Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.723716_723795delCA2630855199CCDC78,MSLNn.1676+72_1676+151del
c.1133+72_1133+151del (n.1133+72_1133+151del)
c.679+72_679+151del
n.1455+72_1455+151del
n.1477+72_1477+151del
n.1852_1931del
n.2183_2262del
n.494+72_494+151del
n.2255_2334del
n.1286+72_1286+151del
c.-49-38916_-49-38837del (n.-49-38916_-49-38837del)
c.1355+72_1355+151del (n.1355+72_1355+151del)
c.1580+72_1580+151del (n.1580+72_1580+151del)
c.1568+72_1568+151del (n.1568+72_1568+151del)
c.1547+72_1547+151del (n.1547+72_1547+151del)
c.1535+72_1535+151del (n.1535+72_1535+151del)
c.1367+72_1367+151del (n.1367+72_1367+151del)
c.1358+72_1358+151del (n.1358+72_1358+151del)
c.1199+72_1199+151del (n.1199+72_1199+151del)
c.1187+72_1187+151del (n.1187+72_1187+151del)
c.1145+72_1145+151del (n.1145+72_1145+151del)
c.977+72_977+151del (n.977+72_977+151del)
c.692+72_692+151del (n.692+72_692+151del)
c.680+72_680+151del (n.680+72_680+151del)
c.-49_31del
c.410+72_410+151del (n.410+72_410+151del)
n.1919+72_1919+151del
n.1898+72_1898+151del
n.2022+72_2022+151del
n.1484+72_1484+151del
c.953+537_954-545del (n.953+537_954-545del)
c.566+72_566+151del (n.566+72_566+151del)
n.1690+72_1690+151del
n.1336+72_1336+151del
n.1301+72_1301+151del
n.1401+72_1401+151del
n.1468+72_1468+151del
gnomAD v4
16g.723780T>CCA620309744CCDC78,MSLNn.1676+77A>G
c.1133+77A>G (n.1133+77A>G)
c.679+77A>G
n.1455+77A>G
n.1477+77A>G
n.1857A>G
n.2188A>G
n.494+77A>G
n.2260A>G
n.1286+77A>G
c.-49-38852T>C (n.-49-38852T>C)
c.1355+77A>G (n.1355+77A>G)
c.1580+77A>G (n.1580+77A>G)
c.1568+77A>G (n.1568+77A>G)
c.1547+77A>G (n.1547+77A>G)
c.1535+77A>G (n.1535+77A>G)
c.1367+77A>G (n.1367+77A>G)
c.1358+77A>G (n.1358+77A>G)
c.1199+77A>G (n.1199+77A>G)
c.1187+77A>G (n.1187+77A>G)
c.1145+77A>G (n.1145+77A>G)
c.977+77A>G (n.977+77A>G)
c.692+77A>G (n.692+77A>G)
c.680+77A>G (n.680+77A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.410+77A>G (n.410+77A>G)
n.1919+77A>G
n.1898+77A>G
n.2022+77A>G
n.1484+77A>G
c.953+542A>G (n.953+542A>G)
c.566+77A>G (n.566+77A>G)
n.1690+77A>G
n.1336+77A>G
n.1301+77A>G
n.1401+77A>G
n.1468+77A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723780T=CA2201211256CCDC78,MSLNn.1676+77A=
c.1133+77A= (n.1133+77A=)
c.679+77A=
n.1455+77A=
n.1477+77A=
n.1857A=
n.2188A=
n.494+77A=
n.2260A=
n.1286+77A=
c.-49-38852T= (n.-49-38852T=)
c.1355+77A= (n.1355+77A=)
c.1580+77A= (n.1580+77A=)
c.1568+77A= (n.1568+77A=)
c.1547+77A= (n.1547+77A=)
c.1535+77A= (n.1535+77A=)
c.1367+77A= (n.1367+77A=)
c.1358+77A= (n.1358+77A=)
c.1199+77A= (n.1199+77A=)
c.1187+77A= (n.1187+77A=)
c.1145+77A= (n.1145+77A=)
c.977+77A= (n.977+77A=)
c.692+77A= (n.692+77A=)
c.680+77A= (n.680+77A=)
c.-44A= (n.-44A=)
c.410+77A= (n.410+77A=)
n.1919+77A=
n.1898+77A=
n.2022+77A=
n.1484+77A=
c.953+542A= (n.953+542A=)
c.566+77A= (n.566+77A=)
n.1690+77A=
n.1336+77A=
n.1301+77A=
n.1401+77A=
n.1468+77A=
16g.723781G>ACA2630855599CCDC78,MSLNn.1676+76C>T
c.1133+76C>T (n.1133+76C>T)
c.679+76C>T
n.1455+76C>T
n.1477+76C>T
n.1856C>T
n.2187C>T
n.494+76C>T
n.2259C>T
n.1286+76C>T
c.-49-38851G>A (n.-49-38851G>A)
c.1355+76C>T (n.1355+76C>T)
c.1580+76C>T (n.1580+76C>T)
c.1568+76C>T (n.1568+76C>T)
c.1547+76C>T (n.1547+76C>T)
c.1535+76C>T (n.1535+76C>T)
c.1367+76C>T (n.1367+76C>T)
c.1358+76C>T (n.1358+76C>T)
c.1199+76C>T (n.1199+76C>T)
c.1187+76C>T (n.1187+76C>T)
c.1145+76C>T (n.1145+76C>T)
c.977+76C>T (n.977+76C>T)
c.692+76C>T (n.692+76C>T)
c.680+76C>T (n.680+76C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.410+76C>T (n.410+76C>T)
n.1919+76C>T
n.1898+76C>T
n.2022+76C>T
n.1484+76C>T
c.953+541C>T (n.953+541C>T)
c.566+76C>T (n.566+76C>T)
n.1690+76C>T
n.1336+76C>T
n.1301+76C>T
n.1401+76C>T
n.1468+76C>T
gnomAD v4
16g.723781G>TCA2630855601CCDC78,MSLNn.1676+76C>A
c.1133+76C>A (n.1133+76C>A)
c.679+76C>A
n.1455+76C>A
n.1477+76C>A
n.1856C>A
n.2187C>A
n.494+76C>A
n.2259C>A
n.1286+76C>A
c.-49-38851G>T (n.-49-38851G>T)
c.1355+76C>A (n.1355+76C>A)
c.1580+76C>A (n.1580+76C>A)
c.1568+76C>A (n.1568+76C>A)
c.1547+76C>A (n.1547+76C>A)
c.1535+76C>A (n.1535+76C>A)
c.1367+76C>A (n.1367+76C>A)
c.1358+76C>A (n.1358+76C>A)
c.1199+76C>A (n.1199+76C>A)
c.1187+76C>A (n.1187+76C>A)
c.1145+76C>A (n.1145+76C>A)
c.977+76C>A (n.977+76C>A)
c.692+76C>A (n.692+76C>A)
c.680+76C>A (n.680+76C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.410+76C>A (n.410+76C>A)
n.1919+76C>A
n.1898+76C>A
n.2022+76C>A
n.1484+76C>A
c.953+541C>A (n.953+541C>A)
c.566+76C>A (n.566+76C>A)
n.1690+76C>A
n.1336+76C>A
n.1301+76C>A
n.1401+76C>A
n.1468+76C>A
gnomAD v4
16g.723785delCA2575865181CCDC78,MSLNn.1676+76del
c.1133+76del (n.1133+76del)
c.679+76del
n.1455+76del
n.1477+76del
n.1856del
n.2187del
n.494+76del
n.2259del
n.1286+76del
c.-49-38847del (n.-49-38847del)
c.1355+76del (n.1355+76del)
c.1580+76del (n.1580+76del)
c.1568+76del (n.1568+76del)
c.1547+76del (n.1547+76del)
c.1535+76del (n.1535+76del)
c.1367+76del (n.1367+76del)
c.1358+76del (n.1358+76del)
c.1199+76del (n.1199+76del)
c.1187+76del (n.1187+76del)
c.1145+76del (n.1145+76del)
c.977+76del (n.977+76del)
c.692+76del (n.692+76del)
c.680+76del (n.680+76del)
c.-45del (n.-45del)
c.410+76del (n.410+76del)
n.1919+76del
n.1898+76del
n.2022+76del
n.1484+76del
c.953+541del (n.953+541del)
c.566+76del (n.566+76del)
n.1690+76del
n.1336+76del
n.1301+76del
n.1401+76del
n.1468+76del
gnomAD v4
16g.723782G>ACA2575865182CCDC78,MSLNn.1676+75C>T
c.1133+75C>T (n.1133+75C>T)
c.679+75C>T
n.1455+75C>T
n.1477+75C>T
n.1855C>T
n.2186C>T
n.494+75C>T
n.2258C>T
n.1286+75C>T
c.-49-38850G>A (n.-49-38850G>A)
c.1355+75C>T (n.1355+75C>T)
c.1580+75C>T (n.1580+75C>T)
c.1568+75C>T (n.1568+75C>T)
c.1547+75C>T (n.1547+75C>T)
c.1535+75C>T (n.1535+75C>T)
c.1367+75C>T (n.1367+75C>T)
c.1358+75C>T (n.1358+75C>T)
c.1199+75C>T (n.1199+75C>T)
c.1187+75C>T (n.1187+75C>T)
c.1145+75C>T (n.1145+75C>T)
c.977+75C>T (n.977+75C>T)
c.692+75C>T (n.692+75C>T)
c.680+75C>T (n.680+75C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.410+75C>T (n.410+75C>T)
n.1919+75C>T
n.1898+75C>T
n.2022+75C>T
n.1484+75C>T
c.953+540C>T (n.953+540C>T)
c.566+75C>T (n.566+75C>T)
n.1690+75C>T
n.1336+75C>T
n.1301+75C>T
n.1401+75C>T
n.1468+75C>T
gnomAD v4
16g.723783G>ACA2630855622CCDC78,MSLNn.1676+74C>T
c.1133+74C>T (n.1133+74C>T)
c.679+74C>T
n.1455+74C>T
n.1477+74C>T
n.1854C>T
n.2185C>T
n.494+74C>T
n.2257C>T
n.1286+74C>T
c.-49-38849G>A (n.-49-38849G>A)
c.1355+74C>T (n.1355+74C>T)
c.1580+74C>T (n.1580+74C>T)
c.1568+74C>T (n.1568+74C>T)
c.1547+74C>T (n.1547+74C>T)
c.1535+74C>T (n.1535+74C>T)
c.1367+74C>T (n.1367+74C>T)
c.1358+74C>T (n.1358+74C>T)
c.1199+74C>T (n.1199+74C>T)
c.1187+74C>T (n.1187+74C>T)
c.1145+74C>T (n.1145+74C>T)
c.977+74C>T (n.977+74C>T)
c.692+74C>T (n.692+74C>T)
c.680+74C>T (n.680+74C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.410+74C>T (n.410+74C>T)
n.1919+74C>T
n.1898+74C>T
n.2022+74C>T
n.1484+74C>T
c.953+539C>T (n.953+539C>T)
c.566+74C>T (n.566+74C>T)
n.1690+74C>T
n.1336+74C>T
n.1301+74C>T
n.1401+74C>T
n.1468+74C>T
gnomAD v4
16g.723783G>TCA2630855621CCDC78,MSLNn.1676+74C>A
c.1133+74C>A (n.1133+74C>A)
c.679+74C>A
n.1455+74C>A
n.1477+74C>A
n.1854C>A
n.2185C>A
n.494+74C>A
n.2257C>A
n.1286+74C>A
c.-49-38849G>T (n.-49-38849G>T)
c.1355+74C>A (n.1355+74C>A)
c.1580+74C>A (n.1580+74C>A)
c.1568+74C>A (n.1568+74C>A)
c.1547+74C>A (n.1547+74C>A)
c.1535+74C>A (n.1535+74C>A)
c.1367+74C>A (n.1367+74C>A)
c.1358+74C>A (n.1358+74C>A)
c.1199+74C>A (n.1199+74C>A)
c.1187+74C>A (n.1187+74C>A)
c.1145+74C>A (n.1145+74C>A)
c.977+74C>A (n.977+74C>A)
c.692+74C>A (n.692+74C>A)
c.680+74C>A (n.680+74C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.410+74C>A (n.410+74C>A)
n.1919+74C>A
n.1898+74C>A
n.2022+74C>A
n.1484+74C>A
c.953+539C>A (n.953+539C>A)
c.566+74C>A (n.566+74C>A)
n.1690+74C>A
n.1336+74C>A
n.1301+74C>A
n.1401+74C>A
n.1468+74C>A
gnomAD v4
16g.723784G>ACA973633795CCDC78,MSLNn.1676+73C>T
c.1133+73C>T (n.1133+73C>T)
c.679+73C>T
n.1455+73C>T
n.1477+73C>T
n.1853C>T
n.2184C>T
n.494+73C>T
n.2256C>T
n.1286+73C>T
c.-49-38848G>A (n.-49-38848G>A)
c.1355+73C>T (n.1355+73C>T)
c.1580+73C>T (n.1580+73C>T)
c.1568+73C>T (n.1568+73C>T)
c.1547+73C>T (n.1547+73C>T)
c.1535+73C>T (n.1535+73C>T)
c.1367+73C>T (n.1367+73C>T)
c.1358+73C>T (n.1358+73C>T)
c.1199+73C>T (n.1199+73C>T)
c.1187+73C>T (n.1187+73C>T)
c.1145+73C>T (n.1145+73C>T)
c.977+73C>T (n.977+73C>T)
c.692+73C>T (n.692+73C>T)
c.680+73C>T (n.680+73C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.410+73C>T (n.410+73C>T)
n.1919+73C>T
n.1898+73C>T
n.2022+73C>T
n.1484+73C>T
c.953+538C>T (n.953+538C>T)
c.566+73C>T (n.566+73C>T)
n.1690+73C>T
n.1336+73C>T
n.1301+73C>T
n.1401+73C>T
n.1468+73C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723784G=CA2201211257CCDC78,MSLNn.1676+73C=
c.1133+73C= (n.1133+73C=)
c.679+73C=
n.1455+73C=
n.1477+73C=
n.1853C=
n.2184C=
n.494+73C=
n.2256C=
n.1286+73C=
c.-49-38848G= (n.-49-38848G=)
c.1355+73C= (n.1355+73C=)
c.1580+73C= (n.1580+73C=)
c.1568+73C= (n.1568+73C=)
c.1547+73C= (n.1547+73C=)
c.1535+73C= (n.1535+73C=)
c.1367+73C= (n.1367+73C=)
c.1358+73C= (n.1358+73C=)
c.1199+73C= (n.1199+73C=)
c.1187+73C= (n.1187+73C=)
c.1145+73C= (n.1145+73C=)
c.977+73C= (n.977+73C=)
c.692+73C= (n.692+73C=)
c.680+73C= (n.680+73C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.410+73C= (n.410+73C=)
n.1919+73C=
n.1898+73C=
n.2022+73C=
n.1484+73C=
c.953+538C= (n.953+538C=)
c.566+73C= (n.566+73C=)
n.1690+73C=
n.1336+73C=
n.1301+73C=
n.1401+73C=
n.1468+73C=
16g.723784G>TCA2575865183CCDC78,MSLNn.1676+73C>A
c.1133+73C>A (n.1133+73C>A)
c.679+73C>A
n.1455+73C>A
n.1477+73C>A
n.1853C>A
n.2184C>A
n.494+73C>A
n.2256C>A
n.1286+73C>A
c.-49-38848G>T (n.-49-38848G>T)
c.1355+73C>A (n.1355+73C>A)
c.1580+73C>A (n.1580+73C>A)
c.1568+73C>A (n.1568+73C>A)
c.1547+73C>A (n.1547+73C>A)
c.1535+73C>A (n.1535+73C>A)
c.1367+73C>A (n.1367+73C>A)
c.1358+73C>A (n.1358+73C>A)
c.1199+73C>A (n.1199+73C>A)
c.1187+73C>A (n.1187+73C>A)
c.1145+73C>A (n.1145+73C>A)
c.977+73C>A (n.977+73C>A)
c.692+73C>A (n.692+73C>A)
c.680+73C>A (n.680+73C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.410+73C>A (n.410+73C>A)
n.1919+73C>A
n.1898+73C>A
n.2022+73C>A
n.1484+73C>A
c.953+538C>A (n.953+538C>A)
c.566+73C>A (n.566+73C>A)
n.1690+73C>A
n.1336+73C>A
n.1301+73C>A
n.1401+73C>A
n.1468+73C>A
gnomAD v4
16g.723785G>ACA276519663CCDC78,MSLNn.1676+72C>T
c.1133+72C>T (n.1133+72C>T)
c.679+72C>T
n.1455+72C>T
n.1477+72C>T
n.1852C>T
n.2183C>T
n.494+72C>T
n.2255C>T
n.1286+72C>T
c.-49-38847G>A (n.-49-38847G>A)
c.1355+72C>T (n.1355+72C>T)
c.1580+72C>T (n.1580+72C>T)
c.1568+72C>T (n.1568+72C>T)
c.1547+72C>T (n.1547+72C>T)
c.1535+72C>T (n.1535+72C>T)
c.1367+72C>T (n.1367+72C>T)
c.1358+72C>T (n.1358+72C>T)
c.1199+72C>T (n.1199+72C>T)
c.1187+72C>T (n.1187+72C>T)
c.1145+72C>T (n.1145+72C>T)
c.977+72C>T (n.977+72C>T)
c.692+72C>T (n.692+72C>T)
c.680+72C>T (n.680+72C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.410+72C>T (n.410+72C>T)
n.1919+72C>T
n.1898+72C>T
n.2022+72C>T
n.1484+72C>T
c.953+537C>T (n.953+537C>T)
c.566+72C>T (n.566+72C>T)
n.1690+72C>T
n.1336+72C>T
n.1301+72C>T
n.1401+72C>T
n.1468+72C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723785G=CA2201211258CCDC78,MSLNn.1676+72C=
c.1133+72C= (n.1133+72C=)
c.679+72C=
n.1455+72C=
n.1477+72C=
n.1852C=
n.2183C=
n.494+72C=
n.2255C=
n.1286+72C=
c.-49-38847G= (n.-49-38847G=)
c.1355+72C= (n.1355+72C=)
c.1580+72C= (n.1580+72C=)
c.1568+72C= (n.1568+72C=)
c.1547+72C= (n.1547+72C=)
c.1535+72C= (n.1535+72C=)
c.1367+72C= (n.1367+72C=)
c.1358+72C= (n.1358+72C=)
c.1199+72C= (n.1199+72C=)
c.1187+72C= (n.1187+72C=)
c.1145+72C= (n.1145+72C=)
c.977+72C= (n.977+72C=)
c.692+72C= (n.692+72C=)
c.680+72C= (n.680+72C=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.410+72C= (n.410+72C=)
n.1919+72C=
n.1898+72C=
n.2022+72C=
n.1484+72C=
c.953+537C= (n.953+537C=)
c.566+72C= (n.566+72C=)
n.1690+72C=
n.1336+72C=
n.1301+72C=
n.1401+72C=
n.1468+72C=
16g.723785G>TCA620309745CCDC78,MSLNn.1676+72C>A
c.1133+72C>A (n.1133+72C>A)
c.679+72C>A
n.1455+72C>A
n.1477+72C>A
n.1852C>A
n.2183C>A
n.494+72C>A
n.2255C>A
n.1286+72C>A
c.-49-38847G>T (n.-49-38847G>T)
c.1355+72C>A (n.1355+72C>A)
c.1580+72C>A (n.1580+72C>A)
c.1568+72C>A (n.1568+72C>A)
c.1547+72C>A (n.1547+72C>A)
c.1535+72C>A (n.1535+72C>A)
c.1367+72C>A (n.1367+72C>A)
c.1358+72C>A (n.1358+72C>A)
c.1199+72C>A (n.1199+72C>A)
c.1187+72C>A (n.1187+72C>A)
c.1145+72C>A (n.1145+72C>A)
c.977+72C>A (n.977+72C>A)
c.692+72C>A (n.692+72C>A)
c.680+72C>A (n.680+72C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.410+72C>A (n.410+72C>A)
n.1919+72C>A
n.1898+72C>A
n.2022+72C>A
n.1484+72C>A
c.953+537C>A (n.953+537C>A)
c.566+72C>A (n.566+72C>A)
n.1690+72C>A
n.1336+72C>A
n.1301+72C>A
n.1401+72C>A
n.1468+72C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723786C>ACA2630855636CCDC78,MSLNn.1676+71G>T
c.1133+71G>T (n.1133+71G>T)
c.679+71G>T
n.1455+71G>T
n.1477+71G>T
n.1851G>T
n.2182G>T
n.494+71G>T
n.2254G>T
n.1286+71G>T
c.-49-38846C>A (n.-49-38846C>A)
c.1355+71G>T (n.1355+71G>T)
c.1580+71G>T (n.1580+71G>T)
c.1568+71G>T (n.1568+71G>T)
c.1547+71G>T (n.1547+71G>T)
c.1535+71G>T (n.1535+71G>T)
c.1367+71G>T (n.1367+71G>T)
c.1358+71G>T (n.1358+71G>T)
c.1199+71G>T (n.1199+71G>T)
c.1187+71G>T (n.1187+71G>T)
c.1145+71G>T (n.1145+71G>T)
c.977+71G>T (n.977+71G>T)
c.692+71G>T (n.692+71G>T)
c.680+71G>T (n.680+71G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.410+71G>T (n.410+71G>T)
n.1919+71G>T
n.1898+71G>T
n.2022+71G>T
n.1484+71G>T
c.953+536G>T (n.953+536G>T)
c.566+71G>T (n.566+71G>T)
n.1690+71G>T
n.1336+71G>T
n.1301+71G>T
n.1401+71G>T
n.1468+71G>T
gnomAD v4
16g.723786C=CA2201211259CCDC78,MSLNn.1676+71G=
c.1133+71G= (n.1133+71G=)
c.679+71G=
n.1455+71G=
n.1477+71G=
n.1851G=
n.2182G=
n.494+71G=
n.2254G=
n.1286+71G=
c.-49-38846C= (n.-49-38846C=)
c.1355+71G= (n.1355+71G=)
c.1580+71G= (n.1580+71G=)
c.1568+71G= (n.1568+71G=)
c.1547+71G= (n.1547+71G=)
c.1535+71G= (n.1535+71G=)
c.1367+71G= (n.1367+71G=)
c.1358+71G= (n.1358+71G=)
c.1199+71G= (n.1199+71G=)
c.1187+71G= (n.1187+71G=)
c.1145+71G= (n.1145+71G=)
c.977+71G= (n.977+71G=)
c.692+71G= (n.692+71G=)
c.680+71G= (n.680+71G=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.410+71G= (n.410+71G=)
n.1919+71G=
n.1898+71G=
n.2022+71G=
n.1484+71G=
c.953+536G= (n.953+536G=)
c.566+71G= (n.566+71G=)
n.1690+71G=
n.1336+71G=
n.1301+71G=
n.1401+71G=
n.1468+71G=
16g.723786C>GCA620309746CCDC78,MSLNn.1676+71G>C
c.1133+71G>C (n.1133+71G>C)
c.679+71G>C
n.1455+71G>C
n.1477+71G>C
n.1851G>C
n.2182G>C
n.494+71G>C
n.2254G>C
n.1286+71G>C
c.-49-38846C>G (n.-49-38846C>G)
c.1355+71G>C (n.1355+71G>C)
c.1580+71G>C (n.1580+71G>C)
c.1568+71G>C (n.1568+71G>C)
c.1547+71G>C (n.1547+71G>C)
c.1535+71G>C (n.1535+71G>C)
c.1367+71G>C (n.1367+71G>C)
c.1358+71G>C (n.1358+71G>C)
c.1199+71G>C (n.1199+71G>C)
c.1187+71G>C (n.1187+71G>C)
c.1145+71G>C (n.1145+71G>C)
c.977+71G>C (n.977+71G>C)
c.692+71G>C (n.692+71G>C)
c.680+71G>C (n.680+71G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.410+71G>C (n.410+71G>C)
n.1919+71G>C
n.1898+71G>C
n.2022+71G>C
n.1484+71G>C
c.953+536G>C (n.953+536G>C)
c.566+71G>C (n.566+71G>C)
n.1690+71G>C
n.1336+71G>C
n.1301+71G>C
n.1401+71G>C
n.1468+71G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723786C>TCA2201211260CCDC78,MSLNn.1676+71G>A
c.1133+71G>A (n.1133+71G>A)
c.679+71G>A
n.1455+71G>A
n.1477+71G>A
n.1851G>A
n.2182G>A
n.494+71G>A
n.2254G>A
n.1286+71G>A
c.-49-38846C>T (n.-49-38846C>T)
c.1355+71G>A (n.1355+71G>A)
c.1580+71G>A (n.1580+71G>A)
c.1568+71G>A (n.1568+71G>A)
c.1547+71G>A (n.1547+71G>A)
c.1535+71G>A (n.1535+71G>A)
c.1367+71G>A (n.1367+71G>A)
c.1358+71G>A (n.1358+71G>A)
c.1199+71G>A (n.1199+71G>A)
c.1187+71G>A (n.1187+71G>A)
c.1145+71G>A (n.1145+71G>A)
c.977+71G>A (n.977+71G>A)
c.692+71G>A (n.692+71G>A)
c.680+71G>A (n.680+71G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.410+71G>A (n.410+71G>A)
n.1919+71G>A
n.1898+71G>A
n.2022+71G>A
n.1484+71G>A
c.953+536G>A (n.953+536G>A)
c.566+71G>A (n.566+71G>A)
n.1690+71G>A
n.1336+71G>A
n.1301+71G>A
n.1401+71G>A
n.1468+71G>A
dbSNP
16g.723789delCA2575865184CCDC78,MSLNn.1676+71del
c.1133+71del (n.1133+71del)
c.679+71del
n.1455+71del
n.1477+71del
n.1851del
n.2182del
n.494+71del
n.2254del
n.1286+71del
c.-49-38843del (n.-49-38843del)
c.1355+71del (n.1355+71del)
c.1580+71del (n.1580+71del)
c.1568+71del (n.1568+71del)
c.1547+71del (n.1547+71del)
c.1535+71del (n.1535+71del)
c.1367+71del (n.1367+71del)
c.1358+71del (n.1358+71del)
c.1199+71del (n.1199+71del)
c.1187+71del (n.1187+71del)
c.1145+71del (n.1145+71del)
c.977+71del (n.977+71del)
c.692+71del (n.692+71del)
c.680+71del (n.680+71del)
c.-50del (n.-50del)
c.410+71del (n.410+71del)
n.1919+71del
n.1898+71del
n.2022+71del
n.1484+71del
c.953+536del (n.953+536del)
c.566+71del (n.566+71del)
n.1690+71del
n.1336+71del
n.1301+71del
n.1401+71del
n.1468+71del
gnomAD v4
16g.723787C=CA2201211261CCDC78,MSLNn.1676+70G=
c.1133+70G= (n.1133+70G=)
c.679+70G=
n.1455+70G=
n.1477+70G=
n.1850G=
n.2181G=
n.494+70G=
n.2253G=
n.1286+70G=
c.-49-38845C= (n.-49-38845C=)
c.1355+70G= (n.1355+70G=)
c.1580+70G= (n.1580+70G=)
c.1568+70G= (n.1568+70G=)
c.1547+70G= (n.1547+70G=)
c.1535+70G= (n.1535+70G=)
c.1367+70G= (n.1367+70G=)
c.1358+70G= (n.1358+70G=)
c.1199+70G= (n.1199+70G=)
c.1187+70G= (n.1187+70G=)
c.1145+70G= (n.1145+70G=)
c.977+70G= (n.977+70G=)
c.692+70G= (n.692+70G=)
c.680+70G= (n.680+70G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.410+70G= (n.410+70G=)
n.1919+70G=
n.1898+70G=
n.2022+70G=
n.1484+70G=
c.953+535G= (n.953+535G=)
c.566+70G= (n.566+70G=)
n.1690+70G=
n.1336+70G=
n.1301+70G=
n.1401+70G=
n.1468+70G=
16g.723787C>TCA723497614CCDC78,MSLNn.1676+70G>A
c.1133+70G>A (n.1133+70G>A)
c.679+70G>A
n.1455+70G>A
n.1477+70G>A
n.1850G>A
n.2181G>A
n.494+70G>A
n.2253G>A
n.1286+70G>A
c.-49-38845C>T (n.-49-38845C>T)
c.1355+70G>A (n.1355+70G>A)
c.1580+70G>A (n.1580+70G>A)
c.1568+70G>A (n.1568+70G>A)
c.1547+70G>A (n.1547+70G>A)
c.1535+70G>A (n.1535+70G>A)
c.1367+70G>A (n.1367+70G>A)
c.1358+70G>A (n.1358+70G>A)
c.1199+70G>A (n.1199+70G>A)
c.1187+70G>A (n.1187+70G>A)
c.1145+70G>A (n.1145+70G>A)
c.977+70G>A (n.977+70G>A)
c.692+70G>A (n.692+70G>A)
c.680+70G>A (n.680+70G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.410+70G>A (n.410+70G>A)
n.1919+70G>A
n.1898+70G>A
n.2022+70G>A
n.1484+70G>A
c.953+535G>A (n.953+535G>A)
c.566+70G>A (n.566+70G>A)
n.1690+70G>A
n.1336+70G>A
n.1301+70G>A
n.1401+70G>A
n.1468+70G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.723788C=CA2201211263CCDC78,MSLNn.1676+69G=
c.1133+69G= (n.1133+69G=)
c.679+69G=
n.1455+69G=
n.1477+69G=
n.1849G=
n.2180G=
n.494+69G=
n.2252G=
n.1286+69G=
c.-49-38844C= (n.-49-38844C=)
c.1355+69G= (n.1355+69G=)
c.1580+69G= (n.1580+69G=)
c.1568+69G= (n.1568+69G=)
c.1547+69G= (n.1547+69G=)
c.1535+69G= (n.1535+69G=)
c.1367+69G= (n.1367+69G=)
c.1358+69G= (n.1358+69G=)
c.1199+69G= (n.1199+69G=)
c.1187+69G= (n.1187+69G=)
c.1145+69G= (n.1145+69G=)
c.977+69G= (n.977+69G=)
c.692+69G= (n.692+69G=)
c.680+69G= (n.680+69G=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.410+69G= (n.410+69G=)
n.1919+69G=
n.1898+69G=
n.2022+69G=
n.1484+69G=
c.953+534G= (n.953+534G=)
c.566+69G= (n.566+69G=)
n.1690+69G=
n.1336+69G=
n.1301+69G=
n.1401+69G=
n.1468+69G=
16g.723788C>GCA723497615CCDC78,MSLNn.1676+69G>C
c.1133+69G>C (n.1133+69G>C)
c.679+69G>C
n.1455+69G>C
n.1477+69G>C
n.1849G>C
n.2180G>C
n.494+69G>C
n.2252G>C
n.1286+69G>C
c.-49-38844C>G (n.-49-38844C>G)
c.1355+69G>C (n.1355+69G>C)
c.1580+69G>C (n.1580+69G>C)
c.1568+69G>C (n.1568+69G>C)
c.1547+69G>C (n.1547+69G>C)
c.1535+69G>C (n.1535+69G>C)
c.1367+69G>C (n.1367+69G>C)
c.1358+69G>C (n.1358+69G>C)
c.1199+69G>C (n.1199+69G>C)
c.1187+69G>C (n.1187+69G>C)
c.1145+69G>C (n.1145+69G>C)
c.977+69G>C (n.977+69G>C)
c.692+69G>C (n.692+69G>C)
c.680+69G>C (n.680+69G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.410+69G>C (n.410+69G>C)
n.1919+69G>C
n.1898+69G>C
n.2022+69G>C
n.1484+69G>C
c.953+534G>C (n.953+534G>C)
c.566+69G>C (n.566+69G>C)
n.1690+69G>C
n.1336+69G>C
n.1301+69G>C
n.1401+69G>C
n.1468+69G>C
dbSNP
16g.723788C>TCA2201211262CCDC78,MSLNn.1676+69G>A
c.1133+69G>A (n.1133+69G>A)
c.679+69G>A
n.1455+69G>A
n.1477+69G>A
n.1849G>A
n.2180G>A
n.494+69G>A
n.2252G>A
n.1286+69G>A
c.-49-38844C>T (n.-49-38844C>T)
c.1355+69G>A (n.1355+69G>A)
c.1580+69G>A (n.1580+69G>A)
c.1568+69G>A (n.1568+69G>A)
c.1547+69G>A (n.1547+69G>A)
c.1535+69G>A (n.1535+69G>A)
c.1367+69G>A (n.1367+69G>A)
c.1358+69G>A (n.1358+69G>A)
c.1199+69G>A (n.1199+69G>A)
c.1187+69G>A (n.1187+69G>A)
c.1145+69G>A (n.1145+69G>A)
c.977+69G>A (n.977+69G>A)
c.692+69G>A (n.692+69G>A)
c.680+69G>A (n.680+69G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.410+69G>A (n.410+69G>A)
n.1919+69G>A
n.1898+69G>A
n.2022+69G>A
n.1484+69G>A
c.953+534G>A (n.953+534G>A)
c.566+69G>A (n.566+69G>A)
n.1690+69G>A
n.1336+69G>A
n.1301+69G>A
n.1401+69G>A
n.1468+69G>A
dbSNP
16g.723789C>TCA2630855645CCDC78,MSLNn.1676+68G>A
c.1133+68G>A (n.1133+68G>A)
c.679+68G>A
n.1455+68G>A
n.1477+68G>A
n.1848G>A
n.2179G>A
n.494+68G>A
n.2251G>A
n.1286+68G>A
c.-49-38843C>T (n.-49-38843C>T)
c.1355+68G>A (n.1355+68G>A)
c.1580+68G>A (n.1580+68G>A)
c.1568+68G>A (n.1568+68G>A)
c.1547+68G>A (n.1547+68G>A)
c.1535+68G>A (n.1535+68G>A)
c.1367+68G>A (n.1367+68G>A)
c.1358+68G>A (n.1358+68G>A)
c.1199+68G>A (n.1199+68G>A)
c.1187+68G>A (n.1187+68G>A)
c.1145+68G>A (n.1145+68G>A)
c.977+68G>A (n.977+68G>A)
c.692+68G>A (n.692+68G>A)
c.680+68G>A (n.680+68G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.410+68G>A (n.410+68G>A)
n.1919+68G>A
n.1898+68G>A
n.2022+68G>A
n.1484+68G>A
c.953+533G>A (n.953+533G>A)
c.566+68G>A (n.566+68G>A)
n.1690+68G>A
n.1336+68G>A
n.1301+68G>A
n.1401+68G>A
n.1468+68G>A
gnomAD v4
16g.723790A>GCA2630855647CCDC78,MSLNn.1676+67T>C
c.1133+67T>C (n.1133+67T>C)
c.679+67T>C
n.1455+67T>C
n.1477+67T>C
n.1847T>C
n.2178T>C
n.494+67T>C
n.2250T>C
n.1286+67T>C
c.-49-38842A>G (n.-49-38842A>G)
c.1355+67T>C (n.1355+67T>C)
c.1580+67T>C (n.1580+67T>C)
c.1568+67T>C (n.1568+67T>C)
c.1547+67T>C (n.1547+67T>C)
c.1535+67T>C (n.1535+67T>C)
c.1367+67T>C (n.1367+67T>C)
c.1358+67T>C (n.1358+67T>C)
c.1199+67T>C (n.1199+67T>C)
c.1187+67T>C (n.1187+67T>C)
c.1145+67T>C (n.1145+67T>C)
c.977+67T>C (n.977+67T>C)
c.692+67T>C (n.692+67T>C)
c.680+67T>C (n.680+67T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.410+67T>C (n.410+67T>C)
n.1919+67T>C
n.1898+67T>C
n.2022+67T>C
n.1484+67T>C
c.953+532T>C (n.953+532T>C)
c.566+67T>C (n.566+67T>C)
n.1690+67T>C
n.1336+67T>C
n.1301+67T>C
n.1401+67T>C
n.1468+67T>C
gnomAD v4
16g.723790A>TCA2575865185CCDC78,MSLNn.1676+67T>A
c.1133+67T>A (n.1133+67T>A)
c.679+67T>A
n.1455+67T>A
n.1477+67T>A
n.1847T>A
n.2178T>A
n.494+67T>A
n.2250T>A
n.1286+67T>A
c.-49-38842A>T (n.-49-38842A>T)
c.1355+67T>A (n.1355+67T>A)
c.1580+67T>A (n.1580+67T>A)
c.1568+67T>A (n.1568+67T>A)
c.1547+67T>A (n.1547+67T>A)
c.1535+67T>A (n.1535+67T>A)
c.1367+67T>A (n.1367+67T>A)
c.1358+67T>A (n.1358+67T>A)
c.1199+67T>A (n.1199+67T>A)
c.1187+67T>A (n.1187+67T>A)
c.1145+67T>A (n.1145+67T>A)
c.977+67T>A (n.977+67T>A)
c.692+67T>A (n.692+67T>A)
c.680+67T>A (n.680+67T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.410+67T>A (n.410+67T>A)
n.1919+67T>A
n.1898+67T>A
n.2022+67T>A
n.1484+67T>A
c.953+532T>A (n.953+532T>A)
c.566+67T>A (n.566+67T>A)
n.1690+67T>A
n.1336+67T>A
n.1301+67T>A
n.1401+67T>A
n.1468+67T>A
gnomAD v4
16g.723791G>CCA276519665CCDC78,MSLNn.1676+66C>G
c.1133+66C>G (n.1133+66C>G)
c.679+66C>G
n.1455+66C>G
n.1477+66C>G
n.1846C>G
n.2177C>G
n.494+66C>G
n.2249C>G
n.1286+66C>G
c.-49-38841G>C (n.-49-38841G>C)
c.1355+66C>G (n.1355+66C>G)
c.1580+66C>G (n.1580+66C>G)
c.1568+66C>G (n.1568+66C>G)
c.1547+66C>G (n.1547+66C>G)
c.1535+66C>G (n.1535+66C>G)
c.1367+66C>G (n.1367+66C>G)
c.1358+66C>G (n.1358+66C>G)
c.1199+66C>G (n.1199+66C>G)
c.1187+66C>G (n.1187+66C>G)
c.1145+66C>G (n.1145+66C>G)
c.977+66C>G (n.977+66C>G)
c.692+66C>G (n.692+66C>G)
c.680+66C>G (n.680+66C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.410+66C>G (n.410+66C>G)
n.1919+66C>G
n.1898+66C>G
n.2022+66C>G
n.1484+66C>G
c.953+531C>G (n.953+531C>G)
c.566+66C>G (n.566+66C>G)
n.1690+66C>G
n.1336+66C>G
n.1301+66C>G
n.1401+66C>G
n.1468+66C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723791G=CA2201211264CCDC78,MSLNn.1676+66C=
c.1133+66C= (n.1133+66C=)
c.679+66C=
n.1455+66C=
n.1477+66C=
n.1846C=
n.2177C=
n.494+66C=
n.2249C=
n.1286+66C=
c.-49-38841G= (n.-49-38841G=)
c.1355+66C= (n.1355+66C=)
c.1580+66C= (n.1580+66C=)
c.1568+66C= (n.1568+66C=)
c.1547+66C= (n.1547+66C=)
c.1535+66C= (n.1535+66C=)
c.1367+66C= (n.1367+66C=)
c.1358+66C= (n.1358+66C=)
c.1199+66C= (n.1199+66C=)
c.1187+66C= (n.1187+66C=)
c.1145+66C= (n.1145+66C=)
c.977+66C= (n.977+66C=)
c.692+66C= (n.692+66C=)
c.680+66C= (n.680+66C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.410+66C= (n.410+66C=)
n.1919+66C=
n.1898+66C=
n.2022+66C=
n.1484+66C=
c.953+531C= (n.953+531C=)
c.566+66C= (n.566+66C=)
n.1690+66C=
n.1336+66C=
n.1301+66C=
n.1401+66C=
n.1468+66C=
16g.723791G>TCA2575865187CCDC78,MSLNn.1676+66C>A
c.1133+66C>A (n.1133+66C>A)
c.679+66C>A
n.1455+66C>A
n.1477+66C>A
n.1846C>A
n.2177C>A
n.494+66C>A
n.2249C>A
n.1286+66C>A
c.-49-38841G>T (n.-49-38841G>T)
c.1355+66C>A (n.1355+66C>A)
c.1580+66C>A (n.1580+66C>A)
c.1568+66C>A (n.1568+66C>A)
c.1547+66C>A (n.1547+66C>A)
c.1535+66C>A (n.1535+66C>A)
c.1367+66C>A (n.1367+66C>A)
c.1358+66C>A (n.1358+66C>A)
c.1199+66C>A (n.1199+66C>A)
c.1187+66C>A (n.1187+66C>A)
c.1145+66C>A (n.1145+66C>A)
c.977+66C>A (n.977+66C>A)
c.692+66C>A (n.692+66C>A)
c.680+66C>A (n.680+66C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.410+66C>A (n.410+66C>A)
n.1919+66C>A
n.1898+66C>A
n.2022+66C>A
n.1484+66C>A
c.953+531C>A (n.953+531C>A)
c.566+66C>A (n.566+66C>A)
n.1690+66C>A
n.1336+66C>A
n.1301+66C>A
n.1401+66C>A
n.1468+66C>A
gnomAD v4
16g.723792G>ACA276519667CCDC78,MSLNn.1676+65C>T
c.1133+65C>T (n.1133+65C>T)
c.679+65C>T
n.1455+65C>T
n.1477+65C>T
n.1845C>T
n.2176C>T
n.494+65C>T
n.2248C>T
n.1286+65C>T
c.-49-38840G>A (n.-49-38840G>A)
c.1355+65C>T (n.1355+65C>T)
c.1580+65C>T (n.1580+65C>T)
c.1568+65C>T (n.1568+65C>T)
c.1547+65C>T (n.1547+65C>T)
c.1535+65C>T (n.1535+65C>T)
c.1367+65C>T (n.1367+65C>T)
c.1358+65C>T (n.1358+65C>T)
c.1199+65C>T (n.1199+65C>T)
c.1187+65C>T (n.1187+65C>T)
c.1145+65C>T (n.1145+65C>T)
c.977+65C>T (n.977+65C>T)
c.692+65C>T (n.692+65C>T)
c.680+65C>T (n.680+65C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.410+65C>T (n.410+65C>T)
n.1919+65C>T
n.1898+65C>T
n.2022+65C>T
n.1484+65C>T
c.953+530C>T (n.953+530C>T)
c.566+65C>T (n.566+65C>T)
n.1690+65C>T
n.1336+65C>T
n.1301+65C>T
n.1401+65C>T
n.1468+65C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723792G>CCA2589945769CCDC78,MSLNn.1676+65C>G
c.1133+65C>G (n.1133+65C>G)
c.679+65C>G
n.1455+65C>G
n.1477+65C>G
n.1845C>G
n.2176C>G
n.494+65C>G
n.2248C>G
n.1286+65C>G
c.-49-38840G>C (n.-49-38840G>C)
c.1355+65C>G (n.1355+65C>G)
c.1580+65C>G (n.1580+65C>G)
c.1568+65C>G (n.1568+65C>G)
c.1547+65C>G (n.1547+65C>G)
c.1535+65C>G (n.1535+65C>G)
c.1367+65C>G (n.1367+65C>G)
c.1358+65C>G (n.1358+65C>G)
c.1199+65C>G (n.1199+65C>G)
c.1187+65C>G (n.1187+65C>G)
c.1145+65C>G (n.1145+65C>G)
c.977+65C>G (n.977+65C>G)
c.692+65C>G (n.692+65C>G)
c.680+65C>G (n.680+65C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.410+65C>G (n.410+65C>G)
n.1919+65C>G
n.1898+65C>G
n.2022+65C>G
n.1484+65C>G
c.953+530C>G (n.953+530C>G)
c.566+65C>G (n.566+65C>G)
n.1690+65C>G
n.1336+65C>G
n.1301+65C>G
n.1401+65C>G
n.1468+65C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723792G=CA2201211265CCDC78,MSLNn.1676+65C=
c.1133+65C= (n.1133+65C=)
c.679+65C=
n.1455+65C=
n.1477+65C=
n.1845C=
n.2176C=
n.494+65C=
n.2248C=
n.1286+65C=
c.-49-38840G= (n.-49-38840G=)
c.1355+65C= (n.1355+65C=)
c.1580+65C= (n.1580+65C=)
c.1568+65C= (n.1568+65C=)
c.1547+65C= (n.1547+65C=)
c.1535+65C= (n.1535+65C=)
c.1367+65C= (n.1367+65C=)
c.1358+65C= (n.1358+65C=)
c.1199+65C= (n.1199+65C=)
c.1187+65C= (n.1187+65C=)
c.1145+65C= (n.1145+65C=)
c.977+65C= (n.977+65C=)
c.692+65C= (n.692+65C=)
c.680+65C= (n.680+65C=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.410+65C= (n.410+65C=)
n.1919+65C=
n.1898+65C=
n.2022+65C=
n.1484+65C=
c.953+530C= (n.953+530C=)
c.566+65C= (n.566+65C=)
n.1690+65C=
n.1336+65C=
n.1301+65C=
n.1401+65C=
n.1468+65C=
16g.723793G>ACA2575865188CCDC78,MSLNn.1676+64C>T
c.1133+64C>T (n.1133+64C>T)
c.679+64C>T
n.1455+64C>T
n.1477+64C>T
n.1844C>T
n.2175C>T
n.494+64C>T
n.2247C>T
n.1286+64C>T
c.-49-38839G>A (n.-49-38839G>A)
c.1355+64C>T (n.1355+64C>T)
c.1580+64C>T (n.1580+64C>T)
c.1568+64C>T (n.1568+64C>T)
c.1547+64C>T (n.1547+64C>T)
c.1535+64C>T (n.1535+64C>T)
c.1367+64C>T (n.1367+64C>T)
c.1358+64C>T (n.1358+64C>T)
c.1199+64C>T (n.1199+64C>T)
c.1187+64C>T (n.1187+64C>T)
c.1145+64C>T (n.1145+64C>T)
c.977+64C>T (n.977+64C>T)
c.692+64C>T (n.692+64C>T)
c.680+64C>T (n.680+64C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.410+64C>T (n.410+64C>T)
n.1919+64C>T
n.1898+64C>T
n.2022+64C>T
n.1484+64C>T
c.953+529C>T (n.953+529C>T)
c.566+64C>T (n.566+64C>T)
n.1690+64C>T
n.1336+64C>T
n.1301+64C>T
n.1401+64C>T
n.1468+64C>T
gnomAD v4
16g.723793G>CCA2201211267CCDC78,MSLNn.1676+64C>G
c.1133+64C>G (n.1133+64C>G)
c.679+64C>G
n.1455+64C>G
n.1477+64C>G
n.1844C>G
n.2175C>G
n.494+64C>G
n.2247C>G
n.1286+64C>G
c.-49-38839G>C (n.-49-38839G>C)
c.1355+64C>G (n.1355+64C>G)
c.1580+64C>G (n.1580+64C>G)
c.1568+64C>G (n.1568+64C>G)
c.1547+64C>G (n.1547+64C>G)
c.1535+64C>G (n.1535+64C>G)
c.1367+64C>G (n.1367+64C>G)
c.1358+64C>G (n.1358+64C>G)
c.1199+64C>G (n.1199+64C>G)
c.1187+64C>G (n.1187+64C>G)
c.1145+64C>G (n.1145+64C>G)
c.977+64C>G (n.977+64C>G)
c.692+64C>G (n.692+64C>G)
c.680+64C>G (n.680+64C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.410+64C>G (n.410+64C>G)
n.1919+64C>G
n.1898+64C>G
n.2022+64C>G
n.1484+64C>G
c.953+529C>G (n.953+529C>G)
c.566+64C>G (n.566+64C>G)
n.1690+64C>G
n.1336+64C>G
n.1301+64C>G
n.1401+64C>G
n.1468+64C>G
dbSNP
16g.723793G=CA2201211266CCDC78,MSLNn.1676+64C=
c.1133+64C= (n.1133+64C=)
c.679+64C=
n.1455+64C=
n.1477+64C=
n.1844C=
n.2175C=
n.494+64C=
n.2247C=
n.1286+64C=
c.-49-38839G= (n.-49-38839G=)
c.1355+64C= (n.1355+64C=)
c.1580+64C= (n.1580+64C=)
c.1568+64C= (n.1568+64C=)
c.1547+64C= (n.1547+64C=)
c.1535+64C= (n.1535+64C=)
c.1367+64C= (n.1367+64C=)
c.1358+64C= (n.1358+64C=)
c.1199+64C= (n.1199+64C=)
c.1187+64C= (n.1187+64C=)
c.1145+64C= (n.1145+64C=)
c.977+64C= (n.977+64C=)
c.692+64C= (n.692+64C=)
c.680+64C= (n.680+64C=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.410+64C= (n.410+64C=)
n.1919+64C=
n.1898+64C=
n.2022+64C=
n.1484+64C=
c.953+529C= (n.953+529C=)
c.566+64C= (n.566+64C=)
n.1690+64C=
n.1336+64C=
n.1301+64C=
n.1401+64C=
n.1468+64C=
16g.723795G>ACA2630855656CCDC78,MSLNn.1676+62C>T
c.1133+62C>T (n.1133+62C>T)
c.679+62C>T
n.1455+62C>T
n.1477+62C>T
n.1842C>T
n.2173C>T
n.494+62C>T
n.2245C>T
n.1286+62C>T
c.-49-38837G>A (n.-49-38837G>A)
c.1355+62C>T (n.1355+62C>T)
c.1580+62C>T (n.1580+62C>T)
c.1568+62C>T (n.1568+62C>T)
c.1547+62C>T (n.1547+62C>T)
c.1535+62C>T (n.1535+62C>T)
c.1367+62C>T (n.1367+62C>T)
c.1358+62C>T (n.1358+62C>T)
c.1199+62C>T (n.1199+62C>T)
c.1187+62C>T (n.1187+62C>T)
c.1145+62C>T (n.1145+62C>T)
c.977+62C>T (n.977+62C>T)
c.692+62C>T (n.692+62C>T)
c.680+62C>T (n.680+62C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.410+62C>T (n.410+62C>T)
n.1919+62C>T
n.1898+62C>T
n.2022+62C>T
n.1484+62C>T
c.953+527C>T (n.953+527C>T)
c.566+62C>T (n.566+62C>T)
n.1690+62C>T
n.1336+62C>T
n.1301+62C>T
n.1401+62C>T
n.1468+62C>T
gnomAD v4
16g.723795G=CA2201211268CCDC78,MSLNn.1676+62C=
c.1133+62C= (n.1133+62C=)
c.679+62C=
n.1455+62C=
n.1477+62C=
n.1842C=
n.2173C=
n.494+62C=
n.2245C=
n.1286+62C=
c.-49-38837G= (n.-49-38837G=)
c.1355+62C= (n.1355+62C=)
c.1580+62C= (n.1580+62C=)
c.1568+62C= (n.1568+62C=)
c.1547+62C= (n.1547+62C=)
c.1535+62C= (n.1535+62C=)
c.1367+62C= (n.1367+62C=)
c.1358+62C= (n.1358+62C=)
c.1199+62C= (n.1199+62C=)
c.1187+62C= (n.1187+62C=)
c.1145+62C= (n.1145+62C=)
c.977+62C= (n.977+62C=)
c.692+62C= (n.692+62C=)
c.680+62C= (n.680+62C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.410+62C= (n.410+62C=)
n.1919+62C=
n.1898+62C=
n.2022+62C=
n.1484+62C=
c.953+527C= (n.953+527C=)
c.566+62C= (n.566+62C=)
n.1690+62C=
n.1336+62C=
n.1301+62C=
n.1401+62C=
n.1468+62C=
16g.723795G>TCA2201211269CCDC78,MSLNn.1676+62C>A
c.1133+62C>A (n.1133+62C>A)
c.679+62C>A
n.1455+62C>A
n.1477+62C>A
n.1842C>A
n.2173C>A
n.494+62C>A
n.2245C>A
n.1286+62C>A
c.-49-38837G>T (n.-49-38837G>T)
c.1355+62C>A (n.1355+62C>A)
c.1580+62C>A (n.1580+62C>A)
c.1568+62C>A (n.1568+62C>A)
c.1547+62C>A (n.1547+62C>A)
c.1535+62C>A (n.1535+62C>A)
c.1367+62C>A (n.1367+62C>A)
c.1358+62C>A (n.1358+62C>A)
c.1199+62C>A (n.1199+62C>A)
c.1187+62C>A (n.1187+62C>A)
c.1145+62C>A (n.1145+62C>A)
c.977+62C>A (n.977+62C>A)
c.692+62C>A (n.692+62C>A)
c.680+62C>A (n.680+62C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.410+62C>A (n.410+62C>A)
n.1919+62C>A
n.1898+62C>A
n.2022+62C>A
n.1484+62C>A
c.953+527C>A (n.953+527C>A)
c.566+62C>A (n.566+62C>A)
n.1690+62C>A
n.1336+62C>A
n.1301+62C>A
n.1401+62C>A
n.1468+62C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.723796C=CA2201211270CCDC78,MSLNn.1676+61G=
c.1133+61G= (n.1133+61G=)
c.679+61G=
n.1455+61G=
n.1477+61G=
n.1841G=
n.2172G=
n.494+61G=
n.2244G=
n.1286+61G=
c.-49-38836C= (n.-49-38836C=)
c.1355+61G= (n.1355+61G=)
c.1580+61G= (n.1580+61G=)
c.1568+61G= (n.1568+61G=)
c.1547+61G= (n.1547+61G=)
c.1535+61G= (n.1535+61G=)
c.1367+61G= (n.1367+61G=)
c.1358+61G= (n.1358+61G=)
c.1199+61G= (n.1199+61G=)
c.1187+61G= (n.1187+61G=)
c.1145+61G= (n.1145+61G=)
c.977+61G= (n.977+61G=)
c.692+61G= (n.692+61G=)
c.680+61G= (n.680+61G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.410+61G= (n.410+61G=)
n.1919+61G=
n.1898+61G=
n.2022+61G=
n.1484+61G=
c.953+526G= (n.953+526G=)
c.566+61G= (n.566+61G=)
n.1690+61G=
n.1336+61G=
n.1301+61G=
n.1401+61G=
n.1468+61G=
16g.723796C>TCA2201211271CCDC78,MSLNn.1676+61G>A
c.1133+61G>A (n.1133+61G>A)
c.679+61G>A
n.1455+61G>A
n.1477+61G>A
n.1841G>A
n.2172G>A
n.494+61G>A
n.2244G>A
n.1286+61G>A
c.-49-38836C>T (n.-49-38836C>T)
c.1355+61G>A (n.1355+61G>A)
c.1580+61G>A (n.1580+61G>A)
c.1568+61G>A (n.1568+61G>A)
c.1547+61G>A (n.1547+61G>A)
c.1535+61G>A (n.1535+61G>A)
c.1367+61G>A (n.1367+61G>A)
c.1358+61G>A (n.1358+61G>A)
c.1199+61G>A (n.1199+61G>A)
c.1187+61G>A (n.1187+61G>A)
c.1145+61G>A (n.1145+61G>A)
c.977+61G>A (n.977+61G>A)
c.692+61G>A (n.692+61G>A)
c.680+61G>A (n.680+61G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.410+61G>A (n.410+61G>A)
n.1919+61G>A
n.1898+61G>A
n.2022+61G>A
n.1484+61G>A
c.953+526G>A (n.953+526G>A)
c.566+61G>A (n.566+61G>A)
n.1690+61G>A
n.1336+61G>A
n.1301+61G>A
n.1401+61G>A
n.1468+61G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.723797A=CA2201211272CCDC78,MSLNn.1676+60T=
c.1133+60T= (n.1133+60T=)
c.679+60T=
n.1455+60T=
n.1477+60T=
n.1840T=
n.2171T=
n.494+60T=
n.2243T=
n.1286+60T=
c.-49-38835A= (n.-49-38835A=)
c.1355+60T= (n.1355+60T=)
c.1580+60T= (n.1580+60T=)
c.1568+60T= (n.1568+60T=)
c.1547+60T= (n.1547+60T=)
c.1535+60T= (n.1535+60T=)
c.1367+60T= (n.1367+60T=)
c.1358+60T= (n.1358+60T=)
c.1199+60T= (n.1199+60T=)
c.1187+60T= (n.1187+60T=)
c.1145+60T= (n.1145+60T=)
c.977+60T= (n.977+60T=)
c.692+60T= (n.692+60T=)
c.680+60T= (n.680+60T=)
c.-61T= (n.-61T=)
c.410+60T= (n.410+60T=)
n.1919+60T=
n.1898+60T=
n.2022+60T=
n.1484+60T=
c.953+525T= (n.953+525T=)
c.566+60T= (n.566+60T=)
n.1690+60T=
n.1336+60T=
n.1301+60T=
n.1401+60T=
n.1468+60T=
16g.723797A>CCA2201211273CCDC78,MSLNn.1676+60T>G
c.1133+60T>G (n.1133+60T>G)
c.679+60T>G
n.1455+60T>G
n.1477+60T>G
n.1840T>G
n.2171T>G
n.494+60T>G
n.2243T>G
n.1286+60T>G
c.-49-38835A>C (n.-49-38835A>C)
c.1355+60T>G (n.1355+60T>G)
c.1580+60T>G (n.1580+60T>G)
c.1568+60T>G (n.1568+60T>G)
c.1547+60T>G (n.1547+60T>G)
c.1535+60T>G (n.1535+60T>G)
c.1367+60T>G (n.1367+60T>G)
c.1358+60T>G (n.1358+60T>G)
c.1199+60T>G (n.1199+60T>G)
c.1187+60T>G (n.1187+60T>G)
c.1145+60T>G (n.1145+60T>G)
c.977+60T>G (n.977+60T>G)
c.692+60T>G (n.692+60T>G)
c.680+60T>G (n.680+60T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.410+60T>G (n.410+60T>G)
n.1919+60T>G
n.1898+60T>G
n.2022+60T>G
n.1484+60T>G
c.953+525T>G (n.953+525T>G)
c.566+60T>G (n.566+60T>G)
n.1690+60T>G
n.1336+60T>G
n.1301+60T>G
n.1401+60T>G
n.1468+60T>G
dbSNP
16g.723799G>ACA2575865189CCDC78,MSLNn.1676+58C>T
c.1133+58C>T (n.1133+58C>T)
c.679+58C>T
n.1455+58C>T
n.1477+58C>T
n.1838C>T
n.2169C>T
n.494+58C>T
n.2241C>T
n.1286+58C>T
c.-49-38833G>A (n.-49-38833G>A)
c.1355+58C>T (n.1355+58C>T)
c.1580+58C>T (n.1580+58C>T)
c.1568+58C>T (n.1568+58C>T)
c.1547+58C>T (n.1547+58C>T)
c.1535+58C>T (n.1535+58C>T)
c.1367+58C>T (n.1367+58C>T)
c.1358+58C>T (n.1358+58C>T)
c.1199+58C>T (n.1199+58C>T)
c.1187+58C>T (n.1187+58C>T)
c.1145+58C>T (n.1145+58C>T)
c.977+58C>T (n.977+58C>T)
c.692+58C>T (n.692+58C>T)
c.680+58C>T (n.680+58C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.410+58C>T (n.410+58C>T)
n.1919+58C>T
n.1898+58C>T
n.2022+58C>T
n.1484+58C>T
c.953+523C>T (n.953+523C>T)
c.566+58C>T (n.566+58C>T)
n.1690+58C>T
n.1336+58C>T
n.1301+58C>T
n.1401+58C>T
n.1468+58C>T
16g.723799G>CCA2201211275CCDC78,MSLNn.1676+58C>G
c.1133+58C>G (n.1133+58C>G)
c.679+58C>G
n.1455+58C>G
n.1477+58C>G
n.1838C>G
n.2169C>G
n.494+58C>G
n.2241C>G
n.1286+58C>G
c.-49-38833G>C (n.-49-38833G>C)
c.1355+58C>G (n.1355+58C>G)
c.1580+58C>G (n.1580+58C>G)
c.1568+58C>G (n.1568+58C>G)
c.1547+58C>G (n.1547+58C>G)
c.1535+58C>G (n.1535+58C>G)
c.1367+58C>G (n.1367+58C>G)
c.1358+58C>G (n.1358+58C>G)
c.1199+58C>G (n.1199+58C>G)
c.1187+58C>G (n.1187+58C>G)
c.1145+58C>G (n.1145+58C>G)
c.977+58C>G (n.977+58C>G)
c.692+58C>G (n.692+58C>G)
c.680+58C>G (n.680+58C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.410+58C>G (n.410+58C>G)
n.1919+58C>G
n.1898+58C>G
n.2022+58C>G
n.1484+58C>G
c.953+523C>G (n.953+523C>G)
c.566+58C>G (n.566+58C>G)
n.1690+58C>G
n.1336+58C>G
n.1301+58C>G
n.1401+58C>G
n.1468+58C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.723799G=CA2201211274CCDC78,MSLNn.1676+58C=
c.1133+58C= (n.1133+58C=)
c.679+58C=
n.1455+58C=
n.1477+58C=
n.1838C=
n.2169C=
n.494+58C=
n.2241C=
n.1286+58C=
c.-49-38833G= (n.-49-38833G=)
c.1355+58C= (n.1355+58C=)
c.1580+58C= (n.1580+58C=)
c.1568+58C= (n.1568+58C=)
c.1547+58C= (n.1547+58C=)
c.1535+58C= (n.1535+58C=)
c.1367+58C= (n.1367+58C=)
c.1358+58C= (n.1358+58C=)
c.1199+58C= (n.1199+58C=)
c.1187+58C= (n.1187+58C=)
c.1145+58C= (n.1145+58C=)
c.977+58C= (n.977+58C=)
c.692+58C= (n.692+58C=)
c.680+58C= (n.680+58C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.410+58C= (n.410+58C=)
n.1919+58C=
n.1898+58C=
n.2022+58C=
n.1484+58C=
c.953+523C= (n.953+523C=)
c.566+58C= (n.566+58C=)
n.1690+58C=
n.1336+58C=
n.1301+58C=
n.1401+58C=
n.1468+58C=
16g.723800C>ACA2630855683CCDC78,MSLNn.1676+57G>T
c.1133+57G>T (n.1133+57G>T)
c.679+57G>T
n.1455+57G>T
n.1477+57G>T
n.1837G>T
n.2168G>T
n.494+57G>T
n.2240G>T
n.1286+57G>T
c.-49-38832C>A (n.-49-38832C>A)
c.1355+57G>T (n.1355+57G>T)
c.1580+57G>T (n.1580+57G>T)
c.1568+57G>T (n.1568+57G>T)
c.1547+57G>T (n.1547+57G>T)
c.1535+57G>T (n.1535+57G>T)
c.1367+57G>T (n.1367+57G>T)
c.1358+57G>T (n.1358+57G>T)
c.1199+57G>T (n.1199+57G>T)
c.1187+57G>T (n.1187+57G>T)
c.1145+57G>T (n.1145+57G>T)
c.977+57G>T (n.977+57G>T)
c.692+57G>T (n.692+57G>T)
c.680+57G>T (n.680+57G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.410+57G>T (n.410+57G>T)
n.1919+57G>T
n.1898+57G>T
n.2022+57G>T
n.1484+57G>T
c.953+522G>T (n.953+522G>T)
c.566+57G>T (n.566+57G>T)
n.1690+57G>T
n.1336+57G>T
n.1301+57G>T
n.1401+57G>T
n.1468+57G>T
gnomAD v4
16g.723800C=CA2201211276CCDC78,MSLNn.1676+57G=
c.1133+57G= (n.1133+57G=)
c.679+57G=
n.1455+57G=
n.1477+57G=
n.1837G=
n.2168G=
n.494+57G=
n.2240G=
n.1286+57G=
c.-49-38832C= (n.-49-38832C=)
c.1355+57G= (n.1355+57G=)
c.1580+57G= (n.1580+57G=)
c.1568+57G= (n.1568+57G=)
c.1547+57G= (n.1547+57G=)
c.1535+57G= (n.1535+57G=)
c.1367+57G= (n.1367+57G=)
c.1358+57G= (n.1358+57G=)
c.1199+57G= (n.1199+57G=)
c.1187+57G= (n.1187+57G=)
c.1145+57G= (n.1145+57G=)
c.977+57G= (n.977+57G=)
c.692+57G= (n.692+57G=)
c.680+57G= (n.680+57G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.410+57G= (n.410+57G=)
n.1919+57G=
n.1898+57G=
n.2022+57G=
n.1484+57G=
c.953+522G= (n.953+522G=)
c.566+57G= (n.566+57G=)
n.1690+57G=
n.1336+57G=
n.1301+57G=
n.1401+57G=
n.1468+57G=
16g.723800C>TCA276519668CCDC78,MSLNn.1676+57G>A
c.1133+57G>A (n.1133+57G>A)
c.679+57G>A
n.1455+57G>A
n.1477+57G>A
n.1837G>A
n.2168G>A
n.494+57G>A
n.2240G>A
n.1286+57G>A
c.-49-38832C>T (n.-49-38832C>T)
c.1355+57G>A (n.1355+57G>A)
c.1580+57G>A (n.1580+57G>A)
c.1568+57G>A (n.1568+57G>A)
c.1547+57G>A (n.1547+57G>A)
c.1535+57G>A (n.1535+57G>A)
c.1367+57G>A (n.1367+57G>A)
c.1358+57G>A (n.1358+57G>A)
c.1199+57G>A (n.1199+57G>A)
c.1187+57G>A (n.1187+57G>A)
c.1145+57G>A (n.1145+57G>A)
c.977+57G>A (n.977+57G>A)
c.692+57G>A (n.692+57G>A)
c.680+57G>A (n.680+57G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.410+57G>A (n.410+57G>A)
n.1919+57G>A
n.1898+57G>A
n.2022+57G>A
n.1484+57G>A
c.953+522G>A (n.953+522G>A)
c.566+57G>A (n.566+57G>A)
n.1690+57G>A
n.1336+57G>A
n.1301+57G>A
n.1401+57G>A
n.1468+57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723800_723803delinsCGTTCA2201211277CCDC78,MSLNn.1676+54_1676+57delinsAACG
c.1133+54_1133+57delinsAACG (n.1133+54_1133+57delinsAACG)
c.679+54_679+57delinsAACG
n.1455+54_1455+57delinsAACG
n.1477+54_1477+57delinsAACG
n.1834_1837delinsAACG
n.2165_2168delinsAACG
n.494+54_494+57delinsAACG
n.2237_2240delinsAACG
n.1286+54_1286+57delinsAACG
c.-49-38832_-49-38829delinsCGTT (n.-49-38832_-49-38829delinsCGTT)
c.1355+54_1355+57delinsAACG (n.1355+54_1355+57delinsAACG)
c.1580+54_1580+57delinsAACG (n.1580+54_1580+57delinsAACG)
c.1568+54_1568+57delinsAACG (n.1568+54_1568+57delinsAACG)
c.1547+54_1547+57delinsAACG (n.1547+54_1547+57delinsAACG)
c.1535+54_1535+57delinsAACG (n.1535+54_1535+57delinsAACG)
c.1367+54_1367+57delinsAACG (n.1367+54_1367+57delinsAACG)
c.1358+54_1358+57delinsAACG (n.1358+54_1358+57delinsAACG)
c.1199+54_1199+57delinsAACG (n.1199+54_1199+57delinsAACG)
c.1187+54_1187+57delinsAACG (n.1187+54_1187+57delinsAACG)
c.1145+54_1145+57delinsAACG (n.1145+54_1145+57delinsAACG)
c.977+54_977+57delinsAACG (n.977+54_977+57delinsAACG)
c.692+54_692+57delinsAACG (n.692+54_692+57delinsAACG)
c.680+54_680+57delinsAACG (n.680+54_680+57delinsAACG)
c.-67_-64delinsAACG (n.-67_-64delinsAACG)
c.410+54_410+57delinsAACG (n.410+54_410+57delinsAACG)
n.1919+54_1919+57delinsAACG
n.1898+54_1898+57delinsAACG
n.2022+54_2022+57delinsAACG
n.1484+54_1484+57delinsAACG
c.953+519_953+522delinsAACG (n.953+519_953+522delinsAACG)
c.566+54_566+57delinsAACG (n.566+54_566+57delinsAACG)
n.1690+54_1690+57delinsAACG
n.1336+54_1336+57delinsAACG
n.1301+54_1301+57delinsAACG
n.1401+54_1401+57delinsAACG
n.1468+54_1468+57delinsAACG
16g.723801G>ACA276519669CCDC78,MSLNn.1676+56C>T
c.1133+56C>T (n.1133+56C>T)
c.679+56C>T
n.1455+56C>T
n.1477+56C>T
n.1836C>T
n.2167C>T
n.494+56C>T
n.2239C>T
n.1286+56C>T
c.-49-38831G>A (n.-49-38831G>A)
c.1355+56C>T (n.1355+56C>T)
c.1580+56C>T (n.1580+56C>T)
c.1568+56C>T (n.1568+56C>T)
c.1547+56C>T (n.1547+56C>T)
c.1535+56C>T (n.1535+56C>T)
c.1367+56C>T (n.1367+56C>T)
c.1358+56C>T (n.1358+56C>T)
c.1199+56C>T (n.1199+56C>T)
c.1187+56C>T (n.1187+56C>T)
c.1145+56C>T (n.1145+56C>T)
c.977+56C>T (n.977+56C>T)
c.692+56C>T (n.692+56C>T)
c.680+56C>T (n.680+56C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.410+56C>T (n.410+56C>T)
n.1919+56C>T
n.1898+56C>T
n.2022+56C>T
n.1484+56C>T
c.953+521C>T (n.953+521C>T)
c.566+56C>T (n.566+56C>T)
n.1690+56C>T
n.1336+56C>T
n.1301+56C>T
n.1401+56C>T
n.1468+56C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723801G>CCA2630855692CCDC78,MSLNn.1676+56C>G
c.1133+56C>G (n.1133+56C>G)
c.679+56C>G
n.1455+56C>G
n.1477+56C>G
n.1836C>G
n.2167C>G
n.494+56C>G
n.2239C>G
n.1286+56C>G
c.-49-38831G>C (n.-49-38831G>C)
c.1355+56C>G (n.1355+56C>G)
c.1580+56C>G (n.1580+56C>G)
c.1568+56C>G (n.1568+56C>G)
c.1547+56C>G (n.1547+56C>G)
c.1535+56C>G (n.1535+56C>G)
c.1367+56C>G (n.1367+56C>G)
c.1358+56C>G (n.1358+56C>G)
c.1199+56C>G (n.1199+56C>G)
c.1187+56C>G (n.1187+56C>G)
c.1145+56C>G (n.1145+56C>G)
c.977+56C>G (n.977+56C>G)
c.692+56C>G (n.692+56C>G)
c.680+56C>G (n.680+56C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.410+56C>G (n.410+56C>G)
n.1919+56C>G
n.1898+56C>G
n.2022+56C>G
n.1484+56C>G
c.953+521C>G (n.953+521C>G)
c.566+56C>G (n.566+56C>G)
n.1690+56C>G
n.1336+56C>G
n.1301+56C>G
n.1401+56C>G
n.1468+56C>G
gnomAD v4
16g.723801G=CA2201211278CCDC78,MSLNn.1676+56C=
c.1133+56C= (n.1133+56C=)
c.679+56C=
n.1455+56C=
n.1477+56C=
n.1836C=
n.2167C=
n.494+56C=
n.2239C=
n.1286+56C=
c.-49-38831G= (n.-49-38831G=)
c.1355+56C= (n.1355+56C=)
c.1580+56C= (n.1580+56C=)
c.1568+56C= (n.1568+56C=)
c.1547+56C= (n.1547+56C=)
c.1535+56C= (n.1535+56C=)
c.1367+56C= (n.1367+56C=)
c.1358+56C= (n.1358+56C=)
c.1199+56C= (n.1199+56C=)
c.1187+56C= (n.1187+56C=)
c.1145+56C= (n.1145+56C=)
c.977+56C= (n.977+56C=)
c.692+56C= (n.692+56C=)
c.680+56C= (n.680+56C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.410+56C= (n.410+56C=)
n.1919+56C=
n.1898+56C=
n.2022+56C=
n.1484+56C=
c.953+521C= (n.953+521C=)
c.566+56C= (n.566+56C=)
n.1690+56C=
n.1336+56C=
n.1301+56C=
n.1401+56C=
n.1468+56C=
16g.723801G>TCA2201211279CCDC78,MSLNn.1676+56C>A
c.1133+56C>A (n.1133+56C>A)
c.679+56C>A
n.1455+56C>A
n.1477+56C>A
n.1836C>A
n.2167C>A
n.494+56C>A
n.2239C>A
n.1286+56C>A
c.-49-38831G>T (n.-49-38831G>T)
c.1355+56C>A (n.1355+56C>A)
c.1580+56C>A (n.1580+56C>A)
c.1568+56C>A (n.1568+56C>A)
c.1547+56C>A (n.1547+56C>A)
c.1535+56C>A (n.1535+56C>A)
c.1367+56C>A (n.1367+56C>A)
c.1358+56C>A (n.1358+56C>A)
c.1199+56C>A (n.1199+56C>A)
c.1187+56C>A (n.1187+56C>A)
c.1145+56C>A (n.1145+56C>A)
c.977+56C>A (n.977+56C>A)
c.692+56C>A (n.692+56C>A)
c.680+56C>A (n.680+56C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.410+56C>A (n.410+56C>A)
n.1919+56C>A
n.1898+56C>A
n.2022+56C>A
n.1484+56C>A
c.953+521C>A (n.953+521C>A)
c.566+56C>A (n.566+56C>A)
n.1690+56C>A
n.1336+56C>A
n.1301+56C>A
n.1401+56C>A
n.1468+56C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.723803_723805delCA973633809CCDC78,MSLNn.1676+54_1676+56del
c.1133+54_1133+56del (n.1133+54_1133+56del)
c.679+54_679+56del
n.1455+54_1455+56del
n.1477+54_1477+56del
n.1834_1836del
n.2165_2167del
n.494+54_494+56del
n.2237_2239del
n.1286+54_1286+56del
c.-49-38829_-49-38827del (n.-49-38829_-49-38827del)
c.1355+54_1355+56del (n.1355+54_1355+56del)
c.1580+54_1580+56del (n.1580+54_1580+56del)
c.1568+54_1568+56del (n.1568+54_1568+56del)
c.1547+54_1547+56del (n.1547+54_1547+56del)
c.1535+54_1535+56del (n.1535+54_1535+56del)
c.1367+54_1367+56del (n.1367+54_1367+56del)
c.1358+54_1358+56del (n.1358+54_1358+56del)
c.1199+54_1199+56del (n.1199+54_1199+56del)
c.1187+54_1187+56del (n.1187+54_1187+56del)
c.1145+54_1145+56del (n.1145+54_1145+56del)
c.977+54_977+56del (n.977+54_977+56del)
c.692+54_692+56del (n.692+54_692+56del)
c.680+54_680+56del (n.680+54_680+56del)
c.-67_-65del (n.-67_-65del)
c.410+54_410+56del (n.410+54_410+56del)
n.1919+54_1919+56del
n.1898+54_1898+56del
n.2022+54_2022+56del
n.1484+54_1484+56del
c.953+519_953+521del (n.953+519_953+521del)
c.566+54_566+56del (n.566+54_566+56del)
n.1690+54_1690+56del
n.1336+54_1336+56del
n.1301+54_1301+56del
n.1401+54_1401+56del
n.1468+54_1468+56del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723803delCA2805525142CCDC78,MSLNn.1676+55del
c.1133+55del (n.1133+55del)
c.679+55del
n.1455+55del
n.1477+55del
n.1835del
n.2166del
n.494+55del
n.2238del
n.1286+55del
c.-49-38829del (n.-49-38829del)
c.1355+55del (n.1355+55del)
c.1580+55del (n.1580+55del)
c.1568+55del (n.1568+55del)
c.1547+55del (n.1547+55del)
c.1535+55del (n.1535+55del)
c.1367+55del (n.1367+55del)
c.1358+55del (n.1358+55del)
c.1199+55del (n.1199+55del)
c.1187+55del (n.1187+55del)
c.1145+55del (n.1145+55del)
c.977+55del (n.977+55del)
c.692+55del (n.692+55del)
c.680+55del (n.680+55del)
c.-66del (n.-66del)
c.410+55del (n.410+55del)
n.1919+55del
n.1898+55del
n.2022+55del
n.1484+55del
c.953+520del (n.953+520del)
c.566+55del (n.566+55del)
n.1690+55del
n.1336+55del
n.1301+55del
n.1401+55del
n.1468+55del
16g.723803T>CCA2630855696CCDC78,MSLNn.1676+54A>G
c.1133+54A>G (n.1133+54A>G)
c.679+54A>G
n.1455+54A>G
n.1477+54A>G
n.1834A>G
n.2165A>G
n.494+54A>G
n.2237A>G
n.1286+54A>G
c.-49-38829T>C (n.-49-38829T>C)
c.1355+54A>G (n.1355+54A>G)
c.1580+54A>G (n.1580+54A>G)
c.1568+54A>G (n.1568+54A>G)
c.1547+54A>G (n.1547+54A>G)
c.1535+54A>G (n.1535+54A>G)
c.1367+54A>G (n.1367+54A>G)
c.1358+54A>G (n.1358+54A>G)
c.1199+54A>G (n.1199+54A>G)
c.1187+54A>G (n.1187+54A>G)
c.1145+54A>G (n.1145+54A>G)
c.977+54A>G (n.977+54A>G)
c.692+54A>G (n.692+54A>G)
c.680+54A>G (n.680+54A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.410+54A>G (n.410+54A>G)
n.1919+54A>G
n.1898+54A>G
n.2022+54A>G
n.1484+54A>G
c.953+519A>G (n.953+519A>G)
c.566+54A>G (n.566+54A>G)
n.1690+54A>G
n.1336+54A>G
n.1301+54A>G
n.1401+54A>G
n.1468+54A>G
gnomAD v4
16g.723804G>ACA2201211282CCDC78,MSLNn.1676+53C>T
c.1133+53C>T (n.1133+53C>T)
c.679+53C>T
n.1455+53C>T
n.1477+53C>T
n.1833C>T
n.2164C>T
n.494+53C>T
n.2236C>T
n.1286+53C>T
c.-49-38828G>A (n.-49-38828G>A)
c.1355+53C>T (n.1355+53C>T)
c.1580+53C>T (n.1580+53C>T)
c.1568+53C>T (n.1568+53C>T)
c.1547+53C>T (n.1547+53C>T)
c.1535+53C>T (n.1535+53C>T)
c.1367+53C>T (n.1367+53C>T)
c.1358+53C>T (n.1358+53C>T)
c.1199+53C>T (n.1199+53C>T)
c.1187+53C>T (n.1187+53C>T)
c.1145+53C>T (n.1145+53C>T)
c.977+53C>T (n.977+53C>T)
c.692+53C>T (n.692+53C>T)
c.680+53C>T (n.680+53C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.410+53C>T (n.410+53C>T)
n.1919+53C>T
n.1898+53C>T
n.2022+53C>T
n.1484+53C>T
c.953+518C>T (n.953+518C>T)
c.566+53C>T (n.566+53C>T)
n.1690+53C>T
n.1336+53C>T
n.1301+53C>T
n.1401+53C>T
n.1468+53C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.723804G>CCA2630855703CCDC78,MSLNn.1676+53C>G
c.1133+53C>G (n.1133+53C>G)
c.679+53C>G
n.1455+53C>G
n.1477+53C>G
n.1833C>G
n.2164C>G
n.494+53C>G
n.2236C>G
n.1286+53C>G
c.-49-38828G>C (n.-49-38828G>C)
c.1355+53C>G (n.1355+53C>G)
c.1580+53C>G (n.1580+53C>G)
c.1568+53C>G (n.1568+53C>G)
c.1547+53C>G (n.1547+53C>G)
c.1535+53C>G (n.1535+53C>G)
c.1367+53C>G (n.1367+53C>G)
c.1358+53C>G (n.1358+53C>G)
c.1199+53C>G (n.1199+53C>G)
c.1187+53C>G (n.1187+53C>G)
c.1145+53C>G (n.1145+53C>G)
c.977+53C>G (n.977+53C>G)
c.692+53C>G (n.692+53C>G)
c.680+53C>G (n.680+53C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.410+53C>G (n.410+53C>G)
n.1919+53C>G
n.1898+53C>G
n.2022+53C>G
n.1484+53C>G
c.953+518C>G (n.953+518C>G)
c.566+53C>G (n.566+53C>G)
n.1690+53C>G
n.1336+53C>G
n.1301+53C>G
n.1401+53C>G
n.1468+53C>G
gnomAD v4
16g.723804G=CA2201211280CCDC78,MSLNn.1676+53C=
c.1133+53C= (n.1133+53C=)
c.679+53C=
n.1455+53C=
n.1477+53C=
n.1833C=
n.2164C=
n.494+53C=
n.2236C=
n.1286+53C=
c.-49-38828G= (n.-49-38828G=)
c.1355+53C= (n.1355+53C=)
c.1580+53C= (n.1580+53C=)
c.1568+53C= (n.1568+53C=)
c.1547+53C= (n.1547+53C=)
c.1535+53C= (n.1535+53C=)
c.1367+53C= (n.1367+53C=)
c.1358+53C= (n.1358+53C=)
c.1199+53C= (n.1199+53C=)
c.1187+53C= (n.1187+53C=)
c.1145+53C= (n.1145+53C=)
c.977+53C= (n.977+53C=)
c.692+53C= (n.692+53C=)
c.680+53C= (n.680+53C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.410+53C= (n.410+53C=)
n.1919+53C=
n.1898+53C=
n.2022+53C=
n.1484+53C=
c.953+518C= (n.953+518C=)
c.566+53C= (n.566+53C=)
n.1690+53C=
n.1336+53C=
n.1301+53C=
n.1401+53C=
n.1468+53C=
16g.723804G>TCA2201211281CCDC78,MSLNn.1676+53C>A
c.1133+53C>A (n.1133+53C>A)
c.679+53C>A
n.1455+53C>A
n.1477+53C>A
n.1833C>A
n.2164C>A
n.494+53C>A
n.2236C>A
n.1286+53C>A
c.-49-38828G>T (n.-49-38828G>T)
c.1355+53C>A (n.1355+53C>A)
c.1580+53C>A (n.1580+53C>A)
c.1568+53C>A (n.1568+53C>A)
c.1547+53C>A (n.1547+53C>A)
c.1535+53C>A (n.1535+53C>A)
c.1367+53C>A (n.1367+53C>A)
c.1358+53C>A (n.1358+53C>A)
c.1199+53C>A (n.1199+53C>A)
c.1187+53C>A (n.1187+53C>A)
c.1145+53C>A (n.1145+53C>A)
c.977+53C>A (n.977+53C>A)
c.692+53C>A (n.692+53C>A)
c.680+53C>A (n.680+53C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.410+53C>A (n.410+53C>A)
n.1919+53C>A
n.1898+53C>A
n.2022+53C>A
n.1484+53C>A
c.953+518C>A (n.953+518C>A)
c.566+53C>A (n.566+53C>A)
n.1690+53C>A
n.1336+53C>A
n.1301+53C>A
n.1401+53C>A
n.1468+53C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.723805T>CCA2201211284CCDC78,MSLNn.1676+52A>G
c.1133+52A>G (n.1133+52A>G)
c.679+52A>G
n.1455+52A>G
n.1477+52A>G
n.1832A>G
n.2163A>G
n.494+52A>G
n.2235A>G
n.1286+52A>G
c.-49-38827T>C (n.-49-38827T>C)
c.1355+52A>G (n.1355+52A>G)
c.1580+52A>G (n.1580+52A>G)
c.1568+52A>G (n.1568+52A>G)
c.1547+52A>G (n.1547+52A>G)
c.1535+52A>G (n.1535+52A>G)
c.1367+52A>G (n.1367+52A>G)
c.1358+52A>G (n.1358+52A>G)
c.1199+52A>G (n.1199+52A>G)
c.1187+52A>G (n.1187+52A>G)
c.1145+52A>G (n.1145+52A>G)
c.977+52A>G (n.977+52A>G)
c.692+52A>G (n.692+52A>G)
c.680+52A>G (n.680+52A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.410+52A>G (n.410+52A>G)
n.1919+52A>G
n.1898+52A>G
n.2022+52A>G
n.1484+52A>G
c.953+517A>G (n.953+517A>G)
c.566+52A>G (n.566+52A>G)
n.1690+52A>G
n.1336+52A>G
n.1301+52A>G
n.1401+52A>G
n.1468+52A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.723805T=CA2201211283CCDC78,MSLNn.1676+52A=
c.1133+52A= (n.1133+52A=)
c.679+52A=
n.1455+52A=
n.1477+52A=
n.1832A=
n.2163A=
n.494+52A=
n.2235A=
n.1286+52A=
c.-49-38827T= (n.-49-38827T=)
c.1355+52A= (n.1355+52A=)
c.1580+52A= (n.1580+52A=)
c.1568+52A= (n.1568+52A=)
c.1547+52A= (n.1547+52A=)
c.1535+52A= (n.1535+52A=)
c.1367+52A= (n.1367+52A=)
c.1358+52A= (n.1358+52A=)
c.1199+52A= (n.1199+52A=)
c.1187+52A= (n.1187+52A=)
c.1145+52A= (n.1145+52A=)
c.977+52A= (n.977+52A=)
c.692+52A= (n.692+52A=)
c.680+52A= (n.680+52A=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.410+52A= (n.410+52A=)
n.1919+52A=
n.1898+52A=
n.2022+52A=
n.1484+52A=
c.953+517A= (n.953+517A=)
c.566+52A= (n.566+52A=)
n.1690+52A=
n.1336+52A=
n.1301+52A=
n.1401+52A=
n.1468+52A=
16g.723806G>TCA2575865190CCDC78,MSLNn.1676+51C>A
c.1133+51C>A (n.1133+51C>A)
c.679+51C>A
n.1455+51C>A
n.1477+51C>A
n.1831C>A
n.2162C>A
n.494+51C>A
n.2234C>A
n.1286+51C>A
c.-49-38826G>T (n.-49-38826G>T)
c.1355+51C>A (n.1355+51C>A)
c.1580+51C>A (n.1580+51C>A)
c.1568+51C>A (n.1568+51C>A)
c.1547+51C>A (n.1547+51C>A)
c.1535+51C>A (n.1535+51C>A)
c.1367+51C>A (n.1367+51C>A)
c.1358+51C>A (n.1358+51C>A)
c.1199+51C>A (n.1199+51C>A)
c.1187+51C>A (n.1187+51C>A)
c.1145+51C>A (n.1145+51C>A)
c.977+51C>A (n.977+51C>A)
c.692+51C>A (n.692+51C>A)
c.680+51C>A (n.680+51C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.410+51C>A (n.410+51C>A)
n.1919+51C>A
n.1898+51C>A
n.2022+51C>A
n.1484+51C>A
c.953+516C>A (n.953+516C>A)
c.566+51C>A (n.566+51C>A)
n.1690+51C>A
n.1336+51C>A
n.1301+51C>A
n.1401+51C>A
n.1468+51C>A
16g.723806_723808delinsGCTCA2201211285CCDC78,MSLNn.1676+49_1676+51delinsAGC
c.1133+49_1133+51delinsAGC (n.1133+49_1133+51delinsAGC)
c.679+49_679+51delinsAGC
n.1455+49_1455+51delinsAGC
n.1477+49_1477+51delinsAGC
n.1829_1831delinsAGC
n.2160_2162delinsAGC
n.494+49_494+51delinsAGC
n.2232_2234delinsAGC
n.1286+49_1286+51delinsAGC
c.-49-38826_-49-38824delinsGCT (n.-49-38826_-49-38824delinsGCT)
c.1355+49_1355+51delinsAGC (n.1355+49_1355+51delinsAGC)
c.1580+49_1580+51delinsAGC (n.1580+49_1580+51delinsAGC)
c.1568+49_1568+51delinsAGC (n.1568+49_1568+51delinsAGC)
c.1547+49_1547+51delinsAGC (n.1547+49_1547+51delinsAGC)
c.1535+49_1535+51delinsAGC (n.1535+49_1535+51delinsAGC)
c.1367+49_1367+51delinsAGC (n.1367+49_1367+51delinsAGC)
c.1358+49_1358+51delinsAGC (n.1358+49_1358+51delinsAGC)
c.1199+49_1199+51delinsAGC (n.1199+49_1199+51delinsAGC)
c.1187+49_1187+51delinsAGC (n.1187+49_1187+51delinsAGC)
c.1145+49_1145+51delinsAGC (n.1145+49_1145+51delinsAGC)
c.977+49_977+51delinsAGC (n.977+49_977+51delinsAGC)
c.692+49_692+51delinsAGC (n.692+49_692+51delinsAGC)
c.680+49_680+51delinsAGC (n.680+49_680+51delinsAGC)
c.-72_-70delinsAGC (n.-72_-70delinsAGC)
c.410+49_410+51delinsAGC (n.410+49_410+51delinsAGC)
n.1919+49_1919+51delinsAGC
n.1898+49_1898+51delinsAGC
n.2022+49_2022+51delinsAGC
n.1484+49_1484+51delinsAGC
c.953+514_953+516delinsAGC (n.953+514_953+516delinsAGC)
c.566+49_566+51delinsAGC (n.566+49_566+51delinsAGC)
n.1690+49_1690+51delinsAGC
n.1336+49_1336+51delinsAGC
n.1301+49_1301+51delinsAGC
n.1401+49_1401+51delinsAGC
n.1468+49_1468+51delinsAGC
16g.723807C>ACA2630855721CCDC78,MSLNn.1676+50G>T
c.1133+50G>T (n.1133+50G>T)
c.679+50G>T
n.1455+50G>T
n.1477+50G>T
n.1830G>T
n.2161G>T
n.494+50G>T
n.2233G>T
n.1286+50G>T
c.-49-38825C>A (n.-49-38825C>A)
c.1355+50G>T (n.1355+50G>T)
c.1580+50G>T (n.1580+50G>T)
c.1568+50G>T (n.1568+50G>T)
c.1547+50G>T (n.1547+50G>T)
c.1535+50G>T (n.1535+50G>T)
c.1367+50G>T (n.1367+50G>T)
c.1358+50G>T (n.1358+50G>T)
c.1199+50G>T (n.1199+50G>T)
c.1187+50G>T (n.1187+50G>T)
c.1145+50G>T (n.1145+50G>T)
c.977+50G>T (n.977+50G>T)
c.692+50G>T (n.692+50G>T)
c.680+50G>T (n.680+50G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.410+50G>T (n.410+50G>T)
n.1919+50G>T
n.1898+50G>T
n.2022+50G>T
n.1484+50G>T
c.953+515G>T (n.953+515G>T)
c.566+50G>T (n.566+50G>T)
n.1690+50G>T
n.1336+50G>T
n.1301+50G>T
n.1401+50G>T
n.1468+50G>T
gnomAD v4
16g.723807C>TCA2575865191CCDC78,MSLNn.1676+50G>A
c.1133+50G>A (n.1133+50G>A)
c.679+50G>A
n.1455+50G>A
n.1477+50G>A
n.1830G>A
n.2161G>A
n.494+50G>A
n.2233G>A
n.1286+50G>A
c.-49-38825C>T (n.-49-38825C>T)
c.1355+50G>A (n.1355+50G>A)
c.1580+50G>A (n.1580+50G>A)
c.1568+50G>A (n.1568+50G>A)
c.1547+50G>A (n.1547+50G>A)
c.1535+50G>A (n.1535+50G>A)
c.1367+50G>A (n.1367+50G>A)
c.1358+50G>A (n.1358+50G>A)
c.1199+50G>A (n.1199+50G>A)
c.1187+50G>A (n.1187+50G>A)
c.1145+50G>A (n.1145+50G>A)
c.977+50G>A (n.977+50G>A)
c.692+50G>A (n.692+50G>A)
c.680+50G>A (n.680+50G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.410+50G>A (n.410+50G>A)
n.1919+50G>A
n.1898+50G>A
n.2022+50G>A
n.1484+50G>A
c.953+515G>A (n.953+515G>A)
c.566+50G>A (n.566+50G>A)
n.1690+50G>A
n.1336+50G>A
n.1301+50G>A
n.1401+50G>A
n.1468+50G>A
16g.723811_723812delCA620309747CCDC78,MSLNn.1676+49_1676+50del
c.1133+49_1133+50del (n.1133+49_1133+50del)
c.679+49_679+50del
n.1455+49_1455+50del
n.1477+49_1477+50del
n.1829_1830del
n.2160_2161del
n.494+49_494+50del
n.2232_2233del
n.1286+49_1286+50del
c.-49-38821_-49-38820del (n.-49-38821_-49-38820del)
c.1355+49_1355+50del (n.1355+49_1355+50del)
c.1580+49_1580+50del (n.1580+49_1580+50del)
c.1568+49_1568+50del (n.1568+49_1568+50del)
c.1547+49_1547+50del (n.1547+49_1547+50del)
c.1535+49_1535+50del (n.1535+49_1535+50del)
c.1367+49_1367+50del (n.1367+49_1367+50del)
c.1358+49_1358+50del (n.1358+49_1358+50del)
c.1199+49_1199+50del (n.1199+49_1199+50del)
c.1187+49_1187+50del (n.1187+49_1187+50del)
c.1145+49_1145+50del (n.1145+49_1145+50del)
c.977+49_977+50del (n.977+49_977+50del)
c.692+49_692+50del (n.692+49_692+50del)
c.680+49_680+50del (n.680+49_680+50del)
c.-72_-71del (n.-72_-71del)
c.410+49_410+50del (n.410+49_410+50del)
n.1919+49_1919+50del
n.1898+49_1898+50del
n.2022+49_2022+50del
n.1484+49_1484+50del
c.953+514_953+515del (n.953+514_953+515del)
c.566+49_566+50del (n.566+49_566+50del)
n.1690+49_1690+50del
n.1336+49_1336+50del
n.1301+49_1301+50del
n.1401+49_1401+50del
n.1468+49_1468+50del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723808T>CCA7789231CCDC78,MSLNn.1676+49A>G
c.1133+49A>G (n.1133+49A>G)
c.679+49A>G
n.1455+49A>G
n.1477+49A>G
n.1829A>G
n.2160A>G
n.494+49A>G
n.2232A>G
n.1286+49A>G
c.-49-38824T>C (n.-49-38824T>C)
c.1355+49A>G (n.1355+49A>G)
c.1580+49A>G (n.1580+49A>G)
c.1568+49A>G (n.1568+49A>G)
c.1547+49A>G (n.1547+49A>G)
c.1535+49A>G (n.1535+49A>G)
c.1367+49A>G (n.1367+49A>G)
c.1358+49A>G (n.1358+49A>G)
c.1199+49A>G (n.1199+49A>G)
c.1187+49A>G (n.1187+49A>G)
c.1145+49A>G (n.1145+49A>G)
c.977+49A>G (n.977+49A>G)
c.692+49A>G (n.692+49A>G)
c.680+49A>G (n.680+49A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.410+49A>G (n.410+49A>G)
n.1919+49A>G
n.1898+49A>G
n.2022+49A>G
n.1484+49A>G
c.953+514A>G (n.953+514A>G)
c.566+49A>G (n.566+49A>G)
n.1690+49A>G
n.1336+49A>G
n.1301+49A>G
n.1401+49A>G
n.1468+49A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723808T=CA2201211286CCDC78,MSLNn.1676+49A=
c.1133+49A= (n.1133+49A=)
c.679+49A=
n.1455+49A=
n.1477+49A=
n.1829A=
n.2160A=
n.494+49A=
n.2232A=
n.1286+49A=
c.-49-38824T= (n.-49-38824T=)
c.1355+49A= (n.1355+49A=)
c.1580+49A= (n.1580+49A=)
c.1568+49A= (n.1568+49A=)
c.1547+49A= (n.1547+49A=)
c.1535+49A= (n.1535+49A=)
c.1367+49A= (n.1367+49A=)
c.1358+49A= (n.1358+49A=)
c.1199+49A= (n.1199+49A=)
c.1187+49A= (n.1187+49A=)
c.1145+49A= (n.1145+49A=)
c.977+49A= (n.977+49A=)
c.692+49A= (n.692+49A=)
c.680+49A= (n.680+49A=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.410+49A= (n.410+49A=)
n.1919+49A=
n.1898+49A=
n.2022+49A=
n.1484+49A=
c.953+514A= (n.953+514A=)
c.566+49A= (n.566+49A=)
n.1690+49A=
n.1336+49A=
n.1301+49A=
n.1401+49A=
n.1468+49A=
16g.723809C=CA2201211287CCDC78,MSLNn.1676+48G=
c.1133+48G= (n.1133+48G=)
c.679+48G=
n.1455+48G=
n.1477+48G=
n.1828G=
n.2159G=
n.494+48G=
n.2231G=
n.1286+48G=
c.-49-38823C= (n.-49-38823C=)
c.1355+48G= (n.1355+48G=)
c.1580+48G= (n.1580+48G=)
c.1568+48G= (n.1568+48G=)
c.1547+48G= (n.1547+48G=)
c.1535+48G= (n.1535+48G=)
c.1367+48G= (n.1367+48G=)
c.1358+48G= (n.1358+48G=)
c.1199+48G= (n.1199+48G=)
c.1187+48G= (n.1187+48G=)
c.1145+48G= (n.1145+48G=)
c.977+48G= (n.977+48G=)
c.692+48G= (n.692+48G=)
c.680+48G= (n.680+48G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.410+48G= (n.410+48G=)
n.1919+48G=
n.1898+48G=
n.2022+48G=
n.1484+48G=
c.953+513G= (n.953+513G=)
c.566+48G= (n.566+48G=)
n.1690+48G=
n.1336+48G=
n.1301+48G=
n.1401+48G=
n.1468+48G=
16g.723809C>TCA7789232CCDC78,MSLNn.1676+48G>A
c.1133+48G>A (n.1133+48G>A)
c.679+48G>A
n.1455+48G>A
n.1477+48G>A
n.1828G>A
n.2159G>A
n.494+48G>A
n.2231G>A
n.1286+48G>A
c.-49-38823C>T (n.-49-38823C>T)
c.1355+48G>A (n.1355+48G>A)
c.1580+48G>A (n.1580+48G>A)
c.1568+48G>A (n.1568+48G>A)
c.1547+48G>A (n.1547+48G>A)
c.1535+48G>A (n.1535+48G>A)
c.1367+48G>A (n.1367+48G>A)
c.1358+48G>A (n.1358+48G>A)
c.1199+48G>A (n.1199+48G>A)
c.1187+48G>A (n.1187+48G>A)
c.1145+48G>A (n.1145+48G>A)
c.977+48G>A (n.977+48G>A)
c.692+48G>A (n.692+48G>A)
c.680+48G>A (n.680+48G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.410+48G>A (n.410+48G>A)
n.1919+48G>A
n.1898+48G>A
n.2022+48G>A
n.1484+48G>A
c.953+513G>A (n.953+513G>A)
c.566+48G>A (n.566+48G>A)
n.1690+48G>A
n.1336+48G>A
n.1301+48G>A
n.1401+48G>A
n.1468+48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723811C>ACA656220098CCDC78,MSLNn.1676+46G>T
c.1133+46G>T (n.1133+46G>T)
c.679+46G>T
n.1455+46G>T
n.1477+46G>T
n.1826G>T
n.2157G>T
n.494+46G>T
n.2229G>T
n.1286+46G>T
c.-49-38821C>A (n.-49-38821C>A)
c.1355+46G>T (n.1355+46G>T)
c.1580+46G>T (n.1580+46G>T)
c.1568+46G>T (n.1568+46G>T)
c.1547+46G>T (n.1547+46G>T)
c.1535+46G>T (n.1535+46G>T)
c.1367+46G>T (n.1367+46G>T)
c.1358+46G>T (n.1358+46G>T)
c.1199+46G>T (n.1199+46G>T)
c.1187+46G>T (n.1187+46G>T)
c.1145+46G>T (n.1145+46G>T)
c.977+46G>T (n.977+46G>T)
c.692+46G>T (n.692+46G>T)
c.680+46G>T (n.680+46G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.410+46G>T (n.410+46G>T)
n.1919+46G>T
n.1898+46G>T
n.2022+46G>T
n.1484+46G>T
c.953+511G>T (n.953+511G>T)
c.566+46G>T (n.566+46G>T)
n.1690+46G>T
n.1336+46G>T
n.1301+46G>T
n.1401+46G>T
n.1468+46G>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.723812T>CCA2575865192CCDC78,MSLNn.1676+45A>G
c.1133+45A>G (n.1133+45A>G)
c.679+45A>G
n.1455+45A>G
n.1477+45A>G
n.1825A>G
n.2156A>G
n.494+45A>G
n.2228A>G
n.1286+45A>G
c.-49-38820T>C (n.-49-38820T>C)
c.1355+45A>G (n.1355+45A>G)
c.1580+45A>G (n.1580+45A>G)
c.1568+45A>G (n.1568+45A>G)
c.1547+45A>G (n.1547+45A>G)
c.1535+45A>G (n.1535+45A>G)
c.1367+45A>G (n.1367+45A>G)
c.1358+45A>G (n.1358+45A>G)
c.1199+45A>G (n.1199+45A>G)
c.1187+45A>G (n.1187+45A>G)
c.1145+45A>G (n.1145+45A>G)
c.977+45A>G (n.977+45A>G)
c.692+45A>G (n.692+45A>G)
c.680+45A>G (n.680+45A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.410+45A>G (n.410+45A>G)
n.1919+45A>G
n.1898+45A>G
n.2022+45A>G
n.1484+45A>G
c.953+510A>G (n.953+510A>G)
c.566+45A>G (n.566+45A>G)
n.1690+45A>G
n.1336+45A>G
n.1301+45A>G
n.1401+45A>G
n.1468+45A>G
16g.723813G>ACA492830026CCDC78,MSLNn.1676+44C>T
c.1133+44C>T (n.1133+44C>T)
c.679+44C>T
n.1455+44C>T
n.1477+44C>T
n.1824C>T
n.2155C>T
n.494+44C>T
n.2227C>T
n.1286+44C>T
c.-49-38819G>A (n.-49-38819G>A)
c.1355+44C>T (n.1355+44C>T)
c.1580+44C>T (n.1580+44C>T)
c.1568+44C>T (n.1568+44C>T)
c.1547+44C>T (n.1547+44C>T)
c.1535+44C>T (n.1535+44C>T)
c.1367+44C>T (n.1367+44C>T)
c.1358+44C>T (n.1358+44C>T)
c.1199+44C>T (n.1199+44C>T)
c.1187+44C>T (n.1187+44C>T)
c.1145+44C>T (n.1145+44C>T)
c.977+44C>T (n.977+44C>T)
c.692+44C>T (n.692+44C>T)
c.680+44C>T (n.680+44C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.410+44C>T (n.410+44C>T)
n.1919+44C>T
n.1898+44C>T
n.2022+44C>T
n.1484+44C>T
c.953+509C>T (n.953+509C>T)
c.566+44C>T (n.566+44C>T)
n.1690+44C>T
n.1336+44C>T
n.1301+44C>T
n.1401+44C>T
n.1468+44C>T
gnomAD v4
16g.723813G>TCA2630855736CCDC78,MSLNn.1676+44C>A
c.1133+44C>A (n.1133+44C>A)
c.679+44C>A
n.1455+44C>A
n.1477+44C>A
n.1824C>A
n.2155C>A
n.494+44C>A
n.2227C>A
n.1286+44C>A
c.-49-38819G>T (n.-49-38819G>T)
c.1355+44C>A (n.1355+44C>A)
c.1580+44C>A (n.1580+44C>A)
c.1568+44C>A (n.1568+44C>A)
c.1547+44C>A (n.1547+44C>A)
c.1535+44C>A (n.1535+44C>A)
c.1367+44C>A (n.1367+44C>A)
c.1358+44C>A (n.1358+44C>A)
c.1199+44C>A (n.1199+44C>A)
c.1187+44C>A (n.1187+44C>A)
c.1145+44C>A (n.1145+44C>A)
c.977+44C>A (n.977+44C>A)
c.692+44C>A (n.692+44C>A)
c.680+44C>A (n.680+44C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.410+44C>A (n.410+44C>A)
n.1919+44C>A
n.1898+44C>A
n.2022+44C>A
n.1484+44C>A
c.953+509C>A (n.953+509C>A)
c.566+44C>A (n.566+44C>A)
n.1690+44C>A
n.1336+44C>A
n.1301+44C>A
n.1401+44C>A
n.1468+44C>A
gnomAD v4
16g.723814C=CA2201211288CCDC78,MSLNn.1676+43G=
c.1133+43G= (n.1133+43G=)
c.679+43G=
n.1455+43G=
n.1477+43G=
n.1823G=
n.2154G=
n.494+43G=
n.2226G=
n.1286+43G=
c.-49-38818C= (n.-49-38818C=)
c.1355+43G= (n.1355+43G=)
c.1580+43G= (n.1580+43G=)
c.1568+43G= (n.1568+43G=)
c.1547+43G= (n.1547+43G=)
c.1535+43G= (n.1535+43G=)
c.1367+43G= (n.1367+43G=)
c.1358+43G= (n.1358+43G=)
c.1199+43G= (n.1199+43G=)
c.1187+43G= (n.1187+43G=)
c.1145+43G= (n.1145+43G=)
c.977+43G= (n.977+43G=)
c.692+43G= (n.692+43G=)
c.680+43G= (n.680+43G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.410+43G= (n.410+43G=)
n.1919+43G=
n.1898+43G=
n.2022+43G=
n.1484+43G=
c.953+508G= (n.953+508G=)
c.566+43G= (n.566+43G=)
n.1690+43G=
n.1336+43G=
n.1301+43G=
n.1401+43G=
n.1468+43G=
16g.723814C>TCA620309748CCDC78,MSLNn.1676+43G>A
c.1133+43G>A (n.1133+43G>A)
c.679+43G>A
n.1455+43G>A
n.1477+43G>A
n.1823G>A
n.2154G>A
n.494+43G>A
n.2226G>A
n.1286+43G>A
c.-49-38818C>T (n.-49-38818C>T)
c.1355+43G>A (n.1355+43G>A)
c.1580+43G>A (n.1580+43G>A)
c.1568+43G>A (n.1568+43G>A)
c.1547+43G>A (n.1547+43G>A)
c.1535+43G>A (n.1535+43G>A)
c.1367+43G>A (n.1367+43G>A)
c.1358+43G>A (n.1358+43G>A)
c.1199+43G>A (n.1199+43G>A)
c.1187+43G>A (n.1187+43G>A)
c.1145+43G>A (n.1145+43G>A)
c.977+43G>A (n.977+43G>A)
c.692+43G>A (n.692+43G>A)
c.680+43G>A (n.680+43G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.410+43G>A (n.410+43G>A)
n.1919+43G>A
n.1898+43G>A
n.2022+43G>A
n.1484+43G>A
c.953+508G>A (n.953+508G>A)
c.566+43G>A (n.566+43G>A)
n.1690+43G>A
n.1336+43G>A
n.1301+43G>A
n.1401+43G>A
n.1468+43G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.723815T>CCA2630855737CCDC78,MSLNn.1676+42A>G
c.1133+42A>G (n.1133+42A>G)
c.679+42A>G
n.1455+42A>G
n.1477+42A>G
n.1822A>G
n.2153A>G
n.494+42A>G
n.2225A>G
n.1286+42A>G
c.-49-38817T>C (n.-49-38817T>C)
c.1355+42A>G (n.1355+42A>G)
c.1580+42A>G (n.1580+42A>G)
c.1568+42A>G (n.1568+42A>G)
c.1547+42A>G (n.1547+42A>G)
c.1535+42A>G (n.1535+42A>G)
c.1367+42A>G (n.1367+42A>G)
c.1358+42A>G (n.1358+42A>G)
c.1199+42A>G (n.1199+42A>G)
c.1187+42A>G (n.1187+42A>G)
c.1145+42A>G (n.1145+42A>G)
c.977+42A>G (n.977+42A>G)
c.692+42A>G (n.692+42A>G)
c.680+42A>G (n.680+42A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.410+42A>G (n.410+42A>G)
n.1919+42A>G
n.1898+42A>G
n.2022+42A>G
n.1484+42A>G
c.953+507A>G (n.953+507A>G)
c.566+42A>G (n.566+42A>G)
n.1690+42A>G
n.1336+42A>G
n.1301+42A>G
n.1401+42A>G
n.1468+42A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.723816C>ACA2630855743CCDC78,MSLNn.1676+41G>T
c.1133+41G>T (n.1133+41G>T)
c.679+41G>T
n.1455+41G>T
n.1477+41G>T
n.1821G>T
n.2152G>T
n.494+41G>T
n.2224G>T
n.1286+41G>T
c.-49-38816C>A (n.-49-38816C>A)
c.1355+41G>T (n.1355+41G>T)
c.1580+41G>T (n.1580+41G>T)
c.1568+41G>T (n.1568+41G>T)
c.1547+41G>T (n.1547+41G>T)
c.1535+41G>T (n.1535+41G>T)
c.1367+41G>T (n.1367+41G>T)
c.1358+41G>T (n.1358+41G>T)
c.1199+41G>T (n.1199+41G>T)
c.1187+41G>T (n.1187+41G>T)
c.1145+41G>T (n.1145+41G>T)
c.977+41G>T (n.977+41G>T)
c.692+41G>T (n.692+41G>T)
c.680+41G>T (n.680+41G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.410+41G>T (n.410+41G>T)
n.1919+41G>T
n.1898+41G>T
n.2022+41G>T
n.1484+41G>T
c.953+506G>T (n.953+506G>T)
c.566+41G>T (n.566+41G>T)
n.1690+41G>T
n.1336+41G>T
n.1301+41G>T
n.1401+41G>T
n.1468+41G>T
gnomAD v4
16g.723816C=CA2201211289CCDC78,MSLNn.1676+41G=
c.1133+41G= (n.1133+41G=)
c.679+41G=
n.1455+41G=
n.1477+41G=
n.1821G=
n.2152G=
n.494+41G=
n.2224G=
n.1286+41G=
c.-49-38816C= (n.-49-38816C=)
c.1355+41G= (n.1355+41G=)
c.1580+41G= (n.1580+41G=)
c.1568+41G= (n.1568+41G=)
c.1547+41G= (n.1547+41G=)
c.1535+41G= (n.1535+41G=)
c.1367+41G= (n.1367+41G=)
c.1358+41G= (n.1358+41G=)
c.1199+41G= (n.1199+41G=)
c.1187+41G= (n.1187+41G=)
c.1145+41G= (n.1145+41G=)
c.977+41G= (n.977+41G=)
c.692+41G= (n.692+41G=)
c.680+41G= (n.680+41G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.410+41G= (n.410+41G=)
n.1919+41G=
n.1898+41G=
n.2022+41G=
n.1484+41G=
c.953+506G= (n.953+506G=)
c.566+41G= (n.566+41G=)
n.1690+41G=
n.1336+41G=
n.1301+41G=
n.1401+41G=
n.1468+41G=
16g.723816C>GCA2630855744CCDC78,MSLNn.1676+41G>C
c.1133+41G>C (n.1133+41G>C)
c.679+41G>C
n.1455+41G>C
n.1477+41G>C
n.1821G>C
n.2152G>C
n.494+41G>C
n.2224G>C
n.1286+41G>C
c.-49-38816C>G (n.-49-38816C>G)
c.1355+41G>C (n.1355+41G>C)
c.1580+41G>C (n.1580+41G>C)
c.1568+41G>C (n.1568+41G>C)
c.1547+41G>C (n.1547+41G>C)
c.1535+41G>C (n.1535+41G>C)
c.1367+41G>C (n.1367+41G>C)
c.1358+41G>C (n.1358+41G>C)
c.1199+41G>C (n.1199+41G>C)
c.1187+41G>C (n.1187+41G>C)
c.1145+41G>C (n.1145+41G>C)
c.977+41G>C (n.977+41G>C)
c.692+41G>C (n.692+41G>C)
c.680+41G>C (n.680+41G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.410+41G>C (n.410+41G>C)
n.1919+41G>C
n.1898+41G>C
n.2022+41G>C
n.1484+41G>C
c.953+506G>C (n.953+506G>C)
c.566+41G>C (n.566+41G>C)
n.1690+41G>C
n.1336+41G>C
n.1301+41G>C
n.1401+41G>C
n.1468+41G>C
gnomAD v4
16g.723816C>TCA7789233CCDC78,MSLNn.1676+41G>A
c.1133+41G>A (n.1133+41G>A)
c.679+41G>A
n.1455+41G>A
n.1477+41G>A
n.1821G>A
n.2152G>A
n.494+41G>A
n.2224G>A
n.1286+41G>A
c.-49-38816C>T (n.-49-38816C>T)
c.1355+41G>A (n.1355+41G>A)
c.1580+41G>A (n.1580+41G>A)
c.1568+41G>A (n.1568+41G>A)
c.1547+41G>A (n.1547+41G>A)
c.1535+41G>A (n.1535+41G>A)
c.1367+41G>A (n.1367+41G>A)
c.1358+41G>A (n.1358+41G>A)
c.1199+41G>A (n.1199+41G>A)
c.1187+41G>A (n.1187+41G>A)
c.1145+41G>A (n.1145+41G>A)
c.977+41G>A (n.977+41G>A)
c.692+41G>A (n.692+41G>A)
c.680+41G>A (n.680+41G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.410+41G>A (n.410+41G>A)
n.1919+41G>A
n.1898+41G>A
n.2022+41G>A
n.1484+41G>A
c.953+506G>A (n.953+506G>A)
c.566+41G>A (n.566+41G>A)
n.1690+41G>A
n.1336+41G>A
n.1301+41G>A
n.1401+41G>A
n.1468+41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723817A=CA2201211290CCDC78,MSLNn.1676+40T=
c.1133+40T= (n.1133+40T=)
c.679+40T=
n.1455+40T=
n.1477+40T=
n.1820T=
n.2151T=
n.494+40T=
n.2223T=
n.1286+40T=
c.-49-38815A= (n.-49-38815A=)
c.1355+40T= (n.1355+40T=)
c.1580+40T= (n.1580+40T=)
c.1568+40T= (n.1568+40T=)
c.1547+40T= (n.1547+40T=)
c.1535+40T= (n.1535+40T=)
c.1367+40T= (n.1367+40T=)
c.1358+40T= (n.1358+40T=)
c.1199+40T= (n.1199+40T=)
c.1187+40T= (n.1187+40T=)
c.1145+40T= (n.1145+40T=)
c.977+40T= (n.977+40T=)
c.692+40T= (n.692+40T=)
c.680+40T= (n.680+40T=)
c.-81T= (n.-81T=)
c.410+40T= (n.410+40T=)
n.1919+40T=
n.1898+40T=
n.2022+40T=
n.1484+40T=
c.953+505T= (n.953+505T=)
c.566+40T= (n.566+40T=)
n.1690+40T=
n.1336+40T=
n.1301+40T=
n.1401+40T=
n.1468+40T=
16g.723817A>GCA2630855752CCDC78,MSLNn.1676+40T>C
c.1133+40T>C (n.1133+40T>C)
c.679+40T>C
n.1455+40T>C
n.1477+40T>C
n.1820T>C
n.2151T>C
n.494+40T>C
n.2223T>C
n.1286+40T>C
c.-49-38815A>G (n.-49-38815A>G)
c.1355+40T>C (n.1355+40T>C)
c.1580+40T>C (n.1580+40T>C)
c.1568+40T>C (n.1568+40T>C)
c.1547+40T>C (n.1547+40T>C)
c.1535+40T>C (n.1535+40T>C)
c.1367+40T>C (n.1367+40T>C)
c.1358+40T>C (n.1358+40T>C)
c.1199+40T>C (n.1199+40T>C)
c.1187+40T>C (n.1187+40T>C)
c.1145+40T>C (n.1145+40T>C)
c.977+40T>C (n.977+40T>C)
c.692+40T>C (n.692+40T>C)
c.680+40T>C (n.680+40T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.410+40T>C (n.410+40T>C)
n.1919+40T>C
n.1898+40T>C
n.2022+40T>C
n.1484+40T>C
c.953+505T>C (n.953+505T>C)
c.566+40T>C (n.566+40T>C)
n.1690+40T>C
n.1336+40T>C
n.1301+40T>C
n.1401+40T>C
n.1468+40T>C
gnomAD v4
16g.723817A>TCA620309749CCDC78,MSLNn.1676+40T>A
c.1133+40T>A (n.1133+40T>A)
c.679+40T>A
n.1455+40T>A
n.1477+40T>A
n.1820T>A
n.2151T>A
n.494+40T>A
n.2223T>A
n.1286+40T>A
c.-49-38815A>T (n.-49-38815A>T)
c.1355+40T>A (n.1355+40T>A)
c.1580+40T>A (n.1580+40T>A)
c.1568+40T>A (n.1568+40T>A)
c.1547+40T>A (n.1547+40T>A)
c.1535+40T>A (n.1535+40T>A)
c.1367+40T>A (n.1367+40T>A)
c.1358+40T>A (n.1358+40T>A)
c.1199+40T>A (n.1199+40T>A)
c.1187+40T>A (n.1187+40T>A)
c.1145+40T>A (n.1145+40T>A)
c.977+40T>A (n.977+40T>A)
c.692+40T>A (n.692+40T>A)
c.680+40T>A (n.680+40T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.410+40T>A (n.410+40T>A)
n.1919+40T>A
n.1898+40T>A
n.2022+40T>A
n.1484+40T>A
c.953+505T>A (n.953+505T>A)
c.566+40T>A (n.566+40T>A)
n.1690+40T>A
n.1336+40T>A
n.1301+40T>A
n.1401+40T>A
n.1468+40T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723818T>CCA2630855756CCDC78,MSLNn.1676+39A>G
c.1133+39A>G (n.1133+39A>G)
c.679+39A>G
n.1455+39A>G
n.1477+39A>G
n.1819A>G
n.2150A>G
n.494+39A>G
n.2222A>G
n.1286+39A>G
c.-49-38814T>C (n.-49-38814T>C)
c.1355+39A>G (n.1355+39A>G)
c.1580+39A>G (n.1580+39A>G)
c.1568+39A>G (n.1568+39A>G)
c.1547+39A>G (n.1547+39A>G)
c.1535+39A>G (n.1535+39A>G)
c.1367+39A>G (n.1367+39A>G)
c.1358+39A>G (n.1358+39A>G)
c.1199+39A>G (n.1199+39A>G)
c.1187+39A>G (n.1187+39A>G)
c.1145+39A>G (n.1145+39A>G)
c.977+39A>G (n.977+39A>G)
c.692+39A>G (n.692+39A>G)
c.680+39A>G (n.680+39A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.410+39A>G (n.410+39A>G)
n.1919+39A>G
n.1898+39A>G
n.2022+39A>G
n.1484+39A>G
c.953+504A>G (n.953+504A>G)
c.566+39A>G (n.566+39A>G)
n.1690+39A>G
n.1336+39A>G
n.1301+39A>G
n.1401+39A>G
n.1468+39A>G
gnomAD v4
16g.723827_723839delCA2630855755CCDC78,MSLNn.1676+27_1676+39del
c.1133+27_1133+39del (n.1133+27_1133+39del)
c.679+27_679+39del
n.1455+27_1455+39del
n.1477+27_1477+39del
n.1807_1819del
n.2138_2150del
n.494+27_494+39del
n.2210_2222del
n.1286+27_1286+39del
c.-49-38805_-49-38793del (n.-49-38805_-49-38793del)
c.1355+27_1355+39del (n.1355+27_1355+39del)
c.1580+27_1580+39del (n.1580+27_1580+39del)
c.1568+27_1568+39del (n.1568+27_1568+39del)
c.1547+27_1547+39del (n.1547+27_1547+39del)
c.1535+27_1535+39del (n.1535+27_1535+39del)
c.1367+27_1367+39del (n.1367+27_1367+39del)
c.1358+27_1358+39del (n.1358+27_1358+39del)
c.1199+27_1199+39del (n.1199+27_1199+39del)
c.1187+27_1187+39del (n.1187+27_1187+39del)
c.1145+27_1145+39del (n.1145+27_1145+39del)
c.977+27_977+39del (n.977+27_977+39del)
c.692+27_692+39del (n.692+27_692+39del)
c.680+27_680+39del (n.680+27_680+39del)
c.-94_-82del (n.-94_-82del)
c.410+27_410+39del (n.410+27_410+39del)
n.1919+27_1919+39del
n.1898+27_1898+39del
n.2022+27_2022+39del
n.1484+27_1484+39del
c.953+492_953+504del (n.953+492_953+504del)
c.566+27_566+39del (n.566+27_566+39del)
n.1690+27_1690+39del
n.1336+27_1336+39del
n.1301+27_1301+39del
n.1401+27_1401+39del
n.1468+27_1468+39del
gnomAD v4
16g.723819C>ACA2630855758CCDC78,MSLNn.1676+38G>T
c.1133+38G>T (n.1133+38G>T)
c.679+38G>T
n.1455+38G>T
n.1477+38G>T
n.1818G>T
n.2149G>T
n.494+38G>T
n.2221G>T
n.1286+38G>T
c.-49-38813C>A (n.-49-38813C>A)
c.1355+38G>T (n.1355+38G>T)
c.1580+38G>T (n.1580+38G>T)
c.1568+38G>T (n.1568+38G>T)
c.1547+38G>T (n.1547+38G>T)
c.1535+38G>T (n.1535+38G>T)
c.1367+38G>T (n.1367+38G>T)
c.1358+38G>T (n.1358+38G>T)
c.1199+38G>T (n.1199+38G>T)
c.1187+38G>T (n.1187+38G>T)
c.1145+38G>T (n.1145+38G>T)
c.977+38G>T (n.977+38G>T)
c.692+38G>T (n.692+38G>T)
c.680+38G>T (n.680+38G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.410+38G>T (n.410+38G>T)
n.1919+38G>T
n.1898+38G>T
n.2022+38G>T
n.1484+38G>T
c.953+503G>T (n.953+503G>T)
c.566+38G>T (n.566+38G>T)
n.1690+38G>T
n.1336+38G>T
n.1301+38G>T
n.1401+38G>T
n.1468+38G>T
gnomAD v4
16g.723819C=CA2201211291CCDC78,MSLNn.1676+38G=
c.1133+38G= (n.1133+38G=)
c.679+38G=
n.1455+38G=
n.1477+38G=
n.1818G=
n.2149G=
n.494+38G=
n.2221G=
n.1286+38G=
c.-49-38813C= (n.-49-38813C=)
c.1355+38G= (n.1355+38G=)
c.1580+38G= (n.1580+38G=)
c.1568+38G= (n.1568+38G=)
c.1547+38G= (n.1547+38G=)
c.1535+38G= (n.1535+38G=)
c.1367+38G= (n.1367+38G=)
c.1358+38G= (n.1358+38G=)
c.1199+38G= (n.1199+38G=)
c.1187+38G= (n.1187+38G=)
c.1145+38G= (n.1145+38G=)
c.977+38G= (n.977+38G=)
c.692+38G= (n.692+38G=)
c.680+38G= (n.680+38G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.410+38G= (n.410+38G=)
n.1919+38G=
n.1898+38G=
n.2022+38G=
n.1484+38G=
c.953+503G= (n.953+503G=)
c.566+38G= (n.566+38G=)
n.1690+38G=
n.1336+38G=
n.1301+38G=
n.1401+38G=
n.1468+38G=
16g.723819C>TCA276519672CCDC78,MSLNn.1676+38G>A
c.1133+38G>A (n.1133+38G>A)
c.679+38G>A
n.1455+38G>A
n.1477+38G>A
n.1818G>A
n.2149G>A
n.494+38G>A
n.2221G>A
n.1286+38G>A
c.-49-38813C>T (n.-49-38813C>T)
c.1355+38G>A (n.1355+38G>A)
c.1580+38G>A (n.1580+38G>A)
c.1568+38G>A (n.1568+38G>A)
c.1547+38G>A (n.1547+38G>A)
c.1535+38G>A (n.1535+38G>A)
c.1367+38G>A (n.1367+38G>A)
c.1358+38G>A (n.1358+38G>A)
c.1199+38G>A (n.1199+38G>A)
c.1187+38G>A (n.1187+38G>A)
c.1145+38G>A (n.1145+38G>A)
c.977+38G>A (n.977+38G>A)
c.692+38G>A (n.692+38G>A)
c.680+38G>A (n.680+38G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.410+38G>A (n.410+38G>A)
n.1919+38G>A
n.1898+38G>A
n.2022+38G>A
n.1484+38G>A
c.953+503G>A (n.953+503G>A)
c.566+38G>A (n.566+38G>A)
n.1690+38G>A
n.1336+38G>A
n.1301+38G>A
n.1401+38G>A
n.1468+38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723823delCA2575865193CCDC78,MSLNn.1676+38del
c.1133+38del (n.1133+38del)
c.679+38del
n.1455+38del
n.1477+38del
n.1818del
n.2149del
n.494+38del
n.2221del
n.1286+38del
c.-49-38809del (n.-49-38809del)
c.1355+38del (n.1355+38del)
c.1580+38del (n.1580+38del)
c.1568+38del (n.1568+38del)
c.1547+38del (n.1547+38del)
c.1535+38del (n.1535+38del)
c.1367+38del (n.1367+38del)
c.1358+38del (n.1358+38del)
c.1199+38del (n.1199+38del)
c.1187+38del (n.1187+38del)
c.1145+38del (n.1145+38del)
c.977+38del (n.977+38del)
c.692+38del (n.692+38del)
c.680+38del (n.680+38del)
c.-83del (n.-83del)
c.410+38del (n.410+38del)
n.1919+38del
n.1898+38del
n.2022+38del
n.1484+38del
c.953+503del (n.953+503del)
c.566+38del (n.566+38del)
n.1690+38del
n.1336+38del
n.1301+38del
n.1401+38del
n.1468+38del
gnomAD v4
16g.723820C=CA2201211292CCDC78,MSLNn.1676+37G=
c.1133+37G= (n.1133+37G=)
c.679+37G=
n.1455+37G=
n.1477+37G=
n.1817G=
n.2148G=
n.494+37G=
n.2220G=
n.1286+37G=
c.-49-38812C= (n.-49-38812C=)
c.1355+37G= (n.1355+37G=)
c.1580+37G= (n.1580+37G=)
c.1568+37G= (n.1568+37G=)
c.1547+37G= (n.1547+37G=)
c.1535+37G= (n.1535+37G=)
c.1367+37G= (n.1367+37G=)
c.1358+37G= (n.1358+37G=)
c.1199+37G= (n.1199+37G=)
c.1187+37G= (n.1187+37G=)
c.1145+37G= (n.1145+37G=)
c.977+37G= (n.977+37G=)
c.692+37G= (n.692+37G=)
c.680+37G= (n.680+37G=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.410+37G= (n.410+37G=)
n.1919+37G=
n.1898+37G=
n.2022+37G=
n.1484+37G=
c.953+502G= (n.953+502G=)
c.566+37G= (n.566+37G=)
n.1690+37G=
n.1336+37G=
n.1301+37G=
n.1401+37G=
n.1468+37G=
16g.723820C>TCA7789234CCDC78,MSLNn.1676+37G>A
c.1133+37G>A (n.1133+37G>A)
c.679+37G>A
n.1455+37G>A
n.1477+37G>A
n.1817G>A
n.2148G>A
n.494+37G>A
n.2220G>A
n.1286+37G>A
c.-49-38812C>T (n.-49-38812C>T)
c.1355+37G>A (n.1355+37G>A)
c.1580+37G>A (n.1580+37G>A)
c.1568+37G>A (n.1568+37G>A)
c.1547+37G>A (n.1547+37G>A)
c.1535+37G>A (n.1535+37G>A)
c.1367+37G>A (n.1367+37G>A)
c.1358+37G>A (n.1358+37G>A)
c.1199+37G>A (n.1199+37G>A)
c.1187+37G>A (n.1187+37G>A)
c.1145+37G>A (n.1145+37G>A)
c.977+37G>A (n.977+37G>A)
c.692+37G>A (n.692+37G>A)
c.680+37G>A (n.680+37G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.410+37G>A (n.410+37G>A)
n.1919+37G>A
n.1898+37G>A
n.2022+37G>A
n.1484+37G>A
c.953+502G>A (n.953+502G>A)
c.566+37G>A (n.566+37G>A)
n.1690+37G>A
n.1336+37G>A
n.1301+37G>A
n.1401+37G>A
n.1468+37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723821C>ACA620309750CCDC78,MSLNn.1676+36G>T
c.1133+36G>T (n.1133+36G>T)
c.679+36G>T
n.1455+36G>T
n.1477+36G>T
n.1816G>T
n.2147G>T
n.494+36G>T
n.2219G>T
n.1286+36G>T
c.-49-38811C>A (n.-49-38811C>A)
c.1355+36G>T (n.1355+36G>T)
c.1580+36G>T (n.1580+36G>T)
c.1568+36G>T (n.1568+36G>T)
c.1547+36G>T (n.1547+36G>T)
c.1535+36G>T (n.1535+36G>T)
c.1367+36G>T (n.1367+36G>T)
c.1358+36G>T (n.1358+36G>T)
c.1199+36G>T (n.1199+36G>T)
c.1187+36G>T (n.1187+36G>T)
c.1145+36G>T (n.1145+36G>T)
c.977+36G>T (n.977+36G>T)
c.692+36G>T (n.692+36G>T)
c.680+36G>T (n.680+36G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.410+36G>T (n.410+36G>T)
n.1919+36G>T
n.1898+36G>T
n.2022+36G>T
n.1484+36G>T
c.953+501G>T (n.953+501G>T)
c.566+36G>T (n.566+36G>T)
n.1690+36G>T
n.1336+36G>T
n.1301+36G>T
n.1401+36G>T
n.1468+36G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723821C=CA2201211293CCDC78,MSLNn.1676+36G=
c.1133+36G= (n.1133+36G=)
c.679+36G=
n.1455+36G=
n.1477+36G=
n.1816G=
n.2147G=
n.494+36G=
n.2219G=
n.1286+36G=
c.-49-38811C= (n.-49-38811C=)
c.1355+36G= (n.1355+36G=)
c.1580+36G= (n.1580+36G=)
c.1568+36G= (n.1568+36G=)
c.1547+36G= (n.1547+36G=)
c.1535+36G= (n.1535+36G=)
c.1367+36G= (n.1367+36G=)
c.1358+36G= (n.1358+36G=)
c.1199+36G= (n.1199+36G=)
c.1187+36G= (n.1187+36G=)
c.1145+36G= (n.1145+36G=)
c.977+36G= (n.977+36G=)
c.692+36G= (n.692+36G=)
c.680+36G= (n.680+36G=)
c.-85G= (n.-85G=)
c.410+36G= (n.410+36G=)
n.1919+36G=
n.1898+36G=
n.2022+36G=
n.1484+36G=
c.953+501G= (n.953+501G=)
c.566+36G= (n.566+36G=)
n.1690+36G=
n.1336+36G=
n.1301+36G=
n.1401+36G=
n.1468+36G=
16g.723821C>TCA2630855768CCDC78,MSLNn.1676+36G>A
c.1133+36G>A (n.1133+36G>A)
c.679+36G>A
n.1455+36G>A
n.1477+36G>A
n.1816G>A
n.2147G>A
n.494+36G>A
n.2219G>A
n.1286+36G>A
c.-49-38811C>T (n.-49-38811C>T)
c.1355+36G>A (n.1355+36G>A)
c.1580+36G>A (n.1580+36G>A)
c.1568+36G>A (n.1568+36G>A)
c.1547+36G>A (n.1547+36G>A)
c.1535+36G>A (n.1535+36G>A)
c.1367+36G>A (n.1367+36G>A)
c.1358+36G>A (n.1358+36G>A)
c.1199+36G>A (n.1199+36G>A)
c.1187+36G>A (n.1187+36G>A)
c.1145+36G>A (n.1145+36G>A)
c.977+36G>A (n.977+36G>A)
c.692+36G>A (n.692+36G>A)
c.680+36G>A (n.680+36G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.410+36G>A (n.410+36G>A)
n.1919+36G>A
n.1898+36G>A
n.2022+36G>A
n.1484+36G>A
c.953+501G>A (n.953+501G>A)
c.566+36G>A (n.566+36G>A)
n.1690+36G>A
n.1336+36G>A
n.1301+36G>A
n.1401+36G>A
n.1468+36G>A
gnomAD v4
16g.723822C>ACA2630855792CCDC78,MSLNn.1676+35G>T
c.1133+35G>T (n.1133+35G>T)
c.679+35G>T
n.1455+35G>T
n.1477+35G>T
n.1815G>T
n.2146G>T
n.494+35G>T
n.2218G>T
n.1286+35G>T
c.-49-38810C>A (n.-49-38810C>A)
c.1355+35G>T (n.1355+35G>T)
c.1580+35G>T (n.1580+35G>T)
c.1568+35G>T (n.1568+35G>T)
c.1547+35G>T (n.1547+35G>T)
c.1535+35G>T (n.1535+35G>T)
c.1367+35G>T (n.1367+35G>T)
c.1358+35G>T (n.1358+35G>T)
c.1199+35G>T (n.1199+35G>T)
c.1187+35G>T (n.1187+35G>T)
c.1145+35G>T (n.1145+35G>T)
c.977+35G>T (n.977+35G>T)
c.692+35G>T (n.692+35G>T)
c.680+35G>T (n.680+35G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.410+35G>T (n.410+35G>T)
n.1919+35G>T
n.1898+35G>T
n.2022+35G>T
n.1484+35G>T
c.953+500G>T (n.953+500G>T)
c.566+35G>T (n.566+35G>T)
n.1690+35G>T
n.1336+35G>T
n.1301+35G>T
n.1401+35G>T
n.1468+35G>T
gnomAD v4
16g.723823C>ACA2630855798CCDC78,MSLNn.1676+34G>T
c.1133+34G>T (n.1133+34G>T)
c.679+34G>T
n.1455+34G>T
n.1477+34G>T
n.1814G>T
n.2145G>T
n.494+34G>T
n.2217G>T
n.1286+34G>T
c.-49-38809C>A (n.-49-38809C>A)
c.1355+34G>T (n.1355+34G>T)
c.1580+34G>T (n.1580+34G>T)
c.1568+34G>T (n.1568+34G>T)
c.1547+34G>T (n.1547+34G>T)
c.1535+34G>T (n.1535+34G>T)
c.1367+34G>T (n.1367+34G>T)
c.1358+34G>T (n.1358+34G>T)
c.1199+34G>T (n.1199+34G>T)
c.1187+34G>T (n.1187+34G>T)
c.1145+34G>T (n.1145+34G>T)
c.977+34G>T (n.977+34G>T)
c.692+34G>T (n.692+34G>T)
c.680+34G>T (n.680+34G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.410+34G>T (n.410+34G>T)
n.1919+34G>T
n.1898+34G>T
n.2022+34G>T
n.1484+34G>T
c.953+499G>T (n.953+499G>T)
c.566+34G>T (n.566+34G>T)
n.1690+34G>T
n.1336+34G>T
n.1301+34G>T
n.1401+34G>T
n.1468+34G>T
gnomAD v4
16g.723823C=CA2201211294CCDC78,MSLNn.1676+34G=
c.1133+34G= (n.1133+34G=)
c.679+34G=
n.1455+34G=
n.1477+34G=
n.1814G=
n.2145G=
n.494+34G=
n.2217G=
n.1286+34G=
c.-49-38809C= (n.-49-38809C=)
c.1355+34G= (n.1355+34G=)
c.1580+34G= (n.1580+34G=)
c.1568+34G= (n.1568+34G=)
c.1547+34G= (n.1547+34G=)
c.1535+34G= (n.1535+34G=)
c.1367+34G= (n.1367+34G=)
c.1358+34G= (n.1358+34G=)
c.1199+34G= (n.1199+34G=)
c.1187+34G= (n.1187+34G=)
c.1145+34G= (n.1145+34G=)
c.977+34G= (n.977+34G=)
c.692+34G= (n.692+34G=)
c.680+34G= (n.680+34G=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.410+34G= (n.410+34G=)
n.1919+34G=
n.1898+34G=
n.2022+34G=
n.1484+34G=
c.953+499G= (n.953+499G=)
c.566+34G= (n.566+34G=)
n.1690+34G=
n.1336+34G=
n.1301+34G=
n.1401+34G=
n.1468+34G=
16g.723823C>GCA2575865194CCDC78,MSLNn.1676+34G>C
c.1133+34G>C (n.1133+34G>C)
c.679+34G>C
n.1455+34G>C
n.1477+34G>C
n.1814G>C
n.2145G>C
n.494+34G>C
n.2217G>C
n.1286+34G>C
c.-49-38809C>G (n.-49-38809C>G)
c.1355+34G>C (n.1355+34G>C)
c.1580+34G>C (n.1580+34G>C)
c.1568+34G>C (n.1568+34G>C)
c.1547+34G>C (n.1547+34G>C)
c.1535+34G>C (n.1535+34G>C)
c.1367+34G>C (n.1367+34G>C)
c.1358+34G>C (n.1358+34G>C)
c.1199+34G>C (n.1199+34G>C)
c.1187+34G>C (n.1187+34G>C)
c.1145+34G>C (n.1145+34G>C)
c.977+34G>C (n.977+34G>C)
c.692+34G>C (n.692+34G>C)
c.680+34G>C (n.680+34G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.410+34G>C (n.410+34G>C)
n.1919+34G>C
n.1898+34G>C
n.2022+34G>C
n.1484+34G>C
c.953+499G>C (n.953+499G>C)
c.566+34G>C (n.566+34G>C)
n.1690+34G>C
n.1336+34G>C
n.1301+34G>C
n.1401+34G>C
n.1468+34G>C
16g.723823C>TCA620309751CCDC78,MSLNn.1676+34G>A
c.1133+34G>A (n.1133+34G>A)
c.679+34G>A
n.1455+34G>A
n.1477+34G>A
n.1814G>A
n.2145G>A
n.494+34G>A
n.2217G>A
n.1286+34G>A
c.-49-38809C>T (n.-49-38809C>T)
c.1355+34G>A (n.1355+34G>A)
c.1580+34G>A (n.1580+34G>A)
c.1568+34G>A (n.1568+34G>A)
c.1547+34G>A (n.1547+34G>A)
c.1535+34G>A (n.1535+34G>A)
c.1367+34G>A (n.1367+34G>A)
c.1358+34G>A (n.1358+34G>A)
c.1199+34G>A (n.1199+34G>A)
c.1187+34G>A (n.1187+34G>A)
c.1145+34G>A (n.1145+34G>A)
c.977+34G>A (n.977+34G>A)
c.692+34G>A (n.692+34G>A)
c.680+34G>A (n.680+34G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.410+34G>A (n.410+34G>A)
n.1919+34G>A
n.1898+34G>A
n.2022+34G>A
n.1484+34G>A
c.953+499G>A (n.953+499G>A)
c.566+34G>A (n.566+34G>A)
n.1690+34G>A
n.1336+34G>A
n.1301+34G>A
n.1401+34G>A
n.1468+34G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723824A>GCA2630855800CCDC78,MSLNn.1676+33T>C
c.1133+33T>C (n.1133+33T>C)
c.679+33T>C
n.1455+33T>C
n.1477+33T>C
n.1813T>C
n.2144T>C
n.494+33T>C
n.2216T>C
n.1286+33T>C
c.-49-38808A>G (n.-49-38808A>G)
c.1355+33T>C (n.1355+33T>C)
c.1580+33T>C (n.1580+33T>C)
c.1568+33T>C (n.1568+33T>C)
c.1547+33T>C (n.1547+33T>C)
c.1535+33T>C (n.1535+33T>C)
c.1367+33T>C (n.1367+33T>C)
c.1358+33T>C (n.1358+33T>C)
c.1199+33T>C (n.1199+33T>C)
c.1187+33T>C (n.1187+33T>C)
c.1145+33T>C (n.1145+33T>C)
c.977+33T>C (n.977+33T>C)
c.692+33T>C (n.692+33T>C)
c.680+33T>C (n.680+33T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.410+33T>C (n.410+33T>C)
n.1919+33T>C
n.1898+33T>C
n.2022+33T>C
n.1484+33T>C
c.953+498T>C (n.953+498T>C)
c.566+33T>C (n.566+33T>C)
n.1690+33T>C
n.1336+33T>C
n.1301+33T>C
n.1401+33T>C
n.1468+33T>C
gnomAD v4
16g.723825C>ACA2630855802CCDC78,MSLNn.1676+32G>T
c.1133+32G>T (n.1133+32G>T)
c.679+32G>T
n.1455+32G>T
n.1477+32G>T
n.1812G>T
n.2143G>T
n.494+32G>T
n.2215G>T
n.1286+32G>T
c.-49-38807C>A (n.-49-38807C>A)
c.1355+32G>T (n.1355+32G>T)
c.1580+32G>T (n.1580+32G>T)
c.1568+32G>T (n.1568+32G>T)
c.1547+32G>T (n.1547+32G>T)
c.1535+32G>T (n.1535+32G>T)
c.1367+32G>T (n.1367+32G>T)
c.1358+32G>T (n.1358+32G>T)
c.1199+32G>T (n.1199+32G>T)
c.1187+32G>T (n.1187+32G>T)
c.1145+32G>T (n.1145+32G>T)
c.977+32G>T (n.977+32G>T)
c.692+32G>T (n.692+32G>T)
c.680+32G>T (n.680+32G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.410+32G>T (n.410+32G>T)
n.1919+32G>T
n.1898+32G>T
n.2022+32G>T
n.1484+32G>T
c.953+497G>T (n.953+497G>T)
c.566+32G>T (n.566+32G>T)
n.1690+32G>T
n.1336+32G>T
n.1301+32G>T
n.1401+32G>T
n.1468+32G>T
gnomAD v4
16g.723825C>TCA2575865195CCDC78,MSLNn.1676+32G>A
c.1133+32G>A (n.1133+32G>A)
c.679+32G>A
n.1455+32G>A
n.1477+32G>A
n.1812G>A
n.2143G>A
n.494+32G>A
n.2215G>A
n.1286+32G>A
c.-49-38807C>T (n.-49-38807C>T)
c.1355+32G>A (n.1355+32G>A)
c.1580+32G>A (n.1580+32G>A)
c.1568+32G>A (n.1568+32G>A)
c.1547+32G>A (n.1547+32G>A)
c.1535+32G>A (n.1535+32G>A)
c.1367+32G>A (n.1367+32G>A)
c.1358+32G>A (n.1358+32G>A)
c.1199+32G>A (n.1199+32G>A)
c.1187+32G>A (n.1187+32G>A)
c.1145+32G>A (n.1145+32G>A)
c.977+32G>A (n.977+32G>A)
c.692+32G>A (n.692+32G>A)
c.680+32G>A (n.680+32G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.410+32G>A (n.410+32G>A)
n.1919+32G>A
n.1898+32G>A
n.2022+32G>A
n.1484+32G>A
c.953+497G>A (n.953+497G>A)
c.566+32G>A (n.566+32G>A)
n.1690+32G>A
n.1336+32G>A
n.1301+32G>A
n.1401+32G>A
n.1468+32G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723825_723826insCTCA2575865196CCDC78,MSLNn.1676+31_1676+32insAG
c.1133+31_1133+32insAG (n.1133+31_1133+32insAG)
c.679+31_679+32insAG
n.1455+31_1455+32insAG
n.1477+31_1477+32insAG
n.1811_1812insAG
n.2142_2143insAG
n.494+31_494+32insAG
n.2214_2215insAG
n.1286+31_1286+32insAG
c.-49-38807_-49-38806insCT (n.-49-38807_-49-38806insCT)
c.1355+31_1355+32insAG (n.1355+31_1355+32insAG)
c.1580+31_1580+32insAG (n.1580+31_1580+32insAG)
c.1568+31_1568+32insAG (n.1568+31_1568+32insAG)
c.1547+31_1547+32insAG (n.1547+31_1547+32insAG)
c.1535+31_1535+32insAG (n.1535+31_1535+32insAG)
c.1367+31_1367+32insAG (n.1367+31_1367+32insAG)
c.1358+31_1358+32insAG (n.1358+31_1358+32insAG)
c.1199+31_1199+32insAG (n.1199+31_1199+32insAG)
c.1187+31_1187+32insAG (n.1187+31_1187+32insAG)
c.1145+31_1145+32insAG (n.1145+31_1145+32insAG)
c.977+31_977+32insAG (n.977+31_977+32insAG)
c.692+31_692+32insAG (n.692+31_692+32insAG)
c.680+31_680+32insAG (n.680+31_680+32insAG)
c.-90_-89insAG (n.-90_-89insAG)
c.410+31_410+32insAG (n.410+31_410+32insAG)
n.1919+31_1919+32insAG
n.1898+31_1898+32insAG
n.2022+31_2022+32insAG
n.1484+31_1484+32insAG
c.953+496_953+497insAG (n.953+496_953+497insAG)
c.566+31_566+32insAG (n.566+31_566+32insAG)
n.1690+31_1690+32insAG
n.1336+31_1336+32insAG
n.1301+31_1301+32insAG
n.1401+31_1401+32insAG
n.1468+31_1468+32insAG
16g.723826A=CA2201211295CCDC78,MSLNn.1676+31T=
c.1133+31T= (n.1133+31T=)
c.679+31T=
n.1455+31T=
n.1477+31T=
n.1811T=
n.2142T=
n.494+31T=
n.2214T=
n.1286+31T=
c.-49-38806A= (n.-49-38806A=)
c.1355+31T= (n.1355+31T=)
c.1580+31T= (n.1580+31T=)
c.1568+31T= (n.1568+31T=)
c.1547+31T= (n.1547+31T=)
c.1535+31T= (n.1535+31T=)
c.1367+31T= (n.1367+31T=)
c.1358+31T= (n.1358+31T=)
c.1199+31T= (n.1199+31T=)
c.1187+31T= (n.1187+31T=)
c.1145+31T= (n.1145+31T=)
c.977+31T= (n.977+31T=)
c.692+31T= (n.692+31T=)
c.680+31T= (n.680+31T=)
c.-90T= (n.-90T=)
c.410+31T= (n.410+31T=)
n.1919+31T=
n.1898+31T=
n.2022+31T=
n.1484+31T=
c.953+496T= (n.953+496T=)
c.566+31T= (n.566+31T=)
n.1690+31T=
n.1336+31T=
n.1301+31T=
n.1401+31T=
n.1468+31T=
16g.723826A>GCA7789235CCDC78,MSLNn.1676+31T>C
c.1133+31T>C (n.1133+31T>C)
c.679+31T>C
n.1455+31T>C
n.1477+31T>C
n.1811T>C
n.2142T>C
n.494+31T>C
n.2214T>C
n.1286+31T>C
c.-49-38806A>G (n.-49-38806A>G)
c.1355+31T>C (n.1355+31T>C)
c.1580+31T>C (n.1580+31T>C)
c.1568+31T>C (n.1568+31T>C)
c.1547+31T>C (n.1547+31T>C)
c.1535+31T>C (n.1535+31T>C)
c.1367+31T>C (n.1367+31T>C)
c.1358+31T>C (n.1358+31T>C)
c.1199+31T>C (n.1199+31T>C)
c.1187+31T>C (n.1187+31T>C)
c.1145+31T>C (n.1145+31T>C)
c.977+31T>C (n.977+31T>C)
c.692+31T>C (n.692+31T>C)
c.680+31T>C (n.680+31T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.410+31T>C (n.410+31T>C)
n.1919+31T>C
n.1898+31T>C
n.2022+31T>C
n.1484+31T>C
c.953+496T>C (n.953+496T>C)
c.566+31T>C (n.566+31T>C)
n.1690+31T>C
n.1336+31T>C
n.1301+31T>C
n.1401+31T>C
n.1468+31T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723826A>TCA2630855808CCDC78,MSLNn.1676+31T>A
c.1133+31T>A (n.1133+31T>A)
c.679+31T>A
n.1455+31T>A
n.1477+31T>A
n.1811T>A
n.2142T>A
n.494+31T>A
n.2214T>A
n.1286+31T>A
c.-49-38806A>T (n.-49-38806A>T)
c.1355+31T>A (n.1355+31T>A)
c.1580+31T>A (n.1580+31T>A)
c.1568+31T>A (n.1568+31T>A)
c.1547+31T>A (n.1547+31T>A)
c.1535+31T>A (n.1535+31T>A)
c.1367+31T>A (n.1367+31T>A)
c.1358+31T>A (n.1358+31T>A)
c.1199+31T>A (n.1199+31T>A)
c.1187+31T>A (n.1187+31T>A)
c.1145+31T>A (n.1145+31T>A)
c.977+31T>A (n.977+31T>A)
c.692+31T>A (n.692+31T>A)
c.680+31T>A (n.680+31T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.410+31T>A (n.410+31T>A)
n.1919+31T>A
n.1898+31T>A
n.2022+31T>A
n.1484+31T>A
c.953+496T>A (n.953+496T>A)
c.566+31T>A (n.566+31T>A)
n.1690+31T>A
n.1336+31T>A
n.1301+31T>A
n.1401+31T>A
n.1468+31T>A
gnomAD v4
16g.723827G>ACA7789236CCDC78,MSLNn.1676+30C>T
c.1133+30C>T (n.1133+30C>T)
c.679+30C>T
n.1455+30C>T
n.1477+30C>T
n.1810C>T
n.2141C>T
n.494+30C>T
n.2213C>T
n.1286+30C>T
c.-49-38805G>A (n.-49-38805G>A)
c.1355+30C>T (n.1355+30C>T)
c.1580+30C>T (n.1580+30C>T)
c.1568+30C>T (n.1568+30C>T)
c.1547+30C>T (n.1547+30C>T)
c.1535+30C>T (n.1535+30C>T)
c.1367+30C>T (n.1367+30C>T)
c.1358+30C>T (n.1358+30C>T)
c.1199+30C>T (n.1199+30C>T)
c.1187+30C>T (n.1187+30C>T)
c.1145+30C>T (n.1145+30C>T)
c.977+30C>T (n.977+30C>T)
c.692+30C>T (n.692+30C>T)
c.680+30C>T (n.680+30C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.410+30C>T (n.410+30C>T)
n.1919+30C>T
n.1898+30C>T
n.2022+30C>T
n.1484+30C>T
c.953+495C>T (n.953+495C>T)
c.566+30C>T (n.566+30C>T)
n.1690+30C>T
n.1336+30C>T
n.1301+30C>T
n.1401+30C>T
n.1468+30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723827G=CA2201211296CCDC78,MSLNn.1676+30C=
c.1133+30C= (n.1133+30C=)
c.679+30C=
n.1455+30C=
n.1477+30C=
n.1810C=
n.2141C=
n.494+30C=
n.2213C=
n.1286+30C=
c.-49-38805G= (n.-49-38805G=)
c.1355+30C= (n.1355+30C=)
c.1580+30C= (n.1580+30C=)
c.1568+30C= (n.1568+30C=)
c.1547+30C= (n.1547+30C=)
c.1535+30C= (n.1535+30C=)
c.1367+30C= (n.1367+30C=)
c.1358+30C= (n.1358+30C=)
c.1199+30C= (n.1199+30C=)
c.1187+30C= (n.1187+30C=)
c.1145+30C= (n.1145+30C=)
c.977+30C= (n.977+30C=)
c.692+30C= (n.692+30C=)
c.680+30C= (n.680+30C=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.410+30C= (n.410+30C=)
n.1919+30C=
n.1898+30C=
n.2022+30C=
n.1484+30C=
c.953+495C= (n.953+495C=)
c.566+30C= (n.566+30C=)
n.1690+30C=
n.1336+30C=
n.1301+30C=
n.1401+30C=
n.1468+30C=
16g.723827G>TCA2630855811CCDC78,MSLNn.1676+30C>A
c.1133+30C>A (n.1133+30C>A)
c.679+30C>A
n.1455+30C>A
n.1477+30C>A
n.1810C>A
n.2141C>A
n.494+30C>A
n.2213C>A
n.1286+30C>A
c.-49-38805G>T (n.-49-38805G>T)
c.1355+30C>A (n.1355+30C>A)
c.1580+30C>A (n.1580+30C>A)
c.1568+30C>A (n.1568+30C>A)
c.1547+30C>A (n.1547+30C>A)
c.1535+30C>A (n.1535+30C>A)
c.1367+30C>A (n.1367+30C>A)
c.1358+30C>A (n.1358+30C>A)
c.1199+30C>A (n.1199+30C>A)
c.1187+30C>A (n.1187+30C>A)
c.1145+30C>A (n.1145+30C>A)
c.977+30C>A (n.977+30C>A)
c.692+30C>A (n.692+30C>A)
c.680+30C>A (n.680+30C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.410+30C>A (n.410+30C>A)
n.1919+30C>A
n.1898+30C>A
n.2022+30C>A
n.1484+30C>A
c.953+495C>A (n.953+495C>A)
c.566+30C>A (n.566+30C>A)
n.1690+30C>A
n.1336+30C>A
n.1301+30C>A
n.1401+30C>A
n.1468+30C>A
gnomAD v4
16g.723828G>ACA2630855818CCDC78,MSLNn.1676+29C>T
c.1133+29C>T (n.1133+29C>T)
c.679+29C>T
n.1455+29C>T
n.1477+29C>T
n.1809C>T
n.2140C>T
n.494+29C>T
n.2212C>T
n.1286+29C>T
c.-49-38804G>A (n.-49-38804G>A)
c.1355+29C>T (n.1355+29C>T)
c.1580+29C>T (n.1580+29C>T)
c.1568+29C>T (n.1568+29C>T)
c.1547+29C>T (n.1547+29C>T)
c.1535+29C>T (n.1535+29C>T)
c.1367+29C>T (n.1367+29C>T)
c.1358+29C>T (n.1358+29C>T)
c.1199+29C>T (n.1199+29C>T)
c.1187+29C>T (n.1187+29C>T)
c.1145+29C>T (n.1145+29C>T)
c.977+29C>T (n.977+29C>T)
c.692+29C>T (n.692+29C>T)
c.680+29C>T (n.680+29C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.410+29C>T (n.410+29C>T)
n.1919+29C>T
n.1898+29C>T
n.2022+29C>T
n.1484+29C>T
c.953+494C>T (n.953+494C>T)
c.566+29C>T (n.566+29C>T)
n.1690+29C>T
n.1336+29C>T
n.1301+29C>T
n.1401+29C>T
n.1468+29C>T
gnomAD v4
16g.723828G>CCA2201211298CCDC78,MSLNn.1676+29C>G
c.1133+29C>G (n.1133+29C>G)
c.679+29C>G
n.1455+29C>G
n.1477+29C>G
n.1809C>G
n.2140C>G
n.494+29C>G
n.2212C>G
n.1286+29C>G
c.-49-38804G>C (n.-49-38804G>C)
c.1355+29C>G (n.1355+29C>G)
c.1580+29C>G (n.1580+29C>G)
c.1568+29C>G (n.1568+29C>G)
c.1547+29C>G (n.1547+29C>G)
c.1535+29C>G (n.1535+29C>G)
c.1367+29C>G (n.1367+29C>G)
c.1358+29C>G (n.1358+29C>G)
c.1199+29C>G (n.1199+29C>G)
c.1187+29C>G (n.1187+29C>G)
c.1145+29C>G (n.1145+29C>G)
c.977+29C>G (n.977+29C>G)
c.692+29C>G (n.692+29C>G)
c.680+29C>G (n.680+29C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.410+29C>G (n.410+29C>G)
n.1919+29C>G
n.1898+29C>G
n.2022+29C>G
n.1484+29C>G
c.953+494C>G (n.953+494C>G)
c.566+29C>G (n.566+29C>G)
n.1690+29C>G
n.1336+29C>G
n.1301+29C>G
n.1401+29C>G
n.1468+29C>G
dbSNP
16g.723828G=CA2201211297CCDC78,MSLNn.1676+29C=
c.1133+29C= (n.1133+29C=)
c.679+29C=
n.1455+29C=
n.1477+29C=
n.1809C=
n.2140C=
n.494+29C=
n.2212C=
n.1286+29C=
c.-49-38804G= (n.-49-38804G=)
c.1355+29C= (n.1355+29C=)
c.1580+29C= (n.1580+29C=)
c.1568+29C= (n.1568+29C=)
c.1547+29C= (n.1547+29C=)
c.1535+29C= (n.1535+29C=)
c.1367+29C= (n.1367+29C=)
c.1358+29C= (n.1358+29C=)
c.1199+29C= (n.1199+29C=)
c.1187+29C= (n.1187+29C=)
c.1145+29C= (n.1145+29C=)
c.977+29C= (n.977+29C=)
c.692+29C= (n.692+29C=)
c.680+29C= (n.680+29C=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.410+29C= (n.410+29C=)
n.1919+29C=
n.1898+29C=
n.2022+29C=
n.1484+29C=
c.953+494C= (n.953+494C=)
c.566+29C= (n.566+29C=)
n.1690+29C=
n.1336+29C=
n.1301+29C=
n.1401+29C=
n.1468+29C=
16g.723828G>TCA2630855820CCDC78,MSLNn.1676+29C>A
c.1133+29C>A (n.1133+29C>A)
c.679+29C>A
n.1455+29C>A
n.1477+29C>A
n.1809C>A
n.2140C>A
n.494+29C>A
n.2212C>A
n.1286+29C>A
c.-49-38804G>T (n.-49-38804G>T)
c.1355+29C>A (n.1355+29C>A)
c.1580+29C>A (n.1580+29C>A)
c.1568+29C>A (n.1568+29C>A)
c.1547+29C>A (n.1547+29C>A)
c.1535+29C>A (n.1535+29C>A)
c.1367+29C>A (n.1367+29C>A)
c.1358+29C>A (n.1358+29C>A)
c.1199+29C>A (n.1199+29C>A)
c.1187+29C>A (n.1187+29C>A)
c.1145+29C>A (n.1145+29C>A)
c.977+29C>A (n.977+29C>A)
c.692+29C>A (n.692+29C>A)
c.680+29C>A (n.680+29C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.410+29C>A (n.410+29C>A)
n.1919+29C>A
n.1898+29C>A
n.2022+29C>A
n.1484+29C>A
c.953+494C>A (n.953+494C>A)
c.566+29C>A (n.566+29C>A)
n.1690+29C>A
n.1336+29C>A
n.1301+29C>A
n.1401+29C>A
n.1468+29C>A
gnomAD v4
16g.723829C>ACA2630855823CCDC78,MSLNn.1676+28G>T
c.1133+28G>T (n.1133+28G>T)
c.679+28G>T
n.1455+28G>T
n.1477+28G>T
n.1808G>T
n.2139G>T
n.494+28G>T
n.2211G>T
n.1286+28G>T
c.-49-38803C>A (n.-49-38803C>A)
c.1355+28G>T (n.1355+28G>T)
c.1580+28G>T (n.1580+28G>T)
c.1568+28G>T (n.1568+28G>T)
c.1547+28G>T (n.1547+28G>T)
c.1535+28G>T (n.1535+28G>T)
c.1367+28G>T (n.1367+28G>T)
c.1358+28G>T (n.1358+28G>T)
c.1199+28G>T (n.1199+28G>T)
c.1187+28G>T (n.1187+28G>T)
c.1145+28G>T (n.1145+28G>T)
c.977+28G>T (n.977+28G>T)
c.692+28G>T (n.692+28G>T)
c.680+28G>T (n.680+28G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.410+28G>T (n.410+28G>T)
n.1919+28G>T
n.1898+28G>T
n.2022+28G>T
n.1484+28G>T
c.953+493G>T (n.953+493G>T)
c.566+28G>T (n.566+28G>T)
n.1690+28G>T
n.1336+28G>T
n.1301+28G>T
n.1401+28G>T
n.1468+28G>T
gnomAD v4
16g.723830C>ACA2630855824CCDC78,MSLNn.1676+27G>T
c.1133+27G>T (n.1133+27G>T)
c.679+27G>T
n.1455+27G>T
n.1477+27G>T
n.1807G>T
n.2138G>T
n.494+27G>T
n.2210G>T
n.1286+27G>T
c.-49-38802C>A (n.-49-38802C>A)
c.1355+27G>T (n.1355+27G>T)
c.1580+27G>T (n.1580+27G>T)
c.1568+27G>T (n.1568+27G>T)
c.1547+27G>T (n.1547+27G>T)
c.1535+27G>T (n.1535+27G>T)
c.1367+27G>T (n.1367+27G>T)
c.1358+27G>T (n.1358+27G>T)
c.1199+27G>T (n.1199+27G>T)
c.1187+27G>T (n.1187+27G>T)
c.1145+27G>T (n.1145+27G>T)
c.977+27G>T (n.977+27G>T)
c.692+27G>T (n.692+27G>T)
c.680+27G>T (n.680+27G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.410+27G>T (n.410+27G>T)
n.1919+27G>T
n.1898+27G>T
n.2022+27G>T
n.1484+27G>T
c.953+492G>T (n.953+492G>T)
c.566+27G>T (n.566+27G>T)
n.1690+27G>T
n.1336+27G>T
n.1301+27G>T
n.1401+27G>T
n.1468+27G>T
gnomAD v4
16g.723830C=CA2201211299CCDC78,MSLNn.1676+27G=
c.1133+27G= (n.1133+27G=)
c.679+27G=
n.1455+27G=
n.1477+27G=
n.1807G=
n.2138G=
n.494+27G=
n.2210G=
n.1286+27G=
c.-49-38802C= (n.-49-38802C=)
c.1355+27G= (n.1355+27G=)
c.1580+27G= (n.1580+27G=)
c.1568+27G= (n.1568+27G=)
c.1547+27G= (n.1547+27G=)
c.1535+27G= (n.1535+27G=)
c.1367+27G= (n.1367+27G=)
c.1358+27G= (n.1358+27G=)
c.1199+27G= (n.1199+27G=)
c.1187+27G= (n.1187+27G=)
c.1145+27G= (n.1145+27G=)
c.977+27G= (n.977+27G=)
c.692+27G= (n.692+27G=)
c.680+27G= (n.680+27G=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.410+27G= (n.410+27G=)
n.1919+27G=
n.1898+27G=
n.2022+27G=
n.1484+27G=
c.953+492G= (n.953+492G=)
c.566+27G= (n.566+27G=)
n.1690+27G=
n.1336+27G=
n.1301+27G=
n.1401+27G=
n.1468+27G=
16g.723830C>GCA2630855827CCDC78,MSLNn.1676+27G>C
c.1133+27G>C (n.1133+27G>C)
c.679+27G>C
n.1455+27G>C
n.1477+27G>C
n.1807G>C
n.2138G>C
n.494+27G>C
n.2210G>C
n.1286+27G>C
c.-49-38802C>G (n.-49-38802C>G)
c.1355+27G>C (n.1355+27G>C)
c.1580+27G>C (n.1580+27G>C)
c.1568+27G>C (n.1568+27G>C)
c.1547+27G>C (n.1547+27G>C)
c.1535+27G>C (n.1535+27G>C)
c.1367+27G>C (n.1367+27G>C)
c.1358+27G>C (n.1358+27G>C)
c.1199+27G>C (n.1199+27G>C)
c.1187+27G>C (n.1187+27G>C)
c.1145+27G>C (n.1145+27G>C)
c.977+27G>C (n.977+27G>C)
c.692+27G>C (n.692+27G>C)
c.680+27G>C (n.680+27G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.410+27G>C (n.410+27G>C)
n.1919+27G>C
n.1898+27G>C
n.2022+27G>C
n.1484+27G>C
c.953+492G>C (n.953+492G>C)
c.566+27G>C (n.566+27G>C)
n.1690+27G>C
n.1336+27G>C
n.1301+27G>C
n.1401+27G>C
n.1468+27G>C
gnomAD v4
16g.723830C>TCA2201211300CCDC78,MSLNn.1676+27G>A
c.1133+27G>A (n.1133+27G>A)
c.679+27G>A
n.1455+27G>A
n.1477+27G>A
n.1807G>A
n.2138G>A
n.494+27G>A
n.2210G>A
n.1286+27G>A
c.-49-38802C>T (n.-49-38802C>T)
c.1355+27G>A (n.1355+27G>A)
c.1580+27G>A (n.1580+27G>A)
c.1568+27G>A (n.1568+27G>A)
c.1547+27G>A (n.1547+27G>A)
c.1535+27G>A (n.1535+27G>A)
c.1367+27G>A (n.1367+27G>A)
c.1358+27G>A (n.1358+27G>A)
c.1199+27G>A (n.1199+27G>A)
c.1187+27G>A (n.1187+27G>A)
c.1145+27G>A (n.1145+27G>A)
c.977+27G>A (n.977+27G>A)
c.692+27G>A (n.692+27G>A)
c.680+27G>A (n.680+27G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.410+27G>A (n.410+27G>A)
n.1919+27G>A
n.1898+27G>A
n.2022+27G>A
n.1484+27G>A
c.953+492G>A (n.953+492G>A)
c.566+27G>A (n.566+27G>A)
n.1690+27G>A
n.1336+27G>A
n.1301+27G>A
n.1401+27G>A
n.1468+27G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.723831T>ACA2630855831CCDC78,MSLNn.1676+26A>T
c.1133+26A>T (n.1133+26A>T)
c.679+26A>T
n.1455+26A>T
n.1477+26A>T
n.1806A>T
n.2137A>T
n.494+26A>T
n.2209A>T
n.1286+26A>T
c.-49-38801T>A (n.-49-38801T>A)
c.1355+26A>T (n.1355+26A>T)
c.1580+26A>T (n.1580+26A>T)
c.1568+26A>T (n.1568+26A>T)
c.1547+26A>T (n.1547+26A>T)
c.1535+26A>T (n.1535+26A>T)
c.1367+26A>T (n.1367+26A>T)
c.1358+26A>T (n.1358+26A>T)
c.1199+26A>T (n.1199+26A>T)
c.1187+26A>T (n.1187+26A>T)
c.1145+26A>T (n.1145+26A>T)
c.977+26A>T (n.977+26A>T)
c.692+26A>T (n.692+26A>T)
c.680+26A>T (n.680+26A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.410+26A>T (n.410+26A>T)
n.1919+26A>T
n.1898+26A>T
n.2022+26A>T
n.1484+26A>T
c.953+491A>T (n.953+491A>T)
c.566+26A>T (n.566+26A>T)
n.1690+26A>T
n.1336+26A>T
n.1301+26A>T
n.1401+26A>T
n.1468+26A>T
gnomAD v4
16g.723831T>CCA2630855832CCDC78,MSLNn.1676+26A>G
c.1133+26A>G (n.1133+26A>G)
c.679+26A>G
n.1455+26A>G
n.1477+26A>G
n.1806A>G
n.2137A>G
n.494+26A>G
n.2209A>G
n.1286+26A>G
c.-49-38801T>C (n.-49-38801T>C)
c.1355+26A>G (n.1355+26A>G)
c.1580+26A>G (n.1580+26A>G)
c.1568+26A>G (n.1568+26A>G)
c.1547+26A>G (n.1547+26A>G)
c.1535+26A>G (n.1535+26A>G)
c.1367+26A>G (n.1367+26A>G)
c.1358+26A>G (n.1358+26A>G)
c.1199+26A>G (n.1199+26A>G)
c.1187+26A>G (n.1187+26A>G)
c.1145+26A>G (n.1145+26A>G)
c.977+26A>G (n.977+26A>G)
c.692+26A>G (n.692+26A>G)
c.680+26A>G (n.680+26A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.410+26A>G (n.410+26A>G)
n.1919+26A>G
n.1898+26A>G
n.2022+26A>G
n.1484+26A>G
c.953+491A>G (n.953+491A>G)
c.566+26A>G (n.566+26A>G)
n.1690+26A>G
n.1336+26A>G
n.1301+26A>G
n.1401+26A>G
n.1468+26A>G
gnomAD v4
16g.723832C>ACA2630855841CCDC78,MSLNn.1676+25G>T
c.1133+25G>T (n.1133+25G>T)
c.679+25G>T
n.1455+25G>T
n.1477+25G>T
n.1805G>T
n.2136G>T
n.494+25G>T
n.2208G>T
n.1286+25G>T
c.-49-38800C>A (n.-49-38800C>A)
c.1355+25G>T (n.1355+25G>T)
c.1580+25G>T (n.1580+25G>T)
c.1568+25G>T (n.1568+25G>T)
c.1547+25G>T (n.1547+25G>T)
c.1535+25G>T (n.1535+25G>T)
c.1367+25G>T (n.1367+25G>T)
c.1358+25G>T (n.1358+25G>T)
c.1199+25G>T (n.1199+25G>T)
c.1187+25G>T (n.1187+25G>T)
c.1145+25G>T (n.1145+25G>T)
c.977+25G>T (n.977+25G>T)
c.692+25G>T (n.692+25G>T)
c.680+25G>T (n.680+25G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.410+25G>T (n.410+25G>T)
n.1919+25G>T
n.1898+25G>T
n.2022+25G>T
n.1484+25G>T
c.953+490G>T (n.953+490G>T)
c.566+25G>T (n.566+25G>T)
n.1690+25G>T
n.1336+25G>T
n.1301+25G>T
n.1401+25G>T
n.1468+25G>T
gnomAD v4
16g.723832C=CA2201211301CCDC78,MSLNn.1676+25G=
c.1133+25G= (n.1133+25G=)
c.679+25G=
n.1455+25G=
n.1477+25G=
n.1805G=
n.2136G=
n.494+25G=
n.2208G=
n.1286+25G=
c.-49-38800C= (n.-49-38800C=)
c.1355+25G= (n.1355+25G=)
c.1580+25G= (n.1580+25G=)
c.1568+25G= (n.1568+25G=)
c.1547+25G= (n.1547+25G=)
c.1535+25G= (n.1535+25G=)
c.1367+25G= (n.1367+25G=)
c.1358+25G= (n.1358+25G=)
c.1199+25G= (n.1199+25G=)
c.1187+25G= (n.1187+25G=)
c.1145+25G= (n.1145+25G=)
c.977+25G= (n.977+25G=)
c.692+25G= (n.692+25G=)
c.680+25G= (n.680+25G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.410+25G= (n.410+25G=)
n.1919+25G=
n.1898+25G=
n.2022+25G=
n.1484+25G=
c.953+490G= (n.953+490G=)
c.566+25G= (n.566+25G=)
n.1690+25G=
n.1336+25G=
n.1301+25G=
n.1401+25G=
n.1468+25G=
16g.723832C>TCA620309752CCDC78,MSLNn.1676+25G>A
c.1133+25G>A (n.1133+25G>A)
c.679+25G>A
n.1455+25G>A
n.1477+25G>A
n.1805G>A
n.2136G>A
n.494+25G>A
n.2208G>A
n.1286+25G>A
c.-49-38800C>T (n.-49-38800C>T)
c.1355+25G>A (n.1355+25G>A)
c.1580+25G>A (n.1580+25G>A)
c.1568+25G>A (n.1568+25G>A)
c.1547+25G>A (n.1547+25G>A)
c.1535+25G>A (n.1535+25G>A)
c.1367+25G>A (n.1367+25G>A)
c.1358+25G>A (n.1358+25G>A)
c.1199+25G>A (n.1199+25G>A)
c.1187+25G>A (n.1187+25G>A)
c.1145+25G>A (n.1145+25G>A)
c.977+25G>A (n.977+25G>A)
c.692+25G>A (n.692+25G>A)
c.680+25G>A (n.680+25G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.410+25G>A (n.410+25G>A)
n.1919+25G>A
n.1898+25G>A
n.2022+25G>A
n.1484+25G>A
c.953+490G>A (n.953+490G>A)
c.566+25G>A (n.566+25G>A)
n.1690+25G>A
n.1336+25G>A
n.1301+25G>A
n.1401+25G>A
n.1468+25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723836delCA2630855837CCDC78,MSLNn.1676+25del
c.1133+25del (n.1133+25del)
c.679+25del
n.1455+25del
n.1477+25del
n.1805del
n.2136del
n.494+25del
n.2208del
n.1286+25del
c.-49-38796del (n.-49-38796del)
c.1355+25del (n.1355+25del)
c.1580+25del (n.1580+25del)
c.1568+25del (n.1568+25del)
c.1547+25del (n.1547+25del)
c.1535+25del (n.1535+25del)
c.1367+25del (n.1367+25del)
c.1358+25del (n.1358+25del)
c.1199+25del (n.1199+25del)
c.1187+25del (n.1187+25del)
c.1145+25del (n.1145+25del)
c.977+25del (n.977+25del)
c.692+25del (n.692+25del)
c.680+25del (n.680+25del)
c.-96del (n.-96del)
c.410+25del (n.410+25del)
n.1919+25del
n.1898+25del
n.2022+25del
n.1484+25del
c.953+490del (n.953+490del)
c.566+25del (n.566+25del)
n.1690+25del
n.1336+25del
n.1301+25del
n.1401+25del
n.1468+25del
gnomAD v4
16g.723833C>ACA2630855856CCDC78,MSLNn.1676+24G>T
c.1133+24G>T (n.1133+24G>T)
c.679+24G>T
n.1455+24G>T
n.1477+24G>T
n.1804G>T
n.2135G>T
n.494+24G>T
n.2207G>T
n.1286+24G>T
c.-49-38799C>A (n.-49-38799C>A)
c.1355+24G>T (n.1355+24G>T)
c.1580+24G>T (n.1580+24G>T)
c.1568+24G>T (n.1568+24G>T)
c.1547+24G>T (n.1547+24G>T)
c.1535+24G>T (n.1535+24G>T)
c.1367+24G>T (n.1367+24G>T)
c.1358+24G>T (n.1358+24G>T)
c.1199+24G>T (n.1199+24G>T)
c.1187+24G>T (n.1187+24G>T)
c.1145+24G>T (n.1145+24G>T)
c.977+24G>T (n.977+24G>T)
c.692+24G>T (n.692+24G>T)
c.680+24G>T (n.680+24G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.410+24G>T (n.410+24G>T)
n.1919+24G>T
n.1898+24G>T
n.2022+24G>T
n.1484+24G>T
c.953+489G>T (n.953+489G>T)
c.566+24G>T (n.566+24G>T)
n.1690+24G>T
n.1336+24G>T
n.1301+24G>T
n.1401+24G>T
n.1468+24G>T
gnomAD v4
16g.723833C=CA2201211302CCDC78,MSLNn.1676+24G=
c.1133+24G= (n.1133+24G=)
c.679+24G=
n.1455+24G=
n.1477+24G=
n.1804G=
n.2135G=
n.494+24G=
n.2207G=
n.1286+24G=
c.-49-38799C= (n.-49-38799C=)
c.1355+24G= (n.1355+24G=)
c.1580+24G= (n.1580+24G=)
c.1568+24G= (n.1568+24G=)
c.1547+24G= (n.1547+24G=)
c.1535+24G= (n.1535+24G=)
c.1367+24G= (n.1367+24G=)
c.1358+24G= (n.1358+24G=)
c.1199+24G= (n.1199+24G=)
c.1187+24G= (n.1187+24G=)
c.1145+24G= (n.1145+24G=)
c.977+24G= (n.977+24G=)
c.692+24G= (n.692+24G=)
c.680+24G= (n.680+24G=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.410+24G= (n.410+24G=)
n.1919+24G=
n.1898+24G=
n.2022+24G=
n.1484+24G=
c.953+489G= (n.953+489G=)
c.566+24G= (n.566+24G=)
n.1690+24G=
n.1336+24G=
n.1301+24G=
n.1401+24G=
n.1468+24G=
16g.723833C>TCA620309753CCDC78,MSLNn.1676+24G>A
c.1133+24G>A (n.1133+24G>A)
c.679+24G>A
n.1455+24G>A
n.1477+24G>A
n.1804G>A
n.2135G>A
n.494+24G>A
n.2207G>A
n.1286+24G>A
c.-49-38799C>T (n.-49-38799C>T)
c.1355+24G>A (n.1355+24G>A)
c.1580+24G>A (n.1580+24G>A)
c.1568+24G>A (n.1568+24G>A)
c.1547+24G>A (n.1547+24G>A)
c.1535+24G>A (n.1535+24G>A)
c.1367+24G>A (n.1367+24G>A)
c.1358+24G>A (n.1358+24G>A)
c.1199+24G>A (n.1199+24G>A)
c.1187+24G>A (n.1187+24G>A)
c.1145+24G>A (n.1145+24G>A)
c.977+24G>A (n.977+24G>A)
c.692+24G>A (n.692+24G>A)
c.680+24G>A (n.680+24G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.410+24G>A (n.410+24G>A)
n.1919+24G>A
n.1898+24G>A
n.2022+24G>A
n.1484+24G>A
c.953+489G>A (n.953+489G>A)
c.566+24G>A (n.566+24G>A)
n.1690+24G>A
n.1336+24G>A
n.1301+24G>A
n.1401+24G>A
n.1468+24G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723834C>ACA2630855859CCDC78,MSLNn.1676+23G>T
c.1133+23G>T (n.1133+23G>T)
c.679+23G>T
n.1455+23G>T
n.1477+23G>T
n.1803G>T
n.2134G>T
n.494+23G>T
n.2206G>T
n.1286+23G>T
c.-49-38798C>A (n.-49-38798C>A)
c.1355+23G>T (n.1355+23G>T)
c.1580+23G>T (n.1580+23G>T)
c.1568+23G>T (n.1568+23G>T)
c.1547+23G>T (n.1547+23G>T)
c.1535+23G>T (n.1535+23G>T)
c.1367+23G>T (n.1367+23G>T)
c.1358+23G>T (n.1358+23G>T)
c.1199+23G>T (n.1199+23G>T)
c.1187+23G>T (n.1187+23G>T)
c.1145+23G>T (n.1145+23G>T)
c.977+23G>T (n.977+23G>T)
c.692+23G>T (n.692+23G>T)
c.680+23G>T (n.680+23G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.410+23G>T (n.410+23G>T)
n.1919+23G>T
n.1898+23G>T
n.2022+23G>T
n.1484+23G>T
c.953+488G>T (n.953+488G>T)
c.566+23G>T (n.566+23G>T)
n.1690+23G>T
n.1336+23G>T
n.1301+23G>T
n.1401+23G>T
n.1468+23G>T
gnomAD v4
16g.723834C=CA2201211303CCDC78,MSLNn.1676+23G=
c.1133+23G= (n.1133+23G=)
c.679+23G=
n.1455+23G=
n.1477+23G=
n.1803G=
n.2134G=
n.494+23G=
n.2206G=
n.1286+23G=
c.-49-38798C= (n.-49-38798C=)
c.1355+23G= (n.1355+23G=)
c.1580+23G= (n.1580+23G=)
c.1568+23G= (n.1568+23G=)
c.1547+23G= (n.1547+23G=)
c.1535+23G= (n.1535+23G=)
c.1367+23G= (n.1367+23G=)
c.1358+23G= (n.1358+23G=)
c.1199+23G= (n.1199+23G=)
c.1187+23G= (n.1187+23G=)
c.1145+23G= (n.1145+23G=)
c.977+23G= (n.977+23G=)
c.692+23G= (n.692+23G=)
c.680+23G= (n.680+23G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.410+23G= (n.410+23G=)
n.1919+23G=
n.1898+23G=
n.2022+23G=
n.1484+23G=
c.953+488G= (n.953+488G=)
c.566+23G= (n.566+23G=)
n.1690+23G=
n.1336+23G=
n.1301+23G=
n.1401+23G=
n.1468+23G=
16g.723834C>GCA2630855863CCDC78,MSLNn.1676+23G>C
c.1133+23G>C (n.1133+23G>C)
c.679+23G>C
n.1455+23G>C
n.1477+23G>C
n.1803G>C
n.2134G>C
n.494+23G>C
n.2206G>C
n.1286+23G>C
c.-49-38798C>G (n.-49-38798C>G)
c.1355+23G>C (n.1355+23G>C)
c.1580+23G>C (n.1580+23G>C)
c.1568+23G>C (n.1568+23G>C)
c.1547+23G>C (n.1547+23G>C)
c.1535+23G>C (n.1535+23G>C)
c.1367+23G>C (n.1367+23G>C)
c.1358+23G>C (n.1358+23G>C)
c.1199+23G>C (n.1199+23G>C)
c.1187+23G>C (n.1187+23G>C)
c.1145+23G>C (n.1145+23G>C)
c.977+23G>C (n.977+23G>C)
c.692+23G>C (n.692+23G>C)
c.680+23G>C (n.680+23G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.410+23G>C (n.410+23G>C)
n.1919+23G>C
n.1898+23G>C
n.2022+23G>C
n.1484+23G>C
c.953+488G>C (n.953+488G>C)
c.566+23G>C (n.566+23G>C)
n.1690+23G>C
n.1336+23G>C
n.1301+23G>C
n.1401+23G>C
n.1468+23G>C
gnomAD v4
16g.723834C>TCA2201211304CCDC78,MSLNn.1676+23G>A
c.1133+23G>A (n.1133+23G>A)
c.679+23G>A
n.1455+23G>A
n.1477+23G>A
n.1803G>A
n.2134G>A
n.494+23G>A
n.2206G>A
n.1286+23G>A
c.-49-38798C>T (n.-49-38798C>T)
c.1355+23G>A (n.1355+23G>A)
c.1580+23G>A (n.1580+23G>A)
c.1568+23G>A (n.1568+23G>A)
c.1547+23G>A (n.1547+23G>A)
c.1535+23G>A (n.1535+23G>A)
c.1367+23G>A (n.1367+23G>A)
c.1358+23G>A (n.1358+23G>A)
c.1199+23G>A (n.1199+23G>A)
c.1187+23G>A (n.1187+23G>A)
c.1145+23G>A (n.1145+23G>A)
c.977+23G>A (n.977+23G>A)
c.692+23G>A (n.692+23G>A)
c.680+23G>A (n.680+23G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.410+23G>A (n.410+23G>A)
n.1919+23G>A
n.1898+23G>A
n.2022+23G>A
n.1484+23G>A
c.953+488G>A (n.953+488G>A)
c.566+23G>A (n.566+23G>A)
n.1690+23G>A
n.1336+23G>A
n.1301+23G>A
n.1401+23G>A
n.1468+23G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.723835C>ACA2630855869CCDC78,MSLNn.1676+22G>T
c.1133+22G>T (n.1133+22G>T)
c.679+22G>T
n.1455+22G>T
n.1477+22G>T
n.1802G>T
n.2133G>T
n.494+22G>T
n.2205G>T
n.1286+22G>T
c.-49-38797C>A (n.-49-38797C>A)
c.1355+22G>T (n.1355+22G>T)
c.1580+22G>T (n.1580+22G>T)
c.1568+22G>T (n.1568+22G>T)
c.1547+22G>T (n.1547+22G>T)
c.1535+22G>T (n.1535+22G>T)
c.1367+22G>T (n.1367+22G>T)
c.1358+22G>T (n.1358+22G>T)
c.1199+22G>T (n.1199+22G>T)
c.1187+22G>T (n.1187+22G>T)
c.1145+22G>T (n.1145+22G>T)
c.977+22G>T (n.977+22G>T)
c.692+22G>T (n.692+22G>T)
c.680+22G>T (n.680+22G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.410+22G>T (n.410+22G>T)
n.1919+22G>T
n.1898+22G>T
n.2022+22G>T
n.1484+22G>T
c.953+487G>T (n.953+487G>T)
c.566+22G>T (n.566+22G>T)
n.1690+22G>T
n.1336+22G>T
n.1301+22G>T
n.1401+22G>T
n.1468+22G>T
gnomAD v4
16g.723836C>ACA2201211306CCDC78,MSLNn.1676+21G>T
c.1133+21G>T (n.1133+21G>T)
c.679+21G>T
n.1455+21G>T
n.1477+21G>T
n.1801G>T
n.2132G>T
n.494+21G>T
n.2204G>T
n.1286+21G>T
c.-49-38796C>A (n.-49-38796C>A)
c.1355+21G>T (n.1355+21G>T)
c.1580+21G>T (n.1580+21G>T)
c.1568+21G>T (n.1568+21G>T)
c.1547+21G>T (n.1547+21G>T)
c.1535+21G>T (n.1535+21G>T)
c.1367+21G>T (n.1367+21G>T)
c.1358+21G>T (n.1358+21G>T)
c.1199+21G>T (n.1199+21G>T)
c.1187+21G>T (n.1187+21G>T)
c.1145+21G>T (n.1145+21G>T)
c.977+21G>T (n.977+21G>T)
c.692+21G>T (n.692+21G>T)
c.680+21G>T (n.680+21G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.410+21G>T (n.410+21G>T)
n.1919+21G>T
n.1898+21G>T
n.2022+21G>T
n.1484+21G>T
c.953+486G>T (n.953+486G>T)
c.566+21G>T (n.566+21G>T)
n.1690+21G>T
n.1336+21G>T
n.1301+21G>T
n.1401+21G>T
n.1468+21G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.723836C=CA2201211305CCDC78,MSLNn.1676+21G=
c.1133+21G= (n.1133+21G=)
c.679+21G=
n.1455+21G=
n.1477+21G=
n.1801G=
n.2132G=
n.494+21G=
n.2204G=
n.1286+21G=
c.-49-38796C= (n.-49-38796C=)
c.1355+21G= (n.1355+21G=)
c.1580+21G= (n.1580+21G=)
c.1568+21G= (n.1568+21G=)
c.1547+21G= (n.1547+21G=)
c.1535+21G= (n.1535+21G=)
c.1367+21G= (n.1367+21G=)
c.1358+21G= (n.1358+21G=)
c.1199+21G= (n.1199+21G=)
c.1187+21G= (n.1187+21G=)
c.1145+21G= (n.1145+21G=)
c.977+21G= (n.977+21G=)
c.692+21G= (n.692+21G=)
c.680+21G= (n.680+21G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.410+21G= (n.410+21G=)
n.1919+21G=
n.1898+21G=
n.2022+21G=
n.1484+21G=
c.953+486G= (n.953+486G=)
c.566+21G= (n.566+21G=)
n.1690+21G=
n.1336+21G=
n.1301+21G=
n.1401+21G=
n.1468+21G=
16g.723836C>GCA2630855895CCDC78,MSLNn.1676+21G>C
c.1133+21G>C (n.1133+21G>C)
c.679+21G>C
n.1455+21G>C
n.1477+21G>C
n.1801G>C
n.2132G>C
n.494+21G>C
n.2204G>C
n.1286+21G>C
c.-49-38796C>G (n.-49-38796C>G)
c.1355+21G>C (n.1355+21G>C)
c.1580+21G>C (n.1580+21G>C)
c.1568+21G>C (n.1568+21G>C)
c.1547+21G>C (n.1547+21G>C)
c.1535+21G>C (n.1535+21G>C)
c.1367+21G>C (n.1367+21G>C)
c.1358+21G>C (n.1358+21G>C)
c.1199+21G>C (n.1199+21G>C)
c.1187+21G>C (n.1187+21G>C)
c.1145+21G>C (n.1145+21G>C)
c.977+21G>C (n.977+21G>C)
c.692+21G>C (n.692+21G>C)
c.680+21G>C (n.680+21G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.410+21G>C (n.410+21G>C)
n.1919+21G>C
n.1898+21G>C
n.2022+21G>C
n.1484+21G>C
c.953+486G>C (n.953+486G>C)
c.566+21G>C (n.566+21G>C)
n.1690+21G>C
n.1336+21G>C
n.1301+21G>C
n.1401+21G>C
n.1468+21G>C
gnomAD v4
16g.723836C>TCA7789237CCDC78,MSLNn.1676+21G>A
c.1133+21G>A (n.1133+21G>A)
c.679+21G>A
n.1455+21G>A
n.1477+21G>A
n.1801G>A
n.2132G>A
n.494+21G>A
n.2204G>A
n.1286+21G>A
c.-49-38796C>T (n.-49-38796C>T)
c.1355+21G>A (n.1355+21G>A)
c.1580+21G>A (n.1580+21G>A)
c.1568+21G>A (n.1568+21G>A)
c.1547+21G>A (n.1547+21G>A)
c.1535+21G>A (n.1535+21G>A)
c.1367+21G>A (n.1367+21G>A)
c.1358+21G>A (n.1358+21G>A)
c.1199+21G>A (n.1199+21G>A)
c.1187+21G>A (n.1187+21G>A)
c.1145+21G>A (n.1145+21G>A)
c.977+21G>A (n.977+21G>A)
c.692+21G>A (n.692+21G>A)
c.680+21G>A (n.680+21G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.410+21G>A (n.410+21G>A)
n.1919+21G>A
n.1898+21G>A
n.2022+21G>A
n.1484+21G>A
c.953+486G>A (n.953+486G>A)
c.566+21G>A (n.566+21G>A)
n.1690+21G>A
n.1336+21G>A
n.1301+21G>A
n.1401+21G>A
n.1468+21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723837A>CCA2630855900CCDC78,MSLNn.1676+20T>G
c.1133+20T>G (n.1133+20T>G)
c.679+20T>G
n.1455+20T>G
n.1477+20T>G
n.1800T>G
n.2131T>G
n.494+20T>G
n.2203T>G
n.1286+20T>G
c.-49-38795A>C (n.-49-38795A>C)
c.1355+20T>G (n.1355+20T>G)
c.1580+20T>G (n.1580+20T>G)
c.1568+20T>G (n.1568+20T>G)
c.1547+20T>G (n.1547+20T>G)
c.1535+20T>G (n.1535+20T>G)
c.1367+20T>G (n.1367+20T>G)
c.1358+20T>G (n.1358+20T>G)
c.1199+20T>G (n.1199+20T>G)
c.1187+20T>G (n.1187+20T>G)
c.1145+20T>G (n.1145+20T>G)
c.977+20T>G (n.977+20T>G)
c.692+20T>G (n.692+20T>G)
c.680+20T>G (n.680+20T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.410+20T>G (n.410+20T>G)
n.1919+20T>G
n.1898+20T>G
n.2022+20T>G
n.1484+20T>G
c.953+485T>G (n.953+485T>G)
c.566+20T>G (n.566+20T>G)
n.1690+20T>G
n.1336+20T>G
n.1301+20T>G
n.1401+20T>G
n.1468+20T>G
gnomAD v4
16g.723838C=CA2201211307CCDC78,MSLNn.1676+19G=
c.1133+19G= (n.1133+19G=)
c.679+19G=
n.1455+19G=
n.1477+19G=
n.1799G=
n.2130G=
n.494+19G=
n.2202G=
n.1286+19G=
c.-49-38794C= (n.-49-38794C=)
c.1355+19G= (n.1355+19G=)
c.1580+19G= (n.1580+19G=)
c.1568+19G= (n.1568+19G=)
c.1547+19G= (n.1547+19G=)
c.1535+19G= (n.1535+19G=)
c.1367+19G= (n.1367+19G=)
c.1358+19G= (n.1358+19G=)
c.1199+19G= (n.1199+19G=)
c.1187+19G= (n.1187+19G=)
c.1145+19G= (n.1145+19G=)
c.977+19G= (n.977+19G=)
c.692+19G= (n.692+19G=)
c.680+19G= (n.680+19G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.410+19G= (n.410+19G=)
n.1919+19G=
n.1898+19G=
n.2022+19G=
n.1484+19G=
c.953+484G= (n.953+484G=)
c.566+19G= (n.566+19G=)
n.1690+19G=
n.1336+19G=
n.1301+19G=
n.1401+19G=
n.1468+19G=
16g.723838C>TCA2201211308CCDC78,MSLNn.1676+19G>A
c.1133+19G>A (n.1133+19G>A)
c.679+19G>A
n.1455+19G>A
n.1477+19G>A
n.1799G>A
n.2130G>A
n.494+19G>A
n.2202G>A
n.1286+19G>A
c.-49-38794C>T (n.-49-38794C>T)
c.1355+19G>A (n.1355+19G>A)
c.1580+19G>A (n.1580+19G>A)
c.1568+19G>A (n.1568+19G>A)
c.1547+19G>A (n.1547+19G>A)
c.1535+19G>A (n.1535+19G>A)
c.1367+19G>A (n.1367+19G>A)
c.1358+19G>A (n.1358+19G>A)
c.1199+19G>A (n.1199+19G>A)
c.1187+19G>A (n.1187+19G>A)
c.1145+19G>A (n.1145+19G>A)
c.977+19G>A (n.977+19G>A)
c.692+19G>A (n.692+19G>A)
c.680+19G>A (n.680+19G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.410+19G>A (n.410+19G>A)
n.1919+19G>A
n.1898+19G>A
n.2022+19G>A
n.1484+19G>A
c.953+484G>A (n.953+484G>A)
c.566+19G>A (n.566+19G>A)
n.1690+19G>A
n.1336+19G>A
n.1301+19G>A
n.1401+19G>A
n.1468+19G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.723839A=CA2201211309CCDC78,MSLNn.1676+18T=
c.1133+18T= (n.1133+18T=)
c.679+18T=
n.1455+18T=
n.1477+18T=
n.1798T=
n.2129T=
n.494+18T=
n.2201T=
n.1286+18T=
c.-49-38793A= (n.-49-38793A=)
c.1355+18T= (n.1355+18T=)
c.1580+18T= (n.1580+18T=)
c.1568+18T= (n.1568+18T=)
c.1547+18T= (n.1547+18T=)
c.1535+18T= (n.1535+18T=)
c.1367+18T= (n.1367+18T=)
c.1358+18T= (n.1358+18T=)
c.1199+18T= (n.1199+18T=)
c.1187+18T= (n.1187+18T=)
c.1145+18T= (n.1145+18T=)
c.977+18T= (n.977+18T=)
c.692+18T= (n.692+18T=)
c.680+18T= (n.680+18T=)
c.-103T= (n.-103T=)
c.410+18T= (n.410+18T=)
n.1919+18T=
n.1898+18T=
n.2022+18T=
n.1484+18T=
c.953+483T= (n.953+483T=)
c.566+18T= (n.566+18T=)
n.1690+18T=
n.1336+18T=
n.1301+18T=
n.1401+18T=
n.1468+18T=
16g.723839A>CCA2731598405CCDC78,MSLNn.1676+18T>G
c.1133+18T>G (n.1133+18T>G)
c.679+18T>G
n.1455+18T>G
n.1477+18T>G
n.1798T>G
n.2129T>G
n.494+18T>G
n.2201T>G
n.1286+18T>G
c.-49-38793A>C (n.-49-38793A>C)
c.1355+18T>G (n.1355+18T>G)
c.1580+18T>G (n.1580+18T>G)
c.1568+18T>G (n.1568+18T>G)
c.1547+18T>G (n.1547+18T>G)
c.1535+18T>G (n.1535+18T>G)
c.1367+18T>G (n.1367+18T>G)
c.1358+18T>G (n.1358+18T>G)
c.1199+18T>G (n.1199+18T>G)
c.1187+18T>G (n.1187+18T>G)
c.1145+18T>G (n.1145+18T>G)
c.977+18T>G (n.977+18T>G)
c.692+18T>G (n.692+18T>G)
c.680+18T>G (n.680+18T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.410+18T>G (n.410+18T>G)
n.1919+18T>G
n.1898+18T>G
n.2022+18T>G
n.1484+18T>G
c.953+483T>G (n.953+483T>G)
c.566+18T>G (n.566+18T>G)
n.1690+18T>G
n.1336+18T>G
n.1301+18T>G
n.1401+18T>G
n.1468+18T>G
dbSNP
16g.723839A>GCA723497635CCDC78,MSLNn.1676+18T>C
c.1133+18T>C (n.1133+18T>C)
c.679+18T>C
n.1455+18T>C
n.1477+18T>C
n.1798T>C
n.2129T>C
n.494+18T>C
n.2201T>C
n.1286+18T>C
c.-49-38793A>G (n.-49-38793A>G)
c.1355+18T>C (n.1355+18T>C)
c.1580+18T>C (n.1580+18T>C)
c.1568+18T>C (n.1568+18T>C)
c.1547+18T>C (n.1547+18T>C)
c.1535+18T>C (n.1535+18T>C)
c.1367+18T>C (n.1367+18T>C)
c.1358+18T>C (n.1358+18T>C)
c.1199+18T>C (n.1199+18T>C)
c.1187+18T>C (n.1187+18T>C)
c.1145+18T>C (n.1145+18T>C)
c.977+18T>C (n.977+18T>C)
c.692+18T>C (n.692+18T>C)
c.680+18T>C (n.680+18T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.410+18T>C (n.410+18T>C)
n.1919+18T>C
n.1898+18T>C
n.2022+18T>C
n.1484+18T>C
c.953+483T>C (n.953+483T>C)
c.566+18T>C (n.566+18T>C)
n.1690+18T>C
n.1336+18T>C
n.1301+18T>C
n.1401+18T>C
n.1468+18T>C
dbSNP
16g.723840C>ACA620309754CCDC78,MSLNn.1676+17G>T
c.1133+17G>T (n.1133+17G>T)
c.679+17G>T
n.1455+17G>T
n.1477+17G>T
n.1797G>T
n.2128G>T
n.494+17G>T
n.2200G>T
n.1286+17G>T
c.-49-38792C>A (n.-49-38792C>A)
c.1355+17G>T (n.1355+17G>T)
c.1580+17G>T (n.1580+17G>T)
c.1568+17G>T (n.1568+17G>T)
c.1547+17G>T (n.1547+17G>T)
c.1535+17G>T (n.1535+17G>T)
c.1367+17G>T (n.1367+17G>T)
c.1358+17G>T (n.1358+17G>T)
c.1199+17G>T (n.1199+17G>T)
c.1187+17G>T (n.1187+17G>T)
c.1145+17G>T (n.1145+17G>T)
c.977+17G>T (n.977+17G>T)
c.692+17G>T (n.692+17G>T)
c.680+17G>T (n.680+17G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.410+17G>T (n.410+17G>T)
n.1919+17G>T
n.1898+17G>T
n.2022+17G>T
n.1484+17G>T
c.953+482G>T (n.953+482G>T)
c.566+17G>T (n.566+17G>T)
n.1690+17G>T
n.1336+17G>T
n.1301+17G>T
n.1401+17G>T
n.1468+17G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723840C=CA2201211310CCDC78,MSLNn.1676+17G=
c.1133+17G= (n.1133+17G=)
c.679+17G=
n.1455+17G=
n.1477+17G=
n.1797G=
n.2128G=
n.494+17G=
n.2200G=
n.1286+17G=
c.-49-38792C= (n.-49-38792C=)
c.1355+17G= (n.1355+17G=)
c.1580+17G= (n.1580+17G=)
c.1568+17G= (n.1568+17G=)
c.1547+17G= (n.1547+17G=)
c.1535+17G= (n.1535+17G=)
c.1367+17G= (n.1367+17G=)
c.1358+17G= (n.1358+17G=)
c.1199+17G= (n.1199+17G=)
c.1187+17G= (n.1187+17G=)
c.1145+17G= (n.1145+17G=)
c.977+17G= (n.977+17G=)
c.692+17G= (n.692+17G=)
c.680+17G= (n.680+17G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.410+17G= (n.410+17G=)
n.1919+17G=
n.1898+17G=
n.2022+17G=
n.1484+17G=
c.953+482G= (n.953+482G=)
c.566+17G= (n.566+17G=)
n.1690+17G=
n.1336+17G=
n.1301+17G=
n.1401+17G=
n.1468+17G=
16g.723840C>GCA276519675CCDC78,MSLNn.1676+17G>C
c.1133+17G>C (n.1133+17G>C)
c.679+17G>C
n.1455+17G>C
n.1477+17G>C
n.1797G>C
n.2128G>C
n.494+17G>C
n.2200G>C
n.1286+17G>C
c.-49-38792C>G (n.-49-38792C>G)
c.1355+17G>C (n.1355+17G>C)
c.1580+17G>C (n.1580+17G>C)
c.1568+17G>C (n.1568+17G>C)
c.1547+17G>C (n.1547+17G>C)
c.1535+17G>C (n.1535+17G>C)
c.1367+17G>C (n.1367+17G>C)
c.1358+17G>C (n.1358+17G>C)
c.1199+17G>C (n.1199+17G>C)
c.1187+17G>C (n.1187+17G>C)
c.1145+17G>C (n.1145+17G>C)
c.977+17G>C (n.977+17G>C)
c.692+17G>C (n.692+17G>C)
c.680+17G>C (n.680+17G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.410+17G>C (n.410+17G>C)
n.1919+17G>C
n.1898+17G>C
n.2022+17G>C
n.1484+17G>C
c.953+482G>C (n.953+482G>C)
c.566+17G>C (n.566+17G>C)
n.1690+17G>C
n.1336+17G>C
n.1301+17G>C
n.1401+17G>C
n.1468+17G>C
dbSNP
16g.723840C>TCA7789238CCDC78,MSLNn.1676+17G>A
c.1133+17G>A (n.1133+17G>A)
c.679+17G>A
n.1455+17G>A
n.1477+17G>A
n.1797G>A
n.2128G>A
n.494+17G>A
n.2200G>A
n.1286+17G>A
c.-49-38792C>T (n.-49-38792C>T)
c.1355+17G>A (n.1355+17G>A)
c.1580+17G>A (n.1580+17G>A)
c.1568+17G>A (n.1568+17G>A)
c.1547+17G>A (n.1547+17G>A)
c.1535+17G>A (n.1535+17G>A)
c.1367+17G>A (n.1367+17G>A)
c.1358+17G>A (n.1358+17G>A)
c.1199+17G>A (n.1199+17G>A)
c.1187+17G>A (n.1187+17G>A)
c.1145+17G>A (n.1145+17G>A)
c.977+17G>A (n.977+17G>A)
c.692+17G>A (n.692+17G>A)
c.680+17G>A (n.680+17G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.410+17G>A (n.410+17G>A)
n.1919+17G>A
n.1898+17G>A
n.2022+17G>A
n.1484+17G>A
c.953+482G>A (n.953+482G>A)
c.566+17G>A (n.566+17G>A)
n.1690+17G>A
n.1336+17G>A
n.1301+17G>A
n.1401+17G>A
n.1468+17G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723841C>ACA7789239CCDC78,MSLNn.1676+16G>T
c.1133+16G>T (n.1133+16G>T)
c.679+16G>T
n.1455+16G>T
n.1477+16G>T
n.1796G>T
n.2127G>T
n.494+16G>T
n.2199G>T
n.1286+16G>T
c.-49-38791C>A (n.-49-38791C>A)
c.1355+16G>T (n.1355+16G>T)
c.1580+16G>T (n.1580+16G>T)
c.1568+16G>T (n.1568+16G>T)
c.1547+16G>T (n.1547+16G>T)
c.1535+16G>T (n.1535+16G>T)
c.1367+16G>T (n.1367+16G>T)
c.1358+16G>T (n.1358+16G>T)
c.1199+16G>T (n.1199+16G>T)
c.1187+16G>T (n.1187+16G>T)
c.1145+16G>T (n.1145+16G>T)
c.977+16G>T (n.977+16G>T)
c.692+16G>T (n.692+16G>T)
c.680+16G>T (n.680+16G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.410+16G>T (n.410+16G>T)
n.1919+16G>T
n.1898+16G>T
n.2022+16G>T
n.1484+16G>T
c.953+481G>T (n.953+481G>T)
c.566+16G>T (n.566+16G>T)
n.1690+16G>T
n.1336+16G>T
n.1301+16G>T
n.1401+16G>T
n.1468+16G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723841C=CA2201211311CCDC78,MSLNn.1676+16G=
c.1133+16G= (n.1133+16G=)
c.679+16G=
n.1455+16G=
n.1477+16G=
n.1796G=
n.2127G=
n.494+16G=
n.2199G=
n.1286+16G=
c.-49-38791C= (n.-49-38791C=)
c.1355+16G= (n.1355+16G=)
c.1580+16G= (n.1580+16G=)
c.1568+16G= (n.1568+16G=)
c.1547+16G= (n.1547+16G=)
c.1535+16G= (n.1535+16G=)
c.1367+16G= (n.1367+16G=)
c.1358+16G= (n.1358+16G=)
c.1199+16G= (n.1199+16G=)
c.1187+16G= (n.1187+16G=)
c.1145+16G= (n.1145+16G=)
c.977+16G= (n.977+16G=)
c.692+16G= (n.692+16G=)
c.680+16G= (n.680+16G=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.410+16G= (n.410+16G=)
n.1919+16G=
n.1898+16G=
n.2022+16G=
n.1484+16G=
c.953+481G= (n.953+481G=)
c.566+16G= (n.566+16G=)
n.1690+16G=
n.1336+16G=
n.1301+16G=
n.1401+16G=
n.1468+16G=
16g.723841C>TCA2575865197CCDC78,MSLNn.1676+16G>A
c.1133+16G>A (n.1133+16G>A)
c.679+16G>A
n.1455+16G>A
n.1477+16G>A
n.1796G>A
n.2127G>A
n.494+16G>A
n.2199G>A
n.1286+16G>A
c.-49-38791C>T (n.-49-38791C>T)
c.1355+16G>A (n.1355+16G>A)
c.1580+16G>A (n.1580+16G>A)
c.1568+16G>A (n.1568+16G>A)
c.1547+16G>A (n.1547+16G>A)
c.1535+16G>A (n.1535+16G>A)
c.1367+16G>A (n.1367+16G>A)
c.1358+16G>A (n.1358+16G>A)
c.1199+16G>A (n.1199+16G>A)
c.1187+16G>A (n.1187+16G>A)
c.1145+16G>A (n.1145+16G>A)
c.977+16G>A (n.977+16G>A)
c.692+16G>A (n.692+16G>A)
c.680+16G>A (n.680+16G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.410+16G>A (n.410+16G>A)
n.1919+16G>A
n.1898+16G>A
n.2022+16G>A
n.1484+16G>A
c.953+481G>A (n.953+481G>A)
c.566+16G>A (n.566+16G>A)
n.1690+16G>A
n.1336+16G>A
n.1301+16G>A
n.1401+16G>A
n.1468+16G>A
gnomAD v4
16g.723842C>ACA2630855935CCDC78,MSLNn.1676+15G>T
c.1133+15G>T (n.1133+15G>T)
c.679+15G>T
n.1455+15G>T
n.1477+15G>T
n.1795G>T
n.2126G>T
n.494+15G>T
n.2198G>T
n.1286+15G>T
c.-49-38790C>A (n.-49-38790C>A)
c.1355+15G>T (n.1355+15G>T)
c.1580+15G>T (n.1580+15G>T)
c.1568+15G>T (n.1568+15G>T)
c.1547+15G>T (n.1547+15G>T)
c.1535+15G>T (n.1535+15G>T)
c.1367+15G>T (n.1367+15G>T)
c.1358+15G>T (n.1358+15G>T)
c.1199+15G>T (n.1199+15G>T)
c.1187+15G>T (n.1187+15G>T)
c.1145+15G>T (n.1145+15G>T)
c.977+15G>T (n.977+15G>T)
c.692+15G>T (n.692+15G>T)
c.680+15G>T (n.680+15G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.410+15G>T (n.410+15G>T)
n.1919+15G>T
n.1898+15G>T
n.2022+15G>T
n.1484+15G>T
c.953+480G>T (n.953+480G>T)
c.566+15G>T (n.566+15G>T)
n.1690+15G>T
n.1336+15G>T
n.1301+15G>T
n.1401+15G>T
n.1468+15G>T
gnomAD v4
16g.723843A=CA2201211312CCDC78,MSLNn.1676+14T=
c.1133+14T= (n.1133+14T=)
c.679+14T=
n.1455+14T=
n.1477+14T=
n.1794T=
n.2125T=
n.494+14T=
n.2197T=
n.1286+14T=
c.-49-38789A= (n.-49-38789A=)
c.1355+14T= (n.1355+14T=)
c.1580+14T= (n.1580+14T=)
c.1568+14T= (n.1568+14T=)
c.1547+14T= (n.1547+14T=)
c.1535+14T= (n.1535+14T=)
c.1367+14T= (n.1367+14T=)
c.1358+14T= (n.1358+14T=)
c.1199+14T= (n.1199+14T=)
c.1187+14T= (n.1187+14T=)
c.1145+14T= (n.1145+14T=)
c.977+14T= (n.977+14T=)
c.692+14T= (n.692+14T=)
c.680+14T= (n.680+14T=)
c.-107T= (n.-107T=)
c.410+14T= (n.410+14T=)
n.1919+14T=
n.1898+14T=
n.2022+14T=
n.1484+14T=
c.953+479T= (n.953+479T=)
c.566+14T= (n.566+14T=)
n.1690+14T=
n.1336+14T=
n.1301+14T=
n.1401+14T=
n.1468+14T=
16g.723843A>CCA2630855940CCDC78,MSLNn.1676+14T>G
c.1133+14T>G (n.1133+14T>G)
c.679+14T>G
n.1455+14T>G
n.1477+14T>G
n.1794T>G
n.2125T>G
n.494+14T>G
n.2197T>G
n.1286+14T>G
c.-49-38789A>C (n.-49-38789A>C)
c.1355+14T>G (n.1355+14T>G)
c.1580+14T>G (n.1580+14T>G)
c.1568+14T>G (n.1568+14T>G)
c.1547+14T>G (n.1547+14T>G)
c.1535+14T>G (n.1535+14T>G)
c.1367+14T>G (n.1367+14T>G)
c.1358+14T>G (n.1358+14T>G)
c.1199+14T>G (n.1199+14T>G)
c.1187+14T>G (n.1187+14T>G)
c.1145+14T>G (n.1145+14T>G)
c.977+14T>G (n.977+14T>G)
c.692+14T>G (n.692+14T>G)
c.680+14T>G (n.680+14T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.410+14T>G (n.410+14T>G)
n.1919+14T>G
n.1898+14T>G
n.2022+14T>G
n.1484+14T>G
c.953+479T>G (n.953+479T>G)
c.566+14T>G (n.566+14T>G)
n.1690+14T>G
n.1336+14T>G
n.1301+14T>G
n.1401+14T>G
n.1468+14T>G
gnomAD v4
16g.723843A>GCA276519680CCDC78,MSLNn.1676+14T>C
c.1133+14T>C (n.1133+14T>C)
c.679+14T>C
n.1455+14T>C
n.1477+14T>C
n.1794T>C
n.2125T>C
n.494+14T>C
n.2197T>C
n.1286+14T>C
c.-49-38789A>G (n.-49-38789A>G)
c.1355+14T>C (n.1355+14T>C)
c.1580+14T>C (n.1580+14T>C)
c.1568+14T>C (n.1568+14T>C)
c.1547+14T>C (n.1547+14T>C)
c.1535+14T>C (n.1535+14T>C)
c.1367+14T>C (n.1367+14T>C)
c.1358+14T>C (n.1358+14T>C)
c.1199+14T>C (n.1199+14T>C)
c.1187+14T>C (n.1187+14T>C)
c.1145+14T>C (n.1145+14T>C)
c.977+14T>C (n.977+14T>C)
c.692+14T>C (n.692+14T>C)
c.680+14T>C (n.680+14T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.410+14T>C (n.410+14T>C)
n.1919+14T>C
n.1898+14T>C
n.2022+14T>C
n.1484+14T>C
c.953+479T>C (n.953+479T>C)
c.566+14T>C (n.566+14T>C)
n.1690+14T>C
n.1336+14T>C
n.1301+14T>C
n.1401+14T>C
n.1468+14T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723843A>TCA620309755CCDC78,MSLNn.1676+14T>A
c.1133+14T>A (n.1133+14T>A)
c.679+14T>A
n.1455+14T>A
n.1477+14T>A
n.1794T>A
n.2125T>A
n.494+14T>A
n.2197T>A
n.1286+14T>A
c.-49-38789A>T (n.-49-38789A>T)
c.1355+14T>A (n.1355+14T>A)
c.1580+14T>A (n.1580+14T>A)
c.1568+14T>A (n.1568+14T>A)
c.1547+14T>A (n.1547+14T>A)
c.1535+14T>A (n.1535+14T>A)
c.1367+14T>A (n.1367+14T>A)
c.1358+14T>A (n.1358+14T>A)
c.1199+14T>A (n.1199+14T>A)
c.1187+14T>A (n.1187+14T>A)
c.1145+14T>A (n.1145+14T>A)
c.977+14T>A (n.977+14T>A)
c.692+14T>A (n.692+14T>A)
c.680+14T>A (n.680+14T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.410+14T>A (n.410+14T>A)
n.1919+14T>A
n.1898+14T>A
n.2022+14T>A
n.1484+14T>A
c.953+479T>A (n.953+479T>A)
c.566+14T>A (n.566+14T>A)
n.1690+14T>A
n.1336+14T>A
n.1301+14T>A
n.1401+14T>A
n.1468+14T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723844T>ACA2630855957CCDC78,MSLNn.1676+13A>T
c.1133+13A>T (n.1133+13A>T)
c.679+13A>T
n.1455+13A>T
n.1477+13A>T
n.1793A>T
n.2124A>T
n.494+13A>T
n.2196A>T
n.1286+13A>T
c.-49-38788T>A (n.-49-38788T>A)
c.1355+13A>T (n.1355+13A>T)
c.1580+13A>T (n.1580+13A>T)
c.1568+13A>T (n.1568+13A>T)
c.1547+13A>T (n.1547+13A>T)
c.1535+13A>T (n.1535+13A>T)
c.1367+13A>T (n.1367+13A>T)
c.1358+13A>T (n.1358+13A>T)
c.1199+13A>T (n.1199+13A>T)
c.1187+13A>T (n.1187+13A>T)
c.1145+13A>T (n.1145+13A>T)
c.977+13A>T (n.977+13A>T)
c.692+13A>T (n.692+13A>T)
c.680+13A>T (n.680+13A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.410+13A>T (n.410+13A>T)
n.1919+13A>T
n.1898+13A>T
n.2022+13A>T
n.1484+13A>T
c.953+478A>T (n.953+478A>T)
c.566+13A>T (n.566+13A>T)
n.1690+13A>T
n.1336+13A>T
n.1301+13A>T
n.1401+13A>T
n.1468+13A>T
gnomAD v4
16g.723844T>CCA7789240CCDC78,MSLNn.1676+13A>G
c.1133+13A>G (n.1133+13A>G)
c.679+13A>G
n.1455+13A>G
n.1477+13A>G
n.1793A>G
n.2124A>G
n.494+13A>G
n.2196A>G
n.1286+13A>G
c.-49-38788T>C (n.-49-38788T>C)
c.1355+13A>G (n.1355+13A>G)
c.1580+13A>G (n.1580+13A>G)
c.1568+13A>G (n.1568+13A>G)
c.1547+13A>G (n.1547+13A>G)
c.1535+13A>G (n.1535+13A>G)
c.1367+13A>G (n.1367+13A>G)
c.1358+13A>G (n.1358+13A>G)
c.1199+13A>G (n.1199+13A>G)
c.1187+13A>G (n.1187+13A>G)
c.1145+13A>G (n.1145+13A>G)
c.977+13A>G (n.977+13A>G)
c.692+13A>G (n.692+13A>G)
c.680+13A>G (n.680+13A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.410+13A>G (n.410+13A>G)
n.1919+13A>G
n.1898+13A>G
n.2022+13A>G
n.1484+13A>G
c.953+478A>G (n.953+478A>G)
c.566+13A>G (n.566+13A>G)
n.1690+13A>G
n.1336+13A>G
n.1301+13A>G
n.1401+13A>G
n.1468+13A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723844T=CA2201211313CCDC78,MSLNn.1676+13A=
c.1133+13A= (n.1133+13A=)
c.679+13A=
n.1455+13A=
n.1477+13A=
n.1793A=
n.2124A=
n.494+13A=
n.2196A=
n.1286+13A=
c.-49-38788T= (n.-49-38788T=)
c.1355+13A= (n.1355+13A=)
c.1580+13A= (n.1580+13A=)
c.1568+13A= (n.1568+13A=)
c.1547+13A= (n.1547+13A=)
c.1535+13A= (n.1535+13A=)
c.1367+13A= (n.1367+13A=)
c.1358+13A= (n.1358+13A=)
c.1199+13A= (n.1199+13A=)
c.1187+13A= (n.1187+13A=)
c.1145+13A= (n.1145+13A=)
c.977+13A= (n.977+13A=)
c.692+13A= (n.692+13A=)
c.680+13A= (n.680+13A=)
c.-108A= (n.-108A=)
c.410+13A= (n.410+13A=)
n.1919+13A=
n.1898+13A=
n.2022+13A=
n.1484+13A=
c.953+478A= (n.953+478A=)
c.566+13A= (n.566+13A=)
n.1690+13A=
n.1336+13A=
n.1301+13A=
n.1401+13A=
n.1468+13A=
16g.723845G>ACA2630855963CCDC78,MSLNn.1676+12C>T
c.1133+12C>T (n.1133+12C>T)
c.679+12C>T
n.1455+12C>T
n.1477+12C>T
n.1792C>T
n.2123C>T
n.494+12C>T
n.2195C>T
n.1286+12C>T
c.-49-38787G>A (n.-49-38787G>A)
c.1355+12C>T (n.1355+12C>T)
c.1580+12C>T (n.1580+12C>T)
c.1568+12C>T (n.1568+12C>T)
c.1547+12C>T (n.1547+12C>T)
c.1535+12C>T (n.1535+12C>T)
c.1367+12C>T (n.1367+12C>T)
c.1358+12C>T (n.1358+12C>T)
c.1199+12C>T (n.1199+12C>T)
c.1187+12C>T (n.1187+12C>T)
c.1145+12C>T (n.1145+12C>T)
c.977+12C>T (n.977+12C>T)
c.692+12C>T (n.692+12C>T)
c.680+12C>T (n.680+12C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.410+12C>T (n.410+12C>T)
n.1919+12C>T
n.1898+12C>T
n.2022+12C>T
n.1484+12C>T
c.953+477C>T (n.953+477C>T)
c.566+12C>T (n.566+12C>T)
n.1690+12C>T
n.1336+12C>T
n.1301+12C>T
n.1401+12C>T
n.1468+12C>T
gnomAD v4
16g.723846A>TCA2630855968CCDC78,MSLNn.1676+11T>A
c.1133+11T>A (n.1133+11T>A)
c.679+11T>A
n.1455+11T>A
n.1477+11T>A
n.1791T>A
n.2122T>A
n.494+11T>A
n.2194T>A
n.1286+11T>A
c.-49-38786A>T (n.-49-38786A>T)
c.1355+11T>A (n.1355+11T>A)
c.1580+11T>A (n.1580+11T>A)
c.1568+11T>A (n.1568+11T>A)
c.1547+11T>A (n.1547+11T>A)
c.1535+11T>A (n.1535+11T>A)
c.1367+11T>A (n.1367+11T>A)
c.1358+11T>A (n.1358+11T>A)
c.1199+11T>A (n.1199+11T>A)
c.1187+11T>A (n.1187+11T>A)
c.1145+11T>A (n.1145+11T>A)
c.977+11T>A (n.977+11T>A)
c.692+11T>A (n.692+11T>A)
c.680+11T>A (n.680+11T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.410+11T>A (n.410+11T>A)
n.1919+11T>A
n.1898+11T>A
n.2022+11T>A
n.1484+11T>A
c.953+476T>A (n.953+476T>A)
c.566+11T>A (n.566+11T>A)
n.1690+11T>A
n.1336+11T>A
n.1301+11T>A
n.1401+11T>A
n.1468+11T>A
gnomAD v4
16g.723846dupCA2630855970CCDC78,MSLNn.1676+11dup
c.1133+11dup (n.1133+11dup)
c.679+11dup
n.1455+11dup
n.1477+11dup
n.1791dup
n.2122dup
n.494+11dup
n.2194dup
n.1286+11dup
c.-49-38786dup (n.-49-38786dup)
c.1355+11dup (n.1355+11dup)
c.1580+11dup (n.1580+11dup)
c.1568+11dup (n.1568+11dup)
c.1547+11dup (n.1547+11dup)
c.1535+11dup (n.1535+11dup)
c.1367+11dup (n.1367+11dup)
c.1358+11dup (n.1358+11dup)
c.1199+11dup (n.1199+11dup)
c.1187+11dup (n.1187+11dup)
c.1145+11dup (n.1145+11dup)
c.977+11dup (n.977+11dup)
c.692+11dup (n.692+11dup)
c.680+11dup (n.680+11dup)
c.-110dup (n.-110dup)
c.410+11dup (n.410+11dup)
n.1919+11dup
n.1898+11dup
n.2022+11dup
n.1484+11dup
c.953+476dup (n.953+476dup)
c.566+11dup (n.566+11dup)
n.1690+11dup
n.1336+11dup
n.1301+11dup
n.1401+11dup
n.1468+11dup
gnomAD v4
16g.723847G>ACA7789241CCDC78,MSLNn.1676+10C>T
c.1133+10C>T (n.1133+10C>T)
c.679+10C>T
n.1455+10C>T
n.1477+10C>T
n.1790C>T
n.2121C>T
n.494+10C>T
n.2193C>T
n.1286+10C>T
c.-49-38785G>A (n.-49-38785G>A)
c.1355+10C>T (n.1355+10C>T)
c.1580+10C>T (n.1580+10C>T)
c.1568+10C>T (n.1568+10C>T)
c.1547+10C>T (n.1547+10C>T)
c.1535+10C>T (n.1535+10C>T)
c.1367+10C>T (n.1367+10C>T)
c.1358+10C>T (n.1358+10C>T)
c.1199+10C>T (n.1199+10C>T)
c.1187+10C>T (n.1187+10C>T)
c.1145+10C>T (n.1145+10C>T)
c.977+10C>T (n.977+10C>T)
c.692+10C>T (n.692+10C>T)
c.680+10C>T (n.680+10C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.410+10C>T (n.410+10C>T)
n.1919+10C>T
n.1898+10C>T
n.2022+10C>T
n.1484+10C>T
c.953+475C>T (n.953+475C>T)
c.566+10C>T (n.566+10C>T)
n.1690+10C>T
n.1336+10C>T
n.1301+10C>T
n.1401+10C>T
n.1468+10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723847G>CCA2630855974CCDC78,MSLNn.1676+10C>G
c.1133+10C>G (n.1133+10C>G)
c.679+10C>G
n.1455+10C>G
n.1477+10C>G
n.1790C>G
n.2121C>G
n.494+10C>G
n.2193C>G
n.1286+10C>G
c.-49-38785G>C (n.-49-38785G>C)
c.1355+10C>G (n.1355+10C>G)
c.1580+10C>G (n.1580+10C>G)
c.1568+10C>G (n.1568+10C>G)
c.1547+10C>G (n.1547+10C>G)
c.1535+10C>G (n.1535+10C>G)
c.1367+10C>G (n.1367+10C>G)
c.1358+10C>G (n.1358+10C>G)
c.1199+10C>G (n.1199+10C>G)
c.1187+10C>G (n.1187+10C>G)
c.1145+10C>G (n.1145+10C>G)
c.977+10C>G (n.977+10C>G)
c.692+10C>G (n.692+10C>G)
c.680+10C>G (n.680+10C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.410+10C>G (n.410+10C>G)
n.1919+10C>G
n.1898+10C>G
n.2022+10C>G
n.1484+10C>G
c.953+475C>G (n.953+475C>G)
c.566+10C>G (n.566+10C>G)
n.1690+10C>G
n.1336+10C>G
n.1301+10C>G
n.1401+10C>G
n.1468+10C>G
gnomAD v4
16g.723847G=CA2201211314CCDC78,MSLNn.1676+10C=
c.1133+10C= (n.1133+10C=)
c.679+10C=
n.1455+10C=
n.1477+10C=
n.1790C=
n.2121C=
n.494+10C=
n.2193C=
n.1286+10C=
c.-49-38785G= (n.-49-38785G=)
c.1355+10C= (n.1355+10C=)
c.1580+10C= (n.1580+10C=)
c.1568+10C= (n.1568+10C=)
c.1547+10C= (n.1547+10C=)
c.1535+10C= (n.1535+10C=)
c.1367+10C= (n.1367+10C=)
c.1358+10C= (n.1358+10C=)
c.1199+10C= (n.1199+10C=)
c.1187+10C= (n.1187+10C=)
c.1145+10C= (n.1145+10C=)
c.977+10C= (n.977+10C=)
c.692+10C= (n.692+10C=)
c.680+10C= (n.680+10C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.410+10C= (n.410+10C=)
n.1919+10C=
n.1898+10C=
n.2022+10C=
n.1484+10C=
c.953+475C= (n.953+475C=)
c.566+10C= (n.566+10C=)
n.1690+10C=
n.1336+10C=
n.1301+10C=
n.1401+10C=
n.1468+10C=
16g.723848G>ACA2201211316CCDC78,MSLNn.1676+9C>T
c.1133+9C>T (n.1133+9C>T)
c.679+9C>T
n.1455+9C>T
n.1477+9C>T
n.1789C>T
n.2120C>T
n.494+9C>T
n.2192C>T
n.1286+9C>T
c.-49-38784G>A (n.-49-38784G>A)
c.1355+9C>T (n.1355+9C>T)
c.1580+9C>T (n.1580+9C>T)
c.1568+9C>T (n.1568+9C>T)
c.1547+9C>T (n.1547+9C>T)
c.1535+9C>T (n.1535+9C>T)
c.1367+9C>T (n.1367+9C>T)
c.1358+9C>T (n.1358+9C>T)
c.1199+9C>T (n.1199+9C>T)
c.1187+9C>T (n.1187+9C>T)
c.1145+9C>T (n.1145+9C>T)
c.977+9C>T (n.977+9C>T)
c.692+9C>T (n.692+9C>T)
c.680+9C>T (n.680+9C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.410+9C>T (n.410+9C>T)
n.1919+9C>T
n.1898+9C>T
n.2022+9C>T
n.1484+9C>T
c.953+474C>T (n.953+474C>T)
c.566+9C>T (n.566+9C>T)
n.1690+9C>T
n.1336+9C>T
n.1301+9C>T
n.1401+9C>T
n.1468+9C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.723848G=CA2201211315CCDC78,MSLNn.1676+9C=
c.1133+9C= (n.1133+9C=)
c.679+9C=
n.1455+9C=
n.1477+9C=
n.1789C=
n.2120C=
n.494+9C=
n.2192C=
n.1286+9C=
c.-49-38784G= (n.-49-38784G=)
c.1355+9C= (n.1355+9C=)
c.1580+9C= (n.1580+9C=)
c.1568+9C= (n.1568+9C=)
c.1547+9C= (n.1547+9C=)
c.1535+9C= (n.1535+9C=)
c.1367+9C= (n.1367+9C=)
c.1358+9C= (n.1358+9C=)
c.1199+9C= (n.1199+9C=)
c.1187+9C= (n.1187+9C=)
c.1145+9C= (n.1145+9C=)
c.977+9C= (n.977+9C=)
c.692+9C= (n.692+9C=)
c.680+9C= (n.680+9C=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.410+9C= (n.410+9C=)
n.1919+9C=
n.1898+9C=
n.2022+9C=
n.1484+9C=
c.953+474C= (n.953+474C=)
c.566+9C= (n.566+9C=)
n.1690+9C=
n.1336+9C=
n.1301+9C=
n.1401+9C=
n.1468+9C=
16g.723848G>TCA2630855990CCDC78,MSLNn.1676+9C>A
c.1133+9C>A (n.1133+9C>A)
c.679+9C>A
n.1455+9C>A
n.1477+9C>A
n.1789C>A
n.2120C>A
n.494+9C>A
n.2192C>A
n.1286+9C>A
c.-49-38784G>T (n.-49-38784G>T)
c.1355+9C>A (n.1355+9C>A)
c.1580+9C>A (n.1580+9C>A)
c.1568+9C>A (n.1568+9C>A)
c.1547+9C>A (n.1547+9C>A)
c.1535+9C>A (n.1535+9C>A)
c.1367+9C>A (n.1367+9C>A)
c.1358+9C>A (n.1358+9C>A)
c.1199+9C>A (n.1199+9C>A)
c.1187+9C>A (n.1187+9C>A)
c.1145+9C>A (n.1145+9C>A)
c.977+9C>A (n.977+9C>A)
c.692+9C>A (n.692+9C>A)
c.680+9C>A (n.680+9C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.410+9C>A (n.410+9C>A)
n.1919+9C>A
n.1898+9C>A
n.2022+9C>A
n.1484+9C>A
c.953+474C>A (n.953+474C>A)
c.566+9C>A (n.566+9C>A)
n.1690+9C>A
n.1336+9C>A
n.1301+9C>A
n.1401+9C>A
n.1468+9C>A
gnomAD v4
16g.723849G>ACA620309756CCDC78,MSLNn.1676+8C>T
c.1133+8C>T (n.1133+8C>T)
c.679+8C>T
n.1455+8C>T
n.1477+8C>T
n.1788C>T
n.2119C>T
n.494+8C>T
n.2191C>T
n.1286+8C>T
c.-49-38783G>A (n.-49-38783G>A)
c.1355+8C>T (n.1355+8C>T)
c.1580+8C>T (n.1580+8C>T)
c.1568+8C>T (n.1568+8C>T)
c.1547+8C>T (n.1547+8C>T)
c.1535+8C>T (n.1535+8C>T)
c.1367+8C>T (n.1367+8C>T)
c.1358+8C>T (n.1358+8C>T)
c.1199+8C>T (n.1199+8C>T)
c.1187+8C>T (n.1187+8C>T)
c.1145+8C>T (n.1145+8C>T)
c.977+8C>T (n.977+8C>T)
c.692+8C>T (n.692+8C>T)
c.680+8C>T (n.680+8C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.410+8C>T (n.410+8C>T)
n.1919+8C>T
n.1898+8C>T
n.2022+8C>T
n.1484+8C>T
c.953+473C>T (n.953+473C>T)
c.566+8C>T (n.566+8C>T)
n.1690+8C>T
n.1336+8C>T
n.1301+8C>T
n.1401+8C>T
n.1468+8C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723849G=CA2201211317CCDC78,MSLNn.1676+8C=
c.1133+8C= (n.1133+8C=)
c.679+8C=
n.1455+8C=
n.1477+8C=
n.1788C=
n.2119C=
n.494+8C=
n.2191C=
n.1286+8C=
c.-49-38783G= (n.-49-38783G=)
c.1355+8C= (n.1355+8C=)
c.1580+8C= (n.1580+8C=)
c.1568+8C= (n.1568+8C=)
c.1547+8C= (n.1547+8C=)
c.1535+8C= (n.1535+8C=)
c.1367+8C= (n.1367+8C=)
c.1358+8C= (n.1358+8C=)
c.1199+8C= (n.1199+8C=)
c.1187+8C= (n.1187+8C=)
c.1145+8C= (n.1145+8C=)
c.977+8C= (n.977+8C=)
c.692+8C= (n.692+8C=)
c.680+8C= (n.680+8C=)
c.-113C= (n.-113C=)
c.410+8C= (n.410+8C=)
n.1919+8C=
n.1898+8C=
n.2022+8C=
n.1484+8C=
c.953+473C= (n.953+473C=)
c.566+8C= (n.566+8C=)
n.1690+8C=
n.1336+8C=
n.1301+8C=
n.1401+8C=
n.1468+8C=
16g.723849G>TCA620309757CCDC78,MSLNn.1676+8C>A
c.1133+8C>A (n.1133+8C>A)
c.679+8C>A
n.1455+8C>A
n.1477+8C>A
n.1788C>A
n.2119C>A
n.494+8C>A
n.2191C>A
n.1286+8C>A
c.-49-38783G>T (n.-49-38783G>T)
c.1355+8C>A (n.1355+8C>A)
c.1580+8C>A (n.1580+8C>A)
c.1568+8C>A (n.1568+8C>A)
c.1547+8C>A (n.1547+8C>A)
c.1535+8C>A (n.1535+8C>A)
c.1367+8C>A (n.1367+8C>A)
c.1358+8C>A (n.1358+8C>A)
c.1199+8C>A (n.1199+8C>A)
c.1187+8C>A (n.1187+8C>A)
c.1145+8C>A (n.1145+8C>A)
c.977+8C>A (n.977+8C>A)
c.692+8C>A (n.692+8C>A)
c.680+8C>A (n.680+8C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.410+8C>A (n.410+8C>A)
n.1919+8C>A
n.1898+8C>A
n.2022+8C>A
n.1484+8C>A
c.953+473C>A (n.953+473C>A)
c.566+8C>A (n.566+8C>A)
n.1690+8C>A
n.1336+8C>A
n.1301+8C>A
n.1401+8C>A
n.1468+8C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723850C>ACA2630856013CCDC78,MSLNn.1676+7G>T
c.1133+7G>T (n.1133+7G>T)
c.679+7G>T
n.1455+7G>T
n.1477+7G>T
n.1787G>T
n.2118G>T
n.494+7G>T
n.2190G>T
n.1286+7G>T
c.-49-38782C>A (n.-49-38782C>A)
c.1355+7G>T (n.1355+7G>T)
c.1580+7G>T (n.1580+7G>T)
c.1568+7G>T (n.1568+7G>T)
c.1547+7G>T (n.1547+7G>T)
c.1535+7G>T (n.1535+7G>T)
c.1367+7G>T (n.1367+7G>T)
c.1358+7G>T (n.1358+7G>T)
c.1199+7G>T (n.1199+7G>T)
c.1187+7G>T (n.1187+7G>T)
c.1145+7G>T (n.1145+7G>T)
c.977+7G>T (n.977+7G>T)
c.692+7G>T (n.692+7G>T)
c.680+7G>T (n.680+7G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.410+7G>T (n.410+7G>T)
n.1919+7G>T
n.1898+7G>T
n.2022+7G>T
n.1484+7G>T
c.953+472G>T (n.953+472G>T)
c.566+7G>T (n.566+7G>T)
n.1690+7G>T
n.1336+7G>T
n.1301+7G>T
n.1401+7G>T
n.1468+7G>T
gnomAD v4
16g.723850C=CA2201211318CCDC78,MSLNn.1676+7G=
c.1133+7G= (n.1133+7G=)
c.679+7G=
n.1455+7G=
n.1477+7G=
n.1787G=
n.2118G=
n.494+7G=
n.2190G=
n.1286+7G=
c.-49-38782C= (n.-49-38782C=)
c.1355+7G= (n.1355+7G=)
c.1580+7G= (n.1580+7G=)
c.1568+7G= (n.1568+7G=)
c.1547+7G= (n.1547+7G=)
c.1535+7G= (n.1535+7G=)
c.1367+7G= (n.1367+7G=)
c.1358+7G= (n.1358+7G=)
c.1199+7G= (n.1199+7G=)
c.1187+7G= (n.1187+7G=)
c.1145+7G= (n.1145+7G=)
c.977+7G= (n.977+7G=)
c.692+7G= (n.692+7G=)
c.680+7G= (n.680+7G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.410+7G= (n.410+7G=)
n.1919+7G=
n.1898+7G=
n.2022+7G=
n.1484+7G=
c.953+472G= (n.953+472G=)
c.566+7G= (n.566+7G=)
n.1690+7G=
n.1336+7G=
n.1301+7G=
n.1401+7G=
n.1468+7G=
16g.723850C>GCA2630856019CCDC78,MSLNn.1676+7G>C
c.1133+7G>C (n.1133+7G>C)
c.679+7G>C
n.1455+7G>C
n.1477+7G>C
n.1787G>C
n.2118G>C
n.494+7G>C
n.2190G>C
n.1286+7G>C
c.-49-38782C>G (n.-49-38782C>G)
c.1355+7G>C (n.1355+7G>C)
c.1580+7G>C (n.1580+7G>C)
c.1568+7G>C (n.1568+7G>C)
c.1547+7G>C (n.1547+7G>C)
c.1535+7G>C (n.1535+7G>C)
c.1367+7G>C (n.1367+7G>C)
c.1358+7G>C (n.1358+7G>C)
c.1199+7G>C (n.1199+7G>C)
c.1187+7G>C (n.1187+7G>C)
c.1145+7G>C (n.1145+7G>C)
c.977+7G>C (n.977+7G>C)
c.692+7G>C (n.692+7G>C)
c.680+7G>C (n.680+7G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.410+7G>C (n.410+7G>C)
n.1919+7G>C
n.1898+7G>C
n.2022+7G>C
n.1484+7G>C
c.953+472G>C (n.953+472G>C)
c.566+7G>C (n.566+7G>C)
n.1690+7G>C
n.1336+7G>C
n.1301+7G>C
n.1401+7G>C
n.1468+7G>C
gnomAD v4
16g.723850C>TCA7789242CCDC78,MSLNn.1676+7G>A
c.1133+7G>A (n.1133+7G>A)
c.679+7G>A
n.1455+7G>A
n.1477+7G>A
n.1787G>A
n.2118G>A
n.494+7G>A
n.2190G>A
n.1286+7G>A
c.-49-38782C>T (n.-49-38782C>T)
c.1355+7G>A (n.1355+7G>A)
c.1580+7G>A (n.1580+7G>A)
c.1568+7G>A (n.1568+7G>A)
c.1547+7G>A (n.1547+7G>A)
c.1535+7G>A (n.1535+7G>A)
c.1367+7G>A (n.1367+7G>A)
c.1358+7G>A (n.1358+7G>A)
c.1199+7G>A (n.1199+7G>A)
c.1187+7G>A (n.1187+7G>A)
c.1145+7G>A (n.1145+7G>A)
c.977+7G>A (n.977+7G>A)
c.692+7G>A (n.692+7G>A)
c.680+7G>A (n.680+7G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.410+7G>A (n.410+7G>A)
n.1919+7G>A
n.1898+7G>A
n.2022+7G>A
n.1484+7G>A
c.953+472G>A (n.953+472G>A)
c.566+7G>A (n.566+7G>A)
n.1690+7G>A
n.1336+7G>A
n.1301+7G>A
n.1401+7G>A
n.1468+7G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723851A>TCA2630856032CCDC78,MSLNn.1676+6T>A
c.1133+6T>A (n.1133+6T>A)
c.679+6T>A
n.1455+6T>A
n.1477+6T>A
n.1786T>A
n.2117T>A
n.494+6T>A
n.2189T>A
n.1286+6T>A
c.-49-38781A>T (n.-49-38781A>T)
c.1355+6T>A (n.1355+6T>A)
c.1580+6T>A (n.1580+6T>A)
c.1568+6T>A (n.1568+6T>A)
c.1547+6T>A (n.1547+6T>A)
c.1535+6T>A (n.1535+6T>A)
c.1367+6T>A (n.1367+6T>A)
c.1358+6T>A (n.1358+6T>A)
c.1199+6T>A (n.1199+6T>A)
c.1187+6T>A (n.1187+6T>A)
c.1145+6T>A (n.1145+6T>A)
c.977+6T>A (n.977+6T>A)
c.692+6T>A (n.692+6T>A)
c.680+6T>A (n.680+6T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.410+6T>A (n.410+6T>A)
n.1919+6T>A
n.1898+6T>A
n.2022+6T>A
n.1484+6T>A
c.953+471T>A (n.953+471T>A)
c.566+6T>A (n.566+6T>A)
n.1690+6T>A
n.1336+6T>A
n.1301+6T>A
n.1401+6T>A
n.1468+6T>A
gnomAD v4
16g.723852C>ACA2630856039CCDC78,MSLNn.1676+5G>T
c.1133+5G>T (n.1133+5G>T)
c.679+5G>T
n.1455+5G>T
n.1477+5G>T
n.1785G>T
n.2116G>T
n.494+5G>T
n.2188G>T
n.1286+5G>T
c.-49-38780C>A (n.-49-38780C>A)
c.1355+5G>T (n.1355+5G>T)
c.1580+5G>T (n.1580+5G>T)
c.1568+5G>T (n.1568+5G>T)
c.1547+5G>T (n.1547+5G>T)
c.1535+5G>T (n.1535+5G>T)
c.1367+5G>T (n.1367+5G>T)
c.1358+5G>T (n.1358+5G>T)
c.1199+5G>T (n.1199+5G>T)
c.1187+5G>T (n.1187+5G>T)
c.1145+5G>T (n.1145+5G>T)
c.977+5G>T (n.977+5G>T)
c.692+5G>T (n.692+5G>T)
c.680+5G>T (n.680+5G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.410+5G>T (n.410+5G>T)
n.1919+5G>T
n.1898+5G>T
n.2022+5G>T
n.1484+5G>T
c.953+470G>T (n.953+470G>T)
c.566+5G>T (n.566+5G>T)
n.1690+5G>T
n.1336+5G>T
n.1301+5G>T
n.1401+5G>T
n.1468+5G>T
gnomAD v4
16g.723852C=CA2201211319CCDC78,MSLNn.1676+5G=
c.1133+5G= (n.1133+5G=)
c.679+5G=
n.1455+5G=
n.1477+5G=
n.1785G=
n.2116G=
n.494+5G=
n.2188G=
n.1286+5G=
c.-49-38780C= (n.-49-38780C=)
c.1355+5G= (n.1355+5G=)
c.1580+5G= (n.1580+5G=)
c.1568+5G= (n.1568+5G=)
c.1547+5G= (n.1547+5G=)
c.1535+5G= (n.1535+5G=)
c.1367+5G= (n.1367+5G=)
c.1358+5G= (n.1358+5G=)
c.1199+5G= (n.1199+5G=)
c.1187+5G= (n.1187+5G=)
c.1145+5G= (n.1145+5G=)
c.977+5G= (n.977+5G=)
c.692+5G= (n.692+5G=)
c.680+5G= (n.680+5G=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.410+5G= (n.410+5G=)
n.1919+5G=
n.1898+5G=
n.2022+5G=
n.1484+5G=
c.953+470G= (n.953+470G=)
c.566+5G= (n.566+5G=)
n.1690+5G=
n.1336+5G=
n.1301+5G=
n.1401+5G=
n.1468+5G=
16g.723852C>GCA620309758CCDC78,MSLNn.1676+5G>C
c.1133+5G>C (n.1133+5G>C)
c.679+5G>C
n.1455+5G>C
n.1477+5G>C
n.1785G>C
n.2116G>C
n.494+5G>C
n.2188G>C
n.1286+5G>C
c.-49-38780C>G (n.-49-38780C>G)
c.1355+5G>C (n.1355+5G>C)
c.1580+5G>C (n.1580+5G>C)
c.1568+5G>C (n.1568+5G>C)
c.1547+5G>C (n.1547+5G>C)
c.1535+5G>C (n.1535+5G>C)
c.1367+5G>C (n.1367+5G>C)
c.1358+5G>C (n.1358+5G>C)
c.1199+5G>C (n.1199+5G>C)
c.1187+5G>C (n.1187+5G>C)
c.1145+5G>C (n.1145+5G>C)
c.977+5G>C (n.977+5G>C)
c.692+5G>C (n.692+5G>C)
c.680+5G>C (n.680+5G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.410+5G>C (n.410+5G>C)
n.1919+5G>C
n.1898+5G>C
n.2022+5G>C
n.1484+5G>C
c.953+470G>C (n.953+470G>C)
c.566+5G>C (n.566+5G>C)
n.1690+5G>C
n.1336+5G>C
n.1301+5G>C
n.1401+5G>C
n.1468+5G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723852C>TCA7789243CCDC78,MSLNn.1676+5G>A
c.1133+5G>A (n.1133+5G>A)
c.679+5G>A
n.1455+5G>A
n.1477+5G>A
n.1785G>A
n.2116G>A
n.494+5G>A
n.2188G>A
n.1286+5G>A
c.-49-38780C>T (n.-49-38780C>T)
c.1355+5G>A (n.1355+5G>A)
c.1580+5G>A (n.1580+5G>A)
c.1568+5G>A (n.1568+5G>A)
c.1547+5G>A (n.1547+5G>A)
c.1535+5G>A (n.1535+5G>A)
c.1367+5G>A (n.1367+5G>A)
c.1358+5G>A (n.1358+5G>A)
c.1199+5G>A (n.1199+5G>A)
c.1187+5G>A (n.1187+5G>A)
c.1145+5G>A (n.1145+5G>A)
c.977+5G>A (n.977+5G>A)
c.692+5G>A (n.692+5G>A)
c.680+5G>A (n.680+5G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.410+5G>A (n.410+5G>A)
n.1919+5G>A
n.1898+5G>A
n.2022+5G>A
n.1484+5G>A
c.953+470G>A (n.953+470G>A)
c.566+5G>A (n.566+5G>A)
n.1690+5G>A
n.1336+5G>A
n.1301+5G>A
n.1401+5G>A
n.1468+5G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723853T>ACA2630856054CCDC78,MSLNn.1676+4A>T
c.1133+4A>T (n.1133+4A>T)
c.679+4A>T
n.1455+4A>T
n.1477+4A>T
n.1784A>T
n.2115A>T
n.494+4A>T
n.2187A>T
n.1286+4A>T
c.-49-38779T>A (n.-49-38779T>A)
c.1355+4A>T (n.1355+4A>T)
c.1580+4A>T (n.1580+4A>T)
c.1568+4A>T (n.1568+4A>T)
c.1547+4A>T (n.1547+4A>T)
c.1535+4A>T (n.1535+4A>T)
c.1367+4A>T (n.1367+4A>T)
c.1358+4A>T (n.1358+4A>T)
c.1199+4A>T (n.1199+4A>T)
c.1187+4A>T (n.1187+4A>T)
c.1145+4A>T (n.1145+4A>T)
c.977+4A>T (n.977+4A>T)
c.692+4A>T (n.692+4A>T)
c.680+4A>T (n.680+4A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.410+4A>T (n.410+4A>T)
n.1919+4A>T
n.1898+4A>T
n.2022+4A>T
n.1484+4A>T
c.953+469A>T (n.953+469A>T)
c.566+4A>T (n.566+4A>T)
n.1690+4A>T
n.1336+4A>T
n.1301+4A>T
n.1401+4A>T
n.1468+4A>T
gnomAD v4
16g.723853T>CCA620309759CCDC78,MSLNn.1676+4A>G
c.1133+4A>G (n.1133+4A>G)
c.679+4A>G
n.1455+4A>G
n.1477+4A>G
n.1784A>G
n.2115A>G
n.494+4A>G
n.2187A>G
n.1286+4A>G
c.-49-38779T>C (n.-49-38779T>C)
c.1355+4A>G (n.1355+4A>G)
c.1580+4A>G (n.1580+4A>G)
c.1568+4A>G (n.1568+4A>G)
c.1547+4A>G (n.1547+4A>G)
c.1535+4A>G (n.1535+4A>G)
c.1367+4A>G (n.1367+4A>G)
c.1358+4A>G (n.1358+4A>G)
c.1199+4A>G (n.1199+4A>G)
c.1187+4A>G (n.1187+4A>G)
c.1145+4A>G (n.1145+4A>G)
c.977+4A>G (n.977+4A>G)
c.692+4A>G (n.692+4A>G)
c.680+4A>G (n.680+4A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.410+4A>G (n.410+4A>G)
n.1919+4A>G
n.1898+4A>G
n.2022+4A>G
n.1484+4A>G
c.953+469A>G (n.953+469A>G)
c.566+4A>G (n.566+4A>G)
n.1690+4A>G
n.1336+4A>G
n.1301+4A>G
n.1401+4A>G
n.1468+4A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723853T=CA2201211321CCDC78,MSLNn.1676+4A=
c.1133+4A= (n.1133+4A=)
c.679+4A=
n.1455+4A=
n.1477+4A=
n.1784A=
n.2115A=
n.494+4A=
n.2187A=
n.1286+4A=
c.-49-38779T= (n.-49-38779T=)
c.1355+4A= (n.1355+4A=)
c.1580+4A= (n.1580+4A=)
c.1568+4A= (n.1568+4A=)
c.1547+4A= (n.1547+4A=)
c.1535+4A= (n.1535+4A=)
c.1367+4A= (n.1367+4A=)
c.1358+4A= (n.1358+4A=)
c.1199+4A= (n.1199+4A=)
c.1187+4A= (n.1187+4A=)
c.1145+4A= (n.1145+4A=)
c.977+4A= (n.977+4A=)
c.692+4A= (n.692+4A=)
c.680+4A= (n.680+4A=)
c.-117A= (n.-117A=)
c.410+4A= (n.410+4A=)
n.1919+4A=
n.1898+4A=
n.2022+4A=
n.1484+4A=
c.953+469A= (n.953+469A=)
c.566+4A= (n.566+4A=)
n.1690+4A=
n.1336+4A=
n.1301+4A=
n.1401+4A=
n.1468+4A=
16g.723853_723855delinsTCACA2201211320CCDC78,MSLNn.1676+2_1676+4delinsTGA
c.1133+2_1133+4delinsTGA (n.1133+2_1133+4delinsTGA)
c.679+2_679+4delinsTGA
n.1455+2_1455+4delinsTGA
n.1477+2_1477+4delinsTGA
n.1782_1784delinsTGA
n.2113_2115delinsTGA
n.494+2_494+4delinsTGA
n.2185_2187delinsTGA
n.1286+2_1286+4delinsTGA
c.-49-38779_-49-38777delinsTCA (n.-49-38779_-49-38777delinsTCA)
c.1355+2_1355+4delinsTGA (n.1355+2_1355+4delinsTGA)
c.1580+2_1580+4delinsTGA (n.1580+2_1580+4delinsTGA)
c.1568+2_1568+4delinsTGA (n.1568+2_1568+4delinsTGA)
c.1547+2_1547+4delinsTGA (n.1547+2_1547+4delinsTGA)
c.1535+2_1535+4delinsTGA (n.1535+2_1535+4delinsTGA)
c.1367+2_1367+4delinsTGA (n.1367+2_1367+4delinsTGA)
c.1358+2_1358+4delinsTGA (n.1358+2_1358+4delinsTGA)
c.1199+2_1199+4delinsTGA (n.1199+2_1199+4delinsTGA)
c.1187+2_1187+4delinsTGA (n.1187+2_1187+4delinsTGA)
c.1145+2_1145+4delinsTGA (n.1145+2_1145+4delinsTGA)
c.977+2_977+4delinsTGA (n.977+2_977+4delinsTGA)
c.692+2_692+4delinsTGA (n.692+2_692+4delinsTGA)
c.680+2_680+4delinsTGA (n.680+2_680+4delinsTGA)
c.-119_-117delinsTGA (n.-119_-117delinsTGA)
c.410+2_410+4delinsTGA (n.410+2_410+4delinsTGA)
n.1919+2_1919+4delinsTGA
n.1898+2_1898+4delinsTGA
n.2022+2_2022+4delinsTGA
n.1484+2_1484+4delinsTGA
c.953+467_953+469delinsTGA (n.953+467_953+469delinsTGA)
c.566+2_566+4delinsTGA (n.566+2_566+4delinsTGA)
n.1690+2_1690+4delinsTGA
n.1336+2_1336+4delinsTGA
n.1301+2_1301+4delinsTGA
n.1401+2_1401+4delinsTGA
n.1468+2_1468+4delinsTGA
16g.723854C>ACA2630856059CCDC78,MSLNn.1676+3G>T
c.1133+3G>T (n.1133+3G>T)
c.679+3G>T
n.1455+3G>T
n.1477+3G>T
n.1783G>T
n.2114G>T
n.494+3G>T
n.2186G>T
n.1286+3G>T
c.-49-38778C>A (n.-49-38778C>A)
c.1355+3G>T (n.1355+3G>T)
c.1580+3G>T (n.1580+3G>T)
c.1568+3G>T (n.1568+3G>T)
c.1547+3G>T (n.1547+3G>T)
c.1535+3G>T (n.1535+3G>T)
c.1367+3G>T (n.1367+3G>T)
c.1358+3G>T (n.1358+3G>T)
c.1199+3G>T (n.1199+3G>T)
c.1187+3G>T (n.1187+3G>T)
c.1145+3G>T (n.1145+3G>T)
c.977+3G>T (n.977+3G>T)
c.692+3G>T (n.692+3G>T)
c.680+3G>T (n.680+3G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.410+3G>T (n.410+3G>T)
n.1919+3G>T
n.1898+3G>T
n.2022+3G>T
n.1484+3G>T
c.953+468G>T (n.953+468G>T)
c.566+3G>T (n.566+3G>T)
n.1690+3G>T
n.1336+3G>T
n.1301+3G>T
n.1401+3G>T
n.1468+3G>T
gnomAD v4
16g.723854C=CA2201211322CCDC78,MSLNn.1676+3G=
c.1133+3G= (n.1133+3G=)
c.679+3G=
n.1455+3G=
n.1477+3G=
n.1783G=
n.2114G=
n.494+3G=
n.2186G=
n.1286+3G=
c.-49-38778C= (n.-49-38778C=)
c.1355+3G= (n.1355+3G=)
c.1580+3G= (n.1580+3G=)
c.1568+3G= (n.1568+3G=)
c.1547+3G= (n.1547+3G=)
c.1535+3G= (n.1535+3G=)
c.1367+3G= (n.1367+3G=)
c.1358+3G= (n.1358+3G=)
c.1199+3G= (n.1199+3G=)
c.1187+3G= (n.1187+3G=)
c.1145+3G= (n.1145+3G=)
c.977+3G= (n.977+3G=)
c.692+3G= (n.692+3G=)
c.680+3G= (n.680+3G=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.410+3G= (n.410+3G=)
n.1919+3G=
n.1898+3G=
n.2022+3G=
n.1484+3G=
c.953+468G= (n.953+468G=)
c.566+3G= (n.566+3G=)
n.1690+3G=
n.1336+3G=
n.1301+3G=
n.1401+3G=
n.1468+3G=
16g.723854C>GCA723497661CCDC78,MSLNn.1676+3G>C
c.1133+3G>C (n.1133+3G>C)
c.679+3G>C
n.1455+3G>C
n.1477+3G>C
n.1783G>C
n.2114G>C
n.494+3G>C
n.2186G>C
n.1286+3G>C
c.-49-38778C>G (n.-49-38778C>G)
c.1355+3G>C (n.1355+3G>C)
c.1580+3G>C (n.1580+3G>C)
c.1568+3G>C (n.1568+3G>C)
c.1547+3G>C (n.1547+3G>C)
c.1535+3G>C (n.1535+3G>C)
c.1367+3G>C (n.1367+3G>C)
c.1358+3G>C (n.1358+3G>C)
c.1199+3G>C (n.1199+3G>C)
c.1187+3G>C (n.1187+3G>C)
c.1145+3G>C (n.1145+3G>C)
c.977+3G>C (n.977+3G>C)
c.692+3G>C (n.692+3G>C)
c.680+3G>C (n.680+3G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.410+3G>C (n.410+3G>C)
n.1919+3G>C
n.1898+3G>C
n.2022+3G>C
n.1484+3G>C
c.953+468G>C (n.953+468G>C)
c.566+3G>C (n.566+3G>C)
n.1690+3G>C
n.1336+3G>C
n.1301+3G>C
n.1401+3G>C
n.1468+3G>C
ClinVar dbSNP
16g.723854C>TCA620309760CCDC78,MSLNn.1676+3G>A
c.1133+3G>A (n.1133+3G>A)
c.679+3G>A
n.1455+3G>A
n.1477+3G>A
n.1783G>A
n.2114G>A
n.494+3G>A
n.2186G>A
n.1286+3G>A
c.-49-38778C>T (n.-49-38778C>T)
c.1355+3G>A (n.1355+3G>A)
c.1580+3G>A (n.1580+3G>A)
c.1568+3G>A (n.1568+3G>A)
c.1547+3G>A (n.1547+3G>A)
c.1535+3G>A (n.1535+3G>A)
c.1367+3G>A (n.1367+3G>A)
c.1358+3G>A (n.1358+3G>A)
c.1199+3G>A (n.1199+3G>A)
c.1187+3G>A (n.1187+3G>A)
c.1145+3G>A (n.1145+3G>A)
c.977+3G>A (n.977+3G>A)
c.692+3G>A (n.692+3G>A)
c.680+3G>A (n.680+3G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.410+3G>A (n.410+3G>A)
n.1919+3G>A
n.1898+3G>A
n.2022+3G>A
n.1484+3G>A
c.953+468G>A (n.953+468G>A)
c.566+3G>A (n.566+3G>A)
n.1690+3G>A
n.1336+3G>A
n.1301+3G>A
n.1401+3G>A
n.1468+3G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723855_723856delCA723497659CCDC78,MSLNn.1676+2_1676+3del
c.1133+2_1133+3del (n.1133+2_1133+3del)
c.679+2_679+3del
n.1455+2_1455+3del
n.1477+2_1477+3del
n.1782_1783del
n.2113_2114del
n.494+2_494+3del
n.2185_2186del
n.1286+2_1286+3del
c.-49-38777_-49-38776del (n.-49-38777_-49-38776del)
c.1355+2_1355+3del (n.1355+2_1355+3del)
c.1580+2_1580+3del (n.1580+2_1580+3del)
c.1568+2_1568+3del (n.1568+2_1568+3del)
c.1547+2_1547+3del (n.1547+2_1547+3del)
c.1535+2_1535+3del (n.1535+2_1535+3del)
c.1367+2_1367+3del (n.1367+2_1367+3del)
c.1358+2_1358+3del (n.1358+2_1358+3del)
c.1199+2_1199+3del (n.1199+2_1199+3del)
c.1187+2_1187+3del (n.1187+2_1187+3del)
c.1145+2_1145+3del (n.1145+2_1145+3del)
c.977+2_977+3del (n.977+2_977+3del)
c.692+2_692+3del (n.692+2_692+3del)
c.680+2_680+3del (n.680+2_680+3del)
c.-119_-118del (n.-119_-118del)
c.410+2_410+3del (n.410+2_410+3del)
n.1919+2_1919+3del
n.1898+2_1898+3del
n.2022+2_2022+3del
n.1484+2_1484+3del
c.953+467_953+468del (n.953+467_953+468del)
c.566+2_566+3del (n.566+2_566+3del)
n.1690+2_1690+3del
n.1336+2_1336+3del
n.1301+2_1301+3del
n.1401+2_1401+3del
n.1468+2_1468+3del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723855A>CCA394098277CCDC78,MSLNn.1676+2T>G
c.1133+2T>G (n.1133+2T>G)
c.679+2T>G
n.1455+2T>G
n.1477+2T>G
n.1782T>G
n.2113T>G
n.494+2T>G
n.2185T>G
n.1286+2T>G
c.-49-38777A>C (n.-49-38777A>C)
c.1355+2T>G (n.1355+2T>G)
c.1580+2T>G (n.1580+2T>G)
c.1568+2T>G (n.1568+2T>G)
c.1547+2T>G (n.1547+2T>G)
c.1535+2T>G (n.1535+2T>G)
c.1367+2T>G (n.1367+2T>G)
c.1358+2T>G (n.1358+2T>G)
c.1199+2T>G (n.1199+2T>G)
c.1187+2T>G (n.1187+2T>G)
c.1145+2T>G (n.1145+2T>G)
c.977+2T>G (n.977+2T>G)
c.692+2T>G (n.692+2T>G)
c.680+2T>G (n.680+2T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.410+2T>G (n.410+2T>G)
n.1919+2T>G
n.1898+2T>G
n.2022+2T>G
n.1484+2T>G
c.953+467T>G (n.953+467T>G)
c.566+2T>G (n.566+2T>G)
n.1690+2T>G
n.1336+2T>G
n.1301+2T>G
n.1401+2T>G
n.1468+2T>G
16g.723855A>GCA394098274CCDC78,MSLNn.1676+2T>C
c.1133+2T>C (n.1133+2T>C)
c.679+2T>C
n.1455+2T>C
n.1477+2T>C
n.1782T>C
n.2113T>C
n.494+2T>C
n.2185T>C
n.1286+2T>C
c.-49-38777A>G (n.-49-38777A>G)
c.1355+2T>C (n.1355+2T>C)
c.1580+2T>C (n.1580+2T>C)
c.1568+2T>C (n.1568+2T>C)
c.1547+2T>C (n.1547+2T>C)
c.1535+2T>C (n.1535+2T>C)
c.1367+2T>C (n.1367+2T>C)
c.1358+2T>C (n.1358+2T>C)
c.1199+2T>C (n.1199+2T>C)
c.1187+2T>C (n.1187+2T>C)
c.1145+2T>C (n.1145+2T>C)
c.977+2T>C (n.977+2T>C)
c.692+2T>C (n.692+2T>C)
c.680+2T>C (n.680+2T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.410+2T>C (n.410+2T>C)
n.1919+2T>C
n.1898+2T>C
n.2022+2T>C
n.1484+2T>C
c.953+467T>C (n.953+467T>C)
c.566+2T>C (n.566+2T>C)
n.1690+2T>C
n.1336+2T>C
n.1301+2T>C
n.1401+2T>C
n.1468+2T>C
gnomAD v4 COSMIC
16g.723855A>TCA394098275CCDC78,MSLNn.1676+2T>A
c.1133+2T>A (n.1133+2T>A)
c.679+2T>A
n.1455+2T>A
n.1477+2T>A
n.1782T>A
n.2113T>A
n.494+2T>A
n.2185T>A
n.1286+2T>A
c.-49-38777A>T (n.-49-38777A>T)
c.1355+2T>A (n.1355+2T>A)
c.1580+2T>A (n.1580+2T>A)
c.1568+2T>A (n.1568+2T>A)
c.1547+2T>A (n.1547+2T>A)
c.1535+2T>A (n.1535+2T>A)
c.1367+2T>A (n.1367+2T>A)
c.1358+2T>A (n.1358+2T>A)
c.1199+2T>A (n.1199+2T>A)
c.1187+2T>A (n.1187+2T>A)
c.1145+2T>A (n.1145+2T>A)
c.977+2T>A (n.977+2T>A)
c.692+2T>A (n.692+2T>A)
c.680+2T>A (n.680+2T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.410+2T>A (n.410+2T>A)
n.1919+2T>A
n.1898+2T>A
n.2022+2T>A
n.1484+2T>A
c.953+467T>A (n.953+467T>A)
c.566+2T>A (n.566+2T>A)
n.1690+2T>A
n.1336+2T>A
n.1301+2T>A
n.1401+2T>A
n.1468+2T>A
16g.723856C>ACA394098278CCDC78,MSLNn.1676+1G>T
c.1133+1G>T (n.1133+1G>T)
c.679+1G>T
n.1455+1G>T
n.1477+1G>T
n.1781G>T
n.2112G>T
n.494+1G>T
n.2184G>T
n.1286+1G>T
c.-49-38776C>A (n.-49-38776C>A)
c.1355+1G>T (n.1355+1G>T)
c.1580+1G>T (n.1580+1G>T)
c.1568+1G>T (n.1568+1G>T)
c.1547+1G>T (n.1547+1G>T)
c.1535+1G>T (n.1535+1G>T)
c.1367+1G>T (n.1367+1G>T)
c.1358+1G>T (n.1358+1G>T)
c.1199+1G>T (n.1199+1G>T)
c.1187+1G>T (n.1187+1G>T)
c.1145+1G>T (n.1145+1G>T)
c.977+1G>T (n.977+1G>T)
c.692+1G>T (n.692+1G>T)
c.680+1G>T (n.680+1G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.410+1G>T (n.410+1G>T)
n.1919+1G>T
n.1898+1G>T
n.2022+1G>T
n.1484+1G>T
c.953+466G>T (n.953+466G>T)
c.566+1G>T (n.566+1G>T)
n.1690+1G>T
n.1336+1G>T
n.1301+1G>T
n.1401+1G>T
n.1468+1G>T
gnomAD v4
16g.723856C=CA2201211323CCDC78,MSLNn.1676+1G=
c.1133+1G= (n.1133+1G=)
c.679+1G=
n.1455+1G=
n.1477+1G=
n.1781G=
n.2112G=
n.494+1G=
n.2184G=
n.1286+1G=
c.-49-38776C= (n.-49-38776C=)
c.1355+1G= (n.1355+1G=)
c.1580+1G= (n.1580+1G=)
c.1568+1G= (n.1568+1G=)
c.1547+1G= (n.1547+1G=)
c.1535+1G= (n.1535+1G=)
c.1367+1G= (n.1367+1G=)
c.1358+1G= (n.1358+1G=)
c.1199+1G= (n.1199+1G=)
c.1187+1G= (n.1187+1G=)
c.1145+1G= (n.1145+1G=)
c.977+1G= (n.977+1G=)
c.692+1G= (n.692+1G=)
c.680+1G= (n.680+1G=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.410+1G= (n.410+1G=)
n.1919+1G=
n.1898+1G=
n.2022+1G=
n.1484+1G=
c.953+466G= (n.953+466G=)
c.566+1G= (n.566+1G=)
n.1690+1G=
n.1336+1G=
n.1301+1G=
n.1401+1G=
n.1468+1G=
16g.723856C>GCA7789244CCDC78,MSLNn.1676+1G>C
c.1133+1G>C (n.1133+1G>C)
c.679+1G>C
n.1455+1G>C
n.1477+1G>C
n.1781G>C
n.2112G>C
n.494+1G>C
n.2184G>C
n.1286+1G>C
c.-49-38776C>G (n.-49-38776C>G)
c.1355+1G>C (n.1355+1G>C)
c.1580+1G>C (n.1580+1G>C)
c.1568+1G>C (n.1568+1G>C)
c.1547+1G>C (n.1547+1G>C)
c.1535+1G>C (n.1535+1G>C)
c.1367+1G>C (n.1367+1G>C)
c.1358+1G>C (n.1358+1G>C)
c.1199+1G>C (n.1199+1G>C)
c.1187+1G>C (n.1187+1G>C)
c.1145+1G>C (n.1145+1G>C)
c.977+1G>C (n.977+1G>C)
c.692+1G>C (n.692+1G>C)
c.680+1G>C (n.680+1G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.410+1G>C (n.410+1G>C)
n.1919+1G>C
n.1898+1G>C
n.2022+1G>C
n.1484+1G>C
c.953+466G>C (n.953+466G>C)
c.566+1G>C (n.566+1G>C)
n.1690+1G>C
n.1336+1G>C
n.1301+1G>C
n.1401+1G>C
n.1468+1G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723856C>TCA394098281CCDC78,MSLNn.1676+1G>A
c.1133+1G>A (n.1133+1G>A)
c.679+1G>A
n.1455+1G>A
n.1477+1G>A
n.1781G>A
n.2112G>A
n.494+1G>A
n.2184G>A
n.1286+1G>A
c.-49-38776C>T (n.-49-38776C>T)
c.1355+1G>A (n.1355+1G>A)
c.1580+1G>A (n.1580+1G>A)
c.1568+1G>A (n.1568+1G>A)
c.1547+1G>A (n.1547+1G>A)
c.1535+1G>A (n.1535+1G>A)
c.1367+1G>A (n.1367+1G>A)
c.1358+1G>A (n.1358+1G>A)
c.1199+1G>A (n.1199+1G>A)
c.1187+1G>A (n.1187+1G>A)
c.1145+1G>A (n.1145+1G>A)
c.977+1G>A (n.977+1G>A)
c.692+1G>A (n.692+1G>A)
c.680+1G>A (n.680+1G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.410+1G>A (n.410+1G>A)
n.1919+1G>A
n.1898+1G>A
n.2022+1G>A
n.1484+1G>A
c.953+466G>A (n.953+466G>A)
c.566+1G>A (n.566+1G>A)
n.1690+1G>A
n.1336+1G>A
n.1301+1G>A
n.1401+1G>A
n.1468+1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723857T>ACA394098284CCDC78,MSLNn.1676A>T
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.679A>T
n.1455A>T
n.1477A>T
n.1780A>T
n.2111A>T
n.494A>T
n.2183A>T
n.1286A>T
c.-49-38775T>A (n.-49-38775T>A)
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
c.1535A>T (p.Gln512Leu)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.1919A>T
n.1898A>T
n.2022A>T
n.1484A>T
c.953+465A>T (n.953+465A>T)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.1690A>T
n.1336A>T
n.1301A>T
n.1401A>T
n.1468A>T
16g.723857T>CCA394098285CCDC78,MSLNn.1676A>G
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.679A>G
n.1455A>G
n.1477A>G
n.1780A>G
n.2111A>G
n.494A>G
n.2183A>G
n.1286A>G
c.-49-38775T>C (n.-49-38775T>C)
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
c.1535A>G (p.Gln512Arg)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.1919A>G
n.1898A>G
n.2022A>G
n.1484A>G
c.953+465A>G (n.953+465A>G)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.1690A>G
n.1336A>G
n.1301A>G
n.1401A>G
n.1468A>G
gnomAD v4
16g.723857T>GCA394098288CCDC78,MSLNn.1676A>C
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.679A>C
n.1455A>C
n.1477A>C
n.1780A>C
n.2111A>C
n.494A>C
n.2183A>C
n.1286A>C
c.-49-38775T>G (n.-49-38775T>G)
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
c.1535A>C (p.Gln512Pro)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.1919A>C
n.1898A>C
n.2022A>C
n.1484A>C
c.953+465A>C (n.953+465A>C)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.1690A>C
n.1336A>C
n.1301A>C
n.1401A>C
n.1468A>C
16g.723858G>ACA394098289CCDC78,MSLNn.1675C>T
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.678C>T
n.1454C>T
n.1476C>T
n.1779C>T
n.2110C>T
n.493C>T
n.2182C>T
n.1285C>T
c.-49-38774G>A (n.-49-38774G>A)
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
c.1534C>T (p.Gln512Ter)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.1918C>T
n.1897C>T
n.2021C>T
n.1483C>T
c.953+464C>T (n.953+464C>T)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.1689C>T
n.1335C>T
n.1300C>T
n.1400C>T
n.1467C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723858G>CCA394098291CCDC78,MSLNn.1675C>G
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.678C>G
n.1454C>G
n.1476C>G
n.1779C>G
n.2110C>G
n.493C>G
n.2182C>G
n.1285C>G
c.-49-38774G>C (n.-49-38774G>C)
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
c.1534C>G (p.Gln512Glu)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.1918C>G
n.1897C>G
n.2021C>G
n.1483C>G
c.953+464C>G (n.953+464C>G)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.1689C>G
n.1335C>G
n.1300C>G
n.1400C>G
n.1467C>G
16g.723858G=CA2201211324CCDC78,MSLNn.1675C=
c.1132C= (p.Gln378=)
c.678C=
n.1454C=
n.1476C=
n.1779C=
n.2110C=
n.493C=
n.2182C=
n.1285C=
c.-49-38774G= (n.-49-38774G=)
c.1354C= (p.Gln452=)
c.1579C= (p.Gln527=)
c.1567C= (p.Gln523=)
c.1546C= (p.Gln516=)
c.1534C= (p.Gln512=)
c.1366C= (p.Gln456=)
c.1357C= (p.Gln453=)
c.1198C= (p.Gln400=)
c.1186C= (p.Gln396=)
c.1144C= (p.Gln382=)
c.976C= (p.Gln326=)
c.691C= (p.Gln231=)
c.679C= (p.Gln227=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.409C= (p.Gln137=)
n.1918C=
n.1897C=
n.2021C=
n.1483C=
c.953+464C= (n.953+464C=)
c.565C= (p.Gln189=)
n.1689C=
n.1335C=
n.1300C=
n.1400C=
n.1467C=
16g.723858G>TCA394098293CCDC78,MSLNn.1675C>A
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.678C>A
n.1454C>A
n.1476C>A
n.1779C>A
n.2110C>A
n.493C>A
n.2182C>A
n.1285C>A
c.-49-38774G>T (n.-49-38774G>T)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.1534C>A (p.Gln512Lys)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.1918C>A
n.1897C>A
n.2021C>A
n.1483C>A
c.953+464C>A (n.953+464C>A)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.1689C>A
n.1335C>A
n.1300C>A
n.1400C>A
n.1467C>A
gnomAD v4
16g.723859T>ACA492830027CCDC78,MSLNn.1674A>T
c.1131A>T (p.Pro377=)
c.677A>T
n.1453A>T
n.1475A>T
n.1778A>T
n.2109A>T
n.492A>T
n.2181A>T
n.1284A>T
c.-49-38773T>A (n.-49-38773T>A)
c.1353A>T (p.Pro451=)
c.1578A>T (p.Pro526=)
c.1566A>T (p.Pro522=)
c.1545A>T (p.Pro515=)
c.1533A>T (p.Pro511=)
c.1365A>T (p.Pro455=)
c.1356A>T (p.Pro452=)
c.1197A>T (p.Pro399=)
c.1185A>T (p.Pro395=)
c.1143A>T (p.Pro381=)
c.975A>T (p.Pro325=)
c.690A>T (p.Pro230=)
c.678A>T (p.Pro226=)
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.408A>T (p.Pro136=)
n.1917A>T
n.1896A>T
n.2020A>T
n.1482A>T
c.953+463A>T (n.953+463A>T)
c.564A>T (p.Pro188=)
n.1688A>T
n.1334A>T
n.1299A>T
n.1399A>T
n.1466A>T
16g.723859T>CCA492830028CCDC78,MSLNn.1674A>G
c.1131A>G (p.Pro377=)
c.677A>G
n.1453A>G
n.1475A>G
n.1778A>G
n.2109A>G
n.492A>G
n.2181A>G
n.1284A>G
c.-49-38773T>C (n.-49-38773T>C)
c.1353A>G (p.Pro451=)
c.1578A>G (p.Pro526=)
c.1566A>G (p.Pro522=)
c.1545A>G (p.Pro515=)
c.1533A>G (p.Pro511=)
c.1365A>G (p.Pro455=)
c.1356A>G (p.Pro452=)
c.1197A>G (p.Pro399=)
c.1185A>G (p.Pro395=)
c.1143A>G (p.Pro381=)
c.975A>G (p.Pro325=)
c.690A>G (p.Pro230=)
c.678A>G (p.Pro226=)
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.408A>G (p.Pro136=)
n.1917A>G
n.1896A>G
n.2020A>G
n.1482A>G
c.953+463A>G (n.953+463A>G)
c.564A>G (p.Pro188=)
n.1688A>G
n.1334A>G
n.1299A>G
n.1399A>G
n.1466A>G
gnomAD v4
16g.723859T>GCA492830029CCDC78,MSLNn.1674A>C
c.1131A>C (p.Pro377=)
c.677A>C
n.1453A>C
n.1475A>C
n.1778A>C
n.2109A>C
n.492A>C
n.2181A>C
n.1284A>C
c.-49-38773T>G (n.-49-38773T>G)
c.1353A>C (p.Pro451=)
c.1578A>C (p.Pro526=)
c.1566A>C (p.Pro522=)
c.1545A>C (p.Pro515=)
c.1533A>C (p.Pro511=)
c.1365A>C (p.Pro455=)
c.1356A>C (p.Pro452=)
c.1197A>C (p.Pro399=)
c.1185A>C (p.Pro395=)
c.1143A>C (p.Pro381=)
c.975A>C (p.Pro325=)
c.690A>C (p.Pro230=)
c.678A>C (p.Pro226=)
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.408A>C (p.Pro136=)
n.1917A>C
n.1896A>C
n.2020A>C
n.1482A>C
c.953+463A>C (n.953+463A>C)
c.564A>C (p.Pro188=)
n.1688A>C
n.1334A>C
n.1299A>C
n.1399A>C
n.1466A>C
16g.723860G>ACA394098296CCDC78,MSLNn.1673C>T
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.676C>T
n.1452C>T
n.1474C>T
n.1777C>T
n.2108C>T
n.491C>T
n.2180C>T
n.1283C>T
c.-49-38772G>A (n.-49-38772G>A)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.1916C>T
n.1895C>T
n.2019C>T
n.1481C>T
c.953+462C>T (n.953+462C>T)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.1687C>T
n.1333C>T
n.1298C>T
n.1398C>T
n.1465C>T
16g.723860G>CCA394098298CCDC78,MSLNn.1673C>G
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.676C>G
n.1452C>G
n.1474C>G
n.1777C>G
n.2108C>G
n.491C>G
n.2180C>G
n.1283C>G
c.-49-38772G>C (n.-49-38772G>C)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.1916C>G
n.1895C>G
n.2019C>G
n.1481C>G
c.953+462C>G (n.953+462C>G)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.1687C>G
n.1333C>G
n.1298C>G
n.1398C>G
n.1465C>G
16g.723860G>TCA394098300CCDC78,MSLNn.1673C>A
c.1130C>A (p.Pro377Gln)
c.676C>A
n.1452C>A
n.1474C>A
n.1777C>A
n.2108C>A
n.491C>A
n.2180C>A
n.1283C>A
c.-49-38772G>T (n.-49-38772G>T)
c.1352C>A (p.Pro451Gln)
c.1577C>A (p.Pro526Gln)
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
c.1544C>A (p.Pro515Gln)
c.1532C>A (p.Pro511Gln)
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
c.1196C>A (p.Pro399Gln)
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
c.1142C>A (p.Pro381Gln)
c.974C>A (p.Pro325Gln)
c.689C>A (p.Pro230Gln)
c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.407C>A (p.Pro136Gln)
n.1916C>A
n.1895C>A
n.2019C>A
n.1481C>A
c.953+462C>A (n.953+462C>A)
c.563C>A (p.Pro188Gln)
n.1687C>A
n.1333C>A
n.1298C>A
n.1398C>A
n.1465C>A
gnomAD v4
16g.723861G>ACA394098305CCDC78,MSLNn.1672C>T
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.675C>T
n.1451C>T
n.1473C>T
n.1776C>T
n.2107C>T
n.490C>T
n.2179C>T
n.1282C>T
c.-49-38771G>A (n.-49-38771G>A)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.1915C>T
n.1894C>T
n.2018C>T
n.1480C>T
c.953+461C>T (n.953+461C>T)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.1686C>T
n.1332C>T
n.1297C>T
n.1397C>T
n.1464C>T
gnomAD v4
16g.723861G>CCA394098307CCDC78,MSLNn.1672C>G
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.675C>G
n.1451C>G
n.1473C>G
n.1776C>G
n.2107C>G
n.490C>G
n.2179C>G
n.1282C>G
c.-49-38771G>C (n.-49-38771G>C)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.1915C>G
n.1894C>G
n.2018C>G
n.1480C>G
c.953+461C>G (n.953+461C>G)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.1686C>G
n.1332C>G
n.1297C>G
n.1397C>G
n.1464C>G
16g.723861G>TCA394098303CCDC78,MSLNn.1672C>A
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.675C>A
n.1451C>A
n.1473C>A
n.1776C>A
n.2107C>A
n.490C>A
n.2179C>A
n.1282C>A
c.-49-38771G>T (n.-49-38771G>T)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.1915C>A
n.1894C>A
n.2018C>A
n.1480C>A
c.953+461C>A (n.953+461C>A)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.1686C>A
n.1332C>A
n.1297C>A
n.1397C>A
n.1464C>A
gnomAD v4
16g.723862C>ACA394098309CCDC78,MSLNn.1671G>T
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.674G>T
n.1450G>T
n.1472G>T
n.1775G>T
n.2106G>T
n.489G>T
n.2178G>T
n.1281G>T
c.-49-38770C>A (n.-49-38770C>A)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
n.1914G>T
n.1893G>T
n.2017G>T
n.1479G>T
c.953+460G>T (n.953+460G>T)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
n.1685G>T
n.1331G>T
n.1296G>T
n.1396G>T
n.1463G>T
gnomAD v4
16g.723862C>GCA394098311CCDC78,MSLNn.1671G>C
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.674G>C
n.1450G>C
n.1472G>C
n.1775G>C
n.2106G>C
n.489G>C
n.2178G>C
n.1281G>C
c.-49-38770C>G (n.-49-38770C>G)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
n.1914G>C
n.1893G>C
n.2017G>C
n.1479G>C
c.953+460G>C (n.953+460G>C)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
n.1685G>C
n.1331G>C
n.1296G>C
n.1396G>C
n.1463G>C
16g.723862C>TCA492830030CCDC78,MSLNn.1671G>A
c.1128G>A (p.Glu376=)
c.674G>A
n.1450G>A
n.1472G>A
n.1775G>A
n.2106G>A
n.489G>A
n.2178G>A
n.1281G>A
c.-49-38770C>T (n.-49-38770C>T)
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1563G>A (p.Glu521=)
c.1542G>A (p.Glu514=)
c.1530G>A (p.Glu510=)
c.1362G>A (p.Glu454=)
c.1353G>A (p.Glu451=)
c.1194G>A (p.Glu398=)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.972G>A (p.Glu324=)
c.687G>A (p.Glu229=)
c.675G>A (p.Glu225=)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.405G>A (p.Glu135=)
n.1914G>A
n.1893G>A
n.2017G>A
n.1479G>A
c.953+460G>A (n.953+460G>A)
c.561G>A (p.Glu187=)
n.1685G>A
n.1331G>A
n.1296G>A
n.1396G>A
n.1463G>A
16g.723863T>ACA394098314CCDC78,MSLNn.1670A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.673A>T
n.1449A>T
n.1471A>T
n.1774A>T
n.2105A>T
n.488A>T
n.2177A>T
n.1280A>T
c.-49-38769T>A (n.-49-38769T>A)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.404A>T (p.Glu135Val)
n.1913A>T
n.1892A>T
n.2016A>T
n.1478A>T
c.953+459A>T (n.953+459A>T)
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.1684A>T
n.1330A>T
n.1295A>T
n.1395A>T
n.1462A>T
16g.723863T>CCA394098315CCDC78,MSLNn.1670A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.673A>G
n.1449A>G
n.1471A>G
n.1774A>G
n.2105A>G
n.488A>G
n.2177A>G
n.1280A>G
c.-49-38769T>C (n.-49-38769T>C)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.1913A>G
n.1892A>G
n.2016A>G
n.1478A>G
c.953+459A>G (n.953+459A>G)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.1684A>G
n.1330A>G
n.1295A>G
n.1395A>G
n.1462A>G
gnomAD v4
16g.723863T>GCA394098316CCDC78,MSLNn.1670A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.673A>C
n.1449A>C
n.1471A>C
n.1774A>C
n.2105A>C
n.488A>C
n.2177A>C
n.1280A>C
c.-49-38769T>G (n.-49-38769T>G)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.1913A>C
n.1892A>C
n.2016A>C
n.1478A>C
c.953+459A>C (n.953+459A>C)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.1684A>C
n.1330A>C
n.1295A>C
n.1395A>C
n.1462A>C
16g.723864C>ACA394098322CCDC78,MSLNn.1669G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.672G>T
n.1448G>T
n.1470G>T
n.1773G>T
n.2104G>T
n.487G>T
n.2176G>T
n.1279G>T
c.-49-38768C>A (n.-49-38768C>A)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.1912G>T
n.1891G>T
n.2015G>T
n.1477G>T
c.953+458G>T (n.953+458G>T)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.1683G>T
n.1329G>T
n.1294G>T
n.1394G>T
n.1461G>T
gnomAD v4
16g.723864C>GCA394098320CCDC78,MSLNn.1669G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.672G>C
n.1448G>C
n.1470G>C
n.1773G>C
n.2104G>C
n.487G>C
n.2176G>C
n.1279G>C
c.-49-38768C>G (n.-49-38768C>G)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.1912G>C
n.1891G>C
n.2015G>C
n.1477G>C
c.953+458G>C (n.953+458G>C)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.1683G>C
n.1329G>C
n.1294G>C
n.1394G>C
n.1461G>C
16g.723864C>TCA394098318CCDC78,MSLNn.1669G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.672G>A
n.1448G>A
n.1470G>A
n.1773G>A
n.2104G>A
n.487G>A
n.2176G>A
n.1279G>A
c.-49-38768C>T (n.-49-38768C>T)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.1912G>A
n.1891G>A
n.2015G>A
n.1477G>A
c.953+458G>A (n.953+458G>A)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.1683G>A
n.1329G>A
n.1294G>A
n.1394G>A
n.1461G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.723865T>ACA492830031CCDC78,MSLNn.1668A>T
c.1125A>T (p.Ser375=)
c.671A>T
n.1447A>T
n.1469A>T
n.1772A>T
n.2103A>T
n.486A>T
n.2175A>T
n.1278A>T
c.-49-38767T>A (n.-49-38767T>A)
c.1347A>T (p.Ser449=)
c.1572A>T (p.Ser524=)
c.1560A>T (p.Ser520=)
c.1539A>T (p.Ser513=)
c.1527A>T (p.Ser509=)
c.1359A>T (p.Ser453=)
c.1350A>T (p.Ser450=)
c.1191A>T (p.Ser397=)
c.1179A>T (p.Ser393=)
c.1137A>T (p.Ser379=)
c.969A>T (p.Ser323=)
c.684A>T (p.Ser228=)
c.672A>T (p.Ser224=)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.402A>T (p.Ser134=)
n.1911A>T
n.1890A>T
n.2014A>T
n.1476A>T
c.953+457A>T (n.953+457A>T)
c.558A>T (p.Ser186=)
n.1682A>T
n.1328A>T
n.1293A>T
n.1393A>T
n.1460A>T
16g.723865T>CCA492830032CCDC78,MSLNn.1668A>G
c.1125A>G (p.Ser375=)
c.671A>G
n.1447A>G
n.1469A>G
n.1772A>G
n.2103A>G
n.486A>G
n.2175A>G
n.1278A>G
c.-49-38767T>C (n.-49-38767T>C)
c.1347A>G (p.Ser449=)
c.1572A>G (p.Ser524=)
c.1560A>G (p.Ser520=)
c.1539A>G (p.Ser513=)
c.1527A>G (p.Ser509=)
c.1359A>G (p.Ser453=)
c.1350A>G (p.Ser450=)
c.1191A>G (p.Ser397=)
c.1179A>G (p.Ser393=)
c.1137A>G (p.Ser379=)
c.969A>G (p.Ser323=)
c.684A>G (p.Ser228=)
c.672A>G (p.Ser224=)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.402A>G (p.Ser134=)
n.1911A>G
n.1890A>G
n.2014A>G
n.1476A>G
c.953+457A>G (n.953+457A>G)
c.558A>G (p.Ser186=)
n.1682A>G
n.1328A>G
n.1293A>G
n.1393A>G
n.1460A>G
gnomAD v4
16g.723865T>GCA492830033CCDC78,MSLNn.1668A>C
c.1125A>C (p.Ser375=)
c.671A>C
n.1447A>C
n.1469A>C
n.1772A>C
n.2103A>C
n.486A>C
n.2175A>C
n.1278A>C
c.-49-38767T>G (n.-49-38767T>G)
c.1347A>C (p.Ser449=)
c.1572A>C (p.Ser524=)
c.1560A>C (p.Ser520=)
c.1539A>C (p.Ser513=)
c.1527A>C (p.Ser509=)
c.1359A>C (p.Ser453=)
c.1350A>C (p.Ser450=)
c.1191A>C (p.Ser397=)
c.1179A>C (p.Ser393=)
c.1137A>C (p.Ser379=)
c.969A>C (p.Ser323=)
c.684A>C (p.Ser228=)
c.672A>C (p.Ser224=)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.402A>C (p.Ser134=)
n.1911A>C
n.1890A>C
n.2014A>C
n.1476A>C
c.953+457A>C (n.953+457A>C)
c.558A>C (p.Ser186=)
n.1682A>C
n.1328A>C
n.1293A>C
n.1393A>C
n.1460A>C
16g.723866G>ACA394098323CCDC78,MSLNn.1667C>T
c.1124C>T (p.Ser375Leu)
c.670C>T
n.1446C>T
n.1468C>T
n.1771C>T
n.2102C>T
n.485C>T
n.2174C>T
n.1277C>T
c.-49-38766G>A (n.-49-38766G>A)
c.1346C>T (p.Ser449Leu)
c.1571C>T (p.Ser524Leu)
c.1559C>T (p.Ser520Leu)
c.1538C>T (p.Ser513Leu)
c.1526C>T (p.Ser509Leu)
c.1358C>T (p.Ser453Leu)
c.1349C>T (p.Ser450Leu)
c.1190C>T (p.Ser397Leu)
c.1178C>T (p.Ser393Leu)
c.1136C>T (p.Ser379Leu)
c.968C>T (p.Ser323Leu)
c.683C>T (p.Ser228Leu)
c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.401C>T (p.Ser134Leu)
n.1910C>T
n.1889C>T
n.2013C>T
n.1475C>T
c.953+456C>T (n.953+456C>T)
c.557C>T (p.Ser186Leu)
n.1681C>T
n.1327C>T
n.1292C>T
n.1392C>T
n.1459C>T
16g.723866G>CCA394098325CCDC78,MSLNn.1667C>G
c.1124C>G (p.Ser375Ter)
c.670C>G
n.1446C>G
n.1468C>G
n.1771C>G
n.2102C>G
n.485C>G
n.2174C>G
n.1277C>G
c.-49-38766G>C (n.-49-38766G>C)
c.1346C>G (p.Ser449Ter)
c.1571C>G (p.Ser524Ter)
c.1559C>G (p.Ser520Ter)
c.1538C>G (p.Ser513Ter)
c.1526C>G (p.Ser509Ter)
c.1358C>G (p.Ser453Ter)
c.1349C>G (p.Ser450Ter)
c.1190C>G (p.Ser397Ter)
c.1178C>G (p.Ser393Ter)
c.1136C>G (p.Ser379Ter)
c.968C>G (p.Ser323Ter)
c.683C>G (p.Ser228Ter)
c.671C>G (p.Ser224Ter)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.401C>G (p.Ser134Ter)
n.1910C>G
n.1889C>G
n.2013C>G
n.1475C>G
c.953+456C>G (n.953+456C>G)
c.557C>G (p.Ser186Ter)
n.1681C>G
n.1327C>G
n.1292C>G
n.1392C>G
n.1459C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723866G=CA2201211325CCDC78,MSLNn.1667C=
c.1124C= (p.Ser375=)
c.670C=
n.1446C=
n.1468C=
n.1771C=
n.2102C=
n.485C=
n.2174C=
n.1277C=
c.-49-38766G= (n.-49-38766G=)
c.1346C= (p.Ser449=)
c.1571C= (p.Ser524=)
c.1559C= (p.Ser520=)
c.1538C= (p.Ser513=)
c.1526C= (p.Ser509=)
c.1358C= (p.Ser453=)
c.1349C= (p.Ser450=)
c.1190C= (p.Ser397=)
c.1178C= (p.Ser393=)
c.1136C= (p.Ser379=)
c.968C= (p.Ser323=)
c.683C= (p.Ser228=)
c.671C= (p.Ser224=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.401C= (p.Ser134=)
n.1910C=
n.1889C=
n.2013C=
n.1475C=
c.953+456C= (n.953+456C=)
c.557C= (p.Ser186=)
n.1681C=
n.1327C=
n.1292C=
n.1392C=
n.1459C=
16g.723866G>TCA394098327CCDC78,MSLNn.1667C>A
c.1124C>A (p.Ser375Ter)
c.670C>A
n.1446C>A
n.1468C>A
n.1771C>A
n.2102C>A
n.485C>A
n.2174C>A
n.1277C>A
c.-49-38766G>T (n.-49-38766G>T)
c.1346C>A (p.Ser449Ter)
c.1571C>A (p.Ser524Ter)
c.1559C>A (p.Ser520Ter)
c.1538C>A (p.Ser513Ter)
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
c.1358C>A (p.Ser453Ter)
c.1349C>A (p.Ser450Ter)
c.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.1178C>A (p.Ser393Ter)
c.1136C>A (p.Ser379Ter)
c.968C>A (p.Ser323Ter)
c.683C>A (p.Ser228Ter)
c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.401C>A (p.Ser134Ter)
n.1910C>A
n.1889C>A
n.2013C>A
n.1475C>A
c.953+456C>A (n.953+456C>A)
c.557C>A (p.Ser186Ter)
n.1681C>A
n.1327C>A
n.1292C>A
n.1392C>A
n.1459C>A
gnomAD v4
16g.723867A=CA2201211326CCDC78,MSLNn.1666T=
c.1123T= (p.Ser375=)
c.669T=
n.1445T=
n.1467T=
n.1770T=
n.2101T=
n.484T=
n.2173T=
n.1276T=
c.-49-38765A= (n.-49-38765A=)
c.1345T= (p.Ser449=)
c.1570T= (p.Ser524=)
c.1558T= (p.Ser520=)
c.1537T= (p.Ser513=)
c.1525T= (p.Ser509=)
c.1357T= (p.Ser453=)
c.1348T= (p.Ser450=)
c.1189T= (p.Ser397=)
c.1177T= (p.Ser393=)
c.1135T= (p.Ser379=)
c.967T= (p.Ser323=)
c.682T= (p.Ser228=)
c.670T= (p.Ser224=)
c.-131T= (n.-131T=)
c.400T= (p.Ser134=)
n.1909T=
n.1888T=
n.2012T=
n.1474T=
c.953+455T= (n.953+455T=)
c.556T= (p.Ser186=)
n.1680T=
n.1326T=
n.1291T=
n.1391T=
n.1458T=
16g.723867A>CCA7789245CCDC78,MSLNn.1666T>G
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.669T>G
n.1445T>G
n.1467T>G
n.1770T>G
n.2101T>G
n.484T>G
n.2173T>G
n.1276T>G
c.-49-38765A>C (n.-49-38765A>C)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.1570T>G (p.Ser524Ala)
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.1909T>G
n.1888T>G
n.2012T>G
n.1474T>G
c.953+455T>G (n.953+455T>G)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.1680T>G
n.1326T>G
n.1291T>G
n.1391T>G
n.1458T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.723867A>GCA394098329CCDC78,MSLNn.1666T>C
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.669T>C
n.1445T>C
n.1467T>C
n.1770T>C
n.2101T>C
n.484T>C
n.2173T>C
n.1276T>C
c.-49-38765A>G (n.-49-38765A>G)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.1570T>C (p.Ser524Pro)
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.1909T>C
n.1888T>C
n.2012T>C
n.1474T>C
c.953+455T>C (n.953+455T>C)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.1680T>C
n.1326T>C
n.1291T>C
n.1391T>C
n.1458T>C
gnomAD v4
16g.723867A>TCA394098331CCDC78,MSLNn.1666T>A
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.669T>A
n.1445T>A
n.1467T>A
n.1770T>A
n.2101T>A
n.484T>A
n.2173T>A
n.1276T>A
c.-49-38765A>T (n.-49-38765A>T)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.1570T>A (p.Ser524Thr)
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.1909T>A
n.1888T>A
n.2012T>A
n.1474T>A
c.953+455T>A (n.953+455T>A)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.1680T>A
n.1326T>A
n.1291T>A
n.1391T>A
n.1458T>A
16g.723868T>ACA492830034CCDC78,MSLNn.1665A>T
c.1122A>T (p.Thr374=)
c.668A>T
n.1444A>T
n.1466A>T
n.1769A>T
n.2100A>T
n.483A>T
n.2172A>T
n.1275A>T
c.-49-38764T>A (n.-49-38764T>A)
c.1344A>T (p.Thr448=)
c.1569A>T (p.Thr523=)
c.1557A>T (p.Thr519=)
c.1536A>T (p.Thr512=)
c.1524A>T (p.Thr508=)
c.1356A>T (p.Thr452=)
c.1347A>T (p.Thr449=)
c.1188A>T (p.Thr396=)
c.1176A>T (p.Thr392=)
c.1134A>T (p.Thr378=)
c.966A>T (p.Thr322=)
c.681A>T (p.Thr227=)
c.669A>T (p.Thr223=)
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.399A>T (p.Thr133=)
n.1908A>T
n.1887A>T
n.2011A>T
n.1473A>T
c.953+454A>T (n.953+454A>T)
c.555A>T (p.Thr185=)
n.1679A>T
n.1325A>T
n.1290A>T
n.1390A>T
n.1457A>T
16g.723868T>CCA492830035CCDC78,MSLNn.1665A>G
c.1122A>G (p.Thr374=)
c.668A>G
n.1444A>G
n.1466A>G
n.1769A>G
n.2100A>G
n.483A>G
n.2172A>G
n.1275A>G
c.-49-38764T>C (n.-49-38764T>C)
c.1344A>G (p.Thr448=)
c.1569A>G (p.Thr523=)
c.1557A>G (p.Thr519=)
c.1536A>G (p.Thr512=)
c.1524A>G (p.Thr508=)
c.1356A>G (p.Thr452=)
c.1347A>G (p.Thr449=)
c.1188A>G (p.Thr396=)
c.1176A>G (p.Thr392=)
c.1134A>G (p.Thr378=)
c.966A>G (p.Thr322=)
c.681A>G (p.Thr227=)
c.669A>G (p.Thr223=)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.399A>G (p.Thr133=)
n.1908A>G
n.1887A>G
n.2011A>G
n.1473A>G
c.953+454A>G (n.953+454A>G)
c.555A>G (p.Thr185=)
n.1679A>G
n.1325A>G
n.1290A>G
n.1390A>G
n.1457A>G
dbSNP
16g.723868T>GCA492830036CCDC78,MSLNn.1665A>C
c.1122A>C (p.Thr374=)
c.668A>C
n.1444A>C
n.1466A>C
n.1769A>C
n.2100A>C
n.483A>C
n.2172A>C
n.1275A>C
c.-49-38764T>G (n.-49-38764T>G)
c.1344A>C (p.Thr448=)
c.1569A>C (p.Thr523=)
c.1557A>C (p.Thr519=)
c.1536A>C (p.Thr512=)
c.1524A>C (p.Thr508=)
c.1356A>C (p.Thr452=)
c.1347A>C (p.Thr449=)
c.1188A>C (p.Thr396=)
c.1176A>C (p.Thr392=)
c.1134A>C (p.Thr378=)
c.966A>C (p.Thr322=)
c.681A>C (p.Thr227=)
c.669A>C (p.Thr223=)
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.399A>C (p.Thr133=)
n.1908A>C
n.1887A>C
n.2011A>C
n.1473A>C
c.953+454A>C (n.953+454A>C)
c.555A>C (p.Thr185=)
n.1679A>C
n.1325A>C
n.1290A>C
n.1390A>C
n.1457A>C
16g.723869G>ACA394098336CCDC78,MSLNn.1664C>T
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.667C>T
n.1443C>T
n.1465C>T
n.1768C>T
n.2099C>T
n.482C>T
n.2171C>T
n.1274C>T
c.-49-38763G>A (n.-49-38763G>A)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.1907C>T
n.1886C>T
n.2010C>T
n.1472C>T
c.953+453C>T (n.953+453C>T)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.1678C>T
n.1324C>T
n.1289C>T
n.1389C>T
n.1456C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.723869G>CCA394098333CCDC78,MSLNn.1664C>G
c.1121C>G (p.Thr374Arg)
c.667C>G
n.1443C>G
n.1465C>G
n.1768C>G
n.2099C>G
n.482C>G
n.2171C>G
n.1274C>G
c.-49-38763G>C (n.-49-38763G>C)
c.1343C>G (p.Thr448Arg)
c.1568C>G (p.Thr523Arg)
c.1556C>G (p.Thr519Arg)
c.1535C>G (p.Thr512Arg)
c.1523C>G (p.Thr508Arg)
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
c.1346C>G (p.Thr449Arg)
c.1187C>G (p.Thr396Arg)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
c.1133C>G (p.Thr378Arg)
c.965C>G (p.Thr322Arg)
c.680C>G (p.Thr227Arg)
c.668C>G (p.Thr223Arg)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.398C>G (p.Thr133Arg)
n.1907C>G
n.1886C>G
n.2010C>G
n.1472C>G
c.953+453C>G (n.953+453C>G)
c.554C>G (p.Thr185Arg)
n.1678C>G
n.1324C>G
n.1289C>G
n.1389C>G
n.1456C>G
16g.723869G=CA2201211327CCDC78,MSLNn.1664C=
c.1121C= (p.Thr374=)
c.667C=
n.1443C=
n.1465C=
n.1768C=
n.2099C=
n.482C=
n.2171C=
n.1274C=
c.-49-38763G= (n.-49-38763G=)
c.1343C= (p.Thr448=)
c.1568C= (p.Thr523=)
c.1556C= (p.Thr519=)
c.1535C= (p.Thr512=)
c.1523C= (p.Thr508=)
c.1355C= (p.Thr452=)
c.1346C= (p.Thr449=)
c.1187C= (p.Thr396=)
c.1175C= (p.Thr392=)
c.1133C= (p.Thr378=)
c.965C= (p.Thr322=)
c.680C= (p.Thr227=)
c.668C= (p.Thr223=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.398C= (p.Thr133=)
n.1907C=
n.1886C=
n.2010C=
n.1472C=
c.953+453C= (n.953+453C=)
c.554C= (p.Thr185=)
n.1678C=
n.1324C=
n.1289C=
n.1389C=
n.1456C=
16g.723869G>TCA394098335CCDC78,MSLNn.1664C>A
c.1121C>A (p.Thr374Lys)
c.667C>A
n.1443C>A
n.1465C>A
n.1768C>A
n.2099C>A
n.482C>A
n.2171C>A
n.1274C>A
c.-49-38763G>T (n.-49-38763G>T)
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
c.1568C>A (p.Thr523Lys)
c.1556C>A (p.Thr519Lys)
c.1535C>A (p.Thr512Lys)
c.1523C>A (p.Thr508Lys)
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
c.1346C>A (p.Thr449Lys)
c.1187C>A (p.Thr396Lys)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
c.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.965C>A (p.Thr322Lys)
c.680C>A (p.Thr227Lys)
c.668C>A (p.Thr223Lys)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
n.1907C>A
n.1886C>A
n.2010C>A
n.1472C>A
c.953+453C>A (n.953+453C>A)
c.554C>A (p.Thr185Lys)
n.1678C>A
n.1324C>A
n.1289C>A
n.1389C>A
n.1456C>A
gnomAD v4
16g.723870T>ACA394098338CCDC78,MSLNn.1663A>T
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.666A>T
n.1442A>T
n.1464A>T
n.1767A>T
n.2098A>T
n.481A>T
n.2170A>T
n.1273A>T
c.-49-38762T>A (n.-49-38762T>A)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.1906A>T
n.1885A>T
n.2009A>T
n.1471A>T
c.953+452A>T (n.953+452A>T)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.1677A>T
n.1323A>T
n.1288A>T
n.1388A>T
n.1455A>T
gnomAD v4
16g.723870T>CCA394098339CCDC78,MSLNn.1663A>G
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.666A>G
n.1442A>G
n.1464A>G
n.1767A>G
n.2098A>G
n.481A>G
n.2170A>G
n.1273A>G
c.-49-38762T>C (n.-49-38762T>C)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.1906A>G
n.1885A>G
n.2009A>G
n.1471A>G
c.953+452A>G (n.953+452A>G)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.1677A>G
n.1323A>G
n.1288A>G
n.1388A>G
n.1455A>G
gnomAD v4
16g.723870T>GCA394098340CCDC78,MSLNn.1663A>C
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.666A>C
n.1442A>C
n.1464A>C
n.1767A>C
n.2098A>C
n.481A>C
n.2170A>C
n.1273A>C
c.-49-38762T>G (n.-49-38762T>G)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.1906A>C
n.1885A>C
n.2009A>C
n.1471A>C
c.953+452A>C (n.953+452A>C)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.1677A>C
n.1323A>C
n.1288A>C
n.1388A>C
n.1455A>C
16g.723871T>ACA492830037CCDC78,MSLNn.1662A>T
c.1119A>T (p.Gly373=)
c.665A>T
n.1441A>T
n.1463A>T
n.1766A>T
n.2097A>T
n.480A>T
n.2169A>T
n.1272A>T
c.-49-38761T>A (n.-49-38761T>A)
c.1341A>T (p.Gly447=)
c.1566A>T (p.Gly522=)
c.1554A>T (p.Gly518=)
c.1533A>T (p.Gly511=)
c.1521A>T (p.Gly507=)
c.1353A>T (p.Gly451=)
c.1344A>T (p.Gly448=)
c.1185A>T (p.Gly395=)
c.1173A>T (p.Gly391=)
c.1131A>T (p.Gly377=)
c.963A>T (p.Gly321=)
c.678A>T (p.Gly226=)
c.666A>T (p.Gly222=)
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.396A>T (p.Gly132=)
n.1905A>T
n.1884A>T
n.2008A>T
n.1470A>T
c.953+451A>T (n.953+451A>T)
c.552A>T (p.Gly184=)
n.1676A>T
n.1322A>T
n.1287A>T
n.1387A>T
n.1454A>T
16g.723871T>CCA7789246CCDC78,MSLNn.1662A>G
c.1119A>G (p.Gly373=)
c.665A>G
n.1441A>G
n.1463A>G
n.1766A>G
n.2097A>G
n.480A>G
n.2169A>G
n.1272A>G
c.-49-38761T>C (n.-49-38761T>C)
c.1341A>G (p.Gly447=)
c.1566A>G (p.Gly522=)
c.1554A>G (p.Gly518=)
c.1533A>G (p.Gly511=)
c.1521A>G (p.Gly507=)
c.1353A>G (p.Gly451=)
c.1344A>G (p.Gly448=)
c.1185A>G (p.Gly395=)
c.1173A>G (p.Gly391=)
c.1131A>G (p.Gly377=)
c.963A>G (p.Gly321=)
c.678A>G (p.Gly226=)
c.666A>G (p.Gly222=)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.396A>G (p.Gly132=)
n.1905A>G
n.1884A>G
n.2008A>G
n.1470A>G
c.953+451A>G (n.953+451A>G)
c.552A>G (p.Gly184=)
n.1676A>G
n.1322A>G
n.1287A>G
n.1387A>G
n.1454A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723871T>GCA492830038CCDC78,MSLNn.1662A>C
c.1119A>C (p.Gly373=)
c.665A>C
n.1441A>C
n.1463A>C
n.1766A>C
n.2097A>C
n.480A>C
n.2169A>C
n.1272A>C
c.-49-38761T>G (n.-49-38761T>G)
c.1341A>C (p.Gly447=)
c.1566A>C (p.Gly522=)
c.1554A>C (p.Gly518=)
c.1533A>C (p.Gly511=)
c.1521A>C (p.Gly507=)
c.1353A>C (p.Gly451=)
c.1344A>C (p.Gly448=)
c.1185A>C (p.Gly395=)
c.1173A>C (p.Gly391=)
c.1131A>C (p.Gly377=)
c.963A>C (p.Gly321=)
c.678A>C (p.Gly226=)
c.666A>C (p.Gly222=)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.396A>C (p.Gly132=)
n.1905A>C
n.1884A>C
n.2008A>C
n.1470A>C
c.953+451A>C (n.953+451A>C)
c.552A>C (p.Gly184=)
n.1676A>C
n.1322A>C
n.1287A>C
n.1387A>C
n.1454A>C
16g.723871T=CA2201211328CCDC78,MSLNn.1662A=
c.1119A= (p.Gly373=)
c.665A=
n.1441A=
n.1463A=
n.1766A=
n.2097A=
n.480A=
n.2169A=
n.1272A=
c.-49-38761T= (n.-49-38761T=)
c.1341A= (p.Gly447=)
c.1566A= (p.Gly522=)
c.1554A= (p.Gly518=)
c.1533A= (p.Gly511=)
c.1521A= (p.Gly507=)
c.1353A= (p.Gly451=)
c.1344A= (p.Gly448=)
c.1185A= (p.Gly395=)
c.1173A= (p.Gly391=)
c.1131A= (p.Gly377=)
c.963A= (p.Gly321=)
c.678A= (p.Gly226=)
c.666A= (p.Gly222=)
c.-135A= (n.-135A=)
c.396A= (p.Gly132=)
n.1905A=
n.1884A=
n.2008A=
n.1470A=
c.953+451A= (n.953+451A=)
c.552A= (p.Gly184=)
n.1676A=
n.1322A=
n.1287A=
n.1387A=
n.1454A=
16g.723872C>ACA394098344CCDC78,MSLNn.1661G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.664G>T
n.1440G>T
n.1462G>T
n.1765G>T
n.2096G>T
n.479G>T
n.2168G>T
n.1271G>T
c.-49-38760C>A (n.-49-38760C>A)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.1904G>T
n.1883G>T
n.2007G>T
n.1469G>T
c.953+450G>T (n.953+450G>T)
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.1675G>T
n.1321G>T
n.1286G>T
n.1386G>T
n.1453G>T
gnomAD v4
16g.723872C=CA2201211329CCDC78,MSLNn.1661G=
c.1118G= (p.Gly373=)
c.664G=
n.1440G=
n.1462G=
n.1765G=
n.2096G=
n.479G=
n.2168G=
n.1271G=
c.-49-38760C= (n.-49-38760C=)
c.1340G= (p.Gly447=)
c.1565G= (p.Gly522=)
c.1553G= (p.Gly518=)
c.1532G= (p.Gly511=)
c.1520G= (p.Gly507=)
c.1352G= (p.Gly451=)
c.1343G= (p.Gly448=)
c.1184G= (p.Gly395=)
c.1172G= (p.Gly391=)
c.1130G= (p.Gly377=)
c.962G= (p.Gly321=)
c.677G= (p.Gly226=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.395G= (p.Gly132=)
n.1904G=
n.1883G=
n.2007G=
n.1469G=
c.953+450G= (n.953+450G=)
c.551G= (p.Gly184=)
n.1675G=
n.1321G=
n.1286G=
n.1386G=
n.1453G=
16g.723872C>GCA394098346CCDC78,MSLNn.1661G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.664G>C
n.1440G>C
n.1462G>C
n.1765G>C
n.2096G>C
n.479G>C
n.2168G>C
n.1271G>C
c.-49-38760C>G (n.-49-38760C>G)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.1904G>C
n.1883G>C
n.2007G>C
n.1469G>C
c.953+450G>C (n.953+450G>C)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.1675G>C
n.1321G>C
n.1286G>C
n.1386G>C
n.1453G>C
16g.723872C>TCA7789247CCDC78,MSLNn.1661G>A
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.664G>A
n.1440G>A
n.1462G>A
n.1765G>A
n.2096G>A
n.479G>A
n.2168G>A
n.1271G>A
c.-49-38760C>T (n.-49-38760C>T)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.1565G>A (p.Gly522Glu)
c.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.1532G>A (p.Gly511Glu)
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.1904G>A
n.1883G>A
n.2007G>A
n.1469G>A
c.953+450G>A (n.953+450G>A)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
n.1675G>A
n.1321G>A
n.1286G>A
n.1386G>A
n.1453G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723877dupCA620309762CCDC78,MSLNn.1661dup
c.1118dup (p.Thr374AsnfsTer?)
c.664dup
n.1440dup
n.1462dup
n.1765dup
n.2096dup
n.479dup
n.2168dup
n.1271dup
c.-49-38755dup (n.-49-38755dup)
c.1340dup (p.Thr448AsnfsTer?)
c.1565dup (p.Thr523AsnfsTer?)
c.1553dup (p.Thr519AsnfsTer?)
c.1532dup (p.Thr512AsnfsTer?)
c.1520dup (p.Thr508AsnfsTer?)
c.1352dup (p.Thr452AsnfsTer?)
c.1343dup (p.Thr449AsnfsTer?)
c.1184dup (p.Thr396AsnfsTer?)
c.1172dup (p.Thr392AsnfsTer?)
c.1130dup (p.Thr378AsnfsTer?)
c.962dup (p.Thr322AsnfsTer?)
c.677dup (p.Thr227AsnfsTer?)
c.665dup (p.Thr223AsnfsTer?)
c.-136dup (n.-136dup)
c.395dup (p.Thr133AsnfsTer?)
n.1904dup
n.1883dup
n.2007dup
n.1469dup
c.953+450dup (n.953+450dup)
c.551dup (p.Thr185AsnfsTer?)
n.1675dup
n.1321dup
n.1286dup
n.1386dup
n.1453dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723877delCA620309761CCDC78,MSLNn.1661del
c.1118del (p.Gly373GlufsTer?)
c.664del
n.1440del
n.1462del
n.1765del
n.2096del
n.479del
n.2168del
n.1271del
c.-49-38755del (n.-49-38755del)
c.1340del (p.Gly447GlufsTer29)
c.1118del (p.Gly373GlufsTer29)
c.1565del (p.Gly522GlufsTer29)
c.1553del (p.Gly518GlufsTer29)
c.1532del (p.Gly511GlufsTer29)
c.1520del (p.Gly507GlufsTer29)
c.1565del (p.Gly522GlufsTer?)
c.1352del (p.Gly451GlufsTer29)
c.1343del (p.Gly448GlufsTer29)
c.1184del (p.Gly395GlufsTer29)
c.1172del (p.Gly391GlufsTer29)
c.1130del (p.Gly377GlufsTer29)
c.962del (p.Gly321GlufsTer29)
c.677del (p.Gly226GlufsTer29)
c.665del (p.Gly222GlufsTer29)
c.-136del (n.-136del)
c.395del (p.Gly132GlufsTer?)
n.1904del
n.1883del
n.2007del
n.1469del
c.953+450del (n.953+450del)
c.551del (p.Gly184GlufsTer?)
n.1675del
n.1321del
n.1286del
n.1386del
n.1453del
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723873C>ACA394098350CCDC78,MSLNn.1660G>T
c.1117G>T (p.Gly373Ter)
c.663G>T
n.1439G>T
n.1461G>T
n.1764G>T
n.2095G>T
n.478G>T
n.2167G>T
n.1270G>T
c.-49-38759C>A (n.-49-38759C>A)
c.1339G>T (p.Gly447Ter)
c.1564G>T (p.Gly522Ter)
c.1552G>T (p.Gly518Ter)
c.1531G>T (p.Gly511Ter)
c.1519G>T (p.Gly507Ter)
c.1351G>T (p.Gly451Ter)
c.1342G>T (p.Gly448Ter)
c.1183G>T (p.Gly395Ter)
c.1171G>T (p.Gly391Ter)
c.1129G>T (p.Gly377Ter)
c.961G>T (p.Gly321Ter)
c.676G>T (p.Gly226Ter)
c.664G>T (p.Gly222Ter)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
n.1903G>T
n.1882G>T
n.2006G>T
n.1468G>T
c.953+449G>T (n.953+449G>T)
c.550G>T (p.Gly184Ter)
n.1674G>T
n.1320G>T
n.1285G>T
n.1385G>T
n.1452G>T
gnomAD v4
16g.723873C>GCA394098352CCDC78,MSLNn.1660G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.663G>C
n.1439G>C
n.1461G>C
n.1764G>C
n.2095G>C
n.478G>C
n.2167G>C
n.1270G>C
c.-49-38759C>G (n.-49-38759C>G)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.1903G>C
n.1882G>C
n.2006G>C
n.1468G>C
c.953+449G>C (n.953+449G>C)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.1674G>C
n.1320G>C
n.1285G>C
n.1385G>C
n.1452G>C
16g.723873C>TCA394098354CCDC78,MSLNn.1660G>A
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.663G>A
n.1439G>A
n.1461G>A
n.1764G>A
n.2095G>A
n.478G>A
n.2167G>A
n.1270G>A
c.-49-38759C>T (n.-49-38759C>T)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
c.1564G>A (p.Gly522Arg)
c.1552G>A (p.Gly518Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.1351G>A (p.Gly451Arg)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.1903G>A
n.1882G>A
n.2006G>A
n.1468G>A
c.953+449G>A (n.953+449G>A)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
n.1674G>A
n.1320G>A
n.1285G>A
n.1385G>A
n.1452G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.723874C>ACA492830039CCDC78,MSLNn.1659G>T
c.1116G>T (p.Gly372=)
c.662G>T
n.1438G>T
n.1460G>T
n.1763G>T
n.2094G>T
n.477G>T
n.2166G>T
n.1269G>T
c.-49-38758C>A (n.-49-38758C>A)
c.1338G>T (p.Gly446=)
c.1563G>T (p.Gly521=)
c.1551G>T (p.Gly517=)
c.1530G>T (p.Gly510=)
c.1518G>T (p.Gly506=)
c.1350G>T (p.Gly450=)
c.1341G>T (p.Gly447=)
c.1182G>T (p.Gly394=)
c.1170G>T (p.Gly390=)
c.1128G>T (p.Gly376=)
c.960G>T (p.Gly320=)
c.675G>T (p.Gly225=)
c.663G>T (p.Gly221=)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.393G>T (p.Gly131=)
n.1902G>T
n.1881G>T
n.2005G>T
n.1467G>T
c.953+448G>T (n.953+448G>T)
c.549G>T (p.Gly183=)
n.1673G>T
n.1319G>T
n.1284G>T
n.1384G>T
n.1451G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723874C=CA2201211330CCDC78,MSLNn.1659G=
c.1116G= (p.Gly372=)
c.662G=
n.1438G=
n.1460G=
n.1763G=
n.2094G=
n.477G=
n.2166G=
n.1269G=
c.-49-38758C= (n.-49-38758C=)
c.1338G= (p.Gly446=)
c.1563G= (p.Gly521=)
c.1551G= (p.Gly517=)
c.1530G= (p.Gly510=)
c.1518G= (p.Gly506=)
c.1350G= (p.Gly450=)
c.1341G= (p.Gly447=)
c.1182G= (p.Gly394=)
c.1170G= (p.Gly390=)
c.1128G= (p.Gly376=)
c.960G= (p.Gly320=)
c.675G= (p.Gly225=)
c.663G= (p.Gly221=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.393G= (p.Gly131=)
n.1902G=
n.1881G=
n.2005G=
n.1467G=
c.953+448G= (n.953+448G=)
c.549G= (p.Gly183=)
n.1673G=
n.1319G=
n.1284G=
n.1384G=
n.1451G=
16g.723874C>GCA492830040CCDC78,MSLNn.1659G>C
c.1116G>C (p.Gly372=)
c.662G>C
n.1438G>C
n.1460G>C
n.1763G>C
n.2094G>C
n.477G>C
n.2166G>C
n.1269G>C
c.-49-38758C>G (n.-49-38758C>G)
c.1338G>C (p.Gly446=)
c.1563G>C (p.Gly521=)
c.1551G>C (p.Gly517=)
c.1530G>C (p.Gly510=)
c.1518G>C (p.Gly506=)
c.1350G>C (p.Gly450=)
c.1341G>C (p.Gly447=)
c.1182G>C (p.Gly394=)
c.1170G>C (p.Gly390=)
c.1128G>C (p.Gly376=)
c.960G>C (p.Gly320=)
c.675G>C (p.Gly225=)
c.663G>C (p.Gly221=)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.393G>C (p.Gly131=)
n.1902G>C
n.1881G>C
n.2005G>C
n.1467G>C
c.953+448G>C (n.953+448G>C)
c.549G>C (p.Gly183=)
n.1673G>C
n.1319G>C
n.1284G>C
n.1384G>C
n.1451G>C
16g.723874C>TCA492830041CCDC78,MSLNn.1659G>A
c.1116G>A (p.Gly372=)
c.662G>A
n.1438G>A
n.1460G>A
n.1763G>A
n.2094G>A
n.477G>A
n.2166G>A
n.1269G>A
c.-49-38758C>T (n.-49-38758C>T)
c.1338G>A (p.Gly446=)
c.1563G>A (p.Gly521=)
c.1551G>A (p.Gly517=)
c.1530G>A (p.Gly510=)
c.1518G>A (p.Gly506=)
c.1350G>A (p.Gly450=)
c.1341G>A (p.Gly447=)
c.1182G>A (p.Gly394=)
c.1170G>A (p.Gly390=)
c.1128G>A (p.Gly376=)
c.960G>A (p.Gly320=)
c.675G>A (p.Gly225=)
c.663G>A (p.Gly221=)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.393G>A (p.Gly131=)
n.1902G>A
n.1881G>A
n.2005G>A
n.1467G>A
c.953+448G>A (n.953+448G>A)
c.549G>A (p.Gly183=)
n.1673G>A
n.1319G>A
n.1284G>A
n.1384G>A
n.1451G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723875C>ACA394098355CCDC78,MSLNn.1658G>T
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.661G>T
n.1437G>T
n.1459G>T
n.1762G>T
n.2093G>T
n.476G>T
n.2165G>T
n.1268G>T
c.-49-38757C>A (n.-49-38757C>A)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.1901G>T
n.1880G>T
n.2004G>T
n.1466G>T
c.953+447G>T (n.953+447G>T)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.1672G>T
n.1318G>T
n.1283G>T
n.1383G>T
n.1450G>T
gnomAD v4
16g.723875C=CA2201211331CCDC78,MSLNn.1658G=
c.1115G= (p.Gly372=)
c.661G=
n.1437G=
n.1459G=
n.1762G=
n.2093G=
n.476G=
n.2165G=
n.1268G=
c.-49-38757C= (n.-49-38757C=)
c.1337G= (p.Gly446=)
c.1562G= (p.Gly521=)
c.1550G= (p.Gly517=)
c.1529G= (p.Gly510=)
c.1517G= (p.Gly506=)
c.1349G= (p.Gly450=)
c.1340G= (p.Gly447=)
c.1181G= (p.Gly394=)
c.1169G= (p.Gly390=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.959G= (p.Gly320=)
c.674G= (p.Gly225=)
c.662G= (p.Gly221=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.392G= (p.Gly131=)
n.1901G=
n.1880G=
n.2004G=
n.1466G=
c.953+447G= (n.953+447G=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.1672G=
n.1318G=
n.1283G=
n.1383G=
n.1450G=
16g.723875C>GCA394098356CCDC78,MSLNn.1658G>C
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.661G>C
n.1437G>C
n.1459G>C
n.1762G>C
n.2093G>C
n.476G>C
n.2165G>C
n.1268G>C
c.-49-38757C>G (n.-49-38757C>G)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.1901G>C
n.1880G>C
n.2004G>C
n.1466G>C
c.953+447G>C (n.953+447G>C)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.1672G>C
n.1318G>C
n.1283G>C
n.1383G>C
n.1450G>C
16g.723875C>TCA394098357CCDC78,MSLNn.1658G>A
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.661G>A
n.1437G>A
n.1459G>A
n.1762G>A
n.2093G>A
n.476G>A
n.2165G>A
n.1268G>A
c.-49-38757C>T (n.-49-38757C>T)
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
c.1550G>A (p.Gly517Glu)
c.1529G>A (p.Gly510Glu)
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
c.1349G>A (p.Gly450Glu)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.1901G>A
n.1880G>A
n.2004G>A
n.1466G>A
c.953+447G>A (n.953+447G>A)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.1672G>A
n.1318G>A
n.1283G>A
n.1383G>A
n.1450G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.723876C>ACA7789248CCDC78,MSLNn.1657G>T
c.1114G>T (p.Gly372Trp)
c.660G>T
n.1436G>T
n.1458G>T
n.1761G>T
n.2092G>T
n.475G>T
n.2164G>T
n.1267G>T
c.-49-38756C>A (n.-49-38756C>A)
c.1336G>T (p.Gly446Trp)
c.1561G>T (p.Gly521Trp)
c.1549G>T (p.Gly517Trp)
c.1528G>T (p.Gly510Trp)
c.1516G>T (p.Gly506Trp)
c.1348G>T (p.Gly450Trp)
c.1339G>T (p.Gly447Trp)
c.1180G>T (p.Gly394Trp)
c.1168G>T (p.Gly390Trp)
c.1126G>T (p.Gly376Trp)
c.958G>T (p.Gly320Trp)
c.673G>T (p.Gly225Trp)
c.661G>T (p.Gly221Trp)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.391G>T (p.Gly131Trp)
n.1900G>T
n.1879G>T
n.2003G>T
n.1465G>T
c.953+446G>T (n.953+446G>T)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
n.1671G>T
n.1317G>T
n.1282G>T
n.1382G>T
n.1449G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723876C=CA2201211332CCDC78,MSLNn.1657G=
c.1114G= (p.Gly372=)
c.660G=
n.1436G=
n.1458G=
n.1761G=
n.2092G=
n.475G=
n.2164G=
n.1267G=
c.-49-38756C= (n.-49-38756C=)
c.1336G= (p.Gly446=)
c.1561G= (p.Gly521=)
c.1549G= (p.Gly517=)
c.1528G= (p.Gly510=)
c.1516G= (p.Gly506=)
c.1348G= (p.Gly450=)
c.1339G= (p.Gly447=)
c.1180G= (p.Gly394=)
c.1168G= (p.Gly390=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.958G= (p.Gly320=)
c.673G= (p.Gly225=)
c.661G= (p.Gly221=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.391G= (p.Gly131=)
n.1900G=
n.1879G=
n.2003G=
n.1465G=
c.953+446G= (n.953+446G=)
c.547G= (p.Gly183=)
n.1671G=
n.1317G=
n.1282G=
n.1382G=
n.1449G=
16g.723876C>GCA394098358CCDC78,MSLNn.1657G>C
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.660G>C
n.1436G>C
n.1458G>C
n.1761G>C
n.2092G>C
n.475G>C
n.2164G>C
n.1267G>C
c.-49-38756C>G (n.-49-38756C>G)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.1900G>C
n.1879G>C
n.2003G>C
n.1465G>C
c.953+446G>C (n.953+446G>C)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.1671G>C
n.1317G>C
n.1282G>C
n.1382G>C
n.1449G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723876C>TCA7789249CCDC78,MSLNn.1657G>A
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.660G>A
n.1436G>A
n.1458G>A
n.1761G>A
n.2092G>A
n.475G>A
n.2164G>A
n.1267G>A
c.-49-38756C>T (n.-49-38756C>T)
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
c.1549G>A (p.Gly517Arg)
c.1528G>A (p.Gly510Arg)
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
n.1900G>A
n.1879G>A
n.2003G>A
n.1465G>A
c.953+446G>A (n.953+446G>A)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.1671G>A
n.1317G>A
n.1282G>A
n.1382G>A
n.1449G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.723877C>ACA394098359CCDC78,MSLNn.1656G>T
c.1113G>T (p.Gln371His)
c.659G>T
n.1435G>T
n.1457G>T
n.1760G>T
n.2091G>T
n.474G>T
n.2163G>T
n.1266G>T
c.-49-38755C>A (n.-49-38755C>A)
c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1560G>T (p.Gln520His)
c.1548G>T (p.Gln516His)
c.1527G>T (p.Gln509His)
c.1515G>T (p.Gln505His)
c.1347G>T (p.Gln449His)
c.1338G>T (p.Gln446His)
c.1179G>T (p.Gln393His)
c.1167G>T (p.Gln389His)
c.1125G>T (p.Gln375His)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.672G>T (p.Gln224His)
c.660G>T (p.Gln220His)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.390G>T (p.Gln130His)
n.1899G>T
n.1878G>T
n.2002G>T
n.1464G>T
c.953+445G>T (n.953+445G>T)
c.546G>T (p.Gln182His)
n.1670G>T
n.1316G>T
n.1281G>T
n.1381G>T
n.1448G>T
gnomAD v4
16g.723877C=CA2201211333CCDC78,MSLNn.1656G=
c.1113G= (p.Gln371=)
c.659G=
n.1435G=
n.1457G=
n.1760G=
n.2091G=
n.474G=
n.2163G=
n.1266G=
c.-49-38755C= (n.-49-38755C=)
c.1335G= (p.Gln445=)
c.1560G= (p.Gln520=)
c.1548G= (p.Gln516=)
c.1527G= (p.Gln509=)
c.1515G= (p.Gln505=)
c.1347G= (p.Gln449=)
c.1338G= (p.Gln446=)
c.1179G= (p.Gln393=)
c.1167G= (p.Gln389=)
c.1125G= (p.Gln375=)
c.957G= (p.Gln319=)
c.672G= (p.Gln224=)
c.660G= (p.Gln220=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.390G= (p.Gln130=)
n.1899G=
n.1878G=
n.2002G=
n.1464G=
c.953+445G= (n.953+445G=)
c.546G= (p.Gln182=)
n.1670G=
n.1316G=
n.1281G=
n.1381G=
n.1448G=
16g.723877C>GCA276519690CCDC78,MSLNn.1656G>C
c.1113G>C (p.Gln371His)
c.659G>C
n.1435G>C
n.1457G>C
n.1760G>C
n.2091G>C
n.474G>C
n.2163G>C
n.1266G>C
c.-49-38755C>G (n.-49-38755C>G)
c.1335G>C (p.Gln445His)
c.1560G>C (p.Gln520His)
c.1548G>C (p.Gln516His)
c.1527G>C (p.Gln509His)
c.1515G>C (p.Gln505His)
c.1347G>C (p.Gln449His)
c.1338G>C (p.Gln446His)
c.1179G>C (p.Gln393His)
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.1125G>C (p.Gln375His)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.672G>C (p.Gln224His)
c.660G>C (p.Gln220His)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.390G>C (p.Gln130His)
n.1899G>C
n.1878G>C
n.2002G>C
n.1464G>C
c.953+445G>C (n.953+445G>C)
c.546G>C (p.Gln182His)
n.1670G>C
n.1316G>C
n.1281G>C
n.1381G>C
n.1448G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723877C>TCA492830042CCDC78,MSLNn.1656G>A
c.1113G>A (p.Gln371=)
c.659G>A
n.1435G>A
n.1457G>A
n.1760G>A
n.2091G>A
n.474G>A
n.2163G>A
n.1266G>A
c.-49-38755C>T (n.-49-38755C>T)
c.1335G>A (p.Gln445=)
c.1560G>A (p.Gln520=)
c.1548G>A (p.Gln516=)
c.1527G>A (p.Gln509=)
c.1515G>A (p.Gln505=)
c.1347G>A (p.Gln449=)
c.1338G>A (p.Gln446=)
c.1179G>A (p.Gln393=)
c.1167G>A (p.Gln389=)
c.1125G>A (p.Gln375=)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.672G>A (p.Gln224=)
c.660G>A (p.Gln220=)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.390G>A (p.Gln130=)
n.1899G>A
n.1878G>A
n.2002G>A
n.1464G>A
c.953+445G>A (n.953+445G>A)
c.546G>A (p.Gln182=)
n.1670G>A
n.1316G>A
n.1281G>A
n.1381G>A
n.1448G>A
gnomAD v4
16g.723877_723878delinsCTCA2201211334CCDC78,MSLNn.1655_1656delinsAG
c.1112_1113delinsAG (p.Gln371=)
c.658_659delinsAG
n.1434_1435delinsAG
n.1456_1457delinsAG
n.1759_1760delinsAG
n.2090_2091delinsAG
n.473_474delinsAG
n.2162_2163delinsAG
n.1265_1266delinsAG
c.-49-38755_-49-38754delinsCT (n.-49-38755_-49-38754delinsCT)
c.1334_1335delinsAG (p.Gln445=)
c.1559_1560delinsAG (p.Gln520=)
c.1547_1548delinsAG (p.Gln516=)
c.1526_1527delinsAG (p.Gln509=)
c.1514_1515delinsAG (p.Gln505=)
c.1346_1347delinsAG (p.Gln449=)
c.1337_1338delinsAG (p.Gln446=)
c.1178_1179delinsAG (p.Gln393=)
c.1166_1167delinsAG (p.Gln389=)
c.1124_1125delinsAG (p.Gln375=)
c.956_957delinsAG (p.Gln319=)
c.671_672delinsAG (p.Gln224=)
c.659_660delinsAG (p.Gln220=)
c.-142_-141delinsAG (n.-142_-141delinsAG)
c.389_390delinsAG (p.Gln130=)
n.1898_1899delinsAG
n.1877_1878delinsAG
n.2001_2002delinsAG
n.1463_1464delinsAG
c.953+444_953+445delinsAG (n.953+444_953+445delinsAG)
c.545_546delinsAG (p.Gln182=)
n.1669_1670delinsAG
n.1315_1316delinsAG
n.1280_1281delinsAG
n.1380_1381delinsAG
n.1447_1448delinsAG
16g.723877_723878insACA2630856242CCDC78,MSLNn.1655_1656insT
c.1112_1113insT (p.Gln371HisfsTer?)
c.658_659insT
n.1434_1435insT
n.1456_1457insT
n.1759_1760insT
n.2090_2091insT
n.473_474insT
n.2162_2163insT
n.1265_1266insT
c.-49-38755_-49-38754insA (n.-49-38755_-49-38754insA)
c.1334_1335insT (p.Gln445HisfsTer?)
c.1559_1560insT (p.Gln520HisfsTer?)
c.1547_1548insT (p.Gln516HisfsTer?)
c.1526_1527insT (p.Gln509HisfsTer?)
c.1514_1515insT (p.Gln505HisfsTer?)
c.1346_1347insT (p.Gln449HisfsTer?)
c.1337_1338insT (p.Gln446HisfsTer?)
c.1178_1179insT (p.Gln393HisfsTer?)
c.1166_1167insT (p.Gln389HisfsTer?)
c.1124_1125insT (p.Gln375HisfsTer?)
c.956_957insT (p.Gln319HisfsTer?)
c.671_672insT (p.Gln224HisfsTer?)
c.659_660insT (p.Gln220HisfsTer?)
c.-142_-141insT (n.-142_-141insT)
c.389_390insT (p.Gln130HisfsTer?)
n.1898_1899insT
n.1877_1878insT
n.2001_2002insT
n.1463_1464insT
c.953+444_953+445insT (n.953+444_953+445insT)
c.545_546insT (p.Gln182HisfsTer?)
n.1669_1670insT
n.1315_1316insT
n.1280_1281insT
n.1380_1381insT
n.1447_1448insT
gnomAD v4
16g.723878delCA7789250CCDC78,MSLNn.1655del
c.1112del (p.Gln371ArgfsTer?)
c.658del
n.1434del
n.1456del
n.1759del
n.2090del
n.473del
n.2162del
n.1265del
c.-49-38754del (n.-49-38754del)
c.1334del (p.Gln445ArgfsTer?)
c.1559del (p.Gln520ArgfsTer?)
c.1547del (p.Gln516ArgfsTer?)
c.1526del (p.Gln509ArgfsTer?)
c.1514del (p.Gln505ArgfsTer?)
c.1346del (p.Gln449ArgfsTer?)
c.1337del (p.Gln446ArgfsTer?)
c.1178del (p.Gln393ArgfsTer?)
c.1166del (p.Gln389ArgfsTer?)
c.1124del (p.Gln375ArgfsTer?)
c.956del (p.Gln319ArgfsTer?)
c.671del (p.Gln224ArgfsTer?)
c.659del (p.Gln220ArgfsTer?)
c.-142del (n.-142del)
c.389del (p.Gln130ArgfsTer?)
n.1898del
n.1877del
n.2001del
n.1463del
c.953+444del (n.953+444del)
c.545del (p.Gln182ArgfsTer?)
n.1669del
n.1315del
n.1280del
n.1380del
n.1447del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723878T>ACA394098360CCDC78,MSLNn.1655A>T
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.658A>T
n.1434A>T
n.1456A>T
n.1759A>T
n.2090A>T
n.473A>T
n.2162A>T
n.1265A>T
c.-49-38754T>A (n.-49-38754T>A)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
c.1514A>T (p.Gln505Leu)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.1898A>T
n.1877A>T
n.2001A>T
n.1463A>T
c.953+444A>T (n.953+444A>T)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.1669A>T
n.1315A>T
n.1280A>T
n.1380A>T
n.1447A>T
16g.723878T>CCA394098361CCDC78,MSLNn.1655A>G
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.658A>G
n.1434A>G
n.1456A>G
n.1759A>G
n.2090A>G
n.473A>G
n.2162A>G
n.1265A>G
c.-49-38754T>C (n.-49-38754T>C)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
c.1514A>G (p.Gln505Arg)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.1898A>G
n.1877A>G
n.2001A>G
n.1463A>G
c.953+444A>G (n.953+444A>G)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.1669A>G
n.1315A>G
n.1280A>G
n.1380A>G
n.1447A>G
gnomAD v4
16g.723878T>GCA394098362CCDC78,MSLNn.1655A>C
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.658A>C
n.1434A>C
n.1456A>C
n.1759A>C
n.2090A>C
n.473A>C
n.2162A>C
n.1265A>C
c.-49-38754T>G (n.-49-38754T>G)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
c.1514A>C (p.Gln505Pro)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.1898A>C
n.1877A>C
n.2001A>C
n.1463A>C
c.953+444A>C (n.953+444A>C)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.1669A>C
n.1315A>C
n.1280A>C
n.1380A>C
n.1447A>C
16g.723879G>ACA394098363CCDC78,MSLNn.1654C>T
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.657C>T
n.1433C>T
n.1455C>T
n.1758C>T
n.2089C>T
n.472C>T
n.2161C>T
n.1264C>T
c.-49-38753G>A (n.-49-38753G>A)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
c.1513C>T (p.Gln505Ter)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.1897C>T
n.1876C>T
n.2000C>T
n.1462C>T
c.953+443C>T (n.953+443C>T)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.1668C>T
n.1314C>T
n.1279C>T
n.1379C>T
n.1446C>T
gnomAD v4
16g.723879G>CCA394098364CCDC78,MSLNn.1654C>G
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.657C>G
n.1433C>G
n.1455C>G
n.1758C>G
n.2089C>G
n.472C>G
n.2161C>G
n.1264C>G
c.-49-38753G>C (n.-49-38753G>C)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
c.1525C>G (p.Gln509Glu)
c.1513C>G (p.Gln505Glu)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.1897C>G
n.1876C>G
n.2000C>G
n.1462C>G
c.953+443C>G (n.953+443C>G)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.1668C>G
n.1314C>G
n.1279C>G
n.1379C>G
n.1446C>G
16g.723879G>TCA394098365CCDC78,MSLNn.1654C>A
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.657C>A
n.1433C>A
n.1455C>A
n.1758C>A
n.2089C>A
n.472C>A
n.2161C>A
n.1264C>A
c.-49-38753G>T (n.-49-38753G>T)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
c.1513C>A (p.Gln505Lys)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.1897C>A
n.1876C>A
n.2000C>A
n.1462C>A
c.953+443C>A (n.953+443C>A)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.1668C>A
n.1314C>A
n.1279C>A
n.1379C>A
n.1446C>A
gnomAD v4
16g.723881delCA394098366CCDC78,MSLNn.1654del
c.1111del (p.Gln371ArgfsTer?)
c.657del
n.1433del
n.1455del
n.1758del
n.2089del
n.472del
n.2161del
n.1264del
c.-49-38751del (n.-49-38751del)
c.1333del (p.Gln445ArgfsTer?)
c.1558del (p.Gln520ArgfsTer?)
c.1546del (p.Gln516ArgfsTer?)
c.1525del (p.Gln509ArgfsTer?)
c.1513del (p.Gln505ArgfsTer?)
c.1345del (p.Gln449ArgfsTer?)
c.1336del (p.Gln446ArgfsTer?)
c.1177del (p.Gln393ArgfsTer?)
c.1165del (p.Gln389ArgfsTer?)
c.1123del (p.Gln375ArgfsTer?)
c.955del (p.Gln319ArgfsTer?)
c.670del (p.Gln224ArgfsTer?)
c.658del (p.Gln220ArgfsTer?)
c.-143del (n.-143del)
c.388del (p.Gln130ArgfsTer?)
n.1897del
n.1876del
n.2000del
n.1462del
c.953+443del (n.953+443del)
c.544del (p.Gln182ArgfsTer?)
n.1668del
n.1314del
n.1279del
n.1379del
n.1446del
gnomAD v4
16g.723880G>ACA492830043CCDC78,MSLNn.1653C>T
c.1110C>T (p.Ser370=)
c.656C>T
n.1432C>T
n.1454C>T
n.1757C>T
n.2088C>T
n.471C>T
n.2160C>T
n.1263C>T
c.-49-38752G>A (n.-49-38752G>A)
c.1332C>T (p.Ser444=)
c.1557C>T (p.Ser519=)
c.1545C>T (p.Ser515=)
c.1524C>T (p.Ser508=)
c.1512C>T (p.Ser504=)
c.1344C>T (p.Ser448=)
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.1164C>T (p.Ser388=)
c.1122C>T (p.Ser374=)
c.954C>T (p.Ser318=)
c.669C>T (p.Ser223=)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.387C>T (p.Ser129=)
n.1896C>T
n.1875C>T
n.1999C>T
n.1461C>T
c.953+442C>T (n.953+442C>T)
c.543C>T (p.Ser181=)
n.1667C>T
n.1313C>T
n.1278C>T
n.1378C>T
n.1445C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.723880G>CCA492830044CCDC78,MSLNn.1653C>G
c.1110C>G (p.Ser370=)
c.656C>G
n.1432C>G
n.1454C>G
n.1757C>G
n.2088C>G
n.471C>G
n.2160C>G
n.1263C>G
c.-49-38752G>C (n.-49-38752G>C)
c.1332C>G (p.Ser444=)
c.1557C>G (p.Ser519=)
c.1545C>G (p.Ser515=)
c.1524C>G (p.Ser508=)
c.1512C>G (p.Ser504=)
c.1344C>G (p.Ser448=)
c.1335C>G (p.Ser445=)
c.1176C>G (p.Ser392=)
c.1164C>G (p.Ser388=)
c.1122C>G (p.Ser374=)
c.954C>G (p.Ser318=)
c.669C>G (p.Ser223=)
c.657C>G (p.Ser219=)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.387C>G (p.Ser129=)
n.1896C>G
n.1875C>G
n.1999C>G
n.1461C>G
c.953+442C>G (n.953+442C>G)
c.543C>G (p.Ser181=)
n.1667C>G
n.1313C>G
n.1278C>G
n.1378C>G
n.1445C>G
16g.723880G>TCA492830045CCDC78,MSLNn.1653C>A
c.1110C>A (p.Ser370=)
c.656C>A
n.1432C>A
n.1454C>A
n.1757C>A
n.2088C>A
n.471C>A
n.2160C>A
n.1263C>A
c.-49-38752G>T (n.-49-38752G>T)
c.1332C>A (p.Ser444=)
c.1557C>A (p.Ser519=)
c.1545C>A (p.Ser515=)
c.1524C>A (p.Ser508=)
c.1512C>A (p.Ser504=)
c.1344C>A (p.Ser448=)
c.1335C>A (p.Ser445=)
c.1176C>A (p.Ser392=)
c.1164C>A (p.Ser388=)
c.1122C>A (p.Ser374=)
c.954C>A (p.Ser318=)
c.669C>A (p.Ser223=)
c.657C>A (p.Ser219=)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.387C>A (p.Ser129=)
n.1896C>A
n.1875C>A
n.1999C>A
n.1461C>A
c.953+442C>A (n.953+442C>A)
c.543C>A (p.Ser181=)
n.1667C>A
n.1313C>A
n.1278C>A
n.1378C>A
n.1445C>A

Number of alleles fetched