Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.72495239T>ACA413640236HDAC8c.438-20510A>T (n.438-20510A>T)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
n.553A>T
c.242A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.554A>T
n.522A>T
c.211A>T
n.547A>T
c.438-30508A>T (n.438-30508A>T)
n.250A>T
c.135-30508A>T (n.135-30508A>T)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.387A>T
n.391A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.438-4233A>T (n.438-4233A>T)
c.405A>T (n.405A>T)
c.325A>T (p.Met109Leu)
c.165-30508A>T (n.165-30508A>T)
c.164+76818A>T (n.164+76818A>T)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
n.407A>T
n.667A>T
c.552-30508A>T (n.552-30508A>T)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.529A>T
Xg.72495239T>CCA413640237HDAC8c.438-20510A>G (n.438-20510A>G)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
n.553A>G
c.242A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.554A>G
n.522A>G
c.211A>G
n.547A>G
c.438-30508A>G (n.438-30508A>G)
n.250A>G
c.135-30508A>G (n.135-30508A>G)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.387A>G
n.391A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.438-4233A>G (n.438-4233A>G)
c.405A>G (n.405A>G)
c.325A>G (p.Met109Val)
c.165-30508A>G (n.165-30508A>G)
c.164+76818A>G (n.164+76818A>G)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
n.407A>G
n.667A>G
c.552-30508A>G (n.552-30508A>G)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.529A>G
 ClinVar
Xg.72495239T>GCA413640238HDAC8c.438-20510A>C (n.438-20510A>C)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
n.553A>C
c.242A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.554A>C
n.522A>C
c.211A>C
n.547A>C
c.438-30508A>C (n.438-30508A>C)
n.250A>C
c.135-30508A>C (n.135-30508A>C)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.387A>C
n.391A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.438-4233A>C (n.438-4233A>C)
c.405A>C (n.405A>C)
c.325A>C (p.Met109Leu)
c.165-30508A>C (n.165-30508A>C)
c.164+76818A>C (n.164+76818A>C)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
n.407A>C
n.667A>C
c.552-30508A>C (n.552-30508A>C)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.529A>C
Xg.72495240T>ACA413640240HDAC8c.438-20511A>T (n.438-20511A>T)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
n.552A>T
c.241A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.553A>T
n.521A>T
c.210A>T
n.546A>T
c.438-30509A>T (n.438-30509A>T)
n.249A>T
c.135-30509A>T (n.135-30509A>T)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.386A>T
n.390A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.438-4234A>T (n.438-4234A>T)
c.404A>T (n.404A>T)
c.324A>T (p.Ser108=)
c.165-30509A>T (n.165-30509A>T)
c.164+76817A>T (n.164+76817A>T)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
n.406A>T
n.666A>T
c.552-30509A>T (n.552-30509A>T)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.528A>T
Xg.72495240T>CCA413640241HDAC8c.438-20511A>G (n.438-20511A>G)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
n.552A>G
c.241A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.553A>G
n.521A>G
c.210A>G
n.546A>G
c.438-30509A>G (n.438-30509A>G)
n.249A>G
c.135-30509A>G (n.135-30509A>G)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.386A>G
n.390A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.438-4234A>G (n.438-4234A>G)
c.404A>G (n.404A>G)
c.324A>G (p.Ser108=)
c.165-30509A>G (n.165-30509A>G)
c.164+76817A>G (n.164+76817A>G)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
n.406A>G
n.666A>G
c.552-30509A>G (n.552-30509A>G)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.528A>G
 ClinVar
Xg.72495240T>GCA413640243HDAC8c.438-20511A>C (n.438-20511A>C)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.193A>C (p.Asn65His)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.307A>C (p.Asn103His)
n.552A>C
c.241A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.553A>C
n.521A>C
c.210A>C
n.546A>C
c.438-30509A>C (n.438-30509A>C)
n.249A>C
c.135-30509A>C (n.135-30509A>C)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.91A>C (p.Asn31His)
c.386A>C
n.390A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.438-4234A>C (n.438-4234A>C)
c.404A>C (n.404A>C)
c.324A>C (p.Ser108=)
c.165-30509A>C (n.165-30509A>C)
c.164+76817A>C (n.164+76817A>C)
c.349A>C (p.Asn117His)
n.406A>C
n.666A>C
c.552-30509A>C (n.552-30509A>C)
c.79A>C (p.Asn27His)
c.-306A>C (n.-306A>C)
n.528A>C
 gnomAD v4
Xg.72495241G>ACA516781697HDAC8c.438-20512C>T (n.438-20512C>T)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.192C>T (p.Leu64=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.306C>T (p.Leu102=)
n.551C>T
c.240C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.552C>T
n.520C>T
c.209C>T
n.545C>T
c.438-30510C>T (n.438-30510C>T)
n.248C>T
c.135-30510C>T (n.135-30510C>T)
c.402C>T (p.Leu134=)
c.90C>T (p.Leu30=)
c.385C>T
n.389C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.438-4235C>T (n.438-4235C>T)
c.403C>T (n.403C>T)
c.323C>T (p.Ser108Leu)
c.165-30510C>T (n.165-30510C>T)
c.164+76816C>T (n.164+76816C>T)
c.348C>T (p.Leu116=)
n.405C>T
n.665C>T
c.552-30510C>T (n.552-30510C>T)
c.78C>T (p.Leu26=)
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.527C>T
 gnomAD v4
Xg.72495241G>CCA516781699HDAC8c.438-20512C>G (n.438-20512C>G)
c.465C>G (p.Leu155=)
c.192C>G (p.Leu64=)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.306C>G (p.Leu102=)
n.551C>G
c.240C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.552C>G
n.520C>G
c.209C>G
n.545C>G
c.438-30510C>G (n.438-30510C>G)
n.248C>G
c.135-30510C>G (n.135-30510C>G)
c.402C>G (p.Leu134=)
c.90C>G (p.Leu30=)
c.385C>G
n.389C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.438-4235C>G (n.438-4235C>G)
c.403C>G (n.403C>G)
c.323C>G (p.Ser108Ter)
c.165-30510C>G (n.165-30510C>G)
c.164+76816C>G (n.164+76816C>G)
c.348C>G (p.Leu116=)
n.405C>G
n.665C>G
c.552-30510C>G (n.552-30510C>G)
c.78C>G (p.Leu26=)
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.527C>G
Xg.72495241G>TCA516781701HDAC8c.438-20512C>A (n.438-20512C>A)
c.465C>A (p.Leu155=)
c.192C>A (p.Leu64=)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.306C>A (p.Leu102=)
n.551C>A
c.240C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.552C>A
n.520C>A
c.209C>A
n.545C>A
c.438-30510C>A (n.438-30510C>A)
n.248C>A
c.135-30510C>A (n.135-30510C>A)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.90C>A (p.Leu30=)
c.385C>A
n.389C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.438-4235C>A (n.438-4235C>A)
c.403C>A (n.403C>A)
c.323C>A (p.Ser108Ter)
c.165-30510C>A (n.165-30510C>A)
c.164+76816C>A (n.164+76816C>A)
c.348C>A (p.Leu116=)
n.405C>A
n.665C>A
c.552-30510C>A (n.552-30510C>A)
c.78C>A (p.Leu26=)
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.527C>A
 gnomAD v4
Xg.72495243_72495244delCA2542384966HDAC8c.438-20513_438-20512del (n.438-20513_438-20512del)
c.464_465del (p.Leu155GlnfsTer2)
c.191_192del (p.Leu64GlnfsTer2)
c.*162_*163del (n.*162_*163del)
c.305_306del (p.Leu102GlnfsTer2)
n.550_551del
c.239_240del
c.*295_*296del (n.*295_*296del)
n.551_552del
n.519_520del
c.208_209del
n.544_545del
c.438-30511_438-30510del (n.438-30511_438-30510del)
n.247_248del
c.135-30511_135-30510del (n.135-30511_135-30510del)
c.401_402del (p.Leu134GlnfsTer2)
c.89_90del (p.Leu30GlnfsTer2)
c.384_385del
n.388_389del
c.*21_*22del (n.*21_*22del)
c.438-4236_438-4235del (n.438-4236_438-4235del)
c.402_403del (n.402_403del)
c.322_323del (p.Ser108AsnfsTer?)
c.165-30511_165-30510del (n.165-30511_165-30510del)
c.164+76815_164+76816del (n.164+76815_164+76816del)
c.347_348del (p.Leu116GlnfsTer2)
n.404_405del
n.664_665del
c.552-30511_552-30510del (n.552-30511_552-30510del)
c.77_78del (p.Leu26GlnfsTer2)
c.-308_-307del (n.-308_-307del)
n.526_527del
Xg.72495242A>CCA413640248HDAC8c.438-20513T>G (n.438-20513T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.550T>G
c.239T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.551T>G
n.519T>G
c.208T>G
n.544T>G
c.438-30511T>G (n.438-30511T>G)
n.247T>G
c.135-30511T>G (n.135-30511T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.384T>G
n.388T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.438-4236T>G (n.438-4236T>G)
c.402T>G (n.402T>G)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.165-30511T>G (n.165-30511T>G)
c.164+76815T>G (n.164+76815T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.404T>G
n.664T>G
c.552-30511T>G (n.552-30511T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-308T>G (n.-308T>G)
n.526T>G
Xg.72495242A>GCA413640246HDAC8c.438-20513T>C (n.438-20513T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.550T>C
c.239T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.551T>C
n.519T>C
c.208T>C
n.544T>C
c.438-30511T>C (n.438-30511T>C)
n.247T>C
c.135-30511T>C (n.135-30511T>C)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.384T>C
n.388T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.438-4236T>C (n.438-4236T>C)
c.402T>C (n.402T>C)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.165-30511T>C (n.165-30511T>C)
c.164+76815T>C (n.164+76815T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.404T>C
n.664T>C
c.552-30511T>C (n.552-30511T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-308T>C (n.-308T>C)
n.526T>C
Xg.72495242A>TCA413640245HDAC8c.438-20513T>A (n.438-20513T>A)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.191T>A (p.Leu64His)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.305T>A (p.Leu102His)
n.550T>A
c.239T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.551T>A
n.519T>A
c.208T>A
n.544T>A
c.438-30511T>A (n.438-30511T>A)
n.247T>A
c.135-30511T>A (n.135-30511T>A)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.89T>A (p.Leu30His)
c.384T>A
n.388T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.438-4236T>A (n.438-4236T>A)
c.402T>A (n.402T>A)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.165-30511T>A (n.165-30511T>A)
c.164+76815T>A (n.164+76815T>A)
c.347T>A (p.Leu116His)
n.404T>A
n.664T>A
c.552-30511T>A (n.552-30511T>A)
c.77T>A (p.Leu26His)
c.-308T>A (n.-308T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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Xg.72495243G>TCA413640253HDAC8c.438-20514C>A (n.438-20514C>A)
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c.238C>A
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n.550C>A
n.518C>A
c.207C>A
n.543C>A
c.438-30512C>A (n.438-30512C>A)
n.246C>A
c.135-30512C>A (n.135-30512C>A)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.383C>A
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c.*20C>A (n.*20C>A)
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c.401C>A (n.401C>A)
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n.525C>A
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n.524T>C
Xg.72495244A>TCA413640257HDAC8c.438-20515T>A (n.438-20515T>A)
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n.549T>A
n.517T>A
c.206T>A
n.542T>A
c.438-30513T>A (n.438-30513T>A)
n.245T>A
c.135-30513T>A (n.135-30513T>A)
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n.524T>A
Xg.72495245T>ACA413640260HDAC8c.438-20516A>T (n.438-20516A>T)
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Xg.72495245T>CCA413640262HDAC8c.438-20516A>G (n.438-20516A>G)
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n.523A>G
Xg.72495245T>GCA413640264HDAC8c.438-20516A>C (n.438-20516A>C)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
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c.*159A>C (n.*159A>C)
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c.236A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.548A>C
n.516A>C
c.205A>C
n.541A>C
c.438-30514A>C (n.438-30514A>C)
n.244A>C
c.135-30514A>C (n.135-30514A>C)
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
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c.381A>C
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c.*18A>C (n.*18A>C)
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c.399A>C (n.399A>C)
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n.523A>C
Xg.72495246A>CCA413640266HDAC8c.438-20517T>G (n.438-20517T>G)
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n.522T>G
Xg.72495246A>GCA413640267HDAC8c.438-20517T>C (n.438-20517T>C)
c.460T>C (p.Tyr154His)
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n.546T>C
c.235T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.547T>C
n.515T>C
c.204T>C
n.540T>C
c.438-30515T>C (n.438-30515T>C)
n.243T>C
c.135-30515T>C (n.135-30515T>C)
c.397T>C (p.Tyr133His)
c.85T>C (p.Tyr29His)
c.380T>C
n.384T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.438-4240T>C (n.438-4240T>C)
c.398T>C (n.398T>C)
c.318T>C (p.Val106=)
c.165-30515T>C (n.165-30515T>C)
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c.343T>C (p.Tyr115His)
n.400T>C
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c.73T>C (p.Tyr25His)
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n.522T>C
Xg.72495246A>TCA413640269HDAC8c.438-20517T>A (n.438-20517T>A)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
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n.546T>A
c.235T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.547T>A
n.515T>A
c.204T>A
n.540T>A
c.438-30515T>A (n.438-30515T>A)
n.243T>A
c.135-30515T>A (n.135-30515T>A)
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.380T>A
n.384T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
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c.318T>A (p.Val106=)
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Xg.72495247A>CCA413640273HDAC8c.438-20518T>G (n.438-20518T>G)
c.459T>G (p.Cys153Trp)
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c.203T>G
n.539T>G
c.438-30516T>G (n.438-30516T>G)
n.242T>G
c.135-30516T>G (n.135-30516T>G)
c.396T>G (p.Cys132Trp)
c.84T>G (p.Cys28Trp)
c.379T>G
n.383T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.438-4241T>G (n.438-4241T>G)
c.397T>G (n.397T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.165-30516T>G (n.165-30516T>G)
c.164+76810T>G (n.164+76810T>G)
c.342T>G (p.Cys114Trp)
n.399T>G
n.659T>G
c.552-30516T>G (n.552-30516T>G)
c.72T>G (p.Cys24Trp)
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.521T>G
Xg.72495247A>GCA516781730HDAC8c.438-20518T>C (n.438-20518T>C)
c.459T>C (p.Cys153=)
c.186T>C (p.Cys62=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.300T>C (p.Cys100=)
n.545T>C
c.234T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.546T>C
n.514T>C
c.203T>C
n.539T>C
c.438-30516T>C (n.438-30516T>C)
n.242T>C
c.135-30516T>C (n.135-30516T>C)
c.396T>C (p.Cys132=)
c.84T>C (p.Cys28=)
c.379T>C
n.383T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.438-4241T>C (n.438-4241T>C)
c.397T>C (n.397T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.165-30516T>C (n.165-30516T>C)
c.164+76810T>C (n.164+76810T>C)
c.342T>C (p.Cys114=)
n.399T>C
n.659T>C
c.552-30516T>C (n.552-30516T>C)
c.72T>C (p.Cys24=)
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.521T>C
Xg.72495247A>TCA413640275HDAC8c.438-20518T>A (n.438-20518T>A)
c.459T>A (p.Cys153Ter)
c.186T>A (p.Cys62Ter)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.300T>A (p.Cys100Ter)
n.545T>A
c.234T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.546T>A
n.514T>A
c.203T>A
n.539T>A
c.438-30516T>A (n.438-30516T>A)
n.242T>A
c.135-30516T>A (n.135-30516T>A)
c.396T>A (p.Cys132Ter)
c.84T>A (p.Cys28Ter)
c.379T>A
n.383T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.438-4241T>A (n.438-4241T>A)
c.397T>A (n.397T>A)
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.165-30516T>A (n.165-30516T>A)
c.164+76810T>A (n.164+76810T>A)
c.342T>A (p.Cys114Ter)
n.399T>A
n.659T>A
c.552-30516T>A (n.552-30516T>A)
c.72T>A (p.Cys24Ter)
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.521T>A
Xg.72495248C>ACA413640281HDAC8c.438-20519G>T (n.438-20519G>T)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
n.544G>T
c.233G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.545G>T
n.513G>T
c.202G>T
n.538G>T
c.438-30517G>T (n.438-30517G>T)
n.241G>T
c.135-30517G>T (n.135-30517G>T)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.83G>T (p.Cys28Phe)
c.378G>T
n.382G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.438-4242G>T (n.438-4242G>T)
c.396G>T (n.396G>T)
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.165-30517G>T (n.165-30517G>T)
c.164+76809G>T (n.164+76809G>T)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.398G>T
n.658G>T
c.552-30517G>T (n.552-30517G>T)
c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.520G>T
Xg.72495248C>GCA413640279HDAC8c.438-20519G>C (n.438-20519G>C)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
n.544G>C
c.233G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.545G>C
n.513G>C
c.202G>C
n.538G>C
c.438-30517G>C (n.438-30517G>C)
n.241G>C
c.135-30517G>C (n.135-30517G>C)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.83G>C (p.Cys28Ser)
c.378G>C
n.382G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.438-4242G>C (n.438-4242G>C)
c.396G>C (n.396G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.165-30517G>C (n.165-30517G>C)
c.164+76809G>C (n.164+76809G>C)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.398G>C
n.658G>C
c.552-30517G>C (n.552-30517G>C)
c.71G>C (p.Cys24Ser)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.520G>C
Xg.72495248C>TCA413640278HDAC8c.438-20519G>A (n.438-20519G>A)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
n.544G>A
c.233G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.545G>A
n.513G>A
c.202G>A
n.538G>A
c.438-30517G>A (n.438-30517G>A)
n.241G>A
c.135-30517G>A (n.135-30517G>A)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
c.378G>A
n.382G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.438-4242G>A (n.438-4242G>A)
c.396G>A (n.396G>A)
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.165-30517G>A (n.165-30517G>A)
c.164+76809G>A (n.164+76809G>A)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.398G>A
n.658G>A
c.552-30517G>A (n.552-30517G>A)
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.520G>A
Xg.72495249A>CCA413640283HDAC8c.438-20520T>G (n.438-20520T>G)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
n.543T>G
c.232T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.544T>G
n.512T>G
c.201T>G
n.537T>G
c.438-30518T>G (n.438-30518T>G)
n.240T>G
c.135-30518T>G (n.135-30518T>G)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.82T>G (p.Cys28Gly)
c.377T>G
n.381T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.438-4243T>G (n.438-4243T>G)
c.395T>G (n.395T>G)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
c.165-30518T>G (n.165-30518T>G)
c.164+76808T>G (n.164+76808T>G)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.397T>G
n.657T>G
c.552-30518T>G (n.552-30518T>G)
c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.519T>G
Xg.72495249A>GCA413640285HDAC8c.438-20520T>C (n.438-20520T>C)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
n.543T>C
c.232T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.544T>C
n.512T>C
c.201T>C
n.537T>C
c.438-30518T>C (n.438-30518T>C)
n.240T>C
c.135-30518T>C (n.135-30518T>C)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.82T>C (p.Cys28Arg)
c.377T>C
n.381T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.438-4243T>C (n.438-4243T>C)
c.395T>C (n.395T>C)
c.315T>C (p.Phe105=)
c.165-30518T>C (n.165-30518T>C)
c.164+76808T>C (n.164+76808T>C)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.397T>C
n.657T>C
c.552-30518T>C (n.552-30518T>C)
c.70T>C (p.Cys24Arg)
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.519T>C
Xg.72495249A>TCA413640286HDAC8c.438-20520T>A (n.438-20520T>A)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
n.543T>A
c.232T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.544T>A
n.512T>A
c.201T>A
n.537T>A
c.438-30518T>A (n.438-30518T>A)
n.240T>A
c.135-30518T>A (n.135-30518T>A)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.82T>A (p.Cys28Ser)
c.377T>A
n.381T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.438-4243T>A (n.438-4243T>A)
c.395T>A (n.395T>A)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
c.165-30518T>A (n.165-30518T>A)
c.164+76808T>A (n.164+76808T>A)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.397T>A
n.657T>A
c.552-30518T>A (n.552-30518T>A)
c.70T>A (p.Cys24Ser)
c.-315T>A (n.-315T>A)
n.519T>A
Xg.72495253delCA2579645353HDAC8c.438-20520del (n.438-20520del)
c.457del (p.Cys153ValfsTer?)
c.184del (p.Cys62ValfsTer?)
c.*155del (n.*155del)
c.298del (p.Cys100ValfsTer?)
n.543del
c.232del
c.*288del (n.*288del)
n.544del
n.512del
c.201del
n.537del
c.438-30518del (n.438-30518del)
n.240del
c.135-30518del (n.135-30518del)
c.394del (p.Cys132ValfsTer?)
c.82del (p.Cys28ValfsTer?)
c.377del
n.381del
c.*14del (n.*14del)
c.438-4243del (n.438-4243del)
c.395del (n.395del)
c.315del (p.Phe105LeufsTer5)
c.165-30518del (n.165-30518del)
c.164+76808del (n.164+76808del)
c.340del (p.Cys114ValfsTer?)
n.397del
n.657del
c.552-30518del (n.552-30518del)
c.70del (p.Cys24ValfsTer?)
c.-315del (n.-315del)
n.519del
 gnomAD v4
Xg.72495250A>CCA413640287HDAC8c.438-20521T>G (n.438-20521T>G)
c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.183T>G (p.Phe61Leu)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.297T>G (p.Phe99Leu)
n.542T>G
c.231T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.543T>G
n.511T>G
c.200T>G
n.536T>G
c.438-30519T>G (n.438-30519T>G)
n.239T>G
c.135-30519T>G (n.135-30519T>G)
c.393T>G (p.Phe131Leu)
c.81T>G (p.Phe27Leu)
c.376T>G
n.380T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.438-4244T>G (n.438-4244T>G)
c.394T>G (n.394T>G)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.165-30519T>G (n.165-30519T>G)
c.164+76807T>G (n.164+76807T>G)
c.339T>G (p.Phe113Leu)
n.396T>G
n.656T>G
c.552-30519T>G (n.552-30519T>G)
c.69T>G (p.Phe23Leu)
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.518T>G
Xg.72495250A>GCA516781757HDAC8c.438-20521T>C (n.438-20521T>C)
c.456T>C (p.Phe152=)
c.183T>C (p.Phe61=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.297T>C (p.Phe99=)
n.542T>C
c.231T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.543T>C
n.511T>C
c.200T>C
n.536T>C
c.438-30519T>C (n.438-30519T>C)
n.239T>C
c.135-30519T>C (n.135-30519T>C)
c.393T>C (p.Phe131=)
c.81T>C (p.Phe27=)
c.376T>C
n.380T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.438-4244T>C (n.438-4244T>C)
c.394T>C (n.394T>C)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.165-30519T>C (n.165-30519T>C)
c.164+76807T>C (n.164+76807T>C)
c.339T>C (p.Phe113=)
n.396T>C
n.656T>C
c.552-30519T>C (n.552-30519T>C)
c.69T>C (p.Phe23=)
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.518T>C
 gnomAD v4
Xg.72495250A>TCA413640289HDAC8c.438-20521T>A (n.438-20521T>A)
c.456T>A (p.Phe152Leu)
c.183T>A (p.Phe61Leu)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.297T>A (p.Phe99Leu)
n.542T>A
c.231T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.543T>A
n.511T>A
c.200T>A
n.536T>A
c.438-30519T>A (n.438-30519T>A)
n.239T>A
c.135-30519T>A (n.135-30519T>A)
c.393T>A (p.Phe131Leu)
c.81T>A (p.Phe27Leu)
c.376T>A
n.380T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.438-4244T>A (n.438-4244T>A)
c.394T>A (n.394T>A)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.165-30519T>A (n.165-30519T>A)
c.164+76807T>A (n.164+76807T>A)
c.339T>A (p.Phe113Leu)
n.396T>A
n.656T>A
c.552-30519T>A (n.552-30519T>A)
c.69T>A (p.Phe23Leu)
c.-316T>A (n.-316T>A)
n.518T>A
Xg.72495251A>CCA413640291HDAC8c.438-20522T>G (n.438-20522T>G)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.541T>G
c.230T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.542T>G
n.510T>G
c.199T>G
n.535T>G
c.438-30520T>G (n.438-30520T>G)
n.238T>G
c.135-30520T>G (n.135-30520T>G)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.375T>G
n.379T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.438-4245T>G (n.438-4245T>G)
c.393T>G (n.393T>G)
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.165-30520T>G (n.165-30520T>G)
c.164+76806T>G (n.164+76806T>G)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
n.395T>G
n.655T>G
c.552-30520T>G (n.552-30520T>G)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.517T>G
Xg.72495251A>GCA413640293HDAC8c.438-20522T>C (n.438-20522T>C)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.541T>C
c.230T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.542T>C
n.510T>C
c.199T>C
n.535T>C
c.438-30520T>C (n.438-30520T>C)
n.238T>C
c.135-30520T>C (n.135-30520T>C)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.375T>C
n.379T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.438-4245T>C (n.438-4245T>C)
c.393T>C (n.393T>C)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.165-30520T>C (n.165-30520T>C)
c.164+76806T>C (n.164+76806T>C)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
n.395T>C
n.655T>C
c.552-30520T>C (n.552-30520T>C)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.517T>C
Xg.72495251A>TCA413640294HDAC8c.438-20522T>A (n.438-20522T>A)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.541T>A
c.230T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.542T>A
n.510T>A
c.199T>A
n.535T>A
c.438-30520T>A (n.438-30520T>A)
n.238T>A
c.135-30520T>A (n.135-30520T>A)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.375T>A
n.379T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.438-4245T>A (n.438-4245T>A)
c.393T>A (n.393T>A)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.165-30520T>A (n.165-30520T>A)
c.164+76806T>A (n.164+76806T>A)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
n.395T>A
n.655T>A
c.552-30520T>A (n.552-30520T>A)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.517T>A
Xg.72495252A>CCA413640296HDAC8c.438-20523T>G (n.438-20523T>G)
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.181T>G (p.Phe61Val)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.540T>G
c.229T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.541T>G
n.509T>G
c.198T>G
n.534T>G
c.438-30521T>G (n.438-30521T>G)
n.237T>G
c.135-30521T>G (n.135-30521T>G)
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.374T>G
n.378T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.438-4246T>G (n.438-4246T>G)
c.392T>G (n.392T>G)
c.312T>G (p.Val104=)
c.165-30521T>G (n.165-30521T>G)
c.164+76805T>G (n.164+76805T>G)
c.337T>G (p.Phe113Val)
n.394T>G
n.654T>G
c.552-30521T>G (n.552-30521T>G)
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.516T>G
Xg.72495252A>GCA413640298HDAC8c.438-20523T>C (n.438-20523T>C)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.540T>C
c.229T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.541T>C
n.509T>C
c.198T>C
n.534T>C
c.438-30521T>C (n.438-30521T>C)
n.237T>C
c.135-30521T>C (n.135-30521T>C)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.374T>C
n.378T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.438-4246T>C (n.438-4246T>C)
c.392T>C (n.392T>C)
c.312T>C (p.Val104=)
c.165-30521T>C (n.165-30521T>C)
c.164+76805T>C (n.164+76805T>C)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
n.394T>C
n.654T>C
c.552-30521T>C (n.552-30521T>C)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.516T>C
Xg.72495252A>TCA413640299HDAC8c.438-20523T>A (n.438-20523T>A)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.540T>A
c.229T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.541T>A
n.509T>A
c.198T>A
n.534T>A
c.438-30521T>A (n.438-30521T>A)
n.237T>A
c.135-30521T>A (n.135-30521T>A)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.374T>A
n.378T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.438-4246T>A (n.438-4246T>A)
c.392T>A (n.392T>A)
c.312T>A (p.Val104=)
c.165-30521T>A (n.165-30521T>A)
c.164+76805T>A (n.164+76805T>A)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
n.394T>A
n.654T>A
c.552-30521T>A (n.552-30521T>A)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.-318T>A (n.-318T>A)
n.516T>A
Xg.72495253A>CCA516781774HDAC8c.438-20524T>G (n.438-20524T>G)
c.453T>G (p.Gly151=)
c.180T>G (p.Gly60=)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.294T>G (p.Gly98=)
n.539T>G
c.228T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.540T>G
n.508T>G
c.197T>G
n.533T>G
c.438-30522T>G (n.438-30522T>G)
n.236T>G
c.135-30522T>G (n.135-30522T>G)
c.390T>G (p.Gly130=)
c.78T>G (p.Gly26=)
c.373T>G
n.377T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.438-4247T>G (n.438-4247T>G)
c.391T>G (n.391T>G)
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.165-30522T>G (n.165-30522T>G)
c.164+76804T>G (n.164+76804T>G)
c.336T>G (p.Gly112=)
n.393T>G
n.653T>G
c.552-30522T>G (n.552-30522T>G)
c.66T>G (p.Gly22=)
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.515T>G
Xg.72495253A>GCA516781778HDAC8c.438-20524T>C (n.438-20524T>C)
c.453T>C (p.Gly151=)
c.180T>C (p.Gly60=)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.294T>C (p.Gly98=)
n.539T>C
c.228T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.540T>C
n.508T>C
c.197T>C
n.533T>C
c.438-30522T>C (n.438-30522T>C)
n.236T>C
c.135-30522T>C (n.135-30522T>C)
c.390T>C (p.Gly130=)
c.78T>C (p.Gly26=)
c.373T>C
n.377T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.438-4247T>C (n.438-4247T>C)
c.391T>C (n.391T>C)
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.165-30522T>C (n.165-30522T>C)
c.164+76804T>C (n.164+76804T>C)
c.336T>C (p.Gly112=)
n.393T>C
n.653T>C
c.552-30522T>C (n.552-30522T>C)
c.66T>C (p.Gly22=)
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.515T>C
Xg.72495253A>TCA516781781HDAC8c.438-20524T>A (n.438-20524T>A)
c.453T>A (p.Gly151=)
c.180T>A (p.Gly60=)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.294T>A (p.Gly98=)
n.539T>A
c.228T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.540T>A
n.508T>A
c.197T>A
n.533T>A
c.438-30522T>A (n.438-30522T>A)
n.236T>A
c.135-30522T>A (n.135-30522T>A)
c.390T>A (p.Gly130=)
c.78T>A (p.Gly26=)
c.373T>A
n.377T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.438-4247T>A (n.438-4247T>A)
c.391T>A (n.391T>A)
c.311T>A (p.Val104Asp)
c.165-30522T>A (n.165-30522T>A)
c.164+76804T>A (n.164+76804T>A)
c.336T>A (p.Gly112=)
n.393T>A
n.653T>A
c.552-30522T>A (n.552-30522T>A)
c.66T>A (p.Gly22=)
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.515T>A
Xg.72495254C>ACA413640301HDAC8c.438-20525G>T (n.438-20525G>T)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.538G>T
c.227G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.539G>T
n.507G>T
c.196G>T
n.532G>T
c.438-30523G>T (n.438-30523G>T)
n.235G>T
c.135-30523G>T (n.135-30523G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.372G>T
n.376G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.438-4248G>T (n.438-4248G>T)
c.390G>T (n.390G>T)
c.310G>T (p.Val104Phe)
c.165-30523G>T (n.165-30523G>T)
c.164+76803G>T (n.164+76803G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.392G>T
n.652G>T
c.552-30523G>T (n.552-30523G>T)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.514G>T
Xg.72495254C>GCA413640303HDAC8c.438-20525G>C (n.438-20525G>C)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.538G>C
c.227G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.539G>C
n.507G>C
c.196G>C
n.532G>C
c.438-30523G>C (n.438-30523G>C)
n.235G>C
c.135-30523G>C (n.135-30523G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.372G>C
n.376G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.438-4248G>C (n.438-4248G>C)
c.390G>C (n.390G>C)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.165-30523G>C (n.165-30523G>C)
c.164+76803G>C (n.164+76803G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.392G>C
n.652G>C
c.552-30523G>C (n.552-30523G>C)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.514G>C
Xg.72495254C>TCA413640305HDAC8c.438-20525G>A (n.438-20525G>A)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
n.538G>A
c.227G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.539G>A
n.507G>A
c.196G>A
n.532G>A
c.438-30523G>A (n.438-30523G>A)
n.235G>A
c.135-30523G>A (n.135-30523G>A)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.372G>A
n.376G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.438-4248G>A (n.438-4248G>A)
c.390G>A (n.390G>A)
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.165-30523G>A (n.165-30523G>A)
c.164+76803G>A (n.164+76803G>A)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.392G>A
n.652G>A
c.552-30523G>A (n.552-30523G>A)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.514G>A
Xg.72495255delCA2564895193HDAC8c.438-20525del (n.438-20525del)
c.452del (p.Gly151ValfsTer?)
c.179del (p.Gly60ValfsTer?)
c.*150del (n.*150del)
c.293del (p.Gly98ValfsTer?)
n.538del
c.227del
c.*283del (n.*283del)
n.539del
n.507del
c.196del
n.532del
c.438-30523del (n.438-30523del)
n.235del
c.135-30523del (n.135-30523del)
c.389del (p.Gly130ValfsTer?)
c.77del (p.Gly26ValfsTer?)
c.372del
n.376del
c.*9del (n.*9del)
c.438-4248del (n.438-4248del)
c.390del (n.390del)
c.310del (p.Val104PhefsTer6)
c.165-30523del (n.165-30523del)
c.164+76803del (n.164+76803del)
c.335del (p.Gly112ValfsTer?)
n.392del
n.652del
c.552-30523del (n.552-30523del)
c.65del (p.Gly22ValfsTer?)
c.-320del (n.-320del)
n.514del
Xg.72495255C>ACA413640307HDAC8c.438-20526G>T (n.438-20526G>T)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
n.537G>T
c.226G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.538G>T
n.506G>T
c.195G>T
n.531G>T
c.438-30524G>T (n.438-30524G>T)
n.234G>T
c.135-30524G>T (n.135-30524G>T)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.371G>T
n.375G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.438-4249G>T (n.438-4249G>T)
c.389G>T (n.389G>T)
c.309G>T (p.Leu103=)
c.165-30524G>T (n.165-30524G>T)
c.164+76802G>T (n.164+76802G>T)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.391G>T
n.651G>T
c.552-30524G>T (n.552-30524G>T)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.513G>T
Xg.72495255C>GCA413640308HDAC8c.438-20526G>C (n.438-20526G>C)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.537G>C
c.226G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.538G>C
n.506G>C
c.195G>C
n.531G>C
c.438-30524G>C (n.438-30524G>C)
n.234G>C
c.135-30524G>C (n.135-30524G>C)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.371G>C
n.375G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.438-4249G>C (n.438-4249G>C)
c.389G>C (n.389G>C)
c.309G>C (p.Leu103=)
c.165-30524G>C (n.165-30524G>C)
c.164+76802G>C (n.164+76802G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.391G>C
n.651G>C
c.552-30524G>C (n.552-30524G>C)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.513G>C
Xg.72495255C>TCA413640306HDAC8c.438-20526G>A (n.438-20526G>A)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.537G>A
c.226G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.538G>A
n.506G>A
c.195G>A
n.531G>A
c.438-30524G>A (n.438-30524G>A)
n.234G>A
c.135-30524G>A (n.135-30524G>A)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.371G>A
n.375G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.438-4249G>A (n.438-4249G>A)
c.389G>A (n.389G>A)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.165-30524G>A (n.165-30524G>A)
c.164+76802G>A (n.164+76802G>A)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.391G>A
n.651G>A
c.552-30524G>A (n.552-30524G>A)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.513G>A
Xg.72495256A>CCA516781799HDAC8c.438-20527T>G (n.438-20527T>G)
c.450T>G (p.Ser150=)
c.177T>G (p.Ser59=)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.291T>G (p.Ser97=)
n.536T>G
c.225T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.537T>G
n.505T>G
c.194T>G
n.530T>G
c.438-30525T>G (n.438-30525T>G)
n.233T>G
c.135-30525T>G (n.135-30525T>G)
c.387T>G (p.Ser129=)
c.75T>G (p.Ser25=)
c.370T>G
n.374T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.438-4250T>G (n.438-4250T>G)
c.388T>G (n.388T>G)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.165-30525T>G (n.165-30525T>G)
c.164+76801T>G (n.164+76801T>G)
c.333T>G (p.Ser111=)
n.390T>G
n.650T>G
c.552-30525T>G (n.552-30525T>G)
c.63T>G (p.Ser21=)
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.512T>G
Xg.72495256A>GCA516781801HDAC8c.438-20527T>C (n.438-20527T>C)
c.450T>C (p.Ser150=)
c.177T>C (p.Ser59=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.291T>C (p.Ser97=)
n.536T>C
c.225T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.537T>C
n.505T>C
c.194T>C
n.530T>C
c.438-30525T>C (n.438-30525T>C)
n.233T>C
c.135-30525T>C (n.135-30525T>C)
c.387T>C (p.Ser129=)
c.75T>C (p.Ser25=)
c.370T>C
n.374T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.438-4250T>C (n.438-4250T>C)
c.388T>C (n.388T>C)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.165-30525T>C (n.165-30525T>C)
c.164+76801T>C (n.164+76801T>C)
c.333T>C (p.Ser111=)
n.390T>C
n.650T>C
c.552-30525T>C (n.552-30525T>C)
c.63T>C (p.Ser21=)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.512T>C
Xg.72495256A>TCA516781804HDAC8c.438-20527T>A (n.438-20527T>A)
c.450T>A (p.Ser150=)
c.177T>A (p.Ser59=)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.291T>A (p.Ser97=)
n.536T>A
c.225T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.537T>A
n.505T>A
c.194T>A
n.530T>A
c.438-30525T>A (n.438-30525T>A)
n.233T>A
c.135-30525T>A (n.135-30525T>A)
c.387T>A (p.Ser129=)
c.75T>A (p.Ser25=)
c.370T>A
n.374T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.438-4250T>A (n.438-4250T>A)
c.388T>A (n.388T>A)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.165-30525T>A (n.165-30525T>A)
c.164+76801T>A (n.164+76801T>A)
c.333T>A (p.Ser111=)
n.390T>A
n.650T>A
c.552-30525T>A (n.552-30525T>A)
c.63T>A (p.Ser21=)
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.512T>A
Xg.72495257G>ACA413640309HDAC8c.438-20528C>T (n.438-20528C>T)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
n.535C>T
c.224C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.536C>T
n.504C>T
c.193C>T
n.529C>T
c.438-30526C>T (n.438-30526C>T)
n.232C>T
c.135-30526C>T (n.135-30526C>T)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.369C>T
n.373C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.438-4251C>T (n.438-4251C>T)
c.387C>T (n.387C>T)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.165-30526C>T (n.165-30526C>T)
c.164+76800C>T (n.164+76800C>T)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
n.389C>T
n.649C>T
c.552-30526C>T (n.552-30526C>T)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.511C>T
Xg.72495257G>CCA413640310HDAC8c.438-20528C>G (n.438-20528C>G)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
n.535C>G
c.224C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.536C>G
n.504C>G
c.193C>G
n.529C>G
c.438-30526C>G (n.438-30526C>G)
n.232C>G
c.135-30526C>G (n.135-30526C>G)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.369C>G
n.373C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.438-4251C>G (n.438-4251C>G)
c.387C>G (n.387C>G)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.165-30526C>G (n.165-30526C>G)
c.164+76800C>G (n.164+76800C>G)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
n.389C>G
n.649C>G
c.552-30526C>G (n.552-30526C>G)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.511C>G
 gnomAD v4
Xg.72495257G>TCA413640312HDAC8c.438-20528C>A (n.438-20528C>A)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.535C>A
c.224C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.536C>A
n.504C>A
c.193C>A
n.529C>A
c.438-30526C>A (n.438-30526C>A)
n.232C>A
c.135-30526C>A (n.135-30526C>A)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.369C>A
n.373C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.438-4251C>A (n.438-4251C>A)
c.387C>A (n.387C>A)
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.165-30526C>A (n.165-30526C>A)
c.164+76800C>A (n.164+76800C>A)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
n.389C>A
n.649C>A
c.552-30526C>A (n.552-30526C>A)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.511C>A
Xg.72495258A>CCA413640314HDAC8c.438-20529T>G (n.438-20529T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.534T>G
c.223T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.535T>G
n.503T>G
c.192T>G
n.528T>G
c.438-30527T>G (n.438-30527T>G)
n.231T>G
c.135-30527T>G (n.135-30527T>G)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.368T>G
n.372T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.438-4252T>G (n.438-4252T>G)
c.386T>G (n.386T>G)
c.306T>G (p.His102Gln)
c.165-30527T>G (n.165-30527T>G)
c.164+76799T>G (n.164+76799T>G)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.388T>G
n.648T>G
c.552-30527T>G (n.552-30527T>G)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.510T>G
Xg.72495258A>GCA413640316HDAC8c.438-20529T>C (n.438-20529T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.534T>C
c.223T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.535T>C
n.503T>C
c.192T>C
n.528T>C
c.438-30527T>C (n.438-30527T>C)
n.231T>C
c.135-30527T>C (n.135-30527T>C)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.368T>C
n.372T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.438-4252T>C (n.438-4252T>C)
c.386T>C (n.386T>C)
c.306T>C (p.His102=)
c.165-30527T>C (n.165-30527T>C)
c.164+76799T>C (n.164+76799T>C)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.388T>C
n.648T>C
c.552-30527T>C (n.552-30527T>C)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.510T>C
Xg.72495258A>TCA413640317HDAC8c.438-20529T>A (n.438-20529T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.534T>A
c.223T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.535T>A
n.503T>A
c.192T>A
n.528T>A
c.438-30527T>A (n.438-30527T>A)
n.231T>A
c.135-30527T>A (n.135-30527T>A)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.368T>A
n.372T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.438-4252T>A (n.438-4252T>A)
c.386T>A (n.386T>A)
c.306T>A (p.His102Gln)
c.165-30527T>A (n.165-30527T>A)
c.164+76799T>A (n.164+76799T>A)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.388T>A
n.648T>A
c.552-30527T>A (n.552-30527T>A)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.-324T>A (n.-324T>A)
n.510T>A
Xg.72495259T>ACA516781822HDAC8c.438-20530A>T (n.438-20530A>T)
c.447A>T (p.Ala149=)
c.174A>T (p.Ala58=)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.288A>T (p.Ala96=)
n.533A>T
c.222A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.534A>T
n.502A>T
c.191A>T
n.527A>T
c.438-30528A>T (n.438-30528A>T)
n.230A>T
c.135-30528A>T (n.135-30528A>T)
c.384A>T (p.Ala128=)
c.72A>T (p.Ala24=)
c.367A>T
n.371A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.438-4253A>T (n.438-4253A>T)
c.385A>T (n.385A>T)
c.305A>T (p.His102Leu)
c.165-30528A>T (n.165-30528A>T)
c.164+76798A>T (n.164+76798A>T)
c.330A>T (p.Ala110=)
n.387A>T
n.647A>T
c.552-30528A>T (n.552-30528A>T)
c.60A>T (p.Ala20=)
c.-325A>T (n.-325A>T)
n.509A>T
Xg.72495259T>CCA516781824HDAC8c.438-20530A>G (n.438-20530A>G)
c.447A>G (p.Ala149=)
c.174A>G (p.Ala58=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.288A>G (p.Ala96=)
n.533A>G
c.222A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.534A>G
n.502A>G
c.191A>G
n.527A>G
c.438-30528A>G (n.438-30528A>G)
n.230A>G
c.135-30528A>G (n.135-30528A>G)
c.384A>G (p.Ala128=)
c.72A>G (p.Ala24=)
c.367A>G
n.371A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.438-4253A>G (n.438-4253A>G)
c.385A>G (n.385A>G)
c.305A>G (p.His102Arg)
c.165-30528A>G (n.165-30528A>G)
c.164+76798A>G (n.164+76798A>G)
c.330A>G (p.Ala110=)
n.387A>G
n.647A>G
c.552-30528A>G (n.552-30528A>G)
c.60A>G (p.Ala20=)
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.509A>G
 gnomAD v4
Xg.72495259T>GCA516781829HDAC8c.438-20530A>C (n.438-20530A>C)
c.447A>C (p.Ala149=)
c.174A>C (p.Ala58=)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.288A>C (p.Ala96=)
n.533A>C
c.222A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.534A>C
n.502A>C
c.191A>C
n.527A>C
c.438-30528A>C (n.438-30528A>C)
n.230A>C
c.135-30528A>C (n.135-30528A>C)
c.384A>C (p.Ala128=)
c.72A>C (p.Ala24=)
c.367A>C
n.371A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.438-4253A>C (n.438-4253A>C)
c.385A>C (n.385A>C)
c.305A>C (p.His102Pro)
c.165-30528A>C (n.165-30528A>C)
c.164+76798A>C (n.164+76798A>C)
c.330A>C (p.Ala110=)
n.387A>C
n.647A>C
c.552-30528A>C (n.552-30528A>C)
c.60A>C (p.Ala20=)
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.509A>C
Xg.72495260G>ACA413640322HDAC8c.438-20531C>T (n.438-20531C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.532C>T
c.221C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.533C>T
n.501C>T
c.190C>T
n.526C>T
c.438-30529C>T (n.438-30529C>T)
n.229C>T
c.135-30529C>T (n.135-30529C>T)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.366C>T
n.370C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.438-4254C>T (n.438-4254C>T)
c.384C>T (n.384C>T)
c.304C>T (p.His102Tyr)
c.165-30529C>T (n.165-30529C>T)
c.164+76797C>T (n.164+76797C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.386C>T
n.646C>T
c.552-30529C>T (n.552-30529C>T)
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.508C>T
Xg.72495260G>CCA413640320HDAC8c.438-20531C>G (n.438-20531C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.532C>G
c.221C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.533C>G
n.501C>G
c.190C>G
n.526C>G
c.438-30529C>G (n.438-30529C>G)
n.229C>G
c.135-30529C>G (n.135-30529C>G)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.366C>G
n.370C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.438-4254C>G (n.438-4254C>G)
c.384C>G (n.384C>G)
c.304C>G (p.His102Asp)
c.165-30529C>G (n.165-30529C>G)
c.164+76797C>G (n.164+76797C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.386C>G
n.646C>G
c.552-30529C>G (n.552-30529C>G)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.508C>G
Xg.72495260G>TCA413640321HDAC8c.438-20531C>A (n.438-20531C>A)
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.532C>A
c.221C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.533C>A
n.501C>A
c.190C>A
n.526C>A
c.438-30529C>A (n.438-30529C>A)
n.229C>A
c.135-30529C>A (n.135-30529C>A)
c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.366C>A
n.370C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.438-4254C>A (n.438-4254C>A)
c.384C>A (n.384C>A)
c.304C>A (p.His102Asn)
c.165-30529C>A (n.165-30529C>A)
c.164+76797C>A (n.164+76797C>A)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
n.386C>A
n.646C>A
c.552-30529C>A (n.552-30529C>A)
c.59C>A (p.Ala20Glu)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.508C>A
 gnomAD v4
Xg.72495261C>ACA413640324HDAC8c.438-20532G>T (n.438-20532G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.531G>T
c.220G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.532G>T
n.500G>T
c.189G>T
n.525G>T
c.438-30530G>T (n.438-30530G>T)
n.228G>T
c.135-30530G>T (n.135-30530G>T)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.365G>T
n.369G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.438-4255G>T (n.438-4255G>T)
c.383G>T (n.383G>T)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.165-30530G>T (n.165-30530G>T)
c.164+76796G>T (n.164+76796G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.385G>T
n.645G>T
c.552-30530G>T (n.552-30530G>T)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.507G>T
Xg.72495261C>GCA413640326HDAC8c.438-20532G>C (n.438-20532G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.531G>C
c.220G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.532G>C
n.500G>C
c.189G>C
n.525G>C
c.438-30530G>C (n.438-30530G>C)
n.228G>C
c.135-30530G>C (n.135-30530G>C)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.365G>C
n.369G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.438-4255G>C (n.438-4255G>C)
c.383G>C (n.383G>C)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.165-30530G>C (n.165-30530G>C)
c.164+76796G>C (n.164+76796G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.385G>C
n.645G>C
c.552-30530G>C (n.552-30530G>C)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.507G>C
Xg.72495261C>TCA413640328HDAC8c.438-20532G>A (n.438-20532G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.531G>A
c.220G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.532G>A
n.500G>A
c.189G>A
n.525G>A
c.438-30530G>A (n.438-30530G>A)
n.228G>A
c.135-30530G>A (n.135-30530G>A)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.365G>A
n.369G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.438-4255G>A (n.438-4255G>A)
c.383G>A (n.383G>A)
c.303G>A (p.Lys101=)
c.165-30530G>A (n.165-30530G>A)
c.164+76796G>A (n.164+76796G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.385G>A
n.645G>A
c.552-30530G>A (n.552-30530G>A)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.507G>A
Xg.72495262T>ACA413640329HDAC8c.438-20533A>T (n.438-20533A>T)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
n.530A>T
c.219A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.531A>T
n.499A>T
c.188A>T
n.524A>T
c.438-30531A>T (n.438-30531A>T)
n.227A>T
c.135-30531A>T (n.135-30531A>T)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.364A>T
n.368A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.438-4256A>T (n.438-4256A>T)
c.382A>T (n.382A>T)
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.165-30531A>T (n.165-30531A>T)
c.164+76795A>T (n.164+76795A>T)
c.327A>T (p.Glu109Asp)
n.384A>T
n.644A>T
c.552-30531A>T (n.552-30531A>T)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.506A>T
Xg.72495262T>CCA516781850HDAC8c.438-20533A>G (n.438-20533A>G)
c.444A>G (p.Glu148=)
c.171A>G (p.Glu57=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.285A>G (p.Glu95=)
n.530A>G
c.219A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.531A>G
n.499A>G
c.188A>G
n.524A>G
c.438-30531A>G (n.438-30531A>G)
n.227A>G
c.135-30531A>G (n.135-30531A>G)
c.381A>G (p.Glu127=)
c.69A>G (p.Glu23=)
c.364A>G
n.368A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.438-4256A>G (n.438-4256A>G)
c.382A>G (n.382A>G)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.165-30531A>G (n.165-30531A>G)
c.164+76795A>G (n.164+76795A>G)
c.327A>G (p.Glu109=)
n.384A>G
n.644A>G
c.552-30531A>G (n.552-30531A>G)
c.57A>G (p.Glu19=)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.506A>G
Xg.72495262T>GCA413640330HDAC8c.438-20533A>C (n.438-20533A>C)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.530A>C
c.219A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.531A>C
n.499A>C
c.188A>C
n.524A>C
c.438-30531A>C (n.438-30531A>C)
n.227A>C
c.135-30531A>C (n.135-30531A>C)
c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.364A>C
n.368A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.438-4256A>C (n.438-4256A>C)
c.382A>C (n.382A>C)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.165-30531A>C (n.165-30531A>C)
c.164+76795A>C (n.164+76795A>C)
c.327A>C (p.Glu109Asp)
n.384A>C
n.644A>C
c.552-30531A>C (n.552-30531A>C)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.506A>C
Xg.72495263T>ACA413640332HDAC8c.438-20534A>T (n.438-20534A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.529A>T
c.218A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.530A>T
n.498A>T
c.187A>T
n.523A>T
c.438-30532A>T (n.438-30532A>T)
n.226A>T
c.135-30532A>T (n.135-30532A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.363A>T
n.367A>T
c.441A>T (p.Ter147Cys)
c.438-4257A>T (n.438-4257A>T)
c.381A>T (n.381A>T)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.165-30532A>T (n.165-30532A>T)
c.164+76794A>T (n.164+76794A>T)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.383A>T
n.643A>T
c.552-30532A>T (n.552-30532A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.505A>T
Xg.72495263T>CCA331156853HDAC8c.438-20534A>G (n.438-20534A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.529A>G
c.218A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.530A>G
n.498A>G
c.187A>G
n.523A>G
c.438-30532A>G (n.438-30532A>G)
n.226A>G
c.135-30532A>G (n.135-30532A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.363A>G
n.367A>G
c.441A>G (p.Ter147Trp)
c.438-4257A>G (n.438-4257A>G)
c.381A>G (n.381A>G)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.165-30532A>G (n.165-30532A>G)
c.164+76794A>G (n.164+76794A>G)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.383A>G
n.643A>G
c.552-30532A>G (n.552-30532A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.505A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72495263T>GCA413640334HDAC8c.438-20534A>C (n.438-20534A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.529A>C
c.218A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.530A>C
n.498A>C
c.187A>C
n.523A>C
c.438-30532A>C (n.438-30532A>C)
n.226A>C
c.135-30532A>C (n.135-30532A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.363A>C
n.367A>C
c.441A>C (p.Ter147Cys)
c.438-4257A>C (n.438-4257A>C)
c.381A>C (n.381A>C)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.165-30532A>C (n.165-30532A>C)
c.164+76794A>C (n.164+76794A>C)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.383A>C
n.643A>C
c.552-30532A>C (n.552-30532A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.505A>C
Xg.72495263T=CA2436790775HDAC8c.438-20534A= (n.438-20534A=)
c.443A= (p.Glu148=)
c.170A= (p.Glu57=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.284A= (p.Glu95=)
n.529A=
c.218A=
c.*274A= (n.*274A=)
n.530A=
n.498A=
c.187A=
n.523A=
c.438-30532A= (n.438-30532A=)
n.226A=
c.135-30532A= (n.135-30532A=)
c.380A= (p.Glu127=)
c.68A= (p.Glu23=)
c.363A=
n.367A=
c.441A= (p.Ter147=)
c.438-4257A= (n.438-4257A=)
c.381A= (n.381A=)
c.301A= (p.Lys101=)
c.165-30532A= (n.165-30532A=)
c.164+76794A= (n.164+76794A=)
c.326A= (p.Glu109=)
n.383A=
n.643A=
c.552-30532A= (n.552-30532A=)
c.56A= (p.Glu19=)
c.-329A= (n.-329A=)
n.505A=
Xg.72495264C>ACA413640337HDAC8c.438-20535G>T (n.438-20535G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.528G>T
c.217G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.529G>T
n.497G>T
c.186G>T
n.522G>T
c.438-30533G>T (n.438-30533G>T)
n.225G>T
c.135-30533G>T (n.135-30533G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.362G>T
n.366G>T
c.440G>T (p.Ter147Leu)
c.438-4258G>T (n.438-4258G>T)
c.380G>T (n.380G>T)
c.300G>T (p.Met100Ile)
c.165-30533G>T (n.165-30533G>T)
c.164+76793G>T (n.164+76793G>T)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.382G>T
n.642G>T
c.552-30533G>T (n.552-30533G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.504G>T
Xg.72495264C>GCA413640338HDAC8c.438-20535G>C (n.438-20535G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.528G>C
c.217G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.529G>C
n.497G>C
c.186G>C
n.522G>C
c.438-30533G>C (n.438-30533G>C)
n.225G>C
c.135-30533G>C (n.135-30533G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.362G>C
n.366G>C
c.440G>C (p.Ter147Ser)
c.438-4258G>C (n.438-4258G>C)
c.380G>C (n.380G>C)
c.300G>C (p.Met100Ile)
c.165-30533G>C (n.165-30533G>C)
c.164+76793G>C (n.164+76793G>C)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.382G>C
n.642G>C
c.552-30533G>C (n.552-30533G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.504G>C
Xg.72495264C>TCA413640340HDAC8c.438-20535G>A (n.438-20535G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.528G>A
c.217G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.529G>A
n.497G>A
c.186G>A
n.522G>A
c.438-30533G>A (n.438-30533G>A)
n.225G>A
c.135-30533G>A (n.135-30533G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.362G>A
n.366G>A
c.440G>A (p.Ter147=)
c.438-4258G>A (n.438-4258G>A)
c.380G>A (n.380G>A)
c.300G>A (p.Met100Ile)
c.165-30533G>A (n.165-30533G>A)
c.164+76793G>A (n.164+76793G>A)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.382G>A
n.642G>A
c.552-30533G>A (n.552-30533G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.504G>A
 gnomAD v4
Xg.72495265A>CCA413640341HDAC8c.438-20536T>G (n.438-20536T>G)
c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.168T>G (p.Asp56Glu)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.282T>G (p.Asp94Glu)
n.527T>G
c.216T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.528T>G
n.496T>G
c.185T>G
n.521T>G
c.438-30534T>G (n.438-30534T>G)
n.224T>G
c.135-30534T>G (n.135-30534T>G)
c.378T>G (p.Asp126Glu)
c.66T>G (p.Asp22Glu)
c.361T>G
n.365T>G
c.439T>G (p.Ter147Gly)
c.438-4259T>G (n.438-4259T>G)
c.379T>G (n.379T>G)
c.299T>G (p.Met100Arg)
c.165-30534T>G (n.165-30534T>G)
c.164+76792T>G (n.164+76792T>G)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
n.381T>G
n.641T>G
c.552-30534T>G (n.552-30534T>G)
c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.503T>G
Xg.72495265A>GCA516781872HDAC8c.438-20536T>C (n.438-20536T>C)
c.441T>C (p.Asp147=)
c.168T>C (p.Asp56=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.282T>C (p.Asp94=)
n.527T>C
c.216T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.528T>C
n.496T>C
c.185T>C
n.521T>C
c.438-30534T>C (n.438-30534T>C)
n.224T>C
c.135-30534T>C (n.135-30534T>C)
c.378T>C (p.Asp126=)
c.66T>C (p.Asp22=)
c.361T>C
n.365T>C
c.439T>C (p.Ter147Arg)
c.438-4259T>C (n.438-4259T>C)
c.379T>C (n.379T>C)
c.299T>C (p.Met100Thr)
c.165-30534T>C (n.165-30534T>C)
c.164+76792T>C (n.164+76792T>C)
c.324T>C (p.Asp108=)
n.381T>C
n.641T>C
c.552-30534T>C (n.552-30534T>C)
c.54T>C (p.Asp18=)
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.503T>C
Xg.72495265A>TCA413640343HDAC8c.438-20536T>A (n.438-20536T>A)
c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.168T>A (p.Asp56Glu)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.282T>A (p.Asp94Glu)
n.527T>A
c.216T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.528T>A
n.496T>A
c.185T>A
n.521T>A
c.438-30534T>A (n.438-30534T>A)
n.224T>A
c.135-30534T>A (n.135-30534T>A)
c.378T>A (p.Asp126Glu)
c.66T>A (p.Asp22Glu)
c.361T>A
n.365T>A
c.439T>A (p.Ter147Arg)
c.438-4259T>A (n.438-4259T>A)
c.379T>A (n.379T>A)
c.299T>A (p.Met100Lys)
c.165-30534T>A (n.165-30534T>A)
c.164+76792T>A (n.164+76792T>A)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
n.381T>A
n.641T>A
c.552-30534T>A (n.552-30534T>A)
c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.503T>A
Xg.72495266T>ACA413640345HDAC8c.438-20537A>T (n.438-20537A>T)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.526A>T
c.215A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.527A>T
n.495A>T
c.184A>T
n.520A>T
c.438-30535A>T (n.438-30535A>T)
n.223A>T
c.135-30535A>T (n.135-30535A>T)
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.360A>T
n.364A>T
c.438A>T (p.Lys146Asn)
c.438-4260A>T (n.438-4260A>T)
c.378A>T (n.378A>T)
c.298A>T (p.Met100Leu)
c.165-30535A>T (n.165-30535A>T)
c.164+76791A>T (n.164+76791A>T)
c.323A>T (p.Asp108Val)
n.380A>T
n.640A>T
c.552-30535A>T (n.552-30535A>T)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.502A>T
 ClinVar
Xg.72495266T>CCA413640347HDAC8c.438-20537A>G (n.438-20537A>G)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.526A>G
c.215A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.527A>G
n.495A>G
c.184A>G
n.520A>G
c.438-30535A>G (n.438-30535A>G)
n.223A>G
c.135-30535A>G (n.135-30535A>G)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.360A>G
n.364A>G
c.438A>G (p.Lys146=)
c.438-4260A>G (n.438-4260A>G)
c.378A>G (n.378A>G)
c.298A>G (p.Met100Val)
c.165-30535A>G (n.165-30535A>G)
c.164+76791A>G (n.164+76791A>G)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.380A>G
n.640A>G
c.552-30535A>G (n.552-30535A>G)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.502A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.72495266T>GCA413640348HDAC8c.438-20537A>C (n.438-20537A>C)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.526A>C
c.215A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.527A>C
n.495A>C
c.184A>C
n.520A>C
c.438-30535A>C (n.438-30535A>C)
n.223A>C
c.135-30535A>C (n.135-30535A>C)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.360A>C
n.364A>C
c.438A>C (p.Lys146Asn)
c.438-4260A>C (n.438-4260A>C)
c.378A>C (n.378A>C)
c.298A>C (p.Met100Leu)
c.165-30535A>C (n.165-30535A>C)
c.164+76791A>C (n.164+76791A>C)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.380A>C
n.640A>C
c.552-30535A>C (n.552-30535A>C)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.502A>C
Xg.72495267C>ACA413640350HDAC8c.438-20538G>T (n.438-20538G>T)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.525G>T
c.215-1G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.526G>T
n.494G>T
c.183G>T
n.519G>T
c.438-30536G>T (n.438-30536G>T)
n.222G>T
c.135-30536G>T (n.135-30536G>T)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.359G>T
n.363G>T
c.438-1G>T (n.438-1G>T)
c.438-4261G>T (n.438-4261G>T)
c.377G>T (n.377G>T)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.165-30536G>T (n.165-30536G>T)
c.164+76790G>T (n.164+76790G>T)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.379G>T
n.639G>T
c.552-30536G>T (n.552-30536G>T)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.501G>T
Xg.72495267C>GCA413640352HDAC8c.438-20538G>C (n.438-20538G>C)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.280G>C (p.Asp94His)
n.525G>C
c.215-1G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.526G>C
n.494G>C
c.183G>C
n.519G>C
c.438-30536G>C (n.438-30536G>C)
n.222G>C
c.135-30536G>C (n.135-30536G>C)
c.376G>C (p.Asp126His)
c.64G>C (p.Asp22His)
c.359G>C
n.363G>C
c.438-1G>C (n.438-1G>C)
c.438-4261G>C (n.438-4261G>C)
c.377G>C (n.377G>C)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.165-30536G>C (n.165-30536G>C)
c.164+76790G>C (n.164+76790G>C)
c.322G>C (p.Asp108His)
n.379G>C
n.639G>C
c.552-30536G>C (n.552-30536G>C)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.501G>C
Xg.72495267C>TCA413640353HDAC8c.438-20538G>A (n.438-20538G>A)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.525G>A
c.215-1G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.526G>A
n.494G>A
c.183G>A
n.519G>A
c.438-30536G>A (n.438-30536G>A)
n.222G>A
c.135-30536G>A (n.135-30536G>A)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.359G>A
n.363G>A
c.438-1G>A (n.438-1G>A)
c.438-4261G>A (n.438-4261G>A)
c.377G>A (n.377G>A)
c.297G>A (p.Glu99=)
c.165-30536G>A (n.165-30536G>A)
c.164+76790G>A (n.164+76790G>A)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.379G>A
n.639G>A
c.552-30536G>A (n.552-30536G>A)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.501G>A
Xg.72495268T>ACA413640357HDAC8c.438-20539A>T (n.438-20539A>T)
c.438A>T (p.Lys146Asn)
c.165A>T (p.Arg55Ser)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.279A>T (p.Lys93Asn)
n.524A>T
c.215-2A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.525A>T
n.493A>T
c.182A>T
n.518A>T
c.438-30537A>T (n.438-30537A>T)
n.221A>T
c.135-30537A>T (n.135-30537A>T)
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.63A>T (p.Arg21Ser)
c.358A>T
n.362A>T
c.438-2A>T (n.438-2A>T)
c.438-4262A>T (n.438-4262A>T)
c.376A>T (n.376A>T)
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.165-30537A>T (n.165-30537A>T)
c.164+76789A>T (n.164+76789A>T)
c.321A>T (p.Lys107Asn)
n.378A>T
n.638A>T
c.279A>T (p.Arg93Ser)
c.552-30537A>T (n.552-30537A>T)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.-334A>T (n.-334A>T)
n.500A>T
Xg.72495268T>CCA516781894HDAC8c.438-20539A>G (n.438-20539A>G)
c.438A>G (p.Lys146=)
c.165A>G (p.Arg55=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.279A>G (p.Lys93=)
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c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.165-30537A>C (n.165-30537A>C)
c.164+76789A>C (n.164+76789A>C)
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c.279A>C (p.Arg93Ser)
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n.500-11T>A
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n.221-14T>C
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n.500-14T>C
 gnomAD v4
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n.500-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72495283G=CA2436790777HDAC8c.438-20554C= (n.438-20554C=)
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Xg.72495284T>ACA2694085197HDAC8c.438-20555A>T (n.438-20555A>T)
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c.*136-16A>T (n.*136-16A>T)
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n.524-16A>T
c.215-18A>T
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n.525-16A>T
n.493-16A>T
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n.518-16A>T
c.438-30553A>T (n.438-30553A>T)
n.221-16A>T
c.135-30553A>T (n.135-30553A>T)
c.375-16A>T (n.375-16A>T)
c.63-16A>T (n.63-16A>T)
c.358-16A>T
n.362-16A>T
c.438-18A>T (n.438-18A>T)
c.438-4278A>T (n.438-4278A>T)
c.376-16A>T (n.376-16A>T)
c.296-16A>T (n.296-16A>T)
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c.164+76773A>T (n.164+76773A>T)
c.321-16A>T (n.321-16A>T)
n.378-16A>T
n.638-16A>T
c.552-30553A>T (n.552-30553A>T)
c.51-16A>T (n.51-16A>T)
c.-334-16A>T (n.-334-16A>T)
n.500-16A>T
 gnomAD v4
Xg.72495285T>CCA10450256HDAC8c.438-20556A>G (n.438-20556A>G)
c.438-17A>G (n.438-17A>G)
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n.493-17A>G
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Number of alleles fetched