Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.724008G>T | CA2630857135 | CCDC78,MSLN | n.1597-72C>A c.1054-72C>A (n.1054-72C>A) c.600-72C>A n.1376-72C>A n.1398-72C>A n.1629C>A n.2032-72C>A n.415-72C>A n.2032C>A n.1207-72C>A c.-49-38624G>T (n.-49-38624G>T) c.1276-72C>A (n.1276-72C>A) c.1501-72C>A (n.1501-72C>A) c.1489-72C>A (n.1489-72C>A) c.1468-72C>A (n.1468-72C>A) c.1456-72C>A (n.1456-72C>A) c.1288-72C>A (n.1288-72C>A) c.1279-72C>A (n.1279-72C>A) c.1120-72C>A (n.1120-72C>A) c.1108-72C>A (n.1108-72C>A) c.1066-72C>A (n.1066-72C>A) c.898-72C>A (n.898-72C>A) c.613-72C>A (n.613-72C>A) c.601-72C>A (n.601-72C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.331-72C>A (n.331-72C>A) n.1840-72C>A n.1819-72C>A n.1943-72C>A n.1405-72C>A c.953+314C>A (n.953+314C>A) c.487-72C>A (n.487-72C>A) n.1611-72C>A n.1257-72C>A n.1222-72C>A n.1322-72C>A n.1389-72C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.724024G>A | CA2731817250 | CCDC78,MSLN | n.1596+82C>T c.1053+82C>T (n.1053+82C>T) c.599+82C>T n.1375+82C>T n.1397+82C>T n.1613C>T n.2031+82C>T n.414+82C>T n.2016C>T n.1206+82C>T c.-49-38608G>A (n.-49-38608G>A) c.1275+82C>T (n.1275+82C>T) c.1500+82C>T (n.1500+82C>T) c.1488+82C>T (n.1488+82C>T) c.1467+82C>T (n.1467+82C>T) c.1455+82C>T (n.1455+82C>T) c.1287+82C>T (n.1287+82C>T) c.1278+82C>T (n.1278+82C>T) c.1119+82C>T (n.1119+82C>T) c.1107+82C>T (n.1107+82C>T) c.1065+82C>T (n.1065+82C>T) c.897+82C>T (n.897+82C>T) c.612+82C>T (n.612+82C>T) c.600+82C>T (n.600+82C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.330+82C>T (n.330+82C>T) n.1839+82C>T n.1818+82C>T n.1942+82C>T n.1404+82C>T c.953+298C>T (n.953+298C>T) c.486+82C>T (n.486+82C>T) n.1610+82C>T n.1256+82C>T n.1221+82C>T n.1321+82C>T n.1388+82C>T | dbSNP |
16 | g.724025_724026insCCTCATCCTGGGCTCAACAGAGACCTCAGCCCCGG | CA2630857235 | CCDC78,MSLN | n.1596+82_1596+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC c.1053+82_1053+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.1053+82_1053+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) c.599+82_599+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC n.1375+82_1375+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC n.1397+82_1397+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC n.1613_1614insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC n.2031+82_2031+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC n.414+82_414+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC n.2016_2017insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC n.1206+82_1206+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC c.-49-38607_-49-38606insCCTCATCCTGGGCTCAACAGAGACCTCAGCCCCGG (n.-49-38607_-49-38606insCCTCATCCTGGGCTCAACAGAGACCTCAGCCCCGG) c.1275+82_1275+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.1275+82_1275+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) c.1500+82_1500+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.1500+82_1500+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) c.1488+82_1488+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.1488+82_1488+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) c.1467+82_1467+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.1467+82_1467+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) c.1455+82_1455+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.1455+82_1455+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) c.1287+82_1287+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.1287+82_1287+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) c.1278+82_1278+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.1278+82_1278+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) c.1119+82_1119+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.1119+82_1119+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) c.1107+82_1107+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.1107+82_1107+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) c.1065+82_1065+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.1065+82_1065+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) c.897+82_897+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.897+82_897+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) c.612+82_612+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.612+82_612+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) c.600+82_600+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.600+82_600+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) c.-288_-287insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.-288_-287insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) c.330+82_330+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.330+82_330+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) n.1839+82_1839+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC n.1818+82_1818+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC n.1942+82_1942+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC n.1404+82_1404+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC c.953+298_953+299insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.953+298_953+299insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) c.486+82_486+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC (n.486+82_486+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC) n.1610+82_1610+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC n.1256+82_1256+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC n.1221+82_1221+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC n.1321+82_1321+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC n.1388+82_1388+83insGGGGCTGAGGTCTCTGTTGAGCCCAGGATGAGGCC | gnomAD v4 |
16 | g.724025G>A | CA276519731 | CCDC78,MSLN | n.1596+81C>T c.1053+81C>T (n.1053+81C>T) c.599+81C>T n.1375+81C>T n.1397+81C>T n.1612C>T n.2031+81C>T n.414+81C>T n.2015C>T n.1206+81C>T c.-49-38607G>A (n.-49-38607G>A) c.1275+81C>T (n.1275+81C>T) c.1500+81C>T (n.1500+81C>T) c.1488+81C>T (n.1488+81C>T) c.1467+81C>T (n.1467+81C>T) c.1455+81C>T (n.1455+81C>T) c.1287+81C>T (n.1287+81C>T) c.1278+81C>T (n.1278+81C>T) c.1119+81C>T (n.1119+81C>T) c.1107+81C>T (n.1107+81C>T) c.1065+81C>T (n.1065+81C>T) c.897+81C>T (n.897+81C>T) c.612+81C>T (n.612+81C>T) c.600+81C>T (n.600+81C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.330+81C>T (n.330+81C>T) n.1839+81C>T n.1818+81C>T n.1942+81C>T n.1404+81C>T c.953+297C>T (n.953+297C>T) c.486+81C>T (n.486+81C>T) n.1610+81C>T n.1256+81C>T n.1221+81C>T n.1321+81C>T n.1388+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.724025G>C | CA276519732 | CCDC78,MSLN | n.1596+81C>G c.1053+81C>G (n.1053+81C>G) c.599+81C>G n.1375+81C>G n.1397+81C>G n.1612C>G n.2031+81C>G n.414+81C>G n.2015C>G n.1206+81C>G c.-49-38607G>C (n.-49-38607G>C) c.1275+81C>G (n.1275+81C>G) c.1500+81C>G (n.1500+81C>G) c.1488+81C>G (n.1488+81C>G) c.1467+81C>G (n.1467+81C>G) c.1455+81C>G (n.1455+81C>G) c.1287+81C>G (n.1287+81C>G) c.1278+81C>G (n.1278+81C>G) c.1119+81C>G (n.1119+81C>G) c.1107+81C>G (n.1107+81C>G) c.1065+81C>G (n.1065+81C>G) c.897+81C>G (n.897+81C>G) c.612+81C>G (n.612+81C>G) c.600+81C>G (n.600+81C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.330+81C>G (n.330+81C>G) n.1839+81C>G n.1818+81C>G n.1942+81C>G n.1404+81C>G c.953+297C>G (n.953+297C>G) c.486+81C>G (n.486+81C>G) n.1610+81C>G n.1256+81C>G n.1221+81C>G n.1321+81C>G n.1388+81C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.724025G= | CA2201211427 | CCDC78,MSLN | n.1596+81C= c.1053+81C= (n.1053+81C=) c.599+81C= n.1375+81C= n.1397+81C= n.1612C= n.2031+81C= n.414+81C= n.2015C= n.1206+81C= c.-49-38607G= (n.-49-38607G=) c.1275+81C= (n.1275+81C=) c.1500+81C= (n.1500+81C=) c.1488+81C= (n.1488+81C=) c.1467+81C= (n.1467+81C=) c.1455+81C= (n.1455+81C=) c.1287+81C= (n.1287+81C=) c.1278+81C= (n.1278+81C=) c.1119+81C= (n.1119+81C=) c.1107+81C= (n.1107+81C=) c.1065+81C= (n.1065+81C=) c.897+81C= (n.897+81C=) c.612+81C= (n.612+81C=) c.600+81C= (n.600+81C=) c.-289C= (n.-289C=) c.330+81C= (n.330+81C=) n.1839+81C= n.1818+81C= n.1942+81C= n.1404+81C= c.953+297C= (n.953+297C=) c.486+81C= (n.486+81C=) n.1610+81C= n.1256+81C= n.1221+81C= n.1321+81C= n.1388+81C= | |
16 | g.724025G>T | CA2630857244 | CCDC78,MSLN | n.1596+81C>A c.1053+81C>A (n.1053+81C>A) c.599+81C>A n.1375+81C>A n.1397+81C>A n.1612C>A n.2031+81C>A n.414+81C>A n.2015C>A n.1206+81C>A c.-49-38607G>T (n.-49-38607G>T) c.1275+81C>A (n.1275+81C>A) c.1500+81C>A (n.1500+81C>A) c.1488+81C>A (n.1488+81C>A) c.1467+81C>A (n.1467+81C>A) c.1455+81C>A (n.1455+81C>A) c.1287+81C>A (n.1287+81C>A) c.1278+81C>A (n.1278+81C>A) c.1119+81C>A (n.1119+81C>A) c.1107+81C>A (n.1107+81C>A) c.1065+81C>A (n.1065+81C>A) c.897+81C>A (n.897+81C>A) c.612+81C>A (n.612+81C>A) c.600+81C>A (n.600+81C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.330+81C>A (n.330+81C>A) n.1839+81C>A n.1818+81C>A n.1942+81C>A n.1404+81C>A c.953+297C>A (n.953+297C>A) c.486+81C>A (n.486+81C>A) n.1610+81C>A n.1256+81C>A n.1221+81C>A n.1321+81C>A n.1388+81C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.724029A>C | CA723497883 | CCDC78,MSLN | n.1596+77T>G c.1053+77T>G (n.1053+77T>G) c.599+77T>G n.1375+77T>G n.1397+77T>G n.1608T>G n.2031+77T>G n.414+77T>G n.2011T>G n.1206+77T>G c.-49-38603A>C (n.-49-38603A>C) c.1275+77T>G (n.1275+77T>G) c.1500+77T>G (n.1500+77T>G) c.1488+77T>G (n.1488+77T>G) c.1467+77T>G (n.1467+77T>G) c.1455+77T>G (n.1455+77T>G) c.1287+77T>G (n.1287+77T>G) c.1278+77T>G (n.1278+77T>G) c.1119+77T>G (n.1119+77T>G) c.1107+77T>G (n.1107+77T>G) c.1065+77T>G (n.1065+77T>G) c.897+77T>G (n.897+77T>G) c.612+77T>G (n.612+77T>G) c.600+77T>G (n.600+77T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) c.330+77T>G (n.330+77T>G) n.1839+77T>G n.1818+77T>G n.1942+77T>G n.1404+77T>G c.953+293T>G (n.953+293T>G) c.486+77T>G (n.486+77T>G) n.1610+77T>G n.1256+77T>G n.1221+77T>G n.1321+77T>G n.1388+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.724029A>T | CA2630857284 | CCDC78,MSLN | n.1596+77T>A c.1053+77T>A (n.1053+77T>A) c.599+77T>A n.1375+77T>A n.1397+77T>A n.1608T>A n.2031+77T>A n.414+77T>A n.2011T>A n.1206+77T>A c.-49-38603A>T (n.-49-38603A>T) c.1275+77T>A (n.1275+77T>A) c.1500+77T>A (n.1500+77T>A) c.1488+77T>A (n.1488+77T>A) c.1467+77T>A (n.1467+77T>A) c.1455+77T>A (n.1455+77T>A) c.1287+77T>A (n.1287+77T>A) c.1278+77T>A (n.1278+77T>A) c.1119+77T>A (n.1119+77T>A) c.1107+77T>A (n.1107+77T>A) c.1065+77T>A (n.1065+77T>A) c.897+77T>A (n.897+77T>A) c.612+77T>A (n.612+77T>A) c.600+77T>A (n.600+77T>A) c.-293T>A (n.-293T>A) c.330+77T>A (n.330+77T>A) n.1839+77T>A n.1818+77T>A n.1942+77T>A n.1404+77T>A c.953+293T>A (n.953+293T>A) c.486+77T>A (n.486+77T>A) n.1610+77T>A n.1256+77T>A n.1221+77T>A n.1321+77T>A n.1388+77T>A | gnomAD v4 |
16 | g.724030G>A | CA2201211431 | CCDC78,MSLN | n.1596+76C>T c.1053+76C>T (n.1053+76C>T) c.599+76C>T n.1375+76C>T n.1397+76C>T n.1607C>T n.2031+76C>T n.414+76C>T n.2010C>T n.1206+76C>T c.-49-38602G>A (n.-49-38602G>A) c.1275+76C>T (n.1275+76C>T) c.1500+76C>T (n.1500+76C>T) c.1488+76C>T (n.1488+76C>T) c.1467+76C>T (n.1467+76C>T) c.1455+76C>T (n.1455+76C>T) c.1287+76C>T (n.1287+76C>T) c.1278+76C>T (n.1278+76C>T) c.1119+76C>T (n.1119+76C>T) c.1107+76C>T (n.1107+76C>T) c.1065+76C>T (n.1065+76C>T) c.897+76C>T (n.897+76C>T) c.612+76C>T (n.612+76C>T) c.600+76C>T (n.600+76C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.330+76C>T (n.330+76C>T) n.1839+76C>T n.1818+76C>T n.1942+76C>T n.1404+76C>T c.953+292C>T (n.953+292C>T) c.486+76C>T (n.486+76C>T) n.1610+76C>T n.1256+76C>T n.1221+76C>T n.1321+76C>T n.1388+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.724037_724080del | CA2630857287 | CCDC78,MSLN | n.1596+33_1596+76del c.1053+33_1053+76del (n.1053+33_1053+76del) c.599+33_599+76del n.1375+33_1375+76del n.1397+33_1397+76del n.1564_1607del n.2031+33_2031+76del n.414+33_414+76del n.1967_2010del n.1206+33_1206+76del c.-49-38595_-49-38552del (n.-49-38595_-49-38552del) c.1275+33_1275+76del (n.1275+33_1275+76del) c.1500+33_1500+76del (n.1500+33_1500+76del) c.1488+33_1488+76del (n.1488+33_1488+76del) c.1467+33_1467+76del (n.1467+33_1467+76del) c.1455+33_1455+76del (n.1455+33_1455+76del) c.1287+33_1287+76del (n.1287+33_1287+76del) c.1278+33_1278+76del (n.1278+33_1278+76del) c.1119+33_1119+76del (n.1119+33_1119+76del) c.1107+33_1107+76del (n.1107+33_1107+76del) c.1065+33_1065+76del (n.1065+33_1065+76del) c.897+33_897+76del (n.897+33_897+76del) c.612+33_612+76del (n.612+33_612+76del) c.600+33_600+76del (n.600+33_600+76del) c.-337_-294del (n.-337_-294del) c.330+33_330+76del (n.330+33_330+76del) n.1839+33_1839+76del n.1818+33_1818+76del n.1942+33_1942+76del n.1404+33_1404+76del c.953+249_953+292del (n.953+249_953+292del) c.486+33_486+76del (n.486+33_486+76del) n.1610+33_1610+76del n.1256+33_1256+76del n.1221+33_1221+76del n.1321+33_1321+76del n.1388+33_1388+76del | gnomAD v4 |
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16 | g.724039_724061del | CA2630857433 | CCDC78,MSLN | n.1596+45_1596+67del c.1053+45_1053+67del (n.1053+45_1053+67del) c.599+45_599+67del n.1375+45_1375+67del n.1397+45_1397+67del n.1576_1598del n.2031+45_2031+67del n.414+45_414+67del n.1979_2001del n.1206+45_1206+67del c.-49-38593_-49-38571del (n.-49-38593_-49-38571del) c.1275+45_1275+67del (n.1275+45_1275+67del) c.1500+45_1500+67del (n.1500+45_1500+67del) c.1488+45_1488+67del (n.1488+45_1488+67del) c.1467+45_1467+67del (n.1467+45_1467+67del) c.1455+45_1455+67del (n.1455+45_1455+67del) c.1287+45_1287+67del (n.1287+45_1287+67del) c.1278+45_1278+67del (n.1278+45_1278+67del) c.1119+45_1119+67del (n.1119+45_1119+67del) c.1107+45_1107+67del (n.1107+45_1107+67del) c.1065+45_1065+67del (n.1065+45_1065+67del) c.897+45_897+67del (n.897+45_897+67del) c.612+45_612+67del (n.612+45_612+67del) c.600+45_600+67del (n.600+45_600+67del) c.-325_-303del (n.-325_-303del) c.330+45_330+67del (n.330+45_330+67del) n.1839+45_1839+67del n.1818+45_1818+67del n.1942+45_1942+67del n.1404+45_1404+67del c.953+261_953+283del (n.953+261_953+283del) c.486+45_486+67del (n.486+45_486+67del) n.1610+45_1610+67del n.1256+45_1256+67del n.1221+45_1221+67del n.1321+45_1321+67del n.1388+45_1388+67del | gnomAD v4 |
16 | g.724039_724040insTCAA | CA2630857445 | CCDC78,MSLN | n.1596+66_1596+67insTTGA c.1053+66_1053+67insTTGA (n.1053+66_1053+67insTTGA) c.599+66_599+67insTTGA n.1375+66_1375+67insTTGA n.1397+66_1397+67insTTGA n.1597_1598insTTGA n.2031+66_2031+67insTTGA n.414+66_414+67insTTGA n.2000_2001insTTGA n.1206+66_1206+67insTTGA c.-49-38593_-49-38592insTCAA (n.-49-38593_-49-38592insTCAA) c.1275+66_1275+67insTTGA (n.1275+66_1275+67insTTGA) c.1500+66_1500+67insTTGA (n.1500+66_1500+67insTTGA) c.1488+66_1488+67insTTGA (n.1488+66_1488+67insTTGA) c.1467+66_1467+67insTTGA (n.1467+66_1467+67insTTGA) c.1455+66_1455+67insTTGA (n.1455+66_1455+67insTTGA) c.1287+66_1287+67insTTGA (n.1287+66_1287+67insTTGA) c.1278+66_1278+67insTTGA (n.1278+66_1278+67insTTGA) c.1119+66_1119+67insTTGA (n.1119+66_1119+67insTTGA) c.1107+66_1107+67insTTGA (n.1107+66_1107+67insTTGA) c.1065+66_1065+67insTTGA (n.1065+66_1065+67insTTGA) c.897+66_897+67insTTGA (n.897+66_897+67insTTGA) c.612+66_612+67insTTGA (n.612+66_612+67insTTGA) c.600+66_600+67insTTGA (n.600+66_600+67insTTGA) c.-304_-303insTTGA (n.-304_-303insTTGA) c.330+66_330+67insTTGA (n.330+66_330+67insTTGA) n.1839+66_1839+67insTTGA n.1818+66_1818+67insTTGA n.1942+66_1942+67insTTGA n.1404+66_1404+67insTTGA c.953+282_953+283insTTGA (n.953+282_953+283insTTGA) c.486+66_486+67insTTGA (n.486+66_486+67insTTGA) n.1610+66_1610+67insTTGA n.1256+66_1256+67insTTGA n.1221+66_1221+67insTTGA n.1321+66_1321+67insTTGA n.1388+66_1388+67insTTGA | gnomAD v4 |
16 | g.724040C>A | CA2589945770 | CCDC78,MSLN | n.1596+66G>T c.1053+66G>T (n.1053+66G>T) c.599+66G>T n.1375+66G>T n.1397+66G>T n.1597G>T n.2031+66G>T n.414+66G>T n.2000G>T n.1206+66G>T c.-49-38592C>A (n.-49-38592C>A) c.1275+66G>T (n.1275+66G>T) c.1500+66G>T (n.1500+66G>T) c.1488+66G>T (n.1488+66G>T) c.1467+66G>T (n.1467+66G>T) c.1455+66G>T (n.1455+66G>T) c.1287+66G>T (n.1287+66G>T) c.1278+66G>T (n.1278+66G>T) c.1119+66G>T (n.1119+66G>T) c.1107+66G>T (n.1107+66G>T) c.1065+66G>T (n.1065+66G>T) c.897+66G>T (n.897+66G>T) c.612+66G>T (n.612+66G>T) c.600+66G>T (n.600+66G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.330+66G>T (n.330+66G>T) n.1839+66G>T n.1818+66G>T n.1942+66G>T n.1404+66G>T c.953+282G>T (n.953+282G>T) c.486+66G>T (n.486+66G>T) n.1610+66G>T n.1256+66G>T n.1221+66G>T n.1321+66G>T n.1388+66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.724040C>T | CA2630857447 | CCDC78,MSLN | n.1596+66G>A c.1053+66G>A (n.1053+66G>A) c.599+66G>A n.1375+66G>A n.1397+66G>A n.1597G>A n.2031+66G>A n.414+66G>A n.2000G>A n.1206+66G>A c.-49-38592C>T (n.-49-38592C>T) c.1275+66G>A (n.1275+66G>A) c.1500+66G>A (n.1500+66G>A) c.1488+66G>A (n.1488+66G>A) c.1467+66G>A (n.1467+66G>A) c.1455+66G>A (n.1455+66G>A) c.1287+66G>A (n.1287+66G>A) c.1278+66G>A (n.1278+66G>A) c.1119+66G>A (n.1119+66G>A) c.1107+66G>A (n.1107+66G>A) c.1065+66G>A (n.1065+66G>A) c.897+66G>A (n.897+66G>A) c.612+66G>A (n.612+66G>A) c.600+66G>A (n.600+66G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.330+66G>A (n.330+66G>A) n.1839+66G>A n.1818+66G>A n.1942+66G>A n.1404+66G>A c.953+282G>A (n.953+282G>A) c.486+66G>A (n.486+66G>A) n.1610+66G>A n.1256+66G>A n.1221+66G>A n.1321+66G>A n.1388+66G>A | gnomAD v4 |
16 | g.724040_724044del | CA2630857450 | CCDC78,MSLN | n.1596+62_1596+66del c.1053+62_1053+66del (n.1053+62_1053+66del) c.599+62_599+66del n.1375+62_1375+66del n.1397+62_1397+66del n.1593_1597del n.2031+62_2031+66del n.414+62_414+66del n.1996_2000del n.1206+62_1206+66del c.-49-38592_-49-38588del (n.-49-38592_-49-38588del) c.1275+62_1275+66del (n.1275+62_1275+66del) c.1500+62_1500+66del (n.1500+62_1500+66del) c.1488+62_1488+66del (n.1488+62_1488+66del) c.1467+62_1467+66del (n.1467+62_1467+66del) c.1455+62_1455+66del (n.1455+62_1455+66del) c.1287+62_1287+66del (n.1287+62_1287+66del) c.1278+62_1278+66del (n.1278+62_1278+66del) c.1119+62_1119+66del (n.1119+62_1119+66del) c.1107+62_1107+66del (n.1107+62_1107+66del) c.1065+62_1065+66del (n.1065+62_1065+66del) c.897+62_897+66del (n.897+62_897+66del) c.612+62_612+66del (n.612+62_612+66del) c.600+62_600+66del (n.600+62_600+66del) c.-308_-304del (n.-308_-304del) c.330+62_330+66del (n.330+62_330+66del) n.1839+62_1839+66del n.1818+62_1818+66del n.1942+62_1942+66del n.1404+62_1404+66del c.953+278_953+282del (n.953+278_953+282del) c.486+62_486+66del (n.486+62_486+66del) n.1610+62_1610+66del n.1256+62_1256+66del n.1221+62_1221+66del n.1321+62_1321+66del n.1388+62_1388+66del | gnomAD v4 |
16 | g.724041del | CA2630857455 | CCDC78,MSLN | n.1596+65del c.1053+65del (n.1053+65del) c.599+65del n.1375+65del n.1397+65del n.1596del n.2031+65del n.414+65del n.1999del n.1206+65del c.-49-38591del (n.-49-38591del) c.1275+65del (n.1275+65del) c.1500+65del (n.1500+65del) c.1488+65del (n.1488+65del) c.1467+65del (n.1467+65del) c.1455+65del (n.1455+65del) c.1287+65del (n.1287+65del) c.1278+65del (n.1278+65del) c.1119+65del (n.1119+65del) c.1107+65del (n.1107+65del) c.1065+65del (n.1065+65del) c.897+65del (n.897+65del) c.612+65del (n.612+65del) c.600+65del (n.600+65del) c.-305del (n.-305del) c.330+65del (n.330+65del) n.1839+65del n.1818+65del n.1942+65del n.1404+65del c.953+281del (n.953+281del) c.486+65del (n.486+65del) n.1610+65del n.1256+65del n.1221+65del n.1321+65del n.1388+65del | gnomAD v4 |
16 | g.724041A= | CA2201211437 | CCDC78,MSLN | n.1596+65T= c.1053+65T= (n.1053+65T=) c.599+65T= n.1375+65T= n.1397+65T= n.1596T= n.2031+65T= n.414+65T= n.1999T= n.1206+65T= c.-49-38591A= (n.-49-38591A=) c.1275+65T= (n.1275+65T=) c.1500+65T= (n.1500+65T=) c.1488+65T= (n.1488+65T=) c.1467+65T= (n.1467+65T=) c.1455+65T= (n.1455+65T=) c.1287+65T= (n.1287+65T=) c.1278+65T= (n.1278+65T=) c.1119+65T= (n.1119+65T=) c.1107+65T= (n.1107+65T=) c.1065+65T= (n.1065+65T=) c.897+65T= (n.897+65T=) c.612+65T= (n.612+65T=) c.600+65T= (n.600+65T=) c.-305T= (n.-305T=) c.330+65T= (n.330+65T=) n.1839+65T= n.1818+65T= n.1942+65T= n.1404+65T= c.953+281T= (n.953+281T=) c.486+65T= (n.486+65T=) n.1610+65T= n.1256+65T= n.1221+65T= n.1321+65T= n.1388+65T= | |
16 | g.724041A>C | CA2521028723 | CCDC78,MSLN | n.1596+65T>G c.1053+65T>G (n.1053+65T>G) c.599+65T>G n.1375+65T>G n.1397+65T>G n.1596T>G n.2031+65T>G n.414+65T>G n.1999T>G n.1206+65T>G c.-49-38591A>C (n.-49-38591A>C) c.1275+65T>G (n.1275+65T>G) c.1500+65T>G (n.1500+65T>G) c.1488+65T>G (n.1488+65T>G) c.1467+65T>G (n.1467+65T>G) c.1455+65T>G (n.1455+65T>G) c.1287+65T>G (n.1287+65T>G) c.1278+65T>G (n.1278+65T>G) c.1119+65T>G (n.1119+65T>G) c.1107+65T>G (n.1107+65T>G) c.1065+65T>G (n.1065+65T>G) c.897+65T>G (n.897+65T>G) c.612+65T>G (n.612+65T>G) c.600+65T>G (n.600+65T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) c.330+65T>G (n.330+65T>G) n.1839+65T>G n.1818+65T>G n.1942+65T>G n.1404+65T>G c.953+281T>G (n.953+281T>G) c.486+65T>G (n.486+65T>G) n.1610+65T>G n.1256+65T>G n.1221+65T>G n.1321+65T>G n.1388+65T>G | |
16 | g.724041A>T | CA973633890 | CCDC78,MSLN | n.1596+65T>A c.1053+65T>A (n.1053+65T>A) c.599+65T>A n.1375+65T>A n.1397+65T>A n.1596T>A n.2031+65T>A n.414+65T>A n.1999T>A n.1206+65T>A c.-49-38591A>T (n.-49-38591A>T) c.1275+65T>A (n.1275+65T>A) c.1500+65T>A (n.1500+65T>A) c.1488+65T>A (n.1488+65T>A) c.1467+65T>A (n.1467+65T>A) c.1455+65T>A (n.1455+65T>A) c.1287+65T>A (n.1287+65T>A) c.1278+65T>A (n.1278+65T>A) c.1119+65T>A (n.1119+65T>A) c.1107+65T>A (n.1107+65T>A) c.1065+65T>A (n.1065+65T>A) c.897+65T>A (n.897+65T>A) c.612+65T>A (n.612+65T>A) c.600+65T>A (n.600+65T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) c.330+65T>A (n.330+65T>A) n.1839+65T>A n.1818+65T>A n.1942+65T>A n.1404+65T>A c.953+281T>A (n.953+281T>A) c.486+65T>A (n.486+65T>A) n.1610+65T>A n.1256+65T>A n.1221+65T>A n.1321+65T>A n.1388+65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.724041_724042del | CA2630857523 | CCDC78,MSLN | n.1596+64_1596+65del c.1053+64_1053+65del (n.1053+64_1053+65del) c.599+64_599+65del n.1375+64_1375+65del n.1397+64_1397+65del n.1595_1596del n.2031+64_2031+65del n.414+64_414+65del n.1998_1999del n.1206+64_1206+65del c.-49-38591_-49-38590del (n.-49-38591_-49-38590del) c.1275+64_1275+65del (n.1275+64_1275+65del) c.1500+64_1500+65del (n.1500+64_1500+65del) c.1488+64_1488+65del (n.1488+64_1488+65del) c.1467+64_1467+65del (n.1467+64_1467+65del) c.1455+64_1455+65del (n.1455+64_1455+65del) c.1287+64_1287+65del (n.1287+64_1287+65del) c.1278+64_1278+65del (n.1278+64_1278+65del) c.1119+64_1119+65del (n.1119+64_1119+65del) c.1107+64_1107+65del (n.1107+64_1107+65del) c.1065+64_1065+65del (n.1065+64_1065+65del) c.897+64_897+65del (n.897+64_897+65del) c.612+64_612+65del (n.612+64_612+65del) c.600+64_600+65del (n.600+64_600+65del) c.-306_-305del (n.-306_-305del) c.330+64_330+65del (n.330+64_330+65del) n.1839+64_1839+65del n.1818+64_1818+65del n.1942+64_1942+65del n.1404+64_1404+65del c.953+280_953+281del (n.953+280_953+281del) c.486+64_486+65del (n.486+64_486+65del) n.1610+64_1610+65del n.1256+64_1256+65del n.1221+64_1221+65del n.1321+64_1321+65del n.1388+64_1388+65del | gnomAD v4 |
16 | g.724041_724044del | CA2630857527 | CCDC78,MSLN | n.1596+62_1596+65del c.1053+62_1053+65del (n.1053+62_1053+65del) c.599+62_599+65del n.1375+62_1375+65del n.1397+62_1397+65del n.1593_1596del n.2031+62_2031+65del n.414+62_414+65del n.1996_1999del n.1206+62_1206+65del c.-49-38591_-49-38588del (n.-49-38591_-49-38588del) c.1275+62_1275+65del (n.1275+62_1275+65del) c.1500+62_1500+65del (n.1500+62_1500+65del) c.1488+62_1488+65del (n.1488+62_1488+65del) c.1467+62_1467+65del (n.1467+62_1467+65del) c.1455+62_1455+65del (n.1455+62_1455+65del) c.1287+62_1287+65del (n.1287+62_1287+65del) c.1278+62_1278+65del (n.1278+62_1278+65del) c.1119+62_1119+65del (n.1119+62_1119+65del) c.1107+62_1107+65del (n.1107+62_1107+65del) c.1065+62_1065+65del (n.1065+62_1065+65del) c.897+62_897+65del (n.897+62_897+65del) c.612+62_612+65del (n.612+62_612+65del) c.600+62_600+65del (n.600+62_600+65del) c.-308_-305del (n.-308_-305del) c.330+62_330+65del (n.330+62_330+65del) n.1839+62_1839+65del n.1818+62_1818+65del n.1942+62_1942+65del n.1404+62_1404+65del c.953+278_953+281del (n.953+278_953+281del) c.486+62_486+65del (n.486+62_486+65del) n.1610+62_1610+65del n.1256+62_1256+65del n.1221+62_1221+65del n.1321+62_1321+65del n.1388+62_1388+65del | gnomAD v4 |
16 | g.724042G>A | CA2805525149 | CCDC78,MSLN | n.1596+64C>T c.1053+64C>T (n.1053+64C>T) c.599+64C>T n.1375+64C>T n.1397+64C>T n.1595C>T n.2031+64C>T n.414+64C>T n.1998C>T n.1206+64C>T c.-49-38590G>A (n.-49-38590G>A) c.1275+64C>T (n.1275+64C>T) c.1500+64C>T (n.1500+64C>T) c.1488+64C>T (n.1488+64C>T) c.1467+64C>T (n.1467+64C>T) c.1455+64C>T (n.1455+64C>T) c.1287+64C>T (n.1287+64C>T) c.1278+64C>T (n.1278+64C>T) c.1119+64C>T (n.1119+64C>T) c.1107+64C>T (n.1107+64C>T) c.1065+64C>T (n.1065+64C>T) c.897+64C>T (n.897+64C>T) c.612+64C>T (n.612+64C>T) c.600+64C>T (n.600+64C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.330+64C>T (n.330+64C>T) n.1839+64C>T n.1818+64C>T n.1942+64C>T n.1404+64C>T c.953+280C>T (n.953+280C>T) c.486+64C>T (n.486+64C>T) n.1610+64C>T n.1256+64C>T n.1221+64C>T n.1321+64C>T n.1388+64C>T | |
16 | g.724042G>C | CA2630857545 | CCDC78,MSLN | n.1596+64C>G c.1053+64C>G (n.1053+64C>G) c.599+64C>G n.1375+64C>G n.1397+64C>G n.1595C>G n.2031+64C>G n.414+64C>G n.1998C>G n.1206+64C>G c.-49-38590G>C (n.-49-38590G>C) c.1275+64C>G (n.1275+64C>G) c.1500+64C>G (n.1500+64C>G) c.1488+64C>G (n.1488+64C>G) c.1467+64C>G (n.1467+64C>G) c.1455+64C>G (n.1455+64C>G) c.1287+64C>G (n.1287+64C>G) c.1278+64C>G (n.1278+64C>G) c.1119+64C>G (n.1119+64C>G) c.1107+64C>G (n.1107+64C>G) c.1065+64C>G (n.1065+64C>G) c.897+64C>G (n.897+64C>G) c.612+64C>G (n.612+64C>G) c.600+64C>G (n.600+64C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.330+64C>G (n.330+64C>G) n.1839+64C>G n.1818+64C>G n.1942+64C>G n.1404+64C>G c.953+280C>G (n.953+280C>G) c.486+64C>G (n.486+64C>G) n.1610+64C>G n.1256+64C>G n.1221+64C>G n.1321+64C>G n.1388+64C>G | gnomAD v4 |
16 | g.724042G>T | CA2630857539 | CCDC78,MSLN | n.1596+64C>A c.1053+64C>A (n.1053+64C>A) c.599+64C>A n.1375+64C>A n.1397+64C>A n.1595C>A n.2031+64C>A n.414+64C>A n.1998C>A n.1206+64C>A c.-49-38590G>T (n.-49-38590G>T) c.1275+64C>A (n.1275+64C>A) c.1500+64C>A (n.1500+64C>A) c.1488+64C>A (n.1488+64C>A) c.1467+64C>A (n.1467+64C>A) c.1455+64C>A (n.1455+64C>A) c.1287+64C>A (n.1287+64C>A) c.1278+64C>A (n.1278+64C>A) c.1119+64C>A (n.1119+64C>A) c.1107+64C>A (n.1107+64C>A) c.1065+64C>A (n.1065+64C>A) c.897+64C>A (n.897+64C>A) c.612+64C>A (n.612+64C>A) c.600+64C>A (n.600+64C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.330+64C>A (n.330+64C>A) n.1839+64C>A n.1818+64C>A n.1942+64C>A n.1404+64C>A c.953+280C>A (n.953+280C>A) c.486+64C>A (n.486+64C>A) n.1610+64C>A n.1256+64C>A n.1221+64C>A n.1321+64C>A n.1388+64C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.724043T>G | CA2630857554 | CCDC78,MSLN | n.1596+63A>C c.1053+63A>C (n.1053+63A>C) c.599+63A>C n.1375+63A>C n.1397+63A>C n.1594A>C n.2031+63A>C n.414+63A>C n.1997A>C n.1206+63A>C c.-49-38589T>G (n.-49-38589T>G) c.1275+63A>C (n.1275+63A>C) c.1500+63A>C (n.1500+63A>C) c.1488+63A>C (n.1488+63A>C) c.1467+63A>C (n.1467+63A>C) c.1455+63A>C (n.1455+63A>C) c.1287+63A>C (n.1287+63A>C) c.1278+63A>C (n.1278+63A>C) c.1119+63A>C (n.1119+63A>C) c.1107+63A>C (n.1107+63A>C) c.1065+63A>C (n.1065+63A>C) c.897+63A>C (n.897+63A>C) c.612+63A>C (n.612+63A>C) c.600+63A>C (n.600+63A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) c.330+63A>C (n.330+63A>C) n.1839+63A>C n.1818+63A>C n.1942+63A>C n.1404+63A>C c.953+279A>C (n.953+279A>C) c.486+63A>C (n.486+63A>C) n.1610+63A>C n.1256+63A>C n.1221+63A>C n.1321+63A>C n.1388+63A>C | gnomAD v4 |
16 | g.724043T= | CA2201211438 | CCDC78,MSLN | n.1596+63A= c.1053+63A= (n.1053+63A=) c.599+63A= n.1375+63A= n.1397+63A= n.1594A= n.2031+63A= n.414+63A= n.1997A= n.1206+63A= c.-49-38589T= (n.-49-38589T=) c.1275+63A= (n.1275+63A=) c.1500+63A= (n.1500+63A=) c.1488+63A= (n.1488+63A=) c.1467+63A= (n.1467+63A=) c.1455+63A= (n.1455+63A=) c.1287+63A= (n.1287+63A=) c.1278+63A= (n.1278+63A=) c.1119+63A= (n.1119+63A=) c.1107+63A= (n.1107+63A=) c.1065+63A= (n.1065+63A=) c.897+63A= (n.897+63A=) c.612+63A= (n.612+63A=) c.600+63A= (n.600+63A=) c.-307A= (n.-307A=) c.330+63A= (n.330+63A=) n.1839+63A= n.1818+63A= n.1942+63A= n.1404+63A= c.953+279A= (n.953+279A=) c.486+63A= (n.486+63A=) n.1610+63A= n.1256+63A= n.1221+63A= n.1321+63A= n.1388+63A= | |
16 | g.724044G>A | CA276519736 | CCDC78,MSLN | n.1596+62C>T c.1053+62C>T (n.1053+62C>T) c.599+62C>T n.1375+62C>T n.1397+62C>T n.1593C>T n.2031+62C>T n.414+62C>T n.1996C>T n.1206+62C>T c.-49-38588G>A (n.-49-38588G>A) c.1275+62C>T (n.1275+62C>T) c.1500+62C>T (n.1500+62C>T) c.1488+62C>T (n.1488+62C>T) c.1467+62C>T (n.1467+62C>T) c.1455+62C>T (n.1455+62C>T) c.1287+62C>T (n.1287+62C>T) c.1278+62C>T (n.1278+62C>T) c.1119+62C>T (n.1119+62C>T) c.1107+62C>T (n.1107+62C>T) c.1065+62C>T (n.1065+62C>T) c.897+62C>T (n.897+62C>T) c.612+62C>T (n.612+62C>T) c.600+62C>T (n.600+62C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) c.330+62C>T (n.330+62C>T) n.1839+62C>T n.1818+62C>T n.1942+62C>T n.1404+62C>T c.953+278C>T (n.953+278C>T) c.486+62C>T (n.486+62C>T) n.1610+62C>T n.1256+62C>T n.1221+62C>T n.1321+62C>T n.1388+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.724044G= | CA2201211439 | CCDC78,MSLN | n.1596+62C= c.1053+62C= (n.1053+62C=) c.599+62C= n.1375+62C= n.1397+62C= n.1593C= n.2031+62C= n.414+62C= n.1996C= n.1206+62C= c.-49-38588G= (n.-49-38588G=) c.1275+62C= (n.1275+62C=) c.1500+62C= (n.1500+62C=) c.1488+62C= (n.1488+62C=) c.1467+62C= (n.1467+62C=) c.1455+62C= (n.1455+62C=) c.1287+62C= (n.1287+62C=) c.1278+62C= (n.1278+62C=) c.1119+62C= (n.1119+62C=) c.1107+62C= (n.1107+62C=) c.1065+62C= (n.1065+62C=) c.897+62C= (n.897+62C=) c.612+62C= (n.612+62C=) c.600+62C= (n.600+62C=) c.-308C= (n.-308C=) c.330+62C= (n.330+62C=) n.1839+62C= n.1818+62C= n.1942+62C= n.1404+62C= c.953+278C= (n.953+278C=) c.486+62C= (n.486+62C=) n.1610+62C= n.1256+62C= n.1221+62C= n.1321+62C= n.1388+62C= | |
16 | g.724044G>T | CA2630857567 | CCDC78,MSLN | n.1596+62C>A c.1053+62C>A (n.1053+62C>A) c.599+62C>A n.1375+62C>A n.1397+62C>A n.1593C>A n.2031+62C>A n.414+62C>A n.1996C>A n.1206+62C>A c.-49-38588G>T (n.-49-38588G>T) c.1275+62C>A (n.1275+62C>A) c.1500+62C>A (n.1500+62C>A) c.1488+62C>A (n.1488+62C>A) c.1467+62C>A (n.1467+62C>A) c.1455+62C>A (n.1455+62C>A) c.1287+62C>A (n.1287+62C>A) c.1278+62C>A (n.1278+62C>A) c.1119+62C>A (n.1119+62C>A) c.1107+62C>A (n.1107+62C>A) c.1065+62C>A (n.1065+62C>A) c.897+62C>A (n.897+62C>A) c.612+62C>A (n.612+62C>A) c.600+62C>A (n.600+62C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.330+62C>A (n.330+62C>A) n.1839+62C>A n.1818+62C>A n.1942+62C>A n.1404+62C>A c.953+278C>A (n.953+278C>A) c.486+62C>A (n.486+62C>A) n.1610+62C>A n.1256+62C>A n.1221+62C>A n.1321+62C>A n.1388+62C>A | gnomAD v4 |
16 | g.724045T>G | CA973633893 | CCDC78,MSLN | n.1596+61A>C c.1053+61A>C (n.1053+61A>C) c.599+61A>C n.1375+61A>C n.1397+61A>C n.1592A>C n.2031+61A>C n.414+61A>C n.1995A>C n.1206+61A>C c.-49-38587T>G (n.-49-38587T>G) c.1275+61A>C (n.1275+61A>C) c.1500+61A>C (n.1500+61A>C) c.1488+61A>C (n.1488+61A>C) c.1467+61A>C (n.1467+61A>C) c.1455+61A>C (n.1455+61A>C) c.1287+61A>C (n.1287+61A>C) c.1278+61A>C (n.1278+61A>C) c.1119+61A>C (n.1119+61A>C) c.1107+61A>C (n.1107+61A>C) c.1065+61A>C (n.1065+61A>C) c.897+61A>C (n.897+61A>C) c.612+61A>C (n.612+61A>C) c.600+61A>C (n.600+61A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) c.330+61A>C (n.330+61A>C) n.1839+61A>C n.1818+61A>C n.1942+61A>C n.1404+61A>C c.953+277A>C (n.953+277A>C) c.486+61A>C (n.486+61A>C) n.1610+61A>C n.1256+61A>C n.1221+61A>C n.1321+61A>C n.1388+61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.724045_724063delinsTGGGGCAGTGGGTGGGTGG | CA2201211440 | CCDC78,MSLN | n.1596+43_1596+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA c.1053+43_1053+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.1053+43_1053+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) c.599+43_599+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA n.1375+43_1375+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA n.1397+43_1397+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA n.1574_1592delinsCCACCCACCCACTGCCCCA n.2031+43_2031+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA n.414+43_414+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA n.1977_1995delinsCCACCCACCCACTGCCCCA n.1206+43_1206+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA c.-49-38587_-49-38569delinsTGGGGCAGTGGGTGGGTGG (n.-49-38587_-49-38569delinsTGGGGCAGTGGGTGGGTGG) c.1275+43_1275+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.1275+43_1275+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) c.1500+43_1500+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.1500+43_1500+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) c.1488+43_1488+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.1488+43_1488+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) c.1467+43_1467+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.1467+43_1467+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) c.1455+43_1455+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.1455+43_1455+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) c.1287+43_1287+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.1287+43_1287+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) c.1278+43_1278+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.1278+43_1278+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) c.1119+43_1119+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.1119+43_1119+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) c.1107+43_1107+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.1107+43_1107+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) c.1065+43_1065+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.1065+43_1065+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) c.897+43_897+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.897+43_897+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) c.612+43_612+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.612+43_612+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) c.600+43_600+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.600+43_600+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) c.-327_-309delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.-327_-309delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) c.330+43_330+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.330+43_330+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) n.1839+43_1839+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA n.1818+43_1818+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA n.1942+43_1942+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA n.1404+43_1404+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA c.953+259_953+277delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.953+259_953+277delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) c.486+43_486+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA (n.486+43_486+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA) n.1610+43_1610+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA n.1256+43_1256+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA n.1221+43_1221+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA n.1321+43_1321+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA n.1388+43_1388+61delinsCCACCCACCCACTGCCCCA | |
16 | g.724046G>A | CA973633895 | CCDC78,MSLN | n.1596+60C>T c.1053+60C>T (n.1053+60C>T) c.599+60C>T n.1375+60C>T n.1397+60C>T n.1591C>T n.2031+60C>T n.414+60C>T n.1994C>T n.1206+60C>T c.-49-38586G>A (n.-49-38586G>A) c.1275+60C>T (n.1275+60C>T) c.1500+60C>T (n.1500+60C>T) c.1488+60C>T (n.1488+60C>T) c.1467+60C>T (n.1467+60C>T) c.1455+60C>T (n.1455+60C>T) c.1287+60C>T (n.1287+60C>T) c.1278+60C>T (n.1278+60C>T) c.1119+60C>T (n.1119+60C>T) c.1107+60C>T (n.1107+60C>T) c.1065+60C>T (n.1065+60C>T) c.897+60C>T (n.897+60C>T) c.612+60C>T (n.612+60C>T) c.600+60C>T (n.600+60C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.330+60C>T (n.330+60C>T) n.1839+60C>T n.1818+60C>T n.1942+60C>T n.1404+60C>T c.953+276C>T (n.953+276C>T) c.486+60C>T (n.486+60C>T) n.1610+60C>T n.1256+60C>T n.1221+60C>T n.1321+60C>T n.1388+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.724046G= | CA2201211441 | CCDC78,MSLN | n.1596+60C= c.1053+60C= (n.1053+60C=) c.599+60C= n.1375+60C= n.1397+60C= n.1591C= n.2031+60C= n.414+60C= n.1994C= n.1206+60C= c.-49-38586G= (n.-49-38586G=) c.1275+60C= (n.1275+60C=) c.1500+60C= (n.1500+60C=) c.1488+60C= (n.1488+60C=) c.1467+60C= (n.1467+60C=) c.1455+60C= (n.1455+60C=) c.1287+60C= (n.1287+60C=) c.1278+60C= (n.1278+60C=) c.1119+60C= (n.1119+60C=) c.1107+60C= (n.1107+60C=) c.1065+60C= (n.1065+60C=) c.897+60C= (n.897+60C=) c.612+60C= (n.612+60C=) c.600+60C= (n.600+60C=) c.-310C= (n.-310C=) c.330+60C= (n.330+60C=) n.1839+60C= n.1818+60C= n.1942+60C= n.1404+60C= c.953+276C= (n.953+276C=) c.486+60C= (n.486+60C=) n.1610+60C= n.1256+60C= n.1221+60C= n.1321+60C= n.1388+60C= | |
16 | g.724046_724049dup | CA2630857586 | CCDC78,MSLN | n.1596+57_1596+60dup c.1053+57_1053+60dup (n.1053+57_1053+60dup) c.599+57_599+60dup n.1375+57_1375+60dup n.1397+57_1397+60dup n.1588_1591dup n.2031+57_2031+60dup n.414+57_414+60dup n.1991_1994dup n.1206+57_1206+60dup c.-49-38586_-49-38583dup (n.-49-38586_-49-38583dup) c.1275+57_1275+60dup (n.1275+57_1275+60dup) c.1500+57_1500+60dup (n.1500+57_1500+60dup) c.1488+57_1488+60dup (n.1488+57_1488+60dup) c.1467+57_1467+60dup (n.1467+57_1467+60dup) c.1455+57_1455+60dup (n.1455+57_1455+60dup) c.1287+57_1287+60dup (n.1287+57_1287+60dup) c.1278+57_1278+60dup (n.1278+57_1278+60dup) c.1119+57_1119+60dup (n.1119+57_1119+60dup) c.1107+57_1107+60dup (n.1107+57_1107+60dup) c.1065+57_1065+60dup (n.1065+57_1065+60dup) c.897+57_897+60dup (n.897+57_897+60dup) c.612+57_612+60dup (n.612+57_612+60dup) c.600+57_600+60dup (n.600+57_600+60dup) c.-313_-310dup (n.-313_-310dup) c.330+57_330+60dup (n.330+57_330+60dup) n.1839+57_1839+60dup n.1818+57_1818+60dup n.1942+57_1942+60dup n.1404+57_1404+60dup c.953+273_953+276dup (n.953+273_953+276dup) c.486+57_486+60dup (n.486+57_486+60dup) n.1610+57_1610+60dup n.1256+57_1256+60dup n.1221+57_1221+60dup n.1321+57_1321+60dup n.1388+57_1388+60dup | gnomAD v4 |
16 | g.724046_724050del | CA2630857600 | CCDC78,MSLN | n.1596+56_1596+60del c.1053+56_1053+60del (n.1053+56_1053+60del) c.599+56_599+60del n.1375+56_1375+60del n.1397+56_1397+60del n.1587_1591del n.2031+56_2031+60del n.414+56_414+60del n.1990_1994del n.1206+56_1206+60del c.-49-38586_-49-38582del (n.-49-38586_-49-38582del) c.1275+56_1275+60del (n.1275+56_1275+60del) c.1500+56_1500+60del (n.1500+56_1500+60del) c.1488+56_1488+60del (n.1488+56_1488+60del) c.1467+56_1467+60del (n.1467+56_1467+60del) c.1455+56_1455+60del (n.1455+56_1455+60del) c.1287+56_1287+60del (n.1287+56_1287+60del) c.1278+56_1278+60del (n.1278+56_1278+60del) c.1119+56_1119+60del (n.1119+56_1119+60del) c.1107+56_1107+60del (n.1107+56_1107+60del) c.1065+56_1065+60del (n.1065+56_1065+60del) c.897+56_897+60del (n.897+56_897+60del) c.612+56_612+60del (n.612+56_612+60del) c.600+56_600+60del (n.600+56_600+60del) c.-314_-310del (n.-314_-310del) c.330+56_330+60del (n.330+56_330+60del) n.1839+56_1839+60del n.1818+56_1818+60del n.1942+56_1942+60del n.1404+56_1404+60del c.953+272_953+276del (n.953+272_953+276del) c.486+56_486+60del (n.486+56_486+60del) n.1610+56_1610+60del n.1256+56_1256+60del n.1221+56_1221+60del n.1321+56_1321+60del n.1388+56_1388+60del | gnomAD v4 |
16 | g.724052_724069del | CA276519739 | CCDC78,MSLN | n.1596+43_1596+60del c.1053+43_1053+60del (n.1053+43_1053+60del) c.599+43_599+60del n.1375+43_1375+60del n.1397+43_1397+60del n.1574_1591del n.2031+43_2031+60del n.414+43_414+60del n.1977_1994del n.1206+43_1206+60del c.-49-38580_-49-38563del (n.-49-38580_-49-38563del) c.1275+43_1275+60del (n.1275+43_1275+60del) c.1500+43_1500+60del (n.1500+43_1500+60del) c.1488+43_1488+60del (n.1488+43_1488+60del) c.1467+43_1467+60del (n.1467+43_1467+60del) c.1455+43_1455+60del (n.1455+43_1455+60del) c.1287+43_1287+60del (n.1287+43_1287+60del) c.1278+43_1278+60del (n.1278+43_1278+60del) c.1119+43_1119+60del (n.1119+43_1119+60del) c.1107+43_1107+60del (n.1107+43_1107+60del) c.1065+43_1065+60del (n.1065+43_1065+60del) c.897+43_897+60del (n.897+43_897+60del) c.612+43_612+60del (n.612+43_612+60del) c.600+43_600+60del (n.600+43_600+60del) c.-327_-310del (n.-327_-310del) c.330+43_330+60del (n.330+43_330+60del) n.1839+43_1839+60del n.1818+43_1818+60del n.1942+43_1942+60del n.1404+43_1404+60del c.953+259_953+276del (n.953+259_953+276del) c.486+43_486+60del (n.486+43_486+60del) n.1610+43_1610+60del n.1256+43_1256+60del n.1221+43_1221+60del n.1321+43_1321+60del n.1388+43_1388+60del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.724047G>T | CA2630857613 | CCDC78,MSLN | n.1596+59C>A c.1053+59C>A (n.1053+59C>A) c.599+59C>A n.1375+59C>A n.1397+59C>A n.1590C>A n.2031+59C>A n.414+59C>A n.1993C>A n.1206+59C>A c.-49-38585G>T (n.-49-38585G>T) c.1275+59C>A (n.1275+59C>A) c.1500+59C>A (n.1500+59C>A) c.1488+59C>A (n.1488+59C>A) c.1467+59C>A (n.1467+59C>A) c.1455+59C>A (n.1455+59C>A) c.1287+59C>A (n.1287+59C>A) c.1278+59C>A (n.1278+59C>A) c.1119+59C>A (n.1119+59C>A) c.1107+59C>A (n.1107+59C>A) c.1065+59C>A (n.1065+59C>A) c.897+59C>A (n.897+59C>A) c.612+59C>A (n.612+59C>A) c.600+59C>A (n.600+59C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) c.330+59C>A (n.330+59C>A) n.1839+59C>A n.1818+59C>A n.1942+59C>A n.1404+59C>A c.953+275C>A (n.953+275C>A) c.486+59C>A (n.486+59C>A) n.1610+59C>A n.1256+59C>A n.1221+59C>A n.1321+59C>A n.1388+59C>A | gnomAD v4 |
16 | g.724048G>T | CA2630857618 | CCDC78,MSLN | n.1596+58C>A c.1053+58C>A (n.1053+58C>A) c.599+58C>A n.1375+58C>A n.1397+58C>A n.1589C>A n.2031+58C>A n.414+58C>A n.1992C>A n.1206+58C>A c.-49-38584G>T (n.-49-38584G>T) c.1275+58C>A (n.1275+58C>A) c.1500+58C>A (n.1500+58C>A) c.1488+58C>A (n.1488+58C>A) c.1467+58C>A (n.1467+58C>A) c.1455+58C>A (n.1455+58C>A) c.1287+58C>A (n.1287+58C>A) c.1278+58C>A (n.1278+58C>A) c.1119+58C>A (n.1119+58C>A) c.1107+58C>A (n.1107+58C>A) c.1065+58C>A (n.1065+58C>A) c.897+58C>A (n.897+58C>A) c.612+58C>A (n.612+58C>A) c.600+58C>A (n.600+58C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.330+58C>A (n.330+58C>A) n.1839+58C>A n.1818+58C>A n.1942+58C>A n.1404+58C>A c.953+274C>A (n.953+274C>A) c.486+58C>A (n.486+58C>A) n.1610+58C>A n.1256+58C>A n.1221+58C>A n.1321+58C>A n.1388+58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.724049G>A | CA973633898 | CCDC78,MSLN | n.1596+57C>T c.1053+57C>T (n.1053+57C>T) c.599+57C>T n.1375+57C>T n.1397+57C>T n.1588C>T n.2031+57C>T n.414+57C>T n.1991C>T n.1206+57C>T c.-49-38583G>A (n.-49-38583G>A) c.1275+57C>T (n.1275+57C>T) c.1500+57C>T (n.1500+57C>T) c.1488+57C>T (n.1488+57C>T) c.1467+57C>T (n.1467+57C>T) c.1455+57C>T (n.1455+57C>T) c.1287+57C>T (n.1287+57C>T) c.1278+57C>T (n.1278+57C>T) c.1119+57C>T (n.1119+57C>T) c.1107+57C>T (n.1107+57C>T) c.1065+57C>T (n.1065+57C>T) c.897+57C>T (n.897+57C>T) c.612+57C>T (n.612+57C>T) c.600+57C>T (n.600+57C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.330+57C>T (n.330+57C>T) n.1839+57C>T n.1818+57C>T n.1942+57C>T n.1404+57C>T c.953+273C>T (n.953+273C>T) c.486+57C>T (n.486+57C>T) n.1610+57C>T n.1256+57C>T n.1221+57C>T n.1321+57C>T n.1388+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.724049G= | CA2201211442 | CCDC78,MSLN | n.1596+57C= c.1053+57C= (n.1053+57C=) c.599+57C= n.1375+57C= n.1397+57C= n.1588C= n.2031+57C= n.414+57C= n.1991C= n.1206+57C= c.-49-38583G= (n.-49-38583G=) c.1275+57C= (n.1275+57C=) c.1500+57C= (n.1500+57C=) c.1488+57C= (n.1488+57C=) c.1467+57C= (n.1467+57C=) c.1455+57C= (n.1455+57C=) c.1287+57C= (n.1287+57C=) c.1278+57C= (n.1278+57C=) c.1119+57C= (n.1119+57C=) c.1107+57C= (n.1107+57C=) c.1065+57C= (n.1065+57C=) c.897+57C= (n.897+57C=) c.612+57C= (n.612+57C=) c.600+57C= (n.600+57C=) c.-313C= (n.-313C=) c.330+57C= (n.330+57C=) n.1839+57C= n.1818+57C= n.1942+57C= n.1404+57C= c.953+273C= (n.953+273C=) c.486+57C= (n.486+57C=) n.1610+57C= n.1256+57C= n.1221+57C= n.1321+57C= n.1388+57C= | |
16 | g.724049G>T | CA2630857653 | CCDC78,MSLN | n.1596+57C>A c.1053+57C>A (n.1053+57C>A) c.599+57C>A n.1375+57C>A n.1397+57C>A n.1588C>A n.2031+57C>A n.414+57C>A n.1991C>A n.1206+57C>A c.-49-38583G>T (n.-49-38583G>T) c.1275+57C>A (n.1275+57C>A) c.1500+57C>A (n.1500+57C>A) c.1488+57C>A (n.1488+57C>A) c.1467+57C>A (n.1467+57C>A) c.1455+57C>A (n.1455+57C>A) c.1287+57C>A (n.1287+57C>A) c.1278+57C>A (n.1278+57C>A) c.1119+57C>A (n.1119+57C>A) c.1107+57C>A (n.1107+57C>A) c.1065+57C>A (n.1065+57C>A) c.897+57C>A (n.897+57C>A) c.612+57C>A (n.612+57C>A) c.600+57C>A (n.600+57C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.330+57C>A (n.330+57C>A) n.1839+57C>A n.1818+57C>A n.1942+57C>A n.1404+57C>A c.953+273C>A (n.953+273C>A) c.486+57C>A (n.486+57C>A) n.1610+57C>A n.1256+57C>A n.1221+57C>A n.1321+57C>A n.1388+57C>A | gnomAD v4 |
16 | g.724050_724062del | CA2630857646 | CCDC78,MSLN | n.1596+45_1596+57del c.1053+45_1053+57del (n.1053+45_1053+57del) c.599+45_599+57del n.1375+45_1375+57del n.1397+45_1397+57del n.1576_1588del n.2031+45_2031+57del n.414+45_414+57del n.1979_1991del n.1206+45_1206+57del c.-49-38582_-49-38570del (n.-49-38582_-49-38570del) c.1275+45_1275+57del (n.1275+45_1275+57del) c.1500+45_1500+57del (n.1500+45_1500+57del) c.1488+45_1488+57del (n.1488+45_1488+57del) c.1467+45_1467+57del (n.1467+45_1467+57del) c.1455+45_1455+57del (n.1455+45_1455+57del) c.1287+45_1287+57del (n.1287+45_1287+57del) c.1278+45_1278+57del (n.1278+45_1278+57del) c.1119+45_1119+57del (n.1119+45_1119+57del) c.1107+45_1107+57del (n.1107+45_1107+57del) c.1065+45_1065+57del (n.1065+45_1065+57del) c.897+45_897+57del (n.897+45_897+57del) c.612+45_612+57del (n.612+45_612+57del) c.600+45_600+57del (n.600+45_600+57del) c.-325_-313del (n.-325_-313del) c.330+45_330+57del (n.330+45_330+57del) n.1839+45_1839+57del n.1818+45_1818+57del n.1942+45_1942+57del n.1404+45_1404+57del c.953+261_953+273del (n.953+261_953+273del) c.486+45_486+57del (n.486+45_486+57del) n.1610+45_1610+57del n.1256+45_1256+57del n.1221+45_1221+57del n.1321+45_1321+57del n.1388+45_1388+57del | gnomAD v4 |
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16 | g.724050C>G | CA2630857674 | CCDC78,MSLN | n.1596+56G>C c.1053+56G>C (n.1053+56G>C) c.599+56G>C n.1375+56G>C n.1397+56G>C n.1587G>C n.2031+56G>C n.414+56G>C n.1990G>C n.1206+56G>C c.-49-38582C>G (n.-49-38582C>G) c.1275+56G>C (n.1275+56G>C) c.1500+56G>C (n.1500+56G>C) c.1488+56G>C (n.1488+56G>C) c.1467+56G>C (n.1467+56G>C) c.1455+56G>C (n.1455+56G>C) c.1287+56G>C (n.1287+56G>C) c.1278+56G>C (n.1278+56G>C) c.1119+56G>C (n.1119+56G>C) c.1107+56G>C (n.1107+56G>C) c.1065+56G>C (n.1065+56G>C) c.897+56G>C (n.897+56G>C) c.612+56G>C (n.612+56G>C) c.600+56G>C (n.600+56G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) c.330+56G>C (n.330+56G>C) n.1839+56G>C n.1818+56G>C n.1942+56G>C n.1404+56G>C c.953+272G>C (n.953+272G>C) c.486+56G>C (n.486+56G>C) n.1610+56G>C n.1256+56G>C n.1221+56G>C n.1321+56G>C n.1388+56G>C | gnomAD v4 |
16 | g.724050C>T | CA2630857664 | CCDC78,MSLN | n.1596+56G>A c.1053+56G>A (n.1053+56G>A) c.599+56G>A n.1375+56G>A n.1397+56G>A n.1587G>A n.2031+56G>A n.414+56G>A n.1990G>A n.1206+56G>A c.-49-38582C>T (n.-49-38582C>T) c.1275+56G>A (n.1275+56G>A) c.1500+56G>A (n.1500+56G>A) c.1488+56G>A (n.1488+56G>A) c.1467+56G>A (n.1467+56G>A) c.1455+56G>A (n.1455+56G>A) c.1287+56G>A (n.1287+56G>A) c.1278+56G>A (n.1278+56G>A) c.1119+56G>A (n.1119+56G>A) c.1107+56G>A (n.1107+56G>A) c.1065+56G>A (n.1065+56G>A) c.897+56G>A (n.897+56G>A) c.612+56G>A (n.612+56G>A) c.600+56G>A (n.600+56G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.330+56G>A (n.330+56G>A) n.1839+56G>A n.1818+56G>A n.1942+56G>A n.1404+56G>A c.953+272G>A (n.953+272G>A) c.486+56G>A (n.486+56G>A) n.1610+56G>A n.1256+56G>A n.1221+56G>A n.1321+56G>A n.1388+56G>A | gnomAD v4 |
16 | g.724050_724051del | CA2630857734 | CCDC78,MSLN | n.1596+55_1596+56del c.1053+55_1053+56del (n.1053+55_1053+56del) c.599+55_599+56del n.1375+55_1375+56del n.1397+55_1397+56del n.1586_1587del n.2031+55_2031+56del n.414+55_414+56del n.1989_1990del n.1206+55_1206+56del c.-49-38582_-49-38581del (n.-49-38582_-49-38581del) c.1275+55_1275+56del (n.1275+55_1275+56del) c.1500+55_1500+56del (n.1500+55_1500+56del) c.1488+55_1488+56del (n.1488+55_1488+56del) c.1467+55_1467+56del (n.1467+55_1467+56del) c.1455+55_1455+56del (n.1455+55_1455+56del) c.1287+55_1287+56del (n.1287+55_1287+56del) c.1278+55_1278+56del (n.1278+55_1278+56del) c.1119+55_1119+56del (n.1119+55_1119+56del) c.1107+55_1107+56del (n.1107+55_1107+56del) c.1065+55_1065+56del (n.1065+55_1065+56del) c.897+55_897+56del (n.897+55_897+56del) c.612+55_612+56del (n.612+55_612+56del) c.600+55_600+56del (n.600+55_600+56del) c.-315_-314del (n.-315_-314del) c.330+55_330+56del (n.330+55_330+56del) n.1839+55_1839+56del n.1818+55_1818+56del n.1942+55_1942+56del n.1404+55_1404+56del c.953+271_953+272del (n.953+271_953+272del) c.486+55_486+56del (n.486+55_486+56del) n.1610+55_1610+56del n.1256+55_1256+56del n.1221+55_1221+56del n.1321+55_1321+56del n.1388+55_1388+56del | gnomAD v4 |
16 | g.724050_724053del | CA2630857724 | CCDC78,MSLN | n.1596+53_1596+56del c.1053+53_1053+56del (n.1053+53_1053+56del) c.599+53_599+56del n.1375+53_1375+56del n.1397+53_1397+56del n.1584_1587del n.2031+53_2031+56del n.414+53_414+56del n.1987_1990del n.1206+53_1206+56del c.-49-38582_-49-38579del (n.-49-38582_-49-38579del) c.1275+53_1275+56del (n.1275+53_1275+56del) c.1500+53_1500+56del (n.1500+53_1500+56del) c.1488+53_1488+56del (n.1488+53_1488+56del) c.1467+53_1467+56del (n.1467+53_1467+56del) c.1455+53_1455+56del (n.1455+53_1455+56del) c.1287+53_1287+56del (n.1287+53_1287+56del) c.1278+53_1278+56del (n.1278+53_1278+56del) c.1119+53_1119+56del (n.1119+53_1119+56del) c.1107+53_1107+56del (n.1107+53_1107+56del) c.1065+53_1065+56del (n.1065+53_1065+56del) c.897+53_897+56del (n.897+53_897+56del) c.612+53_612+56del (n.612+53_612+56del) c.600+53_600+56del (n.600+53_600+56del) c.-317_-314del (n.-317_-314del) c.330+53_330+56del (n.330+53_330+56del) n.1839+53_1839+56del n.1818+53_1818+56del n.1942+53_1942+56del n.1404+53_1404+56del c.953+269_953+272del (n.953+269_953+272del) c.486+53_486+56del (n.486+53_486+56del) n.1610+53_1610+56del n.1256+53_1256+56del n.1221+53_1221+56del n.1321+53_1321+56del n.1388+53_1388+56del | gnomAD v4 |
16 | g.724050_724057del | CA2630857722 | CCDC78,MSLN | n.1596+49_1596+56del c.1053+49_1053+56del (n.1053+49_1053+56del) c.599+49_599+56del n.1375+49_1375+56del n.1397+49_1397+56del n.1580_1587del n.2031+49_2031+56del n.414+49_414+56del n.1983_1990del n.1206+49_1206+56del c.-49-38582_-49-38575del (n.-49-38582_-49-38575del) c.1275+49_1275+56del (n.1275+49_1275+56del) c.1500+49_1500+56del (n.1500+49_1500+56del) c.1488+49_1488+56del (n.1488+49_1488+56del) c.1467+49_1467+56del (n.1467+49_1467+56del) c.1455+49_1455+56del (n.1455+49_1455+56del) c.1287+49_1287+56del (n.1287+49_1287+56del) c.1278+49_1278+56del (n.1278+49_1278+56del) c.1119+49_1119+56del (n.1119+49_1119+56del) c.1107+49_1107+56del (n.1107+49_1107+56del) c.1065+49_1065+56del (n.1065+49_1065+56del) c.897+49_897+56del (n.897+49_897+56del) c.612+49_612+56del (n.612+49_612+56del) c.600+49_600+56del (n.600+49_600+56del) c.-321_-314del (n.-321_-314del) c.330+49_330+56del (n.330+49_330+56del) n.1839+49_1839+56del n.1818+49_1818+56del n.1942+49_1942+56del n.1404+49_1404+56del c.953+265_953+272del (n.953+265_953+272del) c.486+49_486+56del (n.486+49_486+56del) n.1610+49_1610+56del n.1256+49_1256+56del n.1221+49_1221+56del n.1321+49_1321+56del n.1388+49_1388+56del | gnomAD v4 |
16 | g.724050_724061del | CA2630857699 | CCDC78,MSLN | n.1596+45_1596+56del c.1053+45_1053+56del (n.1053+45_1053+56del) c.599+45_599+56del n.1375+45_1375+56del n.1397+45_1397+56del n.1576_1587del n.2031+45_2031+56del n.414+45_414+56del n.1979_1990del n.1206+45_1206+56del c.-49-38582_-49-38571del (n.-49-38582_-49-38571del) c.1275+45_1275+56del (n.1275+45_1275+56del) c.1500+45_1500+56del (n.1500+45_1500+56del) c.1488+45_1488+56del (n.1488+45_1488+56del) c.1467+45_1467+56del (n.1467+45_1467+56del) c.1455+45_1455+56del (n.1455+45_1455+56del) c.1287+45_1287+56del (n.1287+45_1287+56del) c.1278+45_1278+56del (n.1278+45_1278+56del) c.1119+45_1119+56del (n.1119+45_1119+56del) c.1107+45_1107+56del (n.1107+45_1107+56del) c.1065+45_1065+56del (n.1065+45_1065+56del) c.897+45_897+56del (n.897+45_897+56del) c.612+45_612+56del (n.612+45_612+56del) c.600+45_600+56del (n.600+45_600+56del) c.-325_-314del (n.-325_-314del) c.330+45_330+56del (n.330+45_330+56del) n.1839+45_1839+56del n.1818+45_1818+56del n.1942+45_1942+56del n.1404+45_1404+56del c.953+261_953+272del (n.953+261_953+272del) c.486+45_486+56del (n.486+45_486+56del) n.1610+45_1610+56del n.1256+45_1256+56del n.1221+45_1221+56del n.1321+45_1321+56del n.1388+45_1388+56del | gnomAD v4 |
16 | g.724051A= | CA2201211443 | CCDC78,MSLN | n.1596+55T= c.1053+55T= (n.1053+55T=) c.599+55T= n.1375+55T= n.1397+55T= n.1586T= n.2031+55T= n.414+55T= n.1989T= n.1206+55T= c.-49-38581A= (n.-49-38581A=) c.1275+55T= (n.1275+55T=) c.1500+55T= (n.1500+55T=) c.1488+55T= (n.1488+55T=) c.1467+55T= (n.1467+55T=) c.1455+55T= (n.1455+55T=) c.1287+55T= (n.1287+55T=) c.1278+55T= (n.1278+55T=) c.1119+55T= (n.1119+55T=) c.1107+55T= (n.1107+55T=) c.1065+55T= (n.1065+55T=) c.897+55T= (n.897+55T=) c.612+55T= (n.612+55T=) c.600+55T= (n.600+55T=) c.-315T= (n.-315T=) c.330+55T= (n.330+55T=) n.1839+55T= n.1818+55T= n.1942+55T= n.1404+55T= c.953+271T= (n.953+271T=) c.486+55T= (n.486+55T=) n.1610+55T= n.1256+55T= n.1221+55T= n.1321+55T= n.1388+55T= | |
16 | g.724051A>C | CA2630857757 | CCDC78,MSLN | n.1596+55T>G c.1053+55T>G (n.1053+55T>G) c.599+55T>G n.1375+55T>G n.1397+55T>G n.1586T>G n.2031+55T>G n.414+55T>G n.1989T>G n.1206+55T>G c.-49-38581A>C (n.-49-38581A>C) c.1275+55T>G (n.1275+55T>G) c.1500+55T>G (n.1500+55T>G) c.1488+55T>G (n.1488+55T>G) c.1467+55T>G (n.1467+55T>G) c.1455+55T>G (n.1455+55T>G) c.1287+55T>G (n.1287+55T>G) c.1278+55T>G (n.1278+55T>G) c.1119+55T>G (n.1119+55T>G) c.1107+55T>G (n.1107+55T>G) c.1065+55T>G (n.1065+55T>G) c.897+55T>G (n.897+55T>G) c.612+55T>G (n.612+55T>G) c.600+55T>G (n.600+55T>G) c.-315T>G (n.-315T>G) c.330+55T>G (n.330+55T>G) n.1839+55T>G n.1818+55T>G n.1942+55T>G n.1404+55T>G c.953+271T>G (n.953+271T>G) c.486+55T>G (n.486+55T>G) n.1610+55T>G n.1256+55T>G n.1221+55T>G n.1321+55T>G n.1388+55T>G | gnomAD v4 |
16 | g.724051A>G | CA2630857744 | CCDC78,MSLN | n.1596+55T>C c.1053+55T>C (n.1053+55T>C) c.599+55T>C n.1375+55T>C n.1397+55T>C n.1586T>C n.2031+55T>C n.414+55T>C n.1989T>C n.1206+55T>C c.-49-38581A>G (n.-49-38581A>G) c.1275+55T>C (n.1275+55T>C) c.1500+55T>C (n.1500+55T>C) c.1488+55T>C (n.1488+55T>C) c.1467+55T>C (n.1467+55T>C) c.1455+55T>C (n.1455+55T>C) c.1287+55T>C (n.1287+55T>C) c.1278+55T>C (n.1278+55T>C) c.1119+55T>C (n.1119+55T>C) c.1107+55T>C (n.1107+55T>C) c.1065+55T>C (n.1065+55T>C) c.897+55T>C (n.897+55T>C) c.612+55T>C (n.612+55T>C) c.600+55T>C (n.600+55T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) c.330+55T>C (n.330+55T>C) n.1839+55T>C n.1818+55T>C n.1942+55T>C n.1404+55T>C c.953+271T>C (n.953+271T>C) c.486+55T>C (n.486+55T>C) n.1610+55T>C n.1256+55T>C n.1221+55T>C n.1321+55T>C n.1388+55T>C | gnomAD v4 |
16 | g.724051A>T | CA973633901 | CCDC78,MSLN | n.1596+55T>A c.1053+55T>A (n.1053+55T>A) c.599+55T>A n.1375+55T>A n.1397+55T>A n.1586T>A n.2031+55T>A n.414+55T>A n.1989T>A n.1206+55T>A c.-49-38581A>T (n.-49-38581A>T) c.1275+55T>A (n.1275+55T>A) c.1500+55T>A (n.1500+55T>A) c.1488+55T>A (n.1488+55T>A) c.1467+55T>A (n.1467+55T>A) c.1455+55T>A (n.1455+55T>A) c.1287+55T>A (n.1287+55T>A) c.1278+55T>A (n.1278+55T>A) c.1119+55T>A (n.1119+55T>A) c.1107+55T>A (n.1107+55T>A) c.1065+55T>A (n.1065+55T>A) c.897+55T>A (n.897+55T>A) c.612+55T>A (n.612+55T>A) c.600+55T>A (n.600+55T>A) c.-315T>A (n.-315T>A) c.330+55T>A (n.330+55T>A) n.1839+55T>A n.1818+55T>A n.1942+55T>A n.1404+55T>A c.953+271T>A (n.953+271T>A) c.486+55T>A (n.486+55T>A) n.1610+55T>A n.1256+55T>A n.1221+55T>A n.1321+55T>A n.1388+55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.724051_724052del | CA2630857763 | CCDC78,MSLN | n.1596+54_1596+55del c.1053+54_1053+55del (n.1053+54_1053+55del) c.599+54_599+55del n.1375+54_1375+55del n.1397+54_1397+55del n.1585_1586del n.2031+54_2031+55del n.414+54_414+55del n.1988_1989del n.1206+54_1206+55del c.-49-38581_-49-38580del (n.-49-38581_-49-38580del) c.1275+54_1275+55del (n.1275+54_1275+55del) c.1500+54_1500+55del (n.1500+54_1500+55del) c.1488+54_1488+55del (n.1488+54_1488+55del) c.1467+54_1467+55del (n.1467+54_1467+55del) c.1455+54_1455+55del (n.1455+54_1455+55del) c.1287+54_1287+55del (n.1287+54_1287+55del) c.1278+54_1278+55del (n.1278+54_1278+55del) c.1119+54_1119+55del (n.1119+54_1119+55del) c.1107+54_1107+55del (n.1107+54_1107+55del) c.1065+54_1065+55del (n.1065+54_1065+55del) c.897+54_897+55del (n.897+54_897+55del) c.612+54_612+55del (n.612+54_612+55del) c.600+54_600+55del (n.600+54_600+55del) c.-316_-315del (n.-316_-315del) c.330+54_330+55del (n.330+54_330+55del) n.1839+54_1839+55del n.1818+54_1818+55del n.1942+54_1942+55del n.1404+54_1404+55del c.953+270_953+271del (n.953+270_953+271del) c.486+54_486+55del (n.486+54_486+55del) n.1610+54_1610+55del n.1256+54_1256+55del n.1221+54_1221+55del n.1321+54_1321+55del n.1388+54_1388+55del | gnomAD v4 |
16 | g.724051_724054del | CA2630857761 | CCDC78,MSLN | n.1596+52_1596+55del c.1053+52_1053+55del (n.1053+52_1053+55del) c.599+52_599+55del n.1375+52_1375+55del n.1397+52_1397+55del n.1583_1586del n.2031+52_2031+55del n.414+52_414+55del n.1986_1989del n.1206+52_1206+55del c.-49-38581_-49-38578del (n.-49-38581_-49-38578del) c.1275+52_1275+55del (n.1275+52_1275+55del) c.1500+52_1500+55del (n.1500+52_1500+55del) c.1488+52_1488+55del (n.1488+52_1488+55del) c.1467+52_1467+55del (n.1467+52_1467+55del) c.1455+52_1455+55del (n.1455+52_1455+55del) c.1287+52_1287+55del (n.1287+52_1287+55del) c.1278+52_1278+55del (n.1278+52_1278+55del) c.1119+52_1119+55del (n.1119+52_1119+55del) c.1107+52_1107+55del (n.1107+52_1107+55del) c.1065+52_1065+55del (n.1065+52_1065+55del) c.897+52_897+55del (n.897+52_897+55del) c.612+52_612+55del (n.612+52_612+55del) c.600+52_600+55del (n.600+52_600+55del) c.-318_-315del (n.-318_-315del) c.330+52_330+55del (n.330+52_330+55del) n.1839+52_1839+55del n.1818+52_1818+55del n.1942+52_1942+55del n.1404+52_1404+55del c.953+268_953+271del (n.953+268_953+271del) c.486+52_486+55del (n.486+52_486+55del) n.1610+52_1610+55del n.1256+52_1256+55del n.1221+52_1221+55del n.1321+52_1321+55del n.1388+52_1388+55del | gnomAD v4 |
16 | g.724051_724052insC | CA276519742 | CCDC78,MSLN | n.1596+54_1596+55insG c.1053+54_1053+55insG (n.1053+54_1053+55insG) c.599+54_599+55insG n.1375+54_1375+55insG n.1397+54_1397+55insG n.1585_1586insG n.2031+54_2031+55insG n.414+54_414+55insG n.1988_1989insG n.1206+54_1206+55insG c.-49-38581_-49-38580insC (n.-49-38581_-49-38580insC) c.1275+54_1275+55insG (n.1275+54_1275+55insG) c.1500+54_1500+55insG (n.1500+54_1500+55insG) c.1488+54_1488+55insG (n.1488+54_1488+55insG) c.1467+54_1467+55insG (n.1467+54_1467+55insG) c.1455+54_1455+55insG (n.1455+54_1455+55insG) c.1287+54_1287+55insG (n.1287+54_1287+55insG) c.1278+54_1278+55insG (n.1278+54_1278+55insG) c.1119+54_1119+55insG (n.1119+54_1119+55insG) c.1107+54_1107+55insG (n.1107+54_1107+55insG) c.1065+54_1065+55insG (n.1065+54_1065+55insG) c.897+54_897+55insG (n.897+54_897+55insG) c.612+54_612+55insG (n.612+54_612+55insG) c.600+54_600+55insG (n.600+54_600+55insG) c.-316_-315insG (n.-316_-315insG) c.330+54_330+55insG (n.330+54_330+55insG) n.1839+54_1839+55insG n.1818+54_1818+55insG n.1942+54_1942+55insG n.1404+54_1404+55insG c.953+270_953+271insG (n.953+270_953+271insG) c.486+54_486+55insG (n.486+54_486+55insG) n.1610+54_1610+55insG n.1256+54_1256+55insG n.1221+54_1221+55insG n.1321+54_1321+55insG n.1388+54_1388+55insG | dbSNP |
16 | g.724052G>A | CA276519746 | CCDC78,MSLN | n.1596+54C>T c.1053+54C>T (n.1053+54C>T) c.599+54C>T n.1375+54C>T n.1397+54C>T n.1585C>T n.2031+54C>T n.414+54C>T n.1988C>T n.1206+54C>T c.-49-38580G>A (n.-49-38580G>A) c.1275+54C>T (n.1275+54C>T) c.1500+54C>T (n.1500+54C>T) c.1488+54C>T (n.1488+54C>T) c.1467+54C>T (n.1467+54C>T) c.1455+54C>T (n.1455+54C>T) c.1287+54C>T (n.1287+54C>T) c.1278+54C>T (n.1278+54C>T) c.1119+54C>T (n.1119+54C>T) c.1107+54C>T (n.1107+54C>T) c.1065+54C>T (n.1065+54C>T) c.897+54C>T (n.897+54C>T) c.612+54C>T (n.612+54C>T) c.600+54C>T (n.600+54C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.330+54C>T (n.330+54C>T) n.1839+54C>T n.1818+54C>T n.1942+54C>T n.1404+54C>T c.953+270C>T (n.953+270C>T) c.486+54C>T (n.486+54C>T) n.1610+54C>T n.1256+54C>T n.1221+54C>T n.1321+54C>T n.1388+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.724052G>C | CA2201211444 | CCDC78,MSLN | n.1596+54C>G c.1053+54C>G (n.1053+54C>G) c.599+54C>G n.1375+54C>G n.1397+54C>G n.1585C>G n.2031+54C>G n.414+54C>G n.1988C>G n.1206+54C>G c.-49-38580G>C (n.-49-38580G>C) c.1275+54C>G (n.1275+54C>G) c.1500+54C>G (n.1500+54C>G) c.1488+54C>G (n.1488+54C>G) c.1467+54C>G (n.1467+54C>G) c.1455+54C>G (n.1455+54C>G) c.1287+54C>G (n.1287+54C>G) c.1278+54C>G (n.1278+54C>G) c.1119+54C>G (n.1119+54C>G) c.1107+54C>G (n.1107+54C>G) c.1065+54C>G (n.1065+54C>G) c.897+54C>G (n.897+54C>G) c.612+54C>G (n.612+54C>G) c.600+54C>G (n.600+54C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) c.330+54C>G (n.330+54C>G) n.1839+54C>G n.1818+54C>G n.1942+54C>G n.1404+54C>G c.953+270C>G (n.953+270C>G) c.486+54C>G (n.486+54C>G) n.1610+54C>G n.1256+54C>G n.1221+54C>G n.1321+54C>G n.1388+54C>G | dbSNP |
16 | g.724052G= | CA2201211445 | CCDC78,MSLN | n.1596+54C= c.1053+54C= (n.1053+54C=) c.599+54C= n.1375+54C= n.1397+54C= n.1585C= n.2031+54C= n.414+54C= n.1988C= n.1206+54C= c.-49-38580G= (n.-49-38580G=) c.1275+54C= (n.1275+54C=) c.1500+54C= (n.1500+54C=) c.1488+54C= (n.1488+54C=) c.1467+54C= (n.1467+54C=) c.1455+54C= (n.1455+54C=) c.1287+54C= (n.1287+54C=) c.1278+54C= (n.1278+54C=) c.1119+54C= (n.1119+54C=) c.1107+54C= (n.1107+54C=) c.1065+54C= (n.1065+54C=) c.897+54C= (n.897+54C=) c.612+54C= (n.612+54C=) c.600+54C= (n.600+54C=) c.-316C= (n.-316C=) c.330+54C= (n.330+54C=) n.1839+54C= n.1818+54C= n.1942+54C= n.1404+54C= c.953+270C= (n.953+270C=) c.486+54C= (n.486+54C=) n.1610+54C= n.1256+54C= n.1221+54C= n.1321+54C= n.1388+54C= | |
16 | g.724052G>T | CA2630857778 | CCDC78,MSLN | n.1596+54C>A c.1053+54C>A (n.1053+54C>A) c.599+54C>A n.1375+54C>A n.1397+54C>A n.1585C>A n.2031+54C>A n.414+54C>A n.1988C>A n.1206+54C>A c.-49-38580G>T (n.-49-38580G>T) c.1275+54C>A (n.1275+54C>A) c.1500+54C>A (n.1500+54C>A) c.1488+54C>A (n.1488+54C>A) c.1467+54C>A (n.1467+54C>A) c.1455+54C>A (n.1455+54C>A) c.1287+54C>A (n.1287+54C>A) c.1278+54C>A (n.1278+54C>A) c.1119+54C>A (n.1119+54C>A) c.1107+54C>A (n.1107+54C>A) c.1065+54C>A (n.1065+54C>A) c.897+54C>A (n.897+54C>A) c.612+54C>A (n.612+54C>A) c.600+54C>A (n.600+54C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.330+54C>A (n.330+54C>A) n.1839+54C>A n.1818+54C>A n.1942+54C>A n.1404+54C>A c.953+270C>A (n.953+270C>A) c.486+54C>A (n.486+54C>A) n.1610+54C>A n.1256+54C>A n.1221+54C>A n.1321+54C>A n.1388+54C>A | gnomAD v4 |
16 | g.724061_724064dup | CA620309784 | CCDC78,MSLN | n.1596+51_1596+54dup c.1053+51_1053+54dup (n.1053+51_1053+54dup) c.599+51_599+54dup n.1375+51_1375+54dup n.1397+51_1397+54dup n.1582_1585dup n.2031+51_2031+54dup n.414+51_414+54dup n.1985_1988dup n.1206+51_1206+54dup c.-49-38571_-49-38568dup (n.-49-38571_-49-38568dup) c.1275+51_1275+54dup (n.1275+51_1275+54dup) c.1500+51_1500+54dup (n.1500+51_1500+54dup) c.1488+51_1488+54dup (n.1488+51_1488+54dup) c.1467+51_1467+54dup (n.1467+51_1467+54dup) c.1455+51_1455+54dup (n.1455+51_1455+54dup) c.1287+51_1287+54dup (n.1287+51_1287+54dup) c.1278+51_1278+54dup (n.1278+51_1278+54dup) c.1119+51_1119+54dup (n.1119+51_1119+54dup) c.1107+51_1107+54dup (n.1107+51_1107+54dup) c.1065+51_1065+54dup (n.1065+51_1065+54dup) c.897+51_897+54dup (n.897+51_897+54dup) c.612+51_612+54dup (n.612+51_612+54dup) c.600+51_600+54dup (n.600+51_600+54dup) c.-319_-316dup (n.-319_-316dup) c.330+51_330+54dup (n.330+51_330+54dup) n.1839+51_1839+54dup n.1818+51_1818+54dup n.1942+51_1942+54dup n.1404+51_1404+54dup c.953+267_953+270dup (n.953+267_953+270dup) c.486+51_486+54dup (n.486+51_486+54dup) n.1610+51_1610+54dup n.1256+51_1256+54dup n.1221+51_1221+54dup n.1321+51_1321+54dup n.1388+51_1388+54dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.724061_724064del | CA2522304353 | CCDC78,MSLN | n.1596+51_1596+54del c.1053+51_1053+54del (n.1053+51_1053+54del) c.599+51_599+54del n.1375+51_1375+54del n.1397+51_1397+54del n.1582_1585del n.2031+51_2031+54del n.414+51_414+54del n.1985_1988del n.1206+51_1206+54del c.-49-38571_-49-38568del (n.-49-38571_-49-38568del) c.1275+51_1275+54del (n.1275+51_1275+54del) c.1500+51_1500+54del (n.1500+51_1500+54del) c.1488+51_1488+54del (n.1488+51_1488+54del) c.1467+51_1467+54del (n.1467+51_1467+54del) c.1455+51_1455+54del (n.1455+51_1455+54del) c.1287+51_1287+54del (n.1287+51_1287+54del) c.1278+51_1278+54del (n.1278+51_1278+54del) c.1119+51_1119+54del (n.1119+51_1119+54del) c.1107+51_1107+54del (n.1107+51_1107+54del) c.1065+51_1065+54del (n.1065+51_1065+54del) c.897+51_897+54del (n.897+51_897+54del) c.612+51_612+54del (n.612+51_612+54del) c.600+51_600+54del (n.600+51_600+54del) c.-319_-316del (n.-319_-316del) c.330+51_330+54del (n.330+51_330+54del) n.1839+51_1839+54del n.1818+51_1818+54del n.1942+51_1942+54del n.1404+51_1404+54del c.953+267_953+270del (n.953+267_953+270del) c.486+51_486+54del (n.486+51_486+54del) n.1610+51_1610+54del n.1256+51_1256+54del n.1221+51_1221+54del n.1321+51_1321+54del n.1388+51_1388+54del | gnomAD v4 |
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16 | g.724053T>C | CA276519747 | CCDC78,MSLN | n.1596+53A>G c.1053+53A>G (n.1053+53A>G) c.599+53A>G n.1375+53A>G n.1397+53A>G n.1584A>G n.2031+53A>G n.414+53A>G n.1987A>G n.1206+53A>G c.-49-38579T>C (n.-49-38579T>C) c.1275+53A>G (n.1275+53A>G) c.1500+53A>G (n.1500+53A>G) c.1488+53A>G (n.1488+53A>G) c.1467+53A>G (n.1467+53A>G) c.1455+53A>G (n.1455+53A>G) c.1287+53A>G (n.1287+53A>G) c.1278+53A>G (n.1278+53A>G) c.1119+53A>G (n.1119+53A>G) c.1107+53A>G (n.1107+53A>G) c.1065+53A>G (n.1065+53A>G) c.897+53A>G (n.897+53A>G) c.612+53A>G (n.612+53A>G) c.600+53A>G (n.600+53A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) c.330+53A>G (n.330+53A>G) n.1839+53A>G n.1818+53A>G n.1942+53A>G n.1404+53A>G c.953+269A>G (n.953+269A>G) c.486+53A>G (n.486+53A>G) n.1610+53A>G n.1256+53A>G n.1221+53A>G n.1321+53A>G n.1388+53A>G | dbSNP |
16 | g.724053T>G | CA973633902 | CCDC78,MSLN | n.1596+53A>C c.1053+53A>C (n.1053+53A>C) c.599+53A>C n.1375+53A>C n.1397+53A>C n.1584A>C n.2031+53A>C n.414+53A>C n.1987A>C n.1206+53A>C c.-49-38579T>G (n.-49-38579T>G) c.1275+53A>C (n.1275+53A>C) c.1500+53A>C (n.1500+53A>C) c.1488+53A>C (n.1488+53A>C) c.1467+53A>C (n.1467+53A>C) c.1455+53A>C (n.1455+53A>C) c.1287+53A>C (n.1287+53A>C) c.1278+53A>C (n.1278+53A>C) c.1119+53A>C (n.1119+53A>C) c.1107+53A>C (n.1107+53A>C) c.1065+53A>C (n.1065+53A>C) c.897+53A>C (n.897+53A>C) c.612+53A>C (n.612+53A>C) c.600+53A>C (n.600+53A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) c.330+53A>C (n.330+53A>C) n.1839+53A>C n.1818+53A>C n.1942+53A>C n.1404+53A>C c.953+269A>C (n.953+269A>C) c.486+53A>C (n.486+53A>C) n.1610+53A>C n.1256+53A>C n.1221+53A>C n.1321+53A>C n.1388+53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.724053T= | CA2201211446 | CCDC78,MSLN | n.1596+53A= c.1053+53A= (n.1053+53A=) c.599+53A= n.1375+53A= n.1397+53A= n.1584A= n.2031+53A= n.414+53A= n.1987A= n.1206+53A= c.-49-38579T= (n.-49-38579T=) c.1275+53A= (n.1275+53A=) c.1500+53A= (n.1500+53A=) c.1488+53A= (n.1488+53A=) c.1467+53A= (n.1467+53A=) c.1455+53A= (n.1455+53A=) c.1287+53A= (n.1287+53A=) c.1278+53A= (n.1278+53A=) c.1119+53A= (n.1119+53A=) c.1107+53A= (n.1107+53A=) c.1065+53A= (n.1065+53A=) c.897+53A= (n.897+53A=) c.612+53A= (n.612+53A=) c.600+53A= (n.600+53A=) c.-317A= (n.-317A=) c.330+53A= (n.330+53A=) n.1839+53A= n.1818+53A= n.1942+53A= n.1404+53A= c.953+269A= (n.953+269A=) c.486+53A= (n.486+53A=) n.1610+53A= n.1256+53A= n.1221+53A= n.1321+53A= n.1388+53A= | |
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16 | g.724054G>T | CA2575865227 | CCDC78,MSLN | n.1596+52C>A c.1053+52C>A (n.1053+52C>A) c.599+52C>A n.1375+52C>A n.1397+52C>A n.1583C>A n.2031+52C>A n.414+52C>A n.1986C>A n.1206+52C>A c.-49-38578G>T (n.-49-38578G>T) c.1275+52C>A (n.1275+52C>A) c.1500+52C>A (n.1500+52C>A) c.1488+52C>A (n.1488+52C>A) c.1467+52C>A (n.1467+52C>A) c.1455+52C>A (n.1455+52C>A) c.1287+52C>A (n.1287+52C>A) c.1278+52C>A (n.1278+52C>A) c.1119+52C>A (n.1119+52C>A) c.1107+52C>A (n.1107+52C>A) c.1065+52C>A (n.1065+52C>A) c.897+52C>A (n.897+52C>A) c.612+52C>A (n.612+52C>A) c.600+52C>A (n.600+52C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.330+52C>A (n.330+52C>A) n.1839+52C>A n.1818+52C>A n.1942+52C>A n.1404+52C>A c.953+268C>A (n.953+268C>A) c.486+52C>A (n.486+52C>A) n.1610+52C>A n.1256+52C>A n.1221+52C>A n.1321+52C>A n.1388+52C>A | |
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16 | g.724061T>G | CA973633905 | CCDC78,MSLN | n.1596+45A>C c.1053+45A>C (n.1053+45A>C) c.599+45A>C n.1375+45A>C n.1397+45A>C n.1576A>C n.2031+45A>C n.414+45A>C n.1979A>C n.1206+45A>C c.-49-38571T>G (n.-49-38571T>G) c.1275+45A>C (n.1275+45A>C) c.1500+45A>C (n.1500+45A>C) c.1488+45A>C (n.1488+45A>C) c.1467+45A>C (n.1467+45A>C) c.1455+45A>C (n.1455+45A>C) c.1287+45A>C (n.1287+45A>C) c.1278+45A>C (n.1278+45A>C) c.1119+45A>C (n.1119+45A>C) c.1107+45A>C (n.1107+45A>C) c.1065+45A>C (n.1065+45A>C) c.897+45A>C (n.897+45A>C) c.612+45A>C (n.612+45A>C) c.600+45A>C (n.600+45A>C) c.-325A>C (n.-325A>C) c.330+45A>C (n.330+45A>C) n.1839+45A>C n.1818+45A>C n.1942+45A>C n.1404+45A>C c.953+261A>C (n.953+261A>C) c.486+45A>C (n.486+45A>C) n.1610+45A>C n.1256+45A>C n.1221+45A>C n.1321+45A>C n.1388+45A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.724061_724062insTTGGGGGGGGGG | CA2630858260 | CCDC78,MSLN | n.1596+44_1596+45insCCCCCCCCCCAA c.1053+44_1053+45insCCCCCCCCCCAA (n.1053+44_1053+45insCCCCCCCCCCAA) c.599+44_599+45insCCCCCCCCCCAA n.1375+44_1375+45insCCCCCCCCCCAA n.1397+44_1397+45insCCCCCCCCCCAA n.1575_1576insCCCCCCCCCCAA n.2031+44_2031+45insCCCCCCCCCCAA n.414+44_414+45insCCCCCCCCCCAA n.1978_1979insCCCCCCCCCCAA n.1206+44_1206+45insCCCCCCCCCCAA c.-49-38571_-49-38570insTTGGGGGGGGGG (n.-49-38571_-49-38570insTTGGGGGGGGGG) c.1275+44_1275+45insCCCCCCCCCCAA (n.1275+44_1275+45insCCCCCCCCCCAA) c.1500+44_1500+45insCCCCCCCCCCAA (n.1500+44_1500+45insCCCCCCCCCCAA) c.1488+44_1488+45insCCCCCCCCCCAA (n.1488+44_1488+45insCCCCCCCCCCAA) c.1467+44_1467+45insCCCCCCCCCCAA (n.1467+44_1467+45insCCCCCCCCCCAA) c.1455+44_1455+45insCCCCCCCCCCAA (n.1455+44_1455+45insCCCCCCCCCCAA) c.1287+44_1287+45insCCCCCCCCCCAA (n.1287+44_1287+45insCCCCCCCCCCAA) c.1278+44_1278+45insCCCCCCCCCCAA (n.1278+44_1278+45insCCCCCCCCCCAA) c.1119+44_1119+45insCCCCCCCCCCAA (n.1119+44_1119+45insCCCCCCCCCCAA) c.1107+44_1107+45insCCCCCCCCCCAA (n.1107+44_1107+45insCCCCCCCCCCAA) c.1065+44_1065+45insCCCCCCCCCCAA (n.1065+44_1065+45insCCCCCCCCCCAA) c.897+44_897+45insCCCCCCCCCCAA (n.897+44_897+45insCCCCCCCCCCAA) c.612+44_612+45insCCCCCCCCCCAA (n.612+44_612+45insCCCCCCCCCCAA) c.600+44_600+45insCCCCCCCCCCAA (n.600+44_600+45insCCCCCCCCCCAA) c.-326_-325insCCCCCCCCCCAA (n.-326_-325insCCCCCCCCCCAA) c.330+44_330+45insCCCCCCCCCCAA (n.330+44_330+45insCCCCCCCCCCAA) n.1839+44_1839+45insCCCCCCCCCCAA n.1818+44_1818+45insCCCCCCCCCCAA n.1942+44_1942+45insCCCCCCCCCCAA n.1404+44_1404+45insCCCCCCCCCCAA c.953+260_953+261insCCCCCCCCCCAA (n.953+260_953+261insCCCCCCCCCCAA) c.486+44_486+45insCCCCCCCCCCAA (n.486+44_486+45insCCCCCCCCCCAA) n.1610+44_1610+45insCCCCCCCCCCAA n.1256+44_1256+45insCCCCCCCCCCAA n.1221+44_1221+45insCCCCCCCCCCAA n.1321+44_1321+45insCCCCCCCCCCAA n.1388+44_1388+45insCCCCCCCCCCAA | gnomAD v4 |
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16 | g.724064_724067dup | CA973633909 | CCDC78,MSLN | n.1596+41_1596+44dup c.1053+41_1053+44dup (n.1053+41_1053+44dup) c.599+41_599+44dup n.1375+41_1375+44dup n.1397+41_1397+44dup n.1572_1575dup n.2031+41_2031+44dup n.414+41_414+44dup n.1975_1978dup n.1206+41_1206+44dup c.-49-38568_-49-38565dup (n.-49-38568_-49-38565dup) c.1275+41_1275+44dup (n.1275+41_1275+44dup) c.1500+41_1500+44dup (n.1500+41_1500+44dup) c.1488+41_1488+44dup (n.1488+41_1488+44dup) c.1467+41_1467+44dup (n.1467+41_1467+44dup) c.1455+41_1455+44dup (n.1455+41_1455+44dup) c.1287+41_1287+44dup (n.1287+41_1287+44dup) c.1278+41_1278+44dup (n.1278+41_1278+44dup) c.1119+41_1119+44dup (n.1119+41_1119+44dup) c.1107+41_1107+44dup (n.1107+41_1107+44dup) c.1065+41_1065+44dup (n.1065+41_1065+44dup) c.897+41_897+44dup (n.897+41_897+44dup) c.612+41_612+44dup (n.612+41_612+44dup) c.600+41_600+44dup (n.600+41_600+44dup) c.-329_-326dup (n.-329_-326dup) c.330+41_330+44dup (n.330+41_330+44dup) n.1839+41_1839+44dup n.1818+41_1818+44dup n.1942+41_1942+44dup n.1404+41_1404+44dup c.953+257_953+260dup (n.953+257_953+260dup) c.486+41_486+44dup (n.486+41_486+44dup) n.1610+41_1610+44dup n.1256+41_1256+44dup n.1221+41_1221+44dup n.1321+41_1321+44dup n.1388+41_1388+44dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.724063_724067dup | CA2630858398 | CCDC78,MSLN | n.1596+40_1596+44dup c.1053+40_1053+44dup (n.1053+40_1053+44dup) c.599+40_599+44dup n.1375+40_1375+44dup n.1397+40_1397+44dup n.1571_1575dup n.2031+40_2031+44dup n.414+40_414+44dup n.1974_1978dup n.1206+40_1206+44dup c.-49-38569_-49-38565dup (n.-49-38569_-49-38565dup) c.1275+40_1275+44dup (n.1275+40_1275+44dup) c.1500+40_1500+44dup (n.1500+40_1500+44dup) c.1488+40_1488+44dup (n.1488+40_1488+44dup) c.1467+40_1467+44dup (n.1467+40_1467+44dup) c.1455+40_1455+44dup (n.1455+40_1455+44dup) c.1287+40_1287+44dup (n.1287+40_1287+44dup) c.1278+40_1278+44dup (n.1278+40_1278+44dup) c.1119+40_1119+44dup (n.1119+40_1119+44dup) c.1107+40_1107+44dup (n.1107+40_1107+44dup) c.1065+40_1065+44dup (n.1065+40_1065+44dup) c.897+40_897+44dup (n.897+40_897+44dup) c.612+40_612+44dup (n.612+40_612+44dup) c.600+40_600+44dup (n.600+40_600+44dup) c.-330_-326dup (n.-330_-326dup) c.330+40_330+44dup (n.330+40_330+44dup) n.1839+40_1839+44dup n.1818+40_1818+44dup n.1942+40_1942+44dup n.1404+40_1404+44dup c.953+256_953+260dup (n.953+256_953+260dup) c.486+40_486+44dup (n.486+40_486+44dup) n.1610+40_1610+44dup n.1256+40_1256+44dup n.1221+40_1221+44dup n.1321+40_1321+44dup n.1388+40_1388+44dup | gnomAD v4 |
16 | g.724062_724067dup | CA2805525161 | CCDC78,MSLN | n.1596+39_1596+44dup c.1053+39_1053+44dup (n.1053+39_1053+44dup) c.599+39_599+44dup n.1375+39_1375+44dup n.1397+39_1397+44dup n.1570_1575dup n.2031+39_2031+44dup n.414+39_414+44dup n.1973_1978dup n.1206+39_1206+44dup c.-49-38570_-49-38565dup (n.-49-38570_-49-38565dup) c.1275+39_1275+44dup (n.1275+39_1275+44dup) c.1500+39_1500+44dup (n.1500+39_1500+44dup) c.1488+39_1488+44dup (n.1488+39_1488+44dup) c.1467+39_1467+44dup (n.1467+39_1467+44dup) c.1455+39_1455+44dup (n.1455+39_1455+44dup) c.1287+39_1287+44dup (n.1287+39_1287+44dup) c.1278+39_1278+44dup (n.1278+39_1278+44dup) c.1119+39_1119+44dup (n.1119+39_1119+44dup) c.1107+39_1107+44dup (n.1107+39_1107+44dup) c.1065+39_1065+44dup (n.1065+39_1065+44dup) c.897+39_897+44dup (n.897+39_897+44dup) c.612+39_612+44dup (n.612+39_612+44dup) c.600+39_600+44dup (n.600+39_600+44dup) c.-331_-326dup (n.-331_-326dup) c.330+39_330+44dup (n.330+39_330+44dup) n.1839+39_1839+44dup n.1818+39_1818+44dup n.1942+39_1942+44dup n.1404+39_1404+44dup c.953+255_953+260dup (n.953+255_953+260dup) c.486+39_486+44dup (n.486+39_486+44dup) n.1610+39_1610+44dup n.1256+39_1256+44dup n.1221+39_1221+44dup n.1321+39_1321+44dup n.1388+39_1388+44dup | |
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16 | g.724063G>T | CA276519749 | CCDC78,MSLN | n.1596+43C>A c.1053+43C>A (n.1053+43C>A) c.599+43C>A n.1375+43C>A n.1397+43C>A n.1574C>A n.2031+43C>A n.414+43C>A n.1977C>A n.1206+43C>A c.-49-38569G>T (n.-49-38569G>T) c.1275+43C>A (n.1275+43C>A) c.1500+43C>A (n.1500+43C>A) c.1488+43C>A (n.1488+43C>A) c.1467+43C>A (n.1467+43C>A) c.1455+43C>A (n.1455+43C>A) c.1287+43C>A (n.1287+43C>A) c.1278+43C>A (n.1278+43C>A) c.1119+43C>A (n.1119+43C>A) c.1107+43C>A (n.1107+43C>A) c.1065+43C>A (n.1065+43C>A) c.897+43C>A (n.897+43C>A) c.612+43C>A (n.612+43C>A) c.600+43C>A (n.600+43C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.330+43C>A (n.330+43C>A) n.1839+43C>A n.1818+43C>A n.1942+43C>A n.1404+43C>A c.953+259C>A (n.953+259C>A) c.486+43C>A (n.486+43C>A) n.1610+43C>A n.1256+43C>A n.1221+43C>A n.1321+43C>A n.1388+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.724064G>A | CA2630858624 | CCDC78,MSLN | n.1596+42C>T c.1053+42C>T (n.1053+42C>T) c.599+42C>T n.1375+42C>T n.1397+42C>T n.1573C>T n.2031+42C>T n.414+42C>T n.1976C>T n.1206+42C>T c.-49-38568G>A (n.-49-38568G>A) c.1275+42C>T (n.1275+42C>T) c.1500+42C>T (n.1500+42C>T) c.1488+42C>T (n.1488+42C>T) c.1467+42C>T (n.1467+42C>T) c.1455+42C>T (n.1455+42C>T) c.1287+42C>T (n.1287+42C>T) c.1278+42C>T (n.1278+42C>T) c.1119+42C>T (n.1119+42C>T) c.1107+42C>T (n.1107+42C>T) c.1065+42C>T (n.1065+42C>T) c.897+42C>T (n.897+42C>T) c.612+42C>T (n.612+42C>T) c.600+42C>T (n.600+42C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.330+42C>T (n.330+42C>T) n.1839+42C>T n.1818+42C>T n.1942+42C>T n.1404+42C>T c.953+258C>T (n.953+258C>T) c.486+42C>T (n.486+42C>T) n.1610+42C>T n.1256+42C>T n.1221+42C>T n.1321+42C>T n.1388+42C>T | gnomAD v4 |
16 | g.724064G>T | CA2630858639 | CCDC78,MSLN | n.1596+42C>A c.1053+42C>A (n.1053+42C>A) c.599+42C>A n.1375+42C>A n.1397+42C>A n.1573C>A n.2031+42C>A n.414+42C>A n.1976C>A n.1206+42C>A c.-49-38568G>T (n.-49-38568G>T) c.1275+42C>A (n.1275+42C>A) c.1500+42C>A (n.1500+42C>A) c.1488+42C>A (n.1488+42C>A) c.1467+42C>A (n.1467+42C>A) c.1455+42C>A (n.1455+42C>A) c.1287+42C>A (n.1287+42C>A) c.1278+42C>A (n.1278+42C>A) c.1119+42C>A (n.1119+42C>A) c.1107+42C>A (n.1107+42C>A) c.1065+42C>A (n.1065+42C>A) c.897+42C>A (n.897+42C>A) c.612+42C>A (n.612+42C>A) c.600+42C>A (n.600+42C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.330+42C>A (n.330+42C>A) n.1839+42C>A n.1818+42C>A n.1942+42C>A n.1404+42C>A c.953+258C>A (n.953+258C>A) c.486+42C>A (n.486+42C>A) n.1610+42C>A n.1256+42C>A n.1221+42C>A n.1321+42C>A n.1388+42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.724065G>T | CA2630858644 | CCDC78,MSLN | n.1596+41C>A c.1053+41C>A (n.1053+41C>A) c.599+41C>A n.1375+41C>A n.1397+41C>A n.1572C>A n.2031+41C>A n.414+41C>A n.1975C>A n.1206+41C>A c.-49-38567G>T (n.-49-38567G>T) c.1275+41C>A (n.1275+41C>A) c.1500+41C>A (n.1500+41C>A) c.1488+41C>A (n.1488+41C>A) c.1467+41C>A (n.1467+41C>A) c.1455+41C>A (n.1455+41C>A) c.1287+41C>A (n.1287+41C>A) c.1278+41C>A (n.1278+41C>A) c.1119+41C>A (n.1119+41C>A) c.1107+41C>A (n.1107+41C>A) c.1065+41C>A (n.1065+41C>A) c.897+41C>A (n.897+41C>A) c.612+41C>A (n.612+41C>A) c.600+41C>A (n.600+41C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.330+41C>A (n.330+41C>A) n.1839+41C>A n.1818+41C>A n.1942+41C>A n.1404+41C>A c.953+257C>A (n.953+257C>A) c.486+41C>A (n.486+41C>A) n.1610+41C>A n.1256+41C>A n.1221+41C>A n.1321+41C>A n.1388+41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.724066G>T | CA2541805060 | CCDC78,MSLN | n.1596+40C>A c.1053+40C>A (n.1053+40C>A) c.599+40C>A n.1375+40C>A n.1397+40C>A n.1571C>A n.2031+40C>A n.414+40C>A n.1974C>A n.1206+40C>A c.-49-38566G>T (n.-49-38566G>T) c.1275+40C>A (n.1275+40C>A) c.1500+40C>A (n.1500+40C>A) c.1488+40C>A (n.1488+40C>A) c.1467+40C>A (n.1467+40C>A) c.1455+40C>A (n.1455+40C>A) c.1287+40C>A (n.1287+40C>A) c.1278+40C>A (n.1278+40C>A) c.1119+40C>A (n.1119+40C>A) c.1107+40C>A (n.1107+40C>A) c.1065+40C>A (n.1065+40C>A) c.897+40C>A (n.897+40C>A) c.612+40C>A (n.612+40C>A) c.600+40C>A (n.600+40C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.330+40C>A (n.330+40C>A) n.1839+40C>A n.1818+40C>A n.1942+40C>A n.1404+40C>A c.953+256C>A (n.953+256C>A) c.486+40C>A (n.486+40C>A) n.1610+40C>A n.1256+40C>A n.1221+40C>A n.1321+40C>A n.1388+40C>A | |
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16 | g.724071C>G | CA2575865231 | CCDC78,MSLN | n.1596+35G>C c.1053+35G>C (n.1053+35G>C) c.599+35G>C n.1375+35G>C n.1397+35G>C n.1566G>C n.2031+35G>C n.414+35G>C n.1969G>C n.1206+35G>C c.-49-38561C>G (n.-49-38561C>G) c.1275+35G>C (n.1275+35G>C) c.1500+35G>C (n.1500+35G>C) c.1488+35G>C (n.1488+35G>C) c.1467+35G>C (n.1467+35G>C) c.1455+35G>C (n.1455+35G>C) c.1287+35G>C (n.1287+35G>C) c.1278+35G>C (n.1278+35G>C) c.1119+35G>C (n.1119+35G>C) c.1107+35G>C (n.1107+35G>C) c.1065+35G>C (n.1065+35G>C) c.897+35G>C (n.897+35G>C) c.612+35G>C (n.612+35G>C) c.600+35G>C (n.600+35G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.330+35G>C (n.330+35G>C) n.1839+35G>C n.1818+35G>C n.1942+35G>C n.1404+35G>C c.953+251G>C (n.953+251G>C) c.486+35G>C (n.486+35G>C) n.1610+35G>C n.1256+35G>C n.1221+35G>C n.1321+35G>C n.1388+35G>C | |
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16 | g.724073G>T | CA2630858714 | CCDC78,MSLN | n.1596+33C>A c.1053+33C>A (n.1053+33C>A) c.599+33C>A n.1375+33C>A n.1397+33C>A n.1564C>A n.2031+33C>A n.414+33C>A n.1967C>A n.1206+33C>A c.-49-38559G>T (n.-49-38559G>T) c.1275+33C>A (n.1275+33C>A) c.1500+33C>A (n.1500+33C>A) c.1488+33C>A (n.1488+33C>A) c.1467+33C>A (n.1467+33C>A) c.1455+33C>A (n.1455+33C>A) c.1287+33C>A (n.1287+33C>A) c.1278+33C>A (n.1278+33C>A) c.1119+33C>A (n.1119+33C>A) c.1107+33C>A (n.1107+33C>A) c.1065+33C>A (n.1065+33C>A) c.897+33C>A (n.897+33C>A) c.612+33C>A (n.612+33C>A) c.600+33C>A (n.600+33C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.330+33C>A (n.330+33C>A) n.1839+33C>A n.1818+33C>A n.1942+33C>A n.1404+33C>A c.953+249C>A (n.953+249C>A) c.486+33C>A (n.486+33C>A) n.1610+33C>A n.1256+33C>A n.1221+33C>A n.1321+33C>A n.1388+33C>A | gnomAD v4 |
16 | g.724074G>A | CA620309789 | CCDC78,MSLN | n.1596+32C>T c.1053+32C>T (n.1053+32C>T) c.599+32C>T n.1375+32C>T n.1397+32C>T n.1563C>T n.2031+32C>T n.414+32C>T n.1966C>T n.1206+32C>T c.-49-38558G>A (n.-49-38558G>A) c.1275+32C>T (n.1275+32C>T) c.1500+32C>T (n.1500+32C>T) c.1488+32C>T (n.1488+32C>T) c.1467+32C>T (n.1467+32C>T) c.1455+32C>T (n.1455+32C>T) c.1287+32C>T (n.1287+32C>T) c.1278+32C>T (n.1278+32C>T) c.1119+32C>T (n.1119+32C>T) c.1107+32C>T (n.1107+32C>T) c.1065+32C>T (n.1065+32C>T) c.897+32C>T (n.897+32C>T) c.612+32C>T (n.612+32C>T) c.600+32C>T (n.600+32C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.330+32C>T (n.330+32C>T) n.1839+32C>T n.1818+32C>T n.1942+32C>T n.1404+32C>T c.953+248C>T (n.953+248C>T) c.486+32C>T (n.486+32C>T) n.1610+32C>T n.1256+32C>T n.1221+32C>T n.1321+32C>T n.1388+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.724074G= | CA2201211463 | CCDC78,MSLN | n.1596+32C= c.1053+32C= (n.1053+32C=) c.599+32C= n.1375+32C= n.1397+32C= n.1563C= n.2031+32C= n.414+32C= n.1966C= n.1206+32C= c.-49-38558G= (n.-49-38558G=) c.1275+32C= (n.1275+32C=) c.1500+32C= (n.1500+32C=) c.1488+32C= (n.1488+32C=) c.1467+32C= (n.1467+32C=) c.1455+32C= (n.1455+32C=) c.1287+32C= (n.1287+32C=) c.1278+32C= (n.1278+32C=) c.1119+32C= (n.1119+32C=) c.1107+32C= (n.1107+32C=) c.1065+32C= (n.1065+32C=) c.897+32C= (n.897+32C=) c.612+32C= (n.612+32C=) c.600+32C= (n.600+32C=) c.-338C= (n.-338C=) c.330+32C= (n.330+32C=) n.1839+32C= n.1818+32C= n.1942+32C= n.1404+32C= c.953+248C= (n.953+248C=) c.486+32C= (n.486+32C=) n.1610+32C= n.1256+32C= n.1221+32C= n.1321+32C= n.1388+32C= | |
16 | g.724075G>C | CA2630858720 | CCDC78,MSLN | n.1596+31C>G c.1053+31C>G (n.1053+31C>G) c.599+31C>G n.1375+31C>G n.1397+31C>G n.1562C>G n.2031+31C>G n.414+31C>G n.1965C>G n.1206+31C>G c.-49-38557G>C (n.-49-38557G>C) c.1275+31C>G (n.1275+31C>G) c.1500+31C>G (n.1500+31C>G) c.1488+31C>G (n.1488+31C>G) c.1467+31C>G (n.1467+31C>G) c.1455+31C>G (n.1455+31C>G) c.1287+31C>G (n.1287+31C>G) c.1278+31C>G (n.1278+31C>G) c.1119+31C>G (n.1119+31C>G) c.1107+31C>G (n.1107+31C>G) c.1065+31C>G (n.1065+31C>G) c.897+31C>G (n.897+31C>G) c.612+31C>G (n.612+31C>G) c.600+31C>G (n.600+31C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.330+31C>G (n.330+31C>G) n.1839+31C>G n.1818+31C>G n.1942+31C>G n.1404+31C>G c.953+247C>G (n.953+247C>G) c.486+31C>G (n.486+31C>G) n.1610+31C>G n.1256+31C>G n.1221+31C>G n.1321+31C>G n.1388+31C>G | gnomAD v4 |
16 | g.724075G>T | CA656220102 | CCDC78,MSLN | n.1596+31C>A c.1053+31C>A (n.1053+31C>A) c.599+31C>A n.1375+31C>A n.1397+31C>A n.1562C>A n.2031+31C>A n.414+31C>A n.1965C>A n.1206+31C>A c.-49-38557G>T (n.-49-38557G>T) c.1275+31C>A (n.1275+31C>A) c.1500+31C>A (n.1500+31C>A) c.1488+31C>A (n.1488+31C>A) c.1467+31C>A (n.1467+31C>A) c.1455+31C>A (n.1455+31C>A) c.1287+31C>A (n.1287+31C>A) c.1278+31C>A (n.1278+31C>A) c.1119+31C>A (n.1119+31C>A) c.1107+31C>A (n.1107+31C>A) c.1065+31C>A (n.1065+31C>A) c.897+31C>A (n.897+31C>A) c.612+31C>A (n.612+31C>A) c.600+31C>A (n.600+31C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.330+31C>A (n.330+31C>A) n.1839+31C>A n.1818+31C>A n.1942+31C>A n.1404+31C>A c.953+247C>A (n.953+247C>A) c.486+31C>A (n.486+31C>A) n.1610+31C>A n.1256+31C>A n.1221+31C>A n.1321+31C>A n.1388+31C>A | gnomAD v4 COSMIC |
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16 | g.724082G>C | CA2630858744 | CCDC78,MSLN | n.1596+24C>G c.1053+24C>G (n.1053+24C>G) c.599+24C>G n.1375+24C>G n.1397+24C>G n.1555C>G n.2031+24C>G n.414+24C>G n.1958C>G n.1206+24C>G c.-49-38550G>C (n.-49-38550G>C) c.1275+24C>G (n.1275+24C>G) c.1500+24C>G (n.1500+24C>G) c.1488+24C>G (n.1488+24C>G) c.1467+24C>G (n.1467+24C>G) c.1455+24C>G (n.1455+24C>G) c.1287+24C>G (n.1287+24C>G) c.1278+24C>G (n.1278+24C>G) c.1119+24C>G (n.1119+24C>G) c.1107+24C>G (n.1107+24C>G) c.1065+24C>G (n.1065+24C>G) c.897+24C>G (n.897+24C>G) c.612+24C>G (n.612+24C>G) c.600+24C>G (n.600+24C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) c.330+24C>G (n.330+24C>G) n.1839+24C>G n.1818+24C>G n.1942+24C>G n.1404+24C>G c.953+240C>G (n.953+240C>G) c.486+24C>G (n.486+24C>G) n.1610+24C>G n.1256+24C>G n.1221+24C>G n.1321+24C>G n.1388+24C>G | gnomAD v4 |
16 | g.724083C>A | CA2630858749 | CCDC78,MSLN | n.1596+23G>T c.1053+23G>T (n.1053+23G>T) c.599+23G>T n.1375+23G>T n.1397+23G>T n.1554G>T n.2031+23G>T n.414+23G>T n.1957G>T n.1206+23G>T c.-49-38549C>A (n.-49-38549C>A) c.1275+23G>T (n.1275+23G>T) c.1500+23G>T (n.1500+23G>T) c.1488+23G>T (n.1488+23G>T) c.1467+23G>T (n.1467+23G>T) c.1455+23G>T (n.1455+23G>T) c.1287+23G>T (n.1287+23G>T) c.1278+23G>T (n.1278+23G>T) c.1119+23G>T (n.1119+23G>T) c.1107+23G>T (n.1107+23G>T) c.1065+23G>T (n.1065+23G>T) c.897+23G>T (n.897+23G>T) c.612+23G>T (n.612+23G>T) c.600+23G>T (n.600+23G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.330+23G>T (n.330+23G>T) n.1839+23G>T n.1818+23G>T n.1942+23G>T n.1404+23G>T c.953+239G>T (n.953+239G>T) c.486+23G>T (n.486+23G>T) n.1610+23G>T n.1256+23G>T n.1221+23G>T n.1321+23G>T n.1388+23G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.724086C>T | CA7789292 | CCDC78,MSLN | n.1596+20G>A c.1053+20G>A (n.1053+20G>A) c.599+20G>A n.1375+20G>A n.1397+20G>A n.1551G>A n.2031+20G>A n.414+20G>A n.1954G>A n.1206+20G>A c.-49-38546C>T (n.-49-38546C>T) c.1275+20G>A (n.1275+20G>A) c.1500+20G>A (n.1500+20G>A) c.1488+20G>A (n.1488+20G>A) c.1467+20G>A (n.1467+20G>A) c.1455+20G>A (n.1455+20G>A) c.1287+20G>A (n.1287+20G>A) c.1278+20G>A (n.1278+20G>A) c.1119+20G>A (n.1119+20G>A) c.1107+20G>A (n.1107+20G>A) c.1065+20G>A (n.1065+20G>A) c.897+20G>A (n.897+20G>A) c.612+20G>A (n.612+20G>A) c.600+20G>A (n.600+20G>A) c.330+20G>A (n.330+20G>A) n.1839+20G>A n.1818+20G>A n.1942+20G>A n.1404+20G>A c.953+236G>A (n.953+236G>A) c.486+20G>A (n.486+20G>A) n.1610+20G>A n.1256+20G>A n.1221+20G>A n.1321+20G>A n.1388+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.724092dup | CA2630858767 | CCDC78,MSLN | n.1596+18dup c.1053+18dup (n.1053+18dup) c.599+18dup n.1375+18dup n.1397+18dup n.1549dup n.2031+18dup n.414+18dup n.1952dup n.1206+18dup c.-49-38540dup (n.-49-38540dup) c.1275+18dup (n.1275+18dup) c.1500+18dup (n.1500+18dup) c.1488+18dup (n.1488+18dup) c.1467+18dup (n.1467+18dup) c.1455+18dup (n.1455+18dup) c.1287+18dup (n.1287+18dup) c.1278+18dup (n.1278+18dup) c.1119+18dup (n.1119+18dup) c.1107+18dup (n.1107+18dup) c.1065+18dup (n.1065+18dup) c.897+18dup (n.897+18dup) c.612+18dup (n.612+18dup) c.600+18dup (n.600+18dup) c.330+18dup (n.330+18dup) n.1839+18dup n.1818+18dup n.1942+18dup n.1404+18dup c.953+234dup (n.953+234dup) c.486+18dup (n.486+18dup) n.1610+18dup n.1256+18dup n.1221+18dup n.1321+18dup n.1388+18dup | gnomAD v4 |
16 | g.724092del | CA2630858769 | CCDC78,MSLN | n.1596+18del c.1053+18del (n.1053+18del) c.599+18del n.1375+18del n.1397+18del n.1549del n.2031+18del n.414+18del n.1952del n.1206+18del c.-49-38540del (n.-49-38540del) c.1275+18del (n.1275+18del) c.1500+18del (n.1500+18del) c.1488+18del (n.1488+18del) c.1467+18del (n.1467+18del) c.1455+18del (n.1455+18del) c.1287+18del (n.1287+18del) c.1278+18del (n.1278+18del) c.1119+18del (n.1119+18del) c.1107+18del (n.1107+18del) c.1065+18del (n.1065+18del) c.897+18del (n.897+18del) c.612+18del (n.612+18del) c.600+18del (n.600+18del) c.330+18del (n.330+18del) n.1839+18del n.1818+18del n.1942+18del n.1404+18del c.953+234del (n.953+234del) c.486+18del (n.486+18del) n.1610+18del n.1256+18del n.1221+18del n.1321+18del n.1388+18del | gnomAD v4 |
16 | g.724089G>C | CA2575865232 | CCDC78,MSLN | n.1596+17C>G c.1053+17C>G (n.1053+17C>G) c.599+17C>G n.1375+17C>G n.1397+17C>G n.1548C>G n.2031+17C>G n.414+17C>G n.1951C>G n.1206+17C>G c.-49-38543G>C (n.-49-38543G>C) c.1275+17C>G (n.1275+17C>G) c.1500+17C>G (n.1500+17C>G) c.1488+17C>G (n.1488+17C>G) c.1467+17C>G (n.1467+17C>G) c.1455+17C>G (n.1455+17C>G) c.1287+17C>G (n.1287+17C>G) c.1278+17C>G (n.1278+17C>G) c.1119+17C>G (n.1119+17C>G) c.1107+17C>G (n.1107+17C>G) c.1065+17C>G (n.1065+17C>G) c.897+17C>G (n.897+17C>G) c.612+17C>G (n.612+17C>G) c.600+17C>G (n.600+17C>G) c.330+17C>G (n.330+17C>G) n.1839+17C>G n.1818+17C>G n.1942+17C>G n.1404+17C>G c.953+233C>G (n.953+233C>G) c.486+17C>G (n.486+17C>G) n.1610+17C>G n.1256+17C>G n.1221+17C>G n.1321+17C>G n.1388+17C>G | |
16 | g.724090G>T | CA2630858784 | CCDC78,MSLN | n.1596+16C>A c.1053+16C>A (n.1053+16C>A) c.599+16C>A n.1375+16C>A n.1397+16C>A n.1547C>A n.2031+16C>A n.414+16C>A n.1950C>A n.1206+16C>A c.-49-38542G>T (n.-49-38542G>T) c.1275+16C>A (n.1275+16C>A) c.1500+16C>A (n.1500+16C>A) c.1488+16C>A (n.1488+16C>A) c.1467+16C>A (n.1467+16C>A) c.1455+16C>A (n.1455+16C>A) c.1287+16C>A (n.1287+16C>A) c.1278+16C>A (n.1278+16C>A) c.1119+16C>A (n.1119+16C>A) c.1107+16C>A (n.1107+16C>A) c.1065+16C>A (n.1065+16C>A) c.897+16C>A (n.897+16C>A) c.612+16C>A (n.612+16C>A) c.600+16C>A (n.600+16C>A) c.330+16C>A (n.330+16C>A) n.1839+16C>A n.1818+16C>A n.1942+16C>A n.1404+16C>A c.953+232C>A (n.953+232C>A) c.486+16C>A (n.486+16C>A) n.1610+16C>A n.1256+16C>A n.1221+16C>A n.1321+16C>A n.1388+16C>A | gnomAD v4 |
16 | g.724091G>T | CA2630858787 | CCDC78,MSLN | n.1596+15C>A c.1053+15C>A (n.1053+15C>A) c.599+15C>A n.1375+15C>A n.1397+15C>A n.1546C>A n.2031+15C>A n.414+15C>A n.1949C>A n.1206+15C>A c.-49-38541G>T (n.-49-38541G>T) c.1275+15C>A (n.1275+15C>A) c.1500+15C>A (n.1500+15C>A) c.1488+15C>A (n.1488+15C>A) c.1467+15C>A (n.1467+15C>A) c.1455+15C>A (n.1455+15C>A) c.1287+15C>A (n.1287+15C>A) c.1278+15C>A (n.1278+15C>A) c.1119+15C>A (n.1119+15C>A) c.1107+15C>A (n.1107+15C>A) c.1065+15C>A (n.1065+15C>A) c.897+15C>A (n.897+15C>A) c.612+15C>A (n.612+15C>A) c.600+15C>A (n.600+15C>A) c.330+15C>A (n.330+15C>A) n.1839+15C>A n.1818+15C>A n.1942+15C>A n.1404+15C>A c.953+231C>A (n.953+231C>A) c.486+15C>A (n.486+15C>A) n.1610+15C>A n.1256+15C>A n.1221+15C>A n.1321+15C>A n.1388+15C>A | gnomAD v4 |
16 | g.724092G>A | CA723497913 | CCDC78,MSLN | n.1596+14C>T c.1053+14C>T (n.1053+14C>T) c.599+14C>T n.1375+14C>T n.1397+14C>T n.1545C>T n.2031+14C>T n.414+14C>T n.1948C>T n.1206+14C>T c.-49-38540G>A (n.-49-38540G>A) c.1275+14C>T (n.1275+14C>T) c.1500+14C>T (n.1500+14C>T) c.1488+14C>T (n.1488+14C>T) c.1467+14C>T (n.1467+14C>T) c.1455+14C>T (n.1455+14C>T) c.1287+14C>T (n.1287+14C>T) c.1278+14C>T (n.1278+14C>T) c.1119+14C>T (n.1119+14C>T) c.1107+14C>T (n.1107+14C>T) c.1065+14C>T (n.1065+14C>T) c.897+14C>T (n.897+14C>T) c.612+14C>T (n.612+14C>T) c.600+14C>T (n.600+14C>T) c.330+14C>T (n.330+14C>T) n.1839+14C>T n.1818+14C>T n.1942+14C>T n.1404+14C>T c.953+230C>T (n.953+230C>T) c.486+14C>T (n.486+14C>T) n.1610+14C>T n.1256+14C>T n.1221+14C>T n.1321+14C>T n.1388+14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.724092G>T | CA2575865233 | CCDC78,MSLN | n.1596+14C>A c.1053+14C>A (n.1053+14C>A) c.599+14C>A n.1375+14C>A n.1397+14C>A n.1545C>A n.2031+14C>A n.414+14C>A n.1948C>A n.1206+14C>A c.-49-38540G>T (n.-49-38540G>T) c.1275+14C>A (n.1275+14C>A) c.1500+14C>A (n.1500+14C>A) c.1488+14C>A (n.1488+14C>A) c.1467+14C>A (n.1467+14C>A) c.1455+14C>A (n.1455+14C>A) c.1287+14C>A (n.1287+14C>A) c.1278+14C>A (n.1278+14C>A) c.1119+14C>A (n.1119+14C>A) c.1107+14C>A (n.1107+14C>A) c.1065+14C>A (n.1065+14C>A) c.897+14C>A (n.897+14C>A) c.612+14C>A (n.612+14C>A) c.600+14C>A (n.600+14C>A) c.330+14C>A (n.330+14C>A) n.1839+14C>A n.1818+14C>A n.1942+14C>A n.1404+14C>A c.953+230C>A (n.953+230C>A) c.486+14C>A (n.486+14C>A) n.1610+14C>A n.1256+14C>A n.1221+14C>A n.1321+14C>A n.1388+14C>A | gnomAD v4 |
16 | g.724093T>C | CA7789294 | CCDC78,MSLN | n.1596+13A>G c.1053+13A>G (n.1053+13A>G) c.599+13A>G n.1375+13A>G n.1397+13A>G n.1544A>G n.2031+13A>G n.414+13A>G n.1947A>G n.1206+13A>G c.-49-38539T>C (n.-49-38539T>C) c.1275+13A>G (n.1275+13A>G) c.1500+13A>G (n.1500+13A>G) c.1488+13A>G (n.1488+13A>G) c.1467+13A>G (n.1467+13A>G) c.1455+13A>G (n.1455+13A>G) c.1287+13A>G (n.1287+13A>G) c.1278+13A>G (n.1278+13A>G) c.1119+13A>G (n.1119+13A>G) c.1107+13A>G (n.1107+13A>G) c.1065+13A>G (n.1065+13A>G) c.897+13A>G (n.897+13A>G) c.612+13A>G (n.612+13A>G) c.600+13A>G (n.600+13A>G) c.330+13A>G (n.330+13A>G) n.1839+13A>G n.1818+13A>G n.1942+13A>G n.1404+13A>G c.953+229A>G (n.953+229A>G) c.486+13A>G (n.486+13A>G) n.1610+13A>G n.1256+13A>G n.1221+13A>G n.1321+13A>G n.1388+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.724093T>G | CA2201211473 | CCDC78,MSLN | n.1596+13A>C c.1053+13A>C (n.1053+13A>C) c.599+13A>C n.1375+13A>C n.1397+13A>C n.1544A>C n.2031+13A>C n.414+13A>C n.1947A>C n.1206+13A>C c.-49-38539T>G (n.-49-38539T>G) c.1275+13A>C (n.1275+13A>C) c.1500+13A>C (n.1500+13A>C) c.1488+13A>C (n.1488+13A>C) c.1467+13A>C (n.1467+13A>C) c.1455+13A>C (n.1455+13A>C) c.1287+13A>C (n.1287+13A>C) c.1278+13A>C (n.1278+13A>C) c.1119+13A>C (n.1119+13A>C) c.1107+13A>C (n.1107+13A>C) c.1065+13A>C (n.1065+13A>C) c.897+13A>C (n.897+13A>C) c.612+13A>C (n.612+13A>C) c.600+13A>C (n.600+13A>C) c.330+13A>C (n.330+13A>C) n.1839+13A>C n.1818+13A>C n.1942+13A>C n.1404+13A>C c.953+229A>C (n.953+229A>C) c.486+13A>C (n.486+13A>C) n.1610+13A>C n.1256+13A>C n.1221+13A>C n.1321+13A>C n.1388+13A>C | dbSNP |
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16 | g.724094C>A | CA2630858811 | CCDC78,MSLN | n.1596+12G>T c.1053+12G>T (n.1053+12G>T) c.599+12G>T n.1375+12G>T n.1397+12G>T n.1543G>T n.2031+12G>T n.414+12G>T n.1946G>T n.1206+12G>T c.-49-38538C>A (n.-49-38538C>A) c.1275+12G>T (n.1275+12G>T) c.1500+12G>T (n.1500+12G>T) c.1488+12G>T (n.1488+12G>T) c.1467+12G>T (n.1467+12G>T) c.1455+12G>T (n.1455+12G>T) c.1287+12G>T (n.1287+12G>T) c.1278+12G>T (n.1278+12G>T) c.1119+12G>T (n.1119+12G>T) c.1107+12G>T (n.1107+12G>T) c.1065+12G>T (n.1065+12G>T) c.897+12G>T (n.897+12G>T) c.612+12G>T (n.612+12G>T) c.600+12G>T (n.600+12G>T) c.330+12G>T (n.330+12G>T) n.1839+12G>T n.1818+12G>T n.1942+12G>T n.1404+12G>T c.953+228G>T (n.953+228G>T) c.486+12G>T (n.486+12G>T) n.1610+12G>T n.1256+12G>T n.1221+12G>T n.1321+12G>T n.1388+12G>T | gnomAD v4 |
16 | g.724094C= | CA2201211474 | CCDC78,MSLN | n.1596+12G= c.1053+12G= (n.1053+12G=) c.599+12G= n.1375+12G= n.1397+12G= n.1543G= n.2031+12G= n.414+12G= n.1946G= n.1206+12G= c.-49-38538C= (n.-49-38538C=) c.1275+12G= (n.1275+12G=) c.1500+12G= (n.1500+12G=) c.1488+12G= (n.1488+12G=) c.1467+12G= (n.1467+12G=) c.1455+12G= (n.1455+12G=) c.1287+12G= (n.1287+12G=) c.1278+12G= (n.1278+12G=) c.1119+12G= (n.1119+12G=) c.1107+12G= (n.1107+12G=) c.1065+12G= (n.1065+12G=) c.897+12G= (n.897+12G=) c.612+12G= (n.612+12G=) c.600+12G= (n.600+12G=) c.330+12G= (n.330+12G=) n.1839+12G= n.1818+12G= n.1942+12G= n.1404+12G= c.953+228G= (n.953+228G=) c.486+12G= (n.486+12G=) n.1610+12G= n.1256+12G= n.1221+12G= n.1321+12G= n.1388+12G= | |
16 | g.724094C>T | CA7789295 | CCDC78,MSLN | n.1596+12G>A c.1053+12G>A (n.1053+12G>A) c.599+12G>A n.1375+12G>A n.1397+12G>A n.1543G>A n.2031+12G>A n.414+12G>A n.1946G>A n.1206+12G>A c.-49-38538C>T (n.-49-38538C>T) c.1275+12G>A (n.1275+12G>A) c.1500+12G>A (n.1500+12G>A) c.1488+12G>A (n.1488+12G>A) c.1467+12G>A (n.1467+12G>A) c.1455+12G>A (n.1455+12G>A) c.1287+12G>A (n.1287+12G>A) c.1278+12G>A (n.1278+12G>A) c.1119+12G>A (n.1119+12G>A) c.1107+12G>A (n.1107+12G>A) c.1065+12G>A (n.1065+12G>A) c.897+12G>A (n.897+12G>A) c.612+12G>A (n.612+12G>A) c.600+12G>A (n.600+12G>A) c.330+12G>A (n.330+12G>A) n.1839+12G>A n.1818+12G>A n.1942+12G>A n.1404+12G>A c.953+228G>A (n.953+228G>A) c.486+12G>A (n.486+12G>A) n.1610+12G>A n.1256+12G>A n.1221+12G>A n.1321+12G>A n.1388+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.724095T>G | CA2575865234 | CCDC78,MSLN | n.1596+11A>C c.1053+11A>C (n.1053+11A>C) c.599+11A>C n.1375+11A>C n.1397+11A>C n.1542A>C n.2031+11A>C n.414+11A>C n.1945A>C n.1206+11A>C c.-49-38537T>G (n.-49-38537T>G) c.1275+11A>C (n.1275+11A>C) c.1500+11A>C (n.1500+11A>C) c.1488+11A>C (n.1488+11A>C) c.1467+11A>C (n.1467+11A>C) c.1455+11A>C (n.1455+11A>C) c.1287+11A>C (n.1287+11A>C) c.1278+11A>C (n.1278+11A>C) c.1119+11A>C (n.1119+11A>C) c.1107+11A>C (n.1107+11A>C) c.1065+11A>C (n.1065+11A>C) c.897+11A>C (n.897+11A>C) c.612+11A>C (n.612+11A>C) c.600+11A>C (n.600+11A>C) c.330+11A>C (n.330+11A>C) n.1839+11A>C n.1818+11A>C n.1942+11A>C n.1404+11A>C c.953+227A>C (n.953+227A>C) c.486+11A>C (n.486+11A>C) n.1610+11A>C n.1256+11A>C n.1221+11A>C n.1321+11A>C n.1388+11A>C | gnomAD v4 |
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16 | g.724096C>T | CA7789296 | CCDC78,MSLN | n.1596+10G>A c.1053+10G>A (n.1053+10G>A) c.599+10G>A n.1375+10G>A n.1397+10G>A n.1541G>A n.2031+10G>A n.414+10G>A n.1944G>A n.1206+10G>A c.-49-38536C>T (n.-49-38536C>T) c.1275+10G>A (n.1275+10G>A) c.1500+10G>A (n.1500+10G>A) c.1488+10G>A (n.1488+10G>A) c.1467+10G>A (n.1467+10G>A) c.1455+10G>A (n.1455+10G>A) c.1287+10G>A (n.1287+10G>A) c.1278+10G>A (n.1278+10G>A) c.1119+10G>A (n.1119+10G>A) c.1107+10G>A (n.1107+10G>A) c.1065+10G>A (n.1065+10G>A) c.897+10G>A (n.897+10G>A) c.612+10G>A (n.612+10G>A) c.600+10G>A (n.600+10G>A) c.330+10G>A (n.330+10G>A) n.1839+10G>A n.1818+10G>A n.1942+10G>A n.1404+10G>A c.953+226G>A (n.953+226G>A) c.486+10G>A (n.486+10G>A) n.1610+10G>A n.1256+10G>A n.1221+10G>A n.1321+10G>A n.1388+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.724097T>C | CA276519757 | CCDC78,MSLN | n.1596+9A>G c.1053+9A>G (n.1053+9A>G) c.599+9A>G n.1375+9A>G n.1397+9A>G n.1540A>G n.2031+9A>G n.414+9A>G n.1943A>G n.1206+9A>G c.-49-38535T>C (n.-49-38535T>C) c.1275+9A>G (n.1275+9A>G) c.1500+9A>G (n.1500+9A>G) c.1488+9A>G (n.1488+9A>G) c.1467+9A>G (n.1467+9A>G) c.1455+9A>G (n.1455+9A>G) c.1287+9A>G (n.1287+9A>G) c.1278+9A>G (n.1278+9A>G) c.1119+9A>G (n.1119+9A>G) c.1107+9A>G (n.1107+9A>G) c.1065+9A>G (n.1065+9A>G) c.897+9A>G (n.897+9A>G) c.612+9A>G (n.612+9A>G) c.600+9A>G (n.600+9A>G) c.330+9A>G (n.330+9A>G) n.1839+9A>G n.1818+9A>G n.1942+9A>G n.1404+9A>G c.953+225A>G (n.953+225A>G) c.486+9A>G (n.486+9A>G) n.1610+9A>G n.1256+9A>G n.1221+9A>G n.1321+9A>G n.1388+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.724099G= | CA2201211477 | CCDC78,MSLN | n.1596+7C= c.1053+7C= (n.1053+7C=) c.599+7C= n.1375+7C= n.1397+7C= n.1538C= n.2031+7C= n.414+7C= n.1941C= n.1206+7C= c.-49-38533G= (n.-49-38533G=) c.1275+7C= (n.1275+7C=) c.1500+7C= (n.1500+7C=) c.1488+7C= (n.1488+7C=) c.1467+7C= (n.1467+7C=) c.1455+7C= (n.1455+7C=) c.1287+7C= (n.1287+7C=) c.1278+7C= (n.1278+7C=) c.1119+7C= (n.1119+7C=) c.1107+7C= (n.1107+7C=) c.1065+7C= (n.1065+7C=) c.897+7C= (n.897+7C=) c.612+7C= (n.612+7C=) c.600+7C= (n.600+7C=) c.330+7C= (n.330+7C=) n.1839+7C= n.1818+7C= n.1942+7C= n.1404+7C= c.953+223C= (n.953+223C=) c.486+7C= (n.486+7C=) n.1610+7C= n.1256+7C= n.1221+7C= n.1321+7C= n.1388+7C= | |
16 | g.724099G>T | CA973633917 | CCDC78,MSLN | n.1596+7C>A c.1053+7C>A (n.1053+7C>A) c.599+7C>A n.1375+7C>A n.1397+7C>A n.1538C>A n.2031+7C>A n.414+7C>A n.1941C>A n.1206+7C>A c.-49-38533G>T (n.-49-38533G>T) c.1275+7C>A (n.1275+7C>A) c.1500+7C>A (n.1500+7C>A) c.1488+7C>A (n.1488+7C>A) c.1467+7C>A (n.1467+7C>A) c.1455+7C>A (n.1455+7C>A) c.1287+7C>A (n.1287+7C>A) c.1278+7C>A (n.1278+7C>A) c.1119+7C>A (n.1119+7C>A) c.1107+7C>A (n.1107+7C>A) c.1065+7C>A (n.1065+7C>A) c.897+7C>A (n.897+7C>A) c.612+7C>A (n.612+7C>A) c.600+7C>A (n.600+7C>A) c.330+7C>A (n.330+7C>A) n.1839+7C>A n.1818+7C>A n.1942+7C>A n.1404+7C>A c.953+223C>A (n.953+223C>A) c.486+7C>A (n.486+7C>A) n.1610+7C>A n.1256+7C>A n.1221+7C>A n.1321+7C>A n.1388+7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.724100C>T | CA2630858851 | CCDC78,MSLN | n.1596+6G>A c.1053+6G>A (n.1053+6G>A) c.599+6G>A n.1375+6G>A n.1397+6G>A n.1537G>A n.2031+6G>A n.414+6G>A n.1940G>A n.1206+6G>A c.-49-38532C>T (n.-49-38532C>T) c.1275+6G>A (n.1275+6G>A) c.1500+6G>A (n.1500+6G>A) c.1488+6G>A (n.1488+6G>A) c.1467+6G>A (n.1467+6G>A) c.1455+6G>A (n.1455+6G>A) c.1287+6G>A (n.1287+6G>A) c.1278+6G>A (n.1278+6G>A) c.1119+6G>A (n.1119+6G>A) c.1107+6G>A (n.1107+6G>A) c.1065+6G>A (n.1065+6G>A) c.897+6G>A (n.897+6G>A) c.612+6G>A (n.612+6G>A) c.600+6G>A (n.600+6G>A) c.330+6G>A (n.330+6G>A) n.1839+6G>A n.1818+6G>A n.1942+6G>A n.1404+6G>A c.953+222G>A (n.953+222G>A) c.486+6G>A (n.486+6G>A) n.1610+6G>A n.1256+6G>A n.1221+6G>A n.1321+6G>A n.1388+6G>A | gnomAD v4 |
16 | g.724101C>A | CA2630858852 | CCDC78,MSLN | n.1596+5G>T c.1053+5G>T (n.1053+5G>T) c.599+5G>T n.1375+5G>T n.1397+5G>T n.1536G>T n.2031+5G>T n.414+5G>T n.1939G>T n.1206+5G>T c.-49-38531C>A (n.-49-38531C>A) c.1275+5G>T (n.1275+5G>T) c.1500+5G>T (n.1500+5G>T) c.1488+5G>T (n.1488+5G>T) c.1467+5G>T (n.1467+5G>T) c.1455+5G>T (n.1455+5G>T) c.1287+5G>T (n.1287+5G>T) c.1278+5G>T (n.1278+5G>T) c.1119+5G>T (n.1119+5G>T) c.1107+5G>T (n.1107+5G>T) c.1065+5G>T (n.1065+5G>T) c.897+5G>T (n.897+5G>T) c.612+5G>T (n.612+5G>T) c.600+5G>T (n.600+5G>T) c.330+5G>T (n.330+5G>T) n.1839+5G>T n.1818+5G>T n.1942+5G>T n.1404+5G>T c.953+221G>T (n.953+221G>T) c.486+5G>T (n.486+5G>T) n.1610+5G>T n.1256+5G>T n.1221+5G>T n.1321+5G>T n.1388+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.724101C= | CA2201211478 | CCDC78,MSLN | n.1596+5G= c.1053+5G= (n.1053+5G=) c.599+5G= n.1375+5G= n.1397+5G= n.1536G= n.2031+5G= n.414+5G= n.1939G= n.1206+5G= c.-49-38531C= (n.-49-38531C=) c.1275+5G= (n.1275+5G=) c.1500+5G= (n.1500+5G=) c.1488+5G= (n.1488+5G=) c.1467+5G= (n.1467+5G=) c.1455+5G= (n.1455+5G=) c.1287+5G= (n.1287+5G=) c.1278+5G= (n.1278+5G=) c.1119+5G= (n.1119+5G=) c.1107+5G= (n.1107+5G=) c.1065+5G= (n.1065+5G=) c.897+5G= (n.897+5G=) c.612+5G= (n.612+5G=) c.600+5G= (n.600+5G=) c.330+5G= (n.330+5G=) n.1839+5G= n.1818+5G= n.1942+5G= n.1404+5G= c.953+221G= (n.953+221G=) c.486+5G= (n.486+5G=) n.1610+5G= n.1256+5G= n.1221+5G= n.1321+5G= n.1388+5G= | |
16 | g.724101C>T | CA276519759 | CCDC78,MSLN | n.1596+5G>A c.1053+5G>A (n.1053+5G>A) c.599+5G>A n.1375+5G>A n.1397+5G>A n.1536G>A n.2031+5G>A n.414+5G>A n.1939G>A n.1206+5G>A c.-49-38531C>T (n.-49-38531C>T) c.1275+5G>A (n.1275+5G>A) c.1500+5G>A (n.1500+5G>A) c.1488+5G>A (n.1488+5G>A) c.1467+5G>A (n.1467+5G>A) c.1455+5G>A (n.1455+5G>A) c.1287+5G>A (n.1287+5G>A) c.1278+5G>A (n.1278+5G>A) c.1119+5G>A (n.1119+5G>A) c.1107+5G>A (n.1107+5G>A) c.1065+5G>A (n.1065+5G>A) c.897+5G>A (n.897+5G>A) c.612+5G>A (n.612+5G>A) c.600+5G>A (n.600+5G>A) c.330+5G>A (n.330+5G>A) n.1839+5G>A n.1818+5G>A n.1942+5G>A n.1404+5G>A c.953+221G>A (n.953+221G>A) c.486+5G>A (n.486+5G>A) n.1610+5G>A n.1256+5G>A n.1221+5G>A n.1321+5G>A n.1388+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.724103C= | CA2201211479 | CCDC78,MSLN | n.1596+3G= c.1053+3G= (n.1053+3G=) c.599+3G= n.1375+3G= n.1397+3G= n.1534G= n.2031+3G= n.414+3G= n.1937G= n.1206+3G= c.-49-38529C= (n.-49-38529C=) c.1275+3G= (n.1275+3G=) c.1500+3G= (n.1500+3G=) c.1488+3G= (n.1488+3G=) c.1467+3G= (n.1467+3G=) c.1455+3G= (n.1455+3G=) c.1287+3G= (n.1287+3G=) c.1278+3G= (n.1278+3G=) c.1119+3G= (n.1119+3G=) c.1107+3G= (n.1107+3G=) c.1065+3G= (n.1065+3G=) c.897+3G= (n.897+3G=) c.612+3G= (n.612+3G=) c.600+3G= (n.600+3G=) c.330+3G= (n.330+3G=) n.1839+3G= n.1818+3G= n.1942+3G= n.1404+3G= c.953+219G= (n.953+219G=) c.486+3G= (n.486+3G=) n.1610+3G= n.1256+3G= n.1221+3G= n.1321+3G= n.1388+3G= | |
16 | g.724103C>T | CA7789297 | CCDC78,MSLN | n.1596+3G>A c.1053+3G>A (n.1053+3G>A) c.599+3G>A n.1375+3G>A n.1397+3G>A n.1534G>A n.2031+3G>A n.414+3G>A n.1937G>A n.1206+3G>A c.-49-38529C>T (n.-49-38529C>T) c.1275+3G>A (n.1275+3G>A) c.1500+3G>A (n.1500+3G>A) c.1488+3G>A (n.1488+3G>A) c.1467+3G>A (n.1467+3G>A) c.1455+3G>A (n.1455+3G>A) c.1287+3G>A (n.1287+3G>A) c.1278+3G>A (n.1278+3G>A) c.1119+3G>A (n.1119+3G>A) c.1107+3G>A (n.1107+3G>A) c.1065+3G>A (n.1065+3G>A) c.897+3G>A (n.897+3G>A) c.612+3G>A (n.612+3G>A) c.600+3G>A (n.600+3G>A) c.330+3G>A (n.330+3G>A) n.1839+3G>A n.1818+3G>A n.1942+3G>A n.1404+3G>A c.953+219G>A (n.953+219G>A) c.486+3G>A (n.486+3G>A) n.1610+3G>A n.1256+3G>A n.1221+3G>A n.1321+3G>A n.1388+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.724104A= | CA2201211480 | CCDC78,MSLN | n.1596+2T= c.1053+2T= (n.1053+2T=) c.599+2T= n.1375+2T= n.1397+2T= n.1533T= n.2031+2T= n.414+2T= n.1936T= n.1206+2T= c.-49-38528A= (n.-49-38528A=) c.1275+2T= (n.1275+2T=) c.1500+2T= (n.1500+2T=) c.1488+2T= (n.1488+2T=) c.1467+2T= (n.1467+2T=) c.1455+2T= (n.1455+2T=) c.1287+2T= (n.1287+2T=) c.1278+2T= (n.1278+2T=) c.1119+2T= (n.1119+2T=) c.1107+2T= (n.1107+2T=) c.1065+2T= (n.1065+2T=) c.897+2T= (n.897+2T=) c.612+2T= (n.612+2T=) c.600+2T= (n.600+2T=) c.330+2T= (n.330+2T=) n.1839+2T= n.1818+2T= n.1942+2T= n.1404+2T= c.953+218T= (n.953+218T=) c.486+2T= (n.486+2T=) n.1610+2T= n.1256+2T= n.1221+2T= n.1321+2T= n.1388+2T= | |
16 | g.724104A>C | CA394098650 | CCDC78,MSLN | n.1596+2T>G c.1053+2T>G (n.1053+2T>G) c.599+2T>G n.1375+2T>G n.1397+2T>G n.1533T>G n.2031+2T>G n.414+2T>G n.1936T>G n.1206+2T>G c.-49-38528A>C (n.-49-38528A>C) c.1275+2T>G (n.1275+2T>G) c.1500+2T>G (n.1500+2T>G) c.1488+2T>G (n.1488+2T>G) c.1467+2T>G (n.1467+2T>G) c.1455+2T>G (n.1455+2T>G) c.1287+2T>G (n.1287+2T>G) c.1278+2T>G (n.1278+2T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) c.1107+2T>G (n.1107+2T>G) c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.612+2T>G (n.612+2T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.330+2T>G (n.330+2T>G) n.1839+2T>G n.1818+2T>G n.1942+2T>G n.1404+2T>G c.953+218T>G (n.953+218T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) n.1610+2T>G n.1256+2T>G n.1221+2T>G n.1321+2T>G n.1388+2T>G | |
16 | g.724104A>G | CA394098654 | CCDC78,MSLN | n.1596+2T>C c.1053+2T>C (n.1053+2T>C) c.599+2T>C n.1375+2T>C n.1397+2T>C n.1533T>C n.2031+2T>C n.414+2T>C n.1936T>C n.1206+2T>C c.-49-38528A>G (n.-49-38528A>G) c.1275+2T>C (n.1275+2T>C) c.1500+2T>C (n.1500+2T>C) c.1488+2T>C (n.1488+2T>C) c.1467+2T>C (n.1467+2T>C) c.1455+2T>C (n.1455+2T>C) c.1287+2T>C (n.1287+2T>C) c.1278+2T>C (n.1278+2T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) c.1107+2T>C (n.1107+2T>C) c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.612+2T>C (n.612+2T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.330+2T>C (n.330+2T>C) n.1839+2T>C n.1818+2T>C n.1942+2T>C n.1404+2T>C c.953+218T>C (n.953+218T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) n.1610+2T>C n.1256+2T>C n.1221+2T>C n.1321+2T>C n.1388+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.724104A>T | CA394098655 | CCDC78,MSLN | n.1596+2T>A c.1053+2T>A (n.1053+2T>A) c.599+2T>A n.1375+2T>A n.1397+2T>A n.1533T>A n.2031+2T>A n.414+2T>A n.1936T>A n.1206+2T>A c.-49-38528A>T (n.-49-38528A>T) c.1275+2T>A (n.1275+2T>A) c.1500+2T>A (n.1500+2T>A) c.1488+2T>A (n.1488+2T>A) c.1467+2T>A (n.1467+2T>A) c.1455+2T>A (n.1455+2T>A) c.1287+2T>A (n.1287+2T>A) c.1278+2T>A (n.1278+2T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) c.1107+2T>A (n.1107+2T>A) c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.612+2T>A (n.612+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.330+2T>A (n.330+2T>A) n.1839+2T>A n.1818+2T>A n.1942+2T>A n.1404+2T>A c.953+218T>A (n.953+218T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) n.1610+2T>A n.1256+2T>A n.1221+2T>A n.1321+2T>A n.1388+2T>A | |
16 | g.724105C>A | CA394098658 | CCDC78,MSLN | n.1596+1G>T c.1053+1G>T (n.1053+1G>T) c.599+1G>T n.1375+1G>T n.1397+1G>T n.1532G>T n.2031+1G>T n.414+1G>T n.1935G>T n.1206+1G>T c.-49-38527C>A (n.-49-38527C>A) c.1275+1G>T (n.1275+1G>T) c.1500+1G>T (n.1500+1G>T) c.1488+1G>T (n.1488+1G>T) c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) c.1455+1G>T (n.1455+1G>T) c.1287+1G>T (n.1287+1G>T) c.1278+1G>T (n.1278+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.1107+1G>T (n.1107+1G>T) c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.612+1G>T (n.612+1G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.330+1G>T (n.330+1G>T) n.1839+1G>T n.1818+1G>T n.1942+1G>T n.1404+1G>T c.953+217G>T (n.953+217G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) n.1610+1G>T n.1256+1G>T n.1221+1G>T n.1321+1G>T n.1388+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.724105C= | CA2201211481 | CCDC78,MSLN | n.1596+1G= c.1053+1G= (n.1053+1G=) c.599+1G= n.1375+1G= n.1397+1G= n.1532G= n.2031+1G= n.414+1G= n.1935G= n.1206+1G= c.-49-38527C= (n.-49-38527C=) c.1275+1G= (n.1275+1G=) c.1500+1G= (n.1500+1G=) c.1488+1G= (n.1488+1G=) c.1467+1G= (n.1467+1G=) c.1455+1G= (n.1455+1G=) c.1287+1G= (n.1287+1G=) c.1278+1G= (n.1278+1G=) c.1119+1G= (n.1119+1G=) c.1107+1G= (n.1107+1G=) c.1065+1G= (n.1065+1G=) c.897+1G= (n.897+1G=) c.612+1G= (n.612+1G=) c.600+1G= (n.600+1G=) c.330+1G= (n.330+1G=) n.1839+1G= n.1818+1G= n.1942+1G= n.1404+1G= c.953+217G= (n.953+217G=) c.486+1G= (n.486+1G=) n.1610+1G= n.1256+1G= n.1221+1G= n.1321+1G= n.1388+1G= | |
16 | g.724105C>G | CA276519762 | CCDC78,MSLN | n.1596+1G>C c.1053+1G>C (n.1053+1G>C) c.599+1G>C n.1375+1G>C n.1397+1G>C n.1532G>C n.2031+1G>C n.414+1G>C n.1935G>C n.1206+1G>C c.-49-38527C>G (n.-49-38527C>G) c.1275+1G>C (n.1275+1G>C) c.1500+1G>C (n.1500+1G>C) c.1488+1G>C (n.1488+1G>C) c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) c.1455+1G>C (n.1455+1G>C) c.1287+1G>C (n.1287+1G>C) c.1278+1G>C (n.1278+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.1107+1G>C (n.1107+1G>C) c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.612+1G>C (n.612+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.330+1G>C (n.330+1G>C) n.1839+1G>C n.1818+1G>C n.1942+1G>C n.1404+1G>C c.953+217G>C (n.953+217G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) n.1610+1G>C n.1256+1G>C n.1221+1G>C n.1321+1G>C n.1388+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.724105C>T | CA7789298 | CCDC78,MSLN | n.1596+1G>A c.1053+1G>A (n.1053+1G>A) c.599+1G>A n.1375+1G>A n.1397+1G>A n.1532G>A n.2031+1G>A n.414+1G>A n.1935G>A n.1206+1G>A c.-49-38527C>T (n.-49-38527C>T) c.1275+1G>A (n.1275+1G>A) c.1500+1G>A (n.1500+1G>A) c.1488+1G>A (n.1488+1G>A) c.1467+1G>A (n.1467+1G>A) c.1455+1G>A (n.1455+1G>A) c.1287+1G>A (n.1287+1G>A) c.1278+1G>A (n.1278+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1107+1G>A (n.1107+1G>A) c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.612+1G>A (n.612+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.330+1G>A (n.330+1G>A) n.1839+1G>A n.1818+1G>A n.1942+1G>A n.1404+1G>A c.953+217G>A (n.953+217G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) n.1610+1G>A n.1256+1G>A n.1221+1G>A n.1321+1G>A n.1388+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |