Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.72402152_72402153del | CA2771673426 | RIMS1 | c.*1438_*1439del (n.*1438_*1439del) c.6064_6065del (n.6064_6065del) | |
6 | g.72402150_72402155del | CA2771673428 | RIMS1 | c.*1436_*1441del (n.*1436_*1441del) c.6062_6067del (n.6062_6067del) | |
6 | g.72402151_72402155del | CA2771673427 | RIMS1 | c.*1437_*1441del (n.*1437_*1441del) c.6063_6067del (n.6063_6067del) | |
6 | g.72402152_72402155del | CA2771673432 | RIMS1 | c.*1438_*1441del (n.*1438_*1441del) c.6064_6067del (n.6064_6067del) | |
6 | g.72402152T>C | CA141427121 | RIMS1 | c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.6064T>C (n.6064T>C) | dbSNP |
6 | g.72402152T>G | CA2771673437 | RIMS1 | c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.6064T>G (n.6064T>G) | |
6 | g.72402152T= | CA1637657459 | RIMS1 | c.*1438T= (n.*1438T=) c.6064T= (n.6064T=) | |
6 | g.72402152_72402153insACA | CA2771673438 | RIMS1 | c.*1438_*1439insACA (n.*1438_*1439insACA) c.6064_6065insACA (n.6064_6065insACA) | |
6 | g.72402152_72402153insACAG | CA2771673439 | RIMS1 | c.*1438_*1439insACAG (n.*1438_*1439insACAG) c.6064_6065insACAG (n.6064_6065insACAG) | |
6 | g.72402153T>A | CA2771673440 | RIMS1 | c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.6065T>A (n.6065T>A) | |
6 | g.72402153T>G | CA1637657461 | RIMS1 | c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.6065T>G (n.6065T>G) | dbSNP |
6 | g.72402153T= | CA1637657460 | RIMS1 | c.*1439T= (n.*1439T=) c.6065T= (n.6065T=) | |
6 | g.72402154_72402155del | CA2679366939 | RIMS1 | c.*1440_*1441del (n.*1440_*1441del) c.6066_6067del (n.6066_6067del) | gnomAD v4 |
6 | g.72402153_72402154insA | CA2771673443 | RIMS1 | c.*1439_*1440insA (n.*1439_*1440insA) c.6065_6066insA (n.6065_6066insA) | |
6 | g.72402153_72402154insACA | CA2771673445 | RIMS1 | c.*1439_*1440insACA (n.*1439_*1440insACA) c.6065_6066insACA (n.6065_6066insACA) | |
6 | g.72402153_72402154insACAG | CA2771673442 | RIMS1 | c.*1439_*1440insACAG (n.*1439_*1440insACAG) c.6065_6066insACAG (n.6065_6066insACAG) | |
6 | g.72402154G>C | CA2771673441 | RIMS1 | c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.6066G>C (n.6066G>C) | |
6 | g.72402154G= | CA1637657462 | RIMS1 | c.*1440G= (n.*1440G=) c.6066G= (n.6066G=) | |
6 | g.72402154G>T | CA1637657463 | RIMS1 | c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.6066G>T (n.6066G>T) | dbSNP |
6 | g.72402154_72402155insACA | CA2771673446 | RIMS1 | c.*1440_*1441insACA (n.*1440_*1441insACA) c.6066_6067insACA (n.6066_6067insACA) | |
6 | g.72402154_72402155insACT | CA2771673447 | RIMS1 | c.*1440_*1441insACT (n.*1440_*1441insACT) c.6066_6067insACT (n.6066_6067insACT) | |
6 | g.72402155T>A | CA1637657466 | RIMS1 | c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.6067T>A (n.6067T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.72402155T= | CA1637657465 | RIMS1 | c.*1441T= (n.*1441T=) c.6067T= (n.6067T=) | |
6 | g.72402155_72402156delinsTA | CA1637657464 | RIMS1 | c.*1441_*1442delinsTA (n.*1441_*1442delinsTA) c.6067_6068delinsTA (n.6067_6068delinsTA) | |
6 | g.72402161_72402176del | CA2557372617 | RIMS1 | c.*1447_*1462del (n.*1447_*1462del) c.6073_6088del (n.6073_6088del) | |
6 | g.72402156A>C | CA2771673450 | RIMS1 | c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.6068A>C (n.6068A>C) | |
6 | g.72402167dup | CA10624600 | RIMS1 | c.*1453dup (n.*1453dup) c.6079dup (n.6079dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.72402166_72402167dup | CA568046893 | RIMS1 | c.*1452_*1453dup (n.*1452_*1453dup) c.6078_6079dup (n.6078_6079dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402165_72402167dup | CA2679366940 | RIMS1 | c.*1451_*1453dup (n.*1451_*1453dup) c.6077_6079dup (n.6077_6079dup) | gnomAD v4 |
6 | g.72402164_72402167dup | CA2679366941 | RIMS1 | c.*1450_*1453dup (n.*1450_*1453dup) c.6076_6079dup (n.6076_6079dup) | gnomAD v4 |
6 | g.72402167del | CA141427122 | RIMS1 | c.*1453del (n.*1453del) c.6079del (n.6079del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402166_72402167del | CA1090427017 | RIMS1 | c.*1452_*1453del (n.*1452_*1453del) c.6078_6079del (n.6078_6079del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402165_72402167del | CA2679366942 | RIMS1 | c.*1451_*1453del (n.*1451_*1453del) c.6077_6079del (n.6077_6079del) | gnomAD v4 |
6 | g.72402157A>C | CA2771673452 | RIMS1 | c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.6069A>C (n.6069A>C) | |
6 | g.72402157A>G | CA2771673453 | RIMS1 | c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.6069A>G (n.6069A>G) | |
6 | g.72402159A= | CA1637657467 | RIMS1 | c.*1445A= (n.*1445A=) c.6071A= (n.6071A=) | |
6 | g.72402159A>G | CA2771673454 | RIMS1 | c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.6071A>G (n.6071A>G) | |
6 | g.72402159_72402160insC | CA1090427031 | RIMS1 | c.*1445_*1446insC (n.*1445_*1446insC) c.6071_6072insC (n.6071_6072insC) | dbSNP |
6 | g.72402160A= | CA1637657468 | RIMS1 | c.*1446A= (n.*1446A=) c.6072A= (n.6072A=) | |
6 | g.72402160A>G | CA10624598 | RIMS1 | c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.6072A>G (n.6072A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.72402164A= | CA1637657469 | RIMS1 | c.*1450A= (n.*1450A=) c.6076A= (n.6076A=) | |
6 | g.72402164A>G | CA141427123 | RIMS1 | c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.6076A>G (n.6076A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402165A= | CA1637657470 | RIMS1 | c.*1451A= (n.*1451A=) c.6077A= (n.6077A=) | |
6 | g.72402165A>G | CA827846596 | RIMS1 | c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.6077A>G (n.6077A>G) | dbSNP |
6 | g.72402167A= | CA1637657471 | RIMS1 | c.*1453A= (n.*1453A=) c.6079A= (n.6079A=) | |
6 | g.72402167A>T | CA827846598 | RIMS1 | c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.6079A>T (n.6079A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402168T>A | CA141427124 | RIMS1 | c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.6080T>A (n.6080T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.72402168T= | CA1637657472 | RIMS1 | c.*1454T= (n.*1454T=) c.6080T= (n.6080T=) | |
6 | g.72402171dup | CA10627509 | RIMS1 | c.*1457dup (n.*1457dup) c.6083dup (n.6083dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402171del | CA2679366943 | RIMS1 | c.*1457del (n.*1457del) c.6083del (n.6083del) | gnomAD v4 |
6 | g.72402169T>G | CA1090427040 | RIMS1 | c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.6081T>G (n.6081T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402169T= | CA1637657473 | RIMS1 | c.*1455T= (n.*1455T=) c.6081T= (n.6081T=) | |
6 | g.72402170_72402171insAGA | CA2771673458 | RIMS1 | c.*1456_*1457insAGA (n.*1456_*1457insAGA) c.6082_6083insAGA (n.6082_6083insAGA) | |
6 | g.72402171T>A | CA827846614 | RIMS1 | c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.6083T>A (n.6083T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.72402171T= | CA1637657474 | RIMS1 | c.*1457T= (n.*1457T=) c.6083T= (n.6083T=) | |
6 | g.72402171_72402172delinsTA | CA1637657475 | RIMS1 | c.*1457_*1458delinsTA (n.*1457_*1458delinsTA) c.6083_6084delinsTA (n.6083_6084delinsTA) | |
6 | g.72402172A= | CA1637657476 | RIMS1 | c.*1458A= (n.*1458A=) c.6084A= (n.6084A=) | |
6 | g.72402172A>C | CA1637657477 | RIMS1 | c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.6084A>C (n.6084A>C) | dbSNP |
6 | g.72402172A>T | CA10627497 | RIMS1 | c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.6084A>T (n.6084A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402176del | CA917778920 | RIMS1 | c.*1462del (n.*1462del) c.6088del (n.6088del) | dbSNP |
6 | g.72402175A= | CA1637657478 | RIMS1 | c.*1461A= (n.*1461A=) c.6087A= (n.6087A=) | |
6 | g.72402175A>G | CA1637657479 | RIMS1 | c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.6087A>G (n.6087A>G) | dbSNP |
6 | g.72402176_72402177insAG | CA2771673462 | RIMS1 | c.*1462_*1463insAG (n.*1462_*1463insAG) c.6088_6089insAG (n.6088_6089insAG) | |
6 | g.72402179A>G | CA2513786974 | RIMS1 | c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.6091A>G (n.6091A>G) | |
6 | g.72402181A>T | CA2550729371 | RIMS1 | c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.6093A>T (n.6093A>T) | |
6 | g.72402182G>A | CA1637657481 | RIMS1 | c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.6094G>A (n.6094G>A) | dbSNP |
6 | g.72402182G= | CA1637657480 | RIMS1 | c.*1468G= (n.*1468G=) c.6094G= (n.6094G=) | |
6 | g.72402182G>T | CA1090427045 | RIMS1 | c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.6094G>T (n.6094G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402183_72402184insG | CA2771673464 | RIMS1 | c.*1469_*1470insG (n.*1469_*1470insG) c.6095_6096insG (n.6095_6096insG) | |
6 | g.72402186_72402188del | CA2554364847 | RIMS1 | c.*1472_*1474del (n.*1472_*1474del) c.6098_6100del (n.6098_6100del) | |
6 | g.72402185A>G | CA2771673465 | RIMS1 | c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.6097A>G (n.6097A>G) | |
6 | g.72402186C>A | CA2679366944 | RIMS1 | c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.6098C>A (n.6098C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.72402191G>A | CA2771673466 | RIMS1 | c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.6103G>A (n.6103G>A) | |
6 | g.72402191G= | CA1637657482 | RIMS1 | c.*1477G= (n.*1477G=) c.6103G= (n.6103G=) | |
6 | g.72402191G>T | CA141427125 | RIMS1 | c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.6103G>T (n.6103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402191_72402192insACT | CA2771673468 | RIMS1 | c.*1477_*1478insACT (n.*1477_*1478insACT) c.6103_6104insACT (n.6103_6104insACT) | |
6 | g.72402192G>A | CA141427126 | RIMS1 | c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.6104G>A (n.6104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402192G>C | CA2771673469 | RIMS1 | c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.6104G>C (n.6104G>C) | |
6 | g.72402192G= | CA1637657483 | RIMS1 | c.*1478G= (n.*1478G=) c.6104G= (n.6104G=) | |
6 | g.72402192G>T | CA141427127 | RIMS1 | c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.6104G>T (n.6104G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.72402193T>A | CA2771673470 | RIMS1 | c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.6105T>A (n.6105T>A) | |
6 | g.72402197_72402198insACC | CA2771673471 | RIMS1 | c.*1483_*1484insACC (n.*1483_*1484insACC) c.6109_6110insACC (n.6109_6110insACC) | |
6 | g.72402202_72402206delinsAATGT | CA1637657484 | RIMS1 | c.*1488_*1492delinsAATGT (n.*1488_*1492delinsAATGT) c.6114_6118delinsAATGT (n.6114_6118delinsAATGT) | |
6 | g.72402202_72402209delinsAATGTATG | CA1637657485 | RIMS1 | c.*1488_*1495delinsAATGTATG (n.*1488_*1495delinsAATGTATG) c.6114_6121delinsAATGTATG (n.6114_6121delinsAATGTATG) | |
6 | g.72402203_72402209del | CA1090427063 | RIMS1 | c.*1489_*1495del (n.*1489_*1495del) c.6115_6121del (n.6115_6121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402207_72402210del | CA141427128 | RIMS1 | c.*1493_*1496del (n.*1493_*1496del) c.6119_6122del (n.6119_6122del) | dbSNP |
6 | g.72402205G>A | CA141427129 | RIMS1 | c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.6117G>A (n.6117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402205G= | CA1637657486 | RIMS1 | c.*1491G= (n.*1491G=) c.6117G= (n.6117G=) | |
6 | g.72402206T>C | CA141427130 | RIMS1 | c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.6118T>C (n.6118T>C) | dbSNP |
6 | g.72402206T= | CA1637657487 | RIMS1 | c.*1492T= (n.*1492T=) c.6118T= (n.6118T=) | |
6 | g.72402208T>A | CA2581591418 | RIMS1 | c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.6120T>A (n.6120T>A) | |
6 | g.72402208T>C | CA10627510 | RIMS1 | c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.6120T>C (n.6120T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402208T>G | CA2581591417 | RIMS1 | c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.6120T>G (n.6120T>G) | |
6 | g.72402208T= | CA1637657488 | RIMS1 | c.*1494T= (n.*1494T=) c.6120T= (n.6120T=) | |
6 | g.72402208_72402212delinsTGTTA | CA1637657489 | RIMS1 | c.*1494_*1498delinsTGTTA (n.*1494_*1498delinsTGTTA) c.6120_6124delinsTGTTA (n.6120_6124delinsTGTTA) | |
6 | g.72402209G>A | CA568046894 | RIMS1 | c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.6121G>A (n.6121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402209G= | CA1637657490 | RIMS1 | c.*1495G= (n.*1495G=) c.6121G= (n.6121G=) | |
6 | g.72402212_72402215del | CA827846632 | RIMS1 | c.*1498_*1501del (n.*1498_*1501del) c.6124_6127del (n.6124_6127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402213G>A | CA1637657492 | RIMS1 | c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.6125G>A (n.6125G>A) | dbSNP |
6 | g.72402213G= | CA1637657491 | RIMS1 | c.*1499G= (n.*1499G=) c.6125G= (n.6125G=) | |
6 | g.72402213G>T | CA2679366945 | RIMS1 | c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.6125G>T (n.6125G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.72402214T>C | CA2679366946 | RIMS1 | c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.6126T>C (n.6126T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.72402224G>A | CA2679366947 | RIMS1 | c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.6136G>A (n.6136G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.72402224G>T | CA2679366948 | RIMS1 | c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.6136G>T (n.6136G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.72402227A= | CA1637657493 | RIMS1 | c.*1513A= (n.*1513A=) c.6139A= (n.6139A=) | |
6 | g.72402227A>C | CA1637657494 | RIMS1 | c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.6139A>C (n.6139A>C) | dbSNP |
6 | g.72402228G>A | CA827846635 | RIMS1 | c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.6140G>A (n.6140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402228G= | CA1637657495 | RIMS1 | c.*1514G= (n.*1514G=) c.6140G= (n.6140G=) | |
6 | g.72402229C>A | CA2679366949 | RIMS1 | c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.6141C>A (n.6141C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.72402229C= | CA1637657496 | RIMS1 | c.*1515C= (n.*1515C=) c.6141C= (n.6141C=) | |
6 | g.72402231dup | CA1637657497 | RIMS1 | c.*1517dup (n.*1517dup) c.6143dup (n.6143dup) | dbSNP |
6 | g.72402231T>G | CA1090427068 | RIMS1 | c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.6143T>G (n.6143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402231T= | CA1637657498 | RIMS1 | c.*1517T= (n.*1517T=) c.6143T= (n.6143T=) | |
6 | g.72402232G>A | CA650434331 | RIMS1 | c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.6144G>A (n.6144G>A) | COSMIC |
6 | g.72402236G>A | CA827846638 | RIMS1 | c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.6148G>A (n.6148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402236G= | CA1637657499 | RIMS1 | c.*1522G= (n.*1522G=) c.6148G= (n.6148G=) | |
6 | g.72402236G>T | CA568046895 | RIMS1 | c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.6148G>T (n.6148G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402237T>C | CA650434335 | RIMS1 | c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.6149T>C (n.6149T>C) | dbSNP COSMIC |
6 | g.72402237T= | CA1637657500 | RIMS1 | c.*1523T= (n.*1523T=) c.6149T= (n.6149T=) | |
6 | g.72402244T>A | CA1637657502 | RIMS1 | c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.6156T>A (n.6156T>A) | dbSNP |
6 | g.72402244T= | CA1637657501 | RIMS1 | c.*1530T= (n.*1530T=) c.6156T= (n.6156T=) | |
6 | g.72402245A= | CA1637657503 | RIMS1 | c.*1531A= (n.*1531A=) c.6157A= (n.6157A=) | |
6 | g.72402245A>G | CA141427131 | RIMS1 | c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.6157A>G (n.6157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402246C>A | CA2679366950 | RIMS1 | c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.6158C>A (n.6158C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.72402247T>C | CA2679366951 | RIMS1 | c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.6159T>C (n.6159T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.72402250T>C | CA2679366952 | RIMS1 | c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.6162T>C (n.6162T>C) | gnomAD v4 |