Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1378G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.403C>A
n.1923C>A
n.1195C>A
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c.1489C>A (p.Arg497=)
c.1477C>A (p.Arg493=)
c.1456C>A (p.Arg486=)
c.1444C>A (p.Arg482=)
c.1276C>A (p.Arg426=)
c.1267C>A (p.Arg423=)
c.1108C>A (p.Arg370=)
c.1096C>A (p.Arg366=)
c.1054C>A (p.Arg352=)
c.886C>A (p.Arg296=)
c.601C>A (p.Arg201=)
c.589C>A (p.Arg197=)
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n.1245C>A
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n.1922T>C
n.1194T>C
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c.1443T>C (p.His481=)
c.1275T>C (p.His425=)
c.1266T>C (p.His422=)
c.1107T>C (p.His369=)
c.1095T>C (p.His365=)
c.1053T>C (p.His351=)
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n.1376T>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.724118A>TCA394098744CCDC78,MSLNn.1584T>A
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c.1443T>A (p.His481Gln)
c.1275T>A (p.His425Gln)
c.1266T>A (p.His422Gln)
c.1107T>A (p.His369Gln)
c.1095T>A (p.His365Gln)
c.1053T>A (p.His351Gln)
c.885T>A (p.His295Gln)
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c.474T>A (p.His158Gln)
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n.1376T>A
16g.724119T>ACA394098747CCDC78,MSLNn.1583A>T
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c.1442A>T (p.His481Leu)
c.1274A>T (p.His425Leu)
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c.1094A>T (p.His365Leu)
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c.884A>T (p.His295Leu)
c.599A>T (p.His200Leu)
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c.317A>T (p.His106Leu)
n.1826A>T
n.1805A>T
n.1929A>T
n.1391A>T
c.953+203A>T (n.953+203A>T)
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c.1274A>G (p.His425Arg)
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c.1106A>G (p.His369Arg)
c.1094A>G (p.His365Arg)
c.1052A>G (p.His351Arg)
c.884A>G (p.His295Arg)
c.599A>G (p.His200Arg)
c.587A>G (p.His196Arg)
c.317A>G (p.His106Arg)
n.1826A>G
n.1805A>G
n.1929A>G
n.1391A>G
c.953+203A>G (n.953+203A>G)
c.473A>G (p.His158Arg)
n.1597A>G
n.1243A>G
n.1208A>G
n.1308A>G
n.1375A>G
16g.724119T>GCA394098754CCDC78,MSLNn.1583A>C
c.1040A>C (p.His347Pro)
c.586A>C
n.1362A>C
n.1384A>C
n.1518A>C
n.2018A>C
n.401A>C
n.1921A>C
n.1193A>C
c.-49-38513T>G (n.-49-38513T>G)
c.1262A>C (p.His421Pro)
c.1487A>C (p.His496Pro)
c.1475A>C (p.His492Pro)
c.1454A>C (p.His485Pro)
c.1442A>C (p.His481Pro)
c.1274A>C (p.His425Pro)
c.1265A>C (p.His422Pro)
c.1106A>C (p.His369Pro)
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c.1052A>C (p.His351Pro)
c.884A>C (p.His295Pro)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched