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16 | g.723836C>A | CA2201211306 | CCDC78,MSLN | n.1676+21G>T c.1133+21G>T (n.1133+21G>T) c.679+21G>T n.1455+21G>T n.1477+21G>T n.1801G>T n.2132G>T n.494+21G>T n.2204G>T n.1286+21G>T c.-49-38796C>A (n.-49-38796C>A) c.1355+21G>T (n.1355+21G>T) c.1580+21G>T (n.1580+21G>T) c.1568+21G>T (n.1568+21G>T) c.1547+21G>T (n.1547+21G>T) c.1535+21G>T (n.1535+21G>T) c.1367+21G>T (n.1367+21G>T) c.1358+21G>T (n.1358+21G>T) c.1199+21G>T (n.1199+21G>T) c.1187+21G>T (n.1187+21G>T) c.1145+21G>T (n.1145+21G>T) c.977+21G>T (n.977+21G>T) c.692+21G>T (n.692+21G>T) c.680+21G>T (n.680+21G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) c.410+21G>T (n.410+21G>T) n.1919+21G>T n.1898+21G>T n.2022+21G>T n.1484+21G>T c.953+486G>T (n.953+486G>T) c.566+21G>T (n.566+21G>T) n.1690+21G>T n.1336+21G>T n.1301+21G>T n.1401+21G>T n.1468+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.723836C>G | CA2630855895 | CCDC78,MSLN | n.1676+21G>C c.1133+21G>C (n.1133+21G>C) c.679+21G>C n.1455+21G>C n.1477+21G>C n.1801G>C n.2132G>C n.494+21G>C n.2204G>C n.1286+21G>C c.-49-38796C>G (n.-49-38796C>G) c.1355+21G>C (n.1355+21G>C) c.1580+21G>C (n.1580+21G>C) c.1568+21G>C (n.1568+21G>C) c.1547+21G>C (n.1547+21G>C) c.1535+21G>C (n.1535+21G>C) c.1367+21G>C (n.1367+21G>C) c.1358+21G>C (n.1358+21G>C) c.1199+21G>C (n.1199+21G>C) c.1187+21G>C (n.1187+21G>C) c.1145+21G>C (n.1145+21G>C) c.977+21G>C (n.977+21G>C) c.692+21G>C (n.692+21G>C) c.680+21G>C (n.680+21G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) c.410+21G>C (n.410+21G>C) n.1919+21G>C n.1898+21G>C n.2022+21G>C n.1484+21G>C c.953+486G>C (n.953+486G>C) c.566+21G>C (n.566+21G>C) n.1690+21G>C n.1336+21G>C n.1301+21G>C n.1401+21G>C n.1468+21G>C | gnomAD v4 |
16 | g.723836C>T | CA7789237 | CCDC78,MSLN | n.1676+21G>A c.1133+21G>A (n.1133+21G>A) c.679+21G>A n.1455+21G>A n.1477+21G>A n.1801G>A n.2132G>A n.494+21G>A n.2204G>A n.1286+21G>A c.-49-38796C>T (n.-49-38796C>T) c.1355+21G>A (n.1355+21G>A) c.1580+21G>A (n.1580+21G>A) c.1568+21G>A (n.1568+21G>A) c.1547+21G>A (n.1547+21G>A) c.1535+21G>A (n.1535+21G>A) c.1367+21G>A (n.1367+21G>A) c.1358+21G>A (n.1358+21G>A) c.1199+21G>A (n.1199+21G>A) c.1187+21G>A (n.1187+21G>A) c.1145+21G>A (n.1145+21G>A) c.977+21G>A (n.977+21G>A) c.692+21G>A (n.692+21G>A) c.680+21G>A (n.680+21G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.410+21G>A (n.410+21G>A) n.1919+21G>A n.1898+21G>A n.2022+21G>A n.1484+21G>A c.953+486G>A (n.953+486G>A) c.566+21G>A (n.566+21G>A) n.1690+21G>A n.1336+21G>A n.1301+21G>A n.1401+21G>A n.1468+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723838C= | CA2201211307 | CCDC78,MSLN | n.1676+19G= c.1133+19G= (n.1133+19G=) c.679+19G= n.1455+19G= n.1477+19G= n.1799G= n.2130G= n.494+19G= n.2202G= n.1286+19G= c.-49-38794C= (n.-49-38794C=) c.1355+19G= (n.1355+19G=) c.1580+19G= (n.1580+19G=) c.1568+19G= (n.1568+19G=) c.1547+19G= (n.1547+19G=) c.1535+19G= (n.1535+19G=) c.1367+19G= (n.1367+19G=) c.1358+19G= (n.1358+19G=) c.1199+19G= (n.1199+19G=) c.1187+19G= (n.1187+19G=) c.1145+19G= (n.1145+19G=) c.977+19G= (n.977+19G=) c.692+19G= (n.692+19G=) c.680+19G= (n.680+19G=) c.-102G= (n.-102G=) c.410+19G= (n.410+19G=) n.1919+19G= n.1898+19G= n.2022+19G= n.1484+19G= c.953+484G= (n.953+484G=) c.566+19G= (n.566+19G=) n.1690+19G= n.1336+19G= n.1301+19G= n.1401+19G= n.1468+19G= | |
16 | g.723838C>T | CA2201211308 | CCDC78,MSLN | n.1676+19G>A c.1133+19G>A (n.1133+19G>A) c.679+19G>A n.1455+19G>A n.1477+19G>A n.1799G>A n.2130G>A n.494+19G>A n.2202G>A n.1286+19G>A c.-49-38794C>T (n.-49-38794C>T) c.1355+19G>A (n.1355+19G>A) c.1580+19G>A (n.1580+19G>A) c.1568+19G>A (n.1568+19G>A) c.1547+19G>A (n.1547+19G>A) c.1535+19G>A (n.1535+19G>A) c.1367+19G>A (n.1367+19G>A) c.1358+19G>A (n.1358+19G>A) c.1199+19G>A (n.1199+19G>A) c.1187+19G>A (n.1187+19G>A) c.1145+19G>A (n.1145+19G>A) c.977+19G>A (n.977+19G>A) c.692+19G>A (n.692+19G>A) c.680+19G>A (n.680+19G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.410+19G>A (n.410+19G>A) n.1919+19G>A n.1898+19G>A n.2022+19G>A n.1484+19G>A c.953+484G>A (n.953+484G>A) c.566+19G>A (n.566+19G>A) n.1690+19G>A n.1336+19G>A n.1301+19G>A n.1401+19G>A n.1468+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.723839A>C | CA2731598405 | CCDC78,MSLN | n.1676+18T>G c.1133+18T>G (n.1133+18T>G) c.679+18T>G n.1455+18T>G n.1477+18T>G n.1798T>G n.2129T>G n.494+18T>G n.2201T>G n.1286+18T>G c.-49-38793A>C (n.-49-38793A>C) c.1355+18T>G (n.1355+18T>G) c.1580+18T>G (n.1580+18T>G) c.1568+18T>G (n.1568+18T>G) c.1547+18T>G (n.1547+18T>G) c.1535+18T>G (n.1535+18T>G) c.1367+18T>G (n.1367+18T>G) c.1358+18T>G (n.1358+18T>G) c.1199+18T>G (n.1199+18T>G) c.1187+18T>G (n.1187+18T>G) c.1145+18T>G (n.1145+18T>G) c.977+18T>G (n.977+18T>G) c.692+18T>G (n.692+18T>G) c.680+18T>G (n.680+18T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) c.410+18T>G (n.410+18T>G) n.1919+18T>G n.1898+18T>G n.2022+18T>G n.1484+18T>G c.953+483T>G (n.953+483T>G) c.566+18T>G (n.566+18T>G) n.1690+18T>G n.1336+18T>G n.1301+18T>G n.1401+18T>G n.1468+18T>G | dbSNP |
16 | g.723839A>G | CA723497635 | CCDC78,MSLN | n.1676+18T>C c.1133+18T>C (n.1133+18T>C) c.679+18T>C n.1455+18T>C n.1477+18T>C n.1798T>C n.2129T>C n.494+18T>C n.2201T>C n.1286+18T>C c.-49-38793A>G (n.-49-38793A>G) c.1355+18T>C (n.1355+18T>C) c.1580+18T>C (n.1580+18T>C) c.1568+18T>C (n.1568+18T>C) c.1547+18T>C (n.1547+18T>C) c.1535+18T>C (n.1535+18T>C) c.1367+18T>C (n.1367+18T>C) c.1358+18T>C (n.1358+18T>C) c.1199+18T>C (n.1199+18T>C) c.1187+18T>C (n.1187+18T>C) c.1145+18T>C (n.1145+18T>C) c.977+18T>C (n.977+18T>C) c.692+18T>C (n.692+18T>C) c.680+18T>C (n.680+18T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) c.410+18T>C (n.410+18T>C) n.1919+18T>C n.1898+18T>C n.2022+18T>C n.1484+18T>C c.953+483T>C (n.953+483T>C) c.566+18T>C (n.566+18T>C) n.1690+18T>C n.1336+18T>C n.1301+18T>C n.1401+18T>C n.1468+18T>C | dbSNP |
16 | g.723840C>A | CA620309754 | CCDC78,MSLN | n.1676+17G>T c.1133+17G>T (n.1133+17G>T) c.679+17G>T n.1455+17G>T n.1477+17G>T n.1797G>T n.2128G>T n.494+17G>T n.2200G>T n.1286+17G>T c.-49-38792C>A (n.-49-38792C>A) c.1355+17G>T (n.1355+17G>T) c.1580+17G>T (n.1580+17G>T) c.1568+17G>T (n.1568+17G>T) c.1547+17G>T (n.1547+17G>T) c.1535+17G>T (n.1535+17G>T) c.1367+17G>T (n.1367+17G>T) c.1358+17G>T (n.1358+17G>T) c.1199+17G>T (n.1199+17G>T) c.1187+17G>T (n.1187+17G>T) c.1145+17G>T (n.1145+17G>T) c.977+17G>T (n.977+17G>T) c.692+17G>T (n.692+17G>T) c.680+17G>T (n.680+17G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.410+17G>T (n.410+17G>T) n.1919+17G>T n.1898+17G>T n.2022+17G>T n.1484+17G>T c.953+482G>T (n.953+482G>T) c.566+17G>T (n.566+17G>T) n.1690+17G>T n.1336+17G>T n.1301+17G>T n.1401+17G>T n.1468+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723840C= | CA2201211310 | CCDC78,MSLN | n.1676+17G= c.1133+17G= (n.1133+17G=) c.679+17G= n.1455+17G= n.1477+17G= n.1797G= n.2128G= n.494+17G= n.2200G= n.1286+17G= c.-49-38792C= (n.-49-38792C=) c.1355+17G= (n.1355+17G=) c.1580+17G= (n.1580+17G=) c.1568+17G= (n.1568+17G=) c.1547+17G= (n.1547+17G=) c.1535+17G= (n.1535+17G=) c.1367+17G= (n.1367+17G=) c.1358+17G= (n.1358+17G=) c.1199+17G= (n.1199+17G=) c.1187+17G= (n.1187+17G=) c.1145+17G= (n.1145+17G=) c.977+17G= (n.977+17G=) c.692+17G= (n.692+17G=) c.680+17G= (n.680+17G=) c.-104G= (n.-104G=) c.410+17G= (n.410+17G=) n.1919+17G= n.1898+17G= n.2022+17G= n.1484+17G= c.953+482G= (n.953+482G=) c.566+17G= (n.566+17G=) n.1690+17G= n.1336+17G= n.1301+17G= n.1401+17G= n.1468+17G= | |
16 | g.723840C>G | CA276519675 | CCDC78,MSLN | n.1676+17G>C c.1133+17G>C (n.1133+17G>C) c.679+17G>C n.1455+17G>C n.1477+17G>C n.1797G>C n.2128G>C n.494+17G>C n.2200G>C n.1286+17G>C c.-49-38792C>G (n.-49-38792C>G) c.1355+17G>C (n.1355+17G>C) c.1580+17G>C (n.1580+17G>C) c.1568+17G>C (n.1568+17G>C) c.1547+17G>C (n.1547+17G>C) c.1535+17G>C (n.1535+17G>C) c.1367+17G>C (n.1367+17G>C) c.1358+17G>C (n.1358+17G>C) c.1199+17G>C (n.1199+17G>C) c.1187+17G>C (n.1187+17G>C) c.1145+17G>C (n.1145+17G>C) c.977+17G>C (n.977+17G>C) c.692+17G>C (n.692+17G>C) c.680+17G>C (n.680+17G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.410+17G>C (n.410+17G>C) n.1919+17G>C n.1898+17G>C n.2022+17G>C n.1484+17G>C c.953+482G>C (n.953+482G>C) c.566+17G>C (n.566+17G>C) n.1690+17G>C n.1336+17G>C n.1301+17G>C n.1401+17G>C n.1468+17G>C | dbSNP |
16 | g.723840C>T | CA7789238 | CCDC78,MSLN | n.1676+17G>A c.1133+17G>A (n.1133+17G>A) c.679+17G>A n.1455+17G>A n.1477+17G>A n.1797G>A n.2128G>A n.494+17G>A n.2200G>A n.1286+17G>A c.-49-38792C>T (n.-49-38792C>T) c.1355+17G>A (n.1355+17G>A) c.1580+17G>A (n.1580+17G>A) c.1568+17G>A (n.1568+17G>A) c.1547+17G>A (n.1547+17G>A) c.1535+17G>A (n.1535+17G>A) c.1367+17G>A (n.1367+17G>A) c.1358+17G>A (n.1358+17G>A) c.1199+17G>A (n.1199+17G>A) c.1187+17G>A (n.1187+17G>A) c.1145+17G>A (n.1145+17G>A) c.977+17G>A (n.977+17G>A) c.692+17G>A (n.692+17G>A) c.680+17G>A (n.680+17G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.410+17G>A (n.410+17G>A) n.1919+17G>A n.1898+17G>A n.2022+17G>A n.1484+17G>A c.953+482G>A (n.953+482G>A) c.566+17G>A (n.566+17G>A) n.1690+17G>A n.1336+17G>A n.1301+17G>A n.1401+17G>A n.1468+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723841C>A | CA7789239 | CCDC78,MSLN | n.1676+16G>T c.1133+16G>T (n.1133+16G>T) c.679+16G>T n.1455+16G>T n.1477+16G>T n.1796G>T n.2127G>T n.494+16G>T n.2199G>T n.1286+16G>T c.-49-38791C>A (n.-49-38791C>A) c.1355+16G>T (n.1355+16G>T) c.1580+16G>T (n.1580+16G>T) c.1568+16G>T (n.1568+16G>T) c.1547+16G>T (n.1547+16G>T) c.1535+16G>T (n.1535+16G>T) c.1367+16G>T (n.1367+16G>T) c.1358+16G>T (n.1358+16G>T) c.1199+16G>T (n.1199+16G>T) c.1187+16G>T (n.1187+16G>T) c.1145+16G>T (n.1145+16G>T) c.977+16G>T (n.977+16G>T) c.692+16G>T (n.692+16G>T) c.680+16G>T (n.680+16G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.410+16G>T (n.410+16G>T) n.1919+16G>T n.1898+16G>T n.2022+16G>T n.1484+16G>T c.953+481G>T (n.953+481G>T) c.566+16G>T (n.566+16G>T) n.1690+16G>T n.1336+16G>T n.1301+16G>T n.1401+16G>T n.1468+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723841C= | CA2201211311 | CCDC78,MSLN | n.1676+16G= c.1133+16G= (n.1133+16G=) c.679+16G= n.1455+16G= n.1477+16G= n.1796G= n.2127G= n.494+16G= n.2199G= n.1286+16G= c.-49-38791C= (n.-49-38791C=) c.1355+16G= (n.1355+16G=) c.1580+16G= (n.1580+16G=) c.1568+16G= (n.1568+16G=) c.1547+16G= (n.1547+16G=) c.1535+16G= (n.1535+16G=) c.1367+16G= (n.1367+16G=) c.1358+16G= (n.1358+16G=) c.1199+16G= (n.1199+16G=) c.1187+16G= (n.1187+16G=) c.1145+16G= (n.1145+16G=) c.977+16G= (n.977+16G=) c.692+16G= (n.692+16G=) c.680+16G= (n.680+16G=) c.-105G= (n.-105G=) c.410+16G= (n.410+16G=) n.1919+16G= n.1898+16G= n.2022+16G= n.1484+16G= c.953+481G= (n.953+481G=) c.566+16G= (n.566+16G=) n.1690+16G= n.1336+16G= n.1301+16G= n.1401+16G= n.1468+16G= | |
16 | g.723841C>T | CA2575865197 | CCDC78,MSLN | n.1676+16G>A c.1133+16G>A (n.1133+16G>A) c.679+16G>A n.1455+16G>A n.1477+16G>A n.1796G>A n.2127G>A n.494+16G>A n.2199G>A n.1286+16G>A c.-49-38791C>T (n.-49-38791C>T) c.1355+16G>A (n.1355+16G>A) c.1580+16G>A (n.1580+16G>A) c.1568+16G>A (n.1568+16G>A) c.1547+16G>A (n.1547+16G>A) c.1535+16G>A (n.1535+16G>A) c.1367+16G>A (n.1367+16G>A) c.1358+16G>A (n.1358+16G>A) c.1199+16G>A (n.1199+16G>A) c.1187+16G>A (n.1187+16G>A) c.1145+16G>A (n.1145+16G>A) c.977+16G>A (n.977+16G>A) c.692+16G>A (n.692+16G>A) c.680+16G>A (n.680+16G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.410+16G>A (n.410+16G>A) n.1919+16G>A n.1898+16G>A n.2022+16G>A n.1484+16G>A c.953+481G>A (n.953+481G>A) c.566+16G>A (n.566+16G>A) n.1690+16G>A n.1336+16G>A n.1301+16G>A n.1401+16G>A n.1468+16G>A | gnomAD v4 |
16 | g.723842C>A | CA2630855935 | CCDC78,MSLN | n.1676+15G>T c.1133+15G>T (n.1133+15G>T) c.679+15G>T n.1455+15G>T n.1477+15G>T n.1795G>T n.2126G>T n.494+15G>T n.2198G>T n.1286+15G>T c.-49-38790C>A (n.-49-38790C>A) c.1355+15G>T (n.1355+15G>T) c.1580+15G>T (n.1580+15G>T) c.1568+15G>T (n.1568+15G>T) c.1547+15G>T (n.1547+15G>T) c.1535+15G>T (n.1535+15G>T) c.1367+15G>T (n.1367+15G>T) c.1358+15G>T (n.1358+15G>T) c.1199+15G>T (n.1199+15G>T) c.1187+15G>T (n.1187+15G>T) c.1145+15G>T (n.1145+15G>T) c.977+15G>T (n.977+15G>T) c.692+15G>T (n.692+15G>T) c.680+15G>T (n.680+15G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.410+15G>T (n.410+15G>T) n.1919+15G>T n.1898+15G>T n.2022+15G>T n.1484+15G>T c.953+480G>T (n.953+480G>T) c.566+15G>T (n.566+15G>T) n.1690+15G>T n.1336+15G>T n.1301+15G>T n.1401+15G>T n.1468+15G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.723843A>G | CA276519680 | CCDC78,MSLN | n.1676+14T>C c.1133+14T>C (n.1133+14T>C) c.679+14T>C n.1455+14T>C n.1477+14T>C n.1794T>C n.2125T>C n.494+14T>C n.2197T>C n.1286+14T>C c.-49-38789A>G (n.-49-38789A>G) c.1355+14T>C (n.1355+14T>C) c.1580+14T>C (n.1580+14T>C) c.1568+14T>C (n.1568+14T>C) c.1547+14T>C (n.1547+14T>C) c.1535+14T>C (n.1535+14T>C) c.1367+14T>C (n.1367+14T>C) c.1358+14T>C (n.1358+14T>C) c.1199+14T>C (n.1199+14T>C) c.1187+14T>C (n.1187+14T>C) c.1145+14T>C (n.1145+14T>C) c.977+14T>C (n.977+14T>C) c.692+14T>C (n.692+14T>C) c.680+14T>C (n.680+14T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.410+14T>C (n.410+14T>C) n.1919+14T>C n.1898+14T>C n.2022+14T>C n.1484+14T>C c.953+479T>C (n.953+479T>C) c.566+14T>C (n.566+14T>C) n.1690+14T>C n.1336+14T>C n.1301+14T>C n.1401+14T>C n.1468+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723844T>A | CA2630855957 | CCDC78,MSLN | n.1676+13A>T c.1133+13A>T (n.1133+13A>T) c.679+13A>T n.1455+13A>T n.1477+13A>T n.1793A>T n.2124A>T n.494+13A>T n.2196A>T n.1286+13A>T c.-49-38788T>A (n.-49-38788T>A) c.1355+13A>T (n.1355+13A>T) c.1580+13A>T (n.1580+13A>T) c.1568+13A>T (n.1568+13A>T) c.1547+13A>T (n.1547+13A>T) c.1535+13A>T (n.1535+13A>T) c.1367+13A>T (n.1367+13A>T) c.1358+13A>T (n.1358+13A>T) c.1199+13A>T (n.1199+13A>T) c.1187+13A>T (n.1187+13A>T) c.1145+13A>T (n.1145+13A>T) c.977+13A>T (n.977+13A>T) c.692+13A>T (n.692+13A>T) c.680+13A>T (n.680+13A>T) c.-108A>T (n.-108A>T) c.410+13A>T (n.410+13A>T) n.1919+13A>T n.1898+13A>T n.2022+13A>T n.1484+13A>T c.953+478A>T (n.953+478A>T) c.566+13A>T (n.566+13A>T) n.1690+13A>T n.1336+13A>T n.1301+13A>T n.1401+13A>T n.1468+13A>T | gnomAD v4 |
16 | g.723844T>C | CA7789240 | CCDC78,MSLN | n.1676+13A>G c.1133+13A>G (n.1133+13A>G) c.679+13A>G n.1455+13A>G n.1477+13A>G n.1793A>G n.2124A>G n.494+13A>G n.2196A>G n.1286+13A>G c.-49-38788T>C (n.-49-38788T>C) c.1355+13A>G (n.1355+13A>G) c.1580+13A>G (n.1580+13A>G) c.1568+13A>G (n.1568+13A>G) c.1547+13A>G (n.1547+13A>G) c.1535+13A>G (n.1535+13A>G) c.1367+13A>G (n.1367+13A>G) c.1358+13A>G (n.1358+13A>G) c.1199+13A>G (n.1199+13A>G) c.1187+13A>G (n.1187+13A>G) c.1145+13A>G (n.1145+13A>G) c.977+13A>G (n.977+13A>G) c.692+13A>G (n.692+13A>G) c.680+13A>G (n.680+13A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) c.410+13A>G (n.410+13A>G) n.1919+13A>G n.1898+13A>G n.2022+13A>G n.1484+13A>G c.953+478A>G (n.953+478A>G) c.566+13A>G (n.566+13A>G) n.1690+13A>G n.1336+13A>G n.1301+13A>G n.1401+13A>G n.1468+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723845G>A | CA2630855963 | CCDC78,MSLN | n.1676+12C>T c.1133+12C>T (n.1133+12C>T) c.679+12C>T n.1455+12C>T n.1477+12C>T n.1792C>T n.2123C>T n.494+12C>T n.2195C>T n.1286+12C>T c.-49-38787G>A (n.-49-38787G>A) c.1355+12C>T (n.1355+12C>T) c.1580+12C>T (n.1580+12C>T) c.1568+12C>T (n.1568+12C>T) c.1547+12C>T (n.1547+12C>T) c.1535+12C>T (n.1535+12C>T) c.1367+12C>T (n.1367+12C>T) c.1358+12C>T (n.1358+12C>T) c.1199+12C>T (n.1199+12C>T) c.1187+12C>T (n.1187+12C>T) c.1145+12C>T (n.1145+12C>T) c.977+12C>T (n.977+12C>T) c.692+12C>T (n.692+12C>T) c.680+12C>T (n.680+12C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.410+12C>T (n.410+12C>T) n.1919+12C>T n.1898+12C>T n.2022+12C>T n.1484+12C>T c.953+477C>T (n.953+477C>T) c.566+12C>T (n.566+12C>T) n.1690+12C>T n.1336+12C>T n.1301+12C>T n.1401+12C>T n.1468+12C>T | gnomAD v4 |
16 | g.723846A>T | CA2630855968 | CCDC78,MSLN | n.1676+11T>A c.1133+11T>A (n.1133+11T>A) c.679+11T>A n.1455+11T>A n.1477+11T>A n.1791T>A n.2122T>A n.494+11T>A n.2194T>A n.1286+11T>A c.-49-38786A>T (n.-49-38786A>T) c.1355+11T>A (n.1355+11T>A) c.1580+11T>A (n.1580+11T>A) c.1568+11T>A (n.1568+11T>A) c.1547+11T>A (n.1547+11T>A) c.1535+11T>A (n.1535+11T>A) c.1367+11T>A (n.1367+11T>A) c.1358+11T>A (n.1358+11T>A) c.1199+11T>A (n.1199+11T>A) c.1187+11T>A (n.1187+11T>A) c.1145+11T>A (n.1145+11T>A) c.977+11T>A (n.977+11T>A) c.692+11T>A (n.692+11T>A) c.680+11T>A (n.680+11T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) c.410+11T>A (n.410+11T>A) n.1919+11T>A n.1898+11T>A n.2022+11T>A n.1484+11T>A c.953+476T>A (n.953+476T>A) c.566+11T>A (n.566+11T>A) n.1690+11T>A n.1336+11T>A n.1301+11T>A n.1401+11T>A n.1468+11T>A | gnomAD v4 |
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16 | g.723847G>A | CA7789241 | CCDC78,MSLN | n.1676+10C>T c.1133+10C>T (n.1133+10C>T) c.679+10C>T n.1455+10C>T n.1477+10C>T n.1790C>T n.2121C>T n.494+10C>T n.2193C>T n.1286+10C>T c.-49-38785G>A (n.-49-38785G>A) c.1355+10C>T (n.1355+10C>T) c.1580+10C>T (n.1580+10C>T) c.1568+10C>T (n.1568+10C>T) c.1547+10C>T (n.1547+10C>T) c.1535+10C>T (n.1535+10C>T) c.1367+10C>T (n.1367+10C>T) c.1358+10C>T (n.1358+10C>T) c.1199+10C>T (n.1199+10C>T) c.1187+10C>T (n.1187+10C>T) c.1145+10C>T (n.1145+10C>T) c.977+10C>T (n.977+10C>T) c.692+10C>T (n.692+10C>T) c.680+10C>T (n.680+10C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.410+10C>T (n.410+10C>T) n.1919+10C>T n.1898+10C>T n.2022+10C>T n.1484+10C>T c.953+475C>T (n.953+475C>T) c.566+10C>T (n.566+10C>T) n.1690+10C>T n.1336+10C>T n.1301+10C>T n.1401+10C>T n.1468+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723847G>C | CA2630855974 | CCDC78,MSLN | n.1676+10C>G c.1133+10C>G (n.1133+10C>G) c.679+10C>G n.1455+10C>G n.1477+10C>G n.1790C>G n.2121C>G n.494+10C>G n.2193C>G n.1286+10C>G c.-49-38785G>C (n.-49-38785G>C) c.1355+10C>G (n.1355+10C>G) c.1580+10C>G (n.1580+10C>G) c.1568+10C>G (n.1568+10C>G) c.1547+10C>G (n.1547+10C>G) c.1535+10C>G (n.1535+10C>G) c.1367+10C>G (n.1367+10C>G) c.1358+10C>G (n.1358+10C>G) c.1199+10C>G (n.1199+10C>G) c.1187+10C>G (n.1187+10C>G) c.1145+10C>G (n.1145+10C>G) c.977+10C>G (n.977+10C>G) c.692+10C>G (n.692+10C>G) c.680+10C>G (n.680+10C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) c.410+10C>G (n.410+10C>G) n.1919+10C>G n.1898+10C>G n.2022+10C>G n.1484+10C>G c.953+475C>G (n.953+475C>G) c.566+10C>G (n.566+10C>G) n.1690+10C>G n.1336+10C>G n.1301+10C>G n.1401+10C>G n.1468+10C>G | gnomAD v4 |
16 | g.723847G= | CA2201211314 | CCDC78,MSLN | n.1676+10C= c.1133+10C= (n.1133+10C=) c.679+10C= n.1455+10C= n.1477+10C= n.1790C= n.2121C= n.494+10C= n.2193C= n.1286+10C= c.-49-38785G= (n.-49-38785G=) c.1355+10C= (n.1355+10C=) c.1580+10C= (n.1580+10C=) c.1568+10C= (n.1568+10C=) c.1547+10C= (n.1547+10C=) c.1535+10C= (n.1535+10C=) c.1367+10C= (n.1367+10C=) c.1358+10C= (n.1358+10C=) c.1199+10C= (n.1199+10C=) c.1187+10C= (n.1187+10C=) c.1145+10C= (n.1145+10C=) c.977+10C= (n.977+10C=) c.692+10C= (n.692+10C=) c.680+10C= (n.680+10C=) c.-111C= (n.-111C=) c.410+10C= (n.410+10C=) n.1919+10C= n.1898+10C= n.2022+10C= n.1484+10C= c.953+475C= (n.953+475C=) c.566+10C= (n.566+10C=) n.1690+10C= n.1336+10C= n.1301+10C= n.1401+10C= n.1468+10C= | |
16 | g.723848G>A | CA2201211316 | CCDC78,MSLN | n.1676+9C>T c.1133+9C>T (n.1133+9C>T) c.679+9C>T n.1455+9C>T n.1477+9C>T n.1789C>T n.2120C>T n.494+9C>T n.2192C>T n.1286+9C>T c.-49-38784G>A (n.-49-38784G>A) c.1355+9C>T (n.1355+9C>T) c.1580+9C>T (n.1580+9C>T) c.1568+9C>T (n.1568+9C>T) c.1547+9C>T (n.1547+9C>T) c.1535+9C>T (n.1535+9C>T) c.1367+9C>T (n.1367+9C>T) c.1358+9C>T (n.1358+9C>T) c.1199+9C>T (n.1199+9C>T) c.1187+9C>T (n.1187+9C>T) c.1145+9C>T (n.1145+9C>T) c.977+9C>T (n.977+9C>T) c.692+9C>T (n.692+9C>T) c.680+9C>T (n.680+9C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.410+9C>T (n.410+9C>T) n.1919+9C>T n.1898+9C>T n.2022+9C>T n.1484+9C>T c.953+474C>T (n.953+474C>T) c.566+9C>T (n.566+9C>T) n.1690+9C>T n.1336+9C>T n.1301+9C>T n.1401+9C>T n.1468+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.723848G>T | CA2630855990 | CCDC78,MSLN | n.1676+9C>A c.1133+9C>A (n.1133+9C>A) c.679+9C>A n.1455+9C>A n.1477+9C>A n.1789C>A n.2120C>A n.494+9C>A n.2192C>A n.1286+9C>A c.-49-38784G>T (n.-49-38784G>T) c.1355+9C>A (n.1355+9C>A) c.1580+9C>A (n.1580+9C>A) c.1568+9C>A (n.1568+9C>A) c.1547+9C>A (n.1547+9C>A) c.1535+9C>A (n.1535+9C>A) c.1367+9C>A (n.1367+9C>A) c.1358+9C>A (n.1358+9C>A) c.1199+9C>A (n.1199+9C>A) c.1187+9C>A (n.1187+9C>A) c.1145+9C>A (n.1145+9C>A) c.977+9C>A (n.977+9C>A) c.692+9C>A (n.692+9C>A) c.680+9C>A (n.680+9C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.410+9C>A (n.410+9C>A) n.1919+9C>A n.1898+9C>A n.2022+9C>A n.1484+9C>A c.953+474C>A (n.953+474C>A) c.566+9C>A (n.566+9C>A) n.1690+9C>A n.1336+9C>A n.1301+9C>A n.1401+9C>A n.1468+9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.723849G>A | CA620309756 | CCDC78,MSLN | n.1676+8C>T c.1133+8C>T (n.1133+8C>T) c.679+8C>T n.1455+8C>T n.1477+8C>T n.1788C>T n.2119C>T n.494+8C>T n.2191C>T n.1286+8C>T c.-49-38783G>A (n.-49-38783G>A) c.1355+8C>T (n.1355+8C>T) c.1580+8C>T (n.1580+8C>T) c.1568+8C>T (n.1568+8C>T) c.1547+8C>T (n.1547+8C>T) c.1535+8C>T (n.1535+8C>T) c.1367+8C>T (n.1367+8C>T) c.1358+8C>T (n.1358+8C>T) c.1199+8C>T (n.1199+8C>T) c.1187+8C>T (n.1187+8C>T) c.1145+8C>T (n.1145+8C>T) c.977+8C>T (n.977+8C>T) c.692+8C>T (n.692+8C>T) c.680+8C>T (n.680+8C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.410+8C>T (n.410+8C>T) n.1919+8C>T n.1898+8C>T n.2022+8C>T n.1484+8C>T c.953+473C>T (n.953+473C>T) c.566+8C>T (n.566+8C>T) n.1690+8C>T n.1336+8C>T n.1301+8C>T n.1401+8C>T n.1468+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723850C>T | CA7789242 | CCDC78,MSLN | n.1676+7G>A c.1133+7G>A (n.1133+7G>A) c.679+7G>A n.1455+7G>A n.1477+7G>A n.1787G>A n.2118G>A n.494+7G>A n.2190G>A n.1286+7G>A c.-49-38782C>T (n.-49-38782C>T) c.1355+7G>A (n.1355+7G>A) c.1580+7G>A (n.1580+7G>A) c.1568+7G>A (n.1568+7G>A) c.1547+7G>A (n.1547+7G>A) c.1535+7G>A (n.1535+7G>A) c.1367+7G>A (n.1367+7G>A) c.1358+7G>A (n.1358+7G>A) c.1199+7G>A (n.1199+7G>A) c.1187+7G>A (n.1187+7G>A) c.1145+7G>A (n.1145+7G>A) c.977+7G>A (n.977+7G>A) c.692+7G>A (n.692+7G>A) c.680+7G>A (n.680+7G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.410+7G>A (n.410+7G>A) n.1919+7G>A n.1898+7G>A n.2022+7G>A n.1484+7G>A c.953+472G>A (n.953+472G>A) c.566+7G>A (n.566+7G>A) n.1690+7G>A n.1336+7G>A n.1301+7G>A n.1401+7G>A n.1468+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723853T>A | CA2630856054 | CCDC78,MSLN | n.1676+4A>T c.1133+4A>T (n.1133+4A>T) c.679+4A>T n.1455+4A>T n.1477+4A>T n.1784A>T n.2115A>T n.494+4A>T n.2187A>T n.1286+4A>T c.-49-38779T>A (n.-49-38779T>A) c.1355+4A>T (n.1355+4A>T) c.1580+4A>T (n.1580+4A>T) c.1568+4A>T (n.1568+4A>T) c.1547+4A>T (n.1547+4A>T) c.1535+4A>T (n.1535+4A>T) c.1367+4A>T (n.1367+4A>T) c.1358+4A>T (n.1358+4A>T) c.1199+4A>T (n.1199+4A>T) c.1187+4A>T (n.1187+4A>T) c.1145+4A>T (n.1145+4A>T) c.977+4A>T (n.977+4A>T) c.692+4A>T (n.692+4A>T) c.680+4A>T (n.680+4A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) c.410+4A>T (n.410+4A>T) n.1919+4A>T n.1898+4A>T n.2022+4A>T n.1484+4A>T c.953+469A>T (n.953+469A>T) c.566+4A>T (n.566+4A>T) n.1690+4A>T n.1336+4A>T n.1301+4A>T n.1401+4A>T n.1468+4A>T | gnomAD v4 |
16 | g.723853T>C | CA620309759 | CCDC78,MSLN | n.1676+4A>G c.1133+4A>G (n.1133+4A>G) c.679+4A>G n.1455+4A>G n.1477+4A>G n.1784A>G n.2115A>G n.494+4A>G n.2187A>G n.1286+4A>G c.-49-38779T>C (n.-49-38779T>C) c.1355+4A>G (n.1355+4A>G) c.1580+4A>G (n.1580+4A>G) c.1568+4A>G (n.1568+4A>G) c.1547+4A>G (n.1547+4A>G) c.1535+4A>G (n.1535+4A>G) c.1367+4A>G (n.1367+4A>G) c.1358+4A>G (n.1358+4A>G) c.1199+4A>G (n.1199+4A>G) c.1187+4A>G (n.1187+4A>G) c.1145+4A>G (n.1145+4A>G) c.977+4A>G (n.977+4A>G) c.692+4A>G (n.692+4A>G) c.680+4A>G (n.680+4A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.410+4A>G (n.410+4A>G) n.1919+4A>G n.1898+4A>G n.2022+4A>G n.1484+4A>G c.953+469A>G (n.953+469A>G) c.566+4A>G (n.566+4A>G) n.1690+4A>G n.1336+4A>G n.1301+4A>G n.1401+4A>G n.1468+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723853T= | CA2201211321 | CCDC78,MSLN | n.1676+4A= c.1133+4A= (n.1133+4A=) c.679+4A= n.1455+4A= n.1477+4A= n.1784A= n.2115A= n.494+4A= n.2187A= n.1286+4A= c.-49-38779T= (n.-49-38779T=) c.1355+4A= (n.1355+4A=) c.1580+4A= (n.1580+4A=) c.1568+4A= (n.1568+4A=) c.1547+4A= (n.1547+4A=) c.1535+4A= (n.1535+4A=) c.1367+4A= (n.1367+4A=) c.1358+4A= (n.1358+4A=) c.1199+4A= (n.1199+4A=) c.1187+4A= (n.1187+4A=) c.1145+4A= (n.1145+4A=) c.977+4A= (n.977+4A=) c.692+4A= (n.692+4A=) c.680+4A= (n.680+4A=) c.-117A= (n.-117A=) c.410+4A= (n.410+4A=) n.1919+4A= n.1898+4A= n.2022+4A= n.1484+4A= c.953+469A= (n.953+469A=) c.566+4A= (n.566+4A=) n.1690+4A= n.1336+4A= n.1301+4A= n.1401+4A= n.1468+4A= | |
16 | g.723853_723855delinsTCA | CA2201211320 | CCDC78,MSLN | n.1676+2_1676+4delinsTGA c.1133+2_1133+4delinsTGA (n.1133+2_1133+4delinsTGA) c.679+2_679+4delinsTGA n.1455+2_1455+4delinsTGA n.1477+2_1477+4delinsTGA n.1782_1784delinsTGA n.2113_2115delinsTGA n.494+2_494+4delinsTGA n.2185_2187delinsTGA n.1286+2_1286+4delinsTGA c.-49-38779_-49-38777delinsTCA (n.-49-38779_-49-38777delinsTCA) c.1355+2_1355+4delinsTGA (n.1355+2_1355+4delinsTGA) c.1580+2_1580+4delinsTGA (n.1580+2_1580+4delinsTGA) c.1568+2_1568+4delinsTGA (n.1568+2_1568+4delinsTGA) c.1547+2_1547+4delinsTGA (n.1547+2_1547+4delinsTGA) c.1535+2_1535+4delinsTGA (n.1535+2_1535+4delinsTGA) c.1367+2_1367+4delinsTGA (n.1367+2_1367+4delinsTGA) c.1358+2_1358+4delinsTGA (n.1358+2_1358+4delinsTGA) c.1199+2_1199+4delinsTGA (n.1199+2_1199+4delinsTGA) c.1187+2_1187+4delinsTGA (n.1187+2_1187+4delinsTGA) c.1145+2_1145+4delinsTGA (n.1145+2_1145+4delinsTGA) c.977+2_977+4delinsTGA (n.977+2_977+4delinsTGA) c.692+2_692+4delinsTGA (n.692+2_692+4delinsTGA) c.680+2_680+4delinsTGA (n.680+2_680+4delinsTGA) c.-119_-117delinsTGA (n.-119_-117delinsTGA) c.410+2_410+4delinsTGA (n.410+2_410+4delinsTGA) n.1919+2_1919+4delinsTGA n.1898+2_1898+4delinsTGA n.2022+2_2022+4delinsTGA n.1484+2_1484+4delinsTGA c.953+467_953+469delinsTGA (n.953+467_953+469delinsTGA) c.566+2_566+4delinsTGA (n.566+2_566+4delinsTGA) n.1690+2_1690+4delinsTGA n.1336+2_1336+4delinsTGA n.1301+2_1301+4delinsTGA n.1401+2_1401+4delinsTGA n.1468+2_1468+4delinsTGA | |
16 | g.723854C>A | CA2630856059 | CCDC78,MSLN | n.1676+3G>T c.1133+3G>T (n.1133+3G>T) c.679+3G>T n.1455+3G>T n.1477+3G>T n.1783G>T n.2114G>T n.494+3G>T n.2186G>T n.1286+3G>T c.-49-38778C>A (n.-49-38778C>A) c.1355+3G>T (n.1355+3G>T) c.1580+3G>T (n.1580+3G>T) c.1568+3G>T (n.1568+3G>T) c.1547+3G>T (n.1547+3G>T) c.1535+3G>T (n.1535+3G>T) c.1367+3G>T (n.1367+3G>T) c.1358+3G>T (n.1358+3G>T) c.1199+3G>T (n.1199+3G>T) c.1187+3G>T (n.1187+3G>T) c.1145+3G>T (n.1145+3G>T) c.977+3G>T (n.977+3G>T) c.692+3G>T (n.692+3G>T) c.680+3G>T (n.680+3G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.410+3G>T (n.410+3G>T) n.1919+3G>T n.1898+3G>T n.2022+3G>T n.1484+3G>T c.953+468G>T (n.953+468G>T) c.566+3G>T (n.566+3G>T) n.1690+3G>T n.1336+3G>T n.1301+3G>T n.1401+3G>T n.1468+3G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723854C= | CA2201211322 | CCDC78,MSLN | n.1676+3G= c.1133+3G= (n.1133+3G=) c.679+3G= n.1455+3G= n.1477+3G= n.1783G= n.2114G= n.494+3G= n.2186G= n.1286+3G= c.-49-38778C= (n.-49-38778C=) c.1355+3G= (n.1355+3G=) c.1580+3G= (n.1580+3G=) c.1568+3G= (n.1568+3G=) c.1547+3G= (n.1547+3G=) c.1535+3G= (n.1535+3G=) c.1367+3G= (n.1367+3G=) c.1358+3G= (n.1358+3G=) c.1199+3G= (n.1199+3G=) c.1187+3G= (n.1187+3G=) c.1145+3G= (n.1145+3G=) c.977+3G= (n.977+3G=) c.692+3G= (n.692+3G=) c.680+3G= (n.680+3G=) c.-118G= (n.-118G=) c.410+3G= (n.410+3G=) n.1919+3G= n.1898+3G= n.2022+3G= n.1484+3G= c.953+468G= (n.953+468G=) c.566+3G= (n.566+3G=) n.1690+3G= n.1336+3G= n.1301+3G= n.1401+3G= n.1468+3G= | |
16 | g.723854C>G | CA723497661 | CCDC78,MSLN | n.1676+3G>C c.1133+3G>C (n.1133+3G>C) c.679+3G>C n.1455+3G>C n.1477+3G>C n.1783G>C n.2114G>C n.494+3G>C n.2186G>C n.1286+3G>C c.-49-38778C>G (n.-49-38778C>G) c.1355+3G>C (n.1355+3G>C) c.1580+3G>C (n.1580+3G>C) c.1568+3G>C (n.1568+3G>C) c.1547+3G>C (n.1547+3G>C) c.1535+3G>C (n.1535+3G>C) c.1367+3G>C (n.1367+3G>C) c.1358+3G>C (n.1358+3G>C) c.1199+3G>C (n.1199+3G>C) c.1187+3G>C (n.1187+3G>C) c.1145+3G>C (n.1145+3G>C) c.977+3G>C (n.977+3G>C) c.692+3G>C (n.692+3G>C) c.680+3G>C (n.680+3G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.410+3G>C (n.410+3G>C) n.1919+3G>C n.1898+3G>C n.2022+3G>C n.1484+3G>C c.953+468G>C (n.953+468G>C) c.566+3G>C (n.566+3G>C) n.1690+3G>C n.1336+3G>C n.1301+3G>C n.1401+3G>C n.1468+3G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.723854C>T | CA620309760 | CCDC78,MSLN | n.1676+3G>A c.1133+3G>A (n.1133+3G>A) c.679+3G>A n.1455+3G>A n.1477+3G>A n.1783G>A n.2114G>A n.494+3G>A n.2186G>A n.1286+3G>A c.-49-38778C>T (n.-49-38778C>T) c.1355+3G>A (n.1355+3G>A) c.1580+3G>A (n.1580+3G>A) c.1568+3G>A (n.1568+3G>A) c.1547+3G>A (n.1547+3G>A) c.1535+3G>A (n.1535+3G>A) c.1367+3G>A (n.1367+3G>A) c.1358+3G>A (n.1358+3G>A) c.1199+3G>A (n.1199+3G>A) c.1187+3G>A (n.1187+3G>A) c.1145+3G>A (n.1145+3G>A) c.977+3G>A (n.977+3G>A) c.692+3G>A (n.692+3G>A) c.680+3G>A (n.680+3G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.410+3G>A (n.410+3G>A) n.1919+3G>A n.1898+3G>A n.2022+3G>A n.1484+3G>A c.953+468G>A (n.953+468G>A) c.566+3G>A (n.566+3G>A) n.1690+3G>A n.1336+3G>A n.1301+3G>A n.1401+3G>A n.1468+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723855A>C | CA394098277 | CCDC78,MSLN | n.1676+2T>G c.1133+2T>G (n.1133+2T>G) c.679+2T>G n.1455+2T>G n.1477+2T>G n.1782T>G n.2113T>G n.494+2T>G n.2185T>G n.1286+2T>G c.-49-38777A>C (n.-49-38777A>C) c.1355+2T>G (n.1355+2T>G) c.1580+2T>G (n.1580+2T>G) c.1568+2T>G (n.1568+2T>G) c.1547+2T>G (n.1547+2T>G) c.1535+2T>G (n.1535+2T>G) c.1367+2T>G (n.1367+2T>G) c.1358+2T>G (n.1358+2T>G) c.1199+2T>G (n.1199+2T>G) c.1187+2T>G (n.1187+2T>G) c.1145+2T>G (n.1145+2T>G) c.977+2T>G (n.977+2T>G) c.692+2T>G (n.692+2T>G) c.680+2T>G (n.680+2T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) c.410+2T>G (n.410+2T>G) n.1919+2T>G n.1898+2T>G n.2022+2T>G n.1484+2T>G c.953+467T>G (n.953+467T>G) c.566+2T>G (n.566+2T>G) n.1690+2T>G n.1336+2T>G n.1301+2T>G n.1401+2T>G n.1468+2T>G | |
16 | g.723855A>G | CA394098274 | CCDC78,MSLN | n.1676+2T>C c.1133+2T>C (n.1133+2T>C) c.679+2T>C n.1455+2T>C n.1477+2T>C n.1782T>C n.2113T>C n.494+2T>C n.2185T>C n.1286+2T>C c.-49-38777A>G (n.-49-38777A>G) c.1355+2T>C (n.1355+2T>C) c.1580+2T>C (n.1580+2T>C) c.1568+2T>C (n.1568+2T>C) c.1547+2T>C (n.1547+2T>C) c.1535+2T>C (n.1535+2T>C) c.1367+2T>C (n.1367+2T>C) c.1358+2T>C (n.1358+2T>C) c.1199+2T>C (n.1199+2T>C) c.1187+2T>C (n.1187+2T>C) c.1145+2T>C (n.1145+2T>C) c.977+2T>C (n.977+2T>C) c.692+2T>C (n.692+2T>C) c.680+2T>C (n.680+2T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.410+2T>C (n.410+2T>C) n.1919+2T>C n.1898+2T>C n.2022+2T>C n.1484+2T>C c.953+467T>C (n.953+467T>C) c.566+2T>C (n.566+2T>C) n.1690+2T>C n.1336+2T>C n.1301+2T>C n.1401+2T>C n.1468+2T>C | gnomAD v4 COSMIC |
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16 | g.723856C>A | CA394098278 | CCDC78,MSLN | n.1676+1G>T c.1133+1G>T (n.1133+1G>T) c.679+1G>T n.1455+1G>T n.1477+1G>T n.1781G>T n.2112G>T n.494+1G>T n.2184G>T n.1286+1G>T c.-49-38776C>A (n.-49-38776C>A) c.1355+1G>T (n.1355+1G>T) c.1580+1G>T (n.1580+1G>T) c.1568+1G>T (n.1568+1G>T) c.1547+1G>T (n.1547+1G>T) c.1535+1G>T (n.1535+1G>T) c.1367+1G>T (n.1367+1G>T) c.1358+1G>T (n.1358+1G>T) c.1199+1G>T (n.1199+1G>T) c.1187+1G>T (n.1187+1G>T) c.1145+1G>T (n.1145+1G>T) c.977+1G>T (n.977+1G>T) c.692+1G>T (n.692+1G>T) c.680+1G>T (n.680+1G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.410+1G>T (n.410+1G>T) n.1919+1G>T n.1898+1G>T n.2022+1G>T n.1484+1G>T c.953+466G>T (n.953+466G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) n.1690+1G>T n.1336+1G>T n.1301+1G>T n.1401+1G>T n.1468+1G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.723856C>G | CA7789244 | CCDC78,MSLN | n.1676+1G>C c.1133+1G>C (n.1133+1G>C) c.679+1G>C n.1455+1G>C n.1477+1G>C n.1781G>C n.2112G>C n.494+1G>C n.2184G>C n.1286+1G>C c.-49-38776C>G (n.-49-38776C>G) c.1355+1G>C (n.1355+1G>C) c.1580+1G>C (n.1580+1G>C) c.1568+1G>C (n.1568+1G>C) c.1547+1G>C (n.1547+1G>C) c.1535+1G>C (n.1535+1G>C) c.1367+1G>C (n.1367+1G>C) c.1358+1G>C (n.1358+1G>C) c.1199+1G>C (n.1199+1G>C) c.1187+1G>C (n.1187+1G>C) c.1145+1G>C (n.1145+1G>C) c.977+1G>C (n.977+1G>C) c.692+1G>C (n.692+1G>C) c.680+1G>C (n.680+1G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.410+1G>C (n.410+1G>C) n.1919+1G>C n.1898+1G>C n.2022+1G>C n.1484+1G>C c.953+466G>C (n.953+466G>C) c.566+1G>C (n.566+1G>C) n.1690+1G>C n.1336+1G>C n.1301+1G>C n.1401+1G>C n.1468+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723857T>C | CA394098285 | CCDC78,MSLN | n.1676A>G c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.679A>G n.1455A>G n.1477A>G n.1780A>G n.2111A>G n.494A>G n.2183A>G n.1286A>G c.-49-38775T>C (n.-49-38775T>C) c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.-121A>G (n.-121A>G) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.1919A>G n.1898A>G n.2022A>G n.1484A>G c.953+465A>G (n.953+465A>G) c.566A>G (p.Gln189Arg) n.1690A>G n.1336A>G n.1301A>G n.1401A>G n.1468A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.723866G>A | CA394098323 | CCDC78,MSLN | n.1667C>T c.1124C>T (p.Ser375Leu) c.670C>T n.1446C>T n.1468C>T n.1771C>T n.2102C>T n.485C>T n.2174C>T n.1277C>T c.-49-38766G>A (n.-49-38766G>A) c.1346C>T (p.Ser449Leu) c.1571C>T (p.Ser524Leu) c.1559C>T (p.Ser520Leu) c.1538C>T (p.Ser513Leu) c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.1349C>T (p.Ser450Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.968C>T (p.Ser323Leu) c.683C>T (p.Ser228Leu) c.671C>T (p.Ser224Leu) c.-130C>T (n.-130C>T) c.401C>T (p.Ser134Leu) n.1910C>T n.1889C>T n.2013C>T n.1475C>T c.953+456C>T (n.953+456C>T) c.557C>T (p.Ser186Leu) n.1681C>T n.1327C>T n.1292C>T n.1392C>T n.1459C>T | |
16 | g.723866G>C | CA394098325 | CCDC78,MSLN | n.1667C>G c.1124C>G (p.Ser375Ter) c.670C>G n.1446C>G n.1468C>G n.1771C>G n.2102C>G n.485C>G n.2174C>G n.1277C>G c.-49-38766G>C (n.-49-38766G>C) c.1346C>G (p.Ser449Ter) c.1571C>G (p.Ser524Ter) c.1559C>G (p.Ser520Ter) c.1538C>G (p.Ser513Ter) c.1526C>G (p.Ser509Ter) c.1358C>G (p.Ser453Ter) c.1349C>G (p.Ser450Ter) c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.1178C>G (p.Ser393Ter) c.1136C>G (p.Ser379Ter) c.968C>G (p.Ser323Ter) c.683C>G (p.Ser228Ter) c.671C>G (p.Ser224Ter) c.-130C>G (n.-130C>G) c.401C>G (p.Ser134Ter) n.1910C>G n.1889C>G n.2013C>G n.1475C>G c.953+456C>G (n.953+456C>G) c.557C>G (p.Ser186Ter) n.1681C>G n.1327C>G n.1292C>G n.1392C>G n.1459C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723867A= | CA2201211326 | CCDC78,MSLN | n.1666T= c.1123T= (p.Ser375=) c.669T= n.1445T= n.1467T= n.1770T= n.2101T= n.484T= n.2173T= n.1276T= c.-49-38765A= (n.-49-38765A=) c.1345T= (p.Ser449=) c.1570T= (p.Ser524=) c.1558T= (p.Ser520=) c.1537T= (p.Ser513=) c.1525T= (p.Ser509=) c.1357T= (p.Ser453=) c.1348T= (p.Ser450=) c.1189T= (p.Ser397=) c.1177T= (p.Ser393=) c.1135T= (p.Ser379=) c.967T= (p.Ser323=) c.682T= (p.Ser228=) c.670T= (p.Ser224=) c.-131T= (n.-131T=) c.400T= (p.Ser134=) n.1909T= n.1888T= n.2012T= n.1474T= c.953+455T= (n.953+455T=) c.556T= (p.Ser186=) n.1680T= n.1326T= n.1291T= n.1391T= n.1458T= | |
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16 | g.723867A>G | CA394098329 | CCDC78,MSLN | n.1666T>C c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.669T>C n.1445T>C n.1467T>C n.1770T>C n.2101T>C n.484T>C n.2173T>C n.1276T>C c.-49-38765A>G (n.-49-38765A>G) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) c.-131T>C (n.-131T>C) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.1909T>C n.1888T>C n.2012T>C n.1474T>C c.953+455T>C (n.953+455T>C) c.556T>C (p.Ser186Pro) n.1680T>C n.1326T>C n.1291T>C n.1391T>C n.1458T>C | gnomAD v4 |
16 | g.723867A>T | CA394098331 | CCDC78,MSLN | n.1666T>A c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.669T>A n.1445T>A n.1467T>A n.1770T>A n.2101T>A n.484T>A n.2173T>A n.1276T>A c.-49-38765A>T (n.-49-38765A>T) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.682T>A (p.Ser228Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) c.-131T>A (n.-131T>A) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.1909T>A n.1888T>A n.2012T>A n.1474T>A c.953+455T>A (n.953+455T>A) c.556T>A (p.Ser186Thr) n.1680T>A n.1326T>A n.1291T>A n.1391T>A n.1458T>A | |
16 | g.723868T>A | CA492830034 | CCDC78,MSLN | n.1665A>T c.1122A>T (p.Thr374=) c.668A>T n.1444A>T n.1466A>T n.1769A>T n.2100A>T n.483A>T n.2172A>T n.1275A>T c.-49-38764T>A (n.-49-38764T>A) c.1344A>T (p.Thr448=) c.1569A>T (p.Thr523=) c.1557A>T (p.Thr519=) c.1536A>T (p.Thr512=) c.1524A>T (p.Thr508=) c.1356A>T (p.Thr452=) c.1347A>T (p.Thr449=) c.1188A>T (p.Thr396=) c.1176A>T (p.Thr392=) c.1134A>T (p.Thr378=) c.966A>T (p.Thr322=) c.681A>T (p.Thr227=) c.669A>T (p.Thr223=) c.-132A>T (n.-132A>T) c.399A>T (p.Thr133=) n.1908A>T n.1887A>T n.2011A>T n.1473A>T c.953+454A>T (n.953+454A>T) c.555A>T (p.Thr185=) n.1679A>T n.1325A>T n.1290A>T n.1390A>T n.1457A>T | |
16 | g.723868T>C | CA492830035 | CCDC78,MSLN | n.1665A>G c.1122A>G (p.Thr374=) c.668A>G n.1444A>G n.1466A>G n.1769A>G n.2100A>G n.483A>G n.2172A>G n.1275A>G c.-49-38764T>C (n.-49-38764T>C) c.1344A>G (p.Thr448=) c.1569A>G (p.Thr523=) c.1557A>G (p.Thr519=) c.1536A>G (p.Thr512=) c.1524A>G (p.Thr508=) c.1356A>G (p.Thr452=) c.1347A>G (p.Thr449=) c.1188A>G (p.Thr396=) c.1176A>G (p.Thr392=) c.1134A>G (p.Thr378=) c.966A>G (p.Thr322=) c.681A>G (p.Thr227=) c.669A>G (p.Thr223=) c.-132A>G (n.-132A>G) c.399A>G (p.Thr133=) n.1908A>G n.1887A>G n.2011A>G n.1473A>G c.953+454A>G (n.953+454A>G) c.555A>G (p.Thr185=) n.1679A>G n.1325A>G n.1290A>G n.1390A>G n.1457A>G | dbSNP |
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16 | g.723871T>A | CA492830037 | CCDC78,MSLN | n.1662A>T c.1119A>T (p.Gly373=) c.665A>T n.1441A>T n.1463A>T n.1766A>T n.2097A>T n.480A>T n.2169A>T n.1272A>T c.-49-38761T>A (n.-49-38761T>A) c.1341A>T (p.Gly447=) c.1566A>T (p.Gly522=) c.1554A>T (p.Gly518=) c.1533A>T (p.Gly511=) c.1521A>T (p.Gly507=) c.1353A>T (p.Gly451=) c.1344A>T (p.Gly448=) c.1185A>T (p.Gly395=) c.1173A>T (p.Gly391=) c.1131A>T (p.Gly377=) c.963A>T (p.Gly321=) c.678A>T (p.Gly226=) c.666A>T (p.Gly222=) c.-135A>T (n.-135A>T) c.396A>T (p.Gly132=) n.1905A>T n.1884A>T n.2008A>T n.1470A>T c.953+451A>T (n.953+451A>T) c.552A>T (p.Gly184=) n.1676A>T n.1322A>T n.1287A>T n.1387A>T n.1454A>T | |
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16 | g.723875C>T | CA394098357 | CCDC78,MSLN | n.1658G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.661G>A n.1437G>A n.1459G>A n.1762G>A n.2093G>A n.476G>A n.2165G>A n.1268G>A c.-49-38757C>T (n.-49-38757C>T) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1550G>A (p.Gly517Glu) c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.674G>A (p.Gly225Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.-139G>A (n.-139G>A) c.392G>A (p.Gly131Glu) n.1901G>A n.1880G>A n.2004G>A n.1466G>A c.953+447G>A (n.953+447G>A) c.548G>A (p.Gly183Glu) n.1672G>A n.1318G>A n.1283G>A n.1383G>A n.1450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.723876C>A | CA7789248 | CCDC78,MSLN | n.1657G>T c.1114G>T (p.Gly372Trp) c.660G>T n.1436G>T n.1458G>T n.1761G>T n.2092G>T n.475G>T n.2164G>T n.1267G>T c.-49-38756C>A (n.-49-38756C>A) c.1336G>T (p.Gly446Trp) c.1561G>T (p.Gly521Trp) c.1549G>T (p.Gly517Trp) c.1528G>T (p.Gly510Trp) c.1516G>T (p.Gly506Trp) c.1348G>T (p.Gly450Trp) c.1339G>T (p.Gly447Trp) c.1180G>T (p.Gly394Trp) c.1168G>T (p.Gly390Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.958G>T (p.Gly320Trp) c.673G>T (p.Gly225Trp) c.661G>T (p.Gly221Trp) c.-140G>T (n.-140G>T) c.391G>T (p.Gly131Trp) n.1900G>T n.1879G>T n.2003G>T n.1465G>T c.953+446G>T (n.953+446G>T) c.547G>T (p.Gly183Trp) n.1671G>T n.1317G>T n.1282G>T n.1382G>T n.1449G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723876C= | CA2201211332 | CCDC78,MSLN | n.1657G= c.1114G= (p.Gly372=) c.660G= n.1436G= n.1458G= n.1761G= n.2092G= n.475G= n.2164G= n.1267G= c.-49-38756C= (n.-49-38756C=) c.1336G= (p.Gly446=) c.1561G= (p.Gly521=) c.1549G= (p.Gly517=) c.1528G= (p.Gly510=) c.1516G= (p.Gly506=) c.1348G= (p.Gly450=) c.1339G= (p.Gly447=) c.1180G= (p.Gly394=) c.1168G= (p.Gly390=) c.1126G= (p.Gly376=) c.958G= (p.Gly320=) c.673G= (p.Gly225=) c.661G= (p.Gly221=) c.-140G= (n.-140G=) c.391G= (p.Gly131=) n.1900G= n.1879G= n.2003G= n.1465G= c.953+446G= (n.953+446G=) c.547G= (p.Gly183=) n.1671G= n.1317G= n.1282G= n.1382G= n.1449G= | |
16 | g.723876C>G | CA394098358 | CCDC78,MSLN | n.1657G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.660G>C n.1436G>C n.1458G>C n.1761G>C n.2092G>C n.475G>C n.2164G>C n.1267G>C c.-49-38756C>G (n.-49-38756C>G) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.-140G>C (n.-140G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1900G>C n.1879G>C n.2003G>C n.1465G>C c.953+446G>C (n.953+446G>C) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.1671G>C n.1317G>C n.1282G>C n.1382G>C n.1449G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723876C>T | CA7789249 | CCDC78,MSLN | n.1657G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.660G>A n.1436G>A n.1458G>A n.1761G>A n.2092G>A n.475G>A n.2164G>A n.1267G>A c.-49-38756C>T (n.-49-38756C>T) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.1549G>A (p.Gly517Arg) c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.673G>A (p.Gly225Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.-140G>A (n.-140G>A) c.391G>A (p.Gly131Arg) n.1900G>A n.1879G>A n.2003G>A n.1465G>A c.953+446G>A (n.953+446G>A) c.547G>A (p.Gly183Arg) n.1671G>A n.1317G>A n.1282G>A n.1382G>A n.1449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.723877C>A | CA394098359 | CCDC78,MSLN | n.1656G>T c.1113G>T (p.Gln371His) c.659G>T n.1435G>T n.1457G>T n.1760G>T n.2091G>T n.474G>T n.2163G>T n.1266G>T c.-49-38755C>A (n.-49-38755C>A) c.1335G>T (p.Gln445His) c.1560G>T (p.Gln520His) c.1548G>T (p.Gln516His) c.1527G>T (p.Gln509His) c.1515G>T (p.Gln505His) c.1347G>T (p.Gln449His) c.1338G>T (p.Gln446His) c.1179G>T (p.Gln393His) c.1167G>T (p.Gln389His) c.1125G>T (p.Gln375His) c.957G>T (p.Gln319His) c.672G>T (p.Gln224His) c.660G>T (p.Gln220His) c.-141G>T (n.-141G>T) c.390G>T (p.Gln130His) n.1899G>T n.1878G>T n.2002G>T n.1464G>T c.953+445G>T (n.953+445G>T) c.546G>T (p.Gln182His) n.1670G>T n.1316G>T n.1281G>T n.1381G>T n.1448G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723877C= | CA2201211333 | CCDC78,MSLN | n.1656G= c.1113G= (p.Gln371=) c.659G= n.1435G= n.1457G= n.1760G= n.2091G= n.474G= n.2163G= n.1266G= c.-49-38755C= (n.-49-38755C=) c.1335G= (p.Gln445=) c.1560G= (p.Gln520=) c.1548G= (p.Gln516=) c.1527G= (p.Gln509=) c.1515G= (p.Gln505=) c.1347G= (p.Gln449=) c.1338G= (p.Gln446=) c.1179G= (p.Gln393=) c.1167G= (p.Gln389=) c.1125G= (p.Gln375=) c.957G= (p.Gln319=) c.672G= (p.Gln224=) c.660G= (p.Gln220=) c.-141G= (n.-141G=) c.390G= (p.Gln130=) n.1899G= n.1878G= n.2002G= n.1464G= c.953+445G= (n.953+445G=) c.546G= (p.Gln182=) n.1670G= n.1316G= n.1281G= n.1381G= n.1448G= | |
16 | g.723877C>G | CA276519690 | CCDC78,MSLN | n.1656G>C c.1113G>C (p.Gln371His) c.659G>C n.1435G>C n.1457G>C n.1760G>C n.2091G>C n.474G>C n.2163G>C n.1266G>C c.-49-38755C>G (n.-49-38755C>G) c.1335G>C (p.Gln445His) c.1560G>C (p.Gln520His) c.1548G>C (p.Gln516His) c.1527G>C (p.Gln509His) c.1515G>C (p.Gln505His) c.1347G>C (p.Gln449His) c.1338G>C (p.Gln446His) c.1179G>C (p.Gln393His) c.1167G>C (p.Gln389His) c.1125G>C (p.Gln375His) c.957G>C (p.Gln319His) c.672G>C (p.Gln224His) c.660G>C (p.Gln220His) c.-141G>C (n.-141G>C) c.390G>C (p.Gln130His) n.1899G>C n.1878G>C n.2002G>C n.1464G>C c.953+445G>C (n.953+445G>C) c.546G>C (p.Gln182His) n.1670G>C n.1316G>C n.1281G>C n.1381G>C n.1448G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723877C>T | CA492830042 | CCDC78,MSLN | n.1656G>A c.1113G>A (p.Gln371=) c.659G>A n.1435G>A n.1457G>A n.1760G>A n.2091G>A n.474G>A n.2163G>A n.1266G>A c.-49-38755C>T (n.-49-38755C>T) c.1335G>A (p.Gln445=) c.1560G>A (p.Gln520=) c.1548G>A (p.Gln516=) c.1527G>A (p.Gln509=) c.1515G>A (p.Gln505=) c.1347G>A (p.Gln449=) c.1338G>A (p.Gln446=) c.1179G>A (p.Gln393=) c.1167G>A (p.Gln389=) c.1125G>A (p.Gln375=) c.957G>A (p.Gln319=) c.672G>A (p.Gln224=) c.660G>A (p.Gln220=) c.-141G>A (n.-141G>A) c.390G>A (p.Gln130=) n.1899G>A n.1878G>A n.2002G>A n.1464G>A c.953+445G>A (n.953+445G>A) c.546G>A (p.Gln182=) n.1670G>A n.1316G>A n.1281G>A n.1381G>A n.1448G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.723882A>G | CA394098370 | CCDC78,MSLN | n.1651T>C c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.654T>C n.1430T>C n.1452T>C n.1755T>C n.2086T>C n.469T>C n.2158T>C n.1261T>C c.-49-38750A>G (n.-49-38750A>G) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.-146T>C (n.-146T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.1894T>C n.1873T>C n.1997T>C n.1459T>C c.953+440T>C (n.953+440T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) n.1665T>C n.1311T>C n.1276T>C n.1376T>C n.1443T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.723883G>T | CA492830046 | CCDC78,MSLN | n.1650C>A c.1107C>A (p.Ala369=) c.653C>A n.1429C>A n.1451C>A n.1754C>A n.2085C>A n.468C>A n.2157C>A n.1260C>A c.-49-38749G>T (n.-49-38749G>T) c.1329C>A (p.Ala443=) c.1554C>A (p.Ala518=) c.1542C>A (p.Ala514=) c.1521C>A (p.Ala507=) c.1509C>A (p.Ala503=) c.1341C>A (p.Ala447=) c.1332C>A (p.Ala444=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.1161C>A (p.Ala387=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.951C>A (p.Ala317=) c.666C>A (p.Ala222=) c.654C>A (p.Ala218=) c.-147C>A (n.-147C>A) c.384C>A (p.Ala128=) n.1893C>A n.1872C>A n.1996C>A n.1458C>A c.953+439C>A (n.953+439C>A) c.540C>A (p.Ala180=) n.1664C>A n.1310C>A n.1275C>A n.1375C>A n.1442C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.723892G>C | CA7789256 | CCDC78,MSLN | n.1641C>G c.1098C>G (p.Pro366=) c.644C>G n.1420C>G n.1442C>G n.1745C>G n.2076C>G n.459C>G n.2148C>G n.1251C>G c.-49-38740G>C (n.-49-38740G>C) c.1320C>G (p.Pro440=) c.1545C>G (p.Pro515=) c.1533C>G (p.Pro511=) c.1512C>G (p.Pro504=) c.1500C>G (p.Pro500=) c.1332C>G (p.Pro444=) c.1323C>G (p.Pro441=) c.1164C>G (p.Pro388=) c.1152C>G (p.Pro384=) c.1110C>G (p.Pro370=) c.942C>G (p.Pro314=) c.657C>G (p.Pro219=) c.645C>G (p.Pro215=) c.-156C>G (n.-156C>G) c.375C>G (p.Pro125=) n.1884C>G n.1863C>G n.1987C>G n.1449C>G c.953+430C>G (n.953+430C>G) c.531C>G (p.Pro177=) n.1655C>G n.1301C>G n.1266C>G n.1366C>G n.1433C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723894del | CA7789254 | CCDC78,MSLN | n.1641del c.1098del (p.Gly367ValfsTer?) c.644del n.1420del n.1442del n.1745del n.2076del n.459del n.2148del n.1251del c.-49-38738del (n.-49-38738del) c.1320del (p.Gly441ValfsTer?) c.1545del (p.Gly516ValfsTer?) c.1533del (p.Gly512ValfsTer?) c.1512del (p.Gly505ValfsTer?) c.1500del (p.Gly501ValfsTer?) c.1332del (p.Gly445ValfsTer?) c.1323del (p.Gly442ValfsTer?) c.1164del (p.Gly389ValfsTer?) c.1152del (p.Gly385ValfsTer?) c.1110del (p.Gly371ValfsTer?) c.942del (p.Gly315ValfsTer?) c.657del (p.Gly220ValfsTer?) c.645del (p.Gly216ValfsTer?) c.-156del (n.-156del) c.375del (p.Gly126ValfsTer?) n.1884del n.1863del n.1987del n.1449del c.953+430del (n.953+430del) c.531del (p.Gly178ValfsTer?) n.1655del n.1301del n.1266del n.1366del n.1433del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723893G>A | CA7789257 | CCDC78,MSLN | n.1640C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.643C>T n.1419C>T n.1441C>T n.1744C>T n.2075C>T n.458C>T n.2147C>T n.1250C>T c.-49-38739G>A (n.-49-38739G>A) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.-157C>T (n.-157C>T) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.1883C>T n.1862C>T n.1986C>T n.1448C>T c.953+429C>T (n.953+429C>T) c.530C>T (p.Pro177Leu) n.1654C>T n.1300C>T n.1265C>T n.1365C>T n.1432C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723893G>C | CA394098388 | CCDC78,MSLN | n.1640C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.643C>G n.1419C>G n.1441C>G n.1744C>G n.2075C>G n.458C>G n.2147C>G n.1250C>G c.-49-38739G>C (n.-49-38739G>C) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.-157C>G (n.-157C>G) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.1883C>G n.1862C>G n.1986C>G n.1448C>G c.953+429C>G (n.953+429C>G) c.530C>G (p.Pro177Arg) n.1654C>G n.1300C>G n.1265C>G n.1365C>G n.1432C>G | |
16 | g.723893G= | CA2201211344 | CCDC78,MSLN | n.1640C= c.1097C= (p.Pro366=) c.643C= n.1419C= n.1441C= n.1744C= n.2075C= n.458C= n.2147C= n.1250C= c.-49-38739G= (n.-49-38739G=) c.1319C= (p.Pro440=) c.1544C= (p.Pro515=) c.1532C= (p.Pro511=) c.1511C= (p.Pro504=) c.1499C= (p.Pro500=) c.1331C= (p.Pro444=) c.1322C= (p.Pro441=) c.1163C= (p.Pro388=) c.1151C= (p.Pro384=) c.1109C= (p.Pro370=) c.941C= (p.Pro314=) c.656C= (p.Pro219=) c.644C= (p.Pro215=) c.-157C= (n.-157C=) c.374C= (p.Pro125=) n.1883C= n.1862C= n.1986C= n.1448C= c.953+429C= (n.953+429C=) c.530C= (p.Pro177=) n.1654C= n.1300C= n.1265C= n.1365C= n.1432C= | |
16 | g.723893G>T | CA394098387 | CCDC78,MSLN | n.1640C>A c.1097C>A (p.Pro366His) c.643C>A n.1419C>A n.1441C>A n.1744C>A n.2075C>A n.458C>A n.2147C>A n.1250C>A c.-49-38739G>T (n.-49-38739G>T) c.1319C>A (p.Pro440His) c.1544C>A (p.Pro515His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.1511C>A (p.Pro504His) c.1499C>A (p.Pro500His) c.1331C>A (p.Pro444His) c.1322C>A (p.Pro441His) c.1163C>A (p.Pro388His) c.1151C>A (p.Pro384His) c.1109C>A (p.Pro370His) c.941C>A (p.Pro314His) c.656C>A (p.Pro219His) c.644C>A (p.Pro215His) c.-157C>A (n.-157C>A) c.374C>A (p.Pro125His) n.1883C>A n.1862C>A n.1986C>A n.1448C>A c.953+429C>A (n.953+429C>A) c.530C>A (p.Pro177His) n.1654C>A n.1300C>A n.1265C>A n.1365C>A n.1432C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.723910T>C | CA492830065 | CCDC78,MSLN | n.1623A>G c.1080A>G (p.Ser360=) c.626A>G n.1402A>G n.1424A>G n.1727A>G n.2058A>G n.441A>G n.2130A>G n.1233A>G c.-49-38722T>C (n.-49-38722T>C) c.1302A>G (p.Ser434=) c.1527A>G (p.Ser509=) c.1515A>G (p.Ser505=) c.1494A>G (p.Ser498=) c.1482A>G (p.Ser494=) c.1314A>G (p.Ser438=) c.1305A>G (p.Ser435=) c.1146A>G (p.Ser382=) c.1134A>G (p.Ser378=) c.1092A>G (p.Ser364=) c.924A>G (p.Ser308=) c.639A>G (p.Ser213=) c.627A>G (p.Ser209=) c.-174A>G (n.-174A>G) c.357A>G (p.Ser119=) n.1866A>G n.1845A>G n.1969A>G n.1431A>G c.953+412A>G (n.953+412A>G) c.513A>G (p.Ser171=) n.1637A>G n.1283A>G n.1248A>G n.1348A>G n.1415A>G | COSMIC |
16 | g.723910T>G | CA492830066 | CCDC78,MSLN | n.1623A>C c.1080A>C (p.Ser360=) c.626A>C n.1402A>C n.1424A>C n.1727A>C n.2058A>C n.441A>C n.2130A>C n.1233A>C c.-49-38722T>G (n.-49-38722T>G) c.1302A>C (p.Ser434=) c.1527A>C (p.Ser509=) c.1515A>C (p.Ser505=) c.1494A>C (p.Ser498=) c.1482A>C (p.Ser494=) c.1314A>C (p.Ser438=) c.1305A>C (p.Ser435=) c.1146A>C (p.Ser382=) c.1134A>C (p.Ser378=) c.1092A>C (p.Ser364=) c.924A>C (p.Ser308=) c.639A>C (p.Ser213=) c.627A>C (p.Ser209=) c.-174A>C (n.-174A>C) c.357A>C (p.Ser119=) n.1866A>C n.1845A>C n.1969A>C n.1431A>C c.953+412A>C (n.953+412A>C) c.513A>C (p.Ser171=) n.1637A>C n.1283A>C n.1248A>C n.1348A>C n.1415A>C | |
16 | g.723911G>A | CA276519705 | CCDC78,MSLN | n.1622C>T c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.625C>T n.1401C>T n.1423C>T n.1726C>T n.2057C>T n.440C>T n.2129C>T n.1232C>T c.-49-38721G>A (n.-49-38721G>A) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.1514C>T (p.Ser505Leu) c.1493C>T (p.Ser498Leu) c.1481C>T (p.Ser494Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.1304C>T (p.Ser435Leu) c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.923C>T (p.Ser308Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.626C>T (p.Ser209Leu) c.-175C>T (n.-175C>T) c.356C>T (p.Ser119Leu) n.1865C>T n.1844C>T n.1968C>T n.1430C>T c.953+411C>T (n.953+411C>T) c.512C>T (p.Ser171Leu) n.1636C>T n.1282C>T n.1247C>T n.1347C>T n.1414C>T | dbSNP |
16 | g.723911G>C | CA394098448 | CCDC78,MSLN | n.1622C>G c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.625C>G n.1401C>G n.1423C>G n.1726C>G n.2057C>G n.440C>G n.2129C>G n.1232C>G c.-49-38721G>C (n.-49-38721G>C) c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.1526C>G (p.Ser509Ter) c.1514C>G (p.Ser505Ter) c.1493C>G (p.Ser498Ter) c.1481C>G (p.Ser494Ter) c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.1304C>G (p.Ser435Ter) c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.923C>G (p.Ser308Ter) c.638C>G (p.Ser213Ter) c.626C>G (p.Ser209Ter) c.-175C>G (n.-175C>G) c.356C>G (p.Ser119Ter) n.1865C>G n.1844C>G n.1968C>G n.1430C>G c.953+411C>G (n.953+411C>G) c.512C>G (p.Ser171Ter) n.1636C>G n.1282C>G n.1247C>G n.1347C>G n.1414C>G | |
16 | g.723911G= | CA2201211355 | CCDC78,MSLN | n.1622C= c.1079C= (p.Ser360=) c.625C= n.1401C= n.1423C= n.1726C= n.2057C= n.440C= n.2129C= n.1232C= c.-49-38721G= (n.-49-38721G=) c.1301C= (p.Ser434=) c.1526C= (p.Ser509=) c.1514C= (p.Ser505=) c.1493C= (p.Ser498=) c.1481C= (p.Ser494=) c.1313C= (p.Ser438=) c.1304C= (p.Ser435=) c.1145C= (p.Ser382=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1091C= (p.Ser364=) c.923C= (p.Ser308=) c.638C= (p.Ser213=) c.626C= (p.Ser209=) c.-175C= (n.-175C=) c.356C= (p.Ser119=) n.1865C= n.1844C= n.1968C= n.1430C= c.953+411C= (n.953+411C=) c.512C= (p.Ser171=) n.1636C= n.1282C= n.1247C= n.1347C= n.1414C= | |
16 | g.723911G>T | CA394098447 | CCDC78,MSLN | n.1622C>A c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.625C>A n.1401C>A n.1423C>A n.1726C>A n.2057C>A n.440C>A n.2129C>A n.1232C>A c.-49-38721G>T (n.-49-38721G>T) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.1514C>A (p.Ser505Ter) c.1493C>A (p.Ser498Ter) c.1481C>A (p.Ser494Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.1304C>A (p.Ser435Ter) c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.923C>A (p.Ser308Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.626C>A (p.Ser209Ter) c.-175C>A (n.-175C>A) c.356C>A (p.Ser119Ter) n.1865C>A n.1844C>A n.1968C>A n.1430C>A c.953+411C>A (n.953+411C>A) c.512C>A (p.Ser171Ter) n.1636C>A n.1282C>A n.1247C>A n.1347C>A n.1414C>A | |
16 | g.723912A= | CA2201211356 | CCDC78,MSLN | n.1621T= c.1078T= (p.Ser360=) c.624T= n.1400T= n.1422T= n.1725T= n.2056T= n.439T= n.2128T= n.1231T= c.-49-38720A= (n.-49-38720A=) c.1300T= (p.Ser434=) c.1525T= (p.Ser509=) c.1513T= (p.Ser505=) c.1492T= (p.Ser498=) c.1480T= (p.Ser494=) c.1312T= (p.Ser438=) c.1303T= (p.Ser435=) c.1144T= (p.Ser382=) c.1132T= (p.Ser378=) c.1090T= (p.Ser364=) c.922T= (p.Ser308=) c.637T= (p.Ser213=) c.625T= (p.Ser209=) c.-176T= (n.-176T=) c.355T= (p.Ser119=) n.1864T= n.1843T= n.1967T= n.1429T= c.953+410T= (n.953+410T=) c.511T= (p.Ser171=) n.1635T= n.1281T= n.1246T= n.1346T= n.1413T= | |
16 | g.723912A>C | CA394098449 | CCDC78,MSLN | n.1621T>G c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.624T>G n.1400T>G n.1422T>G n.1725T>G n.2056T>G n.439T>G n.2128T>G n.1231T>G c.-49-38720A>C (n.-49-38720A>C) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.-176T>G (n.-176T>G) c.355T>G (p.Ser119Ala) n.1864T>G n.1843T>G n.1967T>G n.1429T>G c.953+410T>G (n.953+410T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.1635T>G n.1281T>G n.1246T>G n.1346T>G n.1413T>G | |
16 | g.723912A>G | CA394098450 | CCDC78,MSLN | n.1621T>C c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.624T>C n.1400T>C n.1422T>C n.1725T>C n.2056T>C n.439T>C n.2128T>C n.1231T>C c.-49-38720A>G (n.-49-38720A>G) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.-176T>C (n.-176T>C) c.355T>C (p.Ser119Pro) n.1864T>C n.1843T>C n.1967T>C n.1429T>C c.953+410T>C (n.953+410T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.1635T>C n.1281T>C n.1246T>C n.1346T>C n.1413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723912A>T | CA394098451 | CCDC78,MSLN | n.1621T>A c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.624T>A n.1400T>A n.1422T>A n.1725T>A n.2056T>A n.439T>A n.2128T>A n.1231T>A c.-49-38720A>T (n.-49-38720A>T) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.-176T>A (n.-176T>A) c.355T>A (p.Ser119Thr) n.1864T>A n.1843T>A n.1967T>A n.1429T>A c.953+410T>A (n.953+410T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.1635T>A n.1281T>A n.1246T>A n.1346T>A n.1413T>A | |
16 | g.723913G>A | CA492830067 | CCDC78,MSLN | n.1620C>T c.1077C>T (p.Leu359=) c.623C>T n.1399C>T n.1421C>T n.1724C>T n.2055C>T n.438C>T n.2127C>T n.1230C>T c.-49-38719G>A (n.-49-38719G>A) c.1299C>T (p.Leu433=) c.1524C>T (p.Leu508=) c.1512C>T (p.Leu504=) c.1491C>T (p.Leu497=) c.1479C>T (p.Leu493=) c.1311C>T (p.Leu437=) c.1302C>T (p.Leu434=) c.1143C>T (p.Leu381=) c.1131C>T (p.Leu377=) c.1089C>T (p.Leu363=) c.921C>T (p.Leu307=) c.636C>T (p.Leu212=) c.624C>T (p.Leu208=) c.-177C>T (n.-177C>T) c.354C>T (p.Leu118=) n.1863C>T n.1842C>T n.1966C>T n.1428C>T c.953+409C>T (n.953+409C>T) c.510C>T (p.Leu170=) n.1634C>T n.1280C>T n.1245C>T n.1345C>T n.1412C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.723914A>G | CA394098453 | CCDC78,MSLN | n.1619T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.622T>C n.1398T>C n.1420T>C n.1723T>C n.2054T>C n.437T>C n.2126T>C n.1229T>C c.-49-38718A>G (n.-49-38718A>G) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.-178T>C (n.-178T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.1862T>C n.1841T>C n.1965T>C n.1427T>C c.953+408T>C (n.953+408T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1633T>C n.1279T>C n.1244T>C n.1344T>C n.1411T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.723917A>G | CA394098466 | CCDC78,MSLN | n.1616T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.619T>C n.1395T>C n.1417T>C n.1720T>C n.2051T>C n.434T>C n.2123T>C n.1226T>C c.-49-38715A>G (n.-49-38715A>G) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.-181T>C (n.-181T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.1859T>C n.1838T>C n.1962T>C n.1424T>C c.953+405T>C (n.953+405T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.1630T>C n.1276T>C n.1241T>C n.1341T>C n.1408T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723918G>T | CA394098471 | CCDC78,MSLN | n.1615C>A c.1072C>A (p.Leu358Met) c.618C>A n.1394C>A n.1416C>A n.1719C>A n.2050C>A n.433C>A n.2122C>A n.1225C>A c.-49-38714G>T (n.-49-38714G>T) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1507C>A (p.Leu503Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.631C>A (p.Leu211Met) c.619C>A (p.Leu207Met) c.-182C>A (n.-182C>A) c.349C>A (p.Leu117Met) n.1858C>A n.1837C>A n.1961C>A n.1423C>A c.953+404C>A (n.953+404C>A) c.505C>A (p.Leu169Met) n.1629C>A n.1275C>A n.1240C>A n.1340C>A n.1407C>A | |
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16 | g.723920G>A | CA276519712 | CCDC78,MSLN | n.1613C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.616C>T n.1392C>T n.1414C>T n.1717C>T n.2048C>T n.431C>T n.2120C>T n.1223C>T c.-49-38712G>A (n.-49-38712G>A) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.-184C>T (n.-184C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) n.1856C>T n.1835C>T n.1959C>T n.1421C>T c.953+402C>T (n.953+402C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) n.1627C>T n.1273C>T n.1238C>T n.1338C>T n.1405C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723924C>A | CA394098501 | CCDC78,MSLN | n.1609G>T c.1066G>T (p.Gly356Trp) c.612G>T n.1388G>T n.1410G>T n.1713G>T n.2044G>T n.427G>T n.2116G>T n.1219G>T c.-49-38708C>A (n.-49-38708C>A) c.1288G>T (p.Gly430Trp) c.1513G>T (p.Gly505Trp) c.1501G>T (p.Gly501Trp) c.1480G>T (p.Gly494Trp) c.1468G>T (p.Gly490Trp) c.1300G>T (p.Gly434Trp) c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.1132G>T (p.Gly378Trp) c.1120G>T (p.Gly374Trp) c.1078G>T (p.Gly360Trp) c.910G>T (p.Gly304Trp) c.625G>T (p.Gly209Trp) c.613G>T (p.Gly205Trp) c.-188G>T (n.-188G>T) c.343G>T (p.Gly115Trp) n.1852G>T n.1831G>T n.1955G>T n.1417G>T c.953+398G>T (n.953+398G>T) c.499G>T (p.Gly167Trp) n.1623G>T n.1269G>T n.1234G>T n.1334G>T n.1401G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723924C= | CA2201211365 | CCDC78,MSLN | n.1609G= c.1066G= (p.Gly356=) c.612G= n.1388G= n.1410G= n.1713G= n.2044G= n.427G= n.2116G= n.1219G= c.-49-38708C= (n.-49-38708C=) c.1288G= (p.Gly430=) c.1513G= (p.Gly505=) c.1501G= (p.Gly501=) c.1480G= (p.Gly494=) c.1468G= (p.Gly490=) c.1300G= (p.Gly434=) c.1291G= (p.Gly431=) c.1132G= (p.Gly378=) c.1120G= (p.Gly374=) c.1078G= (p.Gly360=) c.910G= (p.Gly304=) c.625G= (p.Gly209=) c.613G= (p.Gly205=) c.-188G= (n.-188G=) c.343G= (p.Gly115=) n.1852G= n.1831G= n.1955G= n.1417G= c.953+398G= (n.953+398G=) c.499G= (p.Gly167=) n.1623G= n.1269G= n.1234G= n.1334G= n.1401G= | |
16 | g.723924C>G | CA394098498 | CCDC78,MSLN | n.1609G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.612G>C n.1388G>C n.1410G>C n.1713G>C n.2044G>C n.427G>C n.2116G>C n.1219G>C c.-49-38708C>G (n.-49-38708C>G) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.-188G>C (n.-188G>C) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.1852G>C n.1831G>C n.1955G>C n.1417G>C c.953+398G>C (n.953+398G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.1623G>C n.1269G>C n.1234G>C n.1334G>C n.1401G>C | |
16 | g.723924C>T | CA276519715 | CCDC78,MSLN | n.1609G>A c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.612G>A n.1388G>A n.1410G>A n.1713G>A n.2044G>A n.427G>A n.2116G>A n.1219G>A c.-49-38708C>T (n.-49-38708C>T) c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.1501G>A (p.Gly501Arg) c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) c.-188G>A (n.-188G>A) c.343G>A (p.Gly115Arg) n.1852G>A n.1831G>A n.1955G>A n.1417G>A c.953+398G>A (n.953+398G>A) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.1623G>A n.1269G>A n.1234G>A n.1334G>A n.1401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723925A= | CA2201211366 | CCDC78,MSLN | n.1608T= c.1065T= (p.Pro355=) c.611T= n.1387T= n.1409T= n.1712T= n.2043T= n.426T= n.2115T= n.1218T= c.-49-38707A= (n.-49-38707A=) c.1287T= (p.Pro429=) c.1512T= (p.Pro504=) c.1500T= (p.Pro500=) c.1479T= (p.Pro493=) c.1467T= (p.Pro489=) c.1299T= (p.Pro433=) c.1290T= (p.Pro430=) c.1131T= (p.Pro377=) c.1119T= (p.Pro373=) c.1077T= (p.Pro359=) c.909T= (p.Pro303=) c.624T= (p.Pro208=) c.612T= (p.Pro204=) c.-189T= (n.-189T=) c.342T= (p.Pro114=) n.1851T= n.1830T= n.1954T= n.1416T= c.953+397T= (n.953+397T=) c.498T= (p.Pro166=) n.1622T= n.1268T= n.1233T= n.1333T= n.1400T= | |
16 | g.723925A>C | CA492830076 | CCDC78,MSLN | n.1608T>G c.1065T>G (p.Pro355=) c.611T>G n.1387T>G n.1409T>G n.1712T>G n.2043T>G n.426T>G n.2115T>G n.1218T>G c.-49-38707A>C (n.-49-38707A>C) c.1287T>G (p.Pro429=) c.1512T>G (p.Pro504=) c.1500T>G (p.Pro500=) c.1479T>G (p.Pro493=) c.1467T>G (p.Pro489=) c.1299T>G (p.Pro433=) c.1290T>G (p.Pro430=) c.1131T>G (p.Pro377=) c.1119T>G (p.Pro373=) c.1077T>G (p.Pro359=) c.909T>G (p.Pro303=) c.624T>G (p.Pro208=) c.612T>G (p.Pro204=) c.-189T>G (n.-189T>G) c.342T>G (p.Pro114=) n.1851T>G n.1830T>G n.1954T>G n.1416T>G c.953+397T>G (n.953+397T>G) c.498T>G (p.Pro166=) n.1622T>G n.1268T>G n.1233T>G n.1333T>G n.1400T>G | ClinVar dbSNP |
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16 | g.723925A>T | CA492830077 | CCDC78,MSLN | n.1608T>A c.1065T>A (p.Pro355=) c.611T>A n.1387T>A n.1409T>A n.1712T>A n.2043T>A n.426T>A n.2115T>A n.1218T>A c.-49-38707A>T (n.-49-38707A>T) c.1287T>A (p.Pro429=) c.1512T>A (p.Pro504=) c.1500T>A (p.Pro500=) c.1479T>A (p.Pro493=) c.1467T>A (p.Pro489=) c.1299T>A (p.Pro433=) c.1290T>A (p.Pro430=) c.1131T>A (p.Pro377=) c.1119T>A (p.Pro373=) c.1077T>A (p.Pro359=) c.909T>A (p.Pro303=) c.624T>A (p.Pro208=) c.612T>A (p.Pro204=) c.-189T>A (n.-189T>A) c.342T>A (p.Pro114=) n.1851T>A n.1830T>A n.1954T>A n.1416T>A c.953+397T>A (n.953+397T>A) c.498T>A (p.Pro166=) n.1622T>A n.1268T>A n.1233T>A n.1333T>A n.1400T>A | |
16 | g.723926G>A | CA394098502 | CCDC78,MSLN | n.1607C>T c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.610C>T n.1386C>T n.1408C>T n.1711C>T n.2042C>T n.425C>T n.2114C>T n.1217C>T c.-49-38706G>A (n.-49-38706G>A) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.-190C>T (n.-190C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) n.1850C>T n.1829C>T n.1953C>T n.1415C>T c.953+396C>T (n.953+396C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) n.1621C>T n.1267C>T n.1232C>T n.1332C>T n.1399C>T | gnomAD v4 |
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