| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.723950T>C | CA7789276 | CCDC78,MSLN | n.1597-14A>G c.1054-14A>G (n.1054-14A>G) c.600-14A>G n.1376-14A>G n.1398-14A>G n.1687A>G n.2032-14A>G n.415-14A>G n.2090A>G n.1207-14A>G c.-49-38682T>C (n.-49-38682T>C) c.1276-14A>G (n.1276-14A>G) c.1501-14A>G (n.1501-14A>G) c.1489-14A>G (n.1489-14A>G) c.1468-14A>G (n.1468-14A>G) c.1456-14A>G (n.1456-14A>G) c.1288-14A>G (n.1288-14A>G) c.1279-14A>G (n.1279-14A>G) c.1120-14A>G (n.1120-14A>G) c.1108-14A>G (n.1108-14A>G) c.1066-14A>G (n.1066-14A>G) c.898-14A>G (n.898-14A>G) c.613-14A>G (n.613-14A>G) c.601-14A>G (n.601-14A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.331-14A>G (n.331-14A>G) n.1840-14A>G n.1819-14A>G n.1943-14A>G n.1405-14A>G c.953+372A>G (n.953+372A>G) c.487-14A>G (n.487-14A>G) n.1611-14A>G n.1257-14A>G n.1222-14A>G n.1322-14A>G n.1389-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.723950T= | CA2201211382 | CCDC78,MSLN | n.1597-14A= c.1054-14A= (n.1054-14A=) c.600-14A= n.1376-14A= n.1398-14A= n.1687A= n.2032-14A= n.415-14A= n.2090A= n.1207-14A= c.-49-38682T= (n.-49-38682T=) c.1276-14A= (n.1276-14A=) c.1501-14A= (n.1501-14A=) c.1489-14A= (n.1489-14A=) c.1468-14A= (n.1468-14A=) c.1456-14A= (n.1456-14A=) c.1288-14A= (n.1288-14A=) c.1279-14A= (n.1279-14A=) c.1120-14A= (n.1120-14A=) c.1108-14A= (n.1108-14A=) c.1066-14A= (n.1066-14A=) c.898-14A= (n.898-14A=) c.613-14A= (n.613-14A=) c.601-14A= (n.601-14A=) c.-214A= (n.-214A=) c.331-14A= (n.331-14A=) n.1840-14A= n.1819-14A= n.1943-14A= n.1405-14A= c.953+372A= (n.953+372A=) c.487-14A= (n.487-14A=) n.1611-14A= n.1257-14A= n.1222-14A= n.1322-14A= n.1389-14A= | |
| 16 | g.723951G>A | CA7789277 | CCDC78,MSLN | n.1597-15C>T c.1054-15C>T (n.1054-15C>T) c.600-15C>T n.1376-15C>T n.1398-15C>T n.1686C>T n.2032-15C>T n.415-15C>T n.2089C>T n.1207-15C>T c.-49-38681G>A (n.-49-38681G>A) c.1276-15C>T (n.1276-15C>T) c.1501-15C>T (n.1501-15C>T) c.1489-15C>T (n.1489-15C>T) c.1468-15C>T (n.1468-15C>T) c.1456-15C>T (n.1456-15C>T) c.1288-15C>T (n.1288-15C>T) c.1279-15C>T (n.1279-15C>T) c.1120-15C>T (n.1120-15C>T) c.1108-15C>T (n.1108-15C>T) c.1066-15C>T (n.1066-15C>T) c.898-15C>T (n.898-15C>T) c.613-15C>T (n.613-15C>T) c.601-15C>T (n.601-15C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.331-15C>T (n.331-15C>T) n.1840-15C>T n.1819-15C>T n.1943-15C>T n.1405-15C>T c.953+371C>T (n.953+371C>T) c.487-15C>T (n.487-15C>T) n.1611-15C>T n.1257-15C>T n.1222-15C>T n.1322-15C>T n.1389-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.723951G= | CA2201211383 | CCDC78,MSLN | n.1597-15C= c.1054-15C= (n.1054-15C=) c.600-15C= n.1376-15C= n.1398-15C= n.1686C= n.2032-15C= n.415-15C= n.2089C= n.1207-15C= c.-49-38681G= (n.-49-38681G=) c.1276-15C= (n.1276-15C=) c.1501-15C= (n.1501-15C=) c.1489-15C= (n.1489-15C=) c.1468-15C= (n.1468-15C=) c.1456-15C= (n.1456-15C=) c.1288-15C= (n.1288-15C=) c.1279-15C= (n.1279-15C=) c.1120-15C= (n.1120-15C=) c.1108-15C= (n.1108-15C=) c.1066-15C= (n.1066-15C=) c.898-15C= (n.898-15C=) c.613-15C= (n.613-15C=) c.601-15C= (n.601-15C=) c.-215C= (n.-215C=) c.331-15C= (n.331-15C=) n.1840-15C= n.1819-15C= n.1943-15C= n.1405-15C= c.953+371C= (n.953+371C=) c.487-15C= (n.487-15C=) n.1611-15C= n.1257-15C= n.1222-15C= n.1322-15C= n.1389-15C= | |
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| 16 | g.723952G>A | CA7789278 | CCDC78,MSLN | n.1597-16C>T c.1054-16C>T (n.1054-16C>T) c.600-16C>T n.1376-16C>T n.1398-16C>T n.1685C>T n.2032-16C>T n.415-16C>T n.2088C>T n.1207-16C>T c.-49-38680G>A (n.-49-38680G>A) c.1276-16C>T (n.1276-16C>T) c.1501-16C>T (n.1501-16C>T) c.1489-16C>T (n.1489-16C>T) c.1468-16C>T (n.1468-16C>T) c.1456-16C>T (n.1456-16C>T) c.1288-16C>T (n.1288-16C>T) c.1279-16C>T (n.1279-16C>T) c.1120-16C>T (n.1120-16C>T) c.1108-16C>T (n.1108-16C>T) c.1066-16C>T (n.1066-16C>T) c.898-16C>T (n.898-16C>T) c.613-16C>T (n.613-16C>T) c.601-16C>T (n.601-16C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.331-16C>T (n.331-16C>T) n.1840-16C>T n.1819-16C>T n.1943-16C>T n.1405-16C>T c.953+370C>T (n.953+370C>T) c.487-16C>T (n.487-16C>T) n.1611-16C>T n.1257-16C>T n.1222-16C>T n.1322-16C>T n.1389-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.723981C>T | CA7789284 | CCDC78,MSLN | n.1597-45G>A c.1054-45G>A (n.1054-45G>A) c.600-45G>A n.1376-45G>A n.1398-45G>A n.1656G>A n.2032-45G>A n.415-45G>A n.2059G>A n.1207-45G>A c.