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X | g.72567861T>A | CA2694053057 | HDAC8 | c.*24A>T (n.*24A>T) c.437+28A>T (n.437+28A>T) c.164+4196A>T (n.164+4196A>T) c.*135+28A>T (n.*135+28A>T) c.278+28A>T (n.278+28A>T) n.523+28A>T c.180+28A>T c.*268+28A>T (n.*268+28A>T) n.524+28A>T n.492+28A>T c.181+28A>T n.517+28A>T n.220+4196A>T c.134+28A>T (n.134+28A>T) c.374+28A>T (n.374+28A>T) c.62+4196A>T (n.62+4196A>T) c.357+28A>T n.361+28A>T c.375+28A>T (n.375+28A>T) c.295+893A>T (n.295+893A>T) c.320+28A>T (n.320+28A>T) n.377+893A>T n.637+893A>T c.278+4196A>T (n.278+4196A>T) c.551+28A>T (n.551+28A>T) c.50+28A>T (n.50+28A>T) c.-335+28A>T (n.-335+28A>T) n.499+4196A>T | gnomAD v4 |
X | g.72567861T>G | CA2527148635 | HDAC8 | c.*24A>C (n.*24A>C) c.437+28A>C (n.437+28A>C) c.164+4196A>C (n.164+4196A>C) c.*135+28A>C (n.*135+28A>C) c.278+28A>C (n.278+28A>C) n.523+28A>C c.180+28A>C c.*268+28A>C (n.*268+28A>C) n.524+28A>C n.492+28A>C c.181+28A>C n.517+28A>C n.220+4196A>C c.134+28A>C (n.134+28A>C) c.374+28A>C (n.374+28A>C) c.62+4196A>C (n.62+4196A>C) c.357+28A>C n.361+28A>C c.375+28A>C (n.375+28A>C) c.295+893A>C (n.295+893A>C) c.320+28A>C (n.320+28A>C) n.377+893A>C n.637+893A>C c.278+4196A>C (n.278+4196A>C) c.551+28A>C (n.551+28A>C) c.50+28A>C (n.50+28A>C) c.-335+28A>C (n.-335+28A>C) n.499+4196A>C | |
X | g.72567862C>T | CA2562515052 | HDAC8 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.437+27G>A (n.437+27G>A) c.164+4195G>A (n.164+4195G>A) c.*135+27G>A (n.*135+27G>A) c.278+27G>A (n.278+27G>A) n.523+27G>A c.180+27G>A c.*268+27G>A (n.*268+27G>A) n.524+27G>A n.492+27G>A c.181+27G>A n.517+27G>A n.220+4195G>A c.134+27G>A (n.134+27G>A) c.374+27G>A (n.374+27G>A) c.62+4195G>A (n.62+4195G>A) c.357+27G>A n.361+27G>A c.375+27G>A (n.375+27G>A) c.295+892G>A (n.295+892G>A) c.320+27G>A (n.320+27G>A) n.377+892G>A n.637+892G>A c.278+4195G>A (n.278+4195G>A) c.551+27G>A (n.551+27G>A) c.50+27G>A (n.50+27G>A) c.-335+27G>A (n.-335+27G>A) n.499+4195G>A | |
X | g.72567867A= | CA2436812940 | HDAC8 | c.*18T= (n.*18T=) c.437+22T= (n.437+22T=) c.164+4190T= (n.164+4190T=) c.*135+22T= (n.*135+22T=) c.278+22T= (n.278+22T=) n.523+22T= c.180+22T= c.*268+22T= (n.*268+22T=) n.524+22T= n.492+22T= c.181+22T= n.517+22T= n.220+4190T= c.134+22T= (n.134+22T=) c.374+22T= (n.374+22T=) c.62+4190T= (n.62+4190T=) c.357+22T= n.361+22T= c.375+22T= (n.375+22T=) c.295+887T= (n.295+887T=) c.320+22T= (n.320+22T=) n.377+887T= n.637+887T= c.278+4190T= (n.278+4190T=) c.551+22T= (n.551+22T=) c.50+22T= (n.50+22T=) c.-335+22T= (n.-335+22T=) n.499+4190T= | |
X | g.72567867A>G | CA331060055 | HDAC8 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.437+22T>C (n.437+22T>C) c.164+4190T>C (n.164+4190T>C) c.*135+22T>C (n.*135+22T>C) c.278+22T>C (n.278+22T>C) n.523+22T>C c.180+22T>C c.*268+22T>C (n.*268+22T>C) n.524+22T>C n.492+22T>C c.181+22T>C n.517+22T>C n.220+4190T>C c.134+22T>C (n.134+22T>C) c.374+22T>C (n.374+22T>C) c.62+4190T>C (n.62+4190T>C) c.357+22T>C n.361+22T>C c.375+22T>C (n.375+22T>C) c.295+887T>C (n.295+887T>C) c.320+22T>C (n.320+22T>C) n.377+887T>C n.637+887T>C c.278+4190T>C (n.278+4190T>C) c.551+22T>C (n.551+22T>C) c.50+22T>C (n.50+22T>C) c.-335+22T>C (n.-335+22T>C) n.499+4190T>C | dbSNP |
X | g.72567868A>G | CA2558892879 | HDAC8 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.437+21T>C (n.437+21T>C) c.164+4189T>C (n.164+4189T>C) c.*135+21T>C (n.*135+21T>C) c.278+21T>C (n.278+21T>C) n.523+21T>C c.180+21T>C c.*268+21T>C (n.*268+21T>C) n.524+21T>C n.492+21T>C c.181+21T>C n.517+21T>C n.220+4189T>C c.134+21T>C (n.134+21T>C) c.374+21T>C (n.374+21T>C) c.62+4189T>C (n.62+4189T>C) c.357+21T>C n.361+21T>C c.375+21T>C (n.375+21T>C) c.295+886T>C (n.295+886T>C) c.320+21T>C (n.320+21T>C) n.377+886T>C n.637+886T>C c.278+4189T>C (n.278+4189T>C) c.551+21T>C (n.551+21T>C) c.50+21T>C (n.50+21T>C) c.-335+21T>C (n.-335+21T>C) n.499+4189T>C | |
X | g.72567869_72567873delinsCAGAA | CA2436812941 | HDAC8 | c.*12_*16delinsTTCTG (n.*12_*16delinsTTCTG) c.437+16_437+20delinsTTCTG (n.437+16_437+20delinsTTCTG) c.164+4184_164+4188delinsTTCTG (n.164+4184_164+4188delinsTTCTG) c.*135+16_*135+20delinsTTCTG (n.*135+16_*135+20delinsTTCTG) c.278+16_278+20delinsTTCTG (n.278+16_278+20delinsTTCTG) n.523+16_523+20delinsTTCTG c.180+16_180+20delinsTTCTG c.*268+16_*268+20delinsTTCTG (n.*268+16_*268+20delinsTTCTG) n.524+16_524+20delinsTTCTG n.492+16_492+20delinsTTCTG c.181+16_181+20delinsTTCTG n.517+16_517+20delinsTTCTG n.220+4184_220+4188delinsTTCTG c.134+16_134+20delinsTTCTG (n.134+16_134+20delinsTTCTG) c.374+16_374+20delinsTTCTG (n.374+16_374+20delinsTTCTG) c.62+4184_62+4188delinsTTCTG (n.62+4184_62+4188delinsTTCTG) c.357+16_357+20delinsTTCTG n.361+16_361+20delinsTTCTG c.375+16_375+20delinsTTCTG (n.375+16_375+20delinsTTCTG) c.295+881_295+885delinsTTCTG (n.295+881_295+885delinsTTCTG) c.320+16_320+20delinsTTCTG (n.320+16_320+20delinsTTCTG) n.377+881_377+885delinsTTCTG n.637+881_637+885delinsTTCTG c.278+4184_278+4188delinsTTCTG (n.278+4184_278+4188delinsTTCTG) c.551+16_551+20delinsTTCTG (n.551+16_551+20delinsTTCTG) c.50+16_50+20delinsTTCTG (n.50+16_50+20delinsTTCTG) c.-335+16_-335+20delinsTTCTG (n.-335+16_-335+20delinsTTCTG) n.499+4184_499+4188delinsTTCTG | |
X | g.72567872_72567875del | CA10450288 | HDAC8 | c.*12_*15del (n.*12_*15del) c.437+16_437+19del (n.437+16_437+19del) c.164+4184_164+4187del (n.164+4184_164+4187del) c.*135+16_*135+19del (n.*135+16_*135+19del) c.278+16_278+19del (n.278+16_278+19del) n.523+16_523+19del c.180+16_180+19del c.*268+16_*268+19del (n.*268+16_*268+19del) n.524+16_524+19del n.492+16_492+19del c.181+16_181+19del n.517+16_517+19del n.220+4184_220+4187del c.134+16_134+19del (n.134+16_134+19del) c.374+16_374+19del (n.374+16_374+19del) c.62+4184_62+4187del (n.62+4184_62+4187del) c.357+16_357+19del n.361+16_361+19del c.375+16_375+19del (n.375+16_375+19del) c.295+881_295+884del (n.295+881_295+884del) c.320+16_320+19del (n.320+16_320+19del) n.377+881_377+884del n.637+881_637+884del c.278+4184_278+4187del (n.278+4184_278+4187del) c.551+16_551+19del (n.551+16_551+19del) c.50+16_50+19del (n.50+16_50+19del) c.-335+16_-335+19del (n.-335+16_-335+19del) n.499+4184_499+4187del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72567875G>C | CA877909263 | HDAC8 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.437+14C>G (n.437+14C>G) c.164+4182C>G (n.164+4182C>G) c.*135+14C>G (n.*135+14C>G) c.278+14C>G (n.278+14C>G) n.523+14C>G c.180+14C>G c.*268+14C>G (n.*268+14C>G) n.524+14C>G n.492+14C>G c.181+14C>G n.517+14C>G n.220+4182C>G c.134+14C>G (n.134+14C>G) c.374+14C>G (n.374+14C>G) c.62+4182C>G (n.62+4182C>G) c.357+14C>G n.361+14C>G c.375+14C>G (n.375+14C>G) c.295+879C>G (n.295+879C>G) c.320+14C>G (n.320+14C>G) n.377+879C>G n.637+879C>G c.278+4182C>G (n.278+4182C>G) c.551+14C>G (n.551+14C>G) c.50+14C>G (n.50+14C>G) c.-335+14C>G (n.-335+14C>G) n.499+4182C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72567875G= | CA2436812942 | HDAC8 | c.*10C= (n.*10C=) c.437+14C= (n.437+14C=) c.164+4182C= (n.164+4182C=) c.*135+14C= (n.*135+14C=) c.278+14C= (n.278+14C=) n.523+14C= c.180+14C= c.*268+14C= (n.*268+14C=) n.524+14C= n.492+14C= c.181+14C= n.517+14C= n.220+4182C= c.134+14C= (n.134+14C=) c.374+14C= (n.374+14C=) c.62+4182C= (n.62+4182C=) c.357+14C= n.361+14C= c.375+14C= (n.375+14C=) c.295+879C= (n.295+879C=) c.320+14C= (n.320+14C=) n.377+879C= n.637+879C= c.278+4182C= (n.278+4182C=) c.551+14C= (n.551+14C=) c.50+14C= (n.50+14C=) c.-335+14C= (n.-335+14C=) n.499+4182C= | |
X | g.72567876G>A | CA2436812944 | HDAC8 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.437+13C>T (n.437+13C>T) c.164+4181C>T (n.164+4181C>T) c.*135+13C>T (n.*135+13C>T) c.278+13C>T (n.278+13C>T) n.523+13C>T c.180+13C>T c.*268+13C>T (n.*268+13C>T) n.524+13C>T n.492+13C>T c.181+13C>T n.517+13C>T n.220+4181C>T c.134+13C>T (n.134+13C>T) c.374+13C>T (n.374+13C>T) c.62+4181C>T (n.62+4181C>T) c.357+13C>T n.361+13C>T c.375+13C>T (n.375+13C>T) c.295+878C>T (n.295+878C>T) c.320+13C>T (n.320+13C>T) n.377+878C>T n.637+878C>T c.278+4181C>T (n.278+4181C>T) c.551+13C>T (n.551+13C>T) c.50+13C>T (n.50+13C>T) c.-335+13C>T (n.-335+13C>T) n.499+4181C>T | dbSNP |
X | g.72567876G>C | CA2580101356 | HDAC8 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.437+13C>G (n.437+13C>G) c.164+4181C>G (n.164+4181C>G) c.*135+13C>G (n.*135+13C>G) c.278+13C>G (n.278+13C>G) n.523+13C>G c.180+13C>G c.*268+13C>G (n.*268+13C>G) n.524+13C>G n.492+13C>G c.181+13C>G n.517+13C>G n.220+4181C>G c.134+13C>G (n.134+13C>G) c.374+13C>G (n.374+13C>G) c.62+4181C>G (n.62+4181C>G) c.357+13C>G n.361+13C>G c.375+13C>G (n.375+13C>G) c.295+878C>G (n.295+878C>G) c.320+13C>G (n.320+13C>G) n.377+878C>G n.637+878C>G c.278+4181C>G (n.278+4181C>G) c.551+13C>G (n.551+13C>G) c.50+13C>G (n.50+13C>G) c.-335+13C>G (n.-335+13C>G) n.499+4181C>G | ClinVar |
X | g.72567876G= | CA2436812943 | HDAC8 | c.*9C= (n.*9C=) c.437+13C= (n.437+13C=) c.164+4181C= (n.164+4181C=) c.*135+13C= (n.*135+13C=) c.278+13C= (n.278+13C=) n.523+13C= c.180+13C= c.*268+13C= (n.*268+13C=) n.524+13C= n.492+13C= c.181+13C= n.517+13C= n.220+4181C= c.134+13C= (n.134+13C=) c.374+13C= (n.374+13C=) c.62+4181C= (n.62+4181C=) c.357+13C= n.361+13C= c.375+13C= (n.375+13C=) c.295+878C= (n.295+878C=) c.320+13C= (n.320+13C=) n.377+878C= n.637+878C= c.278+4181C= (n.278+4181C=) c.551+13C= (n.551+13C=) c.50+13C= (n.50+13C=) c.-335+13C= (n.-335+13C=) n.499+4181C= | |
X | g.72567876G>T | CA2579645388 | HDAC8 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.437+13C>A (n.437+13C>A) c.164+4181C>A (n.164+4181C>A) c.*135+13C>A (n.*135+13C>A) c.278+13C>A (n.278+13C>A) n.523+13C>A c.180+13C>A c.*268+13C>A (n.*268+13C>A) n.524+13C>A n.492+13C>A c.181+13C>A n.517+13C>A n.220+4181C>A c.134+13C>A (n.134+13C>A) c.374+13C>A (n.374+13C>A) c.62+4181C>A (n.62+4181C>A) c.357+13C>A n.361+13C>A c.375+13C>A (n.375+13C>A) c.295+878C>A (n.295+878C>A) c.320+13C>A (n.320+13C>A) n.377+878C>A n.637+878C>A c.278+4181C>A (n.278+4181C>A) c.551+13C>A (n.551+13C>A) c.50+13C>A (n.50+13C>A) c.-335+13C>A (n.-335+13C>A) n.499+4181C>A | |
X | g.72567877T>A | CA2821772222 | HDAC8 | c.*8A>T (n.*8A>T) c.437+12A>T (n.437+12A>T) c.164+4180A>T (n.164+4180A>T) c.*135+12A>T (n.*135+12A>T) c.278+12A>T (n.278+12A>T) n.523+12A>T c.180+12A>T c.*268+12A>T (n.*268+12A>T) n.524+12A>T n.492+12A>T c.181+12A>T n.517+12A>T n.220+4180A>T c.134+12A>T (n.134+12A>T) c.374+12A>T (n.374+12A>T) c.62+4180A>T (n.62+4180A>T) c.357+12A>T n.361+12A>T c.375+12A>T (n.375+12A>T) c.295+877A>T (n.295+877A>T) c.320+12A>T (n.320+12A>T) n.377+877A>T n.637+877A>T c.278+4180A>T (n.278+4180A>T) c.551+12A>T (n.551+12A>T) c.50+12A>T (n.50+12A>T) c.-335+12A>T (n.-335+12A>T) n.499+4180A>T | |
X | g.72567878C>A | CA2694053073 | HDAC8 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.437+11G>T (n.437+11G>T) c.164+4179G>T (n.164+4179G>T) c.*135+11G>T (n.*135+11G>T) c.278+11G>T (n.278+11G>T) n.523+11G>T c.180+11G>T c.*268+11G>T (n.*268+11G>T) n.524+11G>T n.492+11G>T c.181+11G>T n.517+11G>T n.220+4179G>T c.134+11G>T (n.134+11G>T) c.374+11G>T (n.374+11G>T) c.62+4179G>T (n.62+4179G>T) c.357+11G>T n.361+11G>T c.375+11G>T (n.375+11G>T) c.295+876G>T (n.295+876G>T) c.320+11G>T (n.320+11G>T) n.377+876G>T n.637+876G>T c.278+4179G>T (n.278+4179G>T) c.551+11G>T (n.551+11G>T) c.50+11G>T (n.50+11G>T) c.-335+11G>T (n.-335+11G>T) n.499+4179G>T | gnomAD v4 |
X | g.72567879A= | CA2436812945 | HDAC8 | c.*6T= (n.*6T=) c.437+10T= (n.437+10T=) c.164+4178T= (n.164+4178T=) c.*135+10T= (n.*135+10T=) c.278+10T= (n.278+10T=) n.523+10T= c.180+10T= c.*268+10T= (n.*268+10T=) n.524+10T= n.492+10T= c.181+10T= n.517+10T= n.220+4178T= c.134+10T= (n.134+10T=) c.374+10T= (n.374+10T=) c.62+4178T= (n.62+4178T=) c.357+10T= n.361+10T= c.375+10T= (n.375+10T=) c.295+875T= (n.295+875T=) c.320+10T= (n.320+10T=) n.377+875T= n.637+875T= c.278+4178T= (n.278+4178T=) c.551+10T= (n.551+10T=) c.50+10T= (n.50+10T=) c.-335+10T= (n.-335+10T=) n.499+4178T= | |
X | g.72567879A>C | CA2694053074 | HDAC8 | c.*6T>G (n.*6T>G) c.437+10T>G (n.437+10T>G) c.164+4178T>G (n.164+4178T>G) c.*135+10T>G (n.*135+10T>G) c.278+10T>G (n.278+10T>G) n.523+10T>G c.180+10T>G c.*268+10T>G (n.*268+10T>G) n.524+10T>G n.492+10T>G c.181+10T>G n.517+10T>G n.220+4178T>G c.134+10T>G (n.134+10T>G) c.374+10T>G (n.374+10T>G) c.62+4178T>G (n.62+4178T>G) c.357+10T>G n.361+10T>G c.375+10T>G (n.375+10T>G) c.295+875T>G (n.295+875T>G) c.320+10T>G (n.320+10T>G) n.377+875T>G n.637+875T>G c.278+4178T>G (n.278+4178T>G) c.551+10T>G (n.551+10T>G) c.50+10T>G (n.50+10T>G) c.-335+10T>G (n.-335+10T>G) n.499+4178T>G | gnomAD v4 |
X | g.72567879A>G | CA1134161836 | HDAC8 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.437+10T>C (n.437+10T>C) c.164+4178T>C (n.164+4178T>C) c.*135+10T>C (n.*135+10T>C) c.278+10T>C (n.278+10T>C) n.523+10T>C c.180+10T>C c.*268+10T>C (n.*268+10T>C) n.524+10T>C n.492+10T>C c.181+10T>C n.517+10T>C n.220+4178T>C c.134+10T>C (n.134+10T>C) c.374+10T>C (n.374+10T>C) c.62+4178T>C (n.62+4178T>C) c.357+10T>C n.361+10T>C c.375+10T>C (n.375+10T>C) c.295+875T>C (n.295+875T>C) c.320+10T>C (n.320+10T>C) n.377+875T>C n.637+875T>C c.278+4178T>C (n.278+4178T>C) c.551+10T>C (n.551+10T>C) c.50+10T>C (n.50+10T>C) c.-335+10T>C (n.-335+10T>C) n.499+4178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567883del | CA2579645389 | HDAC8 | c.*5del (n.*5del) c.437+9del (n.437+9del) c.164+4177del (n.164+4177del) c.*135+9del (n.*135+9del) c.278+9del (n.278+9del) n.523+9del c.180+9del c.*268+9del (n.*268+9del) n.524+9del n.492+9del c.181+9del n.517+9del n.220+4177del c.134+9del (n.134+9del) c.374+9del (n.374+9del) c.62+4177del (n.62+4177del) c.357+9del n.361+9del c.375+9del (n.375+9del) c.295+874del (n.295+874del) c.320+9del (n.320+9del) n.377+874del n.637+874del c.278+4177del (n.278+4177del) c.551+9del (n.551+9del) c.50+9del (n.50+9del) c.-335+9del (n.-335+9del) n.499+4177del | ClinVar |
X | g.72567882T>C | CA2527387209 | HDAC8 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.437+7A>G (n.437+7A>G) c.164+4175A>G (n.164+4175A>G) c.*135+7A>G (n.*135+7A>G) c.278+7A>G (n.278+7A>G) n.523+7A>G c.180+7A>G c.*268+7A>G (n.*268+7A>G) n.524+7A>G n.492+7A>G c.181+7A>G n.517+7A>G n.220+4175A>G c.134+7A>G (n.134+7A>G) c.374+7A>G (n.374+7A>G) c.62+4175A>G (n.62+4175A>G) c.357+7A>G n.361+7A>G c.375+7A>G (n.375+7A>G) c.295+872A>G (n.295+872A>G) c.320+7A>G (n.320+7A>G) n.377+872A>G n.637+872A>G c.278+4175A>G (n.278+4175A>G) c.551+7A>G (n.551+7A>G) c.50+7A>G (n.50+7A>G) c.-335+7A>G (n.-335+7A>G) n.499+4175A>G | |
X | g.72567885T>A | CA413573695 | HDAC8 | c.441A>T (p.Ter147Tyr) c.437+4A>T (n.437+4A>T) c.164+4172A>T (n.164+4172A>T) c.*135+4A>T (n.*135+4A>T) c.278+4A>T (n.278+4A>T) n.523+4A>T c.180+4A>T c.*268+4A>T (n.*268+4A>T) n.524+4A>T n.492+4A>T c.181+4A>T n.517+4A>T n.220+4172A>T c.134+4A>T (n.134+4A>T) c.374+4A>T (n.374+4A>T) c.62+4172A>T (n.62+4172A>T) c.357+4A>T n.361+4A>T c.375+4A>T (n.375+4A>T) c.295+869A>T (n.295+869A>T) c.320+4A>T (n.320+4A>T) n.377+869A>T n.637+869A>T c.278+4172A>T (n.278+4172A>T) c.551+4A>T (n.551+4A>T) c.50+4A>T (n.50+4A>T) c.-335+4A>T (n.-335+4A>T) n.499+4172A>T | |
X | g.72567885T>G | CA413573698 | HDAC8 | c.441A>C (p.Ter147Tyr) c.437+4A>C (n.437+4A>C) c.164+4172A>C (n.164+4172A>C) c.*135+4A>C (n.*135+4A>C) c.278+4A>C (n.278+4A>C) n.523+4A>C c.180+4A>C c.*268+4A>C (n.*268+4A>C) n.524+4A>C n.492+4A>C c.181+4A>C n.517+4A>C n.220+4172A>C c.134+4A>C (n.134+4A>C) c.374+4A>C (n.374+4A>C) c.62+4172A>C (n.62+4172A>C) c.357+4A>C n.361+4A>C c.375+4A>C (n.375+4A>C) c.295+869A>C (n.295+869A>C) c.320+4A>C (n.320+4A>C) n.377+869A>C n.637+869A>C c.278+4172A>C (n.278+4172A>C) c.551+4A>C (n.551+4A>C) c.50+4A>C (n.50+4A>C) c.-335+4A>C (n.-335+4A>C) n.499+4172A>C | |
X | g.72567886T>A | CA413573703 | HDAC8 | c.440A>T (p.Ter147Leu) c.437+3A>T (n.437+3A>T) c.164+4171A>T (n.164+4171A>T) c.*135+3A>T (n.*135+3A>T) c.278+3A>T (n.278+3A>T) n.523+3A>T c.180+3A>T c.*268+3A>T (n.*268+3A>T) n.524+3A>T n.492+3A>T c.181+3A>T n.517+3A>T n.220+4171A>T c.134+3A>T (n.134+3A>T) c.374+3A>T (n.374+3A>T) c.62+4171A>T (n.62+4171A>T) c.357+3A>T n.361+3A>T c.375+3A>T (n.375+3A>T) c.295+868A>T (n.295+868A>T) c.320+3A>T (n.320+3A>T) n.377+868A>T n.637+868A>T c.278+4171A>T (n.278+4171A>T) c.551+3A>T (n.551+3A>T) c.50+3A>T (n.50+3A>T) c.-335+3A>T (n.-335+3A>T) n.499+4171A>T | |
X | g.72567886T>G | CA413573714 | HDAC8 | c.440A>C (p.Ter147Ser) c.437+3A>C (n.437+3A>C) c.164+4171A>C (n.164+4171A>C) c.*135+3A>C (n.*135+3A>C) c.278+3A>C (n.278+3A>C) n.523+3A>C c.180+3A>C c.*268+3A>C (n.*268+3A>C) n.524+3A>C n.492+3A>C c.181+3A>C n.517+3A>C n.220+4171A>C c.134+3A>C (n.134+3A>C) c.374+3A>C (n.374+3A>C) c.62+4171A>C (n.62+4171A>C) c.357+3A>C n.361+3A>C c.375+3A>C (n.375+3A>C) c.295+868A>C (n.295+868A>C) c.320+3A>C (n.320+3A>C) n.377+868A>C n.637+868A>C c.278+4171A>C (n.278+4171A>C) c.551+3A>C (n.551+3A>C) c.50+3A>C (n.50+3A>C) c.-335+3A>C (n.-335+3A>C) n.499+4171A>C | |
X | g.72567887A>C | CA413573721 | HDAC8 | c.439T>G (p.Ter147Glu) c.437+2T>G (n.437+2T>G) c.164+4170T>G (n.164+4170T>G) c.*135+2T>G (n.*135+2T>G) c.278+2T>G (n.278+2T>G) n.523+2T>G c.180+2T>G c.*268+2T>G (n.*268+2T>G) n.524+2T>G n.492+2T>G c.181+2T>G n.517+2T>G n.220+4170T>G c.134+2T>G (n.134+2T>G) c.374+2T>G (n.374+2T>G) c.62+4170T>G (n.62+4170T>G) c.357+2T>G n.361+2T>G c.375+2T>G (n.375+2T>G) c.295+867T>G (n.295+867T>G) c.320+2T>G (n.320+2T>G) n.377+867T>G n.637+867T>G c.278+4170T>G (n.278+4170T>G) c.551+2T>G (n.551+2T>G) c.50+2T>G (n.50+2T>G) c.-335+2T>G (n.-335+2T>G) n.499+4170T>G | |
X | g.72567887A>G | CA413573724 | HDAC8 | c.439T>C (p.Ter147Gln) c.437+2T>C (n.437+2T>C) c.164+4170T>C (n.164+4170T>C) c.*135+2T>C (n.*135+2T>C) c.278+2T>C (n.278+2T>C) n.523+2T>C c.180+2T>C c.*268+2T>C (n.*268+2T>C) n.524+2T>C n.492+2T>C c.181+2T>C n.517+2T>C n.220+4170T>C c.134+2T>C (n.134+2T>C) c.374+2T>C (n.374+2T>C) c.62+4170T>C (n.62+4170T>C) c.357+2T>C n.361+2T>C c.375+2T>C (n.375+2T>C) c.295+867T>C (n.295+867T>C) c.320+2T>C (n.320+2T>C) n.377+867T>C n.637+867T>C c.278+4170T>C (n.278+4170T>C) c.551+2T>C (n.551+2T>C) c.50+2T>C (n.50+2T>C) c.-335+2T>C (n.-335+2T>C) n.499+4170T>C | |
X | g.72567887A>T | CA413573734 | HDAC8 | c.439T>A (p.Ter147Lys) c.437+2T>A (n.437+2T>A) c.164+4170T>A (n.164+4170T>A) c.*135+2T>A (n.*135+2T>A) c.278+2T>A (n.278+2T>A) n.523+2T>A c.180+2T>A c.*268+2T>A (n.*268+2T>A) n.524+2T>A n.492+2T>A c.181+2T>A n.517+2T>A n.220+4170T>A c.134+2T>A (n.134+2T>A) c.374+2T>A (n.374+2T>A) c.62+4170T>A (n.62+4170T>A) c.357+2T>A n.361+2T>A c.375+2T>A (n.375+2T>A) c.295+867T>A (n.295+867T>A) c.320+2T>A (n.320+2T>A) n.377+867T>A n.637+867T>A c.278+4170T>A (n.278+4170T>A) c.551+2T>A (n.551+2T>A) c.50+2T>A (n.50+2T>A) c.-335+2T>A (n.-335+2T>A) n.499+4170T>A | |
X | g.72567888C>A | CA413573738 | HDAC8 | c.438G>T (p.Lys146Asn) c.437+1G>T (n.437+1G>T) c.164+4169G>T (n.164+4169G>T) c.*135+1G>T (n.*135+1G>T) c.278+1G>T (n.278+1G>T) n.523+1G>T c.180+1G>T c.*268+1G>T (n.*268+1G>T) n.524+1G>T n.492+1G>T c.181+1G>T n.517+1G>T n.220+4169G>T c.134+1G>T (n.134+1G>T) c.374+1G>T (n.374+1G>T) c.62+4169G>T (n.62+4169G>T) c.357+1G>T n.361+1G>T c.375+1G>T (n.375+1G>T) c.295+866G>T (n.295+866G>T) c.320+1G>T (n.320+1G>T) n.377+866G>T n.637+866G>T c.278+4169G>T (n.278+4169G>T) c.551+1G>T (n.551+1G>T) c.50+1G>T (n.50+1G>T) c.-335+1G>T (n.-335+1G>T) n.499+4169G>T | |
X | g.72567888C>G | CA413573739 | HDAC8 | c.438G>C (p.Lys146Asn) c.437+1G>C (n.437+1G>C) c.164+4169G>C (n.164+4169G>C) c.*135+1G>C (n.*135+1G>C) c.278+1G>C (n.278+1G>C) n.523+1G>C c.180+1G>C c.*268+1G>C (n.*268+1G>C) n.524+1G>C n.492+1G>C c.181+1G>C n.517+1G>C n.220+4169G>C c.134+1G>C (n.134+1G>C) c.374+1G>C (n.374+1G>C) c.62+4169G>C (n.62+4169G>C) c.357+1G>C n.361+1G>C c.375+1G>C (n.375+1G>C) c.295+866G>C (n.295+866G>C) c.320+1G>C (n.320+1G>C) n.377+866G>C n.637+866G>C c.278+4169G>C (n.278+4169G>C) c.551+1G>C (n.551+1G>C) c.50+1G>C (n.50+1G>C) c.-335+1G>C (n.-335+1G>C) n.499+4169G>C | |
X | g.72567888C>T | CA413573740 | HDAC8 | c.438G>A (p.Lys146=) c.437+1G>A (n.437+1G>A) c.164+4169G>A (n.164+4169G>A) c.*135+1G>A (n.*135+1G>A) c.278+1G>A (n.278+1G>A) n.523+1G>A c.180+1G>A c.*268+1G>A (n.*268+1G>A) n.524+1G>A n.492+1G>A c.181+1G>A n.517+1G>A n.220+4169G>A c.134+1G>A (n.134+1G>A) c.374+1G>A (n.374+1G>A) c.62+4169G>A (n.62+4169G>A) c.357+1G>A n.361+1G>A c.375+1G>A (n.375+1G>A) c.295+866G>A (n.295+866G>A) c.320+1G>A (n.320+1G>A) n.377+866G>A n.637+866G>A c.278+4169G>A (n.278+4169G>A) c.551+1G>A (n.551+1G>A) c.50+1G>A (n.50+1G>A) c.-335+1G>A (n.-335+1G>A) n.499+4169G>A | |
X | g.72567889T>A | CA413573753 | HDAC8 | c.437A>T (p.Lys146Met) c.437A>T (p.Lys146Ile) c.164+4168A>T (n.164+4168A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.278A>T (p.Lys93Ile) n.523A>T c.180A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.524A>T n.492A>T c.181A>T n.517A>T c.437A>T (p.Asn146Ile) n.220+4168A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.62+4168A>T (n.62+4168A>T) c.357A>T n.361A>T c.375A>T (n.375A>T) c.295+865A>T (n.295+865A>T) c.320A>T (p.Lys107Ile) n.377+865A>T n.637+865A>T c.278+4168A>T (n.278+4168A>T) c.551A>T (p.Asn184Ile) c.50A>T (p.Lys17Ile) c.-335A>T (n.-335A>T) n.499+4168A>T | |
X | g.72567889T>C | CA413573743 | HDAC8 | c.437A>G (p.Lys146Arg) c.164+4168A>G (n.164+4168A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) n.523A>G c.180A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.524A>G n.492A>G c.181A>G n.517A>G c.437A>G (p.Asn146Ser) n.220+4168A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.62+4168A>G (n.62+4168A>G) c.357A>G n.361A>G c.375A>G (n.375A>G) c.295+865A>G (n.295+865A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.377+865A>G n.637+865A>G c.278+4168A>G (n.278+4168A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-335A>G (n.-335A>G) n.499+4168A>G | |
X | g.72567889T>G | CA413573741 | HDAC8 | c.437A>C (p.Lys146Thr) c.164+4168A>C (n.164+4168A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) n.523A>C c.180A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.524A>C n.492A>C c.181A>C n.517A>C c.437A>C (p.Asn146Thr) n.220+4168A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.62+4168A>C (n.62+4168A>C) c.357A>C n.361A>C c.375A>C (n.375A>C) c.295+865A>C (n.295+865A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.377+865A>C n.637+865A>C c.278+4168A>C (n.278+4168A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-335A>C (n.-335A>C) n.499+4168A>C | |
X | g.72567890T>A | CA413573758 | HDAC8 | c.436A>T (p.Lys146Ter) c.164+4167A>T (n.164+4167A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) n.522A>T c.179A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.523A>T n.491A>T c.180A>T n.516A>T c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.220+4167A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.62+4167A>T (n.62+4167A>T) c.356A>T n.360A>T c.374A>T (n.374A>T) c.295+864A>T (n.295+864A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.377+864A>T n.637+864A>T c.278+4167A>T (n.278+4167A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-336A>T (n.-336A>T) n.499+4167A>T | |
X | g.72567890T>C | CA413573761 | HDAC8 | c.436A>G (p.Lys146Glu) c.164+4167A>G (n.164+4167A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) n.522A>G c.179A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.523A>G n.491A>G c.180A>G n.516A>G c.436A>G (p.Asn146Asp) n.220+4167A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.62+4167A>G (n.62+4167A>G) c.356A>G n.360A>G c.374A>G (n.374A>G) c.295+864A>G (n.295+864A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.377+864A>G n.637+864A>G c.278+4167A>G (n.278+4167A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-336A>G (n.-336A>G) n.499+4167A>G | |
X | g.72567890T>G | CA413573764 | HDAC8 | c.436A>C (p.Lys146Gln) c.164+4167A>C (n.164+4167A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) n.522A>C c.179A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.523A>C n.491A>C c.180A>C n.516A>C c.436A>C (p.Asn146His) n.220+4167A>C c.133A>C (p.Asn45His) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.62+4167A>C (n.62+4167A>C) c.356A>C n.360A>C c.374A>C (n.374A>C) c.295+864A>C (n.295+864A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.377+864A>C n.637+864A>C c.278+4167A>C (n.278+4167A>C) c.550A>C (p.Asn184His) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-336A>C (n.-336A>C) n.499+4167A>C | |
X | g.72567891C>A | CA413573772 | HDAC8 | c.435G>T (p.Lys145Asn) c.164+4166G>T (n.164+4166G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.276G>T (p.Lys92Asn) n.521G>T c.178G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.522G>T n.490G>T c.179G>T n.515G>T n.220+4166G>T c.132G>T (p.Lys44Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) c.62+4166G>T (n.62+4166G>T) c.355G>T n.359G>T c.373G>T (n.373G>T) c.295+863G>T (n.295+863G>T) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.377+863G>T n.637+863G>T c.278+4166G>T (n.278+4166G>T) c.549G>T (p.Lys183Asn) c.48G>T (p.Lys16Asn) c.-337G>T (n.-337G>T) n.499+4166G>T | |
X | g.72567891C>G | CA413573777 | HDAC8 | c.435G>C (p.Lys145Asn) c.164+4166G>C (n.164+4166G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.276G>C (p.Lys92Asn) n.521G>C c.178G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.522G>C n.490G>C c.179G>C n.515G>C n.220+4166G>C c.132G>C (p.Lys44Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) c.62+4166G>C (n.62+4166G>C) c.355G>C n.359G>C c.373G>C (n.373G>C) c.295+863G>C (n.295+863G>C) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.377+863G>C n.637+863G>C c.278+4166G>C (n.278+4166G>C) c.549G>C (p.Lys183Asn) c.48G>C (p.Lys16Asn) c.-337G>C (n.-337G>C) n.499+4166G>C | |
X | g.72567891C>T | CA516748459 | HDAC8 | c.435G>A (p.Lys145=) c.164+4166G>A (n.164+4166G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.276G>A (p.Lys92=) n.521G>A c.178G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.522G>A n.490G>A c.179G>A n.515G>A n.220+4166G>A c.132G>A (p.Lys44=) c.372G>A (p.Lys124=) c.62+4166G>A (n.62+4166G>A) c.355G>A n.359G>A c.373G>A (n.373G>A) c.295+863G>A (n.295+863G>A) c.318G>A (p.Lys106=) n.377+863G>A n.637+863G>A c.278+4166G>A (n.278+4166G>A) c.549G>A (p.Lys183=) c.48G>A (p.Lys16=) c.-337G>A (n.-337G>A) n.499+4166G>A | gnomAD v4 |
X | g.72567892T>A | CA413573781 | HDAC8 | c.434A>T (p.Lys145Met) c.164+4165A>T (n.164+4165A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.275A>T (p.Lys92Met) n.520A>T c.177A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.521A>T n.489A>T c.178A>T n.514A>T n.220+4165A>T c.131A>T (p.Lys44Met) c.371A>T (p.Lys124Met) c.62+4165A>T (n.62+4165A>T) c.354A>T n.358A>T c.372A>T (n.372A>T) c.295+862A>T (n.295+862A>T) c.317A>T (p.Lys106Met) n.377+862A>T n.637+862A>T c.278+4165A>T (n.278+4165A>T) c.548A>T (p.Lys183Met) c.47A>T (p.Lys16Met) c.-338A>T (n.-338A>T) n.499+4165A>T | |
X | g.72567892T>C | CA413573783 | HDAC8 | c.434A>G (p.Lys145Arg) c.164+4165A>G (n.164+4165A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.520A>G c.177A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.521A>G n.489A>G c.178A>G n.514A>G n.220+4165A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.62+4165A>G (n.62+4165A>G) c.354A>G n.358A>G c.372A>G (n.372A>G) c.295+862A>G (n.295+862A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.377+862A>G n.637+862A>G c.278+4165A>G (n.278+4165A>G) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) c.-338A>G (n.-338A>G) n.499+4165A>G | |
X | g.72567892T>G | CA413573787 | HDAC8 | c.434A>C (p.Lys145Thr) c.164+4165A>C (n.164+4165A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.520A>C c.177A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.521A>C n.489A>C c.178A>C n.514A>C n.220+4165A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.62+4165A>C (n.62+4165A>C) c.354A>C n.358A>C c.372A>C (n.372A>C) c.295+862A>C (n.295+862A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.377+862A>C n.637+862A>C c.278+4165A>C (n.278+4165A>C) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) c.-338A>C (n.-338A>C) n.499+4165A>C | |
X | g.72567893T>A | CA413573791 | HDAC8 | c.433A>T (p.Lys145Ter) c.164+4164A>T (n.164+4164A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.519A>T c.176A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.520A>T n.488A>T c.177A>T n.513A>T n.220+4164A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.62+4164A>T (n.62+4164A>T) c.353A>T n.357A>T c.371A>T (n.371A>T) c.295+861A>T (n.295+861A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.377+861A>T n.637+861A>T c.278+4164A>T (n.278+4164A>T) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) c.-339A>T (n.-339A>T) n.499+4164A>T | |
X | g.72567893T>C | CA413573794 | HDAC8 | c.433A>G (p.Lys145Glu) c.164+4164A>G (n.164+4164A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.519A>G c.176A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.520A>G n.488A>G c.177A>G n.513A>G n.220+4164A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.62+4164A>G (n.62+4164A>G) c.353A>G n.357A>G c.371A>G (n.371A>G) c.295+861A>G (n.295+861A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.377+861A>G n.637+861A>G c.278+4164A>G (n.278+4164A>G) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) c.-339A>G (n.-339A>G) n.499+4164A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.72567893T>G | CA413573795 | HDAC8 | c.433A>C (p.Lys145Gln) c.164+4164A>C (n.164+4164A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.519A>C c.176A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.520A>C n.488A>C c.177A>C n.513A>C n.220+4164A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.62+4164A>C (n.62+4164A>C) c.353A>C n.357A>C c.371A>C (n.371A>C) c.295+861A>C (n.295+861A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.377+861A>C n.637+861A>C c.278+4164A>C (n.278+4164A>C) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.46A>C (p.Lys16Gln) c.-339A>C (n.-339A>C) n.499+4164A>C | |
X | g.72567893T= | CA2436812946 | HDAC8 | c.433A= (p.Lys145=) c.164+4164A= (n.164+4164A=) c.*131A= (n.*131A=) c.274A= (p.Lys92=) n.519A= c.176A= c.*264A= (n.*264A=) n.520A= n.488A= c.177A= n.513A= n.220+4164A= c.130A= (p.Lys44=) c.370A= (p.Lys124=) c.62+4164A= (n.62+4164A=) c.353A= n.357A= c.371A= (n.371A=) c.295+861A= (n.295+861A=) c.316A= (p.Lys106=) n.377+861A= n.637+861A= c.278+4164A= (n.278+4164A=) c.547A= (p.Lys183=) c.46A= (p.Lys16=) c.-339A= (n.-339A=) n.499+4164A= | |
X | g.72567894T>A | CA516748460 | HDAC8 | c.432A>T (p.Ala144=) c.164+4163A>T (n.164+4163A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.273A>T (p.Ala91=) n.518A>T c.175A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.519A>T n.487A>T c.176A>T n.512A>T n.220+4163A>T c.129A>T (p.Ala43=) c.369A>T (p.Ala123=) c.62+4163A>T (n.62+4163A>T) c.352A>T n.356A>T c.370A>T (n.370A>T) c.295+860A>T (n.295+860A>T) c.315A>T (p.Ala105=) n.377+860A>T n.637+860A>T c.278+4163A>T (n.278+4163A>T) c.546A>T (p.Ala182=) c.45A>T (p.Ala15=) c.-340A>T (n.-340A>T) n.499+4163A>T | |
X | g.72567894T>C | CA516748461 | HDAC8 | c.432A>G (p.Ala144=) c.164+4163A>G (n.164+4163A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.273A>G (p.Ala91=) n.518A>G c.175A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.519A>G n.487A>G c.176A>G n.512A>G n.220+4163A>G c.129A>G (p.Ala43=) c.369A>G (p.Ala123=) c.62+4163A>G (n.62+4163A>G) c.352A>G n.356A>G c.370A>G (n.370A>G) c.295+860A>G (n.295+860A>G) c.315A>G (p.Ala105=) n.377+860A>G n.637+860A>G c.278+4163A>G (n.278+4163A>G) c.546A>G (p.Ala182=) c.45A>G (p.Ala15=) c.-340A>G (n.-340A>G) n.499+4163A>G | |
X | g.72567894T>G | CA516748462 | HDAC8 | c.432A>C (p.Ala144=) c.164+4163A>C (n.164+4163A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.273A>C (p.Ala91=) n.518A>C c.175A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.519A>C n.487A>C c.176A>C n.512A>C n.220+4163A>C c.129A>C (p.Ala43=) c.369A>C (p.Ala123=) c.62+4163A>C (n.62+4163A>C) c.352A>C n.356A>C c.370A>C (n.370A>C) c.295+860A>C (n.295+860A>C) c.315A>C (p.Ala105=) n.377+860A>C n.637+860A>C c.278+4163A>C (n.278+4163A>C) c.546A>C (p.Ala182=) c.45A>C (p.Ala15=) c.-340A>C (n.-340A>C) n.499+4163A>C | |
X | g.72567895G>A | CA413573802 | HDAC8 | c.431C>T (p.Ala144Val) c.164+4162C>T (n.164+4162C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) n.517C>T c.174C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.518C>T n.486C>T c.175C>T n.511C>T n.220+4162C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.62+4162C>T (n.62+4162C>T) c.351C>T n.355C>T c.369C>T (n.369C>T) c.295+859C>T (n.295+859C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) n.377+859C>T n.637+859C>T c.278+4162C>T (n.278+4162C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) c.44C>T (p.Ala15Val) c.-341C>T (n.-341C>T) n.499+4162C>T | |
X | g.72567895G>C | CA413573808 | HDAC8 | c.431C>G (p.Ala144Gly) c.164+4162C>G (n.164+4162C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) n.517C>G c.174C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.518C>G n.486C>G c.175C>G n.511C>G n.220+4162C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.62+4162C>G (n.62+4162C>G) c.351C>G n.355C>G c.369C>G (n.369C>G) c.295+859C>G (n.295+859C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.377+859C>G n.637+859C>G c.278+4162C>G (n.278+4162C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-341C>G (n.-341C>G) n.499+4162C>G | COSMIC COSMIC |
X | g.72567895G>T | CA413573812 | HDAC8 | c.431C>A (p.Ala144Glu) c.164+4162C>A (n.164+4162C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.272C>A (p.Ala91Glu) n.517C>A c.174C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.518C>A n.486C>A c.175C>A n.511C>A n.220+4162C>A c.128C>A (p.Ala43Glu) c.368C>A (p.Ala123Glu) c.62+4162C>A (n.62+4162C>A) c.351C>A n.355C>A c.369C>A (n.369C>A) c.295+859C>A (n.295+859C>A) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.377+859C>A n.637+859C>A c.278+4162C>A (n.278+4162C>A) c.545C>A (p.Ala182Glu) c.44C>A (p.Ala15Glu) c.-341C>A (n.-341C>A) n.499+4162C>A | |
X | g.72567896C>A | CA413573819 | HDAC8 | c.430G>T (p.Ala144Ser) c.164+4161G>T (n.164+4161G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) n.516G>T c.173G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.517G>T n.485G>T c.174G>T n.510G>T n.220+4161G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.62+4161G>T (n.62+4161G>T) c.350G>T n.354G>T c.368G>T (n.368G>T) c.295+858G>T (n.295+858G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.377+858G>T n.637+858G>T c.278+4161G>T (n.278+4161G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-342G>T (n.-342G>T) n.499+4161G>T | |
X | g.72567896C>G | CA413573823 | HDAC8 | c.430G>C (p.Ala144Pro) c.164+4161G>C (n.164+4161G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) n.516G>C c.173G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.517G>C n.485G>C c.174G>C n.510G>C n.220+4161G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.62+4161G>C (n.62+4161G>C) c.350G>C n.354G>C c.368G>C (n.368G>C) c.295+858G>C (n.295+858G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.377+858G>C n.637+858G>C c.278+4161G>C (n.278+4161G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-342G>C (n.-342G>C) n.499+4161G>C | |
X | g.72567896C>T | CA413573817 | HDAC8 | c.430G>A (p.Ala144Thr) c.164+4161G>A (n.164+4161G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) n.516G>A c.173G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.517G>A n.485G>A c.174G>A n.510G>A n.220+4161G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.62+4161G>A (n.62+4161G>A) c.350G>A n.354G>A c.368G>A (n.368G>A) c.295+858G>A (n.295+858G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.377+858G>A n.637+858G>A c.278+4161G>A (n.278+4161G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-342G>A (n.-342G>A) n.499+4161G>A | |
X | g.72567897A= | CA2436812947 | HDAC8 | c.429T= (p.His143=) c.164+4160T= (n.164+4160T=) c.*127T= (n.*127T=) c.270T= (p.His90=) n.515T= c.172T= c.*260T= (n.*260T=) n.516T= n.484T= c.173T= n.509T= n.220+4160T= c.126T= (p.His42=) c.366T= (p.His122=) c.62+4160T= (n.62+4160T=) c.349T= n.353T= c.367T= (n.367T=) c.295+857T= (n.295+857T=) c.312T= (p.His104=) n.377+857T= n.637+857T= c.278+4160T= (n.278+4160T=) c.543T= (p.His181=) c.42T= (p.His14=) c.-343T= (n.-343T=) n.499+4160T= | |
X | g.72567897A>C | CA413573827 | HDAC8 | c.429T>G (p.His143Gln) c.164+4160T>G (n.164+4160T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.270T>G (p.His90Gln) n.515T>G c.172T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.516T>G n.484T>G c.173T>G n.509T>G n.220+4160T>G c.126T>G (p.His42Gln) c.366T>G (p.His122Gln) c.62+4160T>G (n.62+4160T>G) c.349T>G n.353T>G c.367T>G (n.367T>G) c.295+857T>G (n.295+857T>G) c.312T>G (p.His104Gln) n.377+857T>G n.637+857T>G c.278+4160T>G (n.278+4160T>G) c.543T>G (p.His181Gln) c.42T>G (p.His14Gln) c.-343T>G (n.-343T>G) n.499+4160T>G | |
X | g.72567897A>G | CA10450289 | HDAC8 | c.429T>C (p.His143=) c.164+4160T>C (n.164+4160T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.270T>C (p.His90=) n.515T>C c.172T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.516T>C n.484T>C c.173T>C n.509T>C n.220+4160T>C c.126T>C (p.His42=) c.366T>C (p.His122=) c.62+4160T>C (n.62+4160T>C) c.349T>C n.353T>C c.367T>C (n.367T>C) c.295+857T>C (n.295+857T>C) c.312T>C (p.His104=) n.377+857T>C n.637+857T>C c.278+4160T>C (n.278+4160T>C) c.543T>C (p.His181=) c.42T>C (p.His14=) c.-343T>C (n.-343T>C) n.499+4160T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567897A>T | CA413573830 | HDAC8 | c.429T>A (p.His143Gln) c.164+4160T>A (n.164+4160T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.270T>A (p.His90Gln) n.515T>A c.172T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.516T>A n.484T>A c.173T>A n.509T>A n.220+4160T>A c.126T>A (p.His42Gln) c.366T>A (p.His122Gln) c.62+4160T>A (n.62+4160T>A) c.349T>A n.353T>A c.367T>A (n.367T>A) c.295+857T>A (n.295+857T>A) c.312T>A (p.His104Gln) n.377+857T>A n.637+857T>A c.278+4160T>A (n.278+4160T>A) c.543T>A (p.His181Gln) c.42T>A (p.His14Gln) c.-343T>A (n.-343T>A) n.499+4160T>A | |
X | g.72567898T>A | CA413573834 | HDAC8 | c.428A>T (p.His143Leu) c.164+4159A>T (n.164+4159A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.269A>T (p.His90Leu) n.514A>T c.171A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.515A>T n.483A>T c.172A>T n.508A>T n.220+4159A>T c.125A>T (p.His42Leu) c.365A>T (p.His122Leu) c.62+4159A>T (n.62+4159A>T) c.348A>T n.352A>T c.366A>T (n.366A>T) c.295+856A>T (n.295+856A>T) c.311A>T (p.His104Leu) n.377+856A>T n.637+856A>T c.278+4159A>T (n.278+4159A>T) c.542A>T (p.His181Leu) c.41A>T (p.His14Leu) c.-344A>T (n.-344A>T) n.499+4159A>T | |
X | g.72567898T>C | CA413573836 | HDAC8 | c.428A>G (p.His143Arg) c.164+4159A>G (n.164+4159A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.269A>G (p.His90Arg) n.514A>G c.171A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.515A>G n.483A>G c.172A>G n.508A>G n.220+4159A>G c.125A>G (p.His42Arg) c.365A>G (p.His122Arg) c.62+4159A>G (n.62+4159A>G) c.348A>G n.352A>G c.366A>G (n.366A>G) c.295+856A>G (n.295+856A>G) c.311A>G (p.His104Arg) n.377+856A>G n.637+856A>G c.278+4159A>G (n.278+4159A>G) c.542A>G (p.His181Arg) c.41A>G (p.His14Arg) c.-344A>G (n.-344A>G) n.499+4159A>G | |
X | g.72567898T>G | CA413573838 | HDAC8 | c.428A>C (p.His143Pro) c.164+4159A>C (n.164+4159A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.269A>C (p.His90Pro) n.514A>C c.171A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.515A>C n.483A>C c.172A>C n.508A>C n.220+4159A>C c.125A>C (p.His42Pro) c.365A>C (p.His122Pro) c.62+4159A>C (n.62+4159A>C) c.348A>C n.352A>C c.366A>C (n.366A>C) c.295+856A>C (n.295+856A>C) c.311A>C (p.His104Pro) n.377+856A>C n.637+856A>C c.278+4159A>C (n.278+4159A>C) c.542A>C (p.His181Pro) c.41A>C (p.His14Pro) c.-344A>C (n.-344A>C) n.499+4159A>C | |
X | g.72567899G>A | CA413573845 | HDAC8 | c.427C>T (p.His143Tyr) c.164+4158C>T (n.164+4158C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.268C>T (p.His90Tyr) n.513C>T c.170C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.514C>T n.482C>T c.171C>T n.507C>T n.220+4158C>T c.124C>T (p.His42Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) c.62+4158C>T (n.62+4158C>T) c.347C>T n.351C>T c.365C>T (n.365C>T) c.295+855C>T (n.295+855C>T) c.310C>T (p.His104Tyr) n.377+855C>T n.637+855C>T c.278+4158C>T (n.278+4158C>T) c.541C>T (p.His181Tyr) c.40C>T (p.His14Tyr) c.-345C>T (n.-345C>T) n.499+4158C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.72567899G>C | CA413573842 | HDAC8 | c.427C>G (p.His143Asp) c.164+4158C>G (n.164+4158C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.268C>G (p.His90Asp) n.513C>G c.170C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.514C>G n.482C>G c.171C>G n.507C>G n.220+4158C>G c.124C>G (p.His42Asp) c.364C>G (p.His122Asp) c.62+4158C>G (n.62+4158C>G) c.347C>G n.351C>G c.365C>G (n.365C>G) c.295+855C>G (n.295+855C>G) c.310C>G (p.His104Asp) n.377+855C>G n.637+855C>G c.278+4158C>G (n.278+4158C>G) c.541C>G (p.His181Asp) c.40C>G (p.His14Asp) c.-345C>G (n.-345C>G) n.499+4158C>G | |
X | g.72567899G>T | CA413573844 | HDAC8 | c.427C>A (p.His143Asn) c.164+4158C>A (n.164+4158C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.268C>A (p.His90Asn) n.513C>A c.170C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.514C>A n.482C>A c.171C>A n.507C>A n.220+4158C>A c.124C>A (p.His42Asn) c.364C>A (p.His122Asn) c.62+4158C>A (n.62+4158C>A) c.347C>A n.351C>A c.365C>A (n.365C>A) c.295+855C>A (n.295+855C>A) c.310C>A (p.His104Asn) n.377+855C>A n.637+855C>A c.278+4158C>A (n.278+4158C>A) c.541C>A (p.His181Asn) c.40C>A (p.His14Asn) c.-345C>A (n.-345C>A) n.499+4158C>A | |
X | g.72567900A>C | CA413573847 | HDAC8 | c.426T>G (p.His142Gln) c.164+4157T>G (n.164+4157T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.267T>G (p.His89Gln) n.512T>G c.169T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.513T>G n.481T>G c.170T>G n.506T>G n.220+4157T>G c.123T>G (p.His41Gln) c.363T>G (p.His121Gln) c.62+4157T>G (n.62+4157T>G) c.346T>G n.350T>G c.364T>G (n.364T>G) c.295+854T>G (n.295+854T>G) c.309T>G (p.His103Gln) n.377+854T>G n.637+854T>G c.278+4157T>G (n.278+4157T>G) c.540T>G (p.His180Gln) c.39T>G (p.His13Gln) c.-346T>G (n.-346T>G) n.499+4157T>G | |
X | g.72567900A>G | CA516748463 | HDAC8 | c.426T>C (p.His142=) c.164+4157T>C (n.164+4157T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.267T>C (p.His89=) n.512T>C c.169T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.513T>C n.481T>C c.170T>C n.506T>C n.220+4157T>C c.123T>C (p.His41=) c.363T>C (p.His121=) c.62+4157T>C (n.62+4157T>C) c.346T>C n.350T>C c.364T>C (n.364T>C) c.295+854T>C (n.295+854T>C) c.309T>C (p.His103=) n.377+854T>C n.637+854T>C c.278+4157T>C (n.278+4157T>C) c.540T>C (p.His180=) c.39T>C (p.His13=) c.-346T>C (n.-346T>C) n.499+4157T>C | |
X | g.72567900A>T | CA413573848 | HDAC8 | c.426T>A (p.His142Gln) c.164+4157T>A (n.164+4157T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.267T>A (p.His89Gln) n.512T>A c.169T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.513T>A n.481T>A c.170T>A n.506T>A n.220+4157T>A c.123T>A (p.His41Gln) c.363T>A (p.His121Gln) c.62+4157T>A (n.62+4157T>A) c.346T>A n.350T>A c.364T>A (n.364T>A) c.295+854T>A (n.295+854T>A) c.309T>A (p.His103Gln) n.377+854T>A n.637+854T>A c.278+4157T>A (n.278+4157T>A) c.540T>A (p.His180Gln) c.39T>A (p.His13Gln) c.-346T>A (n.-346T>A) n.499+4157T>A | |
X | g.72567901T>A | CA413573850 | HDAC8 | c.425A>T (p.His142Leu) c.164+4156A>T (n.164+4156A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.266A>T (p.His89Leu) n.511A>T c.168A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.512A>T n.480A>T c.169A>T n.505A>T n.220+4156A>T c.122A>T (p.His41Leu) c.362A>T (p.His121Leu) c.62+4156A>T (n.62+4156A>T) c.345A>T n.349A>T c.363A>T (n.363A>T) c.295+853A>T (n.295+853A>T) c.308A>T (p.His103Leu) n.377+853A>T n.637+853A>T c.278+4156A>T (n.278+4156A>T) c.539A>T (p.His180Leu) c.38A>T (p.His13Leu) c.-347A>T (n.-347A>T) n.499+4156A>T | |
X | g.72567901T>C | CA413573854 | HDAC8 | c.425A>G (p.His142Arg) c.164+4156A>G (n.164+4156A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.266A>G (p.His89Arg) n.511A>G c.168A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.512A>G n.480A>G c.169A>G n.505A>G n.220+4156A>G c.122A>G (p.His41Arg) c.362A>G (p.His121Arg) c.62+4156A>G (n.62+4156A>G) c.345A>G n.349A>G c.363A>G (n.363A>G) c.295+853A>G (n.295+853A>G) c.308A>G (p.His103Arg) n.377+853A>G n.637+853A>G c.278+4156A>G (n.278+4156A>G) c.539A>G (p.His180Arg) c.38A>G (p.His13Arg) c.-347A>G (n.-347A>G) n.499+4156A>G | |
X | g.72567901T>G | CA413573856 | HDAC8 | c.425A>C (p.His142Pro) c.164+4156A>C (n.164+4156A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.266A>C (p.His89Pro) n.511A>C c.168A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.512A>C n.480A>C c.169A>C n.505A>C n.220+4156A>C c.122A>C (p.His41Pro) c.362A>C (p.His121Pro) c.62+4156A>C (n.62+4156A>C) c.345A>C n.349A>C c.363A>C (n.363A>C) c.295+853A>C (n.295+853A>C) c.308A>C (p.His103Pro) n.377+853A>C n.637+853A>C c.278+4156A>C (n.278+4156A>C) c.539A>C (p.His180Pro) c.38A>C (p.His13Pro) c.-347A>C (n.-347A>C) n.499+4156A>C | |
X | g.72567902G>A | CA413573861 | HDAC8 | c.424C>T (p.His142Tyr) c.164+4155C>T (n.164+4155C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.265C>T (p.His89Tyr) n.510C>T c.167C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.511C>T n.479C>T c.168C>T n.504C>T n.220+4155C>T c.121C>T (p.His41Tyr) c.361C>T (p.His121Tyr) c.62+4155C>T (n.62+4155C>T) c.344C>T n.348C>T c.362C>T (n.362C>T) c.295+852C>T (n.295+852C>T) c.307C>T (p.His103Tyr) n.377+852C>T n.637+852C>T c.278+4155C>T (n.278+4155C>T) c.538C>T (p.His180Tyr) c.37C>T (p.His13Tyr) c.-348C>T (n.-348C>T) n.499+4155C>T | |
X | g.72567902G>C | CA413573871 | HDAC8 | c.424C>G (p.His142Asp) c.164+4155C>G (n.164+4155C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.265C>G (p.His89Asp) n.510C>G c.167C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.511C>G n.479C>G c.168C>G n.504C>G n.220+4155C>G c.121C>G (p.His41Asp) c.361C>G (p.His121Asp) c.62+4155C>G (n.62+4155C>G) c.344C>G n.348C>G c.362C>G (n.362C>G) c.295+852C>G (n.295+852C>G) c.307C>G (p.His103Asp) n.377+852C>G n.637+852C>G c.278+4155C>G (n.278+4155C>G) c.538C>G (p.His180Asp) c.37C>G (p.His13Asp) c.-348C>G (n.-348C>G) n.499+4155C>G | |
X | g.72567902G>T | CA413573868 | HDAC8 | c.424C>A (p.His142Asn) c.164+4155C>A (n.164+4155C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.265C>A (p.His89Asn) n.510C>A c.167C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.511C>A n.479C>A c.168C>A n.504C>A n.220+4155C>A c.121C>A (p.His41Asn) c.361C>A (p.His121Asn) c.62+4155C>A (n.62+4155C>A) c.344C>A n.348C>A c.362C>A (n.362C>A) c.295+852C>A (n.295+852C>A) c.307C>A (p.His103Asn) n.377+852C>A n.637+852C>A c.278+4155C>A (n.278+4155C>A) c.538C>A (p.His180Asn) c.37C>A (p.His13Asn) c.-348C>A (n.-348C>A) n.499+4155C>A | |
X | g.72567902_72567905delinsGCCA | CA2436812948 | HDAC8 | c.421_424delinsTGGC (p.Trp141=) c.164+4152_164+4155delinsTGGC (n.164+4152_164+4155delinsTGGC) c.*119_*122delinsTGGC (n.*119_*122delinsTGGC) c.262_265delinsTGGC (p.Trp88=) n.507_510delinsTGGC c.164_167delinsTGGC c.*252_*255delinsTGGC (n.*252_*255delinsTGGC) n.508_511delinsTGGC n.476_479delinsTGGC c.165_168delinsTGGC n.501_504delinsTGGC n.220+4152_220+4155delinsTGGC c.118_121delinsTGGC (p.Trp40=) c.358_361delinsTGGC (p.Trp120=) c.62+4152_62+4155delinsTGGC (n.62+4152_62+4155delinsTGGC) c.341_344delinsTGGC n.345_348delinsTGGC c.359_362delinsTGGC (n.359_362delinsTGGC) c.295+849_295+852delinsTGGC (n.295+849_295+852delinsTGGC) c.304_307delinsTGGC (p.Trp102=) n.377+849_377+852delinsTGGC n.637+849_637+852delinsTGGC c.278+4152_278+4155delinsTGGC (n.278+4152_278+4155delinsTGGC) c.535_538delinsTGGC (p.Trp179=) c.34_37delinsTGGC (p.Trp12=) c.-351_-348delinsTGGC (n.-351_-348delinsTGGC) n.499+4152_499+4155delinsTGGC | |
X | g.72567903C>A | CA413573875 | HDAC8 | c.423G>T (p.Trp141Cys) c.164+4154G>T (n.164+4154G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.264G>T (p.Trp88Cys) n.509G>T c.166G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.510G>T n.478G>T c.167G>T n.503G>T n.220+4154G>T c.120G>T (p.Trp40Cys) c.360G>T (p.Trp120Cys) c.62+4154G>T (n.62+4154G>T) c.343G>T n.347G>T c.361G>T (n.361G>T) c.295+851G>T (n.295+851G>T) c.306G>T (p.Trp102Cys) n.377+851G>T n.637+851G>T c.278+4154G>T (n.278+4154G>T) c.537G>T (p.Trp179Cys) c.36G>T (p.Trp12Cys) c.-349G>T (n.-349G>T) n.499+4154G>T | |
X | g.72567903C>G | CA413573877 | HDAC8 | c.423G>C (p.Trp141Cys) c.164+4154G>C (n.164+4154G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.264G>C (p.Trp88Cys) n.509G>C c.166G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.510G>C n.478G>C c.167G>C n.503G>C n.220+4154G>C c.120G>C (p.Trp40Cys) c.360G>C (p.Trp120Cys) c.62+4154G>C (n.62+4154G>C) c.343G>C n.347G>C c.361G>C (n.361G>C) c.295+851G>C (n.295+851G>C) c.306G>C (p.Trp102Cys) n.377+851G>C n.637+851G>C c.278+4154G>C (n.278+4154G>C) c.537G>C (p.Trp179Cys) c.36G>C (p.Trp12Cys) c.-349G>C (n.-349G>C) n.499+4154G>C | |
X | g.72567903C>T | CA413573881 | HDAC8 | c.423G>A (p.Trp141Ter) c.164+4154G>A (n.164+4154G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.264G>A (p.Trp88Ter) n.509G>A c.166G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.510G>A n.478G>A c.167G>A n.503G>A n.220+4154G>A c.120G>A (p.Trp40Ter) c.360G>A (p.Trp120Ter) c.62+4154G>A (n.62+4154G>A) c.343G>A n.347G>A c.361G>A (n.361G>A) c.295+851G>A (n.295+851G>A) c.306G>A (p.Trp102Ter) n.377+851G>A n.637+851G>A c.278+4154G>A (n.278+4154G>A) c.537G>A (p.Trp179Ter) c.36G>A (p.Trp12Ter) c.-349G>A (n.-349G>A) n.499+4154G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.72567905_72567907del | CA271560 | HDAC8 | c.421_423del (p.Trp141del) c.164+4152_164+4154del (n.164+4152_164+4154del) c.*119_*121del (n.*119_*121del) c.262_264del (p.Trp88del) n.507_509del c.164_166del c.*252_*254del (n.*252_*254del) n.508_510del n.476_478del c.165_167del n.501_503del n.220+4152_220+4154del c.118_120del (p.Trp40del) c.358_360del (p.Trp120del) c.62+4152_62+4154del (n.62+4152_62+4154del) c.341_343del n.345_347del c.359_361del (n.359_361del) c.295+849_295+851del (n.295+849_295+851del) c.304_306del (p.Trp102del) n.377+849_377+851del n.637+849_637+851del c.278+4152_278+4154del (n.278+4152_278+4154del) c.535_537del (p.Trp179del) c.34_36del (p.Trp12del) c.-351_-349del (n.-351_-349del) n.499+4152_499+4154del | ClinVar dbSNP |
X | g.72567904C>A | CA413573886 | HDAC8 | c.422G>T (p.Trp141Leu) c.164+4153G>T (n.164+4153G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.263G>T (p.Trp88Leu) n.508G>T c.165G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.509G>T n.477G>T c.166G>T n.502G>T n.220+4153G>T c.119G>T (p.Trp40Leu) c.359G>T (p.Trp120Leu) c.62+4153G>T (n.62+4153G>T) c.342G>T n.346G>T c.360G>T (n.360G>T) c.295+850G>T (n.295+850G>T) c.305G>T (p.Trp102Leu) n.377+850G>T n.637+850G>T c.278+4153G>T (n.278+4153G>T) c.536G>T (p.Trp179Leu) c.35G>T (p.Trp12Leu) c.-350G>T (n.-350G>T) n.499+4153G>T | |
X | g.72567904C>G | CA413573889 | HDAC8 | c.422G>C (p.Trp141Ser) c.164+4153G>C (n.164+4153G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.263G>C (p.Trp88Ser) n.508G>C c.165G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.509G>C n.477G>C c.166G>C n.502G>C n.220+4153G>C c.119G>C (p.Trp40Ser) c.359G>C (p.Trp120Ser) c.62+4153G>C (n.62+4153G>C) c.342G>C n.346G>C c.360G>C (n.360G>C) c.295+850G>C (n.295+850G>C) c.305G>C (p.Trp102Ser) n.377+850G>C n.637+850G>C c.278+4153G>C (n.278+4153G>C) c.536G>C (p.Trp179Ser) c.35G>C (p.Trp12Ser) c.-350G>C (n.-350G>C) n.499+4153G>C | |
X | g.72567904C>T | CA413573891 | HDAC8 | c.422G>A (p.Trp141Ter) c.164+4153G>A (n.164+4153G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.263G>A (p.Trp88Ter) n.508G>A c.165G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.509G>A n.477G>A c.166G>A n.502G>A n.220+4153G>A c.119G>A (p.Trp40Ter) c.359G>A (p.Trp120Ter) c.62+4153G>A (n.62+4153G>A) c.342G>A n.346G>A c.360G>A (n.360G>A) c.295+850G>A (n.295+850G>A) c.305G>A (p.Trp102Ter) n.377+850G>A n.637+850G>A c.278+4153G>A (n.278+4153G>A) c.536G>A (p.Trp179Ter) c.35G>A (p.Trp12Ter) c.-350G>A (n.-350G>A) n.499+4153G>A | |
X | g.72567905A>C | CA413573903 | HDAC8 | c.421T>G (p.Trp141Gly) c.164+4152T>G (n.164+4152T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.262T>G (p.Trp88Gly) n.507T>G c.164T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.508T>G n.476T>G c.165T>G n.501T>G n.220+4152T>G c.118T>G (p.Trp40Gly) c.358T>G (p.Trp120Gly) c.62+4152T>G (n.62+4152T>G) c.341T>G n.345T>G c.359T>G (n.359T>G) c.295+849T>G (n.295+849T>G) c.304T>G (p.Trp102Gly) n.377+849T>G n.637+849T>G c.278+4152T>G (n.278+4152T>G) c.535T>G (p.Trp179Gly) c.34T>G (p.Trp12Gly) c.-351T>G (n.-351T>G) n.499+4152T>G | |
X | g.72567905A>G | CA413573907 | HDAC8 | c.421T>C (p.Trp141Arg) c.164+4152T>C (n.164+4152T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.262T>C (p.Trp88Arg) n.507T>C c.164T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.508T>C n.476T>C c.165T>C n.501T>C n.220+4152T>C c.118T>C (p.Trp40Arg) c.358T>C (p.Trp120Arg) c.62+4152T>C (n.62+4152T>C) c.341T>C n.345T>C c.359T>C (n.359T>C) c.295+849T>C (n.295+849T>C) c.304T>C (p.Trp102Arg) n.377+849T>C n.637+849T>C c.278+4152T>C (n.278+4152T>C) c.535T>C (p.Trp179Arg) c.34T>C (p.Trp12Arg) c.-351T>C (n.-351T>C) n.499+4152T>C | |
X | g.72567905A>T | CA413573910 | HDAC8 | c.421T>A (p.Trp141Arg) c.164+4152T>A (n.164+4152T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.262T>A (p.Trp88Arg) n.507T>A c.164T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.508T>A n.476T>A c.165T>A n.501T>A n.220+4152T>A c.118T>A (p.Trp40Arg) c.358T>A (p.Trp120Arg) c.62+4152T>A (n.62+4152T>A) c.341T>A n.345T>A c.359T>A (n.359T>A) c.295+849T>A (n.295+849T>A) c.304T>A (p.Trp102Arg) n.377+849T>A n.637+849T>A c.278+4152T>A (n.278+4152T>A) c.535T>A (p.Trp179Arg) c.34T>A (p.Trp12Arg) c.-351T>A (n.-351T>A) n.499+4152T>A | |
X | g.72567906C>A | CA516748465 | HDAC8 | c.420G>T (p.Gly140=) c.164+4151G>T (n.164+4151G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.261G>T (p.Gly87=) n.506G>T c.163G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.507G>T n.475G>T c.164G>T n.500G>T n.220+4151G>T c.117G>T (p.Gly39=) c.357G>T (p.Gly119=) c.62+4151G>T (n.62+4151G>T) c.340G>T n.344G>T c.358G>T (n.358G>T) c.295+848G>T (n.295+848G>T) c.303G>T (p.Gly101=) n.377+848G>T n.637+848G>T c.278+4151G>T (n.278+4151G>T) c.534G>T (p.Gly178=) c.33G>T (p.Gly11=) c.-352G>T (n.-352G>T) n.499+4151G>T | dbSNP |
X | g.72567906C= | CA2436812949 | HDAC8 | c.420G= (p.Gly140=) c.164+4151G= (n.164+4151G=) c.*118G= (n.*118G=) c.261G= (p.Gly87=) n.506G= c.163G= c.*251G= (n.*251G=) n.507G= n.475G= c.164G= n.500G= n.220+4151G= c.117G= (p.Gly39=) c.357G= (p.Gly119=) c.62+4151G= (n.62+4151G=) c.340G= n.344G= c.358G= (n.358G=) c.295+848G= (n.295+848G=) c.303G= (p.Gly101=) n.377+848G= n.637+848G= c.278+4151G= (n.278+4151G=) c.534G= (p.Gly178=) c.33G= (p.Gly11=) c.-352G= (n.-352G=) n.499+4151G= | |
X | g.72567906C>G | CA516748466 | HDAC8 | c.420G>C (p.Gly140=) c.164+4151G>C (n.164+4151G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.261G>C (p.Gly87=) n.506G>C c.163G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.507G>C n.475G>C c.164G>C n.500G>C n.220+4151G>C c.117G>C (p.Gly39=) c.357G>C (p.Gly119=) c.62+4151G>C (n.62+4151G>C) c.340G>C n.344G>C c.358G>C (n.358G>C) c.295+848G>C (n.295+848G>C) c.303G>C (p.Gly101=) n.377+848G>C n.637+848G>C c.278+4151G>C (n.278+4151G>C) c.534G>C (p.Gly178=) c.33G>C (p.Gly11=) c.-352G>C (n.-352G>C) n.499+4151G>C | |
X | g.72567906C>T | CA516748464 | HDAC8 | c.420G>A (p.Gly140=) c.164+4151G>A (n.164+4151G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.261G>A (p.Gly87=) n.506G>A c.163G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.507G>A n.475G>A c.164G>A n.500G>A n.220+4151G>A c.117G>A (p.Gly39=) c.357G>A (p.Gly119=) c.62+4151G>A (n.62+4151G>A) c.340G>A n.344G>A c.358G>A (n.358G>A) c.295+848G>A (n.295+848G>A) c.303G>A (p.Gly101=) n.377+848G>A n.637+848G>A c.278+4151G>A (n.278+4151G>A) c.534G>A (p.Gly178=) c.33G>A (p.Gly11=) c.-352G>A (n.-352G>A) n.499+4151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567907C>A | CA16043287 | HDAC8 | c.419G>T (p.Gly140Val) c.164+4150G>T (n.164+4150G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.260G>T (p.Gly87Val) n.505G>T c.162G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.506G>T n.474G>T c.163G>T n.499G>T n.220+4150G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.62+4150G>T (n.62+4150G>T) c.339G>T n.343G>T c.357G>T (n.357G>T) c.295+847G>T (n.295+847G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) n.377+847G>T n.637+847G>T c.278+4150G>T (n.278+4150G>T) c.533G>T (p.Gly178Val) c.32G>T (p.Gly11Val) c.-353G>T (n.-353G>T) n.499+4150G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.72567907C= | CA2436812950 | HDAC8 | c.419G= (p.Gly140=) c.164+4150G= (n.164+4150G=) c.*117G= (n.*117G=) c.260G= (p.Gly87=) n.505G= c.162G= c.*250G= (n.*250G=) n.506G= n.474G= c.163G= n.499G= n.220+4150G= c.116G= (p.Gly39=) c.356G= (p.Gly119=) c.62+4150G= (n.62+4150G=) c.339G= n.343G= c.357G= (n.357G=) c.295+847G= (n.295+847G=) c.302G= (p.Gly101=) n.377+847G= n.637+847G= c.278+4150G= (n.278+4150G=) c.533G= (p.Gly178=) c.32G= (p.Gly11=) c.-353G= (n.-353G=) n.499+4150G= | |
X | g.72567907C>G | CA413573914 | HDAC8 | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.164+4150G>C (n.164+4150G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.505G>C c.162G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.506G>C n.474G>C c.163G>C n.499G>C n.220+4150G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.62+4150G>C (n.62+4150G>C) c.339G>C n.343G>C c.357G>C (n.357G>C) c.295+847G>C (n.295+847G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.377+847G>C n.637+847G>C c.278+4150G>C (n.278+4150G>C) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.-353G>C (n.-353G>C) n.499+4150G>C | |
X | g.72567907C>T | CA413573913 | HDAC8 | c.419G>A (p.Gly140Glu) c.164+4150G>A (n.164+4150G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.260G>A (p.Gly87Glu) n.505G>A c.162G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.506G>A n.474G>A c.163G>A n.499G>A n.220+4150G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.62+4150G>A (n.62+4150G>A) c.339G>A n.343G>A c.357G>A (n.357G>A) c.295+847G>A (n.295+847G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) n.377+847G>A n.637+847G>A c.278+4150G>A (n.278+4150G>A) c.533G>A (p.Gly178Glu) c.32G>A (p.Gly11Glu) c.-353G>A (n.-353G>A) n.499+4150G>A | |
X | g.72567908C>A | CA413573915 | HDAC8 | c.418G>T (p.Gly140Trp) c.164+4149G>T (n.164+4149G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.259G>T (p.Gly87Trp) n.504G>T c.161G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.505G>T n.473G>T c.162G>T n.498G>T n.220+4149G>T c.115G>T (p.Gly39Trp) c.355G>T (p.Gly119Trp) c.62+4149G>T (n.62+4149G>T) c.338G>T n.342G>T c.356G>T (n.356G>T) c.295+846G>T (n.295+846G>T) c.301G>T (p.Gly101Trp) n.377+846G>T n.637+846G>T c.278+4149G>T (n.278+4149G>T) c.532G>T (p.Gly178Trp) c.31G>T (p.Gly11Trp) c.-354G>T (n.-354G>T) n.499+4149G>T | |
X | g.72567908C= | CA2436812951 | HDAC8 | c.418G= (p.Gly140=) c.164+4149G= (n.164+4149G=) c.*116G= (n.*116G=) c.259G= (p.Gly87=) n.504G= c.161G= c.*249G= (n.*249G=) n.505G= n.473G= c.162G= n.498G= n.220+4149G= c.115G= (p.Gly39=) c.355G= (p.Gly119=) c.62+4149G= (n.62+4149G=) c.338G= n.342G= c.356G= (n.356G=) c.295+846G= (n.295+846G=) c.301G= (p.Gly101=) n.377+846G= n.637+846G= c.278+4149G= (n.278+4149G=) c.532G= (p.Gly178=) c.31G= (p.Gly11=) c.-354G= (n.-354G=) n.499+4149G= | |
X | g.72567908C>G | CA413573921 | HDAC8 | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.164+4149G>C (n.164+4149G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.504G>C c.161G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.505G>C n.473G>C c.162G>C n.498G>C n.220+4149G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.62+4149G>C (n.62+4149G>C) c.338G>C n.342G>C c.356G>C (n.356G>C) c.295+846G>C (n.295+846G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.377+846G>C n.637+846G>C c.278+4149G>C (n.278+4149G>C) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.-354G>C (n.-354G>C) n.499+4149G>C | |
X | g.72567908C>T | CA413573919 | HDAC8 | c.418G>A (p.Gly140Arg) c.164+4149G>A (n.164+4149G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.259G>A (p.Gly87Arg) n.504G>A c.161G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.505G>A n.473G>A c.162G>A n.498G>A n.220+4149G>A c.115G>A (p.Gly39Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.62+4149G>A (n.62+4149G>A) c.338G>A n.342G>A c.356G>A (n.356G>A) c.295+846G>A (n.295+846G>A) c.301G>A (p.Gly101Arg) n.377+846G>A n.637+846G>A c.278+4149G>A (n.278+4149G>A) c.532G>A (p.Gly178Arg) c.31G>A (p.Gly11Arg) c.-354G>A (n.-354G>A) n.499+4149G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.72567909T>A | CA516748469 | HDAC8 | c.417A>T (p.Gly139=) c.164+4148A>T (n.164+4148A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.258A>T (p.Gly86=) n.503A>T c.160A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.504A>T n.472A>T c.161A>T n.497A>T n.220+4148A>T c.114A>T (p.Gly38=) c.354A>T (p.Gly118=) c.62+4148A>T (n.62+4148A>T) c.337A>T n.341A>T c.355A>T (n.355A>T) c.295+845A>T (n.295+845A>T) c.300A>T (p.Gly100=) n.377+845A>T n.637+845A>T c.278+4148A>T (n.278+4148A>T) c.531A>T (p.Gly177=) c.30A>T (p.Gly10=) c.-355A>T (n.-355A>T) n.499+4148A>T | |
X | g.72567909T>C | CA516748467 | HDAC8 | c.417A>G (p.Gly139=) c.164+4148A>G (n.164+4148A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.258A>G (p.Gly86=) n.503A>G c.160A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.504A>G n.472A>G c.161A>G n.497A>G n.220+4148A>G c.114A>G (p.Gly38=) c.354A>G (p.Gly118=) c.62+4148A>G (n.62+4148A>G) c.337A>G n.341A>G c.355A>G (n.355A>G) c.295+845A>G (n.295+845A>G) c.300A>G (p.Gly100=) n.377+845A>G n.637+845A>G c.278+4148A>G (n.278+4148A>G) c.531A>G (p.Gly177=) c.30A>G (p.Gly10=) c.-355A>G (n.-355A>G) n.499+4148A>G | |
X | g.72567909T>G | CA516748468 | HDAC8 | c.417A>C (p.Gly139=) c.164+4148A>C (n.164+4148A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.258A>C (p.Gly86=) n.503A>C c.160A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.504A>C n.472A>C c.161A>C n.497A>C n.220+4148A>C c.114A>C (p.Gly38=) c.354A>C (p.Gly118=) c.62+4148A>C (n.62+4148A>C) c.337A>C n.341A>C c.355A>C (n.355A>C) c.295+845A>C (n.295+845A>C) c.300A>C (p.Gly100=) n.377+845A>C n.637+845A>C c.278+4148A>C (n.278+4148A>C) c.531A>C (p.Gly177=) c.30A>C (p.Gly10=) c.-355A>C (n.-355A>C) n.499+4148A>C | |
X | g.72567910C>A | CA413573924 | HDAC8 | c.416G>T (p.Gly139Val) c.164+4147G>T (n.164+4147G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) n.502G>T c.159G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.503G>T n.471G>T c.160G>T n.496G>T n.220+4147G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.62+4147G>T (n.62+4147G>T) c.336G>T n.340G>T c.354G>T (n.354G>T) c.295+844G>T (n.295+844G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) n.377+844G>T n.637+844G>T c.278+4147G>T (n.278+4147G>T) c.530G>T (p.Gly177Val) c.29G>T (p.Gly10Val) c.-356G>T (n.-356G>T) n.499+4147G>T | |
X | g.72567910C= | CA2436812952 | HDAC8 | c.416G= (p.Gly139=) c.164+4147G= (n.164+4147G=) c.*114G= (n.*114G=) c.257G= (p.Gly86=) n.502G= c.159G= c.*247G= (n.*247G=) n.503G= n.471G= c.160G= n.496G= n.220+4147G= c.113G= (p.Gly38=) c.353G= (p.Gly118=) c.62+4147G= (n.62+4147G=) c.336G= n.340G= c.354G= (n.354G=) c.295+844G= (n.295+844G=) c.299G= (p.Gly100=) n.377+844G= n.637+844G= c.278+4147G= (n.278+4147G=) c.530G= (p.Gly177=) c.29G= (p.Gly10=) c.-356G= (n.-356G=) n.499+4147G= | |
X | g.72567910C>G | CA10581325 | HDAC8 | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.164+4147G>C (n.164+4147G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.502G>C c.159G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.503G>C n.471G>C c.160G>C n.496G>C n.220+4147G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.62+4147G>C (n.62+4147G>C) c.336G>C n.340G>C c.354G>C (n.354G>C) c.295+844G>C (n.295+844G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.377+844G>C n.637+844G>C c.278+4147G>C (n.278+4147G>C) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.-356G>C (n.-356G>C) n.499+4147G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.72567910C>T | CA413573926 | HDAC8 | c.416G>A (p.Gly139Glu) c.164+4147G>A (n.164+4147G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.502G>A c.159G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.503G>A n.471G>A c.160G>A n.496G>A n.220+4147G>A c.113G>A (p.Gly38Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.62+4147G>A (n.62+4147G>A) c.336G>A n.340G>A c.354G>A (n.354G>A) c.295+844G>A (n.295+844G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) n.377+844G>A n.637+844G>A c.278+4147G>A (n.278+4147G>A) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.29G>A (p.Gly10Glu) c.-356G>A (n.-356G>A) n.499+4147G>A | |
X | g.72567911C>A | CA413573928 | HDAC8 | c.415G>T (p.Gly139Ter) c.164+4146G>T (n.164+4146G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.256G>T (p.Gly86Ter) n.501G>T c.158G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.502G>T n.470G>T c.159G>T n.495G>T n.220+4146G>T c.112G>T (p.Gly38Ter) c.352G>T (p.Gly118Ter) c.62+4146G>T (n.62+4146G>T) c.335G>T n.339G>T c.353G>T (n.353G>T) c.295+843G>T (n.295+843G>T) c.298G>T (p.Gly100Ter) n.377+843G>T n.637+843G>T c.278+4146G>T (n.278+4146G>T) c.529G>T (p.Gly177Ter) c.28G>T (p.Gly10Ter) c.-357G>T (n.-357G>T) n.499+4146G>T | |
X | g.72567911C>G | CA413573933 | HDAC8 | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.164+4146G>C (n.164+4146G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.501G>C c.158G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.502G>C n.470G>C c.159G>C n.495G>C n.220+4146G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.62+4146G>C (n.62+4146G>C) c.335G>C n.339G>C c.353G>C (n.353G>C) c.295+843G>C (n.295+843G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.377+843G>C n.637+843G>C c.278+4146G>C (n.278+4146G>C) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.-357G>C (n.-357G>C) n.499+4146G>C | |
X | g.72567911C>T | CA413573930 | HDAC8 | c.415G>A (p.Gly139Arg) c.164+4146G>A (n.164+4146G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.501G>A c.158G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.502G>A n.470G>A c.159G>A n.495G>A n.220+4146G>A c.112G>A (p.Gly38Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.62+4146G>A (n.62+4146G>A) c.335G>A n.339G>A c.353G>A (n.353G>A) c.295+843G>A (n.295+843G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) n.377+843G>A n.637+843G>A c.278+4146G>A (n.278+4146G>A) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) c.-357G>A (n.-357G>A) n.499+4146G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.72567912A= | CA2436812953 | HDAC8 | c.414T= (p.Ser138=) c.164+4145T= (n.164+4145T=) c.*112T= (n.*112T=) c.255T= (p.Ser85=) n.500T= c.157T= c.*245T= (n.*245T=) n.501T= n.469T= c.158T= n.494T= n.220+4145T= c.111T= (p.Ser37=) c.351T= (p.Ser117=) c.62+4145T= (n.62+4145T=) c.334T= n.338T= c.352T= (n.352T=) c.295+842T= (n.295+842T=) c.297T= (p.Ser99=) n.377+842T= n.637+842T= c.278+4145T= (n.278+4145T=) c.528T= (p.Ser176=) c.27T= (p.Ser9=) c.-358T= (n.-358T=) n.499+4145T= | |
X | g.72567912A>C | CA516748470 | HDAC8 | c.414T>G (p.Ser138=) c.164+4145T>G (n.164+4145T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.255T>G (p.Ser85=) n.500T>G c.157T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.501T>G n.469T>G c.158T>G n.494T>G n.220+4145T>G c.111T>G (p.Ser37=) c.351T>G (p.Ser117=) c.62+4145T>G (n.62+4145T>G) c.334T>G n.338T>G c.352T>G (n.352T>G) c.295+842T>G (n.295+842T>G) c.297T>G (p.Ser99=) n.377+842T>G n.637+842T>G c.278+4145T>G (n.278+4145T>G) c.528T>G (p.Ser176=) c.27T>G (p.Ser9=) c.-358T>G (n.-358T>G) n.499+4145T>G | |
X | g.72567912A>G | CA516748472 | HDAC8 | c.414T>C (p.Ser138=) c.164+4145T>C (n.164+4145T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.255T>C (p.Ser85=) n.500T>C c.157T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.501T>C n.469T>C c.158T>C n.494T>C n.220+4145T>C c.111T>C (p.Ser37=) c.351T>C (p.Ser117=) c.62+4145T>C (n.62+4145T>C) c.334T>C n.338T>C c.352T>C (n.352T>C) c.295+842T>C (n.295+842T>C) c.297T>C (p.Ser99=) n.377+842T>C n.637+842T>C c.278+4145T>C (n.278+4145T>C) c.528T>C (p.Ser176=) c.27T>C (p.Ser9=) c.-358T>C (n.-358T>C) n.499+4145T>C | dbSNP |
X | g.72567912A>T | CA516748471 | HDAC8 | c.414T>A (p.Ser138=) c.164+4145T>A (n.164+4145T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.255T>A (p.Ser85=) n.500T>A c.157T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.501T>A n.469T>A c.158T>A n.494T>A n.220+4145T>A c.111T>A (p.Ser37=) c.351T>A (p.Ser117=) c.62+4145T>A (n.62+4145T>A) c.334T>A n.338T>A c.352T>A (n.352T>A) c.295+842T>A (n.295+842T>A) c.297T>A (p.Ser99=) n.377+842T>A n.637+842T>A c.278+4145T>A (n.278+4145T>A) c.528T>A (p.Ser176=) c.27T>A (p.Ser9=) c.-358T>A (n.-358T>A) n.499+4145T>A | |
X | g.72567913G>A | CA413573942 | HDAC8 | c.413C>T (p.Ser138Phe) c.164+4144C>T (n.164+4144C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.254C>T (p.Ser85Phe) n.499C>T c.156C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.500C>T n.468C>T c.157C>T n.493C>T n.220+4144C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.62+4144C>T (n.62+4144C>T) c.333C>T n.337C>T c.351C>T (n.351C>T) c.295+841C>T (n.295+841C>T) c.296C>T (p.Ser99Phe) n.377+841C>T n.637+841C>T c.278+4144C>T (n.278+4144C>T) c.527C>T (p.Ser176Phe) c.26C>T (p.Ser9Phe) c.-359C>T (n.-359C>T) n.499+4144C>T | gnomAD v4 |
X | g.72567913G>C | CA413573944 | HDAC8 | c.413C>G (p.Ser138Cys) c.164+4144C>G (n.164+4144C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.254C>G (p.Ser85Cys) n.499C>G c.156C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.500C>G n.468C>G c.157C>G n.493C>G n.220+4144C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.62+4144C>G (n.62+4144C>G) c.333C>G n.337C>G c.351C>G (n.351C>G) c.295+841C>G (n.295+841C>G) c.296C>G (p.Ser99Cys) n.377+841C>G n.637+841C>G c.278+4144C>G (n.278+4144C>G) c.527C>G (p.Ser176Cys) c.26C>G (p.Ser9Cys) c.-359C>G (n.-359C>G) n.499+4144C>G | |
X | g.72567913G>T | CA413573946 | HDAC8 | c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.164+4144C>A (n.164+4144C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.254C>A (p.Ser85Tyr) n.499C>A c.156C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.500C>A n.468C>A c.157C>A n.493C>A n.220+4144C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.62+4144C>A (n.62+4144C>A) c.333C>A n.337C>A c.351C>A (n.351C>A) c.295+841C>A (n.295+841C>A) c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.377+841C>A n.637+841C>A c.278+4144C>A (n.278+4144C>A) c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.-359C>A (n.-359C>A) n.499+4144C>A | |
X | g.72567914A>C | CA413573952 | HDAC8 | c.412T>G (p.Ser138Ala) c.164+4143T>G (n.164+4143T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) n.498T>G c.155T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.499T>G n.467T>G c.156T>G n.492T>G n.220+4143T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.62+4143T>G (n.62+4143T>G) c.332T>G n.336T>G c.350T>G (n.350T>G) c.295+840T>G (n.295+840T>G) c.295T>G (p.Ser99Ala) n.377+840T>G n.637+840T>G c.278+4143T>G (n.278+4143T>G) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.25T>G (p.Ser9Ala) c.-360T>G (n.-360T>G) n.499+4143T>G | |
X | g.72567914A>G | CA413573956 | HDAC8 | c.412T>C (p.Ser138Pro) c.164+4143T>C (n.164+4143T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) n.498T>C c.155T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.499T>C n.467T>C c.156T>C n.492T>C n.220+4143T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.62+4143T>C (n.62+4143T>C) c.332T>C n.336T>C c.350T>C (n.350T>C) c.295+840T>C (n.295+840T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) n.377+840T>C n.637+840T>C c.278+4143T>C (n.278+4143T>C) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.25T>C (p.Ser9Pro) c.-360T>C (n.-360T>C) n.499+4143T>C | |
X | g.72567914A>T | CA413573957 | HDAC8 | c.412T>A (p.Ser138Thr) c.164+4143T>A (n.164+4143T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) n.498T>A c.155T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.499T>A n.467T>A c.156T>A n.492T>A n.220+4143T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.62+4143T>A (n.62+4143T>A) c.332T>A n.336T>A c.350T>A (n.350T>A) c.295+840T>A (n.295+840T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) n.377+840T>A n.637+840T>A c.278+4143T>A (n.278+4143T>A) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.25T>A (p.Ser9Thr) c.-360T>A (n.-360T>A) n.499+4143T>A | |
X | g.72567915C>A | CA413573961 | HDAC8 | c.411G>T (p.Trp137Cys) c.164+4142G>T (n.164+4142G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.252G>T (p.Trp84Cys) n.497G>T c.154G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.498G>T n.466G>T c.155G>T n.491G>T n.220+4142G>T c.108G>T (p.Trp36Cys) c.348G>T (p.Trp116Cys) c.62+4142G>T (n.62+4142G>T) c.331G>T n.335G>T c.349G>T (n.349G>T) c.295+839G>T (n.295+839G>T) c.294G>T (p.Trp98Cys) n.377+839G>T n.637+839G>T c.278+4142G>T (n.278+4142G>T) c.525G>T (p.Trp175Cys) c.24G>T (p.Trp8Cys) c.-361G>T (n.-361G>T) n.499+4142G>T | |
X | g.72567915C>G | CA413573963 | HDAC8 | c.411G>C (p.Trp137Cys) c.164+4142G>C (n.164+4142G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.252G>C (p.Trp84Cys) n.497G>C c.154G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.498G>C n.466G>C c.155G>C n.491G>C n.220+4142G>C c.108G>C (p.Trp36Cys) c.348G>C (p.Trp116Cys) c.62+4142G>C (n.62+4142G>C) c.331G>C n.335G>C c.349G>C (n.349G>C) c.295+839G>C (n.295+839G>C) c.294G>C (p.Trp98Cys) n.377+839G>C n.637+839G>C c.278+4142G>C (n.278+4142G>C) c.525G>C (p.Trp175Cys) c.24G>C (p.Trp8Cys) c.-361G>C (n.-361G>C) n.499+4142G>C | |
X | g.72567915C>T | CA413573971 | HDAC8 | c.411G>A (p.Trp137Ter) c.164+4142G>A (n.164+4142G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.252G>A (p.Trp84Ter) n.497G>A c.154G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.498G>A n.466G>A c.155G>A n.491G>A n.220+4142G>A c.108G>A (p.Trp36Ter) c.348G>A (p.Trp116Ter) c.62+4142G>A (n.62+4142G>A) c.331G>A n.335G>A c.349G>A (n.349G>A) c.295+839G>A (n.295+839G>A) c.294G>A (p.Trp98Ter) n.377+839G>A n.637+839G>A c.278+4142G>A (n.278+4142G>A) c.525G>A (p.Trp175Ter) c.24G>A (p.Trp8Ter) c.-361G>A (n.-361G>A) n.499+4142G>A | |
X | g.72567916C>A | CA413573974 | HDAC8 | c.410G>T (p.Trp137Leu) c.164+4141G>T (n.164+4141G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.251G>T (p.Trp84Leu) n.496G>T c.153G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.497G>T n.465G>T c.154G>T n.490G>T n.220+4141G>T c.107G>T (p.Trp36Leu) c.347G>T (p.Trp116Leu) c.62+4141G>T (n.62+4141G>T) c.330G>T n.334G>T c.348G>T (n.348G>T) c.295+838G>T (n.295+838G>T) c.293G>T (p.Trp98Leu) n.377+838G>T n.637+838G>T c.278+4141G>T (n.278+4141G>T) c.524G>T (p.Trp175Leu) c.23G>T (p.Trp8Leu) c.-362G>T (n.-362G>T) n.499+4141G>T | |
X | g.72567916C>G | CA413573976 | HDAC8 | c.410G>C (p.Trp137Ser) c.164+4141G>C (n.164+4141G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.251G>C (p.Trp84Ser) n.496G>C c.153G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.497G>C n.465G>C c.154G>C n.490G>C n.220+4141G>C c.107G>C (p.Trp36Ser) c.347G>C (p.Trp116Ser) c.62+4141G>C (n.62+4141G>C) c.330G>C n.334G>C c.348G>C (n.348G>C) c.295+838G>C (n.295+838G>C) c.293G>C (p.Trp98Ser) n.377+838G>C n.637+838G>C c.278+4141G>C (n.278+4141G>C) c.524G>C (p.Trp175Ser) c.23G>C (p.Trp8Ser) c.-362G>C (n.-362G>C) n.499+4141G>C | |
X | g.72567916C>T | CA413573977 | HDAC8 | c.410G>A (p.Trp137Ter) c.164+4141G>A (n.164+4141G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.251G>A (p.Trp84Ter) n.496G>A c.153G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.497G>A n.465G>A c.154G>A n.490G>A n.220+4141G>A c.107G>A (p.Trp36Ter) c.347G>A (p.Trp116Ter) c.62+4141G>A (n.62+4141G>A) c.330G>A n.334G>A c.348G>A (n.348G>A) c.295+838G>A (n.295+838G>A) c.293G>A (p.Trp98Ter) n.377+838G>A n.637+838G>A c.278+4141G>A (n.278+4141G>A) c.524G>A (p.Trp175Ter) c.23G>A (p.Trp8Ter) c.-362G>A (n.-362G>A) n.499+4141G>A | |
X | g.72567917A>C | CA413573979 | HDAC8 | c.409T>G (p.Trp137Gly) c.164+4140T>G (n.164+4140T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.250T>G (p.Trp84Gly) n.495T>G c.152T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.496T>G n.464T>G c.153T>G n.489T>G n.220+4140T>G c.106T>G (p.Trp36Gly) c.346T>G (p.Trp116Gly) c.62+4140T>G (n.62+4140T>G) c.329T>G n.333T>G c.347T>G (n.347T>G) c.295+837T>G (n.295+837T>G) c.292T>G (p.Trp98Gly) n.377+837T>G n.637+837T>G c.278+4140T>G (n.278+4140T>G) c.523T>G (p.Trp175Gly) c.22T>G (p.Trp8Gly) c.-363T>G (n.-363T>G) n.499+4140T>G | |
X | g.72567917A>G | CA413573984 | HDAC8 | c.409T>C (p.Trp137Arg) c.164+4140T>C (n.164+4140T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.250T>C (p.Trp84Arg) n.495T>C c.152T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.496T>C n.464T>C c.153T>C n.489T>C n.220+4140T>C c.106T>C (p.Trp36Arg) c.346T>C (p.Trp116Arg) c.62+4140T>C (n.62+4140T>C) c.329T>C n.333T>C c.347T>C (n.347T>C) c.295+837T>C (n.295+837T>C) c.292T>C (p.Trp98Arg) n.377+837T>C n.637+837T>C c.278+4140T>C (n.278+4140T>C) c.523T>C (p.Trp175Arg) c.22T>C (p.Trp8Arg) c.-363T>C (n.-363T>C) n.499+4140T>C | |
X | g.72567917A>T | CA413573981 | HDAC8 | c.409T>A (p.Trp137Arg) c.164+4140T>A (n.164+4140T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.250T>A (p.Trp84Arg) n.495T>A c.152T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.496T>A n.464T>A c.153T>A n.489T>A n.220+4140T>A c.106T>A (p.Trp36Arg) c.346T>A (p.Trp116Arg) c.62+4140T>A (n.62+4140T>A) c.329T>A n.333T>A c.347T>A (n.347T>A) c.295+837T>A (n.295+837T>A) c.292T>A (p.Trp98Arg) n.377+837T>A n.637+837T>A c.278+4140T>A (n.278+4140T>A) c.523T>A (p.Trp175Arg) c.22T>A (p.Trp8Arg) c.-363T>A (n.-363T>A) n.499+4140T>A | |
X | g.72567918G>A | CA516748473 | HDAC8 | c.408C>T (p.Asn136=) c.164+4139C>T (n.164+4139C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.249C>T (p.Asn83=) n.494C>T c.151C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.495C>T n.463C>T c.152C>T n.488C>T n.220+4139C>T c.105C>T (p.Asn35=) c.345C>T (p.Asn115=) c.62+4139C>T (n.62+4139C>T) c.328C>T n.332C>T c.346C>T (n.346C>T) c.295+836C>T (n.295+836C>T) c.291C>T (p.Asn97=) n.377+836C>T n.637+836C>T c.278+4139C>T (n.278+4139C>T) c.522C>T (p.Asn174=) c.21C>T (p.Asn7=) c.-364C>T (n.-364C>T) n.499+4139C>T | |
X | g.72567918G>C | CA413573989 | HDAC8 | c.408C>G (p.Asn136Lys) c.164+4139C>G (n.164+4139C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.249C>G (p.Asn83Lys) n.494C>G c.151C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.495C>G n.463C>G c.152C>G n.488C>G n.220+4139C>G c.105C>G (p.Asn35Lys) c.345C>G (p.Asn115Lys) c.62+4139C>G (n.62+4139C>G) c.328C>G n.332C>G c.346C>G (n.346C>G) c.295+836C>G (n.295+836C>G) c.291C>G (p.Asn97Lys) n.377+836C>G n.637+836C>G c.278+4139C>G (n.278+4139C>G) c.522C>G (p.Asn174Lys) c.21C>G (p.Asn7Lys) c.-364C>G (n.-364C>G) n.499+4139C>G | |
X | g.72567918G>T | CA413573992 | HDAC8 | c.408C>A (p.Asn136Lys) c.164+4139C>A (n.164+4139C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.249C>A (p.Asn83Lys) n.494C>A c.151C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.495C>A n.463C>A c.152C>A n.488C>A n.220+4139C>A c.105C>A (p.Asn35Lys) c.345C>A (p.Asn115Lys) c.62+4139C>A (n.62+4139C>A) c.328C>A n.332C>A c.346C>A (n.346C>A) c.295+836C>A (n.295+836C>A) c.291C>A (p.Asn97Lys) n.377+836C>A n.637+836C>A c.278+4139C>A (n.278+4139C>A) c.522C>A (p.Asn174Lys) c.21C>A (p.Asn7Lys) c.-364C>A (n.-364C>A) n.499+4139C>A | |
X | g.72567919T>A | CA413573997 | HDAC8 | c.407A>T (p.Asn136Ile) c.164+4138A>T (n.164+4138A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.248A>T (p.Asn83Ile) n.493A>T c.150A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.494A>T n.462A>T c.151A>T n.487A>T n.220+4138A>T c.104A>T (p.Asn35Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.62+4138A>T (n.62+4138A>T) c.327A>T n.331A>T c.345A>T (n.345A>T) c.295+835A>T (n.295+835A>T) c.290A>T (p.Asn97Ile) n.377+835A>T n.637+835A>T c.278+4138A>T (n.278+4138A>T) c.521A>T (p.Asn174Ile) c.20A>T (p.Asn7Ile) c.-365A>T (n.-365A>T) n.499+4138A>T | |
X | g.72567919T>C | CA413573999 | HDAC8 | c.407A>G (p.Asn136Ser) c.164+4138A>G (n.164+4138A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.248A>G (p.Asn83Ser) n.493A>G c.150A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.494A>G n.462A>G c.151A>G n.487A>G n.220+4138A>G c.104A>G (p.Asn35Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.62+4138A>G (n.62+4138A>G) c.327A>G n.331A>G c.345A>G (n.345A>G) c.295+835A>G (n.295+835A>G) c.290A>G (p.Asn97Ser) n.377+835A>G n.637+835A>G c.278+4138A>G (n.278+4138A>G) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.20A>G (p.Asn7Ser) c.-365A>G (n.-365A>G) n.499+4138A>G | |
X | g.72567919T>G | CA413574001 | HDAC8 | c.407A>C (p.Asn136Thr) c.164+4138A>C (n.164+4138A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.248A>C (p.Asn83Thr) n.493A>C c.150A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.494A>C n.462A>C c.151A>C n.487A>C n.220+4138A>C c.104A>C (p.Asn35Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.62+4138A>C (n.62+4138A>C) c.327A>C n.331A>C c.345A>C (n.345A>C) c.295+835A>C (n.295+835A>C) c.290A>C (p.Asn97Thr) n.377+835A>C n.637+835A>C c.278+4138A>C (n.278+4138A>C) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.20A>C (p.Asn7Thr) c.-365A>C (n.-365A>C) n.499+4138A>C | |
X | g.72567920T>A | CA413574005 | HDAC8 | c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.164+4137A>T (n.164+4137A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.492A>T c.149A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.493A>T n.461A>T c.150A>T n.486A>T n.220+4137A>T c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.62+4137A>T (n.62+4137A>T) c.326A>T n.330A>T c.344A>T (n.344A>T) c.295+834A>T (n.295+834A>T) c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.377+834A>T n.637+834A>T c.278+4137A>T (n.278+4137A>T) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.19A>T (p.Asn7Tyr) c.-366A>T (n.-366A>T) n.499+4137A>T | |
X | g.72567920T>C | CA413574008 | HDAC8 | c.406A>G (p.Asn136Asp) c.164+4137A>G (n.164+4137A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.247A>G (p.Asn83Asp) n.492A>G c.149A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.493A>G n.461A>G c.150A>G n.486A>G n.220+4137A>G c.103A>G (p.Asn35Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.62+4137A>G (n.62+4137A>G) c.326A>G n.330A>G c.344A>G (n.344A>G) c.295+834A>G (n.295+834A>G) c.289A>G (p.Asn97Asp) n.377+834A>G n.637+834A>G c.278+4137A>G (n.278+4137A>G) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.19A>G (p.Asn7Asp) c.-366A>G (n.-366A>G) n.499+4137A>G | |
X | g.72567920T>G | CA413574010 | HDAC8 | c.406A>C (p.Asn136His) c.164+4137A>C (n.164+4137A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.247A>C (p.Asn83His) n.492A>C c.149A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.493A>C n.461A>C c.150A>C n.486A>C n.220+4137A>C c.103A>C (p.Asn35His) c.343A>C (p.Asn115His) c.62+4137A>C (n.62+4137A>C) c.326A>C n.330A>C c.344A>C (n.344A>C) c.295+834A>C (n.295+834A>C) c.289A>C (p.Asn97His) n.377+834A>C n.637+834A>C c.278+4137A>C (n.278+4137A>C) c.520A>C (p.Asn174His) c.19A>C (p.Asn7His) c.-366A>C (n.-366A>C) n.499+4137A>C | |
X | g.72567921A>C | CA413574014 | HDAC8 | c.405T>G (p.Ile135Met) c.164+4136T>G (n.164+4136T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.246T>G (p.Ile82Met) n.491T>G c.148T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.492T>G n.460T>G c.149T>G n.485T>G n.220+4136T>G c.102T>G (p.Ile34Met) c.342T>G (p.Ile114Met) c.62+4136T>G (n.62+4136T>G) c.325T>G n.329T>G c.343T>G (n.343T>G) c.295+833T>G (n.295+833T>G) c.288T>G (p.Ile96Met) n.377+833T>G n.637+833T>G c.278+4136T>G (n.278+4136T>G) c.519T>G (p.Ile173Met) c.18T>G (p.Ile6Met) c.-367T>G (n.-367T>G) n.499+4136T>G | |
X | g.72567921A>G | CA516748474 | HDAC8 | c.405T>C (p.Ile135=) c.164+4136T>C (n.164+4136T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.246T>C (p.Ile82=) n.491T>C c.148T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.492T>C n.460T>C c.149T>C n.485T>C n.220+4136T>C c.102T>C (p.Ile34=) c.342T>C (p.Ile114=) c.62+4136T>C (n.62+4136T>C) c.325T>C n.329T>C c.343T>C (n.343T>C) c.295+833T>C (n.295+833T>C) c.288T>C (p.Ile96=) n.377+833T>C n.637+833T>C c.278+4136T>C (n.278+4136T>C) c.519T>C (p.Ile173=) c.18T>C (p.Ile6=) c.-367T>C (n.-367T>C) n.499+4136T>C | |
X | g.72567921A>T | CA516748475 | HDAC8 | c.405T>A (p.Ile135=) c.164+4136T>A (n.164+4136T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.246T>A (p.Ile82=) n.491T>A c.148T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.492T>A n.460T>A c.149T>A n.485T>A n.220+4136T>A c.102T>A (p.Ile34=) c.342T>A (p.Ile114=) c.62+4136T>A (n.62+4136T>A) c.325T>A n.329T>A c.343T>A (n.343T>A) c.295+833T>A (n.295+833T>A) c.288T>A (p.Ile96=) n.377+833T>A n.637+833T>A c.278+4136T>A (n.278+4136T>A) c.519T>A (p.Ile173=) c.18T>A (p.Ile6=) c.-367T>A (n.-367T>A) n.499+4136T>A | |
X | g.72567922A>C | CA413574022 | HDAC8 | c.404T>G (p.Ile135Ser) c.164+4135T>G (n.164+4135T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.490T>G c.147T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.491T>G n.459T>G c.148T>G n.484T>G n.220+4135T>G c.101T>G (p.Ile34Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) c.62+4135T>G (n.62+4135T>G) c.324T>G n.328T>G c.342T>G (n.342T>G) c.295+832T>G (n.295+832T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) n.377+832T>G n.637+832T>G c.278+4135T>G (n.278+4135T>G) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.17T>G (p.Ile6Ser) c.-368T>G (n.-368T>G) n.499+4135T>G | |
X | g.72567922A>G | CA413574031 | HDAC8 | c.404T>C (p.Ile135Thr) c.164+4135T>C (n.164+4135T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.490T>C c.147T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.491T>C n.459T>C c.148T>C n.484T>C n.220+4135T>C c.101T>C (p.Ile34Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) c.62+4135T>C (n.62+4135T>C) c.324T>C n.328T>C c.342T>C (n.342T>C) c.295+832T>C (n.295+832T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) n.377+832T>C n.637+832T>C c.278+4135T>C (n.278+4135T>C) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.17T>C (p.Ile6Thr) c.-368T>C (n.-368T>C) n.499+4135T>C | |
X | g.72567922A>T | CA413574019 | HDAC8 | c.404T>A (p.Ile135Asn) c.164+4135T>A (n.164+4135T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.490T>A c.147T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.491T>A n.459T>A c.148T>A n.484T>A n.220+4135T>A c.101T>A (p.Ile34Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) c.62+4135T>A (n.62+4135T>A) c.324T>A n.328T>A c.342T>A (n.342T>A) c.295+832T>A (n.295+832T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) n.377+832T>A n.637+832T>A c.278+4135T>A (n.278+4135T>A) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.17T>A (p.Ile6Asn) c.-368T>A (n.-368T>A) n.499+4135T>A | |
X | g.72567923T>A | CA413574035 | HDAC8 | c.403A>T (p.Ile135Phe) c.164+4134A>T (n.164+4134A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.489A>T c.146A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.490A>T n.458A>T c.147A>T n.483A>T n.220+4134A>T c.100A>T (p.Ile34Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) c.62+4134A>T (n.62+4134A>T) c.323A>T n.327A>T c.341A>T (n.341A>T) c.295+831A>T (n.295+831A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.377+831A>T n.637+831A>T c.278+4134A>T (n.278+4134A>T) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.16A>T (p.Ile6Phe) c.-369A>T (n.-369A>T) n.499+4134A>T | |
X | g.72567923T>C | CA413574040 | HDAC8 | c.403A>G (p.Ile135Val) c.164+4134A>G (n.164+4134A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) n.489A>G c.146A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.490A>G n.458A>G c.147A>G n.483A>G n.220+4134A>G c.100A>G (p.Ile34Val) c.340A>G (p.Ile114Val) c.62+4134A>G (n.62+4134A>G) c.323A>G n.327A>G c.341A>G (n.341A>G) c.295+831A>G (n.295+831A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) n.377+831A>G n.637+831A>G c.278+4134A>G (n.278+4134A>G) c.517A>G (p.Ile173Val) c.16A>G (p.Ile6Val) c.-369A>G (n.-369A>G) n.499+4134A>G | |
X | g.72567923T>G | CA413574043 | HDAC8 | c.403A>C (p.Ile135Leu) c.164+4134A>C (n.164+4134A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.489A>C c.146A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.490A>C n.458A>C c.147A>C n.483A>C n.220+4134A>C c.100A>C (p.Ile34Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) c.62+4134A>C (n.62+4134A>C) c.323A>C n.327A>C c.341A>C (n.341A>C) c.295+831A>C (n.295+831A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.377+831A>C n.637+831A>C c.278+4134A>C (n.278+4134A>C) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.16A>C (p.Ile6Leu) c.-369A>C (n.-369A>C) n.499+4134A>C | |
X | g.72567924T>A | CA516748476 | HDAC8 | c.402A>T (p.Ala134=) c.164+4133A>T (n.164+4133A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.243A>T (p.Ala81=) n.488A>T c.145A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.489A>T n.457A>T c.146A>T n.482A>T n.220+4133A>T c.99A>T (p.Ala33=) c.339A>T (p.Ala113=) c.62+4133A>T (n.62+4133A>T) c.322A>T n.326A>T c.340A>T (n.340A>T) c.295+830A>T (n.295+830A>T) c.285A>T (p.Ala95=) n.377+830A>T n.637+830A>T c.278+4133A>T (n.278+4133A>T) c.516A>T (p.Ala172=) c.15A>T (p.Ala5=) c.-370A>T (n.-370A>T) n.499+4133A>T | |
X | g.72567924T>C | CA516748477 | HDAC8 | c.402A>G (p.Ala134=) c.164+4133A>G (n.164+4133A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.243A>G (p.Ala81=) n.488A>G c.145A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.489A>G n.457A>G c.146A>G n.482A>G n.220+4133A>G c.99A>G (p.Ala33=) c.339A>G (p.Ala113=) c.62+4133A>G (n.62+4133A>G) c.322A>G n.326A>G c.340A>G (n.340A>G) c.295+830A>G (n.295+830A>G) c.285A>G (p.Ala95=) n.377+830A>G n.637+830A>G c.278+4133A>G (n.278+4133A>G) c.516A>G (p.Ala172=) c.15A>G (p.Ala5=) c.-370A>G (n.-370A>G) n.499+4133A>G | |
X | g.72567924T>G | CA516748478 | HDAC8 | c.402A>C (p.Ala134=) c.164+4133A>C (n.164+4133A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.243A>C (p.Ala81=) n.488A>C c.145A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.489A>C n.457A>C c.146A>C n.482A>C n.220+4133A>C c.99A>C (p.Ala33=) c.339A>C (p.Ala113=) c.62+4133A>C (n.62+4133A>C) c.322A>C n.326A>C c.340A>C (n.340A>C) c.295+830A>C (n.295+830A>C) c.285A>C (p.Ala95=) n.377+830A>C n.637+830A>C c.278+4133A>C (n.278+4133A>C) c.516A>C (p.Ala172=) c.15A>C (p.Ala5=) c.-370A>C (n.-370A>C) n.499+4133A>C | |
X | g.72567925G>A | CA10450290 | HDAC8 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.164+4132C>T (n.164+4132C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) n.487C>T c.144C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.488C>T n.456C>T c.145C>T n.481C>T n.220+4132C>T c.98C>T (p.Ala33Val) c.338C>T (p.Ala113Val) c.62+4132C>T (n.62+4132C>T) c.321C>T n.325C>T c.339C>T (n.339C>T) c.295+829C>T (n.295+829C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) n.377+829C>T n.637+829C>T c.278+4132C>T (n.278+4132C>T) c.515C>T (p.Ala172Val) c.14C>T (p.Ala5Val) c.-371C>T (n.-371C>T) n.499+4132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72567925G>C | CA413574050 | HDAC8 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.164+4132C>G (n.164+4132C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.487C>G c.144C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.488C>G n.456C>G c.145C>G n.481C>G n.220+4132C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.62+4132C>G (n.62+4132C>G) c.321C>G n.325C>G c.339C>G (n.339C>G) c.295+829C>G (n.295+829C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.377+829C>G n.637+829C>G c.278+4132C>G (n.278+4132C>G) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-371C>G (n.-371C>G) n.499+4132C>G | |
X | g.72567925G= | CA2436812954 | HDAC8 | c.401C= (p.Ala134=) c.164+4132C= (n.164+4132C=) c.*99C= (n.*99C=) c.242C= (p.Ala81=) n.487C= c.144C= c.*232C= (n.*232C=) n.488C= n.456C= c.145C= n.481C= n.220+4132C= c.98C= (p.Ala33=) c.338C= (p.Ala113=) c.62+4132C= (n.62+4132C=) c.321C= n.325C= c.339C= (n.339C=) c.295+829C= (n.295+829C=) c.284C= (p.Ala95=) n.377+829C= n.637+829C= c.278+4132C= (n.278+4132C=) c.515C= (p.Ala172=) c.14C= (p.Ala5=) c.-371C= (n.-371C=) n.499+4132C= | |
X | g.72567925G>T | CA413574051 | HDAC8 | c.401C>A (p.Ala134Glu) c.164+4132C>A (n.164+4132C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.242C>A (p.Ala81Glu) n.487C>A c.144C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.488C>A n.456C>A c.145C>A n.481C>A n.220+4132C>A c.98C>A (p.Ala33Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) c.62+4132C>A (n.62+4132C>A) c.321C>A n.325C>A c.339C>A (n.339C>A) c.295+829C>A (n.295+829C>A) c.284C>A (p.Ala95Glu) n.377+829C>A n.637+829C>A c.278+4132C>A (n.278+4132C>A) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.14C>A (p.Ala5Glu) c.-371C>A (n.-371C>A) n.499+4132C>A | |
X | g.72567926C>A | CA413574053 | HDAC8 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.164+4131G>T (n.164+4131G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.486G>T c.143G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.487G>T n.455G>T c.144G>T n.480G>T n.220+4131G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.62+4131G>T (n.62+4131G>T) c.320G>T n.324G>T c.338G>T (n.338G>T) c.295+828G>T (n.295+828G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.377+828G>T n.637+828G>T c.278+4131G>T (n.278+4131G>T) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-372G>T (n.-372G>T) n.499+4131G>T | |
X | g.72567926C>G | CA413574058 | HDAC8 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.164+4131G>C (n.164+4131G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.486G>C c.143G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.487G>C n.455G>C c.144G>C n.480G>C n.220+4131G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.62+4131G>C (n.62+4131G>C) c.320G>C n.324G>C c.338G>C (n.338G>C) c.295+828G>C (n.295+828G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.377+828G>C n.637+828G>C c.278+4131G>C (n.278+4131G>C) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-372G>C (n.-372G>C) n.499+4131G>C | |
X | g.72567926C>T | CA413574061 | HDAC8 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.164+4131G>A (n.164+4131G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.486G>A c.143G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.487G>A n.455G>A c.144G>A n.480G>A n.220+4131G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.62+4131G>A (n.62+4131G>A) c.320G>A n.324G>A c.338G>A (n.338G>A) c.295+828G>A (n.295+828G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.377+828G>A n.637+828G>A c.278+4131G>A (n.278+4131G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-372G>A (n.-372G>A) n.499+4131G>A | |
X | g.72567927T>A | CA516748479 | HDAC8 | c.399A>T (p.Val133=) c.164+4130A>T (n.164+4130A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.240A>T (p.Val80=) n.485A>T c.142A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.486A>T n.454A>T c.143A>T n.479A>T n.220+4130A>T c.96A>T (p.Val32=) c.336A>T (p.Val112=) c.62+4130A>T (n.62+4130A>T) c.319A>T n.323A>T c.337A>T (n.337A>T) c.295+827A>T (n.295+827A>T) c.282A>T (p.Val94=) n.377+827A>T n.637+827A>T c.278+4130A>T (n.278+4130A>T) c.513A>T (p.Val171=) c.12A>T (p.Val4=) c.-373A>T (n.-373A>T) n.499+4130A>T | |
X | g.72567927T>C | CA516748480 | HDAC8 | c.399A>G (p.Val133=) c.164+4130A>G (n.164+4130A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.240A>G (p.Val80=) n.485A>G c.142A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.486A>G n.454A>G c.143A>G n.479A>G n.220+4130A>G c.96A>G (p.Val32=) c.336A>G (p.Val112=) c.62+4130A>G (n.62+4130A>G) c.319A>G n.323A>G c.337A>G (n.337A>G) c.295+827A>G (n.295+827A>G) c.282A>G (p.Val94=) n.377+827A>G n.637+827A>G c.278+4130A>G (n.278+4130A>G) c.513A>G (p.Val171=) c.12A>G (p.Val4=) c.-373A>G (n.-373A>G) n.499+4130A>G | |
X | g.72567927T>G | CA516748481 | HDAC8 | c.399A>C (p.Val133=) c.164+4130A>C (n.164+4130A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.240A>C (p.Val80=) n.485A>C c.142A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.486A>C n.454A>C c.143A>C n.479A>C n.220+4130A>C c.96A>C (p.Val32=) c.336A>C (p.Val112=) c.62+4130A>C (n.62+4130A>C) c.319A>C n.323A>C c.337A>C (n.337A>C) c.295+827A>C (n.295+827A>C) c.282A>C (p.Val94=) n.377+827A>C n.637+827A>C c.278+4130A>C (n.278+4130A>C) c.513A>C (p.Val171=) c.12A>C (p.Val4=) c.-373A>C (n.-373A>C) n.499+4130A>C | |
X | g.72567928A= | CA2436812955 | HDAC8 | c.398T= (p.Val133=) c.164+4129T= (n.164+4129T=) c.*96T= (n.*96T=) c.239T= (p.Val80=) n.484T= c.141T= c.*229T= (n.*229T=) n.485T= n.453T= c.142T= n.478T= n.220+4129T= c.95T= (p.Val32=) c.335T= (p.Val112=) c.62+4129T= (n.62+4129T=) c.318T= n.322T= c.336T= (n.336T=) c.295+826T= (n.295+826T=) c.281T= (p.Val94=) n.377+826T= n.637+826T= c.278+4129T= (n.278+4129T=) c.512T= (p.Val171=) c.11T= (p.Val4=) c.-374T= (n.-374T=) n.499+4129T= | |
X | g.72567928A>C | CA413574066 | HDAC8 | c.398T>G (p.Val133Gly) c.164+4129T>G (n.164+4129T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) n.484T>G c.141T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.485T>G n.453T>G c.142T>G n.478T>G n.220+4129T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.62+4129T>G (n.62+4129T>G) c.318T>G n.322T>G c.336T>G (n.336T>G) c.295+826T>G (n.295+826T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) n.377+826T>G n.637+826T>G c.278+4129T>G (n.278+4129T>G) c.512T>G (p.Val171Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) c.-374T>G (n.-374T>G) n.499+4129T>G | |
X | g.72567928A>G | CA413574074 | HDAC8 | c.398T>C (p.Val133Ala) c.164+4129T>C (n.164+4129T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) n.484T>C c.141T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.485T>C n.453T>C c.142T>C n.478T>C n.220+4129T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.62+4129T>C (n.62+4129T>C) c.318T>C n.322T>C c.336T>C (n.336T>C) c.295+826T>C (n.295+826T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) n.377+826T>C n.637+826T>C c.278+4129T>C (n.278+4129T>C) c.512T>C (p.Val171Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) c.-374T>C (n.-374T>C) n.499+4129T>C | dbSNP |
X | g.72567928A>T | CA413574077 | HDAC8 | c.398T>A (p.Val133Glu) c.164+4129T>A (n.164+4129T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.239T>A (p.Val80Glu) n.484T>A c.141T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.485T>A n.453T>A c.142T>A n.478T>A n.220+4129T>A c.95T>A (p.Val32Glu) c.335T>A (p.Val112Glu) c.62+4129T>A (n.62+4129T>A) c.318T>A n.322T>A c.336T>A (n.336T>A) c.295+826T>A (n.295+826T>A) c.281T>A (p.Val94Glu) n.377+826T>A n.637+826T>A c.278+4129T>A (n.278+4129T>A) c.512T>A (p.Val171Glu) c.11T>A (p.Val4Glu) c.-374T>A (n.-374T>A) n.499+4129T>A | |
X | g.72567929C>A | CA413574102 | HDAC8 | c.397G>T (p.Val133Leu) c.164+4128G>T (n.164+4128G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.238G>T (p.Val80Leu) n.483G>T c.140G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.484G>T n.452G>T c.141G>T n.477G>T n.220+4128G>T c.94G>T (p.Val32Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) c.62+4128G>T (n.62+4128G>T) c.317G>T n.321G>T c.335G>T (n.335G>T) c.295+825G>T (n.295+825G>T) c.280G>T (p.Val94Leu) n.377+825G>T n.637+825G>T c.278+4128G>T (n.278+4128G>T) c.511G>T (p.Val171Leu) c.10G>T (p.Val4Leu) c.-375G>T (n.-375G>T) n.499+4128G>T | |
X | g.72567929C>G | CA413574094 | HDAC8 | c.397G>C (p.Val133Leu) c.164+4128G>C (n.164+4128G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) n.483G>C c.140G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.484G>C n.452G>C c.141G>C n.477G>C n.220+4128G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) c.62+4128G>C (n.62+4128G>C) c.317G>C n.321G>C c.335G>C (n.335G>C) c.295+825G>C (n.295+825G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) n.377+825G>C n.637+825G>C c.278+4128G>C (n.278+4128G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) c.-375G>C (n.-375G>C) n.499+4128G>C | |
X | g.72567929C>T | CA413574098 | HDAC8 | c.397G>A (p.Val133Ile) c.164+4128G>A (n.164+4128G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.238G>A (p.Val80Ile) n.483G>A c.140G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.484G>A n.452G>A c.141G>A n.477G>A n.220+4128G>A c.94G>A (p.Val32Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) c.62+4128G>A (n.62+4128G>A) c.317G>A n.321G>A c.335G>A (n.335G>A) c.295+825G>A (n.295+825G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) n.377+825G>A n.637+825G>A c.278+4128G>A (n.278+4128G>A) c.511G>A (p.Val171Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) c.-375G>A (n.-375G>A) n.499+4128G>A | |
X | g.72567930T>A | CA413574107 | HDAC8 | c.396A>T (p.Lys132Asn) c.164+4127A>T (n.164+4127A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.237A>T (p.Lys79Asn) n.482A>T c.139A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.483A>T n.451A>T c.140A>T n.476A>T n.220+4127A>T c.93A>T (p.Lys31Asn) c.333A>T (p.Lys111Asn) c.62+4127A>T (n.62+4127A>T) c.316A>T n.320A>T c.334A>T (n.334A>T) c.295+824A>T (n.295+824A>T) c.279A>T (p.Lys93Asn) n.377+824A>T n.637+824A>T c.278+4127A>T (n.278+4127A>T) c.510A>T (p.Lys170Asn) c.9A>T (p.Lys3Asn) c.-376A>T (n.-376A>T) n.499+4127A>T | |
X | g.72567930T>C | CA516748482 | HDAC8 | c.396A>G (p.Lys132=) c.164+4127A>G (n.164+4127A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.237A>G (p.Lys79=) n.482A>G c.139A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.483A>G n.451A>G c.140A>G n.476A>G n.220+4127A>G c.93A>G (p.Lys31=) c.333A>G (p.Lys111=) c.62+4127A>G (n.62+4127A>G) c.316A>G n.320A>G c.334A>G (n.334A>G) c.295+824A>G (n.295+824A>G) c.279A>G (p.Lys93=) n.377+824A>G n.637+824A>G c.278+4127A>G (n.278+4127A>G) c.510A>G (p.Lys170=) c.9A>G (p.Lys3=) c.-376A>G (n.-376A>G) n.499+4127A>G | |
X | g.72567930T>G | CA413574111 | HDAC8 | c.396A>C (p.Lys132Asn) c.164+4127A>C (n.164+4127A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.237A>C (p.Lys79Asn) n.482A>C c.139A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.483A>C n.451A>C c.140A>C n.476A>C n.220+4127A>C c.93A>C (p.Lys31Asn) c.333A>C (p.Lys111Asn) c.62+4127A>C (n.62+4127A>C) c.316A>C n.320A>C c.334A>C (n.334A>C) c.295+824A>C (n.295+824A>C) c.279A>C (p.Lys93Asn) n.377+824A>C n.637+824A>C c.278+4127A>C (n.278+4127A>C) c.510A>C (p.Lys170Asn) c.9A>C (p.Lys3Asn) c.-376A>C (n.-376A>C) n.499+4127A>C | |
X | g.72567931T>A | CA413574116 | HDAC8 | c.395A>T (p.Lys132Ile) c.164+4126A>T (n.164+4126A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.236A>T (p.Lys79Ile) n.481A>T c.138A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.482A>T n.450A>T c.139A>T n.475A>T n.220+4126A>T c.92A>T (p.Lys31Ile) c.332A>T (p.Lys111Ile) c.62+4126A>T (n.62+4126A>T) c.315A>T n.319A>T c.333A>T (n.333A>T) c.295+823A>T (n.295+823A>T) c.278A>T (p.Lys93Ile) n.377+823A>T n.637+823A>T c.278+4126A>T (n.278+4126A>T) c.509A>T (p.Lys170Ile) c.8A>T (p.Lys3Ile) c.-377A>T (n.-377A>T) n.499+4126A>T | |
X | g.72567931T>C | CA413574119 | HDAC8 | c.395A>G (p.Lys132Arg) c.164+4126A>G (n.164+4126A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.236A>G (p.Lys79Arg) n.481A>G c.138A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.482A>G n.450A>G c.139A>G n.475A>G n.220+4126A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.62+4126A>G (n.62+4126A>G) c.315A>G n.319A>G c.333A>G (n.333A>G) c.295+823A>G (n.295+823A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) n.377+823A>G n.637+823A>G c.278+4126A>G (n.278+4126A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) c.-377A>G (n.-377A>G) n.499+4126A>G | |
X | g.72567931T>G | CA413574124 | HDAC8 | c.395A>C (p.Lys132Thr) c.164+4126A>C (n.164+4126A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.236A>C (p.Lys79Thr) n.481A>C c.138A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.482A>C n.450A>C c.139A>C n.475A>C n.220+4126A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.62+4126A>C (n.62+4126A>C) c.315A>C n.319A>C c.333A>C (n.333A>C) c.295+823A>C (n.295+823A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) n.377+823A>C n.637+823A>C c.278+4126A>C (n.278+4126A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) c.-377A>C (n.-377A>C) n.499+4126A>C | |
X | g.72567932T>A | CA413574127 | HDAC8 | c.394A>T (p.Lys132Ter) c.164+4125A>T (n.164+4125A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.235A>T (p.Lys79Ter) n.480A>T c.137A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.481A>T n.449A>T c.138A>T n.474A>T n.220+4125A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.62+4125A>T (n.62+4125A>T) c.314A>T n.318A>T c.332A>T (n.332A>T) c.295+822A>T (n.295+822A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) n.377+822A>T n.637+822A>T c.278+4125A>T (n.278+4125A>T) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) c.-378A>T (n.-378A>T) n.499+4125A>T | |
X | g.72567932T>C | CA413574132 | HDAC8 | c.394A>G (p.Lys132Glu) c.164+4125A>G (n.164+4125A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.235A>G (p.Lys79Glu) n.480A>G c.137A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.481A>G n.449A>G c.138A>G n.474A>G n.220+4125A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.62+4125A>G (n.62+4125A>G) c.314A>G n.318A>G c.332A>G (n.332A>G) c.295+822A>G (n.295+822A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) n.377+822A>G n.637+822A>G c.278+4125A>G (n.278+4125A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) c.-378A>G (n.-378A>G) n.499+4125A>G | gnomAD v4 |
X | g.72567932T>G | CA413574136 | HDAC8 | c.394A>C (p.Lys132Gln) c.164+4125A>C (n.164+4125A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.235A>C (p.Lys79Gln) n.480A>C c.137A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.481A>C n.449A>C c.138A>C n.474A>C n.220+4125A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.62+4125A>C (n.62+4125A>C) c.314A>C n.318A>C c.332A>C (n.332A>C) c.295+822A>C (n.295+822A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) n.377+822A>C n.637+822A>C c.278+4125A>C (n.278+4125A>C) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) c.-378A>C (n.-378A>C) n.499+4125A>C | |
X | g.72567933G>A | CA516748483 | HDAC8 | c.393C>T (p.Cys131=) c.164+4124C>T (n.164+4124C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.234C>T (p.Cys78=) n.479C>T c.136C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.480C>T n.448C>T c.137C>T n.473C>T n.220+4124C>T c.90C>T (p.Cys30=) c.330C>T (p.Cys110=) c.62+4124C>T (n.62+4124C>T) c.313C>T n.317C>T c.331C>T (n.331C>T) c.295+821C>T (n.295+821C>T) c.276C>T (p.Cys92=) n.377+821C>T n.637+821C>T c.278+4124C>T (n.278+4124C>T) c.507C>T (p.Cys169=) c.6C>T (p.Cys2=) c.-379C>T (n.-379C>T) n.499+4124C>T | |
X | g.72567933G>C | CA413574151 | HDAC8 | c.393C>G (p.Cys131Trp) c.164+4124C>G (n.164+4124C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.234C>G (p.Cys78Trp) n.479C>G c.136C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.480C>G n.448C>G c.137C>G n.473C>G n.220+4124C>G c.90C>G (p.Cys30Trp) c.330C>G (p.Cys110Trp) c.62+4124C>G (n.62+4124C>G) c.313C>G n.317C>G c.331C>G (n.331C>G) c.295+821C>G (n.295+821C>G) c.276C>G (p.Cys92Trp) n.377+821C>G n.637+821C>G c.278+4124C>G (n.278+4124C>G) c.507C>G (p.Cys169Trp) c.6C>G (p.Cys2Trp) c.-379C>G (n.-379C>G) n.499+4124C>G | |
X | g.72567933G>T | CA413574187 | HDAC8 | c.393C>A (p.Cys131Ter) c.164+4124C>A (n.164+4124C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.234C>A (p.Cys78Ter) n.479C>A c.136C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.480C>A n.448C>A c.137C>A n.473C>A n.220+4124C>A c.90C>A (p.Cys30Ter) c.330C>A (p.Cys110Ter) c.62+4124C>A (n.62+4124C>A) c.313C>A n.317C>A c.331C>A (n.331C>A) c.295+821C>A (n.295+821C>A) c.276C>A (p.Cys92Ter) n.377+821C>A n.637+821C>A c.278+4124C>A (n.278+4124C>A) c.507C>A (p.Cys169Ter) c.6C>A (p.Cys2Ter) c.-379C>A (n.-379C>A) n.499+4124C>A | |
X | g.72567934C>A | CA413574188 | HDAC8 | c.392G>T (p.Cys131Phe) c.164+4123G>T (n.164+4123G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.233G>T (p.Cys78Phe) n.478G>T c.135G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.479G>T n.447G>T c.136G>T n.472G>T n.220+4123G>T c.89G>T (p.Cys30Phe) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.62+4123G>T (n.62+4123G>T) c.312G>T n.316G>T c.330G>T (n.330G>T) c.295+820G>T (n.295+820G>T) c.275G>T (p.Cys92Phe) n.377+820G>T n.637+820G>T c.278+4123G>T (n.278+4123G>T) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.5G>T (p.Cys2Phe) c.-380G>T (n.-380G>T) n.499+4123G>T | |
X | g.72567934C>G | CA413574189 | HDAC8 | c.392G>C (p.Cys131Ser) c.164+4123G>C (n.164+4123G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.233G>C (p.Cys78Ser) n.478G>C c.135G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.479G>C n.447G>C c.136G>C n.472G>C n.220+4123G>C c.89G>C (p.Cys30Ser) c.329G>C (p.Cys110Ser) c.62+4123G>C (n.62+4123G>C) c.312G>C n.316G>C c.330G>C (n.330G>C) c.295+820G>C (n.295+820G>C) c.275G>C (p.Cys92Ser) n.377+820G>C n.637+820G>C c.278+4123G>C (n.278+4123G>C) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.5G>C (p.Cys2Ser) c.-380G>C (n.-380G>C) n.499+4123G>C | |
X | g.72567934C>T | CA413574191 | HDAC8 | c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.164+4123G>A (n.164+4123G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.233G>A (p.Cys78Tyr) n.478G>A c.135G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.479G>A n.447G>A c.136G>A n.472G>A n.220+4123G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.62+4123G>A (n.62+4123G>A) c.312G>A n.316G>A c.330G>A (n.330G>A) c.295+820G>A (n.295+820G>A) c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.377+820G>A n.637+820G>A c.278+4123G>A (n.278+4123G>A) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.5G>A (p.Cys2Tyr) c.-380G>A (n.-380G>A) n.499+4123G>A | |
X | g.72567935A>C | CA413574197 | HDAC8 | c.391T>G (p.Cys131Gly) c.164+4122T>G (n.164+4122T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.232T>G (p.Cys78Gly) n.477T>G c.134T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.478T>G n.446T>G c.135T>G n.471T>G n.220+4122T>G c.88T>G (p.Cys30Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.62+4122T>G (n.62+4122T>G) c.311T>G n.315T>G c.329T>G (n.329T>G) c.295+819T>G (n.295+819T>G) c.274T>G (p.Cys92Gly) n.377+819T>G n.637+819T>G c.278+4122T>G (n.278+4122T>G) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.4T>G (p.Cys2Gly) c.-381T>G (n.-381T>G) n.499+4122T>G | |
X | g.72567935A>G | CA413574196 | HDAC8 | c.391T>C (p.Cys131Arg) c.164+4122T>C (n.164+4122T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.232T>C (p.Cys78Arg) n.477T>C c.134T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.478T>C n.446T>C c.135T>C n.471T>C n.220+4122T>C c.88T>C (p.Cys30Arg) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.62+4122T>C (n.62+4122T>C) c.311T>C n.315T>C c.329T>C (n.329T>C) c.295+819T>C (n.295+819T>C) c.274T>C (p.Cys92Arg) n.377+819T>C n.637+819T>C c.278+4122T>C (n.278+4122T>C) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.4T>C (p.Cys2Arg) c.-381T>C (n.-381T>C) n.499+4122T>C | |
X | g.72567935A>T | CA413574194 | HDAC8 | c.391T>A (p.Cys131Ser) c.164+4122T>A (n.164+4122T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.232T>A (p.Cys78Ser) n.477T>A c.134T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.478T>A n.446T>A c.135T>A n.471T>A n.220+4122T>A c.88T>A (p.Cys30Ser) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.62+4122T>A (n.62+4122T>A) c.311T>A n.315T>A c.329T>A (n.329T>A) c.295+819T>A (n.295+819T>A) c.274T>A (p.Cys92Ser) n.377+819T>A n.637+819T>A c.278+4122T>A (n.278+4122T>A) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.4T>A (p.Cys2Ser) c.-381T>A (n.-381T>A) n.499+4122T>A | |
X | g.72567936C>A | CA413574201 | HDAC8 | c.390G>T (p.Met130Ile) c.164+4121G>T (n.164+4121G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.231G>T (p.Met77Ile) n.476G>T c.133G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.477G>T n.445G>T c.134G>T n.470G>T n.220+4121G>T c.87G>T (p.Met29Ile) c.327G>T (p.Met109Ile) c.62+4121G>T (n.62+4121G>T) c.310G>T n.314G>T c.328G>T (n.328G>T) c.295+818G>T (n.295+818G>T) c.273G>T (p.Met91Ile) n.377+818G>T n.637+818G>T c.278+4121G>T (n.278+4121G>T) c.504G>T (p.Met168Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-382G>T (n.-382G>T) n.499+4121G>T | |
X | g.72567936C>G | CA413574199 | HDAC8 | c.390G>C (p.Met130Ile) c.164+4121G>C (n.164+4121G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.231G>C (p.Met77Ile) n.476G>C c.133G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.477G>C n.445G>C c.134G>C n.470G>C n.220+4121G>C c.87G>C (p.Met29Ile) c.327G>C (p.Met109Ile) c.62+4121G>C (n.62+4121G>C) c.310G>C n.314G>C c.328G>C (n.328G>C) c.295+818G>C (n.295+818G>C) c.273G>C (p.Met91Ile) n.377+818G>C n.637+818G>C c.278+4121G>C (n.278+4121G>C) c.504G>C (p.Met168Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-382G>C (n.-382G>C) n.499+4121G>C | |
X | g.72567936C>T | CA413574202 | HDAC8 | c.390G>A (p.Met130Ile) c.164+4121G>A (n.164+4121G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.231G>A (p.Met77Ile) n.476G>A c.133G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.477G>A n.445G>A c.134G>A n.470G>A n.220+4121G>A c.87G>A (p.Met29Ile) c.327G>A (p.Met109Ile) c.62+4121G>A (n.62+4121G>A) c.310G>A n.314G>A c.328G>A (n.328G>A) c.295+818G>A (n.295+818G>A) c.273G>A (p.Met91Ile) n.377+818G>A n.637+818G>A c.278+4121G>A (n.278+4121G>A) c.504G>A (p.Met168Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-382G>A (n.-382G>A) n.499+4121G>A | |
X | g.72567937A>C | CA413574204 | HDAC8 | c.389T>G (p.Met130Arg) c.164+4120T>G (n.164+4120T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.230T>G (p.Met77Arg) n.475T>G c.132T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.476T>G n.444T>G c.133T>G n.469T>G n.220+4120T>G c.86T>G (p.Met29Arg) c.326T>G (p.Met109Arg) c.62+4120T>G (n.62+4120T>G) c.309T>G n.313T>G c.327T>G (n.327T>G) c.295+817T>G (n.295+817T>G) c.272T>G (p.Met91Arg) n.377+817T>G n.637+817T>G c.278+4120T>G (n.278+4120T>G) c.503T>G (p.Met168Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-383T>G (n.-383T>G) n.499+4120T>G | |
X | g.72567937A>G | CA413574207 | HDAC8 | c.389T>C (p.Met130Thr) c.164+4120T>C (n.164+4120T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.230T>C (p.Met77Thr) n.475T>C c.132T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.476T>C n.444T>C c.133T>C n.469T>C n.220+4120T>C c.86T>C (p.Met29Thr) c.326T>C (p.Met109Thr) c.62+4120T>C (n.62+4120T>C) c.309T>C n.313T>C c.327T>C (n.327T>C) c.295+817T>C (n.295+817T>C) c.272T>C (p.Met91Thr) n.377+817T>C n.637+817T>C c.278+4120T>C (n.278+4120T>C) c.503T>C (p.Met168Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-383T>C (n.-383T>C) n.499+4120T>C | |
X | g.72567937A>T | CA413574210 | HDAC8 | c.389T>A (p.Met130Lys) c.164+4120T>A (n.164+4120T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.230T>A (p.Met77Lys) n.475T>A c.132T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.476T>A n.444T>A c.133T>A n.469T>A n.220+4120T>A c.86T>A (p.Met29Lys) c.326T>A (p.Met109Lys) c.62+4120T>A (n.62+4120T>A) c.309T>A n.313T>A c.327T>A (n.327T>A) c.295+817T>A (n.295+817T>A) c.272T>A (p.Met91Lys) n.377+817T>A n.637+817T>A c.278+4120T>A (n.278+4120T>A) c.503T>A (p.Met168Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-383T>A (n.-383T>A) n.499+4120T>A | |
X | g.72567938T>A | CA413574213 | HDAC8 | c.388A>T (p.Met130Leu) c.164+4119A>T (n.164+4119A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.229A>T (p.Met77Leu) n.474A>T c.131A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.475A>T n.443A>T c.132A>T n.468A>T n.220+4119A>T c.85A>T (p.Met29Leu) c.325A>T (p.Met109Leu) c.62+4119A>T (n.62+4119A>T) c.308A>T n.312A>T c.326A>T (n.326A>T) c.295+816A>T (n.295+816A>T) c.271A>T (p.Met91Leu) n.377+816A>T n.637+816A>T c.278+4119A>T (n.278+4119A>T) c.502A>T (p.Met168Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-384A>T (n.-384A>T) n.499+4119A>T | |
X | g.72567938T>C | CA413574218 | HDAC8 | c.388A>G (p.Met130Val) c.164+4119A>G (n.164+4119A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.229A>G (p.Met77Val) n.474A>G c.131A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.475A>G n.443A>G c.132A>G n.468A>G n.220+4119A>G c.85A>G (p.Met29Val) c.325A>G (p.Met109Val) c.62+4119A>G (n.62+4119A>G) c.308A>G n.312A>G c.326A>G (n.326A>G) c.295+816A>G (n.295+816A>G) c.271A>G (p.Met91Val) n.377+816A>G n.637+816A>G c.278+4119A>G (n.278+4119A>G) c.502A>G (p.Met168Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.-384A>G (n.-384A>G) n.499+4119A>G | |
X | g.72567938T>G | CA413574222 | HDAC8 | c.388A>C (p.Met130Leu) c.164+4119A>C (n.164+4119A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.229A>C (p.Met77Leu) n.474A>C c.131A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.475A>C n.443A>C c.132A>C n.468A>C n.220+4119A>C c.85A>C (p.Met29Leu) c.325A>C (p.Met109Leu) c.62+4119A>C (n.62+4119A>C) c.308A>C n.312A>C c.326A>C (n.326A>C) c.295+816A>C (n.295+816A>C) c.271A>C (p.Met91Leu) n.377+816A>C n.637+816A>C c.278+4119A>C (n.278+4119A>C) c.502A>C (p.Met168Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-384A>C (n.-384A>C) n.499+4119A>C | gnomAD v4 |
X | g.72567939T>A | CA516748484 | HDAC8 | c.387A>T (p.Gly129=) c.164+4118A>T (n.164+4118A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.228A>T (p.Gly76=) n.473A>T c.130A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.474A>T n.442A>T c.131A>T n.467A>T n.220+4118A>T c.84A>T (p.Gly28=) c.324A>T (p.Gly108=) c.62+4118A>T (n.62+4118A>T) c.307A>T n.311A>T c.325A>T (n.325A>T) c.295+815A>T (n.295+815A>T) c.270A>T (p.Gly90=) n.377+815A>T n.637+815A>T c.278+4118A>T (n.278+4118A>T) c.501A>T (p.Gly167=) c.-1A>T (n.-1A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) n.499+4118A>T | |
X | g.72567939T>C | CA516748486 | HDAC8 | c.387A>G (p.Gly129=) c.164+4118A>G (n.164+4118A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.228A>G (p.Gly76=) n.473A>G c.130A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.474A>G n.442A>G c.131A>G n.467A>G n.220+4118A>G c.84A>G (p.Gly28=) c.324A>G (p.Gly108=) c.62+4118A>G (n.62+4118A>G) c.307A>G n.311A>G c.325A>G (n.325A>G) c.295+815A>G (n.295+815A>G) c.270A>G (p.Gly90=) n.377+815A>G n.637+815A>G c.278+4118A>G (n.278+4118A>G) c.501A>G (p.Gly167=) c.-1A>G (n.-1A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) n.499+4118A>G | |
X | g.72567939T>G | CA516748485 | HDAC8 | c.387A>C (p.Gly129=) c.164+4118A>C (n.164+4118A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.228A>C (p.Gly76=) n.473A>C c.130A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.474A>C n.442A>C c.131A>C n.467A>C n.220+4118A>C c.84A>C (p.Gly28=) c.324A>C (p.Gly108=) c.62+4118A>C (n.62+4118A>C) c.307A>C n.311A>C c.325A>C (n.325A>C) c.295+815A>C (n.295+815A>C) c.270A>C (p.Gly90=) n.377+815A>C n.637+815A>C c.278+4118A>C (n.278+4118A>C) c.501A>C (p.Gly167=) c.-1A>C (n.-1A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) n.499+4118A>C | |
X | g.72567940C>A | CA413574232 | HDAC8 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.164+4117G>T (n.164+4117G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) n.472G>T c.129G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.473G>T n.441G>T c.130G>T n.466G>T n.220+4117G>T c.83G>T (p.Gly28Val) c.323G>T (p.Gly108Val) c.62+4117G>T (n.62+4117G>T) c.306G>T n.310G>T c.324G>T (n.324G>T) c.295+814G>T (n.295+814G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) n.377+814G>T n.637+814G>T c.278+4117G>T (n.278+4117G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) c.-2G>T (n.-2G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) n.499+4117G>T | |
X | g.72567940C>G | CA413574226 | HDAC8 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.164+4117G>C (n.164+4117G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.472G>C c.129G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.473G>C n.441G>C c.130G>C n.466G>C n.220+4117G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.62+4117G>C (n.62+4117G>C) c.306G>C n.310G>C c.324G>C (n.324G>C) c.295+814G>C (n.295+814G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.377+814G>C n.637+814G>C c.278+4117G>C (n.278+4117G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) n.499+4117G>C | |
X | g.72567940C>T | CA413574228 | HDAC8 | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.164+4117G>A (n.164+4117G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.472G>A c.129G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.473G>A n.441G>A c.130G>A n.466G>A n.220+4117G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.62+4117G>A (n.62+4117G>A) c.306G>A n.310G>A c.324G>A (n.324G>A) c.295+814G>A (n.295+814G>A) c.269G>A (p.Gly90Glu) n.377+814G>A n.637+814G>A c.278+4117G>A (n.278+4117G>A) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.-2G>A (n.-2G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) n.499+4117G>A | |
X | g.72567941C>A | CA413574236 | HDAC8 | c.385G>T (p.Gly129Ter) c.164+4116G>T (n.164+4116G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.226G>T (p.Gly76Ter) n.471G>T c.128G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.472G>T n.440G>T c.129G>T n.465G>T n.220+4116G>T c.82G>T (p.Gly28Ter) c.322G>T (p.Gly108Ter) c.62+4116G>T (n.62+4116G>T) c.305G>T n.309G>T c.323G>T (n.323G>T) c.295+813G>T (n.295+813G>T) c.268G>T (p.Gly90Ter) n.377+813G>T n.637+813G>T c.278+4116G>T (n.278+4116G>T) c.499G>T (p.Gly167Ter) c.-3G>T (n.-3G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) n.499+4116G>T | |
X | g.72567941C= | CA2436812956 | HDAC8 | c.385G= (p.Gly129=) c.164+4116G= (n.164+4116G=) c.*83G= (n.*83G=) c.226G= (p.Gly76=) n.471G= c.128G= c.*216G= (n.*216G=) n.472G= n.440G= c.129G= n.465G= n.220+4116G= c.82G= (p.Gly28=) c.322G= (p.Gly108=) c.62+4116G= (n.62+4116G=) c.305G= n.309G= c.323G= (n.323G=) c.295+813G= (n.295+813G=) c.268G= (p.Gly90=) n.377+813G= n.637+813G= c.278+4116G= (n.278+4116G=) c.499G= (p.Gly167=) c.-3G= (n.-3G=) c.-387G= (n.-387G=) n.499+4116G= | |
X | g.72567941C>G | CA413574239 | HDAC8 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.164+4116G>C (n.164+4116G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.471G>C c.128G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.472G>C n.440G>C c.129G>C n.465G>C n.220+4116G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.62+4116G>C (n.62+4116G>C) c.305G>C n.309G>C c.323G>C (n.323G>C) c.295+813G>C (n.295+813G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.377+813G>C n.637+813G>C c.278+4116G>C (n.278+4116G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.-3G>C (n.-3G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) n.499+4116G>C | |
X | g.72567941C>T | CA413574241 | HDAC8 | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.164+4116G>A (n.164+4116G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) n.471G>A c.128G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.472G>A n.440G>A c.129G>A n.465G>A n.220+4116G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.62+4116G>A (n.62+4116G>A) c.305G>A n.309G>A c.323G>A (n.323G>A) c.295+813G>A (n.295+813G>A) c.268G>A (p.Gly90Arg) n.377+813G>A n.637+813G>A c.278+4116G>A (n.278+4116G>A) c.499G>A (p.Gly167Arg) c.-3G>A (n.-3G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) n.499+4116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72567942G>A | CA516748487 | HDAC8 | c.384C>T (p.Asp128=) c.164+4115C>T (n.164+4115C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.225C>T (p.Asp75=) n.470C>T c.127C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.471C>T n.439C>T c.128C>T n.464C>T n.220+4115C>T c.81C>T (p.Asp27=) c.321C>T (p.Asp107=) c.62+4115C>T (n.62+4115C>T) c.304C>T n.308C>T c.322C>T (n.322C>T) c.295+812C>T (n.295+812C>T) c.267C>T (p.Asp89=) n.377+812C>T n.637+812C>T c.278+4115C>T (n.278+4115C>T) c.498C>T (p.Asp166=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) n.499+4115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567942G>C | CA413574244 | HDAC8 | c.384C>G (p.Asp128Glu) c.164+4115C>G (n.164+4115C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.225C>G (p.Asp75Glu) n.470C>G c.127C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.471C>G n.439C>G c.128C>G n.464C>G n.220+4115C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) c.62+4115C>G (n.62+4115C>G) c.304C>G n.308C>G c.322C>G (n.322C>G) c.295+812C>G (n.295+812C>G) c.267C>G (p.Asp89Glu) n.377+812C>G n.637+812C>G c.278+4115C>G (n.278+4115C>G) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.-4C>G (n.-4C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) n.499+4115C>G | |
X | g.72567942G= | CA2436812957 | HDAC8 | c.384C= (p.Asp128=) c.164+4115C= (n.164+4115C=) c.*82C= (n.*82C=) c.225C= (p.Asp75=) n.470C= c.127C= c.*215C= (n.*215C=) n.471C= n.439C= c.128C= n.464C= n.220+4115C= c.81C= (p.Asp27=) c.321C= (p.Asp107=) c.62+4115C= (n.62+4115C=) c.304C= n.308C= c.322C= (n.322C=) c.295+812C= (n.295+812C=) c.267C= (p.Asp89=) n.377+812C= n.637+812C= c.278+4115C= (n.278+4115C=) c.498C= (p.Asp166=) c.-4C= (n.-4C=) c.-388C= (n.-388C=) n.499+4115C= | |
X | g.72567942G>T | CA413574248 | HDAC8 | c.384C>A (p.Asp128Glu) c.164+4115C>A (n.164+4115C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.225C>A (p.Asp75Glu) n.470C>A c.127C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.471C>A n.439C>A c.128C>A n.464C>A n.220+4115C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) c.62+4115C>A (n.62+4115C>A) c.304C>A n.308C>A c.322C>A (n.322C>A) c.295+812C>A (n.295+812C>A) c.267C>A (p.Asp89Glu) n.377+812C>A n.637+812C>A c.278+4115C>A (n.278+4115C>A) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.-4C>A (n.-4C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) n.499+4115C>A | |
X | g.72567943T>A | CA413574251 | HDAC8 | c.383A>T (p.Asp128Val) c.164+4114A>T (n.164+4114A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) n.469A>T c.126A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.470A>T n.438A>T c.127A>T n.463A>T n.220+4114A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.320A>T (p.Asp107Val) c.62+4114A>T (n.62+4114A>T) c.303A>T n.307A>T c.321A>T (n.321A>T) c.295+811A>T (n.295+811A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) n.377+811A>T n.637+811A>T c.278+4114A>T (n.278+4114A>T) c.497A>T (p.Asp166Val) c.-5A>T (n.-5A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) n.499+4114A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567943T>C | CA413574256 | HDAC8 | c.383A>G (p.Asp128Gly) c.164+4114A>G (n.164+4114A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.469A>G c.126A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.470A>G n.438A>G c.127A>G n.463A>G n.220+4114A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.62+4114A>G (n.62+4114A>G) c.303A>G n.307A>G c.321A>G (n.321A>G) c.295+811A>G (n.295+811A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) n.377+811A>G n.637+811A>G c.278+4114A>G (n.278+4114A>G) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) n.499+4114A>G | |
X | g.72567943T>G | CA413574255 | HDAC8 | c.383A>C (p.Asp128Ala) c.164+4114A>C (n.164+4114A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.469A>C c.126A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.470A>C n.438A>C c.127A>C n.463A>C n.220+4114A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.62+4114A>C (n.62+4114A>C) c.303A>C n.307A>C c.321A>C (n.321A>C) c.295+811A>C (n.295+811A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) n.377+811A>C n.637+811A>C c.278+4114A>C (n.278+4114A>C) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) n.499+4114A>C | |
X | g.72567943T= | CA2436812958 | HDAC8 | c.383A= (p.Asp128=) c.164+4114A= (n.164+4114A=) c.*81A= (n.*81A=) c.224A= (p.Asp75=) n.469A= c.126A= c.*214A= (n.*214A=) n.470A= n.438A= c.127A= n.463A= n.220+4114A= c.80A= (p.Asp27=) c.320A= (p.Asp107=) c.62+4114A= (n.62+4114A=) c.303A= n.307A= c.321A= (n.321A=) c.295+811A= (n.295+811A=) c.266A= (p.Asp89=) n.377+811A= n.637+811A= c.278+4114A= (n.278+4114A=) c.497A= (p.Asp166=) c.-5A= (n.-5A=) c.-389A= (n.-389A=) n.499+4114A= | |
X | g.72567944C>A | CA413574259 | HDAC8 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.164+4113G>T (n.164+4113G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.468G>T c.125G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.469G>T n.437G>T c.126G>T n.462G>T n.220+4113G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.62+4113G>T (n.62+4113G>T) c.302G>T n.306G>T c.320G>T (n.320G>T) c.295+810G>T (n.295+810G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.377+810G>T n.637+810G>T c.278+4113G>T (n.278+4113G>T) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.-6G>T (n.-6G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) n.499+4113G>T | |
X | g.72567944C>G | CA413574261 | HDAC8 | c.382G>C (p.Asp128His) c.164+4113G>C (n.164+4113G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.223G>C (p.Asp75His) n.468G>C c.125G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.469G>C n.437G>C c.126G>C n.462G>C n.220+4113G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.319G>C (p.Asp107His) c.62+4113G>C (n.62+4113G>C) c.302G>C n.306G>C c.320G>C (n.320G>C) c.295+810G>C (n.295+810G>C) c.265G>C (p.Asp89His) n.377+810G>C n.637+810G>C c.278+4113G>C (n.278+4113G>C) c.496G>C (p.Asp166His) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) n.499+4113G>C | |
X | g.72567944C>T | CA413574262 | HDAC8 | c.382G>A (p.Asp128Asn) c.164+4113G>A (n.164+4113G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) n.468G>A c.125G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.469G>A n.437G>A c.126G>A n.462G>A n.220+4113G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.62+4113G>A (n.62+4113G>A) c.302G>A n.306G>A c.320G>A (n.320G>A) c.295+810G>A (n.295+810G>A) c.265G>A (p.Asp89Asn) n.377+810G>A n.637+810G>A c.278+4113G>A (n.278+4113G>A) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) n.499+4113G>A | |
X | g.72567945A>C | CA413574263 | HDAC8 | c.381T>G (p.Ile127Met) c.164+4112T>G (n.164+4112T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.222T>G (p.Ile74Met) n.467T>G c.124T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.468T>G n.436T>G c.125T>G n.461T>G n.220+4112T>G c.78T>G (p.Ile26Met) c.318T>G (p.Ile106Met) c.62+4112T>G (n.62+4112T>G) c.301T>G n.305T>G c.319T>G (n.319T>G) c.295+809T>G (n.295+809T>G) c.264T>G (p.Ile88Met) n.377+809T>G n.637+809T>G c.278+4112T>G (n.278+4112T>G) c.495T>G (p.Ile165Met) c.-7T>G (n.-7T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) n.499+4112T>G | |
X | g.72567945A>G | CA516748488 | HDAC8 | c.381T>C (p.Ile127=) c.164+4112T>C (n.164+4112T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.222T>C (p.Ile74=) n.467T>C c.124T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.468T>C n.436T>C c.125T>C n.461T>C n.220+4112T>C c.78T>C (p.Ile26=) c.318T>C (p.Ile106=) c.62+4112T>C (n.62+4112T>C) c.301T>C n.305T>C c.319T>C (n.319T>C) c.295+809T>C (n.295+809T>C) c.264T>C (p.Ile88=) n.377+809T>C n.637+809T>C c.278+4112T>C (n.278+4112T>C) c.495T>C (p.Ile165=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) n.499+4112T>C | |
X | g.72567945A>T | CA516748489 | HDAC8 | c.381T>A (p.Ile127=) c.164+4112T>A (n.164+4112T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.222T>A (p.Ile74=) n.467T>A c.124T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.468T>A n.436T>A c.125T>A n.461T>A n.220+4112T>A c.78T>A (p.Ile26=) c.318T>A (p.Ile106=) c.62+4112T>A (n.62+4112T>A) c.301T>A n.305T>A c.319T>A (n.319T>A) c.295+809T>A (n.295+809T>A) c.264T>A (p.Ile88=) n.377+809T>A n.637+809T>A c.278+4112T>A (n.278+4112T>A) c.495T>A (p.Ile165=) c.-7T>A (n.-7T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) n.499+4112T>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.72567946A>C | CA413574265 | HDAC8 | c.380T>G (p.Ile127Ser) c.164+4111T>G (n.164+4111T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.221T>G (p.Ile74Ser) n.466T>G c.123T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.467T>G n.435T>G c.124T>G n.460T>G n.220+4111T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.62+4111T>G (n.62+4111T>G) c.300T>G n.304T>G c.318T>G (n.318T>G) c.295+808T>G (n.295+808T>G) c.263T>G (p.Ile88Ser) n.377+808T>G n.637+808T>G c.278+4111T>G (n.278+4111T>G) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.-8T>G (n.-8T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) n.499+4111T>G | |
X | g.72567946A>G | CA413574268 | HDAC8 | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.164+4111T>C (n.164+4111T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.466T>C c.123T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.467T>C n.435T>C c.124T>C n.460T>C n.220+4111T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.62+4111T>C (n.62+4111T>C) c.300T>C n.304T>C c.318T>C (n.318T>C) c.295+808T>C (n.295+808T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.377+808T>C n.637+808T>C c.278+4111T>C (n.278+4111T>C) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.-8T>C (n.-8T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) n.499+4111T>C | |
X | g.72567946A>T | CA413574270 | HDAC8 | c.380T>A (p.Ile127Asn) c.164+4111T>A (n.164+4111T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.466T>A c.123T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.467T>A n.435T>A c.124T>A n.460T>A n.220+4111T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.62+4111T>A (n.62+4111T>A) c.300T>A n.304T>A c.318T>A (n.318T>A) c.295+808T>A (n.295+808T>A) c.263T>A (p.Ile88Asn) n.377+808T>A n.637+808T>A c.278+4111T>A (n.278+4111T>A) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.-8T>A (n.-8T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) n.499+4111T>A | |
X | g.72567947T>A | CA413574273 | HDAC8 | c.379A>T (p.Ile127Phe) c.164+4110A>T (n.164+4110A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.220A>T (p.Ile74Phe) n.465A>T c.122A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.466A>T n.434A>T c.123A>T n.459A>T n.220+4110A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.62+4110A>T (n.62+4110A>T) c.299A>T n.303A>T c.317A>T (n.317A>T) c.295+807A>T (n.295+807A>T) c.262A>T (p.Ile88Phe) n.377+807A>T n.637+807A>T c.278+4110A>T (n.278+4110A>T) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.-9A>T (n.-9A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) n.499+4110A>T | |
X | g.72567947T>C | CA413574276 | HDAC8 | c.379A>G (p.Ile127Val) c.164+4110A>G (n.164+4110A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) n.465A>G c.122A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.466A>G n.434A>G c.123A>G n.459A>G n.220+4110A>G c.76A>G (p.Ile26Val) c.316A>G (p.Ile106Val) c.62+4110A>G (n.62+4110A>G) c.299A>G n.303A>G c.317A>G (n.317A>G) c.295+807A>G (n.295+807A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) n.377+807A>G n.637+807A>G c.278+4110A>G (n.278+4110A>G) c.493A>G (p.Ile165Val) c.-9A>G (n.-9A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) n.499+4110A>G | |
X | g.72567947T>G | CA413574279 | HDAC8 | c.379A>C (p.Ile127Leu) c.164+4110A>C (n.164+4110A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.465A>C c.122A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.466A>C n.434A>C c.123A>C n.459A>C n.220+4110A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.62+4110A>C (n.62+4110A>C) c.299A>C n.303A>C c.317A>C (n.317A>C) c.295+807A>C (n.295+807A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.377+807A>C n.637+807A>C c.278+4110A>C (n.278+4110A>C) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.-9A>C (n.-9A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) n.499+4110A>C | |
X | g.72567948C>A | CA516748490 | HDAC8 | c.378G>T (p.Leu126=) c.164+4109G>T (n.164+4109G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.219G>T (p.Leu73=) n.464G>T c.121G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.465G>T n.433G>T c.122G>T n.458G>T n.220+4109G>T c.75G>T (p.Leu25=) c.315G>T (p.Leu105=) c.62+4109G>T (n.62+4109G>T) c.298G>T n.302G>T c.316G>T (n.316G>T) c.295+806G>T (n.295+806G>T) c.261G>T (p.Leu87=) n.377+806G>T n.637+806G>T c.278+4109G>T (n.278+4109G>T) c.492G>T (p.Leu164=) c.-10G>T (n.-10G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) n.499+4109G>T | |
X | g.72567948C>G | CA516748491 | HDAC8 | c.378G>C (p.Leu126=) c.164+4109G>C (n.164+4109G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.219G>C (p.Leu73=) n.464G>C c.121G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.465G>C n.433G>C c.122G>C n.458G>C n.220+4109G>C c.75G>C (p.Leu25=) c.315G>C (p.Leu105=) c.62+4109G>C (n.62+4109G>C) c.298G>C n.302G>C c.316G>C (n.316G>C) c.295+806G>C (n.295+806G>C) c.261G>C (p.Leu87=) n.377+806G>C n.637+806G>C c.278+4109G>C (n.278+4109G>C) c.492G>C (p.Leu164=) c.-10G>C (n.-10G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) n.499+4109G>C | |
X | g.72567948C>T | CA516748492 | HDAC8 | c.378G>A (p.Leu126=) c.164+4109G>A (n.164+4109G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.219G>A (p.Leu73=) n.464G>A c.121G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.465G>A n.433G>A c.122G>A n.458G>A n.220+4109G>A c.75G>A (p.Leu25=) c.315G>A (p.Leu105=) c.62+4109G>A (n.62+4109G>A) c.298G>A n.302G>A c.316G>A (n.316G>A) c.295+806G>A (n.295+806G>A) c.261G>A (p.Leu87=) n.377+806G>A n.637+806G>A c.278+4109G>A (n.278+4109G>A) c.492G>A (p.Leu164=) c.-10G>A (n.-10G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) n.499+4109G>A | |
X | g.72567949A>C | CA413574287 | HDAC8 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.164+4108T>G (n.164+4108T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.463T>G c.120T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.464T>G n.432T>G c.121T>G n.457T>G n.220+4108T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.62+4108T>G (n.62+4108T>G) c.297T>G n.301T>G c.315T>G (n.315T>G) c.295+805T>G (n.295+805T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.377+805T>G n.637+805T>G c.278+4108T>G (n.278+4108T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) n.499+4108T>G | |
X | g.72567949A>G | CA413574283 | HDAC8 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.164+4108T>C (n.164+4108T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.463T>C c.120T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.464T>C n.432T>C c.121T>C n.457T>C n.220+4108T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.62+4108T>C (n.62+4108T>C) c.297T>C n.301T>C c.315T>C (n.315T>C) c.295+805T>C (n.295+805T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.377+805T>C n.637+805T>C c.278+4108T>C (n.278+4108T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) n.499+4108T>C | |
X | g.72567949A>T | CA413574282 | HDAC8 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.164+4108T>A (n.164+4108T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.463T>A c.120T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.464T>A n.432T>A c.121T>A n.457T>A n.220+4108T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.62+4108T>A (n.62+4108T>A) c.297T>A n.301T>A c.315T>A (n.315T>A) c.295+805T>A (n.295+805T>A) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.377+805T>A n.637+805T>A c.278+4108T>A (n.278+4108T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) n.499+4108T>A |