Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.723799G>A | CA2575865189 | CCDC78,MSLN | n.1676+58C>T c.1133+58C>T (n.1133+58C>T) c.679+58C>T n.1455+58C>T n.1477+58C>T n.1838C>T n.2169C>T n.494+58C>T n.2241C>T n.1286+58C>T c.-49-38833G>A (n.-49-38833G>A) c.1355+58C>T (n.1355+58C>T) c.1580+58C>T (n.1580+58C>T) c.1568+58C>T (n.1568+58C>T) c.1547+58C>T (n.1547+58C>T) c.1535+58C>T (n.1535+58C>T) c.1367+58C>T (n.1367+58C>T) c.1358+58C>T (n.1358+58C>T) c.1199+58C>T (n.1199+58C>T) c.1187+58C>T (n.1187+58C>T) c.1145+58C>T (n.1145+58C>T) c.977+58C>T (n.977+58C>T) c.692+58C>T (n.692+58C>T) c.680+58C>T (n.680+58C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.410+58C>T (n.410+58C>T) n.1919+58C>T n.1898+58C>T n.2022+58C>T n.1484+58C>T c.953+523C>T (n.953+523C>T) c.566+58C>T (n.566+58C>T) n.1690+58C>T n.1336+58C>T n.1301+58C>T n.1401+58C>T n.1468+58C>T | |
16 | g.723799G>C | CA2201211275 | CCDC78,MSLN | n.1676+58C>G c.1133+58C>G (n.1133+58C>G) c.679+58C>G n.1455+58C>G n.1477+58C>G n.1838C>G n.2169C>G n.494+58C>G n.2241C>G n.1286+58C>G c.-49-38833G>C (n.-49-38833G>C) c.1355+58C>G (n.1355+58C>G) c.1580+58C>G (n.1580+58C>G) c.1568+58C>G (n.1568+58C>G) c.1547+58C>G (n.1547+58C>G) c.1535+58C>G (n.1535+58C>G) c.1367+58C>G (n.1367+58C>G) c.1358+58C>G (n.1358+58C>G) c.1199+58C>G (n.1199+58C>G) c.1187+58C>G (n.1187+58C>G) c.1145+58C>G (n.1145+58C>G) c.977+58C>G (n.977+58C>G) c.692+58C>G (n.692+58C>G) c.680+58C>G (n.680+58C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.410+58C>G (n.410+58C>G) n.1919+58C>G n.1898+58C>G n.2022+58C>G n.1484+58C>G c.953+523C>G (n.953+523C>G) c.566+58C>G (n.566+58C>G) n.1690+58C>G n.1336+58C>G n.1301+58C>G n.1401+58C>G n.1468+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.723800C>A | CA2630855683 | CCDC78,MSLN | n.1676+57G>T c.1133+57G>T (n.1133+57G>T) c.679+57G>T n.1455+57G>T n.1477+57G>T n.1837G>T n.2168G>T n.494+57G>T n.2240G>T n.1286+57G>T c.-49-38832C>A (n.-49-38832C>A) c.1355+57G>T (n.1355+57G>T) c.1580+57G>T (n.1580+57G>T) c.1568+57G>T (n.1568+57G>T) c.1547+57G>T (n.1547+57G>T) c.1535+57G>T (n.1535+57G>T) c.1367+57G>T (n.1367+57G>T) c.1358+57G>T (n.1358+57G>T) c.1199+57G>T (n.1199+57G>T) c.1187+57G>T (n.1187+57G>T) c.1145+57G>T (n.1145+57G>T) c.977+57G>T (n.977+57G>T) c.692+57G>T (n.692+57G>T) c.680+57G>T (n.680+57G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.410+57G>T (n.410+57G>T) n.1919+57G>T n.1898+57G>T n.2022+57G>T n.1484+57G>T c.953+522G>T (n.953+522G>T) c.566+57G>T (n.566+57G>T) n.1690+57G>T n.1336+57G>T n.1301+57G>T n.1401+57G>T n.1468+57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723800C= | CA2201211276 | CCDC78,MSLN | n.1676+57G= c.1133+57G= (n.1133+57G=) c.679+57G= n.1455+57G= n.1477+57G= n.1837G= n.2168G= n.494+57G= n.2240G= n.1286+57G= c.-49-38832C= (n.-49-38832C=) c.1355+57G= (n.1355+57G=) c.1580+57G= (n.1580+57G=) c.1568+57G= (n.1568+57G=) c.1547+57G= (n.1547+57G=) c.1535+57G= (n.1535+57G=) c.1367+57G= (n.1367+57G=) c.1358+57G= (n.1358+57G=) c.1199+57G= (n.1199+57G=) c.1187+57G= (n.1187+57G=) c.1145+57G= (n.1145+57G=) c.977+57G= (n.977+57G=) c.692+57G= (n.692+57G=) c.680+57G= (n.680+57G=) c.-64G= (n.-64G=) c.410+57G= (n.410+57G=) n.1919+57G= n.1898+57G= n.2022+57G= n.1484+57G= c.953+522G= (n.953+522G=) c.566+57G= (n.566+57G=) n.1690+57G= n.1336+57G= n.1301+57G= n.1401+57G= n.1468+57G= | |
16 | g.723800C>T | CA276519668 | CCDC78,MSLN | n.1676+57G>A c.1133+57G>A (n.1133+57G>A) c.679+57G>A n.1455+57G>A n.1477+57G>A n.1837G>A n.2168G>A n.494+57G>A n.2240G>A n.1286+57G>A c.-49-38832C>T (n.-49-38832C>T) c.1355+57G>A (n.1355+57G>A) c.1580+57G>A (n.1580+57G>A) c.1568+57G>A (n.1568+57G>A) c.1547+57G>A (n.1547+57G>A) c.1535+57G>A (n.1535+57G>A) c.1367+57G>A (n.1367+57G>A) c.1358+57G>A (n.1358+57G>A) c.1199+57G>A (n.1199+57G>A) c.1187+57G>A (n.1187+57G>A) c.1145+57G>A (n.1145+57G>A) c.977+57G>A (n.977+57G>A) c.692+57G>A (n.692+57G>A) c.680+57G>A (n.680+57G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.410+57G>A (n.410+57G>A) n.1919+57G>A n.1898+57G>A n.2022+57G>A n.1484+57G>A c.953+522G>A (n.953+522G>A) c.566+57G>A (n.566+57G>A) n.1690+57G>A n.1336+57G>A n.1301+57G>A n.1401+57G>A n.1468+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723801G>A | CA276519669 | CCDC78,MSLN | n.1676+56C>T c.1133+56C>T (n.1133+56C>T) c.679+56C>T n.1455+56C>T n.1477+56C>T n.1836C>T n.2167C>T n.494+56C>T n.2239C>T n.1286+56C>T c.-49-38831G>A (n.-49-38831G>A) c.1355+56C>T (n.1355+56C>T) c.1580+56C>T (n.1580+56C>T) c.1568+56C>T (n.1568+56C>T) c.1547+56C>T (n.1547+56C>T) c.1535+56C>T (n.1535+56C>T) c.1367+56C>T (n.1367+56C>T) c.1358+56C>T (n.1358+56C>T) c.1199+56C>T (n.1199+56C>T) c.1187+56C>T (n.1187+56C>T) c.1145+56C>T (n.1145+56C>T) c.977+56C>T (n.977+56C>T) c.692+56C>T (n.692+56C>T) c.680+56C>T (n.680+56C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.410+56C>T (n.410+56C>T) n.1919+56C>T n.1898+56C>T n.2022+56C>T n.1484+56C>T c.953+521C>T (n.953+521C>T) c.566+56C>T (n.566+56C>T) n.1690+56C>T n.1336+56C>T n.1301+56C>T n.1401+56C>T n.1468+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723801G>T | CA2201211279 | CCDC78,MSLN | n.1676+56C>A c.1133+56C>A (n.1133+56C>A) c.679+56C>A n.1455+56C>A n.1477+56C>A n.1836C>A n.2167C>A n.494+56C>A n.2239C>A n.1286+56C>A c.-49-38831G>T (n.-49-38831G>T) c.1355+56C>A (n.1355+56C>A) c.1580+56C>A (n.1580+56C>A) c.1568+56C>A (n.1568+56C>A) c.1547+56C>A (n.1547+56C>A) c.1535+56C>A (n.1535+56C>A) c.1367+56C>A (n.1367+56C>A) c.1358+56C>A (n.1358+56C>A) c.1199+56C>A (n.1199+56C>A) c.1187+56C>A (n.1187+56C>A) c.1145+56C>A (n.1145+56C>A) c.977+56C>A (n.977+56C>A) c.692+56C>A (n.692+56C>A) c.680+56C>A (n.680+56C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.410+56C>A (n.410+56C>A) n.1919+56C>A n.1898+56C>A n.2022+56C>A n.1484+56C>A c.953+521C>A (n.953+521C>A) c.566+56C>A (n.566+56C>A) n.1690+56C>A n.1336+56C>A n.1301+56C>A n.1401+56C>A n.1468+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.723804G>T | CA2201211281 | CCDC78,MSLN | n.1676+53C>A c.1133+53C>A (n.1133+53C>A) c.679+53C>A n.1455+53C>A n.1477+53C>A n.1833C>A n.2164C>A n.494+53C>A n.2236C>A n.1286+53C>A c.-49-38828G>T (n.-49-38828G>T) c.1355+53C>A (n.1355+53C>A) c.1580+53C>A (n.1580+53C>A) c.1568+53C>A (n.1568+53C>A) c.1547+53C>A (n.1547+53C>A) c.1535+53C>A (n.1535+53C>A) c.1367+53C>A (n.1367+53C>A) c.1358+53C>A (n.1358+53C>A) c.1199+53C>A (n.1199+53C>A) c.1187+53C>A (n.1187+53C>A) c.1145+53C>A (n.1145+53C>A) c.977+53C>A (n.977+53C>A) c.692+53C>A (n.692+53C>A) c.680+53C>A (n.680+53C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.410+53C>A (n.410+53C>A) n.1919+53C>A n.1898+53C>A n.2022+53C>A n.1484+53C>A c.953+518C>A (n.953+518C>A) c.566+53C>A (n.566+53C>A) n.1690+53C>A n.1336+53C>A n.1301+53C>A n.1401+53C>A n.1468+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.723805T>C | CA2201211284 | CCDC78,MSLN | n.1676+52A>G c.1133+52A>G (n.1133+52A>G) c.679+52A>G n.1455+52A>G n.1477+52A>G n.1832A>G n.2163A>G n.494+52A>G n.2235A>G n.1286+52A>G c.-49-38827T>C (n.-49-38827T>C) c.1355+52A>G (n.1355+52A>G) c.1580+52A>G (n.1580+52A>G) c.1568+52A>G (n.1568+52A>G) c.1547+52A>G (n.1547+52A>G) c.1535+52A>G (n.1535+52A>G) c.1367+52A>G (n.1367+52A>G) c.1358+52A>G (n.1358+52A>G) c.1199+52A>G (n.1199+52A>G) c.1187+52A>G (n.1187+52A>G) c.1145+52A>G (n.1145+52A>G) c.977+52A>G (n.977+52A>G) c.692+52A>G (n.692+52A>G) c.680+52A>G (n.680+52A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.410+52A>G (n.410+52A>G) n.1919+52A>G n.1898+52A>G n.2022+52A>G n.1484+52A>G c.953+517A>G (n.953+517A>G) c.566+52A>G (n.566+52A>G) n.1690+52A>G n.1336+52A>G n.1301+52A>G n.1401+52A>G n.1468+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.723805T= | CA2201211283 | CCDC78,MSLN | n.1676+52A= c.1133+52A= (n.1133+52A=) c.679+52A= n.1455+52A= n.1477+52A= n.1832A= n.2163A= n.494+52A= n.2235A= n.1286+52A= c.-49-38827T= (n.-49-38827T=) c.1355+52A= (n.1355+52A=) c.1580+52A= (n.1580+52A=) c.1568+52A= (n.1568+52A=) c.1547+52A= (n.1547+52A=) c.1535+52A= (n.1535+52A=) c.1367+52A= (n.1367+52A=) c.1358+52A= (n.1358+52A=) c.1199+52A= (n.1199+52A=) c.1187+52A= (n.1187+52A=) c.1145+52A= (n.1145+52A=) c.977+52A= (n.977+52A=) c.692+52A= (n.692+52A=) c.680+52A= (n.680+52A=) c.-69A= (n.-69A=) c.410+52A= (n.410+52A=) n.1919+52A= n.1898+52A= n.2022+52A= n.1484+52A= c.953+517A= (n.953+517A=) c.566+52A= (n.566+52A=) n.1690+52A= n.1336+52A= n.1301+52A= n.1401+52A= n.1468+52A= | |
16 | g.723806G>T | CA2575865190 | CCDC78,MSLN | n.1676+51C>A c.1133+51C>A (n.1133+51C>A) c.679+51C>A n.1455+51C>A n.1477+51C>A n.1831C>A n.2162C>A n.494+51C>A n.2234C>A n.1286+51C>A c.-49-38826G>T (n.-49-38826G>T) c.1355+51C>A (n.1355+51C>A) c.1580+51C>A (n.1580+51C>A) c.1568+51C>A (n.1568+51C>A) c.1547+51C>A (n.1547+51C>A) c.1535+51C>A (n.1535+51C>A) c.1367+51C>A (n.1367+51C>A) c.1358+51C>A (n.1358+51C>A) c.1199+51C>A (n.1199+51C>A) c.1187+51C>A (n.1187+51C>A) c.1145+51C>A (n.1145+51C>A) c.977+51C>A (n.977+51C>A) c.692+51C>A (n.692+51C>A) c.680+51C>A (n.680+51C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.410+51C>A (n.410+51C>A) n.1919+51C>A n.1898+51C>A n.2022+51C>A n.1484+51C>A c.953+516C>A (n.953+516C>A) c.566+51C>A (n.566+51C>A) n.1690+51C>A n.1336+51C>A n.1301+51C>A n.1401+51C>A n.1468+51C>A | |
16 | g.723806_723808delinsGCT | CA2201211285 | CCDC78,MSLN | n.1676+49_1676+51delinsAGC c.1133+49_1133+51delinsAGC (n.1133+49_1133+51delinsAGC) c.679+49_679+51delinsAGC n.1455+49_1455+51delinsAGC n.1477+49_1477+51delinsAGC n.1829_1831delinsAGC n.2160_2162delinsAGC n.494+49_494+51delinsAGC n.2232_2234delinsAGC n.1286+49_1286+51delinsAGC c.-49-38826_-49-38824delinsGCT (n.-49-38826_-49-38824delinsGCT) c.1355+49_1355+51delinsAGC (n.1355+49_1355+51delinsAGC) c.1580+49_1580+51delinsAGC (n.1580+49_1580+51delinsAGC) c.1568+49_1568+51delinsAGC (n.1568+49_1568+51delinsAGC) c.1547+49_1547+51delinsAGC (n.1547+49_1547+51delinsAGC) c.1535+49_1535+51delinsAGC (n.1535+49_1535+51delinsAGC) c.1367+49_1367+51delinsAGC (n.1367+49_1367+51delinsAGC) c.1358+49_1358+51delinsAGC (n.1358+49_1358+51delinsAGC) c.1199+49_1199+51delinsAGC (n.1199+49_1199+51delinsAGC) c.1187+49_1187+51delinsAGC (n.1187+49_1187+51delinsAGC) c.1145+49_1145+51delinsAGC (n.1145+49_1145+51delinsAGC) c.977+49_977+51delinsAGC (n.977+49_977+51delinsAGC) c.692+49_692+51delinsAGC (n.692+49_692+51delinsAGC) c.680+49_680+51delinsAGC (n.680+49_680+51delinsAGC) c.-72_-70delinsAGC (n.-72_-70delinsAGC) c.410+49_410+51delinsAGC (n.410+49_410+51delinsAGC) n.1919+49_1919+51delinsAGC n.1898+49_1898+51delinsAGC n.2022+49_2022+51delinsAGC n.1484+49_1484+51delinsAGC c.953+514_953+516delinsAGC (n.953+514_953+516delinsAGC) c.566+49_566+51delinsAGC (n.566+49_566+51delinsAGC) n.1690+49_1690+51delinsAGC n.1336+49_1336+51delinsAGC n.1301+49_1301+51delinsAGC n.1401+49_1401+51delinsAGC n.1468+49_1468+51delinsAGC | |
16 | g.723807C>A | CA2630855721 | CCDC78,MSLN | n.1676+50G>T c.1133+50G>T (n.1133+50G>T) c.679+50G>T n.1455+50G>T n.1477+50G>T n.1830G>T n.2161G>T n.494+50G>T n.2233G>T n.1286+50G>T c.-49-38825C>A (n.-49-38825C>A) c.1355+50G>T (n.1355+50G>T) c.1580+50G>T (n.1580+50G>T) c.1568+50G>T (n.1568+50G>T) c.1547+50G>T (n.1547+50G>T) c.1535+50G>T (n.1535+50G>T) c.1367+50G>T (n.1367+50G>T) c.1358+50G>T (n.1358+50G>T) c.1199+50G>T (n.1199+50G>T) c.1187+50G>T (n.1187+50G>T) c.1145+50G>T (n.1145+50G>T) c.977+50G>T (n.977+50G>T) c.692+50G>T (n.692+50G>T) c.680+50G>T (n.680+50G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.410+50G>T (n.410+50G>T) n.1919+50G>T n.1898+50G>T n.2022+50G>T n.1484+50G>T c.953+515G>T (n.953+515G>T) c.566+50G>T (n.566+50G>T) n.1690+50G>T n.1336+50G>T n.1301+50G>T n.1401+50G>T n.1468+50G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723807C>T | CA2575865191 | CCDC78,MSLN | n.1676+50G>A c.1133+50G>A (n.1133+50G>A) c.679+50G>A n.1455+50G>A n.1477+50G>A n.1830G>A n.2161G>A n.494+50G>A n.2233G>A n.1286+50G>A c.-49-38825C>T (n.-49-38825C>T) c.1355+50G>A (n.1355+50G>A) c.1580+50G>A (n.1580+50G>A) c.1568+50G>A (n.1568+50G>A) c.1547+50G>A (n.1547+50G>A) c.1535+50G>A (n.1535+50G>A) c.1367+50G>A (n.1367+50G>A) c.1358+50G>A (n.1358+50G>A) c.1199+50G>A (n.1199+50G>A) c.1187+50G>A (n.1187+50G>A) c.1145+50G>A (n.1145+50G>A) c.977+50G>A (n.977+50G>A) c.692+50G>A (n.692+50G>A) c.680+50G>A (n.680+50G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.410+50G>A (n.410+50G>A) n.1919+50G>A n.1898+50G>A n.2022+50G>A n.1484+50G>A c.953+515G>A (n.953+515G>A) c.566+50G>A (n.566+50G>A) n.1690+50G>A n.1336+50G>A n.1301+50G>A n.1401+50G>A n.1468+50G>A | |
16 | g.723811_723812del | CA620309747 | CCDC78,MSLN | n.1676+49_1676+50del c.1133+49_1133+50del (n.1133+49_1133+50del) c.679+49_679+50del n.1455+49_1455+50del n.1477+49_1477+50del n.1829_1830del n.2160_2161del n.494+49_494+50del n.2232_2233del n.1286+49_1286+50del c.-49-38821_-49-38820del (n.-49-38821_-49-38820del) c.1355+49_1355+50del (n.1355+49_1355+50del) c.1580+49_1580+50del (n.1580+49_1580+50del) c.1568+49_1568+50del (n.1568+49_1568+50del) c.1547+49_1547+50del (n.1547+49_1547+50del) c.1535+49_1535+50del (n.1535+49_1535+50del) c.1367+49_1367+50del (n.1367+49_1367+50del) c.1358+49_1358+50del (n.1358+49_1358+50del) c.1199+49_1199+50del (n.1199+49_1199+50del) c.1187+49_1187+50del (n.1187+49_1187+50del) c.1145+49_1145+50del (n.1145+49_1145+50del) c.977+49_977+50del (n.977+49_977+50del) c.692+49_692+50del (n.692+49_692+50del) c.680+49_680+50del (n.680+49_680+50del) c.-72_-71del (n.-72_-71del) c.410+49_410+50del (n.410+49_410+50del) n.1919+49_1919+50del n.1898+49_1898+50del n.2022+49_2022+50del n.1484+49_1484+50del c.953+514_953+515del (n.953+514_953+515del) c.566+49_566+50del (n.566+49_566+50del) n.1690+49_1690+50del n.1336+49_1336+50del n.1301+49_1301+50del n.1401+49_1401+50del n.1468+49_1468+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723813G>A | CA492830026 | CCDC78,MSLN | n.1676+44C>T c.1133+44C>T (n.1133+44C>T) c.679+44C>T n.1455+44C>T n.1477+44C>T n.1824C>T n.2155C>T n.494+44C>T n.2227C>T n.1286+44C>T c.-49-38819G>A (n.-49-38819G>A) c.1355+44C>T (n.1355+44C>T) c.1580+44C>T (n.1580+44C>T) c.1568+44C>T (n.1568+44C>T) c.1547+44C>T (n.1547+44C>T) c.1535+44C>T (n.1535+44C>T) c.1367+44C>T (n.1367+44C>T) c.1358+44C>T (n.1358+44C>T) c.1199+44C>T (n.1199+44C>T) c.1187+44C>T (n.1187+44C>T) c.1145+44C>T (n.1145+44C>T) c.977+44C>T (n.977+44C>T) c.692+44C>T (n.692+44C>T) c.680+44C>T (n.680+44C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.410+44C>T (n.410+44C>T) n.1919+44C>T n.1898+44C>T n.2022+44C>T n.1484+44C>T c.953+509C>T (n.953+509C>T) c.566+44C>T (n.566+44C>T) n.1690+44C>T n.1336+44C>T n.1301+44C>T n.1401+44C>T n.1468+44C>T | gnomAD v4 |
16 | g.723813G>T | CA2630855736 | CCDC78,MSLN | n.1676+44C>A c.1133+44C>A (n.1133+44C>A) c.679+44C>A n.1455+44C>A n.1477+44C>A n.1824C>A n.2155C>A n.494+44C>A n.2227C>A n.1286+44C>A c.-49-38819G>T (n.-49-38819G>T) c.1355+44C>A (n.1355+44C>A) c.1580+44C>A (n.1580+44C>A) c.1568+44C>A (n.1568+44C>A) c.1547+44C>A (n.1547+44C>A) c.1535+44C>A (n.1535+44C>A) c.1367+44C>A (n.1367+44C>A) c.1358+44C>A (n.1358+44C>A) c.1199+44C>A (n.1199+44C>A) c.1187+44C>A (n.1187+44C>A) c.1145+44C>A (n.1145+44C>A) c.977+44C>A (n.977+44C>A) c.692+44C>A (n.692+44C>A) c.680+44C>A (n.680+44C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.410+44C>A (n.410+44C>A) n.1919+44C>A n.1898+44C>A n.2022+44C>A n.1484+44C>A c.953+509C>A (n.953+509C>A) c.566+44C>A (n.566+44C>A) n.1690+44C>A n.1336+44C>A n.1301+44C>A n.1401+44C>A n.1468+44C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.723819C>A | CA2630855758 | CCDC78,MSLN | n.1676+38G>T c.1133+38G>T (n.1133+38G>T) c.679+38G>T n.1455+38G>T n.1477+38G>T n.1818G>T n.2149G>T n.494+38G>T n.2221G>T n.1286+38G>T c.-49-38813C>A (n.-49-38813C>A) c.1355+38G>T (n.1355+38G>T) c.1580+38G>T (n.1580+38G>T) c.1568+38G>T (n.1568+38G>T) c.1547+38G>T (n.1547+38G>T) c.1535+38G>T (n.1535+38G>T) c.1367+38G>T (n.1367+38G>T) c.1358+38G>T (n.1358+38G>T) c.1199+38G>T (n.1199+38G>T) c.1187+38G>T (n.1187+38G>T) c.1145+38G>T (n.1145+38G>T) c.977+38G>T (n.977+38G>T) c.692+38G>T (n.692+38G>T) c.680+38G>T (n.680+38G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.410+38G>T (n.410+38G>T) n.1919+38G>T n.1898+38G>T n.2022+38G>T n.1484+38G>T c.953+503G>T (n.953+503G>T) c.566+38G>T (n.566+38G>T) n.1690+38G>T n.1336+38G>T n.1301+38G>T n.1401+38G>T n.1468+38G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723819C= | CA2201211291 | CCDC78,MSLN | n.1676+38G= c.1133+38G= (n.1133+38G=) c.679+38G= n.1455+38G= n.1477+38G= n.1818G= n.2149G= n.494+38G= n.2221G= n.1286+38G= c.-49-38813C= (n.-49-38813C=) c.1355+38G= (n.1355+38G=) c.1580+38G= (n.1580+38G=) c.1568+38G= (n.1568+38G=) c.1547+38G= (n.1547+38G=) c.1535+38G= (n.1535+38G=) c.1367+38G= (n.1367+38G=) c.1358+38G= (n.1358+38G=) c.1199+38G= (n.1199+38G=) c.1187+38G= (n.1187+38G=) c.1145+38G= (n.1145+38G=) c.977+38G= (n.977+38G=) c.692+38G= (n.692+38G=) c.680+38G= (n.680+38G=) c.-83G= (n.-83G=) c.410+38G= (n.410+38G=) n.1919+38G= n.1898+38G= n.2022+38G= n.1484+38G= c.953+503G= (n.953+503G=) c.566+38G= (n.566+38G=) n.1690+38G= n.1336+38G= n.1301+38G= n.1401+38G= n.1468+38G= | |
16 | g.723819C>T | CA276519672 | CCDC78,MSLN | n.1676+38G>A c.1133+38G>A (n.1133+38G>A) c.679+38G>A n.1455+38G>A n.1477+38G>A n.1818G>A n.2149G>A n.494+38G>A n.2221G>A n.1286+38G>A c.-49-38813C>T (n.-49-38813C>T) c.1355+38G>A (n.1355+38G>A) c.1580+38G>A (n.1580+38G>A) c.1568+38G>A (n.1568+38G>A) c.1547+38G>A (n.1547+38G>A) c.1535+38G>A (n.1535+38G>A) c.1367+38G>A (n.1367+38G>A) c.1358+38G>A (n.1358+38G>A) c.1199+38G>A (n.1199+38G>A) c.1187+38G>A (n.1187+38G>A) c.1145+38G>A (n.1145+38G>A) c.977+38G>A (n.977+38G>A) c.692+38G>A (n.692+38G>A) c.680+38G>A (n.680+38G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.410+38G>A (n.410+38G>A) n.1919+38G>A n.1898+38G>A n.2022+38G>A n.1484+38G>A c.953+503G>A (n.953+503G>A) c.566+38G>A (n.566+38G>A) n.1690+38G>A n.1336+38G>A n.1301+38G>A n.1401+38G>A n.1468+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723823del | CA2575865193 | CCDC78,MSLN | n.1676+38del c.1133+38del (n.1133+38del) c.679+38del n.1455+38del n.1477+38del n.1818del n.2149del n.494+38del n.2221del n.1286+38del c.-49-38809del (n.-49-38809del) c.1355+38del (n.1355+38del) c.1580+38del (n.1580+38del) c.1568+38del (n.1568+38del) c.1547+38del (n.1547+38del) c.1535+38del (n.1535+38del) c.1367+38del (n.1367+38del) c.1358+38del (n.1358+38del) c.1199+38del (n.1199+38del) c.1187+38del (n.1187+38del) c.1145+38del (n.1145+38del) c.977+38del (n.977+38del) c.692+38del (n.692+38del) c.680+38del (n.680+38del) c.-83del (n.-83del) c.410+38del (n.410+38del) n.1919+38del n.1898+38del n.2022+38del n.1484+38del c.953+503del (n.953+503del) c.566+38del (n.566+38del) n.1690+38del n.1336+38del n.1301+38del n.1401+38del n.1468+38del | gnomAD v4 |
16 | g.723820C= | CA2201211292 | CCDC78,MSLN | n.1676+37G= c.1133+37G= (n.1133+37G=) c.679+37G= n.1455+37G= n.1477+37G= n.1817G= n.2148G= n.494+37G= n.2220G= n.1286+37G= c.-49-38812C= (n.-49-38812C=) c.1355+37G= (n.1355+37G=) c.1580+37G= (n.1580+37G=) c.1568+37G= (n.1568+37G=) c.1547+37G= (n.1547+37G=) c.1535+37G= (n.1535+37G=) c.1367+37G= (n.1367+37G=) c.1358+37G= (n.1358+37G=) c.1199+37G= (n.1199+37G=) c.1187+37G= (n.1187+37G=) c.1145+37G= (n.1145+37G=) c.977+37G= (n.977+37G=) c.692+37G= (n.692+37G=) c.680+37G= (n.680+37G=) c.-84G= (n.-84G=) c.410+37G= (n.410+37G=) n.1919+37G= n.1898+37G= n.2022+37G= n.1484+37G= c.953+502G= (n.953+502G=) c.566+37G= (n.566+37G=) n.1690+37G= n.1336+37G= n.1301+37G= n.1401+37G= n.1468+37G= | |
16 | g.723820C>T | CA7789234 | CCDC78,MSLN | n.1676+37G>A c.1133+37G>A (n.1133+37G>A) c.679+37G>A n.1455+37G>A n.1477+37G>A n.1817G>A n.2148G>A n.494+37G>A n.2220G>A n.1286+37G>A c.-49-38812C>T (n.-49-38812C>T) c.1355+37G>A (n.1355+37G>A) c.1580+37G>A (n.1580+37G>A) c.1568+37G>A (n.1568+37G>A) c.1547+37G>A (n.1547+37G>A) c.1535+37G>A (n.1535+37G>A) c.1367+37G>A (n.1367+37G>A) c.1358+37G>A (n.1358+37G>A) c.1199+37G>A (n.1199+37G>A) c.1187+37G>A (n.1187+37G>A) c.1145+37G>A (n.1145+37G>A) c.977+37G>A (n.977+37G>A) c.692+37G>A (n.692+37G>A) c.680+37G>A (n.680+37G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.410+37G>A (n.410+37G>A) n.1919+37G>A n.1898+37G>A n.2022+37G>A n.1484+37G>A c.953+502G>A (n.953+502G>A) c.566+37G>A (n.566+37G>A) n.1690+37G>A n.1336+37G>A n.1301+37G>A n.1401+37G>A n.1468+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723821C>A | CA620309750 | CCDC78,MSLN | n.1676+36G>T c.1133+36G>T (n.1133+36G>T) c.679+36G>T n.1455+36G>T n.1477+36G>T n.1816G>T n.2147G>T n.494+36G>T n.2219G>T n.1286+36G>T c.-49-38811C>A (n.-49-38811C>A) c.1355+36G>T (n.1355+36G>T) c.1580+36G>T (n.1580+36G>T) c.1568+36G>T (n.1568+36G>T) c.1547+36G>T (n.1547+36G>T) c.1535+36G>T (n.1535+36G>T) c.1367+36G>T (n.1367+36G>T) c.1358+36G>T (n.1358+36G>T) c.1199+36G>T (n.1199+36G>T) c.1187+36G>T (n.1187+36G>T) c.1145+36G>T (n.1145+36G>T) c.977+36G>T (n.977+36G>T) c.692+36G>T (n.692+36G>T) c.680+36G>T (n.680+36G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.410+36G>T (n.410+36G>T) n.1919+36G>T n.1898+36G>T n.2022+36G>T n.1484+36G>T c.953+501G>T (n.953+501G>T) c.566+36G>T (n.566+36G>T) n.1690+36G>T n.1336+36G>T n.1301+36G>T n.1401+36G>T n.1468+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723821C>T | CA2630855768 | CCDC78,MSLN | n.1676+36G>A c.1133+36G>A (n.1133+36G>A) c.679+36G>A n.1455+36G>A n.1477+36G>A n.1816G>A n.2147G>A n.494+36G>A n.2219G>A n.1286+36G>A c.-49-38811C>T (n.-49-38811C>T) c.1355+36G>A (n.1355+36G>A) c.1580+36G>A (n.1580+36G>A) c.1568+36G>A (n.1568+36G>A) c.1547+36G>A (n.1547+36G>A) c.1535+36G>A (n.1535+36G>A) c.1367+36G>A (n.1367+36G>A) c.1358+36G>A (n.1358+36G>A) c.1199+36G>A (n.1199+36G>A) c.1187+36G>A (n.1187+36G>A) c.1145+36G>A (n.1145+36G>A) c.977+36G>A (n.977+36G>A) c.692+36G>A (n.692+36G>A) c.680+36G>A (n.680+36G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.410+36G>A (n.410+36G>A) n.1919+36G>A n.1898+36G>A n.2022+36G>A n.1484+36G>A c.953+501G>A (n.953+501G>A) c.566+36G>A (n.566+36G>A) n.1690+36G>A n.1336+36G>A n.1301+36G>A n.1401+36G>A n.1468+36G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.723841C>A | CA7789239 | CCDC78,MSLN | n.1676+16G>T c.1133+16G>T (n.1133+16G>T) c.679+16G>T n.1455+16G>T n.1477+16G>T n.1796G>T n.2127G>T n.494+16G>T n.2199G>T n.1286+16G>T c.-49-38791C>A (n.-49-38791C>A) c.1355+16G>T (n.1355+16G>T) c.1580+16G>T (n.1580+16G>T) c.1568+16G>T (n.1568+16G>T) c.1547+16G>T (n.1547+16G>T) c.1535+16G>T (n.1535+16G>T) c.1367+16G>T (n.1367+16G>T) c.1358+16G>T (n.1358+16G>T) c.1199+16G>T (n.1199+16G>T) c.1187+16G>T (n.1187+16G>T) c.1145+16G>T (n.1145+16G>T) c.977+16G>T (n.977+16G>T) c.692+16G>T (n.692+16G>T) c.680+16G>T (n.680+16G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.410+16G>T (n.410+16G>T) n.1919+16G>T n.1898+16G>T n.2022+16G>T n.1484+16G>T c.953+481G>T (n.953+481G>T) c.566+16G>T (n.566+16G>T) n.1690+16G>T n.1336+16G>T n.1301+16G>T n.1401+16G>T n.1468+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723841C>T | CA2575865197 | CCDC78,MSLN | n.1676+16G>A c.1133+16G>A (n.1133+16G>A) c.679+16G>A n.1455+16G>A n.1477+16G>A n.1796G>A n.2127G>A n.494+16G>A n.2199G>A n.1286+16G>A c.-49-38791C>T (n.-49-38791C>T) c.1355+16G>A (n.1355+16G>A) c.1580+16G>A (n.1580+16G>A) c.1568+16G>A (n.1568+16G>A) c.1547+16G>A (n.1547+16G>A) c.1535+16G>A (n.1535+16G>A) c.1367+16G>A (n.1367+16G>A) c.1358+16G>A (n.1358+16G>A) c.1199+16G>A (n.1199+16G>A) c.1187+16G>A (n.1187+16G>A) c.1145+16G>A (n.1145+16G>A) c.977+16G>A (n.977+16G>A) c.692+16G>A (n.692+16G>A) c.680+16G>A (n.680+16G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.410+16G>A (n.410+16G>A) n.1919+16G>A n.1898+16G>A n.2022+16G>A n.1484+16G>A c.953+481G>A (n.953+481G>A) c.566+16G>A (n.566+16G>A) n.1690+16G>A n.1336+16G>A n.1301+16G>A n.1401+16G>A n.1468+16G>A | gnomAD v4 |
16 | g.723842C>A | CA2630855935 | CCDC78,MSLN | n.1676+15G>T c.1133+15G>T (n.1133+15G>T) c.679+15G>T n.1455+15G>T n.1477+15G>T n.1795G>T n.2126G>T n.494+15G>T n.2198G>T n.1286+15G>T c.-49-38790C>A (n.-49-38790C>A) c.1355+15G>T (n.1355+15G>T) c.1580+15G>T (n.1580+15G>T) c.1568+15G>T (n.1568+15G>T) c.1547+15G>T (n.1547+15G>T) c.1535+15G>T (n.1535+15G>T) c.1367+15G>T (n.1367+15G>T) c.1358+15G>T (n.1358+15G>T) c.1199+15G>T (n.1199+15G>T) c.1187+15G>T (n.1187+15G>T) c.1145+15G>T (n.1145+15G>T) c.977+15G>T (n.977+15G>T) c.692+15G>T (n.692+15G>T) c.680+15G>T (n.680+15G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.410+15G>T (n.410+15G>T) n.1919+15G>T n.1898+15G>T n.2022+15G>T n.1484+15G>T c.953+480G>T (n.953+480G>T) c.566+15G>T (n.566+15G>T) n.1690+15G>T n.1336+15G>T n.1301+15G>T n.1401+15G>T n.1468+15G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723843A= | CA2201211312 | CCDC78,MSLN | n.1676+14T= c.1133+14T= (n.1133+14T=) c.679+14T= n.1455+14T= n.1477+14T= n.1794T= n.2125T= n.494+14T= n.2197T= n.1286+14T= c.-49-38789A= (n.-49-38789A=) c.1355+14T= (n.1355+14T=) c.1580+14T= (n.1580+14T=) c.1568+14T= (n.1568+14T=) c.1547+14T= (n.1547+14T=) c.1535+14T= (n.1535+14T=) c.1367+14T= (n.1367+14T=) c.1358+14T= (n.1358+14T=) c.1199+14T= (n.1199+14T=) c.1187+14T= (n.1187+14T=) c.1145+14T= (n.1145+14T=) c.977+14T= (n.977+14T=) c.692+14T= (n.692+14T=) c.680+14T= (n.680+14T=) c.-107T= (n.-107T=) c.410+14T= (n.410+14T=) n.1919+14T= n.1898+14T= n.2022+14T= n.1484+14T= c.953+479T= (n.953+479T=) c.566+14T= (n.566+14T=) n.1690+14T= n.1336+14T= n.1301+14T= n.1401+14T= n.1468+14T= | |
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16 | g.723848G= | CA2201211315 | CCDC78,MSLN | n.1676+9C= c.1133+9C= (n.1133+9C=) c.679+9C= n.1455+9C= n.1477+9C= n.1789C= n.2120C= n.494+9C= n.2192C= n.1286+9C= c.-49-38784G= (n.-49-38784G=) c.1355+9C= (n.1355+9C=) c.1580+9C= (n.1580+9C=) c.1568+9C= (n.1568+9C=) c.1547+9C= (n.1547+9C=) c.1535+9C= (n.1535+9C=) c.1367+9C= (n.1367+9C=) c.1358+9C= (n.1358+9C=) c.1199+9C= (n.1199+9C=) c.1187+9C= (n.1187+9C=) c.1145+9C= (n.1145+9C=) c.977+9C= (n.977+9C=) c.692+9C= (n.692+9C=) c.680+9C= (n.680+9C=) c.-112C= (n.-112C=) c.410+9C= (n.410+9C=) n.1919+9C= n.1898+9C= n.2022+9C= n.1484+9C= c.953+474C= (n.953+474C=) c.566+9C= (n.566+9C=) n.1690+9C= n.1336+9C= n.1301+9C= n.1401+9C= n.1468+9C= | |
16 | g.723848G>T | CA2630855990 | CCDC78,MSLN | n.1676+9C>A c.1133+9C>A (n.1133+9C>A) c.679+9C>A n.1455+9C>A n.1477+9C>A n.1789C>A n.2120C>A n.494+9C>A n.2192C>A n.1286+9C>A c.-49-38784G>T (n.-49-38784G>T) c.1355+9C>A (n.1355+9C>A) c.1580+9C>A (n.1580+9C>A) c.1568+9C>A (n.1568+9C>A) c.1547+9C>A (n.1547+9C>A) c.1535+9C>A (n.1535+9C>A) c.1367+9C>A (n.1367+9C>A) c.1358+9C>A (n.1358+9C>A) c.1199+9C>A (n.1199+9C>A) c.1187+9C>A (n.1187+9C>A) c.1145+9C>A (n.1145+9C>A) c.977+9C>A (n.977+9C>A) c.692+9C>A (n.692+9C>A) c.680+9C>A (n.680+9C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.410+9C>A (n.410+9C>A) n.1919+9C>A n.1898+9C>A n.2022+9C>A n.1484+9C>A c.953+474C>A (n.953+474C>A) c.566+9C>A (n.566+9C>A) n.1690+9C>A n.1336+9C>A n.1301+9C>A n.1401+9C>A n.1468+9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.723849G>A | CA620309756 | CCDC78,MSLN | n.1676+8C>T c.1133+8C>T (n.1133+8C>T) c.679+8C>T n.1455+8C>T n.1477+8C>T n.1788C>T n.2119C>T n.494+8C>T n.2191C>T n.1286+8C>T c.-49-38783G>A (n.-49-38783G>A) c.1355+8C>T (n.1355+8C>T) c.1580+8C>T (n.1580+8C>T) c.1568+8C>T (n.1568+8C>T) c.1547+8C>T (n.1547+8C>T) c.1535+8C>T (n.1535+8C>T) c.1367+8C>T (n.1367+8C>T) c.1358+8C>T (n.1358+8C>T) c.1199+8C>T (n.1199+8C>T) c.1187+8C>T (n.1187+8C>T) c.1145+8C>T (n.1145+8C>T) c.977+8C>T (n.977+8C>T) c.692+8C>T (n.692+8C>T) c.680+8C>T (n.680+8C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.410+8C>T (n.410+8C>T) n.1919+8C>T n.1898+8C>T n.2022+8C>T n.1484+8C>T c.953+473C>T (n.953+473C>T) c.566+8C>T (n.566+8C>T) n.1690+8C>T n.1336+8C>T n.1301+8C>T n.1401+8C>T n.1468+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723849G= | CA2201211317 | CCDC78,MSLN | n.1676+8C= c.1133+8C= (n.1133+8C=) c.679+8C= n.1455+8C= n.1477+8C= n.1788C= n.2119C= n.494+8C= n.2191C= n.1286+8C= c.-49-38783G= (n.-49-38783G=) c.1355+8C= (n.1355+8C=) c.1580+8C= (n.1580+8C=) c.1568+8C= (n.1568+8C=) c.1547+8C= (n.1547+8C=) c.1535+8C= (n.1535+8C=) c.1367+8C= (n.1367+8C=) c.1358+8C= (n.1358+8C=) c.1199+8C= (n.1199+8C=) c.1187+8C= (n.1187+8C=) c.1145+8C= (n.1145+8C=) c.977+8C= (n.977+8C=) c.692+8C= (n.692+8C=) c.680+8C= (n.680+8C=) c.-113C= (n.-113C=) c.410+8C= (n.410+8C=) n.1919+8C= n.1898+8C= n.2022+8C= n.1484+8C= c.953+473C= (n.953+473C=) c.566+8C= (n.566+8C=) n.1690+8C= n.1336+8C= n.1301+8C= n.1401+8C= n.1468+8C= | |
16 | g.723849G>T | CA620309757 | CCDC78,MSLN | n.1676+8C>A c.1133+8C>A (n.1133+8C>A) c.679+8C>A n.1455+8C>A n.1477+8C>A n.1788C>A n.2119C>A n.494+8C>A n.2191C>A n.1286+8C>A c.-49-38783G>T (n.-49-38783G>T) c.1355+8C>A (n.1355+8C>A) c.1580+8C>A (n.1580+8C>A) c.1568+8C>A (n.1568+8C>A) c.1547+8C>A (n.1547+8C>A) c.1535+8C>A (n.1535+8C>A) c.1367+8C>A (n.1367+8C>A) c.1358+8C>A (n.1358+8C>A) c.1199+8C>A (n.1199+8C>A) c.1187+8C>A (n.1187+8C>A) c.1145+8C>A (n.1145+8C>A) c.977+8C>A (n.977+8C>A) c.692+8C>A (n.692+8C>A) c.680+8C>A (n.680+8C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.410+8C>A (n.410+8C>A) n.1919+8C>A n.1898+8C>A n.2022+8C>A n.1484+8C>A c.953+473C>A (n.953+473C>A) c.566+8C>A (n.566+8C>A) n.1690+8C>A n.1336+8C>A n.1301+8C>A n.1401+8C>A n.1468+8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723850C>A | CA2630856013 | CCDC78,MSLN | n.1676+7G>T c.1133+7G>T (n.1133+7G>T) c.679+7G>T n.1455+7G>T n.1477+7G>T n.1787G>T n.2118G>T n.494+7G>T n.2190G>T n.1286+7G>T c.-49-38782C>A (n.-49-38782C>A) c.1355+7G>T (n.1355+7G>T) c.1580+7G>T (n.1580+7G>T) c.1568+7G>T (n.1568+7G>T) c.1547+7G>T (n.1547+7G>T) c.1535+7G>T (n.1535+7G>T) c.1367+7G>T (n.1367+7G>T) c.1358+7G>T (n.1358+7G>T) c.1199+7G>T (n.1199+7G>T) c.1187+7G>T (n.1187+7G>T) c.1145+7G>T (n.1145+7G>T) c.977+7G>T (n.977+7G>T) c.692+7G>T (n.692+7G>T) c.680+7G>T (n.680+7G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.410+7G>T (n.410+7G>T) n.1919+7G>T n.1898+7G>T n.2022+7G>T n.1484+7G>T c.953+472G>T (n.953+472G>T) c.566+7G>T (n.566+7G>T) n.1690+7G>T n.1336+7G>T n.1301+7G>T n.1401+7G>T n.1468+7G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723850C= | CA2201211318 | CCDC78,MSLN | n.1676+7G= c.1133+7G= (n.1133+7G=) c.679+7G= n.1455+7G= n.1477+7G= n.1787G= n.2118G= n.494+7G= n.2190G= n.1286+7G= c.-49-38782C= (n.-49-38782C=) c.1355+7G= (n.1355+7G=) c.1580+7G= (n.1580+7G=) c.1568+7G= (n.1568+7G=) c.1547+7G= (n.1547+7G=) c.1535+7G= (n.1535+7G=) c.1367+7G= (n.1367+7G=) c.1358+7G= (n.1358+7G=) c.1199+7G= (n.1199+7G=) c.1187+7G= (n.1187+7G=) c.1145+7G= (n.1145+7G=) c.977+7G= (n.977+7G=) c.692+7G= (n.692+7G=) c.680+7G= (n.680+7G=) c.-114G= (n.-114G=) c.410+7G= (n.410+7G=) n.1919+7G= n.1898+7G= n.2022+7G= n.1484+7G= c.953+472G= (n.953+472G=) c.566+7G= (n.566+7G=) n.1690+7G= n.1336+7G= n.1301+7G= n.1401+7G= n.1468+7G= | |
16 | g.723850C>G | CA2630856019 | CCDC78,MSLN | n.1676+7G>C c.1133+7G>C (n.1133+7G>C) c.679+7G>C n.1455+7G>C n.1477+7G>C n.1787G>C n.2118G>C n.494+7G>C n.2190G>C n.1286+7G>C c.-49-38782C>G (n.-49-38782C>G) c.1355+7G>C (n.1355+7G>C) c.1580+7G>C (n.1580+7G>C) c.1568+7G>C (n.1568+7G>C) c.1547+7G>C (n.1547+7G>C) c.1535+7G>C (n.1535+7G>C) c.1367+7G>C (n.1367+7G>C) c.1358+7G>C (n.1358+7G>C) c.1199+7G>C (n.1199+7G>C) c.1187+7G>C (n.1187+7G>C) c.1145+7G>C (n.1145+7G>C) c.977+7G>C (n.977+7G>C) c.692+7G>C (n.692+7G>C) c.680+7G>C (n.680+7G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.410+7G>C (n.410+7G>C) n.1919+7G>C n.1898+7G>C n.2022+7G>C n.1484+7G>C c.953+472G>C (n.953+472G>C) c.566+7G>C (n.566+7G>C) n.1690+7G>C n.1336+7G>C n.1301+7G>C n.1401+7G>C n.1468+7G>C | gnomAD v4 |
16 | g.723850C>T | CA7789242 | CCDC78,MSLN | n.1676+7G>A c.1133+7G>A (n.1133+7G>A) c.679+7G>A n.1455+7G>A n.1477+7G>A n.1787G>A n.2118G>A n.494+7G>A n.2190G>A n.1286+7G>A c.-49-38782C>T (n.-49-38782C>T) c.1355+7G>A (n.1355+7G>A) c.1580+7G>A (n.1580+7G>A) c.1568+7G>A (n.1568+7G>A) c.1547+7G>A (n.1547+7G>A) c.1535+7G>A (n.1535+7G>A) c.1367+7G>A (n.1367+7G>A) c.1358+7G>A (n.1358+7G>A) c.1199+7G>A (n.1199+7G>A) c.1187+7G>A (n.1187+7G>A) c.1145+7G>A (n.1145+7G>A) c.977+7G>A (n.977+7G>A) c.692+7G>A (n.692+7G>A) c.680+7G>A (n.680+7G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.410+7G>A (n.410+7G>A) n.1919+7G>A n.1898+7G>A n.2022+7G>A n.1484+7G>A c.953+472G>A (n.953+472G>A) c.566+7G>A (n.566+7G>A) n.1690+7G>A n.1336+7G>A n.1301+7G>A n.1401+7G>A n.1468+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723851A>T | CA2630856032 | CCDC78,MSLN | n.1676+6T>A c.1133+6T>A (n.1133+6T>A) c.679+6T>A n.1455+6T>A n.1477+6T>A n.1786T>A n.2117T>A n.494+6T>A n.2189T>A n.1286+6T>A c.-49-38781A>T (n.-49-38781A>T) c.1355+6T>A (n.1355+6T>A) c.1580+6T>A (n.1580+6T>A) c.1568+6T>A (n.1568+6T>A) c.1547+6T>A (n.1547+6T>A) c.1535+6T>A (n.1535+6T>A) c.1367+6T>A (n.1367+6T>A) c.1358+6T>A (n.1358+6T>A) c.1199+6T>A (n.1199+6T>A) c.1187+6T>A (n.1187+6T>A) c.1145+6T>A (n.1145+6T>A) c.977+6T>A (n.977+6T>A) c.692+6T>A (n.692+6T>A) c.680+6T>A (n.680+6T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) c.410+6T>A (n.410+6T>A) n.1919+6T>A n.1898+6T>A n.2022+6T>A n.1484+6T>A c.953+471T>A (n.953+471T>A) c.566+6T>A (n.566+6T>A) n.1690+6T>A n.1336+6T>A n.1301+6T>A n.1401+6T>A n.1468+6T>A | gnomAD v4 |
16 | g.723852C>A | CA2630856039 | CCDC78,MSLN | n.1676+5G>T c.1133+5G>T (n.1133+5G>T) c.679+5G>T n.1455+5G>T n.1477+5G>T n.1785G>T n.2116G>T n.494+5G>T n.2188G>T n.1286+5G>T c.-49-38780C>A (n.-49-38780C>A) c.1355+5G>T (n.1355+5G>T) c.1580+5G>T (n.1580+5G>T) c.1568+5G>T (n.1568+5G>T) c.1547+5G>T (n.1547+5G>T) c.1535+5G>T (n.1535+5G>T) c.1367+5G>T (n.1367+5G>T) c.1358+5G>T (n.1358+5G>T) c.1199+5G>T (n.1199+5G>T) c.1187+5G>T (n.1187+5G>T) c.1145+5G>T (n.1145+5G>T) c.977+5G>T (n.977+5G>T) c.692+5G>T (n.692+5G>T) c.680+5G>T (n.680+5G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.410+5G>T (n.410+5G>T) n.1919+5G>T n.1898+5G>T n.2022+5G>T n.1484+5G>T c.953+470G>T (n.953+470G>T) c.566+5G>T (n.566+5G>T) n.1690+5G>T n.1336+5G>T n.1301+5G>T n.1401+5G>T n.1468+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723852C= | CA2201211319 | CCDC78,MSLN | n.1676+5G= c.1133+5G= (n.1133+5G=) c.679+5G= n.1455+5G= n.1477+5G= n.1785G= n.2116G= n.494+5G= n.2188G= n.1286+5G= c.-49-38780C= (n.-49-38780C=) c.1355+5G= (n.1355+5G=) c.1580+5G= (n.1580+5G=) c.1568+5G= (n.1568+5G=) c.1547+5G= (n.1547+5G=) c.1535+5G= (n.1535+5G=) c.1367+5G= (n.1367+5G=) c.1358+5G= (n.1358+5G=) c.1199+5G= (n.1199+5G=) c.1187+5G= (n.1187+5G=) c.1145+5G= (n.1145+5G=) c.977+5G= (n.977+5G=) c.692+5G= (n.692+5G=) c.680+5G= (n.680+5G=) c.-116G= (n.-116G=) c.410+5G= (n.410+5G=) n.1919+5G= n.1898+5G= n.2022+5G= n.1484+5G= c.953+470G= (n.953+470G=) c.566+5G= (n.566+5G=) n.1690+5G= n.1336+5G= n.1301+5G= n.1401+5G= n.1468+5G= | |
16 | g.723852C>G | CA620309758 | CCDC78,MSLN | n.1676+5G>C c.1133+5G>C (n.1133+5G>C) c.679+5G>C n.1455+5G>C n.1477+5G>C n.1785G>C n.2116G>C n.494+5G>C n.2188G>C n.1286+5G>C c.-49-38780C>G (n.-49-38780C>G) c.1355+5G>C (n.1355+5G>C) c.1580+5G>C (n.1580+5G>C) c.1568+5G>C (n.1568+5G>C) c.1547+5G>C (n.1547+5G>C) c.1535+5G>C (n.1535+5G>C) c.1367+5G>C (n.1367+5G>C) c.1358+5G>C (n.1358+5G>C) c.1199+5G>C (n.1199+5G>C) c.1187+5G>C (n.1187+5G>C) c.1145+5G>C (n.1145+5G>C) c.977+5G>C (n.977+5G>C) c.692+5G>C (n.692+5G>C) c.680+5G>C (n.680+5G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.410+5G>C (n.410+5G>C) n.1919+5G>C n.1898+5G>C n.2022+5G>C n.1484+5G>C c.953+470G>C (n.953+470G>C) c.566+5G>C (n.566+5G>C) n.1690+5G>C n.1336+5G>C n.1301+5G>C n.1401+5G>C n.1468+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723854C= | CA2201211322 | CCDC78,MSLN | n.1676+3G= c.1133+3G= (n.1133+3G=) c.679+3G= n.1455+3G= n.1477+3G= n.1783G= n.2114G= n.494+3G= n.2186G= n.1286+3G= c.-49-38778C= (n.-49-38778C=) c.1355+3G= (n.1355+3G=) c.1580+3G= (n.1580+3G=) c.1568+3G= (n.1568+3G=) c.1547+3G= (n.1547+3G=) c.1535+3G= (n.1535+3G=) c.1367+3G= (n.1367+3G=) c.1358+3G= (n.1358+3G=) c.1199+3G= (n.1199+3G=) c.1187+3G= (n.1187+3G=) c.1145+3G= (n.1145+3G=) c.977+3G= (n.977+3G=) c.692+3G= (n.692+3G=) c.680+3G= (n.680+3G=) c.-118G= (n.-118G=) c.410+3G= (n.410+3G=) n.1919+3G= n.1898+3G= n.2022+3G= n.1484+3G= c.953+468G= (n.953+468G=) c.566+3G= (n.566+3G=) n.1690+3G= n.1336+3G= n.1301+3G= n.1401+3G= n.1468+3G= | |
16 | g.723854C>G | CA723497661 | CCDC78,MSLN | n.1676+3G>C c.1133+3G>C (n.1133+3G>C) c.679+3G>C n.1455+3G>C n.1477+3G>C n.1783G>C n.2114G>C n.494+3G>C n.2186G>C n.1286+3G>C c.-49-38778C>G (n.-49-38778C>G) c.1355+3G>C (n.1355+3G>C) c.1580+3G>C (n.1580+3G>C) c.1568+3G>C (n.1568+3G>C) c.1547+3G>C (n.1547+3G>C) c.1535+3G>C (n.1535+3G>C) c.1367+3G>C (n.1367+3G>C) c.1358+3G>C (n.1358+3G>C) c.1199+3G>C (n.1199+3G>C) c.1187+3G>C (n.1187+3G>C) c.1145+3G>C (n.1145+3G>C) c.977+3G>C (n.977+3G>C) c.692+3G>C (n.692+3G>C) c.680+3G>C (n.680+3G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.410+3G>C (n.410+3G>C) n.1919+3G>C n.1898+3G>C n.2022+3G>C n.1484+3G>C c.953+468G>C (n.953+468G>C) c.566+3G>C (n.566+3G>C) n.1690+3G>C n.1336+3G>C n.1301+3G>C n.1401+3G>C n.1468+3G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.723854C>T | CA620309760 | CCDC78,MSLN | n.1676+3G>A c.1133+3G>A (n.1133+3G>A) c.679+3G>A n.1455+3G>A n.1477+3G>A n.1783G>A n.2114G>A n.494+3G>A n.2186G>A n.1286+3G>A c.-49-38778C>T (n.-49-38778C>T) c.1355+3G>A (n.1355+3G>A) c.1580+3G>A (n.1580+3G>A) c.1568+3G>A (n.1568+3G>A) c.1547+3G>A (n.1547+3G>A) c.1535+3G>A (n.1535+3G>A) c.1367+3G>A (n.1367+3G>A) c.1358+3G>A (n.1358+3G>A) c.1199+3G>A (n.1199+3G>A) c.1187+3G>A (n.1187+3G>A) c.1145+3G>A (n.1145+3G>A) c.977+3G>A (n.977+3G>A) c.692+3G>A (n.692+3G>A) c.680+3G>A (n.680+3G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.410+3G>A (n.410+3G>A) n.1919+3G>A n.1898+3G>A n.2022+3G>A n.1484+3G>A c.953+468G>A (n.953+468G>A) c.566+3G>A (n.566+3G>A) n.1690+3G>A n.1336+3G>A n.1301+3G>A n.1401+3G>A n.1468+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723855_723856del | CA723497659 | CCDC78,MSLN | n.1676+2_1676+3del c.1133+2_1133+3del (n.1133+2_1133+3del) c.679+2_679+3del n.1455+2_1455+3del n.1477+2_1477+3del n.1782_1783del n.2113_2114del n.494+2_494+3del n.2185_2186del n.1286+2_1286+3del c.-49-38777_-49-38776del (n.-49-38777_-49-38776del) c.1355+2_1355+3del (n.1355+2_1355+3del) c.1580+2_1580+3del (n.1580+2_1580+3del) c.1568+2_1568+3del (n.1568+2_1568+3del) c.1547+2_1547+3del (n.1547+2_1547+3del) c.1535+2_1535+3del (n.1535+2_1535+3del) c.1367+2_1367+3del (n.1367+2_1367+3del) c.1358+2_1358+3del (n.1358+2_1358+3del) c.1199+2_1199+3del (n.1199+2_1199+3del) c.1187+2_1187+3del (n.1187+2_1187+3del) c.1145+2_1145+3del (n.1145+2_1145+3del) c.977+2_977+3del (n.977+2_977+3del) c.692+2_692+3del (n.692+2_692+3del) c.680+2_680+3del (n.680+2_680+3del) c.-119_-118del (n.-119_-118del) c.410+2_410+3del (n.410+2_410+3del) n.1919+2_1919+3del n.1898+2_1898+3del n.2022+2_2022+3del n.1484+2_1484+3del c.953+467_953+468del (n.953+467_953+468del) c.566+2_566+3del (n.566+2_566+3del) n.1690+2_1690+3del n.1336+2_1336+3del n.1301+2_1301+3del n.1401+2_1401+3del n.1468+2_1468+3del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723855A>C | CA394098277 | CCDC78,MSLN | n.1676+2T>G c.1133+2T>G (n.1133+2T>G) c.679+2T>G n.1455+2T>G n.1477+2T>G n.1782T>G n.2113T>G n.494+2T>G n.2185T>G n.1286+2T>G c.-49-38777A>C (n.-49-38777A>C) c.1355+2T>G (n.1355+2T>G) c.1580+2T>G (n.1580+2T>G) c.1568+2T>G (n.1568+2T>G) c.1547+2T>G (n.1547+2T>G) c.1535+2T>G (n.1535+2T>G) c.1367+2T>G (n.1367+2T>G) c.1358+2T>G (n.1358+2T>G) c.1199+2T>G (n.1199+2T>G) c.1187+2T>G (n.1187+2T>G) c.1145+2T>G (n.1145+2T>G) c.977+2T>G (n.977+2T>G) c.692+2T>G (n.692+2T>G) c.680+2T>G (n.680+2T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) c.410+2T>G (n.410+2T>G) n.1919+2T>G n.1898+2T>G n.2022+2T>G n.1484+2T>G c.953+467T>G (n.953+467T>G) c.566+2T>G (n.566+2T>G) n.1690+2T>G n.1336+2T>G n.1301+2T>G n.1401+2T>G n.1468+2T>G | |
16 | g.723855A>G | CA394098274 | CCDC78,MSLN | n.1676+2T>C c.1133+2T>C (n.1133+2T>C) c.679+2T>C n.1455+2T>C n.1477+2T>C n.1782T>C n.2113T>C n.494+2T>C n.2185T>C n.1286+2T>C c.-49-38777A>G (n.-49-38777A>G) c.1355+2T>C (n.1355+2T>C) c.1580+2T>C (n.1580+2T>C) c.1568+2T>C (n.1568+2T>C) c.1547+2T>C (n.1547+2T>C) c.1535+2T>C (n.1535+2T>C) c.1367+2T>C (n.1367+2T>C) c.1358+2T>C (n.1358+2T>C) c.1199+2T>C (n.1199+2T>C) c.1187+2T>C (n.1187+2T>C) c.1145+2T>C (n.1145+2T>C) c.977+2T>C (n.977+2T>C) c.692+2T>C (n.692+2T>C) c.680+2T>C (n.680+2T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.410+2T>C (n.410+2T>C) n.1919+2T>C n.1898+2T>C n.2022+2T>C n.1484+2T>C c.953+467T>C (n.953+467T>C) c.566+2T>C (n.566+2T>C) n.1690+2T>C n.1336+2T>C n.1301+2T>C n.1401+2T>C n.1468+2T>C | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.723855A>T | CA394098275 | CCDC78,MSLN | n.1676+2T>A c.1133+2T>A (n.1133+2T>A) c.679+2T>A n.1455+2T>A n.1477+2T>A n.1782T>A n.2113T>A n.494+2T>A n.2185T>A n.1286+2T>A c.-49-38777A>T (n.-49-38777A>T) c.1355+2T>A (n.1355+2T>A) c.1580+2T>A (n.1580+2T>A) c.1568+2T>A (n.1568+2T>A) c.1547+2T>A (n.1547+2T>A) c.1535+2T>A (n.1535+2T>A) c.1367+2T>A (n.1367+2T>A) c.1358+2T>A (n.1358+2T>A) c.1199+2T>A (n.1199+2T>A) c.1187+2T>A (n.1187+2T>A) c.1145+2T>A (n.1145+2T>A) c.977+2T>A (n.977+2T>A) c.692+2T>A (n.692+2T>A) c.680+2T>A (n.680+2T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.410+2T>A (n.410+2T>A) n.1919+2T>A n.1898+2T>A n.2022+2T>A n.1484+2T>A c.953+467T>A (n.953+467T>A) c.566+2T>A (n.566+2T>A) n.1690+2T>A n.1336+2T>A n.1301+2T>A n.1401+2T>A n.1468+2T>A | |
16 | g.723856C>A | CA394098278 | CCDC78,MSLN | n.1676+1G>T c.1133+1G>T (n.1133+1G>T) c.679+1G>T n.1455+1G>T n.1477+1G>T n.1781G>T n.2112G>T n.494+1G>T n.2184G>T n.1286+1G>T c.-49-38776C>A (n.-49-38776C>A) c.1355+1G>T (n.1355+1G>T) c.1580+1G>T (n.1580+1G>T) c.1568+1G>T (n.1568+1G>T) c.1547+1G>T (n.1547+1G>T) c.1535+1G>T (n.1535+1G>T) c.1367+1G>T (n.1367+1G>T) c.1358+1G>T (n.1358+1G>T) c.1199+1G>T (n.1199+1G>T) c.1187+1G>T (n.1187+1G>T) c.1145+1G>T (n.1145+1G>T) c.977+1G>T (n.977+1G>T) c.692+1G>T (n.692+1G>T) c.680+1G>T (n.680+1G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.410+1G>T (n.410+1G>T) n.1919+1G>T n.1898+1G>T n.2022+1G>T n.1484+1G>T c.953+466G>T (n.953+466G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) n.1690+1G>T n.1336+1G>T n.1301+1G>T n.1401+1G>T n.1468+1G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.723865T>G | CA492830033 | CCDC78,MSLN | n.1668A>C c.1125A>C (p.Ser375=) c.671A>C n.1447A>C n.1469A>C n.1772A>C n.2103A>C n.486A>C n.2175A>C n.1278A>C c.-49-38767T>G (n.-49-38767T>G) c.1347A>C (p.Ser449=) c.1572A>C (p.Ser524=) c.1560A>C (p.Ser520=) c.1539A>C (p.Ser513=) c.1527A>C (p.Ser509=) c.1359A>C (p.Ser453=) c.1350A>C (p.Ser450=) c.1191A>C (p.Ser397=) c.1179A>C (p.Ser393=) c.1137A>C (p.Ser379=) c.969A>C (p.Ser323=) c.684A>C (p.Ser228=) c.672A>C (p.Ser224=) c.-129A>C (n.-129A>C) c.402A>C (p.Ser134=) n.1911A>C n.1890A>C n.2014A>C n.1476A>C c.953+457A>C (n.953+457A>C) c.558A>C (p.Ser186=) n.1682A>C n.1328A>C n.1293A>C n.1393A>C n.1460A>C | |
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16 | g.723867A= | CA2201211326 | CCDC78,MSLN | n.1666T= c.1123T= (p.Ser375=) c.669T= n.1445T= n.1467T= n.1770T= n.2101T= n.484T= n.2173T= n.1276T= c.-49-38765A= (n.-49-38765A=) c.1345T= (p.Ser449=) c.1570T= (p.Ser524=) c.1558T= (p.Ser520=) c.1537T= (p.Ser513=) c.1525T= (p.Ser509=) c.1357T= (p.Ser453=) c.1348T= (p.Ser450=) c.1189T= (p.Ser397=) c.1177T= (p.Ser393=) c.1135T= (p.Ser379=) c.967T= (p.Ser323=) c.682T= (p.Ser228=) c.670T= (p.Ser224=) c.-131T= (n.-131T=) c.400T= (p.Ser134=) n.1909T= n.1888T= n.2012T= n.1474T= c.953+455T= (n.953+455T=) c.556T= (p.Ser186=) n.1680T= n.1326T= n.1291T= n.1391T= n.1458T= | |
16 | g.723867A>C | CA7789245 | CCDC78,MSLN | n.1666T>G c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.669T>G n.1445T>G n.1467T>G n.1770T>G n.2101T>G n.484T>G n.2173T>G n.1276T>G c.-49-38765A>C (n.-49-38765A>C) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.682T>G (p.Ser228Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) c.-131T>G (n.-131T>G) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.1909T>G n.1888T>G n.2012T>G n.1474T>G c.953+455T>G (n.953+455T>G) c.556T>G (p.Ser186Ala) n.1680T>G n.1326T>G n.1291T>G n.1391T>G n.1458T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.723867A>G | CA394098329 | CCDC78,MSLN | n.1666T>C c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.669T>C n.1445T>C n.1467T>C n.1770T>C n.2101T>C n.484T>C n.2173T>C n.1276T>C c.-49-38765A>G (n.-49-38765A>G) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) c.-131T>C (n.-131T>C) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.1909T>C n.1888T>C n.2012T>C n.1474T>C c.953+455T>C (n.953+455T>C) c.556T>C (p.Ser186Pro) n.1680T>C n.1326T>C n.1291T>C n.1391T>C n.1458T>C | gnomAD v4 |
16 | g.723867A>T | CA394098331 | CCDC78,MSLN | n.1666T>A c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.669T>A n.1445T>A n.1467T>A n.1770T>A n.2101T>A n.484T>A n.2173T>A n.1276T>A c.-49-38765A>T (n.-49-38765A>T) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.682T>A (p.Ser228Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) c.-131T>A (n.-131T>A) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.1909T>A n.1888T>A n.2012T>A n.1474T>A c.953+455T>A (n.953+455T>A) c.556T>A (p.Ser186Thr) n.1680T>A n.1326T>A n.1291T>A n.1391T>A n.1458T>A | |
16 | g.723868T>A | CA492830034 | CCDC78,MSLN | n.1665A>T c.1122A>T (p.Thr374=) c.668A>T n.1444A>T n.1466A>T n.1769A>T n.2100A>T n.483A>T n.2172A>T n.1275A>T c.-49-38764T>A (n.-49-38764T>A) c.1344A>T (p.Thr448=) c.1569A>T (p.Thr523=) c.1557A>T (p.Thr519=) c.1536A>T (p.Thr512=) c.1524A>T (p.Thr508=) c.1356A>T (p.Thr452=) c.1347A>T (p.Thr449=) c.1188A>T (p.Thr396=) c.1176A>T (p.Thr392=) c.1134A>T (p.Thr378=) c.966A>T (p.Thr322=) c.681A>T (p.Thr227=) c.669A>T (p.Thr223=) c.-132A>T (n.-132A>T) c.399A>T (p.Thr133=) n.1908A>T n.1887A>T n.2011A>T n.1473A>T c.953+454A>T (n.953+454A>T) c.555A>T (p.Thr185=) n.1679A>T n.1325A>T n.1290A>T n.1390A>T n.1457A>T | |
16 | g.723868T>C | CA492830035 | CCDC78,MSLN | n.1665A>G c.1122A>G (p.Thr374=) c.668A>G n.1444A>G n.1466A>G n.1769A>G n.2100A>G n.483A>G n.2172A>G n.1275A>G c.-49-38764T>C (n.-49-38764T>C) c.1344A>G (p.Thr448=) c.1569A>G (p.Thr523=) c.1557A>G (p.Thr519=) c.1536A>G (p.Thr512=) c.1524A>G (p.Thr508=) c.1356A>G (p.Thr452=) c.1347A>G (p.Thr449=) c.1188A>G (p.Thr396=) c.1176A>G (p.Thr392=) c.1134A>G (p.Thr378=) c.966A>G (p.Thr322=) c.681A>G (p.Thr227=) c.669A>G (p.Thr223=) c.-132A>G (n.-132A>G) c.399A>G (p.Thr133=) n.1908A>G n.1887A>G n.2011A>G n.1473A>G c.953+454A>G (n.953+454A>G) c.555A>G (p.Thr185=) n.1679A>G n.1325A>G n.1290A>G n.1390A>G n.1457A>G | dbSNP |
16 | g.723868T>G | CA492830036 | CCDC78,MSLN | n.1665A>C c.1122A>C (p.Thr374=) c.668A>C n.1444A>C n.1466A>C n.1769A>C n.2100A>C n.483A>C n.2172A>C n.1275A>C c.-49-38764T>G (n.-49-38764T>G) c.1344A>C (p.Thr448=) c.1569A>C (p.Thr523=) c.1557A>C (p.Thr519=) c.1536A>C (p.Thr512=) c.1524A>C (p.Thr508=) c.1356A>C (p.Thr452=) c.1347A>C (p.Thr449=) c.1188A>C (p.Thr396=) c.1176A>C (p.Thr392=) c.1134A>C (p.Thr378=) c.966A>C (p.Thr322=) c.681A>C (p.Thr227=) c.669A>C (p.Thr223=) c.-132A>C (n.-132A>C) c.399A>C (p.Thr133=) n.1908A>C n.1887A>C n.2011A>C n.1473A>C c.953+454A>C (n.953+454A>C) c.555A>C (p.Thr185=) n.1679A>C n.1325A>C n.1290A>C n.1390A>C n.1457A>C | |
16 | g.723869G>A | CA394098336 | CCDC78,MSLN | n.1664C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.667C>T n.1443C>T n.1465C>T n.1768C>T n.2099C>T n.482C>T n.2171C>T n.1274C>T c.-49-38763G>A (n.-49-38763G>A) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.-133C>T (n.-133C>T) c.398C>T (p.Thr133Ile) n.1907C>T n.1886C>T n.2010C>T n.1472C>T c.953+453C>T (n.953+453C>T) c.554C>T (p.Thr185Ile) n.1678C>T n.1324C>T n.1289C>T n.1389C>T n.1456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.723869G>C | CA394098333 | CCDC78,MSLN | n.1664C>G c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.667C>G n.1443C>G n.1465C>G n.1768C>G n.2099C>G n.482C>G n.2171C>G n.1274C>G c.-49-38763G>C (n.-49-38763G>C) c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.1568C>G (p.Thr523Arg) c.1556C>G (p.Thr519Arg) c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.1187C>G (p.Thr396Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.965C>G (p.Thr322Arg) c.680C>G (p.Thr227Arg) c.668C>G (p.Thr223Arg) c.-133C>G (n.-133C>G) c.398C>G (p.Thr133Arg) n.1907C>G n.1886C>G n.2010C>G n.1472C>G c.953+453C>G (n.953+453C>G) c.554C>G (p.Thr185Arg) n.1678C>G n.1324C>G n.1289C>G n.1389C>G n.1456C>G | |
16 | g.723869G= | CA2201211327 | CCDC78,MSLN | n.1664C= c.1121C= (p.Thr374=) c.667C= n.1443C= n.1465C= n.1768C= n.2099C= n.482C= n.2171C= n.1274C= c.-49-38763G= (n.-49-38763G=) c.1343C= (p.Thr448=) c.1568C= (p.Thr523=) c.1556C= (p.Thr519=) c.1535C= (p.Thr512=) c.1523C= (p.Thr508=) c.1355C= (p.Thr452=) c.1346C= (p.Thr449=) c.1187C= (p.Thr396=) c.1175C= (p.Thr392=) c.1133C= (p.Thr378=) c.965C= (p.Thr322=) c.680C= (p.Thr227=) c.668C= (p.Thr223=) c.-133C= (n.-133C=) c.398C= (p.Thr133=) n.1907C= n.1886C= n.2010C= n.1472C= c.953+453C= (n.953+453C=) c.554C= (p.Thr185=) n.1678C= n.1324C= n.1289C= n.1389C= n.1456C= | |
16 | g.723869G>T | CA394098335 | CCDC78,MSLN | n.1664C>A c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.667C>A n.1443C>A n.1465C>A n.1768C>A n.2099C>A n.482C>A n.2171C>A n.1274C>A c.-49-38763G>T (n.-49-38763G>T) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.1568C>A (p.Thr523Lys) c.1556C>A (p.Thr519Lys) c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.965C>A (p.Thr322Lys) c.680C>A (p.Thr227Lys) c.668C>A (p.Thr223Lys) c.-133C>A (n.-133C>A) c.398C>A (p.Thr133Lys) n.1907C>A n.1886C>A n.2010C>A n.1472C>A c.953+453C>A (n.953+453C>A) c.554C>A (p.Thr185Lys) n.1678C>A n.1324C>A n.1289C>A n.1389C>A n.1456C>A | gnomAD v4 |
16 | g.723870T>A | CA394098338 | CCDC78,MSLN | n.1663A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.666A>T n.1442A>T n.1464A>T n.1767A>T n.2098A>T n.481A>T n.2170A>T n.1273A>T c.-49-38762T>A (n.-49-38762T>A) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.-134A>T (n.-134A>T) c.397A>T (p.Thr133Ser) n.1906A>T n.1885A>T n.2009A>T n.1471A>T c.953+452A>T (n.953+452A>T) c.553A>T (p.Thr185Ser) n.1677A>T n.1323A>T n.1288A>T n.1388A>T n.1455A>T | gnomAD v4 |
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16 | g.723870T>G | CA394098340 | CCDC78,MSLN | n.1663A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.666A>C n.1442A>C n.1464A>C n.1767A>C n.2098A>C n.481A>C n.2170A>C n.1273A>C c.-49-38762T>G (n.-49-38762T>G) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.-134A>C (n.-134A>C) c.397A>C (p.Thr133Pro) n.1906A>C n.1885A>C n.2009A>C n.1471A>C c.953+452A>C (n.953+452A>C) c.553A>C (p.Thr185Pro) n.1677A>C n.1323A>C n.1288A>C n.1388A>C n.1455A>C | |
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16 | g.723877C>G | CA276519690 | CCDC78,MSLN | n.1656G>C c.1113G>C (p.Gln371His) c.659G>C n.1435G>C n.1457G>C n.1760G>C n.2091G>C n.474G>C n.2163G>C n.1266G>C c.-49-38755C>G (n.-49-38755C>G) c.1335G>C (p.Gln445His) c.1560G>C (p.Gln520His) c.1548G>C (p.Gln516His) c.1527G>C (p.Gln509His) c.1515G>C (p.Gln505His) c.1347G>C (p.Gln449His) c.1338G>C (p.Gln446His) c.1179G>C (p.Gln393His) c.1167G>C (p.Gln389His) c.1125G>C (p.Gln375His) c.957G>C (p.Gln319His) c.672G>C (p.Gln224His) c.660G>C (p.Gln220His) c.-141G>C (n.-141G>C) c.390G>C (p.Gln130His) n.1899G>C n.1878G>C n.2002G>C n.1464G>C c.953+445G>C (n.953+445G>C) c.546G>C (p.Gln182His) n.1670G>C n.1316G>C n.1281G>C n.1381G>C n.1448G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723878T>C | CA394098361 | CCDC78,MSLN | n.1655A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.658A>G n.1434A>G n.1456A>G n.1759A>G n.2090A>G n.473A>G n.2162A>G n.1265A>G c.-49-38754T>C (n.-49-38754T>C) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.-142A>G (n.-142A>G) c.389A>G (p.Gln130Arg) n.1898A>G n.1877A>G n.2001A>G n.1463A>G c.953+444A>G (n.953+444A>G) c.545A>G (p.Gln182Arg) n.1669A>G n.1315A>G n.1280A>G n.1380A>G n.1447A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.723880G>T | CA492830045 | CCDC78,MSLN | n.1653C>A c.1110C>A (p.Ser370=) c.656C>A n.1432C>A n.1454C>A n.1757C>A n.2088C>A n.471C>A n.2160C>A n.1263C>A c.-49-38752G>T (n.-49-38752G>T) c.1332C>A (p.Ser444=) c.1557C>A (p.Ser519=) c.1545C>A (p.Ser515=) c.1524C>A (p.Ser508=) c.1512C>A (p.Ser504=) c.1344C>A (p.Ser448=) c.1335C>A (p.Ser445=) c.1176C>A (p.Ser392=) c.1164C>A (p.Ser388=) c.1122C>A (p.Ser374=) c.954C>A (p.Ser318=) c.669C>A (p.Ser223=) c.657C>A (p.Ser219=) c.-144C>A (n.-144C>A) c.387C>A (p.Ser129=) n.1896C>A n.1875C>A n.1999C>A n.1461C>A c.953+442C>A (n.953+442C>A) c.543C>A (p.Ser181=) n.1667C>A n.1313C>A n.1278C>A n.1378C>A n.1445C>A | |
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16 | g.723883G>A | CA492830048 | CCDC78,MSLN | n.1650C>T c.1107C>T (p.Ala369=) c.653C>T n.1429C>T n.1451C>T n.1754C>T n.2085C>T n.468C>T n.2157C>T n.1260C>T c.-49-38749G>A (n.-49-38749G>A) c.1329C>T (p.Ala443=) c.1554C>T (p.Ala518=) c.1542C>T (p.Ala514=) c.1521C>T (p.Ala507=) c.1509C>T (p.Ala503=) c.1341C>T (p.Ala447=) c.1332C>T (p.Ala444=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.1161C>T (p.Ala387=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.951C>T (p.Ala317=) c.666C>T (p.Ala222=) c.654C>T (p.Ala218=) c.-147C>T (n.-147C>T) c.384C>T (p.Ala128=) n.1893C>T n.1872C>T n.1996C>T n.1458C>T c.953+439C>T (n.953+439C>T) c.540C>T (p.Ala180=) n.1664C>T n.1310C>T n.1275C>T n.1375C>T n.1442C>T | |
16 | g.723883G>C | CA492830047 | CCDC78,MSLN | n.1650C>G c.1107C>G (p.Ala369=) c.653C>G n.1429C>G n.1451C>G n.1754C>G n.2085C>G n.468C>G n.2157C>G n.1260C>G c.-49-38749G>C (n.-49-38749G>C) c.1329C>G (p.Ala443=) c.1554C>G (p.Ala518=) c.1542C>G (p.Ala514=) c.1521C>G (p.Ala507=) c.1509C>G (p.Ala503=) c.1341C>G (p.Ala447=) c.1332C>G (p.Ala444=) c.1173C>G (p.Ala391=) c.1161C>G (p.Ala387=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.951C>G (p.Ala317=) c.666C>G (p.Ala222=) c.654C>G (p.Ala218=) c.-147C>G (n.-147C>G) c.384C>G (p.Ala128=) n.1893C>G n.1872C>G n.1996C>G n.1458C>G c.953+439C>G (n.953+439C>G) c.540C>G (p.Ala180=) n.1664C>G n.1310C>G n.1275C>G n.1375C>G n.1442C>G | |
16 | g.723883G>T | CA492830046 | CCDC78,MSLN | n.1650C>A c.1107C>A (p.Ala369=) c.653C>A n.1429C>A n.1451C>A n.1754C>A n.2085C>A n.468C>A n.2157C>A n.1260C>A c.-49-38749G>T (n.-49-38749G>T) c.1329C>A (p.Ala443=) c.1554C>A (p.Ala518=) c.1542C>A (p.Ala514=) c.1521C>A (p.Ala507=) c.1509C>A (p.Ala503=) c.1341C>A (p.Ala447=) c.1332C>A (p.Ala444=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.1161C>A (p.Ala387=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.951C>A (p.Ala317=) c.666C>A (p.Ala222=) c.654C>A (p.Ala218=) c.-147C>A (n.-147C>A) c.384C>A (p.Ala128=) n.1893C>A n.1872C>A n.1996C>A n.1458C>A c.953+439C>A (n.953+439C>A) c.540C>A (p.Ala180=) n.1664C>A n.1310C>A n.1275C>A n.1375C>A n.1442C>A | gnomAD v4 |
16 | g.723884G>A | CA7789251 | CCDC78,MSLN | n.1649C>T c.1106C>T (p.Ala369Val) c.652C>T n.1428C>T n.1450C>T n.1753C>T n.2084C>T n.467C>T n.2156C>T n.1259C>T c.-49-38748G>A (n.-49-38748G>A) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.-148C>T (n.-148C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) n.1892C>T n.1871C>T n.1995C>T n.1457C>T c.953+438C>T (n.953+438C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) n.1663C>T n.1309C>T n.1274C>T n.1374C>T n.1441C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723884G>C | CA394098373 | CCDC78,MSLN | n.1649C>G c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.652C>G n.1428C>G n.1450C>G n.1753C>G n.2084C>G n.467C>G n.2156C>G n.1259C>G c.-49-38748G>C (n.-49-38748G>C) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.-148C>G (n.-148C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1892C>G n.1871C>G n.1995C>G n.1457C>G c.953+438C>G (n.953+438C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.1663C>G n.1309C>G n.1274C>G n.1374C>G n.1441C>G | |
16 | g.723884G= | CA2201211335 | CCDC78,MSLN | n.1649C= c.1106C= (p.Ala369=) c.652C= n.1428C= n.1450C= n.1753C= n.2084C= n.467C= n.2156C= n.1259C= c.-49-38748G= (n.-49-38748G=) c.1328C= (p.Ala443=) c.1553C= (p.Ala518=) c.1541C= (p.Ala514=) c.1520C= (p.Ala507=) c.1508C= (p.Ala503=) c.1340C= (p.Ala447=) c.1331C= (p.Ala444=) c.1172C= (p.Ala391=) c.1160C= (p.Ala387=) c.1118C= (p.Ala373=) c.950C= (p.Ala317=) c.665C= (p.Ala222=) c.653C= (p.Ala218=) c.-148C= (n.-148C=) c.383C= (p.Ala128=) n.1892C= n.1871C= n.1995C= n.1457C= c.953+438C= (n.953+438C=) c.539C= (p.Ala180=) n.1663C= n.1309C= n.1274C= n.1374C= n.1441C= | |
16 | g.723884G>T | CA394098374 | CCDC78,MSLN | n.1649C>A c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.652C>A n.1428C>A n.1450C>A n.1753C>A n.2084C>A n.467C>A n.2156C>A n.1259C>A c.-49-38748G>T (n.-49-38748G>T) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.-148C>A (n.-148C>A) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.1892C>A n.1871C>A n.1995C>A n.1457C>A c.953+438C>A (n.953+438C>A) c.539C>A (p.Ala180Asp) n.1663C>A n.1309C>A n.1274C>A n.1374C>A n.1441C>A | gnomAD v4 |
16 | g.723885C>A | CA394098375 | CCDC78,MSLN | n.1648G>T c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.651G>T n.1427G>T n.1449G>T n.1752G>T n.2083G>T n.466G>T n.2155G>T n.1258G>T c.-49-38747C>A (n.-49-38747C>A) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.-149G>T (n.-149G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.1891G>T n.1870G>T n.1994G>T n.1456G>T c.953+437G>T (n.953+437G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.1662G>T n.1308G>T n.1273G>T n.1373G>T n.1440G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.723885C>G | CA394098376 | CCDC78,MSLN | n.1648G>C c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.651G>C n.1427G>C n.1449G>C n.1752G>C n.2083G>C n.466G>C n.2155G>C n.1258G>C c.-49-38747C>G (n.-49-38747C>G) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.-149G>C (n.-149G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.1891G>C n.1870G>C n.1994G>C n.1456G>C c.953+437G>C (n.953+437G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.1662G>C n.1308G>C n.1273G>C n.1373G>C n.1440G>C | gnomAD v4 |
16 | g.723885C>T | CA276519693 | CCDC78,MSLN | n.1648G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.651G>A n.1427G>A n.1449G>A n.1752G>A n.2083G>A n.466G>A n.2155G>A n.1258G>A c.-49-38747C>T (n.-49-38747C>T) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.-149G>A (n.-149G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1891G>A n.1870G>A n.1994G>A n.1456G>A c.953+437G>A (n.953+437G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.1662G>A n.1308G>A n.1273G>A n.1373G>A n.1440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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