| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.72376071G= | CA2186761767 | HEXA | c.-99C= (n.-99C=) n.146+204C= n.403C= | |
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| 15 | g.72376072_72376075del | CA2548305143 | HEXA | c.-103_-100del (n.-103_-100del) n.146+200_146+203del n.399_402del | |
| 15 | g.72376073G>A | CA715479499 | HEXA | c.-101C>T (n.-101C>T) n.146+202C>T n.401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376073G= | CA2186761773 | HEXA | c.-101C= (n.-101C=) n.146+202C= n.401C= | |
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| 15 | g.72376074G>A | CA971332827 | HEXA | c.-102C>T (n.-102C>T) n.146+201C>T n.400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376074G= | CA2186761774 | HEXA | c.-102C= (n.-102C=) n.146+201C= n.400C= | |
| 15 | g.72376074G>T | CA715479507 | HEXA | c.-102C>A (n.-102C>A) n.146+201C>A n.400C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376076_72376077insTTTTTTGTG | CA2502107501 | HEXA | c.-105_-104insCACAAAAAA (n.-105_-104insCACAAAAAA) n.146+198_146+199insCACAAAAAA n.397_398insCACAAAAAA | |
| 15 | g.72376077C>A | CA2186761779 | HEXA | c.-105G>T (n.-105G>T) n.146+198G>T n.397G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376077C= | CA2186761778 | HEXA | c.-105G= (n.-105G=) n.146+198G= n.397G= | |
| 15 | g.72376077C>G | CA715479510 | HEXA | c.-105G>C (n.-105G>C) n.146+198G>C n.397G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376078T>C | CA2629343981 | HEXA | c.-106A>G (n.-106A>G) n.146+197A>G n.396A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376078T= | CA2186761781 | HEXA | c.-106A= (n.-106A=) n.146+197A= n.396A= | |
| 15 | g.72376079G>A | CA2560055407 | HEXA | c.-107C>T (n.-107C>T) n.146+196C>T n.395C>T | |
| 15 | g.72376079G>C | CA2629343985 | HEXA | c.-107C>G (n.-107C>G) n.146+196C>G n.395C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376079_72376092dup | CA618961285 | HEXA | c.-120_-107dup (n.-120_-107dup) n.146+183_146+196dup n.382_395dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376080C>T | CA2629343987 | HEXA | c.-108G>A (n.-108G>A) n.146+195G>A n.394G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376081G>A | CA2629343990 | HEXA | c.-109C>T (n.-109C>T) n.146+194C>T n.393C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376082C>T | CA2629343991 | HEXA | c.-110G>A (n.-110G>A) n.146+193G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376082_72376084del | CA2553255153 | HEXA | c.-112_-110del (n.-112_-110del) n.146+191_146+193del n.390_392del | |
| 15 | g.72376083C>G | CA2629343992 | HEXA | c.-111G>C (n.-111G>C) n.146+192G>C n.391G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376083C>T | CA2629343993 | HEXA | c.-111G>A (n.-111G>A) n.146+192G>A n.391G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376084T>G | CA272631610 | HEXA | c.-112A>C (n.-112A>C) n.146+191A>C n.390A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376084T= | CA2186761784 | HEXA | c.-112A= (n.-112A=) n.146+191A= n.390A= | |
| 15 | g.72376085G>A | CA272631615 | HEXA | c.-113C>T (n.-113C>T) n.146+190C>T n.389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376085G= | CA2186761787 | HEXA | c.-113C= (n.-113C=) n.146+190C= n.389C= | |
| 15 | g.72376085G>T | CA2629343994 | HEXA | c.-113C>A (n.-113C>A) n.146+190C>A n.389C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376086C>A | CA715479516 | HEXA | c.-114G>T (n.-114G>T) n.146+189G>T n.388G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376086C= | CA2186761790 | HEXA | c.-114G= (n.-114G=) n.146+189G= n.388G= | |
| 15 | g.72376086C>G | CA272631616 | HEXA | c.-114G>C (n.-114G>C) n.146+189G>C n.388G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376086C>T | CA2629343995 | HEXA | c.-114G>A (n.-114G>A) n.146+189G>A n.388G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376087G>A | CA2629343996 | HEXA | c.-115C>T (n.-115C>T) n.146+188C>T n.387C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376087G>C | CA272631625 | HEXA | c.-115C>G (n.-115C>G) n.146+188C>G n.387C>G | dbSNP |
| 15 | g.72376087G= | CA2186761793 | HEXA | c.-115C= (n.-115C=) n.146+188C= n.387C= | |
| 15 | g.72376087G>T | CA2186761795 | HEXA | c.-115C>A (n.-115C>A) n.146+188C>A n.387C>A | dbSNP |
| 15 | g.72376088A= | CA2186761797 | HEXA | c.-116T= (n.-116T=) n.146+187T= n.386T= | |
| 15 | g.72376088A>C | CA2186761796 | HEXA | c.-116T>G (n.-116T>G) n.146+187T>G n.386T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376089C>A | CA715479520 | HEXA | c.-117G>T (n.-117G>T) n.146+186G>T n.385G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376089C= | CA2186761799 | HEXA | c.-117G= (n.-117G=) n.146+186G= n.385G= | |
| 15 | g.72376092dup | CA2629343997 | HEXA | c.-117dup (n.-117dup) n.146+186dup n.385dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376092del | CA2629343998 | HEXA | c.-117del (n.-117del) n.146+186del n.385del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376090C= | CA2186761801 | HEXA | c.-118G= (n.-118G=) n.146+185G= n.384G= | |
| 15 | g.72376090C>T | CA272631633 | HEXA | c.-118G>A (n.-118G>A) n.146+185G>A n.384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376090_72376091insA | CA2505080528 | HEXA | c.-119_-118insT (n.-119_-118insT) n.146+184_146+185insT n.383_384insT | |
| 15 | g.72376091C= | CA2186761804 | HEXA | c.-119G= (n.-119G=) n.146+184G= n.383G= | |
| 15 | g.72376091C>T | CA2186761805 | HEXA | c.-119G>A (n.-119G>A) n.146+184G>A n.383G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376091_72376094delinsCCAG | CA2186761803 | HEXA | c.-122_-119delinsCTGG (n.-122_-119delinsCTGG) n.146+181_146+184delinsCTGG n.380_383delinsCTGG | |
| 15 | g.72376092C>A | CA2629344003 | HEXA | c.-120G>T (n.-120G>T) n.146+183G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376092_72376094del | CA715479525 | HEXA | c.-122_-120del (n.-122_-120del) n.146+181_146+183del n.380_382del | dbSNP |
| 15 | g.72376093A>T | CA2629344005 | HEXA | c.-121T>A (n.-121T>A) n.146+182T>A n.381T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376093_72376094del | CA2549273574 | HEXA | c.-122_-121del (n.-122_-121del) n.146+181_146+182del n.380_381del | |
| 15 | g.72376094G>A | CA2629344007 | HEXA | c.-122C>T (n.-122C>T) n.146+181C>T n.380C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376095G>A | CA2629344009 | HEXA | c.-123C>T (n.-123C>T) n.146+180C>T n.379C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376095G>C | CA272631639 | HEXA | c.-123C>G (n.-123C>G) n.146+180C>G n.379C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376095G= | CA2186761808 | HEXA | c.-123C= (n.-123C=) n.146+180C= n.379C= | |
| 15 | g.72376096A>T | CA2629344016 | HEXA | c.-124T>A (n.-124T>A) n.146+179T>A n.378T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376097G>A | CA272631647 | HEXA | c.-125C>T (n.-125C>T) n.146+178C>T n.377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376097G= | CA2186761812 | HEXA | c.-125C= (n.-125C=) n.146+178C= n.377C= | |
| 15 | g.72376098del | CA2546141670 | HEXA | c.-125del (n.-125del) n.146+178del n.377del | |
| 15 | g.72376098G>A | CA2629344020 | HEXA | c.-126C>T (n.-126C>T) n.146+177C>T n.376C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376098G>C | CA272631652 | HEXA | c.-126C>G (n.-126C>G) n.146+177C>G n.376C>G | dbSNP |
| 15 | g.72376098G= | CA2186761814 | HEXA | c.-126C= (n.-126C=) n.146+177C= n.376C= | |
| 15 | g.72376098G>T | CA2629344021 | HEXA | c.-126C>A (n.-126C>A) n.146+177C>A n.376C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376099A>C | CA2629344025 | HEXA | c.-127T>G (n.-127T>G) n.146+176T>G n.375T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376103_72376108dup | CA2629344023 | HEXA | c.-132_-127dup (n.-132_-127dup) n.146+171_146+176dup n.370_375dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376100C= | CA2186761816 | HEXA | c.-128G= (n.-128G=) n.146+175G= n.374G= | |
| 15 | g.72376100C>T | CA272631666 | HEXA | c.-128G>A (n.-128G>A) n.146+175G>A n.374G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376101C>A | CA2629344026 | HEXA | c.-129G>T (n.-129G>T) n.146+174G>T n.373G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376101C= | CA2186761819 | HEXA | c.-129G= (n.-129G=) n.146+174G= n.373G= | |
| 15 | g.72376101C>G | CA2186761821 | HEXA | c.-129G>C (n.-129G>C) n.146+174G>C n.373G>C | dbSNP |
| 15 | g.72376101C>T | CA2629344027 | HEXA | c.-129G>A (n.-129G>A) n.146+174G>A n.373G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376102C>G | CA2629344028 | HEXA | c.-130G>C (n.-130G>C) n.146+173G>C n.372G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376102C>T | CA2526496640 | HEXA | c.-130G>A (n.-130G>A) n.146+173G>A n.372G>A | |
| 15 | g.72376103A= | CA2186761823 | HEXA | c.-131T= (n.-131T=) n.146+172T= n.371T= | |
| 15 | g.72376103A>G | CA272631675 | HEXA | c.-131T>C (n.-131T>C) n.146+172T>C n.371T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376103A>T | CA2629344029 | HEXA | c.-131T>A (n.-131T>A) n.146+172T>A n.371T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376105A= | CA2186761825 | HEXA | c.-133T= (n.-133T=) n.146+170T= n.369T= | |
| 15 | g.72376105A>C | CA2629344030 | HEXA | c.-133T>G (n.-133T>G) n.146+170T>G n.369T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376105A>G | CA272631681 | HEXA | c.-133T>C (n.-133T>C) n.146+170T>C n.369T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376105A>T | CA2629344032 | HEXA | c.-133T>A (n.-133T>A) n.146+170T>A n.369T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376106C>A | CA2629344033 | HEXA | c.-134G>T (n.-134G>T) n.146+169G>T n.368G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376106C= | CA2186761827 | HEXA | c.-134G= (n.-134G=) n.146+169G= n.368G= | |
| 15 | g.72376106C>G | CA2520276366 | HEXA | c.-134G>C (n.-134G>C) n.146+169G>C n.368G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376106C>T | CA272631687 | HEXA | c.-134G>A (n.-134G>A) n.146+169G>A n.368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376107C>A | CA2629344034 | HEXA | c.-135G>T (n.-135G>T) n.146+168G>T n.367G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376107C= | CA2186761828 | HEXA | c.-135G= (n.-135G=) n.146+168G= n.367G= | |
| 15 | g.72376107C>G | CA272631716 | HEXA | c.-135G>C (n.-135G>C) n.146+168G>C n.367G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376107C>T | CA2186761830 | HEXA | c.-135G>A (n.-135G>A) n.146+168G>A n.367G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376108C>A | CA2629344035 | HEXA | c.-136G>T (n.-136G>T) n.146+167G>T n.366G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376108C= | CA2186761833 | HEXA | c.-136G= (n.-136G=) n.146+167G= n.366G= | |
| 15 | g.72376108C>G | CA2575781400 | HEXA | c.-136G>C (n.-136G>C) n.146+167G>C n.366G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376108C>T | CA10646585 | HEXA | c.-136G>A (n.-136G>A) n.146+167G>A n.366G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376109T>C | CA2629344036 | HEXA | c.-137A>G (n.-137A>G) n.146+166A>G n.365A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376110G>C | CA2575781401 | HEXA | c.-138C>G (n.-138C>G) n.146+165C>G n.364C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376111C>A | CA2629344038 | HEXA | c.-139G>T (n.-139G>T) n.146+164G>T n.363G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376111C= | CA2186761837 | HEXA | c.-139G= (n.-139G=) n.146+164G= n.363G= | |
| 15 | g.72376111C>G | CA272631733 | HEXA | c.-139G>C (n.-139G>C) n.146+164G>C n.363G>C | dbSNP |
| 15 | g.72376111C>T | CA2629344039 | HEXA | c.-139G>A (n.-139G>A) n.146+164G>A n.363G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376112C>A | CA2629344041 | HEXA | c.-140G>T (n.-140G>T) n.146+163G>T n.362G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376112C= | CA2186761839 | HEXA | c.-140G= (n.-140G=) n.146+163G= n.362G= | |
| 15 | g.72376112C>T | CA272631738 | HEXA | c.-140G>A (n.-140G>A) n.146+163G>A n.362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376113C>A | CA491133015 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-141G>T (n.-141G>T) n.146+162G>T n.1C>A n.361G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376113C= | CA2186761842 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-141G= (n.-141G=) n.146+162G= n.1C= n.361G= | |
| 15 | g.72376113C>G | CA491133016 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-141G>C (n.-141G>C) n.146+162G>C n.1C>G n.361G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376113C>T | CA10642533 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-141G>A (n.-141G>A) n.146+162G>A n.1C>T n.361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376114T>A | CA491133017 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-142A>T (n.-142A>T) n.146+161A>T n.2T>A n.360A>T | |
| 15 | g.72376114T>C | CA491133019 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-142A>G (n.-142A>G) n.146+161A>G n.2T>C n.360A>G | |
| 15 | g.72376114T>G | CA491133018 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-142A>C (n.-142A>C) n.146+161A>C n.2T>G n.360A>C | |
| 15 | g.72376115T>A | CA491133020 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-143A>T (n.-143A>T) n.146+160A>T n.3T>A n.359A>T | |
| 15 | g.72376115T>C | CA491133022 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-143A>G (n.-143A>G) n.146+160A>G n.3T>C n.359A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376115T>G | CA272631766 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-143A>C (n.-143A>C) n.146+160A>C n.3T>G n.359A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376115T= | CA2186761846 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-143A= (n.-143A=) n.146+160A= n.3T= n.359A= | |
| 15 | g.72376116T>A | CA491133023 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-144A>T (n.-144A>T) n.146+159A>T n.4T>A n.358A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376116T>C | CA491133024 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-144A>G (n.-144A>G) n.146+159A>G n.4T>C n.358A>G | |
| 15 | g.72376116T>G | CA491133025 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-144A>C (n.-144A>C) n.146+159A>C n.4T>G n.358A>C | |
| 15 | g.72376116T= | CA2186761851 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-144A= (n.-144A=) n.146+159A= n.4T= n.358A= | |
| 15 | g.72376117C>A | CA491133026 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-145G>T (n.-145G>T) n.146+158G>T n.5C>A n.357G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376117C>G | CA491133027 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-145G>C (n.-145G>C) n.146+158G>C n.5C>G n.357G>C | |
| 15 | g.72376117C>T | CA491133029 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-145G>A (n.-145G>A) n.146+158G>A n.5C>T n.357G>A | |
| 15 | g.72376117dup | CA2629344050 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-145dup (n.-145dup) n.146+158dup n.5dup n.357dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376118A= | CA2186761855 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-146T= (n.-146T=) n.146+157T= n.6A= n.356T= | |
| 15 | g.72376118A>C | CA491133030 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-146T>G (n.-146T>G) n.146+157T>G n.6A>C n.356T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376118A>G | CA491133031 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-146T>C (n.-146T>C) n.146+157T>C n.6A>G n.356T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376118A>T | CA491133032 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-146T>A (n.-146T>A) n.146+157T>A n.6A>T n.356T>A | |
| 15 | g.72376119C>A | CA491133034 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-147G>T (n.-147G>T) n.146+156G>T n.7C>A n.355G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376119C= | CA2186761859 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-147G= (n.-147G=) n.146+156G= n.7C= n.355G= | |
| 15 | g.72376119C>G | CA491133035 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-147G>C (n.-147G>C) n.146+156G>C n.7C>G n.355G>C | dbSNP |
| 15 | g.72376119C>T | CA491133036 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-147G>A (n.-147G>A) n.146+156G>A n.7C>T n.355G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376120T>A | CA491133037 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-148A>T (n.-148A>T) n.146+155A>T n.8T>A n.354A>T | |
| 15 | g.72376120T>C | CA491133039 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-148A>G (n.-148A>G) n.146+155A>G n.8T>C n.354A>G | |
| 15 | g.72376120T>G | CA491133038 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-148A>C (n.-148A>C) n.146+155A>C n.8T>G n.354A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376121T>A | CA491133040 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-149A>T (n.-149A>T) n.146+154A>T n.9T>A n.353A>T | |
| 15 | g.72376121T>C | CA491133041 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-149A>G (n.-149A>G) n.146+154A>G n.9T>C n.353A>G | |
| 15 | g.72376121T>G | CA491133042 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-149A>C (n.-149A>C) n.146+154A>C n.9T>G n.353A>C | |
| 15 | g.72376122C>A | CA491133043 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-150G>T (n.-150G>T) n.146+153G>T n.10C>A n.352G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376122C>G | CA491133045 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-150G>C (n.-150G>C) n.146+153G>C n.10C>G n.352G>C | |
| 15 | g.72376122C>T | CA491133046 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-150G>A (n.-150G>A) n.146+153G>A n.10C>T n.352G>A | |
| 15 | g.72376123C>A | CA491133049 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-151G>T (n.-151G>T) n.146+152G>T n.11C>A n.351G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376123C= | CA2186761861 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-151G= (n.-151G=) n.146+152G= n.11C= n.351G= | |
| 15 | g.72376123C>G | CA491133053 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-151G>C (n.-151G>C) n.146+152G>C n.11C>G n.351G>C | |
| 15 | g.72376123C>T | CA272631770 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-151G>A (n.-151G>A) n.146+152G>A n.11C>T n.351G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376124G>A | CA491133056 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-152C>T (n.-152C>T) n.146+151C>T n.12G>A n.350C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376124G>C | CA491133055 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-152C>G (n.-152C>G) n.146+151C>G n.12G>C n.350C>G | |
| 15 | g.72376124G>T | CA491133054 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-152C>A (n.-152C>A) n.146+151C>A n.12G>T n.350C>A | |
| 15 | g.72376125G>A | CA491133057 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-153C>T (n.-153C>T) n.146+150C>T n.13G>A n.349C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376125G>C | CA491133058 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-153C>G (n.-153C>G) n.146+150C>G n.13G>C n.349C>G | |
| 15 | g.72376125G>T | CA491133059 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-153C>A (n.-153C>A) n.146+150C>A n.13G>T n.349C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376126C>A | CA491133060 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-154G>T (n.-154G>T) n.146+149G>T n.14C>A n.348G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376126C= | CA2186761864 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-154G= (n.-154G=) n.146+149G= n.14C= n.348G= | |
| 15 | g.72376126C>G | CA491133062 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-154G>C (n.-154G>C) n.146+149G>C n.14C>G n.348G>C | |
| 15 | g.72376126C>T | CA491133063 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-154G>A (n.-154G>A) n.146+149G>A n.14C>T n.348G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376130_72376135del | CA2804700684 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-159_-154del (n.-159_-154del) n.146+144_146+149del n.18_23del n.343_348del | |
| 15 | g.72376127C>A | CA491133064 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-155G>T (n.-155G>T) n.146+148G>T n.15C>A n.347G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376127C>G | CA491133065 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-155G>C (n.-155G>C) n.146+148G>C n.15C>G n.347G>C | |
| 15 | g.72376127C>T | CA491133066 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-155G>A (n.-155G>A) n.146+148G>A n.15C>T n.347G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376128T>A | CA491133068 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-156A>T (n.-156A>T) n.146+147A>T n.16T>A n.346A>T | |
| 15 | g.72376128T>C | CA491133069 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-156A>G (n.-156A>G) n.146+147A>G n.16T>C n.346A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376128T>G | CA491133070 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-156A>C (n.-156A>C) n.146+147A>C n.16T>G n.346A>C | |
| 15 | g.72376128T= | CA2186761867 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-156A= (n.-156A=) n.146+147A= n.16T= n.346A= | |
| 15 | g.72376129G>A | CA491133073 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-157C>T (n.-157C>T) n.146+146C>T n.17G>A n.345C>T | |
| 15 | g.72376129G>C | CA491133071 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-157C>G (n.-157C>G) n.146+146C>G n.17G>C n.345C>G | |
| 15 | g.72376129G>T | CA491133072 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-157C>A (n.-157C>A) n.146+146C>A n.17G>T n.345C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376130G>A | CA491133074 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-158C>T (n.-158C>T) n.146+145C>T n.18G>A n.344C>T | |
| 15 | g.72376130G>C | CA491133075 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-158C>G (n.-158C>G) n.146+145C>G n.18G>C n.344C>G | |
| 15 | g.72376130G>T | CA491133076 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-158C>A (n.-158C>A) n.146+145C>A n.18G>T n.344C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376131A= | CA2186761870 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-159T= (n.-159T=) n.146+144T= n.19A= n.343T= | |
| 15 | g.72376131A>C | CA491133078 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-159T>G (n.-159T>G) n.146+144T>G n.19A>C n.343T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376131A>G | CA491133080 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-159T>C (n.-159T>C) n.146+144T>C n.19A>G n.343T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376131A>T | CA491133082 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-159T>A (n.-159T>A) n.146+144T>A n.19A>T n.343T>A | |
| 15 | g.72376132C>A | CA491133083 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-160G>T (n.-160G>T) n.146+143G>T n.20C>A n.342G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376132C= | CA2186761875 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-160G= (n.-160G=) n.146+143G= n.20C= n.342G= | |
| 15 | g.72376132C>G | CA491133084 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-160G>C (n.-160G>C) n.146+143G>C n.20C>G n.342G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376132C>T | CA491133085 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-160G>A (n.-160G>A) n.146+143G>A n.20C>T n.342G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376133C>A | CA491133086 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-161G>T (n.-161G>T) n.146+142G>T n.21C>A n.341G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376133C= | CA2186761878 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-161G= (n.-161G=) n.146+142G= n.21C= n.341G= | |
| 15 | g.72376133C>G | CA491133087 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-161G>C (n.-161G>C) n.146+142G>C n.21C>G n.341G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376133C>T | CA272631775 | HEXA,HEXA-AS1 | c.-161G>A (n.-161G>A) n.146+142G>A n.21C>T n.341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |