Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.72495201A>CCA413640112HDAC8c.438-20472T>G (n.438-20472T>G)
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c.442T>G (p.Phe148Val)
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c.438-4195T>G (n.438-4195T>G)
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c.388T>G (p.Phe130Val)
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n.567T>G
Xg.72495201A>GCA413640114HDAC8c.438-20472T>C (n.438-20472T>C)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.591T>C
c.280T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.592T>C
n.560T>C
c.249T>C
n.585T>C
c.438-30470T>C (n.438-30470T>C)
n.288T>C
c.135-30470T>C (n.135-30470T>C)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.425T>C
n.429T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.438-4195T>C (n.438-4195T>C)
c.443T>C (n.443T>C)
c.363T>C (p.Asn121=)
c.165-30470T>C (n.165-30470T>C)
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c.388T>C (p.Phe130Leu)
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c.552-30470T>C (n.552-30470T>C)
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n.567T>C
Xg.72495201A>TCA413640116HDAC8c.438-20472T>A (n.438-20472T>A)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.591T>A
c.280T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.592T>A
n.560T>A
c.249T>A
n.585T>A
c.438-30470T>A (n.438-30470T>A)
n.288T>A
c.135-30470T>A (n.135-30470T>A)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.425T>A
n.429T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.438-4195T>A (n.438-4195T>A)
c.443T>A (n.443T>A)
c.363T>A (p.Asn121Lys)
c.165-30470T>A (n.165-30470T>A)
c.164+76856T>A (n.164+76856T>A)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.445T>A
n.705T>A
c.552-30470T>A (n.552-30470T>A)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.-267T>A (n.-267T>A)
n.567T>A
Xg.72495202T>ACA413640117HDAC8c.438-20473A>T (n.438-20473A>T)
c.504A>T (p.Lys168Asn)
c.231A>T (p.Lys77Asn)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
n.590A>T
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c.*335A>T (n.*335A>T)
n.591A>T
n.559A>T
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c.438-30471A>T (n.438-30471A>T)
n.287A>T
c.135-30471A>T (n.135-30471A>T)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.424A>T
n.428A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.438-4196A>T (n.438-4196A>T)
c.442A>T (n.442A>T)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.165-30471A>T (n.165-30471A>T)
c.164+76855A>T (n.164+76855A>T)
c.387A>T (p.Lys129Asn)
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n.704A>T
c.552-30471A>T (n.552-30471A>T)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.566A>T
Xg.72495202T>CCA516781459HDAC8c.438-20473A>G (n.438-20473A>G)
c.504A>G (p.Lys168=)
c.231A>G (p.Lys77=)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.345A>G (p.Lys115=)
n.590A>G
c.279A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.591A>G
n.559A>G
c.248A>G
n.584A>G
c.438-30471A>G (n.438-30471A>G)
n.287A>G
c.135-30471A>G (n.135-30471A>G)
c.441A>G (p.Lys147=)
c.129A>G (p.Lys43=)
c.424A>G
n.428A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.438-4196A>G (n.438-4196A>G)
c.442A>G (n.442A>G)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.165-30471A>G (n.165-30471A>G)
c.164+76855A>G (n.164+76855A>G)
c.387A>G (p.Lys129=)
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n.704A>G
c.552-30471A>G (n.552-30471A>G)
c.117A>G (p.Lys39=)
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.566A>G
Xg.72495202T>GCA413640119HDAC8c.438-20473A>C (n.438-20473A>C)
c.504A>C (p.Lys168Asn)
c.231A>C (p.Lys77Asn)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
n.590A>C
c.279A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.591A>C
n.559A>C
c.248A>C
n.584A>C
c.438-30471A>C (n.438-30471A>C)
n.287A>C
c.135-30471A>C (n.135-30471A>C)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.424A>C
n.428A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.438-4196A>C (n.438-4196A>C)
c.442A>C (n.442A>C)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.165-30471A>C (n.165-30471A>C)
c.164+76855A>C (n.164+76855A>C)
c.387A>C (p.Lys129Asn)
n.444A>C
n.704A>C
c.552-30471A>C (n.552-30471A>C)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.566A>C
Xg.72495203T>ACA413640120HDAC8c.438-20474A>T (n.438-20474A>T)
c.503A>T (p.Lys168Ile)
c.230A>T (p.Lys77Ile)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
n.589A>T
c.278A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.590A>T
n.558A>T
c.247A>T
n.583A>T
c.438-30472A>T (n.438-30472A>T)
n.286A>T
c.135-30472A>T (n.135-30472A>T)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.423A>T
n.427A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.438-4197A>T (n.438-4197A>T)
c.441A>T (n.441A>T)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.165-30472A>T (n.165-30472A>T)
c.164+76854A>T (n.164+76854A>T)
c.386A>T (p.Lys129Ile)
n.443A>T
n.703A>T
c.552-30472A>T (n.552-30472A>T)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.-269A>T (n.-269A>T)
n.565A>T
Xg.72495203T>CCA413640122HDAC8c.438-20474A>G (n.438-20474A>G)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.589A>G
c.278A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.590A>G
n.558A>G
c.247A>G
n.583A>G
c.438-30472A>G (n.438-30472A>G)
n.286A>G
c.135-30472A>G (n.135-30472A>G)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.423A>G
n.427A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.438-4197A>G (n.438-4197A>G)
c.441A>G (n.441A>G)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.165-30472A>G (n.165-30472A>G)
c.164+76854A>G (n.164+76854A>G)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.443A>G
n.703A>G
c.552-30472A>G (n.552-30472A>G)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.565A>G
Xg.72495203T>GCA413640124HDAC8c.438-20474A>C (n.438-20474A>C)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.589A>C
c.278A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.590A>C
n.558A>C
c.247A>C
n.583A>C
c.438-30472A>C (n.438-30472A>C)
n.286A>C
c.135-30472A>C (n.135-30472A>C)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.423A>C
n.427A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.438-4197A>C (n.438-4197A>C)
c.441A>C (n.441A>C)
c.361A>C (p.Asn121His)
c.165-30472A>C (n.165-30472A>C)
c.164+76854A>C (n.164+76854A>C)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.443A>C
n.703A>C
c.552-30472A>C (n.552-30472A>C)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.-269A>C (n.-269A>C)
n.565A>C
Xg.72495204T>ACA413640128HDAC8c.438-20475A>T (n.438-20475A>T)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.588A>T
c.277A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.589A>T
n.557A>T
c.246A>T
n.582A>T
c.438-30473A>T (n.438-30473A>T)
n.285A>T
c.135-30473A>T (n.135-30473A>T)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.422A>T
n.426A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.438-4198A>T (n.438-4198A>T)
c.440A>T (n.440A>T)
c.360A>T (p.Gly120=)
c.165-30473A>T (n.165-30473A>T)
c.164+76853A>T (n.164+76853A>T)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.442A>T
n.702A>T
c.552-30473A>T (n.552-30473A>T)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.-270A>T (n.-270A>T)
n.564A>T
Xg.72495204T>CCA413640126HDAC8c.438-20475A>G (n.438-20475A>G)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.588A>G
c.277A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.589A>G
n.557A>G
c.246A>G
n.582A>G
c.438-30473A>G (n.438-30473A>G)
n.285A>G
c.135-30473A>G (n.135-30473A>G)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.422A>G
n.426A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.438-4198A>G (n.438-4198A>G)
c.440A>G (n.440A>G)
c.360A>G (p.Gly120=)
c.165-30473A>G (n.165-30473A>G)
c.164+76853A>G (n.164+76853A>G)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.442A>G
n.702A>G
c.552-30473A>G (n.552-30473A>G)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.-270A>G (n.-270A>G)
n.564A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.72495204T>GCA413640127HDAC8c.438-20475A>C (n.438-20475A>C)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.588A>C
c.277A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.589A>C
n.557A>C
c.246A>C
n.582A>C
c.438-30473A>C (n.438-30473A>C)
n.285A>C
c.135-30473A>C (n.135-30473A>C)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.422A>C
n.426A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.438-4198A>C (n.438-4198A>C)
c.440A>C (n.440A>C)
c.360A>C (p.Gly120=)
c.165-30473A>C (n.165-30473A>C)
c.164+76853A>C (n.164+76853A>C)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.442A>C
n.702A>C
c.552-30473A>C (n.552-30473A>C)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.-270A>C (n.-270A>C)
n.564A>C
Xg.72495205C>ACA516781475HDAC8c.438-20476G>T (n.438-20476G>T)
c.501G>T (p.Arg167=)
c.228G>T (p.Arg76=)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.342G>T (p.Arg114=)
n.587G>T
c.276G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.588G>T
n.556G>T
c.245G>T
n.581G>T
c.438-30474G>T (n.438-30474G>T)
n.284G>T
c.135-30474G>T (n.135-30474G>T)
c.438G>T (p.Arg146=)
c.126G>T (p.Arg42=)
c.421G>T
n.425G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.438-4199G>T (n.438-4199G>T)
c.439G>T (n.439G>T)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.165-30474G>T (n.165-30474G>T)
c.164+76852G>T (n.164+76852G>T)
c.384G>T (p.Arg128=)
n.441G>T
n.701G>T
c.552-30474G>T (n.552-30474G>T)
c.114G>T (p.Arg38=)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.563G>T
Xg.72495205C>GCA516781480HDAC8c.438-20476G>C (n.438-20476G>C)
c.501G>C (p.Arg167=)
c.228G>C (p.Arg76=)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.342G>C (p.Arg114=)
n.587G>C
c.276G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.588G>C
n.556G>C
c.245G>C
n.581G>C
c.438-30474G>C (n.438-30474G>C)
n.284G>C
c.135-30474G>C (n.135-30474G>C)
c.438G>C (p.Arg146=)
c.126G>C (p.Arg42=)
c.421G>C
n.425G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.438-4199G>C (n.438-4199G>C)
c.439G>C (n.439G>C)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.165-30474G>C (n.165-30474G>C)
c.164+76852G>C (n.164+76852G>C)
c.384G>C (p.Arg128=)
n.441G>C
n.701G>C
c.552-30474G>C (n.552-30474G>C)
c.114G>C (p.Arg38=)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.563G>C
Xg.72495205C>TCA516781483HDAC8c.438-20476G>A (n.438-20476G>A)
c.501G>A (p.Arg167=)
c.228G>A (p.Arg76=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.342G>A (p.Arg114=)
n.587G>A
c.276G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.588G>A
n.556G>A
c.245G>A
n.581G>A
c.438-30474G>A (n.438-30474G>A)
n.284G>A
c.135-30474G>A (n.135-30474G>A)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.126G>A (p.Arg42=)
c.421G>A
n.425G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.438-4199G>A (n.438-4199G>A)
c.439G>A (n.439G>A)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.165-30474G>A (n.165-30474G>A)
c.164+76852G>A (n.164+76852G>A)
c.384G>A (p.Arg128=)
n.441G>A
n.701G>A
c.552-30474G>A (n.552-30474G>A)
c.114G>A (p.Arg38=)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.563G>A
Xg.72495206C>ACA413640130HDAC8c.438-20477G>T (n.438-20477G>T)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
n.586G>T
c.275G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.587G>T
n.555G>T
c.244G>T
n.580G>T
c.438-30475G>T (n.438-30475G>T)
n.283G>T
c.135-30475G>T (n.135-30475G>T)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.420G>T
n.424G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.438-4200G>T (n.438-4200G>T)
c.438G>T (n.438G>T)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.165-30475G>T (n.165-30475G>T)
c.164+76851G>T (n.164+76851G>T)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
n.440G>T
n.700G>T
c.552-30475G>T (n.552-30475G>T)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.562G>T
Xg.72495206C=CA2436790765HDAC8c.438-20477G= (n.438-20477G=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.227G= (p.Arg76=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.341G= (p.Arg114=)
n.586G=
c.275G=
c.*331G= (n.*331G=)
n.587G=
n.555G=
c.244G=
n.580G=
c.438-30475G= (n.438-30475G=)
n.283G=
c.135-30475G= (n.135-30475G=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.125G= (p.Arg42=)
c.420G=
n.424G=
c.*57G= (n.*57G=)
c.438-4200G= (n.438-4200G=)
c.438G= (n.438G=)
c.358G= (p.Gly120=)
c.165-30475G= (n.165-30475G=)
c.164+76851G= (n.164+76851G=)
c.383G= (p.Arg128=)
n.440G=
n.700G=
c.552-30475G= (n.552-30475G=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.-272G= (n.-272G=)
n.562G=
Xg.72495206C>GCA413640132HDAC8c.438-20477G>C (n.438-20477G>C)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
n.586G>C
c.275G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.587G>C
n.555G>C
c.244G>C
n.580G>C
c.438-30475G>C (n.438-30475G>C)
n.283G>C
c.135-30475G>C (n.135-30475G>C)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.420G>C
n.424G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.438-4200G>C (n.438-4200G>C)
c.438G>C (n.438G>C)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.165-30475G>C (n.165-30475G>C)
c.164+76851G>C (n.164+76851G>C)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
n.440G>C
n.700G>C
c.552-30475G>C (n.552-30475G>C)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.-272G>C (n.-272G>C)
n.562G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72495206C>TCA413640134HDAC8c.438-20477G>A (n.438-20477G>A)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.341G>A (p.Arg114Gln)
n.586G>A
c.275G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.587G>A
n.555G>A
c.244G>A
n.580G>A
c.438-30475G>A (n.438-30475G>A)
n.283G>A
c.135-30475G>A (n.135-30475G>A)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.125G>A (p.Arg42Gln)
c.420G>A
n.424G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.438-4200G>A (n.438-4200G>A)
c.438G>A (n.438G>A)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.165-30475G>A (n.165-30475G>A)
c.164+76851G>A (n.164+76851G>A)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
n.440G>A
n.700G>A
c.552-30475G>A (n.552-30475G>A)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.562G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.72495207G>ACA10450253HDAC8c.438-20478C>T (n.438-20478C>T)
c.499C>T (p.Arg167Trp)
c.226C>T (p.Arg76Trp)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.340C>T (p.Arg114Trp)
n.585C>T
c.274C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.586C>T
n.554C>T
c.243C>T
n.579C>T
c.438-30476C>T (n.438-30476C>T)
n.282C>T
c.135-30476C>T (n.135-30476C>T)
c.436C>T (p.Arg146Trp)
c.124C>T (p.Arg42Trp)
c.419C>T
n.423C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.438-4201C>T (n.438-4201C>T)
c.437C>T (n.437C>T)
c.357C>T (p.Asp119=)
c.165-30476C>T (n.165-30476C>T)
c.164+76850C>T (n.164+76850C>T)
c.382C>T (p.Arg128Trp)
n.439C>T
n.699C>T
c.552-30476C>T (n.552-30476C>T)
c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.561C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72495207G>CCA413640135HDAC8c.438-20478C>G (n.438-20478C>G)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
n.585C>G
c.274C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.586C>G
n.554C>G
c.243C>G
n.579C>G
c.438-30476C>G (n.438-30476C>G)
n.282C>G
c.135-30476C>G (n.135-30476C>G)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
c.419C>G
n.423C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.438-4201C>G (n.438-4201C>G)
c.437C>G (n.437C>G)
c.357C>G (p.Asp119Glu)
c.165-30476C>G (n.165-30476C>G)
c.164+76850C>G (n.164+76850C>G)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
n.439C>G
n.699C>G
c.552-30476C>G (n.552-30476C>G)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.561C>G
Xg.72495207G=CA2436790766HDAC8c.438-20478C= (n.438-20478C=)
c.499C= (p.Arg167=)
c.226C= (p.Arg76=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.340C= (p.Arg114=)
n.585C=
c.274C=
c.*330C= (n.*330C=)
n.586C=
n.554C=
c.243C=
n.579C=
c.438-30476C= (n.438-30476C=)
n.282C=
c.135-30476C= (n.135-30476C=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.124C= (p.Arg42=)
c.419C=
n.423C=
c.*56C= (n.*56C=)
c.438-4201C= (n.438-4201C=)
c.437C= (n.437C=)
c.357C= (p.Asp119=)
c.165-30476C= (n.165-30476C=)
c.164+76850C= (n.164+76850C=)
c.382C= (p.Arg128=)
n.439C=
n.699C=
c.552-30476C= (n.552-30476C=)
c.112C= (p.Arg38=)
c.-273C= (n.-273C=)
n.561C=
Xg.72495207G>TCA516781494HDAC8c.438-20478C>A (n.438-20478C>A)
c.499C>A (p.Arg167=)
c.226C>A (p.Arg76=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.340C>A (p.Arg114=)
n.585C>A
c.274C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.586C>A
n.554C>A
c.243C>A
n.579C>A
c.438-30476C>A (n.438-30476C>A)
n.282C>A
c.135-30476C>A (n.135-30476C>A)
c.436C>A (p.Arg146=)
c.124C>A (p.Arg42=)
c.419C>A
n.423C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.438-4201C>A (n.438-4201C>A)
c.437C>A (n.437C>A)
c.357C>A (p.Asp119Glu)
c.165-30476C>A (n.165-30476C>A)
c.164+76850C>A (n.164+76850C>A)
c.382C>A (p.Arg128=)
n.439C>A
n.699C>A
c.552-30476C>A (n.552-30476C>A)
c.112C>A (p.Arg38=)
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.561C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72495208T>ACA516781503HDAC8c.438-20479A>T (n.438-20479A>T)
c.498A>T (p.Arg166=)
c.225A>T (p.Arg75=)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.339A>T (p.Arg113=)
n.584A>T
c.273A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.585A>T
n.553A>T
c.242A>T
n.578A>T
c.438-30477A>T (n.438-30477A>T)
n.281A>T
c.135-30477A>T (n.135-30477A>T)
c.435A>T (p.Arg145=)
c.123A>T (p.Arg41=)
c.418A>T
n.422A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.438-4202A>T (n.438-4202A>T)
c.436A>T (n.436A>T)
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.165-30477A>T (n.165-30477A>T)
c.164+76849A>T (n.164+76849A>T)
c.381A>T (p.Arg127=)
n.438A>T
n.698A>T
c.552-30477A>T (n.552-30477A>T)
c.111A>T (p.Arg37=)
c.-274A>T (n.-274A>T)
n.560A>T
Xg.72495208T>CCA516781504HDAC8c.438-20479A>G (n.438-20479A>G)
c.498A>G (p.Arg166=)
c.225A>G (p.Arg75=)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.339A>G (p.Arg113=)
n.584A>G
c.273A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.585A>G
n.553A>G
c.242A>G
n.578A>G
c.438-30477A>G (n.438-30477A>G)
n.281A>G
c.135-30477A>G (n.135-30477A>G)
c.435A>G (p.Arg145=)
c.123A>G (p.Arg41=)
c.418A>G
n.422A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.438-4202A>G (n.438-4202A>G)
c.436A>G (n.436A>G)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.165-30477A>G (n.165-30477A>G)
c.164+76849A>G (n.164+76849A>G)
c.381A>G (p.Arg127=)
n.438A>G
n.698A>G
c.552-30477A>G (n.552-30477A>G)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.-274A>G (n.-274A>G)
n.560A>G
Xg.72495208T>GCA516781507HDAC8c.438-20479A>C (n.438-20479A>C)
c.498A>C (p.Arg166=)
c.225A>C (p.Arg75=)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.339A>C (p.Arg113=)
n.584A>C
c.273A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.585A>C
n.553A>C
c.242A>C
n.578A>C
c.438-30477A>C (n.438-30477A>C)
n.281A>C
c.135-30477A>C (n.135-30477A>C)
c.435A>C (p.Arg145=)
c.123A>C (p.Arg41=)
c.418A>C
n.422A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.438-4202A>C (n.438-4202A>C)
c.436A>C (n.436A>C)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.165-30477A>C (n.165-30477A>C)
c.164+76849A>C (n.164+76849A>C)
c.381A>C (p.Arg127=)
n.438A>C
n.698A>C
c.552-30477A>C (n.552-30477A>C)
c.111A>C (p.Arg37=)
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.560A>C
Xg.72495209C>ACA413640136HDAC8c.438-20480G>T (n.438-20480G>T)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
n.583G>T
c.272G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.584G>T
n.552G>T
c.241G>T
n.577G>T
c.438-30478G>T (n.438-30478G>T)
n.280G>T
c.135-30478G>T (n.135-30478G>T)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.417G>T
n.421G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.438-4203G>T (n.438-4203G>T)
c.435G>T (n.435G>T)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
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n.559G>T
Xg.72495209C=CA2436790767HDAC8c.438-20480G= (n.438-20480G=)
c.497G= (p.Arg166=)
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c.434G= (p.Arg145=)
c.122G= (p.Arg41=)
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n.421G=
c.*54G= (n.*54G=)
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c.435G= (n.435G=)
c.355G= (p.Asp119=)
c.165-30478G= (n.165-30478G=)
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c.380G= (p.Arg127=)
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c.-275G= (n.-275G=)
n.559G=
Xg.72495209C>GCA413640137HDAC8c.438-20480G>C (n.438-20480G>C)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.*195G>C (n.*195G>C)
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n.583G>C
c.272G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.584G>C
n.552G>C
c.241G>C
n.577G>C
c.438-30478G>C (n.438-30478G>C)
n.280G>C
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n.559G>C
Xg.72495209C>TCA413640138HDAC8c.438-20480G>A (n.438-20480G>A)
c.497G>A (p.Arg166Gln)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
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c.272G>A
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n.280G>A
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c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.417G>A
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c.*54G>A (n.*54G>A)
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c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.165-30478G>A (n.165-30478G>A)
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c.380G>A (p.Arg127Gln)
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c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.559G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72495210G>ACA10603634HDAC8c.438-20481C>T (n.438-20481C>T)
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n.558C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.72495210G>CCA413640140HDAC8c.438-20481C>G (n.438-20481C>G)
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n.558C>G
Xg.72495210G=CA2436790768HDAC8c.438-20481C= (n.438-20481C=)
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c.*53C= (n.*53C=)
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Xg.72495210G>TCA516781517HDAC8c.438-20481C>A (n.438-20481C>A)
c.496C>A (p.Arg166=)
c.223C>A (p.Arg75=)
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n.558C>A
Xg.72495211C>ACA413640142HDAC8c.438-20482G>T (n.438-20482G>T)
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n.557G>T
Xg.72495211C>GCA413640144HDAC8c.438-20482G>C (n.438-20482G>C)
c.495G>C (p.Leu165Phe)
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n.581G>C
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c.353G>C (p.Cys118Ser)
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c.108G>C (p.Leu36Phe)
c.-277G>C (n.-277G>C)
n.557G>C
Xg.72495211C>TCA516781523HDAC8c.438-20482G>A (n.438-20482G>A)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.336G>A (p.Leu112=)
n.581G>A
c.270G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.582G>A
n.550G>A
c.239G>A
n.575G>A
c.438-30480G>A (n.438-30480G>A)
n.278G>A
c.135-30480G>A (n.135-30480G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.120G>A (p.Leu40=)
c.415G>A
n.419G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.438-4205G>A (n.438-4205G>A)
c.433G>A (n.433G>A)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
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c.164+76846G>A (n.164+76846G>A)
c.378G>A (p.Leu126=)
n.435G>A
n.695G>A
c.552-30480G>A (n.552-30480G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.557G>A
Xg.72495212A>CCA413640147HDAC8c.438-20483T>G (n.438-20483T>G)
c.494T>G (p.Leu165Trp)
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n.580T>G
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n.581T>G
n.549T>G
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c.414T>G
n.418T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.438-4206T>G (n.438-4206T>G)
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n.434T>G
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c.-278T>G (n.-278T>G)
n.556T>G
Xg.72495212A>GCA413640149HDAC8c.438-20483T>C (n.438-20483T>C)
c.494T>C (p.Leu165Ser)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
n.580T>C
c.269T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.581T>C
n.549T>C
c.238T>C
n.574T>C
c.438-30481T>C (n.438-30481T>C)
n.277T>C
c.135-30481T>C (n.135-30481T>C)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.119T>C (p.Leu40Ser)
c.414T>C
n.418T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.438-4206T>C (n.438-4206T>C)
c.432T>C (n.432T>C)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
c.165-30481T>C (n.165-30481T>C)
c.164+76845T>C (n.164+76845T>C)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
n.434T>C
n.694T>C
c.552-30481T>C (n.552-30481T>C)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.556T>C
Xg.72495212A>TCA413640146HDAC8c.438-20483T>A (n.438-20483T>A)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
n.580T>A
c.269T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
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c.438-30481T>A (n.438-30481T>A)
n.277T>A
c.135-30481T>A (n.135-30481T>A)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.119T>A (p.Leu40Ter)
c.414T>A
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c.*51T>A (n.*51T>A)
c.438-4206T>A (n.438-4206T>A)
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c.-278T>A (n.-278T>A)
n.556T>A
Xg.72495213A>CCA413640150HDAC8c.438-20484T>G (n.438-20484T>G)
c.493T>G (p.Leu165Val)
c.220T>G (p.Leu74Val)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.334T>G (p.Leu112Val)
n.579T>G
c.268T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.580T>G
n.548T>G
c.237T>G
n.573T>G
c.438-30482T>G (n.438-30482T>G)
n.276T>G
c.135-30482T>G (n.135-30482T>G)
c.430T>G (p.Leu144Val)
c.118T>G (p.Leu40Val)
c.413T>G
n.417T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.438-4207T>G (n.438-4207T>G)
c.431T>G (n.431T>G)
c.351T>G (p.Asp117Glu)
c.165-30482T>G (n.165-30482T>G)
c.164+76844T>G (n.164+76844T>G)
c.376T>G (p.Leu126Val)
n.433T>G
n.693T>G
c.552-30482T>G (n.552-30482T>G)
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.-279T>G (n.-279T>G)
n.555T>G
Xg.72495213A>GCA516781533HDAC8c.438-20484T>C (n.438-20484T>C)
c.493T>C (p.Leu165=)
c.220T>C (p.Leu74=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.334T>C (p.Leu112=)
n.579T>C
c.268T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.580T>C
n.548T>C
c.237T>C
n.573T>C
c.438-30482T>C (n.438-30482T>C)
n.276T>C
c.135-30482T>C (n.135-30482T>C)
c.430T>C (p.Leu144=)
c.118T>C (p.Leu40=)
c.413T>C
n.417T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.438-4207T>C (n.438-4207T>C)
c.431T>C (n.431T>C)
c.351T>C (p.Asp117=)
c.165-30482T>C (n.165-30482T>C)
c.164+76844T>C (n.164+76844T>C)
c.376T>C (p.Leu126=)
n.433T>C
n.693T>C
c.552-30482T>C (n.552-30482T>C)
c.106T>C (p.Leu36=)
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.555T>C
Xg.72495213A>TCA413640151HDAC8c.438-20484T>A (n.438-20484T>A)
c.493T>A (p.Leu165Met)
c.220T>A (p.Leu74Met)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.334T>A (p.Leu112Met)
n.579T>A
c.268T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.580T>A
n.548T>A
c.237T>A
n.573T>A
c.438-30482T>A (n.438-30482T>A)
n.276T>A
c.135-30482T>A (n.135-30482T>A)
c.430T>A (p.Leu144Met)
c.118T>A (p.Leu40Met)
c.413T>A
n.417T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.438-4207T>A (n.438-4207T>A)
c.431T>A (n.431T>A)
c.351T>A (p.Asp117Glu)
c.165-30482T>A (n.165-30482T>A)
c.164+76844T>A (n.164+76844T>A)
c.376T>A (p.Leu126Met)
n.433T>A
n.693T>A
c.552-30482T>A (n.552-30482T>A)
c.106T>A (p.Leu36Met)
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.555T>A
Xg.72495214T>ACA516781538HDAC8c.438-20485A>T (n.438-20485A>T)
c.492A>T (p.Arg164=)
c.219A>T (p.Arg73=)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.333A>T (p.Arg111=)
n.578A>T
c.267A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.579A>T
n.547A>T
c.236A>T
n.572A>T
c.438-30483A>T (n.438-30483A>T)
n.275A>T
c.135-30483A>T (n.135-30483A>T)
c.429A>T (p.Arg143=)
c.117A>T (p.Arg39=)
c.412A>T
n.416A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.438-4208A>T (n.438-4208A>T)
c.430A>T (n.430A>T)
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.165-30483A>T (n.165-30483A>T)
c.164+76843A>T (n.164+76843A>T)
c.375A>T (p.Arg125=)
n.432A>T
n.692A>T
c.552-30483A>T (n.552-30483A>T)
c.105A>T (p.Arg35=)
c.-280A>T (n.-280A>T)
n.554A>T
Xg.72495214T>CCA516781540HDAC8c.438-20485A>G (n.438-20485A>G)
c.492A>G (p.Arg164=)
c.219A>G (p.Arg73=)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.333A>G (p.Arg111=)
n.578A>G
c.267A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.579A>G
n.547A>G
c.236A>G
n.572A>G
c.438-30483A>G (n.438-30483A>G)
n.275A>G
c.135-30483A>G (n.135-30483A>G)
c.429A>G (p.Arg143=)
c.117A>G (p.Arg39=)
c.412A>G
n.416A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.438-4208A>G (n.438-4208A>G)
c.430A>G (n.430A>G)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.165-30483A>G (n.165-30483A>G)
c.164+76843A>G (n.164+76843A>G)
c.375A>G (p.Arg125=)
n.432A>G
n.692A>G
c.552-30483A>G (n.552-30483A>G)
c.105A>G (p.Arg35=)
c.-280A>G (n.-280A>G)
n.554A>G
Xg.72495214T>GCA516781542HDAC8c.438-20485A>C (n.438-20485A>C)
c.492A>C (p.Arg164=)
c.219A>C (p.Arg73=)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.333A>C (p.Arg111=)
n.578A>C
c.267A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.579A>C
n.547A>C
c.236A>C
n.572A>C
c.438-30483A>C (n.438-30483A>C)
n.275A>C
c.135-30483A>C (n.135-30483A>C)
c.429A>C (p.Arg143=)
c.117A>C (p.Arg39=)
c.412A>C
n.416A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.438-4208A>C (n.438-4208A>C)
c.430A>C (n.430A>C)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.165-30483A>C (n.165-30483A>C)
c.164+76843A>C (n.164+76843A>C)
c.375A>C (p.Arg125=)
n.432A>C
n.692A>C
c.552-30483A>C (n.552-30483A>C)
c.105A>C (p.Arg35=)
c.-280A>C (n.-280A>C)
n.554A>C
Xg.72495215C>ACA10450254HDAC8c.438-20486G>T (n.438-20486G>T)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
n.577G>T
c.266G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.578G>T
n.546G>T
c.235G>T
n.571G>T
c.438-30484G>T (n.438-30484G>T)
n.274G>T
c.135-30484G>T (n.135-30484G>T)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.411G>T
n.415G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.438-4209G>T (n.438-4209G>T)
c.429G>T (n.429G>T)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.165-30484G>T (n.165-30484G>T)
c.164+76842G>T (n.164+76842G>T)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
n.431G>T
n.691G>T
c.552-30484G>T (n.552-30484G>T)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.553G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72495215C=CA2436790769HDAC8c.438-20486G= (n.438-20486G=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.332G= (p.Arg111=)
n.577G=
c.266G=
c.*322G= (n.*322G=)
n.578G=
n.546G=
c.235G=
n.571G=
c.438-30484G= (n.438-30484G=)
n.274G=
c.135-30484G= (n.135-30484G=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.116G= (p.Arg39=)
c.411G=
n.415G=
c.*48G= (n.*48G=)
c.438-4209G= (n.438-4209G=)
c.429G= (n.429G=)
c.349G= (p.Asp117=)
c.165-30484G= (n.165-30484G=)
c.164+76842G= (n.164+76842G=)
c.374G= (p.Arg125=)
n.431G=
n.691G=
c.552-30484G= (n.552-30484G=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.-281G= (n.-281G=)
n.553G=
Xg.72495215C>GCA413640155HDAC8c.438-20486G>C (n.438-20486G>C)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
n.577G>C
c.266G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.578G>C
n.546G>C
c.235G>C
n.571G>C
c.438-30484G>C (n.438-30484G>C)
n.274G>C
c.135-30484G>C (n.135-30484G>C)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.411G>C
n.415G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.438-4209G>C (n.438-4209G>C)
c.429G>C (n.429G>C)
c.349G>C (p.Asp117His)
c.165-30484G>C (n.165-30484G>C)
c.164+76842G>C (n.164+76842G>C)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
n.431G>C
n.691G>C
c.552-30484G>C (n.552-30484G>C)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.553G>C
Xg.72495215C>TCA10450255HDAC8c.438-20486G>A (n.438-20486G>A)
c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
n.577G>A
c.266G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.578G>A
n.546G>A
c.235G>A
n.571G>A
c.438-30484G>A (n.438-30484G>A)
n.274G>A
c.135-30484G>A (n.135-30484G>A)
c.428G>A (p.Arg143Gln)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.411G>A
n.415G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.438-4209G>A (n.438-4209G>A)
c.429G>A (n.429G>A)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.165-30484G>A (n.165-30484G>A)
c.164+76842G>A (n.164+76842G>A)
c.374G>A (p.Arg125Gln)
n.431G>A
n.691G>A
c.552-30484G>A (n.552-30484G>A)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72495216G>ACA261204HDAC8c.438-20487C>T (n.438-20487C>T)
c.490C>T (p.Arg164Ter)
c.217C>T (p.Arg73Ter)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.331C>T (p.Arg111Ter)
n.576C>T
c.265C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.577C>T
n.545C>T
c.234C>T
n.570C>T
c.438-30485C>T (n.438-30485C>T)
n.273C>T
c.135-30485C>T (n.135-30485C>T)
c.427C>T (p.Arg143Ter)
c.115C>T (p.Arg39Ter)
c.410C>T
n.414C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.438-4210C>T (n.438-4210C>T)
c.428C>T (n.428C>T)
c.348C>T (p.Tyr116=)
c.165-30485C>T (n.165-30485C>T)
c.164+76841C>T (n.164+76841C>T)
c.373C>T (p.Arg125Ter)
n.430C>T
n.690C>T
c.552-30485C>T (n.552-30485C>T)
c.103C>T (p.Arg35Ter)
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.552C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.72495216G>CCA413640156HDAC8c.438-20487C>G (n.438-20487C>G)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
n.576C>G
c.265C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.577C>G
n.545C>G
c.234C>G
n.570C>G
c.438-30485C>G (n.438-30485C>G)
n.273C>G
c.135-30485C>G (n.135-30485C>G)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.410C>G
n.414C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.438-4210C>G (n.438-4210C>G)
c.428C>G (n.428C>G)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
c.165-30485C>G (n.165-30485C>G)
c.164+76841C>G (n.164+76841C>G)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.430C>G
n.690C>G
c.552-30485C>G (n.552-30485C>G)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.552C>G
Xg.72495216G=CA2436790770HDAC8c.438-20487C= (n.438-20487C=)
c.490C= (p.Arg164=)
c.217C= (p.Arg73=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.331C= (p.Arg111=)
n.576C=
c.265C=
c.*321C= (n.*321C=)
n.577C=
n.545C=
c.234C=
n.570C=
c.438-30485C= (n.438-30485C=)
n.273C=
c.135-30485C= (n.135-30485C=)
c.427C= (p.Arg143=)
c.115C= (p.Arg39=)
c.410C=
n.414C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.438-4210C= (n.438-4210C=)
c.428C= (n.428C=)
c.348C= (p.Tyr116=)
c.165-30485C= (n.165-30485C=)
c.164+76841C= (n.164+76841C=)
c.373C= (p.Arg125=)
n.430C=
n.690C=
c.552-30485C= (n.552-30485C=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.-282C= (n.-282C=)
n.552C=
Xg.72495216G>TCA516781554HDAC8c.438-20487C>A (n.438-20487C>A)
c.490C>A (p.Arg164=)
c.217C>A (p.Arg73=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.331C>A (p.Arg111=)
n.576C>A
c.265C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.577C>A
n.545C>A
c.234C>A
n.570C>A
c.438-30485C>A (n.438-30485C>A)
n.273C>A
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c.264A>C
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n.550T>C
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c.263T>A
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n.543T>A
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c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.408T>A
n.412T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
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c.426T>A (n.426T>A)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.165-30487T>A (n.165-30487T>A)
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n.550T>A
Xg.72495219A>CCA413640167HDAC8c.438-20490T>G (n.438-20490T>G)
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n.574T>C
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n.549T>C
 ClinVar
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n.567T>A
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n.270T>A
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n.549T>A
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Xg.72495220T>GCA516781579HDAC8c.438-20491A>C (n.438-20491A>C)
c.486A>C (p.Ile162=)
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c.*184A>C (n.*184A>C)
c.327A>C (p.Ile109=)
n.572A>C
c.261A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.573A>C
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c.230A>C
n.566A>C
c.438-30489A>C (n.438-30489A>C)
n.269A>C
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c.*43A>C (n.*43A>C)
c.438-4214A>C (n.438-4214A>C)
c.424A>C (n.424A>C)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
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c.369A>C (p.Ile123=)
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Xg.72495221A>CCA413640172HDAC8c.438-20492T>G (n.438-20492T>G)
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c.423T>G (n.423T>G)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.165-30490T>G (n.165-30490T>G)
c.164+76836T>G (n.164+76836T>G)
c.368T>G (p.Ile123Arg)
n.425T>G
n.685T>G
c.552-30490T>G (n.552-30490T>G)
c.98T>G (p.Ile33Arg)
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.547T>G
Xg.72495221A>GCA413640174HDAC8c.438-20492T>C (n.438-20492T>C)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.571T>C
c.260T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.572T>C
n.540T>C
c.229T>C
n.565T>C
c.438-30490T>C (n.438-30490T>C)
n.268T>C
c.135-30490T>C (n.135-30490T>C)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.405T>C
n.409T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.438-4215T>C (n.438-4215T>C)
c.423T>C (n.423T>C)
c.343T>C (p.Tyr115His)
c.165-30490T>C (n.165-30490T>C)
c.164+76836T>C (n.164+76836T>C)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.425T>C
n.685T>C
c.552-30490T>C (n.552-30490T>C)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.547T>C
Xg.72495221A>TCA413640175HDAC8c.438-20492T>A (n.438-20492T>A)
c.485T>A (p.Ile162Lys)
c.212T>A (p.Ile71Lys)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.326T>A (p.Ile109Lys)
n.571T>A
c.260T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.572T>A
n.540T>A
c.229T>A
n.565T>A
c.438-30490T>A (n.438-30490T>A)
n.268T>A
c.135-30490T>A (n.135-30490T>A)
c.422T>A (p.Ile141Lys)
c.110T>A (p.Ile37Lys)
c.405T>A
n.409T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.438-4215T>A (n.438-4215T>A)
c.423T>A (n.423T>A)
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.165-30490T>A (n.165-30490T>A)
c.164+76836T>A (n.164+76836T>A)
c.368T>A (p.Ile123Lys)
n.425T>A
n.685T>A
c.552-30490T>A (n.552-30490T>A)
c.98T>A (p.Ile33Lys)
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.547T>A
Xg.72495222T>ACA413640176HDAC8c.438-20493A>T (n.438-20493A>T)
c.484A>T (p.Ile162Leu)
c.211A>T (p.Ile71Leu)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.325A>T (p.Ile109Leu)
n.570A>T
c.259A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.571A>T
n.539A>T
c.228A>T
n.564A>T
c.438-30491A>T (n.438-30491A>T)
n.267A>T
c.135-30491A>T (n.135-30491A>T)
c.421A>T (p.Ile141Leu)
c.109A>T (p.Ile37Leu)
c.404A>T
n.408A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.438-4216A>T (n.438-4216A>T)
c.422A>T (n.422A>T)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.165-30491A>T (n.165-30491A>T)
c.164+76835A>T (n.164+76835A>T)
c.367A>T (p.Ile123Leu)
n.424A>T
n.684A>T
c.552-30491A>T (n.552-30491A>T)
c.97A>T (p.Ile33Leu)
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.546A>T
Xg.72495222T>CCA413640179HDAC8c.438-20493A>G (n.438-20493A>G)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.570A>G
c.259A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.571A>G
n.539A>G
c.228A>G
n.564A>G
c.438-30491A>G (n.438-30491A>G)
n.267A>G
c.135-30491A>G (n.135-30491A>G)
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.404A>G
n.408A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.438-4216A>G (n.438-4216A>G)
c.422A>G (n.422A>G)
c.342A>G (p.Glu114=)
c.165-30491A>G (n.165-30491A>G)
c.164+76835A>G (n.164+76835A>G)
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.424A>G
n.684A>G
c.552-30491A>G (n.552-30491A>G)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.546A>G
Xg.72495222T>GCA413640177HDAC8c.438-20493A>C (n.438-20493A>C)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.570A>C
c.259A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.571A>C
n.539A>C
c.228A>C
n.564A>C
c.438-30491A>C (n.438-30491A>C)
n.267A>C
c.135-30491A>C (n.135-30491A>C)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.404A>C
n.408A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.438-4216A>C (n.438-4216A>C)
c.422A>C (n.422A>C)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.165-30491A>C (n.165-30491A>C)
c.164+76835A>C (n.164+76835A>C)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.424A>C
n.684A>C
c.552-30491A>C (n.552-30491A>C)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.546A>C
Xg.72495223T>ACA516781593HDAC8c.438-20494A>T (n.438-20494A>T)
c.483A>T (p.Gly161=)
c.210A>T (p.Gly70=)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.324A>T (p.Gly108=)
n.569A>T
c.258A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.570A>T
n.538A>T
c.227A>T
n.563A>T
c.438-30492A>T (n.438-30492A>T)
n.266A>T
c.135-30492A>T (n.135-30492A>T)
c.420A>T (p.Gly140=)
c.108A>T (p.Gly36=)
c.403A>T
n.407A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.438-4217A>T (n.438-4217A>T)
c.421A>T (n.421A>T)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.165-30492A>T (n.165-30492A>T)
c.164+76834A>T (n.164+76834A>T)
c.366A>T (p.Gly122=)
n.423A>T
n.683A>T
c.552-30492A>T (n.552-30492A>T)
c.96A>T (p.Gly32=)
c.-289A>T (n.-289A>T)
n.545A>T
Xg.72495223T>CCA516781595HDAC8c.438-20494A>G (n.438-20494A>G)
c.483A>G (p.Gly161=)
c.210A>G (p.Gly70=)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.324A>G (p.Gly108=)
n.569A>G
c.258A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.570A>G
n.538A>G
c.227A>G
n.563A>G
c.438-30492A>G (n.438-30492A>G)
n.266A>G
c.135-30492A>G (n.135-30492A>G)
c.420A>G (p.Gly140=)
c.108A>G (p.Gly36=)
c.403A>G
n.407A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.438-4217A>G (n.438-4217A>G)
c.421A>G (n.421A>G)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.165-30492A>G (n.165-30492A>G)
c.164+76834A>G (n.164+76834A>G)
c.366A>G (p.Gly122=)
n.423A>G
n.683A>G
c.552-30492A>G (n.552-30492A>G)
c.96A>G (p.Gly32=)
c.-289A>G (n.-289A>G)
n.545A>G
Xg.72495223T>GCA516781597HDAC8c.438-20494A>C (n.438-20494A>C)
c.483A>C (p.Gly161=)
c.210A>C (p.Gly70=)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.324A>C (p.Gly108=)
n.569A>C
c.258A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.570A>C
n.538A>C
c.227A>C
n.563A>C
c.438-30492A>C (n.438-30492A>C)
n.266A>C
c.135-30492A>C (n.135-30492A>C)
c.420A>C (p.Gly140=)
c.108A>C (p.Gly36=)
c.403A>C
n.407A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.438-4217A>C (n.438-4217A>C)
c.421A>C (n.421A>C)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.165-30492A>C (n.165-30492A>C)
c.164+76834A>C (n.164+76834A>C)
c.366A>C (p.Gly122=)
n.423A>C
n.683A>C
c.552-30492A>C (n.552-30492A>C)
c.96A>C (p.Gly32=)
c.-289A>C (n.-289A>C)
n.545A>C
Xg.72495224C>ACA413640181HDAC8c.438-20495G>T (n.438-20495G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.568G>T
c.257G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.569G>T
n.537G>T
c.226G>T
n.562G>T
c.438-30493G>T (n.438-30493G>T)
n.265G>T
c.135-30493G>T (n.135-30493G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.402G>T
n.406G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.438-4218G>T (n.438-4218G>T)
c.420G>T (n.420G>T)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.165-30493G>T (n.165-30493G>T)
c.164+76833G>T (n.164+76833G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.422G>T
n.682G>T
c.552-30493G>T (n.552-30493G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.544G>T
Xg.72495224C>GCA413640182HDAC8c.438-20495G>C (n.438-20495G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.568G>C
c.257G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.569G>C
n.537G>C
c.226G>C
n.562G>C
c.438-30493G>C (n.438-30493G>C)
n.265G>C
c.135-30493G>C (n.135-30493G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.402G>C
n.406G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.438-4218G>C (n.438-4218G>C)
c.420G>C (n.420G>C)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.165-30493G>C (n.165-30493G>C)
c.164+76833G>C (n.164+76833G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.422G>C
n.682G>C
c.552-30493G>C (n.552-30493G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.544G>C
Xg.72495224C>TCA413640184HDAC8c.438-20495G>A (n.438-20495G>A)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.568G>A
c.257G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.569G>A
n.537G>A
c.226G>A
n.562G>A
c.438-30493G>A (n.438-30493G>A)
n.265G>A
c.135-30493G>A (n.135-30493G>A)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.402G>A
n.406G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.438-4218G>A (n.438-4218G>A)
c.420G>A (n.420G>A)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.165-30493G>A (n.165-30493G>A)
c.164+76833G>A (n.164+76833G>A)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.422G>A
n.682G>A
c.552-30493G>A (n.552-30493G>A)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.544G>A
Xg.72495225C>ACA413640186HDAC8c.438-20496G>T (n.438-20496G>T)
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.208G>T (p.Gly70Ter)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.322G>T (p.Gly108Ter)
n.567G>T
c.256G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.568G>T
n.536G>T
c.225G>T
n.561G>T
c.438-30494G>T (n.438-30494G>T)
n.264G>T
c.135-30494G>T (n.135-30494G>T)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.401G>T
n.405G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.438-4219G>T (n.438-4219G>T)
c.419G>T (n.419G>T)
c.339G>T (p.Trp113Cys)
c.165-30494G>T (n.165-30494G>T)
c.164+76832G>T (n.164+76832G>T)
c.364G>T (p.Gly122Ter)
n.421G>T
n.681G>T
c.552-30494G>T (n.552-30494G>T)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.543G>T
Xg.72495225C>GCA413640188HDAC8c.438-20496G>C (n.438-20496G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.567G>C
c.256G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.568G>C
n.536G>C
c.225G>C
n.561G>C
c.438-30494G>C (n.438-30494G>C)
n.264G>C
c.135-30494G>C (n.135-30494G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.401G>C
n.405G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.438-4219G>C (n.438-4219G>C)
c.419G>C (n.419G>C)
c.339G>C (p.Trp113Cys)
c.165-30494G>C (n.165-30494G>C)
c.164+76832G>C (n.164+76832G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.421G>C
n.681G>C
c.552-30494G>C (n.552-30494G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.-291G>C (n.-291G>C)
n.543G>C
Xg.72495225C>TCA413640189HDAC8c.438-20496G>A (n.438-20496G>A)
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c.*179G>A (n.*179G>A)
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c.256G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
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n.561G>A
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n.264G>A
c.135-30494G>A (n.135-30494G>A)
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c.480G>C (p.Leu160=)
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n.542G>C
Xg.72495226C>TCA331156850HDAC8c.438-20497G>A (n.438-20497G>A)
c.480G>A (p.Leu160=)
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n.566G>A
c.255G>A
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n.567G>A
n.535G>A
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n.560G>A
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n.263G>A
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n.420G>A
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n.542G>A
 dbSNP
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n.541T>G
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n.541T>C
Xg.72495227A>TCA413640194HDAC8c.438-20498T>A (n.438-20498T>A)
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n.419T>A
n.679T>A
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c.-293T>A (n.-293T>A)
n.541T>A
Xg.72495228G>ACA516781625HDAC8c.438-20499C>T (n.438-20499C>T)
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n.261C>T
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c.415C>T (p.Leu139=)
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c.438-4222C>T (n.438-4222C>T)
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c.336C>T (p.Ser112=)
c.165-30497C>T (n.165-30497C>T)
c.164+76829C>T (n.164+76829C>T)
c.361C>T (p.Leu121=)
n.418C>T
n.678C>T
c.552-30497C>T (n.552-30497C>T)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.540C>T
 gnomAD v4
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n.564C>G
c.253C>G
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c.336C>G (p.Ser112=)
c.165-30497C>G (n.165-30497C>G)
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n.540C>G
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c.478C>A (p.Leu160Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.564C>A
c.253C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.565C>A
n.533C>A
c.222C>A
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n.261C>A
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c.415C>A (p.Leu139Met)
c.103C>A (p.Leu35Met)
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n.402C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
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c.-294C>A (n.-294C>A)
n.540C>A
 gnomAD v4
Xg.72495229G>ACA516781635HDAC8c.438-20500C>T (n.438-20500C>T)
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n.539C>T
 ClinVar
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c.477C>G (p.Val159=)
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c.414C>G (p.Val138=)
c.102C>G (p.Val34=)
c.397C>G
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c.*34C>G (n.*34C>G)
c.438-4223C>G (n.438-4223C>G)
c.415C>G (n.415C>G)
c.335C>G (p.Ser112Cys)
c.165-30498C>G (n.165-30498C>G)
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n.539C>G
Xg.72495229G>TCA516781630HDAC8c.438-20500C>A (n.438-20500C>A)
c.477C>A (p.Val159=)
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c.318C>A (p.Val106=)
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n.557C>A
c.438-30498C>A (n.438-30498C>A)
n.260C>A
c.135-30498C>A (n.135-30498C>A)
c.414C>A (p.Val138=)
c.102C>A (p.Val34=)
c.397C>A
n.401C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.438-4223C>A (n.438-4223C>A)
c.415C>A (n.415C>A)
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
c.165-30498C>A (n.165-30498C>A)
c.164+76828C>A (n.164+76828C>A)
c.360C>A (p.Val120=)
n.417C>A
n.677C>A
c.552-30498C>A (n.552-30498C>A)
c.90C>A (p.Val30=)
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.539C>A
 gnomAD v4
Xg.72495230A>CCA413640200HDAC8c.438-20501T>G (n.438-20501T>G)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.562T>G
c.251T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.563T>G
n.531T>G
c.220T>G
n.556T>G
c.438-30499T>G (n.438-30499T>G)
n.259T>G
c.135-30499T>G (n.135-30499T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.396T>G
n.400T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.438-4224T>G (n.438-4224T>G)
c.414T>G (n.414T>G)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.165-30499T>G (n.165-30499T>G)
c.164+76827T>G (n.164+76827T>G)
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.416T>G
n.676T>G
c.552-30499T>G (n.552-30499T>G)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.-296T>G (n.-296T>G)
n.538T>G
Xg.72495230A>GCA413640201HDAC8c.438-20501T>C (n.438-20501T>C)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.562T>C
c.251T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.563T>C
n.531T>C
c.220T>C
n.556T>C
c.438-30499T>C (n.438-30499T>C)
n.259T>C
c.135-30499T>C (n.135-30499T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.396T>C
n.400T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.438-4224T>C (n.438-4224T>C)
c.414T>C (n.414T>C)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.165-30499T>C (n.165-30499T>C)
c.164+76827T>C (n.164+76827T>C)
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.416T>C
n.676T>C
c.552-30499T>C (n.552-30499T>C)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.-296T>C (n.-296T>C)
n.538T>C
Xg.72495230A>TCA413640203HDAC8c.438-20501T>A (n.438-20501T>A)
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.317T>A (p.Val106Asp)
n.562T>A
c.251T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.563T>A
n.531T>A
c.220T>A
n.556T>A
c.438-30499T>A (n.438-30499T>A)
n.259T>A
c.135-30499T>A (n.135-30499T>A)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.101T>A (p.Val34Asp)
c.396T>A
n.400T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.438-4224T>A (n.438-4224T>A)
c.414T>A (n.414T>A)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.165-30499T>A (n.165-30499T>A)
c.164+76827T>A (n.164+76827T>A)
c.359T>A (p.Val120Asp)
n.416T>A
n.676T>A
c.552-30499T>A (n.552-30499T>A)
c.89T>A (p.Val30Asp)
c.-296T>A (n.-296T>A)
n.538T>A
Xg.72495231C>ACA413640204HDAC8c.438-20502G>T (n.438-20502G>T)
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.316G>T (p.Val106Phe)
n.561G>T
c.250G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.562G>T
n.530G>T
c.219G>T
n.555G>T
c.438-30500G>T (n.438-30500G>T)
n.258G>T
c.135-30500G>T (n.135-30500G>T)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.100G>T (p.Val34Phe)
c.395G>T
n.399G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.438-4225G>T (n.438-4225G>T)
c.413G>T (n.413G>T)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.165-30500G>T (n.165-30500G>T)
c.164+76826G>T (n.164+76826G>T)
c.358G>T (p.Val120Phe)
n.415G>T
n.675G>T
c.552-30500G>T (n.552-30500G>T)
c.88G>T (p.Val30Phe)
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.537G>T
Xg.72495231C>GCA413640206HDAC8c.438-20502G>C (n.438-20502G>C)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.561G>C
c.250G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.562G>C
n.530G>C
c.219G>C
n.555G>C
c.438-30500G>C (n.438-30500G>C)
n.258G>C
c.135-30500G>C (n.135-30500G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.395G>C
n.399G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.438-4225G>C (n.438-4225G>C)
c.413G>C (n.413G>C)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.165-30500G>C (n.165-30500G>C)
c.164+76826G>C (n.164+76826G>C)
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.415G>C
n.675G>C
c.552-30500G>C (n.552-30500G>C)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.-297G>C (n.-297G>C)
n.537G>C
Xg.72495231C>TCA413640208HDAC8c.438-20502G>A (n.438-20502G>A)
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.561G>A
c.250G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.562G>A
n.530G>A
c.219G>A
n.555G>A
c.438-30500G>A (n.438-30500G>A)
n.258G>A
c.135-30500G>A (n.135-30500G>A)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.100G>A (p.Val34Ile)
c.395G>A
n.399G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.438-4225G>A (n.438-4225G>A)
c.413G>A (n.413G>A)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.165-30500G>A (n.165-30500G>A)
c.164+76826G>A (n.164+76826G>A)
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.415G>A
n.675G>A
c.552-30500G>A (n.552-30500G>A)
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.537G>A
Xg.72495232A=CA2436790772HDAC8c.438-20503T= (n.438-20503T=)
c.474T= (p.Ala158=)
c.201T= (p.Ala67=)
c.*172T= (n.*172T=)
c.315T= (p.Ala105=)
n.560T=
c.249T=
c.*305T= (n.*305T=)
n.561T=
n.529T=
c.218T=
n.554T=
c.438-30501T= (n.438-30501T=)
n.257T=
c.135-30501T= (n.135-30501T=)
c.411T= (p.Ala137=)
c.99T= (p.Ala33=)
c.394T=
n.398T=
c.*31T= (n.*31T=)
c.438-4226T= (n.438-4226T=)
c.412T= (n.412T=)
c.332T= (p.Leu111=)
c.165-30501T= (n.165-30501T=)
c.164+76825T= (n.164+76825T=)
c.357T= (p.Ala119=)
n.414T=
n.674T=
c.552-30501T= (n.552-30501T=)
c.87T= (p.Ala29=)
c.-298T= (n.-298T=)
n.536T=
Xg.72495232A>CCA516781647HDAC8c.438-20503T>G (n.438-20503T>G)
c.474T>G (p.Ala158=)
c.201T>G (p.Ala67=)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.315T>G (p.Ala105=)
n.560T>G
c.249T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.561T>G
n.529T>G
c.218T>G
n.554T>G
c.438-30501T>G (n.438-30501T>G)
n.257T>G
c.135-30501T>G (n.135-30501T>G)
c.411T>G (p.Ala137=)
c.99T>G (p.Ala33=)
c.394T>G
n.398T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.438-4226T>G (n.438-4226T>G)
c.412T>G (n.412T>G)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.165-30501T>G (n.165-30501T>G)
c.164+76825T>G (n.164+76825T>G)
c.357T>G (p.Ala119=)
n.414T>G
n.674T>G
c.552-30501T>G (n.552-30501T>G)
c.87T>G (p.Ala29=)
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.536T>G
Xg.72495232A>GCA331156851HDAC8c.438-20503T>C (n.438-20503T>C)
c.474T>C (p.Ala158=)
c.201T>C (p.Ala67=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.315T>C (p.Ala105=)
n.560T>C
c.249T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.561T>C
n.529T>C
c.218T>C
n.554T>C
c.438-30501T>C (n.438-30501T>C)
n.257T>C
c.135-30501T>C (n.135-30501T>C)
c.411T>C (p.Ala137=)
c.99T>C (p.Ala33=)
c.394T>C
n.398T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.438-4226T>C (n.438-4226T>C)
c.412T>C (n.412T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.165-30501T>C (n.165-30501T>C)
c.164+76825T>C (n.164+76825T>C)
c.357T>C (p.Ala119=)
n.414T>C
n.674T>C
c.552-30501T>C (n.552-30501T>C)
c.87T>C (p.Ala29=)
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.536T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72495232A>TCA516781649HDAC8c.438-20503T>A (n.438-20503T>A)
c.474T>A (p.Ala158=)
c.201T>A (p.Ala67=)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.315T>A (p.Ala105=)
n.560T>A
c.249T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.561T>A
n.529T>A
c.218T>A
n.554T>A
c.438-30501T>A (n.438-30501T>A)
n.257T>A
c.135-30501T>A (n.135-30501T>A)
c.411T>A (p.Ala137=)
c.99T>A (p.Ala33=)
c.394T>A
n.398T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.438-4226T>A (n.438-4226T>A)
c.412T>A (n.412T>A)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.165-30501T>A (n.165-30501T>A)
c.164+76825T>A (n.164+76825T>A)
c.357T>A (p.Ala119=)
n.414T>A
n.674T>A
c.552-30501T>A (n.552-30501T>A)
c.87T>A (p.Ala29=)
c.-298T>A (n.-298T>A)
n.536T>A
Xg.72495233G>ACA413640212HDAC8c.438-20504C>T (n.438-20504C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.559C>T
c.248C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.560C>T
n.528C>T
c.217C>T
n.553C>T
c.438-30502C>T (n.438-30502C>T)
n.256C>T
c.135-30502C>T (n.135-30502C>T)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.393C>T
n.397C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.438-4227C>T (n.438-4227C>T)
c.411C>T (n.411C>T)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.165-30502C>T (n.165-30502C>T)
c.164+76824C>T (n.164+76824C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.413C>T
n.673C>T
c.552-30502C>T (n.552-30502C>T)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.535C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.72495233G>CCA413640209HDAC8c.438-20504C>G (n.438-20504C>G)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.559C>G
c.248C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.560C>G
n.528C>G
c.217C>G
n.553C>G
c.438-30502C>G (n.438-30502C>G)
n.256C>G
c.135-30502C>G (n.135-30502C>G)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.393C>G
n.397C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.438-4227C>G (n.438-4227C>G)
c.411C>G (n.411C>G)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.165-30502C>G (n.165-30502C>G)
c.164+76824C>G (n.164+76824C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.413C>G
n.673C>G
c.552-30502C>G (n.552-30502C>G)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.535C>G
Xg.72495233G=CA2436790773HDAC8c.438-20504C= (n.438-20504C=)
c.473C= (p.Ala158=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.314C= (p.Ala105=)
n.559C=
c.248C=
c.*304C= (n.*304C=)
n.560C=
n.528C=
c.217C=
n.553C=
c.438-30502C= (n.438-30502C=)
n.256C=
c.135-30502C= (n.135-30502C=)
c.410C= (p.Ala137=)
c.98C= (p.Ala33=)
c.393C=
n.397C=
c.*30C= (n.*30C=)
c.438-4227C= (n.438-4227C=)
c.411C= (n.411C=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.165-30502C= (n.165-30502C=)
c.164+76824C= (n.164+76824C=)
c.356C= (p.Ala119=)
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n.673C=
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c.86C= (p.Ala29=)
c.-299C= (n.-299C=)
n.535C=
Xg.72495233G>TCA331156852HDAC8c.438-20504C>A (n.438-20504C>A)
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n.673C>A
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n.535C>A
 dbSNP
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Xg.72495234C>GCA413640215HDAC8c.438-20505G>C (n.438-20505G>C)
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n.534G>C
 gnomAD v4
Xg.72495234C>TCA413640216HDAC8c.438-20505G>A (n.438-20505G>A)
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n.534G>A
Xg.72495235A>CCA413640218HDAC8c.438-20506T>G (n.438-20506T>G)
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n.533T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.72495235A>GCA516781667HDAC8c.438-20506T>C (n.438-20506T>C)
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c.408T>C (p.Asp136=)
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c.391T>C
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c.438-4229T>C (n.438-4229T>C)
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n.533T>C
Xg.72495235A>TCA413640220HDAC8c.438-20506T>A (n.438-20506T>A)
c.471T>A (p.Asp157Glu)
c.198T>A (p.Asp66Glu)
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n.254T>A
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n.395T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
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c.409T>A (n.409T>A)
c.329T>A (p.Met110Lys)
c.165-30504T>A (n.165-30504T>A)
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n.411T>A
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c.84T>A (p.Asp28Glu)
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n.533T>A
Xg.72495236T>ACA413640222HDAC8c.438-20507A>T (n.438-20507A>T)
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n.532A>T
Xg.72495236T>CCA413640225HDAC8c.438-20507A>G (n.438-20507A>G)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
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c.*168A>G (n.*168A>G)
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n.253A>G
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c.407A>G (p.Asp136Gly)
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c.390A>G
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c.*27A>G (n.*27A>G)
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c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.410A>G
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c.83A>G (p.Asp28Gly)
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n.532A>G
Xg.72495236T>GCA413640223HDAC8c.438-20507A>C (n.438-20507A>C)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
n.556A>C
c.245A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.557A>C
n.525A>C
c.214A>C
n.550A>C
c.438-30505A>C (n.438-30505A>C)
n.253A>C
c.135-30505A>C (n.135-30505A>C)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.390A>C
n.394A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.438-4230A>C (n.438-4230A>C)
c.408A>C (n.408A>C)
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n.532A>C
Xg.72495237C>ACA413640227HDAC8c.438-20508G>T (n.438-20508G>T)
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c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.409G>T
n.669G>T
c.552-30506G>T (n.552-30506G>T)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
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n.531G>T
Xg.72495237C>GCA413640229HDAC8c.438-20508G>C (n.438-20508G>C)
c.469G>C (p.Asp157His)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.310G>C (p.Asp104His)
n.555G>C
c.244G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.556G>C
n.524G>C
c.213G>C
n.549G>C
c.438-30506G>C (n.438-30506G>C)
n.252G>C
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c.406G>C (p.Asp136His)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.389G>C
n.393G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.438-4231G>C (n.438-4231G>C)
c.407G>C (n.407G>C)
c.327G>C (p.Met109Ile)
c.165-30506G>C (n.165-30506G>C)
c.164+76820G>C (n.164+76820G>C)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.409G>C
n.669G>C
c.552-30506G>C (n.552-30506G>C)
c.82G>C (p.Asp28His)
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.531G>C
Xg.72495237C>TCA413640230HDAC8c.438-20508G>A (n.438-20508G>A)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
n.555G>A
c.244G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.556G>A
n.524G>A
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n.252G>A
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c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.389G>A
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c.*26G>A (n.*26G>A)
c.438-4231G>A (n.438-4231G>A)
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c.327G>A (p.Met109Ile)
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c.352G>A (p.Asp118Asn)
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n.531G>A
Xg.72495238A>CCA413640232HDAC8c.438-20509T>G (n.438-20509T>G)
c.468T>G (p.Asn156Lys)
c.195T>G (p.Asn65Lys)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.309T>G (p.Asn103Lys)
n.554T>G
c.243T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.555T>G
n.523T>G
c.212T>G
n.548T>G
c.438-30507T>G (n.438-30507T>G)
n.251T>G
c.135-30507T>G (n.135-30507T>G)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.93T>G (p.Asn31Lys)
c.388T>G
n.392T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.438-4232T>G (n.438-4232T>G)
c.406T>G (n.406T>G)
c.326T>G (p.Met109Arg)
c.165-30507T>G (n.165-30507T>G)
c.164+76819T>G (n.164+76819T>G)
c.351T>G (p.Asn117Lys)
n.408T>G
n.668T>G
c.552-30507T>G (n.552-30507T>G)
c.81T>G (p.Asn27Lys)
c.-304T>G (n.-304T>G)
n.530T>G
Xg.72495238A>GCA516781685HDAC8c.438-20509T>C (n.438-20509T>C)
c.468T>C (p.Asn156=)
c.195T>C (p.Asn65=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.309T>C (p.Asn103=)
n.554T>C
c.243T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.555T>C
n.523T>C
c.212T>C
n.548T>C
c.438-30507T>C (n.438-30507T>C)
n.251T>C
c.135-30507T>C (n.135-30507T>C)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.93T>C (p.Asn31=)
c.388T>C
n.392T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.438-4232T>C (n.438-4232T>C)
c.406T>C (n.406T>C)
c.326T>C (p.Met109Thr)
c.165-30507T>C (n.165-30507T>C)
c.164+76819T>C (n.164+76819T>C)
c.351T>C (p.Asn117=)
n.408T>C
n.668T>C
c.552-30507T>C (n.552-30507T>C)
c.81T>C (p.Asn27=)
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.530T>C
Xg.72495238A>TCA413640234HDAC8c.438-20509T>A (n.438-20509T>A)
c.468T>A (p.Asn156Lys)
c.195T>A (p.Asn65Lys)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.309T>A (p.Asn103Lys)
n.554T>A
c.243T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.555T>A
n.523T>A
c.212T>A
n.548T>A
c.438-30507T>A (n.438-30507T>A)
n.251T>A
c.135-30507T>A (n.135-30507T>A)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.93T>A (p.Asn31Lys)
c.388T>A
n.392T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.438-4232T>A (n.438-4232T>A)
c.406T>A (n.406T>A)
c.326T>A (p.Met109Lys)
c.165-30507T>A (n.165-30507T>A)
c.164+76819T>A (n.164+76819T>A)
c.351T>A (p.Asn117Lys)
n.408T>A
n.668T>A
c.552-30507T>A (n.552-30507T>A)
c.81T>A (p.Asn27Lys)
c.-304T>A (n.-304T>A)
n.530T>A
Xg.72495239T>ACA413640236HDAC8c.438-20510A>T (n.438-20510A>T)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
n.553A>T
c.242A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.554A>T
n.522A>T
c.211A>T
n.547A>T
c.438-30508A>T (n.438-30508A>T)
n.250A>T
c.135-30508A>T (n.135-30508A>T)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.387A>T
n.391A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.438-4233A>T (n.438-4233A>T)
c.405A>T (n.405A>T)
c.325A>T (p.Met109Leu)
c.165-30508A>T (n.165-30508A>T)
c.164+76818A>T (n.164+76818A>T)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
n.407A>T
n.667A>T
c.552-30508A>T (n.552-30508A>T)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.529A>T
Xg.72495239T>CCA413640237HDAC8c.438-20510A>G (n.438-20510A>G)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
n.553A>G
c.242A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.554A>G
n.522A>G
c.211A>G
n.547A>G
c.438-30508A>G (n.438-30508A>G)
n.250A>G
c.135-30508A>G (n.135-30508A>G)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.387A>G
n.391A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.438-4233A>G (n.438-4233A>G)
c.405A>G (n.405A>G)
c.325A>G (p.Met109Val)
c.165-30508A>G (n.165-30508A>G)
c.164+76818A>G (n.164+76818A>G)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
n.407A>G
n.667A>G
c.552-30508A>G (n.552-30508A>G)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.529A>G
 ClinVar
Xg.72495239T>GCA413640238HDAC8c.438-20510A>C (n.438-20510A>C)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
n.553A>C
c.242A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.554A>C
n.522A>C
c.211A>C
n.547A>C
c.438-30508A>C (n.438-30508A>C)
n.250A>C
c.135-30508A>C (n.135-30508A>C)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.387A>C
n.391A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.438-4233A>C (n.438-4233A>C)
c.405A>C (n.405A>C)
c.325A>C (p.Met109Leu)
c.165-30508A>C (n.165-30508A>C)
c.164+76818A>C (n.164+76818A>C)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
n.407A>C
n.667A>C
c.552-30508A>C (n.552-30508A>C)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.529A>C
Xg.72495240T>ACA413640240HDAC8c.438-20511A>T (n.438-20511A>T)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
n.552A>T
c.241A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.553A>T
n.521A>T
c.210A>T
n.546A>T
c.438-30509A>T (n.438-30509A>T)
n.249A>T
c.135-30509A>T (n.135-30509A>T)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.386A>T
n.390A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.438-4234A>T (n.438-4234A>T)
c.404A>T (n.404A>T)
c.324A>T (p.Ser108=)
c.165-30509A>T (n.165-30509A>T)
c.164+76817A>T (n.164+76817A>T)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
n.406A>T
n.666A>T
c.552-30509A>T (n.552-30509A>T)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.528A>T
Xg.72495240T>CCA413640241HDAC8c.438-20511A>G (n.438-20511A>G)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
n.552A>G
c.241A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.553A>G
n.521A>G
c.210A>G
n.546A>G
c.438-30509A>G (n.438-30509A>G)
n.249A>G
c.135-30509A>G (n.135-30509A>G)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.386A>G
n.390A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.438-4234A>G (n.438-4234A>G)
c.404A>G (n.404A>G)
c.324A>G (p.Ser108=)
c.165-30509A>G (n.165-30509A>G)
c.164+76817A>G (n.164+76817A>G)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
n.406A>G
n.666A>G
c.552-30509A>G (n.552-30509A>G)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.528A>G
 ClinVar
Xg.72495240T>GCA413640243HDAC8c.438-20511A>C (n.438-20511A>C)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.193A>C (p.Asn65His)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.307A>C (p.Asn103His)
n.552A>C
c.241A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.553A>C
n.521A>C
c.210A>C
n.546A>C
c.438-30509A>C (n.438-30509A>C)
n.249A>C
c.135-30509A>C (n.135-30509A>C)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.91A>C (p.Asn31His)
c.386A>C
n.390A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.438-4234A>C (n.438-4234A>C)
c.404A>C (n.404A>C)
c.324A>C (p.Ser108=)
c.165-30509A>C (n.165-30509A>C)
c.164+76817A>C (n.164+76817A>C)
c.349A>C (p.Asn117His)
n.406A>C
n.666A>C
c.552-30509A>C (n.552-30509A>C)
c.79A>C (p.Asn27His)
c.-306A>C (n.-306A>C)
n.528A>C
 gnomAD v4
Xg.72495241G>ACA516781697HDAC8c.438-20512C>T (n.438-20512C>T)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.192C>T (p.Leu64=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.306C>T (p.Leu102=)
n.551C>T
c.240C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.552C>T
n.520C>T
c.209C>T
n.545C>T
c.438-30510C>T (n.438-30510C>T)
n.248C>T
c.135-30510C>T (n.135-30510C>T)
c.402C>T (p.Leu134=)
c.90C>T (p.Leu30=)
c.385C>T
n.389C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.438-4235C>T (n.438-4235C>T)
c.403C>T (n.403C>T)
c.323C>T (p.Ser108Leu)
c.165-30510C>T (n.165-30510C>T)
c.164+76816C>T (n.164+76816C>T)
c.348C>T (p.Leu116=)
n.405C>T
n.665C>T
c.552-30510C>T (n.552-30510C>T)
c.78C>T (p.Leu26=)
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.527C>T
 gnomAD v4
Xg.72495241G>CCA516781699HDAC8c.438-20512C>G (n.438-20512C>G)
c.465C>G (p.Leu155=)
c.192C>G (p.Leu64=)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.306C>G (p.Leu102=)
n.551C>G
c.240C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.552C>G
n.520C>G
c.209C>G
n.545C>G
c.438-30510C>G (n.438-30510C>G)
n.248C>G
c.135-30510C>G (n.135-30510C>G)
c.402C>G (p.Leu134=)
c.90C>G (p.Leu30=)
c.385C>G
n.389C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.438-4235C>G (n.438-4235C>G)
c.403C>G (n.403C>G)
c.323C>G (p.Ser108Ter)
c.165-30510C>G (n.165-30510C>G)
c.164+76816C>G (n.164+76816C>G)
c.348C>G (p.Leu116=)
n.405C>G
n.665C>G
c.552-30510C>G (n.552-30510C>G)
c.78C>G (p.Leu26=)
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.527C>G
Xg.72495241G>TCA516781701HDAC8c.438-20512C>A (n.438-20512C>A)
c.465C>A (p.Leu155=)
c.192C>A (p.Leu64=)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.306C>A (p.Leu102=)
n.551C>A
c.240C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.552C>A
n.520C>A
c.209C>A
n.545C>A
c.438-30510C>A (n.438-30510C>A)
n.248C>A
c.135-30510C>A (n.135-30510C>A)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.90C>A (p.Leu30=)
c.385C>A
n.389C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.438-4235C>A (n.438-4235C>A)
c.403C>A (n.403C>A)
c.323C>A (p.Ser108Ter)
c.165-30510C>A (n.165-30510C>A)
c.164+76816C>A (n.164+76816C>A)
c.348C>A (p.Leu116=)
n.405C>A
n.665C>A
c.552-30510C>A (n.552-30510C>A)
c.78C>A (p.Leu26=)
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.527C>A
 gnomAD v4
Xg.72495243_72495244delCA2542384966HDAC8c.438-20513_438-20512del (n.438-20513_438-20512del)
c.464_465del (p.Leu155GlnfsTer2)
c.191_192del (p.Leu64GlnfsTer2)
c.*162_*163del (n.*162_*163del)
c.305_306del (p.Leu102GlnfsTer2)
n.550_551del
c.239_240del
c.*295_*296del (n.*295_*296del)
n.551_552del
n.519_520del
c.208_209del
n.544_545del
c.438-30511_438-30510del (n.438-30511_438-30510del)
n.247_248del
c.135-30511_135-30510del (n.135-30511_135-30510del)
c.401_402del (p.Leu134GlnfsTer2)
c.89_90del (p.Leu30GlnfsTer2)
c.384_385del
n.388_389del
c.*21_*22del (n.*21_*22del)
c.438-4236_438-4235del (n.438-4236_438-4235del)
c.402_403del (n.402_403del)
c.322_323del (p.Ser108AsnfsTer?)
c.165-30511_165-30510del (n.165-30511_165-30510del)
c.164+76815_164+76816del (n.164+76815_164+76816del)
c.347_348del (p.Leu116GlnfsTer2)
n.404_405del
n.664_665del
c.552-30511_552-30510del (n.552-30511_552-30510del)
c.77_78del (p.Leu26GlnfsTer2)
c.-308_-307del (n.-308_-307del)
n.526_527del
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n.526T>A
Xg.72495243G>ACA413640250HDAC8c.438-20514C>T (n.438-20514C>T)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
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n.525C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.72495243G>CCA413640251HDAC8c.438-20514C>G (n.438-20514C>G)
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n.525C>G
 COSMIC COSMIC
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Xg.72495243G>TCA413640253HDAC8c.438-20514C>A (n.438-20514C>A)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
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c.438-30512C>A (n.438-30512C>A)
n.246C>A
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n.525C>A
Xg.72495244A>CCA413640255HDAC8c.438-20515T>G (n.438-20515T>G)
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n.524T>G
Xg.72495244A>GCA516781709HDAC8c.438-20515T>C (n.438-20515T>C)
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c.399T>C (p.Tyr133=)
c.87T>C (p.Tyr29=)
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c.*19T>C (n.*19T>C)
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n.524T>C
Xg.72495244A>TCA413640257HDAC8c.438-20515T>A (n.438-20515T>A)
c.462T>A (p.Tyr154Ter)
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c.*160T>A (n.*160T>A)
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n.548T>A
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n.549T>A
n.517T>A
c.206T>A
n.542T>A
c.438-30513T>A (n.438-30513T>A)
n.245T>A
c.135-30513T>A (n.135-30513T>A)
c.399T>A (p.Tyr133Ter)
c.87T>A (p.Tyr29Ter)
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n.524T>A
Xg.72495245T>ACA413640260HDAC8c.438-20516A>T (n.438-20516A>T)
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c.344A>T (p.Tyr115Phe)
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c.-311A>T (n.-311A>T)
n.523A>T
Xg.72495245T>CCA413640262HDAC8c.438-20516A>G (n.438-20516A>G)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
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c.398A>G (p.Tyr133Cys)
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c.*18A>G (n.*18A>G)
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c.344A>G (p.Tyr115Cys)
n.401A>G
n.661A>G
c.552-30514A>G (n.552-30514A>G)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
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n.523A>G
Xg.72495245T>GCA413640264HDAC8c.438-20516A>C (n.438-20516A>C)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
n.547A>C
c.236A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.548A>C
n.516A>C
c.205A>C
n.541A>C
c.438-30514A>C (n.438-30514A>C)
n.244A>C
c.135-30514A>C (n.135-30514A>C)
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
c.381A>C
n.385A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.438-4239A>C (n.438-4239A>C)
c.399A>C (n.399A>C)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.165-30514A>C (n.165-30514A>C)
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c.344A>C (p.Tyr115Ser)
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n.661A>C
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c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.-311A>C (n.-311A>C)
n.523A>C
Xg.72495246A>CCA413640266HDAC8c.438-20517T>G (n.438-20517T>G)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
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n.546T>G
c.235T>G
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c.204T>G
n.540T>G
c.438-30515T>G (n.438-30515T>G)
n.243T>G
c.135-30515T>G (n.135-30515T>G)
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
c.380T>G
n.384T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.438-4240T>G (n.438-4240T>G)
c.398T>G (n.398T>G)
c.318T>G (p.Val106=)
c.165-30515T>G (n.165-30515T>G)
c.164+76811T>G (n.164+76811T>G)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
n.400T>G
n.660T>G
c.552-30515T>G (n.552-30515T>G)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.-312T>G (n.-312T>G)
n.522T>G
Xg.72495246A>GCA413640267HDAC8c.438-20517T>C (n.438-20517T>C)
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.187T>C (p.Tyr63His)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.301T>C (p.Tyr101His)
n.546T>C
c.235T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.547T>C
n.515T>C
c.204T>C
n.540T>C
c.438-30515T>C (n.438-30515T>C)
n.243T>C
c.135-30515T>C (n.135-30515T>C)
c.397T>C (p.Tyr133His)
c.85T>C (p.Tyr29His)
c.380T>C
n.384T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.438-4240T>C (n.438-4240T>C)
c.398T>C (n.398T>C)
c.318T>C (p.Val106=)
c.165-30515T>C (n.165-30515T>C)
c.164+76811T>C (n.164+76811T>C)
c.343T>C (p.Tyr115His)
n.400T>C
n.660T>C
c.552-30515T>C (n.552-30515T>C)
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.-312T>C (n.-312T>C)
n.522T>C
Xg.72495246A>TCA413640269HDAC8c.438-20517T>A (n.438-20517T>A)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
n.546T>A
c.235T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.547T>A
n.515T>A
c.204T>A
n.540T>A
c.438-30515T>A (n.438-30515T>A)
n.243T>A
c.135-30515T>A (n.135-30515T>A)
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.380T>A
n.384T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.438-4240T>A (n.438-4240T>A)
c.398T>A (n.398T>A)
c.318T>A (p.Val106=)
c.165-30515T>A (n.165-30515T>A)
c.164+76811T>A (n.164+76811T>A)
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
n.400T>A
n.660T>A
c.552-30515T>A (n.552-30515T>A)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.-312T>A (n.-312T>A)
n.522T>A
Xg.72495247A>CCA413640273HDAC8c.438-20518T>G (n.438-20518T>G)
c.459T>G (p.Cys153Trp)
c.186T>G (p.Cys62Trp)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.300T>G (p.Cys100Trp)
n.545T>G
c.234T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.546T>G
n.514T>G
c.203T>G
n.539T>G
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n.242T>G
c.135-30516T>G (n.135-30516T>G)
c.396T>G (p.Cys132Trp)
c.84T>G (p.Cys28Trp)
c.379T>G
n.383T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.438-4241T>G (n.438-4241T>G)
c.397T>G (n.397T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.165-30516T>G (n.165-30516T>G)
c.164+76810T>G (n.164+76810T>G)
c.342T>G (p.Cys114Trp)
n.399T>G
n.659T>G
c.552-30516T>G (n.552-30516T>G)
c.72T>G (p.Cys24Trp)
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.521T>G
Xg.72495247A>GCA516781730HDAC8c.438-20518T>C (n.438-20518T>C)
c.459T>C (p.Cys153=)
c.186T>C (p.Cys62=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.300T>C (p.Cys100=)
n.545T>C
c.234T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.546T>C
n.514T>C
c.203T>C
n.539T>C
c.438-30516T>C (n.438-30516T>C)
n.242T>C
c.135-30516T>C (n.135-30516T>C)
c.396T>C (p.Cys132=)
c.84T>C (p.Cys28=)
c.379T>C
n.383T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.438-4241T>C (n.438-4241T>C)
c.397T>C (n.397T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.165-30516T>C (n.165-30516T>C)
c.164+76810T>C (n.164+76810T>C)
c.342T>C (p.Cys114=)
n.399T>C
n.659T>C
c.552-30516T>C (n.552-30516T>C)
c.72T>C (p.Cys24=)
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.521T>C
Xg.72495247A>TCA413640275HDAC8c.438-20518T>A (n.438-20518T>A)
c.459T>A (p.Cys153Ter)
c.186T>A (p.Cys62Ter)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.300T>A (p.Cys100Ter)
n.545T>A
c.234T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.546T>A
n.514T>A
c.203T>A
n.539T>A
c.438-30516T>A (n.438-30516T>A)
n.242T>A
c.135-30516T>A (n.135-30516T>A)
c.396T>A (p.Cys132Ter)
c.84T>A (p.Cys28Ter)
c.379T>A
n.383T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.438-4241T>A (n.438-4241T>A)
c.397T>A (n.397T>A)
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.165-30516T>A (n.165-30516T>A)
c.164+76810T>A (n.164+76810T>A)
c.342T>A (p.Cys114Ter)
n.399T>A
n.659T>A
c.552-30516T>A (n.552-30516T>A)
c.72T>A (p.Cys24Ter)
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.521T>A
Xg.72495248C>ACA413640281HDAC8c.438-20519G>T (n.438-20519G>T)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
n.544G>T
c.233G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.545G>T
n.513G>T
c.202G>T
n.538G>T
c.438-30517G>T (n.438-30517G>T)
n.241G>T
c.135-30517G>T (n.135-30517G>T)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.83G>T (p.Cys28Phe)
c.378G>T
n.382G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.438-4242G>T (n.438-4242G>T)
c.396G>T (n.396G>T)
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.165-30517G>T (n.165-30517G>T)
c.164+76809G>T (n.164+76809G>T)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.398G>T
n.658G>T
c.552-30517G>T (n.552-30517G>T)
c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.520G>T
Xg.72495248C>GCA413640279HDAC8c.438-20519G>C (n.438-20519G>C)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
n.544G>C
c.233G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.545G>C
n.513G>C
c.202G>C
n.538G>C
c.438-30517G>C (n.438-30517G>C)
n.241G>C
c.135-30517G>C (n.135-30517G>C)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.83G>C (p.Cys28Ser)
c.378G>C
n.382G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.438-4242G>C (n.438-4242G>C)
c.396G>C (n.396G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.165-30517G>C (n.165-30517G>C)
c.164+76809G>C (n.164+76809G>C)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.398G>C
n.658G>C
c.552-30517G>C (n.552-30517G>C)
c.71G>C (p.Cys24Ser)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.520G>C
Xg.72495248C>TCA413640278HDAC8c.438-20519G>A (n.438-20519G>A)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
n.544G>A
c.233G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.545G>A
n.513G>A
c.202G>A
n.538G>A
c.438-30517G>A (n.438-30517G>A)
n.241G>A
c.135-30517G>A (n.135-30517G>A)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
c.378G>A
n.382G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.438-4242G>A (n.438-4242G>A)
c.396G>A (n.396G>A)
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.165-30517G>A (n.165-30517G>A)
c.164+76809G>A (n.164+76809G>A)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.398G>A
n.658G>A
c.552-30517G>A (n.552-30517G>A)
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.520G>A
Xg.72495249A>CCA413640283HDAC8c.438-20520T>G (n.438-20520T>G)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
n.543T>G
c.232T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.544T>G
n.512T>G
c.201T>G
n.537T>G
c.438-30518T>G (n.438-30518T>G)
n.240T>G
c.135-30518T>G (n.135-30518T>G)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.82T>G (p.Cys28Gly)
c.377T>G
n.381T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.438-4243T>G (n.438-4243T>G)
c.395T>G (n.395T>G)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
c.165-30518T>G (n.165-30518T>G)
c.164+76808T>G (n.164+76808T>G)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.397T>G
n.657T>G
c.552-30518T>G (n.552-30518T>G)
c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.519T>G
Xg.72495249A>GCA413640285HDAC8c.438-20520T>C (n.438-20520T>C)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
n.543T>C
c.232T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.544T>C
n.512T>C
c.201T>C
n.537T>C
c.438-30518T>C (n.438-30518T>C)
n.240T>C
c.135-30518T>C (n.135-30518T>C)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.82T>C (p.Cys28Arg)
c.377T>C
n.381T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.438-4243T>C (n.438-4243T>C)
c.395T>C (n.395T>C)
c.315T>C (p.Phe105=)
c.165-30518T>C (n.165-30518T>C)
c.164+76808T>C (n.164+76808T>C)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.397T>C
n.657T>C
c.552-30518T>C (n.552-30518T>C)
c.70T>C (p.Cys24Arg)
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.519T>C
Xg.72495249A>TCA413640286HDAC8c.438-20520T>A (n.438-20520T>A)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
n.543T>A
c.232T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.544T>A
n.512T>A
c.201T>A
n.537T>A
c.438-30518T>A (n.438-30518T>A)
n.240T>A
c.135-30518T>A (n.135-30518T>A)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.82T>A (p.Cys28Ser)
c.377T>A
n.381T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.438-4243T>A (n.438-4243T>A)
c.395T>A (n.395T>A)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
c.165-30518T>A (n.165-30518T>A)
c.164+76808T>A (n.164+76808T>A)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.397T>A
n.657T>A
c.552-30518T>A (n.552-30518T>A)
c.70T>A (p.Cys24Ser)
c.-315T>A (n.-315T>A)
n.519T>A
Xg.72495253delCA2579645353HDAC8c.438-20520del (n.438-20520del)
c.457del (p.Cys153ValfsTer?)
c.184del (p.Cys62ValfsTer?)
c.*155del (n.*155del)
c.298del (p.Cys100ValfsTer?)
n.543del
c.232del
c.*288del (n.*288del)
n.544del
n.512del
c.201del
n.537del
c.438-30518del (n.438-30518del)
n.240del
c.135-30518del (n.135-30518del)
c.394del (p.Cys132ValfsTer?)
c.82del (p.Cys28ValfsTer?)
c.377del
n.381del
c.*14del (n.*14del)
c.438-4243del (n.438-4243del)
c.395del (n.395del)
c.315del (p.Phe105LeufsTer5)
c.165-30518del (n.165-30518del)
c.164+76808del (n.164+76808del)
c.340del (p.Cys114ValfsTer?)
n.397del
n.657del
c.552-30518del (n.552-30518del)
c.70del (p.Cys24ValfsTer?)
c.-315del (n.-315del)
n.519del
 gnomAD v4
Xg.72495250A>CCA413640287HDAC8c.438-20521T>G (n.438-20521T>G)
c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.183T>G (p.Phe61Leu)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.297T>G (p.Phe99Leu)
n.542T>G
c.231T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.543T>G
n.511T>G
c.200T>G
n.536T>G
c.438-30519T>G (n.438-30519T>G)
n.239T>G
c.135-30519T>G (n.135-30519T>G)
c.393T>G (p.Phe131Leu)
c.81T>G (p.Phe27Leu)
c.376T>G
n.380T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.438-4244T>G (n.438-4244T>G)
c.394T>G (n.394T>G)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.165-30519T>G (n.165-30519T>G)
c.164+76807T>G (n.164+76807T>G)
c.339T>G (p.Phe113Leu)
n.396T>G
n.656T>G
c.552-30519T>G (n.552-30519T>G)
c.69T>G (p.Phe23Leu)
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.518T>G
Xg.72495250A>GCA516781757HDAC8c.438-20521T>C (n.438-20521T>C)
c.456T>C (p.Phe152=)
c.183T>C (p.Phe61=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.297T>C (p.Phe99=)
n.542T>C
c.231T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.543T>C
n.511T>C
c.200T>C
n.536T>C
c.438-30519T>C (n.438-30519T>C)
n.239T>C
c.135-30519T>C (n.135-30519T>C)
c.393T>C (p.Phe131=)
c.81T>C (p.Phe27=)
c.376T>C
n.380T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.438-4244T>C (n.438-4244T>C)
c.394T>C (n.394T>C)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.165-30519T>C (n.165-30519T>C)
c.164+76807T>C (n.164+76807T>C)
c.339T>C (p.Phe113=)
n.396T>C
n.656T>C
c.552-30519T>C (n.552-30519T>C)
c.69T>C (p.Phe23=)
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.518T>C
 gnomAD v4
Xg.72495250A>TCA413640289HDAC8c.438-20521T>A (n.438-20521T>A)
c.456T>A (p.Phe152Leu)
c.183T>A (p.Phe61Leu)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.297T>A (p.Phe99Leu)
n.542T>A
c.231T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.543T>A
n.511T>A
c.200T>A
n.536T>A
c.438-30519T>A (n.438-30519T>A)
n.239T>A
c.135-30519T>A (n.135-30519T>A)
c.393T>A (p.Phe131Leu)
c.81T>A (p.Phe27Leu)
c.376T>A
n.380T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.438-4244T>A (n.438-4244T>A)
c.394T>A (n.394T>A)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.165-30519T>A (n.165-30519T>A)
c.164+76807T>A (n.164+76807T>A)
c.339T>A (p.Phe113Leu)
n.396T>A
n.656T>A
c.552-30519T>A (n.552-30519T>A)
c.69T>A (p.Phe23Leu)
c.-316T>A (n.-316T>A)
n.518T>A
Xg.72495251A>CCA413640291HDAC8c.438-20522T>G (n.438-20522T>G)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.541T>G
c.230T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.542T>G
n.510T>G
c.199T>G
n.535T>G
c.438-30520T>G (n.438-30520T>G)
n.238T>G
c.135-30520T>G (n.135-30520T>G)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.375T>G
n.379T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.438-4245T>G (n.438-4245T>G)
c.393T>G (n.393T>G)
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.165-30520T>G (n.165-30520T>G)
c.164+76806T>G (n.164+76806T>G)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
n.395T>G
n.655T>G
c.552-30520T>G (n.552-30520T>G)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.517T>G
Xg.72495251A>GCA413640293HDAC8c.438-20522T>C (n.438-20522T>C)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.541T>C
c.230T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.542T>C
n.510T>C
c.199T>C
n.535T>C
c.438-30520T>C (n.438-30520T>C)
n.238T>C
c.135-30520T>C (n.135-30520T>C)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.375T>C
n.379T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.438-4245T>C (n.438-4245T>C)
c.393T>C (n.393T>C)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.165-30520T>C (n.165-30520T>C)
c.164+76806T>C (n.164+76806T>C)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
n.395T>C
n.655T>C
c.552-30520T>C (n.552-30520T>C)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.517T>C
Xg.72495251A>TCA413640294HDAC8c.438-20522T>A (n.438-20522T>A)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.541T>A
c.230T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.542T>A
n.510T>A
c.199T>A
n.535T>A
c.438-30520T>A (n.438-30520T>A)
n.238T>A
c.135-30520T>A (n.135-30520T>A)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.375T>A
n.379T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.438-4245T>A (n.438-4245T>A)
c.393T>A (n.393T>A)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.165-30520T>A (n.165-30520T>A)
c.164+76806T>A (n.164+76806T>A)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
n.395T>A
n.655T>A
c.552-30520T>A (n.552-30520T>A)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.517T>A
Xg.72495252A>CCA413640296HDAC8c.438-20523T>G (n.438-20523T>G)
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.181T>G (p.Phe61Val)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.540T>G
c.229T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.541T>G
n.509T>G
c.198T>G
n.534T>G
c.438-30521T>G (n.438-30521T>G)
n.237T>G
c.135-30521T>G (n.135-30521T>G)
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.374T>G
n.378T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.438-4246T>G (n.438-4246T>G)
c.392T>G (n.392T>G)
c.312T>G (p.Val104=)
c.165-30521T>G (n.165-30521T>G)
c.164+76805T>G (n.164+76805T>G)
c.337T>G (p.Phe113Val)
n.394T>G
n.654T>G
c.552-30521T>G (n.552-30521T>G)
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.516T>G
Xg.72495252A>GCA413640298HDAC8c.438-20523T>C (n.438-20523T>C)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.540T>C
c.229T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.541T>C
n.509T>C
c.198T>C
n.534T>C
c.438-30521T>C (n.438-30521T>C)
n.237T>C
c.135-30521T>C (n.135-30521T>C)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.374T>C
n.378T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.438-4246T>C (n.438-4246T>C)
c.392T>C (n.392T>C)
c.312T>C (p.Val104=)
c.165-30521T>C (n.165-30521T>C)
c.164+76805T>C (n.164+76805T>C)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
n.394T>C
n.654T>C
c.552-30521T>C (n.552-30521T>C)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.516T>C
Xg.72495252A>TCA413640299HDAC8c.438-20523T>A (n.438-20523T>A)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.540T>A
c.229T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.541T>A
n.509T>A
c.198T>A
n.534T>A
c.438-30521T>A (n.438-30521T>A)
n.237T>A
c.135-30521T>A (n.135-30521T>A)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.374T>A
n.378T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.438-4246T>A (n.438-4246T>A)
c.392T>A (n.392T>A)
c.312T>A (p.Val104=)
c.165-30521T>A (n.165-30521T>A)
c.164+76805T>A (n.164+76805T>A)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
n.394T>A
n.654T>A
c.552-30521T>A (n.552-30521T>A)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.-318T>A (n.-318T>A)
n.516T>A
Xg.72495253A>CCA516781774HDAC8c.438-20524T>G (n.438-20524T>G)
c.453T>G (p.Gly151=)
c.180T>G (p.Gly60=)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.294T>G (p.Gly98=)
n.539T>G
c.228T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.540T>G
n.508T>G
c.197T>G
n.533T>G
c.438-30522T>G (n.438-30522T>G)
n.236T>G
c.135-30522T>G (n.135-30522T>G)
c.390T>G (p.Gly130=)
c.78T>G (p.Gly26=)
c.373T>G
n.377T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.438-4247T>G (n.438-4247T>G)
c.391T>G (n.391T>G)
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.165-30522T>G (n.165-30522T>G)
c.164+76804T>G (n.164+76804T>G)
c.336T>G (p.Gly112=)
n.393T>G
n.653T>G
c.552-30522T>G (n.552-30522T>G)
c.66T>G (p.Gly22=)
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.515T>G
Xg.72495253A>GCA516781778HDAC8c.438-20524T>C (n.438-20524T>C)
c.453T>C (p.Gly151=)
c.180T>C (p.Gly60=)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.294T>C (p.Gly98=)
n.539T>C
c.228T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.540T>C
n.508T>C
c.197T>C
n.533T>C
c.438-30522T>C (n.438-30522T>C)
n.236T>C
c.135-30522T>C (n.135-30522T>C)
c.390T>C (p.Gly130=)
c.78T>C (p.Gly26=)
c.373T>C
n.377T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.438-4247T>C (n.438-4247T>C)
c.391T>C (n.391T>C)
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.165-30522T>C (n.165-30522T>C)
c.164+76804T>C (n.164+76804T>C)
c.336T>C (p.Gly112=)
n.393T>C
n.653T>C
c.552-30522T>C (n.552-30522T>C)
c.66T>C (p.Gly22=)
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.515T>C
Xg.72495253A>TCA516781781HDAC8c.438-20524T>A (n.438-20524T>A)
c.453T>A (p.Gly151=)
c.180T>A (p.Gly60=)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.294T>A (p.Gly98=)
n.539T>A
c.228T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.540T>A
n.508T>A
c.197T>A
n.533T>A
c.438-30522T>A (n.438-30522T>A)
n.236T>A
c.135-30522T>A (n.135-30522T>A)
c.390T>A (p.Gly130=)
c.78T>A (p.Gly26=)
c.373T>A
n.377T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.438-4247T>A (n.438-4247T>A)
c.391T>A (n.391T>A)
c.311T>A (p.Val104Asp)
c.165-30522T>A (n.165-30522T>A)
c.164+76804T>A (n.164+76804T>A)
c.336T>A (p.Gly112=)
n.393T>A
n.653T>A
c.552-30522T>A (n.552-30522T>A)
c.66T>A (p.Gly22=)
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.515T>A
Xg.72495254C>ACA413640301HDAC8c.438-20525G>T (n.438-20525G>T)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.538G>T
c.227G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.539G>T
n.507G>T
c.196G>T
n.532G>T
c.438-30523G>T (n.438-30523G>T)
n.235G>T
c.135-30523G>T (n.135-30523G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.372G>T
n.376G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.438-4248G>T (n.438-4248G>T)
c.390G>T (n.390G>T)
c.310G>T (p.Val104Phe)
c.165-30523G>T (n.165-30523G>T)
c.164+76803G>T (n.164+76803G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.392G>T
n.652G>T
c.552-30523G>T (n.552-30523G>T)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.514G>T
Xg.72495254C>GCA413640303HDAC8c.438-20525G>C (n.438-20525G>C)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.538G>C
c.227G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.539G>C
n.507G>C
c.196G>C
n.532G>C
c.438-30523G>C (n.438-30523G>C)
n.235G>C
c.135-30523G>C (n.135-30523G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.372G>C
n.376G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.438-4248G>C (n.438-4248G>C)
c.390G>C (n.390G>C)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.165-30523G>C (n.165-30523G>C)
c.164+76803G>C (n.164+76803G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.392G>C
n.652G>C
c.552-30523G>C (n.552-30523G>C)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.514G>C
Xg.72495254C>TCA413640305HDAC8c.438-20525G>A (n.438-20525G>A)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
n.538G>A
c.227G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.539G>A
n.507G>A
c.196G>A
n.532G>A
c.438-30523G>A (n.438-30523G>A)
n.235G>A
c.135-30523G>A (n.135-30523G>A)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.372G>A
n.376G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.438-4248G>A (n.438-4248G>A)
c.390G>A (n.390G>A)
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.165-30523G>A (n.165-30523G>A)
c.164+76803G>A (n.164+76803G>A)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.392G>A
n.652G>A
c.552-30523G>A (n.552-30523G>A)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.514G>A
Xg.72495255delCA2564895193HDAC8c.438-20525del (n.438-20525del)
c.452del (p.Gly151ValfsTer?)
c.179del (p.Gly60ValfsTer?)
c.*150del (n.*150del)
c.293del (p.Gly98ValfsTer?)
n.538del
c.227del
c.*283del (n.*283del)
n.539del
n.507del
c.196del
n.532del
c.438-30523del (n.438-30523del)
n.235del
c.135-30523del (n.135-30523del)
c.389del (p.Gly130ValfsTer?)
c.77del (p.Gly26ValfsTer?)
c.372del
n.376del
c.*9del (n.*9del)
c.438-4248del (n.438-4248del)
c.390del (n.390del)
c.310del (p.Val104PhefsTer6)
c.165-30523del (n.165-30523del)
c.164+76803del (n.164+76803del)
c.335del (p.Gly112ValfsTer?)
n.392del
n.652del
c.552-30523del (n.552-30523del)
c.65del (p.Gly22ValfsTer?)
c.-320del (n.-320del)
n.514del
Xg.72495255C>ACA413640307HDAC8c.438-20526G>T (n.438-20526G>T)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
n.537G>T
c.226G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.538G>T
n.506G>T
c.195G>T
n.531G>T
c.438-30524G>T (n.438-30524G>T)
n.234G>T
c.135-30524G>T (n.135-30524G>T)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.371G>T
n.375G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.438-4249G>T (n.438-4249G>T)
c.389G>T (n.389G>T)
c.309G>T (p.Leu103=)
c.165-30524G>T (n.165-30524G>T)
c.164+76802G>T (n.164+76802G>T)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.391G>T
n.651G>T
c.552-30524G>T (n.552-30524G>T)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.513G>T
Xg.72495255C>GCA413640308HDAC8c.438-20526G>C (n.438-20526G>C)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.537G>C
c.226G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.538G>C
n.506G>C
c.195G>C
n.531G>C
c.438-30524G>C (n.438-30524G>C)
n.234G>C
c.135-30524G>C (n.135-30524G>C)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.371G>C
n.375G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.438-4249G>C (n.438-4249G>C)
c.389G>C (n.389G>C)
c.309G>C (p.Leu103=)
c.165-30524G>C (n.165-30524G>C)
c.164+76802G>C (n.164+76802G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.391G>C
n.651G>C
c.552-30524G>C (n.552-30524G>C)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.513G>C
Xg.72495255C>TCA413640306HDAC8c.438-20526G>A (n.438-20526G>A)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.537G>A
c.226G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.538G>A
n.506G>A
c.195G>A
n.531G>A
c.438-30524G>A (n.438-30524G>A)
n.234G>A
c.135-30524G>A (n.135-30524G>A)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.371G>A
n.375G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.438-4249G>A (n.438-4249G>A)
c.389G>A (n.389G>A)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.165-30524G>A (n.165-30524G>A)
c.164+76802G>A (n.164+76802G>A)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.391G>A
n.651G>A
c.552-30524G>A (n.552-30524G>A)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.513G>A
Xg.72495256A>CCA516781799HDAC8c.438-20527T>G (n.438-20527T>G)
c.450T>G (p.Ser150=)
c.177T>G (p.Ser59=)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.291T>G (p.Ser97=)
n.536T>G
c.225T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.537T>G
n.505T>G
c.194T>G
n.530T>G
c.438-30525T>G (n.438-30525T>G)
n.233T>G
c.135-30525T>G (n.135-30525T>G)
c.387T>G (p.Ser129=)
c.75T>G (p.Ser25=)
c.370T>G
n.374T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.438-4250T>G (n.438-4250T>G)
c.388T>G (n.388T>G)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.165-30525T>G (n.165-30525T>G)
c.164+76801T>G (n.164+76801T>G)
c.333T>G (p.Ser111=)
n.390T>G
n.650T>G
c.552-30525T>G (n.552-30525T>G)
c.63T>G (p.Ser21=)
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.512T>G
Xg.72495256A>GCA516781801HDAC8c.438-20527T>C (n.438-20527T>C)
c.450T>C (p.Ser150=)
c.177T>C (p.Ser59=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.291T>C (p.Ser97=)
n.536T>C
c.225T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.537T>C
n.505T>C
c.194T>C
n.530T>C
c.438-30525T>C (n.438-30525T>C)
n.233T>C
c.135-30525T>C (n.135-30525T>C)
c.387T>C (p.Ser129=)
c.75T>C (p.Ser25=)
c.370T>C
n.374T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.438-4250T>C (n.438-4250T>C)
c.388T>C (n.388T>C)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.165-30525T>C (n.165-30525T>C)
c.164+76801T>C (n.164+76801T>C)
c.333T>C (p.Ser111=)
n.390T>C
n.650T>C
c.552-30525T>C (n.552-30525T>C)
c.63T>C (p.Ser21=)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.512T>C
Xg.72495256A>TCA516781804HDAC8c.438-20527T>A (n.438-20527T>A)
c.450T>A (p.Ser150=)
c.177T>A (p.Ser59=)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.291T>A (p.Ser97=)
n.536T>A
c.225T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.537T>A
n.505T>A
c.194T>A
n.530T>A
c.438-30525T>A (n.438-30525T>A)
n.233T>A
c.135-30525T>A (n.135-30525T>A)
c.387T>A (p.Ser129=)
c.75T>A (p.Ser25=)
c.370T>A
n.374T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.438-4250T>A (n.438-4250T>A)
c.388T>A (n.388T>A)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.165-30525T>A (n.165-30525T>A)
c.164+76801T>A (n.164+76801T>A)
c.333T>A (p.Ser111=)
n.390T>A
n.650T>A
c.552-30525T>A (n.552-30525T>A)
c.63T>A (p.Ser21=)
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.512T>A
Xg.72495257G>ACA413640309HDAC8c.438-20528C>T (n.438-20528C>T)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
n.535C>T
c.224C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.536C>T
n.504C>T
c.193C>T
n.529C>T
c.438-30526C>T (n.438-30526C>T)
n.232C>T
c.135-30526C>T (n.135-30526C>T)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.369C>T
n.373C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.438-4251C>T (n.438-4251C>T)
c.387C>T (n.387C>T)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.165-30526C>T (n.165-30526C>T)
c.164+76800C>T (n.164+76800C>T)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
n.389C>T
n.649C>T
c.552-30526C>T (n.552-30526C>T)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.511C>T
Xg.72495257G>CCA413640310HDAC8c.438-20528C>G (n.438-20528C>G)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
n.535C>G
c.224C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.536C>G
n.504C>G
c.193C>G
n.529C>G
c.438-30526C>G (n.438-30526C>G)
n.232C>G
c.135-30526C>G (n.135-30526C>G)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.369C>G
n.373C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.438-4251C>G (n.438-4251C>G)
c.387C>G (n.387C>G)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.165-30526C>G (n.165-30526C>G)
c.164+76800C>G (n.164+76800C>G)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
n.389C>G
n.649C>G
c.552-30526C>G (n.552-30526C>G)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.511C>G
 gnomAD v4
Xg.72495257G>TCA413640312HDAC8c.438-20528C>A (n.438-20528C>A)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.535C>A
c.224C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.536C>A
n.504C>A
c.193C>A
n.529C>A
c.438-30526C>A (n.438-30526C>A)
n.232C>A
c.135-30526C>A (n.135-30526C>A)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.369C>A
n.373C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.438-4251C>A (n.438-4251C>A)
c.387C>A (n.387C>A)
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.165-30526C>A (n.165-30526C>A)
c.164+76800C>A (n.164+76800C>A)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
n.389C>A
n.649C>A
c.552-30526C>A (n.552-30526C>A)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.511C>A
Xg.72495258A>CCA413640314HDAC8c.438-20529T>G (n.438-20529T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.534T>G
c.223T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.535T>G
n.503T>G
c.192T>G
n.528T>G
c.438-30527T>G (n.438-30527T>G)
n.231T>G
c.135-30527T>G (n.135-30527T>G)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.368T>G
n.372T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.438-4252T>G (n.438-4252T>G)
c.386T>G (n.386T>G)
c.306T>G (p.His102Gln)
c.165-30527T>G (n.165-30527T>G)
c.164+76799T>G (n.164+76799T>G)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.388T>G
n.648T>G
c.552-30527T>G (n.552-30527T>G)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.510T>G
Xg.72495258A>GCA413640316HDAC8c.438-20529T>C (n.438-20529T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.534T>C
c.223T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.535T>C
n.503T>C
c.192T>C
n.528T>C
c.438-30527T>C (n.438-30527T>C)
n.231T>C
c.135-30527T>C (n.135-30527T>C)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.368T>C
n.372T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.438-4252T>C (n.438-4252T>C)
c.386T>C (n.386T>C)
c.306T>C (p.His102=)
c.165-30527T>C (n.165-30527T>C)
c.164+76799T>C (n.164+76799T>C)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.388T>C
n.648T>C
c.552-30527T>C (n.552-30527T>C)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.510T>C
Xg.72495258A>TCA413640317HDAC8c.438-20529T>A (n.438-20529T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.534T>A
c.223T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.535T>A
n.503T>A
c.192T>A
n.528T>A
c.438-30527T>A (n.438-30527T>A)
n.231T>A
c.135-30527T>A (n.135-30527T>A)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.368T>A
n.372T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.438-4252T>A (n.438-4252T>A)
c.386T>A (n.386T>A)
c.306T>A (p.His102Gln)
c.165-30527T>A (n.165-30527T>A)
c.164+76799T>A (n.164+76799T>A)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.388T>A
n.648T>A
c.552-30527T>A (n.552-30527T>A)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.-324T>A (n.-324T>A)
n.510T>A
Xg.72495259T>ACA516781822HDAC8c.438-20530A>T (n.438-20530A>T)
c.447A>T (p.Ala149=)
c.174A>T (p.Ala58=)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.288A>T (p.Ala96=)
n.533A>T
c.222A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.534A>T
n.502A>T
c.191A>T
n.527A>T
c.438-30528A>T (n.438-30528A>T)
n.230A>T
c.135-30528A>T (n.135-30528A>T)
c.384A>T (p.Ala128=)
c.72A>T (p.Ala24=)
c.367A>T
n.371A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.438-4253A>T (n.438-4253A>T)
c.385A>T (n.385A>T)
c.305A>T (p.His102Leu)
c.165-30528A>T (n.165-30528A>T)
c.164+76798A>T (n.164+76798A>T)
c.330A>T (p.Ala110=)
n.387A>T
n.647A>T
c.552-30528A>T (n.552-30528A>T)
c.60A>T (p.Ala20=)
c.-325A>T (n.-325A>T)
n.509A>T
Xg.72495259T>CCA516781824HDAC8c.438-20530A>G (n.438-20530A>G)
c.447A>G (p.Ala149=)
c.174A>G (p.Ala58=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.288A>G (p.Ala96=)
n.533A>G
c.222A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.534A>G
n.502A>G
c.191A>G
n.527A>G
c.438-30528A>G (n.438-30528A>G)
n.230A>G
c.135-30528A>G (n.135-30528A>G)
c.384A>G (p.Ala128=)
c.72A>G (p.Ala24=)
c.367A>G
n.371A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.438-4253A>G (n.438-4253A>G)
c.385A>G (n.385A>G)
c.305A>G (p.His102Arg)
c.165-30528A>G (n.165-30528A>G)
c.164+76798A>G (n.164+76798A>G)
c.330A>G (p.Ala110=)
n.387A>G
n.647A>G
c.552-30528A>G (n.552-30528A>G)
c.60A>G (p.Ala20=)
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.509A>G
 gnomAD v4
Xg.72495259T>GCA516781829HDAC8c.438-20530A>C (n.438-20530A>C)
c.447A>C (p.Ala149=)
c.174A>C (p.Ala58=)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.288A>C (p.Ala96=)
n.533A>C
c.222A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.534A>C
n.502A>C
c.191A>C
n.527A>C
c.438-30528A>C (n.438-30528A>C)
n.230A>C
c.135-30528A>C (n.135-30528A>C)
c.384A>C (p.Ala128=)
c.72A>C (p.Ala24=)
c.367A>C
n.371A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.438-4253A>C (n.438-4253A>C)
c.385A>C (n.385A>C)
c.305A>C (p.His102Pro)
c.165-30528A>C (n.165-30528A>C)
c.164+76798A>C (n.164+76798A>C)
c.330A>C (p.Ala110=)
n.387A>C
n.647A>C
c.552-30528A>C (n.552-30528A>C)
c.60A>C (p.Ala20=)
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.509A>C
Xg.72495260G>ACA413640322HDAC8c.438-20531C>T (n.438-20531C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.532C>T
c.221C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.533C>T
n.501C>T
c.190C>T
n.526C>T
c.438-30529C>T (n.438-30529C>T)
n.229C>T
c.135-30529C>T (n.135-30529C>T)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.366C>T
n.370C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.438-4254C>T (n.438-4254C>T)
c.384C>T (n.384C>T)
c.304C>T (p.His102Tyr)
c.165-30529C>T (n.165-30529C>T)
c.164+76797C>T (n.164+76797C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.386C>T
n.646C>T
c.552-30529C>T (n.552-30529C>T)
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.508C>T
Xg.72495260G>CCA413640320HDAC8c.438-20531C>G (n.438-20531C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.532C>G
c.221C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.533C>G
n.501C>G
c.190C>G
n.526C>G
c.438-30529C>G (n.438-30529C>G)
n.229C>G
c.135-30529C>G (n.135-30529C>G)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.366C>G
n.370C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.438-4254C>G (n.438-4254C>G)
c.384C>G (n.384C>G)
c.304C>G (p.His102Asp)
c.165-30529C>G (n.165-30529C>G)
c.164+76797C>G (n.164+76797C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.386C>G
n.646C>G
c.552-30529C>G (n.552-30529C>G)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.508C>G
Xg.72495260G>TCA413640321HDAC8c.438-20531C>A (n.438-20531C>A)
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.532C>A
c.221C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.533C>A
n.501C>A
c.190C>A
n.526C>A
c.438-30529C>A (n.438-30529C>A)
n.229C>A
c.135-30529C>A (n.135-30529C>A)
c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.366C>A
n.370C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.438-4254C>A (n.438-4254C>A)
c.384C>A (n.384C>A)
c.304C>A (p.His102Asn)
c.165-30529C>A (n.165-30529C>A)
c.164+76797C>A (n.164+76797C>A)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
n.386C>A
n.646C>A
c.552-30529C>A (n.552-30529C>A)
c.59C>A (p.Ala20Glu)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.508C>A
 gnomAD v4
Xg.72495261C>ACA413640324HDAC8c.438-20532G>T (n.438-20532G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.531G>T
c.220G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.532G>T
n.500G>T
c.189G>T
n.525G>T
c.438-30530G>T (n.438-30530G>T)
n.228G>T
c.135-30530G>T (n.135-30530G>T)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.365G>T
n.369G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.438-4255G>T (n.438-4255G>T)
c.383G>T (n.383G>T)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.165-30530G>T (n.165-30530G>T)
c.164+76796G>T (n.164+76796G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.385G>T
n.645G>T
c.552-30530G>T (n.552-30530G>T)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.507G>T
Xg.72495261C>GCA413640326HDAC8c.438-20532G>C (n.438-20532G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.531G>C
c.220G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.532G>C
n.500G>C
c.189G>C
n.525G>C
c.438-30530G>C (n.438-30530G>C)
n.228G>C
c.135-30530G>C (n.135-30530G>C)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.365G>C
n.369G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.438-4255G>C (n.438-4255G>C)
c.383G>C (n.383G>C)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.165-30530G>C (n.165-30530G>C)
c.164+76796G>C (n.164+76796G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.385G>C
n.645G>C
c.552-30530G>C (n.552-30530G>C)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.507G>C
Xg.72495261C>TCA413640328HDAC8c.438-20532G>A (n.438-20532G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.531G>A
c.220G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.532G>A
n.500G>A
c.189G>A
n.525G>A
c.438-30530G>A (n.438-30530G>A)
n.228G>A
c.135-30530G>A (n.135-30530G>A)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.365G>A
n.369G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.438-4255G>A (n.438-4255G>A)
c.383G>A (n.383G>A)
c.303G>A (p.Lys101=)
c.165-30530G>A (n.165-30530G>A)
c.164+76796G>A (n.164+76796G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.385G>A
n.645G>A
c.552-30530G>A (n.552-30530G>A)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.507G>A
Xg.72495262T>ACA413640329HDAC8c.438-20533A>T (n.438-20533A>T)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
n.530A>T
c.219A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.531A>T
n.499A>T
c.188A>T
n.524A>T
c.438-30531A>T (n.438-30531A>T)
n.227A>T
c.135-30531A>T (n.135-30531A>T)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.364A>T
n.368A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.438-4256A>T (n.438-4256A>T)
c.382A>T (n.382A>T)
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.165-30531A>T (n.165-30531A>T)
c.164+76795A>T (n.164+76795A>T)
c.327A>T (p.Glu109Asp)
n.384A>T
n.644A>T
c.552-30531A>T (n.552-30531A>T)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.506A>T
Xg.72495262T>CCA516781850HDAC8c.438-20533A>G (n.438-20533A>G)
c.444A>G (p.Glu148=)
c.171A>G (p.Glu57=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.285A>G (p.Glu95=)
n.530A>G
c.219A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.531A>G
n.499A>G
c.188A>G
n.524A>G
c.438-30531A>G (n.438-30531A>G)
n.227A>G
c.135-30531A>G (n.135-30531A>G)
c.381A>G (p.Glu127=)
c.69A>G (p.Glu23=)
c.364A>G
n.368A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.438-4256A>G (n.438-4256A>G)
c.382A>G (n.382A>G)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.165-30531A>G (n.165-30531A>G)
c.164+76795A>G (n.164+76795A>G)
c.327A>G (p.Glu109=)
n.384A>G
n.644A>G
c.552-30531A>G (n.552-30531A>G)
c.57A>G (p.Glu19=)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.506A>G
Xg.72495262T>GCA413640330HDAC8c.438-20533A>C (n.438-20533A>C)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.530A>C
c.219A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.531A>C
n.499A>C
c.188A>C
n.524A>C
c.438-30531A>C (n.438-30531A>C)
n.227A>C
c.135-30531A>C (n.135-30531A>C)
c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.364A>C
n.368A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.438-4256A>C (n.438-4256A>C)
c.382A>C (n.382A>C)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.165-30531A>C (n.165-30531A>C)
c.164+76795A>C (n.164+76795A>C)
c.327A>C (p.Glu109Asp)
n.384A>C
n.644A>C
c.552-30531A>C (n.552-30531A>C)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.506A>C
Xg.72495263T>ACA413640332HDAC8c.438-20534A>T (n.438-20534A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.529A>T
c.218A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.530A>T
n.498A>T
c.187A>T
n.523A>T
c.438-30532A>T (n.438-30532A>T)
n.226A>T
c.135-30532A>T (n.135-30532A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.363A>T
n.367A>T
c.441A>T (p.Ter147Cys)
c.438-4257A>T (n.438-4257A>T)
c.381A>T (n.381A>T)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.165-30532A>T (n.165-30532A>T)
c.164+76794A>T (n.164+76794A>T)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.383A>T
n.643A>T
c.552-30532A>T (n.552-30532A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.505A>T
Xg.72495263T>CCA331156853HDAC8c.438-20534A>G (n.438-20534A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.529A>G
c.218A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.530A>G
n.498A>G
c.187A>G
n.523A>G
c.438-30532A>G (n.438-30532A>G)
n.226A>G
c.135-30532A>G (n.135-30532A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.363A>G
n.367A>G
c.441A>G (p.Ter147Trp)
c.438-4257A>G (n.438-4257A>G)
c.381A>G (n.381A>G)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.165-30532A>G (n.165-30532A>G)
c.164+76794A>G (n.164+76794A>G)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.383A>G
n.643A>G
c.552-30532A>G (n.552-30532A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.505A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72495263T>GCA413640334HDAC8c.438-20534A>C (n.438-20534A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.529A>C
c.218A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.530A>C
n.498A>C
c.187A>C
n.523A>C
c.438-30532A>C (n.438-30532A>C)
n.226A>C
c.135-30532A>C (n.135-30532A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.363A>C
n.367A>C
c.441A>C (p.Ter147Cys)
c.438-4257A>C (n.438-4257A>C)
c.381A>C (n.381A>C)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.165-30532A>C (n.165-30532A>C)
c.164+76794A>C (n.164+76794A>C)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.383A>C
n.643A>C
c.552-30532A>C (n.552-30532A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.505A>C
Xg.72495263T=CA2436790775HDAC8c.438-20534A= (n.438-20534A=)
c.443A= (p.Glu148=)
c.170A= (p.Glu57=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.284A= (p.Glu95=)
n.529A=
c.218A=
c.*274A= (n.*274A=)
n.530A=
n.498A=
c.187A=
n.523A=
c.438-30532A= (n.438-30532A=)
n.226A=
c.135-30532A= (n.135-30532A=)
c.380A= (p.Glu127=)
c.68A= (p.Glu23=)
c.363A=
n.367A=
c.441A= (p.Ter147=)
c.438-4257A= (n.438-4257A=)
c.381A= (n.381A=)
c.301A= (p.Lys101=)
c.165-30532A= (n.165-30532A=)
c.164+76794A= (n.164+76794A=)
c.326A= (p.Glu109=)
n.383A=
n.643A=
c.552-30532A= (n.552-30532A=)
c.56A= (p.Glu19=)
c.-329A= (n.-329A=)
n.505A=
Xg.72495264C>ACA413640337HDAC8c.438-20535G>T (n.438-20535G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.528G>T
c.217G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.529G>T
n.497G>T
c.186G>T
n.522G>T
c.438-30533G>T (n.438-30533G>T)
n.225G>T
c.135-30533G>T (n.135-30533G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.362G>T
n.366G>T
c.440G>T (p.Ter147Leu)
c.438-4258G>T (n.438-4258G>T)
c.380G>T (n.380G>T)
c.300G>T (p.Met100Ile)
c.165-30533G>T (n.165-30533G>T)
c.164+76793G>T (n.164+76793G>T)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.382G>T
n.642G>T
c.552-30533G>T (n.552-30533G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.504G>T
Xg.72495264C>GCA413640338HDAC8c.438-20535G>C (n.438-20535G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.528G>C
c.217G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.529G>C
n.497G>C
c.186G>C
n.522G>C
c.438-30533G>C (n.438-30533G>C)
n.225G>C
c.135-30533G>C (n.135-30533G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.362G>C
n.366G>C
c.440G>C (p.Ter147Ser)
c.438-4258G>C (n.438-4258G>C)
c.380G>C (n.380G>C)
c.300G>C (p.Met100Ile)
c.165-30533G>C (n.165-30533G>C)
c.164+76793G>C (n.164+76793G>C)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.382G>C
n.642G>C
c.552-30533G>C (n.552-30533G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.504G>C
Xg.72495264C>TCA413640340HDAC8c.438-20535G>A (n.438-20535G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.528G>A
c.217G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.529G>A
n.497G>A
c.186G>A
n.522G>A
c.438-30533G>A (n.438-30533G>A)
n.225G>A
c.135-30533G>A (n.135-30533G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.362G>A
n.366G>A
c.440G>A (p.Ter147=)
c.438-4258G>A (n.438-4258G>A)
c.380G>A (n.380G>A)
c.300G>A (p.Met100Ile)
c.165-30533G>A (n.165-30533G>A)
c.164+76793G>A (n.164+76793G>A)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.382G>A
n.642G>A
c.552-30533G>A (n.552-30533G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.504G>A
 gnomAD v4
Xg.72495265A>CCA413640341HDAC8c.438-20536T>G (n.438-20536T>G)
c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.168T>G (p.Asp56Glu)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.282T>G (p.Asp94Glu)
n.527T>G
c.216T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.528T>G
n.496T>G
c.185T>G
n.521T>G
c.438-30534T>G (n.438-30534T>G)
n.224T>G
c.135-30534T>G (n.135-30534T>G)
c.378T>G (p.Asp126Glu)
c.66T>G (p.Asp22Glu)
c.361T>G
n.365T>G
c.439T>G (p.Ter147Gly)
c.438-4259T>G (n.438-4259T>G)
c.379T>G (n.379T>G)
c.299T>G (p.Met100Arg)
c.165-30534T>G (n.165-30534T>G)
c.164+76792T>G (n.164+76792T>G)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
n.381T>G
n.641T>G
c.552-30534T>G (n.552-30534T>G)
c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.503T>G
Xg.72495265A>GCA516781872HDAC8c.438-20536T>C (n.438-20536T>C)
c.441T>C (p.Asp147=)
c.168T>C (p.Asp56=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.282T>C (p.Asp94=)
n.527T>C
c.216T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.528T>C
n.496T>C
c.185T>C
n.521T>C
c.438-30534T>C (n.438-30534T>C)
n.224T>C
c.135-30534T>C (n.135-30534T>C)
c.378T>C (p.Asp126=)
c.66T>C (p.Asp22=)
c.361T>C
n.365T>C
c.439T>C (p.Ter147Arg)
c.438-4259T>C (n.438-4259T>C)
c.379T>C (n.379T>C)
c.299T>C (p.Met100Thr)
c.165-30534T>C (n.165-30534T>C)
c.164+76792T>C (n.164+76792T>C)
c.324T>C (p.Asp108=)
n.381T>C
n.641T>C
c.552-30534T>C (n.552-30534T>C)
c.54T>C (p.Asp18=)
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.503T>C
Xg.72495265A>TCA413640343HDAC8c.438-20536T>A (n.438-20536T>A)
c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.168T>A (p.Asp56Glu)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.282T>A (p.Asp94Glu)
n.527T>A
c.216T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.528T>A
n.496T>A
c.185T>A
n.521T>A
c.438-30534T>A (n.438-30534T>A)
n.224T>A
c.135-30534T>A (n.135-30534T>A)
c.378T>A (p.Asp126Glu)
c.66T>A (p.Asp22Glu)
c.361T>A
n.365T>A
c.439T>A (p.Ter147Arg)
c.438-4259T>A (n.438-4259T>A)
c.379T>A (n.379T>A)
c.299T>A (p.Met100Lys)
c.165-30534T>A (n.165-30534T>A)
c.164+76792T>A (n.164+76792T>A)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
n.381T>A
n.641T>A
c.552-30534T>A (n.552-30534T>A)
c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.503T>A
Xg.72495266T>ACA413640345HDAC8c.438-20537A>T (n.438-20537A>T)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.526A>T
c.215A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.527A>T
n.495A>T
c.184A>T
n.520A>T
c.438-30535A>T (n.438-30535A>T)
n.223A>T
c.135-30535A>T (n.135-30535A>T)
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.360A>T
n.364A>T
c.438A>T (p.Lys146Asn)
c.438-4260A>T (n.438-4260A>T)
c.378A>T (n.378A>T)
c.298A>T (p.Met100Leu)
c.165-30535A>T (n.165-30535A>T)
c.164+76791A>T (n.164+76791A>T)
c.323A>T (p.Asp108Val)
n.380A>T
n.640A>T
c.552-30535A>T (n.552-30535A>T)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.502A>T
 ClinVar
Xg.72495266T>CCA413640347HDAC8c.438-20537A>G (n.438-20537A>G)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.526A>G
c.215A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.527A>G
n.495A>G
c.184A>G
n.520A>G
c.438-30535A>G (n.438-30535A>G)
n.223A>G
c.135-30535A>G (n.135-30535A>G)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.360A>G
n.364A>G
c.438A>G (p.Lys146=)
c.438-4260A>G (n.438-4260A>G)
c.378A>G (n.378A>G)
c.298A>G (p.Met100Val)
c.165-30535A>G (n.165-30535A>G)
c.164+76791A>G (n.164+76791A>G)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.380A>G
n.640A>G
c.552-30535A>G (n.552-30535A>G)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.502A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.72495266T>GCA413640348HDAC8c.438-20537A>C (n.438-20537A>C)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.526A>C
c.215A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.527A>C
n.495A>C
c.184A>C
n.520A>C
c.438-30535A>C (n.438-30535A>C)
n.223A>C
c.135-30535A>C (n.135-30535A>C)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.360A>C
n.364A>C
c.438A>C (p.Lys146Asn)
c.438-4260A>C (n.438-4260A>C)
c.378A>C (n.378A>C)
c.298A>C (p.Met100Leu)
c.165-30535A>C (n.165-30535A>C)
c.164+76791A>C (n.164+76791A>C)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.380A>C
n.640A>C
c.552-30535A>C (n.552-30535A>C)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.502A>C
Xg.72495267C>ACA413640350HDAC8c.438-20538G>T (n.438-20538G>T)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.525G>T
c.215-1G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.526G>T
n.494G>T
c.183G>T
n.519G>T
c.438-30536G>T (n.438-30536G>T)
n.222G>T
c.135-30536G>T (n.135-30536G>T)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.359G>T
n.363G>T
c.438-1G>T (n.438-1G>T)
c.438-4261G>T (n.438-4261G>T)
c.377G>T (n.377G>T)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.165-30536G>T (n.165-30536G>T)
c.164+76790G>T (n.164+76790G>T)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.379G>T
n.639G>T
c.552-30536G>T (n.552-30536G>T)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.501G>T
Xg.72495267C>GCA413640352HDAC8c.438-20538G>C (n.438-20538G>C)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.280G>C (p.Asp94His)
n.525G>C
c.215-1G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.526G>C
n.494G>C
c.183G>C
n.519G>C
c.438-30536G>C (n.438-30536G>C)
n.222G>C
c.135-30536G>C (n.135-30536G>C)
c.376G>C (p.Asp126His)
c.64G>C (p.Asp22His)
c.359G>C
n.363G>C
c.438-1G>C (n.438-1G>C)
c.438-4261G>C (n.438-4261G>C)
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c.166G>A (p.Asp56Asn)
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c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.525G>A
c.215-1G>A
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c.438-4261G>A (n.438-4261G>A)
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c.164+76790G>A (n.164+76790G>A)
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c.215-2A>T
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n.525A>T
n.493A>T
c.182A>T
n.518A>T
c.438-30537A>T (n.438-30537A>T)
n.221A>T
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c.358A>T
n.362A>T
c.438-2A>T (n.438-2A>T)
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c.376A>T (n.376A>T)
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c.165-30537A>T (n.165-30537A>T)
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n.638A>T
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n.500A>T
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c.279A>G (p.Lys93=)
n.524A>G
c.215-2A>G
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n.493A>G
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c.358A>G
n.362A>G
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c.165-30537A>G (n.165-30537A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.500-31C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-334-33G>A (n.-334-33G>A)
n.500-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched