Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.72402161_72402176del | CA2557372617 | RIMS1 | c.*1447_*1462del (n.*1447_*1462del) c.6073_6088del (n.6073_6088del) | |
6 | g.72402176del | CA917778920 | RIMS1 | c.*1462del (n.*1462del) c.6088del (n.6088del) | dbSNP |
6 | g.72402176_72402177insAG | CA2771673462 | RIMS1 | c.*1462_*1463insAG (n.*1462_*1463insAG) c.6088_6089insAG (n.6088_6089insAG) | |
6 | g.72402179A>G | CA2513786974 | RIMS1 | c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.6091A>G (n.6091A>G) | |
6 | g.72402181A>T | CA2550729371 | RIMS1 | c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.6093A>T (n.6093A>T) | |
6 | g.72402182G>A | CA1637657481 | RIMS1 | c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.6094G>A (n.6094G>A) | dbSNP |
6 | g.72402182G= | CA1637657480 | RIMS1 | c.*1468G= (n.*1468G=) c.6094G= (n.6094G=) | |
6 | g.72402182G>T | CA1090427045 | RIMS1 | c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.6094G>T (n.6094G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402183_72402184insG | CA2771673464 | RIMS1 | c.*1469_*1470insG (n.*1469_*1470insG) c.6095_6096insG (n.6095_6096insG) | |
6 | g.72402186_72402188del | CA2554364847 | RIMS1 | c.*1472_*1474del (n.*1472_*1474del) c.6098_6100del (n.6098_6100del) | |
6 | g.72402185A>G | CA2771673465 | RIMS1 | c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.6097A>G (n.6097A>G) | |
6 | g.72402186C>A | CA2679366944 | RIMS1 | c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.6098C>A (n.6098C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.72402191G>A | CA2771673466 | RIMS1 | c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.6103G>A (n.6103G>A) | |
6 | g.72402191G= | CA1637657482 | RIMS1 | c.*1477G= (n.*1477G=) c.6103G= (n.6103G=) | |
6 | g.72402191G>T | CA141427125 | RIMS1 | c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.6103G>T (n.6103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402191_72402192insACT | CA2771673468 | RIMS1 | c.*1477_*1478insACT (n.*1477_*1478insACT) c.6103_6104insACT (n.6103_6104insACT) | |
6 | g.72402192G>A | CA141427126 | RIMS1 | c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.6104G>A (n.6104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402192G>C | CA2771673469 | RIMS1 | c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.6104G>C (n.6104G>C) | |
6 | g.72402192G= | CA1637657483 | RIMS1 | c.*1478G= (n.*1478G=) c.6104G= (n.6104G=) | |
6 | g.72402192G>T | CA141427127 | RIMS1 | c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.6104G>T (n.6104G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.72402193T>A | CA2771673470 | RIMS1 | c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.6105T>A (n.6105T>A) | |
6 | g.72402197_72402198insACC | CA2771673471 | RIMS1 | c.*1483_*1484insACC (n.*1483_*1484insACC) c.6109_6110insACC (n.6109_6110insACC) | |
6 | g.72402202_72402206delinsAATGT | CA1637657484 | RIMS1 | c.*1488_*1492delinsAATGT (n.*1488_*1492delinsAATGT) c.6114_6118delinsAATGT (n.6114_6118delinsAATGT) | |
6 | g.72402202_72402209delinsAATGTATG | CA1637657485 | RIMS1 | c.*1488_*1495delinsAATGTATG (n.*1488_*1495delinsAATGTATG) c.6114_6121delinsAATGTATG (n.6114_6121delinsAATGTATG) | |
6 | g.72402203_72402209del | CA1090427063 | RIMS1 | c.*1489_*1495del (n.*1489_*1495del) c.6115_6121del (n.6115_6121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402207_72402210del | CA141427128 | RIMS1 | c.*1493_*1496del (n.*1493_*1496del) c.6119_6122del (n.6119_6122del) | dbSNP |
6 | g.72402205G>A | CA141427129 | RIMS1 | c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.6117G>A (n.6117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402205G= | CA1637657486 | RIMS1 | c.*1491G= (n.*1491G=) c.6117G= (n.6117G=) | |
6 | g.72402206T>C | CA141427130 | RIMS1 | c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.6118T>C (n.6118T>C) | dbSNP |
6 | g.72402206T= | CA1637657487 | RIMS1 | c.*1492T= (n.*1492T=) c.6118T= (n.6118T=) | |
6 | g.72402208T>A | CA2581591418 | RIMS1 | c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.6120T>A (n.6120T>A) | |
6 | g.72402208T>C | CA10627510 | RIMS1 | c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.6120T>C (n.6120T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402208T>G | CA2581591417 | RIMS1 | c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.6120T>G (n.6120T>G) | |
6 | g.72402208T= | CA1637657488 | RIMS1 | c.*1494T= (n.*1494T=) c.6120T= (n.6120T=) | |
6 | g.72402208_72402212delinsTGTTA | CA1637657489 | RIMS1 | c.*1494_*1498delinsTGTTA (n.*1494_*1498delinsTGTTA) c.6120_6124delinsTGTTA (n.6120_6124delinsTGTTA) | |
6 | g.72402209G>A | CA568046894 | RIMS1 | c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.6121G>A (n.6121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402209G= | CA1637657490 | RIMS1 | c.*1495G= (n.*1495G=) c.6121G= (n.6121G=) | |
6 | g.72402212_72402215del | CA827846632 | RIMS1 | c.*1498_*1501del (n.*1498_*1501del) c.6124_6127del (n.6124_6127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402213G>A | CA1637657492 | RIMS1 | c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.6125G>A (n.6125G>A) | dbSNP |
6 | g.72402213G= | CA1637657491 | RIMS1 | c.*1499G= (n.*1499G=) c.6125G= (n.6125G=) | |
6 | g.72402213G>T | CA2679366945 | RIMS1 | c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.6125G>T (n.6125G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.72402214T>C | CA2679366946 | RIMS1 | c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.6126T>C (n.6126T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.72402224G>A | CA2679366947 | RIMS1 | c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.6136G>A (n.6136G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.72402224G>T | CA2679366948 | RIMS1 | c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.6136G>T (n.6136G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.72402227A= | CA1637657493 | RIMS1 | c.*1513A= (n.*1513A=) c.6139A= (n.6139A=) | |
6 | g.72402227A>C | CA1637657494 | RIMS1 | c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.6139A>C (n.6139A>C) | dbSNP |
6 | g.72402228G>A | CA827846635 | RIMS1 | c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.6140G>A (n.6140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402228G= | CA1637657495 | RIMS1 | c.*1514G= (n.*1514G=) c.6140G= (n.6140G=) | |
6 | g.72402229C>A | CA2679366949 | RIMS1 | c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.6141C>A (n.6141C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.72402229C= | CA1637657496 | RIMS1 | c.*1515C= (n.*1515C=) c.6141C= (n.6141C=) | |
6 | g.72402231dup | CA1637657497 | RIMS1 | c.*1517dup (n.*1517dup) c.6143dup (n.6143dup) | dbSNP |
6 | g.72402231T>G | CA1090427068 | RIMS1 | c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.6143T>G (n.6143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402231T= | CA1637657498 | RIMS1 | c.*1517T= (n.*1517T=) c.6143T= (n.6143T=) | |
6 | g.72402232G>A | CA650434331 | RIMS1 | c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.6144G>A (n.6144G>A) | COSMIC |
6 | g.72402236G>A | CA827846638 | RIMS1 | c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.6148G>A (n.6148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402236G= | CA1637657499 | RIMS1 | c.*1522G= (n.*1522G=) c.6148G= (n.6148G=) | |
6 | g.72402236G>T | CA568046895 | RIMS1 | c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.6148G>T (n.6148G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402237T>C | CA650434335 | RIMS1 | c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.6149T>C (n.6149T>C) | dbSNP COSMIC |
6 | g.72402237T= | CA1637657500 | RIMS1 | c.*1523T= (n.*1523T=) c.6149T= (n.6149T=) | |
6 | g.72402244T>A | CA1637657502 | RIMS1 | c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.6156T>A (n.6156T>A) | dbSNP |
6 | g.72402244T= | CA1637657501 | RIMS1 | c.*1530T= (n.*1530T=) c.6156T= (n.6156T=) | |
6 | g.72402245A= | CA1637657503 | RIMS1 | c.*1531A= (n.*1531A=) c.6157A= (n.6157A=) | |
6 | g.72402245A>G | CA141427131 | RIMS1 | c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.6157A>G (n.6157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402246C>A | CA2679366950 | RIMS1 | c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.6158C>A (n.6158C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.72402247T>C | CA2679366951 | RIMS1 | c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.6159T>C (n.6159T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.72402250T>C | CA2679366952 | RIMS1 | c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.6162T>C (n.6162T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.72402253A= | CA1637657504 | RIMS1 | c.*1539A= (n.*1539A=) c.6165A= (n.6165A=) | |
6 | g.72402253A>C | CA1090427076 | RIMS1 | c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.6165A>C (n.6165A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402254G>T | CA2679366953 | RIMS1 | c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.6166G>T (n.6166G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.72402258G>C | CA2599422904 | RIMS1 | c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.6170G>C (n.6170G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402258G>T | CA2679366954 | RIMS1 | c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.6170G>T (n.6170G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.72402259C= | CA1637657505 | RIMS1 | c.*1545C= (n.*1545C=) c.6171C= (n.6171C=) | |
6 | g.72402259C>T | CA141427132 | RIMS1 | c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.6171C>T (n.6171C>T) | dbSNP |
6 | g.72402259_72402270del | CA2566608079 | RIMS1 | c.*1545_*1556del (n.*1545_*1556del) c.6171_6182del (n.6171_6182del) | |
6 | g.72402261T>C | CA2542891527 | RIMS1 | c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.6173T>C (n.6173T>C) | |
6 | g.72402262G>A | CA1090427077 | RIMS1 | c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.6174G>A (n.6174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402262G= | CA1637657506 | RIMS1 | c.*1548G= (n.*1548G=) c.6174G= (n.6174G=) | |
6 | g.72402262G>T | CA2679366955 | RIMS1 | c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.6174G>T (n.6174G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.72402264del | CA2554258546 | RIMS1 | c.*1550del (n.*1550del) c.6176del (n.6176del) | |
6 | g.72402266A= | CA1637657507 | RIMS1 | c.*1552A= (n.*1552A=) c.6178A= (n.6178A=) | |
6 | g.72402266A>C | CA141427133 | RIMS1 | c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.6178A>C (n.6178A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402271T>A | CA2564581300 | RIMS1 | c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.6183T>A (n.6183T>A) | |
6 | g.72402272A= | CA1637657508 | RIMS1 | c.*1558A= (n.*1558A=) c.6184A= (n.6184A=) | |
6 | g.72402272A>G | CA141427134 | RIMS1 | c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.6184A>G (n.6184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402275C>A | CA141427135 | RIMS1 | c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.6187C>A (n.6187C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402275C= | CA1637657509 | RIMS1 | c.*1561C= (n.*1561C=) c.6187C= (n.6187C=) | |
6 | g.72402276C>A | CA1637657511 | RIMS1 | c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.6188C>A (n.6188C>A) | dbSNP |
6 | g.72402276C= | CA1637657510 | RIMS1 | c.*1562C= (n.*1562C=) c.6188C= (n.6188C=) | |
6 | g.72402276C>G | CA1090427087 | RIMS1 | c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.6188C>G (n.6188C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402276C>T | CA568046896 | RIMS1 | c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.6188C>T (n.6188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |