gly95Val) c.62+4078G>T (n.62+4078G>T) c.267G>T n.271G>T c.285G>T (n.285G>T) c.295+775G>T (n.295+775G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) n.377+775G>T n.637+775G>T c.278+4078G>T (n.278+4078G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.-41G>T (n.-41G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) n.499+4078G>T | |
X | g.72567979C>G | CA413574482 | HDAC8 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.164+4078G>C (n.164+4078G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.433G>C c.90G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.434G>C n.402G>C c.91G>C n.427G>C n.220+4078G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.62+4078G>C (n.62+4078G>C) c.267G>C n.271G>C c.285G>C (n.285G>C) c.295+775G>C (n.295+775G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.377+775G>C n.637+775G>C c.278+4078G>C (n.278+4078G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.-41G>C (n.-41G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) n.499+4078G>C | |
X | g.72567979C>T | CA413574484 | HDAC8 | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.164+4078G>A (n.164+4078G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) n.433G>A c.90G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.434G>A n.402G>A c.91G>A n.427G>A n.220+4078G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.62+4078G>A (n.62+4078G>A) c.267G>A n.271G>A c.285G>A (n.285G>A) c.295+775G>A (n.295+775G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.377+775G>A n.637+775G>A c.278+4078G>A (n.278+4078G>A) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.-41G>A (n.-41G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) n.499+4078G>A | |
X | g.72567980C>A | CA413574487 | HDAC8 | c.346G>T (p.Gly116Ter) c.164+4077G>T (n.164+4077G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) n.432G>T c.89G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.433G>T n.401G>T c.90G>T n.426G>T n.220+4077G>T c.43G>T (p.Gly15Ter) c.283G>T (p.Gly95Ter) c.62+4077G>T (n.62+4077G>T) c.266G>T n.270G>T c.284G>T (n.284G>T) c.295+774G>T (n.295+774G>T) c.229G>T (p.Gly77Ter) n.377+774G>T n.637+774G>T c.278+4077G>T (n.278+4077G>T) c.460G>T (p.Gly154Ter) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) n.499+4077G>T | |
X | g.72567980C>G | CA413574490 | HDAC8 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.164+4077G>C (n.164+4077G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.432G>C c.89G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.433G>C n.401G>C c.90G>C n.426G>C n.220+4077G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.62+4077G>C (n.62+4077G>C) c.266G>C n.270G>C c.284G>C (n.284G>C) c.295+774G>C (n.295+774G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.377+774G>C n.637+774G>C c.278+4077G>C (n.278+4077G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) n.499+4077G>C | |
X | g.72567980C>T | CA413574494 | HDAC8 | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.164+4077G>A (n.164+4077G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) n.432G>A c.89G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.433G>A n.401G>A c.90G>A n.426G>A n.220+4077G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.62+4077G>A (n.62+4077G>A) c.266G>A n.270G>A c.284G>A (n.284G>A) c.295+774G>A (n.295+774G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.377+774G>A n.637+774G>A c.278+4077G>A (n.278+4077G>A) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) n.499+4077G>A | |
X | g.72567981T>A | CA516748517 | HDAC8 | c.345A>T (p.Ile115=) c.164+4076A>T (n.164+4076A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.186A>T (p.Ile62=) n.431A>T c.88A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.432A>T n.400A>T c.89A>T n.425A>T n.220+4076A>T c.42A>T (p.Ile14=) c.282A>T (p.Ile94=) c.62+4076A>T (n.62+4076A>T) c.265A>T n.269A>T c.283A>T (n.283A>T) c.295+773A>T (n.295+773A>T) c.228A>T (p.Ile76=) n.377+773A>T n.637+773A>T c.278+4076A>T (n.278+4076A>T) c.459A>T (p.Ile153=) c.-43A>T (n.-43A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) n.499+4076A>T | |
X | g.72567981T>C | CA413574497 | HDAC8 | c.345A>G (p.Ile115Met) c.164+4076A>G (n.164+4076A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.186A>G (p.Ile62Met) n.431A>G c.88A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.432A>G n.400A>G c.89A>G n.425A>G n.220+4076A>G c.42A>G (p.Ile14Met) c.282A>G (p.Ile94Met) c.62+4076A>G (n.62+4076A>G) c.265A>G n.269A>G c.283A>G (n.283A>G) c.295+773A>G (n.295+773A>G) c.228A>G (p.Ile76Met) n.377+773A>G n.637+773A>G c.278+4076A>G (n.278+4076A>G) c.459A>G (p.Ile153Met) c.-43A>G (n.-43A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) n.499+4076A>G | |
X | g.72567981T>G | CA516748518 | HDAC8 | c.345A>C (p.Ile115=) c.164+4076A>C (n.164+4076A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.186A>C (p.Ile62=) n.431A>C c.88A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.432A>C n.400A>C c.89A>C n.425A>C n.220+4076A>C c.42A>C (p.Ile14=) c.282A>C (p.Ile94=) c.62+4076A>C (n.62+4076A>C) c.265A>C n.269A>C c.283A>C (n.283A>C) c.295+773A>C (n.295+773A>C) c.228A>C (p.Ile76=) n.377+773A>C n.637+773A>C c.278+4076A>C (n.278+4076A>C) c.459A>C (p.Ile153=) c.-43A>C (n.-43A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) n.499+4076A>C | |
X | g.72567982A>C | CA413574502 | HDAC8 | c.344T>G (p.Ile115Arg) c.164+4075T>G (n.164+4075T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.185T>G (p.Ile62Arg) n.430T>G c.87T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.431T>G n.399T>G c.88T>G n.424T>G n.220+4075T>G c.41T>G (p.Ile14Arg) c.281T>G (p.Ile94Arg) c.62+4075T>G (n.62+4075T>G) c.264T>G n.268T>G c.282T>G (n.282T>G) c.295+772T>G (n.295+772T>G) c.227T>G (p.Ile76Arg) n.377+772T>G n.637+772T>G c.278+4075T>G (n.278+4075T>G) c.458T>G (p.Ile153Arg) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) n.499+4075T>G | |
X | g.72567982A>G | CA413574505 | HDAC8 | c.344T>C (p.Ile115Thr) c.164+4075T>C (n.164+4075T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.430T>C c.87T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.431T>C n.399T>C c.88T>C n.424T>C n.220+4075T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) c.62+4075T>C (n.62+4075T>C) c.264T>C n.268T>C c.282T>C (n.282T>C) c.295+772T>C (n.295+772T>C) c.227T>C (p.Ile76Thr) n.377+772T>C n.637+772T>C c.278+4075T>C (n.278+4075T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) n.499+4075T>C | |
X | g.72567982A>T | CA413574507 | HDAC8 | c.344T>A (p.Ile115Lys) c.164+4075T>A (n.164+4075T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.185T>A (p.Ile62Lys) n.430T>A c.87T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.431T>A n.399T>A c.88T>A n.424T>A n.220+4075T>A c.41T>A (p.Ile14Lys) c.281T>A (p.Ile94Lys) c.62+4075T>A (n.62+4075T>A) c.264T>A n.268T>A c.282T>A (n.282T>A) c.295+772T>A (n.295+772T>A) c.227T>A (p.Ile76Lys) n.377+772T>A n.637+772T>A c.278+4075T>A (n.278+4075T>A) c.458T>A (p.Ile153Lys) c.-44T>A (n.-44T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) n.499+4075T>A | |
X | g.72567983T>A | CA413574511 | HDAC8 | c.343A>T (p.Ile115Leu) c.164+4074A>T (n.164+4074A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.184A>T (p.Ile62Leu) n.429A>T c.86A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.430A>T n.398A>T c.87A>T n.423A>T n.220+4074A>T c.40A>T (p.Ile14Leu) c.280A>T (p.Ile94Leu) c.62+4074A>T (n.62+4074A>T) c.263A>T n.267A>T c.281A>T (n.281A>T) c.295+771A>T (n.295+771A>T) c.226A>T (p.Ile76Leu) n.377+771A>T n.637+771A>T c.278+4074A>T (n.278+4074A>T) c.457A>T (p.Ile153Leu) c.-45A>T (n.-45A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) n.499+4074A>T | |
X | g.72567983T>C | CA413574513 | HDAC8 | c.343A>G (p.Ile115Val) c.164+4074A>G (n.164+4074A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) n.429A>G c.86A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.430A>G n.398A>G c.87A>G n.423A>G n.220+4074A>G c.40A>G (p.Ile14Val) c.280A>G (p.Ile94Val) c.62+4074A>G (n.62+4074A>G) c.263A>G n.267A>G c.281A>G (n.281A>G) c.295+771A>G (n.295+771A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) n.377+771A>G n.637+771A>G c.278+4074A>G (n.278+4074A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) c.-45A>G (n.-45A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) n.499+4074A>G | gnomAD v4 |
X | g.72567983T>G | CA413574517 | HDAC8 | c.343A>C (p.Ile115Leu) c.164+4074A>C (n.164+4074A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.429A>C c.86A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.430A>C n.398A>C c.87A>C n.423A>C n.220+4074A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) c.62+4074A>C (n.62+4074A>C) c.263A>C n.267A>C c.281A>C (n.281A>C) c.295+771A>C (n.295+771A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) n.377+771A>C n.637+771A>C c.278+4074A>C (n.278+4074A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.-45A>C (n.-45A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) n.499+4074A>C | |
X | g.72567984A= | CA2436812967 | HDAC8 | c.342T= (p.Ala114=) c.164+4073T= (n.164+4073T=) c.*40T= (n.*40T=) c.183T= (p.Ala61=) n.428T= c.85T= c.*173T= (n.*173T=) n.429T= n.397T= c.86T= n.422T= n.220+4073T= c.39T= (p.Ala13=) c.279T= (p.Ala93=) c.62+4073T= (n.62+4073T=) c.262T= n.266T= c.280T= (n.280T=) c.295+770T= (n.295+770T=) c.225T= (p.Ala75=) n.377+770T= n.637+770T= c.278+4073T= (n.278+4073T=) c.456T= (p.Ala152=) c.-46T= (n.-46T=) c.-430T= (n.-430T=) n.499+4073T= | |
X | g.72567984A>C | CA516748519 | HDAC8 | c.342T>G (p.Ala114=) c.164+4073T>G (n.164+4073T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.183T>G (p.Ala61=) n.428T>G c.85T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.429T>G n.397T>G c.86T>G n.422T>G n.220+4073T>G c.39T>G (p.Ala13=) c.279T>G (p.Ala93=) c.62+4073T>G (n.62+4073T>G) c.262T>G n.266T>G c.280T>G (n.280T>G) c.295+770T>G (n.295+770T>G) c.225T>G (p.Ala75=) n.377+770T>G n.637+770T>G c.278+4073T>G (n.278+4073T>G) c.456T>G (p.Ala152=) c.-46T>G (n.-46T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) n.499+4073T>G | |
X | g.72567984A>G | CA516748520 | HDAC8 | c.342T>C (p.Ala114=) c.164+4073T>C (n.164+4073T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.183T>C (p.Ala61=) n.428T>C c.85T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.429T>C n.397T>C c.86T>C n.422T>C n.220+4073T>C c.39T>C (p.Ala13=) c.279T>C (p.Ala93=) c.62+4073T>C (n.62+4073T>C) c.262T>C n.266T>C c.280T>C (n.280T>C) c.295+770T>C (n.295+770T>C) c.225T>C (p.Ala75=) n.377+770T>C n.637+770T>C c.278+4073T>C (n.278+4073T>C) c.456T>C (p.Ala152=) c.-46T>C (n.-46T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) n.499+4073T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567984A>T | CA516748521 | HDAC8 | c.342T>A (p.Ala114=) c.164+4073T>A (n.164+4073T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.183T>A (p.Ala61=) n.428T>A c.85T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.429T>A n.397T>A c.86T>A n.422T>A n.220+4073T>A c.39T>A (p.Ala13=) c.279T>A (p.Ala93=) c.62+4073T>A (n.62+4073T>A) c.262T>A n.266T>A c.280T>A (n.280T>A) c.295+770T>A (n.295+770T>A) c.225T>A (p.Ala75=) n.377+770T>A n.637+770T>A c.278+4073T>A (n.278+4073T>A) c.456T>A (p.Ala152=) c.-46T>A (n.-46T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) n.499+4073T>A | |