-49-38651C>T (n.-49-38651C>T) c.1276-45G>A (n.1276-45G>A) c.1501-45G>A (n.1501-45G>A) c.1489-45G>A (n.1489-45G>A) c.1468-45G>A (n.1468-45G>A) c.1456-45G>A (n.1456-45G>A) c.1288-45G>A (n.1288-45G>A) c.1279-45G>A (n.1279-45G>A) c.1120-45G>A (n.1120-45G>A) c.1108-45G>A (n.1108-45G>A) c.1066-45G>A (n.1066-45G>A) c.898-45G>A (n.898-45G>A) c.613-45G>A (n.613-45G>A) c.601-45G>A (n.601-45G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.331-45G>A (n.331-45G>A) n.1840-45G>A n.1819-45G>A n.1943-45G>A n.1405-45G>A c.953+341G>A (n.953+341G>A) c.487-45G>A (n.487-45G>A) n.1611-45G>A n.1257-45G>A n.1222-45G>A n.1322-45G>A n.1389-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.723983A>T | CA620309775 | CCDC78,MSLN | n.1597-47T>A c.1054-47T>A (n.1054-47T>A) c.600-47T>A n.1376-47T>A n.1398-47T>A n.1654T>A n.2032-47T>A n.415-47T>A n.2057T>A n.1207-47T>A c.-49-38649A>T (n.-49-38649A>T) c.1276-47T>A (n.1276-47T>A) c.1501-47T>A (n.1501-47T>A) c.1489-47T>A (n.1489-47T>A) c.1468-47T>A (n.1468-47T>A) c.1456-47T>A (n.1456-47T>A) c.1288-47T>A (n.1288-47T>A) c.1279-47T>A (n.1279-47T>A) c.1120-47T>A (n.1120-47T>A) c.1108-47T>A (n.1108-47T>A) c.1066-47T>A (n.1066-47T>A) c.898-47T>A (n.898-47T>A) c.613-47T>A (n.613-47T>A) c.601-47T>A (n.601-47T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) c.331-47T>A (n.331-47T>A) n.1840-47T>A n.1819-47T>A n.1943-47T>A n.1405-47T>A c.953+339T>A (n.953+339T>A) c.487-47T>A (n.487-47T>A) n.1611-47T>A n.1257-47T>A n.1222-47T>A n.1322-47T>A n.1389-47T>A | dbSNP gnomAD v2 |
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| 16 | g.723986C>T | CA2201211408 | CCDC78,MSLN | n.1597-50G>A c.1054-50G>A (n.1054-50G>A) c.600-50G>A n.1376-50G>A n.1398-50G>A n.1651G>A n.2032-50G>A n.415-50G>A n.2054G>A n.1207-50G>A c.-49-38646C>T (n.-49-38646C>T) c.1276-50G>A (n.1276-50G>A) c.1501-50G>A (n.1501-50G>A) c.1489-50G>A (n.1489-50G>A) c.1468-50G>A (n.1468-50G>A) c.1456-50G>A (n.1456-50G>A) c.1288-50G>A (n.1288-50G>A) c.1279-50G>A (n.1279-50G>A) c.1120-50G>A (n.1120-50G>A) c.1108-50G>A (n.1108-50G>A) c.1066-50G>A (n.1066-50G>A) c.898-50G>A (n.898-50G>A) c.613-50G>A (n.613-50G>A) c.601-50G>A (n.601-50G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) c.331-50G>A (n.331-50G>A) n.1840-50G>A n.1819-50G>A n.1943-50G>A n.1405-50G>A c.953+336G>A (n.953+336G>A) c.487-50G>A (n.487-50G>A) n.1611-50G>A n.1257-50G>A n.1222-50G>A n.1322-50G>A n.1389-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.724022C>T | CA2201211426 | CCDC78,MSLN | n.1596+84G>A c.1053+84G>A (n.1053+84G>A) c.599+84G>A n.1375+84G>A n.1397+84G>A n.1615G>A n.2031+84G>A n.414+84G>A n.2018G>A n.1206+84G>A c.-49-38610C>T (n.-49-38610C>T) c.1275+84G>A (n.1275+84G>A) c.1500+84G>A (n.1500+84G>A) c.1488+84G>A (n.1488+84G>A) c.1467+84G>A (n.1467+84G>A) c.1455+84G>A (n.1455+84G>A) c.1287+84G>A (n.1287+84G>A) c.1278+84G>A (n.1278+84G>A) c.1119+84G>A (n.1119+84G>A) c.1107+84G>A (n.1107+84G>A) c.1065+84G>A (n.1065+84G>A) c.897+84G>A (n.897+84G>A) c.612+84G>A (n.612+84G>A) c.600+84G>A (n.600+84G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.330+84G>A (n.330+84G>A) n.1839+84G>A n.1818+84G>A n.1942+84G>A n.1404+84G>A c.953+300G>A (n.953+300G>A) c.486+84G>A (n.486+84G>A) n.1610+84G>A n.1256+84G>A n.1221+84G>A n.1321+84G>A n.1388+84G>A | dbSNP |
| 16 | g.724023A>T | CA2630857226 | CCDC78,MSLN | n.1596+83T>A c.1053+83T>A (n.1053+83T>A) c.599+83T>A n.1375+83T>A n.1397+83T>A n.1614T>A n.2031+83T>A n.414+83T>A n.2017T>A n.1206+83T>A c.-49-38609A>T (n.-49-38609A>T) c.1275+83T>A (n.1275+83T>A) c.1500+83T>A (n.1500+83T>A) c.1488+83T>A (n.1488+83T>A) c.1467+83T>A (n.1467+83T>A) c.1455+83T>A (n.1455+83T>A) c.1287+83T>A (n.1287+83T>A) c.1278+83T>A (n.1278+83T>A) c.1119+83T>A (n.1119+83T>A) c.1107+83T>A (n.1107+83T>A) c.1065+83T>A (n.1065+83T>A) c.897+83T>A (n.897+83T>A) c.612+83T>A (n.612+83T>A) c.600+83T>A (n.600+83T>A) c.-287T>A (n.-287T>A) c.330+83T>A (n.330+83T>A) n.1839+83T>A n.1818+83T>A n.1942+83T>A n.1404+83T>A c.953+299T>A (n.953+299T>A) c.486+83T>A (n.486+83T>A) n.1610+83T>A n.1256+83T>A n.1221+83T>A n.1321+83T>A n.1388+83T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.724023_724026del | CA2630857222 | CCDC78,MSLN | n.1596+80_1596+83del c.1053+80_1053+83del (n.1053+80_1053+83del) c.599+80_599+83del n.1375+80_1375+83del n.1397+80_1397+83del n.1611_1614del n.2031+80_2031+83del n.414+80_414+83del n.2014_2017del n.1206+80_1206+83del c.-49-38609_-49-38606del (n.-49-38609_-49-38606del) c.1275+80_1275+83del (n.1275+80_1275+83del) c.1500+80_1500+83del (n.1500+80_1500+83del) c.1488+80_1488+83del (n.1488+80_1488+83del) c.1467+80_1467+83del (n.1467+80_1467+83del) c.1455+80_1455+83del (n.1455+80_1455+83del) c.1287+80_1287+83del (n.1287+80_1287+83del) c.1278+80_1278+83del (n.1278+80_1278+83del) c.1119+80_1119+83del (n.1119+80_1119+83del) c.1107+80_1107+83del (n.1107+80_1107+83del) c.1065+80_1065+83del (n.1065+80_1065+83del) c.897+80_897+83del (n.897+80_897+83del) c.612+80_612+83del (n.612+80_612+83del) c.600+80_600+83del (n.600+80_600+83del) c.-290_-287del (n.-290_-287del) c.330+80_330+83del (n.330+80_330+83del) n.1839+80_1839+83del n.1818+80_1818+83del n.1942+80_1942+83del n.1404+80_1404+83del c.953+296_953+299del (n.953+296_953+299del) c.486+80_486+83del (n.486+80_486+83del) n.1610+80_1610+83del n.1256+80_1256+83del n.1221+80_1221+83del n.1321+80_1321+83del n.1388+80_1388+83del | gnomAD v4 |
| 16 | g.724024G>A | CA2731817250 | CCDC78,MSLN | n.1596+82C>T c.1053+82C>T (n.1053+82C>T) c.599+82C>T n.1375+82C>T n.1397+82C>T n.1613C>T n.2031+82C>T n.414+82C>T n.2016C>T n.1206+82C>T c.-49-38608G>A (n.-49-38608G>A) c.1275+82C>T (n.1275+82C>T) c.1500+82C>T (n.1500+82C>T) c.1488+82C>T (n.1488+82C>T) c.1467+82C>T (n.1467+82C>T) c.1455+82C>T (n.1455+82C>T) c.1287+82C>T (n.1287+82C>T) c.1278+82C>T (n.1278+82C>T) c.1119+82C>T (n.1119+82C>T) c.1107+82C>T (n.1107+82C>T) c.1065+82C>T (n.1065+82C>T) c.897+82C>T (n.897+82C>T) c.612+82C>T (n.612+82C>T) c.600+82C>T (n.600+82C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.330+82C>T (n.330+82C>T) n.1839+82C>T n.1818+82C>T n.1942+82C>T n.1404+82C>T c.953+298C>T (n.953+298C>T) c.486+82C>T (n.486+82C>T) n.1610+82C>T n.1256+82C>T n.1221+82C>T n.1321+82C>T n.1388+82C>T | dbSNP |
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| 16 | g.724025G>T | CA2630857244 | CCDC78,MSLN | n.1596+81C>A c.1053+81C>A (n.1053+81C>A) c.599+81C>A n.1375+81C>A n.1397+81C>A n.1612C>A n.2031+81C>A n.414+81C>A n.2015C>A n.1206+81C>A c.-49-38607G>T (n.-49-38607G>T) c.1275+81C>A (n.1275+81C>A) c.1500+81C>A (n.1500+81C>A) c.1488+81C>A (n.1488+81C>A) c.1467+81C>A (n.1467+81C>A) c.1455+81C>A (n.1455+81C>A) c.1287+81C>A (n.1287+81C>A) c.1278+81C>A (n.1278+81C>A) c.1119+81C>A (n.1119+81C>A) c.1107+81C>A (n.1107+81C>A) c.1065+81C>A (n.1065+81C>A) c.897+81C>A (n.897+81C>A) c.612+81C>A (n.612+81C>A) c.600+81C>A (n.600+81C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.330+81C>A (n.330+81C>A) n.1839+81C>A n.1818+81C>A n.1942+81C>A n.1404+81C>A c.953+297C>A (n.953+297C>A) c.486+81C>A (n.486+81C>A) n.1610+81C>A n.1256+81C>A n.1221+81C>A n.1321+81C>A n.1388+81C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.724026A>T | CA2630857268 | CCDC78,MSLN | n.1596+80T>A c.1053+80T>A (n.1053+80T>A) c.599+80T>A n.1375+80T>A n.1397+80T>A n.1611T>A n.2031+80T>A n.414+80T>A n.2014T>A n.1206+80T>A c.-49-38606A>T (n.-49-38606A>T) c.1275+80T>A (n.1275+80T>A) c.1500+80T>A (n.1500+80T>A) c.1488+80T>A (n.1488+80T>A) c.1467+80T>A (n.1467+80T>A) c.1455+80T>A (n.1455+80T>A) c.1287+80T>A (n.1287+80T>A) c.1278+80T>A (n.1278+80T>A) c.1119+80T>A (n.1119+80T>A) c.1107+80T>A (n.1107+80T>A) c.1065+80T>A (n.1065+80T>A) c.897+80T>A (n.897+80T>A) c.612+80T>A (n.612+80T>A) c.600+80T>A (n.600+80T>A) c.-290T>A (n.-290T>A) c.330+80T>A (n.330+80T>A) n.1839+80T>A n.1818+80T>A n.1942+80T>A n.1404+80T>A c.953+296T>A (n.953+296T>A) c.486+80T>A (n.486+80T>A) n.1610+80T>A n.1256+80T>A n.1221+80T>A n.1321+80T>A n.1388+80T>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.724027T>G | CA2575865224 | CCDC78,MSLN | n.1596+79A>C c.1053+79A>C (n.1053+79A>C) c.599+79A>C n.1375+79A>C n.1397+79A>C n.1610A>C n.2031+79A>C n.414+79A>C n.2013A>C n.1206+79A>C c.-49-38605T>G (n.-49-38605T>G) c.1275+79A>C (n.1275+79A>C) c.1500+79A>C (n.1500+79A>C) c.1488+79A>C (n.1488+79A>C) c.1467+79A>C (n.1467+79A>C) c.1455+79A>C (n.1455+79A>C) c.1287+79A>C (n.1287+79A>C) c.1278+79A>C (n.1278+79A>C) c.1119+79A>C (n.1119+79A>C) c.1107+79A>C (n.1107+79A>C) c.1065+79A>C (n.1065+79A>C) c.897+79A>C (n.897+79A>C) c.612+79A>C (n.612+79A>C) c.600+79A>C (n.600+79A>C) c.-291A>C (n.-291A>C) c.330+79A>C (n.330+79A>C) n.1839+79A>C n.1818+79A>C n.1942+79A>C n.1404+79A>C c.953+295A>C (n.953+295A>C) c.486+79A>C (n.486+79A>C) n.1610+79A>C n.1256+79A>C n.1221+79A>C n.1321+79A>C n.1388+79A>C | |
| 16 | g.724027T= | CA2201211428 | CCDC78,MSLN | n.1596+79A= c.1053+79A= (n.1053+79A=) c.599+79A= n.1375+79A= n.1397+79A= n.1610A= n.2031+79A= n.414+79A= n.2013A= n.1206+79A= c.-49-38605T= (n.-49-38605T=) c.1275+79A= (n.1275+79A=) c.1500+79A= (n.1500+79A=) c.1488+79A= (n.1488+79A=) c.1467+79A= (n.1467+79A=) c.1455+79A= (n.1455+79A=) c.1287+79A= (n.1287+79A=) c.1278+79A= (n.1278+79A=) c.1119+79A= (n.1119+79A=) c.1107+79A= (n.1107+79A=) c.1065+79A= (n.1065+79A=) c.897+79A= (n.897+79A=) c.612+79A= (n.612+79A=) c.600+79A= (n.600+79A=) c.-291A= (n.-291A=) c.330+79A= (n.330+79A=) n.1839+79A= n.1818+79A= n.1942+79A= n.1404+79A= c.953+295A= (n.953+295A=) c.486+79A= (n.486+79A=) n.1610+79A= n.1256+79A= n.1221+79A= n.1321+79A= n.1388+79A= | |
| 16 | g.724028G>A | CA2630857280 | CCDC78,MSLN | n.1596+78C>T c.1053+78C>T (n.1053+78C>T) c.599+78C>T n.1375+78C>T n.1397+78C>T n.1609C>T n.2031+78C>T n.414+78C>T n.2012C>T n.1206+78C>T c.-49-38604G>A (n.-49-38604G>A) c.1275+78C>T (n.1275+78C>T) c.1500+78C>T (n.1500+78C>T) c.1488+78C>T (n.1488+78C>T) c.1467+78C>T (n.1467+78C>T) c.1455+78C>T (n.1455+78C>T) c.1287+78C>T (n.1287+78C>T) c.1278+78C>T (n.1278+78C>T) c.1119+78C>T (n.1119+78C>T) c.1107+78C>T (n.1107+78C>T) c.1065+78C>T (n.1065+78C>T) c.897+78C>T (n.897+78C>T) c.612+78C>T (n.612+78C>T) c.600+78C>T (n.600+78C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.330+78C>T (n.330+78C>T) n.1839+78C>T n.1818+78C>T n.1942+78C>T n.1404+78C>T c.953+294C>T (n.953+294C>T) c.486+78C>T (n.486+78C>T) n.1610+78C>T n.1256+78C>T n.1221+78C>T n.1321+78C>T n.1388+78C>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.724029A>C | CA723497883 | CCDC78,MSLN | n.1596+77T>G c.1053+77T>G (n.1053+77T>G) c.599+77T>G n.1375+77T>G n.1397+77T>G n.1608T>G n.2031+77T>G n.414+77T>G n.2011T>G n.1206+77T>G c.-49-38603A>C (n.-49-38603A>C) c.1275+77T>G (n.1275+77T>G) c.1500+77T>G (n.1500+77T>G) c.1488+77T>G (n.1488+77T>G) c.1467+77T>G (n.1467+77T>G) c.1455+77T>G (n.1455+77T>G) c.1287+77T>G (n.1287+77T>G) c.1278+77T>G (n.1278+77T>G) c.1119+77T>G (n.1119+77T>G) c.1107+77T>G (n.1107+77T>G) c.1065+77T>G (n.1065+77T>G) c.897+77T>G (n.897+77T>G) c.612+77T>G (n.612+77T>G) c.600+77T>G (n.600+77T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) c.330+77T>G (n.330+77T>G) n.1839+77T>G n.1818+77T>G n.1942+77T>G n.1404+77T>G c.953+293T>G (n.953+293T>G) c.486+77T>G (n.486+77T>G) n.1610+77T>G n.1256+77T>G n.1221+77T>G n.1321+77T>G n.1388+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.724029A>G | CA2630857285 | CCDC78,MSLN | n.1596+77T>C c.1053+77T>C (n.1053+77T>C) c.599+77T>C n.1375+77T>C n.1397+77T>C n.1608T>C n.2031+77T>C n.414+77T>C n.2011T>C n.1206+77T>C c.-49-38603A>G (n.-49-38603A>G) c.1275+77T>C (n.1275+77T>C) c.1500+77T>C (n.1500+77T>C) c.1488+77T>C (n.1488+77T>C) c.1467+77T>C (n.1467+77T>C) c.1455+77T>C (n.1455+77T>C) c.1287+77T>C (n.1287+77T>C) c.1278+77T>C (n.1278+77T>C) c.1119+77T>C (n.1119+77T>C) c.1107+77T>C (n.1107+77T>C) c.1065+77T>C (n.1065+77T>C) c.897+77T>C (n.897+77T>C) c.612+77T>C (n.612+77T>C) c.600+77T>C (n.600+77T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) c.330+77T>C (n.330+77T>C) n.1839+77T>C n.1818+77T>C n.1942+77T>C n.1404+77T>C c.953+293T>C (n.953+293T>C) c.486+77T>C (n.486+77T>C) n.1610+77T>C n.1256+77T>C n.1221+77T>C n.1321+77T>C n.1388+77T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.724029A>T | CA2630857284 | CCDC78,MSLN | n.1596+77T>A c.1053+77T>A (n.1053+77T>A) c.599+77T>A n.1375+77T>A n.1397+77T>A n.1608T>A n.2031+77T>A n.414+77T>A n.2011T>A n.1206+77T>A c.-49-38603A>T (n.-49-38603A>T) c.1275+77T>A (n.1275+77T>A) c.1500+77T>A (n.1500+77T>A) c.1488+77T>A (n.1488+77T>A) c.1467+77T>A (n.1467+77T>A) c.1455+77T>A (n.1455+77T>A) c.1287+77T>A (n.1287+77T>A) c.1278+77T>A (n.1278+77T>A) c.1119+77T>A (n.1119+77T>A) c.1107+77T>A (n.1107+77T>A) c.1065+77T>A (n.1065+77T>A) c.897+77T>A (n.897+77T>A) c.612+77T>A (n.612+77T>A) c.600+77T>A (n.600+77T>A) c.-293T>A (n.-293T>A) c.330+77T>A (n.330+77T>A) n.1839+77T>A n.1818+77T>A n.1942+77T>A n.1404+77T>A c.953+293T>A (n.953+293T>A) c.486+77T>A (n.486+77T>A) n.1610+77T>A n.1256+77T>A n.1221+77T>A n.1321+77T>A n.1388+77T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.724030G>A | CA2201211431 | CCDC78,MSLN | n.1596+76C>T c.1053+76C>T (n.1053+76C>T) c.599+76C>T n.1375+76C>T n.1397+76C>T n.1607C>T n.2031+76C>T n.414+76C>T n.2010C>T n.1206+76C>T c.-49-38602G>A (n.-49-38602G>A) c.1275+76C>T (n.1275+76C>T) c.1500+76C>T (n.1500+76C>T) c.1488+76C>T (n.1488+76C>T) c.1467+76C>T (n.1467+76C>T) c.1455+76C>T (n.1455+76C>T) c.1287+76C>T (n.1287+76C>T) c.1278+76C>T (n.1278+76C>T) c.1119+76C>T (n.1119+76C>T) c.1107+76C>T (n.1107+76C>T) c.1065+76C>T (n.1065+76C>T) c.897+76C>T (n.897+76C>T) c.612+76C>T (n.612+76C>T) c.600+76C>T (n.600+76C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.330+76C>T (n.330+76C>T) n.1839+76C>T n.1818+76C>T n.1942+76C>T n.1404+76C>T c.953+292C>T (n.953+292C>T) c.486+76C>T (n.486+76C>T) n.1610+76C>T n.1256+76C>T n.1221+76C>T n.1321+76C>T n.1388+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.724037_724080del | CA2630857287 | CCDC78,MSLN | n.1596+33_1596+76del c.1053+33_1053+76del (n.1053+33_1053+76del) c.599+33_599+76del n.1375+33_1375+76del n.1397+33_1397+76del n.1564_1607del n.2031+33_2031+76del n.414+33_414+76del n.1967_2010del n.1206+33_1206+76del c.-49-38595_-49-38552del (n.-49-38595_-49-38552del) c.1275+33_1275+76del (n.1275+33_1275+76del) c.1500+33_1500+76del (n.1500+33_1500+76del) c.1488+33_1488+76del (n.1488+33_1488+76del) c.1467+33_1467+76del (n.1467+33_1467+76del) c.1455+33_1455+76del (n.1455+33_1455+76del) c.1287+33_1287+76del (n.1287+33_1287+76del) c.1278+33_1278+76del (n.1278+33_1278+76del) c.1119+33_1119+76del (n.1119+33_1119+76del) c.1107+33_1107+76del (n.1107+33_1107+76del) c.1065+33_1065+76del (n.1065+33_1065+76del) c.897+33_897+76del (n.897+33_897+76del) c.612+33_612+76del (n.612+33_612+76del) c.600+33_600+76del (n.600+33_600+76del) c.-337_-294del (n.-337_-294del) c.330+33_330+76del (n.330+33_330+76del) n.1839+33_1839+76del n.1818+33_1818+76del n.1942+33_1942+76del n.1404+33_1404+76del c.953+249_953+292del (n.953+249_953+292del) c.486+33_486+76del (n.486+33_486+76del) n.1610+33_1610+76del n.1256+33_1256+76del n.1221+33_1221+76del n.1321+33_1321+76del n.1388+33_1388+76del | gnomAD v4 |
| 16 | g.724031G>T | CA2575865225 | CCDC78,MSLN | n.1596+75C>A c.1053+75C>A (n.1053+75C>A) c.599+75C>A n.1375+75C>A n.1397+75C>A n.1606C>A n.2031+75C>A n.414+75C>A n.2009C>A n.1206+75C>A c.-49-38601G>T (n.-49-38601G>T) c.1275+75C>A (n.1275+75C>A) c.1500+75C>A (n.1500+75C>A) c.1488+75C>A (n.1488+75C>A) c.1467+75C>A (n.1467+75C>A) c.1455+75C>A (n.1455+75C>A) c.1287+75C>A (n.1287+75C>A) c.1278+75C>A (n.1278+75C>A) c.1119+75C>A (n.1119+75C>A) c.1107+75C>A (n.1107+75C>A) c.1065+75C>A (n.1065+75C>A) c.897+75C>A (n.897+75C>A) c.612+75C>A (n.612+75C>A) c.600+75C>A (n.600+75C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.330+75C>A (n.330+75C>A) n.1839+75C>A n.1818+75C>A n.1942+75C>A n.1404+75C>A c.953+291C>A (n.953+291C>A) c.486+75C>A (n.486+75C>A) n.1610+75C>A n.1256+75C>A n.1221+75C>A n.1321+75C>A n.1388+75C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.724032C>A | CA2630857307 | CCDC78,MSLN | n.1596+74G>T c.1053+74G>T (n.1053+74G>T) c.599+74G>T n.1375+74G>T n.1397+74G>T n.1605G>T n.2031+74G>T n.414+74G>T n.2008G>T n.1206+74G>T c.-49-38600C>A (n.-49-38600C>A) c.1275+74G>T (n.1275+74G>T) c.1500+74G>T (n.1500+74G>T) c.1488+74G>T (n.1488+74G>T) c.1467+74G>T (n.1467+74G>T) c.1455+74G>T (n.1455+74G>T) c.1287+74G>T (n.1287+74G>T) c.1278+74G>T (n.1278+74G>T) c.1119+74G>T (n.1119+74G>T) c.1107+74G>T (n.1107+74G>T) c.1065+74G>T (n.1065+74G>T) c.897+74G>T (n.897+74G>T) c.612+74G>T (n.612+74G>T) c.600+74G>T (n.600+74G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.330+74G>T (n.330+74G>T) n.1839+74G>T n.1818+74G>T n.1942+74G>T n.1404+74G>T c.953+290G>T (n.953+290G>T) c.486+74G>T (n.486+74G>T) n.1610+74G>T n.1256+74G>T n.1221+74G>T n.1321+74G>T n.1388+74G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.724033C>G | CA2630857310 | CCDC78,MSLN | n.1596+73G>C c.1053+73G>C (n.1053+73G>C) c.599+73G>C n.1375+73G>C n.1397+73G>C n.1604G>C n.2031+73G>C n.414+73G>C n.2007G>C n.1206+73G>C c.-49-38599C>G (n.-49-38599C>G) c.1275+73G>C (n.1275+73G>C) c.1500+73G>C (n.1500+73G>C) c.1488+73G>C (n.1488+73G>C) c.1467+73G>C (n.1467+73G>C) c.1455+73G>C (n.1455+73G>C) c.1287+73G>C (n.1287+73G>C) c.1278+73G>C (n.1278+73G>C) c.1119+73G>C (n.1119+73G>C) c.1107+73G>C (n.1107+73G>C) c.1065+73G>C (n.1065+73G>C) c.897+73G>C (n.897+73G>C) c.612+73G>C (n.612+73G>C) c.600+73G>C (n.600+73G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) c.330+73G>C (n.330+73G>C) n.1839+73G>C n.1818+73G>C n.1942+73G>C n.1404+73G>C c.953+289G>C (n.953+289G>C) c.486+73G>C (n.486+73G>C) n.1610+73G>C n.1256+73G>C n.1221+73G>C n.1321+73G>C n.1388+73G>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.724039_724061del | CA2630857433 | CCDC78,MSLN | n.1596+45_1596+67del c.1053+45_1053+67del (n.1053+45_1053+67del) c.599+45_599+67del n.1375+45_1375+67del n.1397+45_1397+67del n.1576_1598del n.2031+45_2031+67del n.414+45_414+67del n.1979_2001del n.1206+45_1206+67del c.-49-38593_-49-38571del (n.-49-38593_-49-38571del) c.1275+45_1275+67del (n.1275+45_1275+67del) c.1500+45_1500+67del (n.1500+45_1500+67del) c.1488+45_1488+67del (n.1488+45_1488+67del) c.1467+45_1467+67del (n.1467+45_1467+67del) c.1455+45_1455+67del (n.1455+45_1455+67del) c.1287+45_1287+67del (n.1287+45_1287+67del) c.1278+45_1278+67del (n.1278+45_1278+67del) c.1119+45_1119+67del (n.1119+45_1119+67del) c.1107+45_1107+67del (n.1107+45_1107+67del) c.1065+45_1065+67del (n.1065+45_1065+67del) c.897+45_897+67del (n.897+45_897+67del) c.612+45_612+67del (n.612+45_612+67del) c.600+45_600+67del (n.600+45_600+67del) c.-325_-303del (n.-325_-303del) c.330+45_330+67del (n.330+45_330+67del) n.1839+45_1839+67del n.1818+45_1818+67del n.1942+45_1942+67del n.1404+45_1404+67del c.953+261_953+283del (n.953+261_953+283del) c.486+45_486+67del (n.486+45_486+67del) n.1610+45_1610+67del n.1256+45_1256+67del n.1221+45_1221+67del n.1321+45_1321+67del n.1388+45_1388+67del | gnomAD v4 |
| 16 | g.724039_724040insTCAA | CA2630857445 | CCDC78,MSLN | n.1596+66_1596+67insTTGA c.1053+66_1053+67insTTGA (n.1053+66_1053+67insTTGA) c.599+66_599+67insTTGA n.1375+66_1375+67insTTGA n.1397+66_1397+67insTTGA n.1597_1598insTTGA n.2031+66_2031+67insTTGA n.414+66_414+67insTTGA n.2000_2001insTTGA n.1206+66_1206+67insTTGA c.-49-38593_-49-38592insTCAA (n.-49-38593_-49-38592insTCAA) c.1275+66_1275+67insTTGA (n.1275+66_1275+67insTTGA) c.1500+66_1500+67insTTGA (n.1500+66_1500+67insTTGA) c.1488+66_1488+67insTTGA (n.1488+66_1488+67insTTGA) c.1467+66_1467+67insTTGA (n.1467+66_1467+67insTTGA) c.1455+66_1455+67insTTGA (n.1455+66_1455+67insTTGA) c.1287+66_1287+67insTTGA (n.1287+66_1287+67insTTGA) c.1278+66_1278+67insTTGA (n.1278+66_1278+67insTTGA) c.1119+66_1119+67insTTGA (n.1119+66_1119+67insTTGA) c.1107+66_1107+67insTTGA (n.1107+66_1107+67insTTGA) c.1065+66_1065+67insTTGA (n.1065+66_1065+67insTTGA) c.897+66_897+67insTTGA (n.897+66_897+67insTTGA) c.612+66_612+67insTTGA (n.612+66_612+67insTTGA) c.600+66_600+67insTTGA (n.600+66_600+67insTTGA) c.-304_-303insTTGA (n.-304_-303insTTGA) c.330+66_330+67insTTGA (n.330+66_330+67insTTGA) n.1839+66_1839+67insTTGA n.1818+66_1818+67insTTGA n.1942+66_1942+67insTTGA n.1404+66_1404+67insTTGA c.953+282_953+283insTTGA (n.953+282_953+283insTTGA) c.486+66_486+67insTTGA (n.486+66_486+67insTTGA) n.1610+66_1610+67insTTGA n.1256+66_1256+67insTTGA n.1221+66_1221+67insTTGA n.1321+66_1321+67insTTGA n.1388+66_1388+67insTTGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.724040C>A | CA2589945770 | CCDC78,MSLN | n.1596+66G>T c.1053+66G>T (n.1053+66G>T) c.599+66G>T n.1375+66G>T n.1397+66G>T n.1597G>T n.2031+66G>T n.414+66G>T n.2000G>T n.1206+66G>T c.-49-38592C>A (n.-49-38592C>A) c.1275+66G>T (n.1275+66G>T) c.1500+66G>T (n.1500+66G>T) c.1488+66G>T (n.1488+66G>T) c.1467+66G>T (n.1467+66G>T) c.1455+66G>T (n.1455+66G>T) c.1287+66G>T (n.1287+66G>T) c.1278+66G>T (n.1278+66G>T) c.1119+66G>T (n.1119+66G>T) c.1107+66G>T (n.1107+66G>T) c.1065+66G>T (n.1065+66G>T) c.897+66G>T (n.897+66G>T) c.612+66G>T (n.612+66G>T) c.600+66G>T (n.600+66G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.330+66G>T (n.330+66G>T) n.1839+66G>T n.1818+66G>T n.1942+66G>T n.1404+66G>T c.953+282G>T (n.953+282G>T) c.486+66G>T (n.486+66G>T) n.1610+66G>T n.1256+66G>T n.1221+66G>T n.1321+66G>T n.1388+66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.724040C>T | CA2630857447 | CCDC78,MSLN | n.1596+66G>A c.1053+66G>A (n.1053+66G>A) c.599+66G>A n.1375+66G>A n.1397+66G>A n.1597G>A n.2031+66G>A n.414+66G>A n.2000G>A n.1206+66G>A c.-49-38592C>T (n.-49-38592C>T) c.1275+66G>A (n.1275+66G>A) c.1500+66G>A (n.1500+66G>A) c.1488+66G>A (n.1488+66G>A) c.1467+66G>A (n.1467+66G>A) c.1455+66G>A (n.1455+66G>A) c.1287+66G>A (n.1287+66G>A) c.1278+66G>A (n.1278+66G>A) c.1119+66G>A (n.1119+66G>A) c.1107+66G>A (n.1107+66G>A) c.1065+66G>A (n.1065+66G>A) c.897+66G>A (n.897+66G>A) c.612+66G>A (n.612+66G>A) c.600+66G>A (n.600+66G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.330+66G>A (n.330+66G>A) n.1839+66G>A n.1818+66G>A n.1942+66G>A n.1404+66G>A c.953+282G>A (n.953+282G>A) c.486+66G>A (n.486+66G>A) n.1610+66G>A n.1256+66G>A n.1221+66G>A n.1321+66G>A n.1388+66G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.724040_724044del | CA2630857450 | CCDC78,MSLN | n.1596+62_1596+66del c.1053+62_1053+66del (n.1053+62_1053+66del) c.599+62_599+66del n.1375+62_1375+66del n.1397+62_1397+66del n.1593_1597del n.2031+62_2031+66del n.414+62_414+66del n.1996_2000del n.1206+62_1206+66del c.-49-38592_-49-38588del (n.-49-38592_-49-38588del) c.1275+62_1275+66del (n.1275+62_1275+66del) c.1500+62_1500+66del (n.1500+62_1500+66del) c.1488+62_1488+66del (n.1488+62_1488+66del) c.1467+62_1467+66del (n.1467+62_1467+66del) c.1455+62_1455+66del (n.1455+62_1455+66del) c.1287+62_1287+66del (n.1287+62_1287+66del) c.1278+62_1278+66del (n.1278+62_1278+66del) c.1119+62_1119+66del (n.1119+62_1119+66del) c.1107+62_1107+66del (n.1107+62_1107+66del) c.1065+62_1065+66del (n.1065+62_1065+66del) c.897+62_897+66del (n.897+62_897+66del) c.612+62_612+66del (n.612+62_612+66del) c.600+62_600+66del (n.600+62_600+66del) c.-308_-304del (n.-308_-304del) c.330+62_330+66del (n.330+62_330+66del) n.1839+62_1839+66del n.1818+62_1818+66del n.1942+62_1942+66del n.1404+62_1404+66del c.953+278_953+282del (n.953+278_953+282del) c.486+62_486+66del (n.486+62_486+66del) n.1610+62_1610+66del n.1256+62_1256+66del n.1221+62_1221+66del n.1321+62_1321+66del n.1388+62_1388+66del | gnomAD v4 |
| 16 | g.724041del | CA2630857455 | CCDC78,MSLN | n.1596+65del c.1053+65del (n.1053+65del) c.599+65del n.1375+65del n.1397+65del n.1596del n.2031+65del n.414+65del n.1999del n.1206+65del c.-49-38591del (n.-49-38591del) c.1275+65del (n.1275+65del) c.1500+65del (n.1500+65del) c.1488+65del (n.1488+65del) c.1467+65del (n.1467+65del) c.1455+65del (n.1455+65del) c.1287+65del (n.1287+65del) c.1278+65del (n.1278+65del) c.1119+65del (n.1119+65del) c.1107+65del (n.1107+65del) c.1065+65del (n.1065+65del) c.897+65del (n.897+65del) c.612+65del (n.612+65del) c.600+65del (n.600+65del) c.-305del (n.-305del) c.330+65del (n.330+65del) n.1839+65del n.1818+65del n.1942+65del n.1404+65del c.953+281del (n.953+281del) c.486+65del (n.486+65del) n.1610+65del n.1256+65del n.1221+65del n.1321+65del n.1388+65del | gnomAD v4 |
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| 16 | g.724041A>T | CA973633890 | CCDC78,MSLN | n.1596+65T>A c.1053+65T>A (n.1053+65T>A) c.599+65T>A n.1375+65T>A n.1397+65T>A n.1596T>A n.2031+65T>A n.414+65T>A n.1999T>A n.1206+65T>A c.-49-38591A>T (n.-49-38591A>T) c.1275+65T>A (n.1275+65T>A) c.1500+65T>A (n.1500+65T>A) c.1488+65T>A (n.1488+65T>A) c.1467+65T>A (n.1467+65T>A) c.1455+65T>A (n.1455+65T>A) c.1287+65T>A (n.1287+65T>A) c.1278+65T>A (n.1278+65T>A) c.1119+65T>A (n.1119+65T>A) c.1107+65T>A (n.1107+65T>A) c.1065+65T>A (n.1065+65T>A) c.897+65T>A (n.897+65T>A) c.612+65T>A (n.612+65T>A) c.600+65T>A (n.600+65T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) c.330+65T>A (n.330+65T>A) n.1839+65T>A n.1818+65T>A n.1942+65T>A n.1404+65T>A c.953+281T>A (n.953+281T>A) c.486+65T>A (n.486+65T>A) n.1610+65T>A n.1256+65T>A n.1221+65T>A n.1321+65T>A n.1388+65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.724041_724044del | CA2630857527 | CCDC78,MSLN | n.1596+62_1596+65del c.1053+62_1053+65del (n.1053+62_1053+65del) c.599+62_599+65del n.1375+62_1375+65del n.1397+62_1397+65del n.1593_1596del n.2031+62_2031+65del n.414+62_414+65del n.1996_1999del n.1206+62_1206+65del c.-49-38591_-49-38588del (n.-49-38591_-49-38588del) c.1275+62_1275+65del (n.1275+62_1275+65del) c.1500+62_1500+65del (n.1500+62_1500+65del) c.1488+62_1488+65del (n.1488+62_1488+65del) c.1467+62_1467+65del (n.1467+62_1467+65del) c.1455+62_1455+65del (n.1455+62_1455+65del) c.1287+62_1287+65del (n.1287+62_1287+65del) c.1278+62_1278+65del (n.1278+62_1278+65del) c.1119+62_1119+65del (n.1119+62_1119+65del) c.1107+62_1107+65del (n.1107+62_1107+65del) c.1065+62_1065+65del (n.1065+62_1065+65del) c.897+62_897+65del (n.897+62_897+65del) c.612+62_612+65del (n.612+62_612+65del) c.600+62_600+65del (n.600+62_600+65del) c.-308_-305del (n.-308_-305del) c.330+62_330+65del (n.330+62_330+65del) n.1839+62_1839+65del n.1818+62_1818+65del n.1942+62_1942+65del n.1404+62_1404+65del c.953+278_953+281del (n.953+278_953+281del) c.486+62_486+65del (n.486+62_486+65del) n.1610+62_1610+65del n.1256+62_1256+65del n.1221+62_1221+65del n.1321+62_1321+65del n.1388+62_1388+65del | gnomAD v4 |
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| 16 | g.724042G>C | CA2630857545 | CCDC78,MSLN | n.1596+64C>G c.1053+64C>G (n.1053+64C>G) c.599+64C>G n.1375+64C>G n.1397+64C>G n.1595C>G n.2031+64C>G n.414+64C>G n.1998C>G n.1206+64C>G c.-49-38590G>C (n.-49-38590G>C) c.1275+64C>G (n.1275+64C>G) c.1500+64C>G (n.1500+64C>G) c.1488+64C>G (n.1488+64C>G) c.1467+64C>G (n.1467+64C>G) c.1455+64C>G (n.1455+64C>G) c.1287+64C>G (n.1287+64C>G) c.1278+64C>G (n.1278+64C>G) c.1119+64C>G (n.1119+64C>G) c.1107+64C>G (n.1107+64C>G) c.1065+64C>G (n.1065+64C>G) c.897+64C>G (n.897+64C>G) c.612+64C>G (n.612+64C>G) c.600+64C>G (n.600+64C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.330+64C>G (n.330+64C>G) n.1839+64C>G n.1818+64C>G n.1942+64C>G n.1404+64C>G c.953+280C>G (n.953+280C>G) c.486+64C>G (n.486+64C>G) n.1610+64C>G n.1256+64C>G n.1221+64C>G n.1321+64C>G n.1388+64C>G | gnomAD v4 |
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