Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.486T= (p.Asp162=)
c.174T= (p.Asp58=)
c.469T=
n.473T=
c.*106T= (n.*106T=)
c.438-4151T= (n.438-4151T=)
c.487T= (n.487T=)
c.23T=
c.407T= (p.Met136=)
c.165-30426T= (n.165-30426T=)
c.164+76900T= (n.164+76900T=)
n.489T=
n.749T=
c.390T= (p.Asp130=)
c.552-30426T= (n.552-30426T=)
c.162T= (p.Asp54=)
c.-223T= (n.-223T=)
n.611T=
Xg.72495157A>CCA413639954HDAC8c.438-20428T>G (n.438-20428T>G)
c.549T>G (p.Asp183Glu)
c.276T>G (p.Asp92Glu)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.635T>G
c.324T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.636T>G
n.604T>G
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n.332T>G
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n.473T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
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c.23T>G
c.407T>G (p.Met136Arg)
c.165-30426T>G (n.165-30426T>G)
c.164+76900T>G (n.164+76900T>G)
n.489T>G
n.749T>G
c.390T>G (p.Asp130Glu)
c.552-30426T>G (n.552-30426T>G)
c.162T>G (p.Asp54Glu)
c.-223T>G (n.-223T>G)
n.611T>G
Xg.72495157A>GCA516781220HDAC8c.438-20428T>C (n.438-20428T>C)
c.549T>C (p.Asp183=)
c.276T>C (p.Asp92=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.635T>C
c.324T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.636T>C
n.604T>C
c.293T>C
c.438-30426T>C (n.438-30426T>C)
n.332T>C
c.135-30426T>C (n.135-30426T>C)
c.486T>C (p.Asp162=)
c.174T>C (p.Asp58=)
c.469T>C
n.473T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.438-4151T>C (n.438-4151T>C)
c.487T>C (n.487T>C)
c.23T>C
c.407T>C (p.Met136Thr)
c.165-30426T>C (n.165-30426T>C)
c.164+76900T>C (n.164+76900T>C)
n.489T>C
n.749T>C
c.390T>C (p.Asp130=)
c.552-30426T>C (n.552-30426T>C)
c.162T>C (p.Asp54=)
c.-223T>C (n.-223T>C)
n.611T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72495157A>TCA413639956HDAC8c.438-20428T>A (n.438-20428T>A)
c.549T>A (p.Asp183Glu)
c.276T>A (p.Asp92Glu)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.635T>A
c.324T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.636T>A
n.604T>A
c.293T>A
c.438-30426T>A (n.438-30426T>A)
n.332T>A
c.135-30426T>A (n.135-30426T>A)
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
c.469T>A
n.473T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.438-4151T>A (n.438-4151T>A)
c.487T>A (n.487T>A)
c.23T>A
c.407T>A (p.Met136Lys)
c.165-30426T>A (n.165-30426T>A)
c.164+76900T>A (n.164+76900T>A)
n.489T>A
n.749T>A
c.390T>A (p.Asp130Glu)
c.552-30426T>A (n.552-30426T>A)
c.162T>A (p.Asp54Glu)
c.-223T>A (n.-223T>A)
n.611T>A
Xg.72495158T>ACA413639959HDAC8c.438-20429A>T (n.438-20429A>T)
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.275A>T (p.Asp92Val)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.634A>T
c.323A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.635A>T
n.603A>T
c.292A>T
c.438-30427A>T (n.438-30427A>T)
n.331A>T
c.135-30427A>T (n.135-30427A>T)
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.468A>T
n.472A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.438-4152A>T (n.438-4152A>T)
c.486A>T (n.486A>T)
c.22A>T
c.406A>T (p.Met136Leu)
c.165-30427A>T (n.165-30427A>T)
c.164+76899A>T (n.164+76899A>T)
n.488A>T
n.748A>T
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.552-30427A>T (n.552-30427A>T)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.610A>T
Xg.72495158T>CCA413639961HDAC8c.438-20429A>G (n.438-20429A>G)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.634A>G
c.323A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.635A>G
n.603A>G
c.292A>G
c.438-30427A>G (n.438-30427A>G)
n.331A>G
c.135-30427A>G (n.135-30427A>G)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.468A>G
n.472A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
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c.486A>G (n.486A>G)
c.22A>G
c.406A>G (p.Met136Val)
c.165-30427A>G (n.165-30427A>G)
c.164+76899A>G (n.164+76899A>G)
n.488A>G
n.748A>G
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.552-30427A>G (n.552-30427A>G)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.610A>G
 gnomAD v4
Xg.72495158T>GCA413639957HDAC8c.438-20429A>C (n.438-20429A>C)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.634A>C
c.323A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.635A>C
n.603A>C
c.292A>C
c.438-30427A>C (n.438-30427A>C)
n.331A>C
c.135-30427A>C (n.135-30427A>C)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.468A>C
n.472A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.438-4152A>C (n.438-4152A>C)
c.486A>C (n.486A>C)
c.22A>C
c.406A>C (p.Met136Leu)
c.165-30427A>C (n.165-30427A>C)
c.164+76899A>C (n.164+76899A>C)
n.488A>C
n.748A>C
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.552-30427A>C (n.552-30427A>C)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.610A>C
Xg.72495159C>ACA413639964HDAC8c.438-20430G>T (n.438-20430G>T)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.388G>T
n.633G>T
c.322G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.634G>T
n.602G>T
c.291G>T
c.438-30428G>T (n.438-30428G>T)
n.330G>T
c.135-30428G>T (n.135-30428G>T)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
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c.467G>T
n.471G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.438-4153G>T (n.438-4153G>T)
c.485G>T (n.485G>T)
c.21G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.165-30428G>T (n.165-30428G>T)
c.164+76898G>T (n.164+76898G>T)
n.487G>T
n.747G>T
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.552-30428G>T (n.552-30428G>T)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.609G>T
Xg.72495159C=CA2436790755HDAC8c.438-20430G= (n.438-20430G=)
c.547G= (p.Asp183=)
c.274G= (p.Asp92=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.388G=
n.633G=
c.322G=
c.*378G= (n.*378G=)
n.634G=
n.602G=
c.291G=
c.438-30428G= (n.438-30428G=)
n.330G=
c.135-30428G= (n.135-30428G=)
c.484G= (p.Asp162=)
c.172G= (p.Asp58=)
c.467G=
n.471G=
c.*104G= (n.*104G=)
c.438-4153G= (n.438-4153G=)
c.485G= (n.485G=)
c.21G=
c.405G= (p.Glu135=)
c.165-30428G= (n.165-30428G=)
c.164+76898G= (n.164+76898G=)
n.487G=
n.747G=
c.388G= (p.Asp130=)
c.552-30428G= (n.552-30428G=)
c.160G= (p.Asp54=)
c.-225G= (n.-225G=)
n.609G=
Xg.72495159C>GCA413639962HDAC8c.438-20430G>C (n.438-20430G>C)
c.547G>C (p.Asp183His)
c.274G>C (p.Asp92His)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.388G>C
n.633G>C
c.322G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.634G>C
n.602G>C
c.291G>C
c.438-30428G>C (n.438-30428G>C)
n.330G>C
c.135-30428G>C (n.135-30428G>C)
c.484G>C (p.Asp162His)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.467G>C
n.471G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.438-4153G>C (n.438-4153G>C)
c.485G>C (n.485G>C)
c.21G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.165-30428G>C (n.165-30428G>C)
c.164+76898G>C (n.164+76898G>C)
n.487G>C
n.747G>C
c.388G>C (p.Asp130His)
c.552-30428G>C (n.552-30428G>C)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.609G>C
Xg.72495159C>TCA413639965HDAC8c.438-20430G>A (n.438-20430G>A)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.388G>A
n.633G>A
c.322G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.634G>A
n.602G>A
c.291G>A
c.438-30428G>A (n.438-30428G>A)
n.330G>A
c.135-30428G>A (n.135-30428G>A)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.467G>A
n.471G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.438-4153G>A (n.438-4153G>A)
c.485G>A (n.485G>A)
c.21G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
c.165-30428G>A (n.165-30428G>A)
c.164+76898G>A (n.164+76898G>A)
n.487G>A
n.747G>A
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.552-30428G>A (n.552-30428G>A)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.609G>A
 dbSNP
Xg.72495160T>ACA516781232HDAC8c.438-20431A>T (n.438-20431A>T)
c.546A>T (p.Gly182=)
c.273A>T (p.Gly91=)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.387A>T (p.Gly129=)
n.632A>T
c.321A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.633A>T
n.601A>T
c.290A>T
c.438-30429A>T (n.438-30429A>T)
n.329A>T
c.135-30429A>T (n.135-30429A>T)
c.483A>T (p.Gly161=)
c.171A>T (p.Gly57=)
c.466A>T
n.470A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.438-4154A>T (n.438-4154A>T)
c.484A>T (n.484A>T)
c.20A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.165-30429A>T (n.165-30429A>T)
c.164+76897A>T (n.164+76897A>T)
n.486A>T
n.746A>T
c.552-30429A>T (n.552-30429A>T)
c.159A>T (p.Gly53=)
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.608A>T
Xg.72495160T>CCA516781234HDAC8c.438-20431A>G (n.438-20431A>G)
c.546A>G (p.Gly182=)
c.273A>G (p.Gly91=)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.387A>G (p.Gly129=)
n.632A>G
c.321A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.633A>G
n.601A>G
c.290A>G
c.438-30429A>G (n.438-30429A>G)
n.329A>G
c.135-30429A>G (n.135-30429A>G)
c.483A>G (p.Gly161=)
c.171A>G (p.Gly57=)
c.466A>G
n.470A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.438-4154A>G (n.438-4154A>G)
c.484A>G (n.484A>G)
c.20A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.165-30429A>G (n.165-30429A>G)
c.164+76897A>G (n.164+76897A>G)
n.486A>G
n.746A>G
c.552-30429A>G (n.552-30429A>G)
c.159A>G (p.Gly53=)
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.608A>G
Xg.72495160T>GCA516781236HDAC8c.438-20431A>C (n.438-20431A>C)
c.546A>C (p.Gly182=)
c.273A>C (p.Gly91=)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.387A>C (p.Gly129=)
n.632A>C
c.321A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.633A>C
n.601A>C
c.290A>C
c.438-30429A>C (n.438-30429A>C)
n.329A>C
c.135-30429A>C (n.135-30429A>C)
c.483A>C (p.Gly161=)
c.171A>C (p.Gly57=)
c.466A>C
n.470A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.438-4154A>C (n.438-4154A>C)
c.484A>C (n.484A>C)
c.20A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.165-30429A>C (n.165-30429A>C)
c.164+76897A>C (n.164+76897A>C)
n.486A>C
n.746A>C
c.552-30429A>C (n.552-30429A>C)
c.159A>C (p.Gly53=)
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.608A>C
Xg.72495161C>ACA413639966HDAC8c.438-20432G>T (n.438-20432G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.631G>T
c.320G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.632G>T
n.600G>T
c.289G>T
c.438-30430G>T (n.438-30430G>T)
n.328G>T
c.135-30430G>T (n.135-30430G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.465G>T
n.469G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.438-4155G>T (n.438-4155G>T)
c.483G>T (n.483G>T)
c.19G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.165-30430G>T (n.165-30430G>T)
c.164+76896G>T (n.164+76896G>T)
n.485G>T
n.745G>T
c.552-30430G>T (n.552-30430G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.607G>T
Xg.72495161C>GCA413639969HDAC8c.438-20432G>C (n.438-20432G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.631G>C
c.320G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.632G>C
n.600G>C
c.289G>C
c.438-30430G>C (n.438-30430G>C)
n.328G>C
c.135-30430G>C (n.135-30430G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.465G>C
n.469G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.438-4155G>C (n.438-4155G>C)
c.483G>C (n.483G>C)
c.19G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.165-30430G>C (n.165-30430G>C)
c.164+76896G>C (n.164+76896G>C)
n.485G>C
n.745G>C
c.552-30430G>C (n.552-30430G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.607G>C
Xg.72495161C>TCA413639970HDAC8c.438-20432G>A (n.438-20432G>A)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.631G>A
c.320G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.632G>A
n.600G>A
c.289G>A
c.438-30430G>A (n.438-30430G>A)
n.328G>A
c.135-30430G>A (n.135-30430G>A)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.465G>A
n.469G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.438-4155G>A (n.438-4155G>A)
c.483G>A (n.483G>A)
c.19G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.165-30430G>A (n.165-30430G>A)
c.164+76896G>A (n.164+76896G>A)
n.485G>A
n.745G>A
c.552-30430G>A (n.552-30430G>A)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.607G>A
Xg.72495162C>ACA413639972HDAC8c.438-20433G>T (n.438-20433G>T)
c.544G>T (p.Gly182Ter)
c.271G>T (p.Gly91Ter)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.385G>T (p.Gly129Ter)
n.630G>T
c.319G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.631G>T
n.599G>T
c.288G>T
c.438-30431G>T (n.438-30431G>T)
n.327G>T
c.135-30431G>T (n.135-30431G>T)
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.464G>T
n.468G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.438-4156G>T (n.438-4156G>T)
c.482G>T (n.482G>T)
c.18G>T
c.402G>T (p.Met134Ile)
c.165-30431G>T (n.165-30431G>T)
c.164+76895G>T (n.164+76895G>T)
n.484G>T
n.744G>T
c.552-30431G>T (n.552-30431G>T)
c.157G>T (p.Gly53Ter)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.606G>T
 gnomAD v4
Xg.72495162C>GCA413639973HDAC8c.438-20433G>C (n.438-20433G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.630G>C
c.319G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.631G>C
n.599G>C
c.288G>C
c.438-30431G>C (n.438-30431G>C)
n.327G>C
c.135-30431G>C (n.135-30431G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.464G>C
n.468G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.438-4156G>C (n.438-4156G>C)
c.482G>C (n.482G>C)
c.18G>C
c.402G>C (p.Met134Ile)
c.165-30431G>C (n.165-30431G>C)
c.164+76895G>C (n.164+76895G>C)
n.484G>C
n.744G>C
c.552-30431G>C (n.552-30431G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.606G>C
Xg.72495162C>TCA413639975HDAC8c.438-20433G>A (n.438-20433G>A)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.630G>A
c.319G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.631G>A
n.599G>A
c.288G>A
c.438-30431G>A (n.438-30431G>A)
n.327G>A
c.135-30431G>A (n.135-30431G>A)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.464G>A
n.468G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.438-4156G>A (n.438-4156G>A)
c.482G>A (n.482G>A)
c.18G>A
c.402G>A (p.Met134Ile)
c.165-30431G>A (n.165-30431G>A)
c.164+76895G>A (n.164+76895G>A)
n.484G>A
n.744G>A
c.552-30431G>A (n.552-30431G>A)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.606G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.72495163A=CA2436790756HDAC8c.438-20434T= (n.438-20434T=)
c.543T= (p.His181=)
c.270T= (p.His90=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.384T= (p.His128=)
n.629T=
c.318T=
c.*374T= (n.*374T=)
n.630T=
n.598T=
c.287T=
c.438-30432T= (n.438-30432T=)
n.326T=
c.135-30432T= (n.135-30432T=)
c.480T= (p.His160=)
c.168T= (p.His56=)
c.463T=
n.467T=
c.*100T= (n.*100T=)
c.438-4157T= (n.438-4157T=)
c.481T= (n.481T=)
c.17T=
c.401T= (p.Met134=)
c.165-30432T= (n.165-30432T=)
c.164+76894T= (n.164+76894T=)
n.483T=
n.743T=
c.552-30432T= (n.552-30432T=)
c.156T= (p.His52=)
c.-229T= (n.-229T=)
n.605T=
Xg.72495163A>CCA413639976HDAC8c.438-20434T>G (n.438-20434T>G)
c.543T>G (p.His181Gln)
c.270T>G (p.His90Gln)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.384T>G (p.His128Gln)
n.629T>G
c.318T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.630T>G
n.598T>G
c.287T>G
c.438-30432T>G (n.438-30432T>G)
n.326T>G
c.135-30432T>G (n.135-30432T>G)
c.480T>G (p.His160Gln)
c.168T>G (p.His56Gln)
c.463T>G
n.467T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.438-4157T>G (n.438-4157T>G)
c.481T>G (n.481T>G)
c.17T>G
c.401T>G (p.Met134Arg)
c.165-30432T>G (n.165-30432T>G)
c.164+76894T>G (n.164+76894T>G)
n.483T>G
n.743T>G
c.552-30432T>G (n.552-30432T>G)
c.156T>G (p.His52Gln)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.605T>G
Xg.72495163A>GCA516781249HDAC8c.438-20434T>C (n.438-20434T>C)
c.543T>C (p.His181=)
c.270T>C (p.His90=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.384T>C (p.His128=)
n.629T>C
c.318T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.630T>C
n.598T>C
c.287T>C
c.438-30432T>C (n.438-30432T>C)
n.326T>C
c.135-30432T>C (n.135-30432T>C)
c.480T>C (p.His160=)
c.168T>C (p.His56=)
c.463T>C
n.467T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.438-4157T>C (n.438-4157T>C)
c.481T>C (n.481T>C)
c.17T>C
c.401T>C (p.Met134Thr)
c.165-30432T>C (n.165-30432T>C)
c.164+76894T>C (n.164+76894T>C)
n.483T>C
n.743T>C
c.552-30432T>C (n.552-30432T>C)
c.156T>C (p.His52=)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.605T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72495163A>TCA413639978HDAC8c.438-20434T>A (n.438-20434T>A)
c.543T>A (p.His181Gln)
c.270T>A (p.His90Gln)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.384T>A (p.His128Gln)
n.629T>A
c.318T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.630T>A
n.598T>A
c.287T>A
c.438-30432T>A (n.438-30432T>A)
n.326T>A
c.135-30432T>A (n.135-30432T>A)
c.480T>A (p.His160Gln)
c.168T>A (p.His56Gln)
c.463T>A
n.467T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.438-4157T>A (n.438-4157T>A)
c.481T>A (n.481T>A)
c.17T>A
c.401T>A (p.Met134Lys)
c.165-30432T>A (n.165-30432T>A)
c.164+76894T>A (n.164+76894T>A)
n.483T>A
n.743T>A
c.552-30432T>A (n.552-30432T>A)
c.156T>A (p.His52Gln)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.605T>A
Xg.72495164T>ACA413639979HDAC8c.438-20435A>T (n.438-20435A>T)
c.542A>T (p.His181Leu)
c.269A>T (p.His90Leu)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.383A>T (p.His128Leu)
n.628A>T
c.317A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.629A>T
n.597A>T
c.286A>T
c.438-30433A>T (n.438-30433A>T)
n.325A>T
c.135-30433A>T (n.135-30433A>T)
c.479A>T (p.His160Leu)
c.167A>T (p.His56Leu)
c.462A>T
n.466A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.438-4158A>T (n.438-4158A>T)
c.480A>T (n.480A>T)
c.16A>T
c.400A>T (p.Met134Leu)
c.165-30433A>T (n.165-30433A>T)
c.164+76893A>T (n.164+76893A>T)
n.482A>T
n.742A>T
c.552-30433A>T (n.552-30433A>T)
c.155A>T (p.His52Leu)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.604A>T
Xg.72495164T>CCA413639981HDAC8c.438-20435A>G (n.438-20435A>G)
c.542A>G (p.His181Arg)
c.269A>G (p.His90Arg)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.383A>G (p.His128Arg)
n.628A>G
c.317A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.629A>G
n.597A>G
c.286A>G
c.438-30433A>G (n.438-30433A>G)
n.325A>G
c.135-30433A>G (n.135-30433A>G)
c.479A>G (p.His160Arg)
c.167A>G (p.His56Arg)
c.462A>G
n.466A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.438-4158A>G (n.438-4158A>G)
c.480A>G (n.480A>G)
c.16A>G
c.400A>G (p.Met134Val)
c.165-30433A>G (n.165-30433A>G)
c.164+76893A>G (n.164+76893A>G)
n.482A>G
n.742A>G
c.552-30433A>G (n.552-30433A>G)
c.155A>G (p.His52Arg)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.604A>G
 gnomAD v4
Xg.72495164T>GCA413639983HDAC8c.438-20435A>C (n.438-20435A>C)
c.542A>C (p.His181Pro)
c.269A>C (p.His90Pro)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.383A>C (p.His128Pro)
n.628A>C
c.317A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.629A>C
n.597A>C
c.286A>C
c.438-30433A>C (n.438-30433A>C)
n.325A>C
c.135-30433A>C (n.135-30433A>C)
c.479A>C (p.His160Pro)
c.167A>C (p.His56Pro)
c.462A>C
n.466A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.438-4158A>C (n.438-4158A>C)
c.480A>C (n.480A>C)
c.16A>C
c.400A>C (p.Met134Leu)
c.165-30433A>C (n.165-30433A>C)
c.164+76893A>C (n.164+76893A>C)
n.482A>C
n.742A>C
c.552-30433A>C (n.552-30433A>C)
c.155A>C (p.His52Pro)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.604A>C
Xg.72495165G>ACA413639987HDAC8c.438-20436C>T (n.438-20436C>T)
c.541C>T (p.His181Tyr)
c.268C>T (p.His90Tyr)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.382C>T (p.His128Tyr)
n.627C>T
c.316C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.628C>T
n.596C>T
c.285C>T
c.438-30434C>T (n.438-30434C>T)
n.324C>T
c.135-30434C>T (n.135-30434C>T)
c.478C>T (p.His160Tyr)
c.166C>T (p.His56Tyr)
c.461C>T
n.465C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.438-4159C>T (n.438-4159C>T)
c.479C>T (n.479C>T)
c.15C>T
c.399C>T (p.Thr133=)
c.165-30434C>T (n.165-30434C>T)
c.164+76892C>T (n.164+76892C>T)
n.481C>T
n.741C>T
c.552-30434C>T (n.552-30434C>T)
c.154C>T (p.His52Tyr)
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n.603C>T
Xg.72495165G>CCA413639986HDAC8c.438-20436C>G (n.438-20436C>G)
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n.603C>G
Xg.72495165G>TCA413639984HDAC8c.438-20436C>A (n.438-20436C>A)
c.541C>A (p.His181Asn)
c.268C>A (p.His90Asn)
c.*239C>A (n.*239C>A)
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c.399C>A (p.Thr133=)
c.165-30434C>A (n.165-30434C>A)
c.164+76892C>A (n.164+76892C>A)
n.481C>A
n.741C>A
c.552-30434C>A (n.552-30434C>A)
c.154C>A (p.His52Asn)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.603C>A
Xg.72495166G>ACA10450249HDAC8c.438-20437C>T (n.438-20437C>T)
c.540C>T (p.His180=)
c.267C>T (p.His89=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.381C>T (p.His127=)
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c.165-30435C>T (n.165-30435C>T)
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n.480C>T
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c.153C>T (p.His51=)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.602C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72495166G>CCA413639990HDAC8c.438-20437C>G (n.438-20437C>G)
c.540C>G (p.His180Gln)
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c.460C>G
n.464C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
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c.-232C>G (n.-232C>G)
n.602C>G
Xg.72495166G=CA2436790757HDAC8c.438-20437C= (n.438-20437C=)
c.540C= (p.His180=)
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c.460C=
n.464C=
c.*97C= (n.*97C=)
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c.478C= (n.478C=)
c.14C=
c.398C= (p.Thr133=)
c.165-30435C= (n.165-30435C=)
c.164+76891C= (n.164+76891C=)
n.480C=
n.740C=
c.552-30435C= (n.552-30435C=)
c.153C= (p.His51=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.602C=
Xg.72495166G>TCA413639992HDAC8c.438-20437C>A (n.438-20437C>A)
c.540C>A (p.His180Gln)
c.267C>A (p.His89Gln)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.381C>A (p.His127Gln)
n.626C>A
c.315C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.627C>A
n.595C>A
c.284C>A
c.438-30435C>A (n.438-30435C>A)
n.323C>A
c.135-30435C>A (n.135-30435C>A)
c.477C>A (p.His159Gln)
c.165C>A (p.His55Gln)
c.460C>A
n.464C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.438-4160C>A (n.438-4160C>A)
c.478C>A (n.478C>A)
c.14C>A
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.165-30435C>A (n.165-30435C>A)
c.164+76891C>A (n.164+76891C>A)
n.480C>A
n.740C>A
c.552-30435C>A (n.552-30435C>A)
c.153C>A (p.His51Gln)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.602C>A
Xg.72495167T>ACA413639993HDAC8c.438-20438A>T (n.438-20438A>T)
c.539A>T (p.His180Leu)
c.266A>T (p.His89Leu)
c.*237A>T (n.*237A>T)
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n.625A>T
c.314A>T
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n.626A>T
n.594A>T
c.283A>T
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c.459A>T
n.463A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
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c.477A>T (n.477A>T)
c.13A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
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n.479A>T
n.739A>T
c.552-30436A>T (n.552-30436A>T)
c.152A>T (p.His51Leu)
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.601A>T
Xg.72495167T>CCA261206HDAC8c.438-20438A>G (n.438-20438A>G)
c.539A>G (p.His180Arg)
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n.625A>G
c.314A>G
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n.594A>G
c.283A>G
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c.459A>G
n.463A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
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c.477A>G (n.477A>G)
c.13A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
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c.164+76890A>G (n.164+76890A>G)
n.479A>G
n.739A>G
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c.-233A>G (n.-233A>G)
n.601A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.72495167T>GCA413639996HDAC8c.438-20438A>C (n.438-20438A>C)
c.539A>C (p.His180Pro)
c.266A>C (p.His89Pro)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.380A>C (p.His127Pro)
n.625A>C
c.314A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.626A>C
n.594A>C
c.283A>C
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n.322A>C
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c.476A>C (p.His159Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.459A>C
n.463A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
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c.477A>C (n.477A>C)
c.13A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.165-30436A>C (n.165-30436A>C)
c.164+76890A>C (n.164+76890A>C)
n.479A>C
n.739A>C
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c.152A>C (p.His51Pro)
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.601A>C
Xg.72495167T=CA2436790758HDAC8c.438-20438A= (n.438-20438A=)
c.539A= (p.His180=)
c.266A= (p.His89=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.380A= (p.His127=)
n.625A=
c.314A=
c.*370A= (n.*370A=)
n.626A=
n.594A=
c.283A=
c.438-30436A= (n.438-30436A=)
n.322A=
c.135-30436A= (n.135-30436A=)
c.476A= (p.His159=)
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c.459A=
n.463A=
c.*96A= (n.*96A=)
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c.13A=
c.397A= (p.Thr133=)
c.165-30436A= (n.165-30436A=)
c.164+76890A= (n.164+76890A=)
n.479A=
n.739A=
c.552-30436A= (n.552-30436A=)
c.152A= (p.His51=)
c.-233A= (n.-233A=)
n.601A=
Xg.72495168G>ACA413639997HDAC8c.438-20439C>T (n.438-20439C>T)
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.265C>T (p.His89Tyr)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.624C>T
c.313C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.625C>T
n.593C>T
c.282C>T
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n.321C>T
c.135-30437C>T (n.135-30437C>T)
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.458C>T
n.462C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.438-4162C>T (n.438-4162C>T)
c.476C>T (n.476C>T)
c.12C>T
c.396C>T (p.Cys132=)
c.165-30437C>T (n.165-30437C>T)
c.164+76889C>T (n.164+76889C>T)
n.478C>T
n.738C>T
c.552-30437C>T (n.552-30437C>T)
c.151C>T (p.His51Tyr)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.600C>T
Xg.72495168G>CCA413639998HDAC8c.438-20439C>G (n.438-20439C>G)
c.538C>G (p.His180Asp)
c.265C>G (p.His89Asp)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.379C>G (p.His127Asp)
n.624C>G
c.313C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.625C>G
n.593C>G
c.282C>G
c.438-30437C>G (n.438-30437C>G)
n.321C>G
c.135-30437C>G (n.135-30437C>G)
c.475C>G (p.His159Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.458C>G
n.462C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
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c.476C>G (n.476C>G)
c.12C>G
c.396C>G (p.Cys132Trp)
c.165-30437C>G (n.165-30437C>G)
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n.600C>G
Xg.72495168G>TCA413639999HDAC8c.438-20439C>A (n.438-20439C>A)
c.538C>A (p.His180Asn)
c.265C>A (p.His89Asn)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.379C>A (p.His127Asn)
n.624C>A
c.313C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.625C>A
n.593C>A
c.282C>A
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n.321C>A
c.135-30437C>A (n.135-30437C>A)
c.475C>A (p.His159Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.458C>A
n.462C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.438-4162C>A (n.438-4162C>A)
c.476C>A (n.476C>A)
c.12C>A
c.396C>A (p.Cys132Ter)
c.165-30437C>A (n.165-30437C>A)
c.164+76889C>A (n.164+76889C>A)
n.478C>A
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c.552-30437C>A (n.552-30437C>A)
c.151C>A (p.His51Asn)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.600C>A
Xg.72495169C>ACA10450250HDAC8c.438-20440G>T (n.438-20440G>T)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.264G>T (p.Leu88=)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.378G>T (p.Leu126=)
n.623G>T
c.312G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.624G>T
n.592G>T
c.281G>T
c.438-30438G>T (n.438-30438G>T)
n.320G>T
c.135-30438G>T (n.135-30438G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
c.162G>T (p.Leu54=)
c.457G>T
n.461G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
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c.11G>T
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n.599G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.597C>A
 gnomAD v4
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c.534T>A (p.Asp178Glu)
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c.454T>A
n.458T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
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n.474T>A
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n.596T>A
Xg.72495173T>ACA413640012HDAC8c.438-20444A>T (n.438-20444A>T)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
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n.619A>T
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n.316A>T
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c.470A>T (p.Asp157Val)
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c.453A>T
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c.*90A>T (n.*90A>T)
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c.7A>T
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n.595A>T
Xg.72495173T>CCA413640013HDAC8c.438-20444A>G (n.438-20444A>G)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
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n.316A>G
c.135-30442A>G (n.135-30442A>G)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.453A>G
n.457A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.438-4167A>G (n.438-4167A>G)
c.471A>G (n.471A>G)
c.7A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
c.165-30442A>G (n.165-30442A>G)
c.164+76884A>G (n.164+76884A>G)
n.473A>G
n.733A>G
c.552-30442A>G (n.552-30442A>G)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.595A>G
Xg.72495173T>GCA413640015HDAC8c.438-20444A>C (n.438-20444A>C)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.619A>C
c.308A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.620A>C
n.588A>C
c.277A>C
c.438-30442A>C (n.438-30442A>C)
n.316A>C
c.135-30442A>C (n.135-30442A>C)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.453A>C
n.457A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.438-4167A>C (n.438-4167A>C)
c.471A>C (n.471A>C)
c.7A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.165-30442A>C (n.165-30442A>C)
c.164+76884A>C (n.164+76884A>C)
n.473A>C
n.733A>C
c.552-30442A>C (n.552-30442A>C)
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.595A>C
Xg.72495174C>ACA413640017HDAC8c.438-20445G>T (n.438-20445G>T)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.618G>T
c.307G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.619G>T
n.587G>T
c.276G>T
c.438-30443G>T (n.438-30443G>T)
n.315G>T
c.135-30443G>T (n.135-30443G>T)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.452G>T
n.456G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.438-4168G>T (n.438-4168G>T)
c.470G>T (n.470G>T)
c.6G>T
c.390G>T (p.Trp130Cys)
c.165-30443G>T (n.165-30443G>T)
c.164+76883G>T (n.164+76883G>T)
n.472G>T
n.732G>T
c.552-30443G>T (n.552-30443G>T)
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.594G>T
Xg.72495174C>GCA413640018HDAC8c.438-20445G>C (n.438-20445G>C)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.373G>C (p.Asp125His)
n.618G>C
c.307G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.619G>C
n.587G>C
c.276G>C
c.438-30443G>C (n.438-30443G>C)
n.315G>C
c.135-30443G>C (n.135-30443G>C)
c.469G>C (p.Asp157His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.452G>C
n.456G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.438-4168G>C (n.438-4168G>C)
c.470G>C (n.470G>C)
c.6G>C
c.390G>C (p.Trp130Cys)
c.165-30443G>C (n.165-30443G>C)
c.164+76883G>C (n.164+76883G>C)
n.472G>C
n.732G>C
c.552-30443G>C (n.552-30443G>C)
c.145G>C (p.Asp49His)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.594G>C
Xg.72495174C>TCA413640020HDAC8c.438-20445G>A (n.438-20445G>A)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.618G>A
c.307G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.619G>A
n.587G>A
c.276G>A
c.438-30443G>A (n.438-30443G>A)
n.315G>A
c.135-30443G>A (n.135-30443G>A)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.452G>A
n.456G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.438-4168G>A (n.438-4168G>A)
c.470G>A (n.470G>A)
c.6G>A
c.390G>A (p.Trp130Ter)
c.165-30443G>A (n.165-30443G>A)
c.164+76883G>A (n.164+76883G>A)
n.472G>A
n.732G>A
c.552-30443G>A (n.552-30443G>A)
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.594G>A
Xg.72495175C>ACA413640021HDAC8c.438-20446G>T (n.438-20446G>T)
c.531G>T (p.Leu177Phe)
c.258G>T (p.Leu86Phe)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.372G>T (p.Leu124Phe)
n.617G>T
c.306G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.618G>T
n.586G>T
c.275G>T
c.438-30444G>T (n.438-30444G>T)
n.314G>T
c.135-30444G>T (n.135-30444G>T)
c.468G>T (p.Leu156Phe)
c.156G>T (p.Leu52Phe)
c.451G>T
n.455G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.438-4169G>T (n.438-4169G>T)
c.469G>T (n.469G>T)
c.5G>T
c.389G>T (p.Trp130Leu)
c.165-30444G>T (n.165-30444G>T)
c.164+76882G>T (n.164+76882G>T)
n.471G>T
n.731G>T
c.552-30444G>T (n.552-30444G>T)
c.144G>T (p.Leu48Phe)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.593G>T
Xg.72495175C>GCA413640023HDAC8c.438-20446G>C (n.438-20446G>C)
c.531G>C (p.Leu177Phe)
c.258G>C (p.Leu86Phe)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.372G>C (p.Leu124Phe)
n.617G>C
c.306G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.618G>C
n.586G>C
c.275G>C
c.438-30444G>C (n.438-30444G>C)
n.314G>C
c.135-30444G>C (n.135-30444G>C)
c.468G>C (p.Leu156Phe)
c.156G>C (p.Leu52Phe)
c.451G>C
n.455G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.438-4169G>C (n.438-4169G>C)
c.469G>C (n.469G>C)
c.5G>C
c.389G>C (p.Trp130Ser)
c.165-30444G>C (n.165-30444G>C)
c.164+76882G>C (n.164+76882G>C)
n.471G>C
n.731G>C
c.552-30444G>C (n.552-30444G>C)
c.144G>C (p.Leu48Phe)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.593G>C
Xg.72495175C>TCA516781314HDAC8c.438-20446G>A (n.438-20446G>A)
c.531G>A (p.Leu177=)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.372G>A (p.Leu124=)
n.617G>A
c.306G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.618G>A
n.586G>A
c.275G>A
c.438-30444G>A (n.438-30444G>A)
n.314G>A
c.135-30444G>A (n.135-30444G>A)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.451G>A
n.455G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.438-4169G>A (n.438-4169G>A)
c.469G>A (n.469G>A)
c.5G>A
c.389G>A (p.Trp130Ter)
c.165-30444G>A (n.165-30444G>A)
c.164+76882G>A (n.164+76882G>A)
n.471G>A
n.731G>A
c.552-30444G>A (n.552-30444G>A)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.593G>A
Xg.72495176A>CCA413640025HDAC8c.438-20447T>G (n.438-20447T>G)
c.530T>G (p.Leu177Trp)
c.257T>G (p.Leu86Trp)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.371T>G (p.Leu124Trp)
n.616T>G
c.305T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.617T>G
n.585T>G
c.274T>G
c.438-30445T>G (n.438-30445T>G)
n.313T>G
c.135-30445T>G (n.135-30445T>G)
c.467T>G (p.Leu156Trp)
c.155T>G (p.Leu52Trp)
c.450T>G
n.454T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.438-4170T>G (n.438-4170T>G)
c.468T>G (n.468T>G)
c.4T>G
c.388T>G (p.Trp130Gly)
c.165-30445T>G (n.165-30445T>G)
c.164+76881T>G (n.164+76881T>G)
n.470T>G
n.730T>G
c.552-30445T>G (n.552-30445T>G)
c.143T>G (p.Leu48Trp)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.592T>G
Xg.72495176A>GCA413640027HDAC8c.438-20447T>C (n.438-20447T>C)
c.530T>C (p.Leu177Ser)
c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.371T>C (p.Leu124Ser)
n.616T>C
c.305T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.617T>C
n.585T>C
c.274T>C
c.438-30445T>C (n.438-30445T>C)
n.313T>C
c.135-30445T>C (n.135-30445T>C)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
c.450T>C
n.454T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.438-4170T>C (n.438-4170T>C)
c.468T>C (n.468T>C)
c.4T>C
c.388T>C (p.Trp130Arg)
c.165-30445T>C (n.165-30445T>C)
c.164+76881T>C (n.164+76881T>C)
n.470T>C
n.730T>C
c.552-30445T>C (n.552-30445T>C)
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.592T>C
Xg.72495176A>TCA413640028HDAC8c.438-20447T>A (n.438-20447T>A)
c.530T>A (p.Leu177Ter)
c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.371T>A (p.Leu124Ter)
n.616T>A
c.305T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.617T>A
n.585T>A
c.274T>A
c.438-30445T>A (n.438-30445T>A)
n.313T>A
c.135-30445T>A (n.135-30445T>A)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
c.450T>A
n.454T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.438-4170T>A (n.438-4170T>A)
c.468T>A (n.468T>A)
c.4T>A
c.388T>A (p.Trp130Arg)
c.165-30445T>A (n.165-30445T>A)
c.164+76881T>A (n.164+76881T>A)
n.470T>A
n.730T>A
c.552-30445T>A (n.552-30445T>A)
c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.592T>A
Xg.72495177A>CCA413640032HDAC8c.438-20448T>G (n.438-20448T>G)
c.529T>G (p.Leu177Val)
c.256T>G (p.Leu86Val)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.370T>G (p.Leu124Val)
n.615T>G
c.304T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.616T>G
n.584T>G
c.273T>G
c.438-30446T>G (n.438-30446T>G)
n.312T>G
c.135-30446T>G (n.135-30446T>G)
c.466T>G (p.Leu156Val)
c.154T>G (p.Leu52Val)
c.449T>G
n.453T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.438-4171T>G (n.438-4171T>G)
c.467T>G (n.467T>G)
c.3T>G
c.387T>G (p.Ile129Met)
c.165-30446T>G (n.165-30446T>G)
c.164+76880T>G (n.164+76880T>G)
n.469T>G
n.729T>G
c.552-30446T>G (n.552-30446T>G)
c.142T>G (p.Leu48Val)
c.-243T>G (n.-243T>G)
n.591T>G
Xg.72495177A>GCA516781323HDAC8c.438-20448T>C (n.438-20448T>C)
c.529T>C (p.Leu177=)
c.256T>C (p.Leu86=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.370T>C (p.Leu124=)
n.615T>C
c.304T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.616T>C
n.584T>C
c.273T>C
c.438-30446T>C (n.438-30446T>C)
n.312T>C
c.135-30446T>C (n.135-30446T>C)
c.466T>C (p.Leu156=)
c.154T>C (p.Leu52=)
c.449T>C
n.453T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.438-4171T>C (n.438-4171T>C)
c.467T>C (n.467T>C)
c.3T>C
c.387T>C (p.Ile129=)
c.165-30446T>C (n.165-30446T>C)
c.164+76880T>C (n.164+76880T>C)
n.469T>C
n.729T>C
c.552-30446T>C (n.552-30446T>C)
c.142T>C (p.Leu48=)
c.-243T>C (n.-243T>C)
n.591T>C
Xg.72495177A>TCA413640030HDAC8c.438-20448T>A (n.438-20448T>A)
c.529T>A (p.Leu177Met)
c.256T>A (p.Leu86Met)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.370T>A (p.Leu124Met)
n.615T>A
c.304T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.616T>A
n.584T>A
c.273T>A
c.438-30446T>A (n.438-30446T>A)
n.312T>A
c.135-30446T>A (n.135-30446T>A)
c.466T>A (p.Leu156Met)
c.154T>A (p.Leu52Met)
c.449T>A
n.453T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.438-4171T>A (n.438-4171T>A)
c.467T>A (n.467T>A)
c.3T>A
c.387T>A (p.Ile129=)
c.165-30446T>A (n.165-30446T>A)
c.164+76880T>A (n.164+76880T>A)
n.469T>A
n.729T>A
c.552-30446T>A (n.552-30446T>A)
c.142T>A (p.Leu48Met)
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.591T>A
Xg.72495178A>CCA413640033HDAC8c.438-20449T>G (n.438-20449T>G)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.369T>G (p.Asp123Glu)
n.614T>G
c.303T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.615T>G
n.583T>G
c.272T>G
c.438-30447T>G (n.438-30447T>G)
n.311T>G
c.135-30447T>G (n.135-30447T>G)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.448T>G
n.452T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.438-4172T>G (n.438-4172T>G)
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c.2T>G
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.165-30447T>G (n.165-30447T>G)
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n.468T>G
n.728T>G
c.552-30447T>G (n.552-30447T>G)
c.141T>G (p.Asp47Glu)
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.590T>G
Xg.72495178A>GCA516781328HDAC8c.438-20449T>C (n.438-20449T>C)
c.528T>C (p.Asp176=)
c.255T>C (p.Asp85=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.369T>C (p.Asp123=)
n.614T>C
c.303T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.615T>C
n.583T>C
c.272T>C
c.438-30447T>C (n.438-30447T>C)
n.311T>C
c.135-30447T>C (n.135-30447T>C)
c.465T>C (p.Asp155=)
c.153T>C (p.Asp51=)
c.448T>C
n.452T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.438-4172T>C (n.438-4172T>C)
c.466T>C (n.466T>C)
c.2T>C
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.165-30447T>C (n.165-30447T>C)
c.164+76879T>C (n.164+76879T>C)
n.468T>C
n.728T>C
c.552-30447T>C (n.552-30447T>C)
c.141T>C (p.Asp47=)
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.590T>C
Xg.72495178A>TCA413640034HDAC8c.438-20449T>A (n.438-20449T>A)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
n.614T>A
c.303T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.615T>A
n.583T>A
c.272T>A
c.438-30447T>A (n.438-30447T>A)
n.311T>A
c.135-30447T>A (n.135-30447T>A)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.448T>A
n.452T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.438-4172T>A (n.438-4172T>A)
c.466T>A (n.466T>A)
c.2T>A
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.165-30447T>A (n.165-30447T>A)
c.164+76879T>A (n.164+76879T>A)
n.468T>A
n.728T>A
c.552-30447T>A (n.552-30447T>A)
c.141T>A (p.Asp47Glu)
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.590T>A
Xg.72495179T>ACA413640036HDAC8c.438-20450A>T (n.438-20450A>T)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.613A>T
c.302A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.614A>T
n.582A>T
c.271A>T
c.438-30448A>T (n.438-30448A>T)
n.310A>T
c.135-30448A>T (n.135-30448A>T)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.447A>T
n.451A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.438-4173A>T (n.438-4173A>T)
c.465A>T (n.465A>T)
c.1A>T
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.165-30448A>T (n.165-30448A>T)
c.164+76878A>T (n.164+76878A>T)
n.467A>T
n.727A>T
c.552-30448A>T (n.552-30448A>T)
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.589A>T
Xg.72495179T>CCA16043715HDAC8c.438-20450A>G (n.438-20450A>G)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.613A>G
c.302A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.614A>G
n.582A>G
c.271A>G
c.438-30448A>G (n.438-30448A>G)
n.310A>G
c.135-30448A>G (n.135-30448A>G)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.447A>G
n.451A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.438-4173A>G (n.438-4173A>G)
c.465A>G (n.465A>G)
c.1A>G
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.165-30448A>G (n.165-30448A>G)
c.164+76878A>G (n.164+76878A>G)
n.467A>G
n.727A>G
c.552-30448A>G (n.552-30448A>G)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.589A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.72495179T>GCA413640039HDAC8c.438-20450A>C (n.438-20450A>C)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.613A>C
c.302A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.614A>C
n.582A>C
c.271A>C
c.438-30448A>C (n.438-30448A>C)
n.310A>C
c.135-30448A>C (n.135-30448A>C)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.447A>C
n.451A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.438-4173A>C (n.438-4173A>C)
c.465A>C (n.465A>C)
c.1A>C
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.165-30448A>C (n.165-30448A>C)
c.164+76878A>C (n.164+76878A>C)
n.467A>C
n.727A>C
c.552-30448A>C (n.552-30448A>C)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.589A>C
Xg.72495179T=CA2436790760HDAC8c.438-20450A= (n.438-20450A=)
c.527A= (p.Asp176=)
c.254A= (p.Asp85=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.368A= (p.Asp123=)
n.613A=
c.302A=
c.*358A= (n.*358A=)
n.614A=
n.582A=
c.271A=
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n.310A=
c.135-30448A= (n.135-30448A=)
c.464A= (p.Asp155=)
c.152A= (p.Asp51=)
c.447A=
n.451A=
c.*84A= (n.*84A=)
c.438-4173A= (n.438-4173A=)
c.465A= (n.465A=)
c.1A=
c.385A= (p.Ile129=)
c.165-30448A= (n.165-30448A=)
c.164+76878A= (n.164+76878A=)
n.467A=
n.727A=
c.552-30448A= (n.552-30448A=)
c.140A= (p.Asp47=)
c.-245A= (n.-245A=)
n.589A=
Xg.72495180C>ACA413640040HDAC8c.438-20451G>T (n.438-20451G>T)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.612G>T
c.301G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.613G>T
n.581G>T
c.270G>T
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n.309G>T
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n.450G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
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c.384G>T (p.Trp128Cys)
c.165-30449G>T (n.165-30449G>T)
c.164+76877G>T (n.164+76877G>T)
n.466G>T
n.726G>T
c.552-30449G>T (n.552-30449G>T)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.588G>T
Xg.72495180C>GCA413640041HDAC8c.438-20451G>C (n.438-20451G>C)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.253G>C (p.Asp85His)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.612G>C
c.301G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.613G>C
n.581G>C
c.270G>C
c.438-30449G>C (n.438-30449G>C)
n.309G>C
c.135-30449G>C (n.135-30449G>C)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.151G>C (p.Asp51His)
c.446G>C
n.450G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.438-4174G>C (n.438-4174G>C)
c.464G>C (n.464G>C)
c.384G>C (p.Trp128Cys)
c.165-30449G>C (n.165-30449G>C)
c.164+76877G>C (n.164+76877G>C)
n.466G>C
n.726G>C
c.552-30449G>C (n.552-30449G>C)
c.139G>C (p.Asp47His)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.588G>C
Xg.72495180C>TCA413640043HDAC8c.438-20451G>A (n.438-20451G>A)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.612G>A
c.301G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.613G>A
n.581G>A
c.270G>A
c.438-30449G>A (n.438-30449G>A)
n.309G>A
c.135-30449G>A (n.135-30449G>A)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.446G>A
n.450G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.438-4174G>A (n.438-4174G>A)
c.464G>A (n.464G>A)
c.384G>A (p.Trp128Ter)
c.165-30449G>A (n.165-30449G>A)
c.164+76877G>A (n.164+76877G>A)
n.466G>A
n.726G>A
c.552-30449G>A (n.552-30449G>A)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.588G>A
Xg.72495181delCA2694085133HDAC8c.438-20451del (n.438-20451del)
c.526del (p.Asp176IlefsTer10)
c.526del (p.Asp176IlefsTer18)
c.253del (p.Asp85IlefsTer10)
c.*224del (n.*224del)
c.367del (p.Asp123IlefsTer?)
n.612del
c.301del
c.*357del (n.*357del)
n.613del
n.581del
c.270del
c.526del (p.Asp176IlefsTer19)
c.438-30449del (n.438-30449del)
n.309del
c.135-30449del (n.135-30449del)
c.463del (p.Asp155IlefsTer10)
c.526del (p.Asp176IlefsTer17)
c.151del (p.Asp51IlefsTer10)
c.446del
n.450del
c.526del (p.Asp176IlefsTer?)
c.*83del (n.*83del)
c.438-4174del (n.438-4174del)
c.464del (n.464del)
c.384del (p.Trp128Ter)
c.165-30449del (n.165-30449del)
c.253del (p.Asp85IlefsTer18)
c.164+76877del (n.164+76877del)
n.466del
n.726del
c.367del (p.Asp123IlefsTer10)
c.552-30449del (n.552-30449del)
c.367del (p.Asp123IlefsTer18)
c.139del (p.Asp47IlefsTer10)
c.-246del (n.-246del)
n.588del
 gnomAD v4
Xg.72495181C>ACA516781342HDAC8c.438-20452G>T (n.438-20452G>T)
c.525G>T (p.Val175=)
c.252G>T (p.Val84=)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.366G>T (p.Val122=)
n.611G>T
c.300G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.612G>T
n.580G>T
c.269G>T
c.438-30450G>T (n.438-30450G>T)
n.308G>T
c.135-30450G>T (n.135-30450G>T)
c.462G>T (p.Val154=)
c.150G>T (p.Val50=)
c.445G>T
n.449G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.438-4175G>T (n.438-4175G>T)
c.463G>T (n.463G>T)
c.383G>T (p.Trp128Leu)
c.165-30450G>T (n.165-30450G>T)
c.164+76876G>T (n.164+76876G>T)
n.465G>T
n.725G>T
c.552-30450G>T (n.552-30450G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.587G>T
Xg.72495181C>GCA516781344HDAC8c.438-20452G>C (n.438-20452G>C)
c.525G>C (p.Val175=)
c.252G>C (p.Val84=)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.366G>C (p.Val122=)
n.611G>C
c.300G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.612G>C
n.580G>C
c.269G>C
c.438-30450G>C (n.438-30450G>C)
n.308G>C
c.135-30450G>C (n.135-30450G>C)
c.462G>C (p.Val154=)
c.150G>C (p.Val50=)
c.445G>C
n.449G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.438-4175G>C (n.438-4175G>C)
c.463G>C (n.463G>C)
c.383G>C (p.Trp128Ser)
c.165-30450G>C (n.165-30450G>C)
c.164+76876G>C (n.164+76876G>C)
n.465G>C
n.725G>C
c.552-30450G>C (n.552-30450G>C)
c.138G>C (p.Val46=)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.587G>C
Xg.72495181C>TCA516781346HDAC8c.438-20452G>A (n.438-20452G>A)
c.525G>A (p.Val175=)
c.252G>A (p.Val84=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.366G>A (p.Val122=)
n.611G>A
c.300G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.612G>A
n.580G>A
c.269G>A
c.438-30450G>A (n.438-30450G>A)
n.308G>A
c.135-30450G>A (n.135-30450G>A)
c.462G>A (p.Val154=)
c.150G>A (p.Val50=)
c.445G>A
n.449G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.438-4175G>A (n.438-4175G>A)
c.463G>A (n.463G>A)
c.383G>A (p.Trp128Ter)
c.165-30450G>A (n.165-30450G>A)
c.164+76876G>A (n.164+76876G>A)
n.465G>A
n.725G>A
c.552-30450G>A (n.552-30450G>A)
c.138G>A (p.Val46=)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.587G>A
 ClinVar
Xg.72495182A>CCA413640045HDAC8c.438-20453T>G (n.438-20453T>G)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.610T>G
c.299T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.611T>G
n.579T>G
c.268T>G
c.438-30451T>G (n.438-30451T>G)
n.307T>G
c.135-30451T>G (n.135-30451T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.444T>G
n.448T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.438-4176T>G (n.438-4176T>G)
c.462T>G (n.462T>G)
c.382T>G (p.Trp128Gly)
c.165-30451T>G (n.165-30451T>G)
c.164+76875T>G (n.164+76875T>G)
n.464T>G
n.724T>G
c.552-30451T>G (n.552-30451T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.586T>G
Xg.72495182A>GCA413640047HDAC8c.438-20453T>C (n.438-20453T>C)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.610T>C
c.299T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.611T>C
n.579T>C
c.268T>C
c.438-30451T>C (n.438-30451T>C)
n.307T>C
c.135-30451T>C (n.135-30451T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.444T>C
n.448T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.438-4176T>C (n.438-4176T>C)
c.462T>C (n.462T>C)
c.382T>C (p.Trp128Arg)
c.165-30451T>C (n.165-30451T>C)
c.164+76875T>C (n.164+76875T>C)
n.464T>C
n.724T>C
c.552-30451T>C (n.552-30451T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.586T>C
Xg.72495182A>TCA413640048HDAC8c.438-20453T>A (n.438-20453T>A)
c.524T>A (p.Val175Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.610T>A
c.299T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.611T>A
n.579T>A
c.268T>A
c.438-30451T>A (n.438-30451T>A)
n.307T>A
c.135-30451T>A (n.135-30451T>A)
c.461T>A (p.Val154Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.444T>A
n.448T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.438-4176T>A (n.438-4176T>A)
c.462T>A (n.462T>A)
c.382T>A (p.Trp128Arg)
c.165-30451T>A (n.165-30451T>A)
c.164+76875T>A (n.164+76875T>A)
n.464T>A
n.724T>A
c.552-30451T>A (n.552-30451T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.-248T>A (n.-248T>A)
n.586T>A
Xg.72495183C>ACA413640049HDAC8c.438-20454G>T (n.438-20454G>T)
c.523G>T (p.Val175Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.609G>T
c.298G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.610G>T
n.578G>T
c.267G>T
c.438-30452G>T (n.438-30452G>T)
n.306G>T
c.135-30452G>T (n.135-30452G>T)
c.460G>T (p.Val154Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.443G>T
n.447G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.438-4177G>T (n.438-4177G>T)
c.461G>T (n.461G>T)
c.381G>T (p.Thr127=)
c.165-30452G>T (n.165-30452G>T)
c.164+76874G>T (n.164+76874G>T)
n.463G>T
n.723G>T
c.552-30452G>T (n.552-30452G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.585G>T
Xg.72495183C>GCA413640050HDAC8c.438-20454G>C (n.438-20454G>C)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.609G>C
c.298G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.610G>C
n.578G>C
c.267G>C
c.438-30452G>C (n.438-30452G>C)
n.306G>C
c.135-30452G>C (n.135-30452G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.443G>C
n.447G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.438-4177G>C (n.438-4177G>C)
c.461G>C (n.461G>C)
c.381G>C (p.Thr127=)
c.165-30452G>C (n.165-30452G>C)
c.164+76874G>C (n.164+76874G>C)
n.463G>C
n.723G>C
c.552-30452G>C (n.552-30452G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.585G>C
 gnomAD v4
Xg.72495183C>TCA413640051HDAC8c.438-20454G>A (n.438-20454G>A)
c.523G>A (p.Val175Met)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.364G>A (p.Val122Met)
n.609G>A
c.298G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.610G>A
n.578G>A
c.267G>A
c.438-30452G>A (n.438-30452G>A)
n.306G>A
c.135-30452G>A (n.135-30452G>A)
c.460G>A (p.Val154Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
c.443G>A
n.447G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.438-4177G>A (n.438-4177G>A)
c.461G>A (n.461G>A)
c.381G>A (p.Thr127=)
c.165-30452G>A (n.165-30452G>A)
c.164+76874G>A (n.164+76874G>A)
n.463G>A
n.723G>A
c.552-30452G>A (n.552-30452G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.585G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.72495184G>ACA10450251HDAC8c.438-20455C>T (n.438-20455C>T)
c.522C>T (p.Tyr174=)
c.249C>T (p.Tyr83=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.363C>T (p.Tyr121=)
n.608C>T
c.297C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.609C>T
n.577C>T
c.266C>T
c.438-30453C>T (n.438-30453C>T)
n.305C>T
c.135-30453C>T (n.135-30453C>T)
c.459C>T (p.Tyr153=)
c.147C>T (p.Tyr49=)
c.442C>T
n.446C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.438-4178C>T (n.438-4178C>T)
c.460C>T (n.460C>T)
c.380C>T (p.Thr127Met)
c.165-30453C>T (n.165-30453C>T)
c.164+76873C>T (n.164+76873C>T)
n.462C>T
n.722C>T
c.552-30453C>T (n.552-30453C>T)
c.135C>T (p.Tyr45=)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.584C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.72495184G>CCA413640053HDAC8c.438-20455C>G (n.438-20455C>G)
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
n.608C>G
c.297C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.609C>G
n.577C>G
c.266C>G
c.438-30453C>G (n.438-30453C>G)
n.305C>G
c.135-30453C>G (n.135-30453C>G)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
c.442C>G
n.446C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.438-4178C>G (n.438-4178C>G)
c.460C>G (n.460C>G)
c.380C>G (p.Thr127Arg)
c.165-30453C>G (n.165-30453C>G)
c.164+76873C>G (n.164+76873C>G)
n.462C>G
n.722C>G
c.552-30453C>G (n.552-30453C>G)
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.584C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.72495184G=CA2436790761HDAC8c.438-20455C= (n.438-20455C=)
c.522C= (p.Tyr174=)
c.249C= (p.Tyr83=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.363C= (p.Tyr121=)
n.608C=
c.297C=
c.*353C= (n.*353C=)
n.609C=
n.577C=
c.266C=
c.438-30453C= (n.438-30453C=)
n.305C=
c.135-30453C= (n.135-30453C=)
c.459C= (p.Tyr153=)
c.147C= (p.Tyr49=)
c.442C=
n.446C=
c.*79C= (n.*79C=)
c.438-4178C= (n.438-4178C=)
c.460C= (n.460C=)
c.380C= (p.Thr127=)
c.165-30453C= (n.165-30453C=)
c.164+76873C= (n.164+76873C=)
n.462C=
n.722C=
c.552-30453C= (n.552-30453C=)
c.135C= (p.Tyr45=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.584C=
Xg.72495184G>TCA413640052HDAC8c.438-20455C>A (n.438-20455C>A)
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
n.608C>A
c.297C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.609C>A
n.577C>A
c.266C>A
c.438-30453C>A (n.438-30453C>A)
n.305C>A
c.135-30453C>A (n.135-30453C>A)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
c.442C>A
n.446C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.438-4178C>A (n.438-4178C>A)
c.460C>A (n.460C>A)
c.380C>A (p.Thr127Lys)
c.165-30453C>A (n.165-30453C>A)
c.164+76873C>A (n.164+76873C>A)
n.462C>A
n.722C>A
c.552-30453C>A (n.552-30453C>A)
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.584C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.72495185T>ACA413640056HDAC8c.438-20456A>T (n.438-20456A>T)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
n.607A>T
c.296A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.608A>T
n.576A>T
c.265A>T
c.438-30454A>T (n.438-30454A>T)
n.304A>T
c.135-30454A>T (n.135-30454A>T)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.441A>T
n.445A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.438-4179A>T (n.438-4179A>T)
c.459A>T (n.459A>T)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.165-30454A>T (n.165-30454A>T)
c.164+76872A>T (n.164+76872A>T)
n.461A>T
n.721A>T
c.552-30454A>T (n.552-30454A>T)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.583A>T
Xg.72495185T>CCA413640054HDAC8c.438-20456A>G (n.438-20456A>G)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
n.607A>G
c.296A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.608A>G
n.576A>G
c.265A>G
c.438-30454A>G (n.438-30454A>G)
n.304A>G
c.135-30454A>G (n.135-30454A>G)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.441A>G
n.445A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.438-4179A>G (n.438-4179A>G)
c.459A>G (n.459A>G)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.165-30454A>G (n.165-30454A>G)
c.164+76872A>G (n.164+76872A>G)
n.461A>G
n.721A>G
c.552-30454A>G (n.552-30454A>G)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.583A>G
Xg.72495185T>GCA413640055HDAC8c.438-20456A>C (n.438-20456A>C)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
n.607A>C
c.296A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.608A>C
n.576A>C
c.265A>C
c.438-30454A>C (n.438-30454A>C)
n.304A>C
c.135-30454A>C (n.135-30454A>C)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.441A>C
n.445A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.438-4179A>C (n.438-4179A>C)
c.459A>C (n.459A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.165-30454A>C (n.165-30454A>C)
c.164+76872A>C (n.164+76872A>C)
n.461A>C
n.721A>C
c.552-30454A>C (n.552-30454A>C)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.583A>C
Xg.72495186A>CCA413640057HDAC8c.438-20457T>G (n.438-20457T>G)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
n.606T>G
c.295T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.607T>G
n.575T>G
c.264T>G
c.438-30455T>G (n.438-30455T>G)
n.303T>G
c.135-30455T>G (n.135-30455T>G)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.440T>G
n.444T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.438-4180T>G (n.438-4180T>G)
c.458T>G (n.458T>G)
c.378T>G (p.Ser126=)
c.165-30455T>G (n.165-30455T>G)
c.164+76871T>G (n.164+76871T>G)
n.460T>G
n.720T>G
c.552-30455T>G (n.552-30455T>G)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.-252T>G (n.-252T>G)
n.582T>G
Xg.72495186A>GCA413640059HDAC8c.438-20457T>C (n.438-20457T>C)
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.247T>C (p.Tyr83His)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.361T>C (p.Tyr121His)
n.606T>C
c.295T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.607T>C
n.575T>C
c.264T>C
c.438-30455T>C (n.438-30455T>C)
n.303T>C
c.135-30455T>C (n.135-30455T>C)
c.457T>C (p.Tyr153His)
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.440T>C
n.444T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.438-4180T>C (n.438-4180T>C)
c.458T>C (n.458T>C)
c.378T>C (p.Ser126=)
c.165-30455T>C (n.165-30455T>C)
c.164+76871T>C (n.164+76871T>C)
n.460T>C
n.720T>C
c.552-30455T>C (n.552-30455T>C)
c.133T>C (p.Tyr45His)
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.582T>C
Xg.72495186A>TCA413640060HDAC8c.438-20457T>A (n.438-20457T>A)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
n.606T>A
c.295T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.607T>A
n.575T>A
c.264T>A
c.438-30455T>A (n.438-30455T>A)
n.303T>A
c.135-30455T>A (n.135-30455T>A)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.440T>A
n.444T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.438-4180T>A (n.438-4180T>A)
c.458T>A (n.458T>A)
c.378T>A (p.Ser126=)
c.165-30455T>A (n.165-30455T>A)
c.164+76871T>A (n.164+76871T>A)
n.460T>A
n.720T>A
c.552-30455T>A (n.552-30455T>A)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.-252T>A (n.-252T>A)
n.582T>A
Xg.72495187delCA516781382HDAC8c.438-20458del (n.438-20458del)
c.519del (p.Tyr174ThrfsTer12)
c.519del (p.Tyr174ThrfsTer20)
c.246del (p.Tyr83ThrfsTer12)
c.*217del (n.*217del)
c.360del (p.Tyr121ThrfsTer?)
n.605del
c.294del
c.*350del (n.*350del)
n.606del
n.574del
c.263del
c.519del (p.Tyr174ThrfsTer21)
c.438-30456del (n.438-30456del)
n.302del
c.135-30456del (n.135-30456del)
c.456del (p.Tyr153ThrfsTer12)
c.519del (p.Tyr174ThrfsTer19)
c.144del (p.Tyr49ThrfsTer12)
c.439del
n.443del
c.519del (p.Tyr174ThrfsTer?)
c.*76del (n.*76del)
c.438-4181del (n.438-4181del)
c.457del (n.457del)
c.377del (p.Ser126LeufsTer?)
c.165-30456del (n.165-30456del)
c.246del (p.Tyr83ThrfsTer20)
c.164+76870del (n.164+76870del)
n.459del
n.719del
c.360del (p.Tyr121ThrfsTer12)
c.552-30456del (n.552-30456del)
c.360del (p.Tyr121ThrfsTer20)
c.132del (p.Tyr45ThrfsTer12)
c.-253del (n.-253del)
n.581del
Xg.72495187G>ACA516781374HDAC8c.438-20458C>T (n.438-20458C>T)
c.519C>T (p.Leu173=)
c.246C>T (p.Leu82=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.360C>T (p.Leu120=)
n.605C>T
c.294C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.606C>T
n.574C>T
c.263C>T
c.438-30456C>T (n.438-30456C>T)
n.302C>T
c.135-30456C>T (n.135-30456C>T)
c.456C>T (p.Leu152=)
c.144C>T (p.Leu48=)
c.439C>T
n.443C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.438-4181C>T (n.438-4181C>T)
c.457C>T (n.457C>T)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.165-30456C>T (n.165-30456C>T)
c.164+76870C>T (n.164+76870C>T)
n.459C>T
n.719C>T
c.552-30456C>T (n.552-30456C>T)
c.132C>T (p.Leu44=)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.581C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.72495187G>CCA516781377HDAC8c.438-20458C>G (n.438-20458C>G)
c.519C>G (p.Leu173=)
c.246C>G (p.Leu82=)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.360C>G (p.Leu120=)
n.605C>G
c.294C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.606C>G
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c.263C>G
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c.135-30456C>G (n.135-30456C>G)
c.456C>G (p.Leu152=)
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n.443C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
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c.457C>G (n.457C>G)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.165-30456C>G (n.165-30456C>G)
c.164+76870C>G (n.164+76870C>G)
n.459C>G
n.719C>G
c.552-30456C>G (n.552-30456C>G)
c.132C>G (p.Leu44=)
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.581C>G
Xg.72495187G=CA2436790762HDAC8c.438-20458C= (n.438-20458C=)
c.519C= (p.Leu173=)
c.246C= (p.Leu82=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.360C= (p.Leu120=)
n.605C=
c.294C=
c.*350C= (n.*350C=)
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n.574C=
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c.135-30456C= (n.135-30456C=)
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c.144C= (p.Leu48=)
c.439C=
n.443C=
c.*76C= (n.*76C=)
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c.165-30456C= (n.165-30456C=)
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n.459C=
n.719C=
c.552-30456C= (n.552-30456C=)
c.132C= (p.Leu44=)
c.-253C= (n.-253C=)
n.581C=
Xg.72495187G>TCA516781380HDAC8c.438-20458C>A (n.438-20458C>A)
c.519C>A (p.Leu173=)
c.246C>A (p.Leu82=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.360C>A (p.Leu120=)
n.605C>A
c.294C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.606C>A
n.574C>A
c.263C>A
c.438-30456C>A (n.438-30456C>A)
n.302C>A
c.135-30456C>A (n.135-30456C>A)
c.456C>A (p.Leu152=)
c.144C>A (p.Leu48=)
c.439C>A
n.443C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.438-4181C>A (n.438-4181C>A)
c.457C>A (n.457C>A)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.165-30456C>A (n.165-30456C>A)
c.164+76870C>A (n.164+76870C>A)
n.459C>A
n.719C>A
c.552-30456C>A (n.552-30456C>A)
c.132C>A (p.Leu44=)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.581C>A
 gnomAD v4
Xg.72495188A>CCA413640062HDAC8c.438-20459T>G (n.438-20459T>G)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.604T>G
c.293T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.605T>G
n.573T>G
c.262T>G
c.438-30457T>G (n.438-30457T>G)
n.301T>G
c.135-30457T>G (n.135-30457T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.438T>G
n.442T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.438-4182T>G (n.438-4182T>G)
c.456T>G (n.456T>G)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.165-30457T>G (n.165-30457T>G)
c.164+76869T>G (n.164+76869T>G)
n.458T>G
n.718T>G
c.552-30457T>G (n.552-30457T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.580T>G
Xg.72495188A>GCA413640063HDAC8c.438-20459T>C (n.438-20459T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.604T>C
c.293T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.605T>C
n.573T>C
c.262T>C
c.438-30457T>C (n.438-30457T>C)
n.301T>C
c.135-30457T>C (n.135-30457T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.438T>C
n.442T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.438-4182T>C (n.438-4182T>C)
c.456T>C (n.456T>C)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.165-30457T>C (n.165-30457T>C)
c.164+76869T>C (n.164+76869T>C)
n.458T>C
n.718T>C
c.552-30457T>C (n.552-30457T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.580T>C
Xg.72495188A>TCA413640064HDAC8c.438-20459T>A (n.438-20459T>A)
c.518T>A (p.Leu173His)
c.245T>A (p.Leu82His)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.359T>A (p.Leu120His)
n.604T>A
c.293T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.605T>A
n.573T>A
c.262T>A
c.438-30457T>A (n.438-30457T>A)
n.301T>A
c.135-30457T>A (n.135-30457T>A)
c.455T>A (p.Leu152His)
c.143T>A (p.Leu48His)
c.438T>A
n.442T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.438-4182T>A (n.438-4182T>A)
c.456T>A (n.456T>A)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.165-30457T>A (n.165-30457T>A)
c.164+76869T>A (n.164+76869T>A)
n.458T>A
n.718T>A
c.552-30457T>A (n.552-30457T>A)
c.131T>A (p.Leu44His)
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.580T>A
Xg.72495189G>ACA413640066HDAC8c.438-20460C>T (n.438-20460C>T)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
n.603C>T
c.292C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.604C>T
n.572C>T
c.261C>T
c.438-30458C>T (n.438-30458C>T)
n.300C>T
c.135-30458C>T (n.135-30458C>T)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.437C>T
n.441C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.438-4183C>T (n.438-4183C>T)
c.455C>T (n.455C>T)
c.375C>T (p.Phe125=)
c.165-30458C>T (n.165-30458C>T)
c.164+76868C>T (n.164+76868C>T)
n.457C>T
n.717C>T
c.552-30458C>T (n.552-30458C>T)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.579C>T
Xg.72495189G>CCA413640067HDAC8c.438-20460C>G (n.438-20460C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.603C>G
c.292C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.604C>G
n.572C>G
c.261C>G
c.438-30458C>G (n.438-30458C>G)
n.300C>G
c.135-30458C>G (n.135-30458C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.437C>G
n.441C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.438-4183C>G (n.438-4183C>G)
c.455C>G (n.455C>G)
c.375C>G (p.Phe125Leu)
c.165-30458C>G (n.165-30458C>G)
c.164+76868C>G (n.164+76868C>G)
n.457C>G
n.717C>G
c.552-30458C>G (n.552-30458C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.579C>G
Xg.72495189G>TCA413640068HDAC8c.438-20460C>A (n.438-20460C>A)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
n.603C>A
c.292C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.604C>A
n.572C>A
c.261C>A
c.438-30458C>A (n.438-30458C>A)
n.300C>A
c.135-30458C>A (n.135-30458C>A)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.437C>A
n.441C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.438-4183C>A (n.438-4183C>A)
c.455C>A (n.455C>A)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.165-30458C>A (n.165-30458C>A)
c.164+76868C>A (n.164+76868C>A)
n.457C>A
n.717C>A
c.552-30458C>A (n.552-30458C>A)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.579C>A
Xg.72495190A=CA2436790763HDAC8c.438-20461T= (n.438-20461T=)
c.516T= (p.Ile172=)
c.243T= (p.Ile81=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.357T= (p.Ile119=)
n.602T=
c.291T=
c.*347T= (n.*347T=)
n.603T=
n.571T=
c.260T=
c.438-30459T= (n.438-30459T=)
n.299T=
c.135-30459T= (n.135-30459T=)
c.453T= (p.Ile151=)
c.141T= (p.Ile47=)
c.436T=
n.440T=
c.*73T= (n.*73T=)
c.438-4184T= (n.438-4184T=)
c.454T= (n.454T=)
c.374T= (p.Phe125=)
c.165-30459T= (n.165-30459T=)
c.164+76867T= (n.164+76867T=)
n.456T=
n.716T=
c.552-30459T= (n.552-30459T=)
c.129T= (p.Ile43=)
c.-256T= (n.-256T=)
n.578T=
Xg.72495190A>CCA413640070HDAC8c.438-20461T>G (n.438-20461T>G)
c.516T>G (p.Ile172Met)
c.243T>G (p.Ile81Met)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.357T>G (p.Ile119Met)
n.602T>G
c.291T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.603T>G
n.571T>G
c.260T>G
c.438-30459T>G (n.438-30459T>G)
n.299T>G
c.135-30459T>G (n.135-30459T>G)
c.453T>G (p.Ile151Met)
c.141T>G (p.Ile47Met)
c.436T>G
n.440T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.438-4184T>G (n.438-4184T>G)
c.454T>G (n.454T>G)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.165-30459T>G (n.165-30459T>G)
c.164+76867T>G (n.164+76867T>G)
n.456T>G
n.716T>G
c.552-30459T>G (n.552-30459T>G)
c.129T>G (p.Ile43Met)
c.-256T>G (n.-256T>G)
n.578T>G
Xg.72495190A>GCA516781395HDAC8c.438-20461T>C (n.438-20461T>C)
c.516T>C (p.Ile172=)
c.243T>C (p.Ile81=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.357T>C (p.Ile119=)
n.602T>C
c.291T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.603T>C
n.571T>C
c.260T>C
c.438-30459T>C (n.438-30459T>C)
n.299T>C
c.135-30459T>C (n.135-30459T>C)
c.453T>C (p.Ile151=)
c.141T>C (p.Ile47=)
c.436T>C
n.440T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.438-4184T>C (n.438-4184T>C)
c.454T>C (n.454T>C)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.165-30459T>C (n.165-30459T>C)
c.164+76867T>C (n.164+76867T>C)
n.456T>C
n.716T>C
c.552-30459T>C (n.552-30459T>C)
c.129T>C (p.Ile43=)
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.578T>C
Xg.72495190A>TCA10450252HDAC8c.438-20461T>A (n.438-20461T>A)
c.516T>A (p.Ile172=)
c.243T>A (p.Ile81=)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.357T>A (p.Ile119=)
n.602T>A
c.291T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.603T>A
n.571T>A
c.260T>A
c.438-30459T>A (n.438-30459T>A)
n.299T>A
c.135-30459T>A (n.135-30459T>A)
c.453T>A (p.Ile151=)
c.141T>A (p.Ile47=)
c.436T>A
n.440T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.438-4184T>A (n.438-4184T>A)
c.454T>A (n.454T>A)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.165-30459T>A (n.165-30459T>A)
c.164+76867T>A (n.164+76867T>A)
n.456T>A
n.716T>A
c.552-30459T>A (n.552-30459T>A)
c.129T>A (p.Ile43=)
c.-256T>A (n.-256T>A)
n.578T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72495191A>CCA413640075HDAC8c.438-20462T>G (n.438-20462T>G)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
n.601T>G
c.290T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.602T>G
n.570T>G
c.259T>G
c.438-30460T>G (n.438-30460T>G)
n.298T>G
c.135-30460T>G (n.135-30460T>G)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.435T>G
n.439T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.438-4185T>G (n.438-4185T>G)
c.453T>G (n.453T>G)
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.165-30460T>G (n.165-30460T>G)
c.164+76866T>G (n.164+76866T>G)
n.455T>G
n.715T>G
c.552-30460T>G (n.552-30460T>G)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.-257T>G (n.-257T>G)
n.577T>G
Xg.72495191A>GCA413640074HDAC8c.438-20462T>C (n.438-20462T>C)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
n.601T>C
c.290T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.602T>C
n.570T>C
c.259T>C
c.438-30460T>C (n.438-30460T>C)
n.298T>C
c.135-30460T>C (n.135-30460T>C)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.435T>C
n.439T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.438-4185T>C (n.438-4185T>C)
c.453T>C (n.453T>C)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.165-30460T>C (n.165-30460T>C)
c.164+76866T>C (n.164+76866T>C)
n.455T>C
n.715T>C
c.552-30460T>C (n.552-30460T>C)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.-257T>C (n.-257T>C)
n.577T>C
Xg.72495191A>TCA413640073HDAC8c.438-20462T>A (n.438-20462T>A)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
n.601T>A
c.290T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.602T>A
n.570T>A
c.259T>A
c.438-30460T>A (n.438-30460T>A)
n.298T>A
c.135-30460T>A (n.135-30460T>A)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.435T>A
n.439T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.438-4185T>A (n.438-4185T>A)
c.453T>A (n.453T>A)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.165-30460T>A (n.165-30460T>A)
c.164+76866T>A (n.164+76866T>A)
n.455T>A
n.715T>A
c.552-30460T>A (n.552-30460T>A)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.-257T>A (n.-257T>A)
n.577T>A
Xg.72495192T>ACA413640077HDAC8c.438-20463A>T (n.438-20463A>T)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
n.600A>T
c.289A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.601A>T
n.569A>T
c.258A>T
c.438-30461A>T (n.438-30461A>T)
n.297A>T
c.135-30461A>T (n.135-30461A>T)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.434A>T
n.438A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.438-4186A>T (n.438-4186A>T)
c.452A>T (n.452A>T)
c.372A>T (p.Val124=)
c.165-30461A>T (n.165-30461A>T)
c.164+76865A>T (n.164+76865A>T)
n.454A>T
n.714A>T
c.552-30461A>T (n.552-30461A>T)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.576A>T
Xg.72495192T>CCA413640079HDAC8c.438-20463A>G (n.438-20463A>G)
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.355A>G (p.Ile119Val)
n.600A>G
c.289A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.601A>G
n.569A>G
c.258A>G
c.438-30461A>G (n.438-30461A>G)
n.297A>G
c.135-30461A>G (n.135-30461A>G)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.434A>G
n.438A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.438-4186A>G (n.438-4186A>G)
c.452A>G (n.452A>G)
c.372A>G (p.Val124=)
c.165-30461A>G (n.165-30461A>G)
c.164+76865A>G (n.164+76865A>G)
n.454A>G
n.714A>G
c.552-30461A>G (n.552-30461A>G)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.576A>G
Xg.72495192T>GCA413640080HDAC8c.438-20463A>C (n.438-20463A>C)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.600A>C
c.289A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.601A>C
n.569A>C
c.258A>C
c.438-30461A>C (n.438-30461A>C)
n.297A>C
c.135-30461A>C (n.135-30461A>C)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.434A>C
n.438A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.438-4186A>C (n.438-4186A>C)
c.452A>C (n.452A>C)
c.372A>C (p.Val124=)
c.165-30461A>C (n.165-30461A>C)
c.164+76865A>C (n.164+76865A>C)
n.454A>C
n.714A>C
c.552-30461A>C (n.552-30461A>C)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.576A>C
Xg.72495193A>CCA516781407HDAC8c.438-20464T>G (n.438-20464T>G)
c.513T>G (p.Arg171=)
c.240T>G (p.Arg80=)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.354T>G (p.Arg118=)
n.599T>G
c.288T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.600T>G
n.568T>G
c.257T>G
c.438-30462T>G (n.438-30462T>G)
n.296T>G
c.135-30462T>G (n.135-30462T>G)
c.450T>G (p.Arg150=)
c.138T>G (p.Arg46=)
c.433T>G
n.437T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.438-4187T>G (n.438-4187T>G)
c.451T>G (n.451T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.165-30462T>G (n.165-30462T>G)
c.164+76864T>G (n.164+76864T>G)
n.453T>G
n.713T>G
c.552-30462T>G (n.552-30462T>G)
c.126T>G (p.Arg42=)
c.-259T>G (n.-259T>G)
n.575T>G
Xg.72495193A>GCA516781409HDAC8c.438-20464T>C (n.438-20464T>C)
c.513T>C (p.Arg171=)
c.240T>C (p.Arg80=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.354T>C (p.Arg118=)
n.599T>C
c.288T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.600T>C
n.568T>C
c.257T>C
c.438-30462T>C (n.438-30462T>C)
n.296T>C
c.135-30462T>C (n.135-30462T>C)
c.450T>C (p.Arg150=)
c.138T>C (p.Arg46=)
c.433T>C
n.437T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.438-4187T>C (n.438-4187T>C)
c.451T>C (n.451T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.165-30462T>C (n.165-30462T>C)
c.164+76864T>C (n.164+76864T>C)
n.453T>C
n.713T>C
c.552-30462T>C (n.552-30462T>C)
c.126T>C (p.Arg42=)
c.-259T>C (n.-259T>C)
n.575T>C
Xg.72495193A>TCA516781406HDAC8c.438-20464T>A (n.438-20464T>A)
c.513T>A (p.Arg171=)
c.240T>A (p.Arg80=)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.354T>A (p.Arg118=)
n.599T>A
c.288T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.600T>A
n.568T>A
c.257T>A
c.438-30462T>A (n.438-30462T>A)
n.296T>A
c.135-30462T>A (n.135-30462T>A)
c.450T>A (p.Arg150=)
c.138T>A (p.Arg46=)
c.433T>A
n.437T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.438-4187T>A (n.438-4187T>A)
c.451T>A (n.451T>A)
c.371T>A (p.Val124Glu)
c.165-30462T>A (n.165-30462T>A)
c.164+76864T>A (n.164+76864T>A)
n.453T>A
n.713T>A
c.552-30462T>A (n.552-30462T>A)
c.126T>A (p.Arg42=)
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.575T>A
Xg.72495194C>ACA413640082HDAC8c.438-20465G>T (n.438-20465G>T)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
n.598G>T
c.287G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.599G>T
n.567G>T
c.256G>T
n.592G>T
c.438-30463G>T (n.438-30463G>T)
n.295G>T
c.135-30463G>T (n.135-30463G>T)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.432G>T
n.436G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.438-4188G>T (n.438-4188G>T)
c.450G>T (n.450G>T)
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.165-30463G>T (n.165-30463G>T)
c.164+76863G>T (n.164+76863G>T)
c.395G>T
n.452G>T
n.712G>T
c.552-30463G>T (n.552-30463G>T)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.574G>T
Xg.72495194C>GCA413640083HDAC8c.438-20465G>C (n.438-20465G>C)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
n.598G>C
c.287G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.599G>C
n.567G>C
c.256G>C
n.592G>C
c.438-30463G>C (n.438-30463G>C)
n.295G>C
c.135-30463G>C (n.135-30463G>C)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.432G>C
n.436G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.438-4188G>C (n.438-4188G>C)
c.450G>C (n.450G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.165-30463G>C (n.165-30463G>C)
c.164+76863G>C (n.164+76863G>C)
c.395G>C
n.452G>C
n.712G>C
c.552-30463G>C (n.552-30463G>C)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.574G>C
Xg.72495194C>TCA413640085HDAC8c.438-20465G>A (n.438-20465G>A)
c.512G>A (p.Arg171His)
c.239G>A (p.Arg80His)
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c.353G>A (p.Arg118His)
n.598G>A
c.287G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
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c.438-30463G>A (n.438-30463G>A)
n.295G>A
c.135-30463G>A (n.135-30463G>A)
c.449G>A (p.Arg150His)
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c.*69G>A (n.*69G>A)
c.438-4188G>A (n.438-4188G>A)
c.450G>A (n.450G>A)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.165-30463G>A (n.165-30463G>A)
c.164+76863G>A (n.164+76863G>A)
c.395G>A
n.452G>A
n.712G>A
c.552-30463G>A (n.552-30463G>A)
c.125G>A (p.Arg42His)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.574G>A
 gnomAD v4
Xg.72495195G>ACA413640087HDAC8c.438-20466C>T (n.438-20466C>T)
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c.-261C>T (n.-261C>T)
n.573C>T
Xg.72495195G>CCA413640089HDAC8c.438-20466C>G (n.438-20466C>G)
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c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.*209C>G (n.*209C>G)
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c.286C>G
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c.394C>G
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c.-261C>G (n.-261C>G)
n.573C>G
Xg.72495195G>TCA413640090HDAC8c.438-20466C>A (n.438-20466C>A)
c.511C>A (p.Arg171Ser)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
c.*209C>A (n.*209C>A)
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n.597C>A
c.286C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.598C>A
n.566C>A
c.255C>A
n.591C>A
c.438-30464C>A (n.438-30464C>A)
n.294C>A
c.135-30464C>A (n.135-30464C>A)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
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n.435C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
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c.369C>A (p.Ser123Arg)
c.165-30464C>A (n.165-30464C>A)
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c.394C>A
n.451C>A
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c.124C>A (p.Arg42Ser)
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.573C>A
Xg.72495196C>ACA413640091HDAC8c.438-20467G>T (n.438-20467G>T)
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n.434G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
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c.165-30465G>T (n.165-30465G>T)
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c.393G>T (p.Glu131Asp)
n.450G>T
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c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.572G>T
Xg.72495196C>GCA413640093HDAC8c.438-20467G>C (n.438-20467G>C)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
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n.596G>C
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c.448G>C (n.448G>C)
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c.-262G>C (n.-262G>C)
n.572G>C
Xg.72495196C>TCA516781424HDAC8c.438-20467G>A (n.438-20467G>A)
c.510G>A (p.Glu170=)
c.237G>A (p.Glu79=)
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n.596G>A
c.285G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.597G>A
n.565G>A
c.254G>A
n.590G>A
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n.293G>A
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c.447G>A (p.Glu149=)
c.135G>A (p.Glu45=)
c.430G>A
n.434G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.438-4190G>A (n.438-4190G>A)
c.448G>A (n.448G>A)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.165-30465G>A (n.165-30465G>A)
c.164+76861G>A (n.164+76861G>A)
c.393G>A (p.Glu131=)
n.450G>A
n.710G>A
c.552-30465G>A (n.552-30465G>A)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.572G>A
 ClinVar
Xg.72495197T>ACA413640095HDAC8c.438-20468A>T (n.438-20468A>T)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.*207A>T (n.*207A>T)
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n.595A>T
c.284A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.596A>T
n.564A>T
c.253A>T
n.589A>T
c.438-30466A>T (n.438-30466A>T)
n.292A>T
c.135-30466A>T (n.135-30466A>T)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.429A>T
n.433A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.438-4191A>T (n.438-4191A>T)
c.447A>T (n.447A>T)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.165-30466A>T (n.165-30466A>T)
c.164+76860A>T (n.164+76860A>T)
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.449A>T
n.709A>T
c.552-30466A>T (n.552-30466A>T)
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n.571A>T
Xg.72495197T>CCA413640097HDAC8c.438-20468A>G (n.438-20468A>G)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
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n.595A>G
c.284A>G
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n.596A>G
n.564A>G
c.253A>G
n.589A>G
c.438-30466A>G (n.438-30466A>G)
n.292A>G
c.135-30466A>G (n.135-30466A>G)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.429A>G
n.433A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.438-4191A>G (n.438-4191A>G)
c.447A>G (n.447A>G)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.165-30466A>G (n.165-30466A>G)
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c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.449A>G
n.709A>G
c.552-30466A>G (n.552-30466A>G)
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c.-263A>G (n.-263A>G)
n.571A>G
Xg.72495197T>GCA413640098HDAC8c.438-20468A>C (n.438-20468A>C)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.*207A>C (n.*207A>C)
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n.595A>C
c.284A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.596A>C
n.564A>C
c.253A>C
n.589A>C
c.438-30466A>C (n.438-30466A>C)
n.292A>C
c.135-30466A>C (n.135-30466A>C)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
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c.429A>C
n.433A>C
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n.449A>C
n.709A>C
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c.-263A>C (n.-263A>C)
n.571A>C
Xg.72495198C>ACA413640101HDAC8c.438-20469G>T (n.438-20469G>T)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
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n.594G>T
c.283G>T
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n.563G>T
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n.291G>T
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c.*65G>T (n.*65G>T)
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c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.448G>T
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c.552-30467G>T (n.552-30467G>T)
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n.570G>T
 dbSNP
Xg.72495198C=CA2436790764HDAC8c.438-20469G= (n.438-20469G=)
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Xg.72495198C>GCA413640103HDAC8c.438-20469G>C (n.438-20469G>C)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.*206G>C (n.*206G>C)
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c.135-30467G>C (n.135-30467G>C)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.428G>C
n.432G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
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c.366G>C (p.Leu122Phe)
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c.164+76859G>C (n.164+76859G>C)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
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c.121G>C (p.Glu41Gln)
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n.570G>A
 ClinVar dbSNP
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n.569T>C
Xg.72495199A>TCA413640106HDAC8c.438-20470T>A (n.438-20470T>A)
c.507T>A (p.Phe169Leu)
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c.282T>A
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c.251T>A
n.587T>A
c.438-30468T>A (n.438-30468T>A)
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n.569T>A
Xg.72495200A>CCA413640108HDAC8c.438-20471T>G (n.438-20471T>G)
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 COSMIC COSMIC
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c.506T>C (p.Phe169Ser)
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n.568T>A
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Xg.72495202T>CCA516781459HDAC8c.438-20473A>G (n.438-20473A>G)
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Xg.72495202T>GCA413640119HDAC8c.438-20473A>C (n.438-20473A>C)
c.504A>C (p.Lys168Asn)
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c.441A>C (p.Lys147Asn)
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n.589A>T
c.278A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.590A>T
n.558A>T
c.247A>T
n.583A>T
c.438-30472A>T (n.438-30472A>T)
n.286A>T
c.135-30472A>T (n.135-30472A>T)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.423A>T
n.427A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.438-4197A>T (n.438-4197A>T)
c.441A>T (n.441A>T)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.165-30472A>T (n.165-30472A>T)
c.164+76854A>T (n.164+76854A>T)
c.386A>T (p.Lys129Ile)
n.443A>T
n.703A>T
c.552-30472A>T (n.552-30472A>T)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.-269A>T (n.-269A>T)
n.565A>T
Xg.72495203T>CCA413640122HDAC8c.438-20474A>G (n.438-20474A>G)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.589A>G
c.278A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.590A>G
n.558A>G
c.247A>G
n.583A>G
c.438-30472A>G (n.438-30472A>G)
n.286A>G
c.135-30472A>G (n.135-30472A>G)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.423A>G
n.427A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.438-4197A>G (n.438-4197A>G)
c.441A>G (n.441A>G)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.165-30472A>G (n.165-30472A>G)
c.164+76854A>G (n.164+76854A>G)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.443A>G
n.703A>G
c.552-30472A>G (n.552-30472A>G)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.565A>G
Xg.72495203T>GCA413640124HDAC8c.438-20474A>C (n.438-20474A>C)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.589A>C
c.278A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.590A>C
n.558A>C
c.247A>C
n.583A>C
c.438-30472A>C (n.438-30472A>C)
n.286A>C
c.135-30472A>C (n.135-30472A>C)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.423A>C
n.427A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.438-4197A>C (n.438-4197A>C)
c.441A>C (n.441A>C)
c.361A>C (p.Asn121His)
c.165-30472A>C (n.165-30472A>C)
c.164+76854A>C (n.164+76854A>C)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.443A>C
n.703A>C
c.552-30472A>C (n.552-30472A>C)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.-269A>C (n.-269A>C)
n.565A>C
Xg.72495204T>ACA413640128HDAC8c.438-20475A>T (n.438-20475A>T)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.588A>T
c.277A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.589A>T
n.557A>T
c.246A>T
n.582A>T
c.438-30473A>T (n.438-30473A>T)
n.285A>T
c.135-30473A>T (n.135-30473A>T)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.422A>T
n.426A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.438-4198A>T (n.438-4198A>T)
c.440A>T (n.440A>T)
c.360A>T (p.Gly120=)
c.165-30473A>T (n.165-30473A>T)
c.164+76853A>T (n.164+76853A>T)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.442A>T
n.702A>T
c.552-30473A>T (n.552-30473A>T)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.-270A>T (n.-270A>T)
n.564A>T
Xg.72495204T>CCA413640126HDAC8c.438-20475A>G (n.438-20475A>G)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.588A>G
c.277A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.589A>G
n.557A>G
c.246A>G
n.582A>G
c.438-30473A>G (n.438-30473A>G)
n.285A>G
c.135-30473A>G (n.135-30473A>G)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.422A>G
n.426A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.438-4198A>G (n.438-4198A>G)
c.440A>G (n.440A>G)
c.360A>G (p.Gly120=)
c.165-30473A>G (n.165-30473A>G)
c.164+76853A>G (n.164+76853A>G)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.442A>G
n.702A>G
c.552-30473A>G (n.552-30473A>G)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.-270A>G (n.-270A>G)
n.564A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.72495204T>GCA413640127HDAC8c.438-20475A>C (n.438-20475A>C)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.588A>C
c.277A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.589A>C
n.557A>C
c.246A>C
n.582A>C
c.438-30473A>C (n.438-30473A>C)
n.285A>C
c.135-30473A>C (n.135-30473A>C)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.422A>C
n.426A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.438-4198A>C (n.438-4198A>C)
c.440A>C (n.440A>C)
c.360A>C (p.Gly120=)
c.165-30473A>C (n.165-30473A>C)
c.164+76853A>C (n.164+76853A>C)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.442A>C
n.702A>C
c.552-30473A>C (n.552-30473A>C)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.-270A>C (n.-270A>C)
n.564A>C
Xg.72495205C>ACA516781475HDAC8c.438-20476G>T (n.438-20476G>T)
c.501G>T (p.Arg167=)
c.228G>T (p.Arg76=)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.342G>T (p.Arg114=)
n.587G>T
c.276G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.588G>T
n.556G>T
c.245G>T
n.581G>T
c.438-30474G>T (n.438-30474G>T)
n.284G>T
c.135-30474G>T (n.135-30474G>T)
c.438G>T (p.Arg146=)
c.126G>T (p.Arg42=)
c.421G>T
n.425G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.438-4199G>T (n.438-4199G>T)
c.439G>T (n.439G>T)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.165-30474G>T (n.165-30474G>T)
c.164+76852G>T (n.164+76852G>T)
c.384G>T (p.Arg128=)
n.441G>T
n.701G>T
c.552-30474G>T (n.552-30474G>T)
c.114G>T (p.Arg38=)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.563G>T
Xg.72495205C>GCA516781480HDAC8c.438-20476G>C (n.438-20476G>C)
c.501G>C (p.Arg167=)
c.228G>C (p.Arg76=)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.342G>C (p.Arg114=)
n.587G>C
c.276G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.588G>C
n.556G>C
c.245G>C
n.581G>C
c.438-30474G>C (n.438-30474G>C)
n.284G>C
c.135-30474G>C (n.135-30474G>C)
c.438G>C (p.Arg146=)
c.126G>C (p.Arg42=)
c.421G>C
n.425G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.438-4199G>C (n.438-4199G>C)
c.439G>C (n.439G>C)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.165-30474G>C (n.165-30474G>C)
c.164+76852G>C (n.164+76852G>C)
c.384G>C (p.Arg128=)
n.441G>C
n.701G>C
c.552-30474G>C (n.552-30474G>C)
c.114G>C (p.Arg38=)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.563G>C
Xg.72495205C>TCA516781483HDAC8c.438-20476G>A (n.438-20476G>A)
c.501G>A (p.Arg167=)
c.228G>A (p.Arg76=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.342G>A (p.Arg114=)
n.587G>A
c.276G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.588G>A
n.556G>A
c.245G>A
n.581G>A
c.438-30474G>A (n.438-30474G>A)
n.284G>A
c.135-30474G>A (n.135-30474G>A)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.126G>A (p.Arg42=)
c.421G>A
n.425G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.438-4199G>A (n.438-4199G>A)
c.439G>A (n.439G>A)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.165-30474G>A (n.165-30474G>A)
c.164+76852G>A (n.164+76852G>A)
c.384G>A (p.Arg128=)
n.441G>A
n.701G>A
c.552-30474G>A (n.552-30474G>A)
c.114G>A (p.Arg38=)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.563G>A
Xg.72495206C>ACA413640130HDAC8c.438-20477G>T (n.438-20477G>T)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
n.586G>T
c.275G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.587G>T
n.555G>T
c.244G>T
n.580G>T
c.438-30475G>T (n.438-30475G>T)
n.283G>T
c.135-30475G>T (n.135-30475G>T)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.420G>T
n.424G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.438-4200G>T (n.438-4200G>T)
c.438G>T (n.438G>T)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.165-30475G>T (n.165-30475G>T)
c.164+76851G>T (n.164+76851G>T)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
n.440G>T
n.700G>T
c.552-30475G>T (n.552-30475G>T)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.562G>T
Xg.72495206C=CA2436790765HDAC8c.438-20477G= (n.438-20477G=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.227G= (p.Arg76=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.341G= (p.Arg114=)
n.586G=
c.275G=
c.*331G= (n.*331G=)
n.587G=
n.555G=
c.244G=
n.580G=
c.438-30475G= (n.438-30475G=)
n.283G=
c.135-30475G= (n.135-30475G=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.125G= (p.Arg42=)
c.420G=
n.424G=
c.*57G= (n.*57G=)
c.438-4200G= (n.438-4200G=)
c.438G= (n.438G=)
c.358G= (p.Gly120=)
c.165-30475G= (n.165-30475G=)
c.164+76851G= (n.164+76851G=)
c.383G= (p.Arg128=)
n.440G=
n.700G=
c.552-30475G= (n.552-30475G=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.-272G= (n.-272G=)
n.562G=
Xg.72495206C>GCA413640132HDAC8c.438-20477G>C (n.438-20477G>C)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
n.586G>C
c.275G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.587G>C
n.555G>C
c.244G>C
n.580G>C
c.438-30475G>C (n.438-30475G>C)
n.283G>C
c.135-30475G>C (n.135-30475G>C)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.420G>C
n.424G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.438-4200G>C (n.438-4200G>C)
c.438G>C (n.438G>C)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.165-30475G>C (n.165-30475G>C)
c.164+76851G>C (n.164+76851G>C)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
n.440G>C
n.700G>C
c.552-30475G>C (n.552-30475G>C)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.-272G>C (n.-272G>C)
n.562G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72495206C>TCA413640134HDAC8c.438-20477G>A (n.438-20477G>A)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.341G>A (p.Arg114Gln)
n.586G>A
c.275G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.587G>A
n.555G>A
c.244G>A
n.580G>A
c.438-30475G>A (n.438-30475G>A)
n.283G>A
c.135-30475G>A (n.135-30475G>A)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.125G>A (p.Arg42Gln)
c.420G>A
n.424G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.438-4200G>A (n.438-4200G>A)
c.438G>A (n.438G>A)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.165-30475G>A (n.165-30475G>A)
c.164+76851G>A (n.164+76851G>A)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
n.440G>A
n.700G>A
c.552-30475G>A (n.552-30475G>A)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.562G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched