Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.723781G>A | CA2630855599 | CCDC78,MSLN | n.1676+76C>T c.1133+76C>T (n.1133+76C>T) c.679+76C>T n.1455+76C>T n.1477+76C>T n.1856C>T n.2187C>T n.494+76C>T n.2259C>T n.1286+76C>T c.-49-38851G>A (n.-49-38851G>A) c.1355+76C>T (n.1355+76C>T) c.1580+76C>T (n.1580+76C>T) c.1568+76C>T (n.1568+76C>T) c.1547+76C>T (n.1547+76C>T) c.1535+76C>T (n.1535+76C>T) c.1367+76C>T (n.1367+76C>T) c.1358+76C>T (n.1358+76C>T) c.1199+76C>T (n.1199+76C>T) c.1187+76C>T (n.1187+76C>T) c.1145+76C>T (n.1145+76C>T) c.977+76C>T (n.977+76C>T) c.692+76C>T (n.692+76C>T) c.680+76C>T (n.680+76C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.410+76C>T (n.410+76C>T) n.1919+76C>T n.1898+76C>T n.2022+76C>T n.1484+76C>T c.953+541C>T (n.953+541C>T) c.566+76C>T (n.566+76C>T) n.1690+76C>T n.1336+76C>T n.1301+76C>T n.1401+76C>T n.1468+76C>T | gnomAD v4 |
16 | g.723781G>T | CA2630855601 | CCDC78,MSLN | n.1676+76C>A c.1133+76C>A (n.1133+76C>A) c.679+76C>A n.1455+76C>A n.1477+76C>A n.1856C>A n.2187C>A n.494+76C>A n.2259C>A n.1286+76C>A c.-49-38851G>T (n.-49-38851G>T) c.1355+76C>A (n.1355+76C>A) c.1580+76C>A (n.1580+76C>A) c.1568+76C>A (n.1568+76C>A) c.1547+76C>A (n.1547+76C>A) c.1535+76C>A (n.1535+76C>A) c.1367+76C>A (n.1367+76C>A) c.1358+76C>A (n.1358+76C>A) c.1199+76C>A (n.1199+76C>A) c.1187+76C>A (n.1187+76C>A) c.1145+76C>A (n.1145+76C>A) c.977+76C>A (n.977+76C>A) c.692+76C>A (n.692+76C>A) c.680+76C>A (n.680+76C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.410+76C>A (n.410+76C>A) n.1919+76C>A n.1898+76C>A n.2022+76C>A n.1484+76C>A c.953+541C>A (n.953+541C>A) c.566+76C>A (n.566+76C>A) n.1690+76C>A n.1336+76C>A n.1301+76C>A n.1401+76C>A n.1468+76C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.723782G>A | CA2575865182 | CCDC78,MSLN | n.1676+75C>T c.1133+75C>T (n.1133+75C>T) c.679+75C>T n.1455+75C>T n.1477+75C>T n.1855C>T n.2186C>T n.494+75C>T n.2258C>T n.1286+75C>T c.-49-38850G>A (n.-49-38850G>A) c.1355+75C>T (n.1355+75C>T) c.1580+75C>T (n.1580+75C>T) c.1568+75C>T (n.1568+75C>T) c.1547+75C>T (n.1547+75C>T) c.1535+75C>T (n.1535+75C>T) c.1367+75C>T (n.1367+75C>T) c.1358+75C>T (n.1358+75C>T) c.1199+75C>T (n.1199+75C>T) c.1187+75C>T (n.1187+75C>T) c.1145+75C>T (n.1145+75C>T) c.977+75C>T (n.977+75C>T) c.692+75C>T (n.692+75C>T) c.680+75C>T (n.680+75C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.410+75C>T (n.410+75C>T) n.1919+75C>T n.1898+75C>T n.2022+75C>T n.1484+75C>T c.953+540C>T (n.953+540C>T) c.566+75C>T (n.566+75C>T) n.1690+75C>T n.1336+75C>T n.1301+75C>T n.1401+75C>T n.1468+75C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.723795G= | CA2201211268 | CCDC78,MSLN | n.1676+62C= c.1133+62C= (n.1133+62C=) c.679+62C= n.1455+62C= n.1477+62C= n.1842C= n.2173C= n.494+62C= n.2245C= n.1286+62C= c.-49-38837G= (n.-49-38837G=) c.1355+62C= (n.1355+62C=) c.1580+62C= (n.1580+62C=) c.1568+62C= (n.1568+62C=) c.1547+62C= (n.1547+62C=) c.1535+62C= (n.1535+62C=) c.1367+62C= (n.1367+62C=) c.1358+62C= (n.1358+62C=) c.1199+62C= (n.1199+62C=) c.1187+62C= (n.1187+62C=) c.1145+62C= (n.1145+62C=) c.977+62C= (n.977+62C=) c.692+62C= (n.692+62C=) c.680+62C= (n.680+62C=) c.-59C= (n.-59C=) c.410+62C= (n.410+62C=) n.1919+62C= n.1898+62C= n.2022+62C= n.1484+62C= c.953+527C= (n.953+527C=) c.566+62C= (n.566+62C=) n.1690+62C= n.1336+62C= n.1301+62C= n.1401+62C= n.1468+62C= | |
16 | g.723795G>T | CA2201211269 | CCDC78,MSLN | n.1676+62C>A c.1133+62C>A (n.1133+62C>A) c.679+62C>A n.1455+62C>A n.1477+62C>A n.1842C>A n.2173C>A n.494+62C>A n.2245C>A n.1286+62C>A c.-49-38837G>T (n.-49-38837G>T) c.1355+62C>A (n.1355+62C>A) c.1580+62C>A (n.1580+62C>A) c.1568+62C>A (n.1568+62C>A) c.1547+62C>A (n.1547+62C>A) c.1535+62C>A (n.1535+62C>A) c.1367+62C>A (n.1367+62C>A) c.1358+62C>A (n.1358+62C>A) c.1199+62C>A (n.1199+62C>A) c.1187+62C>A (n.1187+62C>A) c.1145+62C>A (n.1145+62C>A) c.977+62C>A (n.977+62C>A) c.692+62C>A (n.692+62C>A) c.680+62C>A (n.680+62C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.410+62C>A (n.410+62C>A) n.1919+62C>A n.1898+62C>A n.2022+62C>A n.1484+62C>A c.953+527C>A (n.953+527C>A) c.566+62C>A (n.566+62C>A) n.1690+62C>A n.1336+62C>A n.1301+62C>A n.1401+62C>A n.1468+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.723796C= | CA2201211270 | CCDC78,MSLN | n.1676+61G= c.1133+61G= (n.1133+61G=) c.679+61G= n.1455+61G= n.1477+61G= n.1841G= n.2172G= n.494+61G= n.2244G= n.1286+61G= c.-49-38836C= (n.-49-38836C=) c.1355+61G= (n.1355+61G=) c.1580+61G= (n.1580+61G=) c.1568+61G= (n.1568+61G=) c.1547+61G= (n.1547+61G=) c.1535+61G= (n.1535+61G=) c.1367+61G= (n.1367+61G=) c.1358+61G= (n.1358+61G=) c.1199+61G= (n.1199+61G=) c.1187+61G= (n.1187+61G=) c.1145+61G= (n.1145+61G=) c.977+61G= (n.977+61G=) c.692+61G= (n.692+61G=) c.680+61G= (n.680+61G=) c.-60G= (n.-60G=) c.410+61G= (n.410+61G=) n.1919+61G= n.1898+61G= n.2022+61G= n.1484+61G= c.953+526G= (n.953+526G=) c.566+61G= (n.566+61G=) n.1690+61G= n.1336+61G= n.1301+61G= n.1401+61G= n.1468+61G= | |
16 | g.723796C>T | CA2201211271 | CCDC78,MSLN | n.1676+61G>A c.1133+61G>A (n.1133+61G>A) c.679+61G>A n.1455+61G>A n.1477+61G>A n.1841G>A n.2172G>A n.494+61G>A n.2244G>A n.1286+61G>A c.-49-38836C>T (n.-49-38836C>T) c.1355+61G>A (n.1355+61G>A) c.1580+61G>A (n.1580+61G>A) c.1568+61G>A (n.1568+61G>A) c.1547+61G>A (n.1547+61G>A) c.1535+61G>A (n.1535+61G>A) c.1367+61G>A (n.1367+61G>A) c.1358+61G>A (n.1358+61G>A) c.1199+61G>A (n.1199+61G>A) c.1187+61G>A (n.1187+61G>A) c.1145+61G>A (n.1145+61G>A) c.977+61G>A (n.977+61G>A) c.692+61G>A (n.692+61G>A) c.680+61G>A (n.680+61G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.410+61G>A (n.410+61G>A) n.1919+61G>A n.1898+61G>A n.2022+61G>A n.1484+61G>A c.953+526G>A (n.953+526G>A) c.566+61G>A (n.566+61G>A) n.1690+61G>A n.1336+61G>A n.1301+61G>A n.1401+61G>A n.1468+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.723797A= | CA2201211272 | CCDC78,MSLN | n.1676+60T= c.1133+60T= (n.1133+60T=) c.679+60T= n.1455+60T= n.1477+60T= n.1840T= n.2171T= n.494+60T= n.2243T= n.1286+60T= c.-49-38835A= (n.-49-38835A=) c.1355+60T= (n.1355+60T=) c.1580+60T= (n.1580+60T=) c.1568+60T= (n.1568+60T=) c.1547+60T= (n.1547+60T=) c.1535+60T= (n.1535+60T=) c.1367+60T= (n.1367+60T=) c.1358+60T= (n.1358+60T=) c.1199+60T= (n.1199+60T=) c.1187+60T= (n.1187+60T=) c.1145+60T= (n.1145+60T=) c.977+60T= (n.977+60T=) c.692+60T= (n.692+60T=) c.680+60T= (n.680+60T=) c.-61T= (n.-61T=) c.410+60T= (n.410+60T=) n.1919+60T= n.1898+60T= n.2022+60T= n.1484+60T= c.953+525T= (n.953+525T=) c.566+60T= (n.566+60T=) n.1690+60T= n.1336+60T= n.1301+60T= n.1401+60T= n.1468+60T= | |
16 | g.723797A>C | CA2201211273 | CCDC78,MSLN | n.1676+60T>G c.1133+60T>G (n.1133+60T>G) c.679+60T>G n.1455+60T>G n.1477+60T>G n.1840T>G n.2171T>G n.494+60T>G n.2243T>G n.1286+60T>G c.-49-38835A>C (n.-49-38835A>C) c.1355+60T>G (n.1355+60T>G) c.1580+60T>G (n.1580+60T>G) c.1568+60T>G (n.1568+60T>G) c.1547+60T>G (n.1547+60T>G) c.1535+60T>G (n.1535+60T>G) c.1367+60T>G (n.1367+60T>G) c.1358+60T>G (n.1358+60T>G) c.1199+60T>G (n.1199+60T>G) c.1187+60T>G (n.1187+60T>G) c.1145+60T>G (n.1145+60T>G) c.977+60T>G (n.977+60T>G) c.692+60T>G (n.692+60T>G) c.680+60T>G (n.680+60T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) c.410+60T>G (n.410+60T>G) n.1919+60T>G n.1898+60T>G n.2022+60T>G n.1484+60T>G c.953+525T>G (n.953+525T>G) c.566+60T>G (n.566+60T>G) n.1690+60T>G n.1336+60T>G n.1301+60T>G n.1401+60T>G n.1468+60T>G | dbSNP |
16 | g.723799G>A | CA2575865189 | CCDC78,MSLN | n.1676+58C>T c.1133+58C>T (n.1133+58C>T) c.679+58C>T n.1455+58C>T n.1477+58C>T n.1838C>T n.2169C>T n.494+58C>T n.2241C>T n.1286+58C>T c.-49-38833G>A (n.-49-38833G>A) c.1355+58C>T (n.1355+58C>T) c.1580+58C>T (n.1580+58C>T) c.1568+58C>T (n.1568+58C>T) c.1547+58C>T (n.1547+58C>T) c.1535+58C>T (n.1535+58C>T) c.1367+58C>T (n.1367+58C>T) c.1358+58C>T (n.1358+58C>T) c.1199+58C>T (n.1199+58C>T) c.1187+58C>T (n.1187+58C>T) c.1145+58C>T (n.1145+58C>T) c.977+58C>T (n.977+58C>T) c.692+58C>T (n.692+58C>T) c.680+58C>T (n.680+58C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.410+58C>T (n.410+58C>T) n.1919+58C>T n.1898+58C>T n.2022+58C>T n.1484+58C>T c.953+523C>T (n.953+523C>T) c.566+58C>T (n.566+58C>T) n.1690+58C>T n.1336+58C>T n.1301+58C>T n.1401+58C>T n.1468+58C>T | |
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16 | g.723801G>T | CA2201211279 | CCDC78,MSLN | n.1676+56C>A c.1133+56C>A (n.1133+56C>A) c.679+56C>A n.1455+56C>A n.1477+56C>A n.1836C>A n.2167C>A n.494+56C>A n.2239C>A n.1286+56C>A c.-49-38831G>T (n.-49-38831G>T) c.1355+56C>A (n.1355+56C>A) c.1580+56C>A (n.1580+56C>A) c.1568+56C>A (n.1568+56C>A) c.1547+56C>A (n.1547+56C>A) c.1535+56C>A (n.1535+56C>A) c.1367+56C>A (n.1367+56C>A) c.1358+56C>A (n.1358+56C>A) c.1199+56C>A (n.1199+56C>A) c.1187+56C>A (n.1187+56C>A) c.1145+56C>A (n.1145+56C>A) c.977+56C>A (n.977+56C>A) c.692+56C>A (n.692+56C>A) c.680+56C>A (n.680+56C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.410+56C>A (n.410+56C>A) n.1919+56C>A n.1898+56C>A n.2022+56C>A n.1484+56C>A c.953+521C>A (n.953+521C>A) c.566+56C>A (n.566+56C>A) n.1690+56C>A n.1336+56C>A n.1301+56C>A n.1401+56C>A n.1468+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.723803_723805del | CA973633809 | CCDC78,MSLN | n.1676+54_1676+56del c.1133+54_1133+56del (n.1133+54_1133+56del) c.679+54_679+56del n.1455+54_1455+56del n.1477+54_1477+56del n.1834_1836del n.2165_2167del n.494+54_494+56del n.2237_2239del n.1286+54_1286+56del c.-49-38829_-49-38827del (n.-49-38829_-49-38827del) c.1355+54_1355+56del (n.1355+54_1355+56del) c.1580+54_1580+56del (n.1580+54_1580+56del) c.1568+54_1568+56del (n.1568+54_1568+56del) c.1547+54_1547+56del (n.1547+54_1547+56del) c.1535+54_1535+56del (n.1535+54_1535+56del) c.1367+54_1367+56del (n.1367+54_1367+56del) c.1358+54_1358+56del (n.1358+54_1358+56del) c.1199+54_1199+56del (n.1199+54_1199+56del) c.1187+54_1187+56del (n.1187+54_1187+56del) c.1145+54_1145+56del (n.1145+54_1145+56del) c.977+54_977+56del (n.977+54_977+56del) c.692+54_692+56del (n.692+54_692+56del) c.680+54_680+56del (n.680+54_680+56del) c.-67_-65del (n.-67_-65del) c.410+54_410+56del (n.410+54_410+56del) n.1919+54_1919+56del n.1898+54_1898+56del n.2022+54_2022+56del n.1484+54_1484+56del c.953+519_953+521del (n.953+519_953+521del) c.566+54_566+56del (n.566+54_566+56del) n.1690+54_1690+56del n.1336+54_1336+56del n.1301+54_1301+56del n.1401+54_1401+56del n.1468+54_1468+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723803del | CA2805525142 | CCDC78,MSLN | n.1676+55del c.1133+55del (n.1133+55del) c.679+55del n.1455+55del n.1477+55del n.1835del n.2166del n.494+55del n.2238del n.1286+55del c.-49-38829del (n.-49-38829del) c.1355+55del (n.1355+55del) c.1580+55del (n.1580+55del) c.1568+55del (n.1568+55del) c.1547+55del (n.1547+55del) c.1535+55del (n.1535+55del) c.1367+55del (n.1367+55del) c.1358+55del (n.1358+55del) c.1199+55del (n.1199+55del) c.1187+55del (n.1187+55del) c.1145+55del (n.1145+55del) c.977+55del (n.977+55del) c.692+55del (n.692+55del) c.680+55del (n.680+55del) c.-66del (n.-66del) c.410+55del (n.410+55del) n.1919+55del n.1898+55del n.2022+55del n.1484+55del c.953+520del (n.953+520del) c.566+55del (n.566+55del) n.1690+55del n.1336+55del n.1301+55del n.1401+55del n.1468+55del | |
16 | g.723803T>C | CA2630855696 | CCDC78,MSLN | n.1676+54A>G c.1133+54A>G (n.1133+54A>G) c.679+54A>G n.1455+54A>G n.1477+54A>G n.1834A>G n.2165A>G n.494+54A>G n.2237A>G n.1286+54A>G c.-49-38829T>C (n.-49-38829T>C) c.1355+54A>G (n.1355+54A>G) c.1580+54A>G (n.1580+54A>G) c.1568+54A>G (n.1568+54A>G) c.1547+54A>G (n.1547+54A>G) c.1535+54A>G (n.1535+54A>G) c.1367+54A>G (n.1367+54A>G) c.1358+54A>G (n.1358+54A>G) c.1199+54A>G (n.1199+54A>G) c.1187+54A>G (n.1187+54A>G) c.1145+54A>G (n.1145+54A>G) c.977+54A>G (n.977+54A>G) c.692+54A>G (n.692+54A>G) c.680+54A>G (n.680+54A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.410+54A>G (n.410+54A>G) n.1919+54A>G n.1898+54A>G n.2022+54A>G n.1484+54A>G c.953+519A>G (n.953+519A>G) c.566+54A>G (n.566+54A>G) n.1690+54A>G n.1336+54A>G n.1301+54A>G n.1401+54A>G n.1468+54A>G | gnomAD v4 |
16 | g.723804G>A | CA2201211282 | CCDC78,MSLN | n.1676+53C>T c.1133+53C>T (n.1133+53C>T) c.679+53C>T n.1455+53C>T n.1477+53C>T n.1833C>T n.2164C>T n.494+53C>T n.2236C>T n.1286+53C>T c.-49-38828G>A (n.-49-38828G>A) c.1355+53C>T (n.1355+53C>T) c.1580+53C>T (n.1580+53C>T) c.1568+53C>T (n.1568+53C>T) c.1547+53C>T (n.1547+53C>T) c.1535+53C>T (n.1535+53C>T) c.1367+53C>T (n.1367+53C>T) c.1358+53C>T (n.1358+53C>T) c.1199+53C>T (n.1199+53C>T) c.1187+53C>T (n.1187+53C>T) c.1145+53C>T (n.1145+53C>T) c.977+53C>T (n.977+53C>T) c.692+53C>T (n.692+53C>T) c.680+53C>T (n.680+53C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.410+53C>T (n.410+53C>T) n.1919+53C>T n.1898+53C>T n.2022+53C>T n.1484+53C>T c.953+518C>T (n.953+518C>T) c.566+53C>T (n.566+53C>T) n.1690+53C>T n.1336+53C>T n.1301+53C>T n.1401+53C>T n.1468+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.723804G>C | CA2630855703 | CCDC78,MSLN | n.1676+53C>G c.1133+53C>G (n.1133+53C>G) c.679+53C>G n.1455+53C>G n.1477+53C>G n.1833C>G n.2164C>G n.494+53C>G n.2236C>G n.1286+53C>G c.-49-38828G>C (n.-49-38828G>C) c.1355+53C>G (n.1355+53C>G) c.1580+53C>G (n.1580+53C>G) c.1568+53C>G (n.1568+53C>G) c.1547+53C>G (n.1547+53C>G) c.1535+53C>G (n.1535+53C>G) c.1367+53C>G (n.1367+53C>G) c.1358+53C>G (n.1358+53C>G) c.1199+53C>G (n.1199+53C>G) c.1187+53C>G (n.1187+53C>G) c.1145+53C>G (n.1145+53C>G) c.977+53C>G (n.977+53C>G) c.692+53C>G (n.692+53C>G) c.680+53C>G (n.680+53C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.410+53C>G (n.410+53C>G) n.1919+53C>G n.1898+53C>G n.2022+53C>G n.1484+53C>G c.953+518C>G (n.953+518C>G) c.566+53C>G (n.566+53C>G) n.1690+53C>G n.1336+53C>G n.1301+53C>G n.1401+53C>G n.1468+53C>G | gnomAD v4 |
16 | g.723804G= | CA2201211280 | CCDC78,MSLN | n.1676+53C= c.1133+53C= (n.1133+53C=) c.679+53C= n.1455+53C= n.1477+53C= n.1833C= n.2164C= n.494+53C= n.2236C= n.1286+53C= c.-49-38828G= (n.-49-38828G=) c.1355+53C= (n.1355+53C=) c.1580+53C= (n.1580+53C=) c.1568+53C= (n.1568+53C=) c.1547+53C= (n.1547+53C=) c.1535+53C= (n.1535+53C=) c.1367+53C= (n.1367+53C=) c.1358+53C= (n.1358+53C=) c.1199+53C= (n.1199+53C=) c.1187+53C= (n.1187+53C=) c.1145+53C= (n.1145+53C=) c.977+53C= (n.977+53C=) c.692+53C= (n.692+53C=) c.680+53C= (n.680+53C=) c.-68C= (n.-68C=) c.410+53C= (n.410+53C=) n.1919+53C= n.1898+53C= n.2022+53C= n.1484+53C= c.953+518C= (n.953+518C=) c.566+53C= (n.566+53C=) n.1690+53C= n.1336+53C= n.1301+53C= n.1401+53C= n.1468+53C= | |
16 | g.723804G>T | CA2201211281 | CCDC78,MSLN | n.1676+53C>A c.1133+53C>A (n.1133+53C>A) c.679+53C>A n.1455+53C>A n.1477+53C>A n.1833C>A n.2164C>A n.494+53C>A n.2236C>A n.1286+53C>A c.-49-38828G>T (n.-49-38828G>T) c.1355+53C>A (n.1355+53C>A) c.1580+53C>A (n.1580+53C>A) c.1568+53C>A (n.1568+53C>A) c.1547+53C>A (n.1547+53C>A) c.1535+53C>A (n.1535+53C>A) c.1367+53C>A (n.1367+53C>A) c.1358+53C>A (n.1358+53C>A) c.1199+53C>A (n.1199+53C>A) c.1187+53C>A (n.1187+53C>A) c.1145+53C>A (n.1145+53C>A) c.977+53C>A (n.977+53C>A) c.692+53C>A (n.692+53C>A) c.680+53C>A (n.680+53C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.410+53C>A (n.410+53C>A) n.1919+53C>A n.1898+53C>A n.2022+53C>A n.1484+53C>A c.953+518C>A (n.953+518C>A) c.566+53C>A (n.566+53C>A) n.1690+53C>A n.1336+53C>A n.1301+53C>A n.1401+53C>A n.1468+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.723805T>C | CA2201211284 | CCDC78,MSLN | n.1676+52A>G c.1133+52A>G (n.1133+52A>G) c.679+52A>G n.1455+52A>G n.1477+52A>G n.1832A>G n.2163A>G n.494+52A>G n.2235A>G n.1286+52A>G c.-49-38827T>C (n.-49-38827T>C) c.1355+52A>G (n.1355+52A>G) c.1580+52A>G (n.1580+52A>G) c.1568+52A>G (n.1568+52A>G) c.1547+52A>G (n.1547+52A>G) c.1535+52A>G (n.1535+52A>G) c.1367+52A>G (n.1367+52A>G) c.1358+52A>G (n.1358+52A>G) c.1199+52A>G (n.1199+52A>G) c.1187+52A>G (n.1187+52A>G) c.1145+52A>G (n.1145+52A>G) c.977+52A>G (n.977+52A>G) c.692+52A>G (n.692+52A>G) c.680+52A>G (n.680+52A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.410+52A>G (n.410+52A>G) n.1919+52A>G n.1898+52A>G n.2022+52A>G n.1484+52A>G c.953+517A>G (n.953+517A>G) c.566+52A>G (n.566+52A>G) n.1690+52A>G n.1336+52A>G n.1301+52A>G n.1401+52A>G n.1468+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.723805T= | CA2201211283 | CCDC78,MSLN | n.1676+52A= c.1133+52A= (n.1133+52A=) c.679+52A= n.1455+52A= n.1477+52A= n.1832A= n.2163A= n.494+52A= n.2235A= n.1286+52A= c.-49-38827T= (n.-49-38827T=) c.1355+52A= (n.1355+52A=) c.1580+52A= (n.1580+52A=) c.1568+52A= (n.1568+52A=) c.1547+52A= (n.1547+52A=) c.1535+52A= (n.1535+52A=) c.1367+52A= (n.1367+52A=) c.1358+52A= (n.1358+52A=) c.1199+52A= (n.1199+52A=) c.1187+52A= (n.1187+52A=) c.1145+52A= (n.1145+52A=) c.977+52A= (n.977+52A=) c.692+52A= (n.692+52A=) c.680+52A= (n.680+52A=) c.-69A= (n.-69A=) c.410+52A= (n.410+52A=) n.1919+52A= n.1898+52A= n.2022+52A= n.1484+52A= c.953+517A= (n.953+517A=) c.566+52A= (n.566+52A=) n.1690+52A= n.1336+52A= n.1301+52A= n.1401+52A= n.1468+52A= | |
16 | g.723806G>T | CA2575865190 | CCDC78,MSLN | n.1676+51C>A c.1133+51C>A (n.1133+51C>A) c.679+51C>A n.1455+51C>A n.1477+51C>A n.1831C>A n.2162C>A n.494+51C>A n.2234C>A n.1286+51C>A c.-49-38826G>T (n.-49-38826G>T) c.1355+51C>A (n.1355+51C>A) c.1580+51C>A (n.1580+51C>A) c.1568+51C>A (n.1568+51C>A) c.1547+51C>A (n.1547+51C>A) c.1535+51C>A (n.1535+51C>A) c.1367+51C>A (n.1367+51C>A) c.1358+51C>A (n.1358+51C>A) c.1199+51C>A (n.1199+51C>A) c.1187+51C>A (n.1187+51C>A) c.1145+51C>A (n.1145+51C>A) c.977+51C>A (n.977+51C>A) c.692+51C>A (n.692+51C>A) c.680+51C>A (n.680+51C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.410+51C>A (n.410+51C>A) n.1919+51C>A n.1898+51C>A n.2022+51C>A n.1484+51C>A c.953+516C>A (n.953+516C>A) c.566+51C>A (n.566+51C>A) n.1690+51C>A n.1336+51C>A n.1301+51C>A n.1401+51C>A n.1468+51C>A | |
16 | g.723806_723808delinsGCT | CA2201211285 | CCDC78,MSLN | n.1676+49_1676+51delinsAGC c.1133+49_1133+51delinsAGC (n.1133+49_1133+51delinsAGC) c.679+49_679+51delinsAGC n.1455+49_1455+51delinsAGC n.1477+49_1477+51delinsAGC n.1829_1831delinsAGC n.2160_2162delinsAGC n.494+49_494+51delinsAGC n.2232_2234delinsAGC n.1286+49_1286+51delinsAGC c.-49-38826_-49-38824delinsGCT (n.-49-38826_-49-38824delinsGCT) c.1355+49_1355+51delinsAGC (n.1355+49_1355+51delinsAGC) c.1580+49_1580+51delinsAGC (n.1580+49_1580+51delinsAGC) c.1568+49_1568+51delinsAGC (n.1568+49_1568+51delinsAGC) c.1547+49_1547+51delinsAGC (n.1547+49_1547+51delinsAGC) c.1535+49_1535+51delinsAGC (n.1535+49_1535+51delinsAGC) c.1367+49_1367+51delinsAGC (n.1367+49_1367+51delinsAGC) c.1358+49_1358+51delinsAGC (n.1358+49_1358+51delinsAGC) c.1199+49_1199+51delinsAGC (n.1199+49_1199+51delinsAGC) c.1187+49_1187+51delinsAGC (n.1187+49_1187+51delinsAGC) c.1145+49_1145+51delinsAGC (n.1145+49_1145+51delinsAGC) c.977+49_977+51delinsAGC (n.977+49_977+51delinsAGC) c.692+49_692+51delinsAGC (n.692+49_692+51delinsAGC) c.680+49_680+51delinsAGC (n.680+49_680+51delinsAGC) c.-72_-70delinsAGC (n.-72_-70delinsAGC) c.410+49_410+51delinsAGC (n.410+49_410+51delinsAGC) n.1919+49_1919+51delinsAGC n.1898+49_1898+51delinsAGC n.2022+49_2022+51delinsAGC n.1484+49_1484+51delinsAGC c.953+514_953+516delinsAGC (n.953+514_953+516delinsAGC) c.566+49_566+51delinsAGC (n.566+49_566+51delinsAGC) n.1690+49_1690+51delinsAGC n.1336+49_1336+51delinsAGC n.1301+49_1301+51delinsAGC n.1401+49_1401+51delinsAGC n.1468+49_1468+51delinsAGC | |
16 | g.723807C>A | CA2630855721 | CCDC78,MSLN | n.1676+50G>T c.1133+50G>T (n.1133+50G>T) c.679+50G>T n.1455+50G>T n.1477+50G>T n.1830G>T n.2161G>T n.494+50G>T n.2233G>T n.1286+50G>T c.-49-38825C>A (n.-49-38825C>A) c.1355+50G>T (n.1355+50G>T) c.1580+50G>T (n.1580+50G>T) c.1568+50G>T (n.1568+50G>T) c.1547+50G>T (n.1547+50G>T) c.1535+50G>T (n.1535+50G>T) c.1367+50G>T (n.1367+50G>T) c.1358+50G>T (n.1358+50G>T) c.1199+50G>T (n.1199+50G>T) c.1187+50G>T (n.1187+50G>T) c.1145+50G>T (n.1145+50G>T) c.977+50G>T (n.977+50G>T) c.692+50G>T (n.692+50G>T) c.680+50G>T (n.680+50G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.410+50G>T (n.410+50G>T) n.1919+50G>T n.1898+50G>T n.2022+50G>T n.1484+50G>T c.953+515G>T (n.953+515G>T) c.566+50G>T (n.566+50G>T) n.1690+50G>T n.1336+50G>T n.1301+50G>T n.1401+50G>T n.1468+50G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723807C>T | CA2575865191 | CCDC78,MSLN | n.1676+50G>A c.1133+50G>A (n.1133+50G>A) c.679+50G>A n.1455+50G>A n.1477+50G>A n.1830G>A n.2161G>A n.494+50G>A n.2233G>A n.1286+50G>A c.-49-38825C>T (n.-49-38825C>T) c.1355+50G>A (n.1355+50G>A) c.1580+50G>A (n.1580+50G>A) c.1568+50G>A (n.1568+50G>A) c.1547+50G>A (n.1547+50G>A) c.1535+50G>A (n.1535+50G>A) c.1367+50G>A (n.1367+50G>A) c.1358+50G>A (n.1358+50G>A) c.1199+50G>A (n.1199+50G>A) c.1187+50G>A (n.1187+50G>A) c.1145+50G>A (n.1145+50G>A) c.977+50G>A (n.977+50G>A) c.692+50G>A (n.692+50G>A) c.680+50G>A (n.680+50G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.410+50G>A (n.410+50G>A) n.1919+50G>A n.1898+50G>A n.2022+50G>A n.1484+50G>A c.953+515G>A (n.953+515G>A) c.566+50G>A (n.566+50G>A) n.1690+50G>A n.1336+50G>A n.1301+50G>A n.1401+50G>A n.1468+50G>A | |
16 | g.723811_723812del | CA620309747 | CCDC78,MSLN | n.1676+49_1676+50del c.1133+49_1133+50del (n.1133+49_1133+50del) c.679+49_679+50del n.1455+49_1455+50del n.1477+49_1477+50del n.1829_1830del n.2160_2161del n.494+49_494+50del n.2232_2233del n.1286+49_1286+50del c.-49-38821_-49-38820del (n.-49-38821_-49-38820del) c.1355+49_1355+50del (n.1355+49_1355+50del) c.1580+49_1580+50del (n.1580+49_1580+50del) c.1568+49_1568+50del (n.1568+49_1568+50del) c.1547+49_1547+50del (n.1547+49_1547+50del) c.1535+49_1535+50del (n.1535+49_1535+50del) c.1367+49_1367+50del (n.1367+49_1367+50del) c.1358+49_1358+50del (n.1358+49_1358+50del) c.1199+49_1199+50del (n.1199+49_1199+50del) c.1187+49_1187+50del (n.1187+49_1187+50del) c.1145+49_1145+50del (n.1145+49_1145+50del) c.977+49_977+50del (n.977+49_977+50del) c.692+49_692+50del (n.692+49_692+50del) c.680+49_680+50del (n.680+49_680+50del) c.-72_-71del (n.-72_-71del) c.410+49_410+50del (n.410+49_410+50del) n.1919+49_1919+50del n.1898+49_1898+50del n.2022+49_2022+50del n.1484+49_1484+50del c.953+514_953+515del (n.953+514_953+515del) c.566+49_566+50del (n.566+49_566+50del) n.1690+49_1690+50del n.1336+49_1336+50del n.1301+49_1301+50del n.1401+49_1401+50del n.1468+49_1468+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723808T>C | CA7789231 | CCDC78,MSLN | n.1676+49A>G c.1133+49A>G (n.1133+49A>G) c.679+49A>G n.1455+49A>G n.1477+49A>G n.1829A>G n.2160A>G n.494+49A>G n.2232A>G n.1286+49A>G c.-49-38824T>C (n.-49-38824T>C) c.1355+49A>G (n.1355+49A>G) c.1580+49A>G (n.1580+49A>G) c.1568+49A>G (n.1568+49A>G) c.1547+49A>G (n.1547+49A>G) c.1535+49A>G (n.1535+49A>G) c.1367+49A>G (n.1367+49A>G) c.1358+49A>G (n.1358+49A>G) c.1199+49A>G (n.1199+49A>G) c.1187+49A>G (n.1187+49A>G) c.1145+49A>G (n.1145+49A>G) c.977+49A>G (n.977+49A>G) c.692+49A>G (n.692+49A>G) c.680+49A>G (n.680+49A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.410+49A>G (n.410+49A>G) n.1919+49A>G n.1898+49A>G n.2022+49A>G n.1484+49A>G c.953+514A>G (n.953+514A>G) c.566+49A>G (n.566+49A>G) n.1690+49A>G n.1336+49A>G n.1301+49A>G n.1401+49A>G n.1468+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723808T= | CA2201211286 | CCDC78,MSLN | n.1676+49A= c.1133+49A= (n.1133+49A=) c.679+49A= n.1455+49A= n.1477+49A= n.1829A= n.2160A= n.494+49A= n.2232A= n.1286+49A= c.-49-38824T= (n.-49-38824T=) c.1355+49A= (n.1355+49A=) c.1580+49A= (n.1580+49A=) c.1568+49A= (n.1568+49A=) c.1547+49A= (n.1547+49A=) c.1535+49A= (n.1535+49A=) c.1367+49A= (n.1367+49A=) c.1358+49A= (n.1358+49A=) c.1199+49A= (n.1199+49A=) c.1187+49A= (n.1187+49A=) c.1145+49A= (n.1145+49A=) c.977+49A= (n.977+49A=) c.692+49A= (n.692+49A=) c.680+49A= (n.680+49A=) c.-72A= (n.-72A=) c.410+49A= (n.410+49A=) n.1919+49A= n.1898+49A= n.2022+49A= n.1484+49A= c.953+514A= (n.953+514A=) c.566+49A= (n.566+49A=) n.1690+49A= n.1336+49A= n.1301+49A= n.1401+49A= n.1468+49A= | |
16 | g.723809C= | CA2201211287 | CCDC78,MSLN | n.1676+48G= c.1133+48G= (n.1133+48G=) c.679+48G= n.1455+48G= n.1477+48G= n.1828G= n.2159G= n.494+48G= n.2231G= n.1286+48G= c.-49-38823C= (n.-49-38823C=) c.1355+48G= (n.1355+48G=) c.1580+48G= (n.1580+48G=) c.1568+48G= (n.1568+48G=) c.1547+48G= (n.1547+48G=) c.1535+48G= (n.1535+48G=) c.1367+48G= (n.1367+48G=) c.1358+48G= (n.1358+48G=) c.1199+48G= (n.1199+48G=) c.1187+48G= (n.1187+48G=) c.1145+48G= (n.1145+48G=) c.977+48G= (n.977+48G=) c.692+48G= (n.692+48G=) c.680+48G= (n.680+48G=) c.-73G= (n.-73G=) c.410+48G= (n.410+48G=) n.1919+48G= n.1898+48G= n.2022+48G= n.1484+48G= c.953+513G= (n.953+513G=) c.566+48G= (n.566+48G=) n.1690+48G= n.1336+48G= n.1301+48G= n.1401+48G= n.1468+48G= | |
16 | g.723809C>T | CA7789232 | CCDC78,MSLN | n.1676+48G>A c.1133+48G>A (n.1133+48G>A) c.679+48G>A n.1455+48G>A n.1477+48G>A n.1828G>A n.2159G>A n.494+48G>A n.2231G>A n.1286+48G>A c.-49-38823C>T (n.-49-38823C>T) c.1355+48G>A (n.1355+48G>A) c.1580+48G>A (n.1580+48G>A) c.1568+48G>A (n.1568+48G>A) c.1547+48G>A (n.1547+48G>A) c.1535+48G>A (n.1535+48G>A) c.1367+48G>A (n.1367+48G>A) c.1358+48G>A (n.1358+48G>A) c.1199+48G>A (n.1199+48G>A) c.1187+48G>A (n.1187+48G>A) c.1145+48G>A (n.1145+48G>A) c.977+48G>A (n.977+48G>A) c.692+48G>A (n.692+48G>A) c.680+48G>A (n.680+48G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.410+48G>A (n.410+48G>A) n.1919+48G>A n.1898+48G>A n.2022+48G>A n.1484+48G>A c.953+513G>A (n.953+513G>A) c.566+48G>A (n.566+48G>A) n.1690+48G>A n.1336+48G>A n.1301+48G>A n.1401+48G>A n.1468+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723811C>A | CA656220098 | CCDC78,MSLN | n.1676+46G>T c.1133+46G>T (n.1133+46G>T) c.679+46G>T n.1455+46G>T n.1477+46G>T n.1826G>T n.2157G>T n.494+46G>T n.2229G>T n.1286+46G>T c.-49-38821C>A (n.-49-38821C>A) c.1355+46G>T (n.1355+46G>T) c.1580+46G>T (n.1580+46G>T) c.1568+46G>T (n.1568+46G>T) c.1547+46G>T (n.1547+46G>T) c.1535+46G>T (n.1535+46G>T) c.1367+46G>T (n.1367+46G>T) c.1358+46G>T (n.1358+46G>T) c.1199+46G>T (n.1199+46G>T) c.1187+46G>T (n.1187+46G>T) c.1145+46G>T (n.1145+46G>T) c.977+46G>T (n.977+46G>T) c.692+46G>T (n.692+46G>T) c.680+46G>T (n.680+46G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.410+46G>T (n.410+46G>T) n.1919+46G>T n.1898+46G>T n.2022+46G>T n.1484+46G>T c.953+511G>T (n.953+511G>T) c.566+46G>T (n.566+46G>T) n.1690+46G>T n.1336+46G>T n.1301+46G>T n.1401+46G>T n.1468+46G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.723812T>C | CA2575865192 | CCDC78,MSLN | n.1676+45A>G c.1133+45A>G (n.1133+45A>G) c.679+45A>G n.1455+45A>G n.1477+45A>G n.1825A>G n.2156A>G n.494+45A>G n.2228A>G n.1286+45A>G c.-49-38820T>C (n.-49-38820T>C) c.1355+45A>G (n.1355+45A>G) c.1580+45A>G (n.1580+45A>G) c.1568+45A>G (n.1568+45A>G) c.1547+45A>G (n.1547+45A>G) c.1535+45A>G (n.1535+45A>G) c.1367+45A>G (n.1367+45A>G) c.1358+45A>G (n.1358+45A>G) c.1199+45A>G (n.1199+45A>G) c.1187+45A>G (n.1187+45A>G) c.1145+45A>G (n.1145+45A>G) c.977+45A>G (n.977+45A>G) c.692+45A>G (n.692+45A>G) c.680+45A>G (n.680+45A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) c.410+45A>G (n.410+45A>G) n.1919+45A>G n.1898+45A>G n.2022+45A>G n.1484+45A>G c.953+510A>G (n.953+510A>G) c.566+45A>G (n.566+45A>G) n.1690+45A>G n.1336+45A>G n.1301+45A>G n.1401+45A>G n.1468+45A>G | |
16 | g.723813G>A | CA492830026 | CCDC78,MSLN | n.1676+44C>T c.1133+44C>T (n.1133+44C>T) c.679+44C>T n.1455+44C>T n.1477+44C>T n.1824C>T n.2155C>T n.494+44C>T n.2227C>T n.1286+44C>T c.-49-38819G>A (n.-49-38819G>A) c.1355+44C>T (n.1355+44C>T) c.1580+44C>T (n.1580+44C>T) c.1568+44C>T (n.1568+44C>T) c.1547+44C>T (n.1547+44C>T) c.1535+44C>T (n.1535+44C>T) c.1367+44C>T (n.1367+44C>T) c.1358+44C>T (n.1358+44C>T) c.1199+44C>T (n.1199+44C>T) c.1187+44C>T (n.1187+44C>T) c.1145+44C>T (n.1145+44C>T) c.977+44C>T (n.977+44C>T) c.692+44C>T (n.692+44C>T) c.680+44C>T (n.680+44C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.410+44C>T (n.410+44C>T) n.1919+44C>T n.1898+44C>T n.2022+44C>T n.1484+44C>T c.953+509C>T (n.953+509C>T) c.566+44C>T (n.566+44C>T) n.1690+44C>T n.1336+44C>T n.1301+44C>T n.1401+44C>T n.1468+44C>T | gnomAD v4 |
16 | g.723813G>T | CA2630855736 | CCDC78,MSLN | n.1676+44C>A c.1133+44C>A (n.1133+44C>A) c.679+44C>A n.1455+44C>A n.1477+44C>A n.1824C>A n.2155C>A n.494+44C>A n.2227C>A n.1286+44C>A c.-49-38819G>T (n.-49-38819G>T) c.1355+44C>A (n.1355+44C>A) c.1580+44C>A (n.1580+44C>A) c.1568+44C>A (n.1568+44C>A) c.1547+44C>A (n.1547+44C>A) c.1535+44C>A (n.1535+44C>A) c.1367+44C>A (n.1367+44C>A) c.1358+44C>A (n.1358+44C>A) c.1199+44C>A (n.1199+44C>A) c.1187+44C>A (n.1187+44C>A) c.1145+44C>A (n.1145+44C>A) c.977+44C>A (n.977+44C>A) c.692+44C>A (n.692+44C>A) c.680+44C>A (n.680+44C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.410+44C>A (n.410+44C>A) n.1919+44C>A n.1898+44C>A n.2022+44C>A n.1484+44C>A c.953+509C>A (n.953+509C>A) c.566+44C>A (n.566+44C>A) n.1690+44C>A n.1336+44C>A n.1301+44C>A n.1401+44C>A n.1468+44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.723814C= | CA2201211288 | CCDC78,MSLN | n.1676+43G= c.1133+43G= (n.1133+43G=) c.679+43G= n.1455+43G= n.1477+43G= n.1823G= n.2154G= n.494+43G= n.2226G= n.1286+43G= c.-49-38818C= (n.-49-38818C=) c.1355+43G= (n.1355+43G=) c.1580+43G= (n.1580+43G=) c.1568+43G= (n.1568+43G=) c.1547+43G= (n.1547+43G=) c.1535+43G= (n.1535+43G=) c.1367+43G= (n.1367+43G=) c.1358+43G= (n.1358+43G=) c.1199+43G= (n.1199+43G=) c.1187+43G= (n.1187+43G=) c.1145+43G= (n.1145+43G=) c.977+43G= (n.977+43G=) c.692+43G= (n.692+43G=) c.680+43G= (n.680+43G=) c.-78G= (n.-78G=) c.410+43G= (n.410+43G=) n.1919+43G= n.1898+43G= n.2022+43G= n.1484+43G= c.953+508G= (n.953+508G=) c.566+43G= (n.566+43G=) n.1690+43G= n.1336+43G= n.1301+43G= n.1401+43G= n.1468+43G= | |
16 | g.723814C>T | CA620309748 | CCDC78,MSLN | n.1676+43G>A c.1133+43G>A (n.1133+43G>A) c.679+43G>A n.1455+43G>A n.1477+43G>A n.1823G>A n.2154G>A n.494+43G>A n.2226G>A n.1286+43G>A c.-49-38818C>T (n.-49-38818C>T) c.1355+43G>A (n.1355+43G>A) c.1580+43G>A (n.1580+43G>A) c.1568+43G>A (n.1568+43G>A) c.1547+43G>A (n.1547+43G>A) c.1535+43G>A (n.1535+43G>A) c.1367+43G>A (n.1367+43G>A) c.1358+43G>A (n.1358+43G>A) c.1199+43G>A (n.1199+43G>A) c.1187+43G>A (n.1187+43G>A) c.1145+43G>A (n.1145+43G>A) c.977+43G>A (n.977+43G>A) c.692+43G>A (n.692+43G>A) c.680+43G>A (n.680+43G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.410+43G>A (n.410+43G>A) n.1919+43G>A n.1898+43G>A n.2022+43G>A n.1484+43G>A c.953+508G>A (n.953+508G>A) c.566+43G>A (n.566+43G>A) n.1690+43G>A n.1336+43G>A n.1301+43G>A n.1401+43G>A n.1468+43G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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16 | g.723816C>A | CA2630855743 | CCDC78,MSLN | n.1676+41G>T c.1133+41G>T (n.1133+41G>T) c.679+41G>T n.1455+41G>T n.1477+41G>T n.1821G>T n.2152G>T n.494+41G>T n.2224G>T n.1286+41G>T c.-49-38816C>A (n.-49-38816C>A) c.1355+41G>T (n.1355+41G>T) c.1580+41G>T (n.1580+41G>T) c.1568+41G>T (n.1568+41G>T) c.1547+41G>T (n.1547+41G>T) c.1535+41G>T (n.1535+41G>T) c.1367+41G>T (n.1367+41G>T) c.1358+41G>T (n.1358+41G>T) c.1199+41G>T (n.1199+41G>T) c.1187+41G>T (n.1187+41G>T) c.1145+41G>T (n.1145+41G>T) c.977+41G>T (n.977+41G>T) c.692+41G>T (n.692+41G>T) c.680+41G>T (n.680+41G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.410+41G>T (n.410+41G>T) n.1919+41G>T n.1898+41G>T n.2022+41G>T n.1484+41G>T c.953+506G>T (n.953+506G>T) c.566+41G>T (n.566+41G>T) n.1690+41G>T n.1336+41G>T n.1301+41G>T n.1401+41G>T n.1468+41G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.723816C>G | CA2630855744 | CCDC78,MSLN | n.1676+41G>C c.1133+41G>C (n.1133+41G>C) c.679+41G>C n.1455+41G>C n.1477+41G>C n.1821G>C n.2152G>C n.494+41G>C n.2224G>C n.1286+41G>C c.-49-38816C>G (n.-49-38816C>G) c.1355+41G>C (n.1355+41G>C) c.1580+41G>C (n.1580+41G>C) c.1568+41G>C (n.1568+41G>C) c.1547+41G>C (n.1547+41G>C) c.1535+41G>C (n.1535+41G>C) c.1367+41G>C (n.1367+41G>C) c.1358+41G>C (n.1358+41G>C) c.1199+41G>C (n.1199+41G>C) c.1187+41G>C (n.1187+41G>C) c.1145+41G>C (n.1145+41G>C) c.977+41G>C (n.977+41G>C) c.692+41G>C (n.692+41G>C) c.680+41G>C (n.680+41G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) c.410+41G>C (n.410+41G>C) n.1919+41G>C n.1898+41G>C n.2022+41G>C n.1484+41G>C c.953+506G>C (n.953+506G>C) c.566+41G>C (n.566+41G>C) n.1690+41G>C n.1336+41G>C n.1301+41G>C n.1401+41G>C n.1468+41G>C | gnomAD v4 |
16 | g.723816C>T | CA7789233 | CCDC78,MSLN | n.1676+41G>A c.1133+41G>A (n.1133+41G>A) c.679+41G>A n.1455+41G>A n.1477+41G>A n.1821G>A n.2152G>A n.494+41G>A n.2224G>A n.1286+41G>A c.-49-38816C>T (n.-49-38816C>T) c.1355+41G>A (n.1355+41G>A) c.1580+41G>A (n.1580+41G>A) c.1568+41G>A (n.1568+41G>A) c.1547+41G>A (n.1547+41G>A) c.1535+41G>A (n.1535+41G>A) c.1367+41G>A (n.1367+41G>A) c.1358+41G>A (n.1358+41G>A) c.1199+41G>A (n.1199+41G>A) c.1187+41G>A (n.1187+41G>A) c.1145+41G>A (n.1145+41G>A) c.977+41G>A (n.977+41G>A) c.692+41G>A (n.692+41G>A) c.680+41G>A (n.680+41G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.410+41G>A (n.410+41G>A) n.1919+41G>A n.1898+41G>A n.2022+41G>A n.1484+41G>A c.953+506G>A (n.953+506G>A) c.566+41G>A (n.566+41G>A) n.1690+41G>A n.1336+41G>A n.1301+41G>A n.1401+41G>A n.1468+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723817A>G | CA2630855752 | CCDC78,MSLN | n.1676+40T>C c.1133+40T>C (n.1133+40T>C) c.679+40T>C n.1455+40T>C n.1477+40T>C n.1820T>C n.2151T>C n.494+40T>C n.2223T>C n.1286+40T>C c.-49-38815A>G (n.-49-38815A>G) c.1355+40T>C (n.1355+40T>C) c.1580+40T>C (n.1580+40T>C) c.1568+40T>C (n.1568+40T>C) c.1547+40T>C (n.1547+40T>C) c.1535+40T>C (n.1535+40T>C) c.1367+40T>C (n.1367+40T>C) c.1358+40T>C (n.1358+40T>C) c.1199+40T>C (n.1199+40T>C) c.1187+40T>C (n.1187+40T>C) c.1145+40T>C (n.1145+40T>C) c.977+40T>C (n.977+40T>C) c.692+40T>C (n.692+40T>C) c.680+40T>C (n.680+40T>C) c.-81T>C (n.-81T>C) c.410+40T>C (n.410+40T>C) n.1919+40T>C n.1898+40T>C n.2022+40T>C n.1484+40T>C c.953+505T>C (n.953+505T>C) c.566+40T>C (n.566+40T>C) n.1690+40T>C n.1336+40T>C n.1301+40T>C n.1401+40T>C n.1468+40T>C | gnomAD v4 |
16 | g.723817A>T | CA620309749 | CCDC78,MSLN | n.1676+40T>A c.1133+40T>A (n.1133+40T>A) c.679+40T>A n.1455+40T>A n.1477+40T>A n.1820T>A n.2151T>A n.494+40T>A n.2223T>A n.1286+40T>A c.-49-38815A>T (n.-49-38815A>T) c.1355+40T>A (n.1355+40T>A) c.1580+40T>A (n.1580+40T>A) c.1568+40T>A (n.1568+40T>A) c.1547+40T>A (n.1547+40T>A) c.1535+40T>A (n.1535+40T>A) c.1367+40T>A (n.1367+40T>A) c.1358+40T>A (n.1358+40T>A) c.1199+40T>A (n.1199+40T>A) c.1187+40T>A (n.1187+40T>A) c.1145+40T>A (n.1145+40T>A) c.977+40T>A (n.977+40T>A) c.692+40T>A (n.692+40T>A) c.680+40T>A (n.680+40T>A) c.-81T>A (n.-81T>A) c.410+40T>A (n.410+40T>A) n.1919+40T>A n.1898+40T>A n.2022+40T>A n.1484+40T>A c.953+505T>A (n.953+505T>A) c.566+40T>A (n.566+40T>A) n.1690+40T>A n.1336+40T>A n.1301+40T>A n.1401+40T>A n.1468+40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723819C>A | CA2630855758 | CCDC78,MSLN | n.1676+38G>T c.1133+38G>T (n.1133+38G>T) c.679+38G>T n.1455+38G>T n.1477+38G>T n.1818G>T n.2149G>T n.494+38G>T n.2221G>T n.1286+38G>T c.-49-38813C>A (n.-49-38813C>A) c.1355+38G>T (n.1355+38G>T) c.1580+38G>T (n.1580+38G>T) c.1568+38G>T (n.1568+38G>T) c.1547+38G>T (n.1547+38G>T) c.1535+38G>T (n.1535+38G>T) c.1367+38G>T (n.1367+38G>T) c.1358+38G>T (n.1358+38G>T) c.1199+38G>T (n.1199+38G>T) c.1187+38G>T (n.1187+38G>T) c.1145+38G>T (n.1145+38G>T) c.977+38G>T (n.977+38G>T) c.692+38G>T (n.692+38G>T) c.680+38G>T (n.680+38G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.410+38G>T (n.410+38G>T) n.1919+38G>T n.1898+38G>T n.2022+38G>T n.1484+38G>T c.953+503G>T (n.953+503G>T) c.566+38G>T (n.566+38G>T) n.1690+38G>T n.1336+38G>T n.1301+38G>T n.1401+38G>T n.1468+38G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723819C= | CA2201211291 | CCDC78,MSLN | n.1676+38G= c.1133+38G= (n.1133+38G=) c.679+38G= n.1455+38G= n.1477+38G= n.1818G= n.2149G= n.494+38G= n.2221G= n.1286+38G= c.-49-38813C= (n.-49-38813C=) c.1355+38G= (n.1355+38G=) c.1580+38G= (n.1580+38G=) c.1568+38G= (n.1568+38G=) c.1547+38G= (n.1547+38G=) c.1535+38G= (n.1535+38G=) c.1367+38G= (n.1367+38G=) c.1358+38G= (n.1358+38G=) c.1199+38G= (n.1199+38G=) c.1187+38G= (n.1187+38G=) c.1145+38G= (n.1145+38G=) c.977+38G= (n.977+38G=) c.692+38G= (n.692+38G=) c.680+38G= (n.680+38G=) c.-83G= (n.-83G=) c.410+38G= (n.410+38G=) n.1919+38G= n.1898+38G= n.2022+38G= n.1484+38G= c.953+503G= (n.953+503G=) c.566+38G= (n.566+38G=) n.1690+38G= n.1336+38G= n.1301+38G= n.1401+38G= n.1468+38G= | |
16 | g.723819C>T | CA276519672 | CCDC78,MSLN | n.1676+38G>A c.1133+38G>A (n.1133+38G>A) c.679+38G>A n.1455+38G>A n.1477+38G>A n.1818G>A n.2149G>A n.494+38G>A n.2221G>A n.1286+38G>A c.-49-38813C>T (n.-49-38813C>T) c.1355+38G>A (n.1355+38G>A) c.1580+38G>A (n.1580+38G>A) c.1568+38G>A (n.1568+38G>A) c.1547+38G>A (n.1547+38G>A) c.1535+38G>A (n.1535+38G>A) c.1367+38G>A (n.1367+38G>A) c.1358+38G>A (n.1358+38G>A) c.1199+38G>A (n.1199+38G>A) c.1187+38G>A (n.1187+38G>A) c.1145+38G>A (n.1145+38G>A) c.977+38G>A (n.977+38G>A) c.692+38G>A (n.692+38G>A) c.680+38G>A (n.680+38G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.410+38G>A (n.410+38G>A) n.1919+38G>A n.1898+38G>A n.2022+38G>A n.1484+38G>A c.953+503G>A (n.953+503G>A) c.566+38G>A (n.566+38G>A) n.1690+38G>A n.1336+38G>A n.1301+38G>A n.1401+38G>A n.1468+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723823del | CA2575865193 | CCDC78,MSLN | n.1676+38del c.1133+38del (n.1133+38del) c.679+38del n.1455+38del n.1477+38del n.1818del n.2149del n.494+38del n.2221del n.1286+38del c.-49-38809del (n.-49-38809del) c.1355+38del (n.1355+38del) c.1580+38del (n.1580+38del) c.1568+38del (n.1568+38del) c.1547+38del (n.1547+38del) c.1535+38del (n.1535+38del) c.1367+38del (n.1367+38del) c.1358+38del (n.1358+38del) c.1199+38del (n.1199+38del) c.1187+38del (n.1187+38del) c.1145+38del (n.1145+38del) c.977+38del (n.977+38del) c.692+38del (n.692+38del) c.680+38del (n.680+38del) c.-83del (n.-83del) c.410+38del (n.410+38del) n.1919+38del n.1898+38del n.2022+38del n.1484+38del c.953+503del (n.953+503del) c.566+38del (n.566+38del) n.1690+38del n.1336+38del n.1301+38del n.1401+38del n.1468+38del | gnomAD v4 |
16 | g.723820C= | CA2201211292 | CCDC78,MSLN | n.1676+37G= c.1133+37G= (n.1133+37G=) c.679+37G= n.1455+37G= n.1477+37G= n.1817G= n.2148G= n.494+37G= n.2220G= n.1286+37G= c.-49-38812C= (n.-49-38812C=) c.1355+37G= (n.1355+37G=) c.1580+37G= (n.1580+37G=) c.1568+37G= (n.1568+37G=) c.1547+37G= (n.1547+37G=) c.1535+37G= (n.1535+37G=) c.1367+37G= (n.1367+37G=) c.1358+37G= (n.1358+37G=) c.1199+37G= (n.1199+37G=) c.1187+37G= (n.1187+37G=) c.1145+37G= (n.1145+37G=) c.977+37G= (n.977+37G=) c.692+37G= (n.692+37G=) c.680+37G= (n.680+37G=) c.-84G= (n.-84G=) c.410+37G= (n.410+37G=) n.1919+37G= n.1898+37G= n.2022+37G= n.1484+37G= c.953+502G= (n.953+502G=) c.566+37G= (n.566+37G=) n.1690+37G= n.1336+37G= n.1301+37G= n.1401+37G= n.1468+37G= | |
16 | g.723820C>T | CA7789234 | CCDC78,MSLN | n.1676+37G>A c.1133+37G>A (n.1133+37G>A) c.679+37G>A n.1455+37G>A n.1477+37G>A n.1817G>A n.2148G>A n.494+37G>A n.2220G>A n.1286+37G>A c.-49-38812C>T (n.-49-38812C>T) c.1355+37G>A (n.1355+37G>A) c.1580+37G>A (n.1580+37G>A) c.1568+37G>A (n.1568+37G>A) c.1547+37G>A (n.1547+37G>A) c.1535+37G>A (n.1535+37G>A) c.1367+37G>A (n.1367+37G>A) c.1358+37G>A (n.1358+37G>A) c.1199+37G>A (n.1199+37G>A) c.1187+37G>A (n.1187+37G>A) c.1145+37G>A (n.1145+37G>A) c.977+37G>A (n.977+37G>A) c.692+37G>A (n.692+37G>A) c.680+37G>A (n.680+37G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.410+37G>A (n.410+37G>A) n.1919+37G>A n.1898+37G>A n.2022+37G>A n.1484+37G>A c.953+502G>A (n.953+502G>A) c.566+37G>A (n.566+37G>A) n.1690+37G>A n.1336+37G>A n.1301+37G>A n.1401+37G>A n.1468+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723821C>A | CA620309750 | CCDC78,MSLN | n.1676+36G>T c.1133+36G>T (n.1133+36G>T) c.679+36G>T n.1455+36G>T n.1477+36G>T n.1816G>T n.2147G>T n.494+36G>T n.2219G>T n.1286+36G>T c.-49-38811C>A (n.-49-38811C>A) c.1355+36G>T (n.1355+36G>T) c.1580+36G>T (n.1580+36G>T) c.1568+36G>T (n.1568+36G>T) c.1547+36G>T (n.1547+36G>T) c.1535+36G>T (n.1535+36G>T) c.1367+36G>T (n.1367+36G>T) c.1358+36G>T (n.1358+36G>T) c.1199+36G>T (n.1199+36G>T) c.1187+36G>T (n.1187+36G>T) c.1145+36G>T (n.1145+36G>T) c.977+36G>T (n.977+36G>T) c.692+36G>T (n.692+36G>T) c.680+36G>T (n.680+36G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.410+36G>T (n.410+36G>T) n.1919+36G>T n.1898+36G>T n.2022+36G>T n.1484+36G>T c.953+501G>T (n.953+501G>T) c.566+36G>T (n.566+36G>T) n.1690+36G>T n.1336+36G>T n.1301+36G>T n.1401+36G>T n.1468+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723821C= | CA2201211293 | CCDC78,MSLN | n.1676+36G= c.1133+36G= (n.1133+36G=) c.679+36G= n.1455+36G= n.1477+36G= n.1816G= n.2147G= n.494+36G= n.2219G= n.1286+36G= c.-49-38811C= (n.-49-38811C=) c.1355+36G= (n.1355+36G=) c.1580+36G= (n.1580+36G=) c.1568+36G= (n.1568+36G=) c.1547+36G= (n.1547+36G=) c.1535+36G= (n.1535+36G=) c.1367+36G= (n.1367+36G=) c.1358+36G= (n.1358+36G=) c.1199+36G= (n.1199+36G=) c.1187+36G= (n.1187+36G=) c.1145+36G= (n.1145+36G=) c.977+36G= (n.977+36G=) c.692+36G= (n.692+36G=) c.680+36G= (n.680+36G=) c.-85G= (n.-85G=) c.410+36G= (n.410+36G=) n.1919+36G= n.1898+36G= n.2022+36G= n.1484+36G= c.953+501G= (n.953+501G=) c.566+36G= (n.566+36G=) n.1690+36G= n.1336+36G= n.1301+36G= n.1401+36G= n.1468+36G= | |
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16 | g.723834C>T | CA2201211304 | CCDC78,MSLN | n.1676+23G>A c.1133+23G>A (n.1133+23G>A) c.679+23G>A n.1455+23G>A n.1477+23G>A n.1803G>A n.2134G>A n.494+23G>A n.2206G>A n.1286+23G>A c.-49-38798C>T (n.-49-38798C>T) c.1355+23G>A (n.1355+23G>A) c.1580+23G>A (n.1580+23G>A) c.1568+23G>A (n.1568+23G>A) c.1547+23G>A (n.1547+23G>A) c.1535+23G>A (n.1535+23G>A) c.1367+23G>A (n.1367+23G>A) c.1358+23G>A (n.1358+23G>A) c.1199+23G>A (n.1199+23G>A) c.1187+23G>A (n.1187+23G>A) c.1145+23G>A (n.1145+23G>A) c.977+23G>A (n.977+23G>A) c.692+23G>A (n.692+23G>A) c.680+23G>A (n.680+23G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.410+23G>A (n.410+23G>A) n.1919+23G>A n.1898+23G>A n.2022+23G>A n.1484+23G>A c.953+488G>A (n.953+488G>A) c.566+23G>A (n.566+23G>A) n.1690+23G>A n.1336+23G>A n.1301+23G>A n.1401+23G>A n.1468+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.723835C>A | CA2630855869 | CCDC78,MSLN | n.1676+22G>T c.1133+22G>T (n.1133+22G>T) c.679+22G>T n.1455+22G>T n.1477+22G>T n.1802G>T n.2133G>T n.494+22G>T n.2205G>T n.1286+22G>T c.-49-38797C>A (n.-49-38797C>A) c.1355+22G>T (n.1355+22G>T) c.1580+22G>T (n.1580+22G>T) c.1568+22G>T (n.1568+22G>T) c.1547+22G>T (n.1547+22G>T) c.1535+22G>T (n.1535+22G>T) c.1367+22G>T (n.1367+22G>T) c.1358+22G>T (n.1358+22G>T) c.1199+22G>T (n.1199+22G>T) c.1187+22G>T (n.1187+22G>T) c.1145+22G>T (n.1145+22G>T) c.977+22G>T (n.977+22G>T) c.692+22G>T (n.692+22G>T) c.680+22G>T (n.680+22G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.410+22G>T (n.410+22G>T) n.1919+22G>T n.1898+22G>T n.2022+22G>T n.1484+22G>T c.953+487G>T (n.953+487G>T) c.566+22G>T (n.566+22G>T) n.1690+22G>T n.1336+22G>T n.1301+22G>T n.1401+22G>T n.1468+22G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723836C>A | CA2201211306 | CCDC78,MSLN | n.1676+21G>T c.1133+21G>T (n.1133+21G>T) c.679+21G>T n.1455+21G>T n.1477+21G>T n.1801G>T n.2132G>T n.494+21G>T n.2204G>T n.1286+21G>T c.-49-38796C>A (n.-49-38796C>A) c.1355+21G>T (n.1355+21G>T) c.1580+21G>T (n.1580+21G>T) c.1568+21G>T (n.1568+21G>T) c.1547+21G>T (n.1547+21G>T) c.1535+21G>T (n.1535+21G>T) c.1367+21G>T (n.1367+21G>T) c.1358+21G>T (n.1358+21G>T) c.1199+21G>T (n.1199+21G>T) c.1187+21G>T (n.1187+21G>T) c.1145+21G>T (n.1145+21G>T) c.977+21G>T (n.977+21G>T) c.692+21G>T (n.692+21G>T) c.680+21G>T (n.680+21G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) c.410+21G>T (n.410+21G>T) n.1919+21G>T n.1898+21G>T n.2022+21G>T n.1484+21G>T c.953+486G>T (n.953+486G>T) c.566+21G>T (n.566+21G>T) n.1690+21G>T n.1336+21G>T n.1301+21G>T n.1401+21G>T n.1468+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.723836C>G | CA2630855895 | CCDC78,MSLN | n.1676+21G>C c.1133+21G>C (n.1133+21G>C) c.679+21G>C n.1455+21G>C n.1477+21G>C n.1801G>C n.2132G>C n.494+21G>C n.2204G>C n.1286+21G>C c.-49-38796C>G (n.-49-38796C>G) c.1355+21G>C (n.1355+21G>C) c.1580+21G>C (n.1580+21G>C) c.1568+21G>C (n.1568+21G>C) c.1547+21G>C (n.1547+21G>C) c.1535+21G>C (n.1535+21G>C) c.1367+21G>C (n.1367+21G>C) c.1358+21G>C (n.1358+21G>C) c.1199+21G>C (n.1199+21G>C) c.1187+21G>C (n.1187+21G>C) c.1145+21G>C (n.1145+21G>C) c.977+21G>C (n.977+21G>C) c.692+21G>C (n.692+21G>C) c.680+21G>C (n.680+21G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) c.410+21G>C (n.410+21G>C) n.1919+21G>C n.1898+21G>C n.2022+21G>C n.1484+21G>C c.953+486G>C (n.953+486G>C) c.566+21G>C (n.566+21G>C) n.1690+21G>C n.1336+21G>C n.1301+21G>C n.1401+21G>C n.1468+21G>C | gnomAD v4 |
16 | g.723836C>T | CA7789237 | CCDC78,MSLN | n.1676+21G>A c.1133+21G>A (n.1133+21G>A) c.679+21G>A n.1455+21G>A n.1477+21G>A n.1801G>A n.2132G>A n.494+21G>A n.2204G>A n.1286+21G>A c.-49-38796C>T (n.-49-38796C>T) c.1355+21G>A (n.1355+21G>A) c.1580+21G>A (n.1580+21G>A) c.1568+21G>A (n.1568+21G>A) c.1547+21G>A (n.1547+21G>A) c.1535+21G>A (n.1535+21G>A) c.1367+21G>A (n.1367+21G>A) c.1358+21G>A (n.1358+21G>A) c.1199+21G>A (n.1199+21G>A) c.1187+21G>A (n.1187+21G>A) c.1145+21G>A (n.1145+21G>A) c.977+21G>A (n.977+21G>A) c.692+21G>A (n.692+21G>A) c.680+21G>A (n.680+21G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.410+21G>A (n.410+21G>A) n.1919+21G>A n.1898+21G>A n.2022+21G>A n.1484+21G>A c.953+486G>A (n.953+486G>A) c.566+21G>A (n.566+21G>A) n.1690+21G>A n.1336+21G>A n.1301+21G>A n.1401+21G>A n.1468+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723838C>T | CA2201211308 | CCDC78,MSLN | n.1676+19G>A c.1133+19G>A (n.1133+19G>A) c.679+19G>A n.1455+19G>A n.1477+19G>A n.1799G>A n.2130G>A n.494+19G>A n.2202G>A n.1286+19G>A c.-49-38794C>T (n.-49-38794C>T) c.1355+19G>A (n.1355+19G>A) c.1580+19G>A (n.1580+19G>A) c.1568+19G>A (n.1568+19G>A) c.1547+19G>A (n.1547+19G>A) c.1535+19G>A (n.1535+19G>A) c.1367+19G>A (n.1367+19G>A) c.1358+19G>A (n.1358+19G>A) c.1199+19G>A (n.1199+19G>A) c.1187+19G>A (n.1187+19G>A) c.1145+19G>A (n.1145+19G>A) c.977+19G>A (n.977+19G>A) c.692+19G>A (n.692+19G>A) c.680+19G>A (n.680+19G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.410+19G>A (n.410+19G>A) n.1919+19G>A n.1898+19G>A n.2022+19G>A n.1484+19G>A c.953+484G>A (n.953+484G>A) c.566+19G>A (n.566+19G>A) n.1690+19G>A n.1336+19G>A n.1301+19G>A n.1401+19G>A n.1468+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.723839A= | CA2201211309 | CCDC78,MSLN | n.1676+18T= c.1133+18T= (n.1133+18T=) c.679+18T= n.1455+18T= n.1477+18T= n.1798T= n.2129T= n.494+18T= n.2201T= n.1286+18T= c.-49-38793A= (n.-49-38793A=) c.1355+18T= (n.1355+18T=) c.1580+18T= (n.1580+18T=) c.1568+18T= (n.1568+18T=) c.1547+18T= (n.1547+18T=) c.1535+18T= (n.1535+18T=) c.1367+18T= (n.1367+18T=) c.1358+18T= (n.1358+18T=) c.1199+18T= (n.1199+18T=) c.1187+18T= (n.1187+18T=) c.1145+18T= (n.1145+18T=) c.977+18T= (n.977+18T=) c.692+18T= (n.692+18T=) c.680+18T= (n.680+18T=) c.-103T= (n.-103T=) c.410+18T= (n.410+18T=) n.1919+18T= n.1898+18T= n.2022+18T= n.1484+18T= c.953+483T= (n.953+483T=) c.566+18T= (n.566+18T=) n.1690+18T= n.1336+18T= n.1301+18T= n.1401+18T= n.1468+18T= | |
16 | g.723839A>C | CA2731598405 | CCDC78,MSLN | n.1676+18T>G c.1133+18T>G (n.1133+18T>G) c.679+18T>G n.1455+18T>G n.1477+18T>G n.1798T>G n.2129T>G n.494+18T>G n.2201T>G n.1286+18T>G c.-49-38793A>C (n.-49-38793A>C) c.1355+18T>G (n.1355+18T>G) c.1580+18T>G (n.1580+18T>G) c.1568+18T>G (n.1568+18T>G) c.1547+18T>G (n.1547+18T>G) c.1535+18T>G (n.1535+18T>G) c.1367+18T>G (n.1367+18T>G) c.1358+18T>G (n.1358+18T>G) c.1199+18T>G (n.1199+18T>G) c.1187+18T>G (n.1187+18T>G) c.1145+18T>G (n.1145+18T>G) c.977+18T>G (n.977+18T>G) c.692+18T>G (n.692+18T>G) c.680+18T>G (n.680+18T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) c.410+18T>G (n.410+18T>G) n.1919+18T>G n.1898+18T>G n.2022+18T>G n.1484+18T>G c.953+483T>G (n.953+483T>G) c.566+18T>G (n.566+18T>G) n.1690+18T>G n.1336+18T>G n.1301+18T>G n.1401+18T>G n.1468+18T>G | dbSNP |
16 | g.723839A>G | CA723497635 | CCDC78,MSLN | n.1676+18T>C c.1133+18T>C (n.1133+18T>C) c.679+18T>C n.1455+18T>C n.1477+18T>C n.1798T>C n.2129T>C n.494+18T>C n.2201T>C n.1286+18T>C c.-49-38793A>G (n.-49-38793A>G) c.1355+18T>C (n.1355+18T>C) c.1580+18T>C (n.1580+18T>C) c.1568+18T>C (n.1568+18T>C) c.1547+18T>C (n.1547+18T>C) c.1535+18T>C (n.1535+18T>C) c.1367+18T>C (n.1367+18T>C) c.1358+18T>C (n.1358+18T>C) c.1199+18T>C (n.1199+18T>C) c.1187+18T>C (n.1187+18T>C) c.1145+18T>C (n.1145+18T>C) c.977+18T>C (n.977+18T>C) c.692+18T>C (n.692+18T>C) c.680+18T>C (n.680+18T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) c.410+18T>C (n.410+18T>C) n.1919+18T>C n.1898+18T>C n.2022+18T>C n.1484+18T>C c.953+483T>C (n.953+483T>C) c.566+18T>C (n.566+18T>C) n.1690+18T>C n.1336+18T>C n.1301+18T>C n.1401+18T>C n.1468+18T>C | dbSNP |
16 | g.723840C>A | CA620309754 | CCDC78,MSLN | n.1676+17G>T c.1133+17G>T (n.1133+17G>T) c.679+17G>T n.1455+17G>T n.1477+17G>T n.1797G>T n.2128G>T n.494+17G>T n.2200G>T n.1286+17G>T c.-49-38792C>A (n.-49-38792C>A) c.1355+17G>T (n.1355+17G>T) c.1580+17G>T (n.1580+17G>T) c.1568+17G>T (n.1568+17G>T) c.1547+17G>T (n.1547+17G>T) c.1535+17G>T (n.1535+17G>T) c.1367+17G>T (n.1367+17G>T) c.1358+17G>T (n.1358+17G>T) c.1199+17G>T (n.1199+17G>T) c.1187+17G>T (n.1187+17G>T) c.1145+17G>T (n.1145+17G>T) c.977+17G>T (n.977+17G>T) c.692+17G>T (n.692+17G>T) c.680+17G>T (n.680+17G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.410+17G>T (n.410+17G>T) n.1919+17G>T n.1898+17G>T n.2022+17G>T n.1484+17G>T c.953+482G>T (n.953+482G>T) c.566+17G>T (n.566+17G>T) n.1690+17G>T n.1336+17G>T n.1301+17G>T n.1401+17G>T n.1468+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723840C= | CA2201211310 | CCDC78,MSLN | n.1676+17G= c.1133+17G= (n.1133+17G=) c.679+17G= n.1455+17G= n.1477+17G= n.1797G= n.2128G= n.494+17G= n.2200G= n.1286+17G= c.-49-38792C= (n.-49-38792C=) c.1355+17G= (n.1355+17G=) c.1580+17G= (n.1580+17G=) c.1568+17G= (n.1568+17G=) c.1547+17G= (n.1547+17G=) c.1535+17G= (n.1535+17G=) c.1367+17G= (n.1367+17G=) c.1358+17G= (n.1358+17G=) c.1199+17G= (n.1199+17G=) c.1187+17G= (n.1187+17G=) c.1145+17G= (n.1145+17G=) c.977+17G= (n.977+17G=) c.692+17G= (n.692+17G=) c.680+17G= (n.680+17G=) c.-104G= (n.-104G=) c.410+17G= (n.410+17G=) n.1919+17G= n.1898+17G= n.2022+17G= n.1484+17G= c.953+482G= (n.953+482G=) c.566+17G= (n.566+17G=) n.1690+17G= n.1336+17G= n.1301+17G= n.1401+17G= n.1468+17G= | |
16 | g.723840C>G | CA276519675 | CCDC78,MSLN | n.1676+17G>C c.1133+17G>C (n.1133+17G>C) c.679+17G>C n.1455+17G>C n.1477+17G>C n.1797G>C n.2128G>C n.494+17G>C n.2200G>C n.1286+17G>C c.-49-38792C>G (n.-49-38792C>G) c.1355+17G>C (n.1355+17G>C) c.1580+17G>C (n.1580+17G>C) c.1568+17G>C (n.1568+17G>C) c.1547+17G>C (n.1547+17G>C) c.1535+17G>C (n.1535+17G>C) c.1367+17G>C (n.1367+17G>C) c.1358+17G>C (n.1358+17G>C) c.1199+17G>C (n.1199+17G>C) c.1187+17G>C (n.1187+17G>C) c.1145+17G>C (n.1145+17G>C) c.977+17G>C (n.977+17G>C) c.692+17G>C (n.692+17G>C) c.680+17G>C (n.680+17G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.410+17G>C (n.410+17G>C) n.1919+17G>C n.1898+17G>C n.2022+17G>C n.1484+17G>C c.953+482G>C (n.953+482G>C) c.566+17G>C (n.566+17G>C) n.1690+17G>C n.1336+17G>C n.1301+17G>C n.1401+17G>C n.1468+17G>C | dbSNP |
16 | g.723840C>T | CA7789238 | CCDC78,MSLN | n.1676+17G>A c.1133+17G>A (n.1133+17G>A) c.679+17G>A n.1455+17G>A n.1477+17G>A n.1797G>A n.2128G>A n.494+17G>A n.2200G>A n.1286+17G>A c.-49-38792C>T (n.-49-38792C>T) c.1355+17G>A (n.1355+17G>A) c.1580+17G>A (n.1580+17G>A) c.1568+17G>A (n.1568+17G>A) c.1547+17G>A (n.1547+17G>A) c.1535+17G>A (n.1535+17G>A) c.1367+17G>A (n.1367+17G>A) c.1358+17G>A (n.1358+17G>A) c.1199+17G>A (n.1199+17G>A) c.1187+17G>A (n.1187+17G>A) c.1145+17G>A (n.1145+17G>A) c.977+17G>A (n.977+17G>A) c.692+17G>A (n.692+17G>A) c.680+17G>A (n.680+17G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.410+17G>A (n.410+17G>A) n.1919+17G>A n.1898+17G>A n.2022+17G>A n.1484+17G>A c.953+482G>A (n.953+482G>A) c.566+17G>A (n.566+17G>A) n.1690+17G>A n.1336+17G>A n.1301+17G>A n.1401+17G>A n.1468+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723841C>A | CA7789239 | CCDC78,MSLN | n.1676+16G>T c.1133+16G>T (n.1133+16G>T) c.679+16G>T n.1455+16G>T n.1477+16G>T n.1796G>T n.2127G>T n.494+16G>T n.2199G>T n.1286+16G>T c.-49-38791C>A (n.-49-38791C>A) c.1355+16G>T (n.1355+16G>T) c.1580+16G>T (n.1580+16G>T) c.1568+16G>T (n.1568+16G>T) c.1547+16G>T (n.1547+16G>T) c.1535+16G>T (n.1535+16G>T) c.1367+16G>T (n.1367+16G>T) c.1358+16G>T (n.1358+16G>T) c.1199+16G>T (n.1199+16G>T) c.1187+16G>T (n.1187+16G>T) c.1145+16G>T (n.1145+16G>T) c.977+16G>T (n.977+16G>T) c.692+16G>T (n.692+16G>T) c.680+16G>T (n.680+16G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.410+16G>T (n.410+16G>T) n.1919+16G>T n.1898+16G>T n.2022+16G>T n.1484+16G>T c.953+481G>T (n.953+481G>T) c.566+16G>T (n.566+16G>T) n.1690+16G>T n.1336+16G>T n.1301+16G>T n.1401+16G>T n.1468+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723841C= | CA2201211311 | CCDC78,MSLN | n.1676+16G= c.1133+16G= (n.1133+16G=) c.679+16G= n.1455+16G= n.1477+16G= n.1796G= n.2127G= n.494+16G= n.2199G= n.1286+16G= c.-49-38791C= (n.-49-38791C=) c.1355+16G= (n.1355+16G=) c.1580+16G= (n.1580+16G=) c.1568+16G= (n.1568+16G=) c.1547+16G= (n.1547+16G=) c.1535+16G= (n.1535+16G=) c.1367+16G= (n.1367+16G=) c.1358+16G= (n.1358+16G=) c.1199+16G= (n.1199+16G=) c.1187+16G= (n.1187+16G=) c.1145+16G= (n.1145+16G=) c.977+16G= (n.977+16G=) c.692+16G= (n.692+16G=) c.680+16G= (n.680+16G=) c.-105G= (n.-105G=) c.410+16G= (n.410+16G=) n.1919+16G= n.1898+16G= n.2022+16G= n.1484+16G= c.953+481G= (n.953+481G=) c.566+16G= (n.566+16G=) n.1690+16G= n.1336+16G= n.1301+16G= n.1401+16G= n.1468+16G= | |
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16 | g.723842C>A | CA2630855935 | CCDC78,MSLN | n.1676+15G>T c.1133+15G>T (n.1133+15G>T) c.679+15G>T n.1455+15G>T n.1477+15G>T n.1795G>T n.2126G>T n.494+15G>T n.2198G>T n.1286+15G>T c.-49-38790C>A (n.-49-38790C>A) c.1355+15G>T (n.1355+15G>T) c.1580+15G>T (n.1580+15G>T) c.1568+15G>T (n.1568+15G>T) c.1547+15G>T (n.1547+15G>T) c.1535+15G>T (n.1535+15G>T) c.1367+15G>T (n.1367+15G>T) c.1358+15G>T (n.1358+15G>T) c.1199+15G>T (n.1199+15G>T) c.1187+15G>T (n.1187+15G>T) c.1145+15G>T (n.1145+15G>T) c.977+15G>T (n.977+15G>T) c.692+15G>T (n.692+15G>T) c.680+15G>T (n.680+15G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.410+15G>T (n.410+15G>T) n.1919+15G>T n.1898+15G>T n.2022+15G>T n.1484+15G>T c.953+480G>T (n.953+480G>T) c.566+15G>T (n.566+15G>T) n.1690+15G>T n.1336+15G>T n.1301+15G>T n.1401+15G>T n.1468+15G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723843A= | CA2201211312 | CCDC78,MSLN | n.1676+14T= c.1133+14T= (n.1133+14T=) c.679+14T= n.1455+14T= n.1477+14T= n.1794T= n.2125T= n.494+14T= n.2197T= n.1286+14T= c.-49-38789A= (n.-49-38789A=) c.1355+14T= (n.1355+14T=) c.1580+14T= (n.1580+14T=) c.1568+14T= (n.1568+14T=) c.1547+14T= (n.1547+14T=) c.1535+14T= (n.1535+14T=) c.1367+14T= (n.1367+14T=) c.1358+14T= (n.1358+14T=) c.1199+14T= (n.1199+14T=) c.1187+14T= (n.1187+14T=) c.1145+14T= (n.1145+14T=) c.977+14T= (n.977+14T=) c.692+14T= (n.692+14T=) c.680+14T= (n.680+14T=) c.-107T= (n.-107T=) c.410+14T= (n.410+14T=) n.1919+14T= n.1898+14T= n.2022+14T= n.1484+14T= c.953+479T= (n.953+479T=) c.566+14T= (n.566+14T=) n.1690+14T= n.1336+14T= n.1301+14T= n.1401+14T= n.1468+14T= | |
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16 | g.723846A>T | CA2630855968 | CCDC78,MSLN | n.1676+11T>A c.1133+11T>A (n.1133+11T>A) c.679+11T>A n.1455+11T>A n.1477+11T>A n.1791T>A n.2122T>A n.494+11T>A n.2194T>A n.1286+11T>A c.-49-38786A>T (n.-49-38786A>T) c.1355+11T>A (n.1355+11T>A) c.1580+11T>A (n.1580+11T>A) c.1568+11T>A (n.1568+11T>A) c.1547+11T>A (n.1547+11T>A) c.1535+11T>A (n.1535+11T>A) c.1367+11T>A (n.1367+11T>A) c.1358+11T>A (n.1358+11T>A) c.1199+11T>A (n.1199+11T>A) c.1187+11T>A (n.1187+11T>A) c.1145+11T>A (n.1145+11T>A) c.977+11T>A (n.977+11T>A) c.692+11T>A (n.692+11T>A) c.680+11T>A (n.680+11T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) c.410+11T>A (n.410+11T>A) n.1919+11T>A n.1898+11T>A n.2022+11T>A n.1484+11T>A c.953+476T>A (n.953+476T>A) c.566+11T>A (n.566+11T>A) n.1690+11T>A n.1336+11T>A n.1301+11T>A n.1401+11T>A n.1468+11T>A | gnomAD v4 |
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16 | g.723847G>A | CA7789241 | CCDC78,MSLN | n.1676+10C>T c.1133+10C>T (n.1133+10C>T) c.679+10C>T n.1455+10C>T n.1477+10C>T n.1790C>T n.2121C>T n.494+10C>T n.2193C>T n.1286+10C>T c.-49-38785G>A (n.-49-38785G>A) c.1355+10C>T (n.1355+10C>T) c.1580+10C>T (n.1580+10C>T) c.1568+10C>T (n.1568+10C>T) c.1547+10C>T (n.1547+10C>T) c.1535+10C>T (n.1535+10C>T) c.1367+10C>T (n.1367+10C>T) c.1358+10C>T (n.1358+10C>T) c.1199+10C>T (n.1199+10C>T) c.1187+10C>T (n.1187+10C>T) c.1145+10C>T (n.1145+10C>T) c.977+10C>T (n.977+10C>T) c.692+10C>T (n.692+10C>T) c.680+10C>T (n.680+10C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.410+10C>T (n.410+10C>T) n.1919+10C>T n.1898+10C>T n.2022+10C>T n.1484+10C>T c.953+475C>T (n.953+475C>T) c.566+10C>T (n.566+10C>T) n.1690+10C>T n.1336+10C>T n.1301+10C>T n.1401+10C>T n.1468+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723848G>T | CA2630855990 | CCDC78,MSLN | n.1676+9C>A c.1133+9C>A (n.1133+9C>A) c.679+9C>A n.1455+9C>A n.1477+9C>A n.1789C>A n.2120C>A n.494+9C>A n.2192C>A n.1286+9C>A c.-49-38784G>T (n.-49-38784G>T) c.1355+9C>A (n.1355+9C>A) c.1580+9C>A (n.1580+9C>A) c.1568+9C>A (n.1568+9C>A) c.1547+9C>A (n.1547+9C>A) c.1535+9C>A (n.1535+9C>A) c.1367+9C>A (n.1367+9C>A) c.1358+9C>A (n.1358+9C>A) c.1199+9C>A (n.1199+9C>A) c.1187+9C>A (n.1187+9C>A) c.1145+9C>A (n.1145+9C>A) c.977+9C>A (n.977+9C>A) c.692+9C>A (n.692+9C>A) c.680+9C>A (n.680+9C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.410+9C>A (n.410+9C>A) n.1919+9C>A n.1898+9C>A n.2022+9C>A n.1484+9C>A c.953+474C>A (n.953+474C>A) c.566+9C>A (n.566+9C>A) n.1690+9C>A n.1336+9C>A n.1301+9C>A n.1401+9C>A n.1468+9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.723849G>A | CA620309756 | CCDC78,MSLN | n.1676+8C>T c.1133+8C>T (n.1133+8C>T) c.679+8C>T n.1455+8C>T n.1477+8C>T n.1788C>T n.2119C>T n.494+8C>T n.2191C>T n.1286+8C>T c.-49-38783G>A (n.-49-38783G>A) c.1355+8C>T (n.1355+8C>T) c.1580+8C>T (n.1580+8C>T) c.1568+8C>T (n.1568+8C>T) c.1547+8C>T (n.1547+8C>T) c.1535+8C>T (n.1535+8C>T) c.1367+8C>T (n.1367+8C>T) c.1358+8C>T (n.1358+8C>T) c.1199+8C>T (n.1199+8C>T) c.1187+8C>T (n.1187+8C>T) c.1145+8C>T (n.1145+8C>T) c.977+8C>T (n.977+8C>T) c.692+8C>T (n.692+8C>T) c.680+8C>T (n.680+8C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.410+8C>T (n.410+8C>T) n.1919+8C>T n.1898+8C>T n.2022+8C>T n.1484+8C>T c.953+473C>T (n.953+473C>T) c.566+8C>T (n.566+8C>T) n.1690+8C>T n.1336+8C>T n.1301+8C>T n.1401+8C>T n.1468+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723849G= | CA2201211317 | CCDC78,MSLN | n.1676+8C= c.1133+8C= (n.1133+8C=) c.679+8C= n.1455+8C= n.1477+8C= n.1788C= n.2119C= n.494+8C= n.2191C= n.1286+8C= c.-49-38783G= (n.-49-38783G=) c.1355+8C= (n.1355+8C=) c.1580+8C= (n.1580+8C=) c.1568+8C= (n.1568+8C=) c.1547+8C= (n.1547+8C=) c.1535+8C= (n.1535+8C=) c.1367+8C= (n.1367+8C=) c.1358+8C= (n.1358+8C=) c.1199+8C= (n.1199+8C=) c.1187+8C= (n.1187+8C=) c.1145+8C= (n.1145+8C=) c.977+8C= (n.977+8C=) c.692+8C= (n.692+8C=) c.680+8C= (n.680+8C=) c.-113C= (n.-113C=) c.410+8C= (n.410+8C=) n.1919+8C= n.1898+8C= n.2022+8C= n.1484+8C= c.953+473C= (n.953+473C=) c.566+8C= (n.566+8C=) n.1690+8C= n.1336+8C= n.1301+8C= n.1401+8C= n.1468+8C= | |
16 | g.723849G>T | CA620309757 | CCDC78,MSLN | n.1676+8C>A c.1133+8C>A (n.1133+8C>A) c.679+8C>A n.1455+8C>A n.1477+8C>A n.1788C>A n.2119C>A n.494+8C>A n.2191C>A n.1286+8C>A c.-49-38783G>T (n.-49-38783G>T) c.1355+8C>A (n.1355+8C>A) c.1580+8C>A (n.1580+8C>A) c.1568+8C>A (n.1568+8C>A) c.1547+8C>A (n.1547+8C>A) c.1535+8C>A (n.1535+8C>A) c.1367+8C>A (n.1367+8C>A) c.1358+8C>A (n.1358+8C>A) c.1199+8C>A (n.1199+8C>A) c.1187+8C>A (n.1187+8C>A) c.1145+8C>A (n.1145+8C>A) c.977+8C>A (n.977+8C>A) c.692+8C>A (n.692+8C>A) c.680+8C>A (n.680+8C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.410+8C>A (n.410+8C>A) n.1919+8C>A n.1898+8C>A n.2022+8C>A n.1484+8C>A c.953+473C>A (n.953+473C>A) c.566+8C>A (n.566+8C>A) n.1690+8C>A n.1336+8C>A n.1301+8C>A n.1401+8C>A n.1468+8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723850C>A | CA2630856013 | CCDC78,MSLN | n.1676+7G>T c.1133+7G>T (n.1133+7G>T) c.679+7G>T n.1455+7G>T n.1477+7G>T n.1787G>T n.2118G>T n.494+7G>T n.2190G>T n.1286+7G>T c.-49-38782C>A (n.-49-38782C>A) c.1355+7G>T (n.1355+7G>T) c.1580+7G>T (n.1580+7G>T) c.1568+7G>T (n.1568+7G>T) c.1547+7G>T (n.1547+7G>T) c.1535+7G>T (n.1535+7G>T) c.1367+7G>T (n.1367+7G>T) c.1358+7G>T (n.1358+7G>T) c.1199+7G>T (n.1199+7G>T) c.1187+7G>T (n.1187+7G>T) c.1145+7G>T (n.1145+7G>T) c.977+7G>T (n.977+7G>T) c.692+7G>T (n.692+7G>T) c.680+7G>T (n.680+7G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.410+7G>T (n.410+7G>T) n.1919+7G>T n.1898+7G>T n.2022+7G>T n.1484+7G>T c.953+472G>T (n.953+472G>T) c.566+7G>T (n.566+7G>T) n.1690+7G>T n.1336+7G>T n.1301+7G>T n.1401+7G>T n.1468+7G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723850C= | CA2201211318 | CCDC78,MSLN | n.1676+7G= c.1133+7G= (n.1133+7G=) c.679+7G= n.1455+7G= n.1477+7G= n.1787G= n.2118G= n.494+7G= n.2190G= n.1286+7G= c.-49-38782C= (n.-49-38782C=) c.1355+7G= (n.1355+7G=) c.1580+7G= (n.1580+7G=) c.1568+7G= (n.1568+7G=) c.1547+7G= (n.1547+7G=) c.1535+7G= (n.1535+7G=) c.1367+7G= (n.1367+7G=) c.1358+7G= (n.1358+7G=) c.1199+7G= (n.1199+7G=) c.1187+7G= (n.1187+7G=) c.1145+7G= (n.1145+7G=) c.977+7G= (n.977+7G=) c.692+7G= (n.692+7G=) c.680+7G= (n.680+7G=) c.-114G= (n.-114G=) c.410+7G= (n.410+7G=) n.1919+7G= n.1898+7G= n.2022+7G= n.1484+7G= c.953+472G= (n.953+472G=) c.566+7G= (n.566+7G=) n.1690+7G= n.1336+7G= n.1301+7G= n.1401+7G= n.1468+7G= | |
16 | g.723850C>G | CA2630856019 | CCDC78,MSLN | n.1676+7G>C c.1133+7G>C (n.1133+7G>C) c.679+7G>C n.1455+7G>C n.1477+7G>C n.1787G>C n.2118G>C n.494+7G>C n.2190G>C n.1286+7G>C c.-49-38782C>G (n.-49-38782C>G) c.1355+7G>C (n.1355+7G>C) c.1580+7G>C (n.1580+7G>C) c.1568+7G>C (n.1568+7G>C) c.1547+7G>C (n.1547+7G>C) c.1535+7G>C (n.1535+7G>C) c.1367+7G>C (n.1367+7G>C) c.1358+7G>C (n.1358+7G>C) c.1199+7G>C (n.1199+7G>C) c.1187+7G>C (n.1187+7G>C) c.1145+7G>C (n.1145+7G>C) c.977+7G>C (n.977+7G>C) c.692+7G>C (n.692+7G>C) c.680+7G>C (n.680+7G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.410+7G>C (n.410+7G>C) n.1919+7G>C n.1898+7G>C n.2022+7G>C n.1484+7G>C c.953+472G>C (n.953+472G>C) c.566+7G>C (n.566+7G>C) n.1690+7G>C n.1336+7G>C n.1301+7G>C n.1401+7G>C n.1468+7G>C | gnomAD v4 |
16 | g.723850C>T | CA7789242 | CCDC78,MSLN | n.1676+7G>A c.1133+7G>A (n.1133+7G>A) c.679+7G>A n.1455+7G>A n.1477+7G>A n.1787G>A n.2118G>A n.494+7G>A n.2190G>A n.1286+7G>A c.-49-38782C>T (n.-49-38782C>T) c.1355+7G>A (n.1355+7G>A) c.1580+7G>A (n.1580+7G>A) c.1568+7G>A (n.1568+7G>A) c.1547+7G>A (n.1547+7G>A) c.1535+7G>A (n.1535+7G>A) c.1367+7G>A (n.1367+7G>A) c.1358+7G>A (n.1358+7G>A) c.1199+7G>A (n.1199+7G>A) c.1187+7G>A (n.1187+7G>A) c.1145+7G>A (n.1145+7G>A) c.977+7G>A (n.977+7G>A) c.692+7G>A (n.692+7G>A) c.680+7G>A (n.680+7G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.410+7G>A (n.410+7G>A) n.1919+7G>A n.1898+7G>A n.2022+7G>A n.1484+7G>A c.953+472G>A (n.953+472G>A) c.566+7G>A (n.566+7G>A) n.1690+7G>A n.1336+7G>A n.1301+7G>A n.1401+7G>A n.1468+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723851A>T | CA2630856032 | CCDC78,MSLN | n.1676+6T>A c.1133+6T>A (n.1133+6T>A) c.679+6T>A n.1455+6T>A n.1477+6T>A n.1786T>A n.2117T>A n.494+6T>A n.2189T>A n.1286+6T>A c.-49-38781A>T (n.-49-38781A>T) c.1355+6T>A (n.1355+6T>A) c.1580+6T>A (n.1580+6T>A) c.1568+6T>A (n.1568+6T>A) c.1547+6T>A (n.1547+6T>A) c.1535+6T>A (n.1535+6T>A) c.1367+6T>A (n.1367+6T>A) c.1358+6T>A (n.1358+6T>A) c.1199+6T>A (n.1199+6T>A) c.1187+6T>A (n.1187+6T>A) c.1145+6T>A (n.1145+6T>A) c.977+6T>A (n.977+6T>A) c.692+6T>A (n.692+6T>A) c.680+6T>A (n.680+6T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) c.410+6T>A (n.410+6T>A) n.1919+6T>A n.1898+6T>A n.2022+6T>A n.1484+6T>A c.953+471T>A (n.953+471T>A) c.566+6T>A (n.566+6T>A) n.1690+6T>A n.1336+6T>A n.1301+6T>A n.1401+6T>A n.1468+6T>A | gnomAD v4 |
16 | g.723852C>A | CA2630856039 | CCDC78,MSLN | n.1676+5G>T c.1133+5G>T (n.1133+5G>T) c.679+5G>T n.1455+5G>T n.1477+5G>T n.1785G>T n.2116G>T n.494+5G>T n.2188G>T n.1286+5G>T c.-49-38780C>A (n.-49-38780C>A) c.1355+5G>T (n.1355+5G>T) c.1580+5G>T (n.1580+5G>T) c.1568+5G>T (n.1568+5G>T) c.1547+5G>T (n.1547+5G>T) c.1535+5G>T (n.1535+5G>T) c.1367+5G>T (n.1367+5G>T) c.1358+5G>T (n.1358+5G>T) c.1199+5G>T (n.1199+5G>T) c.1187+5G>T (n.1187+5G>T) c.1145+5G>T (n.1145+5G>T) c.977+5G>T (n.977+5G>T) c.692+5G>T (n.692+5G>T) c.680+5G>T (n.680+5G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.410+5G>T (n.410+5G>T) n.1919+5G>T n.1898+5G>T n.2022+5G>T n.1484+5G>T c.953+470G>T (n.953+470G>T) c.566+5G>T (n.566+5G>T) n.1690+5G>T n.1336+5G>T n.1301+5G>T n.1401+5G>T n.1468+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723852C= | CA2201211319 | CCDC78,MSLN | n.1676+5G= c.1133+5G= (n.1133+5G=) c.679+5G= n.1455+5G= n.1477+5G= n.1785G= n.2116G= n.494+5G= n.2188G= n.1286+5G= c.-49-38780C= (n.-49-38780C=) c.1355+5G= (n.1355+5G=) c.1580+5G= (n.1580+5G=) c.1568+5G= (n.1568+5G=) c.1547+5G= (n.1547+5G=) c.1535+5G= (n.1535+5G=) c.1367+5G= (n.1367+5G=) c.1358+5G= (n.1358+5G=) c.1199+5G= (n.1199+5G=) c.1187+5G= (n.1187+5G=) c.1145+5G= (n.1145+5G=) c.977+5G= (n.977+5G=) c.692+5G= (n.692+5G=) c.680+5G= (n.680+5G=) c.-116G= (n.-116G=) c.410+5G= (n.410+5G=) n.1919+5G= n.1898+5G= n.2022+5G= n.1484+5G= c.953+470G= (n.953+470G=) c.566+5G= (n.566+5G=) n.1690+5G= n.1336+5G= n.1301+5G= n.1401+5G= n.1468+5G= | |
16 | g.723852C>G | CA620309758 | CCDC78,MSLN | n.1676+5G>C c.1133+5G>C (n.1133+5G>C) c.679+5G>C n.1455+5G>C n.1477+5G>C n.1785G>C n.2116G>C n.494+5G>C n.2188G>C n.1286+5G>C c.-49-38780C>G (n.-49-38780C>G) c.1355+5G>C (n.1355+5G>C) c.1580+5G>C (n.1580+5G>C) c.1568+5G>C (n.1568+5G>C) c.1547+5G>C (n.1547+5G>C) c.1535+5G>C (n.1535+5G>C) c.1367+5G>C (n.1367+5G>C) c.1358+5G>C (n.1358+5G>C) c.1199+5G>C (n.1199+5G>C) c.1187+5G>C (n.1187+5G>C) c.1145+5G>C (n.1145+5G>C) c.977+5G>C (n.977+5G>C) c.692+5G>C (n.692+5G>C) c.680+5G>C (n.680+5G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.410+5G>C (n.410+5G>C) n.1919+5G>C n.1898+5G>C n.2022+5G>C n.1484+5G>C c.953+470G>C (n.953+470G>C) c.566+5G>C (n.566+5G>C) n.1690+5G>C n.1336+5G>C n.1301+5G>C n.1401+5G>C n.1468+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723853T>A | CA2630856054 | CCDC78,MSLN | n.1676+4A>T c.1133+4A>T (n.1133+4A>T) c.679+4A>T n.1455+4A>T n.1477+4A>T n.1784A>T n.2115A>T n.494+4A>T n.2187A>T n.1286+4A>T c.-49-38779T>A (n.-49-38779T>A) c.1355+4A>T (n.1355+4A>T) c.1580+4A>T (n.1580+4A>T) c.1568+4A>T (n.1568+4A>T) c.1547+4A>T (n.1547+4A>T) c.1535+4A>T (n.1535+4A>T) c.1367+4A>T (n.1367+4A>T) c.1358+4A>T (n.1358+4A>T) c.1199+4A>T (n.1199+4A>T) c.1187+4A>T (n.1187+4A>T) c.1145+4A>T (n.1145+4A>T) c.977+4A>T (n.977+4A>T) c.692+4A>T (n.692+4A>T) c.680+4A>T (n.680+4A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) c.410+4A>T (n.410+4A>T) n.1919+4A>T n.1898+4A>T n.2022+4A>T n.1484+4A>T c.953+469A>T (n.953+469A>T) c.566+4A>T (n.566+4A>T) n.1690+4A>T n.1336+4A>T n.1301+4A>T n.1401+4A>T n.1468+4A>T | gnomAD v4 |
16 | g.723853T>C | CA620309759 | CCDC78,MSLN | n.1676+4A>G c.1133+4A>G (n.1133+4A>G) c.679+4A>G n.1455+4A>G n.1477+4A>G n.1784A>G n.2115A>G n.494+4A>G n.2187A>G n.1286+4A>G c.-49-38779T>C (n.-49-38779T>C) c.1355+4A>G (n.1355+4A>G) c.1580+4A>G (n.1580+4A>G) c.1568+4A>G (n.1568+4A>G) c.1547+4A>G (n.1547+4A>G) c.1535+4A>G (n.1535+4A>G) c.1367+4A>G (n.1367+4A>G) c.1358+4A>G (n.1358+4A>G) c.1199+4A>G (n.1199+4A>G) c.1187+4A>G (n.1187+4A>G) c.1145+4A>G (n.1145+4A>G) c.977+4A>G (n.977+4A>G) c.692+4A>G (n.692+4A>G) c.680+4A>G (n.680+4A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.410+4A>G (n.410+4A>G) n.1919+4A>G n.1898+4A>G n.2022+4A>G n.1484+4A>G c.953+469A>G (n.953+469A>G) c.566+4A>G (n.566+4A>G) n.1690+4A>G n.1336+4A>G n.1301+4A>G n.1401+4A>G n.1468+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723853_723855delinsTCA | CA2201211320 | CCDC78,MSLN | n.1676+2_1676+4delinsTGA c.1133+2_1133+4delinsTGA (n.1133+2_1133+4delinsTGA) c.679+2_679+4delinsTGA n.1455+2_1455+4delinsTGA n.1477+2_1477+4delinsTGA n.1782_1784delinsTGA n.2113_2115delinsTGA n.494+2_494+4delinsTGA n.2185_2187delinsTGA n.1286+2_1286+4delinsTGA c.-49-38779_-49-38777delinsTCA (n.-49-38779_-49-38777delinsTCA) c.1355+2_1355+4delinsTGA (n.1355+2_1355+4delinsTGA) c.1580+2_1580+4delinsTGA (n.1580+2_1580+4delinsTGA) c.1568+2_1568+4delinsTGA (n.1568+2_1568+4delinsTGA) c.1547+2_1547+4delinsTGA (n.1547+2_1547+4delinsTGA) c.1535+2_1535+4delinsTGA (n.1535+2_1535+4delinsTGA) c.1367+2_1367+4delinsTGA (n.1367+2_1367+4delinsTGA) c.1358+2_1358+4delinsTGA (n.1358+2_1358+4delinsTGA) c.1199+2_1199+4delinsTGA (n.1199+2_1199+4delinsTGA) c.1187+2_1187+4delinsTGA (n.1187+2_1187+4delinsTGA) c.1145+2_1145+4delinsTGA (n.1145+2_1145+4delinsTGA) c.977+2_977+4delinsTGA (n.977+2_977+4delinsTGA) c.692+2_692+4delinsTGA (n.692+2_692+4delinsTGA) c.680+2_680+4delinsTGA (n.680+2_680+4delinsTGA) c.-119_-117delinsTGA (n.-119_-117delinsTGA) c.410+2_410+4delinsTGA (n.410+2_410+4delinsTGA) n.1919+2_1919+4delinsTGA n.1898+2_1898+4delinsTGA n.2022+2_2022+4delinsTGA n.1484+2_1484+4delinsTGA c.953+467_953+469delinsTGA (n.953+467_953+469delinsTGA) c.566+2_566+4delinsTGA (n.566+2_566+4delinsTGA) n.1690+2_1690+4delinsTGA n.1336+2_1336+4delinsTGA n.1301+2_1301+4delinsTGA n.1401+2_1401+4delinsTGA n.1468+2_1468+4delinsTGA | |
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16 | g.723854C= | CA2201211322 | CCDC78,MSLN | n.1676+3G= c.1133+3G= (n.1133+3G=) c.679+3G= n.1455+3G= n.1477+3G= n.1783G= n.2114G= n.494+3G= n.2186G= n.1286+3G= c.-49-38778C= (n.-49-38778C=) c.1355+3G= (n.1355+3G=) c.1580+3G= (n.1580+3G=) c.1568+3G= (n.1568+3G=) c.1547+3G= (n.1547+3G=) c.1535+3G= (n.1535+3G=) c.1367+3G= (n.1367+3G=) c.1358+3G= (n.1358+3G=) c.1199+3G= (n.1199+3G=) c.1187+3G= (n.1187+3G=) c.1145+3G= (n.1145+3G=) c.977+3G= (n.977+3G=) c.692+3G= (n.692+3G=) c.680+3G= (n.680+3G=) c.-118G= (n.-118G=) c.410+3G= (n.410+3G=) n.1919+3G= n.1898+3G= n.2022+3G= n.1484+3G= c.953+468G= (n.953+468G=) c.566+3G= (n.566+3G=) n.1690+3G= n.1336+3G= n.1301+3G= n.1401+3G= n.1468+3G= | |
16 | g.723854C>G | CA723497661 | CCDC78,MSLN | n.1676+3G>C c.1133+3G>C (n.1133+3G>C) c.679+3G>C n.1455+3G>C n.1477+3G>C n.1783G>C n.2114G>C n.494+3G>C n.2186G>C n.1286+3G>C c.-49-38778C>G (n.-49-38778C>G) c.1355+3G>C (n.1355+3G>C) c.1580+3G>C (n.1580+3G>C) c.1568+3G>C (n.1568+3G>C) c.1547+3G>C (n.1547+3G>C) c.1535+3G>C (n.1535+3G>C) c.1367+3G>C (n.1367+3G>C) c.1358+3G>C (n.1358+3G>C) c.1199+3G>C (n.1199+3G>C) c.1187+3G>C (n.1187+3G>C) c.1145+3G>C (n.1145+3G>C) c.977+3G>C (n.977+3G>C) c.692+3G>C (n.692+3G>C) c.680+3G>C (n.680+3G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.410+3G>C (n.410+3G>C) n.1919+3G>C n.1898+3G>C n.2022+3G>C n.1484+3G>C c.953+468G>C (n.953+468G>C) c.566+3G>C (n.566+3G>C) n.1690+3G>C n.1336+3G>C n.1301+3G>C n.1401+3G>C n.1468+3G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.723854C>T | CA620309760 | CCDC78,MSLN | n.1676+3G>A c.1133+3G>A (n.1133+3G>A) c.679+3G>A n.1455+3G>A n.1477+3G>A n.1783G>A n.2114G>A n.494+3G>A n.2186G>A n.1286+3G>A c.-49-38778C>T (n.-49-38778C>T) c.1355+3G>A (n.1355+3G>A) c.1580+3G>A (n.1580+3G>A) c.1568+3G>A (n.1568+3G>A) c.1547+3G>A (n.1547+3G>A) c.1535+3G>A (n.1535+3G>A) c.1367+3G>A (n.1367+3G>A) c.1358+3G>A (n.1358+3G>A) c.1199+3G>A (n.1199+3G>A) c.1187+3G>A (n.1187+3G>A) c.1145+3G>A (n.1145+3G>A) c.977+3G>A (n.977+3G>A) c.692+3G>A (n.692+3G>A) c.680+3G>A (n.680+3G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.410+3G>A (n.410+3G>A) n.1919+3G>A n.1898+3G>A n.2022+3G>A n.1484+3G>A c.953+468G>A (n.953+468G>A) c.566+3G>A (n.566+3G>A) n.1690+3G>A n.1336+3G>A n.1301+3G>A n.1401+3G>A n.1468+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723855_723856del | CA723497659 | CCDC78,MSLN | n.1676+2_1676+3del c.1133+2_1133+3del (n.1133+2_1133+3del) c.679+2_679+3del n.1455+2_1455+3del n.1477+2_1477+3del n.1782_1783del n.2113_2114del n.494+2_494+3del n.2185_2186del n.1286+2_1286+3del c.-49-38777_-49-38776del (n.-49-38777_-49-38776del) c.1355+2_1355+3del (n.1355+2_1355+3del) c.1580+2_1580+3del (n.1580+2_1580+3del) c.1568+2_1568+3del (n.1568+2_1568+3del) c.1547+2_1547+3del (n.1547+2_1547+3del) c.1535+2_1535+3del (n.1535+2_1535+3del) c.1367+2_1367+3del (n.1367+2_1367+3del) c.1358+2_1358+3del (n.1358+2_1358+3del) c.1199+2_1199+3del (n.1199+2_1199+3del) c.1187+2_1187+3del (n.1187+2_1187+3del) c.1145+2_1145+3del (n.1145+2_1145+3del) c.977+2_977+3del (n.977+2_977+3del) c.692+2_692+3del (n.692+2_692+3del) c.680+2_680+3del (n.680+2_680+3del) c.-119_-118del (n.-119_-118del) c.410+2_410+3del (n.410+2_410+3del) n.1919+2_1919+3del n.1898+2_1898+3del n.2022+2_2022+3del n.1484+2_1484+3del c.953+467_953+468del (n.953+467_953+468del) c.566+2_566+3del (n.566+2_566+3del) n.1690+2_1690+3del n.1336+2_1336+3del n.1301+2_1301+3del n.1401+2_1401+3del n.1468+2_1468+3del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723855A>C | CA394098277 | CCDC78,MSLN | n.1676+2T>G c.1133+2T>G (n.1133+2T>G) c.679+2T>G n.1455+2T>G n.1477+2T>G n.1782T>G n.2113T>G n.494+2T>G n.2185T>G n.1286+2T>G c.-49-38777A>C (n.-49-38777A>C) c.1355+2T>G (n.1355+2T>G) c.1580+2T>G (n.1580+2T>G) c.1568+2T>G (n.1568+2T>G) c.1547+2T>G (n.1547+2T>G) c.1535+2T>G (n.1535+2T>G) c.1367+2T>G (n.1367+2T>G) c.1358+2T>G (n.1358+2T>G) c.1199+2T>G (n.1199+2T>G) c.1187+2T>G (n.1187+2T>G) c.1145+2T>G (n.1145+2T>G) c.977+2T>G (n.977+2T>G) c.692+2T>G (n.692+2T>G) c.680+2T>G (n.680+2T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) c.410+2T>G (n.410+2T>G) n.1919+2T>G n.1898+2T>G n.2022+2T>G n.1484+2T>G c.953+467T>G (n.953+467T>G) c.566+2T>G (n.566+2T>G) n.1690+2T>G n.1336+2T>G n.1301+2T>G n.1401+2T>G n.1468+2T>G | |
16 | g.723855A>G | CA394098274 | CCDC78,MSLN | n.1676+2T>C c.1133+2T>C (n.1133+2T>C) c.679+2T>C n.1455+2T>C n.1477+2T>C n.1782T>C n.2113T>C n.494+2T>C n.2185T>C n.1286+2T>C c.-49-38777A>G (n.-49-38777A>G) c.1355+2T>C (n.1355+2T>C) c.1580+2T>C (n.1580+2T>C) c.1568+2T>C (n.1568+2T>C) c.1547+2T>C (n.1547+2T>C) c.1535+2T>C (n.1535+2T>C) c.1367+2T>C (n.1367+2T>C) c.1358+2T>C (n.1358+2T>C) c.1199+2T>C (n.1199+2T>C) c.1187+2T>C (n.1187+2T>C) c.1145+2T>C (n.1145+2T>C) c.977+2T>C (n.977+2T>C) c.692+2T>C (n.692+2T>C) c.680+2T>C (n.680+2T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.410+2T>C (n.410+2T>C) n.1919+2T>C n.1898+2T>C n.2022+2T>C n.1484+2T>C c.953+467T>C (n.953+467T>C) c.566+2T>C (n.566+2T>C) n.1690+2T>C n.1336+2T>C n.1301+2T>C n.1401+2T>C n.1468+2T>C | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.723855A>T | CA394098275 | CCDC78,MSLN | n.1676+2T>A c.1133+2T>A (n.1133+2T>A) c.679+2T>A n.1455+2T>A n.1477+2T>A n.1782T>A n.2113T>A n.494+2T>A n.2185T>A n.1286+2T>A c.-49-38777A>T (n.-49-38777A>T) c.1355+2T>A (n.1355+2T>A) c.1580+2T>A (n.1580+2T>A) c.1568+2T>A (n.1568+2T>A) c.1547+2T>A (n.1547+2T>A) c.1535+2T>A (n.1535+2T>A) c.1367+2T>A (n.1367+2T>A) c.1358+2T>A (n.1358+2T>A) c.1199+2T>A (n.1199+2T>A) c.1187+2T>A (n.1187+2T>A) c.1145+2T>A (n.1145+2T>A) c.977+2T>A (n.977+2T>A) c.692+2T>A (n.692+2T>A) c.680+2T>A (n.680+2T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.410+2T>A (n.410+2T>A) n.1919+2T>A n.1898+2T>A n.2022+2T>A n.1484+2T>A c.953+467T>A (n.953+467T>A) c.566+2T>A (n.566+2T>A) n.1690+2T>A n.1336+2T>A n.1301+2T>A n.1401+2T>A n.1468+2T>A | |
16 | g.723856C>A | CA394098278 | CCDC78,MSLN | n.1676+1G>T c.1133+1G>T (n.1133+1G>T) c.679+1G>T n.1455+1G>T n.1477+1G>T n.1781G>T n.2112G>T n.494+1G>T n.2184G>T n.1286+1G>T c.-49-38776C>A (n.-49-38776C>A) c.1355+1G>T (n.1355+1G>T) c.1580+1G>T (n.1580+1G>T) c.1568+1G>T (n.1568+1G>T) c.1547+1G>T (n.1547+1G>T) c.1535+1G>T (n.1535+1G>T) c.1367+1G>T (n.1367+1G>T) c.1358+1G>T (n.1358+1G>T) c.1199+1G>T (n.1199+1G>T) c.1187+1G>T (n.1187+1G>T) c.1145+1G>T (n.1145+1G>T) c.977+1G>T (n.977+1G>T) c.692+1G>T (n.692+1G>T) c.680+1G>T (n.680+1G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.410+1G>T (n.410+1G>T) n.1919+1G>T n.1898+1G>T n.2022+1G>T n.1484+1G>T c.953+466G>T (n.953+466G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) n.1690+1G>T n.1336+1G>T n.1301+1G>T n.1401+1G>T n.1468+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723856C= | CA2201211323 | CCDC78,MSLN | n.1676+1G= c.1133+1G= (n.1133+1G=) c.679+1G= n.1455+1G= n.1477+1G= n.1781G= n.2112G= n.494+1G= n.2184G= n.1286+1G= c.-49-38776C= (n.-49-38776C=) c.1355+1G= (n.1355+1G=) c.1580+1G= (n.1580+1G=) c.1568+1G= (n.1568+1G=) c.1547+1G= (n.1547+1G=) c.1535+1G= (n.1535+1G=) c.1367+1G= (n.1367+1G=) c.1358+1G= (n.1358+1G=) c.1199+1G= (n.1199+1G=) c.1187+1G= (n.1187+1G=) c.1145+1G= (n.1145+1G=) c.977+1G= (n.977+1G=) c.692+1G= (n.692+1G=) c.680+1G= (n.680+1G=) c.-120G= (n.-120G=) c.410+1G= (n.410+1G=) n.1919+1G= n.1898+1G= n.2022+1G= n.1484+1G= c.953+466G= (n.953+466G=) c.566+1G= (n.566+1G=) n.1690+1G= n.1336+1G= n.1301+1G= n.1401+1G= n.1468+1G= | |
16 | g.723856C>G | CA7789244 | CCDC78,MSLN | n.1676+1G>C c.1133+1G>C (n.1133+1G>C) c.679+1G>C n.1455+1G>C n.1477+1G>C n.1781G>C n.2112G>C n.494+1G>C n.2184G>C n.1286+1G>C c.-49-38776C>G (n.-49-38776C>G) c.1355+1G>C (n.1355+1G>C) c.1580+1G>C (n.1580+1G>C) c.1568+1G>C (n.1568+1G>C) c.1547+1G>C (n.1547+1G>C) c.1535+1G>C (n.1535+1G>C) c.1367+1G>C (n.1367+1G>C) c.1358+1G>C (n.1358+1G>C) c.1199+1G>C (n.1199+1G>C) c.1187+1G>C (n.1187+1G>C) c.1145+1G>C (n.1145+1G>C) c.977+1G>C (n.977+1G>C) c.692+1G>C (n.692+1G>C) c.680+1G>C (n.680+1G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.410+1G>C (n.410+1G>C) n.1919+1G>C n.1898+1G>C n.2022+1G>C n.1484+1G>C c.953+466G>C (n.953+466G>C) c.566+1G>C (n.566+1G>C) n.1690+1G>C n.1336+1G>C n.1301+1G>C n.1401+1G>C n.1468+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723856C>T | CA394098281 | CCDC78,MSLN | n.1676+1G>A c.1133+1G>A (n.1133+1G>A) c.679+1G>A n.1455+1G>A n.1477+1G>A n.1781G>A n.2112G>A n.494+1G>A n.2184G>A n.1286+1G>A c.-49-38776C>T (n.-49-38776C>T) c.1355+1G>A (n.1355+1G>A) c.1580+1G>A (n.1580+1G>A) c.1568+1G>A (n.1568+1G>A) c.1547+1G>A (n.1547+1G>A) c.1535+1G>A (n.1535+1G>A) c.1367+1G>A (n.1367+1G>A) c.1358+1G>A (n.1358+1G>A) c.1199+1G>A (n.1199+1G>A) c.1187+1G>A (n.1187+1G>A) c.1145+1G>A (n.1145+1G>A) c.977+1G>A (n.977+1G>A) c.692+1G>A (n.692+1G>A) c.680+1G>A (n.680+1G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.410+1G>A (n.410+1G>A) n.1919+1G>A n.1898+1G>A n.2022+1G>A n.1484+1G>A c.953+466G>A (n.953+466G>A) c.566+1G>A (n.566+1G>A) n.1690+1G>A n.1336+1G>A n.1301+1G>A n.1401+1G>A n.1468+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723857T>A | CA394098284 | CCDC78,MSLN | n.1676A>T c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.679A>T n.1455A>T n.1477A>T n.1780A>T n.2111A>T n.494A>T n.2183A>T n.1286A>T c.-49-38775T>A (n.-49-38775T>A) c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.1535A>T (p.Gln512Leu) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.-121A>T (n.-121A>T) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.1919A>T n.1898A>T n.2022A>T n.1484A>T c.953+465A>T (n.953+465A>T) c.566A>T (p.Gln189Leu) n.1690A>T n.1336A>T n.1301A>T n.1401A>T n.1468A>T | |
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16 | g.723866G>C | CA394098325 | CCDC78,MSLN | n.1667C>G c.1124C>G (p.Ser375Ter) c.670C>G n.1446C>G n.1468C>G n.1771C>G n.2102C>G n.485C>G n.2174C>G n.1277C>G c.-49-38766G>C (n.-49-38766G>C) c.1346C>G (p.Ser449Ter) c.1571C>G (p.Ser524Ter) c.1559C>G (p.Ser520Ter) c.1538C>G (p.Ser513Ter) c.1526C>G (p.Ser509Ter) c.1358C>G (p.Ser453Ter) c.1349C>G (p.Ser450Ter) c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.1178C>G (p.Ser393Ter) c.1136C>G (p.Ser379Ter) c.968C>G (p.Ser323Ter) c.683C>G (p.Ser228Ter) c.671C>G (p.Ser224Ter) c.-130C>G (n.-130C>G) c.401C>G (p.Ser134Ter) n.1910C>G n.1889C>G n.2013C>G n.1475C>G c.953+456C>G (n.953+456C>G) c.557C>G (p.Ser186Ter) n.1681C>G n.1327C>G n.1292C>G n.1392C>G n.1459C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723866G>T | CA394098327 | CCDC78,MSLN | n.1667C>A c.1124C>A (p.Ser375Ter) c.670C>A n.1446C>A n.1468C>A n.1771C>A n.2102C>A n.485C>A n.2174C>A n.1277C>A c.-49-38766G>T (n.-49-38766G>T) c.1346C>A (p.Ser449Ter) c.1571C>A (p.Ser524Ter) c.1559C>A (p.Ser520Ter) c.1538C>A (p.Ser513Ter) c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.1349C>A (p.Ser450Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.1178C>A (p.Ser393Ter) c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.968C>A (p.Ser323Ter) c.683C>A (p.Ser228Ter) c.671C>A (p.Ser224Ter) c.-130C>A (n.-130C>A) c.401C>A (p.Ser134Ter) n.1910C>A n.1889C>A n.2013C>A n.1475C>A c.953+456C>A (n.953+456C>A) c.557C>A (p.Ser186Ter) n.1681C>A n.1327C>A n.1292C>A n.1392C>A n.1459C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.723869G>A | CA394098336 | CCDC78,MSLN | n.1664C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.667C>T n.1443C>T n.1465C>T n.1768C>T n.2099C>T n.482C>T n.2171C>T n.1274C>T c.-49-38763G>A (n.-49-38763G>A) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.-133C>T (n.-133C>T) c.398C>T (p.Thr133Ile) n.1907C>T n.1886C>T n.2010C>T n.1472C>T c.953+453C>T (n.953+453C>T) c.554C>T (p.Thr185Ile) n.1678C>T n.1324C>T n.1289C>T n.1389C>T n.1456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.723869G= | CA2201211327 | CCDC78,MSLN | n.1664C= c.1121C= (p.Thr374=) c.667C= n.1443C= n.1465C= n.1768C= n.2099C= n.482C= n.2171C= n.1274C= c.-49-38763G= (n.-49-38763G=) c.1343C= (p.Thr448=) c.1568C= (p.Thr523=) c.1556C= (p.Thr519=) c.1535C= (p.Thr512=) c.1523C= (p.Thr508=) c.1355C= (p.Thr452=) c.1346C= (p.Thr449=) c.1187C= (p.Thr396=) c.1175C= (p.Thr392=) c.1133C= (p.Thr378=) c.965C= (p.Thr322=) c.680C= (p.Thr227=) c.668C= (p.Thr223=) c.-133C= (n.-133C=) c.398C= (p.Thr133=) n.1907C= n.1886C= n.2010C= n.1472C= c.953+453C= (n.953+453C=) c.554C= (p.Thr185=) n.1678C= n.1324C= n.1289C= n.1389C= n.1456C= | |
16 | g.723869G>T | CA394098335 | CCDC78,MSLN | n.1664C>A c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.667C>A n.1443C>A n.1465C>A n.1768C>A n.2099C>A n.482C>A n.2171C>A n.1274C>A c.-49-38763G>T (n.-49-38763G>T) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.1568C>A (p.Thr523Lys) c.1556C>A (p.Thr519Lys) c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.965C>A (p.Thr322Lys) c.680C>A (p.Thr227Lys) c.668C>A (p.Thr223Lys) c.-133C>A (n.-133C>A) c.398C>A (p.Thr133Lys) n.1907C>A n.1886C>A n.2010C>A n.1472C>A c.953+453C>A (n.953+453C>A) c.554C>A (p.Thr185Lys) n.1678C>A n.1324C>A n.1289C>A n.1389C>A n.1456C>A | gnomAD v4 |
16 | g.723870T>A | CA394098338 | CCDC78,MSLN | n.1663A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.666A>T n.1442A>T n.1464A>T n.1767A>T n.2098A>T n.481A>T n.2170A>T n.1273A>T c.-49-38762T>A (n.-49-38762T>A) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.-134A>T (n.-134A>T) c.397A>T (p.Thr133Ser) n.1906A>T n.1885A>T n.2009A>T n.1471A>T c.953+452A>T (n.953+452A>T) c.553A>T (p.Thr185Ser) n.1677A>T n.1323A>T n.1288A>T n.1388A>T n.1455A>T | gnomAD v4 |
16 | g.723870T>C | CA394098339 | CCDC78,MSLN | n.1663A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.666A>G n.1442A>G n.1464A>G n.1767A>G n.2098A>G n.481A>G n.2170A>G n.1273A>G c.-49-38762T>C (n.-49-38762T>C) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.-134A>G (n.-134A>G) c.397A>G (p.Thr133Ala) n.1906A>G n.1885A>G n.2009A>G n.1471A>G c.953+452A>G (n.953+452A>G) c.553A>G (p.Thr185Ala) n.1677A>G n.1323A>G n.1288A>G n.1388A>G n.1455A>G | gnomAD v4 |
16 | g.723870T>G | CA394098340 | CCDC78,MSLN | n.1663A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.666A>C n.1442A>C n.1464A>C n.1767A>C n.2098A>C n.481A>C n.2170A>C n.1273A>C c.-49-38762T>G (n.-49-38762T>G) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.-134A>C (n.-134A>C) c.397A>C (p.Thr133Pro) n.1906A>C n.1885A>C n.2009A>C n.1471A>C c.953+452A>C (n.953+452A>C) c.553A>C (p.Thr185Pro) n.1677A>C n.1323A>C n.1288A>C n.1388A>C n.1455A>C | |
16 | g.723871T>A | CA492830037 | CCDC78,MSLN | n.1662A>T c.1119A>T (p.Gly373=) c.665A>T n.1441A>T n.1463A>T n.1766A>T n.2097A>T n.480A>T n.2169A>T n.1272A>T c.-49-38761T>A (n.-49-38761T>A) c.1341A>T (p.Gly447=) c.1566A>T (p.Gly522=) c.1554A>T (p.Gly518=) c.1533A>T (p.Gly511=) c.1521A>T (p.Gly507=) c.1353A>T (p.Gly451=) c.1344A>T (p.Gly448=) c.1185A>T (p.Gly395=) c.1173A>T (p.Gly391=) c.1131A>T (p.Gly377=) c.963A>T (p.Gly321=) c.678A>T (p.Gly226=) c.666A>T (p.Gly222=) c.-135A>T (n.-135A>T) c.396A>T (p.Gly132=) n.1905A>T n.1884A>T n.2008A>T n.1470A>T c.953+451A>T (n.953+451A>T) c.552A>T (p.Gly184=) n.1676A>T n.1322A>T n.1287A>T n.1387A>T n.1454A>T | |
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16 | g.723873C>T | CA394098354 | CCDC78,MSLN | n.1660G>A c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.663G>A n.1439G>A n.1461G>A n.1764G>A n.2095G>A n.478G>A n.2167G>A n.1270G>A c.-49-38759C>T (n.-49-38759C>T) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1564G>A (p.Gly522Arg) c.1552G>A (p.Gly518Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.664G>A (p.Gly222Arg) c.-137G>A (n.-137G>A) c.394G>A (p.Gly132Arg) n.1903G>A n.1882G>A n.2006G>A n.1468G>A c.953+449G>A (n.953+449G>A) c.550G>A (p.Gly184Arg) n.1674G>A n.1320G>A n.1285G>A n.1385G>A n.1452G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.723875C>T | CA394098357 | CCDC78,MSLN | n.1658G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.661G>A n.1437G>A n.1459G>A n.1762G>A n.2093G>A n.476G>A n.2165G>A n.1268G>A c.-49-38757C>T (n.-49-38757C>T) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1550G>A (p.Gly517Glu) c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.674G>A (p.Gly225Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.-139G>A (n.-139G>A) c.392G>A (p.Gly131Glu) n.1901G>A n.1880G>A n.2004G>A n.1466G>A c.953+447G>A (n.953+447G>A) c.548G>A (p.Gly183Glu) n.1672G>A n.1318G>A n.1283G>A n.1383G>A n.1450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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16 | g.723876C>G | CA394098358 | CCDC78,MSLN | n.1657G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.660G>C n.1436G>C n.1458G>C n.1761G>C n.2092G>C n.475G>C n.2164G>C n.1267G>C c.-49-38756C>G (n.-49-38756C>G) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.-140G>C (n.-140G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1900G>C n.1879G>C n.2003G>C n.1465G>C c.953+446G>C (n.953+446G>C) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.1671G>C n.1317G>C n.1282G>C n.1382G>C n.1449G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723876C>T | CA7789249 | CCDC78,MSLN | n.1657G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.660G>A n.1436G>A n.1458G>A n.1761G>A n.2092G>A n.475G>A n.2164G>A n.1267G>A c.-49-38756C>T (n.-49-38756C>T) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.1549G>A (p.Gly517Arg) c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.673G>A (p.Gly225Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.-140G>A (n.-140G>A) c.391G>A (p.Gly131Arg) n.1900G>A n.1879G>A n.2003G>A n.1465G>A c.953+446G>A (n.953+446G>A) c.547G>A (p.Gly183Arg) n.1671G>A n.1317G>A n.1282G>A n.1382G>A n.1449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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