X | g.72567985G>A | CA413574529 | HDAC8 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.164+4072C>T (n.164+4072C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) n.427C>T c.84C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.428C>T n.396C>T c.85C>T n.421C>T n.220+4072C>T c.38C>T (p.Ala13Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.62+4072C>T (n.62+4072C>T) c.261C>T n.265C>T c.279C>T (n.279C>T) c.295+769C>T (n.295+769C>T) c.224C>T (p.Ala75Val) n.377+769C>T n.637+769C>T c.278+4072C>T (n.278+4072C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) n.499+4072C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.72567985G>C | CA413574524 | HDAC8 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.164+4072C>G (n.164+4072C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) n.427C>G c.84C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.428C>G n.396C>G c.85C>G n.421C>G n.220+4072C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.62+4072C>G (n.62+4072C>G) c.261C>G n.265C>G c.279C>G (n.279C>G) c.295+769C>G (n.295+769C>G) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.377+769C>G n.637+769C>G c.278+4072C>G (n.278+4072C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.-47C>G (n.-47C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) n.499+4072C>G | |
X | g.72567985G>T | CA413574526 | HDAC8 | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.164+4072C>A (n.164+4072C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) n.427C>A c.84C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.428C>A n.396C>A c.85C>A n.421C>A n.220+4072C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.62+4072C>A (n.62+4072C>A) c.261C>A n.265C>A c.279C>A (n.279C>A) c.295+769C>A (n.295+769C>A) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.377+769C>A n.637+769C>A c.278+4072C>A (n.278+4072C>A) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) n.499+4072C>A | |
X | g.72567986C>A | CA413574532 | HDAC8 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.164+4071G>T (n.164+4071G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) n.426G>T c.83G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.427G>T n.395G>T c.84G>T n.420G>T n.220+4071G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.62+4071G>T (n.62+4071G>T) c.260G>T n.264G>T c.278G>T (n.278G>T) c.295+768G>T (n.295+768G>T) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.377+768G>T n.637+768G>T c.278+4071G>T (n.278+4071G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) n.499+4071G>T | |
X | g.72567986C>G | CA413574534 | HDAC8 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.164+4071G>C (n.164+4071G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) n.426G>C c.83G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.427G>C n.395G>C c.84G>C n.420G>C n.220+4071G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.62+4071G>C (n.62+4071G>C) c.260G>C n.264G>C c.278G>C (n.278G>C) c.295+768G>C (n.295+768G>C) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.377+768G>C n.637+768G>C c.278+4071G>C (n.278+4071G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) n.499+4071G>C | |
X | g.72567986C>T | CA413574540 | HDAC8 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.164+4071G>A (n.164+4071G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) n.426G>A c.83G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.427G>A n.395G>A c.84G>A n.420G>A n.220+4071G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.62+4071G>A (n.62+4071G>A) c.260G>A n.264G>A c.278G>A (n.278G>A) c.295+768G>A (n.295+768G>A) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.377+768G>A n.637+768G>A c.278+4071G>A (n.278+4071G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) n.499+4071G>A | |
X | g.72567987T>A | CA516748523 | HDAC8 | c.339A>T (p.Ala113=) c.164+4070A>T (n.164+4070A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.180A>T (p.Ala60=) n.425A>T c.82A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.426A>T n.394A>T c.83A>T n.419A>T n.220+4070A>T c.36A>T (p.Ala12=) c.276A>T (p.Ala92=) c.62+4070A>T (n.62+4070A>T) c.259A>T n.263A>T c.277A>T (n.277A>T) c.295+767A>T (n.295+767A>T) c.222A>T (p.Ala74=) n.377+767A>T n.637+767A>T c.278+4070A>T (n.278+4070A>T) c.453A>T (p.Ala151=) c.-49A>T (n.-49A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) n.499+4070A>T | |
X | g.72567987T>C | CA516748524 | HDAC8 | c.339A>G (p.Ala113=) c.164+4070A>G (n.164+4070A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.180A>G (p.Ala60=) n.425A>G c.82A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.426A>G n.394A>G c.83A>G n.419A>G n.220+4070A>G c.36A>G (p.Ala12=) c.276A>G (p.Ala92=) c.62+4070A>G (n.62+4070A>G) c.259A>G n.263A>G c.277A>G (n.277A>G) c.295+767A>G (n.295+767A>G) c.222A>G (p.Ala74=) n.377+767A>G n.637+767A>G c.278+4070A>G (n.278+4070A>G) c.453A>G (p.Ala151=) c.-49A>G (n.-49A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) n.499+4070A>G | |
X | g.72567987T>G | CA516748525 | HDAC8 | c.339A>C (p.Ala113=) c.164+4070A>C (n.164+4070A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.180A>C (p.Ala60=) n.425A>C c.82A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.426A>C n.394A>C c.83A>C n.419A>C n.220+4070A>C c.36A>C (p.Ala12=) c.276A>C (p.Ala92=) c.62+4070A>C (n.62+4070A>C) c.259A>C n.263A>C c.277A>C (n.277A>C) c.295+767A>C (n.295+767A>C) c.222A>C (p.Ala74=) n.377+767A>C n.637+767A>C c.278+4070A>C (n.278+4070A>C) c.453A>C (p.Ala151=) c.-49A>C (n.-49A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) n.499+4070A>C | |
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X | g.72567988G>C | CA413574545 | HDAC8 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.164+4069C>G (n.164+4069C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.424C>G c.81C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.425C>G n.393C>G c.82C>G n.418C>G n.220+4069C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.62+4069C>G (n.62+4069C>G) c.258C>G n.262C>G c.276C>G (n.276C>G) c.295+766C>G (n.295+766C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.377+766C>G n.637+766C>G c.278+4069C>G (n.278+4069C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) n.499+4069C>G | |
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X | g.72567990T>C | CA516748527 | HDAC8 | c.336A>G (p.Ala112=) c.164+4067A>G (n.164+4067A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.177A>G (p.Ala59=) n.422A>G c.79A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.423A>G n.391A>G c.80A>G n.416A>G n.220+4067A>G c.33A>G (p.Ala11=) c.273A>G (p.Ala91=) c.62+4067A>G (n.62+4067A>G) c.256A>G n.260A>G c.274A>G (n.274A>G) c.295+764A>G (n.295+764A>G) c.219A>G (p.Ala73=) n.377+764A>G n.637+764A>G c.278+4067A>G (n.278+4067A>G) c.450A>G (p.Ala150=) c.-52A>G (n.-52A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) n.499+4067A>G | |
X | g.72567990T>G | CA516748528 | HDAC8 | c.336A>C (p.Ala112=) c.164+4067A>C (n.164+4067A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.177A>C (p.Ala59=) n.422A>C c.79A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.423A>C n.391A>C c.80A>C n.416A>C n.220+4067A>C c.33A>C (p.Ala11=) c.273A>C (p.Ala91=) c.62+4067A>C (n.62+4067A>C) c.256A>C n.260A>C c.274A>C (n.274A>C) c.295+764A>C (n.295+764A>C) c.219A>C (p.Ala73=) n.377+764A>C n.637+764A>C c.278+4067A>C (n.278+4067A>C) c.450A>C (p.Ala150=) c.-52A>C (n.-52A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) n.499+4067A>C |